Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75761203del | CA913264 | ACADM | c.1027del (p.Glu343ArgfsTer26) n.3151del n.2038del c.931del (p.Glu311ArgfsTer26) n.1989del c.*795del (n.*795del) n.3042del c.589del (p.Glu197ArgfsTer26) c.*793del (n.*793del) c.*990del (n.*990del) c.*611del (n.*611del) n.4316del n.910del c.*415del (n.*415del) c.*520del (n.*520del) c.*941del (n.*941del) c.*690del (n.*690del) c.*615del (n.*615del) c.*816del (n.*816del) c.*312del (n.*312del) c.*502del (n.*502del) c.886del (p.Glu296ArgfsTer26) c.*811del (n.*811del) c.*894del (n.*894del) c.*120del (n.*120del) c.*2511del (n.*2511del) c.*296del (n.*296del) c.*682del (n.*682del) n.1729del n.5022del c.*694del (n.*694del) c.*731del (n.*731del) c.*698del (n.*698del) c.*613del (n.*613del) c.*686del (n.*686del) n.3122del c.*482del (n.*482del) n.1249del c.769del (p.Glu257ArgfsTer26) n.1643del n.3273del c.1126del (p.Glu376ArgfsTer26) c.1039del (p.Glu347ArgfsTer26) n.300del c.160-7974del (n.160-7974del) n.936del n.757del c.*768del (n.*768del) c.919del (p.Glu307ArgfsTer26) c.460del (p.Glu154ArgfsTer26) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761203G>A | CA340818017 | ACADM | c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.3151G>A n.2038G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) n.1989G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.3042G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) n.4316G>A n.910G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) n.1729G>A n.5022G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) n.3122G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.1249G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) n.1643G>A n.3273G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.300G>A c.160-7974G>A (n.160-7974G>A) n.936G>A n.757G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) | |
1 | g.75761203G>C | CA340818016 | ACADM | c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.3151G>C n.2038G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) n.1989G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.3042G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) n.4316G>C n.910G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*2511G>C (n.*2511G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) n.1729G>C n.5022G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) n.3122G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.1249G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) n.1643G>C n.3273G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.300G>C c.160-7974G>C (n.160-7974G>C) n.936G>C n.757G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) | |
1 | g.75761203G>T | CA340818015 | ACADM | c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.3151G>T n.2038G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) n.1989G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.3042G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) n.4316G>T n.910G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) n.1729G>T n.5022G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) n.3122G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.1249G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) n.1643G>T n.3273G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.300G>T c.160-7974G>T (n.160-7974G>T) n.936G>T n.757G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) | |
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1 | g.75761210A>T | CA913267 | ACADM | c.1034A>T (p.Asp345Val) n.3158A>T n.2045A>T c.938A>T (p.Asp313Val) n.1996A>T c.*802A>T (n.*802A>T) n.3049A>T c.596A>T (p.Asp199Val) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.4323A>T n.917A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.893A>T (p.Asp298Val) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*2518A>T (n.*2518A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.1736A>T n.5029A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) n.3129A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.1256A>T c.776A>T (p.Asp259Val) n.1650A>T n.3280A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) n.307A>T c.160-7967A>T (n.160-7967A>T) n.943A>T c.*775A>T (n.*775A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.467A>T (p.Asp156Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75761211T>G | CA340818034 | ACADM | c.1035T>G (p.Asp345Glu) n.3159T>G n.2046T>G c.939T>G (p.Asp313Glu) n.1997T>G c.*803T>G (n.*803T>G) n.3050T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.4324T>G n.918T>G c.*423T>G (n.*423T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.894T>G (p.Asp298Glu) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*2519T>G (n.*2519T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.1737T>G n.5030T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) n.3130T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.1257T>G c.777T>G (p.Asp259Glu) n.1651T>G n.3281T>G c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1047T>G (p.Asp349Glu) n.308T>G c.160-7966T>G (n.160-7966T>G) n.944T>G c.*776T>G (n.*776T>G) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.468T>G (p.Asp156Glu) | |
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1 | g.75761212T>G | CA340818035 | ACADM | c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.3160T>G n.2047T>G c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1998T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.3051T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) n.4325T>G n.919T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*2520T>G (n.*2520T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) n.1738T>G n.5031T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.3131T>G c.*491T>G (n.*491T>G) n.1258T>G c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1652T>G n.3282T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.309T>G c.160-7965T>G (n.160-7965T>G) n.945T>G c.*777T>G (n.*777T>G) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) | |
1 | g.75761213C>A | CA340818038 | ACADM | c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.3161C>A n.2048C>A c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.1999C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.3052C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.4326C>A n.920C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*2521C>A (n.*2521C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) n.1739C>A n.5032C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.3132C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.1259C>A c.779C>A (p.Ser260Tyr) n.1653C>A n.3283C>A c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.310C>A c.160-7964C>A (n.160-7964C>A) n.946C>A c.*778C>A (n.*778C>A) c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.470C>A (p.Ser157Tyr) | COSMIC |
1 | g.75761213C>G | CA340818039 | ACADM | c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.3161C>G n.2048C>G c.941C>G (p.Ser314Cys) n.1999C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.3052C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) n.4326C>G n.920C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*2521C>G (n.*2521C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) n.1739C>G n.5032C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.3132C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.1259C>G c.779C>G (p.Ser260Cys) n.1653C>G n.3283C>G c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.310C>G c.160-7964C>G (n.160-7964C>G) n.946C>G c.*778C>G (n.*778C>G) c.929C>G (p.Ser310Cys) c.470C>G (p.Ser157Cys) | |
1 | g.75761213C>T | CA340818040 | ACADM | c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.3161C>T n.2048C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1999C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.3052C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.4326C>T n.920C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) n.1739C>T n.5032C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.3132C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.1259C>T c.779C>T (p.Ser260Phe) n.1653C>T n.3283C>T c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.310C>T c.160-7964C>T (n.160-7964C>T) n.946C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.929C>T (p.Ser310Phe) c.470C>T (p.Ser157Phe) | |
1 | g.75761214T>A | CA418707576 | ACADM | c.1038T>A (p.Ser346=) n.3162T>A n.2049T>A c.942T>A (p.Ser314=) n.2000T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.3053T>A c.600T>A (p.Ser200=) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) n.4327T>A n.921T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.897T>A (p.Ser299=) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*2522T>A (n.*2522T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) n.1740T>A n.5033T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) n.3133T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.1260T>A c.780T>A (p.Ser260=) n.1654T>A n.3284T>A c.1137T>A (p.Ser379=) c.1050T>A (p.Ser350=) n.311T>A c.160-7963T>A (n.160-7963T>A) n.947T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.930T>A (p.Ser310=) c.471T>A (p.Ser157=) | |
1 | g.75761214T>C | CA418707577 | ACADM | c.1038T>C (p.Ser346=) n.3162T>C n.2049T>C c.942T>C (p.Ser314=) n.2000T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.3053T>C c.600T>C (p.Ser200=) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.4327T>C n.921T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.897T>C (p.Ser299=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*2522T>C (n.*2522T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) n.1740T>C n.5033T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.3133T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.1260T>C c.780T>C (p.Ser260=) n.1654T>C n.3284T>C c.1137T>C (p.Ser379=) c.1050T>C (p.Ser350=) n.311T>C c.160-7963T>C (n.160-7963T>C) n.947T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.930T>C (p.Ser310=) c.471T>C (p.Ser157=) | gnomAD v4 |
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1 | g.75761215G= | CA1176726836 | ACADM | c.1039G= (p.Gly347=) n.3163G= n.2050G= c.943G= (p.Gly315=) n.2001G= c.*807G= (n.*807G=) n.3054G= c.601G= (p.Gly201=) c.*805G= (n.*805G=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*623G= (n.*623G=) n.4328G= n.922G= c.*427G= (n.*427G=) c.*532G= (n.*532G=) c.*953G= (n.*953G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*627G= (n.*627G=) c.*828G= (n.*828G=) c.*324G= (n.*324G=) c.*514G= (n.*514G=) c.898G= (p.Gly300=) c.*823G= (n.*823G=) c.*906G= (n.*906G=) c.*132G= (n.*132G=) c.*2523G= (n.*2523G=) c.*308G= (n.*308G=) c.*694G= (n.*694G=) n.1741G= n.5034G= c.*706G= (n.*706G=) c.*743G= (n.*743G=) c.*710G= (n.*710G=) c.*625G= (n.*625G=) c.*698G= (n.*698G=) n.3134G= c.*494G= (n.*494G=) n.1261G= c.781G= (p.Gly261=) n.1655G= n.3285G= c.1138G= (p.Gly380=) c.1051G= (p.Gly351=) n.312G= c.160-7962G= (n.160-7962G=) n.948G= c.*780G= (n.*780G=) c.931G= (p.Gly311=) c.472G= (p.Gly158=) | |
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1 | g.75761216G>C | CA340818046 | ACADM | c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.3164G>C n.2051G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) n.2002G>C c.*808G>C (n.*808G>C) n.3055G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.4329G>C n.923G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*2524G>C (n.*2524G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) n.1742G>C n.5035G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) n.3135G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.1262G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.1656G>C n.3286G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.313G>C c.160-7961G>C (n.160-7961G>C) n.949G>C c.*781G>C (n.*781G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) | |
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1 | g.75761217T>G | CA418707583 | ACADM | c.1041T>G (p.Gly347=) n.3165T>G n.2052T>G c.945T>G (p.Gly315=) n.2003T>G c.*809T>G (n.*809T>G) n.3056T>G c.603T>G (p.Gly201=) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.4330T>G n.924T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.900T>G (p.Gly300=) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*2525T>G (n.*2525T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) n.1743T>G n.5036T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.3136T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.1263T>G c.783T>G (p.Gly261=) n.1657T>G n.3287T>G c.1140T>G (p.Gly380=) c.1053T>G (p.Gly351=) n.314T>G c.160-7960T>G (n.160-7960T>G) n.950T>G c.*782T>G (n.*782T>G) c.933T>G (p.Gly311=) c.474T>G (p.Gly158=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761218del | CA2573132611 | ACADM | c.1042del (p.Arg348ValfsTer21) n.3166del n.2053del c.946del (p.Arg316ValfsTer21) n.2004del c.*810del (n.*810del) n.3057del c.604del (p.Arg202ValfsTer21) c.*808del (n.*808del) c.*1005del (n.*1005del) c.*626del (n.*626del) n.4331del n.925del c.*430del (n.*430del) c.*535del (n.*535del) c.*956del (n.*956del) c.*705del (n.*705del) c.*630del (n.*630del) c.*831del (n.*831del) c.*327del (n.*327del) c.*517del (n.*517del) c.901del (p.Arg301ValfsTer21) c.*826del (n.*826del) c.*909del (n.*909del) c.*135del (n.*135del) c.*2526del (n.*2526del) c.*311del (n.*311del) c.*697del (n.*697del) n.1744del n.5037del c.*709del (n.*709del) c.*746del (n.*746del) c.*713del (n.*713del) c.*628del (n.*628del) c.*701del (n.*701del) n.3137del c.*497del (n.*497del) n.1264del c.784del (p.Arg262ValfsTer21) n.1658del n.3288del c.1141del (p.Arg381ValfsTer21) c.1054del (p.Arg352ValfsTer21) n.315del c.160-7959del (n.160-7959del) n.951del c.*783del (n.*783del) c.934del (p.Arg312ValfsTer21) c.475del (p.Arg159ValfsTer21) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75761225A>G | CA340818059 | ACADM | c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.3173A>G n.2060A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) n.2011A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.3064A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) n.4338A>G n.932A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*2533A>G (n.*2533A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) n.1751A>G n.5044A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) n.3144A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.1271A>G c.791A>G (p.Asn264Ser) n.1665A>G n.3295A>G c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.322A>G c.160-7952A>G (n.160-7952A>G) n.958A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) | |
1 | g.75761225A>T | CA340818061 | ACADM | c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.3173A>T n.2060A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) n.2011A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.3064A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) n.4338A>T n.932A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*2533A>T (n.*2533A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) n.1751A>T n.5044A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) n.3144A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.1271A>T c.791A>T (p.Asn264Ile) n.1665A>T n.3295A>T c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.322A>T c.160-7952A>T (n.160-7952A>T) n.958A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) | |
1 | g.75761226T>A | CA340818062 | ACADM | c.1050T>A (p.Asn350Lys) n.3174T>A n.2061T>A c.954T>A (p.Asn318Lys) n.2012T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.3065T>A c.612T>A (p.Asn204Lys) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) n.4339T>A n.933T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.909T>A (p.Asn303Lys) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*2534T>A (n.*2534T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) n.1752T>A n.5045T>A c.*717T>A (n.*717T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) n.3145T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.1272T>A c.792T>A (p.Asn264Lys) n.1666T>A n.3296T>A c.1149T>A (p.Asn383Lys) c.1062T>A (p.Asn354Lys) n.323T>A c.160-7951T>A (n.160-7951T>A) n.959T>A c.*791T>A (n.*791T>A) c.942T>A (p.Asn314Lys) c.483T>A (p.Asn161Lys) | |
1 | g.75761226T>C | CA418707604 | ACADM | c.1050T>C (p.Asn350=) n.3174T>C n.2061T>C c.954T>C (p.Asn318=) n.2012T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.3065T>C c.612T>C (p.Asn204=) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) n.4339T>C n.933T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.909T>C (p.Asn303=) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*2534T>C (n.*2534T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) n.1752T>C n.5045T>C c.*717T>C (n.*717T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.3145T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.1272T>C c.792T>C (p.Asn264=) n.1666T>C n.3296T>C c.1149T>C (p.Asn383=) c.1062T>C (p.Asn354=) n.323T>C c.160-7951T>C (n.160-7951T>C) n.959T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.942T>C (p.Asn314=) c.483T>C (p.Asn161=) | |
1 | g.75761226T>G | CA340818063 | ACADM | c.1050T>G (p.Asn350Lys) n.3174T>G n.2061T>G c.954T>G (p.Asn318Lys) n.2012T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.3065T>G c.612T>G (p.Asn204Lys) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) n.4339T>G n.933T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.909T>G (p.Asn303Lys) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*2534T>G (n.*2534T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) n.1752T>G n.5045T>G c.*717T>G (n.*717T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) n.3145T>G c.*505T>G (n.*505T>G) n.1272T>G c.792T>G (p.Asn264Lys) n.1666T>G n.3296T>G c.1149T>G (p.Asn383Lys) c.1062T>G (p.Asn354Lys) n.323T>G c.160-7951T>G (n.160-7951T>G) n.959T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.942T>G (p.Asn314Lys) c.483T>G (p.Asn161Lys) | dbSNP |
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1 | g.75761227A>G | CA340818065 | ACADM | c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.3175A>G n.2062A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) n.2013A>G c.*819A>G (n.*819A>G) n.3066A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.4340A>G n.934A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*2535A>G (n.*2535A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) n.1753A>G n.5046A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) n.3146A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1273A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) n.1667A>G n.3297A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.324A>G c.160-7950A>G (n.160-7950A>G) n.960A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) | |
1 | g.75761227A>T | CA340818066 | ACADM | c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.3175A>T n.2062A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) n.2013A>T c.*819A>T (n.*819A>T) n.3066A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.4340A>T n.934A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*2535A>T (n.*2535A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) n.1753A>T n.5046A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) n.3146A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.1273A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) n.1667A>T n.3297A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.324A>T c.160-7950A>T (n.160-7950A>T) n.960A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) | |
1 | g.75761228C>A | CA340818067 | ACADM | c.1052C>A (p.Thr351Asn) n.3176C>A n.2063C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) n.2014C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.3067C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) c.*818C>A (n.*818C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.4341C>A n.935C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*2536C>A (n.*2536C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.1754C>A n.5047C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.3147C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.1274C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) n.1668C>A n.3298C>A c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.325C>A c.160-7949C>A (n.160-7949C>A) n.961C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) | |
1 | g.75761228C= | CA1176726843 | ACADM | c.1052C= (p.Thr351=) n.3176C= n.2063C= c.956C= (p.Thr319=) n.2014C= c.*820C= (n.*820C=) n.3067C= c.614C= (p.Thr205=) c.*818C= (n.*818C=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.*636C= (n.*636C=) n.4341C= n.935C= c.*440C= (n.*440C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*966C= (n.*966C=) c.*715C= (n.*715C=) c.*640C= (n.*640C=) c.*841C= (n.*841C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*527C= (n.*527C=) c.911C= (p.Thr304=) c.*836C= (n.*836C=) c.*919C= (n.*919C=) c.*145C= (n.*145C=) c.*2536C= (n.*2536C=) c.*321C= (n.*321C=) c.*707C= (n.*707C=) n.1754C= n.5047C= c.*719C= (n.*719C=) c.*756C= (n.*756C=) c.*723C= (n.*723C=) c.*638C= (n.*638C=) c.*711C= (n.*711C=) n.3147C= c.*507C= (n.*507C=) n.1274C= c.794C= (p.Thr265=) n.1668C= n.3298C= c.1151C= (p.Thr384=) c.1064C= (p.Thr355=) n.325C= c.160-7949C= (n.160-7949C=) n.961C= c.*793C= (n.*793C=) c.944C= (p.Thr315=) c.485C= (p.Thr162=) | |
1 | g.75761228C>G | CA340818068 | ACADM | c.1052C>G (p.Thr351Ser) n.3176C>G n.2063C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) n.2014C>G c.*820C>G (n.*820C>G) n.3067C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) c.*818C>G (n.*818C>G) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.4341C>G n.935C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*2536C>G (n.*2536C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) n.1754C>G n.5047C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) n.3147C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.1274C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) n.1668C>G n.3298C>G c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) n.325C>G c.160-7949C>G (n.160-7949C>G) n.961C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) | |
1 | g.75761228C>T | CA312184 | ACADM | c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.3176C>T n.2063C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) n.2014C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.3067C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.*818C>T (n.*818C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.4341C>T n.935C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*2536C>T (n.*2536C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.1754C>T n.5047C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) n.3147C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.1274C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) n.1668C>T n.3298C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.325C>T c.160-7949C>T (n.160-7949C>T) n.961C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761229C>A | CA418707608 | ACADM | c.1053C>A (p.Thr351=) n.3177C>A n.2064C>A c.957C>A (p.Thr319=) n.2015C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.3068C>A c.615C>A (p.Thr205=) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) n.4342C>A n.936C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.912C>A (p.Thr304=) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*2537C>A (n.*2537C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) n.1755C>A n.5048C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) n.3148C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1275C>A c.795C>A (p.Thr265=) n.1669C>A n.3299C>A c.1152C>A (p.Thr384=) c.1065C>A (p.Thr355=) n.326C>A c.160-7948C>A (n.160-7948C>A) n.962C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.945C>A (p.Thr315=) c.486C>A (p.Thr162=) | |
1 | g.75761229C>G | CA418707610 | ACADM | c.1053C>G (p.Thr351=) n.3177C>G n.2064C>G c.957C>G (p.Thr319=) n.2015C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.3068C>G c.615C>G (p.Thr205=) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) n.4342C>G n.936C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.912C>G (p.Thr304=) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*2537C>G (n.*2537C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) n.1755C>G n.5048C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) n.3148C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1275C>G c.795C>G (p.Thr265=) n.1669C>G n.3299C>G c.1152C>G (p.Thr384=) c.1065C>G (p.Thr355=) n.326C>G c.160-7948C>G (n.160-7948C>G) n.962C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.945C>G (p.Thr315=) c.486C>G (p.Thr162=) | gnomAD v4 |
1 | g.75761229C>T | CA418707612 | ACADM | c.1053C>T (p.Thr351=) n.3177C>T n.2064C>T c.957C>T (p.Thr319=) n.2015C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.3068C>T c.615C>T (p.Thr205=) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) n.4342C>T n.936C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.912C>T (p.Thr304=) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*2537C>T (n.*2537C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) n.1755C>T n.5048C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) n.3148C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1275C>T c.795C>T (p.Thr265=) n.1669C>T n.3299C>T c.1152C>T (p.Thr384=) c.1065C>T (p.Thr355=) n.326C>T c.160-7948C>T (n.160-7948C>T) n.962C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.945C>T (p.Thr315=) c.486C>T (p.Thr162=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761230T>A | CA340818069 | ACADM | c.1054T>A (p.Tyr352Asn) n.3178T>A n.2065T>A c.958T>A (p.Tyr320Asn) n.2016T>A c.*822T>A (n.*822T>A) n.3069T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.4343T>A n.937T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*2538T>A (n.*2538T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) n.1756T>A n.5049T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) n.3149T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.1276T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.1670T>A n.3300T>A c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.327T>A c.160-7947T>A (n.160-7947T>A) n.963T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.487T>A (p.Tyr163Asn) | |
1 | g.75761230T>C | CA340818070 | ACADM | c.1054T>C (p.Tyr352His) n.3178T>C n.2065T>C c.958T>C (p.Tyr320His) n.2016T>C c.*822T>C (n.*822T>C) n.3069T>C c.616T>C (p.Tyr206His) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.4343T>C n.937T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*2538T>C (n.*2538T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.1756T>C n.5049T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) n.3149T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.1276T>C c.796T>C (p.Tyr266His) n.1670T>C n.3300T>C c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1066T>C (p.Tyr356His) n.327T>C c.160-7947T>C (n.160-7947T>C) n.963T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.946T>C (p.Tyr316His) c.487T>C (p.Tyr163His) | |
1 | g.75761230T>G | CA340818071 | ACADM | c.1054T>G (p.Tyr352Asp) n.3178T>G n.2065T>G c.958T>G (p.Tyr320Asp) n.2016T>G c.*822T>G (n.*822T>G) n.3069T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.4343T>G n.937T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*2538T>G (n.*2538T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) n.1756T>G n.5049T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) n.3149T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.1276T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.1670T>G n.3300T>G c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.327T>G c.160-7947T>G (n.160-7947T>G) n.963T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.487T>G (p.Tyr163Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761230T= | CA1176726844 | ACADM | c.1054T= (p.Tyr352=) n.3178T= n.2065T= c.958T= (p.Tyr320=) n.2016T= c.*822T= (n.*822T=) n.3069T= c.616T= (p.Tyr206=) c.*820T= (n.*820T=) c.*1017T= (n.*1017T=) c.*638T= (n.*638T=) n.4343T= n.937T= c.*442T= (n.*442T=) c.*547T= (n.*547T=) c.*968T= (n.*968T=) c.*717T= (n.*717T=) c.*642T= (n.*642T=) c.*843T= (n.*843T=) c.*339T= (n.*339T=) c.*529T= (n.*529T=) c.913T= (p.Tyr305=) c.*838T= (n.*838T=) c.*921T= (n.*921T=) c.*147T= (n.*147T=) c.*2538T= (n.*2538T=) c.*323T= (n.*323T=) c.*709T= (n.*709T=) n.1756T= n.5049T= c.*721T= (n.*721T=) c.*758T= (n.*758T=) c.*725T= (n.*725T=) c.*640T= (n.*640T=) c.*713T= (n.*713T=) n.3149T= c.*509T= (n.*509T=) n.1276T= c.796T= (p.Tyr266=) n.1670T= n.3300T= c.1153T= (p.Tyr385=) c.1066T= (p.Tyr356=) n.327T= c.160-7947T= (n.160-7947T=) n.963T= c.*795T= (n.*795T=) c.946T= (p.Tyr316=) c.487T= (p.Tyr163=) | |
1 | g.75761230_75761233dup | CA2580063251 | ACADM | c.1054_1057dup (p.Tyr353LeufsTer20) n.3178_3181dup n.2065_2068dup c.958_961dup (p.Tyr321LeufsTer20) n.2016_2019dup c.*822_*825dup (n.*822_*825dup) n.3069_3072dup c.616_619dup (p.Tyr207LeufsTer20) c.*820_*823dup (n.*820_*823dup) c.*1017_*1020dup (n.*1017_*1020dup) c.*638_*641dup (n.*638_*641dup) n.4343_4346dup n.937_940dup c.*442_*445dup (n.*442_*445dup) c.*547_*550dup (n.*547_*550dup) c.*968_*971dup (n.*968_*971dup) c.*717_*720dup (n.*717_*720dup) c.*642_*645dup (n.*642_*645dup) c.*843_*846dup (n.*843_*846dup) c.*339_*342dup (n.*339_*342dup) c.*529_*532dup (n.*529_*532dup) c.913_916dup (p.Tyr306LeufsTer20) c.*838_*841dup (n.*838_*841dup) c.*921_*924dup (n.*921_*924dup) c.*147_*150dup (n.*147_*150dup) c.*2538_*2541dup (n.*2538_*2541dup) c.*323_*326dup (n.*323_*326dup) c.*709_*712dup (n.*709_*712dup) n.1756_1759dup n.5049_5052dup c.*721_*724dup (n.*721_*724dup) c.*758_*761dup (n.*758_*761dup) c.*725_*728dup (n.*725_*728dup) c.*640_*643dup (n.*640_*643dup) c.*713_*716dup (n.*713_*716dup) n.3149_3152dup c.*509_*512dup (n.*509_*512dup) n.1276_1279dup c.796_799dup (p.Tyr267LeufsTer20) n.1670_1673dup n.3300_3303dup c.1153_1156dup (p.Tyr386LeufsTer20) c.1066_1069dup (p.Tyr357LeufsTer20) n.327_330dup c.160-7947_160-7944dup (n.160-7947_160-7944dup) n.963_966dup c.*795_*798dup (n.*795_*798dup) c.946_949dup (p.Tyr317LeufsTer20) c.487_490dup (p.Tyr164LeufsTer20) | ClinVar |
1 | g.75761231A= | CA1176726845 | ACADM | c.1055A= (p.Tyr352=) n.3179A= n.2066A= c.959A= (p.Tyr320=) n.2017A= c.*823A= (n.*823A=) n.3070A= c.617A= (p.Tyr206=) c.*821A= (n.*821A=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.*639A= (n.*639A=) n.4344A= n.938A= c.*443A= (n.*443A=) c.*548A= (n.*548A=) c.*969A= (n.*969A=) c.*718A= (n.*718A=) c.*643A= (n.*643A=) c.*844A= (n.*844A=) c.*340A= (n.*340A=) c.*530A= (n.*530A=) c.914A= (p.Tyr305=) c.*839A= (n.*839A=) c.*922A= (n.*922A=) c.*148A= (n.*148A=) c.*2539A= (n.*2539A=) c.*324A= (n.*324A=) c.*710A= (n.*710A=) n.1757A= n.5050A= c.*722A= (n.*722A=) c.*759A= (n.*759A=) c.*726A= (n.*726A=) c.*641A= (n.*641A=) c.*714A= (n.*714A=) n.3150A= c.*510A= (n.*510A=) n.1277A= c.797A= (p.Tyr266=) n.1671A= n.3301A= c.1154A= (p.Tyr385=) c.1067A= (p.Tyr356=) n.328A= c.160-7946A= (n.160-7946A=) n.964A= c.*796A= (n.*796A=) c.947A= (p.Tyr316=) c.488A= (p.Tyr163=) | |
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1 | g.75761231A>G | CA340818073 | ACADM | c.1055A>G (p.Tyr352Cys) n.3179A>G n.2066A>G c.959A>G (p.Tyr320Cys) n.2017A>G c.*823A>G (n.*823A>G) n.3070A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.4344A>G n.938A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*2539A>G (n.*2539A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) n.1757A>G n.5050A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) n.3150A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.1277A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.1671A>G n.3301A>G c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) n.328A>G c.160-7946A>G (n.160-7946A>G) n.964A>G c.*796A>G (n.*796A>G) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.488A>G (p.Tyr163Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761232T>C | CA913269 | ACADM | c.1056T>C (p.Tyr352=) n.3180T>C n.2067T>C c.960T>C (p.Tyr320=) n.2018T>C c.*824T>C (n.*824T>C) n.3071T>C c.618T>C (p.Tyr206=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) n.4345T>C n.939T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.915T>C (p.Tyr305=) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*2540T>C (n.*2540T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.1758T>C n.5051T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) n.3151T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.1278T>C c.798T>C (p.Tyr266=) n.1672T>C n.3302T>C c.1155T>C (p.Tyr385=) c.1068T>C (p.Tyr356=) n.329T>C c.160-7945T>C (n.160-7945T>C) n.965T>C c.*797T>C (n.*797T>C) c.948T>C (p.Tyr316=) c.489T>C (p.Tyr163=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761245G>T | CA340818103 | ACADM | c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.3193G>T n.2080G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) n.2031G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.3084G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.4358G>T n.952G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*2553G>T (n.*2553G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.1771G>T n.5064G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) n.3164G>T c.*524G>T (n.*524G>T) n.1291G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1685G>T n.3315G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.342G>T c.160-7932G>T (n.160-7932G>T) n.978G>T c.*810G>T (n.*810G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) | |
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1 | g.75761246_75761247delinsCA | CA1176726854 | ACADM | c.1070_1071delinsCA (p.Ala357=) n.3194_3195delinsCA n.2081_2082delinsCA c.974_975delinsCA (p.Ala325=) n.2032_2033delinsCA c.*838_*839delinsCA (n.*838_*839delinsCA) n.3085_3086delinsCA c.632_633delinsCA (p.Ala211=) c.*836_*837delinsCA (n.*836_*837delinsCA) c.*1033_*1034delinsCA (n.*1033_*1034delinsCA) c.*654_*655delinsCA (n.*654_*655delinsCA) n.4359_4360delinsCA n.953_954delinsCA c.*458_*459delinsCA (n.*458_*459delinsCA) c.*563_*564delinsCA (n.*563_*564delinsCA) c.*984_*985delinsCA (n.*984_*985delinsCA) c.*733_*734delinsCA (n.*733_*734delinsCA) c.*658_*659delinsCA (n.*658_*659delinsCA) c.*859_*860delinsCA (n.*859_*860delinsCA) c.*355_*356delinsCA (n.*355_*356delinsCA) c.*545_*546delinsCA (n.*545_*546delinsCA) c.929_930delinsCA (p.Ala310=) c.*854_*855delinsCA (n.*854_*855delinsCA) c.*937_*938delinsCA (n.*937_*938delinsCA) c.*163_*164delinsCA (n.*163_*164delinsCA) c.*2554_*2555delinsCA (n.*2554_*2555delinsCA) c.*339_*340delinsCA (n.*339_*340delinsCA) c.*725_*726delinsCA (n.*725_*726delinsCA) n.1772_1773delinsCA n.5065_5066delinsCA c.*737_*738delinsCA (n.*737_*738delinsCA) c.*774_*775delinsCA (n.*774_*775delinsCA) c.*741_*742delinsCA (n.*741_*742delinsCA) c.*656_*657delinsCA (n.*656_*657delinsCA) c.*729_*730delinsCA (n.*729_*730delinsCA) n.3165_3166delinsCA c.*525_*526delinsCA (n.*525_*526delinsCA) n.1292_1293delinsCA c.812_813delinsCA (p.Ala271=) n.1686_1687delinsCA n.3316_3317delinsCA c.1169_1170delinsCA (p.Ala390=) c.1082_1083delinsCA (p.Ala361=) n.343_344delinsCA c.160-7931_160-7930delinsCA (n.160-7931_160-7930delinsCA) n.979_980delinsCA c.*811_*812delinsCA (n.*811_*812delinsCA) c.962_963delinsCA (p.Ala321=) c.503_504delinsCA (p.Ala168=) | |
1 | g.75761247A>C | CA418707638 | ACADM | c.1071A>C (p.Ala357=) n.3195A>C n.2082A>C c.975A>C (p.Ala325=) n.2033A>C c.*839A>C (n.*839A>C) n.3086A>C c.633A>C (p.Ala211=) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) n.4360A>C n.954A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.930A>C (p.Ala310=) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*2555A>C (n.*2555A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) n.1773A>C n.5066A>C c.*738A>C (n.*738A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) n.3166A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.1293A>C c.813A>C (p.Ala271=) n.1687A>C n.3317A>C c.1170A>C (p.Ala390=) c.1083A>C (p.Ala361=) n.344A>C c.160-7930A>C (n.160-7930A>C) n.980A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.963A>C (p.Ala321=) c.504A>C (p.Ala168=) | gnomAD v4 |
1 | g.75761247A>G | CA418707639 | ACADM | c.1071A>G (p.Ala357=) n.3195A>G n.2082A>G c.975A>G (p.Ala325=) n.2033A>G c.*839A>G (n.*839A>G) n.3086A>G c.633A>G (p.Ala211=) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) n.4360A>G n.954A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.930A>G (p.Ala310=) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*2555A>G (n.*2555A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) n.1773A>G n.5066A>G c.*738A>G (n.*738A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) n.3166A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.1293A>G c.813A>G (p.Ala271=) n.1687A>G n.3317A>G c.1170A>G (p.Ala390=) c.1083A>G (p.Ala361=) n.344A>G c.160-7930A>G (n.160-7930A>G) n.980A>G c.*812A>G (n.*812A>G) c.963A>G (p.Ala321=) c.504A>G (p.Ala168=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75761247A>T | CA418707640 | ACADM | c.1071A>T (p.Ala357=) n.3195A>T n.2082A>T c.975A>T (p.Ala325=) n.2033A>T c.*839A>T (n.*839A>T) n.3086A>T c.633A>T (p.Ala211=) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) n.4360A>T n.954A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.930A>T (p.Ala310=) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*2555A>T (n.*2555A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) n.1773A>T n.5066A>T c.*738A>T (n.*738A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) n.3166A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.1293A>T c.813A>T (p.Ala271=) n.1687A>T n.3317A>T c.1170A>T (p.Ala390=) c.1083A>T (p.Ala361=) n.344A>T c.160-7930A>T (n.160-7930A>T) n.980A>T c.*812A>T (n.*812A>T) c.963A>T (p.Ala321=) c.504A>T (p.Ala168=) | |
1 | g.75761249del | CA16040785 | ACADM | c.1073del (p.Lys358ArgfsTer11) n.3197del n.2084del c.977del (p.Lys326ArgfsTer11) n.2035del c.*841del (n.*841del) n.3088del c.635del (p.Lys212ArgfsTer11) c.*839del (n.*839del) c.*1036del (n.*1036del) c.*657del (n.*657del) n.4362del n.956del c.*461del (n.*461del) c.*566del (n.*566del) c.*987del (n.*987del) c.*736del (n.*736del) c.*661del (n.*661del) c.*862del (n.*862del) c.*358del (n.*358del) c.*548del (n.*548del) c.932del (p.Lys311ArgfsTer11) c.*857del (n.*857del) c.*940del (n.*940del) c.*166del (n.*166del) c.*2557del (n.*2557del) c.*342del (n.*342del) c.*728del (n.*728del) n.1775del n.5068del c.*740del (n.*740del) c.*777del (n.*777del) c.*744del (n.*744del) c.*659del (n.*659del) c.*732del (n.*732del) n.3168del c.*528del (n.*528del) n.1295del c.815del (p.Lys272ArgfsTer11) n.1689del n.3319del c.1172del (p.Lys391ArgfsTer11) c.1085del (p.Lys362ArgfsTer11) n.346del c.160-7928del (n.160-7928del) n.982del c.965del (p.Lys322ArgfsTer11) c.506del (p.Lys169ArgfsTer11) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75761248A>T | CA340818109 | ACADM | c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.3196A>T n.2083A>T c.976A>T (p.Lys326Ter) n.2034A>T c.*840A>T (n.*840A>T) n.3087A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) n.4361A>T n.955A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*2556A>T (n.*2556A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.1774A>T n.5067A>T c.*739A>T (n.*739A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) n.3167A>T c.*527A>T (n.*527A>T) n.1294A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) n.1688A>T n.3318A>T c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.345A>T c.160-7929A>T (n.160-7929A>T) n.981A>T c.*813A>T (n.*813A>T) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) | |
1 | g.75761249A= | CA1176726855 | ACADM | c.1073A= (p.Lys358=) n.3197A= n.2084A= c.977A= (p.Lys326=) n.2035A= c.*841A= (n.*841A=) n.3088A= c.635A= (p.Lys212=) c.*839A= (n.*839A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*657A= (n.*657A=) n.4362A= n.956A= c.*461A= (n.*461A=) c.*566A= (n.*566A=) c.*987A= (n.*987A=) c.*736A= (n.*736A=) c.*661A= (n.*661A=) c.*862A= (n.*862A=) c.*358A= (n.*358A=) c.*548A= (n.*548A=) c.932A= (p.Lys311=) c.*857A= (n.*857A=) c.*940A= (n.*940A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*2557A= (n.*2557A=) c.*342A= (n.*342A=) c.*728A= (n.*728A=) n.1775A= n.5068A= c.*740A= (n.*740A=) c.*777A= (n.*777A=) c.*744A= (n.*744A=) c.*659A= (n.*659A=) c.*732A= (n.*732A=) n.3168A= c.*528A= (n.*528A=) n.1295A= c.815A= (p.Lys272=) n.1689A= n.3319A= c.1172A= (p.Lys391=) c.1085A= (p.Lys362=) n.346A= c.160-7928A= (n.160-7928A=) n.982A= c.965A= (p.Lys322=) c.506A= (p.Lys169=) | |
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1 | g.75761249A>G | CA340818111 | ACADM | c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.3197A>G n.2084A>G c.977A>G (p.Lys326Arg) n.2035A>G c.*841A>G (n.*841A>G) n.3088A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) n.4362A>G n.956A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*2557A>G (n.*2557A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) n.1775A>G n.5068A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) n.3168A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.1295A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) n.1689A>G n.3319A>G c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.346A>G c.160-7928A>G (n.160-7928A>G) n.982A>G c.965A>G (p.Lys322Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) | |
1 | g.75761249A>T | CA24609250 | ACADM | c.1073A>T (p.Lys358Met) n.3197A>T n.2084A>T c.977A>T (p.Lys326Met) n.2035A>T c.*841A>T (n.*841A>T) n.3088A>T c.635A>T (p.Lys212Met) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) n.4362A>T n.956A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.932A>T (p.Lys311Met) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*2557A>T (n.*2557A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) n.1775A>T n.5068A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) n.3168A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.1295A>T c.815A>T (p.Lys272Met) n.1689A>T n.3319A>T c.1172A>T (p.Lys391Met) c.1085A>T (p.Lys362Met) n.346A>T c.160-7928A>T (n.160-7928A>T) n.982A>T c.965A>T (p.Lys322Met) c.506A>T (p.Lys169Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761251G>C | CA340818115 | ACADM | c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.3199G>C n.2086G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) n.2037G>C c.*843G>C (n.*843G>C) n.3090G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) n.4364G>C n.958G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*2559G>C (n.*2559G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) n.1777G>C n.5070G>C c.*742G>C (n.*742G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) n.3170G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.1297G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1691G>C n.3321G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.348G>C c.160-7926G>C (n.160-7926G>C) n.984G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75761251G>T | CA340818114 | ACADM | c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.3199G>T n.2086G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) n.2037G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.3090G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) n.4364G>T n.958G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) n.1777G>T n.5070G>T c.*742G>T (n.*742G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.3170G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.1297G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) n.1691G>T n.3321G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.348G>T c.160-7926G>T (n.160-7926G>T) n.984G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) | dbSNP |
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1 | g.75761252C>G | CA340818118 | ACADM | c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.3200C>G n.2087C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) n.2038C>G c.*844C>G (n.*844C>G) n.3091C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) n.4365C>G n.959C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*2560C>G (n.*2560C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) n.1778C>G n.5071C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) n.3171C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1298C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1692C>G n.3322C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.349C>G c.160-7925C>G (n.160-7925C>G) n.985C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) | |
1 | g.75761252C>T | CA340818119 | ACADM | c.1076C>T (p.Ala359Val) n.3200C>T n.2087C>T c.980C>T (p.Ala327Val) n.2038C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.3091C>T c.638C>T (p.Ala213Val) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) n.4365C>T n.959C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*2560C>T (n.*2560C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.1778C>T n.5071C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) n.3171C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1298C>T c.818C>T (p.Ala273Val) n.1692C>T n.3322C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) n.349C>T c.160-7925C>T (n.160-7925C>T) n.985C>T c.968C>T (p.Ala323Val) c.509C>T (p.Ala170Val) | |
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1 | g.75761268T>C | CA418707677 | ACADM | c.1092T>C (p.Ile364=) n.3216T>C n.2103T>C c.996T>C (p.Ile332=) n.2054T>C c.*860T>C (n.*860T>C) n.3107T>C c.654T>C (p.Ile218=) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) n.4381T>C n.975T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.951T>C (p.Ile317=) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*2576T>C (n.*2576T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) n.1794T>C n.5087T>C c.*759T>C (n.*759T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) n.3187T>C c.*547T>C (n.*547T>C) n.1314T>C c.834T>C (p.Ile278=) n.1708T>C n.3338T>C c.1191T>C (p.Ile397=) c.1104T>C (p.Ile368=) n.365T>C c.160-7909T>C (n.160-7909T>C) n.1001T>C c.984T>C (p.Ile328=) c.525T>C (p.Ile175=) | dbSNP |
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1 | g.75761273del | CA2695198051 | ACADM | c.1097del (p.Asn366IlefsTer3) n.3221del n.2108del c.1001del (p.Asn334IlefsTer3) n.2059del c.*865del (n.*865del) n.3112del c.659del (p.Asn220IlefsTer3) c.*863del (n.*863del) c.*1060del (n.*1060del) c.*681del (n.*681del) n.4386del n.980del c.*485del (n.*485del) c.*590del (n.*590del) c.*1011del (n.*1011del) c.*760del (n.*760del) c.*685del (n.*685del) c.*886del (n.*886del) c.*382del (n.*382del) c.*572del (n.*572del) c.956del (p.Asn319IlefsTer3) c.*881del (n.*881del) c.*964del (n.*964del) c.*190del (n.*190del) c.*2581del (n.*2581del) c.*366del (n.*366del) c.*752del (n.*752del) n.1799del n.5092del c.*764del (n.*764del) c.*801del (n.*801del) c.*768del (n.*768del) c.*683del (n.*683del) c.*756del (n.*756del) n.3192del c.*552del (n.*552del) n.1319del c.839del (p.Asn280IlefsTer3) n.1713del n.3343del c.1196del (p.Asn399IlefsTer3) c.1109del (p.Asn370IlefsTer3) n.370del c.160-7904del (n.160-7904del) n.1006del c.989del (p.Asn330IlefsTer3) c.530del (p.Asn177IlefsTer3) | ClinVar |
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1 | g.75761272A>G | CA913274 | ACADM | c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.3220A>G n.2107A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.2058A>G c.*864A>G (n.*864A>G) n.3111A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) c.*862A>G (n.*862A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) n.4385A>G n.979A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) n.1798A>G n.5091A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) n.3191A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.1318A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) n.1712A>G n.3342A>G c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.369A>G c.160-7905A>G (n.160-7905A>G) n.1005A>G c.988A>G (p.Asn330Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761272A>T | CA340818158 | ACADM | c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.3220A>T n.2107A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.2058A>T c.*864A>T (n.*864A>T) n.3111A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.*862A>T (n.*862A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) n.4385A>T n.979A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*2580A>T (n.*2580A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) n.1798A>T n.5091A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) n.3191A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.1318A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.1712A>T n.3342A>T c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) n.369A>T c.160-7905A>T (n.160-7905A>T) n.1005A>T c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.529A>T (p.Asn177Tyr) | |
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1 | g.75761277G>A | CA418707692 | ACADM | c.1101G>A (p.Gln367=) n.3225G>A n.2112G>A c.1005G>A (p.Gln335=) n.2063G>A c.*869G>A (n.*869G>A) n.3116G>A c.663G>A (p.Gln221=) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.4390G>A n.984G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.960G>A (p.Gln320=) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*2585G>A (n.*2585G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.1803G>A n.5096G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) n.3196G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1323G>A c.843G>A (p.Gln281=) n.1717G>A n.3347G>A c.1200G>A (p.Gln400=) c.1113G>A (p.Gln371=) n.374G>A c.160-7900G>A (n.160-7900G>A) n.1010G>A c.993G>A (p.Gln331=) c.534G>A (p.Gln178=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75761277G>T | CA340818171 | ACADM | c.1101G>T (p.Gln367His) n.3225G>T n.2112G>T c.1005G>T (p.Gln335His) n.2063G>T c.*869G>T (n.*869G>T) n.3116G>T c.663G>T (p.Gln221His) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.4390G>T n.984G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.960G>T (p.Gln320His) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*2585G>T (n.*2585G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.1803G>T n.5096G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) n.3196G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1323G>T c.843G>T (p.Gln281His) n.1717G>T n.3347G>T c.1200G>T (p.Gln400His) c.1113G>T (p.Gln371His) n.374G>T c.160-7900G>T (n.160-7900G>T) n.1010G>T c.993G>T (p.Gln331His) c.534G>T (p.Gln178His) | gnomAD v4 |
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1 | g.75761278T>C | CA418707694 | ACADM | c.1102T>C (p.Leu368=) n.3226T>C n.2113T>C c.1006T>C (p.Leu336=) n.2064T>C c.*870T>C (n.*870T>C) n.3117T>C c.664T>C (p.Leu222=) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.4391T>C n.985T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.961T>C (p.Leu321=) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*2586T>C (n.*2586T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.1804T>C n.5097T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) n.3197T>C c.*557T>C (n.*557T>C) n.1324T>C c.844T>C (p.Leu282=) n.1718T>C n.3348T>C c.1201T>C (p.Leu401=) c.1114T>C (p.Leu372=) n.375T>C c.160-7899T>C (n.160-7899T>C) n.1011T>C c.994T>C (p.Leu332=) c.535T>C (p.Leu179=) | dbSNP |
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1 | g.75761279T>A | CA340818174 | ACADM | c.1103T>A (p.Leu368Ter) n.3227T>A n.2114T>A c.1007T>A (p.Leu336Ter) n.2065T>A c.*871T>A (n.*871T>A) n.3118T>A c.665T>A (p.Leu222Ter) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) n.4392T>A n.986T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*2587T>A (n.*2587T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) n.1805T>A n.5098T>A c.*770T>A (n.*770T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) n.3198T>A c.*558T>A (n.*558T>A) n.1325T>A c.845T>A (p.Leu282Ter) n.1719T>A n.3349T>A c.1202T>A (p.Leu401Ter) c.1115T>A (p.Leu372Ter) n.376T>A c.160-7898T>A (n.160-7898T>A) n.1012T>A c.995T>A (p.Leu332Ter) c.536T>A (p.Leu179Ter) | |
1 | g.75761279T>C | CA340818176 | ACADM | c.1103T>C (p.Leu368Ser) n.3227T>C n.2114T>C c.1007T>C (p.Leu336Ser) n.2065T>C c.*871T>C (n.*871T>C) n.3118T>C c.665T>C (p.Leu222Ser) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) n.4392T>C n.986T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*2587T>C (n.*2587T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) n.1805T>C n.5098T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) n.3198T>C c.*558T>C (n.*558T>C) n.1325T>C c.845T>C (p.Leu282Ser) n.1719T>C n.3349T>C c.1202T>C (p.Leu401Ser) c.1115T>C (p.Leu372Ser) n.376T>C c.160-7898T>C (n.160-7898T>C) n.1012T>C c.995T>C (p.Leu332Ser) c.536T>C (p.Leu179Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761279T>G | CA340818175 | ACADM | c.1103T>G (p.Leu368Ter) n.3227T>G n.2114T>G c.1007T>G (p.Leu336Ter) n.2065T>G c.*871T>G (n.*871T>G) n.3118T>G c.665T>G (p.Leu222Ter) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) n.4392T>G n.986T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.962T>G (p.Leu321Ter) c.*887T>G (n.*887T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*2587T>G (n.*2587T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) n.1805T>G n.5098T>G c.*770T>G (n.*770T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) n.3198T>G c.*558T>G (n.*558T>G) n.1325T>G c.845T>G (p.Leu282Ter) n.1719T>G n.3349T>G c.1202T>G (p.Leu401Ter) c.1115T>G (p.Leu372Ter) n.376T>G c.160-7898T>G (n.160-7898T>G) n.1012T>G c.995T>G (p.Leu332Ter) c.536T>G (p.Leu179Ter) | |
1 | g.75761280A>C | CA340818177 | ACADM | c.1104A>C (p.Leu368Phe) n.3228A>C n.2115A>C c.1008A>C (p.Leu336Phe) n.2066A>C c.*872A>C (n.*872A>C) n.3119A>C c.666A>C (p.Leu222Phe) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) n.4393A>C n.987A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.963A>C (p.Leu321Phe) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*2588A>C (n.*2588A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) n.1806A>C n.5099A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) n.3199A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.1326A>C c.846A>C (p.Leu282Phe) n.1720A>C n.3350A>C c.1203A>C (p.Leu401Phe) c.1116A>C (p.Leu372Phe) n.377A>C c.160-7897A>C (n.160-7897A>C) n.1013A>C c.996A>C (p.Leu332Phe) c.537A>C (p.Leu179Phe) | |
1 | g.75761280A>G | CA418707699 | ACADM | c.1104A>G (p.Leu368=) n.3228A>G n.2115A>G c.1008A>G (p.Leu336=) n.2066A>G c.*872A>G (n.*872A>G) n.3119A>G c.666A>G (p.Leu222=) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) n.4393A>G n.987A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.963A>G (p.Leu321=) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*2588A>G (n.*2588A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) n.1806A>G n.5099A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) n.3199A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.1326A>G c.846A>G (p.Leu282=) n.1720A>G n.3350A>G c.1203A>G (p.Leu401=) c.1116A>G (p.Leu372=) n.377A>G c.160-7897A>G (n.160-7897A>G) n.1013A>G c.996A>G (p.Leu332=) c.537A>G (p.Leu179=) | |
1 | g.75761280A>T | CA340818178 | ACADM | c.1104A>T (p.Leu368Phe) n.3228A>T n.2115A>T c.1008A>T (p.Leu336Phe) n.2066A>T c.*872A>T (n.*872A>T) n.3119A>T c.666A>T (p.Leu222Phe) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) n.4393A>T n.987A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.963A>T (p.Leu321Phe) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*2588A>T (n.*2588A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) n.1806A>T n.5099A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) n.3199A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.1326A>T c.846A>T (p.Leu282Phe) n.1720A>T n.3350A>T c.1203A>T (p.Leu401Phe) c.1116A>T (p.Leu372Phe) n.377A>T c.160-7897A>T (n.160-7897A>T) n.1013A>T c.996A>T (p.Leu332Phe) c.537A>T (p.Leu179Phe) | COSMIC COSMIC |
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1 | g.75761284A>C | CA340818185 | ACADM | c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.3232A>C n.2119A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.2070A>C c.*876A>C (n.*876A>C) n.3123A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) n.4397A>C n.991A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*892A>C (n.*892A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*2592A>C (n.*2592A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) n.1810A>C n.5103A>C c.*775A>C (n.*775A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) n.3203A>C c.*563A>C (n.*563A>C) n.1330A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) n.1724A>C n.3354A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.381A>C c.160-7893A>C (n.160-7893A>C) n.1017A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) | |
1 | g.75761284A>G | CA340818186 | ACADM | c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.3232A>G n.2119A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.2070A>G c.*876A>G (n.*876A>G) n.3123A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) n.4397A>G n.991A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*2592A>G (n.*2592A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) n.1810A>G n.5103A>G c.*775A>G (n.*775A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) n.3203A>G c.*563A>G (n.*563A>G) n.1330A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) n.1724A>G n.3354A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.381A>G c.160-7893A>G (n.160-7893A>G) n.1017A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) | |
1 | g.75761284A>T | CA340818187 | ACADM | c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.3232A>T n.2119A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.2070A>T c.*876A>T (n.*876A>T) n.3123A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) n.4397A>T n.991A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*892A>T (n.*892A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*2592A>T (n.*2592A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) n.1810A>T n.5103A>T c.*775A>T (n.*775A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) n.3203A>T c.*563A>T (n.*563A>T) n.1330A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) n.1724A>T n.3354A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.381A>T c.160-7893A>T (n.160-7893A>T) n.1017A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) | |
1 | g.75761285C>A | CA340818188 | ACADM | c.1109C>A (p.Thr370Asn) n.3233C>A n.2120C>A c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.2071C>A c.*877C>A (n.*877C>A) n.3124C>A c.671C>A (p.Thr224Asn) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) n.4398C>A n.992C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*2593C>A (n.*2593C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) n.1811C>A n.5104C>A c.*776C>A (n.*776C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) n.3204C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.1331C>A c.851C>A (p.Thr284Asn) n.1725C>A n.3355C>A c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) n.382C>A c.160-7892C>A (n.160-7892C>A) n.1018C>A c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) | |
1 | g.75761285C>G | CA340818189 | ACADM | c.1109C>G (p.Thr370Ser) n.3233C>G n.2120C>G c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.2071C>G c.*877C>G (n.*877C>G) n.3124C>G c.671C>G (p.Thr224Ser) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) n.4398C>G n.992C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*2593C>G (n.*2593C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) n.1811C>G n.5104C>G c.*776C>G (n.*776C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) n.3204C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.1331C>G c.851C>G (p.Thr284Ser) n.1725C>G n.3355C>G c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) n.382C>G c.160-7892C>G (n.160-7892C>G) n.1018C>G c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) | |
1 | g.75761285C>T | CA340818190 | ACADM | c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.3233C>T n.2120C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.2071C>T c.*877C>T (n.*877C>T) n.3124C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) n.4398C>T n.992C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*2593C>T (n.*2593C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) n.1811C>T n.5104C>T c.*776C>T (n.*776C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) n.3204C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.1331C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) n.1725C>T n.3355C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.382C>T c.160-7892C>T (n.160-7892C>T) n.1018C>T c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.75761286T>A | CA418707709 | ACADM | c.1110T>A (p.Thr370=) n.3234T>A n.2121T>A c.1014T>A (p.Thr338=) n.2072T>A c.*878T>A (n.*878T>A) n.3125T>A c.672T>A (p.Thr224=) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) n.4399T>A n.993T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.969T>A (p.Thr323=) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*2594T>A (n.*2594T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) n.1812T>A n.5105T>A c.*777T>A (n.*777T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) n.3205T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.1332T>A c.852T>A (p.Thr284=) n.1726T>A n.3356T>A c.1209T>A (p.Thr403=) c.1122T>A (p.Thr374=) n.383T>A c.160-7891T>A (n.160-7891T>A) n.1019T>A c.1002T>A (p.Thr334=) c.543T>A (p.Thr181=) | |
1 | g.75761286T>C | CA418707707 | ACADM | c.1110T>C (p.Thr370=) n.3234T>C n.2121T>C c.1014T>C (p.Thr338=) n.2072T>C c.*878T>C (n.*878T>C) n.3125T>C c.672T>C (p.Thr224=) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) n.4399T>C n.993T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.969T>C (p.Thr323=) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*2594T>C (n.*2594T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) n.1812T>C n.5105T>C c.*777T>C (n.*777T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) n.3205T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.1332T>C c.852T>C (p.Thr284=) n.1726T>C n.3356T>C c.1209T>C (p.Thr403=) c.1122T>C (p.Thr374=) n.383T>C c.160-7891T>C (n.160-7891T>C) n.1019T>C c.1002T>C (p.Thr334=) c.543T>C (p.Thr181=) | |
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1 | g.75761301A>T | CA418707732 | ACADM | c.1125A>T (p.Ile375=) n.3249A>T n.2136A>T c.1029A>T (p.Ile343=) n.2087A>T c.*893A>T (n.*893A>T) n.3140A>T c.687A>T (p.Ile229=) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) n.4414A>T n.1008A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.984A>T (p.Ile328=) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*2609A>T (n.*2609A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1827A>T n.5120A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) n.3220A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.1347A>T c.867A>T (p.Ile289=) n.1741A>T n.3371A>T c.1224A>T (p.Ile408=) c.1137A>T (p.Ile379=) n.398A>T c.160-7876A>T (n.160-7876A>T) n.1034A>T c.1017A>T (p.Ile339=) c.558A>T (p.Ile186=) | |
1 | g.75761301_75761302del | CA916210464 | ACADM | c.1125_1126del (p.Leu376TrpfsTer6) n.3249_3250del n.2136_2137del c.1029_1030del (p.Leu344TrpfsTer6) n.2087_2088del c.*893_*894del (n.*893_*894del) n.3140_3141del c.687_688del (p.Leu230TrpfsTer6) c.*891_*892del (n.*891_*892del) c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del) c.*709_*710del (n.*709_*710del) n.4414_4415del n.1008_1009del c.*513_*514del (n.*513_*514del) c.*618_*619del (n.*618_*619del) c.*1039_*1040del (n.*1039_*1040del) c.*788_*789del (n.*788_*789del) c.*713_*714del (n.*713_*714del) c.*914_*915del (n.*914_*915del) c.*410_*411del (n.*410_*411del) c.*600_*601del (n.*600_*601del) c.984_985del (p.Leu329TrpfsTer6) c.*909_*910del (n.*909_*910del) c.*992_*993del (n.*992_*993del) c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.*2609_*2610del (n.*2609_*2610del) c.*394_*395del (n.*394_*395del) c.*780_*781del (n.*780_*781del) n.1827_1828del n.5120_5121del c.*792_*793del (n.*792_*793del) c.*829_*830del (n.*829_*830del) c.*796_*797del (n.*796_*797del) c.*711_*712del (n.*711_*712del) c.*784_*785del (n.*784_*785del) n.3220_3221del c.*580_*581del (n.*580_*581del) n.1347_1348del c.867_868del (p.Leu290TrpfsTer6) n.1741_1742del n.3371_3372del c.1224_1225del (p.Leu409TrpfsTer6) c.1137_1138del (p.Leu380TrpfsTer6) n.398_399del c.160-7876_160-7875del (n.160-7876_160-7875del) n.1034_1035del c.1017_1018del (p.Leu340TrpfsTer6) c.558_559del (p.Leu187TrpfsTer6) | dbSNP |
1 | g.75761302C>A | CA340818221 | ACADM | c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.3250C>A n.2137C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.2088C>A c.*894C>A (n.*894C>A) n.3141C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.4415C>A n.1009C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.*910C>A (n.*910C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*2610C>A (n.*2610C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) n.1828C>A n.5121C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) n.3221C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.1348C>A c.868C>A (p.Leu290Ile) n.1742C>A n.3372C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.399C>A c.160-7875C>A (n.160-7875C>A) n.1035C>A c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) | |
1 | g.75761302C= | CA1176726872 | ACADM | c.1126C= (p.Leu376=) n.3250C= n.2137C= c.1030C= (p.Leu344=) n.2088C= c.*894C= (n.*894C=) n.3141C= c.688C= (p.Leu230=) c.*892C= (n.*892C=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.*710C= (n.*710C=) n.4415C= n.1009C= c.*514C= (n.*514C=) c.*619C= (n.*619C=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.*789C= (n.*789C=) c.*714C= (n.*714C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*411C= (n.*411C=) c.*601C= (n.*601C=) c.985C= (p.Leu329=) c.*910C= (n.*910C=) c.*993C= (n.*993C=) c.*219C= (n.*219C=) c.*2610C= (n.*2610C=) c.*395C= (n.*395C=) c.*781C= (n.*781C=) n.1828C= n.5121C= c.*793C= (n.*793C=) c.*830C= (n.*830C=) c.*797C= (n.*797C=) c.*712C= (n.*712C=) c.*785C= (n.*785C=) n.3221C= c.*581C= (n.*581C=) n.1348C= c.868C= (p.Leu290=) n.1742C= n.3372C= c.1225C= (p.Leu409=) c.1138C= (p.Leu380=) n.399C= c.160-7875C= (n.160-7875C=) n.1035C= c.1018C= (p.Leu340=) c.559C= (p.Leu187=) | |
1 | g.75761302C>G | CA340818220 | ACADM | c.1126C>G (p.Leu376Val) n.3250C>G n.2137C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) n.2088C>G c.*894C>G (n.*894C>G) n.3141C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) n.4415C>G n.1009C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.*910C>G (n.*910C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*2610C>G (n.*2610C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) n.1828C>G n.5121C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) n.3221C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.1348C>G c.868C>G (p.Leu290Val) n.1742C>G n.3372C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.399C>G c.160-7875C>G (n.160-7875C>G) n.1035C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) c.559C>G (p.Leu187Val) | |
1 | g.75761302C>T | CA24609317 | ACADM | c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.3250C>T n.2137C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.2088C>T c.*894C>T (n.*894C>T) n.3141C>T c.688C>T (p.Leu230Phe) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.4415C>T n.1009C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.*910C>T (n.*910C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*2610C>T (n.*2610C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) n.1828C>T n.5121C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) n.3221C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.1348C>T c.868C>T (p.Leu290Phe) n.1742C>T n.3372C>T c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.399C>T c.160-7875C>T (n.160-7875C>T) n.1035C>T c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) | dbSNP |
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