Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.75761131A>G	CA340817853	ACADM	c.955A>G (p.Ile319Val) n.3079A>G n.1966A>G c.859A>G (p.Ile287Val) n.1917A>G c.723A>G (n.723A>G) n.2970A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.721A>G (n.721A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.539A>G (n.539A>G) n.4244A>G n.838A>G c.343A>G (n.343A>G) c.448A>G (n.448A>G) c.869A>G (n.869A>G) c.618A>G (n.618A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.814A>G (p.Ile272Val) c.739A>G (n.739A>G) c.822A>G (n.822A>G) c.48A>G (n.48A>G) c.2439A>G (n.2439A>G) c.224A>G (n.224A>G) c.610A>G (n.610A>G) n.1657A>G n.4950A>G c.622A>G (n.622A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.626A>G (n.626A>G) c.541A>G (n.541A>G) c.614A>G (n.614A>G) n.3050A>G c.410A>G (n.410A>G) n.1177A>G c.697A>G (p.Ile233Val) n.1571A>G n.3201A>G c.1054A>G (p.Ile352Val) c.967A>G (p.Ile323Val) n.228A>G c.160-8046A>G (n.160-8046A>G) n.864A>G n.685A>G c.696A>G (n.696A>G) c.847A>G (p.Ile283Val) c.388A>G (p.Ile130Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.75761137T>G	CA340817866	ACADM	c.961T>G (p.Phe321Val) n.3085T>G n.1972T>G c.865T>G (p.Phe289Val) n.1923T>G c.729T>G (n.729T>G) n.2976T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.727T>G (n.727T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.545T>G (n.545T>G) n.4250T>G n.844T>G c.349T>G (n.349T>G) c.454T>G (n.454T>G) c.875T>G (n.875T>G) c.624T>G (n.624T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.750T>G (n.750T>G) c.246T>G (n.246T>G) c.436T>G (n.436T>G) c.820T>G (p.Phe274Val) c.745T>G (n.745T>G) c.828T>G (n.828T>G) c.54T>G (n.54T>G) c.2445T>G (n.2445T>G) c.230T>G (n.230T>G) c.616T>G (n.616T>G) n.1663T>G n.4956T>G c.628T>G (n.628T>G) c.665T>G (n.665T>G) c.632T>G (n.632T>G) c.547T>G (n.547T>G) c.620T>G (n.620T>G) n.3056T>G c.416T>G (n.416T>G) n.1183T>G c.703T>G (p.Phe235Val) n.1577T>G n.3207T>G c.1060T>G (p.Phe354Val) c.973T>G (p.Phe325Val) n.234T>G c.160-8040T>G (n.160-8040T>G) n.870T>G n.691T>G c.702T>G (n.702T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) c.394T>G (p.Phe132Val)
1	g.75761138T>A	CA340817867	ACADM	c.962T>A (p.Phe321Tyr) n.3086T>A n.1973T>A c.866T>A (p.Phe289Tyr) n.1924T>A c.730T>A (n.730T>A) n.2977T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.728T>A (n.728T>A) c.925T>A (n.925T>A) c.546T>A (n.546T>A) n.4251T>A n.845T>A c.350T>A (n.350T>A) c.455T>A (n.455T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.625T>A (n.625T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.247T>A (n.247T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.746T>A (n.746T>A) c.829T>A (n.829T>A) c.55T>A (n.55T>A) c.2446T>A (n.2446T>A) c.231T>A (n.231T>A) c.617T>A (n.617T>A) n.1664T>A n.4957T>A c.629T>A (n.629T>A) c.666T>A (n.666T>A) c.633T>A (n.633T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.621T>A (n.621T>A) n.3057T>A c.417T>A (n.417T>A) n.1184T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.1578T>A n.3208T>A c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.235T>A c.160-8039T>A (n.160-8039T>A) n.871T>A n.692T>A c.703T>A (n.703T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr)
1	g.75761138T>C	CA340817868	ACADM	c.962T>C (p.Phe321Ser) n.3086T>C n.1973T>C c.866T>C (p.Phe289Ser) n.1924T>C c.730T>C (n.730T>C) n.2977T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.728T>C (n.728T>C) c.925T>C (n.925T>C) c.546T>C (n.546T>C) n.4251T>C n.845T>C c.350T>C (n.350T>C) c.455T>C (n.455T>C) c.876T>C (n.876T>C) c.625T>C (n.625T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.247T>C (n.247T>C) c.437T>C (n.437T>C) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.746T>C (n.746T>C) c.829T>C (n.829T>C) c.55T>C (n.55T>C) c.2446T>C (n.2446T>C) c.231T>C (n.231T>C) c.617T>C (n.617T>C) n.1664T>C n.4957T>C c.629T>C (n.629T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.633T>C (n.633T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.621T>C (n.621T>C) n.3057T>C c.417T>C (n.417T>C) n.1184T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) n.1578T>C n.3208T>C c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) n.235T>C c.160-8039T>C (n.160-8039T>C) n.871T>C n.692T>C c.703T>C (n.703T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser)
1	g.75761138T>G	CA340817869	ACADM	c.962T>G (p.Phe321Cys) n.3086T>G n.1973T>G c.866T>G (p.Phe289Cys) n.1924T>G c.730T>G (n.730T>G) n.2977T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.728T>G (n.728T>G) c.925T>G (n.925T>G) c.546T>G (n.546T>G) n.4251T>G n.845T>G c.350T>G (n.350T>G) c.455T>G (n.455T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.625T>G (n.625T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.247T>G (n.247T>G) c.437T>G (n.437T>G) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.746T>G (n.746T>G) c.829T>G (n.829T>G) c.55T>G (n.55T>G) c.2446T>G (n.2446T>G) c.231T>G (n.231T>G) c.617T>G (n.617T>G) n.1664T>G n.4957T>G c.629T>G (n.629T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.633T>G (n.633T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.621T>G (n.621T>G) n.3057T>G c.417T>G (n.417T>G) n.1184T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) n.1578T>G n.3208T>G c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) n.235T>G c.160-8039T>G (n.160-8039T>G) n.871T>G n.692T>G c.703T>G (n.703T>G) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys)
1	g.75761139T>A	CA340817871	ACADM	c.963T>A (p.Phe321Leu) n.3087T>A n.1974T>A c.867T>A (p.Phe289Leu) n.1925T>A c.731T>A (n.731T>A) n.2978T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) c.729T>A (n.729T>A) c.926T>A (n.926T>A) c.547T>A (n.547T>A) n.4252T>A n.846T>A c.351T>A (n.351T>A) c.456T>A (n.456T>A) c.877T>A (n.877T>A) c.626T>A (n.626T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.248T>A (n.248T>A) c.438T>A (n.438T>A) c.822T>A (p.Phe274Leu) c.747T>A (n.747T>A) c.830T>A (n.830T>A) c.56T>A (n.56T>A) c.2447T>A (n.2447T>A) c.232T>A (n.232T>A) c.618T>A (n.618T>A) n.1665T>A n.4958T>A c.630T>A (n.630T>A) c.667T>A (n.667T>A) c.634T>A (n.634T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.622T>A (n.622T>A) n.3058T>A c.418T>A (n.418T>A) n.1185T>A c.705T>A (p.Phe235Leu) n.1579T>A n.3209T>A c.1062T>A (p.Phe354Leu) c.975T>A (p.Phe325Leu) n.236T>A c.160-8038T>A (n.160-8038T>A) n.872T>A n.693T>A c.704T>A (n.704T>A) c.855T>A (p.Phe285Leu) c.396T>A (p.Phe132Leu)
1	g.75761139T>C	CA418530651	ACADM	c.963T>C (p.Phe321=) n.3087T>C n.1974T>C c.867T>C (p.Phe289=) n.1925T>C c.731T>C (n.731T>C) n.2978T>C c.525T>C (p.Phe175=) c.729T>C (n.729T>C) c.926T>C (n.926T>C) c.547T>C (n.547T>C) n.4252T>C n.846T>C c.351T>C (n.351T>C) c.456T>C (n.456T>C) c.877T>C (n.877T>C) c.626T>C (n.626T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.248T>C (n.248T>C) c.438T>C (n.438T>C) c.822T>C (p.Phe274=) c.747T>C (n.747T>C) c.830T>C (n.830T>C) c.56T>C (n.56T>C) c.2447T>C (n.2447T>C) c.232T>C (n.232T>C) c.618T>C (n.618T>C) n.1665T>C n.4958T>C c.630T>C (n.630T>C) c.667T>C (n.667T>C) c.634T>C (n.634T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.622T>C (n.622T>C) n.3058T>C c.418T>C (n.418T>C) n.1185T>C c.705T>C (p.Phe235=) n.1579T>C n.3209T>C c.1062T>C (p.Phe354=) c.975T>C (p.Phe325=) n.236T>C c.160-8038T>C (n.160-8038T>C) n.872T>C n.693T>C c.704T>C (n.704T>C) c.855T>C (p.Phe285=) c.396T>C (p.Phe132=)
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1	g.75761147C>T	CA340817891	ACADM	c.971C>T (p.Ala324Val) n.3095C>T n.1982C>T c.875C>T (p.Ala292Val) n.1933C>T c.739C>T (n.739C>T) n.2986C>T c.533C>T (p.Ala178Val) c.737C>T (n.737C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.555C>T (n.555C>T) n.4260C>T n.854C>T c.359C>T (n.359C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.885C>T (n.885C>T) c.634C>T (n.634C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.760C>T (n.760C>T) c.256C>T (n.256C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) c.755C>T (n.755C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.64C>T (n.64C>T) c.2455C>T (n.2455C>T) c.240C>T (n.240C>T) c.626C>T (n.626C>T) n.1673C>T n.4966C>T c.638C>T (n.638C>T) c.675C>T (n.675C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.630C>T (n.630C>T) n.3066C>T c.426C>T (n.426C>T) n.1193C>T c.713C>T (p.Ala238Val) n.1587C>T n.3217C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) c.983C>T (p.Ala328Val) n.244C>T c.160-8030C>T (n.160-8030C>T) n.880C>T n.701C>T c.712C>T (n.712C>T) c.863C>T (p.Ala288Val) c.404C>T (p.Ala135Val)	gnomAD v4
1	g.75761148T>A	CA913258	ACADM	c.972T>A (p.Ala324=) n.3096T>A n.1983T>A c.876T>A (p.Ala292=) n.1934T>A c.740T>A (n.740T>A) n.2987T>A c.534T>A (p.Ala178=) c.738T>A (n.738T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.556T>A (n.556T>A) n.4261T>A n.855T>A c.360T>A (n.360T>A) c.465T>A (n.465T>A) c.886T>A (n.886T>A) c.635T>A (n.635T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.257T>A (n.257T>A) c.447T>A (n.447T>A) c.831T>A (p.Ala277=) c.756T>A (n.756T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.65T>A (n.65T>A) c.2456T>A (n.2456T>A) c.241T>A (n.241T>A) c.627T>A (n.627T>A) n.1674T>A n.4967T>A c.639T>A (n.639T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.643T>A (n.643T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.631T>A (n.631T>A) n.3067T>A c.427T>A (n.427T>A) n.1194T>A c.714T>A (p.Ala238=) n.1588T>A n.3218T>A c.1071T>A (p.Ala357=) c.984T>A (p.Ala328=) n.245T>A c.160-8029T>A (n.160-8029T>A) n.881T>A n.702T>A c.713T>A (n.713T>A) c.864T>A (p.Ala288=) c.405T>A (p.Ala135=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.75761149G>T	CA340817892	ACADM	c.973G>T (p.Glu325Ter) n.3097G>T n.1984G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) n.1935G>T c.741G>T (n.741G>T) n.2988G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.739G>T (n.739G>T) c.936G>T (n.936G>T) c.557G>T (n.557G>T) n.4262G>T n.856G>T c.361G>T (n.361G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.887G>T (n.887G>T) c.636G>T (n.636G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.258G>T (n.258G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.757G>T (n.757G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.66G>T (n.66G>T) c.2457G>T (n.2457G>T) c.242G>T (n.242G>T) c.628G>T (n.628G>T) n.1675G>T n.4968G>T c.640G>T (n.640G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.644G>T (n.644G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.632G>T (n.632G>T) n.3068G>T c.428G>T (n.428G>T) n.1195G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) n.1589G>T n.3219G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) n.246G>T c.160-8028G>T (n.160-8028G>T) n.882G>T n.703G>T c.714G>T (n.714G>T) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter)	COSMIC COSMIC
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1	g.75761164G>T	CA340817930	ACADM	c.988G>T (p.Val330Phe) n.3112G>T n.1999G>T c.892G>T (p.Val298Phe) n.1950G>T c.756G>T (n.756G>T) n.3003G>T c.550G>T (p.Val184Phe) c.754G>T (n.754G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.572G>T (n.572G>T) n.4277G>T n.871G>T c.376G>T (n.376G>T) c.481G>T (n.481G>T) c.902G>T (n.902G>T) c.651G>T (n.651G>T) c.576G>T (n.576G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.273G>T (n.273G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.847G>T (p.Val283Phe) c.772G>T (n.772G>T) c.855G>T (n.855G>T) c.81G>T (n.81G>T) c.2472G>T (n.2472G>T) c.257G>T (n.257G>T) c.643G>T (n.643G>T) n.1690G>T n.4983G>T c.655G>T (n.655G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.574G>T (n.574G>T) c.647G>T (n.647G>T) n.3083G>T c.443G>T (n.443G>T) n.1210G>T c.730G>T (p.Val244Phe) n.1604G>T n.3234G>T c.1087G>T (p.Val363Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) n.261G>T c.160-8013G>T (n.160-8013G>T) n.897G>T n.718G>T c.729G>T (n.729G>T) c.880G>T (p.Val294Phe) c.421G>T (p.Val141Phe)
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1	g.75761165T>C	CA340817932	ACADM	c.989T>C (p.Val330Ala) n.3113T>C n.2000T>C c.893T>C (p.Val298Ala) n.1951T>C c.757T>C (n.757T>C) n.3004T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.755T>C (n.755T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.573T>C (n.573T>C) n.4278T>C n.872T>C c.377T>C (n.377T>C) c.482T>C (n.482T>C) c.903T>C (n.903T>C) c.652T>C (n.652T>C) c.577T>C (n.577T>C) c.778T>C (n.778T>C) c.274T>C (n.274T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.848T>C (p.Val283Ala) c.773T>C (n.773T>C) c.856T>C (n.856T>C) c.82T>C (n.82T>C) c.2473T>C (n.2473T>C) c.258T>C (n.258T>C) c.644T>C (n.644T>C) n.1691T>C n.4984T>C c.656T>C (n.656T>C) c.693T>C (n.693T>C) c.660T>C (n.660T>C) c.575T>C (n.575T>C) c.648T>C (n.648T>C) n.3084T>C c.444T>C (n.444T>C) n.1211T>C c.731T>C (p.Val244Ala) n.1605T>C n.3235T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) n.262T>C c.160-8012T>C (n.160-8012T>C) n.898T>C n.719T>C c.730T>C (n.730T>C) c.881T>C (p.Val294Ala) c.422T>C (p.Val141Ala)
1	g.75761165T>G	CA340817933	ACADM	c.989T>G (p.Val330Gly) n.3113T>G n.2000T>G c.893T>G (p.Val298Gly) n.1951T>G c.757T>G (n.757T>G) n.3004T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.755T>G (n.755T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.573T>G (n.573T>G) n.4278T>G n.872T>G c.377T>G (n.377T>G) c.482T>G (n.482T>G) c.903T>G (n.903T>G) c.652T>G (n.652T>G) c.577T>G (n.577T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.274T>G (n.274T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.848T>G (p.Val283Gly) c.773T>G (n.773T>G) c.856T>G (n.856T>G) c.82T>G (n.82T>G) c.2473T>G (n.2473T>G) c.258T>G (n.258T>G) c.644T>G (n.644T>G) n.1691T>G n.4984T>G c.656T>G (n.656T>G) c.693T>G (n.693T>G) c.660T>G (n.660T>G) c.575T>G (n.575T>G) c.648T>G (n.648T>G) n.3084T>G c.444T>G (n.444T>G) n.1211T>G c.731T>G (p.Val244Gly) n.1605T>G n.3235T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) n.262T>G c.160-8012T>G (n.160-8012T>G) n.898T>G n.719T>G c.730T>G (n.730T>G) c.881T>G (p.Val294Gly) c.422T>G (p.Val141Gly)
1	g.75761165_75761186del	CA658656942	ACADM	c.989_1010del (p.Val330AlafsTer?) n.3113_3134del n.2000_2021del c.893_914del (p.Val298AlafsTer?) n.1951_1972del c.757_778del (n.757_778del) n.3004_3025del c.551_572del (p.Val184AlafsTer?) c.755_776del (n.755_776del) c.952_973del (n.952_973del) c.573_594del (n.573_594del) n.4278_4299del n.872_893del c.377_398del (n.377_398del) c.482_503del (n.482_503del) c.903_924del (n.903_924del) c.652_673del (n.652_673del) c.577_598del (n.577_598del) c.778_799del (n.778_799del) c.274_295del (n.274_295del) c.464_485del (n.464_485del) c.848_869del (p.Val283AlafsTer?) c.773_794del (n.773_794del) c.856_877del (n.856_877del) c.82_103del (n.82_103del) c.2473_2494del (n.2473_2494del) c.258_279del (n.258_279del) c.644_665del (n.644_665del) n.1691_1712del n.4984_5005del c.656_677del (n.656_677del) c.693_714del (n.693_714del) c.660_681del (n.660_681del) c.575_596del (n.575_596del) c.648_669del (n.648_669del) n.3084_3105del c.444_465del (n.444_465del) n.1211_1232del c.731_752del (p.Val244AlafsTer?) n.1605_1626del n.3235_3256del c.1088_1109del (p.Val363AlafsTer?) c.1001_1022del (p.Val334AlafsTer?) n.262_283del c.160-8012_160-7991del (n.160-8012_160-7991del) n.898_919del n.719_740del c.730_751del (n.730_751del) c.881_902del (p.Val294AlafsTer?) c.422_443del (p.Val141AlafsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.75761166T>A	CA418707508	ACADM	c.990T>A (p.Val330=) n.3114T>A n.2001T>A c.894T>A (p.Val298=) n.1952T>A c.758T>A (n.758T>A) n.3005T>A c.552T>A (p.Val184=) c.756T>A (n.756T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.574T>A (n.574T>A) n.4279T>A n.873T>A c.378T>A (n.378T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.653T>A (n.653T>A) c.578T>A (n.578T>A) c.779T>A (n.779T>A) c.275T>A (n.275T>A) c.465T>A (n.465T>A) c.849T>A (p.Val283=) c.774T>A (n.774T>A) c.857T>A (n.857T>A) c.83T>A (n.83T>A) c.2474T>A (n.2474T>A) c.259T>A (n.259T>A) c.645T>A (n.645T>A) n.1692T>A n.4985T>A c.657T>A (n.657T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.661T>A (n.661T>A) c.576T>A (n.576T>A) c.649T>A (n.649T>A) n.3085T>A c.445T>A (n.445T>A) n.1212T>A c.732T>A (p.Val244=) n.1606T>A n.3236T>A c.1089T>A (p.Val363=) c.1002T>A (p.Val334=) n.263T>A c.160-8011T>A (n.160-8011T>A) n.899T>A n.720T>A c.731T>A (n.731T>A) c.882T>A (p.Val294=) c.423T>A (p.Val141=)	ClinVar dbSNP
1	g.75761166T>C	CA418707509	ACADM	c.990T>C (p.Val330=) n.3114T>C n.2001T>C c.894T>C (p.Val298=) n.1952T>C c.758T>C (n.758T>C) n.3005T>C c.552T>C (p.Val184=) c.756T>C (n.756T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.574T>C (n.574T>C) n.4279T>C n.873T>C c.378T>C (n.378T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.653T>C (n.653T>C) c.578T>C (n.578T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.275T>C (n.275T>C) c.465T>C (n.465T>C) c.849T>C (p.Val283=) c.774T>C (n.774T>C) c.857T>C (n.857T>C) c.83T>C (n.83T>C) c.2474T>C (n.2474T>C) c.259T>C (n.259T>C) c.645T>C (n.645T>C) n.1692T>C n.4985T>C c.657T>C (n.657T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.661T>C (n.661T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.649T>C (n.649T>C) n.3085T>C c.445T>C (n.445T>C) n.1212T>C c.732T>C (p.Val244=) n.1606T>C n.3236T>C c.1089T>C (p.Val363=) c.1002T>C (p.Val334=) n.263T>C c.160-8011T>C (n.160-8011T>C) n.899T>C n.720T>C c.731T>C (n.731T>C) c.882T>C (p.Val294=) c.423T>C (p.Val141=)
1	g.75761166T>G	CA418707510	ACADM	c.990T>G (p.Val330=) n.3114T>G n.2001T>G c.894T>G (p.Val298=) n.1952T>G c.758T>G (n.758T>G) n.3005T>G c.552T>G (p.Val184=) c.756T>G (n.756T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.574T>G (n.574T>G) n.4279T>G n.873T>G c.378T>G (n.378T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.653T>G (n.653T>G) c.578T>G (n.578T>G) c.779T>G (n.779T>G) c.275T>G (n.275T>G) c.465T>G (n.465T>G) c.849T>G (p.Val283=) c.774T>G (n.774T>G) c.857T>G (n.857T>G) c.83T>G (n.83T>G) c.2474T>G (n.2474T>G) c.259T>G (n.259T>G) c.645T>G (n.645T>G) n.1692T>G n.4985T>G c.657T>G (n.657T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.661T>G (n.661T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.649T>G (n.649T>G) n.3085T>G c.445T>G (n.445T>G) n.1212T>G c.732T>G (p.Val244=) n.1606T>G n.3236T>G c.1089T>G (p.Val363=) c.1002T>G (p.Val334=) n.263T>G c.160-8011T>G (n.160-8011T>G) n.899T>G n.720T>G c.731T>G (n.731T>G) c.882T>G (p.Val294=) c.423T>G (p.Val141=)
1	g.75761167G>A	CA340817934	ACADM	c.991G>A (p.Glu331Lys) n.3115G>A n.2002G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) n.1953G>A c.759G>A (n.759G>A) n.3006G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.757G>A (n.757G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.575G>A (n.575G>A) n.4280G>A n.874G>A c.379G>A (n.379G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.654G>A (n.654G>A) c.579G>A (n.579G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.276G>A (n.276G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.775G>A (n.775G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.84G>A (n.84G>A) c.2475G>A (n.2475G>A) c.260G>A (n.260G>A) c.646G>A (n.646G>A) n.1693G>A n.4986G>A c.658G>A (n.658G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.577G>A (n.577G>A) c.650G>A (n.650G>A) n.3086G>A c.446G>A (n.446G>A) n.1213G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) n.1607G>A n.3237G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.264G>A c.160-8010G>A (n.160-8010G>A) n.900G>A n.721G>A c.732G>A (n.732G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys)	dbSNP
1	g.75761167G>C	CA340817936	ACADM	c.991G>C (p.Glu331Gln) n.3115G>C n.2002G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) n.1953G>C c.759G>C (n.759G>C) n.3006G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.757G>C (n.757G>C) c.954G>C (n.954G>C) c.575G>C (n.575G>C) n.4280G>C n.874G>C c.379G>C (n.379G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.905G>C (n.905G>C) c.654G>C (n.654G>C) c.579G>C (n.579G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.276G>C (n.276G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.775G>C (n.775G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.84G>C (n.84G>C) c.2475G>C (n.2475G>C) c.260G>C (n.260G>C) c.646G>C (n.646G>C) n.1693G>C n.4986G>C c.658G>C (n.658G>C) c.695G>C (n.695G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.577G>C (n.577G>C) c.650G>C (n.650G>C) n.3086G>C c.446G>C (n.446G>C) n.1213G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) n.1607G>C n.3237G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.264G>C c.160-8010G>C (n.160-8010G>C) n.900G>C n.721G>C c.732G>C (n.732G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln)
1	g.75761167G>T	CA340817935	ACADM	c.991G>T (p.Glu331Ter) n.3115G>T n.2002G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) n.1953G>T c.759G>T (n.759G>T) n.3006G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.757G>T (n.757G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.575G>T (n.575G>T) n.4280G>T n.874G>T c.379G>T (n.379G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.654G>T (n.654G>T) c.579G>T (n.579G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.276G>T (n.276G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.775G>T (n.775G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.84G>T (n.84G>T) c.2475G>T (n.2475G>T) c.260G>T (n.260G>T) c.646G>T (n.646G>T) n.1693G>T n.4986G>T c.658G>T (n.658G>T) c.695G>T (n.695G>T) c.662G>T (n.662G>T) c.577G>T (n.577G>T) c.650G>T (n.650G>T) n.3086G>T c.446G>T (n.446G>T) n.1213G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) n.1607G>T n.3237G>T c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.264G>T c.160-8010G>T (n.160-8010G>T) n.900G>T n.721G>T c.732G>T (n.732G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter)
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1	g.75761195C>T	CA10603747	ACADM	c.1019C>T (p.Ala340Val) n.3143C>T n.2030C>T c.923C>T (p.Ala308Val) n.1981C>T c.787C>T (n.787C>T) n.3034C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.785C>T (n.785C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.603C>T (n.603C>T) n.4308C>T n.902C>T c.407C>T (n.407C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.682C>T (n.682C>T) c.607C>T (n.607C>T) c.808C>T (n.808C>T) c.304C>T (n.304C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.878C>T (p.Ala293Val) c.803C>T (n.803C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.112C>T (n.112C>T) c.2503C>T (n.2503C>T) c.288C>T (n.288C>T) c.674C>T (n.674C>T) n.1721C>T n.5014C>T c.686C>T (n.686C>T) c.723C>T (n.723C>T) c.690C>T (n.690C>T) c.605C>T (n.605C>T) c.678C>T (n.678C>T) n.3114C>T c.474C>T (n.474C>T) n.1241C>T c.761C>T (p.Ala254Val) n.1635C>T n.3265C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) n.292C>T c.160-7982C>T (n.160-7982C>T) n.928C>T n.749C>T c.760C>T (n.760C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.452C>T (p.Ala151Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75761196A=	CA1176726828	ACADM	c.1020A= (p.Ala340=) n.3144A= n.2031A= c.924A= (p.Ala308=) n.1982A= c.788A= (n.788A=) n.3035A= c.582A= (p.Ala194=) c.786A= (n.786A=) c.983A= (n.983A=) c.604A= (n.604A=) n.4309A= n.903A= c.408A= (n.408A=) c.513A= (n.513A=) c.934A= (n.934A=) c.683A= (n.683A=) c.608A= (n.608A=) c.809A= (n.809A=) c.305A= (n.305A=) c.495A= (n.495A=) c.879A= (p.Ala293=) c.804A= (n.804A=) c.887A= (n.887A=) c.113A= (n.113A=) c.2504A= (n.2504A=) c.289A= (n.289A=) c.675A= (n.675A=) n.1722A= n.5015A= c.687A= (n.687A=) c.724A= (n.724A=) c.691A= (n.691A=) c.606A= (n.606A=) c.679A= (n.679A=) n.3115A= c.475A= (n.475A=) n.1242A= c.762A= (p.Ala254=) n.1636A= n.3266A= c.1119A= (p.Ala373=) c.1032A= (p.Ala344=) n.293A= c.160-7981A= (n.160-7981A=) n.929A= n.750A= c.761A= (n.761A=) c.912A= (p.Ala304=) c.453A= (p.Ala151=)
1	g.75761196A>C	CA418707551	ACADM	c.1020A>C (p.Ala340=) n.3144A>C n.2031A>C c.924A>C (p.Ala308=) n.1982A>C c.788A>C (n.788A>C) n.3035A>C c.582A>C (p.Ala194=) c.786A>C (n.786A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.604A>C (n.604A>C) n.4309A>C n.903A>C c.408A>C (n.408A>C) c.513A>C (n.513A>C) c.934A>C (n.934A>C) c.683A>C (n.683A>C) c.608A>C (n.608A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.305A>C (n.305A>C) c.495A>C (n.495A>C) c.879A>C (p.Ala293=) c.804A>C (n.804A>C) c.887A>C (n.887A>C) c.113A>C (n.113A>C) c.2504A>C (n.2504A>C) c.289A>C (n.289A>C) c.675A>C (n.675A>C) n.1722A>C n.5015A>C c.687A>C (n.687A>C) c.724A>C (n.724A>C) c.691A>C (n.691A>C) c.606A>C (n.606A>C) c.679A>C (n.679A>C) n.3115A>C c.475A>C (n.475A>C) n.1242A>C c.762A>C (p.Ala254=) n.1636A>C n.3266A>C c.1119A>C (p.Ala373=) c.1032A>C (p.Ala344=) n.293A>C c.160-7981A>C (n.160-7981A>C) n.929A>C n.750A>C c.761A>C (n.761A>C) c.912A>C (p.Ala304=) c.453A>C (p.Ala151=)
1	g.75761196A>G	CA418707549	ACADM	c.1020A>G (p.Ala340=) n.3144A>G n.2031A>G c.924A>G (p.Ala308=) n.1982A>G c.788A>G (n.788A>G) n.3035A>G c.582A>G (p.Ala194=) c.786A>G (n.786A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.604A>G (n.604A>G) n.4309A>G n.903A>G c.408A>G (n.408A>G) c.513A>G (n.513A>G) c.934A>G (n.934A>G) c.683A>G (n.683A>G) c.608A>G (n.608A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.305A>G (n.305A>G) c.495A>G (n.495A>G) c.879A>G (p.Ala293=) c.804A>G (n.804A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.113A>G (n.113A>G) c.2504A>G (n.2504A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.675A>G (n.675A>G) n.1722A>G n.5015A>G c.687A>G (n.687A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.691A>G (n.691A>G) c.606A>G (n.606A>G) c.679A>G (n.679A>G) n.3115A>G c.475A>G (n.475A>G) n.1242A>G c.762A>G (p.Ala254=) n.1636A>G n.3266A>G c.1119A>G (p.Ala373=) c.1032A>G (p.Ala344=) n.293A>G c.160-7981A>G (n.160-7981A>G) n.929A>G n.750A>G c.761A>G (n.761A>G) c.912A>G (p.Ala304=) c.453A>G (p.Ala151=)	dbSNP
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1	g.75761198_75761205del	CA2573132609	ACADM	c.1022_1029del (p.Ala341GlyfsTer2) n.3146_3153del n.2033_2040del c.926_933del (p.Ala309GlyfsTer2) n.1984_1991del c.790_797del (n.790_797del) n.3037_3044del c.584_591del (p.Ala195GlyfsTer2) c.788_795del (n.788_795del) c.985_992del (n.985_992del) c.606_613del (n.606_613del) n.4311_4318del n.905_912del c.410_417del (n.410_417del) c.515_522del (n.515_522del) c.936_943del (n.936_943del) c.685_692del (n.685_692del) c.610_617del (n.610_617del) c.811_818del (n.811_818del) c.307_314del (n.307_314del) c.497_504del (n.497_504del) c.881_888del (p.Ala294GlyfsTer2) c.806_813del (n.806_813del) c.889_896del (n.889_896del) c.115_122del (n.115_122del) c.2506_2513del (n.2506_2513del) c.291_298del (n.291_298del) c.677_684del (n.677_684del) n.1724_1731del n.5017_5024del c.689_696del (n.689_696del) c.726_733del (n.726_733del) c.693_700del (n.693_700del) c.608_615del (n.608_615del) c.681_688del (n.681_688del) n.3117_3124del c.477_484del (n.477_484del) n.1244_1251del c.764_771del (p.Ala255GlyfsTer2) n.1638_1645del n.3268_3275del c.1121_1128del (p.Ala374GlyfsTer2) c.1034_1041del (p.Ala345GlyfsTer2) n.295_302del c.160-7979_160-7972del (n.160-7979_160-7972del) n.931_938del n.752_759del c.763_770del (n.763_770del) c.914_921del (p.Ala305GlyfsTer2) c.455_462del (p.Ala152GlyfsTer2)	ClinVar dbSNP
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1	g.75761197G>C	CA340818003	ACADM	c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.3145G>C n.2032G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1983G>C c.789G>C (n.789G>C) n.3036G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) c.787G>C (n.787G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.605G>C (n.605G>C) n.4310G>C n.904G>C c.409G>C (n.409G>C) c.514G>C (n.514G>C) c.935G>C (n.935G>C) c.684G>C (n.684G>C) c.609G>C (n.609G>C) c.810G>C (n.810G>C) c.306G>C (n.306G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.805G>C (n.805G>C) c.888G>C (n.888G>C) c.114G>C (n.114G>C) c.2505G>C (n.2505G>C) c.290G>C (n.290G>C) c.676G>C (n.676G>C) n.1723G>C n.5016G>C c.688G>C (n.688G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.692G>C (n.692G>C) c.607G>C (n.607G>C) c.680G>C (n.680G>C) n.3116G>C c.476G>C (n.476G>C) n.1243G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) n.1637G>C n.3267G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.294G>C c.160-7980G>C (n.160-7980G>C) n.930G>C n.751G>C c.762G>C (n.762G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro)	gnomAD v4
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1	g.75761212T>A	CA340818037	ACADM	c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.3160T>A n.2047T>A c.940T>A (p.Ser314Thr) n.1998T>A c.804T>A (n.804T>A) n.3051T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) c.802T>A (n.802T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.620T>A (n.620T>A) n.4325T>A n.919T>A c.424T>A (n.424T>A) c.529T>A (n.529T>A) c.950T>A (n.950T>A) c.699T>A (n.699T>A) c.624T>A (n.624T>A) c.825T>A (n.825T>A) c.321T>A (n.321T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.820T>A (n.820T>A) c.903T>A (n.903T>A) c.129T>A (n.129T>A) c.2520T>A (n.2520T>A) c.305T>A (n.305T>A) c.691T>A (n.691T>A) n.1738T>A n.5031T>A c.703T>A (n.703T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.707T>A (n.707T>A) c.622T>A (n.622T>A) c.695T>A (n.695T>A) n.3131T>A c.491T>A (n.491T>A) n.1258T>A c.778T>A (p.Ser260Thr) n.1652T>A n.3282T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.309T>A c.160-7965T>A (n.160-7965T>A) n.945T>A c.777T>A (n.777T>A) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr)
1	g.75761212T>C	CA340818036	ACADM	c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.3160T>C n.2047T>C c.940T>C (p.Ser314Pro) n.1998T>C c.804T>C (n.804T>C) n.3051T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) c.802T>C (n.802T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.620T>C (n.620T>C) n.4325T>C n.919T>C c.424T>C (n.424T>C) c.529T>C (n.529T>C) c.950T>C (n.950T>C) c.699T>C (n.699T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.825T>C (n.825T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.820T>C (n.820T>C) c.903T>C (n.903T>C) c.129T>C (n.129T>C) c.2520T>C (n.2520T>C) c.305T>C (n.305T>C) c.691T>C (n.691T>C) n.1738T>C n.5031T>C c.703T>C (n.703T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.622T>C (n.622T>C) c.695T>C (n.695T>C) n.3131T>C c.491T>C (n.491T>C) n.1258T>C c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1652T>C n.3282T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.309T>C c.160-7965T>C (n.160-7965T>C) n.945T>C c.777T>C (n.777T>C) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro)
1	g.75761212T>G	CA340818035	ACADM	c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.3160T>G n.2047T>G c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1998T>G c.804T>G (n.804T>G) n.3051T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) c.802T>G (n.802T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.620T>G (n.620T>G) n.4325T>G n.919T>G c.424T>G (n.424T>G) c.529T>G (n.529T>G) c.950T>G (n.950T>G) c.699T>G (n.699T>G) c.624T>G (n.624T>G) c.825T>G (n.825T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.820T>G (n.820T>G) c.903T>G (n.903T>G) c.129T>G (n.129T>G) c.2520T>G (n.2520T>G) c.305T>G (n.305T>G) c.691T>G (n.691T>G) n.1738T>G n.5031T>G c.703T>G (n.703T>G) c.740T>G (n.740T>G) c.707T>G (n.707T>G) c.622T>G (n.622T>G) c.695T>G (n.695T>G) n.3131T>G c.491T>G (n.491T>G) n.1258T>G c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1652T>G n.3282T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.309T>G c.160-7965T>G (n.160-7965T>G) n.945T>G c.777T>G (n.777T>G) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala)
1	g.75761213C>A	CA340818038	ACADM	c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.3161C>A n.2048C>A c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.1999C>A c.805C>A (n.805C>A) n.3052C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.803C>A (n.803C>A) c.1000C>A (n.1000C>A) c.621C>A (n.621C>A) n.4326C>A n.920C>A c.425C>A (n.425C>A) c.530C>A (n.530C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.625C>A (n.625C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.821C>A (n.821C>A) c.904C>A (n.904C>A) c.130C>A (n.130C>A) c.2521C>A (n.2521C>A) c.306C>A (n.306C>A) c.692C>A (n.692C>A) n.1739C>A n.5032C>A c.704C>A (n.704C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.623C>A (n.623C>A) c.696C>A (n.696C>A) n.3132C>A c.492C>A (n.492C>A) n.1259C>A c.779C>A (p.Ser260Tyr) n.1653C>A n.3283C>A c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.310C>A c.160-7964C>A (n.160-7964C>A) n.946C>A c.778C>A (n.778C>A) c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.470C>A (p.Ser157Tyr)	COSMIC
1	g.75761213C>G	CA340818039	ACADM	c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.3161C>G n.2048C>G c.941C>G (p.Ser314Cys) n.1999C>G c.805C>G (n.805C>G) n.3052C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) c.803C>G (n.803C>G) c.1000C>G (n.1000C>G) c.621C>G (n.621C>G) n.4326C>G n.920C>G c.425C>G (n.425C>G) c.530C>G (n.530C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.625C>G (n.625C>G) c.826C>G (n.826C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.512C>G (n.512C>G) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.821C>G (n.821C>G) c.904C>G (n.904C>G) c.130C>G (n.130C>G) c.2521C>G (n.2521C>G) c.306C>G (n.306C>G) c.692C>G (n.692C>G) n.1739C>G n.5032C>G c.704C>G (n.704C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.623C>G (n.623C>G) c.696C>G (n.696C>G) n.3132C>G c.492C>G (n.492C>G) n.1259C>G c.779C>G (p.Ser260Cys) n.1653C>G n.3283C>G c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.310C>G c.160-7964C>G (n.160-7964C>G) n.946C>G c.778C>G (n.778C>G) c.929C>G (p.Ser310Cys) c.470C>G (p.Ser157Cys)
1	g.75761213C>T	CA340818040	ACADM	c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.3161C>T n.2048C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1999C>T c.805C>T (n.805C>T) n.3052C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) c.803C>T (n.803C>T) c.1000C>T (n.1000C>T) c.621C>T (n.621C>T) n.4326C>T n.920C>T c.425C>T (n.425C>T) c.530C>T (n.530C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.625C>T (n.625C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.821C>T (n.821C>T) c.904C>T (n.904C>T) c.130C>T (n.130C>T) c.2521C>T (n.2521C>T) c.306C>T (n.306C>T) c.692C>T (n.692C>T) n.1739C>T n.5032C>T c.704C>T (n.704C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.623C>T (n.623C>T) c.696C>T (n.696C>T) n.3132C>T c.492C>T (n.492C>T) n.1259C>T c.779C>T (p.Ser260Phe) n.1653C>T n.3283C>T c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.310C>T c.160-7964C>T (n.160-7964C>T) n.946C>T c.778C>T (n.778C>T) c.929C>T (p.Ser310Phe) c.470C>T (p.Ser157Phe)
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1	g.75761220_75761221delinsTC	CA1176726840	ACADM	c.1044_1045delinsTC (p.Arg348=) n.3168_3169delinsTC n.2055_2056delinsTC c.948_949delinsTC (p.Arg316=) n.2006_2007delinsTC c.812_813delinsTC (n.812_813delinsTC) n.3059_3060delinsTC c.606_607delinsTC (p.Arg202=) c.810_811delinsTC (n.810_811delinsTC) c.1007_1008delinsTC (n.1007_1008delinsTC) c.628_629delinsTC (n.628_629delinsTC) n.4333_4334delinsTC n.927_928delinsTC c.432_433delinsTC (n.432_433delinsTC) c.537_538delinsTC (n.537_538delinsTC) c.958_959delinsTC (n.958_959delinsTC) c.707_708delinsTC (n.707_708delinsTC) c.632_633delinsTC (n.632_633delinsTC) c.833_834delinsTC (n.833_834delinsTC) c.329_330delinsTC (n.329_330delinsTC) c.519_520delinsTC (n.519_520delinsTC) c.903_904delinsTC (p.Arg301=) c.828_829delinsTC (n.828_829delinsTC) c.911_912delinsTC (n.911_912delinsTC) c.137_138delinsTC (n.137_138delinsTC) c.2528_2529delinsTC (n.2528_2529delinsTC) c.313_314delinsTC (n.313_314delinsTC) c.699_700delinsTC (n.699_700delinsTC) n.1746_1747delinsTC n.5039_5040delinsTC c.711_712delinsTC (n.711_712delinsTC) c.748_749delinsTC (n.748_749delinsTC) c.715_716delinsTC (n.715_716delinsTC) c.630_631delinsTC (n.630_631delinsTC) c.703_704delinsTC (n.703_704delinsTC) n.3139_3140delinsTC c.499_500delinsTC (n.499_500delinsTC) n.1266_1267delinsTC c.786_787delinsTC (p.Arg262=) n.1660_1661delinsTC n.3290_3291delinsTC c.1143_1144delinsTC (p.Arg381=) c.1056_1057delinsTC (p.Arg352=) n.317_318delinsTC c.160-7957_160-7956delinsTC (n.160-7957_160-7956delinsTC) n.953_954delinsTC c.785_786delinsTC (n.785_786delinsTC) c.936_937delinsTC (p.Arg312=) c.477_478delinsTC (p.Arg159=)
1	g.75761221del	CA16040784	ACADM	c.1045del (p.Arg349GlufsTer20) n.3169del n.2056del c.949del (p.Arg317GlufsTer20) n.2007del c.813del (n.813del) n.3060del c.607del (p.Arg203GlufsTer20) c.811del (n.811del) c.1008del (n.1008del) c.629del (n.629del) n.4334del n.928del c.433del (n.433del) c.538del (n.538del) c.959del (n.959del) c.708del (n.708del) c.633del (n.633del) c.834del (n.834del) c.330del (n.330del) c.520del (n.520del) c.904del (p.Arg302GlufsTer20) c.829del (n.829del) c.912del (n.912del) c.138del (n.138del) c.2529del (n.2529del) c.314del (n.314del) c.700del (n.700del) n.1747del n.5040del c.712del (n.712del) c.749del (n.749del) c.716del (n.716del) c.631del (n.631del) c.704del (n.704del) n.3140del c.500del (n.500del) n.1267del c.787del (p.Arg263GlufsTer20) n.1661del n.3291del c.1144del (p.Arg382GlufsTer20) c.1057del (p.Arg353GlufsTer20) n.318del c.160-7956del (n.160-7956del) n.954del c.786del (n.786del) c.937del (p.Arg313GlufsTer20) c.478del (p.Arg160GlufsTer20)	ClinVar dbSNP
1	g.75761221C>A	CA418707590	ACADM	c.1045C>A (p.Arg349=) n.3169C>A n.2056C>A c.949C>A (p.Arg317=) n.2007C>A c.813C>A (n.813C>A) n.3060C>A c.607C>A (p.Arg203=) c.811C>A (n.811C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.629C>A (n.629C>A) n.4334C>A n.928C>A c.433C>A (n.433C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.959C>A (n.959C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.633C>A (n.633C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.330C>A (n.330C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.904C>A (p.Arg302=) c.829C>A (n.829C>A) c.912C>A (n.912C>A) c.138C>A (n.138C>A) c.2529C>A (n.2529C>A) c.314C>A (n.314C>A) c.700C>A (n.700C>A) n.1747C>A n.5040C>A c.712C>A (n.712C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.704C>A (n.704C>A) n.3140C>A c.500C>A (n.500C>A) n.1267C>A c.787C>A (p.Arg263=) n.1661C>A n.3291C>A c.1144C>A (p.Arg382=) c.1057C>A (p.Arg353=) n.318C>A c.160-7956C>A (n.160-7956C>A) n.954C>A c.786C>A (n.786C>A) c.937C>A (p.Arg313=) c.478C>A (p.Arg160=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75761221C=	CA1142226152	ACADM	c.1045C= (p.Arg349=) n.3169C= n.2056C= c.949C= (p.Arg317=) n.2007C= c.813C= (n.813C=) n.3060C= c.607C= (p.Arg203=) c.811C= (n.811C=) c.1008C= (n.1008C=) c.629C= (n.629C=) n.4334C= n.928C= c.433C= (n.433C=) c.538C= (n.538C=) c.959C= (n.959C=) c.708C= (n.708C=) c.633C= (n.633C=) c.834C= (n.834C=) c.330C= (n.330C=) c.520C= (n.520C=) c.904C= (p.Arg302=) c.829C= (n.829C=) c.912C= (n.912C=) c.138C= (n.138C=) c.2529C= (n.2529C=) c.314C= (n.314C=) c.700C= (n.700C=) n.1747C= n.5040C= c.712C= (n.712C=) c.749C= (n.749C=) c.716C= (n.716C=) c.631C= (n.631C=) c.704C= (n.704C=) n.3140C= c.500C= (n.500C=) n.1267C= c.787C= (p.Arg263=) n.1661C= n.3291C= c.1144C= (p.Arg382=) c.1057C= (p.Arg353=) n.318C= c.160-7956C= (n.160-7956C=) n.954C= c.786C= (n.786C=) c.937C= (p.Arg313=) c.478C= (p.Arg160=)
1	g.75761221C>G	CA340818053	ACADM	c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.3169C>G n.2056C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) n.2007C>G c.813C>G (n.813C>G) n.3060C>G c.607C>G (p.Arg203Gly) c.811C>G (n.811C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.629C>G (n.629C>G) n.4334C>G n.928C>G c.433C>G (n.433C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.959C>G (n.959C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.633C>G (n.633C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.330C>G (n.330C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.829C>G (n.829C>G) c.912C>G (n.912C>G) c.138C>G (n.138C>G) c.2529C>G (n.2529C>G) c.314C>G (n.314C>G) c.700C>G (n.700C>G) n.1747C>G n.5040C>G c.712C>G (n.712C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.631C>G (n.631C>G) c.704C>G (n.704C>G) n.3140C>G c.500C>G (n.500C>G) n.1267C>G c.787C>G (p.Arg263Gly) n.1661C>G n.3291C>G c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) n.318C>G c.160-7956C>G (n.160-7956C>G) n.954C>G c.786C>G (n.786C>G) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly)	ClinVar dbSNP
1	g.75761221C>T	CA274261	ACADM	c.1045C>T (p.Arg349Ter) n.3169C>T n.2056C>T c.949C>T (p.Arg317Ter) n.2007C>T c.813C>T (n.813C>T) n.3060C>T c.607C>T (p.Arg203Ter) c.811C>T (n.811C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.629C>T (n.629C>T) n.4334C>T n.928C>T c.433C>T (n.433C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.959C>T (n.959C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.633C>T (n.633C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.330C>T (n.330C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.904C>T (p.Arg302Ter) c.829C>T (n.829C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.138C>T (n.138C>T) c.2529C>T (n.2529C>T) c.314C>T (n.314C>T) c.700C>T (n.700C>T) n.1747C>T n.5040C>T c.712C>T (n.712C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.704C>T (n.704C>T) n.3140C>T c.500C>T (n.500C>T) n.1267C>T c.787C>T (p.Arg263Ter) n.1661C>T n.3291C>T c.1144C>T (p.Arg382Ter) c.1057C>T (p.Arg353Ter) n.318C>T c.160-7956C>T (n.160-7956C>T) n.954C>T c.786C>T (n.786C>T) c.937C>T (p.Arg313Ter) c.478C>T (p.Arg160Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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1	g.75761227A>C	CA340818064	ACADM	c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.3175A>C n.2062A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) n.2013A>C c.819A>C (n.819A>C) n.3066A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.817A>C (n.817A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.635A>C (n.635A>C) n.4340A>C n.934A>C c.439A>C (n.439A>C) c.544A>C (n.544A>C) c.965A>C (n.965A>C) c.714A>C (n.714A>C) c.639A>C (n.639A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.336A>C (n.336A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.835A>C (n.835A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.144A>C (n.144A>C) c.2535A>C (n.2535A>C) c.320A>C (n.320A>C) c.706A>C (n.706A>C) n.1753A>C n.5046A>C c.718A>C (n.718A>C) c.755A>C (n.755A>C) c.722A>C (n.722A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.710A>C (n.710A>C) n.3146A>C c.506A>C (n.506A>C) n.1273A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) n.1667A>C n.3297A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.324A>C c.160-7950A>C (n.160-7950A>C) n.960A>C c.792A>C (n.792A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro)
1	g.75761227A>G	CA340818065	ACADM	c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.3175A>G n.2062A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) n.2013A>G c.819A>G (n.819A>G) n.3066A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.817A>G (n.817A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.635A>G (n.635A>G) n.4340A>G n.934A>G c.439A>G (n.439A>G) c.544A>G (n.544A>G) c.965A>G (n.965A>G) c.714A>G (n.714A>G) c.639A>G (n.639A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.336A>G (n.336A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.835A>G (n.835A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.144A>G (n.144A>G) c.2535A>G (n.2535A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.706A>G (n.706A>G) n.1753A>G n.5046A>G c.718A>G (n.718A>G) c.755A>G (n.755A>G) c.722A>G (n.722A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.710A>G (n.710A>G) n.3146A>G c.506A>G (n.506A>G) n.1273A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) n.1667A>G n.3297A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.324A>G c.160-7950A>G (n.160-7950A>G) n.960A>G c.792A>G (n.792A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala)
1	g.75761227A>T	CA340818066	ACADM	c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.3175A>T n.2062A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) n.2013A>T c.819A>T (n.819A>T) n.3066A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.817A>T (n.817A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.635A>T (n.635A>T) n.4340A>T n.934A>T c.439A>T (n.439A>T) c.544A>T (n.544A>T) c.965A>T (n.965A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.639A>T (n.639A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.336A>T (n.336A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.835A>T (n.835A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.144A>T (n.144A>T) c.2535A>T (n.2535A>T) c.320A>T (n.320A>T) c.706A>T (n.706A>T) n.1753A>T n.5046A>T c.718A>T (n.718A>T) c.755A>T (n.755A>T) c.722A>T (n.722A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.710A>T (n.710A>T) n.3146A>T c.506A>T (n.506A>T) n.1273A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) n.1667A>T n.3297A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.324A>T c.160-7950A>T (n.160-7950A>T) n.960A>T c.792A>T (n.792A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser)
1	g.75761228C>A	CA340818067	ACADM	c.1052C>A (p.Thr351Asn) n.3176C>A n.2063C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) n.2014C>A c.820C>A (n.820C>A) n.3067C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) c.818C>A (n.818C>A) c.1015C>A (n.1015C>A) c.636C>A (n.636C>A) n.4341C>A n.935C>A c.440C>A (n.440C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.966C>A (n.966C>A) c.715C>A (n.715C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.337C>A (n.337C>A) c.527C>A (n.527C>A) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.836C>A (n.836C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.145C>A (n.145C>A) c.2536C>A (n.2536C>A) c.321C>A (n.321C>A) c.707C>A (n.707C>A) n.1754C>A n.5047C>A c.719C>A (n.719C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.723C>A (n.723C>A) c.638C>A (n.638C>A) c.711C>A (n.711C>A) n.3147C>A c.507C>A (n.507C>A) n.1274C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) n.1668C>A n.3298C>A c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.325C>A c.160-7949C>A (n.160-7949C>A) n.961C>A c.793C>A (n.793C>A) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn)
1	g.75761228C=	CA1176726843	ACADM	c.1052C= (p.Thr351=) n.3176C= n.2063C= c.956C= (p.Thr319=) n.2014C= c.820C= (n.820C=) n.3067C= c.614C= (p.Thr205=) c.818C= (n.818C=) c.1015C= (n.1015C=) c.636C= (n.636C=) n.4341C= n.935C= c.440C= (n.440C=) c.545C= (n.545C=) c.966C= (n.966C=) c.715C= (n.715C=) c.640C= (n.640C=) c.841C= (n.841C=) c.337C= (n.337C=) c.527C= (n.527C=) c.911C= (p.Thr304=) c.836C= (n.836C=) c.919C= (n.919C=) c.145C= (n.145C=) c.2536C= (n.2536C=) c.321C= (n.321C=) c.707C= (n.707C=) n.1754C= n.5047C= c.719C= (n.719C=) c.756C= (n.756C=) c.723C= (n.723C=) c.638C= (n.638C=) c.711C= (n.711C=) n.3147C= c.507C= (n.507C=) n.1274C= c.794C= (p.Thr265=) n.1668C= n.3298C= c.1151C= (p.Thr384=) c.1064C= (p.Thr355=) n.325C= c.160-7949C= (n.160-7949C=) n.961C= c.793C= (n.793C=) c.944C= (p.Thr315=) c.485C= (p.Thr162=)
1	g.75761228C>G	CA340818068	ACADM	c.1052C>G (p.Thr351Ser) n.3176C>G n.2063C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) n.2014C>G c.820C>G (n.820C>G) n.3067C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) c.818C>G (n.818C>G) c.1015C>G (n.1015C>G) c.636C>G (n.636C>G) n.4341C>G n.935C>G c.440C>G (n.440C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.966C>G (n.966C>G) c.715C>G (n.715C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.337C>G (n.337C>G) c.527C>G (n.527C>G) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.836C>G (n.836C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.145C>G (n.145C>G) c.2536C>G (n.2536C>G) c.321C>G (n.321C>G) c.707C>G (n.707C>G) n.1754C>G n.5047C>G c.719C>G (n.719C>G) c.756C>G (n.756C>G) c.723C>G (n.723C>G) c.638C>G (n.638C>G) c.711C>G (n.711C>G) n.3147C>G c.507C>G (n.507C>G) n.1274C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) n.1668C>G n.3298C>G c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) n.325C>G c.160-7949C>G (n.160-7949C>G) n.961C>G c.793C>G (n.793C>G) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser)
1	g.75761228C>T	CA312184	ACADM	c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.3176C>T n.2063C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) n.2014C>T c.820C>T (n.820C>T) n.3067C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.818C>T (n.818C>T) c.1015C>T (n.1015C>T) c.636C>T (n.636C>T) n.4341C>T n.935C>T c.440C>T (n.440C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.966C>T (n.966C>T) c.715C>T (n.715C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.337C>T (n.337C>T) c.527C>T (n.527C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.836C>T (n.836C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.145C>T (n.145C>T) c.2536C>T (n.2536C>T) c.321C>T (n.321C>T) c.707C>T (n.707C>T) n.1754C>T n.5047C>T c.719C>T (n.719C>T) c.756C>T (n.756C>T) c.723C>T (n.723C>T) c.638C>T (n.638C>T) c.711C>T (n.711C>T) n.3147C>T c.507C>T (n.507C>T) n.1274C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) n.1668C>T n.3298C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.325C>T c.160-7949C>T (n.160-7949C>T) n.961C>T c.793C>T (n.793C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75761229C>A	CA418707608	ACADM	c.1053C>A (p.Thr351=) n.3177C>A n.2064C>A c.957C>A (p.Thr319=) n.2015C>A c.821C>A (n.821C>A) n.3068C>A c.615C>A (p.Thr205=) c.819C>A (n.819C>A) c.1016C>A (n.1016C>A) c.637C>A (n.637C>A) n.4342C>A n.936C>A c.441C>A (n.441C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.967C>A (n.967C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.641C>A (n.641C>A) c.842C>A (n.842C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.912C>A (p.Thr304=) c.837C>A (n.837C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.146C>A (n.146C>A) c.2537C>A (n.2537C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.708C>A (n.708C>A) n.1755C>A n.5048C>A c.720C>A (n.720C>A) c.757C>A (n.757C>A) c.724C>A (n.724C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.712C>A (n.712C>A) n.3148C>A c.508C>A (n.508C>A) n.1275C>A c.795C>A (p.Thr265=) n.1669C>A n.3299C>A c.1152C>A (p.Thr384=) c.1065C>A (p.Thr355=) n.326C>A c.160-7948C>A (n.160-7948C>A) n.962C>A c.794C>A (n.794C>A) c.945C>A (p.Thr315=) c.486C>A (p.Thr162=)
1	g.75761229C>G	CA418707610	ACADM	c.1053C>G (p.Thr351=) n.3177C>G n.2064C>G c.957C>G (p.Thr319=) n.2015C>G c.821C>G (n.821C>G) n.3068C>G c.615C>G (p.Thr205=) c.819C>G (n.819C>G) c.1016C>G (n.1016C>G) c.637C>G (n.637C>G) n.4342C>G n.936C>G c.441C>G (n.441C>G) c.546C>G (n.546C>G) c.967C>G (n.967C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.641C>G (n.641C>G) c.842C>G (n.842C>G) c.338C>G (n.338C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.912C>G (p.Thr304=) c.837C>G (n.837C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.146C>G (n.146C>G) c.2537C>G (n.2537C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.708C>G (n.708C>G) n.1755C>G n.5048C>G c.720C>G (n.720C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.724C>G (n.724C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.712C>G (n.712C>G) n.3148C>G c.508C>G (n.508C>G) n.1275C>G c.795C>G (p.Thr265=) n.1669C>G n.3299C>G c.1152C>G (p.Thr384=) c.1065C>G (p.Thr355=) n.326C>G c.160-7948C>G (n.160-7948C>G) n.962C>G c.794C>G (n.794C>G) c.945C>G (p.Thr315=) c.486C>G (p.Thr162=)	gnomAD v4
1	g.75761229C>T	CA418707612	ACADM	c.1053C>T (p.Thr351=) n.3177C>T n.2064C>T c.957C>T (p.Thr319=) n.2015C>T c.821C>T (n.821C>T) n.3068C>T c.615C>T (p.Thr205=) c.819C>T (n.819C>T) c.1016C>T (n.1016C>T) c.637C>T (n.637C>T) n.4342C>T n.936C>T c.441C>T (n.441C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.967C>T (n.967C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.641C>T (n.641C>T) c.842C>T (n.842C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.528C>T (n.528C>T) c.912C>T (p.Thr304=) c.837C>T (n.837C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.146C>T (n.146C>T) c.2537C>T (n.2537C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.708C>T (n.708C>T) n.1755C>T n.5048C>T c.720C>T (n.720C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.724C>T (n.724C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.712C>T (n.712C>T) n.3148C>T c.508C>T (n.508C>T) n.1275C>T c.795C>T (p.Thr265=) n.1669C>T n.3299C>T c.1152C>T (p.Thr384=) c.1065C>T (p.Thr355=) n.326C>T c.160-7948C>T (n.160-7948C>T) n.962C>T c.794C>T (n.794C>T) c.945C>T (p.Thr315=) c.486C>T (p.Thr162=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.75761230T>A	CA340818069	ACADM	c.1054T>A (p.Tyr352Asn) n.3178T>A n.2065T>A c.958T>A (p.Tyr320Asn) n.2016T>A c.822T>A (n.822T>A) n.3069T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.820T>A (n.820T>A) c.1017T>A (n.1017T>A) c.638T>A (n.638T>A) n.4343T>A n.937T>A c.442T>A (n.442T>A) c.547T>A (n.547T>A) c.968T>A (n.968T>A) c.717T>A (n.717T>A) c.642T>A (n.642T>A) c.843T>A (n.843T>A) c.339T>A (n.339T>A) c.529T>A (n.529T>A) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.838T>A (n.838T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.147T>A (n.147T>A) c.2538T>A (n.2538T>A) c.323T>A (n.323T>A) c.709T>A (n.709T>A) n.1756T>A n.5049T>A c.721T>A (n.721T>A) c.758T>A (n.758T>A) c.725T>A (n.725T>A) c.640T>A (n.640T>A) c.713T>A (n.713T>A) n.3149T>A c.509T>A (n.509T>A) n.1276T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.1670T>A n.3300T>A c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.327T>A c.160-7947T>A (n.160-7947T>A) n.963T>A c.795T>A (n.795T>A) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.487T>A (p.Tyr163Asn)
1	g.75761230T>C	CA340818070	ACADM	c.1054T>C (p.Tyr352His) n.3178T>C n.2065T>C c.958T>C (p.Tyr320His) n.2016T>C c.822T>C (n.822T>C) n.3069T>C c.616T>C (p.Tyr206His) c.820T>C (n.820T>C) c.1017T>C (n.1017T>C) c.638T>C (n.638T>C) n.4343T>C n.937T>C c.442T>C (n.442T>C) c.547T>C (n.547T>C) c.968T>C (n.968T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.642T>C (n.642T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.339T>C (n.339T>C) c.529T>C (n.529T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) c.838T>C (n.838T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.147T>C (n.147T>C) c.2538T>C (n.2538T>C) c.323T>C (n.323T>C) c.709T>C (n.709T>C) n.1756T>C n.5049T>C c.721T>C (n.721T>C) c.758T>C (n.758T>C) c.725T>C (n.725T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.713T>C (n.713T>C) n.3149T>C c.509T>C (n.509T>C) n.1276T>C c.796T>C (p.Tyr266His) n.1670T>C n.3300T>C c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1066T>C (p.Tyr356His) n.327T>C c.160-7947T>C (n.160-7947T>C) n.963T>C c.795T>C (n.795T>C) c.946T>C (p.Tyr316His) c.487T>C (p.Tyr163His)
1	g.75761230T>G	CA340818071	ACADM	c.1054T>G (p.Tyr352Asp) n.3178T>G n.2065T>G c.958T>G (p.Tyr320Asp) n.2016T>G c.822T>G (n.822T>G) n.3069T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.820T>G (n.820T>G) c.1017T>G (n.1017T>G) c.638T>G (n.638T>G) n.4343T>G n.937T>G c.442T>G (n.442T>G) c.547T>G (n.547T>G) c.968T>G (n.968T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.642T>G (n.642T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.339T>G (n.339T>G) c.529T>G (n.529T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.838T>G (n.838T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.147T>G (n.147T>G) c.2538T>G (n.2538T>G) c.323T>G (n.323T>G) c.709T>G (n.709T>G) n.1756T>G n.5049T>G c.721T>G (n.721T>G) c.758T>G (n.758T>G) c.725T>G (n.725T>G) c.640T>G (n.640T>G) c.713T>G (n.713T>G) n.3149T>G c.509T>G (n.509T>G) n.1276T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.1670T>G n.3300T>G c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.327T>G c.160-7947T>G (n.160-7947T>G) n.963T>G c.795T>G (n.795T>G) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.487T>G (p.Tyr163Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.75761230T=	CA1176726844	ACADM	c.1054T= (p.Tyr352=) n.3178T= n.2065T= c.958T= (p.Tyr320=) n.2016T= c.822T= (n.822T=) n.3069T= c.616T= (p.Tyr206=) c.820T= (n.820T=) c.1017T= (n.1017T=) c.638T= (n.638T=) n.4343T= n.937T= c.442T= (n.442T=) c.547T= (n.547T=) c.968T= (n.968T=) c.717T= (n.717T=) c.642T= (n.642T=) c.843T= (n.843T=) c.339T= (n.339T=) c.529T= (n.529T=) c.913T= (p.Tyr305=) c.838T= (n.838T=) c.921T= (n.921T=) c.147T= (n.147T=) c.2538T= (n.2538T=) c.323T= (n.323T=) c.709T= (n.709T=) n.1756T= n.5049T= c.721T= (n.721T=) c.758T= (n.758T=) c.725T= (n.725T=) c.640T= (n.640T=) c.713T= (n.713T=) n.3149T= c.509T= (n.509T=) n.1276T= c.796T= (p.Tyr266=) n.1670T= n.3300T= c.1153T= (p.Tyr385=) c.1066T= (p.Tyr356=) n.327T= c.160-7947T= (n.160-7947T=) n.963T= c.795T= (n.795T=) c.946T= (p.Tyr316=) c.487T= (p.Tyr163=)
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1	g.75761231A>C	CA340818072	ACADM	c.1055A>C (p.Tyr352Ser) n.3179A>C n.2066A>C c.959A>C (p.Tyr320Ser) n.2017A>C c.823A>C (n.823A>C) n.3070A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.821A>C (n.821A>C) c.1018A>C (n.1018A>C) c.639A>C (n.639A>C) n.4344A>C n.938A>C c.443A>C (n.443A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.969A>C (n.969A>C) c.718A>C (n.718A>C) c.643A>C (n.643A>C) c.844A>C (n.844A>C) c.340A>C (n.340A>C) c.530A>C (n.530A>C) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.839A>C (n.839A>C) c.922A>C (n.922A>C) c.148A>C (n.148A>C) c.2539A>C (n.2539A>C) c.324A>C (n.324A>C) c.710A>C (n.710A>C) n.1757A>C n.5050A>C c.722A>C (n.722A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.641A>C (n.641A>C) c.714A>C (n.714A>C) n.3150A>C c.510A>C (n.510A>C) n.1277A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.1671A>C n.3301A>C c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) n.328A>C c.160-7946A>C (n.160-7946A>C) n.964A>C c.796A>C (n.796A>C) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.488A>C (p.Tyr163Ser)
1	g.75761231A>G	CA340818073	ACADM	c.1055A>G (p.Tyr352Cys) n.3179A>G n.2066A>G c.959A>G (p.Tyr320Cys) n.2017A>G c.823A>G (n.823A>G) n.3070A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.821A>G (n.821A>G) c.1018A>G (n.1018A>G) c.639A>G (n.639A>G) n.4344A>G n.938A>G c.443A>G (n.443A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.969A>G (n.969A>G) c.718A>G (n.718A>G) c.643A>G (n.643A>G) c.844A>G (n.844A>G) c.340A>G (n.340A>G) c.530A>G (n.530A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.839A>G (n.839A>G) c.922A>G (n.922A>G) c.148A>G (n.148A>G) c.2539A>G (n.2539A>G) c.324A>G (n.324A>G) c.710A>G (n.710A>G) n.1757A>G n.5050A>G c.722A>G (n.722A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.641A>G (n.641A>G) c.714A>G (n.714A>G) n.3150A>G c.510A>G (n.510A>G) n.1277A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.1671A>G n.3301A>G c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) n.328A>G c.160-7946A>G (n.160-7946A>G) n.964A>G c.796A>G (n.796A>G) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.488A>G (p.Tyr163Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched