Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75757987_75758027delinsACCGGGCACAGAGCCGTGGGACTGGCCTGCAGGCCCCGCACCA2275668534GALK1c.1118_1158delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT (n.1118_1158delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT)
c.*29_*69delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT (n.*29_*69delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT)
c.*22+7_*22+47delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT (n.*22+7_*22+47delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT)
n.410_450delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT
n.254+7_254+47delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT
c.584_624delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT (n.584_624delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT)
17g.75757990_75758029delCA2275668535GALK1c.1118_1157del (n.1118_1157del)
c.*29_*68del (n.*29_*68del)
c.*22+7_*22+46del (n.*22+7_*22+46del)
n.410_449del
n.254+7_254+46del
c.584_623del (n.584_623del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75758018G>ACA2576392102GALK1c.1127C>T (n.1127C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*22+16C>T (n.*22+16C>T)
n.419C>T
n.254+16C>T
c.593C>T (n.593C>T)
 gnomAD v4
17g.75758018G>TCA2576392103GALK1c.1127C>A (n.1127C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*22+16C>A (n.*22+16C>A)
n.419C>A
n.254+16C>A
c.593C>A (n.593C>A)
17g.75758019G>ACA627595936GALK1c.1126C>T (n.1126C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*22+15C>T (n.*22+15C>T)
n.418C>T
n.254+15C>T
c.592C>T (n.592C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75758019G=CA2275668555GALK1c.1126C= (n.1126C=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.*22+15C= (n.*22+15C=)
n.418C=
n.254+15C=
c.592C= (n.592C=)
17g.75758019G>TCA2639885960GALK1c.1126C>A (n.1126C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*22+15C>A (n.*22+15C>A)
n.418C>A
n.254+15C>A
c.592C>A (n.592C>A)
 gnomAD v4
17g.75758020C=CA2275668556GALK1c.1125G= (n.1125G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.*22+14G= (n.*22+14G=)
n.417G=
n.254+14G=
c.591G= (n.591G=)
17g.75758020C>TCA8770677GALK1c.1125G>A (n.1125G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*22+14G>A (n.*22+14G>A)
n.417G>A
n.254+14G>A
c.591G>A (n.591G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758021C>ACA2639885969GALK1c.1124G>T (n.1124G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*22+13G>T (n.*22+13G>T)
n.416G>T
n.254+13G>T
c.590G>T (n.590G>T)
 gnomAD v4
17g.75758021C=CA2275668557GALK1c.1124G= (n.1124G=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.*22+13G= (n.*22+13G=)
n.416G=
n.254+13G=
c.590G= (n.590G=)
17g.75758021C>TCA627595937GALK1c.1124G>A (n.1124G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*22+13G>A (n.*22+13G>A)
n.416G>A
n.254+13G>A
c.590G>A (n.590G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758022C>TCA2576392104GALK1c.1123G>A (n.1123G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*22+12G>A (n.*22+12G>A)
n.415G>A
n.254+12G>A
c.589G>A (n.589G>A)
 gnomAD v4
17g.75758023C=CA2275668558GALK1c.1122G= (n.1122G=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.*22+11G= (n.*22+11G=)
n.414G=
n.254+11G=
c.588G= (n.588G=)
17g.75758023C>TCA8770678GALK1c.1122G>A (n.1122G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*22+11G>A (n.*22+11G>A)
n.414G>A
n.254+11G>A
c.588G>A (n.588G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758024G>ACA8770679GALK1c.1121C>T (n.1121C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*22+10C>T (n.*22+10C>T)
n.413C>T
n.254+10C>T
c.587C>T (n.587C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758024G>CCA627595938GALK1c.1121C>G (n.1121C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*22+10C>G (n.*22+10C>G)
n.413C>G
n.254+10C>G
c.587C>G (n.587C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75758024G=CA2275668559GALK1c.1121C= (n.1121C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.*22+10C= (n.*22+10C=)
n.413C=
n.254+10C=
c.587C= (n.587C=)
17g.75758026A>GCA2576392105GALK1c.1119T>C (n.1119T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.*22+8T>C (n.*22+8T>C)
n.411T>C
n.254+8T>C
c.585T>C (n.585T>C)
17g.75758026A>TCA2639885989GALK1c.1119T>A (n.1119T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.*22+8T>A (n.*22+8T>A)
n.411T>A
n.254+8T>A
c.585T>A (n.585T>A)
 gnomAD v4
17g.75758027C>ACA8770680GALK1c.1118G>T (n.1118G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*22+7G>T (n.*22+7G>T)
n.410G>T
n.254+7G>T
c.584G>T (n.584G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.75758027C=CA2275668560GALK1c.1118G= (n.1118G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.*22+7G= (n.*22+7G=)
n.410G=
n.254+7G=
c.584G= (n.584G=)
17g.75758028C>ACA294086869GALK1c.1117G>T (n.1117G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.*22+6G>T (n.*22+6G>T)
n.409G>T
n.254+6G>T
c.583G>T (n.583G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75758028C=CA2275668561GALK1c.1117G= (n.1117G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.*22+6G= (n.*22+6G=)
n.409G=
n.254+6G=
c.583G= (n.583G=)
17g.75758028C>TCA2639885993GALK1c.1117G>A (n.1117G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*22+6G>A (n.*22+6G>A)
n.409G>A
n.254+6G>A
c.583G>A (n.583G>A)
 gnomAD v4
17g.75758029C=CA2275668562GALK1c.1116G= (n.1116G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.*22+5G= (n.*22+5G=)
n.408G=
n.254+5G=
c.582G= (n.582G=)
17g.75758029C>GCA2639885995GALK1c.1116G>C (n.1116G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*22+5G>C (n.*22+5G>C)
n.408G>C
n.254+5G>C
c.582G>C (n.582G>C)
 gnomAD v4
17g.75758029C>TCA8770681GALK1c.1116G>A (n.1116G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*22+5G>A (n.*22+5G>A)
n.408G>A
n.254+5G>A
c.582G>A (n.582G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758031C=CA2275668563GALK1c.1114G= (n.1114G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.*22+3G= (n.*22+3G=)
n.406G=
n.254+3G=
c.580G= (n.580G=)
17g.75758031C>TCA294086871GALK1c.1114G>A (n.1114G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*22+3G>A (n.*22+3G>A)
n.406G>A
n.254+3G>A
c.580G>A (n.580G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75758034C>ACA2639886006GALK1c.1111G>T (n.1111G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.403G>T
n.254G>T
c.577G>T (n.577G>T)
 gnomAD v4
17g.75758034C=CA2275668564GALK1c.1111G= (n.1111G=)
c.*22G= (n.*22G=)
n.403G=
n.254G=
c.577G= (n.577G=)
17g.75758034C>TCA294086873GALK1c.1111G>A (n.1111G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.403G>A
n.254G>A
c.577G>A (n.577G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758035G>ACA8770682GALK1c.1110C>T (n.1110C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.402C>T
n.253C>T
c.576C>T (n.576C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758035G=CA2275668565GALK1c.1110C= (n.1110C=)
c.*21C= (n.*21C=)
n.402C=
n.253C=
c.576C= (n.576C=)
17g.75758036T>CCA2639886016GALK1c.1109A>G (n.1109A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.401A>G
n.252A>G
c.575A>G (n.575A>G)
 gnomAD v4
17g.75758036T>GCA294086878GALK1c.1109A>C (n.1109A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.401A>C
n.252A>C
c.575A>C (n.575A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758036T=CA2275668566GALK1c.1109A= (n.1109A=)
c.*20A= (n.*20A=)
n.401A=
n.252A=
c.575A= (n.575A=)
17g.75758037G>ACA2275668568GALK1c.1108C>T (n.1108C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.400C>T
n.251C>T
c.574C>T (n.574C>T)
 dbSNP
17g.75758037G>CCA627595939GALK1c.1108C>G (n.1108C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.400C>G
n.251C>G
c.574C>G (n.574C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758037G=CA2275668567GALK1c.1108C= (n.1108C=)
c.*19C= (n.*19C=)
n.400C=
n.251C=
c.574C= (n.574C=)
17g.75758037G>TCA2639886070GALK1c.1108C>A (n.1108C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.400C>A
n.251C>A
c.574C>A (n.574C>A)
 gnomAD v4
17g.75758038T>GCA627595940GALK1c.1107A>C (n.1107A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.399A>C
n.250A>C
c.573A>C (n.573A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75758038T=CA2275668569GALK1c.1107A= (n.1107A=)
c.*18A= (n.*18A=)
n.399A=
n.250A=
c.573A= (n.573A=)
17g.75758039G>ACA8770683GALK1c.1106C>T (n.1106C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.398C>T
n.249C>T
c.572C>T (n.572C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.75758039G=CA2275668570GALK1c.1106C= (n.1106C=)
c.*17C= (n.*17C=)
n.398C=
n.249C=
c.572C= (n.572C=)
17g.75758041T>CCA2576392106GALK1c.1104A>G (n.1104A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.396A>G
n.247A>G
c.570A>G (n.570A>G)
17g.75758042G>TCA2639886074GALK1c.1103C>A (n.1103C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.395C>A
n.246C>A
c.569C>A (n.569C>A)
 gnomAD v4
17g.75758044C=CA2275668571GALK1c.1101G= (n.1101G=)
c.*12G= (n.*12G=)
n.393G=
n.244G=
c.567G= (n.567G=)
17g.75758044C>GCA8770684GALK1c.1101G>C (n.1101G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.393G>C
n.244G>C
c.567G>C (n.567G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758046T=CA2275668572GALK1c.1099A= (n.1099A=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.391A=
n.242A=
c.565A= (n.565A=)
17g.75758047G>ACA2639886079GALK1c.1098C>T (n.1098C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.390C>T
n.241C>T
c.564C>T (n.564C>T)
 gnomAD v4
17g.75758051dupCA2275668573GALK1c.1098dup (n.1098dup)
c.*9dup (n.*9dup)
n.390dup
n.241dup
c.564dup (n.564dup)
 dbSNP
17g.75758048G>ACA627595941GALK1c.1097C>T (n.1097C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.389C>T
n.240C>T
c.563C>T (n.563C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75758048G=CA2275668574GALK1c.1097C= (n.1097C=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.389C=
n.240C=
c.563C= (n.563C=)
17g.75758049G>ACA2639886085GALK1c.1096C>T (n.1096C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.388C>T
n.239C>T
c.562C>T (n.562C>T)
 gnomAD v4
17g.75758049G>CCA2639886086GALK1c.1096C>G (n.1096C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.388C>G
n.239C>G
c.562C>G (n.562C>G)
 gnomAD v4
17g.75758050G>ACA8770685GALK1c.1095C>T (n.1095C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.387C>T
n.238C>T
c.561C>T (n.561C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75758050G=CA2275668576GALK1c.1095C= (n.1095C=)
c.*6C= (n.*6C=)
n.387C=
n.238C=
c.561C= (n.561C=)
17g.75758050G>TCA2275668575GALK1c.1095C>A (n.1095C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.387C>A
n.238C>A
c.561C>A (n.561C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75758051G>ACA2639886094GALK1c.1094C>T (n.1094C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.386C>T
n.237C>T
c.560C>T (n.560C>T)
 gnomAD v4
17g.75758051G>TCA2639886095GALK1c.1094C>A (n.1094C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.386C>A
n.237C>A
c.560C>A (n.560C>A)
 gnomAD v4
17g.75758052T>CCA2734040650GALK1c.1093A>G (n.1093A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.385A>G
n.236A>G
c.559A>G (n.559A>G)
 dbSNP
17g.75758053G>ACA8770686GALK1c.1092C>T (n.1092C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.384C>T
n.235C>T
c.558C>T (n.558C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758053G=CA2275668577GALK1c.1092C= (n.1092C=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.384C=
n.235C=
c.558C= (n.558C=)
17g.75758055C>TCA2639886098GALK1c.1090G>A (n.1090G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.382G>A
n.233G>A
c.556G>A (n.556G>A)
 gnomAD v4
17g.75758056T>ACA401097524GALK1c.1089A>T (p.Ter363Cys)
c.1179A>T (p.Ter393Cys)
n.381A>T
n.232A>T
c.555A>T (p.Ter185Cys)
17g.75758056T>CCA401097529GALK1c.1089A>G (p.Ter363Trp)
c.1179A>G (p.Ter393Trp)
n.381A>G
n.232A>G
c.555A>G (p.Ter185Trp)
17g.75758056T>GCA401097531GALK1c.1089A>C (p.Ter363Cys)
c.1179A>C (p.Ter393Cys)
n.381A>C
n.232A>C
c.555A>C (p.Ter185Cys)
17g.75758057C>ACA401097536GALK1c.1088G>T (p.Ter363Leu)
c.1178G>T (p.Ter393Leu)
n.380G>T
n.231G>T
c.554G>T (p.Ter185Leu)
17g.75758057C>GCA401097539GALK1c.1088G>C (p.Ter363Ser)
c.1178G>C (p.Ter393Ser)
n.380G>C
n.231G>C
c.554G>C (p.Ter185Ser)
17g.75758057C>TCA502048974GALK1c.1088G>A (p.Ter363=)
c.1178G>A (p.Ter393=)
n.380G>A
n.231G>A
c.554G>A (p.Ter185=)
17g.75758058A>CCA401097542GALK1c.1087T>G (p.Ter363Gly)
c.1177T>G (p.Ter393Gly)
n.379T>G
n.230T>G
c.553T>G (p.Ter185Gly)
17g.75758058A>GCA401097548GALK1c.1087T>C (p.Ter363Arg)
c.1177T>C (p.Ter393Arg)
n.379T>C
n.230T>C
c.553T>C (p.Ter185Arg)
 gnomAD v4
17g.75758058A>TCA401097552GALK1c.1087T>A (p.Ter363Arg)
c.1177T>A (p.Ter393Arg)
n.379T>A
n.230T>A
c.553T>A (p.Ter185Arg)
17g.75758059C>ACA401097556GALK1c.1086G>T (p.Leu362Phe)
c.1176G>T (p.Leu392Phe)
n.378G>T
n.229G>T
c.552G>T (p.Leu184Phe)
17g.75758059C=CA2275668578GALK1c.1086G= (p.Leu362=)
c.1176G= (p.Leu392=)
n.378G=
n.229G=
c.552G= (p.Leu184=)
17g.75758059C>GCA401097557GALK1c.1086G>C (p.Leu362Phe)
c.1176G>C (p.Leu392Phe)
n.378G>C
n.229G>C
c.552G>C (p.Leu184Phe)
17g.75758059C>TCA502048979GALK1c.1086G>A (p.Leu362=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
n.378G>A
n.229G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
 ClinVar dbSNP
17g.75758060A=CA2275668579GALK1c.1085T= (p.Leu362=)
c.1175T= (p.Leu392=)
n.377T=
n.228T=
c.551T= (p.Leu184=)
17g.75758060A>CCA401097558GALK1c.1085T>G (p.Leu362Trp)
c.1175T>G (p.Leu392Trp)
n.377T>G
n.228T>G
c.551T>G (p.Leu184Trp)
17g.75758060A>GCA8770687GALK1c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.1175T>C (p.Leu392Ser)
n.377T>C
n.228T>C
c.551T>C (p.Leu184Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758060A>TCA401097559GALK1c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.1175T>A (p.Leu392Ter)
n.377T>A
n.228T>A
c.551T>A (p.Leu184Ter)
17g.75758061A>CCA401097563GALK1c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.1174T>G (p.Leu392Val)
n.376T>G
n.227T>G
c.550T>G (p.Leu184Val)
17g.75758061A>GCA502048982GALK1c.1084T>C (p.Leu362=)
c.1174T>C (p.Leu392=)
n.376T>C
n.227T>C
c.550T>C (p.Leu184=)
17g.75758061A>TCA401097561GALK1c.1084T>A (p.Leu362Met)
c.1174T>A (p.Leu392Met)
n.376T>A
n.227T>A
c.550T>A (p.Leu184Met)
17g.75758062G>ACA502048984GALK1c.1083C>T (p.Cys361=)
c.1173C>T (p.Cys391=)
n.375C>T
n.226C>T
c.549C>T (p.Cys183=)
17g.75758062G>CCA401097570GALK1c.1083C>G (p.Cys361Trp)
c.1173C>G (p.Cys391Trp)
n.375C>G
n.226C>G
c.549C>G (p.Cys183Trp)
17g.75758062G>TCA401097572GALK1c.1083C>A (p.Cys361Ter)
c.1173C>A (p.Cys391Ter)
n.375C>A
n.226C>A
c.549C>A (p.Cys183Ter)
17g.75758063C>ACA401097573GALK1c.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
n.374G>T
n.225G>T
c.548G>T (p.Cys183Phe)
17g.75758063C=CA2275668580GALK1c.1082G= (p.Cys361=)
c.1172G= (p.Cys391=)
n.374G=
n.225G=
c.548G= (p.Cys183=)
17g.75758063C>GCA401097574GALK1c.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
n.374G>C
n.225G>C
c.548G>C (p.Cys183Ser)
17g.75758063C>TCA8770688GALK1c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
n.374G>A
n.225G>A
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758064A>CCA401097582GALK1c.1081T>G (p.Cys361Gly)
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
n.373T>G
n.224T>G
c.547T>G (p.Cys183Gly)
17g.75758064A>GCA401097580GALK1c.1081T>C (p.Cys361Arg)
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
n.373T>C
n.224T>C
c.547T>C (p.Cys183Arg)
17g.75758064A>TCA401097577GALK1c.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
n.373T>A
n.224T>A
c.547T>A (p.Cys183Ser)
17g.75758065C>ACA502048990GALK1c.1080G>T (p.Leu360=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.372G>T
n.223G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
17g.75758065C=CA2275668581GALK1c.1080G= (p.Leu360=)
c.1170G= (p.Leu390=)
n.372G=
n.223G=
c.546G= (p.Leu182=)
17g.75758065C>GCA502048989GALK1c.1080G>C (p.Leu360=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.372G>C
n.223G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
17g.75758065C>TCA502048988GALK1c.1080G>A (p.Leu360=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.372G>A
n.223G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75758066A>CCA401097586GALK1c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.371T>G
n.222T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
17g.75758066A>GCA401097588GALK1c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.371T>C
n.222T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
17g.75758066A>TCA401097589GALK1c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.371T>A
n.222T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
17g.75758067G>ACA502048993GALK1c.1078C>T (p.Leu360=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.370C>T
n.221C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
 ClinVar
17g.75758067G>CCA401097592GALK1c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.370C>G
n.221C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
17g.75758067G>TCA401097595GALK1c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.370C>A
n.221C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
17g.75758068C>ACA502048994GALK1c.1077G>T (p.Val359=)
c.1167G>T (p.Val389=)
n.369G>T
n.220G>T
c.543G>T (p.Val181=)
17g.75758068C=CA2275668582GALK1c.1077G= (p.Val359=)
c.1167G= (p.Val389=)
n.369G=
n.220G=
c.543G= (p.Val181=)
17g.75758068C>GCA502048995GALK1c.1077G>C (p.Val359=)
c.1167G>C (p.Val389=)
n.369G>C
n.220G>C
c.543G>C (p.Val181=)
17g.75758068C>TCA8770689GALK1c.1077G>A (p.Val359=)
c.1167G>A (p.Val389=)
n.369G>A
n.220G>A
c.543G>A (p.Val181=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758069A>CCA401097602GALK1c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
n.368T>G
n.219T>G
c.542T>G (p.Val181Gly)
17g.75758069A>GCA401097605GALK1c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
n.368T>C
n.219T>C
c.542T>C (p.Val181Ala)
17g.75758069A>TCA401097604GALK1c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
n.368T>A
n.219T>A
c.542T>A (p.Val181Glu)
17g.75758070C>ACA401097606GALK1c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
n.367G>T
n.218G>T
c.541G>T (p.Val181Leu)
17g.75758070C>GCA401097607GALK1c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
n.367G>C
n.218G>C
c.541G>C (p.Val181Leu)
17g.75758070C>TCA401097608GALK1c.1075G>A (p.Val359Met)
c.1165G>A (p.Val389Met)
n.367G>A
n.218G>A
c.541G>A (p.Val181Met)
17g.75758071C>ACA401097611GALK1c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
n.366G>T
n.217G>T
c.540G>T (p.Lys180Asn)
17g.75758071C>GCA401097614GALK1c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
n.366G>C
n.217G>C
c.540G>C (p.Lys180Asn)
17g.75758071C>TCA502048999GALK1c.1074G>A (p.Lys358=)
c.1164G>A (p.Lys388=)
n.366G>A
n.217G>A
c.540G>A (p.Lys180=)
17g.75758072T>ACA401097627GALK1c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.1163A>T (p.Lys388Met)
n.365A>T
n.216A>T
c.539A>T (p.Lys180Met)
17g.75758072T>CCA8770690GALK1c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
n.365A>G
n.216A>G
c.539A>G (p.Lys180Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75758072T>GCA401097630GALK1c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
n.365A>C
n.216A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
17g.75758072T=CA2275668583GALK1c.1073A= (p.Lys358=)
c.1163A= (p.Lys388=)
n.365A=
n.216A=
c.539A= (p.Lys180=)
17g.75758073T>ACA401097633GALK1c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
n.364A>T
n.215A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
17g.75758073T>CCA401097635GALK1c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
n.364A>G
n.215A>G
c.538A>G (p.Lys180Glu)
 gnomAD v4
17g.75758073T>GCA401097638GALK1c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
n.364A>C
n.215A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
17g.75758074G>ACA502049001GALK1c.1071C>T (p.Ala357=)
c.1161C>T (p.Ala387=)
n.363C>T
n.214C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.75758074G>CCA502049002GALK1c.1071C>G (p.Ala357=)
c.1161C>G (p.Ala387=)
n.363C>G
n.214C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
17g.75758074G>TCA502049003GALK1c.1071C>A (p.Ala357=)
c.1161C>A (p.Ala387=)
n.363C>A
n.214C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
 COSMIC
17g.75758075G>ACA401097646GALK1c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
n.362C>T
n.213C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
17g.75758075G>CCA401097642GALK1c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
n.362C>G
n.213C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
17g.75758075G>TCA401097641GALK1c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
n.362C>A
n.213C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
17g.75758076C>ACA401097648GALK1c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
n.361G>T
n.212G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
17g.75758076C=CA2275668584GALK1c.1069G= (p.Ala357=)
c.1159G= (p.Ala387=)
n.361G=
n.212G=
c.535G= (p.Ala179=)
17g.75758076C>GCA401097654GALK1c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
n.361G>C
n.212G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
17g.75758076C>TCA8770691GALK1c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
n.361G>A
n.212G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758077T>ACA502049007GALK1c.1068A>T (p.Gly356=)
c.1158A>T (p.Gly386=)
n.360A>T
n.211A>T
c.534A>T (p.Gly178=)
17g.75758077T>CCA502049008GALK1c.1068A>G (p.Gly356=)
c.1158A>G (p.Gly386=)
n.360A>G
n.211A>G
c.534A>G (p.Gly178=)
17g.75758077T>GCA502049009GALK1c.1068A>C (p.Gly356=)
c.1158A>C (p.Gly386=)
n.360A>C
n.211A>C
c.534A>C (p.Gly178=)
17g.75758078C>ACA401097657GALK1c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
n.359G>T
n.210G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
17g.75758078C>GCA401097660GALK1c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
n.359G>C
n.210G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
17g.75758078C>TCA401097663GALK1c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
n.359G>A
n.210G>A
c.533G>A (p.Gly178Glu)
17g.75758079C>ACA401097665GALK1c.1066G>T (p.Gly356Ter)
c.1156G>T (p.Gly386Ter)
n.358G>T
n.209G>T
c.532G>T (p.Gly178Ter)
17g.75758079C>GCA401097668GALK1c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
n.358G>C
n.209G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
17g.75758079C>TCA401097671GALK1c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.1156G>A (p.Gly386Arg)
n.358G>A
n.209G>A
c.532G>A (p.Gly178Arg)
17g.75758080A=CA2275668585GALK1c.1065T= (p.Asp355=)
c.1155T= (p.Asp385=)
n.357T=
n.208T=
c.531T= (p.Asp177=)
17g.75758080A>CCA8770693GALK1c.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.1155T>G (p.Asp385Glu)
n.357T>G
n.208T>G
c.531T>G (p.Asp177Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75758080A>GCA8770692GALK1c.1065T>C (p.Asp355=)
c.1155T>C (p.Asp385=)
n.357T>C
n.208T>C
c.531T>C (p.Asp177=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758080A>TCA401097678GALK1c.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.1155T>A (p.Asp385Glu)
n.357T>A
n.208T>A
c.531T>A (p.Asp177Glu)
17g.75758081T>ACA401097679GALK1c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
n.356A>T
n.207A>T
c.530A>T (p.Asp177Val)
17g.75758081T>CCA401097680GALK1c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
n.356A>G
n.207A>G
c.530A>G (p.Asp177Gly)
17g.75758081T>GCA401097681GALK1c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
n.356A>C
n.207A>C
c.530A>C (p.Asp177Ala)
17g.75758082C>ACA401097684GALK1c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
n.355G>T
n.206G>T
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
 COSMIC
17g.75758082C=CA2275668586GALK1c.1063G= (p.Asp355=)
c.1153G= (p.Asp385=)
n.355G=
n.206G=
c.529G= (p.Asp177=)
17g.75758082C>GCA401097688GALK1c.1063G>C (p.Asp355His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
n.355G>C
n.206G>C
c.529G>C (p.Asp177His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75758082C>TCA8770694GALK1c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
n.355G>A
n.206G>A
c.529G>A (p.Asp177Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758083G>ACA8770695GALK1c.1062C>T (p.Ala354=)
c.1152C>T (p.Ala384=)
n.354C>T
n.205C>T
c.528C>T (p.Ala176=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758083G>CCA502049019GALK1c.1062C>G (p.Ala354=)
c.1152C>G (p.Ala384=)
n.354C>G
n.205C>G
c.528C>G (p.Ala176=)
17g.75758083G=CA2275668587GALK1c.1062C= (p.Ala354=)
c.1152C= (p.Ala384=)
n.354C=
n.205C=
c.528C= (p.Ala176=)
17g.75758083G>TCA502049018GALK1c.1062C>A (p.Ala354=)
c.1152C>A (p.Ala384=)
n.354C>A
n.205C>A
c.528C>A (p.Ala176=)
17g.75758084G>ACA401097693GALK1c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
n.353C>T
n.204C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
 COSMIC
17g.75758084G>CCA401097702GALK1c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
n.353C>G
n.204C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
17g.75758084G>TCA401097707GALK1c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
n.353C>A
n.204C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
17g.75758085C>ACA401097712GALK1c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
n.352G>T
n.203G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
17g.75758085C=CA2275668588GALK1c.1060G= (p.Ala354=)
c.1150G= (p.Ala384=)
n.352G=
n.203G=
c.526G= (p.Ala176=)
17g.75758085C>GCA401097714GALK1c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
n.352G>C
n.203G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75758085C>TCA401097717GALK1c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
n.352G>A
n.203G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
17g.75758086T>ACA502049024GALK1c.1059A>T (p.Ala353=)
c.1149A>T (p.Ala383=)
n.351A>T
n.202A>T
c.525A>T (p.Ala175=)
17g.75758086T>CCA502049026GALK1c.1059A>G (p.Ala353=)
c.1149A>G (p.Ala383=)
n.351A>G
n.202A>G
c.525A>G (p.Ala175=)
17g.75758086T>GCA502049027GALK1c.1059A>C (p.Ala353=)
c.1149A>C (p.Ala383=)
n.351A>C
n.202A>C
c.525A>C (p.Ala175=)
17g.75758087G>ACA401097723GALK1c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
n.350C>T
n.201C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75758087G>CCA401097725GALK1c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
n.350C>G
n.201C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
17g.75758087G=CA2275668589GALK1c.1058C= (p.Ala353=)
c.1148C= (p.Ala383=)
n.350C=
n.201C=
c.524C= (p.Ala175=)
17g.75758087G>TCA401097727GALK1c.1058C>A (p.Ala353Glu)
c.1148C>A (p.Ala383Glu)
n.350C>A
n.201C>A
c.524C>A (p.Ala175Glu)
17g.75758088C>ACA401097736GALK1c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
n.349G>T
n.200G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
17g.75758088C=CA2275668590GALK1c.1057G= (p.Ala353=)
c.1147G= (p.Ala383=)
n.349G=
n.200G=
c.523G= (p.Ala175=)
17g.75758088C>GCA8770696GALK1c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.349G>C
n.200G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.75758088C>TCA401097732GALK1c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.349G>A
n.200G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
17g.75758089T>ACA401097754GALK1c.1056A>T (p.Gln352His)
c.1146A>T (p.Gln382His)
n.348A>T
n.199A>T
c.522A>T (p.Gln174His)
17g.75758089T>CCA8770697GALK1c.1056A>G (p.Gln352=)
c.1146A>G (p.Gln382=)
n.348A>G
n.199A>G
c.522A>G (p.Gln174=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75758089T>GCA401097760GALK1c.1056A>C (p.Gln352His)
c.1146A>C (p.Gln382His)
n.348A>C
n.199A>C
c.522A>C (p.Gln174His)
17g.75758089T=CA2275668591GALK1c.1056A= (p.Gln352=)
c.1146A= (p.Gln382=)
n.348A=
n.199A=
c.522A= (p.Gln174=)
17g.75758090T>ACA401097765GALK1c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
n.347A>T
n.198A>T
c.521A>T (p.Gln174Leu)
17g.75758090T>CCA401097771GALK1c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
n.347A>G
n.198A>G
c.521A>G (p.Gln174Arg)
 gnomAD v4
17g.75758090T>GCA401097773GALK1c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
n.347A>C
n.198A>C
c.521A>C (p.Gln174Pro)
 gnomAD v4
17g.75758091G>ACA117659GALK1c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
n.346C>T
n.197C>T
c.520C>T (p.Gln174Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758091G>CCA401097779GALK1c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
n.346C>G
n.197C>G
c.520C>G (p.Gln174Glu)
 COSMIC
17g.75758091G=CA2275668592GALK1c.1054C= (p.Gln352=)
c.1144C= (p.Gln382=)
n.346C=
n.197C=
c.520C= (p.Gln174=)
17g.75758091G>TCA401097784GALK1c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
n.346C>A
n.197C>A
c.520C>A (p.Gln174Lys)
17g.75758094_75758097delCA645599105GALK1c.1051_1054del (p.Ser351LysfsTer?)
c.1141_1144del (p.Ser381LysfsTer?)
n.343_346del
n.194_197del
c.517_520del (p.Ser173LysfsTer?)
 COSMIC
17g.75758092A>CCA502049037GALK1c.1053T>G (p.Ser351=)
c.1143T>G (p.Ser381=)
n.345T>G
n.196T>G
c.519T>G (p.Ser173=)
17g.75758092A>GCA502049038GALK1c.1053T>C (p.Ser351=)
c.1143T>C (p.Ser381=)
n.345T>C
n.196T>C
c.519T>C (p.Ser173=)
17g.75758092A>TCA502049039GALK1c.1053T>A (p.Ser351=)
c.1143T>A (p.Ser381=)
n.345T>A
n.196T>A
c.519T>A (p.Ser173=)
17g.75758093G>ACA401097786GALK1c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.1142C>T (p.Ser381Phe)
n.344C>T
n.195C>T
c.518C>T (p.Ser173Phe)
17g.75758093G>CCA294086919GALK1c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.1142C>G (p.Ser381Cys)
n.344C>G
n.195C>G
c.518C>G (p.Ser173Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758093G=CA2275668593GALK1c.1052C= (p.Ser351=)
c.1142C= (p.Ser381=)
n.344C=
n.195C=
c.518C= (p.Ser173=)
17g.75758093G>TCA401097791GALK1c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
n.344C>A
n.195C>A
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
 gnomAD v4
17g.75758094A>CCA401097807GALK1c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
n.343T>G
n.194T>G
c.517T>G (p.Ser173Ala)
17g.75758094A>GCA401097810GALK1c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
n.343T>C
n.194T>C
c.517T>C (p.Ser173Pro)
17g.75758094A>TCA401097803GALK1c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
n.343T>A
n.194T>A
c.517T>A (p.Ser173Thr)
 gnomAD v4
17g.75758095G>ACA502049046GALK1c.1050C>T (p.Leu350=)
c.1140C>T (p.Leu380=)
n.342C>T
n.193C>T
c.516C>T (p.Leu172=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758095G>CCA502049044GALK1c.1050C>G (p.Leu350=)
c.1140C>G (p.Leu380=)
n.342C>G
n.193C>G
c.516C>G (p.Leu172=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758095G=CA2275668594GALK1c.1050C= (p.Leu350=)
c.1140C= (p.Leu380=)
n.342C=
n.193C=
c.516C= (p.Leu172=)
17g.75758095G>TCA502049045GALK1c.1050C>A (p.Leu350=)
c.1140C>A (p.Leu380=)
n.342C>A
n.193C>A
c.516C>A (p.Leu172=)
17g.75758096A=CA2275668595GALK1c.1049T= (p.Leu350=)
c.1139T= (p.Leu380=)
n.341T=
n.192T=
c.515T= (p.Leu172=)
17g.75758096A>CCA401097813GALK1c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.341T>G
n.192T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
17g.75758096A>GCA8770698GALK1c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.341T>C
n.192T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758096A>TCA401097818GALK1c.1049T>A (p.Leu350His)
c.1139T>A (p.Leu380His)
n.341T>A
n.192T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
17g.75758097G>ACA294086924GALK1c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
n.340C>T
n.191C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75758097G>CCA401097824GALK1c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.340C>G
n.191C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
17g.75758097G=CA2275668596GALK1c.1048C= (p.Leu350=)
c.1138C= (p.Leu380=)
n.340C=
n.191C=
c.514C= (p.Leu172=)
17g.75758097G>TCA401097827GALK1c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
n.340C>A
n.191C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
 gnomAD v4
17g.75758098G>ACA502049048GALK1c.1047C>T (p.Tyr349=)
c.1137C>T (p.Tyr379=)
n.339C>T
n.190C>T
c.513C>T (p.Tyr171=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758098G>CCA401097835GALK1c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
n.339C>G
n.190C>G
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
17g.75758098G=CA2275668597GALK1c.1047C= (p.Tyr349=)
c.1137C= (p.Tyr379=)
n.339C=
n.190C=
c.513C= (p.Tyr171=)
17g.75758098G>TCA401097837GALK1c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
n.339C>A
n.190C>A
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
 gnomAD v4
17g.75758099T>ACA401097840GALK1c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
n.338A>T
n.189A>T
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
17g.75758099T>CCA401097845GALK1c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
n.338A>G
n.189A>G
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
17g.75758099T>GCA401097851GALK1c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
n.338A>C
n.189A>C
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
17g.75758100A>CCA401097856GALK1c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
n.337T>G
n.188T>G
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
17g.75758100A>GCA401097857GALK1c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
n.337T>C
n.188T>C
c.511T>C (p.Tyr171His)
17g.75758100A>TCA401097860GALK1c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
n.337T>A
n.188T>A
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
17g.75758101G>ACA502049051GALK1c.1044C>T (p.Phe348=)
c.1134C>T (p.Phe378=)
n.336C>T
n.187C>T
c.510C>T (p.Phe170=)
17g.75758101G>CCA401097864GALK1c.1044C>G (p.Phe348Leu)
c.1134C>G (p.Phe378Leu)
n.336C>G
n.187C>G
c.510C>G (p.Phe170Leu)
17g.75758101G>TCA401097868GALK1c.1044C>A (p.Phe348Leu)
c.1134C>A (p.Phe378Leu)
n.336C>A
n.187C>A
c.510C>A (p.Phe170Leu)
17g.75758102A>CCA401097875GALK1c.1043T>G (p.Phe348Cys)
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
n.335T>G
n.186T>G
c.509T>G (p.Phe170Cys)
17g.75758102A>GCA401097879GALK1c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
n.335T>C
n.186T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
17g.75758102A>TCA401097876GALK1c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
n.335T>A
n.186T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
17g.75758103A=CA2275668598GALK1c.1042T= (p.Phe348=)
c.1132T= (p.Phe378=)
n.334T=
n.185T=
c.508T= (p.Phe170=)
17g.75758103A>CCA401097882GALK1c.1042T>G (p.Phe348Val)
c.1132T>G (p.Phe378Val)
n.334T>G
n.185T>G
c.508T>G (p.Phe170Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758103A>GCA401097887GALK1c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
n.334T>C
n.185T>C
c.508T>C (p.Phe170Leu)
17g.75758103A>TCA401097884GALK1c.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
n.334T>A
n.185T>A
c.508T>A (p.Phe170Ile)
17g.75758104G>ACA502049056GALK1c.1041C>T (p.Thr347=)
c.1131C>T (p.Thr377=)
n.333C>T
n.184C>T
c.507C>T (p.Thr169=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75758104G>CCA502049057GALK1c.1041C>G (p.Thr347=)
c.1131C>G (p.Thr377=)
n.333C>G
n.184C>G
c.507C>G (p.Thr169=)
17g.75758104G=CA2275668599GALK1c.1041C= (p.Thr347=)
c.1131C= (p.Thr377=)
n.333C=
n.184C=
c.507C= (p.Thr169=)
17g.75758104G>TCA502049058GALK1c.1041C>A (p.Thr347=)
c.1131C>A (p.Thr377=)
n.333C>A
n.184C>A
c.507C>A (p.Thr169=)
17g.75758105G>ACA401097892GALK1c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
n.332C>T
n.183C>T
c.506C>T (p.Thr169Ile)
17g.75758105G>CCA401097894GALK1c.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
n.332C>G
n.183C>G
c.506C>G (p.Thr169Ser)
17g.75758105G=CA2275668600GALK1c.1040C= (p.Thr347=)
c.1130C= (p.Thr377=)
n.332C=
n.183C=
c.506C= (p.Thr169=)
17g.75758105G>TCA294086927GALK1c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
n.332C>A
n.183C>A
c.506C>A (p.Thr169Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75758106T>ACA401097899GALK1c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
n.331A>T
n.182A>T
c.505A>T (p.Thr169Ser)
17g.75758106T>CCA401097902GALK1c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
n.331A>G
n.182A>G
c.505A>G (p.Thr169Ala)
17g.75758106T>GCA401097904GALK1c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
n.331A>C
n.182A>C
c.505A>C (p.Thr169Pro)
17g.75758107G>ACA502049063GALK1c.1038C>T (p.Ala346=)
c.1128C>T (p.Ala376=)
n.330C>T
n.181C>T
c.504C>T (p.Ala168=)
17g.75758107G>CCA502049064GALK1c.1038C>G (p.Ala346=)
c.1128C>G (p.Ala376=)
n.330C>G
n.181C>G
c.504C>G (p.Ala168=)
17g.75758107G>TCA502049065GALK1c.1038C>A (p.Ala346=)
c.1128C>A (p.Ala376=)
n.330C>A
n.181C>A
c.504C>A (p.Ala168=)
17g.75758108G>ACA401097906GALK1c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.329C>T
n.180C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
 gnomAD v4
17g.75758108G>CCA401097915GALK1c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.329C>G
n.180C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
 gnomAD v4
17g.75758108G>TCA401097918GALK1c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.329C>A
n.180C>A
c.503C>A (p.Ala168Asp)
17g.75758109C>ACA401097922GALK1c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.328G>T
n.179G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
17g.75758109C=CA2275668601GALK1c.1036G= (p.Ala346=)
c.1126G= (p.Ala376=)
n.328G=
n.179G=
c.502G= (p.Ala168=)
17g.75758109C>GCA401097924GALK1c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.328G>C
n.179G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
17g.75758109C>TCA8770699GALK1c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.328G>A
n.179G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75758110A>CCA502049069GALK1c.1035T>G (p.Thr345=)
c.1125T>G (p.Thr375=)
n.327T>G
n.178T>G
c.501T>G (p.Thr167=)
17g.75758110A>GCA502049070GALK1c.1035T>C (p.Thr345=)
c.1125T>C (p.Thr375=)
n.327T>C
n.178T>C
c.501T>C (p.Thr167=)
17g.75758110A>TCA502049071GALK1c.1035T>A (p.Thr345=)
c.1125T>A (p.Thr375=)
n.327T>A
n.178T>A
c.501T>A (p.Thr167=)
17g.75758111G>ACA401097938GALK1c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.326C>T
n.177C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
17g.75758111G>CCA401097930GALK1c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
n.326C>G
n.177C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
17g.75758111G>TCA401097936GALK1c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
n.326C>A
n.177C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
17g.75758112T>ACA401097942GALK1c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.325A>T
n.176A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758112T>CCA401097944GALK1c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.325A>G
n.176A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758112T>GCA401097949GALK1c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.325A>C
n.176A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
17g.75758112T=CA2275668602GALK1c.1033A= (p.Thr345=)
c.1123A= (p.Thr375=)
n.325A=
n.176A=
c.499A= (p.Thr167=)
17g.75758113C>ACA502049079GALK1c.1032G>T (p.Gly344=)
c.1122G>T (p.Gly374=)
n.324G>T
n.175G>T
c.498G>T (p.Gly166=)
17g.75758113C>GCA502049080GALK1c.1032G>C (p.Gly344=)
c.1122G>C (p.Gly374=)
n.324G>C
n.175G>C
c.498G>C (p.Gly166=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.75758113C>TCA502049081GALK1c.1032G>A (p.Gly344=)
c.1122G>A (p.Gly374=)
n.324G>A
n.175G>A
c.498G>A (p.Gly166=)
17g.75758114C>ACA401097955GALK1c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.323G>T
n.174G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
17g.75758114C>GCA401097958GALK1c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.323G>C
n.174G>C
c.497G>C (p.Gly166Ala)
17g.75758114C>TCA401097961GALK1c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
n.323G>A
n.174G>A
c.497G>A (p.Gly166Glu)
17g.75758115C>ACA401097964GALK1c.1030G>T (p.Gly344Trp)
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
n.322G>T
n.173G>T
c.496G>T (p.Gly166Trp)
 ClinVar gnomAD v4
17g.75758115C=CA2275668603GALK1c.1030G= (p.Gly344=)
c.1120G= (p.Gly374=)
n.322G=
n.173G=
c.496G= (p.Gly166=)
17g.75758115C>GCA401097965GALK1c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.322G>C
n.173G>C
c.496G>C (p.Gly166Arg)
17g.75758115C>TCA8770700GALK1c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
n.322G>A
n.173G>A
c.496G>A (p.Gly166Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75758116G>ACA8770701GALK1c.1029C>T (p.Gly343=)
c.1119C>T (p.Gly373=)
n.321C>T
n.172C>T
c.495C>T (p.Gly165=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75758116G>CCA502049086GALK1c.1029C>G (p.Gly343=)
c.1119C>G (p.Gly373=)
n.321C>G
n.172C>G
c.495C>G (p.Gly165=)
17g.75758116G=CA2275668604GALK1c.1029C= (p.Gly343=)
c.1119C= (p.Gly373=)
n.321C=
n.172C=
c.495C= (p.Gly165=)
17g.75758116G>TCA8770702GALK1c.1029C>A (p.Gly343=)
c.1119C>A (p.Gly373=)
n.321C>A
n.172C>A
c.495C>A (p.Gly165=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75758117C>ACA401097982GALK1c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.320G>T
n.171G>T
c.494G>T (p.Gly165Val)
17g.75758117C>GCA401097979GALK1c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.320G>C
n.171G>C
c.494G>C (p.Gly165Ala)
17g.75758117C>TCA401097976GALK1c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
n.320G>A
n.171G>A
c.494G>A (p.Gly165Asp)
17g.75758118C>ACA401097986GALK1c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
n.319G>T
n.170G>T
c.493G>T (p.Gly165Cys)
 gnomAD v4
17g.75758118C=CA2275668605GALK1c.1027G= (p.Gly343=)
c.1117G= (p.Gly373=)
n.319G=
n.170G=
c.493G= (p.Gly165=)
17g.75758118C>GCA401097985GALK1c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.319G>C
n.170G>C
c.493G>C (p.Gly165Arg)
17g.75758118C>TCA8770703GALK1c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
n.319G>A
n.170G>A
c.493G>A (p.Gly165Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched