UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75757890_75757906dup | CA2639885579 | GALK1 | c.*22+130_*22+146dup (n.*22+130_*22+146dup) n.254+130_254+146dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757901A>G | CA2639885650 | GALK1 | c.1244T>C (n.1244T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*22+133T>C (n.*22+133T>C) n.254+133T>C c.710T>C (n.710T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757902C>A | CA2639885653 | GALK1 | c.1243G>T (n.1243G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*22+132G>T (n.*22+132G>T) n.254+132G>T c.709G>T (n.709G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757902C= | CA2275668483 | GALK1 | c.1243G= (n.1243G=) c.*154G= (n.*154G=) c.*22+132G= (n.*22+132G=) n.254+132G= c.709G= (n.709G=) | |
| 17 | g.75757902C>T | CA2275668482 | GALK1 | c.1243G>A (n.1243G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*22+132G>A (n.*22+132G>A) n.254+132G>A c.709G>A (n.709G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757903A= | CA2275668484 | GALK1 | c.1242T= (n.1242T=) c.*153T= (n.*153T=) c.*22+131T= (n.*22+131T=) n.254+131T= c.708T= (n.708T=) | |
| 17 | g.75757903A>G | CA775095872 | GALK1 | c.1242T>C (n.1242T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*22+131T>C (n.*22+131T>C) n.254+131T>C c.708T>C (n.708T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757903A>T | CA2639885670 | GALK1 | c.1242T>A (n.1242T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*22+131T>A (n.*22+131T>A) n.254+131T>A c.708T>A (n.708T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757904C>A | CA2639885671 | GALK1 | c.1241G>T (n.1241G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*22+130G>T (n.*22+130G>T) n.254+130G>T c.707G>T (n.707G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757904C= | CA2275668485 | GALK1 | c.1241G= (n.1241G=) c.*152G= (n.*152G=) c.*22+130G= (n.*22+130G=) n.254+130G= c.707G= (n.707G=) | |
| 17 | g.75757904C>T | CA986341028 | GALK1 | c.1241G>A (n.1241G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*22+130G>A (n.*22+130G>A) n.254+130G>A c.707G>A (n.707G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757905C>A | CA2639885672 | GALK1 | c.1240G>T (n.1240G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.*22+129G>T (n.*22+129G>T) n.254+129G>T c.706G>T (n.706G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757905C>T | CA2639885673 | GALK1 | c.1240G>A (n.1240G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*22+129G>A (n.*22+129G>A) n.254+129G>A c.706G>A (n.706G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757906_75757914dup | CA775095873 | GALK1 | c.1232_1240dup (n.1232_1240dup) c.*143_*151dup (n.*143_*151dup) c.*22+121_*22+129dup (n.*22+121_*22+129dup) n.254+121_254+129dup c.698_706dup (n.698_706dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757906C>A | CA2639885674 | GALK1 | c.1239G>T (n.1239G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*22+128G>T (n.*22+128G>T) n.254+128G>T c.705G>T (n.705G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757908A>G | CA2639885675 | GALK1 | c.1237T>C (n.1237T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*22+126T>C (n.*22+126T>C) n.254+126T>C c.703T>C (n.703T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757909G>A | CA294085317 | GALK1 | c.1236C>T (n.1236C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*22+125C>T (n.*22+125C>T) n.254+125C>T c.702C>T (n.702C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757909G= | CA2275668486 | GALK1 | c.1236C= (n.1236C=) c.*147C= (n.*147C=) c.*22+125C= (n.*22+125C=) n.254+125C= c.702C= (n.702C=) | |
| 17 | g.75757909G>T | CA2639885676 | GALK1 | c.1236C>A (n.1236C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*22+125C>A (n.*22+125C>A) n.254+125C>A c.702C>A (n.702C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757910C>A | CA294085319 | GALK1 | c.1235G>T (n.1235G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*22+124G>T (n.*22+124G>T) n.254+124G>T c.701G>T (n.701G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757910C= | CA2275668487 | GALK1 | c.1235G= (n.1235G=) c.*146G= (n.*146G=) c.*22+124G= (n.*22+124G=) n.254+124G= c.701G= (n.701G=) | |
| 17 | g.75757910C>T | CA2639885677 | GALK1 | c.1235G>A (n.1235G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*22+124G>A (n.*22+124G>A) n.254+124G>A c.701G>A (n.701G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757911A>G | CA2639885678 | GALK1 | c.1234T>C (n.1234T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*22+123T>C (n.*22+123T>C) n.254+123T>C c.700T>C (n.700T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757912T>A | CA2639885679 | GALK1 | c.1233A>T (n.1233A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*22+122A>T (n.*22+122A>T) n.254+122A>T c.699A>T (n.699A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757912T>G | CA2275668488 | GALK1 | c.1233A>C (n.1233A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*22+122A>C (n.*22+122A>C) n.254+122A>C c.699A>C (n.699A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757912T= | CA2275668489 | GALK1 | c.1233A= (n.1233A=) c.*144A= (n.*144A=) c.*22+122A= (n.*22+122A=) n.254+122A= c.699A= (n.699A=) | |
| 17 | g.75757914C>T | CA2639885680 | GALK1 | c.1231G>A (n.1231G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*22+120G>A (n.*22+120G>A) n.254+120G>A c.697G>A (n.697G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757916C>A | CA775095875 | GALK1 | c.1229G>T (n.1229G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*22+118G>T (n.*22+118G>T) n.254+118G>T c.695G>T (n.695G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757916C= | CA2275668490 | GALK1 | c.1229G= (n.1229G=) c.*140G= (n.*140G=) c.*22+118G= (n.*22+118G=) n.254+118G= c.695G= (n.695G=) | |
| 17 | g.75757916C>T | CA2275668491 | GALK1 | c.1229G>A (n.1229G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*22+118G>A (n.*22+118G>A) n.254+118G>A c.695G>A (n.695G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757917C>A | CA2639885681 | GALK1 | c.1228G>T (n.1228G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*22+117G>T (n.*22+117G>T) n.254+117G>T c.694G>T (n.694G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757917C>T | CA2639885683 | GALK1 | c.1228G>A (n.1228G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*22+117G>A (n.*22+117G>A) n.254+117G>A c.694G>A (n.694G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757918C>T | CA2639885684 | GALK1 | c.1227G>A (n.1227G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*22+116G>A (n.*22+116G>A) n.254+116G>A c.693G>A (n.693G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757919A= | CA2275668492 | GALK1 | c.1226T= (n.1226T=) c.*137T= (n.*137T=) c.*22+115T= (n.*22+115T=) n.254+115T= c.692T= (n.692T=) | |
| 17 | g.75757919A>C | CA2639885685 | GALK1 | c.1226T>G (n.1226T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*22+115T>G (n.*22+115T>G) n.254+115T>G c.692T>G (n.692T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757919A>G | CA2639885686 | GALK1 | c.1226T>C (n.1226T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*22+115T>C (n.*22+115T>C) n.254+115T>C c.692T>C (n.692T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757919A>T | CA294086831 | GALK1 | c.1226T>A (n.1226T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*22+115T>A (n.*22+115T>A) n.254+115T>A c.692T>A (n.692T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757920C>A | CA294086839 | GALK1 | c.1225G>T (n.1225G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*22+114G>T (n.*22+114G>T) n.254+114G>T c.691G>T (n.691G>T) | dbSNP |
| 17 | g.75757920C= | CA2275668493 | GALK1 | c.1225G= (n.1225G=) c.*136G= (n.*136G=) c.*22+114G= (n.*22+114G=) n.254+114G= c.691G= (n.691G=) | |
| 17 | g.75757920C>G | CA2639885688 | GALK1 | c.1225G>C (n.1225G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*22+114G>C (n.*22+114G>C) n.254+114G>C c.691G>C (n.691G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757920C>T | CA2275668494 | GALK1 | c.1225G>A (n.1225G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*22+114G>A (n.*22+114G>A) n.254+114G>A c.691G>A (n.691G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757921C>A | CA2639885690 | GALK1 | c.1224G>T (n.1224G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*22+113G>T (n.*22+113G>T) n.254+113G>T c.690G>T (n.690G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757921C>T | CA2639885692 | GALK1 | c.1224G>A (n.1224G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*22+113G>A (n.*22+113G>A) n.254+113G>A c.690G>A (n.690G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757922T>G | CA2639885694 | GALK1 | c.1223A>C (n.1223A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*22+112A>C (n.*22+112A>C) n.254+112A>C c.689A>C (n.689A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757923C>A | CA2639885697 | GALK1 | c.1222G>T (n.1222G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*22+111G>T (n.*22+111G>T) n.254+111G>T c.688G>T (n.688G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757923C>T | CA2639885698 | GALK1 | c.1222G>A (n.1222G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*22+111G>A (n.*22+111G>A) n.254+111G>A c.688G>A (n.688G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757925A>C | CA2639885702 | GALK1 | c.1220T>G (n.1220T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*22+109T>G (n.*22+109T>G) n.254+109T>G c.686T>G (n.686T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757925_75757928delinsAGAG | CA2275668495 | GALK1 | c.1217_1220delinsCTCT (n.1217_1220delinsCTCT) c.*128_*131delinsCTCT (n.*128_*131delinsCTCT) c.*22+106_*22+109delinsCTCT (n.*22+106_*22+109delinsCTCT) n.254+106_254+109delinsCTCT c.683_686delinsCTCT (n.683_686delinsCTCT) | |
| 17 | g.75757926G>A | CA2639885709 | GALK1 | c.1219C>T (n.1219C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*22+108C>T (n.*22+108C>T) n.254+108C>T c.685C>T (n.685C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757926G>C | CA2639885705 | GALK1 | c.1219C>G (n.1219C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*22+108C>G (n.*22+108C>G) n.254+108C>G c.685C>G (n.685C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757926G>T | CA2639885708 | GALK1 | c.1219C>A (n.1219C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*22+108C>A (n.*22+108C>A) n.254+108C>A c.685C>A (n.685C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757930_75757932del | CA627595931 | GALK1 | c.1217_1219del (n.1217_1219del) c.*128_*130del (n.*128_*130del) c.*22+106_*22+108del (n.*22+106_*22+108del) n.254+106_254+108del c.683_685del (n.683_685del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757927A>G | CA2639885713 | GALK1 | c.1218T>C (n.1218T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*22+107T>C (n.*22+107T>C) n.254+107T>C c.684T>C (n.684T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757928G>A | CA2639885715 | GALK1 | c.1217C>T (n.1217C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*22+106C>T (n.*22+106C>T) n.254+106C>T c.683C>T (n.683C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757929G>A | CA2639885718 | GALK1 | c.1216C>T (n.1216C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*22+105C>T (n.*22+105C>T) n.254+105C>T c.682C>T (n.682C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757930A>T | CA2639885719 | GALK1 | c.1215T>A (n.1215T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*22+104T>A (n.*22+104T>A) n.254+104T>A c.681T>A (n.681T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757931G>A | CA2639885721 | GALK1 | c.1214C>T (n.1214C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*22+103C>T (n.*22+103C>T) n.254+103C>T c.680C>T (n.680C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757931G>T | CA2639885722 | GALK1 | c.1214C>A (n.1214C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*22+103C>A (n.*22+103C>A) n.254+103C>A c.680C>A (n.680C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757932G>A | CA2639885725 | GALK1 | c.1213C>T (n.1213C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*22+102C>T (n.*22+102C>T) n.254+102C>T c.679C>T (n.679C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757932G>T | CA2639885726 | GALK1 | c.1213C>A (n.1213C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*22+102C>A (n.*22+102C>A) n.254+102C>A c.679C>A (n.679C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757933_75757935del | CA2639885724 | GALK1 | c.1211_1213del (n.1211_1213del) c.*122_*124del (n.*122_*124del) c.*22+100_*22+102del (n.*22+100_*22+102del) n.254+100_254+102del c.677_679del (n.677_679del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757933C>A | CA2639885728 | GALK1 | c.1212G>T (n.1212G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*22+101G>T (n.*22+101G>T) n.254+101G>T c.678G>T (n.678G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757934A= | CA2275668498 | GALK1 | c.1211T= (n.1211T=) c.*122T= (n.*122T=) c.*22+100T= (n.*22+100T=) n.254+100T= c.677T= (n.677T=) | |
| 17 | g.75757934A>G | CA2275668496 | GALK1 | c.1211T>C (n.1211T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*22+100T>C (n.*22+100T>C) n.254+100T>C c.677T>C (n.677T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757934A>T | CA2639885731 | GALK1 | c.1211T>A (n.1211T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*22+100T>A (n.*22+100T>A) n.254+100T>A c.677T>A (n.677T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757934_75757935delinsAG | CA2275668497 | GALK1 | c.1210_1211delinsCT (n.1210_1211delinsCT) c.*121_*122delinsCT (n.*121_*122delinsCT) c.*22+99_*22+100delinsCT (n.*22+99_*22+100delinsCT) n.254+99_254+100delinsCT c.676_677delinsCT (n.676_677delinsCT) | |
| 17 | g.75757935G>A | CA2639885733 | GALK1 | c.1210C>T (n.1210C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*22+99C>T (n.*22+99C>T) n.254+99C>T c.676C>T (n.676C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757936del | CA2275668499 | GALK1 | c.1210del (n.1210del) c.*121del (n.*121del) c.*22+99del (n.*22+99del) n.254+99del c.676del (n.676del) | dbSNP |
| 17 | g.75757936G>A | CA2639885736 | GALK1 | c.1209C>T (n.1209C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*22+98C>T (n.*22+98C>T) n.254+98C>T c.675C>T (n.675C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757936G>T | CA2639885735 | GALK1 | c.1209C>A (n.1209C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*22+98C>A (n.*22+98C>A) n.254+98C>A c.675C>A (n.675C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757938A>G | CA656877139 | GALK1 | c.1207T>C (n.1207T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*22+96T>C (n.*22+96T>C) n.254+96T>C c.673T>C (n.673T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75757939C>A | CA2639885739 | GALK1 | c.1206G>T (n.1206G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*22+95G>T (n.*22+95G>T) n.254+95G>T c.672G>T (n.672G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757939C= | CA2275668500 | GALK1 | c.1206G= (n.1206G=) c.*117G= (n.*117G=) c.*22+95G= (n.*22+95G=) n.254+95G= c.672G= (n.672G=) | |
| 17 | g.75757939C>T | CA627595932 | GALK1 | c.1206G>A (n.1206G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*22+95G>A (n.*22+95G>A) n.254+95G>A c.672G>A (n.672G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757941A= | CA2275668501 | GALK1 | c.1204T= (n.1204T=) c.*115T= (n.*115T=) c.*22+93T= (n.*22+93T=) n.254+93T= c.670T= (n.670T=) | |
| 17 | g.75757941A>G | CA627595933 | GALK1 | c.1204T>C (n.1204T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*22+93T>C (n.*22+93T>C) n.254+93T>C c.670T>C (n.670T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757942C>A | CA2639885745 | GALK1 | c.1203G>T (n.1203G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*22+92G>T (n.*22+92G>T) n.254+92G>T c.669G>T (n.669G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757942C= | CA2275668502 | GALK1 | c.1203G= (n.1203G=) c.*114G= (n.*114G=) c.*22+92G= (n.*22+92G=) n.254+92G= c.669G= (n.669G=) | |
| 17 | g.75757942C>T | CA775095883 | GALK1 | c.1203G>A (n.1203G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*22+92G>A (n.*22+92G>A) n.254+92G>A c.669G>A (n.669G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757943A>T | CA2639885749 | GALK1 | c.1202T>A (n.1202T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*22+91T>A (n.*22+91T>A) n.254+91T>A c.668T>A (n.668T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757944T>A | CA2639885750 | GALK1 | c.1201A>T (n.1201A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*22+90A>T (n.*22+90A>T) n.254+90A>T c.667A>T (n.667A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757944T>C | CA2639885751 | GALK1 | c.1201A>G (n.1201A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*22+90A>G (n.*22+90A>G) n.254+90A>G c.667A>G (n.667A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757945T>C | CA2639885753 | GALK1 | c.1200A>G (n.1200A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*22+89A>G (n.*22+89A>G) n.254+89A>G c.666A>G (n.666A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757945_75757946delinsTG | CA2275668503 | GALK1 | c.1199_1200delinsCA (n.1199_1200delinsCA) c.*110_*111delinsCA (n.*110_*111delinsCA) c.*22+88_*22+89delinsCA (n.*22+88_*22+89delinsCA) n.254+88_254+89delinsCA c.665_666delinsCA (n.665_666delinsCA) | |
| 17 | g.75757946G>T | CA2639885754 | GALK1 | c.1199C>A (n.1199C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*22+88C>A (n.*22+88C>A) n.254+88C>A c.665C>A (n.665C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757947del | CA986341032 | GALK1 | c.1199del (n.1199del) c.*110del (n.*110del) c.*22+88del (n.*22+88del) n.254+88del c.665del (n.665del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757947G= | CA2275668504 | GALK1 | c.1198C= (n.1198C=) c.*109C= (n.*109C=) c.*22+87C= (n.*22+87C=) n.254+87C= c.664C= (n.664C=) | |
| 17 | g.75757947G>T | CA986341034 | GALK1 | c.1198C>A (n.1198C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*22+87C>A (n.*22+87C>A) n.254+87C>A c.664C>A (n.664C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757948A>T | CA2639885756 | GALK1 | c.1197T>A (n.1197T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*22+86T>A (n.*22+86T>A) n.254+86T>A c.663T>A (n.663T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757949G>A | CA2639885760 | GALK1 | c.1196C>T (n.1196C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*22+85C>T (n.*22+85C>T) n.254+85C>T c.662C>T (n.662C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757949G>T | CA2639885759 | GALK1 | c.1196C>A (n.1196C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*22+85C>A (n.*22+85C>A) n.254+85C>A c.662C>A (n.662C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757950G>A | CA986341035 | GALK1 | c.1195C>T (n.1195C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*22+84C>T (n.*22+84C>T) n.254+84C>T c.661C>T (n.661C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757950G= | CA2275668505 | GALK1 | c.1195C= (n.1195C=) c.*106C= (n.*106C=) c.*22+84C= (n.*22+84C=) n.254+84C= c.661C= (n.661C=) | |
| 17 | g.75757950G>T | CA2639885763 | GALK1 | c.1195C>A (n.1195C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*22+84C>A (n.*22+84C>A) n.254+84C>A c.661C>A (n.661C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757951C= | CA2275668506 | GALK1 | c.1194G= (n.1194G=) c.*105G= (n.*105G=) c.*22+83G= (n.*22+83G=) n.254+83G= c.660G= (n.660G=) | |
| 17 | g.75757951C>G | CA775095886 | GALK1 | c.1194G>C (n.1194G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*22+83G>C (n.*22+83G>C) n.254+83G>C c.660G>C (n.660G>C) | dbSNP |
| 17 | g.75757953C>T | CA2639885765 | GALK1 | c.1192G>A (n.1192G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*22+81G>A (n.*22+81G>A) n.254+81G>A c.658G>A (n.658G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757955A= | CA2275668507 | GALK1 | c.1190T= (n.1190T=) c.*101T= (n.*101T=) c.*22+79T= (n.*22+79T=) n.254+79T= c.656T= (n.656T=) | |
| 17 | g.75757955A>G | CA2275668508 | GALK1 | c.1190T>C (n.1190T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*22+79T>C (n.*22+79T>C) n.254+79T>C c.656T>C (n.656T>C) | dbSNP |
| 17 | g.75757956G>A | CA2639885766 | GALK1 | c.1189C>T (n.1189C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*22+78C>T (n.*22+78C>T) n.254+78C>T c.655C>T (n.655C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757956G>T | CA2639885767 | GALK1 | c.1189C>A (n.1189C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*22+78C>A (n.*22+78C>A) n.254+78C>A c.655C>A (n.655C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757957T>G | CA2639885769 | GALK1 | c.1188A>C (n.1188A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*22+77A>C (n.*22+77A>C) n.254+77A>C c.654A>C (n.654A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757958T>G | CA2639885771 | GALK1 | c.1187A>C (n.1187A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*22+76A>C (n.*22+76A>C) n.254+76A>C c.653A>C (n.653A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757959T>G | CA2275668510 | GALK1 | c.1186A>C (n.1186A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*22+75A>C (n.*22+75A>C) n.254+75A>C c.652A>C (n.652A>C) | dbSNP |
| 17 | g.75757959T= | CA2275668509 | GALK1 | c.1186A= (n.1186A=) c.*97A= (n.*97A=) c.*22+75A= (n.*22+75A=) n.254+75A= c.652A= (n.652A=) | |
| 17 | g.75757960A>T | CA2639885772 | GALK1 | c.1185T>A (n.1185T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*22+74T>A (n.*22+74T>A) n.254+74T>A c.651T>A (n.651T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757961T>A | CA2275668512 | GALK1 | c.1184A>T (n.1184A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*22+73A>T (n.*22+73A>T) n.254+73A>T c.650A>T (n.650A>T) | dbSNP |
| 17 | g.75757961T>C | CA2639885774 | GALK1 | c.1184A>G (n.1184A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*22+73A>G (n.*22+73A>G) n.254+73A>G c.650A>G (n.650A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757961T= | CA2275668511 | GALK1 | c.1184A= (n.1184A=) c.*95A= (n.*95A=) c.*22+73A= (n.*22+73A=) n.254+73A= c.650A= (n.650A=) | |
| 17 | g.75757962T>C | CA2576392091 | GALK1 | c.1183A>G (n.1183A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*22+72A>G (n.*22+72A>G) n.254+72A>G c.649A>G (n.649A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757963G>A | CA294086841 | GALK1 | c.1182C>T (n.1182C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*22+71C>T (n.*22+71C>T) n.254+71C>T c.648C>T (n.648C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757963G= | CA2275668513 | GALK1 | c.1182C= (n.1182C=) c.*93C= (n.*93C=) c.*22+71C= (n.*22+71C=) n.254+71C= c.648C= (n.648C=) | |
| 17 | g.75757963G>T | CA2576392092 | GALK1 | c.1182C>A (n.1182C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*22+71C>A (n.*22+71C>A) n.254+71C>A c.648C>A (n.648C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757964A>G | CA2639885778 | GALK1 | c.1181T>C (n.1181T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*22+70T>C (n.*22+70T>C) n.254+70T>C c.647T>C (n.647T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757964_75757965insTG | CA627595934 | GALK1 | c.1180_1181insCA (n.1180_1181insCA) c.*91_*92insCA (n.*91_*92insCA) c.*22+69_*22+70insCA (n.*22+69_*22+70insCA) n.254+69_254+70insCA c.646_647insCA (n.646_647insCA) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757965G>A | CA2639885779 | GALK1 | c.1180C>T (n.1180C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*22+69C>T (n.*22+69C>T) n.254+69C>T c.646C>T (n.646C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757965G= | CA2275668514 | GALK1 | c.1180C= (n.1180C=) c.*91C= (n.*91C=) c.*22+69C= (n.*22+69C=) n.254+69C= c.646C= (n.646C=) | |
| 17 | g.75757965G>T | CA2275668515 | GALK1 | c.1180C>A (n.1180C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*22+69C>A (n.*22+69C>A) n.254+69C>A c.646C>A (n.646C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757966C= | CA2275668516 | GALK1 | c.1179G= (n.1179G=) c.*90G= (n.*90G=) c.*22+68G= (n.*22+68G=) n.254+68G= c.645G= (n.645G=) | |
| 17 | g.75757966C>G | CA294086842 | GALK1 | c.1179G>C (n.1179G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*22+68G>C (n.*22+68G>C) n.254+68G>C c.645G>C (n.645G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757967_75757968del | CA627595935 | GALK1 | c.1178_1179del (n.1178_1179del) c.*89_*90del (n.*89_*90del) c.*22+67_*22+68del (n.*22+67_*22+68del) n.254+67_254+68del c.644_645del (n.644_645del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757967A= | CA2275668517 | GALK1 | c.1178T= (n.1178T=) c.*89T= (n.*89T=) c.*22+67T= (n.*22+67T=) n.254+67T= c.644T= (n.644T=) | |
| 17 | g.75757967A>G | CA2275668518 | GALK1 | c.1178T>C (n.1178T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*22+67T>C (n.*22+67T>C) n.254+67T>C c.644T>C (n.644T>C) | dbSNP |
| 17 | g.75757968C>G | CA2639885790 | GALK1 | c.1177G>C (n.1177G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*22+66G>C (n.*22+66G>C) n.254+66G>C c.643G>C (n.643G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757968C>T | CA2639885791 | GALK1 | c.1177G>A (n.1177G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*22+66G>A (n.*22+66G>A) n.254+66G>A c.643G>A (n.643G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757969C>A | CA2639885796 | GALK1 | c.1176G>T (n.1176G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*22+65G>T (n.*22+65G>T) n.254+65G>T c.642G>T (n.642G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757969C= | CA2275668519 | GALK1 | c.1176G= (n.1176G=) c.*87G= (n.*87G=) c.*22+65G= (n.*22+65G=) n.254+65G= c.642G= (n.642G=) | |
| 17 | g.75757969C>T | CA2275668520 | GALK1 | c.1176G>A (n.1176G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*22+65G>A (n.*22+65G>A) n.254+65G>A c.642G>A (n.642G>A) | dbSNP |
| 17 | g.75757970C>A | CA2639885803 | GALK1 | c.1175G>T (n.1175G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.*22+64G>T (n.*22+64G>T) n.254+64G>T c.641G>T (n.641G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757970C= | CA2275668521 | GALK1 | c.1175G= (n.1175G=) c.*86G= (n.*86G=) c.*22+64G= (n.*22+64G=) n.254+64G= c.641G= (n.641G=) | |
| 17 | g.75757970C>G | CA2275668522 | GALK1 | c.1175G>C (n.1175G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.*22+64G>C (n.*22+64G>C) n.254+64G>C c.641G>C (n.641G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757970C>T | CA294086843 | GALK1 | c.1175G>A (n.1175G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*22+64G>A (n.*22+64G>A) n.254+64G>A c.641G>A (n.641G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757970_75757972del | CA2639885800 | GALK1 | c.1173_1175del (n.1173_1175del) c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.*22+62_*22+64del (n.*22+62_*22+64del) n.254+62_254+64del c.639_641del (n.639_641del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757971G>A | CA10646786 | GALK1 | c.1174C>T (n.1174C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*22+63C>T (n.*22+63C>T) n.254+63C>T c.640C>T (n.640C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757971G= | CA2275668523 | GALK1 | c.1174C= (n.1174C=) c.*85C= (n.*85C=) c.*22+63C= (n.*22+63C=) n.254+63C= c.640C= (n.640C=) | |
| 17 | g.75757971G>T | CA986341042 | GALK1 | c.1174C>A (n.1174C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*22+63C>A (n.*22+63C>A) n.254+63C>A c.640C>A (n.640C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757972G>T | CA2576392093 | GALK1 | c.1173C>A (n.1173C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*22+62C>A (n.*22+62C>A) n.465C>A n.254+62C>A c.639C>A (n.639C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757976T>C | CA2639885818 | GALK1 | c.1169A>G (n.1169A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*22+58A>G (n.*22+58A>G) n.461A>G n.254+58A>G c.635A>G (n.635A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757977G>T | CA2639885820 | GALK1 | c.1168C>A (n.1168C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*22+57C>A (n.*22+57C>A) n.460C>A n.254+57C>A c.634C>A (n.634C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757978del | CA2576392094 | GALK1 | c.1168del (n.1168del) c.*79del (n.*79del) c.*22+57del (n.*22+57del) n.460del n.254+57del c.634del (n.634del) | |
| 17 | g.75757978G>A | CA2639885824 | GALK1 | c.1167C>T (n.1167C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*22+56C>T (n.*22+56C>T) n.459C>T n.254+56C>T c.633C>T (n.633C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757980A= | CA2275668524 | GALK1 | c.1165T= (n.1165T=) c.*76T= (n.*76T=) c.*22+54T= (n.*22+54T=) n.457T= n.254+54T= c.631T= (n.631T=) | |
| 17 | g.75757981G>A | CA2639885826 | GALK1 | c.1164C>T (n.1164C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*22+53C>T (n.*22+53C>T) n.456C>T n.254+53C>T c.630C>T (n.630C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757981G>T | CA2639885827 | GALK1 | c.1164C>A (n.1164C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*22+53C>A (n.*22+53C>A) n.456C>A n.254+53C>A c.630C>A (n.630C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757982_75757984dup | CA294086847 | GALK1 | c.1162_1164dup (n.1162_1164dup) c.*73_*75dup (n.*73_*75dup) c.*22+51_*22+53dup (n.*22+51_*22+53dup) n.454_456dup n.254+51_254+53dup c.628_630dup (n.628_630dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757983T>C | CA2275668526 | GALK1 | c.1162A>G (n.1162A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*22+51A>G (n.*22+51A>G) n.454A>G n.254+51A>G c.628A>G (n.628A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757983T= | CA2275668525 | GALK1 | c.1162A= (n.1162A=) c.*73A= (n.*73A=) c.*22+51A= (n.*22+51A=) n.454A= n.254+51A= c.628A= (n.628A=) | |
| 17 | g.75757984G>A | CA2275668527 | GALK1 | c.1161C>T (n.1161C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*22+50C>T (n.*22+50C>T) n.453C>T n.254+50C>T c.627C>T (n.627C>T) | dbSNP |
| 17 | g.75757984G= | CA2275668528 | GALK1 | c.1161C= (n.1161C=) c.*72C= (n.*72C=) c.*22+50C= (n.*22+50C=) n.453C= n.254+50C= c.627C= (n.627C=) | |
| 17 | g.75757984G>T | CA2576392095 | GALK1 | c.1161C>A (n.1161C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*22+50C>A (n.*22+50C>A) n.453C>A n.254+50C>A c.627C>A (n.627C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757985G>A | CA2639885837 | GALK1 | c.1160C>T (n.1160C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*22+49C>T (n.*22+49C>T) n.452C>T n.254+49C>T c.626C>T (n.626C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757985G>C | CA294086849 | GALK1 | c.1160C>G (n.1160C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*22+49C>G (n.*22+49C>G) n.452C>G n.254+49C>G c.626C>G (n.626C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757985G= | CA2275668529 | GALK1 | c.1160C= (n.1160C=) c.*71C= (n.*71C=) c.*22+49C= (n.*22+49C=) n.452C= n.254+49C= c.626C= (n.626C=) | |
| 17 | g.75757985G>T | CA2576392096 | GALK1 | c.1160C>A (n.1160C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*22+49C>A (n.*22+49C>A) n.452C>A n.254+49C>A c.626C>A (n.626C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757986C= | CA2275668530 | GALK1 | c.1159G= (n.1159G=) c.*70G= (n.*70G=) c.*22+48G= (n.*22+48G=) n.451G= n.254+48G= c.625G= (n.625G=) | |
| 17 | g.75757986C>T | CA2275668531 | GALK1 | c.1159G>A (n.1159G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*22+48G>A (n.*22+48G>A) n.451G>A n.254+48G>A c.625G>A (n.625G>A) | dbSNP |
| 17 | g.75757987A= | CA2275668532 | GALK1 | c.1158T= (n.1158T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*22+47T= (n.*22+47T=) n.450T= n.254+47T= c.624T= (n.624T=) | |
| 17 | g.75757987A>C | CA2275668533 | GALK1 | c.1158T>G (n.1158T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*22+47T>G (n.*22+47T>G) n.450T>G n.254+47T>G c.624T>G (n.624T>G) | dbSNP |
| 17 | g.75757987_75758027delinsACCGGGCACAGAGCCGTGGGACTGGCCTGCAGGCCCCGCAC | CA2275668534 | GALK1 | c.1118_1158delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT (n.1118_1158delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT) c.*29_*69delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT (n.*29_*69delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT) c.*22+7_*22+47delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT (n.*22+7_*22+47delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT) n.410_450delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT n.254+7_254+47delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT c.584_624delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT (n.584_624delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT) | |
| 17 | g.75757988C>G | CA2576392097 | GALK1 | c.1157G>C (n.1157G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*22+46G>C (n.*22+46G>C) n.449G>C n.254+46G>C c.623G>C (n.623G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757988C>T | CA2639885845 | GALK1 | c.1157G>A (n.1157G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*22+46G>A (n.*22+46G>A) n.449G>A n.254+46G>A c.623G>A (n.623G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757990_75758029del | CA2275668535 | GALK1 | c.1118_1157del (n.1118_1157del) c.*29_*68del (n.*29_*68del) c.*22+7_*22+46del (n.*22+7_*22+46del) n.410_449del n.254+7_254+46del c.584_623del (n.584_623del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757989C>A | CA2275668537 | GALK1 | c.1156G>T (n.1156G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*22+45G>T (n.*22+45G>T) n.448G>T n.254+45G>T c.622G>T (n.622G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757989C= | CA2275668536 | GALK1 | c.1156G= (n.1156G=) c.*67G= (n.*67G=) c.*22+45G= (n.*22+45G=) n.448G= n.254+45G= c.622G= (n.622G=) | |
| 17 | g.75757989C>G | CA2639885853 | GALK1 | c.1156G>C (n.1156G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*22+45G>C (n.*22+45G>C) n.448G>C n.254+45G>C c.622G>C (n.622G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757989C>T | CA656877141 | GALK1 | c.1156G>A (n.1156G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*22+45G>A (n.*22+45G>A) n.448G>A n.254+45G>A c.622G>A (n.622G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75757990G>A | CA294086852 | GALK1 | c.1155C>T (n.1155C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*22+44C>T (n.*22+44C>T) n.447C>T n.254+44C>T c.621C>T (n.621C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757990G= | CA2275668538 | GALK1 | c.1155C= (n.1155C=) c.*66C= (n.*66C=) c.*22+44C= (n.*22+44C=) n.447C= n.254+44C= c.621C= (n.621C=) | |
| 17 | g.75757990G>T | CA2810450984 | GALK1 | c.1155C>A (n.1155C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*22+44C>A (n.*22+44C>A) n.447C>A n.254+44C>A c.621C>A (n.621C>A) | |
| 17 | g.75757991G>C | CA2639885862 | GALK1 | c.1154C>G (n.1154C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*22+43C>G (n.*22+43C>G) n.446C>G n.254+43C>G c.620C>G (n.620C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757991G>T | CA2576392098 | GALK1 | c.1154C>A (n.1154C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*22+43C>A (n.*22+43C>A) n.446C>A n.254+43C>A c.620C>A (n.620C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757992G>A | CA2639885865 | GALK1 | c.1153C>T (n.1153C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*22+42C>T (n.*22+42C>T) n.445C>T n.254+42C>T c.619C>T (n.619C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757992G>C | CA2639885866 | GALK1 | c.1153C>G (n.1153C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*22+42C>G (n.*22+42C>G) n.445C>G n.254+42C>G c.619C>G (n.619C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757992G>T | CA2639885867 | GALK1 | c.1153C>A (n.1153C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*22+42C>A (n.*22+42C>A) n.445C>A n.254+42C>A c.619C>A (n.619C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757992_75757994delinsGCA | CA2275668539 | GALK1 | c.1151_1153delinsTGC (n.1151_1153delinsTGC) c.*62_*64delinsTGC (n.*62_*64delinsTGC) c.*22+40_*22+42delinsTGC (n.*22+40_*22+42delinsTGC) n.443_445delinsTGC n.254+40_254+42delinsTGC c.617_619delinsTGC (n.617_619delinsTGC) | |
| 17 | g.75757995_75757996del | CA775095892 | GALK1 | c.1151_1152del (n.1151_1152del) c.*62_*63del (n.*62_*63del) c.*22+40_*22+41del (n.*22+40_*22+41del) n.443_444del n.254+40_254+41del c.617_618del (n.617_618del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757994A= | CA2275668540 | GALK1 | c.1151T= (n.1151T=) c.*62T= (n.*62T=) c.*22+40T= (n.*22+40T=) n.443T= n.254+40T= c.617T= (n.617T=) | |
| 17 | g.75757994A>G | CA775095893 | GALK1 | c.1151T>C (n.1151T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*22+40T>C (n.*22+40T>C) n.443T>C n.254+40T>C c.617T>C (n.617T>C) | dbSNP |
| 17 | g.75757995C= | CA2275668541 | GALK1 | c.1150G= (n.1150G=) c.*61G= (n.*61G=) c.*22+39G= (n.*22+39G=) n.442G= n.254+39G= c.616G= (n.616G=) | |
| 17 | g.75757995C>T | CA2275668542 | GALK1 | c.1150G>A (n.1150G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*22+39G>A (n.*22+39G>A) n.442G>A n.254+39G>A c.616G>A (n.616G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757996A= | CA2275668543 | GALK1 | c.1149T= (n.1149T=) c.*60T= (n.*60T=) c.*22+38T= (n.*22+38T=) n.441T= n.254+38T= c.615T= (n.615T=) | |
| 17 | g.75757996A>C | CA986341044 | GALK1 | c.1149T>G (n.1149T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*22+38T>G (n.*22+38T>G) n.441T>G n.254+38T>G c.615T>G (n.615T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757997G>A | CA2639885873 | GALK1 | c.1148C>T (n.1148C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*22+37C>T (n.*22+37C>T) n.440C>T n.254+37C>T c.614C>T (n.614C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757997G>C | CA2275668545 | GALK1 | c.1148C>G (n.1148C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*22+37C>G (n.*22+37C>G) n.440C>G n.254+37C>G c.614C>G (n.614C>G) | dbSNP |
| 17 | g.75757997G= | CA2275668544 | GALK1 | c.1148C= (n.1148C=) c.*59C= (n.*59C=) c.*22+37C= (n.*22+37C=) n.440C= n.254+37C= c.614C= (n.614C=) | |
| 17 | g.75757999G>C | CA2639885876 | GALK1 | c.1146C>G (n.1146C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*22+35C>G (n.*22+35C>G) n.438C>G n.254+35C>G c.612C>G (n.612C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75758000C>A | CA2639885878 | GALK1 | c.1145G>T (n.1145G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*22+34G>T (n.*22+34G>T) n.437G>T n.254+34G>T c.611G>T (n.611G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75758000C= | CA2275668546 | GALK1 | c.1145G= (n.1145G=) c.*56G= (n.*56G=) c.*22+34G= (n.*22+34G=) n.437G= n.254+34G= c.611G= (n.611G=) | |
| 17 | g.75758000C>G | CA294086855 | GALK1 | c.1145G>C (n.1145G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*22+34G>C (n.*22+34G>C) n.437G>C n.254+34G>C c.611G>C (n.611G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75758001C= | CA2275668547 | GALK1 | c.1144G= (n.1144G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*22+33G= (n.*22+33G=) n.436G= n.254+33G= c.610G= (n.610G=) | |
| 17 | g.75758001C>T | CA775095894 | GALK1 | c.1144G>A (n.1144G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*22+33G>A (n.*22+33G>A) n.436G>A n.254+33G>A c.610G>A (n.610G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |