Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7575393G>A | CA448527777 | DSP | c.2535G>A (p.Gln845=) n.1176G>A | |
6 | g.7575393G>C | CA362681557 | DSP | c.2535G>C (p.Gln845His) n.1176G>C | |
6 | g.7575393G>T | CA362681558 | DSP | c.2535G>T (p.Gln845His) n.1176G>T | |
6 | g.7575394T>A | CA362681559 | DSP | c.2536T>A (p.Tyr846Asn) n.1177T>A | |
6 | g.7575394T>C | CA362681560 | DSP | c.2536T>C (p.Tyr846His) n.1177T>C | |
6 | g.7575394T>G | CA362681561 | DSP | c.2536T>G (p.Tyr846Asp) n.1177T>G | |
6 | g.7575395A= | CA1608607373 | DSP | c.2537A= (p.Tyr846=) n.1178A= | |
6 | g.7575395A>C | CA362681562 | DSP | c.2537A>C (p.Tyr846Ser) n.1178A>C | |
6 | g.7575395A>G | CA033748 | DSP | c.2537A>G (p.Tyr846Cys) n.1178A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575395A>T | CA362681563 | DSP | c.2537A>T (p.Tyr846Phe) n.1178A>T | |
6 | g.7575396T>A | CA362681564 | DSP | c.2538T>A (p.Tyr846Ter) n.1179T>A | ClinVar |
6 | g.7575396T>C | CA033761 | DSP | c.2538T>C (p.Tyr846=) n.1179T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575396T>G | CA362681565 | DSP | c.2538T>G (p.Tyr846Ter) n.1179T>G | |
6 | g.7575396T= | CA1608607380 | DSP | c.2538T= (p.Tyr846=) n.1179T= | |
6 | g.7575397C>A | CA362681566 | DSP | c.2539C>A (p.Pro847Thr) n.1180C>A | |
6 | g.7575397C>G | CA362681567 | DSP | c.2539C>G (p.Pro847Ala) n.1180C>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575397C>T | CA362681568 | DSP | c.2539C>T (p.Pro847Ser) n.1180C>T | |
6 | g.7575398C>A | CA362681569 | DSP | c.2540C>A (p.Pro847Gln) n.1181C>A | |
6 | g.7575398C= | CA1608607389 | DSP | c.2540C= (p.Pro847=) n.1181C= | |
6 | g.7575398C>G | CA033808 | DSP | c.2540C>G (p.Pro847Arg) n.1181C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575398C>T | CA005397 | DSP | c.2540C>T (p.Pro847Leu) n.1181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575399A= | CA1608607397 | DSP | c.2541A= (p.Pro847=) n.1182A= | |
6 | g.7575399A>C | CA448527789 | DSP | c.2541A>C (p.Pro847=) n.1182A>C | |
6 | g.7575399A>G | CA448527790 | DSP | c.2541A>G (p.Pro847=) n.1182A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575399A>T | CA448527791 | DSP | c.2541A>T (p.Pro847=) n.1182A>T | COSMIC |
6 | g.7575400C>A | CA362681570 | DSP | c.2542C>A (p.Leu848Ile) n.1183C>A | |
6 | g.7575400C= | CA1608607400 | DSP | c.2542C= (p.Leu848=) n.1183C= | |
6 | g.7575400C>G | CA362681571 | DSP | c.2542C>G (p.Leu848Val) n.1183C>G | |
6 | g.7575400C>T | CA362681572 | DSP | c.2542C>T (p.Leu848Phe) n.1183C>T | dbSNP |
6 | g.7575401T>A | CA362681573 | DSP | c.2543T>A (p.Leu848His) n.1184T>A | |
6 | g.7575401T>C | CA033839 | DSP | c.2543T>C (p.Leu848Pro) n.1184T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575401T>G | CA362681574 | DSP | c.2543T>G (p.Leu848Arg) n.1184T>G | |
6 | g.7575401T= | CA1608607403 | DSP | c.2543T= (p.Leu848=) n.1184T= | |
6 | g.7575402T>A | CA448527798 | DSP | c.2544T>A (p.Leu848=) n.1185T>A | |
6 | g.7575402T>C | CA448527800 | DSP | c.2544T>C (p.Leu848=) n.1185T>C | |
6 | g.7575402T>G | CA448527802 | DSP | c.2544T>G (p.Leu848=) n.1185T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575403T>A | CA362681575 | DSP | c.2545T>A (p.Tyr849Asn) n.1186T>A | |
6 | g.7575403T>C | CA362681576 | DSP | c.2545T>C (p.Tyr849His) n.1186T>C | dbSNP |
6 | g.7575403T>G | CA362681577 | DSP | c.2545T>G (p.Tyr849Asp) n.1186T>G | |
6 | g.7575403T= | CA1608607407 | DSP | c.2545T= (p.Tyr849=) n.1186T= | |
6 | g.7575404A= | CA1608607413 | DSP | c.2546A= (p.Tyr849=) n.1187A= | |
6 | g.7575404A>C | CA362681578 | DSP | c.2546A>C (p.Tyr849Ser) n.1187A>C | |
6 | g.7575404A>G | CA033863 | DSP | c.2546A>G (p.Tyr849Cys) n.1187A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575404A>T | CA362681579 | DSP | c.2546A>T (p.Tyr849Phe) n.1187A>T | |
6 | g.7575405T>A | CA362681581 | DSP | c.2547T>A (p.Tyr849Ter) n.1188T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575405T>C | CA448527809 | DSP | c.2547T>C (p.Tyr849=) n.1188T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7575405T>G | CA362681580 | DSP | c.2547T>G (p.Tyr849Ter) n.1188T>G | |
6 | g.7575405T= | CA1608607421 | DSP | c.2547T= (p.Tyr849=) n.1188T= | |
6 | g.7575406G>A | CA362681582 | DSP | c.2548G>A (p.Asp850Asn) n.1189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575406G>C | CA362681583 | DSP | c.2548G>C (p.Asp850His) n.1189G>C | |
6 | g.7575406G= | CA1608607425 | DSP | c.2548G= (p.Asp850=) n.1189G= | |
6 | g.7575406G>T | CA362681584 | DSP | c.2548G>T (p.Asp850Tyr) n.1189G>T | |
6 | g.7575407A= | CA1608607427 | DSP | c.2549A= (p.Asp850=) n.1190A= | |
6 | g.7575407A>C | CA362681585 | DSP | c.2549A>C (p.Asp850Ala) n.1190A>C | |
6 | g.7575407A>G | CA362681586 | DSP | c.2549A>G (p.Asp850Gly) n.1190A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575407A>T | CA362681587 | DSP | c.2549A>T (p.Asp850Val) n.1190A>T | |
6 | g.7575408T>A | CA362681588 | DSP | c.2550T>A (p.Asp850Glu) n.1191T>A | |
6 | g.7575408T>C | CA448527820 | DSP | c.2550T>C (p.Asp850=) n.1191T>C | |
6 | g.7575408T>G | CA362681589 | DSP | c.2550T>G (p.Asp850Glu) n.1191T>G | |
6 | g.7575408_7575410dup | CA346315 | DSP | c.2550_2552dup (p.Leu851_Asp852insLeu) n.1191_1193dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575409C>A | CA362681590 | DSP | c.2551C>A (p.Leu851Met) n.1192C>A | |
6 | g.7575409C>G | CA362681591 | DSP | c.2551C>G (p.Leu851Val) n.1192C>G | |
6 | g.7575409C>T | CA448527825 | DSP | c.2551C>T (p.Leu851=) n.1192C>T | |
6 | g.7575410T>A | CA005407 | DSP | c.2552T>A (p.Leu851Gln) n.1193T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575410T>C | CA133963343 | DSP | c.2552T>C (p.Leu851Pro) n.1193T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575410T>G | CA362681592 | DSP | c.2552T>G (p.Leu851Arg) n.1193T>G | |
6 | g.7575410T= | CA1608607437 | DSP | c.2552T= (p.Leu851=) n.1193T= | |
6 | g.7575411G>A | CA448527832 | DSP | c.2553G>A (p.Leu851=) n.1194G>A | ClinVar |
6 | g.7575411G>C | CA448527831 | DSP | c.2553G>C (p.Leu851=) n.1194G>C | |
6 | g.7575411G>T | CA448527830 | DSP | c.2553G>T (p.Leu851=) n.1194G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575412G>A | CA362681593 | DSP | c.2554G>A (p.Asp852Asn) n.1195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575412G>C | CA362681595 | DSP | c.2554G>C (p.Asp852His) n.1195G>C | gnomAD v4 |
6 | g.7575412G= | CA1608607446 | DSP | c.2554G= (p.Asp852=) n.1195G= | |
6 | g.7575412G>T | CA362681594 | DSP | c.2554G>T (p.Asp852Tyr) n.1195G>T | |
6 | g.7575413A= | CA1608607451 | DSP | c.2555A= (p.Asp852=) n.1196A= | |
6 | g.7575413A>C | CA362681596 | DSP | c.2555A>C (p.Asp852Ala) n.1196A>C | |
6 | g.7575413A>G | CA362681597 | DSP | c.2555A>G (p.Asp852Gly) n.1196A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575413A>T | CA362681598 | DSP | c.2555A>T (p.Asp852Val) n.1196A>T | |
6 | g.7575414C>A | CA362681599 | DSP | c.2556C>A (p.Asp852Glu) n.1197C>A | |
6 | g.7575414C>G | CA362681600 | DSP | c.2556C>G (p.Asp852Glu) n.1197C>G | |
6 | g.7575414C>T | CA448527839 | DSP | c.2556C>T (p.Asp852=) n.1197C>T | |
6 | g.7575415T>A | CA362681601 | DSP | c.2557T>A (p.Leu853Met) n.1198T>A | |
6 | g.7575415T>C | CA448527842 | DSP | c.2557T>C (p.Leu853=) n.1198T>C | |
6 | g.7575415T>G | CA362681602 | DSP | c.2557T>G (p.Leu853Val) n.1198T>G | |
6 | g.7575416T>A | CA362681603 | DSP | c.2558T>A (p.Leu853Ter) n.1199T>A | |
6 | g.7575416T>C | CA362681604 | DSP | c.2558T>C (p.Leu853Ser) n.1199T>C | |
6 | g.7575416T>G | CA362681605 | DSP | c.2558T>G (p.Leu853Trp) n.1199T>G | |
6 | g.7575417G>A | CA448527847 | DSP | c.2559G>A (p.Leu853=) n.1200G>A | COSMIC |
6 | g.7575417G>C | CA362681606 | DSP | c.2559G>C (p.Leu853Phe) n.1200G>C | |
6 | g.7575417G>T | CA362681607 | DSP | c.2559G>T (p.Leu853Phe) n.1200G>T | |
6 | g.7575418G>A | CA362681610 | DSP | c.2560G>A (p.Gly854Ser) n.1201G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575418G>C | CA362681608 | DSP | c.2560G>C (p.Gly854Arg) n.1201G>C | |
6 | g.7575418G= | CA1608607461 | DSP | c.2560G= (p.Gly854=) n.1201G= | |
6 | g.7575418G>T | CA362681609 | DSP | c.2560G>T (p.Gly854Cys) n.1201G>T | |
6 | g.7575419G>A | CA362681611 | DSP | c.2561G>A (p.Gly854Asp) n.1202G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575419G>C | CA362681612 | DSP | c.2561G>C (p.Gly854Ala) n.1202G>C | |
6 | g.7575419G>T | CA362681613 | DSP | c.2561G>T (p.Gly854Val) n.1202G>T | |
6 | g.7575420C>A | CA448527852 | DSP | c.2562C>A (p.Gly854=) n.1203C>A | |
6 | g.7575420C>G | CA448527854 | DSP | c.2562C>G (p.Gly854=) n.1203C>G | |
6 | g.7575420C>T | CA448527856 | DSP | c.2562C>T (p.Gly854=) n.1203C>T | |
6 | g.7575421A>C | CA362681614 | DSP | c.2563A>C (p.Lys855Gln) n.1204A>C | |
6 | g.7575421A>G | CA362681615 | DSP | c.2563A>G (p.Lys855Glu) n.1204A>G | |
6 | g.7575421A>T | CA362681616 | DSP | c.2563A>T (p.Lys855Ter) n.1204A>T | |
6 | g.7575422A>C | CA362681617 | DSP | c.2564A>C (p.Lys855Thr) n.1205A>C | |
6 | g.7575422A>G | CA362681618 | DSP | c.2564A>G (p.Lys855Arg) n.1205A>G | |
6 | g.7575422A>T | CA362681619 | DSP | c.2564A>T (p.Lys855Met) n.1205A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575423G>A | CA448527862 | DSP | c.2565G>A (p.Lys855=) n.1206G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575423G>C | CA362681620 | DSP | c.2565G>C (p.Lys855Asn) n.1206G>C | |
6 | g.7575423G>T | CA362681621 | DSP | c.2565G>T (p.Lys855Asn) n.1206G>T | |
6 | g.7575424T>A | CA362681623 | DSP | c.2566T>A (p.Phe856Ile) n.1207T>A | |
6 | g.7575424T>C | CA033919 | DSP | c.2566T>C (p.Phe856Leu) n.1207T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575424T>G | CA362681622 | DSP | c.2566T>G (p.Phe856Val) n.1207T>G | |
6 | g.7575424T= | CA1608607465 | DSP | c.2566T= (p.Phe856=) n.1207T= | |
6 | g.7575425T>A | CA362681624 | DSP | c.2567T>A (p.Phe856Tyr) n.1208T>A | |
6 | g.7575425T>C | CA362681625 | DSP | c.2567T>C (p.Phe856Ser) n.1208T>C | |
6 | g.7575425T>G | CA362681626 | DSP | c.2567T>G (p.Phe856Cys) n.1208T>G | |
6 | g.7575426C>A | CA362681627 | DSP | c.2568C>A (p.Phe856Leu) n.1209C>A | |
6 | g.7575426C= | CA1608607470 | DSP | c.2568C= (p.Phe856=) n.1209C= | |
6 | g.7575426C>G | CA362681628 | DSP | c.2568C>G (p.Phe856Leu) n.1209C>G | |
6 | g.7575426C>T | CA033946 | DSP | c.2568C>T (p.Phe856=) n.1209C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7575427G>A | CA005414 | DSP | c.2569G>A (p.Gly857Ser) n.1210G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575427G>C | CA362681629 | DSP | c.2569G>C (p.Gly857Arg) n.1210G>C | |
6 | g.7575427G= | CA1608607478 | DSP | c.2569G= (p.Gly857=) n.1210G= | |
6 | g.7575427G>T | CA362681630 | DSP | c.2569G>T (p.Gly857Cys) n.1210G>T | |
6 | g.7575428G>A | CA362681631 | DSP | c.2570G>A (p.Gly857Asp) n.1211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.7575428G>C | CA362681632 | DSP | c.2570G>C (p.Gly857Ala) n.1211G>C | |
6 | g.7575428G= | CA1608607481 | DSP | c.2570G= (p.Gly857=) n.1211G= | |
6 | g.7575428G>T | CA362681633 | DSP | c.2570G>T (p.Gly857Val) n.1211G>T | |
6 | g.7575429T>A | CA448527880 | DSP | c.2571T>A (p.Gly857=) n.1212T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575429T>C | CA448527878 | DSP | c.2571T>C (p.Gly857=) n.1212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575429T>G | CA448527877 | DSP | c.2571T>G (p.Gly857=) n.1212T>G | |
6 | g.7575429T= | CA1608607484 | DSP | c.2571T= (p.Gly857=) n.1212T= | |
6 | g.7575430del | CA2573332875 | DSP | c.2572del (p.Glu858LysfsTer6) n.1213del | |
6 | g.7575430G>A | CA362681636 | DSP | c.2572G>A (p.Glu858Lys) n.1213G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575430G>C | CA362681635 | DSP | c.2572G>C (p.Glu858Gln) n.1213G>C | |
6 | g.7575430G= | CA1608607492 | DSP | c.2572G= (p.Glu858=) n.1213G= | |
6 | g.7575430G>T | CA362681634 | DSP | c.2572G>T (p.Glu858Ter) n.1213G>T | |
6 | g.7575430dup | CA2695202865 | DSP | c.2572dup (p.Glu858GlyfsTer15) n.1213dup | |
6 | g.7575431A= | CA1608607497 | DSP | c.2573A= (p.Glu858=) n.1214A= | |
6 | g.7575431A>C | CA362681637 | DSP | c.2573A>C (p.Glu858Ala) n.1214A>C | |
6 | g.7575431A>G | CA362681638 | DSP | c.2573A>G (p.Glu858Gly) n.1214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575431A>T | CA362681639 | DSP | c.2573A>T (p.Glu858Val) n.1214A>T | |
6 | g.7575435del | CA645551218 | DSP | c.2577del (p.Val860SerfsTer4) n.1218del | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7575432A>C | CA362681640 | DSP | c.2574A>C (p.Glu858Asp) n.1215A>C | |
6 | g.7575432A>G | CA448527888 | DSP | c.2574A>G (p.Glu858=) n.1215A>G | |
6 | g.7575432A>T | CA362681641 | DSP | c.2574A>T (p.Glu858Asp) n.1215A>T | |
6 | g.7575433A= | CA1608607498 | DSP | c.2575A= (p.Lys859=) n.1216A= | |
6 | g.7575433A>C | CA362681642 | DSP | c.2575A>C (p.Lys859Gln) n.1216A>C | |
6 | g.7575433A>G | CA362681643 | DSP | c.2575A>G (p.Lys859Glu) n.1216A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575433A>T | CA362681644 | DSP | c.2575A>T (p.Lys859Ter) n.1216A>T | |
6 | g.7575434A>C | CA362681645 | DSP | c.2576A>C (p.Lys859Thr) n.1217A>C | |
6 | g.7575434A>G | CA362681646 | DSP | c.2576A>G (p.Lys859Arg) n.1217A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575434A>T | CA362681647 | DSP | c.2576A>T (p.Lys859Ile) n.1217A>T | |
6 | g.7575435A>C | CA362681648 | DSP | c.2577A>C (p.Lys859Asn) n.1218A>C | |
6 | g.7575435A>G | CA448527895 | DSP | c.2577A>G (p.Lys859=) n.1218A>G | |
6 | g.7575435A>T | CA362681649 | DSP | c.2577A>T (p.Lys859Asn) n.1218A>T | |
6 | g.7575436G>A | CA034011 | DSP | c.2578G>A (p.Val860Ile) n.1219G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575436G>C | CA362681653 | DSP | c.2578G>C (p.Val860Leu) n.1219G>C | |
6 | g.7575436G= | CA1608607501 | DSP | c.2578G= (p.Val860=) n.1219G= | |
6 | g.7575436G>T | CA362681651 | DSP | c.2578G>T (p.Val860Phe) n.1219G>T | |
6 | g.7575437T>A | CA362681655 | DSP | c.2579T>A (p.Val860Asp) n.1220T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575437T>C | CA362681654 | DSP | c.2579T>C (p.Val860Ala) n.1220T>C | |
6 | g.7575437T>G | CA362681656 | DSP | c.2579T>G (p.Val860Gly) n.1220T>G | COSMIC |
6 | g.7575437T= | CA1608607505 | DSP | c.2579T= (p.Val860=) n.1220T= | |
6 | g.7575438C>A | CA448527901 | DSP | c.2580C>A (p.Val860=) n.1221C>A | |
6 | g.7575438C= | CA1608607510 | DSP | c.2580C= (p.Val860=) n.1221C= | |
6 | g.7575438C>G | CA448527902 | DSP | c.2580C>G (p.Val860=) n.1221C>G | |
6 | g.7575438C>T | CA448527905 | DSP | c.2580C>T (p.Val860=) n.1221C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7575442_7575443del | CA2740094238 | DSP | c.2584_2585del (p.Gln862AlafsTer10) n.1225_1226del | ClinVar |
6 | g.7575439A>C | CA362681657 | DSP | c.2581A>C (p.Thr861Pro) n.1222A>C | |
6 | g.7575439A>G | CA362681658 | DSP | c.2581A>G (p.Thr861Ala) n.1222A>G | |
6 | g.7575439A>T | CA362681659 | DSP | c.2581A>T (p.Thr861Ser) n.1222A>T | |
6 | g.7575440C>A | CA362681660 | DSP | c.2582C>A (p.Thr861Lys) n.1223C>A | |
6 | g.7575440C= | CA1608607514 | DSP | c.2582C= (p.Thr861=) n.1223C= | |
6 | g.7575440C>G | CA362681661 | DSP | c.2582C>G (p.Thr861Arg) n.1223C>G | |
6 | g.7575440C>T | CA362681662 | DSP | c.2582C>T (p.Thr861Ile) n.1223C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575441A>C | CA448527911 | DSP | c.2583A>C (p.Thr861=) n.1224A>C | |
6 | g.7575441A>G | CA448527913 | DSP | c.2583A>G (p.Thr861=) n.1224A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575441A>T | CA448527915 | DSP | c.2583A>T (p.Thr861=) n.1224A>T | |
6 | g.7575442C>A | CA034026 | DSP | c.2584C>A (p.Gln862Lys) n.1225C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575442C= | CA1608607521 | DSP | c.2584C= (p.Gln862=) n.1225C= | |
6 | g.7575442C>G | CA034041 | DSP | c.2584C>G (p.Gln862Glu) n.1225C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575442C>T | CA362681663 | DSP | c.2584C>T (p.Gln862Ter) n.1225C>T | |
6 | g.7575443A>C | CA362681664 | DSP | c.2585A>C (p.Gln862Pro) n.1226A>C | |
6 | g.7575443A>G | CA362681665 | DSP | c.2585A>G (p.Gln862Arg) n.1226A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575443A>T | CA362681666 | DSP | c.2585A>T (p.Gln862Leu) n.1226A>T | |
6 | g.7575444G>A | CA448527923 | DSP | c.2586G>A (p.Gln862=) n.1227G>A | |
6 | g.7575444G>C | CA362681667 | DSP | c.2586G>C (p.Gln862His) n.1227G>C | |
6 | g.7575444G>T | CA362681668 | DSP | c.2586G>T (p.Gln862His) n.1227G>T | |
6 | g.7575445C>A | CA362681669 | DSP | c.2587C>A (p.Leu863Met) n.1228C>A | |
6 | g.7575445C>G | CA362681670 | DSP | c.2587C>G (p.Leu863Val) n.1228C>G | |
6 | g.7575445C>T | CA448527924 | DSP | c.2587C>T (p.Leu863=) n.1228C>T | |
6 | g.7575446T>A | CA362681671 | DSP | c.2588T>A (p.Leu863Gln) n.1229T>A | |
6 | g.7575446T>C | CA362681672 | DSP | c.2588T>C (p.Leu863Pro) n.1229T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575446T>G | CA362681673 | DSP | c.2588T>G (p.Leu863Arg) n.1229T>G | |
6 | g.7575446T= | CA1608607524 | DSP | c.2588T= (p.Leu863=) n.1229T= | |
6 | g.7575447G>A | CA448527928 | DSP | c.2589G>A (p.Leu863=) n.1230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575447G>C | CA034057 | DSP | c.2589G>C (p.Leu863=) n.1230G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575447G= | CA1608607528 | DSP | c.2589G= (p.Leu863=) n.1230G= | |
6 | g.7575447G>T | CA448527930 | DSP | c.2589G>T (p.Leu863=) n.1230G>T | |
6 | g.7575448A>C | CA362681674 | DSP | c.2590A>C (p.Thr864Pro) n.1231A>C | |
6 | g.7575448A>G | CA362681675 | DSP | c.2590A>G (p.Thr864Ala) n.1231A>G | |
6 | g.7575448A>T | CA362681676 | DSP | c.2590A>T (p.Thr864Ser) n.1231A>T | |
6 | g.7575449C>A | CA362681677 | DSP | c.2591C>A (p.Thr864Lys) n.1232C>A | |
6 | g.7575449C>G | CA362681678 | DSP | c.2591C>G (p.Thr864Arg) n.1232C>G | |
6 | g.7575449C>T | CA362681679 | DSP | c.2591C>T (p.Thr864Ile) n.1232C>T | |
6 | g.7575450A>C | CA448527939 | DSP | c.2592A>C (p.Thr864=) n.1233A>C | |
6 | g.7575450A>G | CA448527937 | DSP | c.2592A>G (p.Thr864=) n.1233A>G | |
6 | g.7575450A>T | CA448527936 | DSP | c.2592A>T (p.Thr864=) n.1233A>T | |
6 | g.7575451_7575452dup | CA2580075364 | DSP | c.2593_2594dup (p.Asp865GlufsTer7) n.1234_1235dup | ClinVar |
6 | g.7575451G>A | CA362681680 | DSP | c.2593G>A (p.Asp865Asn) n.1234G>A | |
6 | g.7575451G>C | CA362681681 | DSP | c.2593G>C (p.Asp865His) n.1234G>C | |
6 | g.7575451G>T | CA362681682 | DSP | c.2593G>T (p.Asp865Tyr) n.1234G>T | |
6 | g.7575452A>C | CA362681683 | DSP | c.2594A>C (p.Asp865Ala) n.1235A>C | |
6 | g.7575452A>G | CA362681685 | DSP | c.2594A>G (p.Asp865Gly) n.1235A>G | |
6 | g.7575452A>T | CA362681684 | DSP | c.2594A>T (p.Asp865Val) n.1235A>T | |
6 | g.7575453C>A | CA362681686 | DSP | c.2595C>A (p.Asp865Glu) n.1236C>A | |
6 | g.7575453C>G | CA362681687 | DSP | c.2595C>G (p.Asp865Glu) n.1236C>G | |
6 | g.7575453C>T | CA448527946 | DSP | c.2595C>T (p.Asp865=) n.1236C>T | |
6 | g.7575454C>A | CA362681688 | DSP | c.2596C>A (p.Arg866Ser) n.1237C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575454C= | CA1608607542 | DSP | c.2596C= (p.Arg866=) n.1237C= | |
6 | g.7575454C>G | CA362681689 | DSP | c.2596C>G (p.Arg866Gly) n.1237C>G | |
6 | g.7575454C>T | CA005421 | DSP | c.2596C>T (p.Arg866Cys) n.1237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575455G>A | CA034081 | DSP | c.2597G>A (p.Arg866His) n.1238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575455G>C | CA362681690 | DSP | c.2597G>C (p.Arg866Pro) n.1238G>C | |
6 | g.7575455G= | CA1608607552 | DSP | c.2597G= (p.Arg866=) n.1238G= | |
6 | g.7575455G>T | CA034101 | DSP | c.2597G>T (p.Arg866Leu) n.1238G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575456C>A | CA448527954 | DSP | c.2598C>A (p.Arg866=) n.1239C>A | |
6 | g.7575456C>G | CA448527955 | DSP | c.2598C>G (p.Arg866=) n.1239C>G | |
6 | g.7575456C>T | CA448527957 | DSP | c.2598C>T (p.Arg866=) n.1239C>T | |
6 | g.7575456_7575461del | CA2695202866 | DSP | c.2598_2603del (p.Trp867_Gln868del) n.1239_1244del | |
6 | g.7575457T>A | CA362681691 | DSP | c.2599T>A (p.Trp867Arg) n.1240T>A | |
6 | g.7575457T>C | CA362681692 | DSP | c.2599T>C (p.Trp867Arg) n.1240T>C | |
6 | g.7575457T>G | CA362681693 | DSP | c.2599T>G (p.Trp867Gly) n.1240T>G | |
6 | g.7575458G>A | CA362681694 | DSP | c.2600G>A (p.Trp867Ter) n.1241G>A | |
6 | g.7575458G>C | CA362681695 | DSP | c.2600G>C (p.Trp867Ser) n.1241G>C | |
6 | g.7575458G>T | CA362681696 | DSP | c.2600G>T (p.Trp867Leu) n.1241G>T | |
6 | g.7575459G>A | CA362681697 | DSP | c.2601G>A (p.Trp867Ter) n.1242G>A | |
6 | g.7575459G>C | CA362681699 | DSP | c.2601G>C (p.Trp867Cys) n.1242G>C | |
6 | g.7575459G>T | CA362681698 | DSP | c.2601G>T (p.Trp867Cys) n.1242G>T | |
6 | g.7575460C>A | CA362681700 | DSP | c.2602C>A (p.Gln868Lys) n.1243C>A | |
6 | g.7575460C= | CA1608607571 | DSP | c.2602C= (p.Gln868=) n.1243C= | |
6 | g.7575460C>G | CA362681701 | DSP | c.2602C>G (p.Gln868Glu) n.1243C>G | |
6 | g.7575460C>T | CA16612029 | DSP | c.2602C>T (p.Gln868Ter) n.1243C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575461A>C | CA362681702 | DSP | c.2603A>C (p.Gln868Pro) n.1244A>C | |
6 | g.7575461A>G | CA362681703 | DSP | c.2603A>G (p.Gln868Arg) n.1244A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575461A>T | CA362681704 | DSP | c.2603A>T (p.Gln868Leu) n.1244A>T | |
6 | g.7575462A>C | CA362681705 | DSP | c.2604A>C (p.Gln868His) n.1245A>C | |
6 | g.7575462A>G | CA448527975 | DSP | c.2604A>G (p.Gln868=) n.1245A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575462A>T | CA362681706 | DSP | c.2604A>T (p.Gln868His) n.1245A>T | |
6 | g.7575463A>C | CA448527977 | DSP | c.2605A>C (p.Arg869=) n.1246A>C | |
6 | g.7575463A>G | CA362681707 | DSP | c.2605A>G (p.Arg869Gly) n.1246A>G | |
6 | g.7575463A>T | CA362681708 | DSP | c.2605A>T (p.Arg869Trp) n.1246A>T | |
6 | g.7575464G>A | CA362681709 | DSP | c.2606G>A (p.Arg869Lys) n.1247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575464G>C | CA362681711 | DSP | c.2606G>C (p.Arg869Thr) n.1247G>C | |
6 | g.7575464G= | CA1608607581 | DSP | c.2606G= (p.Arg869=) n.1247G= | |
6 | g.7575464G>T | CA362681710 | DSP | c.2606G>T (p.Arg869Met) n.1247G>T | |
6 | g.7575464_7575468delinsGGATA | CA1608607579 | DSP | c.2606_2610delinsGGATA (p.Arg869=) n.1247_1251delinsGGATA | |
6 | g.7575464_7575465insTT | CA2549094818 | DSP | c.2606_2607insTT (p.Arg869SerfsTer2) n.1247_1248insTT | |
6 | g.7575465G>A | CA448527982 | DSP | c.2607G>A (p.Arg869=) n.1248G>A | |
6 | g.7575465G>C | CA034156 | DSP | c.2607G>C (p.Arg869Ser) n.1248G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575465G= | CA1608607587 | DSP | c.2607G= (p.Arg869=) n.1248G= | |
6 | g.7575465G>T | CA362681712 | DSP | c.2607G>T (p.Arg869Ser) n.1248G>T | |
6 | g.7575469_7575472del | CA917669347 | DSP | c.2611_2614del (p.Asp871AsnfsTer17) n.1252_1255del | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575466A= | CA1608607594 | DSP | c.2608A= (p.Ile870=) n.1249A= | |
6 | g.7575466A>C | CA362681713 | DSP | c.2608A>C (p.Ile870Leu) n.1249A>C | |
6 | g.7575466A>G | CA362681714 | DSP | c.2608A>G (p.Ile870Val) n.1249A>G | |
6 | g.7575466A>T | CA362681715 | DSP | c.2608A>T (p.Ile870Leu) n.1249A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575467T>A | CA362681716 | DSP | c.2609T>A (p.Ile870Lys) n.1250T>A | |
6 | g.7575467T>C | CA034175 | DSP | c.2609T>C (p.Ile870Thr) n.1250T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575467T>G | CA362681717 | DSP | c.2609T>G (p.Ile870Arg) n.1250T>G | |
6 | g.7575467T= | CA1608607604 | DSP | c.2609T= (p.Ile870=) n.1250T= | |
6 | g.7575468_7575469insAAACACTTTA | CA2567494523 | DSP | c.2610_2611insAAACACTTTA (p.Asp871LysfsTer5) n.1251_1252insAAACACTTTA | |
6 | g.7575468del | CA2695202867 | DSP | c.2610del (p.Ile870MetfsTer19) n.1251del | |
6 | g.7575468A= | CA1608607608 | DSP | c.2610A= (p.Ile870=) n.1251A= | |
6 | g.7575468A>C | CA448527992 | DSP | c.2610A>C (p.Ile870=) n.1251A>C | |
6 | g.7575468A>G | CA362681718 | DSP | c.2610A>G (p.Ile870Met) n.1251A>G | dbSNP |
6 | g.7575468A>T | CA448527995 | DSP | c.2610A>T (p.Ile870=) n.1251A>T | |
6 | g.7575469G>A | CA362681719 | DSP | c.2611G>A (p.Asp871Asn) n.1252G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575469G>C | CA362681720 | DSP | c.2611G>C (p.Asp871His) n.1252G>C | |
6 | g.7575469G= | CA1608607615 | DSP | c.2611G= (p.Asp871=) n.1252G= | |
6 | g.7575469G>T | CA362681721 | DSP | c.2611G>T (p.Asp871Tyr) n.1252G>T | |
6 | g.7575470A= | CA1608607617 | DSP | c.2612A= (p.Asp871=) n.1253A= | |
6 | g.7575470A>C | CA362681722 | DSP | c.2612A>C (p.Asp871Ala) n.1253A>C | |
6 | g.7575470A>G | CA133963405 | DSP | c.2612A>G (p.Asp871Gly) n.1253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575470A>T | CA362681723 | DSP | c.2612A>T (p.Asp871Val) n.1253A>T | |
6 | g.7575470dup | CA2542887719 | DSP | c.2612dup (p.Asp871GlufsTer2) n.1253dup | |
6 | g.7575471T>A | CA362681724 | DSP | c.2613T>A (p.Asp871Glu) n.1254T>A | |
6 | g.7575471T>C | CA448528002 | DSP | c.2613T>C (p.Asp871=) n.1254T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575471T>G | CA362681725 | DSP | c.2613T>G (p.Asp871Glu) n.1254T>G | |
6 | g.7575471T= | CA1608607626 | DSP | c.2613T= (p.Asp871=) n.1254T= | |
6 | g.7575472A>C | CA362681726 | DSP | c.2614A>C (p.Lys872Gln) n.1255A>C | |
6 | g.7575472A>G | CA362681727 | DSP | c.2614A>G (p.Lys872Glu) n.1255A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575472A>T | CA362681728 | DSP | c.2614A>T (p.Lys872Ter) n.1255A>T | ClinVar |
6 | g.7575474dup | CA2580075366 | DSP | c.2616dup (p.Gln873ThrfsTer5) n.1257dup | ClinVar |
6 | g.7575473A>C | CA362681729 | DSP | c.2615A>C (p.Lys872Thr) n.1256A>C | |
6 | g.7575473A>G | CA362681730 | DSP | c.2615A>G (p.Lys872Arg) n.1256A>G | |
6 | g.7575473A>T | CA362681731 | DSP | c.2615A>T (p.Lys872Ile) n.1256A>T | |
6 | g.7575474A>C | CA362681732 | DSP | c.2616A>C (p.Lys872Asn) n.1257A>C | |
6 | g.7575474A>G | CA448528011 | DSP | c.2616A>G (p.Lys872=) n.1257A>G | |
6 | g.7575474A>T | CA362681733 | DSP | c.2616A>T (p.Lys872Asn) n.1257A>T | |
6 | g.7575475C>A | CA362681734 | DSP | c.2617C>A (p.Gln873Lys) n.1258C>A | |
6 | g.7575475C= | CA1608607630 | DSP | c.2617C= (p.Gln873=) n.1258C= | |
6 | g.7575475C>G | CA362681735 | DSP | c.2617C>G (p.Gln873Glu) n.1258C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575475C>T | CA005429 | DSP | c.2617C>T (p.Gln873Ter) n.1258C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575476A>C | CA362681738 | DSP | c.2618A>C (p.Gln873Pro) n.1259A>C | |
6 | g.7575476A>G | CA362681737 | DSP | c.2618A>G (p.Gln873Arg) n.1259A>G | |
6 | g.7575476A>T | CA362681736 | DSP | c.2618A>T (p.Gln873Leu) n.1259A>T | |
6 | g.7575477G>A | CA448528019 | DSP | c.2619G>A (p.Gln873=) n.1260G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575477G>C | CA362681739 | DSP | c.2619G>C (p.Gln873His) n.1260G>C | |
6 | g.7575477G= | CA1608607637 | DSP | c.2619G= (p.Gln873=) n.1260G= | |
6 | g.7575477G>T | CA362681740 | DSP | c.2619G>T (p.Gln873His) n.1260G>T | |
6 | g.7575478A= | CA1608607648 | DSP | c.2620A= (p.Ile874=) n.1261A= | |
6 | g.7575478A>C | CA362681741 | DSP | c.2620A>C (p.Ile874Leu) n.1261A>C | |
6 | g.7575478A>G | CA362681742 | DSP | c.2620A>G (p.Ile874Val) n.1261A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575478A>T | CA362681743 | DSP | c.2620A>T (p.Ile874Phe) n.1261A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575479T>A | CA362681744 | DSP | c.2621T>A (p.Ile874Asn) n.1262T>A | |
6 | g.7575479T>C | CA362681745 | DSP | c.2621T>C (p.Ile874Thr) n.1262T>C | |
6 | g.7575479T>G | CA362681746 | DSP | c.2621T>G (p.Ile874Ser) n.1262T>G | |
6 | g.7575480C>A | CA448528023 | DSP | c.2622C>A (p.Ile874=) n.1263C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575480C= | CA1608607658 | DSP | c.2622C= (p.Ile874=) n.1263C= | |
6 | g.7575480C>G | CA005436 | DSP | c.2622C>G (p.Ile874Met) n.1263C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575480C>T | CA034204 | DSP | c.2622C>T (p.Ile874=) n.1263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575481G>A | CA034221 | DSP | c.2623G>A (p.Asp875Asn) n.1264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575481G>C | CA133963430 | DSP | c.2623G>C (p.Asp875His) n.1264G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7575481G= | CA1608607670 | DSP | c.2623G= (p.Asp875=) n.1264G= | |
6 | g.7575481G>T | CA362681747 | DSP | c.2623G>T (p.Asp875Tyr) n.1264G>T | |
6 | g.7575482A>C | CA362681750 | DSP | c.2624A>C (p.Asp875Ala) n.1265A>C | |
6 | g.7575482A>G | CA362681748 | DSP | c.2624A>G (p.Asp875Gly) n.1265A>G | |
6 | g.7575482A>T | CA362681749 | DSP | c.2624A>T (p.Asp875Val) n.1265A>T | |
6 | g.7575483C>A | CA362681751 | DSP | c.2625C>A (p.Asp875Glu) n.1266C>A | |
6 | g.7575483C>G | CA362681752 | DSP | c.2625C>G (p.Asp875Glu) n.1266C>G | |
6 | g.7575483C>T | CA448528034 | DSP | c.2625C>T (p.Asp875=) n.1266C>T | |
6 | g.7575484T>A | CA362681753 | DSP | c.2626T>A (p.Phe876Ile) n.1267T>A | |
6 | g.7575484T>C | CA362681754 | DSP | c.2626T>C (p.Phe876Leu) n.1267T>C | |
6 | g.7575484T>G | CA362681755 | DSP | c.2626T>G (p.Phe876Val) n.1267T>G | |
6 | g.7575486del | CA2578524276 | DSP | c.2628del (p.Phe876LeufsTer13) n.1269del | |
6 | g.7575485T>A | CA362681756 | DSP | c.2627T>A (p.Phe876Tyr) n.1268T>A | |
6 | g.7575485T>C | CA362681757 | DSP | c.2627T>C (p.Phe876Ser) n.1268T>C | |
6 | g.7575485T>G | CA362681758 | DSP | c.2627T>G (p.Phe876Cys) n.1268T>G | |
6 | g.7575486T>A | CA362681759 | DSP | c.2628T>A (p.Phe876Leu) n.1269T>A | |
6 | g.7575486T>C | CA448528042 | DSP | c.2628T>C (p.Phe876=) n.1269T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575486T>G | CA362681760 | DSP | c.2628T>G (p.Phe876Leu) n.1269T>G | ClinVar |
6 | g.7575486T= | CA1608607678 | DSP | c.2628T= (p.Phe876=) n.1269T= | |
6 | g.7575487A= | CA1608607691 | DSP | c.2629A= (p.Arg877=) n.1270A= | |
6 | g.7575487A>C | CA448528045 | DSP | c.2629A>C (p.Arg877=) n.1270A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575487A>G | CA362681761 | DSP | c.2629A>G (p.Arg877Gly) n.1270A>G | |
6 | g.7575487A>T | CA362681762 | DSP | c.2629A>T (p.Arg877Trp) n.1270A>T | |
6 | g.7575487_7575488delinsAG | CA1608607685 | DSP | c.2629_2630delinsAG (p.Arg877=) n.1270_1271delinsAG | |
6 | g.7575488G>A | CA362681764 | DSP | c.2630G>A (p.Arg877Lys) n.1271G>A | |
6 | g.7575488G>C | CA362681765 | DSP | c.2630G>C (p.Arg877Thr) n.1271G>C | |
6 | g.7575488G>T | CA362681763 | DSP | c.2630G>T (p.Arg877Met) n.1271G>T | |
6 | g.7575489del | CA658796709 | DSP | c.2630+1del n.1272del | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575489G>A | CA362681767 | DSP | c.2630+1G>A (n.2630+1G>A) n.1272G>A | |
6 | g.7575489G>C | CA362681766 | DSP | c.2630+1G>C (n.2630+1G>C) n.1272G>C | |
6 | g.7575489G>T | CA362681768 | DSP | c.2630+1G>T (n.2630+1G>T) n.1272G>T | |
6 | g.7575490T>A | CA362681769 | DSP | c.2630+2T>A (n.2630+2T>A) n.1273T>A | |
6 | g.7575490T>C | CA362681770 | DSP | c.2630+2T>C (n.2630+2T>C) n.1273T>C | |
6 | g.7575490T>G | CA362681771 | DSP | c.2630+2T>G (n.2630+2T>G) n.1273T>G | |
6 | g.7575491A= | CA1608607701 | DSP | c.2630+3A= (n.2630+3A=) n.1274A= | |
6 | g.7575491A>C | CA828074370 | DSP | c.2630+3A>C (n.2630+3A>C) n.1274A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575491A>G | CA565358396 | DSP | c.2630+3A>G (n.2630+3A>G) n.1274A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575491A>T | CA2677221868 | DSP | c.2630+3A>T (n.2630+3A>T) n.1274A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7575492T>C | CA2769903973 | DSP | c.2630+4T>C (n.2630+4T>C) n.1275T>C | |
6 | g.7575493G>C | CA2580075368 | DSP | c.2630+5G>C (n.2630+5G>C) n.1276G>C | ClinVar |