Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.7575290_7575291insTTTCA565358391DSPc.2437-5_2437-4insTTT (n.2437-5_2437-4insTTT)
n.1078-5_1078-4insTTT
gnomAD v2
6g.7575290T>CCA1608607068DSPc.2437-5T>C (n.2437-5T>C)
n.1078-5T>C
dbSNP
6g.7575290T=CA1608607067DSPc.2437-5T= (n.2437-5T=)
n.1078-5T=
6g.7575290_7575294delinsTGCAGCA1608607066DSPc.2437-5_2437-1delinsTGCAG (n.2437-5_2437-1delinsTGCAG)
n.1078-5_1078-1delinsTGCAG
6g.7575291G>ACA133963206DSPc.2437-4G>A (n.2437-4G>A)
n.1078-4G>A
dbSNP
6g.7575291G=CA1608607073DSPc.2437-4G= (n.2437-4G=)
n.1078-4G=
6g.7575291G>TCA565358392DSPc.2437-4G>T (n.2437-4G>T)
n.1078-4G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7575291_7575292delCA2677221585DSPc.2437-4_2437-3del (n.2437-4_2437-3del)
n.1078-4_1078-3del
gnomAD v4
6g.7575291_7575294delCA565358393DSPc.2437-4_2437-1del (n.2437-4_2437-1del)
n.1078-4_1078-1del
dbSNP gnomAD v2
6g.7575292C>ACA2677221588DSPc.2437-3C>A (n.2437-3C>A)
n.1078-3C>A
gnomAD v4
6g.7575292C=CA1608607077DSPc.2437-3C= (n.2437-3C=)
n.1078-3C=
6g.7575292C>TCA133963214DSPc.2437-3C>T (n.2437-3C>T)
n.1078-3C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7575293A=CA1608607081DSPc.2437-2A= (n.2437-2A=)
n.1078-2A=
6g.7575293A>CCA362681323DSPc.2437-2A>C (n.2437-2A>C)
n.1078-2A>C
6g.7575293A>GCA362681324DSPc.2437-2A>G (n.2437-2A>G)
n.1078-2A>G
6g.7575293A>TCA362681325DSPc.2437-2A>T (n.2437-2A>T)
n.1078-2A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7575294G>ACA362681327DSPc.2437-1G>A (n.2437-1G>A)
n.1078-1G>A
gnomAD v4
6g.7575294G>CCA16042651DSPc.2437-1G>C (n.2437-1G>C)
n.1078-1G>C
ClinVar dbSNP
6g.7575294G=CA1608607091DSPc.2437-1G= (n.2437-1G=)
n.1078-1G=
6g.7575294G>TCA362681326DSPc.2437-1G>T (n.2437-1G>T)
n.1078-1G>T
COSMIC
6g.7575294_7575295insTTTTTTTCA565358394DSPc.2437-1_2437insTTTTTTT (n.2437-1_2437insTTTTTTT)
n.1078-1_1078insTTTTTTT
dbSNP gnomAD v2
6g.7575295A=CA1608607100DSPc.2437A= (p.Lys813=)
n.1078A=
6g.7575295A>CCA362681328DSPc.2437A>C (p.Lys813Gln)
n.1078A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7575295A>GCA362681329DSPc.2437A>G (p.Lys813Glu)
n.1078A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7575295A>TCA362681330DSPc.2437A>T (p.Lys813Ter)
n.1078A>T
6g.7575295_7575296insTTTTTCA2769903934DSPc.2437_2438insTTTTT (p.Lys813IlefsTer4)
n.1078_1079insTTTTT
6g.7575295_7575296insTTTTTTTCA2769903935DSPc.2437_2438insTTTTTTT (p.Lys813IlefsTer7)
n.1078_1079insTTTTTTT
6g.7575296A>CCA362681331DSPc.2438A>C (p.Lys813Thr)
n.1079A>C
6g.7575296A>GCA362681332DSPc.2438A>G (p.Lys813Arg)
n.1079A>G
6g.7575296A>TCA362681333DSPc.2438A>T (p.Lys813Ile)
n.1079A>T
6g.7575297A=CA1608607104DSPc.2439A= (p.Lys813=)
n.1080A=
6g.7575297A>CCA362681334DSPc.2439A>C (p.Lys813Asn)
n.1080A>C
6g.7575297A>GCA448527638DSPc.2439A>G (p.Lys813=)
n.1080A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7575297A>TCA362681335DSPc.2439A>T (p.Lys813Asn)
n.1080A>T
6g.7575298A>CCA362681336DSPc.2440A>C (p.Ile814Leu)
n.1081A>C
6g.7575298A>GCA362681337DSPc.2440A>G (p.Ile814Val)
n.1081A>G
6g.7575298A>TCA362681338DSPc.2440A>T (p.Ile814Leu)
n.1081A>T
6g.7575299T>ACA362681339DSPc.2441T>A (p.Ile814Lys)
n.1082T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7575299T>CCA362681340DSPc.2441T>C (p.Ile814Thr)
n.1082T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7575299T>GCA362681341DSPc.2441T>G (p.Ile814Arg)
n.1082T>G
gnomAD v4
6g.7575299T=CA1608607124DSPc.2441T= (p.Ile814=)
n.1082T=
6g.7575300A>CCA448527639DSPc.2442A>C (p.Ile814=)
n.1083A>C
ClinVar
6g.7575300A>GCA362681342DSPc.2442A>G (p.Ile814Met)
n.1083A>G
gnomAD v4
6g.7575300A>TCA448527640DSPc.2442A>T (p.Ile814=)
n.1083A>T
6g.7575301A=CA1608607130DSPc.2443A= (p.Lys815=)
n.1084A=
6g.7575301A>CCA362681343DSPc.2443A>C (p.Lys815Gln)
n.1084A>C
6g.7575301A>GCA033510DSPc.2443A>G (p.Lys815Glu)
n.1084A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7575301A>TCA362681344DSPc.2443A>T (p.Lys815Ter)
n.1084A>T
6g.7575302A>CCA362681345DSPc.2444A>C (p.Lys815Thr)
n.1085A>C
6g.7575302A>GCA362681346DSPc.2444A>G (p.Lys815Arg)
n.1085A>G
6g.7575302A>TCA362681347DSPc.2444A>T (p.Lys815Ile)
n.1085A>T
6g.7575303A>CCA362681348DSPc.2445A>C (p.Lys815Asn)
n.1086A>C
6g.7575303A>GCA448527641DSPc.2445A>G (p.Lys815=)
n.1086A>G
6g.7575303A>TCA362681349DSPc.2445A>T (p.Lys815Asn)
n.1086A>T
6g.7575304A>CCA362681350DSPc.2446A>C (p.Asn816His)
n.1087A>C
6g.7575304A>GCA362681351DSPc.2446A>G (p.Asn816Asp)
n.1087A>G
6g.7575304A>TCA362681352DSPc.2446A>T (p.Asn816Tyr)
n.1087A>T
6g.7575305A>CCA362681353DSPc.2447A>C (p.Asn816Thr)
n.1088A>C
6g.7575305A>GCA362681354DSPc.2447A>G (p.Asn816Ser)
n.1088A>G
6g.7575305A>TCA362681355DSPc.2447A>T (p.Asn816Ile)
n.1088A>T
6g.7575306T>ACA362681356DSPc.2448T>A (p.Asn816Lys)
n.1089T>A
6g.7575306T>CCA448527642DSPc.2448T>C (p.Asn816=)
n.1089T>C
6g.7575306T>GCA362681357DSPc.2448T>G (p.Asn816Lys)
n.1089T>G
6g.7575309_7575313delCA2695202860DSPc.2451_2455del (p.Asp817GlufsTer?)
n.1092_1096del
6g.7575307G>ACA362681358DSPc.2449G>A (p.Asp817Asn)
n.1090G>A
gnomAD v4
6g.7575307G>CCA362681359DSPc.2449G>C (p.Asp817His)
n.1090G>C
6g.7575307G=CA1608607136DSPc.2449G= (p.Asp817=)
n.1090G=
6g.7575307G>TCA362681360DSPc.2449G>T (p.Asp817Tyr)
n.1090G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7575308A=CA1608607141DSPc.2450A= (p.Asp817=)
n.1091A=
6g.7575308A>CCA362681361DSPc.2450A>C (p.Asp817Ala)
n.1091A>C
ClinVar gnomAD v4
6g.7575308A>GCA362681362DSPc.2450A>G (p.Asp817Gly)
n.1091A>G
6g.7575308A>TCA033528DSPc.2450A>T (p.Asp817Val)
n.1091A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7575309C>ACA362681363DSPc.2451C>A (p.Asp817Glu)
n.1092C>A
6g.7575309C>GCA362681364DSPc.2451C>G (p.Asp817Glu)
n.1092C>G
6g.7575309C>TCA448527643DSPc.2451C>T (p.Asp817=)
n.1092C>T
6g.7575310T>ACA362681365DSPc.2452T>A (p.Leu818Met)
n.1093T>A
6g.7575310T>CCA448527644DSPc.2452T>C (p.Leu818=)
n.1093T>C
6g.7575310T>GCA362681366DSPc.2452T>G (p.Leu818Val)
n.1093T>G
6g.7575311T>ACA362681367DSPc.2453T>A (p.Leu818Ter)
n.1094T>A
6g.7575311T>CCA362681368DSPc.2453T>C (p.Leu818Ser)
n.1094T>C
gnomAD v4
6g.7575311T>GCA362681369DSPc.2453T>G (p.Leu818Trp)
n.1094T>G
gnomAD v4
6g.7575312G>ACA448527645DSPc.2454G>A (p.Leu818=)
n.1095G>A
6g.7575312G>CCA362681370DSPc.2454G>C (p.Leu818Phe)
n.1095G>C
6g.7575312G>TCA362681371DSPc.2454G>T (p.Leu818Phe)
n.1095G>T
gnomAD v4
6g.7575313A>CCA362681372DSPc.2455A>C (p.Asn819His)
n.1096A>C
6g.7575313A>GCA362681374DSPc.2455A>G (p.Asn819Asp)
n.1096A>G
6g.7575313A>TCA362681373DSPc.2455A>T (p.Asn819Tyr)
n.1096A>T
6g.7575314A=CA1608607151DSPc.2456A= (p.Asn819=)
n.1097A=
6g.7575314A>CCA362681375DSPc.2456A>C (p.Asn819Thr)
n.1097A>C
6g.7575314A>GCA033553DSPc.2456A>G (p.Asn819Ser)
n.1097A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7575314A>TCA362681376DSPc.2456A>T (p.Asn819Ile)
n.1097A>T
6g.7575315C>ACA362681377DSPc.2457C>A (p.Asn819Lys)
n.1098C>A
6g.7575315C=CA1608607156DSPc.2457C= (p.Asn819=)
n.1098C=
6g.7575315C>GCA362681378DSPc.2457C>G (p.Asn819Lys)
n.1098C>G
6g.7575315C>TCA448527646DSPc.2457C>T (p.Asn819=)
n.1098C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.7575316T>ACA362681379DSPc.2458T>A (p.Leu820Met)
n.1099T>A
6g.7575316T>CCA448527647DSPc.2458T>C (p.Leu820=)
n.1099T>C
6g.7575316T>GCA362681380DSPc.2458T>G (p.Leu820Val)
n.1099T>G
6g.7575317T>ACA362681381DSPc.2459T>A (p.Leu820Ter)
n.1100T>A
6g.7575317T>CCA362681382DSPc.2459T>C (p.Leu820Ser)
n.1100T>C
6g.7575317T>GCA362681383DSPc.2459T>G (p.Leu820Trp)
n.1100T>G
6g.7575318G>ACA448527648DSPc.2460G>A (p.Leu820=)
n.1101G>A
6g.7575318G>CCA362681384DSPc.2460G>C (p.Leu820Phe)
n.1101G>C
6g.7575318G>TCA362681385DSPc.2460G>T (p.Leu820Phe)
n.1101G>T
6g.7575319A>CCA362681386DSPc.2461A>C (p.Lys821Gln)
n.1102A>C
ClinVar
6g.7575319A>GCA362681388DSPc.2461A>G (p.Lys821Glu)
n.1102A>G
6g.7575319A>TCA362681387DSPc.2461A>T (p.Lys821Ter)
n.1102A>T
6g.7575320A>CCA362681389DSPc.2462A>C (p.Lys821Thr)
n.1103A>C
6g.7575320A>GCA362681390DSPc.2462A>G (p.Lys821Arg)
n.1103A>G
ClinVar
6g.7575320A>TCA362681391DSPc.2462A>T (p.Lys821Met)
n.1103A>T
6g.7575321G>ACA448527649DSPc.2463G>A (p.Lys821=)
n.1104G>A
gnomAD v4
6g.7575321G>CCA362681392DSPc.2463G>C (p.Lys821Asn)
n.1104G>C
6g.7575321G>TCA362681393DSPc.2463G>T (p.Lys821Asn)
n.1104G>T
COSMIC
6g.7575322A>CCA362681394DSPc.2464A>C (p.Lys822Gln)
n.1105A>C
6g.7575322A>GCA362681395DSPc.2464A>G (p.Lys822Glu)
n.1105A>G
6g.7575322A>TCA362681396DSPc.2464A>T (p.Lys822Ter)
n.1105A>T
6g.7575322_7575323insCACA2695202861DSPc.2464_2465insCA (p.Lys822ThrfsTer8)
n.1105_1106insCA
6g.7575323A>CCA362681397DSPc.2465A>C (p.Lys822Thr)
n.1106A>C
gnomAD v4
6g.7575323A>GCA362681398DSPc.2465A>G (p.Lys822Arg)
n.1106A>G
6g.7575323A>TCA362681399DSPc.2465A>T (p.Lys822Met)
n.1106A>T
6g.7575324G>ACA448527650DSPc.2466G>A (p.Lys822=)
n.1107G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7575324G>CCA362681400DSPc.2466G>C (p.Lys822Asn)
n.1107G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7575324G=CA1608607160DSPc.2466G= (p.Lys822=)
n.1107G=
6g.7575324G>TCA362681401DSPc.2466G>T (p.Lys822Asn)
n.1107G>T
6g.7575325T>ACA362681404DSPc.2467T>A (p.Ser823Thr)
n.1108T>A
dbSNP
6g.7575325T>CCA362681402DSPc.2467T>C (p.Ser823Pro)
n.1108T>C
gnomAD v4
6g.7575325T>GCA362681403DSPc.2467T>G (p.Ser823Ala)
n.1108T>G
6g.7575325T=CA1608607163DSPc.2467T= (p.Ser823=)
n.1108T=
6g.7575326C>ACA362681405DSPc.2468C>A (p.Ser823Ter)
n.1109C>A
6g.7575326C=CA1608607170DSPc.2468C= (p.Ser823=)
n.1109C=
6g.7575326C>GCA362681406DSPc.2468C>G (p.Ser823Trp)
n.1109C>G
6g.7575326C>TCA005390DSPc.2468C>T (p.Ser823Leu)
n.1109C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.7575326_7575329delinsCGTTCA1608607175DSPc.2468_2471delinsCGTT (p.Ser823=)
n.1109_1112delinsCGTT
6g.7575327G>ACA033581DSPc.2469G>A (p.Ser823=)
n.1110G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.7575327G>CCA448527651DSPc.2469G>C (p.Ser823=)
n.1110G>C
6g.7575327G=CA1608607189DSPc.2469G= (p.Ser823=)
n.1110G=
6g.7575327G>TCA448527652DSPc.2469G>T (p.Ser823=)
n.1110G>T
6g.7575331_7575333delCA1608607192DSPc.2473_2475del (p.Leu825del)
n.1114_1116del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7575328T>ACA362681407DSPc.2470T>A (p.Leu824Met)
n.1111T>A
6g.7575328T>CCA448527653DSPc.2470T>C (p.Leu824=)
n.1111T>C
dbSNP
6g.7575328T>GCA362681408DSPc.2470T>G (p.Leu824Val)
n.1111T>G
6g.7575328T=CA1608607199DSPc.2470T= (p.Leu824=)
n.1111T=
6g.7575329T>ACA362681409DSPc.2471T>A (p.Leu824Ter)
n.1112T>A
6g.7575329T>CCA362681410DSPc.2471T>C (p.Leu824Ser)
n.1112T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7575329T>GCA362681411DSPc.2471T>G (p.Leu824Trp)
n.1112T>G
6g.7575329T=CA1608607205DSPc.2471T= (p.Leu824=)
n.1112T=
6g.7575330G>ACA033595DSPc.2472G>A (p.Leu824=)
n.1113G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7575330G>CCA362681412DSPc.2472G>C (p.Leu824Phe)
n.1113G>C
6g.7575330G=CA1608607215DSPc.2472G= (p.Leu824=)
n.1113G=
6g.7575330G>TCA362681413DSPc.2472G>T (p.Leu824Phe)
n.1113G>T
gnomAD v4
6g.7575331T>ACA362681414DSPc.2473T>A (p.Leu825Met)
n.1114T>A
6g.7575331T>CCA448527654DSPc.2473T>C (p.Leu825=)
n.1114T>C
6g.7575331T>GCA362681415DSPc.2473T>G (p.Leu825Val)
n.1114T>G
6g.7575332T>ACA362681416DSPc.2474T>A (p.Leu825Ter)
n.1115T>A
6g.7575332T>CCA362681418DSPc.2474T>C (p.Leu825Ser)
n.1115T>C
6g.7575332T>GCA362681417DSPc.2474T>G (p.Leu825Trp)
n.1115T>G
6g.7575333G>ACA033608DSPc.2475G>A (p.Leu825=)
n.1116G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7575333G>CCA362681420DSPc.2475G>C (p.Leu825Phe)
n.1116G>C
6g.7575333G=CA1608607219DSPc.2475G= (p.Leu825=)
n.1116G=
6g.7575333G>TCA362681419DSPc.2475G>T (p.Leu825Phe)
n.1116G>T
6g.7575334G>ACA362681421DSPc.2476G>A (p.Ala826Thr)
n.1117G>A
gnomAD v4
6g.7575334G>CCA362681423DSPc.2476G>C (p.Ala826Pro)
n.1117G>C
6g.7575334G>TCA362681422DSPc.2476G>T (p.Ala826Ser)
n.1117G>T
6g.7575335C>ACA362681424DSPc.2477C>A (p.Ala826Asp)
n.1118C>A
6g.7575335C>GCA362681425DSPc.2477C>G (p.Ala826Gly)
n.1118C>G
6g.7575335C>TCA362681426DSPc.2477C>T (p.Ala826Val)
n.1118C>T
6g.7575336C>ACA448527655DSPc.2478C>A (p.Ala826=)
n.1119C>A
6g.7575336C>GCA448527656DSPc.2478C>G (p.Ala826=)
n.1119C>G
6g.7575336C>TCA448527657DSPc.2478C>T (p.Ala826=)
n.1119C>T
6g.7575337A=CA1608607221DSPc.2479A= (p.Thr827=)
n.1120A=
6g.7575337A>CCA362681427DSPc.2479A>C (p.Thr827Pro)
n.1120A>C
6g.7575337A>GCA362681428DSPc.2479A>G (p.Thr827Ala)
n.1120A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.7575337A>TCA133963245DSPc.2479A>T (p.Thr827Ser)
n.1120A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7575338C>ACA033631DSPc.2480C>A (p.Thr827Asn)
n.1121C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7575338C=CA1608607225DSPc.2480C= (p.Thr827=)
n.1121C=
6g.7575338C>GCA362681430DSPc.2480C>G (p.Thr827Ser)
n.1121C>G
6g.7575338C>TCA362681429DSPc.2480C>T (p.Thr827Ile)
n.1121C>T
6g.7575339T>ACA448527658DSPc.2481T>A (p.Thr827=)
n.1122T>A
6g.7575339T>CCA448527659DSPc.2481T>C (p.Thr827=)
n.1122T>C
6g.7575339T>GCA448527660DSPc.2481T>G (p.Thr827=)
n.1122T>G
dbSNP
6g.7575339T=CA1608607229DSPc.2481T= (p.Thr827=)
n.1122T=
6g.7575340A=CA1608607233DSPc.2482A= (p.Met828=)
n.1123A=
6g.7575340A>CCA362681431DSPc.2482A>C (p.Met828Leu)
n.1123A>C
6g.7575340A>GCA362681432DSPc.2482A>G (p.Met828Val)
n.1123A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7575340A>TCA362681433DSPc.2482A>T (p.Met828Leu)
n.1123A>T
6g.7575341T>ACA362681434DSPc.2483T>A (p.Met828Lys)
n.1124T>A
6g.7575341T>CCA362681435DSPc.2483T>C (p.Met828Thr)
n.1124T>C
COSMIC
6g.7575341T>GCA362681436DSPc.2483T>G (p.Met828Arg)
n.1124T>G
6g.7575342G>ACA362681437DSPc.2484G>A (p.Met828Ile)
n.1125G>A
6g.7575342G>CCA362681439DSPc.2484G>C (p.Met828Ile)
n.1125G>C
6g.7575342G>TCA362681438DSPc.2484G>T (p.Met828Ile)
n.1125G>T
6g.7575343A=CA1608607238DSPc.2485A= (p.Lys829=)
n.1126A=
6g.7575343A>CCA362681440DSPc.2485A>C (p.Lys829Gln)
n.1126A>C
6g.7575343A>GCA362681441DSPc.2485A>G (p.Lys829Glu)
n.1126A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7575343A>TCA362681442DSPc.2485A>T (p.Lys829Ter)
n.1126A>T
6g.7575344A>CCA362681443DSPc.2486A>C (p.Lys829Thr)
n.1127A>C
6g.7575344A>GCA362681444DSPc.2486A>G (p.Lys829Arg)
n.1127A>G
6g.7575344A>TCA362681445DSPc.2486A>T (p.Lys829Met)
n.1127A>T
6g.7575345G>ACA448527661DSPc.2487G>A (p.Lys829=)
n.1128G>A
ClinVar
6g.7575345G>CCA362681446DSPc.2487G>C (p.Lys829Asn)
n.1128G>C
6g.7575345G>TCA362681447DSPc.2487G>T (p.Lys829Asn)
n.1128G>T
6g.7575346A>CCA362681448DSPc.2488A>C (p.Thr830Pro)
n.1129A>C
6g.7575346A>GCA362681449DSPc.2488A>G (p.Thr830Ala)
n.1129A>G
COSMIC
6g.7575346A>TCA362681450DSPc.2488A>T (p.Thr830Ser)
n.1129A>T
gnomAD v4
6g.7575347C>ACA362681453DSPc.2489C>A (p.Thr830Lys)
n.1130C>A
6g.7575347C=CA1608607241DSPc.2489C= (p.Thr830=)
n.1130C=
6g.7575347C>GCA362681451DSPc.2489C>G (p.Thr830Arg)
n.1130C>G
6g.7575347C>TCA362681452DSPc.2489C>T (p.Thr830Ile)
n.1130C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7575348A>CCA448527662DSPc.2490A>C (p.Thr830=)
n.1131A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7575348A>GCA448527663DSPc.2490A>G (p.Thr830=)
n.1131A>G
6g.7575348A>TCA448527664DSPc.2490A>T (p.Thr830=)
n.1131A>T
gnomAD v4
6g.7575349G>ACA362681454DSPc.2491G>A (p.Glu831Lys)
n.1132G>A
gnomAD v4
6g.7575349G>CCA362681455DSPc.2491G>C (p.Glu831Gln)
n.1132G>C
6g.7575349G>TCA362681456DSPc.2491G>T (p.Glu831Ter)
n.1132G>T
6g.7575350A>CCA362681457DSPc.2492A>C (p.Glu831Ala)
n.1133A>C
6g.7575350A>GCA362681458DSPc.2492A>G (p.Glu831Gly)
n.1133A>G
6g.7575350A>TCA362681459DSPc.2492A>T (p.Glu831Val)
n.1133A>T
6g.7575351delCA2695202862DSPc.2493del (p.Glu831AspfsTer?)
n.1134del
6g.7575351A>CCA362681460DSPc.2493A>C (p.Glu831Asp)
n.1134A>C
6g.7575351A>GCA448527669DSPc.2493A>G (p.Glu831=)
n.1134A>G
6g.7575351A>TCA362681461DSPc.2493A>T (p.Glu831Asp)
n.1134A>T
6g.7575352C>ACA362681462DSPc.2494C>A (p.Leu832Ile)
n.1135C>A
6g.7575352C>GCA362681463DSPc.2494C>G (p.Leu832Val)
n.1135C>G
6g.7575352C>TCA448527672DSPc.2494C>T (p.Leu832=)
n.1135C>T
6g.7575353T>ACA362681464DSPc.2495T>A (p.Leu832Gln)
n.1136T>A
6g.7575353T>CCA362681465DSPc.2495T>C (p.Leu832Pro)
n.1136T>C
6g.7575353T>GCA362681466DSPc.2495T>G (p.Leu832Arg)
n.1136T>G
6g.7575354A>CCA448527680DSPc.2496A>C (p.Leu832=)
n.1137A>C
6g.7575354A>GCA448527678DSPc.2496A>G (p.Leu832=)
n.1137A>G
6g.7575354A>TCA448527676DSPc.2496A>T (p.Leu832=)
n.1137A>T
6g.7575355C>ACA362681469DSPc.2497C>A (p.Gln833Lys)
n.1138C>A
6g.7575355C=CA1608607252DSPc.2497C= (p.Gln833=)
n.1138C=
6g.7575355C>GCA362681467DSPc.2497C>G (p.Gln833Glu)
n.1138C>G
6g.7575355C>TCA362681468DSPc.2497C>T (p.Gln833Ter)
n.1138C>T
ClinVar dbSNP
6g.7575356A>CCA362681470DSPc.2498A>C (p.Gln833Pro)
n.1139A>C
6g.7575356A>GCA362681471DSPc.2498A>G (p.Gln833Arg)
n.1139A>G
6g.7575356A>TCA362681472DSPc.2498A>T (p.Gln833Leu)
n.1139A>T
6g.7575356dupCA1139659345DSPc.2498dup (p.Lys834GlufsTer17)
n.1139dup
ClinVar dbSNP
6g.7575357G>ACA448527686DSPc.2499G>A (p.Gln833=)
n.1140G>A
6g.7575357G>CCA362681473DSPc.2499G>C (p.Gln833His)
n.1140G>C
6g.7575357G>TCA362681474DSPc.2499G>T (p.Gln833His)
n.1140G>T
6g.7575358A>CCA362681475DSPc.2500A>C (p.Lys834Gln)
n.1141A>C
6g.7575358A>GCA362681476DSPc.2500A>G (p.Lys834Glu)
n.1141A>G
6g.7575358A>TCA362681477DSPc.2500A>T (p.Lys834Ter)
n.1141A>T
6g.7575359A>CCA362681478DSPc.2501A>C (p.Lys834Thr)
n.1142A>C
6g.7575359A>GCA362681479DSPc.2501A>G (p.Lys834Arg)
n.1142A>G
6g.7575359A>TCA362681480DSPc.2501A>T (p.Lys834Ile)
n.1142A>T
6g.7575360A=CA1608607264DSPc.2502A= (p.Lys834=)
n.1143A=
6g.7575360A>CCA362681481DSPc.2502A>C (p.Lys834Asn)
n.1143A>C
6g.7575360A>GCA033672DSPc.2502A>G (p.Lys834=)
n.1143A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7575360A>TCA362681482DSPc.2502A>T (p.Lys834Asn)
n.1143A>T
gnomAD v4
6g.7575361G>ACA362681483DSPc.2503G>A (p.Ala835Thr)
n.1144G>A
6g.7575361G>CCA362681485DSPc.2503G>C (p.Ala835Pro)
n.1144G>C
6g.7575361G>TCA362681484DSPc.2503G>T (p.Ala835Ser)
n.1144G>T
6g.7575362C>ACA362681486DSPc.2504C>A (p.Ala835Asp)
n.1145C>A
6g.7575362C>GCA362681487DSPc.2504C>G (p.Ala835Gly)
n.1145C>G
6g.7575362C>TCA362681488DSPc.2504C>T (p.Ala835Val)
n.1145C>T
ClinVar
6g.7575363C>ACA448527697DSPc.2505C>A (p.Ala835=)
n.1146C>A
6g.7575363C>GCA448527698DSPc.2505C>G (p.Ala835=)
n.1146C>G
6g.7575363C>TCA448527700DSPc.2505C>T (p.Ala835=)
n.1146C>T
6g.7575364C>ACA362681489DSPc.2506C>A (p.Gln836Lys)
n.1147C>A
6g.7575364C=CA1608607271DSPc.2506C= (p.Gln836=)
n.1147C=
6g.7575364C>GCA362681490DSPc.2506C>G (p.Gln836Glu)
n.1147C>G
6g.7575364C>TCA362681491DSPc.2506C>T (p.Gln836Ter)
n.1147C>T
6g.7575365A=CA1608607280DSPc.2507A= (p.Gln836=)
n.1148A=
6g.7575365A>CCA362681492DSPc.2507A>C (p.Gln836Pro)
n.1148A>C
6g.7575365A>GCA362681493DSPc.2507A>G (p.Gln836Arg)
n.1148A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7575365A>TCA362681494DSPc.2507A>T (p.Gln836Leu)
n.1148A>T
6g.7575365dupCA1608607279DSPc.2507dup (p.Gln837AlafsTer14)
n.1148dup
dbSNP
6g.7575366G>ACA448527708DSPc.2508G>A (p.Gln836=)
n.1149G>A
6g.7575366G>CCA362681495DSPc.2508G>C (p.Gln836His)
n.1149G>C
6g.7575366G>TCA362681496DSPc.2508G>T (p.Gln836His)
n.1149G>T
6g.7575367delCA2695202863DSPc.2509del (p.Gln837ArgfsTer27)
n.1150del
6g.7575367C>ACA362681499DSPc.2509C>A (p.Gln837Lys)
n.1150C>A
gnomAD v4
6g.7575367C>GCA362681497DSPc.2509C>G (p.Gln837Glu)
n.1150C>G
6g.7575367C>TCA362681498DSPc.2509C>T (p.Gln837Ter)
n.1150C>T
6g.7575368A=CA1608607281DSPc.2510A= (p.Gln837=)
n.1151A=
6g.7575368A>CCA362681500DSPc.2510A>C (p.Gln837Pro)
n.1151A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7575368A>GCA362681501DSPc.2510A>G (p.Gln837Arg)
n.1151A>G
6g.7575368A>TCA362681502DSPc.2510A>T (p.Gln837Leu)
n.1151A>T
6g.7575369G>ACA448527712DSPc.2511G>A (p.Gln837=)
n.1152G>A
6g.7575369G>CCA362681503DSPc.2511G>C (p.Gln837His)
n.1152G>C
ClinVar dbSNP
6g.7575369G>TCA362681504DSPc.2511G>T (p.Gln837His)
n.1152G>T
6g.7575370A>CCA362681505DSPc.2512A>C (p.Ile838Leu)
n.1153A>C
6g.7575370A>GCA362681506DSPc.2512A>G (p.Ile838Val)
n.1153A>G
gnomAD v4
6g.7575370A>TCA362681507DSPc.2512A>T (p.Ile838Phe)
n.1153A>T
6g.7575371T>ACA362681508DSPc.2513T>A (p.Ile838Asn)
n.1154T>A
6g.7575371T>CCA362681509DSPc.2513T>C (p.Ile838Thr)
n.1154T>C
6g.7575371T>GCA362681510DSPc.2513T>G (p.Ile838Ser)
n.1154T>G
gnomAD v4
6g.7575372C>ACA448527718DSPc.2514C>A (p.Ile838=)
n.1155C>A
6g.7575372C=CA1608607283DSPc.2514C= (p.Ile838=)
n.1155C=
6g.7575372C>GCA362681511DSPc.2514C>G (p.Ile838Met)
n.1155C>G
6g.7575372C>TCA133963249DSPc.2514C>T (p.Ile838=)
n.1155C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.7575372_7575376delinsCCACTCA1608607291DSPc.2514_2518delinsCCACT (p.Ile838=)
n.1155_1159delinsCCACT
6g.7575373C>ACA362681514DSPc.2515C>A (p.His839Asn)
n.1156C>A
6g.7575373C=CA1608607305DSPc.2515C= (p.His839=)
n.1156C=
6g.7575373C>GCA362681512DSPc.2515C>G (p.His839Asp)
n.1156C>G
6g.7575373C>TCA362681513DSPc.2515C>T (p.His839Tyr)
n.1156C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7575374_7575377delCA658820670DSPc.2516_2519del (p.His839LeufsTer24)
n.1157_1160del
dbSNP
6g.7575374A=CA1608607310DSPc.2516A= (p.His839=)
n.1157A=
6g.7575374A>CCA362681515DSPc.2516A>C (p.His839Pro)
n.1157A>C
dbSNP
6g.7575374A>GCA362681516DSPc.2516A>G (p.His839Arg)
n.1157A>G
6g.7575374A>TCA362681517DSPc.2516A>T (p.His839Leu)
n.1157A>T
6g.7575375C>ACA362681518DSPc.2517C>A (p.His839Gln)
n.1158C>A
6g.7575375C=CA1608607313DSPc.2517C= (p.His839=)
n.1158C=
6g.7575375C>GCA362681519DSPc.2517C>G (p.His839Gln)
n.1158C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.7575375C>TCA448527727DSPc.2517C>T (p.His839=)
n.1158C>T
gnomAD v4
6g.7575378_7575379delCA2677221722DSPc.2520_2521del (p.Gln841AspfsTer9)
n.1161_1162del
gnomAD v4
6g.7575376T>ACA362681520DSPc.2518T>A (p.Ser840Thr)
n.1159T>A
6g.7575376T>CCA362681521DSPc.2518T>C (p.Ser840Pro)
n.1159T>C
6g.7575376T>GCA362681522DSPc.2518T>G (p.Ser840Ala)
n.1159T>G
6g.7575377C>ACA362681523DSPc.2519C>A (p.Ser840Tyr)
n.1160C>A
6g.7575377C=CA1608607316DSPc.2519C= (p.Ser840=)
n.1160C=
6g.7575377C>GCA362681524DSPc.2519C>G (p.Ser840Cys)
n.1160C>G
6g.7575377C>TCA362681525DSPc.2519C>T (p.Ser840Phe)
n.1160C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7575378T>ACA448527732DSPc.2520T>A (p.Ser840=)
n.1161T>A
6g.7575378T>CCA448527735DSPc.2520T>C (p.Ser840=)
n.1161T>C
6g.7575378T>GCA448527734DSPc.2520T>G (p.Ser840=)
n.1161T>G
6g.7575379C>ACA362681526DSPc.2521C>A (p.Gln841Lys)
n.1162C>A
6g.7575379C=CA1608607323DSPc.2521C= (p.Gln841=)
n.1162C=
6g.7575379C>GCA362681528DSPc.2521C>G (p.Gln841Glu)
n.1162C>G
dbSNP
6g.7575379C>TCA362681527DSPc.2521C>T (p.Gln841Ter)
n.1162C>T
ClinVar
6g.7575379_7575380delCA2695202864DSPc.2521_2522del (p.Gln841AspfsTer9)
n.1162_1163del
6g.7575380A>CCA362681529DSPc.2522A>C (p.Gln841Pro)
n.1163A>C
gnomAD v4
6g.7575380A>GCA362681530DSPc.2522A>G (p.Gln841Arg)
n.1163A>G
ClinVar
6g.7575380A>TCA362681531DSPc.2522A>T (p.Gln841Leu)
n.1163A>T
gnomAD v4
6g.7575380_7575381insAACA645551217DSPc.2522_2523insAA (p.Thr842ArgfsTer23)
n.1163_1164insAA
COSMIC
6g.7575381G>ACA448527741DSPc.2523G>A (p.Gln841=)
n.1164G>A
6g.7575381G>CCA362681532DSPc.2523G>C (p.Gln841His)
n.1164G>C
6g.7575381G>TCA362681533DSPc.2523G>T (p.Gln841His)
n.1164G>T
6g.7575382A>CCA362681534DSPc.2524A>C (p.Thr842Pro)
n.1165A>C
6g.7575382A>GCA362681535DSPc.2524A>G (p.Thr842Ala)
n.1165A>G
6g.7575382A>TCA362681536DSPc.2524A>T (p.Thr842Ser)
n.1165A>T
6g.7575383C>ACA362681537DSPc.2525C>A (p.Thr842Asn)
n.1166C>A
6g.7575383C=CA1608607328DSPc.2525C= (p.Thr842=)
n.1166C=
6g.7575383C>GCA033726DSPc.2525C>G (p.Thr842Ser)
n.1166C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.7575383C>TCA133963292DSPc.2525C>T (p.Thr842Ile)
n.1166C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.7575384T>ACA448527751DSPc.2526T>A (p.Thr842=)
n.1167T>A
gnomAD v4
6g.7575384T>CCA448527752DSPc.2526T>C (p.Thr842=)
n.1167T>C
6g.7575384T>GCA448527753DSPc.2526T>G (p.Thr842=)
n.1167T>G
6g.7575385T>ACA362681539DSPc.2527T>A (p.Ser843Thr)
n.1168T>A
6g.7575385T>CCA362681540DSPc.2527T>C (p.Ser843Pro)
n.1168T>C
6g.7575385T>GCA362681538DSPc.2527T>G (p.Ser843Ala)
n.1168T>G
6g.7575386C>ACA16043421DSPc.2528C>A (p.Ser843Ter)
n.1169C>A
ClinVar dbSNP
6g.7575386C=CA1608607353DSPc.2528C= (p.Ser843=)
n.1169C=
6g.7575386C>GCA362681541DSPc.2528C>G (p.Ser843Ter)
n.1169C>G
ClinVar
6g.7575386C>TCA362681542DSPc.2528C>T (p.Ser843Leu)
n.1169C>T
ClinVar dbSNP
6g.7575387A>CCA448527760DSPc.2529A>C (p.Ser843=)
n.1170A>C
6g.7575387A>GCA448527762DSPc.2529A>G (p.Ser843=)
n.1170A>G
6g.7575387A>TCA448527764DSPc.2529A>T (p.Ser843=)
n.1170A>T
6g.7575388C>ACA362681543DSPc.2530C>A (p.Gln844Lys)
n.1171C>A
6g.7575388C>GCA362681544DSPc.2530C>G (p.Gln844Glu)
n.1171C>G
6g.7575388C>TCA362681545DSPc.2530C>T (p.Gln844Ter)
n.1171C>T
ClinVar
6g.7575389A>CCA362681546DSPc.2531A>C (p.Gln844Pro)
n.1172A>C
6g.7575389A>GCA362681547DSPc.2531A>G (p.Gln844Arg)
n.1172A>G
ClinVar
6g.7575389A>TCA362681548DSPc.2531A>T (p.Gln844Leu)
n.1172A>T
6g.7575390G>ACA448527769DSPc.2532G>A (p.Gln844=)
n.1173G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.7575390G>CCA362681549DSPc.2532G>C (p.Gln844His)
n.1173G>C
6g.7575390G=CA1608607362DSPc.2532G= (p.Gln844=)
n.1173G=
6g.7575390G>TCA362681550DSPc.2532G>T (p.Gln844His)
n.1173G>T

Number of alleles fetched