Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7575287T>C | CA033491 | DSP | c.2437-8T>C (n.2437-8T>C) n.1078-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.7575287T= | CA1608607058 | DSP | c.2437-8T= (n.2437-8T=) n.1078-8T= | |
6 | g.7575287_7575288insTTT | CA565358388 | DSP | c.2437-8_2437-7insTTT (n.2437-8_2437-7insTTT) n.1078-8_1078-7insTTT | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.7575287_7575288insTTTT | CA565358389 | DSP | c.2437-8_2437-7insTTTT (n.2437-8_2437-7insTTTT) n.1078-8_1078-7insTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.7575288C>A | CA2677221577 | DSP | c.2437-7C>A (n.2437-7C>A) n.1078-7C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575288C= | CA1608607065 | DSP | c.2437-7C= (n.2437-7C=) n.1078-7C= | |
6 | g.7575288C>T | CA565358390 | DSP | c.2437-7C>T (n.2437-7C>T) n.1078-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575289T>C | CA2573140862 | DSP | c.2437-6T>C (n.2437-6T>C) n.1078-6T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575290_7575291insTTT | CA565358391 | DSP | c.2437-5_2437-4insTTT (n.2437-5_2437-4insTTT) n.1078-5_1078-4insTTT | gnomAD v2 |
6 | g.7575290T>C | CA1608607068 | DSP | c.2437-5T>C (n.2437-5T>C) n.1078-5T>C | dbSNP |
6 | g.7575290T= | CA1608607067 | DSP | c.2437-5T= (n.2437-5T=) n.1078-5T= | |
6 | g.7575290_7575294delinsTGCAG | CA1608607066 | DSP | c.2437-5_2437-1delinsTGCAG (n.2437-5_2437-1delinsTGCAG) n.1078-5_1078-1delinsTGCAG | |
6 | g.7575291G>A | CA133963206 | DSP | c.2437-4G>A (n.2437-4G>A) n.1078-4G>A | dbSNP |
6 | g.7575291G= | CA1608607073 | DSP | c.2437-4G= (n.2437-4G=) n.1078-4G= | |
6 | g.7575291G>T | CA565358392 | DSP | c.2437-4G>T (n.2437-4G>T) n.1078-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575291_7575292del | CA2677221585 | DSP | c.2437-4_2437-3del (n.2437-4_2437-3del) n.1078-4_1078-3del | gnomAD v4 |
6 | g.7575291_7575294del | CA565358393 | DSP | c.2437-4_2437-1del (n.2437-4_2437-1del) n.1078-4_1078-1del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.7575292C>A | CA2677221588 | DSP | c.2437-3C>A (n.2437-3C>A) n.1078-3C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575292C= | CA1608607077 | DSP | c.2437-3C= (n.2437-3C=) n.1078-3C= | |
6 | g.7575292C>T | CA133963214 | DSP | c.2437-3C>T (n.2437-3C>T) n.1078-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575293A= | CA1608607081 | DSP | c.2437-2A= (n.2437-2A=) n.1078-2A= | |
6 | g.7575293A>C | CA362681323 | DSP | c.2437-2A>C (n.2437-2A>C) n.1078-2A>C | |
6 | g.7575293A>G | CA362681324 | DSP | c.2437-2A>G (n.2437-2A>G) n.1078-2A>G | |
6 | g.7575293A>T | CA362681325 | DSP | c.2437-2A>T (n.2437-2A>T) n.1078-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575294G>A | CA362681327 | DSP | c.2437-1G>A (n.2437-1G>A) n.1078-1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575294G>C | CA16042651 | DSP | c.2437-1G>C (n.2437-1G>C) n.1078-1G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575294G= | CA1608607091 | DSP | c.2437-1G= (n.2437-1G=) n.1078-1G= | |
6 | g.7575294G>T | CA362681326 | DSP | c.2437-1G>T (n.2437-1G>T) n.1078-1G>T | COSMIC |
6 | g.7575294_7575295insTTTTTTT | CA565358394 | DSP | c.2437-1_2437insTTTTTTT (n.2437-1_2437insTTTTTTT) n.1078-1_1078insTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.7575295A= | CA1608607100 | DSP | c.2437A= (p.Lys813=) n.1078A= | |
6 | g.7575295A>C | CA362681328 | DSP | c.2437A>C (p.Lys813Gln) n.1078A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575295A>G | CA362681329 | DSP | c.2437A>G (p.Lys813Glu) n.1078A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575295A>T | CA362681330 | DSP | c.2437A>T (p.Lys813Ter) n.1078A>T | |
6 | g.7575295_7575296insTTTTT | CA2769903934 | DSP | c.2437_2438insTTTTT (p.Lys813IlefsTer4) n.1078_1079insTTTTT | |
6 | g.7575295_7575296insTTTTTTT | CA2769903935 | DSP | c.2437_2438insTTTTTTT (p.Lys813IlefsTer7) n.1078_1079insTTTTTTT | |
6 | g.7575296A>C | CA362681331 | DSP | c.2438A>C (p.Lys813Thr) n.1079A>C | |
6 | g.7575296A>G | CA362681332 | DSP | c.2438A>G (p.Lys813Arg) n.1079A>G | |
6 | g.7575296A>T | CA362681333 | DSP | c.2438A>T (p.Lys813Ile) n.1079A>T | |
6 | g.7575297A= | CA1608607104 | DSP | c.2439A= (p.Lys813=) n.1080A= | |
6 | g.7575297A>C | CA362681334 | DSP | c.2439A>C (p.Lys813Asn) n.1080A>C | |
6 | g.7575297A>G | CA448527638 | DSP | c.2439A>G (p.Lys813=) n.1080A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575297A>T | CA362681335 | DSP | c.2439A>T (p.Lys813Asn) n.1080A>T | |
6 | g.7575298A>C | CA362681336 | DSP | c.2440A>C (p.Ile814Leu) n.1081A>C | |
6 | g.7575298A>G | CA362681337 | DSP | c.2440A>G (p.Ile814Val) n.1081A>G | |
6 | g.7575298A>T | CA362681338 | DSP | c.2440A>T (p.Ile814Leu) n.1081A>T | |
6 | g.7575299T>A | CA362681339 | DSP | c.2441T>A (p.Ile814Lys) n.1082T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575299T>C | CA362681340 | DSP | c.2441T>C (p.Ile814Thr) n.1082T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575299T>G | CA362681341 | DSP | c.2441T>G (p.Ile814Arg) n.1082T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575299T= | CA1608607124 | DSP | c.2441T= (p.Ile814=) n.1082T= | |
6 | g.7575300A>C | CA448527639 | DSP | c.2442A>C (p.Ile814=) n.1083A>C | ClinVar |
6 | g.7575300A>G | CA362681342 | DSP | c.2442A>G (p.Ile814Met) n.1083A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575300A>T | CA448527640 | DSP | c.2442A>T (p.Ile814=) n.1083A>T | |
6 | g.7575301A= | CA1608607130 | DSP | c.2443A= (p.Lys815=) n.1084A= | |
6 | g.7575301A>C | CA362681343 | DSP | c.2443A>C (p.Lys815Gln) n.1084A>C | |
6 | g.7575301A>G | CA033510 | DSP | c.2443A>G (p.Lys815Glu) n.1084A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575301A>T | CA362681344 | DSP | c.2443A>T (p.Lys815Ter) n.1084A>T | |
6 | g.7575302A>C | CA362681345 | DSP | c.2444A>C (p.Lys815Thr) n.1085A>C | |
6 | g.7575302A>G | CA362681346 | DSP | c.2444A>G (p.Lys815Arg) n.1085A>G | |
6 | g.7575302A>T | CA362681347 | DSP | c.2444A>T (p.Lys815Ile) n.1085A>T | |
6 | g.7575303A>C | CA362681348 | DSP | c.2445A>C (p.Lys815Asn) n.1086A>C | |
6 | g.7575303A>G | CA448527641 | DSP | c.2445A>G (p.Lys815=) n.1086A>G | |
6 | g.7575303A>T | CA362681349 | DSP | c.2445A>T (p.Lys815Asn) n.1086A>T | |
6 | g.7575304A>C | CA362681350 | DSP | c.2446A>C (p.Asn816His) n.1087A>C | |
6 | g.7575304A>G | CA362681351 | DSP | c.2446A>G (p.Asn816Asp) n.1087A>G | |
6 | g.7575304A>T | CA362681352 | DSP | c.2446A>T (p.Asn816Tyr) n.1087A>T | |
6 | g.7575305A>C | CA362681353 | DSP | c.2447A>C (p.Asn816Thr) n.1088A>C | |
6 | g.7575305A>G | CA362681354 | DSP | c.2447A>G (p.Asn816Ser) n.1088A>G | |
6 | g.7575305A>T | CA362681355 | DSP | c.2447A>T (p.Asn816Ile) n.1088A>T | |
6 | g.7575306T>A | CA362681356 | DSP | c.2448T>A (p.Asn816Lys) n.1089T>A | |
6 | g.7575306T>C | CA448527642 | DSP | c.2448T>C (p.Asn816=) n.1089T>C | |
6 | g.7575306T>G | CA362681357 | DSP | c.2448T>G (p.Asn816Lys) n.1089T>G | |
6 | g.7575309_7575313del | CA2695202860 | DSP | c.2451_2455del (p.Asp817GlufsTer?) n.1092_1096del | |
6 | g.7575307G>A | CA362681358 | DSP | c.2449G>A (p.Asp817Asn) n.1090G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575307G>C | CA362681359 | DSP | c.2449G>C (p.Asp817His) n.1090G>C | |
6 | g.7575307G= | CA1608607136 | DSP | c.2449G= (p.Asp817=) n.1090G= | |
6 | g.7575307G>T | CA362681360 | DSP | c.2449G>T (p.Asp817Tyr) n.1090G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575308A= | CA1608607141 | DSP | c.2450A= (p.Asp817=) n.1091A= | |
6 | g.7575308A>C | CA362681361 | DSP | c.2450A>C (p.Asp817Ala) n.1091A>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.7575308A>G | CA362681362 | DSP | c.2450A>G (p.Asp817Gly) n.1091A>G | |
6 | g.7575308A>T | CA033528 | DSP | c.2450A>T (p.Asp817Val) n.1091A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575309C>A | CA362681363 | DSP | c.2451C>A (p.Asp817Glu) n.1092C>A | |
6 | g.7575309C>G | CA362681364 | DSP | c.2451C>G (p.Asp817Glu) n.1092C>G | |
6 | g.7575309C>T | CA448527643 | DSP | c.2451C>T (p.Asp817=) n.1092C>T | |
6 | g.7575310T>A | CA362681365 | DSP | c.2452T>A (p.Leu818Met) n.1093T>A | |
6 | g.7575310T>C | CA448527644 | DSP | c.2452T>C (p.Leu818=) n.1093T>C | |
6 | g.7575310T>G | CA362681366 | DSP | c.2452T>G (p.Leu818Val) n.1093T>G | |
6 | g.7575311T>A | CA362681367 | DSP | c.2453T>A (p.Leu818Ter) n.1094T>A | |
6 | g.7575311T>C | CA362681368 | DSP | c.2453T>C (p.Leu818Ser) n.1094T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7575311T>G | CA362681369 | DSP | c.2453T>G (p.Leu818Trp) n.1094T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575312G>A | CA448527645 | DSP | c.2454G>A (p.Leu818=) n.1095G>A | |
6 | g.7575312G>C | CA362681370 | DSP | c.2454G>C (p.Leu818Phe) n.1095G>C | |
6 | g.7575312G>T | CA362681371 | DSP | c.2454G>T (p.Leu818Phe) n.1095G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7575313A>C | CA362681372 | DSP | c.2455A>C (p.Asn819His) n.1096A>C | |
6 | g.7575313A>G | CA362681374 | DSP | c.2455A>G (p.Asn819Asp) n.1096A>G | |
6 | g.7575313A>T | CA362681373 | DSP | c.2455A>T (p.Asn819Tyr) n.1096A>T | |
6 | g.7575314A= | CA1608607151 | DSP | c.2456A= (p.Asn819=) n.1097A= | |
6 | g.7575314A>C | CA362681375 | DSP | c.2456A>C (p.Asn819Thr) n.1097A>C | |
6 | g.7575314A>G | CA033553 | DSP | c.2456A>G (p.Asn819Ser) n.1097A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575314A>T | CA362681376 | DSP | c.2456A>T (p.Asn819Ile) n.1097A>T | |
6 | g.7575315C>A | CA362681377 | DSP | c.2457C>A (p.Asn819Lys) n.1098C>A | |
6 | g.7575315C= | CA1608607156 | DSP | c.2457C= (p.Asn819=) n.1098C= | |
6 | g.7575315C>G | CA362681378 | DSP | c.2457C>G (p.Asn819Lys) n.1098C>G | |
6 | g.7575315C>T | CA448527646 | DSP | c.2457C>T (p.Asn819=) n.1098C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575316T>A | CA362681379 | DSP | c.2458T>A (p.Leu820Met) n.1099T>A | |
6 | g.7575316T>C | CA448527647 | DSP | c.2458T>C (p.Leu820=) n.1099T>C | |
6 | g.7575316T>G | CA362681380 | DSP | c.2458T>G (p.Leu820Val) n.1099T>G | |
6 | g.7575317T>A | CA362681381 | DSP | c.2459T>A (p.Leu820Ter) n.1100T>A | |
6 | g.7575317T>C | CA362681382 | DSP | c.2459T>C (p.Leu820Ser) n.1100T>C | |
6 | g.7575317T>G | CA362681383 | DSP | c.2459T>G (p.Leu820Trp) n.1100T>G | |
6 | g.7575318G>A | CA448527648 | DSP | c.2460G>A (p.Leu820=) n.1101G>A | |
6 | g.7575318G>C | CA362681384 | DSP | c.2460G>C (p.Leu820Phe) n.1101G>C | |
6 | g.7575318G>T | CA362681385 | DSP | c.2460G>T (p.Leu820Phe) n.1101G>T | |
6 | g.7575319A>C | CA362681386 | DSP | c.2461A>C (p.Lys821Gln) n.1102A>C | ClinVar |
6 | g.7575319A>G | CA362681388 | DSP | c.2461A>G (p.Lys821Glu) n.1102A>G | |
6 | g.7575319A>T | CA362681387 | DSP | c.2461A>T (p.Lys821Ter) n.1102A>T | |
6 | g.7575320A>C | CA362681389 | DSP | c.2462A>C (p.Lys821Thr) n.1103A>C | |
6 | g.7575320A>G | CA362681390 | DSP | c.2462A>G (p.Lys821Arg) n.1103A>G | ClinVar |
6 | g.7575320A>T | CA362681391 | DSP | c.2462A>T (p.Lys821Met) n.1103A>T | |
6 | g.7575321G>A | CA448527649 | DSP | c.2463G>A (p.Lys821=) n.1104G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575321G>C | CA362681392 | DSP | c.2463G>C (p.Lys821Asn) n.1104G>C | |
6 | g.7575321G>T | CA362681393 | DSP | c.2463G>T (p.Lys821Asn) n.1104G>T | COSMIC |
6 | g.7575322A>C | CA362681394 | DSP | c.2464A>C (p.Lys822Gln) n.1105A>C | |
6 | g.7575322A>G | CA362681395 | DSP | c.2464A>G (p.Lys822Glu) n.1105A>G | |
6 | g.7575322A>T | CA362681396 | DSP | c.2464A>T (p.Lys822Ter) n.1105A>T | |
6 | g.7575322_7575323insCA | CA2695202861 | DSP | c.2464_2465insCA (p.Lys822ThrfsTer8) n.1105_1106insCA | |
6 | g.7575323A>C | CA362681397 | DSP | c.2465A>C (p.Lys822Thr) n.1106A>C | gnomAD v4 |
6 | g.7575323A>G | CA362681398 | DSP | c.2465A>G (p.Lys822Arg) n.1106A>G | |
6 | g.7575323A>T | CA362681399 | DSP | c.2465A>T (p.Lys822Met) n.1106A>T | |
6 | g.7575324G>A | CA448527650 | DSP | c.2466G>A (p.Lys822=) n.1107G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575324G>C | CA362681400 | DSP | c.2466G>C (p.Lys822Asn) n.1107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575324G= | CA1608607160 | DSP | c.2466G= (p.Lys822=) n.1107G= | |
6 | g.7575324G>T | CA362681401 | DSP | c.2466G>T (p.Lys822Asn) n.1107G>T | |
6 | g.7575325T>A | CA362681404 | DSP | c.2467T>A (p.Ser823Thr) n.1108T>A | dbSNP |
6 | g.7575325T>C | CA362681402 | DSP | c.2467T>C (p.Ser823Pro) n.1108T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7575325T>G | CA362681403 | DSP | c.2467T>G (p.Ser823Ala) n.1108T>G | |
6 | g.7575325T= | CA1608607163 | DSP | c.2467T= (p.Ser823=) n.1108T= | |
6 | g.7575326C>A | CA362681405 | DSP | c.2468C>A (p.Ser823Ter) n.1109C>A | |
6 | g.7575326C= | CA1608607170 | DSP | c.2468C= (p.Ser823=) n.1109C= | |
6 | g.7575326C>G | CA362681406 | DSP | c.2468C>G (p.Ser823Trp) n.1109C>G | |
6 | g.7575326C>T | CA005390 | DSP | c.2468C>T (p.Ser823Leu) n.1109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7575326_7575329delinsCGTT | CA1608607175 | DSP | c.2468_2471delinsCGTT (p.Ser823=) n.1109_1112delinsCGTT | |
6 | g.7575327G>A | CA033581 | DSP | c.2469G>A (p.Ser823=) n.1110G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7575327G>C | CA448527651 | DSP | c.2469G>C (p.Ser823=) n.1110G>C | |
6 | g.7575327G= | CA1608607189 | DSP | c.2469G= (p.Ser823=) n.1110G= | |
6 | g.7575327G>T | CA448527652 | DSP | c.2469G>T (p.Ser823=) n.1110G>T | |
6 | g.7575331_7575333del | CA1608607192 | DSP | c.2473_2475del (p.Leu825del) n.1114_1116del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575328T>A | CA362681407 | DSP | c.2470T>A (p.Leu824Met) n.1111T>A | |
6 | g.7575328T>C | CA448527653 | DSP | c.2470T>C (p.Leu824=) n.1111T>C | dbSNP |
6 | g.7575328T>G | CA362681408 | DSP | c.2470T>G (p.Leu824Val) n.1111T>G | |
6 | g.7575328T= | CA1608607199 | DSP | c.2470T= (p.Leu824=) n.1111T= | |
6 | g.7575329T>A | CA362681409 | DSP | c.2471T>A (p.Leu824Ter) n.1112T>A | |
6 | g.7575329T>C | CA362681410 | DSP | c.2471T>C (p.Leu824Ser) n.1112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575329T>G | CA362681411 | DSP | c.2471T>G (p.Leu824Trp) n.1112T>G | |
6 | g.7575329T= | CA1608607205 | DSP | c.2471T= (p.Leu824=) n.1112T= | |
6 | g.7575330G>A | CA033595 | DSP | c.2472G>A (p.Leu824=) n.1113G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575330G>C | CA362681412 | DSP | c.2472G>C (p.Leu824Phe) n.1113G>C | |
6 | g.7575330G= | CA1608607215 | DSP | c.2472G= (p.Leu824=) n.1113G= | |
6 | g.7575330G>T | CA362681413 | DSP | c.2472G>T (p.Leu824Phe) n.1113G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7575331T>A | CA362681414 | DSP | c.2473T>A (p.Leu825Met) n.1114T>A | |
6 | g.7575331T>C | CA448527654 | DSP | c.2473T>C (p.Leu825=) n.1114T>C | |
6 | g.7575331T>G | CA362681415 | DSP | c.2473T>G (p.Leu825Val) n.1114T>G | |
6 | g.7575332T>A | CA362681416 | DSP | c.2474T>A (p.Leu825Ter) n.1115T>A | |
6 | g.7575332T>C | CA362681418 | DSP | c.2474T>C (p.Leu825Ser) n.1115T>C | |
6 | g.7575332T>G | CA362681417 | DSP | c.2474T>G (p.Leu825Trp) n.1115T>G | |
6 | g.7575333G>A | CA033608 | DSP | c.2475G>A (p.Leu825=) n.1116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575333G>C | CA362681420 | DSP | c.2475G>C (p.Leu825Phe) n.1116G>C | |
6 | g.7575333G= | CA1608607219 | DSP | c.2475G= (p.Leu825=) n.1116G= | |
6 | g.7575333G>T | CA362681419 | DSP | c.2475G>T (p.Leu825Phe) n.1116G>T | |
6 | g.7575334G>A | CA362681421 | DSP | c.2476G>A (p.Ala826Thr) n.1117G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575334G>C | CA362681423 | DSP | c.2476G>C (p.Ala826Pro) n.1117G>C | |
6 | g.7575334G>T | CA362681422 | DSP | c.2476G>T (p.Ala826Ser) n.1117G>T | |
6 | g.7575335C>A | CA362681424 | DSP | c.2477C>A (p.Ala826Asp) n.1118C>A | |
6 | g.7575335C>G | CA362681425 | DSP | c.2477C>G (p.Ala826Gly) n.1118C>G | |
6 | g.7575335C>T | CA362681426 | DSP | c.2477C>T (p.Ala826Val) n.1118C>T | |
6 | g.7575336C>A | CA448527655 | DSP | c.2478C>A (p.Ala826=) n.1119C>A | |
6 | g.7575336C>G | CA448527656 | DSP | c.2478C>G (p.Ala826=) n.1119C>G | |
6 | g.7575336C>T | CA448527657 | DSP | c.2478C>T (p.Ala826=) n.1119C>T | |
6 | g.7575337A= | CA1608607221 | DSP | c.2479A= (p.Thr827=) n.1120A= | |
6 | g.7575337A>C | CA362681427 | DSP | c.2479A>C (p.Thr827Pro) n.1120A>C | |
6 | g.7575337A>G | CA362681428 | DSP | c.2479A>G (p.Thr827Ala) n.1120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575337A>T | CA133963245 | DSP | c.2479A>T (p.Thr827Ser) n.1120A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575338C>A | CA033631 | DSP | c.2480C>A (p.Thr827Asn) n.1121C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575338C= | CA1608607225 | DSP | c.2480C= (p.Thr827=) n.1121C= | |
6 | g.7575338C>G | CA362681430 | DSP | c.2480C>G (p.Thr827Ser) n.1121C>G | |
6 | g.7575338C>T | CA362681429 | DSP | c.2480C>T (p.Thr827Ile) n.1121C>T | |
6 | g.7575339T>A | CA448527658 | DSP | c.2481T>A (p.Thr827=) n.1122T>A | |
6 | g.7575339T>C | CA448527659 | DSP | c.2481T>C (p.Thr827=) n.1122T>C | |
6 | g.7575339T>G | CA448527660 | DSP | c.2481T>G (p.Thr827=) n.1122T>G | dbSNP |
6 | g.7575339T= | CA1608607229 | DSP | c.2481T= (p.Thr827=) n.1122T= | |
6 | g.7575340A= | CA1608607233 | DSP | c.2482A= (p.Met828=) n.1123A= | |
6 | g.7575340A>C | CA362681431 | DSP | c.2482A>C (p.Met828Leu) n.1123A>C | |
6 | g.7575340A>G | CA362681432 | DSP | c.2482A>G (p.Met828Val) n.1123A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575340A>T | CA362681433 | DSP | c.2482A>T (p.Met828Leu) n.1123A>T | |
6 | g.7575341T>A | CA362681434 | DSP | c.2483T>A (p.Met828Lys) n.1124T>A | |
6 | g.7575341T>C | CA362681435 | DSP | c.2483T>C (p.Met828Thr) n.1124T>C | COSMIC |
6 | g.7575341T>G | CA362681436 | DSP | c.2483T>G (p.Met828Arg) n.1124T>G | |
6 | g.7575342G>A | CA362681437 | DSP | c.2484G>A (p.Met828Ile) n.1125G>A | |
6 | g.7575342G>C | CA362681439 | DSP | c.2484G>C (p.Met828Ile) n.1125G>C | |
6 | g.7575342G>T | CA362681438 | DSP | c.2484G>T (p.Met828Ile) n.1125G>T | |
6 | g.7575343A= | CA1608607238 | DSP | c.2485A= (p.Lys829=) n.1126A= | |
6 | g.7575343A>C | CA362681440 | DSP | c.2485A>C (p.Lys829Gln) n.1126A>C | |
6 | g.7575343A>G | CA362681441 | DSP | c.2485A>G (p.Lys829Glu) n.1126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575343A>T | CA362681442 | DSP | c.2485A>T (p.Lys829Ter) n.1126A>T | |
6 | g.7575344A>C | CA362681443 | DSP | c.2486A>C (p.Lys829Thr) n.1127A>C | |
6 | g.7575344A>G | CA362681444 | DSP | c.2486A>G (p.Lys829Arg) n.1127A>G | |
6 | g.7575344A>T | CA362681445 | DSP | c.2486A>T (p.Lys829Met) n.1127A>T | |
6 | g.7575345G>A | CA448527661 | DSP | c.2487G>A (p.Lys829=) n.1128G>A | ClinVar |
6 | g.7575345G>C | CA362681446 | DSP | c.2487G>C (p.Lys829Asn) n.1128G>C | |
6 | g.7575345G>T | CA362681447 | DSP | c.2487G>T (p.Lys829Asn) n.1128G>T | |
6 | g.7575346A>C | CA362681448 | DSP | c.2488A>C (p.Thr830Pro) n.1129A>C | |
6 | g.7575346A>G | CA362681449 | DSP | c.2488A>G (p.Thr830Ala) n.1129A>G | COSMIC |
6 | g.7575346A>T | CA362681450 | DSP | c.2488A>T (p.Thr830Ser) n.1129A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7575347C>A | CA362681453 | DSP | c.2489C>A (p.Thr830Lys) n.1130C>A | |
6 | g.7575347C= | CA1608607241 | DSP | c.2489C= (p.Thr830=) n.1130C= | |
6 | g.7575347C>G | CA362681451 | DSP | c.2489C>G (p.Thr830Arg) n.1130C>G | |
6 | g.7575347C>T | CA362681452 | DSP | c.2489C>T (p.Thr830Ile) n.1130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575348A>C | CA448527662 | DSP | c.2490A>C (p.Thr830=) n.1131A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575348A>G | CA448527663 | DSP | c.2490A>G (p.Thr830=) n.1131A>G | |
6 | g.7575348A>T | CA448527664 | DSP | c.2490A>T (p.Thr830=) n.1131A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7575349G>A | CA362681454 | DSP | c.2491G>A (p.Glu831Lys) n.1132G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575349G>C | CA362681455 | DSP | c.2491G>C (p.Glu831Gln) n.1132G>C | |
6 | g.7575349G>T | CA362681456 | DSP | c.2491G>T (p.Glu831Ter) n.1132G>T | |
6 | g.7575350A>C | CA362681457 | DSP | c.2492A>C (p.Glu831Ala) n.1133A>C | |
6 | g.7575350A>G | CA362681458 | DSP | c.2492A>G (p.Glu831Gly) n.1133A>G | |
6 | g.7575350A>T | CA362681459 | DSP | c.2492A>T (p.Glu831Val) n.1133A>T | |
6 | g.7575351del | CA2695202862 | DSP | c.2493del (p.Glu831AspfsTer?) n.1134del | |
6 | g.7575351A>C | CA362681460 | DSP | c.2493A>C (p.Glu831Asp) n.1134A>C | |
6 | g.7575351A>G | CA448527669 | DSP | c.2493A>G (p.Glu831=) n.1134A>G | |
6 | g.7575351A>T | CA362681461 | DSP | c.2493A>T (p.Glu831Asp) n.1134A>T | |
6 | g.7575352C>A | CA362681462 | DSP | c.2494C>A (p.Leu832Ile) n.1135C>A | |
6 | g.7575352C>G | CA362681463 | DSP | c.2494C>G (p.Leu832Val) n.1135C>G | |
6 | g.7575352C>T | CA448527672 | DSP | c.2494C>T (p.Leu832=) n.1135C>T | |
6 | g.7575353T>A | CA362681464 | DSP | c.2495T>A (p.Leu832Gln) n.1136T>A | |
6 | g.7575353T>C | CA362681465 | DSP | c.2495T>C (p.Leu832Pro) n.1136T>C | |
6 | g.7575353T>G | CA362681466 | DSP | c.2495T>G (p.Leu832Arg) n.1136T>G | |
6 | g.7575354A>C | CA448527680 | DSP | c.2496A>C (p.Leu832=) n.1137A>C | |
6 | g.7575354A>G | CA448527678 | DSP | c.2496A>G (p.Leu832=) n.1137A>G | |
6 | g.7575354A>T | CA448527676 | DSP | c.2496A>T (p.Leu832=) n.1137A>T | |
6 | g.7575355C>A | CA362681469 | DSP | c.2497C>A (p.Gln833Lys) n.1138C>A | |
6 | g.7575355C= | CA1608607252 | DSP | c.2497C= (p.Gln833=) n.1138C= | |
6 | g.7575355C>G | CA362681467 | DSP | c.2497C>G (p.Gln833Glu) n.1138C>G | |
6 | g.7575355C>T | CA362681468 | DSP | c.2497C>T (p.Gln833Ter) n.1138C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575356A>C | CA362681470 | DSP | c.2498A>C (p.Gln833Pro) n.1139A>C | |
6 | g.7575356A>G | CA362681471 | DSP | c.2498A>G (p.Gln833Arg) n.1139A>G | |
6 | g.7575356A>T | CA362681472 | DSP | c.2498A>T (p.Gln833Leu) n.1139A>T | |
6 | g.7575356dup | CA1139659345 | DSP | c.2498dup (p.Lys834GlufsTer17) n.1139dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575357G>A | CA448527686 | DSP | c.2499G>A (p.Gln833=) n.1140G>A | |
6 | g.7575357G>C | CA362681473 | DSP | c.2499G>C (p.Gln833His) n.1140G>C | |
6 | g.7575357G>T | CA362681474 | DSP | c.2499G>T (p.Gln833His) n.1140G>T | |
6 | g.7575358A>C | CA362681475 | DSP | c.2500A>C (p.Lys834Gln) n.1141A>C | |
6 | g.7575358A>G | CA362681476 | DSP | c.2500A>G (p.Lys834Glu) n.1141A>G | |
6 | g.7575358A>T | CA362681477 | DSP | c.2500A>T (p.Lys834Ter) n.1141A>T | |
6 | g.7575359A>C | CA362681478 | DSP | c.2501A>C (p.Lys834Thr) n.1142A>C | |
6 | g.7575359A>G | CA362681479 | DSP | c.2501A>G (p.Lys834Arg) n.1142A>G | |
6 | g.7575359A>T | CA362681480 | DSP | c.2501A>T (p.Lys834Ile) n.1142A>T | |
6 | g.7575360A= | CA1608607264 | DSP | c.2502A= (p.Lys834=) n.1143A= | |
6 | g.7575360A>C | CA362681481 | DSP | c.2502A>C (p.Lys834Asn) n.1143A>C | |
6 | g.7575360A>G | CA033672 | DSP | c.2502A>G (p.Lys834=) n.1143A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575360A>T | CA362681482 | DSP | c.2502A>T (p.Lys834Asn) n.1143A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7575361G>A | CA362681483 | DSP | c.2503G>A (p.Ala835Thr) n.1144G>A | |
6 | g.7575361G>C | CA362681485 | DSP | c.2503G>C (p.Ala835Pro) n.1144G>C | |
6 | g.7575361G>T | CA362681484 | DSP | c.2503G>T (p.Ala835Ser) n.1144G>T | |
6 | g.7575362C>A | CA362681486 | DSP | c.2504C>A (p.Ala835Asp) n.1145C>A | |
6 | g.7575362C>G | CA362681487 | DSP | c.2504C>G (p.Ala835Gly) n.1145C>G | |
6 | g.7575362C>T | CA362681488 | DSP | c.2504C>T (p.Ala835Val) n.1145C>T | ClinVar |
6 | g.7575363C>A | CA448527697 | DSP | c.2505C>A (p.Ala835=) n.1146C>A | |
6 | g.7575363C>G | CA448527698 | DSP | c.2505C>G (p.Ala835=) n.1146C>G | |
6 | g.7575363C>T | CA448527700 | DSP | c.2505C>T (p.Ala835=) n.1146C>T | |
6 | g.7575364C>A | CA362681489 | DSP | c.2506C>A (p.Gln836Lys) n.1147C>A | |
6 | g.7575364C= | CA1608607271 | DSP | c.2506C= (p.Gln836=) n.1147C= | |
6 | g.7575364C>G | CA362681490 | DSP | c.2506C>G (p.Gln836Glu) n.1147C>G | |
6 | g.7575364C>T | CA362681491 | DSP | c.2506C>T (p.Gln836Ter) n.1147C>T | |
6 | g.7575365A= | CA1608607280 | DSP | c.2507A= (p.Gln836=) n.1148A= | |
6 | g.7575365A>C | CA362681492 | DSP | c.2507A>C (p.Gln836Pro) n.1148A>C | |
6 | g.7575365A>G | CA362681493 | DSP | c.2507A>G (p.Gln836Arg) n.1148A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575365A>T | CA362681494 | DSP | c.2507A>T (p.Gln836Leu) n.1148A>T | |
6 | g.7575365dup | CA1608607279 | DSP | c.2507dup (p.Gln837AlafsTer14) n.1148dup | dbSNP |
6 | g.7575366G>A | CA448527708 | DSP | c.2508G>A (p.Gln836=) n.1149G>A | |
6 | g.7575366G>C | CA362681495 | DSP | c.2508G>C (p.Gln836His) n.1149G>C | |
6 | g.7575366G>T | CA362681496 | DSP | c.2508G>T (p.Gln836His) n.1149G>T | |
6 | g.7575367del | CA2695202863 | DSP | c.2509del (p.Gln837ArgfsTer27) n.1150del | |
6 | g.7575367C>A | CA362681499 | DSP | c.2509C>A (p.Gln837Lys) n.1150C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575367C>G | CA362681497 | DSP | c.2509C>G (p.Gln837Glu) n.1150C>G | |
6 | g.7575367C>T | CA362681498 | DSP | c.2509C>T (p.Gln837Ter) n.1150C>T | |
6 | g.7575368A= | CA1608607281 | DSP | c.2510A= (p.Gln837=) n.1151A= | |
6 | g.7575368A>C | CA362681500 | DSP | c.2510A>C (p.Gln837Pro) n.1151A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575368A>G | CA362681501 | DSP | c.2510A>G (p.Gln837Arg) n.1151A>G | |
6 | g.7575368A>T | CA362681502 | DSP | c.2510A>T (p.Gln837Leu) n.1151A>T | |
6 | g.7575369G>A | CA448527712 | DSP | c.2511G>A (p.Gln837=) n.1152G>A | |
6 | g.7575369G>C | CA362681503 | DSP | c.2511G>C (p.Gln837His) n.1152G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575369G>T | CA362681504 | DSP | c.2511G>T (p.Gln837His) n.1152G>T | |
6 | g.7575370A>C | CA362681505 | DSP | c.2512A>C (p.Ile838Leu) n.1153A>C | |
6 | g.7575370A>G | CA362681506 | DSP | c.2512A>G (p.Ile838Val) n.1153A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575370A>T | CA362681507 | DSP | c.2512A>T (p.Ile838Phe) n.1153A>T | |
6 | g.7575371T>A | CA362681508 | DSP | c.2513T>A (p.Ile838Asn) n.1154T>A | |
6 | g.7575371T>C | CA362681509 | DSP | c.2513T>C (p.Ile838Thr) n.1154T>C | |
6 | g.7575371T>G | CA362681510 | DSP | c.2513T>G (p.Ile838Ser) n.1154T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575372C>A | CA448527718 | DSP | c.2514C>A (p.Ile838=) n.1155C>A | |
6 | g.7575372C= | CA1608607283 | DSP | c.2514C= (p.Ile838=) n.1155C= | |
6 | g.7575372C>G | CA362681511 | DSP | c.2514C>G (p.Ile838Met) n.1155C>G | |
6 | g.7575372C>T | CA133963249 | DSP | c.2514C>T (p.Ile838=) n.1155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575372_7575376delinsCCACT | CA1608607291 | DSP | c.2514_2518delinsCCACT (p.Ile838=) n.1155_1159delinsCCACT | |
6 | g.7575373C>A | CA362681514 | DSP | c.2515C>A (p.His839Asn) n.1156C>A | |
6 | g.7575373C= | CA1608607305 | DSP | c.2515C= (p.His839=) n.1156C= | |
6 | g.7575373C>G | CA362681512 | DSP | c.2515C>G (p.His839Asp) n.1156C>G | |
6 | g.7575373C>T | CA362681513 | DSP | c.2515C>T (p.His839Tyr) n.1156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575374_7575377del | CA658820670 | DSP | c.2516_2519del (p.His839LeufsTer24) n.1157_1160del | dbSNP |
6 | g.7575374A= | CA1608607310 | DSP | c.2516A= (p.His839=) n.1157A= | |
6 | g.7575374A>C | CA362681515 | DSP | c.2516A>C (p.His839Pro) n.1157A>C | dbSNP |
6 | g.7575374A>G | CA362681516 | DSP | c.2516A>G (p.His839Arg) n.1157A>G | |
6 | g.7575374A>T | CA362681517 | DSP | c.2516A>T (p.His839Leu) n.1157A>T | |
6 | g.7575375C>A | CA362681518 | DSP | c.2517C>A (p.His839Gln) n.1158C>A | |
6 | g.7575375C= | CA1608607313 | DSP | c.2517C= (p.His839=) n.1158C= | |
6 | g.7575375C>G | CA362681519 | DSP | c.2517C>G (p.His839Gln) n.1158C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575375C>T | CA448527727 | DSP | c.2517C>T (p.His839=) n.1158C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7575378_7575379del | CA2677221722 | DSP | c.2520_2521del (p.Gln841AspfsTer9) n.1161_1162del | gnomAD v4 |
6 | g.7575376T>A | CA362681520 | DSP | c.2518T>A (p.Ser840Thr) n.1159T>A | |
6 | g.7575376T>C | CA362681521 | DSP | c.2518T>C (p.Ser840Pro) n.1159T>C | |
6 | g.7575376T>G | CA362681522 | DSP | c.2518T>G (p.Ser840Ala) n.1159T>G | |
6 | g.7575377C>A | CA362681523 | DSP | c.2519C>A (p.Ser840Tyr) n.1160C>A | |
6 | g.7575377C= | CA1608607316 | DSP | c.2519C= (p.Ser840=) n.1160C= | |
6 | g.7575377C>G | CA362681524 | DSP | c.2519C>G (p.Ser840Cys) n.1160C>G | |
6 | g.7575377C>T | CA362681525 | DSP | c.2519C>T (p.Ser840Phe) n.1160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575378T>A | CA448527732 | DSP | c.2520T>A (p.Ser840=) n.1161T>A | |
6 | g.7575378T>C | CA448527735 | DSP | c.2520T>C (p.Ser840=) n.1161T>C | |
6 | g.7575378T>G | CA448527734 | DSP | c.2520T>G (p.Ser840=) n.1161T>G | |
6 | g.7575379C>A | CA362681526 | DSP | c.2521C>A (p.Gln841Lys) n.1162C>A | |
6 | g.7575379C= | CA1608607323 | DSP | c.2521C= (p.Gln841=) n.1162C= | |
6 | g.7575379C>G | CA362681528 | DSP | c.2521C>G (p.Gln841Glu) n.1162C>G | dbSNP |
6 | g.7575379C>T | CA362681527 | DSP | c.2521C>T (p.Gln841Ter) n.1162C>T | ClinVar |
6 | g.7575379_7575380del | CA2695202864 | DSP | c.2521_2522del (p.Gln841AspfsTer9) n.1162_1163del | |
6 | g.7575380A>C | CA362681529 | DSP | c.2522A>C (p.Gln841Pro) n.1163A>C | gnomAD v4 |
6 | g.7575380A>G | CA362681530 | DSP | c.2522A>G (p.Gln841Arg) n.1163A>G | ClinVar |
6 | g.7575380A>T | CA362681531 | DSP | c.2522A>T (p.Gln841Leu) n.1163A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7575380_7575381insAA | CA645551217 | DSP | c.2522_2523insAA (p.Thr842ArgfsTer23) n.1163_1164insAA | COSMIC |
6 | g.7575381G>A | CA448527741 | DSP | c.2523G>A (p.Gln841=) n.1164G>A | |
6 | g.7575381G>C | CA362681532 | DSP | c.2523G>C (p.Gln841His) n.1164G>C | |
6 | g.7575381G>T | CA362681533 | DSP | c.2523G>T (p.Gln841His) n.1164G>T | |
6 | g.7575382A>C | CA362681534 | DSP | c.2524A>C (p.Thr842Pro) n.1165A>C | |
6 | g.7575382A>G | CA362681535 | DSP | c.2524A>G (p.Thr842Ala) n.1165A>G | |
6 | g.7575382A>T | CA362681536 | DSP | c.2524A>T (p.Thr842Ser) n.1165A>T | |
6 | g.7575383C>A | CA362681537 | DSP | c.2525C>A (p.Thr842Asn) n.1166C>A | |
6 | g.7575383C= | CA1608607328 | DSP | c.2525C= (p.Thr842=) n.1166C= | |
6 | g.7575383C>G | CA033726 | DSP | c.2525C>G (p.Thr842Ser) n.1166C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.7575383C>T | CA133963292 | DSP | c.2525C>T (p.Thr842Ile) n.1166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575384T>A | CA448527751 | DSP | c.2526T>A (p.Thr842=) n.1167T>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575384T>C | CA448527752 | DSP | c.2526T>C (p.Thr842=) n.1167T>C | |
6 | g.7575384T>G | CA448527753 | DSP | c.2526T>G (p.Thr842=) n.1167T>G | |
6 | g.7575385T>A | CA362681539 | DSP | c.2527T>A (p.Ser843Thr) n.1168T>A | |
6 | g.7575385T>C | CA362681540 | DSP | c.2527T>C (p.Ser843Pro) n.1168T>C | |
6 | g.7575385T>G | CA362681538 | DSP | c.2527T>G (p.Ser843Ala) n.1168T>G | |
6 | g.7575386C>A | CA16043421 | DSP | c.2528C>A (p.Ser843Ter) n.1169C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575386C= | CA1608607353 | DSP | c.2528C= (p.Ser843=) n.1169C= | |
6 | g.7575386C>G | CA362681541 | DSP | c.2528C>G (p.Ser843Ter) n.1169C>G | ClinVar |
6 | g.7575386C>T | CA362681542 | DSP | c.2528C>T (p.Ser843Leu) n.1169C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575387A>C | CA448527760 | DSP | c.2529A>C (p.Ser843=) n.1170A>C | |
6 | g.7575387A>G | CA448527762 | DSP | c.2529A>G (p.Ser843=) n.1170A>G | |
6 | g.7575387A>T | CA448527764 | DSP | c.2529A>T (p.Ser843=) n.1170A>T |