UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7575192_7575204delinsCTAAAGTGTTTTA | CA1608606880 | DSP | c.2437-103_2437-91delinsCTAAAGTGTTTTA (n.2437-103_2437-91delinsCTAAAGTGTTTTA) n.1078-103_1078-91delinsCTAAAGTGTTTTA | |
| 6 | g.7575197_7575208del | CA565358310 | DSP | c.2437-98_2437-87del (n.2437-98_2437-87del) n.1078-98_1078-87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575195_7575212delinsAAGTGTTTTATAAACTTT | CA1608606883 | DSP | c.2437-100_2437-83delinsAAGTGTTTTATAAACTTT (n.2437-100_2437-83delinsAAGTGTTTTATAAACTTT) n.1078-100_1078-83delinsAAGTGTTTTATAAACTTT | |
| 6 | g.7575196_7575212del | CA828074033 | DSP | c.2437-99_2437-83del (n.2437-99_2437-83del) n.1078-99_1078-83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575199G= | CA1608606899 | DSP | c.2437-96G= (n.2437-96G=) n.1078-96G= | |
| 6 | g.7575199G>T | CA133963146 | DSP | c.2437-96G>T (n.2437-96G>T) n.1078-96G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575203del | CA2578524250 | DSP | c.2437-92del (n.2437-92del) n.1078-92del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575202T>C | CA1608606917 | DSP | c.2437-93T>C (n.2437-93T>C) n.1078-93T>C | dbSNP |
| 6 | g.7575202T= | CA1608606910 | DSP | c.2437-93T= (n.2437-93T=) n.1078-93T= | |
| 6 | g.7575203T>C | CA2677221386 | DSP | c.2437-92T>C (n.2437-92T>C) n.1078-92T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575204A>G | CA2677221389 | DSP | c.2437-91A>G (n.2437-91A>G) n.1078-91A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575208del | CA2578524251 | DSP | c.2437-87del (n.2437-87del) n.1078-87del | |
| 6 | g.7575209C>A | CA2578524252 | DSP | c.2437-86C>A (n.2437-86C>A) n.1078-86C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575209C>T | CA2710967794 | DSP | c.2437-86C>T (n.2437-86C>T) n.1078-86C>T | dbSNP |
| 6 | g.7575210T>A | CA2677221394 | DSP | c.2437-85T>A (n.2437-85T>A) n.1078-85T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575210T>G | CA133963152 | DSP | c.2437-85T>G (n.2437-85T>G) n.1078-85T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575210T= | CA1608606920 | DSP | c.2437-85T= (n.2437-85T=) n.1078-85T= | |
| 6 | g.7575212dup | CA2677221391 | DSP | c.2437-83dup (n.2437-83dup) n.1078-83dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575211T>C | CA2710967795 | DSP | c.2437-84T>C (n.2437-84T>C) n.1078-84T>C | dbSNP |
| 6 | g.7575212T>A | CA828074039 | DSP | c.2437-83T>A (n.2437-83T>A) n.1078-83T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575212T= | CA1608606922 | DSP | c.2437-83T= (n.2437-83T=) n.1078-83T= | |
| 6 | g.7575213G>A | CA2677221400 | DSP | c.2437-82G>A (n.2437-82G>A) n.1078-82G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575214C>A | CA2578524253 | DSP | c.2437-81C>A (n.2437-81C>A) n.1078-81C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575214C= | CA1608606923 | DSP | c.2437-81C= (n.2437-81C=) n.1078-81C= | |
| 6 | g.7575214C>T | CA828074040 | DSP | c.2437-81C>T (n.2437-81C>T) n.1078-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575215C= | CA1608606924 | DSP | c.2437-80C= (n.2437-80C=) n.1078-80C= | |
| 6 | g.7575215C>T | CA133963157 | DSP | c.2437-80C>T (n.2437-80C>T) n.1078-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7575216G>A | CA448527636 | DSP | c.2437-79G>A (n.2437-79G>A) n.1078-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575216G>C | CA2710754357 | DSP | c.2437-79G>C (n.2437-79G>C) n.1078-79G>C | dbSNP |
| 6 | g.7575216G= | CA1608606926 | DSP | c.2437-79G= (n.2437-79G=) n.1078-79G= | |
| 6 | g.7575216G>T | CA133963159 | DSP | c.2437-79G>T (n.2437-79G>T) n.1078-79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575219C>A | CA2677221412 | DSP | c.2437-76C>A (n.2437-76C>A) n.1078-76C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575221A= | CA1608606928 | DSP | c.2437-74A= (n.2437-74A=) n.1078-74A= | |
| 6 | g.7575221A>G | CA133963160 | DSP | c.2437-74A>G (n.2437-74A>G) n.1078-74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575223_7575226delinsTTGG | CA1608606933 | DSP | c.2437-72_2437-69delinsTTGG (n.2437-72_2437-69delinsTTGG) n.1078-72_1078-69delinsTTGG | |
| 6 | g.7575226_7575228del | CA565358312 | DSP | c.2437-69_2437-67del (n.2437-69_2437-67del) n.1078-69_1078-67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575225G>C | CA1085705798 | DSP | c.2437-70G>C (n.2437-70G>C) n.1078-70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575225G= | CA1608606937 | DSP | c.2437-70G= (n.2437-70G=) n.1078-70G= | |
| 6 | g.7575225G>T | CA2578524254 | DSP | c.2437-70G>T (n.2437-70G>T) n.1078-70G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575226G>A | CA2677221415 | DSP | c.2437-69G>A (n.2437-69G>A) n.1078-69G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575230C>A | CA2677221417 | DSP | c.2437-65C>A (n.2437-65C>A) n.1078-65C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575230C>G | CA2677221419 | DSP | c.2437-65C>G (n.2437-65C>G) n.1078-65C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575230C>T | CA2677221421 | DSP | c.2437-65C>T (n.2437-65C>T) n.1078-65C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575231T>C | CA1608606941 | DSP | c.2437-64T>C (n.2437-64T>C) n.1078-64T>C | dbSNP |
| 6 | g.7575231T= | CA1608606939 | DSP | c.2437-64T= (n.2437-64T=) n.1078-64T= | |
| 6 | g.7575233G>A | CA2677221427 | DSP | c.2437-62G>A (n.2437-62G>A) n.1078-62G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575234T>C | CA2677221430 | DSP | c.2437-61T>C (n.2437-61T>C) n.1078-61T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575235A>C | CA2677221432 | DSP | c.2437-60A>C (n.2437-60A>C) n.1078-60A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575236G>A | CA2677221438 | DSP | c.2437-59G>A (n.2437-59G>A) n.1078-59G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575236G>T | CA448527637 | DSP | c.2437-59G>T (n.2437-59G>T) n.1078-59G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575237T>A | CA2677221445 | DSP | c.2437-58T>A (n.2437-58T>A) n.1078-58T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575237T>C | CA828074045 | DSP | c.2437-58T>C (n.2437-58T>C) n.1078-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575237T= | CA1608606942 | DSP | c.2437-58T= (n.2437-58T=) n.1078-58T= | |
| 6 | g.7575238G>A | CA2523962135 | DSP | c.2437-57G>A (n.2437-57G>A) n.1078-57G>A | |
| 6 | g.7575241G>A | CA2769903919 | DSP | c.2437-54G>A (n.2437-54G>A) n.1078-54G>A | |
| 6 | g.7575241G>C | CA828074046 | DSP | c.2437-54G>C (n.2437-54G>C) n.1078-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575241G= | CA1608606946 | DSP | c.2437-54G= (n.2437-54G=) n.1078-54G= | |
| 6 | g.7575241G>T | CA2677221449 | DSP | c.2437-54G>T (n.2437-54G>T) n.1078-54G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575242C>A | CA2677221451 | DSP | c.2437-53C>A (n.2437-53C>A) n.1078-53C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575242C>T | CA2710967796 | DSP | c.2437-53C>T (n.2437-53C>T) n.1078-53C>T | dbSNP |
| 6 | g.7575243A= | CA1608606950 | DSP | c.2437-52A= (n.2437-52A=) n.1078-52A= | |
| 6 | g.7575243A>G | CA565358313 | DSP | c.2437-52A>G (n.2437-52A>G) n.1078-52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575245A= | CA1608606952 | DSP | c.2437-50A= (n.2437-50A=) n.1078-50A= | |
| 6 | g.7575245A>G | CA1085705799 | DSP | c.2437-50A>G (n.2437-50A>G) n.1078-50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575245A>T | CA033473 | DSP | c.2437-50A>T (n.2437-50A>T) n.1078-50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575246C>A | CA033468 | DSP | c.2437-49C>A (n.2437-49C>A) n.1078-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575246C= | CA1608606957 | DSP | c.2437-49C= (n.2437-49C=) n.1078-49C= | |
| 6 | g.7575247A= | CA1608606958 | DSP | c.2437-48A= (n.2437-48A=) n.1078-48A= | |
| 6 | g.7575247A>G | CA033461 | DSP | c.2437-48A>G (n.2437-48A>G) n.1078-48A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575248A= | CA1608606960 | DSP | c.2437-47A= (n.2437-47A=) n.1078-47A= | |
| 6 | g.7575248A>G | CA1608606963 | DSP | c.2437-47A>G (n.2437-47A>G) n.1078-47A>G | dbSNP |
| 6 | g.7575250G>C | CA565358380 | DSP | c.2437-45G>C (n.2437-45G>C) n.1078-45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575250G= | CA1608606968 | DSP | c.2437-45G= (n.2437-45G=) n.1078-45G= | |
| 6 | g.7575250G>T | CA2578524255 | DSP | c.2437-45G>T (n.2437-45G>T) n.1078-45G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575251G>A | CA2677221476 | DSP | c.2437-44G>A (n.2437-44G>A) n.1078-44G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575251G= | CA1608606973 | DSP | c.2437-44G= (n.2437-44G=) n.1078-44G= | |
| 6 | g.7575251G>T | CA565358381 | DSP | c.2437-44G>T (n.2437-44G>T) n.1078-44G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.7575254G>A | CA565358382 | DSP | c.2437-41G>A (n.2437-41G>A) n.1078-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575254G= | CA1608606974 | DSP | c.2437-41G= (n.2437-41G=) n.1078-41G= | |
| 6 | g.7575254G>T | CA2740717560 | DSP | c.2437-41G>T (n.2437-41G>T) n.1078-41G>T | |
| 6 | g.7575256A>G | CA2677221478 | DSP | c.2437-39A>G (n.2437-39A>G) n.1078-39A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575257G>A | CA033447 | DSP | c.2437-38G>A (n.2437-38G>A) n.1078-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575257G= | CA1608606975 | DSP | c.2437-38G= (n.2437-38G=) n.1078-38G= | |
| 6 | g.7575257G>T | CA2677221482 | DSP | c.2437-38G>T (n.2437-38G>T) n.1078-38G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575259del | CA2578524256 | DSP | c.2437-36del (n.2437-36del) n.1078-36del | |
| 6 | g.7575259G>A | CA2677221486 | DSP | c.2437-36G>A (n.2437-36G>A) n.1078-36G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575259G= | CA1608606977 | DSP | c.2437-36G= (n.2437-36G=) n.1078-36G= | |
| 6 | g.7575259G>T | CA1608606978 | DSP | c.2437-36G>T (n.2437-36G>T) n.1078-36G>T | dbSNP |
| 6 | g.7575260A= | CA1608606980 | DSP | c.2437-35A= (n.2437-35A=) n.1078-35A= | |
| 6 | g.7575260A>C | CA133963168 | DSP | c.2437-35A>C (n.2437-35A>C) n.1078-35A>C | dbSNP |
| 6 | g.7575263_7575266del | CA2677221489 | DSP | c.2437-32_2437-29del (n.2437-32_2437-29del) n.1078-32_1078-29del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575263A>G | CA2677221490 | DSP | c.2437-32A>G (n.2437-32A>G) n.1078-32A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575266T>G | CA828074056 | DSP | c.2437-29T>G (n.2437-29T>G) n.1078-29T>G | dbSNP |
| 6 | g.7575266T= | CA1608606984 | DSP | c.2437-29T= (n.2437-29T=) n.1078-29T= | |
| 6 | g.7575268G>T | CA2578524257 | DSP | c.2437-27G>T (n.2437-27G>T) n.1078-27G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575269C>A | CA2677221492 | DSP | c.2437-26C>A (n.2437-26C>A) n.1078-26C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575269C= | CA1608606986 | DSP | c.2437-26C= (n.2437-26C=) n.1078-26C= | |
| 6 | g.7575269C>T | CA565358383 | DSP | c.2437-26C>T (n.2437-26C>T) n.1078-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575271A>G | CA2677221499 | DSP | c.2437-24A>G (n.2437-24A>G) n.1078-24A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575272T>A | CA565358384 | DSP | c.2437-23T>A (n.2437-23T>A) n.1078-23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575272T= | CA1608606989 | DSP | c.2437-23T= (n.2437-23T=) n.1078-23T= | |
| 6 | g.7575273_7575275del | CA2769903923 | DSP | c.2437-22_2437-20del (n.2437-22_2437-20del) n.1078-22_1078-20del | |
| 6 | g.7575273_7575275delinsCTT | CA1608606991 | DSP | c.2437-22_2437-20delinsCTT (n.2437-22_2437-20delinsCTT) n.1078-22_1078-20delinsCTT | |
| 6 | g.7575284dup | CA3628094 | DSP | c.2437-11dup (n.2437-11dup) n.1078-11dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575283_7575284dup | CA2677221528 | DSP | c.2437-12_2437-11dup (n.2437-12_2437-11dup) n.1078-12_1078-11dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575282_7575284dup | CA2677221531 | DSP | c.2437-13_2437-11dup (n.2437-13_2437-11dup) n.1078-13_1078-11dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575278_7575284dup | CA2769903925 | DSP | c.2437-17_2437-11dup (n.2437-17_2437-11dup) n.1078-17_1078-11dup | |
| 6 | g.7575284del | CA005384 | DSP | c.2437-11del (n.2437-11del) n.1078-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575283_7575284del | CA033415 | DSP | c.2437-12_2437-11del (n.2437-12_2437-11del) n.1078-12_1078-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575282_7575284del | CA1085705806 | DSP | c.2437-13_2437-11del (n.2437-13_2437-11del) n.1078-13_1078-11del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575275T>G | CA033405 | DSP | c.2437-20T>G (n.2437-20T>G) n.1078-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575275T= | CA1608607016 | DSP | c.2437-20T= (n.2437-20T=) n.1078-20T= | |
| 6 | g.7575278T>C | CA2677221547 | DSP | c.2437-17T>C (n.2437-17T>C) n.1078-17T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575280T>C | CA565358385 | DSP | c.2437-15T>C (n.2437-15T>C) n.1078-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575280T= | CA1608607023 | DSP | c.2437-15T= (n.2437-15T=) n.1078-15T= | |
| 6 | g.7575284_7575285delinsTC | CA1608607030 | DSP | c.2437-11_2437-10delinsTC (n.2437-11_2437-10delinsTC) n.1078-11_1078-10delinsTC | |
| 6 | g.7575284_7575286delinsTCA | CA1608607031 | DSP | c.2437-11_2437-9delinsTCA (n.2437-11_2437-9delinsTCA) n.1078-11_1078-9delinsTCA | |
| 6 | g.7575285del | CA033398 | DSP | c.2437-10del (n.2437-10del) n.1078-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575285C>A | CA2677221562 | DSP | c.2437-10C>A (n.2437-10C>A) n.1078-10C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575285C= | CA1608607038 | DSP | c.2437-10C= (n.2437-10C=) n.1078-10C= | |
| 6 | g.7575285C>G | CA2578524258 | DSP | c.2437-10C>G (n.2437-10C>G) n.1078-10C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575285C>T | CA033381 | DSP | c.2437-10C>T (n.2437-10C>T) n.1078-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575285dup | CA2677221568 | DSP | c.2437-10dup (n.2437-10dup) n.1078-10dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575285_7575286del | CA565358386 | DSP | c.2437-10_2437-9del (n.2437-10_2437-9del) n.1078-10_1078-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575286A= | CA1608607048 | DSP | c.2437-9A= (n.2437-9A=) n.1078-9A= | |
| 6 | g.7575286A>G | CA828074087 | DSP | c.2437-9A>G (n.2437-9A>G) n.1078-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575286A>T | CA565358387 | DSP | c.2437-9A>T (n.2437-9A>T) n.1078-9A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575286_7575287insGAAAATAAAAAA | CA2769903929 | DSP | c.2437-9_2437-8insGAAAATAAAAAA (n.2437-9_2437-8insGAAAATAAAAAA) n.1078-9_1078-8insGAAAATAAAAAA | |
| 6 | g.7575286dup | CA658796708 | DSP | c.2437-9dup (n.2437-9dup) n.1078-9dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575287T>C | CA033491 | DSP | c.2437-8T>C (n.2437-8T>C) n.1078-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.7575287T= | CA1608607058 | DSP | c.2437-8T= (n.2437-8T=) n.1078-8T= | |
| 6 | g.7575287_7575288insTTT | CA565358388 | DSP | c.2437-8_2437-7insTTT (n.2437-8_2437-7insTTT) n.1078-8_1078-7insTTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.7575287_7575288insTTTT | CA565358389 | DSP | c.2437-8_2437-7insTTTT (n.2437-8_2437-7insTTTT) n.1078-8_1078-7insTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.7575288C>A | CA2677221577 | DSP | c.2437-7C>A (n.2437-7C>A) n.1078-7C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575288C= | CA1608607065 | DSP | c.2437-7C= (n.2437-7C=) n.1078-7C= | |
| 6 | g.7575288C>T | CA565358390 | DSP | c.2437-7C>T (n.2437-7C>T) n.1078-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575289T>C | CA2573140862 | DSP | c.2437-6T>C (n.2437-6T>C) n.1078-6T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7575290_7575291insTTT | CA565358391 | DSP | c.2437-5_2437-4insTTT (n.2437-5_2437-4insTTT) n.1078-5_1078-4insTTT | gnomAD v2 |
| 6 | g.7575290T>C | CA1608607068 | DSP | c.2437-5T>C (n.2437-5T>C) n.1078-5T>C | dbSNP |
| 6 | g.7575290T= | CA1608607067 | DSP | c.2437-5T= (n.2437-5T=) n.1078-5T= | |
| 6 | g.7575290_7575294delinsTGCAG | CA1608607066 | DSP | c.2437-5_2437-1delinsTGCAG (n.2437-5_2437-1delinsTGCAG) n.1078-5_1078-1delinsTGCAG | |
| 6 | g.7575291G>A | CA133963206 | DSP | c.2437-4G>A (n.2437-4G>A) n.1078-4G>A | dbSNP |
| 6 | g.7575291G= | CA1608607073 | DSP | c.2437-4G= (n.2437-4G=) n.1078-4G= | |
| 6 | g.7575291G>T | CA565358392 | DSP | c.2437-4G>T (n.2437-4G>T) n.1078-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575291_7575292del | CA2677221585 | DSP | c.2437-4_2437-3del (n.2437-4_2437-3del) n.1078-4_1078-3del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575291_7575294del | CA565358393 | DSP | c.2437-4_2437-1del (n.2437-4_2437-1del) n.1078-4_1078-1del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.7575292C>A | CA2677221588 | DSP | c.2437-3C>A (n.2437-3C>A) n.1078-3C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575292C= | CA1608607077 | DSP | c.2437-3C= (n.2437-3C=) n.1078-3C= | |
| 6 | g.7575292C>T | CA133963214 | DSP | c.2437-3C>T (n.2437-3C>T) n.1078-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575293A= | CA1608607081 | DSP | c.2437-2A= (n.2437-2A=) n.1078-2A= | |
| 6 | g.7575293A>C | CA362681323 | DSP | c.2437-2A>C (n.2437-2A>C) n.1078-2A>C | |
| 6 | g.7575293A>G | CA362681324 | DSP | c.2437-2A>G (n.2437-2A>G) n.1078-2A>G | |
| 6 | g.7575293A>T | CA362681325 | DSP | c.2437-2A>T (n.2437-2A>T) n.1078-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575294G>A | CA362681327 | DSP | c.2437-1G>A (n.2437-1G>A) n.1078-1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575294G>C | CA16042651 | DSP | c.2437-1G>C (n.2437-1G>C) n.1078-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7575294G= | CA1608607091 | DSP | c.2437-1G= (n.2437-1G=) n.1078-1G= | |
| 6 | g.7575294G>T | CA362681326 | DSP | c.2437-1G>T (n.2437-1G>T) n.1078-1G>T | COSMIC |
| 6 | g.7575294_7575295insTTTTTTT | CA565358394 | DSP | c.2437-1_2437insTTTTTTT (n.2437-1_2437insTTTTTTT) n.1078-1_1078insTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.7575295A= | CA1608607100 | DSP | c.2437A= (p.Lys813=) n.1078A= | |
| 6 | g.7575295A>C | CA362681328 | DSP | c.2437A>C (p.Lys813Gln) n.1078A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575295A>G | CA362681329 | DSP | c.2437A>G (p.Lys813Glu) n.1078A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7575295A>T | CA362681330 | DSP | c.2437A>T (p.Lys813Ter) n.1078A>T | |
| 6 | g.7575295_7575296insTTTTT | CA2769903934 | DSP | c.2437_2438insTTTTT (p.Lys813IlefsTer4) n.1078_1079insTTTTT | |
| 6 | g.7575295_7575296insTTTTTTT | CA2769903935 | DSP | c.2437_2438insTTTTTTT (p.Lys813IlefsTer7) n.1078_1079insTTTTTTT | |
| 6 | g.7575296A>C | CA362681331 | DSP | c.2438A>C (p.Lys813Thr) n.1079A>C | |
| 6 | g.7575296A>G | CA362681332 | DSP | c.2438A>G (p.Lys813Arg) n.1079A>G | |
| 6 | g.7575296A>T | CA362681333 | DSP | c.2438A>T (p.Lys813Ile) n.1079A>T | |
| 6 | g.7575297A= | CA1608607104 | DSP | c.2439A= (p.Lys813=) n.1080A= | |
| 6 | g.7575297A>C | CA362681334 | DSP | c.2439A>C (p.Lys813Asn) n.1080A>C | |
| 6 | g.7575297A>G | CA448527638 | DSP | c.2439A>G (p.Lys813=) n.1080A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575297A>T | CA362681335 | DSP | c.2439A>T (p.Lys813Asn) n.1080A>T | |
| 6 | g.7575298A>C | CA362681336 | DSP | c.2440A>C (p.Ile814Leu) n.1081A>C | |
| 6 | g.7575298A>G | CA362681337 | DSP | c.2440A>G (p.Ile814Val) n.1081A>G | |
| 6 | g.7575298A>T | CA362681338 | DSP | c.2440A>T (p.Ile814Leu) n.1081A>T | |
| 6 | g.7575299T>A | CA362681339 | DSP | c.2441T>A (p.Ile814Lys) n.1082T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575299T>C | CA362681340 | DSP | c.2441T>C (p.Ile814Thr) n.1082T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7575299T>G | CA362681341 | DSP | c.2441T>G (p.Ile814Arg) n.1082T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7575299T= | CA1608607124 | DSP | c.2441T= (p.Ile814=) n.1082T= |