Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.4220A>C
n.814A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*2415A>C (n.*2415A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1288A>C
n.4926A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.3026A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.1153A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.1547A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
n.82A>C
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.840A>C
n.661A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
1g.75750532A>GCA340817185ACADMc.931A>G (p.Lys311Glu)
n.3055A>G
n.1820A>G
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n.1893A>G
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n.4220A>G
n.814A>G
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c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
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c.*715A>G (n.*715A>G)
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c.*78A>G (n.*78A>G)
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n.1288A>G
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n.1547A>G
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1g.75750532A>TCA340817186ACADMc.931A>T (p.Lys311Ter)
n.3055A>T
n.1820A>T
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n.1893A>T
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n.2946A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.4220A>T
n.814A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
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c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*2415A>T (n.*2415A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1288A>T
n.4926A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.3026A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.1153A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.1547A>T
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
n.82A>T
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.840A>T
n.661A>T
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
COSMIC COSMIC
1g.75750533A>CCA340817188ACADMc.932A>C (p.Lys311Thr)
n.3056A>C
n.1821A>C
c.849+974A>C (n.849+974A>C)
n.1894A>C
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.2947A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.4221A>C
n.815A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*2416A>C (n.*2416A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.1289A>C
n.4927A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.3027A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.1154A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.1548A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
n.83A>C
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.841A>C
n.662A>C
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
1g.75750533A>GCA340817190ACADMc.932A>G (p.Lys311Arg)
n.3056A>G
n.1821A>G
c.849+974A>G (n.849+974A>G)
n.1894A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.2947A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.4221A>G
n.815A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.*2416A>G (n.*2416A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.1289A>G
n.4927A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
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c.*518A>G (n.*518A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.3027A>G
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n.1154A>G
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n.1548A>G
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c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.841A>G
n.662A>G
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
1g.75750533A>TCA340817191ACADMc.932A>T (p.Lys311Met)
n.3056A>T
n.1821A>T
c.849+974A>T (n.849+974A>T)
n.1894A>T
c.*700A>T (n.*700A>T)
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c.494A>T (p.Lys165Met)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.4221A>T
n.815A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.791A>T (p.Lys264Met)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
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n.1289A>T
n.4927A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
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c.*518A>T (n.*518A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.3027A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.1154A>T
c.674A>T (p.Lys225Met)
n.1548A>T
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.944A>T (p.Lys315Met)
n.83A>T
c.146A>T (p.Lys49Met)
n.841A>T
n.662A>T
c.824A>T (p.Lys275Met)
c.365A>T (p.Lys122Met)
1g.75750534G>ACA418545054ACADMc.933G>A (p.Lys311=)
n.3057G>A
n.1822G>A
c.849+975G>A (n.849+975G>A)
n.1895G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.2948G>A
c.495G>A (p.Lys165=)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.4222G>A
n.816G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.792G>A (p.Lys264=)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.*2417G>A (n.*2417G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.1290G>A
n.4928G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.3028G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.1155G>A
c.675G>A (p.Lys225=)
n.1549G>A
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.945G>A (p.Lys315=)
n.84G>A
c.147G>A (p.Lys49=)
n.842G>A
n.663G>A
c.825G>A (p.Lys275=)
c.366G>A (p.Lys122=)
gnomAD v4
1g.75750534G>CCA340817192ACADMc.933G>C (p.Lys311Asn)
n.3057G>C
n.1822G>C
c.849+975G>C (n.849+975G>C)
n.1895G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.2948G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.4222G>C
n.816G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.*717G>C (n.*717G>C)
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c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.1290G>C
n.4928G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
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c.366G>C (p.Lys122Asn)
1g.75750534G>TCA340817194ACADMc.933G>T (p.Lys311Asn)
n.3057G>T
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c.*717G>T (n.*717G>T)
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1g.75750535C>ACA340817196ACADMc.934C>A (p.Leu312Ile)
n.3058C>A
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c.*522C>A (n.*522C>A)
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c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*2418C>A (n.*2418C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.1291C>A
n.4929C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.3029C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1156C>A
c.676C>A (p.Leu226Ile)
n.1550C>A
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.85C>A
c.148C>A (p.Leu50Ile)
n.843C>A
n.664C>A
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
1g.75750535C>GCA340817197ACADMc.934C>G (p.Leu312Val)
n.3058C>G
n.1823C>G
c.849+976C>G (n.849+976C>G)
n.1896C>G
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.2949C>G
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c.*700C>G (n.*700C>G)
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n.4223C>G
n.817C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
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c.*522C>G (n.*522C>G)
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c.676C>T (p.Leu226=)
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c.367C>T (p.Leu123=)
1g.75750536T>ACA340817201ACADMc.935T>A (p.Leu312Gln)
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n.1897T>A
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1g.75750536T>CCA340817200ACADMc.935T>C (p.Leu312Pro)
n.3059T>C
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c.849+977T>C (n.849+977T>C)
n.1897T>C
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c.*701T>C (n.*701T>C)
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c.*523T>C (n.*523T>C)
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c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.*719T>C (n.*719T>C)
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c.*590T>C (n.*590T>C)
n.1292T>C
n.4930T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
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c.*594T>C (n.*594T>C)
n.3030T>C
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1g.75750536T>GCA340817198ACADMc.935T>G (p.Leu312Arg)
n.3059T>G
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c.849+977T>G (n.849+977T>G)
n.1897T>G
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c.497T>G (p.Leu166Arg)
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c.*519T>G (n.*519T>G)
n.4224T>G
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c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
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c.*719T>G (n.*719T>G)
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n.3030T>G
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1g.75750537A=CA1176721881ACADMc.936A= (p.Leu312=)
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1g.75750537A>CCA418545056ACADMc.936A>C (p.Leu312=)
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n.1898A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
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c.498A>C (p.Leu166=)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.4225A>C
n.819A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.795A>C (p.Leu265=)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.*2420A>C (n.*2420A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.1293A>C
n.4931A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.3031A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.1158A>C
c.678A>C (p.Leu226=)
n.1552A>C
c.1035A>C (p.Leu345=)
c.948A>C (p.Leu316=)
n.87A>C
c.150A>C (p.Leu50=)
n.845A>C
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c.828A>C (p.Leu276=)
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1g.75750537A>GCA418545057ACADMc.936A>G (p.Leu312=)
n.3060A>G
n.1825A>G
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c.*850A>G (n.*850A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
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c.*411A>G (n.*411A>G)
c.795A>G (p.Leu265=)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
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n.1293A>G
n.4931A>G
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n.1158A>G
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n.87A>G
c.150A>G (p.Leu50=)
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n.666A>G
c.828A>G (p.Leu276=)
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ClinVar gnomAD v4
1g.75750537A>TCA913239ACADMc.936A>T (p.Leu312=)
n.3060A>T
n.1825A>T
c.849+978A>T (n.849+978A>T)
n.1898A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.2951A>T
c.498A>T (p.Leu166=)
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c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.4225A>T
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c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
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c.*524A>T (n.*524A>T)
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c.*411A>T (n.*411A>T)
c.795A>T (p.Leu265=)
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c.*595A>T (n.*595A>T)
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c.*391A>T (n.*391A>T)
n.1158A>T
c.678A>T (p.Leu226=)
n.1552A>T
c.1035A>T (p.Leu345=)
c.948A>T (p.Leu316=)
n.87A>T
c.150A>T (p.Leu50=)
n.845A>T
n.666A>T
c.828A>T (p.Leu276=)
c.369A>T (p.Leu123=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75750538C>ACA340817204ACADMc.937C>A (p.Leu313Ile)
n.3061C>A
n.1826C>A
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c.*705C>A (n.*705C>A)
n.2952C>A
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c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.4226C>A
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c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
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c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
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c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.1294C>A
n.4932C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.3032C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.1159C>A
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.1553C>A
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
n.88C>A
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.846C>A
n.667C>A
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
1g.75750538C>GCA340817205ACADMc.937C>G (p.Leu313Val)
n.3061C>G
n.1826C>G
c.849+979C>G (n.849+979C>G)
n.1899C>G
c.*705C>G (n.*705C>G)
n.2952C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
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gnomAD v4
1g.75750544G>CCA340817224ACADMc.943G>C (p.Glu315Gln)
n.3067G>C
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n.4232G>C
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c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
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n.1300G>C
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c.376G>C (p.Glu126Gln)
1g.75750544G>TCA340817223ACADMc.943G>T (p.Glu315Ter)
n.3067G>T
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c.*711G>T (n.*711G>T)
n.2958G>T
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.*709G>T (n.*709G>T)
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n.4232G>T
n.826G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar
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