Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75750529G>A | CA274925 | ACADM | c.928G>A (p.Gly310Arg) n.3052G>A n.1817G>A c.849+970G>A (n.849+970G>A) n.1890G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.2943G>A c.490G>A (p.Gly164Arg) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.4217G>A n.811G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*2412G>A (n.*2412G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.1285G>A n.4923G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) n.3023G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.1150G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) n.1544G>A c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) n.79G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) n.837G>A n.658G>A c.820G>A (p.Gly274Arg) c.361G>A (p.Gly121Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750529G>C | CA340817178 | ACADM | c.928G>C (p.Gly310Arg) n.3052G>C n.1817G>C c.849+970G>C (n.849+970G>C) n.1890G>C c.*696G>C (n.*696G>C) n.2943G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.4217G>C n.811G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*2412G>C (n.*2412G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) n.1285G>C n.4923G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) n.3023G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.1150G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) n.1544G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.79G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) n.837G>C n.658G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) | |
1 | g.75750529G= | CA1148448905 | ACADM | c.928G= (p.Gly310=) n.3052G= n.1817G= c.849+970G= (n.849+970G=) n.1890G= c.*696G= (n.*696G=) n.2943G= c.490G= (p.Gly164=) c.*694G= (n.*694G=) c.*891G= (n.*891G=) c.*512G= (n.*512G=) n.4217G= n.811G= c.*316G= (n.*316G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*842G= (n.*842G=) c.*591G= (n.*591G=) c.*516G= (n.*516G=) c.*595G= (n.*595G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*403G= (n.*403G=) c.787G= (p.Gly263=) c.*712G= (n.*712G=) c.*795G= (n.*795G=) c.*2412G= (n.*2412G=) c.*75G= (n.*75G=) c.*583G= (n.*583G=) n.1285G= n.4923G= c.*510G= (n.*510G=) c.*599G= (n.*599G=) c.*514G= (n.*514G=) c.*587G= (n.*587G=) n.3023G= c.*383G= (n.*383G=) n.1150G= c.670G= (p.Gly224=) n.1544G= c.1027G= (p.Gly343=) c.940G= (p.Gly314=) n.79G= c.142G= (p.Gly48=) n.837G= n.658G= c.820G= (p.Gly274=) c.361G= (p.Gly121=) | |
1 | g.75750529G>T | CA340817177 | ACADM | c.928G>T (p.Gly310Ter) n.3052G>T n.1817G>T c.849+970G>T (n.849+970G>T) n.1890G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.2943G>T c.490G>T (p.Gly164Ter) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.4217G>T n.811G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.787G>T (p.Gly263Ter) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*2412G>T (n.*2412G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) n.1285G>T n.4923G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) n.3023G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.1150G>T c.670G>T (p.Gly224Ter) n.1544G>T c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.940G>T (p.Gly314Ter) n.79G>T c.142G>T (p.Gly48Ter) n.837G>T n.658G>T c.820G>T (p.Gly274Ter) c.361G>T (p.Gly121Ter) | |
1 | g.75750530G>A | CA340817180 | ACADM | c.929G>A (p.Gly310Glu) n.3053G>A n.1818G>A c.849+971G>A (n.849+971G>A) n.1891G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.2944G>A c.491G>A (p.Gly164Glu) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.4218G>A n.812G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.788G>A (p.Gly263Glu) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*2413G>A (n.*2413G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) n.1286G>A n.4924G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.3024G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.1151G>A c.671G>A (p.Gly224Glu) n.1545G>A c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) n.80G>A c.143G>A (p.Gly48Glu) n.838G>A n.659G>A c.821G>A (p.Gly274Glu) c.362G>A (p.Gly121Glu) | |
1 | g.75750530G>C | CA340817182 | ACADM | c.929G>C (p.Gly310Ala) n.3053G>C n.1818G>C c.849+971G>C (n.849+971G>C) n.1891G>C c.*697G>C (n.*697G>C) n.2944G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.4218G>C n.812G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*2413G>C (n.*2413G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) n.1286G>C n.4924G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.3024G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.1151G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) n.1545G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.80G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) n.838G>C n.659G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) | |
1 | g.75750530G>T | CA340817183 | ACADM | c.929G>T (p.Gly310Val) n.3053G>T n.1818G>T c.849+971G>T (n.849+971G>T) n.1891G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.2944G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.4218G>T n.812G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.788G>T (p.Gly263Val) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*2413G>T (n.*2413G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) n.1286G>T n.4924G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.3024G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.1151G>T c.671G>T (p.Gly224Val) n.1545G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) c.941G>T (p.Gly314Val) n.80G>T c.143G>T (p.Gly48Val) n.838G>T n.659G>T c.821G>T (p.Gly274Val) c.362G>T (p.Gly121Val) | |
1 | g.75750531A>C | CA418545051 | ACADM | c.930A>C (p.Gly310=) n.3054A>C n.1819A>C c.849+972A>C (n.849+972A>C) n.1892A>C c.*698A>C (n.*698A>C) n.2945A>C c.492A>C (p.Gly164=) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.4219A>C n.813A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.789A>C (p.Gly263=) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*2414A>C (n.*2414A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.1287A>C n.4925A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) n.3025A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.1152A>C c.672A>C (p.Gly224=) n.1546A>C c.1029A>C (p.Gly343=) c.942A>C (p.Gly314=) n.81A>C c.144A>C (p.Gly48=) n.839A>C n.660A>C c.822A>C (p.Gly274=) c.363A>C (p.Gly121=) | |
1 | g.75750531A>G | CA418545052 | ACADM | c.930A>G (p.Gly310=) n.3054A>G n.1819A>G c.849+972A>G (n.849+972A>G) n.1892A>G c.*698A>G (n.*698A>G) n.2945A>G c.492A>G (p.Gly164=) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.4219A>G n.813A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.789A>G (p.Gly263=) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*2414A>G (n.*2414A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.1287A>G n.4925A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.3025A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.1152A>G c.672A>G (p.Gly224=) n.1546A>G c.1029A>G (p.Gly343=) c.942A>G (p.Gly314=) n.81A>G c.144A>G (p.Gly48=) n.839A>G n.660A>G c.822A>G (p.Gly274=) c.363A>G (p.Gly121=) | |
1 | g.75750531A>T | CA418545053 | ACADM | c.930A>T (p.Gly310=) n.3054A>T n.1819A>T c.849+972A>T (n.849+972A>T) n.1892A>T c.*698A>T (n.*698A>T) n.2945A>T c.492A>T (p.Gly164=) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.4219A>T n.813A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.789A>T (p.Gly263=) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*2414A>T (n.*2414A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.1287A>T n.4925A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) n.3025A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.1152A>T c.672A>T (p.Gly224=) n.1546A>T c.1029A>T (p.Gly343=) c.942A>T (p.Gly314=) n.81A>T c.144A>T (p.Gly48=) n.839A>T n.660A>T c.822A>T (p.Gly274=) c.363A>T (p.Gly121=) | |
1 | g.75750532A>C | CA340817184 | ACADM | c.931A>C (p.Lys311Gln) n.3055A>C n.1820A>C c.849+973A>C (n.849+973A>C) n.1893A>C c.*699A>C (n.*699A>C) n.2946A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) n.4220A>C n.814A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.790A>C (p.Lys264Gln) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*2415A>C (n.*2415A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) n.1288A>C n.4926A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.3026A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.1153A>C c.673A>C (p.Lys225Gln) n.1547A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) n.82A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) n.840A>C n.661A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) | |
1 | g.75750532A>G | CA340817185 | ACADM | c.931A>G (p.Lys311Glu) n.3055A>G n.1820A>G c.849+973A>G (n.849+973A>G) n.1893A>G c.*699A>G (n.*699A>G) n.2946A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) n.4220A>G n.814A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.790A>G (p.Lys264Glu) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*2415A>G (n.*2415A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) n.1288A>G n.4926A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.3026A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.1153A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) n.1547A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) n.82A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) n.840A>G n.661A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) | |
1 | g.75750532A>T | CA340817186 | ACADM | c.931A>T (p.Lys311Ter) n.3055A>T n.1820A>T c.849+973A>T (n.849+973A>T) n.1893A>T c.*699A>T (n.*699A>T) n.2946A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.4220A>T n.814A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*2415A>T (n.*2415A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1288A>T n.4926A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.3026A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.1153A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) n.1547A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) n.82A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.840A>T n.661A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75750533A>C | CA340817188 | ACADM | c.932A>C (p.Lys311Thr) n.3056A>C n.1821A>C c.849+974A>C (n.849+974A>C) n.1894A>C c.*700A>C (n.*700A>C) n.2947A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) n.4221A>C n.815A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*2416A>C (n.*2416A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) n.1289A>C n.4927A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.3027A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.1154A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) n.1548A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) n.83A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.841A>C n.662A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) | |
1 | g.75750533A>G | CA340817190 | ACADM | c.932A>G (p.Lys311Arg) n.3056A>G n.1821A>G c.849+974A>G (n.849+974A>G) n.1894A>G c.*700A>G (n.*700A>G) n.2947A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.4221A>G n.815A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.791A>G (p.Lys264Arg) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*2416A>G (n.*2416A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.1289A>G n.4927A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.3027A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.1154A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) n.1548A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) n.83A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.841A>G n.662A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) | |
1 | g.75750533A>T | CA340817191 | ACADM | c.932A>T (p.Lys311Met) n.3056A>T n.1821A>T c.849+974A>T (n.849+974A>T) n.1894A>T c.*700A>T (n.*700A>T) n.2947A>T c.494A>T (p.Lys165Met) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.4221A>T n.815A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.791A>T (p.Lys264Met) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*2416A>T (n.*2416A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) n.1289A>T n.4927A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.3027A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.1154A>T c.674A>T (p.Lys225Met) n.1548A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.944A>T (p.Lys315Met) n.83A>T c.146A>T (p.Lys49Met) n.841A>T n.662A>T c.824A>T (p.Lys275Met) c.365A>T (p.Lys122Met) | |
1 | g.75750534G>A | CA418545054 | ACADM | c.933G>A (p.Lys311=) n.3057G>A n.1822G>A c.849+975G>A (n.849+975G>A) n.1895G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.2948G>A c.495G>A (p.Lys165=) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.4222G>A n.816G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.792G>A (p.Lys264=) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.1290G>A n.4928G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) n.3028G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.1155G>A c.675G>A (p.Lys225=) n.1549G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.945G>A (p.Lys315=) n.84G>A c.147G>A (p.Lys49=) n.842G>A n.663G>A c.825G>A (p.Lys275=) c.366G>A (p.Lys122=) | gnomAD v4 |
1 | g.75750534G>C | CA340817192 | ACADM | c.933G>C (p.Lys311Asn) n.3057G>C n.1822G>C c.849+975G>C (n.849+975G>C) n.1895G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.2948G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.4222G>C n.816G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.792G>C (p.Lys264Asn) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.1290G>C n.4928G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) n.3028G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.1155G>C c.675G>C (p.Lys225Asn) n.1549G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) n.84G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) n.842G>C n.663G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) c.366G>C (p.Lys122Asn) | |
1 | g.75750534G>T | CA340817194 | ACADM | c.933G>T (p.Lys311Asn) n.3057G>T n.1822G>T c.849+975G>T (n.849+975G>T) n.1895G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.2948G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.4222G>T n.816G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.792G>T (p.Lys264Asn) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.1290G>T n.4928G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) n.3028G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.1155G>T c.675G>T (p.Lys225Asn) n.1549G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) n.84G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) n.842G>T n.663G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) c.366G>T (p.Lys122Asn) | |
1 | g.75750535C>A | CA340817196 | ACADM | c.934C>A (p.Leu312Ile) n.3058C>A n.1823C>A c.849+976C>A (n.849+976C>A) n.1896C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.2949C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.4223C>A n.817C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) n.1291C>A n.4929C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) n.3029C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1156C>A c.676C>A (p.Leu226Ile) n.1550C>A c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.85C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) n.843C>A n.664C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) c.367C>A (p.Leu123Ile) | |
1 | g.75750535C>G | CA340817197 | ACADM | c.934C>G (p.Leu312Val) n.3058C>G n.1823C>G c.849+976C>G (n.849+976C>G) n.1896C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.2949C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.4223C>G n.817C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*2418C>G (n.*2418C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) n.1291C>G n.4929C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) n.3029C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.1156C>G c.676C>G (p.Leu226Val) n.1550C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.85C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.843C>G n.664C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.367C>G (p.Leu123Val) | |
1 | g.75750535C>T | CA418545055 | ACADM | c.934C>T (p.Leu312=) n.3058C>T n.1823C>T c.849+976C>T (n.849+976C>T) n.1896C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.2949C>T c.496C>T (p.Leu166=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.4223C>T n.817C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.793C>T (p.Leu265=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) n.1291C>T n.4929C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) n.3029C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1156C>T c.676C>T (p.Leu226=) n.1550C>T c.1033C>T (p.Leu345=) c.946C>T (p.Leu316=) n.85C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.843C>T n.664C>T c.826C>T (p.Leu276=) c.367C>T (p.Leu123=) | |
1 | g.75750536T>A | CA340817201 | ACADM | c.935T>A (p.Leu312Gln) n.3059T>A n.1824T>A c.849+977T>A (n.849+977T>A) n.1897T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.2950T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.4224T>A n.818T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) n.1292T>A n.4930T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) n.3030T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.1157T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1551T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.86T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.844T>A n.665T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln) | |
1 | g.75750536T>C | CA340817200 | ACADM | c.935T>C (p.Leu312Pro) n.3059T>C n.1824T>C c.849+977T>C (n.849+977T>C) n.1897T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.2950T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.4224T>C n.818T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) n.1292T>C n.4930T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) n.3030T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.1157T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1551T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.86T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.844T>C n.665T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) | |
1 | g.75750536T>G | CA340817198 | ACADM | c.935T>G (p.Leu312Arg) n.3059T>G n.1824T>G c.849+977T>G (n.849+977T>G) n.1897T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.2950T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) n.4224T>G n.818T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) n.1292T>G n.4930T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) n.3030T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.1157T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1551T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.86T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.844T>G n.665T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) | |
1 | g.75750537A= | CA1176721881 | ACADM | c.936A= (p.Leu312=) n.3060A= n.1825A= c.849+978A= (n.849+978A=) n.1898A= c.*704A= (n.*704A=) n.2951A= c.498A= (p.Leu166=) c.*702A= (n.*702A=) c.*899A= (n.*899A=) c.*520A= (n.*520A=) n.4225A= n.819A= c.*324A= (n.*324A=) c.*307A= (n.*307A=) c.*850A= (n.*850A=) c.*599A= (n.*599A=) c.*524A= (n.*524A=) c.*603A= (n.*603A=) c.*221A= (n.*221A=) c.*411A= (n.*411A=) c.795A= (p.Leu265=) c.*720A= (n.*720A=) c.*803A= (n.*803A=) c.*2420A= (n.*2420A=) c.*83A= (n.*83A=) c.*591A= (n.*591A=) n.1293A= n.4931A= c.*518A= (n.*518A=) c.*607A= (n.*607A=) c.*522A= (n.*522A=) c.*595A= (n.*595A=) n.3031A= c.*391A= (n.*391A=) n.1158A= c.678A= (p.Leu226=) n.1552A= c.1035A= (p.Leu345=) c.948A= (p.Leu316=) n.87A= c.150A= (p.Leu50=) n.845A= n.666A= c.828A= (p.Leu276=) c.369A= (p.Leu123=) | |
1 | g.75750537A>C | CA418545056 | ACADM | c.936A>C (p.Leu312=) n.3060A>C n.1825A>C c.849+978A>C (n.849+978A>C) n.1898A>C c.*704A>C (n.*704A>C) n.2951A>C c.498A>C (p.Leu166=) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) n.4225A>C n.819A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.795A>C (p.Leu265=) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*2420A>C (n.*2420A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.1293A>C n.4931A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.3031A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.1158A>C c.678A>C (p.Leu226=) n.1552A>C c.1035A>C (p.Leu345=) c.948A>C (p.Leu316=) n.87A>C c.150A>C (p.Leu50=) n.845A>C n.666A>C c.828A>C (p.Leu276=) c.369A>C (p.Leu123=) | |
1 | g.75750537A>G | CA418545057 | ACADM | c.936A>G (p.Leu312=) n.3060A>G n.1825A>G c.849+978A>G (n.849+978A>G) n.1898A>G c.*704A>G (n.*704A>G) n.2951A>G c.498A>G (p.Leu166=) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) n.4225A>G n.819A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.795A>G (p.Leu265=) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.1293A>G n.4931A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.3031A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.1158A>G c.678A>G (p.Leu226=) n.1552A>G c.1035A>G (p.Leu345=) c.948A>G (p.Leu316=) n.87A>G c.150A>G (p.Leu50=) n.845A>G n.666A>G c.828A>G (p.Leu276=) c.369A>G (p.Leu123=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75750537A>T | CA913239 | ACADM | c.936A>T (p.Leu312=) n.3060A>T n.1825A>T c.849+978A>T (n.849+978A>T) n.1898A>T c.*704A>T (n.*704A>T) n.2951A>T c.498A>T (p.Leu166=) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) n.4225A>T n.819A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.795A>T (p.Leu265=) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*2420A>T (n.*2420A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.1293A>T n.4931A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) n.3031A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.1158A>T c.678A>T (p.Leu226=) n.1552A>T c.1035A>T (p.Leu345=) c.948A>T (p.Leu316=) n.87A>T c.150A>T (p.Leu50=) n.845A>T n.666A>T c.828A>T (p.Leu276=) c.369A>T (p.Leu123=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750538C>A | CA340817204 | ACADM | c.937C>A (p.Leu313Ile) n.3061C>A n.1826C>A c.849+979C>A (n.849+979C>A) n.1899C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.2952C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.4226C>A n.820C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*2421C>A (n.*2421C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.1294C>A n.4932C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.3032C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.1159C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1553C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) n.88C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) n.846C>A n.667C>A c.829C>A (p.Leu277Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) | |
1 | g.75750538C>G | CA340817205 | ACADM | c.937C>G (p.Leu313Val) n.3061C>G n.1826C>G c.849+979C>G (n.849+979C>G) n.1899C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.2952C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.4226C>G n.820C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.796C>G (p.Leu266Val) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*2421C>G (n.*2421C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.1294C>G n.4932C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.3032C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.1159C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.1553C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.88C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.846C>G n.667C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.370C>G (p.Leu124Val) | |
1 | g.75750538C>T | CA340817206 | ACADM | c.937C>T (p.Leu313Phe) n.3061C>T n.1826C>T c.849+979C>T (n.849+979C>T) n.1899C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.2952C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.4226C>T n.820C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*2421C>T (n.*2421C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.1294C>T n.4932C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.3032C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.1159C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1553C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) n.88C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) n.846C>T n.667C>T c.829C>T (p.Leu277Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) | |
1 | g.75750539T>A | CA340817207 | ACADM | c.938T>A (p.Leu313His) n.3062T>A n.1827T>A c.849+980T>A (n.849+980T>A) n.1900T>A c.*706T>A (n.*706T>A) n.2953T>A c.500T>A (p.Leu167His) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) n.4227T>A n.821T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.797T>A (p.Leu266His) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.*2422T>A (n.*2422T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1295T>A n.4933T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.3033T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.1160T>A c.680T>A (p.Leu227His) n.1554T>A c.1037T>A (p.Leu346His) c.950T>A (p.Leu317His) n.89T>A c.152T>A (p.Leu51His) n.847T>A n.668T>A c.830T>A (p.Leu277His) c.371T>A (p.Leu124His) | |
1 | g.75750539T>C | CA10603792 | ACADM | c.938T>C (p.Leu313Pro) n.3062T>C n.1827T>C c.849+980T>C (n.849+980T>C) n.1900T>C c.*706T>C (n.*706T>C) n.2953T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.4227T>C n.821T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.*2422T>C (n.*2422T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1295T>C n.4933T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.3033T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.1160T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1554T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.89T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.847T>C n.668T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750539T>G | CA340817210 | ACADM | c.938T>G (p.Leu313Arg) n.3062T>G n.1827T>G c.849+980T>G (n.849+980T>G) n.1900T>G c.*706T>G (n.*706T>G) n.2953T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) n.4227T>G n.821T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.*2422T>G (n.*2422T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.1295T>G n.4933T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.3033T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.1160T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1554T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.89T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.847T>G n.668T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) | |
1 | g.75750539T= | CA1176721882 | ACADM | c.938T= (p.Leu313=) n.3062T= n.1827T= c.849+980T= (n.849+980T=) n.1900T= c.*706T= (n.*706T=) n.2953T= c.500T= (p.Leu167=) c.*704T= (n.*704T=) c.*901T= (n.*901T=) c.*522T= (n.*522T=) n.4227T= n.821T= c.*326T= (n.*326T=) c.*309T= (n.*309T=) c.*852T= (n.*852T=) c.*601T= (n.*601T=) c.*526T= (n.*526T=) c.*605T= (n.*605T=) c.*223T= (n.*223T=) c.*413T= (n.*413T=) c.797T= (p.Leu266=) c.*722T= (n.*722T=) c.*805T= (n.*805T=) c.*2422T= (n.*2422T=) c.*85T= (n.*85T=) c.*593T= (n.*593T=) n.1295T= n.4933T= c.*520T= (n.*520T=) c.*609T= (n.*609T=) c.*524T= (n.*524T=) c.*597T= (n.*597T=) n.3033T= c.*393T= (n.*393T=) n.1160T= c.680T= (p.Leu227=) n.1554T= c.1037T= (p.Leu346=) c.950T= (p.Leu317=) n.89T= c.152T= (p.Leu51=) n.847T= n.668T= c.830T= (p.Leu277=) c.371T= (p.Leu124=) | |
1 | g.75750540T>A | CA418545059 | ACADM | c.939T>A (p.Leu313=) n.3063T>A n.1828T>A c.849+981T>A (n.849+981T>A) n.1901T>A c.*707T>A (n.*707T>A) n.2954T>A c.501T>A (p.Leu167=) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.4228T>A n.822T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.798T>A (p.Leu266=) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.*2423T>A (n.*2423T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) n.1296T>A n.4934T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.3034T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.1161T>A c.681T>A (p.Leu227=) n.1555T>A c.1038T>A (p.Leu346=) c.951T>A (p.Leu317=) n.90T>A c.153T>A (p.Leu51=) n.848T>A n.669T>A c.831T>A (p.Leu277=) c.372T>A (p.Leu124=) | |
1 | g.75750540T>C | CA418545058 | ACADM | c.939T>C (p.Leu313=) n.3063T>C n.1828T>C c.849+981T>C (n.849+981T>C) n.1901T>C c.*707T>C (n.*707T>C) n.2954T>C c.501T>C (p.Leu167=) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.4228T>C n.822T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.798T>C (p.Leu266=) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.*2423T>C (n.*2423T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) n.1296T>C n.4934T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.3034T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.1161T>C c.681T>C (p.Leu227=) n.1555T>C c.1038T>C (p.Leu346=) c.951T>C (p.Leu317=) n.90T>C c.153T>C (p.Leu51=) n.848T>C n.669T>C c.831T>C (p.Leu277=) c.372T>C (p.Leu124=) | |
1 | g.75750540T>G | CA418545060 | ACADM | c.939T>G (p.Leu313=) n.3063T>G n.1828T>G c.849+981T>G (n.849+981T>G) n.1901T>G c.*707T>G (n.*707T>G) n.2954T>G c.501T>G (p.Leu167=) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.4228T>G n.822T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.798T>G (p.Leu266=) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.*2423T>G (n.*2423T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) n.1296T>G n.4934T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.3034T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.1161T>G c.681T>G (p.Leu227=) n.1555T>G c.1038T>G (p.Leu346=) c.951T>G (p.Leu317=) n.90T>G c.153T>G (p.Leu51=) n.848T>G n.669T>G c.831T>G (p.Leu277=) c.372T>G (p.Leu124=) | |
1 | g.75750541G>A | CA340817211 | ACADM | c.940G>A (p.Val314Ile) n.3064G>A n.1829G>A c.849+982G>A (n.849+982G>A) n.1902G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.2955G>A c.502G>A (p.Val168Ile) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.4229G>A n.823G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.799G>A (p.Val267Ile) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*2424G>A (n.*2424G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) n.1297G>A n.4935G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) n.3035G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.1162G>A c.682G>A (p.Val228Ile) n.1556G>A c.1039G>A (p.Val347Ile) c.952G>A (p.Val318Ile) n.91G>A c.154G>A (p.Val52Ile) n.849G>A n.670G>A c.832G>A (p.Val278Ile) c.373G>A (p.Val125Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.75750541G>C | CA340817213 | ACADM | c.940G>C (p.Val314Leu) n.3064G>C n.1829G>C c.849+982G>C (n.849+982G>C) n.1902G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.2955G>C c.502G>C (p.Val168Leu) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.4229G>C n.823G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.799G>C (p.Val267Leu) c.*724G>C (n.*724G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*2424G>C (n.*2424G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) n.1297G>C n.4935G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.3035G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.1162G>C c.682G>C (p.Val228Leu) n.1556G>C c.1039G>C (p.Val347Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) n.91G>C c.154G>C (p.Val52Leu) n.849G>C n.670G>C c.832G>C (p.Val278Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) | |
1 | g.75750541G>T | CA340817214 | ACADM | c.940G>T (p.Val314Leu) n.3064G>T n.1829G>T c.849+982G>T (n.849+982G>T) n.1902G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.2955G>T c.502G>T (p.Val168Leu) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.4229G>T n.823G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.799G>T (p.Val267Leu) c.*724G>T (n.*724G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*2424G>T (n.*2424G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) n.1297G>T n.4935G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.3035G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.1162G>T c.682G>T (p.Val228Leu) n.1556G>T c.1039G>T (p.Val347Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) n.91G>T c.154G>T (p.Val52Leu) n.849G>T n.670G>T c.832G>T (p.Val278Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) | |
1 | g.75750542T>A | CA340817216 | ACADM | c.941T>A (p.Val314Glu) n.3065T>A n.1830T>A c.849+983T>A (n.849+983T>A) n.1903T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.2956T>A c.503T>A (p.Val168Glu) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.4230T>A n.824T>A c.*329T>A (n.*329T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.800T>A (p.Val267Glu) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*2425T>A (n.*2425T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) n.1298T>A n.4936T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) n.3036T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.1163T>A c.683T>A (p.Val228Glu) n.1557T>A c.1040T>A (p.Val347Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) n.92T>A c.155T>A (p.Val52Glu) n.850T>A n.671T>A c.833T>A (p.Val278Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) | |
1 | g.75750542T>C | CA340817217 | ACADM | c.941T>C (p.Val314Ala) n.3065T>C n.1830T>C c.849+983T>C (n.849+983T>C) n.1903T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.2956T>C c.503T>C (p.Val168Ala) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.4230T>C n.824T>C c.*329T>C (n.*329T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.800T>C (p.Val267Ala) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*2425T>C (n.*2425T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) n.1298T>C n.4936T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) n.3036T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.1163T>C c.683T>C (p.Val228Ala) n.1557T>C c.1040T>C (p.Val347Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) n.92T>C c.155T>C (p.Val52Ala) n.850T>C n.671T>C c.833T>C (p.Val278Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.75750542T>G | CA340817219 | ACADM | c.941T>G (p.Val314Gly) n.3065T>G n.1830T>G c.849+983T>G (n.849+983T>G) n.1903T>G c.*709T>G (n.*709T>G) n.2956T>G c.503T>G (p.Val168Gly) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) n.4230T>G n.824T>G c.*329T>G (n.*329T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.800T>G (p.Val267Gly) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*2425T>G (n.*2425T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) n.1298T>G n.4936T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) n.3036T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.1163T>G c.683T>G (p.Val228Gly) n.1557T>G c.1040T>G (p.Val347Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) n.92T>G c.155T>G (p.Val52Gly) n.850T>G n.671T>G c.833T>G (p.Val278Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) | |
1 | g.75750543A>C | CA418545061 | ACADM | c.942A>C (p.Val314=) n.3066A>C n.1831A>C c.849+984A>C (n.849+984A>C) n.1904A>C c.*710A>C (n.*710A>C) n.2957A>C c.504A>C (p.Val168=) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.4231A>C n.825A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.801A>C (p.Val267=) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1299A>C n.4937A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.3037A>C c.*397A>C (n.*397A>C) n.1164A>C c.684A>C (p.Val228=) n.1558A>C c.1041A>C (p.Val347=) c.954A>C (p.Val318=) n.93A>C c.156A>C (p.Val52=) n.851A>C n.672A>C c.834A>C (p.Val278=) c.375A>C (p.Val125=) | |
1 | g.75750543A>G | CA418545062 | ACADM | c.942A>G (p.Val314=) n.3066A>G n.1831A>G c.849+984A>G (n.849+984A>G) n.1904A>G c.*710A>G (n.*710A>G) n.2957A>G c.504A>G (p.Val168=) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.4231A>G n.825A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.801A>G (p.Val267=) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1299A>G n.4937A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.3037A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.1164A>G c.684A>G (p.Val228=) n.1558A>G c.1041A>G (p.Val347=) c.954A>G (p.Val318=) n.93A>G c.156A>G (p.Val52=) n.851A>G n.672A>G c.834A>G (p.Val278=) c.375A>G (p.Val125=) | |
1 | g.75750543A>T | CA418545063 | ACADM | c.942A>T (p.Val314=) n.3066A>T n.1831A>T c.849+984A>T (n.849+984A>T) n.1904A>T c.*710A>T (n.*710A>T) n.2957A>T c.504A>T (p.Val168=) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) n.4231A>T n.825A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.801A>T (p.Val267=) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1299A>T n.4937A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.3037A>T c.*397A>T (n.*397A>T) n.1164A>T c.684A>T (p.Val228=) n.1558A>T c.1041A>T (p.Val347=) c.954A>T (p.Val318=) n.93A>T c.156A>T (p.Val52=) n.851A>T n.672A>T c.834A>T (p.Val278=) c.375A>T (p.Val125=) | |
1 | g.75750544G>A | CA340817220 | ACADM | c.943G>A (p.Glu315Lys) n.3067G>A n.1832G>A c.849+985G>A (n.849+985G>A) n.1905G>A c.*711G>A (n.*711G>A) n.2958G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.4232G>A n.826G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*2427G>A (n.*2427G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.1300G>A n.4938G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) n.3038G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.1165G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) n.1559G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) n.94G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) n.852G>A n.673G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.75750544G>C | CA340817224 | ACADM | c.943G>C (p.Glu315Gln) n.3067G>C n.1832G>C c.849+985G>C (n.849+985G>C) n.1905G>C c.*711G>C (n.*711G>C) n.2958G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.4232G>C n.826G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*2427G>C (n.*2427G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.1300G>C n.4938G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) n.3038G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.1165G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) n.1559G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) n.94G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) n.852G>C n.673G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) | |
1 | g.75750544G>T | CA340817223 | ACADM | c.943G>T (p.Glu315Ter) n.3067G>T n.1832G>T c.849+985G>T (n.849+985G>T) n.1905G>T c.*711G>T (n.*711G>T) n.2958G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.4232G>T n.826G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*2427G>T (n.*2427G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.1300G>T n.4938G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) n.3038G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.1165G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) n.1559G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) n.94G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) n.852G>T n.673G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) | |
1 | g.75750545A= | CA1176721883 | ACADM | c.944A= (p.Glu315=) n.3068A= n.1833A= c.849+986A= (n.849+986A=) n.1906A= c.*712A= (n.*712A=) n.2959A= c.506A= (p.Glu169=) c.*710A= (n.*710A=) c.*907A= (n.*907A=) c.*528A= (n.*528A=) n.4233A= n.827A= c.*332A= (n.*332A=) c.*315A= (n.*315A=) c.*858A= (n.*858A=) c.*607A= (n.*607A=) c.*532A= (n.*532A=) c.*611A= (n.*611A=) c.*229A= (n.*229A=) c.*419A= (n.*419A=) c.803A= (p.Glu268=) c.*728A= (n.*728A=) c.*811A= (n.*811A=) c.*2428A= (n.*2428A=) c.*91A= (n.*91A=) c.*599A= (n.*599A=) n.1301A= n.4939A= c.*526A= (n.*526A=) c.*615A= (n.*615A=) c.*530A= (n.*530A=) c.*603A= (n.*603A=) n.3039A= c.*399A= (n.*399A=) n.1166A= c.686A= (p.Glu229=) n.1560A= c.1043A= (p.Glu348=) c.956A= (p.Glu319=) n.95A= c.158A= (p.Glu53=) n.853A= n.674A= c.836A= (p.Glu279=) c.377A= (p.Glu126=) | |
1 | g.75750545A>C | CA340817225 | ACADM | c.944A>C (p.Glu315Ala) n.3068A>C n.1833A>C c.849+986A>C (n.849+986A>C) n.1906A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.2959A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.4233A>C n.827A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1301A>C n.4939A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) n.3039A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.1166A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) n.1560A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) n.95A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) n.853A>C n.674A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) | dbSNP |
1 | g.75750545A>G | CA340817229 | ACADM | c.944A>G (p.Glu315Gly) n.3068A>G n.1833A>G c.849+986A>G (n.849+986A>G) n.1906A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.2959A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.4233A>G n.827A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) n.1301A>G n.4939A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) n.3039A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.1166A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) n.1560A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) n.95A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) n.853A>G n.674A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) | |
1 | g.75750545A>T | CA340817227 | ACADM | c.944A>T (p.Glu315Val) n.3068A>T n.1833A>T c.849+986A>T (n.849+986A>T) n.1906A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.2959A>T c.506A>T (p.Glu169Val) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.4233A>T n.827A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.803A>T (p.Glu268Val) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*2428A>T (n.*2428A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) n.1301A>T n.4939A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) n.3039A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.1166A>T c.686A>T (p.Glu229Val) n.1560A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) c.956A>T (p.Glu319Val) n.95A>T c.158A>T (p.Glu53Val) n.853A>T n.674A>T c.836A>T (p.Glu279Val) c.377A>T (p.Glu126Val) | |
1 | g.75750546G>A | CA418545064 | ACADM | c.945G>A (p.Glu315=) n.3069G>A n.1834G>A c.849+987G>A (n.849+987G>A) n.1907G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.2960G>A c.507G>A (p.Glu169=) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.4234G>A n.828G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.804G>A (p.Glu268=) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*2429G>A (n.*2429G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1302G>A n.4940G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) n.3040G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.1167G>A c.687G>A (p.Glu229=) n.1561G>A c.1044G>A (p.Glu348=) c.957G>A (p.Glu319=) n.96G>A c.159G>A (p.Glu53=) n.854G>A n.675G>A c.837G>A (p.Glu279=) c.378G>A (p.Glu126=) | |
1 | g.75750546G>C | CA340817230 | ACADM | c.945G>C (p.Glu315Asp) n.3069G>C n.1834G>C c.849+987G>C (n.849+987G>C) n.1907G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.2960G>C c.507G>C (p.Glu169Asp) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.4234G>C n.828G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*2429G>C (n.*2429G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) n.1302G>C n.4940G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) n.3040G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.1167G>C c.687G>C (p.Glu229Asp) n.1561G>C c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.957G>C (p.Glu319Asp) n.96G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) n.854G>C n.675G>C c.837G>C (p.Glu279Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.75750546G>T | CA340817232 | ACADM | c.945G>T (p.Glu315Asp) n.3069G>T n.1834G>T c.849+987G>T (n.849+987G>T) n.1907G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.2960G>T c.507G>T (p.Glu169Asp) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.4234G>T n.828G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*2429G>T (n.*2429G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1302G>T n.4940G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) n.3040G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.1167G>T c.687G>T (p.Glu229Asp) n.1561G>T c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.957G>T (p.Glu319Asp) n.96G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) n.854G>T n.675G>T c.837G>T (p.Glu279Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) | |
1 | g.75750547G>A | CA340817234 | ACADM | c.945+1G>A (n.945+1G>A) n.3069+1G>A n.1834+1G>A c.849+988G>A (n.849+988G>A) n.1907+1G>A c.*713+1G>A (n.*713+1G>A) n.2960+1G>A c.507+1G>A (n.507+1G>A) c.*711+1G>A (n.*711+1G>A) c.*908+1G>A (n.*908+1G>A) c.*529+1G>A (n.*529+1G>A) n.4234+1G>A n.828+1G>A c.*333+1G>A (n.*333+1G>A) c.*316+1G>A (n.*316+1G>A) c.*859+1G>A (n.*859+1G>A) c.*608+1G>A (n.*608+1G>A) c.*533+1G>A (n.*533+1G>A) c.*612+1G>A (n.*612+1G>A) c.*230+1G>A (n.*230+1G>A) c.*420+1G>A (n.*420+1G>A) c.804+1G>A (n.804+1G>A) c.*729+1G>A (n.*729+1G>A) c.*812+1G>A (n.*812+1G>A) c.*2429+1G>A (n.*2429+1G>A) c.*92+1G>A (n.*92+1G>A) c.*600+1G>A (n.*600+1G>A) n.1303G>A n.4940+1G>A c.*527+1G>A (n.*527+1G>A) c.*616+1G>A (n.*616+1G>A) c.*531+1G>A (n.*531+1G>A) c.*604+1G>A (n.*604+1G>A) n.3040+1G>A c.*400+1G>A (n.*400+1G>A) n.1167+1G>A c.687+1G>A (n.687+1G>A) n.1561+1G>A c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) c.957+1G>A (n.957+1G>A) n.96+1G>A c.159+1G>A (n.159+1G>A) n.854+1G>A n.675+1G>A c.837+1G>A (n.837+1G>A) c.378+1G>A (n.378+1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750547G>C | CA340817236 | ACADM | c.945+1G>C (n.945+1G>C) n.3069+1G>C n.1834+1G>C c.849+988G>C (n.849+988G>C) n.1907+1G>C c.*713+1G>C (n.*713+1G>C) n.2960+1G>C c.507+1G>C (n.507+1G>C) c.*711+1G>C (n.*711+1G>C) c.*908+1G>C (n.*908+1G>C) c.*529+1G>C (n.*529+1G>C) n.4234+1G>C n.828+1G>C c.*333+1G>C (n.*333+1G>C) c.*316+1G>C (n.*316+1G>C) c.*859+1G>C (n.*859+1G>C) c.*608+1G>C (n.*608+1G>C) c.*533+1G>C (n.*533+1G>C) c.*612+1G>C (n.*612+1G>C) c.*230+1G>C (n.*230+1G>C) c.*420+1G>C (n.*420+1G>C) c.804+1G>C (n.804+1G>C) c.*729+1G>C (n.*729+1G>C) c.*812+1G>C (n.*812+1G>C) c.*2429+1G>C (n.*2429+1G>C) c.*92+1G>C (n.*92+1G>C) c.*600+1G>C (n.*600+1G>C) n.1303G>C n.4940+1G>C c.*527+1G>C (n.*527+1G>C) c.*616+1G>C (n.*616+1G>C) c.*531+1G>C (n.*531+1G>C) c.*604+1G>C (n.*604+1G>C) n.3040+1G>C c.*400+1G>C (n.*400+1G>C) n.1167+1G>C c.687+1G>C (n.687+1G>C) n.1561+1G>C c.1044+1G>C (n.1044+1G>C) c.957+1G>C (n.957+1G>C) n.96+1G>C c.159+1G>C (n.159+1G>C) n.854+1G>C n.675+1G>C c.837+1G>C (n.837+1G>C) c.378+1G>C (n.378+1G>C) | |
1 | g.75750547G= | CA1176721884 | ACADM | c.945+1G= (n.945+1G=) n.3069+1G= n.1834+1G= c.849+988G= (n.849+988G=) n.1907+1G= c.*713+1G= (n.*713+1G=) n.2960+1G= c.507+1G= (n.507+1G=) c.*711+1G= (n.*711+1G=) c.*908+1G= (n.*908+1G=) c.*529+1G= (n.*529+1G=) n.4234+1G= n.828+1G= c.*333+1G= (n.*333+1G=) c.*316+1G= (n.*316+1G=) c.*859+1G= (n.*859+1G=) c.*608+1G= (n.*608+1G=) c.*533+1G= (n.*533+1G=) c.*612+1G= (n.*612+1G=) c.*230+1G= (n.*230+1G=) c.*420+1G= (n.*420+1G=) c.804+1G= (n.804+1G=) c.*729+1G= (n.*729+1G=) c.*812+1G= (n.*812+1G=) c.*2429+1G= (n.*2429+1G=) c.*92+1G= (n.*92+1G=) c.*600+1G= (n.*600+1G=) n.1303G= n.4940+1G= c.*527+1G= (n.*527+1G=) c.*616+1G= (n.*616+1G=) c.*531+1G= (n.*531+1G=) c.*604+1G= (n.*604+1G=) n.3040+1G= c.*400+1G= (n.*400+1G=) n.1167+1G= c.687+1G= (n.687+1G=) n.1561+1G= c.1044+1G= (n.1044+1G=) c.957+1G= (n.957+1G=) n.96+1G= c.159+1G= (n.159+1G=) n.854+1G= n.675+1G= c.837+1G= (n.837+1G=) c.378+1G= (n.378+1G=) | |
1 | g.75750547G>T | CA340817237 | ACADM | c.945+1G>T (n.945+1G>T) n.3069+1G>T n.1834+1G>T c.849+988G>T (n.849+988G>T) n.1907+1G>T c.*713+1G>T (n.*713+1G>T) n.2960+1G>T c.507+1G>T (n.507+1G>T) c.*711+1G>T (n.*711+1G>T) c.*908+1G>T (n.*908+1G>T) c.*529+1G>T (n.*529+1G>T) n.4234+1G>T n.828+1G>T c.*333+1G>T (n.*333+1G>T) c.*316+1G>T (n.*316+1G>T) c.*859+1G>T (n.*859+1G>T) c.*608+1G>T (n.*608+1G>T) c.*533+1G>T (n.*533+1G>T) c.*612+1G>T (n.*612+1G>T) c.*230+1G>T (n.*230+1G>T) c.*420+1G>T (n.*420+1G>T) c.804+1G>T (n.804+1G>T) c.*729+1G>T (n.*729+1G>T) c.*812+1G>T (n.*812+1G>T) c.*2429+1G>T (n.*2429+1G>T) c.*92+1G>T (n.*92+1G>T) c.*600+1G>T (n.*600+1G>T) n.1303G>T n.4940+1G>T c.*527+1G>T (n.*527+1G>T) c.*616+1G>T (n.*616+1G>T) c.*531+1G>T (n.*531+1G>T) c.*604+1G>T (n.*604+1G>T) n.3040+1G>T c.*400+1G>T (n.*400+1G>T) n.1167+1G>T c.687+1G>T (n.687+1G>T) n.1561+1G>T c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) c.957+1G>T (n.957+1G>T) n.96+1G>T c.159+1G>T (n.159+1G>T) n.854+1G>T n.675+1G>T c.837+1G>T (n.837+1G>T) c.378+1G>T (n.378+1G>T) | |
1 | g.75750548T>A | CA340817239 | ACADM | c.945+2T>A (n.945+2T>A) n.3069+2T>A n.1834+2T>A c.849+989T>A (n.849+989T>A) n.1907+2T>A c.*713+2T>A (n.*713+2T>A) n.2960+2T>A c.507+2T>A (n.507+2T>A) c.*711+2T>A (n.*711+2T>A) c.*908+2T>A (n.*908+2T>A) c.*529+2T>A (n.*529+2T>A) n.4234+2T>A n.828+2T>A c.*333+2T>A (n.*333+2T>A) c.*316+2T>A (n.*316+2T>A) c.*859+2T>A (n.*859+2T>A) c.*608+2T>A (n.*608+2T>A) c.*533+2T>A (n.*533+2T>A) c.*612+2T>A (n.*612+2T>A) c.*230+2T>A (n.*230+2T>A) c.*420+2T>A (n.*420+2T>A) c.804+2T>A (n.804+2T>A) c.*729+2T>A (n.*729+2T>A) c.*812+2T>A (n.*812+2T>A) c.*2429+2T>A (n.*2429+2T>A) c.*92+2T>A (n.*92+2T>A) c.*600+2T>A (n.*600+2T>A) n.1304T>A n.4940+2T>A c.*527+2T>A (n.*527+2T>A) c.*616+2T>A (n.*616+2T>A) c.*531+2T>A (n.*531+2T>A) c.*604+2T>A (n.*604+2T>A) n.3040+2T>A c.*400+2T>A (n.*400+2T>A) n.1167+2T>A c.687+2T>A (n.687+2T>A) n.1561+2T>A c.1044+2T>A (n.1044+2T>A) c.957+2T>A (n.957+2T>A) n.96+2T>A c.159+2T>A (n.159+2T>A) n.854+2T>A n.675+2T>A c.837+2T>A (n.837+2T>A) c.378+2T>A (n.378+2T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750548T>C | CA340817241 | ACADM | c.945+2T>C (n.945+2T>C) n.3069+2T>C n.1834+2T>C c.849+989T>C (n.849+989T>C) n.1907+2T>C c.*713+2T>C (n.*713+2T>C) n.2960+2T>C c.507+2T>C (n.507+2T>C) c.*711+2T>C (n.*711+2T>C) c.*908+2T>C (n.*908+2T>C) c.*529+2T>C (n.*529+2T>C) n.4234+2T>C n.828+2T>C c.*333+2T>C (n.*333+2T>C) c.*316+2T>C (n.*316+2T>C) c.*859+2T>C (n.*859+2T>C) c.*608+2T>C (n.*608+2T>C) c.*533+2T>C (n.*533+2T>C) c.*612+2T>C (n.*612+2T>C) c.*230+2T>C (n.*230+2T>C) c.*420+2T>C (n.*420+2T>C) c.804+2T>C (n.804+2T>C) c.*729+2T>C (n.*729+2T>C) c.*812+2T>C (n.*812+2T>C) c.*2429+2T>C (n.*2429+2T>C) c.*92+2T>C (n.*92+2T>C) c.*600+2T>C (n.*600+2T>C) n.1304T>C n.4940+2T>C c.*527+2T>C (n.*527+2T>C) c.*616+2T>C (n.*616+2T>C) c.*531+2T>C (n.*531+2T>C) c.*604+2T>C (n.*604+2T>C) n.3040+2T>C c.*400+2T>C (n.*400+2T>C) n.1167+2T>C c.687+2T>C (n.687+2T>C) n.1561+2T>C c.1044+2T>C (n.1044+2T>C) c.957+2T>C (n.957+2T>C) n.96+2T>C c.159+2T>C (n.159+2T>C) n.854+2T>C n.675+2T>C c.837+2T>C (n.837+2T>C) c.378+2T>C (n.378+2T>C) | |
1 | g.75750548T>G | CA340817242 | ACADM | c.945+2T>G (n.945+2T>G) n.3069+2T>G n.1834+2T>G c.849+989T>G (n.849+989T>G) n.1907+2T>G c.*713+2T>G (n.*713+2T>G) n.2960+2T>G c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.*711+2T>G (n.*711+2T>G) c.*908+2T>G (n.*908+2T>G) c.*529+2T>G (n.*529+2T>G) n.4234+2T>G n.828+2T>G c.*333+2T>G (n.*333+2T>G) c.*316+2T>G (n.*316+2T>G) c.*859+2T>G (n.*859+2T>G) c.*608+2T>G (n.*608+2T>G) c.*533+2T>G (n.*533+2T>G) c.*612+2T>G (n.*612+2T>G) c.*230+2T>G (n.*230+2T>G) c.*420+2T>G (n.*420+2T>G) c.804+2T>G (n.804+2T>G) c.*729+2T>G (n.*729+2T>G) c.*812+2T>G (n.*812+2T>G) c.*2429+2T>G (n.*2429+2T>G) c.*92+2T>G (n.*92+2T>G) c.*600+2T>G (n.*600+2T>G) n.1304T>G n.4940+2T>G c.*527+2T>G (n.*527+2T>G) c.*616+2T>G (n.*616+2T>G) c.*531+2T>G (n.*531+2T>G) c.*604+2T>G (n.*604+2T>G) n.3040+2T>G c.*400+2T>G (n.*400+2T>G) n.1167+2T>G c.687+2T>G (n.687+2T>G) n.1561+2T>G c.1044+2T>G (n.1044+2T>G) c.957+2T>G (n.957+2T>G) n.96+2T>G c.159+2T>G (n.159+2T>G) n.854+2T>G n.675+2T>G c.837+2T>G (n.837+2T>G) c.378+2T>G (n.378+2T>G) | |
1 | g.75750549A= | CA1176721885 | ACADM | c.945+3A= (n.945+3A=) n.3069+3A= n.1834+3A= c.849+990A= (n.849+990A=) n.1907+3A= c.*713+3A= (n.*713+3A=) n.2960+3A= c.507+3A= (n.507+3A=) c.*711+3A= (n.*711+3A=) c.*908+3A= (n.*908+3A=) c.*529+3A= (n.*529+3A=) n.4234+3A= n.828+3A= c.*333+3A= (n.*333+3A=) c.*316+3A= (n.*316+3A=) c.*859+3A= (n.*859+3A=) c.*608+3A= (n.*608+3A=) c.*533+3A= (n.*533+3A=) c.*612+3A= (n.*612+3A=) c.*230+3A= (n.*230+3A=) c.*420+3A= (n.*420+3A=) c.804+3A= (n.804+3A=) c.*729+3A= (n.*729+3A=) c.*812+3A= (n.*812+3A=) c.*2429+3A= (n.*2429+3A=) c.*92+3A= (n.*92+3A=) c.*600+3A= (n.*600+3A=) n.1305A= n.4940+3A= c.*527+3A= (n.*527+3A=) c.*616+3A= (n.*616+3A=) c.*531+3A= (n.*531+3A=) c.*604+3A= (n.*604+3A=) n.3040+3A= c.*400+3A= (n.*400+3A=) n.1167+3A= c.687+3A= (n.687+3A=) n.1561+3A= c.1044+3A= (n.1044+3A=) c.957+3A= (n.957+3A=) n.96+3A= c.159+3A= (n.159+3A=) n.854+3A= n.675+3A= c.837+3A= (n.837+3A=) c.378+3A= (n.378+3A=) | |
1 | g.75750549_75750550insG | CA913240 | ACADM | c.945+3_945+4insG (n.945+3_945+4insG) n.3069+3_3069+4insG n.1834+3_1834+4insG c.849+990_849+991insG (n.849+990_849+991insG) n.1907+3_1907+4insG c.*713+3_*713+4insG (n.*713+3_*713+4insG) n.2960+3_2960+4insG c.507+3_507+4insG (n.507+3_507+4insG) c.*711+3_*711+4insG (n.*711+3_*711+4insG) c.*908+3_*908+4insG (n.*908+3_*908+4insG) c.*529+3_*529+4insG (n.*529+3_*529+4insG) n.4234+3_4234+4insG n.828+3_828+4insG c.*333+3_*333+4insG (n.*333+3_*333+4insG) c.*316+3_*316+4insG (n.*316+3_*316+4insG) c.*859+3_*859+4insG (n.*859+3_*859+4insG) c.*608+3_*608+4insG (n.*608+3_*608+4insG) c.*533+3_*533+4insG (n.*533+3_*533+4insG) c.*612+3_*612+4insG (n.*612+3_*612+4insG) c.*230+3_*230+4insG (n.*230+3_*230+4insG) c.*420+3_*420+4insG (n.*420+3_*420+4insG) c.804+3_804+4insG (n.804+3_804+4insG) c.*729+3_*729+4insG (n.*729+3_*729+4insG) c.*812+3_*812+4insG (n.*812+3_*812+4insG) c.*2429+3_*2429+4insG (n.*2429+3_*2429+4insG) c.*92+3_*92+4insG (n.*92+3_*92+4insG) c.*600+3_*600+4insG (n.*600+3_*600+4insG) n.1305_1306insG n.4940+3_4940+4insG c.*527+3_*527+4insG (n.*527+3_*527+4insG) c.*616+3_*616+4insG (n.*616+3_*616+4insG) c.*531+3_*531+4insG (n.*531+3_*531+4insG) c.*604+3_*604+4insG (n.*604+3_*604+4insG) n.3040+3_3040+4insG c.*400+3_*400+4insG (n.*400+3_*400+4insG) n.1167+3_1167+4insG c.687+3_687+4insG (n.687+3_687+4insG) n.1561+3_1561+4insG c.1044+3_1044+4insG (n.1044+3_1044+4insG) c.957+3_957+4insG (n.957+3_957+4insG) n.96+3_96+4insG c.159+3_159+4insG (n.159+3_159+4insG) n.854+3_854+4insG n.675+3_675+4insG c.837+3_837+4insG (n.837+3_837+4insG) c.378+3_378+4insG (n.378+3_378+4insG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75750550A= | CA1176721886 | ACADM | c.945+4A= (n.945+4A=) n.3069+4A= n.1834+4A= c.849+991A= (n.849+991A=) n.1907+4A= c.*713+4A= (n.*713+4A=) n.2960+4A= c.507+4A= (n.507+4A=) c.*711+4A= (n.*711+4A=) c.*908+4A= (n.*908+4A=) c.*529+4A= (n.*529+4A=) n.4234+4A= n.828+4A= c.*333+4A= (n.*333+4A=) c.*316+4A= (n.*316+4A=) c.*859+4A= (n.*859+4A=) c.*608+4A= (n.*608+4A=) c.*533+4A= (n.*533+4A=) c.*612+4A= (n.*612+4A=) c.*230+4A= (n.*230+4A=) c.*420+4A= (n.*420+4A=) c.804+4A= (n.804+4A=) c.*729+4A= (n.*729+4A=) c.*812+4A= (n.*812+4A=) c.*2429+4A= (n.*2429+4A=) c.*92+4A= (n.*92+4A=) c.*600+4A= (n.*600+4A=) n.1306A= n.4940+4A= c.*527+4A= (n.*527+4A=) c.*616+4A= (n.*616+4A=) c.*531+4A= (n.*531+4A=) c.*604+4A= (n.*604+4A=) n.3040+4A= c.*400+4A= (n.*400+4A=) n.1167+4A= c.687+4A= (n.687+4A=) n.1561+4A= c.1044+4A= (n.1044+4A=) c.957+4A= (n.957+4A=) n.96+4A= c.159+4A= (n.159+4A=) n.854+4A= n.675+4A= c.837+4A= (n.837+4A=) c.378+4A= (n.378+4A=) | |
1 | g.75750550A>C | CA913241 | ACADM | c.945+4A>C (n.945+4A>C) n.3069+4A>C n.1834+4A>C c.849+991A>C (n.849+991A>C) n.1907+4A>C c.*713+4A>C (n.*713+4A>C) n.2960+4A>C c.507+4A>C (n.507+4A>C) c.*711+4A>C (n.*711+4A>C) c.*908+4A>C (n.*908+4A>C) c.*529+4A>C (n.*529+4A>C) n.4234+4A>C n.828+4A>C c.*333+4A>C (n.*333+4A>C) c.*316+4A>C (n.*316+4A>C) c.*859+4A>C (n.*859+4A>C) c.*608+4A>C (n.*608+4A>C) c.*533+4A>C (n.*533+4A>C) c.*612+4A>C (n.*612+4A>C) c.*230+4A>C (n.*230+4A>C) c.*420+4A>C (n.*420+4A>C) c.804+4A>C (n.804+4A>C) c.*729+4A>C (n.*729+4A>C) c.*812+4A>C (n.*812+4A>C) c.*2429+4A>C (n.*2429+4A>C) c.*92+4A>C (n.*92+4A>C) c.*600+4A>C (n.*600+4A>C) n.1306A>C n.4940+4A>C c.*527+4A>C (n.*527+4A>C) c.*616+4A>C (n.*616+4A>C) c.*531+4A>C (n.*531+4A>C) c.*604+4A>C (n.*604+4A>C) n.3040+4A>C c.*400+4A>C (n.*400+4A>C) n.1167+4A>C c.687+4A>C (n.687+4A>C) n.1561+4A>C c.1044+4A>C (n.1044+4A>C) c.957+4A>C (n.957+4A>C) n.96+4A>C c.159+4A>C (n.159+4A>C) n.854+4A>C n.675+4A>C c.837+4A>C (n.837+4A>C) c.378+4A>C (n.378+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75750550A>G | CA2646247038 | ACADM | c.945+4A>G (n.945+4A>G) n.3069+4A>G n.1834+4A>G c.849+991A>G (n.849+991A>G) n.1907+4A>G c.*713+4A>G (n.*713+4A>G) n.2960+4A>G c.507+4A>G (n.507+4A>G) c.*711+4A>G (n.*711+4A>G) c.*908+4A>G (n.*908+4A>G) c.*529+4A>G (n.*529+4A>G) n.4234+4A>G n.828+4A>G c.*333+4A>G (n.*333+4A>G) c.*316+4A>G (n.*316+4A>G) c.*859+4A>G (n.*859+4A>G) c.*608+4A>G (n.*608+4A>G) c.*533+4A>G (n.*533+4A>G) c.*612+4A>G (n.*612+4A>G) c.*230+4A>G (n.*230+4A>G) c.*420+4A>G (n.*420+4A>G) c.804+4A>G (n.804+4A>G) c.*729+4A>G (n.*729+4A>G) c.*812+4A>G (n.*812+4A>G) c.*2429+4A>G (n.*2429+4A>G) c.*92+4A>G (n.*92+4A>G) c.*600+4A>G (n.*600+4A>G) n.1306A>G n.4940+4A>G c.*527+4A>G (n.*527+4A>G) c.*616+4A>G (n.*616+4A>G) c.*531+4A>G (n.*531+4A>G) c.*604+4A>G (n.*604+4A>G) n.3040+4A>G c.*400+4A>G (n.*400+4A>G) n.1167+4A>G c.687+4A>G (n.687+4A>G) n.1561+4A>G c.1044+4A>G (n.1044+4A>G) c.957+4A>G (n.957+4A>G) n.96+4A>G c.159+4A>G (n.159+4A>G) n.854+4A>G n.675+4A>G c.837+4A>G (n.837+4A>G) c.378+4A>G (n.378+4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750550delinsGC | CA913185936 | ACADM | c.945+4delinsGC (n.945+4delinsGC) n.3069+4delinsGC n.1834+4delinsGC c.849+991delinsGC (n.849+991delinsGC) n.1907+4delinsGC c.*713+4delinsGC (n.*713+4delinsGC) n.2960+4delinsGC c.507+4delinsGC (n.507+4delinsGC) c.*711+4delinsGC (n.*711+4delinsGC) c.*908+4delinsGC (n.*908+4delinsGC) c.*529+4delinsGC (n.*529+4delinsGC) n.4234+4delinsGC n.828+4delinsGC c.*333+4delinsGC (n.*333+4delinsGC) c.*316+4delinsGC (n.*316+4delinsGC) c.*859+4delinsGC (n.*859+4delinsGC) c.*608+4delinsGC (n.*608+4delinsGC) c.*533+4delinsGC (n.*533+4delinsGC) c.*612+4delinsGC (n.*612+4delinsGC) c.*230+4delinsGC (n.*230+4delinsGC) c.*420+4delinsGC (n.*420+4delinsGC) c.804+4delinsGC (n.804+4delinsGC) c.*729+4delinsGC (n.*729+4delinsGC) c.*812+4delinsGC (n.*812+4delinsGC) c.*2429+4delinsGC (n.*2429+4delinsGC) c.*92+4delinsGC (n.*92+4delinsGC) c.*600+4delinsGC (n.*600+4delinsGC) n.1306delinsGC n.4940+4delinsGC c.*527+4delinsGC (n.*527+4delinsGC) c.*616+4delinsGC (n.*616+4delinsGC) c.*531+4delinsGC (n.*531+4delinsGC) c.*604+4delinsGC (n.*604+4delinsGC) n.3040+4delinsGC c.*400+4delinsGC (n.*400+4delinsGC) n.1167+4delinsGC c.687+4delinsGC (n.687+4delinsGC) n.1561+4delinsGC c.1044+4delinsGC (n.1044+4delinsGC) c.957+4delinsGC (n.957+4delinsGC) n.96+4delinsGC c.159+4delinsGC (n.159+4delinsGC) n.854+4delinsGC n.675+4delinsGC c.837+4delinsGC (n.837+4delinsGC) c.378+4delinsGC (n.378+4delinsGC) | |
1 | g.75750551T>C | CA913242 | ACADM | c.945+5T>C (n.945+5T>C) n.3069+5T>C n.1834+5T>C c.849+992T>C (n.849+992T>C) n.1907+5T>C c.*713+5T>C (n.*713+5T>C) n.2960+5T>C c.507+5T>C (n.507+5T>C) c.*711+5T>C (n.*711+5T>C) c.*908+5T>C (n.*908+5T>C) c.*529+5T>C (n.*529+5T>C) n.4234+5T>C n.828+5T>C c.*333+5T>C (n.*333+5T>C) c.*316+5T>C (n.*316+5T>C) c.*859+5T>C (n.*859+5T>C) c.*608+5T>C (n.*608+5T>C) c.*533+5T>C (n.*533+5T>C) c.*612+5T>C (n.*612+5T>C) c.*230+5T>C (n.*230+5T>C) c.*420+5T>C (n.*420+5T>C) c.804+5T>C (n.804+5T>C) c.*729+5T>C (n.*729+5T>C) c.*812+5T>C (n.*812+5T>C) c.*2429+5T>C (n.*2429+5T>C) c.*92+5T>C (n.*92+5T>C) c.*600+5T>C (n.*600+5T>C) n.1307T>C n.4940+5T>C c.*527+5T>C (n.*527+5T>C) c.*616+5T>C (n.*616+5T>C) c.*531+5T>C (n.*531+5T>C) c.*604+5T>C (n.*604+5T>C) n.3040+5T>C c.*400+5T>C (n.*400+5T>C) n.1167+5T>C c.687+5T>C (n.687+5T>C) n.1561+5T>C c.1044+5T>C (n.1044+5T>C) c.957+5T>C (n.957+5T>C) n.96+5T>C c.159+5T>C (n.159+5T>C) n.854+5T>C n.675+5T>C c.837+5T>C (n.837+5T>C) c.378+5T>C (n.378+5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750551T= | CA1149066571 | ACADM | c.945+5T= (n.945+5T=) n.3069+5T= n.1834+5T= c.849+992T= (n.849+992T=) n.1907+5T= c.*713+5T= (n.*713+5T=) n.2960+5T= c.507+5T= (n.507+5T=) c.*711+5T= (n.*711+5T=) c.*908+5T= (n.*908+5T=) c.*529+5T= (n.*529+5T=) n.4234+5T= n.828+5T= c.*333+5T= (n.*333+5T=) c.*316+5T= (n.*316+5T=) c.*859+5T= (n.*859+5T=) c.*608+5T= (n.*608+5T=) c.*533+5T= (n.*533+5T=) c.*612+5T= (n.*612+5T=) c.*230+5T= (n.*230+5T=) c.*420+5T= (n.*420+5T=) c.804+5T= (n.804+5T=) c.*729+5T= (n.*729+5T=) c.*812+5T= (n.*812+5T=) c.*2429+5T= (n.*2429+5T=) c.*92+5T= (n.*92+5T=) c.*600+5T= (n.*600+5T=) n.1307T= n.4940+5T= c.*527+5T= (n.*527+5T=) c.*616+5T= (n.*616+5T=) c.*531+5T= (n.*531+5T=) c.*604+5T= (n.*604+5T=) n.3040+5T= c.*400+5T= (n.*400+5T=) n.1167+5T= c.687+5T= (n.687+5T=) n.1561+5T= c.1044+5T= (n.1044+5T=) c.957+5T= (n.957+5T=) n.96+5T= c.159+5T= (n.159+5T=) n.854+5T= n.675+5T= c.837+5T= (n.837+5T=) c.378+5T= (n.378+5T=) | |
1 | g.75750554T>C | CA2646247039 | ACADM | c.945+8T>C (n.945+8T>C) n.3069+8T>C n.1834+8T>C c.849+995T>C (n.849+995T>C) n.1907+8T>C c.*713+8T>C (n.*713+8T>C) n.2960+8T>C c.507+8T>C (n.507+8T>C) c.*711+8T>C (n.*711+8T>C) c.*908+8T>C (n.*908+8T>C) c.*529+8T>C (n.*529+8T>C) n.4234+8T>C n.828+8T>C c.*333+8T>C (n.*333+8T>C) c.*316+8T>C (n.*316+8T>C) c.*859+8T>C (n.*859+8T>C) c.*608+8T>C (n.*608+8T>C) c.*533+8T>C (n.*533+8T>C) c.*612+8T>C (n.*612+8T>C) c.*230+8T>C (n.*230+8T>C) c.*420+8T>C (n.*420+8T>C) c.804+8T>C (n.804+8T>C) c.*729+8T>C (n.*729+8T>C) c.*812+8T>C (n.*812+8T>C) c.*2429+8T>C (n.*2429+8T>C) c.*92+8T>C (n.*92+8T>C) c.*600+8T>C (n.*600+8T>C) n.1310T>C n.4940+8T>C c.*527+8T>C (n.*527+8T>C) c.*616+8T>C (n.*616+8T>C) c.*531+8T>C (n.*531+8T>C) c.*604+8T>C (n.*604+8T>C) n.3040+8T>C c.*400+8T>C (n.*400+8T>C) n.1167+8T>C c.687+8T>C (n.687+8T>C) n.1561+8T>C c.1044+8T>C (n.1044+8T>C) c.957+8T>C (n.957+8T>C) n.96+8T>C c.159+8T>C (n.159+8T>C) n.854+8T>C n.675+8T>C c.837+8T>C (n.837+8T>C) c.378+8T>C (n.378+8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750554T>G | CA915941312 | ACADM | c.945+8T>G (n.945+8T>G) n.3069+8T>G n.1834+8T>G c.849+995T>G (n.849+995T>G) n.1907+8T>G c.*713+8T>G (n.*713+8T>G) n.2960+8T>G c.507+8T>G (n.507+8T>G) c.*711+8T>G (n.*711+8T>G) c.*908+8T>G (n.*908+8T>G) c.*529+8T>G (n.*529+8T>G) n.4234+8T>G n.828+8T>G c.*333+8T>G (n.*333+8T>G) c.*316+8T>G (n.*316+8T>G) c.*859+8T>G (n.*859+8T>G) c.*608+8T>G (n.*608+8T>G) c.*533+8T>G (n.*533+8T>G) c.*612+8T>G (n.*612+8T>G) c.*230+8T>G (n.*230+8T>G) c.*420+8T>G (n.*420+8T>G) c.804+8T>G (n.804+8T>G) c.*729+8T>G (n.*729+8T>G) c.*812+8T>G (n.*812+8T>G) c.*2429+8T>G (n.*2429+8T>G) c.*92+8T>G (n.*92+8T>G) c.*600+8T>G (n.*600+8T>G) n.1310T>G n.4940+8T>G c.*527+8T>G (n.*527+8T>G) c.*616+8T>G (n.*616+8T>G) c.*531+8T>G (n.*531+8T>G) c.*604+8T>G (n.*604+8T>G) n.3040+8T>G c.*400+8T>G (n.*400+8T>G) n.1167+8T>G c.687+8T>G (n.687+8T>G) n.1561+8T>G c.1044+8T>G (n.1044+8T>G) c.957+8T>G (n.957+8T>G) n.96+8T>G c.159+8T>G (n.159+8T>G) n.854+8T>G n.675+8T>G c.837+8T>G (n.837+8T>G) c.378+8T>G (n.378+8T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750554T= | CA1176721887 | ACADM | c.945+8T= (n.945+8T=) n.3069+8T= n.1834+8T= c.849+995T= (n.849+995T=) n.1907+8T= c.*713+8T= (n.*713+8T=) n.2960+8T= c.507+8T= (n.507+8T=) c.*711+8T= (n.*711+8T=) c.*908+8T= (n.*908+8T=) c.*529+8T= (n.*529+8T=) n.4234+8T= n.828+8T= c.*333+8T= (n.*333+8T=) c.*316+8T= (n.*316+8T=) c.*859+8T= (n.*859+8T=) c.*608+8T= (n.*608+8T=) c.*533+8T= (n.*533+8T=) c.*612+8T= (n.*612+8T=) c.*230+8T= (n.*230+8T=) c.*420+8T= (n.*420+8T=) c.804+8T= (n.804+8T=) c.*729+8T= (n.*729+8T=) c.*812+8T= (n.*812+8T=) c.*2429+8T= (n.*2429+8T=) c.*92+8T= (n.*92+8T=) c.*600+8T= (n.*600+8T=) n.1310T= n.4940+8T= c.*527+8T= (n.*527+8T=) c.*616+8T= (n.*616+8T=) c.*531+8T= (n.*531+8T=) c.*604+8T= (n.*604+8T=) n.3040+8T= c.*400+8T= (n.*400+8T=) n.1167+8T= c.687+8T= (n.687+8T=) n.1561+8T= c.1044+8T= (n.1044+8T=) c.957+8T= (n.957+8T=) n.96+8T= c.159+8T= (n.159+8T=) n.854+8T= n.675+8T= c.837+8T= (n.837+8T=) c.378+8T= (n.378+8T=) | |
1 | g.75750555A= | CA1176721888 | ACADM | c.945+9A= (n.945+9A=) n.3069+9A= n.1834+9A= c.849+996A= (n.849+996A=) n.1907+9A= c.*713+9A= (n.*713+9A=) n.2960+9A= c.507+9A= (n.507+9A=) c.*711+9A= (n.*711+9A=) c.*908+9A= (n.*908+9A=) c.*529+9A= (n.*529+9A=) n.4234+9A= n.828+9A= c.*333+9A= (n.*333+9A=) c.*316+9A= (n.*316+9A=) c.*859+9A= (n.*859+9A=) c.*608+9A= (n.*608+9A=) c.*533+9A= (n.*533+9A=) c.*612+9A= (n.*612+9A=) c.*230+9A= (n.*230+9A=) c.*420+9A= (n.*420+9A=) c.804+9A= (n.804+9A=) c.*729+9A= (n.*729+9A=) c.*812+9A= (n.*812+9A=) c.*2429+9A= (n.*2429+9A=) c.*92+9A= (n.*92+9A=) c.*600+9A= (n.*600+9A=) n.1311A= n.4940+9A= c.*527+9A= (n.*527+9A=) c.*616+9A= (n.*616+9A=) c.*531+9A= (n.*531+9A=) c.*604+9A= (n.*604+9A=) n.3040+9A= c.*400+9A= (n.*400+9A=) n.1167+9A= c.687+9A= (n.687+9A=) n.1561+9A= c.1044+9A= (n.1044+9A=) c.957+9A= (n.957+9A=) n.96+9A= c.159+9A= (n.159+9A=) n.854+9A= n.675+9A= c.837+9A= (n.837+9A=) c.378+9A= (n.378+9A=) | |
1 | g.75750555A>C | CA523819181 | ACADM | c.945+9A>C (n.945+9A>C) n.3069+9A>C n.1834+9A>C c.849+996A>C (n.849+996A>C) n.1907+9A>C c.*713+9A>C (n.*713+9A>C) n.2960+9A>C c.507+9A>C (n.507+9A>C) c.*711+9A>C (n.*711+9A>C) c.*908+9A>C (n.*908+9A>C) c.*529+9A>C (n.*529+9A>C) n.4234+9A>C n.828+9A>C c.*333+9A>C (n.*333+9A>C) c.*316+9A>C (n.*316+9A>C) c.*859+9A>C (n.*859+9A>C) c.*608+9A>C (n.*608+9A>C) c.*533+9A>C (n.*533+9A>C) c.*612+9A>C (n.*612+9A>C) c.*230+9A>C (n.*230+9A>C) c.*420+9A>C (n.*420+9A>C) c.804+9A>C (n.804+9A>C) c.*729+9A>C (n.*729+9A>C) c.*812+9A>C (n.*812+9A>C) c.*2429+9A>C (n.*2429+9A>C) c.*92+9A>C (n.*92+9A>C) c.*600+9A>C (n.*600+9A>C) n.1311A>C n.4940+9A>C c.*527+9A>C (n.*527+9A>C) c.*616+9A>C (n.*616+9A>C) c.*531+9A>C (n.*531+9A>C) c.*604+9A>C (n.*604+9A>C) n.3040+9A>C c.*400+9A>C (n.*400+9A>C) n.1167+9A>C c.687+9A>C (n.687+9A>C) n.1561+9A>C c.1044+9A>C (n.1044+9A>C) c.957+9A>C (n.957+9A>C) n.96+9A>C c.159+9A>C (n.159+9A>C) n.854+9A>C n.675+9A>C c.837+9A>C (n.837+9A>C) c.378+9A>C (n.378+9A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750555A>G | CA913243 | ACADM | c.945+9A>G (n.945+9A>G) n.3069+9A>G n.1834+9A>G c.849+996A>G (n.849+996A>G) n.1907+9A>G c.*713+9A>G (n.*713+9A>G) n.2960+9A>G c.507+9A>G (n.507+9A>G) c.*711+9A>G (n.*711+9A>G) c.*908+9A>G (n.*908+9A>G) c.*529+9A>G (n.*529+9A>G) n.4234+9A>G n.828+9A>G c.*333+9A>G (n.*333+9A>G) c.*316+9A>G (n.*316+9A>G) c.*859+9A>G (n.*859+9A>G) c.*608+9A>G (n.*608+9A>G) c.*533+9A>G (n.*533+9A>G) c.*612+9A>G (n.*612+9A>G) c.*230+9A>G (n.*230+9A>G) c.*420+9A>G (n.*420+9A>G) c.804+9A>G (n.804+9A>G) c.*729+9A>G (n.*729+9A>G) c.*812+9A>G (n.*812+9A>G) c.*2429+9A>G (n.*2429+9A>G) c.*92+9A>G (n.*92+9A>G) c.*600+9A>G (n.*600+9A>G) n.1311A>G n.4940+9A>G c.*527+9A>G (n.*527+9A>G) c.*616+9A>G (n.*616+9A>G) c.*531+9A>G (n.*531+9A>G) c.*604+9A>G (n.*604+9A>G) n.3040+9A>G c.*400+9A>G (n.*400+9A>G) n.1167+9A>G c.687+9A>G (n.687+9A>G) n.1561+9A>G c.1044+9A>G (n.1044+9A>G) c.957+9A>G (n.957+9A>G) n.96+9A>G c.159+9A>G (n.159+9A>G) n.854+9A>G n.675+9A>G c.837+9A>G (n.837+9A>G) c.378+9A>G (n.378+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750557T>G | CA2574410355 | ACADM | c.945+11T>G (n.945+11T>G) n.3069+11T>G n.1834+11T>G c.849+998T>G (n.849+998T>G) n.1907+11T>G c.*713+11T>G (n.*713+11T>G) n.2960+11T>G c.507+11T>G (n.507+11T>G) c.*711+11T>G (n.*711+11T>G) c.*908+11T>G (n.*908+11T>G) c.*529+11T>G (n.*529+11T>G) n.4234+11T>G n.828+11T>G c.*333+11T>G (n.*333+11T>G) c.*316+11T>G (n.*316+11T>G) c.*859+11T>G (n.*859+11T>G) c.*608+11T>G (n.*608+11T>G) c.*533+11T>G (n.*533+11T>G) c.*612+11T>G (n.*612+11T>G) c.*230+11T>G (n.*230+11T>G) c.*420+11T>G (n.*420+11T>G) c.804+11T>G (n.804+11T>G) c.*729+11T>G (n.*729+11T>G) c.*812+11T>G (n.*812+11T>G) c.*2429+11T>G (n.*2429+11T>G) c.*92+11T>G (n.*92+11T>G) c.*600+11T>G (n.*600+11T>G) n.1313T>G n.4940+11T>G c.*527+11T>G (n.*527+11T>G) c.*616+11T>G (n.*616+11T>G) c.*531+11T>G (n.*531+11T>G) c.*604+11T>G (n.*604+11T>G) n.3040+11T>G c.*400+11T>G (n.*400+11T>G) n.1167+11T>G c.687+11T>G (n.687+11T>G) n.1561+11T>G c.1044+11T>G (n.1044+11T>G) c.957+11T>G (n.957+11T>G) n.96+11T>G c.159+11T>G (n.159+11T>G) n.854+11T>G n.675+11T>G c.837+11T>G (n.837+11T>G) c.378+11T>G (n.378+11T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75750558A= | CA1176721889 | ACADM | c.945+12A= (n.945+12A=) n.3069+12A= n.1834+12A= c.849+999A= (n.849+999A=) n.1907+12A= c.*713+12A= (n.*713+12A=) n.2960+12A= c.507+12A= (n.507+12A=) c.*711+12A= (n.*711+12A=) c.*908+12A= (n.*908+12A=) c.*529+12A= (n.*529+12A=) n.4234+12A= n.828+12A= c.*333+12A= (n.*333+12A=) c.*316+12A= (n.*316+12A=) c.*859+12A= (n.*859+12A=) c.*608+12A= (n.*608+12A=) c.*533+12A= (n.*533+12A=) c.*612+12A= (n.*612+12A=) c.*230+12A= (n.*230+12A=) c.*420+12A= (n.*420+12A=) c.804+12A= (n.804+12A=) c.*729+12A= (n.*729+12A=) c.*812+12A= (n.*812+12A=) c.*2429+12A= (n.*2429+12A=) c.*92+12A= (n.*92+12A=) c.*600+12A= (n.*600+12A=) n.1314A= n.4940+12A= c.*527+12A= (n.*527+12A=) c.*616+12A= (n.*616+12A=) c.*531+12A= (n.*531+12A=) c.*604+12A= (n.*604+12A=) n.3040+12A= c.*400+12A= (n.*400+12A=) n.1167+12A= c.687+12A= (n.687+12A=) n.1561+12A= c.1044+12A= (n.1044+12A=) c.957+12A= (n.957+12A=) n.96+12A= c.159+12A= (n.159+12A=) n.854+12A= n.675+12A= c.837+12A= (n.837+12A=) c.378+12A= (n.378+12A=) | |
1 | g.75750558A>G | CA738870801 | ACADM | c.945+12A>G (n.945+12A>G) n.3069+12A>G n.1834+12A>G c.849+999A>G (n.849+999A>G) n.1907+12A>G c.*713+12A>G (n.*713+12A>G) n.2960+12A>G c.507+12A>G (n.507+12A>G) c.*711+12A>G (n.*711+12A>G) c.*908+12A>G (n.*908+12A>G) c.*529+12A>G (n.*529+12A>G) n.4234+12A>G n.828+12A>G c.*333+12A>G (n.*333+12A>G) c.*316+12A>G (n.*316+12A>G) c.*859+12A>G (n.*859+12A>G) c.*608+12A>G (n.*608+12A>G) c.*533+12A>G (n.*533+12A>G) c.*612+12A>G (n.*612+12A>G) c.*230+12A>G (n.*230+12A>G) c.*420+12A>G (n.*420+12A>G) c.804+12A>G (n.804+12A>G) c.*729+12A>G (n.*729+12A>G) c.*812+12A>G (n.*812+12A>G) c.*2429+12A>G (n.*2429+12A>G) c.*92+12A>G (n.*92+12A>G) c.*600+12A>G (n.*600+12A>G) n.1314A>G n.4940+12A>G c.*527+12A>G (n.*527+12A>G) c.*616+12A>G (n.*616+12A>G) c.*531+12A>G (n.*531+12A>G) c.*604+12A>G (n.*604+12A>G) n.3040+12A>G c.*400+12A>G (n.*400+12A>G) n.1167+12A>G c.687+12A>G (n.687+12A>G) n.1561+12A>G c.1044+12A>G (n.1044+12A>G) c.957+12A>G (n.957+12A>G) n.96+12A>G c.159+12A>G (n.159+12A>G) n.854+12A>G n.675+12A>G c.837+12A>G (n.837+12A>G) c.378+12A>G (n.378+12A>G) | dbSNP |
1 | g.75750559C>A | CA2574410356 | ACADM | c.945+13C>A (n.945+13C>A) n.3069+13C>A n.1834+13C>A c.849+1000C>A (n.849+1000C>A) n.1907+13C>A c.*713+13C>A (n.*713+13C>A) n.2960+13C>A c.507+13C>A (n.507+13C>A) c.*711+13C>A (n.*711+13C>A) c.*908+13C>A (n.*908+13C>A) c.*529+13C>A (n.*529+13C>A) n.4234+13C>A n.828+13C>A c.*333+13C>A (n.*333+13C>A) c.*316+13C>A (n.*316+13C>A) c.*859+13C>A (n.*859+13C>A) c.*608+13C>A (n.*608+13C>A) c.*533+13C>A (n.*533+13C>A) c.*612+13C>A (n.*612+13C>A) c.*230+13C>A (n.*230+13C>A) c.*420+13C>A (n.*420+13C>A) c.804+13C>A (n.804+13C>A) c.*729+13C>A (n.*729+13C>A) c.*812+13C>A (n.*812+13C>A) c.*2429+13C>A (n.*2429+13C>A) c.*92+13C>A (n.*92+13C>A) c.*600+13C>A (n.*600+13C>A) n.1315C>A n.4940+13C>A c.*527+13C>A (n.*527+13C>A) c.*616+13C>A (n.*616+13C>A) c.*531+13C>A (n.*531+13C>A) c.*604+13C>A (n.*604+13C>A) n.3040+13C>A c.*400+13C>A (n.*400+13C>A) n.1167+13C>A c.687+13C>A (n.687+13C>A) n.1561+13C>A c.1044+13C>A (n.1044+13C>A) c.957+13C>A (n.957+13C>A) n.96+13C>A c.159+13C>A (n.159+13C>A) n.854+13C>A n.675+13C>A c.837+13C>A (n.837+13C>A) c.378+13C>A (n.378+13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750559C= | CA1176721890 | ACADM | c.945+13C= (n.945+13C=) n.3069+13C= n.1834+13C= c.849+1000C= (n.849+1000C=) n.1907+13C= c.*713+13C= (n.*713+13C=) n.2960+13C= c.507+13C= (n.507+13C=) c.*711+13C= (n.*711+13C=) c.*908+13C= (n.*908+13C=) c.*529+13C= (n.*529+13C=) n.4234+13C= n.828+13C= c.*333+13C= (n.*333+13C=) c.*316+13C= (n.*316+13C=) c.*859+13C= (n.*859+13C=) c.*608+13C= (n.*608+13C=) c.*533+13C= (n.*533+13C=) c.*612+13C= (n.*612+13C=) c.*230+13C= (n.*230+13C=) c.*420+13C= (n.*420+13C=) c.804+13C= (n.804+13C=) c.*729+13C= (n.*729+13C=) c.*812+13C= (n.*812+13C=) c.*2429+13C= (n.*2429+13C=) c.*92+13C= (n.*92+13C=) c.*600+13C= (n.*600+13C=) n.1315C= n.4940+13C= c.*527+13C= (n.*527+13C=) c.*616+13C= (n.*616+13C=) c.*531+13C= (n.*531+13C=) c.*604+13C= (n.*604+13C=) n.3040+13C= c.*400+13C= (n.*400+13C=) n.1167+13C= c.687+13C= (n.687+13C=) n.1561+13C= c.1044+13C= (n.1044+13C=) c.957+13C= (n.957+13C=) n.96+13C= c.159+13C= (n.159+13C=) n.854+13C= n.675+13C= c.837+13C= (n.837+13C=) c.378+13C= (n.378+13C=) | |
1 | g.75750559C>T | CA523819182 | ACADM | c.945+13C>T (n.945+13C>T) n.3069+13C>T n.1834+13C>T c.849+1000C>T (n.849+1000C>T) n.1907+13C>T c.*713+13C>T (n.*713+13C>T) n.2960+13C>T c.507+13C>T (n.507+13C>T) c.*711+13C>T (n.*711+13C>T) c.*908+13C>T (n.*908+13C>T) c.*529+13C>T (n.*529+13C>T) n.4234+13C>T n.828+13C>T c.*333+13C>T (n.*333+13C>T) c.*316+13C>T (n.*316+13C>T) c.*859+13C>T (n.*859+13C>T) c.*608+13C>T (n.*608+13C>T) c.*533+13C>T (n.*533+13C>T) c.*612+13C>T (n.*612+13C>T) c.*230+13C>T (n.*230+13C>T) c.*420+13C>T (n.*420+13C>T) c.804+13C>T (n.804+13C>T) c.*729+13C>T (n.*729+13C>T) c.*812+13C>T (n.*812+13C>T) c.*2429+13C>T (n.*2429+13C>T) c.*92+13C>T (n.*92+13C>T) c.*600+13C>T (n.*600+13C>T) n.1315C>T n.4940+13C>T c.*527+13C>T (n.*527+13C>T) c.*616+13C>T (n.*616+13C>T) c.*531+13C>T (n.*531+13C>T) c.*604+13C>T (n.*604+13C>T) n.3040+13C>T c.*400+13C>T (n.*400+13C>T) n.1167+13C>T c.687+13C>T (n.687+13C>T) n.1561+13C>T c.1044+13C>T (n.1044+13C>T) c.957+13C>T (n.957+13C>T) n.96+13C>T c.159+13C>T (n.159+13C>T) n.854+13C>T n.675+13C>T c.837+13C>T (n.837+13C>T) c.378+13C>T (n.378+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750561G>A | CA523819183 | ACADM | c.945+15G>A (n.945+15G>A) n.3069+15G>A n.1834+15G>A c.849+1002G>A (n.849+1002G>A) n.1907+15G>A c.*713+15G>A (n.*713+15G>A) n.2960+15G>A c.507+15G>A (n.507+15G>A) c.*711+15G>A (n.*711+15G>A) c.*908+15G>A (n.*908+15G>A) c.*529+15G>A (n.*529+15G>A) n.4234+15G>A n.828+15G>A c.*333+15G>A (n.*333+15G>A) c.*316+15G>A (n.*316+15G>A) c.*859+15G>A (n.*859+15G>A) c.*608+15G>A (n.*608+15G>A) c.*533+15G>A (n.*533+15G>A) c.*612+15G>A (n.*612+15G>A) c.*230+15G>A (n.*230+15G>A) c.*420+15G>A (n.*420+15G>A) c.804+15G>A (n.804+15G>A) c.*729+15G>A (n.*729+15G>A) c.*812+15G>A (n.*812+15G>A) c.*2429+15G>A (n.*2429+15G>A) c.*92+15G>A (n.*92+15G>A) c.*600+15G>A (n.*600+15G>A) n.1317G>A n.4940+15G>A c.*527+15G>A (n.*527+15G>A) c.*616+15G>A (n.*616+15G>A) c.*531+15G>A (n.*531+15G>A) c.*604+15G>A (n.*604+15G>A) n.3040+15G>A c.*400+15G>A (n.*400+15G>A) n.1167+15G>A c.687+15G>A (n.687+15G>A) n.1561+15G>A c.1044+15G>A (n.1044+15G>A) c.957+15G>A (n.957+15G>A) n.96+15G>A c.159+15G>A (n.159+15G>A) n.854+15G>A n.675+15G>A c.837+15G>A (n.837+15G>A) c.378+15G>A (n.378+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750561G= | CA1176721891 | ACADM | c.945+15G= (n.945+15G=) n.3069+15G= n.1834+15G= c.849+1002G= (n.849+1002G=) n.1907+15G= c.*713+15G= (n.*713+15G=) n.2960+15G= c.507+15G= (n.507+15G=) c.*711+15G= (n.*711+15G=) c.*908+15G= (n.*908+15G=) c.*529+15G= (n.*529+15G=) n.4234+15G= n.828+15G= c.*333+15G= (n.*333+15G=) c.*316+15G= (n.*316+15G=) c.*859+15G= (n.*859+15G=) c.*608+15G= (n.*608+15G=) c.*533+15G= (n.*533+15G=) c.*612+15G= (n.*612+15G=) c.*230+15G= (n.*230+15G=) c.*420+15G= (n.*420+15G=) c.804+15G= (n.804+15G=) c.*729+15G= (n.*729+15G=) c.*812+15G= (n.*812+15G=) c.*2429+15G= (n.*2429+15G=) c.*92+15G= (n.*92+15G=) c.*600+15G= (n.*600+15G=) n.1317G= n.4940+15G= c.*527+15G= (n.*527+15G=) c.*616+15G= (n.*616+15G=) c.*531+15G= (n.*531+15G=) c.*604+15G= (n.*604+15G=) n.3040+15G= c.*400+15G= (n.*400+15G=) n.1167+15G= c.687+15G= (n.687+15G=) n.1561+15G= c.1044+15G= (n.1044+15G=) c.957+15G= (n.957+15G=) n.96+15G= c.159+15G= (n.159+15G=) n.854+15G= n.675+15G= c.837+15G= (n.837+15G=) c.378+15G= (n.378+15G=) | |
1 | g.75750561_75750562insTA | CA1176721892 | ACADM | c.945+15_945+16insTA (n.945+15_945+16insTA) n.3069+15_3069+16insTA n.1834+15_1834+16insTA c.849+1002_849+1003insTA (n.849+1002_849+1003insTA) n.1907+15_1907+16insTA c.*713+15_*713+16insTA (n.*713+15_*713+16insTA) n.2960+15_2960+16insTA c.507+15_507+16insTA (n.507+15_507+16insTA) c.*711+15_*711+16insTA (n.*711+15_*711+16insTA) c.*908+15_*908+16insTA (n.*908+15_*908+16insTA) c.*529+15_*529+16insTA (n.*529+15_*529+16insTA) n.4234+15_4234+16insTA n.828+15_828+16insTA c.*333+15_*333+16insTA (n.*333+15_*333+16insTA) c.*316+15_*316+16insTA (n.*316+15_*316+16insTA) c.*859+15_*859+16insTA (n.*859+15_*859+16insTA) c.*608+15_*608+16insTA (n.*608+15_*608+16insTA) c.*533+15_*533+16insTA (n.*533+15_*533+16insTA) c.*612+15_*612+16insTA (n.*612+15_*612+16insTA) c.*230+15_*230+16insTA (n.*230+15_*230+16insTA) c.*420+15_*420+16insTA (n.*420+15_*420+16insTA) c.804+15_804+16insTA (n.804+15_804+16insTA) c.*729+15_*729+16insTA (n.*729+15_*729+16insTA) c.*812+15_*812+16insTA (n.*812+15_*812+16insTA) c.*2429+15_*2429+16insTA (n.*2429+15_*2429+16insTA) c.*92+15_*92+16insTA (n.*92+15_*92+16insTA) c.*600+15_*600+16insTA (n.*600+15_*600+16insTA) n.1317_1318insTA n.4940+15_4940+16insTA c.*527+15_*527+16insTA (n.*527+15_*527+16insTA) c.*616+15_*616+16insTA (n.*616+15_*616+16insTA) c.*531+15_*531+16insTA (n.*531+15_*531+16insTA) c.*604+15_*604+16insTA (n.*604+15_*604+16insTA) n.3040+15_3040+16insTA c.*400+15_*400+16insTA (n.*400+15_*400+16insTA) n.1167+15_1167+16insTA c.687+15_687+16insTA (n.687+15_687+16insTA) n.1561+15_1561+16insTA c.1044+15_1044+16insTA (n.1044+15_1044+16insTA) c.957+15_957+16insTA (n.957+15_957+16insTA) n.96+15_96+16insTA c.159+15_159+16insTA (n.159+15_159+16insTA) n.854+15_854+16insTA n.675+15_675+16insTA c.837+15_837+16insTA (n.837+15_837+16insTA) c.378+15_378+16insTA (n.378+15_378+16insTA) | dbSNP |
1 | g.75750562C>A | CA2646247041 | ACADM | c.945+16C>A (n.945+16C>A) n.3069+16C>A n.1834+16C>A c.849+1003C>A (n.849+1003C>A) n.1907+16C>A c.*713+16C>A (n.*713+16C>A) n.2960+16C>A c.507+16C>A (n.507+16C>A) c.*711+16C>A (n.*711+16C>A) c.*908+16C>A (n.*908+16C>A) c.*529+16C>A (n.*529+16C>A) n.4234+16C>A n.828+16C>A c.*333+16C>A (n.*333+16C>A) c.*316+16C>A (n.*316+16C>A) c.*859+16C>A (n.*859+16C>A) c.*608+16C>A (n.*608+16C>A) c.*533+16C>A (n.*533+16C>A) c.*612+16C>A (n.*612+16C>A) c.*230+16C>A (n.*230+16C>A) c.*420+16C>A (n.*420+16C>A) c.804+16C>A (n.804+16C>A) c.*729+16C>A (n.*729+16C>A) c.*812+16C>A (n.*812+16C>A) c.*2429+16C>A (n.*2429+16C>A) c.*92+16C>A (n.*92+16C>A) c.*600+16C>A (n.*600+16C>A) n.1318C>A n.4940+16C>A c.*527+16C>A (n.*527+16C>A) c.*616+16C>A (n.*616+16C>A) c.*531+16C>A (n.*531+16C>A) c.*604+16C>A (n.*604+16C>A) n.3040+16C>A c.*400+16C>A (n.*400+16C>A) n.1167+16C>A c.687+16C>A (n.687+16C>A) n.1561+16C>A c.1044+16C>A (n.1044+16C>A) c.957+16C>A (n.957+16C>A) n.96+16C>A c.159+16C>A (n.159+16C>A) n.854+16C>A n.675+16C>A c.837+16C>A (n.837+16C>A) c.378+16C>A (n.378+16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750563T>C | CA2744180140 | ACADM | c.945+17T>C (n.945+17T>C) n.3069+17T>C n.1834+17T>C c.849+1004T>C (n.849+1004T>C) n.1907+17T>C c.*713+17T>C (n.*713+17T>C) n.2960+17T>C c.507+17T>C (n.507+17T>C) c.*711+17T>C (n.*711+17T>C) c.*908+17T>C (n.*908+17T>C) c.*529+17T>C (n.*529+17T>C) n.4234+17T>C n.828+17T>C c.*333+17T>C (n.*333+17T>C) c.*316+17T>C (n.*316+17T>C) c.*859+17T>C (n.*859+17T>C) c.*608+17T>C (n.*608+17T>C) c.*533+17T>C (n.*533+17T>C) c.*612+17T>C (n.*612+17T>C) c.*230+17T>C (n.*230+17T>C) c.*420+17T>C (n.*420+17T>C) c.804+17T>C (n.804+17T>C) c.*729+17T>C (n.*729+17T>C) c.*812+17T>C (n.*812+17T>C) c.*2429+17T>C (n.*2429+17T>C) c.*92+17T>C (n.*92+17T>C) c.*600+17T>C (n.*600+17T>C) n.1319T>C n.4940+17T>C c.*527+17T>C (n.*527+17T>C) c.*616+17T>C (n.*616+17T>C) c.*531+17T>C (n.*531+17T>C) c.*604+17T>C (n.*604+17T>C) n.3040+17T>C c.*400+17T>C (n.*400+17T>C) n.1167+17T>C c.687+17T>C (n.687+17T>C) n.1561+17T>C c.1044+17T>C (n.1044+17T>C) c.957+17T>C (n.957+17T>C) n.96+17T>C c.159+17T>C (n.159+17T>C) n.854+17T>C n.675+17T>C c.837+17T>C (n.837+17T>C) c.378+17T>C (n.378+17T>C) | |
1 | g.75750563T>G | CA2646247042 | ACADM | c.945+17T>G (n.945+17T>G) n.3069+17T>G n.1834+17T>G c.849+1004T>G (n.849+1004T>G) n.1907+17T>G c.*713+17T>G (n.*713+17T>G) n.2960+17T>G c.507+17T>G (n.507+17T>G) c.*711+17T>G (n.*711+17T>G) c.*908+17T>G (n.*908+17T>G) c.*529+17T>G (n.*529+17T>G) n.4234+17T>G n.828+17T>G c.*333+17T>G (n.*333+17T>G) c.*316+17T>G (n.*316+17T>G) c.*859+17T>G (n.*859+17T>G) c.*608+17T>G (n.*608+17T>G) c.*533+17T>G (n.*533+17T>G) c.*612+17T>G (n.*612+17T>G) c.*230+17T>G (n.*230+17T>G) c.*420+17T>G (n.*420+17T>G) c.804+17T>G (n.804+17T>G) c.*729+17T>G (n.*729+17T>G) c.*812+17T>G (n.*812+17T>G) c.*2429+17T>G (n.*2429+17T>G) c.*92+17T>G (n.*92+17T>G) c.*600+17T>G (n.*600+17T>G) n.1319T>G n.4940+17T>G c.*527+17T>G (n.*527+17T>G) c.*616+17T>G (n.*616+17T>G) c.*531+17T>G (n.*531+17T>G) c.*604+17T>G (n.*604+17T>G) n.3040+17T>G c.*400+17T>G (n.*400+17T>G) n.1167+17T>G c.687+17T>G (n.687+17T>G) n.1561+17T>G c.1044+17T>G (n.1044+17T>G) c.957+17T>G (n.957+17T>G) n.96+17T>G c.159+17T>G (n.159+17T>G) n.854+17T>G n.675+17T>G c.837+17T>G (n.837+17T>G) c.378+17T>G (n.378+17T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750564dup | CA2739272620 | ACADM | c.945+18dup (n.945+18dup) n.3069+18dup n.1834+18dup c.849+1005dup (n.849+1005dup) n.1907+18dup c.*713+18dup (n.*713+18dup) n.2960+18dup c.507+18dup (n.507+18dup) c.*711+18dup (n.*711+18dup) c.*908+18dup (n.*908+18dup) c.*529+18dup (n.*529+18dup) n.4234+18dup n.828+18dup c.*333+18dup (n.*333+18dup) c.*316+18dup (n.*316+18dup) c.*859+18dup (n.*859+18dup) c.*608+18dup (n.*608+18dup) c.*533+18dup (n.*533+18dup) c.*612+18dup (n.*612+18dup) c.*230+18dup (n.*230+18dup) c.*420+18dup (n.*420+18dup) c.804+18dup (n.804+18dup) c.*729+18dup (n.*729+18dup) c.*812+18dup (n.*812+18dup) c.*2429+18dup (n.*2429+18dup) c.*92+18dup (n.*92+18dup) c.*600+18dup (n.*600+18dup) n.1320dup n.4940+18dup c.*527+18dup (n.*527+18dup) c.*616+18dup (n.*616+18dup) c.*531+18dup (n.*531+18dup) c.*604+18dup (n.*604+18dup) n.3040+18dup c.*400+18dup (n.*400+18dup) n.1167+18dup c.687+18dup (n.687+18dup) n.1561+18dup c.1044+18dup (n.1044+18dup) c.957+18dup (n.957+18dup) n.96+18dup c.159+18dup (n.159+18dup) n.854+18dup n.675+18dup c.837+18dup (n.837+18dup) c.378+18dup (n.378+18dup) | ClinVar |
1 | g.75750564T>C | CA2573132613 | ACADM | c.945+18T>C (n.945+18T>C) n.3069+18T>C n.1834+18T>C c.849+1005T>C (n.849+1005T>C) n.1907+18T>C c.*713+18T>C (n.*713+18T>C) n.2960+18T>C c.507+18T>C (n.507+18T>C) c.*711+18T>C (n.*711+18T>C) c.*908+18T>C (n.*908+18T>C) c.*529+18T>C (n.*529+18T>C) n.4234+18T>C n.828+18T>C c.*333+18T>C (n.*333+18T>C) c.*316+18T>C (n.*316+18T>C) c.*859+18T>C (n.*859+18T>C) c.*608+18T>C (n.*608+18T>C) c.*533+18T>C (n.*533+18T>C) c.*612+18T>C (n.*612+18T>C) c.*230+18T>C (n.*230+18T>C) c.*420+18T>C (n.*420+18T>C) c.804+18T>C (n.804+18T>C) c.*729+18T>C (n.*729+18T>C) c.*812+18T>C (n.*812+18T>C) c.*2429+18T>C (n.*2429+18T>C) c.*92+18T>C (n.*92+18T>C) c.*600+18T>C (n.*600+18T>C) n.1320T>C n.4940+18T>C c.*527+18T>C (n.*527+18T>C) c.*616+18T>C (n.*616+18T>C) c.*531+18T>C (n.*531+18T>C) c.*604+18T>C (n.*604+18T>C) n.3040+18T>C c.*400+18T>C (n.*400+18T>C) n.1167+18T>C c.687+18T>C (n.687+18T>C) n.1561+18T>C c.1044+18T>C (n.1044+18T>C) c.957+18T>C (n.957+18T>C) n.96+18T>C c.159+18T>C (n.159+18T>C) n.854+18T>C n.675+18T>C c.837+18T>C (n.837+18T>C) c.378+18T>C (n.378+18T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750565G>A | CA913244 | ACADM | c.945+19G>A (n.945+19G>A) n.3069+19G>A n.1834+19G>A c.849+1006G>A (n.849+1006G>A) n.1907+19G>A c.*713+19G>A (n.*713+19G>A) n.2960+19G>A c.507+19G>A (n.507+19G>A) c.*711+19G>A (n.*711+19G>A) c.*908+19G>A (n.*908+19G>A) c.*529+19G>A (n.*529+19G>A) n.4234+19G>A n.828+19G>A c.*333+19G>A (n.*333+19G>A) c.*316+19G>A (n.*316+19G>A) c.*859+19G>A (n.*859+19G>A) c.*608+19G>A (n.*608+19G>A) c.*533+19G>A (n.*533+19G>A) c.*612+19G>A (n.*612+19G>A) c.*230+19G>A (n.*230+19G>A) c.*420+19G>A (n.*420+19G>A) c.804+19G>A (n.804+19G>A) c.*729+19G>A (n.*729+19G>A) c.*812+19G>A (n.*812+19G>A) c.*2429+19G>A (n.*2429+19G>A) c.*92+19G>A (n.*92+19G>A) c.*600+19G>A (n.*600+19G>A) n.1321G>A n.4940+19G>A c.*527+19G>A (n.*527+19G>A) c.*616+19G>A (n.*616+19G>A) c.*531+19G>A (n.*531+19G>A) c.*604+19G>A (n.*604+19G>A) n.3040+19G>A c.*400+19G>A (n.*400+19G>A) n.1167+19G>A c.687+19G>A (n.687+19G>A) n.1561+19G>A c.1044+19G>A (n.1044+19G>A) c.957+19G>A (n.957+19G>A) n.96+19G>A c.159+19G>A (n.159+19G>A) n.854+19G>A n.675+19G>A c.837+19G>A (n.837+19G>A) c.378+19G>A (n.378+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750565G= | CA1143394155 | ACADM | c.945+19G= (n.945+19G=) n.3069+19G= n.1834+19G= c.849+1006G= (n.849+1006G=) n.1907+19G= c.*713+19G= (n.*713+19G=) n.2960+19G= c.507+19G= (n.507+19G=) c.*711+19G= (n.*711+19G=) c.*908+19G= (n.*908+19G=) c.*529+19G= (n.*529+19G=) n.4234+19G= n.828+19G= c.*333+19G= (n.*333+19G=) c.*316+19G= (n.*316+19G=) c.*859+19G= (n.*859+19G=) c.*608+19G= (n.*608+19G=) c.*533+19G= (n.*533+19G=) c.*612+19G= (n.*612+19G=) c.*230+19G= (n.*230+19G=) c.*420+19G= (n.*420+19G=) c.804+19G= (n.804+19G=) c.*729+19G= (n.*729+19G=) c.*812+19G= (n.*812+19G=) c.*2429+19G= (n.*2429+19G=) c.*92+19G= (n.*92+19G=) c.*600+19G= (n.*600+19G=) n.1321G= n.4940+19G= c.*527+19G= (n.*527+19G=) c.*616+19G= (n.*616+19G=) c.*531+19G= (n.*531+19G=) c.*604+19G= (n.*604+19G=) n.3040+19G= c.*400+19G= (n.*400+19G=) n.1167+19G= c.687+19G= (n.687+19G=) n.1561+19G= c.1044+19G= (n.1044+19G=) c.957+19G= (n.957+19G=) n.96+19G= c.159+19G= (n.159+19G=) n.854+19G= n.675+19G= c.837+19G= (n.837+19G=) c.378+19G= (n.378+19G=) | |
1 | g.75750565dup | CA2646247043 | ACADM | c.945+19dup (n.945+19dup) n.3069+19dup n.1834+19dup c.849+1006dup (n.849+1006dup) n.1907+19dup c.*713+19dup (n.*713+19dup) n.2960+19dup c.507+19dup (n.507+19dup) c.*711+19dup (n.*711+19dup) c.*908+19dup (n.*908+19dup) c.*529+19dup (n.*529+19dup) n.4234+19dup n.828+19dup c.*333+19dup (n.*333+19dup) c.*316+19dup (n.*316+19dup) c.*859+19dup (n.*859+19dup) c.*608+19dup (n.*608+19dup) c.*533+19dup (n.*533+19dup) c.*612+19dup (n.*612+19dup) c.*230+19dup (n.*230+19dup) c.*420+19dup (n.*420+19dup) c.804+19dup (n.804+19dup) c.*729+19dup (n.*729+19dup) c.*812+19dup (n.*812+19dup) c.*2429+19dup (n.*2429+19dup) c.*92+19dup (n.*92+19dup) c.*600+19dup (n.*600+19dup) n.1321dup n.4940+19dup c.*527+19dup (n.*527+19dup) c.*616+19dup (n.*616+19dup) c.*531+19dup (n.*531+19dup) c.*604+19dup (n.*604+19dup) n.3040+19dup c.*400+19dup (n.*400+19dup) n.1167+19dup c.687+19dup (n.687+19dup) n.1561+19dup c.1044+19dup (n.1044+19dup) c.957+19dup (n.957+19dup) n.96+19dup c.159+19dup (n.159+19dup) n.854+19dup n.675+19dup c.837+19dup (n.837+19dup) c.378+19dup (n.378+19dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75750566C>A | CA2646247044 | ACADM | c.945+20C>A (n.945+20C>A) n.3069+20C>A n.1834+20C>A c.849+1007C>A (n.849+1007C>A) n.1907+20C>A c.*713+20C>A (n.*713+20C>A) n.2960+20C>A c.507+20C>A (n.507+20C>A) c.*711+20C>A (n.*711+20C>A) c.*908+20C>A (n.*908+20C>A) c.*529+20C>A (n.*529+20C>A) n.4234+20C>A n.828+20C>A c.*333+20C>A (n.*333+20C>A) c.*316+20C>A (n.*316+20C>A) c.*859+20C>A (n.*859+20C>A) c.*608+20C>A (n.*608+20C>A) c.*533+20C>A (n.*533+20C>A) c.*612+20C>A (n.*612+20C>A) c.*230+20C>A (n.*230+20C>A) c.*420+20C>A (n.*420+20C>A) c.804+20C>A (n.804+20C>A) c.*729+20C>A (n.*729+20C>A) c.*812+20C>A (n.*812+20C>A) c.*2429+20C>A (n.*2429+20C>A) c.*92+20C>A (n.*92+20C>A) c.*600+20C>A (n.*600+20C>A) n.1322C>A n.4940+20C>A c.*527+20C>A (n.*527+20C>A) c.*616+20C>A (n.*616+20C>A) c.*531+20C>A (n.*531+20C>A) c.*604+20C>A (n.*604+20C>A) n.3040+20C>A c.*400+20C>A (n.*400+20C>A) n.1167+20C>A c.687+20C>A (n.687+20C>A) n.1561+20C>A c.1044+20C>A (n.1044+20C>A) c.957+20C>A (n.957+20C>A) n.96+20C>A c.159+20C>A (n.159+20C>A) n.854+20C>A n.675+20C>A c.837+20C>A (n.837+20C>A) c.378+20C>A (n.378+20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750566C= | CA1176721893 | ACADM | c.945+20C= (n.945+20C=) n.3069+20C= n.1834+20C= c.849+1007C= (n.849+1007C=) n.1907+20C= c.*713+20C= (n.*713+20C=) n.2960+20C= c.507+20C= (n.507+20C=) c.*711+20C= (n.*711+20C=) c.*908+20C= (n.*908+20C=) c.*529+20C= (n.*529+20C=) n.4234+20C= n.828+20C= c.*333+20C= (n.*333+20C=) c.*316+20C= (n.*316+20C=) c.*859+20C= (n.*859+20C=) c.*608+20C= (n.*608+20C=) c.*533+20C= (n.*533+20C=) c.*612+20C= (n.*612+20C=) c.*230+20C= (n.*230+20C=) c.*420+20C= (n.*420+20C=) c.804+20C= (n.804+20C=) c.*729+20C= (n.*729+20C=) c.*812+20C= (n.*812+20C=) c.*2429+20C= (n.*2429+20C=) c.*92+20C= (n.*92+20C=) c.*600+20C= (n.*600+20C=) n.1322C= n.4940+20C= c.*527+20C= (n.*527+20C=) c.*616+20C= (n.*616+20C=) c.*531+20C= (n.*531+20C=) c.*604+20C= (n.*604+20C=) n.3040+20C= c.*400+20C= (n.*400+20C=) n.1167+20C= c.687+20C= (n.687+20C=) n.1561+20C= c.1044+20C= (n.1044+20C=) c.957+20C= (n.957+20C=) n.96+20C= c.159+20C= (n.159+20C=) n.854+20C= n.675+20C= c.837+20C= (n.837+20C=) c.378+20C= (n.378+20C=) | |
1 | g.75750566C>G | CA1176721894 | ACADM | c.945+20C>G (n.945+20C>G) n.3069+20C>G n.1834+20C>G c.849+1007C>G (n.849+1007C>G) n.1907+20C>G c.*713+20C>G (n.*713+20C>G) n.2960+20C>G c.507+20C>G (n.507+20C>G) c.*711+20C>G (n.*711+20C>G) c.*908+20C>G (n.*908+20C>G) c.*529+20C>G (n.*529+20C>G) n.4234+20C>G n.828+20C>G c.*333+20C>G (n.*333+20C>G) c.*316+20C>G (n.*316+20C>G) c.*859+20C>G (n.*859+20C>G) c.*608+20C>G (n.*608+20C>G) c.*533+20C>G (n.*533+20C>G) c.*612+20C>G (n.*612+20C>G) c.*230+20C>G (n.*230+20C>G) c.*420+20C>G (n.*420+20C>G) c.804+20C>G (n.804+20C>G) c.*729+20C>G (n.*729+20C>G) c.*812+20C>G (n.*812+20C>G) c.*2429+20C>G (n.*2429+20C>G) c.*92+20C>G (n.*92+20C>G) c.*600+20C>G (n.*600+20C>G) n.1322C>G n.4940+20C>G c.*527+20C>G (n.*527+20C>G) c.*616+20C>G (n.*616+20C>G) c.*531+20C>G (n.*531+20C>G) c.*604+20C>G (n.*604+20C>G) n.3040+20C>G c.*400+20C>G (n.*400+20C>G) n.1167+20C>G c.687+20C>G (n.687+20C>G) n.1561+20C>G c.1044+20C>G (n.1044+20C>G) c.957+20C>G (n.957+20C>G) n.96+20C>G c.159+20C>G (n.159+20C>G) n.854+20C>G n.675+20C>G c.837+20C>G (n.837+20C>G) c.378+20C>G (n.378+20C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750567T>C | CA2646247045 | ACADM | c.945+21T>C (n.945+21T>C) n.3069+21T>C n.1834+21T>C c.849+1008T>C (n.849+1008T>C) n.1907+21T>C c.*713+21T>C (n.*713+21T>C) n.2960+21T>C c.507+21T>C (n.507+21T>C) c.*711+21T>C (n.*711+21T>C) c.*908+21T>C (n.*908+21T>C) c.*529+21T>C (n.*529+21T>C) n.4234+21T>C n.828+21T>C c.*333+21T>C (n.*333+21T>C) c.*316+21T>C (n.*316+21T>C) c.*859+21T>C (n.*859+21T>C) c.*608+21T>C (n.*608+21T>C) c.*533+21T>C (n.*533+21T>C) c.*612+21T>C (n.*612+21T>C) c.*230+21T>C (n.*230+21T>C) c.*420+21T>C (n.*420+21T>C) c.804+21T>C (n.804+21T>C) c.*729+21T>C (n.*729+21T>C) c.*812+21T>C (n.*812+21T>C) c.*2429+21T>C (n.*2429+21T>C) c.*92+21T>C (n.*92+21T>C) c.*600+21T>C (n.*600+21T>C) n.1323T>C n.4940+21T>C c.*527+21T>C (n.*527+21T>C) c.*616+21T>C (n.*616+21T>C) c.*531+21T>C (n.*531+21T>C) c.*604+21T>C (n.*604+21T>C) n.3040+21T>C c.*400+21T>C (n.*400+21T>C) n.1167+21T>C c.687+21T>C (n.687+21T>C) n.1561+21T>C c.1044+21T>C (n.1044+21T>C) c.957+21T>C (n.957+21T>C) n.96+21T>C c.159+21T>C (n.159+21T>C) n.854+21T>C n.675+21T>C c.837+21T>C (n.837+21T>C) c.378+21T>C (n.378+21T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750569T>C | CA2646247046 | ACADM | c.945+23T>C (n.945+23T>C) n.3069+23T>C n.1834+23T>C c.849+1010T>C (n.849+1010T>C) n.1907+23T>C c.*713+23T>C (n.*713+23T>C) n.2960+23T>C c.507+23T>C (n.507+23T>C) c.*711+23T>C (n.*711+23T>C) c.*908+23T>C (n.*908+23T>C) c.*529+23T>C (n.*529+23T>C) n.4234+23T>C n.828+23T>C c.*333+23T>C (n.*333+23T>C) c.*316+23T>C (n.*316+23T>C) c.*859+23T>C (n.*859+23T>C) c.*608+23T>C (n.*608+23T>C) c.*533+23T>C (n.*533+23T>C) c.*612+23T>C (n.*612+23T>C) c.*230+23T>C (n.*230+23T>C) c.*420+23T>C (n.*420+23T>C) c.804+23T>C (n.804+23T>C) c.*729+23T>C (n.*729+23T>C) c.*812+23T>C (n.*812+23T>C) c.*2429+23T>C (n.*2429+23T>C) c.*92+23T>C (n.*92+23T>C) c.*600+23T>C (n.*600+23T>C) n.1325T>C n.4940+23T>C c.*527+23T>C (n.*527+23T>C) c.*616+23T>C (n.*616+23T>C) c.*531+23T>C (n.*531+23T>C) c.*604+23T>C (n.*604+23T>C) n.3040+23T>C c.*400+23T>C (n.*400+23T>C) n.1167+23T>C c.687+23T>C (n.687+23T>C) n.1561+23T>C c.1044+23T>C (n.1044+23T>C) c.957+23T>C (n.957+23T>C) n.96+23T>C c.159+23T>C (n.159+23T>C) n.854+23T>C n.675+23T>C c.837+23T>C (n.837+23T>C) c.378+23T>C (n.378+23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750571T>G | CA2646247047 | ACADM | c.945+25T>G (n.945+25T>G) n.3069+25T>G n.1834+25T>G c.849+1012T>G (n.849+1012T>G) n.1907+25T>G c.*713+25T>G (n.*713+25T>G) n.2960+25T>G c.507+25T>G (n.507+25T>G) c.*711+25T>G (n.*711+25T>G) c.*908+25T>G (n.*908+25T>G) c.*529+25T>G (n.*529+25T>G) n.4234+25T>G n.828+25T>G c.*333+25T>G (n.*333+25T>G) c.*316+25T>G (n.*316+25T>G) c.*859+25T>G (n.*859+25T>G) c.*608+25T>G (n.*608+25T>G) c.*533+25T>G (n.*533+25T>G) c.*612+25T>G (n.*612+25T>G) c.*230+25T>G (n.*230+25T>G) c.*420+25T>G (n.*420+25T>G) c.804+25T>G (n.804+25T>G) c.*729+25T>G (n.*729+25T>G) c.*812+25T>G (n.*812+25T>G) c.*2429+25T>G (n.*2429+25T>G) c.*92+25T>G (n.*92+25T>G) c.*600+25T>G (n.*600+25T>G) n.1327T>G n.4940+25T>G c.*527+25T>G (n.*527+25T>G) c.*616+25T>G (n.*616+25T>G) c.*531+25T>G (n.*531+25T>G) c.*604+25T>G (n.*604+25T>G) n.3040+25T>G c.*400+25T>G (n.*400+25T>G) n.1167+25T>G c.687+25T>G (n.687+25T>G) n.1561+25T>G c.1044+25T>G (n.1044+25T>G) c.957+25T>G (n.957+25T>G) n.96+25T>G c.159+25T>G (n.159+25T>G) n.854+25T>G n.675+25T>G c.837+25T>G (n.837+25T>G) c.378+25T>G (n.378+25T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750573C>A | CA2574410357 | ACADM | c.945+27C>A (n.945+27C>A) n.3069+27C>A n.1834+27C>A c.849+1014C>A (n.849+1014C>A) n.1907+27C>A c.*713+27C>A (n.*713+27C>A) n.2960+27C>A c.507+27C>A (n.507+27C>A) c.*711+27C>A (n.*711+27C>A) c.*908+27C>A (n.*908+27C>A) c.*529+27C>A (n.*529+27C>A) n.4234+27C>A n.828+27C>A c.*333+27C>A (n.*333+27C>A) c.*316+27C>A (n.*316+27C>A) c.*859+27C>A (n.*859+27C>A) c.*608+27C>A (n.*608+27C>A) c.*533+27C>A (n.*533+27C>A) c.*612+27C>A (n.*612+27C>A) c.*230+27C>A (n.*230+27C>A) c.*420+27C>A (n.*420+27C>A) c.804+27C>A (n.804+27C>A) c.*729+27C>A (n.*729+27C>A) c.*812+27C>A (n.*812+27C>A) c.*2429+27C>A (n.*2429+27C>A) c.*92+27C>A (n.*92+27C>A) c.*600+27C>A (n.*600+27C>A) n.1329C>A n.4940+27C>A c.*527+27C>A (n.*527+27C>A) c.*616+27C>A (n.*616+27C>A) c.*531+27C>A (n.*531+27C>A) c.*604+27C>A (n.*604+27C>A) n.3040+27C>A c.*400+27C>A (n.*400+27C>A) n.1167+27C>A c.687+27C>A (n.687+27C>A) n.1561+27C>A c.1044+27C>A (n.1044+27C>A) c.957+27C>A (n.957+27C>A) n.96+27C>A c.159+27C>A (n.159+27C>A) n.854+27C>A n.675+27C>A c.837+27C>A (n.837+27C>A) c.378+27C>A (n.378+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750573C= | CA1176721895 | ACADM | c.945+27C= (n.945+27C=) n.3069+27C= n.1834+27C= c.849+1014C= (n.849+1014C=) n.1907+27C= c.*713+27C= (n.*713+27C=) n.2960+27C= c.507+27C= (n.507+27C=) c.*711+27C= (n.*711+27C=) c.*908+27C= (n.*908+27C=) c.*529+27C= (n.*529+27C=) n.4234+27C= n.828+27C= c.*333+27C= (n.*333+27C=) c.*316+27C= (n.*316+27C=) c.*859+27C= (n.*859+27C=) c.*608+27C= (n.*608+27C=) c.*533+27C= (n.*533+27C=) c.*612+27C= (n.*612+27C=) c.*230+27C= (n.*230+27C=) c.*420+27C= (n.*420+27C=) c.804+27C= (n.804+27C=) c.*729+27C= (n.*729+27C=) c.*812+27C= (n.*812+27C=) c.*2429+27C= (n.*2429+27C=) c.*92+27C= (n.*92+27C=) c.*600+27C= (n.*600+27C=) n.1329C= n.4940+27C= c.*527+27C= (n.*527+27C=) c.*616+27C= (n.*616+27C=) c.*531+27C= (n.*531+27C=) c.*604+27C= (n.*604+27C=) n.3040+27C= c.*400+27C= (n.*400+27C=) n.1167+27C= c.687+27C= (n.687+27C=) n.1561+27C= c.1044+27C= (n.1044+27C=) c.957+27C= (n.957+27C=) n.96+27C= c.159+27C= (n.159+27C=) n.854+27C= n.675+27C= c.837+27C= (n.837+27C=) c.378+27C= (n.378+27C=) | |
1 | g.75750573C>G | CA2646247048 | ACADM | c.945+27C>G (n.945+27C>G) n.3069+27C>G n.1834+27C>G c.849+1014C>G (n.849+1014C>G) n.1907+27C>G c.*713+27C>G (n.*713+27C>G) n.2960+27C>G c.507+27C>G (n.507+27C>G) c.*711+27C>G (n.*711+27C>G) c.*908+27C>G (n.*908+27C>G) c.*529+27C>G (n.*529+27C>G) n.4234+27C>G n.828+27C>G c.*333+27C>G (n.*333+27C>G) c.*316+27C>G (n.*316+27C>G) c.*859+27C>G (n.*859+27C>G) c.*608+27C>G (n.*608+27C>G) c.*533+27C>G (n.*533+27C>G) c.*612+27C>G (n.*612+27C>G) c.*230+27C>G (n.*230+27C>G) c.*420+27C>G (n.*420+27C>G) c.804+27C>G (n.804+27C>G) c.*729+27C>G (n.*729+27C>G) c.*812+27C>G (n.*812+27C>G) c.*2429+27C>G (n.*2429+27C>G) c.*92+27C>G (n.*92+27C>G) c.*600+27C>G (n.*600+27C>G) n.1329C>G n.4940+27C>G c.*527+27C>G (n.*527+27C>G) c.*616+27C>G (n.*616+27C>G) c.*531+27C>G (n.*531+27C>G) c.*604+27C>G (n.*604+27C>G) n.3040+27C>G c.*400+27C>G (n.*400+27C>G) n.1167+27C>G c.687+27C>G (n.687+27C>G) n.1561+27C>G c.1044+27C>G (n.1044+27C>G) c.957+27C>G (n.957+27C>G) n.96+27C>G c.159+27C>G (n.159+27C>G) n.854+27C>G n.675+27C>G c.837+27C>G (n.837+27C>G) c.378+27C>G (n.378+27C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750573C>T | CA523819185 | ACADM | c.945+27C>T (n.945+27C>T) n.3069+27C>T n.1834+27C>T c.849+1014C>T (n.849+1014C>T) n.1907+27C>T c.*713+27C>T (n.*713+27C>T) n.2960+27C>T c.507+27C>T (n.507+27C>T) c.*711+27C>T (n.*711+27C>T) c.*908+27C>T (n.*908+27C>T) c.*529+27C>T (n.*529+27C>T) n.4234+27C>T n.828+27C>T c.*333+27C>T (n.*333+27C>T) c.*316+27C>T (n.*316+27C>T) c.*859+27C>T (n.*859+27C>T) c.*608+27C>T (n.*608+27C>T) c.*533+27C>T (n.*533+27C>T) c.*612+27C>T (n.*612+27C>T) c.*230+27C>T (n.*230+27C>T) c.*420+27C>T (n.*420+27C>T) c.804+27C>T (n.804+27C>T) c.*729+27C>T (n.*729+27C>T) c.*812+27C>T (n.*812+27C>T) c.*2429+27C>T (n.*2429+27C>T) c.*92+27C>T (n.*92+27C>T) c.*600+27C>T (n.*600+27C>T) n.1329C>T n.4940+27C>T c.*527+27C>T (n.*527+27C>T) c.*616+27C>T (n.*616+27C>T) c.*531+27C>T (n.*531+27C>T) c.*604+27C>T (n.*604+27C>T) n.3040+27C>T c.*400+27C>T (n.*400+27C>T) n.1167+27C>T c.687+27C>T (n.687+27C>T) n.1561+27C>T c.1044+27C>T (n.1044+27C>T) c.957+27C>T (n.957+27C>T) n.96+27C>T c.159+27C>T (n.159+27C>T) n.854+27C>T n.675+27C>T c.837+27C>T (n.837+27C>T) c.378+27C>T (n.378+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75750574A>G | CA2574410358 | ACADM | c.945+28A>G (n.945+28A>G) n.3069+28A>G n.1834+28A>G c.849+1015A>G (n.849+1015A>G) n.1907+28A>G c.*713+28A>G (n.*713+28A>G) n.2960+28A>G c.507+28A>G (n.507+28A>G) c.*711+28A>G (n.*711+28A>G) c.*908+28A>G (n.*908+28A>G) c.*529+28A>G (n.*529+28A>G) n.4234+28A>G n.828+28A>G c.*333+28A>G (n.*333+28A>G) c.*316+28A>G (n.*316+28A>G) c.*859+28A>G (n.*859+28A>G) c.*608+28A>G (n.*608+28A>G) c.*533+28A>G (n.*533+28A>G) c.*612+28A>G (n.*612+28A>G) c.*230+28A>G (n.*230+28A>G) c.*420+28A>G (n.*420+28A>G) c.804+28A>G (n.804+28A>G) c.*729+28A>G (n.*729+28A>G) c.*812+28A>G (n.*812+28A>G) c.*2429+28A>G (n.*2429+28A>G) c.*92+28A>G (n.*92+28A>G) c.*600+28A>G (n.*600+28A>G) n.1330A>G n.4940+28A>G c.*527+28A>G (n.*527+28A>G) c.*616+28A>G (n.*616+28A>G) c.*531+28A>G (n.*531+28A>G) c.*604+28A>G (n.*604+28A>G) n.3040+28A>G c.*400+28A>G (n.*400+28A>G) n.1167+28A>G c.687+28A>G (n.687+28A>G) n.1561+28A>G c.1044+28A>G (n.1044+28A>G) c.957+28A>G (n.957+28A>G) n.96+28A>G c.159+28A>G (n.159+28A>G) n.854+28A>G n.675+28A>G c.837+28A>G (n.837+28A>G) c.378+28A>G (n.378+28A>G) | |
1 | g.75750575A>T | CA2646247049 | ACADM | c.945+29A>T (n.945+29A>T) n.3069+29A>T n.1834+29A>T c.849+1016A>T (n.849+1016A>T) n.1907+29A>T c.*713+29A>T (n.*713+29A>T) n.2960+29A>T c.507+29A>T (n.507+29A>T) c.*711+29A>T (n.*711+29A>T) c.*908+29A>T (n.*908+29A>T) c.*529+29A>T (n.*529+29A>T) n.4234+29A>T n.828+29A>T c.*333+29A>T (n.*333+29A>T) c.*316+29A>T (n.*316+29A>T) c.*859+29A>T (n.*859+29A>T) c.*608+29A>T (n.*608+29A>T) c.*533+29A>T (n.*533+29A>T) c.*612+29A>T (n.*612+29A>T) c.*230+29A>T (n.*230+29A>T) c.*420+29A>T (n.*420+29A>T) c.804+29A>T (n.804+29A>T) c.*729+29A>T (n.*729+29A>T) c.*812+29A>T (n.*812+29A>T) c.*2429+29A>T (n.*2429+29A>T) c.*92+29A>T (n.*92+29A>T) c.*600+29A>T (n.*600+29A>T) n.1331A>T n.4940+29A>T c.*527+29A>T (n.*527+29A>T) c.*616+29A>T (n.*616+29A>T) c.*531+29A>T (n.*531+29A>T) c.*604+29A>T (n.*604+29A>T) n.3040+29A>T c.*400+29A>T (n.*400+29A>T) n.1167+29A>T c.687+29A>T (n.687+29A>T) n.1561+29A>T c.1044+29A>T (n.1044+29A>T) c.957+29A>T (n.957+29A>T) n.96+29A>T c.159+29A>T (n.159+29A>T) n.854+29A>T n.675+29A>T c.837+29A>T (n.837+29A>T) c.378+29A>T (n.378+29A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750576A>G | CA2744180141 | ACADM | c.945+30A>G (n.945+30A>G) n.3069+30A>G n.1834+30A>G c.849+1017A>G (n.849+1017A>G) n.1907+30A>G c.*713+30A>G (n.*713+30A>G) n.2960+30A>G c.507+30A>G (n.507+30A>G) c.*711+30A>G (n.*711+30A>G) c.*908+30A>G (n.*908+30A>G) c.*529+30A>G (n.*529+30A>G) n.4234+30A>G n.828+30A>G c.*333+30A>G (n.*333+30A>G) c.*316+30A>G (n.*316+30A>G) c.*859+30A>G (n.*859+30A>G) c.*608+30A>G (n.*608+30A>G) c.*533+30A>G (n.*533+30A>G) c.*612+30A>G (n.*612+30A>G) c.*230+30A>G (n.*230+30A>G) c.*420+30A>G (n.*420+30A>G) c.804+30A>G (n.804+30A>G) c.*729+30A>G (n.*729+30A>G) c.*812+30A>G (n.*812+30A>G) c.*2429+30A>G (n.*2429+30A>G) c.*92+30A>G (n.*92+30A>G) c.*600+30A>G (n.*600+30A>G) n.1332A>G n.4940+30A>G c.*527+30A>G (n.*527+30A>G) c.*616+30A>G (n.*616+30A>G) c.*531+30A>G (n.*531+30A>G) c.*604+30A>G (n.*604+30A>G) n.3040+30A>G c.*400+30A>G (n.*400+30A>G) n.1167+30A>G c.687+30A>G (n.687+30A>G) n.1561+30A>G c.1044+30A>G (n.1044+30A>G) c.957+30A>G (n.957+30A>G) n.96+30A>G c.159+30A>G (n.159+30A>G) n.854+30A>G n.675+30A>G c.837+30A>G (n.837+30A>G) c.378+30A>G (n.378+30A>G) | |
1 | g.75750577T>C | CA2574410359 | ACADM | c.945+31T>C (n.945+31T>C) n.3069+31T>C n.1834+31T>C c.849+1018T>C (n.849+1018T>C) n.1907+31T>C c.*713+31T>C (n.*713+31T>C) n.2960+31T>C c.507+31T>C (n.507+31T>C) c.*711+31T>C (n.*711+31T>C) c.*908+31T>C (n.*908+31T>C) c.*529+31T>C (n.*529+31T>C) n.4234+31T>C n.828+31T>C c.*333+31T>C (n.*333+31T>C) c.*316+31T>C (n.*316+31T>C) c.*859+31T>C (n.*859+31T>C) c.*608+31T>C (n.*608+31T>C) c.*533+31T>C (n.*533+31T>C) c.*612+31T>C (n.*612+31T>C) c.*230+31T>C (n.*230+31T>C) c.*420+31T>C (n.*420+31T>C) c.804+31T>C (n.804+31T>C) c.*729+31T>C (n.*729+31T>C) c.*812+31T>C (n.*812+31T>C) c.*2429+31T>C (n.*2429+31T>C) c.*92+31T>C (n.*92+31T>C) c.*600+31T>C (n.*600+31T>C) n.1333T>C n.4940+31T>C c.*527+31T>C (n.*527+31T>C) c.*616+31T>C (n.*616+31T>C) c.*531+31T>C (n.*531+31T>C) c.*604+31T>C (n.*604+31T>C) n.3040+31T>C c.*400+31T>C (n.*400+31T>C) n.1167+31T>C c.687+31T>C (n.687+31T>C) n.1561+31T>C c.1044+31T>C (n.1044+31T>C) c.957+31T>C (n.957+31T>C) n.96+31T>C c.159+31T>C (n.159+31T>C) n.854+31T>C n.675+31T>C c.837+31T>C (n.837+31T>C) c.378+31T>C (n.378+31T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750578G>A | CA523819186 | ACADM | c.945+32G>A (n.945+32G>A) n.3069+32G>A n.1834+32G>A c.849+1019G>A (n.849+1019G>A) n.1907+32G>A c.*713+32G>A (n.*713+32G>A) n.2960+32G>A c.507+32G>A (n.507+32G>A) c.*711+32G>A (n.*711+32G>A) c.*908+32G>A (n.*908+32G>A) c.*529+32G>A (n.*529+32G>A) n.4234+32G>A n.828+32G>A c.*333+32G>A (n.*333+32G>A) c.*316+32G>A (n.*316+32G>A) c.*859+32G>A (n.*859+32G>A) c.*608+32G>A (n.*608+32G>A) c.*533+32G>A (n.*533+32G>A) c.*612+32G>A (n.*612+32G>A) c.*230+32G>A (n.*230+32G>A) c.*420+32G>A (n.*420+32G>A) c.804+32G>A (n.804+32G>A) c.*729+32G>A (n.*729+32G>A) c.*812+32G>A (n.*812+32G>A) c.*2429+32G>A (n.*2429+32G>A) c.*92+32G>A (n.*92+32G>A) c.*600+32G>A (n.*600+32G>A) n.1334G>A n.4940+32G>A c.*527+32G>A (n.*527+32G>A) c.*616+32G>A (n.*616+32G>A) c.*531+32G>A (n.*531+32G>A) c.*604+32G>A (n.*604+32G>A) n.3040+32G>A c.*400+32G>A (n.*400+32G>A) n.1167+32G>A c.687+32G>A (n.687+32G>A) n.1561+32G>A c.1044+32G>A (n.1044+32G>A) c.957+32G>A (n.957+32G>A) n.96+32G>A c.159+32G>A (n.159+32G>A) n.854+32G>A n.675+32G>A c.837+32G>A (n.837+32G>A) c.378+32G>A (n.378+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750578G= | CA1176721896 | ACADM | c.945+32G= (n.945+32G=) n.3069+32G= n.1834+32G= c.849+1019G= (n.849+1019G=) n.1907+32G= c.*713+32G= (n.*713+32G=) n.2960+32G= c.507+32G= (n.507+32G=) c.*711+32G= (n.*711+32G=) c.*908+32G= (n.*908+32G=) c.*529+32G= (n.*529+32G=) n.4234+32G= n.828+32G= c.*333+32G= (n.*333+32G=) c.*316+32G= (n.*316+32G=) c.*859+32G= (n.*859+32G=) c.*608+32G= (n.*608+32G=) c.*533+32G= (n.*533+32G=) c.*612+32G= (n.*612+32G=) c.*230+32G= (n.*230+32G=) c.*420+32G= (n.*420+32G=) c.804+32G= (n.804+32G=) c.*729+32G= (n.*729+32G=) c.*812+32G= (n.*812+32G=) c.*2429+32G= (n.*2429+32G=) c.*92+32G= (n.*92+32G=) c.*600+32G= (n.*600+32G=) n.1334G= n.4940+32G= c.*527+32G= (n.*527+32G=) c.*616+32G= (n.*616+32G=) c.*531+32G= (n.*531+32G=) c.*604+32G= (n.*604+32G=) n.3040+32G= c.*400+32G= (n.*400+32G=) n.1167+32G= c.687+32G= (n.687+32G=) n.1561+32G= c.1044+32G= (n.1044+32G=) c.957+32G= (n.957+32G=) n.96+32G= c.159+32G= (n.159+32G=) n.854+32G= n.675+32G= c.837+32G= (n.837+32G=) c.378+32G= (n.378+32G=) | |
1 | g.75750578G>T | CA2744180142 | ACADM | c.945+32G>T (n.945+32G>T) n.3069+32G>T n.1834+32G>T c.849+1019G>T (n.849+1019G>T) n.1907+32G>T c.*713+32G>T (n.*713+32G>T) n.2960+32G>T c.507+32G>T (n.507+32G>T) c.*711+32G>T (n.*711+32G>T) c.*908+32G>T (n.*908+32G>T) c.*529+32G>T (n.*529+32G>T) n.4234+32G>T n.828+32G>T c.*333+32G>T (n.*333+32G>T) c.*316+32G>T (n.*316+32G>T) c.*859+32G>T (n.*859+32G>T) c.*608+32G>T (n.*608+32G>T) c.*533+32G>T (n.*533+32G>T) c.*612+32G>T (n.*612+32G>T) c.*230+32G>T (n.*230+32G>T) c.*420+32G>T (n.*420+32G>T) c.804+32G>T (n.804+32G>T) c.*729+32G>T (n.*729+32G>T) c.*812+32G>T (n.*812+32G>T) c.*2429+32G>T (n.*2429+32G>T) c.*92+32G>T (n.*92+32G>T) c.*600+32G>T (n.*600+32G>T) n.1334G>T n.4940+32G>T c.*527+32G>T (n.*527+32G>T) c.*616+32G>T (n.*616+32G>T) c.*531+32G>T (n.*531+32G>T) c.*604+32G>T (n.*604+32G>T) n.3040+32G>T c.*400+32G>T (n.*400+32G>T) n.1167+32G>T c.687+32G>T (n.687+32G>T) n.1561+32G>T c.1044+32G>T (n.1044+32G>T) c.957+32G>T (n.957+32G>T) n.96+32G>T c.159+32G>T (n.159+32G>T) n.854+32G>T n.675+32G>T c.837+32G>T (n.837+32G>T) c.378+32G>T (n.378+32G>T) | |
1 | g.75750579T>A | CA2574410360 | ACADM | c.945+33T>A (n.945+33T>A) n.3069+33T>A n.1834+33T>A c.849+1020T>A (n.849+1020T>A) n.1907+33T>A c.*713+33T>A (n.*713+33T>A) n.2960+33T>A c.507+33T>A (n.507+33T>A) c.*711+33T>A (n.*711+33T>A) c.*908+33T>A (n.*908+33T>A) c.*529+33T>A (n.*529+33T>A) n.4234+33T>A n.828+33T>A c.*333+33T>A (n.*333+33T>A) c.*316+33T>A (n.*316+33T>A) c.*859+33T>A (n.*859+33T>A) c.*608+33T>A (n.*608+33T>A) c.*533+33T>A (n.*533+33T>A) c.*612+33T>A (n.*612+33T>A) c.*230+33T>A (n.*230+33T>A) c.*420+33T>A (n.*420+33T>A) c.804+33T>A (n.804+33T>A) c.*729+33T>A (n.*729+33T>A) c.*812+33T>A (n.*812+33T>A) c.*2429+33T>A (n.*2429+33T>A) c.*92+33T>A (n.*92+33T>A) c.*600+33T>A (n.*600+33T>A) n.1335T>A n.4940+33T>A c.*527+33T>A (n.*527+33T>A) c.*616+33T>A (n.*616+33T>A) c.*531+33T>A (n.*531+33T>A) c.*604+33T>A (n.*604+33T>A) n.3040+33T>A c.*400+33T>A (n.*400+33T>A) n.1167+33T>A c.687+33T>A (n.687+33T>A) n.1561+33T>A c.1044+33T>A (n.1044+33T>A) c.957+33T>A (n.957+33T>A) n.96+33T>A c.159+33T>A (n.159+33T>A) n.854+33T>A n.675+33T>A c.837+33T>A (n.837+33T>A) c.378+33T>A (n.378+33T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750580A>G | CA2600433626 | ACADM | c.945+34A>G (n.945+34A>G) n.3069+34A>G n.1834+34A>G c.849+1021A>G (n.849+1021A>G) n.1907+34A>G c.*713+34A>G (n.*713+34A>G) n.2960+34A>G c.507+34A>G (n.507+34A>G) c.*711+34A>G (n.*711+34A>G) c.*908+34A>G (n.*908+34A>G) c.*529+34A>G (n.*529+34A>G) n.4234+34A>G n.828+34A>G c.*333+34A>G (n.*333+34A>G) c.*316+34A>G (n.*316+34A>G) c.*859+34A>G (n.*859+34A>G) c.*608+34A>G (n.*608+34A>G) c.*533+34A>G (n.*533+34A>G) c.*612+34A>G (n.*612+34A>G) c.*230+34A>G (n.*230+34A>G) c.*420+34A>G (n.*420+34A>G) c.804+34A>G (n.804+34A>G) c.*729+34A>G (n.*729+34A>G) c.*812+34A>G (n.*812+34A>G) c.*2429+34A>G (n.*2429+34A>G) c.*92+34A>G (n.*92+34A>G) c.*600+34A>G (n.*600+34A>G) n.1336A>G n.4940+34A>G c.*527+34A>G (n.*527+34A>G) c.*616+34A>G (n.*616+34A>G) c.*531+34A>G (n.*531+34A>G) c.*604+34A>G (n.*604+34A>G) n.3040+34A>G c.*400+34A>G (n.*400+34A>G) n.1167+34A>G c.687+34A>G (n.687+34A>G) n.1561+34A>G c.1044+34A>G (n.1044+34A>G) c.957+34A>G (n.957+34A>G) n.96+34A>G c.159+34A>G (n.159+34A>G) n.854+34A>G n.675+34A>G c.837+34A>G (n.837+34A>G) c.378+34A>G (n.378+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750582del | CA2574410361 | ACADM | c.945+36del (n.945+36del) n.3069+36del n.1834+36del c.849+1023del (n.849+1023del) n.1907+36del c.*713+36del (n.*713+36del) n.2960+36del c.507+36del (n.507+36del) c.*711+36del (n.*711+36del) c.*908+36del (n.*908+36del) c.*529+36del (n.*529+36del) n.4234+36del n.828+36del c.*333+36del (n.*333+36del) c.*316+36del (n.*316+36del) c.*859+36del (n.*859+36del) c.*608+36del (n.*608+36del) c.*533+36del (n.*533+36del) c.*612+36del (n.*612+36del) c.*230+36del (n.*230+36del) c.*420+36del (n.*420+36del) c.804+36del (n.804+36del) c.*729+36del (n.*729+36del) c.*812+36del (n.*812+36del) c.*2429+36del (n.*2429+36del) c.*92+36del (n.*92+36del) c.*600+36del (n.*600+36del) n.1338del n.4940+36del c.*527+36del (n.*527+36del) c.*616+36del (n.*616+36del) c.*531+36del (n.*531+36del) c.*604+36del (n.*604+36del) n.3040+36del c.*400+36del (n.*400+36del) n.1167+36del c.687+36del (n.687+36del) n.1561+36del c.1044+36del (n.1044+36del) c.957+36del (n.957+36del) n.96+36del c.159+36del (n.159+36del) n.854+36del n.675+36del c.837+36del (n.837+36del) c.378+36del (n.378+36del) | |
1 | g.75750581A= | CA1176721897 | ACADM | c.945+35A= (n.945+35A=) n.3069+35A= n.1834+35A= c.849+1022A= (n.849+1022A=) n.1907+35A= c.*713+35A= (n.*713+35A=) n.2960+35A= c.507+35A= (n.507+35A=) c.*711+35A= (n.*711+35A=) c.*908+35A= (n.*908+35A=) c.*529+35A= (n.*529+35A=) n.4234+35A= n.828+35A= c.*333+35A= (n.*333+35A=) c.*316+35A= (n.*316+35A=) c.*859+35A= (n.*859+35A=) c.*608+35A= (n.*608+35A=) c.*533+35A= (n.*533+35A=) c.*612+35A= (n.*612+35A=) c.*230+35A= (n.*230+35A=) c.*420+35A= (n.*420+35A=) c.804+35A= (n.804+35A=) c.*729+35A= (n.*729+35A=) c.*812+35A= (n.*812+35A=) c.*2429+35A= (n.*2429+35A=) c.*92+35A= (n.*92+35A=) c.*600+35A= (n.*600+35A=) n.1337A= n.4940+35A= c.*527+35A= (n.*527+35A=) c.*616+35A= (n.*616+35A=) c.*531+35A= (n.*531+35A=) c.*604+35A= (n.*604+35A=) n.3040+35A= c.*400+35A= (n.*400+35A=) n.1167+35A= c.687+35A= (n.687+35A=) n.1561+35A= c.1044+35A= (n.1044+35A=) c.957+35A= (n.957+35A=) n.96+35A= c.159+35A= (n.159+35A=) n.854+35A= n.675+35A= c.837+35A= (n.837+35A=) c.378+35A= (n.378+35A=) | |
1 | g.75750581A>G | CA24632058 | ACADM | c.945+35A>G (n.945+35A>G) n.3069+35A>G n.1834+35A>G c.849+1022A>G (n.849+1022A>G) n.1907+35A>G c.*713+35A>G (n.*713+35A>G) n.2960+35A>G c.507+35A>G (n.507+35A>G) c.*711+35A>G (n.*711+35A>G) c.*908+35A>G (n.*908+35A>G) c.*529+35A>G (n.*529+35A>G) n.4234+35A>G n.828+35A>G c.*333+35A>G (n.*333+35A>G) c.*316+35A>G (n.*316+35A>G) c.*859+35A>G (n.*859+35A>G) c.*608+35A>G (n.*608+35A>G) c.*533+35A>G (n.*533+35A>G) c.*612+35A>G (n.*612+35A>G) c.*230+35A>G (n.*230+35A>G) c.*420+35A>G (n.*420+35A>G) c.804+35A>G (n.804+35A>G) c.*729+35A>G (n.*729+35A>G) c.*812+35A>G (n.*812+35A>G) c.*2429+35A>G (n.*2429+35A>G) c.*92+35A>G (n.*92+35A>G) c.*600+35A>G (n.*600+35A>G) n.1337A>G n.4940+35A>G c.*527+35A>G (n.*527+35A>G) c.*616+35A>G (n.*616+35A>G) c.*531+35A>G (n.*531+35A>G) c.*604+35A>G (n.*604+35A>G) n.3040+35A>G c.*400+35A>G (n.*400+35A>G) n.1167+35A>G c.687+35A>G (n.687+35A>G) n.1561+35A>G c.1044+35A>G (n.1044+35A>G) c.957+35A>G (n.957+35A>G) n.96+35A>G c.159+35A>G (n.159+35A>G) n.854+35A>G n.675+35A>G c.837+35A>G (n.837+35A>G) c.378+35A>G (n.378+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750582A= | CA1176721898 | ACADM | c.945+36A= (n.945+36A=) n.3069+36A= n.1834+36A= c.849+1023A= (n.849+1023A=) n.1907+36A= c.*713+36A= (n.*713+36A=) n.2960+36A= c.507+36A= (n.507+36A=) c.*711+36A= (n.*711+36A=) c.*908+36A= (n.*908+36A=) c.*529+36A= (n.*529+36A=) n.4234+36A= n.828+36A= c.*333+36A= (n.*333+36A=) c.*316+36A= (n.*316+36A=) c.*859+36A= (n.*859+36A=) c.*608+36A= (n.*608+36A=) c.*533+36A= (n.*533+36A=) c.*612+36A= (n.*612+36A=) c.*230+36A= (n.*230+36A=) c.*420+36A= (n.*420+36A=) c.804+36A= (n.804+36A=) c.*729+36A= (n.*729+36A=) c.*812+36A= (n.*812+36A=) c.*2429+36A= (n.*2429+36A=) c.*92+36A= (n.*92+36A=) c.*600+36A= (n.*600+36A=) n.1338A= n.4940+36A= c.*527+36A= (n.*527+36A=) c.*616+36A= (n.*616+36A=) c.*531+36A= (n.*531+36A=) c.*604+36A= (n.*604+36A=) n.3040+36A= c.*400+36A= (n.*400+36A=) n.1167+36A= c.687+36A= (n.687+36A=) n.1561+36A= c.1044+36A= (n.1044+36A=) c.957+36A= (n.957+36A=) n.96+36A= c.159+36A= (n.159+36A=) n.854+36A= n.675+36A= c.837+36A= (n.837+36A=) c.378+36A= (n.378+36A=) | |
1 | g.75750582A>G | CA913245 | ACADM | c.945+36A>G (n.945+36A>G) n.3069+36A>G n.1834+36A>G c.849+1023A>G (n.849+1023A>G) n.1907+36A>G c.*713+36A>G (n.*713+36A>G) n.2960+36A>G c.507+36A>G (n.507+36A>G) c.*711+36A>G (n.*711+36A>G) c.*908+36A>G (n.*908+36A>G) c.*529+36A>G (n.*529+36A>G) n.4234+36A>G n.828+36A>G c.*333+36A>G (n.*333+36A>G) c.*316+36A>G (n.*316+36A>G) c.*859+36A>G (n.*859+36A>G) c.*608+36A>G (n.*608+36A>G) c.*533+36A>G (n.*533+36A>G) c.*612+36A>G (n.*612+36A>G) c.*230+36A>G (n.*230+36A>G) c.*420+36A>G (n.*420+36A>G) c.804+36A>G (n.804+36A>G) c.*729+36A>G (n.*729+36A>G) c.*812+36A>G (n.*812+36A>G) c.*2429+36A>G (n.*2429+36A>G) c.*92+36A>G (n.*92+36A>G) c.*600+36A>G (n.*600+36A>G) n.1338A>G n.4940+36A>G c.*527+36A>G (n.*527+36A>G) c.*616+36A>G (n.*616+36A>G) c.*531+36A>G (n.*531+36A>G) c.*604+36A>G (n.*604+36A>G) n.3040+36A>G c.*400+36A>G (n.*400+36A>G) n.1167+36A>G c.687+36A>G (n.687+36A>G) n.1561+36A>G c.1044+36A>G (n.1044+36A>G) c.957+36A>G (n.957+36A>G) n.96+36A>G c.159+36A>G (n.159+36A>G) n.854+36A>G n.675+36A>G c.837+36A>G (n.837+36A>G) c.378+36A>G (n.378+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750582A>T | CA2574410362 | ACADM | c.945+36A>T (n.945+36A>T) n.3069+36A>T n.1834+36A>T c.849+1023A>T (n.849+1023A>T) n.1907+36A>T c.*713+36A>T (n.*713+36A>T) n.2960+36A>T c.507+36A>T (n.507+36A>T) c.*711+36A>T (n.*711+36A>T) c.*908+36A>T (n.*908+36A>T) c.*529+36A>T (n.*529+36A>T) n.4234+36A>T n.828+36A>T c.*333+36A>T (n.*333+36A>T) c.*316+36A>T (n.*316+36A>T) c.*859+36A>T (n.*859+36A>T) c.*608+36A>T (n.*608+36A>T) c.*533+36A>T (n.*533+36A>T) c.*612+36A>T (n.*612+36A>T) c.*230+36A>T (n.*230+36A>T) c.*420+36A>T (n.*420+36A>T) c.804+36A>T (n.804+36A>T) c.*729+36A>T (n.*729+36A>T) c.*812+36A>T (n.*812+36A>T) c.*2429+36A>T (n.*2429+36A>T) c.*92+36A>T (n.*92+36A>T) c.*600+36A>T (n.*600+36A>T) n.1338A>T n.4940+36A>T c.*527+36A>T (n.*527+36A>T) c.*616+36A>T (n.*616+36A>T) c.*531+36A>T (n.*531+36A>T) c.*604+36A>T (n.*604+36A>T) n.3040+36A>T c.*400+36A>T (n.*400+36A>T) n.1167+36A>T c.687+36A>T (n.687+36A>T) n.1561+36A>T c.1044+36A>T (n.1044+36A>T) c.957+36A>T (n.957+36A>T) n.96+36A>T c.159+36A>T (n.159+36A>T) n.854+36A>T n.675+36A>T c.837+36A>T (n.837+36A>T) c.378+36A>T (n.378+36A>T) | |
1 | g.75750583G= | CA1176721899 | ACADM | c.945+37G= (n.945+37G=) n.3069+37G= n.1834+37G= c.849+1024G= (n.849+1024G=) n.1907+37G= c.*713+37G= (n.*713+37G=) n.2960+37G= c.507+37G= (n.507+37G=) c.*711+37G= (n.*711+37G=) c.*908+37G= (n.*908+37G=) c.*529+37G= (n.*529+37G=) n.4234+37G= n.828+37G= c.*333+37G= (n.*333+37G=) c.*316+37G= (n.*316+37G=) c.*859+37G= (n.*859+37G=) c.*608+37G= (n.*608+37G=) c.*533+37G= (n.*533+37G=) c.*612+37G= (n.*612+37G=) c.*230+37G= (n.*230+37G=) c.*420+37G= (n.*420+37G=) c.804+37G= (n.804+37G=) c.*729+37G= (n.*729+37G=) c.*812+37G= (n.*812+37G=) c.*2429+37G= (n.*2429+37G=) c.*92+37G= (n.*92+37G=) c.*600+37G= (n.*600+37G=) n.1339G= n.4940+37G= c.*527+37G= (n.*527+37G=) c.*616+37G= (n.*616+37G=) c.*531+37G= (n.*531+37G=) c.*604+37G= (n.*604+37G=) n.3040+37G= c.*400+37G= (n.*400+37G=) n.1167+37G= c.687+37G= (n.687+37G=) n.1561+37G= c.1044+37G= (n.1044+37G=) c.957+37G= (n.957+37G=) n.96+37G= c.159+37G= (n.159+37G=) n.854+37G= n.675+37G= c.837+37G= (n.837+37G=) c.378+37G= (n.378+37G=) | |
1 | g.75750586_75750587dup | CA1003293625 | ACADM | c.945+40_945+41dup (n.945+40_945+41dup) n.3069+40_3069+41dup n.1834+40_1834+41dup c.849+1027_849+1028dup (n.849+1027_849+1028dup) n.1907+40_1907+41dup c.*713+40_*713+41dup (n.*713+40_*713+41dup) n.2960+40_2960+41dup c.507+40_507+41dup (n.507+40_507+41dup) c.*711+40_*711+41dup (n.*711+40_*711+41dup) c.*908+40_*908+41dup (n.*908+40_*908+41dup) c.*529+40_*529+41dup (n.*529+40_*529+41dup) n.4234+40_4234+41dup n.828+40_828+41dup c.*333+40_*333+41dup (n.*333+40_*333+41dup) c.*316+40_*316+41dup (n.*316+40_*316+41dup) c.*859+40_*859+41dup (n.*859+40_*859+41dup) c.*608+40_*608+41dup (n.*608+40_*608+41dup) c.*533+40_*533+41dup (n.*533+40_*533+41dup) c.*612+40_*612+41dup (n.*612+40_*612+41dup) c.*230+40_*230+41dup (n.*230+40_*230+41dup) c.*420+40_*420+41dup (n.*420+40_*420+41dup) c.804+40_804+41dup (n.804+40_804+41dup) c.*729+40_*729+41dup (n.*729+40_*729+41dup) c.*812+40_*812+41dup (n.*812+40_*812+41dup) c.*2429+40_*2429+41dup (n.*2429+40_*2429+41dup) c.*92+40_*92+41dup (n.*92+40_*92+41dup) c.*600+40_*600+41dup (n.*600+40_*600+41dup) n.1342_1343dup n.4940+40_4940+41dup c.*527+40_*527+41dup (n.*527+40_*527+41dup) c.*616+40_*616+41dup (n.*616+40_*616+41dup) c.*531+40_*531+41dup (n.*531+40_*531+41dup) c.*604+40_*604+41dup (n.*604+40_*604+41dup) n.3040+40_3040+41dup c.*400+40_*400+41dup (n.*400+40_*400+41dup) n.1167+40_1167+41dup c.687+40_687+41dup (n.687+40_687+41dup) n.1561+40_1561+41dup c.1044+40_1044+41dup (n.1044+40_1044+41dup) c.957+40_957+41dup (n.957+40_957+41dup) n.96+40_96+41dup c.159+40_159+41dup (n.159+40_159+41dup) n.854+40_854+41dup n.675+40_675+41dup c.837+40_837+41dup (n.837+40_837+41dup) c.378+40_378+41dup (n.378+40_378+41dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750585C>A | CA2507006327 | ACADM | c.945+39C>A (n.945+39C>A) n.3069+39C>A n.1834+39C>A c.849+1026C>A (n.849+1026C>A) n.1907+39C>A c.*713+39C>A (n.*713+39C>A) n.2960+39C>A c.507+39C>A (n.507+39C>A) c.*711+39C>A (n.*711+39C>A) c.*908+39C>A (n.*908+39C>A) c.*529+39C>A (n.*529+39C>A) n.4234+39C>A n.828+39C>A c.*333+39C>A (n.*333+39C>A) c.*316+39C>A (n.*316+39C>A) c.*859+39C>A (n.*859+39C>A) c.*608+39C>A (n.*608+39C>A) c.*533+39C>A (n.*533+39C>A) c.*612+39C>A (n.*612+39C>A) c.*230+39C>A (n.*230+39C>A) c.*420+39C>A (n.*420+39C>A) c.804+39C>A (n.804+39C>A) c.*729+39C>A (n.*729+39C>A) c.*812+39C>A (n.*812+39C>A) c.*2429+39C>A (n.*2429+39C>A) c.*92+39C>A (n.*92+39C>A) c.*600+39C>A (n.*600+39C>A) n.1341C>A n.4940+39C>A c.*527+39C>A (n.*527+39C>A) c.*616+39C>A (n.*616+39C>A) c.*531+39C>A (n.*531+39C>A) c.*604+39C>A (n.*604+39C>A) n.3040+39C>A c.*400+39C>A (n.*400+39C>A) n.1167+39C>A c.687+39C>A (n.687+39C>A) n.1561+39C>A c.1044+39C>A (n.1044+39C>A) c.957+39C>A (n.957+39C>A) n.96+39C>A c.159+39C>A (n.159+39C>A) n.854+39C>A n.675+39C>A c.837+39C>A (n.837+39C>A) c.378+39C>A (n.378+39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750585C= | CA1176721900 | ACADM | c.945+39C= (n.945+39C=) n.3069+39C= n.1834+39C= c.849+1026C= (n.849+1026C=) n.1907+39C= c.*713+39C= (n.*713+39C=) n.2960+39C= c.507+39C= (n.507+39C=) c.*711+39C= (n.*711+39C=) c.*908+39C= (n.*908+39C=) c.*529+39C= (n.*529+39C=) n.4234+39C= n.828+39C= c.*333+39C= (n.*333+39C=) c.*316+39C= (n.*316+39C=) c.*859+39C= (n.*859+39C=) c.*608+39C= (n.*608+39C=) c.*533+39C= (n.*533+39C=) c.*612+39C= (n.*612+39C=) c.*230+39C= (n.*230+39C=) c.*420+39C= (n.*420+39C=) c.804+39C= (n.804+39C=) c.*729+39C= (n.*729+39C=) c.*812+39C= (n.*812+39C=) c.*2429+39C= (n.*2429+39C=) c.*92+39C= (n.*92+39C=) c.*600+39C= (n.*600+39C=) n.1341C= n.4940+39C= c.*527+39C= (n.*527+39C=) c.*616+39C= (n.*616+39C=) c.*531+39C= (n.*531+39C=) c.*604+39C= (n.*604+39C=) n.3040+39C= c.*400+39C= (n.*400+39C=) n.1167+39C= c.687+39C= (n.687+39C=) n.1561+39C= c.1044+39C= (n.1044+39C=) c.957+39C= (n.957+39C=) n.96+39C= c.159+39C= (n.159+39C=) n.854+39C= n.675+39C= c.837+39C= (n.837+39C=) c.378+39C= (n.378+39C=) | |
1 | g.75750585C>T | CA738870826 | ACADM | c.945+39C>T (n.945+39C>T) n.3069+39C>T n.1834+39C>T c.849+1026C>T (n.849+1026C>T) n.1907+39C>T c.*713+39C>T (n.*713+39C>T) n.2960+39C>T c.507+39C>T (n.507+39C>T) c.*711+39C>T (n.*711+39C>T) c.*908+39C>T (n.*908+39C>T) c.*529+39C>T (n.*529+39C>T) n.4234+39C>T n.828+39C>T c.*333+39C>T (n.*333+39C>T) c.*316+39C>T (n.*316+39C>T) c.*859+39C>T (n.*859+39C>T) c.*608+39C>T (n.*608+39C>T) c.*533+39C>T (n.*533+39C>T) c.*612+39C>T (n.*612+39C>T) c.*230+39C>T (n.*230+39C>T) c.*420+39C>T (n.*420+39C>T) c.804+39C>T (n.804+39C>T) c.*729+39C>T (n.*729+39C>T) c.*812+39C>T (n.*812+39C>T) c.*2429+39C>T (n.*2429+39C>T) c.*92+39C>T (n.*92+39C>T) c.*600+39C>T (n.*600+39C>T) n.1341C>T n.4940+39C>T c.*527+39C>T (n.*527+39C>T) c.*616+39C>T (n.*616+39C>T) c.*531+39C>T (n.*531+39C>T) c.*604+39C>T (n.*604+39C>T) n.3040+39C>T c.*400+39C>T (n.*400+39C>T) n.1167+39C>T c.687+39C>T (n.687+39C>T) n.1561+39C>T c.1044+39C>T (n.1044+39C>T) c.957+39C>T (n.957+39C>T) n.96+39C>T c.159+39C>T (n.159+39C>T) n.854+39C>T n.675+39C>T c.837+39C>T (n.837+39C>T) c.378+39C>T (n.378+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750586A= | CA1176721901 | ACADM | c.945+40A= (n.945+40A=) n.3069+40A= n.1834+40A= c.849+1027A= (n.849+1027A=) n.1907+40A= c.*713+40A= (n.*713+40A=) n.2960+40A= c.507+40A= (n.507+40A=) c.*711+40A= (n.*711+40A=) c.*908+40A= (n.*908+40A=) c.*529+40A= (n.*529+40A=) n.4234+40A= n.828+40A= c.*333+40A= (n.*333+40A=) c.*316+40A= (n.*316+40A=) c.*859+40A= (n.*859+40A=) c.*608+40A= (n.*608+40A=) c.*533+40A= (n.*533+40A=) c.*612+40A= (n.*612+40A=) c.*230+40A= (n.*230+40A=) c.*420+40A= (n.*420+40A=) c.804+40A= (n.804+40A=) c.*729+40A= (n.*729+40A=) c.*812+40A= (n.*812+40A=) c.*2429+40A= (n.*2429+40A=) c.*92+40A= (n.*92+40A=) c.*600+40A= (n.*600+40A=) n.1342A= n.4940+40A= c.*527+40A= (n.*527+40A=) c.*616+40A= (n.*616+40A=) c.*531+40A= (n.*531+40A=) c.*604+40A= (n.*604+40A=) n.3040+40A= c.*400+40A= (n.*400+40A=) n.1167+40A= c.687+40A= (n.687+40A=) n.1561+40A= c.1044+40A= (n.1044+40A=) c.957+40A= (n.957+40A=) n.96+40A= c.159+40A= (n.159+40A=) n.854+40A= n.675+40A= c.837+40A= (n.837+40A=) c.378+40A= (n.378+40A=) | |
1 | g.75750586A>G | CA24632067 | ACADM | c.945+40A>G (n.945+40A>G) n.3069+40A>G n.1834+40A>G c.849+1027A>G (n.849+1027A>G) n.1907+40A>G c.*713+40A>G (n.*713+40A>G) n.2960+40A>G c.507+40A>G (n.507+40A>G) c.*711+40A>G (n.*711+40A>G) c.*908+40A>G (n.*908+40A>G) c.*529+40A>G (n.*529+40A>G) n.4234+40A>G n.828+40A>G c.*333+40A>G (n.*333+40A>G) c.*316+40A>G (n.*316+40A>G) c.*859+40A>G (n.*859+40A>G) c.*608+40A>G (n.*608+40A>G) c.*533+40A>G (n.*533+40A>G) c.*612+40A>G (n.*612+40A>G) c.*230+40A>G (n.*230+40A>G) c.*420+40A>G (n.*420+40A>G) c.804+40A>G (n.804+40A>G) c.*729+40A>G (n.*729+40A>G) c.*812+40A>G (n.*812+40A>G) c.*2429+40A>G (n.*2429+40A>G) c.*92+40A>G (n.*92+40A>G) c.*600+40A>G (n.*600+40A>G) n.1342A>G n.4940+40A>G c.*527+40A>G (n.*527+40A>G) c.*616+40A>G (n.*616+40A>G) c.*531+40A>G (n.*531+40A>G) c.*604+40A>G (n.*604+40A>G) n.3040+40A>G c.*400+40A>G (n.*400+40A>G) n.1167+40A>G c.687+40A>G (n.687+40A>G) n.1561+40A>G c.1044+40A>G (n.1044+40A>G) c.957+40A>G (n.957+40A>G) n.96+40A>G c.159+40A>G (n.159+40A>G) n.854+40A>G n.675+40A>G c.837+40A>G (n.837+40A>G) c.378+40A>G (n.378+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750586A>T | CA2646247051 | ACADM | c.945+40A>T (n.945+40A>T) n.3069+40A>T n.1834+40A>T c.849+1027A>T (n.849+1027A>T) n.1907+40A>T c.*713+40A>T (n.*713+40A>T) n.2960+40A>T c.507+40A>T (n.507+40A>T) c.*711+40A>T (n.*711+40A>T) c.*908+40A>T (n.*908+40A>T) c.*529+40A>T (n.*529+40A>T) n.4234+40A>T n.828+40A>T c.*333+40A>T (n.*333+40A>T) c.*316+40A>T (n.*316+40A>T) c.*859+40A>T (n.*859+40A>T) c.*608+40A>T (n.*608+40A>T) c.*533+40A>T (n.*533+40A>T) c.*612+40A>T (n.*612+40A>T) c.*230+40A>T (n.*230+40A>T) c.*420+40A>T (n.*420+40A>T) c.804+40A>T (n.804+40A>T) c.*729+40A>T (n.*729+40A>T) c.*812+40A>T (n.*812+40A>T) c.*2429+40A>T (n.*2429+40A>T) c.*92+40A>T (n.*92+40A>T) c.*600+40A>T (n.*600+40A>T) n.1342A>T n.4940+40A>T c.*527+40A>T (n.*527+40A>T) c.*616+40A>T (n.*616+40A>T) c.*531+40A>T (n.*531+40A>T) c.*604+40A>T (n.*604+40A>T) n.3040+40A>T c.*400+40A>T (n.*400+40A>T) n.1167+40A>T c.687+40A>T (n.687+40A>T) n.1561+40A>T c.1044+40A>T (n.1044+40A>T) c.957+40A>T (n.957+40A>T) n.96+40A>T c.159+40A>T (n.159+40A>T) n.854+40A>T n.675+40A>T c.837+40A>T (n.837+40A>T) c.378+40A>T (n.378+40A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750587C>A | CA2646247052 | ACADM | c.945+41C>A (n.945+41C>A) n.3069+41C>A n.1834+41C>A c.849+1028C>A (n.849+1028C>A) n.1907+41C>A c.*713+41C>A (n.*713+41C>A) n.2960+41C>A c.507+41C>A (n.507+41C>A) c.*711+41C>A (n.*711+41C>A) c.*908+41C>A (n.*908+41C>A) c.*529+41C>A (n.*529+41C>A) n.4234+41C>A n.828+41C>A c.*333+41C>A (n.*333+41C>A) c.*316+41C>A (n.*316+41C>A) c.*859+41C>A (n.*859+41C>A) c.*608+41C>A (n.*608+41C>A) c.*533+41C>A (n.*533+41C>A) c.*612+41C>A (n.*612+41C>A) c.*230+41C>A (n.*230+41C>A) c.*420+41C>A (n.*420+41C>A) c.804+41C>A (n.804+41C>A) c.*729+41C>A (n.*729+41C>A) c.*812+41C>A (n.*812+41C>A) c.*2429+41C>A (n.*2429+41C>A) c.*92+41C>A (n.*92+41C>A) c.*600+41C>A (n.*600+41C>A) n.1343C>A n.4940+41C>A c.*527+41C>A (n.*527+41C>A) c.*616+41C>A (n.*616+41C>A) c.*531+41C>A (n.*531+41C>A) c.*604+41C>A (n.*604+41C>A) n.3040+41C>A c.*400+41C>A (n.*400+41C>A) n.1167+41C>A c.687+41C>A (n.687+41C>A) n.1561+41C>A c.1044+41C>A (n.1044+41C>A) c.957+41C>A (n.957+41C>A) n.96+41C>A c.159+41C>A (n.159+41C>A) n.854+41C>A n.675+41C>A c.837+41C>A (n.837+41C>A) c.378+41C>A (n.378+41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750587C= | CA1176721902 | ACADM | c.945+41C= (n.945+41C=) n.3069+41C= n.1834+41C= c.849+1028C= (n.849+1028C=) n.1907+41C= c.*713+41C= (n.*713+41C=) n.2960+41C= c.507+41C= (n.507+41C=) c.*711+41C= (n.*711+41C=) c.*908+41C= (n.*908+41C=) c.*529+41C= (n.*529+41C=) n.4234+41C= n.828+41C= c.*333+41C= (n.*333+41C=) c.*316+41C= (n.*316+41C=) c.*859+41C= (n.*859+41C=) c.*608+41C= (n.*608+41C=) c.*533+41C= (n.*533+41C=) c.*612+41C= (n.*612+41C=) c.*230+41C= (n.*230+41C=) c.*420+41C= (n.*420+41C=) c.804+41C= (n.804+41C=) c.*729+41C= (n.*729+41C=) c.*812+41C= (n.*812+41C=) c.*2429+41C= (n.*2429+41C=) c.*92+41C= (n.*92+41C=) c.*600+41C= (n.*600+41C=) n.1343C= n.4940+41C= c.*527+41C= (n.*527+41C=) c.*616+41C= (n.*616+41C=) c.*531+41C= (n.*531+41C=) c.*604+41C= (n.*604+41C=) n.3040+41C= c.*400+41C= (n.*400+41C=) n.1167+41C= c.687+41C= (n.687+41C=) n.1561+41C= c.1044+41C= (n.1044+41C=) c.957+41C= (n.957+41C=) n.96+41C= c.159+41C= (n.159+41C=) n.854+41C= n.675+41C= c.837+41C= (n.837+41C=) c.378+41C= (n.378+41C=) | |
1 | g.75750587C>G | CA2646247053 | ACADM | c.945+41C>G (n.945+41C>G) n.3069+41C>G n.1834+41C>G c.849+1028C>G (n.849+1028C>G) n.1907+41C>G c.*713+41C>G (n.*713+41C>G) n.2960+41C>G c.507+41C>G (n.507+41C>G) c.*711+41C>G (n.*711+41C>G) c.*908+41C>G (n.*908+41C>G) c.*529+41C>G (n.*529+41C>G) n.4234+41C>G n.828+41C>G c.*333+41C>G (n.*333+41C>G) c.*316+41C>G (n.*316+41C>G) c.*859+41C>G (n.*859+41C>G) c.*608+41C>G (n.*608+41C>G) c.*533+41C>G (n.*533+41C>G) c.*612+41C>G (n.*612+41C>G) c.*230+41C>G (n.*230+41C>G) c.*420+41C>G (n.*420+41C>G) c.804+41C>G (n.804+41C>G) c.*729+41C>G (n.*729+41C>G) c.*812+41C>G (n.*812+41C>G) c.*2429+41C>G (n.*2429+41C>G) c.*92+41C>G (n.*92+41C>G) c.*600+41C>G (n.*600+41C>G) n.1343C>G n.4940+41C>G c.*527+41C>G (n.*527+41C>G) c.*616+41C>G (n.*616+41C>G) c.*531+41C>G (n.*531+41C>G) c.*604+41C>G (n.*604+41C>G) n.3040+41C>G c.*400+41C>G (n.*400+41C>G) n.1167+41C>G c.687+41C>G (n.687+41C>G) n.1561+41C>G c.1044+41C>G (n.1044+41C>G) c.957+41C>G (n.957+41C>G) n.96+41C>G c.159+41C>G (n.159+41C>G) n.854+41C>G n.675+41C>G c.837+41C>G (n.837+41C>G) c.378+41C>G (n.378+41C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750587C>T | CA523819189 | ACADM | c.945+41C>T (n.945+41C>T) n.3069+41C>T n.1834+41C>T c.849+1028C>T (n.849+1028C>T) n.1907+41C>T c.*713+41C>T (n.*713+41C>T) n.2960+41C>T c.507+41C>T (n.507+41C>T) c.*711+41C>T (n.*711+41C>T) c.*908+41C>T (n.*908+41C>T) c.*529+41C>T (n.*529+41C>T) n.4234+41C>T n.828+41C>T c.*333+41C>T (n.*333+41C>T) c.*316+41C>T (n.*316+41C>T) c.*859+41C>T (n.*859+41C>T) c.*608+41C>T (n.*608+41C>T) c.*533+41C>T (n.*533+41C>T) c.*612+41C>T (n.*612+41C>T) c.*230+41C>T (n.*230+41C>T) c.*420+41C>T (n.*420+41C>T) c.804+41C>T (n.804+41C>T) c.*729+41C>T (n.*729+41C>T) c.*812+41C>T (n.*812+41C>T) c.*2429+41C>T (n.*2429+41C>T) c.*92+41C>T (n.*92+41C>T) c.*600+41C>T (n.*600+41C>T) n.1343C>T n.4940+41C>T c.*527+41C>T (n.*527+41C>T) c.*616+41C>T (n.*616+41C>T) c.*531+41C>T (n.*531+41C>T) c.*604+41C>T (n.*604+41C>T) n.3040+41C>T c.*400+41C>T (n.*400+41C>T) n.1167+41C>T c.687+41C>T (n.687+41C>T) n.1561+41C>T c.1044+41C>T (n.1044+41C>T) c.957+41C>T (n.957+41C>T) n.96+41C>T c.159+41C>T (n.159+41C>T) n.854+41C>T n.675+41C>T c.837+41C>T (n.837+41C>T) c.378+41C>T (n.378+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750587_75750588insAAATGTAAATAT | CA2646247054 | ACADM | c.945+41_945+42insAAATGTAAATAT (n.945+41_945+42insAAATGTAAATAT) n.3069+41_3069+42insAAATGTAAATAT n.1834+41_1834+42insAAATGTAAATAT c.849+1028_849+1029insAAATGTAAATAT (n.849+1028_849+1029insAAATGTAAATAT) n.1907+41_1907+42insAAATGTAAATAT c.*713+41_*713+42insAAATGTAAATAT (n.*713+41_*713+42insAAATGTAAATAT) n.2960+41_2960+42insAAATGTAAATAT c.507+41_507+42insAAATGTAAATAT (n.507+41_507+42insAAATGTAAATAT) c.*711+41_*711+42insAAATGTAAATAT (n.*711+41_*711+42insAAATGTAAATAT) c.*908+41_*908+42insAAATGTAAATAT (n.*908+41_*908+42insAAATGTAAATAT) c.*529+41_*529+42insAAATGTAAATAT (n.*529+41_*529+42insAAATGTAAATAT) n.4234+41_4234+42insAAATGTAAATAT n.828+41_828+42insAAATGTAAATAT c.*333+41_*333+42insAAATGTAAATAT (n.*333+41_*333+42insAAATGTAAATAT) c.*316+41_*316+42insAAATGTAAATAT (n.*316+41_*316+42insAAATGTAAATAT) c.*859+41_*859+42insAAATGTAAATAT (n.*859+41_*859+42insAAATGTAAATAT) c.*608+41_*608+42insAAATGTAAATAT (n.*608+41_*608+42insAAATGTAAATAT) c.*533+41_*533+42insAAATGTAAATAT (n.*533+41_*533+42insAAATGTAAATAT) c.*612+41_*612+42insAAATGTAAATAT (n.*612+41_*612+42insAAATGTAAATAT) c.*230+41_*230+42insAAATGTAAATAT (n.*230+41_*230+42insAAATGTAAATAT) c.*420+41_*420+42insAAATGTAAATAT (n.*420+41_*420+42insAAATGTAAATAT) c.804+41_804+42insAAATGTAAATAT (n.804+41_804+42insAAATGTAAATAT) c.*729+41_*729+42insAAATGTAAATAT (n.*729+41_*729+42insAAATGTAAATAT) c.*812+41_*812+42insAAATGTAAATAT (n.*812+41_*812+42insAAATGTAAATAT) c.*2429+41_*2429+42insAAATGTAAATAT (n.*2429+41_*2429+42insAAATGTAAATAT) c.*92+41_*92+42insAAATGTAAATAT (n.*92+41_*92+42insAAATGTAAATAT) c.*600+41_*600+42insAAATGTAAATAT (n.*600+41_*600+42insAAATGTAAATAT) n.1343_1344insAAATGTAAATAT n.4940+41_4940+42insAAATGTAAATAT c.*527+41_*527+42insAAATGTAAATAT (n.*527+41_*527+42insAAATGTAAATAT) c.*616+41_*616+42insAAATGTAAATAT (n.*616+41_*616+42insAAATGTAAATAT) c.*531+41_*531+42insAAATGTAAATAT (n.*531+41_*531+42insAAATGTAAATAT) c.*604+41_*604+42insAAATGTAAATAT (n.*604+41_*604+42insAAATGTAAATAT) n.3040+41_3040+42insAAATGTAAATAT c.*400+41_*400+42insAAATGTAAATAT (n.*400+41_*400+42insAAATGTAAATAT) n.1167+41_1167+42insAAATGTAAATAT c.687+41_687+42insAAATGTAAATAT (n.687+41_687+42insAAATGTAAATAT) n.1561+41_1561+42insAAATGTAAATAT c.1044+41_1044+42insAAATGTAAATAT (n.1044+41_1044+42insAAATGTAAATAT) c.957+41_957+42insAAATGTAAATAT (n.957+41_957+42insAAATGTAAATAT) n.96+41_96+42insAAATGTAAATAT c.159+41_159+42insAAATGTAAATAT (n.159+41_159+42insAAATGTAAATAT) n.854+41_854+42insAAATGTAAATAT n.675+41_675+42insAAATGTAAATAT c.837+41_837+42insAAATGTAAATAT (n.837+41_837+42insAAATGTAAATAT) c.378+41_378+42insAAATGTAAATAT (n.378+41_378+42insAAATGTAAATAT) | gnomAD v4 |
1 | g.75750588T>A | CA2646247055 | ACADM | c.945+42T>A (n.945+42T>A) n.3069+42T>A n.1834+42T>A c.849+1029T>A (n.849+1029T>A) n.1907+42T>A c.*713+42T>A (n.*713+42T>A) n.2960+42T>A c.507+42T>A (n.507+42T>A) c.*711+42T>A (n.*711+42T>A) c.*908+42T>A (n.*908+42T>A) c.*529+42T>A (n.*529+42T>A) n.4234+42T>A n.828+42T>A c.*333+42T>A (n.*333+42T>A) c.*316+42T>A (n.*316+42T>A) c.*859+42T>A (n.*859+42T>A) c.*608+42T>A (n.*608+42T>A) c.*533+42T>A (n.*533+42T>A) c.*612+42T>A (n.*612+42T>A) c.*230+42T>A (n.*230+42T>A) c.*420+42T>A (n.*420+42T>A) c.804+42T>A (n.804+42T>A) c.*729+42T>A (n.*729+42T>A) c.*812+42T>A (n.*812+42T>A) c.*2429+42T>A (n.*2429+42T>A) c.*92+42T>A (n.*92+42T>A) c.*600+42T>A (n.*600+42T>A) n.1344T>A n.4940+42T>A c.*527+42T>A (n.*527+42T>A) c.*616+42T>A (n.*616+42T>A) c.*531+42T>A (n.*531+42T>A) c.*604+42T>A (n.*604+42T>A) n.3040+42T>A c.*400+42T>A (n.*400+42T>A) n.1167+42T>A c.687+42T>A (n.687+42T>A) n.1561+42T>A c.1044+42T>A (n.1044+42T>A) c.957+42T>A (n.957+42T>A) n.96+42T>A c.159+42T>A (n.159+42T>A) n.854+42T>A n.675+42T>A c.837+42T>A (n.837+42T>A) c.378+42T>A (n.378+42T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750588T>C | CA2574410363 | ACADM | c.945+42T>C (n.945+42T>C) n.3069+42T>C n.1834+42T>C c.849+1029T>C (n.849+1029T>C) n.1907+42T>C c.*713+42T>C (n.*713+42T>C) n.2960+42T>C c.507+42T>C (n.507+42T>C) c.*711+42T>C (n.*711+42T>C) c.*908+42T>C (n.*908+42T>C) c.*529+42T>C (n.*529+42T>C) n.4234+42T>C n.828+42T>C c.*333+42T>C (n.*333+42T>C) c.*316+42T>C (n.*316+42T>C) c.*859+42T>C (n.*859+42T>C) c.*608+42T>C (n.*608+42T>C) c.*533+42T>C (n.*533+42T>C) c.*612+42T>C (n.*612+42T>C) c.*230+42T>C (n.*230+42T>C) c.*420+42T>C (n.*420+42T>C) c.804+42T>C (n.804+42T>C) c.*729+42T>C (n.*729+42T>C) c.*812+42T>C (n.*812+42T>C) c.*2429+42T>C (n.*2429+42T>C) c.*92+42T>C (n.*92+42T>C) c.*600+42T>C (n.*600+42T>C) n.1344T>C n.4940+42T>C c.*527+42T>C (n.*527+42T>C) c.*616+42T>C (n.*616+42T>C) c.*531+42T>C (n.*531+42T>C) c.*604+42T>C (n.*604+42T>C) n.3040+42T>C c.*400+42T>C (n.*400+42T>C) n.1167+42T>C c.687+42T>C (n.687+42T>C) n.1561+42T>C c.1044+42T>C (n.1044+42T>C) c.957+42T>C (n.957+42T>C) n.96+42T>C c.159+42T>C (n.159+42T>C) n.854+42T>C n.675+42T>C c.837+42T>C (n.837+42T>C) c.378+42T>C (n.378+42T>C) | |
1 | g.75750589C>A | CA913246 | ACADM | c.945+43C>A (n.945+43C>A) n.3069+43C>A n.1834+43C>A c.849+1030C>A (n.849+1030C>A) n.1907+43C>A c.*713+43C>A (n.*713+43C>A) n.2960+43C>A c.507+43C>A (n.507+43C>A) c.*711+43C>A (n.*711+43C>A) c.*908+43C>A (n.*908+43C>A) c.*529+43C>A (n.*529+43C>A) n.4234+43C>A n.828+43C>A c.*333+43C>A (n.*333+43C>A) c.*316+43C>A (n.*316+43C>A) c.*859+43C>A (n.*859+43C>A) c.*608+43C>A (n.*608+43C>A) c.*533+43C>A (n.*533+43C>A) c.*612+43C>A (n.*612+43C>A) c.*230+43C>A (n.*230+43C>A) c.*420+43C>A (n.*420+43C>A) c.804+43C>A (n.804+43C>A) c.*729+43C>A (n.*729+43C>A) c.*812+43C>A (n.*812+43C>A) c.*2429+43C>A (n.*2429+43C>A) c.*92+43C>A (n.*92+43C>A) c.*600+43C>A (n.*600+43C>A) n.1345C>A n.4940+43C>A c.*527+43C>A (n.*527+43C>A) c.*616+43C>A (n.*616+43C>A) c.*531+43C>A (n.*531+43C>A) c.*604+43C>A (n.*604+43C>A) n.3040+43C>A c.*400+43C>A (n.*400+43C>A) n.1167+43C>A c.687+43C>A (n.687+43C>A) n.1561+43C>A c.1044+43C>A (n.1044+43C>A) c.957+43C>A (n.957+43C>A) n.96+43C>A c.159+43C>A (n.159+43C>A) n.854+43C>A n.675+43C>A c.837+43C>A (n.837+43C>A) c.378+43C>A (n.378+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750589C= | CA1147201918 | ACADM | c.945+43C= (n.945+43C=) n.3069+43C= n.1834+43C= c.849+1030C= (n.849+1030C=) n.1907+43C= c.*713+43C= (n.*713+43C=) n.2960+43C= c.507+43C= (n.507+43C=) c.*711+43C= (n.*711+43C=) c.*908+43C= (n.*908+43C=) c.*529+43C= (n.*529+43C=) n.4234+43C= n.828+43C= c.*333+43C= (n.*333+43C=) c.*316+43C= (n.*316+43C=) c.*859+43C= (n.*859+43C=) c.*608+43C= (n.*608+43C=) c.*533+43C= (n.*533+43C=) c.*612+43C= (n.*612+43C=) c.*230+43C= (n.*230+43C=) c.*420+43C= (n.*420+43C=) c.804+43C= (n.804+43C=) c.*729+43C= (n.*729+43C=) c.*812+43C= (n.*812+43C=) c.*2429+43C= (n.*2429+43C=) c.*92+43C= (n.*92+43C=) c.*600+43C= (n.*600+43C=) n.1345C= n.4940+43C= c.*527+43C= (n.*527+43C=) c.*616+43C= (n.*616+43C=) c.*531+43C= (n.*531+43C=) c.*604+43C= (n.*604+43C=) n.3040+43C= c.*400+43C= (n.*400+43C=) n.1167+43C= c.687+43C= (n.687+43C=) n.1561+43C= c.1044+43C= (n.1044+43C=) c.957+43C= (n.957+43C=) n.96+43C= c.159+43C= (n.159+43C=) n.854+43C= n.675+43C= c.837+43C= (n.837+43C=) c.378+43C= (n.378+43C=) | |
1 | g.75750589C>T | CA523819192 | ACADM | c.945+43C>T (n.945+43C>T) n.3069+43C>T n.1834+43C>T c.849+1030C>T (n.849+1030C>T) n.1907+43C>T c.*713+43C>T (n.*713+43C>T) n.2960+43C>T c.507+43C>T (n.507+43C>T) c.*711+43C>T (n.*711+43C>T) c.*908+43C>T (n.*908+43C>T) c.*529+43C>T (n.*529+43C>T) n.4234+43C>T n.828+43C>T c.*333+43C>T (n.*333+43C>T) c.*316+43C>T (n.*316+43C>T) c.*859+43C>T (n.*859+43C>T) c.*608+43C>T (n.*608+43C>T) c.*533+43C>T (n.*533+43C>T) c.*612+43C>T (n.*612+43C>T) c.*230+43C>T (n.*230+43C>T) c.*420+43C>T (n.*420+43C>T) c.804+43C>T (n.804+43C>T) c.*729+43C>T (n.*729+43C>T) c.*812+43C>T (n.*812+43C>T) c.*2429+43C>T (n.*2429+43C>T) c.*92+43C>T (n.*92+43C>T) c.*600+43C>T (n.*600+43C>T) n.1345C>T n.4940+43C>T c.*527+43C>T (n.*527+43C>T) c.*616+43C>T (n.*616+43C>T) c.*531+43C>T (n.*531+43C>T) c.*604+43C>T (n.*604+43C>T) n.3040+43C>T c.*400+43C>T (n.*400+43C>T) n.1167+43C>T c.687+43C>T (n.687+43C>T) n.1561+43C>T c.1044+43C>T (n.1044+43C>T) c.957+43C>T (n.957+43C>T) n.96+43C>T c.159+43C>T (n.159+43C>T) n.854+43C>T n.675+43C>T c.837+43C>T (n.837+43C>T) c.378+43C>T (n.378+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750591T>A | CA2646247056 | ACADM | c.945+45T>A (n.945+45T>A) n.3069+45T>A n.1834+45T>A c.849+1032T>A (n.849+1032T>A) n.1907+45T>A c.*713+45T>A (n.*713+45T>A) n.2960+45T>A c.507+45T>A (n.507+45T>A) c.*711+45T>A (n.*711+45T>A) c.*908+45T>A (n.*908+45T>A) c.*529+45T>A (n.*529+45T>A) n.4234+45T>A n.828+45T>A c.*333+45T>A (n.*333+45T>A) c.*316+45T>A (n.*316+45T>A) c.*859+45T>A (n.*859+45T>A) c.*608+45T>A (n.*608+45T>A) c.*533+45T>A (n.*533+45T>A) c.*612+45T>A (n.*612+45T>A) c.*230+45T>A (n.*230+45T>A) c.*420+45T>A (n.*420+45T>A) c.804+45T>A (n.804+45T>A) c.*729+45T>A (n.*729+45T>A) c.*812+45T>A (n.*812+45T>A) c.*2429+45T>A (n.*2429+45T>A) c.*92+45T>A (n.*92+45T>A) c.*600+45T>A (n.*600+45T>A) n.1347T>A n.4940+45T>A c.*527+45T>A (n.*527+45T>A) c.*616+45T>A (n.*616+45T>A) c.*531+45T>A (n.*531+45T>A) c.*604+45T>A (n.*604+45T>A) n.3040+45T>A c.*400+45T>A (n.*400+45T>A) n.1167+45T>A c.687+45T>A (n.687+45T>A) n.1561+45T>A c.1044+45T>A (n.1044+45T>A) c.957+45T>A (n.957+45T>A) n.96+45T>A c.159+45T>A (n.159+45T>A) n.854+45T>A n.675+45T>A c.837+45T>A (n.837+45T>A) c.378+45T>A (n.378+45T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750591T>C | CA2646247057 | ACADM | c.945+45T>C (n.945+45T>C) n.3069+45T>C n.1834+45T>C c.849+1032T>C (n.849+1032T>C) n.1907+45T>C c.*713+45T>C (n.*713+45T>C) n.2960+45T>C c.507+45T>C (n.507+45T>C) c.*711+45T>C (n.*711+45T>C) c.*908+45T>C (n.*908+45T>C) c.*529+45T>C (n.*529+45T>C) n.4234+45T>C n.828+45T>C c.*333+45T>C (n.*333+45T>C) c.*316+45T>C (n.*316+45T>C) c.*859+45T>C (n.*859+45T>C) c.*608+45T>C (n.*608+45T>C) c.*533+45T>C (n.*533+45T>C) c.*612+45T>C (n.*612+45T>C) c.*230+45T>C (n.*230+45T>C) c.*420+45T>C (n.*420+45T>C) c.804+45T>C (n.804+45T>C) c.*729+45T>C (n.*729+45T>C) c.*812+45T>C (n.*812+45T>C) c.*2429+45T>C (n.*2429+45T>C) c.*92+45T>C (n.*92+45T>C) c.*600+45T>C (n.*600+45T>C) n.1347T>C n.4940+45T>C c.*527+45T>C (n.*527+45T>C) c.*616+45T>C (n.*616+45T>C) c.*531+45T>C (n.*531+45T>C) c.*604+45T>C (n.*604+45T>C) n.3040+45T>C c.*400+45T>C (n.*400+45T>C) n.1167+45T>C c.687+45T>C (n.687+45T>C) n.1561+45T>C c.1044+45T>C (n.1044+45T>C) c.957+45T>C (n.957+45T>C) n.96+45T>C c.159+45T>C (n.159+45T>C) n.854+45T>C n.675+45T>C c.837+45T>C (n.837+45T>C) c.378+45T>C (n.378+45T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750592T>C | CA2574410364 | ACADM | c.945+46T>C (n.945+46T>C) n.3069+46T>C n.1834+46T>C c.849+1033T>C (n.849+1033T>C) n.1907+46T>C c.*713+46T>C (n.*713+46T>C) n.2960+46T>C c.507+46T>C (n.507+46T>C) c.*711+46T>C (n.*711+46T>C) c.*908+46T>C (n.*908+46T>C) c.*529+46T>C (n.*529+46T>C) n.4234+46T>C n.828+46T>C c.*333+46T>C (n.*333+46T>C) c.*316+46T>C (n.*316+46T>C) c.*859+46T>C (n.*859+46T>C) c.*608+46T>C (n.*608+46T>C) c.*533+46T>C (n.*533+46T>C) c.*612+46T>C (n.*612+46T>C) c.*230+46T>C (n.*230+46T>C) c.*420+46T>C (n.*420+46T>C) c.804+46T>C (n.804+46T>C) c.*729+46T>C (n.*729+46T>C) c.*812+46T>C (n.*812+46T>C) c.*2429+46T>C (n.*2429+46T>C) c.*92+46T>C (n.*92+46T>C) c.*600+46T>C (n.*600+46T>C) n.1348T>C n.4940+46T>C c.*527+46T>C (n.*527+46T>C) c.*616+46T>C (n.*616+46T>C) c.*531+46T>C (n.*531+46T>C) c.*604+46T>C (n.*604+46T>C) n.3040+46T>C c.*400+46T>C (n.*400+46T>C) n.1167+46T>C c.687+46T>C (n.687+46T>C) n.1561+46T>C c.1044+46T>C (n.1044+46T>C) c.957+46T>C (n.957+46T>C) n.96+46T>C c.159+46T>C (n.159+46T>C) n.854+46T>C n.675+46T>C c.837+46T>C (n.837+46T>C) c.378+46T>C (n.378+46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750594T>A | CA2646247058 | ACADM | c.945+48T>A (n.945+48T>A) n.3069+48T>A n.1834+48T>A c.849+1035T>A (n.849+1035T>A) n.1907+48T>A c.*713+48T>A (n.*713+48T>A) n.2960+48T>A c.507+48T>A (n.507+48T>A) c.*711+48T>A (n.*711+48T>A) c.*908+48T>A (n.*908+48T>A) c.*529+48T>A (n.*529+48T>A) n.4234+48T>A n.828+48T>A c.*333+48T>A (n.*333+48T>A) c.*316+48T>A (n.*316+48T>A) c.*859+48T>A (n.*859+48T>A) c.*608+48T>A (n.*608+48T>A) c.*533+48T>A (n.*533+48T>A) c.*612+48T>A (n.*612+48T>A) c.*230+48T>A (n.*230+48T>A) c.*420+48T>A (n.*420+48T>A) c.804+48T>A (n.804+48T>A) c.*729+48T>A (n.*729+48T>A) c.*812+48T>A (n.*812+48T>A) c.*2429+48T>A (n.*2429+48T>A) c.*92+48T>A (n.*92+48T>A) c.*600+48T>A (n.*600+48T>A) n.1350T>A n.4940+48T>A c.*527+48T>A (n.*527+48T>A) c.*616+48T>A (n.*616+48T>A) c.*531+48T>A (n.*531+48T>A) c.*604+48T>A (n.*604+48T>A) n.3040+48T>A c.*400+48T>A (n.*400+48T>A) n.1167+48T>A c.687+48T>A (n.687+48T>A) n.1561+48T>A c.1044+48T>A (n.1044+48T>A) c.957+48T>A (n.957+48T>A) n.96+48T>A c.159+48T>A (n.159+48T>A) n.854+48T>A n.675+48T>A c.837+48T>A (n.837+48T>A) c.378+48T>A (n.378+48T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750595C>A | CA2646247059 | ACADM | c.945+49C>A (n.945+49C>A) n.3069+49C>A n.1834+49C>A c.849+1036C>A (n.849+1036C>A) n.1907+49C>A c.*713+49C>A (n.*713+49C>A) n.2960+49C>A c.507+49C>A (n.507+49C>A) c.*711+49C>A (n.*711+49C>A) c.*908+49C>A (n.*908+49C>A) c.*529+49C>A (n.*529+49C>A) n.4234+49C>A n.828+49C>A c.*333+49C>A (n.*333+49C>A) c.*316+49C>A (n.*316+49C>A) c.*859+49C>A (n.*859+49C>A) c.*608+49C>A (n.*608+49C>A) c.*533+49C>A (n.*533+49C>A) c.*612+49C>A (n.*612+49C>A) c.*230+49C>A (n.*230+49C>A) c.*420+49C>A (n.*420+49C>A) c.804+49C>A (n.804+49C>A) c.*729+49C>A (n.*729+49C>A) c.*812+49C>A (n.*812+49C>A) c.*2429+49C>A (n.*2429+49C>A) c.*92+49C>A (n.*92+49C>A) c.*600+49C>A (n.*600+49C>A) n.1351C>A n.4940+49C>A c.*527+49C>A (n.*527+49C>A) c.*616+49C>A (n.*616+49C>A) c.*531+49C>A (n.*531+49C>A) c.*604+49C>A (n.*604+49C>A) n.3040+49C>A c.*400+49C>A (n.*400+49C>A) n.1167+49C>A c.687+49C>A (n.687+49C>A) n.1561+49C>A c.1044+49C>A (n.1044+49C>A) c.957+49C>A (n.957+49C>A) n.96+49C>A c.159+49C>A (n.159+49C>A) n.854+49C>A n.675+49C>A c.837+49C>A (n.837+49C>A) c.378+49C>A (n.378+49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750595C= | CA1176721903 | ACADM | c.945+49C= (n.945+49C=) n.3069+49C= n.1834+49C= c.849+1036C= (n.849+1036C=) n.1907+49C= c.*713+49C= (n.*713+49C=) n.2960+49C= c.507+49C= (n.507+49C=) c.*711+49C= (n.*711+49C=) c.*908+49C= (n.*908+49C=) c.*529+49C= (n.*529+49C=) n.4234+49C= n.828+49C= c.*333+49C= (n.*333+49C=) c.*316+49C= (n.*316+49C=) c.*859+49C= (n.*859+49C=) c.*608+49C= (n.*608+49C=) c.*533+49C= (n.*533+49C=) c.*612+49C= (n.*612+49C=) c.*230+49C= (n.*230+49C=) c.*420+49C= (n.*420+49C=) c.804+49C= (n.804+49C=) c.*729+49C= (n.*729+49C=) c.*812+49C= (n.*812+49C=) c.*2429+49C= (n.*2429+49C=) c.*92+49C= (n.*92+49C=) c.*600+49C= (n.*600+49C=) n.1351C= n.4940+49C= c.*527+49C= (n.*527+49C=) c.*616+49C= (n.*616+49C=) c.*531+49C= (n.*531+49C=) c.*604+49C= (n.*604+49C=) n.3040+49C= c.*400+49C= (n.*400+49C=) n.1167+49C= c.687+49C= (n.687+49C=) n.1561+49C= c.1044+49C= (n.1044+49C=) c.957+49C= (n.957+49C=) n.96+49C= c.159+49C= (n.159+49C=) n.854+49C= n.675+49C= c.837+49C= (n.837+49C=) c.378+49C= (n.378+49C=) | |
1 | g.75750595C>T | CA523819194 | ACADM | c.945+49C>T (n.945+49C>T) n.3069+49C>T n.1834+49C>T c.849+1036C>T (n.849+1036C>T) n.1907+49C>T c.*713+49C>T (n.*713+49C>T) n.2960+49C>T c.507+49C>T (n.507+49C>T) c.*711+49C>T (n.*711+49C>T) c.*908+49C>T (n.*908+49C>T) c.*529+49C>T (n.*529+49C>T) n.4234+49C>T n.828+49C>T c.*333+49C>T (n.*333+49C>T) c.*316+49C>T (n.*316+49C>T) c.*859+49C>T (n.*859+49C>T) c.*608+49C>T (n.*608+49C>T) c.*533+49C>T (n.*533+49C>T) c.*612+49C>T (n.*612+49C>T) c.*230+49C>T (n.*230+49C>T) c.*420+49C>T (n.*420+49C>T) c.804+49C>T (n.804+49C>T) c.*729+49C>T (n.*729+49C>T) c.*812+49C>T (n.*812+49C>T) c.*2429+49C>T (n.*2429+49C>T) c.*92+49C>T (n.*92+49C>T) c.*600+49C>T (n.*600+49C>T) n.1351C>T n.4940+49C>T c.*527+49C>T (n.*527+49C>T) c.*616+49C>T (n.*616+49C>T) c.*531+49C>T (n.*531+49C>T) c.*604+49C>T (n.*604+49C>T) n.3040+49C>T c.*400+49C>T (n.*400+49C>T) n.1167+49C>T c.687+49C>T (n.687+49C>T) n.1561+49C>T c.1044+49C>T (n.1044+49C>T) c.957+49C>T (n.957+49C>T) n.96+49C>T c.159+49C>T (n.159+49C>T) n.854+49C>T n.675+49C>T c.837+49C>T (n.837+49C>T) c.378+49C>T (n.378+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75750596A= | CA1176721904 | ACADM | c.945+50A= (n.945+50A=) n.3069+50A= n.1834+50A= c.849+1037A= (n.849+1037A=) n.1907+50A= c.*713+50A= (n.*713+50A=) n.2960+50A= c.507+50A= (n.507+50A=) c.*711+50A= (n.*711+50A=) c.*908+50A= (n.*908+50A=) c.*529+50A= (n.*529+50A=) n.4234+50A= n.828+50A= c.*333+50A= (n.*333+50A=) c.*316+50A= (n.*316+50A=) c.*859+50A= (n.*859+50A=) c.*608+50A= (n.*608+50A=) c.*533+50A= (n.*533+50A=) c.*612+50A= (n.*612+50A=) c.*230+50A= (n.*230+50A=) c.*420+50A= (n.*420+50A=) c.804+50A= (n.804+50A=) c.*729+50A= (n.*729+50A=) c.*812+50A= (n.*812+50A=) c.*2429+50A= (n.*2429+50A=) c.*92+50A= (n.*92+50A=) c.*600+50A= (n.*600+50A=) n.1352A= n.4940+50A= c.*527+50A= (n.*527+50A=) c.*616+50A= (n.*616+50A=) c.*531+50A= (n.*531+50A=) c.*604+50A= (n.*604+50A=) n.3040+50A= c.*400+50A= (n.*400+50A=) n.1167+50A= c.687+50A= (n.687+50A=) n.1561+50A= c.1044+50A= (n.1044+50A=) c.957+50A= (n.957+50A=) n.96+50A= c.159+50A= (n.159+50A=) n.854+50A= n.675+50A= c.837+50A= (n.837+50A=) c.378+50A= (n.378+50A=) | |
1 | g.75750596A>C | CA24632079 | ACADM | c.945+50A>C (n.945+50A>C) n.3069+50A>C n.1834+50A>C c.849+1037A>C (n.849+1037A>C) n.1907+50A>C c.*713+50A>C (n.*713+50A>C) n.2960+50A>C c.507+50A>C (n.507+50A>C) c.*711+50A>C (n.*711+50A>C) c.*908+50A>C (n.*908+50A>C) c.*529+50A>C (n.*529+50A>C) n.4234+50A>C n.828+50A>C c.*333+50A>C (n.*333+50A>C) c.*316+50A>C (n.*316+50A>C) c.*859+50A>C (n.*859+50A>C) c.*608+50A>C (n.*608+50A>C) c.*533+50A>C (n.*533+50A>C) c.*612+50A>C (n.*612+50A>C) c.*230+50A>C (n.*230+50A>C) c.*420+50A>C (n.*420+50A>C) c.804+50A>C (n.804+50A>C) c.*729+50A>C (n.*729+50A>C) c.*812+50A>C (n.*812+50A>C) c.*2429+50A>C (n.*2429+50A>C) c.*92+50A>C (n.*92+50A>C) c.*600+50A>C (n.*600+50A>C) n.1352A>C n.4940+50A>C c.*527+50A>C (n.*527+50A>C) c.*616+50A>C (n.*616+50A>C) c.*531+50A>C (n.*531+50A>C) c.*604+50A>C (n.*604+50A>C) n.3040+50A>C c.*400+50A>C (n.*400+50A>C) n.1167+50A>C c.687+50A>C (n.687+50A>C) n.1561+50A>C c.1044+50A>C (n.1044+50A>C) c.957+50A>C (n.957+50A>C) n.96+50A>C c.159+50A>C (n.159+50A>C) n.854+50A>C n.675+50A>C c.837+50A>C (n.837+50A>C) c.378+50A>C (n.378+50A>C) | dbSNP |
1 | g.75750598T>G | CA2646247060 | ACADM | c.945+52T>G (n.945+52T>G) n.3069+52T>G n.1834+52T>G c.849+1039T>G (n.849+1039T>G) n.1907+52T>G c.*713+52T>G (n.*713+52T>G) n.2960+52T>G c.507+52T>G (n.507+52T>G) c.*711+52T>G (n.*711+52T>G) c.*908+52T>G (n.*908+52T>G) c.*529+52T>G (n.*529+52T>G) n.4234+52T>G n.828+52T>G c.*333+52T>G (n.*333+52T>G) c.*316+52T>G (n.*316+52T>G) c.*859+52T>G (n.*859+52T>G) c.*608+52T>G (n.*608+52T>G) c.*533+52T>G (n.*533+52T>G) c.*612+52T>G (n.*612+52T>G) c.*230+52T>G (n.*230+52T>G) c.*420+52T>G (n.*420+52T>G) c.804+52T>G (n.804+52T>G) c.*729+52T>G (n.*729+52T>G) c.*812+52T>G (n.*812+52T>G) c.*2429+52T>G (n.*2429+52T>G) c.*92+52T>G (n.*92+52T>G) c.*600+52T>G (n.*600+52T>G) n.1354T>G n.4940+52T>G c.*527+52T>G (n.*527+52T>G) c.*616+52T>G (n.*616+52T>G) c.*531+52T>G (n.*531+52T>G) c.*604+52T>G (n.*604+52T>G) n.3040+52T>G c.*400+52T>G (n.*400+52T>G) n.1167+52T>G c.687+52T>G (n.687+52T>G) n.1561+52T>G c.1044+52T>G (n.1044+52T>G) c.957+52T>G (n.957+52T>G) n.96+52T>G c.159+52T>G (n.159+52T>G) n.854+52T>G n.675+52T>G c.837+52T>G (n.837+52T>G) c.378+52T>G (n.378+52T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750599T>A | CA2574410365 | ACADM | c.945+53T>A (n.945+53T>A) n.3069+53T>A n.1834+53T>A c.849+1040T>A (n.849+1040T>A) n.1907+53T>A c.*713+53T>A (n.*713+53T>A) n.2960+53T>A c.507+53T>A (n.507+53T>A) c.*711+53T>A (n.*711+53T>A) c.*908+53T>A (n.*908+53T>A) c.*529+53T>A (n.*529+53T>A) n.4234+53T>A n.828+53T>A c.*333+53T>A (n.*333+53T>A) c.*316+53T>A (n.*316+53T>A) c.*859+53T>A (n.*859+53T>A) c.*608+53T>A (n.*608+53T>A) c.*533+53T>A (n.*533+53T>A) c.*612+53T>A (n.*612+53T>A) c.*230+53T>A (n.*230+53T>A) c.*420+53T>A (n.*420+53T>A) c.804+53T>A (n.804+53T>A) c.*729+53T>A (n.*729+53T>A) c.*812+53T>A (n.*812+53T>A) c.*2429+53T>A (n.*2429+53T>A) c.*92+53T>A (n.*92+53T>A) c.*600+53T>A (n.*600+53T>A) n.1355T>A n.4940+53T>A c.*527+53T>A (n.*527+53T>A) c.*616+53T>A (n.*616+53T>A) c.*531+53T>A (n.*531+53T>A) c.*604+53T>A (n.*604+53T>A) n.3040+53T>A c.*400+53T>A (n.*400+53T>A) n.1167+53T>A c.687+53T>A (n.687+53T>A) n.1561+53T>A c.1044+53T>A (n.1044+53T>A) c.957+53T>A (n.957+53T>A) n.96+53T>A c.159+53T>A (n.159+53T>A) n.854+53T>A n.675+53T>A c.837+53T>A (n.837+53T>A) c.378+53T>A (n.378+53T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750599T>C | CA1003293627 | ACADM | c.945+53T>C (n.945+53T>C) n.3069+53T>C n.1834+53T>C c.849+1040T>C (n.849+1040T>C) n.1907+53T>C c.*713+53T>C (n.*713+53T>C) n.2960+53T>C c.507+53T>C (n.507+53T>C) c.*711+53T>C (n.*711+53T>C) c.*908+53T>C (n.*908+53T>C) c.*529+53T>C (n.*529+53T>C) n.4234+53T>C n.828+53T>C c.*333+53T>C (n.*333+53T>C) c.*316+53T>C (n.*316+53T>C) c.*859+53T>C (n.*859+53T>C) c.*608+53T>C (n.*608+53T>C) c.*533+53T>C (n.*533+53T>C) c.*612+53T>C (n.*612+53T>C) c.*230+53T>C (n.*230+53T>C) c.*420+53T>C (n.*420+53T>C) c.804+53T>C (n.804+53T>C) c.*729+53T>C (n.*729+53T>C) c.*812+53T>C (n.*812+53T>C) c.*2429+53T>C (n.*2429+53T>C) c.*92+53T>C (n.*92+53T>C) c.*600+53T>C (n.*600+53T>C) n.1355T>C n.4940+53T>C c.*527+53T>C (n.*527+53T>C) c.*616+53T>C (n.*616+53T>C) c.*531+53T>C (n.*531+53T>C) c.*604+53T>C (n.*604+53T>C) n.3040+53T>C c.*400+53T>C (n.*400+53T>C) n.1167+53T>C c.687+53T>C (n.687+53T>C) n.1561+53T>C c.1044+53T>C (n.1044+53T>C) c.957+53T>C (n.957+53T>C) n.96+53T>C c.159+53T>C (n.159+53T>C) n.854+53T>C n.675+53T>C c.837+53T>C (n.837+53T>C) c.378+53T>C (n.378+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750599T= | CA1176721905 | ACADM | c.945+53T= (n.945+53T=) n.3069+53T= n.1834+53T= c.849+1040T= (n.849+1040T=) n.1907+53T= c.*713+53T= (n.*713+53T=) n.2960+53T= c.507+53T= (n.507+53T=) c.*711+53T= (n.*711+53T=) c.*908+53T= (n.*908+53T=) c.*529+53T= (n.*529+53T=) n.4234+53T= n.828+53T= c.*333+53T= (n.*333+53T=) c.*316+53T= (n.*316+53T=) c.*859+53T= (n.*859+53T=) c.*608+53T= (n.*608+53T=) c.*533+53T= (n.*533+53T=) c.*612+53T= (n.*612+53T=) c.*230+53T= (n.*230+53T=) c.*420+53T= (n.*420+53T=) c.804+53T= (n.804+53T=) c.*729+53T= (n.*729+53T=) c.*812+53T= (n.*812+53T=) c.*2429+53T= (n.*2429+53T=) c.*92+53T= (n.*92+53T=) c.*600+53T= (n.*600+53T=) n.1355T= n.4940+53T= c.*527+53T= (n.*527+53T=) c.*616+53T= (n.*616+53T=) c.*531+53T= (n.*531+53T=) c.*604+53T= (n.*604+53T=) n.3040+53T= c.*400+53T= (n.*400+53T=) n.1167+53T= c.687+53T= (n.687+53T=) n.1561+53T= c.1044+53T= (n.1044+53T=) c.957+53T= (n.957+53T=) n.96+53T= c.159+53T= (n.159+53T=) n.854+53T= n.675+53T= c.837+53T= (n.837+53T=) c.378+53T= (n.378+53T=) | |
1 | g.75750600A>C | CA2574410366 | ACADM | c.945+54A>C (n.945+54A>C) n.3069+54A>C n.1834+54A>C c.849+1041A>C (n.849+1041A>C) n.1907+54A>C c.*713+54A>C (n.*713+54A>C) n.2960+54A>C c.507+54A>C (n.507+54A>C) c.*711+54A>C (n.*711+54A>C) c.*908+54A>C (n.*908+54A>C) c.*529+54A>C (n.*529+54A>C) n.4234+54A>C n.828+54A>C c.*333+54A>C (n.*333+54A>C) c.*316+54A>C (n.*316+54A>C) c.*859+54A>C (n.*859+54A>C) c.*608+54A>C (n.*608+54A>C) c.*533+54A>C (n.*533+54A>C) c.*612+54A>C (n.*612+54A>C) c.*230+54A>C (n.*230+54A>C) c.*420+54A>C (n.*420+54A>C) c.804+54A>C (n.804+54A>C) c.*729+54A>C (n.*729+54A>C) c.*812+54A>C (n.*812+54A>C) c.*2429+54A>C (n.*2429+54A>C) c.*92+54A>C (n.*92+54A>C) c.*600+54A>C (n.*600+54A>C) n.1356A>C n.4940+54A>C c.*527+54A>C (n.*527+54A>C) c.*616+54A>C (n.*616+54A>C) c.*531+54A>C (n.*531+54A>C) c.*604+54A>C (n.*604+54A>C) n.3040+54A>C c.*400+54A>C (n.*400+54A>C) n.1167+54A>C c.687+54A>C (n.687+54A>C) n.1561+54A>C c.1044+54A>C (n.1044+54A>C) c.957+54A>C (n.957+54A>C) n.96+54A>C c.159+54A>C (n.159+54A>C) n.854+54A>C n.675+54A>C c.837+54A>C (n.837+54A>C) c.378+54A>C (n.378+54A>C) | |
1 | g.75750603A= | CA1176721906 | ACADM | c.945+57A= (n.945+57A=) n.3069+57A= n.1834+57A= c.849+1044A= (n.849+1044A=) n.1907+57A= c.*713+57A= (n.*713+57A=) n.2960+57A= c.507+57A= (n.507+57A=) c.*711+57A= (n.*711+57A=) c.*908+57A= (n.*908+57A=) c.*529+57A= (n.*529+57A=) n.4234+57A= n.828+57A= c.*333+57A= (n.*333+57A=) c.*316+57A= (n.*316+57A=) c.*859+57A= (n.*859+57A=) c.*608+57A= (n.*608+57A=) c.*533+57A= (n.*533+57A=) c.*612+57A= (n.*612+57A=) c.*230+57A= (n.*230+57A=) c.*420+57A= (n.*420+57A=) c.804+57A= (n.804+57A=) c.*729+57A= (n.*729+57A=) c.*812+57A= (n.*812+57A=) c.*2429+57A= (n.*2429+57A=) c.*92+57A= (n.*92+57A=) c.*600+57A= (n.*600+57A=) n.1359A= n.4940+57A= c.*527+57A= (n.*527+57A=) c.*616+57A= (n.*616+57A=) c.*531+57A= (n.*531+57A=) c.*604+57A= (n.*604+57A=) n.3040+57A= c.*400+57A= (n.*400+57A=) n.1167+57A= c.687+57A= (n.687+57A=) n.1561+57A= c.1044+57A= (n.1044+57A=) c.957+57A= (n.957+57A=) n.96+57A= c.159+57A= (n.159+57A=) n.854+57A= n.675+57A= c.837+57A= (n.837+57A=) c.378+57A= (n.378+57A=) | |
1 | g.75750603A>T | CA1176721907 | ACADM | c.945+57A>T (n.945+57A>T) n.3069+57A>T n.1834+57A>T c.849+1044A>T (n.849+1044A>T) n.1907+57A>T c.*713+57A>T (n.*713+57A>T) n.2960+57A>T c.507+57A>T (n.507+57A>T) c.*711+57A>T (n.*711+57A>T) c.*908+57A>T (n.*908+57A>T) c.*529+57A>T (n.*529+57A>T) n.4234+57A>T n.828+57A>T c.*333+57A>T (n.*333+57A>T) c.*316+57A>T (n.*316+57A>T) c.*859+57A>T (n.*859+57A>T) c.*608+57A>T (n.*608+57A>T) c.*533+57A>T (n.*533+57A>T) c.*612+57A>T (n.*612+57A>T) c.*230+57A>T (n.*230+57A>T) c.*420+57A>T (n.*420+57A>T) c.804+57A>T (n.804+57A>T) c.*729+57A>T (n.*729+57A>T) c.*812+57A>T (n.*812+57A>T) c.*2429+57A>T (n.*2429+57A>T) c.*92+57A>T (n.*92+57A>T) c.*600+57A>T (n.*600+57A>T) n.1359A>T n.4940+57A>T c.*527+57A>T (n.*527+57A>T) c.*616+57A>T (n.*616+57A>T) c.*531+57A>T (n.*531+57A>T) c.*604+57A>T (n.*604+57A>T) n.3040+57A>T c.*400+57A>T (n.*400+57A>T) n.1167+57A>T c.687+57A>T (n.687+57A>T) n.1561+57A>T c.1044+57A>T (n.1044+57A>T) c.957+57A>T (n.957+57A>T) n.96+57A>T c.159+57A>T (n.159+57A>T) n.854+57A>T n.675+57A>T c.837+57A>T (n.837+57A>T) c.378+57A>T (n.378+57A>T) | dbSNP |
1 | g.75750606del | CA2574410367 | ACADM | c.945+60del (n.945+60del) n.3069+60del n.1834+60del c.849+1047del (n.849+1047del) n.1907+60del c.*713+60del (n.*713+60del) n.2960+60del c.507+60del (n.507+60del) c.*711+60del (n.*711+60del) c.*908+60del (n.*908+60del) c.*529+60del (n.*529+60del) n.4234+60del n.828+60del c.*333+60del (n.*333+60del) c.*316+60del (n.*316+60del) c.*859+60del (n.*859+60del) c.*608+60del (n.*608+60del) c.*533+60del (n.*533+60del) c.*612+60del (n.*612+60del) c.*230+60del (n.*230+60del) c.*420+60del (n.*420+60del) c.804+60del (n.804+60del) c.*729+60del (n.*729+60del) c.*812+60del (n.*812+60del) c.*2429+60del (n.*2429+60del) c.*92+60del (n.*92+60del) c.*600+60del (n.*600+60del) n.1362del n.4940+60del c.*527+60del (n.*527+60del) c.*616+60del (n.*616+60del) c.*531+60del (n.*531+60del) c.*604+60del (n.*604+60del) n.3040+60del c.*400+60del (n.*400+60del) n.1167+60del c.687+60del (n.687+60del) n.1561+60del c.1044+60del (n.1044+60del) c.957+60del (n.957+60del) n.96+60del c.159+60del (n.159+60del) n.854+60del n.675+60del c.837+60del (n.837+60del) c.378+60del (n.378+60del) | gnomAD v4 |
1 | g.75750606T>A | CA1176721909 | ACADM | c.945+60T>A (n.945+60T>A) n.3069+60T>A n.1834+60T>A c.849+1047T>A (n.849+1047T>A) n.1907+60T>A c.*713+60T>A (n.*713+60T>A) n.2960+60T>A c.507+60T>A (n.507+60T>A) c.*711+60T>A (n.*711+60T>A) c.*908+60T>A (n.*908+60T>A) c.*529+60T>A (n.*529+60T>A) n.4234+60T>A n.828+60T>A c.*333+60T>A (n.*333+60T>A) c.*316+60T>A (n.*316+60T>A) c.*859+60T>A (n.*859+60T>A) c.*608+60T>A (n.*608+60T>A) c.*533+60T>A (n.*533+60T>A) c.*612+60T>A (n.*612+60T>A) c.*230+60T>A (n.*230+60T>A) c.*420+60T>A (n.*420+60T>A) c.804+60T>A (n.804+60T>A) c.*729+60T>A (n.*729+60T>A) c.*812+60T>A (n.*812+60T>A) c.*2429+60T>A (n.*2429+60T>A) c.*92+60T>A (n.*92+60T>A) c.*600+60T>A (n.*600+60T>A) n.1362T>A n.4940+60T>A c.*527+60T>A (n.*527+60T>A) c.*616+60T>A (n.*616+60T>A) c.*531+60T>A (n.*531+60T>A) c.*604+60T>A (n.*604+60T>A) n.3040+60T>A c.*400+60T>A (n.*400+60T>A) n.1167+60T>A c.687+60T>A (n.687+60T>A) n.1561+60T>A c.1044+60T>A (n.1044+60T>A) c.957+60T>A (n.957+60T>A) n.96+60T>A c.159+60T>A (n.159+60T>A) n.854+60T>A n.675+60T>A c.837+60T>A (n.837+60T>A) c.378+60T>A (n.378+60T>A) | dbSNP |
1 | g.75750606T= | CA1176721908 | ACADM | c.945+60T= (n.945+60T=) n.3069+60T= n.1834+60T= c.849+1047T= (n.849+1047T=) n.1907+60T= c.*713+60T= (n.*713+60T=) n.2960+60T= c.507+60T= (n.507+60T=) c.*711+60T= (n.*711+60T=) c.*908+60T= (n.*908+60T=) c.*529+60T= (n.*529+60T=) n.4234+60T= n.828+60T= c.*333+60T= (n.*333+60T=) c.*316+60T= (n.*316+60T=) c.*859+60T= (n.*859+60T=) c.*608+60T= (n.*608+60T=) c.*533+60T= (n.*533+60T=) c.*612+60T= (n.*612+60T=) c.*230+60T= (n.*230+60T=) c.*420+60T= (n.*420+60T=) c.804+60T= (n.804+60T=) c.*729+60T= (n.*729+60T=) c.*812+60T= (n.*812+60T=) c.*2429+60T= (n.*2429+60T=) c.*92+60T= (n.*92+60T=) c.*600+60T= (n.*600+60T=) n.1362T= n.4940+60T= c.*527+60T= (n.*527+60T=) c.*616+60T= (n.*616+60T=) c.*531+60T= (n.*531+60T=) c.*604+60T= (n.*604+60T=) n.3040+60T= c.*400+60T= (n.*400+60T=) n.1167+60T= c.687+60T= (n.687+60T=) n.1561+60T= c.1044+60T= (n.1044+60T=) c.957+60T= (n.957+60T=) n.96+60T= c.159+60T= (n.159+60T=) n.854+60T= n.675+60T= c.837+60T= (n.837+60T=) c.378+60T= (n.378+60T=) | |
1 | g.75750607A= | CA1176721910 | ACADM | c.945+61A= (n.945+61A=) n.3069+61A= n.1834+61A= c.849+1048A= (n.849+1048A=) n.1907+61A= c.*713+61A= (n.*713+61A=) n.2960+61A= c.507+61A= (n.507+61A=) c.*711+61A= (n.*711+61A=) c.*908+61A= (n.*908+61A=) c.*529+61A= (n.*529+61A=) n.4234+61A= n.828+61A= c.*333+61A= (n.*333+61A=) c.*316+61A= (n.*316+61A=) c.*859+61A= (n.*859+61A=) c.*608+61A= (n.*608+61A=) c.*533+61A= (n.*533+61A=) c.*612+61A= (n.*612+61A=) c.*230+61A= (n.*230+61A=) c.*420+61A= (n.*420+61A=) c.804+61A= (n.804+61A=) c.*729+61A= (n.*729+61A=) c.*812+61A= (n.*812+61A=) c.*2429+61A= (n.*2429+61A=) c.*92+61A= (n.*92+61A=) c.*600+61A= (n.*600+61A=) n.1363A= n.4940+61A= c.*527+61A= (n.*527+61A=) c.*616+61A= (n.*616+61A=) c.*531+61A= (n.*531+61A=) c.*604+61A= (n.*604+61A=) n.3040+61A= c.*400+61A= (n.*400+61A=) n.1167+61A= c.687+61A= (n.687+61A=) n.1561+61A= c.1044+61A= (n.1044+61A=) c.957+61A= (n.957+61A=) n.96+61A= c.159+61A= (n.159+61A=) n.854+61A= n.675+61A= c.837+61A= (n.837+61A=) c.378+61A= (n.378+61A=) | |
1 | g.75750607A>T | CA24632083 | ACADM | c.945+61A>T (n.945+61A>T) n.3069+61A>T n.1834+61A>T c.849+1048A>T (n.849+1048A>T) n.1907+61A>T c.*713+61A>T (n.*713+61A>T) n.2960+61A>T c.507+61A>T (n.507+61A>T) c.*711+61A>T (n.*711+61A>T) c.*908+61A>T (n.*908+61A>T) c.*529+61A>T (n.*529+61A>T) n.4234+61A>T n.828+61A>T c.*333+61A>T (n.*333+61A>T) c.*316+61A>T (n.*316+61A>T) c.*859+61A>T (n.*859+61A>T) c.*608+61A>T (n.*608+61A>T) c.*533+61A>T (n.*533+61A>T) c.*612+61A>T (n.*612+61A>T) c.*230+61A>T (n.*230+61A>T) c.*420+61A>T (n.*420+61A>T) c.804+61A>T (n.804+61A>T) c.*729+61A>T (n.*729+61A>T) c.*812+61A>T (n.*812+61A>T) c.*2429+61A>T (n.*2429+61A>T) c.*92+61A>T (n.*92+61A>T) c.*600+61A>T (n.*600+61A>T) n.1363A>T n.4940+61A>T c.*527+61A>T (n.*527+61A>T) c.*616+61A>T (n.*616+61A>T) c.*531+61A>T (n.*531+61A>T) c.*604+61A>T (n.*604+61A>T) n.3040+61A>T c.*400+61A>T (n.*400+61A>T) n.1167+61A>T c.687+61A>T (n.687+61A>T) n.1561+61A>T c.1044+61A>T (n.1044+61A>T) c.957+61A>T (n.957+61A>T) n.96+61A>T c.159+61A>T (n.159+61A>T) n.854+61A>T n.675+61A>T c.837+61A>T (n.837+61A>T) c.378+61A>T (n.378+61A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750608G>A | CA2744180143 | ACADM | c.945+62G>A (n.945+62G>A) n.3069+62G>A n.1834+62G>A c.849+1049G>A (n.849+1049G>A) n.1907+62G>A c.*713+62G>A (n.*713+62G>A) n.2960+62G>A c.507+62G>A (n.507+62G>A) c.*711+62G>A (n.*711+62G>A) c.*908+62G>A (n.*908+62G>A) c.*529+62G>A (n.*529+62G>A) n.4234+62G>A n.828+62G>A c.*333+62G>A (n.*333+62G>A) c.*316+62G>A (n.*316+62G>A) c.*859+62G>A (n.*859+62G>A) c.*608+62G>A (n.*608+62G>A) c.*533+62G>A (n.*533+62G>A) c.*612+62G>A (n.*612+62G>A) c.*230+62G>A (n.*230+62G>A) c.*420+62G>A (n.*420+62G>A) c.804+62G>A (n.804+62G>A) c.*729+62G>A (n.*729+62G>A) c.*812+62G>A (n.*812+62G>A) c.*2429+62G>A (n.*2429+62G>A) c.*92+62G>A (n.*92+62G>A) c.*600+62G>A (n.*600+62G>A) n.1364G>A n.4940+62G>A c.*527+62G>A (n.*527+62G>A) c.*616+62G>A (n.*616+62G>A) c.*531+62G>A (n.*531+62G>A) c.*604+62G>A (n.*604+62G>A) n.3040+62G>A c.*400+62G>A (n.*400+62G>A) n.1167+62G>A c.687+62G>A (n.687+62G>A) n.1561+62G>A c.1044+62G>A (n.1044+62G>A) c.957+62G>A (n.957+62G>A) n.96+62G>A c.159+62G>A (n.159+62G>A) n.854+62G>A n.675+62G>A c.837+62G>A (n.837+62G>A) c.378+62G>A (n.378+62G>A) | |
1 | g.75750610A= | CA1176721911 | ACADM | c.945+64A= (n.945+64A=) n.3069+64A= n.1834+64A= c.849+1051A= (n.849+1051A=) n.1907+64A= c.*713+64A= (n.*713+64A=) n.2960+64A= c.507+64A= (n.507+64A=) c.*711+64A= (n.*711+64A=) c.*908+64A= (n.*908+64A=) c.*529+64A= (n.*529+64A=) n.4234+64A= n.828+64A= c.*333+64A= (n.*333+64A=) c.*316+64A= (n.*316+64A=) c.*859+64A= (n.*859+64A=) c.*608+64A= (n.*608+64A=) c.*533+64A= (n.*533+64A=) c.*612+64A= (n.*612+64A=) c.*230+64A= (n.*230+64A=) c.*420+64A= (n.*420+64A=) c.804+64A= (n.804+64A=) c.*729+64A= (n.*729+64A=) c.*812+64A= (n.*812+64A=) c.*2429+64A= (n.*2429+64A=) c.*92+64A= (n.*92+64A=) c.*600+64A= (n.*600+64A=) n.1366A= n.4940+64A= c.*527+64A= (n.*527+64A=) c.*616+64A= (n.*616+64A=) c.*531+64A= (n.*531+64A=) c.*604+64A= (n.*604+64A=) n.3040+64A= c.*400+64A= (n.*400+64A=) n.1167+64A= c.687+64A= (n.687+64A=) n.1561+64A= c.1044+64A= (n.1044+64A=) c.957+64A= (n.957+64A=) n.96+64A= c.159+64A= (n.159+64A=) n.854+64A= n.675+64A= c.837+64A= (n.837+64A=) c.378+64A= (n.378+64A=) | |
1 | g.75750610A>C | CA1176721912 | ACADM | c.945+64A>C (n.945+64A>C) n.3069+64A>C n.1834+64A>C c.849+1051A>C (n.849+1051A>C) n.1907+64A>C c.*713+64A>C (n.*713+64A>C) n.2960+64A>C c.507+64A>C (n.507+64A>C) c.*711+64A>C (n.*711+64A>C) c.*908+64A>C (n.*908+64A>C) c.*529+64A>C (n.*529+64A>C) n.4234+64A>C n.828+64A>C c.*333+64A>C (n.*333+64A>C) c.*316+64A>C (n.*316+64A>C) c.*859+64A>C (n.*859+64A>C) c.*608+64A>C (n.*608+64A>C) c.*533+64A>C (n.*533+64A>C) c.*612+64A>C (n.*612+64A>C) c.*230+64A>C (n.*230+64A>C) c.*420+64A>C (n.*420+64A>C) c.804+64A>C (n.804+64A>C) c.*729+64A>C (n.*729+64A>C) c.*812+64A>C (n.*812+64A>C) c.*2429+64A>C (n.*2429+64A>C) c.*92+64A>C (n.*92+64A>C) c.*600+64A>C (n.*600+64A>C) n.1366A>C n.4940+64A>C c.*527+64A>C (n.*527+64A>C) c.*616+64A>C (n.*616+64A>C) c.*531+64A>C (n.*531+64A>C) c.*604+64A>C (n.*604+64A>C) n.3040+64A>C c.*400+64A>C (n.*400+64A>C) n.1167+64A>C c.687+64A>C (n.687+64A>C) n.1561+64A>C c.1044+64A>C (n.1044+64A>C) c.957+64A>C (n.957+64A>C) n.96+64A>C c.159+64A>C (n.159+64A>C) n.854+64A>C n.675+64A>C c.837+64A>C (n.837+64A>C) c.378+64A>C (n.378+64A>C) | dbSNP |
1 | g.75750613G>A | CA1176721914 | ACADM | c.945+67G>A (n.945+67G>A) n.3069+67G>A n.1834+67G>A c.849+1054G>A (n.849+1054G>A) n.1907+67G>A c.*713+67G>A (n.*713+67G>A) n.2960+67G>A c.507+67G>A (n.507+67G>A) c.*711+67G>A (n.*711+67G>A) c.*908+67G>A (n.*908+67G>A) c.*529+67G>A (n.*529+67G>A) n.4234+67G>A n.828+67G>A c.*333+67G>A (n.*333+67G>A) c.*316+67G>A (n.*316+67G>A) c.*859+67G>A (n.*859+67G>A) c.*608+67G>A (n.*608+67G>A) c.*533+67G>A (n.*533+67G>A) c.*612+67G>A (n.*612+67G>A) c.*230+67G>A (n.*230+67G>A) c.*420+67G>A (n.*420+67G>A) c.804+67G>A (n.804+67G>A) c.*729+67G>A (n.*729+67G>A) c.*812+67G>A (n.*812+67G>A) c.*2429+67G>A (n.*2429+67G>A) c.*92+67G>A (n.*92+67G>A) c.*600+67G>A (n.*600+67G>A) n.1369G>A n.4940+67G>A c.*527+67G>A (n.*527+67G>A) c.*616+67G>A (n.*616+67G>A) c.*531+67G>A (n.*531+67G>A) c.*604+67G>A (n.*604+67G>A) n.3040+67G>A c.*400+67G>A (n.*400+67G>A) n.1167+67G>A c.687+67G>A (n.687+67G>A) n.1561+67G>A c.1044+67G>A (n.1044+67G>A) c.957+67G>A (n.957+67G>A) n.96+67G>A c.159+67G>A (n.159+67G>A) n.854+67G>A n.675+67G>A c.837+67G>A (n.837+67G>A) c.378+67G>A (n.378+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750613G>C | CA2744180144 | ACADM | c.945+67G>C (n.945+67G>C) n.3069+67G>C n.1834+67G>C c.849+1054G>C (n.849+1054G>C) n.1907+67G>C c.*713+67G>C (n.*713+67G>C) n.2960+67G>C c.507+67G>C (n.507+67G>C) c.*711+67G>C (n.*711+67G>C) c.*908+67G>C (n.*908+67G>C) c.*529+67G>C (n.*529+67G>C) n.4234+67G>C n.828+67G>C c.*333+67G>C (n.*333+67G>C) c.*316+67G>C (n.*316+67G>C) c.*859+67G>C (n.*859+67G>C) c.*608+67G>C (n.*608+67G>C) c.*533+67G>C (n.*533+67G>C) c.*612+67G>C (n.*612+67G>C) c.*230+67G>C (n.*230+67G>C) c.*420+67G>C (n.*420+67G>C) c.804+67G>C (n.804+67G>C) c.*729+67G>C (n.*729+67G>C) c.*812+67G>C (n.*812+67G>C) c.*2429+67G>C (n.*2429+67G>C) c.*92+67G>C (n.*92+67G>C) c.*600+67G>C (n.*600+67G>C) n.1369G>C n.4940+67G>C c.*527+67G>C (n.*527+67G>C) c.*616+67G>C (n.*616+67G>C) c.*531+67G>C (n.*531+67G>C) c.*604+67G>C (n.*604+67G>C) n.3040+67G>C c.*400+67G>C (n.*400+67G>C) n.1167+67G>C c.687+67G>C (n.687+67G>C) n.1561+67G>C c.1044+67G>C (n.1044+67G>C) c.957+67G>C (n.957+67G>C) n.96+67G>C c.159+67G>C (n.159+67G>C) n.854+67G>C n.675+67G>C c.837+67G>C (n.837+67G>C) c.378+67G>C (n.378+67G>C) | |
1 | g.75750613G= | CA1176721913 | ACADM | c.945+67G= (n.945+67G=) n.3069+67G= n.1834+67G= c.849+1054G= (n.849+1054G=) n.1907+67G= c.*713+67G= (n.*713+67G=) n.2960+67G= c.507+67G= (n.507+67G=) c.*711+67G= (n.*711+67G=) c.*908+67G= (n.*908+67G=) c.*529+67G= (n.*529+67G=) n.4234+67G= n.828+67G= c.*333+67G= (n.*333+67G=) c.*316+67G= (n.*316+67G=) c.*859+67G= (n.*859+67G=) c.*608+67G= (n.*608+67G=) c.*533+67G= (n.*533+67G=) c.*612+67G= (n.*612+67G=) c.*230+67G= (n.*230+67G=) c.*420+67G= (n.*420+67G=) c.804+67G= (n.804+67G=) c.*729+67G= (n.*729+67G=) c.*812+67G= (n.*812+67G=) c.*2429+67G= (n.*2429+67G=) c.*92+67G= (n.*92+67G=) c.*600+67G= (n.*600+67G=) n.1369G= n.4940+67G= c.*527+67G= (n.*527+67G=) c.*616+67G= (n.*616+67G=) c.*531+67G= (n.*531+67G=) c.*604+67G= (n.*604+67G=) n.3040+67G= c.*400+67G= (n.*400+67G=) n.1167+67G= c.687+67G= (n.687+67G=) n.1561+67G= c.1044+67G= (n.1044+67G=) c.957+67G= (n.957+67G=) n.96+67G= c.159+67G= (n.159+67G=) n.854+67G= n.675+67G= c.837+67G= (n.837+67G=) c.378+67G= (n.378+67G=) | |
1 | g.75750613G>T | CA2646247061 | ACADM | c.945+67G>T (n.945+67G>T) n.3069+67G>T n.1834+67G>T c.849+1054G>T (n.849+1054G>T) n.1907+67G>T c.*713+67G>T (n.*713+67G>T) n.2960+67G>T c.507+67G>T (n.507+67G>T) c.*711+67G>T (n.*711+67G>T) c.*908+67G>T (n.*908+67G>T) c.*529+67G>T (n.*529+67G>T) n.4234+67G>T n.828+67G>T c.*333+67G>T (n.*333+67G>T) c.*316+67G>T (n.*316+67G>T) c.*859+67G>T (n.*859+67G>T) c.*608+67G>T (n.*608+67G>T) c.*533+67G>T (n.*533+67G>T) c.*612+67G>T (n.*612+67G>T) c.*230+67G>T (n.*230+67G>T) c.*420+67G>T (n.*420+67G>T) c.804+67G>T (n.804+67G>T) c.*729+67G>T (n.*729+67G>T) c.*812+67G>T (n.*812+67G>T) c.*2429+67G>T (n.*2429+67G>T) c.*92+67G>T (n.*92+67G>T) c.*600+67G>T (n.*600+67G>T) n.1369G>T n.4940+67G>T c.*527+67G>T (n.*527+67G>T) c.*616+67G>T (n.*616+67G>T) c.*531+67G>T (n.*531+67G>T) c.*604+67G>T (n.*604+67G>T) n.3040+67G>T c.*400+67G>T (n.*400+67G>T) n.1167+67G>T c.687+67G>T (n.687+67G>T) n.1561+67G>T c.1044+67G>T (n.1044+67G>T) c.957+67G>T (n.957+67G>T) n.96+67G>T c.159+67G>T (n.159+67G>T) n.854+67G>T n.675+67G>T c.837+67G>T (n.837+67G>T) c.378+67G>T (n.378+67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750618_75750619del | CA2646247062 | ACADM | c.945+72_945+73del (n.945+72_945+73del) n.3069+72_3069+73del n.1834+72_1834+73del c.849+1059_849+1060del (n.849+1059_849+1060del) n.1907+72_1907+73del c.*713+72_*713+73del (n.*713+72_*713+73del) n.2960+72_2960+73del c.507+72_507+73del (n.507+72_507+73del) c.*711+72_*711+73del (n.*711+72_*711+73del) c.*908+72_*908+73del (n.*908+72_*908+73del) c.*529+72_*529+73del (n.*529+72_*529+73del) n.4234+72_4234+73del n.828+72_828+73del c.*333+72_*333+73del (n.*333+72_*333+73del) c.*316+72_*316+73del (n.*316+72_*316+73del) c.*859+72_*859+73del (n.*859+72_*859+73del) c.*608+72_*608+73del (n.*608+72_*608+73del) c.*533+72_*533+73del (n.*533+72_*533+73del) c.*612+72_*612+73del (n.*612+72_*612+73del) c.*230+72_*230+73del (n.*230+72_*230+73del) c.*420+72_*420+73del (n.*420+72_*420+73del) c.804+72_804+73del (n.804+72_804+73del) c.*729+72_*729+73del (n.*729+72_*729+73del) c.*812+72_*812+73del (n.*812+72_*812+73del) c.*2429+72_*2429+73del (n.*2429+72_*2429+73del) c.*92+72_*92+73del (n.*92+72_*92+73del) c.*600+72_*600+73del (n.*600+72_*600+73del) n.1374_1375del n.4940+72_4940+73del c.*527+72_*527+73del (n.*527+72_*527+73del) c.*616+72_*616+73del (n.*616+72_*616+73del) c.*531+72_*531+73del (n.*531+72_*531+73del) c.*604+72_*604+73del (n.*604+72_*604+73del) n.3040+72_3040+73del c.*400+72_*400+73del (n.*400+72_*400+73del) n.1167+72_1167+73del c.687+72_687+73del (n.687+72_687+73del) n.1561+72_1561+73del c.1044+72_1044+73del (n.1044+72_1044+73del) c.957+72_957+73del (n.957+72_957+73del) n.96+72_96+73del c.159+72_159+73del (n.159+72_159+73del) n.854+72_854+73del n.675+72_675+73del c.837+72_837+73del (n.837+72_837+73del) c.378+72_378+73del (n.378+72_378+73del) | gnomAD v4 |
1 | g.75750617T>C | CA24632087 | ACADM | c.945+71T>C (n.945+71T>C) n.3069+71T>C n.1834+71T>C c.849+1058T>C (n.849+1058T>C) n.1907+71T>C c.*713+71T>C (n.*713+71T>C) n.2960+71T>C c.507+71T>C (n.507+71T>C) c.*711+71T>C (n.*711+71T>C) c.*908+71T>C (n.*908+71T>C) c.*529+71T>C (n.*529+71T>C) n.4234+71T>C n.828+71T>C c.*333+71T>C (n.*333+71T>C) c.*316+71T>C (n.*316+71T>C) c.*859+71T>C (n.*859+71T>C) c.*608+71T>C (n.*608+71T>C) c.*533+71T>C (n.*533+71T>C) c.*612+71T>C (n.*612+71T>C) c.*230+71T>C (n.*230+71T>C) c.*420+71T>C (n.*420+71T>C) c.804+71T>C (n.804+71T>C) c.*729+71T>C (n.*729+71T>C) c.*812+71T>C (n.*812+71T>C) c.*2429+71T>C (n.*2429+71T>C) c.*92+71T>C (n.*92+71T>C) c.*600+71T>C (n.*600+71T>C) n.1373T>C n.4940+71T>C c.*527+71T>C (n.*527+71T>C) c.*616+71T>C (n.*616+71T>C) c.*531+71T>C (n.*531+71T>C) c.*604+71T>C (n.*604+71T>C) n.3040+71T>C c.*400+71T>C (n.*400+71T>C) n.1167+71T>C c.687+71T>C (n.687+71T>C) n.1561+71T>C c.1044+71T>C (n.1044+71T>C) c.957+71T>C (n.957+71T>C) n.96+71T>C c.159+71T>C (n.159+71T>C) n.854+71T>C n.675+71T>C c.837+71T>C (n.837+71T>C) c.378+71T>C (n.378+71T>C) | dbSNP |
1 | g.75750617T= | CA1176721915 | ACADM | c.945+71T= (n.945+71T=) n.3069+71T= n.1834+71T= c.849+1058T= (n.849+1058T=) n.1907+71T= c.*713+71T= (n.*713+71T=) n.2960+71T= c.507+71T= (n.507+71T=) c.*711+71T= (n.*711+71T=) c.*908+71T= (n.*908+71T=) c.*529+71T= (n.*529+71T=) n.4234+71T= n.828+71T= c.*333+71T= (n.*333+71T=) c.*316+71T= (n.*316+71T=) c.*859+71T= (n.*859+71T=) c.*608+71T= (n.*608+71T=) c.*533+71T= (n.*533+71T=) c.*612+71T= (n.*612+71T=) c.*230+71T= (n.*230+71T=) c.*420+71T= (n.*420+71T=) c.804+71T= (n.804+71T=) c.*729+71T= (n.*729+71T=) c.*812+71T= (n.*812+71T=) c.*2429+71T= (n.*2429+71T=) c.*92+71T= (n.*92+71T=) c.*600+71T= (n.*600+71T=) n.1373T= n.4940+71T= c.*527+71T= (n.*527+71T=) c.*616+71T= (n.*616+71T=) c.*531+71T= (n.*531+71T=) c.*604+71T= (n.*604+71T=) n.3040+71T= c.*400+71T= (n.*400+71T=) n.1167+71T= c.687+71T= (n.687+71T=) n.1561+71T= c.1044+71T= (n.1044+71T=) c.957+71T= (n.957+71T=) n.96+71T= c.159+71T= (n.159+71T=) n.854+71T= n.675+71T= c.837+71T= (n.837+71T=) c.378+71T= (n.378+71T=) | |
1 | g.75750618T>C | CA2744180145 | ACADM | c.945+72T>C (n.945+72T>C) n.3069+72T>C n.1834+72T>C c.849+1059T>C (n.849+1059T>C) n.1907+72T>C c.*713+72T>C (n.*713+72T>C) n.2960+72T>C c.507+72T>C (n.507+72T>C) c.*711+72T>C (n.*711+72T>C) c.*908+72T>C (n.*908+72T>C) c.*529+72T>C (n.*529+72T>C) n.4234+72T>C n.828+72T>C c.*333+72T>C (n.*333+72T>C) c.*316+72T>C (n.*316+72T>C) c.*859+72T>C (n.*859+72T>C) c.*608+72T>C (n.*608+72T>C) c.*533+72T>C (n.*533+72T>C) c.*612+72T>C (n.*612+72T>C) c.*230+72T>C (n.*230+72T>C) c.*420+72T>C (n.*420+72T>C) c.804+72T>C (n.804+72T>C) c.*729+72T>C (n.*729+72T>C) c.*812+72T>C (n.*812+72T>C) c.*2429+72T>C (n.*2429+72T>C) c.*92+72T>C (n.*92+72T>C) c.*600+72T>C (n.*600+72T>C) n.1374T>C n.4940+72T>C c.*527+72T>C (n.*527+72T>C) c.*616+72T>C (n.*616+72T>C) c.*531+72T>C (n.*531+72T>C) c.*604+72T>C (n.*604+72T>C) n.3040+72T>C c.*400+72T>C (n.*400+72T>C) n.1167+72T>C c.687+72T>C (n.687+72T>C) n.1561+72T>C c.1044+72T>C (n.1044+72T>C) c.957+72T>C (n.957+72T>C) n.96+72T>C c.159+72T>C (n.159+72T>C) n.854+72T>C n.675+72T>C c.837+72T>C (n.837+72T>C) c.378+72T>C (n.378+72T>C) | |
1 | g.75750619T>A | CA2646247063 | ACADM | c.945+73T>A (n.945+73T>A) n.3069+73T>A n.1834+73T>A c.849+1060T>A (n.849+1060T>A) n.1907+73T>A c.*713+73T>A (n.*713+73T>A) n.2960+73T>A c.507+73T>A (n.507+73T>A) c.*711+73T>A (n.*711+73T>A) c.*908+73T>A (n.*908+73T>A) c.*529+73T>A (n.*529+73T>A) n.4234+73T>A n.828+73T>A c.*333+73T>A (n.*333+73T>A) c.*316+73T>A (n.*316+73T>A) c.*859+73T>A (n.*859+73T>A) c.*608+73T>A (n.*608+73T>A) c.*533+73T>A (n.*533+73T>A) c.*612+73T>A (n.*612+73T>A) c.*230+73T>A (n.*230+73T>A) c.*420+73T>A (n.*420+73T>A) c.804+73T>A (n.804+73T>A) c.*729+73T>A (n.*729+73T>A) c.*812+73T>A (n.*812+73T>A) c.*2429+73T>A (n.*2429+73T>A) c.*92+73T>A (n.*92+73T>A) c.*600+73T>A (n.*600+73T>A) n.1375T>A n.4940+73T>A c.*527+73T>A (n.*527+73T>A) c.*616+73T>A (n.*616+73T>A) c.*531+73T>A (n.*531+73T>A) c.*604+73T>A (n.*604+73T>A) n.3040+73T>A c.*400+73T>A (n.*400+73T>A) n.1167+73T>A c.687+73T>A (n.687+73T>A) n.1561+73T>A c.1044+73T>A (n.1044+73T>A) c.957+73T>A (n.957+73T>A) n.96+73T>A c.159+73T>A (n.159+73T>A) n.854+73T>A n.675+73T>A c.837+73T>A (n.837+73T>A) c.378+73T>A (n.378+73T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750622A>G | CA2574410368 | ACADM | c.945+76A>G (n.945+76A>G) n.3069+76A>G n.1834+76A>G c.849+1063A>G (n.849+1063A>G) n.1907+76A>G c.*713+76A>G (n.*713+76A>G) n.2960+76A>G c.507+76A>G (n.507+76A>G) c.*711+76A>G (n.*711+76A>G) c.*908+76A>G (n.*908+76A>G) c.*529+76A>G (n.*529+76A>G) n.4234+76A>G n.828+76A>G c.*333+76A>G (n.*333+76A>G) c.*316+76A>G (n.*316+76A>G) c.*859+76A>G (n.*859+76A>G) c.*608+76A>G (n.*608+76A>G) c.*533+76A>G (n.*533+76A>G) c.*612+76A>G (n.*612+76A>G) c.*230+76A>G (n.*230+76A>G) c.*420+76A>G (n.*420+76A>G) c.804+76A>G (n.804+76A>G) c.*729+76A>G (n.*729+76A>G) c.*812+76A>G (n.*812+76A>G) c.*2429+76A>G (n.*2429+76A>G) c.*92+76A>G (n.*92+76A>G) c.*600+76A>G (n.*600+76A>G) n.1378A>G n.4940+76A>G c.*527+76A>G (n.*527+76A>G) c.*616+76A>G (n.*616+76A>G) c.*531+76A>G (n.*531+76A>G) c.*604+76A>G (n.*604+76A>G) n.3040+76A>G c.*400+76A>G (n.*400+76A>G) n.1167+76A>G c.687+76A>G (n.687+76A>G) n.1561+76A>G c.1044+76A>G (n.1044+76A>G) c.957+76A>G (n.957+76A>G) n.96+76A>G c.159+76A>G (n.159+76A>G) n.854+76A>G n.675+76A>G c.837+76A>G (n.837+76A>G) c.378+76A>G (n.378+76A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750622A>T | CA2646247064 | ACADM | c.945+76A>T (n.945+76A>T) n.3069+76A>T n.1834+76A>T c.849+1063A>T (n.849+1063A>T) n.1907+76A>T c.*713+76A>T (n.*713+76A>T) n.2960+76A>T c.507+76A>T (n.507+76A>T) c.*711+76A>T (n.*711+76A>T) c.*908+76A>T (n.*908+76A>T) c.*529+76A>T (n.*529+76A>T) n.4234+76A>T n.828+76A>T c.*333+76A>T (n.*333+76A>T) c.*316+76A>T (n.*316+76A>T) c.*859+76A>T (n.*859+76A>T) c.*608+76A>T (n.*608+76A>T) c.*533+76A>T (n.*533+76A>T) c.*612+76A>T (n.*612+76A>T) c.*230+76A>T (n.*230+76A>T) c.*420+76A>T (n.*420+76A>T) c.804+76A>T (n.804+76A>T) c.*729+76A>T (n.*729+76A>T) c.*812+76A>T (n.*812+76A>T) c.*2429+76A>T (n.*2429+76A>T) c.*92+76A>T (n.*92+76A>T) c.*600+76A>T (n.*600+76A>T) n.1378A>T n.4940+76A>T c.*527+76A>T (n.*527+76A>T) c.*616+76A>T (n.*616+76A>T) c.*531+76A>T (n.*531+76A>T) c.*604+76A>T (n.*604+76A>T) n.3040+76A>T c.*400+76A>T (n.*400+76A>T) n.1167+76A>T c.687+76A>T (n.687+76A>T) n.1561+76A>T c.1044+76A>T (n.1044+76A>T) c.957+76A>T (n.957+76A>T) n.96+76A>T c.159+76A>T (n.159+76A>T) n.854+76A>T n.675+76A>T c.837+76A>T (n.837+76A>T) c.378+76A>T (n.378+76A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750623C>A | CA2646247065 | ACADM | c.945+77C>A (n.945+77C>A) n.3069+77C>A n.1834+77C>A c.849+1064C>A (n.849+1064C>A) n.1907+77C>A c.*713+77C>A (n.*713+77C>A) n.2960+77C>A c.507+77C>A (n.507+77C>A) c.*711+77C>A (n.*711+77C>A) c.*908+77C>A (n.*908+77C>A) c.*529+77C>A (n.*529+77C>A) n.4234+77C>A n.828+77C>A c.*333+77C>A (n.*333+77C>A) c.*316+77C>A (n.*316+77C>A) c.*859+77C>A (n.*859+77C>A) c.*608+77C>A (n.*608+77C>A) c.*533+77C>A (n.*533+77C>A) c.*612+77C>A (n.*612+77C>A) c.*230+77C>A (n.*230+77C>A) c.*420+77C>A (n.*420+77C>A) c.804+77C>A (n.804+77C>A) c.*729+77C>A (n.*729+77C>A) c.*812+77C>A (n.*812+77C>A) c.*2429+77C>A (n.*2429+77C>A) c.*92+77C>A (n.*92+77C>A) c.*600+77C>A (n.*600+77C>A) n.1379C>A n.4940+77C>A c.*527+77C>A (n.*527+77C>A) c.*616+77C>A (n.*616+77C>A) c.*531+77C>A (n.*531+77C>A) c.*604+77C>A (n.*604+77C>A) n.3040+77C>A c.*400+77C>A (n.*400+77C>A) n.1167+77C>A c.687+77C>A (n.687+77C>A) n.1561+77C>A c.1044+77C>A (n.1044+77C>A) c.957+77C>A (n.957+77C>A) n.96+77C>A c.159+77C>A (n.159+77C>A) n.854+77C>A n.675+77C>A c.837+77C>A (n.837+77C>A) c.378+77C>A (n.378+77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750623C>T | CA2646247066 | ACADM | c.945+77C>T (n.945+77C>T) n.3069+77C>T n.1834+77C>T c.849+1064C>T (n.849+1064C>T) n.1907+77C>T c.*713+77C>T (n.*713+77C>T) n.2960+77C>T c.507+77C>T (n.507+77C>T) c.*711+77C>T (n.*711+77C>T) c.*908+77C>T (n.*908+77C>T) c.*529+77C>T (n.*529+77C>T) n.4234+77C>T n.828+77C>T c.*333+77C>T (n.*333+77C>T) c.*316+77C>T (n.*316+77C>T) c.*859+77C>T (n.*859+77C>T) c.*608+77C>T (n.*608+77C>T) c.*533+77C>T (n.*533+77C>T) c.*612+77C>T (n.*612+77C>T) c.*230+77C>T (n.*230+77C>T) c.*420+77C>T (n.*420+77C>T) c.804+77C>T (n.804+77C>T) c.*729+77C>T (n.*729+77C>T) c.*812+77C>T (n.*812+77C>T) c.*2429+77C>T (n.*2429+77C>T) c.*92+77C>T (n.*92+77C>T) c.*600+77C>T (n.*600+77C>T) n.1379C>T n.4940+77C>T c.*527+77C>T (n.*527+77C>T) c.*616+77C>T (n.*616+77C>T) c.*531+77C>T (n.*531+77C>T) c.*604+77C>T (n.*604+77C>T) n.3040+77C>T c.*400+77C>T (n.*400+77C>T) n.1167+77C>T c.687+77C>T (n.687+77C>T) n.1561+77C>T c.1044+77C>T (n.1044+77C>T) c.957+77C>T (n.957+77C>T) n.96+77C>T c.159+77C>T (n.159+77C>T) n.854+77C>T n.675+77C>T c.837+77C>T (n.837+77C>T) c.378+77C>T (n.378+77C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750624C>A | CA2574410369 | ACADM | c.945+78C>A (n.945+78C>A) n.3069+78C>A n.1834+78C>A c.849+1065C>A (n.849+1065C>A) n.1907+78C>A c.*713+78C>A (n.*713+78C>A) n.2960+78C>A c.507+78C>A (n.507+78C>A) c.*711+78C>A (n.*711+78C>A) c.*908+78C>A (n.*908+78C>A) c.*529+78C>A (n.*529+78C>A) n.4234+78C>A n.828+78C>A c.*333+78C>A (n.*333+78C>A) c.*316+78C>A (n.*316+78C>A) c.*859+78C>A (n.*859+78C>A) c.*608+78C>A (n.*608+78C>A) c.*533+78C>A (n.*533+78C>A) c.*612+78C>A (n.*612+78C>A) c.*230+78C>A (n.*230+78C>A) c.*420+78C>A (n.*420+78C>A) c.804+78C>A (n.804+78C>A) c.*729+78C>A (n.*729+78C>A) c.*812+78C>A (n.*812+78C>A) c.*2429+78C>A (n.*2429+78C>A) c.*92+78C>A (n.*92+78C>A) c.*600+78C>A (n.*600+78C>A) n.1380C>A n.4940+78C>A c.*527+78C>A (n.*527+78C>A) c.*616+78C>A (n.*616+78C>A) c.*531+78C>A (n.*531+78C>A) c.*604+78C>A (n.*604+78C>A) n.3040+78C>A c.*400+78C>A (n.*400+78C>A) n.1167+78C>A c.687+78C>A (n.687+78C>A) n.1561+78C>A c.1044+78C>A (n.1044+78C>A) c.957+78C>A (n.957+78C>A) n.96+78C>A c.159+78C>A (n.159+78C>A) n.854+78C>A n.675+78C>A c.837+78C>A (n.837+78C>A) c.378+78C>A (n.378+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750625A= | CA1176721916 | ACADM | c.945+79A= (n.945+79A=) n.3069+79A= n.1834+79A= c.849+1066A= (n.849+1066A=) n.1907+79A= c.*713+79A= (n.*713+79A=) n.2960+79A= c.507+79A= (n.507+79A=) c.*711+79A= (n.*711+79A=) c.*908+79A= (n.*908+79A=) c.*529+79A= (n.*529+79A=) n.4234+79A= n.828+79A= c.*333+79A= (n.*333+79A=) c.*316+79A= (n.*316+79A=) c.*859+79A= (n.*859+79A=) c.*608+79A= (n.*608+79A=) c.*533+79A= (n.*533+79A=) c.*612+79A= (n.*612+79A=) c.*230+79A= (n.*230+79A=) c.*420+79A= (n.*420+79A=) c.804+79A= (n.804+79A=) c.*729+79A= (n.*729+79A=) c.*812+79A= (n.*812+79A=) c.*2429+79A= (n.*2429+79A=) c.*92+79A= (n.*92+79A=) c.*600+79A= (n.*600+79A=) n.1381A= n.4940+79A= c.*527+79A= (n.*527+79A=) c.*616+79A= (n.*616+79A=) c.*531+79A= (n.*531+79A=) c.*604+79A= (n.*604+79A=) n.3040+79A= c.*400+79A= (n.*400+79A=) n.1167+79A= c.687+79A= (n.687+79A=) n.1561+79A= c.1044+79A= (n.1044+79A=) c.957+79A= (n.957+79A=) n.96+79A= c.159+79A= (n.159+79A=) n.854+79A= n.675+79A= c.837+79A= (n.837+79A=) c.378+79A= (n.378+79A=) | |
1 | g.75750625A>C | CA2646247067 | ACADM | c.945+79A>C (n.945+79A>C) n.3069+79A>C n.1834+79A>C c.849+1066A>C (n.849+1066A>C) n.1907+79A>C c.*713+79A>C (n.*713+79A>C) n.2960+79A>C c.507+79A>C (n.507+79A>C) c.*711+79A>C (n.*711+79A>C) c.*908+79A>C (n.*908+79A>C) c.*529+79A>C (n.*529+79A>C) n.4234+79A>C n.828+79A>C c.*333+79A>C (n.*333+79A>C) c.*316+79A>C (n.*316+79A>C) c.*859+79A>C (n.*859+79A>C) c.*608+79A>C (n.*608+79A>C) c.*533+79A>C (n.*533+79A>C) c.*612+79A>C (n.*612+79A>C) c.*230+79A>C (n.*230+79A>C) c.*420+79A>C (n.*420+79A>C) c.804+79A>C (n.804+79A>C) c.*729+79A>C (n.*729+79A>C) c.*812+79A>C (n.*812+79A>C) c.*2429+79A>C (n.*2429+79A>C) c.*92+79A>C (n.*92+79A>C) c.*600+79A>C (n.*600+79A>C) n.1381A>C n.4940+79A>C c.*527+79A>C (n.*527+79A>C) c.*616+79A>C (n.*616+79A>C) c.*531+79A>C (n.*531+79A>C) c.*604+79A>C (n.*604+79A>C) n.3040+79A>C c.*400+79A>C (n.*400+79A>C) n.1167+79A>C c.687+79A>C (n.687+79A>C) n.1561+79A>C c.1044+79A>C (n.1044+79A>C) c.957+79A>C (n.957+79A>C) n.96+79A>C c.159+79A>C (n.159+79A>C) n.854+79A>C n.675+79A>C c.837+79A>C (n.837+79A>C) c.378+79A>C (n.378+79A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750625A>G | CA1176721917 | ACADM | c.945+79A>G (n.945+79A>G) n.3069+79A>G n.1834+79A>G c.849+1066A>G (n.849+1066A>G) n.1907+79A>G c.*713+79A>G (n.*713+79A>G) n.2960+79A>G c.507+79A>G (n.507+79A>G) c.*711+79A>G (n.*711+79A>G) c.*908+79A>G (n.*908+79A>G) c.*529+79A>G (n.*529+79A>G) n.4234+79A>G n.828+79A>G c.*333+79A>G (n.*333+79A>G) c.*316+79A>G (n.*316+79A>G) c.*859+79A>G (n.*859+79A>G) c.*608+79A>G (n.*608+79A>G) c.*533+79A>G (n.*533+79A>G) c.*612+79A>G (n.*612+79A>G) c.*230+79A>G (n.*230+79A>G) c.*420+79A>G (n.*420+79A>G) c.804+79A>G (n.804+79A>G) c.*729+79A>G (n.*729+79A>G) c.*812+79A>G (n.*812+79A>G) c.*2429+79A>G (n.*2429+79A>G) c.*92+79A>G (n.*92+79A>G) c.*600+79A>G (n.*600+79A>G) n.1381A>G n.4940+79A>G c.*527+79A>G (n.*527+79A>G) c.*616+79A>G (n.*616+79A>G) c.*531+79A>G (n.*531+79A>G) c.*604+79A>G (n.*604+79A>G) n.3040+79A>G c.*400+79A>G (n.*400+79A>G) n.1167+79A>G c.687+79A>G (n.687+79A>G) n.1561+79A>G c.1044+79A>G (n.1044+79A>G) c.957+79A>G (n.957+79A>G) n.96+79A>G c.159+79A>G (n.159+79A>G) n.854+79A>G n.675+79A>G c.837+79A>G (n.837+79A>G) c.378+79A>G (n.378+79A>G) | dbSNP |
1 | g.75750625A>T | CA2646247068 | ACADM | c.945+79A>T (n.945+79A>T) n.3069+79A>T n.1834+79A>T c.849+1066A>T (n.849+1066A>T) n.1907+79A>T c.*713+79A>T (n.*713+79A>T) n.2960+79A>T c.507+79A>T (n.507+79A>T) c.*711+79A>T (n.*711+79A>T) c.*908+79A>T (n.*908+79A>T) c.*529+79A>T (n.*529+79A>T) n.4234+79A>T n.828+79A>T c.*333+79A>T (n.*333+79A>T) c.*316+79A>T (n.*316+79A>T) c.*859+79A>T (n.*859+79A>T) c.*608+79A>T (n.*608+79A>T) c.*533+79A>T (n.*533+79A>T) c.*612+79A>T (n.*612+79A>T) c.*230+79A>T (n.*230+79A>T) c.*420+79A>T (n.*420+79A>T) c.804+79A>T (n.804+79A>T) c.*729+79A>T (n.*729+79A>T) c.*812+79A>T (n.*812+79A>T) c.*2429+79A>T (n.*2429+79A>T) c.*92+79A>T (n.*92+79A>T) c.*600+79A>T (n.*600+79A>T) n.1381A>T n.4940+79A>T c.*527+79A>T (n.*527+79A>T) c.*616+79A>T (n.*616+79A>T) c.*531+79A>T (n.*531+79A>T) c.*604+79A>T (n.*604+79A>T) n.3040+79A>T c.*400+79A>T (n.*400+79A>T) n.1167+79A>T c.687+79A>T (n.687+79A>T) n.1561+79A>T c.1044+79A>T (n.1044+79A>T) c.957+79A>T (n.957+79A>T) n.96+79A>T c.159+79A>T (n.159+79A>T) n.854+79A>T n.675+79A>T c.837+79A>T (n.837+79A>T) c.378+79A>T (n.378+79A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750626C>A | CA2646247069 | ACADM | c.945+80C>A (n.945+80C>A) n.3069+80C>A n.1834+80C>A c.849+1067C>A (n.849+1067C>A) n.1907+80C>A c.*713+80C>A (n.*713+80C>A) n.2960+80C>A c.507+80C>A (n.507+80C>A) c.*711+80C>A (n.*711+80C>A) c.*908+80C>A (n.*908+80C>A) c.*529+80C>A (n.*529+80C>A) n.4234+80C>A n.828+80C>A c.*333+80C>A (n.*333+80C>A) c.*316+80C>A (n.*316+80C>A) c.*859+80C>A (n.*859+80C>A) c.*608+80C>A (n.*608+80C>A) c.*533+80C>A (n.*533+80C>A) c.*612+80C>A (n.*612+80C>A) c.*230+80C>A (n.*230+80C>A) c.*420+80C>A (n.*420+80C>A) c.804+80C>A (n.804+80C>A) c.*729+80C>A (n.*729+80C>A) c.*812+80C>A (n.*812+80C>A) c.*2429+80C>A (n.*2429+80C>A) c.*92+80C>A (n.*92+80C>A) c.*600+80C>A (n.*600+80C>A) n.1382C>A n.4940+80C>A c.*527+80C>A (n.*527+80C>A) c.*616+80C>A (n.*616+80C>A) c.*531+80C>A (n.*531+80C>A) c.*604+80C>A (n.*604+80C>A) n.3040+80C>A c.*400+80C>A (n.*400+80C>A) n.1167+80C>A c.687+80C>A (n.687+80C>A) n.1561+80C>A c.1044+80C>A (n.1044+80C>A) c.957+80C>A (n.957+80C>A) n.96+80C>A c.159+80C>A (n.159+80C>A) n.854+80C>A n.675+80C>A c.837+80C>A (n.837+80C>A) c.378+80C>A (n.378+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750626C>T | CA2646247070 | ACADM | c.945+80C>T (n.945+80C>T) n.3069+80C>T n.1834+80C>T c.849+1067C>T (n.849+1067C>T) n.1907+80C>T c.*713+80C>T (n.*713+80C>T) n.2960+80C>T c.507+80C>T (n.507+80C>T) c.*711+80C>T (n.*711+80C>T) c.*908+80C>T (n.*908+80C>T) c.*529+80C>T (n.*529+80C>T) n.4234+80C>T n.828+80C>T c.*333+80C>T (n.*333+80C>T) c.*316+80C>T (n.*316+80C>T) c.*859+80C>T (n.*859+80C>T) c.*608+80C>T (n.*608+80C>T) c.*533+80C>T (n.*533+80C>T) c.*612+80C>T (n.*612+80C>T) c.*230+80C>T (n.*230+80C>T) c.*420+80C>T (n.*420+80C>T) c.804+80C>T (n.804+80C>T) c.*729+80C>T (n.*729+80C>T) c.*812+80C>T (n.*812+80C>T) c.*2429+80C>T (n.*2429+80C>T) c.*92+80C>T (n.*92+80C>T) c.*600+80C>T (n.*600+80C>T) n.1382C>T n.4940+80C>T c.*527+80C>T (n.*527+80C>T) c.*616+80C>T (n.*616+80C>T) c.*531+80C>T (n.*531+80C>T) c.*604+80C>T (n.*604+80C>T) n.3040+80C>T c.*400+80C>T (n.*400+80C>T) n.1167+80C>T c.687+80C>T (n.687+80C>T) n.1561+80C>T c.1044+80C>T (n.1044+80C>T) c.957+80C>T (n.957+80C>T) n.96+80C>T c.159+80C>T (n.159+80C>T) n.854+80C>T n.675+80C>T c.837+80C>T (n.837+80C>T) c.378+80C>T (n.378+80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750627A>C | CA2646247071 | ACADM | c.945+81A>C (n.945+81A>C) n.3069+81A>C n.1834+81A>C c.849+1068A>C (n.849+1068A>C) n.1907+81A>C c.*713+81A>C (n.*713+81A>C) n.2960+81A>C c.507+81A>C (n.507+81A>C) c.*711+81A>C (n.*711+81A>C) c.*908+81A>C (n.*908+81A>C) c.*529+81A>C (n.*529+81A>C) n.4234+81A>C n.828+81A>C c.*333+81A>C (n.*333+81A>C) c.*316+81A>C (n.*316+81A>C) c.*859+81A>C (n.*859+81A>C) c.*608+81A>C (n.*608+81A>C) c.*533+81A>C (n.*533+81A>C) c.*612+81A>C (n.*612+81A>C) c.*230+81A>C (n.*230+81A>C) c.*420+81A>C (n.*420+81A>C) c.804+81A>C (n.804+81A>C) c.*729+81A>C (n.*729+81A>C) c.*812+81A>C (n.*812+81A>C) c.*2429+81A>C (n.*2429+81A>C) c.*92+81A>C (n.*92+81A>C) c.*600+81A>C (n.*600+81A>C) n.1383A>C n.4940+81A>C c.*527+81A>C (n.*527+81A>C) c.*616+81A>C (n.*616+81A>C) c.*531+81A>C (n.*531+81A>C) c.*604+81A>C (n.*604+81A>C) n.3040+81A>C c.*400+81A>C (n.*400+81A>C) n.1167+81A>C c.687+81A>C (n.687+81A>C) n.1561+81A>C c.1044+81A>C (n.1044+81A>C) c.957+81A>C (n.957+81A>C) n.96+81A>C c.159+81A>C (n.159+81A>C) n.854+81A>C n.675+81A>C c.837+81A>C (n.837+81A>C) c.378+81A>C (n.378+81A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750628A>C | CA2646247073 | ACADM | c.945+82A>C (n.945+82A>C) n.3069+82A>C n.1834+82A>C c.849+1069A>C (n.849+1069A>C) n.1907+82A>C c.*713+82A>C (n.*713+82A>C) n.2960+82A>C c.507+82A>C (n.507+82A>C) c.*711+82A>C (n.*711+82A>C) c.*908+82A>C (n.*908+82A>C) c.*529+82A>C (n.*529+82A>C) n.4234+82A>C n.828+82A>C c.*333+82A>C (n.*333+82A>C) c.*316+82A>C (n.*316+82A>C) c.*859+82A>C (n.*859+82A>C) c.*608+82A>C (n.*608+82A>C) c.*533+82A>C (n.*533+82A>C) c.*612+82A>C (n.*612+82A>C) c.*230+82A>C (n.*230+82A>C) c.*420+82A>C (n.*420+82A>C) c.804+82A>C (n.804+82A>C) c.*729+82A>C (n.*729+82A>C) c.*812+82A>C (n.*812+82A>C) c.*2429+82A>C (n.*2429+82A>C) c.*92+82A>C (n.*92+82A>C) c.*600+82A>C (n.*600+82A>C) n.1384A>C n.4940+82A>C c.*527+82A>C (n.*527+82A>C) c.*616+82A>C (n.*616+82A>C) c.*531+82A>C (n.*531+82A>C) c.*604+82A>C (n.*604+82A>C) n.3040+82A>C c.*400+82A>C (n.*400+82A>C) n.1167+82A>C c.687+82A>C (n.687+82A>C) n.1561+82A>C c.1044+82A>C (n.1044+82A>C) c.957+82A>C (n.957+82A>C) n.96+82A>C c.159+82A>C (n.159+82A>C) n.854+82A>C n.675+82A>C c.837+82A>C (n.837+82A>C) c.378+82A>C (n.378+82A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750628A>G | CA2646247072 | ACADM | c.945+82A>G (n.945+82A>G) n.3069+82A>G n.1834+82A>G c.849+1069A>G (n.849+1069A>G) n.1907+82A>G c.*713+82A>G (n.*713+82A>G) n.2960+82A>G c.507+82A>G (n.507+82A>G) c.*711+82A>G (n.*711+82A>G) c.*908+82A>G (n.*908+82A>G) c.*529+82A>G (n.*529+82A>G) n.4234+82A>G n.828+82A>G c.*333+82A>G (n.*333+82A>G) c.*316+82A>G (n.*316+82A>G) c.*859+82A>G (n.*859+82A>G) c.*608+82A>G (n.*608+82A>G) c.*533+82A>G (n.*533+82A>G) c.*612+82A>G (n.*612+82A>G) c.*230+82A>G (n.*230+82A>G) c.*420+82A>G (n.*420+82A>G) c.804+82A>G (n.804+82A>G) c.*729+82A>G (n.*729+82A>G) c.*812+82A>G (n.*812+82A>G) c.*2429+82A>G (n.*2429+82A>G) c.*92+82A>G (n.*92+82A>G) c.*600+82A>G (n.*600+82A>G) n.1384A>G n.4940+82A>G c.*527+82A>G (n.*527+82A>G) c.*616+82A>G (n.*616+82A>G) c.*531+82A>G (n.*531+82A>G) c.*604+82A>G (n.*604+82A>G) n.3040+82A>G c.*400+82A>G (n.*400+82A>G) n.1167+82A>G c.687+82A>G (n.687+82A>G) n.1561+82A>G c.1044+82A>G (n.1044+82A>G) c.957+82A>G (n.957+82A>G) n.96+82A>G c.159+82A>G (n.159+82A>G) n.854+82A>G n.675+82A>G c.837+82A>G (n.837+82A>G) c.378+82A>G (n.378+82A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750628A>T | CA2646247074 | ACADM | c.945+82A>T (n.945+82A>T) n.3069+82A>T n.1834+82A>T c.849+1069A>T (n.849+1069A>T) n.1907+82A>T c.*713+82A>T (n.*713+82A>T) n.2960+82A>T c.507+82A>T (n.507+82A>T) c.*711+82A>T (n.*711+82A>T) c.*908+82A>T (n.*908+82A>T) c.*529+82A>T (n.*529+82A>T) n.4234+82A>T n.828+82A>T c.*333+82A>T (n.*333+82A>T) c.*316+82A>T (n.*316+82A>T) c.*859+82A>T (n.*859+82A>T) c.*608+82A>T (n.*608+82A>T) c.*533+82A>T (n.*533+82A>T) c.*612+82A>T (n.*612+82A>T) c.*230+82A>T (n.*230+82A>T) c.*420+82A>T (n.*420+82A>T) c.804+82A>T (n.804+82A>T) c.*729+82A>T (n.*729+82A>T) c.*812+82A>T (n.*812+82A>T) c.*2429+82A>T (n.*2429+82A>T) c.*92+82A>T (n.*92+82A>T) c.*600+82A>T (n.*600+82A>T) n.1384A>T n.4940+82A>T c.*527+82A>T (n.*527+82A>T) c.*616+82A>T (n.*616+82A>T) c.*531+82A>T (n.*531+82A>T) c.*604+82A>T (n.*604+82A>T) n.3040+82A>T c.*400+82A>T (n.*400+82A>T) n.1167+82A>T c.687+82A>T (n.687+82A>T) n.1561+82A>T c.1044+82A>T (n.1044+82A>T) c.957+82A>T (n.957+82A>T) n.96+82A>T c.159+82A>T (n.159+82A>T) n.854+82A>T n.675+82A>T c.837+82A>T (n.837+82A>T) c.378+82A>T (n.378+82A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750629A>C | CA2646247075 | ACADM | c.945+83A>C (n.945+83A>C) n.3069+83A>C n.1834+83A>C c.849+1070A>C (n.849+1070A>C) n.1907+83A>C c.*713+83A>C (n.*713+83A>C) n.2960+83A>C c.507+83A>C (n.507+83A>C) c.*711+83A>C (n.*711+83A>C) c.*908+83A>C (n.*908+83A>C) c.*529+83A>C (n.*529+83A>C) n.4234+83A>C n.828+83A>C c.*333+83A>C (n.*333+83A>C) c.*316+83A>C (n.*316+83A>C) c.*859+83A>C (n.*859+83A>C) c.*608+83A>C (n.*608+83A>C) c.*533+83A>C (n.*533+83A>C) c.*612+83A>C (n.*612+83A>C) c.*230+83A>C (n.*230+83A>C) c.*420+83A>C (n.*420+83A>C) c.804+83A>C (n.804+83A>C) c.*729+83A>C (n.*729+83A>C) c.*812+83A>C (n.*812+83A>C) c.*2429+83A>C (n.*2429+83A>C) c.*92+83A>C (n.*92+83A>C) c.*600+83A>C (n.*600+83A>C) n.1385A>C n.4940+83A>C c.*527+83A>C (n.*527+83A>C) c.*616+83A>C (n.*616+83A>C) c.*531+83A>C (n.*531+83A>C) c.*604+83A>C (n.*604+83A>C) n.3040+83A>C c.*400+83A>C (n.*400+83A>C) n.1167+83A>C c.687+83A>C (n.687+83A>C) n.1561+83A>C c.1044+83A>C (n.1044+83A>C) c.957+83A>C (n.957+83A>C) n.96+83A>C c.159+83A>C (n.159+83A>C) n.854+83A>C n.675+83A>C c.837+83A>C (n.837+83A>C) c.378+83A>C (n.378+83A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750629A>T | CA2646247076 | ACADM | c.945+83A>T (n.945+83A>T) n.3069+83A>T n.1834+83A>T c.849+1070A>T (n.849+1070A>T) n.1907+83A>T c.*713+83A>T (n.*713+83A>T) n.2960+83A>T c.507+83A>T (n.507+83A>T) c.*711+83A>T (n.*711+83A>T) c.*908+83A>T (n.*908+83A>T) c.*529+83A>T (n.*529+83A>T) n.4234+83A>T n.828+83A>T c.*333+83A>T (n.*333+83A>T) c.*316+83A>T (n.*316+83A>T) c.*859+83A>T (n.*859+83A>T) c.*608+83A>T (n.*608+83A>T) c.*533+83A>T (n.*533+83A>T) c.*612+83A>T (n.*612+83A>T) c.*230+83A>T (n.*230+83A>T) c.*420+83A>T (n.*420+83A>T) c.804+83A>T (n.804+83A>T) c.*729+83A>T (n.*729+83A>T) c.*812+83A>T (n.*812+83A>T) c.*2429+83A>T (n.*2429+83A>T) c.*92+83A>T (n.*92+83A>T) c.*600+83A>T (n.*600+83A>T) n.1385A>T n.4940+83A>T c.*527+83A>T (n.*527+83A>T) c.*616+83A>T (n.*616+83A>T) c.*531+83A>T (n.*531+83A>T) c.*604+83A>T (n.*604+83A>T) n.3040+83A>T c.*400+83A>T (n.*400+83A>T) n.1167+83A>T c.687+83A>T (n.687+83A>T) n.1561+83A>T c.1044+83A>T (n.1044+83A>T) c.957+83A>T (n.957+83A>T) n.96+83A>T c.159+83A>T (n.159+83A>T) n.854+83A>T n.675+83A>T c.837+83A>T (n.837+83A>T) c.378+83A>T (n.378+83A>T) | gnomAD v4 |