Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75750504G>CCA340817089ACADMc.903G>C (p.Lys301Asn)
n.3027G>C
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n.812G>C
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c.336G>C (p.Lys112Asn)
1g.75750504G>TCA340817090ACADMc.903G>T (p.Lys301Asn)
n.3027G>T
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c.*669G>T (n.*669G>T)
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n.4192G>T
n.786G>T
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c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.*687G>T (n.*687G>T)
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c.*50G>T (n.*50G>T)
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n.1260G>T
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c.*485G>T (n.*485G>T)
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c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
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c.336G>T (p.Lys112Asn)
1g.75750505T>ACA340817092ACADMc.904T>A (p.Tyr302Asn)
n.3028T>A
n.1793T>A
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
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1g.75750507T=CA1148891680ACADMc.906T= (p.Tyr302=)
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ClinVar dbSNP
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c.478A>C (p.Arg160=)
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c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.4205A>C
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c.*304A>C (n.*304A>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*505A>G (n.*505A>G)
n.4210A>G
n.804A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.780A>G (p.Lys260=)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*2405A>G (n.*2405A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
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n.4916A>G
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c.354A>G (p.Lys118=)
1g.75750522A>TCA340817154ACADMc.921A>T (p.Lys307Asn)
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n.2936A>T
c.483A>T (p.Lys161Asn)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.4210A>T
n.804A>T
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c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.780A>T (p.Lys260Asn)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*2405A>T (n.*2405A>T)
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c.*576A>T (n.*576A>T)
n.1278A>T
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n.1143A>T
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n.1537A>T
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c.933A>T (p.Lys311Asn)
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c.135A>T (p.Lys45Asn)
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c.354A>T (p.Lys118Asn)
1g.75750523A>CCA340817159ACADMc.922A>C (p.Thr308Pro)
n.3046A>C
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n.1884A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.2937A>C
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.4211A>C
n.805A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.1279A>C
n.4917A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.3017A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.1144A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.1538A>C
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
n.73A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.831A>C
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c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
1g.75750523A>GCA340817157ACADMc.922A>G (p.Thr308Ala)
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n.2937A>G
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n.4211A>G
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c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
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c.*706A>G (n.*706A>G)
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n.1279A>G
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gnomAD v4
1g.75750523A>TCA340817156ACADMc.922A>T (p.Thr308Ser)
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n.1811A>T
c.849+964A>T (n.849+964A>T)
n.1884A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.2937A>T
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.4211A>T
n.805A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
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n.1279A>T
n.4917A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.3017A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.1144A>T
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n.1538A>T
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
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c.355A>T (p.Thr119Ser)
1g.75750524C>ACA340817161ACADMc.923C>A (p.Thr308Asn)
n.3047C>A
n.1812C>A
c.849+965C>A (n.849+965C>A)
n.1885C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.2938C>A
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c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.4212C>A
n.806C>A
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c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*2407C>A (n.*2407C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.1280C>A
n.4918C>A
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n.3018C>A
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n.1145C>A
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n.1539C>A
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n.74C>A
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n.832C>A
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c.356C>A (p.Thr119Asn)
1g.75750524C=CA1176721878ACADMc.923C= (p.Thr308=)
n.3047C=
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c.485C= (p.Thr162=)
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c.*398C= (n.*398C=)
c.782C= (p.Thr261=)
c.*707C= (n.*707C=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.*2407C= (n.*2407C=)
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n.1280C=
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1g.75750524C>GCA340817162ACADMc.923C>G (p.Thr308Ser)
n.3047C>G
n.1812C>G
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n.1885C>G
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n.1280C>G
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n.1145C>G
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n.1539C>G
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dbSNP gnomAD v4
1g.75750524C>TCA340817164ACADMc.923C>T (p.Thr308Ile)
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n.1812C>T
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n.4212C>T
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n.3018C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.1145C>T
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n.1539C>T
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n.653C>T
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c.356C>T (p.Thr119Ile)
dbSNP gnomAD v2
1g.75750525T>ACA418545048ACADMc.924T>A (p.Thr308=)
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c.*595T>A (n.*595T>A)
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c.357T>A (p.Thr119=)
1g.75750525T>CCA418545049ACADMc.924T>C (p.Thr308=)
n.3048T>C
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n.1886T>C
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c.*508T>C (n.*508T>C)
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c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
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c.*791T>C (n.*791T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75750527T=CA1148473687ACADMc.926T= (p.Phe309=)
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1g.75750527_75750528delinsTCCA1176721879ACADMc.926_927delinsTC (p.Phe309=)
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c.*514_*515delinsTC (n.*514_*515delinsTC)
c.*593_*594delinsTC (n.*593_*594delinsTC)
c.*211_*212delinsTC (n.*211_*212delinsTC)
c.*401_*402delinsTC (n.*401_*402delinsTC)
c.785_786delinsTC (p.Phe262=)
c.*710_*711delinsTC (n.*710_*711delinsTC)
c.*793_*794delinsTC (n.*793_*794delinsTC)
c.*2410_*2411delinsTC (n.*2410_*2411delinsTC)
c.*73_*74delinsTC (n.*73_*74delinsTC)
c.*581_*582delinsTC (n.*581_*582delinsTC)
n.1283_1284delinsTC
n.4921_4922delinsTC
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c.*597_*598delinsTC (n.*597_*598delinsTC)
c.*512_*513delinsTC (n.*512_*513delinsTC)
c.*585_*586delinsTC (n.*585_*586delinsTC)
n.3021_3022delinsTC
c.*381_*382delinsTC (n.*381_*382delinsTC)
n.1148_1149delinsTC
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n.3051del
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n.1889del
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c.489del (p.Phe163LeufsTer6)
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n.4216del
n.810del
c.*315del (n.*315del)
c.*298del (n.*298del)
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c.*590del (n.*590del)
c.*515del (n.*515del)
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c.*212del (n.*212del)
c.*402del (n.*402del)
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n.1284del
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.75750528C>GCA340817175ACADMc.927C>G (p.Phe309Leu)
n.3051C>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75750528C>TCA24632043ACADMc.927C>T (p.Phe309=)
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n.1284C>T
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c.*586C>T (n.*586C>T)
n.3022C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1149C>T
c.669C>T (p.Phe223=)
n.1543C>T
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.939C>T (p.Phe313=)
n.78C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
n.836C>T
n.657C>T
c.819C>T (p.Phe273=)
c.360C>T (p.Phe120=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*516G>A (n.*516G>A)
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c.*587G>A (n.*587G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75750529G>CCA340817178ACADMc.928G>C (p.Gly310Arg)
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c.361G>C (p.Gly121Arg)
1g.75750529G=CA1148448905ACADMc.928G= (p.Gly310=)
n.3052G=
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n.3052G>T
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n.4217G>T
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1g.75750530G>ACA340817180ACADMc.929G>A (p.Gly310Glu)
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c.788G>A (p.Gly263Glu)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*2413G>A (n.*2413G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.1286G>A
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c.*300G>C (n.*300G>C)
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c.*596G>C (n.*596G>C)
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c.*404G>C (n.*404G>C)
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c.*713G>C (n.*713G>C)
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c.*584G>C (n.*584G>C)
n.1286G>C
n.4924G>C
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c.*76G>T (n.*76G>T)
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n.1286G>T
n.4924G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
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n.3024G>T
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1g.75750531A>CCA418545051ACADMc.930A>C (p.Gly310=)
n.3054A>C
n.1819A>C
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n.1892A>C
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n.2945A>C
c.492A>C (p.Gly164=)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.4219A>C
n.813A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
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c.*405A>C (n.*405A>C)
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c.*77A>C (n.*77A>C)
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n.1287A>C
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c.*512A>C (n.*512A>C)
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n.3054A>G
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n.3054A>T
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c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.*2414A>T (n.*2414A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.1287A>T
n.4925A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
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c.*589A>T (n.*589A>T)
n.3025A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.1152A>T
c.672A>T (p.Gly224=)
n.1546A>T
c.1029A>T (p.Gly343=)
c.942A>T (p.Gly314=)
n.81A>T
c.144A>T (p.Gly48=)
n.839A>T
n.660A>T
c.822A>T (p.Gly274=)
c.363A>T (p.Gly121=)
1g.75750532A>CCA340817184ACADMc.931A>C (p.Lys311Gln)
n.3055A>C
n.1820A>C
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n.1893A>C
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n.2946A>C
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n.4220A>C
n.814A>C
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c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*2415A>C (n.*2415A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1288A>C
n.4926A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.3026A>C
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n.1153A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.1547A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
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n.82A>C
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.840A>C
n.661A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
1g.75750532A>GCA340817185ACADMc.931A>G (p.Lys311Glu)
n.3055A>G
n.1820A>G
c.849+973A>G (n.849+973A>G)
n.1893A>G
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.2946A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.4220A>G
n.814A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*2415A>G (n.*2415A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.1288A>G
n.4926A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
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c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.3026A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.1153A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.1547A>G
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c.943A>G (p.Lys315Glu)
n.82A>G
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.840A>G
n.661A>G
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c.364A>G (p.Lys122Glu)
1g.75750532A>TCA340817186ACADMc.931A>T (p.Lys311Ter)
n.3055A>T
n.1820A>T
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n.1893A>T
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c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.4220A>T
n.814A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*2415A>T (n.*2415A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1288A>T
n.4926A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.3026A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.1153A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.1547A>T
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
n.82A>T
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.840A>T
n.661A>T
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
COSMIC COSMIC
1g.75750533A>CCA340817188ACADMc.932A>C (p.Lys311Thr)
n.3056A>C
n.1821A>C
c.849+974A>C (n.849+974A>C)
n.1894A>C
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.2947A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.4221A>C
n.815A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*2416A>C (n.*2416A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.1289A>C
n.4927A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.3027A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.1154A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.1548A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
n.83A>C
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.841A>C
n.662A>C
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
1g.75750533A>GCA340817190ACADMc.932A>G (p.Lys311Arg)
n.3056A>G
n.1821A>G
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n.1894A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.2947A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.*698A>G (n.*698A>G)
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c.*516A>G (n.*516A>G)
n.4221A>G
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c.*520A>G (n.*520A>G)
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c.*217A>G (n.*217A>G)
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c.791A>G (p.Lys264Arg)
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gnomAD v4
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n.4223C>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75750538C>ACA340817204ACADMc.937C>A (p.Leu313Ile)
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c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.1553C>T
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
n.88C>T
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c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
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1g.75750539T>CCA10603792ACADMc.938T>C (p.Leu313Pro)
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ClinVar dbSNP
1g.75750539T>GCA340817210ACADMc.938T>G (p.Leu313Arg)
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n.96+4delinsGC
c.159+4delinsGC (n.159+4delinsGC)
n.854+4delinsGC
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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