Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75750505T>C | CA340817094 | ACADM | c.904T>C (p.Tyr302His) n.3028T>C n.1793T>C c.849+946T>C (n.849+946T>C) n.1866T>C c.*672T>C (n.*672T>C) n.2919T>C c.466T>C (p.Tyr156His) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.4193T>C n.787T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.763T>C (p.Tyr255His) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*2388T>C (n.*2388T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.1261T>C n.4899T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) n.2999T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.1126T>C c.646T>C (p.Tyr216His) n.1520T>C c.1003T>C (p.Tyr335His) c.916T>C (p.Tyr306His) n.55T>C c.118T>C (p.Tyr40His) n.813T>C n.634T>C c.796T>C (p.Tyr266His) c.337T>C (p.Tyr113His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750505T>G | CA340817095 | ACADM | c.904T>G (p.Tyr302Asp) n.3028T>G n.1793T>G c.849+946T>G (n.849+946T>G) n.1866T>G c.*672T>G (n.*672T>G) n.2919T>G c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.4193T>G n.787T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*2388T>G (n.*2388T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.1261T>G n.4899T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) n.2999T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.1126T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.1520T>G c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.916T>G (p.Tyr306Asp) n.55T>G c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.813T>G n.634T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) | |
1 | g.75750505T= | CA1176721871 | ACADM | c.904T= (p.Tyr302=) n.3028T= n.1793T= c.849+946T= (n.849+946T=) n.1866T= c.*672T= (n.*672T=) n.2919T= c.466T= (p.Tyr156=) c.*670T= (n.*670T=) c.*867T= (n.*867T=) c.*488T= (n.*488T=) n.4193T= n.787T= c.*292T= (n.*292T=) c.*275T= (n.*275T=) c.*818T= (n.*818T=) c.*567T= (n.*567T=) c.*492T= (n.*492T=) c.*571T= (n.*571T=) c.*189T= (n.*189T=) c.*379T= (n.*379T=) c.763T= (p.Tyr255=) c.*688T= (n.*688T=) c.*771T= (n.*771T=) c.*2388T= (n.*2388T=) c.*51T= (n.*51T=) c.*559T= (n.*559T=) n.1261T= n.4899T= c.*486T= (n.*486T=) c.*575T= (n.*575T=) c.*490T= (n.*490T=) c.*563T= (n.*563T=) n.2999T= c.*359T= (n.*359T=) n.1126T= c.646T= (p.Tyr216=) n.1520T= c.1003T= (p.Tyr335=) c.916T= (p.Tyr306=) n.55T= c.118T= (p.Tyr40=) n.813T= n.634T= c.796T= (p.Tyr266=) c.337T= (p.Tyr113=) | |
1 | g.75750506A>C | CA340817097 | ACADM | c.905A>C (p.Tyr302Ser) n.3029A>C n.1794A>C c.849+947A>C (n.849+947A>C) n.1867A>C c.*673A>C (n.*673A>C) n.2920A>C c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.4194A>C n.788A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*2389A>C (n.*2389A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1262A>C n.4900A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.3000A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.1127A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.1521A>C c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.917A>C (p.Tyr306Ser) n.56A>C c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.814A>C n.635A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) | |
1 | g.75750506A>G | CA340817098 | ACADM | c.905A>G (p.Tyr302Cys) n.3029A>G n.1794A>G c.849+947A>G (n.849+947A>G) n.1867A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.2920A>G c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.4194A>G n.788A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*2389A>G (n.*2389A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1262A>G n.4900A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.3000A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.1127A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.1521A>G c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.917A>G (p.Tyr306Cys) n.56A>G c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.814A>G n.635A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) | ClinVar |
1 | g.75750506A>T | CA340817100 | ACADM | c.905A>T (p.Tyr302Phe) n.3029A>T n.1794A>T c.849+947A>T (n.849+947A>T) n.1867A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.2920A>T c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.4194A>T n.788A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*2389A>T (n.*2389A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1262A>T n.4900A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) n.3000A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.1127A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.1521A>T c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.917A>T (p.Tyr306Phe) n.56A>T c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.814A>T n.635A>T c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) | |
1 | g.75750507T>A | CA340817101 | ACADM | c.906T>A (p.Tyr302Ter) n.3030T>A n.1795T>A c.849+948T>A (n.849+948T>A) n.1868T>A c.*674T>A (n.*674T>A) n.2921T>A c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.4195T>A n.789T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.765T>A (p.Tyr255Ter) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*2390T>A (n.*2390T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1263T>A n.4901T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.3001T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.1128T>A c.648T>A (p.Tyr216Ter) n.1522T>A c.1005T>A (p.Tyr335Ter) c.918T>A (p.Tyr306Ter) n.57T>A c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.815T>A n.636T>A c.798T>A (p.Tyr266Ter) c.339T>A (p.Tyr113Ter) | |
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1 | g.75750515A>C | CA340817124 | ACADM | c.914A>C (p.Glu305Ala) n.3038A>C n.1803A>C c.849+956A>C (n.849+956A>C) n.1876A>C c.*682A>C (n.*682A>C) n.2929A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.4203A>C n.797A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*2398A>C (n.*2398A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.1271A>C n.4909A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) n.3009A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.1136A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1530A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) n.65A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) n.823A>C n.644A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) | |
1 | g.75750515A>G | CA340817126 | ACADM | c.914A>G (p.Glu305Gly) n.3038A>G n.1803A>G c.849+956A>G (n.849+956A>G) n.1876A>G c.*682A>G (n.*682A>G) n.2929A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.4203A>G n.797A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.1271A>G n.4909A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.3009A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.1136A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1530A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) n.65A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) n.823A>G n.644A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750515A>T | CA340817128 | ACADM | c.914A>T (p.Glu305Val) n.3038A>T n.1803A>T c.849+956A>T (n.849+956A>T) n.1876A>T c.*682A>T (n.*682A>T) n.2929A>T c.476A>T (p.Glu159Val) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.4203A>T n.797A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.773A>T (p.Glu258Val) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1271A>T n.4909A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) n.3009A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.1136A>T c.656A>T (p.Glu219Val) n.1530A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) c.926A>T (p.Glu309Val) n.65A>T c.128A>T (p.Glu43Val) n.823A>T n.644A>T c.806A>T (p.Glu269Val) c.347A>T (p.Glu116Val) | |
1 | g.75750516A>C | CA340817129 | ACADM | c.915A>C (p.Glu305Asp) n.3039A>C n.1804A>C c.849+957A>C (n.849+957A>C) n.1877A>C c.*683A>C (n.*683A>C) n.2930A>C c.477A>C (p.Glu159Asp) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) n.4204A>C n.798A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.774A>C (p.Glu258Asp) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*2399A>C (n.*2399A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) n.1272A>C n.4910A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.3010A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.1137A>C c.657A>C (p.Glu219Asp) n.1531A>C c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.927A>C (p.Glu309Asp) n.66A>C c.129A>C (p.Glu43Asp) n.824A>C n.645A>C c.807A>C (p.Glu269Asp) c.348A>C (p.Glu116Asp) | |
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1 | g.75750516A>T | CA340817131 | ACADM | c.915A>T (p.Glu305Asp) n.3039A>T n.1804A>T c.849+957A>T (n.849+957A>T) n.1877A>T c.*683A>T (n.*683A>T) n.2930A>T c.477A>T (p.Glu159Asp) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.4204A>T n.798A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.774A>T (p.Glu258Asp) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*2399A>T (n.*2399A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) n.1272A>T n.4910A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.3010A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.1137A>T c.657A>T (p.Glu219Asp) n.1531A>T c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.927A>T (p.Glu309Asp) n.66A>T c.129A>T (p.Glu43Asp) n.824A>T n.645A>T c.807A>T (p.Glu269Asp) c.348A>T (p.Glu116Asp) | |
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1 | g.75750519G>A | CA913238 | ACADM | c.918G>A (p.Arg306=) n.3042G>A n.1807G>A c.849+960G>A (n.849+960G>A) n.1880G>A c.*686G>A (n.*686G>A) n.2933G>A c.480G>A (p.Arg160=) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.4207G>A n.801G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.777G>A (p.Arg259=) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*2402G>A (n.*2402G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.1275G>A n.4913G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.3013G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.1140G>A c.660G>A (p.Arg220=) n.1534G>A c.1017G>A (p.Arg339=) c.930G>A (p.Arg310=) n.69G>A c.132G>A (p.Arg44=) n.827G>A n.648G>A c.810G>A (p.Arg270=) c.351G>A (p.Arg117=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75750519G>T | CA340817143 | ACADM | c.918G>T (p.Arg306Ser) n.3042G>T n.1807G>T c.849+960G>T (n.849+960G>T) n.1880G>T c.*686G>T (n.*686G>T) n.2933G>T c.480G>T (p.Arg160Ser) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.4207G>T n.801G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.777G>T (p.Arg259Ser) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*2402G>T (n.*2402G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1275G>T n.4913G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.3013G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.1140G>T c.660G>T (p.Arg220Ser) n.1534G>T c.1017G>T (p.Arg339Ser) c.930G>T (p.Arg310Ser) n.69G>T c.132G>T (p.Arg44Ser) n.827G>T n.648G>T c.810G>T (p.Arg270Ser) c.351G>T (p.Arg117Ser) | |
1 | g.75750520A>C | CA340817144 | ACADM | c.919A>C (p.Lys307Gln) n.3043A>C n.1808A>C c.849+961A>C (n.849+961A>C) n.1881A>C c.*687A>C (n.*687A>C) n.2934A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.4208A>C n.802A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*2403A>C (n.*2403A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.1276A>C n.4914A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.3014A>C c.*374A>C (n.*374A>C) n.1141A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) n.1535A>C c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.70A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) n.828A>C n.649A>C c.811A>C (p.Lys271Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) | |
1 | g.75750520A>G | CA340817145 | ACADM | c.919A>G (p.Lys307Glu) n.3043A>G n.1808A>G c.849+961A>G (n.849+961A>G) n.1881A>G c.*687A>G (n.*687A>G) n.2934A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.4208A>G n.802A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*2403A>G (n.*2403A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.1276A>G n.4914A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.3014A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.1141A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) n.1535A>G c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.70A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) n.828A>G n.649A>G c.811A>G (p.Lys271Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) | |
1 | g.75750520A>T | CA340817146 | ACADM | c.919A>T (p.Lys307Ter) n.3043A>T n.1808A>T c.849+961A>T (n.849+961A>T) n.1881A>T c.*687A>T (n.*687A>T) n.2934A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.4208A>T n.802A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*2403A>T (n.*2403A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.1276A>T n.4914A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.3014A>T c.*374A>T (n.*374A>T) n.1141A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) n.1535A>T c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.70A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) n.828A>T n.649A>T c.811A>T (p.Lys271Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) | |
1 | g.75750521A>C | CA340817148 | ACADM | c.920A>C (p.Lys307Thr) n.3044A>C n.1809A>C c.849+962A>C (n.849+962A>C) n.1882A>C c.*688A>C (n.*688A>C) n.2935A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.4209A>C n.803A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*2404A>C (n.*2404A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1277A>C n.4915A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.3015A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.1142A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) n.1536A>C c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.71A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) n.829A>C n.650A>C c.812A>C (p.Lys271Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) | |
1 | g.75750521A>G | CA340817149 | ACADM | c.920A>G (p.Lys307Arg) n.3044A>G n.1809A>G c.849+962A>G (n.849+962A>G) n.1882A>G c.*688A>G (n.*688A>G) n.2935A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.4209A>G n.803A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*2404A>G (n.*2404A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1277A>G n.4915A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.3015A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.1142A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) n.1536A>G c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.71A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.829A>G n.650A>G c.812A>G (p.Lys271Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.75750521A>T | CA340817151 | ACADM | c.920A>T (p.Lys307Ile) n.3044A>T n.1809A>T c.849+962A>T (n.849+962A>T) n.1882A>T c.*688A>T (n.*688A>T) n.2935A>T c.482A>T (p.Lys161Ile) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.4209A>T n.803A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.779A>T (p.Lys260Ile) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*2404A>T (n.*2404A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1277A>T n.4915A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.3015A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.1142A>T c.662A>T (p.Lys221Ile) n.1536A>T c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.932A>T (p.Lys311Ile) n.71A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) n.829A>T n.650A>T c.812A>T (p.Lys271Ile) c.353A>T (p.Lys118Ile) | |
1 | g.75750522A>C | CA340817153 | ACADM | c.921A>C (p.Lys307Asn) n.3045A>C n.1810A>C c.849+963A>C (n.849+963A>C) n.1883A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.2936A>C c.483A>C (p.Lys161Asn) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.4210A>C n.804A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.780A>C (p.Lys260Asn) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) n.1278A>C n.4916A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.3016A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.1143A>C c.663A>C (p.Lys221Asn) n.1537A>C c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.933A>C (p.Lys311Asn) n.72A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) n.830A>C n.651A>C c.813A>C (p.Lys271Asn) c.354A>C (p.Lys118Asn) | |
1 | g.75750522A>G | CA418545047 | ACADM | c.921A>G (p.Lys307=) n.3045A>G n.1810A>G c.849+963A>G (n.849+963A>G) n.1883A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.2936A>G c.483A>G (p.Lys161=) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.4210A>G n.804A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.780A>G (p.Lys260=) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1278A>G n.4916A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.3016A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.1143A>G c.663A>G (p.Lys221=) n.1537A>G c.1020A>G (p.Lys340=) c.933A>G (p.Lys311=) n.72A>G c.135A>G (p.Lys45=) n.830A>G n.651A>G c.813A>G (p.Lys271=) c.354A>G (p.Lys118=) | |
1 | g.75750522A>T | CA340817154 | ACADM | c.921A>T (p.Lys307Asn) n.3045A>T n.1810A>T c.849+963A>T (n.849+963A>T) n.1883A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.2936A>T c.483A>T (p.Lys161Asn) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.4210A>T n.804A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.780A>T (p.Lys260Asn) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1278A>T n.4916A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.3016A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.1143A>T c.663A>T (p.Lys221Asn) n.1537A>T c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.933A>T (p.Lys311Asn) n.72A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) n.830A>T n.651A>T c.813A>T (p.Lys271Asn) c.354A>T (p.Lys118Asn) | |
1 | g.75750523A>C | CA340817159 | ACADM | c.922A>C (p.Thr308Pro) n.3046A>C n.1811A>C c.849+964A>C (n.849+964A>C) n.1884A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.2937A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.4211A>C n.805A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*2406A>C (n.*2406A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) n.1279A>C n.4917A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.3017A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.1144A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) n.1538A>C c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) n.73A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) n.831A>C n.652A>C c.814A>C (p.Thr272Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) | |
1 | g.75750523A>G | CA340817157 | ACADM | c.922A>G (p.Thr308Ala) n.3046A>G n.1811A>G c.849+964A>G (n.849+964A>G) n.1884A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.2937A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.4211A>G n.805A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*2406A>G (n.*2406A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) n.1279A>G n.4917A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.3017A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.1144A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) n.1538A>G c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) n.73A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) n.831A>G n.652A>G c.814A>G (p.Thr272Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.75750523A>T | CA340817156 | ACADM | c.922A>T (p.Thr308Ser) n.3046A>T n.1811A>T c.849+964A>T (n.849+964A>T) n.1884A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.2937A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.4211A>T n.805A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*2406A>T (n.*2406A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) n.1279A>T n.4917A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.3017A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.1144A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) n.1538A>T c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) n.73A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) n.831A>T n.652A>T c.814A>T (p.Thr272Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) | |
1 | g.75750524C>A | CA340817161 | ACADM | c.923C>A (p.Thr308Asn) n.3047C>A n.1812C>A c.849+965C>A (n.849+965C>A) n.1885C>A c.*691C>A (n.*691C>A) n.2938C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.4212C>A n.806C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.782C>A (p.Thr261Asn) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*2407C>A (n.*2407C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) n.1280C>A n.4918C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.3018C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.1145C>A c.665C>A (p.Thr222Asn) n.1539C>A c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.935C>A (p.Thr312Asn) n.74C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) n.832C>A n.653C>A c.815C>A (p.Thr272Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) | |
1 | g.75750524C= | CA1176721878 | ACADM | c.923C= (p.Thr308=) n.3047C= n.1812C= c.849+965C= (n.849+965C=) n.1885C= c.*691C= (n.*691C=) n.2938C= c.485C= (p.Thr162=) c.*689C= (n.*689C=) c.*886C= (n.*886C=) c.*507C= (n.*507C=) n.4212C= n.806C= c.*311C= (n.*311C=) c.*294C= (n.*294C=) c.*837C= (n.*837C=) c.*586C= (n.*586C=) c.*511C= (n.*511C=) c.*590C= (n.*590C=) c.*208C= (n.*208C=) c.*398C= (n.*398C=) c.782C= (p.Thr261=) c.*707C= (n.*707C=) c.*790C= (n.*790C=) c.*2407C= (n.*2407C=) c.*70C= (n.*70C=) c.*578C= (n.*578C=) n.1280C= n.4918C= c.*505C= (n.*505C=) c.*594C= (n.*594C=) c.*509C= (n.*509C=) c.*582C= (n.*582C=) n.3018C= c.*378C= (n.*378C=) n.1145C= c.665C= (p.Thr222=) n.1539C= c.1022C= (p.Thr341=) c.935C= (p.Thr312=) n.74C= c.137C= (p.Thr46=) n.832C= n.653C= c.815C= (p.Thr272=) c.356C= (p.Thr119=) | |
1 | g.75750524C>G | CA340817162 | ACADM | c.923C>G (p.Thr308Ser) n.3047C>G n.1812C>G c.849+965C>G (n.849+965C>G) n.1885C>G c.*691C>G (n.*691C>G) n.2938C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.4212C>G n.806C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.782C>G (p.Thr261Ser) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*2407C>G (n.*2407C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) n.1280C>G n.4918C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.3018C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.1145C>G c.665C>G (p.Thr222Ser) n.1539C>G c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.935C>G (p.Thr312Ser) n.74C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) n.832C>G n.653C>G c.815C>G (p.Thr272Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750524C>T | CA340817164 | ACADM | c.923C>T (p.Thr308Ile) n.3047C>T n.1812C>T c.849+965C>T (n.849+965C>T) n.1885C>T c.*691C>T (n.*691C>T) n.2938C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) c.*689C>T (n.*689C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.4212C>T n.806C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*2407C>T (n.*2407C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) n.1280C>T n.4918C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.3018C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.1145C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) n.1539C>T c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) n.74C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) n.832C>T n.653C>T c.815C>T (p.Thr272Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75750525T>A | CA418545048 | ACADM | c.924T>A (p.Thr308=) n.3048T>A n.1813T>A c.849+966T>A (n.849+966T>A) n.1886T>A c.*692T>A (n.*692T>A) n.2939T>A c.486T>A (p.Thr162=) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.4213T>A n.807T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.783T>A (p.Thr261=) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.*2408T>A (n.*2408T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) n.1281T>A n.4919T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) n.3019T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.1146T>A c.666T>A (p.Thr222=) n.1540T>A c.1023T>A (p.Thr341=) c.936T>A (p.Thr312=) n.75T>A c.138T>A (p.Thr46=) n.833T>A n.654T>A c.816T>A (p.Thr272=) c.357T>A (p.Thr119=) | |
1 | g.75750525T>C | CA418545049 | ACADM | c.924T>C (p.Thr308=) n.3048T>C n.1813T>C c.849+966T>C (n.849+966T>C) n.1886T>C c.*692T>C (n.*692T>C) n.2939T>C c.486T>C (p.Thr162=) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.4213T>C n.807T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.783T>C (p.Thr261=) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.*2408T>C (n.*2408T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) n.1281T>C n.4919T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.3019T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.1146T>C c.666T>C (p.Thr222=) n.1540T>C c.1023T>C (p.Thr341=) c.936T>C (p.Thr312=) n.75T>C c.138T>C (p.Thr46=) n.833T>C n.654T>C c.816T>C (p.Thr272=) c.357T>C (p.Thr119=) | |
1 | g.75750525T>G | CA418545050 | ACADM | c.924T>G (p.Thr308=) n.3048T>G n.1813T>G c.849+966T>G (n.849+966T>G) n.1886T>G c.*692T>G (n.*692T>G) n.2939T>G c.486T>G (p.Thr162=) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) n.4213T>G n.807T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.783T>G (p.Thr261=) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.*2408T>G (n.*2408T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) n.1281T>G n.4919T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) n.3019T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.1146T>G c.666T>G (p.Thr222=) n.1540T>G c.1023T>G (p.Thr341=) c.936T>G (p.Thr312=) n.75T>G c.138T>G (p.Thr46=) n.833T>G n.654T>G c.816T>G (p.Thr272=) c.357T>G (p.Thr119=) | |
1 | g.75750527dup | CA10576239 | ACADM | c.926dup (p.Gly310ArgfsTer16) n.3050dup n.1815dup c.849+968dup (n.849+968dup) n.1888dup c.*694dup (n.*694dup) n.2941dup c.488dup (p.Gly164ArgfsTer16) c.*692dup (n.*692dup) c.*889dup (n.*889dup) c.*510dup (n.*510dup) n.4215dup n.809dup c.*314dup (n.*314dup) c.*297dup (n.*297dup) c.*840dup (n.*840dup) c.*589dup (n.*589dup) c.*514dup (n.*514dup) c.*593dup (n.*593dup) c.*211dup (n.*211dup) c.*401dup (n.*401dup) c.785dup (p.Gly263ArgfsTer16) c.*710dup (n.*710dup) c.*793dup (n.*793dup) c.*2410dup (n.*2410dup) c.*73dup (n.*73dup) c.*581dup (n.*581dup) n.1283dup n.4921dup c.*508dup (n.*508dup) c.*597dup (n.*597dup) c.*512dup (n.*512dup) c.*585dup (n.*585dup) n.3021dup c.*381dup (n.*381dup) n.1148dup c.668dup (p.Gly224ArgfsTer16) n.1542dup c.1025dup (p.Gly343ArgfsTer16) c.938dup (p.Gly314ArgfsTer16) n.77dup c.140dup (p.Gly48ArgfsTer?) n.835dup n.656dup c.818dup (p.Gly274ArgfsTer16) c.359dup (p.Gly121ArgfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750526T>A | CA340817165 | ACADM | c.925T>A (p.Phe309Ile) n.3049T>A n.1814T>A c.849+967T>A (n.849+967T>A) n.1887T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.2940T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.4214T>A n.808T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*2409T>A (n.*2409T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) n.1282T>A n.4920T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.3020T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.1147T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) n.1541T>A c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) n.76T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.834T>A n.655T>A c.817T>A (p.Phe273Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) | |
1 | g.75750526T>C | CA340817167 | ACADM | c.925T>C (p.Phe309Leu) n.3049T>C n.1814T>C c.849+967T>C (n.849+967T>C) n.1887T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.2940T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.4214T>C n.808T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*2409T>C (n.*2409T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) n.1282T>C n.4920T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) n.3020T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.1147T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) n.1541T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) n.76T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.834T>C n.655T>C c.817T>C (p.Phe273Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) | |
1 | g.75750526T>G | CA340817168 | ACADM | c.925T>G (p.Phe309Val) n.3049T>G n.1814T>G c.849+967T>G (n.849+967T>G) n.1887T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.2940T>G c.487T>G (p.Phe163Val) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.4214T>G n.808T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.784T>G (p.Phe262Val) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*2409T>G (n.*2409T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) n.1282T>G n.4920T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) n.3020T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.1147T>G c.667T>G (p.Phe223Val) n.1541T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) c.937T>G (p.Phe313Val) n.76T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.834T>G n.655T>G c.817T>G (p.Phe273Val) c.358T>G (p.Phe120Val) | |
1 | g.75750527T>A | CA340817170 | ACADM | c.926T>A (p.Phe309Tyr) n.3050T>A n.1815T>A c.849+968T>A (n.849+968T>A) n.1888T>A c.*694T>A (n.*694T>A) n.2941T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.4215T>A n.809T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*2410T>A (n.*2410T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1283T>A n.4921T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) n.3021T>A c.*381T>A (n.*381T>A) n.1148T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.1542T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.77T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.835T>A n.656T>A c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.75750527T>C | CA340817172 | ACADM | c.926T>C (p.Phe309Ser) n.3050T>C n.1815T>C c.849+968T>C (n.849+968T>C) n.1888T>C c.*694T>C (n.*694T>C) n.2941T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.4215T>C n.809T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*2410T>C (n.*2410T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) n.1283T>C n.4921T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) n.3021T>C c.*381T>C (n.*381T>C) n.1148T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) n.1542T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) n.77T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.835T>C n.656T>C c.818T>C (p.Phe273Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) | |
1 | g.75750527T>G | CA312204 | ACADM | c.926T>G (p.Phe309Cys) n.3050T>G n.1815T>G c.849+968T>G (n.849+968T>G) n.1888T>G c.*694T>G (n.*694T>G) n.2941T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.4215T>G n.809T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*2410T>G (n.*2410T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) n.1283T>G n.4921T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) n.3021T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.1148T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) n.1542T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) n.77T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.835T>G n.656T>G c.818T>G (p.Phe273Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75750527_75750528delinsTC | CA1176721879 | ACADM | c.926_927delinsTC (p.Phe309=) n.3050_3051delinsTC n.1815_1816delinsTC c.849+968_849+969delinsTC (n.849+968_849+969delinsTC) n.1888_1889delinsTC c.*694_*695delinsTC (n.*694_*695delinsTC) n.2941_2942delinsTC c.488_489delinsTC (p.Phe163=) c.*692_*693delinsTC (n.*692_*693delinsTC) c.*889_*890delinsTC (n.*889_*890delinsTC) c.*510_*511delinsTC (n.*510_*511delinsTC) n.4215_4216delinsTC n.809_810delinsTC c.*314_*315delinsTC (n.*314_*315delinsTC) c.*297_*298delinsTC (n.*297_*298delinsTC) c.*840_*841delinsTC (n.*840_*841delinsTC) c.*589_*590delinsTC (n.*589_*590delinsTC) c.*514_*515delinsTC (n.*514_*515delinsTC) c.*593_*594delinsTC (n.*593_*594delinsTC) c.*211_*212delinsTC (n.*211_*212delinsTC) c.*401_*402delinsTC (n.*401_*402delinsTC) c.785_786delinsTC (p.Phe262=) c.*710_*711delinsTC (n.*710_*711delinsTC) c.*793_*794delinsTC (n.*793_*794delinsTC) c.*2410_*2411delinsTC (n.*2410_*2411delinsTC) c.*73_*74delinsTC (n.*73_*74delinsTC) c.*581_*582delinsTC (n.*581_*582delinsTC) n.1283_1284delinsTC n.4921_4922delinsTC c.*508_*509delinsTC (n.*508_*509delinsTC) c.*597_*598delinsTC (n.*597_*598delinsTC) c.*512_*513delinsTC (n.*512_*513delinsTC) c.*585_*586delinsTC (n.*585_*586delinsTC) n.3021_3022delinsTC c.*381_*382delinsTC (n.*381_*382delinsTC) n.1148_1149delinsTC c.668_669delinsTC (p.Phe223=) n.1542_1543delinsTC c.1025_1026delinsTC (p.Phe342=) c.938_939delinsTC (p.Phe313=) n.77_78delinsTC c.140_141delinsTC (p.Phe47=) n.835_836delinsTC n.656_657delinsTC c.818_819delinsTC (p.Phe273=) c.359_360delinsTC (p.Phe120=) | |
1 | g.75750528del | CA913186027 | ACADM | c.927del (p.Phe309LeufsTer6) n.3051del n.1816del c.849+969del (n.849+969del) n.1889del c.*695del (n.*695del) n.2942del c.489del (p.Phe163LeufsTer6) c.*693del (n.*693del) c.*890del (n.*890del) c.*511del (n.*511del) n.4216del n.810del c.*315del (n.*315del) c.*298del (n.*298del) c.*841del (n.*841del) c.*590del (n.*590del) c.*515del (n.*515del) c.*594del (n.*594del) c.*212del (n.*212del) c.*402del (n.*402del) c.786del (p.Phe262LeufsTer6) c.*711del (n.*711del) c.*794del (n.*794del) c.*2411del (n.*2411del) c.*74del (n.*74del) c.*582del (n.*582del) n.1284del n.4922del c.*509del (n.*509del) c.*598del (n.*598del) c.*513del (n.*513del) c.*586del (n.*586del) n.3022del c.*382del (n.*382del) n.1149del c.669del (p.Phe223LeufsTer6) n.1543del c.1026del (p.Phe342LeufsTer6) c.939del (p.Phe313LeufsTer6) n.78del c.141del (p.Phe47LeufsTer6) n.836del n.657del c.819del (p.Phe273LeufsTer6) c.360del (p.Phe120LeufsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750528C>A | CA340817174 | ACADM | c.927C>A (p.Phe309Leu) n.3051C>A n.1816C>A c.849+969C>A (n.849+969C>A) n.1889C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.2942C>A c.489C>A (p.Phe163Leu) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.4216C>A n.810C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.786C>A (p.Phe262Leu) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*2411C>A (n.*2411C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.1284C>A n.4922C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.3022C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.1149C>A c.669C>A (p.Phe223Leu) n.1543C>A c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.939C>A (p.Phe313Leu) n.78C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) n.836C>A n.657C>A c.819C>A (p.Phe273Leu) c.360C>A (p.Phe120Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.75750528C= | CA1176721880 | ACADM | c.927C= (p.Phe309=) n.3051C= n.1816C= c.849+969C= (n.849+969C=) n.1889C= c.*695C= (n.*695C=) n.2942C= c.489C= (p.Phe163=) c.*693C= (n.*693C=) c.*890C= (n.*890C=) c.*511C= (n.*511C=) n.4216C= n.810C= c.*315C= (n.*315C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*841C= (n.*841C=) c.*590C= (n.*590C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*594C= (n.*594C=) c.*212C= (n.*212C=) c.*402C= (n.*402C=) c.786C= (p.Phe262=) c.*711C= (n.*711C=) c.*794C= (n.*794C=) c.*2411C= (n.*2411C=) c.*74C= (n.*74C=) c.*582C= (n.*582C=) n.1284C= n.4922C= c.*509C= (n.*509C=) c.*598C= (n.*598C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*586C= (n.*586C=) n.3022C= c.*382C= (n.*382C=) n.1149C= c.669C= (p.Phe223=) n.1543C= c.1026C= (p.Phe342=) c.939C= (p.Phe313=) n.78C= c.141C= (p.Phe47=) n.836C= n.657C= c.819C= (p.Phe273=) c.360C= (p.Phe120=) | |
1 | g.75750528C>G | CA340817175 | ACADM | c.927C>G (p.Phe309Leu) n.3051C>G n.1816C>G c.849+969C>G (n.849+969C>G) n.1889C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.2942C>G c.489C>G (p.Phe163Leu) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.4216C>G n.810C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.786C>G (p.Phe262Leu) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.*2411C>G (n.*2411C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.1284C>G n.4922C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.3022C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.1149C>G c.669C>G (p.Phe223Leu) n.1543C>G c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) n.78C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) n.836C>G n.657C>G c.819C>G (p.Phe273Leu) c.360C>G (p.Phe120Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750528C>T | CA24632043 | ACADM | c.927C>T (p.Phe309=) n.3051C>T n.1816C>T c.849+969C>T (n.849+969C>T) n.1889C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.2942C>T c.489C>T (p.Phe163=) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.4216C>T n.810C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.786C>T (p.Phe262=) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.1284C>T n.4922C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.3022C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.1149C>T c.669C>T (p.Phe223=) n.1543C>T c.1026C>T (p.Phe342=) c.939C>T (p.Phe313=) n.78C>T c.141C>T (p.Phe47=) n.836C>T n.657C>T c.819C>T (p.Phe273=) c.360C>T (p.Phe120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750529G>A | CA274925 | ACADM | c.928G>A (p.Gly310Arg) n.3052G>A n.1817G>A c.849+970G>A (n.849+970G>A) n.1890G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.2943G>A c.490G>A (p.Gly164Arg) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.4217G>A n.811G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*2412G>A (n.*2412G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.1285G>A n.4923G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) n.3023G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.1150G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) n.1544G>A c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) n.79G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) n.837G>A n.658G>A c.820G>A (p.Gly274Arg) c.361G>A (p.Gly121Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750529G>C | CA340817178 | ACADM | c.928G>C (p.Gly310Arg) n.3052G>C n.1817G>C c.849+970G>C (n.849+970G>C) n.1890G>C c.*696G>C (n.*696G>C) n.2943G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.4217G>C n.811G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*2412G>C (n.*2412G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) n.1285G>C n.4923G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) n.3023G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.1150G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) n.1544G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.79G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) n.837G>C n.658G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) | |
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1 | g.75750529G>T | CA340817177 | ACADM | c.928G>T (p.Gly310Ter) n.3052G>T n.1817G>T c.849+970G>T (n.849+970G>T) n.1890G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.2943G>T c.490G>T (p.Gly164Ter) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.4217G>T n.811G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.787G>T (p.Gly263Ter) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*2412G>T (n.*2412G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) n.1285G>T n.4923G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) n.3023G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.1150G>T c.670G>T (p.Gly224Ter) n.1544G>T c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.940G>T (p.Gly314Ter) n.79G>T c.142G>T (p.Gly48Ter) n.837G>T n.658G>T c.820G>T (p.Gly274Ter) c.361G>T (p.Gly121Ter) | |
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1 | g.75750532A>T | CA340817186 | ACADM | c.931A>T (p.Lys311Ter) n.3055A>T n.1820A>T c.849+973A>T (n.849+973A>T) n.1893A>T c.*699A>T (n.*699A>T) n.2946A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.4220A>T n.814A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*2415A>T (n.*2415A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1288A>T n.4926A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.3026A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.1153A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) n.1547A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) n.82A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.840A>T n.661A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75750533A>C | CA340817188 | ACADM | c.932A>C (p.Lys311Thr) n.3056A>C n.1821A>C c.849+974A>C (n.849+974A>C) n.1894A>C c.*700A>C (n.*700A>C) n.2947A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) n.4221A>C n.815A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*2416A>C (n.*2416A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) n.1289A>C n.4927A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.3027A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.1154A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) n.1548A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) n.83A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.841A>C n.662A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) | |
1 | g.75750533A>G | CA340817190 | ACADM | c.932A>G (p.Lys311Arg) n.3056A>G n.1821A>G c.849+974A>G (n.849+974A>G) n.1894A>G c.*700A>G (n.*700A>G) n.2947A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.4221A>G n.815A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.791A>G (p.Lys264Arg) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*2416A>G (n.*2416A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.1289A>G n.4927A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.3027A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.1154A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) n.1548A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) n.83A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.841A>G n.662A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) | |
1 | g.75750533A>T | CA340817191 | ACADM | c.932A>T (p.Lys311Met) n.3056A>T n.1821A>T c.849+974A>T (n.849+974A>T) n.1894A>T c.*700A>T (n.*700A>T) n.2947A>T c.494A>T (p.Lys165Met) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.4221A>T n.815A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.791A>T (p.Lys264Met) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*2416A>T (n.*2416A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) n.1289A>T n.4927A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.3027A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.1154A>T c.674A>T (p.Lys225Met) n.1548A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.944A>T (p.Lys315Met) n.83A>T c.146A>T (p.Lys49Met) n.841A>T n.662A>T c.824A>T (p.Lys275Met) c.365A>T (p.Lys122Met) | |
1 | g.75750534G>A | CA418545054 | ACADM | c.933G>A (p.Lys311=) n.3057G>A n.1822G>A c.849+975G>A (n.849+975G>A) n.1895G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.2948G>A c.495G>A (p.Lys165=) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.4222G>A n.816G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.792G>A (p.Lys264=) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.1290G>A n.4928G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) n.3028G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.1155G>A c.675G>A (p.Lys225=) n.1549G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.945G>A (p.Lys315=) n.84G>A c.147G>A (p.Lys49=) n.842G>A n.663G>A c.825G>A (p.Lys275=) c.366G>A (p.Lys122=) | gnomAD v4 |
1 | g.75750534G>C | CA340817192 | ACADM | c.933G>C (p.Lys311Asn) n.3057G>C n.1822G>C c.849+975G>C (n.849+975G>C) n.1895G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.2948G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.4222G>C n.816G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.792G>C (p.Lys264Asn) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.1290G>C n.4928G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) n.3028G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.1155G>C c.675G>C (p.Lys225Asn) n.1549G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) n.84G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) n.842G>C n.663G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) c.366G>C (p.Lys122Asn) | |
1 | g.75750534G>T | CA340817194 | ACADM | c.933G>T (p.Lys311Asn) n.3057G>T n.1822G>T c.849+975G>T (n.849+975G>T) n.1895G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.2948G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.4222G>T n.816G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.792G>T (p.Lys264Asn) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.1290G>T n.4928G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) n.3028G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.1155G>T c.675G>T (p.Lys225Asn) n.1549G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) n.84G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) n.842G>T n.663G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) c.366G>T (p.Lys122Asn) | |
1 | g.75750535C>A | CA340817196 | ACADM | c.934C>A (p.Leu312Ile) n.3058C>A n.1823C>A c.849+976C>A (n.849+976C>A) n.1896C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.2949C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.4223C>A n.817C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) n.1291C>A n.4929C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) n.3029C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1156C>A c.676C>A (p.Leu226Ile) n.1550C>A c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.85C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) n.843C>A n.664C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) c.367C>A (p.Leu123Ile) | |
1 | g.75750535C>G | CA340817197 | ACADM | c.934C>G (p.Leu312Val) n.3058C>G n.1823C>G c.849+976C>G (n.849+976C>G) n.1896C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.2949C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.4223C>G n.817C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*2418C>G (n.*2418C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) n.1291C>G n.4929C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) n.3029C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.1156C>G c.676C>G (p.Leu226Val) n.1550C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.85C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.843C>G n.664C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.367C>G (p.Leu123Val) | |
1 | g.75750535C>T | CA418545055 | ACADM | c.934C>T (p.Leu312=) n.3058C>T n.1823C>T c.849+976C>T (n.849+976C>T) n.1896C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.2949C>T c.496C>T (p.Leu166=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.4223C>T n.817C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.793C>T (p.Leu265=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) n.1291C>T n.4929C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) n.3029C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1156C>T c.676C>T (p.Leu226=) n.1550C>T c.1033C>T (p.Leu345=) c.946C>T (p.Leu316=) n.85C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.843C>T n.664C>T c.826C>T (p.Leu276=) c.367C>T (p.Leu123=) | |
1 | g.75750536T>A | CA340817201 | ACADM | c.935T>A (p.Leu312Gln) n.3059T>A n.1824T>A c.849+977T>A (n.849+977T>A) n.1897T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.2950T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.4224T>A n.818T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) n.1292T>A n.4930T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) n.3030T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.1157T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1551T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.86T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.844T>A n.665T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln) | |
1 | g.75750536T>C | CA340817200 | ACADM | c.935T>C (p.Leu312Pro) n.3059T>C n.1824T>C c.849+977T>C (n.849+977T>C) n.1897T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.2950T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.4224T>C n.818T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) n.1292T>C n.4930T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) n.3030T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.1157T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1551T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.86T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.844T>C n.665T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) | |
1 | g.75750536T>G | CA340817198 | ACADM | c.935T>G (p.Leu312Arg) n.3059T>G n.1824T>G c.849+977T>G (n.849+977T>G) n.1897T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.2950T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) n.4224T>G n.818T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) n.1292T>G n.4930T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) n.3030T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.1157T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1551T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.86T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.844T>G n.665T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) | |
1 | g.75750537A= | CA1176721881 | ACADM | c.936A= (p.Leu312=) n.3060A= n.1825A= c.849+978A= (n.849+978A=) n.1898A= c.*704A= (n.*704A=) n.2951A= c.498A= (p.Leu166=) c.*702A= (n.*702A=) c.*899A= (n.*899A=) c.*520A= (n.*520A=) n.4225A= n.819A= c.*324A= (n.*324A=) c.*307A= (n.*307A=) c.*850A= (n.*850A=) c.*599A= (n.*599A=) c.*524A= (n.*524A=) c.*603A= (n.*603A=) c.*221A= (n.*221A=) c.*411A= (n.*411A=) c.795A= (p.Leu265=) c.*720A= (n.*720A=) c.*803A= (n.*803A=) c.*2420A= (n.*2420A=) c.*83A= (n.*83A=) c.*591A= (n.*591A=) n.1293A= n.4931A= c.*518A= (n.*518A=) c.*607A= (n.*607A=) c.*522A= (n.*522A=) c.*595A= (n.*595A=) n.3031A= c.*391A= (n.*391A=) n.1158A= c.678A= (p.Leu226=) n.1552A= c.1035A= (p.Leu345=) c.948A= (p.Leu316=) n.87A= c.150A= (p.Leu50=) n.845A= n.666A= c.828A= (p.Leu276=) c.369A= (p.Leu123=) | |
1 | g.75750537A>C | CA418545056 | ACADM | c.936A>C (p.Leu312=) n.3060A>C n.1825A>C c.849+978A>C (n.849+978A>C) n.1898A>C c.*704A>C (n.*704A>C) n.2951A>C c.498A>C (p.Leu166=) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) n.4225A>C n.819A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.795A>C (p.Leu265=) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*2420A>C (n.*2420A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.1293A>C n.4931A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.3031A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.1158A>C c.678A>C (p.Leu226=) n.1552A>C c.1035A>C (p.Leu345=) c.948A>C (p.Leu316=) n.87A>C c.150A>C (p.Leu50=) n.845A>C n.666A>C c.828A>C (p.Leu276=) c.369A>C (p.Leu123=) | |
1 | g.75750537A>G | CA418545057 | ACADM | c.936A>G (p.Leu312=) n.3060A>G n.1825A>G c.849+978A>G (n.849+978A>G) n.1898A>G c.*704A>G (n.*704A>G) n.2951A>G c.498A>G (p.Leu166=) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) n.4225A>G n.819A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.795A>G (p.Leu265=) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.1293A>G n.4931A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.3031A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.1158A>G c.678A>G (p.Leu226=) n.1552A>G c.1035A>G (p.Leu345=) c.948A>G (p.Leu316=) n.87A>G c.150A>G (p.Leu50=) n.845A>G n.666A>G c.828A>G (p.Leu276=) c.369A>G (p.Leu123=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75750537A>T | CA913239 | ACADM | c.936A>T (p.Leu312=) n.3060A>T n.1825A>T c.849+978A>T (n.849+978A>T) n.1898A>T c.*704A>T (n.*704A>T) n.2951A>T c.498A>T (p.Leu166=) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) n.4225A>T n.819A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.795A>T (p.Leu265=) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*2420A>T (n.*2420A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.1293A>T n.4931A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) n.3031A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.1158A>T c.678A>T (p.Leu226=) n.1552A>T c.1035A>T (p.Leu345=) c.948A>T (p.Leu316=) n.87A>T c.150A>T (p.Leu50=) n.845A>T n.666A>T c.828A>T (p.Leu276=) c.369A>T (p.Leu123=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750538C>A | CA340817204 | ACADM | c.937C>A (p.Leu313Ile) n.3061C>A n.1826C>A c.849+979C>A (n.849+979C>A) n.1899C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.2952C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.4226C>A n.820C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*2421C>A (n.*2421C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.1294C>A n.4932C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.3032C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.1159C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1553C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) n.88C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) n.846C>A n.667C>A c.829C>A (p.Leu277Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) | |
1 | g.75750538C>G | CA340817205 | ACADM | c.937C>G (p.Leu313Val) n.3061C>G n.1826C>G c.849+979C>G (n.849+979C>G) n.1899C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.2952C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.4226C>G n.820C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.796C>G (p.Leu266Val) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*2421C>G (n.*2421C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.1294C>G n.4932C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.3032C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.1159C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.1553C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.88C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.846C>G n.667C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.370C>G (p.Leu124Val) | |
1 | g.75750538C>T | CA340817206 | ACADM | c.937C>T (p.Leu313Phe) n.3061C>T n.1826C>T c.849+979C>T (n.849+979C>T) n.1899C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.2952C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.4226C>T n.820C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*2421C>T (n.*2421C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.1294C>T n.4932C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.3032C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.1159C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1553C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) n.88C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) n.846C>T n.667C>T c.829C>T (p.Leu277Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) | |
1 | g.75750539T>A | CA340817207 | ACADM | c.938T>A (p.Leu313His) n.3062T>A n.1827T>A c.849+980T>A (n.849+980T>A) n.1900T>A c.*706T>A (n.*706T>A) n.2953T>A c.500T>A (p.Leu167His) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) n.4227T>A n.821T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.797T>A (p.Leu266His) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.*2422T>A (n.*2422T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1295T>A n.4933T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.3033T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.1160T>A c.680T>A (p.Leu227His) n.1554T>A c.1037T>A (p.Leu346His) c.950T>A (p.Leu317His) n.89T>A c.152T>A (p.Leu51His) n.847T>A n.668T>A c.830T>A (p.Leu277His) c.371T>A (p.Leu124His) | |
1 | g.75750539T>C | CA10603792 | ACADM | c.938T>C (p.Leu313Pro) n.3062T>C n.1827T>C c.849+980T>C (n.849+980T>C) n.1900T>C c.*706T>C (n.*706T>C) n.2953T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.4227T>C n.821T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.*2422T>C (n.*2422T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1295T>C n.4933T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.3033T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.1160T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1554T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.89T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.847T>C n.668T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750539T>G | CA340817210 | ACADM | c.938T>G (p.Leu313Arg) n.3062T>G n.1827T>G c.849+980T>G (n.849+980T>G) n.1900T>G c.*706T>G (n.*706T>G) n.2953T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) n.4227T>G n.821T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.*2422T>G (n.*2422T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.1295T>G n.4933T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.3033T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.1160T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1554T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.89T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.847T>G n.668T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) | |
1 | g.75750539T= | CA1176721882 | ACADM | c.938T= (p.Leu313=) n.3062T= n.1827T= c.849+980T= (n.849+980T=) n.1900T= c.*706T= (n.*706T=) n.2953T= c.500T= (p.Leu167=) c.*704T= (n.*704T=) c.*901T= (n.*901T=) c.*522T= (n.*522T=) n.4227T= n.821T= c.*326T= (n.*326T=) c.*309T= (n.*309T=) c.*852T= (n.*852T=) c.*601T= (n.*601T=) c.*526T= (n.*526T=) c.*605T= (n.*605T=) c.*223T= (n.*223T=) c.*413T= (n.*413T=) c.797T= (p.Leu266=) c.*722T= (n.*722T=) c.*805T= (n.*805T=) c.*2422T= (n.*2422T=) c.*85T= (n.*85T=) c.*593T= (n.*593T=) n.1295T= n.4933T= c.*520T= (n.*520T=) c.*609T= (n.*609T=) c.*524T= (n.*524T=) c.*597T= (n.*597T=) n.3033T= c.*393T= (n.*393T=) n.1160T= c.680T= (p.Leu227=) n.1554T= c.1037T= (p.Leu346=) c.950T= (p.Leu317=) n.89T= c.152T= (p.Leu51=) n.847T= n.668T= c.830T= (p.Leu277=) c.371T= (p.Leu124=) | |
1 | g.75750540T>A | CA418545059 | ACADM | c.939T>A (p.Leu313=) n.3063T>A n.1828T>A c.849+981T>A (n.849+981T>A) n.1901T>A c.*707T>A (n.*707T>A) n.2954T>A c.501T>A (p.Leu167=) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.4228T>A n.822T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.798T>A (p.Leu266=) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.*2423T>A (n.*2423T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) n.1296T>A n.4934T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.3034T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.1161T>A c.681T>A (p.Leu227=) n.1555T>A c.1038T>A (p.Leu346=) c.951T>A (p.Leu317=) n.90T>A c.153T>A (p.Leu51=) n.848T>A n.669T>A c.831T>A (p.Leu277=) c.372T>A (p.Leu124=) | |
1 | g.75750540T>C | CA418545058 | ACADM | c.939T>C (p.Leu313=) n.3063T>C n.1828T>C c.849+981T>C (n.849+981T>C) n.1901T>C c.*707T>C (n.*707T>C) n.2954T>C c.501T>C (p.Leu167=) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.4228T>C n.822T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.798T>C (p.Leu266=) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.*2423T>C (n.*2423T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) n.1296T>C n.4934T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.3034T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.1161T>C c.681T>C (p.Leu227=) n.1555T>C c.1038T>C (p.Leu346=) c.951T>C (p.Leu317=) n.90T>C c.153T>C (p.Leu51=) n.848T>C n.669T>C c.831T>C (p.Leu277=) c.372T>C (p.Leu124=) | |
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1 | g.75750548T>G | CA340817242 | ACADM | c.945+2T>G (n.945+2T>G) n.3069+2T>G n.1834+2T>G c.849+989T>G (n.849+989T>G) n.1907+2T>G c.*713+2T>G (n.*713+2T>G) n.2960+2T>G c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.*711+2T>G (n.*711+2T>G) c.*908+2T>G (n.*908+2T>G) c.*529+2T>G (n.*529+2T>G) n.4234+2T>G n.828+2T>G c.*333+2T>G (n.*333+2T>G) c.*316+2T>G (n.*316+2T>G) c.*859+2T>G (n.*859+2T>G) c.*608+2T>G (n.*608+2T>G) c.*533+2T>G (n.*533+2T>G) c.*612+2T>G (n.*612+2T>G) c.*230+2T>G (n.*230+2T>G) c.*420+2T>G (n.*420+2T>G) c.804+2T>G (n.804+2T>G) c.*729+2T>G (n.*729+2T>G) c.*812+2T>G (n.*812+2T>G) c.*2429+2T>G (n.*2429+2T>G) c.*92+2T>G (n.*92+2T>G) c.*600+2T>G (n.*600+2T>G) n.1304T>G n.4940+2T>G c.*527+2T>G (n.*527+2T>G) c.*616+2T>G (n.*616+2T>G) c.*531+2T>G (n.*531+2T>G) c.*604+2T>G (n.*604+2T>G) n.3040+2T>G c.*400+2T>G (n.*400+2T>G) n.1167+2T>G c.687+2T>G (n.687+2T>G) n.1561+2T>G c.1044+2T>G (n.1044+2T>G) c.957+2T>G (n.957+2T>G) n.96+2T>G c.159+2T>G (n.159+2T>G) n.854+2T>G n.675+2T>G c.837+2T>G (n.837+2T>G) c.378+2T>G (n.378+2T>G) | |
1 | g.75750549A= | CA1176721885 | ACADM | c.945+3A= (n.945+3A=) n.3069+3A= n.1834+3A= c.849+990A= (n.849+990A=) n.1907+3A= c.*713+3A= (n.*713+3A=) n.2960+3A= c.507+3A= (n.507+3A=) c.*711+3A= (n.*711+3A=) c.*908+3A= (n.*908+3A=) c.*529+3A= (n.*529+3A=) n.4234+3A= n.828+3A= c.*333+3A= (n.*333+3A=) c.*316+3A= (n.*316+3A=) c.*859+3A= (n.*859+3A=) c.*608+3A= (n.*608+3A=) c.*533+3A= (n.*533+3A=) c.*612+3A= (n.*612+3A=) c.*230+3A= (n.*230+3A=) c.*420+3A= (n.*420+3A=) c.804+3A= (n.804+3A=) c.*729+3A= (n.*729+3A=) c.*812+3A= (n.*812+3A=) c.*2429+3A= (n.*2429+3A=) c.*92+3A= (n.*92+3A=) c.*600+3A= (n.*600+3A=) n.1305A= n.4940+3A= c.*527+3A= (n.*527+3A=) c.*616+3A= (n.*616+3A=) c.*531+3A= (n.*531+3A=) c.*604+3A= (n.*604+3A=) n.3040+3A= c.*400+3A= (n.*400+3A=) n.1167+3A= c.687+3A= (n.687+3A=) n.1561+3A= c.1044+3A= (n.1044+3A=) c.957+3A= (n.957+3A=) n.96+3A= c.159+3A= (n.159+3A=) n.854+3A= n.675+3A= c.837+3A= (n.837+3A=) c.378+3A= (n.378+3A=) | |
1 | g.75750549_75750550insG | CA913240 | ACADM | c.945+3_945+4insG (n.945+3_945+4insG) n.3069+3_3069+4insG n.1834+3_1834+4insG c.849+990_849+991insG (n.849+990_849+991insG) n.1907+3_1907+4insG c.*713+3_*713+4insG (n.*713+3_*713+4insG) n.2960+3_2960+4insG c.507+3_507+4insG (n.507+3_507+4insG) c.*711+3_*711+4insG (n.*711+3_*711+4insG) c.*908+3_*908+4insG (n.*908+3_*908+4insG) c.*529+3_*529+4insG (n.*529+3_*529+4insG) n.4234+3_4234+4insG n.828+3_828+4insG c.*333+3_*333+4insG (n.*333+3_*333+4insG) c.*316+3_*316+4insG (n.*316+3_*316+4insG) c.*859+3_*859+4insG (n.*859+3_*859+4insG) c.*608+3_*608+4insG (n.*608+3_*608+4insG) c.*533+3_*533+4insG (n.*533+3_*533+4insG) c.*612+3_*612+4insG (n.*612+3_*612+4insG) c.*230+3_*230+4insG (n.*230+3_*230+4insG) c.*420+3_*420+4insG (n.*420+3_*420+4insG) c.804+3_804+4insG (n.804+3_804+4insG) c.*729+3_*729+4insG (n.*729+3_*729+4insG) c.*812+3_*812+4insG (n.*812+3_*812+4insG) c.*2429+3_*2429+4insG (n.*2429+3_*2429+4insG) c.*92+3_*92+4insG (n.*92+3_*92+4insG) c.*600+3_*600+4insG (n.*600+3_*600+4insG) n.1305_1306insG n.4940+3_4940+4insG c.*527+3_*527+4insG (n.*527+3_*527+4insG) c.*616+3_*616+4insG (n.*616+3_*616+4insG) c.*531+3_*531+4insG (n.*531+3_*531+4insG) c.*604+3_*604+4insG (n.*604+3_*604+4insG) n.3040+3_3040+4insG c.*400+3_*400+4insG (n.*400+3_*400+4insG) n.1167+3_1167+4insG c.687+3_687+4insG (n.687+3_687+4insG) n.1561+3_1561+4insG c.1044+3_1044+4insG (n.1044+3_1044+4insG) c.957+3_957+4insG (n.957+3_957+4insG) n.96+3_96+4insG c.159+3_159+4insG (n.159+3_159+4insG) n.854+3_854+4insG n.675+3_675+4insG c.837+3_837+4insG (n.837+3_837+4insG) c.378+3_378+4insG (n.378+3_378+4insG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75750550A= | CA1176721886 | ACADM | c.945+4A= (n.945+4A=) n.3069+4A= n.1834+4A= c.849+991A= (n.849+991A=) n.1907+4A= c.*713+4A= (n.*713+4A=) n.2960+4A= c.507+4A= (n.507+4A=) c.*711+4A= (n.*711+4A=) c.*908+4A= (n.*908+4A=) c.*529+4A= (n.*529+4A=) n.4234+4A= n.828+4A= c.*333+4A= (n.*333+4A=) c.*316+4A= (n.*316+4A=) c.*859+4A= (n.*859+4A=) c.*608+4A= (n.*608+4A=) c.*533+4A= (n.*533+4A=) c.*612+4A= (n.*612+4A=) c.*230+4A= (n.*230+4A=) c.*420+4A= (n.*420+4A=) c.804+4A= (n.804+4A=) c.*729+4A= (n.*729+4A=) c.*812+4A= (n.*812+4A=) c.*2429+4A= (n.*2429+4A=) c.*92+4A= (n.*92+4A=) c.*600+4A= (n.*600+4A=) n.1306A= n.4940+4A= c.*527+4A= (n.*527+4A=) c.*616+4A= (n.*616+4A=) c.*531+4A= (n.*531+4A=) c.*604+4A= (n.*604+4A=) n.3040+4A= c.*400+4A= (n.*400+4A=) n.1167+4A= c.687+4A= (n.687+4A=) n.1561+4A= c.1044+4A= (n.1044+4A=) c.957+4A= (n.957+4A=) n.96+4A= c.159+4A= (n.159+4A=) n.854+4A= n.675+4A= c.837+4A= (n.837+4A=) c.378+4A= (n.378+4A=) | |
1 | g.75750550A>C | CA913241 | ACADM | c.945+4A>C (n.945+4A>C) n.3069+4A>C n.1834+4A>C c.849+991A>C (n.849+991A>C) n.1907+4A>C c.*713+4A>C (n.*713+4A>C) n.2960+4A>C c.507+4A>C (n.507+4A>C) c.*711+4A>C (n.*711+4A>C) c.*908+4A>C (n.*908+4A>C) c.*529+4A>C (n.*529+4A>C) n.4234+4A>C n.828+4A>C c.*333+4A>C (n.*333+4A>C) c.*316+4A>C (n.*316+4A>C) c.*859+4A>C (n.*859+4A>C) c.*608+4A>C (n.*608+4A>C) c.*533+4A>C (n.*533+4A>C) c.*612+4A>C (n.*612+4A>C) c.*230+4A>C (n.*230+4A>C) c.*420+4A>C (n.*420+4A>C) c.804+4A>C (n.804+4A>C) c.*729+4A>C (n.*729+4A>C) c.*812+4A>C (n.*812+4A>C) c.*2429+4A>C (n.*2429+4A>C) c.*92+4A>C (n.*92+4A>C) c.*600+4A>C (n.*600+4A>C) n.1306A>C n.4940+4A>C c.*527+4A>C (n.*527+4A>C) c.*616+4A>C (n.*616+4A>C) c.*531+4A>C (n.*531+4A>C) c.*604+4A>C (n.*604+4A>C) n.3040+4A>C c.*400+4A>C (n.*400+4A>C) n.1167+4A>C c.687+4A>C (n.687+4A>C) n.1561+4A>C c.1044+4A>C (n.1044+4A>C) c.957+4A>C (n.957+4A>C) n.96+4A>C c.159+4A>C (n.159+4A>C) n.854+4A>C n.675+4A>C c.837+4A>C (n.837+4A>C) c.378+4A>C (n.378+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75750550A>G | CA2646247038 | ACADM | c.945+4A>G (n.945+4A>G) n.3069+4A>G n.1834+4A>G c.849+991A>G (n.849+991A>G) n.1907+4A>G c.*713+4A>G (n.*713+4A>G) n.2960+4A>G c.507+4A>G (n.507+4A>G) c.*711+4A>G (n.*711+4A>G) c.*908+4A>G (n.*908+4A>G) c.*529+4A>G (n.*529+4A>G) n.4234+4A>G n.828+4A>G c.*333+4A>G (n.*333+4A>G) c.*316+4A>G (n.*316+4A>G) c.*859+4A>G (n.*859+4A>G) c.*608+4A>G (n.*608+4A>G) c.*533+4A>G (n.*533+4A>G) c.*612+4A>G (n.*612+4A>G) c.*230+4A>G (n.*230+4A>G) c.*420+4A>G (n.*420+4A>G) c.804+4A>G (n.804+4A>G) c.*729+4A>G (n.*729+4A>G) c.*812+4A>G (n.*812+4A>G) c.*2429+4A>G (n.*2429+4A>G) c.*92+4A>G (n.*92+4A>G) c.*600+4A>G (n.*600+4A>G) n.1306A>G n.4940+4A>G c.*527+4A>G (n.*527+4A>G) c.*616+4A>G (n.*616+4A>G) c.*531+4A>G (n.*531+4A>G) c.*604+4A>G (n.*604+4A>G) n.3040+4A>G c.*400+4A>G (n.*400+4A>G) n.1167+4A>G c.687+4A>G (n.687+4A>G) n.1561+4A>G c.1044+4A>G (n.1044+4A>G) c.957+4A>G (n.957+4A>G) n.96+4A>G c.159+4A>G (n.159+4A>G) n.854+4A>G n.675+4A>G c.837+4A>G (n.837+4A>G) c.378+4A>G (n.378+4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750550delinsGC | CA913185936 | ACADM | c.945+4delinsGC (n.945+4delinsGC) n.3069+4delinsGC n.1834+4delinsGC c.849+991delinsGC (n.849+991delinsGC) n.1907+4delinsGC c.*713+4delinsGC (n.*713+4delinsGC) n.2960+4delinsGC c.507+4delinsGC (n.507+4delinsGC) c.*711+4delinsGC (n.*711+4delinsGC) c.*908+4delinsGC (n.*908+4delinsGC) c.*529+4delinsGC (n.*529+4delinsGC) n.4234+4delinsGC n.828+4delinsGC c.*333+4delinsGC (n.*333+4delinsGC) c.*316+4delinsGC (n.*316+4delinsGC) c.*859+4delinsGC (n.*859+4delinsGC) c.*608+4delinsGC (n.*608+4delinsGC) c.*533+4delinsGC (n.*533+4delinsGC) c.*612+4delinsGC (n.*612+4delinsGC) c.*230+4delinsGC (n.*230+4delinsGC) c.*420+4delinsGC (n.*420+4delinsGC) c.804+4delinsGC (n.804+4delinsGC) c.*729+4delinsGC (n.*729+4delinsGC) c.*812+4delinsGC (n.*812+4delinsGC) c.*2429+4delinsGC (n.*2429+4delinsGC) c.*92+4delinsGC (n.*92+4delinsGC) c.*600+4delinsGC (n.*600+4delinsGC) n.1306delinsGC n.4940+4delinsGC c.*527+4delinsGC (n.*527+4delinsGC) c.*616+4delinsGC (n.*616+4delinsGC) c.*531+4delinsGC (n.*531+4delinsGC) c.*604+4delinsGC (n.*604+4delinsGC) n.3040+4delinsGC c.*400+4delinsGC (n.*400+4delinsGC) n.1167+4delinsGC c.687+4delinsGC (n.687+4delinsGC) n.1561+4delinsGC c.1044+4delinsGC (n.1044+4delinsGC) c.957+4delinsGC (n.957+4delinsGC) n.96+4delinsGC c.159+4delinsGC (n.159+4delinsGC) n.854+4delinsGC n.675+4delinsGC c.837+4delinsGC (n.837+4delinsGC) c.378+4delinsGC (n.378+4delinsGC) | |
1 | g.75750551T>C | CA913242 | ACADM | c.945+5T>C (n.945+5T>C) n.3069+5T>C n.1834+5T>C c.849+992T>C (n.849+992T>C) n.1907+5T>C c.*713+5T>C (n.*713+5T>C) n.2960+5T>C c.507+5T>C (n.507+5T>C) c.*711+5T>C (n.*711+5T>C) c.*908+5T>C (n.*908+5T>C) c.*529+5T>C (n.*529+5T>C) n.4234+5T>C n.828+5T>C c.*333+5T>C (n.*333+5T>C) c.*316+5T>C (n.*316+5T>C) c.*859+5T>C (n.*859+5T>C) c.*608+5T>C (n.*608+5T>C) c.*533+5T>C (n.*533+5T>C) c.*612+5T>C (n.*612+5T>C) c.*230+5T>C (n.*230+5T>C) c.*420+5T>C (n.*420+5T>C) c.804+5T>C (n.804+5T>C) c.*729+5T>C (n.*729+5T>C) c.*812+5T>C (n.*812+5T>C) c.*2429+5T>C (n.*2429+5T>C) c.*92+5T>C (n.*92+5T>C) c.*600+5T>C (n.*600+5T>C) n.1307T>C n.4940+5T>C c.*527+5T>C (n.*527+5T>C) c.*616+5T>C (n.*616+5T>C) c.*531+5T>C (n.*531+5T>C) c.*604+5T>C (n.*604+5T>C) n.3040+5T>C c.*400+5T>C (n.*400+5T>C) n.1167+5T>C c.687+5T>C (n.687+5T>C) n.1561+5T>C c.1044+5T>C (n.1044+5T>C) c.957+5T>C (n.957+5T>C) n.96+5T>C c.159+5T>C (n.159+5T>C) n.854+5T>C n.675+5T>C c.837+5T>C (n.837+5T>C) c.378+5T>C (n.378+5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750551T= | CA1149066571 | ACADM | c.945+5T= (n.945+5T=) n.3069+5T= n.1834+5T= c.849+992T= (n.849+992T=) n.1907+5T= c.*713+5T= (n.*713+5T=) n.2960+5T= c.507+5T= (n.507+5T=) c.*711+5T= (n.*711+5T=) c.*908+5T= (n.*908+5T=) c.*529+5T= (n.*529+5T=) n.4234+5T= n.828+5T= c.*333+5T= (n.*333+5T=) c.*316+5T= (n.*316+5T=) c.*859+5T= (n.*859+5T=) c.*608+5T= (n.*608+5T=) c.*533+5T= (n.*533+5T=) c.*612+5T= (n.*612+5T=) c.*230+5T= (n.*230+5T=) c.*420+5T= (n.*420+5T=) c.804+5T= (n.804+5T=) c.*729+5T= (n.*729+5T=) c.*812+5T= (n.*812+5T=) c.*2429+5T= (n.*2429+5T=) c.*92+5T= (n.*92+5T=) c.*600+5T= (n.*600+5T=) n.1307T= n.4940+5T= c.*527+5T= (n.*527+5T=) c.*616+5T= (n.*616+5T=) c.*531+5T= (n.*531+5T=) c.*604+5T= (n.*604+5T=) n.3040+5T= c.*400+5T= (n.*400+5T=) n.1167+5T= c.687+5T= (n.687+5T=) n.1561+5T= c.1044+5T= (n.1044+5T=) c.957+5T= (n.957+5T=) n.96+5T= c.159+5T= (n.159+5T=) n.854+5T= n.675+5T= c.837+5T= (n.837+5T=) c.378+5T= (n.378+5T=) | |
1 | g.75750554T>C | CA2646247039 | ACADM | c.945+8T>C (n.945+8T>C) n.3069+8T>C n.1834+8T>C c.849+995T>C (n.849+995T>C) n.1907+8T>C c.*713+8T>C (n.*713+8T>C) n.2960+8T>C c.507+8T>C (n.507+8T>C) c.*711+8T>C (n.*711+8T>C) c.*908+8T>C (n.*908+8T>C) c.*529+8T>C (n.*529+8T>C) n.4234+8T>C n.828+8T>C c.*333+8T>C (n.*333+8T>C) c.*316+8T>C (n.*316+8T>C) c.*859+8T>C (n.*859+8T>C) c.*608+8T>C (n.*608+8T>C) c.*533+8T>C (n.*533+8T>C) c.*612+8T>C (n.*612+8T>C) c.*230+8T>C (n.*230+8T>C) c.*420+8T>C (n.*420+8T>C) c.804+8T>C (n.804+8T>C) c.*729+8T>C (n.*729+8T>C) c.*812+8T>C (n.*812+8T>C) c.*2429+8T>C (n.*2429+8T>C) c.*92+8T>C (n.*92+8T>C) c.*600+8T>C (n.*600+8T>C) n.1310T>C n.4940+8T>C c.*527+8T>C (n.*527+8T>C) c.*616+8T>C (n.*616+8T>C) c.*531+8T>C (n.*531+8T>C) c.*604+8T>C (n.*604+8T>C) n.3040+8T>C c.*400+8T>C (n.*400+8T>C) n.1167+8T>C c.687+8T>C (n.687+8T>C) n.1561+8T>C c.1044+8T>C (n.1044+8T>C) c.957+8T>C (n.957+8T>C) n.96+8T>C c.159+8T>C (n.159+8T>C) n.854+8T>C n.675+8T>C c.837+8T>C (n.837+8T>C) c.378+8T>C (n.378+8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750554T>G | CA915941312 | ACADM | c.945+8T>G (n.945+8T>G) n.3069+8T>G n.1834+8T>G c.849+995T>G (n.849+995T>G) n.1907+8T>G c.*713+8T>G (n.*713+8T>G) n.2960+8T>G c.507+8T>G (n.507+8T>G) c.*711+8T>G (n.*711+8T>G) c.*908+8T>G (n.*908+8T>G) c.*529+8T>G (n.*529+8T>G) n.4234+8T>G n.828+8T>G c.*333+8T>G (n.*333+8T>G) c.*316+8T>G (n.*316+8T>G) c.*859+8T>G (n.*859+8T>G) c.*608+8T>G (n.*608+8T>G) c.*533+8T>G (n.*533+8T>G) c.*612+8T>G (n.*612+8T>G) c.*230+8T>G (n.*230+8T>G) c.*420+8T>G (n.*420+8T>G) c.804+8T>G (n.804+8T>G) c.*729+8T>G (n.*729+8T>G) c.*812+8T>G (n.*812+8T>G) c.*2429+8T>G (n.*2429+8T>G) c.*92+8T>G (n.*92+8T>G) c.*600+8T>G (n.*600+8T>G) n.1310T>G n.4940+8T>G c.*527+8T>G (n.*527+8T>G) c.*616+8T>G (n.*616+8T>G) c.*531+8T>G (n.*531+8T>G) c.*604+8T>G (n.*604+8T>G) n.3040+8T>G c.*400+8T>G (n.*400+8T>G) n.1167+8T>G c.687+8T>G (n.687+8T>G) n.1561+8T>G c.1044+8T>G (n.1044+8T>G) c.957+8T>G (n.957+8T>G) n.96+8T>G c.159+8T>G (n.159+8T>G) n.854+8T>G n.675+8T>G c.837+8T>G (n.837+8T>G) c.378+8T>G (n.378+8T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750554T= | CA1176721887 | ACADM | c.945+8T= (n.945+8T=) n.3069+8T= n.1834+8T= c.849+995T= (n.849+995T=) n.1907+8T= c.*713+8T= (n.*713+8T=) n.2960+8T= c.507+8T= (n.507+8T=) c.*711+8T= (n.*711+8T=) c.*908+8T= (n.*908+8T=) c.*529+8T= (n.*529+8T=) n.4234+8T= n.828+8T= c.*333+8T= (n.*333+8T=) c.*316+8T= (n.*316+8T=) c.*859+8T= (n.*859+8T=) c.*608+8T= (n.*608+8T=) c.*533+8T= (n.*533+8T=) c.*612+8T= (n.*612+8T=) c.*230+8T= (n.*230+8T=) c.*420+8T= (n.*420+8T=) c.804+8T= (n.804+8T=) c.*729+8T= (n.*729+8T=) c.*812+8T= (n.*812+8T=) c.*2429+8T= (n.*2429+8T=) c.*92+8T= (n.*92+8T=) c.*600+8T= (n.*600+8T=) n.1310T= n.4940+8T= c.*527+8T= (n.*527+8T=) c.*616+8T= (n.*616+8T=) c.*531+8T= (n.*531+8T=) c.*604+8T= (n.*604+8T=) n.3040+8T= c.*400+8T= (n.*400+8T=) n.1167+8T= c.687+8T= (n.687+8T=) n.1561+8T= c.1044+8T= (n.1044+8T=) c.957+8T= (n.957+8T=) n.96+8T= c.159+8T= (n.159+8T=) n.854+8T= n.675+8T= c.837+8T= (n.837+8T=) c.378+8T= (n.378+8T=) | |
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1 | g.75750555A>C | CA523819181 | ACADM | c.945+9A>C (n.945+9A>C) n.3069+9A>C n.1834+9A>C c.849+996A>C (n.849+996A>C) n.1907+9A>C c.*713+9A>C (n.*713+9A>C) n.2960+9A>C c.507+9A>C (n.507+9A>C) c.*711+9A>C (n.*711+9A>C) c.*908+9A>C (n.*908+9A>C) c.*529+9A>C (n.*529+9A>C) n.4234+9A>C n.828+9A>C c.*333+9A>C (n.*333+9A>C) c.*316+9A>C (n.*316+9A>C) c.*859+9A>C (n.*859+9A>C) c.*608+9A>C (n.*608+9A>C) c.*533+9A>C (n.*533+9A>C) c.*612+9A>C (n.*612+9A>C) c.*230+9A>C (n.*230+9A>C) c.*420+9A>C (n.*420+9A>C) c.804+9A>C (n.804+9A>C) c.*729+9A>C (n.*729+9A>C) c.*812+9A>C (n.*812+9A>C) c.*2429+9A>C (n.*2429+9A>C) c.*92+9A>C (n.*92+9A>C) c.*600+9A>C (n.*600+9A>C) n.1311A>C n.4940+9A>C c.*527+9A>C (n.*527+9A>C) c.*616+9A>C (n.*616+9A>C) c.*531+9A>C (n.*531+9A>C) c.*604+9A>C (n.*604+9A>C) n.3040+9A>C c.*400+9A>C (n.*400+9A>C) n.1167+9A>C c.687+9A>C (n.687+9A>C) n.1561+9A>C c.1044+9A>C (n.1044+9A>C) c.957+9A>C (n.957+9A>C) n.96+9A>C c.159+9A>C (n.159+9A>C) n.854+9A>C n.675+9A>C c.837+9A>C (n.837+9A>C) c.378+9A>C (n.378+9A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750555A>G | CA913243 | ACADM | c.945+9A>G (n.945+9A>G) n.3069+9A>G n.1834+9A>G c.849+996A>G (n.849+996A>G) n.1907+9A>G c.*713+9A>G (n.*713+9A>G) n.2960+9A>G c.507+9A>G (n.507+9A>G) c.*711+9A>G (n.*711+9A>G) c.*908+9A>G (n.*908+9A>G) c.*529+9A>G (n.*529+9A>G) n.4234+9A>G n.828+9A>G c.*333+9A>G (n.*333+9A>G) c.*316+9A>G (n.*316+9A>G) c.*859+9A>G (n.*859+9A>G) c.*608+9A>G (n.*608+9A>G) c.*533+9A>G (n.*533+9A>G) c.*612+9A>G (n.*612+9A>G) c.*230+9A>G (n.*230+9A>G) c.*420+9A>G (n.*420+9A>G) c.804+9A>G (n.804+9A>G) c.*729+9A>G (n.*729+9A>G) c.*812+9A>G (n.*812+9A>G) c.*2429+9A>G (n.*2429+9A>G) c.*92+9A>G (n.*92+9A>G) c.*600+9A>G (n.*600+9A>G) n.1311A>G n.4940+9A>G c.*527+9A>G (n.*527+9A>G) c.*616+9A>G (n.*616+9A>G) c.*531+9A>G (n.*531+9A>G) c.*604+9A>G (n.*604+9A>G) n.3040+9A>G c.*400+9A>G (n.*400+9A>G) n.1167+9A>G c.687+9A>G (n.687+9A>G) n.1561+9A>G c.1044+9A>G (n.1044+9A>G) c.957+9A>G (n.957+9A>G) n.96+9A>G c.159+9A>G (n.159+9A>G) n.854+9A>G n.675+9A>G c.837+9A>G (n.837+9A>G) c.378+9A>G (n.378+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750557T>G | CA2574410355 | ACADM | c.945+11T>G (n.945+11T>G) n.3069+11T>G n.1834+11T>G c.849+998T>G (n.849+998T>G) n.1907+11T>G c.*713+11T>G (n.*713+11T>G) n.2960+11T>G c.507+11T>G (n.507+11T>G) c.*711+11T>G (n.*711+11T>G) c.*908+11T>G (n.*908+11T>G) c.*529+11T>G (n.*529+11T>G) n.4234+11T>G n.828+11T>G c.*333+11T>G (n.*333+11T>G) c.*316+11T>G (n.*316+11T>G) c.*859+11T>G (n.*859+11T>G) c.*608+11T>G (n.*608+11T>G) c.*533+11T>G (n.*533+11T>G) c.*612+11T>G (n.*612+11T>G) c.*230+11T>G (n.*230+11T>G) c.*420+11T>G (n.*420+11T>G) c.804+11T>G (n.804+11T>G) c.*729+11T>G (n.*729+11T>G) c.*812+11T>G (n.*812+11T>G) c.*2429+11T>G (n.*2429+11T>G) c.*92+11T>G (n.*92+11T>G) c.*600+11T>G (n.*600+11T>G) n.1313T>G n.4940+11T>G c.*527+11T>G (n.*527+11T>G) c.*616+11T>G (n.*616+11T>G) c.*531+11T>G (n.*531+11T>G) c.*604+11T>G (n.*604+11T>G) n.3040+11T>G c.*400+11T>G (n.*400+11T>G) n.1167+11T>G c.687+11T>G (n.687+11T>G) n.1561+11T>G c.1044+11T>G (n.1044+11T>G) c.957+11T>G (n.957+11T>G) n.96+11T>G c.159+11T>G (n.159+11T>G) n.854+11T>G n.675+11T>G c.837+11T>G (n.837+11T>G) c.378+11T>G (n.378+11T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75750558A= | CA1176721889 | ACADM | c.945+12A= (n.945+12A=) n.3069+12A= n.1834+12A= c.849+999A= (n.849+999A=) n.1907+12A= c.*713+12A= (n.*713+12A=) n.2960+12A= c.507+12A= (n.507+12A=) c.*711+12A= (n.*711+12A=) c.*908+12A= (n.*908+12A=) c.*529+12A= (n.*529+12A=) n.4234+12A= n.828+12A= c.*333+12A= (n.*333+12A=) c.*316+12A= (n.*316+12A=) c.*859+12A= (n.*859+12A=) c.*608+12A= (n.*608+12A=) c.*533+12A= (n.*533+12A=) c.*612+12A= (n.*612+12A=) c.*230+12A= (n.*230+12A=) c.*420+12A= (n.*420+12A=) c.804+12A= (n.804+12A=) c.*729+12A= (n.*729+12A=) c.*812+12A= (n.*812+12A=) c.*2429+12A= (n.*2429+12A=) c.*92+12A= (n.*92+12A=) c.*600+12A= (n.*600+12A=) n.1314A= n.4940+12A= c.*527+12A= (n.*527+12A=) c.*616+12A= (n.*616+12A=) c.*531+12A= (n.*531+12A=) c.*604+12A= (n.*604+12A=) n.3040+12A= c.*400+12A= (n.*400+12A=) n.1167+12A= c.687+12A= (n.687+12A=) n.1561+12A= c.1044+12A= (n.1044+12A=) c.957+12A= (n.957+12A=) n.96+12A= c.159+12A= (n.159+12A=) n.854+12A= n.675+12A= c.837+12A= (n.837+12A=) c.378+12A= (n.378+12A=) | |
1 | g.75750558A>G | CA738870801 | ACADM | c.945+12A>G (n.945+12A>G) n.3069+12A>G n.1834+12A>G c.849+999A>G (n.849+999A>G) n.1907+12A>G c.*713+12A>G (n.*713+12A>G) n.2960+12A>G c.507+12A>G (n.507+12A>G) c.*711+12A>G (n.*711+12A>G) c.*908+12A>G (n.*908+12A>G) c.*529+12A>G (n.*529+12A>G) n.4234+12A>G n.828+12A>G c.*333+12A>G (n.*333+12A>G) c.*316+12A>G (n.*316+12A>G) c.*859+12A>G (n.*859+12A>G) c.*608+12A>G (n.*608+12A>G) c.*533+12A>G (n.*533+12A>G) c.*612+12A>G (n.*612+12A>G) c.*230+12A>G (n.*230+12A>G) c.*420+12A>G (n.*420+12A>G) c.804+12A>G (n.804+12A>G) c.*729+12A>G (n.*729+12A>G) c.*812+12A>G (n.*812+12A>G) c.*2429+12A>G (n.*2429+12A>G) c.*92+12A>G (n.*92+12A>G) c.*600+12A>G (n.*600+12A>G) n.1314A>G n.4940+12A>G c.*527+12A>G (n.*527+12A>G) c.*616+12A>G (n.*616+12A>G) c.*531+12A>G (n.*531+12A>G) c.*604+12A>G (n.*604+12A>G) n.3040+12A>G c.*400+12A>G (n.*400+12A>G) n.1167+12A>G c.687+12A>G (n.687+12A>G) n.1561+12A>G c.1044+12A>G (n.1044+12A>G) c.957+12A>G (n.957+12A>G) n.96+12A>G c.159+12A>G (n.159+12A>G) n.854+12A>G n.675+12A>G c.837+12A>G (n.837+12A>G) c.378+12A>G (n.378+12A>G) | dbSNP |
1 | g.75750559C>A | CA2574410356 | ACADM | c.945+13C>A (n.945+13C>A) n.3069+13C>A n.1834+13C>A c.849+1000C>A (n.849+1000C>A) n.1907+13C>A c.*713+13C>A (n.*713+13C>A) n.2960+13C>A c.507+13C>A (n.507+13C>A) c.*711+13C>A (n.*711+13C>A) c.*908+13C>A (n.*908+13C>A) c.*529+13C>A (n.*529+13C>A) n.4234+13C>A n.828+13C>A c.*333+13C>A (n.*333+13C>A) c.*316+13C>A (n.*316+13C>A) c.*859+13C>A (n.*859+13C>A) c.*608+13C>A (n.*608+13C>A) c.*533+13C>A (n.*533+13C>A) c.*612+13C>A (n.*612+13C>A) c.*230+13C>A (n.*230+13C>A) c.*420+13C>A (n.*420+13C>A) c.804+13C>A (n.804+13C>A) c.*729+13C>A (n.*729+13C>A) c.*812+13C>A (n.*812+13C>A) c.*2429+13C>A (n.*2429+13C>A) c.*92+13C>A (n.*92+13C>A) c.*600+13C>A (n.*600+13C>A) n.1315C>A n.4940+13C>A c.*527+13C>A (n.*527+13C>A) c.*616+13C>A (n.*616+13C>A) c.*531+13C>A (n.*531+13C>A) c.*604+13C>A (n.*604+13C>A) n.3040+13C>A c.*400+13C>A (n.*400+13C>A) n.1167+13C>A c.687+13C>A (n.687+13C>A) n.1561+13C>A c.1044+13C>A (n.1044+13C>A) c.957+13C>A (n.957+13C>A) n.96+13C>A c.159+13C>A (n.159+13C>A) n.854+13C>A n.675+13C>A c.837+13C>A (n.837+13C>A) c.378+13C>A (n.378+13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750559C= | CA1176721890 | ACADM | c.945+13C= (n.945+13C=) n.3069+13C= n.1834+13C= c.849+1000C= (n.849+1000C=) n.1907+13C= c.*713+13C= (n.*713+13C=) n.2960+13C= c.507+13C= (n.507+13C=) c.*711+13C= (n.*711+13C=) c.*908+13C= (n.*908+13C=) c.*529+13C= (n.*529+13C=) n.4234+13C= n.828+13C= c.*333+13C= (n.*333+13C=) c.*316+13C= (n.*316+13C=) c.*859+13C= (n.*859+13C=) c.*608+13C= (n.*608+13C=) c.*533+13C= (n.*533+13C=) c.*612+13C= (n.*612+13C=) c.*230+13C= (n.*230+13C=) c.*420+13C= (n.*420+13C=) c.804+13C= (n.804+13C=) c.*729+13C= (n.*729+13C=) c.*812+13C= (n.*812+13C=) c.*2429+13C= (n.*2429+13C=) c.*92+13C= (n.*92+13C=) c.*600+13C= (n.*600+13C=) n.1315C= n.4940+13C= c.*527+13C= (n.*527+13C=) c.*616+13C= (n.*616+13C=) c.*531+13C= (n.*531+13C=) c.*604+13C= (n.*604+13C=) n.3040+13C= c.*400+13C= (n.*400+13C=) n.1167+13C= c.687+13C= (n.687+13C=) n.1561+13C= c.1044+13C= (n.1044+13C=) c.957+13C= (n.957+13C=) n.96+13C= c.159+13C= (n.159+13C=) n.854+13C= n.675+13C= c.837+13C= (n.837+13C=) c.378+13C= (n.378+13C=) | |
1 | g.75750559C>T | CA523819182 | ACADM | c.945+13C>T (n.945+13C>T) n.3069+13C>T n.1834+13C>T c.849+1000C>T (n.849+1000C>T) n.1907+13C>T c.*713+13C>T (n.*713+13C>T) n.2960+13C>T c.507+13C>T (n.507+13C>T) c.*711+13C>T (n.*711+13C>T) c.*908+13C>T (n.*908+13C>T) c.*529+13C>T (n.*529+13C>T) n.4234+13C>T n.828+13C>T c.*333+13C>T (n.*333+13C>T) c.*316+13C>T (n.*316+13C>T) c.*859+13C>T (n.*859+13C>T) c.*608+13C>T (n.*608+13C>T) c.*533+13C>T (n.*533+13C>T) c.*612+13C>T (n.*612+13C>T) c.*230+13C>T (n.*230+13C>T) c.*420+13C>T (n.*420+13C>T) c.804+13C>T (n.804+13C>T) c.*729+13C>T (n.*729+13C>T) c.*812+13C>T (n.*812+13C>T) c.*2429+13C>T (n.*2429+13C>T) c.*92+13C>T (n.*92+13C>T) c.*600+13C>T (n.*600+13C>T) n.1315C>T n.4940+13C>T c.*527+13C>T (n.*527+13C>T) c.*616+13C>T (n.*616+13C>T) c.*531+13C>T (n.*531+13C>T) c.*604+13C>T (n.*604+13C>T) n.3040+13C>T c.*400+13C>T (n.*400+13C>T) n.1167+13C>T c.687+13C>T (n.687+13C>T) n.1561+13C>T c.1044+13C>T (n.1044+13C>T) c.957+13C>T (n.957+13C>T) n.96+13C>T c.159+13C>T (n.159+13C>T) n.854+13C>T n.675+13C>T c.837+13C>T (n.837+13C>T) c.378+13C>T (n.378+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750561G>A | CA523819183 | ACADM | c.945+15G>A (n.945+15G>A) n.3069+15G>A n.1834+15G>A c.849+1002G>A (n.849+1002G>A) n.1907+15G>A c.*713+15G>A (n.*713+15G>A) n.2960+15G>A c.507+15G>A (n.507+15G>A) c.*711+15G>A (n.*711+15G>A) c.*908+15G>A (n.*908+15G>A) c.*529+15G>A (n.*529+15G>A) n.4234+15G>A n.828+15G>A c.*333+15G>A (n.*333+15G>A) c.*316+15G>A (n.*316+15G>A) c.*859+15G>A (n.*859+15G>A) c.*608+15G>A (n.*608+15G>A) c.*533+15G>A (n.*533+15G>A) c.*612+15G>A (n.*612+15G>A) c.*230+15G>A (n.*230+15G>A) c.*420+15G>A (n.*420+15G>A) c.804+15G>A (n.804+15G>A) c.*729+15G>A (n.*729+15G>A) c.*812+15G>A (n.*812+15G>A) c.*2429+15G>A (n.*2429+15G>A) c.*92+15G>A (n.*92+15G>A) c.*600+15G>A (n.*600+15G>A) n.1317G>A n.4940+15G>A c.*527+15G>A (n.*527+15G>A) c.*616+15G>A (n.*616+15G>A) c.*531+15G>A (n.*531+15G>A) c.*604+15G>A (n.*604+15G>A) n.3040+15G>A c.*400+15G>A (n.*400+15G>A) n.1167+15G>A c.687+15G>A (n.687+15G>A) n.1561+15G>A c.1044+15G>A (n.1044+15G>A) c.957+15G>A (n.957+15G>A) n.96+15G>A c.159+15G>A (n.159+15G>A) n.854+15G>A n.675+15G>A c.837+15G>A (n.837+15G>A) c.378+15G>A (n.378+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750561G= | CA1176721891 | ACADM | c.945+15G= (n.945+15G=) n.3069+15G= n.1834+15G= c.849+1002G= (n.849+1002G=) n.1907+15G= c.*713+15G= (n.*713+15G=) n.2960+15G= c.507+15G= (n.507+15G=) c.*711+15G= (n.*711+15G=) c.*908+15G= (n.*908+15G=) c.*529+15G= (n.*529+15G=) n.4234+15G= n.828+15G= c.*333+15G= (n.*333+15G=) c.*316+15G= (n.*316+15G=) c.*859+15G= (n.*859+15G=) c.*608+15G= (n.*608+15G=) c.*533+15G= (n.*533+15G=) c.*612+15G= (n.*612+15G=) c.*230+15G= (n.*230+15G=) c.*420+15G= (n.*420+15G=) c.804+15G= (n.804+15G=) c.*729+15G= (n.*729+15G=) c.*812+15G= (n.*812+15G=) c.*2429+15G= (n.*2429+15G=) c.*92+15G= (n.*92+15G=) c.*600+15G= (n.*600+15G=) n.1317G= n.4940+15G= c.*527+15G= (n.*527+15G=) c.*616+15G= (n.*616+15G=) c.*531+15G= (n.*531+15G=) c.*604+15G= (n.*604+15G=) n.3040+15G= c.*400+15G= (n.*400+15G=) n.1167+15G= c.687+15G= (n.687+15G=) n.1561+15G= c.1044+15G= (n.1044+15G=) c.957+15G= (n.957+15G=) n.96+15G= c.159+15G= (n.159+15G=) n.854+15G= n.675+15G= c.837+15G= (n.837+15G=) c.378+15G= (n.378+15G=) | |
1 | g.75750561_75750562insTA | CA1176721892 | ACADM | c.945+15_945+16insTA (n.945+15_945+16insTA) n.3069+15_3069+16insTA n.1834+15_1834+16insTA c.849+1002_849+1003insTA (n.849+1002_849+1003insTA) n.1907+15_1907+16insTA c.*713+15_*713+16insTA (n.*713+15_*713+16insTA) n.2960+15_2960+16insTA c.507+15_507+16insTA (n.507+15_507+16insTA) c.*711+15_*711+16insTA (n.*711+15_*711+16insTA) c.*908+15_*908+16insTA (n.*908+15_*908+16insTA) c.*529+15_*529+16insTA (n.*529+15_*529+16insTA) n.4234+15_4234+16insTA n.828+15_828+16insTA c.*333+15_*333+16insTA (n.*333+15_*333+16insTA) c.*316+15_*316+16insTA (n.*316+15_*316+16insTA) c.*859+15_*859+16insTA (n.*859+15_*859+16insTA) c.*608+15_*608+16insTA (n.*608+15_*608+16insTA) c.*533+15_*533+16insTA (n.*533+15_*533+16insTA) c.*612+15_*612+16insTA (n.*612+15_*612+16insTA) c.*230+15_*230+16insTA (n.*230+15_*230+16insTA) c.*420+15_*420+16insTA (n.*420+15_*420+16insTA) c.804+15_804+16insTA (n.804+15_804+16insTA) c.*729+15_*729+16insTA (n.*729+15_*729+16insTA) c.*812+15_*812+16insTA (n.*812+15_*812+16insTA) c.*2429+15_*2429+16insTA (n.*2429+15_*2429+16insTA) c.*92+15_*92+16insTA (n.*92+15_*92+16insTA) c.*600+15_*600+16insTA (n.*600+15_*600+16insTA) n.1317_1318insTA n.4940+15_4940+16insTA c.*527+15_*527+16insTA (n.*527+15_*527+16insTA) c.*616+15_*616+16insTA (n.*616+15_*616+16insTA) c.*531+15_*531+16insTA (n.*531+15_*531+16insTA) c.*604+15_*604+16insTA (n.*604+15_*604+16insTA) n.3040+15_3040+16insTA c.*400+15_*400+16insTA (n.*400+15_*400+16insTA) n.1167+15_1167+16insTA c.687+15_687+16insTA (n.687+15_687+16insTA) n.1561+15_1561+16insTA c.1044+15_1044+16insTA (n.1044+15_1044+16insTA) c.957+15_957+16insTA (n.957+15_957+16insTA) n.96+15_96+16insTA c.159+15_159+16insTA (n.159+15_159+16insTA) n.854+15_854+16insTA n.675+15_675+16insTA c.837+15_837+16insTA (n.837+15_837+16insTA) c.378+15_378+16insTA (n.378+15_378+16insTA) | dbSNP |
1 | g.75750562C>A | CA2646247041 | ACADM | c.945+16C>A (n.945+16C>A) n.3069+16C>A n.1834+16C>A c.849+1003C>A (n.849+1003C>A) n.1907+16C>A c.*713+16C>A (n.*713+16C>A) n.2960+16C>A c.507+16C>A (n.507+16C>A) c.*711+16C>A (n.*711+16C>A) c.*908+16C>A (n.*908+16C>A) c.*529+16C>A (n.*529+16C>A) n.4234+16C>A n.828+16C>A c.*333+16C>A (n.*333+16C>A) c.*316+16C>A (n.*316+16C>A) c.*859+16C>A (n.*859+16C>A) c.*608+16C>A (n.*608+16C>A) c.*533+16C>A (n.*533+16C>A) c.*612+16C>A (n.*612+16C>A) c.*230+16C>A (n.*230+16C>A) c.*420+16C>A (n.*420+16C>A) c.804+16C>A (n.804+16C>A) c.*729+16C>A (n.*729+16C>A) c.*812+16C>A (n.*812+16C>A) c.*2429+16C>A (n.*2429+16C>A) c.*92+16C>A (n.*92+16C>A) c.*600+16C>A (n.*600+16C>A) n.1318C>A n.4940+16C>A c.*527+16C>A (n.*527+16C>A) c.*616+16C>A (n.*616+16C>A) c.*531+16C>A (n.*531+16C>A) c.*604+16C>A (n.*604+16C>A) n.3040+16C>A c.*400+16C>A (n.*400+16C>A) n.1167+16C>A c.687+16C>A (n.687+16C>A) n.1561+16C>A c.1044+16C>A (n.1044+16C>A) c.957+16C>A (n.957+16C>A) n.96+16C>A c.159+16C>A (n.159+16C>A) n.854+16C>A n.675+16C>A c.837+16C>A (n.837+16C>A) c.378+16C>A (n.378+16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750563T>C | CA2744180140 | ACADM | c.945+17T>C (n.945+17T>C) n.3069+17T>C n.1834+17T>C c.849+1004T>C (n.849+1004T>C) n.1907+17T>C c.*713+17T>C (n.*713+17T>C) n.2960+17T>C c.507+17T>C (n.507+17T>C) c.*711+17T>C (n.*711+17T>C) c.*908+17T>C (n.*908+17T>C) c.*529+17T>C (n.*529+17T>C) n.4234+17T>C n.828+17T>C c.*333+17T>C (n.*333+17T>C) c.*316+17T>C (n.*316+17T>C) c.*859+17T>C (n.*859+17T>C) c.*608+17T>C (n.*608+17T>C) c.*533+17T>C (n.*533+17T>C) c.*612+17T>C (n.*612+17T>C) c.*230+17T>C (n.*230+17T>C) c.*420+17T>C (n.*420+17T>C) c.804+17T>C (n.804+17T>C) c.*729+17T>C (n.*729+17T>C) c.*812+17T>C (n.*812+17T>C) c.*2429+17T>C (n.*2429+17T>C) c.*92+17T>C (n.*92+17T>C) c.*600+17T>C (n.*600+17T>C) n.1319T>C n.4940+17T>C c.*527+17T>C (n.*527+17T>C) c.*616+17T>C (n.*616+17T>C) c.*531+17T>C (n.*531+17T>C) c.*604+17T>C (n.*604+17T>C) n.3040+17T>C c.*400+17T>C (n.*400+17T>C) n.1167+17T>C c.687+17T>C (n.687+17T>C) n.1561+17T>C c.1044+17T>C (n.1044+17T>C) c.957+17T>C (n.957+17T>C) n.96+17T>C c.159+17T>C (n.159+17T>C) n.854+17T>C n.675+17T>C c.837+17T>C (n.837+17T>C) c.378+17T>C (n.378+17T>C) | |
1 | g.75750563T>G | CA2646247042 | ACADM | c.945+17T>G (n.945+17T>G) n.3069+17T>G n.1834+17T>G c.849+1004T>G (n.849+1004T>G) n.1907+17T>G c.*713+17T>G (n.*713+17T>G) n.2960+17T>G c.507+17T>G (n.507+17T>G) c.*711+17T>G (n.*711+17T>G) c.*908+17T>G (n.*908+17T>G) c.*529+17T>G (n.*529+17T>G) n.4234+17T>G n.828+17T>G c.*333+17T>G (n.*333+17T>G) c.*316+17T>G (n.*316+17T>G) c.*859+17T>G (n.*859+17T>G) c.*608+17T>G (n.*608+17T>G) c.*533+17T>G (n.*533+17T>G) c.*612+17T>G (n.*612+17T>G) c.*230+17T>G (n.*230+17T>G) c.*420+17T>G (n.*420+17T>G) c.804+17T>G (n.804+17T>G) c.*729+17T>G (n.*729+17T>G) c.*812+17T>G (n.*812+17T>G) c.*2429+17T>G (n.*2429+17T>G) c.*92+17T>G (n.*92+17T>G) c.*600+17T>G (n.*600+17T>G) n.1319T>G n.4940+17T>G c.*527+17T>G (n.*527+17T>G) c.*616+17T>G (n.*616+17T>G) c.*531+17T>G (n.*531+17T>G) c.*604+17T>G (n.*604+17T>G) n.3040+17T>G c.*400+17T>G (n.*400+17T>G) n.1167+17T>G c.687+17T>G (n.687+17T>G) n.1561+17T>G c.1044+17T>G (n.1044+17T>G) c.957+17T>G (n.957+17T>G) n.96+17T>G c.159+17T>G (n.159+17T>G) n.854+17T>G n.675+17T>G c.837+17T>G (n.837+17T>G) c.378+17T>G (n.378+17T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750564dup | CA2739272620 | ACADM | c.945+18dup (n.945+18dup) n.3069+18dup n.1834+18dup c.849+1005dup (n.849+1005dup) n.1907+18dup c.*713+18dup (n.*713+18dup) n.2960+18dup c.507+18dup (n.507+18dup) c.*711+18dup (n.*711+18dup) c.*908+18dup (n.*908+18dup) c.*529+18dup (n.*529+18dup) n.4234+18dup n.828+18dup c.*333+18dup (n.*333+18dup) c.*316+18dup (n.*316+18dup) c.*859+18dup (n.*859+18dup) c.*608+18dup (n.*608+18dup) c.*533+18dup (n.*533+18dup) c.*612+18dup (n.*612+18dup) c.*230+18dup (n.*230+18dup) c.*420+18dup (n.*420+18dup) c.804+18dup (n.804+18dup) c.*729+18dup (n.*729+18dup) c.*812+18dup (n.*812+18dup) c.*2429+18dup (n.*2429+18dup) c.*92+18dup (n.*92+18dup) c.*600+18dup (n.*600+18dup) n.1320dup n.4940+18dup c.*527+18dup (n.*527+18dup) c.*616+18dup (n.*616+18dup) c.*531+18dup (n.*531+18dup) c.*604+18dup (n.*604+18dup) n.3040+18dup c.*400+18dup (n.*400+18dup) n.1167+18dup c.687+18dup (n.687+18dup) n.1561+18dup c.1044+18dup (n.1044+18dup) c.957+18dup (n.957+18dup) n.96+18dup c.159+18dup (n.159+18dup) n.854+18dup n.675+18dup c.837+18dup (n.837+18dup) c.378+18dup (n.378+18dup) | ClinVar |
1 | g.75750564T>C | CA2573132613 | ACADM | c.945+18T>C (n.945+18T>C) n.3069+18T>C n.1834+18T>C c.849+1005T>C (n.849+1005T>C) n.1907+18T>C c.*713+18T>C (n.*713+18T>C) n.2960+18T>C c.507+18T>C (n.507+18T>C) c.*711+18T>C (n.*711+18T>C) c.*908+18T>C (n.*908+18T>C) c.*529+18T>C (n.*529+18T>C) n.4234+18T>C n.828+18T>C c.*333+18T>C (n.*333+18T>C) c.*316+18T>C (n.*316+18T>C) c.*859+18T>C (n.*859+18T>C) c.*608+18T>C (n.*608+18T>C) c.*533+18T>C (n.*533+18T>C) c.*612+18T>C (n.*612+18T>C) c.*230+18T>C (n.*230+18T>C) c.*420+18T>C (n.*420+18T>C) c.804+18T>C (n.804+18T>C) c.*729+18T>C (n.*729+18T>C) c.*812+18T>C (n.*812+18T>C) c.*2429+18T>C (n.*2429+18T>C) c.*92+18T>C (n.*92+18T>C) c.*600+18T>C (n.*600+18T>C) n.1320T>C n.4940+18T>C c.*527+18T>C (n.*527+18T>C) c.*616+18T>C (n.*616+18T>C) c.*531+18T>C (n.*531+18T>C) c.*604+18T>C (n.*604+18T>C) n.3040+18T>C c.*400+18T>C (n.*400+18T>C) n.1167+18T>C c.687+18T>C (n.687+18T>C) n.1561+18T>C c.1044+18T>C (n.1044+18T>C) c.957+18T>C (n.957+18T>C) n.96+18T>C c.159+18T>C (n.159+18T>C) n.854+18T>C n.675+18T>C c.837+18T>C (n.837+18T>C) c.378+18T>C (n.378+18T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750565G>A | CA913244 | ACADM | c.945+19G>A (n.945+19G>A) n.3069+19G>A n.1834+19G>A c.849+1006G>A (n.849+1006G>A) n.1907+19G>A c.*713+19G>A (n.*713+19G>A) n.2960+19G>A c.507+19G>A (n.507+19G>A) c.*711+19G>A (n.*711+19G>A) c.*908+19G>A (n.*908+19G>A) c.*529+19G>A (n.*529+19G>A) n.4234+19G>A n.828+19G>A c.*333+19G>A (n.*333+19G>A) c.*316+19G>A (n.*316+19G>A) c.*859+19G>A (n.*859+19G>A) c.*608+19G>A (n.*608+19G>A) c.*533+19G>A (n.*533+19G>A) c.*612+19G>A (n.*612+19G>A) c.*230+19G>A (n.*230+19G>A) c.*420+19G>A (n.*420+19G>A) c.804+19G>A (n.804+19G>A) c.*729+19G>A (n.*729+19G>A) c.*812+19G>A (n.*812+19G>A) c.*2429+19G>A (n.*2429+19G>A) c.*92+19G>A (n.*92+19G>A) c.*600+19G>A (n.*600+19G>A) n.1321G>A n.4940+19G>A c.*527+19G>A (n.*527+19G>A) c.*616+19G>A (n.*616+19G>A) c.*531+19G>A (n.*531+19G>A) c.*604+19G>A (n.*604+19G>A) n.3040+19G>A c.*400+19G>A (n.*400+19G>A) n.1167+19G>A c.687+19G>A (n.687+19G>A) n.1561+19G>A c.1044+19G>A (n.1044+19G>A) c.957+19G>A (n.957+19G>A) n.96+19G>A c.159+19G>A (n.159+19G>A) n.854+19G>A n.675+19G>A c.837+19G>A (n.837+19G>A) c.378+19G>A (n.378+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75750565dup | CA2646247043 | ACADM | c.945+19dup (n.945+19dup) n.3069+19dup n.1834+19dup c.849+1006dup (n.849+1006dup) n.1907+19dup c.*713+19dup (n.*713+19dup) n.2960+19dup c.507+19dup (n.507+19dup) c.*711+19dup (n.*711+19dup) c.*908+19dup (n.*908+19dup) c.*529+19dup (n.*529+19dup) n.4234+19dup n.828+19dup c.*333+19dup (n.*333+19dup) c.*316+19dup (n.*316+19dup) c.*859+19dup (n.*859+19dup) c.*608+19dup (n.*608+19dup) c.*533+19dup (n.*533+19dup) c.*612+19dup (n.*612+19dup) c.*230+19dup (n.*230+19dup) c.*420+19dup (n.*420+19dup) c.804+19dup (n.804+19dup) c.*729+19dup (n.*729+19dup) c.*812+19dup (n.*812+19dup) c.*2429+19dup (n.*2429+19dup) c.*92+19dup (n.*92+19dup) c.*600+19dup (n.*600+19dup) n.1321dup n.4940+19dup c.*527+19dup (n.*527+19dup) c.*616+19dup (n.*616+19dup) c.*531+19dup (n.*531+19dup) c.*604+19dup (n.*604+19dup) n.3040+19dup c.*400+19dup (n.*400+19dup) n.1167+19dup c.687+19dup (n.687+19dup) n.1561+19dup c.1044+19dup (n.1044+19dup) c.957+19dup (n.957+19dup) n.96+19dup c.159+19dup (n.159+19dup) n.854+19dup n.675+19dup c.837+19dup (n.837+19dup) c.378+19dup (n.378+19dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75750566C>A | CA2646247044 | ACADM | c.945+20C>A (n.945+20C>A) n.3069+20C>A n.1834+20C>A c.849+1007C>A (n.849+1007C>A) n.1907+20C>A c.*713+20C>A (n.*713+20C>A) n.2960+20C>A c.507+20C>A (n.507+20C>A) c.*711+20C>A (n.*711+20C>A) c.*908+20C>A (n.*908+20C>A) c.*529+20C>A (n.*529+20C>A) n.4234+20C>A n.828+20C>A c.*333+20C>A (n.*333+20C>A) c.*316+20C>A (n.*316+20C>A) c.*859+20C>A (n.*859+20C>A) c.*608+20C>A (n.*608+20C>A) c.*533+20C>A (n.*533+20C>A) c.*612+20C>A (n.*612+20C>A) c.*230+20C>A (n.*230+20C>A) c.*420+20C>A (n.*420+20C>A) c.804+20C>A (n.804+20C>A) c.*729+20C>A (n.*729+20C>A) c.*812+20C>A (n.*812+20C>A) c.*2429+20C>A (n.*2429+20C>A) c.*92+20C>A (n.*92+20C>A) c.*600+20C>A (n.*600+20C>A) n.1322C>A n.4940+20C>A c.*527+20C>A (n.*527+20C>A) c.*616+20C>A (n.*616+20C>A) c.*531+20C>A (n.*531+20C>A) c.*604+20C>A (n.*604+20C>A) n.3040+20C>A c.*400+20C>A (n.*400+20C>A) n.1167+20C>A c.687+20C>A (n.687+20C>A) n.1561+20C>A c.1044+20C>A (n.1044+20C>A) c.957+20C>A (n.957+20C>A) n.96+20C>A c.159+20C>A (n.159+20C>A) n.854+20C>A n.675+20C>A c.837+20C>A (n.837+20C>A) c.378+20C>A (n.378+20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750566C= | CA1176721893 | ACADM | c.945+20C= (n.945+20C=) n.3069+20C= n.1834+20C= c.849+1007C= (n.849+1007C=) n.1907+20C= c.*713+20C= (n.*713+20C=) n.2960+20C= c.507+20C= (n.507+20C=) c.*711+20C= (n.*711+20C=) c.*908+20C= (n.*908+20C=) c.*529+20C= (n.*529+20C=) n.4234+20C= n.828+20C= c.*333+20C= (n.*333+20C=) c.*316+20C= (n.*316+20C=) c.*859+20C= (n.*859+20C=) c.*608+20C= (n.*608+20C=) c.*533+20C= (n.*533+20C=) c.*612+20C= (n.*612+20C=) c.*230+20C= (n.*230+20C=) c.*420+20C= (n.*420+20C=) c.804+20C= (n.804+20C=) c.*729+20C= (n.*729+20C=) c.*812+20C= (n.*812+20C=) c.*2429+20C= (n.*2429+20C=) c.*92+20C= (n.*92+20C=) c.*600+20C= (n.*600+20C=) n.1322C= n.4940+20C= c.*527+20C= (n.*527+20C=) c.*616+20C= (n.*616+20C=) c.*531+20C= (n.*531+20C=) c.*604+20C= (n.*604+20C=) n.3040+20C= c.*400+20C= (n.*400+20C=) n.1167+20C= c.687+20C= (n.687+20C=) n.1561+20C= c.1044+20C= (n.1044+20C=) c.957+20C= (n.957+20C=) n.96+20C= c.159+20C= (n.159+20C=) n.854+20C= n.675+20C= c.837+20C= (n.837+20C=) c.378+20C= (n.378+20C=) | |
1 | g.75750566C>G | CA1176721894 | ACADM | c.945+20C>G (n.945+20C>G) n.3069+20C>G n.1834+20C>G c.849+1007C>G (n.849+1007C>G) n.1907+20C>G c.*713+20C>G (n.*713+20C>G) n.2960+20C>G c.507+20C>G (n.507+20C>G) c.*711+20C>G (n.*711+20C>G) c.*908+20C>G (n.*908+20C>G) c.*529+20C>G (n.*529+20C>G) n.4234+20C>G n.828+20C>G c.*333+20C>G (n.*333+20C>G) c.*316+20C>G (n.*316+20C>G) c.*859+20C>G (n.*859+20C>G) c.*608+20C>G (n.*608+20C>G) c.*533+20C>G (n.*533+20C>G) c.*612+20C>G (n.*612+20C>G) c.*230+20C>G (n.*230+20C>G) c.*420+20C>G (n.*420+20C>G) c.804+20C>G (n.804+20C>G) c.*729+20C>G (n.*729+20C>G) c.*812+20C>G (n.*812+20C>G) c.*2429+20C>G (n.*2429+20C>G) c.*92+20C>G (n.*92+20C>G) c.*600+20C>G (n.*600+20C>G) n.1322C>G n.4940+20C>G c.*527+20C>G (n.*527+20C>G) c.*616+20C>G (n.*616+20C>G) c.*531+20C>G (n.*531+20C>G) c.*604+20C>G (n.*604+20C>G) n.3040+20C>G c.*400+20C>G (n.*400+20C>G) n.1167+20C>G c.687+20C>G (n.687+20C>G) n.1561+20C>G c.1044+20C>G (n.1044+20C>G) c.957+20C>G (n.957+20C>G) n.96+20C>G c.159+20C>G (n.159+20C>G) n.854+20C>G n.675+20C>G c.837+20C>G (n.837+20C>G) c.378+20C>G (n.378+20C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750567T>C | CA2646247045 | ACADM | c.945+21T>C (n.945+21T>C) n.3069+21T>C n.1834+21T>C c.849+1008T>C (n.849+1008T>C) n.1907+21T>C c.*713+21T>C (n.*713+21T>C) n.2960+21T>C c.507+21T>C (n.507+21T>C) c.*711+21T>C (n.*711+21T>C) c.*908+21T>C (n.*908+21T>C) c.*529+21T>C (n.*529+21T>C) n.4234+21T>C n.828+21T>C c.*333+21T>C (n.*333+21T>C) c.*316+21T>C (n.*316+21T>C) c.*859+21T>C (n.*859+21T>C) c.*608+21T>C (n.*608+21T>C) c.*533+21T>C (n.*533+21T>C) c.*612+21T>C (n.*612+21T>C) c.*230+21T>C (n.*230+21T>C) c.*420+21T>C (n.*420+21T>C) c.804+21T>C (n.804+21T>C) c.*729+21T>C (n.*729+21T>C) c.*812+21T>C (n.*812+21T>C) c.*2429+21T>C (n.*2429+21T>C) c.*92+21T>C (n.*92+21T>C) c.*600+21T>C (n.*600+21T>C) n.1323T>C n.4940+21T>C c.*527+21T>C (n.*527+21T>C) c.*616+21T>C (n.*616+21T>C) c.*531+21T>C (n.*531+21T>C) c.*604+21T>C (n.*604+21T>C) n.3040+21T>C c.*400+21T>C (n.*400+21T>C) n.1167+21T>C c.687+21T>C (n.687+21T>C) n.1561+21T>C c.1044+21T>C (n.1044+21T>C) c.957+21T>C (n.957+21T>C) n.96+21T>C c.159+21T>C (n.159+21T>C) n.854+21T>C n.675+21T>C c.837+21T>C (n.837+21T>C) c.378+21T>C (n.378+21T>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750571T>G | CA2646247047 | ACADM | c.945+25T>G (n.945+25T>G) n.3069+25T>G n.1834+25T>G c.849+1012T>G (n.849+1012T>G) n.1907+25T>G c.*713+25T>G (n.*713+25T>G) n.2960+25T>G c.507+25T>G (n.507+25T>G) c.*711+25T>G (n.*711+25T>G) c.*908+25T>G (n.*908+25T>G) c.*529+25T>G (n.*529+25T>G) n.4234+25T>G n.828+25T>G c.*333+25T>G (n.*333+25T>G) c.*316+25T>G (n.*316+25T>G) c.*859+25T>G (n.*859+25T>G) c.*608+25T>G (n.*608+25T>G) c.*533+25T>G (n.*533+25T>G) c.*612+25T>G (n.*612+25T>G) c.*230+25T>G (n.*230+25T>G) c.*420+25T>G (n.*420+25T>G) c.804+25T>G (n.804+25T>G) c.*729+25T>G (n.*729+25T>G) c.*812+25T>G (n.*812+25T>G) c.*2429+25T>G (n.*2429+25T>G) c.*92+25T>G (n.*92+25T>G) c.*600+25T>G (n.*600+25T>G) n.1327T>G n.4940+25T>G c.*527+25T>G (n.*527+25T>G) c.*616+25T>G (n.*616+25T>G) c.*531+25T>G (n.*531+25T>G) c.*604+25T>G (n.*604+25T>G) n.3040+25T>G c.*400+25T>G (n.*400+25T>G) n.1167+25T>G c.687+25T>G (n.687+25T>G) n.1561+25T>G c.1044+25T>G (n.1044+25T>G) c.957+25T>G (n.957+25T>G) n.96+25T>G c.159+25T>G (n.159+25T>G) n.854+25T>G n.675+25T>G c.837+25T>G (n.837+25T>G) c.378+25T>G (n.378+25T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750573C>A | CA2574410357 | ACADM | c.945+27C>A (n.945+27C>A) n.3069+27C>A n.1834+27C>A c.849+1014C>A (n.849+1014C>A) n.1907+27C>A c.*713+27C>A (n.*713+27C>A) n.2960+27C>A c.507+27C>A (n.507+27C>A) c.*711+27C>A (n.*711+27C>A) c.*908+27C>A (n.*908+27C>A) c.*529+27C>A (n.*529+27C>A) n.4234+27C>A n.828+27C>A c.*333+27C>A (n.*333+27C>A) c.*316+27C>A (n.*316+27C>A) c.*859+27C>A (n.*859+27C>A) c.*608+27C>A (n.*608+27C>A) c.*533+27C>A (n.*533+27C>A) c.*612+27C>A (n.*612+27C>A) c.*230+27C>A (n.*230+27C>A) c.*420+27C>A (n.*420+27C>A) c.804+27C>A (n.804+27C>A) c.*729+27C>A (n.*729+27C>A) c.*812+27C>A (n.*812+27C>A) c.*2429+27C>A (n.*2429+27C>A) c.*92+27C>A (n.*92+27C>A) c.*600+27C>A (n.*600+27C>A) n.1329C>A n.4940+27C>A c.*527+27C>A (n.*527+27C>A) c.*616+27C>A (n.*616+27C>A) c.*531+27C>A (n.*531+27C>A) c.*604+27C>A (n.*604+27C>A) n.3040+27C>A c.*400+27C>A (n.*400+27C>A) n.1167+27C>A c.687+27C>A (n.687+27C>A) n.1561+27C>A c.1044+27C>A (n.1044+27C>A) c.957+27C>A (n.957+27C>A) n.96+27C>A c.159+27C>A (n.159+27C>A) n.854+27C>A n.675+27C>A c.837+27C>A (n.837+27C>A) c.378+27C>A (n.378+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750573C= | CA1176721895 | ACADM | c.945+27C= (n.945+27C=) n.3069+27C= n.1834+27C= c.849+1014C= (n.849+1014C=) n.1907+27C= c.*713+27C= (n.*713+27C=) n.2960+27C= c.507+27C= (n.507+27C=) c.*711+27C= (n.*711+27C=) c.*908+27C= (n.*908+27C=) c.*529+27C= (n.*529+27C=) n.4234+27C= n.828+27C= c.*333+27C= (n.*333+27C=) c.*316+27C= (n.*316+27C=) c.*859+27C= (n.*859+27C=) c.*608+27C= (n.*608+27C=) c.*533+27C= (n.*533+27C=) c.*612+27C= (n.*612+27C=) c.*230+27C= (n.*230+27C=) c.*420+27C= (n.*420+27C=) c.804+27C= (n.804+27C=) c.*729+27C= (n.*729+27C=) c.*812+27C= (n.*812+27C=) c.*2429+27C= (n.*2429+27C=) c.*92+27C= (n.*92+27C=) c.*600+27C= (n.*600+27C=) n.1329C= n.4940+27C= c.*527+27C= (n.*527+27C=) c.*616+27C= (n.*616+27C=) c.*531+27C= (n.*531+27C=) c.*604+27C= (n.*604+27C=) n.3040+27C= c.*400+27C= (n.*400+27C=) n.1167+27C= c.687+27C= (n.687+27C=) n.1561+27C= c.1044+27C= (n.1044+27C=) c.957+27C= (n.957+27C=) n.96+27C= c.159+27C= (n.159+27C=) n.854+27C= n.675+27C= c.837+27C= (n.837+27C=) c.378+27C= (n.378+27C=) | |
1 | g.75750573C>G | CA2646247048 | ACADM | c.945+27C>G (n.945+27C>G) n.3069+27C>G n.1834+27C>G c.849+1014C>G (n.849+1014C>G) n.1907+27C>G c.*713+27C>G (n.*713+27C>G) n.2960+27C>G c.507+27C>G (n.507+27C>G) c.*711+27C>G (n.*711+27C>G) c.*908+27C>G (n.*908+27C>G) c.*529+27C>G (n.*529+27C>G) n.4234+27C>G n.828+27C>G c.*333+27C>G (n.*333+27C>G) c.*316+27C>G (n.*316+27C>G) c.*859+27C>G (n.*859+27C>G) c.*608+27C>G (n.*608+27C>G) c.*533+27C>G (n.*533+27C>G) c.*612+27C>G (n.*612+27C>G) c.*230+27C>G (n.*230+27C>G) c.*420+27C>G (n.*420+27C>G) c.804+27C>G (n.804+27C>G) c.*729+27C>G (n.*729+27C>G) c.*812+27C>G (n.*812+27C>G) c.*2429+27C>G (n.*2429+27C>G) c.*92+27C>G (n.*92+27C>G) c.*600+27C>G (n.*600+27C>G) n.1329C>G n.4940+27C>G c.*527+27C>G (n.*527+27C>G) c.*616+27C>G (n.*616+27C>G) c.*531+27C>G (n.*531+27C>G) c.*604+27C>G (n.*604+27C>G) n.3040+27C>G c.*400+27C>G (n.*400+27C>G) n.1167+27C>G c.687+27C>G (n.687+27C>G) n.1561+27C>G c.1044+27C>G (n.1044+27C>G) c.957+27C>G (n.957+27C>G) n.96+27C>G c.159+27C>G (n.159+27C>G) n.854+27C>G n.675+27C>G c.837+27C>G (n.837+27C>G) c.378+27C>G (n.378+27C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750573C>T | CA523819185 | ACADM | c.945+27C>T (n.945+27C>T) n.3069+27C>T n.1834+27C>T c.849+1014C>T (n.849+1014C>T) n.1907+27C>T c.*713+27C>T (n.*713+27C>T) n.2960+27C>T c.507+27C>T (n.507+27C>T) c.*711+27C>T (n.*711+27C>T) c.*908+27C>T (n.*908+27C>T) c.*529+27C>T (n.*529+27C>T) n.4234+27C>T n.828+27C>T c.*333+27C>T (n.*333+27C>T) c.*316+27C>T (n.*316+27C>T) c.*859+27C>T (n.*859+27C>T) c.*608+27C>T (n.*608+27C>T) c.*533+27C>T (n.*533+27C>T) c.*612+27C>T (n.*612+27C>T) c.*230+27C>T (n.*230+27C>T) c.*420+27C>T (n.*420+27C>T) c.804+27C>T (n.804+27C>T) c.*729+27C>T (n.*729+27C>T) c.*812+27C>T (n.*812+27C>T) c.*2429+27C>T (n.*2429+27C>T) c.*92+27C>T (n.*92+27C>T) c.*600+27C>T (n.*600+27C>T) n.1329C>T n.4940+27C>T c.*527+27C>T (n.*527+27C>T) c.*616+27C>T (n.*616+27C>T) c.*531+27C>T (n.*531+27C>T) c.*604+27C>T (n.*604+27C>T) n.3040+27C>T c.*400+27C>T (n.*400+27C>T) n.1167+27C>T c.687+27C>T (n.687+27C>T) n.1561+27C>T c.1044+27C>T (n.1044+27C>T) c.957+27C>T (n.957+27C>T) n.96+27C>T c.159+27C>T (n.159+27C>T) n.854+27C>T n.675+27C>T c.837+27C>T (n.837+27C>T) c.378+27C>T (n.378+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.75750575A>T | CA2646247049 | ACADM | c.945+29A>T (n.945+29A>T) n.3069+29A>T n.1834+29A>T c.849+1016A>T (n.849+1016A>T) n.1907+29A>T c.*713+29A>T (n.*713+29A>T) n.2960+29A>T c.507+29A>T (n.507+29A>T) c.*711+29A>T (n.*711+29A>T) c.*908+29A>T (n.*908+29A>T) c.*529+29A>T (n.*529+29A>T) n.4234+29A>T n.828+29A>T c.*333+29A>T (n.*333+29A>T) c.*316+29A>T (n.*316+29A>T) c.*859+29A>T (n.*859+29A>T) c.*608+29A>T (n.*608+29A>T) c.*533+29A>T (n.*533+29A>T) c.*612+29A>T (n.*612+29A>T) c.*230+29A>T (n.*230+29A>T) c.*420+29A>T (n.*420+29A>T) c.804+29A>T (n.804+29A>T) c.*729+29A>T (n.*729+29A>T) c.*812+29A>T (n.*812+29A>T) c.*2429+29A>T (n.*2429+29A>T) c.*92+29A>T (n.*92+29A>T) c.*600+29A>T (n.*600+29A>T) n.1331A>T n.4940+29A>T c.*527+29A>T (n.*527+29A>T) c.*616+29A>T (n.*616+29A>T) c.*531+29A>T (n.*531+29A>T) c.*604+29A>T (n.*604+29A>T) n.3040+29A>T c.*400+29A>T (n.*400+29A>T) n.1167+29A>T c.687+29A>T (n.687+29A>T) n.1561+29A>T c.1044+29A>T (n.1044+29A>T) c.957+29A>T (n.957+29A>T) n.96+29A>T c.159+29A>T (n.159+29A>T) n.854+29A>T n.675+29A>T c.837+29A>T (n.837+29A>T) c.378+29A>T (n.378+29A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750576A>G | CA2744180141 | ACADM | c.945+30A>G (n.945+30A>G) n.3069+30A>G n.1834+30A>G c.849+1017A>G (n.849+1017A>G) n.1907+30A>G c.*713+30A>G (n.*713+30A>G) n.2960+30A>G c.507+30A>G (n.507+30A>G) c.*711+30A>G (n.*711+30A>G) c.*908+30A>G (n.*908+30A>G) c.*529+30A>G (n.*529+30A>G) n.4234+30A>G n.828+30A>G c.*333+30A>G (n.*333+30A>G) c.*316+30A>G (n.*316+30A>G) c.*859+30A>G (n.*859+30A>G) c.*608+30A>G (n.*608+30A>G) c.*533+30A>G (n.*533+30A>G) c.*612+30A>G (n.*612+30A>G) c.*230+30A>G (n.*230+30A>G) c.*420+30A>G (n.*420+30A>G) c.804+30A>G (n.804+30A>G) c.*729+30A>G (n.*729+30A>G) c.*812+30A>G (n.*812+30A>G) c.*2429+30A>G (n.*2429+30A>G) c.*92+30A>G (n.*92+30A>G) c.*600+30A>G (n.*600+30A>G) n.1332A>G n.4940+30A>G c.*527+30A>G (n.*527+30A>G) c.*616+30A>G (n.*616+30A>G) c.*531+30A>G (n.*531+30A>G) c.*604+30A>G (n.*604+30A>G) n.3040+30A>G c.*400+30A>G (n.*400+30A>G) n.1167+30A>G c.687+30A>G (n.687+30A>G) n.1561+30A>G c.1044+30A>G (n.1044+30A>G) c.957+30A>G (n.957+30A>G) n.96+30A>G c.159+30A>G (n.159+30A>G) n.854+30A>G n.675+30A>G c.837+30A>G (n.837+30A>G) c.378+30A>G (n.378+30A>G) | |
1 | g.75750577T>C | CA2574410359 | ACADM | c.945+31T>C (n.945+31T>C) n.3069+31T>C n.1834+31T>C c.849+1018T>C (n.849+1018T>C) n.1907+31T>C c.*713+31T>C (n.*713+31T>C) n.2960+31T>C c.507+31T>C (n.507+31T>C) c.*711+31T>C (n.*711+31T>C) c.*908+31T>C (n.*908+31T>C) c.*529+31T>C (n.*529+31T>C) n.4234+31T>C n.828+31T>C c.*333+31T>C (n.*333+31T>C) c.*316+31T>C (n.*316+31T>C) c.*859+31T>C (n.*859+31T>C) c.*608+31T>C (n.*608+31T>C) c.*533+31T>C (n.*533+31T>C) c.*612+31T>C (n.*612+31T>C) c.*230+31T>C (n.*230+31T>C) c.*420+31T>C (n.*420+31T>C) c.804+31T>C (n.804+31T>C) c.*729+31T>C (n.*729+31T>C) c.*812+31T>C (n.*812+31T>C) c.*2429+31T>C (n.*2429+31T>C) c.*92+31T>C (n.*92+31T>C) c.*600+31T>C (n.*600+31T>C) n.1333T>C n.4940+31T>C c.*527+31T>C (n.*527+31T>C) c.*616+31T>C (n.*616+31T>C) c.*531+31T>C (n.*531+31T>C) c.*604+31T>C (n.*604+31T>C) n.3040+31T>C c.*400+31T>C (n.*400+31T>C) n.1167+31T>C c.687+31T>C (n.687+31T>C) n.1561+31T>C c.1044+31T>C (n.1044+31T>C) c.957+31T>C (n.957+31T>C) n.96+31T>C c.159+31T>C (n.159+31T>C) n.854+31T>C n.675+31T>C c.837+31T>C (n.837+31T>C) c.378+31T>C (n.378+31T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750578G>A | CA523819186 | ACADM | c.945+32G>A (n.945+32G>A) n.3069+32G>A n.1834+32G>A c.849+1019G>A (n.849+1019G>A) n.1907+32G>A c.*713+32G>A (n.*713+32G>A) n.2960+32G>A c.507+32G>A (n.507+32G>A) c.*711+32G>A (n.*711+32G>A) c.*908+32G>A (n.*908+32G>A) c.*529+32G>A (n.*529+32G>A) n.4234+32G>A n.828+32G>A c.*333+32G>A (n.*333+32G>A) c.*316+32G>A (n.*316+32G>A) c.*859+32G>A (n.*859+32G>A) c.*608+32G>A (n.*608+32G>A) c.*533+32G>A (n.*533+32G>A) c.*612+32G>A (n.*612+32G>A) c.*230+32G>A (n.*230+32G>A) c.*420+32G>A (n.*420+32G>A) c.804+32G>A (n.804+32G>A) c.*729+32G>A (n.*729+32G>A) c.*812+32G>A (n.*812+32G>A) c.*2429+32G>A (n.*2429+32G>A) c.*92+32G>A (n.*92+32G>A) c.*600+32G>A (n.*600+32G>A) n.1334G>A n.4940+32G>A c.*527+32G>A (n.*527+32G>A) c.*616+32G>A (n.*616+32G>A) c.*531+32G>A (n.*531+32G>A) c.*604+32G>A (n.*604+32G>A) n.3040+32G>A c.*400+32G>A (n.*400+32G>A) n.1167+32G>A c.687+32G>A (n.687+32G>A) n.1561+32G>A c.1044+32G>A (n.1044+32G>A) c.957+32G>A (n.957+32G>A) n.96+32G>A c.159+32G>A (n.159+32G>A) n.854+32G>A n.675+32G>A c.837+32G>A (n.837+32G>A) c.378+32G>A (n.378+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75750579T>A | CA2574410360 | ACADM | c.945+33T>A (n.945+33T>A) n.3069+33T>A n.1834+33T>A c.849+1020T>A (n.849+1020T>A) n.1907+33T>A c.*713+33T>A (n.*713+33T>A) n.2960+33T>A c.507+33T>A (n.507+33T>A) c.*711+33T>A (n.*711+33T>A) c.*908+33T>A (n.*908+33T>A) c.*529+33T>A (n.*529+33T>A) n.4234+33T>A n.828+33T>A c.*333+33T>A (n.*333+33T>A) c.*316+33T>A (n.*316+33T>A) c.*859+33T>A (n.*859+33T>A) c.*608+33T>A (n.*608+33T>A) c.*533+33T>A (n.*533+33T>A) c.*612+33T>A (n.*612+33T>A) c.*230+33T>A (n.*230+33T>A) c.*420+33T>A (n.*420+33T>A) c.804+33T>A (n.804+33T>A) c.*729+33T>A (n.*729+33T>A) c.*812+33T>A (n.*812+33T>A) c.*2429+33T>A (n.*2429+33T>A) c.*92+33T>A (n.*92+33T>A) c.*600+33T>A (n.*600+33T>A) n.1335T>A n.4940+33T>A c.*527+33T>A (n.*527+33T>A) c.*616+33T>A (n.*616+33T>A) c.*531+33T>A (n.*531+33T>A) c.*604+33T>A (n.*604+33T>A) n.3040+33T>A c.*400+33T>A (n.*400+33T>A) n.1167+33T>A c.687+33T>A (n.687+33T>A) n.1561+33T>A c.1044+33T>A (n.1044+33T>A) c.957+33T>A (n.957+33T>A) n.96+33T>A c.159+33T>A (n.159+33T>A) n.854+33T>A n.675+33T>A c.837+33T>A (n.837+33T>A) c.378+33T>A (n.378+33T>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750581A= | CA1176721897 | ACADM | c.945+35A= (n.945+35A=) n.3069+35A= n.1834+35A= c.849+1022A= (n.849+1022A=) n.1907+35A= c.*713+35A= (n.*713+35A=) n.2960+35A= c.507+35A= (n.507+35A=) c.*711+35A= (n.*711+35A=) c.*908+35A= (n.*908+35A=) c.*529+35A= (n.*529+35A=) n.4234+35A= n.828+35A= c.*333+35A= (n.*333+35A=) c.*316+35A= (n.*316+35A=) c.*859+35A= (n.*859+35A=) c.*608+35A= (n.*608+35A=) c.*533+35A= (n.*533+35A=) c.*612+35A= (n.*612+35A=) c.*230+35A= (n.*230+35A=) c.*420+35A= (n.*420+35A=) c.804+35A= (n.804+35A=) c.*729+35A= (n.*729+35A=) c.*812+35A= (n.*812+35A=) c.*2429+35A= (n.*2429+35A=) c.*92+35A= (n.*92+35A=) c.*600+35A= (n.*600+35A=) n.1337A= n.4940+35A= c.*527+35A= (n.*527+35A=) c.*616+35A= (n.*616+35A=) c.*531+35A= (n.*531+35A=) c.*604+35A= (n.*604+35A=) n.3040+35A= c.*400+35A= (n.*400+35A=) n.1167+35A= c.687+35A= (n.687+35A=) n.1561+35A= c.1044+35A= (n.1044+35A=) c.957+35A= (n.957+35A=) n.96+35A= c.159+35A= (n.159+35A=) n.854+35A= n.675+35A= c.837+35A= (n.837+35A=) c.378+35A= (n.378+35A=) | |
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1 | g.75750582A>T | CA2574410362 | ACADM | c.945+36A>T (n.945+36A>T) n.3069+36A>T n.1834+36A>T c.849+1023A>T (n.849+1023A>T) n.1907+36A>T c.*713+36A>T (n.*713+36A>T) n.2960+36A>T c.507+36A>T (n.507+36A>T) c.*711+36A>T (n.*711+36A>T) c.*908+36A>T (n.*908+36A>T) c.*529+36A>T (n.*529+36A>T) n.4234+36A>T n.828+36A>T c.*333+36A>T (n.*333+36A>T) c.*316+36A>T (n.*316+36A>T) c.*859+36A>T (n.*859+36A>T) c.*608+36A>T (n.*608+36A>T) c.*533+36A>T (n.*533+36A>T) c.*612+36A>T (n.*612+36A>T) c.*230+36A>T (n.*230+36A>T) c.*420+36A>T (n.*420+36A>T) c.804+36A>T (n.804+36A>T) c.*729+36A>T (n.*729+36A>T) c.*812+36A>T (n.*812+36A>T) c.*2429+36A>T (n.*2429+36A>T) c.*92+36A>T (n.*92+36A>T) c.*600+36A>T (n.*600+36A>T) n.1338A>T n.4940+36A>T c.*527+36A>T (n.*527+36A>T) c.*616+36A>T (n.*616+36A>T) c.*531+36A>T (n.*531+36A>T) c.*604+36A>T (n.*604+36A>T) n.3040+36A>T c.*400+36A>T (n.*400+36A>T) n.1167+36A>T c.687+36A>T (n.687+36A>T) n.1561+36A>T c.1044+36A>T (n.1044+36A>T) c.957+36A>T (n.957+36A>T) n.96+36A>T c.159+36A>T (n.159+36A>T) n.854+36A>T n.675+36A>T c.837+36A>T (n.837+36A>T) c.378+36A>T (n.378+36A>T) | |
1 | g.75750583G= | CA1176721899 | ACADM | c.945+37G= (n.945+37G=) n.3069+37G= n.1834+37G= c.849+1024G= (n.849+1024G=) n.1907+37G= c.*713+37G= (n.*713+37G=) n.2960+37G= c.507+37G= (n.507+37G=) c.*711+37G= (n.*711+37G=) c.*908+37G= (n.*908+37G=) c.*529+37G= (n.*529+37G=) n.4234+37G= n.828+37G= c.*333+37G= (n.*333+37G=) c.*316+37G= (n.*316+37G=) c.*859+37G= (n.*859+37G=) c.*608+37G= (n.*608+37G=) c.*533+37G= (n.*533+37G=) c.*612+37G= (n.*612+37G=) c.*230+37G= (n.*230+37G=) c.*420+37G= (n.*420+37G=) c.804+37G= (n.804+37G=) c.*729+37G= (n.*729+37G=) c.*812+37G= (n.*812+37G=) c.*2429+37G= (n.*2429+37G=) c.*92+37G= (n.*92+37G=) c.*600+37G= (n.*600+37G=) n.1339G= n.4940+37G= c.*527+37G= (n.*527+37G=) c.*616+37G= (n.*616+37G=) c.*531+37G= (n.*531+37G=) c.*604+37G= (n.*604+37G=) n.3040+37G= c.*400+37G= (n.*400+37G=) n.1167+37G= c.687+37G= (n.687+37G=) n.1561+37G= c.1044+37G= (n.1044+37G=) c.957+37G= (n.957+37G=) n.96+37G= c.159+37G= (n.159+37G=) n.854+37G= n.675+37G= c.837+37G= (n.837+37G=) c.378+37G= (n.378+37G=) | |
1 | g.75750586_75750587dup | CA1003293625 | ACADM | c.945+40_945+41dup (n.945+40_945+41dup) n.3069+40_3069+41dup n.1834+40_1834+41dup c.849+1027_849+1028dup (n.849+1027_849+1028dup) n.1907+40_1907+41dup c.*713+40_*713+41dup (n.*713+40_*713+41dup) n.2960+40_2960+41dup c.507+40_507+41dup (n.507+40_507+41dup) c.*711+40_*711+41dup (n.*711+40_*711+41dup) c.*908+40_*908+41dup (n.*908+40_*908+41dup) c.*529+40_*529+41dup (n.*529+40_*529+41dup) n.4234+40_4234+41dup n.828+40_828+41dup c.*333+40_*333+41dup (n.*333+40_*333+41dup) c.*316+40_*316+41dup (n.*316+40_*316+41dup) c.*859+40_*859+41dup (n.*859+40_*859+41dup) c.*608+40_*608+41dup (n.*608+40_*608+41dup) c.*533+40_*533+41dup (n.*533+40_*533+41dup) c.*612+40_*612+41dup (n.*612+40_*612+41dup) c.*230+40_*230+41dup (n.*230+40_*230+41dup) c.*420+40_*420+41dup (n.*420+40_*420+41dup) c.804+40_804+41dup (n.804+40_804+41dup) c.*729+40_*729+41dup (n.*729+40_*729+41dup) c.*812+40_*812+41dup (n.*812+40_*812+41dup) c.*2429+40_*2429+41dup (n.*2429+40_*2429+41dup) c.*92+40_*92+41dup (n.*92+40_*92+41dup) c.*600+40_*600+41dup (n.*600+40_*600+41dup) n.1342_1343dup n.4940+40_4940+41dup c.*527+40_*527+41dup (n.*527+40_*527+41dup) c.*616+40_*616+41dup (n.*616+40_*616+41dup) c.*531+40_*531+41dup (n.*531+40_*531+41dup) c.*604+40_*604+41dup (n.*604+40_*604+41dup) n.3040+40_3040+41dup c.*400+40_*400+41dup (n.*400+40_*400+41dup) n.1167+40_1167+41dup c.687+40_687+41dup (n.687+40_687+41dup) n.1561+40_1561+41dup c.1044+40_1044+41dup (n.1044+40_1044+41dup) c.957+40_957+41dup (n.957+40_957+41dup) n.96+40_96+41dup c.159+40_159+41dup (n.159+40_159+41dup) n.854+40_854+41dup n.675+40_675+41dup c.837+40_837+41dup (n.837+40_837+41dup) c.378+40_378+41dup (n.378+40_378+41dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75750585C>T | CA738870826 | ACADM | c.945+39C>T (n.945+39C>T) n.3069+39C>T n.1834+39C>T c.849+1026C>T (n.849+1026C>T) n.1907+39C>T c.*713+39C>T (n.*713+39C>T) n.2960+39C>T c.507+39C>T (n.507+39C>T) c.*711+39C>T (n.*711+39C>T) c.*908+39C>T (n.*908+39C>T) c.*529+39C>T (n.*529+39C>T) n.4234+39C>T n.828+39C>T c.*333+39C>T (n.*333+39C>T) c.*316+39C>T (n.*316+39C>T) c.*859+39C>T (n.*859+39C>T) c.*608+39C>T (n.*608+39C>T) c.*533+39C>T (n.*533+39C>T) c.*612+39C>T (n.*612+39C>T) c.*230+39C>T (n.*230+39C>T) c.*420+39C>T (n.*420+39C>T) c.804+39C>T (n.804+39C>T) c.*729+39C>T (n.*729+39C>T) c.*812+39C>T (n.*812+39C>T) c.*2429+39C>T (n.*2429+39C>T) c.*92+39C>T (n.*92+39C>T) c.*600+39C>T (n.*600+39C>T) n.1341C>T n.4940+39C>T c.*527+39C>T (n.*527+39C>T) c.*616+39C>T (n.*616+39C>T) c.*531+39C>T (n.*531+39C>T) c.*604+39C>T (n.*604+39C>T) n.3040+39C>T c.*400+39C>T (n.*400+39C>T) n.1167+39C>T c.687+39C>T (n.687+39C>T) n.1561+39C>T c.1044+39C>T (n.1044+39C>T) c.957+39C>T (n.957+39C>T) n.96+39C>T c.159+39C>T (n.159+39C>T) n.854+39C>T n.675+39C>T c.837+39C>T (n.837+39C>T) c.378+39C>T (n.378+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75750587C>A | CA2646247052 | ACADM | c.945+41C>A (n.945+41C>A) n.3069+41C>A n.1834+41C>A c.849+1028C>A (n.849+1028C>A) n.1907+41C>A c.*713+41C>A (n.*713+41C>A) n.2960+41C>A c.507+41C>A (n.507+41C>A) c.*711+41C>A (n.*711+41C>A) c.*908+41C>A (n.*908+41C>A) c.*529+41C>A (n.*529+41C>A) n.4234+41C>A n.828+41C>A c.*333+41C>A (n.*333+41C>A) c.*316+41C>A (n.*316+41C>A) c.*859+41C>A (n.*859+41C>A) c.*608+41C>A (n.*608+41C>A) c.*533+41C>A (n.*533+41C>A) c.*612+41C>A (n.*612+41C>A) c.*230+41C>A (n.*230+41C>A) c.*420+41C>A (n.*420+41C>A) c.804+41C>A (n.804+41C>A) c.*729+41C>A (n.*729+41C>A) c.*812+41C>A (n.*812+41C>A) c.*2429+41C>A (n.*2429+41C>A) c.*92+41C>A (n.*92+41C>A) c.*600+41C>A (n.*600+41C>A) n.1343C>A n.4940+41C>A c.*527+41C>A (n.*527+41C>A) c.*616+41C>A (n.*616+41C>A) c.*531+41C>A (n.*531+41C>A) c.*604+41C>A (n.*604+41C>A) n.3040+41C>A c.*400+41C>A (n.*400+41C>A) n.1167+41C>A c.687+41C>A (n.687+41C>A) n.1561+41C>A c.1044+41C>A (n.1044+41C>A) c.957+41C>A (n.957+41C>A) n.96+41C>A c.159+41C>A (n.159+41C>A) n.854+41C>A n.675+41C>A c.837+41C>A (n.837+41C>A) c.378+41C>A (n.378+41C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750587C>T | CA523819189 | ACADM | c.945+41C>T (n.945+41C>T) n.3069+41C>T n.1834+41C>T c.849+1028C>T (n.849+1028C>T) n.1907+41C>T c.*713+41C>T (n.*713+41C>T) n.2960+41C>T c.507+41C>T (n.507+41C>T) c.*711+41C>T (n.*711+41C>T) c.*908+41C>T (n.*908+41C>T) c.*529+41C>T (n.*529+41C>T) n.4234+41C>T n.828+41C>T c.*333+41C>T (n.*333+41C>T) c.*316+41C>T (n.*316+41C>T) c.*859+41C>T (n.*859+41C>T) c.*608+41C>T (n.*608+41C>T) c.*533+41C>T (n.*533+41C>T) c.*612+41C>T (n.*612+41C>T) c.*230+41C>T (n.*230+41C>T) c.*420+41C>T (n.*420+41C>T) c.804+41C>T (n.804+41C>T) c.*729+41C>T (n.*729+41C>T) c.*812+41C>T (n.*812+41C>T) c.*2429+41C>T (n.*2429+41C>T) c.*92+41C>T (n.*92+41C>T) c.*600+41C>T (n.*600+41C>T) n.1343C>T n.4940+41C>T c.*527+41C>T (n.*527+41C>T) c.*616+41C>T (n.*616+41C>T) c.*531+41C>T (n.*531+41C>T) c.*604+41C>T (n.*604+41C>T) n.3040+41C>T c.*400+41C>T (n.*400+41C>T) n.1167+41C>T c.687+41C>T (n.687+41C>T) n.1561+41C>T c.1044+41C>T (n.1044+41C>T) c.957+41C>T (n.957+41C>T) n.96+41C>T c.159+41C>T (n.159+41C>T) n.854+41C>T n.675+41C>T c.837+41C>T (n.837+41C>T) c.378+41C>T (n.378+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75750589C>A | CA913246 | ACADM | c.945+43C>A (n.945+43C>A) n.3069+43C>A n.1834+43C>A c.849+1030C>A (n.849+1030C>A) n.1907+43C>A c.*713+43C>A (n.*713+43C>A) n.2960+43C>A c.507+43C>A (n.507+43C>A) c.*711+43C>A (n.*711+43C>A) c.*908+43C>A (n.*908+43C>A) c.*529+43C>A (n.*529+43C>A) n.4234+43C>A n.828+43C>A c.*333+43C>A (n.*333+43C>A) c.*316+43C>A (n.*316+43C>A) c.*859+43C>A (n.*859+43C>A) c.*608+43C>A (n.*608+43C>A) c.*533+43C>A (n.*533+43C>A) c.*612+43C>A (n.*612+43C>A) c.*230+43C>A (n.*230+43C>A) c.*420+43C>A (n.*420+43C>A) c.804+43C>A (n.804+43C>A) c.*729+43C>A (n.*729+43C>A) c.*812+43C>A (n.*812+43C>A) c.*2429+43C>A (n.*2429+43C>A) c.*92+43C>A (n.*92+43C>A) c.*600+43C>A (n.*600+43C>A) n.1345C>A n.4940+43C>A c.*527+43C>A (n.*527+43C>A) c.*616+43C>A (n.*616+43C>A) c.*531+43C>A (n.*531+43C>A) c.*604+43C>A (n.*604+43C>A) n.3040+43C>A c.*400+43C>A (n.*400+43C>A) n.1167+43C>A c.687+43C>A (n.687+43C>A) n.1561+43C>A c.1044+43C>A (n.1044+43C>A) c.957+43C>A (n.957+43C>A) n.96+43C>A c.159+43C>A (n.159+43C>A) n.854+43C>A n.675+43C>A c.837+43C>A (n.837+43C>A) c.378+43C>A (n.378+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750589C= | CA1147201918 | ACADM | c.945+43C= (n.945+43C=) n.3069+43C= n.1834+43C= c.849+1030C= (n.849+1030C=) n.1907+43C= c.*713+43C= (n.*713+43C=) n.2960+43C= c.507+43C= (n.507+43C=) c.*711+43C= (n.*711+43C=) c.*908+43C= (n.*908+43C=) c.*529+43C= (n.*529+43C=) n.4234+43C= n.828+43C= c.*333+43C= (n.*333+43C=) c.*316+43C= (n.*316+43C=) c.*859+43C= (n.*859+43C=) c.*608+43C= (n.*608+43C=) c.*533+43C= (n.*533+43C=) c.*612+43C= (n.*612+43C=) c.*230+43C= (n.*230+43C=) c.*420+43C= (n.*420+43C=) c.804+43C= (n.804+43C=) c.*729+43C= (n.*729+43C=) c.*812+43C= (n.*812+43C=) c.*2429+43C= (n.*2429+43C=) c.*92+43C= (n.*92+43C=) c.*600+43C= (n.*600+43C=) n.1345C= n.4940+43C= c.*527+43C= (n.*527+43C=) c.*616+43C= (n.*616+43C=) c.*531+43C= (n.*531+43C=) c.*604+43C= (n.*604+43C=) n.3040+43C= c.*400+43C= (n.*400+43C=) n.1167+43C= c.687+43C= (n.687+43C=) n.1561+43C= c.1044+43C= (n.1044+43C=) c.957+43C= (n.957+43C=) n.96+43C= c.159+43C= (n.159+43C=) n.854+43C= n.675+43C= c.837+43C= (n.837+43C=) c.378+43C= (n.378+43C=) | |
1 | g.75750589C>T | CA523819192 | ACADM | c.945+43C>T (n.945+43C>T) n.3069+43C>T n.1834+43C>T c.849+1030C>T (n.849+1030C>T) n.1907+43C>T c.*713+43C>T (n.*713+43C>T) n.2960+43C>T c.507+43C>T (n.507+43C>T) c.*711+43C>T (n.*711+43C>T) c.*908+43C>T (n.*908+43C>T) c.*529+43C>T (n.*529+43C>T) n.4234+43C>T n.828+43C>T c.*333+43C>T (n.*333+43C>T) c.*316+43C>T (n.*316+43C>T) c.*859+43C>T (n.*859+43C>T) c.*608+43C>T (n.*608+43C>T) c.*533+43C>T (n.*533+43C>T) c.*612+43C>T (n.*612+43C>T) c.*230+43C>T (n.*230+43C>T) c.*420+43C>T (n.*420+43C>T) c.804+43C>T (n.804+43C>T) c.*729+43C>T (n.*729+43C>T) c.*812+43C>T (n.*812+43C>T) c.*2429+43C>T (n.*2429+43C>T) c.*92+43C>T (n.*92+43C>T) c.*600+43C>T (n.*600+43C>T) n.1345C>T n.4940+43C>T c.*527+43C>T (n.*527+43C>T) c.*616+43C>T (n.*616+43C>T) c.*531+43C>T (n.*531+43C>T) c.*604+43C>T (n.*604+43C>T) n.3040+43C>T c.*400+43C>T (n.*400+43C>T) n.1167+43C>T c.687+43C>T (n.687+43C>T) n.1561+43C>T c.1044+43C>T (n.1044+43C>T) c.957+43C>T (n.957+43C>T) n.96+43C>T c.159+43C>T (n.159+43C>T) n.854+43C>T n.675+43C>T c.837+43C>T (n.837+43C>T) c.378+43C>T (n.378+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750591T>A | CA2646247056 | ACADM | c.945+45T>A (n.945+45T>A) n.3069+45T>A n.1834+45T>A c.849+1032T>A (n.849+1032T>A) n.1907+45T>A c.*713+45T>A (n.*713+45T>A) n.2960+45T>A c.507+45T>A (n.507+45T>A) c.*711+45T>A (n.*711+45T>A) c.*908+45T>A (n.*908+45T>A) c.*529+45T>A (n.*529+45T>A) n.4234+45T>A n.828+45T>A c.*333+45T>A (n.*333+45T>A) c.*316+45T>A (n.*316+45T>A) c.*859+45T>A (n.*859+45T>A) c.*608+45T>A (n.*608+45T>A) c.*533+45T>A (n.*533+45T>A) c.*612+45T>A (n.*612+45T>A) c.*230+45T>A (n.*230+45T>A) c.*420+45T>A (n.*420+45T>A) c.804+45T>A (n.804+45T>A) c.*729+45T>A (n.*729+45T>A) c.*812+45T>A (n.*812+45T>A) c.*2429+45T>A (n.*2429+45T>A) c.*92+45T>A (n.*92+45T>A) c.*600+45T>A (n.*600+45T>A) n.1347T>A n.4940+45T>A c.*527+45T>A (n.*527+45T>A) c.*616+45T>A (n.*616+45T>A) c.*531+45T>A (n.*531+45T>A) c.*604+45T>A (n.*604+45T>A) n.3040+45T>A c.*400+45T>A (n.*400+45T>A) n.1167+45T>A c.687+45T>A (n.687+45T>A) n.1561+45T>A c.1044+45T>A (n.1044+45T>A) c.957+45T>A (n.957+45T>A) n.96+45T>A c.159+45T>A (n.159+45T>A) n.854+45T>A n.675+45T>A c.837+45T>A (n.837+45T>A) c.378+45T>A (n.378+45T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750591T>C | CA2646247057 | ACADM | c.945+45T>C (n.945+45T>C) n.3069+45T>C n.1834+45T>C c.849+1032T>C (n.849+1032T>C) n.1907+45T>C c.*713+45T>C (n.*713+45T>C) n.2960+45T>C c.507+45T>C (n.507+45T>C) c.*711+45T>C (n.*711+45T>C) c.*908+45T>C (n.*908+45T>C) c.*529+45T>C (n.*529+45T>C) n.4234+45T>C n.828+45T>C c.*333+45T>C (n.*333+45T>C) c.*316+45T>C (n.*316+45T>C) c.*859+45T>C (n.*859+45T>C) c.*608+45T>C (n.*608+45T>C) c.*533+45T>C (n.*533+45T>C) c.*612+45T>C (n.*612+45T>C) c.*230+45T>C (n.*230+45T>C) c.*420+45T>C (n.*420+45T>C) c.804+45T>C (n.804+45T>C) c.*729+45T>C (n.*729+45T>C) c.*812+45T>C (n.*812+45T>C) c.*2429+45T>C (n.*2429+45T>C) c.*92+45T>C (n.*92+45T>C) c.*600+45T>C (n.*600+45T>C) n.1347T>C n.4940+45T>C c.*527+45T>C (n.*527+45T>C) c.*616+45T>C (n.*616+45T>C) c.*531+45T>C (n.*531+45T>C) c.*604+45T>C (n.*604+45T>C) n.3040+45T>C c.*400+45T>C (n.*400+45T>C) n.1167+45T>C c.687+45T>C (n.687+45T>C) n.1561+45T>C c.1044+45T>C (n.1044+45T>C) c.957+45T>C (n.957+45T>C) n.96+45T>C c.159+45T>C (n.159+45T>C) n.854+45T>C n.675+45T>C c.837+45T>C (n.837+45T>C) c.378+45T>C (n.378+45T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750592T>C | CA2574410364 | ACADM | c.945+46T>C (n.945+46T>C) n.3069+46T>C n.1834+46T>C c.849+1033T>C (n.849+1033T>C) n.1907+46T>C c.*713+46T>C (n.*713+46T>C) n.2960+46T>C c.507+46T>C (n.507+46T>C) c.*711+46T>C (n.*711+46T>C) c.*908+46T>C (n.*908+46T>C) c.*529+46T>C (n.*529+46T>C) n.4234+46T>C n.828+46T>C c.*333+46T>C (n.*333+46T>C) c.*316+46T>C (n.*316+46T>C) c.*859+46T>C (n.*859+46T>C) c.*608+46T>C (n.*608+46T>C) c.*533+46T>C (n.*533+46T>C) c.*612+46T>C (n.*612+46T>C) c.*230+46T>C (n.*230+46T>C) c.*420+46T>C (n.*420+46T>C) c.804+46T>C (n.804+46T>C) c.*729+46T>C (n.*729+46T>C) c.*812+46T>C (n.*812+46T>C) c.*2429+46T>C (n.*2429+46T>C) c.*92+46T>C (n.*92+46T>C) c.*600+46T>C (n.*600+46T>C) n.1348T>C n.4940+46T>C c.*527+46T>C (n.*527+46T>C) c.*616+46T>C (n.*616+46T>C) c.*531+46T>C (n.*531+46T>C) c.*604+46T>C (n.*604+46T>C) n.3040+46T>C c.*400+46T>C (n.*400+46T>C) n.1167+46T>C c.687+46T>C (n.687+46T>C) n.1561+46T>C c.1044+46T>C (n.1044+46T>C) c.957+46T>C (n.957+46T>C) n.96+46T>C c.159+46T>C (n.159+46T>C) n.854+46T>C n.675+46T>C c.837+46T>C (n.837+46T>C) c.378+46T>C (n.378+46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750594T>A | CA2646247058 | ACADM | c.945+48T>A (n.945+48T>A) n.3069+48T>A n.1834+48T>A c.849+1035T>A (n.849+1035T>A) n.1907+48T>A c.*713+48T>A (n.*713+48T>A) n.2960+48T>A c.507+48T>A (n.507+48T>A) c.*711+48T>A (n.*711+48T>A) c.*908+48T>A (n.*908+48T>A) c.*529+48T>A (n.*529+48T>A) n.4234+48T>A n.828+48T>A c.*333+48T>A (n.*333+48T>A) c.*316+48T>A (n.*316+48T>A) c.*859+48T>A (n.*859+48T>A) c.*608+48T>A (n.*608+48T>A) c.*533+48T>A (n.*533+48T>A) c.*612+48T>A (n.*612+48T>A) c.*230+48T>A (n.*230+48T>A) c.*420+48T>A (n.*420+48T>A) c.804+48T>A (n.804+48T>A) c.*729+48T>A (n.*729+48T>A) c.*812+48T>A (n.*812+48T>A) c.*2429+48T>A (n.*2429+48T>A) c.*92+48T>A (n.*92+48T>A) c.*600+48T>A (n.*600+48T>A) n.1350T>A n.4940+48T>A c.*527+48T>A (n.*527+48T>A) c.*616+48T>A (n.*616+48T>A) c.*531+48T>A (n.*531+48T>A) c.*604+48T>A (n.*604+48T>A) n.3040+48T>A c.*400+48T>A (n.*400+48T>A) n.1167+48T>A c.687+48T>A (n.687+48T>A) n.1561+48T>A c.1044+48T>A (n.1044+48T>A) c.957+48T>A (n.957+48T>A) n.96+48T>A c.159+48T>A (n.159+48T>A) n.854+48T>A n.675+48T>A c.837+48T>A (n.837+48T>A) c.378+48T>A (n.378+48T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750595C>A | CA2646247059 | ACADM | c.945+49C>A (n.945+49C>A) n.3069+49C>A n.1834+49C>A c.849+1036C>A (n.849+1036C>A) n.1907+49C>A c.*713+49C>A (n.*713+49C>A) n.2960+49C>A c.507+49C>A (n.507+49C>A) c.*711+49C>A (n.*711+49C>A) c.*908+49C>A (n.*908+49C>A) c.*529+49C>A (n.*529+49C>A) n.4234+49C>A n.828+49C>A c.*333+49C>A (n.*333+49C>A) c.*316+49C>A (n.*316+49C>A) c.*859+49C>A (n.*859+49C>A) c.*608+49C>A (n.*608+49C>A) c.*533+49C>A (n.*533+49C>A) c.*612+49C>A (n.*612+49C>A) c.*230+49C>A (n.*230+49C>A) c.*420+49C>A (n.*420+49C>A) c.804+49C>A (n.804+49C>A) c.*729+49C>A (n.*729+49C>A) c.*812+49C>A (n.*812+49C>A) c.*2429+49C>A (n.*2429+49C>A) c.*92+49C>A (n.*92+49C>A) c.*600+49C>A (n.*600+49C>A) n.1351C>A n.4940+49C>A c.*527+49C>A (n.*527+49C>A) c.*616+49C>A (n.*616+49C>A) c.*531+49C>A (n.*531+49C>A) c.*604+49C>A (n.*604+49C>A) n.3040+49C>A c.*400+49C>A (n.*400+49C>A) n.1167+49C>A c.687+49C>A (n.687+49C>A) n.1561+49C>A c.1044+49C>A (n.1044+49C>A) c.957+49C>A (n.957+49C>A) n.96+49C>A c.159+49C>A (n.159+49C>A) n.854+49C>A n.675+49C>A c.837+49C>A (n.837+49C>A) c.378+49C>A (n.378+49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750595C= | CA1176721903 | ACADM | c.945+49C= (n.945+49C=) n.3069+49C= n.1834+49C= c.849+1036C= (n.849+1036C=) n.1907+49C= c.*713+49C= (n.*713+49C=) n.2960+49C= c.507+49C= (n.507+49C=) c.*711+49C= (n.*711+49C=) c.*908+49C= (n.*908+49C=) c.*529+49C= (n.*529+49C=) n.4234+49C= n.828+49C= c.*333+49C= (n.*333+49C=) c.*316+49C= (n.*316+49C=) c.*859+49C= (n.*859+49C=) c.*608+49C= (n.*608+49C=) c.*533+49C= (n.*533+49C=) c.*612+49C= (n.*612+49C=) c.*230+49C= (n.*230+49C=) c.*420+49C= (n.*420+49C=) c.804+49C= (n.804+49C=) c.*729+49C= (n.*729+49C=) c.*812+49C= (n.*812+49C=) c.*2429+49C= (n.*2429+49C=) c.*92+49C= (n.*92+49C=) c.*600+49C= (n.*600+49C=) n.1351C= n.4940+49C= c.*527+49C= (n.*527+49C=) c.*616+49C= (n.*616+49C=) c.*531+49C= (n.*531+49C=) c.*604+49C= (n.*604+49C=) n.3040+49C= c.*400+49C= (n.*400+49C=) n.1167+49C= c.687+49C= (n.687+49C=) n.1561+49C= c.1044+49C= (n.1044+49C=) c.957+49C= (n.957+49C=) n.96+49C= c.159+49C= (n.159+49C=) n.854+49C= n.675+49C= c.837+49C= (n.837+49C=) c.378+49C= (n.378+49C=) | |
1 | g.75750595C>T | CA523819194 | ACADM | c.945+49C>T (n.945+49C>T) n.3069+49C>T n.1834+49C>T c.849+1036C>T (n.849+1036C>T) n.1907+49C>T c.*713+49C>T (n.*713+49C>T) n.2960+49C>T c.507+49C>T (n.507+49C>T) c.*711+49C>T (n.*711+49C>T) c.*908+49C>T (n.*908+49C>T) c.*529+49C>T (n.*529+49C>T) n.4234+49C>T n.828+49C>T c.*333+49C>T (n.*333+49C>T) c.*316+49C>T (n.*316+49C>T) c.*859+49C>T (n.*859+49C>T) c.*608+49C>T (n.*608+49C>T) c.*533+49C>T (n.*533+49C>T) c.*612+49C>T (n.*612+49C>T) c.*230+49C>T (n.*230+49C>T) c.*420+49C>T (n.*420+49C>T) c.804+49C>T (n.804+49C>T) c.*729+49C>T (n.*729+49C>T) c.*812+49C>T (n.*812+49C>T) c.*2429+49C>T (n.*2429+49C>T) c.*92+49C>T (n.*92+49C>T) c.*600+49C>T (n.*600+49C>T) n.1351C>T n.4940+49C>T c.*527+49C>T (n.*527+49C>T) c.*616+49C>T (n.*616+49C>T) c.*531+49C>T (n.*531+49C>T) c.*604+49C>T (n.*604+49C>T) n.3040+49C>T c.*400+49C>T (n.*400+49C>T) n.1167+49C>T c.687+49C>T (n.687+49C>T) n.1561+49C>T c.1044+49C>T (n.1044+49C>T) c.957+49C>T (n.957+49C>T) n.96+49C>T c.159+49C>T (n.159+49C>T) n.854+49C>T n.675+49C>T c.837+49C>T (n.837+49C>T) c.378+49C>T (n.378+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.75750598T>G | CA2646247060 | ACADM | c.945+52T>G (n.945+52T>G) n.3069+52T>G n.1834+52T>G c.849+1039T>G (n.849+1039T>G) n.1907+52T>G c.*713+52T>G (n.*713+52T>G) n.2960+52T>G c.507+52T>G (n.507+52T>G) c.*711+52T>G (n.*711+52T>G) c.*908+52T>G (n.*908+52T>G) c.*529+52T>G (n.*529+52T>G) n.4234+52T>G n.828+52T>G c.*333+52T>G (n.*333+52T>G) c.*316+52T>G (n.*316+52T>G) c.*859+52T>G (n.*859+52T>G) c.*608+52T>G (n.*608+52T>G) c.*533+52T>G (n.*533+52T>G) c.*612+52T>G (n.*612+52T>G) c.*230+52T>G (n.*230+52T>G) c.*420+52T>G (n.*420+52T>G) c.804+52T>G (n.804+52T>G) c.*729+52T>G (n.*729+52T>G) c.*812+52T>G (n.*812+52T>G) c.*2429+52T>G (n.*2429+52T>G) c.*92+52T>G (n.*92+52T>G) c.*600+52T>G (n.*600+52T>G) n.1354T>G n.4940+52T>G c.*527+52T>G (n.*527+52T>G) c.*616+52T>G (n.*616+52T>G) c.*531+52T>G (n.*531+52T>G) c.*604+52T>G (n.*604+52T>G) n.3040+52T>G c.*400+52T>G (n.*400+52T>G) n.1167+52T>G c.687+52T>G (n.687+52T>G) n.1561+52T>G c.1044+52T>G (n.1044+52T>G) c.957+52T>G (n.957+52T>G) n.96+52T>G c.159+52T>G (n.159+52T>G) n.854+52T>G n.675+52T>G c.837+52T>G (n.837+52T>G) c.378+52T>G (n.378+52T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750599T>A | CA2574410365 | ACADM | c.945+53T>A (n.945+53T>A) n.3069+53T>A n.1834+53T>A c.849+1040T>A (n.849+1040T>A) n.1907+53T>A c.*713+53T>A (n.*713+53T>A) n.2960+53T>A c.507+53T>A (n.507+53T>A) c.*711+53T>A (n.*711+53T>A) c.*908+53T>A (n.*908+53T>A) c.*529+53T>A (n.*529+53T>A) n.4234+53T>A n.828+53T>A c.*333+53T>A (n.*333+53T>A) c.*316+53T>A (n.*316+53T>A) c.*859+53T>A (n.*859+53T>A) c.*608+53T>A (n.*608+53T>A) c.*533+53T>A (n.*533+53T>A) c.*612+53T>A (n.*612+53T>A) c.*230+53T>A (n.*230+53T>A) c.*420+53T>A (n.*420+53T>A) c.804+53T>A (n.804+53T>A) c.*729+53T>A (n.*729+53T>A) c.*812+53T>A (n.*812+53T>A) c.*2429+53T>A (n.*2429+53T>A) c.*92+53T>A (n.*92+53T>A) c.*600+53T>A (n.*600+53T>A) n.1355T>A n.4940+53T>A c.*527+53T>A (n.*527+53T>A) c.*616+53T>A (n.*616+53T>A) c.*531+53T>A (n.*531+53T>A) c.*604+53T>A (n.*604+53T>A) n.3040+53T>A c.*400+53T>A (n.*400+53T>A) n.1167+53T>A c.687+53T>A (n.687+53T>A) n.1561+53T>A c.1044+53T>A (n.1044+53T>A) c.957+53T>A (n.957+53T>A) n.96+53T>A c.159+53T>A (n.159+53T>A) n.854+53T>A n.675+53T>A c.837+53T>A (n.837+53T>A) c.378+53T>A (n.378+53T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750599T>C | CA1003293627 | ACADM | c.945+53T>C (n.945+53T>C) n.3069+53T>C n.1834+53T>C c.849+1040T>C (n.849+1040T>C) n.1907+53T>C c.*713+53T>C (n.*713+53T>C) n.2960+53T>C c.507+53T>C (n.507+53T>C) c.*711+53T>C (n.*711+53T>C) c.*908+53T>C (n.*908+53T>C) c.*529+53T>C (n.*529+53T>C) n.4234+53T>C n.828+53T>C c.*333+53T>C (n.*333+53T>C) c.*316+53T>C (n.*316+53T>C) c.*859+53T>C (n.*859+53T>C) c.*608+53T>C (n.*608+53T>C) c.*533+53T>C (n.*533+53T>C) c.*612+53T>C (n.*612+53T>C) c.*230+53T>C (n.*230+53T>C) c.*420+53T>C (n.*420+53T>C) c.804+53T>C (n.804+53T>C) c.*729+53T>C (n.*729+53T>C) c.*812+53T>C (n.*812+53T>C) c.*2429+53T>C (n.*2429+53T>C) c.*92+53T>C (n.*92+53T>C) c.*600+53T>C (n.*600+53T>C) n.1355T>C n.4940+53T>C c.*527+53T>C (n.*527+53T>C) c.*616+53T>C (n.*616+53T>C) c.*531+53T>C (n.*531+53T>C) c.*604+53T>C (n.*604+53T>C) n.3040+53T>C c.*400+53T>C (n.*400+53T>C) n.1167+53T>C c.687+53T>C (n.687+53T>C) n.1561+53T>C c.1044+53T>C (n.1044+53T>C) c.957+53T>C (n.957+53T>C) n.96+53T>C c.159+53T>C (n.159+53T>C) n.854+53T>C n.675+53T>C c.837+53T>C (n.837+53T>C) c.378+53T>C (n.378+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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