Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75749658_75749659del | CA2646246744 | ACADM | c.849+99_849+100del (n.849+99_849+100del) n.2973+99_2973+100del n.1738+99_1738+100del n.1811+99_1811+100del c.*617+99_*617+100del (n.*617+99_*617+100del) n.2864+99_2864+100del c.411+99_411+100del (n.411+99_411+100del) c.*615+99_*615+100del (n.*615+99_*615+100del) c.*812+99_*812+100del (n.*812+99_*812+100del) c.*433+99_*433+100del (n.*433+99_*433+100del) n.4138+99_4138+100del c.*237+99_*237+100del (n.*237+99_*237+100del) c.*220+99_*220+100del (n.*220+99_*220+100del) c.*763+99_*763+100del (n.*763+99_*763+100del) c.*512+99_*512+100del (n.*512+99_*512+100del) c.*437+99_*437+100del (n.*437+99_*437+100del) c.*516+99_*516+100del (n.*516+99_*516+100del) c.*134+99_*134+100del (n.*134+99_*134+100del) c.*324+99_*324+100del (n.*324+99_*324+100del) c.709-793_709-792del (n.709-793_709-792del) c.*633+99_*633+100del (n.*633+99_*633+100del) c.*716+99_*716+100del (n.*716+99_*716+100del) c.*2333+99_*2333+100del (n.*2333+99_*2333+100del) c.600-793_600-792del (n.600-793_600-792del) c.*504+99_*504+100del (n.*504+99_*504+100del) n.1206+99_1206+100del n.4844+99_4844+100del c.*431+99_*431+100del (n.*431+99_*431+100del) c.*520+99_*520+100del (n.*520+99_*520+100del) c.*435+99_*435+100del (n.*435+99_*435+100del) c.*508+99_*508+100del (n.*508+99_*508+100del) n.2944+99_2944+100del c.*304+99_*304+100del (n.*304+99_*304+100del) n.1071+99_1071+100del c.591+99_591+100del (n.591+99_591+100del) n.1465+99_1465+100del c.948+99_948+100del (n.948+99_948+100del) c.861+99_861+100del (n.861+99_861+100del) c.63+99_63+100del (n.63+99_63+100del) n.758+99_758+100del n.579+99_579+100del c.741+99_741+100del (n.741+99_741+100del) c.282+99_282+100del (n.282+99_282+100del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749659T>A | CA2646246747 | ACADM | c.849+100T>A (n.849+100T>A) n.2973+100T>A n.1738+100T>A n.1811+100T>A c.*617+100T>A (n.*617+100T>A) n.2864+100T>A c.411+100T>A (n.411+100T>A) c.*615+100T>A (n.*615+100T>A) c.*812+100T>A (n.*812+100T>A) c.*433+100T>A (n.*433+100T>A) n.4138+100T>A c.*237+100T>A (n.*237+100T>A) c.*220+100T>A (n.*220+100T>A) c.*763+100T>A (n.*763+100T>A) c.*512+100T>A (n.*512+100T>A) c.*437+100T>A (n.*437+100T>A) c.*516+100T>A (n.*516+100T>A) c.*134+100T>A (n.*134+100T>A) c.*324+100T>A (n.*324+100T>A) c.709-792T>A (n.709-792T>A) c.*633+100T>A (n.*633+100T>A) c.*716+100T>A (n.*716+100T>A) c.*2333+100T>A (n.*2333+100T>A) c.600-792T>A (n.600-792T>A) c.*504+100T>A (n.*504+100T>A) n.1206+100T>A n.4844+100T>A c.*431+100T>A (n.*431+100T>A) c.*520+100T>A (n.*520+100T>A) c.*435+100T>A (n.*435+100T>A) c.*508+100T>A (n.*508+100T>A) n.2944+100T>A c.*304+100T>A (n.*304+100T>A) n.1071+100T>A c.591+100T>A (n.591+100T>A) n.1465+100T>A c.948+100T>A (n.948+100T>A) c.861+100T>A (n.861+100T>A) c.63+100T>A (n.63+100T>A) n.758+100T>A n.579+100T>A c.741+100T>A (n.741+100T>A) c.282+100T>A (n.282+100T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749659T>C | CA738870186 | ACADM | c.849+100T>C (n.849+100T>C) n.2973+100T>C n.1738+100T>C n.1811+100T>C c.*617+100T>C (n.*617+100T>C) n.2864+100T>C c.411+100T>C (n.411+100T>C) c.*615+100T>C (n.*615+100T>C) c.*812+100T>C (n.*812+100T>C) c.*433+100T>C (n.*433+100T>C) n.4138+100T>C c.*237+100T>C (n.*237+100T>C) c.*220+100T>C (n.*220+100T>C) c.*763+100T>C (n.*763+100T>C) c.*512+100T>C (n.*512+100T>C) c.*437+100T>C (n.*437+100T>C) c.*516+100T>C (n.*516+100T>C) c.*134+100T>C (n.*134+100T>C) c.*324+100T>C (n.*324+100T>C) c.709-792T>C (n.709-792T>C) c.*633+100T>C (n.*633+100T>C) c.*716+100T>C (n.*716+100T>C) c.*2333+100T>C (n.*2333+100T>C) c.600-792T>C (n.600-792T>C) c.*504+100T>C (n.*504+100T>C) n.1206+100T>C n.4844+100T>C c.*431+100T>C (n.*431+100T>C) c.*520+100T>C (n.*520+100T>C) c.*435+100T>C (n.*435+100T>C) c.*508+100T>C (n.*508+100T>C) n.2944+100T>C c.*304+100T>C (n.*304+100T>C) n.1071+100T>C c.591+100T>C (n.591+100T>C) n.1465+100T>C c.948+100T>C (n.948+100T>C) c.861+100T>C (n.861+100T>C) c.63+100T>C (n.63+100T>C) n.758+100T>C n.579+100T>C c.741+100T>C (n.741+100T>C) c.282+100T>C (n.282+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749665C>T | CA2646246760 | ACADM | c.849+106C>T (n.849+106C>T) n.2973+106C>T n.1738+106C>T n.1811+106C>T c.*617+106C>T (n.*617+106C>T) n.2864+106C>T c.411+106C>T (n.411+106C>T) c.*615+106C>T (n.*615+106C>T) c.*812+106C>T (n.*812+106C>T) c.*433+106C>T (n.*433+106C>T) n.4138+106C>T c.*237+106C>T (n.*237+106C>T) c.*220+106C>T (n.*220+106C>T) c.*763+106C>T (n.*763+106C>T) c.*512+106C>T (n.*512+106C>T) c.*437+106C>T (n.*437+106C>T) c.*516+106C>T (n.*516+106C>T) c.*134+106C>T (n.*134+106C>T) c.*324+106C>T (n.*324+106C>T) c.709-786C>T (n.709-786C>T) c.*633+106C>T (n.*633+106C>T) c.*716+106C>T (n.*716+106C>T) c.*2333+106C>T (n.*2333+106C>T) c.600-786C>T (n.600-786C>T) c.*504+106C>T (n.*504+106C>T) n.1206+106C>T n.4844+106C>T c.*431+106C>T (n.*431+106C>T) c.*520+106C>T (n.*520+106C>T) c.*435+106C>T (n.*435+106C>T) c.*508+106C>T (n.*508+106C>T) n.2944+106C>T c.*304+106C>T (n.*304+106C>T) n.1071+106C>T c.591+106C>T (n.591+106C>T) n.1465+106C>T c.948+106C>T (n.948+106C>T) c.861+106C>T (n.861+106C>T) c.63+106C>T (n.63+106C>T) n.758+106C>T n.579+106C>T c.741+106C>T (n.741+106C>T) c.282+106C>T (n.282+106C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749667G>A | CA2646246761 | ACADM | c.849+108G>A (n.849+108G>A) n.2973+108G>A n.1738+108G>A n.1811+108G>A c.*617+108G>A (n.*617+108G>A) n.2864+108G>A c.411+108G>A (n.411+108G>A) c.*615+108G>A (n.*615+108G>A) c.*812+108G>A (n.*812+108G>A) c.*433+108G>A (n.*433+108G>A) n.4138+108G>A c.*237+108G>A (n.*237+108G>A) c.*220+108G>A (n.*220+108G>A) c.*763+108G>A (n.*763+108G>A) c.*512+108G>A (n.*512+108G>A) c.*437+108G>A (n.*437+108G>A) c.*516+108G>A (n.*516+108G>A) c.*134+108G>A (n.*134+108G>A) c.*324+108G>A (n.*324+108G>A) c.709-784G>A (n.709-784G>A) c.*633+108G>A (n.*633+108G>A) c.*716+108G>A (n.*716+108G>A) c.*2333+108G>A (n.*2333+108G>A) c.600-784G>A (n.600-784G>A) c.*504+108G>A (n.*504+108G>A) n.1206+108G>A n.4844+108G>A c.*431+108G>A (n.*431+108G>A) c.*520+108G>A (n.*520+108G>A) c.*435+108G>A (n.*435+108G>A) c.*508+108G>A (n.*508+108G>A) n.2944+108G>A c.*304+108G>A (n.*304+108G>A) n.1071+108G>A c.591+108G>A (n.591+108G>A) n.1465+108G>A c.948+108G>A (n.948+108G>A) c.861+108G>A (n.861+108G>A) c.63+108G>A (n.63+108G>A) n.758+108G>A n.579+108G>A c.741+108G>A (n.741+108G>A) c.282+108G>A (n.282+108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749667G>T | CA1003293070 | ACADM | c.849+108G>T (n.849+108G>T) n.2973+108G>T n.1738+108G>T n.1811+108G>T c.*617+108G>T (n.*617+108G>T) n.2864+108G>T c.411+108G>T (n.411+108G>T) c.*615+108G>T (n.*615+108G>T) c.*812+108G>T (n.*812+108G>T) c.*433+108G>T (n.*433+108G>T) n.4138+108G>T c.*237+108G>T (n.*237+108G>T) c.*220+108G>T (n.*220+108G>T) c.*763+108G>T (n.*763+108G>T) c.*512+108G>T (n.*512+108G>T) c.*437+108G>T (n.*437+108G>T) c.*516+108G>T (n.*516+108G>T) c.*134+108G>T (n.*134+108G>T) c.*324+108G>T (n.*324+108G>T) c.709-784G>T (n.709-784G>T) c.*633+108G>T (n.*633+108G>T) c.*716+108G>T (n.*716+108G>T) c.*2333+108G>T (n.*2333+108G>T) c.600-784G>T (n.600-784G>T) c.*504+108G>T (n.*504+108G>T) n.1206+108G>T n.4844+108G>T c.*431+108G>T (n.*431+108G>T) c.*520+108G>T (n.*520+108G>T) c.*435+108G>T (n.*435+108G>T) c.*508+108G>T (n.*508+108G>T) n.2944+108G>T c.*304+108G>T (n.*304+108G>T) n.1071+108G>T c.591+108G>T (n.591+108G>T) n.1465+108G>T c.948+108G>T (n.948+108G>T) c.861+108G>T (n.861+108G>T) c.63+108G>T (n.63+108G>T) n.758+108G>T n.579+108G>T c.741+108G>T (n.741+108G>T) c.282+108G>T (n.282+108G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749668C>A | CA2646246766 | ACADM | c.849+109C>A (n.849+109C>A) n.2973+109C>A n.1738+109C>A n.1811+109C>A c.*617+109C>A (n.*617+109C>A) n.2864+109C>A c.411+109C>A (n.411+109C>A) c.*615+109C>A (n.*615+109C>A) c.*812+109C>A (n.*812+109C>A) c.*433+109C>A (n.*433+109C>A) n.4138+109C>A c.*237+109C>A (n.*237+109C>A) c.*220+109C>A (n.*220+109C>A) c.*763+109C>A (n.*763+109C>A) c.*512+109C>A (n.*512+109C>A) c.*437+109C>A (n.*437+109C>A) c.*516+109C>A (n.*516+109C>A) c.*134+109C>A (n.*134+109C>A) c.*324+109C>A (n.*324+109C>A) c.709-783C>A (n.709-783C>A) c.*633+109C>A (n.*633+109C>A) c.*716+109C>A (n.*716+109C>A) c.*2333+109C>A (n.*2333+109C>A) c.600-783C>A (n.600-783C>A) c.*504+109C>A (n.*504+109C>A) n.1206+109C>A n.4844+109C>A c.*431+109C>A (n.*431+109C>A) c.*520+109C>A (n.*520+109C>A) c.*435+109C>A (n.*435+109C>A) c.*508+109C>A (n.*508+109C>A) n.2944+109C>A c.*304+109C>A (n.*304+109C>A) n.1071+109C>A c.591+109C>A (n.591+109C>A) n.1465+109C>A c.948+109C>A (n.948+109C>A) c.861+109C>A (n.861+109C>A) c.63+109C>A (n.63+109C>A) n.758+109C>A n.579+109C>A c.741+109C>A (n.741+109C>A) c.282+109C>A (n.282+109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749668C>T | CA2646246765 | ACADM | c.849+109C>T (n.849+109C>T) n.2973+109C>T n.1738+109C>T n.1811+109C>T c.*617+109C>T (n.*617+109C>T) n.2864+109C>T c.411+109C>T (n.411+109C>T) c.*615+109C>T (n.*615+109C>T) c.*812+109C>T (n.*812+109C>T) c.*433+109C>T (n.*433+109C>T) n.4138+109C>T c.*237+109C>T (n.*237+109C>T) c.*220+109C>T (n.*220+109C>T) c.*763+109C>T (n.*763+109C>T) c.*512+109C>T (n.*512+109C>T) c.*437+109C>T (n.*437+109C>T) c.*516+109C>T (n.*516+109C>T) c.*134+109C>T (n.*134+109C>T) c.*324+109C>T (n.*324+109C>T) c.709-783C>T (n.709-783C>T) c.*633+109C>T (n.*633+109C>T) c.*716+109C>T (n.*716+109C>T) c.*2333+109C>T (n.*2333+109C>T) c.600-783C>T (n.600-783C>T) c.*504+109C>T (n.*504+109C>T) n.1206+109C>T n.4844+109C>T c.*431+109C>T (n.*431+109C>T) c.*520+109C>T (n.*520+109C>T) c.*435+109C>T (n.*435+109C>T) c.*508+109C>T (n.*508+109C>T) n.2944+109C>T c.*304+109C>T (n.*304+109C>T) n.1071+109C>T c.591+109C>T (n.591+109C>T) n.1465+109C>T c.948+109C>T (n.948+109C>T) c.861+109C>T (n.861+109C>T) c.63+109C>T (n.63+109C>T) n.758+109C>T n.579+109C>T c.741+109C>T (n.741+109C>T) c.282+109C>T (n.282+109C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749668_75749673delinsCTTATT | CA1176721525 | ACADM | c.849+109_849+114delinsCTTATT (n.849+109_849+114delinsCTTATT) n.2973+109_2973+114delinsCTTATT n.1738+109_1738+114delinsCTTATT n.1811+109_1811+114delinsCTTATT c.*617+109_*617+114delinsCTTATT (n.*617+109_*617+114delinsCTTATT) n.2864+109_2864+114delinsCTTATT c.411+109_411+114delinsCTTATT (n.411+109_411+114delinsCTTATT) c.*615+109_*615+114delinsCTTATT (n.*615+109_*615+114delinsCTTATT) c.*812+109_*812+114delinsCTTATT (n.*812+109_*812+114delinsCTTATT) c.*433+109_*433+114delinsCTTATT (n.*433+109_*433+114delinsCTTATT) n.4138+109_4138+114delinsCTTATT c.*237+109_*237+114delinsCTTATT (n.*237+109_*237+114delinsCTTATT) c.*220+109_*220+114delinsCTTATT (n.*220+109_*220+114delinsCTTATT) c.*763+109_*763+114delinsCTTATT (n.*763+109_*763+114delinsCTTATT) c.*512+109_*512+114delinsCTTATT (n.*512+109_*512+114delinsCTTATT) c.*437+109_*437+114delinsCTTATT (n.*437+109_*437+114delinsCTTATT) c.*516+109_*516+114delinsCTTATT (n.*516+109_*516+114delinsCTTATT) c.*134+109_*134+114delinsCTTATT (n.*134+109_*134+114delinsCTTATT) c.*324+109_*324+114delinsCTTATT (n.*324+109_*324+114delinsCTTATT) c.709-783_709-778delinsCTTATT (n.709-783_709-778delinsCTTATT) c.*633+109_*633+114delinsCTTATT (n.*633+109_*633+114delinsCTTATT) c.*716+109_*716+114delinsCTTATT (n.*716+109_*716+114delinsCTTATT) c.*2333+109_*2333+114delinsCTTATT (n.*2333+109_*2333+114delinsCTTATT) c.600-783_600-778delinsCTTATT (n.600-783_600-778delinsCTTATT) c.*504+109_*504+114delinsCTTATT (n.*504+109_*504+114delinsCTTATT) n.1206+109_1206+114delinsCTTATT n.4844+109_4844+114delinsCTTATT c.*431+109_*431+114delinsCTTATT (n.*431+109_*431+114delinsCTTATT) c.*520+109_*520+114delinsCTTATT (n.*520+109_*520+114delinsCTTATT) c.*435+109_*435+114delinsCTTATT (n.*435+109_*435+114delinsCTTATT) c.*508+109_*508+114delinsCTTATT (n.*508+109_*508+114delinsCTTATT) n.2944+109_2944+114delinsCTTATT c.*304+109_*304+114delinsCTTATT (n.*304+109_*304+114delinsCTTATT) n.1071+109_1071+114delinsCTTATT c.591+109_591+114delinsCTTATT (n.591+109_591+114delinsCTTATT) n.1465+109_1465+114delinsCTTATT c.948+109_948+114delinsCTTATT (n.948+109_948+114delinsCTTATT) c.861+109_861+114delinsCTTATT (n.861+109_861+114delinsCTTATT) c.63+109_63+114delinsCTTATT (n.63+109_63+114delinsCTTATT) n.758+109_758+114delinsCTTATT n.579+109_579+114delinsCTTATT c.741+109_741+114delinsCTTATT (n.741+109_741+114delinsCTTATT) c.282+109_282+114delinsCTTATT (n.282+109_282+114delinsCTTATT) | |
1 | g.75749674_75749678del | CA24631699 | ACADM | c.849+115_849+119del (n.849+115_849+119del) n.2973+115_2973+119del n.1738+115_1738+119del n.1811+115_1811+119del c.*617+115_*617+119del (n.*617+115_*617+119del) n.2864+115_2864+119del c.411+115_411+119del (n.411+115_411+119del) c.*615+115_*615+119del (n.*615+115_*615+119del) c.*812+115_*812+119del (n.*812+115_*812+119del) c.*433+115_*433+119del (n.*433+115_*433+119del) n.4138+115_4138+119del c.*237+115_*237+119del (n.*237+115_*237+119del) c.*220+115_*220+119del (n.*220+115_*220+119del) c.*763+115_*763+119del (n.*763+115_*763+119del) c.*512+115_*512+119del (n.*512+115_*512+119del) c.*437+115_*437+119del (n.*437+115_*437+119del) c.*516+115_*516+119del (n.*516+115_*516+119del) c.*134+115_*134+119del (n.*134+115_*134+119del) c.*324+115_*324+119del (n.*324+115_*324+119del) c.709-777_709-773del (n.709-777_709-773del) c.*633+115_*633+119del (n.*633+115_*633+119del) c.*716+115_*716+119del (n.*716+115_*716+119del) c.*2333+115_*2333+119del (n.*2333+115_*2333+119del) c.600-777_600-773del (n.600-777_600-773del) c.*504+115_*504+119del (n.*504+115_*504+119del) n.1206+115_1206+119del n.4844+115_4844+119del c.*431+115_*431+119del (n.*431+115_*431+119del) c.*520+115_*520+119del (n.*520+115_*520+119del) c.*435+115_*435+119del (n.*435+115_*435+119del) c.*508+115_*508+119del (n.*508+115_*508+119del) n.2944+115_2944+119del c.*304+115_*304+119del (n.*304+115_*304+119del) n.1071+115_1071+119del c.591+115_591+119del (n.591+115_591+119del) n.1465+115_1465+119del c.948+115_948+119del (n.948+115_948+119del) c.861+115_861+119del (n.861+115_861+119del) c.63+115_63+119del (n.63+115_63+119del) n.758+115_758+119del n.579+115_579+119del c.741+115_741+119del (n.741+115_741+119del) c.282+115_282+119del (n.282+115_282+119del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749673T>A | CA738870190 | ACADM | c.849+114T>A (n.849+114T>A) n.2973+114T>A n.1738+114T>A n.1811+114T>A c.*617+114T>A (n.*617+114T>A) n.2864+114T>A c.411+114T>A (n.411+114T>A) c.*615+114T>A (n.*615+114T>A) c.*812+114T>A (n.*812+114T>A) c.*433+114T>A (n.*433+114T>A) n.4138+114T>A c.*237+114T>A (n.*237+114T>A) c.*220+114T>A (n.*220+114T>A) c.*763+114T>A (n.*763+114T>A) c.*512+114T>A (n.*512+114T>A) c.*437+114T>A (n.*437+114T>A) c.*516+114T>A (n.*516+114T>A) c.*134+114T>A (n.*134+114T>A) c.*324+114T>A (n.*324+114T>A) c.709-778T>A (n.709-778T>A) c.*633+114T>A (n.*633+114T>A) c.*716+114T>A (n.*716+114T>A) c.*2333+114T>A (n.*2333+114T>A) c.600-778T>A (n.600-778T>A) c.*504+114T>A (n.*504+114T>A) n.1206+114T>A n.4844+114T>A c.*431+114T>A (n.*431+114T>A) c.*520+114T>A (n.*520+114T>A) c.*435+114T>A (n.*435+114T>A) c.*508+114T>A (n.*508+114T>A) n.2944+114T>A c.*304+114T>A (n.*304+114T>A) n.1071+114T>A c.591+114T>A (n.591+114T>A) n.1465+114T>A c.948+114T>A (n.948+114T>A) c.861+114T>A (n.861+114T>A) c.63+114T>A (n.63+114T>A) n.758+114T>A n.579+114T>A c.741+114T>A (n.741+114T>A) c.282+114T>A (n.282+114T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749673T= | CA1176721527 | ACADM | c.849+114T= (n.849+114T=) n.2973+114T= n.1738+114T= n.1811+114T= c.*617+114T= (n.*617+114T=) n.2864+114T= c.411+114T= (n.411+114T=) c.*615+114T= (n.*615+114T=) c.*812+114T= (n.*812+114T=) c.*433+114T= (n.*433+114T=) n.4138+114T= c.*237+114T= (n.*237+114T=) c.*220+114T= (n.*220+114T=) c.*763+114T= (n.*763+114T=) c.*512+114T= (n.*512+114T=) c.*437+114T= (n.*437+114T=) c.*516+114T= (n.*516+114T=) c.*134+114T= (n.*134+114T=) c.*324+114T= (n.*324+114T=) c.709-778T= (n.709-778T=) c.*633+114T= (n.*633+114T=) c.*716+114T= (n.*716+114T=) c.*2333+114T= (n.*2333+114T=) c.600-778T= (n.600-778T=) c.*504+114T= (n.*504+114T=) n.1206+114T= n.4844+114T= c.*431+114T= (n.*431+114T=) c.*520+114T= (n.*520+114T=) c.*435+114T= (n.*435+114T=) c.*508+114T= (n.*508+114T=) n.2944+114T= c.*304+114T= (n.*304+114T=) n.1071+114T= c.591+114T= (n.591+114T=) n.1465+114T= c.948+114T= (n.948+114T=) c.861+114T= (n.861+114T=) c.63+114T= (n.63+114T=) n.758+114T= n.579+114T= c.741+114T= (n.741+114T=) c.282+114T= (n.282+114T=) | |
1 | g.75749675_75749686del | CA2646246772 | ACADM | c.849+116_849+127del (n.849+116_849+127del) n.2973+116_2973+127del n.1738+116_1738+127del n.1811+116_1811+127del c.*617+116_*617+127del (n.*617+116_*617+127del) n.2864+116_2864+127del c.411+116_411+127del (n.411+116_411+127del) c.*615+116_*615+127del (n.*615+116_*615+127del) c.*812+116_*812+127del (n.*812+116_*812+127del) c.*433+116_*433+127del (n.*433+116_*433+127del) n.4138+116_4138+127del c.*237+116_*237+127del (n.*237+116_*237+127del) c.*220+116_*220+127del (n.*220+116_*220+127del) c.*763+116_*763+127del (n.*763+116_*763+127del) c.*512+116_*512+127del (n.*512+116_*512+127del) c.*437+116_*437+127del (n.*437+116_*437+127del) c.*516+116_*516+127del (n.*516+116_*516+127del) c.*134+116_*134+127del (n.*134+116_*134+127del) c.*324+116_*324+127del (n.*324+116_*324+127del) c.709-776_709-765del (n.709-776_709-765del) c.*633+116_*633+127del (n.*633+116_*633+127del) c.*716+116_*716+127del (n.*716+116_*716+127del) c.*2333+116_*2333+127del (n.*2333+116_*2333+127del) c.600-776_600-765del (n.600-776_600-765del) c.*504+116_*504+127del (n.*504+116_*504+127del) n.1206+116_1206+127del n.4844+116_4844+127del c.*431+116_*431+127del (n.*431+116_*431+127del) c.*520+116_*520+127del (n.*520+116_*520+127del) c.*435+116_*435+127del (n.*435+116_*435+127del) c.*508+116_*508+127del (n.*508+116_*508+127del) n.2944+116_2944+127del c.*304+116_*304+127del (n.*304+116_*304+127del) n.1071+116_1071+127del c.591+116_591+127del (n.591+116_591+127del) n.1465+116_1465+127del c.948+116_948+127del (n.948+116_948+127del) c.861+116_861+127del (n.861+116_861+127del) c.63+116_63+127del (n.63+116_63+127del) n.758+116_758+127del n.579+116_579+127del c.741+116_741+127del (n.741+116_741+127del) c.282+116_282+127del (n.282+116_282+127del) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749675T>G | CA2646246776 | ACADM | c.849+116T>G (n.849+116T>G) n.2973+116T>G n.1738+116T>G n.1811+116T>G c.*617+116T>G (n.*617+116T>G) n.2864+116T>G c.411+116T>G (n.411+116T>G) c.*615+116T>G (n.*615+116T>G) c.*812+116T>G (n.*812+116T>G) c.*433+116T>G (n.*433+116T>G) n.4138+116T>G c.*237+116T>G (n.*237+116T>G) c.*220+116T>G (n.*220+116T>G) c.*763+116T>G (n.*763+116T>G) c.*512+116T>G (n.*512+116T>G) c.*437+116T>G (n.*437+116T>G) c.*516+116T>G (n.*516+116T>G) c.*134+116T>G (n.*134+116T>G) c.*324+116T>G (n.*324+116T>G) c.709-776T>G (n.709-776T>G) c.*633+116T>G (n.*633+116T>G) c.*716+116T>G (n.*716+116T>G) c.*2333+116T>G (n.*2333+116T>G) c.600-776T>G (n.600-776T>G) c.*504+116T>G (n.*504+116T>G) n.1206+116T>G n.4844+116T>G c.*431+116T>G (n.*431+116T>G) c.*520+116T>G (n.*520+116T>G) c.*435+116T>G (n.*435+116T>G) c.*508+116T>G (n.*508+116T>G) n.2944+116T>G c.*304+116T>G (n.*304+116T>G) n.1071+116T>G c.591+116T>G (n.591+116T>G) n.1465+116T>G c.948+116T>G (n.948+116T>G) c.861+116T>G (n.861+116T>G) c.63+116T>G (n.63+116T>G) n.758+116T>G n.579+116T>G c.741+116T>G (n.741+116T>G) c.282+116T>G (n.282+116T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749675_75749676insCCT | CA2646246773 | ACADM | c.849+116_849+117insCCT (n.849+116_849+117insCCT) n.2973+116_2973+117insCCT n.1738+116_1738+117insCCT n.1811+116_1811+117insCCT c.*617+116_*617+117insCCT (n.*617+116_*617+117insCCT) n.2864+116_2864+117insCCT c.411+116_411+117insCCT (n.411+116_411+117insCCT) c.*615+116_*615+117insCCT (n.*615+116_*615+117insCCT) c.*812+116_*812+117insCCT (n.*812+116_*812+117insCCT) c.*433+116_*433+117insCCT (n.*433+116_*433+117insCCT) n.4138+116_4138+117insCCT c.*237+116_*237+117insCCT (n.*237+116_*237+117insCCT) c.*220+116_*220+117insCCT (n.*220+116_*220+117insCCT) c.*763+116_*763+117insCCT (n.*763+116_*763+117insCCT) c.*512+116_*512+117insCCT (n.*512+116_*512+117insCCT) c.*437+116_*437+117insCCT (n.*437+116_*437+117insCCT) c.*516+116_*516+117insCCT (n.*516+116_*516+117insCCT) c.*134+116_*134+117insCCT (n.*134+116_*134+117insCCT) c.*324+116_*324+117insCCT (n.*324+116_*324+117insCCT) c.709-776_709-775insCCT (n.709-776_709-775insCCT) c.*633+116_*633+117insCCT (n.*633+116_*633+117insCCT) c.*716+116_*716+117insCCT (n.*716+116_*716+117insCCT) c.*2333+116_*2333+117insCCT (n.*2333+116_*2333+117insCCT) c.600-776_600-775insCCT (n.600-776_600-775insCCT) c.*504+116_*504+117insCCT (n.*504+116_*504+117insCCT) n.1206+116_1206+117insCCT n.4844+116_4844+117insCCT c.*431+116_*431+117insCCT (n.*431+116_*431+117insCCT) c.*520+116_*520+117insCCT (n.*520+116_*520+117insCCT) c.*435+116_*435+117insCCT (n.*435+116_*435+117insCCT) c.*508+116_*508+117insCCT (n.*508+116_*508+117insCCT) n.2944+116_2944+117insCCT c.*304+116_*304+117insCCT (n.*304+116_*304+117insCCT) n.1071+116_1071+117insCCT c.591+116_591+117insCCT (n.591+116_591+117insCCT) n.1465+116_1465+117insCCT c.948+116_948+117insCCT (n.948+116_948+117insCCT) c.861+116_861+117insCCT (n.861+116_861+117insCCT) c.63+116_63+117insCCT (n.63+116_63+117insCCT) n.758+116_758+117insCCT n.579+116_579+117insCCT c.741+116_741+117insCCT (n.741+116_741+117insCCT) c.282+116_282+117insCCT (n.282+116_282+117insCCT) | gnomAD v4 |
1 | g.75749676A>T | CA1003293073 | ACADM | c.849+117A>T (n.849+117A>T) n.2973+117A>T n.1738+117A>T n.1811+117A>T c.*617+117A>T (n.*617+117A>T) n.2864+117A>T c.411+117A>T (n.411+117A>T) c.*615+117A>T (n.*615+117A>T) c.*812+117A>T (n.*812+117A>T) c.*433+117A>T (n.*433+117A>T) n.4138+117A>T c.*237+117A>T (n.*237+117A>T) c.*220+117A>T (n.*220+117A>T) c.*763+117A>T (n.*763+117A>T) c.*512+117A>T (n.*512+117A>T) c.*437+117A>T (n.*437+117A>T) c.*516+117A>T (n.*516+117A>T) c.*134+117A>T (n.*134+117A>T) c.*324+117A>T (n.*324+117A>T) c.709-775A>T (n.709-775A>T) c.*633+117A>T (n.*633+117A>T) c.*716+117A>T (n.*716+117A>T) c.*2333+117A>T (n.*2333+117A>T) c.600-775A>T (n.600-775A>T) c.*504+117A>T (n.*504+117A>T) n.1206+117A>T n.4844+117A>T c.*431+117A>T (n.*431+117A>T) c.*520+117A>T (n.*520+117A>T) c.*435+117A>T (n.*435+117A>T) c.*508+117A>T (n.*508+117A>T) n.2944+117A>T c.*304+117A>T (n.*304+117A>T) n.1071+117A>T c.591+117A>T (n.591+117A>T) n.1465+117A>T c.948+117A>T (n.948+117A>T) c.861+117A>T (n.861+117A>T) c.63+117A>T (n.63+117A>T) n.758+117A>T n.579+117A>T c.741+117A>T (n.741+117A>T) c.282+117A>T (n.282+117A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749677T>C | CA2646246780 | ACADM | c.849+118T>C (n.849+118T>C) n.2973+118T>C n.1738+118T>C n.1811+118T>C c.*617+118T>C (n.*617+118T>C) n.2864+118T>C c.411+118T>C (n.411+118T>C) c.*615+118T>C (n.*615+118T>C) c.*812+118T>C (n.*812+118T>C) c.*433+118T>C (n.*433+118T>C) n.4138+118T>C c.*237+118T>C (n.*237+118T>C) c.*220+118T>C (n.*220+118T>C) c.*763+118T>C (n.*763+118T>C) c.*512+118T>C (n.*512+118T>C) c.*437+118T>C (n.*437+118T>C) c.*516+118T>C (n.*516+118T>C) c.*134+118T>C (n.*134+118T>C) c.*324+118T>C (n.*324+118T>C) c.709-774T>C (n.709-774T>C) c.*633+118T>C (n.*633+118T>C) c.*716+118T>C (n.*716+118T>C) c.*2333+118T>C (n.*2333+118T>C) c.600-774T>C (n.600-774T>C) c.*504+118T>C (n.*504+118T>C) n.1206+118T>C n.4844+118T>C c.*431+118T>C (n.*431+118T>C) c.*520+118T>C (n.*520+118T>C) c.*435+118T>C (n.*435+118T>C) c.*508+118T>C (n.*508+118T>C) n.2944+118T>C c.*304+118T>C (n.*304+118T>C) n.1071+118T>C c.591+118T>C (n.591+118T>C) n.1465+118T>C c.948+118T>C (n.948+118T>C) c.861+118T>C (n.861+118T>C) c.63+118T>C (n.63+118T>C) n.758+118T>C n.579+118T>C c.741+118T>C (n.741+118T>C) c.282+118T>C (n.282+118T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749679_75749719dup | CA2646246778 | ACADM | c.849+120_849+160dup (n.849+120_849+160dup) n.2973+120_2973+160dup n.1738+120_1738+160dup n.1811+120_1811+160dup c.*617+120_*617+160dup (n.*617+120_*617+160dup) n.2864+120_2864+160dup c.411+120_411+160dup (n.411+120_411+160dup) c.*615+120_*615+160dup (n.*615+120_*615+160dup) c.*812+120_*812+160dup (n.*812+120_*812+160dup) c.*433+120_*433+160dup (n.*433+120_*433+160dup) n.4138+120_4138+160dup c.*237+120_*237+160dup (n.*237+120_*237+160dup) c.*220+120_*220+160dup (n.*220+120_*220+160dup) c.*763+120_*763+160dup (n.*763+120_*763+160dup) c.*512+120_*512+160dup (n.*512+120_*512+160dup) c.*437+120_*437+160dup (n.*437+120_*437+160dup) c.*516+120_*516+160dup (n.*516+120_*516+160dup) c.*134+120_*134+160dup (n.*134+120_*134+160dup) c.*324+120_*324+160dup (n.*324+120_*324+160dup) c.709-772_709-732dup (n.709-772_709-732dup) c.*633+120_*633+160dup (n.*633+120_*633+160dup) c.*716+120_*716+160dup (n.*716+120_*716+160dup) c.*2333+120_*2333+160dup (n.*2333+120_*2333+160dup) c.600-772_600-732dup (n.600-772_600-732dup) c.*504+120_*504+160dup (n.*504+120_*504+160dup) n.1206+120_1206+160dup n.4844+120_4844+160dup c.*431+120_*431+160dup (n.*431+120_*431+160dup) c.*520+120_*520+160dup (n.*520+120_*520+160dup) c.*435+120_*435+160dup (n.*435+120_*435+160dup) c.*508+120_*508+160dup (n.*508+120_*508+160dup) n.2944+120_2944+160dup c.*304+120_*304+160dup (n.*304+120_*304+160dup) n.1071+120_1071+160dup c.591+120_591+160dup (n.591+120_591+160dup) n.1465+120_1465+160dup c.948+120_948+160dup (n.948+120_948+160dup) c.861+120_861+160dup (n.861+120_861+160dup) c.63+120_63+160dup (n.63+120_63+160dup) n.758+120_758+160dup n.579+120_579+160dup c.741+120_741+160dup (n.741+120_741+160dup) c.282+120_282+160dup (n.282+120_282+160dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75749677_75749678insATCCTTAATAAAA | CA2646246782 | ACADM | c.849+118_849+119insATCCTTAATAAAA (n.849+118_849+119insATCCTTAATAAAA) n.2973+118_2973+119insATCCTTAATAAAA n.1738+118_1738+119insATCCTTAATAAAA n.1811+118_1811+119insATCCTTAATAAAA c.*617+118_*617+119insATCCTTAATAAAA (n.*617+118_*617+119insATCCTTAATAAAA) n.2864+118_2864+119insATCCTTAATAAAA c.411+118_411+119insATCCTTAATAAAA (n.411+118_411+119insATCCTTAATAAAA) c.*615+118_*615+119insATCCTTAATAAAA (n.*615+118_*615+119insATCCTTAATAAAA) c.*812+118_*812+119insATCCTTAATAAAA (n.*812+118_*812+119insATCCTTAATAAAA) c.*433+118_*433+119insATCCTTAATAAAA (n.*433+118_*433+119insATCCTTAATAAAA) n.4138+118_4138+119insATCCTTAATAAAA c.*237+118_*237+119insATCCTTAATAAAA (n.*237+118_*237+119insATCCTTAATAAAA) c.*220+118_*220+119insATCCTTAATAAAA (n.*220+118_*220+119insATCCTTAATAAAA) c.*763+118_*763+119insATCCTTAATAAAA (n.*763+118_*763+119insATCCTTAATAAAA) c.*512+118_*512+119insATCCTTAATAAAA (n.*512+118_*512+119insATCCTTAATAAAA) c.*437+118_*437+119insATCCTTAATAAAA (n.*437+118_*437+119insATCCTTAATAAAA) c.*516+118_*516+119insATCCTTAATAAAA (n.*516+118_*516+119insATCCTTAATAAAA) c.*134+118_*134+119insATCCTTAATAAAA (n.*134+118_*134+119insATCCTTAATAAAA) c.*324+118_*324+119insATCCTTAATAAAA (n.*324+118_*324+119insATCCTTAATAAAA) c.709-774_709-773insATCCTTAATAAAA (n.709-774_709-773insATCCTTAATAAAA) c.*633+118_*633+119insATCCTTAATAAAA (n.*633+118_*633+119insATCCTTAATAAAA) c.*716+118_*716+119insATCCTTAATAAAA (n.*716+118_*716+119insATCCTTAATAAAA) c.*2333+118_*2333+119insATCCTTAATAAAA (n.*2333+118_*2333+119insATCCTTAATAAAA) c.600-774_600-773insATCCTTAATAAAA (n.600-774_600-773insATCCTTAATAAAA) c.*504+118_*504+119insATCCTTAATAAAA (n.*504+118_*504+119insATCCTTAATAAAA) n.1206+118_1206+119insATCCTTAATAAAA n.4844+118_4844+119insATCCTTAATAAAA c.*431+118_*431+119insATCCTTAATAAAA (n.*431+118_*431+119insATCCTTAATAAAA) c.*520+118_*520+119insATCCTTAATAAAA (n.*520+118_*520+119insATCCTTAATAAAA) c.*435+118_*435+119insATCCTTAATAAAA (n.*435+118_*435+119insATCCTTAATAAAA) c.*508+118_*508+119insATCCTTAATAAAA (n.*508+118_*508+119insATCCTTAATAAAA) n.2944+118_2944+119insATCCTTAATAAAA c.*304+118_*304+119insATCCTTAATAAAA (n.*304+118_*304+119insATCCTTAATAAAA) n.1071+118_1071+119insATCCTTAATAAAA c.591+118_591+119insATCCTTAATAAAA (n.591+118_591+119insATCCTTAATAAAA) n.1465+118_1465+119insATCCTTAATAAAA c.948+118_948+119insATCCTTAATAAAA (n.948+118_948+119insATCCTTAATAAAA) c.861+118_861+119insATCCTTAATAAAA (n.861+118_861+119insATCCTTAATAAAA) c.63+118_63+119insATCCTTAATAAAA (n.63+118_63+119insATCCTTAATAAAA) n.758+118_758+119insATCCTTAATAAAA n.579+118_579+119insATCCTTAATAAAA c.741+118_741+119insATCCTTAATAAAA (n.741+118_741+119insATCCTTAATAAAA) c.282+118_282+119insATCCTTAATAAAA (n.282+118_282+119insATCCTTAATAAAA) | gnomAD v4 |
1 | g.75749678T>A | CA2646246789 | ACADM | c.849+119T>A (n.849+119T>A) n.2973+119T>A n.1738+119T>A n.1811+119T>A c.*617+119T>A (n.*617+119T>A) n.2864+119T>A c.411+119T>A (n.411+119T>A) c.*615+119T>A (n.*615+119T>A) c.*812+119T>A (n.*812+119T>A) c.*433+119T>A (n.*433+119T>A) n.4138+119T>A c.*237+119T>A (n.*237+119T>A) c.*220+119T>A (n.*220+119T>A) c.*763+119T>A (n.*763+119T>A) c.*512+119T>A (n.*512+119T>A) c.*437+119T>A (n.*437+119T>A) c.*516+119T>A (n.*516+119T>A) c.*134+119T>A (n.*134+119T>A) c.*324+119T>A (n.*324+119T>A) c.709-773T>A (n.709-773T>A) c.*633+119T>A (n.*633+119T>A) c.*716+119T>A (n.*716+119T>A) c.*2333+119T>A (n.*2333+119T>A) c.600-773T>A (n.600-773T>A) c.*504+119T>A (n.*504+119T>A) n.1206+119T>A n.4844+119T>A c.*431+119T>A (n.*431+119T>A) c.*520+119T>A (n.*520+119T>A) c.*435+119T>A (n.*435+119T>A) c.*508+119T>A (n.*508+119T>A) n.2944+119T>A c.*304+119T>A (n.*304+119T>A) n.1071+119T>A c.591+119T>A (n.591+119T>A) n.1465+119T>A c.948+119T>A (n.948+119T>A) c.861+119T>A (n.861+119T>A) c.63+119T>A (n.63+119T>A) n.758+119T>A n.579+119T>A c.741+119T>A (n.741+119T>A) c.282+119T>A (n.282+119T>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749679A>C | CA24631715 | ACADM | c.849+120A>C (n.849+120A>C) n.2973+120A>C n.1738+120A>C n.1811+120A>C c.*617+120A>C (n.*617+120A>C) n.2864+120A>C c.411+120A>C (n.411+120A>C) c.*615+120A>C (n.*615+120A>C) c.*812+120A>C (n.*812+120A>C) c.*433+120A>C (n.*433+120A>C) n.4138+120A>C c.*237+120A>C (n.*237+120A>C) c.*220+120A>C (n.*220+120A>C) c.*763+120A>C (n.*763+120A>C) c.*512+120A>C (n.*512+120A>C) c.*437+120A>C (n.*437+120A>C) c.*516+120A>C (n.*516+120A>C) c.*134+120A>C (n.*134+120A>C) c.*324+120A>C (n.*324+120A>C) c.709-772A>C (n.709-772A>C) c.*633+120A>C (n.*633+120A>C) c.*716+120A>C (n.*716+120A>C) c.*2333+120A>C (n.*2333+120A>C) c.600-772A>C (n.600-772A>C) c.*504+120A>C (n.*504+120A>C) n.1206+120A>C n.4844+120A>C c.*431+120A>C (n.*431+120A>C) c.*520+120A>C (n.*520+120A>C) c.*435+120A>C (n.*435+120A>C) c.*508+120A>C (n.*508+120A>C) n.2944+120A>C c.*304+120A>C (n.*304+120A>C) n.1071+120A>C c.591+120A>C (n.591+120A>C) n.1465+120A>C c.948+120A>C (n.948+120A>C) c.861+120A>C (n.861+120A>C) c.63+120A>C (n.63+120A>C) n.758+120A>C n.579+120A>C c.741+120A>C (n.741+120A>C) c.282+120A>C (n.282+120A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749679A>G | CA1176721529 | ACADM | c.849+120A>G (n.849+120A>G) n.2973+120A>G n.1738+120A>G n.1811+120A>G c.*617+120A>G (n.*617+120A>G) n.2864+120A>G c.411+120A>G (n.411+120A>G) c.*615+120A>G (n.*615+120A>G) c.*812+120A>G (n.*812+120A>G) c.*433+120A>G (n.*433+120A>G) n.4138+120A>G c.*237+120A>G (n.*237+120A>G) c.*220+120A>G (n.*220+120A>G) c.*763+120A>G (n.*763+120A>G) c.*512+120A>G (n.*512+120A>G) c.*437+120A>G (n.*437+120A>G) c.*516+120A>G (n.*516+120A>G) c.*134+120A>G (n.*134+120A>G) c.*324+120A>G (n.*324+120A>G) c.709-772A>G (n.709-772A>G) c.*633+120A>G (n.*633+120A>G) c.*716+120A>G (n.*716+120A>G) c.*2333+120A>G (n.*2333+120A>G) c.600-772A>G (n.600-772A>G) c.*504+120A>G (n.*504+120A>G) n.1206+120A>G n.4844+120A>G c.*431+120A>G (n.*431+120A>G) c.*520+120A>G (n.*520+120A>G) c.*435+120A>G (n.*435+120A>G) c.*508+120A>G (n.*508+120A>G) n.2944+120A>G c.*304+120A>G (n.*304+120A>G) n.1071+120A>G c.591+120A>G (n.591+120A>G) n.1465+120A>G c.948+120A>G (n.948+120A>G) c.861+120A>G (n.861+120A>G) c.63+120A>G (n.63+120A>G) n.758+120A>G n.579+120A>G c.741+120A>G (n.741+120A>G) c.282+120A>G (n.282+120A>G) | dbSNP |
1 | g.75749679A>T | CA2646246795 | ACADM | c.849+120A>T (n.849+120A>T) n.2973+120A>T n.1738+120A>T n.1811+120A>T c.*617+120A>T (n.*617+120A>T) n.2864+120A>T c.411+120A>T (n.411+120A>T) c.*615+120A>T (n.*615+120A>T) c.*812+120A>T (n.*812+120A>T) c.*433+120A>T (n.*433+120A>T) n.4138+120A>T c.*237+120A>T (n.*237+120A>T) c.*220+120A>T (n.*220+120A>T) c.*763+120A>T (n.*763+120A>T) c.*512+120A>T (n.*512+120A>T) c.*437+120A>T (n.*437+120A>T) c.*516+120A>T (n.*516+120A>T) c.*134+120A>T (n.*134+120A>T) c.*324+120A>T (n.*324+120A>T) c.709-772A>T (n.709-772A>T) c.*633+120A>T (n.*633+120A>T) c.*716+120A>T (n.*716+120A>T) c.*2333+120A>T (n.*2333+120A>T) c.600-772A>T (n.600-772A>T) c.*504+120A>T (n.*504+120A>T) n.1206+120A>T n.4844+120A>T c.*431+120A>T (n.*431+120A>T) c.*520+120A>T (n.*520+120A>T) c.*435+120A>T (n.*435+120A>T) c.*508+120A>T (n.*508+120A>T) n.2944+120A>T c.*304+120A>T (n.*304+120A>T) n.1071+120A>T c.591+120A>T (n.591+120A>T) n.1465+120A>T c.948+120A>T (n.948+120A>T) c.861+120A>T (n.861+120A>T) c.63+120A>T (n.63+120A>T) n.758+120A>T n.579+120A>T c.741+120A>T (n.741+120A>T) c.282+120A>T (n.282+120A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749680A>G | CA2646246796 | ACADM | c.849+121A>G (n.849+121A>G) n.2973+121A>G n.1738+121A>G n.1811+121A>G c.*617+121A>G (n.*617+121A>G) n.2864+121A>G c.411+121A>G (n.411+121A>G) c.*615+121A>G (n.*615+121A>G) c.*812+121A>G (n.*812+121A>G) c.*433+121A>G (n.*433+121A>G) n.4138+121A>G c.*237+121A>G (n.*237+121A>G) c.*220+121A>G (n.*220+121A>G) c.*763+121A>G (n.*763+121A>G) c.*512+121A>G (n.*512+121A>G) c.*437+121A>G (n.*437+121A>G) c.*516+121A>G (n.*516+121A>G) c.*134+121A>G (n.*134+121A>G) c.*324+121A>G (n.*324+121A>G) c.709-771A>G (n.709-771A>G) c.*633+121A>G (n.*633+121A>G) c.*716+121A>G (n.*716+121A>G) c.*2333+121A>G (n.*2333+121A>G) c.600-771A>G (n.600-771A>G) c.*504+121A>G (n.*504+121A>G) n.1206+121A>G n.4844+121A>G c.*431+121A>G (n.*431+121A>G) c.*520+121A>G (n.*520+121A>G) c.*435+121A>G (n.*435+121A>G) c.*508+121A>G (n.*508+121A>G) n.2944+121A>G c.*304+121A>G (n.*304+121A>G) n.1071+121A>G c.591+121A>G (n.591+121A>G) n.1465+121A>G c.948+121A>G (n.948+121A>G) c.861+121A>G (n.861+121A>G) c.63+121A>G (n.63+121A>G) n.758+121A>G n.579+121A>G c.741+121A>G (n.741+121A>G) c.282+121A>G (n.282+121A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749681G>A | CA1003293076 | ACADM | c.849+122G>A (n.849+122G>A) n.2973+122G>A n.1738+122G>A n.1811+122G>A c.*617+122G>A (n.*617+122G>A) n.2864+122G>A c.411+122G>A (n.411+122G>A) c.*615+122G>A (n.*615+122G>A) c.*812+122G>A (n.*812+122G>A) c.*433+122G>A (n.*433+122G>A) n.4138+122G>A c.*237+122G>A (n.*237+122G>A) c.*220+122G>A (n.*220+122G>A) c.*763+122G>A (n.*763+122G>A) c.*512+122G>A (n.*512+122G>A) c.*437+122G>A (n.*437+122G>A) c.*516+122G>A (n.*516+122G>A) c.*134+122G>A (n.*134+122G>A) c.*324+122G>A (n.*324+122G>A) c.709-770G>A (n.709-770G>A) c.*633+122G>A (n.*633+122G>A) c.*716+122G>A (n.*716+122G>A) c.*2333+122G>A (n.*2333+122G>A) c.600-770G>A (n.600-770G>A) c.*504+122G>A (n.*504+122G>A) n.1206+122G>A n.4844+122G>A c.*431+122G>A (n.*431+122G>A) c.*520+122G>A (n.*520+122G>A) c.*435+122G>A (n.*435+122G>A) c.*508+122G>A (n.*508+122G>A) n.2944+122G>A c.*304+122G>A (n.*304+122G>A) n.1071+122G>A c.591+122G>A (n.591+122G>A) n.1465+122G>A c.948+122G>A (n.948+122G>A) c.861+122G>A (n.861+122G>A) c.63+122G>A (n.63+122G>A) n.758+122G>A n.579+122G>A c.741+122G>A (n.741+122G>A) c.282+122G>A (n.282+122G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749681G>T | CA2646246798 | ACADM | c.849+122G>T (n.849+122G>T) n.2973+122G>T n.1738+122G>T n.1811+122G>T c.*617+122G>T (n.*617+122G>T) n.2864+122G>T c.411+122G>T (n.411+122G>T) c.*615+122G>T (n.*615+122G>T) c.*812+122G>T (n.*812+122G>T) c.*433+122G>T (n.*433+122G>T) n.4138+122G>T c.*237+122G>T (n.*237+122G>T) c.*220+122G>T (n.*220+122G>T) c.*763+122G>T (n.*763+122G>T) c.*512+122G>T (n.*512+122G>T) c.*437+122G>T (n.*437+122G>T) c.*516+122G>T (n.*516+122G>T) c.*134+122G>T (n.*134+122G>T) c.*324+122G>T (n.*324+122G>T) c.709-770G>T (n.709-770G>T) c.*633+122G>T (n.*633+122G>T) c.*716+122G>T (n.*716+122G>T) c.*2333+122G>T (n.*2333+122G>T) c.600-770G>T (n.600-770G>T) c.*504+122G>T (n.*504+122G>T) n.1206+122G>T n.4844+122G>T c.*431+122G>T (n.*431+122G>T) c.*520+122G>T (n.*520+122G>T) c.*435+122G>T (n.*435+122G>T) c.*508+122G>T (n.*508+122G>T) n.2944+122G>T c.*304+122G>T (n.*304+122G>T) n.1071+122G>T c.591+122G>T (n.591+122G>T) n.1465+122G>T c.948+122G>T (n.948+122G>T) c.861+122G>T (n.861+122G>T) c.63+122G>T (n.63+122G>T) n.758+122G>T n.579+122G>T c.741+122G>T (n.741+122G>T) c.282+122G>T (n.282+122G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749682G>A | CA1003293077 | ACADM | c.849+123G>A (n.849+123G>A) n.2973+123G>A n.1738+123G>A n.1811+123G>A c.*617+123G>A (n.*617+123G>A) n.2864+123G>A c.411+123G>A (n.411+123G>A) c.*615+123G>A (n.*615+123G>A) c.*812+123G>A (n.*812+123G>A) c.*433+123G>A (n.*433+123G>A) n.4138+123G>A c.*237+123G>A (n.*237+123G>A) c.*220+123G>A (n.*220+123G>A) c.*763+123G>A (n.*763+123G>A) c.*512+123G>A (n.*512+123G>A) c.*437+123G>A (n.*437+123G>A) c.*516+123G>A (n.*516+123G>A) c.*134+123G>A (n.*134+123G>A) c.*324+123G>A (n.*324+123G>A) c.709-769G>A (n.709-769G>A) c.*633+123G>A (n.*633+123G>A) c.*716+123G>A (n.*716+123G>A) c.*2333+123G>A (n.*2333+123G>A) c.600-769G>A (n.600-769G>A) c.*504+123G>A (n.*504+123G>A) n.1206+123G>A n.4844+123G>A c.*431+123G>A (n.*431+123G>A) c.*520+123G>A (n.*520+123G>A) c.*435+123G>A (n.*435+123G>A) c.*508+123G>A (n.*508+123G>A) n.2944+123G>A c.*304+123G>A (n.*304+123G>A) n.1071+123G>A c.591+123G>A (n.591+123G>A) n.1465+123G>A c.948+123G>A (n.948+123G>A) c.861+123G>A (n.861+123G>A) c.63+123G>A (n.63+123G>A) n.758+123G>A n.579+123G>A c.741+123G>A (n.741+123G>A) c.282+123G>A (n.282+123G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749682G>C | CA2646246801 | ACADM | c.849+123G>C (n.849+123G>C) n.2973+123G>C n.1738+123G>C n.1811+123G>C c.*617+123G>C (n.*617+123G>C) n.2864+123G>C c.411+123G>C (n.411+123G>C) c.*615+123G>C (n.*615+123G>C) c.*812+123G>C (n.*812+123G>C) c.*433+123G>C (n.*433+123G>C) n.4138+123G>C c.*237+123G>C (n.*237+123G>C) c.*220+123G>C (n.*220+123G>C) c.*763+123G>C (n.*763+123G>C) c.*512+123G>C (n.*512+123G>C) c.*437+123G>C (n.*437+123G>C) c.*516+123G>C (n.*516+123G>C) c.*134+123G>C (n.*134+123G>C) c.*324+123G>C (n.*324+123G>C) c.709-769G>C (n.709-769G>C) c.*633+123G>C (n.*633+123G>C) c.*716+123G>C (n.*716+123G>C) c.*2333+123G>C (n.*2333+123G>C) c.600-769G>C (n.600-769G>C) c.*504+123G>C (n.*504+123G>C) n.1206+123G>C n.4844+123G>C c.*431+123G>C (n.*431+123G>C) c.*520+123G>C (n.*520+123G>C) c.*435+123G>C (n.*435+123G>C) c.*508+123G>C (n.*508+123G>C) n.2944+123G>C c.*304+123G>C (n.*304+123G>C) n.1071+123G>C c.591+123G>C (n.591+123G>C) n.1465+123G>C c.948+123G>C (n.948+123G>C) c.861+123G>C (n.861+123G>C) c.63+123G>C (n.63+123G>C) n.758+123G>C n.579+123G>C c.741+123G>C (n.741+123G>C) c.282+123G>C (n.282+123G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749682G>T | CA2646246805 | ACADM | c.849+123G>T (n.849+123G>T) n.2973+123G>T n.1738+123G>T n.1811+123G>T c.*617+123G>T (n.*617+123G>T) n.2864+123G>T c.411+123G>T (n.411+123G>T) c.*615+123G>T (n.*615+123G>T) c.*812+123G>T (n.*812+123G>T) c.*433+123G>T (n.*433+123G>T) n.4138+123G>T c.*237+123G>T (n.*237+123G>T) c.*220+123G>T (n.*220+123G>T) c.*763+123G>T (n.*763+123G>T) c.*512+123G>T (n.*512+123G>T) c.*437+123G>T (n.*437+123G>T) c.*516+123G>T (n.*516+123G>T) c.*134+123G>T (n.*134+123G>T) c.*324+123G>T (n.*324+123G>T) c.709-769G>T (n.709-769G>T) c.*633+123G>T (n.*633+123G>T) c.*716+123G>T (n.*716+123G>T) c.*2333+123G>T (n.*2333+123G>T) c.600-769G>T (n.600-769G>T) c.*504+123G>T (n.*504+123G>T) n.1206+123G>T n.4844+123G>T c.*431+123G>T (n.*431+123G>T) c.*520+123G>T (n.*520+123G>T) c.*435+123G>T (n.*435+123G>T) c.*508+123G>T (n.*508+123G>T) n.2944+123G>T c.*304+123G>T (n.*304+123G>T) n.1071+123G>T c.591+123G>T (n.591+123G>T) n.1465+123G>T c.948+123G>T (n.948+123G>T) c.861+123G>T (n.861+123G>T) c.63+123G>T (n.63+123G>T) n.758+123G>T n.579+123G>T c.741+123G>T (n.741+123G>T) c.282+123G>T (n.282+123G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749683A= | CA1176721530 | ACADM | c.849+124A= (n.849+124A=) n.2973+124A= n.1738+124A= n.1811+124A= c.*617+124A= (n.*617+124A=) n.2864+124A= c.411+124A= (n.411+124A=) c.*615+124A= (n.*615+124A=) c.*812+124A= (n.*812+124A=) c.*433+124A= (n.*433+124A=) n.4138+124A= c.*237+124A= (n.*237+124A=) c.*220+124A= (n.*220+124A=) c.*763+124A= (n.*763+124A=) c.*512+124A= (n.*512+124A=) c.*437+124A= (n.*437+124A=) c.*516+124A= (n.*516+124A=) c.*134+124A= (n.*134+124A=) c.*324+124A= (n.*324+124A=) c.709-768A= (n.709-768A=) c.*633+124A= (n.*633+124A=) c.*716+124A= (n.*716+124A=) c.*2333+124A= (n.*2333+124A=) c.600-768A= (n.600-768A=) c.*504+124A= (n.*504+124A=) n.1206+124A= n.4844+124A= c.*431+124A= (n.*431+124A=) c.*520+124A= (n.*520+124A=) c.*435+124A= (n.*435+124A=) c.*508+124A= (n.*508+124A=) n.2944+124A= c.*304+124A= (n.*304+124A=) n.1071+124A= c.591+124A= (n.591+124A=) n.1465+124A= c.948+124A= (n.948+124A=) c.861+124A= (n.861+124A=) c.63+124A= (n.63+124A=) n.758+124A= n.579+124A= c.741+124A= (n.741+124A=) c.282+124A= (n.282+124A=) | |
1 | g.75749683A>G | CA1176721531 | ACADM | c.849+124A>G (n.849+124A>G) n.2973+124A>G n.1738+124A>G n.1811+124A>G c.*617+124A>G (n.*617+124A>G) n.2864+124A>G c.411+124A>G (n.411+124A>G) c.*615+124A>G (n.*615+124A>G) c.*812+124A>G (n.*812+124A>G) c.*433+124A>G (n.*433+124A>G) n.4138+124A>G c.*237+124A>G (n.*237+124A>G) c.*220+124A>G (n.*220+124A>G) c.*763+124A>G (n.*763+124A>G) c.*512+124A>G (n.*512+124A>G) c.*437+124A>G (n.*437+124A>G) c.*516+124A>G (n.*516+124A>G) c.*134+124A>G (n.*134+124A>G) c.*324+124A>G (n.*324+124A>G) c.709-768A>G (n.709-768A>G) c.*633+124A>G (n.*633+124A>G) c.*716+124A>G (n.*716+124A>G) c.*2333+124A>G (n.*2333+124A>G) c.600-768A>G (n.600-768A>G) c.*504+124A>G (n.*504+124A>G) n.1206+124A>G n.4844+124A>G c.*431+124A>G (n.*431+124A>G) c.*520+124A>G (n.*520+124A>G) c.*435+124A>G (n.*435+124A>G) c.*508+124A>G (n.*508+124A>G) n.2944+124A>G c.*304+124A>G (n.*304+124A>G) n.1071+124A>G c.591+124A>G (n.591+124A>G) n.1465+124A>G c.948+124A>G (n.948+124A>G) c.861+124A>G (n.861+124A>G) c.63+124A>G (n.63+124A>G) n.758+124A>G n.579+124A>G c.741+124A>G (n.741+124A>G) c.282+124A>G (n.282+124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75749684T>A | CA1003293078 | ACADM | c.849+125T>A (n.849+125T>A) n.2973+125T>A n.1738+125T>A n.1811+125T>A c.*617+125T>A (n.*617+125T>A) n.2864+125T>A c.411+125T>A (n.411+125T>A) c.*615+125T>A (n.*615+125T>A) c.*812+125T>A (n.*812+125T>A) c.*433+125T>A (n.*433+125T>A) n.4138+125T>A c.*237+125T>A (n.*237+125T>A) c.*220+125T>A (n.*220+125T>A) c.*763+125T>A (n.*763+125T>A) c.*512+125T>A (n.*512+125T>A) c.*437+125T>A (n.*437+125T>A) c.*516+125T>A (n.*516+125T>A) c.*134+125T>A (n.*134+125T>A) c.*324+125T>A (n.*324+125T>A) c.709-767T>A (n.709-767T>A) c.*633+125T>A (n.*633+125T>A) c.*716+125T>A (n.*716+125T>A) c.*2333+125T>A (n.*2333+125T>A) c.600-767T>A (n.600-767T>A) c.*504+125T>A (n.*504+125T>A) n.1206+125T>A n.4844+125T>A c.*431+125T>A (n.*431+125T>A) c.*520+125T>A (n.*520+125T>A) c.*435+125T>A (n.*435+125T>A) c.*508+125T>A (n.*508+125T>A) n.2944+125T>A c.*304+125T>A (n.*304+125T>A) n.1071+125T>A c.591+125T>A (n.591+125T>A) n.1465+125T>A c.948+125T>A (n.948+125T>A) c.861+125T>A (n.861+125T>A) c.63+125T>A (n.63+125T>A) n.758+125T>A n.579+125T>A c.741+125T>A (n.741+125T>A) c.282+125T>A (n.282+125T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749685A>G | CA1176721533 | ACADM | c.849+126A>G (n.849+126A>G) n.2973+126A>G n.1738+126A>G n.1811+126A>G c.*617+126A>G (n.*617+126A>G) n.2864+126A>G c.411+126A>G (n.411+126A>G) c.*615+126A>G (n.*615+126A>G) c.*812+126A>G (n.*812+126A>G) c.*433+126A>G (n.*433+126A>G) n.4138+126A>G c.*237+126A>G (n.*237+126A>G) c.*220+126A>G (n.*220+126A>G) c.*763+126A>G (n.*763+126A>G) c.*512+126A>G (n.*512+126A>G) c.*437+126A>G (n.*437+126A>G) c.*516+126A>G (n.*516+126A>G) c.*134+126A>G (n.*134+126A>G) c.*324+126A>G (n.*324+126A>G) c.709-766A>G (n.709-766A>G) c.*633+126A>G (n.*633+126A>G) c.*716+126A>G (n.*716+126A>G) c.*2333+126A>G (n.*2333+126A>G) c.600-766A>G (n.600-766A>G) c.*504+126A>G (n.*504+126A>G) n.1206+126A>G n.4844+126A>G c.*431+126A>G (n.*431+126A>G) c.*520+126A>G (n.*520+126A>G) c.*435+126A>G (n.*435+126A>G) c.*508+126A>G (n.*508+126A>G) n.2944+126A>G c.*304+126A>G (n.*304+126A>G) n.1071+126A>G c.591+126A>G (n.591+126A>G) n.1465+126A>G c.948+126A>G (n.948+126A>G) c.861+126A>G (n.861+126A>G) c.63+126A>G (n.63+126A>G) n.758+126A>G n.579+126A>G c.741+126A>G (n.741+126A>G) c.282+126A>G (n.282+126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749685A>T | CA738870192 | ACADM | c.849+126A>T (n.849+126A>T) n.2973+126A>T n.1738+126A>T n.1811+126A>T c.*617+126A>T (n.*617+126A>T) n.2864+126A>T c.411+126A>T (n.411+126A>T) c.*615+126A>T (n.*615+126A>T) c.*812+126A>T (n.*812+126A>T) c.*433+126A>T (n.*433+126A>T) n.4138+126A>T c.*237+126A>T (n.*237+126A>T) c.*220+126A>T (n.*220+126A>T) c.*763+126A>T (n.*763+126A>T) c.*512+126A>T (n.*512+126A>T) c.*437+126A>T (n.*437+126A>T) c.*516+126A>T (n.*516+126A>T) c.*134+126A>T (n.*134+126A>T) c.*324+126A>T (n.*324+126A>T) c.709-766A>T (n.709-766A>T) c.*633+126A>T (n.*633+126A>T) c.*716+126A>T (n.*716+126A>T) c.*2333+126A>T (n.*2333+126A>T) c.600-766A>T (n.600-766A>T) c.*504+126A>T (n.*504+126A>T) n.1206+126A>T n.4844+126A>T c.*431+126A>T (n.*431+126A>T) c.*520+126A>T (n.*520+126A>T) c.*435+126A>T (n.*435+126A>T) c.*508+126A>T (n.*508+126A>T) n.2944+126A>T c.*304+126A>T (n.*304+126A>T) n.1071+126A>T c.591+126A>T (n.591+126A>T) n.1465+126A>T c.948+126A>T (n.948+126A>T) c.861+126A>T (n.861+126A>T) c.63+126A>T (n.63+126A>T) n.758+126A>T n.579+126A>T c.741+126A>T (n.741+126A>T) c.282+126A>T (n.282+126A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749686T>A | CA1003293080 | ACADM | c.849+127T>A (n.849+127T>A) n.2973+127T>A n.1738+127T>A n.1811+127T>A c.*617+127T>A (n.*617+127T>A) n.2864+127T>A c.411+127T>A (n.411+127T>A) c.*615+127T>A (n.*615+127T>A) c.*812+127T>A (n.*812+127T>A) c.*433+127T>A (n.*433+127T>A) n.4138+127T>A c.*237+127T>A (n.*237+127T>A) c.*220+127T>A (n.*220+127T>A) c.*763+127T>A (n.*763+127T>A) c.*512+127T>A (n.*512+127T>A) c.*437+127T>A (n.*437+127T>A) c.*516+127T>A (n.*516+127T>A) c.*134+127T>A (n.*134+127T>A) c.*324+127T>A (n.*324+127T>A) c.709-765T>A (n.709-765T>A) c.*633+127T>A (n.*633+127T>A) c.*716+127T>A (n.*716+127T>A) c.*2333+127T>A (n.*2333+127T>A) c.600-765T>A (n.600-765T>A) c.*504+127T>A (n.*504+127T>A) n.1206+127T>A n.4844+127T>A c.*431+127T>A (n.*431+127T>A) c.*520+127T>A (n.*520+127T>A) c.*435+127T>A (n.*435+127T>A) c.*508+127T>A (n.*508+127T>A) n.2944+127T>A c.*304+127T>A (n.*304+127T>A) n.1071+127T>A c.591+127T>A (n.591+127T>A) n.1465+127T>A c.948+127T>A (n.948+127T>A) c.861+127T>A (n.861+127T>A) c.63+127T>A (n.63+127T>A) n.758+127T>A n.579+127T>A c.741+127T>A (n.741+127T>A) c.282+127T>A (n.282+127T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749689G>T | CA2646246822 | ACADM | c.849+130G>T (n.849+130G>T) n.2973+130G>T n.1738+130G>T n.1811+130G>T c.*617+130G>T (n.*617+130G>T) n.2864+130G>T c.411+130G>T (n.411+130G>T) c.*615+130G>T (n.*615+130G>T) c.*812+130G>T (n.*812+130G>T) c.*433+130G>T (n.*433+130G>T) n.4138+130G>T c.*237+130G>T (n.*237+130G>T) c.*220+130G>T (n.*220+130G>T) c.*763+130G>T (n.*763+130G>T) c.*512+130G>T (n.*512+130G>T) c.*437+130G>T (n.*437+130G>T) c.*516+130G>T (n.*516+130G>T) c.*134+130G>T (n.*134+130G>T) c.*324+130G>T (n.*324+130G>T) c.709-762G>T (n.709-762G>T) c.*633+130G>T (n.*633+130G>T) c.*716+130G>T (n.*716+130G>T) c.*2333+130G>T (n.*2333+130G>T) c.600-762G>T (n.600-762G>T) c.*504+130G>T (n.*504+130G>T) n.1206+130G>T n.4844+130G>T c.*431+130G>T (n.*431+130G>T) c.*520+130G>T (n.*520+130G>T) c.*435+130G>T (n.*435+130G>T) c.*508+130G>T (n.*508+130G>T) n.2944+130G>T c.*304+130G>T (n.*304+130G>T) n.1071+130G>T c.591+130G>T (n.591+130G>T) n.1465+130G>T c.948+130G>T (n.948+130G>T) c.861+130G>T (n.861+130G>T) c.63+130G>T (n.63+130G>T) n.758+130G>T n.579+130G>T c.741+130G>T (n.741+130G>T) c.282+130G>T (n.282+130G>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749693A>G | CA738870193 | ACADM | c.849+134A>G (n.849+134A>G) n.2973+134A>G n.1738+134A>G n.1811+134A>G c.*617+134A>G (n.*617+134A>G) n.2864+134A>G c.411+134A>G (n.411+134A>G) c.*615+134A>G (n.*615+134A>G) c.*812+134A>G (n.*812+134A>G) c.*433+134A>G (n.*433+134A>G) n.4138+134A>G c.*237+134A>G (n.*237+134A>G) c.*220+134A>G (n.*220+134A>G) c.*763+134A>G (n.*763+134A>G) c.*512+134A>G (n.*512+134A>G) c.*437+134A>G (n.*437+134A>G) c.*516+134A>G (n.*516+134A>G) c.*134+134A>G (n.*134+134A>G) c.*324+134A>G (n.*324+134A>G) c.709-758A>G (n.709-758A>G) c.*633+134A>G (n.*633+134A>G) c.*716+134A>G (n.*716+134A>G) c.*2333+134A>G (n.*2333+134A>G) c.600-758A>G (n.600-758A>G) c.*504+134A>G (n.*504+134A>G) n.1206+134A>G n.4844+134A>G c.*431+134A>G (n.*431+134A>G) c.*520+134A>G (n.*520+134A>G) c.*435+134A>G (n.*435+134A>G) c.*508+134A>G (n.*508+134A>G) n.2944+134A>G c.*304+134A>G (n.*304+134A>G) n.1071+134A>G c.591+134A>G (n.591+134A>G) n.1465+134A>G c.948+134A>G (n.948+134A>G) c.861+134A>G (n.861+134A>G) c.63+134A>G (n.63+134A>G) n.758+134A>G n.579+134A>G c.741+134A>G (n.741+134A>G) c.282+134A>G (n.282+134A>G) | dbSNP |
1 | g.75749694A>G | CA2646246824 | ACADM | c.849+135A>G (n.849+135A>G) n.2973+135A>G n.1738+135A>G n.1811+135A>G c.*617+135A>G (n.*617+135A>G) n.2864+135A>G c.411+135A>G (n.411+135A>G) c.*615+135A>G (n.*615+135A>G) c.*812+135A>G (n.*812+135A>G) c.*433+135A>G (n.*433+135A>G) n.4138+135A>G c.*237+135A>G (n.*237+135A>G) c.*220+135A>G (n.*220+135A>G) c.*763+135A>G (n.*763+135A>G) c.*512+135A>G (n.*512+135A>G) c.*437+135A>G (n.*437+135A>G) c.*516+135A>G (n.*516+135A>G) c.*134+135A>G (n.*134+135A>G) c.*324+135A>G (n.*324+135A>G) c.709-757A>G (n.709-757A>G) c.*633+135A>G (n.*633+135A>G) c.*716+135A>G (n.*716+135A>G) c.*2333+135A>G (n.*2333+135A>G) c.600-757A>G (n.600-757A>G) c.*504+135A>G (n.*504+135A>G) n.1206+135A>G n.4844+135A>G c.*431+135A>G (n.*431+135A>G) c.*520+135A>G (n.*520+135A>G) c.*435+135A>G (n.*435+135A>G) c.*508+135A>G (n.*508+135A>G) n.2944+135A>G c.*304+135A>G (n.*304+135A>G) n.1071+135A>G c.591+135A>G (n.591+135A>G) n.1465+135A>G c.948+135A>G (n.948+135A>G) c.861+135A>G (n.861+135A>G) c.63+135A>G (n.63+135A>G) n.758+135A>G n.579+135A>G c.741+135A>G (n.741+135A>G) c.282+135A>G (n.282+135A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749695_75749702dup | CA2646246823 | ACADM | c.849+136_849+143dup (n.849+136_849+143dup) n.2973+136_2973+143dup n.1738+136_1738+143dup n.1811+136_1811+143dup c.*617+136_*617+143dup (n.*617+136_*617+143dup) n.2864+136_2864+143dup c.411+136_411+143dup (n.411+136_411+143dup) c.*615+136_*615+143dup (n.*615+136_*615+143dup) c.*812+136_*812+143dup (n.*812+136_*812+143dup) c.*433+136_*433+143dup (n.*433+136_*433+143dup) n.4138+136_4138+143dup c.*237+136_*237+143dup (n.*237+136_*237+143dup) c.*220+136_*220+143dup (n.*220+136_*220+143dup) c.*763+136_*763+143dup (n.*763+136_*763+143dup) c.*512+136_*512+143dup (n.*512+136_*512+143dup) c.*437+136_*437+143dup (n.*437+136_*437+143dup) c.*516+136_*516+143dup (n.*516+136_*516+143dup) c.*134+136_*134+143dup (n.*134+136_*134+143dup) c.*324+136_*324+143dup (n.*324+136_*324+143dup) c.709-756_709-749dup (n.709-756_709-749dup) c.*633+136_*633+143dup (n.*633+136_*633+143dup) c.*716+136_*716+143dup (n.*716+136_*716+143dup) c.*2333+136_*2333+143dup (n.*2333+136_*2333+143dup) c.600-756_600-749dup (n.600-756_600-749dup) c.*504+136_*504+143dup (n.*504+136_*504+143dup) n.1206+136_1206+143dup n.4844+136_4844+143dup c.*431+136_*431+143dup (n.*431+136_*431+143dup) c.*520+136_*520+143dup (n.*520+136_*520+143dup) c.*435+136_*435+143dup (n.*435+136_*435+143dup) c.*508+136_*508+143dup (n.*508+136_*508+143dup) n.2944+136_2944+143dup c.*304+136_*304+143dup (n.*304+136_*304+143dup) n.1071+136_1071+143dup c.591+136_591+143dup (n.591+136_591+143dup) n.1465+136_1465+143dup c.948+136_948+143dup (n.948+136_948+143dup) c.861+136_861+143dup (n.861+136_861+143dup) c.63+136_63+143dup (n.63+136_63+143dup) n.758+136_758+143dup n.579+136_579+143dup c.741+136_741+143dup (n.741+136_741+143dup) c.282+136_282+143dup (n.282+136_282+143dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75749695T>A | CA2646246825 | ACADM | c.849+136T>A (n.849+136T>A) n.2973+136T>A n.1738+136T>A n.1811+136T>A c.*617+136T>A (n.*617+136T>A) n.2864+136T>A c.411+136T>A (n.411+136T>A) c.*615+136T>A (n.*615+136T>A) c.*812+136T>A (n.*812+136T>A) c.*433+136T>A (n.*433+136T>A) n.4138+136T>A c.*237+136T>A (n.*237+136T>A) c.*220+136T>A (n.*220+136T>A) c.*763+136T>A (n.*763+136T>A) c.*512+136T>A (n.*512+136T>A) c.*437+136T>A (n.*437+136T>A) c.*516+136T>A (n.*516+136T>A) c.*134+136T>A (n.*134+136T>A) c.*324+136T>A (n.*324+136T>A) c.709-756T>A (n.709-756T>A) c.*633+136T>A (n.*633+136T>A) c.*716+136T>A (n.*716+136T>A) c.*2333+136T>A (n.*2333+136T>A) c.600-756T>A (n.600-756T>A) c.*504+136T>A (n.*504+136T>A) n.1206+136T>A n.4844+136T>A c.*431+136T>A (n.*431+136T>A) c.*520+136T>A (n.*520+136T>A) c.*435+136T>A (n.*435+136T>A) c.*508+136T>A (n.*508+136T>A) n.2944+136T>A c.*304+136T>A (n.*304+136T>A) n.1071+136T>A c.591+136T>A (n.591+136T>A) n.1465+136T>A c.948+136T>A (n.948+136T>A) c.861+136T>A (n.861+136T>A) c.63+136T>A (n.63+136T>A) n.758+136T>A n.579+136T>A c.741+136T>A (n.741+136T>A) c.282+136T>A (n.282+136T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749695T>C | CA2646246826 | ACADM | c.849+136T>C (n.849+136T>C) n.2973+136T>C n.1738+136T>C n.1811+136T>C c.*617+136T>C (n.*617+136T>C) n.2864+136T>C c.411+136T>C (n.411+136T>C) c.*615+136T>C (n.*615+136T>C) c.*812+136T>C (n.*812+136T>C) c.*433+136T>C (n.*433+136T>C) n.4138+136T>C c.*237+136T>C (n.*237+136T>C) c.*220+136T>C (n.*220+136T>C) c.*763+136T>C (n.*763+136T>C) c.*512+136T>C (n.*512+136T>C) c.*437+136T>C (n.*437+136T>C) c.*516+136T>C (n.*516+136T>C) c.*134+136T>C (n.*134+136T>C) c.*324+136T>C (n.*324+136T>C) c.709-756T>C (n.709-756T>C) c.*633+136T>C (n.*633+136T>C) c.*716+136T>C (n.*716+136T>C) c.*2333+136T>C (n.*2333+136T>C) c.600-756T>C (n.600-756T>C) c.*504+136T>C (n.*504+136T>C) n.1206+136T>C n.4844+136T>C c.*431+136T>C (n.*431+136T>C) c.*520+136T>C (n.*520+136T>C) c.*435+136T>C (n.*435+136T>C) c.*508+136T>C (n.*508+136T>C) n.2944+136T>C c.*304+136T>C (n.*304+136T>C) n.1071+136T>C c.591+136T>C (n.591+136T>C) n.1465+136T>C c.948+136T>C (n.948+136T>C) c.861+136T>C (n.861+136T>C) c.63+136T>C (n.63+136T>C) n.758+136T>C n.579+136T>C c.741+136T>C (n.741+136T>C) c.282+136T>C (n.282+136T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749696A>G | CA2646246827 | ACADM | c.849+137A>G (n.849+137A>G) n.2973+137A>G n.1738+137A>G n.1811+137A>G c.*617+137A>G (n.*617+137A>G) n.2864+137A>G c.411+137A>G (n.411+137A>G) c.*615+137A>G (n.*615+137A>G) c.*812+137A>G (n.*812+137A>G) c.*433+137A>G (n.*433+137A>G) n.4138+137A>G c.*237+137A>G (n.*237+137A>G) c.*220+137A>G (n.*220+137A>G) c.*763+137A>G (n.*763+137A>G) c.*512+137A>G (n.*512+137A>G) c.*437+137A>G (n.*437+137A>G) c.*516+137A>G (n.*516+137A>G) c.*134+137A>G (n.*134+137A>G) c.*324+137A>G (n.*324+137A>G) c.709-755A>G (n.709-755A>G) c.*633+137A>G (n.*633+137A>G) c.*716+137A>G (n.*716+137A>G) c.*2333+137A>G (n.*2333+137A>G) c.600-755A>G (n.600-755A>G) c.*504+137A>G (n.*504+137A>G) n.1206+137A>G n.4844+137A>G c.*431+137A>G (n.*431+137A>G) c.*520+137A>G (n.*520+137A>G) c.*435+137A>G (n.*435+137A>G) c.*508+137A>G (n.*508+137A>G) n.2944+137A>G c.*304+137A>G (n.*304+137A>G) n.1071+137A>G c.591+137A>G (n.591+137A>G) n.1465+137A>G c.948+137A>G (n.948+137A>G) c.861+137A>G (n.861+137A>G) c.63+137A>G (n.63+137A>G) n.758+137A>G n.579+137A>G c.741+137A>G (n.741+137A>G) c.282+137A>G (n.282+137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749696A>T | CA2646246828 | ACADM | c.849+137A>T (n.849+137A>T) n.2973+137A>T n.1738+137A>T n.1811+137A>T c.*617+137A>T (n.*617+137A>T) n.2864+137A>T c.411+137A>T (n.411+137A>T) c.*615+137A>T (n.*615+137A>T) c.*812+137A>T (n.*812+137A>T) c.*433+137A>T (n.*433+137A>T) n.4138+137A>T c.*237+137A>T (n.*237+137A>T) c.*220+137A>T (n.*220+137A>T) c.*763+137A>T (n.*763+137A>T) c.*512+137A>T (n.*512+137A>T) c.*437+137A>T (n.*437+137A>T) c.*516+137A>T (n.*516+137A>T) c.*134+137A>T (n.*134+137A>T) c.*324+137A>T (n.*324+137A>T) c.709-755A>T (n.709-755A>T) c.*633+137A>T (n.*633+137A>T) c.*716+137A>T (n.*716+137A>T) c.*2333+137A>T (n.*2333+137A>T) c.600-755A>T (n.600-755A>T) c.*504+137A>T (n.*504+137A>T) n.1206+137A>T n.4844+137A>T c.*431+137A>T (n.*431+137A>T) c.*520+137A>T (n.*520+137A>T) c.*435+137A>T (n.*435+137A>T) c.*508+137A>T (n.*508+137A>T) n.2944+137A>T c.*304+137A>T (n.*304+137A>T) n.1071+137A>T c.591+137A>T (n.591+137A>T) n.1465+137A>T c.948+137A>T (n.948+137A>T) c.861+137A>T (n.861+137A>T) c.63+137A>T (n.63+137A>T) n.758+137A>T n.579+137A>T c.741+137A>T (n.741+137A>T) c.282+137A>T (n.282+137A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749697C>A | CA2646246831 | ACADM | c.849+138C>A (n.849+138C>A) n.2973+138C>A n.1738+138C>A n.1811+138C>A c.*617+138C>A (n.*617+138C>A) n.2864+138C>A c.411+138C>A (n.411+138C>A) c.*615+138C>A (n.*615+138C>A) c.*812+138C>A (n.*812+138C>A) c.*433+138C>A (n.*433+138C>A) n.4138+138C>A c.*237+138C>A (n.*237+138C>A) c.*220+138C>A (n.*220+138C>A) c.*763+138C>A (n.*763+138C>A) c.*512+138C>A (n.*512+138C>A) c.*437+138C>A (n.*437+138C>A) c.*516+138C>A (n.*516+138C>A) c.*134+138C>A (n.*134+138C>A) c.*324+138C>A (n.*324+138C>A) c.709-754C>A (n.709-754C>A) c.*633+138C>A (n.*633+138C>A) c.*716+138C>A (n.*716+138C>A) c.*2333+138C>A (n.*2333+138C>A) c.600-754C>A (n.600-754C>A) c.*504+138C>A (n.*504+138C>A) n.1206+138C>A n.4844+138C>A c.*431+138C>A (n.*431+138C>A) c.*520+138C>A (n.*520+138C>A) c.*435+138C>A (n.*435+138C>A) c.*508+138C>A (n.*508+138C>A) n.2944+138C>A c.*304+138C>A (n.*304+138C>A) n.1071+138C>A c.591+138C>A (n.591+138C>A) n.1465+138C>A c.948+138C>A (n.948+138C>A) c.861+138C>A (n.861+138C>A) c.63+138C>A (n.63+138C>A) n.758+138C>A n.579+138C>A c.741+138C>A (n.741+138C>A) c.282+138C>A (n.282+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749697C>T | CA1003293085 | ACADM | c.849+138C>T (n.849+138C>T) n.2973+138C>T n.1738+138C>T n.1811+138C>T c.*617+138C>T (n.*617+138C>T) n.2864+138C>T c.411+138C>T (n.411+138C>T) c.*615+138C>T (n.*615+138C>T) c.*812+138C>T (n.*812+138C>T) c.*433+138C>T (n.*433+138C>T) n.4138+138C>T c.*237+138C>T (n.*237+138C>T) c.*220+138C>T (n.*220+138C>T) c.*763+138C>T (n.*763+138C>T) c.*512+138C>T (n.*512+138C>T) c.*437+138C>T (n.*437+138C>T) c.*516+138C>T (n.*516+138C>T) c.*134+138C>T (n.*134+138C>T) c.*324+138C>T (n.*324+138C>T) c.709-754C>T (n.709-754C>T) c.*633+138C>T (n.*633+138C>T) c.*716+138C>T (n.*716+138C>T) c.*2333+138C>T (n.*2333+138C>T) c.600-754C>T (n.600-754C>T) c.*504+138C>T (n.*504+138C>T) n.1206+138C>T n.4844+138C>T c.*431+138C>T (n.*431+138C>T) c.*520+138C>T (n.*520+138C>T) c.*435+138C>T (n.*435+138C>T) c.*508+138C>T (n.*508+138C>T) n.2944+138C>T c.*304+138C>T (n.*304+138C>T) n.1071+138C>T c.591+138C>T (n.591+138C>T) n.1465+138C>T c.948+138C>T (n.948+138C>T) c.861+138C>T (n.861+138C>T) c.63+138C>T (n.63+138C>T) n.758+138C>T n.579+138C>T c.741+138C>T (n.741+138C>T) c.282+138C>T (n.282+138C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749698T>C | CA1176721540 | ACADM | c.849+139T>C (n.849+139T>C) n.2973+139T>C n.1738+139T>C n.1811+139T>C c.*617+139T>C (n.*617+139T>C) n.2864+139T>C c.411+139T>C (n.411+139T>C) c.*615+139T>C (n.*615+139T>C) c.*812+139T>C (n.*812+139T>C) c.*433+139T>C (n.*433+139T>C) n.4138+139T>C c.*237+139T>C (n.*237+139T>C) c.*220+139T>C (n.*220+139T>C) c.*763+139T>C (n.*763+139T>C) c.*512+139T>C (n.*512+139T>C) c.*437+139T>C (n.*437+139T>C) c.*516+139T>C (n.*516+139T>C) c.*134+139T>C (n.*134+139T>C) c.*324+139T>C (n.*324+139T>C) c.709-753T>C (n.709-753T>C) c.*633+139T>C (n.*633+139T>C) c.*716+139T>C (n.*716+139T>C) c.*2333+139T>C (n.*2333+139T>C) c.600-753T>C (n.600-753T>C) c.*504+139T>C (n.*504+139T>C) n.1206+139T>C n.4844+139T>C c.*431+139T>C (n.*431+139T>C) c.*520+139T>C (n.*520+139T>C) c.*435+139T>C (n.*435+139T>C) c.*508+139T>C (n.*508+139T>C) n.2944+139T>C c.*304+139T>C (n.*304+139T>C) n.1071+139T>C c.591+139T>C (n.591+139T>C) n.1465+139T>C c.948+139T>C (n.948+139T>C) c.861+139T>C (n.861+139T>C) c.63+139T>C (n.63+139T>C) n.758+139T>C n.579+139T>C c.741+139T>C (n.741+139T>C) c.282+139T>C (n.282+139T>C) | dbSNP |
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1 | g.75749699G>T | CA1003293087 | ACADM | c.849+140G>T (n.849+140G>T) n.2973+140G>T n.1738+140G>T n.1811+140G>T c.*617+140G>T (n.*617+140G>T) n.2864+140G>T c.411+140G>T (n.411+140G>T) c.*615+140G>T (n.*615+140G>T) c.*812+140G>T (n.*812+140G>T) c.*433+140G>T (n.*433+140G>T) n.4138+140G>T c.*237+140G>T (n.*237+140G>T) c.*220+140G>T (n.*220+140G>T) c.*763+140G>T (n.*763+140G>T) c.*512+140G>T (n.*512+140G>T) c.*437+140G>T (n.*437+140G>T) c.*516+140G>T (n.*516+140G>T) c.*134+140G>T (n.*134+140G>T) c.*324+140G>T (n.*324+140G>T) c.709-752G>T (n.709-752G>T) c.*633+140G>T (n.*633+140G>T) c.*716+140G>T (n.*716+140G>T) c.*2333+140G>T (n.*2333+140G>T) c.600-752G>T (n.600-752G>T) c.*504+140G>T (n.*504+140G>T) n.1206+140G>T n.4844+140G>T c.*431+140G>T (n.*431+140G>T) c.*520+140G>T (n.*520+140G>T) c.*435+140G>T (n.*435+140G>T) c.*508+140G>T (n.*508+140G>T) n.2944+140G>T c.*304+140G>T (n.*304+140G>T) n.1071+140G>T c.591+140G>T (n.591+140G>T) n.1465+140G>T c.948+140G>T (n.948+140G>T) c.861+140G>T (n.861+140G>T) c.63+140G>T (n.63+140G>T) n.758+140G>T n.579+140G>T c.741+140G>T (n.741+140G>T) c.282+140G>T (n.282+140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749702dup | CA24631718 | ACADM | c.849+143dup (n.849+143dup) n.2973+143dup n.1738+143dup n.1811+143dup c.*617+143dup (n.*617+143dup) n.2864+143dup c.411+143dup (n.411+143dup) c.*615+143dup (n.*615+143dup) c.*812+143dup (n.*812+143dup) c.*433+143dup (n.*433+143dup) n.4138+143dup c.*237+143dup (n.*237+143dup) c.*220+143dup (n.*220+143dup) c.*763+143dup (n.*763+143dup) c.*512+143dup (n.*512+143dup) c.*437+143dup (n.*437+143dup) c.*516+143dup (n.*516+143dup) c.*134+143dup (n.*134+143dup) c.*324+143dup (n.*324+143dup) c.709-749dup (n.709-749dup) c.*633+143dup (n.*633+143dup) c.*716+143dup (n.*716+143dup) c.*2333+143dup (n.*2333+143dup) c.600-749dup (n.600-749dup) c.*504+143dup (n.*504+143dup) n.1206+143dup n.4844+143dup c.*431+143dup (n.*431+143dup) c.*520+143dup (n.*520+143dup) c.*435+143dup (n.*435+143dup) c.*508+143dup (n.*508+143dup) n.2944+143dup c.*304+143dup (n.*304+143dup) n.1071+143dup c.591+143dup (n.591+143dup) n.1465+143dup c.948+143dup (n.948+143dup) c.861+143dup (n.861+143dup) c.63+143dup (n.63+143dup) n.758+143dup n.579+143dup c.741+143dup (n.741+143dup) c.282+143dup (n.282+143dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749702_75749703del | CA2646246849 | ACADM | c.849+143_849+144del (n.849+143_849+144del) n.2973+143_2973+144del n.1738+143_1738+144del n.1811+143_1811+144del c.*617+143_*617+144del (n.*617+143_*617+144del) n.2864+143_2864+144del c.411+143_411+144del (n.411+143_411+144del) c.*615+143_*615+144del (n.*615+143_*615+144del) c.*812+143_*812+144del (n.*812+143_*812+144del) c.*433+143_*433+144del (n.*433+143_*433+144del) n.4138+143_4138+144del c.*237+143_*237+144del (n.*237+143_*237+144del) c.*220+143_*220+144del (n.*220+143_*220+144del) c.*763+143_*763+144del (n.*763+143_*763+144del) c.*512+143_*512+144del (n.*512+143_*512+144del) c.*437+143_*437+144del (n.*437+143_*437+144del) c.*516+143_*516+144del (n.*516+143_*516+144del) c.*134+143_*134+144del (n.*134+143_*134+144del) c.*324+143_*324+144del (n.*324+143_*324+144del) c.709-749_709-748del (n.709-749_709-748del) c.*633+143_*633+144del (n.*633+143_*633+144del) c.*716+143_*716+144del (n.*716+143_*716+144del) c.*2333+143_*2333+144del (n.*2333+143_*2333+144del) c.600-749_600-748del (n.600-749_600-748del) c.*504+143_*504+144del (n.*504+143_*504+144del) n.1206+143_1206+144del n.4844+143_4844+144del c.*431+143_*431+144del (n.*431+143_*431+144del) c.*520+143_*520+144del (n.*520+143_*520+144del) c.*435+143_*435+144del (n.*435+143_*435+144del) c.*508+143_*508+144del (n.*508+143_*508+144del) n.2944+143_2944+144del c.*304+143_*304+144del (n.*304+143_*304+144del) n.1071+143_1071+144del c.591+143_591+144del (n.591+143_591+144del) n.1465+143_1465+144del c.948+143_948+144del (n.948+143_948+144del) c.861+143_861+144del (n.861+143_861+144del) c.63+143_63+144del (n.63+143_63+144del) n.758+143_758+144del n.579+143_579+144del c.741+143_741+144del (n.741+143_741+144del) c.282+143_282+144del (n.282+143_282+144del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749702_75749703insT | CA2744180112 | ACADM | c.849+143_849+144insT (n.849+143_849+144insT) n.2973+143_2973+144insT n.1738+143_1738+144insT n.1811+143_1811+144insT c.*617+143_*617+144insT (n.*617+143_*617+144insT) n.2864+143_2864+144insT c.411+143_411+144insT (n.411+143_411+144insT) c.*615+143_*615+144insT (n.*615+143_*615+144insT) c.*812+143_*812+144insT (n.*812+143_*812+144insT) c.*433+143_*433+144insT (n.*433+143_*433+144insT) n.4138+143_4138+144insT c.*237+143_*237+144insT (n.*237+143_*237+144insT) c.*220+143_*220+144insT (n.*220+143_*220+144insT) c.*763+143_*763+144insT (n.*763+143_*763+144insT) c.*512+143_*512+144insT (n.*512+143_*512+144insT) c.*437+143_*437+144insT (n.*437+143_*437+144insT) c.*516+143_*516+144insT (n.*516+143_*516+144insT) c.*134+143_*134+144insT (n.*134+143_*134+144insT) c.*324+143_*324+144insT (n.*324+143_*324+144insT) c.709-749_709-748insT (n.709-749_709-748insT) c.*633+143_*633+144insT (n.*633+143_*633+144insT) c.*716+143_*716+144insT (n.*716+143_*716+144insT) c.*2333+143_*2333+144insT (n.*2333+143_*2333+144insT) c.600-749_600-748insT (n.600-749_600-748insT) c.*504+143_*504+144insT (n.*504+143_*504+144insT) n.1206+143_1206+144insT n.4844+143_4844+144insT c.*431+143_*431+144insT (n.*431+143_*431+144insT) c.*520+143_*520+144insT (n.*520+143_*520+144insT) c.*435+143_*435+144insT (n.*435+143_*435+144insT) c.*508+143_*508+144insT (n.*508+143_*508+144insT) n.2944+143_2944+144insT c.*304+143_*304+144insT (n.*304+143_*304+144insT) n.1071+143_1071+144insT c.591+143_591+144insT (n.591+143_591+144insT) n.1465+143_1465+144insT c.948+143_948+144insT (n.948+143_948+144insT) c.861+143_861+144insT (n.861+143_861+144insT) c.63+143_63+144insT (n.63+143_63+144insT) n.758+143_758+144insT n.579+143_579+144insT c.741+143_741+144insT (n.741+143_741+144insT) c.282+143_282+144insT (n.282+143_282+144insT) | |
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1 | g.75749705T>C | CA2646246863 | ACADM | c.849+146T>C (n.849+146T>C) n.2973+146T>C n.1738+146T>C n.1811+146T>C c.*617+146T>C (n.*617+146T>C) n.2864+146T>C c.411+146T>C (n.411+146T>C) c.*615+146T>C (n.*615+146T>C) c.*812+146T>C (n.*812+146T>C) c.*433+146T>C (n.*433+146T>C) n.4138+146T>C c.*237+146T>C (n.*237+146T>C) c.*220+146T>C (n.*220+146T>C) c.*763+146T>C (n.*763+146T>C) c.*512+146T>C (n.*512+146T>C) c.*437+146T>C (n.*437+146T>C) c.*516+146T>C (n.*516+146T>C) c.*134+146T>C (n.*134+146T>C) c.*324+146T>C (n.*324+146T>C) c.709-746T>C (n.709-746T>C) c.*633+146T>C (n.*633+146T>C) c.*716+146T>C (n.*716+146T>C) c.*2333+146T>C (n.*2333+146T>C) c.600-746T>C (n.600-746T>C) c.*504+146T>C (n.*504+146T>C) n.1206+146T>C n.4844+146T>C c.*431+146T>C (n.*431+146T>C) c.*520+146T>C (n.*520+146T>C) c.*435+146T>C (n.*435+146T>C) c.*508+146T>C (n.*508+146T>C) n.2944+146T>C c.*304+146T>C (n.*304+146T>C) n.1071+146T>C c.591+146T>C (n.591+146T>C) n.1465+146T>C c.948+146T>C (n.948+146T>C) c.861+146T>C (n.861+146T>C) c.63+146T>C (n.63+146T>C) n.758+146T>C n.579+146T>C c.741+146T>C (n.741+146T>C) c.282+146T>C (n.282+146T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749705_75749715delinsTTTCTTTCTTT | CA1143488695 | ACADM | c.849+146_849+156delinsTTTCTTTCTTT (n.849+146_849+156delinsTTTCTTTCTTT) n.2973+146_2973+156delinsTTTCTTTCTTT n.1738+146_1738+156delinsTTTCTTTCTTT n.1811+146_1811+156delinsTTTCTTTCTTT c.*617+146_*617+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*617+146_*617+156delinsTTTCTTTCTTT) n.2864+146_2864+156delinsTTTCTTTCTTT c.411+146_411+156delinsTTTCTTTCTTT (n.411+146_411+156delinsTTTCTTTCTTT) c.*615+146_*615+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*615+146_*615+156delinsTTTCTTTCTTT) c.*812+146_*812+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*812+146_*812+156delinsTTTCTTTCTTT) c.*433+146_*433+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*433+146_*433+156delinsTTTCTTTCTTT) n.4138+146_4138+156delinsTTTCTTTCTTT c.*237+146_*237+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*237+146_*237+156delinsTTTCTTTCTTT) c.*220+146_*220+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*220+146_*220+156delinsTTTCTTTCTTT) c.*763+146_*763+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*763+146_*763+156delinsTTTCTTTCTTT) c.*512+146_*512+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*512+146_*512+156delinsTTTCTTTCTTT) c.*437+146_*437+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*437+146_*437+156delinsTTTCTTTCTTT) c.*516+146_*516+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*516+146_*516+156delinsTTTCTTTCTTT) c.*134+146_*134+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*134+146_*134+156delinsTTTCTTTCTTT) c.*324+146_*324+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*324+146_*324+156delinsTTTCTTTCTTT) c.709-746_709-736delinsTTTCTTTCTTT (n.709-746_709-736delinsTTTCTTTCTTT) c.*633+146_*633+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*633+146_*633+156delinsTTTCTTTCTTT) c.*716+146_*716+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*716+146_*716+156delinsTTTCTTTCTTT) c.*2333+146_*2333+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*2333+146_*2333+156delinsTTTCTTTCTTT) c.600-746_600-736delinsTTTCTTTCTTT (n.600-746_600-736delinsTTTCTTTCTTT) c.*504+146_*504+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*504+146_*504+156delinsTTTCTTTCTTT) n.1206+146_1206+156delinsTTTCTTTCTTT n.4844+146_4844+156delinsTTTCTTTCTTT c.*431+146_*431+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*431+146_*431+156delinsTTTCTTTCTTT) c.*520+146_*520+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*520+146_*520+156delinsTTTCTTTCTTT) c.*435+146_*435+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*435+146_*435+156delinsTTTCTTTCTTT) c.*508+146_*508+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*508+146_*508+156delinsTTTCTTTCTTT) n.2944+146_2944+156delinsTTTCTTTCTTT c.*304+146_*304+156delinsTTTCTTTCTTT (n.*304+146_*304+156delinsTTTCTTTCTTT) n.1071+146_1071+156delinsTTTCTTTCTTT c.591+146_591+156delinsTTTCTTTCTTT (n.591+146_591+156delinsTTTCTTTCTTT) n.1465+146_1465+156delinsTTTCTTTCTTT c.948+146_948+156delinsTTTCTTTCTTT (n.948+146_948+156delinsTTTCTTTCTTT) c.861+146_861+156delinsTTTCTTTCTTT (n.861+146_861+156delinsTTTCTTTCTTT) c.63+146_63+156delinsTTTCTTTCTTT (n.63+146_63+156delinsTTTCTTTCTTT) n.758+146_758+156delinsTTTCTTTCTTT n.579+146_579+156delinsTTTCTTTCTTT c.741+146_741+156delinsTTTCTTTCTTT (n.741+146_741+156delinsTTTCTTTCTTT) c.282+146_282+156delinsTTTCTTTCTTT (n.282+146_282+156delinsTTTCTTTCTTT) | |
1 | g.75749712_75749715del | CA24631721 | ACADM | c.849+153_849+156del (n.849+153_849+156del) n.2973+153_2973+156del n.1738+153_1738+156del n.1811+153_1811+156del c.*617+153_*617+156del (n.*617+153_*617+156del) n.2864+153_2864+156del c.411+153_411+156del (n.411+153_411+156del) c.*615+153_*615+156del (n.*615+153_*615+156del) c.*812+153_*812+156del (n.*812+153_*812+156del) c.*433+153_*433+156del (n.*433+153_*433+156del) n.4138+153_4138+156del c.*237+153_*237+156del (n.*237+153_*237+156del) c.*220+153_*220+156del (n.*220+153_*220+156del) c.*763+153_*763+156del (n.*763+153_*763+156del) c.*512+153_*512+156del (n.*512+153_*512+156del) c.*437+153_*437+156del (n.*437+153_*437+156del) c.*516+153_*516+156del (n.*516+153_*516+156del) c.*134+153_*134+156del (n.*134+153_*134+156del) c.*324+153_*324+156del (n.*324+153_*324+156del) c.709-739_709-736del (n.709-739_709-736del) c.*633+153_*633+156del (n.*633+153_*633+156del) c.*716+153_*716+156del (n.*716+153_*716+156del) c.*2333+153_*2333+156del (n.*2333+153_*2333+156del) c.600-739_600-736del (n.600-739_600-736del) c.*504+153_*504+156del (n.*504+153_*504+156del) n.1206+153_1206+156del n.4844+153_4844+156del c.*431+153_*431+156del (n.*431+153_*431+156del) c.*520+153_*520+156del (n.*520+153_*520+156del) c.*435+153_*435+156del (n.*435+153_*435+156del) c.*508+153_*508+156del (n.*508+153_*508+156del) n.2944+153_2944+156del c.*304+153_*304+156del (n.*304+153_*304+156del) n.1071+153_1071+156del c.591+153_591+156del (n.591+153_591+156del) n.1465+153_1465+156del c.948+153_948+156del (n.948+153_948+156del) c.861+153_861+156del (n.861+153_861+156del) c.63+153_63+156del (n.63+153_63+156del) n.758+153_758+156del n.579+153_579+156del c.741+153_741+156del (n.741+153_741+156del) c.282+153_282+156del (n.282+153_282+156del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749707T>C | CA2744180113 | ACADM | c.849+148T>C (n.849+148T>C) n.2973+148T>C n.1738+148T>C n.1811+148T>C c.*617+148T>C (n.*617+148T>C) n.2864+148T>C c.411+148T>C (n.411+148T>C) c.*615+148T>C (n.*615+148T>C) c.*812+148T>C (n.*812+148T>C) c.*433+148T>C (n.*433+148T>C) n.4138+148T>C c.*237+148T>C (n.*237+148T>C) c.*220+148T>C (n.*220+148T>C) c.*763+148T>C (n.*763+148T>C) c.*512+148T>C (n.*512+148T>C) c.*437+148T>C (n.*437+148T>C) c.*516+148T>C (n.*516+148T>C) c.*134+148T>C (n.*134+148T>C) c.*324+148T>C (n.*324+148T>C) c.709-744T>C (n.709-744T>C) c.*633+148T>C (n.*633+148T>C) c.*716+148T>C (n.*716+148T>C) c.*2333+148T>C (n.*2333+148T>C) c.600-744T>C (n.600-744T>C) c.*504+148T>C (n.*504+148T>C) n.1206+148T>C n.4844+148T>C c.*431+148T>C (n.*431+148T>C) c.*520+148T>C (n.*520+148T>C) c.*435+148T>C (n.*435+148T>C) c.*508+148T>C (n.*508+148T>C) n.2944+148T>C c.*304+148T>C (n.*304+148T>C) n.1071+148T>C c.591+148T>C (n.591+148T>C) n.1465+148T>C c.948+148T>C (n.948+148T>C) c.861+148T>C (n.861+148T>C) c.63+148T>C (n.63+148T>C) n.758+148T>C n.579+148T>C c.741+148T>C (n.741+148T>C) c.282+148T>C (n.282+148T>C) | |
1 | g.75749708del | CA418544979 | ACADM | c.849+149del (n.849+149del) n.2973+149del n.1738+149del n.1811+149del c.*617+149del (n.*617+149del) n.2864+149del c.411+149del (n.411+149del) c.*615+149del (n.*615+149del) c.*812+149del (n.*812+149del) c.*433+149del (n.*433+149del) n.4138+149del c.*237+149del (n.*237+149del) c.*220+149del (n.*220+149del) c.*763+149del (n.*763+149del) c.*512+149del (n.*512+149del) c.*437+149del (n.*437+149del) c.*516+149del (n.*516+149del) c.*134+149del (n.*134+149del) c.*324+149del (n.*324+149del) c.709-743del (n.709-743del) c.*633+149del (n.*633+149del) c.*716+149del (n.*716+149del) c.*2333+149del (n.*2333+149del) c.600-743del (n.600-743del) c.*504+149del (n.*504+149del) n.1206+149del n.4844+149del c.*431+149del (n.*431+149del) c.*520+149del (n.*520+149del) c.*435+149del (n.*435+149del) c.*508+149del (n.*508+149del) n.2944+149del c.*304+149del (n.*304+149del) n.1071+149del c.591+149del (n.591+149del) n.1465+149del c.948+149del (n.948+149del) c.861+149del (n.861+149del) c.63+149del (n.63+149del) n.758+149del n.579+149del c.741+149del (n.741+149del) c.282+149del (n.282+149del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749708C>A | CA2646246867 | ACADM | c.849+149C>A (n.849+149C>A) n.2973+149C>A n.1738+149C>A n.1811+149C>A c.*617+149C>A (n.*617+149C>A) n.2864+149C>A c.411+149C>A (n.411+149C>A) c.*615+149C>A (n.*615+149C>A) c.*812+149C>A (n.*812+149C>A) c.*433+149C>A (n.*433+149C>A) n.4138+149C>A c.*237+149C>A (n.*237+149C>A) c.*220+149C>A (n.*220+149C>A) c.*763+149C>A (n.*763+149C>A) c.*512+149C>A (n.*512+149C>A) c.*437+149C>A (n.*437+149C>A) c.*516+149C>A (n.*516+149C>A) c.*134+149C>A (n.*134+149C>A) c.*324+149C>A (n.*324+149C>A) c.709-743C>A (n.709-743C>A) c.*633+149C>A (n.*633+149C>A) c.*716+149C>A (n.*716+149C>A) c.*2333+149C>A (n.*2333+149C>A) c.600-743C>A (n.600-743C>A) c.*504+149C>A (n.*504+149C>A) n.1206+149C>A n.4844+149C>A c.*431+149C>A (n.*431+149C>A) c.*520+149C>A (n.*520+149C>A) c.*435+149C>A (n.*435+149C>A) c.*508+149C>A (n.*508+149C>A) n.2944+149C>A c.*304+149C>A (n.*304+149C>A) n.1071+149C>A c.591+149C>A (n.591+149C>A) n.1465+149C>A c.948+149C>A (n.948+149C>A) c.861+149C>A (n.861+149C>A) c.63+149C>A (n.63+149C>A) n.758+149C>A n.579+149C>A c.741+149C>A (n.741+149C>A) c.282+149C>A (n.282+149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749708C= | CA1176721544 | ACADM | c.849+149C= (n.849+149C=) n.2973+149C= n.1738+149C= n.1811+149C= c.*617+149C= (n.*617+149C=) n.2864+149C= c.411+149C= (n.411+149C=) c.*615+149C= (n.*615+149C=) c.*812+149C= (n.*812+149C=) c.*433+149C= (n.*433+149C=) n.4138+149C= c.*237+149C= (n.*237+149C=) c.*220+149C= (n.*220+149C=) c.*763+149C= (n.*763+149C=) c.*512+149C= (n.*512+149C=) c.*437+149C= (n.*437+149C=) c.*516+149C= (n.*516+149C=) c.*134+149C= (n.*134+149C=) c.*324+149C= (n.*324+149C=) c.709-743C= (n.709-743C=) c.*633+149C= (n.*633+149C=) c.*716+149C= (n.*716+149C=) c.*2333+149C= (n.*2333+149C=) c.600-743C= (n.600-743C=) c.*504+149C= (n.*504+149C=) n.1206+149C= n.4844+149C= c.*431+149C= (n.*431+149C=) c.*520+149C= (n.*520+149C=) c.*435+149C= (n.*435+149C=) c.*508+149C= (n.*508+149C=) n.2944+149C= c.*304+149C= (n.*304+149C=) n.1071+149C= c.591+149C= (n.591+149C=) n.1465+149C= c.948+149C= (n.948+149C=) c.861+149C= (n.861+149C=) c.63+149C= (n.63+149C=) n.758+149C= n.579+149C= c.741+149C= (n.741+149C=) c.282+149C= (n.282+149C=) | |
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1 | g.75749708_75749713delinsCTTTCT | CA1176721545 | ACADM | c.849+149_849+154delinsCTTTCT (n.849+149_849+154delinsCTTTCT) n.2973+149_2973+154delinsCTTTCT n.1738+149_1738+154delinsCTTTCT n.1811+149_1811+154delinsCTTTCT c.*617+149_*617+154delinsCTTTCT (n.*617+149_*617+154delinsCTTTCT) n.2864+149_2864+154delinsCTTTCT c.411+149_411+154delinsCTTTCT (n.411+149_411+154delinsCTTTCT) c.*615+149_*615+154delinsCTTTCT (n.*615+149_*615+154delinsCTTTCT) c.*812+149_*812+154delinsCTTTCT (n.*812+149_*812+154delinsCTTTCT) c.*433+149_*433+154delinsCTTTCT (n.*433+149_*433+154delinsCTTTCT) n.4138+149_4138+154delinsCTTTCT c.*237+149_*237+154delinsCTTTCT (n.*237+149_*237+154delinsCTTTCT) c.*220+149_*220+154delinsCTTTCT (n.*220+149_*220+154delinsCTTTCT) c.*763+149_*763+154delinsCTTTCT (n.*763+149_*763+154delinsCTTTCT) c.*512+149_*512+154delinsCTTTCT (n.*512+149_*512+154delinsCTTTCT) c.*437+149_*437+154delinsCTTTCT (n.*437+149_*437+154delinsCTTTCT) c.*516+149_*516+154delinsCTTTCT (n.*516+149_*516+154delinsCTTTCT) c.*134+149_*134+154delinsCTTTCT (n.*134+149_*134+154delinsCTTTCT) c.*324+149_*324+154delinsCTTTCT (n.*324+149_*324+154delinsCTTTCT) c.709-743_709-738delinsCTTTCT (n.709-743_709-738delinsCTTTCT) c.*633+149_*633+154delinsCTTTCT (n.*633+149_*633+154delinsCTTTCT) c.*716+149_*716+154delinsCTTTCT (n.*716+149_*716+154delinsCTTTCT) c.*2333+149_*2333+154delinsCTTTCT (n.*2333+149_*2333+154delinsCTTTCT) c.600-743_600-738delinsCTTTCT (n.600-743_600-738delinsCTTTCT) c.*504+149_*504+154delinsCTTTCT (n.*504+149_*504+154delinsCTTTCT) n.1206+149_1206+154delinsCTTTCT n.4844+149_4844+154delinsCTTTCT c.*431+149_*431+154delinsCTTTCT (n.*431+149_*431+154delinsCTTTCT) c.*520+149_*520+154delinsCTTTCT (n.*520+149_*520+154delinsCTTTCT) c.*435+149_*435+154delinsCTTTCT (n.*435+149_*435+154delinsCTTTCT) c.*508+149_*508+154delinsCTTTCT (n.*508+149_*508+154delinsCTTTCT) n.2944+149_2944+154delinsCTTTCT c.*304+149_*304+154delinsCTTTCT (n.*304+149_*304+154delinsCTTTCT) n.1071+149_1071+154delinsCTTTCT c.591+149_591+154delinsCTTTCT (n.591+149_591+154delinsCTTTCT) n.1465+149_1465+154delinsCTTTCT c.948+149_948+154delinsCTTTCT (n.948+149_948+154delinsCTTTCT) c.861+149_861+154delinsCTTTCT (n.861+149_861+154delinsCTTTCT) c.63+149_63+154delinsCTTTCT (n.63+149_63+154delinsCTTTCT) n.758+149_758+154delinsCTTTCT n.579+149_579+154delinsCTTTCT c.741+149_741+154delinsCTTTCT (n.741+149_741+154delinsCTTTCT) c.282+149_282+154delinsCTTTCT (n.282+149_282+154delinsCTTTCT) | |
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1 | g.75749709_75749711dup | CA523818635 | ACADM | c.849+150_849+152dup (n.849+150_849+152dup) n.2973+150_2973+152dup n.1738+150_1738+152dup n.1811+150_1811+152dup c.*617+150_*617+152dup (n.*617+150_*617+152dup) n.2864+150_2864+152dup c.411+150_411+152dup (n.411+150_411+152dup) c.*615+150_*615+152dup (n.*615+150_*615+152dup) c.*812+150_*812+152dup (n.*812+150_*812+152dup) c.*433+150_*433+152dup (n.*433+150_*433+152dup) n.4138+150_4138+152dup c.*237+150_*237+152dup (n.*237+150_*237+152dup) c.*220+150_*220+152dup (n.*220+150_*220+152dup) c.*763+150_*763+152dup (n.*763+150_*763+152dup) c.*512+150_*512+152dup (n.*512+150_*512+152dup) c.*437+150_*437+152dup (n.*437+150_*437+152dup) c.*516+150_*516+152dup (n.*516+150_*516+152dup) c.*134+150_*134+152dup (n.*134+150_*134+152dup) c.*324+150_*324+152dup (n.*324+150_*324+152dup) c.709-742_709-740dup (n.709-742_709-740dup) c.*633+150_*633+152dup (n.*633+150_*633+152dup) c.*716+150_*716+152dup (n.*716+150_*716+152dup) c.*2333+150_*2333+152dup (n.*2333+150_*2333+152dup) c.600-742_600-740dup (n.600-742_600-740dup) c.*504+150_*504+152dup (n.*504+150_*504+152dup) n.1206+150_1206+152dup n.4844+150_4844+152dup c.*431+150_*431+152dup (n.*431+150_*431+152dup) c.*520+150_*520+152dup (n.*520+150_*520+152dup) c.*435+150_*435+152dup (n.*435+150_*435+152dup) c.*508+150_*508+152dup (n.*508+150_*508+152dup) n.2944+150_2944+152dup c.*304+150_*304+152dup (n.*304+150_*304+152dup) n.1071+150_1071+152dup c.591+150_591+152dup (n.591+150_591+152dup) n.1465+150_1465+152dup c.948+150_948+152dup (n.948+150_948+152dup) c.861+150_861+152dup (n.861+150_861+152dup) c.63+150_63+152dup (n.63+150_63+152dup) n.758+150_758+152dup n.579+150_579+152dup c.741+150_741+152dup (n.741+150_741+152dup) c.282+150_282+152dup (n.282+150_282+152dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749712_75749716del | CA738870211 | ACADM | c.849+153_849+157del (n.849+153_849+157del) n.2973+153_2973+157del n.1738+153_1738+157del n.1811+153_1811+157del c.*617+153_*617+157del (n.*617+153_*617+157del) n.2864+153_2864+157del c.411+153_411+157del (n.411+153_411+157del) c.*615+153_*615+157del (n.*615+153_*615+157del) c.*812+153_*812+157del (n.*812+153_*812+157del) c.*433+153_*433+157del (n.*433+153_*433+157del) n.4138+153_4138+157del c.*237+153_*237+157del (n.*237+153_*237+157del) c.*220+153_*220+157del (n.*220+153_*220+157del) c.*763+153_*763+157del (n.*763+153_*763+157del) c.*512+153_*512+157del (n.*512+153_*512+157del) c.*437+153_*437+157del (n.*437+153_*437+157del) c.*516+153_*516+157del (n.*516+153_*516+157del) c.*134+153_*134+157del (n.*134+153_*134+157del) c.*324+153_*324+157del (n.*324+153_*324+157del) c.709-739_709-735del (n.709-739_709-735del) c.*633+153_*633+157del (n.*633+153_*633+157del) c.*716+153_*716+157del (n.*716+153_*716+157del) c.*2333+153_*2333+157del (n.*2333+153_*2333+157del) c.600-739_600-735del (n.600-739_600-735del) c.*504+153_*504+157del (n.*504+153_*504+157del) n.1206+153_1206+157del n.4844+153_4844+157del c.*431+153_*431+157del (n.*431+153_*431+157del) c.*520+153_*520+157del (n.*520+153_*520+157del) c.*435+153_*435+157del (n.*435+153_*435+157del) c.*508+153_*508+157del (n.*508+153_*508+157del) n.2944+153_2944+157del c.*304+153_*304+157del (n.*304+153_*304+157del) n.1071+153_1071+157del c.591+153_591+157del (n.591+153_591+157del) n.1465+153_1465+157del c.948+153_948+157del (n.948+153_948+157del) c.861+153_861+157del (n.861+153_861+157del) c.63+153_63+157del (n.63+153_63+157del) n.758+153_758+157del n.579+153_579+157del c.741+153_741+157del (n.741+153_741+157del) c.282+153_282+157del (n.282+153_282+157del) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75749712_75749718del | CA2646246891 | ACADM | c.849+153_849+159del (n.849+153_849+159del) n.2973+153_2973+159del n.1738+153_1738+159del n.1811+153_1811+159del c.*617+153_*617+159del (n.*617+153_*617+159del) n.2864+153_2864+159del c.411+153_411+159del (n.411+153_411+159del) c.*615+153_*615+159del (n.*615+153_*615+159del) c.*812+153_*812+159del (n.*812+153_*812+159del) c.*433+153_*433+159del (n.*433+153_*433+159del) n.4138+153_4138+159del c.*237+153_*237+159del (n.*237+153_*237+159del) c.*220+153_*220+159del (n.*220+153_*220+159del) c.*763+153_*763+159del (n.*763+153_*763+159del) c.*512+153_*512+159del (n.*512+153_*512+159del) c.*437+153_*437+159del (n.*437+153_*437+159del) c.*516+153_*516+159del (n.*516+153_*516+159del) c.*134+153_*134+159del (n.*134+153_*134+159del) c.*324+153_*324+159del (n.*324+153_*324+159del) c.709-739_709-733del (n.709-739_709-733del) c.*633+153_*633+159del (n.*633+153_*633+159del) c.*716+153_*716+159del (n.*716+153_*716+159del) c.*2333+153_*2333+159del (n.*2333+153_*2333+159del) c.600-739_600-733del (n.600-739_600-733del) c.*504+153_*504+159del (n.*504+153_*504+159del) n.1206+153_1206+159del n.4844+153_4844+159del c.*431+153_*431+159del (n.*431+153_*431+159del) c.*520+153_*520+159del (n.*520+153_*520+159del) c.*435+153_*435+159del (n.*435+153_*435+159del) c.*508+153_*508+159del (n.*508+153_*508+159del) n.2944+153_2944+159del c.*304+153_*304+159del (n.*304+153_*304+159del) n.1071+153_1071+159del c.591+153_591+159del (n.591+153_591+159del) n.1465+153_1465+159del c.948+153_948+159del (n.948+153_948+159del) c.861+153_861+159del (n.861+153_861+159del) c.63+153_63+159del (n.63+153_63+159del) n.758+153_758+159del n.579+153_579+159del c.741+153_741+159del (n.741+153_741+159del) c.282+153_282+159del (n.282+153_282+159del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749712_75749719del | CA2646246889 | ACADM | c.849+153_849+160del (n.849+153_849+160del) n.2973+153_2973+160del n.1738+153_1738+160del n.1811+153_1811+160del c.*617+153_*617+160del (n.*617+153_*617+160del) n.2864+153_2864+160del c.411+153_411+160del (n.411+153_411+160del) c.*615+153_*615+160del (n.*615+153_*615+160del) c.*812+153_*812+160del (n.*812+153_*812+160del) c.*433+153_*433+160del (n.*433+153_*433+160del) n.4138+153_4138+160del c.*237+153_*237+160del (n.*237+153_*237+160del) c.*220+153_*220+160del (n.*220+153_*220+160del) c.*763+153_*763+160del (n.*763+153_*763+160del) c.*512+153_*512+160del (n.*512+153_*512+160del) c.*437+153_*437+160del (n.*437+153_*437+160del) c.*516+153_*516+160del (n.*516+153_*516+160del) c.*134+153_*134+160del (n.*134+153_*134+160del) c.*324+153_*324+160del (n.*324+153_*324+160del) c.709-739_709-732del (n.709-739_709-732del) c.*633+153_*633+160del (n.*633+153_*633+160del) c.*716+153_*716+160del (n.*716+153_*716+160del) c.*2333+153_*2333+160del (n.*2333+153_*2333+160del) c.600-739_600-732del (n.600-739_600-732del) c.*504+153_*504+160del (n.*504+153_*504+160del) n.1206+153_1206+160del n.4844+153_4844+160del c.*431+153_*431+160del (n.*431+153_*431+160del) c.*520+153_*520+160del (n.*520+153_*520+160del) c.*435+153_*435+160del (n.*435+153_*435+160del) c.*508+153_*508+160del (n.*508+153_*508+160del) n.2944+153_2944+160del c.*304+153_*304+160del (n.*304+153_*304+160del) n.1071+153_1071+160del c.591+153_591+160del (n.591+153_591+160del) n.1465+153_1465+160del c.948+153_948+160del (n.948+153_948+160del) c.861+153_861+160del (n.861+153_861+160del) c.63+153_63+160del (n.63+153_63+160del) n.758+153_758+160del n.579+153_579+160del c.741+153_741+160del (n.741+153_741+160del) c.282+153_282+160del (n.282+153_282+160del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749712_75749720del | CA2646246886 | ACADM | c.849+153_849+161del (n.849+153_849+161del) n.2973+153_2973+161del n.1738+153_1738+161del n.1811+153_1811+161del c.*617+153_*617+161del (n.*617+153_*617+161del) n.2864+153_2864+161del c.411+153_411+161del (n.411+153_411+161del) c.*615+153_*615+161del (n.*615+153_*615+161del) c.*812+153_*812+161del (n.*812+153_*812+161del) c.*433+153_*433+161del (n.*433+153_*433+161del) n.4138+153_4138+161del c.*237+153_*237+161del (n.*237+153_*237+161del) c.*220+153_*220+161del (n.*220+153_*220+161del) c.*763+153_*763+161del (n.*763+153_*763+161del) c.*512+153_*512+161del (n.*512+153_*512+161del) c.*437+153_*437+161del (n.*437+153_*437+161del) c.*516+153_*516+161del (n.*516+153_*516+161del) c.*134+153_*134+161del (n.*134+153_*134+161del) c.*324+153_*324+161del (n.*324+153_*324+161del) c.709-739_709-731del (n.709-739_709-731del) c.*633+153_*633+161del (n.*633+153_*633+161del) c.*716+153_*716+161del (n.*716+153_*716+161del) c.*2333+153_*2333+161del (n.*2333+153_*2333+161del) c.600-739_600-731del (n.600-739_600-731del) c.*504+153_*504+161del (n.*504+153_*504+161del) n.1206+153_1206+161del n.4844+153_4844+161del c.*431+153_*431+161del (n.*431+153_*431+161del) c.*520+153_*520+161del (n.*520+153_*520+161del) c.*435+153_*435+161del (n.*435+153_*435+161del) c.*508+153_*508+161del (n.*508+153_*508+161del) n.2944+153_2944+161del c.*304+153_*304+161del (n.*304+153_*304+161del) n.1071+153_1071+161del c.591+153_591+161del (n.591+153_591+161del) n.1465+153_1465+161del c.948+153_948+161del (n.948+153_948+161del) c.861+153_861+161del (n.861+153_861+161del) c.63+153_63+161del (n.63+153_63+161del) n.758+153_758+161del n.579+153_579+161del c.741+153_741+161del (n.741+153_741+161del) c.282+153_282+161del (n.282+153_282+161del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749712_75749724del | CA2646246885 | ACADM | c.849+153_849+165del (n.849+153_849+165del) n.2973+153_2973+165del n.1738+153_1738+165del n.1811+153_1811+165del c.*617+153_*617+165del (n.*617+153_*617+165del) n.2864+153_2864+165del c.411+153_411+165del (n.411+153_411+165del) c.*615+153_*615+165del (n.*615+153_*615+165del) c.*812+153_*812+165del (n.*812+153_*812+165del) c.*433+153_*433+165del (n.*433+153_*433+165del) n.4138+153_4138+165del c.*237+153_*237+165del (n.*237+153_*237+165del) c.*220+153_*220+165del (n.*220+153_*220+165del) c.*763+153_*763+165del (n.*763+153_*763+165del) c.*512+153_*512+165del (n.*512+153_*512+165del) c.*437+153_*437+165del (n.*437+153_*437+165del) c.*516+153_*516+165del (n.*516+153_*516+165del) c.*134+153_*134+165del (n.*134+153_*134+165del) c.*324+153_*324+165del (n.*324+153_*324+165del) c.709-739_709-727del (n.709-739_709-727del) c.*633+153_*633+165del (n.*633+153_*633+165del) c.*716+153_*716+165del (n.*716+153_*716+165del) c.*2333+153_*2333+165del (n.*2333+153_*2333+165del) c.600-739_600-727del (n.600-739_600-727del) c.*504+153_*504+165del (n.*504+153_*504+165del) n.1206+153_1206+165del n.4844+153_4844+165del c.*431+153_*431+165del (n.*431+153_*431+165del) c.*520+153_*520+165del (n.*520+153_*520+165del) c.*435+153_*435+165del (n.*435+153_*435+165del) c.*508+153_*508+165del (n.*508+153_*508+165del) n.2944+153_2944+165del c.*304+153_*304+165del (n.*304+153_*304+165del) n.1071+153_1071+165del c.591+153_591+165del (n.591+153_591+165del) n.1465+153_1465+165del c.948+153_948+165del (n.948+153_948+165del) c.861+153_861+165del (n.861+153_861+165del) c.63+153_63+165del (n.63+153_63+165del) n.758+153_758+165del n.579+153_579+165del c.741+153_741+165del (n.741+153_741+165del) c.282+153_282+165del (n.282+153_282+165del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749712_75749728del | CA2646246883 | ACADM | c.849+153_849+169del (n.849+153_849+169del) n.2973+153_2973+169del n.1738+153_1738+169del n.1811+153_1811+169del c.*617+153_*617+169del (n.*617+153_*617+169del) n.2864+153_2864+169del c.411+153_411+169del (n.411+153_411+169del) c.*615+153_*615+169del (n.*615+153_*615+169del) c.*812+153_*812+169del (n.*812+153_*812+169del) c.*433+153_*433+169del (n.*433+153_*433+169del) n.4138+153_4138+169del c.*237+153_*237+169del (n.*237+153_*237+169del) c.*220+153_*220+169del (n.*220+153_*220+169del) c.*763+153_*763+169del (n.*763+153_*763+169del) c.*512+153_*512+169del (n.*512+153_*512+169del) c.*437+153_*437+169del (n.*437+153_*437+169del) c.*516+153_*516+169del (n.*516+153_*516+169del) c.*134+153_*134+169del (n.*134+153_*134+169del) c.*324+153_*324+169del (n.*324+153_*324+169del) c.709-739_709-723del (n.709-739_709-723del) c.*633+153_*633+169del (n.*633+153_*633+169del) c.*716+153_*716+169del (n.*716+153_*716+169del) c.*2333+153_*2333+169del (n.*2333+153_*2333+169del) c.600-739_600-723del (n.600-739_600-723del) c.*504+153_*504+169del (n.*504+153_*504+169del) n.1206+153_1206+169del n.4844+153_4844+169del c.*431+153_*431+169del (n.*431+153_*431+169del) c.*520+153_*520+169del (n.*520+153_*520+169del) c.*435+153_*435+169del (n.*435+153_*435+169del) c.*508+153_*508+169del (n.*508+153_*508+169del) n.2944+153_2944+169del c.*304+153_*304+169del (n.*304+153_*304+169del) n.1071+153_1071+169del c.591+153_591+169del (n.591+153_591+169del) n.1465+153_1465+169del c.948+153_948+169del (n.948+153_948+169del) c.861+153_861+169del (n.861+153_861+169del) c.63+153_63+169del (n.63+153_63+169del) n.758+153_758+169del n.579+153_579+169del c.741+153_741+169del (n.741+153_741+169del) c.282+153_282+169del (n.282+153_282+169del) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749710_75749712delinsTTC | CA1176721548 | ACADM | c.849+151_849+153delinsTTC (n.849+151_849+153delinsTTC) n.2973+151_2973+153delinsTTC n.1738+151_1738+153delinsTTC n.1811+151_1811+153delinsTTC c.*617+151_*617+153delinsTTC (n.*617+151_*617+153delinsTTC) n.2864+151_2864+153delinsTTC c.411+151_411+153delinsTTC (n.411+151_411+153delinsTTC) c.*615+151_*615+153delinsTTC (n.*615+151_*615+153delinsTTC) c.*812+151_*812+153delinsTTC (n.*812+151_*812+153delinsTTC) c.*433+151_*433+153delinsTTC (n.*433+151_*433+153delinsTTC) n.4138+151_4138+153delinsTTC c.*237+151_*237+153delinsTTC (n.*237+151_*237+153delinsTTC) c.*220+151_*220+153delinsTTC (n.*220+151_*220+153delinsTTC) c.*763+151_*763+153delinsTTC (n.*763+151_*763+153delinsTTC) c.*512+151_*512+153delinsTTC (n.*512+151_*512+153delinsTTC) c.*437+151_*437+153delinsTTC (n.*437+151_*437+153delinsTTC) c.*516+151_*516+153delinsTTC (n.*516+151_*516+153delinsTTC) c.*134+151_*134+153delinsTTC (n.*134+151_*134+153delinsTTC) c.*324+151_*324+153delinsTTC (n.*324+151_*324+153delinsTTC) c.709-741_709-739delinsTTC (n.709-741_709-739delinsTTC) c.*633+151_*633+153delinsTTC (n.*633+151_*633+153delinsTTC) c.*716+151_*716+153delinsTTC (n.*716+151_*716+153delinsTTC) c.*2333+151_*2333+153delinsTTC (n.*2333+151_*2333+153delinsTTC) c.600-741_600-739delinsTTC (n.600-741_600-739delinsTTC) c.*504+151_*504+153delinsTTC (n.*504+151_*504+153delinsTTC) n.1206+151_1206+153delinsTTC n.4844+151_4844+153delinsTTC c.*431+151_*431+153delinsTTC (n.*431+151_*431+153delinsTTC) c.*520+151_*520+153delinsTTC (n.*520+151_*520+153delinsTTC) c.*435+151_*435+153delinsTTC (n.*435+151_*435+153delinsTTC) c.*508+151_*508+153delinsTTC (n.*508+151_*508+153delinsTTC) n.2944+151_2944+153delinsTTC c.*304+151_*304+153delinsTTC (n.*304+151_*304+153delinsTTC) n.1071+151_1071+153delinsTTC c.591+151_591+153delinsTTC (n.591+151_591+153delinsTTC) n.1465+151_1465+153delinsTTC c.948+151_948+153delinsTTC (n.948+151_948+153delinsTTC) c.861+151_861+153delinsTTC (n.861+151_861+153delinsTTC) c.63+151_63+153delinsTTC (n.63+151_63+153delinsTTC) n.758+151_758+153delinsTTC n.579+151_579+153delinsTTC c.741+151_741+153delinsTTC (n.741+151_741+153delinsTTC) c.282+151_282+153delinsTTC (n.282+151_282+153delinsTTC) | |
1 | g.75749712_75749714del | CA523818637 | ACADM | c.849+153_849+155del (n.849+153_849+155del) n.2973+153_2973+155del n.1738+153_1738+155del n.1811+153_1811+155del c.*617+153_*617+155del (n.*617+153_*617+155del) n.2864+153_2864+155del c.411+153_411+155del (n.411+153_411+155del) c.*615+153_*615+155del (n.*615+153_*615+155del) c.*812+153_*812+155del (n.*812+153_*812+155del) c.*433+153_*433+155del (n.*433+153_*433+155del) n.4138+153_4138+155del c.*237+153_*237+155del (n.*237+153_*237+155del) c.*220+153_*220+155del (n.*220+153_*220+155del) c.*763+153_*763+155del (n.*763+153_*763+155del) c.*512+153_*512+155del (n.*512+153_*512+155del) c.*437+153_*437+155del (n.*437+153_*437+155del) c.*516+153_*516+155del (n.*516+153_*516+155del) c.*134+153_*134+155del (n.*134+153_*134+155del) c.*324+153_*324+155del (n.*324+153_*324+155del) c.709-739_709-737del (n.709-739_709-737del) c.*633+153_*633+155del (n.*633+153_*633+155del) c.*716+153_*716+155del (n.*716+153_*716+155del) c.*2333+153_*2333+155del (n.*2333+153_*2333+155del) c.600-739_600-737del (n.600-739_600-737del) c.*504+153_*504+155del (n.*504+153_*504+155del) n.1206+153_1206+155del n.4844+153_4844+155del c.*431+153_*431+155del (n.*431+153_*431+155del) c.*520+153_*520+155del (n.*520+153_*520+155del) c.*435+153_*435+155del (n.*435+153_*435+155del) c.*508+153_*508+155del (n.*508+153_*508+155del) n.2944+153_2944+155del c.*304+153_*304+155del (n.*304+153_*304+155del) n.1071+153_1071+155del c.591+153_591+155del (n.591+153_591+155del) n.1465+153_1465+155del c.948+153_948+155del (n.948+153_948+155del) c.861+153_861+155del (n.861+153_861+155del) c.63+153_63+155del (n.63+153_63+155del) n.758+153_758+155del n.579+153_579+155del c.741+153_741+155del (n.741+153_741+155del) c.282+153_282+155del (n.282+153_282+155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749711T= | CA1176721550 | ACADM | c.849+152T= (n.849+152T=) n.2973+152T= n.1738+152T= n.1811+152T= c.*617+152T= (n.*617+152T=) n.2864+152T= c.411+152T= (n.411+152T=) c.*615+152T= (n.*615+152T=) c.*812+152T= (n.*812+152T=) c.*433+152T= (n.*433+152T=) n.4138+152T= c.*237+152T= (n.*237+152T=) c.*220+152T= (n.*220+152T=) c.*763+152T= (n.*763+152T=) c.*512+152T= (n.*512+152T=) c.*437+152T= (n.*437+152T=) c.*516+152T= (n.*516+152T=) c.*134+152T= (n.*134+152T=) c.*324+152T= (n.*324+152T=) c.709-740T= (n.709-740T=) c.*633+152T= (n.*633+152T=) c.*716+152T= (n.*716+152T=) c.*2333+152T= (n.*2333+152T=) c.600-740T= (n.600-740T=) c.*504+152T= (n.*504+152T=) n.1206+152T= n.4844+152T= c.*431+152T= (n.*431+152T=) c.*520+152T= (n.*520+152T=) c.*435+152T= (n.*435+152T=) c.*508+152T= (n.*508+152T=) n.2944+152T= c.*304+152T= (n.*304+152T=) n.1071+152T= c.591+152T= (n.591+152T=) n.1465+152T= c.948+152T= (n.948+152T=) c.861+152T= (n.861+152T=) c.63+152T= (n.63+152T=) n.758+152T= n.579+152T= c.741+152T= (n.741+152T=) c.282+152T= (n.282+152T=) | |
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1 | g.75749712_75749713delinsCT | CA2573049076 | ACADM | c.849+153_849+154delinsCT (n.849+153_849+154delinsCT) n.2973+153_2973+154delinsCT n.1738+153_1738+154delinsCT n.1811+153_1811+154delinsCT c.*617+153_*617+154delinsCT (n.*617+153_*617+154delinsCT) n.2864+153_2864+154delinsCT c.411+153_411+154delinsCT (n.411+153_411+154delinsCT) c.*615+153_*615+154delinsCT (n.*615+153_*615+154delinsCT) c.*812+153_*812+154delinsCT (n.*812+153_*812+154delinsCT) c.*433+153_*433+154delinsCT (n.*433+153_*433+154delinsCT) n.4138+153_4138+154delinsCT c.*237+153_*237+154delinsCT (n.*237+153_*237+154delinsCT) c.*220+153_*220+154delinsCT (n.*220+153_*220+154delinsCT) c.*763+153_*763+154delinsCT (n.*763+153_*763+154delinsCT) c.*512+153_*512+154delinsCT (n.*512+153_*512+154delinsCT) c.*437+153_*437+154delinsCT (n.*437+153_*437+154delinsCT) c.*516+153_*516+154delinsCT (n.*516+153_*516+154delinsCT) c.*134+153_*134+154delinsCT (n.*134+153_*134+154delinsCT) c.*324+153_*324+154delinsCT (n.*324+153_*324+154delinsCT) c.709-739_709-738delinsCT (n.709-739_709-738delinsCT) c.*633+153_*633+154delinsCT (n.*633+153_*633+154delinsCT) c.*716+153_*716+154delinsCT (n.*716+153_*716+154delinsCT) c.*2333+153_*2333+154delinsCT (n.*2333+153_*2333+154delinsCT) c.600-739_600-738delinsCT (n.600-739_600-738delinsCT) c.*504+153_*504+154delinsCT (n.*504+153_*504+154delinsCT) n.1206+153_1206+154delinsCT n.4844+153_4844+154delinsCT c.*431+153_*431+154delinsCT (n.*431+153_*431+154delinsCT) c.*520+153_*520+154delinsCT (n.*520+153_*520+154delinsCT) c.*435+153_*435+154delinsCT (n.*435+153_*435+154delinsCT) c.*508+153_*508+154delinsCT (n.*508+153_*508+154delinsCT) n.2944+153_2944+154delinsCT c.*304+153_*304+154delinsCT (n.*304+153_*304+154delinsCT) n.1071+153_1071+154delinsCT c.591+153_591+154delinsCT (n.591+153_591+154delinsCT) n.1465+153_1465+154delinsCT c.948+153_948+154delinsCT (n.948+153_948+154delinsCT) c.861+153_861+154delinsCT (n.861+153_861+154delinsCT) c.63+153_63+154delinsCT (n.63+153_63+154delinsCT) n.758+153_758+154delinsCT n.579+153_579+154delinsCT c.741+153_741+154delinsCT (n.741+153_741+154delinsCT) c.282+153_282+154delinsCT (n.282+153_282+154delinsCT) | |
1 | g.75749712_75749725delinsCTTTTTTTTTTTTT | CA1176721552 | ACADM | c.849+153_849+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.849+153_849+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.2973+153_2973+166delinsCTTTTTTTTTTTTT n.1738+153_1738+166delinsCTTTTTTTTTTTTT n.1811+153_1811+166delinsCTTTTTTTTTTTTT c.*617+153_*617+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*617+153_*617+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.2864+153_2864+166delinsCTTTTTTTTTTTTT c.411+153_411+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.411+153_411+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*615+153_*615+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*615+153_*615+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*812+153_*812+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*812+153_*812+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*433+153_*433+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*433+153_*433+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.4138+153_4138+166delinsCTTTTTTTTTTTTT c.*237+153_*237+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*237+153_*237+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*220+153_*220+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*220+153_*220+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*763+153_*763+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*763+153_*763+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*512+153_*512+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*512+153_*512+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*437+153_*437+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*437+153_*437+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*516+153_*516+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*516+153_*516+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*134+153_*134+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*134+153_*134+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*324+153_*324+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*324+153_*324+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.709-739_709-726delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.709-739_709-726delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*633+153_*633+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*633+153_*633+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*716+153_*716+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*716+153_*716+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*2333+153_*2333+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*2333+153_*2333+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.600-739_600-726delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.600-739_600-726delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*504+153_*504+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*504+153_*504+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.1206+153_1206+166delinsCTTTTTTTTTTTTT n.4844+153_4844+166delinsCTTTTTTTTTTTTT c.*431+153_*431+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*431+153_*431+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*520+153_*520+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*520+153_*520+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*435+153_*435+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*435+153_*435+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*508+153_*508+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*508+153_*508+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.2944+153_2944+166delinsCTTTTTTTTTTTTT c.*304+153_*304+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*304+153_*304+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.1071+153_1071+166delinsCTTTTTTTTTTTTT c.591+153_591+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.591+153_591+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.1465+153_1465+166delinsCTTTTTTTTTTTTT c.948+153_948+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.948+153_948+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.861+153_861+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.861+153_861+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.63+153_63+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.63+153_63+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.758+153_758+166delinsCTTTTTTTTTTTTT n.579+153_579+166delinsCTTTTTTTTTTTTT c.741+153_741+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.741+153_741+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.282+153_282+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.282+153_282+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) | |
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1 | g.75749728_75749731dup | CA523818645 | ACADM | c.849+169_849+172dup (n.849+169_849+172dup) n.2973+169_2973+172dup n.1738+169_1738+172dup n.1811+169_1811+172dup c.*617+169_*617+172dup (n.*617+169_*617+172dup) n.2864+169_2864+172dup c.411+169_411+172dup (n.411+169_411+172dup) c.*615+169_*615+172dup (n.*615+169_*615+172dup) c.*812+169_*812+172dup (n.*812+169_*812+172dup) c.*433+169_*433+172dup (n.*433+169_*433+172dup) n.4138+169_4138+172dup c.*237+169_*237+172dup (n.*237+169_*237+172dup) c.*220+169_*220+172dup (n.*220+169_*220+172dup) c.*763+169_*763+172dup (n.*763+169_*763+172dup) c.*512+169_*512+172dup (n.*512+169_*512+172dup) c.*437+169_*437+172dup (n.*437+169_*437+172dup) c.*516+169_*516+172dup (n.*516+169_*516+172dup) c.*134+169_*134+172dup (n.*134+169_*134+172dup) c.*324+169_*324+172dup (n.*324+169_*324+172dup) c.709-723_709-720dup (n.709-723_709-720dup) c.*633+169_*633+172dup (n.*633+169_*633+172dup) c.*716+169_*716+172dup (n.*716+169_*716+172dup) c.*2333+169_*2333+172dup (n.*2333+169_*2333+172dup) c.600-723_600-720dup (n.600-723_600-720dup) c.*504+169_*504+172dup (n.*504+169_*504+172dup) n.1206+169_1206+172dup n.4844+169_4844+172dup c.*431+169_*431+172dup (n.*431+169_*431+172dup) c.*520+169_*520+172dup (n.*520+169_*520+172dup) c.*435+169_*435+172dup (n.*435+169_*435+172dup) c.*508+169_*508+172dup (n.*508+169_*508+172dup) n.2944+169_2944+172dup c.*304+169_*304+172dup (n.*304+169_*304+172dup) n.1071+169_1071+172dup c.591+169_591+172dup (n.591+169_591+172dup) n.1465+169_1465+172dup c.948+169_948+172dup (n.948+169_948+172dup) c.861+169_861+172dup (n.861+169_861+172dup) c.63+169_63+172dup (n.63+169_63+172dup) n.758+169_758+172dup n.579+169_579+172dup c.741+169_741+172dup (n.741+169_741+172dup) c.282+169_282+172dup (n.282+169_282+172dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749727_75749731dup | CA1003293204 | ACADM | c.849+168_849+172dup (n.849+168_849+172dup) n.2973+168_2973+172dup n.1738+168_1738+172dup n.1811+168_1811+172dup c.*617+168_*617+172dup (n.*617+168_*617+172dup) n.2864+168_2864+172dup c.411+168_411+172dup (n.411+168_411+172dup) c.*615+168_*615+172dup (n.*615+168_*615+172dup) c.*812+168_*812+172dup (n.*812+168_*812+172dup) c.*433+168_*433+172dup (n.*433+168_*433+172dup) n.4138+168_4138+172dup c.*237+168_*237+172dup (n.*237+168_*237+172dup) c.*220+168_*220+172dup (n.*220+168_*220+172dup) c.*763+168_*763+172dup (n.*763+168_*763+172dup) c.*512+168_*512+172dup (n.*512+168_*512+172dup) c.*437+168_*437+172dup (n.*437+168_*437+172dup) c.*516+168_*516+172dup (n.*516+168_*516+172dup) c.*134+168_*134+172dup (n.*134+168_*134+172dup) c.*324+168_*324+172dup (n.*324+168_*324+172dup) c.709-724_709-720dup (n.709-724_709-720dup) c.*633+168_*633+172dup (n.*633+168_*633+172dup) c.*716+168_*716+172dup (n.*716+168_*716+172dup) c.*2333+168_*2333+172dup (n.*2333+168_*2333+172dup) c.600-724_600-720dup (n.600-724_600-720dup) c.*504+168_*504+172dup (n.*504+168_*504+172dup) n.1206+168_1206+172dup n.4844+168_4844+172dup c.*431+168_*431+172dup (n.*431+168_*431+172dup) c.*520+168_*520+172dup (n.*520+168_*520+172dup) c.*435+168_*435+172dup (n.*435+168_*435+172dup) c.*508+168_*508+172dup (n.*508+168_*508+172dup) n.2944+168_2944+172dup c.*304+168_*304+172dup (n.*304+168_*304+172dup) n.1071+168_1071+172dup c.591+168_591+172dup (n.591+168_591+172dup) n.1465+168_1465+172dup c.948+168_948+172dup (n.948+168_948+172dup) c.861+168_861+172dup (n.861+168_861+172dup) c.63+168_63+172dup (n.63+168_63+172dup) n.758+168_758+172dup n.579+168_579+172dup c.741+168_741+172dup (n.741+168_741+172dup) c.282+168_282+172dup (n.282+168_282+172dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749726_75749731dup | CA1003293207 | ACADM | c.849+167_849+172dup (n.849+167_849+172dup) n.2973+167_2973+172dup n.1738+167_1738+172dup n.1811+167_1811+172dup c.*617+167_*617+172dup (n.*617+167_*617+172dup) n.2864+167_2864+172dup c.411+167_411+172dup (n.411+167_411+172dup) c.*615+167_*615+172dup (n.*615+167_*615+172dup) c.*812+167_*812+172dup (n.*812+167_*812+172dup) c.*433+167_*433+172dup (n.*433+167_*433+172dup) n.4138+167_4138+172dup c.*237+167_*237+172dup (n.*237+167_*237+172dup) c.*220+167_*220+172dup (n.*220+167_*220+172dup) c.*763+167_*763+172dup (n.*763+167_*763+172dup) c.*512+167_*512+172dup (n.*512+167_*512+172dup) c.*437+167_*437+172dup (n.*437+167_*437+172dup) c.*516+167_*516+172dup (n.*516+167_*516+172dup) c.*134+167_*134+172dup (n.*134+167_*134+172dup) c.*324+167_*324+172dup (n.*324+167_*324+172dup) c.709-725_709-720dup (n.709-725_709-720dup) c.*633+167_*633+172dup (n.*633+167_*633+172dup) c.*716+167_*716+172dup (n.*716+167_*716+172dup) c.*2333+167_*2333+172dup (n.*2333+167_*2333+172dup) c.600-725_600-720dup (n.600-725_600-720dup) c.*504+167_*504+172dup (n.*504+167_*504+172dup) n.1206+167_1206+172dup n.4844+167_4844+172dup c.*431+167_*431+172dup (n.*431+167_*431+172dup) c.*520+167_*520+172dup (n.*520+167_*520+172dup) c.*435+167_*435+172dup (n.*435+167_*435+172dup) c.*508+167_*508+172dup (n.*508+167_*508+172dup) n.2944+167_2944+172dup c.*304+167_*304+172dup (n.*304+167_*304+172dup) n.1071+167_1071+172dup c.591+167_591+172dup (n.591+167_591+172dup) n.1465+167_1465+172dup c.948+167_948+172dup (n.948+167_948+172dup) c.861+167_861+172dup (n.861+167_861+172dup) c.63+167_63+172dup (n.63+167_63+172dup) n.758+167_758+172dup n.579+167_579+172dup c.741+167_741+172dup (n.741+167_741+172dup) c.282+167_282+172dup (n.282+167_282+172dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749725_75749731dup | CA1003293208 | ACADM | c.849+166_849+172dup (n.849+166_849+172dup) n.2973+166_2973+172dup n.1738+166_1738+172dup n.1811+166_1811+172dup c.*617+166_*617+172dup (n.*617+166_*617+172dup) n.2864+166_2864+172dup c.411+166_411+172dup (n.411+166_411+172dup) c.*615+166_*615+172dup (n.*615+166_*615+172dup) c.*812+166_*812+172dup (n.*812+166_*812+172dup) c.*433+166_*433+172dup (n.*433+166_*433+172dup) n.4138+166_4138+172dup c.*237+166_*237+172dup (n.*237+166_*237+172dup) c.*220+166_*220+172dup (n.*220+166_*220+172dup) c.*763+166_*763+172dup (n.*763+166_*763+172dup) c.*512+166_*512+172dup (n.*512+166_*512+172dup) c.*437+166_*437+172dup (n.*437+166_*437+172dup) c.*516+166_*516+172dup (n.*516+166_*516+172dup) c.*134+166_*134+172dup (n.*134+166_*134+172dup) c.*324+166_*324+172dup (n.*324+166_*324+172dup) c.709-726_709-720dup (n.709-726_709-720dup) c.*633+166_*633+172dup (n.*633+166_*633+172dup) c.*716+166_*716+172dup (n.*716+166_*716+172dup) c.*2333+166_*2333+172dup (n.*2333+166_*2333+172dup) c.600-726_600-720dup (n.600-726_600-720dup) c.*504+166_*504+172dup (n.*504+166_*504+172dup) n.1206+166_1206+172dup n.4844+166_4844+172dup c.*431+166_*431+172dup (n.*431+166_*431+172dup) c.*520+166_*520+172dup (n.*520+166_*520+172dup) c.*435+166_*435+172dup (n.*435+166_*435+172dup) c.*508+166_*508+172dup (n.*508+166_*508+172dup) n.2944+166_2944+172dup c.*304+166_*304+172dup (n.*304+166_*304+172dup) n.1071+166_1071+172dup c.591+166_591+172dup (n.591+166_591+172dup) n.1465+166_1465+172dup c.948+166_948+172dup (n.948+166_948+172dup) c.861+166_861+172dup (n.861+166_861+172dup) c.63+166_63+172dup (n.63+166_63+172dup) n.758+166_758+172dup n.579+166_579+172dup c.741+166_741+172dup (n.741+166_741+172dup) c.282+166_282+172dup (n.282+166_282+172dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749724_75749731dup | CA1003293210 | ACADM | c.849+165_849+172dup (n.849+165_849+172dup) n.2973+165_2973+172dup n.1738+165_1738+172dup n.1811+165_1811+172dup c.*617+165_*617+172dup (n.*617+165_*617+172dup) n.2864+165_2864+172dup c.411+165_411+172dup (n.411+165_411+172dup) c.*615+165_*615+172dup (n.*615+165_*615+172dup) c.*812+165_*812+172dup (n.*812+165_*812+172dup) c.*433+165_*433+172dup (n.*433+165_*433+172dup) n.4138+165_4138+172dup c.*237+165_*237+172dup (n.*237+165_*237+172dup) c.*220+165_*220+172dup (n.*220+165_*220+172dup) c.*763+165_*763+172dup (n.*763+165_*763+172dup) c.*512+165_*512+172dup (n.*512+165_*512+172dup) c.*437+165_*437+172dup (n.*437+165_*437+172dup) c.*516+165_*516+172dup (n.*516+165_*516+172dup) c.*134+165_*134+172dup (n.*134+165_*134+172dup) c.*324+165_*324+172dup (n.*324+165_*324+172dup) c.709-727_709-720dup (n.709-727_709-720dup) c.*633+165_*633+172dup (n.*633+165_*633+172dup) c.*716+165_*716+172dup (n.*716+165_*716+172dup) c.*2333+165_*2333+172dup (n.*2333+165_*2333+172dup) c.600-727_600-720dup (n.600-727_600-720dup) c.*504+165_*504+172dup (n.*504+165_*504+172dup) n.1206+165_1206+172dup n.4844+165_4844+172dup c.*431+165_*431+172dup (n.*431+165_*431+172dup) c.*520+165_*520+172dup (n.*520+165_*520+172dup) c.*435+165_*435+172dup (n.*435+165_*435+172dup) c.*508+165_*508+172dup (n.*508+165_*508+172dup) n.2944+165_2944+172dup c.*304+165_*304+172dup (n.*304+165_*304+172dup) n.1071+165_1071+172dup c.591+165_591+172dup (n.591+165_591+172dup) n.1465+165_1465+172dup c.948+165_948+172dup (n.948+165_948+172dup) c.861+165_861+172dup (n.861+165_861+172dup) c.63+165_63+172dup (n.63+165_63+172dup) n.758+165_758+172dup n.579+165_579+172dup c.741+165_741+172dup (n.741+165_741+172dup) c.282+165_282+172dup (n.282+165_282+172dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749723_75749731dup | CA523818647 | ACADM | c.849+164_849+172dup (n.849+164_849+172dup) n.2973+164_2973+172dup n.1738+164_1738+172dup n.1811+164_1811+172dup c.*617+164_*617+172dup (n.*617+164_*617+172dup) n.2864+164_2864+172dup c.411+164_411+172dup (n.411+164_411+172dup) c.*615+164_*615+172dup (n.*615+164_*615+172dup) c.*812+164_*812+172dup (n.*812+164_*812+172dup) c.*433+164_*433+172dup (n.*433+164_*433+172dup) n.4138+164_4138+172dup c.*237+164_*237+172dup (n.*237+164_*237+172dup) c.*220+164_*220+172dup (n.*220+164_*220+172dup) c.*763+164_*763+172dup (n.*763+164_*763+172dup) c.*512+164_*512+172dup (n.*512+164_*512+172dup) c.*437+164_*437+172dup (n.*437+164_*437+172dup) c.*516+164_*516+172dup (n.*516+164_*516+172dup) c.*134+164_*134+172dup (n.*134+164_*134+172dup) c.*324+164_*324+172dup (n.*324+164_*324+172dup) c.709-728_709-720dup (n.709-728_709-720dup) c.*633+164_*633+172dup (n.*633+164_*633+172dup) c.*716+164_*716+172dup (n.*716+164_*716+172dup) c.*2333+164_*2333+172dup (n.*2333+164_*2333+172dup) c.600-728_600-720dup (n.600-728_600-720dup) c.*504+164_*504+172dup (n.*504+164_*504+172dup) n.1206+164_1206+172dup n.4844+164_4844+172dup c.*431+164_*431+172dup (n.*431+164_*431+172dup) c.*520+164_*520+172dup (n.*520+164_*520+172dup) c.*435+164_*435+172dup (n.*435+164_*435+172dup) c.*508+164_*508+172dup (n.*508+164_*508+172dup) n.2944+164_2944+172dup c.*304+164_*304+172dup (n.*304+164_*304+172dup) n.1071+164_1071+172dup c.591+164_591+172dup (n.591+164_591+172dup) n.1465+164_1465+172dup c.948+164_948+172dup (n.948+164_948+172dup) c.861+164_861+172dup (n.861+164_861+172dup) c.63+164_63+172dup (n.63+164_63+172dup) n.758+164_758+172dup n.579+164_579+172dup c.741+164_741+172dup (n.741+164_741+172dup) c.282+164_282+172dup (n.282+164_282+172dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749722_75749731dup | CA1003293216 | ACADM | c.849+163_849+172dup (n.849+163_849+172dup) n.2973+163_2973+172dup n.1738+163_1738+172dup n.1811+163_1811+172dup c.*617+163_*617+172dup (n.*617+163_*617+172dup) n.2864+163_2864+172dup c.411+163_411+172dup (n.411+163_411+172dup) c.*615+163_*615+172dup (n.*615+163_*615+172dup) c.*812+163_*812+172dup (n.*812+163_*812+172dup) c.*433+163_*433+172dup (n.*433+163_*433+172dup) n.4138+163_4138+172dup c.*237+163_*237+172dup (n.*237+163_*237+172dup) c.*220+163_*220+172dup (n.*220+163_*220+172dup) c.*763+163_*763+172dup (n.*763+163_*763+172dup) c.*512+163_*512+172dup (n.*512+163_*512+172dup) c.*437+163_*437+172dup (n.*437+163_*437+172dup) c.*516+163_*516+172dup (n.*516+163_*516+172dup) c.*134+163_*134+172dup (n.*134+163_*134+172dup) c.*324+163_*324+172dup (n.*324+163_*324+172dup) c.709-729_709-720dup (n.709-729_709-720dup) c.*633+163_*633+172dup (n.*633+163_*633+172dup) c.*716+163_*716+172dup (n.*716+163_*716+172dup) c.*2333+163_*2333+172dup (n.*2333+163_*2333+172dup) c.600-729_600-720dup (n.600-729_600-720dup) c.*504+163_*504+172dup (n.*504+163_*504+172dup) n.1206+163_1206+172dup n.4844+163_4844+172dup c.*431+163_*431+172dup (n.*431+163_*431+172dup) c.*520+163_*520+172dup (n.*520+163_*520+172dup) c.*435+163_*435+172dup (n.*435+163_*435+172dup) c.*508+163_*508+172dup (n.*508+163_*508+172dup) n.2944+163_2944+172dup c.*304+163_*304+172dup (n.*304+163_*304+172dup) n.1071+163_1071+172dup c.591+163_591+172dup (n.591+163_591+172dup) n.1465+163_1465+172dup c.948+163_948+172dup (n.948+163_948+172dup) c.861+163_861+172dup (n.861+163_861+172dup) c.63+163_63+172dup (n.63+163_63+172dup) n.758+163_758+172dup n.579+163_579+172dup c.741+163_741+172dup (n.741+163_741+172dup) c.282+163_282+172dup (n.282+163_282+172dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749721_75749731dup | CA1003293220 | ACADM | c.849+162_849+172dup (n.849+162_849+172dup) n.2973+162_2973+172dup n.1738+162_1738+172dup n.1811+162_1811+172dup c.*617+162_*617+172dup (n.*617+162_*617+172dup) n.2864+162_2864+172dup c.411+162_411+172dup (n.411+162_411+172dup) c.*615+162_*615+172dup (n.*615+162_*615+172dup) c.*812+162_*812+172dup (n.*812+162_*812+172dup) c.*433+162_*433+172dup (n.*433+162_*433+172dup) n.4138+162_4138+172dup c.*237+162_*237+172dup (n.*237+162_*237+172dup) c.*220+162_*220+172dup (n.*220+162_*220+172dup) c.*763+162_*763+172dup (n.*763+162_*763+172dup) c.*512+162_*512+172dup (n.*512+162_*512+172dup) c.*437+162_*437+172dup (n.*437+162_*437+172dup) c.*516+162_*516+172dup (n.*516+162_*516+172dup) c.*134+162_*134+172dup (n.*134+162_*134+172dup) c.*324+162_*324+172dup (n.*324+162_*324+172dup) c.709-730_709-720dup (n.709-730_709-720dup) c.*633+162_*633+172dup (n.*633+162_*633+172dup) c.*716+162_*716+172dup (n.*716+162_*716+172dup) c.*2333+162_*2333+172dup (n.*2333+162_*2333+172dup) c.600-730_600-720dup (n.600-730_600-720dup) c.*504+162_*504+172dup (n.*504+162_*504+172dup) n.1206+162_1206+172dup n.4844+162_4844+172dup c.*431+162_*431+172dup (n.*431+162_*431+172dup) c.*520+162_*520+172dup (n.*520+162_*520+172dup) c.*435+162_*435+172dup (n.*435+162_*435+172dup) c.*508+162_*508+172dup (n.*508+162_*508+172dup) n.2944+162_2944+172dup c.*304+162_*304+172dup (n.*304+162_*304+172dup) n.1071+162_1071+172dup c.591+162_591+172dup (n.591+162_591+172dup) n.1465+162_1465+172dup c.948+162_948+172dup (n.948+162_948+172dup) c.861+162_861+172dup (n.861+162_861+172dup) c.63+162_63+172dup (n.63+162_63+172dup) n.758+162_758+172dup n.579+162_579+172dup c.741+162_741+172dup (n.741+162_741+172dup) c.282+162_282+172dup (n.282+162_282+172dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749720_75749731dup | CA1003293229 | ACADM | c.849+161_849+172dup (n.849+161_849+172dup) n.2973+161_2973+172dup n.1738+161_1738+172dup n.1811+161_1811+172dup c.*617+161_*617+172dup (n.*617+161_*617+172dup) n.2864+161_2864+172dup c.411+161_411+172dup (n.411+161_411+172dup) c.*615+161_*615+172dup (n.*615+161_*615+172dup) c.*812+161_*812+172dup (n.*812+161_*812+172dup) c.*433+161_*433+172dup (n.*433+161_*433+172dup) n.4138+161_4138+172dup c.*237+161_*237+172dup (n.*237+161_*237+172dup) c.*220+161_*220+172dup (n.*220+161_*220+172dup) c.*763+161_*763+172dup (n.*763+161_*763+172dup) c.*512+161_*512+172dup (n.*512+161_*512+172dup) c.*437+161_*437+172dup (n.*437+161_*437+172dup) c.*516+161_*516+172dup (n.*516+161_*516+172dup) c.*134+161_*134+172dup (n.*134+161_*134+172dup) c.*324+161_*324+172dup (n.*324+161_*324+172dup) c.709-731_709-720dup (n.709-731_709-720dup) c.*633+161_*633+172dup (n.*633+161_*633+172dup) c.*716+161_*716+172dup (n.*716+161_*716+172dup) c.*2333+161_*2333+172dup (n.*2333+161_*2333+172dup) c.600-731_600-720dup (n.600-731_600-720dup) c.*504+161_*504+172dup (n.*504+161_*504+172dup) n.1206+161_1206+172dup n.4844+161_4844+172dup c.*431+161_*431+172dup (n.*431+161_*431+172dup) c.*520+161_*520+172dup (n.*520+161_*520+172dup) c.*435+161_*435+172dup (n.*435+161_*435+172dup) c.*508+161_*508+172dup (n.*508+161_*508+172dup) n.2944+161_2944+172dup c.*304+161_*304+172dup (n.*304+161_*304+172dup) n.1071+161_1071+172dup c.591+161_591+172dup (n.591+161_591+172dup) n.1465+161_1465+172dup c.948+161_948+172dup (n.948+161_948+172dup) c.861+161_861+172dup (n.861+161_861+172dup) c.63+161_63+172dup (n.63+161_63+172dup) n.758+161_758+172dup n.579+161_579+172dup c.741+161_741+172dup (n.741+161_741+172dup) c.282+161_282+172dup (n.282+161_282+172dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749718_75749731dup | CA1003293238 | ACADM | c.849+159_849+172dup (n.849+159_849+172dup) n.2973+159_2973+172dup n.1738+159_1738+172dup n.1811+159_1811+172dup c.*617+159_*617+172dup (n.*617+159_*617+172dup) n.2864+159_2864+172dup c.411+159_411+172dup (n.411+159_411+172dup) c.*615+159_*615+172dup (n.*615+159_*615+172dup) c.*812+159_*812+172dup (n.*812+159_*812+172dup) c.*433+159_*433+172dup (n.*433+159_*433+172dup) n.4138+159_4138+172dup c.*237+159_*237+172dup (n.*237+159_*237+172dup) c.*220+159_*220+172dup (n.*220+159_*220+172dup) c.*763+159_*763+172dup (n.*763+159_*763+172dup) c.*512+159_*512+172dup (n.*512+159_*512+172dup) c.*437+159_*437+172dup (n.*437+159_*437+172dup) c.*516+159_*516+172dup (n.*516+159_*516+172dup) c.*134+159_*134+172dup (n.*134+159_*134+172dup) c.*324+159_*324+172dup (n.*324+159_*324+172dup) c.709-733_709-720dup (n.709-733_709-720dup) c.*633+159_*633+172dup (n.*633+159_*633+172dup) c.*716+159_*716+172dup (n.*716+159_*716+172dup) c.*2333+159_*2333+172dup (n.*2333+159_*2333+172dup) c.600-733_600-720dup (n.600-733_600-720dup) c.*504+159_*504+172dup (n.*504+159_*504+172dup) n.1206+159_1206+172dup n.4844+159_4844+172dup c.*431+159_*431+172dup (n.*431+159_*431+172dup) c.*520+159_*520+172dup (n.*520+159_*520+172dup) c.*435+159_*435+172dup (n.*435+159_*435+172dup) c.*508+159_*508+172dup (n.*508+159_*508+172dup) n.2944+159_2944+172dup c.*304+159_*304+172dup (n.*304+159_*304+172dup) n.1071+159_1071+172dup c.591+159_591+172dup (n.591+159_591+172dup) n.1465+159_1465+172dup c.948+159_948+172dup (n.948+159_948+172dup) c.861+159_861+172dup (n.861+159_861+172dup) c.63+159_63+172dup (n.63+159_63+172dup) n.758+159_758+172dup n.579+159_579+172dup c.741+159_741+172dup (n.741+159_741+172dup) c.282+159_282+172dup (n.282+159_282+172dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749717_75749731dup | CA1003293241 | ACADM | c.849+158_849+172dup (n.849+158_849+172dup) n.2973+158_2973+172dup n.1738+158_1738+172dup n.1811+158_1811+172dup c.*617+158_*617+172dup (n.*617+158_*617+172dup) n.2864+158_2864+172dup c.411+158_411+172dup (n.411+158_411+172dup) c.*615+158_*615+172dup (n.*615+158_*615+172dup) c.*812+158_*812+172dup (n.*812+158_*812+172dup) c.*433+158_*433+172dup (n.*433+158_*433+172dup) n.4138+158_4138+172dup c.*237+158_*237+172dup (n.*237+158_*237+172dup) c.*220+158_*220+172dup (n.*220+158_*220+172dup) c.*763+158_*763+172dup (n.*763+158_*763+172dup) c.*512+158_*512+172dup (n.*512+158_*512+172dup) c.*437+158_*437+172dup (n.*437+158_*437+172dup) c.*516+158_*516+172dup (n.*516+158_*516+172dup) c.*134+158_*134+172dup (n.*134+158_*134+172dup) c.*324+158_*324+172dup (n.*324+158_*324+172dup) c.709-734_709-720dup (n.709-734_709-720dup) c.*633+158_*633+172dup (n.*633+158_*633+172dup) c.*716+158_*716+172dup (n.*716+158_*716+172dup) c.*2333+158_*2333+172dup (n.*2333+158_*2333+172dup) c.600-734_600-720dup (n.600-734_600-720dup) c.*504+158_*504+172dup (n.*504+158_*504+172dup) n.1206+158_1206+172dup n.4844+158_4844+172dup c.*431+158_*431+172dup (n.*431+158_*431+172dup) c.*520+158_*520+172dup (n.*520+158_*520+172dup) c.*435+158_*435+172dup (n.*435+158_*435+172dup) c.*508+158_*508+172dup (n.*508+158_*508+172dup) n.2944+158_2944+172dup c.*304+158_*304+172dup (n.*304+158_*304+172dup) n.1071+158_1071+172dup c.591+158_591+172dup (n.591+158_591+172dup) n.1465+158_1465+172dup c.948+158_948+172dup (n.948+158_948+172dup) c.861+158_861+172dup (n.861+158_861+172dup) c.63+158_63+172dup (n.63+158_63+172dup) n.758+158_758+172dup n.579+158_579+172dup c.741+158_741+172dup (n.741+158_741+172dup) c.282+158_282+172dup (n.282+158_282+172dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749714_75749731dup | CA1003293244 | ACADM | c.849+155_849+172dup (n.849+155_849+172dup) n.2973+155_2973+172dup n.1738+155_1738+172dup n.1811+155_1811+172dup c.*617+155_*617+172dup (n.*617+155_*617+172dup) n.2864+155_2864+172dup c.411+155_411+172dup (n.411+155_411+172dup) c.*615+155_*615+172dup (n.*615+155_*615+172dup) c.*812+155_*812+172dup (n.*812+155_*812+172dup) c.*433+155_*433+172dup (n.*433+155_*433+172dup) n.4138+155_4138+172dup c.*237+155_*237+172dup (n.*237+155_*237+172dup) c.*220+155_*220+172dup (n.*220+155_*220+172dup) c.*763+155_*763+172dup (n.*763+155_*763+172dup) c.*512+155_*512+172dup (n.*512+155_*512+172dup) c.*437+155_*437+172dup (n.*437+155_*437+172dup) c.*516+155_*516+172dup (n.*516+155_*516+172dup) c.*134+155_*134+172dup (n.*134+155_*134+172dup) c.*324+155_*324+172dup (n.*324+155_*324+172dup) c.709-737_709-720dup (n.709-737_709-720dup) c.*633+155_*633+172dup (n.*633+155_*633+172dup) c.*716+155_*716+172dup (n.*716+155_*716+172dup) c.*2333+155_*2333+172dup (n.*2333+155_*2333+172dup) c.600-737_600-720dup (n.600-737_600-720dup) c.*504+155_*504+172dup (n.*504+155_*504+172dup) n.1206+155_1206+172dup n.4844+155_4844+172dup c.*431+155_*431+172dup (n.*431+155_*431+172dup) c.*520+155_*520+172dup (n.*520+155_*520+172dup) c.*435+155_*435+172dup (n.*435+155_*435+172dup) c.*508+155_*508+172dup (n.*508+155_*508+172dup) n.2944+155_2944+172dup c.*304+155_*304+172dup (n.*304+155_*304+172dup) n.1071+155_1071+172dup c.591+155_591+172dup (n.591+155_591+172dup) n.1465+155_1465+172dup c.948+155_948+172dup (n.948+155_948+172dup) c.861+155_861+172dup (n.861+155_861+172dup) c.63+155_63+172dup (n.63+155_63+172dup) n.758+155_758+172dup n.579+155_579+172dup c.741+155_741+172dup (n.741+155_741+172dup) c.282+155_282+172dup (n.282+155_282+172dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749713_75749731dup | CA1003293246 | ACADM | c.849+154_849+172dup (n.849+154_849+172dup) n.2973+154_2973+172dup n.1738+154_1738+172dup n.1811+154_1811+172dup c.*617+154_*617+172dup (n.*617+154_*617+172dup) n.2864+154_2864+172dup c.411+154_411+172dup (n.411+154_411+172dup) c.*615+154_*615+172dup (n.*615+154_*615+172dup) c.*812+154_*812+172dup (n.*812+154_*812+172dup) c.*433+154_*433+172dup (n.*433+154_*433+172dup) n.4138+154_4138+172dup c.*237+154_*237+172dup (n.*237+154_*237+172dup) c.*220+154_*220+172dup (n.*220+154_*220+172dup) c.*763+154_*763+172dup (n.*763+154_*763+172dup) c.*512+154_*512+172dup (n.*512+154_*512+172dup) c.*437+154_*437+172dup (n.*437+154_*437+172dup) c.*516+154_*516+172dup (n.*516+154_*516+172dup) c.*134+154_*134+172dup (n.*134+154_*134+172dup) c.*324+154_*324+172dup (n.*324+154_*324+172dup) c.709-738_709-720dup (n.709-738_709-720dup) c.*633+154_*633+172dup (n.*633+154_*633+172dup) c.*716+154_*716+172dup (n.*716+154_*716+172dup) c.*2333+154_*2333+172dup (n.*2333+154_*2333+172dup) c.600-738_600-720dup (n.600-738_600-720dup) c.*504+154_*504+172dup (n.*504+154_*504+172dup) n.1206+154_1206+172dup n.4844+154_4844+172dup c.*431+154_*431+172dup (n.*431+154_*431+172dup) c.*520+154_*520+172dup (n.*520+154_*520+172dup) c.*435+154_*435+172dup (n.*435+154_*435+172dup) c.*508+154_*508+172dup (n.*508+154_*508+172dup) n.2944+154_2944+172dup c.*304+154_*304+172dup (n.*304+154_*304+172dup) n.1071+154_1071+172dup c.591+154_591+172dup (n.591+154_591+172dup) n.1465+154_1465+172dup c.948+154_948+172dup (n.948+154_948+172dup) c.861+154_861+172dup (n.861+154_861+172dup) c.63+154_63+172dup (n.63+154_63+172dup) n.758+154_758+172dup n.579+154_579+172dup c.741+154_741+172dup (n.741+154_741+172dup) c.282+154_282+172dup (n.282+154_282+172dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749731del | CA24631744 | ACADM | c.849+172del (n.849+172del) n.2973+172del n.1738+172del n.1811+172del c.*617+172del (n.*617+172del) n.2864+172del c.411+172del (n.411+172del) c.*615+172del (n.*615+172del) c.*812+172del (n.*812+172del) c.*433+172del (n.*433+172del) n.4138+172del c.*237+172del (n.*237+172del) c.*220+172del (n.*220+172del) c.*763+172del (n.*763+172del) c.*512+172del (n.*512+172del) c.*437+172del (n.*437+172del) c.*516+172del (n.*516+172del) c.*134+172del (n.*134+172del) c.*324+172del (n.*324+172del) c.709-720del (n.709-720del) c.*633+172del (n.*633+172del) c.*716+172del (n.*716+172del) c.*2333+172del (n.*2333+172del) c.600-720del (n.600-720del) c.*504+172del (n.*504+172del) n.1206+172del n.4844+172del c.*431+172del (n.*431+172del) c.*520+172del (n.*520+172del) c.*435+172del (n.*435+172del) c.*508+172del (n.*508+172del) n.2944+172del c.*304+172del (n.*304+172del) n.1071+172del c.591+172del (n.591+172del) n.1465+172del c.948+172del (n.948+172del) c.861+172del (n.861+172del) c.63+172del (n.63+172del) n.758+172del n.579+172del c.741+172del (n.741+172del) c.282+172del (n.282+172del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749730_75749731del | CA24631747 | ACADM | c.849+171_849+172del (n.849+171_849+172del) n.2973+171_2973+172del n.1738+171_1738+172del n.1811+171_1811+172del c.*617+171_*617+172del (n.*617+171_*617+172del) n.2864+171_2864+172del c.411+171_411+172del (n.411+171_411+172del) c.*615+171_*615+172del (n.*615+171_*615+172del) c.*812+171_*812+172del (n.*812+171_*812+172del) c.*433+171_*433+172del (n.*433+171_*433+172del) n.4138+171_4138+172del c.*237+171_*237+172del (n.*237+171_*237+172del) c.*220+171_*220+172del (n.*220+171_*220+172del) c.*763+171_*763+172del (n.*763+171_*763+172del) c.*512+171_*512+172del (n.*512+171_*512+172del) c.*437+171_*437+172del (n.*437+171_*437+172del) c.*516+171_*516+172del (n.*516+171_*516+172del) c.*134+171_*134+172del (n.*134+171_*134+172del) c.*324+171_*324+172del (n.*324+171_*324+172del) c.709-721_709-720del (n.709-721_709-720del) c.*633+171_*633+172del (n.*633+171_*633+172del) c.*716+171_*716+172del (n.*716+171_*716+172del) c.*2333+171_*2333+172del (n.*2333+171_*2333+172del) c.600-721_600-720del (n.600-721_600-720del) c.*504+171_*504+172del (n.*504+171_*504+172del) n.1206+171_1206+172del n.4844+171_4844+172del c.*431+171_*431+172del (n.*431+171_*431+172del) c.*520+171_*520+172del (n.*520+171_*520+172del) c.*435+171_*435+172del (n.*435+171_*435+172del) c.*508+171_*508+172del (n.*508+171_*508+172del) n.2944+171_2944+172del c.*304+171_*304+172del (n.*304+171_*304+172del) n.1071+171_1071+172del c.591+171_591+172del (n.591+171_591+172del) n.1465+171_1465+172del c.948+171_948+172del (n.948+171_948+172del) c.861+171_861+172del (n.861+171_861+172del) c.63+171_63+172del (n.63+171_63+172del) n.758+171_758+172del n.579+171_579+172del c.741+171_741+172del (n.741+171_741+172del) c.282+171_282+172del (n.282+171_282+172del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749729_75749731del | CA418544981 | ACADM | c.849+170_849+172del (n.849+170_849+172del) n.2973+170_2973+172del n.1738+170_1738+172del n.1811+170_1811+172del c.*617+170_*617+172del (n.*617+170_*617+172del) n.2864+170_2864+172del c.411+170_411+172del (n.411+170_411+172del) c.*615+170_*615+172del (n.*615+170_*615+172del) c.*812+170_*812+172del (n.*812+170_*812+172del) c.*433+170_*433+172del (n.*433+170_*433+172del) n.4138+170_4138+172del c.*237+170_*237+172del (n.*237+170_*237+172del) c.*220+170_*220+172del (n.*220+170_*220+172del) c.*763+170_*763+172del (n.*763+170_*763+172del) c.*512+170_*512+172del (n.*512+170_*512+172del) c.*437+170_*437+172del (n.*437+170_*437+172del) c.*516+170_*516+172del (n.*516+170_*516+172del) c.*134+170_*134+172del (n.*134+170_*134+172del) c.*324+170_*324+172del (n.*324+170_*324+172del) c.709-722_709-720del (n.709-722_709-720del) c.*633+170_*633+172del (n.*633+170_*633+172del) c.*716+170_*716+172del (n.*716+170_*716+172del) c.*2333+170_*2333+172del (n.*2333+170_*2333+172del) c.600-722_600-720del (n.600-722_600-720del) c.*504+170_*504+172del (n.*504+170_*504+172del) n.1206+170_1206+172del n.4844+170_4844+172del c.*431+170_*431+172del (n.*431+170_*431+172del) c.*520+170_*520+172del (n.*520+170_*520+172del) c.*435+170_*435+172del (n.*435+170_*435+172del) c.*508+170_*508+172del (n.*508+170_*508+172del) n.2944+170_2944+172del c.*304+170_*304+172del (n.*304+170_*304+172del) n.1071+170_1071+172del c.591+170_591+172del (n.591+170_591+172del) n.1465+170_1465+172del c.948+170_948+172del (n.948+170_948+172del) c.861+170_861+172del (n.861+170_861+172del) c.63+170_63+172del (n.63+170_63+172del) n.758+170_758+172del n.579+170_579+172del c.741+170_741+172del (n.741+170_741+172del) c.282+170_282+172del (n.282+170_282+172del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749728_75749731del | CA738870241 | ACADM | c.849+169_849+172del (n.849+169_849+172del) n.2973+169_2973+172del n.1738+169_1738+172del n.1811+169_1811+172del c.*617+169_*617+172del (n.*617+169_*617+172del) n.2864+169_2864+172del c.411+169_411+172del (n.411+169_411+172del) c.*615+169_*615+172del (n.*615+169_*615+172del) c.*812+169_*812+172del (n.*812+169_*812+172del) c.*433+169_*433+172del (n.*433+169_*433+172del) n.4138+169_4138+172del c.*237+169_*237+172del (n.*237+169_*237+172del) c.*220+169_*220+172del (n.*220+169_*220+172del) c.*763+169_*763+172del (n.*763+169_*763+172del) c.*512+169_*512+172del (n.*512+169_*512+172del) c.*437+169_*437+172del (n.*437+169_*437+172del) c.*516+169_*516+172del (n.*516+169_*516+172del) c.*134+169_*134+172del (n.*134+169_*134+172del) c.*324+169_*324+172del (n.*324+169_*324+172del) c.709-723_709-720del (n.709-723_709-720del) c.*633+169_*633+172del (n.*633+169_*633+172del) c.*716+169_*716+172del (n.*716+169_*716+172del) c.*2333+169_*2333+172del (n.*2333+169_*2333+172del) c.600-723_600-720del (n.600-723_600-720del) c.*504+169_*504+172del (n.*504+169_*504+172del) n.1206+169_1206+172del n.4844+169_4844+172del c.*431+169_*431+172del (n.*431+169_*431+172del) c.*520+169_*520+172del (n.*520+169_*520+172del) c.*435+169_*435+172del (n.*435+169_*435+172del) c.*508+169_*508+172del (n.*508+169_*508+172del) n.2944+169_2944+172del c.*304+169_*304+172del (n.*304+169_*304+172del) n.1071+169_1071+172del c.591+169_591+172del (n.591+169_591+172del) n.1465+169_1465+172del c.948+169_948+172del (n.948+169_948+172del) c.861+169_861+172del (n.861+169_861+172del) c.63+169_63+172del (n.63+169_63+172del) n.758+169_758+172del n.579+169_579+172del c.741+169_741+172del (n.741+169_741+172del) c.282+169_282+172del (n.282+169_282+172del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749727_75749731del | CA1003293179 | ACADM | c.849+168_849+172del (n.849+168_849+172del) n.2973+168_2973+172del n.1738+168_1738+172del n.1811+168_1811+172del c.*617+168_*617+172del (n.*617+168_*617+172del) n.2864+168_2864+172del c.411+168_411+172del (n.411+168_411+172del) c.*615+168_*615+172del (n.*615+168_*615+172del) c.*812+168_*812+172del (n.*812+168_*812+172del) c.*433+168_*433+172del (n.*433+168_*433+172del) n.4138+168_4138+172del c.*237+168_*237+172del (n.*237+168_*237+172del) c.*220+168_*220+172del (n.*220+168_*220+172del) c.*763+168_*763+172del (n.*763+168_*763+172del) c.*512+168_*512+172del (n.*512+168_*512+172del) c.*437+168_*437+172del (n.*437+168_*437+172del) c.*516+168_*516+172del (n.*516+168_*516+172del) c.*134+168_*134+172del (n.*134+168_*134+172del) c.*324+168_*324+172del (n.*324+168_*324+172del) c.709-724_709-720del (n.709-724_709-720del) c.*633+168_*633+172del (n.*633+168_*633+172del) c.*716+168_*716+172del (n.*716+168_*716+172del) c.*2333+168_*2333+172del (n.*2333+168_*2333+172del) c.600-724_600-720del (n.600-724_600-720del) c.*504+168_*504+172del (n.*504+168_*504+172del) n.1206+168_1206+172del n.4844+168_4844+172del c.*431+168_*431+172del (n.*431+168_*431+172del) c.*520+168_*520+172del (n.*520+168_*520+172del) c.*435+168_*435+172del (n.*435+168_*435+172del) c.*508+168_*508+172del (n.*508+168_*508+172del) n.2944+168_2944+172del c.*304+168_*304+172del (n.*304+168_*304+172del) n.1071+168_1071+172del c.591+168_591+172del (n.591+168_591+172del) n.1465+168_1465+172del c.948+168_948+172del (n.948+168_948+172del) c.861+168_861+172del (n.861+168_861+172del) c.63+168_63+172del (n.63+168_63+172del) n.758+168_758+172del n.579+168_579+172del c.741+168_741+172del (n.741+168_741+172del) c.282+168_282+172del (n.282+168_282+172del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749726_75749731del | CA1003293193 | ACADM | c.849+167_849+172del (n.849+167_849+172del) n.2973+167_2973+172del n.1738+167_1738+172del n.1811+167_1811+172del c.*617+167_*617+172del (n.*617+167_*617+172del) n.2864+167_2864+172del c.411+167_411+172del (n.411+167_411+172del) c.*615+167_*615+172del (n.*615+167_*615+172del) c.*812+167_*812+172del (n.*812+167_*812+172del) c.*433+167_*433+172del (n.*433+167_*433+172del) n.4138+167_4138+172del c.*237+167_*237+172del (n.*237+167_*237+172del) c.*220+167_*220+172del (n.*220+167_*220+172del) c.*763+167_*763+172del (n.*763+167_*763+172del) c.*512+167_*512+172del (n.*512+167_*512+172del) c.*437+167_*437+172del (n.*437+167_*437+172del) c.*516+167_*516+172del (n.*516+167_*516+172del) c.*134+167_*134+172del (n.*134+167_*134+172del) c.*324+167_*324+172del (n.*324+167_*324+172del) c.709-725_709-720del (n.709-725_709-720del) c.*633+167_*633+172del (n.*633+167_*633+172del) c.*716+167_*716+172del (n.*716+167_*716+172del) c.*2333+167_*2333+172del (n.*2333+167_*2333+172del) c.600-725_600-720del (n.600-725_600-720del) c.*504+167_*504+172del (n.*504+167_*504+172del) n.1206+167_1206+172del n.4844+167_4844+172del c.*431+167_*431+172del (n.*431+167_*431+172del) c.*520+167_*520+172del (n.*520+167_*520+172del) c.*435+167_*435+172del (n.*435+167_*435+172del) c.*508+167_*508+172del (n.*508+167_*508+172del) n.2944+167_2944+172del c.*304+167_*304+172del (n.*304+167_*304+172del) n.1071+167_1071+172del c.591+167_591+172del (n.591+167_591+172del) n.1465+167_1465+172del c.948+167_948+172del (n.948+167_948+172del) c.861+167_861+172del (n.861+167_861+172del) c.63+167_63+172del (n.63+167_63+172del) n.758+167_758+172del n.579+167_579+172del c.741+167_741+172del (n.741+167_741+172del) c.282+167_282+172del (n.282+167_282+172del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749725_75749731del | CA738870240 | ACADM | c.849+166_849+172del (n.849+166_849+172del) n.2973+166_2973+172del n.1738+166_1738+172del n.1811+166_1811+172del c.*617+166_*617+172del (n.*617+166_*617+172del) n.2864+166_2864+172del c.411+166_411+172del (n.411+166_411+172del) c.*615+166_*615+172del (n.*615+166_*615+172del) c.*812+166_*812+172del (n.*812+166_*812+172del) c.*433+166_*433+172del (n.*433+166_*433+172del) n.4138+166_4138+172del c.*237+166_*237+172del (n.*237+166_*237+172del) c.*220+166_*220+172del (n.*220+166_*220+172del) c.*763+166_*763+172del (n.*763+166_*763+172del) c.*512+166_*512+172del (n.*512+166_*512+172del) c.*437+166_*437+172del (n.*437+166_*437+172del) c.*516+166_*516+172del (n.*516+166_*516+172del) c.*134+166_*134+172del (n.*134+166_*134+172del) c.*324+166_*324+172del (n.*324+166_*324+172del) c.709-726_709-720del (n.709-726_709-720del) c.*633+166_*633+172del (n.*633+166_*633+172del) c.*716+166_*716+172del (n.*716+166_*716+172del) c.*2333+166_*2333+172del (n.*2333+166_*2333+172del) c.600-726_600-720del (n.600-726_600-720del) c.*504+166_*504+172del (n.*504+166_*504+172del) n.1206+166_1206+172del n.4844+166_4844+172del c.*431+166_*431+172del (n.*431+166_*431+172del) c.*520+166_*520+172del (n.*520+166_*520+172del) c.*435+166_*435+172del (n.*435+166_*435+172del) c.*508+166_*508+172del (n.*508+166_*508+172del) n.2944+166_2944+172del c.*304+166_*304+172del (n.*304+166_*304+172del) n.1071+166_1071+172del c.591+166_591+172del (n.591+166_591+172del) n.1465+166_1465+172del c.948+166_948+172del (n.948+166_948+172del) c.861+166_861+172del (n.861+166_861+172del) c.63+166_63+172del (n.63+166_63+172del) n.758+166_758+172del n.579+166_579+172del c.741+166_741+172del (n.741+166_741+172del) c.282+166_282+172del (n.282+166_282+172del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749724_75749731del | CA738870237 | ACADM | c.849+165_849+172del (n.849+165_849+172del) n.2973+165_2973+172del n.1738+165_1738+172del n.1811+165_1811+172del c.*617+165_*617+172del (n.*617+165_*617+172del) n.2864+165_2864+172del c.411+165_411+172del (n.411+165_411+172del) c.*615+165_*615+172del (n.*615+165_*615+172del) c.*812+165_*812+172del (n.*812+165_*812+172del) c.*433+165_*433+172del (n.*433+165_*433+172del) n.4138+165_4138+172del c.*237+165_*237+172del (n.*237+165_*237+172del) c.*220+165_*220+172del (n.*220+165_*220+172del) c.*763+165_*763+172del (n.*763+165_*763+172del) c.*512+165_*512+172del (n.*512+165_*512+172del) c.*437+165_*437+172del (n.*437+165_*437+172del) c.*516+165_*516+172del (n.*516+165_*516+172del) c.*134+165_*134+172del (n.*134+165_*134+172del) c.*324+165_*324+172del (n.*324+165_*324+172del) c.709-727_709-720del (n.709-727_709-720del) c.*633+165_*633+172del (n.*633+165_*633+172del) c.*716+165_*716+172del (n.*716+165_*716+172del) c.*2333+165_*2333+172del (n.*2333+165_*2333+172del) c.600-727_600-720del (n.600-727_600-720del) c.*504+165_*504+172del (n.*504+165_*504+172del) n.1206+165_1206+172del n.4844+165_4844+172del c.*431+165_*431+172del (n.*431+165_*431+172del) c.*520+165_*520+172del (n.*520+165_*520+172del) c.*435+165_*435+172del (n.*435+165_*435+172del) c.*508+165_*508+172del (n.*508+165_*508+172del) n.2944+165_2944+172del c.*304+165_*304+172del (n.*304+165_*304+172del) n.1071+165_1071+172del c.591+165_591+172del (n.591+165_591+172del) n.1465+165_1465+172del c.948+165_948+172del (n.948+165_948+172del) c.861+165_861+172del (n.861+165_861+172del) c.63+165_63+172del (n.63+165_63+172del) n.758+165_758+172del n.579+165_579+172del c.741+165_741+172del (n.741+165_741+172del) c.282+165_282+172del (n.282+165_282+172del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749722_75749731del | CA1003293197 | ACADM | c.849+163_849+172del (n.849+163_849+172del) n.2973+163_2973+172del n.1738+163_1738+172del n.1811+163_1811+172del c.*617+163_*617+172del (n.*617+163_*617+172del) n.2864+163_2864+172del c.411+163_411+172del (n.411+163_411+172del) c.*615+163_*615+172del (n.*615+163_*615+172del) c.*812+163_*812+172del (n.*812+163_*812+172del) c.*433+163_*433+172del (n.*433+163_*433+172del) n.4138+163_4138+172del c.*237+163_*237+172del (n.*237+163_*237+172del) c.*220+163_*220+172del (n.*220+163_*220+172del) c.*763+163_*763+172del (n.*763+163_*763+172del) c.*512+163_*512+172del (n.*512+163_*512+172del) c.*437+163_*437+172del (n.*437+163_*437+172del) c.*516+163_*516+172del (n.*516+163_*516+172del) c.*134+163_*134+172del (n.*134+163_*134+172del) c.*324+163_*324+172del (n.*324+163_*324+172del) c.709-729_709-720del (n.709-729_709-720del) c.*633+163_*633+172del (n.*633+163_*633+172del) c.*716+163_*716+172del (n.*716+163_*716+172del) c.*2333+163_*2333+172del (n.*2333+163_*2333+172del) c.600-729_600-720del (n.600-729_600-720del) c.*504+163_*504+172del (n.*504+163_*504+172del) n.1206+163_1206+172del n.4844+163_4844+172del c.*431+163_*431+172del (n.*431+163_*431+172del) c.*520+163_*520+172del (n.*520+163_*520+172del) c.*435+163_*435+172del (n.*435+163_*435+172del) c.*508+163_*508+172del (n.*508+163_*508+172del) n.2944+163_2944+172del c.*304+163_*304+172del (n.*304+163_*304+172del) n.1071+163_1071+172del c.591+163_591+172del (n.591+163_591+172del) n.1465+163_1465+172del c.948+163_948+172del (n.948+163_948+172del) c.861+163_861+172del (n.861+163_861+172del) c.63+163_63+172del (n.63+163_63+172del) n.758+163_758+172del n.579+163_579+172del c.741+163_741+172del (n.741+163_741+172del) c.282+163_282+172del (n.282+163_282+172del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749721_75749731del | CA738870234 | ACADM | c.849+162_849+172del (n.849+162_849+172del) n.2973+162_2973+172del n.1738+162_1738+172del n.1811+162_1811+172del c.*617+162_*617+172del (n.*617+162_*617+172del) n.2864+162_2864+172del c.411+162_411+172del (n.411+162_411+172del) c.*615+162_*615+172del (n.*615+162_*615+172del) c.*812+162_*812+172del (n.*812+162_*812+172del) c.*433+162_*433+172del (n.*433+162_*433+172del) n.4138+162_4138+172del c.*237+162_*237+172del (n.*237+162_*237+172del) c.*220+162_*220+172del (n.*220+162_*220+172del) c.*763+162_*763+172del (n.*763+162_*763+172del) c.*512+162_*512+172del (n.*512+162_*512+172del) c.*437+162_*437+172del (n.*437+162_*437+172del) c.*516+162_*516+172del (n.*516+162_*516+172del) c.*134+162_*134+172del (n.*134+162_*134+172del) c.*324+162_*324+172del (n.*324+162_*324+172del) c.709-730_709-720del (n.709-730_709-720del) c.*633+162_*633+172del (n.*633+162_*633+172del) c.*716+162_*716+172del (n.*716+162_*716+172del) c.*2333+162_*2333+172del (n.*2333+162_*2333+172del) c.600-730_600-720del (n.600-730_600-720del) c.*504+162_*504+172del (n.*504+162_*504+172del) n.1206+162_1206+172del n.4844+162_4844+172del c.*431+162_*431+172del (n.*431+162_*431+172del) c.*520+162_*520+172del (n.*520+162_*520+172del) c.*435+162_*435+172del (n.*435+162_*435+172del) c.*508+162_*508+172del (n.*508+162_*508+172del) n.2944+162_2944+172del c.*304+162_*304+172del (n.*304+162_*304+172del) n.1071+162_1071+172del c.591+162_591+172del (n.591+162_591+172del) n.1465+162_1465+172del c.948+162_948+172del (n.948+162_948+172del) c.861+162_861+172del (n.861+162_861+172del) c.63+162_63+172del (n.63+162_63+172del) n.758+162_758+172del n.579+162_579+172del c.741+162_741+172del (n.741+162_741+172del) c.282+162_282+172del (n.282+162_282+172del) | dbSNP |
1 | g.75749720_75749731del | CA1003293199 | ACADM | c.849+161_849+172del (n.849+161_849+172del) n.2973+161_2973+172del n.1738+161_1738+172del n.1811+161_1811+172del c.*617+161_*617+172del (n.*617+161_*617+172del) n.2864+161_2864+172del c.411+161_411+172del (n.411+161_411+172del) c.*615+161_*615+172del (n.*615+161_*615+172del) c.*812+161_*812+172del (n.*812+161_*812+172del) c.*433+161_*433+172del (n.*433+161_*433+172del) n.4138+161_4138+172del c.*237+161_*237+172del (n.*237+161_*237+172del) c.*220+161_*220+172del (n.*220+161_*220+172del) c.*763+161_*763+172del (n.*763+161_*763+172del) c.*512+161_*512+172del (n.*512+161_*512+172del) c.*437+161_*437+172del (n.*437+161_*437+172del) c.*516+161_*516+172del (n.*516+161_*516+172del) c.*134+161_*134+172del (n.*134+161_*134+172del) c.*324+161_*324+172del (n.*324+161_*324+172del) c.709-731_709-720del (n.709-731_709-720del) c.*633+161_*633+172del (n.*633+161_*633+172del) c.*716+161_*716+172del (n.*716+161_*716+172del) c.*2333+161_*2333+172del (n.*2333+161_*2333+172del) c.600-731_600-720del (n.600-731_600-720del) c.*504+161_*504+172del (n.*504+161_*504+172del) n.1206+161_1206+172del n.4844+161_4844+172del c.*431+161_*431+172del (n.*431+161_*431+172del) c.*520+161_*520+172del (n.*520+161_*520+172del) c.*435+161_*435+172del (n.*435+161_*435+172del) c.*508+161_*508+172del (n.*508+161_*508+172del) n.2944+161_2944+172del c.*304+161_*304+172del (n.*304+161_*304+172del) n.1071+161_1071+172del c.591+161_591+172del (n.591+161_591+172del) n.1465+161_1465+172del c.948+161_948+172del (n.948+161_948+172del) c.861+161_861+172del (n.861+161_861+172del) c.63+161_63+172del (n.63+161_63+172del) n.758+161_758+172del n.579+161_579+172del c.741+161_741+172del (n.741+161_741+172del) c.282+161_282+172del (n.282+161_282+172del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749719_75749731del | CA738870231 | ACADM | c.849+160_849+172del (n.849+160_849+172del) n.2973+160_2973+172del n.1738+160_1738+172del n.1811+160_1811+172del c.*617+160_*617+172del (n.*617+160_*617+172del) n.2864+160_2864+172del c.411+160_411+172del (n.411+160_411+172del) c.*615+160_*615+172del (n.*615+160_*615+172del) c.*812+160_*812+172del (n.*812+160_*812+172del) c.*433+160_*433+172del (n.*433+160_*433+172del) n.4138+160_4138+172del c.*237+160_*237+172del (n.*237+160_*237+172del) c.*220+160_*220+172del (n.*220+160_*220+172del) c.*763+160_*763+172del (n.*763+160_*763+172del) c.*512+160_*512+172del (n.*512+160_*512+172del) c.*437+160_*437+172del (n.*437+160_*437+172del) c.*516+160_*516+172del (n.*516+160_*516+172del) c.*134+160_*134+172del (n.*134+160_*134+172del) c.*324+160_*324+172del (n.*324+160_*324+172del) c.709-732_709-720del (n.709-732_709-720del) c.*633+160_*633+172del (n.*633+160_*633+172del) c.*716+160_*716+172del (n.*716+160_*716+172del) c.*2333+160_*2333+172del (n.*2333+160_*2333+172del) c.600-732_600-720del (n.600-732_600-720del) c.*504+160_*504+172del (n.*504+160_*504+172del) n.1206+160_1206+172del n.4844+160_4844+172del c.*431+160_*431+172del (n.*431+160_*431+172del) c.*520+160_*520+172del (n.*520+160_*520+172del) c.*435+160_*435+172del (n.*435+160_*435+172del) c.*508+160_*508+172del (n.*508+160_*508+172del) n.2944+160_2944+172del c.*304+160_*304+172del (n.*304+160_*304+172del) n.1071+160_1071+172del c.591+160_591+172del (n.591+160_591+172del) n.1465+160_1465+172del c.948+160_948+172del (n.948+160_948+172del) c.861+160_861+172del (n.861+160_861+172del) c.63+160_63+172del (n.63+160_63+172del) n.758+160_758+172del n.579+160_579+172del c.741+160_741+172del (n.741+160_741+172del) c.282+160_282+172del (n.282+160_282+172del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749714T>C | CA1176721556 | ACADM | c.849+155T>C (n.849+155T>C) n.2973+155T>C n.1738+155T>C n.1811+155T>C c.*617+155T>C (n.*617+155T>C) n.2864+155T>C c.411+155T>C (n.411+155T>C) c.*615+155T>C (n.*615+155T>C) c.*812+155T>C (n.*812+155T>C) c.*433+155T>C (n.*433+155T>C) n.4138+155T>C c.*237+155T>C (n.*237+155T>C) c.*220+155T>C (n.*220+155T>C) c.*763+155T>C (n.*763+155T>C) c.*512+155T>C (n.*512+155T>C) c.*437+155T>C (n.*437+155T>C) c.*516+155T>C (n.*516+155T>C) c.*134+155T>C (n.*134+155T>C) c.*324+155T>C (n.*324+155T>C) c.709-737T>C (n.709-737T>C) c.*633+155T>C (n.*633+155T>C) c.*716+155T>C (n.*716+155T>C) c.*2333+155T>C (n.*2333+155T>C) c.600-737T>C (n.600-737T>C) c.*504+155T>C (n.*504+155T>C) n.1206+155T>C n.4844+155T>C c.*431+155T>C (n.*431+155T>C) c.*520+155T>C (n.*520+155T>C) c.*435+155T>C (n.*435+155T>C) c.*508+155T>C (n.*508+155T>C) n.2944+155T>C c.*304+155T>C (n.*304+155T>C) n.1071+155T>C c.591+155T>C (n.591+155T>C) n.1465+155T>C c.948+155T>C (n.948+155T>C) c.861+155T>C (n.861+155T>C) c.63+155T>C (n.63+155T>C) n.758+155T>C n.579+155T>C c.741+155T>C (n.741+155T>C) c.282+155T>C (n.282+155T>C) | dbSNP |
1 | g.75749714T= | CA1176721555 | ACADM | c.849+155T= (n.849+155T=) n.2973+155T= n.1738+155T= n.1811+155T= c.*617+155T= (n.*617+155T=) n.2864+155T= c.411+155T= (n.411+155T=) c.*615+155T= (n.*615+155T=) c.*812+155T= (n.*812+155T=) c.*433+155T= (n.*433+155T=) n.4138+155T= c.*237+155T= (n.*237+155T=) c.*220+155T= (n.*220+155T=) c.*763+155T= (n.*763+155T=) c.*512+155T= (n.*512+155T=) c.*437+155T= (n.*437+155T=) c.*516+155T= (n.*516+155T=) c.*134+155T= (n.*134+155T=) c.*324+155T= (n.*324+155T=) c.709-737T= (n.709-737T=) c.*633+155T= (n.*633+155T=) c.*716+155T= (n.*716+155T=) c.*2333+155T= (n.*2333+155T=) c.600-737T= (n.600-737T=) c.*504+155T= (n.*504+155T=) n.1206+155T= n.4844+155T= c.*431+155T= (n.*431+155T=) c.*520+155T= (n.*520+155T=) c.*435+155T= (n.*435+155T=) c.*508+155T= (n.*508+155T=) n.2944+155T= c.*304+155T= (n.*304+155T=) n.1071+155T= c.591+155T= (n.591+155T=) n.1465+155T= c.948+155T= (n.948+155T=) c.861+155T= (n.861+155T=) c.63+155T= (n.63+155T=) n.758+155T= n.579+155T= c.741+155T= (n.741+155T=) c.282+155T= (n.282+155T=) | |
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1 | g.75749733A>G | CA1003293291 | ACADM | c.849+174A>G (n.849+174A>G) n.2973+174A>G n.1738+174A>G n.1811+174A>G c.*617+174A>G (n.*617+174A>G) n.2864+174A>G c.411+174A>G (n.411+174A>G) c.*615+174A>G (n.*615+174A>G) c.*812+174A>G (n.*812+174A>G) c.*433+174A>G (n.*433+174A>G) n.4138+174A>G n.15A>G c.*237+174A>G (n.*237+174A>G) c.*220+174A>G (n.*220+174A>G) c.*763+174A>G (n.*763+174A>G) c.*512+174A>G (n.*512+174A>G) c.*437+174A>G (n.*437+174A>G) c.*516+174A>G (n.*516+174A>G) c.*134+174A>G (n.*134+174A>G) c.*324+174A>G (n.*324+174A>G) c.709-718A>G (n.709-718A>G) c.*633+174A>G (n.*633+174A>G) c.*716+174A>G (n.*716+174A>G) c.*2333+174A>G (n.*2333+174A>G) c.600-718A>G (n.600-718A>G) c.*504+174A>G (n.*504+174A>G) n.1206+174A>G n.4844+174A>G c.*431+174A>G (n.*431+174A>G) c.*520+174A>G (n.*520+174A>G) c.*435+174A>G (n.*435+174A>G) c.*508+174A>G (n.*508+174A>G) n.2944+174A>G c.*304+174A>G (n.*304+174A>G) n.1071+174A>G c.591+174A>G (n.591+174A>G) n.1465+174A>G c.948+174A>G (n.948+174A>G) c.861+174A>G (n.861+174A>G) c.63+174A>G (n.63+174A>G) n.758+174A>G n.579+174A>G c.741+174A>G (n.741+174A>G) c.282+174A>G (n.282+174A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749735A>T | CA523818658 | ACADM | c.849+176A>T (n.849+176A>T) n.2973+176A>T n.1738+176A>T n.1811+176A>T c.*617+176A>T (n.*617+176A>T) n.2864+176A>T c.411+176A>T (n.411+176A>T) c.*615+176A>T (n.*615+176A>T) c.*812+176A>T (n.*812+176A>T) c.*433+176A>T (n.*433+176A>T) n.4138+176A>T n.17A>T c.*237+176A>T (n.*237+176A>T) c.*220+176A>T (n.*220+176A>T) c.*763+176A>T (n.*763+176A>T) c.*512+176A>T (n.*512+176A>T) c.*437+176A>T (n.*437+176A>T) c.*516+176A>T (n.*516+176A>T) c.*134+176A>T (n.*134+176A>T) c.*324+176A>T (n.*324+176A>T) c.709-716A>T (n.709-716A>T) c.*633+176A>T (n.*633+176A>T) c.*716+176A>T (n.*716+176A>T) c.*2333+176A>T (n.*2333+176A>T) c.600-716A>T (n.600-716A>T) c.*504+176A>T (n.*504+176A>T) n.1206+176A>T n.4844+176A>T c.*431+176A>T (n.*431+176A>T) c.*520+176A>T (n.*520+176A>T) c.*435+176A>T (n.*435+176A>T) c.*508+176A>T (n.*508+176A>T) n.2944+176A>T c.*304+176A>T (n.*304+176A>T) n.1071+176A>T c.591+176A>T (n.591+176A>T) n.1465+176A>T c.948+176A>T (n.948+176A>T) c.861+176A>T (n.861+176A>T) c.63+176A>T (n.63+176A>T) n.758+176A>T n.579+176A>T c.741+176A>T (n.741+176A>T) c.282+176A>T (n.282+176A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749736C>A | CA1003293306 | ACADM | c.849+177C>A (n.849+177C>A) n.2973+177C>A n.1738+177C>A n.1811+177C>A c.*617+177C>A (n.*617+177C>A) n.2864+177C>A c.411+177C>A (n.411+177C>A) c.*615+177C>A (n.*615+177C>A) c.*812+177C>A (n.*812+177C>A) c.*433+177C>A (n.*433+177C>A) n.4138+177C>A n.18C>A c.*237+177C>A (n.*237+177C>A) c.*220+177C>A (n.*220+177C>A) c.*763+177C>A (n.*763+177C>A) c.*512+177C>A (n.*512+177C>A) c.*437+177C>A (n.*437+177C>A) c.*516+177C>A (n.*516+177C>A) c.*134+177C>A (n.*134+177C>A) c.*324+177C>A (n.*324+177C>A) c.709-715C>A (n.709-715C>A) c.*633+177C>A (n.*633+177C>A) c.*716+177C>A (n.*716+177C>A) c.*2333+177C>A (n.*2333+177C>A) c.600-715C>A (n.600-715C>A) c.*504+177C>A (n.*504+177C>A) n.1206+177C>A n.4844+177C>A c.*431+177C>A (n.*431+177C>A) c.*520+177C>A (n.*520+177C>A) c.*435+177C>A (n.*435+177C>A) c.*508+177C>A (n.*508+177C>A) n.2944+177C>A c.*304+177C>A (n.*304+177C>A) n.1071+177C>A c.591+177C>A (n.591+177C>A) n.1465+177C>A c.948+177C>A (n.948+177C>A) c.861+177C>A (n.861+177C>A) c.63+177C>A (n.63+177C>A) n.758+177C>A n.579+177C>A c.741+177C>A (n.741+177C>A) c.282+177C>A (n.282+177C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749744C>A | CA2744180114 | ACADM | c.849+185C>A (n.849+185C>A) n.2973+185C>A n.1738+185C>A n.1811+185C>A c.*617+185C>A (n.*617+185C>A) n.2864+185C>A c.411+185C>A (n.411+185C>A) c.*615+185C>A (n.*615+185C>A) c.*812+185C>A (n.*812+185C>A) c.*433+185C>A (n.*433+185C>A) n.4138+185C>A n.26C>A c.*237+185C>A (n.*237+185C>A) c.*220+185C>A (n.*220+185C>A) c.*763+185C>A (n.*763+185C>A) c.*512+185C>A (n.*512+185C>A) c.*437+185C>A (n.*437+185C>A) c.*516+185C>A (n.*516+185C>A) c.*134+185C>A (n.*134+185C>A) c.*324+185C>A (n.*324+185C>A) c.709-707C>A (n.709-707C>A) c.*633+185C>A (n.*633+185C>A) c.*716+185C>A (n.*716+185C>A) c.*2333+185C>A (n.*2333+185C>A) c.600-707C>A (n.600-707C>A) c.*504+185C>A (n.*504+185C>A) n.1206+185C>A n.4844+185C>A c.*431+185C>A (n.*431+185C>A) c.*520+185C>A (n.*520+185C>A) c.*435+185C>A (n.*435+185C>A) c.*508+185C>A (n.*508+185C>A) n.2944+185C>A c.*304+185C>A (n.*304+185C>A) n.1071+185C>A c.591+185C>A (n.591+185C>A) n.1465+185C>A c.948+185C>A (n.948+185C>A) c.861+185C>A (n.861+185C>A) c.63+185C>A (n.63+185C>A) n.758+185C>A n.579+185C>A c.741+185C>A (n.741+185C>A) c.282+185C>A (n.282+185C>A) | |
1 | g.75749744C>T | CA1003293338 | ACADM | c.849+185C>T (n.849+185C>T) n.2973+185C>T n.1738+185C>T n.1811+185C>T c.*617+185C>T (n.*617+185C>T) n.2864+185C>T c.411+185C>T (n.411+185C>T) c.*615+185C>T (n.*615+185C>T) c.*812+185C>T (n.*812+185C>T) c.*433+185C>T (n.*433+185C>T) n.4138+185C>T n.26C>T c.*237+185C>T (n.*237+185C>T) c.*220+185C>T (n.*220+185C>T) c.*763+185C>T (n.*763+185C>T) c.*512+185C>T (n.*512+185C>T) c.*437+185C>T (n.*437+185C>T) c.*516+185C>T (n.*516+185C>T) c.*134+185C>T (n.*134+185C>T) c.*324+185C>T (n.*324+185C>T) c.709-707C>T (n.709-707C>T) c.*633+185C>T (n.*633+185C>T) c.*716+185C>T (n.*716+185C>T) c.*2333+185C>T (n.*2333+185C>T) c.600-707C>T (n.600-707C>T) c.*504+185C>T (n.*504+185C>T) n.1206+185C>T n.4844+185C>T c.*431+185C>T (n.*431+185C>T) c.*520+185C>T (n.*520+185C>T) c.*435+185C>T (n.*435+185C>T) c.*508+185C>T (n.*508+185C>T) n.2944+185C>T c.*304+185C>T (n.*304+185C>T) n.1071+185C>T c.591+185C>T (n.591+185C>T) n.1465+185C>T c.948+185C>T (n.948+185C>T) c.861+185C>T (n.861+185C>T) c.63+185C>T (n.63+185C>T) n.758+185C>T n.579+185C>T c.741+185C>T (n.741+185C>T) c.282+185C>T (n.282+185C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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