Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75749549C>ACA340816818ACADMc.839C>A (p.Thr280Asn)
n.2963C>A
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1g.75749549C>GCA340816820ACADMc.839C>G (p.Thr280Ser)
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 ClinVar
1g.75749549C>TCA340816822ACADMc.839C>T (p.Thr280Ile)
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n.2854C>T
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n.1061C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.1455C>T
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c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.748C>T
n.569C>T
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1g.75749550C>ACA418544957ACADMc.840C>A (p.Thr280=)
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n.2855C>A
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c.582C>A (p.Thr194=)
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c.54C>A (p.Thr18=)
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c.273C>A (p.Thr91=)
1g.75749550C>GCA418544958ACADMc.840C>G (p.Thr280=)
n.2964C>G
n.1729C>G
n.1802C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.2855C>G
c.402C>G (p.Thr134=)
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c.*803C>G (n.*803C>G)
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n.4129C>G
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c.*422C>G (n.*422C>G)
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c.852C>G (p.Thr284=)
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c.*604C>G (n.*604C>G)
c.732C>G (p.Thr244=)
c.273C>G (p.Thr91=)
1g.75749550C>TCA418544960ACADMc.840C>T (p.Thr280=)
n.2964C>T
n.1729C>T
n.1802C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.2855C>T
c.402C>T (p.Thr134=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.4129C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
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n.1197C>T
n.4835C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.2935C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.1062C>T
c.582C>T (p.Thr194=)
n.1456C>T
c.939C>T (p.Thr313=)
c.852C>T (p.Thr284=)
c.54C>T (p.Thr18=)
n.749C>T
n.570C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.732C>T (p.Thr244=)
c.273C>T (p.Thr91=)
1g.75749551A>CCA418544961ACADMc.841A>C (p.Arg281=)
n.2965A>C
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c.*609A>C (n.*609A>C)
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c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.4130A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.709-900A>C (n.709-900A>C)
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c.*2325A>C (n.*2325A>C)
c.600-900A>C (n.600-900A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.1198A>C
n.4836A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.2936A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.1063A>C
c.583A>C (p.Arg195=)
n.1457A>C
c.940A>C (p.Arg314=)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.55A>C (p.Arg19=)
n.750A>C
n.571A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.733A>C (p.Arg245=)
c.274A>C (p.Arg92=)
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n.2965A>G
n.1730A>G
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n.2856A>G
c.403A>G (p.Arg135Gly)
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n.4130A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
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c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.709-900A>G (n.709-900A>G)
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c.*708A>G (n.*708A>G)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
c.600-900A>G (n.600-900A>G)
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n.1198A>G
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c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
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n.2936A>G
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c.733A>G (p.Arg245Gly)
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 gnomAD v4
1g.75749551A>TCA340816826ACADMc.841A>T (p.Arg281Ter)
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c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
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c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.709-900A>T (n.709-900A>T)
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c.*500A>T (n.*500A>T)
n.2936A>T
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n.1457A>T
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c.853A>T (p.Arg285Ter)
c.55A>T (p.Arg19Ter)
n.750A>T
n.571A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.733A>T (p.Arg245Ter)
c.274A>T (p.Arg92Ter)
1g.75749552G>ACA340816828ACADMc.842G>A (p.Arg281Lys)
n.2966G>A
n.1731G>A
n.1804G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.2857G>A
c.404G>A (p.Arg135Lys)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.4131G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.709-899G>A (n.709-899G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*2326G>A (n.*2326G>A)
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c.*497G>A (n.*497G>A)
n.1199G>A
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c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.2937G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.1064G>A
c.584G>A (p.Arg195Lys)
n.1458G>A
c.941G>A (p.Arg314Lys)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.56G>A (p.Arg19Lys)
n.751G>A
n.572G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
1g.75749552G>CCA252834ACADMc.842G>C (p.Arg281Thr)
n.2966G>C
n.1731G>C
n.1804G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.2857G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.75749582C>TCA24631677ACADMc.849+23C>T (n.849+23C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched