Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2824T>C
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n.4098T>C
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c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
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n.4099C>A
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c.*181C>A (n.*181C>A)
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c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
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c.*395A>T (n.*395A>T)
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c.*182A>T (n.*182A>T)
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c.*474A>T (n.*474A>T)
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n.1774A>C
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n.2827A>C
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c.*578A>C (n.*578A>C)
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c.*396A>C (n.*396A>C)
n.4101A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
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c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
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c.*394A>T (n.*394A>T)
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n.1428A>T
c.911A>T (p.Lys304Ile)
c.824A>T (p.Lys275Ile)
c.26A>T (p.Lys9Ile)
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1g.75749523A=CA1176721465ACADMc.813A= (p.Lys271=)
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n.1170A>C
n.4808A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
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c.*472A>C (n.*472A>C)
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n.1035A>C
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c.825A>C (p.Lys275Asn)
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n.722A>C
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c.*577A>C (n.*577A>C)
c.705A>C (p.Lys235Asn)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75749523A>GCA418544909ACADMc.813A>G (p.Lys271=)
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n.1702A>T
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n.2828A>T
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n.1035A>T
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n.1429A>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75749526T>GCA418544916ACADMc.816T>G (p.Val272=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar gnomAD v4
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c.*284T>C (n.*284T>C)
n.1051T>C
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n.1445T>C
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n.738T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
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n.4119T>A
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c.*418T>A (n.*418T>A)
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n.1187T>A
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c.*412T>A (n.*412T>A)
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c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.4119T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
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c.*744T>C (n.*744T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
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n.1187T>C
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c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.2925T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
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c.572T>C (p.Phe191Ser)
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c.*414T>G (n.*414T>G)
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c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
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c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.2925T>G
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n.4120T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
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c.*745T>A (n.*745T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*116T>A (n.*116T>A)
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c.*486T>A (n.*486T>A)
n.1188T>A
n.4826T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.2926T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.1053T>A
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1g.75749541T>CCA418544948ACADMc.831T>C (p.Phe277=)
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c.393T>C (p.Phe131=)
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n.4120T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
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c.*306T>C (n.*306T>C)
c.709-910T>C (n.709-910T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
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c.*2315T>C (n.*2315T>C)
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c.*486T>C (n.*486T>C)
n.1188T>C
n.4826T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.2926T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.1053T>C
c.573T>C (p.Phe191=)
n.1447T>C
c.930T>C (p.Phe310=)
c.843T>C (p.Phe281=)
c.45T>C (p.Phe15=)
n.740T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.561T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.723T>C (p.Phe241=)
c.264T>C (p.Phe88=)
1g.75749541T>GCA340816798ACADMc.831T>G (p.Phe277Leu)
n.2955T>G
n.1720T>G
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c.*599T>G (n.*599T>G)
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c.*415T>G (n.*415T>G)
n.4120T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
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n.1188T>G
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c.*413T>G (n.*413T>G)
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c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.2926T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.1053T>G
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n.1447T>G
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c.843T>G (p.Phe281Leu)
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n.561T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.723T>G (p.Phe241Leu)
c.264T>G (p.Phe88Leu)
1g.75749542G>ACA340816800ACADMc.832G>A (p.Asp278Asn)
n.2956G>A
n.1721G>A
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n.2847G>A
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c.*598G>A (n.*598G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.4121G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.709-909G>A (n.709-909G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
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c.*487G>A (n.*487G>A)
n.1189G>A
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c.*414G>A (n.*414G>A)
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1g.75749542G>CCA340816801ACADMc.832G>C (p.Asp278His)
n.2956G>C
n.1721G>C
n.1794G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.2847G>C
c.394G>C (p.Asp132His)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.4121G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.709-909G>C (n.709-909G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.*2316G>C (n.*2316G>C)
c.600-909G>C (n.600-909G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.1189G>C
n.4827G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.2927G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.1054G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
n.1448G>C
c.931G>C (p.Asp311His)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.46G>C (p.Asp16His)
n.741G>C
n.562G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.265G>C (p.Asp89His)
1g.75749542G>TCA340816802ACADMc.832G>T (p.Asp278Tyr)
n.2956G>T
n.1721G>T
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c.*600G>T (n.*600G>T)
n.2847G>T
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.4121G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.709-909G>T (n.709-909G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.*2316G>T (n.*2316G>T)
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c.*487G>T (n.*487G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*599A>T (n.*599A>T)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
ClinVar
1g.75749546A>CCA340816810ACADMc.836A>C (p.Lys279Thr)
n.2960A>C
n.1725A>C
n.1798A>C
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n.2851A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.4125A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
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1g.75749546A>GCA340816811ACADMc.836A>G (p.Lys279Arg)
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c.50A>G (p.Lys17Arg)
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c.269A>G (p.Lys90Arg)
1g.75749546A>TCA340816812ACADMc.836A>T (p.Lys279Ile)
n.2960A>T
n.1725A>T
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n.2851A>T
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.4125A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
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c.*499A>T (n.*499A>T)
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n.1193A>T
n.4831A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
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c.*495A>T (n.*495A>T)
n.2931A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.1058A>T
c.578A>T (p.Lys193Ile)
n.1452A>T
c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.848A>T (p.Lys283Ile)
c.50A>T (p.Lys17Ile)
n.745A>T
n.566A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.728A>T (p.Lys243Ile)
c.269A>T (p.Lys90Ile)
1g.75749547A>CCA340816813ACADMc.837A>C (p.Lys279Asn)
n.2961A>C
n.1726A>C
n.1799A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.2852A>C
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
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n.4126A>C
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c.*751A>C (n.*751A>C)
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c.*425A>C (n.*425A>C)
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n.1194A>C
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n.2932A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.1059A>C
c.579A>C (p.Lys193Asn)
n.1453A>C
c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.849A>C (p.Lys283Asn)
c.51A>C (p.Lys17Asn)
n.746A>C
n.567A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.729A>C (p.Lys243Asn)
c.270A>C (p.Lys90Asn)
1g.75749547A>GCA418544953ACADMc.837A>G (p.Lys279=)
n.2961A>G
n.1726A>G
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c.*605A>G (n.*605A>G)
n.2852A>G
c.399A>G (p.Lys133=)
c.*603A>G (n.*603A>G)
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n.4126A>G
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c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
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c.709-904A>G (n.709-904A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
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n.1194A>G
n.4832A>G
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c.51A>G (p.Lys17=)
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c.270A>G (p.Lys90=)
1g.75749547A>TCA340816814ACADMc.837A>T (p.Lys279Asn)
n.2961A>T
n.1726A>T
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c.*605A>T (n.*605A>T)
n.2852A>T
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.*603A>T (n.*603A>T)
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n.1194A>T
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n.1453A>T
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.849A>T (p.Lys283Asn)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
n.746A>T
n.567A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.729A>T (p.Lys243Asn)
c.270A>T (p.Lys90Asn)
1g.75749548A>CCA340816815ACADMc.838A>C (p.Thr280Pro)
n.2962A>C
n.1727A>C
n.1800A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.2853A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.4127A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.709-903A>C (n.709-903A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*2322A>C (n.*2322A>C)
c.600-903A>C (n.600-903A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.1195A>C
n.4833A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.2933A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.1060A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.1454A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.747A>C
n.568A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
1g.75749548A>GCA340816816ACADMc.838A>G (p.Thr280Ala)
n.2962A>G
n.1727A>G
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n.4127A>G
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c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
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1g.75749548A>TCA340816817ACADMc.838A>T (p.Thr280Ser)
n.2962A>T
n.1727A>T
n.1800A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.2853A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.4127A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.709-903A>T (n.709-903A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*2322A>T (n.*2322A>T)
c.600-903A>T (n.600-903A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.1195A>T
n.4833A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.2933A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.1060A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.1454A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.747A>T
n.568A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
1g.75749549C>ACA340816818ACADMc.839C>A (p.Thr280Asn)
n.2963C>A
n.1728C>A
n.1801C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.2854C>A
c.401C>A (p.Thr134Asn)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.4128C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
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c.*502C>A (n.*502C>A)
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c.*2323C>A (n.*2323C>A)
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n.1455C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.748C>A
n.569C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.731C>A (p.Thr244Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
1g.75749549C>GCA340816820ACADMc.839C>G (p.Thr280Ser)
n.2963C>G
n.1728C>G
n.1801C>G
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.75749553A>GCA418544963ACADMc.843A>G (p.Arg281=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75749554C>ACA340816834ACADMc.844C>A (p.Pro282Thr)
n.2968C>A
n.1733C>A
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c.277C>A (p.Pro93Thr)
1g.75749554C>GCA340816838ACADMc.844C>G (p.Pro282Ala)
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c.277C>G (p.Pro93Ala)
1g.75749554C>TCA340816835ACADMc.844C>T (p.Pro282Ser)
n.2968C>T
n.1733C>T
n.1806C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.2859C>T
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.*610C>T (n.*610C>T)
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n.1460C>T
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c.58C>T (p.Pro20Ser)
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c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
gnomAD v4
1g.75749555C>ACA340816839ACADMc.845C>A (p.Pro282His)
n.2969C>A
n.1734C>A
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c.*613C>A (n.*613C>A)
n.2860C>A
c.407C>A (p.Pro136His)
c.*611C>A (n.*611C>A)
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n.4134C>A
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c.*629C>A (n.*629C>A)
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c.587C>A (p.Pro196His)
n.1461C>A
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c.59C>A (p.Pro20His)
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c.737C>A (p.Pro246His)
c.278C>A (p.Pro93His)
1g.75749555C>GCA340816840ACADMc.845C>G (p.Pro282Arg)
n.2969C>G
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
1g.75749583T>CCA2646246610ACADMc.849+24T>C (n.849+24T>C)
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