Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75749496T>C | CA418544865 | ACADM | c.786T>C (p.Val262=) n.2910T>C n.1675T>C n.1748T>C c.*554T>C (n.*554T>C) n.2801T>C c.348T>C (p.Val116=) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) n.4075T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.709-955T>C (n.709-955T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.600-955T>C (n.600-955T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.1143T>C n.4781T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) n.2881T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.1008T>C c.528T>C (p.Val176=) n.1402T>C c.885T>C (p.Val295=) c.798T>C (p.Val266=) n.559T>C n.695T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.516T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.678T>C (p.Val226=) c.219T>C (p.Val73=) | |
1 | g.75749496T>G | CA418544867 | ACADM | c.786T>G (p.Val262=) n.2910T>G n.1675T>G n.1748T>G c.*554T>G (n.*554T>G) n.2801T>G c.348T>G (p.Val116=) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) n.4075T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.709-955T>G (n.709-955T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.600-955T>G (n.600-955T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.1143T>G n.4781T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) n.2881T>G c.*241T>G (n.*241T>G) n.1008T>G c.528T>G (p.Val176=) n.1402T>G c.885T>G (p.Val295=) c.798T>G (p.Val266=) n.559T>G n.695T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.516T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.678T>G (p.Val226=) c.219T>G (p.Val73=) | |
1 | g.75749497T>A | CA340816670 | ACADM | c.787T>A (p.Leu263Ile) n.2911T>A n.1676T>A n.1749T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.2802T>A c.349T>A (p.Leu117Ile) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.4076T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.709-954T>A (n.709-954T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.600-954T>A (n.600-954T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.1144T>A n.4782T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.2882T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.1009T>A c.529T>A (p.Leu177Ile) n.1403T>A c.886T>A (p.Leu296Ile) c.799T>A (p.Leu267Ile) n.560T>A c.1T>A (p.Leu1Ile) n.696T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.517T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.679T>A (p.Leu227Ile) c.220T>A (p.Leu74Ile) | |
1 | g.75749497T>C | CA418544868 | ACADM | c.787T>C (p.Leu263=) n.2911T>C n.1676T>C n.1749T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.2802T>C c.349T>C (p.Leu117=) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.4076T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.709-954T>C (n.709-954T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.600-954T>C (n.600-954T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.1144T>C n.4782T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.2882T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.1009T>C c.529T>C (p.Leu177=) n.1403T>C c.886T>C (p.Leu296=) c.799T>C (p.Leu267=) n.560T>C c.1T>C (p.Leu1=) n.696T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.517T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.679T>C (p.Leu227=) c.220T>C (p.Leu74=) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749500A>T | CA340816677 | ACADM | c.790A>T (p.Ile264Phe) n.2914A>T n.1679A>T n.1752A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.2805A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.4079A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.709-951A>T (n.709-951A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.600-951A>T (n.600-951A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.1147A>T n.4785A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.2885A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.1012A>T c.532A>T (p.Ile178Phe) n.1406A>T c.889A>T (p.Ile297Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.563A>T c.4A>T (p.Ile2Phe) n.699A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.520A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.682A>T (p.Ile228Phe) c.223A>T (p.Ile75Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749501T>A | CA340816680 | ACADM | c.791T>A (p.Ile264Asn) n.2915T>A n.1680T>A n.1753T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.2806T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.4080T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.709-950T>A (n.709-950T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.600-950T>A (n.600-950T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.1148T>A n.4786T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) n.2886T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.1013T>A c.533T>A (p.Ile178Asn) n.1407T>A c.890T>A (p.Ile297Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.564T>A c.5T>A (p.Ile2Asn) n.700T>A c.*288T>A (n.*288T>A) n.521T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.683T>A (p.Ile228Asn) c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
1 | g.75749501T>C | CA340816681 | ACADM | c.791T>C (p.Ile264Thr) n.2915T>C n.1680T>C n.1753T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.2806T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.4080T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.709-950T>C (n.709-950T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*2275T>C (n.*2275T>C) c.600-950T>C (n.600-950T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.1148T>C n.4786T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.2886T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.1013T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) n.1407T>C c.890T>C (p.Ile297Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.564T>C c.5T>C (p.Ile2Thr) n.700T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.521T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) c.224T>C (p.Ile75Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749501T>G | CA340816682 | ACADM | c.791T>G (p.Ile264Ser) n.2915T>G n.1680T>G n.1753T>G c.*559T>G (n.*559T>G) n.2806T>G c.353T>G (p.Ile118Ser) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) n.4080T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.709-950T>G (n.709-950T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*2275T>G (n.*2275T>G) c.600-950T>G (n.600-950T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) n.1148T>G n.4786T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) n.2886T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.1013T>G c.533T>G (p.Ile178Ser) n.1407T>G c.890T>G (p.Ile297Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) n.564T>G c.5T>G (p.Ile2Ser) n.700T>G c.*288T>G (n.*288T>G) n.521T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.683T>G (p.Ile228Ser) c.224T>G (p.Ile75Ser) | |
1 | g.75749501T= | CA1176721459 | ACADM | c.791T= (p.Ile264=) n.2915T= n.1680T= n.1753T= c.*559T= (n.*559T=) n.2806T= c.353T= (p.Ile118=) c.*557T= (n.*557T=) c.*754T= (n.*754T=) c.*375T= (n.*375T=) n.4080T= c.*179T= (n.*179T=) c.*162T= (n.*162T=) c.*705T= (n.*705T=) c.*454T= (n.*454T=) c.*379T= (n.*379T=) c.*458T= (n.*458T=) c.*76T= (n.*76T=) c.*266T= (n.*266T=) c.709-950T= (n.709-950T=) c.*575T= (n.*575T=) c.*658T= (n.*658T=) c.*2275T= (n.*2275T=) c.600-950T= (n.600-950T=) c.*446T= (n.*446T=) n.1148T= n.4786T= c.*373T= (n.*373T=) c.*462T= (n.*462T=) c.*377T= (n.*377T=) c.*450T= (n.*450T=) n.2886T= c.*246T= (n.*246T=) n.1013T= c.533T= (p.Ile178=) n.1407T= c.890T= (p.Ile297=) c.803T= (p.Ile268=) n.564T= c.5T= (p.Ile2=) n.700T= c.*288T= (n.*288T=) n.521T= c.*555T= (n.*555T=) c.683T= (p.Ile228=) c.224T= (p.Ile75=) | |
1 | g.75749502del | CA2739291979 | ACADM | c.792del (p.Ile264MetfsTer20) n.2916del n.1681del c.792del (p.Ile264MetfsTer?) n.1754del c.*560del (n.*560del) n.2807del c.354del (p.Ile118MetfsTer20) c.*558del (n.*558del) c.*755del (n.*755del) c.*376del (n.*376del) n.4081del c.*180del (n.*180del) c.*163del (n.*163del) c.*706del (n.*706del) c.*455del (n.*455del) c.*380del (n.*380del) c.*459del (n.*459del) c.*77del (n.*77del) c.*267del (n.*267del) c.709-949del (n.709-949del) c.*576del (n.*576del) c.*659del (n.*659del) c.*2276del (n.*2276del) c.600-949del (n.600-949del) c.*447del (n.*447del) n.1149del n.4787del c.*374del (n.*374del) c.*463del (n.*463del) c.*378del (n.*378del) c.*451del (n.*451del) n.2887del c.*247del (n.*247del) n.1014del c.534del (p.Ile178MetfsTer20) n.1408del c.891del (p.Ile297MetfsTer20) c.804del (p.Ile268MetfsTer20) n.565del c.6del (p.Ile2MetfsTer20) n.701del c.*289del (n.*289del) n.522del c.*556del (n.*556del) c.684del (p.Ile228MetfsTer20) c.225del (p.Ile75MetfsTer20) | |
1 | g.75749502T>A | CA418544876 | ACADM | c.792T>A (p.Ile264=) n.2916T>A n.1681T>A n.1754T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.2807T>A c.354T>A (p.Ile118=) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.4081T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.709-949T>A (n.709-949T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.600-949T>A (n.600-949T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.1149T>A n.4787T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.2887T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.1014T>A c.534T>A (p.Ile178=) n.1408T>A c.891T>A (p.Ile297=) c.804T>A (p.Ile268=) n.565T>A c.6T>A (p.Ile2=) n.701T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.522T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.684T>A (p.Ile228=) c.225T>A (p.Ile75=) | |
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1 | g.75749502T>G | CA340816683 | ACADM | c.792T>G (p.Ile264Met) n.2916T>G n.1681T>G n.1754T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.2807T>G c.354T>G (p.Ile118Met) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.4081T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.709-949T>G (n.709-949T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.600-949T>G (n.600-949T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.1149T>G n.4787T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.2887T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.1014T>G c.534T>G (p.Ile178Met) n.1408T>G c.891T>G (p.Ile297Met) c.804T>G (p.Ile268Met) n.565T>G c.6T>G (p.Ile2Met) n.701T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.522T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.684T>G (p.Ile228Met) c.225T>G (p.Ile75Met) | |
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1 | g.75749508C>T | CA913205 | ACADM | c.798C>T (p.Asp266=) n.2922C>T n.1687C>T n.1760C>T c.*566C>T (n.*566C>T) n.2813C>T c.360C>T (p.Asp120=) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.4087C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.709-943C>T (n.709-943C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.600-943C>T (n.600-943C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.1155C>T n.4793C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) n.2893C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.1020C>T c.540C>T (p.Asp180=) n.1414C>T c.897C>T (p.Asp299=) c.810C>T (p.Asp270=) n.571C>T c.12C>T (p.Asp4=) n.707C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.528C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.690C>T (p.Asp230=) c.231C>T (p.Asp77=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.75749508_75749510del | CA2646246502 | ACADM | c.798_800del (p.Asp266_Gly267delinsGlu) n.2922_2924del n.1687_1689del n.1760_1762del c.*566_*568del (n.*566_*568del) n.2813_2815del c.360_362del (p.Asp120_Gly121delinsGlu) c.*564_*566del (n.*564_*566del) c.*761_*763del (n.*761_*763del) c.*382_*384del (n.*382_*384del) n.4087_4089del c.*186_*188del (n.*186_*188del) c.*169_*171del (n.*169_*171del) c.*712_*714del (n.*712_*714del) c.*461_*463del (n.*461_*463del) c.*386_*388del (n.*386_*388del) c.*465_*467del (n.*465_*467del) c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.*273_*275del (n.*273_*275del) c.709-943_709-941del (n.709-943_709-941del) c.*582_*584del (n.*582_*584del) c.*665_*667del (n.*665_*667del) c.*2282_*2284del (n.*2282_*2284del) c.600-943_600-941del (n.600-943_600-941del) c.*453_*455del (n.*453_*455del) n.1155_1157del n.4793_4795del c.*380_*382del (n.*380_*382del) c.*469_*471del (n.*469_*471del) c.*384_*386del (n.*384_*386del) c.*457_*459del (n.*457_*459del) n.2893_2895del c.*253_*255del (n.*253_*255del) n.1020_1022del c.540_542del (p.Asp180_Gly181delinsGlu) n.1414_1416del c.897_899del (p.Asp299_Gly300delinsGlu) c.810_812del (p.Asp270_Gly271delinsGlu) n.571_573del c.12_14del (p.Asp4_Gly5delinsGlu) n.707_709del c.*295_*297del (n.*295_*297del) n.528_530del c.*562_*564del (n.*562_*564del) c.690_692del (p.Asp230_Gly231delinsGlu) c.231_233del (p.Asp77_Gly78delinsGlu) | gnomAD v4 |
1 | g.75749509_75749513del | CA2499214855 | ACADM | c.799_803del (p.Gly267TrpfsTer10) n.2923_2927del n.1688_1692del n.1761_1765del c.*567_*571del (n.*567_*571del) n.2814_2818del c.361_365del (p.Gly121TrpfsTer10) c.*565_*569del (n.*565_*569del) c.*762_*766del (n.*762_*766del) c.*383_*387del (n.*383_*387del) n.4088_4092del c.*187_*191del (n.*187_*191del) c.*170_*174del (n.*170_*174del) c.*713_*717del (n.*713_*717del) c.*462_*466del (n.*462_*466del) c.*387_*391del (n.*387_*391del) c.*466_*470del (n.*466_*470del) c.*84_*88del (n.*84_*88del) c.*274_*278del (n.*274_*278del) c.709-942_709-938del (n.709-942_709-938del) c.*583_*587del (n.*583_*587del) c.*666_*670del (n.*666_*670del) c.*2283_*2287del (n.*2283_*2287del) c.600-942_600-938del (n.600-942_600-938del) c.*454_*458del (n.*454_*458del) n.1156_1160del n.4794_4798del c.*381_*385del (n.*381_*385del) c.*470_*474del (n.*470_*474del) c.*385_*389del (n.*385_*389del) c.*458_*462del (n.*458_*462del) n.2894_2898del c.*254_*258del (n.*254_*258del) n.1021_1025del c.541_545del (p.Gly181TrpfsTer10) n.1415_1419del c.898_902del (p.Gly300TrpfsTer10) c.811_815del (p.Gly271TrpfsTer10) n.572_576del c.13_17del (p.Gly5TrpfsTer10) n.708_712del c.*296_*300del (n.*296_*300del) n.529_533del c.*563_*567del (n.*563_*567del) c.691_695del (p.Gly231TrpfsTer10) c.232_236del (p.Gly78TrpfsTer10) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75749509G>A | CA252824 | ACADM | c.799G>A (p.Gly267Arg) n.2923G>A n.1688G>A n.1761G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.2814G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) n.4088G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.709-942G>A (n.709-942G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*2283G>A (n.*2283G>A) c.600-942G>A (n.600-942G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) n.1156G>A n.4794G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.2894G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.1021G>A c.541G>A (p.Gly181Arg) n.1415G>A c.898G>A (p.Gly300Arg) c.811G>A (p.Gly271Arg) n.572G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) n.708G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.529G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749509G>C | CA340816708 | ACADM | c.799G>C (p.Gly267Arg) n.2923G>C n.1688G>C n.1761G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.2814G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) n.4088G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.709-942G>C (n.709-942G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*2283G>C (n.*2283G>C) c.600-942G>C (n.600-942G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) n.1156G>C n.4794G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.2894G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.1021G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) n.1415G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.572G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.708G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.529G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) | |
1 | g.75749509G= | CA1141580873 | ACADM | c.799G= (p.Gly267=) n.2923G= n.1688G= n.1761G= c.*567G= (n.*567G=) n.2814G= c.361G= (p.Gly121=) c.*565G= (n.*565G=) c.*762G= (n.*762G=) c.*383G= (n.*383G=) n.4088G= c.*187G= (n.*187G=) c.*170G= (n.*170G=) c.*713G= (n.*713G=) c.*462G= (n.*462G=) c.*387G= (n.*387G=) c.*466G= (n.*466G=) c.*84G= (n.*84G=) c.*274G= (n.*274G=) c.709-942G= (n.709-942G=) c.*583G= (n.*583G=) c.*666G= (n.*666G=) c.*2283G= (n.*2283G=) c.600-942G= (n.600-942G=) c.*454G= (n.*454G=) n.1156G= n.4794G= c.*381G= (n.*381G=) c.*470G= (n.*470G=) c.*385G= (n.*385G=) c.*458G= (n.*458G=) n.2894G= c.*254G= (n.*254G=) n.1021G= c.541G= (p.Gly181=) n.1415G= c.898G= (p.Gly300=) c.811G= (p.Gly271=) n.572G= c.13G= (p.Gly5=) n.708G= c.*296G= (n.*296G=) n.529G= c.*563G= (n.*563G=) c.691G= (p.Gly231=) c.232G= (p.Gly78=) | |
1 | g.75749509G>T | CA340816710 | ACADM | c.799G>T (p.Gly267Ter) n.2923G>T n.1688G>T n.1761G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.2814G>T c.361G>T (p.Gly121Ter) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) n.4088G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.709-942G>T (n.709-942G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*2283G>T (n.*2283G>T) c.600-942G>T (n.600-942G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) n.1156G>T n.4794G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.2894G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.1021G>T c.541G>T (p.Gly181Ter) n.1415G>T c.898G>T (p.Gly300Ter) c.811G>T (p.Gly271Ter) n.572G>T c.13G>T (p.Gly5Ter) n.708G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.529G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.691G>T (p.Gly231Ter) c.232G>T (p.Gly78Ter) | ClinVar |
1 | g.75749510G>A | CA340816712 | ACADM | c.800G>A (p.Gly267Glu) n.2924G>A n.1689G>A n.1762G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.2815G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.4089G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.709-941G>A (n.709-941G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.600-941G>A (n.600-941G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.1157G>A n.4795G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.2895G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.1022G>A c.542G>A (p.Gly181Glu) n.1416G>A c.899G>A (p.Gly300Glu) c.812G>A (p.Gly271Glu) n.573G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) n.709G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.530G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.75749510G>C | CA340816714 | ACADM | c.800G>C (p.Gly267Ala) n.2924G>C n.1689G>C n.1762G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.2815G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.4089G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.709-941G>C (n.709-941G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.600-941G>C (n.600-941G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) n.1157G>C n.4795G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) n.2895G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.1022G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) n.1416G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.573G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.709G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.530G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) | |
1 | g.75749510G>T | CA340816716 | ACADM | c.800G>T (p.Gly267Val) n.2924G>T n.1689G>T n.1762G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.2815G>T c.362G>T (p.Gly121Val) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.4089G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.709-941G>T (n.709-941G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.600-941G>T (n.600-941G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.1157G>T n.4795G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) n.2895G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.1022G>T c.542G>T (p.Gly181Val) n.1416G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.812G>T (p.Gly271Val) n.573G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.709G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.530G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.233G>T (p.Gly78Val) | |
1 | g.75749511del | CA2573132610 | ACADM | c.801del (p.Ala268LeufsTer16) n.2925del n.1690del c.801del (p.Ala268LeufsTer29) n.1763del c.*569del (n.*569del) n.2816del c.363del (p.Ala122LeufsTer16) c.*567del (n.*567del) c.*764del (n.*764del) c.*385del (n.*385del) n.4090del c.*189del (n.*189del) c.*172del (n.*172del) c.*715del (n.*715del) c.*464del (n.*464del) c.*389del (n.*389del) c.*468del (n.*468del) c.*86del (n.*86del) c.*276del (n.*276del) c.709-940del (n.709-940del) c.*585del (n.*585del) c.*668del (n.*668del) c.*2285del (n.*2285del) c.600-940del (n.600-940del) c.*456del (n.*456del) n.1158del n.4796del c.*383del (n.*383del) c.*472del (n.*472del) c.*387del (n.*387del) c.*460del (n.*460del) n.2896del c.*256del (n.*256del) n.1023del c.543del (p.Ala182LeufsTer16) n.1417del c.900del (p.Ala301LeufsTer16) c.813del (p.Ala272LeufsTer16) n.574del c.15del (p.Ala6LeufsTer16) n.710del c.*298del (n.*298del) n.531del c.*565del (n.*565del) c.693del (p.Ala232LeufsTer16) c.234del (p.Ala79LeufsTer16) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75749511A>G | CA418544890 | ACADM | c.801A>G (p.Gly267=) n.2925A>G n.1690A>G n.1763A>G c.*569A>G (n.*569A>G) n.2816A>G c.363A>G (p.Gly121=) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.4090A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.709-940A>G (n.709-940A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*2285A>G (n.*2285A>G) c.600-940A>G (n.600-940A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.1158A>G n.4796A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) n.2896A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.1023A>G c.543A>G (p.Gly181=) n.1417A>G c.900A>G (p.Gly300=) c.813A>G (p.Gly271=) n.574A>G c.15A>G (p.Gly5=) n.710A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.531A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.693A>G (p.Gly231=) c.234A>G (p.Gly78=) | |
1 | g.75749511A>T | CA418544891 | ACADM | c.801A>T (p.Gly267=) n.2925A>T n.1690A>T n.1763A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.2816A>T c.363A>T (p.Gly121=) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.4090A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.709-940A>T (n.709-940A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*2285A>T (n.*2285A>T) c.600-940A>T (n.600-940A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.1158A>T n.4796A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) n.2896A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.1023A>T c.543A>T (p.Gly181=) n.1417A>T c.900A>T (p.Gly300=) c.813A>T (p.Gly271=) n.574A>T c.15A>T (p.Gly5=) n.710A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.531A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.693A>T (p.Gly231=) c.234A>T (p.Gly78=) | |
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1 | g.75749512G>T | CA340816722 | ACADM | c.802G>T (p.Ala268Ser) n.2926G>T n.1691G>T n.1764G>T c.*570G>T (n.*570G>T) n.2817G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.4091G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.709-939G>T (n.709-939G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.600-939G>T (n.600-939G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.1159G>T n.4797G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.2897G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.1024G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) n.1418G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) n.575G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) n.711G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.532G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) | |
1 | g.75749512_75749513del | CA2646246513 | ACADM | c.802_803del (p.Ala268TrpfsTer10) n.2926_2927del n.1691_1692del n.1764_1765del c.*570_*571del (n.*570_*571del) n.2817_2818del c.364_365del (p.Ala122TrpfsTer10) c.*568_*569del (n.*568_*569del) c.*765_*766del (n.*765_*766del) c.*386_*387del (n.*386_*387del) n.4091_4092del c.*190_*191del (n.*190_*191del) c.*173_*174del (n.*173_*174del) c.*716_*717del (n.*716_*717del) c.*465_*466del (n.*465_*466del) c.*390_*391del (n.*390_*391del) c.*469_*470del (n.*469_*470del) c.*87_*88del (n.*87_*88del) c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.709-939_709-938del (n.709-939_709-938del) c.*586_*587del (n.*586_*587del) c.*669_*670del (n.*669_*670del) c.*2286_*2287del (n.*2286_*2287del) c.600-939_600-938del (n.600-939_600-938del) c.*457_*458del (n.*457_*458del) n.1159_1160del n.4797_4798del c.*384_*385del (n.*384_*385del) c.*473_*474del (n.*473_*474del) c.*388_*389del (n.*388_*389del) c.*461_*462del (n.*461_*462del) n.2897_2898del c.*257_*258del (n.*257_*258del) n.1024_1025del c.544_545del (p.Ala182TrpfsTer10) n.1418_1419del c.901_902del (p.Ala301TrpfsTer10) c.814_815del (p.Ala272TrpfsTer10) n.575_576del c.16_17del (p.Ala6TrpfsTer10) n.711_712del c.*299_*300del (n.*299_*300del) n.532_533del c.*566_*567del (n.*566_*567del) c.694_695del (p.Ala232TrpfsTer10) c.235_236del (p.Ala79TrpfsTer10) | gnomAD v4 |
1 | g.75749513C>A | CA340816723 | ACADM | c.803C>A (p.Ala268Asp) n.2927C>A n.1692C>A n.1765C>A c.*571C>A (n.*571C>A) n.2818C>A c.365C>A (p.Ala122Asp) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.4092C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.709-938C>A (n.709-938C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*2287C>A (n.*2287C>A) c.600-938C>A (n.600-938C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.1160C>A n.4798C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.2898C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.1025C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) n.1419C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) n.576C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) n.712C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.533C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.236C>A (p.Ala79Asp) | |
1 | g.75749513C>G | CA340816727 | ACADM | c.803C>G (p.Ala268Gly) n.2927C>G n.1692C>G n.1765C>G c.*571C>G (n.*571C>G) n.2818C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) n.4092C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.709-938C>G (n.709-938C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*2287C>G (n.*2287C>G) c.600-938C>G (n.600-938C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.1160C>G n.4798C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.2898C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.1025C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) n.1419C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) n.576C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) n.712C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.533C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) | |
1 | g.75749513C>T | CA340816725 | ACADM | c.803C>T (p.Ala268Val) n.2927C>T n.1692C>T n.1765C>T c.*571C>T (n.*571C>T) n.2818C>T c.365C>T (p.Ala122Val) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.4092C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.709-938C>T (n.709-938C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*2287C>T (n.*2287C>T) c.600-938C>T (n.600-938C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.1160C>T n.4798C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.2898C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.1025C>T c.545C>T (p.Ala182Val) n.1419C>T c.902C>T (p.Ala301Val) c.815C>T (p.Ala272Val) n.576C>T c.17C>T (p.Ala6Val) n.712C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.533C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) c.236C>T (p.Ala79Val) | |
1 | g.75749514T>A | CA418544895 | ACADM | c.804T>A (p.Ala268=) n.2928T>A n.1693T>A n.1766T>A c.*572T>A (n.*572T>A) n.2819T>A c.366T>A (p.Ala122=) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) n.4093T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.709-937T>A (n.709-937T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.600-937T>A (n.600-937T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.1161T>A n.4799T>A c.*386T>A (n.*386T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.2899T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.1026T>A c.546T>A (p.Ala182=) n.1420T>A c.903T>A (p.Ala301=) c.816T>A (p.Ala272=) n.577T>A c.18T>A (p.Ala6=) n.713T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.534T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.696T>A (p.Ala232=) c.237T>A (p.Ala79=) | |
1 | g.75749514T>C | CA418544896 | ACADM | c.804T>C (p.Ala268=) n.2928T>C n.1693T>C n.1766T>C c.*572T>C (n.*572T>C) n.2819T>C c.366T>C (p.Ala122=) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.4093T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.709-937T>C (n.709-937T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.600-937T>C (n.600-937T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.1161T>C n.4799T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.2899T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.1026T>C c.546T>C (p.Ala182=) n.1420T>C c.903T>C (p.Ala301=) c.816T>C (p.Ala272=) n.577T>C c.18T>C (p.Ala6=) n.713T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.534T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.696T>C (p.Ala232=) c.237T>C (p.Ala79=) | |
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1 | g.75749517T>A | CA418544904 | ACADM | c.807T>A (p.Gly269=) n.2931T>A n.1696T>A n.1769T>A c.*575T>A (n.*575T>A) n.2822T>A c.369T>A (p.Gly123=) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) n.4096T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.709-934T>A (n.709-934T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*2291T>A (n.*2291T>A) c.600-934T>A (n.600-934T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.1164T>A n.4802T>A c.*389T>A (n.*389T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) n.2902T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.1029T>A c.549T>A (p.Gly183=) n.1423T>A c.906T>A (p.Gly302=) c.819T>A (p.Gly273=) n.580T>A c.21T>A (p.Gly7=) n.716T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.537T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.699T>A (p.Gly233=) c.240T>A (p.Gly80=) | dbSNP |
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1 | g.75749518T>G | CA340816745 | ACADM | c.808T>G (p.Phe270Val) n.2932T>G n.1697T>G n.1770T>G c.*576T>G (n.*576T>G) n.2823T>G c.370T>G (p.Phe124Val) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) n.4097T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.709-933T>G (n.709-933T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.600-933T>G (n.600-933T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.1165T>G n.4803T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.2903T>G c.*263T>G (n.*263T>G) n.1030T>G c.550T>G (p.Phe184Val) n.1424T>G c.907T>G (p.Phe303Val) c.820T>G (p.Phe274Val) n.581T>G c.22T>G (p.Phe8Val) n.717T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.538T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.700T>G (p.Phe234Val) c.241T>G (p.Phe81Val) | |
1 | g.75749519T>A | CA340816747 | ACADM | c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.2933T>A n.1698T>A n.1771T>A c.*577T>A (n.*577T>A) n.2824T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.4098T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.709-932T>A (n.709-932T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.600-932T>A (n.600-932T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.1166T>A n.4804T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.2904T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.1031T>A c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.1425T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.718T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.539T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) | |
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1 | g.75749520C>T | CA418544907 | ACADM | c.810C>T (p.Phe270=) n.2934C>T n.1699C>T n.1772C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.2825C>T c.372C>T (p.Phe124=) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.4099C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.709-931C>T (n.709-931C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.600-931C>T (n.600-931C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.1167C>T n.4805C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.2905C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.1032C>T c.552C>T (p.Phe184=) n.1426C>T c.909C>T (p.Phe303=) c.822C>T (p.Phe274=) c.24C>T (p.Phe8=) n.719C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.540C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.702C>T (p.Phe234=) c.243C>T (p.Phe81=) | |
1 | g.75749521A>C | CA340816754 | ACADM | c.811A>C (p.Lys271Gln) n.2935A>C n.1700A>C n.1773A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.2826A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) n.4100A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.709-930A>C (n.709-930A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.600-930A>C (n.600-930A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.1168A>C n.4806A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) n.2906A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.1033A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) n.1427A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) n.720A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.541A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) | |
1 | g.75749521A>G | CA340816755 | ACADM | c.811A>G (p.Lys271Glu) n.2935A>G n.1700A>G n.1773A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.2826A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) n.4100A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.709-930A>G (n.709-930A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.600-930A>G (n.600-930A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.1168A>G n.4806A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.2906A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.1033A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) n.1427A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) n.720A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.541A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) | |
1 | g.75749521A>T | CA340816756 | ACADM | c.811A>T (p.Lys271Ter) n.2935A>T n.1700A>T n.1773A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.2826A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) n.4100A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.709-930A>T (n.709-930A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*2295A>T (n.*2295A>T) c.600-930A>T (n.600-930A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.1168A>T n.4806A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) n.2906A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.1033A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.1427A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.720A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.541A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) | |
1 | g.75749522A>C | CA340816759 | ACADM | c.812A>C (p.Lys271Thr) n.2936A>C n.1701A>C n.1774A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.2827A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) n.4101A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.709-929A>C (n.709-929A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.600-929A>C (n.600-929A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.1169A>C n.4807A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) n.2907A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.1034A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) n.1428A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) n.721A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.542A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) | |
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1 | g.75749530A= | CA1176721468 | ACADM | c.820A= (p.Met274=) n.2944A= n.1709A= n.1782A= c.*588A= (n.*588A=) n.2835A= c.382A= (p.Met128=) c.*586A= (n.*586A=) c.*783A= (n.*783A=) c.*404A= (n.*404A=) n.4109A= c.*208A= (n.*208A=) c.*191A= (n.*191A=) c.*734A= (n.*734A=) c.*483A= (n.*483A=) c.*408A= (n.*408A=) c.*487A= (n.*487A=) c.*105A= (n.*105A=) c.*295A= (n.*295A=) c.709-921A= (n.709-921A=) c.*604A= (n.*604A=) c.*687A= (n.*687A=) c.*2304A= (n.*2304A=) c.600-921A= (n.600-921A=) c.*475A= (n.*475A=) n.1177A= n.4815A= c.*402A= (n.*402A=) c.*491A= (n.*491A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*479A= (n.*479A=) n.2915A= c.*275A= (n.*275A=) n.1042A= c.562A= (p.Met188=) n.1436A= c.919A= (p.Met307=) c.832A= (p.Met278=) c.34A= (p.Met12=) n.729A= c.*317A= (n.*317A=) n.550A= c.*584A= (n.*584A=) c.712A= (p.Met238=) c.253A= (p.Met85=) | |
1 | g.75749530A>C | CA340816773 | ACADM | c.820A>C (p.Met274Leu) n.2944A>C n.1709A>C n.1782A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.2835A>C c.382A>C (p.Met128Leu) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) n.4109A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.709-921A>C (n.709-921A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*2304A>C (n.*2304A>C) c.600-921A>C (n.600-921A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.1177A>C n.4815A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.2915A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.1042A>C c.562A>C (p.Met188Leu) n.1436A>C c.919A>C (p.Met307Leu) c.832A>C (p.Met278Leu) c.34A>C (p.Met12Leu) n.729A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.550A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.712A>C (p.Met238Leu) c.253A>C (p.Met85Leu) | |
1 | g.75749530A>G | CA913209 | ACADM | c.820A>G (p.Met274Val) n.2944A>G n.1709A>G n.1782A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.2835A>G c.382A>G (p.Met128Val) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.4109A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.709-921A>G (n.709-921A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*2304A>G (n.*2304A>G) c.600-921A>G (n.600-921A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.1177A>G n.4815A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.2915A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.1042A>G c.562A>G (p.Met188Val) n.1436A>G c.919A>G (p.Met307Val) c.832A>G (p.Met278Val) c.34A>G (p.Met12Val) n.729A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.550A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.712A>G (p.Met238Val) c.253A>G (p.Met85Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749530A>T | CA340816774 | ACADM | c.820A>T (p.Met274Leu) n.2944A>T n.1709A>T n.1782A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.2835A>T c.382A>T (p.Met128Leu) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) n.4109A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.709-921A>T (n.709-921A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) c.600-921A>T (n.600-921A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.1177A>T n.4815A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.2915A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.1042A>T c.562A>T (p.Met188Leu) n.1436A>T c.919A>T (p.Met307Leu) c.832A>T (p.Met278Leu) c.34A>T (p.Met12Leu) n.729A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.550A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.712A>T (p.Met238Leu) c.253A>T (p.Met85Leu) | |
1 | g.75749531T>A | CA340816775 | ACADM | c.821T>A (p.Met274Lys) n.2945T>A n.1710T>A n.1783T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.2836T>A c.383T>A (p.Met128Lys) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.4110T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.709-920T>A (n.709-920T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*2305T>A (n.*2305T>A) c.600-920T>A (n.600-920T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.1178T>A n.4816T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.2916T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.1043T>A c.563T>A (p.Met188Lys) n.1437T>A c.920T>A (p.Met307Lys) c.833T>A (p.Met278Lys) c.35T>A (p.Met12Lys) n.730T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.551T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.713T>A (p.Met238Lys) c.254T>A (p.Met85Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.75749531T>C | CA340816776 | ACADM | c.821T>C (p.Met274Thr) n.2945T>C n.1710T>C n.1783T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.2836T>C c.383T>C (p.Met128Thr) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.4110T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.709-920T>C (n.709-920T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*2305T>C (n.*2305T>C) c.600-920T>C (n.600-920T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.1178T>C n.4816T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.2916T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.1043T>C c.563T>C (p.Met188Thr) n.1437T>C c.920T>C (p.Met307Thr) c.833T>C (p.Met278Thr) c.35T>C (p.Met12Thr) n.730T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.551T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.713T>C (p.Met238Thr) c.254T>C (p.Met85Thr) | |
1 | g.75749531T>G | CA340816777 | ACADM | c.821T>G (p.Met274Arg) n.2945T>G n.1710T>G n.1783T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.2836T>G c.383T>G (p.Met128Arg) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.4110T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.709-920T>G (n.709-920T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*2305T>G (n.*2305T>G) c.600-920T>G (n.600-920T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.1178T>G n.4816T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.2916T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.1043T>G c.563T>G (p.Met188Arg) n.1437T>G c.920T>G (p.Met307Arg) c.833T>G (p.Met278Arg) c.35T>G (p.Met12Arg) n.730T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.551T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.713T>G (p.Met238Arg) c.254T>G (p.Met85Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75749532G>A | CA24631651 | ACADM | c.822G>A (p.Met274Ile) n.2946G>A n.1711G>A n.1784G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.2837G>A c.384G>A (p.Met128Ile) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.4111G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.709-919G>A (n.709-919G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*2306G>A (n.*2306G>A) c.600-919G>A (n.600-919G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.1179G>A n.4817G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.2917G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.1044G>A c.564G>A (p.Met188Ile) n.1438G>A c.921G>A (p.Met307Ile) c.834G>A (p.Met278Ile) c.36G>A (p.Met12Ile) n.731G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.552G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.714G>A (p.Met238Ile) c.255G>A (p.Met85Ile) | dbSNP |
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1 | g.75749532G= | CA1176721470 | ACADM | c.822G= (p.Met274=) n.2946G= n.1711G= n.1784G= c.*590G= (n.*590G=) n.2837G= c.384G= (p.Met128=) c.*588G= (n.*588G=) c.*785G= (n.*785G=) c.*406G= (n.*406G=) n.4111G= c.*210G= (n.*210G=) c.*193G= (n.*193G=) c.*736G= (n.*736G=) c.*485G= (n.*485G=) c.*410G= (n.*410G=) c.*489G= (n.*489G=) c.*107G= (n.*107G=) c.*297G= (n.*297G=) c.709-919G= (n.709-919G=) c.*606G= (n.*606G=) c.*689G= (n.*689G=) c.*2306G= (n.*2306G=) c.600-919G= (n.600-919G=) c.*477G= (n.*477G=) n.1179G= n.4817G= c.*404G= (n.*404G=) c.*493G= (n.*493G=) c.*408G= (n.*408G=) c.*481G= (n.*481G=) n.2917G= c.*277G= (n.*277G=) n.1044G= c.564G= (p.Met188=) n.1438G= c.921G= (p.Met307=) c.834G= (p.Met278=) c.36G= (p.Met12=) n.731G= c.*319G= (n.*319G=) n.552G= c.*586G= (n.*586G=) c.714G= (p.Met238=) c.255G= (p.Met85=) | |
1 | g.75749532G>T | CA340816779 | ACADM | c.822G>T (p.Met274Ile) n.2946G>T n.1711G>T n.1784G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.2837G>T c.384G>T (p.Met128Ile) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.4111G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.709-919G>T (n.709-919G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*2306G>T (n.*2306G>T) c.600-919G>T (n.600-919G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.1179G>T n.4817G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) n.2917G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.1044G>T c.564G>T (p.Met188Ile) n.1438G>T c.921G>T (p.Met307Ile) c.834G>T (p.Met278Ile) c.36G>T (p.Met12Ile) n.731G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.552G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.714G>T (p.Met238Ile) c.255G>T (p.Met85Ile) | |
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1 | g.75749533G>A | CA340816782 | ACADM | c.823G>A (p.Gly275Arg) n.2947G>A n.1712G>A n.1785G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.2838G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.4112G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.709-918G>A (n.709-918G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.600-918G>A (n.600-918G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1180G>A n.4818G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.2918G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.1045G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) n.1439G>A c.922G>A (p.Gly308Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) c.37G>A (p.Gly13Arg) n.732G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.553G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.256G>A (p.Gly86Arg) | |
1 | g.75749533G>C | CA340816780 | ACADM | c.823G>C (p.Gly275Arg) n.2947G>C n.1712G>C n.1785G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.2838G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) n.4112G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.709-918G>C (n.709-918G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.600-918G>C (n.600-918G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1180G>C n.4818G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.2918G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.1045G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) n.1439G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.732G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.553G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749533G= | CA1176721471 | ACADM | c.823G= (p.Gly275=) n.2947G= n.1712G= n.1785G= c.*591G= (n.*591G=) n.2838G= c.385G= (p.Gly129=) c.*589G= (n.*589G=) c.*786G= (n.*786G=) c.*407G= (n.*407G=) n.4112G= c.*211G= (n.*211G=) c.*194G= (n.*194G=) c.*737G= (n.*737G=) c.*486G= (n.*486G=) c.*411G= (n.*411G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*108G= (n.*108G=) c.*298G= (n.*298G=) c.709-918G= (n.709-918G=) c.*607G= (n.*607G=) c.*690G= (n.*690G=) c.*2307G= (n.*2307G=) c.600-918G= (n.600-918G=) c.*478G= (n.*478G=) n.1180G= n.4818G= c.*405G= (n.*405G=) c.*494G= (n.*494G=) c.*409G= (n.*409G=) c.*482G= (n.*482G=) n.2918G= c.*278G= (n.*278G=) n.1045G= c.565G= (p.Gly189=) n.1439G= c.922G= (p.Gly308=) c.835G= (p.Gly279=) c.37G= (p.Gly13=) n.732G= c.*320G= (n.*320G=) n.553G= c.*587G= (n.*587G=) c.715G= (p.Gly239=) c.256G= (p.Gly86=) | |
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1 | g.75749536G>T | CA340816788 | ACADM | c.826G>T (p.Ala276Ser) n.2950G>T n.1715G>T n.1788G>T c.*594G>T (n.*594G>T) n.2841G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.4115G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.709-915G>T (n.709-915G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.600-915G>T (n.600-915G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) n.1183G>T n.4821G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.2921G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.1048G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) n.1442G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.40G>T (p.Ala14Ser) n.735G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.556G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749537C>T | CA340816791 | ACADM | c.827C>T (p.Ala276Val) n.2951C>T n.1716C>T n.1789C>T c.*595C>T (n.*595C>T) n.2842C>T c.389C>T (p.Ala130Val) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.4116C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.709-914C>T (n.709-914C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.600-914C>T (n.600-914C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.1184C>T n.4822C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.2922C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.1049C>T c.569C>T (p.Ala190Val) n.1443C>T c.926C>T (p.Ala309Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.41C>T (p.Ala14Val) n.736C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.557C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.260C>T (p.Ala87Val) | |
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1 | g.75749538T>C | CA418544940 | ACADM | c.828T>C (p.Ala276=) n.2952T>C n.1717T>C n.1790T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.2843T>C c.390T>C (p.Ala130=) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.4117T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.709-913T>C (n.709-913T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*2312T>C (n.*2312T>C) c.600-913T>C (n.600-913T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.1185T>C n.4823T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.2923T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.1050T>C c.570T>C (p.Ala190=) n.1444T>C c.927T>C (p.Ala309=) c.840T>C (p.Ala280=) c.42T>C (p.Ala14=) n.737T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.558T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.720T>C (p.Ala240=) c.261T>C (p.Ala87=) | |
1 | g.75749538T>G | CA418544942 | ACADM | c.828T>G (p.Ala276=) n.2952T>G n.1717T>G n.1790T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.2843T>G c.390T>G (p.Ala130=) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.4117T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.709-913T>G (n.709-913T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*2312T>G (n.*2312T>G) c.600-913T>G (n.600-913T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.1185T>G n.4823T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) n.2923T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.1050T>G c.570T>G (p.Ala190=) n.1444T>G c.927T>G (p.Ala309=) c.840T>G (p.Ala280=) c.42T>G (p.Ala14=) n.737T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.558T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.720T>G (p.Ala240=) c.261T>G (p.Ala87=) | |
1 | g.75749540_75749541dup | CA2646246547 | ACADM | c.830_831dup (p.Asp278LeufsTer7) n.2954_2955dup n.1719_1720dup c.830_831dup (p.Asp278LeufsTer20) n.1792_1793dup c.*598_*599dup (n.*598_*599dup) n.2845_2846dup c.392_393dup (p.Asp132LeufsTer7) c.*596_*597dup (n.*596_*597dup) c.*793_*794dup (n.*793_*794dup) c.*414_*415dup (n.*414_*415dup) n.4119_4120dup c.*218_*219dup (n.*218_*219dup) c.*201_*202dup (n.*201_*202dup) c.*744_*745dup (n.*744_*745dup) c.*493_*494dup (n.*493_*494dup) c.*418_*419dup (n.*418_*419dup) c.*497_*498dup (n.*497_*498dup) c.*115_*116dup (n.*115_*116dup) c.*305_*306dup (n.*305_*306dup) c.709-911_709-910dup (n.709-911_709-910dup) c.*614_*615dup (n.*614_*615dup) c.*697_*698dup (n.*697_*698dup) c.*2314_*2315dup (n.*2314_*2315dup) c.600-911_600-910dup (n.600-911_600-910dup) c.*485_*486dup (n.*485_*486dup) n.1187_1188dup n.4825_4826dup c.*412_*413dup (n.*412_*413dup) c.*501_*502dup (n.*501_*502dup) c.*416_*417dup (n.*416_*417dup) c.*489_*490dup (n.*489_*490dup) n.2925_2926dup c.*285_*286dup (n.*285_*286dup) n.1052_1053dup c.572_573dup (p.Asp192LeufsTer7) n.1446_1447dup c.929_930dup (p.Asp311LeufsTer7) c.842_843dup (p.Asp282LeufsTer7) c.44_45dup (p.Asp16LeufsTer7) n.739_740dup n.560_561dup c.*594_*595dup (n.*594_*595dup) c.722_723dup (p.Asp242LeufsTer7) c.263_264dup (p.Asp89LeufsTer7) | ClinVar gnomAD v4 |
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1 | g.75749539T>C | CA340816793 | ACADM | c.829T>C (p.Phe277Leu) n.2953T>C n.1718T>C n.1791T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.2844T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.4118T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.709-912T>C (n.709-912T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*2313T>C (n.*2313T>C) c.600-912T>C (n.600-912T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.1186T>C n.4824T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.2924T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.1051T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.1445T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.738T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.559T>C c.*593T>C (n.*593T>C) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) | |
1 | g.75749539T>G | CA340816794 | ACADM | c.829T>G (p.Phe277Val) n.2953T>G n.1718T>G n.1791T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.2844T>G c.391T>G (p.Phe131Val) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.4118T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.709-912T>G (n.709-912T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*2313T>G (n.*2313T>G) c.600-912T>G (n.600-912T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.1186T>G n.4824T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.2924T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.1051T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.1445T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.43T>G (p.Phe15Val) n.738T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.559T>G c.*593T>G (n.*593T>G) c.721T>G (p.Phe241Val) c.262T>G (p.Phe88Val) | |
1 | g.75749540T>A | CA340816797 | ACADM | c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.2954T>A n.1719T>A n.1792T>A c.*598T>A (n.*598T>A) n.2845T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.4119T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.709-911T>A (n.709-911T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.600-911T>A (n.600-911T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.1187T>A n.4825T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.2925T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.1052T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.1446T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.739T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.560T>A c.*594T>A (n.*594T>A) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) | |
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1 | g.75749541T>C | CA418544948 | ACADM | c.831T>C (p.Phe277=) n.2955T>C n.1720T>C n.1793T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.2846T>C c.393T>C (p.Phe131=) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.4120T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.709-910T>C (n.709-910T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*2315T>C (n.*2315T>C) c.600-910T>C (n.600-910T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.1188T>C n.4826T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.2926T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.1053T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.1447T>C c.930T>C (p.Phe310=) c.843T>C (p.Phe281=) c.45T>C (p.Phe15=) n.740T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.561T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.723T>C (p.Phe241=) c.264T>C (p.Phe88=) | |
1 | g.75749541T>G | CA340816798 | ACADM | c.831T>G (p.Phe277Leu) n.2955T>G n.1720T>G n.1793T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.2846T>G c.393T>G (p.Phe131Leu) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.4120T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.709-910T>G (n.709-910T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*2315T>G (n.*2315T>G) c.600-910T>G (n.600-910T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.1188T>G n.4826T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.2926T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.1053T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.1447T>G c.930T>G (p.Phe310Leu) c.843T>G (p.Phe281Leu) c.45T>G (p.Phe15Leu) n.740T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.561T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.723T>G (p.Phe241Leu) c.264T>G (p.Phe88Leu) | |
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1 | g.75749544T>A | CA340816806 | ACADM | c.834T>A (p.Asp278Glu) n.2958T>A n.1723T>A n.1796T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.2849T>A c.396T>A (p.Asp132Glu) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) n.4123T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.709-907T>A (n.709-907T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*2318T>A (n.*2318T>A) c.600-907T>A (n.600-907T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.1191T>A n.4829T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.2929T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.1056T>A c.576T>A (p.Asp192Glu) n.1450T>A c.933T>A (p.Asp311Glu) c.846T>A (p.Asp282Glu) c.48T>A (p.Asp16Glu) n.743T>A n.564T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.726T>A (p.Asp242Glu) c.267T>A (p.Asp89Glu) | |
1 | g.75749544T>C | CA418544951 | ACADM | c.834T>C (p.Asp278=) n.2958T>C n.1723T>C n.1796T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.2849T>C c.396T>C (p.Asp132=) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) n.4123T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.709-907T>C (n.709-907T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*2318T>C (n.*2318T>C) c.600-907T>C (n.600-907T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.1191T>C n.4829T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) n.2929T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.1056T>C c.576T>C (p.Asp192=) n.1450T>C c.933T>C (p.Asp311=) c.846T>C (p.Asp282=) c.48T>C (p.Asp16=) n.743T>C n.564T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.726T>C (p.Asp242=) c.267T>C (p.Asp89=) | |
1 | g.75749544T>G | CA340816807 | ACADM | c.834T>G (p.Asp278Glu) n.2958T>G n.1723T>G n.1796T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.2849T>G c.396T>G (p.Asp132Glu) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) n.4123T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.709-907T>G (n.709-907T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*2318T>G (n.*2318T>G) c.600-907T>G (n.600-907T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.1191T>G n.4829T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) n.2929T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.1056T>G c.576T>G (p.Asp192Glu) n.1450T>G c.933T>G (p.Asp311Glu) c.846T>G (p.Asp282Glu) c.48T>G (p.Asp16Glu) n.743T>G n.564T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.726T>G (p.Asp242Glu) c.267T>G (p.Asp89Glu) | |
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1 | g.75749545A>C | CA340816808 | ACADM | c.835A>C (p.Lys279Gln) n.2959A>C n.1724A>C n.1797A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.2850A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.4124A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.709-906A>C (n.709-906A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*2319A>C (n.*2319A>C) c.600-906A>C (n.600-906A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.1192A>C n.4830A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.2930A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.1057A>C c.577A>C (p.Lys193Gln) n.1451A>C c.934A>C (p.Lys312Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.49A>C (p.Lys17Gln) n.744A>C n.565A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) | |
1 | g.75749545A>G | CA913210 | ACADM | c.835A>G (p.Lys279Glu) n.2959A>G n.1724A>G n.1797A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.2850A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.4124A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.709-906A>G (n.709-906A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.600-906A>G (n.600-906A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.1192A>G n.4830A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.2930A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.1057A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) n.1451A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.49A>G (p.Lys17Glu) n.744A>G n.565A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75749546A>G | CA340816811 | ACADM | c.836A>G (p.Lys279Arg) n.2960A>G n.1725A>G n.1798A>G c.*604A>G (n.*604A>G) n.2851A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.4125A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.709-905A>G (n.709-905A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*2320A>G (n.*2320A>G) c.600-905A>G (n.600-905A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.1193A>G n.4831A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.2931A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.1058A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) n.1452A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.50A>G (p.Lys17Arg) n.745A>G n.566A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) | |
1 | g.75749546A>T | CA340816812 | ACADM | c.836A>T (p.Lys279Ile) n.2960A>T n.1725A>T n.1798A>T c.*604A>T (n.*604A>T) n.2851A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) n.4125A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.709-905A>T (n.709-905A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*2320A>T (n.*2320A>T) c.600-905A>T (n.600-905A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.1193A>T n.4831A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.2931A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.1058A>T c.578A>T (p.Lys193Ile) n.1452A>T c.935A>T (p.Lys312Ile) c.848A>T (p.Lys283Ile) c.50A>T (p.Lys17Ile) n.745A>T n.566A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.728A>T (p.Lys243Ile) c.269A>T (p.Lys90Ile) | |
1 | g.75749547A>C | CA340816813 | ACADM | c.837A>C (p.Lys279Asn) n.2961A>C n.1726A>C n.1799A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.2852A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) n.4126A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.709-904A>C (n.709-904A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.600-904A>C (n.600-904A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.1194A>C n.4832A>C c.*419A>C (n.*419A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.2932A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.1059A>C c.579A>C (p.Lys193Asn) n.1453A>C c.936A>C (p.Lys312Asn) c.849A>C (p.Lys283Asn) c.51A>C (p.Lys17Asn) n.746A>C n.567A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.729A>C (p.Lys243Asn) c.270A>C (p.Lys90Asn) | |
1 | g.75749547A>G | CA418544953 | ACADM | c.837A>G (p.Lys279=) n.2961A>G n.1726A>G n.1799A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.2852A>G c.399A>G (p.Lys133=) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.4126A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.709-904A>G (n.709-904A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.600-904A>G (n.600-904A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.1194A>G n.4832A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.2932A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.1059A>G c.579A>G (p.Lys193=) n.1453A>G c.936A>G (p.Lys312=) c.849A>G (p.Lys283=) c.51A>G (p.Lys17=) n.746A>G n.567A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.729A>G (p.Lys243=) c.270A>G (p.Lys90=) | |
1 | g.75749547A>T | CA340816814 | ACADM | c.837A>T (p.Lys279Asn) n.2961A>T n.1726A>T n.1799A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.2852A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) n.4126A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.709-904A>T (n.709-904A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.600-904A>T (n.600-904A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.1194A>T n.4832A>T c.*419A>T (n.*419A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.2932A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.1059A>T c.579A>T (p.Lys193Asn) n.1453A>T c.936A>T (p.Lys312Asn) c.849A>T (p.Lys283Asn) c.51A>T (p.Lys17Asn) n.746A>T n.567A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.729A>T (p.Lys243Asn) c.270A>T (p.Lys90Asn) | |
1 | g.75749548A>C | CA340816815 | ACADM | c.838A>C (p.Thr280Pro) n.2962A>C n.1727A>C n.1800A>C c.*606A>C (n.*606A>C) n.2853A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.4127A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.709-903A>C (n.709-903A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*2322A>C (n.*2322A>C) c.600-903A>C (n.600-903A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.1195A>C n.4833A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.2933A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.1060A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.1454A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) n.747A>C n.568A>C c.*602A>C (n.*602A>C) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) | |
1 | g.75749548A>G | CA340816816 | ACADM | c.838A>G (p.Thr280Ala) n.2962A>G n.1727A>G n.1800A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.2853A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.4127A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.709-903A>G (n.709-903A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.600-903A>G (n.600-903A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.1195A>G n.4833A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.2933A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.1060A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.1454A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) n.747A>G n.568A>G c.*602A>G (n.*602A>G) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) | |
1 | g.75749548A>T | CA340816817 | ACADM | c.838A>T (p.Thr280Ser) n.2962A>T n.1727A>T n.1800A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.2853A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.4127A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.709-903A>T (n.709-903A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*2322A>T (n.*2322A>T) c.600-903A>T (n.600-903A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) n.1195A>T n.4833A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) n.2933A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.1060A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.1454A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) n.747A>T n.568A>T c.*602A>T (n.*602A>T) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) | |
1 | g.75749549C>A | CA340816818 | ACADM | c.839C>A (p.Thr280Asn) n.2963C>A n.1728C>A n.1801C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.2854C>A c.401C>A (p.Thr134Asn) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.4128C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.709-902C>A (n.709-902C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.600-902C>A (n.600-902C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.1196C>A n.4834C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.2934C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.1061C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) n.1455C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) c.53C>A (p.Thr18Asn) n.748C>A n.569C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) | |
1 | g.75749549C>G | CA340816820 | ACADM | c.839C>G (p.Thr280Ser) n.2963C>G n.1728C>G n.1801C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.2854C>G c.401C>G (p.Thr134Ser) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) n.4128C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.709-902C>G (n.709-902C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*2323C>G (n.*2323C>G) c.600-902C>G (n.600-902C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.1196C>G n.4834C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.2934C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.1061C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) n.1455C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) c.53C>G (p.Thr18Ser) n.748C>G n.569C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) | ClinVar |
1 | g.75749549C>T | CA340816822 | ACADM | c.839C>T (p.Thr280Ile) n.2963C>T n.1728C>T n.1801C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.2854C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.4128C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.709-902C>T (n.709-902C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*2323C>T (n.*2323C>T) c.600-902C>T (n.600-902C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.1196C>T n.4834C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.2934C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.1061C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) n.1455C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) n.748C>T n.569C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) | |
1 | g.75749550C>A | CA418544957 | ACADM | c.840C>A (p.Thr280=) n.2964C>A n.1729C>A n.1802C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.2855C>A c.402C>A (p.Thr134=) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.4129C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.709-901C>A (n.709-901C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.600-901C>A (n.600-901C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.1197C>A n.4835C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.2935C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.1062C>A c.582C>A (p.Thr194=) n.1456C>A c.939C>A (p.Thr313=) c.852C>A (p.Thr284=) c.54C>A (p.Thr18=) n.749C>A n.570C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.732C>A (p.Thr244=) c.273C>A (p.Thr91=) | |
1 | g.75749550C>G | CA418544958 | ACADM | c.840C>G (p.Thr280=) n.2964C>G n.1729C>G n.1802C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.2855C>G c.402C>G (p.Thr134=) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.4129C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.709-901C>G (n.709-901C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*2324C>G (n.*2324C>G) c.600-901C>G (n.600-901C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.1197C>G n.4835C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) n.2935C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.1062C>G c.582C>G (p.Thr194=) n.1456C>G c.939C>G (p.Thr313=) c.852C>G (p.Thr284=) c.54C>G (p.Thr18=) n.749C>G n.570C>G c.*604C>G (n.*604C>G) c.732C>G (p.Thr244=) c.273C>G (p.Thr91=) | |
1 | g.75749550C>T | CA418544960 | ACADM | c.840C>T (p.Thr280=) n.2964C>T n.1729C>T n.1802C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.2855C>T c.402C>T (p.Thr134=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.4129C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.709-901C>T (n.709-901C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.600-901C>T (n.600-901C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.1197C>T n.4835C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.2935C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.1062C>T c.582C>T (p.Thr194=) n.1456C>T c.939C>T (p.Thr313=) c.852C>T (p.Thr284=) c.54C>T (p.Thr18=) n.749C>T n.570C>T c.*604C>T (n.*604C>T) c.732C>T (p.Thr244=) c.273C>T (p.Thr91=) | |
1 | g.75749551A>C | CA418544961 | ACADM | c.841A>C (p.Arg281=) n.2965A>C n.1730A>C n.1803A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.2856A>C c.403A>C (p.Arg135=) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.4130A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.709-900A>C (n.709-900A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.600-900A>C (n.600-900A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.1198A>C n.4836A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.2936A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.1063A>C c.583A>C (p.Arg195=) n.1457A>C c.940A>C (p.Arg314=) c.853A>C (p.Arg285=) c.55A>C (p.Arg19=) n.750A>C n.571A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.733A>C (p.Arg245=) c.274A>C (p.Arg92=) | |
1 | g.75749551A>G | CA340816824 | ACADM | c.841A>G (p.Arg281Gly) n.2965A>G n.1730A>G n.1803A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.2856A>G c.403A>G (p.Arg135Gly) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.4130A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.709-900A>G (n.709-900A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.600-900A>G (n.600-900A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.1198A>G n.4836A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.2936A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.1063A>G c.583A>G (p.Arg195Gly) n.1457A>G c.940A>G (p.Arg314Gly) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly) n.750A>G n.571A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.733A>G (p.Arg245Gly) c.274A>G (p.Arg92Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.75749551A>T | CA340816826 | ACADM | c.841A>T (p.Arg281Ter) n.2965A>T n.1730A>T n.1803A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.2856A>T c.403A>T (p.Arg135Ter) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.4130A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.709-900A>T (n.709-900A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.600-900A>T (n.600-900A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.1198A>T n.4836A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.2936A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.1063A>T c.583A>T (p.Arg195Ter) n.1457A>T c.940A>T (p.Arg314Ter) c.853A>T (p.Arg285Ter) c.55A>T (p.Arg19Ter) n.750A>T n.571A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.733A>T (p.Arg245Ter) c.274A>T (p.Arg92Ter) | |
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1 | g.75749552G>T | CA340816830 | ACADM | c.842G>T (p.Arg281Ile) n.2966G>T n.1731G>T n.1804G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.2857G>T c.404G>T (p.Arg135Ile) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.4131G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.709-899G>T (n.709-899G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.600-899G>T (n.600-899G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1199G>T n.4837G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.2937G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.1064G>T c.584G>T (p.Arg195Ile) n.1458G>T c.941G>T (p.Arg314Ile) c.854G>T (p.Arg285Ile) c.56G>T (p.Arg19Ile) n.751G>T n.572G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.734G>T (p.Arg245Ile) c.275G>T (p.Arg92Ile) | |
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1 | g.75749553A>G | CA418544963 | ACADM | c.843A>G (p.Arg281=) n.2967A>G n.1732A>G n.1805A>G c.*611A>G (n.*611A>G) n.2858A>G c.405A>G (p.Arg135=) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.4132A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.709-898A>G (n.709-898A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*2327A>G (n.*2327A>G) c.600-898A>G (n.600-898A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1200A>G n.4838A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.2938A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.1065A>G c.585A>G (p.Arg195=) n.1459A>G c.942A>G (p.Arg314=) c.855A>G (p.Arg285=) c.57A>G (p.Arg19=) n.752A>G n.573A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.735A>G (p.Arg245=) c.276A>G (p.Arg92=) | |
1 | g.75749553A>T | CA913211 | ACADM | c.843A>T (p.Arg281Ser) n.2967A>T n.1732A>T n.1805A>T c.*611A>T (n.*611A>T) n.2858A>T c.405A>T (p.Arg135Ser) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.4132A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.709-898A>T (n.709-898A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*2327A>T (n.*2327A>T) c.600-898A>T (n.600-898A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1200A>T n.4838A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.2938A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.1065A>T c.585A>T (p.Arg195Ser) n.1459A>T c.942A>T (p.Arg314Ser) c.855A>T (p.Arg285Ser) c.57A>T (p.Arg19Ser) n.752A>T n.573A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.735A>T (p.Arg245Ser) c.276A>T (p.Arg92Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749554C>A | CA340816834 | ACADM | c.844C>A (p.Pro282Thr) n.2968C>A n.1733C>A n.1806C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.2859C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) n.4133C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.709-897C>A (n.709-897C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*2328C>A (n.*2328C>A) c.600-897C>A (n.600-897C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.1201C>A n.4839C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.2939C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.1066C>A c.586C>A (p.Pro196Thr) n.1460C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) n.753C>A n.574C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) | |
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1 | g.75749560G>A | CA10581419 | ACADM | c.849+1G>A (n.849+1G>A) n.2973+1G>A n.1738+1G>A n.1811+1G>A c.*617+1G>A (n.*617+1G>A) n.2864+1G>A c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.*615+1G>A (n.*615+1G>A) c.*812+1G>A (n.*812+1G>A) c.*433+1G>A (n.*433+1G>A) n.4138+1G>A c.*237+1G>A (n.*237+1G>A) c.*220+1G>A (n.*220+1G>A) c.*763+1G>A (n.*763+1G>A) c.*512+1G>A (n.*512+1G>A) c.*437+1G>A (n.*437+1G>A) c.*516+1G>A (n.*516+1G>A) c.*134+1G>A (n.*134+1G>A) c.*324+1G>A (n.*324+1G>A) c.709-891G>A (n.709-891G>A) c.*633+1G>A (n.*633+1G>A) c.*716+1G>A (n.*716+1G>A) c.*2333+1G>A (n.*2333+1G>A) c.600-891G>A (n.600-891G>A) c.*504+1G>A (n.*504+1G>A) n.1206+1G>A n.4844+1G>A c.*431+1G>A (n.*431+1G>A) c.*520+1G>A (n.*520+1G>A) c.*435+1G>A (n.*435+1G>A) c.*508+1G>A (n.*508+1G>A) n.2944+1G>A c.*304+1G>A (n.*304+1G>A) n.1071+1G>A c.591+1G>A (n.591+1G>A) n.1465+1G>A c.948+1G>A (n.948+1G>A) c.861+1G>A (n.861+1G>A) c.63+1G>A (n.63+1G>A) n.758+1G>A n.579+1G>A c.741+1G>A (n.741+1G>A) c.282+1G>A (n.282+1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75749560G>C | CA340816853 | ACADM | c.849+1G>C (n.849+1G>C) n.2973+1G>C n.1738+1G>C n.1811+1G>C c.*617+1G>C (n.*617+1G>C) n.2864+1G>C c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.*615+1G>C (n.*615+1G>C) c.*812+1G>C (n.*812+1G>C) c.*433+1G>C (n.*433+1G>C) n.4138+1G>C c.*237+1G>C (n.*237+1G>C) c.*220+1G>C (n.*220+1G>C) c.*763+1G>C (n.*763+1G>C) c.*512+1G>C (n.*512+1G>C) c.*437+1G>C (n.*437+1G>C) c.*516+1G>C (n.*516+1G>C) c.*134+1G>C (n.*134+1G>C) c.*324+1G>C (n.*324+1G>C) c.709-891G>C (n.709-891G>C) c.*633+1G>C (n.*633+1G>C) c.*716+1G>C (n.*716+1G>C) c.*2333+1G>C (n.*2333+1G>C) c.600-891G>C (n.600-891G>C) c.*504+1G>C (n.*504+1G>C) n.1206+1G>C n.4844+1G>C c.*431+1G>C (n.*431+1G>C) c.*520+1G>C (n.*520+1G>C) c.*435+1G>C (n.*435+1G>C) c.*508+1G>C (n.*508+1G>C) n.2944+1G>C c.*304+1G>C (n.*304+1G>C) n.1071+1G>C c.591+1G>C (n.591+1G>C) n.1465+1G>C c.948+1G>C (n.948+1G>C) c.861+1G>C (n.861+1G>C) c.63+1G>C (n.63+1G>C) n.758+1G>C n.579+1G>C c.741+1G>C (n.741+1G>C) c.282+1G>C (n.282+1G>C) | |
1 | g.75749560G= | CA1176721478 | ACADM | c.849+1G= (n.849+1G=) n.2973+1G= n.1738+1G= n.1811+1G= c.*617+1G= (n.*617+1G=) n.2864+1G= c.411+1G= (n.411+1G=) c.*615+1G= (n.*615+1G=) c.*812+1G= (n.*812+1G=) c.*433+1G= (n.*433+1G=) n.4138+1G= c.*237+1G= (n.*237+1G=) c.*220+1G= (n.*220+1G=) c.*763+1G= (n.*763+1G=) c.*512+1G= (n.*512+1G=) c.*437+1G= (n.*437+1G=) c.*516+1G= (n.*516+1G=) c.*134+1G= (n.*134+1G=) c.*324+1G= (n.*324+1G=) c.709-891G= (n.709-891G=) c.*633+1G= (n.*633+1G=) c.*716+1G= (n.*716+1G=) c.*2333+1G= (n.*2333+1G=) c.600-891G= (n.600-891G=) c.*504+1G= (n.*504+1G=) n.1206+1G= n.4844+1G= c.*431+1G= (n.*431+1G=) c.*520+1G= (n.*520+1G=) c.*435+1G= (n.*435+1G=) c.*508+1G= (n.*508+1G=) n.2944+1G= c.*304+1G= (n.*304+1G=) n.1071+1G= c.591+1G= (n.591+1G=) n.1465+1G= c.948+1G= (n.948+1G=) c.861+1G= (n.861+1G=) c.63+1G= (n.63+1G=) n.758+1G= n.579+1G= c.741+1G= (n.741+1G=) c.282+1G= (n.282+1G=) | |
1 | g.75749560G>T | CA340816854 | ACADM | c.849+1G>T (n.849+1G>T) n.2973+1G>T n.1738+1G>T n.1811+1G>T c.*617+1G>T (n.*617+1G>T) n.2864+1G>T c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.*615+1G>T (n.*615+1G>T) c.*812+1G>T (n.*812+1G>T) c.*433+1G>T (n.*433+1G>T) n.4138+1G>T c.*237+1G>T (n.*237+1G>T) c.*220+1G>T (n.*220+1G>T) c.*763+1G>T (n.*763+1G>T) c.*512+1G>T (n.*512+1G>T) c.*437+1G>T (n.*437+1G>T) c.*516+1G>T (n.*516+1G>T) c.*134+1G>T (n.*134+1G>T) c.*324+1G>T (n.*324+1G>T) c.709-891G>T (n.709-891G>T) c.*633+1G>T (n.*633+1G>T) c.*716+1G>T (n.*716+1G>T) c.*2333+1G>T (n.*2333+1G>T) c.600-891G>T (n.600-891G>T) c.*504+1G>T (n.*504+1G>T) n.1206+1G>T n.4844+1G>T c.*431+1G>T (n.*431+1G>T) c.*520+1G>T (n.*520+1G>T) c.*435+1G>T (n.*435+1G>T) c.*508+1G>T (n.*508+1G>T) n.2944+1G>T c.*304+1G>T (n.*304+1G>T) n.1071+1G>T c.591+1G>T (n.591+1G>T) n.1465+1G>T c.948+1G>T (n.948+1G>T) c.861+1G>T (n.861+1G>T) c.63+1G>T (n.63+1G>T) n.758+1G>T n.579+1G>T c.741+1G>T (n.741+1G>T) c.282+1G>T (n.282+1G>T) | |
1 | g.75749561T>A | CA340816856 | ACADM | c.849+2T>A (n.849+2T>A) n.2973+2T>A n.1738+2T>A n.1811+2T>A c.*617+2T>A (n.*617+2T>A) n.2864+2T>A c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.*615+2T>A (n.*615+2T>A) c.*812+2T>A (n.*812+2T>A) c.*433+2T>A (n.*433+2T>A) n.4138+2T>A c.*237+2T>A (n.*237+2T>A) c.*220+2T>A (n.*220+2T>A) c.*763+2T>A (n.*763+2T>A) c.*512+2T>A (n.*512+2T>A) c.*437+2T>A (n.*437+2T>A) c.*516+2T>A (n.*516+2T>A) c.*134+2T>A (n.*134+2T>A) c.*324+2T>A (n.*324+2T>A) c.709-890T>A (n.709-890T>A) c.*633+2T>A (n.*633+2T>A) c.*716+2T>A (n.*716+2T>A) c.*2333+2T>A (n.*2333+2T>A) c.600-890T>A (n.600-890T>A) c.*504+2T>A (n.*504+2T>A) n.1206+2T>A n.4844+2T>A c.*431+2T>A (n.*431+2T>A) c.*520+2T>A (n.*520+2T>A) c.*435+2T>A (n.*435+2T>A) c.*508+2T>A (n.*508+2T>A) n.2944+2T>A c.*304+2T>A (n.*304+2T>A) n.1071+2T>A c.591+2T>A (n.591+2T>A) n.1465+2T>A c.948+2T>A (n.948+2T>A) c.861+2T>A (n.861+2T>A) c.63+2T>A (n.63+2T>A) n.758+2T>A n.579+2T>A c.741+2T>A (n.741+2T>A) c.282+2T>A (n.282+2T>A) | |
1 | g.75749561T>C | CA913214 | ACADM | c.849+2T>C (n.849+2T>C) n.2973+2T>C n.1738+2T>C n.1811+2T>C c.*617+2T>C (n.*617+2T>C) n.2864+2T>C c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.*615+2T>C (n.*615+2T>C) c.*812+2T>C (n.*812+2T>C) c.*433+2T>C (n.*433+2T>C) n.4138+2T>C c.*237+2T>C (n.*237+2T>C) c.*220+2T>C (n.*220+2T>C) c.*763+2T>C (n.*763+2T>C) c.*512+2T>C (n.*512+2T>C) c.*437+2T>C (n.*437+2T>C) c.*516+2T>C (n.*516+2T>C) c.*134+2T>C (n.*134+2T>C) c.*324+2T>C (n.*324+2T>C) c.709-890T>C (n.709-890T>C) c.*633+2T>C (n.*633+2T>C) c.*716+2T>C (n.*716+2T>C) c.*2333+2T>C (n.*2333+2T>C) c.600-890T>C (n.600-890T>C) c.*504+2T>C (n.*504+2T>C) n.1206+2T>C n.4844+2T>C c.*431+2T>C (n.*431+2T>C) c.*520+2T>C (n.*520+2T>C) c.*435+2T>C (n.*435+2T>C) c.*508+2T>C (n.*508+2T>C) n.2944+2T>C c.*304+2T>C (n.*304+2T>C) n.1071+2T>C c.591+2T>C (n.591+2T>C) n.1465+2T>C c.948+2T>C (n.948+2T>C) c.861+2T>C (n.861+2T>C) c.63+2T>C (n.63+2T>C) n.758+2T>C n.579+2T>C c.741+2T>C (n.741+2T>C) c.282+2T>C (n.282+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749561T>G | CA340816857 | ACADM | c.849+2T>G (n.849+2T>G) n.2973+2T>G n.1738+2T>G n.1811+2T>G c.*617+2T>G (n.*617+2T>G) n.2864+2T>G c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.*615+2T>G (n.*615+2T>G) c.*812+2T>G (n.*812+2T>G) c.*433+2T>G (n.*433+2T>G) n.4138+2T>G c.*237+2T>G (n.*237+2T>G) c.*220+2T>G (n.*220+2T>G) c.*763+2T>G (n.*763+2T>G) c.*512+2T>G (n.*512+2T>G) c.*437+2T>G (n.*437+2T>G) c.*516+2T>G (n.*516+2T>G) c.*134+2T>G (n.*134+2T>G) c.*324+2T>G (n.*324+2T>G) c.709-890T>G (n.709-890T>G) c.*633+2T>G (n.*633+2T>G) c.*716+2T>G (n.*716+2T>G) c.*2333+2T>G (n.*2333+2T>G) c.600-890T>G (n.600-890T>G) c.*504+2T>G (n.*504+2T>G) n.1206+2T>G n.4844+2T>G c.*431+2T>G (n.*431+2T>G) c.*520+2T>G (n.*520+2T>G) c.*435+2T>G (n.*435+2T>G) c.*508+2T>G (n.*508+2T>G) n.2944+2T>G c.*304+2T>G (n.*304+2T>G) n.1071+2T>G c.591+2T>G (n.591+2T>G) n.1465+2T>G c.948+2T>G (n.948+2T>G) c.861+2T>G (n.861+2T>G) c.63+2T>G (n.63+2T>G) n.758+2T>G n.579+2T>G c.741+2T>G (n.741+2T>G) c.282+2T>G (n.282+2T>G) | |
1 | g.75749561T= | CA1176721479 | ACADM | c.849+2T= (n.849+2T=) n.2973+2T= n.1738+2T= n.1811+2T= c.*617+2T= (n.*617+2T=) n.2864+2T= c.411+2T= (n.411+2T=) c.*615+2T= (n.*615+2T=) c.*812+2T= (n.*812+2T=) c.*433+2T= (n.*433+2T=) n.4138+2T= c.*237+2T= (n.*237+2T=) c.*220+2T= (n.*220+2T=) c.*763+2T= (n.*763+2T=) c.*512+2T= (n.*512+2T=) c.*437+2T= (n.*437+2T=) c.*516+2T= (n.*516+2T=) c.*134+2T= (n.*134+2T=) c.*324+2T= (n.*324+2T=) c.709-890T= (n.709-890T=) c.*633+2T= (n.*633+2T=) c.*716+2T= (n.*716+2T=) c.*2333+2T= (n.*2333+2T=) c.600-890T= (n.600-890T=) c.*504+2T= (n.*504+2T=) n.1206+2T= n.4844+2T= c.*431+2T= (n.*431+2T=) c.*520+2T= (n.*520+2T=) c.*435+2T= (n.*435+2T=) c.*508+2T= (n.*508+2T=) n.2944+2T= c.*304+2T= (n.*304+2T=) n.1071+2T= c.591+2T= (n.591+2T=) n.1465+2T= c.948+2T= (n.948+2T=) c.861+2T= (n.861+2T=) c.63+2T= (n.63+2T=) n.758+2T= n.579+2T= c.741+2T= (n.741+2T=) c.282+2T= (n.282+2T=) | |
1 | g.75749561dup | CA645534527 | ACADM | c.849+2dup (n.849+2dup) n.2973+2dup n.1738+2dup n.1811+2dup c.*617+2dup (n.*617+2dup) n.2864+2dup c.411+2dup (n.411+2dup) c.*615+2dup (n.*615+2dup) c.*812+2dup (n.*812+2dup) c.*433+2dup (n.*433+2dup) n.4138+2dup c.*237+2dup (n.*237+2dup) c.*220+2dup (n.*220+2dup) c.*763+2dup (n.*763+2dup) c.*512+2dup (n.*512+2dup) c.*437+2dup (n.*437+2dup) c.*516+2dup (n.*516+2dup) c.*134+2dup (n.*134+2dup) c.*324+2dup (n.*324+2dup) c.709-890dup (n.709-890dup) c.*633+2dup (n.*633+2dup) c.*716+2dup (n.*716+2dup) c.*2333+2dup (n.*2333+2dup) c.600-890dup (n.600-890dup) c.*504+2dup (n.*504+2dup) n.1206+2dup n.4844+2dup c.*431+2dup (n.*431+2dup) c.*520+2dup (n.*520+2dup) c.*435+2dup (n.*435+2dup) c.*508+2dup (n.*508+2dup) n.2944+2dup c.*304+2dup (n.*304+2dup) n.1071+2dup c.591+2dup (n.591+2dup) n.1465+2dup c.948+2dup (n.948+2dup) c.861+2dup (n.861+2dup) c.63+2dup (n.63+2dup) n.758+2dup n.579+2dup c.741+2dup (n.741+2dup) c.282+2dup (n.282+2dup) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75749562A>G | CA2574410327 | ACADM | c.849+3A>G (n.849+3A>G) n.2973+3A>G n.1738+3A>G n.1811+3A>G c.*617+3A>G (n.*617+3A>G) n.2864+3A>G c.411+3A>G (n.411+3A>G) c.*615+3A>G (n.*615+3A>G) c.*812+3A>G (n.*812+3A>G) c.*433+3A>G (n.*433+3A>G) n.4138+3A>G c.*237+3A>G (n.*237+3A>G) c.*220+3A>G (n.*220+3A>G) c.*763+3A>G (n.*763+3A>G) c.*512+3A>G (n.*512+3A>G) c.*437+3A>G (n.*437+3A>G) c.*516+3A>G (n.*516+3A>G) c.*134+3A>G (n.*134+3A>G) c.*324+3A>G (n.*324+3A>G) c.709-889A>G (n.709-889A>G) c.*633+3A>G (n.*633+3A>G) c.*716+3A>G (n.*716+3A>G) c.*2333+3A>G (n.*2333+3A>G) c.600-889A>G (n.600-889A>G) c.*504+3A>G (n.*504+3A>G) n.1206+3A>G n.4844+3A>G c.*431+3A>G (n.*431+3A>G) c.*520+3A>G (n.*520+3A>G) c.*435+3A>G (n.*435+3A>G) c.*508+3A>G (n.*508+3A>G) n.2944+3A>G c.*304+3A>G (n.*304+3A>G) n.1071+3A>G c.591+3A>G (n.591+3A>G) n.1465+3A>G c.948+3A>G (n.948+3A>G) c.861+3A>G (n.861+3A>G) c.63+3A>G (n.63+3A>G) n.758+3A>G n.579+3A>G c.741+3A>G (n.741+3A>G) c.282+3A>G (n.282+3A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749563A= | CA1149148331 | ACADM | c.849+4A= (n.849+4A=) n.2973+4A= n.1738+4A= n.1811+4A= c.*617+4A= (n.*617+4A=) n.2864+4A= c.411+4A= (n.411+4A=) c.*615+4A= (n.*615+4A=) c.*812+4A= (n.*812+4A=) c.*433+4A= (n.*433+4A=) n.4138+4A= c.*237+4A= (n.*237+4A=) c.*220+4A= (n.*220+4A=) c.*763+4A= (n.*763+4A=) c.*512+4A= (n.*512+4A=) c.*437+4A= (n.*437+4A=) c.*516+4A= (n.*516+4A=) c.*134+4A= (n.*134+4A=) c.*324+4A= (n.*324+4A=) c.709-888A= (n.709-888A=) c.*633+4A= (n.*633+4A=) c.*716+4A= (n.*716+4A=) c.*2333+4A= (n.*2333+4A=) c.600-888A= (n.600-888A=) c.*504+4A= (n.*504+4A=) n.1206+4A= n.4844+4A= c.*431+4A= (n.*431+4A=) c.*520+4A= (n.*520+4A=) c.*435+4A= (n.*435+4A=) c.*508+4A= (n.*508+4A=) n.2944+4A= c.*304+4A= (n.*304+4A=) n.1071+4A= c.591+4A= (n.591+4A=) n.1465+4A= c.948+4A= (n.948+4A=) c.861+4A= (n.861+4A=) c.63+4A= (n.63+4A=) n.758+4A= n.579+4A= c.741+4A= (n.741+4A=) c.282+4A= (n.282+4A=) | |
1 | g.75749563A>G | CA913215 | ACADM | c.849+4A>G (n.849+4A>G) n.2973+4A>G n.1738+4A>G n.1811+4A>G c.*617+4A>G (n.*617+4A>G) n.2864+4A>G c.411+4A>G (n.411+4A>G) c.*615+4A>G (n.*615+4A>G) c.*812+4A>G (n.*812+4A>G) c.*433+4A>G (n.*433+4A>G) n.4138+4A>G c.*237+4A>G (n.*237+4A>G) c.*220+4A>G (n.*220+4A>G) c.*763+4A>G (n.*763+4A>G) c.*512+4A>G (n.*512+4A>G) c.*437+4A>G (n.*437+4A>G) c.*516+4A>G (n.*516+4A>G) c.*134+4A>G (n.*134+4A>G) c.*324+4A>G (n.*324+4A>G) c.709-888A>G (n.709-888A>G) c.*633+4A>G (n.*633+4A>G) c.*716+4A>G (n.*716+4A>G) c.*2333+4A>G (n.*2333+4A>G) c.600-888A>G (n.600-888A>G) c.*504+4A>G (n.*504+4A>G) n.1206+4A>G n.4844+4A>G c.*431+4A>G (n.*431+4A>G) c.*520+4A>G (n.*520+4A>G) c.*435+4A>G (n.*435+4A>G) c.*508+4A>G (n.*508+4A>G) n.2944+4A>G c.*304+4A>G (n.*304+4A>G) n.1071+4A>G c.591+4A>G (n.591+4A>G) n.1465+4A>G c.948+4A>G (n.948+4A>G) c.861+4A>G (n.861+4A>G) c.63+4A>G (n.63+4A>G) n.758+4A>G n.579+4A>G c.741+4A>G (n.741+4A>G) c.282+4A>G (n.282+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749564G>A | CA523818602 | ACADM | c.849+5G>A (n.849+5G>A) n.2973+5G>A n.1738+5G>A n.1811+5G>A c.*617+5G>A (n.*617+5G>A) n.2864+5G>A c.411+5G>A (n.411+5G>A) c.*615+5G>A (n.*615+5G>A) c.*812+5G>A (n.*812+5G>A) c.*433+5G>A (n.*433+5G>A) n.4138+5G>A c.*237+5G>A (n.*237+5G>A) c.*220+5G>A (n.*220+5G>A) c.*763+5G>A (n.*763+5G>A) c.*512+5G>A (n.*512+5G>A) c.*437+5G>A (n.*437+5G>A) c.*516+5G>A (n.*516+5G>A) c.*134+5G>A (n.*134+5G>A) c.*324+5G>A (n.*324+5G>A) c.709-887G>A (n.709-887G>A) c.*633+5G>A (n.*633+5G>A) c.*716+5G>A (n.*716+5G>A) c.*2333+5G>A (n.*2333+5G>A) c.600-887G>A (n.600-887G>A) c.*504+5G>A (n.*504+5G>A) n.1206+5G>A n.4844+5G>A c.*431+5G>A (n.*431+5G>A) c.*520+5G>A (n.*520+5G>A) c.*435+5G>A (n.*435+5G>A) c.*508+5G>A (n.*508+5G>A) n.2944+5G>A c.*304+5G>A (n.*304+5G>A) n.1071+5G>A c.591+5G>A (n.591+5G>A) n.1465+5G>A c.948+5G>A (n.948+5G>A) c.861+5G>A (n.861+5G>A) c.63+5G>A (n.63+5G>A) n.758+5G>A n.579+5G>A c.741+5G>A (n.741+5G>A) c.282+5G>A (n.282+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749564G= | CA1176721480 | ACADM | c.849+5G= (n.849+5G=) n.2973+5G= n.1738+5G= n.1811+5G= c.*617+5G= (n.*617+5G=) n.2864+5G= c.411+5G= (n.411+5G=) c.*615+5G= (n.*615+5G=) c.*812+5G= (n.*812+5G=) c.*433+5G= (n.*433+5G=) n.4138+5G= c.*237+5G= (n.*237+5G=) c.*220+5G= (n.*220+5G=) c.*763+5G= (n.*763+5G=) c.*512+5G= (n.*512+5G=) c.*437+5G= (n.*437+5G=) c.*516+5G= (n.*516+5G=) c.*134+5G= (n.*134+5G=) c.*324+5G= (n.*324+5G=) c.709-887G= (n.709-887G=) c.*633+5G= (n.*633+5G=) c.*716+5G= (n.*716+5G=) c.*2333+5G= (n.*2333+5G=) c.600-887G= (n.600-887G=) c.*504+5G= (n.*504+5G=) n.1206+5G= n.4844+5G= c.*431+5G= (n.*431+5G=) c.*520+5G= (n.*520+5G=) c.*435+5G= (n.*435+5G=) c.*508+5G= (n.*508+5G=) n.2944+5G= c.*304+5G= (n.*304+5G=) n.1071+5G= c.591+5G= (n.591+5G=) n.1465+5G= c.948+5G= (n.948+5G=) c.861+5G= (n.861+5G=) c.63+5G= (n.63+5G=) n.758+5G= n.579+5G= c.741+5G= (n.741+5G=) c.282+5G= (n.282+5G=) | |
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1 | g.75749570T>A | CA913216 | ACADM | c.849+11T>A (n.849+11T>A) n.2973+11T>A n.1738+11T>A n.1811+11T>A c.*617+11T>A (n.*617+11T>A) n.2864+11T>A c.411+11T>A (n.411+11T>A) c.*615+11T>A (n.*615+11T>A) c.*812+11T>A (n.*812+11T>A) c.*433+11T>A (n.*433+11T>A) n.4138+11T>A c.*237+11T>A (n.*237+11T>A) c.*220+11T>A (n.*220+11T>A) c.*763+11T>A (n.*763+11T>A) c.*512+11T>A (n.*512+11T>A) c.*437+11T>A (n.*437+11T>A) c.*516+11T>A (n.*516+11T>A) c.*134+11T>A (n.*134+11T>A) c.*324+11T>A (n.*324+11T>A) c.709-881T>A (n.709-881T>A) c.*633+11T>A (n.*633+11T>A) c.*716+11T>A (n.*716+11T>A) c.*2333+11T>A (n.*2333+11T>A) c.600-881T>A (n.600-881T>A) c.*504+11T>A (n.*504+11T>A) n.1206+11T>A n.4844+11T>A c.*431+11T>A (n.*431+11T>A) c.*520+11T>A (n.*520+11T>A) c.*435+11T>A (n.*435+11T>A) c.*508+11T>A (n.*508+11T>A) n.2944+11T>A c.*304+11T>A (n.*304+11T>A) n.1071+11T>A c.591+11T>A (n.591+11T>A) n.1465+11T>A c.948+11T>A (n.948+11T>A) c.861+11T>A (n.861+11T>A) c.63+11T>A (n.63+11T>A) n.758+11T>A n.579+11T>A c.741+11T>A (n.741+11T>A) c.282+11T>A (n.282+11T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749570T>C | CA913217 | ACADM | c.849+11T>C (n.849+11T>C) n.2973+11T>C n.1738+11T>C n.1811+11T>C c.*617+11T>C (n.*617+11T>C) n.2864+11T>C c.411+11T>C (n.411+11T>C) c.*615+11T>C (n.*615+11T>C) c.*812+11T>C (n.*812+11T>C) c.*433+11T>C (n.*433+11T>C) n.4138+11T>C c.*237+11T>C (n.*237+11T>C) c.*220+11T>C (n.*220+11T>C) c.*763+11T>C (n.*763+11T>C) c.*512+11T>C (n.*512+11T>C) c.*437+11T>C (n.*437+11T>C) c.*516+11T>C (n.*516+11T>C) c.*134+11T>C (n.*134+11T>C) c.*324+11T>C (n.*324+11T>C) c.709-881T>C (n.709-881T>C) c.*633+11T>C (n.*633+11T>C) c.*716+11T>C (n.*716+11T>C) c.*2333+11T>C (n.*2333+11T>C) c.600-881T>C (n.600-881T>C) c.*504+11T>C (n.*504+11T>C) n.1206+11T>C n.4844+11T>C c.*431+11T>C (n.*431+11T>C) c.*520+11T>C (n.*520+11T>C) c.*435+11T>C (n.*435+11T>C) c.*508+11T>C (n.*508+11T>C) n.2944+11T>C c.*304+11T>C (n.*304+11T>C) n.1071+11T>C c.591+11T>C (n.591+11T>C) n.1465+11T>C c.948+11T>C (n.948+11T>C) c.861+11T>C (n.861+11T>C) c.63+11T>C (n.63+11T>C) n.758+11T>C n.579+11T>C c.741+11T>C (n.741+11T>C) c.282+11T>C (n.282+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749570T= | CA1176721485 | ACADM | c.849+11T= (n.849+11T=) n.2973+11T= n.1738+11T= n.1811+11T= c.*617+11T= (n.*617+11T=) n.2864+11T= c.411+11T= (n.411+11T=) c.*615+11T= (n.*615+11T=) c.*812+11T= (n.*812+11T=) c.*433+11T= (n.*433+11T=) n.4138+11T= c.*237+11T= (n.*237+11T=) c.*220+11T= (n.*220+11T=) c.*763+11T= (n.*763+11T=) c.*512+11T= (n.*512+11T=) c.*437+11T= (n.*437+11T=) c.*516+11T= (n.*516+11T=) c.*134+11T= (n.*134+11T=) c.*324+11T= (n.*324+11T=) c.709-881T= (n.709-881T=) c.*633+11T= (n.*633+11T=) c.*716+11T= (n.*716+11T=) c.*2333+11T= (n.*2333+11T=) c.600-881T= (n.600-881T=) c.*504+11T= (n.*504+11T=) n.1206+11T= n.4844+11T= c.*431+11T= (n.*431+11T=) c.*520+11T= (n.*520+11T=) c.*435+11T= (n.*435+11T=) c.*508+11T= (n.*508+11T=) n.2944+11T= c.*304+11T= (n.*304+11T=) n.1071+11T= c.591+11T= (n.591+11T=) n.1465+11T= c.948+11T= (n.948+11T=) c.861+11T= (n.861+11T=) c.63+11T= (n.63+11T=) n.758+11T= n.579+11T= c.741+11T= (n.741+11T=) c.282+11T= (n.282+11T=) | |
1 | g.75749571G>A | CA1176721487 | ACADM | c.849+12G>A (n.849+12G>A) n.2973+12G>A n.1738+12G>A n.1811+12G>A c.*617+12G>A (n.*617+12G>A) n.2864+12G>A c.411+12G>A (n.411+12G>A) c.*615+12G>A (n.*615+12G>A) c.*812+12G>A (n.*812+12G>A) c.*433+12G>A (n.*433+12G>A) n.4138+12G>A c.*237+12G>A (n.*237+12G>A) c.*220+12G>A (n.*220+12G>A) c.*763+12G>A (n.*763+12G>A) c.*512+12G>A (n.*512+12G>A) c.*437+12G>A (n.*437+12G>A) c.*516+12G>A (n.*516+12G>A) c.*134+12G>A (n.*134+12G>A) c.*324+12G>A (n.*324+12G>A) c.709-880G>A (n.709-880G>A) c.*633+12G>A (n.*633+12G>A) c.*716+12G>A (n.*716+12G>A) c.*2333+12G>A (n.*2333+12G>A) c.600-880G>A (n.600-880G>A) c.*504+12G>A (n.*504+12G>A) n.1206+12G>A n.4844+12G>A c.*431+12G>A (n.*431+12G>A) c.*520+12G>A (n.*520+12G>A) c.*435+12G>A (n.*435+12G>A) c.*508+12G>A (n.*508+12G>A) n.2944+12G>A c.*304+12G>A (n.*304+12G>A) n.1071+12G>A c.591+12G>A (n.591+12G>A) n.1465+12G>A c.948+12G>A (n.948+12G>A) c.861+12G>A (n.861+12G>A) c.63+12G>A (n.63+12G>A) n.758+12G>A n.579+12G>A c.741+12G>A (n.741+12G>A) c.282+12G>A (n.282+12G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75749571G= | CA1176721486 | ACADM | c.849+12G= (n.849+12G=) n.2973+12G= n.1738+12G= n.1811+12G= c.*617+12G= (n.*617+12G=) n.2864+12G= c.411+12G= (n.411+12G=) c.*615+12G= (n.*615+12G=) c.*812+12G= (n.*812+12G=) c.*433+12G= (n.*433+12G=) n.4138+12G= c.*237+12G= (n.*237+12G=) c.*220+12G= (n.*220+12G=) c.*763+12G= (n.*763+12G=) c.*512+12G= (n.*512+12G=) c.*437+12G= (n.*437+12G=) c.*516+12G= (n.*516+12G=) c.*134+12G= (n.*134+12G=) c.*324+12G= (n.*324+12G=) c.709-880G= (n.709-880G=) c.*633+12G= (n.*633+12G=) c.*716+12G= (n.*716+12G=) c.*2333+12G= (n.*2333+12G=) c.600-880G= (n.600-880G=) c.*504+12G= (n.*504+12G=) n.1206+12G= n.4844+12G= c.*431+12G= (n.*431+12G=) c.*520+12G= (n.*520+12G=) c.*435+12G= (n.*435+12G=) c.*508+12G= (n.*508+12G=) n.2944+12G= c.*304+12G= (n.*304+12G=) n.1071+12G= c.591+12G= (n.591+12G=) n.1465+12G= c.948+12G= (n.948+12G=) c.861+12G= (n.861+12G=) c.63+12G= (n.63+12G=) n.758+12G= n.579+12G= c.741+12G= (n.741+12G=) c.282+12G= (n.282+12G=) | |
1 | g.75749572G>A | CA913218 | ACADM | c.849+13G>A (n.849+13G>A) n.2973+13G>A n.1738+13G>A n.1811+13G>A c.*617+13G>A (n.*617+13G>A) n.2864+13G>A c.411+13G>A (n.411+13G>A) c.*615+13G>A (n.*615+13G>A) c.*812+13G>A (n.*812+13G>A) c.*433+13G>A (n.*433+13G>A) n.4138+13G>A c.*237+13G>A (n.*237+13G>A) c.*220+13G>A (n.*220+13G>A) c.*763+13G>A (n.*763+13G>A) c.*512+13G>A (n.*512+13G>A) c.*437+13G>A (n.*437+13G>A) c.*516+13G>A (n.*516+13G>A) c.*134+13G>A (n.*134+13G>A) c.*324+13G>A (n.*324+13G>A) c.709-879G>A (n.709-879G>A) c.*633+13G>A (n.*633+13G>A) c.*716+13G>A (n.*716+13G>A) c.*2333+13G>A (n.*2333+13G>A) c.600-879G>A (n.600-879G>A) c.*504+13G>A (n.*504+13G>A) n.1206+13G>A n.4844+13G>A c.*431+13G>A (n.*431+13G>A) c.*520+13G>A (n.*520+13G>A) c.*435+13G>A (n.*435+13G>A) c.*508+13G>A (n.*508+13G>A) n.2944+13G>A c.*304+13G>A (n.*304+13G>A) n.1071+13G>A c.591+13G>A (n.591+13G>A) n.1465+13G>A c.948+13G>A (n.948+13G>A) c.861+13G>A (n.861+13G>A) c.63+13G>A (n.63+13G>A) n.758+13G>A n.579+13G>A c.741+13G>A (n.741+13G>A) c.282+13G>A (n.282+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749572G>C | CA2739272615 | ACADM | c.849+13G>C (n.849+13G>C) n.2973+13G>C n.1738+13G>C n.1811+13G>C c.*617+13G>C (n.*617+13G>C) n.2864+13G>C c.411+13G>C (n.411+13G>C) c.*615+13G>C (n.*615+13G>C) c.*812+13G>C (n.*812+13G>C) c.*433+13G>C (n.*433+13G>C) n.4138+13G>C c.*237+13G>C (n.*237+13G>C) c.*220+13G>C (n.*220+13G>C) c.*763+13G>C (n.*763+13G>C) c.*512+13G>C (n.*512+13G>C) c.*437+13G>C (n.*437+13G>C) c.*516+13G>C (n.*516+13G>C) c.*134+13G>C (n.*134+13G>C) c.*324+13G>C (n.*324+13G>C) c.709-879G>C (n.709-879G>C) c.*633+13G>C (n.*633+13G>C) c.*716+13G>C (n.*716+13G>C) c.*2333+13G>C (n.*2333+13G>C) c.600-879G>C (n.600-879G>C) c.*504+13G>C (n.*504+13G>C) n.1206+13G>C n.4844+13G>C c.*431+13G>C (n.*431+13G>C) c.*520+13G>C (n.*520+13G>C) c.*435+13G>C (n.*435+13G>C) c.*508+13G>C (n.*508+13G>C) n.2944+13G>C c.*304+13G>C (n.*304+13G>C) n.1071+13G>C c.591+13G>C (n.591+13G>C) n.1465+13G>C c.948+13G>C (n.948+13G>C) c.861+13G>C (n.861+13G>C) c.63+13G>C (n.63+13G>C) n.758+13G>C n.579+13G>C c.741+13G>C (n.741+13G>C) c.282+13G>C (n.282+13G>C) | ClinVar |
1 | g.75749572G= | CA1143826497 | ACADM | c.849+13G= (n.849+13G=) n.2973+13G= n.1738+13G= n.1811+13G= c.*617+13G= (n.*617+13G=) n.2864+13G= c.411+13G= (n.411+13G=) c.*615+13G= (n.*615+13G=) c.*812+13G= (n.*812+13G=) c.*433+13G= (n.*433+13G=) n.4138+13G= c.*237+13G= (n.*237+13G=) c.*220+13G= (n.*220+13G=) c.*763+13G= (n.*763+13G=) c.*512+13G= (n.*512+13G=) c.*437+13G= (n.*437+13G=) c.*516+13G= (n.*516+13G=) c.*134+13G= (n.*134+13G=) c.*324+13G= (n.*324+13G=) c.709-879G= (n.709-879G=) c.*633+13G= (n.*633+13G=) c.*716+13G= (n.*716+13G=) c.*2333+13G= (n.*2333+13G=) c.600-879G= (n.600-879G=) c.*504+13G= (n.*504+13G=) n.1206+13G= n.4844+13G= c.*431+13G= (n.*431+13G=) c.*520+13G= (n.*520+13G=) c.*435+13G= (n.*435+13G=) c.*508+13G= (n.*508+13G=) n.2944+13G= c.*304+13G= (n.*304+13G=) n.1071+13G= c.591+13G= (n.591+13G=) n.1465+13G= c.948+13G= (n.948+13G=) c.861+13G= (n.861+13G=) c.63+13G= (n.63+13G=) n.758+13G= n.579+13G= c.741+13G= (n.741+13G=) c.282+13G= (n.282+13G=) | |
1 | g.75749572G>T | CA24631673 | ACADM | c.849+13G>T (n.849+13G>T) n.2973+13G>T n.1738+13G>T n.1811+13G>T c.*617+13G>T (n.*617+13G>T) n.2864+13G>T c.411+13G>T (n.411+13G>T) c.*615+13G>T (n.*615+13G>T) c.*812+13G>T (n.*812+13G>T) c.*433+13G>T (n.*433+13G>T) n.4138+13G>T c.*237+13G>T (n.*237+13G>T) c.*220+13G>T (n.*220+13G>T) c.*763+13G>T (n.*763+13G>T) c.*512+13G>T (n.*512+13G>T) c.*437+13G>T (n.*437+13G>T) c.*516+13G>T (n.*516+13G>T) c.*134+13G>T (n.*134+13G>T) c.*324+13G>T (n.*324+13G>T) c.709-879G>T (n.709-879G>T) c.*633+13G>T (n.*633+13G>T) c.*716+13G>T (n.*716+13G>T) c.*2333+13G>T (n.*2333+13G>T) c.600-879G>T (n.600-879G>T) c.*504+13G>T (n.*504+13G>T) n.1206+13G>T n.4844+13G>T c.*431+13G>T (n.*431+13G>T) c.*520+13G>T (n.*520+13G>T) c.*435+13G>T (n.*435+13G>T) c.*508+13G>T (n.*508+13G>T) n.2944+13G>T c.*304+13G>T (n.*304+13G>T) n.1071+13G>T c.591+13G>T (n.591+13G>T) n.1465+13G>T c.948+13G>T (n.948+13G>T) c.861+13G>T (n.861+13G>T) c.63+13G>T (n.63+13G>T) n.758+13G>T n.579+13G>T c.741+13G>T (n.741+13G>T) c.282+13G>T (n.282+13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749573G>A | CA2739272616 | ACADM | c.849+14G>A (n.849+14G>A) n.2973+14G>A n.1738+14G>A n.1811+14G>A c.*617+14G>A (n.*617+14G>A) n.2864+14G>A c.411+14G>A (n.411+14G>A) c.*615+14G>A (n.*615+14G>A) c.*812+14G>A (n.*812+14G>A) c.*433+14G>A (n.*433+14G>A) n.4138+14G>A c.*237+14G>A (n.*237+14G>A) c.*220+14G>A (n.*220+14G>A) c.*763+14G>A (n.*763+14G>A) c.*512+14G>A (n.*512+14G>A) c.*437+14G>A (n.*437+14G>A) c.*516+14G>A (n.*516+14G>A) c.*134+14G>A (n.*134+14G>A) c.*324+14G>A (n.*324+14G>A) c.709-878G>A (n.709-878G>A) c.*633+14G>A (n.*633+14G>A) c.*716+14G>A (n.*716+14G>A) c.*2333+14G>A (n.*2333+14G>A) c.600-878G>A (n.600-878G>A) c.*504+14G>A (n.*504+14G>A) n.1206+14G>A n.4844+14G>A c.*431+14G>A (n.*431+14G>A) c.*520+14G>A (n.*520+14G>A) c.*435+14G>A (n.*435+14G>A) c.*508+14G>A (n.*508+14G>A) n.2944+14G>A c.*304+14G>A (n.*304+14G>A) n.1071+14G>A c.591+14G>A (n.591+14G>A) n.1465+14G>A c.948+14G>A (n.948+14G>A) c.861+14G>A (n.861+14G>A) c.63+14G>A (n.63+14G>A) n.758+14G>A n.579+14G>A c.741+14G>A (n.741+14G>A) c.282+14G>A (n.282+14G>A) | ClinVar |
1 | g.75749573G= | CA1176721488 | ACADM | c.849+14G= (n.849+14G=) n.2973+14G= n.1738+14G= n.1811+14G= c.*617+14G= (n.*617+14G=) n.2864+14G= c.411+14G= (n.411+14G=) c.*615+14G= (n.*615+14G=) c.*812+14G= (n.*812+14G=) c.*433+14G= (n.*433+14G=) n.4138+14G= c.*237+14G= (n.*237+14G=) c.*220+14G= (n.*220+14G=) c.*763+14G= (n.*763+14G=) c.*512+14G= (n.*512+14G=) c.*437+14G= (n.*437+14G=) c.*516+14G= (n.*516+14G=) c.*134+14G= (n.*134+14G=) c.*324+14G= (n.*324+14G=) c.709-878G= (n.709-878G=) c.*633+14G= (n.*633+14G=) c.*716+14G= (n.*716+14G=) c.*2333+14G= (n.*2333+14G=) c.600-878G= (n.600-878G=) c.*504+14G= (n.*504+14G=) n.1206+14G= n.4844+14G= c.*431+14G= (n.*431+14G=) c.*520+14G= (n.*520+14G=) c.*435+14G= (n.*435+14G=) c.*508+14G= (n.*508+14G=) n.2944+14G= c.*304+14G= (n.*304+14G=) n.1071+14G= c.591+14G= (n.591+14G=) n.1465+14G= c.948+14G= (n.948+14G=) c.861+14G= (n.861+14G=) c.63+14G= (n.63+14G=) n.758+14G= n.579+14G= c.741+14G= (n.741+14G=) c.282+14G= (n.282+14G=) | |
1 | g.75749573_75749574insCCAT | CA913219 | ACADM | c.849+14_849+15insCCAT (n.849+14_849+15insCCAT) n.2973+14_2973+15insCCAT n.1738+14_1738+15insCCAT n.1811+14_1811+15insCCAT c.*617+14_*617+15insCCAT (n.*617+14_*617+15insCCAT) n.2864+14_2864+15insCCAT c.411+14_411+15insCCAT (n.411+14_411+15insCCAT) c.*615+14_*615+15insCCAT (n.*615+14_*615+15insCCAT) c.*812+14_*812+15insCCAT (n.*812+14_*812+15insCCAT) c.*433+14_*433+15insCCAT (n.*433+14_*433+15insCCAT) n.4138+14_4138+15insCCAT c.*237+14_*237+15insCCAT (n.*237+14_*237+15insCCAT) c.*220+14_*220+15insCCAT (n.*220+14_*220+15insCCAT) c.*763+14_*763+15insCCAT (n.*763+14_*763+15insCCAT) c.*512+14_*512+15insCCAT (n.*512+14_*512+15insCCAT) c.*437+14_*437+15insCCAT (n.*437+14_*437+15insCCAT) c.*516+14_*516+15insCCAT (n.*516+14_*516+15insCCAT) c.*134+14_*134+15insCCAT (n.*134+14_*134+15insCCAT) c.*324+14_*324+15insCCAT (n.*324+14_*324+15insCCAT) c.709-878_709-877insCCAT (n.709-878_709-877insCCAT) c.*633+14_*633+15insCCAT (n.*633+14_*633+15insCCAT) c.*716+14_*716+15insCCAT (n.*716+14_*716+15insCCAT) c.*2333+14_*2333+15insCCAT (n.*2333+14_*2333+15insCCAT) c.600-878_600-877insCCAT (n.600-878_600-877insCCAT) c.*504+14_*504+15insCCAT (n.*504+14_*504+15insCCAT) n.1206+14_1206+15insCCAT n.4844+14_4844+15insCCAT c.*431+14_*431+15insCCAT (n.*431+14_*431+15insCCAT) c.*520+14_*520+15insCCAT (n.*520+14_*520+15insCCAT) c.*435+14_*435+15insCCAT (n.*435+14_*435+15insCCAT) c.*508+14_*508+15insCCAT (n.*508+14_*508+15insCCAT) n.2944+14_2944+15insCCAT c.*304+14_*304+15insCCAT (n.*304+14_*304+15insCCAT) n.1071+14_1071+15insCCAT c.591+14_591+15insCCAT (n.591+14_591+15insCCAT) n.1465+14_1465+15insCCAT c.948+14_948+15insCCAT (n.948+14_948+15insCCAT) c.861+14_861+15insCCAT (n.861+14_861+15insCCAT) c.63+14_63+15insCCAT (n.63+14_63+15insCCAT) n.758+14_758+15insCCAT n.579+14_579+15insCCAT c.741+14_741+15insCCAT (n.741+14_741+15insCCAT) c.282+14_282+15insCCAT (n.282+14_282+15insCCAT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749582C>A | CA2574410328 | ACADM | c.849+23C>A (n.849+23C>A) n.2973+23C>A n.1738+23C>A n.1811+23C>A c.*617+23C>A (n.*617+23C>A) n.2864+23C>A c.411+23C>A (n.411+23C>A) c.*615+23C>A (n.*615+23C>A) c.*812+23C>A (n.*812+23C>A) c.*433+23C>A (n.*433+23C>A) n.4138+23C>A c.*237+23C>A (n.*237+23C>A) c.*220+23C>A (n.*220+23C>A) c.*763+23C>A (n.*763+23C>A) c.*512+23C>A (n.*512+23C>A) c.*437+23C>A (n.*437+23C>A) c.*516+23C>A (n.*516+23C>A) c.*134+23C>A (n.*134+23C>A) c.*324+23C>A (n.*324+23C>A) c.709-869C>A (n.709-869C>A) c.*633+23C>A (n.*633+23C>A) c.*716+23C>A (n.*716+23C>A) c.*2333+23C>A (n.*2333+23C>A) c.600-869C>A (n.600-869C>A) c.*504+23C>A (n.*504+23C>A) n.1206+23C>A n.4844+23C>A c.*431+23C>A (n.*431+23C>A) c.*520+23C>A (n.*520+23C>A) c.*435+23C>A (n.*435+23C>A) c.*508+23C>A (n.*508+23C>A) n.2944+23C>A c.*304+23C>A (n.*304+23C>A) n.1071+23C>A c.591+23C>A (n.591+23C>A) n.1465+23C>A c.948+23C>A (n.948+23C>A) c.861+23C>A (n.861+23C>A) c.63+23C>A (n.63+23C>A) n.758+23C>A n.579+23C>A c.741+23C>A (n.741+23C>A) c.282+23C>A (n.282+23C>A) | |
1 | g.75749582C= | CA1176721489 | ACADM | c.849+23C= (n.849+23C=) n.2973+23C= n.1738+23C= n.1811+23C= c.*617+23C= (n.*617+23C=) n.2864+23C= c.411+23C= (n.411+23C=) c.*615+23C= (n.*615+23C=) c.*812+23C= (n.*812+23C=) c.*433+23C= (n.*433+23C=) n.4138+23C= c.*237+23C= (n.*237+23C=) c.*220+23C= (n.*220+23C=) c.*763+23C= (n.*763+23C=) c.*512+23C= (n.*512+23C=) c.*437+23C= (n.*437+23C=) c.*516+23C= (n.*516+23C=) c.*134+23C= (n.*134+23C=) c.*324+23C= (n.*324+23C=) c.709-869C= (n.709-869C=) c.*633+23C= (n.*633+23C=) c.*716+23C= (n.*716+23C=) c.*2333+23C= (n.*2333+23C=) c.600-869C= (n.600-869C=) c.*504+23C= (n.*504+23C=) n.1206+23C= n.4844+23C= c.*431+23C= (n.*431+23C=) c.*520+23C= (n.*520+23C=) c.*435+23C= (n.*435+23C=) c.*508+23C= (n.*508+23C=) n.2944+23C= c.*304+23C= (n.*304+23C=) n.1071+23C= c.591+23C= (n.591+23C=) n.1465+23C= c.948+23C= (n.948+23C=) c.861+23C= (n.861+23C=) c.63+23C= (n.63+23C=) n.758+23C= n.579+23C= c.741+23C= (n.741+23C=) c.282+23C= (n.282+23C=) | |
1 | g.75749582C>T | CA24631677 | ACADM | c.849+23C>T (n.849+23C>T) n.2973+23C>T n.1738+23C>T n.1811+23C>T c.*617+23C>T (n.*617+23C>T) n.2864+23C>T c.411+23C>T (n.411+23C>T) c.*615+23C>T (n.*615+23C>T) c.*812+23C>T (n.*812+23C>T) c.*433+23C>T (n.*433+23C>T) n.4138+23C>T c.*237+23C>T (n.*237+23C>T) c.*220+23C>T (n.*220+23C>T) c.*763+23C>T (n.*763+23C>T) c.*512+23C>T (n.*512+23C>T) c.*437+23C>T (n.*437+23C>T) c.*516+23C>T (n.*516+23C>T) c.*134+23C>T (n.*134+23C>T) c.*324+23C>T (n.*324+23C>T) c.709-869C>T (n.709-869C>T) c.*633+23C>T (n.*633+23C>T) c.*716+23C>T (n.*716+23C>T) c.*2333+23C>T (n.*2333+23C>T) c.600-869C>T (n.600-869C>T) c.*504+23C>T (n.*504+23C>T) n.1206+23C>T n.4844+23C>T c.*431+23C>T (n.*431+23C>T) c.*520+23C>T (n.*520+23C>T) c.*435+23C>T (n.*435+23C>T) c.*508+23C>T (n.*508+23C>T) n.2944+23C>T c.*304+23C>T (n.*304+23C>T) n.1071+23C>T c.591+23C>T (n.591+23C>T) n.1465+23C>T c.948+23C>T (n.948+23C>T) c.861+23C>T (n.861+23C>T) c.63+23C>T (n.63+23C>T) n.758+23C>T n.579+23C>T c.741+23C>T (n.741+23C>T) c.282+23C>T (n.282+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749583T>A | CA1176721491 | ACADM | c.849+24T>A (n.849+24T>A) n.2973+24T>A n.1738+24T>A n.1811+24T>A c.*617+24T>A (n.*617+24T>A) n.2864+24T>A c.411+24T>A (n.411+24T>A) c.*615+24T>A (n.*615+24T>A) c.*812+24T>A (n.*812+24T>A) c.*433+24T>A (n.*433+24T>A) n.4138+24T>A c.*237+24T>A (n.*237+24T>A) c.*220+24T>A (n.*220+24T>A) c.*763+24T>A (n.*763+24T>A) c.*512+24T>A (n.*512+24T>A) c.*437+24T>A (n.*437+24T>A) c.*516+24T>A (n.*516+24T>A) c.*134+24T>A (n.*134+24T>A) c.*324+24T>A (n.*324+24T>A) c.709-868T>A (n.709-868T>A) c.*633+24T>A (n.*633+24T>A) c.*716+24T>A (n.*716+24T>A) c.*2333+24T>A (n.*2333+24T>A) c.600-868T>A (n.600-868T>A) c.*504+24T>A (n.*504+24T>A) n.1206+24T>A n.4844+24T>A c.*431+24T>A (n.*431+24T>A) c.*520+24T>A (n.*520+24T>A) c.*435+24T>A (n.*435+24T>A) c.*508+24T>A (n.*508+24T>A) n.2944+24T>A c.*304+24T>A (n.*304+24T>A) n.1071+24T>A c.591+24T>A (n.591+24T>A) n.1465+24T>A c.948+24T>A (n.948+24T>A) c.861+24T>A (n.861+24T>A) c.63+24T>A (n.63+24T>A) n.758+24T>A n.579+24T>A c.741+24T>A (n.741+24T>A) c.282+24T>A (n.282+24T>A) | dbSNP |
1 | g.75749583T>C | CA2646246610 | ACADM | c.849+24T>C (n.849+24T>C) n.2973+24T>C n.1738+24T>C n.1811+24T>C c.*617+24T>C (n.*617+24T>C) n.2864+24T>C c.411+24T>C (n.411+24T>C) c.*615+24T>C (n.*615+24T>C) c.*812+24T>C (n.*812+24T>C) c.*433+24T>C (n.*433+24T>C) n.4138+24T>C c.*237+24T>C (n.*237+24T>C) c.*220+24T>C (n.*220+24T>C) c.*763+24T>C (n.*763+24T>C) c.*512+24T>C (n.*512+24T>C) c.*437+24T>C (n.*437+24T>C) c.*516+24T>C (n.*516+24T>C) c.*134+24T>C (n.*134+24T>C) c.*324+24T>C (n.*324+24T>C) c.709-868T>C (n.709-868T>C) c.*633+24T>C (n.*633+24T>C) c.*716+24T>C (n.*716+24T>C) c.*2333+24T>C (n.*2333+24T>C) c.600-868T>C (n.600-868T>C) c.*504+24T>C (n.*504+24T>C) n.1206+24T>C n.4844+24T>C c.*431+24T>C (n.*431+24T>C) c.*520+24T>C (n.*520+24T>C) c.*435+24T>C (n.*435+24T>C) c.*508+24T>C (n.*508+24T>C) n.2944+24T>C c.*304+24T>C (n.*304+24T>C) n.1071+24T>C c.591+24T>C (n.591+24T>C) n.1465+24T>C c.948+24T>C (n.948+24T>C) c.861+24T>C (n.861+24T>C) c.63+24T>C (n.63+24T>C) n.758+24T>C n.579+24T>C c.741+24T>C (n.741+24T>C) c.282+24T>C (n.282+24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749583T= | CA1176721490 | ACADM | c.849+24T= (n.849+24T=) n.2973+24T= n.1738+24T= n.1811+24T= c.*617+24T= (n.*617+24T=) n.2864+24T= c.411+24T= (n.411+24T=) c.*615+24T= (n.*615+24T=) c.*812+24T= (n.*812+24T=) c.*433+24T= (n.*433+24T=) n.4138+24T= c.*237+24T= (n.*237+24T=) c.*220+24T= (n.*220+24T=) c.*763+24T= (n.*763+24T=) c.*512+24T= (n.*512+24T=) c.*437+24T= (n.*437+24T=) c.*516+24T= (n.*516+24T=) c.*134+24T= (n.*134+24T=) c.*324+24T= (n.*324+24T=) c.709-868T= (n.709-868T=) c.*633+24T= (n.*633+24T=) c.*716+24T= (n.*716+24T=) c.*2333+24T= (n.*2333+24T=) c.600-868T= (n.600-868T=) c.*504+24T= (n.*504+24T=) n.1206+24T= n.4844+24T= c.*431+24T= (n.*431+24T=) c.*520+24T= (n.*520+24T=) c.*435+24T= (n.*435+24T=) c.*508+24T= (n.*508+24T=) n.2944+24T= c.*304+24T= (n.*304+24T=) n.1071+24T= c.591+24T= (n.591+24T=) n.1465+24T= c.948+24T= (n.948+24T=) c.861+24T= (n.861+24T=) c.63+24T= (n.63+24T=) n.758+24T= n.579+24T= c.741+24T= (n.741+24T=) c.282+24T= (n.282+24T=) | |
1 | g.75749585del | CA2574410329 | ACADM | c.849+26del (n.849+26del) n.2973+26del n.1738+26del n.1811+26del c.*617+26del (n.*617+26del) n.2864+26del c.411+26del (n.411+26del) c.*615+26del (n.*615+26del) c.*812+26del (n.*812+26del) c.*433+26del (n.*433+26del) n.4138+26del c.*237+26del (n.*237+26del) c.*220+26del (n.*220+26del) c.*763+26del (n.*763+26del) c.*512+26del (n.*512+26del) c.*437+26del (n.*437+26del) c.*516+26del (n.*516+26del) c.*134+26del (n.*134+26del) c.*324+26del (n.*324+26del) c.709-866del (n.709-866del) c.*633+26del (n.*633+26del) c.*716+26del (n.*716+26del) c.*2333+26del (n.*2333+26del) c.600-866del (n.600-866del) c.*504+26del (n.*504+26del) n.1206+26del n.4844+26del c.*431+26del (n.*431+26del) c.*520+26del (n.*520+26del) c.*435+26del (n.*435+26del) c.*508+26del (n.*508+26del) n.2944+26del c.*304+26del (n.*304+26del) n.1071+26del c.591+26del (n.591+26del) n.1465+26del c.948+26del (n.948+26del) c.861+26del (n.861+26del) c.63+26del (n.63+26del) n.758+26del n.579+26del c.741+26del (n.741+26del) c.282+26del (n.282+26del) | |
1 | g.75749584T>G | CA1176721493 | ACADM | c.849+25T>G (n.849+25T>G) n.2973+25T>G n.1738+25T>G n.1811+25T>G c.*617+25T>G (n.*617+25T>G) n.2864+25T>G c.411+25T>G (n.411+25T>G) c.*615+25T>G (n.*615+25T>G) c.*812+25T>G (n.*812+25T>G) c.*433+25T>G (n.*433+25T>G) n.4138+25T>G c.*237+25T>G (n.*237+25T>G) c.*220+25T>G (n.*220+25T>G) c.*763+25T>G (n.*763+25T>G) c.*512+25T>G (n.*512+25T>G) c.*437+25T>G (n.*437+25T>G) c.*516+25T>G (n.*516+25T>G) c.*134+25T>G (n.*134+25T>G) c.*324+25T>G (n.*324+25T>G) c.709-867T>G (n.709-867T>G) c.*633+25T>G (n.*633+25T>G) c.*716+25T>G (n.*716+25T>G) c.*2333+25T>G (n.*2333+25T>G) c.600-867T>G (n.600-867T>G) c.*504+25T>G (n.*504+25T>G) n.1206+25T>G n.4844+25T>G c.*431+25T>G (n.*431+25T>G) c.*520+25T>G (n.*520+25T>G) c.*435+25T>G (n.*435+25T>G) c.*508+25T>G (n.*508+25T>G) n.2944+25T>G c.*304+25T>G (n.*304+25T>G) n.1071+25T>G c.591+25T>G (n.591+25T>G) n.1465+25T>G c.948+25T>G (n.948+25T>G) c.861+25T>G (n.861+25T>G) c.63+25T>G (n.63+25T>G) n.758+25T>G n.579+25T>G c.741+25T>G (n.741+25T>G) c.282+25T>G (n.282+25T>G) | dbSNP |
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1 | g.75749587T>C | CA2646246615 | ACADM | c.849+28T>C (n.849+28T>C) n.2973+28T>C n.1738+28T>C n.1811+28T>C c.*617+28T>C (n.*617+28T>C) n.2864+28T>C c.411+28T>C (n.411+28T>C) c.*615+28T>C (n.*615+28T>C) c.*812+28T>C (n.*812+28T>C) c.*433+28T>C (n.*433+28T>C) n.4138+28T>C c.*237+28T>C (n.*237+28T>C) c.*220+28T>C (n.*220+28T>C) c.*763+28T>C (n.*763+28T>C) c.*512+28T>C (n.*512+28T>C) c.*437+28T>C (n.*437+28T>C) c.*516+28T>C (n.*516+28T>C) c.*134+28T>C (n.*134+28T>C) c.*324+28T>C (n.*324+28T>C) c.709-864T>C (n.709-864T>C) c.*633+28T>C (n.*633+28T>C) c.*716+28T>C (n.*716+28T>C) c.*2333+28T>C (n.*2333+28T>C) c.600-864T>C (n.600-864T>C) c.*504+28T>C (n.*504+28T>C) n.1206+28T>C n.4844+28T>C c.*431+28T>C (n.*431+28T>C) c.*520+28T>C (n.*520+28T>C) c.*435+28T>C (n.*435+28T>C) c.*508+28T>C (n.*508+28T>C) n.2944+28T>C c.*304+28T>C (n.*304+28T>C) n.1071+28T>C c.591+28T>C (n.591+28T>C) n.1465+28T>C c.948+28T>C (n.948+28T>C) c.861+28T>C (n.861+28T>C) c.63+28T>C (n.63+28T>C) n.758+28T>C n.579+28T>C c.741+28T>C (n.741+28T>C) c.282+28T>C (n.282+28T>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749593C>A | CA523818610 | ACADM | c.849+34C>A (n.849+34C>A) n.2973+34C>A n.1738+34C>A n.1811+34C>A c.*617+34C>A (n.*617+34C>A) n.2864+34C>A c.411+34C>A (n.411+34C>A) c.*615+34C>A (n.*615+34C>A) c.*812+34C>A (n.*812+34C>A) c.*433+34C>A (n.*433+34C>A) n.4138+34C>A c.*237+34C>A (n.*237+34C>A) c.*220+34C>A (n.*220+34C>A) c.*763+34C>A (n.*763+34C>A) c.*512+34C>A (n.*512+34C>A) c.*437+34C>A (n.*437+34C>A) c.*516+34C>A (n.*516+34C>A) c.*134+34C>A (n.*134+34C>A) c.*324+34C>A (n.*324+34C>A) c.709-858C>A (n.709-858C>A) c.*633+34C>A (n.*633+34C>A) c.*716+34C>A (n.*716+34C>A) c.*2333+34C>A (n.*2333+34C>A) c.600-858C>A (n.600-858C>A) c.*504+34C>A (n.*504+34C>A) n.1206+34C>A n.4844+34C>A c.*431+34C>A (n.*431+34C>A) c.*520+34C>A (n.*520+34C>A) c.*435+34C>A (n.*435+34C>A) c.*508+34C>A (n.*508+34C>A) n.2944+34C>A c.*304+34C>A (n.*304+34C>A) n.1071+34C>A c.591+34C>A (n.591+34C>A) n.1465+34C>A c.948+34C>A (n.948+34C>A) c.861+34C>A (n.861+34C>A) c.63+34C>A (n.63+34C>A) n.758+34C>A n.579+34C>A c.741+34C>A (n.741+34C>A) c.282+34C>A (n.282+34C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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