Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75749488_75749492delCA2573132608ACADMc.778_782del (p.Glu260CysfsTer5)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*235A>T (n.*235A>T)
n.1002A>T
c.522A>T (p.Glu174Asp)
n.1396A>T
c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.792A>T (p.Glu264Asp)
n.553A>T
n.689A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.510A>T
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
1g.75749491A>CCA340816656ACADMc.781A>C (p.Asn261His)
n.2905A>C
n.1670A>C
n.1743A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.2796A>C
c.343A>C (p.Asn115His)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.4070A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.709-960A>C (n.709-960A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*2265A>C (n.*2265A>C)
c.600-960A>C (n.600-960A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.1138A>C
n.4776A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.2876A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.1003A>C
c.523A>C (p.Asn175His)
n.1397A>C
c.880A>C (p.Asn294His)
c.793A>C (p.Asn265His)
n.554A>C
n.690A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.511A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.673A>C (p.Asn225His)
c.214A>C (p.Asn72His)
1g.75749491A>GCA340816657ACADMc.781A>G (p.Asn261Asp)
n.2905A>G
n.1670A>G
n.1743A>G
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c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.4070A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.709-960A>G (n.709-960A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*2265A>G (n.*2265A>G)
c.600-960A>G (n.600-960A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.1138A>G
n.4776A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.2876A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.1003A>G
c.523A>G (p.Asn175Asp)
n.1397A>G
c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
n.554A>G
n.690A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.511A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
1g.75749491A>TCA340816658ACADMc.781A>T (p.Asn261Tyr)
n.2905A>T
n.1670A>T
n.1743A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.2796A>T
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.4070A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.709-960A>T (n.709-960A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*2265A>T (n.*2265A>T)
c.600-960A>T (n.600-960A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.1138A>T
n.4776A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.2876A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.1003A>T
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
n.1397A>T
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
n.554A>T
n.690A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.511A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
1g.75749492A>CCA340816659ACADMc.782A>C (p.Asn261Thr)
n.2906A>C
n.1671A>C
n.1744A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.2797A>C
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.4071A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.709-959A>C (n.709-959A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*2266A>C (n.*2266A>C)
c.600-959A>C (n.600-959A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.1139A>C
n.4777A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.2877A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.1004A>C
c.524A>C (p.Asn175Thr)
n.1398A>C
c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.555A>C
n.691A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.512A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
1g.75749492A>GCA340816660ACADMc.782A>G (p.Asn261Ser)
n.2906A>G
n.1671A>G
n.1744A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.2797A>G
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.4071A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.709-959A>G (n.709-959A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*2266A>G (n.*2266A>G)
c.600-959A>G (n.600-959A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.1139A>G
n.4777A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.2877A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.1004A>G
c.524A>G (p.Asn175Ser)
n.1398A>G
c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
n.555A>G
n.691A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.512A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
1g.75749492A>TCA340816661ACADMc.782A>T (p.Asn261Ile)
n.2906A>T
n.1671A>T
n.1744A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.2797A>T
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.4071A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.709-959A>T (n.709-959A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*2266A>T (n.*2266A>T)
c.600-959A>T (n.600-959A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.1139A>T
n.4777A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.2877A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.1004A>T
c.524A>T (p.Asn175Ile)
n.1398A>T
c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
n.555A>T
n.691A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.512A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
1g.75749493T>ACA340816662ACADMc.783T>A (p.Asn261Lys)
n.2907T>A
n.1672T>A
n.1745T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
n.2798T>A
c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.4072T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.709-958T>A (n.709-958T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.*2267T>A (n.*2267T>A)
c.600-958T>A (n.600-958T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.1140T>A
n.4778T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.2878T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.1005T>A
c.525T>A (p.Asn175Lys)
n.1399T>A
c.882T>A (p.Asn294Lys)
c.795T>A (p.Asn265Lys)
n.556T>A
n.692T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.513T>A
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.675T>A (p.Asn225Lys)
c.216T>A (p.Asn72Lys)
1g.75749493T>CCA418544860ACADMc.783T>C (p.Asn261=)
n.2907T>C
n.1672T>C
n.1745T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.2798T>C
c.345T>C (p.Asn115=)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.4072T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.709-958T>C (n.709-958T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.*2267T>C (n.*2267T>C)
c.600-958T>C (n.600-958T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.1140T>C
n.4778T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.2878T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.1005T>C
c.525T>C (p.Asn175=)
n.1399T>C
c.882T>C (p.Asn294=)
c.795T>C (p.Asn265=)
n.556T>C
n.692T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.513T>C
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.675T>C (p.Asn225=)
c.216T>C (p.Asn72=)
 ClinVar
1g.75749493T>GCA340816663ACADMc.783T>G (p.Asn261Lys)
n.2907T>G
n.1672T>G
n.1745T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.2798T>G
c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.4072T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.709-958T>G (n.709-958T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.*2267T>G (n.*2267T>G)
c.600-958T>G (n.600-958T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.1140T>G
n.4778T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.2878T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.1005T>G
c.525T>G (p.Asn175Lys)
n.1399T>G
c.882T>G (p.Asn294Lys)
c.795T>G (p.Asn265Lys)
n.556T>G
n.692T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.513T>G
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.675T>G (p.Asn225Lys)
c.216T>G (p.Asn72Lys)
1g.75749494G>ACA340816664ACADMc.784G>A (p.Val262Ile)
n.2908G>A
n.1673G>A
n.1746G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.2799G>A
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.4073G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
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c.*451G>A (n.*451G>A)
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c.*439G>A (n.*439G>A)
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c.*370G>A (n.*370G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.75749508C>TCA913205ACADMc.798C>T (p.Asp266=)
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c.690C>T (p.Asp230=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75749508_75749510delCA2646246502ACADMc.798_800del (p.Asp266_Gly267delinsGlu)
n.2922_2924del
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c.*386_*388del (n.*386_*388del)
c.*465_*467del (n.*465_*467del)
c.*83_*85del (n.*83_*85del)
c.*273_*275del (n.*273_*275del)
c.709-943_709-941del (n.709-943_709-941del)
c.*582_*584del (n.*582_*584del)
c.*665_*667del (n.*665_*667del)
c.*2282_*2284del (n.*2282_*2284del)
c.600-943_600-941del (n.600-943_600-941del)
c.*453_*455del (n.*453_*455del)
n.1155_1157del
n.4793_4795del
c.*380_*382del (n.*380_*382del)
c.*469_*471del (n.*469_*471del)
c.*384_*386del (n.*384_*386del)
c.*457_*459del (n.*457_*459del)
n.2893_2895del
c.*253_*255del (n.*253_*255del)
n.1020_1022del
c.540_542del (p.Asp180_Gly181delinsGlu)
n.1414_1416del
c.897_899del (p.Asp299_Gly300delinsGlu)
c.810_812del (p.Asp270_Gly271delinsGlu)
n.571_573del
c.12_14del (p.Asp4_Gly5delinsGlu)
n.707_709del
c.*295_*297del (n.*295_*297del)
n.528_530del
c.*562_*564del (n.*562_*564del)
c.690_692del (p.Asp230_Gly231delinsGlu)
c.231_233del (p.Asp77_Gly78delinsGlu)
 gnomAD v4
1g.75749509_75749513delCA2499214855ACADMc.799_803del (p.Gly267TrpfsTer10)
n.2923_2927del
n.1688_1692del
n.1761_1765del
c.*567_*571del (n.*567_*571del)
n.2814_2818del
c.361_365del (p.Gly121TrpfsTer10)
c.*565_*569del (n.*565_*569del)
c.*762_*766del (n.*762_*766del)
c.*383_*387del (n.*383_*387del)
n.4088_4092del
c.*187_*191del (n.*187_*191del)
c.*170_*174del (n.*170_*174del)
c.*713_*717del (n.*713_*717del)
c.*462_*466del (n.*462_*466del)
c.*387_*391del (n.*387_*391del)
c.*466_*470del (n.*466_*470del)
c.*84_*88del (n.*84_*88del)
c.*274_*278del (n.*274_*278del)
c.709-942_709-938del (n.709-942_709-938del)
c.*583_*587del (n.*583_*587del)
c.*666_*670del (n.*666_*670del)
c.*2283_*2287del (n.*2283_*2287del)
c.600-942_600-938del (n.600-942_600-938del)
c.*454_*458del (n.*454_*458del)
n.1156_1160del
n.4794_4798del
c.*381_*385del (n.*381_*385del)
c.*470_*474del (n.*470_*474del)
c.*385_*389del (n.*385_*389del)
c.*458_*462del (n.*458_*462del)
n.2894_2898del
c.*254_*258del (n.*254_*258del)
n.1021_1025del
c.541_545del (p.Gly181TrpfsTer10)
n.1415_1419del
c.898_902del (p.Gly300TrpfsTer10)
c.811_815del (p.Gly271TrpfsTer10)
n.572_576del
c.13_17del (p.Gly5TrpfsTer10)
n.708_712del
c.*296_*300del (n.*296_*300del)
n.529_533del
c.*563_*567del (n.*563_*567del)
c.691_695del (p.Gly231TrpfsTer10)
c.232_236del (p.Gly78TrpfsTer10)
 ClinVar dbSNP
1g.75749509G>ACA252824ACADMc.799G>A (p.Gly267Arg)
n.2923G>A
n.1688G>A
n.1761G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.2814G>A
c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.4088G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.709-942G>A (n.709-942G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*2283G>A (n.*2283G>A)
c.600-942G>A (n.600-942G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.1156G>A
n.4794G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.2894G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.1021G>A
c.541G>A (p.Gly181Arg)
n.1415G>A
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c.811G>A (p.Gly271Arg)
n.572G>A
c.13G>A (p.Gly5Arg)
n.708G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
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c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75749509G>CCA340816708ACADMc.799G>C (p.Gly267Arg)
n.2923G>C
n.1688G>C
n.1761G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.2814G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.4088G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.709-942G>C (n.709-942G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*2283G>C (n.*2283G>C)
c.600-942G>C (n.600-942G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.1156G>C
n.4794G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.2894G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.1021G>C
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n.1415G>C
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c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.572G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.708G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.529G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
1g.75749509G=CA1141580873ACADMc.799G= (p.Gly267=)
n.2923G=
n.1688G=
n.1761G=
c.*567G= (n.*567G=)
n.2814G=
c.361G= (p.Gly121=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.*762G= (n.*762G=)
c.*383G= (n.*383G=)
n.4088G=
c.*187G= (n.*187G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.*466G= (n.*466G=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.709-942G= (n.709-942G=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.*2283G= (n.*2283G=)
c.600-942G= (n.600-942G=)
c.*454G= (n.*454G=)
n.1156G=
n.4794G=
c.*381G= (n.*381G=)
c.*470G= (n.*470G=)
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n.2894G=
c.*254G= (n.*254G=)
n.1021G=
c.541G= (p.Gly181=)
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c.13G= (p.Gly5=)
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c.*296G= (n.*296G=)
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c.*563G= (n.*563G=)
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c.232G= (p.Gly78=)
1g.75749509G>TCA340816710ACADMc.799G>T (p.Gly267Ter)
n.2923G>T
n.1688G>T
n.1761G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.2814G>T
c.361G>T (p.Gly121Ter)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.4088G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.709-942G>T (n.709-942G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.*2283G>T (n.*2283G>T)
c.600-942G>T (n.600-942G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.1156G>T
n.4794G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.2894G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.1021G>T
c.541G>T (p.Gly181Ter)
n.1415G>T
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c.811G>T (p.Gly271Ter)
n.572G>T
c.13G>T (p.Gly5Ter)
n.708G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.529G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.691G>T (p.Gly231Ter)
c.232G>T (p.Gly78Ter)
 ClinVar
1g.75749510G>ACA340816712ACADMc.800G>A (p.Gly267Glu)
n.2924G>A
n.1689G>A
n.1762G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.2815G>A
c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.4089G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.709-941G>A (n.709-941G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*2284G>A (n.*2284G>A)
c.600-941G>A (n.600-941G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.1157G>A
n.4795G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.2895G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.1022G>A
c.542G>A (p.Gly181Glu)
n.1416G>A
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
n.573G>A
c.14G>A (p.Gly5Glu)
n.709G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.530G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
 gnomAD v4
1g.75749510G>CCA340816714ACADMc.800G>C (p.Gly267Ala)
n.2924G>C
n.1689G>C
n.1762G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.2815G>C
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c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.4089G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.709-941G>C (n.709-941G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*2284G>C (n.*2284G>C)
c.600-941G>C (n.600-941G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.1157G>C
n.4795G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.2895G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.1022G>C
c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.1416G>C
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n.573G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.709G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.530G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
1g.75749510G>TCA340816716ACADMc.800G>T (p.Gly267Val)
n.2924G>T
n.1689G>T
n.1762G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.2815G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.4089G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.709-941G>T (n.709-941G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
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c.*455G>T (n.*455G>T)
n.1157G>T
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c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.2895G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.1022G>T
c.542G>T (p.Gly181Val)
n.1416G>T
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
n.573G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.709G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.530G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
1g.75749511delCA2573132610ACADMc.801del (p.Ala268LeufsTer16)
n.2925del
n.1690del
c.801del (p.Ala268LeufsTer29)
n.1763del
c.*569del (n.*569del)
n.2816del
c.363del (p.Ala122LeufsTer16)
c.*567del (n.*567del)
c.*764del (n.*764del)
c.*385del (n.*385del)
n.4090del
c.*189del (n.*189del)
c.*172del (n.*172del)
c.*715del (n.*715del)
c.*464del (n.*464del)
c.*389del (n.*389del)
c.*468del (n.*468del)
c.*86del (n.*86del)
c.*276del (n.*276del)
c.709-940del (n.709-940del)
c.*585del (n.*585del)
c.*668del (n.*668del)
c.*2285del (n.*2285del)
c.600-940del (n.600-940del)
c.*456del (n.*456del)
n.1158del
n.4796del
c.*383del (n.*383del)
c.*472del (n.*472del)
c.*387del (n.*387del)
c.*460del (n.*460del)
n.2896del
c.*256del (n.*256del)
n.1023del
c.543del (p.Ala182LeufsTer16)
n.1417del
c.900del (p.Ala301LeufsTer16)
c.813del (p.Ala272LeufsTer16)
n.574del
c.15del (p.Ala6LeufsTer16)
n.710del
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c.709-932T>G (n.709-932T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*2293T>G (n.*2293T>G)
c.600-932T>G (n.600-932T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.1166T>G
n.4804T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.2904T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.1031T>G
c.551T>G (p.Phe184Cys)
n.1425T>G
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.718T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.539T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
1g.75749520C>ACA340816752ACADMc.810C>A (p.Phe270Leu)
n.2934C>A
n.1699C>A
n.1772C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.2825C>A
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c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.4099C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.709-931C>A (n.709-931C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*2294C>A (n.*2294C>A)
c.600-931C>A (n.600-931C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1167C>A
n.4805C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.2905C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.1032C>A
c.552C>A (p.Phe184Leu)
n.1426C>A
c.909C>A (p.Phe303Leu)
c.822C>A (p.Phe274Leu)
c.24C>A (p.Phe8Leu)
n.719C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.540C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.702C>A (p.Phe234Leu)
c.243C>A (p.Phe81Leu)
1g.75749520C>GCA340816753ACADMc.810C>G (p.Phe270Leu)
n.2934C>G
n.1699C>G
n.1772C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.2825C>G
c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.4099C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.709-931C>G (n.709-931C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*2294C>G (n.*2294C>G)
c.600-931C>G (n.600-931C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1167C>G
n.4805C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.2905C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.1032C>G
c.552C>G (p.Phe184Leu)
n.1426C>G
c.909C>G (p.Phe303Leu)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
c.24C>G (p.Phe8Leu)
n.719C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.540C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.702C>G (p.Phe234Leu)
c.243C>G (p.Phe81Leu)
1g.75749520C>TCA418544907ACADMc.810C>T (p.Phe270=)
n.2934C>T
n.1699C>T
n.1772C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.2825C>T
c.372C>T (p.Phe124=)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.4099C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.709-931C>T (n.709-931C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*2294C>T (n.*2294C>T)
c.600-931C>T (n.600-931C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1167C>T
n.4805C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.2905C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.1032C>T
c.552C>T (p.Phe184=)
n.1426C>T
c.909C>T (p.Phe303=)
c.822C>T (p.Phe274=)
c.24C>T (p.Phe8=)
n.719C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.540C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.702C>T (p.Phe234=)
c.243C>T (p.Phe81=)
1g.75749521A>CCA340816754ACADMc.811A>C (p.Lys271Gln)
n.2935A>C
n.1700A>C
n.1773A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.2826A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.4100A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.709-930A>C (n.709-930A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*2295A>C (n.*2295A>C)
c.600-930A>C (n.600-930A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.1168A>C
n.4806A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.2906A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.1033A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.1427A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.720A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.541A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
1g.75749521A>GCA340816755ACADMc.811A>G (p.Lys271Glu)
n.2935A>G
n.1700A>G
n.1773A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.2826A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.4100A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.709-930A>G (n.709-930A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*2295A>G (n.*2295A>G)
c.600-930A>G (n.600-930A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.1168A>G
n.4806A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.2906A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.1033A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.1427A>G
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.720A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.541A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
1g.75749521A>TCA340816756ACADMc.811A>T (p.Lys271Ter)
n.2935A>T
n.1700A>T
n.1773A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.2826A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.4100A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.709-930A>T (n.709-930A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*2295A>T (n.*2295A>T)
c.600-930A>T (n.600-930A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.1168A>T
n.4806A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.2906A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.1033A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.1427A>T
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.720A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.541A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
1g.75749522A>CCA340816759ACADMc.812A>C (p.Lys271Thr)
n.2936A>C
n.1701A>C
n.1774A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.2827A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.4101A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.709-929A>C (n.709-929A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*2296A>C (n.*2296A>C)
c.600-929A>C (n.600-929A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.1169A>C
n.4807A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.2907A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.1034A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.1428A>C
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.721A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.542A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
1g.75749522A>GCA340816757ACADMc.812A>G (p.Lys271Arg)
n.2936A>G
n.1701A>G
n.1774A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.2827A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.4101A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.709-929A>G (n.709-929A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*2296A>G (n.*2296A>G)
c.600-929A>G (n.600-929A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.1169A>G
n.4807A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.2907A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.1034A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.1428A>G
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c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.721A>G
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n.542A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
1g.75749522A>TCA340816758ACADMc.812A>T (p.Lys271Ile)
n.2936A>T
n.1701A>T
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c.*580A>T (n.*580A>T)
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c.*578A>T (n.*578A>T)
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c.*200A>T (n.*200A>T)
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c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
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c.*576A>T (n.*576A>T)
c.704A>T (p.Lys235Ile)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
1g.75749523A=CA1176721465ACADMc.813A= (p.Lys271=)
n.2937A=
n.1702A=
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c.*581A= (n.*581A=)
n.2828A=
c.375A= (p.Lys125=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.*776A= (n.*776A=)
c.*397A= (n.*397A=)
n.4102A=
c.*201A= (n.*201A=)
c.*184A= (n.*184A=)
c.*727A= (n.*727A=)
c.*476A= (n.*476A=)
c.*401A= (n.*401A=)
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c.*739A>T (n.*739A>T)
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n.2920_2923delinsAGCT
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n.4115G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.75749536G>TCA340816788ACADMc.826G>T (p.Ala276Ser)
n.2950G>T
n.1715G>T
n.1788G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.2841G>T
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c.*485G>T (n.*485G>T)
n.2921G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.1048G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.1442G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.735G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.556G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
 gnomAD v4
1g.75749536_75749538delinsCCCA658821083ACADMc.826_828delinsCC (p.Ala276ProfsTer8)
n.2950_2952delinsCC
n.1715_1717delinsCC
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n.1788_1790delinsCC
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n.2841_2843delinsCC
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n.1183_1185delinsCC
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n.2921_2923delinsCC
c.*281_*283delinsCC (n.*281_*283delinsCC)
n.1048_1050delinsCC
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n.1442_1444delinsCC
c.925_927delinsCC (p.Ala309ProfsTer8)
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n.735_737delinsCC
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n.556_558delinsCC
c.*590_*592delinsCC (n.*590_*592delinsCC)
c.718_720delinsCC (p.Ala240ProfsTer8)
c.259_261delinsCC (p.Ala87ProfsTer8)
 ClinVar dbSNP
1g.75749537C>ACA340816789ACADMc.827C>A (p.Ala276Asp)
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1g.75749537C>GCA340816790ACADMc.827C>G (p.Ala276Gly)
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1g.75749537C>TCA340816791ACADMc.827C>T (p.Ala276Val)
n.2951C>T
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 ClinVar gnomAD v4
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n.4119T>C
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c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
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c.*489T>C (n.*489T>C)
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n.2954T>G
n.1719T>G
n.1792T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.2845T>G
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.4119T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.709-911T>G (n.709-911T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*2314T>G (n.*2314T>G)
c.600-911T>G (n.600-911T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.1187T>G
n.4825T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.2925T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.1052T>G
c.572T>G (p.Phe191Cys)
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c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.739T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.560T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
1g.75749541T>ACA340816799ACADMc.831T>A (p.Phe277Leu)
n.2955T>A
n.1720T>A
n.1793T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.2846T>A
c.393T>A (p.Phe131Leu)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.4120T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.709-910T>A (n.709-910T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.*2315T>A (n.*2315T>A)
c.600-910T>A (n.600-910T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.1188T>A
n.4826T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.2926T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.1053T>A
c.573T>A (p.Phe191Leu)
n.1447T>A
c.930T>A (p.Phe310Leu)
c.843T>A (p.Phe281Leu)
c.45T>A (p.Phe15Leu)
n.740T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.561T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.723T>A (p.Phe241Leu)
c.264T>A (p.Phe88Leu)
1g.75749541T>CCA418544948ACADMc.831T>C (p.Phe277=)
n.2955T>C
n.1720T>C
n.1793T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.2846T>C
c.393T>C (p.Phe131=)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.4120T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.709-910T>C (n.709-910T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.*2315T>C (n.*2315T>C)
c.600-910T>C (n.600-910T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.1188T>C
n.4826T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.2926T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.1053T>C
c.573T>C (p.Phe191=)
n.1447T>C
c.930T>C (p.Phe310=)
c.843T>C (p.Phe281=)
c.45T>C (p.Phe15=)
n.740T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.561T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.723T>C (p.Phe241=)
c.264T>C (p.Phe88=)
1g.75749541T>GCA340816798ACADMc.831T>G (p.Phe277Leu)
n.2955T>G
n.1720T>G
n.1793T>G
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.2846T>G
c.393T>G (p.Phe131Leu)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.4120T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.709-910T>G (n.709-910T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.*2315T>G (n.*2315T>G)
c.600-910T>G (n.600-910T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.1188T>G
n.4826T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.2926T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.1053T>G
c.573T>G (p.Phe191Leu)
n.1447T>G
c.930T>G (p.Phe310Leu)
c.843T>G (p.Phe281Leu)
c.45T>G (p.Phe15Leu)
n.740T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.561T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.723T>G (p.Phe241Leu)
c.264T>G (p.Phe88Leu)
1g.75749542G>ACA340816800ACADMc.832G>A (p.Asp278Asn)
n.2956G>A
n.1721G>A
n.1794G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.2847G>A
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.4121G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.709-909G>A (n.709-909G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.*2316G>A (n.*2316G>A)
c.600-909G>A (n.600-909G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.1189G>A
n.4827G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.2927G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.1054G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.1448G>A
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.46G>A (p.Asp16Asn)
n.741G>A
n.562G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
1g.75749542G>CCA340816801ACADMc.832G>C (p.Asp278His)
n.2956G>C
n.1721G>C
n.1794G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.2847G>C
c.394G>C (p.Asp132His)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.4121G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.709-909G>C (n.709-909G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.*2316G>C (n.*2316G>C)
c.600-909G>C (n.600-909G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.1189G>C
n.4827G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.2927G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.1054G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
n.1448G>C
c.931G>C (p.Asp311His)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.46G>C (p.Asp16His)
n.741G>C
n.562G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.265G>C (p.Asp89His)
1g.75749542G>TCA340816802ACADMc.832G>T (p.Asp278Tyr)
n.2956G>T
n.1721G>T
n.1794G>T
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.2847G>T
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.4121G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.709-909G>T (n.709-909G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.*2316G>T (n.*2316G>T)
c.600-909G>T (n.600-909G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.1189G>T
n.4827G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.2927G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.1054G>T
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.1448G>T
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
n.741G>T
n.562G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
1g.75749543A>CCA340816803ACADMc.833A>C (p.Asp278Ala)
n.2957A>C
n.1722A>C
n.1795A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.2848A>C
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.4122A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.709-908A>C (n.709-908A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.*2317A>C (n.*2317A>C)
c.600-908A>C (n.600-908A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.1190A>C
n.4828A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.2928A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.1055A>C
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.1449A>C
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
n.742A>C
n.563A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
1g.75749543A>GCA340816804ACADMc.833A>G (p.Asp278Gly)
n.2957A>G
n.1722A>G
n.1795A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.2848A>G
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.4122A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.709-908A>G (n.709-908A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.*2317A>G (n.*2317A>G)
c.600-908A>G (n.600-908A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.1190A>G
n.4828A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.2928A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.1055A>G
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.1449A>G
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
n.742A>G
n.563A>G
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
1g.75749543A>TCA340816805ACADMc.833A>T (p.Asp278Val)
n.2957A>T
n.1722A>T
n.1795A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.2848A>T
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.4122A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.709-908A>T (n.709-908A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.*2317A>T (n.*2317A>T)
c.600-908A>T (n.600-908A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.1190A>T
n.4828A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.2928A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.1055A>T
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.1449A>T
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.845A>T (p.Asp282Val)
c.47A>T (p.Asp16Val)
n.742A>T
n.563A>T
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
1g.75749544T>ACA340816806ACADMc.834T>A (p.Asp278Glu)
n.2958T>A
n.1723T>A
n.1796T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.2849T>A
c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.4123T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
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n.2849T>C
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n.2959A>C
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c.*603A>C (n.*603A>C)
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c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.4124A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.709-906A>C (n.709-906A>C)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
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c.*490A>C (n.*490A>C)
n.1192A>C
n.4830A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.2930A>C
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n.1451A>C
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n.744A>C
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1g.75749545A>GCA913210ACADMc.835A>G (p.Lys279Glu)
n.2959A>G
n.1724A>G
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n.4124A>G
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c.268A>G (p.Lys90Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75749545A>TCA340816809ACADMc.835A>T (p.Lys279Ter)
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n.2930A>T
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n.1451A>T
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c.49A>T (p.Lys17Ter)
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n.565A>T
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 ClinVar
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n.2960A>C
n.1725A>C
n.1798A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.2851A>C
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n.4125A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.709-905A>C (n.709-905A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.*2320A>C (n.*2320A>C)
c.600-905A>C (n.600-905A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.1193A>C
n.4831A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
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n.2931A>C
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n.1058A>C
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.1452A>C
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c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.745A>C
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c.269A>C (p.Lys90Thr)
1g.75749546A>GCA340816811ACADMc.836A>G (p.Lys279Arg)
n.2960A>G
n.1725A>G
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n.4125A>G
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c.*750A>G (n.*750A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
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c.*311A>G (n.*311A>G)
c.709-905A>G (n.709-905A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
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1g.75749546A>TCA340816812ACADMc.836A>T (p.Lys279Ile)
n.2960A>T
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c.269A>T (p.Lys90Ile)
1g.75749547A>CCA340816813ACADMc.837A>C (p.Lys279Asn)
n.2961A>C
n.1726A>C
n.1799A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.2852A>C
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.4126A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.709-904A>C (n.709-904A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*2321A>C (n.*2321A>C)
c.600-904A>C (n.600-904A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.1194A>C
n.4832A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.2932A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.1059A>C
c.579A>C (p.Lys193Asn)
n.1453A>C
c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.849A>C (p.Lys283Asn)
c.51A>C (p.Lys17Asn)
n.746A>C
n.567A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.729A>C (p.Lys243Asn)
c.270A>C (p.Lys90Asn)
1g.75749547A>GCA418544953ACADMc.837A>G (p.Lys279=)
n.2961A>G
n.1726A>G
n.1799A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.2852A>G
c.399A>G (p.Lys133=)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.4126A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.709-904A>G (n.709-904A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*2321A>G (n.*2321A>G)
c.600-904A>G (n.600-904A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.1194A>G
n.4832A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
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c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.2932A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.1059A>G
c.579A>G (p.Lys193=)
n.1453A>G
c.936A>G (p.Lys312=)
c.849A>G (p.Lys283=)
c.51A>G (p.Lys17=)
n.746A>G
n.567A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.729A>G (p.Lys243=)
c.270A>G (p.Lys90=)
1g.75749547A>TCA340816814ACADMc.837A>T (p.Lys279Asn)
n.2961A>T
n.1726A>T
n.1799A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.2852A>T
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.4126A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
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n.1194A>T
n.4832A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.2932A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.1059A>T
c.579A>T (p.Lys193Asn)
n.1453A>T
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.849A>T (p.Lys283Asn)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
n.746A>T
n.567A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.729A>T (p.Lys243Asn)
c.270A>T (p.Lys90Asn)
1g.75749548A>CCA340816815ACADMc.838A>C (p.Thr280Pro)
n.2962A>C
n.1727A>C
n.1800A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.2853A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.4127A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.709-903A>C (n.709-903A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*2322A>C (n.*2322A>C)
c.600-903A>C (n.600-903A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.1195A>C
n.4833A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.2933A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.1060A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.1454A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.747A>C
n.568A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
1g.75749548A>GCA340816816ACADMc.838A>G (p.Thr280Ala)
n.2962A>G
n.1727A>G
n.1800A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.2853A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.4127A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.709-903A>G (n.709-903A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.*2322A>G (n.*2322A>G)
c.600-903A>G (n.600-903A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.1195A>G
n.4833A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.2933A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.1060A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.1454A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.747A>G
n.568A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
1g.75749548A>TCA340816817ACADMc.838A>T (p.Thr280Ser)
n.2962A>T
n.1727A>T
n.1800A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.2853A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.4127A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.709-903A>T (n.709-903A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*2322A>T (n.*2322A>T)
c.600-903A>T (n.600-903A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.1195A>T
n.4833A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.2933A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.1060A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.1454A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.747A>T
n.568A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
1g.75749549C>ACA340816818ACADMc.839C>A (p.Thr280Asn)
n.2963C>A
n.1728C>A
n.1801C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.2854C>A
c.401C>A (p.Thr134Asn)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.4128C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.709-902C>A (n.709-902C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*2323C>A (n.*2323C>A)
c.600-902C>A (n.600-902C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.1196C>A
n.4834C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.2934C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.1061C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.1455C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.748C>A
n.569C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.731C>A (p.Thr244Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
1g.75749549C>GCA340816820ACADMc.839C>G (p.Thr280Ser)
n.2963C>G
n.1728C>G
n.1801C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.2854C>G
c.401C>G (p.Thr134Ser)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.4128C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.709-902C>G (n.709-902C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*2323C>G (n.*2323C>G)
c.600-902C>G (n.600-902C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.1196C>G
n.4834C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.2934C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.1061C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.1455C>G
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.748C>G
n.569C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.731C>G (p.Thr244Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
 ClinVar
1g.75749549C>TCA340816822ACADMc.839C>T (p.Thr280Ile)
n.2963C>T
n.1728C>T
n.1801C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.2854C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.4128C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.709-902C>T (n.709-902C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*2323C>T (n.*2323C>T)
c.600-902C>T (n.600-902C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.1196C>T
n.4834C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.2934C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.1061C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.1455C>T
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.748C>T
n.569C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
1g.75749550C>ACA418544957ACADMc.840C>A (p.Thr280=)
n.2964C>A
n.1729C>A
n.1802C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.2855C>A
c.402C>A (p.Thr134=)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.4129C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.709-901C>A (n.709-901C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*2324C>A (n.*2324C>A)
c.600-901C>A (n.600-901C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.1197C>A
n.4835C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.2935C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.1062C>A
c.582C>A (p.Thr194=)
n.1456C>A
c.939C>A (p.Thr313=)
c.852C>A (p.Thr284=)
c.54C>A (p.Thr18=)
n.749C>A
n.570C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.732C>A (p.Thr244=)
c.273C>A (p.Thr91=)
1g.75749550C>GCA418544958ACADMc.840C>G (p.Thr280=)
n.2964C>G
n.1729C>G
n.1802C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.2855C>G
c.402C>G (p.Thr134=)
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c.*754C>G (n.*754C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.709-901C>G (n.709-901C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*2324C>G (n.*2324C>G)
c.600-901C>G (n.600-901C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.1197C>G
n.4835C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
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c.*426C>G (n.*426C>G)
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c.582C>T (p.Thr194=)
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c.939C>T (p.Thr313=)
c.852C>T (p.Thr284=)
c.54C>T (p.Thr18=)
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n.570C>T
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c.732C>T (p.Thr244=)
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1g.75749551A>CCA418544961ACADMc.841A>C (p.Arg281=)
n.2965A>C
n.1730A>C
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n.2856A>C
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c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.4130A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.709-900A>C (n.709-900A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
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c.*496A>C (n.*496A>C)
n.1198A>C
n.4836A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.2936A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.1063A>C
c.583A>C (p.Arg195=)
n.1457A>C
c.940A>C (p.Arg314=)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.55A>C (p.Arg19=)
n.750A>C
n.571A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.733A>C (p.Arg245=)
c.274A>C (p.Arg92=)
1g.75749551A>GCA340816824ACADMc.841A>G (p.Arg281Gly)
n.2965A>G
n.1730A>G
n.1803A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.2856A>G
c.403A>G (p.Arg135Gly)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.4130A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.709-900A>G (n.709-900A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
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n.1198A>G
n.4836A>G
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n.2936A>G
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n.1457A>G
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n.750A>G
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 gnomAD v4
1g.75749551A>TCA340816826ACADMc.841A>T (p.Arg281Ter)
n.2965A>T
n.1730A>T
n.1803A>T
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n.2856A>T
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c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.4130A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
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n.1198A>T
n.4836A>T
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n.2936A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.1063A>T
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n.1457A>T
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c.*605A>T (n.*605A>T)
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c.274A>T (p.Arg92Ter)
1g.75749552G>ACA340816828ACADMc.842G>A (p.Arg281Lys)
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n.1731G>A
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n.2857G>A
c.404G>A (p.Arg135Lys)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
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n.4131G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.709-899G>A (n.709-899G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*2326G>A (n.*2326G>A)
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n.1199G>A
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c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
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n.2937G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.1064G>A
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n.1458G>A
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1g.75749552G>CCA252834ACADMc.842G>C (p.Arg281Thr)
n.2966G>C
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n.1199G>C
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c.*513G>C (n.*513G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1731G>T
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n.2857G>T
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n.4131G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
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n.572G>T
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1g.75749553A=CA1176721475ACADMc.843A= (p.Arg281=)
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1g.75749553A>GCA418544963ACADMc.843A>G (p.Arg281=)
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n.1732A>G
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c.*609A>G (n.*609A>G)
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c.*427A>G (n.*427A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.277C>G (p.Pro93Ala)
1g.75749554C>TCA340816835ACADMc.844C>T (p.Pro282Ser)
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n.1460C>T
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c.58C>T (p.Pro20Ser)
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c.*608C>T (n.*608C>T)
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 gnomAD v4
1g.75749555C>ACA340816839ACADMc.845C>A (p.Pro282His)
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n.2860C>A
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c.278C>A (p.Pro93His)
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n.2969C>G
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n.2969C>T
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n.1203T>C
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c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
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n.2941T>C
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n.1068T>C
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c.279T>C (p.Pro93=)
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