Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.75749440T>ACA340816550ACADMc.730T>A (p.Cys244Ser)
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1g.75749440T>CCA252828ACADMc.730T>C (p.Cys244Arg)
n.2854T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75749440T>GCA340816549ACADMc.730T>G (p.Cys244Gly)
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gnomAD v4
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n.1088G>T
n.4726G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
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n.2826G>T
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1g.75749442T>ACA340816554ACADMc.732T>A (p.Cys244Ter)
n.2856T>A
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n.4021T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
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n.1089T>A
n.4727T>A
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n.2827T>A
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n.505T>A
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1g.75749442T>CCA418544790ACADMc.732T>C (p.Cys244=)
n.2856T>C
n.1621T>C
n.1694T>C
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n.4021T>C
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c.*17T>C (n.*17T>C)
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n.1089T>C
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ClinVar dbSNP
1g.75749442T>GCA340816555ACADMc.732T>G (p.Cys244Trp)
n.2856T>G
n.1621T>G
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n.2747T>G
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n.1090T>A
n.4728T>A
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c.166T>A (p.Ser56Thr)
1g.75749443T>CCA340816557ACADMc.733T>C (p.Ser245Pro)
n.2857T>C
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n.955T>C
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n.1349T>C
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n.463T>C
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c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
1g.75749443T>GCA340816558ACADMc.733T>G (p.Ser245Ala)
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n.1090T>G
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c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.2828T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.955T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.1349T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.506T>G
n.642T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.463T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
1g.75749444C>ACA340816559ACADMc.734C>A (p.Ser245Ter)
n.2858C>A
n.1623C>A
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c.*500C>A (n.*500C>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*190A>T (n.*190A>T)
n.957A>T
c.477A>T (p.Ser159=)
n.1351A>T
c.834A>T (p.Ser278=)
c.747A>T (p.Ser249=)
n.508A>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75749446G>ACA340816561ACADMc.736G>A (p.Asp246Asn)
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n.1352G>A
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c.748G>A (p.Asp250Asn)
n.509G>A
n.645G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.466G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
gnomAD v4
1g.75749446G>CCA340816562ACADMc.736G>C (p.Asp246His)
n.2860G>C
n.1625G>C
n.1698G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.2751G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.4025G>C
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c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.709-1005G>C (n.709-1005G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*2220G>C (n.*2220G>C)
c.600-1005G>C (n.600-1005G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.1093G>C
n.4731G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.2831G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.958G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
n.1352G>C
c.835G>C (p.Asp279His)
c.748G>C (p.Asp250His)
n.509G>C
n.645G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.466G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.628G>C (p.Asp210His)
c.169G>C (p.Asp57His)
gnomAD v4
1g.75749446G>TCA340816563ACADMc.736G>T (p.Asp246Tyr)
n.2860G>T
n.1625G>T
n.1698G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.2751G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.*502G>T (n.*502G>T)
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c.*320G>T (n.*320G>T)
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c.*211G>T (n.*211G>T)
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n.2861del
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n.2752del
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n.4026del
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n.1094del
n.4732del
c.*319del (n.*319del)
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n.2832del
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n.959del
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1g.75749447A>CCA340816565ACADMc.737A>C (p.Asp246Ala)
n.2861A>C
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n.2752A>C
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n.4026A>C
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n.2861A>G
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gnomAD v4
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ClinVar
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1g.75749449A>CCA340816569ACADMc.739A>C (p.Thr247Pro)
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1g.75749449A>GCA16042329ACADMc.739A>G (p.Thr247Ala)
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c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
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c.172A>G (p.Thr58Ala)
ClinVar dbSNP
1g.75749449A>TCA340816570ACADMc.739A>T (p.Thr247Ser)
n.2863A>T
n.1628A>T
n.1701A>T
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n.2754A>T
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ClinVar
1g.75749449_75749450insTCATCA2569405095ACADMc.739_740insTCAT (p.Thr247IlefsTer3)
n.2863_2864insTCAT
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n.4028_4029insTCAT
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c.*394_*395insTCAT (n.*394_*395insTCAT)
n.1096_1097insTCAT
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c.*325_*326insTCAT (n.*325_*326insTCAT)
c.*398_*399insTCAT (n.*398_*399insTCAT)
n.2834_2835insTCAT
c.*194_*195insTCAT (n.*194_*195insTCAT)
n.961_962insTCAT
c.481_482insTCAT (p.Thr161IlefsTer3)
n.1355_1356insTCAT
c.838_839insTCAT (p.Thr280IlefsTer3)
c.751_752insTCAT (p.Thr251IlefsTer3)
n.512_513insTCAT
n.648_649insTCAT
c.*236_*237insTCAT (n.*236_*237insTCAT)
n.469_470insTCAT
c.*503_*504insTCAT (n.*503_*504insTCAT)
c.631_632insTCAT (p.Thr211IlefsTer3)
c.172_173insTCAT (p.Thr58IlefsTer3)
1g.75749450C>ACA340816571ACADMc.740C>A (p.Thr247Asn)
n.2864C>A
n.1629C>A
n.1702C>A
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n.2755C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.*506C>A (n.*506C>A)
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n.4029C>A
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c.173C>A (p.Thr58Asn)
1g.75749450C>GCA340816572ACADMc.740C>G (p.Thr247Ser)
n.2864C>G
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c.173C>T (p.Thr58Ile)
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n.4030T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
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c.*655T>A (n.*655T>A)
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n.1098T>C
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1g.75749451T>GCA418544804ACADMc.741T>G (p.Thr247=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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1g.75749454A>TCA340816577ACADMc.744A>T (p.Arg248Ser)
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COSMIC
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.*527A>C (n.*527A>C)
n.2774A>C
c.321A>C (p.Glu107Asp)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.4048A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.709-982A>C (n.709-982A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.*2243A>C (n.*2243A>C)
c.600-982A>C (n.600-982A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.1116A>C
n.4754A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.2854A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.981A>C
c.501A>C (p.Glu167Asp)
n.1375A>C
c.858A>C (p.Glu286Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.532A>C
n.668A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.489A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
1g.75749469A>GCA418544833ACADMc.759A>G (p.Glu253=)
n.2883A>G
n.1648A>G
n.1721A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.2774A>G
c.321A>G (p.Glu107=)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.4048A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.709-982A>G (n.709-982A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.*2243A>G (n.*2243A>G)
c.600-982A>G (n.600-982A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.1116A>G
n.4754A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.2854A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.981A>G
c.501A>G (p.Glu167=)
n.1375A>G
c.858A>G (p.Glu286=)
c.771A>G (p.Glu257=)
n.532A>G
n.668A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.489A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.651A>G (p.Glu217=)
c.192A>G (p.Glu64=)
1g.75749469A>TCA340816607ACADMc.759A>T (p.Glu253Asp)
n.2883A>T
n.1648A>T
n.1721A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.2774A>T
c.321A>T (p.Glu107Asp)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.4048A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.709-982A>T (n.709-982A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.*2243A>T (n.*2243A>T)
c.600-982A>T (n.600-982A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.1116A>T
n.4754A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.2854A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.981A>T
c.501A>T (p.Glu167Asp)
n.1375A>T
c.858A>T (p.Glu286Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
n.532A>T
n.668A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.489A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
1g.75749470G>ACA340816609ACADMc.760G>A (p.Asp254Asn)
n.2884G>A
n.1649G>A
n.1722G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.2775G>A
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.4049G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.709-981G>A (n.709-981G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*2244G>A (n.*2244G>A)
c.600-981G>A (n.600-981G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.1117G>A
n.4755G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.2855G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.982G>A
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.1376G>A
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.533G>A
n.669G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.490G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
1g.75749470G>CCA340816610ACADMc.760G>C (p.Asp254His)
n.2884G>C
n.1649G>C
n.1722G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.2775G>C
c.322G>C (p.Asp108His)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.4049G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.709-981G>C (n.709-981G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*2244G>C (n.*2244G>C)
c.600-981G>C (n.600-981G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1117G>C
n.4755G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.2855G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.982G>C
c.502G>C (p.Asp168His)
n.1376G>C
c.859G>C (p.Asp287His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.533G>C
n.669G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.490G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.193G>C (p.Asp65His)
1g.75749470G=CA1176721450ACADMc.760G= (p.Asp254=)
n.2884G=
n.1649G=
n.1722G=
c.*528G= (n.*528G=)
n.2775G=
c.322G= (p.Asp108=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.*723G= (n.*723G=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.4049G=
c.*148G= (n.*148G=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.709-981G= (n.709-981G=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.*627G= (n.*627G=)
c.*2244G= (n.*2244G=)
c.600-981G= (n.600-981G=)
c.*415G= (n.*415G=)
n.1117G=
n.4755G=
c.*342G= (n.*342G=)
c.*431G= (n.*431G=)
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c.*524G= (n.*524G=)
c.652G= (p.Asp218=)
c.193G= (p.Asp65=)
1g.75749470G>TCA340816611ACADMc.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.2884G>T
n.1649G>T
n.1722G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.2775G>T
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.4049G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.709-981G>T (n.709-981G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*2244G>T (n.*2244G>T)
c.600-981G>T (n.600-981G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.1117G>T
n.4755G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.2855G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.982G>T
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.1376G>T
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.533G>T
n.669G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.490G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75749471A>CCA340816612ACADMc.761A>C (p.Asp254Ala)
n.2885A>C
n.1650A>C
n.1723A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.2776A>C
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.4050A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.709-980A>C (n.709-980A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*2245A>C (n.*2245A>C)
c.600-980A>C (n.600-980A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.1118A>C
n.4756A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.2856A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.983A>C
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.1377A>C
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.534A>C
n.670A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.491A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
1g.75749471A>GCA340816613ACADMc.761A>G (p.Asp254Gly)
n.2885A>G
n.1650A>G
n.1723A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.2776A>G
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.4050A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.709-980A>G (n.709-980A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*2245A>G (n.*2245A>G)
c.600-980A>G (n.600-980A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.1118A>G
n.4756A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.2856A>G
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n.1377A>G
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.534A>G
n.670A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.491A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
1g.75749471A>TCA340816614ACADMc.761A>T (p.Asp254Val)
n.2885A>T
n.1650A>T
n.1723A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.2776A>T
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
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n.4050A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.709-980A>T (n.709-980A>T)
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c.*420A>T (n.*420A>T)
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n.983A>T
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.1377A>T
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.534A>T
n.670A>T
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n.491A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.194A>T (p.Asp65Val)
1g.75749472T>ACA340816615ACADMc.762T>A (p.Asp254Glu)
n.2886T>A
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gnomAD v4
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COSMIC
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n.4055A>T
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n.2861A>T
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n.1382A>T
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n.496A>T
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c.199A>T (p.Lys67Ter)
1g.75749477A>CCA340816626ACADMc.767A>C (p.Lys256Thr)
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n.4056A>C
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c.*242A>C (n.*242A>C)
c.709-974A>C (n.709-974A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
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n.1124A>C
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n.497A>C
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1g.75749477A>GCA340816627ACADMc.767A>G (p.Lys256Arg)
n.2891A>G
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c.201A>C (p.Lys67Asn)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75749484T>ACA418544850ACADMc.774T>A (p.Pro258=)
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n.2869T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.996T>A
c.516T>A (p.Pro172=)
n.1390T>A
c.873T>A (p.Pro291=)
c.786T>A (p.Pro262=)
n.547T>A
n.683T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.504T>A
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1g.75749484T>CCA418544851ACADMc.774T>C (p.Pro258=)
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c.207T>G (p.Pro69=)
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c.208A>G (p.Lys70Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75749485A>TCA340816642ACADMc.775A>T (p.Lys259Ter)
n.2899A>T
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n.1391A>T
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n.548A>T
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n.505A>T
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c.208A>T (p.Lys70Ter)
1g.75749488_75749492delCA2573132608ACADMc.778_782del (p.Glu260CysfsTer5)
n.2902_2906del
n.1667_1671del
n.1740_1744del
c.*546_*550del (n.*546_*550del)
n.2793_2797del
c.340_344del (p.Glu114CysfsTer5)
c.*544_*548del (n.*544_*548del)
c.*741_*745del (n.*741_*745del)
c.*362_*366del (n.*362_*366del)
n.4067_4071del
c.*166_*170del (n.*166_*170del)
c.*149_*153del (n.*149_*153del)
c.*692_*696del (n.*692_*696del)
c.*441_*445del (n.*441_*445del)
c.*366_*370del (n.*366_*370del)
c.*445_*449del (n.*445_*449del)
c.*63_*67del (n.*63_*67del)
c.*253_*257del (n.*253_*257del)
c.709-963_709-959del (n.709-963_709-959del)
c.*562_*566del (n.*562_*566del)
c.*645_*649del (n.*645_*649del)
c.*2262_*2266del (n.*2262_*2266del)
c.600-963_600-959del (n.600-963_600-959del)
c.*433_*437del (n.*433_*437del)
n.1135_1139del
n.4773_4777del
c.*360_*364del (n.*360_*364del)
c.*449_*453del (n.*449_*453del)
c.*364_*368del (n.*364_*368del)
c.*437_*441del (n.*437_*441del)
n.2873_2877del
c.*233_*237del (n.*233_*237del)
n.1000_1004del
c.520_524del (p.Glu174CysfsTer5)
n.1394_1398del
c.877_881del (p.Glu293CysfsTer5)
c.790_794del (p.Glu264CysfsTer5)
n.551_555del
n.687_691del
c.*275_*279del (n.*275_*279del)
n.508_512del
c.*542_*546del (n.*542_*546del)
c.670_674del (p.Glu224CysfsTer5)
c.211_215del (p.Glu71CysfsTer5)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75749486A>CCA340816643ACADMc.776A>C (p.Lys259Thr)
n.2900A>C
n.1665A>C
n.1738A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
n.2791A>C
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.4065A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.709-965A>C (n.709-965A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*2260A>C (n.*2260A>C)
c.600-965A>C (n.600-965A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.1133A>C
n.4771A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.2871A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.998A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.1392A>C
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
n.549A>C
n.685A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.506A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
1g.75749486A>GCA340816644ACADMc.776A>G (p.Lys259Arg)
n.2900A>G
n.1665A>G
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n.2791A>G
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c.*542A>G (n.*542A>G)
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c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
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c.209A>G (p.Lys70Arg)
dbSNP
1g.75749486A>TCA340816645ACADMc.776A>T (p.Lys259Ile)
n.2900A>T
n.1665A>T
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c.*431A>T (n.*431A>T)
n.1133A>T
n.4771A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.2871A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.998A>T
c.518A>T (p.Lys173Ile)
n.1392A>T
c.875A>T (p.Lys292Ile)
c.788A>T (p.Lys263Ile)
n.549A>T
n.685A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.506A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
c.209A>T (p.Lys70Ile)
1g.75749487A>CCA340816647ACADMc.777A>C (p.Lys259Asn)
n.2901A>C
n.1666A>C
n.1739A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.2792A>C
c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.4066A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.709-964A>C (n.709-964A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*2261A>C (n.*2261A>C)
c.600-964A>C (n.600-964A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1134A>C
n.4772A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.2872A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.999A>C
c.519A>C (p.Lys173Asn)
n.1393A>C
c.876A>C (p.Lys292Asn)
c.789A>C (p.Lys263Asn)
n.550A>C
n.686A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.507A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.210A>C (p.Lys70Asn)
1g.75749487A>GCA418544855ACADMc.777A>G (p.Lys259=)
n.2901A>G
n.1666A>G
n.1739A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.2792A>G
c.339A>G (p.Lys113=)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.4066A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.709-964A>G (n.709-964A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*2261A>G (n.*2261A>G)
c.600-964A>G (n.600-964A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1134A>G
n.4772A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
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c.*436A>G (n.*436A>G)
n.2872A>G
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n.999A>G
c.519A>G (p.Lys173=)
n.1393A>G
c.876A>G (p.Lys292=)
c.789A>G (p.Lys263=)
n.550A>G
n.686A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.507A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.669A>G (p.Lys223=)
c.210A>G (p.Lys70=)
1g.75749487A>TCA340816646ACADMc.777A>T (p.Lys259Asn)
n.2901A>T
n.1666A>T
n.1739A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.2792A>T
c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.*543A>T (n.*543A>T)
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c.*361A>T (n.*361A>T)
n.4066A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
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c.*252A>T (n.*252A>T)
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c.*561A>T (n.*561A>T)
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c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1134A>T
n.4772A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
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c.*436A>T (n.*436A>T)
n.2872A>T
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n.999A>T
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c.789A>T (p.Lys263Asn)
n.550A>T
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c.*274A>T (n.*274A>T)
n.507A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.210A>T (p.Lys70Asn)
1g.75749488G>ACA340816648ACADMc.778G>A (p.Glu260Lys)
n.2902G>A
n.1667G>A
n.1740G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.2793G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.4067G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.709-963G>A (n.709-963G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*2262G>A (n.*2262G>A)
c.600-963G>A (n.600-963G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.1135G>A
n.4773G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.2873G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.1000G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.1394G>A
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.551G>A
n.687G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.508G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
1g.75749488G>CCA340816650ACADMc.778G>C (p.Glu260Gln)
n.2902G>C
n.1667G>C
n.1740G>C
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.2793G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.4067G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.709-963G>C (n.709-963G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*2262G>C (n.*2262G>C)
c.600-963G>C (n.600-963G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1135G>C
n.4773G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.2873G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.1000G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.1394G>C
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.551G>C
n.687G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.508G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
gnomAD v4
1g.75749488G>TCA340816649ACADMc.778G>T (p.Glu260Ter)
n.2902G>T
n.1667G>T
n.1740G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.2793G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.4067G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.709-963G>T (n.709-963G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*2262G>T (n.*2262G>T)
c.600-963G>T (n.600-963G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.1135G>T
n.4773G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.2873G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.1000G>T
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.1394G>T
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.551G>T
n.687G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.508G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
1g.75749489A>CCA340816651ACADMc.779A>C (p.Glu260Ala)
n.2903A>C
n.1668A>C
n.1741A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.2794A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.4068A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.709-962A>C (n.709-962A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*2263A>C (n.*2263A>C)
c.600-962A>C (n.600-962A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.1136A>C
n.4774A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.2874A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.1001A>C
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.1395A>C
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.552A>C
n.688A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.509A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
1g.75749489A>GCA340816652ACADMc.779A>G (p.Glu260Gly)
n.2903A>G
n.1668A>G
n.1741A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.2794A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.4068A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.709-962A>G (n.709-962A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*2263A>G (n.*2263A>G)
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c.*434A>G (n.*434A>G)
n.1136A>G
n.4774A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
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c.*438A>G (n.*438A>G)
n.2874A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.1001A>G
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.1395A>G
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c.791A>G (p.Glu264Gly)
n.552A>G
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c.*543A>G (n.*543A>G)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
1g.75749489A>TCA340816653ACADMc.779A>T (p.Glu260Val)
n.2903A>T
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c.*434A>T (n.*434A>T)
n.1136A>T
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c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.2874A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.1001A>T
c.521A>T (p.Glu174Val)
n.1395A>T
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.791A>T (p.Glu264Val)
n.552A>T
n.688A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.509A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
1g.75749490A>CCA340816654ACADMc.780A>C (p.Glu260Asp)
n.2904A>C
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c.*435A>C (n.*435A>C)
n.1137A>C
n.4775A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.2875A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.1002A>C
c.522A>C (p.Glu174Asp)
n.1396A>C
c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.792A>C (p.Glu264Asp)
n.553A>C
n.689A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.510A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
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gnomAD v4
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c.*255A>G (n.*255A>G)
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c.*435A>G (n.*435A>G)
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n.553A>G
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c.213A>G (p.Glu71=)
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n.1137A>T
n.4775A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
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c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.4070A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.709-960A>C (n.709-960A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*2265A>C (n.*2265A>C)
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c.*436A>C (n.*436A>C)
n.1138A>C
n.4776A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.2876A>C
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n.1003A>C
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n.1397A>C
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c.793A>C (p.Asn265His)
n.554A>C
n.690A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.511A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
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1g.75749491A>GCA340816657ACADMc.781A>G (p.Asn261Asp)
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n.4070A>G
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c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
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n.2876A>G
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n.1003A>G
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n.1397A>G
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c.793A>G (p.Asn265Asp)
n.554A>G
n.690A>G
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n.4070A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
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n.4071A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
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c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.709-959A>C (n.709-959A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*2266A>C (n.*2266A>C)
c.600-959A>C (n.600-959A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.1139A>C
n.4777A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.2877A>C
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n.1004A>C
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n.1398A>C
c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.555A>C
n.691A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.512A>C
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c.215A>C (p.Asn72Thr)
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n.2906A>G
n.1671A>G
n.1744A>G
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n.2797A>G
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c.*548A>G (n.*548A>G)
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n.4071A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.709-959A>G (n.709-959A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*2266A>G (n.*2266A>G)
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c.*437A>G (n.*437A>G)
n.1139A>G
n.4777A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.2877A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.1004A>G
c.524A>G (p.Asn175Ser)
n.1398A>G
c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
n.555A>G
n.691A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.512A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
1g.75749492A>TCA340816661ACADMc.782A>T (p.Asn261Ile)
n.2906A>T
n.1671A>T
n.1744A>T
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n.2797A>T
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n.4071A>T
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n.2877A>T
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n.1398A>T
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c.794A>T (p.Asn265Ile)
n.555A>T
n.691A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.512A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
1g.75749493T>ACA340816662ACADMc.783T>A (p.Asn261Lys)
n.2907T>A
n.1672T>A
n.1745T>A
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n.2798T>A
c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.*549T>A (n.*549T>A)
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n.4072T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
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c.*446T>A (n.*446T>A)
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c.*68T>A (n.*68T>A)
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n.1140T>A
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c.216T>A (p.Asn72Lys)
1g.75749493T>CCA418544860ACADMc.783T>C (p.Asn261=)
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ClinVar
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dbSNP
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n.1406A>T
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
n.563A>T
c.4A>T (p.Ile2Phe)
n.699A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.709-943C>G (n.709-943C>G)
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n.4793C>G
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1g.75749508C>TCA913205ACADMc.798C>T (p.Asp266=)
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n.1760C>T
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n.2893C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.1020C>T
c.540C>T (p.Asp180=)
n.1414C>T
c.897C>T (p.Asp299=)
c.810C>T (p.Asp270=)
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c.12C>T (p.Asp4=)
n.707C>T
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n.528C>T
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c.690C>T (p.Asp230=)
c.231C>T (p.Asp77=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75749508_75749510delCA2646246502ACADMc.798_800del (p.Asp266_Gly267delinsGlu)
n.2922_2924del
n.1687_1689del
n.1760_1762del
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n.2813_2815del
c.360_362del (p.Asp120_Gly121delinsGlu)
c.*564_*566del (n.*564_*566del)
c.*761_*763del (n.*761_*763del)
c.*382_*384del (n.*382_*384del)
n.4087_4089del
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c.*461_*463del (n.*461_*463del)
c.*386_*388del (n.*386_*388del)
c.*465_*467del (n.*465_*467del)
c.*83_*85del (n.*83_*85del)
c.*273_*275del (n.*273_*275del)
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n.1155_1157del
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c.*457_*459del (n.*457_*459del)
n.2893_2895del
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n.1020_1022del
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n.571_573del
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n.707_709del
c.*295_*297del (n.*295_*297del)
n.528_530del
c.*562_*564del (n.*562_*564del)
c.690_692del (p.Asp230_Gly231delinsGlu)
c.231_233del (p.Asp77_Gly78delinsGlu)
gnomAD v4
1g.75749509_75749513delCA2499214855ACADMc.799_803del (p.Gly267TrpfsTer10)
n.2923_2927del
n.1688_1692del
n.1761_1765del
c.*567_*571del (n.*567_*571del)
n.2814_2818del
c.361_365del (p.Gly121TrpfsTer10)
c.*565_*569del (n.*565_*569del)
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c.*383_*387del (n.*383_*387del)
n.4088_4092del
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c.*466_*470del (n.*466_*470del)
c.*84_*88del (n.*84_*88del)
c.*274_*278del (n.*274_*278del)
c.709-942_709-938del (n.709-942_709-938del)
c.*583_*587del (n.*583_*587del)
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c.*2283_*2287del (n.*2283_*2287del)
c.600-942_600-938del (n.600-942_600-938del)
c.*454_*458del (n.*454_*458del)
n.1156_1160del
n.4794_4798del
c.*381_*385del (n.*381_*385del)
c.*470_*474del (n.*470_*474del)
c.*385_*389del (n.*385_*389del)
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n.2894_2898del
c.*254_*258del (n.*254_*258del)
n.1021_1025del
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n.1415_1419del
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n.572_576del
c.13_17del (p.Gly5TrpfsTer10)
n.708_712del
c.*296_*300del (n.*296_*300del)
n.529_533del
c.*563_*567del (n.*563_*567del)
c.691_695del (p.Gly231TrpfsTer10)
c.232_236del (p.Gly78TrpfsTer10)
ClinVar dbSNP
1g.75749509G>ACA252824ACADMc.799G>A (p.Gly267Arg)
n.2923G>A
n.1688G>A
n.1761G>A
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n.2814G>A
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c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.4088G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
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c.*274G>A (n.*274G>A)
c.709-942G>A (n.709-942G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
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c.232G>A (p.Gly78Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75749509G>CCA340816708ACADMc.799G>C (p.Gly267Arg)
n.2923G>C
n.1688G>C
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n.4088G>C
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c.*462G>C (n.*462G>C)
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c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.709-942G>C (n.709-942G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*2283G>C (n.*2283G>C)
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c.*454G>C (n.*454G>C)
n.1156G>C
n.4794G>C
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n.2894G>C
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c.232G>C (p.Gly78Arg)
1g.75749509G=CA1141580873ACADMc.799G= (p.Gly267=)
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c.*84G= (n.*84G=)
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1g.75749509G>TCA340816710ACADMc.799G>T (p.Gly267Ter)
n.2923G>T
n.1688G>T
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n.2814G>T
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n.4088G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
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c.*583G>T (n.*583G>T)
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c.*458G>T (n.*458G>T)
n.2894G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.1021G>T
c.541G>T (p.Gly181Ter)
n.1415G>T
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n.708G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.529G>T
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c.691G>T (p.Gly231Ter)
c.232G>T (p.Gly78Ter)
ClinVar
1g.75749510G>ACA340816712ACADMc.800G>A (p.Gly267Glu)
n.2924G>A
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n.2815G>A
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c.*275G>A (n.*275G>A)
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n.1157G>A
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n.1022G>A
c.542G>A (p.Gly181Glu)
n.1416G>A
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n.573G>A
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n.709G>A
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n.530G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
gnomAD v4
1g.75749510G>CCA340816714ACADMc.800G>C (p.Gly267Ala)
n.2924G>C
n.1689G>C
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c.*568G>C (n.*568G>C)
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c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.4089G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
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c.*714G>C (n.*714G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
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c.*393T>A (n.*393T>A)
n.4098T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
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n.4098T>C
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c.*472T>C (n.*472T>C)
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c.24C>A (p.Phe8Leu)
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1g.75749520C>GCA340816753ACADMc.810C>G (p.Phe270Leu)
n.2934C>G
n.1699C>G
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n.4099C>G
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c.*594C>G (n.*594C>G)
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n.1167C>G
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1g.75749520C>TCA418544907ACADMc.810C>T (p.Phe270=)
n.2934C>T
n.1699C>T
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c.*578C>T (n.*578C>T)
n.2825C>T
c.372C>T (p.Phe124=)
c.*576C>T (n.*576C>T)
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n.4099C>T
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c.*477C>T (n.*477C>T)
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n.1167C>T
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c.909C>T (p.Phe303=)
c.822C>T (p.Phe274=)
c.24C>T (p.Phe8=)
n.719C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.540C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.702C>T (p.Phe234=)
c.243C>T (p.Phe81=)
1g.75749521A>CCA340816754ACADMc.811A>C (p.Lys271Gln)
n.2935A>C
n.1700A>C
n.1773A>C
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n.2826A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
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n.4100A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.709-930A>C (n.709-930A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*2295A>C (n.*2295A>C)
c.600-930A>C (n.600-930A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.1168A>C
n.4806A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.2906A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.1033A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.1427A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.720A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.541A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
1g.75749521A>GCA340816755ACADMc.811A>G (p.Lys271Glu)
n.2935A>G
n.1700A>G
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n.2826A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.*577A>G (n.*577A>G)
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n.4100A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.709-930A>G (n.709-930A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*2295A>G (n.*2295A>G)
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n.1168A>G
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n.1427A>G
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c.25A>G (p.Lys9Glu)
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c.*575A>G (n.*575A>G)
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c.244A>G (p.Lys82Glu)
1g.75749521A>TCA340816756ACADMc.811A>T (p.Lys271Ter)
n.2935A>T
n.1700A>T
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n.2826A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.4100A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.709-930A>T (n.709-930A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
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c.25A>T (p.Lys9Ter)
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c.244A>T (p.Lys82Ter)
1g.75749522A>CCA340816759ACADMc.812A>C (p.Lys271Thr)
n.2936A>C
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c.*580A>C (n.*580A>C)
n.2827A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.*578A>C (n.*578A>C)
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n.4101A>C
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c.*479A>C (n.*479A>C)
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n.1428A>C
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.721A>C
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c.*576A>C (n.*576A>C)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
1g.75749522A>GCA340816757ACADMc.812A>G (p.Lys271Arg)
n.2936A>G
n.1701A>G
n.1774A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched