Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.75749413T>CCA523818582ACADMc.709-6T>C (n.709-6T>C)
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.2724G>T
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n.3998G>T
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c.*376G>T (n.*376G>T)
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n.1066G>T
n.4704G>T
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c.*380G>T (n.*380G>T)
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ClinVar dbSNP
1g.75749420A>CCA340816504ACADMc.710A>C (p.Glu237Ala)
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c.143A>C (p.Glu48Ala)
1g.75749420A>GCA340816505ACADMc.710A>G (p.Glu237Gly)
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c.*624A>T (n.*624A>T)
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n.1067A>T
n.4705A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
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c.*369A>T (n.*369A>T)
n.2805A>T
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n.932A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.1326A>T
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.483A>T
n.619A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
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c.*474A>T (n.*474A>T)
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c.143A>T (p.Glu48Val)
1g.75749421A>CCA340816506ACADMc.711A>C (p.Glu237Asp)
n.2835A>C
n.1600A>C
n.1673A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
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c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.4000A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.709-1030A>C (n.709-1030A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*2195A>C (n.*2195A>C)
c.600-1030A>C (n.600-1030A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.1068A>C
n.4706A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.2806A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.933A>C
c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.1327A>C
c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
n.484A>C
n.620A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.441A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
COSMIC COSMIC
1g.75749421A>GCA418544764ACADMc.711A>G (p.Glu237=)
n.2835A>G
n.1600A>G
n.1673A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.2726A>G
c.273A>G (p.Glu91=)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.4000A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.709-1030A>G (n.709-1030A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
c.600-1030A>G (n.600-1030A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.1068A>G
n.4706A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.2806A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.933A>G
c.453A>G (p.Glu151=)
n.1327A>G
c.810A>G (p.Glu270=)
c.723A>G (p.Glu241=)
n.484A>G
n.620A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.441A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.603A>G (p.Glu201=)
c.144A>G (p.Glu48=)
gnomAD v4
1g.75749421A>TCA340816507ACADMc.711A>T (p.Glu237Asp)
n.2835A>T
n.1600A>T
n.1673A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.2726A>T
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.4000A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.709-1030A>T (n.709-1030A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
c.600-1030A>T (n.600-1030A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.1068A>T
n.4706A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.2806A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.933A>T
c.453A>T (p.Glu151Asp)
n.1327A>T
c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
n.484A>T
n.620A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.441A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
1g.75749422T>ACA340816508ACADMc.712T>A (p.Leu238Ile)
n.2836T>A
n.1601T>A
n.1674T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.2727T>A
c.274T>A (p.Leu92Ile)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.4001T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.603T>A (p.Asn201Lys)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.709-1029T>A (n.709-1029T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*2196T>A (n.*2196T>A)
c.600-1029T>A (n.600-1029T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.1069T>A
n.4707T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.2807T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.934T>A
c.454T>A (p.Leu152Ile)
n.1328T>A
c.811T>A (p.Leu271Ile)
c.724T>A (p.Leu242Ile)
n.485T>A
n.621T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.442T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.604T>A (p.Leu202Ile)
c.145T>A (p.Leu49Ile)
1g.75749422T>CCA418544766ACADMc.712T>C (p.Leu238=)
n.2836T>C
n.1601T>C
n.1674T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.2727T>C
c.274T>C (p.Leu92=)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.4001T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.603T>C (p.Asn201=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.709-1029T>C (n.709-1029T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*2196T>C (n.*2196T>C)
c.600-1029T>C (n.600-1029T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.1069T>C
n.4707T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.2807T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.934T>C
c.454T>C (p.Leu152=)
n.1328T>C
c.811T>C (p.Leu271=)
c.724T>C (p.Leu242=)
n.485T>C
n.621T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.442T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.604T>C (p.Leu202=)
c.145T>C (p.Leu49=)
ClinVar
1g.75749422T>GCA340816509ACADMc.712T>G (p.Leu238Val)
n.2836T>G
n.1601T>G
n.1674T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.2727T>G
c.274T>G (p.Leu92Val)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.4001T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.603T>G (p.Asn201Lys)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.709-1029T>G (n.709-1029T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
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n.4707T>G
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c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
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c.*167T>G (n.*167T>G)
n.934T>G
c.454T>G (p.Leu152Val)
n.1328T>G
c.811T>G (p.Leu271Val)
c.724T>G (p.Leu242Val)
n.485T>G
n.621T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
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c.604T>G (p.Leu202Val)
c.145T>G (p.Leu49Val)
1g.75749423T>ACA340816510ACADMc.713T>A (p.Leu238Ter)
n.2837T>A
n.1602T>A
n.1675T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.2728T>A
c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.4002T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.604T>A (p.Ter202Lys)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.709-1028T>A (n.709-1028T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*2197T>A (n.*2197T>A)
c.600-1028T>A (n.600-1028T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.1070T>A
n.4708T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.2808T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.935T>A
c.455T>A (p.Leu152Ter)
n.1329T>A
c.812T>A (p.Leu271Ter)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
n.486T>A
n.622T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.443T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
1g.75749423T>CCA340816511ACADMc.713T>C (p.Leu238Ser)
n.2837T>C
n.1602T>C
n.1675T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.2728T>C
c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.4002T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.604T>C (p.Ter202Gln)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.709-1028T>C (n.709-1028T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*2197T>C (n.*2197T>C)
c.600-1028T>C (n.600-1028T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.1070T>C
n.4708T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.2808T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.935T>C
c.455T>C (p.Leu152Ser)
n.1329T>C
c.812T>C (p.Leu271Ser)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
n.486T>C
n.622T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.443T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
1g.75749423T>GCA340816512ACADMc.713T>G (p.Leu238Ter)
n.2837T>G
n.1602T>G
n.1675T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.2728T>G
c.275T>G (p.Leu92Ter)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.4002T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.604T>G (p.Ter202Glu)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.709-1028T>G (n.709-1028T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*2197T>G (n.*2197T>G)
c.600-1028T>G (n.600-1028T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.1070T>G
n.4708T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.2808T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.935T>G
c.455T>G (p.Leu152Ter)
n.1329T>G
c.812T>G (p.Leu271Ter)
c.725T>G (p.Leu242Ter)
n.486T>G
n.622T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.443T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.605T>G (p.Leu202Ter)
c.146T>G (p.Leu49Ter)
gnomAD v4
1g.75749424A>CCA340816513ACADMc.714A>C (p.Leu238Phe)
n.2838A>C
n.1603A>C
n.1676A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.2729A>C
c.276A>C (p.Leu92Phe)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.4003A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.605A>C (p.Ter202Ser)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.709-1027A>C (n.709-1027A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*2198A>C (n.*2198A>C)
c.600-1027A>C (n.600-1027A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.1071A>C
n.4709A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.2809A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.936A>C
c.456A>C (p.Leu152Phe)
n.1330A>C
c.813A>C (p.Leu271Phe)
c.726A>C (p.Leu242Phe)
n.487A>C
n.623A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.444A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.606A>C (p.Leu202Phe)
c.147A>C (p.Leu49Phe)
1g.75749424A>GCA418544768ACADMc.714A>G (p.Leu238=)
n.2838A>G
n.1603A>G
n.1676A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.2729A>G
c.276A>G (p.Leu92=)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.4003A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.605A>G (p.Ter202=)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.709-1027A>G (n.709-1027A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*2198A>G (n.*2198A>G)
c.600-1027A>G (n.600-1027A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.1071A>G
n.4709A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.2809A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.936A>G
c.456A>G (p.Leu152=)
n.1330A>G
c.813A>G (p.Leu271=)
c.726A>G (p.Leu242=)
n.487A>G
n.623A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.444A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.606A>G (p.Leu202=)
c.147A>G (p.Leu49=)
1g.75749424A>TCA340816514ACADMc.714A>T (p.Leu238Phe)
n.2838A>T
n.1603A>T
n.1676A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.2729A>T
c.276A>T (p.Leu92Phe)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.4003A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.605A>T (p.Ter202Leu)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.709-1027A>T (n.709-1027A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.*2198A>T (n.*2198A>T)
c.600-1027A>T (n.600-1027A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.1071A>T
n.4709A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.2809A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.936A>T
c.456A>T (p.Leu152Phe)
n.1330A>T
c.813A>T (p.Leu271Phe)
c.726A>T (p.Leu242Phe)
n.487A>T
n.623A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.444A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.606A>T (p.Leu202Phe)
c.147A>T (p.Leu49Phe)
1g.75749425A>CCA340816515ACADMc.715A>C (p.Asn239His)
n.2839A>C
n.1604A>C
n.1677A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.2730A>C
c.277A>C (p.Asn93His)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.4004A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.606A>C (p.Ter202Tyr)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.709-1026A>C (n.709-1026A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
c.600-1026A>C (n.600-1026A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.1072A>C
n.4710A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.2810A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.937A>C
c.457A>C (p.Asn153His)
n.1331A>C
c.814A>C (p.Asn272His)
c.727A>C (p.Asn243His)
n.488A>C
n.624A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.445A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.607A>C (p.Asn203His)
c.148A>C (p.Asn50His)
1g.75749425A>GCA340816516ACADMc.715A>G (p.Asn239Asp)
n.2839A>G
n.1604A>G
n.1677A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.2730A>G
c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.4004A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.606A>G (p.Ter202=)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.709-1026A>G (n.709-1026A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*2199A>G (n.*2199A>G)
c.600-1026A>G (n.600-1026A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.1072A>G
n.4710A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.2810A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.937A>G
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.1331A>G
c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.488A>G
n.624A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.445A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
1g.75749425A>TCA340816517ACADMc.715A>T (p.Asn239Tyr)
n.2839A>T
n.1604A>T
n.1677A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.2730A>T
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.4004A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.606A>T (p.Ter202Tyr)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.709-1026A>T (n.709-1026A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*2199A>T (n.*2199A>T)
c.600-1026A>T (n.600-1026A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.1072A>T
n.4710A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.2810A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.937A>T
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.1331A>T
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.488A>T
n.624A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.445A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
1g.75749426A>CCA340816519ACADMc.716A>C (p.Asn239Thr)
n.2840A>C
n.1605A>C
n.1678A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.2731A>C
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.4005A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.709-1025A>C (n.709-1025A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*2200A>C (n.*2200A>C)
c.600-1025A>C (n.600-1025A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.1073A>C
n.4711A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.2811A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.938A>C
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.1332A>C
c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
n.489A>C
n.625A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.446A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
1g.75749426A>GCA340816520ACADMc.716A>G (p.Asn239Ser)
n.2840A>G
n.1605A>G
n.1678A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.2731A>G
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c.*482A>G (n.*482A>G)
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dbSNP gnomAD v2
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.75749428A>CCA340816523ACADMc.718A>C (p.Met240Leu)
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c.*377A>C (n.*377A>C)
n.2813A>C
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n.940A>C
c.460A>C (p.Met154Leu)
n.1334A>C
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n.491A>C
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c.151A>C (p.Met51Leu)
1g.75749428A>GCA913195ACADMc.718A>G (p.Met240Val)
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c.*193A>G (n.*193A>G)
c.709-1023A>G (n.709-1023A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75749428A>TCA340816524ACADMc.718A>T (p.Met240Leu)
n.2842A>T
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n.1334A>T
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c.610A>T (p.Met204Leu)
c.151A>T (p.Met51Leu)
1g.75749429T>ACA340816527ACADMc.719T>A (p.Met240Lys)
n.2843T>A
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c.281T>A (p.Met94Lys)
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c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
1g.75749429T=CA1176721436ACADMc.719T= (p.Met240=)
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1g.75749430G>CCA340816529ACADMc.720G>C (p.Met240Ile)
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n.4009G>T
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c.*308G>T (n.*308G>T)
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n.1077G>T
n.4715G>T
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n.2815G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.942G>T
c.462G>T (p.Met154Ile)
n.1336G>T
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.732G>T (p.Met244Ile)
n.493G>T
n.629G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.450G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.612G>T (p.Met204Ile)
c.153G>T (p.Met51Ile)
1g.75749431G>ACA340816531ACADMc.721G>A (p.Gly241Ser)
n.2845G>A
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n.943G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75749431G>CCA340816532ACADMc.721G>C (p.Gly241Arg)
n.2845G>C
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n.4010G>C
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n.1078G>C
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c.*307G>C (n.*307G>C)
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n.2816G>C
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c.154G>C (p.Gly52Arg)
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n.2845G>T
n.1610G>T
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n.2736G>T
c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
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c.*376G>T (n.*376G>T)
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c.733G>T (p.Gly245Cys)
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n.451G>T
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c.154G>T (p.Gly52Cys)
1g.75749432G>ACA340816536ACADMc.722G>A (p.Gly241Asp)
n.2846G>A
n.1611G>A
n.1684G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.2737G>A
c.284G>A (p.Gly95Asp)
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c.*7G>A (n.*7G>A)
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n.946C>T
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n.1340C>T
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c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.497C>T
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c.157C>T (p.Gln53Ter)
1g.75749435A>CCA340816540ACADMc.725A>C (p.Gln242Pro)
n.2849A>C
n.1614A>C
n.1687A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.2740A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
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c.*388A>C (n.*388A>C)
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c.*592A>C (n.*592A>C)
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n.635G>T
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c.739C>T (p.Arg247Ter)
n.500C>T
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c.*224C>T (n.*224C>T)
n.457C>T
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c.619C>T (p.Arg207Ter)
c.160C>T (p.Arg54Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75749438G>ACA913197ACADMc.728G>A (p.Arg243Gln)
n.2852G>A
n.1617G>A
n.1690G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
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c.290G>A (p.Arg97Gln)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
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c.*116G>A (n.*116G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*185T= (n.*185T=)
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c.*494T= (n.*494T=)
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n.2826G>A
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n.953G>A
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1g.75749441G>CCA340816552ACADMc.731G>C (p.Cys244Ser)
n.2855G>C
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c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.4020G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.709-1010G>C (n.709-1010G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
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c.*2215G>C (n.*2215G>C)
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c.*386G>C (n.*386G>C)
n.1088G>C
n.4726G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
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gnomAD v4
1g.75749441G>TCA340816553ACADMc.731G>T (p.Cys244Phe)
n.2855G>T
n.1620G>T
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n.2746G>T
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c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.4020G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
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c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
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c.*515G>T (n.*515G>T)
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c.*2215G>T (n.*2215G>T)
c.600-1010G>T (n.600-1010G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1088G>T
n.4726G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.2826G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.953G>T
c.473G>T (p.Cys158Phe)
n.1347G>T
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.743G>T (p.Cys248Phe)
n.504G>T
n.640G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.461G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
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c.164G>T (p.Cys55Phe)
1g.75749442T>ACA340816554ACADMc.732T>A (p.Cys244Ter)
n.2856T>A
n.1621T>A
n.1694T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.2747T>A
c.294T>A (p.Cys98Ter)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.4021T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.709-1009T>A (n.709-1009T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*2216T>A (n.*2216T>A)
c.600-1009T>A (n.600-1009T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.1089T>A
n.4727T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.2827T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.954T>A
c.474T>A (p.Cys158Ter)
n.1348T>A
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c.744T>A (p.Cys248Ter)
n.505T>A
n.641T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.462T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.624T>A (p.Cys208Ter)
c.165T>A (p.Cys55Ter)
1g.75749442T>CCA418544790ACADMc.732T>C (p.Cys244=)
n.2856T>C
n.1621T>C
n.1694T>C
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n.2747T>C
c.294T>C (p.Cys98=)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.4021T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
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c.*387T>C (n.*387T>C)
n.1089T>C
n.4727T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
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c.*391T>C (n.*391T>C)
n.2827T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.954T>C
c.474T>C (p.Cys158=)
n.1348T>C
c.831T>C (p.Cys277=)
c.744T>C (p.Cys248=)
n.505T>C
n.641T>C
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c.165T>C (p.Cys55=)
ClinVar dbSNP
1g.75749442T>GCA340816555ACADMc.732T>G (p.Cys244Trp)
n.2856T>G
n.1621T>G
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n.2747T>G
c.294T>G (p.Cys98Trp)
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c.*695T>G (n.*695T>G)
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n.4021T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.709-1009T>G (n.709-1009T>G)
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c.*387T>G (n.*387T>G)
n.1089T>G
n.4727T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
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n.954T>G
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n.505T>G
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n.462T>G
c.*496T>G (n.*496T>G)
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c.165T>G (p.Cys55Trp)
1g.75749443T>ACA340816556ACADMc.733T>A (p.Ser245Thr)
n.2857T>A
n.1622T>A
n.1695T>A
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n.2748T>A
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n.4022T>A
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c.*647T>A (n.*647T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
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c.*400T>A (n.*400T>A)
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c.*2217T>A (n.*2217T>A)
c.600-1008T>A (n.600-1008T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.1090T>A
n.4728T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.2828T>A
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n.955T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.1349T>A
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n.506T>A
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c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
1g.75749443T>CCA340816557ACADMc.733T>C (p.Ser245Pro)
n.2857T>C
n.1622T>C
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n.2748T>C
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c.*317T>C (n.*317T>C)
n.4022T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
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c.*18T>C (n.*18T>C)
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c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*2217T>C (n.*2217T>C)
c.600-1008T>C (n.600-1008T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.1090T>C
n.4728T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.2828T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.955T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.1349T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.506T>C
n.642T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.463T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
1g.75749443T>GCA340816558ACADMc.733T>G (p.Ser245Ala)
n.2857T>G
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n.2748T>G
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.4022T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
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c.*2217T>G (n.*2217T>G)
c.600-1008T>G (n.600-1008T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.1090T>G
n.4728T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.2828T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.955T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.1349T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.506T>G
n.642T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.463T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
1g.75749444C>ACA340816559ACADMc.734C>A (p.Ser245Ter)
n.2858C>A
n.1623C>A
n.1696C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.2749C>A
c.296C>A (p.Ser99Ter)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.4023C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.709-1007C>A (n.709-1007C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*2218C>A (n.*2218C>A)
c.600-1007C>A (n.600-1007C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1091C>A
n.4729C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.2829C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.956C>A
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c.746C>T (p.Ser249Leu)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75749445A=CA1176721439ACADMc.735A= (p.Ser245=)
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c.*519A>G (n.*519A>G)
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gnomAD v4
1g.75749445A>TCA418544798ACADMc.735A>T (p.Ser245=)
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n.2750A>T
c.297A>T (p.Ser99=)
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c.600-1006A>T (n.600-1006A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
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c.*394A>T (n.*394A>T)
n.2830A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.957A>T
c.477A>T (p.Ser159=)
n.1351A>T
c.834A>T (p.Ser278=)
c.747A>T (p.Ser249=)
n.508A>T
n.644A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.465A>T
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c.627A>T (p.Ser209=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75749446G>ACA340816561ACADMc.736G>A (p.Asp246Asn)
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c.*403G>A (n.*403G>A)
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c.709-1005G>A (n.709-1005G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
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c.*2220G>A (n.*2220G>A)
c.600-1005G>A (n.600-1005G>A)
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n.1093G>A
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n.2831G>A
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n.958G>A
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n.1352G>A
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c.748G>A (p.Asp250Asn)
n.509G>A
n.645G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.466G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
gnomAD v4
1g.75749446G>CCA340816562ACADMc.736G>C (p.Asp246His)
n.2860G>C
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n.2751G>C
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c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.4025G>C
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c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.709-1005G>C (n.709-1005G>C)
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n.1093G>C
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c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.2831G>C
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n.958G>C
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c.628G>C (p.Asp210His)
c.169G>C (p.Asp57His)
gnomAD v4
1g.75749446G>TCA340816563ACADMc.736G>T (p.Asp246Tyr)
n.2860G>T
n.1625G>T
n.1698G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.2751G>T
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c.*502G>T (n.*502G>T)
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c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
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c.*500G>T (n.*500G>T)
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n.2861del
n.1626del
n.1699del
c.*505del (n.*505del)
n.2752del
c.299del (p.Asp100ValfsTer10)
c.*503del (n.*503del)
c.*700del (n.*700del)
c.*321del (n.*321del)
n.4026del
c.*125del (n.*125del)
c.*108del (n.*108del)
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c.*400del (n.*400del)
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c.*22del (n.*22del)
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c.600-1004del (n.600-1004del)
c.*392del (n.*392del)
n.1094del
n.4732del
c.*319del (n.*319del)
c.*408del (n.*408del)
c.*323del (n.*323del)
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n.2832del
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1g.75749447A>CCA340816565ACADMc.737A>C (p.Asp246Ala)
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1g.75749447A>GCA340816566ACADMc.737A>G (p.Asp246Gly)
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n.4026A>G
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n.1094A>T
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n.2832A>T
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n.646A>T
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gnomAD v4
1g.75749448T>ACA340816567ACADMc.738T>A (p.Asp246Glu)
n.2862T>A
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n.2753T>A
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n.4027T>A
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n.1095T>A
n.4733T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
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n.2833T>A
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n.960T>A
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1g.75749448T>CCA418544799ACADMc.738T>C (p.Asp246=)
n.2862T>C
n.1627T>C
n.1700T>C
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n.2753T>C
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n.4027T>C
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ClinVar
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1g.75749449A>CCA340816569ACADMc.739A>C (p.Thr247Pro)
n.2863A>C
n.1628A>C
n.1701A>C
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n.2754A>C
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n.4028A>C
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1g.75749449A>GCA16042329ACADMc.739A>G (p.Thr247Ala)
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c.172A>G (p.Thr58Ala)
ClinVar dbSNP
1g.75749449A>TCA340816570ACADMc.739A>T (p.Thr247Ser)
n.2863A>T
n.1628A>T
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.516G>T
n.652G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.473G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.635G>T (p.Arg212Ile)
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1g.75749454A>CCA340816578ACADMc.744A>C (p.Arg248Ser)
n.2868A>C
n.1633A>C
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n.2759A>C
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n.4033A>C
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n.1101A>C
n.4739A>C
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n.2839A>C
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n.966A>C
c.486A>C (p.Arg162Ser)
n.1360A>C
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ClinVar dbSNP
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c.177A>G (p.Arg59=)
1g.75749454A>TCA340816577ACADMc.744A>T (p.Arg248Ser)
n.2868A>T
n.1633A>T
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c.180A>G (p.Gly60=)
dbSNP gnomAD v4
1g.75749457A>TCA418544815ACADMc.747A>T (p.Gly249=)
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c.639A>T (p.Gly213=)
c.180A>T (p.Gly60=)
1g.75749458A=CA1176721445ACADMc.748A= (p.Ile250=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.970A>T
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n.1364A>T
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n.2764T>A
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c.182T>A (p.Ile61Asn)
COSMIC
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n.2873T>C
n.1638T>C
n.1711T>C
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n.2764T>C
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n.4038T>C
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c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.709-992T>C (n.709-992T>C)
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c.*404T>C (n.*404T>C)
n.1106T>C
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c.182T>C (p.Ile61Thr)
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c.761T>G (p.Ile254Ser)
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c.182T>G (p.Ile61Ser)
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c.*421T>C (n.*421T>C)
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n.2845T>C
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n.972T>C
c.492T>C (p.Ile164=)
n.1366T>C
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c.762T>C (p.Ile254=)
n.523T>C
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c.642T>C (p.Ile214=)
c.183T>C (p.Ile61=)
1g.75749460T>GCA340816591ACADMc.750T>G (p.Ile250Met)
n.2874T>G
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.2854A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.981A>C
c.501A>C (p.Glu167Asp)
n.1375A>C
c.858A>C (p.Glu286Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.532A>C
n.668A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.489A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
1g.75749469A>GCA418544833ACADMc.759A>G (p.Glu253=)
n.2883A>G
n.1648A>G
n.1721A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.2774A>G
c.321A>G (p.Glu107=)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.4048A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.709-982A>G (n.709-982A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.*2243A>G (n.*2243A>G)
c.600-982A>G (n.600-982A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.1116A>G
n.4754A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.2854A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.981A>G
c.501A>G (p.Glu167=)
n.1375A>G
c.858A>G (p.Glu286=)
c.771A>G (p.Glu257=)
n.532A>G
n.668A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.489A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.651A>G (p.Glu217=)
c.192A>G (p.Glu64=)
1g.75749469A>TCA340816607ACADMc.759A>T (p.Glu253Asp)
n.2883A>T
n.1648A>T
n.1721A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.2774A>T
c.321A>T (p.Glu107Asp)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.4048A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.709-982A>T (n.709-982A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.*2243A>T (n.*2243A>T)
c.600-982A>T (n.600-982A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.1116A>T
n.4754A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.2854A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.981A>T
c.501A>T (p.Glu167Asp)
n.1375A>T
c.858A>T (p.Glu286Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
n.532A>T
n.668A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.489A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
1g.75749470G>ACA340816609ACADMc.760G>A (p.Asp254Asn)
n.2884G>A
n.1649G>A
n.1722G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.2775G>A
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.4049G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.709-981G>A (n.709-981G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*2244G>A (n.*2244G>A)
c.600-981G>A (n.600-981G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.1117G>A
n.4755G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.2855G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.982G>A
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.1376G>A
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.533G>A
n.669G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.490G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
1g.75749470G>CCA340816610ACADMc.760G>C (p.Asp254His)
n.2884G>C
n.1649G>C
n.1722G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.2775G>C
c.322G>C (p.Asp108His)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.4049G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.709-981G>C (n.709-981G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*2244G>C (n.*2244G>C)
c.600-981G>C (n.600-981G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1117G>C
n.4755G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.2855G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.982G>C
c.502G>C (p.Asp168His)
n.1376G>C
c.859G>C (p.Asp287His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.533G>C
n.669G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.490G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.193G>C (p.Asp65His)
1g.75749470G=CA1176721450ACADMc.760G= (p.Asp254=)
n.2884G=
n.1649G=
n.1722G=
c.*528G= (n.*528G=)
n.2775G=
c.322G= (p.Asp108=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.*723G= (n.*723G=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.4049G=
c.*148G= (n.*148G=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.709-981G= (n.709-981G=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.*627G= (n.*627G=)
c.*2244G= (n.*2244G=)
c.600-981G= (n.600-981G=)
c.*415G= (n.*415G=)
n.1117G=
n.4755G=
c.*342G= (n.*342G=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.*346G= (n.*346G=)
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n.2855G=
c.*215G= (n.*215G=)
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c.*524G= (n.*524G=)
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c.193G= (p.Asp65=)
1g.75749470G>TCA340816611ACADMc.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.2884G>T
n.1649G>T
n.1722G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.2775G>T
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.4049G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.709-981G>T (n.709-981G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*2244G>T (n.*2244G>T)
c.600-981G>T (n.600-981G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.1117G>T
n.4755G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.2855G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.982G>T
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.1376G>T
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.533G>T
n.669G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.490G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75749471A>CCA340816612ACADMc.761A>C (p.Asp254Ala)
n.2885A>C
n.1650A>C
n.1723A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.2776A>C
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.4050A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.709-980A>C (n.709-980A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*2245A>C (n.*2245A>C)
c.600-980A>C (n.600-980A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.1118A>C
n.4756A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.2856A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.983A>C
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.1377A>C
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.534A>C
n.670A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.491A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
1g.75749471A>GCA340816613ACADMc.761A>G (p.Asp254Gly)
n.2885A>G
n.1650A>G
n.1723A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.2776A>G
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.4050A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.709-980A>G (n.709-980A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*2245A>G (n.*2245A>G)
c.600-980A>G (n.600-980A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.1118A>G
n.4756A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.2856A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
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n.1377A>G
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.534A>G
n.670A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.491A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
1g.75749471A>TCA340816614ACADMc.761A>T (p.Asp254Val)
n.2885A>T
n.1650A>T
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c.*529A>T (n.*529A>T)
n.2776A>T
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
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n.4050A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.709-980A>T (n.709-980A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
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c.*2245A>T (n.*2245A>T)
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c.*416A>T (n.*416A>T)
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c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.2856A>T
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n.983A>T
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.1377A>T
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.534A>T
n.670A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.491A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.194A>T (p.Asp65Val)
1g.75749472T>ACA340816615ACADMc.762T>A (p.Asp254Glu)
n.2886T>A
n.1651T>A
n.1724T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
n.2777T>A
c.324T>A (p.Asp108Glu)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.4051T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
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n.1119T>A
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c.*529G>A (n.*529G>A)
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COSMIC
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gnomAD v4
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n.495G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.657G>T (p.Val219=)
c.198G>T (p.Val66=)
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n.2890A>G
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COSMIC
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n.2890A>T
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n.2781A>T
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c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.1382A>T
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n.539A>T
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c.*263A>T (n.*263A>T)
n.496A>T
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c.199A>T (p.Lys67Ter)
1g.75749477A>CCA340816626ACADMc.767A>C (p.Lys256Thr)
n.2891A>C
n.1656A>C
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c.329A>C (p.Lys110Thr)
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n.4056A>C
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1g.75749477A>GCA340816627ACADMc.767A>G (p.Lys256Arg)
n.2891A>G
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1g.75749478A>GCA418544842ACADMc.768A>G (p.Lys256=)
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c.201A>T (p.Lys67Asn)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.709-967T>C (n.709-967T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.*2258T>C (n.*2258T>C)
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c.207T>G (p.Pro69=)
1g.75749485A=CA1147554173ACADMc.775A= (p.Lys259=)
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c.208A>G (p.Lys70Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75749485A>TCA340816642ACADMc.775A>T (p.Lys259Ter)
n.2899A>T
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c.208A>T (p.Lys70Ter)
1g.75749488_75749492delCA2573132608ACADMc.778_782del (p.Glu260CysfsTer5)
n.2902_2906del
n.1667_1671del
n.1740_1744del
c.*546_*550del (n.*546_*550del)
n.2793_2797del
c.340_344del (p.Glu114CysfsTer5)
c.*544_*548del (n.*544_*548del)
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n.4067_4071del
c.*166_*170del (n.*166_*170del)
c.*149_*153del (n.*149_*153del)
c.*692_*696del (n.*692_*696del)
c.*441_*445del (n.*441_*445del)
c.*366_*370del (n.*366_*370del)
c.*445_*449del (n.*445_*449del)
c.*63_*67del (n.*63_*67del)
c.*253_*257del (n.*253_*257del)
c.709-963_709-959del (n.709-963_709-959del)
c.*562_*566del (n.*562_*566del)
c.*645_*649del (n.*645_*649del)
c.*2262_*2266del (n.*2262_*2266del)
c.600-963_600-959del (n.600-963_600-959del)
c.*433_*437del (n.*433_*437del)
n.1135_1139del
n.4773_4777del
c.*360_*364del (n.*360_*364del)
c.*449_*453del (n.*449_*453del)
c.*364_*368del (n.*364_*368del)
c.*437_*441del (n.*437_*441del)
n.2873_2877del
c.*233_*237del (n.*233_*237del)
n.1000_1004del
c.520_524del (p.Glu174CysfsTer5)
n.1394_1398del
c.877_881del (p.Glu293CysfsTer5)
c.790_794del (p.Glu264CysfsTer5)
n.551_555del
n.687_691del
c.*275_*279del (n.*275_*279del)
n.508_512del
c.*542_*546del (n.*542_*546del)
c.670_674del (p.Glu224CysfsTer5)
c.211_215del (p.Glu71CysfsTer5)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75749486A>CCA340816643ACADMc.776A>C (p.Lys259Thr)
n.2900A>C
n.1665A>C
n.1738A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
n.2791A>C
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.4065A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.709-965A>C (n.709-965A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*2260A>C (n.*2260A>C)
c.600-965A>C (n.600-965A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.1133A>C
n.4771A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.2871A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.998A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.1392A>C
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
n.549A>C
n.685A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.506A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
1g.75749486A>GCA340816644ACADMc.776A>G (p.Lys259Arg)
n.2900A>G
n.1665A>G
n.1738A>G
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c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.*542A>G (n.*542A>G)
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n.4065A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
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c.*560A>G (n.*560A>G)
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c.*2260A>G (n.*2260A>G)
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dbSNP
1g.75749486A>TCA340816645ACADMc.776A>T (p.Lys259Ile)
n.2900A>T
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1g.75749487A>CCA340816647ACADMc.777A>C (p.Lys259Asn)
n.2901A>C
n.1666A>C
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c.*545A>C (n.*545A>C)
n.2792A>C
c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.4066A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.709-964A>C (n.709-964A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*2261A>C (n.*2261A>C)
c.600-964A>C (n.600-964A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1134A>C
n.4772A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.2872A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.999A>C
c.519A>C (p.Lys173Asn)
n.1393A>C
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c.789A>C (p.Lys263Asn)
n.550A>C
n.686A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.507A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
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1g.75749487A>GCA418544855ACADMc.777A>G (p.Lys259=)
n.2901A>G
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n.2792A>G
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c.*740A>G (n.*740A>G)
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n.4066A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
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c.*440A>G (n.*440A>G)
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c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.709-964A>G (n.709-964A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
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c.*2261A>G (n.*2261A>G)
c.600-964A>G (n.600-964A>G)
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n.1134A>G
n.4772A>G
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n.4067G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
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c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.709-963G>A (n.709-963G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
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c.*2262G>A (n.*2262G>A)
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c.*433G>A (n.*433G>A)
n.1135G>A
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n.4067G>C
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n.1000G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
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gnomAD v4
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n.1000G>T
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n.551G>T
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c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)

Number of alleles fetched