Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.721-42G>T (n.721-42G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.75749413T>CCA523818582ACADMc.709-6T>C (n.709-6T>C)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.808G= (p.Glu270=)
c.721G= (p.Glu241=)
n.482G=
n.618G=
c.*206G= (n.*206G=)
n.439G=
c.*473G= (n.*473G=)
c.601G= (p.Glu201=)
c.142G= (p.Glu48=)
1g.75749419G>TCA340816502ACADMc.709G>T (p.Glu237Ter)
n.2833G>T
n.1598G>T
n.1671G>T
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n.2724G>T
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c.*475G>T (n.*475G>T)
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c.*293G>T (n.*293G>T)
n.3998G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.600G>T (p.Trp200Cys)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.709-1032G>T (n.709-1032G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.*2193G>T (n.*2193G>T)
c.600-1032G>T (n.600-1032G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.1066G>T
n.4704G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.2804G>T
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n.931G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.1325G>T
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.482G>T
n.618G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.439G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.75749420A>CCA340816504ACADMc.710A>C (p.Glu237Ala)
n.2834A>C
n.1599A>C
n.1672A>C
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n.2725A>C
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c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.3999A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.601A>C (p.Asn201His)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.709-1031A>C (n.709-1031A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
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c.*2194A>C (n.*2194A>C)
c.600-1031A>C (n.600-1031A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.1067A>C
n.4705A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
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c.*207A>C (n.*207A>C)
n.440A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
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c.143A>C (p.Glu48Ala)
1g.75749420A>GCA340816505ACADMc.710A>G (p.Glu237Gly)
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c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.709-1031A>G (n.709-1031A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
c.600-1031A>G (n.600-1031A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.1067A>G
n.4705A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
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c.143A>G (p.Glu48Gly)
1g.75749420A>TCA340816503ACADMc.710A>T (p.Glu237Val)
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c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.3999A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.709-1031A>T (n.709-1031A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
c.600-1031A>T (n.600-1031A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.1067A>T
n.4705A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.2805A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.932A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.1326A>T
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.483A>T
n.619A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.440A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
1g.75749421A>CCA340816506ACADMc.711A>C (p.Glu237Asp)
n.2835A>C
n.1600A>C
n.1673A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.2726A>C
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.4000A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.709-1030A>C (n.709-1030A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*2195A>C (n.*2195A>C)
c.600-1030A>C (n.600-1030A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.1068A>C
n.4706A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.2806A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.933A>C
c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.1327A>C
c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
n.484A>C
n.620A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.441A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
 COSMIC COSMIC
1g.75749421A>GCA418544764ACADMc.711A>G (p.Glu237=)
n.2835A>G
n.1600A>G
n.1673A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.2726A>G
c.273A>G (p.Glu91=)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.4000A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.709-1030A>G (n.709-1030A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
c.600-1030A>G (n.600-1030A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.1068A>G
n.4706A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.2806A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.933A>G
c.453A>G (p.Glu151=)
n.1327A>G
c.810A>G (p.Glu270=)
c.723A>G (p.Glu241=)
n.484A>G
n.620A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.441A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.603A>G (p.Glu201=)
c.144A>G (p.Glu48=)
 gnomAD v4
1g.75749421A>TCA340816507ACADMc.711A>T (p.Glu237Asp)
n.2835A>T
n.1600A>T
n.1673A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.2726A>T
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.4000A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.709-1030A>T (n.709-1030A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
c.600-1030A>T (n.600-1030A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.1068A>T
n.4706A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.2806A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.933A>T
c.453A>T (p.Glu151Asp)
n.1327A>T
c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
n.484A>T
n.620A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.441A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
1g.75749422T>ACA340816508ACADMc.712T>A (p.Leu238Ile)
n.2836T>A
n.1601T>A
n.1674T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.2727T>A
c.274T>A (p.Leu92Ile)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.4001T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.603T>A (p.Asn201Lys)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.709-1029T>A (n.709-1029T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*2196T>A (n.*2196T>A)
c.600-1029T>A (n.600-1029T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.1069T>A
n.4707T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.2807T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.934T>A
c.454T>A (p.Leu152Ile)
n.1328T>A
c.811T>A (p.Leu271Ile)
c.724T>A (p.Leu242Ile)
n.485T>A
n.621T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.442T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.604T>A (p.Leu202Ile)
c.145T>A (p.Leu49Ile)
1g.75749422T>CCA418544766ACADMc.712T>C (p.Leu238=)
n.2836T>C
n.1601T>C
n.1674T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.2727T>C
c.274T>C (p.Leu92=)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.4001T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.603T>C (p.Asn201=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.709-1029T>C (n.709-1029T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*2196T>C (n.*2196T>C)
c.600-1029T>C (n.600-1029T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.1069T>C
n.4707T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.2807T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.934T>C
c.454T>C (p.Leu152=)
n.1328T>C
c.811T>C (p.Leu271=)
c.724T>C (p.Leu242=)
n.485T>C
n.621T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.442T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.604T>C (p.Leu202=)
c.145T>C (p.Leu49=)
 ClinVar
1g.75749422T>GCA340816509ACADMc.712T>G (p.Leu238Val)
n.2836T>G
n.1601T>G
n.1674T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.2727T>G
c.274T>G (p.Leu92Val)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.4001T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.603T>G (p.Asn201Lys)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.709-1029T>G (n.709-1029T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*2196T>G (n.*2196T>G)
c.600-1029T>G (n.600-1029T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.1069T>G
n.4707T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.2807T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.934T>G
c.454T>G (p.Leu152Val)
n.1328T>G
c.811T>G (p.Leu271Val)
c.724T>G (p.Leu242Val)
n.485T>G
n.621T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.442T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.145T>G (p.Leu49Val)
1g.75749423T>ACA340816510ACADMc.713T>A (p.Leu238Ter)
n.2837T>A
n.1602T>A
n.1675T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.2728T>A
c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.4002T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.604T>A (p.Ter202Lys)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.709-1028T>A (n.709-1028T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*2197T>A (n.*2197T>A)
c.600-1028T>A (n.600-1028T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.1070T>A
n.4708T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.2808T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.935T>A
c.455T>A (p.Leu152Ter)
n.1329T>A
c.812T>A (p.Leu271Ter)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
n.486T>A
n.622T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.443T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
1g.75749423T>CCA340816511ACADMc.713T>C (p.Leu238Ser)
n.2837T>C
n.1602T>C
n.1675T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.2728T>C
c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.4002T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.604T>C (p.Ter202Gln)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.709-1028T>C (n.709-1028T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*2197T>C (n.*2197T>C)
c.600-1028T>C (n.600-1028T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.1070T>C
n.4708T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.2808T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.935T>C
c.455T>C (p.Leu152Ser)
n.1329T>C
c.812T>C (p.Leu271Ser)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
n.486T>C
n.622T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.443T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
1g.75749423T>GCA340816512ACADMc.713T>G (p.Leu238Ter)
n.2837T>G
n.1602T>G
n.1675T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.2728T>G
c.275T>G (p.Leu92Ter)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.4002T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.604T>G (p.Ter202Glu)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.709-1028T>G (n.709-1028T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*2197T>G (n.*2197T>G)
c.600-1028T>G (n.600-1028T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.1070T>G
n.4708T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.2808T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.935T>G
c.455T>G (p.Leu152Ter)
n.1329T>G
c.812T>G (p.Leu271Ter)
c.725T>G (p.Leu242Ter)
n.486T>G
n.622T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.443T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.605T>G (p.Leu202Ter)
c.146T>G (p.Leu49Ter)
 gnomAD v4
1g.75749424A>CCA340816513ACADMc.714A>C (p.Leu238Phe)
n.2838A>C
n.1603A>C
n.1676A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.2729A>C
c.276A>C (p.Leu92Phe)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.4003A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.605A>C (p.Ter202Ser)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.709-1027A>C (n.709-1027A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*2198A>C (n.*2198A>C)
c.600-1027A>C (n.600-1027A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.1071A>C
n.4709A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.2809A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.936A>C
c.456A>C (p.Leu152Phe)
n.1330A>C
c.813A>C (p.Leu271Phe)
c.726A>C (p.Leu242Phe)
n.487A>C
n.623A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.444A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.606A>C (p.Leu202Phe)
c.147A>C (p.Leu49Phe)
1g.75749424A>GCA418544768ACADMc.714A>G (p.Leu238=)
n.2838A>G
n.1603A>G
n.1676A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.2729A>G
c.276A>G (p.Leu92=)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.4003A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.605A>G (p.Ter202=)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.709-1027A>G (n.709-1027A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*2198A>G (n.*2198A>G)
c.600-1027A>G (n.600-1027A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.1071A>G
n.4709A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.2809A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.936A>G
c.456A>G (p.Leu152=)
n.1330A>G
c.813A>G (p.Leu271=)
c.726A>G (p.Leu242=)
n.487A>G
n.623A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.444A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.606A>G (p.Leu202=)
c.147A>G (p.Leu49=)
1g.75749424A>TCA340816514ACADMc.714A>T (p.Leu238Phe)
n.2838A>T
n.1603A>T
n.1676A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.2729A>T
c.276A>T (p.Leu92Phe)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.4003A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.605A>T (p.Ter202Leu)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.709-1027A>T (n.709-1027A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.*2198A>T (n.*2198A>T)
c.600-1027A>T (n.600-1027A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.1071A>T
n.4709A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.2809A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.936A>T
c.456A>T (p.Leu152Phe)
n.1330A>T
c.813A>T (p.Leu271Phe)
c.726A>T (p.Leu242Phe)
n.487A>T
n.623A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.444A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.606A>T (p.Leu202Phe)
c.147A>T (p.Leu49Phe)
1g.75749425A>CCA340816515ACADMc.715A>C (p.Asn239His)
n.2839A>C
n.1604A>C
n.1677A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.2730A>C
c.277A>C (p.Asn93His)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.4004A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.606A>C (p.Ter202Tyr)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.709-1026A>C (n.709-1026A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
c.600-1026A>C (n.600-1026A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.1072A>C
n.4710A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.2810A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.937A>C
c.457A>C (p.Asn153His)
n.1331A>C
c.814A>C (p.Asn272His)
c.727A>C (p.Asn243His)
n.488A>C
n.624A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.445A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.607A>C (p.Asn203His)
c.148A>C (p.Asn50His)
1g.75749425A>GCA340816516ACADMc.715A>G (p.Asn239Asp)
n.2839A>G
n.1604A>G
n.1677A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.2730A>G
c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.4004A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.606A>G (p.Ter202=)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.709-1026A>G (n.709-1026A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*2199A>G (n.*2199A>G)
c.600-1026A>G (n.600-1026A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.1072A>G
n.4710A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.2810A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.937A>G
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.1331A>G
c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.488A>G
n.624A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.445A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
1g.75749425A>TCA340816517ACADMc.715A>T (p.Asn239Tyr)
n.2839A>T
n.1604A>T
n.1677A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.2730A>T
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.4004A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.606A>T (p.Ter202Tyr)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.709-1026A>T (n.709-1026A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*2199A>T (n.*2199A>T)
c.600-1026A>T (n.600-1026A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.1072A>T
n.4710A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.2810A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.937A>T
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.1331A>T
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.488A>T
n.624A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.445A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
1g.75749426A>CCA340816519ACADMc.716A>C (p.Asn239Thr)
n.2840A>C
n.1605A>C
n.1678A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.2731A>C
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.4005A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.709-1025A>C (n.709-1025A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*2200A>C (n.*2200A>C)
c.600-1025A>C (n.600-1025A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.1073A>C
n.4711A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.2811A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.938A>C
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.1332A>C
c.815A>C (p.Asn272Thr)
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.75749428A>CCA340816523ACADMc.718A>C (p.Met240Leu)
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c.*215A>C (n.*215A>C)
n.448A>C
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c.151A>C (p.Met51Leu)
1g.75749428A>GCA913195ACADMc.718A>G (p.Met240Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75749428A>TCA340816524ACADMc.718A>T (p.Met240Leu)
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c.*304A>T (n.*304A>T)
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c.151A>T (p.Met51Leu)
1g.75749429T>ACA340816527ACADMc.719T>A (p.Met240Lys)
n.2843T>A
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n.2734T>A
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n.4008T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75749429T>GCA340816526ACADMc.719T>G (p.Met240Arg)
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 dbSNP
1g.75749429T=CA1176721436ACADMc.719T= (p.Met240=)
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c.281T= (p.Met94=)
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1g.75749430G>CCA340816529ACADMc.720G>C (p.Met240Ile)
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c.153G>C (p.Met51Ile)
1g.75749430G>TCA340816530ACADMc.720G>T (p.Met240Ile)
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c.*683G>T (n.*683G>T)
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n.4009G>T
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c.*91G>T (n.*91G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
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c.*504G>T (n.*504G>T)
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n.1077G>T
n.4715G>T
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c.*379G>T (n.*379G>T)
n.2815G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.942G>T
c.462G>T (p.Met154Ile)
n.1336G>T
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.732G>T (p.Met244Ile)
n.493G>T
n.629G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.450G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.612G>T (p.Met204Ile)
c.153G>T (p.Met51Ile)
1g.75749431G>ACA340816531ACADMc.721G>A (p.Gly241Ser)
n.2845G>A
n.1610G>A
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c.*489G>A (n.*489G>A)
n.2736G>A
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n.4010G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
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c.*376G>A (n.*376G>A)
n.1078G>A
n.4716G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.2816G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.943G>A
c.463G>A (p.Gly155Ser)
n.1337G>A
c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.733G>A (p.Gly245Ser)
n.494G>A
n.630G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.451G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75749431G>CCA340816532ACADMc.721G>C (p.Gly241Arg)
n.2845G>C
n.1610G>C
n.1683G>C
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n.2736G>C
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c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
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n.4010G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
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c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
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c.709-1020G>C (n.709-1020G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
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c.*2205G>C (n.*2205G>C)
c.600-1020G>C (n.600-1020G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.1078G>C
n.4716G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.2816G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.943G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.1337G>C
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c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.494G>C
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c.*218G>C (n.*218G>C)
n.451G>C
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c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
1g.75749431G>TCA340816533ACADMc.721G>T (p.Gly241Cys)
n.2845G>T
n.1610G>T
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c.*489G>T (n.*489G>T)
n.2736G>T
c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
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n.4010G>T
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c.*388G>T (n.*388G>T)
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c.600-1020G>T (n.600-1020G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.1078G>T
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c.*303G>T (n.*303G>T)
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c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.2816G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.943G>T
c.463G>T (p.Gly155Cys)
n.1337G>T
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.733G>T (p.Gly245Cys)
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c.*218G>T (n.*218G>T)
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c.*485G>T (n.*485G>T)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
1g.75749432G>ACA340816536ACADMc.722G>A (p.Gly241Asp)
n.2846G>A
n.1611G>A
n.1684G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.2737G>A
c.284G>A (p.Gly95Asp)
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c.*306G>A (n.*306G>A)
n.4011G>A
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n.1340C>T
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n.497C>T
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c.*493A>C (n.*493A>C)
n.2740A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.*491A>C (n.*491A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75749438G>ACA913197ACADMc.728G>A (p.Arg243Gln)
n.2852G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*385T= (n.*385T=)
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c.*401T= (n.*401T=)
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 gnomAD v4
1g.75749441G>TCA340816553ACADMc.731G>T (p.Cys244Phe)
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n.2746G>T
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c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
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n.4020G>T
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c.*206G>T (n.*206G>T)
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c.*2215G>T (n.*2215G>T)
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c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1088G>T
n.4726G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.2826G>T
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n.953G>T
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n.504G>T
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1g.75749442T>ACA340816554ACADMc.732T>A (p.Cys244Ter)
n.2856T>A
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c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.4021T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
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c.*516T>A (n.*516T>A)
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c.*2216T>A (n.*2216T>A)
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n.1089T>A
n.4727T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
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n.2827T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.954T>A
c.474T>A (p.Cys158Ter)
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n.505T>A
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c.165T>A (p.Cys55Ter)
1g.75749442T>CCA418544790ACADMc.732T>C (p.Cys244=)
n.2856T>C
n.1621T>C
n.1694T>C
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n.2747T>C
c.294T>C (p.Cys98=)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.4021T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
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n.1089T>C
n.4727T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
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n.2827T>C
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n.954T>C
c.474T>C (p.Cys158=)
n.1348T>C
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n.505T>C
n.641T>C
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 ClinVar dbSNP
1g.75749442T>GCA340816555ACADMc.732T>G (p.Cys244Trp)
n.2856T>G
n.1621T>G
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n.2747T>G
c.294T>G (p.Cys98Trp)
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n.4021T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
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c.*646T>G (n.*646T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
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c.*17T>G (n.*17T>G)
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n.1089T>G
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c.*187T>G (n.*187T>G)
n.954T>G
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n.505T>G
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c.165T>G (p.Cys55Trp)
1g.75749443T>ACA340816556ACADMc.733T>A (p.Ser245Thr)
n.2857T>A
n.1622T>A
n.1695T>A
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n.2748T>A
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n.1090T>A
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n.2828T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.955T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.1349T>A
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n.506T>A
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c.166T>A (p.Ser56Thr)
1g.75749443T>CCA340816557ACADMc.733T>C (p.Ser245Pro)
n.2857T>C
n.1622T>C
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n.4022T>C
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n.1090T>C
n.4728T>C
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c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.2828T>C
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n.955T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.1349T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.506T>C
n.642T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.463T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
1g.75749443T>GCA340816558ACADMc.733T>G (p.Ser245Ala)
n.2857T>G
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c.*392T>G (n.*392T>G)
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c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.1349T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.506T>G
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c.*230T>G (n.*230T>G)
n.463T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
1g.75749444C>ACA340816559ACADMc.734C>A (p.Ser245Ter)
n.2858C>A
n.1623C>A
n.1696C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.2749C>A
c.296C>A (p.Ser99Ter)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.4023C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
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c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
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c.*518C>A (n.*518C>A)
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c.*2218C>A (n.*2218C>A)
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n.2829C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.956C>T
c.476C>T (p.Ser159Leu)
n.1350C>T
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c.746C>T (p.Ser249Leu)
n.507C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.709-1006A>G (n.709-1006A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
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 gnomAD v4
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n.2750A>T
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c.600-1006A>T (n.600-1006A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.1092A>T
n.4730A>T
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c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.2830A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.957A>T
c.477A>T (p.Ser159=)
n.1351A>T
c.834A>T (p.Ser278=)
c.747A>T (p.Ser249=)
n.508A>T
n.644A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.465A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.627A>T (p.Ser209=)
c.168A>T (p.Ser56=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75749446G>ACA340816561ACADMc.736G>A (p.Asp246Asn)
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c.709-1005G>A (n.709-1005G>A)
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c.*2220G>A (n.*2220G>A)
c.600-1005G>A (n.600-1005G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.1093G>A
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c.*407G>A (n.*407G>A)
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n.2831G>A
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n.958G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
n.1352G>A
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c.748G>A (p.Asp250Asn)
n.509G>A
n.645G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.466G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
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 gnomAD v4
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n.2860G>C
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n.2751G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.4025G>C
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c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.709-1005G>C (n.709-1005G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*2220G>C (n.*2220G>C)
c.600-1005G>C (n.600-1005G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.1093G>C
n.4731G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.2831G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.958G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
n.1352G>C
c.835G>C (p.Asp279His)
c.748G>C (p.Asp250His)
n.509G>C
n.645G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.466G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.628G>C (p.Asp210His)
c.169G>C (p.Asp57His)
 gnomAD v4
1g.75749446G>TCA340816563ACADMc.736G>T (p.Asp246Tyr)
n.2860G>T
n.1625G>T
n.1698G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.2751G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.4025G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.709-1005G>T (n.709-1005G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*2220G>T (n.*2220G>T)
c.600-1005G>T (n.600-1005G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.1093G>T
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c.*318G>T (n.*318G>T)
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c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
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n.2861del
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n.1699del
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n.2752del
c.299del (p.Asp100ValfsTer10)
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n.4026del
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c.*319del (n.*319del)
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n.2832del
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n.959del
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1g.75749447A>CCA340816565ACADMc.737A>C (p.Asp246Ala)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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1g.75749449A>CCA340816569ACADMc.739A>C (p.Thr247Pro)
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 ClinVar dbSNP
1g.75749449A>TCA340816570ACADMc.739A>T (p.Thr247Ser)
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 ClinVar
1g.75749449_75749450insTCATCA2569405095ACADMc.739_740insTCAT (p.Thr247IlefsTer3)
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1g.75749450C>ACA340816571ACADMc.740C>A (p.Thr247Asn)
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c.173C>A (p.Thr58Asn)
1g.75749450C>GCA340816572ACADMc.740C>G (p.Thr247Ser)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.75749453G>TCA340816576ACADMc.743G>T (p.Arg248Ile)
n.2867G>T
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n.2758G>T
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n.4738G>T
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c.*402G>T (n.*402G>T)
n.2838G>T
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n.965G>T
c.485G>T (p.Arg162Ile)
n.1359G>T
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n.516G>T
n.652G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.473G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.635G>T (p.Arg212Ile)
c.176G>T (p.Arg59Ile)
1g.75749454A>CCA340816578ACADMc.744A>C (p.Arg248Ser)
n.2868A>C
n.1633A>C
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n.2759A>C
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n.4033A>C
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n.1101A>C
n.4739A>C
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n.2839A>C
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n.966A>C
c.486A>C (p.Arg162Ser)
n.1360A>C
c.843A>C (p.Arg281Ser)
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n.517A>C
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 ClinVar dbSNP
1g.75749454A>GCA418544810ACADMc.744A>G (p.Arg248=)
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n.2759A>G
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c.486A>G (p.Arg162=)
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c.636A>G (p.Arg212=)
c.177A>G (p.Arg59=)
1g.75749454A>TCA340816577ACADMc.744A>T (p.Arg248Ser)
n.2868A>T
n.1633A>T
n.1706A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.2759A>T
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Number of alleles fetched