Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75749331A>G | CA1176721391 | ACADM | c.709-88A>G (n.709-88A>G) n.2833-88A>G n.1598-88A>G n.1671-88A>G c.*477-88A>G (n.*477-88A>G) n.2724-88A>G c.271-88A>G (n.271-88A>G) c.*475-88A>G (n.*475-88A>G) c.*672-88A>G (n.*672-88A>G) c.*293-88A>G (n.*293-88A>G) n.3998-88A>G c.*97-88A>G (n.*97-88A>G) c.*80-88A>G (n.*80-88A>G) c.*623-88A>G (n.*623-88A>G) c.*372-88A>G (n.*372-88A>G) c.*297-88A>G (n.*297-88A>G) c.*376-88A>G (n.*376-88A>G) c.600-88A>G (n.600-88A>G) c.*184-88A>G (n.*184-88A>G) c.709-1120A>G (n.709-1120A>G) c.*493-88A>G (n.*493-88A>G) c.*576-88A>G (n.*576-88A>G) c.*2193-88A>G (n.*2193-88A>G) c.600-1120A>G (n.600-1120A>G) c.*364-88A>G (n.*364-88A>G) n.1066-88A>G n.4704-88A>G c.*291-88A>G (n.*291-88A>G) c.*380-88A>G (n.*380-88A>G) c.*295-88A>G (n.*295-88A>G) c.*368-88A>G (n.*368-88A>G) n.2804-88A>G c.*164-88A>G (n.*164-88A>G) n.931-88A>G c.451-88A>G (n.451-88A>G) n.1325-88A>G c.808-88A>G (n.808-88A>G) c.721-88A>G (n.721-88A>G) n.482-88A>G n.618-88A>G c.*206-88A>G (n.*206-88A>G) n.439-88A>G c.*473-88A>G (n.*473-88A>G) c.601-88A>G (n.601-88A>G) c.142-88A>G (n.142-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75749374C>T | CA24631537 | ACADM | c.709-45C>T (n.709-45C>T) n.2833-45C>T n.1598-45C>T n.1671-45C>T c.*477-45C>T (n.*477-45C>T) n.2724-45C>T c.271-45C>T (n.271-45C>T) c.*475-45C>T (n.*475-45C>T) c.*672-45C>T (n.*672-45C>T) c.*293-45C>T (n.*293-45C>T) n.3998-45C>T c.*97-45C>T (n.*97-45C>T) c.*80-45C>T (n.*80-45C>T) c.*623-45C>T (n.*623-45C>T) c.*372-45C>T (n.*372-45C>T) c.*297-45C>T (n.*297-45C>T) c.*376-45C>T (n.*376-45C>T) c.600-45C>T (n.600-45C>T) c.*184-45C>T (n.*184-45C>T) c.709-1077C>T (n.709-1077C>T) c.*493-45C>T (n.*493-45C>T) c.*576-45C>T (n.*576-45C>T) c.*2193-45C>T (n.*2193-45C>T) c.600-1077C>T (n.600-1077C>T) c.*364-45C>T (n.*364-45C>T) n.1066-45C>T n.4704-45C>T c.*291-45C>T (n.*291-45C>T) c.*380-45C>T (n.*380-45C>T) c.*295-45C>T (n.*295-45C>T) c.*368-45C>T (n.*368-45C>T) n.2804-45C>T c.*164-45C>T (n.*164-45C>T) n.931-45C>T c.451-45C>T (n.451-45C>T) n.1325-45C>T c.808-45C>T (n.808-45C>T) c.721-45C>T (n.721-45C>T) n.482-45C>T n.618-45C>T c.*206-45C>T (n.*206-45C>T) n.439-45C>T c.*473-45C>T (n.*473-45C>T) c.601-45C>T (n.601-45C>T) c.142-45C>T (n.142-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75749389T>A | CA913193 | ACADM | c.709-30T>A (n.709-30T>A) n.2833-30T>A n.1598-30T>A n.1671-30T>A c.*477-30T>A (n.*477-30T>A) n.2724-30T>A c.271-30T>A (n.271-30T>A) c.*475-30T>A (n.*475-30T>A) c.*672-30T>A (n.*672-30T>A) c.*293-30T>A (n.*293-30T>A) n.3998-30T>A c.*97-30T>A (n.*97-30T>A) c.*80-30T>A (n.*80-30T>A) c.*623-30T>A (n.*623-30T>A) c.*372-30T>A (n.*372-30T>A) c.*297-30T>A (n.*297-30T>A) c.*376-30T>A (n.*376-30T>A) c.600-30T>A (n.600-30T>A) c.*184-30T>A (n.*184-30T>A) c.709-1062T>A (n.709-1062T>A) c.*493-30T>A (n.*493-30T>A) c.*576-30T>A (n.*576-30T>A) c.*2193-30T>A (n.*2193-30T>A) c.600-1062T>A (n.600-1062T>A) c.*364-30T>A (n.*364-30T>A) n.1066-30T>A n.4704-30T>A c.*291-30T>A (n.*291-30T>A) c.*380-30T>A (n.*380-30T>A) c.*295-30T>A (n.*295-30T>A) c.*368-30T>A (n.*368-30T>A) n.2804-30T>A c.*164-30T>A (n.*164-30T>A) n.931-30T>A c.451-30T>A (n.451-30T>A) n.1325-30T>A c.808-30T>A (n.808-30T>A) c.721-30T>A (n.721-30T>A) n.482-30T>A n.618-30T>A c.*206-30T>A (n.*206-30T>A) n.439-30T>A c.*473-30T>A (n.*473-30T>A) c.601-30T>A (n.601-30T>A) c.142-30T>A (n.142-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749397A>G | CA24631549 | ACADM | c.709-22A>G (n.709-22A>G) n.2833-22A>G n.1598-22A>G n.1671-22A>G c.*477-22A>G (n.*477-22A>G) n.2724-22A>G c.271-22A>G (n.271-22A>G) c.*475-22A>G (n.*475-22A>G) c.*672-22A>G (n.*672-22A>G) c.*293-22A>G (n.*293-22A>G) n.3998-22A>G c.*97-22A>G (n.*97-22A>G) c.*80-22A>G (n.*80-22A>G) c.*623-22A>G (n.*623-22A>G) c.*372-22A>G (n.*372-22A>G) c.*297-22A>G (n.*297-22A>G) c.*376-22A>G (n.*376-22A>G) c.600-22A>G (n.600-22A>G) c.*184-22A>G (n.*184-22A>G) c.709-1054A>G (n.709-1054A>G) c.*493-22A>G (n.*493-22A>G) c.*576-22A>G (n.*576-22A>G) c.*2193-22A>G (n.*2193-22A>G) c.600-1054A>G (n.600-1054A>G) c.*364-22A>G (n.*364-22A>G) n.1066-22A>G n.4704-22A>G c.*291-22A>G (n.*291-22A>G) c.*380-22A>G (n.*380-22A>G) c.*295-22A>G (n.*295-22A>G) c.*368-22A>G (n.*368-22A>G) n.2804-22A>G c.*164-22A>G (n.*164-22A>G) n.931-22A>G c.451-22A>G (n.451-22A>G) n.1325-22A>G c.808-22A>G (n.808-22A>G) c.721-22A>G (n.721-22A>G) n.482-22A>G n.618-22A>G c.*206-22A>G (n.*206-22A>G) n.439-22A>G c.*473-22A>G (n.*473-22A>G) c.601-22A>G (n.601-22A>G) c.142-22A>G (n.142-22A>G) | dbSNP |
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1 | g.75749398A>C | CA24631550 | ACADM | c.709-21A>C (n.709-21A>C) n.2833-21A>C n.1598-21A>C n.1671-21A>C c.*477-21A>C (n.*477-21A>C) n.2724-21A>C c.271-21A>C (n.271-21A>C) c.*475-21A>C (n.*475-21A>C) c.*672-21A>C (n.*672-21A>C) c.*293-21A>C (n.*293-21A>C) n.3998-21A>C c.*97-21A>C (n.*97-21A>C) c.*80-21A>C (n.*80-21A>C) c.*623-21A>C (n.*623-21A>C) c.*372-21A>C (n.*372-21A>C) c.*297-21A>C (n.*297-21A>C) c.*376-21A>C (n.*376-21A>C) c.600-21A>C (n.600-21A>C) c.*184-21A>C (n.*184-21A>C) c.709-1053A>C (n.709-1053A>C) c.*493-21A>C (n.*493-21A>C) c.*576-21A>C (n.*576-21A>C) c.*2193-21A>C (n.*2193-21A>C) c.600-1053A>C (n.600-1053A>C) c.*364-21A>C (n.*364-21A>C) n.1066-21A>C n.4704-21A>C c.*291-21A>C (n.*291-21A>C) c.*380-21A>C (n.*380-21A>C) c.*295-21A>C (n.*295-21A>C) c.*368-21A>C (n.*368-21A>C) n.2804-21A>C c.*164-21A>C (n.*164-21A>C) n.931-21A>C c.451-21A>C (n.451-21A>C) n.1325-21A>C c.808-21A>C (n.808-21A>C) c.721-21A>C (n.721-21A>C) n.482-21A>C n.618-21A>C c.*206-21A>C (n.*206-21A>C) n.439-21A>C c.*473-21A>C (n.*473-21A>C) c.601-21A>C (n.601-21A>C) c.142-21A>C (n.142-21A>C) | dbSNP |
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1 | g.75749398A>T | CA523818579 | ACADM | c.709-21A>T (n.709-21A>T) n.2833-21A>T n.1598-21A>T n.1671-21A>T c.*477-21A>T (n.*477-21A>T) n.2724-21A>T c.271-21A>T (n.271-21A>T) c.*475-21A>T (n.*475-21A>T) c.*672-21A>T (n.*672-21A>T) c.*293-21A>T (n.*293-21A>T) n.3998-21A>T c.*97-21A>T (n.*97-21A>T) c.*80-21A>T (n.*80-21A>T) c.*623-21A>T (n.*623-21A>T) c.*372-21A>T (n.*372-21A>T) c.*297-21A>T (n.*297-21A>T) c.*376-21A>T (n.*376-21A>T) c.600-21A>T (n.600-21A>T) c.*184-21A>T (n.*184-21A>T) c.709-1053A>T (n.709-1053A>T) c.*493-21A>T (n.*493-21A>T) c.*576-21A>T (n.*576-21A>T) c.*2193-21A>T (n.*2193-21A>T) c.600-1053A>T (n.600-1053A>T) c.*364-21A>T (n.*364-21A>T) n.1066-21A>T n.4704-21A>T c.*291-21A>T (n.*291-21A>T) c.*380-21A>T (n.*380-21A>T) c.*295-21A>T (n.*295-21A>T) c.*368-21A>T (n.*368-21A>T) n.2804-21A>T c.*164-21A>T (n.*164-21A>T) n.931-21A>T c.451-21A>T (n.451-21A>T) n.1325-21A>T c.808-21A>T (n.808-21A>T) c.721-21A>T (n.721-21A>T) n.482-21A>T n.618-21A>T c.*206-21A>T (n.*206-21A>T) n.439-21A>T c.*473-21A>T (n.*473-21A>T) c.601-21A>T (n.601-21A>T) c.142-21A>T (n.142-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749400A= | CA1176721423 | ACADM | c.709-19A= (n.709-19A=) n.2833-19A= n.1598-19A= n.1671-19A= c.*477-19A= (n.*477-19A=) n.2724-19A= c.271-19A= (n.271-19A=) c.*475-19A= (n.*475-19A=) c.*672-19A= (n.*672-19A=) c.*293-19A= (n.*293-19A=) n.3998-19A= c.*97-19A= (n.*97-19A=) c.*80-19A= (n.*80-19A=) c.*623-19A= (n.*623-19A=) c.*372-19A= (n.*372-19A=) c.*297-19A= (n.*297-19A=) c.*376-19A= (n.*376-19A=) c.600-19A= (n.600-19A=) c.*184-19A= (n.*184-19A=) c.709-1051A= (n.709-1051A=) c.*493-19A= (n.*493-19A=) c.*576-19A= (n.*576-19A=) c.*2193-19A= (n.*2193-19A=) c.600-1051A= (n.600-1051A=) c.*364-19A= (n.*364-19A=) n.1066-19A= n.4704-19A= c.*291-19A= (n.*291-19A=) c.*380-19A= (n.*380-19A=) c.*295-19A= (n.*295-19A=) c.*368-19A= (n.*368-19A=) n.2804-19A= c.*164-19A= (n.*164-19A=) n.931-19A= c.451-19A= (n.451-19A=) n.1325-19A= c.808-19A= (n.808-19A=) c.721-19A= (n.721-19A=) n.482-19A= n.618-19A= c.*206-19A= (n.*206-19A=) n.439-19A= c.*473-19A= (n.*473-19A=) c.601-19A= (n.601-19A=) c.142-19A= (n.142-19A=) | |
1 | g.75749400A>G | CA523818580 | ACADM | c.709-19A>G (n.709-19A>G) n.2833-19A>G n.1598-19A>G n.1671-19A>G c.*477-19A>G (n.*477-19A>G) n.2724-19A>G c.271-19A>G (n.271-19A>G) c.*475-19A>G (n.*475-19A>G) c.*672-19A>G (n.*672-19A>G) c.*293-19A>G (n.*293-19A>G) n.3998-19A>G c.*97-19A>G (n.*97-19A>G) c.*80-19A>G (n.*80-19A>G) c.*623-19A>G (n.*623-19A>G) c.*372-19A>G (n.*372-19A>G) c.*297-19A>G (n.*297-19A>G) c.*376-19A>G (n.*376-19A>G) c.600-19A>G (n.600-19A>G) c.*184-19A>G (n.*184-19A>G) c.709-1051A>G (n.709-1051A>G) c.*493-19A>G (n.*493-19A>G) c.*576-19A>G (n.*576-19A>G) c.*2193-19A>G (n.*2193-19A>G) c.600-1051A>G (n.600-1051A>G) c.*364-19A>G (n.*364-19A>G) n.1066-19A>G n.4704-19A>G c.*291-19A>G (n.*291-19A>G) c.*380-19A>G (n.*380-19A>G) c.*295-19A>G (n.*295-19A>G) c.*368-19A>G (n.*368-19A>G) n.2804-19A>G c.*164-19A>G (n.*164-19A>G) n.931-19A>G c.451-19A>G (n.451-19A>G) n.1325-19A>G c.808-19A>G (n.808-19A>G) c.721-19A>G (n.721-19A>G) n.482-19A>G n.618-19A>G c.*206-19A>G (n.*206-19A>G) n.439-19A>G c.*473-19A>G (n.*473-19A>G) c.601-19A>G (n.601-19A>G) c.142-19A>G (n.142-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749401T>C | CA913194 | ACADM | c.709-18T>C (n.709-18T>C) n.2833-18T>C n.1598-18T>C n.1671-18T>C c.*477-18T>C (n.*477-18T>C) n.2724-18T>C c.271-18T>C (n.271-18T>C) c.*475-18T>C (n.*475-18T>C) c.*672-18T>C (n.*672-18T>C) c.*293-18T>C (n.*293-18T>C) n.3998-18T>C c.*97-18T>C (n.*97-18T>C) c.*80-18T>C (n.*80-18T>C) c.*623-18T>C (n.*623-18T>C) c.*372-18T>C (n.*372-18T>C) c.*297-18T>C (n.*297-18T>C) c.*376-18T>C (n.*376-18T>C) c.600-18T>C (n.600-18T>C) c.*184-18T>C (n.*184-18T>C) c.709-1050T>C (n.709-1050T>C) c.*493-18T>C (n.*493-18T>C) c.*576-18T>C (n.*576-18T>C) c.*2193-18T>C (n.*2193-18T>C) c.600-1050T>C (n.600-1050T>C) c.*364-18T>C (n.*364-18T>C) n.1066-18T>C n.4704-18T>C c.*291-18T>C (n.*291-18T>C) c.*380-18T>C (n.*380-18T>C) c.*295-18T>C (n.*295-18T>C) c.*368-18T>C (n.*368-18T>C) n.2804-18T>C c.*164-18T>C (n.*164-18T>C) n.931-18T>C c.451-18T>C (n.451-18T>C) n.1325-18T>C c.808-18T>C (n.808-18T>C) c.721-18T>C (n.721-18T>C) n.482-18T>C n.618-18T>C c.*206-18T>C (n.*206-18T>C) n.439-18T>C c.*473-18T>C (n.*473-18T>C) c.601-18T>C (n.601-18T>C) c.142-18T>C (n.142-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749401T= | CA1176721424 | ACADM | c.709-18T= (n.709-18T=) n.2833-18T= n.1598-18T= n.1671-18T= c.*477-18T= (n.*477-18T=) n.2724-18T= c.271-18T= (n.271-18T=) c.*475-18T= (n.*475-18T=) c.*672-18T= (n.*672-18T=) c.*293-18T= (n.*293-18T=) n.3998-18T= c.*97-18T= (n.*97-18T=) c.*80-18T= (n.*80-18T=) c.*623-18T= (n.*623-18T=) c.*372-18T= (n.*372-18T=) c.*297-18T= (n.*297-18T=) c.*376-18T= (n.*376-18T=) c.600-18T= (n.600-18T=) c.*184-18T= (n.*184-18T=) c.709-1050T= (n.709-1050T=) c.*493-18T= (n.*493-18T=) c.*576-18T= (n.*576-18T=) c.*2193-18T= (n.*2193-18T=) c.600-1050T= (n.600-1050T=) c.*364-18T= (n.*364-18T=) n.1066-18T= n.4704-18T= c.*291-18T= (n.*291-18T=) c.*380-18T= (n.*380-18T=) c.*295-18T= (n.*295-18T=) c.*368-18T= (n.*368-18T=) n.2804-18T= c.*164-18T= (n.*164-18T=) n.931-18T= c.451-18T= (n.451-18T=) n.1325-18T= c.808-18T= (n.808-18T=) c.721-18T= (n.721-18T=) n.482-18T= n.618-18T= c.*206-18T= (n.*206-18T=) n.439-18T= c.*473-18T= (n.*473-18T=) c.601-18T= (n.601-18T=) c.142-18T= (n.142-18T=) | |
1 | g.75749404C>A | CA2646246379 | ACADM | c.709-15C>A (n.709-15C>A) n.2833-15C>A n.1598-15C>A n.1671-15C>A c.*477-15C>A (n.*477-15C>A) n.2724-15C>A c.271-15C>A (n.271-15C>A) c.*475-15C>A (n.*475-15C>A) c.*672-15C>A (n.*672-15C>A) c.*293-15C>A (n.*293-15C>A) n.3998-15C>A c.*97-15C>A (n.*97-15C>A) c.*80-15C>A (n.*80-15C>A) c.*623-15C>A (n.*623-15C>A) c.*372-15C>A (n.*372-15C>A) c.*297-15C>A (n.*297-15C>A) c.*376-15C>A (n.*376-15C>A) c.600-15C>A (n.600-15C>A) c.*184-15C>A (n.*184-15C>A) c.709-1047C>A (n.709-1047C>A) c.*493-15C>A (n.*493-15C>A) c.*576-15C>A (n.*576-15C>A) c.*2193-15C>A (n.*2193-15C>A) c.600-1047C>A (n.600-1047C>A) c.*364-15C>A (n.*364-15C>A) n.1066-15C>A n.4704-15C>A c.*291-15C>A (n.*291-15C>A) c.*380-15C>A (n.*380-15C>A) c.*295-15C>A (n.*295-15C>A) c.*368-15C>A (n.*368-15C>A) n.2804-15C>A c.*164-15C>A (n.*164-15C>A) n.931-15C>A c.451-15C>A (n.451-15C>A) n.1325-15C>A c.808-15C>A (n.808-15C>A) c.721-15C>A (n.721-15C>A) n.482-15C>A n.618-15C>A c.*206-15C>A (n.*206-15C>A) n.439-15C>A c.*473-15C>A (n.*473-15C>A) c.601-15C>A (n.601-15C>A) c.142-15C>A (n.142-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749404C>T | CA2574410326 | ACADM | c.709-15C>T (n.709-15C>T) n.2833-15C>T n.1598-15C>T n.1671-15C>T c.*477-15C>T (n.*477-15C>T) n.2724-15C>T c.271-15C>T (n.271-15C>T) c.*475-15C>T (n.*475-15C>T) c.*672-15C>T (n.*672-15C>T) c.*293-15C>T (n.*293-15C>T) n.3998-15C>T c.*97-15C>T (n.*97-15C>T) c.*80-15C>T (n.*80-15C>T) c.*623-15C>T (n.*623-15C>T) c.*372-15C>T (n.*372-15C>T) c.*297-15C>T (n.*297-15C>T) c.*376-15C>T (n.*376-15C>T) c.600-15C>T (n.600-15C>T) c.*184-15C>T (n.*184-15C>T) c.709-1047C>T (n.709-1047C>T) c.*493-15C>T (n.*493-15C>T) c.*576-15C>T (n.*576-15C>T) c.*2193-15C>T (n.*2193-15C>T) c.600-1047C>T (n.600-1047C>T) c.*364-15C>T (n.*364-15C>T) n.1066-15C>T n.4704-15C>T c.*291-15C>T (n.*291-15C>T) c.*380-15C>T (n.*380-15C>T) c.*295-15C>T (n.*295-15C>T) c.*368-15C>T (n.*368-15C>T) n.2804-15C>T c.*164-15C>T (n.*164-15C>T) n.931-15C>T c.451-15C>T (n.451-15C>T) n.1325-15C>T c.808-15C>T (n.808-15C>T) c.721-15C>T (n.721-15C>T) n.482-15C>T n.618-15C>T c.*206-15C>T (n.*206-15C>T) n.439-15C>T c.*473-15C>T (n.*473-15C>T) c.601-15C>T (n.601-15C>T) c.142-15C>T (n.142-15C>T) | |
1 | g.75749405A>T | CA2646246380 | ACADM | c.709-14A>T (n.709-14A>T) n.2833-14A>T n.1598-14A>T n.1671-14A>T c.*477-14A>T (n.*477-14A>T) n.2724-14A>T c.271-14A>T (n.271-14A>T) c.*475-14A>T (n.*475-14A>T) c.*672-14A>T (n.*672-14A>T) c.*293-14A>T (n.*293-14A>T) n.3998-14A>T c.*97-14A>T (n.*97-14A>T) c.*80-14A>T (n.*80-14A>T) c.*623-14A>T (n.*623-14A>T) c.*372-14A>T (n.*372-14A>T) c.*297-14A>T (n.*297-14A>T) c.*376-14A>T (n.*376-14A>T) c.600-14A>T (n.600-14A>T) c.*184-14A>T (n.*184-14A>T) c.709-1046A>T (n.709-1046A>T) c.*493-14A>T (n.*493-14A>T) c.*576-14A>T (n.*576-14A>T) c.*2193-14A>T (n.*2193-14A>T) c.600-1046A>T (n.600-1046A>T) c.*364-14A>T (n.*364-14A>T) n.1066-14A>T n.4704-14A>T c.*291-14A>T (n.*291-14A>T) c.*380-14A>T (n.*380-14A>T) c.*295-14A>T (n.*295-14A>T) c.*368-14A>T (n.*368-14A>T) n.2804-14A>T c.*164-14A>T (n.*164-14A>T) n.931-14A>T c.451-14A>T (n.451-14A>T) n.1325-14A>T c.808-14A>T (n.808-14A>T) c.721-14A>T (n.721-14A>T) n.482-14A>T n.618-14A>T c.*206-14A>T (n.*206-14A>T) n.439-14A>T c.*473-14A>T (n.*473-14A>T) c.601-14A>T (n.601-14A>T) c.142-14A>T (n.142-14A>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749406A>C | CA2739272614 | ACADM | c.709-13A>C (n.709-13A>C) n.2833-13A>C n.1598-13A>C n.1671-13A>C c.*477-13A>C (n.*477-13A>C) n.2724-13A>C c.271-13A>C (n.271-13A>C) c.*475-13A>C (n.*475-13A>C) c.*672-13A>C (n.*672-13A>C) c.*293-13A>C (n.*293-13A>C) n.3998-13A>C c.*97-13A>C (n.*97-13A>C) c.*80-13A>C (n.*80-13A>C) c.*623-13A>C (n.*623-13A>C) c.*372-13A>C (n.*372-13A>C) c.*297-13A>C (n.*297-13A>C) c.*376-13A>C (n.*376-13A>C) c.600-13A>C (n.600-13A>C) c.*184-13A>C (n.*184-13A>C) c.709-1045A>C (n.709-1045A>C) c.*493-13A>C (n.*493-13A>C) c.*576-13A>C (n.*576-13A>C) c.*2193-13A>C (n.*2193-13A>C) c.600-1045A>C (n.600-1045A>C) c.*364-13A>C (n.*364-13A>C) n.1066-13A>C n.4704-13A>C c.*291-13A>C (n.*291-13A>C) c.*380-13A>C (n.*380-13A>C) c.*295-13A>C (n.*295-13A>C) c.*368-13A>C (n.*368-13A>C) n.2804-13A>C c.*164-13A>C (n.*164-13A>C) n.931-13A>C c.451-13A>C (n.451-13A>C) n.1325-13A>C c.808-13A>C (n.808-13A>C) c.721-13A>C (n.721-13A>C) n.482-13A>C n.618-13A>C c.*206-13A>C (n.*206-13A>C) n.439-13A>C c.*473-13A>C (n.*473-13A>C) c.601-13A>C (n.601-13A>C) c.142-13A>C (n.142-13A>C) | ClinVar |
1 | g.75749406A>G | CA247925 | ACADM | c.709-13A>G (n.709-13A>G) n.2833-13A>G n.1598-13A>G n.1671-13A>G c.*477-13A>G (n.*477-13A>G) n.2724-13A>G c.271-13A>G (n.271-13A>G) c.*475-13A>G (n.*475-13A>G) c.*672-13A>G (n.*672-13A>G) c.*293-13A>G (n.*293-13A>G) n.3998-13A>G c.*97-13A>G (n.*97-13A>G) c.*80-13A>G (n.*80-13A>G) c.*623-13A>G (n.*623-13A>G) c.*372-13A>G (n.*372-13A>G) c.*297-13A>G (n.*297-13A>G) c.*376-13A>G (n.*376-13A>G) c.600-13A>G (n.600-13A>G) c.*184-13A>G (n.*184-13A>G) c.709-1045A>G (n.709-1045A>G) c.*493-13A>G (n.*493-13A>G) c.*576-13A>G (n.*576-13A>G) c.*2193-13A>G (n.*2193-13A>G) c.600-1045A>G (n.600-1045A>G) c.*364-13A>G (n.*364-13A>G) n.1066-13A>G n.4704-13A>G c.*291-13A>G (n.*291-13A>G) c.*380-13A>G (n.*380-13A>G) c.*295-13A>G (n.*295-13A>G) c.*368-13A>G (n.*368-13A>G) n.2804-13A>G c.*164-13A>G (n.*164-13A>G) n.931-13A>G c.451-13A>G (n.451-13A>G) n.1325-13A>G c.808-13A>G (n.808-13A>G) c.721-13A>G (n.721-13A>G) n.482-13A>G n.618-13A>G c.*206-13A>G (n.*206-13A>G) n.439-13A>G c.*473-13A>G (n.*473-13A>G) c.601-13A>G (n.601-13A>G) c.142-13A>G (n.142-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75749415T>C | CA1176721430 | ACADM | c.709-4T>C (n.709-4T>C) n.2833-4T>C n.1598-4T>C n.1671-4T>C c.*477-4T>C (n.*477-4T>C) n.2724-4T>C c.271-4T>C (n.271-4T>C) c.*475-4T>C (n.*475-4T>C) c.*672-4T>C (n.*672-4T>C) c.*293-4T>C (n.*293-4T>C) n.3998-4T>C c.*97-4T>C (n.*97-4T>C) c.*80-4T>C (n.*80-4T>C) c.*623-4T>C (n.*623-4T>C) c.*372-4T>C (n.*372-4T>C) c.*297-4T>C (n.*297-4T>C) c.*376-4T>C (n.*376-4T>C) c.600-4T>C (n.600-4T>C) c.*184-4T>C (n.*184-4T>C) c.709-1036T>C (n.709-1036T>C) c.*493-4T>C (n.*493-4T>C) c.*576-4T>C (n.*576-4T>C) c.*2193-4T>C (n.*2193-4T>C) c.600-1036T>C (n.600-1036T>C) c.*364-4T>C (n.*364-4T>C) n.1066-4T>C n.4704-4T>C c.*291-4T>C (n.*291-4T>C) c.*380-4T>C (n.*380-4T>C) c.*295-4T>C (n.*295-4T>C) c.*368-4T>C (n.*368-4T>C) n.2804-4T>C c.*164-4T>C (n.*164-4T>C) n.931-4T>C c.451-4T>C (n.451-4T>C) n.1325-4T>C c.808-4T>C (n.808-4T>C) c.721-4T>C (n.721-4T>C) n.482-4T>C n.618-4T>C c.*206-4T>C (n.*206-4T>C) n.439-4T>C c.*473-4T>C (n.*473-4T>C) c.601-4T>C (n.601-4T>C) c.142-4T>C (n.142-4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749415T= | CA1176721429 | ACADM | c.709-4T= (n.709-4T=) n.2833-4T= n.1598-4T= n.1671-4T= c.*477-4T= (n.*477-4T=) n.2724-4T= c.271-4T= (n.271-4T=) c.*475-4T= (n.*475-4T=) c.*672-4T= (n.*672-4T=) c.*293-4T= (n.*293-4T=) n.3998-4T= c.*97-4T= (n.*97-4T=) c.*80-4T= (n.*80-4T=) c.*623-4T= (n.*623-4T=) c.*372-4T= (n.*372-4T=) c.*297-4T= (n.*297-4T=) c.*376-4T= (n.*376-4T=) c.600-4T= (n.600-4T=) c.*184-4T= (n.*184-4T=) c.709-1036T= (n.709-1036T=) c.*493-4T= (n.*493-4T=) c.*576-4T= (n.*576-4T=) c.*2193-4T= (n.*2193-4T=) c.600-1036T= (n.600-1036T=) c.*364-4T= (n.*364-4T=) n.1066-4T= n.4704-4T= c.*291-4T= (n.*291-4T=) c.*380-4T= (n.*380-4T=) c.*295-4T= (n.*295-4T=) c.*368-4T= (n.*368-4T=) n.2804-4T= c.*164-4T= (n.*164-4T=) n.931-4T= c.451-4T= (n.451-4T=) n.1325-4T= c.808-4T= (n.808-4T=) c.721-4T= (n.721-4T=) n.482-4T= n.618-4T= c.*206-4T= (n.*206-4T=) n.439-4T= c.*473-4T= (n.*473-4T=) c.601-4T= (n.601-4T=) c.142-4T= (n.142-4T=) | |
1 | g.75749417A= | CA1176721431 | ACADM | c.709-2A= (n.709-2A=) n.2833-2A= n.1598-2A= n.1671-2A= c.*477-2A= (n.*477-2A=) n.2724-2A= c.271-2A= (n.271-2A=) c.*475-2A= (n.*475-2A=) c.*672-2A= (n.*672-2A=) c.*293-2A= (n.*293-2A=) n.3998-2A= c.*97-2A= (n.*97-2A=) c.*80-2A= (n.*80-2A=) c.*623-2A= (n.*623-2A=) c.*372-2A= (n.*372-2A=) c.*297-2A= (n.*297-2A=) c.*376-2A= (n.*376-2A=) c.600-2A= (n.600-2A=) c.*184-2A= (n.*184-2A=) c.709-1034A= (n.709-1034A=) c.*493-2A= (n.*493-2A=) c.*576-2A= (n.*576-2A=) c.*2193-2A= (n.*2193-2A=) c.600-1034A= (n.600-1034A=) c.*364-2A= (n.*364-2A=) n.1066-2A= n.4704-2A= c.*291-2A= (n.*291-2A=) c.*380-2A= (n.*380-2A=) c.*295-2A= (n.*295-2A=) c.*368-2A= (n.*368-2A=) n.2804-2A= c.*164-2A= (n.*164-2A=) n.931-2A= c.451-2A= (n.451-2A=) n.1325-2A= c.808-2A= (n.808-2A=) c.721-2A= (n.721-2A=) n.482-2A= n.618-2A= c.*206-2A= (n.*206-2A=) n.439-2A= c.*473-2A= (n.*473-2A=) c.601-2A= (n.601-2A=) c.142-2A= (n.142-2A=) | |
1 | g.75749417A>C | CA340816495 | ACADM | c.709-2A>C (n.709-2A>C) n.2833-2A>C n.1598-2A>C n.1671-2A>C c.*477-2A>C (n.*477-2A>C) n.2724-2A>C c.271-2A>C (n.271-2A>C) c.*475-2A>C (n.*475-2A>C) c.*672-2A>C (n.*672-2A>C) c.*293-2A>C (n.*293-2A>C) n.3998-2A>C c.*97-2A>C (n.*97-2A>C) c.*80-2A>C (n.*80-2A>C) c.*623-2A>C (n.*623-2A>C) c.*372-2A>C (n.*372-2A>C) c.*297-2A>C (n.*297-2A>C) c.*376-2A>C (n.*376-2A>C) c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.*184-2A>C (n.*184-2A>C) c.709-1034A>C (n.709-1034A>C) c.*493-2A>C (n.*493-2A>C) c.*576-2A>C (n.*576-2A>C) c.*2193-2A>C (n.*2193-2A>C) c.600-1034A>C (n.600-1034A>C) c.*364-2A>C (n.*364-2A>C) n.1066-2A>C n.4704-2A>C c.*291-2A>C (n.*291-2A>C) c.*380-2A>C (n.*380-2A>C) c.*295-2A>C (n.*295-2A>C) c.*368-2A>C (n.*368-2A>C) n.2804-2A>C c.*164-2A>C (n.*164-2A>C) n.931-2A>C c.451-2A>C (n.451-2A>C) n.1325-2A>C c.808-2A>C (n.808-2A>C) c.721-2A>C (n.721-2A>C) n.482-2A>C n.618-2A>C c.*206-2A>C (n.*206-2A>C) n.439-2A>C c.*473-2A>C (n.*473-2A>C) c.601-2A>C (n.601-2A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75749417A>G | CA340816496 | ACADM | c.709-2A>G (n.709-2A>G) n.2833-2A>G n.1598-2A>G n.1671-2A>G c.*477-2A>G (n.*477-2A>G) n.2724-2A>G c.271-2A>G (n.271-2A>G) c.*475-2A>G (n.*475-2A>G) c.*672-2A>G (n.*672-2A>G) c.*293-2A>G (n.*293-2A>G) n.3998-2A>G c.*97-2A>G (n.*97-2A>G) c.*80-2A>G (n.*80-2A>G) c.*623-2A>G (n.*623-2A>G) c.*372-2A>G (n.*372-2A>G) c.*297-2A>G (n.*297-2A>G) c.*376-2A>G (n.*376-2A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.*184-2A>G (n.*184-2A>G) c.709-1034A>G (n.709-1034A>G) c.*493-2A>G (n.*493-2A>G) c.*576-2A>G (n.*576-2A>G) c.*2193-2A>G (n.*2193-2A>G) c.600-1034A>G (n.600-1034A>G) c.*364-2A>G (n.*364-2A>G) n.1066-2A>G n.4704-2A>G c.*291-2A>G (n.*291-2A>G) c.*380-2A>G (n.*380-2A>G) c.*295-2A>G (n.*295-2A>G) c.*368-2A>G (n.*368-2A>G) n.2804-2A>G c.*164-2A>G (n.*164-2A>G) n.931-2A>G c.451-2A>G (n.451-2A>G) n.1325-2A>G c.808-2A>G (n.808-2A>G) c.721-2A>G (n.721-2A>G) n.482-2A>G n.618-2A>G c.*206-2A>G (n.*206-2A>G) n.439-2A>G c.*473-2A>G (n.*473-2A>G) c.601-2A>G (n.601-2A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) | ClinVar |
1 | g.75749417A>T | CA340816497 | ACADM | c.709-2A>T (n.709-2A>T) n.2833-2A>T n.1598-2A>T n.1671-2A>T c.*477-2A>T (n.*477-2A>T) n.2724-2A>T c.271-2A>T (n.271-2A>T) c.*475-2A>T (n.*475-2A>T) c.*672-2A>T (n.*672-2A>T) c.*293-2A>T (n.*293-2A>T) n.3998-2A>T c.*97-2A>T (n.*97-2A>T) c.*80-2A>T (n.*80-2A>T) c.*623-2A>T (n.*623-2A>T) c.*372-2A>T (n.*372-2A>T) c.*297-2A>T (n.*297-2A>T) c.*376-2A>T (n.*376-2A>T) c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.*184-2A>T (n.*184-2A>T) c.709-1034A>T (n.709-1034A>T) c.*493-2A>T (n.*493-2A>T) c.*576-2A>T (n.*576-2A>T) c.*2193-2A>T (n.*2193-2A>T) c.600-1034A>T (n.600-1034A>T) c.*364-2A>T (n.*364-2A>T) n.1066-2A>T n.4704-2A>T c.*291-2A>T (n.*291-2A>T) c.*380-2A>T (n.*380-2A>T) c.*295-2A>T (n.*295-2A>T) c.*368-2A>T (n.*368-2A>T) n.2804-2A>T c.*164-2A>T (n.*164-2A>T) n.931-2A>T c.451-2A>T (n.451-2A>T) n.1325-2A>T c.808-2A>T (n.808-2A>T) c.721-2A>T (n.721-2A>T) n.482-2A>T n.618-2A>T c.*206-2A>T (n.*206-2A>T) n.439-2A>T c.*473-2A>T (n.*473-2A>T) c.601-2A>T (n.601-2A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) | |
1 | g.75749418G>A | CA16040780 | ACADM | c.709-1G>A (n.709-1G>A) n.2833-1G>A n.1598-1G>A n.1671-1G>A c.*477-1G>A (n.*477-1G>A) n.2724-1G>A c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.*475-1G>A (n.*475-1G>A) c.*672-1G>A (n.*672-1G>A) c.*293-1G>A (n.*293-1G>A) n.3998-1G>A c.*97-1G>A (n.*97-1G>A) c.*80-1G>A (n.*80-1G>A) c.*623-1G>A (n.*623-1G>A) c.*372-1G>A (n.*372-1G>A) c.*297-1G>A (n.*297-1G>A) c.*376-1G>A (n.*376-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.*184-1G>A (n.*184-1G>A) c.709-1033G>A (n.709-1033G>A) c.*493-1G>A (n.*493-1G>A) c.*576-1G>A (n.*576-1G>A) c.*2193-1G>A (n.*2193-1G>A) c.600-1033G>A (n.600-1033G>A) c.*364-1G>A (n.*364-1G>A) n.1066-1G>A n.4704-1G>A c.*291-1G>A (n.*291-1G>A) c.*380-1G>A (n.*380-1G>A) c.*295-1G>A (n.*295-1G>A) c.*368-1G>A (n.*368-1G>A) n.2804-1G>A c.*164-1G>A (n.*164-1G>A) n.931-1G>A c.451-1G>A (n.451-1G>A) n.1325-1G>A c.808-1G>A (n.808-1G>A) c.721-1G>A (n.721-1G>A) n.482-1G>A n.618-1G>A c.*206-1G>A (n.*206-1G>A) n.439-1G>A c.*473-1G>A (n.*473-1G>A) c.601-1G>A (n.601-1G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749418G= | CA1176721432 | ACADM | c.709-1G= (n.709-1G=) n.2833-1G= n.1598-1G= n.1671-1G= c.*477-1G= (n.*477-1G=) n.2724-1G= c.271-1G= (n.271-1G=) c.*475-1G= (n.*475-1G=) c.*672-1G= (n.*672-1G=) c.*293-1G= (n.*293-1G=) n.3998-1G= c.*97-1G= (n.*97-1G=) c.*80-1G= (n.*80-1G=) c.*623-1G= (n.*623-1G=) c.*372-1G= (n.*372-1G=) c.*297-1G= (n.*297-1G=) c.*376-1G= (n.*376-1G=) c.600-1G= (n.600-1G=) c.*184-1G= (n.*184-1G=) c.709-1033G= (n.709-1033G=) c.*493-1G= (n.*493-1G=) c.*576-1G= (n.*576-1G=) c.*2193-1G= (n.*2193-1G=) c.600-1033G= (n.600-1033G=) c.*364-1G= (n.*364-1G=) n.1066-1G= n.4704-1G= c.*291-1G= (n.*291-1G=) c.*380-1G= (n.*380-1G=) c.*295-1G= (n.*295-1G=) c.*368-1G= (n.*368-1G=) n.2804-1G= c.*164-1G= (n.*164-1G=) n.931-1G= c.451-1G= (n.451-1G=) n.1325-1G= c.808-1G= (n.808-1G=) c.721-1G= (n.721-1G=) n.482-1G= n.618-1G= c.*206-1G= (n.*206-1G=) n.439-1G= c.*473-1G= (n.*473-1G=) c.601-1G= (n.601-1G=) c.142-1G= (n.142-1G=) | |
1 | g.75749418G>T | CA340816499 | ACADM | c.709-1G>T (n.709-1G>T) n.2833-1G>T n.1598-1G>T n.1671-1G>T c.*477-1G>T (n.*477-1G>T) n.2724-1G>T c.271-1G>T (n.271-1G>T) c.*475-1G>T (n.*475-1G>T) c.*672-1G>T (n.*672-1G>T) c.*293-1G>T (n.*293-1G>T) n.3998-1G>T c.*97-1G>T (n.*97-1G>T) c.*80-1G>T (n.*80-1G>T) c.*623-1G>T (n.*623-1G>T) c.*372-1G>T (n.*372-1G>T) c.*297-1G>T (n.*297-1G>T) c.*376-1G>T (n.*376-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.*184-1G>T (n.*184-1G>T) c.709-1033G>T (n.709-1033G>T) c.*493-1G>T (n.*493-1G>T) c.*576-1G>T (n.*576-1G>T) c.*2193-1G>T (n.*2193-1G>T) c.600-1033G>T (n.600-1033G>T) c.*364-1G>T (n.*364-1G>T) n.1066-1G>T n.4704-1G>T c.*291-1G>T (n.*291-1G>T) c.*380-1G>T (n.*380-1G>T) c.*295-1G>T (n.*295-1G>T) c.*368-1G>T (n.*368-1G>T) n.2804-1G>T c.*164-1G>T (n.*164-1G>T) n.931-1G>T c.451-1G>T (n.451-1G>T) n.1325-1G>T c.808-1G>T (n.808-1G>T) c.721-1G>T (n.721-1G>T) n.482-1G>T n.618-1G>T c.*206-1G>T (n.*206-1G>T) n.439-1G>T c.*473-1G>T (n.*473-1G>T) c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.142-1G>T (n.142-1G>T) | |
1 | g.75749419G>A | CA340816500 | ACADM | c.709G>A (p.Glu237Lys) n.2833G>A n.1598G>A n.1671G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.2724G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.3998G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.600G>A (p.Trp200Ter) c.*184G>A (n.*184G>A) c.709-1032G>A (n.709-1032G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.600-1032G>A (n.600-1032G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.1066G>A n.4704G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.2804G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.931G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.1325G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.482G>A n.618G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.439G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) | |
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1 | g.75749419G>T | CA340816502 | ACADM | c.709G>T (p.Glu237Ter) n.2833G>T n.1598G>T n.1671G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.2724G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.3998G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.600G>T (p.Trp200Cys) c.*184G>T (n.*184G>T) c.709-1032G>T (n.709-1032G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.600-1032G>T (n.600-1032G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.1066G>T n.4704G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.2804G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.931G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.1325G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.482G>T n.618G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.439G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75749420A>G | CA340816505 | ACADM | c.710A>G (p.Glu237Gly) n.2834A>G n.1599A>G n.1672A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.2725A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.3999A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.601A>G (p.Asn201Asp) c.*185A>G (n.*185A>G) c.709-1031A>G (n.709-1031A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.600-1031A>G (n.600-1031A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.1067A>G n.4705A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.2805A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.932A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.1326A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.483A>G n.619A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.440A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) | |
1 | g.75749420A>T | CA340816503 | ACADM | c.710A>T (p.Glu237Val) n.2834A>T n.1599A>T n.1672A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.2725A>T c.272A>T (p.Glu91Val) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.3999A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.*185A>T (n.*185A>T) c.709-1031A>T (n.709-1031A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.600-1031A>T (n.600-1031A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.1067A>T n.4705A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.2805A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.932A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.1326A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.722A>T (p.Glu241Val) n.483A>T n.619A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.440A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.602A>T (p.Glu201Val) c.143A>T (p.Glu48Val) | |
1 | g.75749421A>C | CA340816506 | ACADM | c.711A>C (p.Glu237Asp) n.2835A>C n.1600A>C n.1673A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.2726A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.4000A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.602A>C (p.Asn201Thr) c.*186A>C (n.*186A>C) c.709-1030A>C (n.709-1030A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.600-1030A>C (n.600-1030A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.1068A>C n.4706A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.2806A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.933A>C c.453A>C (p.Glu151Asp) n.1327A>C c.810A>C (p.Glu270Asp) c.723A>C (p.Glu241Asp) n.484A>C n.620A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.441A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.603A>C (p.Glu201Asp) c.144A>C (p.Glu48Asp) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75749421A>G | CA418544764 | ACADM | c.711A>G (p.Glu237=) n.2835A>G n.1600A>G n.1673A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.2726A>G c.273A>G (p.Glu91=) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.4000A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.602A>G (p.Asn201Ser) c.*186A>G (n.*186A>G) c.709-1030A>G (n.709-1030A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.600-1030A>G (n.600-1030A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.1068A>G n.4706A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.2806A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.933A>G c.453A>G (p.Glu151=) n.1327A>G c.810A>G (p.Glu270=) c.723A>G (p.Glu241=) n.484A>G n.620A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.441A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.603A>G (p.Glu201=) c.144A>G (p.Glu48=) | gnomAD v4 |
1 | g.75749421A>T | CA340816507 | ACADM | c.711A>T (p.Glu237Asp) n.2835A>T n.1600A>T n.1673A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.2726A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.4000A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.602A>T (p.Asn201Ile) c.*186A>T (n.*186A>T) c.709-1030A>T (n.709-1030A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.600-1030A>T (n.600-1030A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.1068A>T n.4706A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.2806A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.933A>T c.453A>T (p.Glu151Asp) n.1327A>T c.810A>T (p.Glu270Asp) c.723A>T (p.Glu241Asp) n.484A>T n.620A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.441A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.603A>T (p.Glu201Asp) c.144A>T (p.Glu48Asp) | |
1 | g.75749422T>A | CA340816508 | ACADM | c.712T>A (p.Leu238Ile) n.2836T>A n.1601T>A n.1674T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.2727T>A c.274T>A (p.Leu92Ile) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.4001T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.603T>A (p.Asn201Lys) c.*187T>A (n.*187T>A) c.709-1029T>A (n.709-1029T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.600-1029T>A (n.600-1029T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.1069T>A n.4707T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.2807T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.934T>A c.454T>A (p.Leu152Ile) n.1328T>A c.811T>A (p.Leu271Ile) c.724T>A (p.Leu242Ile) n.485T>A n.621T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.442T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.604T>A (p.Leu202Ile) c.145T>A (p.Leu49Ile) | |
1 | g.75749422T>C | CA418544766 | ACADM | c.712T>C (p.Leu238=) n.2836T>C n.1601T>C n.1674T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.2727T>C c.274T>C (p.Leu92=) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.4001T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.603T>C (p.Asn201=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.709-1029T>C (n.709-1029T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.600-1029T>C (n.600-1029T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.1069T>C n.4707T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.2807T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.934T>C c.454T>C (p.Leu152=) n.1328T>C c.811T>C (p.Leu271=) c.724T>C (p.Leu242=) n.485T>C n.621T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.442T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.604T>C (p.Leu202=) c.145T>C (p.Leu49=) | ClinVar |
1 | g.75749422T>G | CA340816509 | ACADM | c.712T>G (p.Leu238Val) n.2836T>G n.1601T>G n.1674T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.2727T>G c.274T>G (p.Leu92Val) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.4001T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.603T>G (p.Asn201Lys) c.*187T>G (n.*187T>G) c.709-1029T>G (n.709-1029T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.600-1029T>G (n.600-1029T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.1069T>G n.4707T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.2807T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.934T>G c.454T>G (p.Leu152Val) n.1328T>G c.811T>G (p.Leu271Val) c.724T>G (p.Leu242Val) n.485T>G n.621T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.442T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.604T>G (p.Leu202Val) c.145T>G (p.Leu49Val) | |
1 | g.75749423T>A | CA340816510 | ACADM | c.713T>A (p.Leu238Ter) n.2837T>A n.1602T>A n.1675T>A c.*481T>A (n.*481T>A) n.2728T>A c.275T>A (p.Leu92Ter) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.4002T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.604T>A (p.Ter202Lys) c.*188T>A (n.*188T>A) c.709-1028T>A (n.709-1028T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.600-1028T>A (n.600-1028T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.1070T>A n.4708T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.2808T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.935T>A c.455T>A (p.Leu152Ter) n.1329T>A c.812T>A (p.Leu271Ter) c.725T>A (p.Leu242Ter) n.486T>A n.622T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.443T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.605T>A (p.Leu202Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter) | |
1 | g.75749423T>C | CA340816511 | ACADM | c.713T>C (p.Leu238Ser) n.2837T>C n.1602T>C n.1675T>C c.*481T>C (n.*481T>C) n.2728T>C c.275T>C (p.Leu92Ser) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.4002T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.604T>C (p.Ter202Gln) c.*188T>C (n.*188T>C) c.709-1028T>C (n.709-1028T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.600-1028T>C (n.600-1028T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.1070T>C n.4708T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.2808T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.935T>C c.455T>C (p.Leu152Ser) n.1329T>C c.812T>C (p.Leu271Ser) c.725T>C (p.Leu242Ser) n.486T>C n.622T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.443T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.605T>C (p.Leu202Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser) | |
1 | g.75749423T>G | CA340816512 | ACADM | c.713T>G (p.Leu238Ter) n.2837T>G n.1602T>G n.1675T>G c.*481T>G (n.*481T>G) n.2728T>G c.275T>G (p.Leu92Ter) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.4002T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.604T>G (p.Ter202Glu) c.*188T>G (n.*188T>G) c.709-1028T>G (n.709-1028T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*2197T>G (n.*2197T>G) c.600-1028T>G (n.600-1028T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) n.1070T>G n.4708T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.2808T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.935T>G c.455T>G (p.Leu152Ter) n.1329T>G c.812T>G (p.Leu271Ter) c.725T>G (p.Leu242Ter) n.486T>G n.622T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.443T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.605T>G (p.Leu202Ter) c.146T>G (p.Leu49Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.75749424A>C | CA340816513 | ACADM | c.714A>C (p.Leu238Phe) n.2838A>C n.1603A>C n.1676A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.2729A>C c.276A>C (p.Leu92Phe) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.4003A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.605A>C (p.Ter202Ser) c.*189A>C (n.*189A>C) c.709-1027A>C (n.709-1027A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*2198A>C (n.*2198A>C) c.600-1027A>C (n.600-1027A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.1071A>C n.4709A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.2809A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.936A>C c.456A>C (p.Leu152Phe) n.1330A>C c.813A>C (p.Leu271Phe) c.726A>C (p.Leu242Phe) n.487A>C n.623A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.444A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.606A>C (p.Leu202Phe) c.147A>C (p.Leu49Phe) | |
1 | g.75749424A>G | CA418544768 | ACADM | c.714A>G (p.Leu238=) n.2838A>G n.1603A>G n.1676A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.2729A>G c.276A>G (p.Leu92=) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.4003A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.605A>G (p.Ter202=) c.*189A>G (n.*189A>G) c.709-1027A>G (n.709-1027A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*2198A>G (n.*2198A>G) c.600-1027A>G (n.600-1027A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.1071A>G n.4709A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.2809A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.936A>G c.456A>G (p.Leu152=) n.1330A>G c.813A>G (p.Leu271=) c.726A>G (p.Leu242=) n.487A>G n.623A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.444A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.606A>G (p.Leu202=) c.147A>G (p.Leu49=) | |
1 | g.75749424A>T | CA340816514 | ACADM | c.714A>T (p.Leu238Phe) n.2838A>T n.1603A>T n.1676A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.2729A>T c.276A>T (p.Leu92Phe) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.4003A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.605A>T (p.Ter202Leu) c.*189A>T (n.*189A>T) c.709-1027A>T (n.709-1027A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*2198A>T (n.*2198A>T) c.600-1027A>T (n.600-1027A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.1071A>T n.4709A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.2809A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.936A>T c.456A>T (p.Leu152Phe) n.1330A>T c.813A>T (p.Leu271Phe) c.726A>T (p.Leu242Phe) n.487A>T n.623A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.444A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.606A>T (p.Leu202Phe) c.147A>T (p.Leu49Phe) | |
1 | g.75749425A>C | CA340816515 | ACADM | c.715A>C (p.Asn239His) n.2839A>C n.1604A>C n.1677A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.2730A>C c.277A>C (p.Asn93His) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.4004A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.606A>C (p.Ter202Tyr) c.*190A>C (n.*190A>C) c.709-1026A>C (n.709-1026A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*2199A>C (n.*2199A>C) c.600-1026A>C (n.600-1026A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.1072A>C n.4710A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.2810A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.937A>C c.457A>C (p.Asn153His) n.1331A>C c.814A>C (p.Asn272His) c.727A>C (p.Asn243His) n.488A>C n.624A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.445A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.607A>C (p.Asn203His) c.148A>C (p.Asn50His) | |
1 | g.75749425A>G | CA340816516 | ACADM | c.715A>G (p.Asn239Asp) n.2839A>G n.1604A>G n.1677A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.2730A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.4004A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.606A>G (p.Ter202=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.709-1026A>G (n.709-1026A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*2199A>G (n.*2199A>G) c.600-1026A>G (n.600-1026A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.1072A>G n.4710A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.2810A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.937A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) n.1331A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) c.727A>G (p.Asn243Asp) n.488A>G n.624A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.445A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.148A>G (p.Asn50Asp) | |
1 | g.75749425A>T | CA340816517 | ACADM | c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.2839A>T n.1604A>T n.1677A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.2730A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.4004A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.606A>T (p.Ter202Tyr) c.*190A>T (n.*190A>T) c.709-1026A>T (n.709-1026A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*2199A>T (n.*2199A>T) c.600-1026A>T (n.600-1026A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.1072A>T n.4710A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.2810A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.937A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.1331A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.727A>T (p.Asn243Tyr) n.488A>T n.624A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.445A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.148A>T (p.Asn50Tyr) | |
1 | g.75749426A>C | CA340816519 | ACADM | c.716A>C (p.Asn239Thr) n.2840A>C n.1605A>C n.1678A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.2731A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.4005A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.709-1025A>C (n.709-1025A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*2200A>C (n.*2200A>C) c.600-1025A>C (n.600-1025A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) n.1073A>C n.4711A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.2811A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.938A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) n.1332A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) c.728A>C (p.Asn243Thr) n.489A>C n.625A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.446A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.149A>C (p.Asn50Thr) | |
1 | g.75749426A>G | CA340816520 | ACADM | c.716A>G (p.Asn239Ser) n.2840A>G n.1605A>G n.1678A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.2731A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.4005A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.709-1025A>G (n.709-1025A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*2200A>G (n.*2200A>G) c.600-1025A>G (n.600-1025A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) n.1073A>G n.4711A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.2811A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.938A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) n.1332A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) c.728A>G (p.Asn243Ser) n.489A>G n.625A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.446A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.149A>G (p.Asn50Ser) | |
1 | g.75749426A>T | CA340816518 | ACADM | c.716A>T (p.Asn239Ile) n.2840A>T n.1605A>T n.1678A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.2731A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.4005A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.709-1025A>T (n.709-1025A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*2200A>T (n.*2200A>T) c.600-1025A>T (n.600-1025A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) n.1073A>T n.4711A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.2811A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.938A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) n.1332A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) c.728A>T (p.Asn243Ile) n.489A>T n.625A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.446A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.149A>T (p.Asn50Ile) | |
1 | g.75749427C>A | CA340816521 | ACADM | c.717C>A (p.Asn239Lys) n.2841C>A n.1606C>A n.1679C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.2732C>A c.279C>A (p.Asn93Lys) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.4006C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.709-1024C>A (n.709-1024C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*2201C>A (n.*2201C>A) c.600-1024C>A (n.600-1024C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.1074C>A n.4712C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.2812C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.939C>A c.459C>A (p.Asn153Lys) n.1333C>A c.816C>A (p.Asn272Lys) c.729C>A (p.Asn243Lys) n.490C>A n.626C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.447C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.609C>A (p.Asn203Lys) c.150C>A (p.Asn50Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.75749427C>G | CA340816522 | ACADM | c.717C>G (p.Asn239Lys) n.2841C>G n.1606C>G n.1679C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.2732C>G c.279C>G (p.Asn93Lys) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.4006C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.709-1024C>G (n.709-1024C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*2201C>G (n.*2201C>G) c.600-1024C>G (n.600-1024C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.1074C>G n.4712C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.2812C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.939C>G c.459C>G (p.Asn153Lys) n.1333C>G c.816C>G (p.Asn272Lys) c.729C>G (p.Asn243Lys) n.490C>G n.626C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.447C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.609C>G (p.Asn203Lys) c.150C>G (p.Asn50Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749428A>C | CA340816523 | ACADM | c.718A>C (p.Met240Leu) n.2842A>C n.1607A>C n.1680A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.2733A>C c.280A>C (p.Met94Leu) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.4007A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.709-1023A>C (n.709-1023A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.600-1023A>C (n.600-1023A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.1075A>C n.4713A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.2813A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.940A>C c.460A>C (p.Met154Leu) n.1334A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.730A>C (p.Met244Leu) n.491A>C n.627A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.448A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.610A>C (p.Met204Leu) c.151A>C (p.Met51Leu) | |
1 | g.75749428A>G | CA913195 | ACADM | c.718A>G (p.Met240Val) n.2842A>G n.1607A>G n.1680A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.2733A>G c.280A>G (p.Met94Val) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.4007A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.709-1023A>G (n.709-1023A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.600-1023A>G (n.600-1023A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.1075A>G n.4713A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) n.2813A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.940A>G c.460A>G (p.Met154Val) n.1334A>G c.817A>G (p.Met273Val) c.730A>G (p.Met244Val) n.491A>G n.627A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.448A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.610A>G (p.Met204Val) c.151A>G (p.Met51Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749428A>T | CA340816524 | ACADM | c.718A>T (p.Met240Leu) n.2842A>T n.1607A>T n.1680A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.2733A>T c.280A>T (p.Met94Leu) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.4007A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.709-1023A>T (n.709-1023A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.600-1023A>T (n.600-1023A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.1075A>T n.4713A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) n.2813A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.940A>T c.460A>T (p.Met154Leu) n.1334A>T c.817A>T (p.Met273Leu) c.730A>T (p.Met244Leu) n.491A>T n.627A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.448A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.610A>T (p.Met204Leu) c.151A>T (p.Met51Leu) | |
1 | g.75749429T>A | CA340816527 | ACADM | c.719T>A (p.Met240Lys) n.2843T>A n.1608T>A n.1681T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.2734T>A c.281T>A (p.Met94Lys) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) n.4008T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.709-1022T>A (n.709-1022T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*2203T>A (n.*2203T>A) c.600-1022T>A (n.600-1022T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.1076T>A n.4714T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.2814T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.941T>A c.461T>A (p.Met154Lys) n.1335T>A c.818T>A (p.Met273Lys) c.731T>A (p.Met244Lys) n.492T>A n.628T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.449T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.611T>A (p.Met204Lys) c.152T>A (p.Met51Lys) | |
1 | g.75749429T>C | CA340816525 | ACADM | c.719T>C (p.Met240Thr) n.2843T>C n.1608T>C n.1681T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.2734T>C c.281T>C (p.Met94Thr) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) n.4008T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.709-1022T>C (n.709-1022T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*2203T>C (n.*2203T>C) c.600-1022T>C (n.600-1022T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.1076T>C n.4714T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.2814T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.941T>C c.461T>C (p.Met154Thr) n.1335T>C c.818T>C (p.Met273Thr) c.731T>C (p.Met244Thr) n.492T>C n.628T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.449T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.611T>C (p.Met204Thr) c.152T>C (p.Met51Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749429T>G | CA340816526 | ACADM | c.719T>G (p.Met240Arg) n.2843T>G n.1608T>G n.1681T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.2734T>G c.281T>G (p.Met94Arg) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) n.4008T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.709-1022T>G (n.709-1022T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*2203T>G (n.*2203T>G) c.600-1022T>G (n.600-1022T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.1076T>G n.4714T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) n.2814T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.941T>G c.461T>G (p.Met154Arg) n.1335T>G c.818T>G (p.Met273Arg) c.731T>G (p.Met244Arg) n.492T>G n.628T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.449T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.611T>G (p.Met204Arg) c.152T>G (p.Met51Arg) | dbSNP |
1 | g.75749429T= | CA1176721436 | ACADM | c.719T= (p.Met240=) n.2843T= n.1608T= n.1681T= c.*487T= (n.*487T=) n.2734T= c.281T= (p.Met94=) c.*485T= (n.*485T=) c.*682T= (n.*682T=) c.*303T= (n.*303T=) n.4008T= c.*107T= (n.*107T=) c.*90T= (n.*90T=) c.*633T= (n.*633T=) c.*382T= (n.*382T=) c.*307T= (n.*307T=) c.*386T= (n.*386T=) c.*4T= (n.*4T=) c.*194T= (n.*194T=) c.709-1022T= (n.709-1022T=) c.*503T= (n.*503T=) c.*586T= (n.*586T=) c.*2203T= (n.*2203T=) c.600-1022T= (n.600-1022T=) c.*374T= (n.*374T=) n.1076T= n.4714T= c.*301T= (n.*301T=) c.*390T= (n.*390T=) c.*305T= (n.*305T=) c.*378T= (n.*378T=) n.2814T= c.*174T= (n.*174T=) n.941T= c.461T= (p.Met154=) n.1335T= c.818T= (p.Met273=) c.731T= (p.Met244=) n.492T= n.628T= c.*216T= (n.*216T=) n.449T= c.*483T= (n.*483T=) c.611T= (p.Met204=) c.152T= (p.Met51=) |