Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*293-72A>C (n.*293-72A>C)
n.3998-72A>C
c.*97-72A>C (n.*97-72A>C)
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c.*372-72A>C (n.*372-72A>C)
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n.618-13A>C
c.*206-13A>C (n.*206-13A>C)
n.439-13A>C
c.*473-13A>C (n.*473-13A>C)
c.601-13A>C (n.601-13A>C)
c.142-13A>C (n.142-13A>C)
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75749411C>TCA2646246382ACADMc.709-8C>T (n.709-8C>T)
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 gnomAD v4
1g.75749412T>CCA523818581ACADMc.709-7T>C (n.709-7T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.75749413T>CCA523818582ACADMc.709-6T>C (n.709-6T>C)
n.2833-6T>C
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.143A>C (p.Glu48Ala)
1g.75749420A>GCA340816505ACADMc.710A>G (p.Glu237Gly)
n.2834A>G
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c.143A>G (p.Glu48Gly)
1g.75749420A>TCA340816503ACADMc.710A>T (p.Glu237Val)
n.2834A>T
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n.4705A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.2805A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.932A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.1326A>T
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.483A>T
n.619A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.440A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
1g.75749421A>CCA340816506ACADMc.711A>C (p.Glu237Asp)
n.2835A>C
n.1600A>C
n.1673A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.2726A>C
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.4000A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.709-1030A>C (n.709-1030A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*2195A>C (n.*2195A>C)
c.600-1030A>C (n.600-1030A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.1068A>C
n.4706A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.2806A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.933A>C
c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.1327A>C
c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
n.484A>C
n.620A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.441A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
 COSMIC COSMIC
1g.75749421A>GCA418544764ACADMc.711A>G (p.Glu237=)
n.2835A>G
n.1600A>G
n.1673A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.2726A>G
c.273A>G (p.Glu91=)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.4000A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.709-1030A>G (n.709-1030A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
c.600-1030A>G (n.600-1030A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.1068A>G
n.4706A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.2806A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.933A>G
c.453A>G (p.Glu151=)
n.1327A>G
c.810A>G (p.Glu270=)
c.723A>G (p.Glu241=)
n.484A>G
n.620A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.441A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.603A>G (p.Glu201=)
c.144A>G (p.Glu48=)
 gnomAD v4
1g.75749421A>TCA340816507ACADMc.711A>T (p.Glu237Asp)
n.2835A>T
n.1600A>T
n.1673A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.2726A>T
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.4000A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.709-1030A>T (n.709-1030A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
c.600-1030A>T (n.600-1030A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.1068A>T
n.4706A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.2806A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.933A>T
c.453A>T (p.Glu151Asp)
n.1327A>T
c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
n.484A>T
n.620A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.441A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
1g.75749422T>ACA340816508ACADMc.712T>A (p.Leu238Ile)
n.2836T>A
n.1601T>A
n.1674T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.2727T>A
c.274T>A (p.Leu92Ile)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.4001T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.603T>A (p.Asn201Lys)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.709-1029T>A (n.709-1029T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*2196T>A (n.*2196T>A)
c.600-1029T>A (n.600-1029T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.1069T>A
n.4707T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.2807T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.934T>A
c.454T>A (p.Leu152Ile)
n.1328T>A
c.811T>A (p.Leu271Ile)
c.724T>A (p.Leu242Ile)
n.485T>A
n.621T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.442T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.604T>A (p.Leu202Ile)
c.145T>A (p.Leu49Ile)
1g.75749422T>CCA418544766ACADMc.712T>C (p.Leu238=)
n.2836T>C
n.1601T>C
n.1674T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.2727T>C
c.274T>C (p.Leu92=)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.4001T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.603T>C (p.Asn201=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.709-1029T>C (n.709-1029T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*2196T>C (n.*2196T>C)
c.600-1029T>C (n.600-1029T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.1069T>C
n.4707T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.2807T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.934T>C
c.454T>C (p.Leu152=)
n.1328T>C
c.811T>C (p.Leu271=)
c.724T>C (p.Leu242=)
n.485T>C
n.621T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.442T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.604T>C (p.Leu202=)
c.145T>C (p.Leu49=)
 ClinVar
1g.75749422T>GCA340816509ACADMc.712T>G (p.Leu238Val)
n.2836T>G
n.1601T>G
n.1674T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.2727T>G
c.274T>G (p.Leu92Val)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.4001T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.603T>G (p.Asn201Lys)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.709-1029T>G (n.709-1029T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*2196T>G (n.*2196T>G)
c.600-1029T>G (n.600-1029T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.1069T>G
n.4707T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.2807T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.934T>G
c.454T>G (p.Leu152Val)
n.1328T>G
c.811T>G (p.Leu271Val)
c.724T>G (p.Leu242Val)
n.485T>G
n.621T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.442T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.145T>G (p.Leu49Val)
1g.75749423T>ACA340816510ACADMc.713T>A (p.Leu238Ter)
n.2837T>A
n.1602T>A
n.1675T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.2728T>A
c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.4002T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.604T>A (p.Ter202Lys)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.709-1028T>A (n.709-1028T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*2197T>A (n.*2197T>A)
c.600-1028T>A (n.600-1028T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.1070T>A
n.4708T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.2808T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.935T>A
c.455T>A (p.Leu152Ter)
n.1329T>A
c.812T>A (p.Leu271Ter)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
n.486T>A
n.622T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.443T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
1g.75749423T>CCA340816511ACADMc.713T>C (p.Leu238Ser)
n.2837T>C
n.1602T>C
n.1675T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.2728T>C
c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.4002T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.604T>C (p.Ter202Gln)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.709-1028T>C (n.709-1028T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*2197T>C (n.*2197T>C)
c.600-1028T>C (n.600-1028T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.1070T>C
n.4708T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.2808T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.935T>C
c.455T>C (p.Leu152Ser)
n.1329T>C
c.812T>C (p.Leu271Ser)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
n.486T>C
n.622T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.443T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
1g.75749423T>GCA340816512ACADMc.713T>G (p.Leu238Ter)
n.2837T>G
n.1602T>G
n.1675T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.2728T>G
c.275T>G (p.Leu92Ter)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.4002T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.604T>G (p.Ter202Glu)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.709-1028T>G (n.709-1028T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*2197T>G (n.*2197T>G)
c.600-1028T>G (n.600-1028T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.1070T>G
n.4708T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.2808T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.935T>G
c.455T>G (p.Leu152Ter)
n.1329T>G
c.812T>G (p.Leu271Ter)
c.725T>G (p.Leu242Ter)
n.486T>G
n.622T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.443T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.605T>G (p.Leu202Ter)
c.146T>G (p.Leu49Ter)
 gnomAD v4
1g.75749424A>CCA340816513ACADMc.714A>C (p.Leu238Phe)
n.2838A>C
n.1603A>C
n.1676A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.2729A>C
c.276A>C (p.Leu92Phe)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.4003A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.605A>C (p.Ter202Ser)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.709-1027A>C (n.709-1027A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*2198A>C (n.*2198A>C)
c.600-1027A>C (n.600-1027A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.1071A>C
n.4709A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.2809A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.936A>C
c.456A>C (p.Leu152Phe)
n.1330A>C
c.813A>C (p.Leu271Phe)
c.726A>C (p.Leu242Phe)
n.487A>C
n.623A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.444A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.606A>C (p.Leu202Phe)
c.147A>C (p.Leu49Phe)
1g.75749424A>GCA418544768ACADMc.714A>G (p.Leu238=)
n.2838A>G
n.1603A>G
n.1676A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.2729A>G
c.276A>G (p.Leu92=)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.4003A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.605A>G (p.Ter202=)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.709-1027A>G (n.709-1027A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*2198A>G (n.*2198A>G)
c.600-1027A>G (n.600-1027A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.1071A>G
n.4709A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
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c.*373A>G (n.*373A>G)
n.2809A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
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c.726A>G (p.Leu242=)
n.487A>G
n.623A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.444A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
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c.147A>G (p.Leu49=)
1g.75749424A>TCA340816514ACADMc.714A>T (p.Leu238Phe)
n.2838A>T
n.1603A>T
n.1676A>T
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c.*480A>T (n.*480A>T)
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c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.605A>T (p.Ter202Leu)
c.*189A>T (n.*189A>T)
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c.*2198A>T (n.*2198A>T)
c.600-1027A>T (n.600-1027A>T)
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n.1071A>T
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c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.2809A>T
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c.456A>T (p.Leu152Phe)
n.1330A>T
c.813A>T (p.Leu271Phe)
c.726A>T (p.Leu242Phe)
n.487A>T
n.623A>T
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n.444A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.606A>T (p.Leu202Phe)
c.147A>T (p.Leu49Phe)

Number of alleles fetched