Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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c.*97-3574T>A (n.*97-3574T>A)
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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1g.75745848T>GCA418544599ACADMc.642T>G (p.Pro214=)
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ClinVar gnomAD v4
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c.76G>T (p.Ala26Ser)
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2724-3567A>C
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n.3935A>C
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c.*17A>C (n.*17A>C)
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c.*309A>C (n.*309A>C)
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n.1003A>C
n.4641A>C
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1g.75745852A>GCA24630427ACADMc.646A>G (p.Asn216Asp)
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dbSNP
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c.*431A>C (n.*431A>C)
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n.2724-3566A>G
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n.3936A>G
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c.*18A>G (n.*18A>G)
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n.1004A>G
n.4642A>G
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n.1264T>C
c.747T>C (p.Asn249=)
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c.540T>C (p.Asn180=)
c.81T>C (p.Asn27=)
1g.75745854T>GCA340815997ACADMc.648T>G (p.Asn216Lys)
n.2772T>G
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c.*364-3564A>C (n.*364-3564A>C)
n.1006A>C
n.4644A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
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n.2744A>C
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n.871A>C
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n.422A>C
n.558A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
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dbSNP gnomAD v2
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n.3940dup
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c.*22dup (n.*22dup)
c.*565dup (n.*565dup)
c.*314dup (n.*314dup)
c.*239dup (n.*239dup)
c.*318dup (n.*318dup)
c.600-3562dup (n.600-3562dup)
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c.*518dup (n.*518dup)
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n.1008dup
n.4646dup
c.*233dup (n.*233dup)
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c.*237dup (n.*237dup)
c.*368-3562dup (n.*368-3562dup)
n.2746dup
c.*106dup (n.*106dup)
n.873dup
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dbSNP
1g.75745856A>CCA340816012ACADMc.650A>C (p.Lys217Thr)
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n.2724-3563A>C
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n.3939A>C
c.*97-3563A>C (n.*97-3563A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.600-3563A>C (n.600-3563A>C)
c.*184-3563A>C (n.*184-3563A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*2134A>C (n.*2134A>C)
c.600-4595A>C (n.600-4595A>C)
c.*364-3563A>C (n.*364-3563A>C)
n.1007A>C
n.4645A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*368-3563A>C (n.*368-3563A>C)
n.2745A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.872A>C
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n.1266A>C
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n.423A>C
n.559A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
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n.2774A>G
n.1539A>G
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n.3939A>G
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c.*21A>G (n.*21A>G)
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1g.75745857A>CCA340816017ACADMc.651A>C (p.Lys217Asn)
n.2775A>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.87C>G (p.Ala29=)
1g.75745860C>TCA418544608ACADMc.654C>T (p.Ala218=)
n.2778C>T
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c.*368-3559C>T (n.*368-3559C>T)
n.2749C>T
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n.876C>T
c.396C>T (p.Ala132=)
n.1270C>T
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n.384C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.546C>T (p.Ala182=)
c.87C>T (p.Ala29=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745861T>ACA340816041ACADMc.655T>A (p.Phe219Ile)
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n.1012T>C
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n.2750T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.877T>C
c.397T>C (p.Phe133Leu)
n.1271T>C
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n.428T>C
n.564T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.385T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
gnomAD v4
1g.75745861T>GCA340816045ACADMc.655T>G (p.Phe219Val)
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c.*26T>G (n.*26T>G)
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n.2750T>G
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n.877T>G
c.397T>G (p.Phe133Val)
n.1271T>G
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
n.428T>G
n.564T>G
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1g.75745862T>ACA340816048ACADMc.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.2780T>A
n.1545T>A
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c.*424T>A (n.*424T>A)
n.2724-3557T>A
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c.*240T>A (n.*240T>A)
n.3945T>A
c.*97-3557T>A (n.*97-3557T>A)
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c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*368-3557T>A (n.*368-3557T>A)
n.2751T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.878T>A
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
n.1272T>A
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.429T>A
n.565T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.386T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
1g.75745862T>CCA340816051ACADMc.656T>C (p.Phe219Ser)
n.2780T>C
n.1545T>C
n.1618T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.2724-3557T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.3945T>C
c.*97-3557T>C (n.*97-3557T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.600-3557T>C (n.600-3557T>C)
c.*184-3557T>C (n.*184-3557T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*2140T>C (n.*2140T>C)
c.600-4589T>C (n.600-4589T>C)
c.*364-3557T>C (n.*364-3557T>C)
n.1013T>C
n.4651T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*368-3557T>C (n.*368-3557T>C)
n.2751T>C
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n.878T>C
c.398T>C (p.Phe133Ser)
n.1272T>C
c.755T>C (p.Phe252Ser)
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n.429T>C
n.565T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.386T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
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c.89T>C (p.Phe30Ser)
1g.75745862T>GCA340816054ACADMc.656T>G (p.Phe219Cys)
n.2780T>G
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ClinVar dbSNP
1g.75745863T>ACA340816055ACADMc.657T>A (p.Phe219Leu)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745863T>GCA340816058ACADMc.657T>G (p.Phe219Leu)
n.2781T>G
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1g.75745864A>CCA340816061ACADMc.658A>C (p.Thr220Pro)
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c.92C>A (p.Thr31Asn)
1g.75745865C=CA1176720044ACADMc.659C= (p.Thr220=)
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n.2754C=
c.*114C= (n.*114C=)
n.881C=
c.401C= (p.Thr134=)
n.1275C=
c.758C= (p.Thr253=)
c.671C= (p.Thr224=)
n.432C=
n.568C=
c.*156C= (n.*156C=)
n.389C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.551C= (p.Thr184=)
c.92C= (p.Thr31=)
1g.75745865C>GCA340816069ACADMc.659C>G (p.Thr220Ser)
n.2783C>G
n.1548C>G
n.1621C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.2724-3554C>G
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.3948C>G
c.*97-3554C>G (n.*97-3554C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
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c.*322C>G (n.*322C>G)
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n.4654C>G
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c.92C>G (p.Thr31Ser)
ClinVar
1g.75745865C>TCA913167ACADMc.659C>T (p.Thr220Ile)
n.2783C>T
n.1548C>T
n.1621C>T
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n.2724-3554C>T
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c.*2143C>T (n.*2143C>T)
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c.*364-3554C>T (n.*364-3554C>T)
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n.4654C>T
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n.432C>T
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n.389C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745866T>ACA418544610ACADMc.660T>A (p.Thr220=)
n.2784T>A
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n.2724-3553T>A
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n.3949T>A
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c.*327T>A (n.*327T>A)
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c.*444T>A (n.*444T>A)
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c.600-4585T>A (n.600-4585T>A)
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n.1017T>A
n.4655T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
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n.2755T>A
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n.882T>A
c.402T>A (p.Thr134=)
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n.569T>A
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n.390T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.552T>A (p.Thr184=)
c.93T>A (p.Thr31=)
1g.75745866T>CCA418544611ACADMc.660T>C (p.Thr220=)
n.2784T>C
n.1549T>C
n.1622T>C
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n.2724-3553T>C
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n.3949T>C
c.*97-3553T>C (n.*97-3553T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
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c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
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c.*184-3553T>C (n.*184-3553T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*2144T>C (n.*2144T>C)
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c.*364-3553T>C (n.*364-3553T>C)
n.1017T>C
n.4655T>C
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c.*368-3553T>C (n.*368-3553T>C)
n.2755T>C
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n.882T>C
c.402T>C (p.Thr134=)
n.1276T>C
c.759T>C (p.Thr253=)
c.672T>C (p.Thr224=)
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c.*157T>C (n.*157T>C)
n.390T>C
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c.552T>C (p.Thr184=)
c.93T>C (p.Thr31=)
gnomAD v4
1g.75745866T>GCA418544612ACADMc.660T>G (p.Thr220=)
n.2784T>G
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n.2724-3553T>G
c.222T>G (p.Thr74=)
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c.*623T>G (n.*623T>G)
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n.3949T>G
c.*97-3553T>G (n.*97-3553T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
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n.2755T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.882T>G
c.402T>G (p.Thr134=)
n.1276T>G
c.759T>G (p.Thr253=)
c.672T>G (p.Thr224=)
n.433T>G
n.569T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.390T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.552T>G (p.Thr184=)
c.93T>G (p.Thr31=)
1g.75745867G>ACA913168ACADMc.661G>A (p.Gly221Arg)
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n.1550G>A
n.1623G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.2724-3552G>A
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c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.3950G>A
c.*97-3552G>A (n.*97-3552G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.600-3552G>A (n.600-3552G>A)
c.*184-3552G>A (n.*184-3552G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*2145G>A (n.*2145G>A)
c.600-4584G>A (n.600-4584G>A)
c.*364-3552G>A (n.*364-3552G>A)
n.1018G>A
n.4656G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*368-3552G>A (n.*368-3552G>A)
n.2756G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.883G>A
c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.1277G>A
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c.*425G>A (n.*425G>A)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745867G>CCA340816075ACADMc.661G>C (p.Gly221Arg)
n.2785G>C
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n.2724-3552G>C
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c.*624G>C (n.*624G>C)
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n.3950G>C
c.*97-3552G>C (n.*97-3552G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.600-3552G>C (n.600-3552G>C)
c.*184-3552G>C (n.*184-3552G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*2145G>C (n.*2145G>C)
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c.*364-3552G>C (n.*364-3552G>C)
n.1018G>C
n.4656G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*368-3552G>C (n.*368-3552G>C)
n.2756G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.883G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.1277G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.434G>C
n.570G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.391G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
1g.75745867G=CA1176720045ACADMc.661G= (p.Gly221=)
n.2785G=
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n.1623G=
c.*429G= (n.*429G=)
n.2724-3552G=
c.223G= (p.Gly75=)
c.*427G= (n.*427G=)
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c.*245G= (n.*245G=)
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c.*97-3552G= (n.*97-3552G=)
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c.*249G= (n.*249G=)
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c.*445G= (n.*445G=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.*2145G= (n.*2145G=)
c.600-4584G= (n.600-4584G=)
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n.434G=
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c.*425G= (n.*425G=)
c.553G= (p.Gly185=)
c.94G= (p.Gly32=)
1g.75745867G>TCA340816079ACADMc.661G>T (p.Gly221Ter)
n.2785G>T
n.1550G>T
n.1623G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.2724-3552G>T
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c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.3950G>T
c.*97-3552G>T (n.*97-3552G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.600-3552G>T (n.600-3552G>T)
c.*184-3552G>T (n.*184-3552G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*2145G>T (n.*2145G>T)
c.600-4584G>T (n.600-4584G>T)
c.*364-3552G>T (n.*364-3552G>T)
n.1018G>T
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c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*368-3552G>T (n.*368-3552G>T)
n.2756G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.883G>T
c.403G>T (p.Gly135Ter)
n.1277G>T
c.760G>T (p.Gly254Ter)
c.673G>T (p.Gly225Ter)
n.434G>T
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c.*158G>T (n.*158G>T)
n.391G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.553G>T (p.Gly185Ter)
c.94G>T (p.Gly32Ter)
1g.75745868G>ACA913169ACADMc.662G>A (p.Gly221Glu)
n.2786G>A
n.1551G>A
n.1624G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.2724-3551G>A
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.3951G>A
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c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.600-3551G>A (n.600-3551G>A)
c.*184-3551G>A (n.*184-3551G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
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n.396_399del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.75745872C>TCA418544618ACADMc.666C>T (p.Phe222=)
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dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75745879G>ACA10603750ACADMc.673G>A (p.Glu225Lys)
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ClinVar dbSNP
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n.3963A>T
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n.896A>T
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.1290A>T
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.447A>T
n.583A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
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c.566A>T (p.Glu189Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
1g.75745881A>CCA340816138ACADMc.675A>C (p.Glu225Asp)
n.2799A>C
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n.2724-3538A>C
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c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.3964A>C
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c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
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c.*459A>C (n.*459A>C)
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dbSNP gnomAD v4
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c.688G>C (p.Ala230Pro)
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dbSNP
1g.75745887T>ACA340816171ACADMc.681T>A (p.Asp227Glu)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.75745888_75745889delinsACCA1176720056ACADMc.682_683delinsAC (p.Thr228=)
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c.244_245delinsAC (p.Thr82=)
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n.3971_3972delinsAC
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c.*466_*467delinsAC (n.*466_*467delinsAC)
c.*549_*550delinsAC (n.*549_*550delinsAC)
c.*2166_*2167delinsAC (n.*2166_*2167delinsAC)
c.600-4563_600-4562delinsAC (n.600-4563_600-4562delinsAC)
c.*364-3531_*364-3530delinsAC (n.*364-3531_*364-3530delinsAC)
n.1039_1040delinsAC
n.4677_4678delinsAC
c.*264_*265delinsAC (n.*264_*265delinsAC)
c.*353_*354delinsAC (n.*353_*354delinsAC)
c.*268_*269delinsAC (n.*268_*269delinsAC)
c.*368-3531_*368-3530delinsAC (n.*368-3531_*368-3530delinsAC)
n.2777_2778delinsAC
c.*137_*138delinsAC (n.*137_*138delinsAC)
n.904_905delinsAC
c.424_425delinsAC (p.Thr142=)
n.1298_1299delinsAC
c.781_782delinsAC (p.Thr261=)
c.694_695delinsAC (p.Thr232=)
n.455_456delinsAC
n.591_592delinsAC
c.*179_*180delinsAC (n.*179_*180delinsAC)
n.412_413delinsAC
c.*446_*447delinsAC (n.*446_*447delinsAC)
c.574_575delinsAC (p.Thr192=)
c.115_116delinsAC (p.Thr39=)
1g.75745889C>ACA312172ACADMc.683C>A (p.Thr228Asn)
n.2807C>A
n.1572C>A
n.1645C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.2724-3530C>A
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.3972C>A
c.*97-3530C>A (n.*97-3530C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.600-3530C>A (n.600-3530C>A)
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c.695C>A (p.Thr232Asn)
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c.116C>A (p.Thr39Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745889C=CA1142317509ACADMc.683C= (p.Thr228=)
n.2807C=
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1g.75745889C>GCA340816189ACADMc.683C>G (p.Thr228Ser)
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c.*364-3530C>G (n.*364-3530C>G)
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c.116C>G (p.Thr39Ser)
1g.75745889C>TCA913174ACADMc.683C>T (p.Thr228Ile)
n.2807C>T
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c.*449C>T (n.*449C>T)
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n.3972C>T
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c.*54C>T (n.*54C>T)
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c.695C>T (p.Thr232Ile)
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c.*447C>T (n.*447C>T)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745892delCA916082039ACADMc.686del (p.Pro229GlnfsTer10)
n.2810del
n.1575del
n.1648del
c.*454del (n.*454del)
n.2724-3527del
c.248del (p.Pro83GlnfsTer10)
c.*452del (n.*452del)
c.*649del (n.*649del)
c.*270del (n.*270del)
n.3975del
c.*97-3527del (n.*97-3527del)
c.*57del (n.*57del)
c.*600del (n.*600del)
c.*349del (n.*349del)
c.*274del (n.*274del)
c.*353del (n.*353del)
c.600-3527del (n.600-3527del)
c.*184-3527del (n.*184-3527del)
c.686del (p.Pro229GlnfsTer9)
c.*470del (n.*470del)
c.*553del (n.*553del)
c.*2170del (n.*2170del)
c.600-4559del (n.600-4559del)
c.*364-3527del (n.*364-3527del)
n.1043del
n.4681del
c.*268del (n.*268del)
c.*357del (n.*357del)
c.*272del (n.*272del)
c.*368-3527del (n.*368-3527del)
n.2781del
c.*141del (n.*141del)
n.908del
c.428del (p.Pro143GlnfsTer10)
n.1302del
c.785del (p.Pro262GlnfsTer10)
c.698del (p.Pro233GlnfsTer10)
n.459del
n.595del
c.*183del (n.*183del)
n.416del
c.*450del (n.*450del)
c.578del (p.Pro193GlnfsTer10)
c.119del (p.Pro40GlnfsTer10)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75745890C>ACA418544633ACADMc.684C>A (p.Thr228=)
n.2808C>A
n.1573C>A
n.1646C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.2724-3529C>A
c.246C>A (p.Thr82=)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.3973C>A
c.*97-3529C>A (n.*97-3529C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.600-3529C>A (n.600-3529C>A)
c.*184-3529C>A (n.*184-3529C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*2168C>A (n.*2168C>A)
c.600-4561C>A (n.600-4561C>A)
c.*364-3529C>A (n.*364-3529C>A)
n.1041C>A
n.4679C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*368-3529C>A (n.*368-3529C>A)
n.2779C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.906C>A
c.426C>A (p.Thr142=)
n.1300C>A
c.783C>A (p.Thr261=)
c.696C>A (p.Thr232=)
n.457C>A
n.593C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.414C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.576C>A (p.Thr192=)
c.117C>A (p.Thr39=)
1g.75745890C>GCA418544634ACADMc.684C>G (p.Thr228=)
n.2808C>G
n.1573C>G
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c.*452C>G (n.*452C>G)
n.2724-3529C>G
c.246C>G (p.Thr82=)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.3973C>G
c.*97-3529C>G (n.*97-3529C>G)
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c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
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c.*351C>G (n.*351C>G)
c.600-3529C>G (n.600-3529C>G)
c.*184-3529C>G (n.*184-3529C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*2168C>G (n.*2168C>G)
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c.*364-3529C>G (n.*364-3529C>G)
n.1041C>G
n.4679C>G
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c.*270C>G (n.*270C>G)
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n.2779C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.906C>G
c.426C>G (p.Thr142=)
n.1300C>G
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c.696C>G (p.Thr232=)
n.457C>G
n.593C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.414C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.576C>G (p.Thr192=)
c.117C>G (p.Thr39=)
gnomAD v4
1g.75745890C>TCA418544635ACADMc.684C>T (p.Thr228=)
n.2808C>T
n.1573C>T
n.1646C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.2724-3529C>T
c.246C>T (p.Thr82=)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.3973C>T
c.*97-3529C>T (n.*97-3529C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
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c.*351C>T (n.*351C>T)
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n.457C>T
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n.414C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.576C>T (p.Thr192=)
c.117C>T (p.Thr39=)
1g.75745891C>ACA340816193ACADMc.685C>A (p.Pro229Thr)
n.2809C>A
n.1574C>A
n.1647C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.2724-3528C>A
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.3974C>A
c.*97-3528C>A (n.*97-3528C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
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c.*184-3528C>A (n.*184-3528C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
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n.1042C>A
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c.*356C>A (n.*356C>A)
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n.907C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.1301C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
n.458C>A
n.594C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.415C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
gnomAD v4
1g.75745891C=CA1176720057ACADMc.685C= (p.Pro229=)
n.2809C=
n.1574C=
n.1647C=
c.*453C= (n.*453C=)
n.2724-3528C=
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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c.*351G>A (n.*351G>A)
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c.*651G>T (n.*651G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.3977G>T
c.*97-3525G>T (n.*97-3525G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
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c.*276G>T (n.*276G>T)
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c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.3978G>A
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c.*60G>A (n.*60G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
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c.*277G>A (n.*277G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.600-3524G>A (n.600-3524G>A)
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c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
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n.2784G>A
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n.911G>A
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gnomAD v4
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n.2813G>C
n.1578G>C
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c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.3978G>C
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c.*60G>C (n.*60G>C)
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c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.600-3524G>C (n.600-3524G>C)
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c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*2173G>C (n.*2173G>C)
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n.1046G>C
n.4684G>C
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n.2784G>C
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n.2813G>T
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c.*457G>T (n.*457G>T)
n.2724-3524G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.3978G>T
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c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.600-3524G>T (n.600-3524G>T)
c.*184-3524G>T (n.*184-3524G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
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c.*364-3524G>T (n.*364-3524G>T)
n.1046G>T
n.4684G>T
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c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*368-3524G>T (n.*368-3524G>T)
n.2784G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.911G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.1305G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
n.462G>T
n.598G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.419G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
1g.75745896A>CCA418544641ACADMc.690A>C (p.Gly230=)
n.2814A>C
n.1579A>C
n.1652A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.2724-3523A>C
c.252A>C (p.Gly84=)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.3979A>C
c.*97-3523A>C (n.*97-3523A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
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c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
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n.1047A>C
n.4685A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*368-3523A>C (n.*368-3523A>C)
n.2785A>C
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n.912A>C
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n.3979A>G
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c.*604A>G (n.*604A>G)
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c.*278A>G (n.*278A>G)
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n.1047A>G
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1g.75745896A>TCA418544640ACADMc.690A>T (p.Gly230=)
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c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
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c.*357A>T (n.*357A>T)
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c.*2174A>T (n.*2174A>T)
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c.702A>T (p.Gly234=)
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c.123A>T (p.Gly41=)
1g.75745897A=CA1176720058ACADMc.691A= (p.Ile231=)
n.2815A=
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c.*459A= (n.*459A=)
n.2724-3522A=
c.253A= (p.Ile85=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.*654A= (n.*654A=)
c.*275A= (n.*275A=)
n.3980A=
c.*97-3522A= (n.*97-3522A=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.600-3522A= (n.600-3522A=)
c.*184-3522A= (n.*184-3522A=)
c.*475A= (n.*475A=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.*2175A= (n.*2175A=)
c.600-4554A= (n.600-4554A=)
c.*364-3522A= (n.*364-3522A=)
n.1048A=
n.4686A=
c.*273A= (n.*273A=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.*368-3522A= (n.*368-3522A=)
n.2786A=
c.*146A= (n.*146A=)
n.913A=
c.433A= (p.Ile145=)
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c.790A= (p.Ile264=)
c.703A= (p.Ile235=)
n.464A=
n.600A=
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gnomAD v4
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1g.75745898T>CCA10603773ACADMc.692T>C (p.Ile231Thr)
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ClinVar dbSNP
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c.600-3520T>C (n.600-3520T>C)
c.*184-3520T>C (n.*184-3520T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
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c.600-4552T>C (n.600-4552T>C)
c.*364-3520T>C (n.*364-3520T>C)
n.1050T>C
n.4688T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*368-3520T>C (n.*368-3520T>C)
n.2788T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.915T>C
c.435T>C (p.Ile145=)
n.1309T>C
c.792T>C (p.Ile264=)
c.705T>C (p.Ile235=)
n.466T>C
n.602T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.423T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.585T>C (p.Ile195=)
c.126T>C (p.Ile42=)
ClinVar
1g.75745899T>GCA340816227ACADMc.693T>G (p.Ile231Met)
n.2817T>G
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1g.75745903A=CA1176720060ACADMc.697A= (p.Ile233=)
n.2821A=
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n.2724-3516A=
c.259A= (p.Ile87=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.*660A= (n.*660A=)
c.*281A= (n.*281A=)
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c.*68A= (n.*68A=)
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n.2724-3516A>C
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745904T>GCA340816271ACADMc.698T>G (p.Ile233Ser)
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c.*285T>C (n.*285T>C)
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c.*154T>C (n.*154T>C)
n.921T>C
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n.1315T>C
c.798T>C (p.Ile266=)
c.711T>C (p.Ile237=)
n.472T>C
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c.591T>C (p.Ile197=)
c.132T>C (p.Ile44=)
1g.75745905T>GCA340816273ACADMc.699T>G (p.Ile233Met)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched