Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75745841A>C | CA340815925 | ACADM | c.635A>C (p.Lys212Thr) n.2759A>C n.1524A>C n.1597A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.2724-3578A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.3924A>C c.*97-3578A>C (n.*97-3578A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.600-3578A>C (n.600-3578A>C) c.*184-3578A>C (n.*184-3578A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*2119A>C (n.*2119A>C) c.600-4610A>C (n.600-4610A>C) c.*364-3578A>C (n.*364-3578A>C) n.992A>C n.4630A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*368-3578A>C (n.*368-3578A>C) n.2730A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.857A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.1251A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.408A>C n.544A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.365A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) | |
1 | g.75745841A>G | CA340815928 | ACADM | c.635A>G (p.Lys212Arg) n.2759A>G n.1524A>G n.1597A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.2724-3578A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.3924A>G c.*97-3578A>G (n.*97-3578A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.600-3578A>G (n.600-3578A>G) c.*184-3578A>G (n.*184-3578A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.600-4610A>G (n.600-4610A>G) c.*364-3578A>G (n.*364-3578A>G) n.992A>G n.4630A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*368-3578A>G (n.*368-3578A>G) n.2730A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.857A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) n.1251A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.408A>G n.544A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.365A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.527A>G (p.Lys176Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) | |
1 | g.75745841A>T | CA340815930 | ACADM | c.635A>T (p.Lys212Ile) n.2759A>T n.1524A>T n.1597A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.2724-3578A>T c.197A>T (p.Lys66Ile) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.3924A>T c.*97-3578A>T (n.*97-3578A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.600-3578A>T (n.600-3578A>T) c.*184-3578A>T (n.*184-3578A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.600-4610A>T (n.600-4610A>T) c.*364-3578A>T (n.*364-3578A>T) n.992A>T n.4630A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*368-3578A>T (n.*368-3578A>T) n.2730A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.857A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) n.1251A>T c.734A>T (p.Lys245Ile) c.647A>T (p.Lys216Ile) n.408A>T n.544A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.365A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.527A>T (p.Lys176Ile) c.68A>T (p.Lys23Ile) | |
1 | g.75745842A= | CA1176720034 | ACADM | c.636A= (p.Lys212=) n.2760A= n.1525A= n.1598A= c.*404A= (n.*404A=) n.2724-3577A= c.198A= (p.Lys66=) c.*402A= (n.*402A=) c.*599A= (n.*599A=) c.*220A= (n.*220A=) n.3925A= c.*97-3577A= (n.*97-3577A=) c.*7A= (n.*7A=) c.*550A= (n.*550A=) c.*299A= (n.*299A=) c.*224A= (n.*224A=) c.*303A= (n.*303A=) c.600-3577A= (n.600-3577A=) c.*184-3577A= (n.*184-3577A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*503A= (n.*503A=) c.*2120A= (n.*2120A=) c.600-4609A= (n.600-4609A=) c.*364-3577A= (n.*364-3577A=) n.993A= n.4631A= c.*218A= (n.*218A=) c.*307A= (n.*307A=) c.*222A= (n.*222A=) c.*368-3577A= (n.*368-3577A=) n.2731A= c.*91A= (n.*91A=) n.858A= c.378A= (p.Lys126=) n.1252A= c.735A= (p.Lys245=) c.648A= (p.Lys216=) n.409A= n.545A= c.*133A= (n.*133A=) n.366A= c.*400A= (n.*400A=) c.528A= (p.Lys176=) c.69A= (p.Lys23=) | |
1 | g.75745842A>C | CA340815931 | ACADM | c.636A>C (p.Lys212Asn) n.2760A>C n.1525A>C n.1598A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.2724-3577A>C c.198A>C (p.Lys66Asn) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.3925A>C c.*97-3577A>C (n.*97-3577A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.600-3577A>C (n.600-3577A>C) c.*184-3577A>C (n.*184-3577A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*2120A>C (n.*2120A>C) c.600-4609A>C (n.600-4609A>C) c.*364-3577A>C (n.*364-3577A>C) n.993A>C n.4631A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*368-3577A>C (n.*368-3577A>C) n.2731A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.858A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) n.1252A>C c.735A>C (p.Lys245Asn) c.648A>C (p.Lys216Asn) n.409A>C n.545A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.366A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.528A>C (p.Lys176Asn) c.69A>C (p.Lys23Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75745842A>T | CA340815933 | ACADM | c.636A>T (p.Lys212Asn) n.2760A>T n.1525A>T n.1598A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.2724-3577A>T c.198A>T (p.Lys66Asn) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.3925A>T c.*97-3577A>T (n.*97-3577A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.600-3577A>T (n.600-3577A>T) c.*184-3577A>T (n.*184-3577A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*2120A>T (n.*2120A>T) c.600-4609A>T (n.600-4609A>T) c.*364-3577A>T (n.*364-3577A>T) n.993A>T n.4631A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*368-3577A>T (n.*368-3577A>T) n.2731A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.858A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) n.1252A>T c.735A>T (p.Lys245Asn) c.648A>T (p.Lys216Asn) n.409A>T n.545A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.366A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.528A>T (p.Lys176Asn) c.69A>T (p.Lys23Asn) | |
1 | g.75745843G>A | CA340815935 | ACADM | c.637G>A (p.Ala213Thr) n.2761G>A n.1526G>A n.1599G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.2724-3576G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.3926G>A c.*97-3576G>A (n.*97-3576G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.600-3576G>A (n.600-3576G>A) c.*184-3576G>A (n.*184-3576G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*2121G>A (n.*2121G>A) c.600-4608G>A (n.600-4608G>A) c.*364-3576G>A (n.*364-3576G>A) n.994G>A n.4632G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*368-3576G>A (n.*368-3576G>A) n.2732G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.859G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1253G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) n.410G>A n.546G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.367G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) | |
1 | g.75745843G>C | CA340815938 | ACADM | c.637G>C (p.Ala213Pro) n.2761G>C n.1526G>C n.1599G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.2724-3576G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.3926G>C c.*97-3576G>C (n.*97-3576G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.600-3576G>C (n.600-3576G>C) c.*184-3576G>C (n.*184-3576G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*2121G>C (n.*2121G>C) c.600-4608G>C (n.600-4608G>C) c.*364-3576G>C (n.*364-3576G>C) n.994G>C n.4632G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*368-3576G>C (n.*368-3576G>C) n.2732G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.859G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1253G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) n.410G>C n.546G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.367G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.75745843G>T | CA340815941 | ACADM | c.637G>T (p.Ala213Ser) n.2761G>T n.1526G>T n.1599G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.2724-3576G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.3926G>T c.*97-3576G>T (n.*97-3576G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.600-3576G>T (n.600-3576G>T) c.*184-3576G>T (n.*184-3576G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.600-4608G>T (n.600-4608G>T) c.*364-3576G>T (n.*364-3576G>T) n.994G>T n.4632G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*368-3576G>T (n.*368-3576G>T) n.2732G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.859G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1253G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) n.410G>T n.546G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.367G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) | |
1 | g.75745843_75745844delinsAA | CA2739291978 | ACADM | c.637_638delinsAA (p.Ala213Asn) n.2761_2762delinsAA n.1526_1527delinsAA n.1599_1600delinsAA c.*405_*406delinsAA (n.*405_*406delinsAA) n.2724-3576_2724-3575delinsAA c.199_200delinsAA (p.Ala67Asn) c.*403_*404delinsAA (n.*403_*404delinsAA) c.*600_*601delinsAA (n.*600_*601delinsAA) c.*221_*222delinsAA (n.*221_*222delinsAA) n.3926_3927delinsAA c.*97-3576_*97-3575delinsAA (n.*97-3576_*97-3575delinsAA) c.*8_*9delinsAA (n.*8_*9delinsAA) c.*551_*552delinsAA (n.*551_*552delinsAA) c.*300_*301delinsAA (n.*300_*301delinsAA) c.*225_*226delinsAA (n.*225_*226delinsAA) c.*304_*305delinsAA (n.*304_*305delinsAA) c.600-3576_600-3575delinsAA (n.600-3576_600-3575delinsAA) c.*184-3576_*184-3575delinsAA (n.*184-3576_*184-3575delinsAA) c.*421_*422delinsAA (n.*421_*422delinsAA) c.*504_*505delinsAA (n.*504_*505delinsAA) c.*2121_*2122delinsAA (n.*2121_*2122delinsAA) c.600-4608_600-4607delinsAA (n.600-4608_600-4607delinsAA) c.*364-3576_*364-3575delinsAA (n.*364-3576_*364-3575delinsAA) n.994_995delinsAA n.4632_4633delinsAA c.*219_*220delinsAA (n.*219_*220delinsAA) c.*308_*309delinsAA (n.*308_*309delinsAA) c.*223_*224delinsAA (n.*223_*224delinsAA) c.*368-3576_*368-3575delinsAA (n.*368-3576_*368-3575delinsAA) n.2732_2733delinsAA c.*92_*93delinsAA (n.*92_*93delinsAA) n.859_860delinsAA c.379_380delinsAA (p.Ala127Asn) n.1253_1254delinsAA c.736_737delinsAA (p.Ala246Asn) c.649_650delinsAA (p.Ala217Asn) n.410_411delinsAA n.546_547delinsAA c.*134_*135delinsAA (n.*134_*135delinsAA) n.367_368delinsAA c.*401_*402delinsAA (n.*401_*402delinsAA) c.529_530delinsAA (p.Ala177Asn) c.70_71delinsAA (p.Ala24Asn) | |
1 | g.75745844C>A | CA340815946 | ACADM | c.638C>A (p.Ala213Asp) n.2762C>A n.1527C>A n.1600C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.2724-3575C>A c.200C>A (p.Ala67Asp) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.3927C>A c.*97-3575C>A (n.*97-3575C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.600-3575C>A (n.600-3575C>A) c.*184-3575C>A (n.*184-3575C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.600-4607C>A (n.600-4607C>A) c.*364-3575C>A (n.*364-3575C>A) n.995C>A n.4633C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*368-3575C>A (n.*368-3575C>A) n.2733C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.860C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) n.1254C>A c.737C>A (p.Ala246Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) n.411C>A n.547C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.368C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) | |
1 | g.75745844C>G | CA340815944 | ACADM | c.638C>G (p.Ala213Gly) n.2762C>G n.1527C>G n.1600C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.2724-3575C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.3927C>G c.*97-3575C>G (n.*97-3575C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.600-3575C>G (n.600-3575C>G) c.*184-3575C>G (n.*184-3575C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*2122C>G (n.*2122C>G) c.600-4607C>G (n.600-4607C>G) c.*364-3575C>G (n.*364-3575C>G) n.995C>G n.4633C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*368-3575C>G (n.*368-3575C>G) n.2733C>G c.*93C>G (n.*93C>G) n.860C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1254C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) n.411C>G n.547C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.368C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) | |
1 | g.75745844C>T | CA340815943 | ACADM | c.638C>T (p.Ala213Val) n.2762C>T n.1527C>T n.1600C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.2724-3575C>T c.200C>T (p.Ala67Val) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.3927C>T c.*97-3575C>T (n.*97-3575C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.600-3575C>T (n.600-3575C>T) c.*184-3575C>T (n.*184-3575C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.600-4607C>T (n.600-4607C>T) c.*364-3575C>T (n.*364-3575C>T) n.995C>T n.4633C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*368-3575C>T (n.*368-3575C>T) n.2733C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.860C>T c.380C>T (p.Ala127Val) n.1254C>T c.737C>T (p.Ala246Val) c.650C>T (p.Ala217Val) n.411C>T n.547C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.368C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) c.71C>T (p.Ala24Val) | COSMIC COSMIC |
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1 | g.75745845T>A | CA418544594 | ACADM | c.639T>A (p.Ala213=) n.2763T>A n.1528T>A n.1601T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.2724-3574T>A c.201T>A (p.Ala67=) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.3928T>A c.*97-3574T>A (n.*97-3574T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.600-3574T>A (n.600-3574T>A) c.*184-3574T>A (n.*184-3574T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.600-4606T>A (n.600-4606T>A) c.*364-3574T>A (n.*364-3574T>A) n.996T>A n.4634T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*368-3574T>A (n.*368-3574T>A) n.2734T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.861T>A c.381T>A (p.Ala127=) n.1255T>A c.738T>A (p.Ala246=) c.651T>A (p.Ala217=) n.412T>A n.548T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.369T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.531T>A (p.Ala177=) c.72T>A (p.Ala24=) | |
1 | g.75745845T>C | CA418544595 | ACADM | c.639T>C (p.Ala213=) n.2763T>C n.1528T>C n.1601T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.2724-3574T>C c.201T>C (p.Ala67=) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.3928T>C c.*97-3574T>C (n.*97-3574T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.600-3574T>C (n.600-3574T>C) c.*184-3574T>C (n.*184-3574T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.600-4606T>C (n.600-4606T>C) c.*364-3574T>C (n.*364-3574T>C) n.996T>C n.4634T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*368-3574T>C (n.*368-3574T>C) n.2734T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.861T>C c.381T>C (p.Ala127=) n.1255T>C c.738T>C (p.Ala246=) c.651T>C (p.Ala217=) n.412T>C n.548T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.369T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.531T>C (p.Ala177=) c.72T>C (p.Ala24=) | ClinVar |
1 | g.75745845T>G | CA418544596 | ACADM | c.639T>G (p.Ala213=) n.2763T>G n.1528T>G n.1601T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.2724-3574T>G c.201T>G (p.Ala67=) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.3928T>G c.*97-3574T>G (n.*97-3574T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.600-3574T>G (n.600-3574T>G) c.*184-3574T>G (n.*184-3574T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.600-4606T>G (n.600-4606T>G) c.*364-3574T>G (n.*364-3574T>G) n.996T>G n.4634T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*368-3574T>G (n.*368-3574T>G) n.2734T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.861T>G c.381T>G (p.Ala127=) n.1255T>G c.738T>G (p.Ala246=) c.651T>G (p.Ala217=) n.412T>G n.548T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.369T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.531T>G (p.Ala177=) c.72T>G (p.Ala24=) | |
1 | g.75745846C>A | CA340815949 | ACADM | c.640C>A (p.Pro214Thr) n.2764C>A n.1529C>A n.1602C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.2724-3573C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.3929C>A c.*97-3573C>A (n.*97-3573C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.600-3573C>A (n.600-3573C>A) c.*184-3573C>A (n.*184-3573C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.600-4605C>A (n.600-4605C>A) c.*364-3573C>A (n.*364-3573C>A) n.997C>A n.4635C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*368-3573C>A (n.*368-3573C>A) n.2735C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.862C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) n.1256C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.413C>A n.549C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.370C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.73C>A (p.Pro25Thr) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75745846C= | CA1176720035 | ACADM | c.640C= (p.Pro214=) n.2764C= n.1529C= n.1602C= c.*408C= (n.*408C=) n.2724-3573C= c.202C= (p.Pro68=) c.*406C= (n.*406C=) c.*603C= (n.*603C=) c.*224C= (n.*224C=) n.3929C= c.*97-3573C= (n.*97-3573C=) c.*11C= (n.*11C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*303C= (n.*303C=) c.*228C= (n.*228C=) c.*307C= (n.*307C=) c.600-3573C= (n.600-3573C=) c.*184-3573C= (n.*184-3573C=) c.*424C= (n.*424C=) c.*507C= (n.*507C=) c.*2124C= (n.*2124C=) c.600-4605C= (n.600-4605C=) c.*364-3573C= (n.*364-3573C=) n.997C= n.4635C= c.*222C= (n.*222C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*226C= (n.*226C=) c.*368-3573C= (n.*368-3573C=) n.2735C= c.*95C= (n.*95C=) n.862C= c.382C= (p.Pro128=) n.1256C= c.739C= (p.Pro247=) c.652C= (p.Pro218=) n.413C= n.549C= c.*137C= (n.*137C=) n.370C= c.*404C= (n.*404C=) c.532C= (p.Pro178=) c.73C= (p.Pro25=) | |
1 | g.75745846C>G | CA340815952 | ACADM | c.640C>G (p.Pro214Ala) n.2764C>G n.1529C>G n.1602C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.2724-3573C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.3929C>G c.*97-3573C>G (n.*97-3573C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.600-3573C>G (n.600-3573C>G) c.*184-3573C>G (n.*184-3573C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*2124C>G (n.*2124C>G) c.600-4605C>G (n.600-4605C>G) c.*364-3573C>G (n.*364-3573C>G) n.997C>G n.4635C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*368-3573C>G (n.*368-3573C>G) n.2735C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.862C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) n.1256C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.413C>G n.549C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.370C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.73C>G (p.Pro25Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75745846C>T | CA24630425 | ACADM | c.640C>T (p.Pro214Ser) n.2764C>T n.1529C>T n.1602C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.2724-3573C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.3929C>T c.*97-3573C>T (n.*97-3573C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.600-3573C>T (n.600-3573C>T) c.*184-3573C>T (n.*184-3573C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*2124C>T (n.*2124C>T) c.600-4605C>T (n.600-4605C>T) c.*364-3573C>T (n.*364-3573C>T) n.997C>T n.4635C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*368-3573C>T (n.*368-3573C>T) n.2735C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.862C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) n.1256C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.413C>T n.549C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.370C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.73C>T (p.Pro25Ser) | dbSNP |
1 | g.75745847C>A | CA340815955 | ACADM | c.641C>A (p.Pro214His) n.2765C>A n.1530C>A n.1603C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.2724-3572C>A c.203C>A (p.Pro68His) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.3930C>A c.*97-3572C>A (n.*97-3572C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.600-3572C>A (n.600-3572C>A) c.*184-3572C>A (n.*184-3572C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.600-4604C>A (n.600-4604C>A) c.*364-3572C>A (n.*364-3572C>A) n.998C>A n.4636C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*368-3572C>A (n.*368-3572C>A) n.2736C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.863C>A c.383C>A (p.Pro128His) n.1257C>A c.740C>A (p.Pro247His) c.653C>A (p.Pro218His) n.414C>A n.550C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.371C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.533C>A (p.Pro178His) c.74C>A (p.Pro25His) | |
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1 | g.75745850C>G | CA340815972 | ACADM | c.644C>G (p.Ala215Gly) n.2768C>G n.1533C>G n.1606C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.2724-3569C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.3933C>G c.*97-3569C>G (n.*97-3569C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.600-3569C>G (n.600-3569C>G) c.*184-3569C>G (n.*184-3569C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.600-4601C>G (n.600-4601C>G) c.*364-3569C>G (n.*364-3569C>G) n.1001C>G n.4639C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*368-3569C>G (n.*368-3569C>G) n.2739C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.866C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.1260C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.417C>G n.553C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.374C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) | |
1 | g.75745850C>T | CA340815974 | ACADM | c.644C>T (p.Ala215Val) n.2768C>T n.1533C>T n.1606C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.2724-3569C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.3933C>T c.*97-3569C>T (n.*97-3569C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.600-3569C>T (n.600-3569C>T) c.*184-3569C>T (n.*184-3569C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.600-4601C>T (n.600-4601C>T) c.*364-3569C>T (n.*364-3569C>T) n.1001C>T n.4639C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*368-3569C>T (n.*368-3569C>T) n.2739C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.866C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.1260C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.417C>T n.553C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.374C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.77C>T (p.Ala26Val) | dbSNP |
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1 | g.75745853A>G | CA340815984 | ACADM | c.647A>G (p.Asn216Ser) n.2771A>G n.1536A>G n.1609A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.2724-3566A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.3936A>G c.*97-3566A>G (n.*97-3566A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.600-3566A>G (n.600-3566A>G) c.*184-3566A>G (n.*184-3566A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*2131A>G (n.*2131A>G) c.600-4598A>G (n.600-4598A>G) c.*364-3566A>G (n.*364-3566A>G) n.1004A>G n.4642A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*368-3566A>G (n.*368-3566A>G) n.2742A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.869A>G c.389A>G (p.Asn130Ser) n.1263A>G c.746A>G (p.Asn249Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) n.420A>G n.556A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.377A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.539A>G (p.Asn180Ser) c.80A>G (p.Asn27Ser) | |
1 | g.75745853A>T | CA340815990 | ACADM | c.647A>T (p.Asn216Ile) n.2771A>T n.1536A>T n.1609A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.2724-3566A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.3936A>T c.*97-3566A>T (n.*97-3566A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.600-3566A>T (n.600-3566A>T) c.*184-3566A>T (n.*184-3566A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*2131A>T (n.*2131A>T) c.600-4598A>T (n.600-4598A>T) c.*364-3566A>T (n.*364-3566A>T) n.1004A>T n.4642A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*368-3566A>T (n.*368-3566A>T) n.2742A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.869A>T c.389A>T (p.Asn130Ile) n.1263A>T c.746A>T (p.Asn249Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) n.420A>T n.556A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.377A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.539A>T (p.Asn180Ile) c.80A>T (p.Asn27Ile) | |
1 | g.75745854T>A | CA340815996 | ACADM | c.648T>A (p.Asn216Lys) n.2772T>A n.1537T>A n.1610T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.2724-3565T>A c.210T>A (p.Asn70Lys) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.3937T>A c.*97-3565T>A (n.*97-3565T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.600-3565T>A (n.600-3565T>A) c.*184-3565T>A (n.*184-3565T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*2132T>A (n.*2132T>A) c.600-4597T>A (n.600-4597T>A) c.*364-3565T>A (n.*364-3565T>A) n.1005T>A n.4643T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*368-3565T>A (n.*368-3565T>A) n.2743T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.870T>A c.390T>A (p.Asn130Lys) n.1264T>A c.747T>A (p.Asn249Lys) c.660T>A (p.Asn220Lys) n.421T>A n.557T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.378T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.540T>A (p.Asn180Lys) c.81T>A (p.Asn27Lys) | |
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1 | g.75745855A>C | CA340816000 | ACADM | c.649A>C (p.Lys217Gln) n.2773A>C n.1538A>C n.1611A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.2724-3564A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.3938A>C c.*97-3564A>C (n.*97-3564A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.600-3564A>C (n.600-3564A>C) c.*184-3564A>C (n.*184-3564A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*2133A>C (n.*2133A>C) c.600-4596A>C (n.600-4596A>C) c.*364-3564A>C (n.*364-3564A>C) n.1006A>C n.4644A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*368-3564A>C (n.*368-3564A>C) n.2744A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.871A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) n.1265A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) n.422A>C n.558A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.379A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.82A>C (p.Lys28Gln) | |
1 | g.75745855A>G | CA340816003 | ACADM | c.649A>G (p.Lys217Glu) n.2773A>G n.1538A>G n.1611A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.2724-3564A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.3938A>G c.*97-3564A>G (n.*97-3564A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.600-3564A>G (n.600-3564A>G) c.*184-3564A>G (n.*184-3564A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) c.600-4596A>G (n.600-4596A>G) c.*364-3564A>G (n.*364-3564A>G) n.1006A>G n.4644A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*368-3564A>G (n.*368-3564A>G) n.2744A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.871A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) n.1265A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) n.422A>G n.558A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.379A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.82A>G (p.Lys28Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75745855A>T | CA340816005 | ACADM | c.649A>T (p.Lys217Ter) n.2773A>T n.1538A>T n.1611A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.2724-3564A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.3938A>T c.*97-3564A>T (n.*97-3564A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.600-3564A>T (n.600-3564A>T) c.*184-3564A>T (n.*184-3564A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*2133A>T (n.*2133A>T) c.600-4596A>T (n.600-4596A>T) c.*364-3564A>T (n.*364-3564A>T) n.1006A>T n.4644A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*368-3564A>T (n.*368-3564A>T) n.2744A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.871A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) n.1265A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) n.422A>T n.558A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.379A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.82A>T (p.Lys28Ter) | |
1 | g.75745857dup | CA1176720039 | ACADM | c.651dup (p.Ala218SerfsTer?) n.2775dup n.1540dup n.1613dup c.*419dup (n.*419dup) n.2724-3562dup c.213dup (p.Ala72SerfsTer?) c.*417dup (n.*417dup) c.*614dup (n.*614dup) c.*235dup (n.*235dup) n.3940dup c.*97-3562dup (n.*97-3562dup) c.*22dup (n.*22dup) c.*565dup (n.*565dup) c.*314dup (n.*314dup) c.*239dup (n.*239dup) c.*318dup (n.*318dup) c.600-3562dup (n.600-3562dup) c.*184-3562dup (n.*184-3562dup) c.*435dup (n.*435dup) c.*518dup (n.*518dup) c.*2135dup (n.*2135dup) c.600-4594dup (n.600-4594dup) c.*364-3562dup (n.*364-3562dup) n.1008dup n.4646dup c.*233dup (n.*233dup) c.*322dup (n.*322dup) c.*237dup (n.*237dup) c.*368-3562dup (n.*368-3562dup) n.2746dup c.*106dup (n.*106dup) n.873dup c.393dup (p.Ala132SerfsTer?) n.1267dup c.750dup (p.Ala251SerfsTer?) c.663dup (p.Ala222SerfsTer?) n.424dup n.560dup c.*148dup (n.*148dup) n.381dup c.*415dup (n.*415dup) c.543dup (p.Ala182SerfsTer?) c.84dup (p.Ala29SerfsTer?) | dbSNP |
1 | g.75745856A>C | CA340816012 | ACADM | c.650A>C (p.Lys217Thr) n.2774A>C n.1539A>C n.1612A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.2724-3563A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.3939A>C c.*97-3563A>C (n.*97-3563A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.600-3563A>C (n.600-3563A>C) c.*184-3563A>C (n.*184-3563A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.600-4595A>C (n.600-4595A>C) c.*364-3563A>C (n.*364-3563A>C) n.1007A>C n.4645A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*368-3563A>C (n.*368-3563A>C) n.2745A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.872A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) n.1266A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) n.423A>C n.559A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.380A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.83A>C (p.Lys28Thr) | |
1 | g.75745856A>G | CA340816013 | ACADM | c.650A>G (p.Lys217Arg) n.2774A>G n.1539A>G n.1612A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.2724-3563A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.3939A>G c.*97-3563A>G (n.*97-3563A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.600-3563A>G (n.600-3563A>G) c.*184-3563A>G (n.*184-3563A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.600-4595A>G (n.600-4595A>G) c.*364-3563A>G (n.*364-3563A>G) n.1007A>G n.4645A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*368-3563A>G (n.*368-3563A>G) n.2745A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.872A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) n.1266A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) n.423A>G n.559A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.380A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.83A>G (p.Lys28Arg) | |
1 | g.75745856A>T | CA340816014 | ACADM | c.650A>T (p.Lys217Ile) n.2774A>T n.1539A>T n.1612A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.2724-3563A>T c.212A>T (p.Lys71Ile) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.3939A>T c.*97-3563A>T (n.*97-3563A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.600-3563A>T (n.600-3563A>T) c.*184-3563A>T (n.*184-3563A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.600-4595A>T (n.600-4595A>T) c.*364-3563A>T (n.*364-3563A>T) n.1007A>T n.4645A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*368-3563A>T (n.*368-3563A>T) n.2745A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.872A>T c.392A>T (p.Lys131Ile) n.1266A>T c.749A>T (p.Lys250Ile) c.662A>T (p.Lys221Ile) n.423A>T n.559A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.380A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.542A>T (p.Lys181Ile) c.83A>T (p.Lys28Ile) | |
1 | g.75745857A>C | CA340816017 | ACADM | c.651A>C (p.Lys217Asn) n.2775A>C n.1540A>C n.1613A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.2724-3562A>C c.213A>C (p.Lys71Asn) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.3940A>C c.*97-3562A>C (n.*97-3562A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.600-3562A>C (n.600-3562A>C) c.*184-3562A>C (n.*184-3562A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*2135A>C (n.*2135A>C) c.600-4594A>C (n.600-4594A>C) c.*364-3562A>C (n.*364-3562A>C) n.1008A>C n.4646A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*368-3562A>C (n.*368-3562A>C) n.2746A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.873A>C c.393A>C (p.Lys131Asn) n.1267A>C c.750A>C (p.Lys250Asn) c.663A>C (p.Lys221Asn) n.424A>C n.560A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.381A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.543A>C (p.Lys181Asn) c.84A>C (p.Lys28Asn) | ClinVar |
1 | g.75745857A>G | CA418544603 | ACADM | c.651A>G (p.Lys217=) n.2775A>G n.1540A>G n.1613A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.2724-3562A>G c.213A>G (p.Lys71=) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.3940A>G c.*97-3562A>G (n.*97-3562A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.600-3562A>G (n.600-3562A>G) c.*184-3562A>G (n.*184-3562A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.600-4594A>G (n.600-4594A>G) c.*364-3562A>G (n.*364-3562A>G) n.1008A>G n.4646A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*368-3562A>G (n.*368-3562A>G) n.2746A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.873A>G c.393A>G (p.Lys131=) n.1267A>G c.750A>G (p.Lys250=) c.663A>G (p.Lys221=) n.424A>G n.560A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.381A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.543A>G (p.Lys181=) c.84A>G (p.Lys28=) | |
1 | g.75745857A>T | CA340816020 | ACADM | c.651A>T (p.Lys217Asn) n.2775A>T n.1540A>T n.1613A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.2724-3562A>T c.213A>T (p.Lys71Asn) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.3940A>T c.*97-3562A>T (n.*97-3562A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.600-3562A>T (n.600-3562A>T) c.*184-3562A>T (n.*184-3562A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*2135A>T (n.*2135A>T) c.600-4594A>T (n.600-4594A>T) c.*364-3562A>T (n.*364-3562A>T) n.1008A>T n.4646A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*368-3562A>T (n.*368-3562A>T) n.2746A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.873A>T c.393A>T (p.Lys131Asn) n.1267A>T c.750A>T (p.Lys250Asn) c.663A>T (p.Lys221Asn) n.424A>T n.560A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.381A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.543A>T (p.Lys181Asn) c.84A>T (p.Lys28Asn) | |
1 | g.75745858del | CA2573132602 | ACADM | c.652del (p.Ala218ProfsTer21) n.2776del n.1541del n.1614del c.*420del (n.*420del) n.2724-3561del c.214del (p.Ala72ProfsTer21) c.*418del (n.*418del) c.*615del (n.*615del) c.*236del (n.*236del) n.3941del c.*97-3561del (n.*97-3561del) c.*23del (n.*23del) c.*566del (n.*566del) c.*315del (n.*315del) c.*240del (n.*240del) c.*319del (n.*319del) c.600-3561del (n.600-3561del) c.*184-3561del (n.*184-3561del) c.652del (p.Ala218ProfsTer20) c.*436del (n.*436del) c.*519del (n.*519del) c.*2136del (n.*2136del) c.600-4593del (n.600-4593del) c.*364-3561del (n.*364-3561del) n.1009del n.4647del c.*234del (n.*234del) c.*323del (n.*323del) c.*238del (n.*238del) c.*368-3561del (n.*368-3561del) n.2747del c.*107del (n.*107del) n.874del c.394del (p.Ala132ProfsTer21) n.1268del c.751del (p.Ala251ProfsTer21) c.664del (p.Ala222ProfsTer21) n.425del n.561del c.*149del (n.*149del) n.382del c.*416del (n.*416del) c.544del (p.Ala182ProfsTer21) c.85del (p.Ala29ProfsTer21) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75745858G>A | CA340816023 | ACADM | c.652G>A (p.Ala218Thr) n.2776G>A n.1541G>A n.1614G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.2724-3561G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.3941G>A c.*97-3561G>A (n.*97-3561G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.600-3561G>A (n.600-3561G>A) c.*184-3561G>A (n.*184-3561G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.600-4593G>A (n.600-4593G>A) c.*364-3561G>A (n.*364-3561G>A) n.1009G>A n.4647G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*368-3561G>A (n.*368-3561G>A) n.2747G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.874G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) n.1268G>A c.751G>A (p.Ala251Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.425G>A n.561G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.382G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) | ClinVar |
1 | g.75745858G>C | CA340816025 | ACADM | c.652G>C (p.Ala218Pro) n.2776G>C n.1541G>C n.1614G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.2724-3561G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.3941G>C c.*97-3561G>C (n.*97-3561G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.600-3561G>C (n.600-3561G>C) c.*184-3561G>C (n.*184-3561G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*2136G>C (n.*2136G>C) c.600-4593G>C (n.600-4593G>C) c.*364-3561G>C (n.*364-3561G>C) n.1009G>C n.4647G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*368-3561G>C (n.*368-3561G>C) n.2747G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.874G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) n.1268G>C c.751G>C (p.Ala251Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.425G>C n.561G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.382G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) | |
1 | g.75745858G>T | CA340816028 | ACADM | c.652G>T (p.Ala218Ser) n.2776G>T n.1541G>T n.1614G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.2724-3561G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.3941G>T c.*97-3561G>T (n.*97-3561G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.600-3561G>T (n.600-3561G>T) c.*184-3561G>T (n.*184-3561G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.600-4593G>T (n.600-4593G>T) c.*364-3561G>T (n.*364-3561G>T) n.1009G>T n.4647G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*368-3561G>T (n.*368-3561G>T) n.2747G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.874G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) n.1268G>T c.751G>T (p.Ala251Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.425G>T n.561G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.382G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) | |
1 | g.75745859C>A | CA913164 | ACADM | c.653C>A (p.Ala218Asp) n.2777C>A n.1542C>A n.1615C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.2724-3560C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.3942C>A c.*97-3560C>A (n.*97-3560C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.600-3560C>A (n.600-3560C>A) c.*184-3560C>A (n.*184-3560C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.600-4592C>A (n.600-4592C>A) c.*364-3560C>A (n.*364-3560C>A) n.1010C>A n.4648C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*368-3560C>A (n.*368-3560C>A) n.2748C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.875C>A c.395C>A (p.Ala132Asp) n.1269C>A c.752C>A (p.Ala251Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) n.426C>A n.562C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.383C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.86C>A (p.Ala29Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75745859C>G | CA913165 | ACADM | c.653C>G (p.Ala218Gly) n.2777C>G n.1542C>G n.1615C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.2724-3560C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.3942C>G c.*97-3560C>G (n.*97-3560C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.600-3560C>G (n.600-3560C>G) c.*184-3560C>G (n.*184-3560C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*2137C>G (n.*2137C>G) c.600-4592C>G (n.600-4592C>G) c.*364-3560C>G (n.*364-3560C>G) n.1010C>G n.4648C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*368-3560C>G (n.*368-3560C>G) n.2748C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.875C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) n.1269C>G c.752C>G (p.Ala251Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.426C>G n.562C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.383C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745859C>T | CA340816031 | ACADM | c.653C>T (p.Ala218Val) n.2777C>T n.1542C>T n.1615C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.2724-3560C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.3942C>T c.*97-3560C>T (n.*97-3560C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.600-3560C>T (n.600-3560C>T) c.*184-3560C>T (n.*184-3560C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.600-4592C>T (n.600-4592C>T) c.*364-3560C>T (n.*364-3560C>T) n.1010C>T n.4648C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*368-3560C>T (n.*368-3560C>T) n.2748C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.875C>T c.395C>T (p.Ala132Val) n.1269C>T c.752C>T (p.Ala251Val) c.665C>T (p.Ala222Val) n.426C>T n.562C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.383C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) c.86C>T (p.Ala29Val) | |
1 | g.75745860C>A | CA418544606 | ACADM | c.654C>A (p.Ala218=) n.2778C>A n.1543C>A n.1616C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.2724-3559C>A c.216C>A (p.Ala72=) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.3943C>A c.*97-3559C>A (n.*97-3559C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.600-3559C>A (n.600-3559C>A) c.*184-3559C>A (n.*184-3559C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*2138C>A (n.*2138C>A) c.600-4591C>A (n.600-4591C>A) c.*364-3559C>A (n.*364-3559C>A) n.1011C>A n.4649C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*368-3559C>A (n.*368-3559C>A) n.2749C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.876C>A c.396C>A (p.Ala132=) n.1270C>A c.753C>A (p.Ala251=) c.666C>A (p.Ala222=) n.427C>A n.563C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.384C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.546C>A (p.Ala182=) c.87C>A (p.Ala29=) | |
1 | g.75745860C= | CA1176720042 | ACADM | c.654C= (p.Ala218=) n.2778C= n.1543C= n.1616C= c.*422C= (n.*422C=) n.2724-3559C= c.216C= (p.Ala72=) c.*420C= (n.*420C=) c.*617C= (n.*617C=) c.*238C= (n.*238C=) n.3943C= c.*97-3559C= (n.*97-3559C=) c.*25C= (n.*25C=) c.*568C= (n.*568C=) c.*317C= (n.*317C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*321C= (n.*321C=) c.600-3559C= (n.600-3559C=) c.*184-3559C= (n.*184-3559C=) c.*438C= (n.*438C=) c.*521C= (n.*521C=) c.*2138C= (n.*2138C=) c.600-4591C= (n.600-4591C=) c.*364-3559C= (n.*364-3559C=) n.1011C= n.4649C= c.*236C= (n.*236C=) c.*325C= (n.*325C=) c.*240C= (n.*240C=) c.*368-3559C= (n.*368-3559C=) n.2749C= c.*109C= (n.*109C=) n.876C= c.396C= (p.Ala132=) n.1270C= c.753C= (p.Ala251=) c.666C= (p.Ala222=) n.427C= n.563C= c.*151C= (n.*151C=) n.384C= c.*418C= (n.*418C=) c.546C= (p.Ala182=) c.87C= (p.Ala29=) | |
1 | g.75745860C>G | CA418544607 | ACADM | c.654C>G (p.Ala218=) n.2778C>G n.1543C>G n.1616C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.2724-3559C>G c.216C>G (p.Ala72=) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.3943C>G c.*97-3559C>G (n.*97-3559C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.600-3559C>G (n.600-3559C>G) c.*184-3559C>G (n.*184-3559C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*2138C>G (n.*2138C>G) c.600-4591C>G (n.600-4591C>G) c.*364-3559C>G (n.*364-3559C>G) n.1011C>G n.4649C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*368-3559C>G (n.*368-3559C>G) n.2749C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.876C>G c.396C>G (p.Ala132=) n.1270C>G c.753C>G (p.Ala251=) c.666C>G (p.Ala222=) n.427C>G n.563C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.384C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.546C>G (p.Ala182=) c.87C>G (p.Ala29=) | |
1 | g.75745860C>T | CA418544608 | ACADM | c.654C>T (p.Ala218=) n.2778C>T n.1543C>T n.1616C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.2724-3559C>T c.216C>T (p.Ala72=) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.3943C>T c.*97-3559C>T (n.*97-3559C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.600-3559C>T (n.600-3559C>T) c.*184-3559C>T (n.*184-3559C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*2138C>T (n.*2138C>T) c.600-4591C>T (n.600-4591C>T) c.*364-3559C>T (n.*364-3559C>T) n.1011C>T n.4649C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*368-3559C>T (n.*368-3559C>T) n.2749C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.876C>T c.396C>T (p.Ala132=) n.1270C>T c.753C>T (p.Ala251=) c.666C>T (p.Ala222=) n.427C>T n.563C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.384C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.546C>T (p.Ala182=) c.87C>T (p.Ala29=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745861T>A | CA340816041 | ACADM | c.655T>A (p.Phe219Ile) n.2779T>A n.1544T>A n.1617T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.2724-3558T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.3944T>A c.*97-3558T>A (n.*97-3558T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.600-3558T>A (n.600-3558T>A) c.*184-3558T>A (n.*184-3558T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.600-4590T>A (n.600-4590T>A) c.*364-3558T>A (n.*364-3558T>A) n.1012T>A n.4650T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*368-3558T>A (n.*368-3558T>A) n.2750T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.877T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) n.1271T>A c.754T>A (p.Phe252Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) n.428T>A n.564T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.385T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.547T>A (p.Phe183Ile) c.88T>A (p.Phe30Ile) | |
1 | g.75745861T>C | CA340816043 | ACADM | c.655T>C (p.Phe219Leu) n.2779T>C n.1544T>C n.1617T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.2724-3558T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.3944T>C c.*97-3558T>C (n.*97-3558T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.600-3558T>C (n.600-3558T>C) c.*184-3558T>C (n.*184-3558T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.600-4590T>C (n.600-4590T>C) c.*364-3558T>C (n.*364-3558T>C) n.1012T>C n.4650T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*368-3558T>C (n.*368-3558T>C) n.2750T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.877T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) n.1271T>C c.754T>C (p.Phe252Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) n.428T>C n.564T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.385T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.88T>C (p.Phe30Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.75745861T>G | CA340816045 | ACADM | c.655T>G (p.Phe219Val) n.2779T>G n.1544T>G n.1617T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.2724-3558T>G c.217T>G (p.Phe73Val) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.3944T>G c.*97-3558T>G (n.*97-3558T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.600-3558T>G (n.600-3558T>G) c.*184-3558T>G (n.*184-3558T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.600-4590T>G (n.600-4590T>G) c.*364-3558T>G (n.*364-3558T>G) n.1012T>G n.4650T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*368-3558T>G (n.*368-3558T>G) n.2750T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.877T>G c.397T>G (p.Phe133Val) n.1271T>G c.754T>G (p.Phe252Val) c.667T>G (p.Phe223Val) n.428T>G n.564T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.385T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.547T>G (p.Phe183Val) c.88T>G (p.Phe30Val) | |
1 | g.75745862T>A | CA340816048 | ACADM | c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.2780T>A n.1545T>A n.1618T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.2724-3557T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.3945T>A c.*97-3557T>A (n.*97-3557T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.600-3557T>A (n.600-3557T>A) c.*184-3557T>A (n.*184-3557T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*2140T>A (n.*2140T>A) c.600-4589T>A (n.600-4589T>A) c.*364-3557T>A (n.*364-3557T>A) n.1013T>A n.4651T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*368-3557T>A (n.*368-3557T>A) n.2751T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.878T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.1272T>A c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.429T>A n.565T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.386T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.89T>A (p.Phe30Tyr) | |
1 | g.75745862T>C | CA340816051 | ACADM | c.656T>C (p.Phe219Ser) n.2780T>C n.1545T>C n.1618T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.2724-3557T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.3945T>C c.*97-3557T>C (n.*97-3557T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.600-3557T>C (n.600-3557T>C) c.*184-3557T>C (n.*184-3557T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*2140T>C (n.*2140T>C) c.600-4589T>C (n.600-4589T>C) c.*364-3557T>C (n.*364-3557T>C) n.1013T>C n.4651T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*368-3557T>C (n.*368-3557T>C) n.2751T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.878T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) n.1272T>C c.755T>C (p.Phe252Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) n.429T>C n.565T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.386T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.548T>C (p.Phe183Ser) c.89T>C (p.Phe30Ser) | |
1 | g.75745862T>G | CA340816054 | ACADM | c.656T>G (p.Phe219Cys) n.2780T>G n.1545T>G n.1618T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.2724-3557T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.3945T>G c.*97-3557T>G (n.*97-3557T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.600-3557T>G (n.600-3557T>G) c.*184-3557T>G (n.*184-3557T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*2140T>G (n.*2140T>G) c.600-4589T>G (n.600-4589T>G) c.*364-3557T>G (n.*364-3557T>G) n.1013T>G n.4651T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*368-3557T>G (n.*368-3557T>G) n.2751T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.878T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) n.1272T>G c.755T>G (p.Phe252Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) n.429T>G n.565T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.386T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.548T>G (p.Phe183Cys) c.89T>G (p.Phe30Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75745863T>A | CA340816055 | ACADM | c.657T>A (p.Phe219Leu) n.2781T>A n.1546T>A n.1619T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.2724-3556T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.3946T>A c.*97-3556T>A (n.*97-3556T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.600-3556T>A (n.600-3556T>A) c.*184-3556T>A (n.*184-3556T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.600-4588T>A (n.600-4588T>A) c.*364-3556T>A (n.*364-3556T>A) n.1014T>A n.4652T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*368-3556T>A (n.*368-3556T>A) n.2752T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.879T>A c.399T>A (p.Phe133Leu) n.1273T>A c.756T>A (p.Phe252Leu) c.669T>A (p.Phe223Leu) n.430T>A n.566T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.387T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.549T>A (p.Phe183Leu) c.90T>A (p.Phe30Leu) | |
1 | g.75745863T>C | CA913166 | ACADM | c.657T>C (p.Phe219=) n.2781T>C n.1546T>C n.1619T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.2724-3556T>C c.219T>C (p.Phe73=) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.3946T>C c.*97-3556T>C (n.*97-3556T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.600-3556T>C (n.600-3556T>C) c.*184-3556T>C (n.*184-3556T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.600-4588T>C (n.600-4588T>C) c.*364-3556T>C (n.*364-3556T>C) n.1014T>C n.4652T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*368-3556T>C (n.*368-3556T>C) n.2752T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.879T>C c.399T>C (p.Phe133=) n.1273T>C c.756T>C (p.Phe252=) c.669T>C (p.Phe223=) n.430T>C n.566T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.387T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.549T>C (p.Phe183=) c.90T>C (p.Phe30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745863T>G | CA340816058 | ACADM | c.657T>G (p.Phe219Leu) n.2781T>G n.1546T>G n.1619T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.2724-3556T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.3946T>G c.*97-3556T>G (n.*97-3556T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.600-3556T>G (n.600-3556T>G) c.*184-3556T>G (n.*184-3556T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.600-4588T>G (n.600-4588T>G) c.*364-3556T>G (n.*364-3556T>G) n.1014T>G n.4652T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*368-3556T>G (n.*368-3556T>G) n.2752T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.879T>G c.399T>G (p.Phe133Leu) n.1273T>G c.756T>G (p.Phe252Leu) c.669T>G (p.Phe223Leu) n.430T>G n.566T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.387T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.549T>G (p.Phe183Leu) c.90T>G (p.Phe30Leu) | |
1 | g.75745863T= | CA1176720043 | ACADM | c.657T= (p.Phe219=) n.2781T= n.1546T= n.1619T= c.*425T= (n.*425T=) n.2724-3556T= c.219T= (p.Phe73=) c.*423T= (n.*423T=) c.*620T= (n.*620T=) c.*241T= (n.*241T=) n.3946T= c.*97-3556T= (n.*97-3556T=) c.*28T= (n.*28T=) c.*571T= (n.*571T=) c.*320T= (n.*320T=) c.*245T= (n.*245T=) c.*324T= (n.*324T=) c.600-3556T= (n.600-3556T=) c.*184-3556T= (n.*184-3556T=) c.*441T= (n.*441T=) c.*524T= (n.*524T=) c.*2141T= (n.*2141T=) c.600-4588T= (n.600-4588T=) c.*364-3556T= (n.*364-3556T=) n.1014T= n.4652T= c.*239T= (n.*239T=) c.*328T= (n.*328T=) c.*243T= (n.*243T=) c.*368-3556T= (n.*368-3556T=) n.2752T= c.*112T= (n.*112T=) n.879T= c.399T= (p.Phe133=) n.1273T= c.756T= (p.Phe252=) c.669T= (p.Phe223=) n.430T= n.566T= c.*154T= (n.*154T=) n.387T= c.*421T= (n.*421T=) c.549T= (p.Phe183=) c.90T= (p.Phe30=) | |
1 | g.75745864A>C | CA340816061 | ACADM | c.658A>C (p.Thr220Pro) n.2782A>C n.1547A>C n.1620A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.2724-3555A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.3947A>C c.*97-3555A>C (n.*97-3555A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.600-3555A>C (n.600-3555A>C) c.*184-3555A>C (n.*184-3555A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.600-4587A>C (n.600-4587A>C) c.*364-3555A>C (n.*364-3555A>C) n.1015A>C n.4653A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*368-3555A>C (n.*368-3555A>C) n.2753A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.880A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) n.1274A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) n.431A>C n.567A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.388A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) | |
1 | g.75745864A>G | CA340816062 | ACADM | c.658A>G (p.Thr220Ala) n.2782A>G n.1547A>G n.1620A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.2724-3555A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.3947A>G c.*97-3555A>G (n.*97-3555A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.600-3555A>G (n.600-3555A>G) c.*184-3555A>G (n.*184-3555A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.600-4587A>G (n.600-4587A>G) c.*364-3555A>G (n.*364-3555A>G) n.1015A>G n.4653A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*368-3555A>G (n.*368-3555A>G) n.2753A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.880A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) n.1274A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) n.431A>G n.567A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.388A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) | |
1 | g.75745864A>T | CA340816065 | ACADM | c.658A>T (p.Thr220Ser) n.2782A>T n.1547A>T n.1620A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.2724-3555A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.3947A>T c.*97-3555A>T (n.*97-3555A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.600-3555A>T (n.600-3555A>T) c.*184-3555A>T (n.*184-3555A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.600-4587A>T (n.600-4587A>T) c.*364-3555A>T (n.*364-3555A>T) n.1015A>T n.4653A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*368-3555A>T (n.*368-3555A>T) n.2753A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.880A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) n.1274A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) n.431A>T n.567A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.388A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) | |
1 | g.75745865C>A | CA340816072 | ACADM | c.659C>A (p.Thr220Asn) n.2783C>A n.1548C>A n.1621C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.2724-3554C>A c.221C>A (p.Thr74Asn) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.3948C>A c.*97-3554C>A (n.*97-3554C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.600-3554C>A (n.600-3554C>A) c.*184-3554C>A (n.*184-3554C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.600-4586C>A (n.600-4586C>A) c.*364-3554C>A (n.*364-3554C>A) n.1016C>A n.4654C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*368-3554C>A (n.*368-3554C>A) n.2754C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.881C>A c.401C>A (p.Thr134Asn) n.1275C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) n.432C>A n.568C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.389C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.551C>A (p.Thr184Asn) c.92C>A (p.Thr31Asn) | |
1 | g.75745865C= | CA1176720044 | ACADM | c.659C= (p.Thr220=) n.2783C= n.1548C= n.1621C= c.*427C= (n.*427C=) n.2724-3554C= c.221C= (p.Thr74=) c.*425C= (n.*425C=) c.*622C= (n.*622C=) c.*243C= (n.*243C=) n.3948C= c.*97-3554C= (n.*97-3554C=) c.*30C= (n.*30C=) c.*573C= (n.*573C=) c.*322C= (n.*322C=) c.*247C= (n.*247C=) c.*326C= (n.*326C=) c.600-3554C= (n.600-3554C=) c.*184-3554C= (n.*184-3554C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*526C= (n.*526C=) c.*2143C= (n.*2143C=) c.600-4586C= (n.600-4586C=) c.*364-3554C= (n.*364-3554C=) n.1016C= n.4654C= c.*241C= (n.*241C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*245C= (n.*245C=) c.*368-3554C= (n.*368-3554C=) n.2754C= c.*114C= (n.*114C=) n.881C= c.401C= (p.Thr134=) n.1275C= c.758C= (p.Thr253=) c.671C= (p.Thr224=) n.432C= n.568C= c.*156C= (n.*156C=) n.389C= c.*423C= (n.*423C=) c.551C= (p.Thr184=) c.92C= (p.Thr31=) | |
1 | g.75745865C>G | CA340816069 | ACADM | c.659C>G (p.Thr220Ser) n.2783C>G n.1548C>G n.1621C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.2724-3554C>G c.221C>G (p.Thr74Ser) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) n.3948C>G c.*97-3554C>G (n.*97-3554C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.600-3554C>G (n.600-3554C>G) c.*184-3554C>G (n.*184-3554C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*2143C>G (n.*2143C>G) c.600-4586C>G (n.600-4586C>G) c.*364-3554C>G (n.*364-3554C>G) n.1016C>G n.4654C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*368-3554C>G (n.*368-3554C>G) n.2754C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.881C>G c.401C>G (p.Thr134Ser) n.1275C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) n.432C>G n.568C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.389C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.551C>G (p.Thr184Ser) c.92C>G (p.Thr31Ser) | ClinVar |
1 | g.75745865C>T | CA913167 | ACADM | c.659C>T (p.Thr220Ile) n.2783C>T n.1548C>T n.1621C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.2724-3554C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.3948C>T c.*97-3554C>T (n.*97-3554C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.600-3554C>T (n.600-3554C>T) c.*184-3554C>T (n.*184-3554C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.600-4586C>T (n.600-4586C>T) c.*364-3554C>T (n.*364-3554C>T) n.1016C>T n.4654C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*368-3554C>T (n.*368-3554C>T) n.2754C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.881C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) n.1275C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) n.432C>T n.568C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.389C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745866T>A | CA418544610 | ACADM | c.660T>A (p.Thr220=) n.2784T>A n.1549T>A n.1622T>A c.*428T>A (n.*428T>A) n.2724-3553T>A c.222T>A (p.Thr74=) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.3949T>A c.*97-3553T>A (n.*97-3553T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.600-3553T>A (n.600-3553T>A) c.*184-3553T>A (n.*184-3553T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.600-4585T>A (n.600-4585T>A) c.*364-3553T>A (n.*364-3553T>A) n.1017T>A n.4655T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*368-3553T>A (n.*368-3553T>A) n.2755T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.882T>A c.402T>A (p.Thr134=) n.1276T>A c.759T>A (p.Thr253=) c.672T>A (p.Thr224=) n.433T>A n.569T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.390T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.552T>A (p.Thr184=) c.93T>A (p.Thr31=) | |
1 | g.75745866T>C | CA418544611 | ACADM | c.660T>C (p.Thr220=) n.2784T>C n.1549T>C n.1622T>C c.*428T>C (n.*428T>C) n.2724-3553T>C c.222T>C (p.Thr74=) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.3949T>C c.*97-3553T>C (n.*97-3553T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.600-3553T>C (n.600-3553T>C) c.*184-3553T>C (n.*184-3553T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.600-4585T>C (n.600-4585T>C) c.*364-3553T>C (n.*364-3553T>C) n.1017T>C n.4655T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*368-3553T>C (n.*368-3553T>C) n.2755T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.882T>C c.402T>C (p.Thr134=) n.1276T>C c.759T>C (p.Thr253=) c.672T>C (p.Thr224=) n.433T>C n.569T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.390T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.552T>C (p.Thr184=) c.93T>C (p.Thr31=) | gnomAD v4 |
1 | g.75745866T>G | CA418544612 | ACADM | c.660T>G (p.Thr220=) n.2784T>G n.1549T>G n.1622T>G c.*428T>G (n.*428T>G) n.2724-3553T>G c.222T>G (p.Thr74=) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.3949T>G c.*97-3553T>G (n.*97-3553T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.600-3553T>G (n.600-3553T>G) c.*184-3553T>G (n.*184-3553T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.600-4585T>G (n.600-4585T>G) c.*364-3553T>G (n.*364-3553T>G) n.1017T>G n.4655T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*368-3553T>G (n.*368-3553T>G) n.2755T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.882T>G c.402T>G (p.Thr134=) n.1276T>G c.759T>G (p.Thr253=) c.672T>G (p.Thr224=) n.433T>G n.569T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.390T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.552T>G (p.Thr184=) c.93T>G (p.Thr31=) | |
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1 | g.75745869A= | CA1176720048 | ACADM | c.663A= (p.Gly221=) n.2787A= n.1552A= n.1625A= c.*431A= (n.*431A=) n.2724-3550A= c.225A= (p.Gly75=) c.*429A= (n.*429A=) c.*626A= (n.*626A=) c.*247A= (n.*247A=) n.3952A= c.*97-3550A= (n.*97-3550A=) c.*34A= (n.*34A=) c.*577A= (n.*577A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*251A= (n.*251A=) c.*330A= (n.*330A=) c.600-3550A= (n.600-3550A=) c.*184-3550A= (n.*184-3550A=) c.*447A= (n.*447A=) c.*530A= (n.*530A=) c.*2147A= (n.*2147A=) c.600-4582A= (n.600-4582A=) c.*364-3550A= (n.*364-3550A=) n.1020A= n.4658A= c.*245A= (n.*245A=) c.*334A= (n.*334A=) c.*249A= (n.*249A=) c.*368-3550A= (n.*368-3550A=) n.2758A= c.*118A= (n.*118A=) n.885A= c.405A= (p.Gly135=) n.1279A= c.762A= (p.Gly254=) c.675A= (p.Gly225=) n.436A= n.572A= c.*160A= (n.*160A=) n.393A= c.*427A= (n.*427A=) c.555A= (p.Gly185=) c.96A= (p.Gly32=) | |
1 | g.75745869A>C | CA418544614 | ACADM | c.663A>C (p.Gly221=) n.2787A>C n.1552A>C n.1625A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.2724-3550A>C c.225A>C (p.Gly75=) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.3952A>C c.*97-3550A>C (n.*97-3550A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.600-3550A>C (n.600-3550A>C) c.*184-3550A>C (n.*184-3550A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*2147A>C (n.*2147A>C) c.600-4582A>C (n.600-4582A>C) c.*364-3550A>C (n.*364-3550A>C) n.1020A>C n.4658A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*368-3550A>C (n.*368-3550A>C) n.2758A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.885A>C c.405A>C (p.Gly135=) n.1279A>C c.762A>C (p.Gly254=) c.675A>C (p.Gly225=) n.436A>C n.572A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.393A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.555A>C (p.Gly185=) c.96A>C (p.Gly32=) | dbSNP |
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1 | g.75745869A>T | CA418544616 | ACADM | c.663A>T (p.Gly221=) n.2787A>T n.1552A>T n.1625A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.2724-3550A>T c.225A>T (p.Gly75=) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.3952A>T c.*97-3550A>T (n.*97-3550A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.600-3550A>T (n.600-3550A>T) c.*184-3550A>T (n.*184-3550A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.600-4582A>T (n.600-4582A>T) c.*364-3550A>T (n.*364-3550A>T) n.1020A>T n.4658A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*368-3550A>T (n.*368-3550A>T) n.2758A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.885A>T c.405A>T (p.Gly135=) n.1279A>T c.762A>T (p.Gly254=) c.675A>T (p.Gly225=) n.436A>T n.572A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.393A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.555A>T (p.Gly185=) c.96A>T (p.Gly32=) | |
1 | g.75745872_75745875del | CA523817879 | ACADM | c.666_669del (p.Phe222LeufsTer16) n.2790_2793del n.1555_1558del n.1628_1631del c.*434_*437del (n.*434_*437del) n.2724-3547_2724-3544del c.228_231del (p.Phe76LeufsTer16) c.*432_*435del (n.*432_*435del) c.*629_*632del (n.*629_*632del) c.*250_*253del (n.*250_*253del) n.3955_3958del c.*97-3547_*97-3544del (n.*97-3547_*97-3544del) c.*37_*40del (n.*37_*40del) c.*580_*583del (n.*580_*583del) c.*329_*332del (n.*329_*332del) c.*254_*257del (n.*254_*257del) c.*333_*336del (n.*333_*336del) c.600-3547_600-3544del (n.600-3547_600-3544del) c.*184-3547_*184-3544del (n.*184-3547_*184-3544del) c.666_669del (p.Phe222LeufsTer15) c.*450_*453del (n.*450_*453del) c.*533_*536del (n.*533_*536del) c.*2150_*2153del (n.*2150_*2153del) c.600-4579_600-4576del (n.600-4579_600-4576del) c.*364-3547_*364-3544del (n.*364-3547_*364-3544del) n.1023_1026del n.4661_4664del c.*248_*251del (n.*248_*251del) c.*337_*340del (n.*337_*340del) c.*252_*255del (n.*252_*255del) c.*368-3547_*368-3544del (n.*368-3547_*368-3544del) n.2761_2764del c.*121_*124del (n.*121_*124del) n.888_891del c.408_411del (p.Phe136LeufsTer16) n.1282_1285del c.765_768del (p.Phe255LeufsTer16) c.678_681del (p.Phe226LeufsTer16) n.439_442del n.575_578del c.*163_*166del (n.*163_*166del) n.396_399del c.*430_*433del (n.*430_*433del) c.558_561del (p.Phe186LeufsTer16) c.99_102del (p.Phe33LeufsTer16) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745870T>A | CA340816085 | ACADM | c.664T>A (p.Phe222Ile) n.2788T>A n.1553T>A n.1626T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.2724-3549T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) n.3953T>A c.*97-3549T>A (n.*97-3549T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.600-3549T>A (n.600-3549T>A) c.*184-3549T>A (n.*184-3549T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*2148T>A (n.*2148T>A) c.600-4581T>A (n.600-4581T>A) c.*364-3549T>A (n.*364-3549T>A) n.1021T>A n.4659T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*368-3549T>A (n.*368-3549T>A) n.2759T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.886T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1280T>A c.763T>A (p.Phe255Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.437T>A n.573T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.394T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.556T>A (p.Phe186Ile) c.97T>A (p.Phe33Ile) | |
1 | g.75745870T>C | CA340816087 | ACADM | c.664T>C (p.Phe222Leu) n.2788T>C n.1553T>C n.1626T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.2724-3549T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) n.3953T>C c.*97-3549T>C (n.*97-3549T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.600-3549T>C (n.600-3549T>C) c.*184-3549T>C (n.*184-3549T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.600-4581T>C (n.600-4581T>C) c.*364-3549T>C (n.*364-3549T>C) n.1021T>C n.4659T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*368-3549T>C (n.*368-3549T>C) n.2759T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.886T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1280T>C c.763T>C (p.Phe255Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.437T>C n.573T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.394T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.556T>C (p.Phe186Leu) c.97T>C (p.Phe33Leu) | |
1 | g.75745870T>G | CA340816090 | ACADM | c.664T>G (p.Phe222Val) n.2788T>G n.1553T>G n.1626T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.2724-3549T>G c.226T>G (p.Phe76Val) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) n.3953T>G c.*97-3549T>G (n.*97-3549T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.600-3549T>G (n.600-3549T>G) c.*184-3549T>G (n.*184-3549T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*2148T>G (n.*2148T>G) c.600-4581T>G (n.600-4581T>G) c.*364-3549T>G (n.*364-3549T>G) n.1021T>G n.4659T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*368-3549T>G (n.*368-3549T>G) n.2759T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.886T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.1280T>G c.763T>G (p.Phe255Val) c.676T>G (p.Phe226Val) n.437T>G n.573T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.394T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.556T>G (p.Phe186Val) c.97T>G (p.Phe33Val) | |
1 | g.75745871T>A | CA340816092 | ACADM | c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.2789T>A n.1554T>A n.1627T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.2724-3548T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.3954T>A c.*97-3548T>A (n.*97-3548T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.600-3548T>A (n.600-3548T>A) c.*184-3548T>A (n.*184-3548T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.600-4580T>A (n.600-4580T>A) c.*364-3548T>A (n.*364-3548T>A) n.1022T>A n.4660T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*368-3548T>A (n.*368-3548T>A) n.2760T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.887T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1281T>A c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.438T>A n.574T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.395T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.98T>A (p.Phe33Tyr) | |
1 | g.75745871T>C | CA340816095 | ACADM | c.665T>C (p.Phe222Ser) n.2789T>C n.1554T>C n.1627T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.2724-3548T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.3954T>C c.*97-3548T>C (n.*97-3548T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.600-3548T>C (n.600-3548T>C) c.*184-3548T>C (n.*184-3548T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*2149T>C (n.*2149T>C) c.600-4580T>C (n.600-4580T>C) c.*364-3548T>C (n.*364-3548T>C) n.1022T>C n.4660T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*368-3548T>C (n.*368-3548T>C) n.2760T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.887T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1281T>C c.764T>C (p.Phe255Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.438T>C n.574T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.395T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.557T>C (p.Phe186Ser) c.98T>C (p.Phe33Ser) | |
1 | g.75745871T>G | CA340816097 | ACADM | c.665T>G (p.Phe222Cys) n.2789T>G n.1554T>G n.1627T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.2724-3548T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.3954T>G c.*97-3548T>G (n.*97-3548T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.600-3548T>G (n.600-3548T>G) c.*184-3548T>G (n.*184-3548T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.600-4580T>G (n.600-4580T>G) c.*364-3548T>G (n.*364-3548T>G) n.1022T>G n.4660T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*368-3548T>G (n.*368-3548T>G) n.2760T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.887T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1281T>G c.764T>G (p.Phe255Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.438T>G n.574T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.395T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.557T>G (p.Phe186Cys) c.98T>G (p.Phe33Cys) | |
1 | g.75745872C>A | CA913170 | ACADM | c.666C>A (p.Phe222Leu) n.2790C>A n.1555C>A n.1628C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.2724-3547C>A c.228C>A (p.Phe76Leu) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.3955C>A c.*97-3547C>A (n.*97-3547C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.600-3547C>A (n.600-3547C>A) c.*184-3547C>A (n.*184-3547C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.600-4579C>A (n.600-4579C>A) c.*364-3547C>A (n.*364-3547C>A) n.1023C>A n.4661C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*368-3547C>A (n.*368-3547C>A) n.2761C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.888C>A c.408C>A (p.Phe136Leu) n.1282C>A c.765C>A (p.Phe255Leu) c.678C>A (p.Phe226Leu) n.439C>A n.575C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.396C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.558C>A (p.Phe186Leu) c.99C>A (p.Phe33Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745872C= | CA1141681168 | ACADM | c.666C= (p.Phe222=) n.2790C= n.1555C= n.1628C= c.*434C= (n.*434C=) n.2724-3547C= c.228C= (p.Phe76=) c.*432C= (n.*432C=) c.*629C= (n.*629C=) c.*250C= (n.*250C=) n.3955C= c.*97-3547C= (n.*97-3547C=) c.*37C= (n.*37C=) c.*580C= (n.*580C=) c.*329C= (n.*329C=) c.*254C= (n.*254C=) c.*333C= (n.*333C=) c.600-3547C= (n.600-3547C=) c.*184-3547C= (n.*184-3547C=) c.*450C= (n.*450C=) c.*533C= (n.*533C=) c.*2150C= (n.*2150C=) c.600-4579C= (n.600-4579C=) c.*364-3547C= (n.*364-3547C=) n.1023C= n.4661C= c.*248C= (n.*248C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*252C= (n.*252C=) c.*368-3547C= (n.*368-3547C=) n.2761C= c.*121C= (n.*121C=) n.888C= c.408C= (p.Phe136=) n.1282C= c.765C= (p.Phe255=) c.678C= (p.Phe226=) n.439C= n.575C= c.*163C= (n.*163C=) n.396C= c.*430C= (n.*430C=) c.558C= (p.Phe186=) c.99C= (p.Phe33=) | |
1 | g.75745872C>G | CA340816099 | ACADM | c.666C>G (p.Phe222Leu) n.2790C>G n.1555C>G n.1628C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.2724-3547C>G c.228C>G (p.Phe76Leu) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.3955C>G c.*97-3547C>G (n.*97-3547C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.600-3547C>G (n.600-3547C>G) c.*184-3547C>G (n.*184-3547C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.600-4579C>G (n.600-4579C>G) c.*364-3547C>G (n.*364-3547C>G) n.1023C>G n.4661C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*368-3547C>G (n.*368-3547C>G) n.2761C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.888C>G c.408C>G (p.Phe136Leu) n.1282C>G c.765C>G (p.Phe255Leu) c.678C>G (p.Phe226Leu) n.439C>G n.575C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.396C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.558C>G (p.Phe186Leu) c.99C>G (p.Phe33Leu) | |
1 | g.75745872C>T | CA418544618 | ACADM | c.666C>T (p.Phe222=) n.2790C>T n.1555C>T n.1628C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.2724-3547C>T c.228C>T (p.Phe76=) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.3955C>T c.*97-3547C>T (n.*97-3547C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.600-3547C>T (n.600-3547C>T) c.*184-3547C>T (n.*184-3547C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.600-4579C>T (n.600-4579C>T) c.*364-3547C>T (n.*364-3547C>T) n.1023C>T n.4661C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*368-3547C>T (n.*368-3547C>T) n.2761C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.888C>T c.408C>T (p.Phe136=) n.1282C>T c.765C>T (p.Phe255=) c.678C>T (p.Phe226=) n.439C>T n.575C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.396C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.558C>T (p.Phe186=) c.99C>T (p.Phe33=) | dbSNP |
1 | g.75745873A= | CA1148561775 | ACADM | c.667A= (p.Ile223=) n.2791A= n.1556A= n.1629A= c.*435A= (n.*435A=) n.2724-3546A= c.229A= (p.Ile77=) c.*433A= (n.*433A=) c.*630A= (n.*630A=) c.*251A= (n.*251A=) n.3956A= c.*97-3546A= (n.*97-3546A=) c.*38A= (n.*38A=) c.*581A= (n.*581A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*255A= (n.*255A=) c.*334A= (n.*334A=) c.600-3546A= (n.600-3546A=) c.*184-3546A= (n.*184-3546A=) c.*451A= (n.*451A=) c.*534A= (n.*534A=) c.*2151A= (n.*2151A=) c.600-4578A= (n.600-4578A=) c.*364-3546A= (n.*364-3546A=) n.1024A= n.4662A= c.*249A= (n.*249A=) c.*338A= (n.*338A=) c.*253A= (n.*253A=) c.*368-3546A= (n.*368-3546A=) n.2762A= c.*122A= (n.*122A=) n.889A= c.409A= (p.Ile137=) n.1283A= c.766A= (p.Ile256=) c.679A= (p.Ile227=) n.440A= n.576A= c.*164A= (n.*164A=) n.397A= c.*431A= (n.*431A=) c.559A= (p.Ile187=) c.100A= (p.Ile34=) | |
1 | g.75745873A>C | CA340816104 | ACADM | c.667A>C (p.Ile223Leu) n.2791A>C n.1556A>C n.1629A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.2724-3546A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.3956A>C c.*97-3546A>C (n.*97-3546A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.600-3546A>C (n.600-3546A>C) c.*184-3546A>C (n.*184-3546A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.600-4578A>C (n.600-4578A>C) c.*364-3546A>C (n.*364-3546A>C) n.1024A>C n.4662A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*368-3546A>C (n.*368-3546A>C) n.2762A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.889A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) n.1283A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) n.440A>C n.576A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.397A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.100A>C (p.Ile34Leu) | |
1 | g.75745873A>G | CA913171 | ACADM | c.667A>G (p.Ile223Val) n.2791A>G n.1556A>G n.1629A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.2724-3546A>G c.229A>G (p.Ile77Val) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.3956A>G c.*97-3546A>G (n.*97-3546A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.600-3546A>G (n.600-3546A>G) c.*184-3546A>G (n.*184-3546A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.600-4578A>G (n.600-4578A>G) c.*364-3546A>G (n.*364-3546A>G) n.1024A>G n.4662A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*368-3546A>G (n.*368-3546A>G) n.2762A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.889A>G c.409A>G (p.Ile137Val) n.1283A>G c.766A>G (p.Ile256Val) c.679A>G (p.Ile227Val) n.440A>G n.576A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.397A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) c.100A>G (p.Ile34Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745873A>T | CA340816107 | ACADM | c.667A>T (p.Ile223Phe) n.2791A>T n.1556A>T n.1629A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.2724-3546A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.3956A>T c.*97-3546A>T (n.*97-3546A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.600-3546A>T (n.600-3546A>T) c.*184-3546A>T (n.*184-3546A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.600-4578A>T (n.600-4578A>T) c.*364-3546A>T (n.*364-3546A>T) n.1024A>T n.4662A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*368-3546A>T (n.*368-3546A>T) n.2762A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.889A>T c.409A>T (p.Ile137Phe) n.1283A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) n.440A>T n.576A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.397A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.100A>T (p.Ile34Phe) | |
1 | g.75745874T>A | CA340816110 | ACADM | c.668T>A (p.Ile223Asn) n.2792T>A n.1557T>A n.1630T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.2724-3545T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.3957T>A c.*97-3545T>A (n.*97-3545T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.600-3545T>A (n.600-3545T>A) c.*184-3545T>A (n.*184-3545T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.600-4577T>A (n.600-4577T>A) c.*364-3545T>A (n.*364-3545T>A) n.1025T>A n.4663T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*368-3545T>A (n.*368-3545T>A) n.2763T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.890T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) n.1284T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) n.441T>A n.577T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.398T>A c.*432T>A (n.*432T>A) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.101T>A (p.Ile34Asn) | |
1 | g.75745874T>C | CA913172 | ACADM | c.668T>C (p.Ile223Thr) n.2792T>C n.1557T>C n.1630T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.2724-3545T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.3957T>C c.*97-3545T>C (n.*97-3545T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.600-3545T>C (n.600-3545T>C) c.*184-3545T>C (n.*184-3545T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.600-4577T>C (n.600-4577T>C) c.*364-3545T>C (n.*364-3545T>C) n.1025T>C n.4663T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*368-3545T>C (n.*368-3545T>C) n.2763T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.890T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) n.1284T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) n.441T>C n.577T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.398T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.101T>C (p.Ile34Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745874T>G | CA340816114 | ACADM | c.668T>G (p.Ile223Ser) n.2792T>G n.1557T>G n.1630T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.2724-3545T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.3957T>G c.*97-3545T>G (n.*97-3545T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.600-3545T>G (n.600-3545T>G) c.*184-3545T>G (n.*184-3545T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.600-4577T>G (n.600-4577T>G) c.*364-3545T>G (n.*364-3545T>G) n.1025T>G n.4663T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*368-3545T>G (n.*368-3545T>G) n.2763T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.890T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) n.1284T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) n.441T>G n.577T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.398T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.101T>G (p.Ile34Ser) | |
1 | g.75745874T= | CA1176720049 | ACADM | c.668T= (p.Ile223=) n.2792T= n.1557T= n.1630T= c.*436T= (n.*436T=) n.2724-3545T= c.230T= (p.Ile77=) c.*434T= (n.*434T=) c.*631T= (n.*631T=) c.*252T= (n.*252T=) n.3957T= c.*97-3545T= (n.*97-3545T=) c.*39T= (n.*39T=) c.*582T= (n.*582T=) c.*331T= (n.*331T=) c.*256T= (n.*256T=) c.*335T= (n.*335T=) c.600-3545T= (n.600-3545T=) c.*184-3545T= (n.*184-3545T=) c.*452T= (n.*452T=) c.*535T= (n.*535T=) c.*2152T= (n.*2152T=) c.600-4577T= (n.600-4577T=) c.*364-3545T= (n.*364-3545T=) n.1025T= n.4663T= c.*250T= (n.*250T=) c.*339T= (n.*339T=) c.*254T= (n.*254T=) c.*368-3545T= (n.*368-3545T=) n.2763T= c.*123T= (n.*123T=) n.890T= c.410T= (p.Ile137=) n.1284T= c.767T= (p.Ile256=) c.680T= (p.Ile227=) n.441T= n.577T= c.*165T= (n.*165T=) n.398T= c.*432T= (n.*432T=) c.560T= (p.Ile187=) c.101T= (p.Ile34=) | |
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1 | g.75745878G>A | CA418544624 | ACADM | c.672G>A (p.Val224=) n.2796G>A n.1561G>A n.1634G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.2724-3541G>A c.234G>A (p.Val78=) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.3961G>A c.*97-3541G>A (n.*97-3541G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.600-3541G>A (n.600-3541G>A) c.*184-3541G>A (n.*184-3541G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.600-4573G>A (n.600-4573G>A) c.*364-3541G>A (n.*364-3541G>A) n.1029G>A n.4667G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*368-3541G>A (n.*368-3541G>A) n.2767G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.894G>A c.414G>A (p.Val138=) n.1288G>A c.771G>A (p.Val257=) c.684G>A (p.Val228=) n.445G>A n.581G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.402G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.564G>A (p.Val188=) c.105G>A (p.Val35=) | |
1 | g.75745878G>C | CA418544622 | ACADM | c.672G>C (p.Val224=) n.2796G>C n.1561G>C n.1634G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.2724-3541G>C c.234G>C (p.Val78=) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.3961G>C c.*97-3541G>C (n.*97-3541G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.600-3541G>C (n.600-3541G>C) c.*184-3541G>C (n.*184-3541G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*2156G>C (n.*2156G>C) c.600-4573G>C (n.600-4573G>C) c.*364-3541G>C (n.*364-3541G>C) n.1029G>C n.4667G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*368-3541G>C (n.*368-3541G>C) n.2767G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.894G>C c.414G>C (p.Val138=) n.1288G>C c.771G>C (p.Val257=) c.684G>C (p.Val228=) n.445G>C n.581G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.402G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.564G>C (p.Val188=) c.105G>C (p.Val35=) | |
1 | g.75745878G= | CA1176720050 | ACADM | c.672G= (p.Val224=) n.2796G= n.1561G= n.1634G= c.*440G= (n.*440G=) n.2724-3541G= c.234G= (p.Val78=) c.*438G= (n.*438G=) c.*635G= (n.*635G=) c.*256G= (n.*256G=) n.3961G= c.*97-3541G= (n.*97-3541G=) c.*43G= (n.*43G=) c.*586G= (n.*586G=) c.*335G= (n.*335G=) c.*260G= (n.*260G=) c.*339G= (n.*339G=) c.600-3541G= (n.600-3541G=) c.*184-3541G= (n.*184-3541G=) c.*456G= (n.*456G=) c.*539G= (n.*539G=) c.*2156G= (n.*2156G=) c.600-4573G= (n.600-4573G=) c.*364-3541G= (n.*364-3541G=) n.1029G= n.4667G= c.*254G= (n.*254G=) c.*343G= (n.*343G=) c.*258G= (n.*258G=) c.*368-3541G= (n.*368-3541G=) n.2767G= c.*127G= (n.*127G=) n.894G= c.414G= (p.Val138=) n.1288G= c.771G= (p.Val257=) c.684G= (p.Val228=) n.445G= n.581G= c.*169G= (n.*169G=) n.402G= c.*436G= (n.*436G=) c.564G= (p.Val188=) c.105G= (p.Val35=) | |
1 | g.75745878G>T | CA418544623 | ACADM | c.672G>T (p.Val224=) n.2796G>T n.1561G>T n.1634G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.2724-3541G>T c.234G>T (p.Val78=) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.3961G>T c.*97-3541G>T (n.*97-3541G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.600-3541G>T (n.600-3541G>T) c.*184-3541G>T (n.*184-3541G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.600-4573G>T (n.600-4573G>T) c.*364-3541G>T (n.*364-3541G>T) n.1029G>T n.4667G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*368-3541G>T (n.*368-3541G>T) n.2767G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.894G>T c.414G>T (p.Val138=) n.1288G>T c.771G>T (p.Val257=) c.684G>T (p.Val228=) n.445G>T n.581G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.402G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.564G>T (p.Val188=) c.105G>T (p.Val35=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.75745879G>A | CA10603750 | ACADM | c.673G>A (p.Glu225Lys) n.2797G>A n.1562G>A n.1635G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.2724-3540G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.3962G>A c.*97-3540G>A (n.*97-3540G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.600-3540G>A (n.600-3540G>A) c.*184-3540G>A (n.*184-3540G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*2157G>A (n.*2157G>A) c.600-4572G>A (n.600-4572G>A) c.*364-3540G>A (n.*364-3540G>A) n.1030G>A n.4668G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*368-3540G>A (n.*368-3540G>A) n.2768G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.895G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.1289G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.446G>A n.582G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.403G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75745882G>T | CA340816145 | ACADM | c.676G>T (p.Ala226Ser) n.2800G>T n.1565G>T n.1638G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.2724-3537G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.3965G>T c.*97-3537G>T (n.*97-3537G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.600-3537G>T (n.600-3537G>T) c.*184-3537G>T (n.*184-3537G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.600-4569G>T (n.600-4569G>T) c.*364-3537G>T (n.*364-3537G>T) n.1033G>T n.4671G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*368-3537G>T (n.*368-3537G>T) n.2771G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.898G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) n.1292G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.449G>T n.585G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.406G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.109G>T (p.Ala37Ser) | |
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1 | g.75745883C>G | CA340816153 | ACADM | c.677C>G (p.Ala226Gly) n.2801C>G n.1566C>G n.1639C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.2724-3536C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) n.3966C>G c.*97-3536C>G (n.*97-3536C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.600-3536C>G (n.600-3536C>G) c.*184-3536C>G (n.*184-3536C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.600-4568C>G (n.600-4568C>G) c.*364-3536C>G (n.*364-3536C>G) n.1034C>G n.4672C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*368-3536C>G (n.*368-3536C>G) n.2772C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.899C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1293C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.450C>G n.586C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.407C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745883C>T | CA340816151 | ACADM | c.677C>T (p.Ala226Val) n.2801C>T n.1566C>T n.1639C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.2724-3536C>T c.239C>T (p.Ala80Val) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.3966C>T c.*97-3536C>T (n.*97-3536C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.600-3536C>T (n.600-3536C>T) c.*184-3536C>T (n.*184-3536C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.600-4568C>T (n.600-4568C>T) c.*364-3536C>T (n.*364-3536C>T) n.1034C>T n.4672C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*368-3536C>T (n.*368-3536C>T) n.2772C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.899C>T c.419C>T (p.Ala140Val) n.1293C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.689C>T (p.Ala230Val) n.450C>T n.586C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.407C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.110C>T (p.Ala37Val) | |
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1 | g.75745887T>C | CA418544631 | ACADM | c.681T>C (p.Asp227=) n.2805T>C n.1570T>C n.1643T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.2724-3532T>C c.243T>C (p.Asp81=) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.3970T>C c.*97-3532T>C (n.*97-3532T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.600-3532T>C (n.600-3532T>C) c.*184-3532T>C (n.*184-3532T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.600-4564T>C (n.600-4564T>C) c.*364-3532T>C (n.*364-3532T>C) n.1038T>C n.4676T>C c.*263T>C (n.*263T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*368-3532T>C (n.*368-3532T>C) n.2776T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.903T>C c.423T>C (p.Asp141=) n.1297T>C c.780T>C (p.Asp260=) c.693T>C (p.Asp231=) n.454T>C n.590T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.411T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.573T>C (p.Asp191=) c.114T>C (p.Asp38=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745887T>G | CA340816174 | ACADM | c.681T>G (p.Asp227Glu) n.2805T>G n.1570T>G n.1643T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.2724-3532T>G c.243T>G (p.Asp81Glu) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.3970T>G c.*97-3532T>G (n.*97-3532T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.600-3532T>G (n.600-3532T>G) c.*184-3532T>G (n.*184-3532T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*2165T>G (n.*2165T>G) c.600-4564T>G (n.600-4564T>G) c.*364-3532T>G (n.*364-3532T>G) n.1038T>G n.4676T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*368-3532T>G (n.*368-3532T>G) n.2776T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.903T>G c.423T>G (p.Asp141Glu) n.1297T>G c.780T>G (p.Asp260Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) n.454T>G n.590T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.411T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.573T>G (p.Asp191Glu) c.114T>G (p.Asp38Glu) | |
1 | g.75745887T= | CA1176720055 | ACADM | c.681T= (p.Asp227=) n.2805T= n.1570T= n.1643T= c.*449T= (n.*449T=) n.2724-3532T= c.243T= (p.Asp81=) c.*447T= (n.*447T=) c.*644T= (n.*644T=) c.*265T= (n.*265T=) n.3970T= c.*97-3532T= (n.*97-3532T=) c.*52T= (n.*52T=) c.*595T= (n.*595T=) c.*344T= (n.*344T=) c.*269T= (n.*269T=) c.*348T= (n.*348T=) c.600-3532T= (n.600-3532T=) c.*184-3532T= (n.*184-3532T=) c.*465T= (n.*465T=) c.*548T= (n.*548T=) c.*2165T= (n.*2165T=) c.600-4564T= (n.600-4564T=) c.*364-3532T= (n.*364-3532T=) n.1038T= n.4676T= c.*263T= (n.*263T=) c.*352T= (n.*352T=) c.*267T= (n.*267T=) c.*368-3532T= (n.*368-3532T=) n.2776T= c.*136T= (n.*136T=) n.903T= c.423T= (p.Asp141=) n.1297T= c.780T= (p.Asp260=) c.693T= (p.Asp231=) n.454T= n.590T= c.*178T= (n.*178T=) n.411T= c.*445T= (n.*445T=) c.573T= (p.Asp191=) c.114T= (p.Asp38=) | |
1 | g.75745888A>C | CA340816177 | ACADM | c.682A>C (p.Thr228Pro) n.2806A>C n.1571A>C n.1644A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.2724-3531A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.3971A>C c.*97-3531A>C (n.*97-3531A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.600-3531A>C (n.600-3531A>C) c.*184-3531A>C (n.*184-3531A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.600-4563A>C (n.600-4563A>C) c.*364-3531A>C (n.*364-3531A>C) n.1039A>C n.4677A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*368-3531A>C (n.*368-3531A>C) n.2777A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.904A>C c.424A>C (p.Thr142Pro) n.1298A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) n.455A>C n.591A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.412A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.574A>C (p.Thr192Pro) c.115A>C (p.Thr39Pro) | |
1 | g.75745888A>G | CA340816178 | ACADM | c.682A>G (p.Thr228Ala) n.2806A>G n.1571A>G n.1644A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.2724-3531A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.3971A>G c.*97-3531A>G (n.*97-3531A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.600-3531A>G (n.600-3531A>G) c.*184-3531A>G (n.*184-3531A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.600-4563A>G (n.600-4563A>G) c.*364-3531A>G (n.*364-3531A>G) n.1039A>G n.4677A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*368-3531A>G (n.*368-3531A>G) n.2777A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.904A>G c.424A>G (p.Thr142Ala) n.1298A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) n.455A>G n.591A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.412A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.574A>G (p.Thr192Ala) c.115A>G (p.Thr39Ala) | |
1 | g.75745888A>T | CA340816185 | ACADM | c.682A>T (p.Thr228Ser) n.2806A>T n.1571A>T n.1644A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.2724-3531A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.3971A>T c.*97-3531A>T (n.*97-3531A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.600-3531A>T (n.600-3531A>T) c.*184-3531A>T (n.*184-3531A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.600-4563A>T (n.600-4563A>T) c.*364-3531A>T (n.*364-3531A>T) n.1039A>T n.4677A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*368-3531A>T (n.*368-3531A>T) n.2777A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.904A>T c.424A>T (p.Thr142Ser) n.1298A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) n.455A>T n.591A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.412A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.574A>T (p.Thr192Ser) c.115A>T (p.Thr39Ser) | |
1 | g.75745888_75745889delinsAC | CA1176720056 | ACADM | c.682_683delinsAC (p.Thr228=) n.2806_2807delinsAC n.1571_1572delinsAC n.1644_1645delinsAC c.*450_*451delinsAC (n.*450_*451delinsAC) n.2724-3531_2724-3530delinsAC c.244_245delinsAC (p.Thr82=) c.*448_*449delinsAC (n.*448_*449delinsAC) c.*645_*646delinsAC (n.*645_*646delinsAC) c.*266_*267delinsAC (n.*266_*267delinsAC) n.3971_3972delinsAC c.*97-3531_*97-3530delinsAC (n.*97-3531_*97-3530delinsAC) c.*53_*54delinsAC (n.*53_*54delinsAC) c.*596_*597delinsAC (n.*596_*597delinsAC) c.*345_*346delinsAC (n.*345_*346delinsAC) c.*270_*271delinsAC (n.*270_*271delinsAC) c.*349_*350delinsAC (n.*349_*350delinsAC) c.600-3531_600-3530delinsAC (n.600-3531_600-3530delinsAC) c.*184-3531_*184-3530delinsAC (n.*184-3531_*184-3530delinsAC) c.*466_*467delinsAC (n.*466_*467delinsAC) c.*549_*550delinsAC (n.*549_*550delinsAC) c.*2166_*2167delinsAC (n.*2166_*2167delinsAC) c.600-4563_600-4562delinsAC (n.600-4563_600-4562delinsAC) c.*364-3531_*364-3530delinsAC (n.*364-3531_*364-3530delinsAC) n.1039_1040delinsAC n.4677_4678delinsAC c.*264_*265delinsAC (n.*264_*265delinsAC) c.*353_*354delinsAC (n.*353_*354delinsAC) c.*268_*269delinsAC (n.*268_*269delinsAC) c.*368-3531_*368-3530delinsAC (n.*368-3531_*368-3530delinsAC) n.2777_2778delinsAC c.*137_*138delinsAC (n.*137_*138delinsAC) n.904_905delinsAC c.424_425delinsAC (p.Thr142=) n.1298_1299delinsAC c.781_782delinsAC (p.Thr261=) c.694_695delinsAC (p.Thr232=) n.455_456delinsAC n.591_592delinsAC c.*179_*180delinsAC (n.*179_*180delinsAC) n.412_413delinsAC c.*446_*447delinsAC (n.*446_*447delinsAC) c.574_575delinsAC (p.Thr192=) c.115_116delinsAC (p.Thr39=) | |
1 | g.75745889C>A | CA312172 | ACADM | c.683C>A (p.Thr228Asn) n.2807C>A n.1572C>A n.1645C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.2724-3530C>A c.245C>A (p.Thr82Asn) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.3972C>A c.*97-3530C>A (n.*97-3530C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.600-3530C>A (n.600-3530C>A) c.*184-3530C>A (n.*184-3530C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.600-4562C>A (n.600-4562C>A) c.*364-3530C>A (n.*364-3530C>A) n.1040C>A n.4678C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*368-3530C>A (n.*368-3530C>A) n.2778C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.905C>A c.425C>A (p.Thr142Asn) n.1299C>A c.782C>A (p.Thr261Asn) c.695C>A (p.Thr232Asn) n.456C>A n.592C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.413C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.575C>A (p.Thr192Asn) c.116C>A (p.Thr39Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745889C= | CA1142317509 | ACADM | c.683C= (p.Thr228=) n.2807C= n.1572C= n.1645C= c.*451C= (n.*451C=) n.2724-3530C= c.245C= (p.Thr82=) c.*449C= (n.*449C=) c.*646C= (n.*646C=) c.*267C= (n.*267C=) n.3972C= c.*97-3530C= (n.*97-3530C=) c.*54C= (n.*54C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*346C= (n.*346C=) c.*271C= (n.*271C=) c.*350C= (n.*350C=) c.600-3530C= (n.600-3530C=) c.*184-3530C= (n.*184-3530C=) c.*467C= (n.*467C=) c.*550C= (n.*550C=) c.*2167C= (n.*2167C=) c.600-4562C= (n.600-4562C=) c.*364-3530C= (n.*364-3530C=) n.1040C= n.4678C= c.*265C= (n.*265C=) c.*354C= (n.*354C=) c.*269C= (n.*269C=) c.*368-3530C= (n.*368-3530C=) n.2778C= c.*138C= (n.*138C=) n.905C= c.425C= (p.Thr142=) n.1299C= c.782C= (p.Thr261=) c.695C= (p.Thr232=) n.456C= n.592C= c.*180C= (n.*180C=) n.413C= c.*447C= (n.*447C=) c.575C= (p.Thr192=) c.116C= (p.Thr39=) | |
1 | g.75745889C>G | CA340816189 | ACADM | c.683C>G (p.Thr228Ser) n.2807C>G n.1572C>G n.1645C>G c.*451C>G (n.*451C>G) n.2724-3530C>G c.245C>G (p.Thr82Ser) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.3972C>G c.*97-3530C>G (n.*97-3530C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.600-3530C>G (n.600-3530C>G) c.*184-3530C>G (n.*184-3530C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.600-4562C>G (n.600-4562C>G) c.*364-3530C>G (n.*364-3530C>G) n.1040C>G n.4678C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*368-3530C>G (n.*368-3530C>G) n.2778C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.905C>G c.425C>G (p.Thr142Ser) n.1299C>G c.782C>G (p.Thr261Ser) c.695C>G (p.Thr232Ser) n.456C>G n.592C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.413C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.575C>G (p.Thr192Ser) c.116C>G (p.Thr39Ser) | |
1 | g.75745889C>T | CA913174 | ACADM | c.683C>T (p.Thr228Ile) n.2807C>T n.1572C>T n.1645C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.2724-3530C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.3972C>T c.*97-3530C>T (n.*97-3530C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.600-3530C>T (n.600-3530C>T) c.*184-3530C>T (n.*184-3530C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.600-4562C>T (n.600-4562C>T) c.*364-3530C>T (n.*364-3530C>T) n.1040C>T n.4678C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*368-3530C>T (n.*368-3530C>T) n.2778C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.905C>T c.425C>T (p.Thr142Ile) n.1299C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) n.456C>T n.592C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.413C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.575C>T (p.Thr192Ile) c.116C>T (p.Thr39Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745892del | CA916082039 | ACADM | c.686del (p.Pro229GlnfsTer10) n.2810del n.1575del n.1648del c.*454del (n.*454del) n.2724-3527del c.248del (p.Pro83GlnfsTer10) c.*452del (n.*452del) c.*649del (n.*649del) c.*270del (n.*270del) n.3975del c.*97-3527del (n.*97-3527del) c.*57del (n.*57del) c.*600del (n.*600del) c.*349del (n.*349del) c.*274del (n.*274del) c.*353del (n.*353del) c.600-3527del (n.600-3527del) c.*184-3527del (n.*184-3527del) c.686del (p.Pro229GlnfsTer9) c.*470del (n.*470del) c.*553del (n.*553del) c.*2170del (n.*2170del) c.600-4559del (n.600-4559del) c.*364-3527del (n.*364-3527del) n.1043del n.4681del c.*268del (n.*268del) c.*357del (n.*357del) c.*272del (n.*272del) c.*368-3527del (n.*368-3527del) n.2781del c.*141del (n.*141del) n.908del c.428del (p.Pro143GlnfsTer10) n.1302del c.785del (p.Pro262GlnfsTer10) c.698del (p.Pro233GlnfsTer10) n.459del n.595del c.*183del (n.*183del) n.416del c.*450del (n.*450del) c.578del (p.Pro193GlnfsTer10) c.119del (p.Pro40GlnfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75745890C>A | CA418544633 | ACADM | c.684C>A (p.Thr228=) n.2808C>A n.1573C>A n.1646C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.2724-3529C>A c.246C>A (p.Thr82=) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.3973C>A c.*97-3529C>A (n.*97-3529C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.600-3529C>A (n.600-3529C>A) c.*184-3529C>A (n.*184-3529C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.600-4561C>A (n.600-4561C>A) c.*364-3529C>A (n.*364-3529C>A) n.1041C>A n.4679C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*368-3529C>A (n.*368-3529C>A) n.2779C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.906C>A c.426C>A (p.Thr142=) n.1300C>A c.783C>A (p.Thr261=) c.696C>A (p.Thr232=) n.457C>A n.593C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.414C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.576C>A (p.Thr192=) c.117C>A (p.Thr39=) | |
1 | g.75745890C>G | CA418544634 | ACADM | c.684C>G (p.Thr228=) n.2808C>G n.1573C>G n.1646C>G c.*452C>G (n.*452C>G) n.2724-3529C>G c.246C>G (p.Thr82=) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.3973C>G c.*97-3529C>G (n.*97-3529C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.600-3529C>G (n.600-3529C>G) c.*184-3529C>G (n.*184-3529C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.600-4561C>G (n.600-4561C>G) c.*364-3529C>G (n.*364-3529C>G) n.1041C>G n.4679C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*368-3529C>G (n.*368-3529C>G) n.2779C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.906C>G c.426C>G (p.Thr142=) n.1300C>G c.783C>G (p.Thr261=) c.696C>G (p.Thr232=) n.457C>G n.593C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.414C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.576C>G (p.Thr192=) c.117C>G (p.Thr39=) | gnomAD v4 |
1 | g.75745890C>T | CA418544635 | ACADM | c.684C>T (p.Thr228=) n.2808C>T n.1573C>T n.1646C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.2724-3529C>T c.246C>T (p.Thr82=) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.3973C>T c.*97-3529C>T (n.*97-3529C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.600-3529C>T (n.600-3529C>T) c.*184-3529C>T (n.*184-3529C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.600-4561C>T (n.600-4561C>T) c.*364-3529C>T (n.*364-3529C>T) n.1041C>T n.4679C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*368-3529C>T (n.*368-3529C>T) n.2779C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.906C>T c.426C>T (p.Thr142=) n.1300C>T c.783C>T (p.Thr261=) c.696C>T (p.Thr232=) n.457C>T n.593C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.414C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.576C>T (p.Thr192=) c.117C>T (p.Thr39=) | |
1 | g.75745891C>A | CA340816193 | ACADM | c.685C>A (p.Pro229Thr) n.2809C>A n.1574C>A n.1647C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.2724-3528C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.3974C>A c.*97-3528C>A (n.*97-3528C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.600-3528C>A (n.600-3528C>A) c.*184-3528C>A (n.*184-3528C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.600-4560C>A (n.600-4560C>A) c.*364-3528C>A (n.*364-3528C>A) n.1042C>A n.4680C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*368-3528C>A (n.*368-3528C>A) n.2780C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.907C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) n.1301C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) n.458C>A n.594C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.415C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.75745891C= | CA1176720057 | ACADM | c.685C= (p.Pro229=) n.2809C= n.1574C= n.1647C= c.*453C= (n.*453C=) n.2724-3528C= c.247C= (p.Pro83=) c.*451C= (n.*451C=) c.*648C= (n.*648C=) c.*269C= (n.*269C=) n.3974C= c.*97-3528C= (n.*97-3528C=) c.*56C= (n.*56C=) c.*599C= (n.*599C=) c.*348C= (n.*348C=) c.*273C= (n.*273C=) c.*352C= (n.*352C=) c.600-3528C= (n.600-3528C=) c.*184-3528C= (n.*184-3528C=) c.*469C= (n.*469C=) c.*552C= (n.*552C=) c.*2169C= (n.*2169C=) c.600-4560C= (n.600-4560C=) c.*364-3528C= (n.*364-3528C=) n.1042C= n.4680C= c.*267C= (n.*267C=) c.*356C= (n.*356C=) c.*271C= (n.*271C=) c.*368-3528C= (n.*368-3528C=) n.2780C= c.*140C= (n.*140C=) n.907C= c.427C= (p.Pro143=) n.1301C= c.784C= (p.Pro262=) c.697C= (p.Pro233=) n.458C= n.594C= c.*182C= (n.*182C=) n.415C= c.*449C= (n.*449C=) c.577C= (p.Pro193=) c.118C= (p.Pro40=) | |
1 | g.75745891C>G | CA340816195 | ACADM | c.685C>G (p.Pro229Ala) n.2809C>G n.1574C>G n.1647C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.2724-3528C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.3974C>G c.*97-3528C>G (n.*97-3528C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.600-3528C>G (n.600-3528C>G) c.*184-3528C>G (n.*184-3528C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.600-4560C>G (n.600-4560C>G) c.*364-3528C>G (n.*364-3528C>G) n.1042C>G n.4680C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*368-3528C>G (n.*368-3528C>G) n.2780C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.907C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) n.1301C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) n.458C>G n.594C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.415C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) | |
1 | g.75745891C>T | CA913175 | ACADM | c.685C>T (p.Pro229Ser) n.2809C>T n.1574C>T n.1647C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.2724-3528C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.3974C>T c.*97-3528C>T (n.*97-3528C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.600-3528C>T (n.600-3528C>T) c.*184-3528C>T (n.*184-3528C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.600-4560C>T (n.600-4560C>T) c.*364-3528C>T (n.*364-3528C>T) n.1042C>T n.4680C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*368-3528C>T (n.*368-3528C>T) n.2780C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.907C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) n.1301C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) n.458C>T n.594C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.415C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745892C>A | CA340816201 | ACADM | c.686C>A (p.Pro229Gln) n.2810C>A n.1575C>A n.1648C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.2724-3527C>A c.248C>A (p.Pro83Gln) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.3975C>A c.*97-3527C>A (n.*97-3527C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.600-3527C>A (n.600-3527C>A) c.*184-3527C>A (n.*184-3527C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*2170C>A (n.*2170C>A) c.600-4559C>A (n.600-4559C>A) c.*364-3527C>A (n.*364-3527C>A) n.1043C>A n.4681C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*368-3527C>A (n.*368-3527C>A) n.2781C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.908C>A c.428C>A (p.Pro143Gln) n.1302C>A c.785C>A (p.Pro262Gln) c.698C>A (p.Pro233Gln) n.459C>A n.595C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.416C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.578C>A (p.Pro193Gln) c.119C>A (p.Pro40Gln) | |
1 | g.75745892C>G | CA340816200 | ACADM | c.686C>G (p.Pro229Arg) n.2810C>G n.1575C>G n.1648C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.2724-3527C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.3975C>G c.*97-3527C>G (n.*97-3527C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.600-3527C>G (n.600-3527C>G) c.*184-3527C>G (n.*184-3527C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*2170C>G (n.*2170C>G) c.600-4559C>G (n.600-4559C>G) c.*364-3527C>G (n.*364-3527C>G) n.1043C>G n.4681C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*368-3527C>G (n.*368-3527C>G) n.2781C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.908C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) n.1302C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) n.459C>G n.595C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.416C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) | |
1 | g.75745892C>T | CA340816198 | ACADM | c.686C>T (p.Pro229Leu) n.2810C>T n.1575C>T n.1648C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.2724-3527C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.3975C>T c.*97-3527C>T (n.*97-3527C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.600-3527C>T (n.600-3527C>T) c.*184-3527C>T (n.*184-3527C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*2170C>T (n.*2170C>T) c.600-4559C>T (n.600-4559C>T) c.*364-3527C>T (n.*364-3527C>T) n.1043C>T n.4681C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*368-3527C>T (n.*368-3527C>T) n.2781C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.908C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) n.1302C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) n.459C>T n.595C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.416C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) | |
1 | g.75745893A= | CA1143586446 | ACADM | c.687A= (p.Pro229=) n.2811A= n.1576A= n.1649A= c.*455A= (n.*455A=) n.2724-3526A= c.249A= (p.Pro83=) c.*453A= (n.*453A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*271A= (n.*271A=) n.3976A= c.*97-3526A= (n.*97-3526A=) c.*58A= (n.*58A=) c.*601A= (n.*601A=) c.*350A= (n.*350A=) c.*275A= (n.*275A=) c.*354A= (n.*354A=) c.600-3526A= (n.600-3526A=) c.*184-3526A= (n.*184-3526A=) c.*471A= (n.*471A=) c.*554A= (n.*554A=) c.*2171A= (n.*2171A=) c.600-4558A= (n.600-4558A=) c.*364-3526A= (n.*364-3526A=) n.1044A= n.4682A= c.*269A= (n.*269A=) c.*358A= (n.*358A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*368-3526A= (n.*368-3526A=) n.2782A= c.*142A= (n.*142A=) n.909A= c.429A= (p.Pro143=) n.1303A= c.786A= (p.Pro262=) c.699A= (p.Pro233=) n.460A= n.596A= c.*184A= (n.*184A=) n.417A= c.*451A= (n.*451A=) c.579A= (p.Pro193=) c.120A= (p.Pro40=) | |
1 | g.75745893A>C | CA913176 | ACADM | c.687A>C (p.Pro229=) n.2811A>C n.1576A>C n.1649A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.2724-3526A>C c.249A>C (p.Pro83=) c.*453A>C (n.*453A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.3976A>C c.*97-3526A>C (n.*97-3526A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.600-3526A>C (n.600-3526A>C) c.*184-3526A>C (n.*184-3526A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*2171A>C (n.*2171A>C) c.600-4558A>C (n.600-4558A>C) c.*364-3526A>C (n.*364-3526A>C) n.1044A>C n.4682A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*368-3526A>C (n.*368-3526A>C) n.2782A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.909A>C c.429A>C (p.Pro143=) n.1303A>C c.786A>C (p.Pro262=) c.699A>C (p.Pro233=) n.460A>C n.596A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.417A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.579A>C (p.Pro193=) c.120A>C (p.Pro40=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745893A>G | CA418544637 | ACADM | c.687A>G (p.Pro229=) n.2811A>G n.1576A>G n.1649A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.2724-3526A>G c.249A>G (p.Pro83=) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.3976A>G c.*97-3526A>G (n.*97-3526A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.600-3526A>G (n.600-3526A>G) c.*184-3526A>G (n.*184-3526A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.600-4558A>G (n.600-4558A>G) c.*364-3526A>G (n.*364-3526A>G) n.1044A>G n.4682A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*368-3526A>G (n.*368-3526A>G) n.2782A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.909A>G c.429A>G (p.Pro143=) n.1303A>G c.786A>G (p.Pro262=) c.699A>G (p.Pro233=) n.460A>G n.596A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.417A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.579A>G (p.Pro193=) c.120A>G (p.Pro40=) | |
1 | g.75745893A>T | CA418544638 | ACADM | c.687A>T (p.Pro229=) n.2811A>T n.1576A>T n.1649A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.2724-3526A>T c.249A>T (p.Pro83=) c.*453A>T (n.*453A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.3976A>T c.*97-3526A>T (n.*97-3526A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.600-3526A>T (n.600-3526A>T) c.*184-3526A>T (n.*184-3526A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.600-4558A>T (n.600-4558A>T) c.*364-3526A>T (n.*364-3526A>T) n.1044A>T n.4682A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*368-3526A>T (n.*368-3526A>T) n.2782A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.909A>T c.429A>T (p.Pro143=) n.1303A>T c.786A>T (p.Pro262=) c.699A>T (p.Pro233=) n.460A>T n.596A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.417A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.579A>T (p.Pro193=) c.120A>T (p.Pro40=) | COSMIC COSMIC |
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1 | g.75745894G>T | CA340816204 | ACADM | c.688G>T (p.Gly230Ter) n.2812G>T n.1577G>T n.1650G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.2724-3525G>T c.250G>T (p.Gly84Ter) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.3977G>T c.*97-3525G>T (n.*97-3525G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.600-3525G>T (n.600-3525G>T) c.*184-3525G>T (n.*184-3525G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.600-4557G>T (n.600-4557G>T) c.*364-3525G>T (n.*364-3525G>T) n.1045G>T n.4683G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*368-3525G>T (n.*368-3525G>T) n.2783G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.910G>T c.430G>T (p.Gly144Ter) n.1304G>T c.787G>T (p.Gly263Ter) c.700G>T (p.Gly234Ter) n.461G>T n.597G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.418G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.580G>T (p.Gly194Ter) c.121G>T (p.Gly41Ter) | |
1 | g.75745895G>A | CA340816206 | ACADM | c.689G>A (p.Gly230Glu) n.2813G>A n.1578G>A n.1651G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.2724-3524G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.3978G>A c.*97-3524G>A (n.*97-3524G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.600-3524G>A (n.600-3524G>A) c.*184-3524G>A (n.*184-3524G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.600-4556G>A (n.600-4556G>A) c.*364-3524G>A (n.*364-3524G>A) n.1046G>A n.4684G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*368-3524G>A (n.*368-3524G>A) n.2784G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.911G>A c.431G>A (p.Gly144Glu) n.1305G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) c.701G>A (p.Gly234Glu) n.462G>A n.598G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.419G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.581G>A (p.Gly194Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) | gnomAD v4 |
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1 | g.75745898T>C | CA10603773 | ACADM | c.692T>C (p.Ile231Thr) n.2816T>C n.1581T>C n.1654T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.2724-3521T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.3981T>C c.*97-3521T>C (n.*97-3521T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.600-3521T>C (n.600-3521T>C) c.*184-3521T>C (n.*184-3521T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*2176T>C (n.*2176T>C) c.600-4553T>C (n.600-4553T>C) c.*364-3521T>C (n.*364-3521T>C) n.1049T>C n.4687T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*368-3521T>C (n.*368-3521T>C) n.2787T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.914T>C c.434T>C (p.Ile145Thr) n.1308T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) n.465T>C n.601T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.422T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75745898T>G | CA340816224 | ACADM | c.692T>G (p.Ile231Ser) n.2816T>G n.1581T>G n.1654T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.2724-3521T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.3981T>G c.*97-3521T>G (n.*97-3521T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.600-3521T>G (n.600-3521T>G) c.*184-3521T>G (n.*184-3521T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*2176T>G (n.*2176T>G) c.600-4553T>G (n.600-4553T>G) c.*364-3521T>G (n.*364-3521T>G) n.1049T>G n.4687T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*368-3521T>G (n.*368-3521T>G) n.2787T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.914T>G c.434T>G (p.Ile145Ser) n.1308T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) n.465T>G n.601T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.422T>G c.*456T>G (n.*456T>G) c.584T>G (p.Ile195Ser) c.125T>G (p.Ile42Ser) | |
1 | g.75745898T= | CA1176720059 | ACADM | c.692T= (p.Ile231=) n.2816T= n.1581T= n.1654T= c.*460T= (n.*460T=) n.2724-3521T= c.254T= (p.Ile85=) c.*458T= (n.*458T=) c.*655T= (n.*655T=) c.*276T= (n.*276T=) n.3981T= c.*97-3521T= (n.*97-3521T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*606T= (n.*606T=) c.*355T= (n.*355T=) c.*280T= (n.*280T=) c.*359T= (n.*359T=) c.600-3521T= (n.600-3521T=) c.*184-3521T= (n.*184-3521T=) c.*476T= (n.*476T=) c.*559T= (n.*559T=) c.*2176T= (n.*2176T=) c.600-4553T= (n.600-4553T=) c.*364-3521T= (n.*364-3521T=) n.1049T= n.4687T= c.*274T= (n.*274T=) c.*363T= (n.*363T=) c.*278T= (n.*278T=) c.*368-3521T= (n.*368-3521T=) n.2787T= c.*147T= (n.*147T=) n.914T= c.434T= (p.Ile145=) n.1308T= c.791T= (p.Ile264=) c.704T= (p.Ile235=) n.465T= n.601T= c.*189T= (n.*189T=) n.422T= c.*456T= (n.*456T=) c.584T= (p.Ile195=) c.125T= (p.Ile42=) | |
1 | g.75745899T>A | CA418544643 | ACADM | c.693T>A (p.Ile231=) n.2817T>A n.1582T>A n.1655T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.2724-3520T>A c.255T>A (p.Ile85=) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.3982T>A c.*97-3520T>A (n.*97-3520T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.600-3520T>A (n.600-3520T>A) c.*184-3520T>A (n.*184-3520T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*2177T>A (n.*2177T>A) c.600-4552T>A (n.600-4552T>A) c.*364-3520T>A (n.*364-3520T>A) n.1050T>A n.4688T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*368-3520T>A (n.*368-3520T>A) n.2788T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.915T>A c.435T>A (p.Ile145=) n.1309T>A c.792T>A (p.Ile264=) c.705T>A (p.Ile235=) n.466T>A n.602T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.423T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.585T>A (p.Ile195=) c.126T>A (p.Ile42=) | |
1 | g.75745899T>C | CA418544644 | ACADM | c.693T>C (p.Ile231=) n.2817T>C n.1582T>C n.1655T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.2724-3520T>C c.255T>C (p.Ile85=) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.3982T>C c.*97-3520T>C (n.*97-3520T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.600-3520T>C (n.600-3520T>C) c.*184-3520T>C (n.*184-3520T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.600-4552T>C (n.600-4552T>C) c.*364-3520T>C (n.*364-3520T>C) n.1050T>C n.4688T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*368-3520T>C (n.*368-3520T>C) n.2788T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.915T>C c.435T>C (p.Ile145=) n.1309T>C c.792T>C (p.Ile264=) c.705T>C (p.Ile235=) n.466T>C n.602T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.423T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.585T>C (p.Ile195=) c.126T>C (p.Ile42=) | ClinVar |
1 | g.75745899T>G | CA340816227 | ACADM | c.693T>G (p.Ile231Met) n.2817T>G n.1582T>G n.1655T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.2724-3520T>G c.255T>G (p.Ile85Met) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.3982T>G c.*97-3520T>G (n.*97-3520T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.600-3520T>G (n.600-3520T>G) c.*184-3520T>G (n.*184-3520T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*2177T>G (n.*2177T>G) c.600-4552T>G (n.600-4552T>G) c.*364-3520T>G (n.*364-3520T>G) n.1050T>G n.4688T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*368-3520T>G (n.*368-3520T>G) n.2788T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.915T>G c.435T>G (p.Ile145Met) n.1309T>G c.792T>G (p.Ile264Met) c.705T>G (p.Ile235Met) n.466T>G n.602T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.423T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.585T>G (p.Ile195Met) c.126T>G (p.Ile42Met) | |
1 | g.75745900C>A | CA340816238 | ACADM | c.694C>A (p.Gln232Lys) n.2818C>A n.1583C>A n.1656C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.2724-3519C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.3983C>A c.*97-3519C>A (n.*97-3519C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.600-3519C>A (n.600-3519C>A) c.*184-3519C>A (n.*184-3519C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.600-4551C>A (n.600-4551C>A) c.*364-3519C>A (n.*364-3519C>A) n.1051C>A n.4689C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*368-3519C>A (n.*368-3519C>A) n.2789C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.916C>A c.436C>A (p.Gln146Lys) n.1310C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) n.467C>A n.603C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.424C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.127C>A (p.Gln43Lys) | |
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1 | g.75745903A>G | CA340816263 | ACADM | c.697A>G (p.Ile233Val) n.2821A>G n.1586A>G n.1659A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.2724-3516A>G c.259A>G (p.Ile87Val) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.3986A>G c.*97-3516A>G (n.*97-3516A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.600-3516A>G (n.600-3516A>G) c.*184-3516A>G (n.*184-3516A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*2181A>G (n.*2181A>G) c.600-4548A>G (n.600-4548A>G) c.*364-3516A>G (n.*364-3516A>G) n.1054A>G n.4692A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*368-3516A>G (n.*368-3516A>G) n.2792A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.919A>G c.439A>G (p.Ile147Val) n.1313A>G c.796A>G (p.Ile266Val) c.709A>G (p.Ile237Val) n.470A>G n.606A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.427A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.589A>G (p.Ile197Val) c.130A>G (p.Ile44Val) | dbSNP |
1 | g.75745903A>T | CA340816264 | ACADM | c.697A>T (p.Ile233Phe) n.2821A>T n.1586A>T n.1659A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.2724-3516A>T c.259A>T (p.Ile87Phe) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.3986A>T c.*97-3516A>T (n.*97-3516A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.600-3516A>T (n.600-3516A>T) c.*184-3516A>T (n.*184-3516A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*2181A>T (n.*2181A>T) c.600-4548A>T (n.600-4548A>T) c.*364-3516A>T (n.*364-3516A>T) n.1054A>T n.4692A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*368-3516A>T (n.*368-3516A>T) n.2792A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.919A>T c.439A>T (p.Ile147Phe) n.1313A>T c.796A>T (p.Ile266Phe) c.709A>T (p.Ile237Phe) n.470A>T n.606A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.427A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.589A>T (p.Ile197Phe) c.130A>T (p.Ile44Phe) | |
1 | g.75745904T>A | CA913177 | ACADM | c.698T>A (p.Ile233Asn) n.2822T>A n.1587T>A n.1660T>A c.*466T>A (n.*466T>A) n.2724-3515T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.3987T>A c.*97-3515T>A (n.*97-3515T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.600-3515T>A (n.600-3515T>A) c.*184-3515T>A (n.*184-3515T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.600-4547T>A (n.600-4547T>A) c.*364-3515T>A (n.*364-3515T>A) n.1055T>A n.4693T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*368-3515T>A (n.*368-3515T>A) n.2793T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.920T>A c.440T>A (p.Ile147Asn) n.1314T>A c.797T>A (p.Ile266Asn) c.710T>A (p.Ile237Asn) n.471T>A n.607T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.428T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.590T>A (p.Ile197Asn) c.131T>A (p.Ile44Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75745904T>C | CA312175 | ACADM | c.698T>C (p.Ile233Thr) n.2822T>C n.1587T>C n.1660T>C c.*466T>C (n.*466T>C) n.2724-3515T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.3987T>C c.*97-3515T>C (n.*97-3515T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.600-3515T>C (n.600-3515T>C) c.*184-3515T>C (n.*184-3515T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.600-4547T>C (n.600-4547T>C) c.*364-3515T>C (n.*364-3515T>C) n.1055T>C n.4693T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*368-3515T>C (n.*368-3515T>C) n.2793T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.920T>C c.440T>C (p.Ile147Thr) n.1314T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) n.471T>C n.607T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.428T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.131T>C (p.Ile44Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745904T>G | CA340816271 | ACADM | c.698T>G (p.Ile233Ser) n.2822T>G n.1587T>G n.1660T>G c.*466T>G (n.*466T>G) n.2724-3515T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.3987T>G c.*97-3515T>G (n.*97-3515T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.600-3515T>G (n.600-3515T>G) c.*184-3515T>G (n.*184-3515T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.600-4547T>G (n.600-4547T>G) c.*364-3515T>G (n.*364-3515T>G) n.1055T>G n.4693T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*368-3515T>G (n.*368-3515T>G) n.2793T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.920T>G c.440T>G (p.Ile147Ser) n.1314T>G c.797T>G (p.Ile266Ser) c.710T>G (p.Ile237Ser) n.471T>G n.607T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.428T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.131T>G (p.Ile44Ser) | |
1 | g.75745904T= | CA1176720061 | ACADM | c.698T= (p.Ile233=) n.2822T= n.1587T= n.1660T= c.*466T= (n.*466T=) n.2724-3515T= c.260T= (p.Ile87=) c.*464T= (n.*464T=) c.*661T= (n.*661T=) c.*282T= (n.*282T=) n.3987T= c.*97-3515T= (n.*97-3515T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*612T= (n.*612T=) c.*361T= (n.*361T=) c.*286T= (n.*286T=) c.*365T= (n.*365T=) c.600-3515T= (n.600-3515T=) c.*184-3515T= (n.*184-3515T=) c.*482T= (n.*482T=) c.*565T= (n.*565T=) c.*2182T= (n.*2182T=) c.600-4547T= (n.600-4547T=) c.*364-3515T= (n.*364-3515T=) n.1055T= n.4693T= c.*280T= (n.*280T=) c.*369T= (n.*369T=) c.*284T= (n.*284T=) c.*368-3515T= (n.*368-3515T=) n.2793T= c.*153T= (n.*153T=) n.920T= c.440T= (p.Ile147=) n.1314T= c.797T= (p.Ile266=) c.710T= (p.Ile237=) n.471T= n.607T= c.*195T= (n.*195T=) n.428T= c.*462T= (n.*462T=) c.590T= (p.Ile197=) c.131T= (p.Ile44=) | |
1 | g.75745905T>A | CA418544648 | ACADM | c.699T>A (p.Ile233=) n.2823T>A n.1588T>A n.1661T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.2724-3514T>A c.261T>A (p.Ile87=) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.3988T>A c.*97-3514T>A (n.*97-3514T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.600-3514T>A (n.600-3514T>A) c.*184-3514T>A (n.*184-3514T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*2183T>A (n.*2183T>A) c.600-4546T>A (n.600-4546T>A) c.*364-3514T>A (n.*364-3514T>A) n.1056T>A n.4694T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*368-3514T>A (n.*368-3514T>A) n.2794T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.921T>A c.441T>A (p.Ile147=) n.1315T>A c.798T>A (p.Ile266=) c.711T>A (p.Ile237=) n.472T>A n.608T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.429T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.591T>A (p.Ile197=) c.132T>A (p.Ile44=) | |
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1 | g.75745905T>G | CA340816273 | ACADM | c.699T>G (p.Ile233Met) n.2823T>G n.1588T>G n.1661T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.2724-3514T>G c.261T>G (p.Ile87Met) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.3988T>G c.*97-3514T>G (n.*97-3514T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.600-3514T>G (n.600-3514T>G) c.*184-3514T>G (n.*184-3514T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*2183T>G (n.*2183T>G) c.600-4546T>G (n.600-4546T>G) c.*364-3514T>G (n.*364-3514T>G) n.1056T>G n.4694T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*368-3514T>G (n.*368-3514T>G) n.2794T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.921T>G c.441T>G (p.Ile147Met) n.1315T>G c.798T>G (p.Ile266Met) c.711T>G (p.Ile237Met) n.472T>G n.608T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.429T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.591T>G (p.Ile197Met) c.132T>G (p.Ile44Met) | |
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1 | g.75745911A>C | CA340816308 | ACADM | c.705A>C (p.Arg235Ser) n.2829A>C n.1594A>C n.1667A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.2724-3508A>C c.267A>C (p.Arg89Ser) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.3994A>C c.*97-3508A>C (n.*97-3508A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.600-3508A>C (n.600-3508A>C) c.*184-3508A>C (n.*184-3508A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*2189A>C (n.*2189A>C) c.600-4540A>C (n.600-4540A>C) c.*364-3508A>C (n.*364-3508A>C) n.1062A>C n.4700A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*368-3508A>C (n.*368-3508A>C) n.2800A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.927A>C c.447A>C (p.Arg149Ser) n.1321A>C c.804A>C (p.Arg268Ser) c.717A>C (p.Arg239Ser) n.478A>C n.614A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.435A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.597A>C (p.Arg199Ser) c.138A>C (p.Arg46Ser) | |
1 | g.75745911A>G | CA418544655 | ACADM | c.705A>G (p.Arg235=) n.2829A>G n.1594A>G n.1667A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.2724-3508A>G c.267A>G (p.Arg89=) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.3994A>G c.*97-3508A>G (n.*97-3508A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.600-3508A>G (n.600-3508A>G) c.*184-3508A>G (n.*184-3508A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*2189A>G (n.*2189A>G) c.600-4540A>G (n.600-4540A>G) c.*364-3508A>G (n.*364-3508A>G) n.1062A>G n.4700A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*368-3508A>G (n.*368-3508A>G) n.2800A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.927A>G c.447A>G (p.Arg149=) n.1321A>G c.804A>G (p.Arg268=) c.717A>G (p.Arg239=) n.478A>G n.614A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.435A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.597A>G (p.Arg199=) c.138A>G (p.Arg46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745911A>T | CA340816309 | ACADM | c.705A>T (p.Arg235Ser) n.2829A>T n.1594A>T n.1667A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.2724-3508A>T c.267A>T (p.Arg89Ser) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.3994A>T c.*97-3508A>T (n.*97-3508A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.600-3508A>T (n.600-3508A>T) c.*184-3508A>T (n.*184-3508A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*2189A>T (n.*2189A>T) c.600-4540A>T (n.600-4540A>T) c.*364-3508A>T (n.*364-3508A>T) n.1062A>T n.4700A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*368-3508A>T (n.*368-3508A>T) n.2800A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.927A>T c.447A>T (p.Arg149Ser) n.1321A>T c.804A>T (p.Arg268Ser) c.717A>T (p.Arg239Ser) n.478A>T n.614A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.435A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.597A>T (p.Arg199Ser) c.138A>T (p.Arg46Ser) | |
1 | g.75745912A= | CA1176720064 | ACADM | c.706A= (p.Lys236=) n.2830A= n.1595A= n.1668A= c.*474A= (n.*474A=) n.2724-3507A= c.268A= (p.Lys90=) c.*472A= (n.*472A=) c.*669A= (n.*669A=) c.*290A= (n.*290A=) n.3995A= c.*97-3507A= (n.*97-3507A=) c.*77A= (n.*77A=) c.*620A= (n.*620A=) c.*369A= (n.*369A=) c.*294A= (n.*294A=) c.*373A= (n.*373A=) c.600-3507A= (n.600-3507A=) c.*184-3507A= (n.*184-3507A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*573A= (n.*573A=) c.*2190A= (n.*2190A=) c.600-4539A= (n.600-4539A=) c.*364-3507A= (n.*364-3507A=) n.1063A= n.4701A= c.*288A= (n.*288A=) c.*377A= (n.*377A=) c.*292A= (n.*292A=) c.*368-3507A= (n.*368-3507A=) n.2801A= c.*161A= (n.*161A=) n.928A= c.448A= (p.Lys150=) n.1322A= c.805A= (p.Lys269=) c.718A= (p.Lys240=) n.479A= n.615A= c.*203A= (n.*203A=) n.436A= c.*470A= (n.*470A=) c.598A= (p.Lys200=) c.139A= (p.Lys47=) | |
1 | g.75745912A>C | CA340816311 | ACADM | c.706A>C (p.Lys236Gln) n.2830A>C n.1595A>C n.1668A>C c.*474A>C (n.*474A>C) n.2724-3507A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) n.3995A>C c.*97-3507A>C (n.*97-3507A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.600-3507A>C (n.600-3507A>C) c.*184-3507A>C (n.*184-3507A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*2190A>C (n.*2190A>C) c.600-4539A>C (n.600-4539A>C) c.*364-3507A>C (n.*364-3507A>C) n.1063A>C n.4701A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*368-3507A>C (n.*368-3507A>C) n.2801A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.928A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) n.1322A>C c.805A>C (p.Lys269Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.479A>C n.615A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.436A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.598A>C (p.Lys200Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745912A>G | CA340816312 | ACADM | c.706A>G (p.Lys236Glu) n.2830A>G n.1595A>G n.1668A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.2724-3507A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.3995A>G c.*97-3507A>G (n.*97-3507A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.600-3507A>G (n.600-3507A>G) c.*184-3507A>G (n.*184-3507A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.600-4539A>G (n.600-4539A>G) c.*364-3507A>G (n.*364-3507A>G) n.1063A>G n.4701A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*368-3507A>G (n.*368-3507A>G) n.2801A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.928A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) n.1322A>G c.805A>G (p.Lys269Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.479A>G n.615A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.436A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.598A>G (p.Lys200Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) | |
1 | g.75745912A>T | CA340816315 | ACADM | c.706A>T (p.Lys236Ter) n.2830A>T n.1595A>T n.1668A>T c.*474A>T (n.*474A>T) n.2724-3507A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.3995A>T c.*97-3507A>T (n.*97-3507A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.600-3507A>T (n.600-3507A>T) c.*184-3507A>T (n.*184-3507A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.600-4539A>T (n.600-4539A>T) c.*364-3507A>T (n.*364-3507A>T) n.1063A>T n.4701A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*368-3507A>T (n.*368-3507A>T) n.2801A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.928A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) n.1322A>T c.805A>T (p.Lys269Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.479A>T n.615A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.436A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.598A>T (p.Lys200Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) | ClinVar |
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1 | g.75745913A>G | CA340816320 | ACADM | c.707A>G (p.Lys236Arg) n.2831A>G n.1596A>G n.1669A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.2724-3506A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.3996A>G c.*97-3506A>G (n.*97-3506A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.600-3506A>G (n.600-3506A>G) c.*184-3506A>G (n.*184-3506A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.600-4538A>G (n.600-4538A>G) c.*364-3506A>G (n.*364-3506A>G) n.1064A>G n.4702A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*368-3506A>G (n.*368-3506A>G) n.2802A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.929A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) n.1323A>G c.806A>G (p.Lys269Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.480A>G n.616A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.437A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.599A>G (p.Lys200Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) | |
1 | g.75745913A>T | CA340816322 | ACADM | c.707A>T (p.Lys236Met) n.2831A>T n.1596A>T n.1669A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.2724-3506A>T c.269A>T (p.Lys90Met) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.3996A>T c.*97-3506A>T (n.*97-3506A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.600-3506A>T (n.600-3506A>T) c.*184-3506A>T (n.*184-3506A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.600-4538A>T (n.600-4538A>T) c.*364-3506A>T (n.*364-3506A>T) n.1064A>T n.4702A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*368-3506A>T (n.*368-3506A>T) n.2802A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.929A>T c.449A>T (p.Lys150Met) n.1323A>T c.806A>T (p.Lys269Met) c.719A>T (p.Lys240Met) n.480A>T n.616A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.437A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.599A>T (p.Lys200Met) c.140A>T (p.Lys47Met) | |
1 | g.75745914G>A | CA418544657 | ACADM | c.708G>A (p.Lys236=) n.2832G>A n.1597G>A n.1670G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.2724-3505G>A c.270G>A (p.Lys90=) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.3997G>A c.*97-3505G>A (n.*97-3505G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.600-3505G>A (n.600-3505G>A) c.*184-3505G>A (n.*184-3505G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*2192G>A (n.*2192G>A) c.600-4537G>A (n.600-4537G>A) c.*364-3505G>A (n.*364-3505G>A) n.1065G>A n.4703G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*368-3505G>A (n.*368-3505G>A) n.2803G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.930G>A c.450G>A (p.Lys150=) n.1324G>A c.807G>A (p.Lys269=) c.720G>A (p.Lys240=) n.481G>A n.617G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.438G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.600G>A (p.Lys200=) c.141G>A (p.Lys47=) | |
1 | g.75745914G>C | CA340816325 | ACADM | c.708G>C (p.Lys236Asn) n.2832G>C n.1597G>C n.1670G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.2724-3505G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.3997G>C c.*97-3505G>C (n.*97-3505G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.600-3505G>C (n.600-3505G>C) c.*184-3505G>C (n.*184-3505G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*2192G>C (n.*2192G>C) c.600-4537G>C (n.600-4537G>C) c.*364-3505G>C (n.*364-3505G>C) n.1065G>C n.4703G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*368-3505G>C (n.*368-3505G>C) n.2803G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.930G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) n.1324G>C c.807G>C (p.Lys269Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) n.481G>C n.617G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.438G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.600G>C (p.Lys200Asn) c.141G>C (p.Lys47Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745914G= | CA1176720065 | ACADM | c.708G= (p.Lys236=) n.2832G= n.1597G= n.1670G= c.*476G= (n.*476G=) n.2724-3505G= c.270G= (p.Lys90=) c.*474G= (n.*474G=) c.*671G= (n.*671G=) c.*292G= (n.*292G=) n.3997G= c.*97-3505G= (n.*97-3505G=) c.*79G= (n.*79G=) c.*622G= (n.*622G=) c.*371G= (n.*371G=) c.*296G= (n.*296G=) c.*375G= (n.*375G=) c.600-3505G= (n.600-3505G=) c.*184-3505G= (n.*184-3505G=) c.*492G= (n.*492G=) c.*575G= (n.*575G=) c.*2192G= (n.*2192G=) c.600-4537G= (n.600-4537G=) c.*364-3505G= (n.*364-3505G=) n.1065G= n.4703G= c.*290G= (n.*290G=) c.*379G= (n.*379G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*368-3505G= (n.*368-3505G=) n.2803G= c.*163G= (n.*163G=) n.930G= c.450G= (p.Lys150=) n.1324G= c.807G= (p.Lys269=) c.720G= (p.Lys240=) n.481G= n.617G= c.*205G= (n.*205G=) n.438G= c.*472G= (n.*472G=) c.600G= (p.Lys200=) c.141G= (p.Lys47=) | |
1 | g.75745914G>T | CA340816328 | ACADM | c.708G>T (p.Lys236Asn) n.2832G>T n.1597G>T n.1670G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.2724-3505G>T c.270G>T (p.Lys90Asn) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.3997G>T c.*97-3505G>T (n.*97-3505G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.600-3505G>T (n.600-3505G>T) c.*184-3505G>T (n.*184-3505G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*2192G>T (n.*2192G>T) c.600-4537G>T (n.600-4537G>T) c.*364-3505G>T (n.*364-3505G>T) n.1065G>T n.4703G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*368-3505G>T (n.*368-3505G>T) n.2803G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.930G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) n.1324G>T c.807G>T (p.Lys269Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) n.481G>T n.617G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.438G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.600G>T (p.Lys200Asn) c.141G>T (p.Lys47Asn) | |
1 | g.75745915del | CA2646249295 | ACADM | c.708+1del n.2832+1del n.1597+1del n.1670+1del c.*476+1del n.2724-3504del c.270+1del c.*474+1del c.*671+1del c.*292+1del n.3997+1del c.*97-3504del (n.*97-3504del) c.*79+1del c.*622+1del c.*371+1del c.*296+1del c.*375+1del c.600-3504del (n.600-3504del) c.*184-3504del (n.*184-3504del) c.*492+1del c.*575+1del c.*2192+1del c.600-4536del (n.600-4536del) c.*364-3504del (n.*364-3504del) n.1065+1del n.4703+1del c.*290+1del c.*379+1del c.*294+1del c.*368-3504del (n.*368-3504del) n.2803+1del c.*163+1del n.930+1del c.450+1del n.1324+1del c.807+1del c.720+1del n.481+1del n.617+1del c.*205+1del n.438+1del c.*472+1del c.600+1del c.141+1del | gnomAD v4 |
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1 | g.75745916T>A | CA340816337 | ACADM | c.708+2T>A (n.708+2T>A) n.2832+2T>A n.1597+2T>A n.1670+2T>A c.*476+2T>A (n.*476+2T>A) n.2724-3503T>A c.270+2T>A (n.270+2T>A) c.*474+2T>A (n.*474+2T>A) c.*671+2T>A (n.*671+2T>A) c.*292+2T>A (n.*292+2T>A) n.3997+2T>A c.*97-3503T>A (n.*97-3503T>A) c.*79+2T>A (n.*79+2T>A) c.*622+2T>A (n.*622+2T>A) c.*371+2T>A (n.*371+2T>A) c.*296+2T>A (n.*296+2T>A) c.*375+2T>A (n.*375+2T>A) c.600-3503T>A (n.600-3503T>A) c.*184-3503T>A (n.*184-3503T>A) c.*492+2T>A (n.*492+2T>A) c.*575+2T>A (n.*575+2T>A) c.*2192+2T>A (n.*2192+2T>A) c.600-4535T>A (n.600-4535T>A) c.*364-3503T>A (n.*364-3503T>A) n.1065+2T>A n.4703+2T>A c.*290+2T>A (n.*290+2T>A) c.*379+2T>A (n.*379+2T>A) c.*294+2T>A (n.*294+2T>A) c.*368-3503T>A (n.*368-3503T>A) n.2803+2T>A c.*163+2T>A (n.*163+2T>A) n.930+2T>A c.450+2T>A (n.450+2T>A) n.1324+2T>A c.807+2T>A (n.807+2T>A) c.720+2T>A (n.720+2T>A) n.481+2T>A n.617+2T>A c.*205+2T>A (n.*205+2T>A) n.438+2T>A c.*472+2T>A (n.*472+2T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.141+2T>A (n.141+2T>A) | |
1 | g.75745916T>C | CA340816339 | ACADM | c.708+2T>C (n.708+2T>C) n.2832+2T>C n.1597+2T>C n.1670+2T>C c.*476+2T>C (n.*476+2T>C) n.2724-3503T>C c.270+2T>C (n.270+2T>C) c.*474+2T>C (n.*474+2T>C) c.*671+2T>C (n.*671+2T>C) c.*292+2T>C (n.*292+2T>C) n.3997+2T>C c.*97-3503T>C (n.*97-3503T>C) c.*79+2T>C (n.*79+2T>C) c.*622+2T>C (n.*622+2T>C) c.*371+2T>C (n.*371+2T>C) c.*296+2T>C (n.*296+2T>C) c.*375+2T>C (n.*375+2T>C) c.600-3503T>C (n.600-3503T>C) c.*184-3503T>C (n.*184-3503T>C) c.*492+2T>C (n.*492+2T>C) c.*575+2T>C (n.*575+2T>C) c.*2192+2T>C (n.*2192+2T>C) c.600-4535T>C (n.600-4535T>C) c.*364-3503T>C (n.*364-3503T>C) n.1065+2T>C n.4703+2T>C c.*290+2T>C (n.*290+2T>C) c.*379+2T>C (n.*379+2T>C) c.*294+2T>C (n.*294+2T>C) c.*368-3503T>C (n.*368-3503T>C) n.2803+2T>C c.*163+2T>C (n.*163+2T>C) n.930+2T>C c.450+2T>C (n.450+2T>C) n.1324+2T>C c.807+2T>C (n.807+2T>C) c.720+2T>C (n.720+2T>C) n.481+2T>C n.617+2T>C c.*205+2T>C (n.*205+2T>C) n.438+2T>C c.*472+2T>C (n.*472+2T>C) c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.141+2T>C (n.141+2T>C) | |
1 | g.75745916T>G | CA340816340 | ACADM | c.708+2T>G (n.708+2T>G) n.2832+2T>G n.1597+2T>G n.1670+2T>G c.*476+2T>G (n.*476+2T>G) n.2724-3503T>G c.270+2T>G (n.270+2T>G) c.*474+2T>G (n.*474+2T>G) c.*671+2T>G (n.*671+2T>G) c.*292+2T>G (n.*292+2T>G) n.3997+2T>G c.*97-3503T>G (n.*97-3503T>G) c.*79+2T>G (n.*79+2T>G) c.*622+2T>G (n.*622+2T>G) c.*371+2T>G (n.*371+2T>G) c.*296+2T>G (n.*296+2T>G) c.*375+2T>G (n.*375+2T>G) c.600-3503T>G (n.600-3503T>G) c.*184-3503T>G (n.*184-3503T>G) c.*492+2T>G (n.*492+2T>G) c.*575+2T>G (n.*575+2T>G) c.*2192+2T>G (n.*2192+2T>G) c.600-4535T>G (n.600-4535T>G) c.*364-3503T>G (n.*364-3503T>G) n.1065+2T>G n.4703+2T>G c.*290+2T>G (n.*290+2T>G) c.*379+2T>G (n.*379+2T>G) c.*294+2T>G (n.*294+2T>G) c.*368-3503T>G (n.*368-3503T>G) n.2803+2T>G c.*163+2T>G (n.*163+2T>G) n.930+2T>G c.450+2T>G (n.450+2T>G) n.1324+2T>G c.807+2T>G (n.807+2T>G) c.720+2T>G (n.720+2T>G) n.481+2T>G n.617+2T>G c.*205+2T>G (n.*205+2T>G) n.438+2T>G c.*472+2T>G (n.*472+2T>G) c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.141+2T>G (n.141+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75745917A>G | CA2573132604 | ACADM | c.708+3A>G (n.708+3A>G) n.2832+3A>G n.1597+3A>G n.1670+3A>G c.*476+3A>G (n.*476+3A>G) n.2724-3502A>G c.270+3A>G (n.270+3A>G) c.*474+3A>G (n.*474+3A>G) c.*671+3A>G (n.*671+3A>G) c.*292+3A>G (n.*292+3A>G) n.3997+3A>G c.*97-3502A>G (n.*97-3502A>G) c.*79+3A>G (n.*79+3A>G) c.*622+3A>G (n.*622+3A>G) c.*371+3A>G (n.*371+3A>G) c.*296+3A>G (n.*296+3A>G) c.*375+3A>G (n.*375+3A>G) c.600-3502A>G (n.600-3502A>G) c.*184-3502A>G (n.*184-3502A>G) c.*492+3A>G (n.*492+3A>G) c.*575+3A>G (n.*575+3A>G) c.*2192+3A>G (n.*2192+3A>G) c.600-4534A>G (n.600-4534A>G) c.*364-3502A>G (n.*364-3502A>G) n.1065+3A>G n.4703+3A>G c.*290+3A>G (n.*290+3A>G) c.*379+3A>G (n.*379+3A>G) c.*294+3A>G (n.*294+3A>G) c.*368-3502A>G (n.*368-3502A>G) n.2803+3A>G c.*163+3A>G (n.*163+3A>G) n.930+3A>G c.450+3A>G (n.450+3A>G) n.1324+3A>G c.807+3A>G (n.807+3A>G) c.720+3A>G (n.720+3A>G) n.481+3A>G n.617+3A>G c.*205+3A>G (n.*205+3A>G) n.438+3A>G c.*472+3A>G (n.*472+3A>G) c.600+3A>G (n.600+3A>G) c.141+3A>G (n.141+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75745920G>A | CA1176720069 | ACADM | c.708+6G>A (n.708+6G>A) n.2832+6G>A n.1597+6G>A n.1670+6G>A c.*476+6G>A (n.*476+6G>A) n.2724-3499G>A c.270+6G>A (n.270+6G>A) c.*474+6G>A (n.*474+6G>A) c.*671+6G>A (n.*671+6G>A) c.*292+6G>A (n.*292+6G>A) n.3997+6G>A c.*97-3499G>A (n.*97-3499G>A) c.*79+6G>A (n.*79+6G>A) c.*622+6G>A (n.*622+6G>A) c.*371+6G>A (n.*371+6G>A) c.*296+6G>A (n.*296+6G>A) c.*375+6G>A (n.*375+6G>A) c.600-3499G>A (n.600-3499G>A) c.*184-3499G>A (n.*184-3499G>A) c.*492+6G>A (n.*492+6G>A) c.*575+6G>A (n.*575+6G>A) c.*2192+6G>A (n.*2192+6G>A) c.600-4531G>A (n.600-4531G>A) c.*364-3499G>A (n.*364-3499G>A) n.1065+6G>A n.4703+6G>A c.*290+6G>A (n.*290+6G>A) c.*379+6G>A (n.*379+6G>A) c.*294+6G>A (n.*294+6G>A) c.*368-3499G>A (n.*368-3499G>A) n.2803+6G>A c.*163+6G>A (n.*163+6G>A) n.930+6G>A c.450+6G>A (n.450+6G>A) n.1324+6G>A c.807+6G>A (n.807+6G>A) c.720+6G>A (n.720+6G>A) n.481+6G>A n.617+6G>A c.*205+6G>A (n.*205+6G>A) n.438+6G>A c.*472+6G>A (n.*472+6G>A) c.600+6G>A (n.600+6G>A) c.141+6G>A (n.141+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75745920G= | CA1176720068 | ACADM | c.708+6G= (n.708+6G=) n.2832+6G= n.1597+6G= n.1670+6G= c.*476+6G= (n.*476+6G=) n.2724-3499G= c.270+6G= (n.270+6G=) c.*474+6G= (n.*474+6G=) c.*671+6G= (n.*671+6G=) c.*292+6G= (n.*292+6G=) n.3997+6G= c.*97-3499G= (n.*97-3499G=) c.*79+6G= (n.*79+6G=) c.*622+6G= (n.*622+6G=) c.*371+6G= (n.*371+6G=) c.*296+6G= (n.*296+6G=) c.*375+6G= (n.*375+6G=) c.600-3499G= (n.600-3499G=) c.*184-3499G= (n.*184-3499G=) c.*492+6G= (n.*492+6G=) c.*575+6G= (n.*575+6G=) c.*2192+6G= (n.*2192+6G=) c.600-4531G= (n.600-4531G=) c.*364-3499G= (n.*364-3499G=) n.1065+6G= n.4703+6G= c.*290+6G= (n.*290+6G=) c.*379+6G= (n.*379+6G=) c.*294+6G= (n.*294+6G=) c.*368-3499G= (n.*368-3499G=) n.2803+6G= c.*163+6G= (n.*163+6G=) n.930+6G= c.450+6G= (n.450+6G=) n.1324+6G= c.807+6G= (n.807+6G=) c.720+6G= (n.720+6G=) n.481+6G= n.617+6G= c.*205+6G= (n.*205+6G=) n.438+6G= c.*472+6G= (n.*472+6G=) c.600+6G= (n.600+6G=) c.141+6G= (n.141+6G=) | |
1 | g.75745920G>T | CA24630468 | ACADM | c.708+6G>T (n.708+6G>T) n.2832+6G>T n.1597+6G>T n.1670+6G>T c.*476+6G>T (n.*476+6G>T) n.2724-3499G>T c.270+6G>T (n.270+6G>T) c.*474+6G>T (n.*474+6G>T) c.*671+6G>T (n.*671+6G>T) c.*292+6G>T (n.*292+6G>T) n.3997+6G>T c.*97-3499G>T (n.*97-3499G>T) c.*79+6G>T (n.*79+6G>T) c.*622+6G>T (n.*622+6G>T) c.*371+6G>T (n.*371+6G>T) c.*296+6G>T (n.*296+6G>T) c.*375+6G>T (n.*375+6G>T) c.600-3499G>T (n.600-3499G>T) c.*184-3499G>T (n.*184-3499G>T) c.*492+6G>T (n.*492+6G>T) c.*575+6G>T (n.*575+6G>T) c.*2192+6G>T (n.*2192+6G>T) c.600-4531G>T (n.600-4531G>T) c.*364-3499G>T (n.*364-3499G>T) n.1065+6G>T n.4703+6G>T c.*290+6G>T (n.*290+6G>T) c.*379+6G>T (n.*379+6G>T) c.*294+6G>T (n.*294+6G>T) c.*368-3499G>T (n.*368-3499G>T) n.2803+6G>T c.*163+6G>T (n.*163+6G>T) n.930+6G>T c.450+6G>T (n.450+6G>T) n.1324+6G>T c.807+6G>T (n.807+6G>T) c.720+6G>T (n.720+6G>T) n.481+6G>T n.617+6G>T c.*205+6G>T (n.*205+6G>T) n.438+6G>T c.*472+6G>T (n.*472+6G>T) c.600+6G>T (n.600+6G>T) c.141+6G>T (n.141+6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75745921T>G | CA523817900 | ACADM | c.708+7T>G (n.708+7T>G) n.2832+7T>G n.1597+7T>G n.1670+7T>G c.*476+7T>G (n.*476+7T>G) n.2724-3498T>G c.270+7T>G (n.270+7T>G) c.*474+7T>G (n.*474+7T>G) c.*671+7T>G (n.*671+7T>G) c.*292+7T>G (n.*292+7T>G) n.3997+7T>G c.*97-3498T>G (n.*97-3498T>G) c.*79+7T>G (n.*79+7T>G) c.*622+7T>G (n.*622+7T>G) c.*371+7T>G (n.*371+7T>G) c.*296+7T>G (n.*296+7T>G) c.*375+7T>G (n.*375+7T>G) c.600-3498T>G (n.600-3498T>G) c.*184-3498T>G (n.*184-3498T>G) c.*492+7T>G (n.*492+7T>G) c.*575+7T>G (n.*575+7T>G) c.*2192+7T>G (n.*2192+7T>G) c.600-4530T>G (n.600-4530T>G) c.*364-3498T>G (n.*364-3498T>G) n.1065+7T>G n.4703+7T>G c.*290+7T>G (n.*290+7T>G) c.*379+7T>G (n.*379+7T>G) c.*294+7T>G (n.*294+7T>G) c.*368-3498T>G (n.*368-3498T>G) n.2803+7T>G c.*163+7T>G (n.*163+7T>G) n.930+7T>G c.450+7T>G (n.450+7T>G) n.1324+7T>G c.807+7T>G (n.807+7T>G) c.720+7T>G (n.720+7T>G) n.481+7T>G n.617+7T>G c.*205+7T>G (n.*205+7T>G) n.438+7T>G c.*472+7T>G (n.*472+7T>G) c.600+7T>G (n.600+7T>G) c.141+7T>G (n.141+7T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745921T= | CA1176720070 | ACADM | c.708+7T= (n.708+7T=) n.2832+7T= n.1597+7T= n.1670+7T= c.*476+7T= (n.*476+7T=) n.2724-3498T= c.270+7T= (n.270+7T=) c.*474+7T= (n.*474+7T=) c.*671+7T= (n.*671+7T=) c.*292+7T= (n.*292+7T=) n.3997+7T= c.*97-3498T= (n.*97-3498T=) c.*79+7T= (n.*79+7T=) c.*622+7T= (n.*622+7T=) c.*371+7T= (n.*371+7T=) c.*296+7T= (n.*296+7T=) c.*375+7T= (n.*375+7T=) c.600-3498T= (n.600-3498T=) c.*184-3498T= (n.*184-3498T=) c.*492+7T= (n.*492+7T=) c.*575+7T= (n.*575+7T=) c.*2192+7T= (n.*2192+7T=) c.600-4530T= (n.600-4530T=) c.*364-3498T= (n.*364-3498T=) n.1065+7T= n.4703+7T= c.*290+7T= (n.*290+7T=) c.*379+7T= (n.*379+7T=) c.*294+7T= (n.*294+7T=) c.*368-3498T= (n.*368-3498T=) n.2803+7T= c.*163+7T= (n.*163+7T=) n.930+7T= c.450+7T= (n.450+7T=) n.1324+7T= c.807+7T= (n.807+7T=) c.720+7T= (n.720+7T=) n.481+7T= n.617+7T= c.*205+7T= (n.*205+7T=) n.438+7T= c.*472+7T= (n.*472+7T=) c.600+7T= (n.600+7T=) c.141+7T= (n.141+7T=) | |
1 | g.75745925_75745928del | CA2574410304 | ACADM | c.708+11_708+14del (n.708+11_708+14del) n.2832+11_2832+14del n.1597+11_1597+14del n.1670+11_1670+14del c.*476+11_*476+14del (n.*476+11_*476+14del) n.2724-3494_2724-3491del c.270+11_270+14del (n.270+11_270+14del) c.*474+11_*474+14del (n.*474+11_*474+14del) c.*671+11_*671+14del (n.*671+11_*671+14del) c.*292+11_*292+14del (n.*292+11_*292+14del) n.3997+11_3997+14del c.*97-3494_*97-3491del (n.*97-3494_*97-3491del) c.*79+11_*79+14del (n.*79+11_*79+14del) c.*622+11_*622+14del (n.*622+11_*622+14del) c.*371+11_*371+14del (n.*371+11_*371+14del) c.*296+11_*296+14del (n.*296+11_*296+14del) c.*375+11_*375+14del (n.*375+11_*375+14del) c.600-3494_600-3491del (n.600-3494_600-3491del) c.*184-3494_*184-3491del (n.*184-3494_*184-3491del) c.*492+11_*492+14del (n.*492+11_*492+14del) c.*575+11_*575+14del (n.*575+11_*575+14del) c.*2192+11_*2192+14del (n.*2192+11_*2192+14del) c.600-4526_600-4523del (n.600-4526_600-4523del) c.*364-3494_*364-3491del (n.*364-3494_*364-3491del) n.1065+11_1065+14del n.4703+11_4703+14del c.*290+11_*290+14del (n.*290+11_*290+14del) c.*379+11_*379+14del (n.*379+11_*379+14del) c.*294+11_*294+14del (n.*294+11_*294+14del) c.*368-3494_*368-3491del (n.*368-3494_*368-3491del) n.2803+11_2803+14del c.*163+11_*163+14del (n.*163+11_*163+14del) n.930+11_930+14del c.450+11_450+14del (n.450+11_450+14del) n.1324+11_1324+14del c.807+11_807+14del (n.807+11_807+14del) c.720+11_720+14del (n.720+11_720+14del) n.481+11_481+14del n.617+11_617+14del c.*205+11_*205+14del (n.*205+11_*205+14del) n.438+11_438+14del c.*472+11_*472+14del (n.*472+11_*472+14del) c.600+11_600+14del (n.600+11_600+14del) c.141+11_141+14del (n.141+11_141+14del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75745922A= | CA1143863098 | ACADM | c.708+8A= (n.708+8A=) n.2832+8A= n.1597+8A= n.1670+8A= c.*476+8A= (n.*476+8A=) n.2724-3497A= c.270+8A= (n.270+8A=) c.*474+8A= (n.*474+8A=) c.*671+8A= (n.*671+8A=) c.*292+8A= (n.*292+8A=) n.3997+8A= c.*97-3497A= (n.*97-3497A=) c.*79+8A= (n.*79+8A=) c.*622+8A= (n.*622+8A=) c.*371+8A= (n.*371+8A=) c.*296+8A= (n.*296+8A=) c.*375+8A= (n.*375+8A=) c.600-3497A= (n.600-3497A=) c.*184-3497A= (n.*184-3497A=) c.*492+8A= (n.*492+8A=) c.*575+8A= (n.*575+8A=) c.*2192+8A= (n.*2192+8A=) c.600-4529A= (n.600-4529A=) c.*364-3497A= (n.*364-3497A=) n.1065+8A= n.4703+8A= c.*290+8A= (n.*290+8A=) c.*379+8A= (n.*379+8A=) c.*294+8A= (n.*294+8A=) c.*368-3497A= (n.*368-3497A=) n.2803+8A= c.*163+8A= (n.*163+8A=) n.930+8A= c.450+8A= (n.450+8A=) n.1324+8A= c.807+8A= (n.807+8A=) c.720+8A= (n.720+8A=) n.481+8A= n.617+8A= c.*205+8A= (n.*205+8A=) n.438+8A= c.*472+8A= (n.*472+8A=) c.600+8A= (n.600+8A=) c.141+8A= (n.141+8A=) | |
1 | g.75745922A>C | CA913178 | ACADM | c.708+8A>C (n.708+8A>C) n.2832+8A>C n.1597+8A>C n.1670+8A>C c.*476+8A>C (n.*476+8A>C) n.2724-3497A>C c.270+8A>C (n.270+8A>C) c.*474+8A>C (n.*474+8A>C) c.*671+8A>C (n.*671+8A>C) c.*292+8A>C (n.*292+8A>C) n.3997+8A>C c.*97-3497A>C (n.*97-3497A>C) c.*79+8A>C (n.*79+8A>C) c.*622+8A>C (n.*622+8A>C) c.*371+8A>C (n.*371+8A>C) c.*296+8A>C (n.*296+8A>C) c.*375+8A>C (n.*375+8A>C) c.600-3497A>C (n.600-3497A>C) c.*184-3497A>C (n.*184-3497A>C) c.*492+8A>C (n.*492+8A>C) c.*575+8A>C (n.*575+8A>C) c.*2192+8A>C (n.*2192+8A>C) c.600-4529A>C (n.600-4529A>C) c.*364-3497A>C (n.*364-3497A>C) n.1065+8A>C n.4703+8A>C c.*290+8A>C (n.*290+8A>C) c.*379+8A>C (n.*379+8A>C) c.*294+8A>C (n.*294+8A>C) c.*368-3497A>C (n.*368-3497A>C) n.2803+8A>C c.*163+8A>C (n.*163+8A>C) n.930+8A>C c.450+8A>C (n.450+8A>C) n.1324+8A>C c.807+8A>C (n.807+8A>C) c.720+8A>C (n.720+8A>C) n.481+8A>C n.617+8A>C c.*205+8A>C (n.*205+8A>C) n.438+8A>C c.*472+8A>C (n.*472+8A>C) c.600+8A>C (n.600+8A>C) c.141+8A>C (n.141+8A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745923T>C | CA24630470 | ACADM | c.708+9T>C (n.708+9T>C) n.2832+9T>C n.1597+9T>C n.1670+9T>C c.*476+9T>C (n.*476+9T>C) n.2724-3496T>C c.270+9T>C (n.270+9T>C) c.*474+9T>C (n.*474+9T>C) c.*671+9T>C (n.*671+9T>C) c.*292+9T>C (n.*292+9T>C) n.3997+9T>C c.*97-3496T>C (n.*97-3496T>C) c.*79+9T>C (n.*79+9T>C) c.*622+9T>C (n.*622+9T>C) c.*371+9T>C (n.*371+9T>C) c.*296+9T>C (n.*296+9T>C) c.*375+9T>C (n.*375+9T>C) c.600-3496T>C (n.600-3496T>C) c.*184-3496T>C (n.*184-3496T>C) c.*492+9T>C (n.*492+9T>C) c.*575+9T>C (n.*575+9T>C) c.*2192+9T>C (n.*2192+9T>C) c.600-4528T>C (n.600-4528T>C) c.*364-3496T>C (n.*364-3496T>C) n.1065+9T>C n.4703+9T>C c.*290+9T>C (n.*290+9T>C) c.*379+9T>C (n.*379+9T>C) c.*294+9T>C (n.*294+9T>C) c.*368-3496T>C (n.*368-3496T>C) n.2803+9T>C c.*163+9T>C (n.*163+9T>C) n.930+9T>C c.450+9T>C (n.450+9T>C) n.1324+9T>C c.807+9T>C (n.807+9T>C) c.720+9T>C (n.720+9T>C) n.481+9T>C n.617+9T>C c.*205+9T>C (n.*205+9T>C) n.438+9T>C c.*472+9T>C (n.*472+9T>C) c.600+9T>C (n.600+9T>C) c.141+9T>C (n.141+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75745923T= | CA1176720071 | ACADM | c.708+9T= (n.708+9T=) n.2832+9T= n.1597+9T= n.1670+9T= c.*476+9T= (n.*476+9T=) n.2724-3496T= c.270+9T= (n.270+9T=) c.*474+9T= (n.*474+9T=) c.*671+9T= (n.*671+9T=) c.*292+9T= (n.*292+9T=) n.3997+9T= c.*97-3496T= (n.*97-3496T=) c.*79+9T= (n.*79+9T=) c.*622+9T= (n.*622+9T=) c.*371+9T= (n.*371+9T=) c.*296+9T= (n.*296+9T=) c.*375+9T= (n.*375+9T=) c.600-3496T= (n.600-3496T=) c.*184-3496T= (n.*184-3496T=) c.*492+9T= (n.*492+9T=) c.*575+9T= (n.*575+9T=) c.*2192+9T= (n.*2192+9T=) c.600-4528T= (n.600-4528T=) c.*364-3496T= (n.*364-3496T=) n.1065+9T= n.4703+9T= c.*290+9T= (n.*290+9T=) c.*379+9T= (n.*379+9T=) c.*294+9T= (n.*294+9T=) c.*368-3496T= (n.*368-3496T=) n.2803+9T= c.*163+9T= (n.*163+9T=) n.930+9T= c.450+9T= (n.450+9T=) n.1324+9T= c.807+9T= (n.807+9T=) c.720+9T= (n.720+9T=) n.481+9T= n.617+9T= c.*205+9T= (n.*205+9T=) n.438+9T= c.*472+9T= (n.*472+9T=) c.600+9T= (n.600+9T=) c.141+9T= (n.141+9T=) | |
1 | g.75745925del | CA2646249306 | ACADM | c.708+11del (n.708+11del) n.2832+11del n.1597+11del n.1670+11del c.*476+11del (n.*476+11del) n.2724-3494del c.270+11del (n.270+11del) c.*474+11del (n.*474+11del) c.*671+11del (n.*671+11del) c.*292+11del (n.*292+11del) n.3997+11del c.*97-3494del (n.*97-3494del) c.*79+11del (n.*79+11del) c.*622+11del (n.*622+11del) c.*371+11del (n.*371+11del) c.*296+11del (n.*296+11del) c.*375+11del (n.*375+11del) c.600-3494del (n.600-3494del) c.*184-3494del (n.*184-3494del) c.*492+11del (n.*492+11del) c.*575+11del (n.*575+11del) c.*2192+11del (n.*2192+11del) c.600-4526del (n.600-4526del) c.*364-3494del (n.*364-3494del) n.1065+11del n.4703+11del c.*290+11del (n.*290+11del) c.*379+11del (n.*379+11del) c.*294+11del (n.*294+11del) c.*368-3494del (n.*368-3494del) n.2803+11del c.*163+11del (n.*163+11del) n.930+11del c.450+11del (n.450+11del) n.1324+11del c.807+11del (n.807+11del) c.720+11del (n.720+11del) n.481+11del n.617+11del c.*205+11del (n.*205+11del) n.438+11del c.*472+11del (n.*472+11del) c.600+11del (n.600+11del) c.141+11del (n.141+11del) | gnomAD v4 |
1 | g.75745924T>A | CA1176720073 | ACADM | c.708+10T>A (n.708+10T>A) n.2832+10T>A n.1597+10T>A n.1670+10T>A c.*476+10T>A (n.*476+10T>A) n.2724-3495T>A c.270+10T>A (n.270+10T>A) c.*474+10T>A (n.*474+10T>A) c.*671+10T>A (n.*671+10T>A) c.*292+10T>A (n.*292+10T>A) n.3997+10T>A c.*97-3495T>A (n.*97-3495T>A) c.*79+10T>A (n.*79+10T>A) c.*622+10T>A (n.*622+10T>A) c.*371+10T>A (n.*371+10T>A) c.*296+10T>A (n.*296+10T>A) c.*375+10T>A (n.*375+10T>A) c.600-3495T>A (n.600-3495T>A) c.*184-3495T>A (n.*184-3495T>A) c.*492+10T>A (n.*492+10T>A) c.*575+10T>A (n.*575+10T>A) c.*2192+10T>A (n.*2192+10T>A) c.600-4527T>A (n.600-4527T>A) c.*364-3495T>A (n.*364-3495T>A) n.1065+10T>A n.4703+10T>A c.*290+10T>A (n.*290+10T>A) c.*379+10T>A (n.*379+10T>A) c.*294+10T>A (n.*294+10T>A) c.*368-3495T>A (n.*368-3495T>A) n.2803+10T>A c.*163+10T>A (n.*163+10T>A) n.930+10T>A c.450+10T>A (n.450+10T>A) n.1324+10T>A c.807+10T>A (n.807+10T>A) c.720+10T>A (n.720+10T>A) n.481+10T>A n.617+10T>A c.*205+10T>A (n.*205+10T>A) n.438+10T>A c.*472+10T>A (n.*472+10T>A) c.600+10T>A (n.600+10T>A) c.141+10T>A (n.141+10T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75745924T= | CA1176720072 | ACADM | c.708+10T= (n.708+10T=) n.2832+10T= n.1597+10T= n.1670+10T= c.*476+10T= (n.*476+10T=) n.2724-3495T= c.270+10T= (n.270+10T=) c.*474+10T= (n.*474+10T=) c.*671+10T= (n.*671+10T=) c.*292+10T= (n.*292+10T=) n.3997+10T= c.*97-3495T= (n.*97-3495T=) c.*79+10T= (n.*79+10T=) c.*622+10T= (n.*622+10T=) c.*371+10T= (n.*371+10T=) c.*296+10T= (n.*296+10T=) c.*375+10T= (n.*375+10T=) c.600-3495T= (n.600-3495T=) c.*184-3495T= (n.*184-3495T=) c.*492+10T= (n.*492+10T=) c.*575+10T= (n.*575+10T=) c.*2192+10T= (n.*2192+10T=) c.600-4527T= (n.600-4527T=) c.*364-3495T= (n.*364-3495T=) n.1065+10T= n.4703+10T= c.*290+10T= (n.*290+10T=) c.*379+10T= (n.*379+10T=) c.*294+10T= (n.*294+10T=) c.*368-3495T= (n.*368-3495T=) n.2803+10T= c.*163+10T= (n.*163+10T=) n.930+10T= c.450+10T= (n.450+10T=) n.1324+10T= c.807+10T= (n.807+10T=) c.720+10T= (n.720+10T=) n.481+10T= n.617+10T= c.*205+10T= (n.*205+10T=) n.438+10T= c.*472+10T= (n.*472+10T=) c.600+10T= (n.600+10T=) c.141+10T= (n.141+10T=) | |
1 | g.75745925T>C | CA2574410305 | ACADM | c.708+11T>C (n.708+11T>C) n.2832+11T>C n.1597+11T>C n.1670+11T>C c.*476+11T>C (n.*476+11T>C) n.2724-3494T>C c.270+11T>C (n.270+11T>C) c.*474+11T>C (n.*474+11T>C) c.*671+11T>C (n.*671+11T>C) c.*292+11T>C (n.*292+11T>C) n.3997+11T>C c.*97-3494T>C (n.*97-3494T>C) c.*79+11T>C (n.*79+11T>C) c.*622+11T>C (n.*622+11T>C) c.*371+11T>C (n.*371+11T>C) c.*296+11T>C (n.*296+11T>C) c.*375+11T>C (n.*375+11T>C) c.600-3494T>C (n.600-3494T>C) c.*184-3494T>C (n.*184-3494T>C) c.*492+11T>C (n.*492+11T>C) c.*575+11T>C (n.*575+11T>C) c.*2192+11T>C (n.*2192+11T>C) c.600-4526T>C (n.600-4526T>C) c.*364-3494T>C (n.*364-3494T>C) n.1065+11T>C n.4703+11T>C c.*290+11T>C (n.*290+11T>C) c.*379+11T>C (n.*379+11T>C) c.*294+11T>C (n.*294+11T>C) c.*368-3494T>C (n.*368-3494T>C) n.2803+11T>C c.*163+11T>C (n.*163+11T>C) n.930+11T>C c.450+11T>C (n.450+11T>C) n.1324+11T>C c.807+11T>C (n.807+11T>C) c.720+11T>C (n.720+11T>C) n.481+11T>C n.617+11T>C c.*205+11T>C (n.*205+11T>C) n.438+11T>C c.*472+11T>C (n.*472+11T>C) c.600+11T>C (n.600+11T>C) c.141+11T>C (n.141+11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75745926A>G | CA2646249311 | ACADM | c.708+12A>G (n.708+12A>G) n.2832+12A>G n.1597+12A>G n.1670+12A>G c.*476+12A>G (n.*476+12A>G) n.2724-3493A>G c.270+12A>G (n.270+12A>G) c.*474+12A>G (n.*474+12A>G) c.*671+12A>G (n.*671+12A>G) c.*292+12A>G (n.*292+12A>G) n.3997+12A>G c.*97-3493A>G (n.*97-3493A>G) c.*79+12A>G (n.*79+12A>G) c.*622+12A>G (n.*622+12A>G) c.*371+12A>G (n.*371+12A>G) c.*296+12A>G (n.*296+12A>G) c.*375+12A>G (n.*375+12A>G) c.600-3493A>G (n.600-3493A>G) c.*184-3493A>G (n.*184-3493A>G) c.*492+12A>G (n.*492+12A>G) c.*575+12A>G (n.*575+12A>G) c.*2192+12A>G (n.*2192+12A>G) c.600-4525A>G (n.600-4525A>G) c.*364-3493A>G (n.*364-3493A>G) n.1065+12A>G n.4703+12A>G c.*290+12A>G (n.*290+12A>G) c.*379+12A>G (n.*379+12A>G) c.*294+12A>G (n.*294+12A>G) c.*368-3493A>G (n.*368-3493A>G) n.2803+12A>G c.*163+12A>G (n.*163+12A>G) n.930+12A>G c.450+12A>G (n.450+12A>G) n.1324+12A>G c.807+12A>G (n.807+12A>G) c.720+12A>G (n.720+12A>G) n.481+12A>G n.617+12A>G c.*205+12A>G (n.*205+12A>G) n.438+12A>G c.*472+12A>G (n.*472+12A>G) c.600+12A>G (n.600+12A>G) c.141+12A>G (n.141+12A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75745927T>C | CA24630472 | ACADM | c.708+13T>C (n.708+13T>C) n.2832+13T>C n.1597+13T>C n.1670+13T>C c.*476+13T>C (n.*476+13T>C) n.2724-3492T>C c.270+13T>C (n.270+13T>C) c.*474+13T>C (n.*474+13T>C) c.*671+13T>C (n.*671+13T>C) c.*292+13T>C (n.*292+13T>C) n.3997+13T>C c.*97-3492T>C (n.*97-3492T>C) c.*79+13T>C (n.*79+13T>C) c.*622+13T>C (n.*622+13T>C) c.*371+13T>C (n.*371+13T>C) c.*296+13T>C (n.*296+13T>C) c.*375+13T>C (n.*375+13T>C) c.600-3492T>C (n.600-3492T>C) c.*184-3492T>C (n.*184-3492T>C) c.*492+13T>C (n.*492+13T>C) c.*575+13T>C (n.*575+13T>C) c.*2192+13T>C (n.*2192+13T>C) c.600-4524T>C (n.600-4524T>C) c.*364-3492T>C (n.*364-3492T>C) n.1065+13T>C n.4703+13T>C c.*290+13T>C (n.*290+13T>C) c.*379+13T>C (n.*379+13T>C) c.*294+13T>C (n.*294+13T>C) c.*368-3492T>C (n.*368-3492T>C) n.2803+13T>C c.*163+13T>C (n.*163+13T>C) n.930+13T>C c.450+13T>C (n.450+13T>C) n.1324+13T>C c.807+13T>C (n.807+13T>C) c.720+13T>C (n.720+13T>C) n.481+13T>C n.617+13T>C c.*205+13T>C (n.*205+13T>C) n.438+13T>C c.*472+13T>C (n.*472+13T>C) c.600+13T>C (n.600+13T>C) c.141+13T>C (n.141+13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75745928del | CA2646249313 | ACADM | c.708+14del (n.708+14del) n.2832+14del n.1597+14del n.1670+14del c.*476+14del (n.*476+14del) n.2724-3491del c.270+14del (n.270+14del) c.*474+14del (n.*474+14del) c.*671+14del (n.*671+14del) c.*292+14del (n.*292+14del) n.3997+14del c.*97-3491del (n.*97-3491del) c.*79+14del (n.*79+14del) c.*622+14del (n.*622+14del) c.*371+14del (n.*371+14del) c.*296+14del (n.*296+14del) c.*375+14del (n.*375+14del) c.600-3491del (n.600-3491del) c.*184-3491del (n.*184-3491del) c.*492+14del (n.*492+14del) c.*575+14del (n.*575+14del) c.*2192+14del (n.*2192+14del) c.600-4523del (n.600-4523del) c.*364-3491del (n.*364-3491del) n.1065+14del n.4703+14del c.*290+14del (n.*290+14del) c.*379+14del (n.*379+14del) c.*294+14del (n.*294+14del) c.*368-3491del (n.*368-3491del) n.2803+14del c.*163+14del (n.*163+14del) n.930+14del c.450+14del (n.450+14del) n.1324+14del c.807+14del (n.807+14del) c.720+14del (n.720+14del) n.481+14del n.617+14del c.*205+14del (n.*205+14del) n.438+14del c.*472+14del (n.*472+14del) c.600+14del (n.600+14del) c.141+14del (n.141+14del) | gnomAD v4 |
1 | g.75745928T>C | CA913179 | ACADM | c.708+14T>C (n.708+14T>C) n.2832+14T>C n.1597+14T>C n.1670+14T>C c.*476+14T>C (n.*476+14T>C) n.2724-3491T>C c.270+14T>C (n.270+14T>C) c.*474+14T>C (n.*474+14T>C) c.*671+14T>C (n.*671+14T>C) c.*292+14T>C (n.*292+14T>C) n.3997+14T>C c.*97-3491T>C (n.*97-3491T>C) c.*79+14T>C (n.*79+14T>C) c.*622+14T>C (n.*622+14T>C) c.*371+14T>C (n.*371+14T>C) c.*296+14T>C (n.*296+14T>C) c.*375+14T>C (n.*375+14T>C) c.600-3491T>C (n.600-3491T>C) c.*184-3491T>C (n.*184-3491T>C) c.*492+14T>C (n.*492+14T>C) c.*575+14T>C (n.*575+14T>C) c.*2192+14T>C (n.*2192+14T>C) c.600-4523T>C (n.600-4523T>C) c.*364-3491T>C (n.*364-3491T>C) n.1065+14T>C n.4703+14T>C c.*290+14T>C (n.*290+14T>C) c.*379+14T>C (n.*379+14T>C) c.*294+14T>C (n.*294+14T>C) c.*368-3491T>C (n.*368-3491T>C) n.2803+14T>C c.*163+14T>C (n.*163+14T>C) n.930+14T>C c.450+14T>C (n.450+14T>C) n.1324+14T>C c.807+14T>C (n.807+14T>C) c.720+14T>C (n.720+14T>C) n.481+14T>C n.617+14T>C c.*205+14T>C (n.*205+14T>C) n.438+14T>C c.*472+14T>C (n.*472+14T>C) c.600+14T>C (n.600+14T>C) c.141+14T>C (n.141+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75745929A= | CA1176720076 | ACADM | c.708+15A= (n.708+15A=) n.2832+15A= n.1597+15A= n.1670+15A= c.*476+15A= (n.*476+15A=) n.2724-3490A= c.270+15A= (n.270+15A=) c.*474+15A= (n.*474+15A=) c.*671+15A= (n.*671+15A=) c.*292+15A= (n.*292+15A=) n.3997+15A= c.*97-3490A= (n.*97-3490A=) c.*79+15A= (n.*79+15A=) c.*622+15A= (n.*622+15A=) c.*371+15A= (n.*371+15A=) c.*296+15A= (n.*296+15A=) c.*375+15A= (n.*375+15A=) c.600-3490A= (n.600-3490A=) c.*184-3490A= (n.*184-3490A=) c.*492+15A= (n.*492+15A=) c.*575+15A= (n.*575+15A=) c.*2192+15A= (n.*2192+15A=) c.600-4522A= (n.600-4522A=) c.*364-3490A= (n.*364-3490A=) n.1065+15A= n.4703+15A= c.*290+15A= (n.*290+15A=) c.*379+15A= (n.*379+15A=) c.*294+15A= (n.*294+15A=) c.*368-3490A= (n.*368-3490A=) n.2803+15A= c.*163+15A= (n.*163+15A=) n.930+15A= c.450+15A= (n.450+15A=) n.1324+15A= c.807+15A= (n.807+15A=) c.720+15A= (n.720+15A=) n.481+15A= n.617+15A= c.*205+15A= (n.*205+15A=) n.438+15A= c.*472+15A= (n.*472+15A=) c.600+15A= (n.600+15A=) c.141+15A= (n.141+15A=) | |
1 | g.75745929A>G | CA2574410306 | ACADM | c.708+15A>G (n.708+15A>G) n.2832+15A>G n.1597+15A>G n.1670+15A>G c.*476+15A>G (n.*476+15A>G) n.2724-3490A>G c.270+15A>G (n.270+15A>G) c.*474+15A>G (n.*474+15A>G) c.*671+15A>G (n.*671+15A>G) c.*292+15A>G (n.*292+15A>G) n.3997+15A>G c.*97-3490A>G (n.*97-3490A>G) c.*79+15A>G (n.*79+15A>G) c.*622+15A>G (n.*622+15A>G) c.*371+15A>G (n.*371+15A>G) c.*296+15A>G (n.*296+15A>G) c.*375+15A>G (n.*375+15A>G) c.600-3490A>G (n.600-3490A>G) c.*184-3490A>G (n.*184-3490A>G) c.*492+15A>G (n.*492+15A>G) c.*575+15A>G (n.*575+15A>G) c.*2192+15A>G (n.*2192+15A>G) c.600-4522A>G (n.600-4522A>G) c.*364-3490A>G (n.*364-3490A>G) n.1065+15A>G n.4703+15A>G c.*290+15A>G (n.*290+15A>G) c.*379+15A>G (n.*379+15A>G) c.*294+15A>G (n.*294+15A>G) c.*368-3490A>G (n.*368-3490A>G) n.2803+15A>G c.*163+15A>G (n.*163+15A>G) n.930+15A>G c.450+15A>G (n.450+15A>G) n.1324+15A>G c.807+15A>G (n.807+15A>G) c.720+15A>G (n.720+15A>G) n.481+15A>G n.617+15A>G c.*205+15A>G (n.*205+15A>G) n.438+15A>G c.*472+15A>G (n.*472+15A>G) c.600+15A>G (n.600+15A>G) c.141+15A>G (n.141+15A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
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1 | g.75745929_75745930insGC | CA2744179712 | ACADM | c.708+15_708+16insGC (n.708+15_708+16insGC) n.2832+15_2832+16insGC n.1597+15_1597+16insGC n.1670+15_1670+16insGC c.*476+15_*476+16insGC (n.*476+15_*476+16insGC) n.2724-3490_2724-3489insGC c.270+15_270+16insGC (n.270+15_270+16insGC) c.*474+15_*474+16insGC (n.*474+15_*474+16insGC) c.*671+15_*671+16insGC (n.*671+15_*671+16insGC) c.*292+15_*292+16insGC (n.*292+15_*292+16insGC) n.3997+15_3997+16insGC c.*97-3490_*97-3489insGC (n.*97-3490_*97-3489insGC) c.*79+15_*79+16insGC (n.*79+15_*79+16insGC) c.*622+15_*622+16insGC (n.*622+15_*622+16insGC) c.*371+15_*371+16insGC (n.*371+15_*371+16insGC) c.*296+15_*296+16insGC (n.*296+15_*296+16insGC) c.*375+15_*375+16insGC (n.*375+15_*375+16insGC) c.600-3490_600-3489insGC (n.600-3490_600-3489insGC) c.*184-3490_*184-3489insGC (n.*184-3490_*184-3489insGC) c.*492+15_*492+16insGC (n.*492+15_*492+16insGC) c.*575+15_*575+16insGC (n.*575+15_*575+16insGC) c.*2192+15_*2192+16insGC (n.*2192+15_*2192+16insGC) c.600-4522_600-4521insGC (n.600-4522_600-4521insGC) c.*364-3490_*364-3489insGC (n.*364-3490_*364-3489insGC) n.1065+15_1065+16insGC n.4703+15_4703+16insGC c.*290+15_*290+16insGC (n.*290+15_*290+16insGC) c.*379+15_*379+16insGC (n.*379+15_*379+16insGC) c.*294+15_*294+16insGC (n.*294+15_*294+16insGC) c.*368-3490_*368-3489insGC (n.*368-3490_*368-3489insGC) n.2803+15_2803+16insGC c.*163+15_*163+16insGC (n.*163+15_*163+16insGC) n.930+15_930+16insGC c.450+15_450+16insGC (n.450+15_450+16insGC) n.1324+15_1324+16insGC c.807+15_807+16insGC (n.807+15_807+16insGC) c.720+15_720+16insGC (n.720+15_720+16insGC) n.481+15_481+16insGC n.617+15_617+16insGC c.*205+15_*205+16insGC (n.*205+15_*205+16insGC) n.438+15_438+16insGC c.*472+15_*472+16insGC (n.*472+15_*472+16insGC) c.600+15_600+16insGC (n.600+15_600+16insGC) c.141+15_141+16insGC (n.141+15_141+16insGC) | |
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1 | g.75745932G>A | CA2646249319 | ACADM | c.708+18G>A (n.708+18G>A) n.2832+18G>A n.1597+18G>A n.1670+18G>A c.*476+18G>A (n.*476+18G>A) n.2724-3487G>A c.270+18G>A (n.270+18G>A) c.*474+18G>A (n.*474+18G>A) c.*671+18G>A (n.*671+18G>A) c.*292+18G>A (n.*292+18G>A) n.3997+18G>A c.*97-3487G>A (n.*97-3487G>A) c.*79+18G>A (n.*79+18G>A) c.*622+18G>A (n.*622+18G>A) c.*371+18G>A (n.*371+18G>A) c.*296+18G>A (n.*296+18G>A) c.*375+18G>A (n.*375+18G>A) c.600-3487G>A (n.600-3487G>A) c.*184-3487G>A (n.*184-3487G>A) c.*492+18G>A (n.*492+18G>A) c.*575+18G>A (n.*575+18G>A) c.*2192+18G>A (n.*2192+18G>A) c.600-4519G>A (n.600-4519G>A) c.*364-3487G>A (n.*364-3487G>A) n.1065+18G>A n.4703+18G>A c.*290+18G>A (n.*290+18G>A) c.*379+18G>A (n.*379+18G>A) c.*294+18G>A (n.*294+18G>A) c.*368-3487G>A (n.*368-3487G>A) n.2803+18G>A c.*163+18G>A (n.*163+18G>A) n.930+18G>A c.450+18G>A (n.450+18G>A) n.1324+18G>A c.807+18G>A (n.807+18G>A) c.720+18G>A (n.720+18G>A) n.481+18G>A n.617+18G>A c.*205+18G>A (n.*205+18G>A) n.438+18G>A c.*472+18G>A (n.*472+18G>A) c.600+18G>A (n.600+18G>A) c.141+18G>A (n.141+18G>A) | gnomAD v4 |
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