Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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COSMIC COSMIC
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n.964T>C
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c.*62T>C (n.*62T>C)
n.829T>C
c.349T>C (p.Leu117=)
n.1223T>C
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n.380T>C
n.516T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.337T>C
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n.337T>G
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c.40T>G (p.Leu14Val)
1g.75745814T>ACA340815804ACADMc.608T>A (p.Leu203Ter)
n.2732T>A
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n.965T>A
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n.1224T>A
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n.381T>A
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n.338T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.500T>A (p.Leu167Ter)
c.41T>A (p.Leu14Ter)
ClinVar dbSNP
1g.75745814T>CCA340815806ACADMc.608T>C (p.Leu203Ser)
n.2732T>C
n.1497T>C
n.1570T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.2724-3605T>C
c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.*374T>C (n.*374T>C)
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c.*192T>C (n.*192T>C)
n.3897T>C
c.*97-3605T>C (n.*97-3605T>C)
c.600-21T>C (n.600-21T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
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c.*275T>C (n.*275T>C)
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c.*184-3605T>C (n.*184-3605T>C)
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c.*2113-21T>C (n.*2113-21T>C)
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c.*364-3605T>C (n.*364-3605T>C)
n.965T>C
n.4603T>C
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c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
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n.830T>C
c.350T>C (p.Leu117Ser)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.502T>C (p.Leu168=)
c.43T>C (p.Leu15=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745816T>GCA340815812ACADMc.610T>G (p.Leu204Val)
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c.43T>G (p.Leu15Val)
1g.75745816T=CA1176720022ACADMc.610T= (p.Leu204=)
n.2734T=
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.75745823G>TCA340815834ACADMc.617G>T (p.Arg206Leu)
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n.2724-12G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.839G>T
c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.1233G>T
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.629G>T (p.Arg210Leu)
n.390G>T
n.526G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.347G>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.51T>A (p.Arg17=)
1g.75745824T>CCA418544568ACADMc.618T>C (p.Arg206=)
n.2742T>C
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ClinVar dbSNP
1g.75745824T>GCA418544570ACADMc.618T>G (p.Arg206=)
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c.630T>G (p.Arg210=)
n.391T>G
n.527T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.348T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.510T>G (p.Arg170=)
c.51T>G (p.Arg17=)
1g.75745825T>ACA340815837ACADMc.619T>A (p.Ser207Thr)
n.2743T>A
n.1508T>A
n.1581T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.2724-3594T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.3908T>A
c.*97-3594T>A (n.*97-3594T>A)
c.600-10T>A (n.600-10T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.600-3594T>A (n.600-3594T>A)
c.*184-3594T>A (n.*184-3594T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*2113-10T>A (n.*2113-10T>A)
c.600-4626T>A (n.600-4626T>A)
c.*364-3594T>A (n.*364-3594T>A)
n.976T>A
n.4614T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*368-3594T>A (n.*368-3594T>A)
n.2724-10T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.841T>A
c.361T>A (p.Ser121Thr)
n.1235T>A
c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.392T>A
n.528T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.349T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
1g.75745825T>CCA340815839ACADMc.619T>C (p.Ser207Pro)
n.2743T>C
n.1508T>C
n.1581T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.2724-3594T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.3908T>C
c.*97-3594T>C (n.*97-3594T>C)
c.600-10T>C (n.600-10T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.600-3594T>C (n.600-3594T>C)
c.*184-3594T>C (n.*184-3594T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*2113-10T>C (n.*2113-10T>C)
c.600-4626T>C (n.600-4626T>C)
c.*364-3594T>C (n.*364-3594T>C)
n.976T>C
n.4614T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*368-3594T>C (n.*368-3594T>C)
n.2724-10T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.841T>C
c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.1235T>C
c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.392T>C
n.528T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.349T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
1g.75745825T>GCA340815836ACADMc.619T>G (p.Ser207Ala)
n.2743T>G
n.1508T>G
n.1581T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.2724-3594T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.3908T>G
c.*97-3594T>G (n.*97-3594T>G)
c.600-10T>G (n.600-10T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.600-3594T>G (n.600-3594T>G)
c.*184-3594T>G (n.*184-3594T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*2113-10T>G (n.*2113-10T>G)
c.600-4626T>G (n.600-4626T>G)
c.*364-3594T>G (n.*364-3594T>G)
n.976T>G
n.4614T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*368-3594T>G (n.*368-3594T>G)
n.2724-10T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.841T>G
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.1235T>G
c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.392T>G
n.528T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.349T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
1g.75745826C>ACA340815841ACADMc.620C>A (p.Ser207Tyr)
n.2744C>A
n.1509C>A
n.1582C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.2724-3593C>A
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.3909C>A
c.*97-3593C>A (n.*97-3593C>A)
c.600-9C>A (n.600-9C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.600-3593C>A (n.600-3593C>A)
c.*184-3593C>A (n.*184-3593C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*2113-9C>A (n.*2113-9C>A)
c.600-4625C>A (n.600-4625C>A)
c.*364-3593C>A (n.*364-3593C>A)
n.977C>A
n.4615C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*368-3593C>A (n.*368-3593C>A)
n.2724-9C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.842C>A
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.1236C>A
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.393C>A
n.529C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.350C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
1g.75745826C>GCA340815842ACADMc.620C>G (p.Ser207Cys)
n.2744C>G
n.1509C>G
n.1582C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.2724-3593C>G
c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.3909C>G
c.*97-3593C>G (n.*97-3593C>G)
c.600-9C>G (n.600-9C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.600-3593C>G (n.600-3593C>G)
c.*184-3593C>G (n.*184-3593C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*2113-9C>G (n.*2113-9C>G)
c.600-4625C>G (n.600-4625C>G)
c.*364-3593C>G (n.*364-3593C>G)
n.977C>G
n.4615C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*368-3593C>G (n.*368-3593C>G)
n.2724-9C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.842C>G
c.362C>G (p.Ser121Cys)
n.1236C>G
c.719C>G (p.Ser240Cys)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.393C>G
n.529C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.350C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
1g.75745826C>TCA340815845ACADMc.620C>T (p.Ser207Phe)
n.2744C>T
n.1509C>T
n.1582C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.2724-3593C>T
c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.3909C>T
c.*97-3593C>T (n.*97-3593C>T)
c.600-9C>T (n.600-9C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.600-3593C>T (n.600-3593C>T)
c.*184-3593C>T (n.*184-3593C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*2113-9C>T (n.*2113-9C>T)
c.600-4625C>T (n.600-4625C>T)
c.*364-3593C>T (n.*364-3593C>T)
n.977C>T
n.4615C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*368-3593C>T (n.*368-3593C>T)
n.2724-9C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.842C>T
c.362C>T (p.Ser121Phe)
n.1236C>T
c.719C>T (p.Ser240Phe)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.393C>T
n.529C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.350C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
1g.75745827T>ACA418544572ACADMc.621T>A (p.Ser207=)
n.2745T>A
n.1510T>A
n.1583T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.2724-3592T>A
c.183T>A (p.Ser61=)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.3910T>A
c.*97-3592T>A (n.*97-3592T>A)
c.600-8T>A (n.600-8T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.600-3592T>A (n.600-3592T>A)
c.*184-3592T>A (n.*184-3592T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*2113-8T>A (n.*2113-8T>A)
c.600-4624T>A (n.600-4624T>A)
c.*364-3592T>A (n.*364-3592T>A)
n.978T>A
n.4616T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*368-3592T>A (n.*368-3592T>A)
n.2724-8T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.843T>A
c.363T>A (p.Ser121=)
n.1237T>A
c.720T>A (p.Ser240=)
c.633T>A (p.Ser211=)
n.394T>A
n.530T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.351T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.513T>A (p.Ser171=)
c.54T>A (p.Ser18=)
1g.75745827T>CCA418544573ACADMc.621T>C (p.Ser207=)
n.2745T>C
n.1510T>C
n.1583T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.2724-3592T>C
c.183T>C (p.Ser61=)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.3910T>C
c.*97-3592T>C (n.*97-3592T>C)
c.600-8T>C (n.600-8T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.600-3592T>C (n.600-3592T>C)
c.*184-3592T>C (n.*184-3592T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*2113-8T>C (n.*2113-8T>C)
c.600-4624T>C (n.600-4624T>C)
c.*364-3592T>C (n.*364-3592T>C)
n.978T>C
n.4616T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*368-3592T>C (n.*368-3592T>C)
n.2724-8T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.843T>C
c.363T>C (p.Ser121=)
n.1237T>C
c.720T>C (p.Ser240=)
c.633T>C (p.Ser211=)
n.394T>C
n.530T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.351T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.513T>C (p.Ser171=)
c.54T>C (p.Ser18=)
gnomAD v4
1g.75745827T>GCA418544574ACADMc.621T>G (p.Ser207=)
n.2745T>G
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c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.3910T>G
c.*97-3592T>G (n.*97-3592T>G)
c.600-8T>G (n.600-8T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.600-3592T>G (n.600-3592T>G)
c.*184-3592T>G (n.*184-3592T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*2113-8T>G (n.*2113-8T>G)
c.600-4624T>G (n.600-4624T>G)
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n.351T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.513T>G (p.Ser171=)
c.54T>G (p.Ser18=)
1g.75745828G>ACA340815848ACADMc.622G>A (p.Asp208Asn)
n.2746G>A
n.1511G>A
n.1584G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.2724-3591G>A
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.3911G>A
c.*97-3591G>A (n.*97-3591G>A)
c.600-7G>A (n.600-7G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.600-3591G>A (n.600-3591G>A)
c.*184-3591G>A (n.*184-3591G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
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n.979G>T
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dbSNP gnomAD v4
1g.75745829A>TCA340815853ACADMc.623A>T (p.Asp208Val)
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n.2724-6A>T
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c.635A>T (p.Asp212Val)
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n.532A>T
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c.56A>T (p.Asp19Val)
1g.75745830delCA2586966779ACADMc.624del (p.Pro209GlnfsTer?)
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c.*392del (n.*392del)
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c.*390del (n.*390del)
c.*587del (n.*587del)
c.*208del (n.*208del)
n.3913del
c.*97-3589del (n.*97-3589del)
c.600-5del (n.600-5del)
c.*538del (n.*538del)
c.*287del (n.*287del)
c.*212del (n.*212del)
c.*291del (n.*291del)
c.600-3589del (n.600-3589del)
c.*184-3589del (n.*184-3589del)
c.624del (p.Pro209GlnfsTer29)
c.*408del (n.*408del)
c.*491del (n.*491del)
c.*2113-5del (n.*2113-5del)
c.600-4621del (n.600-4621del)
c.*364-3589del (n.*364-3589del)
n.981del
n.4619del
c.*206del (n.*206del)
c.*295del (n.*295del)
c.*210del (n.*210del)
c.*368-3589del (n.*368-3589del)
n.2724-5del
c.*79del (n.*79del)
n.846del
c.366del (p.Pro123GlnfsTer?)
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c.723del (p.Pro242GlnfsTer?)
c.636del (p.Pro213GlnfsTer?)
n.397del
n.533del
c.*121del (n.*121del)
n.354del
c.*388del (n.*388del)
c.516del (p.Pro173GlnfsTer?)
c.57del (p.Pro20GlnfsTer?)
1g.75745830T>ACA340815861ACADMc.624T>A (p.Asp208Glu)
n.2748T>A
n.1513T>A
n.1586T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.2724-3589T>A
c.186T>A (p.Asp62Glu)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.3913T>A
c.*97-3589T>A (n.*97-3589T>A)
c.600-5T>A (n.600-5T>A)
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n.981T>A
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n.846T>A
c.366T>A (p.Asp122Glu)
n.1240T>A
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c.636T>A (p.Asp212Glu)
n.397T>A
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c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.57T>A (p.Asp19Glu)
1g.75745830T>CCA10611480ACADMc.624T>C (p.Asp208=)
n.2748T>C
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c.*390T>C (n.*390T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2
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1g.75745835A>GCA913162ACADMc.629A>G (p.Asp210Gly)
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c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.3918A>G
c.*97-3584A>G (n.*97-3584A>G)
c.600A>G (p.Ter200Trp)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.600-3584A>G (n.600-3584A>G)
c.*184-3584A>G (n.*184-3584A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*2113A>G (n.*2113A>G)
c.600-4616A>G (n.600-4616A>G)
c.*364-3584A>G (n.*364-3584A>G)
n.986A>G
n.4624A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*368-3584A>G (n.*368-3584A>G)
n.2724A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.851A>G
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.1245A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.641A>G (p.Asp214Gly)
n.402A>G
n.538A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.359A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75745835A>TCA340815899ACADMc.629A>T (p.Asp210Val)
n.2753A>T
n.1518A>T
n.1591A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.2724-3584A>T
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.3918A>T
c.*97-3584A>T (n.*97-3584A>T)
c.600A>T (p.Ter200Cys)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.600-3584A>T (n.600-3584A>T)
c.*184-3584A>T (n.*184-3584A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*2113A>T (n.*2113A>T)
c.600-4616A>T (n.600-4616A>T)
c.*364-3584A>T (n.*364-3584A>T)
n.986A>T
n.4624A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*368-3584A>T (n.*368-3584A>T)
n.2724A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.851A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.1245A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.641A>T (p.Asp214Val)
n.402A>T
n.538A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.359A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
gnomAD v4 COSMIC
1g.75745836T>ACA340815902ACADMc.630T>A (p.Asp210Glu)
n.2754T>A
n.1519T>A
n.1592T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.2724-3583T>A
c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.3919T>A
c.*97-3583T>A (n.*97-3583T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.600-3583T>A (n.600-3583T>A)
c.*184-3583T>A (n.*184-3583T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*2114T>A (n.*2114T>A)
c.600-4615T>A (n.600-4615T>A)
c.*364-3583T>A (n.*364-3583T>A)
n.987T>A
n.4625T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*368-3583T>A (n.*368-3583T>A)
n.2725T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.852T>A
c.372T>A (p.Asp124Glu)
n.1246T>A
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.642T>A (p.Asp214Glu)
n.403T>A
n.539T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.360T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.522T>A (p.Asp174Glu)
c.63T>A (p.Asp21Glu)
1g.75745836T>CCA418544586ACADMc.630T>C (p.Asp210=)
n.2754T>C
n.1519T>C
n.1592T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.2724-3583T>C
c.192T>C (p.Asp64=)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.3919T>C
c.*97-3583T>C (n.*97-3583T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.600-3583T>C (n.600-3583T>C)
c.*184-3583T>C (n.*184-3583T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*2114T>C (n.*2114T>C)
c.600-4615T>C (n.600-4615T>C)
c.*364-3583T>C (n.*364-3583T>C)
n.987T>C
n.4625T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*368-3583T>C (n.*368-3583T>C)
n.2725T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.852T>C
c.372T>C (p.Asp124=)
n.1246T>C
c.729T>C (p.Asp243=)
c.642T>C (p.Asp214=)
n.403T>C
n.539T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.360T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.522T>C (p.Asp174=)
c.63T>C (p.Asp21=)
1g.75745836T>GCA340815905ACADMc.630T>G (p.Asp210Glu)
n.2754T>G
n.1519T>G
n.1592T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.2724-3583T>G
c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.3919T>G
c.*97-3583T>G (n.*97-3583T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.600-3583T>G (n.600-3583T>G)
c.*184-3583T>G (n.*184-3583T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*2114T>G (n.*2114T>G)
c.600-4615T>G (n.600-4615T>G)
c.*364-3583T>G (n.*364-3583T>G)
n.987T>G
n.4625T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*368-3583T>G (n.*368-3583T>G)
n.2725T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.852T>G
c.372T>G (p.Asp124Glu)
n.1246T>G
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.642T>G (p.Asp214Glu)
n.403T>G
n.539T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.360T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.522T>G (p.Asp174Glu)
c.63T>G (p.Asp21Glu)
gnomAD v4
1g.75745837C>ACA340815908ACADMc.631C>A (p.Pro211Thr)
n.2755C>A
n.1520C>A
n.1593C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.2724-3582C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.3920C>A
c.*97-3582C>A (n.*97-3582C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.600-3582C>A (n.600-3582C>A)
c.*184-3582C>A (n.*184-3582C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*2115C>A (n.*2115C>A)
c.600-4614C>A (n.600-4614C>A)
c.*364-3582C>A (n.*364-3582C>A)
n.988C>A
n.4626C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*368-3582C>A (n.*368-3582C>A)
n.2726C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.853C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.1247C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.404C>A
n.540C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.361C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
1g.75745837C>GCA340815910ACADMc.631C>G (p.Pro211Ala)
n.2755C>G
n.1520C>G
n.1593C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.2724-3582C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.3920C>G
c.*97-3582C>G (n.*97-3582C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.600-3582C>G (n.600-3582C>G)
c.*184-3582C>G (n.*184-3582C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*2115C>G (n.*2115C>G)
c.600-4614C>G (n.600-4614C>G)
c.*364-3582C>G (n.*364-3582C>G)
n.988C>G
n.4626C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*368-3582C>G (n.*368-3582C>G)
n.2726C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.853C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.1247C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.404C>G
n.540C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.361C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
ClinVar gnomAD v4
1g.75745837C>TCA340815913ACADMc.631C>T (p.Pro211Ser)
n.2755C>T
n.1520C>T
n.1593C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.2724-3582C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.3920C>T
c.*97-3582C>T (n.*97-3582C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.600-3582C>T (n.600-3582C>T)
c.*184-3582C>T (n.*184-3582C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*2115C>T (n.*2115C>T)
c.600-4614C>T (n.600-4614C>T)
c.*364-3582C>T (n.*364-3582C>T)
n.988C>T
n.4626C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*368-3582C>T (n.*368-3582C>T)
n.2726C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.853C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.1247C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.404C>T
n.540C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.361C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75745838C>ACA340815916ACADMc.632C>A (p.Pro211His)
n.2756C>A
n.1521C>A
n.1594C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.2724-3581C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.3921C>A
c.*97-3581C>A (n.*97-3581C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.600-3581C>A (n.600-3581C>A)
c.*184-3581C>A (n.*184-3581C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*2116C>A (n.*2116C>A)
c.600-4613C>A (n.600-4613C>A)
c.*364-3581C>A (n.*364-3581C>A)
n.989C>A
n.4627C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*368-3581C>A (n.*368-3581C>A)
n.2727C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.854C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
n.1248C>A
c.731C>A (p.Pro244His)
c.644C>A (p.Pro215His)
n.405C>A
n.541C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.362C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.524C>A (p.Pro175His)
c.65C>A (p.Pro22His)
1g.75745838C=CA1176720033ACADMc.632C= (p.Pro211=)
n.2756C=
n.1521C=
n.1594C=
c.*400C= (n.*400C=)
n.2724-3581C=
c.194C= (p.Pro65=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.*216C= (n.*216C=)
n.3921C=
c.*97-3581C= (n.*97-3581C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.600-3581C= (n.600-3581C=)
c.*184-3581C= (n.*184-3581C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*2116C= (n.*2116C=)
c.600-4613C= (n.600-4613C=)
c.*364-3581C= (n.*364-3581C=)
n.989C=
n.4627C=
c.*214C= (n.*214C=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*368-3581C= (n.*368-3581C=)
n.2727C=
c.*87C= (n.*87C=)
n.854C=
c.374C= (p.Pro125=)
n.1248C=
c.731C= (p.Pro244=)
c.644C= (p.Pro215=)
n.405C=
n.541C=
c.*129C= (n.*129C=)
n.362C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.524C= (p.Pro175=)
c.65C= (p.Pro22=)
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gnomAD v4
1g.75745843G>TCA340815941ACADMc.637G>T (p.Ala213Ser)
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c.*364-3576_*364-3575delinsAA (n.*364-3576_*364-3575delinsAA)
n.994_995delinsAA
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COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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n.3928T>A
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ClinVar
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c.73C>A (p.Pro25Thr)
COSMIC COSMIC
1g.75745846C=CA1176720035ACADMc.640C= (p.Pro214=)
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1g.75745846C>GCA340815952ACADMc.640C>G (p.Pro214Ala)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
1g.75745849G>TCA340815966ACADMc.643G>T (p.Ala215Ser)
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c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.3935A>C
c.*97-3567A>C (n.*97-3567A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
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dbSNP
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n.4642A>C
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c.81T>C (p.Asn27=)
1g.75745854T>GCA340815997ACADMc.648T>G (p.Asn216Lys)
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1g.75745854T=CA1176720038ACADMc.648T= (p.Asn216=)
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dbSNP
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ClinVar
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n.381A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.84A>T (p.Lys28Asn)
1g.75745858delCA2573132602ACADMc.652del (p.Ala218ProfsTer21)
n.2776del
n.1541del
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n.2724-3561del
c.214del (p.Ala72ProfsTer21)
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c.*519del (n.*519del)
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c.*364-3561del (n.*364-3561del)
n.1009del
n.4647del
c.*234del (n.*234del)
c.*323del (n.*323del)
c.*238del (n.*238del)
c.*368-3561del (n.*368-3561del)
n.2747del
c.*107del (n.*107del)
n.874del
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c.751del (p.Ala251ProfsTer21)
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n.425del
n.561del
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n.382del
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c.544del (p.Ala182ProfsTer21)
c.85del (p.Ala29ProfsTer21)
ClinVar dbSNP
1g.75745858G>ACA340816023ACADMc.652G>A (p.Ala218Thr)
n.2776G>A
n.1541G>A
n.1614G>A
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n.2724-3561G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.*418G>A (n.*418G>A)
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n.3941G>A
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ClinVar
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n.2776G>C
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n.2724-3561G>C
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n.3941G>C
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c.*23G>C (n.*23G>C)
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c.*240G>C (n.*240G>C)
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c.600-3561G>C (n.600-3561G>C)
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c.*519G>C (n.*519G>C)
c.*2136G>C (n.*2136G>C)
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n.1009G>C
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c.*323G>C (n.*323G>C)
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n.2747G>C
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c.85G>C (p.Ala29Pro)
1g.75745858G>TCA340816028ACADMc.652G>T (p.Ala218Ser)
n.2776G>T
n.1541G>T
n.1614G>T
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n.2724-3561G>T
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n.2747G>T
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c.85G>T (p.Ala29Ser)
1g.75745859C>ACA913164ACADMc.653C>A (p.Ala218Asp)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75745859C=CA1176720041ACADMc.653C= (p.Ala218=)
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1g.75745859C>GCA913165ACADMc.653C>G (p.Ala218Gly)
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n.2748C>G
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n.383C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
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c.86C>G (p.Ala29Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745859C>TCA340816031ACADMc.653C>T (p.Ala218Val)
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1g.75745860C>ACA418544606ACADMc.654C>A (p.Ala218=)
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ClinVar dbSNP
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c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*368-3556T>A (n.*368-3556T>A)
n.2752T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.879T>A
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1g.75745863T>CCA913166ACADMc.657T>C (p.Phe219=)
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n.3946T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745863T>GCA340816058ACADMc.657T>G (p.Phe219Leu)
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1g.75745864A>CCA340816061ACADMc.658A>C (p.Thr220Pro)
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n.1015A>C
n.4653A>C
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n.2753A>C
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n.880A>C
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n.2782A>T
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n.2724-3555A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.3947A>T
c.*97-3555A>T (n.*97-3555A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
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n.1015A>T
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n.2753A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.880A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.1274A>T
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c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.431A>T
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n.3948C>A
c.*97-3554C>A (n.*97-3554C>A)
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c.*326C>A (n.*326C>A)
c.600-3554C>A (n.600-3554C>A)
c.*184-3554C>A (n.*184-3554C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*2143C>A (n.*2143C>A)
c.600-4586C>A (n.600-4586C>A)
c.*364-3554C>A (n.*364-3554C>A)
n.1016C>A
n.4654C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*368-3554C>A (n.*368-3554C>A)
n.2754C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.881C>A
c.401C>A (p.Thr134Asn)
n.1275C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
n.432C>A
n.568C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.389C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
1g.75745865C=CA1176720044ACADMc.659C= (p.Thr220=)
n.2783C=
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n.1621C=
c.*427C= (n.*427C=)
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c.*425C= (n.*425C=)
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c.*97-3554C= (n.*97-3554C=)
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c.*573C= (n.*573C=)
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c.*326C= (n.*326C=)
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c.*184-3554C= (n.*184-3554C=)
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n.1016C=
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c.*156C= (n.*156C=)
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c.*423C= (n.*423C=)
c.551C= (p.Thr184=)
c.92C= (p.Thr31=)
1g.75745865C>GCA340816069ACADMc.659C>G (p.Thr220Ser)
n.2783C>G
n.1548C>G
n.1621C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.2724-3554C>G
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.3948C>G
c.*97-3554C>G (n.*97-3554C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.600-3554C>G (n.600-3554C>G)
c.*184-3554C>G (n.*184-3554C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
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c.600-4586C>G (n.600-4586C>G)
c.*364-3554C>G (n.*364-3554C>G)
n.1016C>G
n.4654C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
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n.2754C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.881C>G
c.401C>G (p.Thr134Ser)
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c.671C>G (p.Thr224Ser)
n.432C>G
n.568C>G
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n.389C>G
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c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
ClinVar
1g.75745865C>TCA913167ACADMc.659C>T (p.Thr220Ile)
n.2783C>T
n.1548C>T
n.1621C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.2724-3554C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.3948C>T
c.*97-3554C>T (n.*97-3554C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.600-3554C>T (n.600-3554C>T)
c.*184-3554C>T (n.*184-3554C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*2143C>T (n.*2143C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1278G>C
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n.392G>C
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c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
1g.75745868G=CA1176720046ACADMc.662G= (p.Gly221=)
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n.3955_3958del
c.*97-3547_*97-3544del (n.*97-3547_*97-3544del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75745870T>ACA340816085ACADMc.664T>A (p.Phe222Ile)
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n.886T>A
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n.1280T>A
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1g.75745870T>CCA340816087ACADMc.664T>C (p.Phe222Leu)
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c.*2148T>C (n.*2148T>C)
c.600-4581T>C (n.600-4581T>C)
c.*364-3549T>C (n.*364-3549T>C)
n.1021T>C
n.4659T>C
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c.*335T>C (n.*335T>C)
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n.2760T>A
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c.*249T>C (n.*249T>C)
n.3954T>C
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c.*36T>C (n.*36T>C)
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n.1022T>C
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c.*368-3548T>C (n.*368-3548T>C)
n.2760T>C
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1g.75745871T>GCA340816097ACADMc.665T>G (p.Phe222Cys)
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n.2761C>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
1g.75745873A=CA1148561775ACADMc.667A= (p.Ile223=)
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c.100A= (p.Ile34=)
1g.75745873A>CCA340816104ACADMc.667A>C (p.Ile223Leu)
n.2791A>C
n.1556A>C
n.1629A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.2724-3546A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.3956A>C
c.*97-3546A>C (n.*97-3546A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
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dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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ClinVar dbSNP
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c.*439A>G (n.*439A>G)
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c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.3964A>T
c.*97-3538A>T (n.*97-3538A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
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c.*184-3538A>T (n.*184-3538A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.*2159A>T (n.*2159A>T)
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c.*364-3538A>T (n.*364-3538A>T)
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c.*346A>T (n.*346A>T)
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c.*368-3538A>T (n.*368-3538A>T)
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c.*130A>T (n.*130A>T)
n.897A>T
c.417A>T (p.Glu139Asp)
n.1291A>T
c.774A>T (p.Glu258Asp)
c.687A>T (p.Glu229Asp)
n.448A>T
n.584A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.405A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
1g.75745882G>ACA24630445ACADMc.676G>A (p.Ala226Thr)
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n.3965G>A
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c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.600-3537G>A (n.600-3537G>A)
c.*184-3537G>A (n.*184-3537G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
c.600-4569G>A (n.600-4569G>A)
c.*364-3537G>A (n.*364-3537G>A)
n.1033G>A
n.4671G>A
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c.*368-3537G>A (n.*368-3537G>A)
n.2771G>A
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n.898G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.1292G>A
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c.688G>A (p.Ala230Thr)
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n.585G>A
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c.109G>A (p.Ala37Thr)
dbSNP gnomAD v4
1g.75745882G>CCA340816144ACADMc.676G>C (p.Ala226Pro)
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n.1565G>C
n.1638G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.2724-3537G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.3965G>C
c.*97-3537G>C (n.*97-3537G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.600-3537G>C (n.600-3537G>C)
c.*184-3537G>C (n.*184-3537G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*2160G>C (n.*2160G>C)
c.600-4569G>C (n.600-4569G>C)
c.*364-3537G>C (n.*364-3537G>C)
n.1033G>C
n.4671G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
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c.*368-3537G>C (n.*368-3537G>C)
n.2771G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.898G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.1292G>C
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c.688G>C (p.Ala230Pro)
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n.585G>C
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c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
1g.75745882G=CA1176720052ACADMc.676G= (p.Ala226=)
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n.2724-3537G=
c.238G= (p.Ala80=)
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c.*639G= (n.*639G=)
c.*260G= (n.*260G=)
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c.*97-3537G= (n.*97-3537G=)
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c.*264G= (n.*264G=)
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c.*184-3537G= (n.*184-3537G=)
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1g.75745882G>TCA340816145ACADMc.676G>T (p.Ala226Ser)
n.2800G>T
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n.1638G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.2724-3537G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.*442G>T (n.*442G>T)
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n.3965G>T
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n.2771G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.898G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.1292G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.449G>T
n.585G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.406G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
1g.75745883C>ACA340816149ACADMc.677C>A (p.Ala226Glu)
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n.2772C>A
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c.110C>A (p.Ala37Glu)
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c.*97-3536C= (n.*97-3536C=)
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c.*443C>G (n.*443C>G)
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c.600-4568C>G (n.600-4568C>G)
c.*364-3536C>G (n.*364-3536C>G)
n.1034C>G
n.4672C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*368-3536C>G (n.*368-3536C>G)
n.2772C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
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c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.1293C>G
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n.450C>G
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n.407C>G
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c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*340C>T (n.*340C>T)
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c.600-3536C>T (n.600-3536C>T)
c.*184-3536C>T (n.*184-3536C>T)
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c.*544C>T (n.*544C>T)
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n.450C>T
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c.*174C>T (n.*174C>T)
n.407C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
1g.75745884A=CA1139921636ACADMc.678A= (p.Ala226=)
n.2802A=
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c.240A= (p.Ala80=)
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c.*2162A= (n.*2162A=)
c.600-4567A= (n.600-4567A=)
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n.1035A=
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c.*264A= (n.*264A=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745892delCA916082039ACADMc.686del (p.Pro229GlnfsTer10)
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n.1043del
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c.*450del (n.*450del)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75745890C>ACA418544633ACADMc.684C>A (p.Thr228=)
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n.2724-3529C>A
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gnomAD v4
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c.117C>T (p.Thr39=)
1g.75745891C>ACA340816193ACADMc.685C>A (p.Pro229Thr)
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gnomAD v4
1g.75745891C=CA1176720057ACADMc.685C= (p.Pro229=)
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n.458C=
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c.*182C= (n.*182C=)
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1g.75745891C>GCA340816195ACADMc.685C>G (p.Pro229Ala)
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n.907C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.1301C>G
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c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
1g.75745891C>TCA913175ACADMc.685C>T (p.Pro229Ser)
n.2809C>T
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c.247C>T (p.Pro83Ser)
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n.1307A>G
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n.464A>G
n.600A>G
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c.124A>G (p.Ile42Val)
gnomAD v4
1g.75745897A>TCA340816219ACADMc.691A>T (p.Ile231Phe)
n.2815A>T
n.1580A>T
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n.2724-3522A>T
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c.*457A>T (n.*457A>T)
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c.*364-3522A>T (n.*364-3522A>T)
n.1048A>T
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n.2786A>T
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c.703A>T (p.Ile235Phe)
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c.*188A>T (n.*188A>T)
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1g.75745898T>ACA340816221ACADMc.692T>A (p.Ile231Asn)
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ClinVar dbSNP
1g.75745898T>GCA340816224ACADMc.692T>G (p.Ile231Ser)
n.2816T>G
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n.1050T>A
n.4688T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
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c.*279T>A (n.*279T>A)
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n.2788T>A
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n.915T>A
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c.126T>A (p.Ile42=)
1g.75745899T>CCA418544644ACADMc.693T>C (p.Ile231=)
n.2817T>C
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n.2724-3520T>C
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c.*277T>C (n.*277T>C)
n.3982T>C
c.*97-3520T>C (n.*97-3520T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
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n.1050T>C
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n.915T>C
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ClinVar
1g.75745899T>GCA340816227ACADMc.693T>G (p.Ile231Met)
n.2817T>G
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c.*477T>G (n.*477T>G)
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1g.75745900C>ACA340816238ACADMc.694C>A (p.Gln232Lys)
n.2818C>A
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n.2724-3519C>A
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c.*460C>A (n.*460C>A)
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n.467C>A
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c.127C>A (p.Gln43Lys)
1g.75745900C>GCA340816232ACADMc.694C>G (p.Gln232Glu)
n.2818C>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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gnomAD v4
1g.75745910G>CCA340816306ACADMc.704G>C (p.Arg235Thr)
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c.*371G>C (n.*371G>C)
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n.1061G>C
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c.*368-3509G>C (n.*368-3509G>C)
n.2799G>C
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n.926G>C
c.446G>C (p.Arg149Thr)
n.1320G>C
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c.716G>C (p.Arg239Thr)
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c.137G>C (p.Arg46Thr)
1g.75745910G>TCA340816307ACADMc.704G>T (p.Arg235Ile)
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n.2799G>T
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1g.75745911A=CA1176720063ACADMc.705A= (p.Arg235=)
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c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
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c.*364-3508A>C (n.*364-3508A>C)
n.1062A>C
n.4700A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*368-3508A>C (n.*368-3508A>C)
n.2800A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.927A>C
c.447A>C (p.Arg149Ser)
n.1321A>C
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c.717A>C (p.Arg239Ser)
n.478A>C
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c.*469A>C (n.*469A>C)
c.597A>C (p.Arg199Ser)
c.138A>C (p.Arg46Ser)
1g.75745911A>GCA418544655ACADMc.705A>G (p.Arg235=)
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c.600-3508A>G (n.600-3508A>G)
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n.1062A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745911A>TCA340816309ACADMc.705A>T (p.Arg235Ser)
n.2829A>T
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c.804A>T (p.Arg268Ser)
c.717A>T (p.Arg239Ser)
n.478A>T
n.614A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.435A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.597A>T (p.Arg199Ser)
c.138A>T (p.Arg46Ser)
1g.75745912A=CA1176720064ACADMc.706A= (p.Lys236=)
n.2830A=
n.1595A=
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c.*474A= (n.*474A=)
n.2724-3507A=
c.268A= (p.Lys90=)
c.*472A= (n.*472A=)
c.*669A= (n.*669A=)
c.*290A= (n.*290A=)
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c.*77A= (n.*77A=)
c.*620A= (n.*620A=)
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c.*294A= (n.*294A=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.600-3507A= (n.600-3507A=)
c.*184-3507A= (n.*184-3507A=)
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c.600-4539A= (n.600-4539A=)
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ClinVar

Number of alleles fetched