Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75745792T>C | CA2646249265 | ACADM | c.600-14T>C (n.600-14T>C) n.2724-14T>C n.1475T>C n.1562-14T>C c.*368-14T>C (n.*368-14T>C) n.2724-3627T>C c.162-14T>C (n.162-14T>C) c.*366-14T>C (n.*366-14T>C) c.*563-14T>C (n.*563-14T>C) c.*184-14T>C (n.*184-14T>C) n.3889-14T>C c.*97-3627T>C (n.*97-3627T>C) c.600-43T>C (n.600-43T>C) c.*514-14T>C (n.*514-14T>C) c.*263-14T>C (n.*263-14T>C) c.*188-14T>C (n.*188-14T>C) c.*267-14T>C (n.*267-14T>C) c.600-3627T>C (n.600-3627T>C) c.*184-3627T>C (n.*184-3627T>C) c.*384-14T>C (n.*384-14T>C) c.*467-14T>C (n.*467-14T>C) c.*2113-43T>C (n.*2113-43T>C) c.600-4659T>C (n.600-4659T>C) c.*364-3627T>C (n.*364-3627T>C) n.957-14T>C n.4581T>C c.*182-14T>C (n.*182-14T>C) c.*271-14T>C (n.*271-14T>C) c.*186-14T>C (n.*186-14T>C) c.*368-3627T>C (n.*368-3627T>C) n.2724-43T>C c.*55-14T>C (n.*55-14T>C) n.822-14T>C c.342-14T>C (n.342-14T>C) n.1216-14T>C c.699-14T>C (n.699-14T>C) c.612-14T>C (n.612-14T>C) n.373-14T>C n.509-14T>C c.*97-14T>C (n.*97-14T>C) n.316T>C c.*364-14T>C (n.*364-14T>C) c.492-14T>C (n.492-14T>C) c.33-14T>C (n.33-14T>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.75745794T>G | CA2739272611 | ACADM | c.600-12T>G (n.600-12T>G) n.2724-12T>G n.1477T>G n.1562-12T>G c.*368-12T>G (n.*368-12T>G) n.2724-3625T>G c.162-12T>G (n.162-12T>G) c.*366-12T>G (n.*366-12T>G) c.*563-12T>G (n.*563-12T>G) c.*184-12T>G (n.*184-12T>G) n.3889-12T>G c.*97-3625T>G (n.*97-3625T>G) c.600-41T>G (n.600-41T>G) c.*514-12T>G (n.*514-12T>G) c.*263-12T>G (n.*263-12T>G) c.*188-12T>G (n.*188-12T>G) c.*267-12T>G (n.*267-12T>G) c.600-3625T>G (n.600-3625T>G) c.*184-3625T>G (n.*184-3625T>G) c.*384-12T>G (n.*384-12T>G) c.*467-12T>G (n.*467-12T>G) c.*2113-41T>G (n.*2113-41T>G) c.600-4657T>G (n.600-4657T>G) c.*364-3625T>G (n.*364-3625T>G) n.957-12T>G n.4583T>G c.*182-12T>G (n.*182-12T>G) c.*271-12T>G (n.*271-12T>G) c.*186-12T>G (n.*186-12T>G) c.*368-3625T>G (n.*368-3625T>G) n.2724-41T>G c.*55-12T>G (n.*55-12T>G) n.822-12T>G c.342-12T>G (n.342-12T>G) n.1216-12T>G c.699-12T>G (n.699-12T>G) c.612-12T>G (n.612-12T>G) n.373-12T>G n.509-12T>G c.*97-12T>G (n.*97-12T>G) n.318T>G c.*364-12T>G (n.*364-12T>G) c.492-12T>G (n.492-12T>G) c.33-12T>G (n.33-12T>G) | ClinVar |
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1 | g.75745797A>G | CA913155 | ACADM | c.600-9A>G (n.600-9A>G) n.2724-9A>G n.1480A>G n.1562-9A>G c.*368-9A>G (n.*368-9A>G) n.2724-3622A>G c.162-9A>G (n.162-9A>G) c.*366-9A>G (n.*366-9A>G) c.*563-9A>G (n.*563-9A>G) c.*184-9A>G (n.*184-9A>G) n.3889-9A>G c.*97-3622A>G (n.*97-3622A>G) c.600-38A>G (n.600-38A>G) c.*514-9A>G (n.*514-9A>G) c.*263-9A>G (n.*263-9A>G) c.*188-9A>G (n.*188-9A>G) c.*267-9A>G (n.*267-9A>G) c.600-3622A>G (n.600-3622A>G) c.*184-3622A>G (n.*184-3622A>G) c.*384-9A>G (n.*384-9A>G) c.*467-9A>G (n.*467-9A>G) c.*2113-38A>G (n.*2113-38A>G) c.600-4654A>G (n.600-4654A>G) c.*364-3622A>G (n.*364-3622A>G) n.957-9A>G n.4586A>G c.*182-9A>G (n.*182-9A>G) c.*271-9A>G (n.*271-9A>G) c.*186-9A>G (n.*186-9A>G) c.*368-3622A>G (n.*368-3622A>G) n.2724-38A>G c.*55-9A>G (n.*55-9A>G) n.822-9A>G c.342-9A>G (n.342-9A>G) n.1216-9A>G c.699-9A>G (n.699-9A>G) c.612-9A>G (n.612-9A>G) n.373-9A>G n.509-9A>G c.*97-9A>G (n.*97-9A>G) n.321A>G c.*364-9A>G (n.*364-9A>G) c.492-9A>G (n.492-9A>G) c.33-9A>G (n.33-9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745797A>T | CA2499214854 | ACADM | c.600-9A>T (n.600-9A>T) n.2724-9A>T n.1480A>T n.1562-9A>T c.*368-9A>T (n.*368-9A>T) n.2724-3622A>T c.162-9A>T (n.162-9A>T) c.*366-9A>T (n.*366-9A>T) c.*563-9A>T (n.*563-9A>T) c.*184-9A>T (n.*184-9A>T) n.3889-9A>T c.*97-3622A>T (n.*97-3622A>T) c.600-38A>T (n.600-38A>T) c.*514-9A>T (n.*514-9A>T) c.*263-9A>T (n.*263-9A>T) c.*188-9A>T (n.*188-9A>T) c.*267-9A>T (n.*267-9A>T) c.600-3622A>T (n.600-3622A>T) c.*184-3622A>T (n.*184-3622A>T) c.*384-9A>T (n.*384-9A>T) c.*467-9A>T (n.*467-9A>T) c.*2113-38A>T (n.*2113-38A>T) c.600-4654A>T (n.600-4654A>T) c.*364-3622A>T (n.*364-3622A>T) n.957-9A>T n.4586A>T c.*182-9A>T (n.*182-9A>T) c.*271-9A>T (n.*271-9A>T) c.*186-9A>T (n.*186-9A>T) c.*368-3622A>T (n.*368-3622A>T) n.2724-38A>T c.*55-9A>T (n.*55-9A>T) n.822-9A>T c.342-9A>T (n.342-9A>T) n.1216-9A>T c.699-9A>T (n.699-9A>T) c.612-9A>T (n.612-9A>T) n.373-9A>T n.509-9A>T c.*97-9A>T (n.*97-9A>T) n.321A>T c.*364-9A>T (n.*364-9A>T) c.492-9A>T (n.492-9A>T) c.33-9A>T (n.33-9A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75745798T>C | CA738867969 | ACADM | c.600-8T>C (n.600-8T>C) n.2724-8T>C n.1481T>C n.1562-8T>C c.*368-8T>C (n.*368-8T>C) n.2724-3621T>C c.162-8T>C (n.162-8T>C) c.*366-8T>C (n.*366-8T>C) c.*563-8T>C (n.*563-8T>C) c.*184-8T>C (n.*184-8T>C) n.3889-8T>C c.*97-3621T>C (n.*97-3621T>C) c.600-37T>C (n.600-37T>C) c.*514-8T>C (n.*514-8T>C) c.*263-8T>C (n.*263-8T>C) c.*188-8T>C (n.*188-8T>C) c.*267-8T>C (n.*267-8T>C) c.600-3621T>C (n.600-3621T>C) c.*184-3621T>C (n.*184-3621T>C) c.*384-8T>C (n.*384-8T>C) c.*467-8T>C (n.*467-8T>C) c.*2113-37T>C (n.*2113-37T>C) c.600-4653T>C (n.600-4653T>C) c.*364-3621T>C (n.*364-3621T>C) n.957-8T>C n.4587T>C c.*182-8T>C (n.*182-8T>C) c.*271-8T>C (n.*271-8T>C) c.*186-8T>C (n.*186-8T>C) c.*368-3621T>C (n.*368-3621T>C) n.2724-37T>C c.*55-8T>C (n.*55-8T>C) n.822-8T>C c.342-8T>C (n.342-8T>C) n.1216-8T>C c.699-8T>C (n.699-8T>C) c.612-8T>C (n.612-8T>C) n.373-8T>C n.509-8T>C c.*97-8T>C (n.*97-8T>C) n.322T>C c.*364-8T>C (n.*364-8T>C) c.492-8T>C (n.492-8T>C) c.33-8T>C (n.33-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75745799C>A | CA523817847 | ACADM | c.600-7C>A (n.600-7C>A) n.2724-7C>A n.1482C>A n.1562-7C>A c.*368-7C>A (n.*368-7C>A) n.2724-3620C>A c.162-7C>A (n.162-7C>A) c.*366-7C>A (n.*366-7C>A) c.*563-7C>A (n.*563-7C>A) c.*184-7C>A (n.*184-7C>A) n.3889-7C>A c.*97-3620C>A (n.*97-3620C>A) c.600-36C>A (n.600-36C>A) c.*514-7C>A (n.*514-7C>A) c.*263-7C>A (n.*263-7C>A) c.*188-7C>A (n.*188-7C>A) c.*267-7C>A (n.*267-7C>A) c.600-3620C>A (n.600-3620C>A) c.*184-3620C>A (n.*184-3620C>A) c.*384-7C>A (n.*384-7C>A) c.*467-7C>A (n.*467-7C>A) c.*2113-36C>A (n.*2113-36C>A) c.600-4652C>A (n.600-4652C>A) c.*364-3620C>A (n.*364-3620C>A) n.957-7C>A n.4588C>A c.*182-7C>A (n.*182-7C>A) c.*271-7C>A (n.*271-7C>A) c.*186-7C>A (n.*186-7C>A) c.*368-3620C>A (n.*368-3620C>A) n.2724-36C>A c.*55-7C>A (n.*55-7C>A) n.822-7C>A c.342-7C>A (n.342-7C>A) n.1216-7C>A c.699-7C>A (n.699-7C>A) c.612-7C>A (n.612-7C>A) n.373-7C>A n.509-7C>A c.*97-7C>A (n.*97-7C>A) n.323C>A c.*364-7C>A (n.*364-7C>A) c.492-7C>A (n.492-7C>A) c.33-7C>A (n.33-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745799C= | CA1148469721 | ACADM | c.600-7C= (n.600-7C=) n.2724-7C= n.1482C= n.1562-7C= c.*368-7C= (n.*368-7C=) n.2724-3620C= c.162-7C= (n.162-7C=) c.*366-7C= (n.*366-7C=) c.*563-7C= (n.*563-7C=) c.*184-7C= (n.*184-7C=) n.3889-7C= c.*97-3620C= (n.*97-3620C=) c.600-36C= (n.600-36C=) c.*514-7C= (n.*514-7C=) c.*263-7C= (n.*263-7C=) c.*188-7C= (n.*188-7C=) c.*267-7C= (n.*267-7C=) c.600-3620C= (n.600-3620C=) c.*184-3620C= (n.*184-3620C=) c.*384-7C= (n.*384-7C=) c.*467-7C= (n.*467-7C=) c.*2113-36C= (n.*2113-36C=) c.600-4652C= (n.600-4652C=) c.*364-3620C= (n.*364-3620C=) n.957-7C= n.4588C= c.*182-7C= (n.*182-7C=) c.*271-7C= (n.*271-7C=) c.*186-7C= (n.*186-7C=) c.*368-3620C= (n.*368-3620C=) n.2724-36C= c.*55-7C= (n.*55-7C=) n.822-7C= c.342-7C= (n.342-7C=) n.1216-7C= c.699-7C= (n.699-7C=) c.612-7C= (n.612-7C=) n.373-7C= n.509-7C= c.*97-7C= (n.*97-7C=) n.323C= c.*364-7C= (n.*364-7C=) c.492-7C= (n.492-7C=) c.33-7C= (n.33-7C=) | |
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1 | g.75745806G>A | CA913158 | ACADM | c.600G>A (p.Trp200Ter) n.2724G>A n.1489G>A n.1562G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.2724-3613G>A c.162G>A (p.Trp54Ter) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.3889G>A c.*97-3613G>A (n.*97-3613G>A) c.600-29G>A (n.600-29G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.600-3613G>A (n.600-3613G>A) c.*184-3613G>A (n.*184-3613G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*2113-29G>A (n.*2113-29G>A) c.600-4645G>A (n.600-4645G>A) c.*364-3613G>A (n.*364-3613G>A) n.957G>A n.4595G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*368-3613G>A (n.*368-3613G>A) n.2724-29G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.822G>A c.342G>A (p.Trp114Ter) n.1216G>A c.699G>A (p.Trp233Ter) c.612G>A (p.Trp204Ter) n.373G>A n.509G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.330G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.492G>A (p.Trp164Ter) c.33G>A (p.Trp11Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75745807T>C | CA340815780 | ACADM | c.601T>C (p.Tyr201His) n.2725T>C n.1490T>C n.1563T>C c.*369T>C (n.*369T>C) n.2724-3612T>C c.163T>C (p.Tyr55His) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.3890T>C c.*97-3612T>C (n.*97-3612T>C) c.600-28T>C (n.600-28T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.600-3612T>C (n.600-3612T>C) c.*184-3612T>C (n.*184-3612T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*2113-28T>C (n.*2113-28T>C) c.600-4644T>C (n.600-4644T>C) c.*364-3612T>C (n.*364-3612T>C) n.958T>C n.4596T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*368-3612T>C (n.*368-3612T>C) n.2724-28T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.823T>C c.343T>C (p.Tyr115His) n.1217T>C c.700T>C (p.Tyr234His) c.613T>C (p.Tyr205His) n.374T>C n.510T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.331T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.493T>C (p.Tyr165His) c.34T>C (p.Tyr12His) | gnomAD v4 |
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1 | g.75745808A>G | CA10576235 | ACADM | c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.2726A>G n.1491A>G n.1564A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.2724-3611A>G c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.3891A>G c.*97-3611A>G (n.*97-3611A>G) c.600-27A>G (n.600-27A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.600-3611A>G (n.600-3611A>G) c.*184-3611A>G (n.*184-3611A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*2113-27A>G (n.*2113-27A>G) c.600-4643A>G (n.600-4643A>G) c.*364-3611A>G (n.*364-3611A>G) n.959A>G n.4597A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*368-3611A>G (n.*368-3611A>G) n.2724-27A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.824A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.1218A>G c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.614A>G (p.Tyr205Cys) n.375A>G n.511A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.332A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.35A>G (p.Tyr12Cys) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75745809T>A | CA340815786 | ACADM | c.603T>A (p.Tyr201Ter) n.2727T>A n.1492T>A n.1565T>A c.*371T>A (n.*371T>A) n.2724-3610T>A c.165T>A (p.Tyr55Ter) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.3892T>A c.*97-3610T>A (n.*97-3610T>A) c.600-26T>A (n.600-26T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.600-3610T>A (n.600-3610T>A) c.*184-3610T>A (n.*184-3610T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*2113-26T>A (n.*2113-26T>A) c.600-4642T>A (n.600-4642T>A) c.*364-3610T>A (n.*364-3610T>A) n.960T>A n.4598T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*368-3610T>A (n.*368-3610T>A) n.2724-26T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.825T>A c.345T>A (p.Tyr115Ter) n.1219T>A c.702T>A (p.Tyr234Ter) c.615T>A (p.Tyr205Ter) n.376T>A n.512T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.333T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.495T>A (p.Tyr165Ter) c.36T>A (p.Tyr12Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745809T>C | CA24630407 | ACADM | c.603T>C (p.Tyr201=) n.2727T>C n.1492T>C n.1565T>C c.*371T>C (n.*371T>C) n.2724-3610T>C c.165T>C (p.Tyr55=) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.3892T>C c.*97-3610T>C (n.*97-3610T>C) c.600-26T>C (n.600-26T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.600-3610T>C (n.600-3610T>C) c.*184-3610T>C (n.*184-3610T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*2113-26T>C (n.*2113-26T>C) c.600-4642T>C (n.600-4642T>C) c.*364-3610T>C (n.*364-3610T>C) n.960T>C n.4598T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*368-3610T>C (n.*368-3610T>C) n.2724-26T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.825T>C c.345T>C (p.Tyr115=) n.1219T>C c.702T>C (p.Tyr234=) c.615T>C (p.Tyr205=) n.376T>C n.512T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.333T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.495T>C (p.Tyr165=) c.36T>C (p.Tyr12=) | dbSNP |
1 | g.75745809T>G | CA340815788 | ACADM | c.603T>G (p.Tyr201Ter) n.2727T>G n.1492T>G n.1565T>G c.*371T>G (n.*371T>G) n.2724-3610T>G c.165T>G (p.Tyr55Ter) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.3892T>G c.*97-3610T>G (n.*97-3610T>G) c.600-26T>G (n.600-26T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.600-3610T>G (n.600-3610T>G) c.*184-3610T>G (n.*184-3610T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*2113-26T>G (n.*2113-26T>G) c.600-4642T>G (n.600-4642T>G) c.*364-3610T>G (n.*364-3610T>G) n.960T>G n.4598T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*368-3610T>G (n.*368-3610T>G) n.2724-26T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.825T>G c.345T>G (p.Tyr115Ter) n.1219T>G c.702T>G (p.Tyr234Ter) c.615T>G (p.Tyr205Ter) n.376T>G n.512T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.333T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.495T>G (p.Tyr165Ter) c.36T>G (p.Tyr12Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745809T= | CA1176720019 | ACADM | c.603T= (p.Tyr201=) n.2727T= n.1492T= n.1565T= c.*371T= (n.*371T=) n.2724-3610T= c.165T= (p.Tyr55=) c.*369T= (n.*369T=) c.*566T= (n.*566T=) c.*187T= (n.*187T=) n.3892T= c.*97-3610T= (n.*97-3610T=) c.600-26T= (n.600-26T=) c.*517T= (n.*517T=) c.*266T= (n.*266T=) c.*191T= (n.*191T=) c.*270T= (n.*270T=) c.600-3610T= (n.600-3610T=) c.*184-3610T= (n.*184-3610T=) c.*387T= (n.*387T=) c.*470T= (n.*470T=) c.*2113-26T= (n.*2113-26T=) c.600-4642T= (n.600-4642T=) c.*364-3610T= (n.*364-3610T=) n.960T= n.4598T= c.*185T= (n.*185T=) c.*274T= (n.*274T=) c.*189T= (n.*189T=) c.*368-3610T= (n.*368-3610T=) n.2724-26T= c.*58T= (n.*58T=) n.825T= c.345T= (p.Tyr115=) n.1219T= c.702T= (p.Tyr234=) c.615T= (p.Tyr205=) n.376T= n.512T= c.*100T= (n.*100T=) n.333T= c.*367T= (n.*367T=) c.495T= (p.Tyr165=) c.36T= (p.Tyr12=) | |
1 | g.75745814dup | CA2695198050 | ACADM | c.608dup (p.Leu203PhefsTer6) n.2732dup n.1497dup n.1570dup c.*376dup (n.*376dup) n.2724-3605dup c.170dup (p.Leu57PhefsTer6) c.*374dup (n.*374dup) c.*571dup (n.*571dup) c.*192dup (n.*192dup) n.3897dup c.*97-3605dup (n.*97-3605dup) c.600-21dup (n.600-21dup) c.*522dup (n.*522dup) c.*271dup (n.*271dup) c.*196dup (n.*196dup) c.*275dup (n.*275dup) c.600-3605dup (n.600-3605dup) c.*184-3605dup (n.*184-3605dup) c.*392dup (n.*392dup) c.*475dup (n.*475dup) c.*2113-21dup (n.*2113-21dup) c.600-4637dup (n.600-4637dup) c.*364-3605dup (n.*364-3605dup) n.965dup n.4603dup c.*190dup (n.*190dup) c.*279dup (n.*279dup) c.*194dup (n.*194dup) c.*368-3605dup (n.*368-3605dup) n.2724-21dup c.*63dup (n.*63dup) n.830dup c.350dup (p.Leu117PhefsTer6) n.1224dup c.707dup (p.Leu236PhefsTer6) c.620dup (p.Leu207PhefsTer6) n.381dup n.517dup c.*105dup (n.*105dup) n.338dup c.*372dup (n.*372dup) c.500dup (p.Leu167PhefsTer6) c.41dup (p.Leu14PhefsTer6) | ClinVar |
1 | g.75745814del | CA645534526 | ACADM | c.608del (p.Leu203TyrfsTer?) n.2732del n.1497del n.1570del c.*376del (n.*376del) n.2724-3605del c.170del (p.Leu57TyrfsTer?) c.*374del (n.*374del) c.*571del (n.*571del) c.*192del (n.*192del) n.3897del c.*97-3605del (n.*97-3605del) c.600-21del (n.600-21del) c.*522del (n.*522del) c.*271del (n.*271del) c.*196del (n.*196del) c.*275del (n.*275del) c.600-3605del (n.600-3605del) c.*184-3605del (n.*184-3605del) c.*392del (n.*392del) c.*475del (n.*475del) c.*2113-21del (n.*2113-21del) c.600-4637del (n.600-4637del) c.*364-3605del (n.*364-3605del) n.965del n.4603del c.*190del (n.*190del) c.*279del (n.*279del) c.*194del (n.*194del) c.*368-3605del (n.*368-3605del) n.2724-21del c.*63del (n.*63del) n.830del c.350del (p.Leu117TyrfsTer?) n.1224del c.707del (p.Leu236TyrfsTer?) c.620del (p.Leu207TyrfsTer?) n.381del n.517del c.*105del (n.*105del) n.338del c.*372del (n.*372del) c.500del (p.Leu167TyrfsTer?) c.41del (p.Leu14TyrfsTer?) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75745810T>A | CA340815789 | ACADM | c.604T>A (p.Phe202Ile) n.2728T>A n.1493T>A n.1566T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.2724-3609T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.3893T>A c.*97-3609T>A (n.*97-3609T>A) c.600-25T>A (n.600-25T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.600-3609T>A (n.600-3609T>A) c.*184-3609T>A (n.*184-3609T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*2113-25T>A (n.*2113-25T>A) c.600-4641T>A (n.600-4641T>A) c.*364-3609T>A (n.*364-3609T>A) n.961T>A n.4599T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*368-3609T>A (n.*368-3609T>A) n.2724-25T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.826T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) n.1220T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) n.377T>A n.513T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.334T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.496T>A (p.Phe166Ile) c.37T>A (p.Phe13Ile) | |
1 | g.75745810T>C | CA340815791 | ACADM | c.604T>C (p.Phe202Leu) n.2728T>C n.1493T>C n.1566T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.2724-3609T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.3893T>C c.*97-3609T>C (n.*97-3609T>C) c.600-25T>C (n.600-25T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.600-3609T>C (n.600-3609T>C) c.*184-3609T>C (n.*184-3609T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*2113-25T>C (n.*2113-25T>C) c.600-4641T>C (n.600-4641T>C) c.*364-3609T>C (n.*364-3609T>C) n.961T>C n.4599T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*368-3609T>C (n.*368-3609T>C) n.2724-25T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.826T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) n.1220T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) n.377T>C n.513T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.334T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.496T>C (p.Phe166Leu) c.37T>C (p.Phe13Leu) | |
1 | g.75745810T>G | CA340815793 | ACADM | c.604T>G (p.Phe202Val) n.2728T>G n.1493T>G n.1566T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.2724-3609T>G c.166T>G (p.Phe56Val) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.3893T>G c.*97-3609T>G (n.*97-3609T>G) c.600-25T>G (n.600-25T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.600-3609T>G (n.600-3609T>G) c.*184-3609T>G (n.*184-3609T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*2113-25T>G (n.*2113-25T>G) c.600-4641T>G (n.600-4641T>G) c.*364-3609T>G (n.*364-3609T>G) n.961T>G n.4599T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*368-3609T>G (n.*368-3609T>G) n.2724-25T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.826T>G c.346T>G (p.Phe116Val) n.1220T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.616T>G (p.Phe206Val) n.377T>G n.513T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.334T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.496T>G (p.Phe166Val) c.37T>G (p.Phe13Val) | |
1 | g.75745811T>A | CA340815796 | ACADM | c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.2729T>A n.1494T>A n.1567T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.2724-3608T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.3894T>A c.*97-3608T>A (n.*97-3608T>A) c.600-24T>A (n.600-24T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.600-3608T>A (n.600-3608T>A) c.*184-3608T>A (n.*184-3608T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*2113-24T>A (n.*2113-24T>A) c.600-4640T>A (n.600-4640T>A) c.*364-3608T>A (n.*364-3608T>A) n.962T>A n.4600T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*368-3608T>A (n.*368-3608T>A) n.2724-24T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.827T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.1221T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.378T>A n.514T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.335T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.38T>A (p.Phe13Tyr) | |
1 | g.75745811T>C | CA340815795 | ACADM | c.605T>C (p.Phe202Ser) n.2729T>C n.1494T>C n.1567T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.2724-3608T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.3894T>C c.*97-3608T>C (n.*97-3608T>C) c.600-24T>C (n.600-24T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.600-3608T>C (n.600-3608T>C) c.*184-3608T>C (n.*184-3608T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*2113-24T>C (n.*2113-24T>C) c.600-4640T>C (n.600-4640T>C) c.*364-3608T>C (n.*364-3608T>C) n.962T>C n.4600T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*368-3608T>C (n.*368-3608T>C) n.2724-24T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.827T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) n.1221T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) n.378T>C n.514T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.335T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.497T>C (p.Phe166Ser) c.38T>C (p.Phe13Ser) | |
1 | g.75745811T>G | CA340815794 | ACADM | c.605T>G (p.Phe202Cys) n.2729T>G n.1494T>G n.1567T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.2724-3608T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.3894T>G c.*97-3608T>G (n.*97-3608T>G) c.600-24T>G (n.600-24T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.600-3608T>G (n.600-3608T>G) c.*184-3608T>G (n.*184-3608T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*2113-24T>G (n.*2113-24T>G) c.600-4640T>G (n.600-4640T>G) c.*364-3608T>G (n.*364-3608T>G) n.962T>G n.4600T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*368-3608T>G (n.*368-3608T>G) n.2724-24T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.827T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) n.1221T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) n.378T>G n.514T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.335T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.497T>G (p.Phe166Cys) c.38T>G (p.Phe13Cys) | |
1 | g.75745812T>A | CA340815799 | ACADM | c.606T>A (p.Phe202Leu) n.2730T>A n.1495T>A n.1568T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.2724-3607T>A c.168T>A (p.Phe56Leu) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.3895T>A c.*97-3607T>A (n.*97-3607T>A) c.600-23T>A (n.600-23T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.600-3607T>A (n.600-3607T>A) c.*184-3607T>A (n.*184-3607T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*2113-23T>A (n.*2113-23T>A) c.600-4639T>A (n.600-4639T>A) c.*364-3607T>A (n.*364-3607T>A) n.963T>A n.4601T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*368-3607T>A (n.*368-3607T>A) n.2724-23T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.828T>A c.348T>A (p.Phe116Leu) n.1222T>A c.705T>A (p.Phe235Leu) c.618T>A (p.Phe206Leu) n.379T>A n.515T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.336T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.498T>A (p.Phe166Leu) c.39T>A (p.Phe13Leu) | |
1 | g.75745812T>C | CA418544544 | ACADM | c.606T>C (p.Phe202=) n.2730T>C n.1495T>C n.1568T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.2724-3607T>C c.168T>C (p.Phe56=) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.3895T>C c.*97-3607T>C (n.*97-3607T>C) c.600-23T>C (n.600-23T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.600-3607T>C (n.600-3607T>C) c.*184-3607T>C (n.*184-3607T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*2113-23T>C (n.*2113-23T>C) c.600-4639T>C (n.600-4639T>C) c.*364-3607T>C (n.*364-3607T>C) n.963T>C n.4601T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*368-3607T>C (n.*368-3607T>C) n.2724-23T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.828T>C c.348T>C (p.Phe116=) n.1222T>C c.705T>C (p.Phe235=) c.618T>C (p.Phe206=) n.379T>C n.515T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.336T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.498T>C (p.Phe166=) c.39T>C (p.Phe13=) | |
1 | g.75745812T>G | CA340815797 | ACADM | c.606T>G (p.Phe202Leu) n.2730T>G n.1495T>G n.1568T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.2724-3607T>G c.168T>G (p.Phe56Leu) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.3895T>G c.*97-3607T>G (n.*97-3607T>G) c.600-23T>G (n.600-23T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.600-3607T>G (n.600-3607T>G) c.*184-3607T>G (n.*184-3607T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*2113-23T>G (n.*2113-23T>G) c.600-4639T>G (n.600-4639T>G) c.*364-3607T>G (n.*364-3607T>G) n.963T>G n.4601T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*368-3607T>G (n.*368-3607T>G) n.2724-23T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.828T>G c.348T>G (p.Phe116Leu) n.1222T>G c.705T>G (p.Phe235Leu) c.618T>G (p.Phe206Leu) n.379T>G n.515T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.336T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.498T>G (p.Phe166Leu) c.39T>G (p.Phe13Leu) | |
1 | g.75745813T>A | CA340815801 | ACADM | c.607T>A (p.Leu203Ile) n.2731T>A n.1496T>A n.1569T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.2724-3606T>A c.169T>A (p.Leu57Ile) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) n.3896T>A c.*97-3606T>A (n.*97-3606T>A) c.600-22T>A (n.600-22T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.600-3606T>A (n.600-3606T>A) c.*184-3606T>A (n.*184-3606T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*2113-22T>A (n.*2113-22T>A) c.600-4638T>A (n.600-4638T>A) c.*364-3606T>A (n.*364-3606T>A) n.964T>A n.4602T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*368-3606T>A (n.*368-3606T>A) n.2724-22T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.829T>A c.349T>A (p.Leu117Ile) n.1223T>A c.706T>A (p.Leu236Ile) c.619T>A (p.Leu207Ile) n.380T>A n.516T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.337T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.499T>A (p.Leu167Ile) c.40T>A (p.Leu14Ile) | |
1 | g.75745813T>C | CA418544545 | ACADM | c.607T>C (p.Leu203=) n.2731T>C n.1496T>C n.1569T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.2724-3606T>C c.169T>C (p.Leu57=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.3896T>C c.*97-3606T>C (n.*97-3606T>C) c.600-22T>C (n.600-22T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.600-3606T>C (n.600-3606T>C) c.*184-3606T>C (n.*184-3606T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*2113-22T>C (n.*2113-22T>C) c.600-4638T>C (n.600-4638T>C) c.*364-3606T>C (n.*364-3606T>C) n.964T>C n.4602T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*368-3606T>C (n.*368-3606T>C) n.2724-22T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.829T>C c.349T>C (p.Leu117=) n.1223T>C c.706T>C (p.Leu236=) c.619T>C (p.Leu207=) n.380T>C n.516T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.337T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.499T>C (p.Leu167=) c.40T>C (p.Leu14=) | |
1 | g.75745813T>G | CA340815802 | ACADM | c.607T>G (p.Leu203Val) n.2731T>G n.1496T>G n.1569T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.2724-3606T>G c.169T>G (p.Leu57Val) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) n.3896T>G c.*97-3606T>G (n.*97-3606T>G) c.600-22T>G (n.600-22T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.600-3606T>G (n.600-3606T>G) c.*184-3606T>G (n.*184-3606T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*2113-22T>G (n.*2113-22T>G) c.600-4638T>G (n.600-4638T>G) c.*364-3606T>G (n.*364-3606T>G) n.964T>G n.4602T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*368-3606T>G (n.*368-3606T>G) n.2724-22T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.829T>G c.349T>G (p.Leu117Val) n.1223T>G c.706T>G (p.Leu236Val) c.619T>G (p.Leu207Val) n.380T>G n.516T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.337T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.499T>G (p.Leu167Val) c.40T>G (p.Leu14Val) | |
1 | g.75745814T>A | CA340815804 | ACADM | c.608T>A (p.Leu203Ter) n.2732T>A n.1497T>A n.1570T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.2724-3605T>A c.170T>A (p.Leu57Ter) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.3897T>A c.*97-3605T>A (n.*97-3605T>A) c.600-21T>A (n.600-21T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.600-3605T>A (n.600-3605T>A) c.*184-3605T>A (n.*184-3605T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*2113-21T>A (n.*2113-21T>A) c.600-4637T>A (n.600-4637T>A) c.*364-3605T>A (n.*364-3605T>A) n.965T>A n.4603T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*368-3605T>A (n.*368-3605T>A) n.2724-21T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.830T>A c.350T>A (p.Leu117Ter) n.1224T>A c.707T>A (p.Leu236Ter) c.620T>A (p.Leu207Ter) n.381T>A n.517T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.338T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.500T>A (p.Leu167Ter) c.41T>A (p.Leu14Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75745814T>C | CA340815806 | ACADM | c.608T>C (p.Leu203Ser) n.2732T>C n.1497T>C n.1570T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.2724-3605T>C c.170T>C (p.Leu57Ser) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.3897T>C c.*97-3605T>C (n.*97-3605T>C) c.600-21T>C (n.600-21T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.600-3605T>C (n.600-3605T>C) c.*184-3605T>C (n.*184-3605T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*2113-21T>C (n.*2113-21T>C) c.600-4637T>C (n.600-4637T>C) c.*364-3605T>C (n.*364-3605T>C) n.965T>C n.4603T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*368-3605T>C (n.*368-3605T>C) n.2724-21T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.830T>C c.350T>C (p.Leu117Ser) n.1224T>C c.707T>C (p.Leu236Ser) c.620T>C (p.Leu207Ser) n.381T>C n.517T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.338T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.500T>C (p.Leu167Ser) c.41T>C (p.Leu14Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.75745814T>G | CA340815808 | ACADM | c.608T>G (p.Leu203Ter) n.2732T>G n.1497T>G n.1570T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.2724-3605T>G c.170T>G (p.Leu57Ter) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.3897T>G c.*97-3605T>G (n.*97-3605T>G) c.600-21T>G (n.600-21T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.600-3605T>G (n.600-3605T>G) c.*184-3605T>G (n.*184-3605T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*2113-21T>G (n.*2113-21T>G) c.600-4637T>G (n.600-4637T>G) c.*364-3605T>G (n.*364-3605T>G) n.965T>G n.4603T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*368-3605T>G (n.*368-3605T>G) n.2724-21T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.830T>G c.350T>G (p.Leu117Ter) n.1224T>G c.707T>G (p.Leu236Ter) c.620T>G (p.Leu207Ter) n.381T>G n.517T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.338T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.500T>G (p.Leu167Ter) c.41T>G (p.Leu14Ter) | dbSNP |
1 | g.75745814T= | CA1176720020 | ACADM | c.608T= (p.Leu203=) n.2732T= n.1497T= n.1570T= c.*376T= (n.*376T=) n.2724-3605T= c.170T= (p.Leu57=) c.*374T= (n.*374T=) c.*571T= (n.*571T=) c.*192T= (n.*192T=) n.3897T= c.*97-3605T= (n.*97-3605T=) c.600-21T= (n.600-21T=) c.*522T= (n.*522T=) c.*271T= (n.*271T=) c.*196T= (n.*196T=) c.*275T= (n.*275T=) c.600-3605T= (n.600-3605T=) c.*184-3605T= (n.*184-3605T=) c.*392T= (n.*392T=) c.*475T= (n.*475T=) c.*2113-21T= (n.*2113-21T=) c.600-4637T= (n.600-4637T=) c.*364-3605T= (n.*364-3605T=) n.965T= n.4603T= c.*190T= (n.*190T=) c.*279T= (n.*279T=) c.*194T= (n.*194T=) c.*368-3605T= (n.*368-3605T=) n.2724-21T= c.*63T= (n.*63T=) n.830T= c.350T= (p.Leu117=) n.1224T= c.707T= (p.Leu236=) c.620T= (p.Leu207=) n.381T= n.517T= c.*105T= (n.*105T=) n.338T= c.*372T= (n.*372T=) c.500T= (p.Leu167=) c.41T= (p.Leu14=) | |
1 | g.75745815A= | CA1176720021 | ACADM | c.609A= (p.Leu203=) n.2733A= n.1498A= n.1571A= c.*377A= (n.*377A=) n.2724-3604A= c.171A= (p.Leu57=) c.*375A= (n.*375A=) c.*572A= (n.*572A=) c.*193A= (n.*193A=) n.3898A= c.*97-3604A= (n.*97-3604A=) c.600-20A= (n.600-20A=) c.*523A= (n.*523A=) c.*272A= (n.*272A=) c.*197A= (n.*197A=) c.*276A= (n.*276A=) c.600-3604A= (n.600-3604A=) c.*184-3604A= (n.*184-3604A=) c.*393A= (n.*393A=) c.*476A= (n.*476A=) c.*2113-20A= (n.*2113-20A=) c.600-4636A= (n.600-4636A=) c.*364-3604A= (n.*364-3604A=) n.966A= n.4604A= c.*191A= (n.*191A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*368-3604A= (n.*368-3604A=) n.2724-20A= c.*64A= (n.*64A=) n.831A= c.351A= (p.Leu117=) n.1225A= c.708A= (p.Leu236=) c.621A= (p.Leu207=) n.382A= n.518A= c.*106A= (n.*106A=) n.339A= c.*373A= (n.*373A=) c.501A= (p.Leu167=) c.42A= (p.Leu14=) | |
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1 | g.75745820C>A | CA340815826 | ACADM | c.614C>A (p.Ala205Glu) n.2738C>A n.1503C>A n.1576C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.2724-3599C>A c.176C>A (p.Ala59Glu) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) n.3903C>A c.*97-3599C>A (n.*97-3599C>A) c.600-15C>A (n.600-15C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.600-3599C>A (n.600-3599C>A) c.*184-3599C>A (n.*184-3599C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*2113-15C>A (n.*2113-15C>A) c.600-4631C>A (n.600-4631C>A) c.*364-3599C>A (n.*364-3599C>A) n.971C>A n.4609C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*368-3599C>A (n.*368-3599C>A) n.2724-15C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.836C>A c.356C>A (p.Ala119Glu) n.1230C>A c.713C>A (p.Ala238Glu) c.626C>A (p.Ala209Glu) n.387C>A n.523C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.344C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.506C>A (p.Ala169Glu) c.47C>A (p.Ala16Glu) | |
1 | g.75745820C= | CA1176720025 | ACADM | c.614C= (p.Ala205=) n.2738C= n.1503C= n.1576C= c.*382C= (n.*382C=) n.2724-3599C= c.176C= (p.Ala59=) c.*380C= (n.*380C=) c.*577C= (n.*577C=) c.*198C= (n.*198C=) n.3903C= c.*97-3599C= (n.*97-3599C=) c.600-15C= (n.600-15C=) c.*528C= (n.*528C=) c.*277C= (n.*277C=) c.*202C= (n.*202C=) c.*281C= (n.*281C=) c.600-3599C= (n.600-3599C=) c.*184-3599C= (n.*184-3599C=) c.*398C= (n.*398C=) c.*481C= (n.*481C=) c.*2113-15C= (n.*2113-15C=) c.600-4631C= (n.600-4631C=) c.*364-3599C= (n.*364-3599C=) n.971C= n.4609C= c.*196C= (n.*196C=) c.*285C= (n.*285C=) c.*200C= (n.*200C=) c.*368-3599C= (n.*368-3599C=) n.2724-15C= c.*69C= (n.*69C=) n.836C= c.356C= (p.Ala119=) n.1230C= c.713C= (p.Ala238=) c.626C= (p.Ala209=) n.387C= n.523C= c.*111C= (n.*111C=) n.344C= c.*378C= (n.*378C=) c.506C= (p.Ala169=) c.47C= (p.Ala16=) | |
1 | g.75745820C>G | CA340815828 | ACADM | c.614C>G (p.Ala205Gly) n.2738C>G n.1503C>G n.1576C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.2724-3599C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) n.3903C>G c.*97-3599C>G (n.*97-3599C>G) c.600-15C>G (n.600-15C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.600-3599C>G (n.600-3599C>G) c.*184-3599C>G (n.*184-3599C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*2113-15C>G (n.*2113-15C>G) c.600-4631C>G (n.600-4631C>G) c.*364-3599C>G (n.*364-3599C>G) n.971C>G n.4609C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*368-3599C>G (n.*368-3599C>G) n.2724-15C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.836C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) n.1230C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) n.387C>G n.523C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.344C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) | |
1 | g.75745820C>T | CA340815829 | ACADM | c.614C>T (p.Ala205Val) n.2738C>T n.1503C>T n.1576C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.2724-3599C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) n.3903C>T c.*97-3599C>T (n.*97-3599C>T) c.600-15C>T (n.600-15C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.600-3599C>T (n.600-3599C>T) c.*184-3599C>T (n.*184-3599C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*2113-15C>T (n.*2113-15C>T) c.600-4631C>T (n.600-4631C>T) c.*364-3599C>T (n.*364-3599C>T) n.971C>T n.4609C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*368-3599C>T (n.*368-3599C>T) n.2724-15C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.836C>T c.356C>T (p.Ala119Val) n.1230C>T c.713C>T (p.Ala238Val) c.626C>T (p.Ala209Val) n.387C>T n.523C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.344C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) c.47C>T (p.Ala16Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75745821A>G | CA418544560 | ACADM | c.615A>G (p.Ala205=) n.2739A>G n.1504A>G n.1577A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.2724-3598A>G c.177A>G (p.Ala59=) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.3904A>G c.*97-3598A>G (n.*97-3598A>G) c.600-14A>G (n.600-14A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.600-3598A>G (n.600-3598A>G) c.*184-3598A>G (n.*184-3598A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*2113-14A>G (n.*2113-14A>G) c.600-4630A>G (n.600-4630A>G) c.*364-3598A>G (n.*364-3598A>G) n.972A>G n.4610A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*368-3598A>G (n.*368-3598A>G) n.2724-14A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.837A>G c.357A>G (p.Ala119=) n.1231A>G c.714A>G (p.Ala238=) c.627A>G (p.Ala209=) n.388A>G n.524A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.345A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.507A>G (p.Ala169=) c.48A>G (p.Ala16=) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75745822C>A | CA340815831 | ACADM | c.616C>A (p.Arg206Ser) n.2740C>A n.1505C>A n.1578C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.2724-3597C>A c.178C>A (p.Arg60Ser) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.3905C>A c.*97-3597C>A (n.*97-3597C>A) c.600-13C>A (n.600-13C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.600-3597C>A (n.600-3597C>A) c.*184-3597C>A (n.*184-3597C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*2113-13C>A (n.*2113-13C>A) c.600-4629C>A (n.600-4629C>A) c.*364-3597C>A (n.*364-3597C>A) n.973C>A n.4611C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*368-3597C>A (n.*368-3597C>A) n.2724-13C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.838C>A c.358C>A (p.Arg120Ser) n.1232C>A c.715C>A (p.Arg239Ser) c.628C>A (p.Arg210Ser) n.389C>A n.525C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.346C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.508C>A (p.Arg170Ser) c.49C>A (p.Arg17Ser) | |
1 | g.75745822C= | CA1143947099 | ACADM | c.616C= (p.Arg206=) n.2740C= n.1505C= n.1578C= c.*384C= (n.*384C=) n.2724-3597C= c.178C= (p.Arg60=) c.*382C= (n.*382C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*200C= (n.*200C=) n.3905C= c.*97-3597C= (n.*97-3597C=) c.600-13C= (n.600-13C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*279C= (n.*279C=) c.*204C= (n.*204C=) c.*283C= (n.*283C=) c.600-3597C= (n.600-3597C=) c.*184-3597C= (n.*184-3597C=) c.*400C= (n.*400C=) c.*483C= (n.*483C=) c.*2113-13C= (n.*2113-13C=) c.600-4629C= (n.600-4629C=) c.*364-3597C= (n.*364-3597C=) n.973C= n.4611C= c.*198C= (n.*198C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*202C= (n.*202C=) c.*368-3597C= (n.*368-3597C=) n.2724-13C= c.*71C= (n.*71C=) n.838C= c.358C= (p.Arg120=) n.1232C= c.715C= (p.Arg239=) c.628C= (p.Arg210=) n.389C= n.525C= c.*113C= (n.*113C=) n.346C= c.*380C= (n.*380C=) c.508C= (p.Arg170=) c.49C= (p.Arg17=) | |
1 | g.75745822C>G | CA340815832 | ACADM | c.616C>G (p.Arg206Gly) n.2740C>G n.1505C>G n.1578C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.2724-3597C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.3905C>G c.*97-3597C>G (n.*97-3597C>G) c.600-13C>G (n.600-13C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.600-3597C>G (n.600-3597C>G) c.*184-3597C>G (n.*184-3597C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*2113-13C>G (n.*2113-13C>G) c.600-4629C>G (n.600-4629C>G) c.*364-3597C>G (n.*364-3597C>G) n.973C>G n.4611C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*368-3597C>G (n.*368-3597C>G) n.2724-13C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.838C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) n.1232C>G c.715C>G (p.Arg239Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) n.389C>G n.525C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.346C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.49C>G (p.Arg17Gly) | |
1 | g.75745822C>T | CA275410 | ACADM | c.616C>T (p.Arg206Cys) n.2740C>T n.1505C>T n.1578C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.2724-3597C>T c.178C>T (p.Arg60Cys) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.3905C>T c.*97-3597C>T (n.*97-3597C>T) c.600-13C>T (n.600-13C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.600-3597C>T (n.600-3597C>T) c.*184-3597C>T (n.*184-3597C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*2113-13C>T (n.*2113-13C>T) c.600-4629C>T (n.600-4629C>T) c.*364-3597C>T (n.*364-3597C>T) n.973C>T n.4611C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*368-3597C>T (n.*368-3597C>T) n.2724-13C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.838C>T c.358C>T (p.Arg120Cys) n.1232C>T c.715C>T (p.Arg239Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) n.389C>T n.525C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.346C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.508C>T (p.Arg170Cys) c.49C>T (p.Arg17Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745823G>A | CA220183 | ACADM | c.617G>A (p.Arg206His) n.2741G>A n.1506G>A n.1579G>A c.*385G>A (n.*385G>A) n.2724-3596G>A c.179G>A (p.Arg60His) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.3906G>A c.*97-3596G>A (n.*97-3596G>A) c.600-12G>A (n.600-12G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.600-3596G>A (n.600-3596G>A) c.*184-3596G>A (n.*184-3596G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*2113-12G>A (n.*2113-12G>A) c.600-4628G>A (n.600-4628G>A) c.*364-3596G>A (n.*364-3596G>A) n.974G>A n.4612G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*368-3596G>A (n.*368-3596G>A) n.2724-12G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.839G>A c.359G>A (p.Arg120His) n.1233G>A c.716G>A (p.Arg239His) c.629G>A (p.Arg210His) n.390G>A n.526G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.347G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.509G>A (p.Arg170His) c.50G>A (p.Arg17His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745823G>C | CA340815833 | ACADM | c.617G>C (p.Arg206Pro) n.2741G>C n.1506G>C n.1579G>C c.*385G>C (n.*385G>C) n.2724-3596G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.3906G>C c.*97-3596G>C (n.*97-3596G>C) c.600-12G>C (n.600-12G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.600-3596G>C (n.600-3596G>C) c.*184-3596G>C (n.*184-3596G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*2113-12G>C (n.*2113-12G>C) c.600-4628G>C (n.600-4628G>C) c.*364-3596G>C (n.*364-3596G>C) n.974G>C n.4612G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*368-3596G>C (n.*368-3596G>C) n.2724-12G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.839G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) n.1233G>C c.716G>C (p.Arg239Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) n.390G>C n.526G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.347G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.509G>C (p.Arg170Pro) c.50G>C (p.Arg17Pro) | |
1 | g.75745823G= | CA1143435756 | ACADM | c.617G= (p.Arg206=) n.2741G= n.1506G= n.1579G= c.*385G= (n.*385G=) n.2724-3596G= c.179G= (p.Arg60=) c.*383G= (n.*383G=) c.*580G= (n.*580G=) c.*201G= (n.*201G=) n.3906G= c.*97-3596G= (n.*97-3596G=) c.600-12G= (n.600-12G=) c.*531G= (n.*531G=) c.*280G= (n.*280G=) c.*205G= (n.*205G=) c.*284G= (n.*284G=) c.600-3596G= (n.600-3596G=) c.*184-3596G= (n.*184-3596G=) c.*401G= (n.*401G=) c.*484G= (n.*484G=) c.*2113-12G= (n.*2113-12G=) c.600-4628G= (n.600-4628G=) c.*364-3596G= (n.*364-3596G=) n.974G= n.4612G= c.*199G= (n.*199G=) c.*288G= (n.*288G=) c.*203G= (n.*203G=) c.*368-3596G= (n.*368-3596G=) n.2724-12G= c.*72G= (n.*72G=) n.839G= c.359G= (p.Arg120=) n.1233G= c.716G= (p.Arg239=) c.629G= (p.Arg210=) n.390G= n.526G= c.*114G= (n.*114G=) n.347G= c.*381G= (n.*381G=) c.509G= (p.Arg170=) c.50G= (p.Arg17=) | |
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1 | g.75745824T>C | CA418544568 | ACADM | c.618T>C (p.Arg206=) n.2742T>C n.1507T>C n.1580T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.2724-3595T>C c.180T>C (p.Arg60=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.3907T>C c.*97-3595T>C (n.*97-3595T>C) c.600-11T>C (n.600-11T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.600-3595T>C (n.600-3595T>C) c.*184-3595T>C (n.*184-3595T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*2113-11T>C (n.*2113-11T>C) c.600-4627T>C (n.600-4627T>C) c.*364-3595T>C (n.*364-3595T>C) n.975T>C n.4613T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*368-3595T>C (n.*368-3595T>C) n.2724-11T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.840T>C c.360T>C (p.Arg120=) n.1234T>C c.717T>C (p.Arg239=) c.630T>C (p.Arg210=) n.391T>C n.527T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.348T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.510T>C (p.Arg170=) c.51T>C (p.Arg17=) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75745825T>C | CA340815839 | ACADM | c.619T>C (p.Ser207Pro) n.2743T>C n.1508T>C n.1581T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.2724-3594T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.3908T>C c.*97-3594T>C (n.*97-3594T>C) c.600-10T>C (n.600-10T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.600-3594T>C (n.600-3594T>C) c.*184-3594T>C (n.*184-3594T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*2113-10T>C (n.*2113-10T>C) c.600-4626T>C (n.600-4626T>C) c.*364-3594T>C (n.*364-3594T>C) n.976T>C n.4614T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*368-3594T>C (n.*368-3594T>C) n.2724-10T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.841T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) n.1235T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) n.392T>C n.528T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.349T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.52T>C (p.Ser18Pro) | |
1 | g.75745825T>G | CA340815836 | ACADM | c.619T>G (p.Ser207Ala) n.2743T>G n.1508T>G n.1581T>G c.*387T>G (n.*387T>G) n.2724-3594T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.3908T>G c.*97-3594T>G (n.*97-3594T>G) c.600-10T>G (n.600-10T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.600-3594T>G (n.600-3594T>G) c.*184-3594T>G (n.*184-3594T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*2113-10T>G (n.*2113-10T>G) c.600-4626T>G (n.600-4626T>G) c.*364-3594T>G (n.*364-3594T>G) n.976T>G n.4614T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*368-3594T>G (n.*368-3594T>G) n.2724-10T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.841T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) n.1235T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) n.392T>G n.528T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.349T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.52T>G (p.Ser18Ala) | |
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1 | g.75745827T>C | CA418544573 | ACADM | c.621T>C (p.Ser207=) n.2745T>C n.1510T>C n.1583T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.2724-3592T>C c.183T>C (p.Ser61=) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.3910T>C c.*97-3592T>C (n.*97-3592T>C) c.600-8T>C (n.600-8T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.600-3592T>C (n.600-3592T>C) c.*184-3592T>C (n.*184-3592T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*2113-8T>C (n.*2113-8T>C) c.600-4624T>C (n.600-4624T>C) c.*364-3592T>C (n.*364-3592T>C) n.978T>C n.4616T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*368-3592T>C (n.*368-3592T>C) n.2724-8T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.843T>C c.363T>C (p.Ser121=) n.1237T>C c.720T>C (p.Ser240=) c.633T>C (p.Ser211=) n.394T>C n.530T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.351T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.513T>C (p.Ser171=) c.54T>C (p.Ser18=) | gnomAD v4 |
1 | g.75745827T>G | CA418544574 | ACADM | c.621T>G (p.Ser207=) n.2745T>G n.1510T>G n.1583T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.2724-3592T>G c.183T>G (p.Ser61=) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) n.3910T>G c.*97-3592T>G (n.*97-3592T>G) c.600-8T>G (n.600-8T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.600-3592T>G (n.600-3592T>G) c.*184-3592T>G (n.*184-3592T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*2113-8T>G (n.*2113-8T>G) c.600-4624T>G (n.600-4624T>G) c.*364-3592T>G (n.*364-3592T>G) n.978T>G n.4616T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*368-3592T>G (n.*368-3592T>G) n.2724-8T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.843T>G c.363T>G (p.Ser121=) n.1237T>G c.720T>G (p.Ser240=) c.633T>G (p.Ser211=) n.394T>G n.530T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.351T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.513T>G (p.Ser171=) c.54T>G (p.Ser18=) | |
1 | g.75745828G>A | CA340815848 | ACADM | c.622G>A (p.Asp208Asn) n.2746G>A n.1511G>A n.1584G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.2724-3591G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.3911G>A c.*97-3591G>A (n.*97-3591G>A) c.600-7G>A (n.600-7G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.600-3591G>A (n.600-3591G>A) c.*184-3591G>A (n.*184-3591G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*2113-7G>A (n.*2113-7G>A) c.600-4623G>A (n.600-4623G>A) c.*364-3591G>A (n.*364-3591G>A) n.979G>A n.4617G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*368-3591G>A (n.*368-3591G>A) n.2724-7G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.844G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) n.1238G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) n.395G>A n.531G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.352G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.55G>A (p.Asp19Asn) | |
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1 | g.75745831C= | CA1176720029 | ACADM | c.625C= (p.Pro209=) n.2749C= n.1514C= n.1587C= c.*393C= (n.*393C=) n.2724-3588C= c.187C= (p.Pro63=) c.*391C= (n.*391C=) c.*588C= (n.*588C=) c.*209C= (n.*209C=) n.3914C= c.*97-3588C= (n.*97-3588C=) c.600-4C= (n.600-4C=) c.*539C= (n.*539C=) c.*288C= (n.*288C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*292C= (n.*292C=) c.600-3588C= (n.600-3588C=) c.*184-3588C= (n.*184-3588C=) c.*409C= (n.*409C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*2113-4C= (n.*2113-4C=) c.600-4620C= (n.600-4620C=) c.*364-3588C= (n.*364-3588C=) n.982C= n.4620C= c.*207C= (n.*207C=) c.*296C= (n.*296C=) c.*211C= (n.*211C=) c.*368-3588C= (n.*368-3588C=) n.2724-4C= c.*80C= (n.*80C=) n.847C= c.367C= (p.Pro123=) n.1241C= c.724C= (p.Pro242=) c.637C= (p.Pro213=) n.398C= n.534C= c.*122C= (n.*122C=) n.355C= c.*389C= (n.*389C=) c.517C= (p.Pro173=) c.58C= (p.Pro20=) | |
1 | g.75745831C>G | CA913161 | ACADM | c.625C>G (p.Pro209Ala) n.2749C>G n.1514C>G n.1587C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.2724-3588C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.3914C>G c.*97-3588C>G (n.*97-3588C>G) c.600-4C>G (n.600-4C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.600-3588C>G (n.600-3588C>G) c.*184-3588C>G (n.*184-3588C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*2113-4C>G (n.*2113-4C>G) c.600-4620C>G (n.600-4620C>G) c.*364-3588C>G (n.*364-3588C>G) n.982C>G n.4620C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*368-3588C>G (n.*368-3588C>G) n.2724-4C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.847C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) n.1241C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.398C>G n.534C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.355C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745831C>T | CA340815871 | ACADM | c.625C>T (p.Pro209Ser) n.2749C>T n.1514C>T n.1587C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.2724-3588C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.3914C>T c.*97-3588C>T (n.*97-3588C>T) c.600-4C>T (n.600-4C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.600-3588C>T (n.600-3588C>T) c.*184-3588C>T (n.*184-3588C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*2113-4C>T (n.*2113-4C>T) c.600-4620C>T (n.600-4620C>T) c.*364-3588C>T (n.*364-3588C>T) n.982C>T n.4620C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*368-3588C>T (n.*368-3588C>T) n.2724-4C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.847C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) n.1241C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.398C>T n.534C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.355C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) | dbSNP |
1 | g.75745832C>A | CA340815874 | ACADM | c.626C>A (p.Pro209Gln) n.2750C>A n.1515C>A n.1588C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.2724-3587C>A c.188C>A (p.Pro63Gln) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.3915C>A c.*97-3587C>A (n.*97-3587C>A) c.600-3C>A (n.600-3C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.600-3587C>A (n.600-3587C>A) c.*184-3587C>A (n.*184-3587C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*2113-3C>A (n.*2113-3C>A) c.600-4619C>A (n.600-4619C>A) c.*364-3587C>A (n.*364-3587C>A) n.983C>A n.4621C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*368-3587C>A (n.*368-3587C>A) n.2724-3C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.848C>A c.368C>A (p.Pro123Gln) n.1242C>A c.725C>A (p.Pro242Gln) c.638C>A (p.Pro213Gln) n.399C>A n.535C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.356C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.518C>A (p.Pro173Gln) c.59C>A (p.Pro20Gln) | |
1 | g.75745832C= | CA1176720030 | ACADM | c.626C= (p.Pro209=) n.2750C= n.1515C= n.1588C= c.*394C= (n.*394C=) n.2724-3587C= c.188C= (p.Pro63=) c.*392C= (n.*392C=) c.*589C= (n.*589C=) c.*210C= (n.*210C=) n.3915C= c.*97-3587C= (n.*97-3587C=) c.600-3C= (n.600-3C=) c.*540C= (n.*540C=) c.*289C= (n.*289C=) c.*214C= (n.*214C=) c.*293C= (n.*293C=) c.600-3587C= (n.600-3587C=) c.*184-3587C= (n.*184-3587C=) c.*410C= (n.*410C=) c.*493C= (n.*493C=) c.*2113-3C= (n.*2113-3C=) c.600-4619C= (n.600-4619C=) c.*364-3587C= (n.*364-3587C=) n.983C= n.4621C= c.*208C= (n.*208C=) c.*297C= (n.*297C=) c.*212C= (n.*212C=) c.*368-3587C= (n.*368-3587C=) n.2724-3C= c.*81C= (n.*81C=) n.848C= c.368C= (p.Pro123=) n.1242C= c.725C= (p.Pro242=) c.638C= (p.Pro213=) n.399C= n.535C= c.*123C= (n.*123C=) n.356C= c.*390C= (n.*390C=) c.518C= (p.Pro173=) c.59C= (p.Pro20=) | |
1 | g.75745832C>G | CA340815877 | ACADM | c.626C>G (p.Pro209Arg) n.2750C>G n.1515C>G n.1588C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.2724-3587C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.3915C>G c.*97-3587C>G (n.*97-3587C>G) c.600-3C>G (n.600-3C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.600-3587C>G (n.600-3587C>G) c.*184-3587C>G (n.*184-3587C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*2113-3C>G (n.*2113-3C>G) c.600-4619C>G (n.600-4619C>G) c.*364-3587C>G (n.*364-3587C>G) n.983C>G n.4621C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*368-3587C>G (n.*368-3587C>G) n.2724-3C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.848C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) n.1242C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.399C>G n.535C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.356C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) | |
1 | g.75745832C>T | CA340815876 | ACADM | c.626C>T (p.Pro209Leu) n.2750C>T n.1515C>T n.1588C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.2724-3587C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.3915C>T c.*97-3587C>T (n.*97-3587C>T) c.600-3C>T (n.600-3C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.600-3587C>T (n.600-3587C>T) c.*184-3587C>T (n.*184-3587C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*2113-3C>T (n.*2113-3C>T) c.600-4619C>T (n.600-4619C>T) c.*364-3587C>T (n.*364-3587C>T) n.983C>T n.4621C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*368-3587C>T (n.*368-3587C>T) n.2724-3C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.848C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) n.1242C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.399C>T n.535C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.356C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75745833A>C | CA418544581 | ACADM | c.627A>C (p.Pro209=) n.2751A>C n.1516A>C n.1589A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.2724-3586A>C c.189A>C (p.Pro63=) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.3916A>C c.*97-3586A>C (n.*97-3586A>C) c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.600-3586A>C (n.600-3586A>C) c.*184-3586A>C (n.*184-3586A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*2113-2A>C (n.*2113-2A>C) c.600-4618A>C (n.600-4618A>C) c.*364-3586A>C (n.*364-3586A>C) n.984A>C n.4622A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*368-3586A>C (n.*368-3586A>C) n.2724-2A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.849A>C c.369A>C (p.Pro123=) n.1243A>C c.726A>C (p.Pro242=) c.639A>C (p.Pro213=) n.400A>C n.536A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.357A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.519A>C (p.Pro173=) c.60A>C (p.Pro20=) | |
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1 | g.75745835A>G | CA913162 | ACADM | c.629A>G (p.Asp210Gly) n.2753A>G n.1518A>G n.1591A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.2724-3584A>G c.191A>G (p.Asp64Gly) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.3918A>G c.*97-3584A>G (n.*97-3584A>G) c.600A>G (p.Ter200Trp) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.600-3584A>G (n.600-3584A>G) c.*184-3584A>G (n.*184-3584A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.600-4616A>G (n.600-4616A>G) c.*364-3584A>G (n.*364-3584A>G) n.986A>G n.4624A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*368-3584A>G (n.*368-3584A>G) n.2724A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.851A>G c.371A>G (p.Asp124Gly) n.1245A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) n.402A>G n.538A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.359A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745835A>T | CA340815899 | ACADM | c.629A>T (p.Asp210Val) n.2753A>T n.1518A>T n.1591A>T c.*397A>T (n.*397A>T) n.2724-3584A>T c.191A>T (p.Asp64Val) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.3918A>T c.*97-3584A>T (n.*97-3584A>T) c.600A>T (p.Ter200Cys) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.600-3584A>T (n.600-3584A>T) c.*184-3584A>T (n.*184-3584A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.600-4616A>T (n.600-4616A>T) c.*364-3584A>T (n.*364-3584A>T) n.986A>T n.4624A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*368-3584A>T (n.*368-3584A>T) n.2724A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.851A>T c.371A>T (p.Asp124Val) n.1245A>T c.728A>T (p.Asp243Val) c.641A>T (p.Asp214Val) n.402A>T n.538A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.359A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.521A>T (p.Asp174Val) c.62A>T (p.Asp21Val) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.75745836T>A | CA340815902 | ACADM | c.630T>A (p.Asp210Glu) n.2754T>A n.1519T>A n.1592T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.2724-3583T>A c.192T>A (p.Asp64Glu) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.3919T>A c.*97-3583T>A (n.*97-3583T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.600-3583T>A (n.600-3583T>A) c.*184-3583T>A (n.*184-3583T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.600-4615T>A (n.600-4615T>A) c.*364-3583T>A (n.*364-3583T>A) n.987T>A n.4625T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*368-3583T>A (n.*368-3583T>A) n.2725T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.852T>A c.372T>A (p.Asp124Glu) n.1246T>A c.729T>A (p.Asp243Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) n.403T>A n.539T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.360T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.522T>A (p.Asp174Glu) c.63T>A (p.Asp21Glu) | |
1 | g.75745836T>C | CA418544586 | ACADM | c.630T>C (p.Asp210=) n.2754T>C n.1519T>C n.1592T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.2724-3583T>C c.192T>C (p.Asp64=) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.3919T>C c.*97-3583T>C (n.*97-3583T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.600-3583T>C (n.600-3583T>C) c.*184-3583T>C (n.*184-3583T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.600-4615T>C (n.600-4615T>C) c.*364-3583T>C (n.*364-3583T>C) n.987T>C n.4625T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*368-3583T>C (n.*368-3583T>C) n.2725T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.852T>C c.372T>C (p.Asp124=) n.1246T>C c.729T>C (p.Asp243=) c.642T>C (p.Asp214=) n.403T>C n.539T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.360T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.522T>C (p.Asp174=) c.63T>C (p.Asp21=) | |
1 | g.75745836T>G | CA340815905 | ACADM | c.630T>G (p.Asp210Glu) n.2754T>G n.1519T>G n.1592T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.2724-3583T>G c.192T>G (p.Asp64Glu) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.3919T>G c.*97-3583T>G (n.*97-3583T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.600-3583T>G (n.600-3583T>G) c.*184-3583T>G (n.*184-3583T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.600-4615T>G (n.600-4615T>G) c.*364-3583T>G (n.*364-3583T>G) n.987T>G n.4625T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*368-3583T>G (n.*368-3583T>G) n.2725T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.852T>G c.372T>G (p.Asp124Glu) n.1246T>G c.729T>G (p.Asp243Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) n.403T>G n.539T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.360T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.522T>G (p.Asp174Glu) c.63T>G (p.Asp21Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.75745837C>A | CA340815908 | ACADM | c.631C>A (p.Pro211Thr) n.2755C>A n.1520C>A n.1593C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.2724-3582C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.3920C>A c.*97-3582C>A (n.*97-3582C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.600-3582C>A (n.600-3582C>A) c.*184-3582C>A (n.*184-3582C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.600-4614C>A (n.600-4614C>A) c.*364-3582C>A (n.*364-3582C>A) n.988C>A n.4626C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*368-3582C>A (n.*368-3582C>A) n.2726C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.853C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) n.1247C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.404C>A n.540C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.361C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.64C>A (p.Pro22Thr) | |
1 | g.75745837C>G | CA340815910 | ACADM | c.631C>G (p.Pro211Ala) n.2755C>G n.1520C>G n.1593C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.2724-3582C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.3920C>G c.*97-3582C>G (n.*97-3582C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.600-3582C>G (n.600-3582C>G) c.*184-3582C>G (n.*184-3582C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.600-4614C>G (n.600-4614C>G) c.*364-3582C>G (n.*364-3582C>G) n.988C>G n.4626C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*368-3582C>G (n.*368-3582C>G) n.2726C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.853C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) n.1247C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.404C>G n.540C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.361C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.64C>G (p.Pro22Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
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1 | g.75745838C>A | CA340815916 | ACADM | c.632C>A (p.Pro211His) n.2756C>A n.1521C>A n.1594C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.2724-3581C>A c.194C>A (p.Pro65His) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.3921C>A c.*97-3581C>A (n.*97-3581C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.600-3581C>A (n.600-3581C>A) c.*184-3581C>A (n.*184-3581C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*2116C>A (n.*2116C>A) c.600-4613C>A (n.600-4613C>A) c.*364-3581C>A (n.*364-3581C>A) n.989C>A n.4627C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*368-3581C>A (n.*368-3581C>A) n.2727C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.854C>A c.374C>A (p.Pro125His) n.1248C>A c.731C>A (p.Pro244His) c.644C>A (p.Pro215His) n.405C>A n.541C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.362C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.65C>A (p.Pro22His) | |
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1 | g.75745838C>G | CA340815920 | ACADM | c.632C>G (p.Pro211Arg) n.2756C>G n.1521C>G n.1594C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.2724-3581C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.3921C>G c.*97-3581C>G (n.*97-3581C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.600-3581C>G (n.600-3581C>G) c.*184-3581C>G (n.*184-3581C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*2116C>G (n.*2116C>G) c.600-4613C>G (n.600-4613C>G) c.*364-3581C>G (n.*364-3581C>G) n.989C>G n.4627C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*368-3581C>G (n.*368-3581C>G) n.2727C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.854C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) n.1248C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.405C>G n.541C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.362C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.65C>G (p.Pro22Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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