Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75740042_75740075delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAGCA1176715710ACADMc.531_564delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu177=)
n.2655_2688delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG
n.1493_1526delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG
c.*299_*332delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*299_*332delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.93_126delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu31=)
c.*297_*330delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*297_*330delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*494_*527delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*494_*527delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
n.270_303delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG
c.*115_*148delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*115_*148delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
n.3820_3853delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG
c.*28_*61delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*28_*61delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*445_*478delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*445_*478delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*194_*227delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*194_*227delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*119_*152delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*119_*152delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*198_*231delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*198_*231delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*315_*348delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*315_*348delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*398_*431delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*398_*431delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*295_*328delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*295_*328delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
n.888_921delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG
c.*113_*146delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*113_*146delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*202_*235delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*202_*235delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*117_*150delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*117_*150delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*55-5764_*55-5731delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*55-5764_*55-5731delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
n.753_786delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG
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n.1147_1180delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG
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n.304_337delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG
n.440_473delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG
c.423_456delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu141=)
c.-37_-4delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.-37_-4delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
1g.75740044_75740077delCA913077124ACADMc.533_566del (p.Lys178ArgfsTer4)
n.2657_2690del
n.1495_1528del
c.*301_*334del (n.*301_*334del)
c.95_128del (p.Lys32ArgfsTer4)
c.*299_*332del (n.*299_*332del)
c.*496_*529del (n.*496_*529del)
n.272_305del
c.*117_*150del (n.*117_*150del)
n.3822_3855del
c.*30_*63del (n.*30_*63del)
c.*447_*480del (n.*447_*480del)
c.*196_*229del (n.*196_*229del)
c.*121_*154del (n.*121_*154del)
c.*200_*233del (n.*200_*233del)
c.*317_*350del (n.*317_*350del)
c.*400_*433del (n.*400_*433del)
c.*297_*330del (n.*297_*330del)
n.890_923del
c.*115_*148del (n.*115_*148del)
c.*204_*237del (n.*204_*237del)
c.*119_*152del (n.*119_*152del)
c.*55-5762_*55-5729del (n.*55-5762_*55-5729del)
n.755_788del
c.275_308del (p.Lys92ArgfsTer4)
n.1149_1182del
c.632_665del (p.Lys211ArgfsTer4)
c.545_578del (p.Lys182ArgfsTer4)
n.306_339del
n.442_475del
c.425_458del (p.Lys142ArgfsTer4)
c.-35_-2del (n.-35_-2del)
1g.75740047_75740079delCA658821081ACADMc.536_568del (p.Lys179_Lys189del)
n.2660_2692del
n.1498_1530del
c.*304_*336del (n.*304_*336del)
c.98_130del (p.Lys33_Lys43del)
c.*302_*334del (n.*302_*334del)
c.*499_*531del (n.*499_*531del)
n.275_307del
c.*120_*152del (n.*120_*152del)
n.3825_3857del
c.*33_*65del (n.*33_*65del)
c.*450_*482del (n.*450_*482del)
c.*199_*231del (n.*199_*231del)
c.*124_*156del (n.*124_*156del)
c.*203_*235del (n.*203_*235del)
c.*320_*352del (n.*320_*352del)
c.*403_*435del (n.*403_*435del)
c.*300_*332del (n.*300_*332del)
n.893_925del
c.*118_*150del (n.*118_*150del)
c.*207_*239del (n.*207_*239del)
c.*122_*154del (n.*122_*154del)
c.*55-5759_*55-5727del (n.*55-5759_*55-5727del)
n.758_790del
c.278_310del (p.Lys93_Lys103del)
n.1152_1184del
c.635_667del (p.Lys212_Lys222del)
c.548_580del (p.Lys183_Lys193del)
n.309_341del
n.445_477del
c.428_460del (p.Lys143_Lys153del)
c.-32_1del (n.-32_1del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75740065_75740097delCA2586966778ACADMc.554_586del (p.Ile185_Gly196delinsArg)
n.2678_2710del
n.1516_1548del
c.*322_*354del (n.*322_*354del)
c.116_148del (p.Ile39_Gly50delinsArg)
c.*320_*352del (n.*320_*352del)
c.*517_*549del (n.*517_*549del)
n.293_325del
c.*138_*170del (n.*138_*170del)
n.3843_3875del
c.*51_*83del (n.*51_*83del)
c.*468_*500del (n.*468_*500del)
c.*217_*249del (n.*217_*249del)
c.*142_*174del (n.*142_*174del)
c.*221_*253del (n.*221_*253del)
c.*338_*370del (n.*338_*370del)
c.*421_*453del (n.*421_*453del)
c.*318_*350del (n.*318_*350del)
n.911_943del
c.*136_*168del (n.*136_*168del)
c.*225_*257del (n.*225_*257del)
c.*140_*172del (n.*140_*172del)
c.*55-5741_*55-5709del (n.*55-5741_*55-5709del)
n.776_808del
c.296_328del (p.Ile99_Gly110delinsArg)
n.1170_1202del
c.653_685del (p.Ile218_Gly229delinsArg)
c.566_598del (p.Ile189_Gly200delinsArg)
n.327_359del
n.463_495del
c.446_478del (p.Ile149_Gly160delinsArg)
c.-14_19del
1g.75740069T>ACA247000ACADMc.558T>A (p.Asn186Lys)
n.2682T>A
n.1520T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.297T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.3847T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.915T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*55-5737T>A (n.*55-5737T>A)
n.780T>A
c.300T>A (p.Asn100Lys)
n.1174T>A
c.657T>A (p.Asn219Lys)
c.570T>A (p.Asn190Lys)
n.331T>A
n.467T>A
c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.-10T>A (n.-10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740069T>CCA24627662ACADMc.558T>C (p.Asn186=)
n.2682T>C
n.1520T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.120T>C (p.Asn40=)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.297T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.3847T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.915T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*55-5737T>C (n.*55-5737T>C)
n.780T>C
c.300T>C (p.Asn100=)
n.1174T>C
c.657T>C (p.Asn219=)
c.570T>C (p.Asn190=)
n.331T>C
n.467T>C
c.450T>C (p.Asn150=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75740069T>GCA340815326ACADMc.558T>G (p.Asn186Lys)
n.2682T>G
n.1520T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.297T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.3847T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.915T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*55-5737T>G (n.*55-5737T>G)
n.780T>G
c.300T>G (p.Asn100Lys)
n.1174T>G
c.657T>G (p.Asn219Lys)
c.570T>G (p.Asn190Lys)
n.331T>G
n.467T>G
c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.-10T>G (n.-10T>G)
1g.75740069T=CA1176715765ACADMc.558T= (p.Asn186=)
n.2682T=
n.1520T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.120T= (p.Asn40=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.*521T= (n.*521T=)
n.297T=
c.*142T= (n.*142T=)
n.3847T=
c.*55T= (n.*55T=)
c.*472T= (n.*472T=)
c.*221T= (n.*221T=)
c.*146T= (n.*146T=)
c.*225T= (n.*225T=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.*425T= (n.*425T=)
c.*322T= (n.*322T=)
n.915T=
c.*140T= (n.*140T=)
c.*229T= (n.*229T=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.*55-5737T= (n.*55-5737T=)
n.780T=
c.300T= (p.Asn100=)
n.1174T=
c.657T= (p.Asn219=)
c.570T= (p.Asn190=)
n.331T=
n.467T=
c.450T= (p.Asn150=)
c.-10T= (n.-10T=)
1g.75740070G>ACA340815329ACADMc.559G>A (p.Gly187Ser)
n.2683G>A
n.1521G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.298G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.3848G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.916G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*55-5736G>A (n.*55-5736G>A)
n.781G>A
c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.1175G>A
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.332G>A
n.468G>A
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.-9G>A (n.-9G>A)
1g.75740070G>CCA340815331ACADMc.559G>C (p.Gly187Arg)
n.2683G>C
n.1521G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.298G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.3848G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.916G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*55-5736G>C (n.*55-5736G>C)
n.781G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.1175G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.332G>C
n.468G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.-9G>C (n.-9G>C)
1g.75740070G>TCA340815327ACADMc.559G>T (p.Gly187Cys)
n.2683G>T
n.1521G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.298G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.3848G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.916G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*55-5736G>T (n.*55-5736G>T)
n.781G>T
c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.1175G>T
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.332G>T
n.468G>T
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.-9G>T (n.-9G>T)
1g.75740071G>ACA340815336ACADMc.560G>A (p.Gly187Asp)
n.2684G>A
n.1522G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.299G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.3849G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.917G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*55-5735G>A (n.*55-5735G>A)
n.782G>A
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.1176G>A
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.333G>A
n.469G>A
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c.*523G>C (n.*523G>C)
n.299G>C
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c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.917G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
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c.*55-5735G>C (n.*55-5735G>C)
n.782G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
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n.782G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.1176G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
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n.469G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.-8G>T (n.-8G>T)
1g.75740072T>ACA418539960ACADMc.561T>A (p.Gly187=)
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c.-7T>A (n.-7T>A)
1g.75740072T>CCA418539959ACADMc.561T>C (p.Gly187=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740072T>GCA418539958ACADMc.561T>G (p.Gly187=)
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c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.918T>G
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c.*232T>G (n.*232T>G)
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c.*55-5734T>G (n.*55-5734T>G)
n.783T>G
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n.470T>G
c.453T>G (p.Gly151=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
1g.75740072T=CA1176715766ACADMc.561T= (p.Gly187=)
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c.-7T= (n.-7T=)
1g.75740073C>ACA340815338ACADMc.562C>A (p.Gln188Lys)
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c.-6C>A (n.-6C>A)
 gnomAD v4
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c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.919C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*55-5733C>T (n.*55-5733C>T)
n.784C>T
c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.1178C>T
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
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n.471C>T
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.-6C>T (n.-6C>T)
1g.75740074A>CCA340815343ACADMc.563A>C (p.Gln188Pro)
n.2687A>C
n.1525A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.*329A>C (n.*329A>C)
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n.302A>C
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n.3852A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.920A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*55-5732A>C (n.*55-5732A>C)
n.785A>C
c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.1179A>C
c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
n.336A>C
n.472A>C
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.-5A>C (n.-5A>C)
1g.75740074A>GCA340815344ACADMc.563A>G (p.Gln188Arg)
n.2687A>G
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c.*329A>G (n.*329A>G)
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n.302A>G
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n.3852A>G
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c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
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c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
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c.-5A>G (n.-5A>G)
1g.75740074A>TCA340815345ACADMc.563A>T (p.Gln188Leu)
n.2687A>T
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c.-5A>T (n.-5A>T)
1g.75740075G>ACA418539962ACADMc.564G>A (p.Gln188=)
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n.786G>A
c.306G>A (p.Gln102=)
n.1180G>A
c.663G>A (p.Gln221=)
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c.-4G>A (n.-4G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.75740075G>CCA340815346ACADMc.564G>C (p.Gln188His)
n.2688G>C
n.1526G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.126G>C (p.Gln42His)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.303G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.3853G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.921G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.*55-5731G>C (n.*55-5731G>C)
n.786G>C
c.306G>C (p.Gln102His)
n.1180G>C
c.663G>C (p.Gln221His)
c.576G>C (p.Gln192His)
n.337G>C
n.473G>C
c.456G>C (p.Gln152His)
c.-4G>C (n.-4G>C)
1g.75740075G=CA1176715767ACADMc.564G= (p.Gln188=)
n.2688G=
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c.*332G= (n.*332G=)
c.126G= (p.Gln42=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.*527G= (n.*527G=)
n.303G=
c.*148G= (n.*148G=)
n.3853G=
c.*61G= (n.*61G=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.*328G= (n.*328G=)
n.921G=
c.*146G= (n.*146G=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.*55-5731G= (n.*55-5731G=)
n.786G=
c.306G= (p.Gln102=)
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c.456G= (p.Gln152=)
c.-4G= (n.-4G=)
1g.75740075G>TCA340815347ACADMc.564G>T (p.Gln188His)
n.2688G>T
n.1526G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.126G>T (p.Gln42His)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.303G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.3853G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.921G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.*55-5731G>T (n.*55-5731G>T)
n.786G>T
c.306G>T (p.Gln102His)
n.1180G>T
c.663G>T (p.Gln221His)
c.576G>T (p.Gln192His)
n.337G>T
n.473G>T
c.456G>T (p.Gln152His)
c.-4G>T (n.-4G>T)
1g.75740076A>CCA340815349ACADMc.565A>C (p.Lys189Gln)
n.2689A>C
n.1527A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.304A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.3854A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.922A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*55-5730A>C (n.*55-5730A>C)
n.787A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
n.1181A>C
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c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.338A>C
n.474A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.-3A>C (n.-3A>C)
1g.75740076A>GCA340815350ACADMc.565A>G (p.Lys189Glu)
n.2689A>G
n.1527A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
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n.304A>G
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c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.922A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
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c.*55-5730A>G (n.*55-5730A>G)
n.787A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
n.1181A>G
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n.338A>G
n.474A>G
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c.-3A>G (n.-3A>G)
1g.75740076A>TCA340815352ACADMc.565A>T (p.Lys189Ter)
n.2689A>T
n.1527A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.304A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.3854A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.922A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*55-5730A>T (n.*55-5730A>T)
n.787A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
n.1181A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.338A>T
n.474A>T
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
1g.75740077A>CCA340815358ACADMc.566A>C (p.Lys189Thr)
n.2690A>C
n.1528A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.305A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.3855A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.923A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*55-5729A>C (n.*55-5729A>C)
n.788A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
n.1182A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.339A>C
n.475A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
1g.75740077A>GCA340815354ACADMc.566A>G (p.Lys189Arg)
n.2690A>G
n.1528A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.305A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.3855A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.923A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*55-5729A>G (n.*55-5729A>G)
n.788A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
n.1182A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.339A>G
n.475A>G
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
1g.75740077A>TCA340815356ACADMc.566A>T (p.Lys189Met)
n.2690A>T
n.1528A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.305A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.3855A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.923A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*55-5729A>T (n.*55-5729A>T)
n.788A>T
c.308A>T (p.Lys103Met)
n.1182A>T
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
n.339A>T
n.475A>T
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.-2A>T (n.-2A>T)
1g.75740077_75740078delinsAGCA1176715770ACADMc.566_567delinsAG (p.Lys189=)
n.2690_2691delinsAG
n.1528_1529delinsAG
c.*334_*335delinsAG (n.*334_*335delinsAG)
c.128_129delinsAG (p.Lys43=)
c.*332_*333delinsAG (n.*332_*333delinsAG)
c.*529_*530delinsAG (n.*529_*530delinsAG)
n.305_306delinsAG
c.*150_*151delinsAG (n.*150_*151delinsAG)
n.3855_3856delinsAG
c.*63_*64delinsAG (n.*63_*64delinsAG)
c.*480_*481delinsAG (n.*480_*481delinsAG)
c.*229_*230delinsAG (n.*229_*230delinsAG)
c.*154_*155delinsAG (n.*154_*155delinsAG)
c.*233_*234delinsAG (n.*233_*234delinsAG)
c.*350_*351delinsAG (n.*350_*351delinsAG)
c.*433_*434delinsAG (n.*433_*434delinsAG)
c.*330_*331delinsAG (n.*330_*331delinsAG)
n.923_924delinsAG
c.*148_*149delinsAG (n.*148_*149delinsAG)
c.*237_*238delinsAG (n.*237_*238delinsAG)
c.*152_*153delinsAG (n.*152_*153delinsAG)
c.*55-5729_*55-5728delinsAG (n.*55-5729_*55-5728delinsAG)
n.788_789delinsAG
c.308_309delinsAG (p.Lys103=)
n.1182_1183delinsAG
c.665_666delinsAG (p.Lys222=)
c.578_579delinsAG (p.Lys193=)
n.339_340delinsAG
n.475_476delinsAG
c.458_459delinsAG (p.Lys153=)
c.-2_-1delinsAG (n.-2_-1delinsAG)
1g.75740078delCA523817186ACADMc.567del (p.Met190CysfsTer3)
n.2691del
n.1529del
c.*335del (n.*335del)
c.129del (p.Met44CysfsTer3)
c.*333del (n.*333del)
c.*530del (n.*530del)
n.306del
c.*151del (n.*151del)
n.3856del
c.*64del (n.*64del)
c.*481del (n.*481del)
c.*230del (n.*230del)
c.*155del (n.*155del)
c.*234del (n.*234del)
c.*351del (n.*351del)
c.*434del (n.*434del)
c.*331del (n.*331del)
n.924del
c.*149del (n.*149del)
c.*238del (n.*238del)
c.*153del (n.*153del)
c.*55-5728del (n.*55-5728del)
n.789del
c.309del (p.Met104CysfsTer3)
n.1183del
c.666del (p.Met223CysfsTer3)
c.579del (p.Met194CysfsTer3)
n.340del
n.476del
c.459del (p.Met154CysfsTer3)
c.-1del (n.-1del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740078G>ACA418539965ACADMc.567G>A (p.Lys189=)
n.2691G>A
n.1529G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.306G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.3856G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.924G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*55-5728G>A (n.*55-5728G>A)
n.789G>A
c.309G>A (p.Lys103=)
n.1183G>A
c.666G>A (p.Lys222=)
c.579G>A (p.Lys193=)
n.340G>A
n.476G>A
c.459G>A (p.Lys153=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
 gnomAD v4
1g.75740078G>CCA340815360ACADMc.567G>C (p.Lys189Asn)
n.2691G>C
n.1529G>C
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c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.306G>C
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n.3856G>C
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c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.924G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
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c.*55-5728G>C (n.*55-5728G>C)
n.789G>C
c.309G>C (p.Lys103Asn)
n.1183G>C
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c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.340G>C
n.476G>C
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.-1G>C (n.-1G>C)
1g.75740078G>TCA340815361ACADMc.567G>T (p.Lys189Asn)
n.2691G>T
n.1529G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.306G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
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c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.924G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*55-5728G>T (n.*55-5728G>T)
n.789G>T
c.309G>T (p.Lys103Asn)
n.1183G>T
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.340G>T
n.476G>T
c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.-1G>T (n.-1G>T)
1g.75740079_75740081delCA2646246433ACADMc.568_570del (p.Met190del)
n.2692_2694del
n.1530_1532del
c.*336_*338del (n.*336_*338del)
c.130_132del (p.Met44del)
c.*334_*336del (n.*334_*336del)
c.*531_*533del (n.*531_*533del)
n.307_309del
c.*152_*154del (n.*152_*154del)
n.3857_3859del
c.*65_*67del (n.*65_*67del)
c.*482_*484del (n.*482_*484del)
c.*231_*233del (n.*231_*233del)
c.*156_*158del (n.*156_*158del)
c.*235_*237del (n.*235_*237del)
c.*352_*354del (n.*352_*354del)
c.*435_*437del (n.*435_*437del)
c.*332_*334del (n.*332_*334del)
n.925_927del
c.*150_*152del (n.*150_*152del)
c.*239_*241del (n.*239_*241del)
c.*154_*156del (n.*154_*156del)
c.*55-5727_*55-5725del (n.*55-5727_*55-5725del)
n.790_792del
c.310_312del (p.Met104del)
n.1184_1186del
c.667_669del (p.Met223del)
c.580_582del (p.Met194del)
n.341_343del
n.477_479del
c.460_462del (p.Met154del)
c.1_3del (p.Met1del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.75740083G=CA1176715777ACADMc.572G= (p.Trp191=)
n.2696G=
n.1534G=
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c.134G= (p.Trp45=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.*535G= (n.*535G=)
n.311G=
c.*156G= (n.*156G=)
n.3861G=
c.*69G= (n.*69G=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.*235G= (n.*235G=)
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c.*239G= (n.*239G=)
c.*356G= (n.*356G=)
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n.929G=
c.*154G= (n.*154G=)
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1g.75740083G>TCA340815385ACADMc.572G>T (p.Trp191Leu)
n.2696G>T
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1g.75740084G>ACA340815387ACADMc.573G>A (p.Trp191Ter)
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n.930G>A
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n.795G>A
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 ClinVar
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n.2697G>C
n.1535G>C
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n.3862G>C
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n.930G>C
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c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
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n.795G>C
c.315G>C (p.Trp105Cys)
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1g.75740084G>TCA340815390ACADMc.573G>T (p.Trp191Cys)
n.2697G>T
n.1535G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
c.*339G>T (n.*339G>T)
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n.312G>T
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c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
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c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.930G>T
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c.6G>T (p.Trp2Cys)
1g.75740085A=CA1176715779ACADMc.574A= (p.Ile192=)
n.2698A=
n.1536A=
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n.931A=
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n.796A=
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n.483A=
c.466A= (p.Ile156=)
c.7A= (p.Ile3=)
1g.75740085A>CCA340815392ACADMc.574A>C (p.Ile192Leu)
n.2698A>C
n.1536A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.313A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.3863A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.931A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
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c.*55-5721A>C (n.*55-5721A>C)
n.796A>C
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n.1190A>C
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n.347A>C
n.483A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.7A>C (p.Ile3Leu)
1g.75740085A>GCA340815394ACADMc.574A>G (p.Ile192Val)
n.2698A>G
n.1536A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
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n.313A>G
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n.3863A>G
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n.931A>G
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n.796A>G
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c.7A>G (p.Ile3Val)
 dbSNP
1g.75740085A>TCA340815395ACADMc.574A>T (p.Ile192Leu)
n.2698A>T
n.1536A>T
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n.313A>T
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n.3863A>T
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c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
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n.931A>T
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c.*245A>T (n.*245A>T)
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n.796A>T
c.316A>T (p.Ile106Leu)
n.1190A>T
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c.586A>T (p.Ile196Leu)
n.347A>T
n.483A>T
c.466A>T (p.Ile156Leu)
c.7A>T (p.Ile3Leu)
1g.75740086T>ACA340815397ACADMc.575T>A (p.Ile192Lys)
n.2699T>A
n.1537T>A
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c.137T>A (p.Ile46Lys)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.314T>A
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n.3864T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.932T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*55-5720T>A (n.*55-5720T>A)
n.797T>A
c.317T>A (p.Ile106Lys)
n.1191T>A
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n.348T>A
n.484T>A
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c.8T>A (p.Ile3Lys)
1g.75740086T>CCA340815399ACADMc.575T>C (p.Ile192Thr)
n.2699T>C
n.1537T>C
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n.3864T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
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c.*442T>C (n.*442T>C)
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n.932T>C
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n.797T>C
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1g.75740086T>GCA340815401ACADMc.575T>G (p.Ile192Arg)
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1g.75740087A=CA1176715784ACADMc.576A= (p.Ile192=)
n.2700A=
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1g.75740087A>CCA418539970ACADMc.576A>C (p.Ile192=)
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c.*344A>C (n.*344A>C)
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c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*55-5719A>C (n.*55-5719A>C)
n.798A>C
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1g.75740087A>GCA340815402ACADMc.576A>G (p.Ile192Met)
n.2700A>G
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c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.933A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*55-5719A>G (n.*55-5719A>G)
n.798A>G
c.318A>G (p.Ile106Met)
n.1192A>G
c.675A>G (p.Ile225Met)
c.588A>G (p.Ile196Met)
n.349A>G
n.485A>G
c.468A>G (p.Ile156Met)
c.9A>G (p.Ile3Met)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.75740087A>TCA418539971ACADMc.576A>T (p.Ile192=)
n.2700A>T
n.1538A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.138A>T (p.Ile46=)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.315A>T
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n.3865A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.933A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
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n.798A>T
c.318A>T (p.Ile106=)
n.1192A>T
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c.588A>T (p.Ile196=)
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n.485A>T
c.468A>T (p.Ile156=)
c.9A>T (p.Ile3=)
1g.75740088A=CA1141580868ACADMc.577A= (p.Thr193=)
n.2701A=
n.1539A=
c.*345A= (n.*345A=)
c.139A= (p.Thr47=)
c.*343A= (n.*343A=)
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c.*161A= (n.*161A=)
n.3866A=
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c.469A= (p.Thr157=)
c.10A= (p.Thr4=)
1g.75740088A>CCA340815406ACADMc.577A>C (p.Thr193Pro)
n.2701A>C
n.1539A>C
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n.316A>C
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n.3866A>C
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c.*240A>C (n.*240A>C)
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c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.934A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*55-5718A>C (n.*55-5718A>C)
n.799A>C
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.1193A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.350A>C
n.486A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
1g.75740088A>GCA252832ACADMc.577A>G (p.Thr193Ala)
n.2701A>G
n.1539A>G
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c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.*343A>G (n.*343A>G)
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n.3866A>G
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c.*444A>G (n.*444A>G)
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n.934A>G
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c.*55-5718A>G (n.*55-5718A>G)
n.799A>G
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.1193A>G
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c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.350A>G
n.486A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.75740088A>TCA340815405ACADMc.577A>T (p.Thr193Ser)
n.2701A>T
n.1539A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.316A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.3866A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.934A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*55-5718A>T (n.*55-5718A>T)
n.799A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.1193A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.350A>T
n.486A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
 COSMIC COSMIC
1g.75740089C>ACA340815407ACADMc.578C>A (p.Thr193Asn)
n.2702C>A
n.1540C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.317C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.3867C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.935C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*55-5717C>A (n.*55-5717C>A)
n.800C>A
c.320C>A (p.Thr107Asn)
n.1194C>A
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
n.351C>A
n.487C>A
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.11C>A (p.Thr4Asn)
1g.75740089C>GCA340815408ACADMc.578C>G (p.Thr193Ser)
n.2702C>G
n.1540C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.317C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.3867C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.935C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*55-5717C>G (n.*55-5717C>G)
n.800C>G
c.320C>G (p.Thr107Ser)
n.1194C>G
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.351C>G
n.487C>G
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.11C>G (p.Thr4Ser)
1g.75740089C>TCA340815410ACADMc.578C>T (p.Thr193Ile)
n.2702C>T
n.1540C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.317C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.3867C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.935C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*55-5717C>T (n.*55-5717C>T)
n.800C>T
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.1194C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.351C>T
n.487C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
1g.75740090C>ACA418539972ACADMc.579C>A (p.Thr193=)
n.2703C>A
n.1541C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.141C>A (p.Thr47=)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.318C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.3868C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.936C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*55-5716C>A (n.*55-5716C>A)
n.801C>A
c.321C>A (p.Thr107=)
n.1195C>A
c.678C>A (p.Thr226=)
c.591C>A (p.Thr197=)
n.352C>A
n.488C>A
c.471C>A (p.Thr157=)
c.12C>A (p.Thr4=)
 gnomAD v4
1g.75740090C=CA1144791822ACADMc.579C= (p.Thr193=)
n.2703C=
n.1541C=
c.*347C= (n.*347C=)
c.141C= (p.Thr47=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.*542C= (n.*542C=)
n.318C=
c.*163C= (n.*163C=)
n.3868C=
c.*76C= (n.*76C=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.*343C= (n.*343C=)
n.936C=
c.*161C= (n.*161C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*55-5716C= (n.*55-5716C=)
n.801C=
c.321C= (p.Thr107=)
n.1195C=
c.678C= (p.Thr226=)
c.591C= (p.Thr197=)
n.352C=
n.488C=
c.471C= (p.Thr157=)
c.12C= (p.Thr4=)
1g.75740090C>GCA418539973ACADMc.579C>G (p.Thr193=)
n.2703C>G
n.1541C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.141C>G (p.Thr47=)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.318C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.3868C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.936C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*55-5716C>G (n.*55-5716C>G)
n.801C>G
c.321C>G (p.Thr107=)
n.1195C>G
c.678C>G (p.Thr226=)
c.591C>G (p.Thr197=)
n.352C>G
n.488C>G
c.471C>G (p.Thr157=)
c.12C>G (p.Thr4=)
 ClinVar dbSNP
1g.75740090C>TCA913136ACADMc.579C>T (p.Thr193=)
n.2703C>T
n.1541C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.141C>T (p.Thr47=)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.318C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.3868C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.936C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*55-5716C>T (n.*55-5716C>T)
n.801C>T
c.321C>T (p.Thr107=)
n.1195C>T
c.678C>T (p.Thr226=)
c.591C>T (p.Thr197=)
n.352C>T
n.488C>T
c.471C>T (p.Thr157=)
c.12C>T (p.Thr4=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740091A=CA1176715799ACADMc.580A= (p.Asn194=)
n.2704A=
n.1542A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.142A= (p.Asn48=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.*543A= (n.*543A=)
n.319A=
c.*164A= (n.*164A=)
n.3869A=
c.*77A= (n.*77A=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.937A=
c.*162A= (n.*162A=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.*55-5715A= (n.*55-5715A=)
n.802A=
c.322A= (p.Asn108=)
n.1196A=
c.679A= (p.Asn227=)
c.592A= (p.Asn198=)
n.353A=
n.489A=
c.472A= (p.Asn158=)
c.13A= (p.Asn5=)
1g.75740091A>CCA340815413ACADMc.580A>C (p.Asn194His)
n.2704A>C
n.1542A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.142A>C (p.Asn48His)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.319A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.3869A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.937A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*55-5715A>C (n.*55-5715A>C)
n.802A>C
c.322A>C (p.Asn108His)
n.1196A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
c.592A>C (p.Asn198His)
n.353A>C
n.489A>C
c.472A>C (p.Asn158His)
c.13A>C (p.Asn5His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740091A>TCA340815415ACADMc.580A>T (p.Asn194Tyr)
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c.13A>T (p.Asn5Tyr)
1g.75740092A=CA1176715806ACADMc.581A= (p.Asn194=)
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c.14A>G (p.Asn5Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75740092A>TCA340815419ACADMc.581A>T (p.Asn194Ile)
n.2705A>T
n.1543A>T
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c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.*347A>T (n.*347A>T)
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c.*163A>T (n.*163A>T)
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c.*167A>T (n.*167A>T)
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n.803A>T
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c.593A>T (p.Asn198Ile)
n.354A>T
n.490A>T
c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
1g.75740093C>ACA24627686ACADMc.582C>A (p.Asn194Lys)
n.2706C>A
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 dbSNP
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1g.75740093C>GCA340815422ACADMc.582C>G (p.Asn194Lys)
n.2706C>G
n.1544C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
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n.804C>G
c.324C>G (p.Asn108Lys)
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c.594C>G (p.Asn198Lys)
n.355C>G
n.491C>G
c.474C>G (p.Asn158Lys)
c.15C>G (p.Asn5Lys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.75740093C>TCA913138ACADMc.582C>T (p.Asn194=)
n.2706C>T
n.1544C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.144C>T (p.Asn48=)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.321C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.3871C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.939C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*55-5713C>T (n.*55-5713C>T)
n.804C>T
c.324C>T (p.Asn108=)
n.1198C>T
c.681C>T (p.Asn227=)
c.594C>T (p.Asn198=)
n.355C>T
n.491C>T
c.474C>T (p.Asn158=)
c.15C>T (p.Asn5=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740094G>ACA220181ACADMc.583G>A (p.Gly195Arg)
n.2707G>A
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c.*246G>A (n.*246G>A)
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c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.940G>A
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c.*169G>A (n.*169G>A)
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n.805G>A
c.325G>A (p.Gly109Arg)
n.1199G>A
c.682G>A (p.Gly228Arg)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.356G>A
n.492G>A
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.75740094G>CCA340815426ACADMc.583G>C (p.Gly195Arg)
n.2707G>C
n.1545G>C
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n.322G>C
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n.3872G>C
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c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.940G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*55-5712G>C (n.*55-5712G>C)
n.805G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.1199G>C
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c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.356G>C
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c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
1g.75740094G=CA1141580869ACADMc.583G= (p.Gly195=)
n.2707G=
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c.145G= (p.Gly49=)
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c.*250G= (n.*250G=)
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c.*347G= (n.*347G=)
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c.*165G= (n.*165G=)
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n.805G=
c.325G= (p.Gly109=)
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c.475G= (p.Gly159=)
c.16G= (p.Gly6=)
1g.75740094G>TCA340815423ACADMc.583G>T (p.Gly195Ter)
n.2707G>T
n.1545G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.322G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.3872G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.940G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*55-5712G>T (n.*55-5712G>T)
n.805G>T
c.325G>T (p.Gly109Ter)
n.1199G>T
c.682G>T (p.Gly228Ter)
c.595G>T (p.Gly199Ter)
n.356G>T
n.492G>T
c.475G>T (p.Gly159Ter)
c.16G>T (p.Gly6Ter)
1g.75740095G>ACA340815428ACADMc.584G>A (p.Gly195Glu)
n.2708G>A
n.1546G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.*350G>A (n.*350G>A)
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c.*172A>C (n.*172A>C)
n.3877A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
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c.*55-5707A>C (n.*55-5707A>C)
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n.2712_2715delinsAAAA
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1g.75740102delCA913140ACADMc.591del (p.Ala198LeufsTer?)
n.2715del
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n.330del
c.*175del (n.*175del)
n.3880del
c.*88del (n.*88del)
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c.*179del (n.*179del)
c.*258del (n.*258del)
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c.*375del (n.*375del)
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c.591del (p.Ala198LeufsTer17)
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n.948del
c.*173del (n.*173del)
c.*262del (n.*262del)
c.*177del (n.*177del)
c.*55-5704del (n.*55-5704del)
n.813del
c.333del (p.Ala112LeufsTer?)
n.1207del
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n.364del
n.500del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740100A=CA1176715838ACADMc.589A= (p.Lys197=)
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c.*373A= (n.*373A=)
c.*456A= (n.*456A=)
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1g.75740100A>CCA340815447ACADMc.589A>C (p.Lys197Gln)
n.2713A>C
n.1551A>C
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c.22A>C (p.Lys8Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740100A>TCA340815445ACADMc.589A>T (p.Lys197Ter)
n.2713A>T
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c.22A>T (p.Lys8Ter)
1g.75740101A>CCA340815449ACADMc.590A>C (p.Lys197Thr)
n.2714A>C
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c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.947A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
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c.23A>C (p.Lys8Thr)
1g.75740101A>GCA340815450ACADMc.590A>G (p.Lys197Arg)
n.2714A>G
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c.23A>G (p.Lys8Arg)
1g.75740101A>TCA340815452ACADMc.590A>T (p.Lys197Ile)
n.2714A>T
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1g.75740102A>CCA340815454ACADMc.591A>C (p.Lys197Asn)
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1g.75740102A>GCA418539987ACADMc.591A>G (p.Lys197=)
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c.24A>G (p.Lys8=)
1g.75740102A>TCA340815455ACADMc.591A>T (p.Lys197Asn)
n.2715A>T
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c.*357A>T (n.*357A>T)
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c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
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c.*177A>T (n.*177A>T)
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 ClinVar dbSNP
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1g.75740103G>TCA340815458ACADMc.592G>T (p.Ala198Ser)
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n.1554G>T
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c.*555G>T (n.*555G>T)
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c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.949G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*55-5703G>T (n.*55-5703G>T)
n.814G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.1208G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
n.365G>T
n.501G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
1g.75740104C>ACA340815462ACADMc.593C>A (p.Ala198Asp)
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n.815C>A
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c.605C>A (p.Ala202Asp)
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n.502C>A
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c.26C>A (p.Ala9Asp)
1g.75740104C=CA1176715845ACADMc.593C= (p.Ala198=)
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n.2717C>G
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c.26C>G (p.Ala9Gly)
1g.75740104C>TCA340815465ACADMc.593C>T (p.Ala198Val)
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n.815C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.27T>C (p.Ala9=)
1g.75740105T>GCA418539991ACADMc.594T>G (p.Ala198=)
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c.27T>G (p.Ala9=)
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c.*180_*185+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
c.*55-5701_*55-5684delinsTAATTGGTATGTTGTTCA (n.*55-5701_*55-5684delinsTAATTGGTATGTTGTTCA)
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1g.75740106A=CA1176715857ACADMc.595A= (p.Asn199=)
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1g.75740106A>CCA340815467ACADMc.595A>C (p.Asn199His)
n.2719A>C
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c.*558A>C (n.*558A>C)
n.334A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.3884A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.952A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*55-5700A>C (n.*55-5700A>C)
n.817A>C
c.337A>C (p.Asn113His)
n.1211A>C
c.694A>C (p.Asn232His)
c.607A>C (p.Asn203His)
n.368A>C
n.504A>C
c.487A>C (p.Asn163His)
c.28A>C (p.Asn10His)
1g.75740106A>GCA340815468ACADMc.595A>G (p.Asn199Asp)
n.2719A>G
n.1557A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.334A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.3884A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.952A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*55-5700A>G (n.*55-5700A>G)
n.817A>G
c.337A>G (p.Asn113Asp)
n.1211A>G
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.368A>G
n.504A>G
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.28A>G (p.Asn10Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740106A>TCA340815469ACADMc.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.2719A>T
n.1557A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.334A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.3884A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.952A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*55-5700A>T (n.*55-5700A>T)
n.817A>T
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
n.1211A>T
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.368A>T
n.504A>T
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
 gnomAD v4
1g.75740108_75740124delCA913141ACADMc.597_599+14del
n.2721_2723+14del
n.1559_1561+14del
c.*365_*367+14del
c.159_161+14del
c.*363_*365+14del
c.*560_*562+14del
n.336_352del
c.*181_*183+14del
n.3886_3888+14del
c.*94_*96+14del
c.*511_*513+14del
c.*260_*262+14del
c.*185_*187+14del
c.*264_*266+14del
c.*381_*383+14del
c.*464_*466+14del
c.*361_*363+14del
n.954_956+14del
c.*179_*181+14del
c.*268_*270+14del
c.*183_*185+14del
c.*55-5698_*55-5682del (n.*55-5698_*55-5682del)
n.819_821+14del
c.339_341+14del
n.1213_1215+14del
c.696_698+14del
c.609_611+14del
n.370_372+14del
n.506_508+14del
c.489_491+14del
c.30_32+14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740107A>CCA340815471ACADMc.596A>C (p.Asn199Thr)
n.2720A>C
n.1558A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.335A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.3885A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.953A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*55-5699A>C (n.*55-5699A>C)
n.818A>C
c.338A>C (p.Asn113Thr)
n.1212A>C
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.369A>C
n.505A>C
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.29A>C (p.Asn10Thr)
1g.75740107A>GCA340815473ACADMc.596A>G (p.Asn199Ser)
n.2720A>G
n.1558A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.335A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.3885A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.953A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*55-5699A>G (n.*55-5699A>G)
n.818A>G
c.338A>G (p.Asn113Ser)
n.1212A>G
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.369A>G
n.505A>G
c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.29A>G (p.Asn10Ser)
1g.75740107A>TCA340815475ACADMc.596A>T (p.Asn199Ile)
n.2720A>T
n.1558A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.335A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.3885A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.953A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*55-5699A>T (n.*55-5699A>T)
n.818A>T
c.338A>T (p.Asn113Ile)
n.1212A>T
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.369A>T
n.505A>T
c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.29A>T (p.Asn10Ile)
1g.75740108T>ACA340815477ACADMc.597T>A (p.Asn199Lys)
n.2721T>A
n.1559T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.159T>A (p.Asn53Lys)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.336T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.3886T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.954T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*55-5698T>A (n.*55-5698T>A)
n.819T>A
c.339T>A (p.Asn113Lys)
n.1213T>A
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.609T>A (p.Asn203Lys)
n.370T>A
n.506T>A
c.489T>A (p.Asn163Lys)
c.30T>A (p.Asn10Lys)
1g.75740108T>CCA418539993ACADMc.597T>C (p.Asn199=)
n.2721T>C
n.1559T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.159T>C (p.Asn53=)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.336T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.3886T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.954T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*55-5698T>C (n.*55-5698T>C)
n.819T>C
c.339T>C (p.Asn113=)
n.1213T>C
c.696T>C (p.Asn232=)
c.609T>C (p.Asn203=)
n.370T>C
n.506T>C
c.489T>C (p.Asn163=)
c.30T>C (p.Asn10=)
1g.75740108T>GCA340815478ACADMc.597T>G (p.Asn199Lys)
n.2721T>G
n.1559T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.159T>G (p.Asn53Lys)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.336T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.3886T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.954T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*55-5698T>G (n.*55-5698T>G)
n.819T>G
c.339T>G (p.Asn113Lys)
n.1213T>G
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.609T>G (p.Asn203Lys)
n.370T>G
n.506T>G
c.489T>G (p.Asn163Lys)
c.30T>G (p.Asn10Lys)
1g.75740109T>ACA340815480ACADMc.598T>A (p.Trp200Arg)
n.2722T>A
n.1560T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.160T>A (p.Trp54Arg)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.337T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.3887T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.598T>A (p.Ter200Arg)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.955T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*55-5697T>A (n.*55-5697T>A)
n.820T>A
c.340T>A (p.Trp114Arg)
n.1214T>A
c.697T>A (p.Trp233Arg)
c.610T>A (p.Trp204Arg)
n.371T>A
n.507T>A
c.490T>A (p.Trp164Arg)
c.31T>A (p.Trp11Arg)
1g.75740109T>CCA24627728ACADMc.598T>C (p.Trp200Arg)
n.2722T>C
n.1560T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
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c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.337T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.3887T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.598T>C (p.Ter200Arg)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.955T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*55-5697T>C (n.*55-5697T>C)
n.820T>C
c.340T>C (p.Trp114Arg)
n.1214T>C
c.697T>C (p.Trp233Arg)
c.610T>C (p.Trp204Arg)
n.371T>C
n.507T>C
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c.31T>C (p.Trp11Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75740109T>GCA340815482ACADMc.598T>G (p.Trp200Gly)
n.2722T>G
n.1560T>G
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c.*364T>G (n.*364T>G)
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n.955T>G
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c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*55-5697T>G (n.*55-5697T>G)
n.820T>G
c.340T>G (p.Trp114Gly)
n.1214T>G
c.697T>G (p.Trp233Gly)
c.610T>G (p.Trp204Gly)
n.371T>G
n.507T>G
c.490T>G (p.Trp164Gly)
c.31T>G (p.Trp11Gly)
1g.75740109T=CA1176715860ACADMc.598T= (p.Trp200=)
n.2722T=
n.1560T=
c.*366T= (n.*366T=)
c.160T= (p.Trp54=)
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n.337T=
c.*182T= (n.*182T=)
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c.*95T= (n.*95T=)
c.598T= (p.Ter200=)
c.*512T= (n.*512T=)
c.*261T= (n.*261T=)
c.*186T= (n.*186T=)
c.*265T= (n.*265T=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.*465T= (n.*465T=)
c.*362T= (n.*362T=)
n.955T=
c.*180T= (n.*180T=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.*55-5697T= (n.*55-5697T=)
n.820T=
c.340T= (p.Trp114=)
n.1214T=
c.697T= (p.Trp233=)
c.610T= (p.Trp204=)
n.371T=
n.507T=
c.490T= (p.Trp164=)
c.31T= (p.Trp11=)
1g.75740110G>ACA340815484ACADMc.599G>A (p.Trp200Ter)
n.2723G>A
n.1561G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.161G>A (p.Trp54Ter)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.338G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.956+12A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.956+13A>C
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c.*270+13A>C (n.*270+13A>C)
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n.1215+13A>C
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n.372+13A>C
n.508+13A>C
c.491+13A>C (n.491+13A>C)
c.32+13A>C (n.32+13A>C)
 gnomAD v4
1g.75740123A>GCA2646246509ACADMc.599+13A>G (n.599+13A>G)
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n.956+13A>G
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n.821+13A>G
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n.1215+13A>G
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n.372+13A>G
n.508+13A>G
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c.32+13A>G (n.32+13A>G)
 gnomAD v4
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n.2723+16C>T
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n.354C>T
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n.3888+16C>T
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n.956+16C>T
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n.821+16C>T
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n.1215+16C>T
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c.611+16C>T (n.611+16C>T)
n.372+16C>T
n.508+16C>T
c.491+16C>T (n.491+16C>T)
c.32+16C>T (n.32+16C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.75740127A>TCA2646246511ACADMc.599+17A>T (n.599+17A>T)
n.2723+17A>T
n.1561+17A>T
c.*367+17A>T (n.*367+17A>T)
c.161+17A>T (n.161+17A>T)
c.*365+17A>T (n.*365+17A>T)
c.*562+17A>T (n.*562+17A>T)
n.355A>T
c.*183+17A>T (n.*183+17A>T)
n.3888+17A>T
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c.*513+17A>T (n.*513+17A>T)
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c.*266+17A>T (n.*266+17A>T)
c.*383+17A>T (n.*383+17A>T)
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c.*363+17A>T (n.*363+17A>T)
n.956+17A>T
c.*181+17A>T (n.*181+17A>T)
c.*270+17A>T (n.*270+17A>T)
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c.*55-5679A>T (n.*55-5679A>T)
n.821+17A>T
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n.372+17A>T
n.508+17A>T
c.491+17A>T (n.491+17A>T)
c.32+17A>T (n.32+17A>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.75740129C>TCA2580063239ACADMc.599+19C>T (n.599+19C>T)
n.2723+19C>T
n.1561+19C>T
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n.956+19C>T
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n.821+19C>T
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c.611+19C>T (n.611+19C>T)
n.372+19C>T
n.508+19C>T
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c.32+19C>T (n.32+19C>T)
 ClinVar
1g.75740130T>CCA2646246512ACADMc.599+20T>C (n.599+20T>C)
n.2723+20T>C
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n.358T>C
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n.3888+20T>C
c.*96+20T>C (n.*96+20T>C)
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c.*383+20T>C (n.*383+20T>C)
c.*466+20T>C (n.*466+20T>C)
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n.956+20T>C
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n.821+20T>C
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n.372+20T>C
n.508+20T>C
c.491+20T>C (n.491+20T>C)
c.32+20T>C (n.32+20T>C)
 gnomAD v4
1g.75740132T>CCA24627739ACADMc.599+22T>C (n.599+22T>C)
n.2723+22T>C
n.1561+22T>C
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n.3888+22T>C
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c.*262+22T>C (n.*262+22T>C)
c.*187+22T>C (n.*187+22T>C)
c.*266+22T>C (n.*266+22T>C)
c.*383+22T>C (n.*383+22T>C)
c.*466+22T>C (n.*466+22T>C)
c.*363+22T>C (n.*363+22T>C)
n.956+22T>C
c.*181+22T>C (n.*181+22T>C)
c.*270+22T>C (n.*270+22T>C)
c.*185+22T>C (n.*185+22T>C)
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n.821+22T>C
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n.1215+22T>C
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n.372+22T>C
n.508+22T>C
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c.32+22T>C (n.32+22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740132T=CA1176715891ACADMc.599+22T= (n.599+22T=)
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n.360T=
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c.*187+22T= (n.*187+22T=)
c.*266+22T= (n.*266+22T=)
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1g.75740135A=CA1176715896ACADMc.599+25A= (n.599+25A=)
n.2723+25A=
n.1561+25A=
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c.*183+25A= (n.*183+25A=)
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c.*466+25A= (n.*466+25A=)
c.*363+25A= (n.*363+25A=)
n.956+25A=
c.*181+25A= (n.*181+25A=)
c.*270+25A= (n.*270+25A=)
c.*185+25A= (n.*185+25A=)
c.*55-5671A= (n.*55-5671A=)
n.821+25A=
c.341+25A= (n.341+25A=)
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n.508+25A=
c.491+25A= (n.491+25A=)
c.32+25A= (n.32+25A=)
1g.75740135A>GCA913145ACADMc.599+25A>G (n.599+25A>G)
n.2723+25A>G
n.1561+25A>G
c.*367+25A>G (n.*367+25A>G)
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n.956+25A>G
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c.*270+25A>G (n.*270+25A>G)
c.*185+25A>G (n.*185+25A>G)
c.*55-5671A>G (n.*55-5671A>G)
n.821+25A>G
c.341+25A>G (n.341+25A>G)
n.1215+25A>G
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n.372+25A>G
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c.32+25A>G (n.32+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740136T>CCA2646246515ACADMc.599+26T>C (n.599+26T>C)
n.2723+26T>C
n.1561+26T>C
c.*367+26T>C (n.*367+26T>C)
c.161+26T>C (n.161+26T>C)
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c.*562+26T>C (n.*562+26T>C)
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n.3888+26T>C
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c.*266+26T>C (n.*266+26T>C)
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 gnomAD v4
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n.956+39T>C
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n.821+39T>C
c.341+39T>C (n.341+39T>C)
n.1215+39T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.75740158C>TCA523817192ACADMc.599+48C>T (n.599+48C>T)
n.2723+48C>T
n.1561+48C>T
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c.*365+48C>T (n.*365+48C>T)
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n.386C>T
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n.3888+48C>T
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 dbSNP gnomAD v2
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c.32+49T>A (n.32+49T>A)
 gnomAD v4
1g.75740159T>CCA1176715917ACADMc.599+49T>C (n.599+49T>C)
n.2723+49T>C
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n.821+49T>C
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 dbSNP
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n.372+51C=
n.508+51C=
c.491+51C= (n.491+51C=)
c.32+51C= (n.32+51C=)
1g.75740161C>TCA523817241ACADMc.599+51C>T (n.599+51C>T)
n.2723+51C>T
n.1561+51C>T
c.*367+51C>T (n.*367+51C>T)
c.161+51C>T (n.161+51C>T)
c.*365+51C>T (n.*365+51C>T)
c.*562+51C>T (n.*562+51C>T)
n.389C>T
c.*183+51C>T (n.*183+51C>T)
n.3888+51C>T
c.*96+51C>T (n.*96+51C>T)
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c.*187+51C>T (n.*187+51C>T)
c.*266+51C>T (n.*266+51C>T)
c.*383+51C>T (n.*383+51C>T)
c.*466+51C>T (n.*466+51C>T)
c.*363+51C>T (n.*363+51C>T)
n.956+51C>T
c.*181+51C>T (n.*181+51C>T)
c.*270+51C>T (n.*270+51C>T)
c.*185+51C>T (n.*185+51C>T)
c.*55-5645C>T (n.*55-5645C>T)
n.821+51C>T
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n.1215+51C>T
c.698+51C>T (n.698+51C>T)
c.611+51C>T (n.611+51C>T)
n.372+51C>T
n.508+51C>T
c.491+51C>T (n.491+51C>T)
c.32+51C>T (n.32+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.75740162A=CA1176715921ACADMc.599+52A= (n.599+52A=)
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c.*513+52A= (n.*513+52A=)
c.*262+52A= (n.*262+52A=)
c.*187+52A= (n.*187+52A=)
c.*266+52A= (n.*266+52A=)
c.*383+52A= (n.*383+52A=)
c.*466+52A= (n.*466+52A=)
c.*363+52A= (n.*363+52A=)
n.956+52A=
c.*181+52A= (n.*181+52A=)
c.*270+52A= (n.*270+52A=)
c.*185+52A= (n.*185+52A=)
c.*55-5644A= (n.*55-5644A=)
n.821+52A=
c.341+52A= (n.341+52A=)
n.1215+52A=
c.698+52A= (n.698+52A=)
c.611+52A= (n.611+52A=)
n.372+52A=
n.508+52A=
c.491+52A= (n.491+52A=)
c.32+52A= (n.32+52A=)
1g.75740162A>GCA913147ACADMc.599+52A>G (n.599+52A>G)
n.2723+52A>G
n.1561+52A>G
c.*367+52A>G (n.*367+52A>G)
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c.*562+52A>G (n.*562+52A>G)
n.390A>G
c.*183+52A>G (n.*183+52A>G)
n.3888+52A>G
c.*96+52A>G (n.*96+52A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2723+53A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.956+54A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740170_75740171delCA2646246539ACADMc.599+60_599+61del (n.599+60_599+61del)
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n.1561+60_1561+61del
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n.398_399del
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c.*383+60_*383+61del (n.*383+60_*383+61del)
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n.956+60_956+61del
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n.821+60_821+61del
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n.372+60_372+61del
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c.32+60_32+61del (n.32+60_32+61del)
 gnomAD v4
1g.75740166C>TCA2696201021ACADMc.599+56C>T (n.599+56C>T)
n.2723+56C>T
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n.394C>T
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n.3888+56C>T
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c.*266+56C>T (n.*266+56C>T)
c.*383+56C>T (n.*383+56C>T)
c.*466+56C>T (n.*466+56C>T)
c.*363+56C>T (n.*363+56C>T)
n.956+56C>T
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c.*55-5640C>T (n.*55-5640C>T)
n.821+56C>T
c.341+56C>T (n.341+56C>T)
n.1215+56C>T
c.698+56C>T (n.698+56C>T)
c.611+56C>T (n.611+56C>T)
n.372+56C>T
n.508+56C>T
c.491+56C>T (n.491+56C>T)
c.32+56C>T (n.32+56C>T)
 dbSNP
1g.75740168C=CA1176715930ACADMc.599+58C= (n.599+58C=)
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c.*262+58C= (n.*262+58C=)
c.*187+58C= (n.*187+58C=)
c.*266+58C= (n.*266+58C=)
c.*383+58C= (n.*383+58C=)
c.*466+58C= (n.*466+58C=)
c.*363+58C= (n.*363+58C=)
n.956+58C=
c.*181+58C= (n.*181+58C=)
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1g.75740168C>GCA738864818ACADMc.599+58C>G (n.599+58C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched