OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75739969A>G | CA2574410282 | ACADM | c.469-11A>G (n.469-11A>G) n.2593-11A>G n.1431-11A>G c.*237-11A>G (n.*237-11A>G) c.31-11A>G (n.31-11A>G) c.*235-11A>G (n.*235-11A>G) c.*432-11A>G (n.*432-11A>G) n.208-11A>G c.*53-11A>G (n.*53-11A>G) n.3758-11A>G c.287-11A>G (n.287-11A>G) c.*383-11A>G (n.*383-11A>G) c.*132-11A>G (n.*132-11A>G) c.*57-11A>G (n.*57-11A>G) c.*136-11A>G (n.*136-11A>G) c.*253-11A>G (n.*253-11A>G) c.*336-11A>G (n.*336-11A>G) c.*233-11A>G (n.*233-11A>G) n.826-11A>G c.*51-11A>G (n.*51-11A>G) c.*140-11A>G (n.*140-11A>G) c.*55-11A>G (n.*55-11A>G) c.*55-5837A>G (n.*55-5837A>G) n.691-11A>G c.211-11A>G (n.211-11A>G) n.1085-11A>G c.568-11A>G (n.568-11A>G) c.481-11A>G (n.481-11A>G) n.242-11A>G n.378-11A>G c.119-11A>G (n.119-11A>G) c.361-11A>G (n.361-11A>G) c.-99-11A>G (n.-99-11A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75739969A>T | CA2646246311 | ACADM | c.469-11A>T (n.469-11A>T) n.2593-11A>T n.1431-11A>T c.*237-11A>T (n.*237-11A>T) c.31-11A>T (n.31-11A>T) c.*235-11A>T (n.*235-11A>T) c.*432-11A>T (n.*432-11A>T) n.208-11A>T c.*53-11A>T (n.*53-11A>T) n.3758-11A>T c.287-11A>T (n.287-11A>T) c.*383-11A>T (n.*383-11A>T) c.*132-11A>T (n.*132-11A>T) c.*57-11A>T (n.*57-11A>T) c.*136-11A>T (n.*136-11A>T) c.*253-11A>T (n.*253-11A>T) c.*336-11A>T (n.*336-11A>T) c.*233-11A>T (n.*233-11A>T) n.826-11A>T c.*51-11A>T (n.*51-11A>T) c.*140-11A>T (n.*140-11A>T) c.*55-11A>T (n.*55-11A>T) c.*55-5837A>T (n.*55-5837A>T) n.691-11A>T c.211-11A>T (n.211-11A>T) n.1085-11A>T c.568-11A>T (n.568-11A>T) c.481-11A>T (n.481-11A>T) n.242-11A>T n.378-11A>T c.119-11A>T (n.119-11A>T) c.361-11A>T (n.361-11A>T) c.-99-11A>T (n.-99-11A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75739971A= | CA1142468735 | ACADM | c.469-9A= (n.469-9A=) n.2593-9A= n.1431-9A= c.*237-9A= (n.*237-9A=) c.31-9A= (n.31-9A=) c.*235-9A= (n.*235-9A=) c.*432-9A= (n.*432-9A=) n.208-9A= c.*53-9A= (n.*53-9A=) n.3758-9A= c.287-9A= (n.287-9A=) c.*383-9A= (n.*383-9A=) c.*132-9A= (n.*132-9A=) c.*57-9A= (n.*57-9A=) c.*136-9A= (n.*136-9A=) c.*253-9A= (n.*253-9A=) c.*336-9A= (n.*336-9A=) c.*233-9A= (n.*233-9A=) n.826-9A= c.*51-9A= (n.*51-9A=) c.*140-9A= (n.*140-9A=) c.*55-9A= (n.*55-9A=) c.*55-5835A= (n.*55-5835A=) n.691-9A= c.211-9A= (n.211-9A=) n.1085-9A= c.568-9A= (n.568-9A=) c.481-9A= (n.481-9A=) n.242-9A= n.378-9A= c.119-9A= (n.119-9A=) c.361-9A= (n.361-9A=) c.-99-9A= (n.-99-9A=) | |
| 1 | g.75739971A>G | CA913125 | ACADM | c.469-9A>G (n.469-9A>G) n.2593-9A>G n.1431-9A>G c.*237-9A>G (n.*237-9A>G) c.31-9A>G (n.31-9A>G) c.*235-9A>G (n.*235-9A>G) c.*432-9A>G (n.*432-9A>G) n.208-9A>G c.*53-9A>G (n.*53-9A>G) n.3758-9A>G c.287-9A>G (n.287-9A>G) c.*383-9A>G (n.*383-9A>G) c.*132-9A>G (n.*132-9A>G) c.*57-9A>G (n.*57-9A>G) c.*136-9A>G (n.*136-9A>G) c.*253-9A>G (n.*253-9A>G) c.*336-9A>G (n.*336-9A>G) c.*233-9A>G (n.*233-9A>G) n.826-9A>G c.*51-9A>G (n.*51-9A>G) c.*140-9A>G (n.*140-9A>G) c.*55-9A>G (n.*55-9A>G) c.*55-5835A>G (n.*55-5835A>G) n.691-9A>G c.211-9A>G (n.211-9A>G) n.1085-9A>G c.568-9A>G (n.568-9A>G) c.481-9A>G (n.481-9A>G) n.242-9A>G n.378-9A>G c.119-9A>G (n.119-9A>G) c.361-9A>G (n.361-9A>G) c.-99-9A>G (n.-99-9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75739971A>T | CA2646246313 | ACADM | c.469-9A>T (n.469-9A>T) n.2593-9A>T n.1431-9A>T c.*237-9A>T (n.*237-9A>T) c.31-9A>T (n.31-9A>T) c.*235-9A>T (n.*235-9A>T) c.*432-9A>T (n.*432-9A>T) n.208-9A>T c.*53-9A>T (n.*53-9A>T) n.3758-9A>T c.287-9A>T (n.287-9A>T) c.*383-9A>T (n.*383-9A>T) c.*132-9A>T (n.*132-9A>T) c.*57-9A>T (n.*57-9A>T) c.*136-9A>T (n.*136-9A>T) c.*253-9A>T (n.*253-9A>T) c.*336-9A>T (n.*336-9A>T) c.*233-9A>T (n.*233-9A>T) n.826-9A>T c.*51-9A>T (n.*51-9A>T) c.*140-9A>T (n.*140-9A>T) c.*55-9A>T (n.*55-9A>T) c.*55-5835A>T (n.*55-5835A>T) n.691-9A>T c.211-9A>T (n.211-9A>T) n.1085-9A>T c.568-9A>T (n.568-9A>T) c.481-9A>T (n.481-9A>T) n.242-9A>T n.378-9A>T c.119-9A>T (n.119-9A>T) c.361-9A>T (n.361-9A>T) c.-99-9A>T (n.-99-9A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75739972T>A | CA2646246315 | ACADM | c.469-8T>A (n.469-8T>A) n.2593-8T>A n.1431-8T>A c.*237-8T>A (n.*237-8T>A) c.31-8T>A (n.31-8T>A) c.*235-8T>A (n.*235-8T>A) c.*432-8T>A (n.*432-8T>A) n.208-8T>A c.*53-8T>A (n.*53-8T>A) n.3758-8T>A c.287-8T>A (n.287-8T>A) c.*383-8T>A (n.*383-8T>A) c.*132-8T>A (n.*132-8T>A) c.*57-8T>A (n.*57-8T>A) c.*136-8T>A (n.*136-8T>A) c.*253-8T>A (n.*253-8T>A) c.*336-8T>A (n.*336-8T>A) c.*233-8T>A (n.*233-8T>A) n.826-8T>A c.*51-8T>A (n.*51-8T>A) c.*140-8T>A (n.*140-8T>A) c.*55-8T>A (n.*55-8T>A) c.*55-5834T>A (n.*55-5834T>A) n.691-8T>A c.211-8T>A (n.211-8T>A) n.1085-8T>A c.568-8T>A (n.568-8T>A) c.481-8T>A (n.481-8T>A) n.242-8T>A n.378-8T>A c.119-8T>A (n.119-8T>A) c.361-8T>A (n.361-8T>A) c.-99-8T>A (n.-99-8T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75739972T>C | CA1003306696 | ACADM | c.469-8T>C (n.469-8T>C) n.2593-8T>C n.1431-8T>C c.*237-8T>C (n.*237-8T>C) c.31-8T>C (n.31-8T>C) c.*235-8T>C (n.*235-8T>C) c.*432-8T>C (n.*432-8T>C) n.208-8T>C c.*53-8T>C (n.*53-8T>C) n.3758-8T>C c.287-8T>C (n.287-8T>C) c.*383-8T>C (n.*383-8T>C) c.*132-8T>C (n.*132-8T>C) c.*57-8T>C (n.*57-8T>C) c.*136-8T>C (n.*136-8T>C) c.*253-8T>C (n.*253-8T>C) c.*336-8T>C (n.*336-8T>C) c.*233-8T>C (n.*233-8T>C) n.826-8T>C c.*51-8T>C (n.*51-8T>C) c.*140-8T>C (n.*140-8T>C) c.*55-8T>C (n.*55-8T>C) c.*55-5834T>C (n.*55-5834T>C) n.691-8T>C c.211-8T>C (n.211-8T>C) n.1085-8T>C c.568-8T>C (n.568-8T>C) c.481-8T>C (n.481-8T>C) n.242-8T>C n.378-8T>C c.119-8T>C (n.119-8T>C) c.361-8T>C (n.361-8T>C) c.-99-8T>C (n.-99-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75739974T>C | CA1176715563 | ACADM | c.469-6T>C (n.469-6T>C) n.2593-6T>C n.1431-6T>C c.*237-6T>C (n.*237-6T>C) c.31-6T>C (n.31-6T>C) c.*235-6T>C (n.*235-6T>C) c.*432-6T>C (n.*432-6T>C) n.208-6T>C c.*53-6T>C (n.*53-6T>C) n.3758-6T>C c.287-6T>C (n.287-6T>C) c.*383-6T>C (n.*383-6T>C) c.*132-6T>C (n.*132-6T>C) c.*57-6T>C (n.*57-6T>C) c.*136-6T>C (n.*136-6T>C) c.*253-6T>C (n.*253-6T>C) c.*336-6T>C (n.*336-6T>C) c.*233-6T>C (n.*233-6T>C) n.826-6T>C c.*51-6T>C (n.*51-6T>C) c.*140-6T>C (n.*140-6T>C) c.*55-6T>C (n.*55-6T>C) c.*55-5832T>C (n.*55-5832T>C) n.691-6T>C c.211-6T>C (n.211-6T>C) n.1085-6T>C c.568-6T>C (n.568-6T>C) c.481-6T>C (n.481-6T>C) n.242-6T>C n.378-6T>C c.119-6T>C (n.119-6T>C) c.361-6T>C (n.361-6T>C) c.-99-6T>C (n.-99-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75739974T= | CA1176715562 | ACADM | c.469-6T= (n.469-6T=) n.2593-6T= n.1431-6T= c.*237-6T= (n.*237-6T=) c.31-6T= (n.31-6T=) c.*235-6T= (n.*235-6T=) c.*432-6T= (n.*432-6T=) n.208-6T= c.*53-6T= (n.*53-6T=) n.3758-6T= c.287-6T= (n.287-6T=) c.*383-6T= (n.*383-6T=) c.*132-6T= (n.*132-6T=) c.*57-6T= (n.*57-6T=) c.*136-6T= (n.*136-6T=) c.*253-6T= (n.*253-6T=) c.*336-6T= (n.*336-6T=) c.*233-6T= (n.*233-6T=) n.826-6T= c.*51-6T= (n.*51-6T=) c.*140-6T= (n.*140-6T=) c.*55-6T= (n.*55-6T=) c.*55-5832T= (n.*55-5832T=) n.691-6T= c.211-6T= (n.211-6T=) n.1085-6T= c.568-6T= (n.568-6T=) c.481-6T= (n.481-6T=) n.242-6T= n.378-6T= c.119-6T= (n.119-6T=) c.361-6T= (n.361-6T=) c.-99-6T= (n.-99-6T=) | |
| 1 | g.75739976C>A | CA2646246323 | ACADM | c.469-4C>A (n.469-4C>A) n.2593-4C>A n.1431-4C>A c.*237-4C>A (n.*237-4C>A) c.31-4C>A (n.31-4C>A) c.*235-4C>A (n.*235-4C>A) c.*432-4C>A (n.*432-4C>A) n.208-4C>A c.*53-4C>A (n.*53-4C>A) n.3758-4C>A c.287-4C>A (n.287-4C>A) c.*383-4C>A (n.*383-4C>A) c.*132-4C>A (n.*132-4C>A) c.*57-4C>A (n.*57-4C>A) c.*136-4C>A (n.*136-4C>A) c.*253-4C>A (n.*253-4C>A) c.*336-4C>A (n.*336-4C>A) c.*233-4C>A (n.*233-4C>A) n.826-4C>A c.*51-4C>A (n.*51-4C>A) c.*140-4C>A (n.*140-4C>A) c.*55-4C>A (n.*55-4C>A) c.*55-5830C>A (n.*55-5830C>A) n.691-4C>A c.211-4C>A (n.211-4C>A) n.1085-4C>A c.568-4C>A (n.568-4C>A) c.481-4C>A (n.481-4C>A) n.242-4C>A n.378-4C>A c.119-4C>A (n.119-4C>A) c.361-4C>A (n.361-4C>A) c.-99-4C>A (n.-99-4C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75739976C= | CA1176715564 | ACADM | c.469-4C= (n.469-4C=) n.2593-4C= n.1431-4C= c.*237-4C= (n.*237-4C=) c.31-4C= (n.31-4C=) c.*235-4C= (n.*235-4C=) c.*432-4C= (n.*432-4C=) n.208-4C= c.*53-4C= (n.*53-4C=) n.3758-4C= c.287-4C= (n.287-4C=) c.*383-4C= (n.*383-4C=) c.*132-4C= (n.*132-4C=) c.*57-4C= (n.*57-4C=) c.*136-4C= (n.*136-4C=) c.*253-4C= (n.*253-4C=) c.*336-4C= (n.*336-4C=) c.*233-4C= (n.*233-4C=) n.826-4C= c.*51-4C= (n.*51-4C=) c.*140-4C= (n.*140-4C=) c.*55-4C= (n.*55-4C=) c.*55-5830C= (n.*55-5830C=) n.691-4C= c.211-4C= (n.211-4C=) n.1085-4C= c.568-4C= (n.568-4C=) c.481-4C= (n.481-4C=) n.242-4C= n.378-4C= c.119-4C= (n.119-4C=) c.361-4C= (n.361-4C=) c.-99-4C= (n.-99-4C=) | |
| 1 | g.75739976C>G | CA523817185 | ACADM | c.469-4C>G (n.469-4C>G) n.2593-4C>G n.1431-4C>G c.*237-4C>G (n.*237-4C>G) c.31-4C>G (n.31-4C>G) c.*235-4C>G (n.*235-4C>G) c.*432-4C>G (n.*432-4C>G) n.208-4C>G c.*53-4C>G (n.*53-4C>G) n.3758-4C>G c.287-4C>G (n.287-4C>G) c.*383-4C>G (n.*383-4C>G) c.*132-4C>G (n.*132-4C>G) c.*57-4C>G (n.*57-4C>G) c.*136-4C>G (n.*136-4C>G) c.*253-4C>G (n.*253-4C>G) c.*336-4C>G (n.*336-4C>G) c.*233-4C>G (n.*233-4C>G) n.826-4C>G c.*51-4C>G (n.*51-4C>G) c.*140-4C>G (n.*140-4C>G) c.*55-4C>G (n.*55-4C>G) c.*55-5830C>G (n.*55-5830C>G) n.691-4C>G c.211-4C>G (n.211-4C>G) n.1085-4C>G c.568-4C>G (n.568-4C>G) c.481-4C>G (n.481-4C>G) n.242-4C>G n.378-4C>G c.119-4C>G (n.119-4C>G) c.361-4C>G (n.361-4C>G) c.-99-4C>G (n.-99-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75739977A>C | CA2744179606 | ACADM | c.469-3A>C (n.469-3A>C) n.2593-3A>C n.1431-3A>C c.*237-3A>C (n.*237-3A>C) c.31-3A>C (n.31-3A>C) c.*235-3A>C (n.*235-3A>C) c.*432-3A>C (n.*432-3A>C) n.208-3A>C c.*53-3A>C (n.*53-3A>C) n.3758-3A>C c.287-3A>C (n.287-3A>C) c.*383-3A>C (n.*383-3A>C) c.*132-3A>C (n.*132-3A>C) c.*57-3A>C (n.*57-3A>C) c.*136-3A>C (n.*136-3A>C) c.*253-3A>C (n.*253-3A>C) c.*336-3A>C (n.*336-3A>C) c.*233-3A>C (n.*233-3A>C) n.826-3A>C c.*51-3A>C (n.*51-3A>C) c.*140-3A>C (n.*140-3A>C) c.*55-3A>C (n.*55-3A>C) c.*55-5829A>C (n.*55-5829A>C) n.691-3A>C c.211-3A>C (n.211-3A>C) n.1085-3A>C c.568-3A>C (n.568-3A>C) c.481-3A>C (n.481-3A>C) n.242-3A>C n.378-3A>C c.119-3A>C (n.119-3A>C) c.361-3A>C (n.361-3A>C) c.-99-3A>C (n.-99-3A>C) | |
| 1 | g.75739978A= | CA1176715571 | ACADM | c.469-2A= (n.469-2A=) n.2593-2A= n.1431-2A= c.*237-2A= (n.*237-2A=) c.31-2A= (n.31-2A=) c.*235-2A= (n.*235-2A=) c.*432-2A= (n.*432-2A=) n.208-2A= c.*53-2A= (n.*53-2A=) n.3758-2A= c.287-2A= (n.287-2A=) c.*383-2A= (n.*383-2A=) c.*132-2A= (n.*132-2A=) c.*57-2A= (n.*57-2A=) c.*136-2A= (n.*136-2A=) c.*253-2A= (n.*253-2A=) c.*336-2A= (n.*336-2A=) c.*233-2A= (n.*233-2A=) n.826-2A= c.*51-2A= (n.*51-2A=) c.*140-2A= (n.*140-2A=) c.*55-2A= (n.*55-2A=) c.*55-5828A= (n.*55-5828A=) n.691-2A= c.211-2A= (n.211-2A=) n.1085-2A= c.568-2A= (n.568-2A=) c.481-2A= (n.481-2A=) n.242-2A= n.378-2A= c.119-2A= (n.119-2A=) c.361-2A= (n.361-2A=) c.-99-2A= (n.-99-2A=) | |
| 1 | g.75739978A>C | CA340814772 | ACADM | c.469-2A>C (n.469-2A>C) n.2593-2A>C n.1431-2A>C c.*237-2A>C (n.*237-2A>C) c.31-2A>C (n.31-2A>C) c.*235-2A>C (n.*235-2A>C) c.*432-2A>C (n.*432-2A>C) n.208-2A>C c.*53-2A>C (n.*53-2A>C) n.3758-2A>C c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.*383-2A>C (n.*383-2A>C) c.*132-2A>C (n.*132-2A>C) c.*57-2A>C (n.*57-2A>C) c.*136-2A>C (n.*136-2A>C) c.*253-2A>C (n.*253-2A>C) c.*336-2A>C (n.*336-2A>C) c.*233-2A>C (n.*233-2A>C) n.826-2A>C c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) c.*140-2A>C (n.*140-2A>C) c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.*55-5828A>C (n.*55-5828A>C) n.691-2A>C c.211-2A>C (n.211-2A>C) n.1085-2A>C c.568-2A>C (n.568-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) n.242-2A>C n.378-2A>C c.119-2A>C (n.119-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) c.-99-2A>C (n.-99-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75739978A>G | CA340814773 | ACADM | c.469-2A>G (n.469-2A>G) n.2593-2A>G n.1431-2A>G c.*237-2A>G (n.*237-2A>G) c.31-2A>G (n.31-2A>G) c.*235-2A>G (n.*235-2A>G) c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) n.208-2A>G c.*53-2A>G (n.*53-2A>G) n.3758-2A>G c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.*383-2A>G (n.*383-2A>G) c.*132-2A>G (n.*132-2A>G) c.*57-2A>G (n.*57-2A>G) c.*136-2A>G (n.*136-2A>G) c.*253-2A>G (n.*253-2A>G) c.*336-2A>G (n.*336-2A>G) c.*233-2A>G (n.*233-2A>G) n.826-2A>G c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) c.*140-2A>G (n.*140-2A>G) c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.*55-5828A>G (n.*55-5828A>G) n.691-2A>G c.211-2A>G (n.211-2A>G) n.1085-2A>G c.568-2A>G (n.568-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) n.242-2A>G n.378-2A>G c.119-2A>G (n.119-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) c.-99-2A>G (n.-99-2A>G) | ClinVar |
| 1 | g.75739978A>T | CA340814775 | ACADM | c.469-2A>T (n.469-2A>T) n.2593-2A>T n.1431-2A>T c.*237-2A>T (n.*237-2A>T) c.31-2A>T (n.31-2A>T) c.*235-2A>T (n.*235-2A>T) c.*432-2A>T (n.*432-2A>T) n.208-2A>T c.*53-2A>T (n.*53-2A>T) n.3758-2A>T c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.*383-2A>T (n.*383-2A>T) c.*132-2A>T (n.*132-2A>T) c.*57-2A>T (n.*57-2A>T) c.*136-2A>T (n.*136-2A>T) c.*253-2A>T (n.*253-2A>T) c.*336-2A>T (n.*336-2A>T) c.*233-2A>T (n.*233-2A>T) n.826-2A>T c.*51-2A>T (n.*51-2A>T) c.*140-2A>T (n.*140-2A>T) c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.*55-5828A>T (n.*55-5828A>T) n.691-2A>T c.211-2A>T (n.211-2A>T) n.1085-2A>T c.568-2A>T (n.568-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) n.242-2A>T n.378-2A>T c.119-2A>T (n.119-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) c.-99-2A>T (n.-99-2A>T) | |
| 1 | g.75739979G>A | CA10576231 | ACADM | c.469-1G>A (n.469-1G>A) n.2593-1G>A n.1431-1G>A c.*237-1G>A (n.*237-1G>A) c.31-1G>A (n.31-1G>A) c.*235-1G>A (n.*235-1G>A) c.*432-1G>A (n.*432-1G>A) n.208-1G>A c.*53-1G>A (n.*53-1G>A) n.3758-1G>A c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.*383-1G>A (n.*383-1G>A) c.*132-1G>A (n.*132-1G>A) c.*57-1G>A (n.*57-1G>A) c.*136-1G>A (n.*136-1G>A) c.*253-1G>A (n.*253-1G>A) c.*336-1G>A (n.*336-1G>A) c.*233-1G>A (n.*233-1G>A) n.826-1G>A c.*51-1G>A (n.*51-1G>A) c.*140-1G>A (n.*140-1G>A) c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.*55-5827G>A (n.*55-5827G>A) n.691-1G>A c.211-1G>A (n.211-1G>A) n.1085-1G>A c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) n.242-1G>A n.378-1G>A c.119-1G>A (n.119-1G>A) c.361-1G>A (n.361-1G>A) c.-99-1G>A (n.-99-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75739979G>C | CA340814777 | ACADM | c.469-1G>C (n.469-1G>C) n.2593-1G>C n.1431-1G>C c.*237-1G>C (n.*237-1G>C) c.31-1G>C (n.31-1G>C) c.*235-1G>C (n.*235-1G>C) c.*432-1G>C (n.*432-1G>C) n.208-1G>C c.*53-1G>C (n.*53-1G>C) n.3758-1G>C c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.*383-1G>C (n.*383-1G>C) c.*132-1G>C (n.*132-1G>C) c.*57-1G>C (n.*57-1G>C) c.*136-1G>C (n.*136-1G>C) c.*253-1G>C (n.*253-1G>C) c.*336-1G>C (n.*336-1G>C) c.*233-1G>C (n.*233-1G>C) n.826-1G>C c.*51-1G>C (n.*51-1G>C) c.*140-1G>C (n.*140-1G>C) c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.*55-5827G>C (n.*55-5827G>C) n.691-1G>C c.211-1G>C (n.211-1G>C) n.1085-1G>C c.568-1G>C (n.568-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) n.242-1G>C n.378-1G>C c.119-1G>C (n.119-1G>C) c.361-1G>C (n.361-1G>C) c.-99-1G>C (n.-99-1G>C) | |
| 1 | g.75739979G= | CA1176715577 | ACADM | c.469-1G= (n.469-1G=) n.2593-1G= n.1431-1G= c.*237-1G= (n.*237-1G=) c.31-1G= (n.31-1G=) c.*235-1G= (n.*235-1G=) c.*432-1G= (n.*432-1G=) n.208-1G= c.*53-1G= (n.*53-1G=) n.3758-1G= c.287-1G= (n.287-1G=) c.*383-1G= (n.*383-1G=) c.*132-1G= (n.*132-1G=) c.*57-1G= (n.*57-1G=) c.*136-1G= (n.*136-1G=) c.*253-1G= (n.*253-1G=) c.*336-1G= (n.*336-1G=) c.*233-1G= (n.*233-1G=) n.826-1G= c.*51-1G= (n.*51-1G=) c.*140-1G= (n.*140-1G=) c.*55-1G= (n.*55-1G=) c.*55-5827G= (n.*55-5827G=) n.691-1G= c.211-1G= (n.211-1G=) n.1085-1G= c.568-1G= (n.568-1G=) c.481-1G= (n.481-1G=) n.242-1G= n.378-1G= c.119-1G= (n.119-1G=) c.361-1G= (n.361-1G=) c.-99-1G= (n.-99-1G=) | |
| 1 | g.75739979G>T | CA340814779 | ACADM | c.469-1G>T (n.469-1G>T) n.2593-1G>T n.1431-1G>T c.*237-1G>T (n.*237-1G>T) c.31-1G>T (n.31-1G>T) c.*235-1G>T (n.*235-1G>T) c.*432-1G>T (n.*432-1G>T) n.208-1G>T c.*53-1G>T (n.*53-1G>T) n.3758-1G>T c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.*383-1G>T (n.*383-1G>T) c.*132-1G>T (n.*132-1G>T) c.*57-1G>T (n.*57-1G>T) c.*136-1G>T (n.*136-1G>T) c.*253-1G>T (n.*253-1G>T) c.*336-1G>T (n.*336-1G>T) c.*233-1G>T (n.*233-1G>T) n.826-1G>T c.*51-1G>T (n.*51-1G>T) c.*140-1G>T (n.*140-1G>T) c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.*55-5827G>T (n.*55-5827G>T) n.691-1G>T c.211-1G>T (n.211-1G>T) n.1085-1G>T c.568-1G>T (n.568-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) n.242-1G>T n.378-1G>T c.119-1G>T (n.119-1G>T) c.361-1G>T (n.361-1G>T) c.-99-1G>T (n.-99-1G>T) | |
| 1 | g.75739980G>A | CA247003 | ACADM | c.469G>A (p.Ala157Thr) n.2593G>A n.1431G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) n.208G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.3758G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.826G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*55-5826G>A (n.*55-5826G>A) n.691G>A c.211G>A (p.Ala71Thr) n.1085G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.242G>A n.378G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.-99G>A (n.-99G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75739980G>C | CA340814787 | ACADM | c.469G>C (p.Ala157Pro) n.2593G>C n.1431G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) n.208G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.3758G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) n.826G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*55-5826G>C (n.*55-5826G>C) n.691G>C c.211G>C (p.Ala71Pro) n.1085G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.242G>C n.378G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.-99G>C (n.-99G>C) | |
| 1 | g.75739980G= | CA1176715583 | ACADM | c.469G= (p.Ala157=) n.2593G= n.1431G= c.*237G= (n.*237G=) c.31G= (p.Ala11=) c.*235G= (n.*235G=) c.*432G= (n.*432G=) n.208G= c.*53G= (n.*53G=) n.3758G= c.287G= (p.Gly96=) c.*383G= (n.*383G=) c.*132G= (n.*132G=) c.*57G= (n.*57G=) c.*136G= (n.*136G=) c.*253G= (n.*253G=) c.*336G= (n.*336G=) c.*233G= (n.*233G=) n.826G= c.*51G= (n.*51G=) c.*140G= (n.*140G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*55-5826G= (n.*55-5826G=) n.691G= c.211G= (p.Ala71=) n.1085G= c.568G= (p.Ala190=) c.481G= (p.Ala161=) n.242G= n.378G= c.119G= (p.Gly40=) c.361G= (p.Ala121=) c.-99G= (n.-99G=) | |
| 1 | g.75739980G>T | CA340814790 | ACADM | c.469G>T (p.Ala157Ser) n.2593G>T n.1431G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.208G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.3758G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.826G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*55-5826G>T (n.*55-5826G>T) n.691G>T c.211G>T (p.Ala71Ser) n.1085G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.242G>T n.378G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.-99G>T (n.-99G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75739981C>A | CA340814791 | ACADM | c.470C>A (p.Ala157Asp) n.2594C>A n.1432C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.32C>A (p.Ala11Asp) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.209C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.3759C>A c.288C>A (p.Gly96=) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.827C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*55-5825C>A (n.*55-5825C>A) n.692C>A c.212C>A (p.Ala71Asp) n.1086C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) n.243C>A n.379C>A c.120C>A (p.Gly40=) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.-98C>A (n.-98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75739981C>G | CA340814793 | ACADM | c.470C>G (p.Ala157Gly) n.2594C>G n.1432C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) n.209C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.3759C>G c.288C>G (p.Gly96=) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) n.827C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*55-5825C>G (n.*55-5825C>G) n.692C>G c.212C>G (p.Ala71Gly) n.1086C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.243C>G n.379C>G c.120C>G (p.Gly40=) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.-98C>G (n.-98C>G) | |
| 1 | g.75739981C>T | CA340814795 | ACADM | c.470C>T (p.Ala157Val) n.2594C>T n.1432C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.209C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.3759C>T c.288C>T (p.Gly96=) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.827C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*55-5825C>T (n.*55-5825C>T) n.692C>T c.212C>T (p.Ala71Val) n.1086C>T c.569C>T (p.Ala190Val) c.482C>T (p.Ala161Val) n.243C>T n.379C>T c.120C>T (p.Gly40=) c.362C>T (p.Ala121Val) c.-98C>T (n.-98C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75739982T>A | CA418539868 | ACADM | c.471T>A (p.Ala157=) n.2595T>A n.1433T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.33T>A (p.Ala11=) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.210T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.3760T>A c.289T>A (p.Leu97Ile) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.828T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*55-5824T>A (n.*55-5824T>A) n.693T>A c.213T>A (p.Ala71=) n.1087T>A c.570T>A (p.Ala190=) c.483T>A (p.Ala161=) n.244T>A n.380T>A c.121T>A (p.Leu41Ile) c.363T>A (p.Ala121=) c.-97T>A (n.-97T>A) | |
| 1 | g.75739982T>C | CA418539869 | ACADM | c.471T>C (p.Ala157=) n.2595T>C n.1433T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.33T>C (p.Ala11=) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.210T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.3760T>C c.289T>C (p.Leu97=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.828T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*55-5824T>C (n.*55-5824T>C) n.693T>C c.213T>C (p.Ala71=) n.1087T>C c.570T>C (p.Ala190=) c.483T>C (p.Ala161=) n.244T>C n.380T>C c.121T>C (p.Leu41=) c.363T>C (p.Ala121=) c.-97T>C (n.-97T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75739982T>G | CA418539870 | ACADM | c.471T>G (p.Ala157=) n.2595T>G n.1433T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.33T>G (p.Ala11=) c.*237T>G (n.*237T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) n.210T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.3760T>G c.289T>G (p.Leu97Val) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.828T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*55-5824T>G (n.*55-5824T>G) n.693T>G c.213T>G (p.Ala71=) n.1087T>G c.570T>G (p.Ala190=) c.483T>G (p.Ala161=) n.244T>G n.380T>G c.121T>G (p.Leu41Val) c.363T>G (p.Ala121=) c.-97T>G (n.-97T>G) | |
| 1 | g.75739983T>A | CA340814811 | ACADM | c.472T>A (p.Tyr158Asn) n.2596T>A n.1434T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.34T>A (p.Tyr12Asn) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.211T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.3761T>A c.290T>A (p.Leu97Ter) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.829T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.*55-5823T>A (n.*55-5823T>A) n.694T>A c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.1088T>A c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.245T>A n.381T>A c.122T>A (p.Leu41Ter) c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.-96T>A (n.-96T>A) | |
| 1 | g.75739983T>C | CA340814798 | ACADM | c.472T>C (p.Tyr158His) n.2596T>C n.1434T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.34T>C (p.Tyr12His) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.211T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.3761T>C c.290T>C (p.Leu97Ser) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.829T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.*55-5823T>C (n.*55-5823T>C) n.694T>C c.214T>C (p.Tyr72His) n.1088T>C c.571T>C (p.Tyr191His) c.484T>C (p.Tyr162His) n.245T>C n.381T>C c.122T>C (p.Leu41Ser) c.364T>C (p.Tyr122His) c.-96T>C (n.-96T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75739983T>G | CA340814807 | ACADM | c.472T>G (p.Tyr158Asp) n.2596T>G n.1434T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.34T>G (p.Tyr12Asp) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.211T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.3761T>G c.290T>G (p.Leu97Ter) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.829T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.*55-5823T>G (n.*55-5823T>G) n.694T>G c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.1088T>G c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.245T>G n.381T>G c.122T>G (p.Leu41Ter) c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.-96T>G (n.-96T>G) | |
| 1 | g.75739983T= | CA1176715585 | ACADM | c.472T= (p.Tyr158=) n.2596T= n.1434T= c.*240T= (n.*240T=) c.34T= (p.Tyr12=) c.*238T= (n.*238T=) c.*435T= (n.*435T=) n.211T= c.*56T= (n.*56T=) n.3761T= c.290T= (p.Leu97=) c.*386T= (n.*386T=) c.*135T= (n.*135T=) c.*60T= (n.*60T=) c.*139T= (n.*139T=) c.*256T= (n.*256T=) c.*339T= (n.*339T=) c.*236T= (n.*236T=) n.829T= c.*54T= (n.*54T=) c.*143T= (n.*143T=) c.*58T= (n.*58T=) c.*55-5823T= (n.*55-5823T=) n.694T= c.214T= (p.Tyr72=) n.1088T= c.571T= (p.Tyr191=) c.484T= (p.Tyr162=) n.245T= n.381T= c.122T= (p.Leu41=) c.364T= (p.Tyr122=) c.-96T= (n.-96T=) | |
| 1 | g.75739984A= | CA1176715592 | ACADM | c.473A= (p.Tyr158=) n.2597A= n.1435A= c.*241A= (n.*241A=) c.35A= (p.Tyr12=) c.*239A= (n.*239A=) c.*436A= (n.*436A=) n.212A= c.*57A= (n.*57A=) n.3762A= c.291A= (p.Leu97=) c.*387A= (n.*387A=) c.*136A= (n.*136A=) c.*61A= (n.*61A=) c.*140A= (n.*140A=) c.*257A= (n.*257A=) c.*340A= (n.*340A=) c.*237A= (n.*237A=) n.830A= c.*55A= (n.*55A=) c.*144A= (n.*144A=) c.*59A= (n.*59A=) c.*55-5822A= (n.*55-5822A=) n.695A= c.215A= (p.Tyr72=) n.1089A= c.572A= (p.Tyr191=) c.485A= (p.Tyr162=) n.246A= n.382A= c.123A= (p.Leu41=) c.365A= (p.Tyr122=) c.-95A= (n.-95A=) | |
| 1 | g.75739984A>C | CA340814813 | ACADM | c.473A>C (p.Tyr158Ser) n.2597A>C n.1435A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.35A>C (p.Tyr12Ser) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) n.212A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.3762A>C c.291A>C (p.Leu97Phe) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.830A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.*55-5822A>C (n.*55-5822A>C) n.695A>C c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.1089A>C c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.246A>C n.382A>C c.123A>C (p.Leu41Phe) c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.-95A>C (n.-95A>C) | |
| 1 | g.75739984A>G | CA340814815 | ACADM | c.473A>G (p.Tyr158Cys) n.2597A>G n.1435A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.35A>G (p.Tyr12Cys) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.212A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.3762A>G c.291A>G (p.Leu97=) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.830A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*55-5822A>G (n.*55-5822A>G) n.695A>G c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.1089A>G c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.246A>G n.382A>G c.123A>G (p.Leu41=) c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.-95A>G (n.-95A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75739984A>T | CA340814816 | ACADM | c.473A>T (p.Tyr158Phe) n.2597A>T n.1435A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.35A>T (p.Tyr12Phe) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) n.212A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.3762A>T c.291A>T (p.Leu97Phe) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.830A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.*55-5822A>T (n.*55-5822A>T) n.695A>T c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.1089A>T c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) n.246A>T n.382A>T c.123A>T (p.Leu41Phe) c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.-95A>T (n.-95A>T) | |
| 1 | g.75739985T>A | CA340814819 | ACADM | c.474T>A (p.Tyr158Ter) n.2598T>A n.1436T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.36T>A (p.Tyr12Ter) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) n.213T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.3763T>A c.292T>A (p.Leu98Met) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.831T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*55-5821T>A (n.*55-5821T>A) n.696T>A c.216T>A (p.Tyr72Ter) n.1090T>A c.573T>A (p.Tyr191Ter) c.486T>A (p.Tyr162Ter) n.247T>A n.383T>A c.124T>A (p.Leu42Met) c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.-94T>A (n.-94T>A) | ClinVar |
| 1 | g.75739985T>C | CA913126 | ACADM | c.474T>C (p.Tyr158=) n.2598T>C n.1436T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.36T>C (p.Tyr12=) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) n.213T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.3763T>C c.292T>C (p.Leu98=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.831T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*55-5821T>C (n.*55-5821T>C) n.696T>C c.216T>C (p.Tyr72=) n.1090T>C c.573T>C (p.Tyr191=) c.486T>C (p.Tyr162=) n.247T>C n.383T>C c.124T>C (p.Leu42=) c.366T>C (p.Tyr122=) c.-94T>C (n.-94T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75739985T>G | CA340814820 | ACADM | c.474T>G (p.Tyr158Ter) n.2598T>G n.1436T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.36T>G (p.Tyr12Ter) c.*240T>G (n.*240T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) n.213T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.3763T>G c.292T>G (p.Leu98Val) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.831T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*55-5821T>G (n.*55-5821T>G) n.696T>G c.216T>G (p.Tyr72Ter) n.1090T>G c.573T>G (p.Tyr191Ter) c.486T>G (p.Tyr162Ter) n.247T>G n.383T>G c.124T>G (p.Leu42Val) c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.-94T>G (n.-94T>G) | |
| 1 | g.75739985T= | CA1176715604 | ACADM | c.474T= (p.Tyr158=) n.2598T= n.1436T= c.*242T= (n.*242T=) c.36T= (p.Tyr12=) c.*240T= (n.*240T=) c.*437T= (n.*437T=) n.213T= c.*58T= (n.*58T=) n.3763T= c.292T= (p.Leu98=) c.*388T= (n.*388T=) c.*137T= (n.*137T=) c.*62T= (n.*62T=) c.*141T= (n.*141T=) c.*258T= (n.*258T=) c.*341T= (n.*341T=) c.*238T= (n.*238T=) n.831T= c.*56T= (n.*56T=) c.*145T= (n.*145T=) c.*60T= (n.*60T=) c.*55-5821T= (n.*55-5821T=) n.696T= c.216T= (p.Tyr72=) n.1090T= c.573T= (p.Tyr191=) c.486T= (p.Tyr162=) n.247T= n.383T= c.124T= (p.Leu42=) c.366T= (p.Tyr122=) c.-94T= (n.-94T=) | |
| 1 | g.75739986del | CA2580063232 | ACADM | c.475del (p.Cys159ValfsTer2) n.2599del n.1437del c.*243del (n.*243del) c.37del (p.Cys13ValfsTer2) c.*241del (n.*241del) c.*438del (n.*438del) n.214del c.*59del (n.*59del) n.3764del c.293del (p.Leu98CysfsTer?) c.*389del (n.*389del) c.*138del (n.*138del) c.*63del (n.*63del) c.*142del (n.*142del) c.*259del (n.*259del) c.*342del (n.*342del) c.*239del (n.*239del) n.832del c.*57del (n.*57del) c.*146del (n.*146del) c.*61del (n.*61del) c.*55-5820del (n.*55-5820del) n.697del c.217del (p.Cys73ValfsTer2) n.1091del c.574del (p.Cys192ValfsTer2) c.487del (p.Cys163ValfsTer2) n.248del n.384del c.125del (p.Leu42CysfsTer?) c.367del (p.Cys123ValfsTer2) c.-93del (n.-93del) | ClinVar |
| 1 | g.75739986T>A | CA340814821 | ACADM | c.475T>A (p.Cys159Ser) n.2599T>A n.1437T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.37T>A (p.Cys13Ser) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) n.214T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.3764T>A c.293T>A (p.Leu98Ter) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.832T>A c.*57T>A (n.*57T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*55-5820T>A (n.*55-5820T>A) n.697T>A c.217T>A (p.Cys73Ser) n.1091T>A c.574T>A (p.Cys192Ser) c.487T>A (p.Cys163Ser) n.248T>A n.384T>A c.125T>A (p.Leu42Ter) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.-93T>A (n.-93T>A) | |
| 1 | g.75739986T>C | CA340814822 | ACADM | c.475T>C (p.Cys159Arg) n.2599T>C n.1437T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.37T>C (p.Cys13Arg) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) n.214T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.3764T>C c.293T>C (p.Leu98Ser) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.832T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*55-5820T>C (n.*55-5820T>C) n.697T>C c.217T>C (p.Cys73Arg) n.1091T>C c.574T>C (p.Cys192Arg) c.487T>C (p.Cys163Arg) n.248T>C n.384T>C c.125T>C (p.Leu42Ser) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.-93T>C (n.-93T>C) | |
| 1 | g.75739986T>G | CA340814823 | ACADM | c.475T>G (p.Cys159Gly) n.2599T>G n.1437T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.37T>G (p.Cys13Gly) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) n.214T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.3764T>G c.293T>G (p.Leu98Trp) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.832T>G c.*57T>G (n.*57T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*55-5820T>G (n.*55-5820T>G) n.697T>G c.217T>G (p.Cys73Gly) n.1091T>G c.574T>G (p.Cys192Gly) c.487T>G (p.Cys163Gly) n.248T>G n.384T>G c.125T>G (p.Leu42Trp) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.-93T>G (n.-93T>G) | |
| 1 | g.75739987G>A | CA340814825 | ACADM | c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.2600G>A n.1438G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.38G>A (p.Cys13Tyr) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.215G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.3765G>A c.294G>A (p.Leu98=) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.833G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*55-5819G>A (n.*55-5819G>A) n.698G>A c.218G>A (p.Cys73Tyr) n.1092G>A c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.488G>A (p.Cys163Tyr) n.249G>A n.385G>A c.126G>A (p.Leu42=) c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.-92G>A (n.-92G>A) | |
| 1 | g.75739987G>C | CA340814827 | ACADM | c.476G>C (p.Cys159Ser) n.2600G>C n.1438G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.38G>C (p.Cys13Ser) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.215G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.3765G>C c.294G>C (p.Leu98Phe) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.833G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*55-5819G>C (n.*55-5819G>C) n.698G>C c.218G>C (p.Cys73Ser) n.1092G>C c.575G>C (p.Cys192Ser) c.488G>C (p.Cys163Ser) n.249G>C n.385G>C c.126G>C (p.Leu42Phe) c.368G>C (p.Cys123Ser) c.-92G>C (n.-92G>C) | |
| 1 | g.75739987G>T | CA340814832 | ACADM | c.476G>T (p.Cys159Phe) n.2600G>T n.1438G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.38G>T (p.Cys13Phe) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.215G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.3765G>T c.294G>T (p.Leu98Phe) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.833G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*55-5819G>T (n.*55-5819G>T) n.698G>T c.218G>T (p.Cys73Phe) n.1092G>T c.575G>T (p.Cys192Phe) c.488G>T (p.Cys163Phe) n.249G>T n.385G>T c.126G>T (p.Leu42Phe) c.368G>T (p.Cys123Phe) c.-92G>T (n.-92G>T) | |
| 1 | g.75739988T>A | CA340814835 | ACADM | c.477T>A (p.Cys159Ter) n.2601T>A n.1439T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.39T>A (p.Cys13Ter) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.216T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.3766T>A c.295T>A (p.Cys99Ser) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.834T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*55-5818T>A (n.*55-5818T>A) n.699T>A c.219T>A (p.Cys73Ter) n.1093T>A c.576T>A (p.Cys192Ter) c.489T>A (p.Cys163Ter) n.250T>A n.386T>A c.127T>A (p.Cys43Ser) c.369T>A (p.Cys123Ter) c.-91T>A (n.-91T>A) | |
| 1 | g.75739988T>C | CA418539873 | ACADM | c.477T>C (p.Cys159=) n.2601T>C n.1439T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.39T>C (p.Cys13=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.216T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.3766T>C c.295T>C (p.Cys99Arg) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.834T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*55-5818T>C (n.*55-5818T>C) n.699T>C c.219T>C (p.Cys73=) n.1093T>C c.576T>C (p.Cys192=) c.489T>C (p.Cys163=) n.250T>C n.386T>C c.127T>C (p.Cys43Arg) c.369T>C (p.Cys123=) c.-91T>C (n.-91T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75739988T>G | CA10586744 | ACADM | c.477T>G (p.Cys159Trp) n.2601T>G n.1439T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.39T>G (p.Cys13Trp) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.216T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.3766T>G c.295T>G (p.Cys99Gly) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.834T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*55-5818T>G (n.*55-5818T>G) n.699T>G c.219T>G (p.Cys73Trp) n.1093T>G c.576T>G (p.Cys192Trp) c.489T>G (p.Cys163Trp) n.250T>G n.386T>G c.127T>G (p.Cys43Gly) c.369T>G (p.Cys123Trp) c.-91T>G (n.-91T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75739988T= | CA1176715615 | ACADM | c.477T= (p.Cys159=) n.2601T= n.1439T= c.*245T= (n.*245T=) c.39T= (p.Cys13=) c.*243T= (n.*243T=) c.*440T= (n.*440T=) n.216T= c.*61T= (n.*61T=) n.3766T= c.295T= (p.Cys99=) c.*391T= (n.*391T=) c.*140T= (n.*140T=) c.*65T= (n.*65T=) c.*144T= (n.*144T=) c.*261T= (n.*261T=) c.*344T= (n.*344T=) c.*241T= (n.*241T=) n.834T= c.*59T= (n.*59T=) c.*148T= (n.*148T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*55-5818T= (n.*55-5818T=) n.699T= c.219T= (p.Cys73=) n.1093T= c.576T= (p.Cys192=) c.489T= (p.Cys163=) n.250T= n.386T= c.127T= (p.Cys43=) c.369T= (p.Cys123=) c.-91T= (n.-91T=) | |
| 1 | g.75739989G>A | CA340814840 | ACADM | c.478G>A (p.Val160Ile) n.2602G>A n.1440G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.40G>A (p.Val14Ile) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) n.217G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.3767G>A c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.835G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*55-5817G>A (n.*55-5817G>A) n.700G>A c.220G>A (p.Val74Ile) n.1094G>A c.577G>A (p.Val193Ile) c.490G>A (p.Val164Ile) n.251G>A n.387G>A c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.370G>A (p.Val124Ile) c.-90G>A (n.-90G>A) | |
| 1 | g.75739989G>C | CA340814842 | ACADM | c.478G>C (p.Val160Leu) n.2602G>C n.1440G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) n.217G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.3767G>C c.296G>C (p.Cys99Ser) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.835G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*55-5817G>C (n.*55-5817G>C) n.700G>C c.220G>C (p.Val74Leu) n.1094G>C c.577G>C (p.Val193Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) n.251G>C n.387G>C c.128G>C (p.Cys43Ser) c.370G>C (p.Val124Leu) c.-90G>C (n.-90G>C) | |
| 1 | g.75739989G>T | CA340814841 | ACADM | c.478G>T (p.Val160Leu) n.2602G>T n.1440G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.40G>T (p.Val14Leu) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) n.217G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.3767G>T c.296G>T (p.Cys99Phe) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.835G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*55-5817G>T (n.*55-5817G>T) n.700G>T c.220G>T (p.Val74Leu) n.1094G>T c.577G>T (p.Val193Leu) c.490G>T (p.Val164Leu) n.251G>T n.387G>T c.128G>T (p.Cys43Phe) c.370G>T (p.Val124Leu) c.-90G>T (n.-90G>T) | |
| 1 | g.75739990T>A | CA340814843 | ACADM | c.479T>A (p.Val160Glu) n.2603T>A n.1441T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.41T>A (p.Val14Glu) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.218T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.3768T>A c.297T>A (p.Cys99Ter) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.836T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*55-5816T>A (n.*55-5816T>A) n.701T>A c.221T>A (p.Val74Glu) n.1095T>A c.578T>A (p.Val193Glu) c.491T>A (p.Val164Glu) n.252T>A n.388T>A c.129T>A (p.Cys43Ter) c.371T>A (p.Val124Glu) c.-89T>A (n.-89T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75739990T>C | CA340814845 | ACADM | c.479T>C (p.Val160Ala) n.2603T>C n.1441T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.41T>C (p.Val14Ala) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.218T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.3768T>C c.297T>C (p.Cys99=) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.836T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*55-5816T>C (n.*55-5816T>C) n.701T>C c.221T>C (p.Val74Ala) n.1095T>C c.578T>C (p.Val193Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) n.252T>C n.388T>C c.129T>C (p.Cys43=) c.371T>C (p.Val124Ala) c.-89T>C (n.-89T>C) | |
| 1 | g.75739990T>G | CA340814844 | ACADM | c.479T>G (p.Val160Gly) n.2603T>G n.1441T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.41T>G (p.Val14Gly) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.218T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.3768T>G c.297T>G (p.Cys99Trp) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.836T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*55-5816T>G (n.*55-5816T>G) n.701T>G c.221T>G (p.Val74Gly) n.1095T>G c.578T>G (p.Val193Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) n.252T>G n.388T>G c.129T>G (p.Cys43Trp) c.371T>G (p.Val124Gly) c.-89T>G (n.-89T>G) | |
| 1 | g.75739991A>C | CA418539874 | ACADM | c.480A>C (p.Val160=) n.2604A>C n.1442A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.42A>C (p.Val14=) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.219A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.3769A>C c.298A>C (p.Asn100His) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.837A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*55-5815A>C (n.*55-5815A>C) n.702A>C c.222A>C (p.Val74=) n.1096A>C c.579A>C (p.Val193=) c.492A>C (p.Val164=) n.253A>C n.389A>C c.130A>C (p.Asn44His) c.372A>C (p.Val124=) c.-88A>C (n.-88A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75739991A>G | CA418539875 | ACADM | c.480A>G (p.Val160=) n.2604A>G n.1442A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.42A>G (p.Val14=) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.219A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.3769A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.837A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*55-5815A>G (n.*55-5815A>G) n.702A>G c.222A>G (p.Val74=) n.1096A>G c.579A>G (p.Val193=) c.492A>G (p.Val164=) n.253A>G n.389A>G c.130A>G (p.Asn44Asp) c.372A>G (p.Val124=) c.-88A>G (n.-88A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75739991A>T | CA418539876 | ACADM | c.480A>T (p.Val160=) n.2604A>T n.1442A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.42A>T (p.Val14=) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.219A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.3769A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.837A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*55-5815A>T (n.*55-5815A>T) n.702A>T c.222A>T (p.Val74=) n.1096A>T c.579A>T (p.Val193=) c.492A>T (p.Val164=) n.253A>T n.389A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.372A>T (p.Val124=) c.-88A>T (n.-88A>T) | |
| 1 | g.75739992A>C | CA340814848 | ACADM | c.481A>C (p.Thr161Pro) n.2605A>C n.1443A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.43A>C (p.Thr15Pro) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.220A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.3770A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.838A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*55-5814A>C (n.*55-5814A>C) n.703A>C c.223A>C (p.Thr75Pro) n.1097A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) n.254A>C n.390A>C c.131A>C (p.Asn44Thr) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.-87A>C (n.-87A>C) | |
| 1 | g.75739992A>G | CA340814851 | ACADM | c.481A>G (p.Thr161Ala) n.2605A>G n.1443A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.43A>G (p.Thr15Ala) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.220A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.3770A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.838A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*55-5814A>G (n.*55-5814A>G) n.703A>G c.223A>G (p.Thr75Ala) n.1097A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) n.254A>G n.390A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.-87A>G (n.-87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75739992A>T | CA340814850 | ACADM | c.481A>T (p.Thr161Ser) n.2605A>T n.1443A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.43A>T (p.Thr15Ser) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.220A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.3770A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.838A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*55-5814A>T (n.*55-5814A>T) n.703A>T c.223A>T (p.Thr75Ser) n.1097A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) n.254A>T n.390A>T c.131A>T (p.Asn44Ile) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.-87A>T (n.-87A>T) | |
| 1 | g.75739993C>A | CA340814854 | ACADM | c.482C>A (p.Thr161Lys) n.2606C>A n.1444C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.44C>A (p.Thr15Lys) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.221C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.3771C>A c.300C>A (p.Asn100Lys) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.839C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*55-5813C>A (n.*55-5813C>A) n.704C>A c.224C>A (p.Thr75Lys) n.1098C>A c.581C>A (p.Thr194Lys) c.494C>A (p.Thr165Lys) n.255C>A n.391C>A c.132C>A (p.Asn44Lys) c.374C>A (p.Thr125Lys) c.-86C>A (n.-86C>A) | |
| 1 | g.75739993C>G | CA340814860 | ACADM | c.482C>G (p.Thr161Arg) n.2606C>G n.1444C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.44C>G (p.Thr15Arg) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.221C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.3771C>G c.300C>G (p.Asn100Lys) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.839C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*55-5813C>G (n.*55-5813C>G) n.704C>G c.224C>G (p.Thr75Arg) n.1098C>G c.581C>G (p.Thr194Arg) c.494C>G (p.Thr165Arg) n.255C>G n.391C>G c.132C>G (p.Asn44Lys) c.374C>G (p.Thr125Arg) c.-86C>G (n.-86C>G) | |
| 1 | g.75739993C>T | CA340814858 | ACADM | c.482C>T (p.Thr161Ile) n.2606C>T n.1444C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.44C>T (p.Thr15Ile) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.221C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.3771C>T c.300C>T (p.Asn100=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.839C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*55-5813C>T (n.*55-5813C>T) n.704C>T c.224C>T (p.Thr75Ile) n.1098C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) c.494C>T (p.Thr165Ile) n.255C>T n.391C>T c.132C>T (p.Asn44=) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.-86C>T (n.-86C>T) | |
| 1 | g.75739994A>C | CA418539877 | ACADM | c.483A>C (p.Thr161=) n.2607A>C n.1445A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.45A>C (p.Thr15=) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.222A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.3772A>C c.301A>C (p.Arg101=) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.840A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*55-5812A>C (n.*55-5812A>C) n.705A>C c.225A>C (p.Thr75=) n.1099A>C c.582A>C (p.Thr194=) c.495A>C (p.Thr165=) n.256A>C n.392A>C c.133A>C (p.Arg45=) c.375A>C (p.Thr125=) c.-85A>C (n.-85A>C) | |
| 1 | g.75739994A>G | CA418539878 | ACADM | c.483A>G (p.Thr161=) n.2607A>G n.1445A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.45A>G (p.Thr15=) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.222A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.3772A>G c.301A>G (p.Arg101Gly) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.840A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*55-5812A>G (n.*55-5812A>G) n.705A>G c.225A>G (p.Thr75=) n.1099A>G c.582A>G (p.Thr194=) c.495A>G (p.Thr165=) n.256A>G n.392A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) c.375A>G (p.Thr125=) c.-85A>G (n.-85A>G) | |
| 1 | g.75739994A>T | CA418539879 | ACADM | c.483A>T (p.Thr161=) n.2607A>T n.1445A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.45A>T (p.Thr15=) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.222A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.3772A>T c.301A>T (p.Arg101Ter) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.840A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*55-5812A>T (n.*55-5812A>T) n.705A>T c.225A>T (p.Thr75=) n.1099A>T c.582A>T (p.Thr194=) c.495A>T (p.Thr165=) n.256A>T n.392A>T c.133A>T (p.Arg45Ter) c.375A>T (p.Thr125=) c.-85A>T (n.-85A>T) | |
| 1 | g.75739995G>A | CA340814862 | ACADM | c.484G>A (p.Glu162Lys) n.2608G>A n.1446G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.46G>A (p.Glu16Lys) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) n.223G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.3773G>A c.302G>A (p.Arg101Lys) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.841G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*55-5811G>A (n.*55-5811G>A) n.706G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1100G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) n.257G>A n.393G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.-84G>A (n.-84G>A) | |
| 1 | g.75739995G>C | CA340814863 | ACADM | c.484G>C (p.Glu162Gln) n.2608G>C n.1446G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.46G>C (p.Glu16Gln) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) n.223G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.3773G>C c.302G>C (p.Arg101Thr) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.841G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*55-5811G>C (n.*55-5811G>C) n.706G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) n.1100G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) n.257G>C n.393G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.-84G>C (n.-84G>C) | |
| 1 | g.75739995G= | CA1176715623 | ACADM | c.484G= (p.Glu162=) n.2608G= n.1446G= c.*252G= (n.*252G=) c.46G= (p.Glu16=) c.*250G= (n.*250G=) c.*447G= (n.*447G=) n.223G= c.*68G= (n.*68G=) n.3773G= c.302G= (p.Arg101=) c.*398G= (n.*398G=) c.*147G= (n.*147G=) c.*72G= (n.*72G=) c.*151G= (n.*151G=) c.*268G= (n.*268G=) c.*351G= (n.*351G=) c.*248G= (n.*248G=) n.841G= c.*66G= (n.*66G=) c.*155G= (n.*155G=) c.*70G= (n.*70G=) c.*55-5811G= (n.*55-5811G=) n.706G= c.226G= (p.Glu76=) n.1100G= c.583G= (p.Glu195=) c.496G= (p.Glu166=) n.257G= n.393G= c.134G= (p.Arg45=) c.376G= (p.Glu126=) c.-84G= (n.-84G=) | |
| 1 | g.75739995G>T | CA340814866 | ACADM | c.484G>T (p.Glu162Ter) n.2608G>T n.1446G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.46G>T (p.Glu16Ter) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) n.223G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.3773G>T c.302G>T (p.Arg101Ile) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.841G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*55-5811G>T (n.*55-5811G>T) n.706G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) n.1100G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) n.257G>T n.393G>T c.134G>T (p.Arg45Ile) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.-84G>T (n.-84G>T) | |
| 1 | g.75739996A>C | CA340814872 | ACADM | c.485A>C (p.Glu162Ala) n.2609A>C n.1447A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.47A>C (p.Glu16Ala) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.224A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.3774A>C c.303A>C (p.Arg101Ser) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.842A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*55-5810A>C (n.*55-5810A>C) n.707A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1101A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) n.258A>C n.394A>C c.135A>C (p.Arg45Ser) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.-83A>C (n.-83A>C) | |
| 1 | g.75739996A>G | CA340814873 | ACADM | c.485A>G (p.Glu162Gly) n.2609A>G n.1447A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.47A>G (p.Glu16Gly) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.224A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.3774A>G c.303A>G (p.Arg101=) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.842A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*55-5810A>G (n.*55-5810A>G) n.707A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) n.1101A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) n.258A>G n.394A>G c.135A>G (p.Arg45=) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.-83A>G (n.-83A>G) | |
| 1 | g.75739996A>T | CA340814876 | ACADM | c.485A>T (p.Glu162Val) n.2609A>T n.1447A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.47A>T (p.Glu16Val) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) n.224A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.3774A>T c.303A>T (p.Arg101Ser) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.842A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*55-5810A>T (n.*55-5810A>T) n.707A>T c.227A>T (p.Glu76Val) n.1101A>T c.584A>T (p.Glu195Val) c.497A>T (p.Glu166Val) n.258A>T n.394A>T c.135A>T (p.Arg45Ser) c.377A>T (p.Glu126Val) c.-83A>T (n.-83A>T) | |
| 1 | g.75739996_75739997delinsAA | CA1140596686 | ACADM | c.485_486delinsAA (p.Glu162=) n.2609_2610delinsAA n.1447_1448delinsAA c.*253_*254delinsAA (n.*253_*254delinsAA) c.47_48delinsAA (p.Glu16=) c.*251_*252delinsAA (n.*251_*252delinsAA) c.*448_*449delinsAA (n.*448_*449delinsAA) n.224_225delinsAA c.*69_*70delinsAA (n.*69_*70delinsAA) n.3774_3775delinsAA c.303_304delinsAA (p.Arg101=) c.*399_*400delinsAA (n.*399_*400delinsAA) c.*148_*149delinsAA (n.*148_*149delinsAA) c.*73_*74delinsAA (n.*73_*74delinsAA) c.*152_*153delinsAA (n.*152_*153delinsAA) c.*269_*270delinsAA (n.*269_*270delinsAA) c.*352_*353delinsAA (n.*352_*353delinsAA) c.*249_*250delinsAA (n.*249_*250delinsAA) n.842_843delinsAA c.*67_*68delinsAA (n.*67_*68delinsAA) c.*156_*157delinsAA (n.*156_*157delinsAA) c.*71_*72delinsAA (n.*71_*72delinsAA) c.*55-5810_*55-5809delinsAA (n.*55-5810_*55-5809delinsAA) n.707_708delinsAA c.227_228delinsAA (p.Glu76=) n.1101_1102delinsAA c.584_585delinsAA (p.Glu195=) c.497_498delinsAA (p.Glu166=) n.258_259delinsAA n.394_395delinsAA c.135_136delinsAA (p.Arg45=) c.377_378delinsAA (p.Glu126=) c.-83_-82delinsAA (n.-83_-82delinsAA) | |
| 1 | g.75739997dup | CA24627600 | ACADM | c.486dup (p.Pro163ThrfsTer6) n.2610dup n.1448dup c.*254dup (n.*254dup) c.48dup (p.Pro17ThrfsTer6) c.*252dup (n.*252dup) c.*449dup (n.*449dup) n.225dup c.*70dup (n.*70dup) n.3775dup c.304dup (p.Thr102AsnfsTer8) c.*400dup (n.*400dup) c.*149dup (n.*149dup) c.*74dup (n.*74dup) c.*153dup (n.*153dup) c.*270dup (n.*270dup) c.*353dup (n.*353dup) c.*250dup (n.*250dup) n.843dup c.*68dup (n.*68dup) c.*157dup (n.*157dup) c.*72dup (n.*72dup) c.*55-5809dup (n.*55-5809dup) n.708dup c.228dup (p.Pro77ThrfsTer6) n.1102dup c.585dup (p.Pro196ThrfsTer6) c.498dup (p.Pro167ThrfsTer6) n.259dup n.395dup c.136dup (p.Thr46AsnfsTer8) c.378dup (p.Pro127ThrfsTer6) c.-82dup (n.-82dup) | dbSNP |
| 1 | g.75739997A>C | CA340814878 | ACADM | c.486A>C (p.Glu162Asp) n.2610A>C n.1448A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.48A>C (p.Glu16Asp) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.225A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.3775A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.843A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*55-5809A>C (n.*55-5809A>C) n.708A>C c.228A>C (p.Glu76Asp) n.1102A>C c.585A>C (p.Glu195Asp) c.498A>C (p.Glu166Asp) n.259A>C n.395A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) c.378A>C (p.Glu126Asp) c.-82A>C (n.-82A>C) | |
| 1 | g.75739997A>G | CA418539883 | ACADM | c.486A>G (p.Glu162=) n.2610A>G n.1448A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.48A>G (p.Glu16=) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.225A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.3775A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.843A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*55-5809A>G (n.*55-5809A>G) n.708A>G c.228A>G (p.Glu76=) n.1102A>G c.585A>G (p.Glu195=) c.498A>G (p.Glu166=) n.259A>G n.395A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) c.378A>G (p.Glu126=) c.-82A>G (n.-82A>G) | |
| 1 | g.75739997A>T | CA340814881 | ACADM | c.486A>T (p.Glu162Asp) n.2610A>T n.1448A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.48A>T (p.Glu16Asp) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.225A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.3775A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) n.843A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*55-5809A>T (n.*55-5809A>T) n.708A>T c.228A>T (p.Glu76Asp) n.1102A>T c.585A>T (p.Glu195Asp) c.498A>T (p.Glu166Asp) n.259A>T n.395A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) c.378A>T (p.Glu126Asp) c.-82A>T (n.-82A>T) | |
| 1 | g.75739998C>A | CA340814883 | ACADM | c.487C>A (p.Pro163Thr) n.2611C>A n.1449C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.226C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.3776C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.844C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*55-5808C>A (n.*55-5808C>A) n.709C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) n.1103C>A c.586C>A (p.Pro196Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) n.260C>A n.396C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.-81C>A (n.-81C>A) | |
| 1 | g.75739998C>G | CA340814884 | ACADM | c.487C>G (p.Pro163Ala) n.2611C>G n.1449C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.226C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.3776C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.844C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*55-5808C>G (n.*55-5808C>G) n.709C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) n.1103C>G c.586C>G (p.Pro196Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) n.260C>G n.396C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.-81C>G (n.-81C>G) | |
| 1 | g.75739998C>T | CA340814885 | ACADM | c.487C>T (p.Pro163Ser) n.2611C>T n.1449C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.226C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.3776C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.844C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*55-5808C>T (n.*55-5808C>T) n.709C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) n.1103C>T c.586C>T (p.Pro196Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) n.260C>T n.396C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.-81C>T (n.-81C>T) | |
| 1 | g.75739999C>A | CA340814888 | ACADM | c.488C>A (p.Pro163His) n.2612C>A n.1450C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.50C>A (p.Pro17His) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.227C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.3777C>A c.306C>A (p.Thr102=) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.845C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*55-5807C>A (n.*55-5807C>A) n.710C>A c.230C>A (p.Pro77His) n.1104C>A c.587C>A (p.Pro196His) c.500C>A (p.Pro167His) n.261C>A n.397C>A c.138C>A (p.Thr46=) c.380C>A (p.Pro127His) c.-80C>A (n.-80C>A) | |
| 1 | g.75739999C>G | CA340814886 | ACADM | c.488C>G (p.Pro163Arg) n.2612C>G n.1450C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.227C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.3777C>G c.306C>G (p.Thr102=) c.*402C>G (n.*402C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.845C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*55-5807C>G (n.*55-5807C>G) n.710C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) n.1104C>G c.587C>G (p.Pro196Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) n.261C>G n.397C>G c.138C>G (p.Thr46=) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
| 1 | g.75739999C>T | CA340814887 | ACADM | c.488C>T (p.Pro163Leu) n.2612C>T n.1450C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.227C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.3777C>T c.306C>T (p.Thr102=) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.845C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*55-5807C>T (n.*55-5807C>T) n.710C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) n.1104C>T c.587C>T (p.Pro196Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.261C>T n.397C>T c.138C>T (p.Thr46=) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.-80C>T (n.-80C>T) | |
| 1 | g.75740000T>A | CA418539884 | ACADM | c.489T>A (p.Pro163=) n.2613T>A n.1451T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.51T>A (p.Pro17=) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.228T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.3778T>A c.307T>A (p.Trp103Arg) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.846T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*55-5806T>A (n.*55-5806T>A) n.711T>A c.231T>A (p.Pro77=) n.1105T>A c.588T>A (p.Pro196=) c.501T>A (p.Pro167=) n.262T>A n.398T>A c.139T>A (p.Trp47Arg) c.381T>A (p.Pro127=) c.-79T>A (n.-79T>A) | |
| 1 | g.75740000T>C | CA418539886 | ACADM | c.489T>C (p.Pro163=) n.2613T>C n.1451T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.51T>C (p.Pro17=) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.228T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.3778T>C c.307T>C (p.Trp103Arg) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.846T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*55-5806T>C (n.*55-5806T>C) n.711T>C c.231T>C (p.Pro77=) n.1105T>C c.588T>C (p.Pro196=) c.501T>C (p.Pro167=) n.262T>C n.398T>C c.139T>C (p.Trp47Arg) c.381T>C (p.Pro127=) c.-79T>C (n.-79T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75740000T>G | CA145596 | ACADM | c.489T>G (p.Pro163=) n.2613T>G n.1451T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.51T>G (p.Pro17=) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.228T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.3778T>G c.307T>G (p.Trp103Gly) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.846T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*55-5806T>G (n.*55-5806T>G) n.711T>G c.231T>G (p.Pro77=) n.1105T>G c.588T>G (p.Pro196=) c.501T>G (p.Pro167=) n.262T>G n.398T>G c.139T>G (p.Trp47Gly) c.381T>G (p.Pro127=) c.-79T>G (n.-79T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740000T= | CA1141090409 | ACADM | c.489T= (p.Pro163=) n.2613T= n.1451T= c.*257T= (n.*257T=) c.51T= (p.Pro17=) c.*255T= (n.*255T=) c.*452T= (n.*452T=) n.228T= c.*73T= (n.*73T=) n.3778T= c.307T= (p.Trp103=) c.*403T= (n.*403T=) c.*152T= (n.*152T=) c.*77T= (n.*77T=) c.*156T= (n.*156T=) c.*273T= (n.*273T=) c.*356T= (n.*356T=) c.*253T= (n.*253T=) n.846T= c.*71T= (n.*71T=) c.*160T= (n.*160T=) c.*75T= (n.*75T=) c.*55-5806T= (n.*55-5806T=) n.711T= c.231T= (p.Pro77=) n.1105T= c.588T= (p.Pro196=) c.501T= (p.Pro167=) n.262T= n.398T= c.139T= (p.Trp47=) c.381T= (p.Pro127=) c.-79T= (n.-79T=) | |
| 1 | g.75740001G>A | CA340814892 | ACADM | c.490G>A (p.Gly164Arg) n.2614G>A n.1452G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.52G>A (p.Gly18Arg) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) n.229G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.3779G>A c.308G>A (p.Trp103Ter) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.847G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*55-5805G>A (n.*55-5805G>A) n.712G>A c.232G>A (p.Gly78Arg) n.1106G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) n.263G>A n.399G>A c.140G>A (p.Trp47Ter) c.382G>A (p.Gly128Arg) c.-78G>A (n.-78G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75740001G>C | CA340814897 | ACADM | c.490G>C (p.Gly164Arg) n.2614G>C n.1452G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.52G>C (p.Gly18Arg) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) n.229G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.3779G>C c.308G>C (p.Trp103Ser) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.847G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*55-5805G>C (n.*55-5805G>C) n.712G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) n.1106G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) n.263G>C n.399G>C c.140G>C (p.Trp47Ser) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
| 1 | g.75740001G>T | CA340814899 | ACADM | c.490G>T (p.Gly164Ter) n.2614G>T n.1452G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.52G>T (p.Gly18Ter) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) n.229G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.3779G>T c.308G>T (p.Trp103Leu) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.847G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*55-5805G>T (n.*55-5805G>T) n.712G>T c.232G>T (p.Gly78Ter) n.1106G>T c.589G>T (p.Gly197Ter) c.502G>T (p.Gly168Ter) n.263G>T n.399G>T c.140G>T (p.Trp47Leu) c.382G>T (p.Gly128Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) | |
| 1 | g.75740002G>A | CA340814905 | ACADM | c.491G>A (p.Gly164Glu) n.2615G>A n.1453G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) n.230G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.3780G>A c.309G>A (p.Trp103Ter) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.848G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*55-5804G>A (n.*55-5804G>A) n.713G>A c.233G>A (p.Gly78Glu) n.1107G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) n.264G>A n.400G>A c.141G>A (p.Trp47Ter) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.-77G>A (n.-77G>A) | |
| 1 | g.75740002G>C | CA340814906 | ACADM | c.491G>C (p.Gly164Ala) n.2615G>C n.1453G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.53G>C (p.Gly18Ala) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) n.230G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.3780G>C c.309G>C (p.Trp103Cys) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.848G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*55-5804G>C (n.*55-5804G>C) n.713G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) n.1107G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) n.264G>C n.400G>C c.141G>C (p.Trp47Cys) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) | |
| 1 | g.75740002G>T | CA340814909 | ACADM | c.491G>T (p.Gly164Val) n.2615G>T n.1453G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.53G>T (p.Gly18Val) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) n.230G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.3780G>T c.309G>T (p.Trp103Cys) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.848G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*55-5804G>T (n.*55-5804G>T) n.713G>T c.233G>T (p.Gly78Val) n.1107G>T c.590G>T (p.Gly197Val) c.503G>T (p.Gly168Val) n.264G>T n.400G>T c.141G>T (p.Trp47Cys) c.383G>T (p.Gly128Val) c.-77G>T (n.-77G>T) | |
| 1 | g.75740003A>C | CA418539887 | ACADM | c.492A>C (p.Gly164=) n.2616A>C n.1454A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.54A>C (p.Gly18=) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.231A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.3781A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.849A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*55-5803A>C (n.*55-5803A>C) n.714A>C c.234A>C (p.Gly78=) n.1108A>C c.591A>C (p.Gly197=) c.504A>C (p.Gly168=) n.265A>C n.401A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) c.384A>C (p.Gly128=) c.-76A>C (n.-76A>C) | |
| 1 | g.75740003A>G | CA418539888 | ACADM | c.492A>G (p.Gly164=) n.2616A>G n.1454A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.54A>G (p.Gly18=) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.231A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.3781A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.849A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*55-5803A>G (n.*55-5803A>G) n.714A>G c.234A>G (p.Gly78=) n.1108A>G c.591A>G (p.Gly197=) c.504A>G (p.Gly168=) n.265A>G n.401A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) c.384A>G (p.Gly128=) c.-76A>G (n.-76A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740003A>T | CA418539889 | ACADM | c.492A>T (p.Gly164=) n.2616A>T n.1454A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.54A>T (p.Gly18=) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.231A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.3781A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.849A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*55-5803A>T (n.*55-5803A>T) n.714A>T c.234A>T (p.Gly78=) n.1108A>T c.591A>T (p.Gly197=) c.504A>T (p.Gly168=) n.265A>T n.401A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) c.384A>T (p.Gly128=) c.-76A>T (n.-76A>T) | |
| 1 | g.75740004G>A | CA340814910 | ACADM | c.493G>A (p.Ala165Thr) n.2617G>A n.1455G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.232G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.3782G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.850G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*55-5802G>A (n.*55-5802G>A) n.715G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) n.1109G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) c.505G>A (p.Ala169Thr) n.266G>A n.402G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.-75G>A (n.-75G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740004G>C | CA340814911 | ACADM | c.493G>C (p.Ala165Pro) n.2617G>C n.1455G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) n.232G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.3782G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.850G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*55-5802G>C (n.*55-5802G>C) n.715G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) n.1109G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) c.505G>C (p.Ala169Pro) n.266G>C n.402G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.-75G>C (n.-75G>C) | |
| 1 | g.75740004G= | CA1176715636 | ACADM | c.493G= (p.Ala165=) n.2617G= n.1455G= c.*261G= (n.*261G=) c.55G= (p.Ala19=) c.*259G= (n.*259G=) c.*456G= (n.*456G=) n.232G= c.*77G= (n.*77G=) n.3782G= c.311G= (p.Ser104=) c.*407G= (n.*407G=) c.*156G= (n.*156G=) c.*81G= (n.*81G=) c.*160G= (n.*160G=) c.*277G= (n.*277G=) c.*360G= (n.*360G=) c.*257G= (n.*257G=) n.850G= c.*75G= (n.*75G=) c.*164G= (n.*164G=) c.*79G= (n.*79G=) c.*55-5802G= (n.*55-5802G=) n.715G= c.235G= (p.Ala79=) n.1109G= c.592G= (p.Ala198=) c.505G= (p.Ala169=) n.266G= n.402G= c.143G= (p.Ser48=) c.385G= (p.Ala129=) c.-75G= (n.-75G=) | |
| 1 | g.75740004G>T | CA340814912 | ACADM | c.493G>T (p.Ala165Ser) n.2617G>T n.1455G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.232G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.3782G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.850G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*55-5802G>T (n.*55-5802G>T) n.715G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) n.1109G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) c.505G>T (p.Ala169Ser) n.266G>T n.402G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.-75G>T (n.-75G>T) | |
| 1 | g.75740005C>A | CA340814917 | ACADM | c.494C>A (p.Ala165Glu) n.2618C>A n.1456C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.56C>A (p.Ala19Glu) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.233C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.3783C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.851C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*55-5801C>A (n.*55-5801C>A) n.716C>A c.236C>A (p.Ala79Glu) n.1110C>A c.593C>A (p.Ala198Glu) c.506C>A (p.Ala169Glu) n.267C>A n.403C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) c.386C>A (p.Ala129Glu) c.-74C>A (n.-74C>A) | |
| 1 | g.75740005C= | CA1176715640 | ACADM | c.494C= (p.Ala165=) n.2618C= n.1456C= c.*262C= (n.*262C=) c.56C= (p.Ala19=) c.*260C= (n.*260C=) c.*457C= (n.*457C=) n.233C= c.*78C= (n.*78C=) n.3783C= c.312C= (p.Ser104=) c.*408C= (n.*408C=) c.*157C= (n.*157C=) c.*82C= (n.*82C=) c.*161C= (n.*161C=) c.*278C= (n.*278C=) c.*361C= (n.*361C=) c.*258C= (n.*258C=) n.851C= c.*76C= (n.*76C=) c.*165C= (n.*165C=) c.*80C= (n.*80C=) c.*55-5801C= (n.*55-5801C=) n.716C= c.236C= (p.Ala79=) n.1110C= c.593C= (p.Ala198=) c.506C= (p.Ala169=) n.267C= n.403C= c.144C= (p.Ser48=) c.386C= (p.Ala129=) c.-74C= (n.-74C=) | |
| 1 | g.75740005C>G | CA340814915 | ACADM | c.494C>G (p.Ala165Gly) n.2618C>G n.1456C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) n.233C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.3783C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.851C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*55-5801C>G (n.*55-5801C>G) n.716C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) n.1110C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) n.267C>G n.403C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.-74C>G (n.-74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740005C>T | CA340814913 | ACADM | c.494C>T (p.Ala165Val) n.2618C>T n.1456C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.56C>T (p.Ala19Val) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) n.233C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.3783C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.851C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*55-5801C>T (n.*55-5801C>T) n.716C>T c.236C>T (p.Ala79Val) n.1110C>T c.593C>T (p.Ala198Val) c.506C>T (p.Ala169Val) n.267C>T n.403C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.386C>T (p.Ala129Val) c.-74C>T (n.-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75740006A>C | CA418539892 | ACADM | c.495A>C (p.Ala165=) n.2619A>C n.1457A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.57A>C (p.Ala19=) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.234A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.3784A>C c.313A>C (p.Arg105=) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.852A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*55-5800A>C (n.*55-5800A>C) n.717A>C c.237A>C (p.Ala79=) n.1111A>C c.594A>C (p.Ala198=) c.507A>C (p.Ala169=) n.268A>C n.404A>C c.145A>C (p.Arg49=) c.387A>C (p.Ala129=) c.-73A>C (n.-73A>C) | |
| 1 | g.75740006A>G | CA418539893 | ACADM | c.495A>G (p.Ala165=) n.2619A>G n.1457A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.57A>G (p.Ala19=) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.234A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.3784A>G c.313A>G (p.Arg105Gly) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.852A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*55-5800A>G (n.*55-5800A>G) n.717A>G c.237A>G (p.Ala79=) n.1111A>G c.594A>G (p.Ala198=) c.507A>G (p.Ala169=) n.268A>G n.404A>G c.145A>G (p.Arg49Gly) c.387A>G (p.Ala129=) c.-73A>G (n.-73A>G) | ClinVar |
| 1 | g.75740006A>T | CA418539894 | ACADM | c.495A>T (p.Ala165=) n.2619A>T n.1457A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.57A>T (p.Ala19=) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.234A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.3784A>T c.313A>T (p.Arg105Trp) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.852A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*55-5800A>T (n.*55-5800A>T) n.717A>T c.237A>T (p.Ala79=) n.1111A>T c.594A>T (p.Ala198=) c.507A>T (p.Ala169=) n.268A>T n.404A>T c.145A>T (p.Arg49Trp) c.387A>T (p.Ala129=) c.-73A>T (n.-73A>T) | |
| 1 | g.75740007G>A | CA340814919 | ACADM | c.496G>A (p.Gly166Ser) n.2620G>A n.1458G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.58G>A (p.Gly20Ser) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.235G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.3785G>A c.314G>A (p.Arg105Lys) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.853G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*55-5799G>A (n.*55-5799G>A) n.718G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) n.1112G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) c.508G>A (p.Gly170Ser) n.269G>A n.405G>A c.146G>A (p.Arg49Lys) c.388G>A (p.Gly130Ser) c.-72G>A (n.-72G>A) | |
| 1 | g.75740007G>C | CA340814921 | ACADM | c.496G>C (p.Gly166Arg) n.2620G>C n.1458G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.58G>C (p.Gly20Arg) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) n.235G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.3785G>C c.314G>C (p.Arg105Thr) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.853G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*55-5799G>C (n.*55-5799G>C) n.718G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.1112G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.269G>C n.405G>C c.146G>C (p.Arg49Thr) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.-72G>C (n.-72G>C) | |
| 1 | g.75740007G>T | CA340814923 | ACADM | c.496G>T (p.Gly166Cys) n.2620G>T n.1458G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.58G>T (p.Gly20Cys) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) n.235G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.3785G>T c.314G>T (p.Arg105Met) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.853G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*55-5799G>T (n.*55-5799G>T) n.718G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) n.1112G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) c.508G>T (p.Gly170Cys) n.269G>T n.405G>T c.146G>T (p.Arg49Met) c.388G>T (p.Gly130Cys) c.-72G>T (n.-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740008G>A | CA340814927 | ACADM | c.497G>A (p.Gly166Asp) n.2621G>A n.1459G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.59G>A (p.Gly20Asp) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.236G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.3786G>A c.315G>A (p.Arg105=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.854G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*55-5798G>A (n.*55-5798G>A) n.719G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) n.1113G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) c.509G>A (p.Gly170Asp) n.270G>A n.406G>A c.147G>A (p.Arg49=) c.389G>A (p.Gly130Asp) c.-71G>A (n.-71G>A) | |
| 1 | g.75740008G>C | CA340814928 | ACADM | c.497G>C (p.Gly166Ala) n.2621G>C n.1459G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.236G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.3786G>C c.315G>C (p.Arg105Ser) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.854G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*55-5798G>C (n.*55-5798G>C) n.719G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) n.1113G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.270G>C n.406G>C c.147G>C (p.Arg49Ser) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.-71G>C (n.-71G>C) | |
| 1 | g.75740008G>T | CA340814930 | ACADM | c.497G>T (p.Gly166Val) n.2621G>T n.1459G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.236G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.3786G>T c.315G>T (p.Arg105Ser) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.854G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*55-5798G>T (n.*55-5798G>T) n.719G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.1113G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.509G>T (p.Gly170Val) n.270G>T n.406G>T c.147G>T (p.Arg49Ser) c.389G>T (p.Gly130Val) c.-71G>T (n.-71G>T) | |
| 1 | g.75740009C>A | CA418539895 | ACADM | c.498C>A (p.Gly166=) n.2622C>A n.1460C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.60C>A (p.Gly20=) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.237C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.3787C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.855C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*55-5797C>A (n.*55-5797C>A) n.720C>A c.240C>A (p.Gly80=) n.1114C>A c.597C>A (p.Gly199=) c.510C>A (p.Gly170=) n.271C>A n.407C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) c.390C>A (p.Gly130=) c.-70C>A (n.-70C>A) | |
| 1 | g.75740009C= | CA1176715646 | ACADM | c.498C= (p.Gly166=) n.2622C= n.1460C= c.*266C= (n.*266C=) c.60C= (p.Gly20=) c.*264C= (n.*264C=) c.*461C= (n.*461C=) n.237C= c.*82C= (n.*82C=) n.3787C= c.316C= (p.Leu106=) c.*412C= (n.*412C=) c.*161C= (n.*161C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*165C= (n.*165C=) c.*282C= (n.*282C=) c.*365C= (n.*365C=) c.*262C= (n.*262C=) n.855C= c.*80C= (n.*80C=) c.*169C= (n.*169C=) c.*84C= (n.*84C=) c.*55-5797C= (n.*55-5797C=) n.720C= c.240C= (p.Gly80=) n.1114C= c.597C= (p.Gly199=) c.510C= (p.Gly170=) n.271C= n.407C= c.148C= (p.Leu50=) c.390C= (p.Gly130=) c.-70C= (n.-70C=) | |
| 1 | g.75740009C>G | CA418539898 | ACADM | c.498C>G (p.Gly166=) n.2622C>G n.1460C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.60C>G (p.Gly20=) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.237C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.3787C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.855C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*55-5797C>G (n.*55-5797C>G) n.720C>G c.240C>G (p.Gly80=) n.1114C>G c.597C>G (p.Gly199=) c.510C>G (p.Gly170=) n.271C>G n.407C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.390C>G (p.Gly130=) c.-70C>G (n.-70C>G) | ClinVar |
| 1 | g.75740009C>T | CA418539897 | ACADM | c.498C>T (p.Gly166=) n.2622C>T n.1460C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.60C>T (p.Gly20=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.237C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.3787C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.855C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*55-5797C>T (n.*55-5797C>T) n.720C>T c.240C>T (p.Gly80=) n.1114C>T c.597C>T (p.Gly199=) c.510C>T (p.Gly170=) n.271C>T n.407C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) c.390C>T (p.Gly130=) c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740010T>A | CA340814931 | ACADM | c.499T>A (p.Ser167Thr) n.2623T>A n.1461T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.61T>A (p.Ser21Thr) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.238T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.3788T>A c.317T>A (p.Leu106His) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.856T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*55-5796T>A (n.*55-5796T>A) n.721T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) n.1115T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) n.272T>A n.408T>A c.149T>A (p.Leu50His) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.-69T>A (n.-69T>A) | |
| 1 | g.75740010T>C | CA340814944 | ACADM | c.499T>C (p.Ser167Pro) n.2623T>C n.1461T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.61T>C (p.Ser21Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.238T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.3788T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.856T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*55-5796T>C (n.*55-5796T>C) n.721T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) n.1115T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.272T>C n.408T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.-69T>C (n.-69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740010T>G | CA340814946 | ACADM | c.499T>G (p.Ser167Ala) n.2623T>G n.1461T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.61T>G (p.Ser21Ala) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.238T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.3788T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.856T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*55-5796T>G (n.*55-5796T>G) n.721T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) n.1115T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.272T>G n.408T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.-69T>G (n.-69T>G) | |
| 1 | g.75740011C>A | CA340814952 | ACADM | c.500C>A (p.Ser167Tyr) n.2624C>A n.1462C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.239C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.3789C>A c.318C>A (p.Leu106=) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.857C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*55-5795C>A (n.*55-5795C>A) n.722C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) n.1116C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.512C>A (p.Ser171Tyr) n.273C>A n.409C>A c.150C>A (p.Leu50=) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.-68C>A (n.-68C>A) | |
| 1 | g.75740011C= | CA1176715648 | ACADM | c.500C= (p.Ser167=) n.2624C= n.1462C= c.*268C= (n.*268C=) c.62C= (p.Ser21=) c.*266C= (n.*266C=) c.*463C= (n.*463C=) n.239C= c.*84C= (n.*84C=) n.3789C= c.318C= (p.Leu106=) c.*414C= (n.*414C=) c.*163C= (n.*163C=) c.*88C= (n.*88C=) c.*167C= (n.*167C=) c.*284C= (n.*284C=) c.*367C= (n.*367C=) c.*264C= (n.*264C=) n.857C= c.*82C= (n.*82C=) c.*171C= (n.*171C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*55-5795C= (n.*55-5795C=) n.722C= c.242C= (p.Ser81=) n.1116C= c.599C= (p.Ser200=) c.512C= (p.Ser171=) n.273C= n.409C= c.150C= (p.Leu50=) c.392C= (p.Ser131=) c.-68C= (n.-68C=) | |
| 1 | g.75740011C>G | CA340814953 | ACADM | c.500C>G (p.Ser167Cys) n.2624C>G n.1462C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.62C>G (p.Ser21Cys) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.239C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.3789C>G c.318C>G (p.Leu106=) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) n.857C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*55-5795C>G (n.*55-5795C>G) n.722C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) n.1116C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) c.512C>G (p.Ser171Cys) n.273C>G n.409C>G c.150C>G (p.Leu50=) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.-68C>G (n.-68C>G) | dbSNP |
| 1 | g.75740011C>T | CA340814954 | ACADM | c.500C>T (p.Ser167Phe) n.2624C>T n.1462C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.62C>T (p.Ser21Phe) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.239C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.3789C>T c.318C>T (p.Leu106=) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.857C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*55-5795C>T (n.*55-5795C>T) n.722C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) n.1116C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) c.512C>T (p.Ser171Phe) n.273C>T n.409C>T c.150C>T (p.Leu50=) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.-68C>T (n.-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740012T>A | CA418539901 | ACADM | c.501T>A (p.Ser167=) n.2625T>A n.1463T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.63T>A (p.Ser21=) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.240T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.3790T>A c.319T>A (p.Ter107Arg) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.858T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*55-5794T>A (n.*55-5794T>A) n.723T>A c.243T>A (p.Ser81=) n.1117T>A c.600T>A (p.Ser200=) c.513T>A (p.Ser171=) n.274T>A n.410T>A c.151T>A (p.Ter51Arg) c.393T>A (p.Ser131=) c.-67T>A (n.-67T>A) | |
| 1 | g.75740012T>C | CA418539902 | ACADM | c.501T>C (p.Ser167=) n.2625T>C n.1463T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.63T>C (p.Ser21=) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.240T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.3790T>C c.319T>C (p.Ter107Arg) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.858T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*55-5794T>C (n.*55-5794T>C) n.723T>C c.243T>C (p.Ser81=) n.1117T>C c.600T>C (p.Ser200=) c.513T>C (p.Ser171=) n.274T>C n.410T>C c.151T>C (p.Ter51Arg) c.393T>C (p.Ser131=) c.-67T>C (n.-67T>C) | |
| 1 | g.75740012T>G | CA418539903 | ACADM | c.501T>G (p.Ser167=) n.2625T>G n.1463T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.63T>G (p.Ser21=) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) n.240T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.3790T>G c.319T>G (p.Ter107Gly) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.858T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*55-5794T>G (n.*55-5794T>G) n.723T>G c.243T>G (p.Ser81=) n.1117T>G c.600T>G (p.Ser200=) c.513T>G (p.Ser171=) n.274T>G n.410T>G c.151T>G (p.Ter51Gly) c.393T>G (p.Ser131=) c.-67T>G (n.-67T>G) | |
| 1 | g.75740013G>A | CA340814959 | ACADM | c.502G>A (p.Asp168Asn) n.2626G>A n.1464G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.64G>A (p.Asp22Asn) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.241G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.3791G>A c.320G>A (p.Ter107=) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) n.859G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*55-5793G>A (n.*55-5793G>A) n.724G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) n.1118G>A c.601G>A (p.Asp201Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.275G>A n.411G>A c.152G>A (p.Ter51=) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.-66G>A (n.-66G>A) | |
| 1 | g.75740013G>C | CA340814956 | ACADM | c.502G>C (p.Asp168His) n.2626G>C n.1464G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.64G>C (p.Asp22His) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.241G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.3791G>C c.320G>C (p.Ter107Ser) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.859G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*55-5793G>C (n.*55-5793G>C) n.724G>C c.244G>C (p.Asp82His) n.1118G>C c.601G>C (p.Asp201His) c.514G>C (p.Asp172His) n.275G>C n.411G>C c.152G>C (p.Ter51Ser) c.394G>C (p.Asp132His) c.-66G>C (n.-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740013G= | CA1176715651 | ACADM | c.502G= (p.Asp168=) n.2626G= n.1464G= c.*270G= (n.*270G=) c.64G= (p.Asp22=) c.*268G= (n.*268G=) c.*465G= (n.*465G=) n.241G= c.*86G= (n.*86G=) n.3791G= c.320G= (p.Ter107=) c.*416G= (n.*416G=) c.*165G= (n.*165G=) c.*90G= (n.*90G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*369G= (n.*369G=) c.*266G= (n.*266G=) n.859G= c.*84G= (n.*84G=) c.*173G= (n.*173G=) c.*88G= (n.*88G=) c.*55-5793G= (n.*55-5793G=) n.724G= c.244G= (p.Asp82=) n.1118G= c.601G= (p.Asp201=) c.514G= (p.Asp172=) n.275G= n.411G= c.152G= (p.Ter51=) c.394G= (p.Asp132=) c.-66G= (n.-66G=) | |
| 1 | g.75740013G>T | CA340814958 | ACADM | c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.2626G>T n.1464G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.241G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.3791G>T c.320G>T (p.Ter107Leu) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.859G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*55-5793G>T (n.*55-5793G>T) n.724G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.1118G>T c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.275G>T n.411G>T c.152G>T (p.Ter51Leu) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.-66G>T (n.-66G>T) | |
| 1 | g.75740014A= | CA1148266200 | ACADM | c.503A= (p.Asp168=) n.2627A= n.1465A= c.*271A= (n.*271A=) c.65A= (p.Asp22=) c.*269A= (n.*269A=) c.*466A= (n.*466A=) n.242A= c.*87A= (n.*87A=) n.3792A= c.321A= (p.Ter107=) c.*417A= (n.*417A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*91A= (n.*91A=) c.*170A= (n.*170A=) c.*287A= (n.*287A=) c.*370A= (n.*370A=) c.*267A= (n.*267A=) n.860A= c.*85A= (n.*85A=) c.*174A= (n.*174A=) c.*89A= (n.*89A=) c.*55-5792A= (n.*55-5792A=) n.725A= c.245A= (p.Asp82=) n.1119A= c.602A= (p.Asp201=) c.515A= (p.Asp172=) n.276A= n.412A= c.153A= (p.Ter51=) c.395A= (p.Asp132=) c.-65A= (n.-65A=) | |
| 1 | g.75740014A>C | CA913127 | ACADM | c.503A>C (p.Asp168Ala) n.2627A>C n.1465A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.65A>C (p.Asp22Ala) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.242A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.3792A>C c.321A>C (p.Ter107Cys) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.860A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*55-5792A>C (n.*55-5792A>C) n.725A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) n.1119A>C c.602A>C (p.Asp201Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.276A>C n.412A>C c.153A>C (p.Ter51Cys) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.-65A>C (n.-65A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740014A>G | CA340814966 | ACADM | c.503A>G (p.Asp168Gly) n.2627A>G n.1465A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.65A>G (p.Asp22Gly) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.242A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.3792A>G c.321A>G (p.Ter107Trp) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.860A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*55-5792A>G (n.*55-5792A>G) n.725A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) n.1119A>G c.602A>G (p.Asp201Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.276A>G n.412A>G c.153A>G (p.Ter51Trp) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.-65A>G (n.-65A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75740014A>T | CA340814968 | ACADM | c.503A>T (p.Asp168Val) n.2627A>T n.1465A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.65A>T (p.Asp22Val) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.242A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.3792A>T c.321A>T (p.Ter107Cys) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.860A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*55-5792A>T (n.*55-5792A>T) n.725A>T c.245A>T (p.Asp82Val) n.1119A>T c.602A>T (p.Asp201Val) c.515A>T (p.Asp172Val) n.276A>T n.412A>T c.153A>T (p.Ter51Cys) c.395A>T (p.Asp132Val) c.-65A>T (n.-65A>T) | |
| 1 | g.75740015_75740028del | CA2646246371 | ACADM | c.504_517del (p.Asp168GlufsTer10) n.2628_2641del n.1466_1479del c.*272_*285del (n.*272_*285del) c.66_79del (p.Asp22GlufsTer10) c.*270_*283del (n.*270_*283del) c.*467_*480del (n.*467_*480del) n.243_256del c.*88_*101del (n.*88_*101del) n.3793_3806del c.*1_*14del (n.*1_*14del) c.*418_*431del (n.*418_*431del) c.*167_*180del (n.*167_*180del) c.*92_*105del (n.*92_*105del) c.*171_*184del (n.*171_*184del) c.*288_*301del (n.*288_*301del) c.*371_*384del (n.*371_*384del) c.*268_*281del (n.*268_*281del) n.861_874del c.*86_*99del (n.*86_*99del) c.*175_*188del (n.*175_*188del) c.*90_*103del (n.*90_*103del) c.*55-5791_*55-5778del (n.*55-5791_*55-5778del) n.726_739del c.246_259del (p.Asp82GlufsTer10) n.1120_1133del c.603_616del (p.Asp201GlufsTer10) c.516_529del (p.Asp172GlufsTer10) n.277_290del n.413_426del c.396_409del (p.Asp132GlufsTer10) c.-64_-51del (n.-64_-51del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740015T>A | CA340814971 | ACADM | c.504T>A (p.Asp168Glu) n.2628T>A n.1466T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.66T>A (p.Asp22Glu) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.243T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.3793T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.861T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*55-5791T>A (n.*55-5791T>A) n.726T>A c.246T>A (p.Asp82Glu) n.1120T>A c.603T>A (p.Asp201Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) n.277T>A n.413T>A c.396T>A (p.Asp132Glu) c.-64T>A (n.-64T>A) | |
| 1 | g.75740015T>C | CA418539904 | ACADM | c.504T>C (p.Asp168=) n.2628T>C n.1466T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.66T>C (p.Asp22=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.243T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.3793T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.861T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*55-5791T>C (n.*55-5791T>C) n.726T>C c.246T>C (p.Asp82=) n.1120T>C c.603T>C (p.Asp201=) c.516T>C (p.Asp172=) n.277T>C n.413T>C c.396T>C (p.Asp132=) c.-64T>C (n.-64T>C) | |
| 1 | g.75740015T>G | CA340814972 | ACADM | c.504T>G (p.Asp168Glu) n.2628T>G n.1466T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.66T>G (p.Asp22Glu) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.243T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.3793T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.861T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*55-5791T>G (n.*55-5791T>G) n.726T>G c.246T>G (p.Asp82Glu) n.1120T>G c.603T>G (p.Asp201Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) n.277T>G n.413T>G c.396T>G (p.Asp132Glu) c.-64T>G (n.-64T>G) | |
| 1 | g.75740016G>A | CA340814973 | ACADM | c.505G>A (p.Val169Ile) n.2629G>A n.1467G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.67G>A (p.Val23Ile) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.244G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.3794G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.862G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*55-5790G>A (n.*55-5790G>A) n.727G>A c.247G>A (p.Val83Ile) n.1121G>A c.604G>A (p.Val202Ile) c.517G>A (p.Val173Ile) n.278G>A n.414G>A c.397G>A (p.Val133Ile) c.-63G>A (n.-63G>A) | |
| 1 | g.75740016G>C | CA340814974 | ACADM | c.505G>C (p.Val169Leu) n.2629G>C n.1467G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.67G>C (p.Val23Leu) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.244G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.3794G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.862G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*55-5790G>C (n.*55-5790G>C) n.727G>C c.247G>C (p.Val83Leu) n.1121G>C c.604G>C (p.Val202Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) n.278G>C n.414G>C c.397G>C (p.Val133Leu) c.-63G>C (n.-63G>C) | |
| 1 | g.75740016G>T | CA340814980 | ACADM | c.505G>T (p.Val169Leu) n.2629G>T n.1467G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.67G>T (p.Val23Leu) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.244G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.3794G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.862G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*55-5790G>T (n.*55-5790G>T) n.727G>T c.247G>T (p.Val83Leu) n.1121G>T c.604G>T (p.Val202Leu) c.517G>T (p.Val173Leu) n.278G>T n.414G>T c.397G>T (p.Val133Leu) c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740017T>A | CA340814982 | ACADM | c.506T>A (p.Val169Glu) n.2630T>A n.1468T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.68T>A (p.Val23Glu) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.245T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.3795T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.863T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*55-5789T>A (n.*55-5789T>A) n.728T>A c.248T>A (p.Val83Glu) n.1122T>A c.605T>A (p.Val202Glu) c.518T>A (p.Val173Glu) n.279T>A n.415T>A c.398T>A (p.Val133Glu) c.-62T>A (n.-62T>A) | |
| 1 | g.75740017T>C | CA340814989 | ACADM | c.506T>C (p.Val169Ala) n.2630T>C n.1468T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.68T>C (p.Val23Ala) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.245T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.3795T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.863T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*55-5789T>C (n.*55-5789T>C) n.728T>C c.248T>C (p.Val83Ala) n.1122T>C c.605T>C (p.Val202Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) n.279T>C n.415T>C c.398T>C (p.Val133Ala) c.-62T>C (n.-62T>C) | |
| 1 | g.75740017T>G | CA340814993 | ACADM | c.506T>G (p.Val169Gly) n.2630T>G n.1468T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.68T>G (p.Val23Gly) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) n.245T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.3795T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.863T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*55-5789T>G (n.*55-5789T>G) n.728T>G c.248T>G (p.Val83Gly) n.1122T>G c.605T>G (p.Val202Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) n.279T>G n.415T>G c.398T>G (p.Val133Gly) c.-62T>G (n.-62T>G) | |
| 1 | g.75740017_75740035del | CA913077123 | ACADM | c.506_524del (p.Val169GlufsTer18) n.2630_2648del n.1468_1486del c.*274_*292del (n.*274_*292del) c.68_86del (p.Val23GlufsTer18) c.*272_*290del (n.*272_*290del) c.*469_*487del (n.*469_*487del) n.245_263del c.*90_*108del (n.*90_*108del) n.3795_3813del c.*3_*21del (n.*3_*21del) c.*420_*438del (n.*420_*438del) c.*169_*187del (n.*169_*187del) c.*94_*112del (n.*94_*112del) c.*173_*191del (n.*173_*191del) c.*290_*308del (n.*290_*308del) c.*373_*391del (n.*373_*391del) c.*270_*288del (n.*270_*288del) n.863_881del c.*88_*106del (n.*88_*106del) c.*177_*195del (n.*177_*195del) c.*92_*110del (n.*92_*110del) c.*55-5789_*55-5771del (n.*55-5789_*55-5771del) n.728_746del c.248_266del (p.Val83GlufsTer18) n.1122_1140del c.605_623del (p.Val202GlufsTer18) c.518_536del (p.Val173GlufsTer18) n.279_297del n.415_433del c.398_416del (p.Val133GlufsTer18) c.-62_-44del (n.-62_-44del) | |
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| 1 | g.75740018A>G | CA913128 | ACADM | c.507A>G (p.Val169=) n.2631A>G n.1469A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.69A>G (p.Val23=) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.246A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.3796A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.864A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*55-5788A>G (n.*55-5788A>G) n.729A>G c.249A>G (p.Val83=) n.1123A>G c.606A>G (p.Val202=) c.519A>G (p.Val173=) n.280A>G n.416A>G c.399A>G (p.Val133=) c.-61A>G (n.-61A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75740019G>C | CA340814996 | ACADM | c.508G>C (p.Ala170Pro) n.2632G>C n.1470G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.247G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.3797G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.865G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*55-5787G>C (n.*55-5787G>C) n.730G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) n.1124G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.281G>C n.417G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.-60G>C (n.-60G>C) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75740019G>T | CA10576232 | ACADM | c.508G>T (p.Ala170Ser) n.2632G>T n.1470G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.247G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.3797G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.865G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*55-5787G>T (n.*55-5787G>T) n.730G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) n.1124G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.281G>T n.417G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.-60G>T (n.-60G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75740024T>C | CA418539915 | ACADM | c.513T>C (p.Gly171=) n.2637T>C n.1475T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.75T>C (p.Gly25=) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.252T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.3802T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.870T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*55-5782T>C (n.*55-5782T>C) n.735T>C c.255T>C (p.Gly85=) n.1129T>C c.612T>C (p.Gly204=) c.525T>C (p.Gly175=) n.286T>C n.422T>C c.405T>C (p.Gly135=) c.-55T>C (n.-55T>C) | |
| 1 | g.75740024T>G | CA418539916 | ACADM | c.513T>G (p.Gly171=) n.2637T>G n.1475T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.75T>G (p.Gly25=) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.252T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.3802T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.870T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*55-5782T>G (n.*55-5782T>G) n.735T>G c.255T>G (p.Gly85=) n.1129T>G c.612T>G (p.Gly204=) c.525T>G (p.Gly175=) n.286T>G n.422T>G c.405T>G (p.Gly135=) c.-55T>G (n.-55T>G) | |
| 1 | g.75740025A= | CA1176715681 | ACADM | c.514A= (p.Ile172=) n.2638A= n.1476A= c.*282A= (n.*282A=) c.76A= (p.Ile26=) c.*280A= (n.*280A=) c.*477A= (n.*477A=) n.253A= c.*98A= (n.*98A=) n.3803A= c.*11A= (n.*11A=) c.*428A= (n.*428A=) c.*177A= (n.*177A=) c.*102A= (n.*102A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*298A= (n.*298A=) c.*381A= (n.*381A=) c.*278A= (n.*278A=) n.871A= c.*96A= (n.*96A=) c.*185A= (n.*185A=) c.*100A= (n.*100A=) c.*55-5781A= (n.*55-5781A=) n.736A= c.256A= (p.Ile86=) n.1130A= c.613A= (p.Ile205=) c.526A= (p.Ile176=) n.287A= n.423A= c.406A= (p.Ile136=) c.-54A= (n.-54A=) | |
| 1 | g.75740025A>C | CA340815018 | ACADM | c.514A>C (p.Ile172Leu) n.2638A>C n.1476A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.253A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.3803A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.871A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*55-5781A>C (n.*55-5781A>C) n.736A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) n.1130A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) n.287A>C n.423A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) c.-54A>C (n.-54A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740025A>G | CA340815020 | ACADM | c.514A>G (p.Ile172Val) n.2638A>G n.1476A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.76A>G (p.Ile26Val) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.253A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.3803A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.871A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*55-5781A>G (n.*55-5781A>G) n.736A>G c.256A>G (p.Ile86Val) n.1130A>G c.613A>G (p.Ile205Val) c.526A>G (p.Ile176Val) n.287A>G n.423A>G c.406A>G (p.Ile136Val) c.-54A>G (n.-54A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740025A>T | CA340815023 | ACADM | c.514A>T (p.Ile172Leu) n.2638A>T n.1476A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.76A>T (p.Ile26Leu) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.253A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.3803A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.871A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*55-5781A>T (n.*55-5781A>T) n.736A>T c.256A>T (p.Ile86Leu) n.1130A>T c.613A>T (p.Ile205Leu) c.526A>T (p.Ile176Leu) n.287A>T n.423A>T c.406A>T (p.Ile136Leu) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
| 1 | g.75740026T>A | CA340815029 | ACADM | c.515T>A (p.Ile172Lys) n.2639T>A n.1477T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.77T>A (p.Ile26Lys) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.254T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.3804T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.872T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*55-5780T>A (n.*55-5780T>A) n.737T>A c.257T>A (p.Ile86Lys) n.1131T>A c.614T>A (p.Ile205Lys) c.527T>A (p.Ile176Lys) n.288T>A n.424T>A c.407T>A (p.Ile136Lys) c.-53T>A (n.-53T>A) | |
| 1 | g.75740026T>C | CA340815032 | ACADM | c.515T>C (p.Ile172Thr) n.2639T>C n.1477T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.254T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.3804T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.872T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*55-5780T>C (n.*55-5780T>C) n.737T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) n.1131T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) c.527T>C (p.Ile176Thr) n.288T>C n.424T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) c.-53T>C (n.-53T>C) | |
| 1 | g.75740026T>G | CA340815035 | ACADM | c.515T>G (p.Ile172Arg) n.2639T>G n.1477T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.77T>G (p.Ile26Arg) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.254T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.3804T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.872T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*55-5780T>G (n.*55-5780T>G) n.737T>G c.257T>G (p.Ile86Arg) n.1131T>G c.614T>G (p.Ile205Arg) c.527T>G (p.Ile176Arg) n.288T>G n.424T>G c.407T>G (p.Ile136Arg) c.-53T>G (n.-53T>G) | |
| 1 | g.75740026_75740032del | CA2586966777 | ACADM | c.515_521del (p.Ile172ThrfsTer19) n.2639_2645del n.1477_1483del c.*283_*289del (n.*283_*289del) c.77_83del (p.Ile26ThrfsTer19) c.*281_*287del (n.*281_*287del) c.*478_*484del (n.*478_*484del) n.254_260del c.*99_*105del (n.*99_*105del) n.3804_3810del c.*12_*18del (n.*12_*18del) c.*429_*435del (n.*429_*435del) c.*178_*184del (n.*178_*184del) c.*103_*109del (n.*103_*109del) c.*182_*188del (n.*182_*188del) c.*299_*305del (n.*299_*305del) c.*382_*388del (n.*382_*388del) c.*279_*285del (n.*279_*285del) n.872_878del c.*97_*103del (n.*97_*103del) c.*186_*192del (n.*186_*192del) c.*101_*107del (n.*101_*107del) c.*55-5780_*55-5774del (n.*55-5780_*55-5774del) n.737_743del c.257_263del (p.Ile86ThrfsTer19) n.1131_1137del c.614_620del (p.Ile205ThrfsTer19) c.527_533del (p.Ile176ThrfsTer19) n.288_294del n.424_430del c.407_413del (p.Ile136ThrfsTer19) c.-53_-47del (n.-53_-47del) | |
| 1 | g.75740027A>C | CA418539917 | ACADM | c.516A>C (p.Ile172=) n.2640A>C n.1478A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.78A>C (p.Ile26=) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.255A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.3805A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.873A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*55-5779A>C (n.*55-5779A>C) n.738A>C c.258A>C (p.Ile86=) n.1132A>C c.615A>C (p.Ile205=) c.528A>C (p.Ile176=) n.289A>C n.425A>C c.408A>C (p.Ile136=) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
| 1 | g.75740027A>G | CA340815040 | ACADM | c.516A>G (p.Ile172Met) n.2640A>G n.1478A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.78A>G (p.Ile26Met) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.255A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.3805A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.873A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*55-5779A>G (n.*55-5779A>G) n.738A>G c.258A>G (p.Ile86Met) n.1132A>G c.615A>G (p.Ile205Met) c.528A>G (p.Ile176Met) n.289A>G n.425A>G c.408A>G (p.Ile136Met) c.-52A>G (n.-52A>G) | |
| 1 | g.75740027A>T | CA418539918 | ACADM | c.516A>T (p.Ile172=) n.2640A>T n.1478A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.78A>T (p.Ile26=) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.255A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.3805A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.873A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*55-5779A>T (n.*55-5779A>T) n.738A>T c.258A>T (p.Ile86=) n.1132A>T c.615A>T (p.Ile205=) c.528A>T (p.Ile176=) n.289A>T n.425A>T c.408A>T (p.Ile136=) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
| 1 | g.75740029del | CA2573132614 | ACADM | c.518del (p.Lys173ArgfsTer20) n.2642del n.1480del c.*286del (n.*286del) c.80del (p.Lys27ArgfsTer20) c.*284del (n.*284del) c.*481del (n.*481del) n.257del c.*102del (n.*102del) n.3807del c.*15del (n.*15del) c.*432del (n.*432del) c.*181del (n.*181del) c.*106del (n.*106del) c.*185del (n.*185del) c.*302del (n.*302del) c.*385del (n.*385del) c.*282del (n.*282del) n.875del c.*100del (n.*100del) c.*189del (n.*189del) c.*104del (n.*104del) c.*55-5777del (n.*55-5777del) n.740del c.260del (p.Lys87ArgfsTer20) n.1134del c.617del (p.Lys206ArgfsTer20) c.530del (p.Lys177ArgfsTer20) n.291del n.427del c.410del (p.Lys137ArgfsTer20) c.-50del (n.-50del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75740028A>C | CA340815055 | ACADM | c.517A>C (p.Lys173Gln) n.2641A>C n.1479A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.256A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.3806A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.874A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*55-5778A>C (n.*55-5778A>C) n.739A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.1133A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) n.290A>C n.426A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
| 1 | g.75740028A>G | CA340815050 | ACADM | c.517A>G (p.Lys173Glu) n.2641A>G n.1479A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.256A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.3806A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.874A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*55-5778A>G (n.*55-5778A>G) n.739A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.1133A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) n.290A>G n.426A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) | |
| 1 | g.75740028A>T | CA340815052 | ACADM | c.517A>T (p.Lys173Ter) n.2641A>T n.1479A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.256A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.3806A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.874A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*55-5778A>T (n.*55-5778A>T) n.739A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.1133A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) n.290A>T n.426A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
| 1 | g.75740029A>C | CA340815056 | ACADM | c.518A>C (p.Lys173Thr) n.2642A>C n.1480A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) n.257A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.3807A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.875A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*55-5777A>C (n.*55-5777A>C) n.740A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.1134A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) n.291A>C n.427A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) | |
| 1 | g.75740029A>G | CA340815057 | ACADM | c.518A>G (p.Lys173Arg) n.2642A>G n.1480A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.257A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.3807A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.875A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*55-5777A>G (n.*55-5777A>G) n.740A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) n.1134A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) n.291A>G n.427A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) | |
| 1 | g.75740029A>T | CA340815058 | ACADM | c.518A>T (p.Lys173Met) n.2642A>T n.1480A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.80A>T (p.Lys27Met) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) n.257A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.3807A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.875A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*55-5777A>T (n.*55-5777A>T) n.740A>T c.260A>T (p.Lys87Met) n.1134A>T c.617A>T (p.Lys206Met) c.530A>T (p.Lys177Met) n.291A>T n.427A>T c.410A>T (p.Lys137Met) c.-50A>T (n.-50A>T) | |
| 1 | g.75740030G>A | CA418539921 | ACADM | c.519G>A (p.Lys173=) n.2643G>A n.1481G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.81G>A (p.Lys27=) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.258G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.3808G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.876G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*55-5776G>A (n.*55-5776G>A) n.741G>A c.261G>A (p.Lys87=) n.1135G>A c.618G>A (p.Lys206=) c.531G>A (p.Lys177=) n.292G>A n.428G>A c.411G>A (p.Lys137=) c.-49G>A (n.-49G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740030G>C | CA340815059 | ACADM | c.519G>C (p.Lys173Asn) n.2643G>C n.1481G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.81G>C (p.Lys27Asn) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.258G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.3808G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.876G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*55-5776G>C (n.*55-5776G>C) n.741G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) n.1135G>C c.618G>C (p.Lys206Asn) c.531G>C (p.Lys177Asn) n.292G>C n.428G>C c.411G>C (p.Lys137Asn) c.-49G>C (n.-49G>C) | |
| 1 | g.75740030G>T | CA340815061 | ACADM | c.519G>T (p.Lys173Asn) n.2643G>T n.1481G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.81G>T (p.Lys27Asn) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.258G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.3808G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.876G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*55-5776G>T (n.*55-5776G>T) n.741G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) n.1135G>T c.618G>T (p.Lys206Asn) c.531G>T (p.Lys177Asn) n.292G>T n.428G>T c.411G>T (p.Lys137Asn) c.-49G>T (n.-49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740031A>C | CA340815064 | ACADM | c.520A>C (p.Thr174Pro) n.2644A>C n.1482A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) n.259A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.3809A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.877A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*55-5775A>C (n.*55-5775A>C) n.742A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) n.1136A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.293A>C n.429A>C c.412A>C (p.Thr138Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
| 1 | g.75740031A>G | CA340815068 | ACADM | c.520A>G (p.Thr174Ala) n.2644A>G n.1482A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) n.259A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.3809A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.877A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*55-5775A>G (n.*55-5775A>G) n.742A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) n.1136A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.293A>G n.429A>G c.412A>G (p.Thr138Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) | |
| 1 | g.75740031A>T | CA340815072 | ACADM | c.520A>T (p.Thr174Ser) n.2644A>T n.1482A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) n.259A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.3809A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.877A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*55-5775A>T (n.*55-5775A>T) n.742A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) n.1136A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.293A>T n.429A>T c.412A>T (p.Thr138Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
| 1 | g.75740031dup | CA2697552476 | ACADM | c.520dup (p.Thr174AsnfsTer9) n.2644dup n.1482dup c.*288dup (n.*288dup) c.82dup (p.Thr28AsnfsTer9) c.*286dup (n.*286dup) c.*483dup (n.*483dup) n.259dup c.*104dup (n.*104dup) n.3809dup c.*17dup (n.*17dup) c.*434dup (n.*434dup) c.*183dup (n.*183dup) c.*108dup (n.*108dup) c.*187dup (n.*187dup) c.*304dup (n.*304dup) c.*387dup (n.*387dup) c.*284dup (n.*284dup) n.877dup c.*102dup (n.*102dup) c.*191dup (n.*191dup) c.*106dup (n.*106dup) c.*55-5775dup (n.*55-5775dup) n.742dup c.262dup (p.Thr88AsnfsTer9) n.1136dup c.619dup (p.Thr207AsnfsTer9) c.532dup (p.Thr178AsnfsTer9) n.293dup n.429dup c.412dup (p.Thr138AsnfsTer9) c.-48dup (n.-48dup) | ClinVar |
| 1 | g.75740032C>A | CA340815078 | ACADM | c.521C>A (p.Thr174Asn) n.2645C>A n.1483C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.83C>A (p.Thr28Asn) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.260C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.3810C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.878C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*55-5774C>A (n.*55-5774C>A) n.743C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) n.1137C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) n.294C>A n.430C>A c.413C>A (p.Thr138Asn) c.-47C>A (n.-47C>A) | |
| 1 | g.75740032C>G | CA340815080 | ACADM | c.521C>G (p.Thr174Ser) n.2645C>G n.1483C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.83C>G (p.Thr28Ser) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.260C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.3810C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.878C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*55-5774C>G (n.*55-5774C>G) n.743C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) n.1137C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) n.294C>G n.430C>G c.413C>G (p.Thr138Ser) c.-47C>G (n.-47C>G) | |
| 1 | g.75740032C>T | CA340815083 | ACADM | c.521C>T (p.Thr174Ile) n.2645C>T n.1483C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.83C>T (p.Thr28Ile) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.260C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.3810C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.878C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*55-5774C>T (n.*55-5774C>T) n.743C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) n.1137C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.294C>T n.430C>T c.413C>T (p.Thr138Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) | |
| 1 | g.75740033C>A | CA418539923 | ACADM | c.522C>A (p.Thr174=) n.2646C>A n.1484C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.84C>A (p.Thr28=) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.261C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.3811C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.879C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*55-5773C>A (n.*55-5773C>A) n.744C>A c.264C>A (p.Thr88=) n.1138C>A c.621C>A (p.Thr207=) c.534C>A (p.Thr178=) n.295C>A n.431C>A c.414C>A (p.Thr138=) c.-46C>A (n.-46C>A) | |
| 1 | g.75740033C>G | CA418539924 | ACADM | c.522C>G (p.Thr174=) n.2646C>G n.1484C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.84C>G (p.Thr28=) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) n.261C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.3811C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.879C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*55-5773C>G (n.*55-5773C>G) n.744C>G c.264C>G (p.Thr88=) n.1138C>G c.621C>G (p.Thr207=) c.534C>G (p.Thr178=) n.295C>G n.431C>G c.414C>G (p.Thr138=) c.-46C>G (n.-46C>G) | |
| 1 | g.75740033C>T | CA418539925 | ACADM | c.522C>T (p.Thr174=) n.2646C>T n.1484C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.84C>T (p.Thr28=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.261C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.3811C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.879C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*55-5773C>T (n.*55-5773C>T) n.744C>T c.264C>T (p.Thr88=) n.1138C>T c.621C>T (p.Thr207=) c.534C>T (p.Thr178=) n.295C>T n.431C>T c.414C>T (p.Thr138=) c.-46C>T (n.-46C>T) | |
| 1 | g.75740033_75740045delinsCAAAGCAGAAAAG | CA1176715684 | ACADM | c.522_534delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr174=) n.2646_2658delinsCAAAGCAGAAAAG n.1484_1496delinsCAAAGCAGAAAAG c.*290_*302delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*290_*302delinsCAAAGCAGAAAAG) c.84_96delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr28=) c.*288_*300delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*288_*300delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*485_*497delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*485_*497delinsCAAAGCAGAAAAG) n.261_273delinsCAAAGCAGAAAAG c.*106_*118delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*106_*118delinsCAAAGCAGAAAAG) n.3811_3823delinsCAAAGCAGAAAAG c.*19_*31delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*19_*31delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*436_*448delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*436_*448delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*185_*197delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*185_*197delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*110_*122delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*110_*122delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*189_*201delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*189_*201delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*306_*318delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*306_*318delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*389_*401delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*389_*401delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*286_*298delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*286_*298delinsCAAAGCAGAAAAG) n.879_891delinsCAAAGCAGAAAAG c.*104_*116delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*104_*116delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*193_*205delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*193_*205delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*108_*120delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*108_*120delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*55-5773_*55-5761delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*55-5773_*55-5761delinsCAAAGCAGAAAAG) n.744_756delinsCAAAGCAGAAAAG c.264_276delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr88=) n.1138_1150delinsCAAAGCAGAAAAG c.621_633delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr207=) c.534_546delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr178=) n.295_307delinsCAAAGCAGAAAAG n.431_443delinsCAAAGCAGAAAAG c.414_426delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr138=) c.-46_-34delinsCAAAGCAGAAAAG (n.-46_-34delinsCAAAGCAGAAAAG) | |
| 1 | g.75740034A>C | CA340815090 | ACADM | c.523A>C (p.Lys175Gln) n.2647A>C n.1485A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.262A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.3812A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.880A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*55-5772A>C (n.*55-5772A>C) n.745A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) n.1139A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) n.296A>C n.432A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) c.-45A>C (n.-45A>C) | |
| 1 | g.75740034A>G | CA340815088 | ACADM | c.523A>G (p.Lys175Glu) n.2647A>G n.1485A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.262A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.3812A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.880A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*55-5772A>G (n.*55-5772A>G) n.745A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) n.1139A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) n.296A>G n.432A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) c.-45A>G (n.-45A>G) | |
| 1 | g.75740034A>T | CA340815092 | ACADM | c.523A>T (p.Lys175Ter) n.2647A>T n.1485A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.262A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.3812A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.880A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*55-5772A>T (n.*55-5772A>T) n.745A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) n.1139A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) n.296A>T n.432A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) c.-45A>T (n.-45A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740038_75740049del | CA913129 | ACADM | c.527_538del (p.Ala176_Lys179del) n.2651_2662del n.1489_1500del c.*295_*306del (n.*295_*306del) c.89_100del (p.Ala30_Lys33del) c.*293_*304del (n.*293_*304del) c.*490_*501del (n.*490_*501del) n.266_277del c.*111_*122del (n.*111_*122del) n.3816_3827del c.*24_*35del (n.*24_*35del) c.*441_*452del (n.*441_*452del) c.*190_*201del (n.*190_*201del) c.*115_*126del (n.*115_*126del) c.*194_*205del (n.*194_*205del) c.*311_*322del (n.*311_*322del) c.*394_*405del (n.*394_*405del) c.*291_*302del (n.*291_*302del) n.884_895del c.*109_*120del (n.*109_*120del) c.*198_*209del (n.*198_*209del) c.*113_*124del (n.*113_*124del) c.*55-5768_*55-5757del (n.*55-5768_*55-5757del) n.749_760del c.269_280del (p.Ala90_Lys93del) n.1143_1154del c.626_637del (p.Ala209_Lys212del) c.539_550del (p.Ala180_Lys183del) n.300_311del n.436_447del c.419_430del (p.Ala140_Lys143del) c.-41_-30del (n.-41_-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740035A>C | CA340815093 | ACADM | c.524A>C (p.Lys175Thr) n.2648A>C n.1486A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.86A>C (p.Lys29Thr) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) n.263A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.3813A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.881A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*55-5771A>C (n.*55-5771A>C) n.746A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) n.1140A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) n.297A>C n.433A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) c.-44A>C (n.-44A>C) | |
| 1 | g.75740035A>G | CA340815094 | ACADM | c.524A>G (p.Lys175Arg) n.2648A>G n.1486A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.86A>G (p.Lys29Arg) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.263A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.3813A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.881A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*55-5771A>G (n.*55-5771A>G) n.746A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) n.1140A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.297A>G n.433A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) | |
| 1 | g.75740035A>T | CA340815097 | ACADM | c.524A>T (p.Lys175Ile) n.2648A>T n.1486A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.86A>T (p.Lys29Ile) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) n.263A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.3813A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.881A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*55-5771A>T (n.*55-5771A>T) n.746A>T c.266A>T (p.Lys89Ile) n.1140A>T c.623A>T (p.Lys208Ile) c.536A>T (p.Lys179Ile) n.297A>T n.433A>T c.416A>T (p.Lys139Ile) c.-44A>T (n.-44A>T) | |
| 1 | g.75740036A= | CA1176715688 | ACADM | c.525A= (p.Lys175=) n.2649A= n.1487A= c.*293A= (n.*293A=) c.87A= (p.Lys29=) c.*291A= (n.*291A=) c.*488A= (n.*488A=) n.264A= c.*109A= (n.*109A=) n.3814A= c.*22A= (n.*22A=) c.*439A= (n.*439A=) c.*188A= (n.*188A=) c.*113A= (n.*113A=) c.*192A= (n.*192A=) c.*309A= (n.*309A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*289A= (n.*289A=) n.882A= c.*107A= (n.*107A=) c.*196A= (n.*196A=) c.*111A= (n.*111A=) c.*55-5770A= (n.*55-5770A=) n.747A= c.267A= (p.Lys89=) n.1141A= c.624A= (p.Lys208=) c.537A= (p.Lys179=) n.298A= n.434A= c.417A= (p.Lys139=) c.-43A= (n.-43A=) | |
| 1 | g.75740036A>C | CA340815098 | ACADM | c.525A>C (p.Lys175Asn) n.2649A>C n.1487A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.87A>C (p.Lys29Asn) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.264A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.3814A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.882A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*55-5770A>C (n.*55-5770A>C) n.747A>C c.267A>C (p.Lys89Asn) n.1141A>C c.624A>C (p.Lys208Asn) c.537A>C (p.Lys179Asn) n.298A>C n.434A>C c.417A>C (p.Lys139Asn) c.-43A>C (n.-43A>C) | |
| 1 | g.75740036A>G | CA418539927 | ACADM | c.525A>G (p.Lys175=) n.2649A>G n.1487A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.87A>G (p.Lys29=) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.264A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.3814A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.882A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*55-5770A>G (n.*55-5770A>G) n.747A>G c.267A>G (p.Lys89=) n.1141A>G c.624A>G (p.Lys208=) c.537A>G (p.Lys179=) n.298A>G n.434A>G c.417A>G (p.Lys139=) c.-43A>G (n.-43A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75740036A>T | CA340815099 | ACADM | c.525A>T (p.Lys175Asn) n.2649A>T n.1487A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.87A>T (p.Lys29Asn) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.264A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.3814A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.882A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*55-5770A>T (n.*55-5770A>T) n.747A>T c.267A>T (p.Lys89Asn) n.1141A>T c.624A>T (p.Lys208Asn) c.537A>T (p.Lys179Asn) n.298A>T n.434A>T c.417A>T (p.Lys139Asn) c.-43A>T (n.-43A>T) | |
| 1 | g.75740037G>A | CA340815101 | ACADM | c.526G>A (p.Ala176Thr) n.2650G>A n.1488G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.265G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.3815G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.883G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*55-5769G>A (n.*55-5769G>A) n.748G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.1142G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.299G>A n.435G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740037G>C | CA340815106 | ACADM | c.526G>C (p.Ala176Pro) n.2650G>C n.1488G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.265G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.3815G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.883G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*55-5769G>C (n.*55-5769G>C) n.748G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.1142G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.299G>C n.435G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
| 1 | g.75740037G= | CA1143437625 | ACADM | c.526G= (p.Ala176=) n.2650G= n.1488G= c.*294G= (n.*294G=) c.88G= (p.Ala30=) c.*292G= (n.*292G=) c.*489G= (n.*489G=) n.265G= c.*110G= (n.*110G=) n.3815G= c.*23G= (n.*23G=) c.*440G= (n.*440G=) c.*189G= (n.*189G=) c.*114G= (n.*114G=) c.*193G= (n.*193G=) c.*310G= (n.*310G=) c.*393G= (n.*393G=) c.*290G= (n.*290G=) n.883G= c.*108G= (n.*108G=) c.*197G= (n.*197G=) c.*112G= (n.*112G=) c.*55-5769G= (n.*55-5769G=) n.748G= c.268G= (p.Ala90=) n.1142G= c.625G= (p.Ala209=) c.538G= (p.Ala180=) n.299G= n.435G= c.418G= (p.Ala140=) c.-42G= (n.-42G=) | |
| 1 | g.75740037G>T | CA913130 | ACADM | c.526G>T (p.Ala176Ser) n.2650G>T n.1488G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.265G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.3815G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.883G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*55-5769G>T (n.*55-5769G>T) n.748G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.1142G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.299G>T n.435G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.-42G>T (n.-42G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740038C>A | CA340815113 | ACADM | c.527C>A (p.Ala176Glu) n.2651C>A n.1489C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.89C>A (p.Ala30Glu) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) n.266C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.3816C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.884C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*55-5768C>A (n.*55-5768C>A) n.749C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) n.1143C>A c.626C>A (p.Ala209Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) n.300C>A n.436C>A c.419C>A (p.Ala140Glu) c.-41C>A (n.-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740038C= | CA1176715701 | ACADM | c.527C= (p.Ala176=) n.2651C= n.1489C= c.*295C= (n.*295C=) c.89C= (p.Ala30=) c.*293C= (n.*293C=) c.*490C= (n.*490C=) n.266C= c.*111C= (n.*111C=) n.3816C= c.*24C= (n.*24C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*190C= (n.*190C=) c.*115C= (n.*115C=) c.*194C= (n.*194C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*394C= (n.*394C=) c.*291C= (n.*291C=) n.884C= c.*109C= (n.*109C=) c.*198C= (n.*198C=) c.*113C= (n.*113C=) c.*55-5768C= (n.*55-5768C=) n.749C= c.269C= (p.Ala90=) n.1143C= c.626C= (p.Ala209=) c.539C= (p.Ala180=) n.300C= n.436C= c.419C= (p.Ala140=) c.-41C= (n.-41C=) | |
| 1 | g.75740038C>G | CA340815115 | ACADM | c.527C>G (p.Ala176Gly) n.2651C>G n.1489C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) n.266C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.3816C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.884C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*55-5768C>G (n.*55-5768C>G) n.749C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.1143C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.300C>G n.436C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.-41C>G (n.-41C>G) | |
| 1 | g.75740038C>T | CA340815118 | ACADM | c.527C>T (p.Ala176Val) n.2651C>T n.1489C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) n.266C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.3816C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.884C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*55-5768C>T (n.*55-5768C>T) n.749C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.1143C>T c.626C>T (p.Ala209Val) c.539C>T (p.Ala180Val) n.300C>T n.436C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.-41C>T (n.-41C>T) | |
| 1 | g.75740039A>C | CA418539930 | ACADM | c.528A>C (p.Ala176=) n.2652A>C n.1490A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.90A>C (p.Ala30=) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.267A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.3817A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.885A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*55-5767A>C (n.*55-5767A>C) n.750A>C c.270A>C (p.Ala90=) n.1144A>C c.627A>C (p.Ala209=) c.540A>C (p.Ala180=) n.301A>C n.437A>C c.420A>C (p.Ala140=) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
| 1 | g.75740039A>G | CA418539932 | ACADM | c.528A>G (p.Ala176=) n.2652A>G n.1490A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.90A>G (p.Ala30=) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.267A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.3817A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.885A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*55-5767A>G (n.*55-5767A>G) n.750A>G c.270A>G (p.Ala90=) n.1144A>G c.627A>G (p.Ala209=) c.540A>G (p.Ala180=) n.301A>G n.437A>G c.420A>G (p.Ala140=) c.-40A>G (n.-40A>G) | |
| 1 | g.75740039A>T | CA418539933 | ACADM | c.528A>T (p.Ala176=) n.2652A>T n.1490A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.90A>T (p.Ala30=) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.267A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.3817A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.885A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*55-5767A>T (n.*55-5767A>T) n.750A>T c.270A>T (p.Ala90=) n.1144A>T c.627A>T (p.Ala209=) c.540A>T (p.Ala180=) n.301A>T n.437A>T c.420A>T (p.Ala140=) c.-40A>T (n.-40A>T) | |
| 1 | g.75740040G>A | CA24627653 | ACADM | c.529G>A (p.Glu177Lys) n.2653G>A n.1491G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.268G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.3818G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.886G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*55-5766G>A (n.*55-5766G>A) n.751G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) n.1145G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.302G>A n.438G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.75740040G= | CA1176715705 | ACADM | c.529G= (p.Glu177=) n.2653G= n.1491G= c.*297G= (n.*297G=) c.91G= (p.Glu31=) c.*295G= (n.*295G=) c.*492G= (n.*492G=) n.268G= c.*113G= (n.*113G=) n.3818G= c.*26G= (n.*26G=) c.*443G= (n.*443G=) c.*192G= (n.*192G=) c.*117G= (n.*117G=) c.*196G= (n.*196G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*396G= (n.*396G=) c.*293G= (n.*293G=) n.886G= c.*111G= (n.*111G=) c.*200G= (n.*200G=) c.*115G= (n.*115G=) c.*55-5766G= (n.*55-5766G=) n.751G= c.271G= (p.Glu91=) n.1145G= c.628G= (p.Glu210=) c.541G= (p.Glu181=) n.302G= n.438G= c.421G= (p.Glu141=) c.-39G= (n.-39G=) | |
| 1 | g.75740040G>T | CA340815121 | ACADM | c.529G>T (p.Glu177Ter) n.2653G>T n.1491G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.268G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.3818G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.886G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*55-5766G>T (n.*55-5766G>T) n.751G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) n.1145G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.302G>T n.438G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) c.-39G>T (n.-39G>T) | |
| 1 | g.75740041A>C | CA340815126 | ACADM | c.530A>C (p.Glu177Ala) n.2654A>C n.1492A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.269A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.3819A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.887A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*55-5765A>C (n.*55-5765A>C) n.752A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) n.1146A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.303A>C n.439A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) | |
| 1 | g.75740041A>G | CA340815130 | ACADM | c.530A>G (p.Glu177Gly) n.2654A>G n.1492A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.269A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.3819A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.887A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*55-5765A>G (n.*55-5765A>G) n.752A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) n.1146A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.303A>G n.439A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) | ClinVar |
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| 1 | g.75740042A>C | CA340815133 | ACADM | c.531A>C (p.Glu177Asp) n.2655A>C n.1493A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.93A>C (p.Glu31Asp) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.270A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.3820A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.888A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*55-5764A>C (n.*55-5764A>C) n.753A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) n.1147A>C c.630A>C (p.Glu210Asp) c.543A>C (p.Glu181Asp) n.304A>C n.440A>C c.423A>C (p.Glu141Asp) c.-37A>C (n.-37A>C) | |
| 1 | g.75740042A>G | CA418539935 | ACADM | c.531A>G (p.Glu177=) n.2655A>G n.1493A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.93A>G (p.Glu31=) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.270A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.3820A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.888A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*55-5764A>G (n.*55-5764A>G) n.753A>G c.273A>G (p.Glu91=) n.1147A>G c.630A>G (p.Glu210=) c.543A>G (p.Glu181=) n.304A>G n.440A>G c.423A>G (p.Glu141=) c.-37A>G (n.-37A>G) | |
| 1 | g.75740042A>T | CA340815136 | ACADM | c.531A>T (p.Glu177Asp) n.2655A>T n.1493A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.93A>T (p.Glu31Asp) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.270A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.3820A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.888A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*55-5764A>T (n.*55-5764A>T) n.753A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) n.1147A>T c.630A>T (p.Glu210Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) n.304A>T n.440A>T c.423A>T (p.Glu141Asp) c.-37A>T (n.-37A>T) | |
| 1 | g.75740042_75740075delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG | CA1176715710 | ACADM | c.531_564delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu177=) n.2655_2688delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG n.1493_1526delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.*299_*332delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*299_*332delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.93_126delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu31=) c.*297_*330delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*297_*330delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*494_*527delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*494_*527delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.270_303delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.*115_*148delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*115_*148delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.3820_3853delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.*28_*61delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*28_*61delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*445_*478delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*445_*478delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*194_*227delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*194_*227delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*119_*152delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*119_*152delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*198_*231delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*198_*231delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*315_*348delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*315_*348delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*398_*431delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*398_*431delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*295_*328delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*295_*328delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.888_921delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.*113_*146delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*113_*146delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*202_*235delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*202_*235delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*117_*150delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*117_*150delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*55-5764_*55-5731delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*55-5764_*55-5731delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.753_786delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.273_306delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu91=) n.1147_1180delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.630_663delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu210=) c.543_576delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu181=) n.304_337delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG n.440_473delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.423_456delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu141=) c.-37_-4delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.-37_-4delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) | |
| 1 | g.75740044_75740077del | CA913077124 | ACADM | c.533_566del (p.Lys178ArgfsTer4) n.2657_2690del n.1495_1528del c.*301_*334del (n.*301_*334del) c.95_128del (p.Lys32ArgfsTer4) c.*299_*332del (n.*299_*332del) c.*496_*529del (n.*496_*529del) n.272_305del c.*117_*150del (n.*117_*150del) n.3822_3855del c.*30_*63del (n.*30_*63del) c.*447_*480del (n.*447_*480del) c.*196_*229del (n.*196_*229del) c.*121_*154del (n.*121_*154del) c.*200_*233del (n.*200_*233del) c.*317_*350del (n.*317_*350del) c.*400_*433del (n.*400_*433del) c.*297_*330del (n.*297_*330del) n.890_923del c.*115_*148del (n.*115_*148del) c.*204_*237del (n.*204_*237del) c.*119_*152del (n.*119_*152del) c.*55-5762_*55-5729del (n.*55-5762_*55-5729del) n.755_788del c.275_308del (p.Lys92ArgfsTer4) n.1149_1182del c.632_665del (p.Lys211ArgfsTer4) c.545_578del (p.Lys182ArgfsTer4) n.306_339del n.442_475del c.425_458del (p.Lys142ArgfsTer4) c.-35_-2del (n.-35_-2del) | |
| 1 | g.75740043A= | CA1149055760 | ACADM | c.532A= (p.Lys178=) n.2656A= n.1494A= c.*300A= (n.*300A=) c.94A= (p.Lys32=) c.*298A= (n.*298A=) c.*495A= (n.*495A=) n.271A= c.*116A= (n.*116A=) n.3821A= c.*29A= (n.*29A=) c.*446A= (n.*446A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*120A= (n.*120A=) c.*199A= (n.*199A=) c.*316A= (n.*316A=) c.*399A= (n.*399A=) c.*296A= (n.*296A=) n.889A= c.*114A= (n.*114A=) c.*203A= (n.*203A=) c.*118A= (n.*118A=) c.*55-5763A= (n.*55-5763A=) n.754A= c.274A= (p.Lys92=) n.1148A= c.631A= (p.Lys211=) c.544A= (p.Lys182=) n.305A= n.441A= c.424A= (p.Lys142=) c.-36A= (n.-36A=) | |
| 1 | g.75740043A>C | CA913132 | ACADM | c.532A>C (p.Lys178Gln) n.2656A>C n.1494A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.271A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.3821A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.889A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*55-5763A>C (n.*55-5763A>C) n.754A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.1148A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) n.305A>C n.441A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) c.-36A>C (n.-36A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740043A>G | CA913131 | ACADM | c.532A>G (p.Lys178Glu) n.2656A>G n.1494A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.271A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.3821A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.889A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*55-5763A>G (n.*55-5763A>G) n.754A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.1148A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) n.305A>G n.441A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) c.-36A>G (n.-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740043A>T | CA340815141 | ACADM | c.532A>T (p.Lys178Ter) n.2656A>T n.1494A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.271A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.3821A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.889A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*55-5763A>T (n.*55-5763A>T) n.754A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.1148A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) n.305A>T n.441A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) c.-36A>T (n.-36A>T) | |
| 1 | g.75740047_75740079del | CA658821081 | ACADM | c.536_568del (p.Lys179_Lys189del) n.2660_2692del n.1498_1530del c.*304_*336del (n.*304_*336del) c.98_130del (p.Lys33_Lys43del) c.*302_*334del (n.*302_*334del) c.*499_*531del (n.*499_*531del) n.275_307del c.*120_*152del (n.*120_*152del) n.3825_3857del c.*33_*65del (n.*33_*65del) c.*450_*482del (n.*450_*482del) c.*199_*231del (n.*199_*231del) c.*124_*156del (n.*124_*156del) c.*203_*235del (n.*203_*235del) c.*320_*352del (n.*320_*352del) c.*403_*435del (n.*403_*435del) c.*300_*332del (n.*300_*332del) n.893_925del c.*118_*150del (n.*118_*150del) c.*207_*239del (n.*207_*239del) c.*122_*154del (n.*122_*154del) c.*55-5759_*55-5727del (n.*55-5759_*55-5727del) n.758_790del c.278_310del (p.Lys93_Lys103del) n.1152_1184del c.635_667del (p.Lys212_Lys222del) c.548_580del (p.Lys183_Lys193del) n.309_341del n.445_477del c.428_460del (p.Lys143_Lys153del) c.-32_1del (n.-32_1del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75740044A= | CA1176715723 | ACADM | c.533A= (p.Lys178=) n.2657A= n.1495A= c.*301A= (n.*301A=) c.95A= (p.Lys32=) c.*299A= (n.*299A=) c.*496A= (n.*496A=) n.272A= c.*117A= (n.*117A=) n.3822A= c.*30A= (n.*30A=) c.*447A= (n.*447A=) c.*196A= (n.*196A=) c.*121A= (n.*121A=) c.*200A= (n.*200A=) c.*317A= (n.*317A=) c.*400A= (n.*400A=) c.*297A= (n.*297A=) n.890A= c.*115A= (n.*115A=) c.*204A= (n.*204A=) c.*119A= (n.*119A=) c.*55-5762A= (n.*55-5762A=) n.755A= c.275A= (p.Lys92=) n.1149A= c.632A= (p.Lys211=) c.545A= (p.Lys182=) n.306A= n.442A= c.425A= (p.Lys142=) c.-35A= (n.-35A=) | |
| 1 | g.75740044A>C | CA340815150 | ACADM | c.533A>C (p.Lys178Thr) n.2657A>C n.1495A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.272A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.3822A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.890A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*55-5762A>C (n.*55-5762A>C) n.755A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.1149A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) n.306A>C n.442A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
| 1 | g.75740044A>G | CA340815152 | ACADM | c.533A>G (p.Lys178Arg) n.2657A>G n.1495A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.272A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.3822A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.890A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*55-5762A>G (n.*55-5762A>G) n.755A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.1149A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) n.306A>G n.442A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75740044A>T | CA340815154 | ACADM | c.533A>T (p.Lys178Met) n.2657A>T n.1495A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.95A>T (p.Lys32Met) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.272A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.3822A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.890A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*55-5762A>T (n.*55-5762A>T) n.755A>T c.275A>T (p.Lys92Met) n.1149A>T c.632A>T (p.Lys211Met) c.545A>T (p.Lys182Met) n.306A>T n.442A>T c.425A>T (p.Lys142Met) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
| 1 | g.75740045G>A | CA418539938 | ACADM | c.534G>A (p.Lys178=) n.2658G>A n.1496G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.96G>A (p.Lys32=) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.273G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.3823G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.891G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*55-5761G>A (n.*55-5761G>A) n.756G>A c.276G>A (p.Lys92=) n.1150G>A c.633G>A (p.Lys211=) c.546G>A (p.Lys182=) n.307G>A n.443G>A c.426G>A (p.Lys142=) c.-34G>A (n.-34G>A) | |
| 1 | g.75740045G>C | CA340815157 | ACADM | c.534G>C (p.Lys178Asn) n.2658G>C n.1496G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.96G>C (p.Lys32Asn) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.273G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.3823G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.891G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*55-5761G>C (n.*55-5761G>C) n.756G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.1150G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) c.546G>C (p.Lys182Asn) n.307G>C n.443G>C c.426G>C (p.Lys142Asn) c.-34G>C (n.-34G>C) | |
| 1 | g.75740045G>T | CA340815160 | ACADM | c.534G>T (p.Lys178Asn) n.2658G>T n.1496G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.96G>T (p.Lys32Asn) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.273G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.3823G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.891G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*55-5761G>T (n.*55-5761G>T) n.756G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) n.1150G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) c.546G>T (p.Lys182Asn) n.307G>T n.443G>T c.426G>T (p.Lys142Asn) c.-34G>T (n.-34G>T) | |
| 1 | g.75740046A>C | CA340815167 | ACADM | c.535A>C (p.Lys179Gln) n.2659A>C n.1497A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.274A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.3824A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.892A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*55-5760A>C (n.*55-5760A>C) n.757A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) n.1151A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.308A>C n.444A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) c.-33A>C (n.-33A>C) | |
| 1 | g.75740046A>G | CA340815169 | ACADM | c.535A>G (p.Lys179Glu) n.2659A>G n.1497A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.274A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.3824A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.892A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*55-5760A>G (n.*55-5760A>G) n.757A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) n.1151A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.308A>G n.444A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) c.-33A>G (n.-33A>G) | |
| 1 | g.75740046A>T | CA340815162 | ACADM | c.535A>T (p.Lys179Ter) n.2659A>T n.1497A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.274A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.3824A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.892A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*55-5760A>T (n.*55-5760A>T) n.757A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.1151A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.308A>T n.444A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
| 1 | g.75740047A>C | CA340815171 | ACADM | c.536A>C (p.Lys179Thr) n.2660A>C n.1498A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) n.275A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.3825A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.893A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*55-5759A>C (n.*55-5759A>C) n.758A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) n.1152A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.309A>C n.445A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) c.-32A>C (n.-32A>C) | |
| 1 | g.75740047A>G | CA340815177 | ACADM | c.536A>G (p.Lys179Arg) n.2660A>G n.1498A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.275A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.3825A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.893A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*55-5759A>G (n.*55-5759A>G) n.758A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) n.1152A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.309A>G n.445A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) c.-32A>G (n.-32A>G) | |
| 1 | g.75740047A>T | CA340815173 | ACADM | c.536A>T (p.Lys179Ile) n.2660A>T n.1498A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.98A>T (p.Lys33Ile) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.275A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.3825A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.893A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*55-5759A>T (n.*55-5759A>T) n.758A>T c.278A>T (p.Lys93Ile) n.1152A>T c.635A>T (p.Lys212Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) n.309A>T n.445A>T c.428A>T (p.Lys143Ile) c.-32A>T (n.-32A>T) | |
| 1 | g.75740047_75740050delinsAAGG | CA1176715724 | ACADM | c.536_539delinsAAGG (p.Lys179=) n.2660_2663delinsAAGG n.1498_1501delinsAAGG c.*304_*307delinsAAGG (n.*304_*307delinsAAGG) c.98_101delinsAAGG (p.Lys33=) c.*302_*305delinsAAGG (n.*302_*305delinsAAGG) c.*499_*502delinsAAGG (n.*499_*502delinsAAGG) n.275_278delinsAAGG c.*120_*123delinsAAGG (n.*120_*123delinsAAGG) n.3825_3828delinsAAGG c.*33_*36delinsAAGG (n.*33_*36delinsAAGG) c.*450_*453delinsAAGG (n.*450_*453delinsAAGG) c.*199_*202delinsAAGG (n.*199_*202delinsAAGG) c.*124_*127delinsAAGG (n.*124_*127delinsAAGG) c.*203_*206delinsAAGG (n.*203_*206delinsAAGG) c.*320_*323delinsAAGG (n.*320_*323delinsAAGG) c.*403_*406delinsAAGG (n.*403_*406delinsAAGG) c.*300_*303delinsAAGG (n.*300_*303delinsAAGG) n.893_896delinsAAGG c.*118_*121delinsAAGG (n.*118_*121delinsAAGG) c.*207_*210delinsAAGG (n.*207_*210delinsAAGG) c.*122_*125delinsAAGG (n.*122_*125delinsAAGG) c.*55-5759_*55-5756delinsAAGG (n.*55-5759_*55-5756delinsAAGG) n.758_761delinsAAGG c.278_281delinsAAGG (p.Lys93=) n.1152_1155delinsAAGG c.635_638delinsAAGG (p.Lys212=) c.548_551delinsAAGG (p.Lys183=) n.309_312delinsAAGG n.445_448delinsAAGG c.428_431delinsAAGG (p.Lys143=) c.-32_-29delinsAAGG (n.-32_-29delinsAAGG) | |
| 1 | g.75740048_75740051del | CA913077125 | ACADM | c.537_540del (p.Gly180MetfsTer12) n.2661_2664del n.1499_1502del c.*305_*308del (n.*305_*308del) c.99_102del (p.Gly34MetfsTer12) c.*303_*306del (n.*303_*306del) c.*500_*503del (n.*500_*503del) n.276_279del c.*121_*124del (n.*121_*124del) n.3826_3829del c.*34_*37del (n.*34_*37del) c.*451_*454del (n.*451_*454del) c.*200_*203del (n.*200_*203del) c.*125_*128del (n.*125_*128del) c.*204_*207del (n.*204_*207del) c.*321_*324del (n.*321_*324del) c.*404_*407del (n.*404_*407del) c.*301_*304del (n.*301_*304del) n.894_897del c.*119_*122del (n.*119_*122del) c.*208_*211del (n.*208_*211del) c.*123_*126del (n.*123_*126del) c.*55-5758_*55-5755del (n.*55-5758_*55-5755del) n.759_762del c.279_282del (p.Gly94MetfsTer12) n.1153_1156del c.636_639del (p.Gly213MetfsTer12) c.549_552del (p.Gly184MetfsTer12) n.310_313del n.446_449del c.429_432del (p.Gly144MetfsTer12) c.-31_-28del (n.-31_-28del) | |
| 1 | g.75740048A>C | CA340815179 | ACADM | c.537A>C (p.Lys179Asn) n.2661A>C n.1499A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.99A>C (p.Lys33Asn) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.276A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.3826A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.894A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*55-5758A>C (n.*55-5758A>C) n.759A>C c.279A>C (p.Lys93Asn) n.1153A>C c.636A>C (p.Lys212Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) n.310A>C n.446A>C c.429A>C (p.Lys143Asn) c.-31A>C (n.-31A>C) | |
| 1 | g.75740048A>G | CA418539939 | ACADM | c.537A>G (p.Lys179=) n.2661A>G n.1499A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.99A>G (p.Lys33=) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.276A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.3826A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.894A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*55-5758A>G (n.*55-5758A>G) n.759A>G c.279A>G (p.Lys93=) n.1153A>G c.636A>G (p.Lys212=) c.549A>G (p.Lys183=) n.310A>G n.446A>G c.429A>G (p.Lys143=) c.-31A>G (n.-31A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740048A>T | CA340815190 | ACADM | c.537A>T (p.Lys179Asn) n.2661A>T n.1499A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.99A>T (p.Lys33Asn) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.276A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.3826A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.894A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*55-5758A>T (n.*55-5758A>T) n.759A>T c.279A>T (p.Lys93Asn) n.1153A>T c.636A>T (p.Lys212Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) n.310A>T n.446A>T c.429A>T (p.Lys143Asn) c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| 1 | g.75740050_75740052del | CA913133 | ACADM | c.539_541del (p.Gly180del) n.2663_2665del n.1501_1503del c.*307_*309del (n.*307_*309del) c.101_103del (p.Gly34del) c.*305_*307del (n.*305_*307del) c.*502_*504del (n.*502_*504del) n.278_280del c.*123_*125del (n.*123_*125del) n.3828_3830del c.*36_*38del (n.*36_*38del) c.*453_*455del (n.*453_*455del) c.*202_*204del (n.*202_*204del) c.*127_*129del (n.*127_*129del) c.*206_*208del (n.*206_*208del) c.*323_*325del (n.*323_*325del) c.*406_*408del (n.*406_*408del) c.*303_*305del (n.*303_*305del) n.896_898del c.*121_*123del (n.*121_*123del) c.*210_*212del (n.*210_*212del) c.*125_*127del (n.*125_*127del) c.*55-5756_*55-5754del (n.*55-5756_*55-5754del) n.761_763del c.281_283del (p.Gly94del) n.1155_1157del c.638_640del (p.Gly213del) c.551_553del (p.Gly184del) n.312_314del n.448_450del c.431_433del (p.Gly144del) c.-29_-27del (n.-29_-27del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740049G>A | CA340815192 | ACADM | c.538G>A (p.Gly180Arg) n.2662G>A n.1500G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.100G>A (p.Gly34Arg) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.277G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.3827G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.895G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*55-5757G>A (n.*55-5757G>A) n.760G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) n.1154G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) n.311G>A n.447G>A c.430G>A (p.Gly144Arg) c.-30G>A (n.-30G>A) | |
| 1 | g.75740049G>C | CA340815194 | ACADM | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.2662G>C n.1500G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.277G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.3827G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.895G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*55-5757G>C (n.*55-5757G>C) n.760G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) n.1154G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.311G>C n.447G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) c.-30G>C (n.-30G>C) | |
| 1 | g.75740049G>T | CA340815195 | ACADM | c.538G>T (p.Gly180Ter) n.2662G>T n.1500G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.100G>T (p.Gly34Ter) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.277G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.3827G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.895G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*55-5757G>T (n.*55-5757G>T) n.760G>T c.280G>T (p.Gly94Ter) n.1154G>T c.637G>T (p.Gly213Ter) c.550G>T (p.Gly184Ter) n.311G>T n.447G>T c.430G>T (p.Gly144Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) | |
| 1 | g.75740049_75740051delinsGGA | CA1176715729 | ACADM | c.538_540delinsGGA (p.Gly180=) n.2662_2664delinsGGA n.1500_1502delinsGGA c.*306_*308delinsGGA (n.*306_*308delinsGGA) c.100_102delinsGGA (p.Gly34=) c.*304_*306delinsGGA (n.*304_*306delinsGGA) c.*501_*503delinsGGA (n.*501_*503delinsGGA) n.277_279delinsGGA c.*122_*124delinsGGA (n.*122_*124delinsGGA) n.3827_3829delinsGGA c.*35_*37delinsGGA (n.*35_*37delinsGGA) c.*452_*454delinsGGA (n.*452_*454delinsGGA) c.*201_*203delinsGGA (n.*201_*203delinsGGA) c.*126_*128delinsGGA (n.*126_*128delinsGGA) c.*205_*207delinsGGA (n.*205_*207delinsGGA) c.*322_*324delinsGGA (n.*322_*324delinsGGA) c.*405_*407delinsGGA (n.*405_*407delinsGGA) c.*302_*304delinsGGA (n.*302_*304delinsGGA) n.895_897delinsGGA c.*120_*122delinsGGA (n.*120_*122delinsGGA) c.*209_*211delinsGGA (n.*209_*211delinsGGA) c.*124_*126delinsGGA (n.*124_*126delinsGGA) c.*55-5757_*55-5755delinsGGA (n.*55-5757_*55-5755delinsGGA) n.760_762delinsGGA c.280_282delinsGGA (p.Gly94=) n.1154_1156delinsGGA c.637_639delinsGGA (p.Gly213=) c.550_552delinsGGA (p.Gly184=) n.311_313delinsGGA n.447_449delinsGGA c.430_432delinsGGA (p.Gly144=) c.-30_-28delinsGGA (n.-30_-28delinsGGA) | |
| 1 | g.75740050G>A | CA340815197 | ACADM | c.539G>A (p.Gly180Glu) n.2663G>A n.1501G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.101G>A (p.Gly34Glu) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.278G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.3828G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.896G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*55-5756G>A (n.*55-5756G>A) n.761G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) n.1155G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) n.312G>A n.448G>A c.431G>A (p.Gly144Glu) c.-29G>A (n.-29G>A) | |
| 1 | g.75740050G>C | CA340815200 | ACADM | c.539G>C (p.Gly180Ala) n.2663G>C n.1501G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.278G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.3828G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.896G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*55-5756G>C (n.*55-5756G>C) n.761G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) n.1155G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.312G>C n.448G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) c.-29G>C (n.-29G>C) | |
| 1 | g.75740050G>T | CA340815203 | ACADM | c.539G>T (p.Gly180Val) n.2663G>T n.1501G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.278G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.3828G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.896G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*55-5756G>T (n.*55-5756G>T) n.761G>T c.281G>T (p.Gly94Val) n.1155G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.551G>T (p.Gly184Val) n.312G>T n.448G>T c.431G>T (p.Gly144Val) c.-29G>T (n.-29G>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75740052_75740053del | CA913189325 | ACADM | c.541_542del (p.Asp181Ter) n.2665_2666del n.1503_1504del c.*309_*310del (n.*309_*310del) c.103_104del (p.Asp35Ter) c.*307_*308del (n.*307_*308del) c.*504_*505del (n.*504_*505del) n.280_281del c.*125_*126del (n.*125_*126del) n.3830_3831del c.*38_*39del (n.*38_*39del) c.*455_*456del (n.*455_*456del) c.*204_*205del (n.*204_*205del) c.*129_*130del (n.*129_*130del) c.*208_*209del (n.*208_*209del) c.*325_*326del (n.*325_*326del) c.*408_*409del (n.*408_*409del) c.*305_*306del (n.*305_*306del) n.898_899del c.*123_*124del (n.*123_*124del) c.*212_*213del (n.*212_*213del) c.*127_*128del (n.*127_*128del) c.*55-5754_*55-5753del (n.*55-5754_*55-5753del) n.763_764del c.283_284del (p.Asp95Ter) n.1157_1158del c.640_641del (p.Asp214Ter) c.553_554del (p.Asp185Ter) n.314_315del n.450_451del c.433_434del (p.Asp145Ter) c.-27_-26del (n.-27_-26del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75740051A>C | CA418539943 | ACADM | c.540A>C (p.Gly180=) n.2664A>C n.1502A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.102A>C (p.Gly34=) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.279A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.3829A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.897A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*55-5755A>C (n.*55-5755A>C) n.762A>C c.282A>C (p.Gly94=) n.1156A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.552A>C (p.Gly184=) n.313A>C n.449A>C c.432A>C (p.Gly144=) c.-28A>C (n.-28A>C) | |
| 1 | g.75740051A>G | CA418539942 | ACADM | c.540A>G (p.Gly180=) n.2664A>G n.1502A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.102A>G (p.Gly34=) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.279A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.3829A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.897A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*55-5755A>G (n.*55-5755A>G) n.762A>G c.282A>G (p.Gly94=) n.1156A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.552A>G (p.Gly184=) n.313A>G n.449A>G c.432A>G (p.Gly144=) c.-28A>G (n.-28A>G) | |
| 1 | g.75740051A>T | CA418539941 | ACADM | c.540A>T (p.Gly180=) n.2664A>T n.1502A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.102A>T (p.Gly34=) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.279A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.3829A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.897A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*55-5755A>T (n.*55-5755A>T) n.762A>T c.282A>T (p.Gly94=) n.1156A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.552A>T (p.Gly184=) n.313A>T n.449A>T c.432A>T (p.Gly144=) c.-28A>T (n.-28A>T) | |
| 1 | g.75740051dup | CA2539497702 | ACADM | c.540dup (p.Asp181ArgfsTer2) n.2664dup n.1502dup c.*308dup (n.*308dup) c.102dup (p.Asp35ArgfsTer2) c.*306dup (n.*306dup) c.*503dup (n.*503dup) n.279dup c.*124dup (n.*124dup) n.3829dup c.*37dup (n.*37dup) c.*454dup (n.*454dup) c.*203dup (n.*203dup) c.*128dup (n.*128dup) c.*207dup (n.*207dup) c.*324dup (n.*324dup) c.*407dup (n.*407dup) c.*304dup (n.*304dup) n.897dup c.*122dup (n.*122dup) c.*211dup (n.*211dup) c.*126dup (n.*126dup) c.*55-5755dup (n.*55-5755dup) n.762dup c.282dup (p.Asp95ArgfsTer2) n.1156dup c.639dup (p.Asp214ArgfsTer2) c.552dup (p.Asp185ArgfsTer2) n.313dup n.449dup c.432dup (p.Asp145ArgfsTer2) c.-28dup (n.-28dup) | |
| 1 | g.75740052G>A | CA340815204 | ACADM | c.541G>A (p.Asp181Asn) n.2665G>A n.1503G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.280G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.3830G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.898G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*55-5754G>A (n.*55-5754G>A) n.763G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1157G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) n.314G>A n.450G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP |
| 1 | g.75740052G>C | CA340815208 | ACADM | c.541G>C (p.Asp181His) n.2665G>C n.1503G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.103G>C (p.Asp35His) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) n.280G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.3830G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.898G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*55-5754G>C (n.*55-5754G>C) n.763G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.1157G>C c.640G>C (p.Asp214His) c.553G>C (p.Asp185His) n.314G>C n.450G>C c.433G>C (p.Asp145His) c.-27G>C (n.-27G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740052G= | CA1176715736 | ACADM | c.541G= (p.Asp181=) n.2665G= n.1503G= c.*309G= (n.*309G=) c.103G= (p.Asp35=) c.*307G= (n.*307G=) c.*504G= (n.*504G=) n.280G= c.*125G= (n.*125G=) n.3830G= c.*38G= (n.*38G=) c.*455G= (n.*455G=) c.*204G= (n.*204G=) c.*129G= (n.*129G=) c.*208G= (n.*208G=) c.*325G= (n.*325G=) c.*408G= (n.*408G=) c.*305G= (n.*305G=) n.898G= c.*123G= (n.*123G=) c.*212G= (n.*212G=) c.*127G= (n.*127G=) c.*55-5754G= (n.*55-5754G=) n.763G= c.283G= (p.Asp95=) n.1157G= c.640G= (p.Asp214=) c.553G= (p.Asp185=) n.314G= n.450G= c.433G= (p.Asp145=) c.-27G= (n.-27G=) | |
| 1 | g.75740052G>T | CA340815211 | ACADM | c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.2665G>T n.1503G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.280G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.3830G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.898G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*55-5754G>T (n.*55-5754G>T) n.763G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1157G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.314G>T n.450G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.-27G>T (n.-27G>T) | |
| 1 | g.75740053A= | CA1176715742 | ACADM | c.542A= (p.Asp181=) n.2666A= n.1504A= c.*310A= (n.*310A=) c.104A= (p.Asp35=) c.*308A= (n.*308A=) c.*505A= (n.*505A=) n.281A= c.*126A= (n.*126A=) n.3831A= c.*39A= (n.*39A=) c.*456A= (n.*456A=) c.*205A= (n.*205A=) c.*130A= (n.*130A=) c.*209A= (n.*209A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*409A= (n.*409A=) c.*306A= (n.*306A=) n.899A= c.*124A= (n.*124A=) c.*213A= (n.*213A=) c.*128A= (n.*128A=) c.*55-5753A= (n.*55-5753A=) n.764A= c.284A= (p.Asp95=) n.1158A= c.641A= (p.Asp214=) c.554A= (p.Asp185=) n.315A= n.451A= c.434A= (p.Asp145=) c.-26A= (n.-26A=) | |
| 1 | g.75740053A>C | CA340815217 | ACADM | c.542A>C (p.Asp181Ala) n.2666A>C n.1504A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.281A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.3831A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.899A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*55-5753A>C (n.*55-5753A>C) n.764A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1158A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) n.315A>C n.451A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) | |
| 1 | g.75740053A>G | CA340815215 | ACADM | c.542A>G (p.Asp181Gly) n.2666A>G n.1504A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.281A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.3831A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.899A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*55-5753A>G (n.*55-5753A>G) n.764A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1158A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) n.315A>G n.451A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75740053A>T | CA340815214 | ACADM | c.542A>T (p.Asp181Val) n.2666A>T n.1504A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.104A>T (p.Asp35Val) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.281A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.3831A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.899A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*55-5753A>T (n.*55-5753A>T) n.764A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.1158A>T c.641A>T (p.Asp214Val) c.554A>T (p.Asp185Val) n.315A>T n.451A>T c.434A>T (p.Asp145Val) c.-26A>T (n.-26A>T) | |
| 1 | g.75740054T>A | CA340815219 | ACADM | c.543T>A (p.Asp181Glu) n.2667T>A n.1505T>A c.*311T>A (n.*311T>A) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.282T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.3832T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.900T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*55-5752T>A (n.*55-5752T>A) n.765T>A c.285T>A (p.Asp95Glu) n.1159T>A c.642T>A (p.Asp214Glu) c.555T>A (p.Asp185Glu) n.316T>A n.452T>A c.435T>A (p.Asp145Glu) c.-25T>A (n.-25T>A) | |
| 1 | g.75740054T>C | CA418539944 | ACADM | c.543T>C (p.Asp181=) n.2667T>C n.1505T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.105T>C (p.Asp35=) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.282T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.3832T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.900T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*55-5752T>C (n.*55-5752T>C) n.765T>C c.285T>C (p.Asp95=) n.1159T>C c.642T>C (p.Asp214=) c.555T>C (p.Asp185=) n.316T>C n.452T>C c.435T>C (p.Asp145=) c.-25T>C (n.-25T>C) | |
| 1 | g.75740054T>G | CA340815222 | ACADM | c.543T>G (p.Asp181Glu) n.2667T>G n.1505T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) n.282T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.3832T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.900T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*55-5752T>G (n.*55-5752T>G) n.765T>G c.285T>G (p.Asp95Glu) n.1159T>G c.642T>G (p.Asp214Glu) c.555T>G (p.Asp185Glu) n.316T>G n.452T>G c.435T>G (p.Asp145Glu) c.-25T>G (n.-25T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740055G>A | CA340815225 | ACADM | c.544G>A (p.Glu182Lys) n.2668G>A n.1506G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.283G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.3833G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.901G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*55-5751G>A (n.*55-5751G>A) n.766G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) n.1160G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.317G>A n.453G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740055G>C | CA340815227 | ACADM | c.544G>C (p.Glu182Gln) n.2668G>C n.1506G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.283G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.3833G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.901G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*55-5751G>C (n.*55-5751G>C) n.766G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) n.1160G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) n.317G>C n.453G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) c.-24G>C (n.-24G>C) | |
| 1 | g.75740055G= | CA1176715748 | ACADM | c.544G= (p.Glu182=) n.2668G= n.1506G= c.*312G= (n.*312G=) c.106G= (p.Glu36=) c.*310G= (n.*310G=) c.*507G= (n.*507G=) n.283G= c.*128G= (n.*128G=) n.3833G= c.*41G= (n.*41G=) c.*458G= (n.*458G=) c.*207G= (n.*207G=) c.*132G= (n.*132G=) c.*211G= (n.*211G=) c.*328G= (n.*328G=) c.*411G= (n.*411G=) c.*308G= (n.*308G=) n.901G= c.*126G= (n.*126G=) c.*215G= (n.*215G=) c.*130G= (n.*130G=) c.*55-5751G= (n.*55-5751G=) n.766G= c.286G= (p.Glu96=) n.1160G= c.643G= (p.Glu215=) c.556G= (p.Glu186=) n.317G= n.453G= c.436G= (p.Glu146=) c.-24G= (n.-24G=) | |
| 1 | g.75740055G>T | CA340815229 | ACADM | c.544G>T (p.Glu182Ter) n.2668G>T n.1506G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.283G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.3833G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.901G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*55-5751G>T (n.*55-5751G>T) n.766G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) n.1160G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.317G>T n.453G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) | |
| 1 | g.75740056A>C | CA340815232 | ACADM | c.545A>C (p.Glu182Ala) n.2669A>C n.1507A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.284A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.3834A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.902A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*55-5750A>C (n.*55-5750A>C) n.767A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) n.1161A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.318A>C n.454A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) | |
| 1 | g.75740056A>G | CA340815235 | ACADM | c.545A>G (p.Glu182Gly) n.2669A>G n.1507A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.284A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.3834A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.902A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*55-5750A>G (n.*55-5750A>G) n.767A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) n.1161A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.318A>G n.454A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) | |
| 1 | g.75740056A>T | CA340815237 | ACADM | c.545A>T (p.Glu182Val) n.2669A>T n.1507A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.284A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.3834A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.902A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*55-5750A>T (n.*55-5750A>T) n.767A>T c.287A>T (p.Glu96Val) n.1161A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.557A>T (p.Glu186Val) n.318A>T n.454A>T c.437A>T (p.Glu146Val) c.-23A>T (n.-23A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740057G>A | CA418539946 | ACADM | c.546G>A (p.Glu182=) n.2670G>A n.1508G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.108G>A (p.Glu36=) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.285G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.3835G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.903G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*55-5749G>A (n.*55-5749G>A) n.768G>A c.288G>A (p.Glu96=) n.1162G>A c.645G>A (p.Glu215=) c.558G>A (p.Glu186=) n.319G>A n.455G>A c.438G>A (p.Glu146=) c.-22G>A (n.-22G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75740057G>C | CA340815241 | ACADM | c.546G>C (p.Glu182Asp) n.2670G>C n.1508G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.108G>C (p.Glu36Asp) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.285G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.3835G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.903G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*55-5749G>C (n.*55-5749G>C) n.768G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) n.1162G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) n.319G>C n.455G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| 1 | g.75740057G>T | CA340815243 | ACADM | c.546G>T (p.Glu182Asp) n.2670G>T n.1508G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.108G>T (p.Glu36Asp) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.285G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.3835G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.903G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*55-5749G>T (n.*55-5749G>T) n.768G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) n.1162G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) n.319G>T n.455G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) c.-22G>T (n.-22G>T) | |
| 1 | g.75740058T>A | CA340815250 | ACADM | c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.2671T>A n.1509T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.286T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.3836T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.904T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*55-5748T>A (n.*55-5748T>A) n.769T>A c.289T>A (p.Tyr97Asn) n.1163T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.320T>A n.456T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.-21T>A (n.-21T>A) | |
| 1 | g.75740058T>C | CA340815252 | ACADM | c.547T>C (p.Tyr183His) n.2671T>C n.1509T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.109T>C (p.Tyr37His) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.286T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.3836T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.904T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*55-5748T>C (n.*55-5748T>C) n.769T>C c.289T>C (p.Tyr97His) n.1163T>C c.646T>C (p.Tyr216His) c.559T>C (p.Tyr187His) n.320T>C n.456T>C c.439T>C (p.Tyr147His) c.-21T>C (n.-21T>C) | |
| 1 | g.75740058T>G | CA340815247 | ACADM | c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.2671T>G n.1509T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.286T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.3836T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.904T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*55-5748T>G (n.*55-5748T>G) n.769T>G c.289T>G (p.Tyr97Asp) n.1163T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.320T>G n.456T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.-21T>G (n.-21T>G) | |
| 1 | g.75740059A>C | CA340815255 | ACADM | c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.2672A>C n.1510A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.287A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.3837A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.905A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*55-5747A>C (n.*55-5747A>C) n.770A>C c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.1164A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.321A>C n.457A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
| 1 | g.75740059A>G | CA340815270 | ACADM | c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.2672A>G n.1510A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.287A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.3837A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.905A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*55-5747A>G (n.*55-5747A>G) n.770A>G c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.1164A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.321A>G n.457A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.-20A>G (n.-20A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740059A>T | CA340815273 | ACADM | c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.2672A>T n.1510A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.287A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.3837A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.905A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*55-5747A>T (n.*55-5747A>T) n.770A>T c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.1164A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.321A>T n.457A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
| 1 | g.75740060T>A | CA340815276 | ACADM | c.549T>A (p.Tyr183Ter) n.2673T>A n.1511T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.111T>A (p.Tyr37Ter) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) n.288T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.3838T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.906T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*55-5746T>A (n.*55-5746T>A) n.771T>A c.291T>A (p.Tyr97Ter) n.1165T>A c.648T>A (p.Tyr216Ter) c.561T>A (p.Tyr187Ter) n.322T>A n.458T>A c.441T>A (p.Tyr147Ter) c.-19T>A (n.-19T>A) | |
| 1 | g.75740060T>C | CA418539948 | ACADM | c.549T>C (p.Tyr183=) n.2673T>C n.1511T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.111T>C (p.Tyr37=) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) n.288T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.3838T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.906T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*55-5746T>C (n.*55-5746T>C) n.771T>C c.291T>C (p.Tyr97=) n.1165T>C c.648T>C (p.Tyr216=) c.561T>C (p.Tyr187=) n.322T>C n.458T>C c.441T>C (p.Tyr147=) c.-19T>C (n.-19T>C) | |
| 1 | g.75740060T>G | CA340815280 | ACADM | c.549T>G (p.Tyr183Ter) n.2673T>G n.1511T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.111T>G (p.Tyr37Ter) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) n.288T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.3838T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.906T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*55-5746T>G (n.*55-5746T>G) n.771T>G c.291T>G (p.Tyr97Ter) n.1165T>G c.648T>G (p.Tyr216Ter) c.561T>G (p.Tyr187Ter) n.322T>G n.458T>G c.441T>G (p.Tyr147Ter) c.-19T>G (n.-19T>G) | |
| 1 | g.75740061A>C | CA340815282 | ACADM | c.550A>C (p.Ile184Leu) n.2674A>C n.1512A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.289A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.3839A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.907A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*55-5745A>C (n.*55-5745A>C) n.772A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.1166A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) n.323A>C n.459A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) | |
| 1 | g.75740061A>G | CA340815286 | ACADM | c.550A>G (p.Ile184Val) n.2674A>G n.1512A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.112A>G (p.Ile38Val) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.289A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.3839A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.907A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*55-5745A>G (n.*55-5745A>G) n.772A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.1166A>G c.649A>G (p.Ile217Val) c.562A>G (p.Ile188Val) n.323A>G n.459A>G c.442A>G (p.Ile148Val) c.-18A>G (n.-18A>G) | |
| 1 | g.75740061A>T | CA340815288 | ACADM | c.550A>T (p.Ile184Phe) n.2674A>T n.1512A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.289A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.3839A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.907A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*55-5745A>T (n.*55-5745A>T) n.772A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.1166A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) n.323A>T n.459A>T c.442A>T (p.Ile148Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
| 1 | g.75740062T>A | CA340815290 | ACADM | c.551T>A (p.Ile184Asn) n.2675T>A n.1513T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.290T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.3840T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.908T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*55-5744T>A (n.*55-5744T>A) n.773T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.1167T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) n.324T>A n.460T>A c.443T>A (p.Ile148Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) | |
| 1 | g.75740062T>C | CA340815292 | ACADM | c.551T>C (p.Ile184Thr) n.2675T>C n.1513T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.290T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.3840T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.908T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*55-5744T>C (n.*55-5744T>C) n.773T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.1167T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) n.324T>C n.460T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740062T>G | CA340815295 | ACADM | c.551T>G (p.Ile184Ser) n.2675T>G n.1513T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.290T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.3840T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.908T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*55-5744T>G (n.*55-5744T>G) n.773T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.1167T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) n.324T>G n.460T>G c.443T>G (p.Ile148Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) | |
| 1 | g.75740063T>A | CA418539949 | ACADM | c.552T>A (p.Ile184=) n.2676T>A n.1514T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.114T>A (p.Ile38=) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.291T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.3841T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) n.909T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*55-5743T>A (n.*55-5743T>A) n.774T>A c.294T>A (p.Ile98=) n.1168T>A c.651T>A (p.Ile217=) c.564T>A (p.Ile188=) n.325T>A n.461T>A c.444T>A (p.Ile148=) c.-16T>A (n.-16T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740063T>C | CA418539950 | ACADM | c.552T>C (p.Ile184=) n.2676T>C n.1514T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.114T>C (p.Ile38=) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.291T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.3841T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.909T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*55-5743T>C (n.*55-5743T>C) n.774T>C c.294T>C (p.Ile98=) n.1168T>C c.651T>C (p.Ile217=) c.564T>C (p.Ile188=) n.325T>C n.461T>C c.444T>C (p.Ile148=) c.-16T>C (n.-16T>C) | |
| 1 | g.75740063T>G | CA340815299 | ACADM | c.552T>G (p.Ile184Met) n.2676T>G n.1514T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.114T>G (p.Ile38Met) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) n.291T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.3841T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.909T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*55-5743T>G (n.*55-5743T>G) n.774T>G c.294T>G (p.Ile98Met) n.1168T>G c.651T>G (p.Ile217Met) c.564T>G (p.Ile188Met) n.325T>G n.461T>G c.444T>G (p.Ile148Met) c.-16T>G (n.-16T>G) | |
| 1 | g.75740064A= | CA1176715753 | ACADM | c.553A= (p.Ile185=) n.2677A= n.1515A= c.*321A= (n.*321A=) c.115A= (p.Ile39=) c.*319A= (n.*319A=) c.*516A= (n.*516A=) n.292A= c.*137A= (n.*137A=) n.3842A= c.*50A= (n.*50A=) c.*467A= (n.*467A=) c.*216A= (n.*216A=) c.*141A= (n.*141A=) c.*220A= (n.*220A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*317A= (n.*317A=) n.910A= c.*135A= (n.*135A=) c.*224A= (n.*224A=) c.*139A= (n.*139A=) c.*55-5742A= (n.*55-5742A=) n.775A= c.295A= (p.Ile99=) n.1169A= c.652A= (p.Ile218=) c.565A= (p.Ile189=) n.326A= n.462A= c.445A= (p.Ile149=) c.-15A= (n.-15A=) | |
| 1 | g.75740064A>C | CA340815308 | ACADM | c.553A>C (p.Ile185Leu) n.2677A>C n.1515A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.115A>C (p.Ile39Leu) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) n.292A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.3842A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) n.910A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*55-5742A>C (n.*55-5742A>C) n.775A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) n.1169A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) n.326A>C n.462A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) c.-15A>C (n.-15A>C) | |
| 1 | g.75740064A>G | CA913134 | ACADM | c.553A>G (p.Ile185Val) n.2677A>G n.1515A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.115A>G (p.Ile39Val) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.292A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.3842A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) n.910A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*55-5742A>G (n.*55-5742A>G) n.775A>G c.295A>G (p.Ile99Val) n.1169A>G c.652A>G (p.Ile218Val) c.565A>G (p.Ile189Val) n.326A>G n.462A>G c.445A>G (p.Ile149Val) c.-15A>G (n.-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740064A>T | CA340815305 | ACADM | c.553A>T (p.Ile185Phe) n.2677A>T n.1515A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.115A>T (p.Ile39Phe) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.292A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.3842A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) n.910A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*55-5742A>T (n.*55-5742A>T) n.775A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) n.1169A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) n.326A>T n.462A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) c.-15A>T (n.-15A>T) | |
| 1 | g.75740065T>A | CA340815310 | ACADM | c.554T>A (p.Ile185Asn) n.2678T>A n.1516T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.116T>A (p.Ile39Asn) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.293T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.3843T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.911T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*55-5741T>A (n.*55-5741T>A) n.776T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) n.1170T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) n.327T>A n.463T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
| 1 | g.75740065T>C | CA340815311 | ACADM | c.554T>C (p.Ile185Thr) n.2678T>C n.1516T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.116T>C (p.Ile39Thr) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.293T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.3843T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.911T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*55-5741T>C (n.*55-5741T>C) n.776T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) n.1170T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) n.327T>C n.463T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) c.-14T>C (n.-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75740065T>G | CA340815312 | ACADM | c.554T>G (p.Ile185Ser) n.2678T>G n.1516T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.116T>G (p.Ile39Ser) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.293T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.3843T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.911T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*55-5741T>G (n.*55-5741T>G) n.776T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) n.1170T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) n.327T>G n.463T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) c.-14T>G (n.-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740065T= | CA1176715756 | ACADM | c.554T= (p.Ile185=) n.2678T= n.1516T= c.*322T= (n.*322T=) c.116T= (p.Ile39=) c.*320T= (n.*320T=) c.*517T= (n.*517T=) n.293T= c.*138T= (n.*138T=) n.3843T= c.*51T= (n.*51T=) c.*468T= (n.*468T=) c.*217T= (n.*217T=) c.*142T= (n.*142T=) c.*221T= (n.*221T=) c.*338T= (n.*338T=) c.*421T= (n.*421T=) c.*318T= (n.*318T=) n.911T= c.*136T= (n.*136T=) c.*225T= (n.*225T=) c.*140T= (n.*140T=) c.*55-5741T= (n.*55-5741T=) n.776T= c.296T= (p.Ile99=) n.1170T= c.653T= (p.Ile218=) c.566T= (p.Ile189=) n.327T= n.463T= c.446T= (p.Ile149=) c.-14T= (n.-14T=) | |
| 1 | g.75740065_75740097del | CA2586966778 | ACADM | c.554_586del (p.Ile185_Gly196delinsArg) n.2678_2710del n.1516_1548del c.*322_*354del (n.*322_*354del) c.116_148del (p.Ile39_Gly50delinsArg) c.*320_*352del (n.*320_*352del) c.*517_*549del (n.*517_*549del) n.293_325del c.*138_*170del (n.*138_*170del) n.3843_3875del c.*51_*83del (n.*51_*83del) c.*468_*500del (n.*468_*500del) c.*217_*249del (n.*217_*249del) c.*142_*174del (n.*142_*174del) c.*221_*253del (n.*221_*253del) c.*338_*370del (n.*338_*370del) c.*421_*453del (n.*421_*453del) c.*318_*350del (n.*318_*350del) n.911_943del c.*136_*168del (n.*136_*168del) c.*225_*257del (n.*225_*257del) c.*140_*172del (n.*140_*172del) c.*55-5741_*55-5709del (n.*55-5741_*55-5709del) n.776_808del c.296_328del (p.Ile99_Gly110delinsArg) n.1170_1202del c.653_685del (p.Ile218_Gly229delinsArg) c.566_598del (p.Ile189_Gly200delinsArg) n.327_359del n.463_495del c.446_478del (p.Ile149_Gly160delinsArg) c.-14_19del | |
| 1 | g.75740066T>A | CA418539952 | ACADM | c.555T>A (p.Ile185=) n.2679T>A n.1517T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.117T>A (p.Ile39=) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.294T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.3844T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.912T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*55-5740T>A (n.*55-5740T>A) n.777T>A c.297T>A (p.Ile99=) n.1171T>A c.654T>A (p.Ile218=) c.567T>A (p.Ile189=) n.328T>A n.464T>A c.447T>A (p.Ile149=) c.-13T>A (n.-13T>A) | |
| 1 | g.75740066T>C | CA418539953 | ACADM | c.555T>C (p.Ile185=) n.2679T>C n.1517T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.117T>C (p.Ile39=) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.294T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.3844T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.912T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*55-5740T>C (n.*55-5740T>C) n.777T>C c.297T>C (p.Ile99=) n.1171T>C c.654T>C (p.Ile218=) c.567T>C (p.Ile189=) n.328T>C n.464T>C c.447T>C (p.Ile149=) c.-13T>C (n.-13T>C) | |
| 1 | g.75740066T>G | CA340815313 | ACADM | c.555T>G (p.Ile185Met) n.2679T>G n.1517T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.117T>G (p.Ile39Met) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.294T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.3844T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.912T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*55-5740T>G (n.*55-5740T>G) n.777T>G c.297T>G (p.Ile99Met) n.1171T>G c.654T>G (p.Ile218Met) c.567T>G (p.Ile189Met) n.328T>G n.464T>G c.447T>G (p.Ile149Met) c.-13T>G (n.-13T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75740066T= | CA1176715762 | ACADM | c.555T= (p.Ile185=) n.2679T= n.1517T= c.*323T= (n.*323T=) c.117T= (p.Ile39=) c.*321T= (n.*321T=) c.*518T= (n.*518T=) n.294T= c.*139T= (n.*139T=) n.3844T= c.*52T= (n.*52T=) c.*469T= (n.*469T=) c.*218T= (n.*218T=) c.*143T= (n.*143T=) c.*222T= (n.*222T=) c.*339T= (n.*339T=) c.*422T= (n.*422T=) c.*319T= (n.*319T=) n.912T= c.*137T= (n.*137T=) c.*226T= (n.*226T=) c.*141T= (n.*141T=) c.*55-5740T= (n.*55-5740T=) n.777T= c.297T= (p.Ile99=) n.1171T= c.654T= (p.Ile218=) c.567T= (p.Ile189=) n.328T= n.464T= c.447T= (p.Ile149=) c.-13T= (n.-13T=) | |
| 1 | g.75740067A>C | CA340815314 | ACADM | c.556A>C (p.Asn186His) n.2680A>C n.1518A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.118A>C (p.Asn40His) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.295A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.3845A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.913A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*55-5739A>C (n.*55-5739A>C) n.778A>C c.298A>C (p.Asn100His) n.1172A>C c.655A>C (p.Asn219His) c.568A>C (p.Asn190His) n.329A>C n.465A>C c.448A>C (p.Asn150His) c.-12A>C (n.-12A>C) | |
| 1 | g.75740067A>G | CA340815315 | ACADM | c.556A>G (p.Asn186Asp) n.2680A>G n.1518A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.295A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.3845A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.913A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*55-5739A>G (n.*55-5739A>G) n.778A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) n.1172A>G c.655A>G (p.Asn219Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) n.329A>G n.465A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) c.-12A>G (n.-12A>G) | |
| 1 | g.75740067A>T | CA340815317 | ACADM | c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.2680A>T n.1518A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.295A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.3845A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.913A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*55-5739A>T (n.*55-5739A>T) n.778A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.1172A>T c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.568A>T (p.Asn190Tyr) n.329A>T n.465A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.-12A>T (n.-12A>T) | |
| 1 | g.75740067_75740068del | CA2580063235 | ACADM | c.556_557del (p.Asn186TrpfsTer13) n.2680_2681del n.1518_1519del c.*324_*325del (n.*324_*325del) c.118_119del (p.Asn40TrpfsTer13) c.*322_*323del (n.*322_*323del) c.*519_*520del (n.*519_*520del) n.295_296del c.*140_*141del (n.*140_*141del) n.3845_3846del c.*53_*54del (n.*53_*54del) c.*470_*471del (n.*470_*471del) c.*219_*220del (n.*219_*220del) c.*144_*145del (n.*144_*145del) c.*223_*224del (n.*223_*224del) c.*340_*341del (n.*340_*341del) c.*423_*424del (n.*423_*424del) c.*320_*321del (n.*320_*321del) n.913_914del c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.*227_*228del (n.*227_*228del) c.*142_*143del (n.*142_*143del) c.*55-5739_*55-5738del (n.*55-5739_*55-5738del) n.778_779del c.298_299del (p.Asn100TrpfsTer13) n.1172_1173del c.655_656del (p.Asn219TrpfsTer13) c.568_569del (p.Asn190TrpfsTer13) n.329_330del n.465_466del c.448_449del (p.Asn150TrpfsTer13) c.-12_-11del (n.-12_-11del) | ClinVar |
| 1 | g.75740068A>C | CA340815319 | ACADM | c.557A>C (p.Asn186Thr) n.2681A>C n.1519A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) n.296A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.3846A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.914A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*55-5738A>C (n.*55-5738A>C) n.779A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) n.1173A>C c.656A>C (p.Asn219Thr) c.569A>C (p.Asn190Thr) n.330A>C n.466A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) c.-11A>C (n.-11A>C) | |
| 1 | g.75740068A>G | CA340815321 | ACADM | c.557A>G (p.Asn186Ser) n.2681A>G n.1519A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) n.296A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.3846A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.914A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*55-5738A>G (n.*55-5738A>G) n.779A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) n.1173A>G c.656A>G (p.Asn219Ser) c.569A>G (p.Asn190Ser) n.330A>G n.466A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) c.-11A>G (n.-11A>G) | |
| 1 | g.75740068A>T | CA340815323 | ACADM | c.557A>T (p.Asn186Ile) n.2681A>T n.1519A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) n.296A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.3846A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.914A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*55-5738A>T (n.*55-5738A>T) n.779A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) n.1173A>T c.656A>T (p.Asn219Ile) c.569A>T (p.Asn190Ile) n.330A>T n.466A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) c.-11A>T (n.-11A>T) | |
| 1 | g.75740069T>A | CA247000 | ACADM | c.558T>A (p.Asn186Lys) n.2682T>A n.1520T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.297T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.3847T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.915T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*55-5737T>A (n.*55-5737T>A) n.780T>A c.300T>A (p.Asn100Lys) n.1174T>A c.657T>A (p.Asn219Lys) c.570T>A (p.Asn190Lys) n.331T>A n.467T>A c.450T>A (p.Asn150Lys) c.-10T>A (n.-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740069T>C | CA24627662 | ACADM | c.558T>C (p.Asn186=) n.2682T>C n.1520T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.120T>C (p.Asn40=) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.297T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.3847T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.915T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*55-5737T>C (n.*55-5737T>C) n.780T>C c.300T>C (p.Asn100=) n.1174T>C c.657T>C (p.Asn219=) c.570T>C (p.Asn190=) n.331T>C n.467T>C c.450T>C (p.Asn150=) c.-10T>C (n.-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75740069T>G | CA340815326 | ACADM | c.558T>G (p.Asn186Lys) n.2682T>G n.1520T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.297T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.3847T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.915T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*55-5737T>G (n.*55-5737T>G) n.780T>G c.300T>G (p.Asn100Lys) n.1174T>G c.657T>G (p.Asn219Lys) c.570T>G (p.Asn190Lys) n.331T>G n.467T>G c.450T>G (p.Asn150Lys) c.-10T>G (n.-10T>G) | |
| 1 | g.75740069T= | CA1176715765 | ACADM | c.558T= (p.Asn186=) n.2682T= n.1520T= c.*326T= (n.*326T=) c.120T= (p.Asn40=) c.*324T= (n.*324T=) c.*521T= (n.*521T=) n.297T= c.*142T= (n.*142T=) n.3847T= c.*55T= (n.*55T=) c.*472T= (n.*472T=) c.*221T= (n.*221T=) c.*146T= (n.*146T=) c.*225T= (n.*225T=) c.*342T= (n.*342T=) c.*425T= (n.*425T=) c.*322T= (n.*322T=) n.915T= c.*140T= (n.*140T=) c.*229T= (n.*229T=) c.*144T= (n.*144T=) c.*55-5737T= (n.*55-5737T=) n.780T= c.300T= (p.Asn100=) n.1174T= c.657T= (p.Asn219=) c.570T= (p.Asn190=) n.331T= n.467T= c.450T= (p.Asn150=) c.-10T= (n.-10T=) |