Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.297-30del
c.119-5219del (n.119-5219del)
c.280-30del (n.280-30del)
c.-100+1839del (n.-100+1839del)
gnomAD v4
1g.75734762G>ACA2646248320ACADMc.388-29G>A (n.388-29G>A)
n.2483G>A
n.1350-29G>A
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c.*351-29G>A (n.*351-29G>A)
n.207+1840G>A
c.287-29G>A (n.287-29G>A)
n.3648G>A
c.286+1840G>A (n.286+1840G>A)
c.*302-29G>A (n.*302-29G>A)
c.*51-29G>A (n.*51-29G>A)
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n.745-29G>A
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n.610-29G>A
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c.-100+1840G>A (n.-100+1840G>A)
gnomAD v4
1g.75734762G=CA1176719540ACADMc.388-29G= (n.388-29G=)
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1g.75734762G>TCA913087ACADMc.388-29G>T (n.388-29G>T)
n.2483G>T
n.1350-29G>T
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n.610-29G>T
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c.-100+1840G>T (n.-100+1840G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734762_75734763delinsGACA1176719539ACADMc.388-29_388-28delinsGA (n.388-29_388-28delinsGA)
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c.-100+1840_-100+1841delinsGA (n.-100+1840_-100+1841delinsGA)
1g.75734763delCA913088ACADMc.388-28del (n.388-28del)
n.2484del
n.1350-28del
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c.*351-28del (n.*351-28del)
n.207+1841del
c.287-28del (n.287-28del)
n.3649del
c.286+1841del (n.286+1841del)
c.*302-28del (n.*302-28del)
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n.745-28del
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n.610-28del
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n.133del
n.297-28del
c.119-5217del (n.119-5217del)
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c.-100+1841del (n.-100+1841del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734769delCA2646248321ACADMc.388-22del (n.388-22del)
n.2490del
n.1350-22del
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c.*154-22del (n.*154-22del)
c.*351-22del (n.*351-22del)
n.207+1847del
c.287-22del (n.287-22del)
n.3655del
c.286+1847del (n.286+1847del)
c.*302-22del (n.*302-22del)
c.*51-22del (n.*51-22del)
c.*55-22del (n.*55-22del)
c.*172-22del (n.*172-22del)
c.*255-22del (n.*255-22del)
c.*152-22del (n.*152-22del)
n.745-22del
c.*54+1847del (n.*54+1847del)
n.610-22del
c.130-22del (n.130-22del)
n.1004-22del
c.487-22del (n.487-22del)
c.400-22del (n.400-22del)
n.139del
n.297-22del
c.119-5211del (n.119-5211del)
c.280-22del (n.280-22del)
c.-100+1847del (n.-100+1847del)
gnomAD v4
1g.75734765T>ACA523816324ACADMc.388-26T>A (n.388-26T>A)
n.2486T>A
n.1350-26T>A
c.*156-26T>A (n.*156-26T>A)
c.31-5215T>A (n.31-5215T>A)
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c.*351-26T>A (n.*351-26T>A)
n.207+1843T>A
c.287-26T>A (n.287-26T>A)
n.3651T>A
c.286+1843T>A (n.286+1843T>A)
c.*302-26T>A (n.*302-26T>A)
c.*51-26T>A (n.*51-26T>A)
c.*55-26T>A (n.*55-26T>A)
c.*172-26T>A (n.*172-26T>A)
c.*255-26T>A (n.*255-26T>A)
c.*152-26T>A (n.*152-26T>A)
n.745-26T>A
c.*54+1843T>A (n.*54+1843T>A)
n.610-26T>A
c.130-26T>A (n.130-26T>A)
n.1004-26T>A
c.487-26T>A (n.487-26T>A)
c.400-26T>A (n.400-26T>A)
n.135T>A
n.297-26T>A
c.119-5215T>A (n.119-5215T>A)
c.280-26T>A (n.280-26T>A)
c.-100+1843T>A (n.-100+1843T>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.75734765T>CCA1176719544ACADMc.388-26T>C (n.388-26T>C)
n.2486T>C
n.1350-26T>C
c.*156-26T>C (n.*156-26T>C)
c.31-5215T>C (n.31-5215T>C)
c.*154-26T>C (n.*154-26T>C)
c.*351-26T>C (n.*351-26T>C)
n.207+1843T>C
c.287-26T>C (n.287-26T>C)
n.3651T>C
c.286+1843T>C (n.286+1843T>C)
c.*302-26T>C (n.*302-26T>C)
c.*51-26T>C (n.*51-26T>C)
c.*55-26T>C (n.*55-26T>C)
c.*172-26T>C (n.*172-26T>C)
c.*255-26T>C (n.*255-26T>C)
c.*152-26T>C (n.*152-26T>C)
n.745-26T>C
c.*54+1843T>C (n.*54+1843T>C)
n.610-26T>C
c.130-26T>C (n.130-26T>C)
n.1004-26T>C
c.487-26T>C (n.487-26T>C)
c.400-26T>C (n.400-26T>C)
n.135T>C
n.297-26T>C
c.119-5215T>C (n.119-5215T>C)
c.280-26T>C (n.280-26T>C)
c.-100+1843T>C (n.-100+1843T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734765T=CA1176719543ACADMc.388-26T= (n.388-26T=)
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c.286+1843T= (n.286+1843T=)
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c.*172-26T= (n.*172-26T=)
c.*255-26T= (n.*255-26T=)
c.*152-26T= (n.*152-26T=)
n.745-26T=
c.*54+1843T= (n.*54+1843T=)
n.610-26T=
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c.487-26T= (n.487-26T=)
c.400-26T= (n.400-26T=)
n.135T=
n.297-26T=
c.119-5215T= (n.119-5215T=)
c.280-26T= (n.280-26T=)
c.-100+1843T= (n.-100+1843T=)
1g.75734767T>CCA2646248323ACADMc.388-24T>C (n.388-24T>C)
n.2488T>C
n.1350-24T>C
c.*156-24T>C (n.*156-24T>C)
c.31-5213T>C (n.31-5213T>C)
c.*154-24T>C (n.*154-24T>C)
c.*351-24T>C (n.*351-24T>C)
n.207+1845T>C
c.287-24T>C (n.287-24T>C)
n.3653T>C
c.286+1845T>C (n.286+1845T>C)
c.*302-24T>C (n.*302-24T>C)
c.*51-24T>C (n.*51-24T>C)
c.*55-24T>C (n.*55-24T>C)
c.*172-24T>C (n.*172-24T>C)
c.*255-24T>C (n.*255-24T>C)
c.*152-24T>C (n.*152-24T>C)
n.745-24T>C
c.*54+1845T>C (n.*54+1845T>C)
n.610-24T>C
c.130-24T>C (n.130-24T>C)
n.1004-24T>C
c.487-24T>C (n.487-24T>C)
c.400-24T>C (n.400-24T>C)
n.137T>C
n.297-24T>C
c.119-5213T>C (n.119-5213T>C)
c.280-24T>C (n.280-24T>C)
c.-100+1845T>C (n.-100+1845T>C)
gnomAD v4
1g.75734768T>CCA2646248324ACADMc.388-23T>C (n.388-23T>C)
n.2489T>C
n.1350-23T>C
c.*156-23T>C (n.*156-23T>C)
c.31-5212T>C (n.31-5212T>C)
c.*154-23T>C (n.*154-23T>C)
c.*351-23T>C (n.*351-23T>C)
n.207+1846T>C
c.287-23T>C (n.287-23T>C)
n.3654T>C
c.286+1846T>C (n.286+1846T>C)
c.*302-23T>C (n.*302-23T>C)
c.*51-23T>C (n.*51-23T>C)
c.*55-23T>C (n.*55-23T>C)
c.*172-23T>C (n.*172-23T>C)
c.*255-23T>C (n.*255-23T>C)
c.*152-23T>C (n.*152-23T>C)
n.745-23T>C
c.*54+1846T>C (n.*54+1846T>C)
n.610-23T>C
c.130-23T>C (n.130-23T>C)
n.1004-23T>C
c.487-23T>C (n.487-23T>C)
c.400-23T>C (n.400-23T>C)
n.138T>C
n.297-23T>C
c.119-5212T>C (n.119-5212T>C)
c.280-23T>C (n.280-23T>C)
c.-100+1846T>C (n.-100+1846T>C)
gnomAD v4
1g.75734769T>CCA2646248325ACADMc.388-22T>C (n.388-22T>C)
n.2490T>C
n.1350-22T>C
c.*156-22T>C (n.*156-22T>C)
c.31-5211T>C (n.31-5211T>C)
c.*154-22T>C (n.*154-22T>C)
c.*351-22T>C (n.*351-22T>C)
n.207+1847T>C
c.287-22T>C (n.287-22T>C)
n.3655T>C
c.286+1847T>C (n.286+1847T>C)
c.*302-22T>C (n.*302-22T>C)
c.*51-22T>C (n.*51-22T>C)
c.*55-22T>C (n.*55-22T>C)
c.*172-22T>C (n.*172-22T>C)
c.*255-22T>C (n.*255-22T>C)
c.*152-22T>C (n.*152-22T>C)
n.745-22T>C
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n.610-22T>C
c.130-22T>C (n.130-22T>C)
n.1004-22T>C
c.487-22T>C (n.487-22T>C)
c.400-22T>C (n.400-22T>C)
n.139T>C
n.297-22T>C
c.119-5211T>C (n.119-5211T>C)
c.280-22T>C (n.280-22T>C)
c.-100+1847T>C (n.-100+1847T>C)
gnomAD v4
1g.75734770A>TCA2646248326ACADMc.388-21A>T (n.388-21A>T)
n.2491A>T
n.1350-21A>T
c.*156-21A>T (n.*156-21A>T)
c.31-5210A>T (n.31-5210A>T)
c.*154-21A>T (n.*154-21A>T)
c.*351-21A>T (n.*351-21A>T)
n.207+1848A>T
c.287-21A>T (n.287-21A>T)
n.3656A>T
c.286+1848A>T (n.286+1848A>T)
c.*302-21A>T (n.*302-21A>T)
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n.745-21A>T
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n.610-21A>T
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n.140A>T
n.297-21A>T
c.119-5210A>T (n.119-5210A>T)
c.280-21A>T (n.280-21A>T)
c.-100+1848A>T (n.-100+1848A>T)
gnomAD v4
1g.75734771A>CCA2646248327ACADMc.388-20A>C (n.388-20A>C)
n.2492A>C
n.1350-20A>C
c.*156-20A>C (n.*156-20A>C)
c.31-5209A>C (n.31-5209A>C)
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c.*351-20A>C (n.*351-20A>C)
n.207+1849A>C
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n.3657A>C
c.286+1849A>C (n.286+1849A>C)
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n.745-20A>C
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n.610-20A>C
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n.1004-20A>C
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n.141A>C
n.297-20A>C
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c.280-20A>C (n.280-20A>C)
c.-100+1849A>C (n.-100+1849A>C)
gnomAD v4
1g.75734772T>ACA658821079ACADMc.388-19T>A (n.388-19T>A)
n.2493T>A
n.1350-19T>A
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c.*154-19T>A (n.*154-19T>A)
c.*351-19T>A (n.*351-19T>A)
n.207+1850T>A
c.287-19T>A (n.287-19T>A)
n.3658T>A
c.286+1850T>A (n.286+1850T>A)
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n.745-19T>A
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n.610-19T>A
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n.1004-19T>A
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n.142T>A
n.297-19T>A
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c.-100+1850T>A (n.-100+1850T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734772T>CCA1176719548ACADMc.388-19T>C (n.388-19T>C)
n.2493T>C
n.1350-19T>C
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n.207+1850T>C
c.287-19T>C (n.287-19T>C)
n.3658T>C
c.286+1850T>C (n.286+1850T>C)
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n.745-19T>C
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n.610-19T>C
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n.1004-19T>C
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n.142T>C
n.297-19T>C
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c.280-19T>C (n.280-19T>C)
c.-100+1850T>C (n.-100+1850T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734772T=CA1176719547ACADMc.388-19T= (n.388-19T=)
n.2493T=
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n.297-19T=
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1g.75734773G>ACA2646248328ACADMc.388-18G>A (n.388-18G>A)
n.2494G>A
n.1350-18G>A
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c.31-5207G>A (n.31-5207G>A)
c.*154-18G>A (n.*154-18G>A)
c.*351-18G>A (n.*351-18G>A)
n.207+1851G>A
c.287-18G>A (n.287-18G>A)
n.3659G>A
c.286+1851G>A (n.286+1851G>A)
c.*302-18G>A (n.*302-18G>A)
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n.745-18G>A
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n.610-18G>A
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n.1004-18G>A
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c.400-18G>A (n.400-18G>A)
n.143G>A
n.297-18G>A
c.119-5207G>A (n.119-5207G>A)
c.280-18G>A (n.280-18G>A)
c.-100+1851G>A (n.-100+1851G>A)
gnomAD v4
1g.75734775C>ACA2646248329ACADMc.388-16C>A (n.388-16C>A)
n.2496C>A
n.1350-16C>A
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c.*154-16C>A (n.*154-16C>A)
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n.207+1853C>A
c.287-16C>A (n.287-16C>A)
n.3661C>A
c.286+1853C>A (n.286+1853C>A)
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n.745-16C>A
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n.610-16C>A
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n.1004-16C>A
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n.145C>A
n.297-16C>A
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c.280-16C>A (n.280-16C>A)
c.-100+1853C>A (n.-100+1853C>A)
gnomAD v4
1g.75734777A=CA1143868015ACADMc.388-14A= (n.388-14A=)
n.2498A=
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c.*351-14A= (n.*351-14A=)
n.207+1855A=
c.287-14A= (n.287-14A=)
n.3663A=
c.286+1855A= (n.286+1855A=)
c.*302-14A= (n.*302-14A=)
c.*51-14A= (n.*51-14A=)
c.*55-14A= (n.*55-14A=)
c.*172-14A= (n.*172-14A=)
c.*255-14A= (n.*255-14A=)
c.*152-14A= (n.*152-14A=)
n.745-14A=
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n.610-14A=
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c.487-14A= (n.487-14A=)
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n.147A=
n.297-14A=
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1g.75734777A>GCA913089ACADMc.388-14A>G (n.388-14A>G)
n.2498A>G
n.1350-14A>G
c.*156-14A>G (n.*156-14A>G)
c.31-5203A>G (n.31-5203A>G)
c.*154-14A>G (n.*154-14A>G)
c.*351-14A>G (n.*351-14A>G)
n.207+1855A>G
c.287-14A>G (n.287-14A>G)
n.3663A>G
c.286+1855A>G (n.286+1855A>G)
c.*302-14A>G (n.*302-14A>G)
c.*51-14A>G (n.*51-14A>G)
c.*55-14A>G (n.*55-14A>G)
c.*172-14A>G (n.*172-14A>G)
c.*255-14A>G (n.*255-14A>G)
c.*152-14A>G (n.*152-14A>G)
n.745-14A>G
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n.610-14A>G
c.130-14A>G (n.130-14A>G)
n.1004-14A>G
c.487-14A>G (n.487-14A>G)
c.400-14A>G (n.400-14A>G)
n.147A>G
n.297-14A>G
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c.-100+1855A>G (n.-100+1855A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734777_75734780delinsATTTCA1176719553ACADMc.388-14_388-11delinsATTT (n.388-14_388-11delinsATTT)
n.2498_2501delinsATTT
n.1350-14_1350-11delinsATTT
c.*156-14_*156-11delinsATTT (n.*156-14_*156-11delinsATTT)
c.31-5203_31-5200delinsATTT (n.31-5203_31-5200delinsATTT)
c.*154-14_*154-11delinsATTT (n.*154-14_*154-11delinsATTT)
c.*351-14_*351-11delinsATTT (n.*351-14_*351-11delinsATTT)
n.207+1855_207+1858delinsATTT
c.287-14_287-11delinsATTT (n.287-14_287-11delinsATTT)
n.3663_3666delinsATTT
c.286+1855_286+1858delinsATTT (n.286+1855_286+1858delinsATTT)
c.*302-14_*302-11delinsATTT (n.*302-14_*302-11delinsATTT)
c.*51-14_*51-11delinsATTT (n.*51-14_*51-11delinsATTT)
c.*55-14_*55-11delinsATTT (n.*55-14_*55-11delinsATTT)
c.*172-14_*172-11delinsATTT (n.*172-14_*172-11delinsATTT)
c.*255-14_*255-11delinsATTT (n.*255-14_*255-11delinsATTT)
c.*152-14_*152-11delinsATTT (n.*152-14_*152-11delinsATTT)
n.745-14_745-11delinsATTT
c.*54+1855_*54+1858delinsATTT (n.*54+1855_*54+1858delinsATTT)
n.610-14_610-11delinsATTT
c.130-14_130-11delinsATTT (n.130-14_130-11delinsATTT)
n.1004-14_1004-11delinsATTT
c.487-14_487-11delinsATTT (n.487-14_487-11delinsATTT)
c.400-14_400-11delinsATTT (n.400-14_400-11delinsATTT)
n.147_150delinsATTT
n.297-14_297-11delinsATTT
c.119-5203_119-5200delinsATTT (n.119-5203_119-5200delinsATTT)
c.280-14_280-11delinsATTT (n.280-14_280-11delinsATTT)
c.-100+1855_-100+1858delinsATTT (n.-100+1855_-100+1858delinsATTT)
1g.75734778T>ACA523816325ACADMc.388-13T>A (n.388-13T>A)
n.2499T>A
n.1350-13T>A
c.*156-13T>A (n.*156-13T>A)
c.31-5202T>A (n.31-5202T>A)
c.*154-13T>A (n.*154-13T>A)
c.*351-13T>A (n.*351-13T>A)
n.207+1856T>A
c.287-13T>A (n.287-13T>A)
n.3664T>A
c.286+1856T>A (n.286+1856T>A)
c.*302-13T>A (n.*302-13T>A)
c.*51-13T>A (n.*51-13T>A)
c.*55-13T>A (n.*55-13T>A)
c.*172-13T>A (n.*172-13T>A)
c.*255-13T>A (n.*255-13T>A)
c.*152-13T>A (n.*152-13T>A)
n.745-13T>A
c.*54+1856T>A (n.*54+1856T>A)
n.610-13T>A
c.130-13T>A (n.130-13T>A)
n.1004-13T>A
c.487-13T>A (n.487-13T>A)
c.400-13T>A (n.400-13T>A)
n.148T>A
n.297-13T>A
c.119-5202T>A (n.119-5202T>A)
c.280-13T>A (n.280-13T>A)
c.-100+1856T>A (n.-100+1856T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734778T>CCA2646248330ACADMc.388-13T>C (n.388-13T>C)
n.2499T>C
n.1350-13T>C
c.*156-13T>C (n.*156-13T>C)
c.31-5202T>C (n.31-5202T>C)
c.*154-13T>C (n.*154-13T>C)
c.*351-13T>C (n.*351-13T>C)
n.207+1856T>C
c.287-13T>C (n.287-13T>C)
n.3664T>C
c.286+1856T>C (n.286+1856T>C)
c.*302-13T>C (n.*302-13T>C)
c.*51-13T>C (n.*51-13T>C)
c.*55-13T>C (n.*55-13T>C)
c.*172-13T>C (n.*172-13T>C)
c.*255-13T>C (n.*255-13T>C)
c.*152-13T>C (n.*152-13T>C)
n.745-13T>C
c.*54+1856T>C (n.*54+1856T>C)
n.610-13T>C
c.130-13T>C (n.130-13T>C)
n.1004-13T>C
c.487-13T>C (n.487-13T>C)
c.400-13T>C (n.400-13T>C)
n.148T>C
n.297-13T>C
c.119-5202T>C (n.119-5202T>C)
c.280-13T>C (n.280-13T>C)
c.-100+1856T>C (n.-100+1856T>C)
gnomAD v4
1g.75734778T=CA1176719562ACADMc.388-13T= (n.388-13T=)
n.2499T=
n.1350-13T=
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n.207+1856T=
c.287-13T= (n.287-13T=)
n.3664T=
c.286+1856T= (n.286+1856T=)
c.*302-13T= (n.*302-13T=)
c.*51-13T= (n.*51-13T=)
c.*55-13T= (n.*55-13T=)
c.*172-13T= (n.*172-13T=)
c.*255-13T= (n.*255-13T=)
c.*152-13T= (n.*152-13T=)
n.745-13T=
c.*54+1856T= (n.*54+1856T=)
n.610-13T=
c.130-13T= (n.130-13T=)
n.1004-13T=
c.487-13T= (n.487-13T=)
c.400-13T= (n.400-13T=)
n.148T=
n.297-13T=
c.119-5202T= (n.119-5202T=)
c.280-13T= (n.280-13T=)
c.-100+1856T= (n.-100+1856T=)
1g.75734778_75734781delinsTTTTCA1144232934ACADMc.388-13_388-10delinsTTTT (n.388-13_388-10delinsTTTT)
n.2499_2502delinsTTTT
n.1350-13_1350-10delinsTTTT
c.*156-13_*156-10delinsTTTT (n.*156-13_*156-10delinsTTTT)
c.31-5202_31-5199delinsTTTT (n.31-5202_31-5199delinsTTTT)
c.*154-13_*154-10delinsTTTT (n.*154-13_*154-10delinsTTTT)
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n.3664_3667delinsTTTT
c.286+1856_286+1859delinsTTTT (n.286+1856_286+1859delinsTTTT)
c.*302-13_*302-10delinsTTTT (n.*302-13_*302-10delinsTTTT)
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c.*255-13_*255-10delinsTTTT (n.*255-13_*255-10delinsTTTT)
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n.745-13_745-10delinsTTTT
c.*54+1856_*54+1859delinsTTTT (n.*54+1856_*54+1859delinsTTTT)
n.610-13_610-10delinsTTTT
c.130-13_130-10delinsTTTT (n.130-13_130-10delinsTTTT)
n.1004-13_1004-10delinsTTTT
c.487-13_487-10delinsTTTT (n.487-13_487-10delinsTTTT)
c.400-13_400-10delinsTTTT (n.400-13_400-10delinsTTTT)
n.148_151delinsTTTT
n.297-13_297-10delinsTTTT
c.119-5202_119-5199delinsTTTT (n.119-5202_119-5199delinsTTTT)
c.280-13_280-10delinsTTTT (n.280-13_280-10delinsTTTT)
c.-100+1856_-100+1859delinsTTTT (n.-100+1856_-100+1859delinsTTTT)
1g.75734779_75734781delCA220179ACADMc.388-12_388-10del (n.388-12_388-10del)
n.2500_2502del
n.1350-12_1350-10del
c.*156-12_*156-10del (n.*156-12_*156-10del)
c.31-5201_31-5199del (n.31-5201_31-5199del)
c.*154-12_*154-10del (n.*154-12_*154-10del)
c.*351-12_*351-10del (n.*351-12_*351-10del)
n.207+1857_207+1859del
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n.3665_3667del
c.286+1857_286+1859del (n.286+1857_286+1859del)
c.*302-12_*302-10del (n.*302-12_*302-10del)
c.*51-12_*51-10del (n.*51-12_*51-10del)
c.*55-12_*55-10del (n.*55-12_*55-10del)
c.*172-12_*172-10del (n.*172-12_*172-10del)
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n.745-12_745-10del
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n.610-12_610-10del
c.130-12_130-10del (n.130-12_130-10del)
n.1004-12_1004-10del
c.487-12_487-10del (n.487-12_487-10del)
c.400-12_400-10del (n.400-12_400-10del)
n.149_151del
n.297-12_297-10del
c.119-5201_119-5199del (n.119-5201_119-5199del)
c.280-12_280-10del (n.280-12_280-10del)
c.-100+1857_-100+1859del (n.-100+1857_-100+1859del)
ClinVar dbSNP
1g.75734779T>ACA2600433768ACADMc.388-12T>A (n.388-12T>A)
n.2500T>A
n.1350-12T>A
c.*156-12T>A (n.*156-12T>A)
c.31-5201T>A (n.31-5201T>A)
c.*154-12T>A (n.*154-12T>A)
c.*351-12T>A (n.*351-12T>A)
n.207+1857T>A
c.287-12T>A (n.287-12T>A)
n.3665T>A
c.286+1857T>A (n.286+1857T>A)
c.*302-12T>A (n.*302-12T>A)
c.*51-12T>A (n.*51-12T>A)
c.*55-12T>A (n.*55-12T>A)
c.*172-12T>A (n.*172-12T>A)
c.*255-12T>A (n.*255-12T>A)
c.*152-12T>A (n.*152-12T>A)
n.745-12T>A
c.*54+1857T>A (n.*54+1857T>A)
n.610-12T>A
c.130-12T>A (n.130-12T>A)
n.1004-12T>A
c.487-12T>A (n.487-12T>A)
c.400-12T>A (n.400-12T>A)
n.149T>A
n.297-12T>A
c.119-5201T>A (n.119-5201T>A)
c.280-12T>A (n.280-12T>A)
c.-100+1857T>A (n.-100+1857T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734782C>TCA2646248331ACADMc.388-9C>T (n.388-9C>T)
n.2503C>T
n.1350-9C>T
c.*156-9C>T (n.*156-9C>T)
c.31-5198C>T (n.31-5198C>T)
c.*154-9C>T (n.*154-9C>T)
c.*351-9C>T (n.*351-9C>T)
n.207+1860C>T
c.287-9C>T (n.287-9C>T)
n.3668C>T
c.286+1860C>T (n.286+1860C>T)
c.*302-9C>T (n.*302-9C>T)
c.*51-9C>T (n.*51-9C>T)
c.*55-9C>T (n.*55-9C>T)
c.*172-9C>T (n.*172-9C>T)
c.*255-9C>T (n.*255-9C>T)
c.*152-9C>T (n.*152-9C>T)
n.745-9C>T
c.*54+1860C>T (n.*54+1860C>T)
n.610-9C>T
c.130-9C>T (n.130-9C>T)
n.1004-9C>T
c.487-9C>T (n.487-9C>T)
c.400-9C>T (n.400-9C>T)
n.152C>T
n.297-9C>T
c.119-5198C>T (n.119-5198C>T)
c.280-9C>T (n.280-9C>T)
c.-100+1860C>T (n.-100+1860C>T)
gnomAD v4
1g.75734785C>ACA2646248332ACADMc.388-6C>A (n.388-6C>A)
n.2506C>A
n.1350-6C>A
c.*156-6C>A (n.*156-6C>A)
c.31-5195C>A (n.31-5195C>A)
c.*154-6C>A (n.*154-6C>A)
c.*351-6C>A (n.*351-6C>A)
n.207+1863C>A
c.287-6C>A (n.287-6C>A)
n.3671C>A
c.286+1863C>A (n.286+1863C>A)
c.*302-6C>A (n.*302-6C>A)
c.*51-6C>A (n.*51-6C>A)
c.*55-6C>A (n.*55-6C>A)
c.*172-6C>A (n.*172-6C>A)
c.*255-6C>A (n.*255-6C>A)
c.*152-6C>A (n.*152-6C>A)
n.745-6C>A
c.*54+1863C>A (n.*54+1863C>A)
n.610-6C>A
c.130-6C>A (n.130-6C>A)
n.1004-6C>A
c.487-6C>A (n.487-6C>A)
c.400-6C>A (n.400-6C>A)
n.155C>A
n.297-6C>A
c.119-5195C>A (n.119-5195C>A)
c.280-6C>A (n.280-6C>A)
c.-100+1863C>A (n.-100+1863C>A)
gnomAD v4
1g.75734785C=CA1176719564ACADMc.388-6C= (n.388-6C=)
n.2506C=
n.1350-6C=
c.*156-6C= (n.*156-6C=)
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n.207+1863C=
c.287-6C= (n.287-6C=)
n.3671C=
c.286+1863C= (n.286+1863C=)
c.*302-6C= (n.*302-6C=)
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c.*172-6C= (n.*172-6C=)
c.*255-6C= (n.*255-6C=)
c.*152-6C= (n.*152-6C=)
n.745-6C=
c.*54+1863C= (n.*54+1863C=)
n.610-6C=
c.130-6C= (n.130-6C=)
n.1004-6C=
c.487-6C= (n.487-6C=)
c.400-6C= (n.400-6C=)
n.155C=
n.297-6C=
c.119-5195C= (n.119-5195C=)
c.280-6C= (n.280-6C=)
c.-100+1863C= (n.-100+1863C=)
1g.75734785C>TCA913090ACADMc.388-6C>T (n.388-6C>T)
n.2506C>T
n.1350-6C>T
c.*156-6C>T (n.*156-6C>T)
c.31-5195C>T (n.31-5195C>T)
c.*154-6C>T (n.*154-6C>T)
c.*351-6C>T (n.*351-6C>T)
n.207+1863C>T
c.287-6C>T (n.287-6C>T)
n.3671C>T
c.286+1863C>T (n.286+1863C>T)
c.*302-6C>T (n.*302-6C>T)
c.*51-6C>T (n.*51-6C>T)
c.*55-6C>T (n.*55-6C>T)
c.*172-6C>T (n.*172-6C>T)
c.*255-6C>T (n.*255-6C>T)
c.*152-6C>T (n.*152-6C>T)
n.745-6C>T
c.*54+1863C>T (n.*54+1863C>T)
n.610-6C>T
c.130-6C>T (n.130-6C>T)
n.1004-6C>T
c.487-6C>T (n.487-6C>T)
c.400-6C>T (n.400-6C>T)
n.155C>T
n.297-6C>T
c.119-5195C>T (n.119-5195C>T)
c.280-6C>T (n.280-6C>T)
c.-100+1863C>T (n.-100+1863C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734786G>ACA913091ACADMc.388-5G>A (n.388-5G>A)
n.2507G>A
n.1350-5G>A
c.*156-5G>A (n.*156-5G>A)
c.31-5194G>A (n.31-5194G>A)
c.*154-5G>A (n.*154-5G>A)
c.*351-5G>A (n.*351-5G>A)
n.207+1864G>A
c.287-5G>A (n.287-5G>A)
n.3672G>A
c.286+1864G>A (n.286+1864G>A)
c.*302-5G>A (n.*302-5G>A)
c.*51-5G>A (n.*51-5G>A)
c.*55-5G>A (n.*55-5G>A)
c.*172-5G>A (n.*172-5G>A)
c.*255-5G>A (n.*255-5G>A)
c.*152-5G>A (n.*152-5G>A)
n.745-5G>A
c.*54+1864G>A (n.*54+1864G>A)
n.610-5G>A
c.130-5G>A (n.130-5G>A)
n.1004-5G>A
c.487-5G>A (n.487-5G>A)
c.400-5G>A (n.400-5G>A)
n.156G>A
n.297-5G>A
c.119-5194G>A (n.119-5194G>A)
c.280-5G>A (n.280-5G>A)
c.-100+1864G>A (n.-100+1864G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734786G=CA1176719569ACADMc.388-5G= (n.388-5G=)
n.2507G=
n.1350-5G=
c.*156-5G= (n.*156-5G=)
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n.207+1864G=
c.287-5G= (n.287-5G=)
n.3672G=
c.286+1864G= (n.286+1864G=)
c.*302-5G= (n.*302-5G=)
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c.*55-5G= (n.*55-5G=)
c.*172-5G= (n.*172-5G=)
c.*255-5G= (n.*255-5G=)
c.*152-5G= (n.*152-5G=)
n.745-5G=
c.*54+1864G= (n.*54+1864G=)
n.610-5G=
c.130-5G= (n.130-5G=)
n.1004-5G=
c.487-5G= (n.487-5G=)
c.400-5G= (n.400-5G=)
n.156G=
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c.280-5G= (n.280-5G=)
c.-100+1864G= (n.-100+1864G=)
1g.75734786G>TCA24624672ACADMc.388-5G>T (n.388-5G>T)
n.2507G>T
n.1350-5G>T
c.*156-5G>T (n.*156-5G>T)
c.31-5194G>T (n.31-5194G>T)
c.*154-5G>T (n.*154-5G>T)
c.*351-5G>T (n.*351-5G>T)
n.207+1864G>T
c.287-5G>T (n.287-5G>T)
n.3672G>T
c.286+1864G>T (n.286+1864G>T)
c.*302-5G>T (n.*302-5G>T)
c.*51-5G>T (n.*51-5G>T)
c.*55-5G>T (n.*55-5G>T)
c.*172-5G>T (n.*172-5G>T)
c.*255-5G>T (n.*255-5G>T)
c.*152-5G>T (n.*152-5G>T)
n.745-5G>T
c.*54+1864G>T (n.*54+1864G>T)
n.610-5G>T
c.130-5G>T (n.130-5G>T)
n.1004-5G>T
c.487-5G>T (n.487-5G>T)
c.400-5G>T (n.400-5G>T)
n.156G>T
n.297-5G>T
c.119-5194G>T (n.119-5194G>T)
c.280-5G>T (n.280-5G>T)
c.-100+1864G>T (n.-100+1864G>T)
dbSNP
1g.75734787G>ACA2573132612ACADMc.388-4G>A (n.388-4G>A)
n.2508G>A
n.1350-4G>A
c.*156-4G>A (n.*156-4G>A)
c.31-5193G>A (n.31-5193G>A)
c.*154-4G>A (n.*154-4G>A)
c.*351-4G>A (n.*351-4G>A)
n.207+1865G>A
c.287-4G>A (n.287-4G>A)
n.3673G>A
c.286+1865G>A (n.286+1865G>A)
c.*302-4G>A (n.*302-4G>A)
c.*51-4G>A (n.*51-4G>A)
c.*55-4G>A (n.*55-4G>A)
c.*172-4G>A (n.*172-4G>A)
c.*255-4G>A (n.*255-4G>A)
c.*152-4G>A (n.*152-4G>A)
n.745-4G>A
c.*54+1865G>A (n.*54+1865G>A)
n.610-4G>A
c.130-4G>A (n.130-4G>A)
n.1004-4G>A
c.487-4G>A (n.487-4G>A)
c.400-4G>A (n.400-4G>A)
n.157G>A
n.297-4G>A
c.119-5193G>A (n.119-5193G>A)
c.280-4G>A (n.280-4G>A)
c.-100+1865G>A (n.-100+1865G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734788T>GCA913092ACADMc.388-3T>G (n.388-3T>G)
n.2509T>G
n.1350-3T>G
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n.745-3T>G
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n.610-3T>G
c.130-3T>G (n.130-3T>G)
n.1004-3T>G
c.487-3T>G (n.487-3T>G)
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n.297-3T>G
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c.-100+1866T>G (n.-100+1866T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734788T=CA1176719575ACADMc.388-3T= (n.388-3T=)
n.2509T=
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c.130-3T= (n.130-3T=)
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c.119-5192T= (n.119-5192T=)
c.280-3T= (n.280-3T=)
c.-100+1866T= (n.-100+1866T=)
1g.75734789A>CCA340812776ACADMc.388-2A>C (n.388-2A>C)
n.2510A>C
n.1350-2A>C
c.*156-2A>C (n.*156-2A>C)
c.31-5191A>C (n.31-5191A>C)
c.*154-2A>C (n.*154-2A>C)
c.*351-2A>C (n.*351-2A>C)
n.207+1867A>C
c.287-2A>C (n.287-2A>C)
n.3675A>C
c.286+1867A>C (n.286+1867A>C)
c.*302-2A>C (n.*302-2A>C)
c.*51-2A>C (n.*51-2A>C)
c.*55-2A>C (n.*55-2A>C)
c.*172-2A>C (n.*172-2A>C)
c.*255-2A>C (n.*255-2A>C)
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n.745-2A>C
c.*54+1867A>C (n.*54+1867A>C)
n.610-2A>C
c.130-2A>C (n.130-2A>C)
n.1004-2A>C
c.487-2A>C (n.487-2A>C)
c.400-2A>C (n.400-2A>C)
n.159A>C
n.297-2A>C
c.119-5191A>C (n.119-5191A>C)
c.280-2A>C (n.280-2A>C)
c.-100+1867A>C (n.-100+1867A>C)
1g.75734789A>GCA340812778ACADMc.388-2A>G (n.388-2A>G)
n.2510A>G
n.1350-2A>G
c.*156-2A>G (n.*156-2A>G)
c.31-5191A>G (n.31-5191A>G)
c.*154-2A>G (n.*154-2A>G)
c.*351-2A>G (n.*351-2A>G)
n.207+1867A>G
c.287-2A>G (n.287-2A>G)
n.3675A>G
c.286+1867A>G (n.286+1867A>G)
c.*302-2A>G (n.*302-2A>G)
c.*51-2A>G (n.*51-2A>G)
c.*55-2A>G (n.*55-2A>G)
c.*172-2A>G (n.*172-2A>G)
c.*255-2A>G (n.*255-2A>G)
c.*152-2A>G (n.*152-2A>G)
n.745-2A>G
c.*54+1867A>G (n.*54+1867A>G)
n.610-2A>G
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n.1004-2A>G
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n.159A>G
n.297-2A>G
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c.280-2A>G (n.280-2A>G)
c.-100+1867A>G (n.-100+1867A>G)
ClinVar COSMIC COSMIC
1g.75734789A>TCA340812779ACADMc.388-2A>T (n.388-2A>T)
n.2510A>T
n.1350-2A>T
c.*156-2A>T (n.*156-2A>T)
c.31-5191A>T (n.31-5191A>T)
c.*154-2A>T (n.*154-2A>T)
c.*351-2A>T (n.*351-2A>T)
n.207+1867A>T
c.287-2A>T (n.287-2A>T)
n.3675A>T
c.286+1867A>T (n.286+1867A>T)
c.*302-2A>T (n.*302-2A>T)
c.*51-2A>T (n.*51-2A>T)
c.*55-2A>T (n.*55-2A>T)
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c.*255-2A>T (n.*255-2A>T)
c.*152-2A>T (n.*152-2A>T)
n.745-2A>T
c.*54+1867A>T (n.*54+1867A>T)
n.610-2A>T
c.130-2A>T (n.130-2A>T)
n.1004-2A>T
c.487-2A>T (n.487-2A>T)
c.400-2A>T (n.400-2A>T)
n.159A>T
n.297-2A>T
c.119-5191A>T (n.119-5191A>T)
c.280-2A>T (n.280-2A>T)
c.-100+1867A>T (n.-100+1867A>T)
1g.75734790G>ACA340812780ACADMc.388-1G>A (n.388-1G>A)
n.2511G>A
n.1350-1G>A
c.*156-1G>A (n.*156-1G>A)
c.31-5190G>A (n.31-5190G>A)
c.*154-1G>A (n.*154-1G>A)
c.*351-1G>A (n.*351-1G>A)
n.207+1868G>A
c.287-1G>A (n.287-1G>A)
n.3676G>A
c.286+1868G>A (n.286+1868G>A)
c.*302-1G>A (n.*302-1G>A)
c.*51-1G>A (n.*51-1G>A)
c.*55-1G>A (n.*55-1G>A)
c.*172-1G>A (n.*172-1G>A)
c.*255-1G>A (n.*255-1G>A)
c.*152-1G>A (n.*152-1G>A)
n.745-1G>A
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n.610-1G>A
c.130-1G>A (n.130-1G>A)
n.1004-1G>A
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n.160G>A
n.297-1G>A
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c.280-1G>A (n.280-1G>A)
c.-100+1868G>A (n.-100+1868G>A)
ClinVar dbSNP
1g.75734790G>CCA340812782ACADMc.388-1G>C (n.388-1G>C)
n.2511G>C
n.1350-1G>C
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c.*351-1G>C (n.*351-1G>C)
n.207+1868G>C
c.287-1G>C (n.287-1G>C)
n.3676G>C
c.286+1868G>C (n.286+1868G>C)
c.*302-1G>C (n.*302-1G>C)
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c.*255-1G>C (n.*255-1G>C)
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n.745-1G>C
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n.610-1G>C
c.130-1G>C (n.130-1G>C)
n.1004-1G>C
c.487-1G>C (n.487-1G>C)
c.400-1G>C (n.400-1G>C)
n.160G>C
n.297-1G>C
c.119-5190G>C (n.119-5190G>C)
c.280-1G>C (n.280-1G>C)
c.-100+1868G>C (n.-100+1868G>C)
1g.75734790G>TCA340812784ACADMc.388-1G>T (n.388-1G>T)
n.2511G>T
n.1350-1G>T
c.*156-1G>T (n.*156-1G>T)
c.31-5190G>T (n.31-5190G>T)
c.*154-1G>T (n.*154-1G>T)
c.*351-1G>T (n.*351-1G>T)
n.207+1868G>T
c.287-1G>T (n.287-1G>T)
n.3676G>T
c.286+1868G>T (n.286+1868G>T)
c.*302-1G>T (n.*302-1G>T)
c.*51-1G>T (n.*51-1G>T)
c.*55-1G>T (n.*55-1G>T)
c.*172-1G>T (n.*172-1G>T)
c.*255-1G>T (n.*255-1G>T)
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n.745-1G>T
c.*54+1868G>T (n.*54+1868G>T)
n.610-1G>T
c.130-1G>T (n.130-1G>T)
n.1004-1G>T
c.487-1G>T (n.487-1G>T)
c.400-1G>T (n.400-1G>T)
n.160G>T
n.297-1G>T
c.119-5190G>T (n.119-5190G>T)
c.280-1G>T (n.280-1G>T)
c.-100+1868G>T (n.-100+1868G>T)
1g.75734791C>ACA340812785ACADMc.388C>A (p.Gln130Lys)
n.2512C>A
n.1350C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.31-5189C>A (n.31-5189C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.207+1869C>A
c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.3677C>A
c.286+1869C>A (n.286+1869C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.745C>A
c.*54+1869C>A (n.*54+1869C>A)
n.610C>A
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.1004C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
n.161C>A
n.297C>A
c.119-5189C>A (n.119-5189C>A)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.-100+1869C>A (n.-100+1869C>A)
gnomAD v4
1g.75734791C=CA1176719580ACADMc.388C= (p.Gln130=)
n.2512C=
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c.*351C= (n.*351C=)
n.207+1869C=
c.287C= (p.Ala96=)
n.3677C=
c.286+1869C= (n.286+1869C=)
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c.*54+1869C= (n.*54+1869C=)
n.610C=
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c.280C= (p.Gln94=)
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1g.75734791C>GCA913093ACADMc.388C>G (p.Gln130Glu)
n.2512C>G
n.1350C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
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n.207+1869C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.3677C>G
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c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.-100+1869C>G (n.-100+1869C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734791C>TCA340812788ACADMc.388C>T (p.Gln130Ter)
n.2512C>T
n.1350C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.31-5189C>T (n.31-5189C>T)
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c.*351C>T (n.*351C>T)
n.207+1869C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.3677C>T
c.286+1869C>T (n.286+1869C>T)
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c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.745C>T
c.*54+1869C>T (n.*54+1869C>T)
n.610C>T
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.1004C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
n.161C>T
n.297C>T
c.119-5189C>T (n.119-5189C>T)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.-100+1869C>T (n.-100+1869C>T)
1g.75734792A>CCA340812791ACADMc.389A>C (p.Gln130Pro)
n.2513A>C
n.1351A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.31-5188A>C (n.31-5188A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.207+1870A>C
c.288A>C (p.Ala96=)
n.3678A>C
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c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.746A>C
c.*54+1870A>C (n.*54+1870A>C)
n.611A>C
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.1005A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
n.162A>C
n.298A>C
c.119-5188A>C (n.119-5188A>C)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.-100+1870A>C (n.-100+1870A>C)
1g.75734792A>GCA340812793ACADMc.389A>G (p.Gln130Arg)
n.2513A>G
n.1351A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.31-5188A>G (n.31-5188A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.207+1870A>G
c.288A>G (p.Ala96=)
n.3678A>G
c.286+1870A>G (n.286+1870A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.746A>G
c.*54+1870A>G (n.*54+1870A>G)
n.611A>G
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.1005A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
n.162A>G
n.298A>G
c.119-5188A>G (n.119-5188A>G)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.-100+1870A>G (n.-100+1870A>G)
1g.75734792A>TCA340812789ACADMc.389A>T (p.Gln130Leu)
n.2513A>T
n.1351A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.31-5188A>T (n.31-5188A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.207+1870A>T
c.288A>T (p.Ala96=)
n.3678A>T
c.286+1870A>T (n.286+1870A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.746A>T
c.*54+1870A>T (n.*54+1870A>T)
n.611A>T
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.1005A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
n.162A>T
n.298A>T
c.119-5188A>T (n.119-5188A>T)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.-100+1870A>T (n.-100+1870A>T)
1g.75734793A>CCA340812794ACADMc.390A>C (p.Gln130His)
n.2514A>C
n.1352A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.31-5187A>C (n.31-5187A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.207+1871A>C
c.289A>C (p.Asn97His)
n.3679A>C
c.286+1871A>C (n.286+1871A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.747A>C
c.*54+1871A>C (n.*54+1871A>C)
n.612A>C
c.132A>C (p.Gln44His)
n.1006A>C
c.489A>C (p.Gln163His)
c.402A>C (p.Gln134His)
n.163A>C
n.299A>C
c.119-5187A>C (n.119-5187A>C)
c.282A>C (p.Gln94His)
c.-100+1871A>C (n.-100+1871A>C)
1g.75734793A>GCA418539465ACADMc.390A>G (p.Gln130=)
n.2514A>G
n.1352A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.31-5187A>G (n.31-5187A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.207+1871A>G
c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.3679A>G
c.286+1871A>G (n.286+1871A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.747A>G
c.*54+1871A>G (n.*54+1871A>G)
n.612A>G
c.132A>G (p.Gln44=)
n.1006A>G
c.489A>G (p.Gln163=)
c.402A>G (p.Gln134=)
n.163A>G
n.299A>G
c.119-5187A>G (n.119-5187A>G)
c.282A>G (p.Gln94=)
c.-100+1871A>G (n.-100+1871A>G)
1g.75734793A>TCA340812796ACADMc.390A>T (p.Gln130His)
n.2514A>T
n.1352A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.31-5187A>T (n.31-5187A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.207+1871A>T
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.3679A>T
c.286+1871A>T (n.286+1871A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.747A>T
c.*54+1871A>T (n.*54+1871A>T)
n.612A>T
c.132A>T (p.Gln44His)
n.1006A>T
c.489A>T (p.Gln163His)
c.402A>T (p.Gln134His)
n.163A>T
n.299A>T
c.119-5187A>T (n.119-5187A>T)
c.282A>T (p.Gln94His)
c.-100+1871A>T (n.-100+1871A>T)
1g.75734794A=CA1143499084ACADMc.391A= (p.Met131=)
n.2515A=
n.1353A=
c.*159A= (n.*159A=)
c.31-5186A= (n.31-5186A=)
c.*157A= (n.*157A=)
c.*354A= (n.*354A=)
n.207+1872A=
c.290A= (p.Asn97=)
n.3680A=
c.286+1872A= (n.286+1872A=)
c.*305A= (n.*305A=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.*175A= (n.*175A=)
c.*258A= (n.*258A=)
c.*155A= (n.*155A=)
n.748A=
c.*54+1872A= (n.*54+1872A=)
n.613A=
c.133A= (p.Met45=)
n.1007A=
c.490A= (p.Met164=)
c.403A= (p.Met135=)
n.164A=
n.300A=
c.119-5186A= (n.119-5186A=)
c.283A= (p.Met95=)
c.-100+1872A= (n.-100+1872A=)
1g.75734794A>CCA340812798ACADMc.391A>C (p.Met131Leu)
n.2515A>C
n.1353A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.31-5186A>C (n.31-5186A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.207+1872A>C
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.3680A>C
c.286+1872A>C (n.286+1872A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.748A>C
c.*54+1872A>C (n.*54+1872A>C)
n.613A>C
c.133A>C (p.Met45Leu)
n.1007A>C
c.490A>C (p.Met164Leu)
c.403A>C (p.Met135Leu)
n.164A>C
n.300A>C
c.119-5186A>C (n.119-5186A>C)
c.283A>C (p.Met95Leu)
c.-100+1872A>C (n.-100+1872A>C)
1g.75734794A>GCA340812800ACADMc.391A>G (p.Met131Val)
n.2515A>G
n.1353A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.31-5186A>G (n.31-5186A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.207+1872A>G
c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.3680A>G
c.286+1872A>G (n.286+1872A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.748A>G
c.*54+1872A>G (n.*54+1872A>G)
n.613A>G
c.133A>G (p.Met45Val)
n.1007A>G
c.490A>G (p.Met164Val)
c.403A>G (p.Met135Val)
n.164A>G
n.300A>G
c.119-5186A>G (n.119-5186A>G)
c.283A>G (p.Met95Val)
c.-100+1872A>G (n.-100+1872A>G)
1g.75734794A>TCA24624710ACADMc.391A>T (p.Met131Leu)
n.2515A>T
n.1353A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.31-5186A>T (n.31-5186A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.207+1872A>T
c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.3680A>T
c.286+1872A>T (n.286+1872A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.748A>T
c.*54+1872A>T (n.*54+1872A>T)
n.613A>T
c.133A>T (p.Met45Leu)
n.1007A>T
c.490A>T (p.Met164Leu)
c.403A>T (p.Met135Leu)
n.164A>T
n.300A>T
c.119-5186A>T (n.119-5186A>T)
c.283A>T (p.Met95Leu)
c.-100+1872A>T (n.-100+1872A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734795T>ACA340812802ACADMc.392T>A (p.Met131Lys)
n.2516T>A
n.1354T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.31-5185T>A (n.31-5185T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.207+1873T>A
c.291T>A (p.Asn97Lys)
n.3681T>A
c.286+1873T>A (n.286+1873T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.749T>A
c.*54+1873T>A (n.*54+1873T>A)
n.614T>A
c.134T>A (p.Met45Lys)
n.1008T>A
c.491T>A (p.Met164Lys)
c.404T>A (p.Met135Lys)
n.165T>A
n.301T>A
c.119-5185T>A (n.119-5185T>A)
c.284T>A (p.Met95Lys)
c.-100+1873T>A (n.-100+1873T>A)
1g.75734795T>CCA340812804ACADMc.392T>C (p.Met131Thr)
n.2516T>C
n.1354T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.31-5185T>C (n.31-5185T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.207+1873T>C
c.291T>C (p.Asn97=)
n.3681T>C
c.286+1873T>C (n.286+1873T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.749T>C
c.*54+1873T>C (n.*54+1873T>C)
n.614T>C
c.134T>C (p.Met45Thr)
n.1008T>C
c.491T>C (p.Met164Thr)
c.404T>C (p.Met135Thr)
n.165T>C
n.301T>C
c.119-5185T>C (n.119-5185T>C)
c.284T>C (p.Met95Thr)
c.-100+1873T>C (n.-100+1873T>C)
1g.75734795T>GCA340812803ACADMc.392T>G (p.Met131Arg)
n.2516T>G
n.1354T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.31-5185T>G (n.31-5185T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.207+1873T>G
c.291T>G (p.Asn97Lys)
n.3681T>G
c.286+1873T>G (n.286+1873T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.749T>G
c.*54+1873T>G (n.*54+1873T>G)
n.614T>G
c.134T>G (p.Met45Arg)
n.1008T>G
c.491T>G (p.Met164Arg)
c.404T>G (p.Met135Arg)
n.165T>G
n.301T>G
c.119-5185T>G (n.119-5185T>G)
c.284T>G (p.Met95Arg)
c.-100+1873T>G (n.-100+1873T>G)
1g.75734796G>ACA913094ACADMc.393G>A (p.Met131Ile)
n.2517G>A
n.1355G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.31-5184G>A (n.31-5184G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.207+1874G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.3682G>A
c.286+1874G>A (n.286+1874G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.750G>A
c.*54+1874G>A (n.*54+1874G>A)
n.615G>A
c.135G>A (p.Met45Ile)
n.1009G>A
c.492G>A (p.Met164Ile)
c.405G>A (p.Met135Ile)
n.166G>A
n.302G>A
c.119-5184G>A (n.119-5184G>A)
c.285G>A (p.Met95Ile)
c.-100+1874G>A (n.-100+1874G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734796G>CCA340812809ACADMc.393G>C (p.Met131Ile)
n.2517G>C
n.1355G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.31-5184G>C (n.31-5184G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.207+1874G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.3682G>C
c.286+1874G>C (n.286+1874G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.750G>C
c.*54+1874G>C (n.*54+1874G>C)
n.615G>C
c.135G>C (p.Met45Ile)
n.1009G>C
c.492G>C (p.Met164Ile)
c.405G>C (p.Met135Ile)
n.166G>C
n.302G>C
c.119-5184G>C (n.119-5184G>C)
c.285G>C (p.Met95Ile)
c.-100+1874G>C (n.-100+1874G>C)
1g.75734796G=CA1143619060ACADMc.393G= (p.Met131=)
n.2517G=
n.1355G=
c.*161G= (n.*161G=)
c.31-5184G= (n.31-5184G=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.*356G= (n.*356G=)
n.207+1874G=
c.292G= (p.Ala98=)
n.3682G=
c.286+1874G= (n.286+1874G=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.750G=
c.*54+1874G= (n.*54+1874G=)
n.615G=
c.135G= (p.Met45=)
n.1009G=
c.492G= (p.Met164=)
c.405G= (p.Met135=)
n.166G=
n.302G=
c.119-5184G= (n.119-5184G=)
c.285G= (p.Met95=)
c.-100+1874G= (n.-100+1874G=)
1g.75734796G>TCA340812807ACADMc.393G>T (p.Met131Ile)
n.2517G>T
n.1355G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.31-5184G>T (n.31-5184G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.207+1874G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.3682G>T
c.286+1874G>T (n.286+1874G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.750G>T
c.*54+1874G>T (n.*54+1874G>T)
n.615G>T
c.135G>T (p.Met45Ile)
n.1009G>T
c.492G>T (p.Met164Ile)
c.405G>T (p.Met135Ile)
n.166G>T
n.302G>T
c.119-5184G>T (n.119-5184G>T)
c.285G>T (p.Met95Ile)
c.-100+1874G>T (n.-100+1874G>T)
1g.75734797C>ACA340812811ACADMc.394C>A (p.Pro132Thr)
n.2518C>A
n.1356C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.31-5183C>A (n.31-5183C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.207+1875C>A
c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.3683C>A
c.286+1875C>A (n.286+1875C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.751C>A
c.*54+1875C>A (n.*54+1875C>A)
n.616C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.1010C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.167C>A
n.303C>A
c.119-5183C>A (n.119-5183C>A)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.-100+1875C>A (n.-100+1875C>A)
1g.75734797C>GCA340812812ACADMc.394C>G (p.Pro132Ala)
n.2518C>G
n.1356C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.31-5183C>G (n.31-5183C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.207+1875C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.3683C>G
c.286+1875C>G (n.286+1875C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.751C>G
c.*54+1875C>G (n.*54+1875C>G)
n.616C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.1010C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.167C>G
n.303C>G
c.119-5183C>G (n.119-5183C>G)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.-100+1875C>G (n.-100+1875C>G)
1g.75734797C>TCA340812815ACADMc.394C>T (p.Pro132Ser)
n.2518C>T
n.1356C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.31-5183C>T (n.31-5183C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.207+1875C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.3683C>T
c.286+1875C>T (n.286+1875C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.751C>T
c.*54+1875C>T (n.*54+1875C>T)
n.616C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.1010C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.167C>T
n.303C>T
c.119-5183C>T (n.119-5183C>T)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.-100+1875C>T (n.-100+1875C>T)
1g.75734798C>ACA340812817ACADMc.395C>A (p.Pro132His)
n.2519C>A
n.1357C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.31-5182C>A (n.31-5182C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.207+1876C>A
c.294C>A (p.Ala98=)
n.3684C>A
c.286+1876C>A (n.286+1876C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.752C>A
c.*54+1876C>A (n.*54+1876C>A)
n.617C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
n.1011C>A
c.494C>A (p.Pro165His)
c.407C>A (p.Pro136His)
n.168C>A
n.304C>A
c.119-5182C>A (n.119-5182C>A)
c.287C>A (p.Pro96His)
c.-100+1876C>A (n.-100+1876C>A)
ClinVar
1g.75734798C=CA1176719592ACADMc.395C= (p.Pro132=)
n.2519C=
n.1357C=
c.*163C= (n.*163C=)
c.31-5182C= (n.31-5182C=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.*358C= (n.*358C=)
n.207+1876C=
c.294C= (p.Ala98=)
n.3684C=
c.286+1876C= (n.286+1876C=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.*159C= (n.*159C=)
n.752C=
c.*54+1876C= (n.*54+1876C=)
n.617C=
c.137C= (p.Pro46=)
n.1011C=
c.494C= (p.Pro165=)
c.407C= (p.Pro136=)
n.168C=
n.304C=
c.119-5182C= (n.119-5182C=)
c.287C= (p.Pro96=)
c.-100+1876C= (n.-100+1876C=)
1g.75734798C>GCA10576227ACADMc.395C>G (p.Pro132Arg)
n.2519C>G
n.1357C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.31-5182C>G (n.31-5182C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.207+1876C>G
c.294C>G (p.Ala98=)
n.3684C>G
c.286+1876C>G (n.286+1876C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.752C>G
c.*54+1876C>G (n.*54+1876C>G)
n.617C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.1011C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.168C>G
n.304C>G
c.119-5182C>G (n.119-5182C>G)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.-100+1876C>G (n.-100+1876C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.75734798C>TCA24624731ACADMc.395C>T (p.Pro132Leu)
n.2519C>T
n.1357C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.31-5182C>T (n.31-5182C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.207+1876C>T
c.294C>T (p.Ala98=)
n.3684C>T
c.286+1876C>T (n.286+1876C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.752C>T
c.*54+1876C>T (n.*54+1876C>T)
n.617C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.1011C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.168C>T
n.304C>T
c.119-5182C>T (n.119-5182C>T)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.-100+1876C>T (n.-100+1876C>T)
dbSNP
1g.75734798_75734801delinsCTATCA1176719588ACADMc.395_398delinsCTAT (p.Pro132=)
n.2519_2522delinsCTAT
n.1357_1360delinsCTAT
c.*163_*166delinsCTAT (n.*163_*166delinsCTAT)
c.31-5182_31-5179delinsCTAT (n.31-5182_31-5179delinsCTAT)
c.*161_*164delinsCTAT (n.*161_*164delinsCTAT)
c.*358_*361delinsCTAT (n.*358_*361delinsCTAT)
n.207+1876_207+1879delinsCTAT
c.294_297delinsCTAT (p.Ala98=)
n.3684_3687delinsCTAT
c.286+1876_286+1879delinsCTAT (n.286+1876_286+1879delinsCTAT)
c.*309_*312delinsCTAT (n.*309_*312delinsCTAT)
c.*58_*61delinsCTAT (n.*58_*61delinsCTAT)
c.*62_*65delinsCTAT (n.*62_*65delinsCTAT)
c.*179_*182delinsCTAT (n.*179_*182delinsCTAT)
c.*262_*265delinsCTAT (n.*262_*265delinsCTAT)
c.*159_*162delinsCTAT (n.*159_*162delinsCTAT)
n.752_755delinsCTAT
c.*54+1876_*54+1879delinsCTAT (n.*54+1876_*54+1879delinsCTAT)
n.617_620delinsCTAT
c.137_140delinsCTAT (p.Pro46=)
n.1011_1014delinsCTAT
c.494_497delinsCTAT (p.Pro165=)
c.407_410delinsCTAT (p.Pro136=)
n.168_171delinsCTAT
n.304_307delinsCTAT
c.119-5182_119-5179delinsCTAT (n.119-5182_119-5179delinsCTAT)
c.287_290delinsCTAT (p.Pro96=)
c.-100+1876_-100+1879delinsCTAT (n.-100+1876_-100+1879delinsCTAT)
1g.75734799T>ACA418539470ACADMc.396T>A (p.Pro132=)
n.2520T>A
n.1358T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.31-5181T>A (n.31-5181T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.207+1877T>A
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.3685T>A
c.286+1877T>A (n.286+1877T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.753T>A
c.*54+1877T>A (n.*54+1877T>A)
n.618T>A
c.138T>A (p.Pro46=)
n.1012T>A
c.495T>A (p.Pro165=)
c.408T>A (p.Pro136=)
n.169T>A
n.305T>A
c.119-5181T>A (n.119-5181T>A)
c.288T>A (p.Pro96=)
c.-100+1877T>A (n.-100+1877T>A)
1g.75734799T>CCA418539471ACADMc.396T>C (p.Pro132=)
n.2520T>C
n.1358T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.31-5181T>C (n.31-5181T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.207+1877T>C
c.295T>C (p.Tyr99His)
n.3685T>C
c.286+1877T>C (n.286+1877T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.753T>C
c.*54+1877T>C (n.*54+1877T>C)
n.618T>C
c.138T>C (p.Pro46=)
n.1012T>C
c.495T>C (p.Pro165=)
c.408T>C (p.Pro136=)
n.169T>C
n.305T>C
c.119-5181T>C (n.119-5181T>C)
c.288T>C (p.Pro96=)
c.-100+1877T>C (n.-100+1877T>C)
ClinVar dbSNP
1g.75734799T>GCA418539472ACADMc.396T>G (p.Pro132=)
n.2520T>G
n.1358T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.31-5181T>G (n.31-5181T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.207+1877T>G
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.3685T>G
c.286+1877T>G (n.286+1877T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.753T>G
c.*54+1877T>G (n.*54+1877T>G)
n.618T>G
c.138T>G (p.Pro46=)
n.1012T>G
c.495T>G (p.Pro165=)
c.408T>G (p.Pro136=)
n.169T>G
n.305T>G
c.119-5181T>G (n.119-5181T>G)
c.288T>G (p.Pro96=)
c.-100+1877T>G (n.-100+1877T>G)
1g.75734799T=CA1176719598ACADMc.396T= (p.Pro132=)
n.2520T=
n.1358T=
c.*164T= (n.*164T=)
c.31-5181T= (n.31-5181T=)
c.*162T= (n.*162T=)
c.*359T= (n.*359T=)
n.207+1877T=
c.295T= (p.Tyr99=)
n.3685T=
c.286+1877T= (n.286+1877T=)
c.*310T= (n.*310T=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.*63T= (n.*63T=)
c.*180T= (n.*180T=)
c.*263T= (n.*263T=)
c.*160T= (n.*160T=)
n.753T=
c.*54+1877T= (n.*54+1877T=)
n.618T=
c.138T= (p.Pro46=)
n.1012T=
c.495T= (p.Pro165=)
c.408T= (p.Pro136=)
n.169T=
n.305T=
c.119-5181T= (n.119-5181T=)
c.288T= (p.Pro96=)
c.-100+1877T= (n.-100+1877T=)
1g.75734806_75734808delCA913077118ACADMc.403_405del (p.Ile135del)
n.2527_2529del
n.1365_1367del
c.*171_*173del (n.*171_*173del)
c.31-5174_31-5172del (n.31-5174_31-5172del)
c.*169_*171del (n.*169_*171del)
c.*366_*368del (n.*366_*368del)
n.207+1884_207+1886del
c.302_304del (p.Tyr101del)
n.3692_3694del
c.286+1884_286+1886del (n.286+1884_286+1886del)
c.*317_*319del (n.*317_*319del)
c.*66_*68del (n.*66_*68del)
c.*70_*72del (n.*70_*72del)
c.*187_*189del (n.*187_*189del)
c.*270_*272del (n.*270_*272del)
c.*167_*169del (n.*167_*169del)
n.760_762del
c.*54+1884_*54+1886del (n.*54+1884_*54+1886del)
n.625_627del
c.145_147del (p.Ile49del)
n.1019_1021del
c.502_504del (p.Ile168del)
c.415_417del (p.Ile139del)
n.176_178del
n.312_314del
c.119-5174_119-5172del (n.119-5174_119-5172del)
c.295_297del (p.Ile99del)
c.-100+1884_-100+1886del (n.-100+1884_-100+1886del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734800A=CA1176719601ACADMc.397A= (p.Ile133=)
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c.289A= (p.Ile97=)
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1g.75734800A>CCA340812820ACADMc.397A>C (p.Ile133Leu)
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n.207+1878A>C
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c.289A>C (p.Ile97Leu)
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1g.75734800A>GCA913095ACADMc.397A>G (p.Ile133Val)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734800A>TCA340812823ACADMc.397A>T (p.Ile133Phe)
n.2521A>T
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n.3686A>T
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n.754A>T
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1g.75734801T>ACA340812825ACADMc.398T>A (p.Ile133Asn)
n.2522T>A
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1g.75734801T>CCA340812826ACADMc.398T>C (p.Ile133Thr)
n.2522T>C
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1g.75734801T>GCA340812827ACADMc.398T>G (p.Ile133Ser)
n.2522T>G
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n.3687T>G
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n.755T>G
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n.620T>G
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c.-100+1879T>G (n.-100+1879T>G)
1g.75734802T>ACA418539474ACADMc.399T>A (p.Ile133=)
n.2523T>A
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n.3688T>A
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n.621T>A
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c.291T>A (p.Ile97=)
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1g.75734802T>CCA418539473ACADMc.399T>C (p.Ile133=)
n.2523T>C
n.1361T>C
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n.3688T>C
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n.756T>C
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ClinVar dbSNP
1g.75734802T>GCA340812828ACADMc.399T>G (p.Ile133Met)
n.2523T>G
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n.3688T>G
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c.*62T>G (n.*62T>G)
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c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
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n.756T>G
c.*54+1880T>G (n.*54+1880T>G)
n.621T>G
c.141T>G (p.Ile47Met)
n.1015T>G
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c.411T>G (p.Ile137Met)
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c.291T>G (p.Ile97Met)
c.-100+1880T>G (n.-100+1880T>G)
1g.75734803A=CA1176719604ACADMc.400A= (p.Ile134=)
n.2524A=
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c.292A= (p.Ile98=)
c.-100+1881A= (n.-100+1881A=)
1g.75734803A>CCA340812829ACADMc.400A>C (p.Ile134Leu)
n.2524A>C
n.1362A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.31-5177A>C (n.31-5177A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
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n.207+1881A>C
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n.3689A>C
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c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.757A>C
c.*54+1881A>C (n.*54+1881A>C)
n.622A>C
c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.1016A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.173A>C
n.309A>C
c.119-5177A>C (n.119-5177A>C)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.-100+1881A>C (n.-100+1881A>C)
1g.75734803A>GCA913096ACADMc.400A>G (p.Ile134Val)
n.2524A>G
n.1362A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
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c.*363A>G (n.*363A>G)
n.207+1881A>G
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.3689A>G
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c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.757A>G
c.*54+1881A>G (n.*54+1881A>G)
n.622A>G
c.142A>G (p.Ile48Val)
n.1016A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.173A>G
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c.292A>G (p.Ile98Val)
c.-100+1881A>G (n.-100+1881A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734803A>TCA340812830ACADMc.400A>T (p.Ile134Phe)
n.2524A>T
n.1362A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.31-5177A>T (n.31-5177A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.207+1881A>T
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.3689A>T
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c.*67A>T (n.*67A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.757A>T
c.*54+1881A>T (n.*54+1881A>T)
n.622A>T
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n.1016A>T
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.173A>T
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c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.-100+1881A>T (n.-100+1881A>T)
1g.75734804T>ACA340812831ACADMc.401T>A (p.Ile134Asn)
n.2525T>A
n.1363T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.31-5176T>A (n.31-5176T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.207+1882T>A
c.300T>A (p.Tyr100Ter)
n.3690T>A
c.286+1882T>A (n.286+1882T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.758T>A
c.*54+1882T>A (n.*54+1882T>A)
n.623T>A
c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.1017T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.174T>A
n.310T>A
c.119-5176T>A (n.119-5176T>A)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.-100+1882T>A (n.-100+1882T>A)
1g.75734804T>CCA340812832ACADMc.401T>C (p.Ile134Thr)
n.2525T>C
n.1363T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.31-5176T>C (n.31-5176T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.207+1882T>C
c.300T>C (p.Tyr100=)
n.3690T>C
c.286+1882T>C (n.286+1882T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.758T>C
c.*54+1882T>C (n.*54+1882T>C)
n.623T>C
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.1017T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.174T>C
n.310T>C
c.119-5176T>C (n.119-5176T>C)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.-100+1882T>C (n.-100+1882T>C)
1g.75734804T>GCA340812833ACADMc.401T>G (p.Ile134Ser)
n.2525T>G
n.1363T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.31-5176T>G (n.31-5176T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.207+1882T>G
c.300T>G (p.Tyr100Ter)
n.3690T>G
c.286+1882T>G (n.286+1882T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.758T>G
c.*54+1882T>G (n.*54+1882T>G)
n.623T>G
c.143T>G (p.Ile48Ser)
n.1017T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.174T>G
n.310T>G
c.119-5176T>G (n.119-5176T>G)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.-100+1882T>G (n.-100+1882T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734804T=CA1176719609ACADMc.401T= (p.Ile134=)
n.2525T=
n.1363T=
c.*169T= (n.*169T=)
c.31-5176T= (n.31-5176T=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.*364T= (n.*364T=)
n.207+1882T=
c.300T= (p.Tyr100=)
n.3690T=
c.286+1882T= (n.286+1882T=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.*68T= (n.*68T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.*268T= (n.*268T=)
c.*165T= (n.*165T=)
n.758T=
c.*54+1882T= (n.*54+1882T=)
n.623T=
c.143T= (p.Ile48=)
n.1017T=
c.500T= (p.Ile167=)
c.413T= (p.Ile138=)
n.174T=
n.310T=
c.119-5176T= (n.119-5176T=)
c.293T= (p.Ile98=)
c.-100+1882T= (n.-100+1882T=)
1g.75734805T>ACA913097ACADMc.402T>A (p.Ile134=)
n.2526T>A
n.1364T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.31-5175T>A (n.31-5175T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.207+1883T>A
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
n.3691T>A
c.286+1883T>A (n.286+1883T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.759T>A
c.*54+1883T>A (n.*54+1883T>A)
n.624T>A
c.144T>A (p.Ile48=)
n.1018T>A
c.501T>A (p.Ile167=)
c.414T>A (p.Ile138=)
n.175T>A
n.311T>A
c.119-5175T>A (n.119-5175T>A)
c.294T>A (p.Ile98=)
c.-100+1883T>A (n.-100+1883T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734805T>CCA418539476ACADMc.402T>C (p.Ile134=)
n.2526T>C
n.1364T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.31-5175T>C (n.31-5175T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.207+1883T>C
c.301T>C (p.Tyr101His)
n.3691T>C
c.286+1883T>C (n.286+1883T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.759T>C
c.*54+1883T>C (n.*54+1883T>C)
n.624T>C
c.144T>C (p.Ile48=)
n.1018T>C
c.501T>C (p.Ile167=)
c.414T>C (p.Ile138=)
n.175T>C
n.311T>C
c.119-5175T>C (n.119-5175T>C)
c.294T>C (p.Ile98=)
c.-100+1883T>C (n.-100+1883T>C)
gnomAD v4
1g.75734805T>GCA340812834ACADMc.402T>G (p.Ile134Met)
n.2526T>G
n.1364T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.31-5175T>G (n.31-5175T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.207+1883T>G
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
n.3691T>G
c.286+1883T>G (n.286+1883T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.759T>G
c.*54+1883T>G (n.*54+1883T>G)
n.624T>G
c.144T>G (p.Ile48Met)
n.1018T>G
c.501T>G (p.Ile167Met)
c.414T>G (p.Ile138Met)
n.175T>G
n.311T>G
c.119-5175T>G (n.119-5175T>G)
c.294T>G (p.Ile98Met)
c.-100+1883T>G (n.-100+1883T>G)
gnomAD v4
1g.75734805T=CA1176719614ACADMc.402T= (p.Ile134=)
n.2526T=
n.1364T=
c.*170T= (n.*170T=)
c.31-5175T= (n.31-5175T=)
c.*168T= (n.*168T=)
c.*365T= (n.*365T=)
n.207+1883T=
c.301T= (p.Tyr101=)
n.3691T=
c.286+1883T= (n.286+1883T=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.*186T= (n.*186T=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.*166T= (n.*166T=)
n.759T=
c.*54+1883T= (n.*54+1883T=)
n.624T=
c.144T= (p.Ile48=)
n.1018T=
c.501T= (p.Ile167=)
c.414T= (p.Ile138=)
n.175T=
n.311T=
c.119-5175T= (n.119-5175T=)
c.294T= (p.Ile98=)
c.-100+1883T= (n.-100+1883T=)
1g.75734806A>CCA340812835ACADMc.403A>C (p.Ile135Leu)
n.2527A>C
n.1365A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.31-5174A>C (n.31-5174A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.207+1884A>C
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
n.3692A>C
c.286+1884A>C (n.286+1884A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.760A>C
c.*54+1884A>C (n.*54+1884A>C)
n.625A>C
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.1019A>C
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.176A>C
n.312A>C
c.119-5174A>C (n.119-5174A>C)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.-100+1884A>C (n.-100+1884A>C)
1g.75734806A>GCA340812836ACADMc.403A>G (p.Ile135Val)
n.2527A>G
n.1365A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.31-5174A>G (n.31-5174A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.207+1884A>G
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
n.3692A>G
c.286+1884A>G (n.286+1884A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.760A>G
c.*54+1884A>G (n.*54+1884A>G)
n.625A>G
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.1019A>G
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.176A>G
n.312A>G
c.119-5174A>G (n.119-5174A>G)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.-100+1884A>G (n.-100+1884A>G)
1g.75734806A>TCA340812837ACADMc.403A>T (p.Ile135Phe)
n.2527A>T
n.1365A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.31-5174A>T (n.31-5174A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.207+1884A>T
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
n.3692A>T
c.286+1884A>T (n.286+1884A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.760A>T
c.*54+1884A>T (n.*54+1884A>T)
n.625A>T
c.145A>T (p.Ile49Phe)
n.1019A>T
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.176A>T
n.312A>T
c.119-5174A>T (n.119-5174A>T)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.-100+1884A>T (n.-100+1884A>T)
1g.75734807T>ACA340812839ACADMc.404T>A (p.Ile135Asn)
n.2528T>A
n.1366T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.31-5173T>A (n.31-5173T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.207+1885T>A
c.303T>A (p.Tyr101Ter)
n.3693T>A
c.286+1885T>A (n.286+1885T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.761T>A
c.*54+1885T>A (n.*54+1885T>A)
n.626T>A
c.146T>A (p.Ile49Asn)
n.1020T>A
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.177T>A
n.313T>A
c.119-5173T>A (n.119-5173T>A)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.-100+1885T>A (n.-100+1885T>A)
1g.75734807T>CCA913098ACADMc.404T>C (p.Ile135Thr)
n.2528T>C
n.1366T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.31-5173T>C (n.31-5173T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.207+1885T>C
c.303T>C (p.Tyr101=)
n.3693T>C
c.286+1885T>C (n.286+1885T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.761T>C
c.*54+1885T>C (n.*54+1885T>C)
n.626T>C
c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.1020T>C
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.177T>C
n.313T>C
c.119-5173T>C (n.119-5173T>C)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.-100+1885T>C (n.-100+1885T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734807T>GCA340812838ACADMc.404T>G (p.Ile135Ser)
n.2528T>G
n.1366T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.31-5173T>G (n.31-5173T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.207+1885T>G
c.303T>G (p.Tyr101Ter)
n.3693T>G
c.286+1885T>G (n.286+1885T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.761T>G
c.*54+1885T>G (n.*54+1885T>G)
n.626T>G
c.146T>G (p.Ile49Ser)
n.1020T>G
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.177T>G
n.313T>G
c.119-5173T>G (n.119-5173T>G)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.-100+1885T>G (n.-100+1885T>G)
1g.75734807T=CA1176719616ACADMc.404T= (p.Ile135=)
n.2528T=
n.1366T=
c.*172T= (n.*172T=)
c.31-5173T= (n.31-5173T=)
c.*170T= (n.*170T=)
c.*367T= (n.*367T=)
n.207+1885T=
c.303T= (p.Tyr101=)
n.3693T=
c.286+1885T= (n.286+1885T=)
c.*318T= (n.*318T=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.*71T= (n.*71T=)
c.*188T= (n.*188T=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.*168T= (n.*168T=)
n.761T=
c.*54+1885T= (n.*54+1885T=)
n.626T=
c.146T= (p.Ile49=)
n.1020T=
c.503T= (p.Ile168=)
c.416T= (p.Ile139=)
n.177T=
n.313T=
c.119-5173T= (n.119-5173T=)
c.296T= (p.Ile99=)
c.-100+1885T= (n.-100+1885T=)
1g.75734808T>ACA418539479ACADMc.405T>A (p.Ile135=)
n.2529T>A
n.1367T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.31-5172T>A (n.31-5172T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.207+1886T>A
c.304T>A (p.Cys102Ser)
n.3694T>A
c.286+1886T>A (n.286+1886T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.762T>A
c.*54+1886T>A (n.*54+1886T>A)
n.627T>A
c.147T>A (p.Ile49=)
n.1021T>A
c.504T>A (p.Ile168=)
c.417T>A (p.Ile139=)
n.178T>A
n.314T>A
c.119-5172T>A (n.119-5172T>A)
c.297T>A (p.Ile99=)
c.-100+1886T>A (n.-100+1886T>A)
1g.75734808T>CCA418539481ACADMc.405T>C (p.Ile135=)
n.2529T>C
n.1367T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.31-5172T>C (n.31-5172T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.207+1886T>C
c.304T>C (p.Cys102Arg)
n.3694T>C
c.286+1886T>C (n.286+1886T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.762T>C
c.*54+1886T>C (n.*54+1886T>C)
n.627T>C
c.147T>C (p.Ile49=)
n.1021T>C
c.504T>C (p.Ile168=)
c.417T>C (p.Ile139=)
n.178T>C
n.314T>C
c.119-5172T>C (n.119-5172T>C)
c.297T>C (p.Ile99=)
c.-100+1886T>C (n.-100+1886T>C)
1g.75734808T>GCA340812840ACADMc.405T>G (p.Ile135Met)
n.2529T>G
n.1367T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.31-5172T>G (n.31-5172T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.207+1886T>G
c.304T>G (p.Cys102Gly)
n.3694T>G
c.286+1886T>G (n.286+1886T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.762T>G
c.*54+1886T>G (n.*54+1886T>G)
n.627T>G
c.147T>G (p.Ile49Met)
n.1021T>G
c.504T>G (p.Ile168Met)
c.417T>G (p.Ile139Met)
n.178T>G
n.314T>G
c.119-5172T>G (n.119-5172T>G)
c.297T>G (p.Ile99Met)
c.-100+1886T>G (n.-100+1886T>G)
gnomAD v4
1g.75734809G>ACA340812841ACADMc.406G>A (p.Ala136Thr)
n.2530G>A
n.1368G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.31-5171G>A (n.31-5171G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.207+1887G>A
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
n.3695G>A
c.286+1887G>A (n.286+1887G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.763G>A
c.*54+1887G>A (n.*54+1887G>A)
n.628G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.1022G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.179G>A
n.315G>A
c.119-5171G>A (n.119-5171G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.-100+1887G>A (n.-100+1887G>A)
1g.75734809G>CCA340812842ACADMc.406G>C (p.Ala136Pro)
n.2530G>C
n.1368G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.31-5171G>C (n.31-5171G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.207+1887G>C
c.305G>C (p.Cys102Ser)
n.3695G>C
c.286+1887G>C (n.286+1887G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.763G>C
c.*54+1887G>C (n.*54+1887G>C)
n.628G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.1022G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.179G>C
n.315G>C
c.119-5171G>C (n.119-5171G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.-100+1887G>C (n.-100+1887G>C)
1g.75734809G>TCA340812843ACADMc.406G>T (p.Ala136Ser)
n.2530G>T
n.1368G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.31-5171G>T (n.31-5171G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.207+1887G>T
c.305G>T (p.Cys102Phe)
n.3695G>T
c.286+1887G>T (n.286+1887G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.763G>T
c.*54+1887G>T (n.*54+1887G>T)
n.628G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.1022G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.179G>T
n.315G>T
c.119-5171G>T (n.119-5171G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.-100+1887G>T (n.-100+1887G>T)
1g.75734810C>ACA340812844ACADMc.407C>A (p.Ala136Asp)
n.2531C>A
n.1369C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.31-5170C>A (n.31-5170C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.207+1888C>A
c.306C>A (p.Cys102Ter)
n.3696C>A
c.286+1888C>A (n.286+1888C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.764C>A
c.*54+1888C>A (n.*54+1888C>A)
n.629C>A
c.149C>A (p.Ala50Asp)
n.1023C>A
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.180C>A
n.316C>A
c.119-5170C>A (n.119-5170C>A)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.-100+1888C>A (n.-100+1888C>A)
1g.75734810C=CA1176719621ACADMc.407C= (p.Ala136=)
n.2531C=
n.1369C=
c.*175C= (n.*175C=)
c.31-5170C= (n.31-5170C=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.*370C= (n.*370C=)
n.207+1888C=
c.306C= (p.Cys102=)
n.3696C=
c.286+1888C= (n.286+1888C=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.*171C= (n.*171C=)
n.764C=
c.*54+1888C= (n.*54+1888C=)
n.629C=
c.149C= (p.Ala50=)
n.1023C=
c.506C= (p.Ala169=)
c.419C= (p.Ala140=)
n.180C=
n.316C=
c.119-5170C= (n.119-5170C=)
c.299C= (p.Ala100=)
c.-100+1888C= (n.-100+1888C=)
1g.75734810C>GCA340812845ACADMc.407C>G (p.Ala136Gly)
n.2531C>G
n.1369C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.31-5170C>G (n.31-5170C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.207+1888C>G
c.306C>G (p.Cys102Trp)
n.3696C>G
c.286+1888C>G (n.286+1888C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.764C>G
c.*54+1888C>G (n.*54+1888C>G)
n.629C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.1023C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.180C>G
n.316C>G
c.119-5170C>G (n.119-5170C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.-100+1888C>G (n.-100+1888C>G)
1g.75734810C>TCA913099ACADMc.407C>T (p.Ala136Val)
n.2531C>T
n.1369C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.31-5170C>T (n.31-5170C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.207+1888C>T
c.306C>T (p.Cys102=)
n.3696C>T
c.286+1888C>T (n.286+1888C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.764C>T
c.*54+1888C>T (n.*54+1888C>T)
n.629C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.1023C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.180C>T
n.316C>T
c.119-5170C>T (n.119-5170C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.-100+1888C>T (n.-100+1888C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734811T>ACA418539483ACADMc.408T>A (p.Ala136=)
n.2532T>A
n.1370T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.31-5169T>A (n.31-5169T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.207+1889T>A
c.307T>A (p.Trp103Arg)
n.3697T>A
c.286+1889T>A (n.286+1889T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.765T>A
c.*54+1889T>A (n.*54+1889T>A)
n.630T>A
c.150T>A (p.Ala50=)
n.1024T>A
c.507T>A (p.Ala169=)
c.420T>A (p.Ala140=)
n.181T>A
n.317T>A
c.119-5169T>A (n.119-5169T>A)
c.300T>A (p.Ala100=)
c.-100+1889T>A (n.-100+1889T>A)
1g.75734811T>CCA418539484ACADMc.408T>C (p.Ala136=)
n.2532T>C
n.1370T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.31-5169T>C (n.31-5169T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.207+1889T>C
c.307T>C (p.Trp103Arg)
n.3697T>C
c.286+1889T>C (n.286+1889T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.765T>C
c.*54+1889T>C (n.*54+1889T>C)
n.630T>C
c.150T>C (p.Ala50=)
n.1024T>C
c.507T>C (p.Ala169=)
c.420T>C (p.Ala140=)
n.181T>C
n.317T>C
c.119-5169T>C (n.119-5169T>C)
c.300T>C (p.Ala100=)
c.-100+1889T>C (n.-100+1889T>C)
ClinVar gnomAD v4
1g.75734811T>GCA418539485ACADMc.408T>G (p.Ala136=)
n.2532T>G
n.1370T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.31-5169T>G (n.31-5169T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.207+1889T>G
c.307T>G (p.Trp103Gly)
n.3697T>G
c.286+1889T>G (n.286+1889T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.765T>G
c.*54+1889T>G (n.*54+1889T>G)
n.630T>G
c.150T>G (p.Ala50=)
n.1024T>G
c.507T>G (p.Ala169=)
c.420T>G (p.Ala140=)
n.181T>G
n.317T>G
c.119-5169T>G (n.119-5169T>G)
c.300T>G (p.Ala100=)
c.-100+1889T>G (n.-100+1889T>G)
gnomAD v4
1g.75734812G>ACA340812846ACADMc.409G>A (p.Gly137Arg)
n.2533G>A
n.1371G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.31-5168G>A (n.31-5168G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.207+1890G>A
c.308G>A (p.Trp103Ter)
n.3698G>A
c.286+1890G>A (n.286+1890G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.766G>A
c.*54+1890G>A (n.*54+1890G>A)
n.631G>A
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.1025G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
n.182G>A
n.318G>A
c.119-5168G>A (n.119-5168G>A)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.-100+1890G>A (n.-100+1890G>A)
dbSNP
1g.75734812G>CCA340812847ACADMc.409G>C (p.Gly137Arg)
n.2533G>C
n.1371G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.31-5168G>C (n.31-5168G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.207+1890G>C
c.308G>C (p.Trp103Ser)
n.3698G>C
c.286+1890G>C (n.286+1890G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.766G>C
c.*54+1890G>C (n.*54+1890G>C)
n.631G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.1025G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.182G>C
n.318G>C
c.119-5168G>C (n.119-5168G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-100+1890G>C (n.-100+1890G>C)
1g.75734812G=CA1176719626ACADMc.409G= (p.Gly137=)
n.2533G=
n.1371G=
c.*177G= (n.*177G=)
c.31-5168G= (n.31-5168G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.*372G= (n.*372G=)
n.207+1890G=
c.308G= (p.Trp103=)
n.3698G=
c.286+1890G= (n.286+1890G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.*173G= (n.*173G=)
n.766G=
c.*54+1890G= (n.*54+1890G=)
n.631G=
c.151G= (p.Gly51=)
n.1025G=
c.508G= (p.Gly170=)
c.421G= (p.Gly141=)
n.182G=
n.318G=
c.119-5168G= (n.119-5168G=)
c.301G= (p.Gly101=)
c.-100+1890G= (n.-100+1890G=)
1g.75734812G>TCA340812848ACADMc.409G>T (p.Gly137Ter)
n.2533G>T
n.1371G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.31-5168G>T (n.31-5168G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.207+1890G>T
c.308G>T (p.Trp103Leu)
n.3698G>T
c.286+1890G>T (n.286+1890G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.766G>T
c.*54+1890G>T (n.*54+1890G>T)
n.631G>T
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.1025G>T
c.508G>T (p.Gly170Ter)
c.421G>T (p.Gly141Ter)
n.182G>T
n.318G>T
c.119-5168G>T (n.119-5168G>T)
c.301G>T (p.Gly101Ter)
c.-100+1890G>T (n.-100+1890G>T)
1g.75734813G>ACA340812849ACADMc.410G>A (p.Gly137Glu)
n.2534G>A
n.1372G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.31-5167G>A (n.31-5167G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.207+1891G>A
c.309G>A (p.Trp103Ter)
n.3699G>A
c.286+1891G>A (n.286+1891G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.767G>A
c.*54+1891G>A (n.*54+1891G>A)
n.632G>A
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.1026G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
n.183G>A
n.319G>A
c.119-5167G>A (n.119-5167G>A)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.-100+1891G>A (n.-100+1891G>A)
1g.75734813G>CCA340812850ACADMc.410G>C (p.Gly137Ala)
n.2534G>C
n.1372G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.31-5167G>C (n.31-5167G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.207+1891G>C
c.309G>C (p.Trp103Cys)
n.3699G>C
c.286+1891G>C (n.286+1891G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.767G>C
c.*54+1891G>C (n.*54+1891G>C)
n.632G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.1026G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.183G>C
n.319G>C
c.119-5167G>C (n.119-5167G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-100+1891G>C (n.-100+1891G>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.75734813G=CA1176719628ACADMc.410G= (p.Gly137=)
n.2534G=
n.1372G=
c.*178G= (n.*178G=)
c.31-5167G= (n.31-5167G=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.*373G= (n.*373G=)
n.207+1891G=
c.309G= (p.Trp103=)
n.3699G=
c.286+1891G= (n.286+1891G=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.767G=
c.*54+1891G= (n.*54+1891G=)
n.632G=
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n.319G=
c.119-5167G= (n.119-5167G=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.-100+1891G= (n.-100+1891G=)
1g.75734813G>TCA340812851ACADMc.410G>T (p.Gly137Val)
n.2534G>T
n.1372G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.31-5167G>T (n.31-5167G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.207+1891G>T
c.309G>T (p.Trp103Cys)
n.3699G>T
c.286+1891G>T (n.286+1891G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.767G>T
c.*54+1891G>T (n.*54+1891G>T)
n.632G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.1026G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.183G>T
n.319G>T
c.119-5167G>T (n.119-5167G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-100+1891G>T (n.-100+1891G>T)
1g.75734814A=CA1176719630ACADMc.411A= (p.Gly137=)
n.2535A=
n.1373A=
c.*179A= (n.*179A=)
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c.*177A= (n.*177A=)
c.*374A= (n.*374A=)
n.207+1892A=
c.310A= (p.Lys104=)
n.3700A=
c.286+1892A= (n.286+1892A=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.*175A= (n.*175A=)
n.768A=
c.*54+1892A= (n.*54+1892A=)
n.633A=
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n.320A=
c.119-5166A= (n.119-5166A=)
c.303A= (p.Gly101=)
c.-100+1892A= (n.-100+1892A=)
1g.75734814A>CCA418539487ACADMc.411A>C (p.Gly137=)
n.2535A>C
n.1373A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.31-5166A>C (n.31-5166A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.207+1892A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.3700A>C
c.286+1892A>C (n.286+1892A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.768A>C
c.*54+1892A>C (n.*54+1892A>C)
n.633A>C
c.153A>C (p.Gly51=)
n.1027A>C
c.510A>C (p.Gly170=)
c.423A>C (p.Gly141=)
n.184A>C
n.320A>C
c.119-5166A>C (n.119-5166A>C)
c.303A>C (p.Gly101=)
c.-100+1892A>C (n.-100+1892A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734814A>GCA418539488ACADMc.411A>G (p.Gly137=)
n.2535A>G
n.1373A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.31-5166A>G (n.31-5166A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.207+1892A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.3700A>G
c.286+1892A>G (n.286+1892A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.768A>G
c.*54+1892A>G (n.*54+1892A>G)
n.633A>G
c.153A>G (p.Gly51=)
n.1027A>G
c.510A>G (p.Gly170=)
c.423A>G (p.Gly141=)
n.184A>G
n.320A>G
c.119-5166A>G (n.119-5166A>G)
c.303A>G (p.Gly101=)
c.-100+1892A>G (n.-100+1892A>G)
1g.75734814A>TCA418539489ACADMc.411A>T (p.Gly137=)
n.2535A>T
n.1373A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.31-5166A>T (n.31-5166A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.207+1892A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.3700A>T
c.286+1892A>T (n.286+1892A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.768A>T
c.*54+1892A>T (n.*54+1892A>T)
n.633A>T
c.153A>T (p.Gly51=)
n.1027A>T
c.510A>T (p.Gly170=)
c.423A>T (p.Gly141=)
n.184A>T
n.320A>T
c.119-5166A>T (n.119-5166A>T)
c.303A>T (p.Gly101=)
c.-100+1892A>T (n.-100+1892A>T)
1g.75734815A>CCA340812852ACADMc.412A>C (p.Asn138His)
n.2536A>C
n.1374A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.31-5165A>C (n.31-5165A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.207+1893A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.3701A>C
c.286+1893A>C (n.286+1893A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.769A>C
c.*54+1893A>C (n.*54+1893A>C)
n.634A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
n.1028A>C
c.511A>C (p.Asn171His)
c.424A>C (p.Asn142His)
n.185A>C
n.321A>C
c.119-5165A>C (n.119-5165A>C)
c.304A>C (p.Asn102His)
c.-100+1893A>C (n.-100+1893A>C)
1g.75734815A>GCA340812854ACADMc.412A>G (p.Asn138Asp)
n.2536A>G
n.1374A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.31-5165A>G (n.31-5165A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.207+1893A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.3701A>G
c.286+1893A>G (n.286+1893A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.769A>G
c.*54+1893A>G (n.*54+1893A>G)
n.634A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.1028A>G
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.185A>G
n.321A>G
c.119-5165A>G (n.119-5165A>G)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
c.-100+1893A>G (n.-100+1893A>G)
1g.75734815A>TCA340812853ACADMc.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.2536A>T
n.1374A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.31-5165A>T (n.31-5165A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.207+1893A>T
c.311A>T (p.Lys104Ile)
n.3701A>T
c.286+1893A>T (n.286+1893A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.769A>T
c.*54+1893A>T (n.*54+1893A>T)
n.634A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.1028A>T
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.185A>T
n.321A>T
c.119-5165A>T (n.119-5165A>T)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.-100+1893A>T (n.-100+1893A>T)
1g.75734816A>CCA340812855ACADMc.413A>C (p.Asn138Thr)
n.2537A>C
n.1375A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.31-5164A>C (n.31-5164A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.207+1894A>C
c.312A>C (p.Lys104Asn)
n.3702A>C
c.286+1894A>C (n.286+1894A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.770A>C
c.*54+1894A>C (n.*54+1894A>C)
n.635A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.1029A>C
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.186A>C
n.322A>C
c.119-5164A>C (n.119-5164A>C)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
c.-100+1894A>C (n.-100+1894A>C)
1g.75734816A>GCA340812856ACADMc.413A>G (p.Asn138Ser)
n.2537A>G
n.1375A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.31-5164A>G (n.31-5164A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.207+1894A>G
c.312A>G (p.Lys104=)
n.3702A>G
c.286+1894A>G (n.286+1894A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.770A>G
c.*54+1894A>G (n.*54+1894A>G)
n.635A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.1029A>G
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.186A>G
n.322A>G
c.119-5164A>G (n.119-5164A>G)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
c.-100+1894A>G (n.-100+1894A>G)
1g.75734816A>TCA340812857ACADMc.413A>T (p.Asn138Ile)
n.2537A>T
n.1375A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.31-5164A>T (n.31-5164A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.207+1894A>T
c.312A>T (p.Lys104Asn)
n.3702A>T
c.286+1894A>T (n.286+1894A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.770A>T
c.*54+1894A>T (n.*54+1894A>T)
n.635A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.1029A>T
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.186A>T
n.322A>T
c.119-5164A>T (n.119-5164A>T)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
c.-100+1894A>T (n.-100+1894A>T)
1g.75734817T>ACA340812858ACADMc.414T>A (p.Asn138Lys)
n.2538T>A
n.1376T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.31-5163T>A (n.31-5163T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.207+1895T>A
c.313T>A (p.Ter105Arg)
n.3703T>A
c.286+1895T>A (n.286+1895T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.771T>A
c.*54+1895T>A (n.*54+1895T>A)
n.636T>A
c.156T>A (p.Asn52Lys)
n.1030T>A
c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.426T>A (p.Asn142Lys)
n.187T>A
n.323T>A
c.119-5163T>A (n.119-5163T>A)
c.306T>A (p.Asn102Lys)
c.-100+1895T>A (n.-100+1895T>A)
1g.75734817T>CCA418539490ACADMc.414T>C (p.Asn138=)
n.2538T>C
n.1376T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.31-5163T>C (n.31-5163T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.207+1895T>C
c.313T>C (p.Ter105Arg)
n.3703T>C
c.286+1895T>C (n.286+1895T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.771T>C
c.*54+1895T>C (n.*54+1895T>C)
n.636T>C
c.156T>C (p.Asn52=)
n.1030T>C
c.513T>C (p.Asn171=)
c.426T>C (p.Asn142=)
n.187T>C
n.323T>C
c.119-5163T>C (n.119-5163T>C)
c.306T>C (p.Asn102=)
c.-100+1895T>C (n.-100+1895T>C)
1g.75734817T>GCA340812859ACADMc.414T>G (p.Asn138Lys)
n.2538T>G
n.1376T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.31-5163T>G (n.31-5163T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.207+1895T>G
c.313T>G (p.Ter105Gly)
n.3703T>G
c.286+1895T>G (n.286+1895T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.771T>G
c.*54+1895T>G (n.*54+1895T>G)
n.636T>G
c.156T>G (p.Asn52Lys)
n.1030T>G
c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.426T>G (p.Asn142Lys)
n.187T>G
n.323T>G
c.119-5163T>G (n.119-5163T>G)
c.306T>G (p.Asn102Lys)
c.-100+1895T>G (n.-100+1895T>G)
1g.75734818G>ACA340812860ACADMc.415G>A (p.Asp139Asn)
n.2539G>A
n.1377G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.31-5162G>A (n.31-5162G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.207+1896G>A
c.314G>A (p.Ter105=)
n.3704G>A
c.286+1896G>A (n.286+1896G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.772G>A
c.*54+1896G>A (n.*54+1896G>A)
n.637G>A
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.1031G>A
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.188G>A
n.324G>A
c.119-5162G>A (n.119-5162G>A)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.-100+1896G>A (n.-100+1896G>A)
dbSNP
1g.75734818G>CCA340812861ACADMc.415G>C (p.Asp139His)
n.2539G>C
n.1377G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.31-5162G>C (n.31-5162G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.207+1896G>C
c.314G>C (p.Ter105Ser)
n.3704G>C
c.286+1896G>C (n.286+1896G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.772G>C
c.*54+1896G>C (n.*54+1896G>C)
n.637G>C
c.157G>C (p.Asp53His)
n.1031G>C
c.514G>C (p.Asp172His)
c.427G>C (p.Asp143His)
n.188G>C
n.324G>C
c.119-5162G>C (n.119-5162G>C)
c.307G>C (p.Asp103His)
c.-100+1896G>C (n.-100+1896G>C)
1g.75734818G=CA1176719636ACADMc.415G= (p.Asp139=)
n.2539G=
n.1377G=
c.*183G= (n.*183G=)
c.31-5162G= (n.31-5162G=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.*378G= (n.*378G=)
n.207+1896G=
c.314G= (p.Ter105=)
n.3704G=
c.286+1896G= (n.286+1896G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.772G=
c.*54+1896G= (n.*54+1896G=)
n.637G=
c.157G= (p.Asp53=)
n.1031G=
c.514G= (p.Asp172=)
c.427G= (p.Asp143=)
n.188G=
n.324G=
c.119-5162G= (n.119-5162G=)
c.307G= (p.Asp103=)
c.-100+1896G= (n.-100+1896G=)
1g.75734818G>TCA340812862ACADMc.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.2539G>T
n.1377G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.31-5162G>T (n.31-5162G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.207+1896G>T
c.314G>T (p.Ter105Leu)
n.3704G>T
c.286+1896G>T (n.286+1896G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.772G>T
c.*54+1896G>T (n.*54+1896G>T)
n.637G>T
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.1031G>T
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.188G>T
n.324G>T
c.119-5162G>T (n.119-5162G>T)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.-100+1896G>T (n.-100+1896G>T)
COSMIC
1g.75734819A=CA1176719639ACADMc.416A= (p.Asp139=)
n.2540A=
n.1378A=
c.*184A= (n.*184A=)
c.31-5161A= (n.31-5161A=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.*379A= (n.*379A=)
n.207+1897A=
c.315A= (p.Ter105=)
n.3705A=
c.286+1897A= (n.286+1897A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.*180A= (n.*180A=)
n.773A=
c.*54+1897A= (n.*54+1897A=)
n.638A=
c.158A= (p.Asp53=)
n.1032A=
c.515A= (p.Asp172=)
c.428A= (p.Asp143=)
n.189A=
n.325A=
c.119-5161A= (n.119-5161A=)
c.308A= (p.Asp103=)
c.-100+1897A= (n.-100+1897A=)
1g.75734819A>CCA340812863ACADMc.416A>C (p.Asp139Ala)
n.2540A>C
n.1378A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.31-5161A>C (n.31-5161A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.207+1897A>C
c.315A>C (p.Ter105Cys)
n.3705A>C
c.286+1897A>C (n.286+1897A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.773A>C
c.*54+1897A>C (n.*54+1897A>C)
n.638A>C
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.1032A>C
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.189A>C
n.325A>C
c.119-5161A>C (n.119-5161A>C)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.-100+1897A>C (n.-100+1897A>C)
1g.75734819A>GCA913100ACADMc.416A>G (p.Asp139Gly)
n.2540A>G
n.1378A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.31-5161A>G (n.31-5161A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.207+1897A>G
c.315A>G (p.Ter105Trp)
n.3705A>G
c.286+1897A>G (n.286+1897A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.773A>G
c.*54+1897A>G (n.*54+1897A>G)
n.638A>G
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.1032A>G
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.189A>G
n.325A>G
c.119-5161A>G (n.119-5161A>G)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.-100+1897A>G (n.-100+1897A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734819A>TCA340812864ACADMc.416A>T (p.Asp139Val)
n.2540A>T
n.1378A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.31-5161A>T (n.31-5161A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.207+1897A>T
c.315A>T (p.Ter105Cys)
n.3705A>T
c.286+1897A>T (n.286+1897A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.773A>T
c.*54+1897A>T (n.*54+1897A>T)
n.638A>T
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.1032A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.189A>T
n.325A>T
c.119-5161A>T (n.119-5161A>T)
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.-100+1897A>T (n.-100+1897A>T)
1g.75734820T>ACA340812865ACADMc.417T>A (p.Asp139Glu)
n.2541T>A
n.1379T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.31-5160T>A (n.31-5160T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.207+1898T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.3706T>A
c.286+1898T>A (n.286+1898T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.774T>A
c.*54+1898T>A (n.*54+1898T>A)
n.639T>A
c.159T>A (p.Asp53Glu)
n.1033T>A
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.429T>A (p.Asp143Glu)
n.190T>A
n.326T>A
c.119-5160T>A (n.119-5160T>A)
c.309T>A (p.Asp103Glu)
c.-100+1898T>A (n.-100+1898T>A)
1g.75734820T>CCA418539491ACADMc.417T>C (p.Asp139=)
n.2541T>C
n.1379T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.31-5160T>C (n.31-5160T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.207+1898T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.3706T>C
c.286+1898T>C (n.286+1898T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.774T>C
c.*54+1898T>C (n.*54+1898T>C)
n.639T>C
c.159T>C (p.Asp53=)
n.1033T>C
c.516T>C (p.Asp172=)
c.429T>C (p.Asp143=)
n.190T>C
n.326T>C
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c.433C= (p.Gln145=)
n.194C=
n.330C=
c.119-5156C= (n.119-5156C=)
c.313C= (p.Gln105=)
c.-100+1902C= (n.-100+1902C=)
1g.75734824C>GCA340812876ACADMc.421C>G (p.Gln141Glu)
n.2545C>G
n.1383C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.31-5156C>G (n.31-5156C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.207+1902C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.3710C>G
c.286+1902C>G (n.286+1902C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.778C>G
c.*54+1902C>G (n.*54+1902C>G)
n.643C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.1037C>G
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.194C>G
n.330C>G
c.119-5156C>G (n.119-5156C>G)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.-100+1902C>G (n.-100+1902C>G)
1g.75734824C>TCA913101ACADMc.421C>T (p.Gln141Ter)
n.2545C>T
n.1383C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.31-5156C>T (n.31-5156C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.207+1902C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.3710C>T
c.286+1902C>T (n.286+1902C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.778C>T
c.*54+1902C>T (n.*54+1902C>T)
n.643C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.1037C>T
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.194C>T
n.330C>T
c.119-5156C>T (n.119-5156C>T)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.-100+1902C>T (n.-100+1902C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75734824_75734827delinsCAAACA1176719649ACADMc.421_424delinsCAAA (p.Gln141=)
n.2545_2548delinsCAAA
n.1383_1386delinsCAAA
c.*189_*192delinsCAAA (n.*189_*192delinsCAAA)
c.31-5156_31-5153delinsCAAA (n.31-5156_31-5153delinsCAAA)
c.*187_*190delinsCAAA (n.*187_*190delinsCAAA)
c.*384_*387delinsCAAA (n.*384_*387delinsCAAA)
n.207+1902_207+1905delinsCAAA
c.*5_*8delinsCAAA (n.*5_*8delinsCAAA)
n.3710_3713delinsCAAA
c.286+1902_286+1905delinsCAAA (n.286+1902_286+1905delinsCAAA)
c.*335_*338delinsCAAA (n.*335_*338delinsCAAA)
c.*84_*87delinsCAAA (n.*84_*87delinsCAAA)
c.*88_*91delinsCAAA (n.*88_*91delinsCAAA)
c.*205_*208delinsCAAA (n.*205_*208delinsCAAA)
c.*288_*291delinsCAAA (n.*288_*291delinsCAAA)
c.*185_*188delinsCAAA (n.*185_*188delinsCAAA)
n.778_781delinsCAAA
c.*54+1902_*54+1905delinsCAAA (n.*54+1902_*54+1905delinsCAAA)
n.643_646delinsCAAA
c.163_166delinsCAAA (p.Gln55=)
n.1037_1040delinsCAAA
c.520_523delinsCAAA (p.Gln174=)
c.433_436delinsCAAA (p.Gln145=)
n.194_197delinsCAAA
n.330_333delinsCAAA
c.119-5156_119-5153delinsCAAA (n.119-5156_119-5153delinsCAAA)
c.313_316delinsCAAA (p.Gln105=)
c.-100+1902_-100+1905delinsCAAA (n.-100+1902_-100+1905delinsCAAA)
1g.75734825A>CCA340812877ACADMc.422A>C (p.Gln141Pro)
n.2546A>C
n.1384A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.31-5155A>C (n.31-5155A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.207+1903A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.3711A>C
c.286+1903A>C (n.286+1903A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.779A>C
c.*54+1903A>C (n.*54+1903A>C)
n.644A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.1038A>C
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.195A>C
n.331A>C
c.119-5155A>C (n.119-5155A>C)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.-100+1903A>C (n.-100+1903A>C)
1g.75734825A>GCA340812878ACADMc.422A>G (p.Gln141Arg)
n.2546A>G
n.1384A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.31-5155A>G (n.31-5155A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.207+1903A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.3711A>G
c.286+1903A>G (n.286+1903A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.779A>G
c.*54+1903A>G (n.*54+1903A>G)
n.644A>G
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.1038A>G
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.195A>G
n.331A>G
c.119-5155A>G (n.119-5155A>G)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.-100+1903A>G (n.-100+1903A>G)
1g.75734825A>TCA340812879ACADMc.422A>T (p.Gln141Leu)
n.2546A>T
n.1384A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.31-5155A>T (n.31-5155A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.207+1903A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.3711A>T
c.286+1903A>T (n.286+1903A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.779A>T
c.*54+1903A>T (n.*54+1903A>T)
n.644A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.1038A>T
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.195A>T
n.331A>T
c.119-5155A>T (n.119-5155A>T)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.-100+1903A>T (n.-100+1903A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734828delCA658656941ACADMc.425del (p.Lys142ArgfsTer8)
n.2549del
n.1387del
c.*193del (n.*193del)
c.31-5152del (n.31-5152del)
c.*191del (n.*191del)
c.*388del (n.*388del)
n.207+1906del
c.*9del (n.*9del)
n.3714del
c.286+1906del (n.286+1906del)
c.*339del (n.*339del)
c.*88del (n.*88del)
c.*92del (n.*92del)
c.*209del (n.*209del)
c.*292del (n.*292del)
c.*189del (n.*189del)
n.782del
c.*54+1906del (n.*54+1906del)
n.647del
c.167del (p.Lys56ArgfsTer8)
n.1041del
c.524del (p.Lys175ArgfsTer8)
c.437del (p.Lys146ArgfsTer8)
n.198del
n.334del
c.119-5152del (n.119-5152del)
c.317del (p.Lys106ArgfsTer8)
c.-100+1906del (n.-100+1906del)
ClinVar dbSNP
1g.75734826_75734828delCA10603794ACADMc.423_425del (p.Lys142del)
n.2547_2549del
n.1385_1387del
c.*191_*193del (n.*191_*193del)
c.31-5154_31-5152del (n.31-5154_31-5152del)
c.*189_*191del (n.*189_*191del)
c.*386_*388del (n.*386_*388del)
n.207+1904_207+1906del
c.*7_*9del (n.*7_*9del)
n.3712_3714del
c.286+1904_286+1906del (n.286+1904_286+1906del)
c.*337_*339del (n.*337_*339del)
c.*86_*88del (n.*86_*88del)
c.*90_*92del (n.*90_*92del)
c.*207_*209del (n.*207_*209del)
c.*290_*292del (n.*290_*292del)
c.*187_*189del (n.*187_*189del)
n.780_782del
c.*54+1904_*54+1906del (n.*54+1904_*54+1906del)
n.645_647del
c.165_167del (p.Lys56del)
n.1039_1041del
c.522_524del (p.Lys175del)
c.435_437del (p.Lys146del)
n.196_198del
n.332_334del
c.119-5154_119-5152del (n.119-5154_119-5152del)
c.315_317del (p.Lys106del)
c.-100+1904_-100+1906del (n.-100+1904_-100+1906del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734826A=CA1176719660ACADMc.423A= (p.Gln141=)
n.2547A=
n.1385A=
c.*191A= (n.*191A=)
c.31-5154A= (n.31-5154A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.*386A= (n.*386A=)
n.207+1904A=
c.*7A= (n.*7A=)
n.3712A=
c.286+1904A= (n.286+1904A=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.*207A= (n.*207A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.*187A= (n.*187A=)
n.780A=
c.*54+1904A= (n.*54+1904A=)
n.645A=
c.165A= (p.Gln55=)
n.1039A=
c.522A= (p.Gln174=)
c.435A= (p.Gln145=)
n.196A=
n.332A=
c.119-5154A= (n.119-5154A=)
c.315A= (p.Gln105=)
c.-100+1904A= (n.-100+1904A=)
1g.75734826A>CCA340812881ACADMc.423A>C (p.Gln141His)
n.2547A>C
n.1385A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.31-5154A>C (n.31-5154A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.207+1904A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.3712A>C
c.286+1904A>C (n.286+1904A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.780A>C
c.*54+1904A>C (n.*54+1904A>C)
n.645A>C
c.165A>C (p.Gln55His)
n.1039A>C
c.522A>C (p.Gln174His)
c.435A>C (p.Gln145His)
n.196A>C
n.332A>C
c.119-5154A>C (n.119-5154A>C)
c.315A>C (p.Gln105His)
c.-100+1904A>C (n.-100+1904A>C)
1g.75734826A>GCA418539502ACADMc.423A>G (p.Gln141=)
n.2547A>G
n.1385A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.31-5154A>G (n.31-5154A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.207+1904A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.3712A>G
c.286+1904A>G (n.286+1904A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.780A>G
c.*54+1904A>G (n.*54+1904A>G)
n.645A>G
c.165A>G (p.Gln55=)
n.1039A>G
c.522A>G (p.Gln174=)
c.435A>G (p.Gln145=)
n.196A>G
n.332A>G
c.119-5154A>G (n.119-5154A>G)
c.315A>G (p.Gln105=)
c.-100+1904A>G (n.-100+1904A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734826A>TCA340812880ACADMc.423A>T (p.Gln141His)
n.2547A>T
n.1385A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.31-5154A>T (n.31-5154A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.207+1904A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.3712A>T
c.286+1904A>T (n.286+1904A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.780A>T
c.*54+1904A>T (n.*54+1904A>T)
n.645A>T
c.165A>T (p.Gln55His)
n.1039A>T
c.522A>T (p.Gln174His)
c.435A>T (p.Gln145His)
n.196A>T
n.332A>T
c.119-5154A>T (n.119-5154A>T)
c.315A>T (p.Gln105His)
c.-100+1904A>T (n.-100+1904A>T)
1g.75734826_75734829delinsAAAGCA1176719661ACADMc.423_426delinsAAAG (p.Gln141=)
n.2547_2550delinsAAAG
n.1385_1388delinsAAAG
c.*191_*194delinsAAAG (n.*191_*194delinsAAAG)
c.31-5154_31-5151delinsAAAG (n.31-5154_31-5151delinsAAAG)
c.*189_*192delinsAAAG (n.*189_*192delinsAAAG)
c.*386_*389delinsAAAG (n.*386_*389delinsAAAG)
n.207+1904_207+1907delinsAAAG
c.*7_*10delinsAAAG (n.*7_*10delinsAAAG)
n.3712_3715delinsAAAG
c.286+1904_286+1907delinsAAAG (n.286+1904_286+1907delinsAAAG)
c.*337_*340delinsAAAG (n.*337_*340delinsAAAG)
c.*86_*89delinsAAAG (n.*86_*89delinsAAAG)
c.*90_*93delinsAAAG (n.*90_*93delinsAAAG)
c.*207_*210delinsAAAG (n.*207_*210delinsAAAG)
c.*290_*293delinsAAAG (n.*290_*293delinsAAAG)
c.*187_*190delinsAAAG (n.*187_*190delinsAAAG)
n.780_783delinsAAAG
c.*54+1904_*54+1907delinsAAAG (n.*54+1904_*54+1907delinsAAAG)
n.645_648delinsAAAG
c.165_168delinsAAAG (p.Gln55=)
n.1039_1042delinsAAAG
c.522_525delinsAAAG (p.Gln174=)
c.435_438delinsAAAG (p.Gln145=)
n.196_199delinsAAAG
n.332_335delinsAAAG
c.119-5154_119-5151delinsAAAG (n.119-5154_119-5151delinsAAAG)
c.315_318delinsAAAG (p.Gln105=)
c.-100+1904_-100+1907delinsAAAG (n.-100+1904_-100+1907delinsAAAG)
1g.75734827A=CA1143863097ACADMc.424A= (p.Lys142=)
n.2548A=
n.1386A=
c.*192A= (n.*192A=)
c.31-5153A= (n.31-5153A=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.*387A= (n.*387A=)
n.207+1905A=
c.*8A= (n.*8A=)
n.3713A=
c.286+1905A= (n.286+1905A=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.*208A= (n.*208A=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.*188A= (n.*188A=)
n.781A=
c.*54+1905A= (n.*54+1905A=)
n.646A=
c.166A= (p.Lys56=)
n.1040A=
c.523A= (p.Lys175=)
c.436A= (p.Lys146=)
n.197A=
n.333A=
c.119-5153A= (n.119-5153A=)
c.316A= (p.Lys106=)
c.-100+1905A= (n.-100+1905A=)
1g.75734827A>CCA340812882ACADMc.424A>C (p.Lys142Gln)
n.2548A>C
n.1386A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.31-5153A>C (n.31-5153A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.207+1905A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.3713A>C
c.286+1905A>C (n.286+1905A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.781A>C
c.*54+1905A>C (n.*54+1905A>C)
n.646A>C
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.1040A>C
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.197A>C
n.333A>C
c.119-5153A>C (n.119-5153A>C)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.-100+1905A>C (n.-100+1905A>C)
1g.75734827A>GCA913103ACADMc.424A>G (p.Lys142Glu)
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c.-100+1905A>G (n.-100+1905A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734827A>TCA340812883ACADMc.424A>T (p.Lys142Ter)
n.2548A>T
n.1386A>T
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n.646A>T
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n.1040A>T
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c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.-100+1905A>T (n.-100+1905A>T)
1g.75734833_75734835delCA913102ACADMc.430_432del (p.Lys144del)
n.2554_2556del
n.1392_1394del
c.*198_*200del (n.*198_*200del)
c.31-5147_31-5145del (n.31-5147_31-5145del)
c.*196_*198del (n.*196_*198del)
c.*393_*395del (n.*393_*395del)
n.207+1911_207+1913del
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
n.3719_3721del
c.286+1911_286+1913del (n.286+1911_286+1913del)
c.*344_*346del (n.*344_*346del)
c.*93_*95del (n.*93_*95del)
c.*97_*99del (n.*97_*99del)
c.*214_*216del (n.*214_*216del)
c.*297_*299del (n.*297_*299del)
c.*194_*196del (n.*194_*196del)
n.787_789del
c.*54+1911_*54+1913del (n.*54+1911_*54+1913del)
n.652_654del
c.172_174del (p.Lys58del)
n.1046_1048del
c.529_531del (p.Lys177del)
c.442_444del (p.Lys148del)
n.203_205del
n.339_341del
c.119-5147_119-5145del (n.119-5147_119-5145del)
c.322_324del (p.Lys108del)
c.-100+1911_-100+1913del (n.-100+1911_-100+1913del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734828A>CCA340812884ACADMc.425A>C (p.Lys142Thr)
n.2549A>C
n.1387A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
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n.207+1906A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.3714A>C
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n.782A>C
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n.647A>C
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.1041A>C
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.198A>C
n.334A>C
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c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.-100+1906A>C (n.-100+1906A>C)
1g.75734828A>GCA340812885ACADMc.425A>G (p.Lys142Arg)
n.2549A>G
n.1387A>G
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n.207+1906A>G
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n.782A>G
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n.647A>G
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n.1041A>G
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c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.198A>G
n.334A>G
c.119-5152A>G (n.119-5152A>G)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.-100+1906A>G (n.-100+1906A>G)
1g.75734828A>TCA340812886ACADMc.425A>T (p.Lys142Met)
n.2549A>T
n.1387A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
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c.*9A>T (n.*9A>T)
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n.647A>T
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n.1041A>T
c.524A>T (p.Lys175Met)
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.198A>T
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c.317A>T (p.Lys106Met)
c.-100+1906A>T (n.-100+1906A>T)
1g.75734828_75734829delinsAGCA1176719671ACADMc.425_426delinsAG (p.Lys142=)
n.2549_2550delinsAG
n.1387_1388delinsAG
c.*193_*194delinsAG (n.*193_*194delinsAG)
c.31-5152_31-5151delinsAG (n.31-5152_31-5151delinsAG)
c.*191_*192delinsAG (n.*191_*192delinsAG)
c.*388_*389delinsAG (n.*388_*389delinsAG)
n.207+1906_207+1907delinsAG
c.*9_*10delinsAG (n.*9_*10delinsAG)
n.3714_3715delinsAG
c.286+1906_286+1907delinsAG (n.286+1906_286+1907delinsAG)
c.*339_*340delinsAG (n.*339_*340delinsAG)
c.*88_*89delinsAG (n.*88_*89delinsAG)
c.*92_*93delinsAG (n.*92_*93delinsAG)
c.*209_*210delinsAG (n.*209_*210delinsAG)
c.*292_*293delinsAG (n.*292_*293delinsAG)
c.*189_*190delinsAG (n.*189_*190delinsAG)
n.782_783delinsAG
c.*54+1906_*54+1907delinsAG (n.*54+1906_*54+1907delinsAG)
n.647_648delinsAG
c.167_168delinsAG (p.Lys56=)
n.1041_1042delinsAG
c.524_525delinsAG (p.Lys175=)
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n.198_199delinsAG
n.334_335delinsAG
c.119-5152_119-5151delinsAG (n.119-5152_119-5151delinsAG)
c.317_318delinsAG (p.Lys106=)
c.-100+1906_-100+1907delinsAG (n.-100+1906_-100+1907delinsAG)
1g.75734829delCA312202ACADMc.426del (p.Lys143ArgfsTer7)
n.2550del
n.1388del
c.*194del (n.*194del)
c.31-5151del (n.31-5151del)
c.*192del (n.*192del)
c.*389del (n.*389del)
n.207+1907del
c.*10del (n.*10del)
n.3715del
c.286+1907del (n.286+1907del)
c.*340del (n.*340del)
c.*89del (n.*89del)
c.*93del (n.*93del)
c.*210del (n.*210del)
c.*293del (n.*293del)
c.*190del (n.*190del)
n.783del
c.*54+1907del (n.*54+1907del)
n.648del
c.168del (p.Lys57ArgfsTer7)
n.1042del
c.525del (p.Lys176ArgfsTer7)
c.438del (p.Lys147ArgfsTer7)
n.199del
n.335del
c.119-5151del (n.119-5151del)
c.318del (p.Lys107ArgfsTer7)
c.-100+1907del (n.-100+1907del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734829G>ACA913104ACADMc.426G>A (p.Lys142=)
n.2550G>A
n.1388G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
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c.*389G>A (n.*389G>A)
n.207+1907G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.3715G>A
c.286+1907G>A (n.286+1907G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.783G>A
c.*54+1907G>A (n.*54+1907G>A)
n.648G>A
c.168G>A (p.Lys56=)
n.1042G>A
c.525G>A (p.Lys175=)
c.438G>A (p.Lys146=)
n.199G>A
n.335G>A
c.119-5151G>A (n.119-5151G>A)
c.318G>A (p.Lys106=)
c.-100+1907G>A (n.-100+1907G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734829G>CCA340812887ACADMc.426G>C (p.Lys142Asn)
n.2550G>C
n.1388G>C
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c.*192G>C (n.*192G>C)
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n.207+1907G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.3715G>C
c.286+1907G>C (n.286+1907G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
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n.648G>C
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c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.199G>C
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c.119-5151G>C (n.119-5151G>C)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.-100+1907G>C (n.-100+1907G>C)
gnomAD v4
1g.75734829G=CA1147121074ACADMc.426G= (p.Lys142=)
n.2550G=
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c.*54+1907G= (n.*54+1907G=)
n.648G=
c.168G= (p.Lys56=)
n.1042G=
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c.438G= (p.Lys146=)
n.199G=
n.335G=
c.119-5151G= (n.119-5151G=)
c.318G= (p.Lys106=)
c.-100+1907G= (n.-100+1907G=)
1g.75734829G>TCA340812888ACADMc.426G>T (p.Lys142Asn)
n.2550G>T
n.1388G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.31-5151G>T (n.31-5151G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.207+1907G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.3715G>T
c.286+1907G>T (n.286+1907G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.783G>T
c.*54+1907G>T (n.*54+1907G>T)
n.648G>T
c.168G>T (p.Lys56Asn)
n.1042G>T
c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
n.199G>T
n.335G>T
c.119-5151G>T (n.119-5151G>T)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.-100+1907G>T (n.-100+1907G>T)
1g.75734830A>CCA340812892ACADMc.427A>C (p.Lys143Gln)
n.2551A>C
n.1389A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.31-5150A>C (n.31-5150A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.207+1908A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.3716A>C
c.286+1908A>C (n.286+1908A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.784A>C
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n.649A>C
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1g.75734832G>ACA418539507ACADMc.429G>A (p.Lys143=)
n.2553G>A
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n.3718G>A
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n.786G>A
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1g.75734832G>CCA340812898ACADMc.429G>C (p.Lys143Asn)
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n.207+1910G>C
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n.3718G>C
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n.786G>C
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1g.75734832G>TCA340812899ACADMc.429G>T (p.Lys143Asn)
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n.3718G>T
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c.*213G>T (n.*213G>T)
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gnomAD v4
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n.207+1910_207+1914delinsGAAGT
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c.-100+1910_-100+1914delinsGAAGT (n.-100+1910_-100+1914delinsGAAGT)
1g.75734833A=CA1176719681ACADMc.430A= (p.Lys144=)
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1g.75734833A>CCA340812900ACADMc.430A>C (p.Lys144Gln)
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c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.-100+1911A>C (n.-100+1911A>C)
1g.75734833A>GCA340812901ACADMc.430A>G (p.Lys144Glu)
n.2554A>G
n.1392A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.31-5147A>G (n.31-5147A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.207+1911A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.3719A>G
c.286+1911A>G (n.286+1911A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.787A>G
c.*54+1911A>G (n.*54+1911A>G)
n.652A>G
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.1046A>G
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
n.203A>G
n.339A>G
c.119-5147A>G (n.119-5147A>G)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.-100+1911A>G (n.-100+1911A>G)
1g.75734833A>TCA340812902ACADMc.430A>T (p.Lys144Ter)
n.2554A>T
n.1392A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.31-5147A>T (n.31-5147A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.207+1911A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.3719A>T
c.286+1911A>T (n.286+1911A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.787A>T
c.*54+1911A>T (n.*54+1911A>T)
n.652A>T
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.1046A>T
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
n.203A>T
n.339A>T
c.119-5147A>T (n.119-5147A>T)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.-100+1911A>T (n.-100+1911A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734834_75734837delCA16040779ACADMc.431_434del (p.Lys144IlefsTer5)
n.2555_2558del
n.1393_1396del
c.*199_*202del (n.*199_*202del)
c.31-5146_31-5143del (n.31-5146_31-5143del)
c.*197_*200del (n.*197_*200del)
c.*394_*397del (n.*394_*397del)
n.207+1912_207+1915del
c.*15_*18del (n.*15_*18del)
n.3720_3723del
c.286+1912_286+1915del (n.286+1912_286+1915del)
c.*345_*348del (n.*345_*348del)
c.*94_*97del (n.*94_*97del)
c.*98_*101del (n.*98_*101del)
c.*215_*218del (n.*215_*218del)
c.*298_*301del (n.*298_*301del)
c.*195_*198del (n.*195_*198del)
n.788_791del
c.*54+1912_*54+1915del (n.*54+1912_*54+1915del)
n.653_656del
c.173_176del (p.Lys58IlefsTer5)
n.1047_1050del
c.530_533del (p.Lys177IlefsTer5)
c.443_446del (p.Lys148IlefsTer5)
n.204_207del
n.340_343del
c.119-5146_119-5143del (n.119-5146_119-5143del)
c.323_326del (p.Lys108IlefsTer5)
c.-100+1912_-100+1915del (n.-100+1912_-100+1915del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734834A=CA1176719686ACADMc.431A= (p.Lys144=)
n.2555A=
n.1393A=
c.*199A= (n.*199A=)
c.31-5146A= (n.31-5146A=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.*394A= (n.*394A=)
n.207+1912A=
c.*15A= (n.*15A=)
n.3720A=
c.286+1912A= (n.286+1912A=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.*195A= (n.*195A=)
n.788A=
c.*54+1912A= (n.*54+1912A=)
n.653A=
c.173A= (p.Lys58=)
n.1047A=
c.530A= (p.Lys177=)
c.443A= (p.Lys148=)
n.204A=
n.340A=
c.119-5146A= (n.119-5146A=)
c.323A= (p.Lys108=)
c.-100+1912A= (n.-100+1912A=)
1g.75734834A>CCA340812903ACADMc.431A>C (p.Lys144Thr)
n.2555A>C
n.1393A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.31-5146A>C (n.31-5146A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.207+1912A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.3720A>C
c.286+1912A>C (n.286+1912A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.788A>C
c.*54+1912A>C (n.*54+1912A>C)
n.653A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.1047A>C
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
n.204A>C
n.340A>C
c.119-5146A>C (n.119-5146A>C)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.-100+1912A>C (n.-100+1912A>C)
gnomAD v4
1g.75734834A>GCA340812904ACADMc.431A>G (p.Lys144Arg)
n.2555A>G
n.1393A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.31-5146A>G (n.31-5146A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.207+1912A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.3720A>G
c.286+1912A>G (n.286+1912A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.788A>G
c.*54+1912A>G (n.*54+1912A>G)
n.653A>G
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.1047A>G
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
n.204A>G
n.340A>G
c.119-5146A>G (n.119-5146A>G)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.-100+1912A>G (n.-100+1912A>G)
dbSNP
1g.75734834A>TCA340812905ACADMc.431A>T (p.Lys144Met)
n.2555A>T
n.1393A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.31-5146A>T (n.31-5146A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.207+1912A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.3720A>T
c.286+1912A>T (n.286+1912A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.788A>T
c.*54+1912A>T (n.*54+1912A>T)
n.653A>T
c.173A>T (p.Lys58Met)
n.1047A>T
c.530A>T (p.Lys177Met)
c.443A>T (p.Lys148Met)
n.204A>T
n.340A>T
c.119-5146A>T (n.119-5146A>T)
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.-100+1912A>T (n.-100+1912A>T)
1g.75734835_75734837delCA2646248337ACADMc.432_434del (p.Lys144_Tyr145delinsAsn)
n.2556_2558del
n.1394_1396del
c.*200_*202del (n.*200_*202del)
c.31-5145_31-5143del (n.31-5145_31-5143del)
c.*198_*200del (n.*198_*200del)
c.*395_*397del (n.*395_*397del)
n.207+1913_207+1915del
c.*16_*18del (n.*16_*18del)
n.3721_3723del
c.286+1913_286+1915del (n.286+1913_286+1915del)
c.*346_*348del (n.*346_*348del)
c.*95_*97del (n.*95_*97del)
c.*99_*101del (n.*99_*101del)
c.*216_*218del (n.*216_*218del)
c.*299_*301del (n.*299_*301del)
c.*196_*198del (n.*196_*198del)
n.789_791del
c.*54+1913_*54+1915del (n.*54+1913_*54+1915del)
n.654_656del
c.174_176del (p.Lys58_Tyr59delinsAsn)
n.1048_1050del
c.531_533del (p.Lys177_Tyr178delinsAsn)
c.444_446del (p.Lys148_Tyr149delinsAsn)
n.205_207del
n.341_343del
c.119-5145_119-5143del (n.119-5145_119-5143del)
c.324_326del (p.Lys108_Tyr109delinsAsn)
c.-100+1913_-100+1915del (n.-100+1913_-100+1915del)
gnomAD v4
1g.75734835G>ACA418539513ACADMc.432G>A (p.Lys144=)
n.2556G>A
n.1394G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.31-5145G>A (n.31-5145G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.207+1913G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.3721G>A
c.286+1913G>A (n.286+1913G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.789G>A
c.*54+1913G>A (n.*54+1913G>A)
n.654G>A
c.174G>A (p.Lys58=)
n.1048G>A
c.531G>A (p.Lys177=)
c.444G>A (p.Lys148=)
n.205G>A
n.341G>A
c.119-5145G>A (n.119-5145G>A)
c.324G>A (p.Lys108=)
c.-100+1913G>A (n.-100+1913G>A)
gnomAD v4
1g.75734835G>CCA340812906ACADMc.432G>C (p.Lys144Asn)
n.2556G>C
n.1394G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.31-5145G>C (n.31-5145G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.207+1913G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.3721G>C
c.286+1913G>C (n.286+1913G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.789G>C
c.*54+1913G>C (n.*54+1913G>C)
n.654G>C
c.174G>C (p.Lys58Asn)
n.1048G>C
c.531G>C (p.Lys177Asn)
c.444G>C (p.Lys148Asn)
n.205G>C
n.341G>C
c.119-5145G>C (n.119-5145G>C)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.-100+1913G>C (n.-100+1913G>C)
1g.75734835G>TCA340812907ACADMc.432G>T (p.Lys144Asn)
n.2556G>T
n.1394G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.31-5145G>T (n.31-5145G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.207+1913G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.3721G>T
c.286+1913G>T (n.286+1913G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.789G>T
c.*54+1913G>T (n.*54+1913G>T)
n.654G>T
c.174G>T (p.Lys58Asn)
n.1048G>T
c.531G>T (p.Lys177Asn)
c.444G>T (p.Lys148Asn)
n.205G>T
n.341G>T
c.119-5145G>T (n.119-5145G>T)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.-100+1913G>T (n.-100+1913G>T)
1g.75734836T>ACA340812908ACADMc.433T>A (p.Tyr145Asn)
n.2557T>A
n.1395T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.31-5144T>A (n.31-5144T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.207+1914T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.3722T>A
c.286+1914T>A (n.286+1914T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.790T>A
c.*54+1914T>A (n.*54+1914T>A)
n.655T>A
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
n.1049T>A
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.206T>A
n.342T>A
c.119-5144T>A (n.119-5144T>A)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.-100+1914T>A (n.-100+1914T>A)
1g.75734836T>CCA340812909ACADMc.433T>C (p.Tyr145His)
n.2557T>C
n.1395T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.31-5144T>C (n.31-5144T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.207+1914T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.3722T>C
c.286+1914T>C (n.286+1914T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.790T>C
c.*54+1914T>C (n.*54+1914T>C)
n.655T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
n.1049T>C
c.532T>C (p.Tyr178His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
n.206T>C
n.342T>C
c.119-5144T>C (n.119-5144T>C)
c.325T>C (p.Tyr109His)
c.-100+1914T>C (n.-100+1914T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734836T>GCA340812910ACADMc.433T>G (p.Tyr145Asp)
n.2557T>G
n.1395T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.31-5144T>G (n.31-5144T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.207+1914T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.3722T>G
c.286+1914T>G (n.286+1914T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.790T>G
c.*54+1914T>G (n.*54+1914T>G)
n.655T>G
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
n.1049T>G
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.206T>G
n.342T>G
c.119-5144T>G (n.119-5144T>G)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.-100+1914T>G (n.-100+1914T>G)
1g.75734836T=CA1176719688ACADMc.433T= (p.Tyr145=)
n.2557T=
n.1395T=
c.*201T= (n.*201T=)
c.31-5144T= (n.31-5144T=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.*396T= (n.*396T=)
n.207+1914T=
c.*17T= (n.*17T=)
n.3722T=
c.286+1914T= (n.286+1914T=)
c.*347T= (n.*347T=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.*217T= (n.*217T=)
c.*300T= (n.*300T=)
c.*197T= (n.*197T=)
n.790T=
c.*54+1914T= (n.*54+1914T=)
n.655T=
c.175T= (p.Tyr59=)
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n.206T=
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c.325T= (p.Tyr109=)
c.-100+1914T= (n.-100+1914T=)
1g.75734837A=CA1176719692ACADMc.434A= (p.Tyr145=)
n.2558A=
n.1396A=
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1g.75734837A>CCA340812911ACADMc.434A>C (p.Tyr145Ser)
n.2558A>C
n.1396A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
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c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.207+1915A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.3723A>C
c.286+1915A>C (n.286+1915A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.791A>C
c.*54+1915A>C (n.*54+1915A>C)
n.656A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
n.1050A>C
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.207A>C
n.343A>C
c.119-5143A>C (n.119-5143A>C)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.-100+1915A>C (n.-100+1915A>C)
1g.75734837A>GCA340812912ACADMc.434A>G (p.Tyr145Cys)
n.2558A>G
n.1396A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
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c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.207+1915A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.3723A>G
c.286+1915A>G (n.286+1915A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.791A>G
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n.656A>G
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n.207A>G
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c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.-100+1915A>G (n.-100+1915A>G)
1g.75734837A>TCA913105ACADMc.434A>T (p.Tyr145Phe)
n.2558A>T
n.1396A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
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c.*200A>T (n.*200A>T)
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n.207+1915A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.3723A>T
c.286+1915A>T (n.286+1915A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.791A>T
c.*54+1915A>T (n.*54+1915A>T)
n.656A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
n.1050A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.207A>T
n.343A>T
c.119-5143A>T (n.119-5143A>T)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.-100+1915A>T (n.-100+1915A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734837_75734838delinsATCA1176719691ACADMc.434_435delinsAT (p.Tyr145=)
n.2558_2559delinsAT
n.1396_1397delinsAT
c.*202_*203delinsAT (n.*202_*203delinsAT)
c.31-5143_31-5142delinsAT (n.31-5143_31-5142delinsAT)
c.*200_*201delinsAT (n.*200_*201delinsAT)
c.*397_*398delinsAT (n.*397_*398delinsAT)
n.207+1915_207+1916delinsAT
c.*18_*19delinsAT (n.*18_*19delinsAT)
n.3723_3724delinsAT
c.286+1915_286+1916delinsAT (n.286+1915_286+1916delinsAT)
c.*348_*349delinsAT (n.*348_*349delinsAT)
c.*97_*98delinsAT (n.*97_*98delinsAT)
c.*101_*102delinsAT (n.*101_*102delinsAT)
c.*218_*219delinsAT (n.*218_*219delinsAT)
c.*301_*302delinsAT (n.*301_*302delinsAT)
c.*198_*199delinsAT (n.*198_*199delinsAT)
n.791_792delinsAT
c.*54+1915_*54+1916delinsAT (n.*54+1915_*54+1916delinsAT)
n.656_657delinsAT
c.176_177delinsAT (p.Tyr59=)
n.1050_1051delinsAT
c.533_534delinsAT (p.Tyr178=)
c.446_447delinsAT (p.Tyr149=)
n.207_208delinsAT
n.343_344delinsAT
c.119-5143_119-5142delinsAT (n.119-5143_119-5142delinsAT)
c.326_327delinsAT (p.Tyr109=)
c.-100+1915_-100+1916delinsAT (n.-100+1915_-100+1916delinsAT)
1g.75734838T>ACA340812913ACADMc.435T>A (p.Tyr145Ter)
n.2559T>A
n.1397T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.31-5142T>A (n.31-5142T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.207+1916T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.3724T>A
c.286+1916T>A (n.286+1916T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.792T>A
c.*54+1916T>A (n.*54+1916T>A)
n.657T>A
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
n.1051T>A
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
c.447T>A (p.Tyr149Ter)
n.208T>A
n.344T>A
c.119-5142T>A (n.119-5142T>A)
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
c.-100+1916T>A (n.-100+1916T>A)
1g.75734838T>CCA418539519ACADMc.435T>C (p.Tyr145=)
n.2559T>C
n.1397T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.31-5142T>C (n.31-5142T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.207+1916T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.3724T>C
c.286+1916T>C (n.286+1916T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.792T>C
c.*54+1916T>C (n.*54+1916T>C)
n.657T>C
c.177T>C (p.Tyr59=)
n.1051T>C
c.534T>C (p.Tyr178=)
c.447T>C (p.Tyr149=)
n.208T>C
n.344T>C
c.119-5142T>C (n.119-5142T>C)
c.327T>C (p.Tyr109=)
c.-100+1916T>C (n.-100+1916T>C)
1g.75734838T>GCA340812914ACADMc.435T>G (p.Tyr145Ter)
n.2559T>G
n.1397T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.31-5142T>G (n.31-5142T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.207+1916T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.3724T>G
c.286+1916T>G (n.286+1916T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.792T>G
c.*54+1916T>G (n.*54+1916T>G)
n.657T>G
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
n.1051T>G
c.534T>G (p.Tyr178Ter)
c.447T>G (p.Tyr149Ter)
n.208T>G
n.344T>G
c.119-5142T>G (n.119-5142T>G)
c.327T>G (p.Tyr109Ter)
c.-100+1916T>G (n.-100+1916T>G)
1g.75734838_75734840delinsTTTCA1149124683ACADMc.435_437delinsTTT (p.Tyr145=)
n.2559_2561delinsTTT
n.1397_1399delinsTTT
c.*203_*205delinsTTT (n.*203_*205delinsTTT)
c.31-5142_31-5140delinsTTT (n.31-5142_31-5140delinsTTT)
c.*201_*203delinsTTT (n.*201_*203delinsTTT)
c.*398_*400delinsTTT (n.*398_*400delinsTTT)
n.207+1916_207+1918delinsTTT
c.*19_*21delinsTTT (n.*19_*21delinsTTT)
n.3724_3726delinsTTT
c.286+1916_286+1918delinsTTT (n.286+1916_286+1918delinsTTT)
c.*349_*351delinsTTT (n.*349_*351delinsTTT)
c.*98_*100delinsTTT (n.*98_*100delinsTTT)
c.*102_*104delinsTTT (n.*102_*104delinsTTT)
c.*219_*221delinsTTT (n.*219_*221delinsTTT)
c.*302_*304delinsTTT (n.*302_*304delinsTTT)
c.*199_*201delinsTTT (n.*199_*201delinsTTT)
n.792_794delinsTTT
c.*54+1916_*54+1918delinsTTT (n.*54+1916_*54+1918delinsTTT)
n.657_659delinsTTT
c.177_179delinsTTT (p.Tyr59=)
n.1051_1053delinsTTT
c.534_536delinsTTT (p.Tyr178=)
c.447_449delinsTTT (p.Tyr149=)
n.208_210delinsTTT
n.344_346delinsTTT
c.119-5142_119-5140delinsTTT (n.119-5142_119-5140delinsTTT)
c.327_329delinsTTT (p.Tyr109=)
c.-100+1916_-100+1918delinsTTT (n.-100+1916_-100+1918delinsTTT)
1g.75734840delCA913106ACADMc.437del (p.Leu146TrpfsTer4)
n.2561del
n.1399del
c.*205del (n.*205del)
c.31-5140del (n.31-5140del)
c.*203del (n.*203del)
c.*400del (n.*400del)
n.207+1918del
c.*21del (n.*21del)
n.3726del
c.286+1918del (n.286+1918del)
c.*351del (n.*351del)
c.*100del (n.*100del)
c.*104del (n.*104del)
c.*221del (n.*221del)
c.*304del (n.*304del)
c.*201del (n.*201del)
n.794del
c.*54+1918del (n.*54+1918del)
n.659del
c.179del (p.Leu60TrpfsTer4)
n.1053del
c.536del (p.Leu179TrpfsTer4)
c.449del (p.Leu150TrpfsTer4)
n.210del
n.346del
c.119-5140del (n.119-5140del)
c.329del (p.Leu110TrpfsTer4)
c.-100+1918del (n.-100+1918del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734839T>ACA340812915ACADMc.436T>A (p.Leu146Met)
n.2560T>A
n.1398T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.31-5141T>A (n.31-5141T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.207+1917T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.3725T>A
c.286+1917T>A (n.286+1917T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.793T>A
c.*54+1917T>A (n.*54+1917T>A)
n.658T>A
c.178T>A (p.Leu60Met)
n.1052T>A
c.535T>A (p.Leu179Met)
c.448T>A (p.Leu150Met)
n.209T>A
n.345T>A
c.119-5141T>A (n.119-5141T>A)
c.328T>A (p.Leu110Met)
c.-100+1917T>A (n.-100+1917T>A)
1g.75734839T>CCA418539520ACADMc.436T>C (p.Leu146=)
n.2560T>C
n.1398T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.31-5141T>C (n.31-5141T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.207+1917T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.3725T>C
c.286+1917T>C (n.286+1917T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.793T>C
c.*54+1917T>C (n.*54+1917T>C)
n.658T>C
c.178T>C (p.Leu60=)
n.1052T>C
c.535T>C (p.Leu179=)
c.448T>C (p.Leu150=)
n.209T>C
n.345T>C
c.119-5141T>C (n.119-5141T>C)
c.328T>C (p.Leu110=)
c.-100+1917T>C (n.-100+1917T>C)
1g.75734839T>GCA340812917ACADMc.436T>G (p.Leu146Val)
n.2560T>G
n.1398T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.31-5141T>G (n.31-5141T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
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c.*20T>G (n.*20T>G)
n.3725T>G
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c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.793T>G
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n.658T>G
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c.448T>G (p.Leu150Val)
n.209T>G
n.345T>G
c.119-5141T>G (n.119-5141T>G)
c.328T>G (p.Leu110Val)
c.-100+1917T>G (n.-100+1917T>G)
1g.75734840T>ACA340812924ACADMc.437T>A (p.Leu146Ter)
n.2561T>A
n.1399T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.31-5140T>A (n.31-5140T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.207+1918T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.3726T>A
c.286+1918T>A (n.286+1918T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.794T>A
c.*54+1918T>A (n.*54+1918T>A)
n.659T>A
c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.1053T>A
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
n.210T>A
n.346T>A
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c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.-100+1918T>A (n.-100+1918T>A)
1g.75734840T>CCA340812926ACADMc.437T>C (p.Leu146Ser)
n.2561T>C
n.1399T>C
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c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.207+1918T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.3726T>C
c.286+1918T>C (n.286+1918T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
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n.794T>C
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n.659T>C
c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.1053T>C
c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
n.210T>C
n.346T>C
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c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.-100+1918T>C (n.-100+1918T>C)
1g.75734840T>GCA340812920ACADMc.437T>G (p.Leu146Trp)
n.2561T>G
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n.207+1918T>G
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n.3726T>G
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n.659T>G
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n.210T>G
n.346T>G
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c.329T>G (p.Leu110Trp)
c.-100+1918T>G (n.-100+1918T>G)
1g.75734841G>ACA418539523ACADMc.438G>A (p.Leu146=)
n.2562G>A
n.1400G>A
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c.31-5139G>A (n.31-5139G>A)
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n.207+1919G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.3727G>A
c.286+1919G>A (n.286+1919G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.795G>A
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n.660G>A
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n.1054G>A
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c.450G>A (p.Leu150=)
n.211G>A
n.347G>A
c.119-5139G>A (n.119-5139G>A)
c.330G>A (p.Leu110=)
c.-100+1919G>A (n.-100+1919G>A)
ClinVar dbSNP
1g.75734841G>CCA340812930ACADMc.438G>C (p.Leu146Phe)
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n.1400G>C
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n.207+1919G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.3727G>C
c.286+1919G>C (n.286+1919G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.795G>C
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n.660G>C
c.180G>C (p.Leu60Phe)
n.1054G>C
c.537G>C (p.Leu179Phe)
c.450G>C (p.Leu150Phe)
n.211G>C
n.347G>C
c.119-5139G>C (n.119-5139G>C)
c.330G>C (p.Leu110Phe)
c.-100+1919G>C (n.-100+1919G>C)
1g.75734841G>TCA340812928ACADMc.438G>T (p.Leu146Phe)
n.2562G>T
n.1400G>T
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c.31-5139G>T (n.31-5139G>T)
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n.207+1919G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.3727G>T
c.286+1919G>T (n.286+1919G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
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c.*202G>T (n.*202G>T)
n.795G>T
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n.660G>T
c.180G>T (p.Leu60Phe)
n.1054G>T
c.537G>T (p.Leu179Phe)
c.450G>T (p.Leu150Phe)
n.211G>T
n.347G>T
c.119-5139G>T (n.119-5139G>T)
c.330G>T (p.Leu110Phe)
c.-100+1919G>T (n.-100+1919G>T)
1g.75734842G>ACA340812935ACADMc.439G>A (p.Gly147Arg)
n.2563G>A
n.1401G>A
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c.31-5138G>A (n.31-5138G>A)
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c.*402G>A (n.*402G>A)
n.207+1920G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.3728G>A
c.286+1920G>A (n.286+1920G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.796G>A
c.*54+1920G>A (n.*54+1920G>A)
n.661G>A
c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.1055G>A
c.538G>A (p.Gly180Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
n.212G>A
n.348G>A
c.119-5138G>A (n.119-5138G>A)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.-100+1920G>A (n.-100+1920G>A)
1g.75734842G>CCA340812932ACADMc.439G>C (p.Gly147Arg)
n.2563G>C
n.1401G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.31-5138G>C (n.31-5138G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.207+1920G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.3728G>C
c.286+1920G>C (n.286+1920G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.796G>C
c.*54+1920G>C (n.*54+1920G>C)
n.661G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.1055G>C
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1g.75734842G>TCA340812934ACADMc.439G>T (p.Gly147Trp)
n.2563G>T
n.1401G>T
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c.31-5138G>T (n.31-5138G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.207+1920G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.3728G>T
c.286+1920G>T (n.286+1920G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.796G>T
c.*54+1920G>T (n.*54+1920G>T)
n.661G>T
c.181G>T (p.Gly61Trp)
n.1055G>T
c.538G>T (p.Gly180Trp)
c.451G>T (p.Gly151Trp)
n.212G>T
n.348G>T
c.119-5138G>T (n.119-5138G>T)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
c.-100+1920G>T (n.-100+1920G>T)
1g.75734843G>ACA340812937ACADMc.440G>A (p.Gly147Glu)
n.2564G>A
n.1402G>A
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c.31-5137G>A (n.31-5137G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.207+1921G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.3729G>A
c.286+1921G>A (n.286+1921G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.797G>A
c.*54+1921G>A (n.*54+1921G>A)
n.662G>A
c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.1056G>A
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c.452G>A (p.Gly151Glu)
n.213G>A
n.349G>A
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c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.-100+1921G>A (n.-100+1921G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734843G>CCA340812939ACADMc.440G>C (p.Gly147Ala)
n.2564G>C
n.1402G>C
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c.31-5137G>C (n.31-5137G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.207+1921G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.3729G>C
c.286+1921G>C (n.286+1921G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.797G>C
c.*54+1921G>C (n.*54+1921G>C)
n.662G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.1056G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.213G>C
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c.119-5137G>C (n.119-5137G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.-100+1921G>C (n.-100+1921G>C)
1g.75734843G=CA1176719696ACADMc.440G= (p.Gly147=)
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c.*24G= (n.*24G=)
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c.286+1921G= (n.286+1921G=)
c.*354G= (n.*354G=)
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c.*107G= (n.*107G=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.797G=
c.*54+1921G= (n.*54+1921G=)
n.662G=
c.182G= (p.Gly61=)
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c.332G= (p.Gly111=)
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1g.75734843G>TCA340812941ACADMc.440G>T (p.Gly147Val)
n.2564G>T
n.1402G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.31-5137G>T (n.31-5137G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.207+1921G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.3729G>T
c.286+1921G>T (n.286+1921G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.797G>T
c.*54+1921G>T (n.*54+1921G>T)
n.662G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.1056G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.213G>T
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c.119-5137G>T (n.119-5137G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.-100+1921G>T (n.-100+1921G>T)
1g.75734844G>ACA418539524ACADMc.441G>A (p.Gly147=)
n.2565G>A
n.1403G>A
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c.31-5136G>A (n.31-5136G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.207+1922G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.3730G>A
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c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.798G>A
c.*54+1922G>A (n.*54+1922G>A)
n.663G>A
c.183G>A (p.Gly61=)
n.1057G>A
c.540G>A (p.Gly180=)
c.453G>A (p.Gly151=)
n.214G>A
n.350G>A
c.119-5136G>A (n.119-5136G>A)
c.333G>A (p.Gly111=)
c.-100+1922G>A (n.-100+1922G>A)
1g.75734844G>CCA418539525ACADMc.441G>C (p.Gly147=)
n.2565G>C
n.1403G>C
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c.286+1922G>C (n.286+1922G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.798G>C
c.*54+1922G>C (n.*54+1922G>C)
n.663G>C
c.183G>C (p.Gly61=)
n.1057G>C
c.540G>C (p.Gly180=)
c.453G>C (p.Gly151=)
n.214G>C
n.350G>C
c.119-5136G>C (n.119-5136G>C)
c.333G>C (p.Gly111=)
c.-100+1922G>C (n.-100+1922G>C)
1g.75734844G>TCA418539526ACADMc.441G>T (p.Gly147=)
n.2565G>T
n.1403G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.31-5136G>T (n.31-5136G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.207+1922G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.3730G>T
c.286+1922G>T (n.286+1922G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.798G>T
c.*54+1922G>T (n.*54+1922G>T)
n.663G>T
c.183G>T (p.Gly61=)
n.1057G>T
c.540G>T (p.Gly180=)
c.453G>T (p.Gly151=)
n.214G>T
n.350G>T
c.119-5136G>T (n.119-5136G>T)
c.333G>T (p.Gly111=)
c.-100+1922G>T (n.-100+1922G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734845A>CCA418539528ACADMc.442A>C (p.Arg148=)
n.2566A>C
n.1404A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.31-5135A>C (n.31-5135A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.207+1923A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.3731A>C
c.286+1923A>C (n.286+1923A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.799A>C
c.*54+1923A>C (n.*54+1923A>C)
n.664A>C
c.184A>C (p.Arg62=)
n.1058A>C
c.541A>C (p.Arg181=)
c.454A>C (p.Arg152=)
n.215A>C
n.351A>C
c.119-5135A>C (n.119-5135A>C)
c.334A>C (p.Arg112=)
c.-100+1923A>C (n.-100+1923A>C)
1g.75734845A>GCA340812943ACADMc.442A>G (p.Arg148Gly)
n.2566A>G
n.1404A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.31-5135A>G (n.31-5135A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.207+1923A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.3731A>G
c.286+1923A>G (n.286+1923A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.799A>G
c.*54+1923A>G (n.*54+1923A>G)
n.664A>G
c.184A>G (p.Arg62Gly)
n.1058A>G
c.541A>G (p.Arg181Gly)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.215A>G
n.351A>G
c.119-5135A>G (n.119-5135A>G)
c.334A>G (p.Arg112Gly)
c.-100+1923A>G (n.-100+1923A>G)
1g.75734845A>TCA340812945ACADMc.442A>T (p.Arg148Ter)
n.2566A>T
n.1404A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.31-5135A>T (n.31-5135A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.207+1923A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.3731A>T
c.286+1923A>T (n.286+1923A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.799A>T
c.*54+1923A>T (n.*54+1923A>T)
n.664A>T
c.184A>T (p.Arg62Ter)
n.1058A>T
c.541A>T (p.Arg181Ter)
c.454A>T (p.Arg152Ter)
n.215A>T
n.351A>T
c.119-5135A>T (n.119-5135A>T)
c.334A>T (p.Arg112Ter)
c.-100+1923A>T (n.-100+1923A>T)
1g.75734846G>ACA303029ACADMc.443G>A (p.Arg148Lys)
n.2567G>A
n.1405G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.31-5134G>A (n.31-5134G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.207+1924G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.3732G>A
c.286+1924G>A (n.286+1924G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.800G>A
c.*54+1924G>A (n.*54+1924G>A)
n.665G>A
c.185G>A (p.Arg62Lys)
n.1059G>A
c.542G>A (p.Arg181Lys)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.216G>A
n.352G>A
c.119-5134G>A (n.119-5134G>A)
c.335G>A (p.Arg112Lys)
c.-100+1924G>A (n.-100+1924G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734846G>CCA340812948ACADMc.443G>C (p.Arg148Thr)
n.2567G>C
n.1405G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.31-5134G>C (n.31-5134G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.207+1924G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.3732G>C
c.286+1924G>C (n.286+1924G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.800G>C
c.*54+1924G>C (n.*54+1924G>C)
n.665G>C
c.185G>C (p.Arg62Thr)
n.1059G>C
c.542G>C (p.Arg181Thr)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.216G>C
n.352G>C
c.119-5134G>C (n.119-5134G>C)
c.335G>C (p.Arg112Thr)
c.-100+1924G>C (n.-100+1924G>C)
dbSNP
1g.75734846G=CA1176719703ACADMc.443G= (p.Arg148=)
n.2567G=
n.1405G=
c.*211G= (n.*211G=)
c.31-5134G= (n.31-5134G=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.*406G= (n.*406G=)
n.207+1924G=
c.*27G= (n.*27G=)
n.3732G=
c.286+1924G= (n.286+1924G=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.*106G= (n.*106G=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.*207G= (n.*207G=)
n.800G=
c.*54+1924G= (n.*54+1924G=)
n.665G=
c.185G= (p.Arg62=)
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n.352G=
c.119-5134G= (n.119-5134G=)
c.335G= (p.Arg112=)
c.-100+1924G= (n.-100+1924G=)
1g.75734846G>TCA340812949ACADMc.443G>T (p.Arg148Ile)
n.2567G>T
n.1405G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.31-5134G>T (n.31-5134G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.207+1924G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.3732G>T
c.286+1924G>T (n.286+1924G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.800G>T
c.*54+1924G>T (n.*54+1924G>T)
n.665G>T
c.185G>T (p.Arg62Ile)
n.1059G>T
c.542G>T (p.Arg181Ile)
c.455G>T (p.Arg152Ile)
n.216G>T
n.352G>T
c.119-5134G>T (n.119-5134G>T)
c.335G>T (p.Arg112Ile)
c.-100+1924G>T (n.-100+1924G>T)
ClinVar
1g.75734847A=CA1176719705ACADMc.444A= (p.Arg148=)
n.2568A=
n.1406A=
c.*212A= (n.*212A=)
c.31-5133A= (n.31-5133A=)
c.*210A= (n.*210A=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.207+1925A=
c.*28A= (n.*28A=)
n.3733A=
c.286+1925A= (n.286+1925A=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.*208A= (n.*208A=)
n.801A=
c.*54+1925A= (n.*54+1925A=)
n.666A=
c.186A= (p.Arg62=)
n.1060A=
c.543A= (p.Arg181=)
c.456A= (p.Arg152=)
n.217A=
n.353A=
c.119-5133A= (n.119-5133A=)
c.336A= (p.Arg112=)
c.-100+1925A= (n.-100+1925A=)
1g.75734847A>CCA340812951ACADMc.444A>C (p.Arg148Ser)
n.2568A>C
n.1406A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.31-5133A>C (n.31-5133A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.207+1925A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.3733A>C
c.286+1925A>C (n.286+1925A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.801A>C
c.*54+1925A>C (n.*54+1925A>C)
n.666A>C
c.186A>C (p.Arg62Ser)
n.1060A>C
c.543A>C (p.Arg181Ser)
c.456A>C (p.Arg152Ser)
n.217A>C
n.353A>C
c.119-5133A>C (n.119-5133A>C)
c.336A>C (p.Arg112Ser)
c.-100+1925A>C (n.-100+1925A>C)
1g.75734847A>GCA418539531ACADMc.444A>G (p.Arg148=)
n.2568A>G
n.1406A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.31-5133A>G (n.31-5133A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.207+1925A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.3733A>G
c.286+1925A>G (n.286+1925A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.801A>G
c.*54+1925A>G (n.*54+1925A>G)
n.666A>G
c.186A>G (p.Arg62=)
n.1060A>G
c.543A>G (p.Arg181=)
c.456A>G (p.Arg152=)
n.217A>G
n.353A>G
c.119-5133A>G (n.119-5133A>G)
c.336A>G (p.Arg112=)
c.-100+1925A>G (n.-100+1925A>G)
dbSNP
1g.75734847A>TCA340812953ACADMc.444A>T (p.Arg148Ser)
n.2568A>T
n.1406A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.31-5133A>T (n.31-5133A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.207+1925A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.3733A>T
c.286+1925A>T (n.286+1925A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.801A>T
c.*54+1925A>T (n.*54+1925A>T)
n.666A>T
c.186A>T (p.Arg62Ser)
n.1060A>T
c.543A>T (p.Arg181Ser)
c.456A>T (p.Arg152Ser)
n.217A>T
n.353A>T
c.119-5133A>T (n.119-5133A>T)
c.336A>T (p.Arg112Ser)
c.-100+1925A>T (n.-100+1925A>T)
1g.75734848A>CCA340812957ACADMc.445A>C (p.Met149Leu)
n.2569A>C
n.1407A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.31-5132A>C (n.31-5132A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.207+1926A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.3734A>C
c.286+1926A>C (n.286+1926A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.802A>C
c.*54+1926A>C (n.*54+1926A>C)
n.667A>C
c.187A>C (p.Met63Leu)
n.1061A>C
c.544A>C (p.Met182Leu)
c.457A>C (p.Met153Leu)
n.218A>C
n.354A>C
c.119-5132A>C (n.119-5132A>C)
c.337A>C (p.Met113Leu)
c.-100+1926A>C (n.-100+1926A>C)
1g.75734848A>GCA340812954ACADMc.445A>G (p.Met149Val)
n.2569A>G
n.1407A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.31-5132A>G (n.31-5132A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.207+1926A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.3734A>G
c.286+1926A>G (n.286+1926A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.802A>G
c.*54+1926A>G (n.*54+1926A>G)
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c.544A>G (p.Met182Val)
c.457A>G (p.Met153Val)
n.218A>G
n.354A>G
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c.337A>G (p.Met113Val)
c.-100+1926A>G (n.-100+1926A>G)
1g.75734848A>TCA340812956ACADMc.445A>T (p.Met149Leu)
n.2569A>T
n.1407A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.31-5132A>T (n.31-5132A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.207+1926A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.3734A>T
c.286+1926A>T (n.286+1926A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.802A>T
c.*54+1926A>T (n.*54+1926A>T)
n.667A>T
c.187A>T (p.Met63Leu)
n.1061A>T
c.544A>T (p.Met182Leu)
c.457A>T (p.Met153Leu)
n.218A>T
n.354A>T
c.119-5132A>T (n.119-5132A>T)
c.337A>T (p.Met113Leu)
c.-100+1926A>T (n.-100+1926A>T)
1g.75734848_75734852delinsATGACCA1176719708ACADMc.445_449delinsATGAC (p.Met149=)
n.2569_2573delinsATGAC
n.1407_1411delinsATGAC
c.*213_*217delinsATGAC (n.*213_*217delinsATGAC)
c.31-5132_31-5128delinsATGAC (n.31-5132_31-5128delinsATGAC)
c.*211_*215delinsATGAC (n.*211_*215delinsATGAC)
c.*408_*412delinsATGAC (n.*408_*412delinsATGAC)
n.207+1926_207+1930delinsATGAC
c.*29_*33delinsATGAC (n.*29_*33delinsATGAC)
n.3734_3738delinsATGAC
c.286+1926_286+1930delinsATGAC (n.286+1926_286+1930delinsATGAC)
c.*359_*363delinsATGAC (n.*359_*363delinsATGAC)
c.*108_*112delinsATGAC (n.*108_*112delinsATGAC)
c.*112_*116delinsATGAC (n.*112_*116delinsATGAC)
c.*229_*233delinsATGAC (n.*229_*233delinsATGAC)
c.*312_*316delinsATGAC (n.*312_*316delinsATGAC)
c.*209_*213delinsATGAC (n.*209_*213delinsATGAC)
n.802_806delinsATGAC
c.*54+1926_*54+1930delinsATGAC (n.*54+1926_*54+1930delinsATGAC)
n.667_671delinsATGAC
c.187_191delinsATGAC (p.Met63=)
n.1061_1065delinsATGAC
c.544_548delinsATGAC (p.Met182=)
c.457_461delinsATGAC (p.Met153=)
n.218_222delinsATGAC
n.354_358delinsATGAC
c.119-5132_119-5128delinsATGAC (n.119-5132_119-5128delinsATGAC)
c.337_341delinsATGAC (p.Met113=)
c.-100+1926_-100+1930delinsATGAC (n.-100+1926_-100+1930delinsATGAC)
1g.75734849T>ACA340812961ACADMc.446T>A (p.Met149Lys)
n.2570T>A
n.1408T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.31-5131T>A (n.31-5131T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.207+1927T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.3735T>A
c.286+1927T>A (n.286+1927T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.803T>A
c.*54+1927T>A (n.*54+1927T>A)
n.668T>A
c.188T>A (p.Met63Lys)
n.1062T>A
c.545T>A (p.Met182Lys)
c.458T>A (p.Met153Lys)
n.219T>A
n.355T>A
c.119-5131T>A (n.119-5131T>A)
c.338T>A (p.Met113Lys)
c.-100+1927T>A (n.-100+1927T>A)
1g.75734849T>CCA340812963ACADMc.446T>C (p.Met149Thr)
n.2570T>C
n.1408T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.31-5131T>C (n.31-5131T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.207+1927T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.3735T>C
c.286+1927T>C (n.286+1927T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.803T>C
c.*54+1927T>C (n.*54+1927T>C)
n.668T>C
c.188T>C (p.Met63Thr)
n.1062T>C
c.545T>C (p.Met182Thr)
c.458T>C (p.Met153Thr)
n.219T>C
n.355T>C
c.119-5131T>C (n.119-5131T>C)
c.338T>C (p.Met113Thr)
c.-100+1927T>C (n.-100+1927T>C)
1g.75734849T>GCA340812965ACADMc.446T>G (p.Met149Arg)
n.2570T>G
n.1408T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.31-5131T>G (n.31-5131T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.207+1927T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.3735T>G
c.286+1927T>G (n.286+1927T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.803T>G
c.*54+1927T>G (n.*54+1927T>G)
n.668T>G
c.188T>G (p.Met63Arg)
n.1062T>G
c.545T>G (p.Met182Arg)
c.458T>G (p.Met153Arg)
n.219T>G
n.355T>G
c.119-5131T>G (n.119-5131T>G)
c.338T>G (p.Met113Arg)
c.-100+1927T>G (n.-100+1927T>G)
1g.75734852_75734855delCA274299ACADMc.449_452del (p.Thr150ArgfsTer4)
n.2573_2576del
n.1411_1414del
c.*217_*220del (n.*217_*220del)
c.31-5128_31-5125del (n.31-5128_31-5125del)
c.*215_*218del (n.*215_*218del)
c.*412_*415del (n.*412_*415del)
n.207+1930_207+1933del
c.*33_*36del (n.*33_*36del)
n.3738_3741del
c.286+1930_286+1933del (n.286+1930_286+1933del)
c.*363_*366del (n.*363_*366del)
c.*112_*115del (n.*112_*115del)
c.*116_*119del (n.*116_*119del)
c.*233_*236del (n.*233_*236del)
c.*316_*319del (n.*316_*319del)
c.*213_*216del (n.*213_*216del)
n.806_809del
c.*54+1930_*54+1933del (n.*54+1930_*54+1933del)
n.671_674del
c.191_194del (p.Thr64ArgfsTer4)
n.1065_1068del
c.548_551del (p.Thr183ArgfsTer4)
c.461_464del (p.Thr154ArgfsTer4)
n.222_225del
n.358_361del
c.119-5128_119-5125del (n.119-5128_119-5125del)
c.341_344del (p.Thr114ArgfsTer4)
c.-100+1930_-100+1933del (n.-100+1930_-100+1933del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734850G>ACA252830ACADMc.447G>A (p.Met149Ile)
n.2571G>A
n.1409G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.31-5130G>A (n.31-5130G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.207+1928G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.3736G>A
c.286+1928G>A (n.286+1928G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.804G>A
c.*54+1928G>A (n.*54+1928G>A)
n.669G>A
c.189G>A (p.Met63Ile)
n.1063G>A
c.546G>A (p.Met182Ile)
c.459G>A (p.Met153Ile)
n.220G>A
n.356G>A
c.119-5130G>A (n.119-5130G>A)
c.339G>A (p.Met113Ile)
c.-100+1928G>A (n.-100+1928G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734850G>CCA340812971ACADMc.447G>C (p.Met149Ile)
n.2571G>C
n.1409G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.31-5130G>C (n.31-5130G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.207+1928G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.3736G>C
c.286+1928G>C (n.286+1928G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.804G>C
c.*54+1928G>C (n.*54+1928G>C)
n.669G>C
c.189G>C (p.Met63Ile)
n.1063G>C
c.546G>C (p.Met182Ile)
c.459G>C (p.Met153Ile)
n.220G>C
n.356G>C
c.119-5130G>C (n.119-5130G>C)
c.339G>C (p.Met113Ile)
c.-100+1928G>C (n.-100+1928G>C)
1g.75734850G=CA1141580866ACADMc.447G= (p.Met149=)
n.2571G=
n.1409G=
c.*215G= (n.*215G=)
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n.804G=
c.*54+1928G= (n.*54+1928G=)
n.669G=
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1g.75734850G>TCA913107ACADMc.447G>T (p.Met149Ile)
n.2571G>T
n.1409G>T
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c.*110G>T (n.*110G>T)
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n.804G>T
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n.669G>T
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n.356G>T
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c.339G>T (p.Met113Ile)
c.-100+1928G>T (n.-100+1928G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched