UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75734711dup | CA523816319 | ACADM | c.388-80dup (n.388-80dup) n.2432dup n.1350-80dup c.*156-80dup (n.*156-80dup) c.31-5269dup (n.31-5269dup) c.*154-80dup (n.*154-80dup) c.*351-80dup (n.*351-80dup) n.207+1789dup c.287-80dup (n.287-80dup) n.3597dup c.286+1789dup (n.286+1789dup) c.*302-80dup (n.*302-80dup) c.*51-80dup (n.*51-80dup) c.*55-80dup (n.*55-80dup) c.*172-80dup (n.*172-80dup) c.*255-80dup (n.*255-80dup) c.*152-80dup (n.*152-80dup) n.745-80dup c.*54+1789dup (n.*54+1789dup) n.610-80dup c.130-80dup (n.130-80dup) n.1004-80dup c.487-80dup (n.487-80dup) c.400-80dup (n.400-80dup) n.81dup n.297-80dup c.119-5269dup (n.119-5269dup) c.280-80dup (n.280-80dup) c.-100+1789dup (n.-100+1789dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734711del | CA2574410243 | ACADM | c.388-80del (n.388-80del) n.2432del n.1350-80del c.*156-80del (n.*156-80del) c.31-5269del (n.31-5269del) c.*154-80del (n.*154-80del) c.*351-80del (n.*351-80del) n.207+1789del c.287-80del (n.287-80del) n.3597del c.286+1789del (n.286+1789del) c.*302-80del (n.*302-80del) c.*51-80del (n.*51-80del) c.*55-80del (n.*55-80del) c.*172-80del (n.*172-80del) c.*255-80del (n.*255-80del) c.*152-80del (n.*152-80del) n.745-80del c.*54+1789del (n.*54+1789del) n.610-80del c.130-80del (n.130-80del) n.1004-80del c.487-80del (n.487-80del) c.400-80del (n.400-80del) n.81del n.297-80del c.119-5269del (n.119-5269del) c.280-80del (n.280-80del) c.-100+1789del (n.-100+1789del) | |
| 1 | g.75734707T>G | CA1003303086 | ACADM | c.388-84T>G (n.388-84T>G) n.2428T>G n.1350-84T>G c.*156-84T>G (n.*156-84T>G) c.31-5273T>G (n.31-5273T>G) c.*154-84T>G (n.*154-84T>G) c.*351-84T>G (n.*351-84T>G) n.207+1785T>G c.287-84T>G (n.287-84T>G) n.3593T>G c.286+1785T>G (n.286+1785T>G) c.*302-84T>G (n.*302-84T>G) c.*51-84T>G (n.*51-84T>G) c.*55-84T>G (n.*55-84T>G) c.*172-84T>G (n.*172-84T>G) c.*255-84T>G (n.*255-84T>G) c.*152-84T>G (n.*152-84T>G) n.745-84T>G c.*54+1785T>G (n.*54+1785T>G) n.610-84T>G c.130-84T>G (n.130-84T>G) n.1004-84T>G c.487-84T>G (n.487-84T>G) c.400-84T>G (n.400-84T>G) n.77T>G n.297-84T>G c.119-5273T>G (n.119-5273T>G) c.280-84T>G (n.280-84T>G) c.-100+1785T>G (n.-100+1785T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734707T= | CA1176719517 | ACADM | c.388-84T= (n.388-84T=) n.2428T= n.1350-84T= c.*156-84T= (n.*156-84T=) c.31-5273T= (n.31-5273T=) c.*154-84T= (n.*154-84T=) c.*351-84T= (n.*351-84T=) n.207+1785T= c.287-84T= (n.287-84T=) n.3593T= c.286+1785T= (n.286+1785T=) c.*302-84T= (n.*302-84T=) c.*51-84T= (n.*51-84T=) c.*55-84T= (n.*55-84T=) c.*172-84T= (n.*172-84T=) c.*255-84T= (n.*255-84T=) c.*152-84T= (n.*152-84T=) n.745-84T= c.*54+1785T= (n.*54+1785T=) n.610-84T= c.130-84T= (n.130-84T=) n.1004-84T= c.487-84T= (n.487-84T=) c.400-84T= (n.400-84T=) n.77T= n.297-84T= c.119-5273T= (n.119-5273T=) c.280-84T= (n.280-84T=) c.-100+1785T= (n.-100+1785T=) | |
| 1 | g.75734712del | CA2574410244 | ACADM | c.388-79del (n.388-79del) n.2433del n.1350-79del c.*156-79del (n.*156-79del) c.31-5268del (n.31-5268del) c.*154-79del (n.*154-79del) c.*351-79del (n.*351-79del) n.207+1790del c.287-79del (n.287-79del) n.3598del c.286+1790del (n.286+1790del) c.*302-79del (n.*302-79del) c.*51-79del (n.*51-79del) c.*55-79del (n.*55-79del) c.*172-79del (n.*172-79del) c.*255-79del (n.*255-79del) c.*152-79del (n.*152-79del) n.745-79del c.*54+1790del (n.*54+1790del) n.610-79del c.130-79del (n.130-79del) n.1004-79del c.487-79del (n.487-79del) c.400-79del (n.400-79del) n.82del n.297-79del c.119-5268del (n.119-5268del) c.280-79del (n.280-79del) c.-100+1790del (n.-100+1790del) | |
| 1 | g.75734712C>A | CA2646248300 | ACADM | c.388-79C>A (n.388-79C>A) n.2433C>A n.1350-79C>A c.*156-79C>A (n.*156-79C>A) c.31-5268C>A (n.31-5268C>A) c.*154-79C>A (n.*154-79C>A) c.*351-79C>A (n.*351-79C>A) n.207+1790C>A c.287-79C>A (n.287-79C>A) n.3598C>A c.286+1790C>A (n.286+1790C>A) c.*302-79C>A (n.*302-79C>A) c.*51-79C>A (n.*51-79C>A) c.*55-79C>A (n.*55-79C>A) c.*172-79C>A (n.*172-79C>A) c.*255-79C>A (n.*255-79C>A) c.*152-79C>A (n.*152-79C>A) n.745-79C>A c.*54+1790C>A (n.*54+1790C>A) n.610-79C>A c.130-79C>A (n.130-79C>A) n.1004-79C>A c.487-79C>A (n.487-79C>A) c.400-79C>A (n.400-79C>A) n.82C>A n.297-79C>A c.119-5268C>A (n.119-5268C>A) c.280-79C>A (n.280-79C>A) c.-100+1790C>A (n.-100+1790C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734712C>T | CA1003303087 | ACADM | c.388-79C>T (n.388-79C>T) n.2433C>T n.1350-79C>T c.*156-79C>T (n.*156-79C>T) c.31-5268C>T (n.31-5268C>T) c.*154-79C>T (n.*154-79C>T) c.*351-79C>T (n.*351-79C>T) n.207+1790C>T c.287-79C>T (n.287-79C>T) n.3598C>T c.286+1790C>T (n.286+1790C>T) c.*302-79C>T (n.*302-79C>T) c.*51-79C>T (n.*51-79C>T) c.*55-79C>T (n.*55-79C>T) c.*172-79C>T (n.*172-79C>T) c.*255-79C>T (n.*255-79C>T) c.*152-79C>T (n.*152-79C>T) n.745-79C>T c.*54+1790C>T (n.*54+1790C>T) n.610-79C>T c.130-79C>T (n.130-79C>T) n.1004-79C>T c.487-79C>T (n.487-79C>T) c.400-79C>T (n.400-79C>T) n.82C>T n.297-79C>T c.119-5268C>T (n.119-5268C>T) c.280-79C>T (n.280-79C>T) c.-100+1790C>T (n.-100+1790C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734713A= | CA1176719519 | ACADM | c.388-78A= (n.388-78A=) n.2434A= n.1350-78A= c.*156-78A= (n.*156-78A=) c.31-5267A= (n.31-5267A=) c.*154-78A= (n.*154-78A=) c.*351-78A= (n.*351-78A=) n.207+1791A= c.287-78A= (n.287-78A=) n.3599A= c.286+1791A= (n.286+1791A=) c.*302-78A= (n.*302-78A=) c.*51-78A= (n.*51-78A=) c.*55-78A= (n.*55-78A=) c.*172-78A= (n.*172-78A=) c.*255-78A= (n.*255-78A=) c.*152-78A= (n.*152-78A=) n.745-78A= c.*54+1791A= (n.*54+1791A=) n.610-78A= c.130-78A= (n.130-78A=) n.1004-78A= c.487-78A= (n.487-78A=) c.400-78A= (n.400-78A=) n.83A= n.297-78A= c.119-5267A= (n.119-5267A=) c.280-78A= (n.280-78A=) c.-100+1791A= (n.-100+1791A=) | |
| 1 | g.75734713A>C | CA1003303089 | ACADM | c.388-78A>C (n.388-78A>C) n.2434A>C n.1350-78A>C c.*156-78A>C (n.*156-78A>C) c.31-5267A>C (n.31-5267A>C) c.*154-78A>C (n.*154-78A>C) c.*351-78A>C (n.*351-78A>C) n.207+1791A>C c.287-78A>C (n.287-78A>C) n.3599A>C c.286+1791A>C (n.286+1791A>C) c.*302-78A>C (n.*302-78A>C) c.*51-78A>C (n.*51-78A>C) c.*55-78A>C (n.*55-78A>C) c.*172-78A>C (n.*172-78A>C) c.*255-78A>C (n.*255-78A>C) c.*152-78A>C (n.*152-78A>C) n.745-78A>C c.*54+1791A>C (n.*54+1791A>C) n.610-78A>C c.130-78A>C (n.130-78A>C) n.1004-78A>C c.487-78A>C (n.487-78A>C) c.400-78A>C (n.400-78A>C) n.83A>C n.297-78A>C c.119-5267A>C (n.119-5267A>C) c.280-78A>C (n.280-78A>C) c.-100+1791A>C (n.-100+1791A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734713A>T | CA1003303090 | ACADM | c.388-78A>T (n.388-78A>T) n.2434A>T n.1350-78A>T c.*156-78A>T (n.*156-78A>T) c.31-5267A>T (n.31-5267A>T) c.*154-78A>T (n.*154-78A>T) c.*351-78A>T (n.*351-78A>T) n.207+1791A>T c.287-78A>T (n.287-78A>T) n.3599A>T c.286+1791A>T (n.286+1791A>T) c.*302-78A>T (n.*302-78A>T) c.*51-78A>T (n.*51-78A>T) c.*55-78A>T (n.*55-78A>T) c.*172-78A>T (n.*172-78A>T) c.*255-78A>T (n.*255-78A>T) c.*152-78A>T (n.*152-78A>T) n.745-78A>T c.*54+1791A>T (n.*54+1791A>T) n.610-78A>T c.130-78A>T (n.130-78A>T) n.1004-78A>T c.487-78A>T (n.487-78A>T) c.400-78A>T (n.400-78A>T) n.83A>T n.297-78A>T c.119-5267A>T (n.119-5267A>T) c.280-78A>T (n.280-78A>T) c.-100+1791A>T (n.-100+1791A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734717_75734718delinsTG | CA1176719521 | ACADM | c.388-74_388-73delinsTG (n.388-74_388-73delinsTG) n.2438_2439delinsTG n.1350-74_1350-73delinsTG c.*156-74_*156-73delinsTG (n.*156-74_*156-73delinsTG) c.31-5263_31-5262delinsTG (n.31-5263_31-5262delinsTG) c.*154-74_*154-73delinsTG (n.*154-74_*154-73delinsTG) c.*351-74_*351-73delinsTG (n.*351-74_*351-73delinsTG) n.207+1795_207+1796delinsTG c.287-74_287-73delinsTG (n.287-74_287-73delinsTG) n.3603_3604delinsTG c.286+1795_286+1796delinsTG (n.286+1795_286+1796delinsTG) c.*302-74_*302-73delinsTG (n.*302-74_*302-73delinsTG) c.*51-74_*51-73delinsTG (n.*51-74_*51-73delinsTG) c.*55-74_*55-73delinsTG (n.*55-74_*55-73delinsTG) c.*172-74_*172-73delinsTG (n.*172-74_*172-73delinsTG) c.*255-74_*255-73delinsTG (n.*255-74_*255-73delinsTG) c.*152-74_*152-73delinsTG (n.*152-74_*152-73delinsTG) n.745-74_745-73delinsTG c.*54+1795_*54+1796delinsTG (n.*54+1795_*54+1796delinsTG) n.610-74_610-73delinsTG c.130-74_130-73delinsTG (n.130-74_130-73delinsTG) n.1004-74_1004-73delinsTG c.487-74_487-73delinsTG (n.487-74_487-73delinsTG) c.400-74_400-73delinsTG (n.400-74_400-73delinsTG) n.87_88delinsTG n.297-74_297-73delinsTG c.119-5263_119-5262delinsTG (n.119-5263_119-5262delinsTG) c.280-74_280-73delinsTG (n.280-74_280-73delinsTG) c.-100+1795_-100+1796delinsTG (n.-100+1795_-100+1796delinsTG) | |
| 1 | g.75734718del | CA523816320 | ACADM | c.388-73del (n.388-73del) n.2439del n.1350-73del c.*156-73del (n.*156-73del) c.31-5262del (n.31-5262del) c.*154-73del (n.*154-73del) c.*351-73del (n.*351-73del) n.207+1796del c.287-73del (n.287-73del) n.3604del c.286+1796del (n.286+1796del) c.*302-73del (n.*302-73del) c.*51-73del (n.*51-73del) c.*55-73del (n.*55-73del) c.*172-73del (n.*172-73del) c.*255-73del (n.*255-73del) c.*152-73del (n.*152-73del) n.745-73del c.*54+1796del (n.*54+1796del) n.610-73del c.130-73del (n.130-73del) n.1004-73del c.487-73del (n.487-73del) c.400-73del (n.400-73del) n.88del n.297-73del c.119-5262del (n.119-5262del) c.280-73del (n.280-73del) c.-100+1796del (n.-100+1796del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734718G>A | CA2574410245 | ACADM | c.388-73G>A (n.388-73G>A) n.2439G>A n.1350-73G>A c.*156-73G>A (n.*156-73G>A) c.31-5262G>A (n.31-5262G>A) c.*154-73G>A (n.*154-73G>A) c.*351-73G>A (n.*351-73G>A) n.207+1796G>A c.287-73G>A (n.287-73G>A) n.3604G>A c.286+1796G>A (n.286+1796G>A) c.*302-73G>A (n.*302-73G>A) c.*51-73G>A (n.*51-73G>A) c.*55-73G>A (n.*55-73G>A) c.*172-73G>A (n.*172-73G>A) c.*255-73G>A (n.*255-73G>A) c.*152-73G>A (n.*152-73G>A) n.745-73G>A c.*54+1796G>A (n.*54+1796G>A) n.610-73G>A c.130-73G>A (n.130-73G>A) n.1004-73G>A c.487-73G>A (n.487-73G>A) c.400-73G>A (n.400-73G>A) n.88G>A n.297-73G>A c.119-5262G>A (n.119-5262G>A) c.280-73G>A (n.280-73G>A) c.-100+1796G>A (n.-100+1796G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734718G>T | CA1003303094 | ACADM | c.388-73G>T (n.388-73G>T) n.2439G>T n.1350-73G>T c.*156-73G>T (n.*156-73G>T) c.31-5262G>T (n.31-5262G>T) c.*154-73G>T (n.*154-73G>T) c.*351-73G>T (n.*351-73G>T) n.207+1796G>T c.287-73G>T (n.287-73G>T) n.3604G>T c.286+1796G>T (n.286+1796G>T) c.*302-73G>T (n.*302-73G>T) c.*51-73G>T (n.*51-73G>T) c.*55-73G>T (n.*55-73G>T) c.*172-73G>T (n.*172-73G>T) c.*255-73G>T (n.*255-73G>T) c.*152-73G>T (n.*152-73G>T) n.745-73G>T c.*54+1796G>T (n.*54+1796G>T) n.610-73G>T c.130-73G>T (n.130-73G>T) n.1004-73G>T c.487-73G>T (n.487-73G>T) c.400-73G>T (n.400-73G>T) n.88G>T n.297-73G>T c.119-5262G>T (n.119-5262G>T) c.280-73G>T (n.280-73G>T) c.-100+1796G>T (n.-100+1796G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734719A>T | CA1003303100 | ACADM | c.388-72A>T (n.388-72A>T) n.2440A>T n.1350-72A>T c.*156-72A>T (n.*156-72A>T) c.31-5261A>T (n.31-5261A>T) c.*154-72A>T (n.*154-72A>T) c.*351-72A>T (n.*351-72A>T) n.207+1797A>T c.287-72A>T (n.287-72A>T) n.3605A>T c.286+1797A>T (n.286+1797A>T) c.*302-72A>T (n.*302-72A>T) c.*51-72A>T (n.*51-72A>T) c.*55-72A>T (n.*55-72A>T) c.*172-72A>T (n.*172-72A>T) c.*255-72A>T (n.*255-72A>T) c.*152-72A>T (n.*152-72A>T) n.745-72A>T c.*54+1797A>T (n.*54+1797A>T) n.610-72A>T c.130-72A>T (n.130-72A>T) n.1004-72A>T c.487-72A>T (n.487-72A>T) c.400-72A>T (n.400-72A>T) n.89A>T n.297-72A>T c.119-5261A>T (n.119-5261A>T) c.280-72A>T (n.280-72A>T) c.-100+1797A>T (n.-100+1797A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734720A>T | CA1003303125 | ACADM | c.388-71A>T (n.388-71A>T) n.2441A>T n.1350-71A>T c.*156-71A>T (n.*156-71A>T) c.31-5260A>T (n.31-5260A>T) c.*154-71A>T (n.*154-71A>T) c.*351-71A>T (n.*351-71A>T) n.207+1798A>T c.287-71A>T (n.287-71A>T) n.3606A>T c.286+1798A>T (n.286+1798A>T) c.*302-71A>T (n.*302-71A>T) c.*51-71A>T (n.*51-71A>T) c.*55-71A>T (n.*55-71A>T) c.*172-71A>T (n.*172-71A>T) c.*255-71A>T (n.*255-71A>T) c.*152-71A>T (n.*152-71A>T) n.745-71A>T c.*54+1798A>T (n.*54+1798A>T) n.610-71A>T c.130-71A>T (n.130-71A>T) n.1004-71A>T c.487-71A>T (n.487-71A>T) c.400-71A>T (n.400-71A>T) n.90A>T n.297-71A>T c.119-5260A>T (n.119-5260A>T) c.280-71A>T (n.280-71A>T) c.-100+1798A>T (n.-100+1798A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734722T>A | CA2574410246 | ACADM | c.388-69T>A (n.388-69T>A) n.2443T>A n.1350-69T>A c.*156-69T>A (n.*156-69T>A) c.31-5258T>A (n.31-5258T>A) c.*154-69T>A (n.*154-69T>A) c.*351-69T>A (n.*351-69T>A) n.207+1800T>A c.287-69T>A (n.287-69T>A) n.3608T>A c.286+1800T>A (n.286+1800T>A) c.*302-69T>A (n.*302-69T>A) c.*51-69T>A (n.*51-69T>A) c.*55-69T>A (n.*55-69T>A) c.*172-69T>A (n.*172-69T>A) c.*255-69T>A (n.*255-69T>A) c.*152-69T>A (n.*152-69T>A) n.745-69T>A c.*54+1800T>A (n.*54+1800T>A) n.610-69T>A c.130-69T>A (n.130-69T>A) n.1004-69T>A c.487-69T>A (n.487-69T>A) c.400-69T>A (n.400-69T>A) n.92T>A n.297-69T>A c.119-5258T>A (n.119-5258T>A) c.280-69T>A (n.280-69T>A) c.-100+1800T>A (n.-100+1800T>A) | |
| 1 | g.75734724T>C | CA2646248301 | ACADM | c.388-67T>C (n.388-67T>C) n.2445T>C n.1350-67T>C c.*156-67T>C (n.*156-67T>C) c.31-5256T>C (n.31-5256T>C) c.*154-67T>C (n.*154-67T>C) c.*351-67T>C (n.*351-67T>C) n.207+1802T>C c.287-67T>C (n.287-67T>C) n.3610T>C c.286+1802T>C (n.286+1802T>C) c.*302-67T>C (n.*302-67T>C) c.*51-67T>C (n.*51-67T>C) c.*55-67T>C (n.*55-67T>C) c.*172-67T>C (n.*172-67T>C) c.*255-67T>C (n.*255-67T>C) c.*152-67T>C (n.*152-67T>C) n.745-67T>C c.*54+1802T>C (n.*54+1802T>C) n.610-67T>C c.130-67T>C (n.130-67T>C) n.1004-67T>C c.487-67T>C (n.487-67T>C) c.400-67T>C (n.400-67T>C) n.94T>C n.297-67T>C c.119-5256T>C (n.119-5256T>C) c.280-67T>C (n.280-67T>C) c.-100+1802T>C (n.-100+1802T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734725_75734738del | CA2600433766 | ACADM | c.388-66_388-53del (n.388-66_388-53del) n.2446_2459del n.1350-66_1350-53del c.*156-66_*156-53del (n.*156-66_*156-53del) c.31-5255_31-5242del (n.31-5255_31-5242del) c.*154-66_*154-53del (n.*154-66_*154-53del) c.*351-66_*351-53del (n.*351-66_*351-53del) n.207+1803_207+1816del c.287-66_287-53del (n.287-66_287-53del) n.3611_3624del c.286+1803_286+1816del (n.286+1803_286+1816del) c.*302-66_*302-53del (n.*302-66_*302-53del) c.*51-66_*51-53del (n.*51-66_*51-53del) c.*55-66_*55-53del (n.*55-66_*55-53del) c.*172-66_*172-53del (n.*172-66_*172-53del) c.*255-66_*255-53del (n.*255-66_*255-53del) c.*152-66_*152-53del (n.*152-66_*152-53del) n.745-66_745-53del c.*54+1803_*54+1816del (n.*54+1803_*54+1816del) n.610-66_610-53del c.130-66_130-53del (n.130-66_130-53del) n.1004-66_1004-53del c.487-66_487-53del (n.487-66_487-53del) c.400-66_400-53del (n.400-66_400-53del) n.95_108del n.297-66_297-53del c.119-5255_119-5242del (n.119-5255_119-5242del) c.280-66_280-53del (n.280-66_280-53del) c.-100+1803_-100+1816del (n.-100+1803_-100+1816del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734726G>C | CA738860027 | ACADM | c.388-65G>C (n.388-65G>C) n.2447G>C n.1350-65G>C c.*156-65G>C (n.*156-65G>C) c.31-5254G>C (n.31-5254G>C) c.*154-65G>C (n.*154-65G>C) c.*351-65G>C (n.*351-65G>C) n.207+1804G>C c.287-65G>C (n.287-65G>C) n.3612G>C c.286+1804G>C (n.286+1804G>C) c.*302-65G>C (n.*302-65G>C) c.*51-65G>C (n.*51-65G>C) c.*55-65G>C (n.*55-65G>C) c.*172-65G>C (n.*172-65G>C) c.*255-65G>C (n.*255-65G>C) c.*152-65G>C (n.*152-65G>C) n.745-65G>C c.*54+1804G>C (n.*54+1804G>C) n.610-65G>C c.130-65G>C (n.130-65G>C) n.1004-65G>C c.487-65G>C (n.487-65G>C) c.400-65G>C (n.400-65G>C) n.96G>C n.297-65G>C c.119-5254G>C (n.119-5254G>C) c.280-65G>C (n.280-65G>C) c.-100+1804G>C (n.-100+1804G>C) | dbSNP |
| 1 | g.75734726G= | CA1176719522 | ACADM | c.388-65G= (n.388-65G=) n.2447G= n.1350-65G= c.*156-65G= (n.*156-65G=) c.31-5254G= (n.31-5254G=) c.*154-65G= (n.*154-65G=) c.*351-65G= (n.*351-65G=) n.207+1804G= c.287-65G= (n.287-65G=) n.3612G= c.286+1804G= (n.286+1804G=) c.*302-65G= (n.*302-65G=) c.*51-65G= (n.*51-65G=) c.*55-65G= (n.*55-65G=) c.*172-65G= (n.*172-65G=) c.*255-65G= (n.*255-65G=) c.*152-65G= (n.*152-65G=) n.745-65G= c.*54+1804G= (n.*54+1804G=) n.610-65G= c.130-65G= (n.130-65G=) n.1004-65G= c.487-65G= (n.487-65G=) c.400-65G= (n.400-65G=) n.96G= n.297-65G= c.119-5254G= (n.119-5254G=) c.280-65G= (n.280-65G=) c.-100+1804G= (n.-100+1804G=) | |
| 1 | g.75734726G>T | CA2646248302 | ACADM | c.388-65G>T (n.388-65G>T) n.2447G>T n.1350-65G>T c.*156-65G>T (n.*156-65G>T) c.31-5254G>T (n.31-5254G>T) c.*154-65G>T (n.*154-65G>T) c.*351-65G>T (n.*351-65G>T) n.207+1804G>T c.287-65G>T (n.287-65G>T) n.3612G>T c.286+1804G>T (n.286+1804G>T) c.*302-65G>T (n.*302-65G>T) c.*51-65G>T (n.*51-65G>T) c.*55-65G>T (n.*55-65G>T) c.*172-65G>T (n.*172-65G>T) c.*255-65G>T (n.*255-65G>T) c.*152-65G>T (n.*152-65G>T) n.745-65G>T c.*54+1804G>T (n.*54+1804G>T) n.610-65G>T c.130-65G>T (n.130-65G>T) n.1004-65G>T c.487-65G>T (n.487-65G>T) c.400-65G>T (n.400-65G>T) n.96G>T n.297-65G>T c.119-5254G>T (n.119-5254G>T) c.280-65G>T (n.280-65G>T) c.-100+1804G>T (n.-100+1804G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734727C>A | CA24624575 | ACADM | c.388-64C>A (n.388-64C>A) n.2448C>A n.1350-64C>A c.*156-64C>A (n.*156-64C>A) c.31-5253C>A (n.31-5253C>A) c.*154-64C>A (n.*154-64C>A) c.*351-64C>A (n.*351-64C>A) n.207+1805C>A c.287-64C>A (n.287-64C>A) n.3613C>A c.286+1805C>A (n.286+1805C>A) c.*302-64C>A (n.*302-64C>A) c.*51-64C>A (n.*51-64C>A) c.*55-64C>A (n.*55-64C>A) c.*172-64C>A (n.*172-64C>A) c.*255-64C>A (n.*255-64C>A) c.*152-64C>A (n.*152-64C>A) n.745-64C>A c.*54+1805C>A (n.*54+1805C>A) n.610-64C>A c.130-64C>A (n.130-64C>A) n.1004-64C>A c.487-64C>A (n.487-64C>A) c.400-64C>A (n.400-64C>A) n.97C>A n.297-64C>A c.119-5253C>A (n.119-5253C>A) c.280-64C>A (n.280-64C>A) c.-100+1805C>A (n.-100+1805C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734727C= | CA1176719524 | ACADM | c.388-64C= (n.388-64C=) n.2448C= n.1350-64C= c.*156-64C= (n.*156-64C=) c.31-5253C= (n.31-5253C=) c.*154-64C= (n.*154-64C=) c.*351-64C= (n.*351-64C=) n.207+1805C= c.287-64C= (n.287-64C=) n.3613C= c.286+1805C= (n.286+1805C=) c.*302-64C= (n.*302-64C=) c.*51-64C= (n.*51-64C=) c.*55-64C= (n.*55-64C=) c.*172-64C= (n.*172-64C=) c.*255-64C= (n.*255-64C=) c.*152-64C= (n.*152-64C=) n.745-64C= c.*54+1805C= (n.*54+1805C=) n.610-64C= c.130-64C= (n.130-64C=) n.1004-64C= c.487-64C= (n.487-64C=) c.400-64C= (n.400-64C=) n.97C= n.297-64C= c.119-5253C= (n.119-5253C=) c.280-64C= (n.280-64C=) c.-100+1805C= (n.-100+1805C=) | |
| 1 | g.75734727C>T | CA2574410247 | ACADM | c.388-64C>T (n.388-64C>T) n.2448C>T n.1350-64C>T c.*156-64C>T (n.*156-64C>T) c.31-5253C>T (n.31-5253C>T) c.*154-64C>T (n.*154-64C>T) c.*351-64C>T (n.*351-64C>T) n.207+1805C>T c.287-64C>T (n.287-64C>T) n.3613C>T c.286+1805C>T (n.286+1805C>T) c.*302-64C>T (n.*302-64C>T) c.*51-64C>T (n.*51-64C>T) c.*55-64C>T (n.*55-64C>T) c.*172-64C>T (n.*172-64C>T) c.*255-64C>T (n.*255-64C>T) c.*152-64C>T (n.*152-64C>T) n.745-64C>T c.*54+1805C>T (n.*54+1805C>T) n.610-64C>T c.130-64C>T (n.130-64C>T) n.1004-64C>T c.487-64C>T (n.487-64C>T) c.400-64C>T (n.400-64C>T) n.97C>T n.297-64C>T c.119-5253C>T (n.119-5253C>T) c.280-64C>T (n.280-64C>T) c.-100+1805C>T (n.-100+1805C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734728A>G | CA2646248303 | ACADM | c.388-63A>G (n.388-63A>G) n.2449A>G n.1350-63A>G c.*156-63A>G (n.*156-63A>G) c.31-5252A>G (n.31-5252A>G) c.*154-63A>G (n.*154-63A>G) c.*351-63A>G (n.*351-63A>G) n.207+1806A>G c.287-63A>G (n.287-63A>G) n.3614A>G c.286+1806A>G (n.286+1806A>G) c.*302-63A>G (n.*302-63A>G) c.*51-63A>G (n.*51-63A>G) c.*55-63A>G (n.*55-63A>G) c.*172-63A>G (n.*172-63A>G) c.*255-63A>G (n.*255-63A>G) c.*152-63A>G (n.*152-63A>G) n.745-63A>G c.*54+1806A>G (n.*54+1806A>G) n.610-63A>G c.130-63A>G (n.130-63A>G) n.1004-63A>G c.487-63A>G (n.487-63A>G) c.400-63A>G (n.400-63A>G) n.98A>G n.297-63A>G c.119-5252A>G (n.119-5252A>G) c.280-63A>G (n.280-63A>G) c.-100+1806A>G (n.-100+1806A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734728A>T | CA2646248304 | ACADM | c.388-63A>T (n.388-63A>T) n.2449A>T n.1350-63A>T c.*156-63A>T (n.*156-63A>T) c.31-5252A>T (n.31-5252A>T) c.*154-63A>T (n.*154-63A>T) c.*351-63A>T (n.*351-63A>T) n.207+1806A>T c.287-63A>T (n.287-63A>T) n.3614A>T c.286+1806A>T (n.286+1806A>T) c.*302-63A>T (n.*302-63A>T) c.*51-63A>T (n.*51-63A>T) c.*55-63A>T (n.*55-63A>T) c.*172-63A>T (n.*172-63A>T) c.*255-63A>T (n.*255-63A>T) c.*152-63A>T (n.*152-63A>T) n.745-63A>T c.*54+1806A>T (n.*54+1806A>T) n.610-63A>T c.130-63A>T (n.130-63A>T) n.1004-63A>T c.487-63A>T (n.487-63A>T) c.400-63A>T (n.400-63A>T) n.98A>T n.297-63A>T c.119-5252A>T (n.119-5252A>T) c.280-63A>T (n.280-63A>T) c.-100+1806A>T (n.-100+1806A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734730C>A | CA2574410248 | ACADM | c.388-61C>A (n.388-61C>A) n.2451C>A n.1350-61C>A c.*156-61C>A (n.*156-61C>A) c.31-5250C>A (n.31-5250C>A) c.*154-61C>A (n.*154-61C>A) c.*351-61C>A (n.*351-61C>A) n.207+1808C>A c.287-61C>A (n.287-61C>A) n.3616C>A c.286+1808C>A (n.286+1808C>A) c.*302-61C>A (n.*302-61C>A) c.*51-61C>A (n.*51-61C>A) c.*55-61C>A (n.*55-61C>A) c.*172-61C>A (n.*172-61C>A) c.*255-61C>A (n.*255-61C>A) c.*152-61C>A (n.*152-61C>A) n.745-61C>A c.*54+1808C>A (n.*54+1808C>A) n.610-61C>A c.130-61C>A (n.130-61C>A) n.1004-61C>A c.487-61C>A (n.487-61C>A) c.400-61C>A (n.400-61C>A) n.100C>A n.297-61C>A c.119-5250C>A (n.119-5250C>A) c.280-61C>A (n.280-61C>A) c.-100+1808C>A (n.-100+1808C>A) | |
| 1 | g.75734732_75734734delinsCTG | CA1176719525 | ACADM | c.388-59_388-57delinsCTG (n.388-59_388-57delinsCTG) n.2453_2455delinsCTG n.1350-59_1350-57delinsCTG c.*156-59_*156-57delinsCTG (n.*156-59_*156-57delinsCTG) c.31-5248_31-5246delinsCTG (n.31-5248_31-5246delinsCTG) c.*154-59_*154-57delinsCTG (n.*154-59_*154-57delinsCTG) c.*351-59_*351-57delinsCTG (n.*351-59_*351-57delinsCTG) n.207+1810_207+1812delinsCTG c.287-59_287-57delinsCTG (n.287-59_287-57delinsCTG) n.3618_3620delinsCTG c.286+1810_286+1812delinsCTG (n.286+1810_286+1812delinsCTG) c.*302-59_*302-57delinsCTG (n.*302-59_*302-57delinsCTG) c.*51-59_*51-57delinsCTG (n.*51-59_*51-57delinsCTG) c.*55-59_*55-57delinsCTG (n.*55-59_*55-57delinsCTG) c.*172-59_*172-57delinsCTG (n.*172-59_*172-57delinsCTG) c.*255-59_*255-57delinsCTG (n.*255-59_*255-57delinsCTG) c.*152-59_*152-57delinsCTG (n.*152-59_*152-57delinsCTG) n.745-59_745-57delinsCTG c.*54+1810_*54+1812delinsCTG (n.*54+1810_*54+1812delinsCTG) n.610-59_610-57delinsCTG c.130-59_130-57delinsCTG (n.130-59_130-57delinsCTG) n.1004-59_1004-57delinsCTG c.487-59_487-57delinsCTG (n.487-59_487-57delinsCTG) c.400-59_400-57delinsCTG (n.400-59_400-57delinsCTG) n.102_104delinsCTG n.297-59_297-57delinsCTG c.119-5248_119-5246delinsCTG (n.119-5248_119-5246delinsCTG) c.280-59_280-57delinsCTG (n.280-59_280-57delinsCTG) c.-100+1810_-100+1812delinsCTG (n.-100+1810_-100+1812delinsCTG) | |
| 1 | g.75734733_75734734del | CA1176719527 | ACADM | c.388-58_388-57del (n.388-58_388-57del) n.2454_2455del n.1350-58_1350-57del c.*156-58_*156-57del (n.*156-58_*156-57del) c.31-5247_31-5246del (n.31-5247_31-5246del) c.*154-58_*154-57del (n.*154-58_*154-57del) c.*351-58_*351-57del (n.*351-58_*351-57del) n.207+1811_207+1812del c.287-58_287-57del (n.287-58_287-57del) n.3619_3620del c.286+1811_286+1812del (n.286+1811_286+1812del) c.*302-58_*302-57del (n.*302-58_*302-57del) c.*51-58_*51-57del (n.*51-58_*51-57del) c.*55-58_*55-57del (n.*55-58_*55-57del) c.*172-58_*172-57del (n.*172-58_*172-57del) c.*255-58_*255-57del (n.*255-58_*255-57del) c.*152-58_*152-57del (n.*152-58_*152-57del) n.745-58_745-57del c.*54+1811_*54+1812del (n.*54+1811_*54+1812del) n.610-58_610-57del c.130-58_130-57del (n.130-58_130-57del) n.1004-58_1004-57del c.487-58_487-57del (n.487-58_487-57del) c.400-58_400-57del (n.400-58_400-57del) n.103_104del n.297-58_297-57del c.119-5247_119-5246del (n.119-5247_119-5246del) c.280-58_280-57del (n.280-58_280-57del) c.-100+1811_-100+1812del (n.-100+1811_-100+1812del) | dbSNP |
| 1 | g.75734734G>A | CA2744179153 | ACADM | c.388-57G>A (n.388-57G>A) n.2455G>A n.1350-57G>A c.*156-57G>A (n.*156-57G>A) c.31-5246G>A (n.31-5246G>A) c.*154-57G>A (n.*154-57G>A) c.*351-57G>A (n.*351-57G>A) n.207+1812G>A c.287-57G>A (n.287-57G>A) n.3620G>A c.286+1812G>A (n.286+1812G>A) c.*302-57G>A (n.*302-57G>A) c.*51-57G>A (n.*51-57G>A) c.*55-57G>A (n.*55-57G>A) c.*172-57G>A (n.*172-57G>A) c.*255-57G>A (n.*255-57G>A) c.*152-57G>A (n.*152-57G>A) n.745-57G>A c.*54+1812G>A (n.*54+1812G>A) n.610-57G>A c.130-57G>A (n.130-57G>A) n.1004-57G>A c.487-57G>A (n.487-57G>A) c.400-57G>A (n.400-57G>A) n.104G>A n.297-57G>A c.119-5246G>A (n.119-5246G>A) c.280-57G>A (n.280-57G>A) c.-100+1812G>A (n.-100+1812G>A) | |
| 1 | g.75734735_75734741delinsAATTTAC | CA1176719529 | ACADM | c.388-56_388-50delinsAATTTAC (n.388-56_388-50delinsAATTTAC) n.2456_2462delinsAATTTAC n.1350-56_1350-50delinsAATTTAC c.*156-56_*156-50delinsAATTTAC (n.*156-56_*156-50delinsAATTTAC) c.31-5245_31-5239delinsAATTTAC (n.31-5245_31-5239delinsAATTTAC) c.*154-56_*154-50delinsAATTTAC (n.*154-56_*154-50delinsAATTTAC) c.*351-56_*351-50delinsAATTTAC (n.*351-56_*351-50delinsAATTTAC) n.207+1813_207+1819delinsAATTTAC c.287-56_287-50delinsAATTTAC (n.287-56_287-50delinsAATTTAC) n.3621_3627delinsAATTTAC c.286+1813_286+1819delinsAATTTAC (n.286+1813_286+1819delinsAATTTAC) c.*302-56_*302-50delinsAATTTAC (n.*302-56_*302-50delinsAATTTAC) c.*51-56_*51-50delinsAATTTAC (n.*51-56_*51-50delinsAATTTAC) c.*55-56_*55-50delinsAATTTAC (n.*55-56_*55-50delinsAATTTAC) c.*172-56_*172-50delinsAATTTAC (n.*172-56_*172-50delinsAATTTAC) c.*255-56_*255-50delinsAATTTAC (n.*255-56_*255-50delinsAATTTAC) c.*152-56_*152-50delinsAATTTAC (n.*152-56_*152-50delinsAATTTAC) n.745-56_745-50delinsAATTTAC c.*54+1813_*54+1819delinsAATTTAC (n.*54+1813_*54+1819delinsAATTTAC) n.610-56_610-50delinsAATTTAC c.130-56_130-50delinsAATTTAC (n.130-56_130-50delinsAATTTAC) n.1004-56_1004-50delinsAATTTAC c.487-56_487-50delinsAATTTAC (n.487-56_487-50delinsAATTTAC) c.400-56_400-50delinsAATTTAC (n.400-56_400-50delinsAATTTAC) n.105_111delinsAATTTAC n.297-56_297-50delinsAATTTAC c.119-5245_119-5239delinsAATTTAC (n.119-5245_119-5239delinsAATTTAC) c.280-56_280-50delinsAATTTAC (n.280-56_280-50delinsAATTTAC) c.-100+1813_-100+1819delinsAATTTAC (n.-100+1813_-100+1819delinsAATTTAC) | |
| 1 | g.75734738_75734743del | CA738860044 | ACADM | c.388-53_388-48del (n.388-53_388-48del) n.2459_2464del n.1350-53_1350-48del c.*156-53_*156-48del (n.*156-53_*156-48del) c.31-5242_31-5237del (n.31-5242_31-5237del) c.*154-53_*154-48del (n.*154-53_*154-48del) c.*351-53_*351-48del (n.*351-53_*351-48del) n.207+1816_207+1821del c.287-53_287-48del (n.287-53_287-48del) n.3624_3629del c.286+1816_286+1821del (n.286+1816_286+1821del) c.*302-53_*302-48del (n.*302-53_*302-48del) c.*51-53_*51-48del (n.*51-53_*51-48del) c.*55-53_*55-48del (n.*55-53_*55-48del) c.*172-53_*172-48del (n.*172-53_*172-48del) c.*255-53_*255-48del (n.*255-53_*255-48del) c.*152-53_*152-48del (n.*152-53_*152-48del) n.745-53_745-48del c.*54+1816_*54+1821del (n.*54+1816_*54+1821del) n.610-53_610-48del c.130-53_130-48del (n.130-53_130-48del) n.1004-53_1004-48del c.487-53_487-48del (n.487-53_487-48del) c.400-53_400-48del (n.400-53_400-48del) n.108_113del n.297-53_297-48del c.119-5242_119-5237del (n.119-5242_119-5237del) c.280-53_280-48del (n.280-53_280-48del) c.-100+1816_-100+1821del (n.-100+1816_-100+1821del) | dbSNP |
| 1 | g.75734738_75734739dup | CA2574410249 | ACADM | c.388-53_388-52dup (n.388-53_388-52dup) n.2459_2460dup n.1350-53_1350-52dup c.*156-53_*156-52dup (n.*156-53_*156-52dup) c.31-5242_31-5241dup (n.31-5242_31-5241dup) c.*154-53_*154-52dup (n.*154-53_*154-52dup) c.*351-53_*351-52dup (n.*351-53_*351-52dup) n.207+1816_207+1817dup c.287-53_287-52dup (n.287-53_287-52dup) n.3624_3625dup c.286+1816_286+1817dup (n.286+1816_286+1817dup) c.*302-53_*302-52dup (n.*302-53_*302-52dup) c.*51-53_*51-52dup (n.*51-53_*51-52dup) c.*55-53_*55-52dup (n.*55-53_*55-52dup) c.*172-53_*172-52dup (n.*172-53_*172-52dup) c.*255-53_*255-52dup (n.*255-53_*255-52dup) c.*152-53_*152-52dup (n.*152-53_*152-52dup) n.745-53_745-52dup c.*54+1816_*54+1817dup (n.*54+1816_*54+1817dup) n.610-53_610-52dup c.130-53_130-52dup (n.130-53_130-52dup) n.1004-53_1004-52dup c.487-53_487-52dup (n.487-53_487-52dup) c.400-53_400-52dup (n.400-53_400-52dup) n.108_109dup n.297-53_297-52dup c.119-5242_119-5241dup (n.119-5242_119-5241dup) c.280-53_280-52dup (n.280-53_280-52dup) c.-100+1816_-100+1817dup (n.-100+1816_-100+1817dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734739T>C | CA1176719531 | ACADM | c.388-52T>C (n.388-52T>C) n.2460T>C n.1350-52T>C c.*156-52T>C (n.*156-52T>C) c.31-5241T>C (n.31-5241T>C) c.*154-52T>C (n.*154-52T>C) c.*351-52T>C (n.*351-52T>C) n.207+1817T>C c.287-52T>C (n.287-52T>C) n.3625T>C c.286+1817T>C (n.286+1817T>C) c.*302-52T>C (n.*302-52T>C) c.*51-52T>C (n.*51-52T>C) c.*55-52T>C (n.*55-52T>C) c.*172-52T>C (n.*172-52T>C) c.*255-52T>C (n.*255-52T>C) c.*152-52T>C (n.*152-52T>C) n.745-52T>C c.*54+1817T>C (n.*54+1817T>C) n.610-52T>C c.130-52T>C (n.130-52T>C) n.1004-52T>C c.487-52T>C (n.487-52T>C) c.400-52T>C (n.400-52T>C) n.109T>C n.297-52T>C c.119-5241T>C (n.119-5241T>C) c.280-52T>C (n.280-52T>C) c.-100+1817T>C (n.-100+1817T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734739T= | CA1176719530 | ACADM | c.388-52T= (n.388-52T=) n.2460T= n.1350-52T= c.*156-52T= (n.*156-52T=) c.31-5241T= (n.31-5241T=) c.*154-52T= (n.*154-52T=) c.*351-52T= (n.*351-52T=) n.207+1817T= c.287-52T= (n.287-52T=) n.3625T= c.286+1817T= (n.286+1817T=) c.*302-52T= (n.*302-52T=) c.*51-52T= (n.*51-52T=) c.*55-52T= (n.*55-52T=) c.*172-52T= (n.*172-52T=) c.*255-52T= (n.*255-52T=) c.*152-52T= (n.*152-52T=) n.745-52T= c.*54+1817T= (n.*54+1817T=) n.610-52T= c.130-52T= (n.130-52T=) n.1004-52T= c.487-52T= (n.487-52T=) c.400-52T= (n.400-52T=) n.109T= n.297-52T= c.119-5241T= (n.119-5241T=) c.280-52T= (n.280-52T=) c.-100+1817T= (n.-100+1817T=) | |
| 1 | g.75734740A>T | CA2574410250 | ACADM | c.388-51A>T (n.388-51A>T) n.2461A>T n.1350-51A>T c.*156-51A>T (n.*156-51A>T) c.31-5240A>T (n.31-5240A>T) c.*154-51A>T (n.*154-51A>T) c.*351-51A>T (n.*351-51A>T) n.207+1818A>T c.287-51A>T (n.287-51A>T) n.3626A>T c.286+1818A>T (n.286+1818A>T) c.*302-51A>T (n.*302-51A>T) c.*51-51A>T (n.*51-51A>T) c.*55-51A>T (n.*55-51A>T) c.*172-51A>T (n.*172-51A>T) c.*255-51A>T (n.*255-51A>T) c.*152-51A>T (n.*152-51A>T) n.745-51A>T c.*54+1818A>T (n.*54+1818A>T) n.610-51A>T c.130-51A>T (n.130-51A>T) n.1004-51A>T c.487-51A>T (n.487-51A>T) c.400-51A>T (n.400-51A>T) n.110A>T n.297-51A>T c.119-5240A>T (n.119-5240A>T) c.280-51A>T (n.280-51A>T) c.-100+1818A>T (n.-100+1818A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734741C>A | CA2646248306 | ACADM | c.388-50C>A (n.388-50C>A) n.2462C>A n.1350-50C>A c.*156-50C>A (n.*156-50C>A) c.31-5239C>A (n.31-5239C>A) c.*154-50C>A (n.*154-50C>A) c.*351-50C>A (n.*351-50C>A) n.207+1819C>A c.287-50C>A (n.287-50C>A) n.3627C>A c.286+1819C>A (n.286+1819C>A) c.*302-50C>A (n.*302-50C>A) c.*51-50C>A (n.*51-50C>A) c.*55-50C>A (n.*55-50C>A) c.*172-50C>A (n.*172-50C>A) c.*255-50C>A (n.*255-50C>A) c.*152-50C>A (n.*152-50C>A) n.745-50C>A c.*54+1819C>A (n.*54+1819C>A) n.610-50C>A c.130-50C>A (n.130-50C>A) n.1004-50C>A c.487-50C>A (n.487-50C>A) c.400-50C>A (n.400-50C>A) n.111C>A n.297-50C>A c.119-5239C>A (n.119-5239C>A) c.280-50C>A (n.280-50C>A) c.-100+1819C>A (n.-100+1819C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734741C>G | CA2646248307 | ACADM | c.388-50C>G (n.388-50C>G) n.2462C>G n.1350-50C>G c.*156-50C>G (n.*156-50C>G) c.31-5239C>G (n.31-5239C>G) c.*154-50C>G (n.*154-50C>G) c.*351-50C>G (n.*351-50C>G) n.207+1819C>G c.287-50C>G (n.287-50C>G) n.3627C>G c.286+1819C>G (n.286+1819C>G) c.*302-50C>G (n.*302-50C>G) c.*51-50C>G (n.*51-50C>G) c.*55-50C>G (n.*55-50C>G) c.*172-50C>G (n.*172-50C>G) c.*255-50C>G (n.*255-50C>G) c.*152-50C>G (n.*152-50C>G) n.745-50C>G c.*54+1819C>G (n.*54+1819C>G) n.610-50C>G c.130-50C>G (n.130-50C>G) n.1004-50C>G c.487-50C>G (n.487-50C>G) c.400-50C>G (n.400-50C>G) n.111C>G n.297-50C>G c.119-5239C>G (n.119-5239C>G) c.280-50C>G (n.280-50C>G) c.-100+1819C>G (n.-100+1819C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734742A= | CA1146096221 | ACADM | c.388-49A= (n.388-49A=) n.2463A= n.1350-49A= c.*156-49A= (n.*156-49A=) c.31-5238A= (n.31-5238A=) c.*154-49A= (n.*154-49A=) c.*351-49A= (n.*351-49A=) n.207+1820A= c.287-49A= (n.287-49A=) n.3628A= c.286+1820A= (n.286+1820A=) c.*302-49A= (n.*302-49A=) c.*51-49A= (n.*51-49A=) c.*55-49A= (n.*55-49A=) c.*172-49A= (n.*172-49A=) c.*255-49A= (n.*255-49A=) c.*152-49A= (n.*152-49A=) n.745-49A= c.*54+1820A= (n.*54+1820A=) n.610-49A= c.130-49A= (n.130-49A=) n.1004-49A= c.487-49A= (n.487-49A=) c.400-49A= (n.400-49A=) n.112A= n.297-49A= c.119-5238A= (n.119-5238A=) c.280-49A= (n.280-49A=) c.-100+1820A= (n.-100+1820A=) | |
| 1 | g.75734742A>G | CA24624577 | ACADM | c.388-49A>G (n.388-49A>G) n.2463A>G n.1350-49A>G c.*156-49A>G (n.*156-49A>G) c.31-5238A>G (n.31-5238A>G) c.*154-49A>G (n.*154-49A>G) c.*351-49A>G (n.*351-49A>G) n.207+1820A>G c.287-49A>G (n.287-49A>G) n.3628A>G c.286+1820A>G (n.286+1820A>G) c.*302-49A>G (n.*302-49A>G) c.*51-49A>G (n.*51-49A>G) c.*55-49A>G (n.*55-49A>G) c.*172-49A>G (n.*172-49A>G) c.*255-49A>G (n.*255-49A>G) c.*152-49A>G (n.*152-49A>G) n.745-49A>G c.*54+1820A>G (n.*54+1820A>G) n.610-49A>G c.130-49A>G (n.130-49A>G) n.1004-49A>G c.487-49A>G (n.487-49A>G) c.400-49A>G (n.400-49A>G) n.112A>G n.297-49A>G c.119-5238A>G (n.119-5238A>G) c.280-49A>G (n.280-49A>G) c.-100+1820A>G (n.-100+1820A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734742A>T | CA2574410251 | ACADM | c.388-49A>T (n.388-49A>T) n.2463A>T n.1350-49A>T c.*156-49A>T (n.*156-49A>T) c.31-5238A>T (n.31-5238A>T) c.*154-49A>T (n.*154-49A>T) c.*351-49A>T (n.*351-49A>T) n.207+1820A>T c.287-49A>T (n.287-49A>T) n.3628A>T c.286+1820A>T (n.286+1820A>T) c.*302-49A>T (n.*302-49A>T) c.*51-49A>T (n.*51-49A>T) c.*55-49A>T (n.*55-49A>T) c.*172-49A>T (n.*172-49A>T) c.*255-49A>T (n.*255-49A>T) c.*152-49A>T (n.*152-49A>T) n.745-49A>T c.*54+1820A>T (n.*54+1820A>T) n.610-49A>T c.130-49A>T (n.130-49A>T) n.1004-49A>T c.487-49A>T (n.487-49A>T) c.400-49A>T (n.400-49A>T) n.112A>T n.297-49A>T c.119-5238A>T (n.119-5238A>T) c.280-49A>T (n.280-49A>T) c.-100+1820A>T (n.-100+1820A>T) | |
| 1 | g.75734743_75734744insTTTT | CA2646248308 | ACADM | c.388-48_388-47insTTTT (n.388-48_388-47insTTTT) n.2464_2465insTTTT n.1350-48_1350-47insTTTT c.*156-48_*156-47insTTTT (n.*156-48_*156-47insTTTT) c.31-5237_31-5236insTTTT (n.31-5237_31-5236insTTTT) c.*154-48_*154-47insTTTT (n.*154-48_*154-47insTTTT) c.*351-48_*351-47insTTTT (n.*351-48_*351-47insTTTT) n.207+1821_207+1822insTTTT c.287-48_287-47insTTTT (n.287-48_287-47insTTTT) n.3629_3630insTTTT c.286+1821_286+1822insTTTT (n.286+1821_286+1822insTTTT) c.*302-48_*302-47insTTTT (n.*302-48_*302-47insTTTT) c.*51-48_*51-47insTTTT (n.*51-48_*51-47insTTTT) c.*55-48_*55-47insTTTT (n.*55-48_*55-47insTTTT) c.*172-48_*172-47insTTTT (n.*172-48_*172-47insTTTT) c.*255-48_*255-47insTTTT (n.*255-48_*255-47insTTTT) c.*152-48_*152-47insTTTT (n.*152-48_*152-47insTTTT) n.745-48_745-47insTTTT c.*54+1821_*54+1822insTTTT (n.*54+1821_*54+1822insTTTT) n.610-48_610-47insTTTT c.130-48_130-47insTTTT (n.130-48_130-47insTTTT) n.1004-48_1004-47insTTTT c.487-48_487-47insTTTT (n.487-48_487-47insTTTT) c.400-48_400-47insTTTT (n.400-48_400-47insTTTT) n.113_114insTTTT n.297-48_297-47insTTTT c.119-5237_119-5236insTTTT (n.119-5237_119-5236insTTTT) c.280-48_280-47insTTTT (n.280-48_280-47insTTTT) c.-100+1821_-100+1822insTTTT (n.-100+1821_-100+1822insTTTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734744A>G | CA2646248309 | ACADM | c.388-47A>G (n.388-47A>G) n.2465A>G n.1350-47A>G c.*156-47A>G (n.*156-47A>G) c.31-5236A>G (n.31-5236A>G) c.*154-47A>G (n.*154-47A>G) c.*351-47A>G (n.*351-47A>G) n.207+1822A>G c.287-47A>G (n.287-47A>G) n.3630A>G c.286+1822A>G (n.286+1822A>G) c.*302-47A>G (n.*302-47A>G) c.*51-47A>G (n.*51-47A>G) c.*55-47A>G (n.*55-47A>G) c.*172-47A>G (n.*172-47A>G) c.*255-47A>G (n.*255-47A>G) c.*152-47A>G (n.*152-47A>G) n.745-47A>G c.*54+1822A>G (n.*54+1822A>G) n.610-47A>G c.130-47A>G (n.130-47A>G) n.1004-47A>G c.487-47A>G (n.487-47A>G) c.400-47A>G (n.400-47A>G) n.114A>G n.297-47A>G c.119-5236A>G (n.119-5236A>G) c.280-47A>G (n.280-47A>G) c.-100+1822A>G (n.-100+1822A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734745T>A | CA2520294829 | ACADM | c.388-46T>A (n.388-46T>A) n.2466T>A n.1350-46T>A c.*156-46T>A (n.*156-46T>A) c.31-5235T>A (n.31-5235T>A) c.*154-46T>A (n.*154-46T>A) c.*351-46T>A (n.*351-46T>A) n.207+1823T>A c.287-46T>A (n.287-46T>A) n.3631T>A c.286+1823T>A (n.286+1823T>A) c.*302-46T>A (n.*302-46T>A) c.*51-46T>A (n.*51-46T>A) c.*55-46T>A (n.*55-46T>A) c.*172-46T>A (n.*172-46T>A) c.*255-46T>A (n.*255-46T>A) c.*152-46T>A (n.*152-46T>A) n.745-46T>A c.*54+1823T>A (n.*54+1823T>A) n.610-46T>A c.130-46T>A (n.130-46T>A) n.1004-46T>A c.487-46T>A (n.487-46T>A) c.400-46T>A (n.400-46T>A) n.115T>A n.297-46T>A c.119-5235T>A (n.119-5235T>A) c.280-46T>A (n.280-46T>A) c.-100+1823T>A (n.-100+1823T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734745T>C | CA2646248310 | ACADM | c.388-46T>C (n.388-46T>C) n.2466T>C n.1350-46T>C c.*156-46T>C (n.*156-46T>C) c.31-5235T>C (n.31-5235T>C) c.*154-46T>C (n.*154-46T>C) c.*351-46T>C (n.*351-46T>C) n.207+1823T>C c.287-46T>C (n.287-46T>C) n.3631T>C c.286+1823T>C (n.286+1823T>C) c.*302-46T>C (n.*302-46T>C) c.*51-46T>C (n.*51-46T>C) c.*55-46T>C (n.*55-46T>C) c.*172-46T>C (n.*172-46T>C) c.*255-46T>C (n.*255-46T>C) c.*152-46T>C (n.*152-46T>C) n.745-46T>C c.*54+1823T>C (n.*54+1823T>C) n.610-46T>C c.130-46T>C (n.130-46T>C) n.1004-46T>C c.487-46T>C (n.487-46T>C) c.400-46T>C (n.400-46T>C) n.115T>C n.297-46T>C c.119-5235T>C (n.119-5235T>C) c.280-46T>C (n.280-46T>C) c.-100+1823T>C (n.-100+1823T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734746C>A | CA2574410253 | ACADM | c.388-45C>A (n.388-45C>A) n.2467C>A n.1350-45C>A c.*156-45C>A (n.*156-45C>A) c.31-5234C>A (n.31-5234C>A) c.*154-45C>A (n.*154-45C>A) c.*351-45C>A (n.*351-45C>A) n.207+1824C>A c.287-45C>A (n.287-45C>A) n.3632C>A c.286+1824C>A (n.286+1824C>A) c.*302-45C>A (n.*302-45C>A) c.*51-45C>A (n.*51-45C>A) c.*55-45C>A (n.*55-45C>A) c.*172-45C>A (n.*172-45C>A) c.*255-45C>A (n.*255-45C>A) c.*152-45C>A (n.*152-45C>A) n.745-45C>A c.*54+1824C>A (n.*54+1824C>A) n.610-45C>A c.130-45C>A (n.130-45C>A) n.1004-45C>A c.487-45C>A (n.487-45C>A) c.400-45C>A (n.400-45C>A) n.116C>A n.297-45C>A c.119-5234C>A (n.119-5234C>A) c.280-45C>A (n.280-45C>A) c.-100+1824C>A (n.-100+1824C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734746C= | CA1176719532 | ACADM | c.388-45C= (n.388-45C=) n.2467C= n.1350-45C= c.*156-45C= (n.*156-45C=) c.31-5234C= (n.31-5234C=) c.*154-45C= (n.*154-45C=) c.*351-45C= (n.*351-45C=) n.207+1824C= c.287-45C= (n.287-45C=) n.3632C= c.286+1824C= (n.286+1824C=) c.*302-45C= (n.*302-45C=) c.*51-45C= (n.*51-45C=) c.*55-45C= (n.*55-45C=) c.*172-45C= (n.*172-45C=) c.*255-45C= (n.*255-45C=) c.*152-45C= (n.*152-45C=) n.745-45C= c.*54+1824C= (n.*54+1824C=) n.610-45C= c.130-45C= (n.130-45C=) n.1004-45C= c.487-45C= (n.487-45C=) c.400-45C= (n.400-45C=) n.116C= n.297-45C= c.119-5234C= (n.119-5234C=) c.280-45C= (n.280-45C=) c.-100+1824C= (n.-100+1824C=) | |
| 1 | g.75734746C>T | CA913085 | ACADM | c.388-45C>T (n.388-45C>T) n.2467C>T n.1350-45C>T c.*156-45C>T (n.*156-45C>T) c.31-5234C>T (n.31-5234C>T) c.*154-45C>T (n.*154-45C>T) c.*351-45C>T (n.*351-45C>T) n.207+1824C>T c.287-45C>T (n.287-45C>T) n.3632C>T c.286+1824C>T (n.286+1824C>T) c.*302-45C>T (n.*302-45C>T) c.*51-45C>T (n.*51-45C>T) c.*55-45C>T (n.*55-45C>T) c.*172-45C>T (n.*172-45C>T) c.*255-45C>T (n.*255-45C>T) c.*152-45C>T (n.*152-45C>T) n.745-45C>T c.*54+1824C>T (n.*54+1824C>T) n.610-45C>T c.130-45C>T (n.130-45C>T) n.1004-45C>T c.487-45C>T (n.487-45C>T) c.400-45C>T (n.400-45C>T) n.116C>T n.297-45C>T c.119-5234C>T (n.119-5234C>T) c.280-45C>T (n.280-45C>T) c.-100+1824C>T (n.-100+1824C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734747del | CA2574410252 | ACADM | c.388-44del (n.388-44del) n.2468del n.1350-44del c.*156-44del (n.*156-44del) c.31-5233del (n.31-5233del) c.*154-44del (n.*154-44del) c.*351-44del (n.*351-44del) n.207+1825del c.287-44del (n.287-44del) n.3633del c.286+1825del (n.286+1825del) c.*302-44del (n.*302-44del) c.*51-44del (n.*51-44del) c.*55-44del (n.*55-44del) c.*172-44del (n.*172-44del) c.*255-44del (n.*255-44del) c.*152-44del (n.*152-44del) n.745-44del c.*54+1825del (n.*54+1825del) n.610-44del c.130-44del (n.130-44del) n.1004-44del c.487-44del (n.487-44del) c.400-44del (n.400-44del) n.117del n.297-44del c.119-5233del (n.119-5233del) c.280-44del (n.280-44del) c.-100+1825del (n.-100+1825del) | |
| 1 | g.75734746_75734749del | CA2646248311 | ACADM | c.388-45_388-42del (n.388-45_388-42del) n.2467_2470del n.1350-45_1350-42del c.*156-45_*156-42del (n.*156-45_*156-42del) c.31-5234_31-5231del (n.31-5234_31-5231del) c.*154-45_*154-42del (n.*154-45_*154-42del) c.*351-45_*351-42del (n.*351-45_*351-42del) n.207+1824_207+1827del c.287-45_287-42del (n.287-45_287-42del) n.3632_3635del c.286+1824_286+1827del (n.286+1824_286+1827del) c.*302-45_*302-42del (n.*302-45_*302-42del) c.*51-45_*51-42del (n.*51-45_*51-42del) c.*55-45_*55-42del (n.*55-45_*55-42del) c.*172-45_*172-42del (n.*172-45_*172-42del) c.*255-45_*255-42del (n.*255-45_*255-42del) c.*152-45_*152-42del (n.*152-45_*152-42del) n.745-45_745-42del c.*54+1824_*54+1827del (n.*54+1824_*54+1827del) n.610-45_610-42del c.130-45_130-42del (n.130-45_130-42del) n.1004-45_1004-42del c.487-45_487-42del (n.487-45_487-42del) c.400-45_400-42del (n.400-45_400-42del) n.116_119del n.297-45_297-42del c.119-5234_119-5231del (n.119-5234_119-5231del) c.280-45_280-42del (n.280-45_280-42del) c.-100+1824_-100+1827del (n.-100+1824_-100+1827del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734747C>A | CA2574410254 | ACADM | c.388-44C>A (n.388-44C>A) n.2468C>A n.1350-44C>A c.*156-44C>A (n.*156-44C>A) c.31-5233C>A (n.31-5233C>A) c.*154-44C>A (n.*154-44C>A) c.*351-44C>A (n.*351-44C>A) n.207+1825C>A c.287-44C>A (n.287-44C>A) n.3633C>A c.286+1825C>A (n.286+1825C>A) c.*302-44C>A (n.*302-44C>A) c.*51-44C>A (n.*51-44C>A) c.*55-44C>A (n.*55-44C>A) c.*172-44C>A (n.*172-44C>A) c.*255-44C>A (n.*255-44C>A) c.*152-44C>A (n.*152-44C>A) n.745-44C>A c.*54+1825C>A (n.*54+1825C>A) n.610-44C>A c.130-44C>A (n.130-44C>A) n.1004-44C>A c.487-44C>A (n.487-44C>A) c.400-44C>A (n.400-44C>A) n.117C>A n.297-44C>A c.119-5233C>A (n.119-5233C>A) c.280-44C>A (n.280-44C>A) c.-100+1825C>A (n.-100+1825C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734747C>T | CA2510064432 | ACADM | c.388-44C>T (n.388-44C>T) n.2468C>T n.1350-44C>T c.*156-44C>T (n.*156-44C>T) c.31-5233C>T (n.31-5233C>T) c.*154-44C>T (n.*154-44C>T) c.*351-44C>T (n.*351-44C>T) n.207+1825C>T c.287-44C>T (n.287-44C>T) n.3633C>T c.286+1825C>T (n.286+1825C>T) c.*302-44C>T (n.*302-44C>T) c.*51-44C>T (n.*51-44C>T) c.*55-44C>T (n.*55-44C>T) c.*172-44C>T (n.*172-44C>T) c.*255-44C>T (n.*255-44C>T) c.*152-44C>T (n.*152-44C>T) n.745-44C>T c.*54+1825C>T (n.*54+1825C>T) n.610-44C>T c.130-44C>T (n.130-44C>T) n.1004-44C>T c.487-44C>T (n.487-44C>T) c.400-44C>T (n.400-44C>T) n.117C>T n.297-44C>T c.119-5233C>T (n.119-5233C>T) c.280-44C>T (n.280-44C>T) c.-100+1825C>T (n.-100+1825C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734748A= | CA1176719535 | ACADM | c.388-43A= (n.388-43A=) n.2469A= n.1350-43A= c.*156-43A= (n.*156-43A=) c.31-5232A= (n.31-5232A=) c.*154-43A= (n.*154-43A=) c.*351-43A= (n.*351-43A=) n.207+1826A= c.287-43A= (n.287-43A=) n.3634A= c.286+1826A= (n.286+1826A=) c.*302-43A= (n.*302-43A=) c.*51-43A= (n.*51-43A=) c.*55-43A= (n.*55-43A=) c.*172-43A= (n.*172-43A=) c.*255-43A= (n.*255-43A=) c.*152-43A= (n.*152-43A=) n.745-43A= c.*54+1826A= (n.*54+1826A=) n.610-43A= c.130-43A= (n.130-43A=) n.1004-43A= c.487-43A= (n.487-43A=) c.400-43A= (n.400-43A=) n.118A= n.297-43A= c.119-5232A= (n.119-5232A=) c.280-43A= (n.280-43A=) c.-100+1826A= (n.-100+1826A=) | |
| 1 | g.75734748A>C | CA1003303130 | ACADM | c.388-43A>C (n.388-43A>C) n.2469A>C n.1350-43A>C c.*156-43A>C (n.*156-43A>C) c.31-5232A>C (n.31-5232A>C) c.*154-43A>C (n.*154-43A>C) c.*351-43A>C (n.*351-43A>C) n.207+1826A>C c.287-43A>C (n.287-43A>C) n.3634A>C c.286+1826A>C (n.286+1826A>C) c.*302-43A>C (n.*302-43A>C) c.*51-43A>C (n.*51-43A>C) c.*55-43A>C (n.*55-43A>C) c.*172-43A>C (n.*172-43A>C) c.*255-43A>C (n.*255-43A>C) c.*152-43A>C (n.*152-43A>C) n.745-43A>C c.*54+1826A>C (n.*54+1826A>C) n.610-43A>C c.130-43A>C (n.130-43A>C) n.1004-43A>C c.487-43A>C (n.487-43A>C) c.400-43A>C (n.400-43A>C) n.118A>C n.297-43A>C c.119-5232A>C (n.119-5232A>C) c.280-43A>C (n.280-43A>C) c.-100+1826A>C (n.-100+1826A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734748A>G | CA2646248312 | ACADM | c.388-43A>G (n.388-43A>G) n.2469A>G n.1350-43A>G c.*156-43A>G (n.*156-43A>G) c.31-5232A>G (n.31-5232A>G) c.*154-43A>G (n.*154-43A>G) c.*351-43A>G (n.*351-43A>G) n.207+1826A>G c.287-43A>G (n.287-43A>G) n.3634A>G c.286+1826A>G (n.286+1826A>G) c.*302-43A>G (n.*302-43A>G) c.*51-43A>G (n.*51-43A>G) c.*55-43A>G (n.*55-43A>G) c.*172-43A>G (n.*172-43A>G) c.*255-43A>G (n.*255-43A>G) c.*152-43A>G (n.*152-43A>G) n.745-43A>G c.*54+1826A>G (n.*54+1826A>G) n.610-43A>G c.130-43A>G (n.130-43A>G) n.1004-43A>G c.487-43A>G (n.487-43A>G) c.400-43A>G (n.400-43A>G) n.118A>G n.297-43A>G c.119-5232A>G (n.119-5232A>G) c.280-43A>G (n.280-43A>G) c.-100+1826A>G (n.-100+1826A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734749A= | CA1176719536 | ACADM | c.388-42A= (n.388-42A=) n.2470A= n.1350-42A= c.*156-42A= (n.*156-42A=) c.31-5231A= (n.31-5231A=) c.*154-42A= (n.*154-42A=) c.*351-42A= (n.*351-42A=) n.207+1827A= c.287-42A= (n.287-42A=) n.3635A= c.286+1827A= (n.286+1827A=) c.*302-42A= (n.*302-42A=) c.*51-42A= (n.*51-42A=) c.*55-42A= (n.*55-42A=) c.*172-42A= (n.*172-42A=) c.*255-42A= (n.*255-42A=) c.*152-42A= (n.*152-42A=) n.745-42A= c.*54+1827A= (n.*54+1827A=) n.610-42A= c.130-42A= (n.130-42A=) n.1004-42A= c.487-42A= (n.487-42A=) c.400-42A= (n.400-42A=) n.119A= n.297-42A= c.119-5231A= (n.119-5231A=) c.280-42A= (n.280-42A=) c.-100+1827A= (n.-100+1827A=) | |
| 1 | g.75734749A>G | CA523816322 | ACADM | c.388-42A>G (n.388-42A>G) n.2470A>G n.1350-42A>G c.*156-42A>G (n.*156-42A>G) c.31-5231A>G (n.31-5231A>G) c.*154-42A>G (n.*154-42A>G) c.*351-42A>G (n.*351-42A>G) n.207+1827A>G c.287-42A>G (n.287-42A>G) n.3635A>G c.286+1827A>G (n.286+1827A>G) c.*302-42A>G (n.*302-42A>G) c.*51-42A>G (n.*51-42A>G) c.*55-42A>G (n.*55-42A>G) c.*172-42A>G (n.*172-42A>G) c.*255-42A>G (n.*255-42A>G) c.*152-42A>G (n.*152-42A>G) n.745-42A>G c.*54+1827A>G (n.*54+1827A>G) n.610-42A>G c.130-42A>G (n.130-42A>G) n.1004-42A>G c.487-42A>G (n.487-42A>G) c.400-42A>G (n.400-42A>G) n.119A>G n.297-42A>G c.119-5231A>G (n.119-5231A>G) c.280-42A>G (n.280-42A>G) c.-100+1827A>G (n.-100+1827A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734750T>C | CA2696201407 | ACADM | c.388-41T>C (n.388-41T>C) n.2471T>C n.1350-41T>C c.*156-41T>C (n.*156-41T>C) c.31-5230T>C (n.31-5230T>C) c.*154-41T>C (n.*154-41T>C) c.*351-41T>C (n.*351-41T>C) n.207+1828T>C c.287-41T>C (n.287-41T>C) n.3636T>C c.286+1828T>C (n.286+1828T>C) c.*302-41T>C (n.*302-41T>C) c.*51-41T>C (n.*51-41T>C) c.*55-41T>C (n.*55-41T>C) c.*172-41T>C (n.*172-41T>C) c.*255-41T>C (n.*255-41T>C) c.*152-41T>C (n.*152-41T>C) n.745-41T>C c.*54+1828T>C (n.*54+1828T>C) n.610-41T>C c.130-41T>C (n.130-41T>C) n.1004-41T>C c.487-41T>C (n.487-41T>C) c.400-41T>C (n.400-41T>C) n.120T>C n.297-41T>C c.119-5230T>C (n.119-5230T>C) c.280-41T>C (n.280-41T>C) c.-100+1828T>C (n.-100+1828T>C) | dbSNP |
| 1 | g.75734750_75734751insG | CA2646248313 | ACADM | c.388-41_388-40insG (n.388-41_388-40insG) n.2471_2472insG n.1350-41_1350-40insG c.*156-41_*156-40insG (n.*156-41_*156-40insG) c.31-5230_31-5229insG (n.31-5230_31-5229insG) c.*154-41_*154-40insG (n.*154-41_*154-40insG) c.*351-41_*351-40insG (n.*351-41_*351-40insG) n.207+1828_207+1829insG c.287-41_287-40insG (n.287-41_287-40insG) n.3636_3637insG c.286+1828_286+1829insG (n.286+1828_286+1829insG) c.*302-41_*302-40insG (n.*302-41_*302-40insG) c.*51-41_*51-40insG (n.*51-41_*51-40insG) c.*55-41_*55-40insG (n.*55-41_*55-40insG) c.*172-41_*172-40insG (n.*172-41_*172-40insG) c.*255-41_*255-40insG (n.*255-41_*255-40insG) c.*152-41_*152-40insG (n.*152-41_*152-40insG) n.745-41_745-40insG c.*54+1828_*54+1829insG (n.*54+1828_*54+1829insG) n.610-41_610-40insG c.130-41_130-40insG (n.130-41_130-40insG) n.1004-41_1004-40insG c.487-41_487-40insG (n.487-41_487-40insG) c.400-41_400-40insG (n.400-41_400-40insG) n.120_121insG n.297-41_297-40insG c.119-5230_119-5229insG (n.119-5230_119-5229insG) c.280-41_280-40insG (n.280-41_280-40insG) c.-100+1828_-100+1829insG (n.-100+1828_-100+1829insG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734755del | CA2574410255 | ACADM | c.388-36del (n.388-36del) n.2476del n.1350-36del c.*156-36del (n.*156-36del) c.31-5225del (n.31-5225del) c.*154-36del (n.*154-36del) c.*351-36del (n.*351-36del) n.207+1833del c.287-36del (n.287-36del) n.3641del c.286+1833del (n.286+1833del) c.*302-36del (n.*302-36del) c.*51-36del (n.*51-36del) c.*55-36del (n.*55-36del) c.*172-36del (n.*172-36del) c.*255-36del (n.*255-36del) c.*152-36del (n.*152-36del) n.745-36del c.*54+1833del (n.*54+1833del) n.610-36del c.130-36del (n.130-36del) n.1004-36del c.487-36del (n.487-36del) c.400-36del (n.400-36del) n.125del n.297-36del c.119-5225del (n.119-5225del) c.280-36del (n.280-36del) c.-100+1833del (n.-100+1833del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734752A>G | CA2646248314 | ACADM | c.388-39A>G (n.388-39A>G) n.2473A>G n.1350-39A>G c.*156-39A>G (n.*156-39A>G) c.31-5228A>G (n.31-5228A>G) c.*154-39A>G (n.*154-39A>G) c.*351-39A>G (n.*351-39A>G) n.207+1830A>G c.287-39A>G (n.287-39A>G) n.3638A>G c.286+1830A>G (n.286+1830A>G) c.*302-39A>G (n.*302-39A>G) c.*51-39A>G (n.*51-39A>G) c.*55-39A>G (n.*55-39A>G) c.*172-39A>G (n.*172-39A>G) c.*255-39A>G (n.*255-39A>G) c.*152-39A>G (n.*152-39A>G) n.745-39A>G c.*54+1830A>G (n.*54+1830A>G) n.610-39A>G c.130-39A>G (n.130-39A>G) n.1004-39A>G c.487-39A>G (n.487-39A>G) c.400-39A>G (n.400-39A>G) n.122A>G n.297-39A>G c.119-5228A>G (n.119-5228A>G) c.280-39A>G (n.280-39A>G) c.-100+1830A>G (n.-100+1830A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734753A>G | CA2646248315 | ACADM | c.388-38A>G (n.388-38A>G) n.2474A>G n.1350-38A>G c.*156-38A>G (n.*156-38A>G) c.31-5227A>G (n.31-5227A>G) c.*154-38A>G (n.*154-38A>G) c.*351-38A>G (n.*351-38A>G) n.207+1831A>G c.287-38A>G (n.287-38A>G) n.3639A>G c.286+1831A>G (n.286+1831A>G) c.*302-38A>G (n.*302-38A>G) c.*51-38A>G (n.*51-38A>G) c.*55-38A>G (n.*55-38A>G) c.*172-38A>G (n.*172-38A>G) c.*255-38A>G (n.*255-38A>G) c.*152-38A>G (n.*152-38A>G) n.745-38A>G c.*54+1831A>G (n.*54+1831A>G) n.610-38A>G c.130-38A>G (n.130-38A>G) n.1004-38A>G c.487-38A>G (n.487-38A>G) c.400-38A>G (n.400-38A>G) n.123A>G n.297-38A>G c.119-5227A>G (n.119-5227A>G) c.280-38A>G (n.280-38A>G) c.-100+1831A>G (n.-100+1831A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734757G>A | CA2646248316 | ACADM | c.388-34G>A (n.388-34G>A) n.2478G>A n.1350-34G>A c.*156-34G>A (n.*156-34G>A) c.31-5223G>A (n.31-5223G>A) c.*154-34G>A (n.*154-34G>A) c.*351-34G>A (n.*351-34G>A) n.207+1835G>A c.287-34G>A (n.287-34G>A) n.3643G>A c.286+1835G>A (n.286+1835G>A) c.*302-34G>A (n.*302-34G>A) c.*51-34G>A (n.*51-34G>A) c.*55-34G>A (n.*55-34G>A) c.*172-34G>A (n.*172-34G>A) c.*255-34G>A (n.*255-34G>A) c.*152-34G>A (n.*152-34G>A) n.745-34G>A c.*54+1835G>A (n.*54+1835G>A) n.610-34G>A c.130-34G>A (n.130-34G>A) n.1004-34G>A c.487-34G>A (n.487-34G>A) c.400-34G>A (n.400-34G>A) n.127G>A n.297-34G>A c.119-5223G>A (n.119-5223G>A) c.280-34G>A (n.280-34G>A) c.-100+1835G>A (n.-100+1835G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734757G= | CA1143647690 | ACADM | c.388-34G= (n.388-34G=) n.2478G= n.1350-34G= c.*156-34G= (n.*156-34G=) c.31-5223G= (n.31-5223G=) c.*154-34G= (n.*154-34G=) c.*351-34G= (n.*351-34G=) n.207+1835G= c.287-34G= (n.287-34G=) n.3643G= c.286+1835G= (n.286+1835G=) c.*302-34G= (n.*302-34G=) c.*51-34G= (n.*51-34G=) c.*55-34G= (n.*55-34G=) c.*172-34G= (n.*172-34G=) c.*255-34G= (n.*255-34G=) c.*152-34G= (n.*152-34G=) n.745-34G= c.*54+1835G= (n.*54+1835G=) n.610-34G= c.130-34G= (n.130-34G=) n.1004-34G= c.487-34G= (n.487-34G=) c.400-34G= (n.400-34G=) n.127G= n.297-34G= c.119-5223G= (n.119-5223G=) c.280-34G= (n.280-34G=) c.-100+1835G= (n.-100+1835G=) | |
| 1 | g.75734757G>T | CA913086 | ACADM | c.388-34G>T (n.388-34G>T) n.2478G>T n.1350-34G>T c.*156-34G>T (n.*156-34G>T) c.31-5223G>T (n.31-5223G>T) c.*154-34G>T (n.*154-34G>T) c.*351-34G>T (n.*351-34G>T) n.207+1835G>T c.287-34G>T (n.287-34G>T) n.3643G>T c.286+1835G>T (n.286+1835G>T) c.*302-34G>T (n.*302-34G>T) c.*51-34G>T (n.*51-34G>T) c.*55-34G>T (n.*55-34G>T) c.*172-34G>T (n.*172-34G>T) c.*255-34G>T (n.*255-34G>T) c.*152-34G>T (n.*152-34G>T) n.745-34G>T c.*54+1835G>T (n.*54+1835G>T) n.610-34G>T c.130-34G>T (n.130-34G>T) n.1004-34G>T c.487-34G>T (n.487-34G>T) c.400-34G>T (n.400-34G>T) n.127G>T n.297-34G>T c.119-5223G>T (n.119-5223G>T) c.280-34G>T (n.280-34G>T) c.-100+1835G>T (n.-100+1835G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734759C>A | CA2574410256 | ACADM | c.388-32C>A (n.388-32C>A) n.2480C>A n.1350-32C>A c.*156-32C>A (n.*156-32C>A) c.31-5221C>A (n.31-5221C>A) c.*154-32C>A (n.*154-32C>A) c.*351-32C>A (n.*351-32C>A) n.207+1837C>A c.287-32C>A (n.287-32C>A) n.3645C>A c.286+1837C>A (n.286+1837C>A) c.*302-32C>A (n.*302-32C>A) c.*51-32C>A (n.*51-32C>A) c.*55-32C>A (n.*55-32C>A) c.*172-32C>A (n.*172-32C>A) c.*255-32C>A (n.*255-32C>A) c.*152-32C>A (n.*152-32C>A) n.745-32C>A c.*54+1837C>A (n.*54+1837C>A) n.610-32C>A c.130-32C>A (n.130-32C>A) n.1004-32C>A c.487-32C>A (n.487-32C>A) c.400-32C>A (n.400-32C>A) n.129C>A n.297-32C>A c.119-5221C>A (n.119-5221C>A) c.280-32C>A (n.280-32C>A) c.-100+1837C>A (n.-100+1837C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734759C>G | CA2646248317 | ACADM | c.388-32C>G (n.388-32C>G) n.2480C>G n.1350-32C>G c.*156-32C>G (n.*156-32C>G) c.31-5221C>G (n.31-5221C>G) c.*154-32C>G (n.*154-32C>G) c.*351-32C>G (n.*351-32C>G) n.207+1837C>G c.287-32C>G (n.287-32C>G) n.3645C>G c.286+1837C>G (n.286+1837C>G) c.*302-32C>G (n.*302-32C>G) c.*51-32C>G (n.*51-32C>G) c.*55-32C>G (n.*55-32C>G) c.*172-32C>G (n.*172-32C>G) c.*255-32C>G (n.*255-32C>G) c.*152-32C>G (n.*152-32C>G) n.745-32C>G c.*54+1837C>G (n.*54+1837C>G) n.610-32C>G c.130-32C>G (n.130-32C>G) n.1004-32C>G c.487-32C>G (n.487-32C>G) c.400-32C>G (n.400-32C>G) n.129C>G n.297-32C>G c.119-5221C>G (n.119-5221C>G) c.280-32C>G (n.280-32C>G) c.-100+1837C>G (n.-100+1837C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734760T>G | CA2646248319 | ACADM | c.388-31T>G (n.388-31T>G) n.2481T>G n.1350-31T>G c.*156-31T>G (n.*156-31T>G) c.31-5220T>G (n.31-5220T>G) c.*154-31T>G (n.*154-31T>G) c.*351-31T>G (n.*351-31T>G) n.207+1838T>G c.287-31T>G (n.287-31T>G) n.3646T>G c.286+1838T>G (n.286+1838T>G) c.*302-31T>G (n.*302-31T>G) c.*51-31T>G (n.*51-31T>G) c.*55-31T>G (n.*55-31T>G) c.*172-31T>G (n.*172-31T>G) c.*255-31T>G (n.*255-31T>G) c.*152-31T>G (n.*152-31T>G) n.745-31T>G c.*54+1838T>G (n.*54+1838T>G) n.610-31T>G c.130-31T>G (n.130-31T>G) n.1004-31T>G c.487-31T>G (n.487-31T>G) c.400-31T>G (n.400-31T>G) n.130T>G n.297-31T>G c.119-5220T>G (n.119-5220T>G) c.280-31T>G (n.280-31T>G) c.-100+1838T>G (n.-100+1838T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734761del | CA2646248318 | ACADM | c.388-30del (n.388-30del) n.2482del n.1350-30del c.*156-30del (n.*156-30del) c.31-5219del (n.31-5219del) c.*154-30del (n.*154-30del) c.*351-30del (n.*351-30del) n.207+1839del c.287-30del (n.287-30del) n.3647del c.286+1839del (n.286+1839del) c.*302-30del (n.*302-30del) c.*51-30del (n.*51-30del) c.*55-30del (n.*55-30del) c.*172-30del (n.*172-30del) c.*255-30del (n.*255-30del) c.*152-30del (n.*152-30del) n.745-30del c.*54+1839del (n.*54+1839del) n.610-30del c.130-30del (n.130-30del) n.1004-30del c.487-30del (n.487-30del) c.400-30del (n.400-30del) n.131del n.297-30del c.119-5219del (n.119-5219del) c.280-30del (n.280-30del) c.-100+1839del (n.-100+1839del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734762G>A | CA2646248320 | ACADM | c.388-29G>A (n.388-29G>A) n.2483G>A n.1350-29G>A c.*156-29G>A (n.*156-29G>A) c.31-5218G>A (n.31-5218G>A) c.*154-29G>A (n.*154-29G>A) c.*351-29G>A (n.*351-29G>A) n.207+1840G>A c.287-29G>A (n.287-29G>A) n.3648G>A c.286+1840G>A (n.286+1840G>A) c.*302-29G>A (n.*302-29G>A) c.*51-29G>A (n.*51-29G>A) c.*55-29G>A (n.*55-29G>A) c.*172-29G>A (n.*172-29G>A) c.*255-29G>A (n.*255-29G>A) c.*152-29G>A (n.*152-29G>A) n.745-29G>A c.*54+1840G>A (n.*54+1840G>A) n.610-29G>A c.130-29G>A (n.130-29G>A) n.1004-29G>A c.487-29G>A (n.487-29G>A) c.400-29G>A (n.400-29G>A) n.132G>A n.297-29G>A c.119-5218G>A (n.119-5218G>A) c.280-29G>A (n.280-29G>A) c.-100+1840G>A (n.-100+1840G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734762G= | CA1176719540 | ACADM | c.388-29G= (n.388-29G=) n.2483G= n.1350-29G= c.*156-29G= (n.*156-29G=) c.31-5218G= (n.31-5218G=) c.*154-29G= (n.*154-29G=) c.*351-29G= (n.*351-29G=) n.207+1840G= c.287-29G= (n.287-29G=) n.3648G= c.286+1840G= (n.286+1840G=) c.*302-29G= (n.*302-29G=) c.*51-29G= (n.*51-29G=) c.*55-29G= (n.*55-29G=) c.*172-29G= (n.*172-29G=) c.*255-29G= (n.*255-29G=) c.*152-29G= (n.*152-29G=) n.745-29G= c.*54+1840G= (n.*54+1840G=) n.610-29G= c.130-29G= (n.130-29G=) n.1004-29G= c.487-29G= (n.487-29G=) c.400-29G= (n.400-29G=) n.132G= n.297-29G= c.119-5218G= (n.119-5218G=) c.280-29G= (n.280-29G=) c.-100+1840G= (n.-100+1840G=) | |
| 1 | g.75734762G>T | CA913087 | ACADM | c.388-29G>T (n.388-29G>T) n.2483G>T n.1350-29G>T c.*156-29G>T (n.*156-29G>T) c.31-5218G>T (n.31-5218G>T) c.*154-29G>T (n.*154-29G>T) c.*351-29G>T (n.*351-29G>T) n.207+1840G>T c.287-29G>T (n.287-29G>T) n.3648G>T c.286+1840G>T (n.286+1840G>T) c.*302-29G>T (n.*302-29G>T) c.*51-29G>T (n.*51-29G>T) c.*55-29G>T (n.*55-29G>T) c.*172-29G>T (n.*172-29G>T) c.*255-29G>T (n.*255-29G>T) c.*152-29G>T (n.*152-29G>T) n.745-29G>T c.*54+1840G>T (n.*54+1840G>T) n.610-29G>T c.130-29G>T (n.130-29G>T) n.1004-29G>T c.487-29G>T (n.487-29G>T) c.400-29G>T (n.400-29G>T) n.132G>T n.297-29G>T c.119-5218G>T (n.119-5218G>T) c.280-29G>T (n.280-29G>T) c.-100+1840G>T (n.-100+1840G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734762_75734763delinsGA | CA1176719539 | ACADM | c.388-29_388-28delinsGA (n.388-29_388-28delinsGA) n.2483_2484delinsGA n.1350-29_1350-28delinsGA c.*156-29_*156-28delinsGA (n.*156-29_*156-28delinsGA) c.31-5218_31-5217delinsGA (n.31-5218_31-5217delinsGA) c.*154-29_*154-28delinsGA (n.*154-29_*154-28delinsGA) c.*351-29_*351-28delinsGA (n.*351-29_*351-28delinsGA) n.207+1840_207+1841delinsGA c.287-29_287-28delinsGA (n.287-29_287-28delinsGA) n.3648_3649delinsGA c.286+1840_286+1841delinsGA (n.286+1840_286+1841delinsGA) c.*302-29_*302-28delinsGA (n.*302-29_*302-28delinsGA) c.*51-29_*51-28delinsGA (n.*51-29_*51-28delinsGA) c.*55-29_*55-28delinsGA (n.*55-29_*55-28delinsGA) c.*172-29_*172-28delinsGA (n.*172-29_*172-28delinsGA) c.*255-29_*255-28delinsGA (n.*255-29_*255-28delinsGA) c.*152-29_*152-28delinsGA (n.*152-29_*152-28delinsGA) n.745-29_745-28delinsGA c.*54+1840_*54+1841delinsGA (n.*54+1840_*54+1841delinsGA) n.610-29_610-28delinsGA c.130-29_130-28delinsGA (n.130-29_130-28delinsGA) n.1004-29_1004-28delinsGA c.487-29_487-28delinsGA (n.487-29_487-28delinsGA) c.400-29_400-28delinsGA (n.400-29_400-28delinsGA) n.132_133delinsGA n.297-29_297-28delinsGA c.119-5218_119-5217delinsGA (n.119-5218_119-5217delinsGA) c.280-29_280-28delinsGA (n.280-29_280-28delinsGA) c.-100+1840_-100+1841delinsGA (n.-100+1840_-100+1841delinsGA) | |
| 1 | g.75734763del | CA913088 | ACADM | c.388-28del (n.388-28del) n.2484del n.1350-28del c.*156-28del (n.*156-28del) c.31-5217del (n.31-5217del) c.*154-28del (n.*154-28del) c.*351-28del (n.*351-28del) n.207+1841del c.287-28del (n.287-28del) n.3649del c.286+1841del (n.286+1841del) c.*302-28del (n.*302-28del) c.*51-28del (n.*51-28del) c.*55-28del (n.*55-28del) c.*172-28del (n.*172-28del) c.*255-28del (n.*255-28del) c.*152-28del (n.*152-28del) n.745-28del c.*54+1841del (n.*54+1841del) n.610-28del c.130-28del (n.130-28del) n.1004-28del c.487-28del (n.487-28del) c.400-28del (n.400-28del) n.133del n.297-28del c.119-5217del (n.119-5217del) c.280-28del (n.280-28del) c.-100+1841del (n.-100+1841del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734769del | CA2646248321 | ACADM | c.388-22del (n.388-22del) n.2490del n.1350-22del c.*156-22del (n.*156-22del) c.31-5211del (n.31-5211del) c.*154-22del (n.*154-22del) c.*351-22del (n.*351-22del) n.207+1847del c.287-22del (n.287-22del) n.3655del c.286+1847del (n.286+1847del) c.*302-22del (n.*302-22del) c.*51-22del (n.*51-22del) c.*55-22del (n.*55-22del) c.*172-22del (n.*172-22del) c.*255-22del (n.*255-22del) c.*152-22del (n.*152-22del) n.745-22del c.*54+1847del (n.*54+1847del) n.610-22del c.130-22del (n.130-22del) n.1004-22del c.487-22del (n.487-22del) c.400-22del (n.400-22del) n.139del n.297-22del c.119-5211del (n.119-5211del) c.280-22del (n.280-22del) c.-100+1847del (n.-100+1847del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734765T>A | CA523816324 | ACADM | c.388-26T>A (n.388-26T>A) n.2486T>A n.1350-26T>A c.*156-26T>A (n.*156-26T>A) c.31-5215T>A (n.31-5215T>A) c.*154-26T>A (n.*154-26T>A) c.*351-26T>A (n.*351-26T>A) n.207+1843T>A c.287-26T>A (n.287-26T>A) n.3651T>A c.286+1843T>A (n.286+1843T>A) c.*302-26T>A (n.*302-26T>A) c.*51-26T>A (n.*51-26T>A) c.*55-26T>A (n.*55-26T>A) c.*172-26T>A (n.*172-26T>A) c.*255-26T>A (n.*255-26T>A) c.*152-26T>A (n.*152-26T>A) n.745-26T>A c.*54+1843T>A (n.*54+1843T>A) n.610-26T>A c.130-26T>A (n.130-26T>A) n.1004-26T>A c.487-26T>A (n.487-26T>A) c.400-26T>A (n.400-26T>A) n.135T>A n.297-26T>A c.119-5215T>A (n.119-5215T>A) c.280-26T>A (n.280-26T>A) c.-100+1843T>A (n.-100+1843T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75734765T>C | CA1176719544 | ACADM | c.388-26T>C (n.388-26T>C) n.2486T>C n.1350-26T>C c.*156-26T>C (n.*156-26T>C) c.31-5215T>C (n.31-5215T>C) c.*154-26T>C (n.*154-26T>C) c.*351-26T>C (n.*351-26T>C) n.207+1843T>C c.287-26T>C (n.287-26T>C) n.3651T>C c.286+1843T>C (n.286+1843T>C) c.*302-26T>C (n.*302-26T>C) c.*51-26T>C (n.*51-26T>C) c.*55-26T>C (n.*55-26T>C) c.*172-26T>C (n.*172-26T>C) c.*255-26T>C (n.*255-26T>C) c.*152-26T>C (n.*152-26T>C) n.745-26T>C c.*54+1843T>C (n.*54+1843T>C) n.610-26T>C c.130-26T>C (n.130-26T>C) n.1004-26T>C c.487-26T>C (n.487-26T>C) c.400-26T>C (n.400-26T>C) n.135T>C n.297-26T>C c.119-5215T>C (n.119-5215T>C) c.280-26T>C (n.280-26T>C) c.-100+1843T>C (n.-100+1843T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734765T= | CA1176719543 | ACADM | c.388-26T= (n.388-26T=) n.2486T= n.1350-26T= c.*156-26T= (n.*156-26T=) c.31-5215T= (n.31-5215T=) c.*154-26T= (n.*154-26T=) c.*351-26T= (n.*351-26T=) n.207+1843T= c.287-26T= (n.287-26T=) n.3651T= c.286+1843T= (n.286+1843T=) c.*302-26T= (n.*302-26T=) c.*51-26T= (n.*51-26T=) c.*55-26T= (n.*55-26T=) c.*172-26T= (n.*172-26T=) c.*255-26T= (n.*255-26T=) c.*152-26T= (n.*152-26T=) n.745-26T= c.*54+1843T= (n.*54+1843T=) n.610-26T= c.130-26T= (n.130-26T=) n.1004-26T= c.487-26T= (n.487-26T=) c.400-26T= (n.400-26T=) n.135T= n.297-26T= c.119-5215T= (n.119-5215T=) c.280-26T= (n.280-26T=) c.-100+1843T= (n.-100+1843T=) | |
| 1 | g.75734767T>C | CA2646248323 | ACADM | c.388-24T>C (n.388-24T>C) n.2488T>C n.1350-24T>C c.*156-24T>C (n.*156-24T>C) c.31-5213T>C (n.31-5213T>C) c.*154-24T>C (n.*154-24T>C) c.*351-24T>C (n.*351-24T>C) n.207+1845T>C c.287-24T>C (n.287-24T>C) n.3653T>C c.286+1845T>C (n.286+1845T>C) c.*302-24T>C (n.*302-24T>C) c.*51-24T>C (n.*51-24T>C) c.*55-24T>C (n.*55-24T>C) c.*172-24T>C (n.*172-24T>C) c.*255-24T>C (n.*255-24T>C) c.*152-24T>C (n.*152-24T>C) n.745-24T>C c.*54+1845T>C (n.*54+1845T>C) n.610-24T>C c.130-24T>C (n.130-24T>C) n.1004-24T>C c.487-24T>C (n.487-24T>C) c.400-24T>C (n.400-24T>C) n.137T>C n.297-24T>C c.119-5213T>C (n.119-5213T>C) c.280-24T>C (n.280-24T>C) c.-100+1845T>C (n.-100+1845T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734768T>C | CA2646248324 | ACADM | c.388-23T>C (n.388-23T>C) n.2489T>C n.1350-23T>C c.*156-23T>C (n.*156-23T>C) c.31-5212T>C (n.31-5212T>C) c.*154-23T>C (n.*154-23T>C) c.*351-23T>C (n.*351-23T>C) n.207+1846T>C c.287-23T>C (n.287-23T>C) n.3654T>C c.286+1846T>C (n.286+1846T>C) c.*302-23T>C (n.*302-23T>C) c.*51-23T>C (n.*51-23T>C) c.*55-23T>C (n.*55-23T>C) c.*172-23T>C (n.*172-23T>C) c.*255-23T>C (n.*255-23T>C) c.*152-23T>C (n.*152-23T>C) n.745-23T>C c.*54+1846T>C (n.*54+1846T>C) n.610-23T>C c.130-23T>C (n.130-23T>C) n.1004-23T>C c.487-23T>C (n.487-23T>C) c.400-23T>C (n.400-23T>C) n.138T>C n.297-23T>C c.119-5212T>C (n.119-5212T>C) c.280-23T>C (n.280-23T>C) c.-100+1846T>C (n.-100+1846T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734769T>C | CA2646248325 | ACADM | c.388-22T>C (n.388-22T>C) n.2490T>C n.1350-22T>C c.*156-22T>C (n.*156-22T>C) c.31-5211T>C (n.31-5211T>C) c.*154-22T>C (n.*154-22T>C) c.*351-22T>C (n.*351-22T>C) n.207+1847T>C c.287-22T>C (n.287-22T>C) n.3655T>C c.286+1847T>C (n.286+1847T>C) c.*302-22T>C (n.*302-22T>C) c.*51-22T>C (n.*51-22T>C) c.*55-22T>C (n.*55-22T>C) c.*172-22T>C (n.*172-22T>C) c.*255-22T>C (n.*255-22T>C) c.*152-22T>C (n.*152-22T>C) n.745-22T>C c.*54+1847T>C (n.*54+1847T>C) n.610-22T>C c.130-22T>C (n.130-22T>C) n.1004-22T>C c.487-22T>C (n.487-22T>C) c.400-22T>C (n.400-22T>C) n.139T>C n.297-22T>C c.119-5211T>C (n.119-5211T>C) c.280-22T>C (n.280-22T>C) c.-100+1847T>C (n.-100+1847T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734770A>T | CA2646248326 | ACADM | c.388-21A>T (n.388-21A>T) n.2491A>T n.1350-21A>T c.*156-21A>T (n.*156-21A>T) c.31-5210A>T (n.31-5210A>T) c.*154-21A>T (n.*154-21A>T) c.*351-21A>T (n.*351-21A>T) n.207+1848A>T c.287-21A>T (n.287-21A>T) n.3656A>T c.286+1848A>T (n.286+1848A>T) c.*302-21A>T (n.*302-21A>T) c.*51-21A>T (n.*51-21A>T) c.*55-21A>T (n.*55-21A>T) c.*172-21A>T (n.*172-21A>T) c.*255-21A>T (n.*255-21A>T) c.*152-21A>T (n.*152-21A>T) n.745-21A>T c.*54+1848A>T (n.*54+1848A>T) n.610-21A>T c.130-21A>T (n.130-21A>T) n.1004-21A>T c.487-21A>T (n.487-21A>T) c.400-21A>T (n.400-21A>T) n.140A>T n.297-21A>T c.119-5210A>T (n.119-5210A>T) c.280-21A>T (n.280-21A>T) c.-100+1848A>T (n.-100+1848A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734771A>C | CA2646248327 | ACADM | c.388-20A>C (n.388-20A>C) n.2492A>C n.1350-20A>C c.*156-20A>C (n.*156-20A>C) c.31-5209A>C (n.31-5209A>C) c.*154-20A>C (n.*154-20A>C) c.*351-20A>C (n.*351-20A>C) n.207+1849A>C c.287-20A>C (n.287-20A>C) n.3657A>C c.286+1849A>C (n.286+1849A>C) c.*302-20A>C (n.*302-20A>C) c.*51-20A>C (n.*51-20A>C) c.*55-20A>C (n.*55-20A>C) c.*172-20A>C (n.*172-20A>C) c.*255-20A>C (n.*255-20A>C) c.*152-20A>C (n.*152-20A>C) n.745-20A>C c.*54+1849A>C (n.*54+1849A>C) n.610-20A>C c.130-20A>C (n.130-20A>C) n.1004-20A>C c.487-20A>C (n.487-20A>C) c.400-20A>C (n.400-20A>C) n.141A>C n.297-20A>C c.119-5209A>C (n.119-5209A>C) c.280-20A>C (n.280-20A>C) c.-100+1849A>C (n.-100+1849A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734772T>A | CA658821079 | ACADM | c.388-19T>A (n.388-19T>A) n.2493T>A n.1350-19T>A c.*156-19T>A (n.*156-19T>A) c.31-5208T>A (n.31-5208T>A) c.*154-19T>A (n.*154-19T>A) c.*351-19T>A (n.*351-19T>A) n.207+1850T>A c.287-19T>A (n.287-19T>A) n.3658T>A c.286+1850T>A (n.286+1850T>A) c.*302-19T>A (n.*302-19T>A) c.*51-19T>A (n.*51-19T>A) c.*55-19T>A (n.*55-19T>A) c.*172-19T>A (n.*172-19T>A) c.*255-19T>A (n.*255-19T>A) c.*152-19T>A (n.*152-19T>A) n.745-19T>A c.*54+1850T>A (n.*54+1850T>A) n.610-19T>A c.130-19T>A (n.130-19T>A) n.1004-19T>A c.487-19T>A (n.487-19T>A) c.400-19T>A (n.400-19T>A) n.142T>A n.297-19T>A c.119-5208T>A (n.119-5208T>A) c.280-19T>A (n.280-19T>A) c.-100+1850T>A (n.-100+1850T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734772T>C | CA1176719548 | ACADM | c.388-19T>C (n.388-19T>C) n.2493T>C n.1350-19T>C c.*156-19T>C (n.*156-19T>C) c.31-5208T>C (n.31-5208T>C) c.*154-19T>C (n.*154-19T>C) c.*351-19T>C (n.*351-19T>C) n.207+1850T>C c.287-19T>C (n.287-19T>C) n.3658T>C c.286+1850T>C (n.286+1850T>C) c.*302-19T>C (n.*302-19T>C) c.*51-19T>C (n.*51-19T>C) c.*55-19T>C (n.*55-19T>C) c.*172-19T>C (n.*172-19T>C) c.*255-19T>C (n.*255-19T>C) c.*152-19T>C (n.*152-19T>C) n.745-19T>C c.*54+1850T>C (n.*54+1850T>C) n.610-19T>C c.130-19T>C (n.130-19T>C) n.1004-19T>C c.487-19T>C (n.487-19T>C) c.400-19T>C (n.400-19T>C) n.142T>C n.297-19T>C c.119-5208T>C (n.119-5208T>C) c.280-19T>C (n.280-19T>C) c.-100+1850T>C (n.-100+1850T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734772T= | CA1176719547 | ACADM | c.388-19T= (n.388-19T=) n.2493T= n.1350-19T= c.*156-19T= (n.*156-19T=) c.31-5208T= (n.31-5208T=) c.*154-19T= (n.*154-19T=) c.*351-19T= (n.*351-19T=) n.207+1850T= c.287-19T= (n.287-19T=) n.3658T= c.286+1850T= (n.286+1850T=) c.*302-19T= (n.*302-19T=) c.*51-19T= (n.*51-19T=) c.*55-19T= (n.*55-19T=) c.*172-19T= (n.*172-19T=) c.*255-19T= (n.*255-19T=) c.*152-19T= (n.*152-19T=) n.745-19T= c.*54+1850T= (n.*54+1850T=) n.610-19T= c.130-19T= (n.130-19T=) n.1004-19T= c.487-19T= (n.487-19T=) c.400-19T= (n.400-19T=) n.142T= n.297-19T= c.119-5208T= (n.119-5208T=) c.280-19T= (n.280-19T=) c.-100+1850T= (n.-100+1850T=) | |
| 1 | g.75734773G>A | CA2646248328 | ACADM | c.388-18G>A (n.388-18G>A) n.2494G>A n.1350-18G>A c.*156-18G>A (n.*156-18G>A) c.31-5207G>A (n.31-5207G>A) c.*154-18G>A (n.*154-18G>A) c.*351-18G>A (n.*351-18G>A) n.207+1851G>A c.287-18G>A (n.287-18G>A) n.3659G>A c.286+1851G>A (n.286+1851G>A) c.*302-18G>A (n.*302-18G>A) c.*51-18G>A (n.*51-18G>A) c.*55-18G>A (n.*55-18G>A) c.*172-18G>A (n.*172-18G>A) c.*255-18G>A (n.*255-18G>A) c.*152-18G>A (n.*152-18G>A) n.745-18G>A c.*54+1851G>A (n.*54+1851G>A) n.610-18G>A c.130-18G>A (n.130-18G>A) n.1004-18G>A c.487-18G>A (n.487-18G>A) c.400-18G>A (n.400-18G>A) n.143G>A n.297-18G>A c.119-5207G>A (n.119-5207G>A) c.280-18G>A (n.280-18G>A) c.-100+1851G>A (n.-100+1851G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734775C>A | CA2646248329 | ACADM | c.388-16C>A (n.388-16C>A) n.2496C>A n.1350-16C>A c.*156-16C>A (n.*156-16C>A) c.31-5205C>A (n.31-5205C>A) c.*154-16C>A (n.*154-16C>A) c.*351-16C>A (n.*351-16C>A) n.207+1853C>A c.287-16C>A (n.287-16C>A) n.3661C>A c.286+1853C>A (n.286+1853C>A) c.*302-16C>A (n.*302-16C>A) c.*51-16C>A (n.*51-16C>A) c.*55-16C>A (n.*55-16C>A) c.*172-16C>A (n.*172-16C>A) c.*255-16C>A (n.*255-16C>A) c.*152-16C>A (n.*152-16C>A) n.745-16C>A c.*54+1853C>A (n.*54+1853C>A) n.610-16C>A c.130-16C>A (n.130-16C>A) n.1004-16C>A c.487-16C>A (n.487-16C>A) c.400-16C>A (n.400-16C>A) n.145C>A n.297-16C>A c.119-5205C>A (n.119-5205C>A) c.280-16C>A (n.280-16C>A) c.-100+1853C>A (n.-100+1853C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734777A= | CA1143868015 | ACADM | c.388-14A= (n.388-14A=) n.2498A= n.1350-14A= c.*156-14A= (n.*156-14A=) c.31-5203A= (n.31-5203A=) c.*154-14A= (n.*154-14A=) c.*351-14A= (n.*351-14A=) n.207+1855A= c.287-14A= (n.287-14A=) n.3663A= c.286+1855A= (n.286+1855A=) c.*302-14A= (n.*302-14A=) c.*51-14A= (n.*51-14A=) c.*55-14A= (n.*55-14A=) c.*172-14A= (n.*172-14A=) c.*255-14A= (n.*255-14A=) c.*152-14A= (n.*152-14A=) n.745-14A= c.*54+1855A= (n.*54+1855A=) n.610-14A= c.130-14A= (n.130-14A=) n.1004-14A= c.487-14A= (n.487-14A=) c.400-14A= (n.400-14A=) n.147A= n.297-14A= c.119-5203A= (n.119-5203A=) c.280-14A= (n.280-14A=) c.-100+1855A= (n.-100+1855A=) | |
| 1 | g.75734777A>G | CA913089 | ACADM | c.388-14A>G (n.388-14A>G) n.2498A>G n.1350-14A>G c.*156-14A>G (n.*156-14A>G) c.31-5203A>G (n.31-5203A>G) c.*154-14A>G (n.*154-14A>G) c.*351-14A>G (n.*351-14A>G) n.207+1855A>G c.287-14A>G (n.287-14A>G) n.3663A>G c.286+1855A>G (n.286+1855A>G) c.*302-14A>G (n.*302-14A>G) c.*51-14A>G (n.*51-14A>G) c.*55-14A>G (n.*55-14A>G) c.*172-14A>G (n.*172-14A>G) c.*255-14A>G (n.*255-14A>G) c.*152-14A>G (n.*152-14A>G) n.745-14A>G c.*54+1855A>G (n.*54+1855A>G) n.610-14A>G c.130-14A>G (n.130-14A>G) n.1004-14A>G c.487-14A>G (n.487-14A>G) c.400-14A>G (n.400-14A>G) n.147A>G n.297-14A>G c.119-5203A>G (n.119-5203A>G) c.280-14A>G (n.280-14A>G) c.-100+1855A>G (n.-100+1855A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734777_75734780delinsATTT | CA1176719553 | ACADM | c.388-14_388-11delinsATTT (n.388-14_388-11delinsATTT) n.2498_2501delinsATTT n.1350-14_1350-11delinsATTT c.*156-14_*156-11delinsATTT (n.*156-14_*156-11delinsATTT) c.31-5203_31-5200delinsATTT (n.31-5203_31-5200delinsATTT) c.*154-14_*154-11delinsATTT (n.*154-14_*154-11delinsATTT) c.*351-14_*351-11delinsATTT (n.*351-14_*351-11delinsATTT) n.207+1855_207+1858delinsATTT c.287-14_287-11delinsATTT (n.287-14_287-11delinsATTT) n.3663_3666delinsATTT c.286+1855_286+1858delinsATTT (n.286+1855_286+1858delinsATTT) c.*302-14_*302-11delinsATTT (n.*302-14_*302-11delinsATTT) c.*51-14_*51-11delinsATTT (n.*51-14_*51-11delinsATTT) c.*55-14_*55-11delinsATTT (n.*55-14_*55-11delinsATTT) c.*172-14_*172-11delinsATTT (n.*172-14_*172-11delinsATTT) c.*255-14_*255-11delinsATTT (n.*255-14_*255-11delinsATTT) c.*152-14_*152-11delinsATTT (n.*152-14_*152-11delinsATTT) n.745-14_745-11delinsATTT c.*54+1855_*54+1858delinsATTT (n.*54+1855_*54+1858delinsATTT) n.610-14_610-11delinsATTT c.130-14_130-11delinsATTT (n.130-14_130-11delinsATTT) n.1004-14_1004-11delinsATTT c.487-14_487-11delinsATTT (n.487-14_487-11delinsATTT) c.400-14_400-11delinsATTT (n.400-14_400-11delinsATTT) n.147_150delinsATTT n.297-14_297-11delinsATTT c.119-5203_119-5200delinsATTT (n.119-5203_119-5200delinsATTT) c.280-14_280-11delinsATTT (n.280-14_280-11delinsATTT) c.-100+1855_-100+1858delinsATTT (n.-100+1855_-100+1858delinsATTT) | |
| 1 | g.75734778T>A | CA523816325 | ACADM | c.388-13T>A (n.388-13T>A) n.2499T>A n.1350-13T>A c.*156-13T>A (n.*156-13T>A) c.31-5202T>A (n.31-5202T>A) c.*154-13T>A (n.*154-13T>A) c.*351-13T>A (n.*351-13T>A) n.207+1856T>A c.287-13T>A (n.287-13T>A) n.3664T>A c.286+1856T>A (n.286+1856T>A) c.*302-13T>A (n.*302-13T>A) c.*51-13T>A (n.*51-13T>A) c.*55-13T>A (n.*55-13T>A) c.*172-13T>A (n.*172-13T>A) c.*255-13T>A (n.*255-13T>A) c.*152-13T>A (n.*152-13T>A) n.745-13T>A c.*54+1856T>A (n.*54+1856T>A) n.610-13T>A c.130-13T>A (n.130-13T>A) n.1004-13T>A c.487-13T>A (n.487-13T>A) c.400-13T>A (n.400-13T>A) n.148T>A n.297-13T>A c.119-5202T>A (n.119-5202T>A) c.280-13T>A (n.280-13T>A) c.-100+1856T>A (n.-100+1856T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734778T>C | CA2646248330 | ACADM | c.388-13T>C (n.388-13T>C) n.2499T>C n.1350-13T>C c.*156-13T>C (n.*156-13T>C) c.31-5202T>C (n.31-5202T>C) c.*154-13T>C (n.*154-13T>C) c.*351-13T>C (n.*351-13T>C) n.207+1856T>C c.287-13T>C (n.287-13T>C) n.3664T>C c.286+1856T>C (n.286+1856T>C) c.*302-13T>C (n.*302-13T>C) c.*51-13T>C (n.*51-13T>C) c.*55-13T>C (n.*55-13T>C) c.*172-13T>C (n.*172-13T>C) c.*255-13T>C (n.*255-13T>C) c.*152-13T>C (n.*152-13T>C) n.745-13T>C c.*54+1856T>C (n.*54+1856T>C) n.610-13T>C c.130-13T>C (n.130-13T>C) n.1004-13T>C c.487-13T>C (n.487-13T>C) c.400-13T>C (n.400-13T>C) n.148T>C n.297-13T>C c.119-5202T>C (n.119-5202T>C) c.280-13T>C (n.280-13T>C) c.-100+1856T>C (n.-100+1856T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734778T= | CA1176719562 | ACADM | c.388-13T= (n.388-13T=) n.2499T= n.1350-13T= c.*156-13T= (n.*156-13T=) c.31-5202T= (n.31-5202T=) c.*154-13T= (n.*154-13T=) c.*351-13T= (n.*351-13T=) n.207+1856T= c.287-13T= (n.287-13T=) n.3664T= c.286+1856T= (n.286+1856T=) c.*302-13T= (n.*302-13T=) c.*51-13T= (n.*51-13T=) c.*55-13T= (n.*55-13T=) c.*172-13T= (n.*172-13T=) c.*255-13T= (n.*255-13T=) c.*152-13T= (n.*152-13T=) n.745-13T= c.*54+1856T= (n.*54+1856T=) n.610-13T= c.130-13T= (n.130-13T=) n.1004-13T= c.487-13T= (n.487-13T=) c.400-13T= (n.400-13T=) n.148T= n.297-13T= c.119-5202T= (n.119-5202T=) c.280-13T= (n.280-13T=) c.-100+1856T= (n.-100+1856T=) | |
| 1 | g.75734778_75734781delinsTTTT | CA1144232934 | ACADM | c.388-13_388-10delinsTTTT (n.388-13_388-10delinsTTTT) n.2499_2502delinsTTTT n.1350-13_1350-10delinsTTTT c.*156-13_*156-10delinsTTTT (n.*156-13_*156-10delinsTTTT) c.31-5202_31-5199delinsTTTT (n.31-5202_31-5199delinsTTTT) c.*154-13_*154-10delinsTTTT (n.*154-13_*154-10delinsTTTT) c.*351-13_*351-10delinsTTTT (n.*351-13_*351-10delinsTTTT) n.207+1856_207+1859delinsTTTT c.287-13_287-10delinsTTTT (n.287-13_287-10delinsTTTT) n.3664_3667delinsTTTT c.286+1856_286+1859delinsTTTT (n.286+1856_286+1859delinsTTTT) c.*302-13_*302-10delinsTTTT (n.*302-13_*302-10delinsTTTT) c.*51-13_*51-10delinsTTTT (n.*51-13_*51-10delinsTTTT) c.*55-13_*55-10delinsTTTT (n.*55-13_*55-10delinsTTTT) c.*172-13_*172-10delinsTTTT (n.*172-13_*172-10delinsTTTT) c.*255-13_*255-10delinsTTTT (n.*255-13_*255-10delinsTTTT) c.*152-13_*152-10delinsTTTT (n.*152-13_*152-10delinsTTTT) n.745-13_745-10delinsTTTT c.*54+1856_*54+1859delinsTTTT (n.*54+1856_*54+1859delinsTTTT) n.610-13_610-10delinsTTTT c.130-13_130-10delinsTTTT (n.130-13_130-10delinsTTTT) n.1004-13_1004-10delinsTTTT c.487-13_487-10delinsTTTT (n.487-13_487-10delinsTTTT) c.400-13_400-10delinsTTTT (n.400-13_400-10delinsTTTT) n.148_151delinsTTTT n.297-13_297-10delinsTTTT c.119-5202_119-5199delinsTTTT (n.119-5202_119-5199delinsTTTT) c.280-13_280-10delinsTTTT (n.280-13_280-10delinsTTTT) c.-100+1856_-100+1859delinsTTTT (n.-100+1856_-100+1859delinsTTTT) | |
| 1 | g.75734779_75734781del | CA220179 | ACADM | c.388-12_388-10del (n.388-12_388-10del) n.2500_2502del n.1350-12_1350-10del c.*156-12_*156-10del (n.*156-12_*156-10del) c.31-5201_31-5199del (n.31-5201_31-5199del) c.*154-12_*154-10del (n.*154-12_*154-10del) c.*351-12_*351-10del (n.*351-12_*351-10del) n.207+1857_207+1859del c.287-12_287-10del (n.287-12_287-10del) n.3665_3667del c.286+1857_286+1859del (n.286+1857_286+1859del) c.*302-12_*302-10del (n.*302-12_*302-10del) c.*51-12_*51-10del (n.*51-12_*51-10del) c.*55-12_*55-10del (n.*55-12_*55-10del) c.*172-12_*172-10del (n.*172-12_*172-10del) c.*255-12_*255-10del (n.*255-12_*255-10del) c.*152-12_*152-10del (n.*152-12_*152-10del) n.745-12_745-10del c.*54+1857_*54+1859del (n.*54+1857_*54+1859del) n.610-12_610-10del c.130-12_130-10del (n.130-12_130-10del) n.1004-12_1004-10del c.487-12_487-10del (n.487-12_487-10del) c.400-12_400-10del (n.400-12_400-10del) n.149_151del n.297-12_297-10del c.119-5201_119-5199del (n.119-5201_119-5199del) c.280-12_280-10del (n.280-12_280-10del) c.-100+1857_-100+1859del (n.-100+1857_-100+1859del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75734779T>A | CA2600433768 | ACADM | c.388-12T>A (n.388-12T>A) n.2500T>A n.1350-12T>A c.*156-12T>A (n.*156-12T>A) c.31-5201T>A (n.31-5201T>A) c.*154-12T>A (n.*154-12T>A) c.*351-12T>A (n.*351-12T>A) n.207+1857T>A c.287-12T>A (n.287-12T>A) n.3665T>A c.286+1857T>A (n.286+1857T>A) c.*302-12T>A (n.*302-12T>A) c.*51-12T>A (n.*51-12T>A) c.*55-12T>A (n.*55-12T>A) c.*172-12T>A (n.*172-12T>A) c.*255-12T>A (n.*255-12T>A) c.*152-12T>A (n.*152-12T>A) n.745-12T>A c.*54+1857T>A (n.*54+1857T>A) n.610-12T>A c.130-12T>A (n.130-12T>A) n.1004-12T>A c.487-12T>A (n.487-12T>A) c.400-12T>A (n.400-12T>A) n.149T>A n.297-12T>A c.119-5201T>A (n.119-5201T>A) c.280-12T>A (n.280-12T>A) c.-100+1857T>A (n.-100+1857T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734782C>T | CA2646248331 | ACADM | c.388-9C>T (n.388-9C>T) n.2503C>T n.1350-9C>T c.*156-9C>T (n.*156-9C>T) c.31-5198C>T (n.31-5198C>T) c.*154-9C>T (n.*154-9C>T) c.*351-9C>T (n.*351-9C>T) n.207+1860C>T c.287-9C>T (n.287-9C>T) n.3668C>T c.286+1860C>T (n.286+1860C>T) c.*302-9C>T (n.*302-9C>T) c.*51-9C>T (n.*51-9C>T) c.*55-9C>T (n.*55-9C>T) c.*172-9C>T (n.*172-9C>T) c.*255-9C>T (n.*255-9C>T) c.*152-9C>T (n.*152-9C>T) n.745-9C>T c.*54+1860C>T (n.*54+1860C>T) n.610-9C>T c.130-9C>T (n.130-9C>T) n.1004-9C>T c.487-9C>T (n.487-9C>T) c.400-9C>T (n.400-9C>T) n.152C>T n.297-9C>T c.119-5198C>T (n.119-5198C>T) c.280-9C>T (n.280-9C>T) c.-100+1860C>T (n.-100+1860C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734785C>A | CA2646248332 | ACADM | c.388-6C>A (n.388-6C>A) n.2506C>A n.1350-6C>A c.*156-6C>A (n.*156-6C>A) c.31-5195C>A (n.31-5195C>A) c.*154-6C>A (n.*154-6C>A) c.*351-6C>A (n.*351-6C>A) n.207+1863C>A c.287-6C>A (n.287-6C>A) n.3671C>A c.286+1863C>A (n.286+1863C>A) c.*302-6C>A (n.*302-6C>A) c.*51-6C>A (n.*51-6C>A) c.*55-6C>A (n.*55-6C>A) c.*172-6C>A (n.*172-6C>A) c.*255-6C>A (n.*255-6C>A) c.*152-6C>A (n.*152-6C>A) n.745-6C>A c.*54+1863C>A (n.*54+1863C>A) n.610-6C>A c.130-6C>A (n.130-6C>A) n.1004-6C>A c.487-6C>A (n.487-6C>A) c.400-6C>A (n.400-6C>A) n.155C>A n.297-6C>A c.119-5195C>A (n.119-5195C>A) c.280-6C>A (n.280-6C>A) c.-100+1863C>A (n.-100+1863C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734785C= | CA1176719564 | ACADM | c.388-6C= (n.388-6C=) n.2506C= n.1350-6C= c.*156-6C= (n.*156-6C=) c.31-5195C= (n.31-5195C=) c.*154-6C= (n.*154-6C=) c.*351-6C= (n.*351-6C=) n.207+1863C= c.287-6C= (n.287-6C=) n.3671C= c.286+1863C= (n.286+1863C=) c.*302-6C= (n.*302-6C=) c.*51-6C= (n.*51-6C=) c.*55-6C= (n.*55-6C=) c.*172-6C= (n.*172-6C=) c.*255-6C= (n.*255-6C=) c.*152-6C= (n.*152-6C=) n.745-6C= c.*54+1863C= (n.*54+1863C=) n.610-6C= c.130-6C= (n.130-6C=) n.1004-6C= c.487-6C= (n.487-6C=) c.400-6C= (n.400-6C=) n.155C= n.297-6C= c.119-5195C= (n.119-5195C=) c.280-6C= (n.280-6C=) c.-100+1863C= (n.-100+1863C=) | |
| 1 | g.75734785C>T | CA913090 | ACADM | c.388-6C>T (n.388-6C>T) n.2506C>T n.1350-6C>T c.*156-6C>T (n.*156-6C>T) c.31-5195C>T (n.31-5195C>T) c.*154-6C>T (n.*154-6C>T) c.*351-6C>T (n.*351-6C>T) n.207+1863C>T c.287-6C>T (n.287-6C>T) n.3671C>T c.286+1863C>T (n.286+1863C>T) c.*302-6C>T (n.*302-6C>T) c.*51-6C>T (n.*51-6C>T) c.*55-6C>T (n.*55-6C>T) c.*172-6C>T (n.*172-6C>T) c.*255-6C>T (n.*255-6C>T) c.*152-6C>T (n.*152-6C>T) n.745-6C>T c.*54+1863C>T (n.*54+1863C>T) n.610-6C>T c.130-6C>T (n.130-6C>T) n.1004-6C>T c.487-6C>T (n.487-6C>T) c.400-6C>T (n.400-6C>T) n.155C>T n.297-6C>T c.119-5195C>T (n.119-5195C>T) c.280-6C>T (n.280-6C>T) c.-100+1863C>T (n.-100+1863C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734786G>A | CA913091 | ACADM | c.388-5G>A (n.388-5G>A) n.2507G>A n.1350-5G>A c.*156-5G>A (n.*156-5G>A) c.31-5194G>A (n.31-5194G>A) c.*154-5G>A (n.*154-5G>A) c.*351-5G>A (n.*351-5G>A) n.207+1864G>A c.287-5G>A (n.287-5G>A) n.3672G>A c.286+1864G>A (n.286+1864G>A) c.*302-5G>A (n.*302-5G>A) c.*51-5G>A (n.*51-5G>A) c.*55-5G>A (n.*55-5G>A) c.*172-5G>A (n.*172-5G>A) c.*255-5G>A (n.*255-5G>A) c.*152-5G>A (n.*152-5G>A) n.745-5G>A c.*54+1864G>A (n.*54+1864G>A) n.610-5G>A c.130-5G>A (n.130-5G>A) n.1004-5G>A c.487-5G>A (n.487-5G>A) c.400-5G>A (n.400-5G>A) n.156G>A n.297-5G>A c.119-5194G>A (n.119-5194G>A) c.280-5G>A (n.280-5G>A) c.-100+1864G>A (n.-100+1864G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734786G= | CA1176719569 | ACADM | c.388-5G= (n.388-5G=) n.2507G= n.1350-5G= c.*156-5G= (n.*156-5G=) c.31-5194G= (n.31-5194G=) c.*154-5G= (n.*154-5G=) c.*351-5G= (n.*351-5G=) n.207+1864G= c.287-5G= (n.287-5G=) n.3672G= c.286+1864G= (n.286+1864G=) c.*302-5G= (n.*302-5G=) c.*51-5G= (n.*51-5G=) c.*55-5G= (n.*55-5G=) c.*172-5G= (n.*172-5G=) c.*255-5G= (n.*255-5G=) c.*152-5G= (n.*152-5G=) n.745-5G= c.*54+1864G= (n.*54+1864G=) n.610-5G= c.130-5G= (n.130-5G=) n.1004-5G= c.487-5G= (n.487-5G=) c.400-5G= (n.400-5G=) n.156G= n.297-5G= c.119-5194G= (n.119-5194G=) c.280-5G= (n.280-5G=) c.-100+1864G= (n.-100+1864G=) | |
| 1 | g.75734786G>T | CA24624672 | ACADM | c.388-5G>T (n.388-5G>T) n.2507G>T n.1350-5G>T c.*156-5G>T (n.*156-5G>T) c.31-5194G>T (n.31-5194G>T) c.*154-5G>T (n.*154-5G>T) c.*351-5G>T (n.*351-5G>T) n.207+1864G>T c.287-5G>T (n.287-5G>T) n.3672G>T c.286+1864G>T (n.286+1864G>T) c.*302-5G>T (n.*302-5G>T) c.*51-5G>T (n.*51-5G>T) c.*55-5G>T (n.*55-5G>T) c.*172-5G>T (n.*172-5G>T) c.*255-5G>T (n.*255-5G>T) c.*152-5G>T (n.*152-5G>T) n.745-5G>T c.*54+1864G>T (n.*54+1864G>T) n.610-5G>T c.130-5G>T (n.130-5G>T) n.1004-5G>T c.487-5G>T (n.487-5G>T) c.400-5G>T (n.400-5G>T) n.156G>T n.297-5G>T c.119-5194G>T (n.119-5194G>T) c.280-5G>T (n.280-5G>T) c.-100+1864G>T (n.-100+1864G>T) | dbSNP |
| 1 | g.75734787G>A | CA2573132612 | ACADM | c.388-4G>A (n.388-4G>A) n.2508G>A n.1350-4G>A c.*156-4G>A (n.*156-4G>A) c.31-5193G>A (n.31-5193G>A) c.*154-4G>A (n.*154-4G>A) c.*351-4G>A (n.*351-4G>A) n.207+1865G>A c.287-4G>A (n.287-4G>A) n.3673G>A c.286+1865G>A (n.286+1865G>A) c.*302-4G>A (n.*302-4G>A) c.*51-4G>A (n.*51-4G>A) c.*55-4G>A (n.*55-4G>A) c.*172-4G>A (n.*172-4G>A) c.*255-4G>A (n.*255-4G>A) c.*152-4G>A (n.*152-4G>A) n.745-4G>A c.*54+1865G>A (n.*54+1865G>A) n.610-4G>A c.130-4G>A (n.130-4G>A) n.1004-4G>A c.487-4G>A (n.487-4G>A) c.400-4G>A (n.400-4G>A) n.157G>A n.297-4G>A c.119-5193G>A (n.119-5193G>A) c.280-4G>A (n.280-4G>A) c.-100+1865G>A (n.-100+1865G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734788T>G | CA913092 | ACADM | c.388-3T>G (n.388-3T>G) n.2509T>G n.1350-3T>G c.*156-3T>G (n.*156-3T>G) c.31-5192T>G (n.31-5192T>G) c.*154-3T>G (n.*154-3T>G) c.*351-3T>G (n.*351-3T>G) n.207+1866T>G c.287-3T>G (n.287-3T>G) n.3674T>G c.286+1866T>G (n.286+1866T>G) c.*302-3T>G (n.*302-3T>G) c.*51-3T>G (n.*51-3T>G) c.*55-3T>G (n.*55-3T>G) c.*172-3T>G (n.*172-3T>G) c.*255-3T>G (n.*255-3T>G) c.*152-3T>G (n.*152-3T>G) n.745-3T>G c.*54+1866T>G (n.*54+1866T>G) n.610-3T>G c.130-3T>G (n.130-3T>G) n.1004-3T>G c.487-3T>G (n.487-3T>G) c.400-3T>G (n.400-3T>G) n.158T>G n.297-3T>G c.119-5192T>G (n.119-5192T>G) c.280-3T>G (n.280-3T>G) c.-100+1866T>G (n.-100+1866T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734788T= | CA1176719575 | ACADM | c.388-3T= (n.388-3T=) n.2509T= n.1350-3T= c.*156-3T= (n.*156-3T=) c.31-5192T= (n.31-5192T=) c.*154-3T= (n.*154-3T=) c.*351-3T= (n.*351-3T=) n.207+1866T= c.287-3T= (n.287-3T=) n.3674T= c.286+1866T= (n.286+1866T=) c.*302-3T= (n.*302-3T=) c.*51-3T= (n.*51-3T=) c.*55-3T= (n.*55-3T=) c.*172-3T= (n.*172-3T=) c.*255-3T= (n.*255-3T=) c.*152-3T= (n.*152-3T=) n.745-3T= c.*54+1866T= (n.*54+1866T=) n.610-3T= c.130-3T= (n.130-3T=) n.1004-3T= c.487-3T= (n.487-3T=) c.400-3T= (n.400-3T=) n.158T= n.297-3T= c.119-5192T= (n.119-5192T=) c.280-3T= (n.280-3T=) c.-100+1866T= (n.-100+1866T=) | |
| 1 | g.75734789A>C | CA340812776 | ACADM | c.388-2A>C (n.388-2A>C) n.2510A>C n.1350-2A>C c.*156-2A>C (n.*156-2A>C) c.31-5191A>C (n.31-5191A>C) c.*154-2A>C (n.*154-2A>C) c.*351-2A>C (n.*351-2A>C) n.207+1867A>C c.287-2A>C (n.287-2A>C) n.3675A>C c.286+1867A>C (n.286+1867A>C) c.*302-2A>C (n.*302-2A>C) c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.*172-2A>C (n.*172-2A>C) c.*255-2A>C (n.*255-2A>C) c.*152-2A>C (n.*152-2A>C) n.745-2A>C c.*54+1867A>C (n.*54+1867A>C) n.610-2A>C c.130-2A>C (n.130-2A>C) n.1004-2A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) c.400-2A>C (n.400-2A>C) n.159A>C n.297-2A>C c.119-5191A>C (n.119-5191A>C) c.280-2A>C (n.280-2A>C) c.-100+1867A>C (n.-100+1867A>C) | |
| 1 | g.75734789A>G | CA340812778 | ACADM | c.388-2A>G (n.388-2A>G) n.2510A>G n.1350-2A>G c.*156-2A>G (n.*156-2A>G) c.31-5191A>G (n.31-5191A>G) c.*154-2A>G (n.*154-2A>G) c.*351-2A>G (n.*351-2A>G) n.207+1867A>G c.287-2A>G (n.287-2A>G) n.3675A>G c.286+1867A>G (n.286+1867A>G) c.*302-2A>G (n.*302-2A>G) c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.*172-2A>G (n.*172-2A>G) c.*255-2A>G (n.*255-2A>G) c.*152-2A>G (n.*152-2A>G) n.745-2A>G c.*54+1867A>G (n.*54+1867A>G) n.610-2A>G c.130-2A>G (n.130-2A>G) n.1004-2A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) c.400-2A>G (n.400-2A>G) n.159A>G n.297-2A>G c.119-5191A>G (n.119-5191A>G) c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.-100+1867A>G (n.-100+1867A>G) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75734789A>T | CA340812779 | ACADM | c.388-2A>T (n.388-2A>T) n.2510A>T n.1350-2A>T c.*156-2A>T (n.*156-2A>T) c.31-5191A>T (n.31-5191A>T) c.*154-2A>T (n.*154-2A>T) c.*351-2A>T (n.*351-2A>T) n.207+1867A>T c.287-2A>T (n.287-2A>T) n.3675A>T c.286+1867A>T (n.286+1867A>T) c.*302-2A>T (n.*302-2A>T) c.*51-2A>T (n.*51-2A>T) c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.*172-2A>T (n.*172-2A>T) c.*255-2A>T (n.*255-2A>T) c.*152-2A>T (n.*152-2A>T) n.745-2A>T c.*54+1867A>T (n.*54+1867A>T) n.610-2A>T c.130-2A>T (n.130-2A>T) n.1004-2A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) c.400-2A>T (n.400-2A>T) n.159A>T n.297-2A>T c.119-5191A>T (n.119-5191A>T) c.280-2A>T (n.280-2A>T) c.-100+1867A>T (n.-100+1867A>T) | |
| 1 | g.75734790G>A | CA340812780 | ACADM | c.388-1G>A (n.388-1G>A) n.2511G>A n.1350-1G>A c.*156-1G>A (n.*156-1G>A) c.31-5190G>A (n.31-5190G>A) c.*154-1G>A (n.*154-1G>A) c.*351-1G>A (n.*351-1G>A) n.207+1868G>A c.287-1G>A (n.287-1G>A) n.3676G>A c.286+1868G>A (n.286+1868G>A) c.*302-1G>A (n.*302-1G>A) c.*51-1G>A (n.*51-1G>A) c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.*172-1G>A (n.*172-1G>A) c.*255-1G>A (n.*255-1G>A) c.*152-1G>A (n.*152-1G>A) n.745-1G>A c.*54+1868G>A (n.*54+1868G>A) n.610-1G>A c.130-1G>A (n.130-1G>A) n.1004-1G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) c.400-1G>A (n.400-1G>A) n.160G>A n.297-1G>A c.119-5190G>A (n.119-5190G>A) c.280-1G>A (n.280-1G>A) c.-100+1868G>A (n.-100+1868G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75734790G>C | CA340812782 | ACADM | c.388-1G>C (n.388-1G>C) n.2511G>C n.1350-1G>C c.*156-1G>C (n.*156-1G>C) c.31-5190G>C (n.31-5190G>C) c.*154-1G>C (n.*154-1G>C) c.*351-1G>C (n.*351-1G>C) n.207+1868G>C c.287-1G>C (n.287-1G>C) n.3676G>C c.286+1868G>C (n.286+1868G>C) c.*302-1G>C (n.*302-1G>C) c.*51-1G>C (n.*51-1G>C) c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.*172-1G>C (n.*172-1G>C) c.*255-1G>C (n.*255-1G>C) c.*152-1G>C (n.*152-1G>C) n.745-1G>C c.*54+1868G>C (n.*54+1868G>C) n.610-1G>C c.130-1G>C (n.130-1G>C) n.1004-1G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) c.400-1G>C (n.400-1G>C) n.160G>C n.297-1G>C c.119-5190G>C (n.119-5190G>C) c.280-1G>C (n.280-1G>C) c.-100+1868G>C (n.-100+1868G>C) | |
| 1 | g.75734790G>T | CA340812784 | ACADM | c.388-1G>T (n.388-1G>T) n.2511G>T n.1350-1G>T c.*156-1G>T (n.*156-1G>T) c.31-5190G>T (n.31-5190G>T) c.*154-1G>T (n.*154-1G>T) c.*351-1G>T (n.*351-1G>T) n.207+1868G>T c.287-1G>T (n.287-1G>T) n.3676G>T c.286+1868G>T (n.286+1868G>T) c.*302-1G>T (n.*302-1G>T) c.*51-1G>T (n.*51-1G>T) c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.*172-1G>T (n.*172-1G>T) c.*255-1G>T (n.*255-1G>T) c.*152-1G>T (n.*152-1G>T) n.745-1G>T c.*54+1868G>T (n.*54+1868G>T) n.610-1G>T c.130-1G>T (n.130-1G>T) n.1004-1G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) c.400-1G>T (n.400-1G>T) n.160G>T n.297-1G>T c.119-5190G>T (n.119-5190G>T) c.280-1G>T (n.280-1G>T) c.-100+1868G>T (n.-100+1868G>T) | |
| 1 | g.75734791C>A | CA340812785 | ACADM | c.388C>A (p.Gln130Lys) n.2512C>A n.1350C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.31-5189C>A (n.31-5189C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) n.207+1869C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) n.3677C>A c.286+1869C>A (n.286+1869C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.745C>A c.*54+1869C>A (n.*54+1869C>A) n.610C>A c.130C>A (p.Gln44Lys) n.1004C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) n.161C>A n.297C>A c.119-5189C>A (n.119-5189C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.-100+1869C>A (n.-100+1869C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734791C= | CA1176719580 | ACADM | c.388C= (p.Gln130=) n.2512C= n.1350C= c.*156C= (n.*156C=) c.31-5189C= (n.31-5189C=) c.*154C= (n.*154C=) c.*351C= (n.*351C=) n.207+1869C= c.287C= (p.Ala96=) n.3677C= c.286+1869C= (n.286+1869C=) c.*302C= (n.*302C=) c.*51C= (n.*51C=) c.*55C= (n.*55C=) c.*172C= (n.*172C=) c.*255C= (n.*255C=) c.*152C= (n.*152C=) n.745C= c.*54+1869C= (n.*54+1869C=) n.610C= c.130C= (p.Gln44=) n.1004C= c.487C= (p.Gln163=) c.400C= (p.Gln134=) n.161C= n.297C= c.119-5189C= (n.119-5189C=) c.280C= (p.Gln94=) c.-100+1869C= (n.-100+1869C=) | |
| 1 | g.75734791C>G | CA913093 | ACADM | c.388C>G (p.Gln130Glu) n.2512C>G n.1350C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.31-5189C>G (n.31-5189C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) n.207+1869C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) n.3677C>G c.286+1869C>G (n.286+1869C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.745C>G c.*54+1869C>G (n.*54+1869C>G) n.610C>G c.130C>G (p.Gln44Glu) n.1004C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) n.161C>G n.297C>G c.119-5189C>G (n.119-5189C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.-100+1869C>G (n.-100+1869C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734791C>T | CA340812788 | ACADM | c.388C>T (p.Gln130Ter) n.2512C>T n.1350C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.31-5189C>T (n.31-5189C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) n.207+1869C>T c.287C>T (p.Ala96Val) n.3677C>T c.286+1869C>T (n.286+1869C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.745C>T c.*54+1869C>T (n.*54+1869C>T) n.610C>T c.130C>T (p.Gln44Ter) n.1004C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) n.161C>T n.297C>T c.119-5189C>T (n.119-5189C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.-100+1869C>T (n.-100+1869C>T) | |
| 1 | g.75734792A>C | CA340812791 | ACADM | c.389A>C (p.Gln130Pro) n.2513A>C n.1351A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.31-5188A>C (n.31-5188A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.207+1870A>C c.288A>C (p.Ala96=) n.3678A>C c.286+1870A>C (n.286+1870A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.746A>C c.*54+1870A>C (n.*54+1870A>C) n.611A>C c.131A>C (p.Gln44Pro) n.1005A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) n.162A>C n.298A>C c.119-5188A>C (n.119-5188A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.-100+1870A>C (n.-100+1870A>C) | |
| 1 | g.75734792A>G | CA340812793 | ACADM | c.389A>G (p.Gln130Arg) n.2513A>G n.1351A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.31-5188A>G (n.31-5188A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.207+1870A>G c.288A>G (p.Ala96=) n.3678A>G c.286+1870A>G (n.286+1870A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.746A>G c.*54+1870A>G (n.*54+1870A>G) n.611A>G c.131A>G (p.Gln44Arg) n.1005A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) n.162A>G n.298A>G c.119-5188A>G (n.119-5188A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.-100+1870A>G (n.-100+1870A>G) | |
| 1 | g.75734792A>T | CA340812789 | ACADM | c.389A>T (p.Gln130Leu) n.2513A>T n.1351A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.31-5188A>T (n.31-5188A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.207+1870A>T c.288A>T (p.Ala96=) n.3678A>T c.286+1870A>T (n.286+1870A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.746A>T c.*54+1870A>T (n.*54+1870A>T) n.611A>T c.131A>T (p.Gln44Leu) n.1005A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) n.162A>T n.298A>T c.119-5188A>T (n.119-5188A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.-100+1870A>T (n.-100+1870A>T) | |
| 1 | g.75734793A>C | CA340812794 | ACADM | c.390A>C (p.Gln130His) n.2514A>C n.1352A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.31-5187A>C (n.31-5187A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.207+1871A>C c.289A>C (p.Asn97His) n.3679A>C c.286+1871A>C (n.286+1871A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.747A>C c.*54+1871A>C (n.*54+1871A>C) n.612A>C c.132A>C (p.Gln44His) n.1006A>C c.489A>C (p.Gln163His) c.402A>C (p.Gln134His) n.163A>C n.299A>C c.119-5187A>C (n.119-5187A>C) c.282A>C (p.Gln94His) c.-100+1871A>C (n.-100+1871A>C) | |
| 1 | g.75734793A>G | CA418539465 | ACADM | c.390A>G (p.Gln130=) n.2514A>G n.1352A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.31-5187A>G (n.31-5187A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.207+1871A>G c.289A>G (p.Asn97Asp) n.3679A>G c.286+1871A>G (n.286+1871A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.747A>G c.*54+1871A>G (n.*54+1871A>G) n.612A>G c.132A>G (p.Gln44=) n.1006A>G c.489A>G (p.Gln163=) c.402A>G (p.Gln134=) n.163A>G n.299A>G c.119-5187A>G (n.119-5187A>G) c.282A>G (p.Gln94=) c.-100+1871A>G (n.-100+1871A>G) | |
| 1 | g.75734793A>T | CA340812796 | ACADM | c.390A>T (p.Gln130His) n.2514A>T n.1352A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.31-5187A>T (n.31-5187A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.207+1871A>T c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.3679A>T c.286+1871A>T (n.286+1871A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.747A>T c.*54+1871A>T (n.*54+1871A>T) n.612A>T c.132A>T (p.Gln44His) n.1006A>T c.489A>T (p.Gln163His) c.402A>T (p.Gln134His) n.163A>T n.299A>T c.119-5187A>T (n.119-5187A>T) c.282A>T (p.Gln94His) c.-100+1871A>T (n.-100+1871A>T) | |
| 1 | g.75734794A= | CA1143499084 | ACADM | c.391A= (p.Met131=) n.2515A= n.1353A= c.*159A= (n.*159A=) c.31-5186A= (n.31-5186A=) c.*157A= (n.*157A=) c.*354A= (n.*354A=) n.207+1872A= c.290A= (p.Asn97=) n.3680A= c.286+1872A= (n.286+1872A=) c.*305A= (n.*305A=) c.*54A= (n.*54A=) c.*58A= (n.*58A=) c.*175A= (n.*175A=) c.*258A= (n.*258A=) c.*155A= (n.*155A=) n.748A= c.*54+1872A= (n.*54+1872A=) n.613A= c.133A= (p.Met45=) n.1007A= c.490A= (p.Met164=) c.403A= (p.Met135=) n.164A= n.300A= c.119-5186A= (n.119-5186A=) c.283A= (p.Met95=) c.-100+1872A= (n.-100+1872A=) | |
| 1 | g.75734794A>C | CA340812798 | ACADM | c.391A>C (p.Met131Leu) n.2515A>C n.1353A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.31-5186A>C (n.31-5186A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.207+1872A>C c.290A>C (p.Asn97Thr) n.3680A>C c.286+1872A>C (n.286+1872A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.748A>C c.*54+1872A>C (n.*54+1872A>C) n.613A>C c.133A>C (p.Met45Leu) n.1007A>C c.490A>C (p.Met164Leu) c.403A>C (p.Met135Leu) n.164A>C n.300A>C c.119-5186A>C (n.119-5186A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) c.-100+1872A>C (n.-100+1872A>C) | |
| 1 | g.75734794A>G | CA340812800 | ACADM | c.391A>G (p.Met131Val) n.2515A>G n.1353A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.31-5186A>G (n.31-5186A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.207+1872A>G c.290A>G (p.Asn97Ser) n.3680A>G c.286+1872A>G (n.286+1872A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.748A>G c.*54+1872A>G (n.*54+1872A>G) n.613A>G c.133A>G (p.Met45Val) n.1007A>G c.490A>G (p.Met164Val) c.403A>G (p.Met135Val) n.164A>G n.300A>G c.119-5186A>G (n.119-5186A>G) c.283A>G (p.Met95Val) c.-100+1872A>G (n.-100+1872A>G) | |
| 1 | g.75734794A>T | CA24624710 | ACADM | c.391A>T (p.Met131Leu) n.2515A>T n.1353A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.31-5186A>T (n.31-5186A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.207+1872A>T c.290A>T (p.Asn97Ile) n.3680A>T c.286+1872A>T (n.286+1872A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.748A>T c.*54+1872A>T (n.*54+1872A>T) n.613A>T c.133A>T (p.Met45Leu) n.1007A>T c.490A>T (p.Met164Leu) c.403A>T (p.Met135Leu) n.164A>T n.300A>T c.119-5186A>T (n.119-5186A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) c.-100+1872A>T (n.-100+1872A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734795T>A | CA340812802 | ACADM | c.392T>A (p.Met131Lys) n.2516T>A n.1354T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.31-5185T>A (n.31-5185T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.207+1873T>A c.291T>A (p.Asn97Lys) n.3681T>A c.286+1873T>A (n.286+1873T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) n.749T>A c.*54+1873T>A (n.*54+1873T>A) n.614T>A c.134T>A (p.Met45Lys) n.1008T>A c.491T>A (p.Met164Lys) c.404T>A (p.Met135Lys) n.165T>A n.301T>A c.119-5185T>A (n.119-5185T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) c.-100+1873T>A (n.-100+1873T>A) | |
| 1 | g.75734795T>C | CA340812804 | ACADM | c.392T>C (p.Met131Thr) n.2516T>C n.1354T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.31-5185T>C (n.31-5185T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.207+1873T>C c.291T>C (p.Asn97=) n.3681T>C c.286+1873T>C (n.286+1873T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) n.749T>C c.*54+1873T>C (n.*54+1873T>C) n.614T>C c.134T>C (p.Met45Thr) n.1008T>C c.491T>C (p.Met164Thr) c.404T>C (p.Met135Thr) n.165T>C n.301T>C c.119-5185T>C (n.119-5185T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) c.-100+1873T>C (n.-100+1873T>C) | |
| 1 | g.75734795T>G | CA340812803 | ACADM | c.392T>G (p.Met131Arg) n.2516T>G n.1354T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.31-5185T>G (n.31-5185T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.207+1873T>G c.291T>G (p.Asn97Lys) n.3681T>G c.286+1873T>G (n.286+1873T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) n.749T>G c.*54+1873T>G (n.*54+1873T>G) n.614T>G c.134T>G (p.Met45Arg) n.1008T>G c.491T>G (p.Met164Arg) c.404T>G (p.Met135Arg) n.165T>G n.301T>G c.119-5185T>G (n.119-5185T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) c.-100+1873T>G (n.-100+1873T>G) | |
| 1 | g.75734796G>A | CA913094 | ACADM | c.393G>A (p.Met131Ile) n.2517G>A n.1355G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.31-5184G>A (n.31-5184G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.207+1874G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) n.3682G>A c.286+1874G>A (n.286+1874G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.750G>A c.*54+1874G>A (n.*54+1874G>A) n.615G>A c.135G>A (p.Met45Ile) n.1009G>A c.492G>A (p.Met164Ile) c.405G>A (p.Met135Ile) n.166G>A n.302G>A c.119-5184G>A (n.119-5184G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.-100+1874G>A (n.-100+1874G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734796G>C | CA340812809 | ACADM | c.393G>C (p.Met131Ile) n.2517G>C n.1355G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.31-5184G>C (n.31-5184G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.207+1874G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) n.3682G>C c.286+1874G>C (n.286+1874G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.750G>C c.*54+1874G>C (n.*54+1874G>C) n.615G>C c.135G>C (p.Met45Ile) n.1009G>C c.492G>C (p.Met164Ile) c.405G>C (p.Met135Ile) n.166G>C n.302G>C c.119-5184G>C (n.119-5184G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) c.-100+1874G>C (n.-100+1874G>C) | |
| 1 | g.75734796G= | CA1143619060 | ACADM | c.393G= (p.Met131=) n.2517G= n.1355G= c.*161G= (n.*161G=) c.31-5184G= (n.31-5184G=) c.*159G= (n.*159G=) c.*356G= (n.*356G=) n.207+1874G= c.292G= (p.Ala98=) n.3682G= c.286+1874G= (n.286+1874G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*56G= (n.*56G=) c.*60G= (n.*60G=) c.*177G= (n.*177G=) c.*260G= (n.*260G=) c.*157G= (n.*157G=) n.750G= c.*54+1874G= (n.*54+1874G=) n.615G= c.135G= (p.Met45=) n.1009G= c.492G= (p.Met164=) c.405G= (p.Met135=) n.166G= n.302G= c.119-5184G= (n.119-5184G=) c.285G= (p.Met95=) c.-100+1874G= (n.-100+1874G=) | |
| 1 | g.75734796G>T | CA340812807 | ACADM | c.393G>T (p.Met131Ile) n.2517G>T n.1355G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.31-5184G>T (n.31-5184G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.207+1874G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) n.3682G>T c.286+1874G>T (n.286+1874G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.750G>T c.*54+1874G>T (n.*54+1874G>T) n.615G>T c.135G>T (p.Met45Ile) n.1009G>T c.492G>T (p.Met164Ile) c.405G>T (p.Met135Ile) n.166G>T n.302G>T c.119-5184G>T (n.119-5184G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) c.-100+1874G>T (n.-100+1874G>T) | |
| 1 | g.75734797C>A | CA340812811 | ACADM | c.394C>A (p.Pro132Thr) n.2518C>A n.1356C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.31-5183C>A (n.31-5183C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.207+1875C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) n.3683C>A c.286+1875C>A (n.286+1875C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.751C>A c.*54+1875C>A (n.*54+1875C>A) n.616C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) n.1010C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.167C>A n.303C>A c.119-5183C>A (n.119-5183C>A) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.-100+1875C>A (n.-100+1875C>A) | |
| 1 | g.75734797C>G | CA340812812 | ACADM | c.394C>G (p.Pro132Ala) n.2518C>G n.1356C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.31-5183C>G (n.31-5183C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.207+1875C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) n.3683C>G c.286+1875C>G (n.286+1875C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.751C>G c.*54+1875C>G (n.*54+1875C>G) n.616C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) n.1010C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.167C>G n.303C>G c.119-5183C>G (n.119-5183C>G) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.-100+1875C>G (n.-100+1875C>G) | |
| 1 | g.75734797C>T | CA340812815 | ACADM | c.394C>T (p.Pro132Ser) n.2518C>T n.1356C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.31-5183C>T (n.31-5183C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.207+1875C>T c.293C>T (p.Ala98Val) n.3683C>T c.286+1875C>T (n.286+1875C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.751C>T c.*54+1875C>T (n.*54+1875C>T) n.616C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) n.1010C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.167C>T n.303C>T c.119-5183C>T (n.119-5183C>T) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.-100+1875C>T (n.-100+1875C>T) | |
| 1 | g.75734798C>A | CA340812817 | ACADM | c.395C>A (p.Pro132His) n.2519C>A n.1357C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.31-5182C>A (n.31-5182C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.207+1876C>A c.294C>A (p.Ala98=) n.3684C>A c.286+1876C>A (n.286+1876C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.752C>A c.*54+1876C>A (n.*54+1876C>A) n.617C>A c.137C>A (p.Pro46His) n.1011C>A c.494C>A (p.Pro165His) c.407C>A (p.Pro136His) n.168C>A n.304C>A c.119-5182C>A (n.119-5182C>A) c.287C>A (p.Pro96His) c.-100+1876C>A (n.-100+1876C>A) | ClinVar |
| 1 | g.75734798C= | CA1176719592 | ACADM | c.395C= (p.Pro132=) n.2519C= n.1357C= c.*163C= (n.*163C=) c.31-5182C= (n.31-5182C=) c.*161C= (n.*161C=) c.*358C= (n.*358C=) n.207+1876C= c.294C= (p.Ala98=) n.3684C= c.286+1876C= (n.286+1876C=) c.*309C= (n.*309C=) c.*58C= (n.*58C=) c.*62C= (n.*62C=) c.*179C= (n.*179C=) c.*262C= (n.*262C=) c.*159C= (n.*159C=) n.752C= c.*54+1876C= (n.*54+1876C=) n.617C= c.137C= (p.Pro46=) n.1011C= c.494C= (p.Pro165=) c.407C= (p.Pro136=) n.168C= n.304C= c.119-5182C= (n.119-5182C=) c.287C= (p.Pro96=) c.-100+1876C= (n.-100+1876C=) | |
| 1 | g.75734798C>G | CA10576227 | ACADM | c.395C>G (p.Pro132Arg) n.2519C>G n.1357C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.31-5182C>G (n.31-5182C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.207+1876C>G c.294C>G (p.Ala98=) n.3684C>G c.286+1876C>G (n.286+1876C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.752C>G c.*54+1876C>G (n.*54+1876C>G) n.617C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) n.1011C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.168C>G n.304C>G c.119-5182C>G (n.119-5182C>G) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.-100+1876C>G (n.-100+1876C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75734798C>T | CA24624731 | ACADM | c.395C>T (p.Pro132Leu) n.2519C>T n.1357C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.31-5182C>T (n.31-5182C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.207+1876C>T c.294C>T (p.Ala98=) n.3684C>T c.286+1876C>T (n.286+1876C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.752C>T c.*54+1876C>T (n.*54+1876C>T) n.617C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) n.1011C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.168C>T n.304C>T c.119-5182C>T (n.119-5182C>T) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.-100+1876C>T (n.-100+1876C>T) | dbSNP |
| 1 | g.75734798_75734801delinsCTAT | CA1176719588 | ACADM | c.395_398delinsCTAT (p.Pro132=) n.2519_2522delinsCTAT n.1357_1360delinsCTAT c.*163_*166delinsCTAT (n.*163_*166delinsCTAT) c.31-5182_31-5179delinsCTAT (n.31-5182_31-5179delinsCTAT) c.*161_*164delinsCTAT (n.*161_*164delinsCTAT) c.*358_*361delinsCTAT (n.*358_*361delinsCTAT) n.207+1876_207+1879delinsCTAT c.294_297delinsCTAT (p.Ala98=) n.3684_3687delinsCTAT c.286+1876_286+1879delinsCTAT (n.286+1876_286+1879delinsCTAT) c.*309_*312delinsCTAT (n.*309_*312delinsCTAT) c.*58_*61delinsCTAT (n.*58_*61delinsCTAT) c.*62_*65delinsCTAT (n.*62_*65delinsCTAT) c.*179_*182delinsCTAT (n.*179_*182delinsCTAT) c.*262_*265delinsCTAT (n.*262_*265delinsCTAT) c.*159_*162delinsCTAT (n.*159_*162delinsCTAT) n.752_755delinsCTAT c.*54+1876_*54+1879delinsCTAT (n.*54+1876_*54+1879delinsCTAT) n.617_620delinsCTAT c.137_140delinsCTAT (p.Pro46=) n.1011_1014delinsCTAT c.494_497delinsCTAT (p.Pro165=) c.407_410delinsCTAT (p.Pro136=) n.168_171delinsCTAT n.304_307delinsCTAT c.119-5182_119-5179delinsCTAT (n.119-5182_119-5179delinsCTAT) c.287_290delinsCTAT (p.Pro96=) c.-100+1876_-100+1879delinsCTAT (n.-100+1876_-100+1879delinsCTAT) | |
| 1 | g.75734799T>A | CA418539470 | ACADM | c.396T>A (p.Pro132=) n.2520T>A n.1358T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.31-5181T>A (n.31-5181T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.207+1877T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.3685T>A c.286+1877T>A (n.286+1877T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.753T>A c.*54+1877T>A (n.*54+1877T>A) n.618T>A c.138T>A (p.Pro46=) n.1012T>A c.495T>A (p.Pro165=) c.408T>A (p.Pro136=) n.169T>A n.305T>A c.119-5181T>A (n.119-5181T>A) c.288T>A (p.Pro96=) c.-100+1877T>A (n.-100+1877T>A) | |
| 1 | g.75734799T>C | CA418539471 | ACADM | c.396T>C (p.Pro132=) n.2520T>C n.1358T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.31-5181T>C (n.31-5181T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.207+1877T>C c.295T>C (p.Tyr99His) n.3685T>C c.286+1877T>C (n.286+1877T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.753T>C c.*54+1877T>C (n.*54+1877T>C) n.618T>C c.138T>C (p.Pro46=) n.1012T>C c.495T>C (p.Pro165=) c.408T>C (p.Pro136=) n.169T>C n.305T>C c.119-5181T>C (n.119-5181T>C) c.288T>C (p.Pro96=) c.-100+1877T>C (n.-100+1877T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75734799T>G | CA418539472 | ACADM | c.396T>G (p.Pro132=) n.2520T>G n.1358T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.31-5181T>G (n.31-5181T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.207+1877T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.3685T>G c.286+1877T>G (n.286+1877T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.753T>G c.*54+1877T>G (n.*54+1877T>G) n.618T>G c.138T>G (p.Pro46=) n.1012T>G c.495T>G (p.Pro165=) c.408T>G (p.Pro136=) n.169T>G n.305T>G c.119-5181T>G (n.119-5181T>G) c.288T>G (p.Pro96=) c.-100+1877T>G (n.-100+1877T>G) | |
| 1 | g.75734799T= | CA1176719598 | ACADM | c.396T= (p.Pro132=) n.2520T= n.1358T= c.*164T= (n.*164T=) c.31-5181T= (n.31-5181T=) c.*162T= (n.*162T=) c.*359T= (n.*359T=) n.207+1877T= c.295T= (p.Tyr99=) n.3685T= c.286+1877T= (n.286+1877T=) c.*310T= (n.*310T=) c.*59T= (n.*59T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*180T= (n.*180T=) c.*263T= (n.*263T=) c.*160T= (n.*160T=) n.753T= c.*54+1877T= (n.*54+1877T=) n.618T= c.138T= (p.Pro46=) n.1012T= c.495T= (p.Pro165=) c.408T= (p.Pro136=) n.169T= n.305T= c.119-5181T= (n.119-5181T=) c.288T= (p.Pro96=) c.-100+1877T= (n.-100+1877T=) | |
| 1 | g.75734806_75734808del | CA913077118 | ACADM | c.403_405del (p.Ile135del) n.2527_2529del n.1365_1367del c.*171_*173del (n.*171_*173del) c.31-5174_31-5172del (n.31-5174_31-5172del) c.*169_*171del (n.*169_*171del) c.*366_*368del (n.*366_*368del) n.207+1884_207+1886del c.302_304del (p.Tyr101del) n.3692_3694del c.286+1884_286+1886del (n.286+1884_286+1886del) c.*317_*319del (n.*317_*319del) c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.*70_*72del (n.*70_*72del) c.*187_*189del (n.*187_*189del) c.*270_*272del (n.*270_*272del) c.*167_*169del (n.*167_*169del) n.760_762del c.*54+1884_*54+1886del (n.*54+1884_*54+1886del) n.625_627del c.145_147del (p.Ile49del) n.1019_1021del c.502_504del (p.Ile168del) c.415_417del (p.Ile139del) n.176_178del n.312_314del c.119-5174_119-5172del (n.119-5174_119-5172del) c.295_297del (p.Ile99del) c.-100+1884_-100+1886del (n.-100+1884_-100+1886del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734800A= | CA1176719601 | ACADM | c.397A= (p.Ile133=) n.2521A= n.1359A= c.*165A= (n.*165A=) c.31-5180A= (n.31-5180A=) c.*163A= (n.*163A=) c.*360A= (n.*360A=) n.207+1878A= c.296A= (p.Tyr99=) n.3686A= c.286+1878A= (n.286+1878A=) c.*311A= (n.*311A=) c.*60A= (n.*60A=) c.*64A= (n.*64A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*264A= (n.*264A=) c.*161A= (n.*161A=) n.754A= c.*54+1878A= (n.*54+1878A=) n.619A= c.139A= (p.Ile47=) n.1013A= c.496A= (p.Ile166=) c.409A= (p.Ile137=) n.170A= n.306A= c.119-5180A= (n.119-5180A=) c.289A= (p.Ile97=) c.-100+1878A= (n.-100+1878A=) | |
| 1 | g.75734800A>C | CA340812820 | ACADM | c.397A>C (p.Ile133Leu) n.2521A>C n.1359A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.31-5180A>C (n.31-5180A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.207+1878A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.3686A>C c.286+1878A>C (n.286+1878A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) n.754A>C c.*54+1878A>C (n.*54+1878A>C) n.619A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) n.1013A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) n.170A>C n.306A>C c.119-5180A>C (n.119-5180A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.-100+1878A>C (n.-100+1878A>C) | |
| 1 | g.75734800A>G | CA913095 | ACADM | c.397A>G (p.Ile133Val) n.2521A>G n.1359A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.31-5180A>G (n.31-5180A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.207+1878A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.3686A>G c.286+1878A>G (n.286+1878A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) n.754A>G c.*54+1878A>G (n.*54+1878A>G) n.619A>G c.139A>G (p.Ile47Val) n.1013A>G c.496A>G (p.Ile166Val) c.409A>G (p.Ile137Val) n.170A>G n.306A>G c.119-5180A>G (n.119-5180A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) c.-100+1878A>G (n.-100+1878A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734800A>T | CA340812823 | ACADM | c.397A>T (p.Ile133Phe) n.2521A>T n.1359A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.31-5180A>T (n.31-5180A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.207+1878A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.3686A>T c.286+1878A>T (n.286+1878A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) n.754A>T c.*54+1878A>T (n.*54+1878A>T) n.619A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) n.1013A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) n.170A>T n.306A>T c.119-5180A>T (n.119-5180A>T) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.-100+1878A>T (n.-100+1878A>T) | |
| 1 | g.75734801T>A | CA340812825 | ACADM | c.398T>A (p.Ile133Asn) n.2522T>A n.1360T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.31-5179T>A (n.31-5179T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.207+1879T>A c.297T>A (p.Tyr99Ter) n.3687T>A c.286+1879T>A (n.286+1879T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.755T>A c.*54+1879T>A (n.*54+1879T>A) n.620T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) n.1014T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) n.171T>A n.307T>A c.119-5179T>A (n.119-5179T>A) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.-100+1879T>A (n.-100+1879T>A) | |
| 1 | g.75734801T>C | CA340812826 | ACADM | c.398T>C (p.Ile133Thr) n.2522T>C n.1360T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.31-5179T>C (n.31-5179T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.207+1879T>C c.297T>C (p.Tyr99=) n.3687T>C c.286+1879T>C (n.286+1879T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.755T>C c.*54+1879T>C (n.*54+1879T>C) n.620T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) n.1014T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) n.171T>C n.307T>C c.119-5179T>C (n.119-5179T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.-100+1879T>C (n.-100+1879T>C) | |
| 1 | g.75734801T>G | CA340812827 | ACADM | c.398T>G (p.Ile133Ser) n.2522T>G n.1360T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.31-5179T>G (n.31-5179T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.207+1879T>G c.297T>G (p.Tyr99Ter) n.3687T>G c.286+1879T>G (n.286+1879T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.755T>G c.*54+1879T>G (n.*54+1879T>G) n.620T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) n.1014T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) n.171T>G n.307T>G c.119-5179T>G (n.119-5179T>G) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.-100+1879T>G (n.-100+1879T>G) | |
| 1 | g.75734802T>A | CA418539474 | ACADM | c.399T>A (p.Ile133=) n.2523T>A n.1361T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.31-5178T>A (n.31-5178T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) n.207+1880T>A c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.3688T>A c.286+1880T>A (n.286+1880T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) n.756T>A c.*54+1880T>A (n.*54+1880T>A) n.621T>A c.141T>A (p.Ile47=) n.1015T>A c.498T>A (p.Ile166=) c.411T>A (p.Ile137=) n.172T>A n.308T>A c.119-5178T>A (n.119-5178T>A) c.291T>A (p.Ile97=) c.-100+1880T>A (n.-100+1880T>A) | |
| 1 | g.75734802T>C | CA418539473 | ACADM | c.399T>C (p.Ile133=) n.2523T>C n.1361T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.31-5178T>C (n.31-5178T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.207+1880T>C c.298T>C (p.Tyr100His) n.3688T>C c.286+1880T>C (n.286+1880T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.756T>C c.*54+1880T>C (n.*54+1880T>C) n.621T>C c.141T>C (p.Ile47=) n.1015T>C c.498T>C (p.Ile166=) c.411T>C (p.Ile137=) n.172T>C n.308T>C c.119-5178T>C (n.119-5178T>C) c.291T>C (p.Ile97=) c.-100+1880T>C (n.-100+1880T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75734802T>G | CA340812828 | ACADM | c.399T>G (p.Ile133Met) n.2523T>G n.1361T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.31-5178T>G (n.31-5178T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) n.207+1880T>G c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.3688T>G c.286+1880T>G (n.286+1880T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) n.756T>G c.*54+1880T>G (n.*54+1880T>G) n.621T>G c.141T>G (p.Ile47Met) n.1015T>G c.498T>G (p.Ile166Met) c.411T>G (p.Ile137Met) n.172T>G n.308T>G c.119-5178T>G (n.119-5178T>G) c.291T>G (p.Ile97Met) c.-100+1880T>G (n.-100+1880T>G) | |
| 1 | g.75734803A= | CA1176719604 | ACADM | c.400A= (p.Ile134=) n.2524A= n.1362A= c.*168A= (n.*168A=) c.31-5177A= (n.31-5177A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*363A= (n.*363A=) n.207+1881A= c.299A= (p.Tyr100=) n.3689A= c.286+1881A= (n.286+1881A=) c.*314A= (n.*314A=) c.*63A= (n.*63A=) c.*67A= (n.*67A=) c.*184A= (n.*184A=) c.*267A= (n.*267A=) c.*164A= (n.*164A=) n.757A= c.*54+1881A= (n.*54+1881A=) n.622A= c.142A= (p.Ile48=) n.1016A= c.499A= (p.Ile167=) c.412A= (p.Ile138=) n.173A= n.309A= c.119-5177A= (n.119-5177A=) c.292A= (p.Ile98=) c.-100+1881A= (n.-100+1881A=) | |
| 1 | g.75734803A>C | CA340812829 | ACADM | c.400A>C (p.Ile134Leu) n.2524A>C n.1362A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.31-5177A>C (n.31-5177A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.207+1881A>C c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.3689A>C c.286+1881A>C (n.286+1881A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.757A>C c.*54+1881A>C (n.*54+1881A>C) n.622A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) n.1016A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.173A>C n.309A>C c.119-5177A>C (n.119-5177A>C) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.-100+1881A>C (n.-100+1881A>C) | |
| 1 | g.75734803A>G | CA913096 | ACADM | c.400A>G (p.Ile134Val) n.2524A>G n.1362A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.31-5177A>G (n.31-5177A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.207+1881A>G c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.3689A>G c.286+1881A>G (n.286+1881A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.757A>G c.*54+1881A>G (n.*54+1881A>G) n.622A>G c.142A>G (p.Ile48Val) n.1016A>G c.499A>G (p.Ile167Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.173A>G n.309A>G c.119-5177A>G (n.119-5177A>G) c.292A>G (p.Ile98Val) c.-100+1881A>G (n.-100+1881A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734803A>T | CA340812830 | ACADM | c.400A>T (p.Ile134Phe) n.2524A>T n.1362A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.31-5177A>T (n.31-5177A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.207+1881A>T c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.3689A>T c.286+1881A>T (n.286+1881A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.757A>T c.*54+1881A>T (n.*54+1881A>T) n.622A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) n.1016A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.173A>T n.309A>T c.119-5177A>T (n.119-5177A>T) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.-100+1881A>T (n.-100+1881A>T) | |
| 1 | g.75734804T>A | CA340812831 | ACADM | c.401T>A (p.Ile134Asn) n.2525T>A n.1363T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.31-5176T>A (n.31-5176T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) n.207+1882T>A c.300T>A (p.Tyr100Ter) n.3690T>A c.286+1882T>A (n.286+1882T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.758T>A c.*54+1882T>A (n.*54+1882T>A) n.623T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) n.1017T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.174T>A n.310T>A c.119-5176T>A (n.119-5176T>A) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.-100+1882T>A (n.-100+1882T>A) | |
| 1 | g.75734804T>C | CA340812832 | ACADM | c.401T>C (p.Ile134Thr) n.2525T>C n.1363T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.31-5176T>C (n.31-5176T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.207+1882T>C c.300T>C (p.Tyr100=) n.3690T>C c.286+1882T>C (n.286+1882T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.758T>C c.*54+1882T>C (n.*54+1882T>C) n.623T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) n.1017T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.174T>C n.310T>C c.119-5176T>C (n.119-5176T>C) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.-100+1882T>C (n.-100+1882T>C) | |
| 1 | g.75734804T>G | CA340812833 | ACADM | c.401T>G (p.Ile134Ser) n.2525T>G n.1363T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.31-5176T>G (n.31-5176T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) n.207+1882T>G c.300T>G (p.Tyr100Ter) n.3690T>G c.286+1882T>G (n.286+1882T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.758T>G c.*54+1882T>G (n.*54+1882T>G) n.623T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) n.1017T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.174T>G n.310T>G c.119-5176T>G (n.119-5176T>G) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.-100+1882T>G (n.-100+1882T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734804T= | CA1176719609 | ACADM | c.401T= (p.Ile134=) n.2525T= n.1363T= c.*169T= (n.*169T=) c.31-5176T= (n.31-5176T=) c.*167T= (n.*167T=) c.*364T= (n.*364T=) n.207+1882T= c.300T= (p.Tyr100=) n.3690T= c.286+1882T= (n.286+1882T=) c.*315T= (n.*315T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*268T= (n.*268T=) c.*165T= (n.*165T=) n.758T= c.*54+1882T= (n.*54+1882T=) n.623T= c.143T= (p.Ile48=) n.1017T= c.500T= (p.Ile167=) c.413T= (p.Ile138=) n.174T= n.310T= c.119-5176T= (n.119-5176T=) c.293T= (p.Ile98=) c.-100+1882T= (n.-100+1882T=) | |
| 1 | g.75734805T>A | CA913097 | ACADM | c.402T>A (p.Ile134=) n.2526T>A n.1364T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.31-5175T>A (n.31-5175T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.207+1883T>A c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.3691T>A c.286+1883T>A (n.286+1883T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.759T>A c.*54+1883T>A (n.*54+1883T>A) n.624T>A c.144T>A (p.Ile48=) n.1018T>A c.501T>A (p.Ile167=) c.414T>A (p.Ile138=) n.175T>A n.311T>A c.119-5175T>A (n.119-5175T>A) c.294T>A (p.Ile98=) c.-100+1883T>A (n.-100+1883T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734805T>C | CA418539476 | ACADM | c.402T>C (p.Ile134=) n.2526T>C n.1364T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.31-5175T>C (n.31-5175T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.207+1883T>C c.301T>C (p.Tyr101His) n.3691T>C c.286+1883T>C (n.286+1883T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.759T>C c.*54+1883T>C (n.*54+1883T>C) n.624T>C c.144T>C (p.Ile48=) n.1018T>C c.501T>C (p.Ile167=) c.414T>C (p.Ile138=) n.175T>C n.311T>C c.119-5175T>C (n.119-5175T>C) c.294T>C (p.Ile98=) c.-100+1883T>C (n.-100+1883T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734805T>G | CA340812834 | ACADM | c.402T>G (p.Ile134Met) n.2526T>G n.1364T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.31-5175T>G (n.31-5175T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.207+1883T>G c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.3691T>G c.286+1883T>G (n.286+1883T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.759T>G c.*54+1883T>G (n.*54+1883T>G) n.624T>G c.144T>G (p.Ile48Met) n.1018T>G c.501T>G (p.Ile167Met) c.414T>G (p.Ile138Met) n.175T>G n.311T>G c.119-5175T>G (n.119-5175T>G) c.294T>G (p.Ile98Met) c.-100+1883T>G (n.-100+1883T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734805T= | CA1176719614 | ACADM | c.402T= (p.Ile134=) n.2526T= n.1364T= c.*170T= (n.*170T=) c.31-5175T= (n.31-5175T=) c.*168T= (n.*168T=) c.*365T= (n.*365T=) n.207+1883T= c.301T= (p.Tyr101=) n.3691T= c.286+1883T= (n.286+1883T=) c.*316T= (n.*316T=) c.*65T= (n.*65T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*186T= (n.*186T=) c.*269T= (n.*269T=) c.*166T= (n.*166T=) n.759T= c.*54+1883T= (n.*54+1883T=) n.624T= c.144T= (p.Ile48=) n.1018T= c.501T= (p.Ile167=) c.414T= (p.Ile138=) n.175T= n.311T= c.119-5175T= (n.119-5175T=) c.294T= (p.Ile98=) c.-100+1883T= (n.-100+1883T=) | |
| 1 | g.75734806A>C | CA340812835 | ACADM | c.403A>C (p.Ile135Leu) n.2527A>C n.1365A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.31-5174A>C (n.31-5174A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.207+1884A>C c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.3692A>C c.286+1884A>C (n.286+1884A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.760A>C c.*54+1884A>C (n.*54+1884A>C) n.625A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) n.1019A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) n.176A>C n.312A>C c.119-5174A>C (n.119-5174A>C) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.-100+1884A>C (n.-100+1884A>C) | |
| 1 | g.75734806A>G | CA340812836 | ACADM | c.403A>G (p.Ile135Val) n.2527A>G n.1365A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.31-5174A>G (n.31-5174A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.207+1884A>G c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.3692A>G c.286+1884A>G (n.286+1884A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.760A>G c.*54+1884A>G (n.*54+1884A>G) n.625A>G c.145A>G (p.Ile49Val) n.1019A>G c.502A>G (p.Ile168Val) c.415A>G (p.Ile139Val) n.176A>G n.312A>G c.119-5174A>G (n.119-5174A>G) c.295A>G (p.Ile99Val) c.-100+1884A>G (n.-100+1884A>G) | |
| 1 | g.75734806A>T | CA340812837 | ACADM | c.403A>T (p.Ile135Phe) n.2527A>T n.1365A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.31-5174A>T (n.31-5174A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.207+1884A>T c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.3692A>T c.286+1884A>T (n.286+1884A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.760A>T c.*54+1884A>T (n.*54+1884A>T) n.625A>T c.145A>T (p.Ile49Phe) n.1019A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) n.176A>T n.312A>T c.119-5174A>T (n.119-5174A>T) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.-100+1884A>T (n.-100+1884A>T) | |
| 1 | g.75734807T>A | CA340812839 | ACADM | c.404T>A (p.Ile135Asn) n.2528T>A n.1366T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.31-5173T>A (n.31-5173T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.207+1885T>A c.303T>A (p.Tyr101Ter) n.3693T>A c.286+1885T>A (n.286+1885T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.761T>A c.*54+1885T>A (n.*54+1885T>A) n.626T>A c.146T>A (p.Ile49Asn) n.1020T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) n.177T>A n.313T>A c.119-5173T>A (n.119-5173T>A) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.-100+1885T>A (n.-100+1885T>A) | |
| 1 | g.75734807T>C | CA913098 | ACADM | c.404T>C (p.Ile135Thr) n.2528T>C n.1366T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.31-5173T>C (n.31-5173T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.207+1885T>C c.303T>C (p.Tyr101=) n.3693T>C c.286+1885T>C (n.286+1885T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.761T>C c.*54+1885T>C (n.*54+1885T>C) n.626T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) n.1020T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) n.177T>C n.313T>C c.119-5173T>C (n.119-5173T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.-100+1885T>C (n.-100+1885T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734807T>G | CA340812838 | ACADM | c.404T>G (p.Ile135Ser) n.2528T>G n.1366T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.31-5173T>G (n.31-5173T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.207+1885T>G c.303T>G (p.Tyr101Ter) n.3693T>G c.286+1885T>G (n.286+1885T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.761T>G c.*54+1885T>G (n.*54+1885T>G) n.626T>G c.146T>G (p.Ile49Ser) n.1020T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) n.177T>G n.313T>G c.119-5173T>G (n.119-5173T>G) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.-100+1885T>G (n.-100+1885T>G) | |
| 1 | g.75734807T= | CA1176719616 | ACADM | c.404T= (p.Ile135=) n.2528T= n.1366T= c.*172T= (n.*172T=) c.31-5173T= (n.31-5173T=) c.*170T= (n.*170T=) c.*367T= (n.*367T=) n.207+1885T= c.303T= (p.Tyr101=) n.3693T= c.286+1885T= (n.286+1885T=) c.*318T= (n.*318T=) c.*67T= (n.*67T=) c.*71T= (n.*71T=) c.*188T= (n.*188T=) c.*271T= (n.*271T=) c.*168T= (n.*168T=) n.761T= c.*54+1885T= (n.*54+1885T=) n.626T= c.146T= (p.Ile49=) n.1020T= c.503T= (p.Ile168=) c.416T= (p.Ile139=) n.177T= n.313T= c.119-5173T= (n.119-5173T=) c.296T= (p.Ile99=) c.-100+1885T= (n.-100+1885T=) |