UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75734662_75734688delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT | CA1176719488 | ACADM | c.388-129_388-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.388-129_388-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.2383_2409delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT n.1350-129_1350-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.*156-129_*156-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*156-129_*156-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.31-5318_31-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.31-5318_31-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*154-129_*154-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*154-129_*154-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*351-129_*351-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*351-129_*351-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.207+1740_207+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.287-129_287-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.287-129_287-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.3548_3574delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.286+1740_286+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.286+1740_286+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*302-129_*302-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*302-129_*302-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*51-129_*51-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*51-129_*51-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*55-129_*55-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*55-129_*55-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*172-129_*172-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*172-129_*172-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*255-129_*255-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*255-129_*255-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*152-129_*152-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*152-129_*152-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.745-129_745-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.*54+1740_*54+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*54+1740_*54+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.610-129_610-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.130-129_130-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.130-129_130-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.1004-129_1004-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.487-129_487-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.487-129_487-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.400-129_400-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.400-129_400-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.32_58delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT n.297-129_297-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.119-5318_119-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.119-5318_119-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.280-129_280-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.280-129_280-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.-100+1740_-100+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.-100+1740_-100+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) | |
| 1 | g.75734667_75734692del | CA523816318 | ACADM | c.388-124_388-99del (n.388-124_388-99del) n.2388_2413del n.1350-124_1350-99del c.*156-124_*156-99del (n.*156-124_*156-99del) c.31-5313_31-5288del (n.31-5313_31-5288del) c.*154-124_*154-99del (n.*154-124_*154-99del) c.*351-124_*351-99del (n.*351-124_*351-99del) n.207+1745_207+1770del c.287-124_287-99del (n.287-124_287-99del) n.3553_3578del c.286+1745_286+1770del (n.286+1745_286+1770del) c.*302-124_*302-99del (n.*302-124_*302-99del) c.*51-124_*51-99del (n.*51-124_*51-99del) c.*55-124_*55-99del (n.*55-124_*55-99del) c.*172-124_*172-99del (n.*172-124_*172-99del) c.*255-124_*255-99del (n.*255-124_*255-99del) c.*152-124_*152-99del (n.*152-124_*152-99del) n.745-124_745-99del c.*54+1745_*54+1770del (n.*54+1745_*54+1770del) n.610-124_610-99del c.130-124_130-99del (n.130-124_130-99del) n.1004-124_1004-99del c.487-124_487-99del (n.487-124_487-99del) c.400-124_400-99del (n.400-124_400-99del) n.37_62del n.297-124_297-99del c.119-5313_119-5288del (n.119-5313_119-5288del) c.280-124_280-99del (n.280-124_280-99del) c.-100+1745_-100+1770del (n.-100+1745_-100+1770del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734683A= | CA1176719501 | ACADM | c.388-108A= (n.388-108A=) n.2404A= n.1350-108A= c.*156-108A= (n.*156-108A=) c.31-5297A= (n.31-5297A=) c.*154-108A= (n.*154-108A=) c.*351-108A= (n.*351-108A=) n.207+1761A= c.287-108A= (n.287-108A=) n.3569A= c.286+1761A= (n.286+1761A=) c.*302-108A= (n.*302-108A=) c.*51-108A= (n.*51-108A=) c.*55-108A= (n.*55-108A=) c.*172-108A= (n.*172-108A=) c.*255-108A= (n.*255-108A=) c.*152-108A= (n.*152-108A=) n.745-108A= c.*54+1761A= (n.*54+1761A=) n.610-108A= c.130-108A= (n.130-108A=) n.1004-108A= c.487-108A= (n.487-108A=) c.400-108A= (n.400-108A=) n.53A= n.297-108A= c.119-5297A= (n.119-5297A=) c.280-108A= (n.280-108A=) c.-100+1761A= (n.-100+1761A=) | |
| 1 | g.75734683A>G | CA738860019 | ACADM | c.388-108A>G (n.388-108A>G) n.2404A>G n.1350-108A>G c.*156-108A>G (n.*156-108A>G) c.31-5297A>G (n.31-5297A>G) c.*154-108A>G (n.*154-108A>G) c.*351-108A>G (n.*351-108A>G) n.207+1761A>G c.287-108A>G (n.287-108A>G) n.3569A>G c.286+1761A>G (n.286+1761A>G) c.*302-108A>G (n.*302-108A>G) c.*51-108A>G (n.*51-108A>G) c.*55-108A>G (n.*55-108A>G) c.*172-108A>G (n.*172-108A>G) c.*255-108A>G (n.*255-108A>G) c.*152-108A>G (n.*152-108A>G) n.745-108A>G c.*54+1761A>G (n.*54+1761A>G) n.610-108A>G c.130-108A>G (n.130-108A>G) n.1004-108A>G c.487-108A>G (n.487-108A>G) c.400-108A>G (n.400-108A>G) n.53A>G n.297-108A>G c.119-5297A>G (n.119-5297A>G) c.280-108A>G (n.280-108A>G) c.-100+1761A>G (n.-100+1761A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75734684C>A | CA2646248288 | ACADM | c.388-107C>A (n.388-107C>A) n.2405C>A n.1350-107C>A c.*156-107C>A (n.*156-107C>A) c.31-5296C>A (n.31-5296C>A) c.*154-107C>A (n.*154-107C>A) c.*351-107C>A (n.*351-107C>A) n.207+1762C>A c.287-107C>A (n.287-107C>A) n.3570C>A c.286+1762C>A (n.286+1762C>A) c.*302-107C>A (n.*302-107C>A) c.*51-107C>A (n.*51-107C>A) c.*55-107C>A (n.*55-107C>A) c.*172-107C>A (n.*172-107C>A) c.*255-107C>A (n.*255-107C>A) c.*152-107C>A (n.*152-107C>A) n.745-107C>A c.*54+1762C>A (n.*54+1762C>A) n.610-107C>A c.130-107C>A (n.130-107C>A) n.1004-107C>A c.487-107C>A (n.487-107C>A) c.400-107C>A (n.400-107C>A) n.54C>A n.297-107C>A c.119-5296C>A (n.119-5296C>A) c.280-107C>A (n.280-107C>A) c.-100+1762C>A (n.-100+1762C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734684C= | CA1176719505 | ACADM | c.388-107C= (n.388-107C=) n.2405C= n.1350-107C= c.*156-107C= (n.*156-107C=) c.31-5296C= (n.31-5296C=) c.*154-107C= (n.*154-107C=) c.*351-107C= (n.*351-107C=) n.207+1762C= c.287-107C= (n.287-107C=) n.3570C= c.286+1762C= (n.286+1762C=) c.*302-107C= (n.*302-107C=) c.*51-107C= (n.*51-107C=) c.*55-107C= (n.*55-107C=) c.*172-107C= (n.*172-107C=) c.*255-107C= (n.*255-107C=) c.*152-107C= (n.*152-107C=) n.745-107C= c.*54+1762C= (n.*54+1762C=) n.610-107C= c.130-107C= (n.130-107C=) n.1004-107C= c.487-107C= (n.487-107C=) c.400-107C= (n.400-107C=) n.54C= n.297-107C= c.119-5296C= (n.119-5296C=) c.280-107C= (n.280-107C=) c.-100+1762C= (n.-100+1762C=) | |
| 1 | g.75734684C>G | CA24624573 | ACADM | c.388-107C>G (n.388-107C>G) n.2405C>G n.1350-107C>G c.*156-107C>G (n.*156-107C>G) c.31-5296C>G (n.31-5296C>G) c.*154-107C>G (n.*154-107C>G) c.*351-107C>G (n.*351-107C>G) n.207+1762C>G c.287-107C>G (n.287-107C>G) n.3570C>G c.286+1762C>G (n.286+1762C>G) c.*302-107C>G (n.*302-107C>G) c.*51-107C>G (n.*51-107C>G) c.*55-107C>G (n.*55-107C>G) c.*172-107C>G (n.*172-107C>G) c.*255-107C>G (n.*255-107C>G) c.*152-107C>G (n.*152-107C>G) n.745-107C>G c.*54+1762C>G (n.*54+1762C>G) n.610-107C>G c.130-107C>G (n.130-107C>G) n.1004-107C>G c.487-107C>G (n.487-107C>G) c.400-107C>G (n.400-107C>G) n.54C>G n.297-107C>G c.119-5296C>G (n.119-5296C>G) c.280-107C>G (n.280-107C>G) c.-100+1762C>G (n.-100+1762C>G) | dbSNP |
| 1 | g.75734685C>A | CA2646248289 | ACADM | c.388-106C>A (n.388-106C>A) n.2406C>A n.1350-106C>A c.*156-106C>A (n.*156-106C>A) c.31-5295C>A (n.31-5295C>A) c.*154-106C>A (n.*154-106C>A) c.*351-106C>A (n.*351-106C>A) n.207+1763C>A c.287-106C>A (n.287-106C>A) n.3571C>A c.286+1763C>A (n.286+1763C>A) c.*302-106C>A (n.*302-106C>A) c.*51-106C>A (n.*51-106C>A) c.*55-106C>A (n.*55-106C>A) c.*172-106C>A (n.*172-106C>A) c.*255-106C>A (n.*255-106C>A) c.*152-106C>A (n.*152-106C>A) n.745-106C>A c.*54+1763C>A (n.*54+1763C>A) n.610-106C>A c.130-106C>A (n.130-106C>A) n.1004-106C>A c.487-106C>A (n.487-106C>A) c.400-106C>A (n.400-106C>A) n.55C>A n.297-106C>A c.119-5295C>A (n.119-5295C>A) c.280-106C>A (n.280-106C>A) c.-100+1763C>A (n.-100+1763C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734687G>A | CA2646248291 | ACADM | c.388-104G>A (n.388-104G>A) n.2408G>A n.1350-104G>A c.*156-104G>A (n.*156-104G>A) c.31-5293G>A (n.31-5293G>A) c.*154-104G>A (n.*154-104G>A) c.*351-104G>A (n.*351-104G>A) n.207+1765G>A c.287-104G>A (n.287-104G>A) n.3573G>A c.286+1765G>A (n.286+1765G>A) c.*302-104G>A (n.*302-104G>A) c.*51-104G>A (n.*51-104G>A) c.*55-104G>A (n.*55-104G>A) c.*172-104G>A (n.*172-104G>A) c.*255-104G>A (n.*255-104G>A) c.*152-104G>A (n.*152-104G>A) n.745-104G>A c.*54+1765G>A (n.*54+1765G>A) n.610-104G>A c.130-104G>A (n.130-104G>A) n.1004-104G>A c.487-104G>A (n.487-104G>A) c.400-104G>A (n.400-104G>A) n.57G>A n.297-104G>A c.119-5293G>A (n.119-5293G>A) c.280-104G>A (n.280-104G>A) c.-100+1765G>A (n.-100+1765G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734687G= | CA1176719507 | ACADM | c.388-104G= (n.388-104G=) n.2408G= n.1350-104G= c.*156-104G= (n.*156-104G=) c.31-5293G= (n.31-5293G=) c.*154-104G= (n.*154-104G=) c.*351-104G= (n.*351-104G=) n.207+1765G= c.287-104G= (n.287-104G=) n.3573G= c.286+1765G= (n.286+1765G=) c.*302-104G= (n.*302-104G=) c.*51-104G= (n.*51-104G=) c.*55-104G= (n.*55-104G=) c.*172-104G= (n.*172-104G=) c.*255-104G= (n.*255-104G=) c.*152-104G= (n.*152-104G=) n.745-104G= c.*54+1765G= (n.*54+1765G=) n.610-104G= c.130-104G= (n.130-104G=) n.1004-104G= c.487-104G= (n.487-104G=) c.400-104G= (n.400-104G=) n.57G= n.297-104G= c.119-5293G= (n.119-5293G=) c.280-104G= (n.280-104G=) c.-100+1765G= (n.-100+1765G=) | |
| 1 | g.75734687G>T | CA2646248290 | ACADM | c.388-104G>T (n.388-104G>T) n.2408G>T n.1350-104G>T c.*156-104G>T (n.*156-104G>T) c.31-5293G>T (n.31-5293G>T) c.*154-104G>T (n.*154-104G>T) c.*351-104G>T (n.*351-104G>T) n.207+1765G>T c.287-104G>T (n.287-104G>T) n.3573G>T c.286+1765G>T (n.286+1765G>T) c.*302-104G>T (n.*302-104G>T) c.*51-104G>T (n.*51-104G>T) c.*55-104G>T (n.*55-104G>T) c.*172-104G>T (n.*172-104G>T) c.*255-104G>T (n.*255-104G>T) c.*152-104G>T (n.*152-104G>T) n.745-104G>T c.*54+1765G>T (n.*54+1765G>T) n.610-104G>T c.130-104G>T (n.130-104G>T) n.1004-104G>T c.487-104G>T (n.487-104G>T) c.400-104G>T (n.400-104G>T) n.57G>T n.297-104G>T c.119-5293G>T (n.119-5293G>T) c.280-104G>T (n.280-104G>T) c.-100+1765G>T (n.-100+1765G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734688T>G | CA2646248292 | ACADM | c.388-103T>G (n.388-103T>G) n.2409T>G n.1350-103T>G c.*156-103T>G (n.*156-103T>G) c.31-5292T>G (n.31-5292T>G) c.*154-103T>G (n.*154-103T>G) c.*351-103T>G (n.*351-103T>G) n.207+1766T>G c.287-103T>G (n.287-103T>G) n.3574T>G c.286+1766T>G (n.286+1766T>G) c.*302-103T>G (n.*302-103T>G) c.*51-103T>G (n.*51-103T>G) c.*55-103T>G (n.*55-103T>G) c.*172-103T>G (n.*172-103T>G) c.*255-103T>G (n.*255-103T>G) c.*152-103T>G (n.*152-103T>G) n.745-103T>G c.*54+1766T>G (n.*54+1766T>G) n.610-103T>G c.130-103T>G (n.130-103T>G) n.1004-103T>G c.487-103T>G (n.487-103T>G) c.400-103T>G (n.400-103T>G) n.58T>G n.297-103T>G c.119-5292T>G (n.119-5292T>G) c.280-103T>G (n.280-103T>G) c.-100+1766T>G (n.-100+1766T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734688_75734689dup | CA1176719508 | ACADM | c.388-103_388-102dup (n.388-103_388-102dup) n.2409_2410dup n.1350-103_1350-102dup c.*156-103_*156-102dup (n.*156-103_*156-102dup) c.31-5292_31-5291dup (n.31-5292_31-5291dup) c.*154-103_*154-102dup (n.*154-103_*154-102dup) c.*351-103_*351-102dup (n.*351-103_*351-102dup) n.207+1766_207+1767dup c.287-103_287-102dup (n.287-103_287-102dup) n.3574_3575dup c.286+1766_286+1767dup (n.286+1766_286+1767dup) c.*302-103_*302-102dup (n.*302-103_*302-102dup) c.*51-103_*51-102dup (n.*51-103_*51-102dup) c.*55-103_*55-102dup (n.*55-103_*55-102dup) c.*172-103_*172-102dup (n.*172-103_*172-102dup) c.*255-103_*255-102dup (n.*255-103_*255-102dup) c.*152-103_*152-102dup (n.*152-103_*152-102dup) n.745-103_745-102dup c.*54+1766_*54+1767dup (n.*54+1766_*54+1767dup) n.610-103_610-102dup c.130-103_130-102dup (n.130-103_130-102dup) n.1004-103_1004-102dup c.487-103_487-102dup (n.487-103_487-102dup) c.400-103_400-102dup (n.400-103_400-102dup) n.58_59dup n.297-103_297-102dup c.119-5292_119-5291dup (n.119-5292_119-5291dup) c.280-103_280-102dup (n.280-103_280-102dup) c.-100+1766_-100+1767dup (n.-100+1766_-100+1767dup) | dbSNP |
| 1 | g.75734691G>A | CA2574410239 | ACADM | c.388-100G>A (n.388-100G>A) n.2412G>A n.1350-100G>A c.*156-100G>A (n.*156-100G>A) c.31-5289G>A (n.31-5289G>A) c.*154-100G>A (n.*154-100G>A) c.*351-100G>A (n.*351-100G>A) n.207+1769G>A c.287-100G>A (n.287-100G>A) n.3577G>A c.286+1769G>A (n.286+1769G>A) c.*302-100G>A (n.*302-100G>A) c.*51-100G>A (n.*51-100G>A) c.*55-100G>A (n.*55-100G>A) c.*172-100G>A (n.*172-100G>A) c.*255-100G>A (n.*255-100G>A) c.*152-100G>A (n.*152-100G>A) n.745-100G>A c.*54+1769G>A (n.*54+1769G>A) n.610-100G>A c.130-100G>A (n.130-100G>A) n.1004-100G>A c.487-100G>A (n.487-100G>A) c.400-100G>A (n.400-100G>A) n.61G>A n.297-100G>A c.119-5289G>A (n.119-5289G>A) c.280-100G>A (n.280-100G>A) c.-100+1769G>A (n.-100+1769G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734691G>C | CA1176719510 | ACADM | c.388-100G>C (n.388-100G>C) n.2412G>C n.1350-100G>C c.*156-100G>C (n.*156-100G>C) c.31-5289G>C (n.31-5289G>C) c.*154-100G>C (n.*154-100G>C) c.*351-100G>C (n.*351-100G>C) n.207+1769G>C c.287-100G>C (n.287-100G>C) n.3577G>C c.286+1769G>C (n.286+1769G>C) c.*302-100G>C (n.*302-100G>C) c.*51-100G>C (n.*51-100G>C) c.*55-100G>C (n.*55-100G>C) c.*172-100G>C (n.*172-100G>C) c.*255-100G>C (n.*255-100G>C) c.*152-100G>C (n.*152-100G>C) n.745-100G>C c.*54+1769G>C (n.*54+1769G>C) n.610-100G>C c.130-100G>C (n.130-100G>C) n.1004-100G>C c.487-100G>C (n.487-100G>C) c.400-100G>C (n.400-100G>C) n.61G>C n.297-100G>C c.119-5289G>C (n.119-5289G>C) c.280-100G>C (n.280-100G>C) c.-100+1769G>C (n.-100+1769G>C) | dbSNP |
| 1 | g.75734691G= | CA1176719509 | ACADM | c.388-100G= (n.388-100G=) n.2412G= n.1350-100G= c.*156-100G= (n.*156-100G=) c.31-5289G= (n.31-5289G=) c.*154-100G= (n.*154-100G=) c.*351-100G= (n.*351-100G=) n.207+1769G= c.287-100G= (n.287-100G=) n.3577G= c.286+1769G= (n.286+1769G=) c.*302-100G= (n.*302-100G=) c.*51-100G= (n.*51-100G=) c.*55-100G= (n.*55-100G=) c.*172-100G= (n.*172-100G=) c.*255-100G= (n.*255-100G=) c.*152-100G= (n.*152-100G=) n.745-100G= c.*54+1769G= (n.*54+1769G=) n.610-100G= c.130-100G= (n.130-100G=) n.1004-100G= c.487-100G= (n.487-100G=) c.400-100G= (n.400-100G=) n.61G= n.297-100G= c.119-5289G= (n.119-5289G=) c.280-100G= (n.280-100G=) c.-100+1769G= (n.-100+1769G=) | |
| 1 | g.75734691G>T | CA2744179151 | ACADM | c.388-100G>T (n.388-100G>T) n.2412G>T n.1350-100G>T c.*156-100G>T (n.*156-100G>T) c.31-5289G>T (n.31-5289G>T) c.*154-100G>T (n.*154-100G>T) c.*351-100G>T (n.*351-100G>T) n.207+1769G>T c.287-100G>T (n.287-100G>T) n.3577G>T c.286+1769G>T (n.286+1769G>T) c.*302-100G>T (n.*302-100G>T) c.*51-100G>T (n.*51-100G>T) c.*55-100G>T (n.*55-100G>T) c.*172-100G>T (n.*172-100G>T) c.*255-100G>T (n.*255-100G>T) c.*152-100G>T (n.*152-100G>T) n.745-100G>T c.*54+1769G>T (n.*54+1769G>T) n.610-100G>T c.130-100G>T (n.130-100G>T) n.1004-100G>T c.487-100G>T (n.487-100G>T) c.400-100G>T (n.400-100G>T) n.61G>T n.297-100G>T c.119-5289G>T (n.119-5289G>T) c.280-100G>T (n.280-100G>T) c.-100+1769G>T (n.-100+1769G>T) | |
| 1 | g.75734692G>A | CA1176719512 | ACADM | c.388-99G>A (n.388-99G>A) n.2413G>A n.1350-99G>A c.*156-99G>A (n.*156-99G>A) c.31-5288G>A (n.31-5288G>A) c.*154-99G>A (n.*154-99G>A) c.*351-99G>A (n.*351-99G>A) n.207+1770G>A c.287-99G>A (n.287-99G>A) n.3578G>A c.286+1770G>A (n.286+1770G>A) c.*302-99G>A (n.*302-99G>A) c.*51-99G>A (n.*51-99G>A) c.*55-99G>A (n.*55-99G>A) c.*172-99G>A (n.*172-99G>A) c.*255-99G>A (n.*255-99G>A) c.*152-99G>A (n.*152-99G>A) n.745-99G>A c.*54+1770G>A (n.*54+1770G>A) n.610-99G>A c.130-99G>A (n.130-99G>A) n.1004-99G>A c.487-99G>A (n.487-99G>A) c.400-99G>A (n.400-99G>A) n.62G>A n.297-99G>A c.119-5288G>A (n.119-5288G>A) c.280-99G>A (n.280-99G>A) c.-100+1770G>A (n.-100+1770G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734692G= | CA1176719511 | ACADM | c.388-99G= (n.388-99G=) n.2413G= n.1350-99G= c.*156-99G= (n.*156-99G=) c.31-5288G= (n.31-5288G=) c.*154-99G= (n.*154-99G=) c.*351-99G= (n.*351-99G=) n.207+1770G= c.287-99G= (n.287-99G=) n.3578G= c.286+1770G= (n.286+1770G=) c.*302-99G= (n.*302-99G=) c.*51-99G= (n.*51-99G=) c.*55-99G= (n.*55-99G=) c.*172-99G= (n.*172-99G=) c.*255-99G= (n.*255-99G=) c.*152-99G= (n.*152-99G=) n.745-99G= c.*54+1770G= (n.*54+1770G=) n.610-99G= c.130-99G= (n.130-99G=) n.1004-99G= c.487-99G= (n.487-99G=) c.400-99G= (n.400-99G=) n.62G= n.297-99G= c.119-5288G= (n.119-5288G=) c.280-99G= (n.280-99G=) c.-100+1770G= (n.-100+1770G=) | |
| 1 | g.75734693T>A | CA2574410240 | ACADM | c.388-98T>A (n.388-98T>A) n.2414T>A n.1350-98T>A c.*156-98T>A (n.*156-98T>A) c.31-5287T>A (n.31-5287T>A) c.*154-98T>A (n.*154-98T>A) c.*351-98T>A (n.*351-98T>A) n.207+1771T>A c.287-98T>A (n.287-98T>A) n.3579T>A c.286+1771T>A (n.286+1771T>A) c.*302-98T>A (n.*302-98T>A) c.*51-98T>A (n.*51-98T>A) c.*55-98T>A (n.*55-98T>A) c.*172-98T>A (n.*172-98T>A) c.*255-98T>A (n.*255-98T>A) c.*152-98T>A (n.*152-98T>A) n.745-98T>A c.*54+1771T>A (n.*54+1771T>A) n.610-98T>A c.130-98T>A (n.130-98T>A) n.1004-98T>A c.487-98T>A (n.487-98T>A) c.400-98T>A (n.400-98T>A) n.63T>A n.297-98T>A c.119-5287T>A (n.119-5287T>A) c.280-98T>A (n.280-98T>A) c.-100+1771T>A (n.-100+1771T>A) | |
| 1 | g.75734694G>A | CA2744179152 | ACADM | c.388-97G>A (n.388-97G>A) n.2415G>A n.1350-97G>A c.*156-97G>A (n.*156-97G>A) c.31-5286G>A (n.31-5286G>A) c.*154-97G>A (n.*154-97G>A) c.*351-97G>A (n.*351-97G>A) n.207+1772G>A c.287-97G>A (n.287-97G>A) n.3580G>A c.286+1772G>A (n.286+1772G>A) c.*302-97G>A (n.*302-97G>A) c.*51-97G>A (n.*51-97G>A) c.*55-97G>A (n.*55-97G>A) c.*172-97G>A (n.*172-97G>A) c.*255-97G>A (n.*255-97G>A) c.*152-97G>A (n.*152-97G>A) n.745-97G>A c.*54+1772G>A (n.*54+1772G>A) n.610-97G>A c.130-97G>A (n.130-97G>A) n.1004-97G>A c.487-97G>A (n.487-97G>A) c.400-97G>A (n.400-97G>A) n.64G>A n.297-97G>A c.119-5286G>A (n.119-5286G>A) c.280-97G>A (n.280-97G>A) c.-100+1772G>A (n.-100+1772G>A) | |
| 1 | g.75734694G>T | CA2646248293 | ACADM | c.388-97G>T (n.388-97G>T) n.2415G>T n.1350-97G>T c.*156-97G>T (n.*156-97G>T) c.31-5286G>T (n.31-5286G>T) c.*154-97G>T (n.*154-97G>T) c.*351-97G>T (n.*351-97G>T) n.207+1772G>T c.287-97G>T (n.287-97G>T) n.3580G>T c.286+1772G>T (n.286+1772G>T) c.*302-97G>T (n.*302-97G>T) c.*51-97G>T (n.*51-97G>T) c.*55-97G>T (n.*55-97G>T) c.*172-97G>T (n.*172-97G>T) c.*255-97G>T (n.*255-97G>T) c.*152-97G>T (n.*152-97G>T) n.745-97G>T c.*54+1772G>T (n.*54+1772G>T) n.610-97G>T c.130-97G>T (n.130-97G>T) n.1004-97G>T c.487-97G>T (n.487-97G>T) c.400-97G>T (n.400-97G>T) n.64G>T n.297-97G>T c.119-5286G>T (n.119-5286G>T) c.280-97G>T (n.280-97G>T) c.-100+1772G>T (n.-100+1772G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734699dup | CA2696201345 | ACADM | c.388-92dup (n.388-92dup) n.2420dup n.1350-92dup c.*156-92dup (n.*156-92dup) c.31-5281dup (n.31-5281dup) c.*154-92dup (n.*154-92dup) c.*351-92dup (n.*351-92dup) n.207+1777dup c.287-92dup (n.287-92dup) n.3585dup c.286+1777dup (n.286+1777dup) c.*302-92dup (n.*302-92dup) c.*51-92dup (n.*51-92dup) c.*55-92dup (n.*55-92dup) c.*172-92dup (n.*172-92dup) c.*255-92dup (n.*255-92dup) c.*152-92dup (n.*152-92dup) n.745-92dup c.*54+1777dup (n.*54+1777dup) n.610-92dup c.130-92dup (n.130-92dup) n.1004-92dup c.487-92dup (n.487-92dup) c.400-92dup (n.400-92dup) n.69dup n.297-92dup c.119-5281dup (n.119-5281dup) c.280-92dup (n.280-92dup) c.-100+1777dup (n.-100+1777dup) | dbSNP |
| 1 | g.75734699del | CA2574410241 | ACADM | c.388-92del (n.388-92del) n.2420del n.1350-92del c.*156-92del (n.*156-92del) c.31-5281del (n.31-5281del) c.*154-92del (n.*154-92del) c.*351-92del (n.*351-92del) n.207+1777del c.287-92del (n.287-92del) n.3585del c.286+1777del (n.286+1777del) c.*302-92del (n.*302-92del) c.*51-92del (n.*51-92del) c.*55-92del (n.*55-92del) c.*172-92del (n.*172-92del) c.*255-92del (n.*255-92del) c.*152-92del (n.*152-92del) n.745-92del c.*54+1777del (n.*54+1777del) n.610-92del c.130-92del (n.130-92del) n.1004-92del c.487-92del (n.487-92del) c.400-92del (n.400-92del) n.69del n.297-92del c.119-5281del (n.119-5281del) c.280-92del (n.280-92del) c.-100+1777del (n.-100+1777del) | |
| 1 | g.75734697A>G | CA2696201348 | ACADM | c.388-94A>G (n.388-94A>G) n.2418A>G n.1350-94A>G c.*156-94A>G (n.*156-94A>G) c.31-5283A>G (n.31-5283A>G) c.*154-94A>G (n.*154-94A>G) c.*351-94A>G (n.*351-94A>G) n.207+1775A>G c.287-94A>G (n.287-94A>G) n.3583A>G c.286+1775A>G (n.286+1775A>G) c.*302-94A>G (n.*302-94A>G) c.*51-94A>G (n.*51-94A>G) c.*55-94A>G (n.*55-94A>G) c.*172-94A>G (n.*172-94A>G) c.*255-94A>G (n.*255-94A>G) c.*152-94A>G (n.*152-94A>G) n.745-94A>G c.*54+1775A>G (n.*54+1775A>G) n.610-94A>G c.130-94A>G (n.130-94A>G) n.1004-94A>G c.487-94A>G (n.487-94A>G) c.400-94A>G (n.400-94A>G) n.67A>G n.297-94A>G c.119-5283A>G (n.119-5283A>G) c.280-94A>G (n.280-94A>G) c.-100+1775A>G (n.-100+1775A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75734698A>T | CA2646248294 | ACADM | c.388-93A>T (n.388-93A>T) n.2419A>T n.1350-93A>T c.*156-93A>T (n.*156-93A>T) c.31-5282A>T (n.31-5282A>T) c.*154-93A>T (n.*154-93A>T) c.*351-93A>T (n.*351-93A>T) n.207+1776A>T c.287-93A>T (n.287-93A>T) n.3584A>T c.286+1776A>T (n.286+1776A>T) c.*302-93A>T (n.*302-93A>T) c.*51-93A>T (n.*51-93A>T) c.*55-93A>T (n.*55-93A>T) c.*172-93A>T (n.*172-93A>T) c.*255-93A>T (n.*255-93A>T) c.*152-93A>T (n.*152-93A>T) n.745-93A>T c.*54+1776A>T (n.*54+1776A>T) n.610-93A>T c.130-93A>T (n.130-93A>T) n.1004-93A>T c.487-93A>T (n.487-93A>T) c.400-93A>T (n.400-93A>T) n.68A>T n.297-93A>T c.119-5282A>T (n.119-5282A>T) c.280-93A>T (n.280-93A>T) c.-100+1776A>T (n.-100+1776A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734700_75734701del | CA2646248296 | ACADM | c.388-91_388-90del (n.388-91_388-90del) n.2421_2422del n.1350-91_1350-90del c.*156-91_*156-90del (n.*156-91_*156-90del) c.31-5280_31-5279del (n.31-5280_31-5279del) c.*154-91_*154-90del (n.*154-91_*154-90del) c.*351-91_*351-90del (n.*351-91_*351-90del) n.207+1778_207+1779del c.287-91_287-90del (n.287-91_287-90del) n.3586_3587del c.286+1778_286+1779del (n.286+1778_286+1779del) c.*302-91_*302-90del (n.*302-91_*302-90del) c.*51-91_*51-90del (n.*51-91_*51-90del) c.*55-91_*55-90del (n.*55-91_*55-90del) c.*172-91_*172-90del (n.*172-91_*172-90del) c.*255-91_*255-90del (n.*255-91_*255-90del) c.*152-91_*152-90del (n.*152-91_*152-90del) n.745-91_745-90del c.*54+1778_*54+1779del (n.*54+1778_*54+1779del) n.610-91_610-90del c.130-91_130-90del (n.130-91_130-90del) n.1004-91_1004-90del c.487-91_487-90del (n.487-91_487-90del) c.400-91_400-90del (n.400-91_400-90del) n.70_71del n.297-91_297-90del c.119-5280_119-5279del (n.119-5280_119-5279del) c.280-91_280-90del (n.280-91_280-90del) c.-100+1778_-100+1779del (n.-100+1778_-100+1779del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734700T>C | CA2646248297 | ACADM | c.388-91T>C (n.388-91T>C) n.2421T>C n.1350-91T>C c.*156-91T>C (n.*156-91T>C) c.31-5280T>C (n.31-5280T>C) c.*154-91T>C (n.*154-91T>C) c.*351-91T>C (n.*351-91T>C) n.207+1778T>C c.287-91T>C (n.287-91T>C) n.3586T>C c.286+1778T>C (n.286+1778T>C) c.*302-91T>C (n.*302-91T>C) c.*51-91T>C (n.*51-91T>C) c.*55-91T>C (n.*55-91T>C) c.*172-91T>C (n.*172-91T>C) c.*255-91T>C (n.*255-91T>C) c.*152-91T>C (n.*152-91T>C) n.745-91T>C c.*54+1778T>C (n.*54+1778T>C) n.610-91T>C c.130-91T>C (n.130-91T>C) n.1004-91T>C c.487-91T>C (n.487-91T>C) c.400-91T>C (n.400-91T>C) n.70T>C n.297-91T>C c.119-5280T>C (n.119-5280T>C) c.280-91T>C (n.280-91T>C) c.-100+1778T>C (n.-100+1778T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734701A>T | CA2574410242 | ACADM | c.388-90A>T (n.388-90A>T) n.2422A>T n.1350-90A>T c.*156-90A>T (n.*156-90A>T) c.31-5279A>T (n.31-5279A>T) c.*154-90A>T (n.*154-90A>T) c.*351-90A>T (n.*351-90A>T) n.207+1779A>T c.287-90A>T (n.287-90A>T) n.3587A>T c.286+1779A>T (n.286+1779A>T) c.*302-90A>T (n.*302-90A>T) c.*51-90A>T (n.*51-90A>T) c.*55-90A>T (n.*55-90A>T) c.*172-90A>T (n.*172-90A>T) c.*255-90A>T (n.*255-90A>T) c.*152-90A>T (n.*152-90A>T) n.745-90A>T c.*54+1779A>T (n.*54+1779A>T) n.610-90A>T c.130-90A>T (n.130-90A>T) n.1004-90A>T c.487-90A>T (n.487-90A>T) c.400-90A>T (n.400-90A>T) n.71A>T n.297-90A>T c.119-5279A>T (n.119-5279A>T) c.280-90A>T (n.280-90A>T) c.-100+1779A>T (n.-100+1779A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734702G>A | CA2646248299 | ACADM | c.388-89G>A (n.388-89G>A) n.2423G>A n.1350-89G>A c.*156-89G>A (n.*156-89G>A) c.31-5278G>A (n.31-5278G>A) c.*154-89G>A (n.*154-89G>A) c.*351-89G>A (n.*351-89G>A) n.207+1780G>A c.287-89G>A (n.287-89G>A) n.3588G>A c.286+1780G>A (n.286+1780G>A) c.*302-89G>A (n.*302-89G>A) c.*51-89G>A (n.*51-89G>A) c.*55-89G>A (n.*55-89G>A) c.*172-89G>A (n.*172-89G>A) c.*255-89G>A (n.*255-89G>A) c.*152-89G>A (n.*152-89G>A) n.745-89G>A c.*54+1780G>A (n.*54+1780G>A) n.610-89G>A c.130-89G>A (n.130-89G>A) n.1004-89G>A c.487-89G>A (n.487-89G>A) c.400-89G>A (n.400-89G>A) n.72G>A n.297-89G>A c.119-5278G>A (n.119-5278G>A) c.280-89G>A (n.280-89G>A) c.-100+1780G>A (n.-100+1780G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734705A= | CA1176719514 | ACADM | c.388-86A= (n.388-86A=) n.2426A= n.1350-86A= c.*156-86A= (n.*156-86A=) c.31-5275A= (n.31-5275A=) c.*154-86A= (n.*154-86A=) c.*351-86A= (n.*351-86A=) n.207+1783A= c.287-86A= (n.287-86A=) n.3591A= c.286+1783A= (n.286+1783A=) c.*302-86A= (n.*302-86A=) c.*51-86A= (n.*51-86A=) c.*55-86A= (n.*55-86A=) c.*172-86A= (n.*172-86A=) c.*255-86A= (n.*255-86A=) c.*152-86A= (n.*152-86A=) n.745-86A= c.*54+1783A= (n.*54+1783A=) n.610-86A= c.130-86A= (n.130-86A=) n.1004-86A= c.487-86A= (n.487-86A=) c.400-86A= (n.400-86A=) n.75A= n.297-86A= c.119-5275A= (n.119-5275A=) c.280-86A= (n.280-86A=) c.-100+1783A= (n.-100+1783A=) | |
| 1 | g.75734711dup | CA523816319 | ACADM | c.388-80dup (n.388-80dup) n.2432dup n.1350-80dup c.*156-80dup (n.*156-80dup) c.31-5269dup (n.31-5269dup) c.*154-80dup (n.*154-80dup) c.*351-80dup (n.*351-80dup) n.207+1789dup c.287-80dup (n.287-80dup) n.3597dup c.286+1789dup (n.286+1789dup) c.*302-80dup (n.*302-80dup) c.*51-80dup (n.*51-80dup) c.*55-80dup (n.*55-80dup) c.*172-80dup (n.*172-80dup) c.*255-80dup (n.*255-80dup) c.*152-80dup (n.*152-80dup) n.745-80dup c.*54+1789dup (n.*54+1789dup) n.610-80dup c.130-80dup (n.130-80dup) n.1004-80dup c.487-80dup (n.487-80dup) c.400-80dup (n.400-80dup) n.81dup n.297-80dup c.119-5269dup (n.119-5269dup) c.280-80dup (n.280-80dup) c.-100+1789dup (n.-100+1789dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734711del | CA2574410243 | ACADM | c.388-80del (n.388-80del) n.2432del n.1350-80del c.*156-80del (n.*156-80del) c.31-5269del (n.31-5269del) c.*154-80del (n.*154-80del) c.*351-80del (n.*351-80del) n.207+1789del c.287-80del (n.287-80del) n.3597del c.286+1789del (n.286+1789del) c.*302-80del (n.*302-80del) c.*51-80del (n.*51-80del) c.*55-80del (n.*55-80del) c.*172-80del (n.*172-80del) c.*255-80del (n.*255-80del) c.*152-80del (n.*152-80del) n.745-80del c.*54+1789del (n.*54+1789del) n.610-80del c.130-80del (n.130-80del) n.1004-80del c.487-80del (n.487-80del) c.400-80del (n.400-80del) n.81del n.297-80del c.119-5269del (n.119-5269del) c.280-80del (n.280-80del) c.-100+1789del (n.-100+1789del) | |
| 1 | g.75734707T>G | CA1003303086 | ACADM | c.388-84T>G (n.388-84T>G) n.2428T>G n.1350-84T>G c.*156-84T>G (n.*156-84T>G) c.31-5273T>G (n.31-5273T>G) c.*154-84T>G (n.*154-84T>G) c.*351-84T>G (n.*351-84T>G) n.207+1785T>G c.287-84T>G (n.287-84T>G) n.3593T>G c.286+1785T>G (n.286+1785T>G) c.*302-84T>G (n.*302-84T>G) c.*51-84T>G (n.*51-84T>G) c.*55-84T>G (n.*55-84T>G) c.*172-84T>G (n.*172-84T>G) c.*255-84T>G (n.*255-84T>G) c.*152-84T>G (n.*152-84T>G) n.745-84T>G c.*54+1785T>G (n.*54+1785T>G) n.610-84T>G c.130-84T>G (n.130-84T>G) n.1004-84T>G c.487-84T>G (n.487-84T>G) c.400-84T>G (n.400-84T>G) n.77T>G n.297-84T>G c.119-5273T>G (n.119-5273T>G) c.280-84T>G (n.280-84T>G) c.-100+1785T>G (n.-100+1785T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734707T= | CA1176719517 | ACADM | c.388-84T= (n.388-84T=) n.2428T= n.1350-84T= c.*156-84T= (n.*156-84T=) c.31-5273T= (n.31-5273T=) c.*154-84T= (n.*154-84T=) c.*351-84T= (n.*351-84T=) n.207+1785T= c.287-84T= (n.287-84T=) n.3593T= c.286+1785T= (n.286+1785T=) c.*302-84T= (n.*302-84T=) c.*51-84T= (n.*51-84T=) c.*55-84T= (n.*55-84T=) c.*172-84T= (n.*172-84T=) c.*255-84T= (n.*255-84T=) c.*152-84T= (n.*152-84T=) n.745-84T= c.*54+1785T= (n.*54+1785T=) n.610-84T= c.130-84T= (n.130-84T=) n.1004-84T= c.487-84T= (n.487-84T=) c.400-84T= (n.400-84T=) n.77T= n.297-84T= c.119-5273T= (n.119-5273T=) c.280-84T= (n.280-84T=) c.-100+1785T= (n.-100+1785T=) | |
| 1 | g.75734712del | CA2574410244 | ACADM | c.388-79del (n.388-79del) n.2433del n.1350-79del c.*156-79del (n.*156-79del) c.31-5268del (n.31-5268del) c.*154-79del (n.*154-79del) c.*351-79del (n.*351-79del) n.207+1790del c.287-79del (n.287-79del) n.3598del c.286+1790del (n.286+1790del) c.*302-79del (n.*302-79del) c.*51-79del (n.*51-79del) c.*55-79del (n.*55-79del) c.*172-79del (n.*172-79del) c.*255-79del (n.*255-79del) c.*152-79del (n.*152-79del) n.745-79del c.*54+1790del (n.*54+1790del) n.610-79del c.130-79del (n.130-79del) n.1004-79del c.487-79del (n.487-79del) c.400-79del (n.400-79del) n.82del n.297-79del c.119-5268del (n.119-5268del) c.280-79del (n.280-79del) c.-100+1790del (n.-100+1790del) | |
| 1 | g.75734712C>A | CA2646248300 | ACADM | c.388-79C>A (n.388-79C>A) n.2433C>A n.1350-79C>A c.*156-79C>A (n.*156-79C>A) c.31-5268C>A (n.31-5268C>A) c.*154-79C>A (n.*154-79C>A) c.*351-79C>A (n.*351-79C>A) n.207+1790C>A c.287-79C>A (n.287-79C>A) n.3598C>A c.286+1790C>A (n.286+1790C>A) c.*302-79C>A (n.*302-79C>A) c.*51-79C>A (n.*51-79C>A) c.*55-79C>A (n.*55-79C>A) c.*172-79C>A (n.*172-79C>A) c.*255-79C>A (n.*255-79C>A) c.*152-79C>A (n.*152-79C>A) n.745-79C>A c.*54+1790C>A (n.*54+1790C>A) n.610-79C>A c.130-79C>A (n.130-79C>A) n.1004-79C>A c.487-79C>A (n.487-79C>A) c.400-79C>A (n.400-79C>A) n.82C>A n.297-79C>A c.119-5268C>A (n.119-5268C>A) c.280-79C>A (n.280-79C>A) c.-100+1790C>A (n.-100+1790C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734712C>T | CA1003303087 | ACADM | c.388-79C>T (n.388-79C>T) n.2433C>T n.1350-79C>T c.*156-79C>T (n.*156-79C>T) c.31-5268C>T (n.31-5268C>T) c.*154-79C>T (n.*154-79C>T) c.*351-79C>T (n.*351-79C>T) n.207+1790C>T c.287-79C>T (n.287-79C>T) n.3598C>T c.286+1790C>T (n.286+1790C>T) c.*302-79C>T (n.*302-79C>T) c.*51-79C>T (n.*51-79C>T) c.*55-79C>T (n.*55-79C>T) c.*172-79C>T (n.*172-79C>T) c.*255-79C>T (n.*255-79C>T) c.*152-79C>T (n.*152-79C>T) n.745-79C>T c.*54+1790C>T (n.*54+1790C>T) n.610-79C>T c.130-79C>T (n.130-79C>T) n.1004-79C>T c.487-79C>T (n.487-79C>T) c.400-79C>T (n.400-79C>T) n.82C>T n.297-79C>T c.119-5268C>T (n.119-5268C>T) c.280-79C>T (n.280-79C>T) c.-100+1790C>T (n.-100+1790C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734713A= | CA1176719519 | ACADM | c.388-78A= (n.388-78A=) n.2434A= n.1350-78A= c.*156-78A= (n.*156-78A=) c.31-5267A= (n.31-5267A=) c.*154-78A= (n.*154-78A=) c.*351-78A= (n.*351-78A=) n.207+1791A= c.287-78A= (n.287-78A=) n.3599A= c.286+1791A= (n.286+1791A=) c.*302-78A= (n.*302-78A=) c.*51-78A= (n.*51-78A=) c.*55-78A= (n.*55-78A=) c.*172-78A= (n.*172-78A=) c.*255-78A= (n.*255-78A=) c.*152-78A= (n.*152-78A=) n.745-78A= c.*54+1791A= (n.*54+1791A=) n.610-78A= c.130-78A= (n.130-78A=) n.1004-78A= c.487-78A= (n.487-78A=) c.400-78A= (n.400-78A=) n.83A= n.297-78A= c.119-5267A= (n.119-5267A=) c.280-78A= (n.280-78A=) c.-100+1791A= (n.-100+1791A=) | |
| 1 | g.75734713A>C | CA1003303089 | ACADM | c.388-78A>C (n.388-78A>C) n.2434A>C n.1350-78A>C c.*156-78A>C (n.*156-78A>C) c.31-5267A>C (n.31-5267A>C) c.*154-78A>C (n.*154-78A>C) c.*351-78A>C (n.*351-78A>C) n.207+1791A>C c.287-78A>C (n.287-78A>C) n.3599A>C c.286+1791A>C (n.286+1791A>C) c.*302-78A>C (n.*302-78A>C) c.*51-78A>C (n.*51-78A>C) c.*55-78A>C (n.*55-78A>C) c.*172-78A>C (n.*172-78A>C) c.*255-78A>C (n.*255-78A>C) c.*152-78A>C (n.*152-78A>C) n.745-78A>C c.*54+1791A>C (n.*54+1791A>C) n.610-78A>C c.130-78A>C (n.130-78A>C) n.1004-78A>C c.487-78A>C (n.487-78A>C) c.400-78A>C (n.400-78A>C) n.83A>C n.297-78A>C c.119-5267A>C (n.119-5267A>C) c.280-78A>C (n.280-78A>C) c.-100+1791A>C (n.-100+1791A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734713A>T | CA1003303090 | ACADM | c.388-78A>T (n.388-78A>T) n.2434A>T n.1350-78A>T c.*156-78A>T (n.*156-78A>T) c.31-5267A>T (n.31-5267A>T) c.*154-78A>T (n.*154-78A>T) c.*351-78A>T (n.*351-78A>T) n.207+1791A>T c.287-78A>T (n.287-78A>T) n.3599A>T c.286+1791A>T (n.286+1791A>T) c.*302-78A>T (n.*302-78A>T) c.*51-78A>T (n.*51-78A>T) c.*55-78A>T (n.*55-78A>T) c.*172-78A>T (n.*172-78A>T) c.*255-78A>T (n.*255-78A>T) c.*152-78A>T (n.*152-78A>T) n.745-78A>T c.*54+1791A>T (n.*54+1791A>T) n.610-78A>T c.130-78A>T (n.130-78A>T) n.1004-78A>T c.487-78A>T (n.487-78A>T) c.400-78A>T (n.400-78A>T) n.83A>T n.297-78A>T c.119-5267A>T (n.119-5267A>T) c.280-78A>T (n.280-78A>T) c.-100+1791A>T (n.-100+1791A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734717_75734718delinsTG | CA1176719521 | ACADM | c.388-74_388-73delinsTG (n.388-74_388-73delinsTG) n.2438_2439delinsTG n.1350-74_1350-73delinsTG c.*156-74_*156-73delinsTG (n.*156-74_*156-73delinsTG) c.31-5263_31-5262delinsTG (n.31-5263_31-5262delinsTG) c.*154-74_*154-73delinsTG (n.*154-74_*154-73delinsTG) c.*351-74_*351-73delinsTG (n.*351-74_*351-73delinsTG) n.207+1795_207+1796delinsTG c.287-74_287-73delinsTG (n.287-74_287-73delinsTG) n.3603_3604delinsTG c.286+1795_286+1796delinsTG (n.286+1795_286+1796delinsTG) c.*302-74_*302-73delinsTG (n.*302-74_*302-73delinsTG) c.*51-74_*51-73delinsTG (n.*51-74_*51-73delinsTG) c.*55-74_*55-73delinsTG (n.*55-74_*55-73delinsTG) c.*172-74_*172-73delinsTG (n.*172-74_*172-73delinsTG) c.*255-74_*255-73delinsTG (n.*255-74_*255-73delinsTG) c.*152-74_*152-73delinsTG (n.*152-74_*152-73delinsTG) n.745-74_745-73delinsTG c.*54+1795_*54+1796delinsTG (n.*54+1795_*54+1796delinsTG) n.610-74_610-73delinsTG c.130-74_130-73delinsTG (n.130-74_130-73delinsTG) n.1004-74_1004-73delinsTG c.487-74_487-73delinsTG (n.487-74_487-73delinsTG) c.400-74_400-73delinsTG (n.400-74_400-73delinsTG) n.87_88delinsTG n.297-74_297-73delinsTG c.119-5263_119-5262delinsTG (n.119-5263_119-5262delinsTG) c.280-74_280-73delinsTG (n.280-74_280-73delinsTG) c.-100+1795_-100+1796delinsTG (n.-100+1795_-100+1796delinsTG) | |
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| 1 | g.75734718G>T | CA1003303094 | ACADM | c.388-73G>T (n.388-73G>T) n.2439G>T n.1350-73G>T c.*156-73G>T (n.*156-73G>T) c.31-5262G>T (n.31-5262G>T) c.*154-73G>T (n.*154-73G>T) c.*351-73G>T (n.*351-73G>T) n.207+1796G>T c.287-73G>T (n.287-73G>T) n.3604G>T c.286+1796G>T (n.286+1796G>T) c.*302-73G>T (n.*302-73G>T) c.*51-73G>T (n.*51-73G>T) c.*55-73G>T (n.*55-73G>T) c.*172-73G>T (n.*172-73G>T) c.*255-73G>T (n.*255-73G>T) c.*152-73G>T (n.*152-73G>T) n.745-73G>T c.*54+1796G>T (n.*54+1796G>T) n.610-73G>T c.130-73G>T (n.130-73G>T) n.1004-73G>T c.487-73G>T (n.487-73G>T) c.400-73G>T (n.400-73G>T) n.88G>T n.297-73G>T c.119-5262G>T (n.119-5262G>T) c.280-73G>T (n.280-73G>T) c.-100+1796G>T (n.-100+1796G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734719A>T | CA1003303100 | ACADM | c.388-72A>T (n.388-72A>T) n.2440A>T n.1350-72A>T c.*156-72A>T (n.*156-72A>T) c.31-5261A>T (n.31-5261A>T) c.*154-72A>T (n.*154-72A>T) c.*351-72A>T (n.*351-72A>T) n.207+1797A>T c.287-72A>T (n.287-72A>T) n.3605A>T c.286+1797A>T (n.286+1797A>T) c.*302-72A>T (n.*302-72A>T) c.*51-72A>T (n.*51-72A>T) c.*55-72A>T (n.*55-72A>T) c.*172-72A>T (n.*172-72A>T) c.*255-72A>T (n.*255-72A>T) c.*152-72A>T (n.*152-72A>T) n.745-72A>T c.*54+1797A>T (n.*54+1797A>T) n.610-72A>T c.130-72A>T (n.130-72A>T) n.1004-72A>T c.487-72A>T (n.487-72A>T) c.400-72A>T (n.400-72A>T) n.89A>T n.297-72A>T c.119-5261A>T (n.119-5261A>T) c.280-72A>T (n.280-72A>T) c.-100+1797A>T (n.-100+1797A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734720A>T | CA1003303125 | ACADM | c.388-71A>T (n.388-71A>T) n.2441A>T n.1350-71A>T c.*156-71A>T (n.*156-71A>T) c.31-5260A>T (n.31-5260A>T) c.*154-71A>T (n.*154-71A>T) c.*351-71A>T (n.*351-71A>T) n.207+1798A>T c.287-71A>T (n.287-71A>T) n.3606A>T c.286+1798A>T (n.286+1798A>T) c.*302-71A>T (n.*302-71A>T) c.*51-71A>T (n.*51-71A>T) c.*55-71A>T (n.*55-71A>T) c.*172-71A>T (n.*172-71A>T) c.*255-71A>T (n.*255-71A>T) c.*152-71A>T (n.*152-71A>T) n.745-71A>T c.*54+1798A>T (n.*54+1798A>T) n.610-71A>T c.130-71A>T (n.130-71A>T) n.1004-71A>T c.487-71A>T (n.487-71A>T) c.400-71A>T (n.400-71A>T) n.90A>T n.297-71A>T c.119-5260A>T (n.119-5260A>T) c.280-71A>T (n.280-71A>T) c.-100+1798A>T (n.-100+1798A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734722T>A | CA2574410246 | ACADM | c.388-69T>A (n.388-69T>A) n.2443T>A n.1350-69T>A c.*156-69T>A (n.*156-69T>A) c.31-5258T>A (n.31-5258T>A) c.*154-69T>A (n.*154-69T>A) c.*351-69T>A (n.*351-69T>A) n.207+1800T>A c.287-69T>A (n.287-69T>A) n.3608T>A c.286+1800T>A (n.286+1800T>A) c.*302-69T>A (n.*302-69T>A) c.*51-69T>A (n.*51-69T>A) c.*55-69T>A (n.*55-69T>A) c.*172-69T>A (n.*172-69T>A) c.*255-69T>A (n.*255-69T>A) c.*152-69T>A (n.*152-69T>A) n.745-69T>A c.*54+1800T>A (n.*54+1800T>A) n.610-69T>A c.130-69T>A (n.130-69T>A) n.1004-69T>A c.487-69T>A (n.487-69T>A) c.400-69T>A (n.400-69T>A) n.92T>A n.297-69T>A c.119-5258T>A (n.119-5258T>A) c.280-69T>A (n.280-69T>A) c.-100+1800T>A (n.-100+1800T>A) | |
| 1 | g.75734724T>C | CA2646248301 | ACADM | c.388-67T>C (n.388-67T>C) n.2445T>C n.1350-67T>C c.*156-67T>C (n.*156-67T>C) c.31-5256T>C (n.31-5256T>C) c.*154-67T>C (n.*154-67T>C) c.*351-67T>C (n.*351-67T>C) n.207+1802T>C c.287-67T>C (n.287-67T>C) n.3610T>C c.286+1802T>C (n.286+1802T>C) c.*302-67T>C (n.*302-67T>C) c.*51-67T>C (n.*51-67T>C) c.*55-67T>C (n.*55-67T>C) c.*172-67T>C (n.*172-67T>C) c.*255-67T>C (n.*255-67T>C) c.*152-67T>C (n.*152-67T>C) n.745-67T>C c.*54+1802T>C (n.*54+1802T>C) n.610-67T>C c.130-67T>C (n.130-67T>C) n.1004-67T>C c.487-67T>C (n.487-67T>C) c.400-67T>C (n.400-67T>C) n.94T>C n.297-67T>C c.119-5256T>C (n.119-5256T>C) c.280-67T>C (n.280-67T>C) c.-100+1802T>C (n.-100+1802T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734725_75734738del | CA2600433766 | ACADM | c.388-66_388-53del (n.388-66_388-53del) n.2446_2459del n.1350-66_1350-53del c.*156-66_*156-53del (n.*156-66_*156-53del) c.31-5255_31-5242del (n.31-5255_31-5242del) c.*154-66_*154-53del (n.*154-66_*154-53del) c.*351-66_*351-53del (n.*351-66_*351-53del) n.207+1803_207+1816del c.287-66_287-53del (n.287-66_287-53del) n.3611_3624del c.286+1803_286+1816del (n.286+1803_286+1816del) c.*302-66_*302-53del (n.*302-66_*302-53del) c.*51-66_*51-53del (n.*51-66_*51-53del) c.*55-66_*55-53del (n.*55-66_*55-53del) c.*172-66_*172-53del (n.*172-66_*172-53del) c.*255-66_*255-53del (n.*255-66_*255-53del) c.*152-66_*152-53del (n.*152-66_*152-53del) n.745-66_745-53del c.*54+1803_*54+1816del (n.*54+1803_*54+1816del) n.610-66_610-53del c.130-66_130-53del (n.130-66_130-53del) n.1004-66_1004-53del c.487-66_487-53del (n.487-66_487-53del) c.400-66_400-53del (n.400-66_400-53del) n.95_108del n.297-66_297-53del c.119-5255_119-5242del (n.119-5255_119-5242del) c.280-66_280-53del (n.280-66_280-53del) c.-100+1803_-100+1816del (n.-100+1803_-100+1816del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75734727C>T | CA2574410247 | ACADM | c.388-64C>T (n.388-64C>T) n.2448C>T n.1350-64C>T c.*156-64C>T (n.*156-64C>T) c.31-5253C>T (n.31-5253C>T) c.*154-64C>T (n.*154-64C>T) c.*351-64C>T (n.*351-64C>T) n.207+1805C>T c.287-64C>T (n.287-64C>T) n.3613C>T c.286+1805C>T (n.286+1805C>T) c.*302-64C>T (n.*302-64C>T) c.*51-64C>T (n.*51-64C>T) c.*55-64C>T (n.*55-64C>T) c.*172-64C>T (n.*172-64C>T) c.*255-64C>T (n.*255-64C>T) c.*152-64C>T (n.*152-64C>T) n.745-64C>T c.*54+1805C>T (n.*54+1805C>T) n.610-64C>T c.130-64C>T (n.130-64C>T) n.1004-64C>T c.487-64C>T (n.487-64C>T) c.400-64C>T (n.400-64C>T) n.97C>T n.297-64C>T c.119-5253C>T (n.119-5253C>T) c.280-64C>T (n.280-64C>T) c.-100+1805C>T (n.-100+1805C>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75734728A>T | CA2646248304 | ACADM | c.388-63A>T (n.388-63A>T) n.2449A>T n.1350-63A>T c.*156-63A>T (n.*156-63A>T) c.31-5252A>T (n.31-5252A>T) c.*154-63A>T (n.*154-63A>T) c.*351-63A>T (n.*351-63A>T) n.207+1806A>T c.287-63A>T (n.287-63A>T) n.3614A>T c.286+1806A>T (n.286+1806A>T) c.*302-63A>T (n.*302-63A>T) c.*51-63A>T (n.*51-63A>T) c.*55-63A>T (n.*55-63A>T) c.*172-63A>T (n.*172-63A>T) c.*255-63A>T (n.*255-63A>T) c.*152-63A>T (n.*152-63A>T) n.745-63A>T c.*54+1806A>T (n.*54+1806A>T) n.610-63A>T c.130-63A>T (n.130-63A>T) n.1004-63A>T c.487-63A>T (n.487-63A>T) c.400-63A>T (n.400-63A>T) n.98A>T n.297-63A>T c.119-5252A>T (n.119-5252A>T) c.280-63A>T (n.280-63A>T) c.-100+1806A>T (n.-100+1806A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734730C>A | CA2574410248 | ACADM | c.388-61C>A (n.388-61C>A) n.2451C>A n.1350-61C>A c.*156-61C>A (n.*156-61C>A) c.31-5250C>A (n.31-5250C>A) c.*154-61C>A (n.*154-61C>A) c.*351-61C>A (n.*351-61C>A) n.207+1808C>A c.287-61C>A (n.287-61C>A) n.3616C>A c.286+1808C>A (n.286+1808C>A) c.*302-61C>A (n.*302-61C>A) c.*51-61C>A (n.*51-61C>A) c.*55-61C>A (n.*55-61C>A) c.*172-61C>A (n.*172-61C>A) c.*255-61C>A (n.*255-61C>A) c.*152-61C>A (n.*152-61C>A) n.745-61C>A c.*54+1808C>A (n.*54+1808C>A) n.610-61C>A c.130-61C>A (n.130-61C>A) n.1004-61C>A c.487-61C>A (n.487-61C>A) c.400-61C>A (n.400-61C>A) n.100C>A n.297-61C>A c.119-5250C>A (n.119-5250C>A) c.280-61C>A (n.280-61C>A) c.-100+1808C>A (n.-100+1808C>A) | |
| 1 | g.75734732_75734734delinsCTG | CA1176719525 | ACADM | c.388-59_388-57delinsCTG (n.388-59_388-57delinsCTG) n.2453_2455delinsCTG n.1350-59_1350-57delinsCTG c.*156-59_*156-57delinsCTG (n.*156-59_*156-57delinsCTG) c.31-5248_31-5246delinsCTG (n.31-5248_31-5246delinsCTG) c.*154-59_*154-57delinsCTG (n.*154-59_*154-57delinsCTG) c.*351-59_*351-57delinsCTG (n.*351-59_*351-57delinsCTG) n.207+1810_207+1812delinsCTG c.287-59_287-57delinsCTG (n.287-59_287-57delinsCTG) n.3618_3620delinsCTG c.286+1810_286+1812delinsCTG (n.286+1810_286+1812delinsCTG) c.*302-59_*302-57delinsCTG (n.*302-59_*302-57delinsCTG) c.*51-59_*51-57delinsCTG (n.*51-59_*51-57delinsCTG) c.*55-59_*55-57delinsCTG (n.*55-59_*55-57delinsCTG) c.*172-59_*172-57delinsCTG (n.*172-59_*172-57delinsCTG) c.*255-59_*255-57delinsCTG (n.*255-59_*255-57delinsCTG) c.*152-59_*152-57delinsCTG (n.*152-59_*152-57delinsCTG) n.745-59_745-57delinsCTG c.*54+1810_*54+1812delinsCTG (n.*54+1810_*54+1812delinsCTG) n.610-59_610-57delinsCTG c.130-59_130-57delinsCTG (n.130-59_130-57delinsCTG) n.1004-59_1004-57delinsCTG c.487-59_487-57delinsCTG (n.487-59_487-57delinsCTG) c.400-59_400-57delinsCTG (n.400-59_400-57delinsCTG) n.102_104delinsCTG n.297-59_297-57delinsCTG c.119-5248_119-5246delinsCTG (n.119-5248_119-5246delinsCTG) c.280-59_280-57delinsCTG (n.280-59_280-57delinsCTG) c.-100+1810_-100+1812delinsCTG (n.-100+1810_-100+1812delinsCTG) | |
| 1 | g.75734733_75734734del | CA1176719527 | ACADM | c.388-58_388-57del (n.388-58_388-57del) n.2454_2455del n.1350-58_1350-57del c.*156-58_*156-57del (n.*156-58_*156-57del) c.31-5247_31-5246del (n.31-5247_31-5246del) c.*154-58_*154-57del (n.*154-58_*154-57del) c.*351-58_*351-57del (n.*351-58_*351-57del) n.207+1811_207+1812del c.287-58_287-57del (n.287-58_287-57del) n.3619_3620del c.286+1811_286+1812del (n.286+1811_286+1812del) c.*302-58_*302-57del (n.*302-58_*302-57del) c.*51-58_*51-57del (n.*51-58_*51-57del) c.*55-58_*55-57del (n.*55-58_*55-57del) c.*172-58_*172-57del (n.*172-58_*172-57del) c.*255-58_*255-57del (n.*255-58_*255-57del) c.*152-58_*152-57del (n.*152-58_*152-57del) n.745-58_745-57del c.*54+1811_*54+1812del (n.*54+1811_*54+1812del) n.610-58_610-57del c.130-58_130-57del (n.130-58_130-57del) n.1004-58_1004-57del c.487-58_487-57del (n.487-58_487-57del) c.400-58_400-57del (n.400-58_400-57del) n.103_104del n.297-58_297-57del c.119-5247_119-5246del (n.119-5247_119-5246del) c.280-58_280-57del (n.280-58_280-57del) c.-100+1811_-100+1812del (n.-100+1811_-100+1812del) | dbSNP |
| 1 | g.75734734G>A | CA2744179153 | ACADM | c.388-57G>A (n.388-57G>A) n.2455G>A n.1350-57G>A c.*156-57G>A (n.*156-57G>A) c.31-5246G>A (n.31-5246G>A) c.*154-57G>A (n.*154-57G>A) c.*351-57G>A (n.*351-57G>A) n.207+1812G>A c.287-57G>A (n.287-57G>A) n.3620G>A c.286+1812G>A (n.286+1812G>A) c.*302-57G>A (n.*302-57G>A) c.*51-57G>A (n.*51-57G>A) c.*55-57G>A (n.*55-57G>A) c.*172-57G>A (n.*172-57G>A) c.*255-57G>A (n.*255-57G>A) c.*152-57G>A (n.*152-57G>A) n.745-57G>A c.*54+1812G>A (n.*54+1812G>A) n.610-57G>A c.130-57G>A (n.130-57G>A) n.1004-57G>A c.487-57G>A (n.487-57G>A) c.400-57G>A (n.400-57G>A) n.104G>A n.297-57G>A c.119-5246G>A (n.119-5246G>A) c.280-57G>A (n.280-57G>A) c.-100+1812G>A (n.-100+1812G>A) | |
| 1 | g.75734735_75734741delinsAATTTAC | CA1176719529 | ACADM | c.388-56_388-50delinsAATTTAC (n.388-56_388-50delinsAATTTAC) n.2456_2462delinsAATTTAC n.1350-56_1350-50delinsAATTTAC c.*156-56_*156-50delinsAATTTAC (n.*156-56_*156-50delinsAATTTAC) c.31-5245_31-5239delinsAATTTAC (n.31-5245_31-5239delinsAATTTAC) c.*154-56_*154-50delinsAATTTAC (n.*154-56_*154-50delinsAATTTAC) c.*351-56_*351-50delinsAATTTAC (n.*351-56_*351-50delinsAATTTAC) n.207+1813_207+1819delinsAATTTAC c.287-56_287-50delinsAATTTAC (n.287-56_287-50delinsAATTTAC) n.3621_3627delinsAATTTAC c.286+1813_286+1819delinsAATTTAC (n.286+1813_286+1819delinsAATTTAC) c.*302-56_*302-50delinsAATTTAC (n.*302-56_*302-50delinsAATTTAC) c.*51-56_*51-50delinsAATTTAC (n.*51-56_*51-50delinsAATTTAC) c.*55-56_*55-50delinsAATTTAC (n.*55-56_*55-50delinsAATTTAC) c.*172-56_*172-50delinsAATTTAC (n.*172-56_*172-50delinsAATTTAC) c.*255-56_*255-50delinsAATTTAC (n.*255-56_*255-50delinsAATTTAC) c.*152-56_*152-50delinsAATTTAC (n.*152-56_*152-50delinsAATTTAC) n.745-56_745-50delinsAATTTAC c.*54+1813_*54+1819delinsAATTTAC (n.*54+1813_*54+1819delinsAATTTAC) n.610-56_610-50delinsAATTTAC c.130-56_130-50delinsAATTTAC (n.130-56_130-50delinsAATTTAC) n.1004-56_1004-50delinsAATTTAC c.487-56_487-50delinsAATTTAC (n.487-56_487-50delinsAATTTAC) c.400-56_400-50delinsAATTTAC (n.400-56_400-50delinsAATTTAC) n.105_111delinsAATTTAC n.297-56_297-50delinsAATTTAC c.119-5245_119-5239delinsAATTTAC (n.119-5245_119-5239delinsAATTTAC) c.280-56_280-50delinsAATTTAC (n.280-56_280-50delinsAATTTAC) c.-100+1813_-100+1819delinsAATTTAC (n.-100+1813_-100+1819delinsAATTTAC) | |
| 1 | g.75734738_75734743del | CA738860044 | ACADM | c.388-53_388-48del (n.388-53_388-48del) n.2459_2464del n.1350-53_1350-48del c.*156-53_*156-48del (n.*156-53_*156-48del) c.31-5242_31-5237del (n.31-5242_31-5237del) c.*154-53_*154-48del (n.*154-53_*154-48del) c.*351-53_*351-48del (n.*351-53_*351-48del) n.207+1816_207+1821del c.287-53_287-48del (n.287-53_287-48del) n.3624_3629del c.286+1816_286+1821del (n.286+1816_286+1821del) c.*302-53_*302-48del (n.*302-53_*302-48del) c.*51-53_*51-48del (n.*51-53_*51-48del) c.*55-53_*55-48del (n.*55-53_*55-48del) c.*172-53_*172-48del (n.*172-53_*172-48del) c.*255-53_*255-48del (n.*255-53_*255-48del) c.*152-53_*152-48del (n.*152-53_*152-48del) n.745-53_745-48del c.*54+1816_*54+1821del (n.*54+1816_*54+1821del) n.610-53_610-48del c.130-53_130-48del (n.130-53_130-48del) n.1004-53_1004-48del c.487-53_487-48del (n.487-53_487-48del) c.400-53_400-48del (n.400-53_400-48del) n.108_113del n.297-53_297-48del c.119-5242_119-5237del (n.119-5242_119-5237del) c.280-53_280-48del (n.280-53_280-48del) c.-100+1816_-100+1821del (n.-100+1816_-100+1821del) | dbSNP |
| 1 | g.75734738_75734739dup | CA2574410249 | ACADM | c.388-53_388-52dup (n.388-53_388-52dup) n.2459_2460dup n.1350-53_1350-52dup c.*156-53_*156-52dup (n.*156-53_*156-52dup) c.31-5242_31-5241dup (n.31-5242_31-5241dup) c.*154-53_*154-52dup (n.*154-53_*154-52dup) c.*351-53_*351-52dup (n.*351-53_*351-52dup) n.207+1816_207+1817dup c.287-53_287-52dup (n.287-53_287-52dup) n.3624_3625dup c.286+1816_286+1817dup (n.286+1816_286+1817dup) c.*302-53_*302-52dup (n.*302-53_*302-52dup) c.*51-53_*51-52dup (n.*51-53_*51-52dup) c.*55-53_*55-52dup (n.*55-53_*55-52dup) c.*172-53_*172-52dup (n.*172-53_*172-52dup) c.*255-53_*255-52dup (n.*255-53_*255-52dup) c.*152-53_*152-52dup (n.*152-53_*152-52dup) n.745-53_745-52dup c.*54+1816_*54+1817dup (n.*54+1816_*54+1817dup) n.610-53_610-52dup c.130-53_130-52dup (n.130-53_130-52dup) n.1004-53_1004-52dup c.487-53_487-52dup (n.487-53_487-52dup) c.400-53_400-52dup (n.400-53_400-52dup) n.108_109dup n.297-53_297-52dup c.119-5242_119-5241dup (n.119-5242_119-5241dup) c.280-53_280-52dup (n.280-53_280-52dup) c.-100+1816_-100+1817dup (n.-100+1816_-100+1817dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734739T>C | CA1176719531 | ACADM | c.388-52T>C (n.388-52T>C) n.2460T>C n.1350-52T>C c.*156-52T>C (n.*156-52T>C) c.31-5241T>C (n.31-5241T>C) c.*154-52T>C (n.*154-52T>C) c.*351-52T>C (n.*351-52T>C) n.207+1817T>C c.287-52T>C (n.287-52T>C) n.3625T>C c.286+1817T>C (n.286+1817T>C) c.*302-52T>C (n.*302-52T>C) c.*51-52T>C (n.*51-52T>C) c.*55-52T>C (n.*55-52T>C) c.*172-52T>C (n.*172-52T>C) c.*255-52T>C (n.*255-52T>C) c.*152-52T>C (n.*152-52T>C) n.745-52T>C c.*54+1817T>C (n.*54+1817T>C) n.610-52T>C c.130-52T>C (n.130-52T>C) n.1004-52T>C c.487-52T>C (n.487-52T>C) c.400-52T>C (n.400-52T>C) n.109T>C n.297-52T>C c.119-5241T>C (n.119-5241T>C) c.280-52T>C (n.280-52T>C) c.-100+1817T>C (n.-100+1817T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734739T= | CA1176719530 | ACADM | c.388-52T= (n.388-52T=) n.2460T= n.1350-52T= c.*156-52T= (n.*156-52T=) c.31-5241T= (n.31-5241T=) c.*154-52T= (n.*154-52T=) c.*351-52T= (n.*351-52T=) n.207+1817T= c.287-52T= (n.287-52T=) n.3625T= c.286+1817T= (n.286+1817T=) c.*302-52T= (n.*302-52T=) c.*51-52T= (n.*51-52T=) c.*55-52T= (n.*55-52T=) c.*172-52T= (n.*172-52T=) c.*255-52T= (n.*255-52T=) c.*152-52T= (n.*152-52T=) n.745-52T= c.*54+1817T= (n.*54+1817T=) n.610-52T= c.130-52T= (n.130-52T=) n.1004-52T= c.487-52T= (n.487-52T=) c.400-52T= (n.400-52T=) n.109T= n.297-52T= c.119-5241T= (n.119-5241T=) c.280-52T= (n.280-52T=) c.-100+1817T= (n.-100+1817T=) | |
| 1 | g.75734740A>T | CA2574410250 | ACADM | c.388-51A>T (n.388-51A>T) n.2461A>T n.1350-51A>T c.*156-51A>T (n.*156-51A>T) c.31-5240A>T (n.31-5240A>T) c.*154-51A>T (n.*154-51A>T) c.*351-51A>T (n.*351-51A>T) n.207+1818A>T c.287-51A>T (n.287-51A>T) n.3626A>T c.286+1818A>T (n.286+1818A>T) c.*302-51A>T (n.*302-51A>T) c.*51-51A>T (n.*51-51A>T) c.*55-51A>T (n.*55-51A>T) c.*172-51A>T (n.*172-51A>T) c.*255-51A>T (n.*255-51A>T) c.*152-51A>T (n.*152-51A>T) n.745-51A>T c.*54+1818A>T (n.*54+1818A>T) n.610-51A>T c.130-51A>T (n.130-51A>T) n.1004-51A>T c.487-51A>T (n.487-51A>T) c.400-51A>T (n.400-51A>T) n.110A>T n.297-51A>T c.119-5240A>T (n.119-5240A>T) c.280-51A>T (n.280-51A>T) c.-100+1818A>T (n.-100+1818A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734741C>A | CA2646248306 | ACADM | c.388-50C>A (n.388-50C>A) n.2462C>A n.1350-50C>A c.*156-50C>A (n.*156-50C>A) c.31-5239C>A (n.31-5239C>A) c.*154-50C>A (n.*154-50C>A) c.*351-50C>A (n.*351-50C>A) n.207+1819C>A c.287-50C>A (n.287-50C>A) n.3627C>A c.286+1819C>A (n.286+1819C>A) c.*302-50C>A (n.*302-50C>A) c.*51-50C>A (n.*51-50C>A) c.*55-50C>A (n.*55-50C>A) c.*172-50C>A (n.*172-50C>A) c.*255-50C>A (n.*255-50C>A) c.*152-50C>A (n.*152-50C>A) n.745-50C>A c.*54+1819C>A (n.*54+1819C>A) n.610-50C>A c.130-50C>A (n.130-50C>A) n.1004-50C>A c.487-50C>A (n.487-50C>A) c.400-50C>A (n.400-50C>A) n.111C>A n.297-50C>A c.119-5239C>A (n.119-5239C>A) c.280-50C>A (n.280-50C>A) c.-100+1819C>A (n.-100+1819C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734741C>G | CA2646248307 | ACADM | c.388-50C>G (n.388-50C>G) n.2462C>G n.1350-50C>G c.*156-50C>G (n.*156-50C>G) c.31-5239C>G (n.31-5239C>G) c.*154-50C>G (n.*154-50C>G) c.*351-50C>G (n.*351-50C>G) n.207+1819C>G c.287-50C>G (n.287-50C>G) n.3627C>G c.286+1819C>G (n.286+1819C>G) c.*302-50C>G (n.*302-50C>G) c.*51-50C>G (n.*51-50C>G) c.*55-50C>G (n.*55-50C>G) c.*172-50C>G (n.*172-50C>G) c.*255-50C>G (n.*255-50C>G) c.*152-50C>G (n.*152-50C>G) n.745-50C>G c.*54+1819C>G (n.*54+1819C>G) n.610-50C>G c.130-50C>G (n.130-50C>G) n.1004-50C>G c.487-50C>G (n.487-50C>G) c.400-50C>G (n.400-50C>G) n.111C>G n.297-50C>G c.119-5239C>G (n.119-5239C>G) c.280-50C>G (n.280-50C>G) c.-100+1819C>G (n.-100+1819C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734742A= | CA1146096221 | ACADM | c.388-49A= (n.388-49A=) n.2463A= n.1350-49A= c.*156-49A= (n.*156-49A=) c.31-5238A= (n.31-5238A=) c.*154-49A= (n.*154-49A=) c.*351-49A= (n.*351-49A=) n.207+1820A= c.287-49A= (n.287-49A=) n.3628A= c.286+1820A= (n.286+1820A=) c.*302-49A= (n.*302-49A=) c.*51-49A= (n.*51-49A=) c.*55-49A= (n.*55-49A=) c.*172-49A= (n.*172-49A=) c.*255-49A= (n.*255-49A=) c.*152-49A= (n.*152-49A=) n.745-49A= c.*54+1820A= (n.*54+1820A=) n.610-49A= c.130-49A= (n.130-49A=) n.1004-49A= c.487-49A= (n.487-49A=) c.400-49A= (n.400-49A=) n.112A= n.297-49A= c.119-5238A= (n.119-5238A=) c.280-49A= (n.280-49A=) c.-100+1820A= (n.-100+1820A=) | |
| 1 | g.75734742A>G | CA24624577 | ACADM | c.388-49A>G (n.388-49A>G) n.2463A>G n.1350-49A>G c.*156-49A>G (n.*156-49A>G) c.31-5238A>G (n.31-5238A>G) c.*154-49A>G (n.*154-49A>G) c.*351-49A>G (n.*351-49A>G) n.207+1820A>G c.287-49A>G (n.287-49A>G) n.3628A>G c.286+1820A>G (n.286+1820A>G) c.*302-49A>G (n.*302-49A>G) c.*51-49A>G (n.*51-49A>G) c.*55-49A>G (n.*55-49A>G) c.*172-49A>G (n.*172-49A>G) c.*255-49A>G (n.*255-49A>G) c.*152-49A>G (n.*152-49A>G) n.745-49A>G c.*54+1820A>G (n.*54+1820A>G) n.610-49A>G c.130-49A>G (n.130-49A>G) n.1004-49A>G c.487-49A>G (n.487-49A>G) c.400-49A>G (n.400-49A>G) n.112A>G n.297-49A>G c.119-5238A>G (n.119-5238A>G) c.280-49A>G (n.280-49A>G) c.-100+1820A>G (n.-100+1820A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734742A>T | CA2574410251 | ACADM | c.388-49A>T (n.388-49A>T) n.2463A>T n.1350-49A>T c.*156-49A>T (n.*156-49A>T) c.31-5238A>T (n.31-5238A>T) c.*154-49A>T (n.*154-49A>T) c.*351-49A>T (n.*351-49A>T) n.207+1820A>T c.287-49A>T (n.287-49A>T) n.3628A>T c.286+1820A>T (n.286+1820A>T) c.*302-49A>T (n.*302-49A>T) c.*51-49A>T (n.*51-49A>T) c.*55-49A>T (n.*55-49A>T) c.*172-49A>T (n.*172-49A>T) c.*255-49A>T (n.*255-49A>T) c.*152-49A>T (n.*152-49A>T) n.745-49A>T c.*54+1820A>T (n.*54+1820A>T) n.610-49A>T c.130-49A>T (n.130-49A>T) n.1004-49A>T c.487-49A>T (n.487-49A>T) c.400-49A>T (n.400-49A>T) n.112A>T n.297-49A>T c.119-5238A>T (n.119-5238A>T) c.280-49A>T (n.280-49A>T) c.-100+1820A>T (n.-100+1820A>T) | |
| 1 | g.75734743_75734744insTTTT | CA2646248308 | ACADM | c.388-48_388-47insTTTT (n.388-48_388-47insTTTT) n.2464_2465insTTTT n.1350-48_1350-47insTTTT c.*156-48_*156-47insTTTT (n.*156-48_*156-47insTTTT) c.31-5237_31-5236insTTTT (n.31-5237_31-5236insTTTT) c.*154-48_*154-47insTTTT (n.*154-48_*154-47insTTTT) c.*351-48_*351-47insTTTT (n.*351-48_*351-47insTTTT) n.207+1821_207+1822insTTTT c.287-48_287-47insTTTT (n.287-48_287-47insTTTT) n.3629_3630insTTTT c.286+1821_286+1822insTTTT (n.286+1821_286+1822insTTTT) c.*302-48_*302-47insTTTT (n.*302-48_*302-47insTTTT) c.*51-48_*51-47insTTTT (n.*51-48_*51-47insTTTT) c.*55-48_*55-47insTTTT (n.*55-48_*55-47insTTTT) c.*172-48_*172-47insTTTT (n.*172-48_*172-47insTTTT) c.*255-48_*255-47insTTTT (n.*255-48_*255-47insTTTT) c.*152-48_*152-47insTTTT (n.*152-48_*152-47insTTTT) n.745-48_745-47insTTTT c.*54+1821_*54+1822insTTTT (n.*54+1821_*54+1822insTTTT) n.610-48_610-47insTTTT c.130-48_130-47insTTTT (n.130-48_130-47insTTTT) n.1004-48_1004-47insTTTT c.487-48_487-47insTTTT (n.487-48_487-47insTTTT) c.400-48_400-47insTTTT (n.400-48_400-47insTTTT) n.113_114insTTTT n.297-48_297-47insTTTT c.119-5237_119-5236insTTTT (n.119-5237_119-5236insTTTT) c.280-48_280-47insTTTT (n.280-48_280-47insTTTT) c.-100+1821_-100+1822insTTTT (n.-100+1821_-100+1822insTTTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734744A>G | CA2646248309 | ACADM | c.388-47A>G (n.388-47A>G) n.2465A>G n.1350-47A>G c.*156-47A>G (n.*156-47A>G) c.31-5236A>G (n.31-5236A>G) c.*154-47A>G (n.*154-47A>G) c.*351-47A>G (n.*351-47A>G) n.207+1822A>G c.287-47A>G (n.287-47A>G) n.3630A>G c.286+1822A>G (n.286+1822A>G) c.*302-47A>G (n.*302-47A>G) c.*51-47A>G (n.*51-47A>G) c.*55-47A>G (n.*55-47A>G) c.*172-47A>G (n.*172-47A>G) c.*255-47A>G (n.*255-47A>G) c.*152-47A>G (n.*152-47A>G) n.745-47A>G c.*54+1822A>G (n.*54+1822A>G) n.610-47A>G c.130-47A>G (n.130-47A>G) n.1004-47A>G c.487-47A>G (n.487-47A>G) c.400-47A>G (n.400-47A>G) n.114A>G n.297-47A>G c.119-5236A>G (n.119-5236A>G) c.280-47A>G (n.280-47A>G) c.-100+1822A>G (n.-100+1822A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734745T>A | CA2520294829 | ACADM | c.388-46T>A (n.388-46T>A) n.2466T>A n.1350-46T>A c.*156-46T>A (n.*156-46T>A) c.31-5235T>A (n.31-5235T>A) c.*154-46T>A (n.*154-46T>A) c.*351-46T>A (n.*351-46T>A) n.207+1823T>A c.287-46T>A (n.287-46T>A) n.3631T>A c.286+1823T>A (n.286+1823T>A) c.*302-46T>A (n.*302-46T>A) c.*51-46T>A (n.*51-46T>A) c.*55-46T>A (n.*55-46T>A) c.*172-46T>A (n.*172-46T>A) c.*255-46T>A (n.*255-46T>A) c.*152-46T>A (n.*152-46T>A) n.745-46T>A c.*54+1823T>A (n.*54+1823T>A) n.610-46T>A c.130-46T>A (n.130-46T>A) n.1004-46T>A c.487-46T>A (n.487-46T>A) c.400-46T>A (n.400-46T>A) n.115T>A n.297-46T>A c.119-5235T>A (n.119-5235T>A) c.280-46T>A (n.280-46T>A) c.-100+1823T>A (n.-100+1823T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734745T>C | CA2646248310 | ACADM | c.388-46T>C (n.388-46T>C) n.2466T>C n.1350-46T>C c.*156-46T>C (n.*156-46T>C) c.31-5235T>C (n.31-5235T>C) c.*154-46T>C (n.*154-46T>C) c.*351-46T>C (n.*351-46T>C) n.207+1823T>C c.287-46T>C (n.287-46T>C) n.3631T>C c.286+1823T>C (n.286+1823T>C) c.*302-46T>C (n.*302-46T>C) c.*51-46T>C (n.*51-46T>C) c.*55-46T>C (n.*55-46T>C) c.*172-46T>C (n.*172-46T>C) c.*255-46T>C (n.*255-46T>C) c.*152-46T>C (n.*152-46T>C) n.745-46T>C c.*54+1823T>C (n.*54+1823T>C) n.610-46T>C c.130-46T>C (n.130-46T>C) n.1004-46T>C c.487-46T>C (n.487-46T>C) c.400-46T>C (n.400-46T>C) n.115T>C n.297-46T>C c.119-5235T>C (n.119-5235T>C) c.280-46T>C (n.280-46T>C) c.-100+1823T>C (n.-100+1823T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734746C>A | CA2574410253 | ACADM | c.388-45C>A (n.388-45C>A) n.2467C>A n.1350-45C>A c.*156-45C>A (n.*156-45C>A) c.31-5234C>A (n.31-5234C>A) c.*154-45C>A (n.*154-45C>A) c.*351-45C>A (n.*351-45C>A) n.207+1824C>A c.287-45C>A (n.287-45C>A) n.3632C>A c.286+1824C>A (n.286+1824C>A) c.*302-45C>A (n.*302-45C>A) c.*51-45C>A (n.*51-45C>A) c.*55-45C>A (n.*55-45C>A) c.*172-45C>A (n.*172-45C>A) c.*255-45C>A (n.*255-45C>A) c.*152-45C>A (n.*152-45C>A) n.745-45C>A c.*54+1824C>A (n.*54+1824C>A) n.610-45C>A c.130-45C>A (n.130-45C>A) n.1004-45C>A c.487-45C>A (n.487-45C>A) c.400-45C>A (n.400-45C>A) n.116C>A n.297-45C>A c.119-5234C>A (n.119-5234C>A) c.280-45C>A (n.280-45C>A) c.-100+1824C>A (n.-100+1824C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734746C= | CA1176719532 | ACADM | c.388-45C= (n.388-45C=) n.2467C= n.1350-45C= c.*156-45C= (n.*156-45C=) c.31-5234C= (n.31-5234C=) c.*154-45C= (n.*154-45C=) c.*351-45C= (n.*351-45C=) n.207+1824C= c.287-45C= (n.287-45C=) n.3632C= c.286+1824C= (n.286+1824C=) c.*302-45C= (n.*302-45C=) c.*51-45C= (n.*51-45C=) c.*55-45C= (n.*55-45C=) c.*172-45C= (n.*172-45C=) c.*255-45C= (n.*255-45C=) c.*152-45C= (n.*152-45C=) n.745-45C= c.*54+1824C= (n.*54+1824C=) n.610-45C= c.130-45C= (n.130-45C=) n.1004-45C= c.487-45C= (n.487-45C=) c.400-45C= (n.400-45C=) n.116C= n.297-45C= c.119-5234C= (n.119-5234C=) c.280-45C= (n.280-45C=) c.-100+1824C= (n.-100+1824C=) | |
| 1 | g.75734746C>T | CA913085 | ACADM | c.388-45C>T (n.388-45C>T) n.2467C>T n.1350-45C>T c.*156-45C>T (n.*156-45C>T) c.31-5234C>T (n.31-5234C>T) c.*154-45C>T (n.*154-45C>T) c.*351-45C>T (n.*351-45C>T) n.207+1824C>T c.287-45C>T (n.287-45C>T) n.3632C>T c.286+1824C>T (n.286+1824C>T) c.*302-45C>T (n.*302-45C>T) c.*51-45C>T (n.*51-45C>T) c.*55-45C>T (n.*55-45C>T) c.*172-45C>T (n.*172-45C>T) c.*255-45C>T (n.*255-45C>T) c.*152-45C>T (n.*152-45C>T) n.745-45C>T c.*54+1824C>T (n.*54+1824C>T) n.610-45C>T c.130-45C>T (n.130-45C>T) n.1004-45C>T c.487-45C>T (n.487-45C>T) c.400-45C>T (n.400-45C>T) n.116C>T n.297-45C>T c.119-5234C>T (n.119-5234C>T) c.280-45C>T (n.280-45C>T) c.-100+1824C>T (n.-100+1824C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734747del | CA2574410252 | ACADM | c.388-44del (n.388-44del) n.2468del n.1350-44del c.*156-44del (n.*156-44del) c.31-5233del (n.31-5233del) c.*154-44del (n.*154-44del) c.*351-44del (n.*351-44del) n.207+1825del c.287-44del (n.287-44del) n.3633del c.286+1825del (n.286+1825del) c.*302-44del (n.*302-44del) c.*51-44del (n.*51-44del) c.*55-44del (n.*55-44del) c.*172-44del (n.*172-44del) c.*255-44del (n.*255-44del) c.*152-44del (n.*152-44del) n.745-44del c.*54+1825del (n.*54+1825del) n.610-44del c.130-44del (n.130-44del) n.1004-44del c.487-44del (n.487-44del) c.400-44del (n.400-44del) n.117del n.297-44del c.119-5233del (n.119-5233del) c.280-44del (n.280-44del) c.-100+1825del (n.-100+1825del) | |
| 1 | g.75734746_75734749del | CA2646248311 | ACADM | c.388-45_388-42del (n.388-45_388-42del) n.2467_2470del n.1350-45_1350-42del c.*156-45_*156-42del (n.*156-45_*156-42del) c.31-5234_31-5231del (n.31-5234_31-5231del) c.*154-45_*154-42del (n.*154-45_*154-42del) c.*351-45_*351-42del (n.*351-45_*351-42del) n.207+1824_207+1827del c.287-45_287-42del (n.287-45_287-42del) n.3632_3635del c.286+1824_286+1827del (n.286+1824_286+1827del) c.*302-45_*302-42del (n.*302-45_*302-42del) c.*51-45_*51-42del (n.*51-45_*51-42del) c.*55-45_*55-42del (n.*55-45_*55-42del) c.*172-45_*172-42del (n.*172-45_*172-42del) c.*255-45_*255-42del (n.*255-45_*255-42del) c.*152-45_*152-42del (n.*152-45_*152-42del) n.745-45_745-42del c.*54+1824_*54+1827del (n.*54+1824_*54+1827del) n.610-45_610-42del c.130-45_130-42del (n.130-45_130-42del) n.1004-45_1004-42del c.487-45_487-42del (n.487-45_487-42del) c.400-45_400-42del (n.400-45_400-42del) n.116_119del n.297-45_297-42del c.119-5234_119-5231del (n.119-5234_119-5231del) c.280-45_280-42del (n.280-45_280-42del) c.-100+1824_-100+1827del (n.-100+1824_-100+1827del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734747C>A | CA2574410254 | ACADM | c.388-44C>A (n.388-44C>A) n.2468C>A n.1350-44C>A c.*156-44C>A (n.*156-44C>A) c.31-5233C>A (n.31-5233C>A) c.*154-44C>A (n.*154-44C>A) c.*351-44C>A (n.*351-44C>A) n.207+1825C>A c.287-44C>A (n.287-44C>A) n.3633C>A c.286+1825C>A (n.286+1825C>A) c.*302-44C>A (n.*302-44C>A) c.*51-44C>A (n.*51-44C>A) c.*55-44C>A (n.*55-44C>A) c.*172-44C>A (n.*172-44C>A) c.*255-44C>A (n.*255-44C>A) c.*152-44C>A (n.*152-44C>A) n.745-44C>A c.*54+1825C>A (n.*54+1825C>A) n.610-44C>A c.130-44C>A (n.130-44C>A) n.1004-44C>A c.487-44C>A (n.487-44C>A) c.400-44C>A (n.400-44C>A) n.117C>A n.297-44C>A c.119-5233C>A (n.119-5233C>A) c.280-44C>A (n.280-44C>A) c.-100+1825C>A (n.-100+1825C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734747C>T | CA2510064432 | ACADM | c.388-44C>T (n.388-44C>T) n.2468C>T n.1350-44C>T c.*156-44C>T (n.*156-44C>T) c.31-5233C>T (n.31-5233C>T) c.*154-44C>T (n.*154-44C>T) c.*351-44C>T (n.*351-44C>T) n.207+1825C>T c.287-44C>T (n.287-44C>T) n.3633C>T c.286+1825C>T (n.286+1825C>T) c.*302-44C>T (n.*302-44C>T) c.*51-44C>T (n.*51-44C>T) c.*55-44C>T (n.*55-44C>T) c.*172-44C>T (n.*172-44C>T) c.*255-44C>T (n.*255-44C>T) c.*152-44C>T (n.*152-44C>T) n.745-44C>T c.*54+1825C>T (n.*54+1825C>T) n.610-44C>T c.130-44C>T (n.130-44C>T) n.1004-44C>T c.487-44C>T (n.487-44C>T) c.400-44C>T (n.400-44C>T) n.117C>T n.297-44C>T c.119-5233C>T (n.119-5233C>T) c.280-44C>T (n.280-44C>T) c.-100+1825C>T (n.-100+1825C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734748A= | CA1176719535 | ACADM | c.388-43A= (n.388-43A=) n.2469A= n.1350-43A= c.*156-43A= (n.*156-43A=) c.31-5232A= (n.31-5232A=) c.*154-43A= (n.*154-43A=) c.*351-43A= (n.*351-43A=) n.207+1826A= c.287-43A= (n.287-43A=) n.3634A= c.286+1826A= (n.286+1826A=) c.*302-43A= (n.*302-43A=) c.*51-43A= (n.*51-43A=) c.*55-43A= (n.*55-43A=) c.*172-43A= (n.*172-43A=) c.*255-43A= (n.*255-43A=) c.*152-43A= (n.*152-43A=) n.745-43A= c.*54+1826A= (n.*54+1826A=) n.610-43A= c.130-43A= (n.130-43A=) n.1004-43A= c.487-43A= (n.487-43A=) c.400-43A= (n.400-43A=) n.118A= n.297-43A= c.119-5232A= (n.119-5232A=) c.280-43A= (n.280-43A=) c.-100+1826A= (n.-100+1826A=) | |
| 1 | g.75734748A>C | CA1003303130 | ACADM | c.388-43A>C (n.388-43A>C) n.2469A>C n.1350-43A>C c.*156-43A>C (n.*156-43A>C) c.31-5232A>C (n.31-5232A>C) c.*154-43A>C (n.*154-43A>C) c.*351-43A>C (n.*351-43A>C) n.207+1826A>C c.287-43A>C (n.287-43A>C) n.3634A>C c.286+1826A>C (n.286+1826A>C) c.*302-43A>C (n.*302-43A>C) c.*51-43A>C (n.*51-43A>C) c.*55-43A>C (n.*55-43A>C) c.*172-43A>C (n.*172-43A>C) c.*255-43A>C (n.*255-43A>C) c.*152-43A>C (n.*152-43A>C) n.745-43A>C c.*54+1826A>C (n.*54+1826A>C) n.610-43A>C c.130-43A>C (n.130-43A>C) n.1004-43A>C c.487-43A>C (n.487-43A>C) c.400-43A>C (n.400-43A>C) n.118A>C n.297-43A>C c.119-5232A>C (n.119-5232A>C) c.280-43A>C (n.280-43A>C) c.-100+1826A>C (n.-100+1826A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734748A>G | CA2646248312 | ACADM | c.388-43A>G (n.388-43A>G) n.2469A>G n.1350-43A>G c.*156-43A>G (n.*156-43A>G) c.31-5232A>G (n.31-5232A>G) c.*154-43A>G (n.*154-43A>G) c.*351-43A>G (n.*351-43A>G) n.207+1826A>G c.287-43A>G (n.287-43A>G) n.3634A>G c.286+1826A>G (n.286+1826A>G) c.*302-43A>G (n.*302-43A>G) c.*51-43A>G (n.*51-43A>G) c.*55-43A>G (n.*55-43A>G) c.*172-43A>G (n.*172-43A>G) c.*255-43A>G (n.*255-43A>G) c.*152-43A>G (n.*152-43A>G) n.745-43A>G c.*54+1826A>G (n.*54+1826A>G) n.610-43A>G c.130-43A>G (n.130-43A>G) n.1004-43A>G c.487-43A>G (n.487-43A>G) c.400-43A>G (n.400-43A>G) n.118A>G n.297-43A>G c.119-5232A>G (n.119-5232A>G) c.280-43A>G (n.280-43A>G) c.-100+1826A>G (n.-100+1826A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734749A= | CA1176719536 | ACADM | c.388-42A= (n.388-42A=) n.2470A= n.1350-42A= c.*156-42A= (n.*156-42A=) c.31-5231A= (n.31-5231A=) c.*154-42A= (n.*154-42A=) c.*351-42A= (n.*351-42A=) n.207+1827A= c.287-42A= (n.287-42A=) n.3635A= c.286+1827A= (n.286+1827A=) c.*302-42A= (n.*302-42A=) c.*51-42A= (n.*51-42A=) c.*55-42A= (n.*55-42A=) c.*172-42A= (n.*172-42A=) c.*255-42A= (n.*255-42A=) c.*152-42A= (n.*152-42A=) n.745-42A= c.*54+1827A= (n.*54+1827A=) n.610-42A= c.130-42A= (n.130-42A=) n.1004-42A= c.487-42A= (n.487-42A=) c.400-42A= (n.400-42A=) n.119A= n.297-42A= c.119-5231A= (n.119-5231A=) c.280-42A= (n.280-42A=) c.-100+1827A= (n.-100+1827A=) | |
| 1 | g.75734749A>G | CA523816322 | ACADM | c.388-42A>G (n.388-42A>G) n.2470A>G n.1350-42A>G c.*156-42A>G (n.*156-42A>G) c.31-5231A>G (n.31-5231A>G) c.*154-42A>G (n.*154-42A>G) c.*351-42A>G (n.*351-42A>G) n.207+1827A>G c.287-42A>G (n.287-42A>G) n.3635A>G c.286+1827A>G (n.286+1827A>G) c.*302-42A>G (n.*302-42A>G) c.*51-42A>G (n.*51-42A>G) c.*55-42A>G (n.*55-42A>G) c.*172-42A>G (n.*172-42A>G) c.*255-42A>G (n.*255-42A>G) c.*152-42A>G (n.*152-42A>G) n.745-42A>G c.*54+1827A>G (n.*54+1827A>G) n.610-42A>G c.130-42A>G (n.130-42A>G) n.1004-42A>G c.487-42A>G (n.487-42A>G) c.400-42A>G (n.400-42A>G) n.119A>G n.297-42A>G c.119-5231A>G (n.119-5231A>G) c.280-42A>G (n.280-42A>G) c.-100+1827A>G (n.-100+1827A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734750T>C | CA2696201407 | ACADM | c.388-41T>C (n.388-41T>C) n.2471T>C n.1350-41T>C c.*156-41T>C (n.*156-41T>C) c.31-5230T>C (n.31-5230T>C) c.*154-41T>C (n.*154-41T>C) c.*351-41T>C (n.*351-41T>C) n.207+1828T>C c.287-41T>C (n.287-41T>C) n.3636T>C c.286+1828T>C (n.286+1828T>C) c.*302-41T>C (n.*302-41T>C) c.*51-41T>C (n.*51-41T>C) c.*55-41T>C (n.*55-41T>C) c.*172-41T>C (n.*172-41T>C) c.*255-41T>C (n.*255-41T>C) c.*152-41T>C (n.*152-41T>C) n.745-41T>C c.*54+1828T>C (n.*54+1828T>C) n.610-41T>C c.130-41T>C (n.130-41T>C) n.1004-41T>C c.487-41T>C (n.487-41T>C) c.400-41T>C (n.400-41T>C) n.120T>C n.297-41T>C c.119-5230T>C (n.119-5230T>C) c.280-41T>C (n.280-41T>C) c.-100+1828T>C (n.-100+1828T>C) | dbSNP |
| 1 | g.75734750_75734751insG | CA2646248313 | ACADM | c.388-41_388-40insG (n.388-41_388-40insG) n.2471_2472insG n.1350-41_1350-40insG c.*156-41_*156-40insG (n.*156-41_*156-40insG) c.31-5230_31-5229insG (n.31-5230_31-5229insG) c.*154-41_*154-40insG (n.*154-41_*154-40insG) c.*351-41_*351-40insG (n.*351-41_*351-40insG) n.207+1828_207+1829insG c.287-41_287-40insG (n.287-41_287-40insG) n.3636_3637insG c.286+1828_286+1829insG (n.286+1828_286+1829insG) c.*302-41_*302-40insG (n.*302-41_*302-40insG) c.*51-41_*51-40insG (n.*51-41_*51-40insG) c.*55-41_*55-40insG (n.*55-41_*55-40insG) c.*172-41_*172-40insG (n.*172-41_*172-40insG) c.*255-41_*255-40insG (n.*255-41_*255-40insG) c.*152-41_*152-40insG (n.*152-41_*152-40insG) n.745-41_745-40insG c.*54+1828_*54+1829insG (n.*54+1828_*54+1829insG) n.610-41_610-40insG c.130-41_130-40insG (n.130-41_130-40insG) n.1004-41_1004-40insG c.487-41_487-40insG (n.487-41_487-40insG) c.400-41_400-40insG (n.400-41_400-40insG) n.120_121insG n.297-41_297-40insG c.119-5230_119-5229insG (n.119-5230_119-5229insG) c.280-41_280-40insG (n.280-41_280-40insG) c.-100+1828_-100+1829insG (n.-100+1828_-100+1829insG) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75734752A>G | CA2646248314 | ACADM | c.388-39A>G (n.388-39A>G) n.2473A>G n.1350-39A>G c.*156-39A>G (n.*156-39A>G) c.31-5228A>G (n.31-5228A>G) c.*154-39A>G (n.*154-39A>G) c.*351-39A>G (n.*351-39A>G) n.207+1830A>G c.287-39A>G (n.287-39A>G) n.3638A>G c.286+1830A>G (n.286+1830A>G) c.*302-39A>G (n.*302-39A>G) c.*51-39A>G (n.*51-39A>G) c.*55-39A>G (n.*55-39A>G) c.*172-39A>G (n.*172-39A>G) c.*255-39A>G (n.*255-39A>G) c.*152-39A>G (n.*152-39A>G) n.745-39A>G c.*54+1830A>G (n.*54+1830A>G) n.610-39A>G c.130-39A>G (n.130-39A>G) n.1004-39A>G c.487-39A>G (n.487-39A>G) c.400-39A>G (n.400-39A>G) n.122A>G n.297-39A>G c.119-5228A>G (n.119-5228A>G) c.280-39A>G (n.280-39A>G) c.-100+1830A>G (n.-100+1830A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734753A>G | CA2646248315 | ACADM | c.388-38A>G (n.388-38A>G) n.2474A>G n.1350-38A>G c.*156-38A>G (n.*156-38A>G) c.31-5227A>G (n.31-5227A>G) c.*154-38A>G (n.*154-38A>G) c.*351-38A>G (n.*351-38A>G) n.207+1831A>G c.287-38A>G (n.287-38A>G) n.3639A>G c.286+1831A>G (n.286+1831A>G) c.*302-38A>G (n.*302-38A>G) c.*51-38A>G (n.*51-38A>G) c.*55-38A>G (n.*55-38A>G) c.*172-38A>G (n.*172-38A>G) c.*255-38A>G (n.*255-38A>G) c.*152-38A>G (n.*152-38A>G) n.745-38A>G c.*54+1831A>G (n.*54+1831A>G) n.610-38A>G c.130-38A>G (n.130-38A>G) n.1004-38A>G c.487-38A>G (n.487-38A>G) c.400-38A>G (n.400-38A>G) n.123A>G n.297-38A>G c.119-5227A>G (n.119-5227A>G) c.280-38A>G (n.280-38A>G) c.-100+1831A>G (n.-100+1831A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734757G>A | CA2646248316 | ACADM | c.388-34G>A (n.388-34G>A) n.2478G>A n.1350-34G>A c.*156-34G>A (n.*156-34G>A) c.31-5223G>A (n.31-5223G>A) c.*154-34G>A (n.*154-34G>A) c.*351-34G>A (n.*351-34G>A) n.207+1835G>A c.287-34G>A (n.287-34G>A) n.3643G>A c.286+1835G>A (n.286+1835G>A) c.*302-34G>A (n.*302-34G>A) c.*51-34G>A (n.*51-34G>A) c.*55-34G>A (n.*55-34G>A) c.*172-34G>A (n.*172-34G>A) c.*255-34G>A (n.*255-34G>A) c.*152-34G>A (n.*152-34G>A) n.745-34G>A c.*54+1835G>A (n.*54+1835G>A) n.610-34G>A c.130-34G>A (n.130-34G>A) n.1004-34G>A c.487-34G>A (n.487-34G>A) c.400-34G>A (n.400-34G>A) n.127G>A n.297-34G>A c.119-5223G>A (n.119-5223G>A) c.280-34G>A (n.280-34G>A) c.-100+1835G>A (n.-100+1835G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734757G= | CA1143647690 | ACADM | c.388-34G= (n.388-34G=) n.2478G= n.1350-34G= c.*156-34G= (n.*156-34G=) c.31-5223G= (n.31-5223G=) c.*154-34G= (n.*154-34G=) c.*351-34G= (n.*351-34G=) n.207+1835G= c.287-34G= (n.287-34G=) n.3643G= c.286+1835G= (n.286+1835G=) c.*302-34G= (n.*302-34G=) c.*51-34G= (n.*51-34G=) c.*55-34G= (n.*55-34G=) c.*172-34G= (n.*172-34G=) c.*255-34G= (n.*255-34G=) c.*152-34G= (n.*152-34G=) n.745-34G= c.*54+1835G= (n.*54+1835G=) n.610-34G= c.130-34G= (n.130-34G=) n.1004-34G= c.487-34G= (n.487-34G=) c.400-34G= (n.400-34G=) n.127G= n.297-34G= c.119-5223G= (n.119-5223G=) c.280-34G= (n.280-34G=) c.-100+1835G= (n.-100+1835G=) | |
| 1 | g.75734757G>T | CA913086 | ACADM | c.388-34G>T (n.388-34G>T) n.2478G>T n.1350-34G>T c.*156-34G>T (n.*156-34G>T) c.31-5223G>T (n.31-5223G>T) c.*154-34G>T (n.*154-34G>T) c.*351-34G>T (n.*351-34G>T) n.207+1835G>T c.287-34G>T (n.287-34G>T) n.3643G>T c.286+1835G>T (n.286+1835G>T) c.*302-34G>T (n.*302-34G>T) c.*51-34G>T (n.*51-34G>T) c.*55-34G>T (n.*55-34G>T) c.*172-34G>T (n.*172-34G>T) c.*255-34G>T (n.*255-34G>T) c.*152-34G>T (n.*152-34G>T) n.745-34G>T c.*54+1835G>T (n.*54+1835G>T) n.610-34G>T c.130-34G>T (n.130-34G>T) n.1004-34G>T c.487-34G>T (n.487-34G>T) c.400-34G>T (n.400-34G>T) n.127G>T n.297-34G>T c.119-5223G>T (n.119-5223G>T) c.280-34G>T (n.280-34G>T) c.-100+1835G>T (n.-100+1835G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734759C>A | CA2574410256 | ACADM | c.388-32C>A (n.388-32C>A) n.2480C>A n.1350-32C>A c.*156-32C>A (n.*156-32C>A) c.31-5221C>A (n.31-5221C>A) c.*154-32C>A (n.*154-32C>A) c.*351-32C>A (n.*351-32C>A) n.207+1837C>A c.287-32C>A (n.287-32C>A) n.3645C>A c.286+1837C>A (n.286+1837C>A) c.*302-32C>A (n.*302-32C>A) c.*51-32C>A (n.*51-32C>A) c.*55-32C>A (n.*55-32C>A) c.*172-32C>A (n.*172-32C>A) c.*255-32C>A (n.*255-32C>A) c.*152-32C>A (n.*152-32C>A) n.745-32C>A c.*54+1837C>A (n.*54+1837C>A) n.610-32C>A c.130-32C>A (n.130-32C>A) n.1004-32C>A c.487-32C>A (n.487-32C>A) c.400-32C>A (n.400-32C>A) n.129C>A n.297-32C>A c.119-5221C>A (n.119-5221C>A) c.280-32C>A (n.280-32C>A) c.-100+1837C>A (n.-100+1837C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734759C>G | CA2646248317 | ACADM | c.388-32C>G (n.388-32C>G) n.2480C>G n.1350-32C>G c.*156-32C>G (n.*156-32C>G) c.31-5221C>G (n.31-5221C>G) c.*154-32C>G (n.*154-32C>G) c.*351-32C>G (n.*351-32C>G) n.207+1837C>G c.287-32C>G (n.287-32C>G) n.3645C>G c.286+1837C>G (n.286+1837C>G) c.*302-32C>G (n.*302-32C>G) c.*51-32C>G (n.*51-32C>G) c.*55-32C>G (n.*55-32C>G) c.*172-32C>G (n.*172-32C>G) c.*255-32C>G (n.*255-32C>G) c.*152-32C>G (n.*152-32C>G) n.745-32C>G c.*54+1837C>G (n.*54+1837C>G) n.610-32C>G c.130-32C>G (n.130-32C>G) n.1004-32C>G c.487-32C>G (n.487-32C>G) c.400-32C>G (n.400-32C>G) n.129C>G n.297-32C>G c.119-5221C>G (n.119-5221C>G) c.280-32C>G (n.280-32C>G) c.-100+1837C>G (n.-100+1837C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734760T>G | CA2646248319 | ACADM | c.388-31T>G (n.388-31T>G) n.2481T>G n.1350-31T>G c.*156-31T>G (n.*156-31T>G) c.31-5220T>G (n.31-5220T>G) c.*154-31T>G (n.*154-31T>G) c.*351-31T>G (n.*351-31T>G) n.207+1838T>G c.287-31T>G (n.287-31T>G) n.3646T>G c.286+1838T>G (n.286+1838T>G) c.*302-31T>G (n.*302-31T>G) c.*51-31T>G (n.*51-31T>G) c.*55-31T>G (n.*55-31T>G) c.*172-31T>G (n.*172-31T>G) c.*255-31T>G (n.*255-31T>G) c.*152-31T>G (n.*152-31T>G) n.745-31T>G c.*54+1838T>G (n.*54+1838T>G) n.610-31T>G c.130-31T>G (n.130-31T>G) n.1004-31T>G c.487-31T>G (n.487-31T>G) c.400-31T>G (n.400-31T>G) n.130T>G n.297-31T>G c.119-5220T>G (n.119-5220T>G) c.280-31T>G (n.280-31T>G) c.-100+1838T>G (n.-100+1838T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734761del | CA2646248318 | ACADM | c.388-30del (n.388-30del) n.2482del n.1350-30del c.*156-30del (n.*156-30del) c.31-5219del (n.31-5219del) c.*154-30del (n.*154-30del) c.*351-30del (n.*351-30del) n.207+1839del c.287-30del (n.287-30del) n.3647del c.286+1839del (n.286+1839del) c.*302-30del (n.*302-30del) c.*51-30del (n.*51-30del) c.*55-30del (n.*55-30del) c.*172-30del (n.*172-30del) c.*255-30del (n.*255-30del) c.*152-30del (n.*152-30del) n.745-30del c.*54+1839del (n.*54+1839del) n.610-30del c.130-30del (n.130-30del) n.1004-30del c.487-30del (n.487-30del) c.400-30del (n.400-30del) n.131del n.297-30del c.119-5219del (n.119-5219del) c.280-30del (n.280-30del) c.-100+1839del (n.-100+1839del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734762G>A | CA2646248320 | ACADM | c.388-29G>A (n.388-29G>A) n.2483G>A n.1350-29G>A c.*156-29G>A (n.*156-29G>A) c.31-5218G>A (n.31-5218G>A) c.*154-29G>A (n.*154-29G>A) c.*351-29G>A (n.*351-29G>A) n.207+1840G>A c.287-29G>A (n.287-29G>A) n.3648G>A c.286+1840G>A (n.286+1840G>A) c.*302-29G>A (n.*302-29G>A) c.*51-29G>A (n.*51-29G>A) c.*55-29G>A (n.*55-29G>A) c.*172-29G>A (n.*172-29G>A) c.*255-29G>A (n.*255-29G>A) c.*152-29G>A (n.*152-29G>A) n.745-29G>A c.*54+1840G>A (n.*54+1840G>A) n.610-29G>A c.130-29G>A (n.130-29G>A) n.1004-29G>A c.487-29G>A (n.487-29G>A) c.400-29G>A (n.400-29G>A) n.132G>A n.297-29G>A c.119-5218G>A (n.119-5218G>A) c.280-29G>A (n.280-29G>A) c.-100+1840G>A (n.-100+1840G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734762G= | CA1176719540 | ACADM | c.388-29G= (n.388-29G=) n.2483G= n.1350-29G= c.*156-29G= (n.*156-29G=) c.31-5218G= (n.31-5218G=) c.*154-29G= (n.*154-29G=) c.*351-29G= (n.*351-29G=) n.207+1840G= c.287-29G= (n.287-29G=) n.3648G= c.286+1840G= (n.286+1840G=) c.*302-29G= (n.*302-29G=) c.*51-29G= (n.*51-29G=) c.*55-29G= (n.*55-29G=) c.*172-29G= (n.*172-29G=) c.*255-29G= (n.*255-29G=) c.*152-29G= (n.*152-29G=) n.745-29G= c.*54+1840G= (n.*54+1840G=) n.610-29G= c.130-29G= (n.130-29G=) n.1004-29G= c.487-29G= (n.487-29G=) c.400-29G= (n.400-29G=) n.132G= n.297-29G= c.119-5218G= (n.119-5218G=) c.280-29G= (n.280-29G=) c.-100+1840G= (n.-100+1840G=) | |
| 1 | g.75734762G>T | CA913087 | ACADM | c.388-29G>T (n.388-29G>T) n.2483G>T n.1350-29G>T c.*156-29G>T (n.*156-29G>T) c.31-5218G>T (n.31-5218G>T) c.*154-29G>T (n.*154-29G>T) c.*351-29G>T (n.*351-29G>T) n.207+1840G>T c.287-29G>T (n.287-29G>T) n.3648G>T c.286+1840G>T (n.286+1840G>T) c.*302-29G>T (n.*302-29G>T) c.*51-29G>T (n.*51-29G>T) c.*55-29G>T (n.*55-29G>T) c.*172-29G>T (n.*172-29G>T) c.*255-29G>T (n.*255-29G>T) c.*152-29G>T (n.*152-29G>T) n.745-29G>T c.*54+1840G>T (n.*54+1840G>T) n.610-29G>T c.130-29G>T (n.130-29G>T) n.1004-29G>T c.487-29G>T (n.487-29G>T) c.400-29G>T (n.400-29G>T) n.132G>T n.297-29G>T c.119-5218G>T (n.119-5218G>T) c.280-29G>T (n.280-29G>T) c.-100+1840G>T (n.-100+1840G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734762_75734763delinsGA | CA1176719539 | ACADM | c.388-29_388-28delinsGA (n.388-29_388-28delinsGA) n.2483_2484delinsGA n.1350-29_1350-28delinsGA c.*156-29_*156-28delinsGA (n.*156-29_*156-28delinsGA) c.31-5218_31-5217delinsGA (n.31-5218_31-5217delinsGA) c.*154-29_*154-28delinsGA (n.*154-29_*154-28delinsGA) c.*351-29_*351-28delinsGA (n.*351-29_*351-28delinsGA) n.207+1840_207+1841delinsGA c.287-29_287-28delinsGA (n.287-29_287-28delinsGA) n.3648_3649delinsGA c.286+1840_286+1841delinsGA (n.286+1840_286+1841delinsGA) c.*302-29_*302-28delinsGA (n.*302-29_*302-28delinsGA) c.*51-29_*51-28delinsGA (n.*51-29_*51-28delinsGA) c.*55-29_*55-28delinsGA (n.*55-29_*55-28delinsGA) c.*172-29_*172-28delinsGA (n.*172-29_*172-28delinsGA) c.*255-29_*255-28delinsGA (n.*255-29_*255-28delinsGA) c.*152-29_*152-28delinsGA (n.*152-29_*152-28delinsGA) n.745-29_745-28delinsGA c.*54+1840_*54+1841delinsGA (n.*54+1840_*54+1841delinsGA) n.610-29_610-28delinsGA c.130-29_130-28delinsGA (n.130-29_130-28delinsGA) n.1004-29_1004-28delinsGA c.487-29_487-28delinsGA (n.487-29_487-28delinsGA) c.400-29_400-28delinsGA (n.400-29_400-28delinsGA) n.132_133delinsGA n.297-29_297-28delinsGA c.119-5218_119-5217delinsGA (n.119-5218_119-5217delinsGA) c.280-29_280-28delinsGA (n.280-29_280-28delinsGA) c.-100+1840_-100+1841delinsGA (n.-100+1840_-100+1841delinsGA) | |
| 1 | g.75734763del | CA913088 | ACADM | c.388-28del (n.388-28del) n.2484del n.1350-28del c.*156-28del (n.*156-28del) c.31-5217del (n.31-5217del) c.*154-28del (n.*154-28del) c.*351-28del (n.*351-28del) n.207+1841del c.287-28del (n.287-28del) n.3649del c.286+1841del (n.286+1841del) c.*302-28del (n.*302-28del) c.*51-28del (n.*51-28del) c.*55-28del (n.*55-28del) c.*172-28del (n.*172-28del) c.*255-28del (n.*255-28del) c.*152-28del (n.*152-28del) n.745-28del c.*54+1841del (n.*54+1841del) n.610-28del c.130-28del (n.130-28del) n.1004-28del c.487-28del (n.487-28del) c.400-28del (n.400-28del) n.133del n.297-28del c.119-5217del (n.119-5217del) c.280-28del (n.280-28del) c.-100+1841del (n.-100+1841del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734769del | CA2646248321 | ACADM | c.388-22del (n.388-22del) n.2490del n.1350-22del c.*156-22del (n.*156-22del) c.31-5211del (n.31-5211del) c.*154-22del (n.*154-22del) c.*351-22del (n.*351-22del) n.207+1847del c.287-22del (n.287-22del) n.3655del c.286+1847del (n.286+1847del) c.*302-22del (n.*302-22del) c.*51-22del (n.*51-22del) c.*55-22del (n.*55-22del) c.*172-22del (n.*172-22del) c.*255-22del (n.*255-22del) c.*152-22del (n.*152-22del) n.745-22del c.*54+1847del (n.*54+1847del) n.610-22del c.130-22del (n.130-22del) n.1004-22del c.487-22del (n.487-22del) c.400-22del (n.400-22del) n.139del n.297-22del c.119-5211del (n.119-5211del) c.280-22del (n.280-22del) c.-100+1847del (n.-100+1847del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734765T>A | CA523816324 | ACADM | c.388-26T>A (n.388-26T>A) n.2486T>A n.1350-26T>A c.*156-26T>A (n.*156-26T>A) c.31-5215T>A (n.31-5215T>A) c.*154-26T>A (n.*154-26T>A) c.*351-26T>A (n.*351-26T>A) n.207+1843T>A c.287-26T>A (n.287-26T>A) n.3651T>A c.286+1843T>A (n.286+1843T>A) c.*302-26T>A (n.*302-26T>A) c.*51-26T>A (n.*51-26T>A) c.*55-26T>A (n.*55-26T>A) c.*172-26T>A (n.*172-26T>A) c.*255-26T>A (n.*255-26T>A) c.*152-26T>A (n.*152-26T>A) n.745-26T>A c.*54+1843T>A (n.*54+1843T>A) n.610-26T>A c.130-26T>A (n.130-26T>A) n.1004-26T>A c.487-26T>A (n.487-26T>A) c.400-26T>A (n.400-26T>A) n.135T>A n.297-26T>A c.119-5215T>A (n.119-5215T>A) c.280-26T>A (n.280-26T>A) c.-100+1843T>A (n.-100+1843T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75734765T>C | CA1176719544 | ACADM | c.388-26T>C (n.388-26T>C) n.2486T>C n.1350-26T>C c.*156-26T>C (n.*156-26T>C) c.31-5215T>C (n.31-5215T>C) c.*154-26T>C (n.*154-26T>C) c.*351-26T>C (n.*351-26T>C) n.207+1843T>C c.287-26T>C (n.287-26T>C) n.3651T>C c.286+1843T>C (n.286+1843T>C) c.*302-26T>C (n.*302-26T>C) c.*51-26T>C (n.*51-26T>C) c.*55-26T>C (n.*55-26T>C) c.*172-26T>C (n.*172-26T>C) c.*255-26T>C (n.*255-26T>C) c.*152-26T>C (n.*152-26T>C) n.745-26T>C c.*54+1843T>C (n.*54+1843T>C) n.610-26T>C c.130-26T>C (n.130-26T>C) n.1004-26T>C c.487-26T>C (n.487-26T>C) c.400-26T>C (n.400-26T>C) n.135T>C n.297-26T>C c.119-5215T>C (n.119-5215T>C) c.280-26T>C (n.280-26T>C) c.-100+1843T>C (n.-100+1843T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734765T= | CA1176719543 | ACADM | c.388-26T= (n.388-26T=) n.2486T= n.1350-26T= c.*156-26T= (n.*156-26T=) c.31-5215T= (n.31-5215T=) c.*154-26T= (n.*154-26T=) c.*351-26T= (n.*351-26T=) n.207+1843T= c.287-26T= (n.287-26T=) n.3651T= c.286+1843T= (n.286+1843T=) c.*302-26T= (n.*302-26T=) c.*51-26T= (n.*51-26T=) c.*55-26T= (n.*55-26T=) c.*172-26T= (n.*172-26T=) c.*255-26T= (n.*255-26T=) c.*152-26T= (n.*152-26T=) n.745-26T= c.*54+1843T= (n.*54+1843T=) n.610-26T= c.130-26T= (n.130-26T=) n.1004-26T= c.487-26T= (n.487-26T=) c.400-26T= (n.400-26T=) n.135T= n.297-26T= c.119-5215T= (n.119-5215T=) c.280-26T= (n.280-26T=) c.-100+1843T= (n.-100+1843T=) | |
| 1 | g.75734767T>C | CA2646248323 | ACADM | c.388-24T>C (n.388-24T>C) n.2488T>C n.1350-24T>C c.*156-24T>C (n.*156-24T>C) c.31-5213T>C (n.31-5213T>C) c.*154-24T>C (n.*154-24T>C) c.*351-24T>C (n.*351-24T>C) n.207+1845T>C c.287-24T>C (n.287-24T>C) n.3653T>C c.286+1845T>C (n.286+1845T>C) c.*302-24T>C (n.*302-24T>C) c.*51-24T>C (n.*51-24T>C) c.*55-24T>C (n.*55-24T>C) c.*172-24T>C (n.*172-24T>C) c.*255-24T>C (n.*255-24T>C) c.*152-24T>C (n.*152-24T>C) n.745-24T>C c.*54+1845T>C (n.*54+1845T>C) n.610-24T>C c.130-24T>C (n.130-24T>C) n.1004-24T>C c.487-24T>C (n.487-24T>C) c.400-24T>C (n.400-24T>C) n.137T>C n.297-24T>C c.119-5213T>C (n.119-5213T>C) c.280-24T>C (n.280-24T>C) c.-100+1845T>C (n.-100+1845T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734768T>C | CA2646248324 | ACADM | c.388-23T>C (n.388-23T>C) n.2489T>C n.1350-23T>C c.*156-23T>C (n.*156-23T>C) c.31-5212T>C (n.31-5212T>C) c.*154-23T>C (n.*154-23T>C) c.*351-23T>C (n.*351-23T>C) n.207+1846T>C c.287-23T>C (n.287-23T>C) n.3654T>C c.286+1846T>C (n.286+1846T>C) c.*302-23T>C (n.*302-23T>C) c.*51-23T>C (n.*51-23T>C) c.*55-23T>C (n.*55-23T>C) c.*172-23T>C (n.*172-23T>C) c.*255-23T>C (n.*255-23T>C) c.*152-23T>C (n.*152-23T>C) n.745-23T>C c.*54+1846T>C (n.*54+1846T>C) n.610-23T>C c.130-23T>C (n.130-23T>C) n.1004-23T>C c.487-23T>C (n.487-23T>C) c.400-23T>C (n.400-23T>C) n.138T>C n.297-23T>C c.119-5212T>C (n.119-5212T>C) c.280-23T>C (n.280-23T>C) c.-100+1846T>C (n.-100+1846T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734769T>C | CA2646248325 | ACADM | c.388-22T>C (n.388-22T>C) n.2490T>C n.1350-22T>C c.*156-22T>C (n.*156-22T>C) c.31-5211T>C (n.31-5211T>C) c.*154-22T>C (n.*154-22T>C) c.*351-22T>C (n.*351-22T>C) n.207+1847T>C c.287-22T>C (n.287-22T>C) n.3655T>C c.286+1847T>C (n.286+1847T>C) c.*302-22T>C (n.*302-22T>C) c.*51-22T>C (n.*51-22T>C) c.*55-22T>C (n.*55-22T>C) c.*172-22T>C (n.*172-22T>C) c.*255-22T>C (n.*255-22T>C) c.*152-22T>C (n.*152-22T>C) n.745-22T>C c.*54+1847T>C (n.*54+1847T>C) n.610-22T>C c.130-22T>C (n.130-22T>C) n.1004-22T>C c.487-22T>C (n.487-22T>C) c.400-22T>C (n.400-22T>C) n.139T>C n.297-22T>C c.119-5211T>C (n.119-5211T>C) c.280-22T>C (n.280-22T>C) c.-100+1847T>C (n.-100+1847T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734770A>T | CA2646248326 | ACADM | c.388-21A>T (n.388-21A>T) n.2491A>T n.1350-21A>T c.*156-21A>T (n.*156-21A>T) c.31-5210A>T (n.31-5210A>T) c.*154-21A>T (n.*154-21A>T) c.*351-21A>T (n.*351-21A>T) n.207+1848A>T c.287-21A>T (n.287-21A>T) n.3656A>T c.286+1848A>T (n.286+1848A>T) c.*302-21A>T (n.*302-21A>T) c.*51-21A>T (n.*51-21A>T) c.*55-21A>T (n.*55-21A>T) c.*172-21A>T (n.*172-21A>T) c.*255-21A>T (n.*255-21A>T) c.*152-21A>T (n.*152-21A>T) n.745-21A>T c.*54+1848A>T (n.*54+1848A>T) n.610-21A>T c.130-21A>T (n.130-21A>T) n.1004-21A>T c.487-21A>T (n.487-21A>T) c.400-21A>T (n.400-21A>T) n.140A>T n.297-21A>T c.119-5210A>T (n.119-5210A>T) c.280-21A>T (n.280-21A>T) c.-100+1848A>T (n.-100+1848A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734771A>C | CA2646248327 | ACADM | c.388-20A>C (n.388-20A>C) n.2492A>C n.1350-20A>C c.*156-20A>C (n.*156-20A>C) c.31-5209A>C (n.31-5209A>C) c.*154-20A>C (n.*154-20A>C) c.*351-20A>C (n.*351-20A>C) n.207+1849A>C c.287-20A>C (n.287-20A>C) n.3657A>C c.286+1849A>C (n.286+1849A>C) c.*302-20A>C (n.*302-20A>C) c.*51-20A>C (n.*51-20A>C) c.*55-20A>C (n.*55-20A>C) c.*172-20A>C (n.*172-20A>C) c.*255-20A>C (n.*255-20A>C) c.*152-20A>C (n.*152-20A>C) n.745-20A>C c.*54+1849A>C (n.*54+1849A>C) n.610-20A>C c.130-20A>C (n.130-20A>C) n.1004-20A>C c.487-20A>C (n.487-20A>C) c.400-20A>C (n.400-20A>C) n.141A>C n.297-20A>C c.119-5209A>C (n.119-5209A>C) c.280-20A>C (n.280-20A>C) c.-100+1849A>C (n.-100+1849A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734772T>A | CA658821079 | ACADM | c.388-19T>A (n.388-19T>A) n.2493T>A n.1350-19T>A c.*156-19T>A (n.*156-19T>A) c.31-5208T>A (n.31-5208T>A) c.*154-19T>A (n.*154-19T>A) c.*351-19T>A (n.*351-19T>A) n.207+1850T>A c.287-19T>A (n.287-19T>A) n.3658T>A c.286+1850T>A (n.286+1850T>A) c.*302-19T>A (n.*302-19T>A) c.*51-19T>A (n.*51-19T>A) c.*55-19T>A (n.*55-19T>A) c.*172-19T>A (n.*172-19T>A) c.*255-19T>A (n.*255-19T>A) c.*152-19T>A (n.*152-19T>A) n.745-19T>A c.*54+1850T>A (n.*54+1850T>A) n.610-19T>A c.130-19T>A (n.130-19T>A) n.1004-19T>A c.487-19T>A (n.487-19T>A) c.400-19T>A (n.400-19T>A) n.142T>A n.297-19T>A c.119-5208T>A (n.119-5208T>A) c.280-19T>A (n.280-19T>A) c.-100+1850T>A (n.-100+1850T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734772T>C | CA1176719548 | ACADM | c.388-19T>C (n.388-19T>C) n.2493T>C n.1350-19T>C c.*156-19T>C (n.*156-19T>C) c.31-5208T>C (n.31-5208T>C) c.*154-19T>C (n.*154-19T>C) c.*351-19T>C (n.*351-19T>C) n.207+1850T>C c.287-19T>C (n.287-19T>C) n.3658T>C c.286+1850T>C (n.286+1850T>C) c.*302-19T>C (n.*302-19T>C) c.*51-19T>C (n.*51-19T>C) c.*55-19T>C (n.*55-19T>C) c.*172-19T>C (n.*172-19T>C) c.*255-19T>C (n.*255-19T>C) c.*152-19T>C (n.*152-19T>C) n.745-19T>C c.*54+1850T>C (n.*54+1850T>C) n.610-19T>C c.130-19T>C (n.130-19T>C) n.1004-19T>C c.487-19T>C (n.487-19T>C) c.400-19T>C (n.400-19T>C) n.142T>C n.297-19T>C c.119-5208T>C (n.119-5208T>C) c.280-19T>C (n.280-19T>C) c.-100+1850T>C (n.-100+1850T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734772T= | CA1176719547 | ACADM | c.388-19T= (n.388-19T=) n.2493T= n.1350-19T= c.*156-19T= (n.*156-19T=) c.31-5208T= (n.31-5208T=) c.*154-19T= (n.*154-19T=) c.*351-19T= (n.*351-19T=) n.207+1850T= c.287-19T= (n.287-19T=) n.3658T= c.286+1850T= (n.286+1850T=) c.*302-19T= (n.*302-19T=) c.*51-19T= (n.*51-19T=) c.*55-19T= (n.*55-19T=) c.*172-19T= (n.*172-19T=) c.*255-19T= (n.*255-19T=) c.*152-19T= (n.*152-19T=) n.745-19T= c.*54+1850T= (n.*54+1850T=) n.610-19T= c.130-19T= (n.130-19T=) n.1004-19T= c.487-19T= (n.487-19T=) c.400-19T= (n.400-19T=) n.142T= n.297-19T= c.119-5208T= (n.119-5208T=) c.280-19T= (n.280-19T=) c.-100+1850T= (n.-100+1850T=) | |
| 1 | g.75734773G>A | CA2646248328 | ACADM | c.388-18G>A (n.388-18G>A) n.2494G>A n.1350-18G>A c.*156-18G>A (n.*156-18G>A) c.31-5207G>A (n.31-5207G>A) c.*154-18G>A (n.*154-18G>A) c.*351-18G>A (n.*351-18G>A) n.207+1851G>A c.287-18G>A (n.287-18G>A) n.3659G>A c.286+1851G>A (n.286+1851G>A) c.*302-18G>A (n.*302-18G>A) c.*51-18G>A (n.*51-18G>A) c.*55-18G>A (n.*55-18G>A) c.*172-18G>A (n.*172-18G>A) c.*255-18G>A (n.*255-18G>A) c.*152-18G>A (n.*152-18G>A) n.745-18G>A c.*54+1851G>A (n.*54+1851G>A) n.610-18G>A c.130-18G>A (n.130-18G>A) n.1004-18G>A c.487-18G>A (n.487-18G>A) c.400-18G>A (n.400-18G>A) n.143G>A n.297-18G>A c.119-5207G>A (n.119-5207G>A) c.280-18G>A (n.280-18G>A) c.-100+1851G>A (n.-100+1851G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734775C>A | CA2646248329 | ACADM | c.388-16C>A (n.388-16C>A) n.2496C>A n.1350-16C>A c.*156-16C>A (n.*156-16C>A) c.31-5205C>A (n.31-5205C>A) c.*154-16C>A (n.*154-16C>A) c.*351-16C>A (n.*351-16C>A) n.207+1853C>A c.287-16C>A (n.287-16C>A) n.3661C>A c.286+1853C>A (n.286+1853C>A) c.*302-16C>A (n.*302-16C>A) c.*51-16C>A (n.*51-16C>A) c.*55-16C>A (n.*55-16C>A) c.*172-16C>A (n.*172-16C>A) c.*255-16C>A (n.*255-16C>A) c.*152-16C>A (n.*152-16C>A) n.745-16C>A c.*54+1853C>A (n.*54+1853C>A) n.610-16C>A c.130-16C>A (n.130-16C>A) n.1004-16C>A c.487-16C>A (n.487-16C>A) c.400-16C>A (n.400-16C>A) n.145C>A n.297-16C>A c.119-5205C>A (n.119-5205C>A) c.280-16C>A (n.280-16C>A) c.-100+1853C>A (n.-100+1853C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734777A= | CA1143868015 | ACADM | c.388-14A= (n.388-14A=) n.2498A= n.1350-14A= c.*156-14A= (n.*156-14A=) c.31-5203A= (n.31-5203A=) c.*154-14A= (n.*154-14A=) c.*351-14A= (n.*351-14A=) n.207+1855A= c.287-14A= (n.287-14A=) n.3663A= c.286+1855A= (n.286+1855A=) c.*302-14A= (n.*302-14A=) c.*51-14A= (n.*51-14A=) c.*55-14A= (n.*55-14A=) c.*172-14A= (n.*172-14A=) c.*255-14A= (n.*255-14A=) c.*152-14A= (n.*152-14A=) n.745-14A= c.*54+1855A= (n.*54+1855A=) n.610-14A= c.130-14A= (n.130-14A=) n.1004-14A= c.487-14A= (n.487-14A=) c.400-14A= (n.400-14A=) n.147A= n.297-14A= c.119-5203A= (n.119-5203A=) c.280-14A= (n.280-14A=) c.-100+1855A= (n.-100+1855A=) | |
| 1 | g.75734777A>G | CA913089 | ACADM | c.388-14A>G (n.388-14A>G) n.2498A>G n.1350-14A>G c.*156-14A>G (n.*156-14A>G) c.31-5203A>G (n.31-5203A>G) c.*154-14A>G (n.*154-14A>G) c.*351-14A>G (n.*351-14A>G) n.207+1855A>G c.287-14A>G (n.287-14A>G) n.3663A>G c.286+1855A>G (n.286+1855A>G) c.*302-14A>G (n.*302-14A>G) c.*51-14A>G (n.*51-14A>G) c.*55-14A>G (n.*55-14A>G) c.*172-14A>G (n.*172-14A>G) c.*255-14A>G (n.*255-14A>G) c.*152-14A>G (n.*152-14A>G) n.745-14A>G c.*54+1855A>G (n.*54+1855A>G) n.610-14A>G c.130-14A>G (n.130-14A>G) n.1004-14A>G c.487-14A>G (n.487-14A>G) c.400-14A>G (n.400-14A>G) n.147A>G n.297-14A>G c.119-5203A>G (n.119-5203A>G) c.280-14A>G (n.280-14A>G) c.-100+1855A>G (n.-100+1855A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734777_75734780delinsATTT | CA1176719553 | ACADM | c.388-14_388-11delinsATTT (n.388-14_388-11delinsATTT) n.2498_2501delinsATTT n.1350-14_1350-11delinsATTT c.*156-14_*156-11delinsATTT (n.*156-14_*156-11delinsATTT) c.31-5203_31-5200delinsATTT (n.31-5203_31-5200delinsATTT) c.*154-14_*154-11delinsATTT (n.*154-14_*154-11delinsATTT) c.*351-14_*351-11delinsATTT (n.*351-14_*351-11delinsATTT) n.207+1855_207+1858delinsATTT c.287-14_287-11delinsATTT (n.287-14_287-11delinsATTT) n.3663_3666delinsATTT c.286+1855_286+1858delinsATTT (n.286+1855_286+1858delinsATTT) c.*302-14_*302-11delinsATTT (n.*302-14_*302-11delinsATTT) c.*51-14_*51-11delinsATTT (n.*51-14_*51-11delinsATTT) c.*55-14_*55-11delinsATTT (n.*55-14_*55-11delinsATTT) c.*172-14_*172-11delinsATTT (n.*172-14_*172-11delinsATTT) c.*255-14_*255-11delinsATTT (n.*255-14_*255-11delinsATTT) c.*152-14_*152-11delinsATTT (n.*152-14_*152-11delinsATTT) n.745-14_745-11delinsATTT c.*54+1855_*54+1858delinsATTT (n.*54+1855_*54+1858delinsATTT) n.610-14_610-11delinsATTT c.130-14_130-11delinsATTT (n.130-14_130-11delinsATTT) n.1004-14_1004-11delinsATTT c.487-14_487-11delinsATTT (n.487-14_487-11delinsATTT) c.400-14_400-11delinsATTT (n.400-14_400-11delinsATTT) n.147_150delinsATTT n.297-14_297-11delinsATTT c.119-5203_119-5200delinsATTT (n.119-5203_119-5200delinsATTT) c.280-14_280-11delinsATTT (n.280-14_280-11delinsATTT) c.-100+1855_-100+1858delinsATTT (n.-100+1855_-100+1858delinsATTT) | |
| 1 | g.75734778T>A | CA523816325 | ACADM | c.388-13T>A (n.388-13T>A) n.2499T>A n.1350-13T>A c.*156-13T>A (n.*156-13T>A) c.31-5202T>A (n.31-5202T>A) c.*154-13T>A (n.*154-13T>A) c.*351-13T>A (n.*351-13T>A) n.207+1856T>A c.287-13T>A (n.287-13T>A) n.3664T>A c.286+1856T>A (n.286+1856T>A) c.*302-13T>A (n.*302-13T>A) c.*51-13T>A (n.*51-13T>A) c.*55-13T>A (n.*55-13T>A) c.*172-13T>A (n.*172-13T>A) c.*255-13T>A (n.*255-13T>A) c.*152-13T>A (n.*152-13T>A) n.745-13T>A c.*54+1856T>A (n.*54+1856T>A) n.610-13T>A c.130-13T>A (n.130-13T>A) n.1004-13T>A c.487-13T>A (n.487-13T>A) c.400-13T>A (n.400-13T>A) n.148T>A n.297-13T>A c.119-5202T>A (n.119-5202T>A) c.280-13T>A (n.280-13T>A) c.-100+1856T>A (n.-100+1856T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734778T>C | CA2646248330 | ACADM | c.388-13T>C (n.388-13T>C) n.2499T>C n.1350-13T>C c.*156-13T>C (n.*156-13T>C) c.31-5202T>C (n.31-5202T>C) c.*154-13T>C (n.*154-13T>C) c.*351-13T>C (n.*351-13T>C) n.207+1856T>C c.287-13T>C (n.287-13T>C) n.3664T>C c.286+1856T>C (n.286+1856T>C) c.*302-13T>C (n.*302-13T>C) c.*51-13T>C (n.*51-13T>C) c.*55-13T>C (n.*55-13T>C) c.*172-13T>C (n.*172-13T>C) c.*255-13T>C (n.*255-13T>C) c.*152-13T>C (n.*152-13T>C) n.745-13T>C c.*54+1856T>C (n.*54+1856T>C) n.610-13T>C c.130-13T>C (n.130-13T>C) n.1004-13T>C c.487-13T>C (n.487-13T>C) c.400-13T>C (n.400-13T>C) n.148T>C n.297-13T>C c.119-5202T>C (n.119-5202T>C) c.280-13T>C (n.280-13T>C) c.-100+1856T>C (n.-100+1856T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734778T= | CA1176719562 | ACADM | c.388-13T= (n.388-13T=) n.2499T= n.1350-13T= c.*156-13T= (n.*156-13T=) c.31-5202T= (n.31-5202T=) c.*154-13T= (n.*154-13T=) c.*351-13T= (n.*351-13T=) n.207+1856T= c.287-13T= (n.287-13T=) n.3664T= c.286+1856T= (n.286+1856T=) c.*302-13T= (n.*302-13T=) c.*51-13T= (n.*51-13T=) c.*55-13T= (n.*55-13T=) c.*172-13T= (n.*172-13T=) c.*255-13T= (n.*255-13T=) c.*152-13T= (n.*152-13T=) n.745-13T= c.*54+1856T= (n.*54+1856T=) n.610-13T= c.130-13T= (n.130-13T=) n.1004-13T= c.487-13T= (n.487-13T=) c.400-13T= (n.400-13T=) n.148T= n.297-13T= c.119-5202T= (n.119-5202T=) c.280-13T= (n.280-13T=) c.-100+1856T= (n.-100+1856T=) | |
| 1 | g.75734778_75734781delinsTTTT | CA1144232934 | ACADM | c.388-13_388-10delinsTTTT (n.388-13_388-10delinsTTTT) n.2499_2502delinsTTTT n.1350-13_1350-10delinsTTTT c.*156-13_*156-10delinsTTTT (n.*156-13_*156-10delinsTTTT) c.31-5202_31-5199delinsTTTT (n.31-5202_31-5199delinsTTTT) c.*154-13_*154-10delinsTTTT (n.*154-13_*154-10delinsTTTT) c.*351-13_*351-10delinsTTTT (n.*351-13_*351-10delinsTTTT) n.207+1856_207+1859delinsTTTT c.287-13_287-10delinsTTTT (n.287-13_287-10delinsTTTT) n.3664_3667delinsTTTT c.286+1856_286+1859delinsTTTT (n.286+1856_286+1859delinsTTTT) c.*302-13_*302-10delinsTTTT (n.*302-13_*302-10delinsTTTT) c.*51-13_*51-10delinsTTTT (n.*51-13_*51-10delinsTTTT) c.*55-13_*55-10delinsTTTT (n.*55-13_*55-10delinsTTTT) c.*172-13_*172-10delinsTTTT (n.*172-13_*172-10delinsTTTT) c.*255-13_*255-10delinsTTTT (n.*255-13_*255-10delinsTTTT) c.*152-13_*152-10delinsTTTT (n.*152-13_*152-10delinsTTTT) n.745-13_745-10delinsTTTT c.*54+1856_*54+1859delinsTTTT (n.*54+1856_*54+1859delinsTTTT) n.610-13_610-10delinsTTTT c.130-13_130-10delinsTTTT (n.130-13_130-10delinsTTTT) n.1004-13_1004-10delinsTTTT c.487-13_487-10delinsTTTT (n.487-13_487-10delinsTTTT) c.400-13_400-10delinsTTTT (n.400-13_400-10delinsTTTT) n.148_151delinsTTTT n.297-13_297-10delinsTTTT c.119-5202_119-5199delinsTTTT (n.119-5202_119-5199delinsTTTT) c.280-13_280-10delinsTTTT (n.280-13_280-10delinsTTTT) c.-100+1856_-100+1859delinsTTTT (n.-100+1856_-100+1859delinsTTTT) | |
| 1 | g.75734779_75734781del | CA220179 | ACADM | c.388-12_388-10del (n.388-12_388-10del) n.2500_2502del n.1350-12_1350-10del c.*156-12_*156-10del (n.*156-12_*156-10del) c.31-5201_31-5199del (n.31-5201_31-5199del) c.*154-12_*154-10del (n.*154-12_*154-10del) c.*351-12_*351-10del (n.*351-12_*351-10del) n.207+1857_207+1859del c.287-12_287-10del (n.287-12_287-10del) n.3665_3667del c.286+1857_286+1859del (n.286+1857_286+1859del) c.*302-12_*302-10del (n.*302-12_*302-10del) c.*51-12_*51-10del (n.*51-12_*51-10del) c.*55-12_*55-10del (n.*55-12_*55-10del) c.*172-12_*172-10del (n.*172-12_*172-10del) c.*255-12_*255-10del (n.*255-12_*255-10del) c.*152-12_*152-10del (n.*152-12_*152-10del) n.745-12_745-10del c.*54+1857_*54+1859del (n.*54+1857_*54+1859del) n.610-12_610-10del c.130-12_130-10del (n.130-12_130-10del) n.1004-12_1004-10del c.487-12_487-10del (n.487-12_487-10del) c.400-12_400-10del (n.400-12_400-10del) n.149_151del n.297-12_297-10del c.119-5201_119-5199del (n.119-5201_119-5199del) c.280-12_280-10del (n.280-12_280-10del) c.-100+1857_-100+1859del (n.-100+1857_-100+1859del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75734779T>A | CA2600433768 | ACADM | c.388-12T>A (n.388-12T>A) n.2500T>A n.1350-12T>A c.*156-12T>A (n.*156-12T>A) c.31-5201T>A (n.31-5201T>A) c.*154-12T>A (n.*154-12T>A) c.*351-12T>A (n.*351-12T>A) n.207+1857T>A c.287-12T>A (n.287-12T>A) n.3665T>A c.286+1857T>A (n.286+1857T>A) c.*302-12T>A (n.*302-12T>A) c.*51-12T>A (n.*51-12T>A) c.*55-12T>A (n.*55-12T>A) c.*172-12T>A (n.*172-12T>A) c.*255-12T>A (n.*255-12T>A) c.*152-12T>A (n.*152-12T>A) n.745-12T>A c.*54+1857T>A (n.*54+1857T>A) n.610-12T>A c.130-12T>A (n.130-12T>A) n.1004-12T>A c.487-12T>A (n.487-12T>A) c.400-12T>A (n.400-12T>A) n.149T>A n.297-12T>A c.119-5201T>A (n.119-5201T>A) c.280-12T>A (n.280-12T>A) c.-100+1857T>A (n.-100+1857T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734782C>T | CA2646248331 | ACADM | c.388-9C>T (n.388-9C>T) n.2503C>T n.1350-9C>T c.*156-9C>T (n.*156-9C>T) c.31-5198C>T (n.31-5198C>T) c.*154-9C>T (n.*154-9C>T) c.*351-9C>T (n.*351-9C>T) n.207+1860C>T c.287-9C>T (n.287-9C>T) n.3668C>T c.286+1860C>T (n.286+1860C>T) c.*302-9C>T (n.*302-9C>T) c.*51-9C>T (n.*51-9C>T) c.*55-9C>T (n.*55-9C>T) c.*172-9C>T (n.*172-9C>T) c.*255-9C>T (n.*255-9C>T) c.*152-9C>T (n.*152-9C>T) n.745-9C>T c.*54+1860C>T (n.*54+1860C>T) n.610-9C>T c.130-9C>T (n.130-9C>T) n.1004-9C>T c.487-9C>T (n.487-9C>T) c.400-9C>T (n.400-9C>T) n.152C>T n.297-9C>T c.119-5198C>T (n.119-5198C>T) c.280-9C>T (n.280-9C>T) c.-100+1860C>T (n.-100+1860C>T) | gnomAD v4 |