UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75734535_75734606del | CA2646248210 | ACADM | c.388-256_388-185del (n.388-256_388-185del) n.2256_2327del n.1350-256_1350-185del c.*156-256_*156-185del (n.*156-256_*156-185del) c.31-5445_31-5374del (n.31-5445_31-5374del) c.*154-256_*154-185del (n.*154-256_*154-185del) c.*351-256_*351-185del (n.*351-256_*351-185del) n.207+1613_207+1684del c.287-256_287-185del (n.287-256_287-185del) n.3421_3492del c.286+1613_286+1684del (n.286+1613_286+1684del) c.*302-256_*302-185del (n.*302-256_*302-185del) c.*51-256_*51-185del (n.*51-256_*51-185del) c.*55-256_*55-185del (n.*55-256_*55-185del) c.*172-256_*172-185del (n.*172-256_*172-185del) c.*255-256_*255-185del (n.*255-256_*255-185del) c.*152-256_*152-185del (n.*152-256_*152-185del) n.745-256_745-185del c.*54+1613_*54+1684del (n.*54+1613_*54+1684del) n.610-256_610-185del c.130-256_130-185del (n.130-256_130-185del) n.1004-256_1004-185del c.487-256_487-185del (n.487-256_487-185del) c.400-256_400-185del (n.400-256_400-185del) n.297-256_297-185del c.119-5445_119-5374del (n.119-5445_119-5374del) c.280-256_280-185del (n.280-256_280-185del) c.-100+1613_-100+1684del (n.-100+1613_-100+1684del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734591C= | CA1176719460 | ACADM | c.388-200C= (n.388-200C=) n.2312C= n.1350-200C= c.*156-200C= (n.*156-200C=) c.31-5389C= (n.31-5389C=) c.*154-200C= (n.*154-200C=) c.*351-200C= (n.*351-200C=) n.207+1669C= c.287-200C= (n.287-200C=) n.3477C= c.286+1669C= (n.286+1669C=) c.*302-200C= (n.*302-200C=) c.*51-200C= (n.*51-200C=) c.*55-200C= (n.*55-200C=) c.*172-200C= (n.*172-200C=) c.*255-200C= (n.*255-200C=) c.*152-200C= (n.*152-200C=) n.745-200C= c.*54+1669C= (n.*54+1669C=) n.610-200C= c.130-200C= (n.130-200C=) n.1004-200C= c.487-200C= (n.487-200C=) c.400-200C= (n.400-200C=) n.297-200C= c.119-5389C= (n.119-5389C=) c.280-200C= (n.280-200C=) c.-100+1669C= (n.-100+1669C=) | |
| 1 | g.75734591C>G | CA1176719461 | ACADM | c.388-200C>G (n.388-200C>G) n.2312C>G n.1350-200C>G c.*156-200C>G (n.*156-200C>G) c.31-5389C>G (n.31-5389C>G) c.*154-200C>G (n.*154-200C>G) c.*351-200C>G (n.*351-200C>G) n.207+1669C>G c.287-200C>G (n.287-200C>G) n.3477C>G c.286+1669C>G (n.286+1669C>G) c.*302-200C>G (n.*302-200C>G) c.*51-200C>G (n.*51-200C>G) c.*55-200C>G (n.*55-200C>G) c.*172-200C>G (n.*172-200C>G) c.*255-200C>G (n.*255-200C>G) c.*152-200C>G (n.*152-200C>G) n.745-200C>G c.*54+1669C>G (n.*54+1669C>G) n.610-200C>G c.130-200C>G (n.130-200C>G) n.1004-200C>G c.487-200C>G (n.487-200C>G) c.400-200C>G (n.400-200C>G) n.297-200C>G c.119-5389C>G (n.119-5389C>G) c.280-200C>G (n.280-200C>G) c.-100+1669C>G (n.-100+1669C>G) | dbSNP |
| 1 | g.75734591C>T | CA2646248237 | ACADM | c.388-200C>T (n.388-200C>T) n.2312C>T n.1350-200C>T c.*156-200C>T (n.*156-200C>T) c.31-5389C>T (n.31-5389C>T) c.*154-200C>T (n.*154-200C>T) c.*351-200C>T (n.*351-200C>T) n.207+1669C>T c.287-200C>T (n.287-200C>T) n.3477C>T c.286+1669C>T (n.286+1669C>T) c.*302-200C>T (n.*302-200C>T) c.*51-200C>T (n.*51-200C>T) c.*55-200C>T (n.*55-200C>T) c.*172-200C>T (n.*172-200C>T) c.*255-200C>T (n.*255-200C>T) c.*152-200C>T (n.*152-200C>T) n.745-200C>T c.*54+1669C>T (n.*54+1669C>T) n.610-200C>T c.130-200C>T (n.130-200C>T) n.1004-200C>T c.487-200C>T (n.487-200C>T) c.400-200C>T (n.400-200C>T) n.297-200C>T c.119-5389C>T (n.119-5389C>T) c.280-200C>T (n.280-200C>T) c.-100+1669C>T (n.-100+1669C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734592A>G | CA2744179149 | ACADM | c.388-199A>G (n.388-199A>G) n.2313A>G n.1350-199A>G c.*156-199A>G (n.*156-199A>G) c.31-5388A>G (n.31-5388A>G) c.*154-199A>G (n.*154-199A>G) c.*351-199A>G (n.*351-199A>G) n.207+1670A>G c.287-199A>G (n.287-199A>G) n.3478A>G c.286+1670A>G (n.286+1670A>G) c.*302-199A>G (n.*302-199A>G) c.*51-199A>G (n.*51-199A>G) c.*55-199A>G (n.*55-199A>G) c.*172-199A>G (n.*172-199A>G) c.*255-199A>G (n.*255-199A>G) c.*152-199A>G (n.*152-199A>G) n.745-199A>G c.*54+1670A>G (n.*54+1670A>G) n.610-199A>G c.130-199A>G (n.130-199A>G) n.1004-199A>G c.487-199A>G (n.487-199A>G) c.400-199A>G (n.400-199A>G) n.297-199A>G c.119-5388A>G (n.119-5388A>G) c.280-199A>G (n.280-199A>G) c.-100+1670A>G (n.-100+1670A>G) | |
| 1 | g.75734593T>G | CA1176719463 | ACADM | c.388-198T>G (n.388-198T>G) n.2314T>G n.1350-198T>G c.*156-198T>G (n.*156-198T>G) c.31-5387T>G (n.31-5387T>G) c.*154-198T>G (n.*154-198T>G) c.*351-198T>G (n.*351-198T>G) n.207+1671T>G c.287-198T>G (n.287-198T>G) n.3479T>G c.286+1671T>G (n.286+1671T>G) c.*302-198T>G (n.*302-198T>G) c.*51-198T>G (n.*51-198T>G) c.*55-198T>G (n.*55-198T>G) c.*172-198T>G (n.*172-198T>G) c.*255-198T>G (n.*255-198T>G) c.*152-198T>G (n.*152-198T>G) n.745-198T>G c.*54+1671T>G (n.*54+1671T>G) n.610-198T>G c.130-198T>G (n.130-198T>G) n.1004-198T>G c.487-198T>G (n.487-198T>G) c.400-198T>G (n.400-198T>G) n.297-198T>G c.119-5387T>G (n.119-5387T>G) c.280-198T>G (n.280-198T>G) c.-100+1671T>G (n.-100+1671T>G) | dbSNP |
| 1 | g.75734593T= | CA1176719462 | ACADM | c.388-198T= (n.388-198T=) n.2314T= n.1350-198T= c.*156-198T= (n.*156-198T=) c.31-5387T= (n.31-5387T=) c.*154-198T= (n.*154-198T=) c.*351-198T= (n.*351-198T=) n.207+1671T= c.287-198T= (n.287-198T=) n.3479T= c.286+1671T= (n.286+1671T=) c.*302-198T= (n.*302-198T=) c.*51-198T= (n.*51-198T=) c.*55-198T= (n.*55-198T=) c.*172-198T= (n.*172-198T=) c.*255-198T= (n.*255-198T=) c.*152-198T= (n.*152-198T=) n.745-198T= c.*54+1671T= (n.*54+1671T=) n.610-198T= c.130-198T= (n.130-198T=) n.1004-198T= c.487-198T= (n.487-198T=) c.400-198T= (n.400-198T=) n.297-198T= c.119-5387T= (n.119-5387T=) c.280-198T= (n.280-198T=) c.-100+1671T= (n.-100+1671T=) | |
| 1 | g.75734595T>A | CA24624528 | ACADM | c.388-196T>A (n.388-196T>A) n.2316T>A n.1350-196T>A c.*156-196T>A (n.*156-196T>A) c.31-5385T>A (n.31-5385T>A) c.*154-196T>A (n.*154-196T>A) c.*351-196T>A (n.*351-196T>A) n.207+1673T>A c.287-196T>A (n.287-196T>A) n.3481T>A c.286+1673T>A (n.286+1673T>A) c.*302-196T>A (n.*302-196T>A) c.*51-196T>A (n.*51-196T>A) c.*55-196T>A (n.*55-196T>A) c.*172-196T>A (n.*172-196T>A) c.*255-196T>A (n.*255-196T>A) c.*152-196T>A (n.*152-196T>A) n.745-196T>A c.*54+1673T>A (n.*54+1673T>A) n.610-196T>A c.130-196T>A (n.130-196T>A) n.1004-196T>A c.487-196T>A (n.487-196T>A) c.400-196T>A (n.400-196T>A) n.297-196T>A c.119-5385T>A (n.119-5385T>A) c.280-196T>A (n.280-196T>A) c.-100+1673T>A (n.-100+1673T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734595T>G | CA2646248238 | ACADM | c.388-196T>G (n.388-196T>G) n.2316T>G n.1350-196T>G c.*156-196T>G (n.*156-196T>G) c.31-5385T>G (n.31-5385T>G) c.*154-196T>G (n.*154-196T>G) c.*351-196T>G (n.*351-196T>G) n.207+1673T>G c.287-196T>G (n.287-196T>G) n.3481T>G c.286+1673T>G (n.286+1673T>G) c.*302-196T>G (n.*302-196T>G) c.*51-196T>G (n.*51-196T>G) c.*55-196T>G (n.*55-196T>G) c.*172-196T>G (n.*172-196T>G) c.*255-196T>G (n.*255-196T>G) c.*152-196T>G (n.*152-196T>G) n.745-196T>G c.*54+1673T>G (n.*54+1673T>G) n.610-196T>G c.130-196T>G (n.130-196T>G) n.1004-196T>G c.487-196T>G (n.487-196T>G) c.400-196T>G (n.400-196T>G) n.297-196T>G c.119-5385T>G (n.119-5385T>G) c.280-196T>G (n.280-196T>G) c.-100+1673T>G (n.-100+1673T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734595T= | CA1176719464 | ACADM | c.388-196T= (n.388-196T=) n.2316T= n.1350-196T= c.*156-196T= (n.*156-196T=) c.31-5385T= (n.31-5385T=) c.*154-196T= (n.*154-196T=) c.*351-196T= (n.*351-196T=) n.207+1673T= c.287-196T= (n.287-196T=) n.3481T= c.286+1673T= (n.286+1673T=) c.*302-196T= (n.*302-196T=) c.*51-196T= (n.*51-196T=) c.*55-196T= (n.*55-196T=) c.*172-196T= (n.*172-196T=) c.*255-196T= (n.*255-196T=) c.*152-196T= (n.*152-196T=) n.745-196T= c.*54+1673T= (n.*54+1673T=) n.610-196T= c.130-196T= (n.130-196T=) n.1004-196T= c.487-196T= (n.487-196T=) c.400-196T= (n.400-196T=) n.297-196T= c.119-5385T= (n.119-5385T=) c.280-196T= (n.280-196T=) c.-100+1673T= (n.-100+1673T=) | |
| 1 | g.75734597dup | CA1176719466 | ACADM | c.388-194dup (n.388-194dup) n.2318dup n.1350-194dup c.*156-194dup (n.*156-194dup) c.31-5383dup (n.31-5383dup) c.*154-194dup (n.*154-194dup) c.*351-194dup (n.*351-194dup) n.207+1675dup c.287-194dup (n.287-194dup) n.3483dup c.286+1675dup (n.286+1675dup) c.*302-194dup (n.*302-194dup) c.*51-194dup (n.*51-194dup) c.*55-194dup (n.*55-194dup) c.*172-194dup (n.*172-194dup) c.*255-194dup (n.*255-194dup) c.*152-194dup (n.*152-194dup) n.745-194dup c.*54+1675dup (n.*54+1675dup) n.610-194dup c.130-194dup (n.130-194dup) n.1004-194dup c.487-194dup (n.487-194dup) c.400-194dup (n.400-194dup) n.297-194dup c.119-5383dup (n.119-5383dup) c.280-194dup (n.280-194dup) c.-100+1675dup (n.-100+1675dup) | dbSNP |
| 1 | g.75734598C>T | CA2646248239 | ACADM | c.388-193C>T (n.388-193C>T) n.2319C>T n.1350-193C>T c.*156-193C>T (n.*156-193C>T) c.31-5382C>T (n.31-5382C>T) c.*154-193C>T (n.*154-193C>T) c.*351-193C>T (n.*351-193C>T) n.207+1676C>T c.287-193C>T (n.287-193C>T) n.3484C>T c.286+1676C>T (n.286+1676C>T) c.*302-193C>T (n.*302-193C>T) c.*51-193C>T (n.*51-193C>T) c.*55-193C>T (n.*55-193C>T) c.*172-193C>T (n.*172-193C>T) c.*255-193C>T (n.*255-193C>T) c.*152-193C>T (n.*152-193C>T) n.745-193C>T c.*54+1676C>T (n.*54+1676C>T) n.610-193C>T c.130-193C>T (n.130-193C>T) n.1004-193C>T c.487-193C>T (n.487-193C>T) c.400-193C>T (n.400-193C>T) n.297-193C>T c.119-5382C>T (n.119-5382C>T) c.280-193C>T (n.280-193C>T) c.-100+1676C>T (n.-100+1676C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734599C= | CA1176719467 | ACADM | c.388-192C= (n.388-192C=) n.2320C= n.1350-192C= c.*156-192C= (n.*156-192C=) c.31-5381C= (n.31-5381C=) c.*154-192C= (n.*154-192C=) c.*351-192C= (n.*351-192C=) n.207+1677C= c.287-192C= (n.287-192C=) n.3485C= c.286+1677C= (n.286+1677C=) c.*302-192C= (n.*302-192C=) c.*51-192C= (n.*51-192C=) c.*55-192C= (n.*55-192C=) c.*172-192C= (n.*172-192C=) c.*255-192C= (n.*255-192C=) c.*152-192C= (n.*152-192C=) n.745-192C= c.*54+1677C= (n.*54+1677C=) n.610-192C= c.130-192C= (n.130-192C=) n.1004-192C= c.487-192C= (n.487-192C=) c.400-192C= (n.400-192C=) n.297-192C= c.119-5381C= (n.119-5381C=) c.280-192C= (n.280-192C=) c.-100+1677C= (n.-100+1677C=) | |
| 1 | g.75734599C>T | CA1003303046 | ACADM | c.388-192C>T (n.388-192C>T) n.2320C>T n.1350-192C>T c.*156-192C>T (n.*156-192C>T) c.31-5381C>T (n.31-5381C>T) c.*154-192C>T (n.*154-192C>T) c.*351-192C>T (n.*351-192C>T) n.207+1677C>T c.287-192C>T (n.287-192C>T) n.3485C>T c.286+1677C>T (n.286+1677C>T) c.*302-192C>T (n.*302-192C>T) c.*51-192C>T (n.*51-192C>T) c.*55-192C>T (n.*55-192C>T) c.*172-192C>T (n.*172-192C>T) c.*255-192C>T (n.*255-192C>T) c.*152-192C>T (n.*152-192C>T) n.745-192C>T c.*54+1677C>T (n.*54+1677C>T) n.610-192C>T c.130-192C>T (n.130-192C>T) n.1004-192C>T c.487-192C>T (n.487-192C>T) c.400-192C>T (n.400-192C>T) n.297-192C>T c.119-5381C>T (n.119-5381C>T) c.280-192C>T (n.280-192C>T) c.-100+1677C>T (n.-100+1677C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734600del | CA2646248240 | ACADM | c.388-191del (n.388-191del) n.2321del n.1350-191del c.*156-191del (n.*156-191del) c.31-5380del (n.31-5380del) c.*154-191del (n.*154-191del) c.*351-191del (n.*351-191del) n.207+1678del c.287-191del (n.287-191del) n.3486del c.286+1678del (n.286+1678del) c.*302-191del (n.*302-191del) c.*51-191del (n.*51-191del) c.*55-191del (n.*55-191del) c.*172-191del (n.*172-191del) c.*255-191del (n.*255-191del) c.*152-191del (n.*152-191del) n.745-191del c.*54+1678del (n.*54+1678del) n.610-191del c.130-191del (n.130-191del) n.1004-191del c.487-191del (n.487-191del) c.400-191del (n.400-191del) n.297-191del c.119-5380del (n.119-5380del) c.280-191del (n.280-191del) c.-100+1678del (n.-100+1678del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734600T>A | CA2646248241 | ACADM | c.388-191T>A (n.388-191T>A) n.2321T>A n.1350-191T>A c.*156-191T>A (n.*156-191T>A) c.31-5380T>A (n.31-5380T>A) c.*154-191T>A (n.*154-191T>A) c.*351-191T>A (n.*351-191T>A) n.207+1678T>A c.287-191T>A (n.287-191T>A) n.3486T>A c.286+1678T>A (n.286+1678T>A) c.*302-191T>A (n.*302-191T>A) c.*51-191T>A (n.*51-191T>A) c.*55-191T>A (n.*55-191T>A) c.*172-191T>A (n.*172-191T>A) c.*255-191T>A (n.*255-191T>A) c.*152-191T>A (n.*152-191T>A) n.745-191T>A c.*54+1678T>A (n.*54+1678T>A) n.610-191T>A c.130-191T>A (n.130-191T>A) n.1004-191T>A c.487-191T>A (n.487-191T>A) c.400-191T>A (n.400-191T>A) n.297-191T>A c.119-5380T>A (n.119-5380T>A) c.280-191T>A (n.280-191T>A) c.-100+1678T>A (n.-100+1678T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734600T>C | CA2646248242 | ACADM | c.388-191T>C (n.388-191T>C) n.2321T>C n.1350-191T>C c.*156-191T>C (n.*156-191T>C) c.31-5380T>C (n.31-5380T>C) c.*154-191T>C (n.*154-191T>C) c.*351-191T>C (n.*351-191T>C) n.207+1678T>C c.287-191T>C (n.287-191T>C) n.3486T>C c.286+1678T>C (n.286+1678T>C) c.*302-191T>C (n.*302-191T>C) c.*51-191T>C (n.*51-191T>C) c.*55-191T>C (n.*55-191T>C) c.*172-191T>C (n.*172-191T>C) c.*255-191T>C (n.*255-191T>C) c.*152-191T>C (n.*152-191T>C) n.745-191T>C c.*54+1678T>C (n.*54+1678T>C) n.610-191T>C c.130-191T>C (n.130-191T>C) n.1004-191T>C c.487-191T>C (n.487-191T>C) c.400-191T>C (n.400-191T>C) n.297-191T>C c.119-5380T>C (n.119-5380T>C) c.280-191T>C (n.280-191T>C) c.-100+1678T>C (n.-100+1678T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734603T>C | CA2646248243 | ACADM | c.388-188T>C (n.388-188T>C) n.2324T>C n.1350-188T>C c.*156-188T>C (n.*156-188T>C) c.31-5377T>C (n.31-5377T>C) c.*154-188T>C (n.*154-188T>C) c.*351-188T>C (n.*351-188T>C) n.207+1681T>C c.287-188T>C (n.287-188T>C) n.3489T>C c.286+1681T>C (n.286+1681T>C) c.*302-188T>C (n.*302-188T>C) c.*51-188T>C (n.*51-188T>C) c.*55-188T>C (n.*55-188T>C) c.*172-188T>C (n.*172-188T>C) c.*255-188T>C (n.*255-188T>C) c.*152-188T>C (n.*152-188T>C) n.745-188T>C c.*54+1681T>C (n.*54+1681T>C) n.610-188T>C c.130-188T>C (n.130-188T>C) n.1004-188T>C c.487-188T>C (n.487-188T>C) c.400-188T>C (n.400-188T>C) n.297-188T>C c.119-5377T>C (n.119-5377T>C) c.280-188T>C (n.280-188T>C) c.-100+1681T>C (n.-100+1681T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734603T>G | CA1176719469 | ACADM | c.388-188T>G (n.388-188T>G) n.2324T>G n.1350-188T>G c.*156-188T>G (n.*156-188T>G) c.31-5377T>G (n.31-5377T>G) c.*154-188T>G (n.*154-188T>G) c.*351-188T>G (n.*351-188T>G) n.207+1681T>G c.287-188T>G (n.287-188T>G) n.3489T>G c.286+1681T>G (n.286+1681T>G) c.*302-188T>G (n.*302-188T>G) c.*51-188T>G (n.*51-188T>G) c.*55-188T>G (n.*55-188T>G) c.*172-188T>G (n.*172-188T>G) c.*255-188T>G (n.*255-188T>G) c.*152-188T>G (n.*152-188T>G) n.745-188T>G c.*54+1681T>G (n.*54+1681T>G) n.610-188T>G c.130-188T>G (n.130-188T>G) n.1004-188T>G c.487-188T>G (n.487-188T>G) c.400-188T>G (n.400-188T>G) n.297-188T>G c.119-5377T>G (n.119-5377T>G) c.280-188T>G (n.280-188T>G) c.-100+1681T>G (n.-100+1681T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734603T= | CA1176719468 | ACADM | c.388-188T= (n.388-188T=) n.2324T= n.1350-188T= c.*156-188T= (n.*156-188T=) c.31-5377T= (n.31-5377T=) c.*154-188T= (n.*154-188T=) c.*351-188T= (n.*351-188T=) n.207+1681T= c.287-188T= (n.287-188T=) n.3489T= c.286+1681T= (n.286+1681T=) c.*302-188T= (n.*302-188T=) c.*51-188T= (n.*51-188T=) c.*55-188T= (n.*55-188T=) c.*172-188T= (n.*172-188T=) c.*255-188T= (n.*255-188T=) c.*152-188T= (n.*152-188T=) n.745-188T= c.*54+1681T= (n.*54+1681T=) n.610-188T= c.130-188T= (n.130-188T=) n.1004-188T= c.487-188T= (n.487-188T=) c.400-188T= (n.400-188T=) n.297-188T= c.119-5377T= (n.119-5377T=) c.280-188T= (n.280-188T=) c.-100+1681T= (n.-100+1681T=) | |
| 1 | g.75734606T>C | CA2646248244 | ACADM | c.388-185T>C (n.388-185T>C) n.2327T>C n.1350-185T>C c.*156-185T>C (n.*156-185T>C) c.31-5374T>C (n.31-5374T>C) c.*154-185T>C (n.*154-185T>C) c.*351-185T>C (n.*351-185T>C) n.207+1684T>C c.287-185T>C (n.287-185T>C) n.3492T>C c.286+1684T>C (n.286+1684T>C) c.*302-185T>C (n.*302-185T>C) c.*51-185T>C (n.*51-185T>C) c.*55-185T>C (n.*55-185T>C) c.*172-185T>C (n.*172-185T>C) c.*255-185T>C (n.*255-185T>C) c.*152-185T>C (n.*152-185T>C) n.745-185T>C c.*54+1684T>C (n.*54+1684T>C) n.610-185T>C c.130-185T>C (n.130-185T>C) n.1004-185T>C c.487-185T>C (n.487-185T>C) c.400-185T>C (n.400-185T>C) n.297-185T>C c.119-5374T>C (n.119-5374T>C) c.280-185T>C (n.280-185T>C) c.-100+1684T>C (n.-100+1684T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734607A>T | CA2646248245 | ACADM | c.388-184A>T (n.388-184A>T) n.2328A>T n.1350-184A>T c.*156-184A>T (n.*156-184A>T) c.31-5373A>T (n.31-5373A>T) c.*154-184A>T (n.*154-184A>T) c.*351-184A>T (n.*351-184A>T) n.207+1685A>T c.287-184A>T (n.287-184A>T) n.3493A>T c.286+1685A>T (n.286+1685A>T) c.*302-184A>T (n.*302-184A>T) c.*51-184A>T (n.*51-184A>T) c.*55-184A>T (n.*55-184A>T) c.*172-184A>T (n.*172-184A>T) c.*255-184A>T (n.*255-184A>T) c.*152-184A>T (n.*152-184A>T) n.745-184A>T c.*54+1685A>T (n.*54+1685A>T) n.610-184A>T c.130-184A>T (n.130-184A>T) n.1004-184A>T c.487-184A>T (n.487-184A>T) c.400-184A>T (n.400-184A>T) n.297-184A>T c.119-5373A>T (n.119-5373A>T) c.280-184A>T (n.280-184A>T) c.-100+1685A>T (n.-100+1685A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734609G>T | CA2646248246 | ACADM | c.388-182G>T (n.388-182G>T) n.2330G>T n.1350-182G>T c.*156-182G>T (n.*156-182G>T) c.31-5371G>T (n.31-5371G>T) c.*154-182G>T (n.*154-182G>T) c.*351-182G>T (n.*351-182G>T) n.207+1687G>T c.287-182G>T (n.287-182G>T) n.3495G>T c.286+1687G>T (n.286+1687G>T) c.*302-182G>T (n.*302-182G>T) c.*51-182G>T (n.*51-182G>T) c.*55-182G>T (n.*55-182G>T) c.*172-182G>T (n.*172-182G>T) c.*255-182G>T (n.*255-182G>T) c.*152-182G>T (n.*152-182G>T) n.745-182G>T c.*54+1687G>T (n.*54+1687G>T) n.610-182G>T c.130-182G>T (n.130-182G>T) n.1004-182G>T c.487-182G>T (n.487-182G>T) c.400-182G>T (n.400-182G>T) n.297-182G>T c.119-5371G>T (n.119-5371G>T) c.280-182G>T (n.280-182G>T) c.-100+1687G>T (n.-100+1687G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734613A>T | CA2646248247 | ACADM | c.388-178A>T (n.388-178A>T) n.2334A>T n.1350-178A>T c.*156-178A>T (n.*156-178A>T) c.31-5367A>T (n.31-5367A>T) c.*154-178A>T (n.*154-178A>T) c.*351-178A>T (n.*351-178A>T) n.207+1691A>T c.287-178A>T (n.287-178A>T) n.3499A>T c.286+1691A>T (n.286+1691A>T) c.*302-178A>T (n.*302-178A>T) c.*51-178A>T (n.*51-178A>T) c.*55-178A>T (n.*55-178A>T) c.*172-178A>T (n.*172-178A>T) c.*255-178A>T (n.*255-178A>T) c.*152-178A>T (n.*152-178A>T) n.745-178A>T c.*54+1691A>T (n.*54+1691A>T) n.610-178A>T c.130-178A>T (n.130-178A>T) n.1004-178A>T c.487-178A>T (n.487-178A>T) c.400-178A>T (n.400-178A>T) n.297-178A>T c.119-5367A>T (n.119-5367A>T) c.280-178A>T (n.280-178A>T) c.-100+1691A>T (n.-100+1691A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734616_75734619del | CA2646248248 | ACADM | c.388-175_388-172del (n.388-175_388-172del) n.2337_2340del n.1350-175_1350-172del c.*156-175_*156-172del (n.*156-175_*156-172del) c.31-5364_31-5361del (n.31-5364_31-5361del) c.*154-175_*154-172del (n.*154-175_*154-172del) c.*351-175_*351-172del (n.*351-175_*351-172del) n.207+1694_207+1697del c.287-175_287-172del (n.287-175_287-172del) n.3502_3505del c.286+1694_286+1697del (n.286+1694_286+1697del) c.*302-175_*302-172del (n.*302-175_*302-172del) c.*51-175_*51-172del (n.*51-175_*51-172del) c.*55-175_*55-172del (n.*55-175_*55-172del) c.*172-175_*172-172del (n.*172-175_*172-172del) c.*255-175_*255-172del (n.*255-175_*255-172del) c.*152-175_*152-172del (n.*152-175_*152-172del) n.745-175_745-172del c.*54+1694_*54+1697del (n.*54+1694_*54+1697del) n.610-175_610-172del c.130-175_130-172del (n.130-175_130-172del) n.1004-175_1004-172del c.487-175_487-172del (n.487-175_487-172del) c.400-175_400-172del (n.400-175_400-172del) n.297-175_297-172del c.119-5364_119-5361del (n.119-5364_119-5361del) c.280-175_280-172del (n.280-175_280-172del) c.-100+1694_-100+1697del (n.-100+1694_-100+1697del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734615A= | CA1176719471 | ACADM | c.388-176A= (n.388-176A=) n.2336A= n.1350-176A= c.*156-176A= (n.*156-176A=) c.31-5365A= (n.31-5365A=) c.*154-176A= (n.*154-176A=) c.*351-176A= (n.*351-176A=) n.207+1693A= c.287-176A= (n.287-176A=) n.3501A= c.286+1693A= (n.286+1693A=) c.*302-176A= (n.*302-176A=) c.*51-176A= (n.*51-176A=) c.*55-176A= (n.*55-176A=) c.*172-176A= (n.*172-176A=) c.*255-176A= (n.*255-176A=) c.*152-176A= (n.*152-176A=) n.745-176A= c.*54+1693A= (n.*54+1693A=) n.610-176A= c.130-176A= (n.130-176A=) n.1004-176A= c.487-176A= (n.487-176A=) c.400-176A= (n.400-176A=) n.297-176A= c.119-5365A= (n.119-5365A=) c.280-176A= (n.280-176A=) c.-100+1693A= (n.-100+1693A=) | |
| 1 | g.75734615A>G | CA2646248249 | ACADM | c.388-176A>G (n.388-176A>G) n.2336A>G n.1350-176A>G c.*156-176A>G (n.*156-176A>G) c.31-5365A>G (n.31-5365A>G) c.*154-176A>G (n.*154-176A>G) c.*351-176A>G (n.*351-176A>G) n.207+1693A>G c.287-176A>G (n.287-176A>G) n.3501A>G c.286+1693A>G (n.286+1693A>G) c.*302-176A>G (n.*302-176A>G) c.*51-176A>G (n.*51-176A>G) c.*55-176A>G (n.*55-176A>G) c.*172-176A>G (n.*172-176A>G) c.*255-176A>G (n.*255-176A>G) c.*152-176A>G (n.*152-176A>G) n.745-176A>G c.*54+1693A>G (n.*54+1693A>G) n.610-176A>G c.130-176A>G (n.130-176A>G) n.1004-176A>G c.487-176A>G (n.487-176A>G) c.400-176A>G (n.400-176A>G) n.297-176A>G c.119-5365A>G (n.119-5365A>G) c.280-176A>G (n.280-176A>G) c.-100+1693A>G (n.-100+1693A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734615A>T | CA1176719472 | ACADM | c.388-176A>T (n.388-176A>T) n.2336A>T n.1350-176A>T c.*156-176A>T (n.*156-176A>T) c.31-5365A>T (n.31-5365A>T) c.*154-176A>T (n.*154-176A>T) c.*351-176A>T (n.*351-176A>T) n.207+1693A>T c.287-176A>T (n.287-176A>T) n.3501A>T c.286+1693A>T (n.286+1693A>T) c.*302-176A>T (n.*302-176A>T) c.*51-176A>T (n.*51-176A>T) c.*55-176A>T (n.*55-176A>T) c.*172-176A>T (n.*172-176A>T) c.*255-176A>T (n.*255-176A>T) c.*152-176A>T (n.*152-176A>T) n.745-176A>T c.*54+1693A>T (n.*54+1693A>T) n.610-176A>T c.130-176A>T (n.130-176A>T) n.1004-176A>T c.487-176A>T (n.487-176A>T) c.400-176A>T (n.400-176A>T) n.297-176A>T c.119-5365A>T (n.119-5365A>T) c.280-176A>T (n.280-176A>T) c.-100+1693A>T (n.-100+1693A>T) | dbSNP |
| 1 | g.75734616C>A | CA2646248250 | ACADM | c.388-175C>A (n.388-175C>A) n.2337C>A n.1350-175C>A c.*156-175C>A (n.*156-175C>A) c.31-5364C>A (n.31-5364C>A) c.*154-175C>A (n.*154-175C>A) c.*351-175C>A (n.*351-175C>A) n.207+1694C>A c.287-175C>A (n.287-175C>A) n.3502C>A c.286+1694C>A (n.286+1694C>A) c.*302-175C>A (n.*302-175C>A) c.*51-175C>A (n.*51-175C>A) c.*55-175C>A (n.*55-175C>A) c.*172-175C>A (n.*172-175C>A) c.*255-175C>A (n.*255-175C>A) c.*152-175C>A (n.*152-175C>A) n.745-175C>A c.*54+1694C>A (n.*54+1694C>A) n.610-175C>A c.130-175C>A (n.130-175C>A) n.1004-175C>A c.487-175C>A (n.487-175C>A) c.400-175C>A (n.400-175C>A) n.297-175C>A c.119-5364C>A (n.119-5364C>A) c.280-175C>A (n.280-175C>A) c.-100+1694C>A (n.-100+1694C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734617T>C | CA1003303052 | ACADM | c.388-174T>C (n.388-174T>C) n.2338T>C n.1350-174T>C c.*156-174T>C (n.*156-174T>C) c.31-5363T>C (n.31-5363T>C) c.*154-174T>C (n.*154-174T>C) c.*351-174T>C (n.*351-174T>C) n.207+1695T>C c.287-174T>C (n.287-174T>C) n.3503T>C c.286+1695T>C (n.286+1695T>C) c.*302-174T>C (n.*302-174T>C) c.*51-174T>C (n.*51-174T>C) c.*55-174T>C (n.*55-174T>C) c.*172-174T>C (n.*172-174T>C) c.*255-174T>C (n.*255-174T>C) c.*152-174T>C (n.*152-174T>C) n.745-174T>C c.*54+1695T>C (n.*54+1695T>C) n.610-174T>C c.130-174T>C (n.130-174T>C) n.1004-174T>C c.487-174T>C (n.487-174T>C) c.400-174T>C (n.400-174T>C) n.297-174T>C c.119-5363T>C (n.119-5363T>C) c.280-174T>C (n.280-174T>C) c.-100+1695T>C (n.-100+1695T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734617T= | CA1176719473 | ACADM | c.388-174T= (n.388-174T=) n.2338T= n.1350-174T= c.*156-174T= (n.*156-174T=) c.31-5363T= (n.31-5363T=) c.*154-174T= (n.*154-174T=) c.*351-174T= (n.*351-174T=) n.207+1695T= c.287-174T= (n.287-174T=) n.3503T= c.286+1695T= (n.286+1695T=) c.*302-174T= (n.*302-174T=) c.*51-174T= (n.*51-174T=) c.*55-174T= (n.*55-174T=) c.*172-174T= (n.*172-174T=) c.*255-174T= (n.*255-174T=) c.*152-174T= (n.*152-174T=) n.745-174T= c.*54+1695T= (n.*54+1695T=) n.610-174T= c.130-174T= (n.130-174T=) n.1004-174T= c.487-174T= (n.487-174T=) c.400-174T= (n.400-174T=) n.297-174T= c.119-5363T= (n.119-5363T=) c.280-174T= (n.280-174T=) c.-100+1695T= (n.-100+1695T=) | |
| 1 | g.75734619A>G | CA2646248252 | ACADM | c.388-172A>G (n.388-172A>G) n.2340A>G n.1350-172A>G c.*156-172A>G (n.*156-172A>G) c.31-5361A>G (n.31-5361A>G) c.*154-172A>G (n.*154-172A>G) c.*351-172A>G (n.*351-172A>G) n.207+1697A>G c.287-172A>G (n.287-172A>G) n.3505A>G c.286+1697A>G (n.286+1697A>G) c.*302-172A>G (n.*302-172A>G) c.*51-172A>G (n.*51-172A>G) c.*55-172A>G (n.*55-172A>G) c.*172-172A>G (n.*172-172A>G) c.*255-172A>G (n.*255-172A>G) c.*152-172A>G (n.*152-172A>G) n.745-172A>G c.*54+1697A>G (n.*54+1697A>G) n.610-172A>G c.130-172A>G (n.130-172A>G) n.1004-172A>G c.487-172A>G (n.487-172A>G) c.400-172A>G (n.400-172A>G) n.297-172A>G c.119-5361A>G (n.119-5361A>G) c.280-172A>G (n.280-172A>G) c.-100+1697A>G (n.-100+1697A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734619dup | CA2646248251 | ACADM | c.388-172dup (n.388-172dup) n.2340dup n.1350-172dup c.*156-172dup (n.*156-172dup) c.31-5361dup (n.31-5361dup) c.*154-172dup (n.*154-172dup) c.*351-172dup (n.*351-172dup) n.207+1697dup c.287-172dup (n.287-172dup) n.3505dup c.286+1697dup (n.286+1697dup) c.*302-172dup (n.*302-172dup) c.*51-172dup (n.*51-172dup) c.*55-172dup (n.*55-172dup) c.*172-172dup (n.*172-172dup) c.*255-172dup (n.*255-172dup) c.*152-172dup (n.*152-172dup) n.745-172dup c.*54+1697dup (n.*54+1697dup) n.610-172dup c.130-172dup (n.130-172dup) n.1004-172dup c.487-172dup (n.487-172dup) c.400-172dup (n.400-172dup) n.297-172dup c.119-5361dup (n.119-5361dup) c.280-172dup (n.280-172dup) c.-100+1697dup (n.-100+1697dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734620G= | CA1141604728 | ACADM | c.388-171G= (n.388-171G=) n.2341G= n.1350-171G= c.*156-171G= (n.*156-171G=) c.31-5360G= (n.31-5360G=) c.*154-171G= (n.*154-171G=) c.*351-171G= (n.*351-171G=) n.207+1698G= c.287-171G= (n.287-171G=) n.3506G= c.286+1698G= (n.286+1698G=) c.*302-171G= (n.*302-171G=) c.*51-171G= (n.*51-171G=) c.*55-171G= (n.*55-171G=) c.*172-171G= (n.*172-171G=) c.*255-171G= (n.*255-171G=) c.*152-171G= (n.*152-171G=) n.745-171G= c.*54+1698G= (n.*54+1698G=) n.610-171G= c.130-171G= (n.130-171G=) n.1004-171G= c.487-171G= (n.487-171G=) c.400-171G= (n.400-171G=) n.297-171G= c.119-5360G= (n.119-5360G=) c.280-171G= (n.280-171G=) c.-100+1698G= (n.-100+1698G=) | |
| 1 | g.75734620G>T | CA24624529 | ACADM | c.388-171G>T (n.388-171G>T) n.2341G>T n.1350-171G>T c.*156-171G>T (n.*156-171G>T) c.31-5360G>T (n.31-5360G>T) c.*154-171G>T (n.*154-171G>T) c.*351-171G>T (n.*351-171G>T) n.207+1698G>T c.287-171G>T (n.287-171G>T) n.3506G>T c.286+1698G>T (n.286+1698G>T) c.*302-171G>T (n.*302-171G>T) c.*51-171G>T (n.*51-171G>T) c.*55-171G>T (n.*55-171G>T) c.*172-171G>T (n.*172-171G>T) c.*255-171G>T (n.*255-171G>T) c.*152-171G>T (n.*152-171G>T) n.745-171G>T c.*54+1698G>T (n.*54+1698G>T) n.610-171G>T c.130-171G>T (n.130-171G>T) n.1004-171G>T c.487-171G>T (n.487-171G>T) c.400-171G>T (n.400-171G>T) n.297-171G>T c.119-5360G>T (n.119-5360G>T) c.280-171G>T (n.280-171G>T) c.-100+1698G>T (n.-100+1698G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734623T>A | CA24624530 | ACADM | c.388-168T>A (n.388-168T>A) n.2344T>A n.1350-168T>A c.*156-168T>A (n.*156-168T>A) c.31-5357T>A (n.31-5357T>A) c.*154-168T>A (n.*154-168T>A) c.*351-168T>A (n.*351-168T>A) n.207+1701T>A c.287-168T>A (n.287-168T>A) n.3509T>A c.286+1701T>A (n.286+1701T>A) c.*302-168T>A (n.*302-168T>A) c.*51-168T>A (n.*51-168T>A) c.*55-168T>A (n.*55-168T>A) c.*172-168T>A (n.*172-168T>A) c.*255-168T>A (n.*255-168T>A) c.*152-168T>A (n.*152-168T>A) n.745-168T>A c.*54+1701T>A (n.*54+1701T>A) n.610-168T>A c.130-168T>A (n.130-168T>A) n.1004-168T>A c.487-168T>A (n.487-168T>A) c.400-168T>A (n.400-168T>A) n.297-168T>A c.119-5357T>A (n.119-5357T>A) c.280-168T>A (n.280-168T>A) c.-100+1701T>A (n.-100+1701T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734623T= | CA1176719474 | ACADM | c.388-168T= (n.388-168T=) n.2344T= n.1350-168T= c.*156-168T= (n.*156-168T=) c.31-5357T= (n.31-5357T=) c.*154-168T= (n.*154-168T=) c.*351-168T= (n.*351-168T=) n.207+1701T= c.287-168T= (n.287-168T=) n.3509T= c.286+1701T= (n.286+1701T=) c.*302-168T= (n.*302-168T=) c.*51-168T= (n.*51-168T=) c.*55-168T= (n.*55-168T=) c.*172-168T= (n.*172-168T=) c.*255-168T= (n.*255-168T=) c.*152-168T= (n.*152-168T=) n.745-168T= c.*54+1701T= (n.*54+1701T=) n.610-168T= c.130-168T= (n.130-168T=) n.1004-168T= c.487-168T= (n.487-168T=) c.400-168T= (n.400-168T=) n.297-168T= c.119-5357T= (n.119-5357T=) c.280-168T= (n.280-168T=) c.-100+1701T= (n.-100+1701T=) | |
| 1 | g.75734625G>A | CA738859976 | ACADM | c.388-166G>A (n.388-166G>A) n.2346G>A n.1350-166G>A c.*156-166G>A (n.*156-166G>A) c.31-5355G>A (n.31-5355G>A) c.*154-166G>A (n.*154-166G>A) c.*351-166G>A (n.*351-166G>A) n.207+1703G>A c.287-166G>A (n.287-166G>A) n.3511G>A c.286+1703G>A (n.286+1703G>A) c.*302-166G>A (n.*302-166G>A) c.*51-166G>A (n.*51-166G>A) c.*55-166G>A (n.*55-166G>A) c.*172-166G>A (n.*172-166G>A) c.*255-166G>A (n.*255-166G>A) c.*152-166G>A (n.*152-166G>A) n.745-166G>A c.*54+1703G>A (n.*54+1703G>A) n.610-166G>A c.130-166G>A (n.130-166G>A) n.1004-166G>A c.487-166G>A (n.487-166G>A) c.400-166G>A (n.400-166G>A) n.297-166G>A c.119-5355G>A (n.119-5355G>A) c.280-166G>A (n.280-166G>A) c.-100+1703G>A (n.-100+1703G>A) | dbSNP |
| 1 | g.75734625G= | CA1176719475 | ACADM | c.388-166G= (n.388-166G=) n.2346G= n.1350-166G= c.*156-166G= (n.*156-166G=) c.31-5355G= (n.31-5355G=) c.*154-166G= (n.*154-166G=) c.*351-166G= (n.*351-166G=) n.207+1703G= c.287-166G= (n.287-166G=) n.3511G= c.286+1703G= (n.286+1703G=) c.*302-166G= (n.*302-166G=) c.*51-166G= (n.*51-166G=) c.*55-166G= (n.*55-166G=) c.*172-166G= (n.*172-166G=) c.*255-166G= (n.*255-166G=) c.*152-166G= (n.*152-166G=) n.745-166G= c.*54+1703G= (n.*54+1703G=) n.610-166G= c.130-166G= (n.130-166G=) n.1004-166G= c.487-166G= (n.487-166G=) c.400-166G= (n.400-166G=) n.297-166G= c.119-5355G= (n.119-5355G=) c.280-166G= (n.280-166G=) c.-100+1703G= (n.-100+1703G=) | |
| 1 | g.75734626C>A | CA2646248253 | ACADM | c.388-165C>A (n.388-165C>A) n.2347C>A n.1350-165C>A c.*156-165C>A (n.*156-165C>A) c.31-5354C>A (n.31-5354C>A) c.*154-165C>A (n.*154-165C>A) c.*351-165C>A (n.*351-165C>A) n.207+1704C>A c.287-165C>A (n.287-165C>A) n.3512C>A c.286+1704C>A (n.286+1704C>A) c.*302-165C>A (n.*302-165C>A) c.*51-165C>A (n.*51-165C>A) c.*55-165C>A (n.*55-165C>A) c.*172-165C>A (n.*172-165C>A) c.*255-165C>A (n.*255-165C>A) c.*152-165C>A (n.*152-165C>A) n.745-165C>A c.*54+1704C>A (n.*54+1704C>A) n.610-165C>A c.130-165C>A (n.130-165C>A) n.1004-165C>A c.487-165C>A (n.487-165C>A) c.400-165C>A (n.400-165C>A) n.297-165C>A c.119-5354C>A (n.119-5354C>A) c.280-165C>A (n.280-165C>A) c.-100+1704C>A (n.-100+1704C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734628G>T | CA2646248254 | ACADM | c.388-163G>T (n.388-163G>T) n.2349G>T n.1350-163G>T c.*156-163G>T (n.*156-163G>T) c.31-5352G>T (n.31-5352G>T) c.*154-163G>T (n.*154-163G>T) c.*351-163G>T (n.*351-163G>T) n.207+1706G>T c.287-163G>T (n.287-163G>T) n.3514G>T c.286+1706G>T (n.286+1706G>T) c.*302-163G>T (n.*302-163G>T) c.*51-163G>T (n.*51-163G>T) c.*55-163G>T (n.*55-163G>T) c.*172-163G>T (n.*172-163G>T) c.*255-163G>T (n.*255-163G>T) c.*152-163G>T (n.*152-163G>T) n.745-163G>T c.*54+1706G>T (n.*54+1706G>T) n.610-163G>T c.130-163G>T (n.130-163G>T) n.1004-163G>T c.487-163G>T (n.487-163G>T) c.400-163G>T (n.400-163G>T) n.297-163G>T c.119-5352G>T (n.119-5352G>T) c.280-163G>T (n.280-163G>T) c.-100+1706G>T (n.-100+1706G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734629A>G | CA2646248255 | ACADM | c.388-162A>G (n.388-162A>G) n.2350A>G n.1350-162A>G c.*156-162A>G (n.*156-162A>G) c.31-5351A>G (n.31-5351A>G) c.*154-162A>G (n.*154-162A>G) c.*351-162A>G (n.*351-162A>G) n.207+1707A>G c.287-162A>G (n.287-162A>G) n.3515A>G c.286+1707A>G (n.286+1707A>G) c.*302-162A>G (n.*302-162A>G) c.*51-162A>G (n.*51-162A>G) c.*55-162A>G (n.*55-162A>G) c.*172-162A>G (n.*172-162A>G) c.*255-162A>G (n.*255-162A>G) c.*152-162A>G (n.*152-162A>G) n.745-162A>G c.*54+1707A>G (n.*54+1707A>G) n.610-162A>G c.130-162A>G (n.130-162A>G) n.1004-162A>G c.487-162A>G (n.487-162A>G) c.400-162A>G (n.400-162A>G) n.297-162A>G c.119-5351A>G (n.119-5351A>G) c.280-162A>G (n.280-162A>G) c.-100+1707A>G (n.-100+1707A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734631T>G | CA2646248256 | ACADM | c.388-160T>G (n.388-160T>G) n.2352T>G n.1350-160T>G c.*156-160T>G (n.*156-160T>G) c.31-5349T>G (n.31-5349T>G) c.*154-160T>G (n.*154-160T>G) c.*351-160T>G (n.*351-160T>G) n.207+1709T>G c.287-160T>G (n.287-160T>G) n.3517T>G c.286+1709T>G (n.286+1709T>G) c.*302-160T>G (n.*302-160T>G) c.*51-160T>G (n.*51-160T>G) c.*55-160T>G (n.*55-160T>G) c.*172-160T>G (n.*172-160T>G) c.*255-160T>G (n.*255-160T>G) c.*152-160T>G (n.*152-160T>G) n.745-160T>G c.*54+1709T>G (n.*54+1709T>G) n.610-160T>G c.130-160T>G (n.130-160T>G) n.1004-160T>G c.487-160T>G (n.487-160T>G) c.400-160T>G (n.400-160T>G) n.1T>G n.297-160T>G c.119-5349T>G (n.119-5349T>G) c.280-160T>G (n.280-160T>G) c.-100+1709T>G (n.-100+1709T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734635T>C | CA738859979 | ACADM | c.388-156T>C (n.388-156T>C) n.2356T>C n.1350-156T>C c.*156-156T>C (n.*156-156T>C) c.31-5345T>C (n.31-5345T>C) c.*154-156T>C (n.*154-156T>C) c.*351-156T>C (n.*351-156T>C) n.207+1713T>C c.287-156T>C (n.287-156T>C) n.3521T>C c.286+1713T>C (n.286+1713T>C) c.*302-156T>C (n.*302-156T>C) c.*51-156T>C (n.*51-156T>C) c.*55-156T>C (n.*55-156T>C) c.*172-156T>C (n.*172-156T>C) c.*255-156T>C (n.*255-156T>C) c.*152-156T>C (n.*152-156T>C) n.745-156T>C c.*54+1713T>C (n.*54+1713T>C) n.610-156T>C c.130-156T>C (n.130-156T>C) n.1004-156T>C c.487-156T>C (n.487-156T>C) c.400-156T>C (n.400-156T>C) n.5T>C n.297-156T>C c.119-5345T>C (n.119-5345T>C) c.280-156T>C (n.280-156T>C) c.-100+1713T>C (n.-100+1713T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734635T= | CA1176719477 | ACADM | c.388-156T= (n.388-156T=) n.2356T= n.1350-156T= c.*156-156T= (n.*156-156T=) c.31-5345T= (n.31-5345T=) c.*154-156T= (n.*154-156T=) c.*351-156T= (n.*351-156T=) n.207+1713T= c.287-156T= (n.287-156T=) n.3521T= c.286+1713T= (n.286+1713T=) c.*302-156T= (n.*302-156T=) c.*51-156T= (n.*51-156T=) c.*55-156T= (n.*55-156T=) c.*172-156T= (n.*172-156T=) c.*255-156T= (n.*255-156T=) c.*152-156T= (n.*152-156T=) n.745-156T= c.*54+1713T= (n.*54+1713T=) n.610-156T= c.130-156T= (n.130-156T=) n.1004-156T= c.487-156T= (n.487-156T=) c.400-156T= (n.400-156T=) n.5T= n.297-156T= c.119-5345T= (n.119-5345T=) c.280-156T= (n.280-156T=) c.-100+1713T= (n.-100+1713T=) | |
| 1 | g.75734637C>A | CA2646248257 | ACADM | c.388-154C>A (n.388-154C>A) n.2358C>A n.1350-154C>A c.*156-154C>A (n.*156-154C>A) c.31-5343C>A (n.31-5343C>A) c.*154-154C>A (n.*154-154C>A) c.*351-154C>A (n.*351-154C>A) n.207+1715C>A c.287-154C>A (n.287-154C>A) n.3523C>A c.286+1715C>A (n.286+1715C>A) c.*302-154C>A (n.*302-154C>A) c.*51-154C>A (n.*51-154C>A) c.*55-154C>A (n.*55-154C>A) c.*172-154C>A (n.*172-154C>A) c.*255-154C>A (n.*255-154C>A) c.*152-154C>A (n.*152-154C>A) n.745-154C>A c.*54+1715C>A (n.*54+1715C>A) n.610-154C>A c.130-154C>A (n.130-154C>A) n.1004-154C>A c.487-154C>A (n.487-154C>A) c.400-154C>A (n.400-154C>A) n.7C>A n.297-154C>A c.119-5343C>A (n.119-5343C>A) c.280-154C>A (n.280-154C>A) c.-100+1715C>A (n.-100+1715C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734638C>A | CA2646248258 | ACADM | c.388-153C>A (n.388-153C>A) n.2359C>A n.1350-153C>A c.*156-153C>A (n.*156-153C>A) c.31-5342C>A (n.31-5342C>A) c.*154-153C>A (n.*154-153C>A) c.*351-153C>A (n.*351-153C>A) n.207+1716C>A c.287-153C>A (n.287-153C>A) n.3524C>A c.286+1716C>A (n.286+1716C>A) c.*302-153C>A (n.*302-153C>A) c.*51-153C>A (n.*51-153C>A) c.*55-153C>A (n.*55-153C>A) c.*172-153C>A (n.*172-153C>A) c.*255-153C>A (n.*255-153C>A) c.*152-153C>A (n.*152-153C>A) n.745-153C>A c.*54+1716C>A (n.*54+1716C>A) n.610-153C>A c.130-153C>A (n.130-153C>A) n.1004-153C>A c.487-153C>A (n.487-153C>A) c.400-153C>A (n.400-153C>A) n.8C>A n.297-153C>A c.119-5342C>A (n.119-5342C>A) c.280-153C>A (n.280-153C>A) c.-100+1716C>A (n.-100+1716C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734639T>C | CA24624536 | ACADM | c.388-152T>C (n.388-152T>C) n.2360T>C n.1350-152T>C c.*156-152T>C (n.*156-152T>C) c.31-5341T>C (n.31-5341T>C) c.*154-152T>C (n.*154-152T>C) c.*351-152T>C (n.*351-152T>C) n.207+1717T>C c.287-152T>C (n.287-152T>C) n.3525T>C c.286+1717T>C (n.286+1717T>C) c.*302-152T>C (n.*302-152T>C) c.*51-152T>C (n.*51-152T>C) c.*55-152T>C (n.*55-152T>C) c.*172-152T>C (n.*172-152T>C) c.*255-152T>C (n.*255-152T>C) c.*152-152T>C (n.*152-152T>C) n.745-152T>C c.*54+1717T>C (n.*54+1717T>C) n.610-152T>C c.130-152T>C (n.130-152T>C) n.1004-152T>C c.487-152T>C (n.487-152T>C) c.400-152T>C (n.400-152T>C) n.9T>C n.297-152T>C c.119-5341T>C (n.119-5341T>C) c.280-152T>C (n.280-152T>C) c.-100+1717T>C (n.-100+1717T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734639T= | CA1146747809 | ACADM | c.388-152T= (n.388-152T=) n.2360T= n.1350-152T= c.*156-152T= (n.*156-152T=) c.31-5341T= (n.31-5341T=) c.*154-152T= (n.*154-152T=) c.*351-152T= (n.*351-152T=) n.207+1717T= c.287-152T= (n.287-152T=) n.3525T= c.286+1717T= (n.286+1717T=) c.*302-152T= (n.*302-152T=) c.*51-152T= (n.*51-152T=) c.*55-152T= (n.*55-152T=) c.*172-152T= (n.*172-152T=) c.*255-152T= (n.*255-152T=) c.*152-152T= (n.*152-152T=) n.745-152T= c.*54+1717T= (n.*54+1717T=) n.610-152T= c.130-152T= (n.130-152T=) n.1004-152T= c.487-152T= (n.487-152T=) c.400-152T= (n.400-152T=) n.9T= n.297-152T= c.119-5341T= (n.119-5341T=) c.280-152T= (n.280-152T=) c.-100+1717T= (n.-100+1717T=) | |
| 1 | g.75734641A= | CA1176719479 | ACADM | c.388-150A= (n.388-150A=) n.2362A= n.1350-150A= c.*156-150A= (n.*156-150A=) c.31-5339A= (n.31-5339A=) c.*154-150A= (n.*154-150A=) c.*351-150A= (n.*351-150A=) n.207+1719A= c.287-150A= (n.287-150A=) n.3527A= c.286+1719A= (n.286+1719A=) c.*302-150A= (n.*302-150A=) c.*51-150A= (n.*51-150A=) c.*55-150A= (n.*55-150A=) c.*172-150A= (n.*172-150A=) c.*255-150A= (n.*255-150A=) c.*152-150A= (n.*152-150A=) n.745-150A= c.*54+1719A= (n.*54+1719A=) n.610-150A= c.130-150A= (n.130-150A=) n.1004-150A= c.487-150A= (n.487-150A=) c.400-150A= (n.400-150A=) n.11A= n.297-150A= c.119-5339A= (n.119-5339A=) c.280-150A= (n.280-150A=) c.-100+1719A= (n.-100+1719A=) | |
| 1 | g.75734641A>G | CA24624539 | ACADM | c.388-150A>G (n.388-150A>G) n.2362A>G n.1350-150A>G c.*156-150A>G (n.*156-150A>G) c.31-5339A>G (n.31-5339A>G) c.*154-150A>G (n.*154-150A>G) c.*351-150A>G (n.*351-150A>G) n.207+1719A>G c.287-150A>G (n.287-150A>G) n.3527A>G c.286+1719A>G (n.286+1719A>G) c.*302-150A>G (n.*302-150A>G) c.*51-150A>G (n.*51-150A>G) c.*55-150A>G (n.*55-150A>G) c.*172-150A>G (n.*172-150A>G) c.*255-150A>G (n.*255-150A>G) c.*152-150A>G (n.*152-150A>G) n.745-150A>G c.*54+1719A>G (n.*54+1719A>G) n.610-150A>G c.130-150A>G (n.130-150A>G) n.1004-150A>G c.487-150A>G (n.487-150A>G) c.400-150A>G (n.400-150A>G) n.11A>G n.297-150A>G c.119-5339A>G (n.119-5339A>G) c.280-150A>G (n.280-150A>G) c.-100+1719A>G (n.-100+1719A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734643T>C | CA2646248259 | ACADM | c.388-148T>C (n.388-148T>C) n.2364T>C n.1350-148T>C c.*156-148T>C (n.*156-148T>C) c.31-5337T>C (n.31-5337T>C) c.*154-148T>C (n.*154-148T>C) c.*351-148T>C (n.*351-148T>C) n.207+1721T>C c.287-148T>C (n.287-148T>C) n.3529T>C c.286+1721T>C (n.286+1721T>C) c.*302-148T>C (n.*302-148T>C) c.*51-148T>C (n.*51-148T>C) c.*55-148T>C (n.*55-148T>C) c.*172-148T>C (n.*172-148T>C) c.*255-148T>C (n.*255-148T>C) c.*152-148T>C (n.*152-148T>C) n.745-148T>C c.*54+1721T>C (n.*54+1721T>C) n.610-148T>C c.130-148T>C (n.130-148T>C) n.1004-148T>C c.487-148T>C (n.487-148T>C) c.400-148T>C (n.400-148T>C) n.13T>C n.297-148T>C c.119-5337T>C (n.119-5337T>C) c.280-148T>C (n.280-148T>C) c.-100+1721T>C (n.-100+1721T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734643T>G | CA2744179150 | ACADM | c.388-148T>G (n.388-148T>G) n.2364T>G n.1350-148T>G c.*156-148T>G (n.*156-148T>G) c.31-5337T>G (n.31-5337T>G) c.*154-148T>G (n.*154-148T>G) c.*351-148T>G (n.*351-148T>G) n.207+1721T>G c.287-148T>G (n.287-148T>G) n.3529T>G c.286+1721T>G (n.286+1721T>G) c.*302-148T>G (n.*302-148T>G) c.*51-148T>G (n.*51-148T>G) c.*55-148T>G (n.*55-148T>G) c.*172-148T>G (n.*172-148T>G) c.*255-148T>G (n.*255-148T>G) c.*152-148T>G (n.*152-148T>G) n.745-148T>G c.*54+1721T>G (n.*54+1721T>G) n.610-148T>G c.130-148T>G (n.130-148T>G) n.1004-148T>G c.487-148T>G (n.487-148T>G) c.400-148T>G (n.400-148T>G) n.13T>G n.297-148T>G c.119-5337T>G (n.119-5337T>G) c.280-148T>G (n.280-148T>G) c.-100+1721T>G (n.-100+1721T>G) | |
| 1 | g.75734644C>A | CA2646248260 | ACADM | c.388-147C>A (n.388-147C>A) n.2365C>A n.1350-147C>A c.*156-147C>A (n.*156-147C>A) c.31-5336C>A (n.31-5336C>A) c.*154-147C>A (n.*154-147C>A) c.*351-147C>A (n.*351-147C>A) n.207+1722C>A c.287-147C>A (n.287-147C>A) n.3530C>A c.286+1722C>A (n.286+1722C>A) c.*302-147C>A (n.*302-147C>A) c.*51-147C>A (n.*51-147C>A) c.*55-147C>A (n.*55-147C>A) c.*172-147C>A (n.*172-147C>A) c.*255-147C>A (n.*255-147C>A) c.*152-147C>A (n.*152-147C>A) n.745-147C>A c.*54+1722C>A (n.*54+1722C>A) n.610-147C>A c.130-147C>A (n.130-147C>A) n.1004-147C>A c.487-147C>A (n.487-147C>A) c.400-147C>A (n.400-147C>A) n.14C>A n.297-147C>A c.119-5336C>A (n.119-5336C>A) c.280-147C>A (n.280-147C>A) c.-100+1722C>A (n.-100+1722C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734645_75734646del | CA2646248261 | ACADM | c.388-146_388-145del (n.388-146_388-145del) n.2366_2367del n.1350-146_1350-145del c.*156-146_*156-145del (n.*156-146_*156-145del) c.31-5335_31-5334del (n.31-5335_31-5334del) c.*154-146_*154-145del (n.*154-146_*154-145del) c.*351-146_*351-145del (n.*351-146_*351-145del) n.207+1723_207+1724del c.287-146_287-145del (n.287-146_287-145del) n.3531_3532del c.286+1723_286+1724del (n.286+1723_286+1724del) c.*302-146_*302-145del (n.*302-146_*302-145del) c.*51-146_*51-145del (n.*51-146_*51-145del) c.*55-146_*55-145del (n.*55-146_*55-145del) c.*172-146_*172-145del (n.*172-146_*172-145del) c.*255-146_*255-145del (n.*255-146_*255-145del) c.*152-146_*152-145del (n.*152-146_*152-145del) n.745-146_745-145del c.*54+1723_*54+1724del (n.*54+1723_*54+1724del) n.610-146_610-145del c.130-146_130-145del (n.130-146_130-145del) n.1004-146_1004-145del c.487-146_487-145del (n.487-146_487-145del) c.400-146_400-145del (n.400-146_400-145del) n.15_16del n.297-146_297-145del c.119-5335_119-5334del (n.119-5335_119-5334del) c.280-146_280-145del (n.280-146_280-145del) c.-100+1723_-100+1724del (n.-100+1723_-100+1724del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734648C>A | CA2646248262 | ACADM | c.388-143C>A (n.388-143C>A) n.2369C>A n.1350-143C>A c.*156-143C>A (n.*156-143C>A) c.31-5332C>A (n.31-5332C>A) c.*154-143C>A (n.*154-143C>A) c.*351-143C>A (n.*351-143C>A) n.207+1726C>A c.287-143C>A (n.287-143C>A) n.3534C>A c.286+1726C>A (n.286+1726C>A) c.*302-143C>A (n.*302-143C>A) c.*51-143C>A (n.*51-143C>A) c.*55-143C>A (n.*55-143C>A) c.*172-143C>A (n.*172-143C>A) c.*255-143C>A (n.*255-143C>A) c.*152-143C>A (n.*152-143C>A) n.745-143C>A c.*54+1726C>A (n.*54+1726C>A) n.610-143C>A c.130-143C>A (n.130-143C>A) n.1004-143C>A c.487-143C>A (n.487-143C>A) c.400-143C>A (n.400-143C>A) n.18C>A n.297-143C>A c.119-5332C>A (n.119-5332C>A) c.280-143C>A (n.280-143C>A) c.-100+1726C>A (n.-100+1726C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734648C= | CA1176719481 | ACADM | c.388-143C= (n.388-143C=) n.2369C= n.1350-143C= c.*156-143C= (n.*156-143C=) c.31-5332C= (n.31-5332C=) c.*154-143C= (n.*154-143C=) c.*351-143C= (n.*351-143C=) n.207+1726C= c.287-143C= (n.287-143C=) n.3534C= c.286+1726C= (n.286+1726C=) c.*302-143C= (n.*302-143C=) c.*51-143C= (n.*51-143C=) c.*55-143C= (n.*55-143C=) c.*172-143C= (n.*172-143C=) c.*255-143C= (n.*255-143C=) c.*152-143C= (n.*152-143C=) n.745-143C= c.*54+1726C= (n.*54+1726C=) n.610-143C= c.130-143C= (n.130-143C=) n.1004-143C= c.487-143C= (n.487-143C=) c.400-143C= (n.400-143C=) n.18C= n.297-143C= c.119-5332C= (n.119-5332C=) c.280-143C= (n.280-143C=) c.-100+1726C= (n.-100+1726C=) | |
| 1 | g.75734648C>G | CA2567653119 | ACADM | c.388-143C>G (n.388-143C>G) n.2369C>G n.1350-143C>G c.*156-143C>G (n.*156-143C>G) c.31-5332C>G (n.31-5332C>G) c.*154-143C>G (n.*154-143C>G) c.*351-143C>G (n.*351-143C>G) n.207+1726C>G c.287-143C>G (n.287-143C>G) n.3534C>G c.286+1726C>G (n.286+1726C>G) c.*302-143C>G (n.*302-143C>G) c.*51-143C>G (n.*51-143C>G) c.*55-143C>G (n.*55-143C>G) c.*172-143C>G (n.*172-143C>G) c.*255-143C>G (n.*255-143C>G) c.*152-143C>G (n.*152-143C>G) n.745-143C>G c.*54+1726C>G (n.*54+1726C>G) n.610-143C>G c.130-143C>G (n.130-143C>G) n.1004-143C>G c.487-143C>G (n.487-143C>G) c.400-143C>G (n.400-143C>G) n.18C>G n.297-143C>G c.119-5332C>G (n.119-5332C>G) c.280-143C>G (n.280-143C>G) c.-100+1726C>G (n.-100+1726C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734648C>T | CA1003303061 | ACADM | c.388-143C>T (n.388-143C>T) n.2369C>T n.1350-143C>T c.*156-143C>T (n.*156-143C>T) c.31-5332C>T (n.31-5332C>T) c.*154-143C>T (n.*154-143C>T) c.*351-143C>T (n.*351-143C>T) n.207+1726C>T c.287-143C>T (n.287-143C>T) n.3534C>T c.286+1726C>T (n.286+1726C>T) c.*302-143C>T (n.*302-143C>T) c.*51-143C>T (n.*51-143C>T) c.*55-143C>T (n.*55-143C>T) c.*172-143C>T (n.*172-143C>T) c.*255-143C>T (n.*255-143C>T) c.*152-143C>T (n.*152-143C>T) n.745-143C>T c.*54+1726C>T (n.*54+1726C>T) n.610-143C>T c.130-143C>T (n.130-143C>T) n.1004-143C>T c.487-143C>T (n.487-143C>T) c.400-143C>T (n.400-143C>T) n.18C>T n.297-143C>T c.119-5332C>T (n.119-5332C>T) c.280-143C>T (n.280-143C>T) c.-100+1726C>T (n.-100+1726C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734649T>C | CA2646248263 | ACADM | c.388-142T>C (n.388-142T>C) n.2370T>C n.1350-142T>C c.*156-142T>C (n.*156-142T>C) c.31-5331T>C (n.31-5331T>C) c.*154-142T>C (n.*154-142T>C) c.*351-142T>C (n.*351-142T>C) n.207+1727T>C c.287-142T>C (n.287-142T>C) n.3535T>C c.286+1727T>C (n.286+1727T>C) c.*302-142T>C (n.*302-142T>C) c.*51-142T>C (n.*51-142T>C) c.*55-142T>C (n.*55-142T>C) c.*172-142T>C (n.*172-142T>C) c.*255-142T>C (n.*255-142T>C) c.*152-142T>C (n.*152-142T>C) n.745-142T>C c.*54+1727T>C (n.*54+1727T>C) n.610-142T>C c.130-142T>C (n.130-142T>C) n.1004-142T>C c.487-142T>C (n.487-142T>C) c.400-142T>C (n.400-142T>C) n.19T>C n.297-142T>C c.119-5331T>C (n.119-5331T>C) c.280-142T>C (n.280-142T>C) c.-100+1727T>C (n.-100+1727T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734649T>G | CA2646248264 | ACADM | c.388-142T>G (n.388-142T>G) n.2370T>G n.1350-142T>G c.*156-142T>G (n.*156-142T>G) c.31-5331T>G (n.31-5331T>G) c.*154-142T>G (n.*154-142T>G) c.*351-142T>G (n.*351-142T>G) n.207+1727T>G c.287-142T>G (n.287-142T>G) n.3535T>G c.286+1727T>G (n.286+1727T>G) c.*302-142T>G (n.*302-142T>G) c.*51-142T>G (n.*51-142T>G) c.*55-142T>G (n.*55-142T>G) c.*172-142T>G (n.*172-142T>G) c.*255-142T>G (n.*255-142T>G) c.*152-142T>G (n.*152-142T>G) n.745-142T>G c.*54+1727T>G (n.*54+1727T>G) n.610-142T>G c.130-142T>G (n.130-142T>G) n.1004-142T>G c.487-142T>G (n.487-142T>G) c.400-142T>G (n.400-142T>G) n.19T>G n.297-142T>G c.119-5331T>G (n.119-5331T>G) c.280-142T>G (n.280-142T>G) c.-100+1727T>G (n.-100+1727T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734651A>T | CA2646248265 | ACADM | c.388-140A>T (n.388-140A>T) n.2372A>T n.1350-140A>T c.*156-140A>T (n.*156-140A>T) c.31-5329A>T (n.31-5329A>T) c.*154-140A>T (n.*154-140A>T) c.*351-140A>T (n.*351-140A>T) n.207+1729A>T c.287-140A>T (n.287-140A>T) n.3537A>T c.286+1729A>T (n.286+1729A>T) c.*302-140A>T (n.*302-140A>T) c.*51-140A>T (n.*51-140A>T) c.*55-140A>T (n.*55-140A>T) c.*172-140A>T (n.*172-140A>T) c.*255-140A>T (n.*255-140A>T) c.*152-140A>T (n.*152-140A>T) n.745-140A>T c.*54+1729A>T (n.*54+1729A>T) n.610-140A>T c.130-140A>T (n.130-140A>T) n.1004-140A>T c.487-140A>T (n.487-140A>T) c.400-140A>T (n.400-140A>T) n.21A>T n.297-140A>T c.119-5329A>T (n.119-5329A>T) c.280-140A>T (n.280-140A>T) c.-100+1729A>T (n.-100+1729A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734652G>C | CA24624543 | ACADM | c.388-139G>C (n.388-139G>C) n.2373G>C n.1350-139G>C c.*156-139G>C (n.*156-139G>C) c.31-5328G>C (n.31-5328G>C) c.*154-139G>C (n.*154-139G>C) c.*351-139G>C (n.*351-139G>C) n.207+1730G>C c.287-139G>C (n.287-139G>C) n.3538G>C c.286+1730G>C (n.286+1730G>C) c.*302-139G>C (n.*302-139G>C) c.*51-139G>C (n.*51-139G>C) c.*55-139G>C (n.*55-139G>C) c.*172-139G>C (n.*172-139G>C) c.*255-139G>C (n.*255-139G>C) c.*152-139G>C (n.*152-139G>C) n.745-139G>C c.*54+1730G>C (n.*54+1730G>C) n.610-139G>C c.130-139G>C (n.130-139G>C) n.1004-139G>C c.487-139G>C (n.487-139G>C) c.400-139G>C (n.400-139G>C) n.22G>C n.297-139G>C c.119-5328G>C (n.119-5328G>C) c.280-139G>C (n.280-139G>C) c.-100+1730G>C (n.-100+1730G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734652G= | CA1176719482 | ACADM | c.388-139G= (n.388-139G=) n.2373G= n.1350-139G= c.*156-139G= (n.*156-139G=) c.31-5328G= (n.31-5328G=) c.*154-139G= (n.*154-139G=) c.*351-139G= (n.*351-139G=) n.207+1730G= c.287-139G= (n.287-139G=) n.3538G= c.286+1730G= (n.286+1730G=) c.*302-139G= (n.*302-139G=) c.*51-139G= (n.*51-139G=) c.*55-139G= (n.*55-139G=) c.*172-139G= (n.*172-139G=) c.*255-139G= (n.*255-139G=) c.*152-139G= (n.*152-139G=) n.745-139G= c.*54+1730G= (n.*54+1730G=) n.610-139G= c.130-139G= (n.130-139G=) n.1004-139G= c.487-139G= (n.487-139G=) c.400-139G= (n.400-139G=) n.22G= n.297-139G= c.119-5328G= (n.119-5328G=) c.280-139G= (n.280-139G=) c.-100+1730G= (n.-100+1730G=) | |
| 1 | g.75734654G>A | CA1003303072 | ACADM | c.388-137G>A (n.388-137G>A) n.2375G>A n.1350-137G>A c.*156-137G>A (n.*156-137G>A) c.31-5326G>A (n.31-5326G>A) c.*154-137G>A (n.*154-137G>A) c.*351-137G>A (n.*351-137G>A) n.207+1732G>A c.287-137G>A (n.287-137G>A) n.3540G>A c.286+1732G>A (n.286+1732G>A) c.*302-137G>A (n.*302-137G>A) c.*51-137G>A (n.*51-137G>A) c.*55-137G>A (n.*55-137G>A) c.*172-137G>A (n.*172-137G>A) c.*255-137G>A (n.*255-137G>A) c.*152-137G>A (n.*152-137G>A) n.745-137G>A c.*54+1732G>A (n.*54+1732G>A) n.610-137G>A c.130-137G>A (n.130-137G>A) n.1004-137G>A c.487-137G>A (n.487-137G>A) c.400-137G>A (n.400-137G>A) n.24G>A n.297-137G>A c.119-5326G>A (n.119-5326G>A) c.280-137G>A (n.280-137G>A) c.-100+1732G>A (n.-100+1732G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734654G= | CA1176719484 | ACADM | c.388-137G= (n.388-137G=) n.2375G= n.1350-137G= c.*156-137G= (n.*156-137G=) c.31-5326G= (n.31-5326G=) c.*154-137G= (n.*154-137G=) c.*351-137G= (n.*351-137G=) n.207+1732G= c.287-137G= (n.287-137G=) n.3540G= c.286+1732G= (n.286+1732G=) c.*302-137G= (n.*302-137G=) c.*51-137G= (n.*51-137G=) c.*55-137G= (n.*55-137G=) c.*172-137G= (n.*172-137G=) c.*255-137G= (n.*255-137G=) c.*152-137G= (n.*152-137G=) n.745-137G= c.*54+1732G= (n.*54+1732G=) n.610-137G= c.130-137G= (n.130-137G=) n.1004-137G= c.487-137G= (n.487-137G=) c.400-137G= (n.400-137G=) n.24G= n.297-137G= c.119-5326G= (n.119-5326G=) c.280-137G= (n.280-137G=) c.-100+1732G= (n.-100+1732G=) | |
| 1 | g.75734655G>T | CA2646248266 | ACADM | c.388-136G>T (n.388-136G>T) n.2376G>T n.1350-136G>T c.*156-136G>T (n.*156-136G>T) c.31-5325G>T (n.31-5325G>T) c.*154-136G>T (n.*154-136G>T) c.*351-136G>T (n.*351-136G>T) n.207+1733G>T c.287-136G>T (n.287-136G>T) n.3541G>T c.286+1733G>T (n.286+1733G>T) c.*302-136G>T (n.*302-136G>T) c.*51-136G>T (n.*51-136G>T) c.*55-136G>T (n.*55-136G>T) c.*172-136G>T (n.*172-136G>T) c.*255-136G>T (n.*255-136G>T) c.*152-136G>T (n.*152-136G>T) n.745-136G>T c.*54+1733G>T (n.*54+1733G>T) n.610-136G>T c.130-136G>T (n.130-136G>T) n.1004-136G>T c.487-136G>T (n.487-136G>T) c.400-136G>T (n.400-136G>T) n.25G>T n.297-136G>T c.119-5325G>T (n.119-5325G>T) c.280-136G>T (n.280-136G>T) c.-100+1733G>T (n.-100+1733G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734656C>A | CA2646248267 | ACADM | c.388-135C>A (n.388-135C>A) n.2377C>A n.1350-135C>A c.*156-135C>A (n.*156-135C>A) c.31-5324C>A (n.31-5324C>A) c.*154-135C>A (n.*154-135C>A) c.*351-135C>A (n.*351-135C>A) n.207+1734C>A c.287-135C>A (n.287-135C>A) n.3542C>A c.286+1734C>A (n.286+1734C>A) c.*302-135C>A (n.*302-135C>A) c.*51-135C>A (n.*51-135C>A) c.*55-135C>A (n.*55-135C>A) c.*172-135C>A (n.*172-135C>A) c.*255-135C>A (n.*255-135C>A) c.*152-135C>A (n.*152-135C>A) n.745-135C>A c.*54+1734C>A (n.*54+1734C>A) n.610-135C>A c.130-135C>A (n.130-135C>A) n.1004-135C>A c.487-135C>A (n.487-135C>A) c.400-135C>A (n.400-135C>A) n.26C>A n.297-135C>A c.119-5324C>A (n.119-5324C>A) c.280-135C>A (n.280-135C>A) c.-100+1734C>A (n.-100+1734C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734659G>A | CA1003303075 | ACADM | c.388-132G>A (n.388-132G>A) n.2380G>A n.1350-132G>A c.*156-132G>A (n.*156-132G>A) c.31-5321G>A (n.31-5321G>A) c.*154-132G>A (n.*154-132G>A) c.*351-132G>A (n.*351-132G>A) n.207+1737G>A c.287-132G>A (n.287-132G>A) n.3545G>A c.286+1737G>A (n.286+1737G>A) c.*302-132G>A (n.*302-132G>A) c.*51-132G>A (n.*51-132G>A) c.*55-132G>A (n.*55-132G>A) c.*172-132G>A (n.*172-132G>A) c.*255-132G>A (n.*255-132G>A) c.*152-132G>A (n.*152-132G>A) n.745-132G>A c.*54+1737G>A (n.*54+1737G>A) n.610-132G>A c.130-132G>A (n.130-132G>A) n.1004-132G>A c.487-132G>A (n.487-132G>A) c.400-132G>A (n.400-132G>A) n.29G>A n.297-132G>A c.119-5321G>A (n.119-5321G>A) c.280-132G>A (n.280-132G>A) c.-100+1737G>A (n.-100+1737G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734659G= | CA1176719485 | ACADM | c.388-132G= (n.388-132G=) n.2380G= n.1350-132G= c.*156-132G= (n.*156-132G=) c.31-5321G= (n.31-5321G=) c.*154-132G= (n.*154-132G=) c.*351-132G= (n.*351-132G=) n.207+1737G= c.287-132G= (n.287-132G=) n.3545G= c.286+1737G= (n.286+1737G=) c.*302-132G= (n.*302-132G=) c.*51-132G= (n.*51-132G=) c.*55-132G= (n.*55-132G=) c.*172-132G= (n.*172-132G=) c.*255-132G= (n.*255-132G=) c.*152-132G= (n.*152-132G=) n.745-132G= c.*54+1737G= (n.*54+1737G=) n.610-132G= c.130-132G= (n.130-132G=) n.1004-132G= c.487-132G= (n.487-132G=) c.400-132G= (n.400-132G=) n.29G= n.297-132G= c.119-5321G= (n.119-5321G=) c.280-132G= (n.280-132G=) c.-100+1737G= (n.-100+1737G=) | |
| 1 | g.75734659G>T | CA2646248268 | ACADM | c.388-132G>T (n.388-132G>T) n.2380G>T n.1350-132G>T c.*156-132G>T (n.*156-132G>T) c.31-5321G>T (n.31-5321G>T) c.*154-132G>T (n.*154-132G>T) c.*351-132G>T (n.*351-132G>T) n.207+1737G>T c.287-132G>T (n.287-132G>T) n.3545G>T c.286+1737G>T (n.286+1737G>T) c.*302-132G>T (n.*302-132G>T) c.*51-132G>T (n.*51-132G>T) c.*55-132G>T (n.*55-132G>T) c.*172-132G>T (n.*172-132G>T) c.*255-132G>T (n.*255-132G>T) c.*152-132G>T (n.*152-132G>T) n.745-132G>T c.*54+1737G>T (n.*54+1737G>T) n.610-132G>T c.130-132G>T (n.130-132G>T) n.1004-132G>T c.487-132G>T (n.487-132G>T) c.400-132G>T (n.400-132G>T) n.29G>T n.297-132G>T c.119-5321G>T (n.119-5321G>T) c.280-132G>T (n.280-132G>T) c.-100+1737G>T (n.-100+1737G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734660G>T | CA2646248269 | ACADM | c.388-131G>T (n.388-131G>T) n.2381G>T n.1350-131G>T c.*156-131G>T (n.*156-131G>T) c.31-5320G>T (n.31-5320G>T) c.*154-131G>T (n.*154-131G>T) c.*351-131G>T (n.*351-131G>T) n.207+1738G>T c.287-131G>T (n.287-131G>T) n.3546G>T c.286+1738G>T (n.286+1738G>T) c.*302-131G>T (n.*302-131G>T) c.*51-131G>T (n.*51-131G>T) c.*55-131G>T (n.*55-131G>T) c.*172-131G>T (n.*172-131G>T) c.*255-131G>T (n.*255-131G>T) c.*152-131G>T (n.*152-131G>T) n.745-131G>T c.*54+1738G>T (n.*54+1738G>T) n.610-131G>T c.130-131G>T (n.130-131G>T) n.1004-131G>T c.487-131G>T (n.487-131G>T) c.400-131G>T (n.400-131G>T) n.30G>T n.297-131G>T c.119-5320G>T (n.119-5320G>T) c.280-131G>T (n.280-131G>T) c.-100+1738G>T (n.-100+1738G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734662A= | CA1176719487 | ACADM | c.388-129A= (n.388-129A=) n.2383A= n.1350-129A= c.*156-129A= (n.*156-129A=) c.31-5318A= (n.31-5318A=) c.*154-129A= (n.*154-129A=) c.*351-129A= (n.*351-129A=) n.207+1740A= c.287-129A= (n.287-129A=) n.3548A= c.286+1740A= (n.286+1740A=) c.*302-129A= (n.*302-129A=) c.*51-129A= (n.*51-129A=) c.*55-129A= (n.*55-129A=) c.*172-129A= (n.*172-129A=) c.*255-129A= (n.*255-129A=) c.*152-129A= (n.*152-129A=) n.745-129A= c.*54+1740A= (n.*54+1740A=) n.610-129A= c.130-129A= (n.130-129A=) n.1004-129A= c.487-129A= (n.487-129A=) c.400-129A= (n.400-129A=) n.32A= n.297-129A= c.119-5318A= (n.119-5318A=) c.280-129A= (n.280-129A=) c.-100+1740A= (n.-100+1740A=) | |
| 1 | g.75734662A>G | CA738859990 | ACADM | c.388-129A>G (n.388-129A>G) n.2383A>G n.1350-129A>G c.*156-129A>G (n.*156-129A>G) c.31-5318A>G (n.31-5318A>G) c.*154-129A>G (n.*154-129A>G) c.*351-129A>G (n.*351-129A>G) n.207+1740A>G c.287-129A>G (n.287-129A>G) n.3548A>G c.286+1740A>G (n.286+1740A>G) c.*302-129A>G (n.*302-129A>G) c.*51-129A>G (n.*51-129A>G) c.*55-129A>G (n.*55-129A>G) c.*172-129A>G (n.*172-129A>G) c.*255-129A>G (n.*255-129A>G) c.*152-129A>G (n.*152-129A>G) n.745-129A>G c.*54+1740A>G (n.*54+1740A>G) n.610-129A>G c.130-129A>G (n.130-129A>G) n.1004-129A>G c.487-129A>G (n.487-129A>G) c.400-129A>G (n.400-129A>G) n.32A>G n.297-129A>G c.119-5318A>G (n.119-5318A>G) c.280-129A>G (n.280-129A>G) c.-100+1740A>G (n.-100+1740A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734662_75734688delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT | CA1176719488 | ACADM | c.388-129_388-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.388-129_388-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.2383_2409delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT n.1350-129_1350-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.*156-129_*156-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*156-129_*156-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.31-5318_31-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.31-5318_31-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*154-129_*154-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*154-129_*154-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*351-129_*351-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*351-129_*351-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.207+1740_207+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.287-129_287-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.287-129_287-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.3548_3574delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.286+1740_286+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.286+1740_286+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*302-129_*302-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*302-129_*302-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*51-129_*51-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*51-129_*51-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*55-129_*55-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*55-129_*55-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*172-129_*172-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*172-129_*172-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*255-129_*255-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*255-129_*255-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*152-129_*152-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*152-129_*152-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.745-129_745-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.*54+1740_*54+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*54+1740_*54+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.610-129_610-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.130-129_130-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.130-129_130-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.1004-129_1004-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.487-129_487-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.487-129_487-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.400-129_400-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.400-129_400-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.32_58delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT n.297-129_297-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.119-5318_119-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.119-5318_119-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.280-129_280-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.280-129_280-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.-100+1740_-100+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.-100+1740_-100+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) | |
| 1 | g.75734663T>A | CA2646248270 | ACADM | c.388-128T>A (n.388-128T>A) n.2384T>A n.1350-128T>A c.*156-128T>A (n.*156-128T>A) c.31-5317T>A (n.31-5317T>A) c.*154-128T>A (n.*154-128T>A) c.*351-128T>A (n.*351-128T>A) n.207+1741T>A c.287-128T>A (n.287-128T>A) n.3549T>A c.286+1741T>A (n.286+1741T>A) c.*302-128T>A (n.*302-128T>A) c.*51-128T>A (n.*51-128T>A) c.*55-128T>A (n.*55-128T>A) c.*172-128T>A (n.*172-128T>A) c.*255-128T>A (n.*255-128T>A) c.*152-128T>A (n.*152-128T>A) n.745-128T>A c.*54+1741T>A (n.*54+1741T>A) n.610-128T>A c.130-128T>A (n.130-128T>A) n.1004-128T>A c.487-128T>A (n.487-128T>A) c.400-128T>A (n.400-128T>A) n.33T>A n.297-128T>A c.119-5317T>A (n.119-5317T>A) c.280-128T>A (n.280-128T>A) c.-100+1741T>A (n.-100+1741T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734663T>C | CA2646248271 | ACADM | c.388-128T>C (n.388-128T>C) n.2384T>C n.1350-128T>C c.*156-128T>C (n.*156-128T>C) c.31-5317T>C (n.31-5317T>C) c.*154-128T>C (n.*154-128T>C) c.*351-128T>C (n.*351-128T>C) n.207+1741T>C c.287-128T>C (n.287-128T>C) n.3549T>C c.286+1741T>C (n.286+1741T>C) c.*302-128T>C (n.*302-128T>C) c.*51-128T>C (n.*51-128T>C) c.*55-128T>C (n.*55-128T>C) c.*172-128T>C (n.*172-128T>C) c.*255-128T>C (n.*255-128T>C) c.*152-128T>C (n.*152-128T>C) n.745-128T>C c.*54+1741T>C (n.*54+1741T>C) n.610-128T>C c.130-128T>C (n.130-128T>C) n.1004-128T>C c.487-128T>C (n.487-128T>C) c.400-128T>C (n.400-128T>C) n.33T>C n.297-128T>C c.119-5317T>C (n.119-5317T>C) c.280-128T>C (n.280-128T>C) c.-100+1741T>C (n.-100+1741T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734667_75734692del | CA523816318 | ACADM | c.388-124_388-99del (n.388-124_388-99del) n.2388_2413del n.1350-124_1350-99del c.*156-124_*156-99del (n.*156-124_*156-99del) c.31-5313_31-5288del (n.31-5313_31-5288del) c.*154-124_*154-99del (n.*154-124_*154-99del) c.*351-124_*351-99del (n.*351-124_*351-99del) n.207+1745_207+1770del c.287-124_287-99del (n.287-124_287-99del) n.3553_3578del c.286+1745_286+1770del (n.286+1745_286+1770del) c.*302-124_*302-99del (n.*302-124_*302-99del) c.*51-124_*51-99del (n.*51-124_*51-99del) c.*55-124_*55-99del (n.*55-124_*55-99del) c.*172-124_*172-99del (n.*172-124_*172-99del) c.*255-124_*255-99del (n.*255-124_*255-99del) c.*152-124_*152-99del (n.*152-124_*152-99del) n.745-124_745-99del c.*54+1745_*54+1770del (n.*54+1745_*54+1770del) n.610-124_610-99del c.130-124_130-99del (n.130-124_130-99del) n.1004-124_1004-99del c.487-124_487-99del (n.487-124_487-99del) c.400-124_400-99del (n.400-124_400-99del) n.37_62del n.297-124_297-99del c.119-5313_119-5288del (n.119-5313_119-5288del) c.280-124_280-99del (n.280-124_280-99del) c.-100+1745_-100+1770del (n.-100+1745_-100+1770del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734665G>A | CA2646248273 | ACADM | c.388-126G>A (n.388-126G>A) n.2386G>A n.1350-126G>A c.*156-126G>A (n.*156-126G>A) c.31-5315G>A (n.31-5315G>A) c.*154-126G>A (n.*154-126G>A) c.*351-126G>A (n.*351-126G>A) n.207+1743G>A c.287-126G>A (n.287-126G>A) n.3551G>A c.286+1743G>A (n.286+1743G>A) c.*302-126G>A (n.*302-126G>A) c.*51-126G>A (n.*51-126G>A) c.*55-126G>A (n.*55-126G>A) c.*172-126G>A (n.*172-126G>A) c.*255-126G>A (n.*255-126G>A) c.*152-126G>A (n.*152-126G>A) n.745-126G>A c.*54+1743G>A (n.*54+1743G>A) n.610-126G>A c.130-126G>A (n.130-126G>A) n.1004-126G>A c.487-126G>A (n.487-126G>A) c.400-126G>A (n.400-126G>A) n.35G>A n.297-126G>A c.119-5315G>A (n.119-5315G>A) c.280-126G>A (n.280-126G>A) c.-100+1743G>A (n.-100+1743G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734665G>T | CA2646248274 | ACADM | c.388-126G>T (n.388-126G>T) n.2386G>T n.1350-126G>T c.*156-126G>T (n.*156-126G>T) c.31-5315G>T (n.31-5315G>T) c.*154-126G>T (n.*154-126G>T) c.*351-126G>T (n.*351-126G>T) n.207+1743G>T c.287-126G>T (n.287-126G>T) n.3551G>T c.286+1743G>T (n.286+1743G>T) c.*302-126G>T (n.*302-126G>T) c.*51-126G>T (n.*51-126G>T) c.*55-126G>T (n.*55-126G>T) c.*172-126G>T (n.*172-126G>T) c.*255-126G>T (n.*255-126G>T) c.*152-126G>T (n.*152-126G>T) n.745-126G>T c.*54+1743G>T (n.*54+1743G>T) n.610-126G>T c.130-126G>T (n.130-126G>T) n.1004-126G>T c.487-126G>T (n.487-126G>T) c.400-126G>T (n.400-126G>T) n.35G>T n.297-126G>T c.119-5315G>T (n.119-5315G>T) c.280-126G>T (n.280-126G>T) c.-100+1743G>T (n.-100+1743G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734666del | CA2646248272 | ACADM | c.388-125del (n.388-125del) n.2387del n.1350-125del c.*156-125del (n.*156-125del) c.31-5314del (n.31-5314del) c.*154-125del (n.*154-125del) c.*351-125del (n.*351-125del) n.207+1744del c.287-125del (n.287-125del) n.3552del c.286+1744del (n.286+1744del) c.*302-125del (n.*302-125del) c.*51-125del (n.*51-125del) c.*55-125del (n.*55-125del) c.*172-125del (n.*172-125del) c.*255-125del (n.*255-125del) c.*152-125del (n.*152-125del) n.745-125del c.*54+1744del (n.*54+1744del) n.610-125del c.130-125del (n.130-125del) n.1004-125del c.487-125del (n.487-125del) c.400-125del (n.400-125del) n.36del n.297-125del c.119-5314del (n.119-5314del) c.280-125del (n.280-125del) c.-100+1744del (n.-100+1744del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734666G>A | CA2646248275 | ACADM | c.388-125G>A (n.388-125G>A) n.2387G>A n.1350-125G>A c.*156-125G>A (n.*156-125G>A) c.31-5314G>A (n.31-5314G>A) c.*154-125G>A (n.*154-125G>A) c.*351-125G>A (n.*351-125G>A) n.207+1744G>A c.287-125G>A (n.287-125G>A) n.3552G>A c.286+1744G>A (n.286+1744G>A) c.*302-125G>A (n.*302-125G>A) c.*51-125G>A (n.*51-125G>A) c.*55-125G>A (n.*55-125G>A) c.*172-125G>A (n.*172-125G>A) c.*255-125G>A (n.*255-125G>A) c.*152-125G>A (n.*152-125G>A) n.745-125G>A c.*54+1744G>A (n.*54+1744G>A) n.610-125G>A c.130-125G>A (n.130-125G>A) n.1004-125G>A c.487-125G>A (n.487-125G>A) c.400-125G>A (n.400-125G>A) n.36G>A n.297-125G>A c.119-5314G>A (n.119-5314G>A) c.280-125G>A (n.280-125G>A) c.-100+1744G>A (n.-100+1744G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734666G= | CA1176719490 | ACADM | c.388-125G= (n.388-125G=) n.2387G= n.1350-125G= c.*156-125G= (n.*156-125G=) c.31-5314G= (n.31-5314G=) c.*154-125G= (n.*154-125G=) c.*351-125G= (n.*351-125G=) n.207+1744G= c.287-125G= (n.287-125G=) n.3552G= c.286+1744G= (n.286+1744G=) c.*302-125G= (n.*302-125G=) c.*51-125G= (n.*51-125G=) c.*55-125G= (n.*55-125G=) c.*172-125G= (n.*172-125G=) c.*255-125G= (n.*255-125G=) c.*152-125G= (n.*152-125G=) n.745-125G= c.*54+1744G= (n.*54+1744G=) n.610-125G= c.130-125G= (n.130-125G=) n.1004-125G= c.487-125G= (n.487-125G=) c.400-125G= (n.400-125G=) n.36G= n.297-125G= c.119-5314G= (n.119-5314G=) c.280-125G= (n.280-125G=) c.-100+1744G= (n.-100+1744G=) | |
| 1 | g.75734666G>T | CA738859995 | ACADM | c.388-125G>T (n.388-125G>T) n.2387G>T n.1350-125G>T c.*156-125G>T (n.*156-125G>T) c.31-5314G>T (n.31-5314G>T) c.*154-125G>T (n.*154-125G>T) c.*351-125G>T (n.*351-125G>T) n.207+1744G>T c.287-125G>T (n.287-125G>T) n.3552G>T c.286+1744G>T (n.286+1744G>T) c.*302-125G>T (n.*302-125G>T) c.*51-125G>T (n.*51-125G>T) c.*55-125G>T (n.*55-125G>T) c.*172-125G>T (n.*172-125G>T) c.*255-125G>T (n.*255-125G>T) c.*152-125G>T (n.*152-125G>T) n.745-125G>T c.*54+1744G>T (n.*54+1744G>T) n.610-125G>T c.130-125G>T (n.130-125G>T) n.1004-125G>T c.487-125G>T (n.487-125G>T) c.400-125G>T (n.400-125G>T) n.36G>T n.297-125G>T c.119-5314G>T (n.119-5314G>T) c.280-125G>T (n.280-125G>T) c.-100+1744G>T (n.-100+1744G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734667C>A | CA2646248276 | ACADM | c.388-124C>A (n.388-124C>A) n.2388C>A n.1350-124C>A c.*156-124C>A (n.*156-124C>A) c.31-5313C>A (n.31-5313C>A) c.*154-124C>A (n.*154-124C>A) c.*351-124C>A (n.*351-124C>A) n.207+1745C>A c.287-124C>A (n.287-124C>A) n.3553C>A c.286+1745C>A (n.286+1745C>A) c.*302-124C>A (n.*302-124C>A) c.*51-124C>A (n.*51-124C>A) c.*55-124C>A (n.*55-124C>A) c.*172-124C>A (n.*172-124C>A) c.*255-124C>A (n.*255-124C>A) c.*152-124C>A (n.*152-124C>A) n.745-124C>A c.*54+1745C>A (n.*54+1745C>A) n.610-124C>A c.130-124C>A (n.130-124C>A) n.1004-124C>A c.487-124C>A (n.487-124C>A) c.400-124C>A (n.400-124C>A) n.37C>A n.297-124C>A c.119-5313C>A (n.119-5313C>A) c.280-124C>A (n.280-124C>A) c.-100+1745C>A (n.-100+1745C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734667C>T | CA2646248277 | ACADM | c.388-124C>T (n.388-124C>T) n.2388C>T n.1350-124C>T c.*156-124C>T (n.*156-124C>T) c.31-5313C>T (n.31-5313C>T) c.*154-124C>T (n.*154-124C>T) c.*351-124C>T (n.*351-124C>T) n.207+1745C>T c.287-124C>T (n.287-124C>T) n.3553C>T c.286+1745C>T (n.286+1745C>T) c.*302-124C>T (n.*302-124C>T) c.*51-124C>T (n.*51-124C>T) c.*55-124C>T (n.*55-124C>T) c.*172-124C>T (n.*172-124C>T) c.*255-124C>T (n.*255-124C>T) c.*152-124C>T (n.*152-124C>T) n.745-124C>T c.*54+1745C>T (n.*54+1745C>T) n.610-124C>T c.130-124C>T (n.130-124C>T) n.1004-124C>T c.487-124C>T (n.487-124C>T) c.400-124C>T (n.400-124C>T) n.37C>T n.297-124C>T c.119-5313C>T (n.119-5313C>T) c.280-124C>T (n.280-124C>T) c.-100+1745C>T (n.-100+1745C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734668C>A | CA2646248279 | ACADM | c.388-123C>A (n.388-123C>A) n.2389C>A n.1350-123C>A c.*156-123C>A (n.*156-123C>A) c.31-5312C>A (n.31-5312C>A) c.*154-123C>A (n.*154-123C>A) c.*351-123C>A (n.*351-123C>A) n.207+1746C>A c.287-123C>A (n.287-123C>A) n.3554C>A c.286+1746C>A (n.286+1746C>A) c.*302-123C>A (n.*302-123C>A) c.*51-123C>A (n.*51-123C>A) c.*55-123C>A (n.*55-123C>A) c.*172-123C>A (n.*172-123C>A) c.*255-123C>A (n.*255-123C>A) c.*152-123C>A (n.*152-123C>A) n.745-123C>A c.*54+1746C>A (n.*54+1746C>A) n.610-123C>A c.130-123C>A (n.130-123C>A) n.1004-123C>A c.487-123C>A (n.487-123C>A) c.400-123C>A (n.400-123C>A) n.38C>A n.297-123C>A c.119-5312C>A (n.119-5312C>A) c.280-123C>A (n.280-123C>A) c.-100+1746C>A (n.-100+1746C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734669A= | CA1176719491 | ACADM | c.388-122A= (n.388-122A=) n.2390A= n.1350-122A= c.*156-122A= (n.*156-122A=) c.31-5311A= (n.31-5311A=) c.*154-122A= (n.*154-122A=) c.*351-122A= (n.*351-122A=) n.207+1747A= c.287-122A= (n.287-122A=) n.3555A= c.286+1747A= (n.286+1747A=) c.*302-122A= (n.*302-122A=) c.*51-122A= (n.*51-122A=) c.*55-122A= (n.*55-122A=) c.*172-122A= (n.*172-122A=) c.*255-122A= (n.*255-122A=) c.*152-122A= (n.*152-122A=) n.745-122A= c.*54+1747A= (n.*54+1747A=) n.610-122A= c.130-122A= (n.130-122A=) n.1004-122A= c.487-122A= (n.487-122A=) c.400-122A= (n.400-122A=) n.39A= n.297-122A= c.119-5311A= (n.119-5311A=) c.280-122A= (n.280-122A=) c.-100+1747A= (n.-100+1747A=) | |
| 1 | g.75734669A>C | CA738859998 | ACADM | c.388-122A>C (n.388-122A>C) n.2390A>C n.1350-122A>C c.*156-122A>C (n.*156-122A>C) c.31-5311A>C (n.31-5311A>C) c.*154-122A>C (n.*154-122A>C) c.*351-122A>C (n.*351-122A>C) n.207+1747A>C c.287-122A>C (n.287-122A>C) n.3555A>C c.286+1747A>C (n.286+1747A>C) c.*302-122A>C (n.*302-122A>C) c.*51-122A>C (n.*51-122A>C) c.*55-122A>C (n.*55-122A>C) c.*172-122A>C (n.*172-122A>C) c.*255-122A>C (n.*255-122A>C) c.*152-122A>C (n.*152-122A>C) n.745-122A>C c.*54+1747A>C (n.*54+1747A>C) n.610-122A>C c.130-122A>C (n.130-122A>C) n.1004-122A>C c.487-122A>C (n.487-122A>C) c.400-122A>C (n.400-122A>C) n.39A>C n.297-122A>C c.119-5311A>C (n.119-5311A>C) c.280-122A>C (n.280-122A>C) c.-100+1747A>C (n.-100+1747A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734670G>A | CA1176719493 | ACADM | c.388-121G>A (n.388-121G>A) n.2391G>A n.1350-121G>A c.*156-121G>A (n.*156-121G>A) c.31-5310G>A (n.31-5310G>A) c.*154-121G>A (n.*154-121G>A) c.*351-121G>A (n.*351-121G>A) n.207+1748G>A c.287-121G>A (n.287-121G>A) n.3556G>A c.286+1748G>A (n.286+1748G>A) c.*302-121G>A (n.*302-121G>A) c.*51-121G>A (n.*51-121G>A) c.*55-121G>A (n.*55-121G>A) c.*172-121G>A (n.*172-121G>A) c.*255-121G>A (n.*255-121G>A) c.*152-121G>A (n.*152-121G>A) n.745-121G>A c.*54+1748G>A (n.*54+1748G>A) n.610-121G>A c.130-121G>A (n.130-121G>A) n.1004-121G>A c.487-121G>A (n.487-121G>A) c.400-121G>A (n.400-121G>A) n.40G>A n.297-121G>A c.119-5310G>A (n.119-5310G>A) c.280-121G>A (n.280-121G>A) c.-100+1748G>A (n.-100+1748G>A) | dbSNP |
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| 1 | g.75734671T>C | CA2646248280 | ACADM | c.388-120T>C (n.388-120T>C) n.2392T>C n.1350-120T>C c.*156-120T>C (n.*156-120T>C) c.31-5309T>C (n.31-5309T>C) c.*154-120T>C (n.*154-120T>C) c.*351-120T>C (n.*351-120T>C) n.207+1749T>C c.287-120T>C (n.287-120T>C) n.3557T>C c.286+1749T>C (n.286+1749T>C) c.*302-120T>C (n.*302-120T>C) c.*51-120T>C (n.*51-120T>C) c.*55-120T>C (n.*55-120T>C) c.*172-120T>C (n.*172-120T>C) c.*255-120T>C (n.*255-120T>C) c.*152-120T>C (n.*152-120T>C) n.745-120T>C c.*54+1749T>C (n.*54+1749T>C) n.610-120T>C c.130-120T>C (n.130-120T>C) n.1004-120T>C c.487-120T>C (n.487-120T>C) c.400-120T>C (n.400-120T>C) n.41T>C n.297-120T>C c.119-5309T>C (n.119-5309T>C) c.280-120T>C (n.280-120T>C) c.-100+1749T>C (n.-100+1749T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734673C>A | CA2646248281 | ACADM | c.388-118C>A (n.388-118C>A) n.2394C>A n.1350-118C>A c.*156-118C>A (n.*156-118C>A) c.31-5307C>A (n.31-5307C>A) c.*154-118C>A (n.*154-118C>A) c.*351-118C>A (n.*351-118C>A) n.207+1751C>A c.287-118C>A (n.287-118C>A) n.3559C>A c.286+1751C>A (n.286+1751C>A) c.*302-118C>A (n.*302-118C>A) c.*51-118C>A (n.*51-118C>A) c.*55-118C>A (n.*55-118C>A) c.*172-118C>A (n.*172-118C>A) c.*255-118C>A (n.*255-118C>A) c.*152-118C>A (n.*152-118C>A) n.745-118C>A c.*54+1751C>A (n.*54+1751C>A) n.610-118C>A c.130-118C>A (n.130-118C>A) n.1004-118C>A c.487-118C>A (n.487-118C>A) c.400-118C>A (n.400-118C>A) n.43C>A n.297-118C>A c.119-5307C>A (n.119-5307C>A) c.280-118C>A (n.280-118C>A) c.-100+1751C>A (n.-100+1751C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734673C>G | CA2646248282 | ACADM | c.388-118C>G (n.388-118C>G) n.2394C>G n.1350-118C>G c.*156-118C>G (n.*156-118C>G) c.31-5307C>G (n.31-5307C>G) c.*154-118C>G (n.*154-118C>G) c.*351-118C>G (n.*351-118C>G) n.207+1751C>G c.287-118C>G (n.287-118C>G) n.3559C>G c.286+1751C>G (n.286+1751C>G) c.*302-118C>G (n.*302-118C>G) c.*51-118C>G (n.*51-118C>G) c.*55-118C>G (n.*55-118C>G) c.*172-118C>G (n.*172-118C>G) c.*255-118C>G (n.*255-118C>G) c.*152-118C>G (n.*152-118C>G) n.745-118C>G c.*54+1751C>G (n.*54+1751C>G) n.610-118C>G c.130-118C>G (n.130-118C>G) n.1004-118C>G c.487-118C>G (n.487-118C>G) c.400-118C>G (n.400-118C>G) n.43C>G n.297-118C>G c.119-5307C>G (n.119-5307C>G) c.280-118C>G (n.280-118C>G) c.-100+1751C>G (n.-100+1751C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734675T>G | CA2646248283 | ACADM | c.388-116T>G (n.388-116T>G) n.2396T>G n.1350-116T>G c.*156-116T>G (n.*156-116T>G) c.31-5305T>G (n.31-5305T>G) c.*154-116T>G (n.*154-116T>G) c.*351-116T>G (n.*351-116T>G) n.207+1753T>G c.287-116T>G (n.287-116T>G) n.3561T>G c.286+1753T>G (n.286+1753T>G) c.*302-116T>G (n.*302-116T>G) c.*51-116T>G (n.*51-116T>G) c.*55-116T>G (n.*55-116T>G) c.*172-116T>G (n.*172-116T>G) c.*255-116T>G (n.*255-116T>G) c.*152-116T>G (n.*152-116T>G) n.745-116T>G c.*54+1753T>G (n.*54+1753T>G) n.610-116T>G c.130-116T>G (n.130-116T>G) n.1004-116T>G c.487-116T>G (n.487-116T>G) c.400-116T>G (n.400-116T>G) n.45T>G n.297-116T>G c.119-5305T>G (n.119-5305T>G) c.280-116T>G (n.280-116T>G) c.-100+1753T>G (n.-100+1753T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734676T>C | CA2646248284 | ACADM | c.388-115T>C (n.388-115T>C) n.2397T>C n.1350-115T>C c.*156-115T>C (n.*156-115T>C) c.31-5304T>C (n.31-5304T>C) c.*154-115T>C (n.*154-115T>C) c.*351-115T>C (n.*351-115T>C) n.207+1754T>C c.287-115T>C (n.287-115T>C) n.3562T>C c.286+1754T>C (n.286+1754T>C) c.*302-115T>C (n.*302-115T>C) c.*51-115T>C (n.*51-115T>C) c.*55-115T>C (n.*55-115T>C) c.*172-115T>C (n.*172-115T>C) c.*255-115T>C (n.*255-115T>C) c.*152-115T>C (n.*152-115T>C) n.745-115T>C c.*54+1754T>C (n.*54+1754T>C) n.610-115T>C c.130-115T>C (n.130-115T>C) n.1004-115T>C c.487-115T>C (n.487-115T>C) c.400-115T>C (n.400-115T>C) n.46T>C n.297-115T>C c.119-5304T>C (n.119-5304T>C) c.280-115T>C (n.280-115T>C) c.-100+1754T>C (n.-100+1754T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734680C>A | CA2646248285 | ACADM | c.388-111C>A (n.388-111C>A) n.2401C>A n.1350-111C>A c.*156-111C>A (n.*156-111C>A) c.31-5300C>A (n.31-5300C>A) c.*154-111C>A (n.*154-111C>A) c.*351-111C>A (n.*351-111C>A) n.207+1758C>A c.287-111C>A (n.287-111C>A) n.3566C>A c.286+1758C>A (n.286+1758C>A) c.*302-111C>A (n.*302-111C>A) c.*51-111C>A (n.*51-111C>A) c.*55-111C>A (n.*55-111C>A) c.*172-111C>A (n.*172-111C>A) c.*255-111C>A (n.*255-111C>A) c.*152-111C>A (n.*152-111C>A) n.745-111C>A c.*54+1758C>A (n.*54+1758C>A) n.610-111C>A c.130-111C>A (n.130-111C>A) n.1004-111C>A c.487-111C>A (n.487-111C>A) c.400-111C>A (n.400-111C>A) n.50C>A n.297-111C>A c.119-5300C>A (n.119-5300C>A) c.280-111C>A (n.280-111C>A) c.-100+1758C>A (n.-100+1758C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734680C= | CA1176719496 | ACADM | c.388-111C= (n.388-111C=) n.2401C= n.1350-111C= c.*156-111C= (n.*156-111C=) c.31-5300C= (n.31-5300C=) c.*154-111C= (n.*154-111C=) c.*351-111C= (n.*351-111C=) n.207+1758C= c.287-111C= (n.287-111C=) n.3566C= c.286+1758C= (n.286+1758C=) c.*302-111C= (n.*302-111C=) c.*51-111C= (n.*51-111C=) c.*55-111C= (n.*55-111C=) c.*172-111C= (n.*172-111C=) c.*255-111C= (n.*255-111C=) c.*152-111C= (n.*152-111C=) n.745-111C= c.*54+1758C= (n.*54+1758C=) n.610-111C= c.130-111C= (n.130-111C=) n.1004-111C= c.487-111C= (n.487-111C=) c.400-111C= (n.400-111C=) n.50C= n.297-111C= c.119-5300C= (n.119-5300C=) c.280-111C= (n.280-111C=) c.-100+1758C= (n.-100+1758C=) | |
| 1 | g.75734680C>G | CA2646248286 | ACADM | c.388-111C>G (n.388-111C>G) n.2401C>G n.1350-111C>G c.*156-111C>G (n.*156-111C>G) c.31-5300C>G (n.31-5300C>G) c.*154-111C>G (n.*154-111C>G) c.*351-111C>G (n.*351-111C>G) n.207+1758C>G c.287-111C>G (n.287-111C>G) n.3566C>G c.286+1758C>G (n.286+1758C>G) c.*302-111C>G (n.*302-111C>G) c.*51-111C>G (n.*51-111C>G) c.*55-111C>G (n.*55-111C>G) c.*172-111C>G (n.*172-111C>G) c.*255-111C>G (n.*255-111C>G) c.*152-111C>G (n.*152-111C>G) n.745-111C>G c.*54+1758C>G (n.*54+1758C>G) n.610-111C>G c.130-111C>G (n.130-111C>G) n.1004-111C>G c.487-111C>G (n.487-111C>G) c.400-111C>G (n.400-111C>G) n.50C>G n.297-111C>G c.119-5300C>G (n.119-5300C>G) c.280-111C>G (n.280-111C>G) c.-100+1758C>G (n.-100+1758C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734680C>T | CA738860003 | ACADM | c.388-111C>T (n.388-111C>T) n.2401C>T n.1350-111C>T c.*156-111C>T (n.*156-111C>T) c.31-5300C>T (n.31-5300C>T) c.*154-111C>T (n.*154-111C>T) c.*351-111C>T (n.*351-111C>T) n.207+1758C>T c.287-111C>T (n.287-111C>T) n.3566C>T c.286+1758C>T (n.286+1758C>T) c.*302-111C>T (n.*302-111C>T) c.*51-111C>T (n.*51-111C>T) c.*55-111C>T (n.*55-111C>T) c.*172-111C>T (n.*172-111C>T) c.*255-111C>T (n.*255-111C>T) c.*152-111C>T (n.*152-111C>T) n.745-111C>T c.*54+1758C>T (n.*54+1758C>T) n.610-111C>T c.130-111C>T (n.130-111C>T) n.1004-111C>T c.487-111C>T (n.487-111C>T) c.400-111C>T (n.400-111C>T) n.50C>T n.297-111C>T c.119-5300C>T (n.119-5300C>T) c.280-111C>T (n.280-111C>T) c.-100+1758C>T (n.-100+1758C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734681T>C | CA24624547 | ACADM | c.388-110T>C (n.388-110T>C) n.2402T>C n.1350-110T>C c.*156-110T>C (n.*156-110T>C) c.31-5299T>C (n.31-5299T>C) c.*154-110T>C (n.*154-110T>C) c.*351-110T>C (n.*351-110T>C) n.207+1759T>C c.287-110T>C (n.287-110T>C) n.3567T>C c.286+1759T>C (n.286+1759T>C) c.*302-110T>C (n.*302-110T>C) c.*51-110T>C (n.*51-110T>C) c.*55-110T>C (n.*55-110T>C) c.*172-110T>C (n.*172-110T>C) c.*255-110T>C (n.*255-110T>C) c.*152-110T>C (n.*152-110T>C) n.745-110T>C c.*54+1759T>C (n.*54+1759T>C) n.610-110T>C c.130-110T>C (n.130-110T>C) n.1004-110T>C c.487-110T>C (n.487-110T>C) c.400-110T>C (n.400-110T>C) n.51T>C n.297-110T>C c.119-5299T>C (n.119-5299T>C) c.280-110T>C (n.280-110T>C) c.-100+1759T>C (n.-100+1759T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734681T= | CA1176719497 | ACADM | c.388-110T= (n.388-110T=) n.2402T= n.1350-110T= c.*156-110T= (n.*156-110T=) c.31-5299T= (n.31-5299T=) c.*154-110T= (n.*154-110T=) c.*351-110T= (n.*351-110T=) n.207+1759T= c.287-110T= (n.287-110T=) n.3567T= c.286+1759T= (n.286+1759T=) c.*302-110T= (n.*302-110T=) c.*51-110T= (n.*51-110T=) c.*55-110T= (n.*55-110T=) c.*172-110T= (n.*172-110T=) c.*255-110T= (n.*255-110T=) c.*152-110T= (n.*152-110T=) n.745-110T= c.*54+1759T= (n.*54+1759T=) n.610-110T= c.130-110T= (n.130-110T=) n.1004-110T= c.487-110T= (n.487-110T=) c.400-110T= (n.400-110T=) n.51T= n.297-110T= c.119-5299T= (n.119-5299T=) c.280-110T= (n.280-110T=) c.-100+1759T= (n.-100+1759T=) | |
| 1 | g.75734682T>A | CA24624551 | ACADM | c.388-109T>A (n.388-109T>A) n.2403T>A n.1350-109T>A c.*156-109T>A (n.*156-109T>A) c.31-5298T>A (n.31-5298T>A) c.*154-109T>A (n.*154-109T>A) c.*351-109T>A (n.*351-109T>A) n.207+1760T>A c.287-109T>A (n.287-109T>A) n.3568T>A c.286+1760T>A (n.286+1760T>A) c.*302-109T>A (n.*302-109T>A) c.*51-109T>A (n.*51-109T>A) c.*55-109T>A (n.*55-109T>A) c.*172-109T>A (n.*172-109T>A) c.*255-109T>A (n.*255-109T>A) c.*152-109T>A (n.*152-109T>A) n.745-109T>A c.*54+1760T>A (n.*54+1760T>A) n.610-109T>A c.130-109T>A (n.130-109T>A) n.1004-109T>A c.487-109T>A (n.487-109T>A) c.400-109T>A (n.400-109T>A) n.52T>A n.297-109T>A c.119-5298T>A (n.119-5298T>A) c.280-109T>A (n.280-109T>A) c.-100+1760T>A (n.-100+1760T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734682T= | CA1176719499 | ACADM | c.388-109T= (n.388-109T=) n.2403T= n.1350-109T= c.*156-109T= (n.*156-109T=) c.31-5298T= (n.31-5298T=) c.*154-109T= (n.*154-109T=) c.*351-109T= (n.*351-109T=) n.207+1760T= c.287-109T= (n.287-109T=) n.3568T= c.286+1760T= (n.286+1760T=) c.*302-109T= (n.*302-109T=) c.*51-109T= (n.*51-109T=) c.*55-109T= (n.*55-109T=) c.*172-109T= (n.*172-109T=) c.*255-109T= (n.*255-109T=) c.*152-109T= (n.*152-109T=) n.745-109T= c.*54+1760T= (n.*54+1760T=) n.610-109T= c.130-109T= (n.130-109T=) n.1004-109T= c.487-109T= (n.487-109T=) c.400-109T= (n.400-109T=) n.52T= n.297-109T= c.119-5298T= (n.119-5298T=) c.280-109T= (n.280-109T=) c.-100+1760T= (n.-100+1760T=) | |
| 1 | g.75734683A= | CA1176719501 | ACADM | c.388-108A= (n.388-108A=) n.2404A= n.1350-108A= c.*156-108A= (n.*156-108A=) c.31-5297A= (n.31-5297A=) c.*154-108A= (n.*154-108A=) c.*351-108A= (n.*351-108A=) n.207+1761A= c.287-108A= (n.287-108A=) n.3569A= c.286+1761A= (n.286+1761A=) c.*302-108A= (n.*302-108A=) c.*51-108A= (n.*51-108A=) c.*55-108A= (n.*55-108A=) c.*172-108A= (n.*172-108A=) c.*255-108A= (n.*255-108A=) c.*152-108A= (n.*152-108A=) n.745-108A= c.*54+1761A= (n.*54+1761A=) n.610-108A= c.130-108A= (n.130-108A=) n.1004-108A= c.487-108A= (n.487-108A=) c.400-108A= (n.400-108A=) n.53A= n.297-108A= c.119-5297A= (n.119-5297A=) c.280-108A= (n.280-108A=) c.-100+1761A= (n.-100+1761A=) | |
| 1 | g.75734683A>G | CA738860019 | ACADM | c.388-108A>G (n.388-108A>G) n.2404A>G n.1350-108A>G c.*156-108A>G (n.*156-108A>G) c.31-5297A>G (n.31-5297A>G) c.*154-108A>G (n.*154-108A>G) c.*351-108A>G (n.*351-108A>G) n.207+1761A>G c.287-108A>G (n.287-108A>G) n.3569A>G c.286+1761A>G (n.286+1761A>G) c.*302-108A>G (n.*302-108A>G) c.*51-108A>G (n.*51-108A>G) c.*55-108A>G (n.*55-108A>G) c.*172-108A>G (n.*172-108A>G) c.*255-108A>G (n.*255-108A>G) c.*152-108A>G (n.*152-108A>G) n.745-108A>G c.*54+1761A>G (n.*54+1761A>G) n.610-108A>G c.130-108A>G (n.130-108A>G) n.1004-108A>G c.487-108A>G (n.487-108A>G) c.400-108A>G (n.400-108A>G) n.53A>G n.297-108A>G c.119-5297A>G (n.119-5297A>G) c.280-108A>G (n.280-108A>G) c.-100+1761A>G (n.-100+1761A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75734684C>A | CA2646248288 | ACADM | c.388-107C>A (n.388-107C>A) n.2405C>A n.1350-107C>A c.*156-107C>A (n.*156-107C>A) c.31-5296C>A (n.31-5296C>A) c.*154-107C>A (n.*154-107C>A) c.*351-107C>A (n.*351-107C>A) n.207+1762C>A c.287-107C>A (n.287-107C>A) n.3570C>A c.286+1762C>A (n.286+1762C>A) c.*302-107C>A (n.*302-107C>A) c.*51-107C>A (n.*51-107C>A) c.*55-107C>A (n.*55-107C>A) c.*172-107C>A (n.*172-107C>A) c.*255-107C>A (n.*255-107C>A) c.*152-107C>A (n.*152-107C>A) n.745-107C>A c.*54+1762C>A (n.*54+1762C>A) n.610-107C>A c.130-107C>A (n.130-107C>A) n.1004-107C>A c.487-107C>A (n.487-107C>A) c.400-107C>A (n.400-107C>A) n.54C>A n.297-107C>A c.119-5296C>A (n.119-5296C>A) c.280-107C>A (n.280-107C>A) c.-100+1762C>A (n.-100+1762C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734684C= | CA1176719505 | ACADM | c.388-107C= (n.388-107C=) n.2405C= n.1350-107C= c.*156-107C= (n.*156-107C=) c.31-5296C= (n.31-5296C=) c.*154-107C= (n.*154-107C=) c.*351-107C= (n.*351-107C=) n.207+1762C= c.287-107C= (n.287-107C=) n.3570C= c.286+1762C= (n.286+1762C=) c.*302-107C= (n.*302-107C=) c.*51-107C= (n.*51-107C=) c.*55-107C= (n.*55-107C=) c.*172-107C= (n.*172-107C=) c.*255-107C= (n.*255-107C=) c.*152-107C= (n.*152-107C=) n.745-107C= c.*54+1762C= (n.*54+1762C=) n.610-107C= c.130-107C= (n.130-107C=) n.1004-107C= c.487-107C= (n.487-107C=) c.400-107C= (n.400-107C=) n.54C= n.297-107C= c.119-5296C= (n.119-5296C=) c.280-107C= (n.280-107C=) c.-100+1762C= (n.-100+1762C=) | |
| 1 | g.75734684C>G | CA24624573 | ACADM | c.388-107C>G (n.388-107C>G) n.2405C>G n.1350-107C>G c.*156-107C>G (n.*156-107C>G) c.31-5296C>G (n.31-5296C>G) c.*154-107C>G (n.*154-107C>G) c.*351-107C>G (n.*351-107C>G) n.207+1762C>G c.287-107C>G (n.287-107C>G) n.3570C>G c.286+1762C>G (n.286+1762C>G) c.*302-107C>G (n.*302-107C>G) c.*51-107C>G (n.*51-107C>G) c.*55-107C>G (n.*55-107C>G) c.*172-107C>G (n.*172-107C>G) c.*255-107C>G (n.*255-107C>G) c.*152-107C>G (n.*152-107C>G) n.745-107C>G c.*54+1762C>G (n.*54+1762C>G) n.610-107C>G c.130-107C>G (n.130-107C>G) n.1004-107C>G c.487-107C>G (n.487-107C>G) c.400-107C>G (n.400-107C>G) n.54C>G n.297-107C>G c.119-5296C>G (n.119-5296C>G) c.280-107C>G (n.280-107C>G) c.-100+1762C>G (n.-100+1762C>G) | dbSNP |
| 1 | g.75734685C>A | CA2646248289 | ACADM | c.388-106C>A (n.388-106C>A) n.2406C>A n.1350-106C>A c.*156-106C>A (n.*156-106C>A) c.31-5295C>A (n.31-5295C>A) c.*154-106C>A (n.*154-106C>A) c.*351-106C>A (n.*351-106C>A) n.207+1763C>A c.287-106C>A (n.287-106C>A) n.3571C>A c.286+1763C>A (n.286+1763C>A) c.*302-106C>A (n.*302-106C>A) c.*51-106C>A (n.*51-106C>A) c.*55-106C>A (n.*55-106C>A) c.*172-106C>A (n.*172-106C>A) c.*255-106C>A (n.*255-106C>A) c.*152-106C>A (n.*152-106C>A) n.745-106C>A c.*54+1763C>A (n.*54+1763C>A) n.610-106C>A c.130-106C>A (n.130-106C>A) n.1004-106C>A c.487-106C>A (n.487-106C>A) c.400-106C>A (n.400-106C>A) n.55C>A n.297-106C>A c.119-5295C>A (n.119-5295C>A) c.280-106C>A (n.280-106C>A) c.-100+1763C>A (n.-100+1763C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734687G>A | CA2646248291 | ACADM | c.388-104G>A (n.388-104G>A) n.2408G>A n.1350-104G>A c.*156-104G>A (n.*156-104G>A) c.31-5293G>A (n.31-5293G>A) c.*154-104G>A (n.*154-104G>A) c.*351-104G>A (n.*351-104G>A) n.207+1765G>A c.287-104G>A (n.287-104G>A) n.3573G>A c.286+1765G>A (n.286+1765G>A) c.*302-104G>A (n.*302-104G>A) c.*51-104G>A (n.*51-104G>A) c.*55-104G>A (n.*55-104G>A) c.*172-104G>A (n.*172-104G>A) c.*255-104G>A (n.*255-104G>A) c.*152-104G>A (n.*152-104G>A) n.745-104G>A c.*54+1765G>A (n.*54+1765G>A) n.610-104G>A c.130-104G>A (n.130-104G>A) n.1004-104G>A c.487-104G>A (n.487-104G>A) c.400-104G>A (n.400-104G>A) n.57G>A n.297-104G>A c.119-5293G>A (n.119-5293G>A) c.280-104G>A (n.280-104G>A) c.-100+1765G>A (n.-100+1765G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734687G= | CA1176719507 | ACADM | c.388-104G= (n.388-104G=) n.2408G= n.1350-104G= c.*156-104G= (n.*156-104G=) c.31-5293G= (n.31-5293G=) c.*154-104G= (n.*154-104G=) c.*351-104G= (n.*351-104G=) n.207+1765G= c.287-104G= (n.287-104G=) n.3573G= c.286+1765G= (n.286+1765G=) c.*302-104G= (n.*302-104G=) c.*51-104G= (n.*51-104G=) c.*55-104G= (n.*55-104G=) c.*172-104G= (n.*172-104G=) c.*255-104G= (n.*255-104G=) c.*152-104G= (n.*152-104G=) n.745-104G= c.*54+1765G= (n.*54+1765G=) n.610-104G= c.130-104G= (n.130-104G=) n.1004-104G= c.487-104G= (n.487-104G=) c.400-104G= (n.400-104G=) n.57G= n.297-104G= c.119-5293G= (n.119-5293G=) c.280-104G= (n.280-104G=) c.-100+1765G= (n.-100+1765G=) | |
| 1 | g.75734687G>T | CA2646248290 | ACADM | c.388-104G>T (n.388-104G>T) n.2408G>T n.1350-104G>T c.*156-104G>T (n.*156-104G>T) c.31-5293G>T (n.31-5293G>T) c.*154-104G>T (n.*154-104G>T) c.*351-104G>T (n.*351-104G>T) n.207+1765G>T c.287-104G>T (n.287-104G>T) n.3573G>T c.286+1765G>T (n.286+1765G>T) c.*302-104G>T (n.*302-104G>T) c.*51-104G>T (n.*51-104G>T) c.*55-104G>T (n.*55-104G>T) c.*172-104G>T (n.*172-104G>T) c.*255-104G>T (n.*255-104G>T) c.*152-104G>T (n.*152-104G>T) n.745-104G>T c.*54+1765G>T (n.*54+1765G>T) n.610-104G>T c.130-104G>T (n.130-104G>T) n.1004-104G>T c.487-104G>T (n.487-104G>T) c.400-104G>T (n.400-104G>T) n.57G>T n.297-104G>T c.119-5293G>T (n.119-5293G>T) c.280-104G>T (n.280-104G>T) c.-100+1765G>T (n.-100+1765G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734688T>G | CA2646248292 | ACADM | c.388-103T>G (n.388-103T>G) n.2409T>G n.1350-103T>G c.*156-103T>G (n.*156-103T>G) c.31-5292T>G (n.31-5292T>G) c.*154-103T>G (n.*154-103T>G) c.*351-103T>G (n.*351-103T>G) n.207+1766T>G c.287-103T>G (n.287-103T>G) n.3574T>G c.286+1766T>G (n.286+1766T>G) c.*302-103T>G (n.*302-103T>G) c.*51-103T>G (n.*51-103T>G) c.*55-103T>G (n.*55-103T>G) c.*172-103T>G (n.*172-103T>G) c.*255-103T>G (n.*255-103T>G) c.*152-103T>G (n.*152-103T>G) n.745-103T>G c.*54+1766T>G (n.*54+1766T>G) n.610-103T>G c.130-103T>G (n.130-103T>G) n.1004-103T>G c.487-103T>G (n.487-103T>G) c.400-103T>G (n.400-103T>G) n.58T>G n.297-103T>G c.119-5292T>G (n.119-5292T>G) c.280-103T>G (n.280-103T>G) c.-100+1766T>G (n.-100+1766T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734688_75734689dup | CA1176719508 | ACADM | c.388-103_388-102dup (n.388-103_388-102dup) n.2409_2410dup n.1350-103_1350-102dup c.*156-103_*156-102dup (n.*156-103_*156-102dup) c.31-5292_31-5291dup (n.31-5292_31-5291dup) c.*154-103_*154-102dup (n.*154-103_*154-102dup) c.*351-103_*351-102dup (n.*351-103_*351-102dup) n.207+1766_207+1767dup c.287-103_287-102dup (n.287-103_287-102dup) n.3574_3575dup c.286+1766_286+1767dup (n.286+1766_286+1767dup) c.*302-103_*302-102dup (n.*302-103_*302-102dup) c.*51-103_*51-102dup (n.*51-103_*51-102dup) c.*55-103_*55-102dup (n.*55-103_*55-102dup) c.*172-103_*172-102dup (n.*172-103_*172-102dup) c.*255-103_*255-102dup (n.*255-103_*255-102dup) c.*152-103_*152-102dup (n.*152-103_*152-102dup) n.745-103_745-102dup c.*54+1766_*54+1767dup (n.*54+1766_*54+1767dup) n.610-103_610-102dup c.130-103_130-102dup (n.130-103_130-102dup) n.1004-103_1004-102dup c.487-103_487-102dup (n.487-103_487-102dup) c.400-103_400-102dup (n.400-103_400-102dup) n.58_59dup n.297-103_297-102dup c.119-5292_119-5291dup (n.119-5292_119-5291dup) c.280-103_280-102dup (n.280-103_280-102dup) c.-100+1766_-100+1767dup (n.-100+1766_-100+1767dup) | dbSNP |
| 1 | g.75734691G>A | CA2574410239 | ACADM | c.388-100G>A (n.388-100G>A) n.2412G>A n.1350-100G>A c.*156-100G>A (n.*156-100G>A) c.31-5289G>A (n.31-5289G>A) c.*154-100G>A (n.*154-100G>A) c.*351-100G>A (n.*351-100G>A) n.207+1769G>A c.287-100G>A (n.287-100G>A) n.3577G>A c.286+1769G>A (n.286+1769G>A) c.*302-100G>A (n.*302-100G>A) c.*51-100G>A (n.*51-100G>A) c.*55-100G>A (n.*55-100G>A) c.*172-100G>A (n.*172-100G>A) c.*255-100G>A (n.*255-100G>A) c.*152-100G>A (n.*152-100G>A) n.745-100G>A c.*54+1769G>A (n.*54+1769G>A) n.610-100G>A c.130-100G>A (n.130-100G>A) n.1004-100G>A c.487-100G>A (n.487-100G>A) c.400-100G>A (n.400-100G>A) n.61G>A n.297-100G>A c.119-5289G>A (n.119-5289G>A) c.280-100G>A (n.280-100G>A) c.-100+1769G>A (n.-100+1769G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734691G>C | CA1176719510 | ACADM | c.388-100G>C (n.388-100G>C) n.2412G>C n.1350-100G>C c.*156-100G>C (n.*156-100G>C) c.31-5289G>C (n.31-5289G>C) c.*154-100G>C (n.*154-100G>C) c.*351-100G>C (n.*351-100G>C) n.207+1769G>C c.287-100G>C (n.287-100G>C) n.3577G>C c.286+1769G>C (n.286+1769G>C) c.*302-100G>C (n.*302-100G>C) c.*51-100G>C (n.*51-100G>C) c.*55-100G>C (n.*55-100G>C) c.*172-100G>C (n.*172-100G>C) c.*255-100G>C (n.*255-100G>C) c.*152-100G>C (n.*152-100G>C) n.745-100G>C c.*54+1769G>C (n.*54+1769G>C) n.610-100G>C c.130-100G>C (n.130-100G>C) n.1004-100G>C c.487-100G>C (n.487-100G>C) c.400-100G>C (n.400-100G>C) n.61G>C n.297-100G>C c.119-5289G>C (n.119-5289G>C) c.280-100G>C (n.280-100G>C) c.-100+1769G>C (n.-100+1769G>C) | dbSNP |
| 1 | g.75734691G= | CA1176719509 | ACADM | c.388-100G= (n.388-100G=) n.2412G= n.1350-100G= c.*156-100G= (n.*156-100G=) c.31-5289G= (n.31-5289G=) c.*154-100G= (n.*154-100G=) c.*351-100G= (n.*351-100G=) n.207+1769G= c.287-100G= (n.287-100G=) n.3577G= c.286+1769G= (n.286+1769G=) c.*302-100G= (n.*302-100G=) c.*51-100G= (n.*51-100G=) c.*55-100G= (n.*55-100G=) c.*172-100G= (n.*172-100G=) c.*255-100G= (n.*255-100G=) c.*152-100G= (n.*152-100G=) n.745-100G= c.*54+1769G= (n.*54+1769G=) n.610-100G= c.130-100G= (n.130-100G=) n.1004-100G= c.487-100G= (n.487-100G=) c.400-100G= (n.400-100G=) n.61G= n.297-100G= c.119-5289G= (n.119-5289G=) c.280-100G= (n.280-100G=) c.-100+1769G= (n.-100+1769G=) | |
| 1 | g.75734691G>T | CA2744179151 | ACADM | c.388-100G>T (n.388-100G>T) n.2412G>T n.1350-100G>T c.*156-100G>T (n.*156-100G>T) c.31-5289G>T (n.31-5289G>T) c.*154-100G>T (n.*154-100G>T) c.*351-100G>T (n.*351-100G>T) n.207+1769G>T c.287-100G>T (n.287-100G>T) n.3577G>T c.286+1769G>T (n.286+1769G>T) c.*302-100G>T (n.*302-100G>T) c.*51-100G>T (n.*51-100G>T) c.*55-100G>T (n.*55-100G>T) c.*172-100G>T (n.*172-100G>T) c.*255-100G>T (n.*255-100G>T) c.*152-100G>T (n.*152-100G>T) n.745-100G>T c.*54+1769G>T (n.*54+1769G>T) n.610-100G>T c.130-100G>T (n.130-100G>T) n.1004-100G>T c.487-100G>T (n.487-100G>T) c.400-100G>T (n.400-100G>T) n.61G>T n.297-100G>T c.119-5289G>T (n.119-5289G>T) c.280-100G>T (n.280-100G>T) c.-100+1769G>T (n.-100+1769G>T) |