| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75734535_75734606del | CA2646248210 | ACADM | c.388-256_388-185del (n.388-256_388-185del) n.2256_2327del n.1350-256_1350-185del c.*156-256_*156-185del (n.*156-256_*156-185del) c.31-5445_31-5374del (n.31-5445_31-5374del) c.*154-256_*154-185del (n.*154-256_*154-185del) c.*351-256_*351-185del (n.*351-256_*351-185del) n.207+1613_207+1684del c.287-256_287-185del (n.287-256_287-185del) n.3421_3492del c.286+1613_286+1684del (n.286+1613_286+1684del) c.*302-256_*302-185del (n.*302-256_*302-185del) c.*51-256_*51-185del (n.*51-256_*51-185del) c.*55-256_*55-185del (n.*55-256_*55-185del) c.*172-256_*172-185del (n.*172-256_*172-185del) c.*255-256_*255-185del (n.*255-256_*255-185del) c.*152-256_*152-185del (n.*152-256_*152-185del) n.745-256_745-185del c.*54+1613_*54+1684del (n.*54+1613_*54+1684del) n.610-256_610-185del c.130-256_130-185del (n.130-256_130-185del) n.1004-256_1004-185del c.487-256_487-185del (n.487-256_487-185del) c.400-256_400-185del (n.400-256_400-185del) n.297-256_297-185del c.119-5445_119-5374del (n.119-5445_119-5374del) c.280-256_280-185del (n.280-256_280-185del) c.-100+1613_-100+1684del (n.-100+1613_-100+1684del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734567C>A | CA2646248223 | ACADM | c.388-224C>A (n.388-224C>A) n.2288C>A n.1350-224C>A c.*156-224C>A (n.*156-224C>A) c.31-5413C>A (n.31-5413C>A) c.*154-224C>A (n.*154-224C>A) c.*351-224C>A (n.*351-224C>A) n.207+1645C>A c.287-224C>A (n.287-224C>A) n.3453C>A c.286+1645C>A (n.286+1645C>A) c.*302-224C>A (n.*302-224C>A) c.*51-224C>A (n.*51-224C>A) c.*55-224C>A (n.*55-224C>A) c.*172-224C>A (n.*172-224C>A) c.*255-224C>A (n.*255-224C>A) c.*152-224C>A (n.*152-224C>A) n.745-224C>A c.*54+1645C>A (n.*54+1645C>A) n.610-224C>A c.130-224C>A (n.130-224C>A) n.1004-224C>A c.487-224C>A (n.487-224C>A) c.400-224C>A (n.400-224C>A) n.297-224C>A c.119-5413C>A (n.119-5413C>A) c.280-224C>A (n.280-224C>A) c.-100+1645C>A (n.-100+1645C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734567C= | CA1176719449 | ACADM | c.388-224C= (n.388-224C=) n.2288C= n.1350-224C= c.*156-224C= (n.*156-224C=) c.31-5413C= (n.31-5413C=) c.*154-224C= (n.*154-224C=) c.*351-224C= (n.*351-224C=) n.207+1645C= c.287-224C= (n.287-224C=) n.3453C= c.286+1645C= (n.286+1645C=) c.*302-224C= (n.*302-224C=) c.*51-224C= (n.*51-224C=) c.*55-224C= (n.*55-224C=) c.*172-224C= (n.*172-224C=) c.*255-224C= (n.*255-224C=) c.*152-224C= (n.*152-224C=) n.745-224C= c.*54+1645C= (n.*54+1645C=) n.610-224C= c.130-224C= (n.130-224C=) n.1004-224C= c.487-224C= (n.487-224C=) c.400-224C= (n.400-224C=) n.297-224C= c.119-5413C= (n.119-5413C=) c.280-224C= (n.280-224C=) c.-100+1645C= (n.-100+1645C=) | |
| 1 | g.75734567C>G | CA738859964 | ACADM | c.388-224C>G (n.388-224C>G) n.2288C>G n.1350-224C>G c.*156-224C>G (n.*156-224C>G) c.31-5413C>G (n.31-5413C>G) c.*154-224C>G (n.*154-224C>G) c.*351-224C>G (n.*351-224C>G) n.207+1645C>G c.287-224C>G (n.287-224C>G) n.3453C>G c.286+1645C>G (n.286+1645C>G) c.*302-224C>G (n.*302-224C>G) c.*51-224C>G (n.*51-224C>G) c.*55-224C>G (n.*55-224C>G) c.*172-224C>G (n.*172-224C>G) c.*255-224C>G (n.*255-224C>G) c.*152-224C>G (n.*152-224C>G) n.745-224C>G c.*54+1645C>G (n.*54+1645C>G) n.610-224C>G c.130-224C>G (n.130-224C>G) n.1004-224C>G c.487-224C>G (n.487-224C>G) c.400-224C>G (n.400-224C>G) n.297-224C>G c.119-5413C>G (n.119-5413C>G) c.280-224C>G (n.280-224C>G) c.-100+1645C>G (n.-100+1645C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734567C>T | CA2646248224 | ACADM | c.388-224C>T (n.388-224C>T) n.2288C>T n.1350-224C>T c.*156-224C>T (n.*156-224C>T) c.31-5413C>T (n.31-5413C>T) c.*154-224C>T (n.*154-224C>T) c.*351-224C>T (n.*351-224C>T) n.207+1645C>T c.287-224C>T (n.287-224C>T) n.3453C>T c.286+1645C>T (n.286+1645C>T) c.*302-224C>T (n.*302-224C>T) c.*51-224C>T (n.*51-224C>T) c.*55-224C>T (n.*55-224C>T) c.*172-224C>T (n.*172-224C>T) c.*255-224C>T (n.*255-224C>T) c.*152-224C>T (n.*152-224C>T) n.745-224C>T c.*54+1645C>T (n.*54+1645C>T) n.610-224C>T c.130-224C>T (n.130-224C>T) n.1004-224C>T c.487-224C>T (n.487-224C>T) c.400-224C>T (n.400-224C>T) n.297-224C>T c.119-5413C>T (n.119-5413C>T) c.280-224C>T (n.280-224C>T) c.-100+1645C>T (n.-100+1645C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734570A>T | CA2646248225 | ACADM | c.388-221A>T (n.388-221A>T) n.2291A>T n.1350-221A>T c.*156-221A>T (n.*156-221A>T) c.31-5410A>T (n.31-5410A>T) c.*154-221A>T (n.*154-221A>T) c.*351-221A>T (n.*351-221A>T) n.207+1648A>T c.287-221A>T (n.287-221A>T) n.3456A>T c.286+1648A>T (n.286+1648A>T) c.*302-221A>T (n.*302-221A>T) c.*51-221A>T (n.*51-221A>T) c.*55-221A>T (n.*55-221A>T) c.*172-221A>T (n.*172-221A>T) c.*255-221A>T (n.*255-221A>T) c.*152-221A>T (n.*152-221A>T) n.745-221A>T c.*54+1648A>T (n.*54+1648A>T) n.610-221A>T c.130-221A>T (n.130-221A>T) n.1004-221A>T c.487-221A>T (n.487-221A>T) c.400-221A>T (n.400-221A>T) n.297-221A>T c.119-5410A>T (n.119-5410A>T) c.280-221A>T (n.280-221A>T) c.-100+1648A>T (n.-100+1648A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734572del | CA2646248226 | ACADM | c.388-219del (n.388-219del) n.2293del n.1350-219del c.*156-219del (n.*156-219del) c.31-5408del (n.31-5408del) c.*154-219del (n.*154-219del) c.*351-219del (n.*351-219del) n.207+1650del c.287-219del (n.287-219del) n.3458del c.286+1650del (n.286+1650del) c.*302-219del (n.*302-219del) c.*51-219del (n.*51-219del) c.*55-219del (n.*55-219del) c.*172-219del (n.*172-219del) c.*255-219del (n.*255-219del) c.*152-219del (n.*152-219del) n.745-219del c.*54+1650del (n.*54+1650del) n.610-219del c.130-219del (n.130-219del) n.1004-219del c.487-219del (n.487-219del) c.400-219del (n.400-219del) n.297-219del c.119-5408del (n.119-5408del) c.280-219del (n.280-219del) c.-100+1650del (n.-100+1650del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734572T>C | CA1176719451 | ACADM | c.388-219T>C (n.388-219T>C) n.2293T>C n.1350-219T>C c.*156-219T>C (n.*156-219T>C) c.31-5408T>C (n.31-5408T>C) c.*154-219T>C (n.*154-219T>C) c.*351-219T>C (n.*351-219T>C) n.207+1650T>C c.287-219T>C (n.287-219T>C) n.3458T>C c.286+1650T>C (n.286+1650T>C) c.*302-219T>C (n.*302-219T>C) c.*51-219T>C (n.*51-219T>C) c.*55-219T>C (n.*55-219T>C) c.*172-219T>C (n.*172-219T>C) c.*255-219T>C (n.*255-219T>C) c.*152-219T>C (n.*152-219T>C) n.745-219T>C c.*54+1650T>C (n.*54+1650T>C) n.610-219T>C c.130-219T>C (n.130-219T>C) n.1004-219T>C c.487-219T>C (n.487-219T>C) c.400-219T>C (n.400-219T>C) n.297-219T>C c.119-5408T>C (n.119-5408T>C) c.280-219T>C (n.280-219T>C) c.-100+1650T>C (n.-100+1650T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734572T= | CA1176719450 | ACADM | c.388-219T= (n.388-219T=) n.2293T= n.1350-219T= c.*156-219T= (n.*156-219T=) c.31-5408T= (n.31-5408T=) c.*154-219T= (n.*154-219T=) c.*351-219T= (n.*351-219T=) n.207+1650T= c.287-219T= (n.287-219T=) n.3458T= c.286+1650T= (n.286+1650T=) c.*302-219T= (n.*302-219T=) c.*51-219T= (n.*51-219T=) c.*55-219T= (n.*55-219T=) c.*172-219T= (n.*172-219T=) c.*255-219T= (n.*255-219T=) c.*152-219T= (n.*152-219T=) n.745-219T= c.*54+1650T= (n.*54+1650T=) n.610-219T= c.130-219T= (n.130-219T=) n.1004-219T= c.487-219T= (n.487-219T=) c.400-219T= (n.400-219T=) n.297-219T= c.119-5408T= (n.119-5408T=) c.280-219T= (n.280-219T=) c.-100+1650T= (n.-100+1650T=) | |
| 1 | g.75734573A= | CA1176719453 | ACADM | c.388-218A= (n.388-218A=) n.2294A= n.1350-218A= c.*156-218A= (n.*156-218A=) c.31-5407A= (n.31-5407A=) c.*154-218A= (n.*154-218A=) c.*351-218A= (n.*351-218A=) n.207+1651A= c.287-218A= (n.287-218A=) n.3459A= c.286+1651A= (n.286+1651A=) c.*302-218A= (n.*302-218A=) c.*51-218A= (n.*51-218A=) c.*55-218A= (n.*55-218A=) c.*172-218A= (n.*172-218A=) c.*255-218A= (n.*255-218A=) c.*152-218A= (n.*152-218A=) n.745-218A= c.*54+1651A= (n.*54+1651A=) n.610-218A= c.130-218A= (n.130-218A=) n.1004-218A= c.487-218A= (n.487-218A=) c.400-218A= (n.400-218A=) n.297-218A= c.119-5407A= (n.119-5407A=) c.280-218A= (n.280-218A=) c.-100+1651A= (n.-100+1651A=) | |
| 1 | g.75734573A>G | CA24624512 | ACADM | c.388-218A>G (n.388-218A>G) n.2294A>G n.1350-218A>G c.*156-218A>G (n.*156-218A>G) c.31-5407A>G (n.31-5407A>G) c.*154-218A>G (n.*154-218A>G) c.*351-218A>G (n.*351-218A>G) n.207+1651A>G c.287-218A>G (n.287-218A>G) n.3459A>G c.286+1651A>G (n.286+1651A>G) c.*302-218A>G (n.*302-218A>G) c.*51-218A>G (n.*51-218A>G) c.*55-218A>G (n.*55-218A>G) c.*172-218A>G (n.*172-218A>G) c.*255-218A>G (n.*255-218A>G) c.*152-218A>G (n.*152-218A>G) n.745-218A>G c.*54+1651A>G (n.*54+1651A>G) n.610-218A>G c.130-218A>G (n.130-218A>G) n.1004-218A>G c.487-218A>G (n.487-218A>G) c.400-218A>G (n.400-218A>G) n.297-218A>G c.119-5407A>G (n.119-5407A>G) c.280-218A>G (n.280-218A>G) c.-100+1651A>G (n.-100+1651A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734574T= | CA1176719454 | ACADM | c.388-217T= (n.388-217T=) n.2295T= n.1350-217T= c.*156-217T= (n.*156-217T=) c.31-5406T= (n.31-5406T=) c.*154-217T= (n.*154-217T=) c.*351-217T= (n.*351-217T=) n.207+1652T= c.287-217T= (n.287-217T=) n.3460T= c.286+1652T= (n.286+1652T=) c.*302-217T= (n.*302-217T=) c.*51-217T= (n.*51-217T=) c.*55-217T= (n.*55-217T=) c.*172-217T= (n.*172-217T=) c.*255-217T= (n.*255-217T=) c.*152-217T= (n.*152-217T=) n.745-217T= c.*54+1652T= (n.*54+1652T=) n.610-217T= c.130-217T= (n.130-217T=) n.1004-217T= c.487-217T= (n.487-217T=) c.400-217T= (n.400-217T=) n.297-217T= c.119-5406T= (n.119-5406T=) c.280-217T= (n.280-217T=) c.-100+1652T= (n.-100+1652T=) | |
| 1 | g.75734576dup | CA1176719455 | ACADM | c.388-215dup (n.388-215dup) n.2297dup n.1350-215dup c.*156-215dup (n.*156-215dup) c.31-5404dup (n.31-5404dup) c.*154-215dup (n.*154-215dup) c.*351-215dup (n.*351-215dup) n.207+1654dup c.287-215dup (n.287-215dup) n.3462dup c.286+1654dup (n.286+1654dup) c.*302-215dup (n.*302-215dup) c.*51-215dup (n.*51-215dup) c.*55-215dup (n.*55-215dup) c.*172-215dup (n.*172-215dup) c.*255-215dup (n.*255-215dup) c.*152-215dup (n.*152-215dup) n.745-215dup c.*54+1654dup (n.*54+1654dup) n.610-215dup c.130-215dup (n.130-215dup) n.1004-215dup c.487-215dup (n.487-215dup) c.400-215dup (n.400-215dup) n.297-215dup c.119-5404dup (n.119-5404dup) c.280-215dup (n.280-215dup) c.-100+1654dup (n.-100+1654dup) | dbSNP |
| 1 | g.75734576A= | CA1176719457 | ACADM | c.388-215A= (n.388-215A=) n.2297A= n.1350-215A= c.*156-215A= (n.*156-215A=) c.31-5404A= (n.31-5404A=) c.*154-215A= (n.*154-215A=) c.*351-215A= (n.*351-215A=) n.207+1654A= c.287-215A= (n.287-215A=) n.3462A= c.286+1654A= (n.286+1654A=) c.*302-215A= (n.*302-215A=) c.*51-215A= (n.*51-215A=) c.*55-215A= (n.*55-215A=) c.*172-215A= (n.*172-215A=) c.*255-215A= (n.*255-215A=) c.*152-215A= (n.*152-215A=) n.745-215A= c.*54+1654A= (n.*54+1654A=) n.610-215A= c.130-215A= (n.130-215A=) n.1004-215A= c.487-215A= (n.487-215A=) c.400-215A= (n.400-215A=) n.297-215A= c.119-5404A= (n.119-5404A=) c.280-215A= (n.280-215A=) c.-100+1654A= (n.-100+1654A=) | |
| 1 | g.75734576A>G | CA738859965 | ACADM | c.388-215A>G (n.388-215A>G) n.2297A>G n.1350-215A>G c.*156-215A>G (n.*156-215A>G) c.31-5404A>G (n.31-5404A>G) c.*154-215A>G (n.*154-215A>G) c.*351-215A>G (n.*351-215A>G) n.207+1654A>G c.287-215A>G (n.287-215A>G) n.3462A>G c.286+1654A>G (n.286+1654A>G) c.*302-215A>G (n.*302-215A>G) c.*51-215A>G (n.*51-215A>G) c.*55-215A>G (n.*55-215A>G) c.*172-215A>G (n.*172-215A>G) c.*255-215A>G (n.*255-215A>G) c.*152-215A>G (n.*152-215A>G) n.745-215A>G c.*54+1654A>G (n.*54+1654A>G) n.610-215A>G c.130-215A>G (n.130-215A>G) n.1004-215A>G c.487-215A>G (n.487-215A>G) c.400-215A>G (n.400-215A>G) n.297-215A>G c.119-5404A>G (n.119-5404A>G) c.280-215A>G (n.280-215A>G) c.-100+1654A>G (n.-100+1654A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734578G>T | CA2646248228 | ACADM | c.388-213G>T (n.388-213G>T) n.2299G>T n.1350-213G>T c.*156-213G>T (n.*156-213G>T) c.31-5402G>T (n.31-5402G>T) c.*154-213G>T (n.*154-213G>T) c.*351-213G>T (n.*351-213G>T) n.207+1656G>T c.287-213G>T (n.287-213G>T) n.3464G>T c.286+1656G>T (n.286+1656G>T) c.*302-213G>T (n.*302-213G>T) c.*51-213G>T (n.*51-213G>T) c.*55-213G>T (n.*55-213G>T) c.*172-213G>T (n.*172-213G>T) c.*255-213G>T (n.*255-213G>T) c.*152-213G>T (n.*152-213G>T) n.745-213G>T c.*54+1656G>T (n.*54+1656G>T) n.610-213G>T c.130-213G>T (n.130-213G>T) n.1004-213G>T c.487-213G>T (n.487-213G>T) c.400-213G>T (n.400-213G>T) n.297-213G>T c.119-5402G>T (n.119-5402G>T) c.280-213G>T (n.280-213G>T) c.-100+1656G>T (n.-100+1656G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734579C>A | CA2646248229 | ACADM | c.388-212C>A (n.388-212C>A) n.2300C>A n.1350-212C>A c.*156-212C>A (n.*156-212C>A) c.31-5401C>A (n.31-5401C>A) c.*154-212C>A (n.*154-212C>A) c.*351-212C>A (n.*351-212C>A) n.207+1657C>A c.287-212C>A (n.287-212C>A) n.3465C>A c.286+1657C>A (n.286+1657C>A) c.*302-212C>A (n.*302-212C>A) c.*51-212C>A (n.*51-212C>A) c.*55-212C>A (n.*55-212C>A) c.*172-212C>A (n.*172-212C>A) c.*255-212C>A (n.*255-212C>A) c.*152-212C>A (n.*152-212C>A) n.745-212C>A c.*54+1657C>A (n.*54+1657C>A) n.610-212C>A c.130-212C>A (n.130-212C>A) n.1004-212C>A c.487-212C>A (n.487-212C>A) c.400-212C>A (n.400-212C>A) n.297-212C>A c.119-5401C>A (n.119-5401C>A) c.280-212C>A (n.280-212C>A) c.-100+1657C>A (n.-100+1657C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734580C>A | CA2646248230 | ACADM | c.388-211C>A (n.388-211C>A) n.2301C>A n.1350-211C>A c.*156-211C>A (n.*156-211C>A) c.31-5400C>A (n.31-5400C>A) c.*154-211C>A (n.*154-211C>A) c.*351-211C>A (n.*351-211C>A) n.207+1658C>A c.287-211C>A (n.287-211C>A) n.3466C>A c.286+1658C>A (n.286+1658C>A) c.*302-211C>A (n.*302-211C>A) c.*51-211C>A (n.*51-211C>A) c.*55-211C>A (n.*55-211C>A) c.*172-211C>A (n.*172-211C>A) c.*255-211C>A (n.*255-211C>A) c.*152-211C>A (n.*152-211C>A) n.745-211C>A c.*54+1658C>A (n.*54+1658C>A) n.610-211C>A c.130-211C>A (n.130-211C>A) n.1004-211C>A c.487-211C>A (n.487-211C>A) c.400-211C>A (n.400-211C>A) n.297-211C>A c.119-5400C>A (n.119-5400C>A) c.280-211C>A (n.280-211C>A) c.-100+1658C>A (n.-100+1658C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734580C>T | CA2646248231 | ACADM | c.388-211C>T (n.388-211C>T) n.2301C>T n.1350-211C>T c.*156-211C>T (n.*156-211C>T) c.31-5400C>T (n.31-5400C>T) c.*154-211C>T (n.*154-211C>T) c.*351-211C>T (n.*351-211C>T) n.207+1658C>T c.287-211C>T (n.287-211C>T) n.3466C>T c.286+1658C>T (n.286+1658C>T) c.*302-211C>T (n.*302-211C>T) c.*51-211C>T (n.*51-211C>T) c.*55-211C>T (n.*55-211C>T) c.*172-211C>T (n.*172-211C>T) c.*255-211C>T (n.*255-211C>T) c.*152-211C>T (n.*152-211C>T) n.745-211C>T c.*54+1658C>T (n.*54+1658C>T) n.610-211C>T c.130-211C>T (n.130-211C>T) n.1004-211C>T c.487-211C>T (n.487-211C>T) c.400-211C>T (n.400-211C>T) n.297-211C>T c.119-5400C>T (n.119-5400C>T) c.280-211C>T (n.280-211C>T) c.-100+1658C>T (n.-100+1658C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734581A= | CA1176719458 | ACADM | c.388-210A= (n.388-210A=) n.2302A= n.1350-210A= c.*156-210A= (n.*156-210A=) c.31-5399A= (n.31-5399A=) c.*154-210A= (n.*154-210A=) c.*351-210A= (n.*351-210A=) n.207+1659A= c.287-210A= (n.287-210A=) n.3467A= c.286+1659A= (n.286+1659A=) c.*302-210A= (n.*302-210A=) c.*51-210A= (n.*51-210A=) c.*55-210A= (n.*55-210A=) c.*172-210A= (n.*172-210A=) c.*255-210A= (n.*255-210A=) c.*152-210A= (n.*152-210A=) n.745-210A= c.*54+1659A= (n.*54+1659A=) n.610-210A= c.130-210A= (n.130-210A=) n.1004-210A= c.487-210A= (n.487-210A=) c.400-210A= (n.400-210A=) n.297-210A= c.119-5399A= (n.119-5399A=) c.280-210A= (n.280-210A=) c.-100+1659A= (n.-100+1659A=) | |
| 1 | g.75734581A>G | CA1176719459 | ACADM | c.388-210A>G (n.388-210A>G) n.2302A>G n.1350-210A>G c.*156-210A>G (n.*156-210A>G) c.31-5399A>G (n.31-5399A>G) c.*154-210A>G (n.*154-210A>G) c.*351-210A>G (n.*351-210A>G) n.207+1659A>G c.287-210A>G (n.287-210A>G) n.3467A>G c.286+1659A>G (n.286+1659A>G) c.*302-210A>G (n.*302-210A>G) c.*51-210A>G (n.*51-210A>G) c.*55-210A>G (n.*55-210A>G) c.*172-210A>G (n.*172-210A>G) c.*255-210A>G (n.*255-210A>G) c.*152-210A>G (n.*152-210A>G) n.745-210A>G c.*54+1659A>G (n.*54+1659A>G) n.610-210A>G c.130-210A>G (n.130-210A>G) n.1004-210A>G c.487-210A>G (n.487-210A>G) c.400-210A>G (n.400-210A>G) n.297-210A>G c.119-5399A>G (n.119-5399A>G) c.280-210A>G (n.280-210A>G) c.-100+1659A>G (n.-100+1659A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75734581A>T | CA523816315 | ACADM | c.388-210A>T (n.388-210A>T) n.2302A>T n.1350-210A>T c.*156-210A>T (n.*156-210A>T) c.31-5399A>T (n.31-5399A>T) c.*154-210A>T (n.*154-210A>T) c.*351-210A>T (n.*351-210A>T) n.207+1659A>T c.287-210A>T (n.287-210A>T) n.3467A>T c.286+1659A>T (n.286+1659A>T) c.*302-210A>T (n.*302-210A>T) c.*51-210A>T (n.*51-210A>T) c.*55-210A>T (n.*55-210A>T) c.*172-210A>T (n.*172-210A>T) c.*255-210A>T (n.*255-210A>T) c.*152-210A>T (n.*152-210A>T) n.745-210A>T c.*54+1659A>T (n.*54+1659A>T) n.610-210A>T c.130-210A>T (n.130-210A>T) n.1004-210A>T c.487-210A>T (n.487-210A>T) c.400-210A>T (n.400-210A>T) n.297-210A>T c.119-5399A>T (n.119-5399A>T) c.280-210A>T (n.280-210A>T) c.-100+1659A>T (n.-100+1659A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734583A>G | CA2646248232 | ACADM | c.388-208A>G (n.388-208A>G) n.2304A>G n.1350-208A>G c.*156-208A>G (n.*156-208A>G) c.31-5397A>G (n.31-5397A>G) c.*154-208A>G (n.*154-208A>G) c.*351-208A>G (n.*351-208A>G) n.207+1661A>G c.287-208A>G (n.287-208A>G) n.3469A>G c.286+1661A>G (n.286+1661A>G) c.*302-208A>G (n.*302-208A>G) c.*51-208A>G (n.*51-208A>G) c.*55-208A>G (n.*55-208A>G) c.*172-208A>G (n.*172-208A>G) c.*255-208A>G (n.*255-208A>G) c.*152-208A>G (n.*152-208A>G) n.745-208A>G c.*54+1661A>G (n.*54+1661A>G) n.610-208A>G c.130-208A>G (n.130-208A>G) n.1004-208A>G c.487-208A>G (n.487-208A>G) c.400-208A>G (n.400-208A>G) n.297-208A>G c.119-5397A>G (n.119-5397A>G) c.280-208A>G (n.280-208A>G) c.-100+1661A>G (n.-100+1661A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734585G>A | CA2646248233 | ACADM | c.388-206G>A (n.388-206G>A) n.2306G>A n.1350-206G>A c.*156-206G>A (n.*156-206G>A) c.31-5395G>A (n.31-5395G>A) c.*154-206G>A (n.*154-206G>A) c.*351-206G>A (n.*351-206G>A) n.207+1663G>A c.287-206G>A (n.287-206G>A) n.3471G>A c.286+1663G>A (n.286+1663G>A) c.*302-206G>A (n.*302-206G>A) c.*51-206G>A (n.*51-206G>A) c.*55-206G>A (n.*55-206G>A) c.*172-206G>A (n.*172-206G>A) c.*255-206G>A (n.*255-206G>A) c.*152-206G>A (n.*152-206G>A) n.745-206G>A c.*54+1663G>A (n.*54+1663G>A) n.610-206G>A c.130-206G>A (n.130-206G>A) n.1004-206G>A c.487-206G>A (n.487-206G>A) c.400-206G>A (n.400-206G>A) n.297-206G>A c.119-5395G>A (n.119-5395G>A) c.280-206G>A (n.280-206G>A) c.-100+1663G>A (n.-100+1663G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734587C>T | CA2646248234 | ACADM | c.388-204C>T (n.388-204C>T) n.2308C>T n.1350-204C>T c.*156-204C>T (n.*156-204C>T) c.31-5393C>T (n.31-5393C>T) c.*154-204C>T (n.*154-204C>T) c.*351-204C>T (n.*351-204C>T) n.207+1665C>T c.287-204C>T (n.287-204C>T) n.3473C>T c.286+1665C>T (n.286+1665C>T) c.*302-204C>T (n.*302-204C>T) c.*51-204C>T (n.*51-204C>T) c.*55-204C>T (n.*55-204C>T) c.*172-204C>T (n.*172-204C>T) c.*255-204C>T (n.*255-204C>T) c.*152-204C>T (n.*152-204C>T) n.745-204C>T c.*54+1665C>T (n.*54+1665C>T) n.610-204C>T c.130-204C>T (n.130-204C>T) n.1004-204C>T c.487-204C>T (n.487-204C>T) c.400-204C>T (n.400-204C>T) n.297-204C>T c.119-5393C>T (n.119-5393C>T) c.280-204C>T (n.280-204C>T) c.-100+1665C>T (n.-100+1665C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734589T>C | CA2646248235 | ACADM | c.388-202T>C (n.388-202T>C) n.2310T>C n.1350-202T>C c.*156-202T>C (n.*156-202T>C) c.31-5391T>C (n.31-5391T>C) c.*154-202T>C (n.*154-202T>C) c.*351-202T>C (n.*351-202T>C) n.207+1667T>C c.287-202T>C (n.287-202T>C) n.3475T>C c.286+1667T>C (n.286+1667T>C) c.*302-202T>C (n.*302-202T>C) c.*51-202T>C (n.*51-202T>C) c.*55-202T>C (n.*55-202T>C) c.*172-202T>C (n.*172-202T>C) c.*255-202T>C (n.*255-202T>C) c.*152-202T>C (n.*152-202T>C) n.745-202T>C c.*54+1667T>C (n.*54+1667T>C) n.610-202T>C c.130-202T>C (n.130-202T>C) n.1004-202T>C c.487-202T>C (n.487-202T>C) c.400-202T>C (n.400-202T>C) n.297-202T>C c.119-5391T>C (n.119-5391T>C) c.280-202T>C (n.280-202T>C) c.-100+1667T>C (n.-100+1667T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734590A>G | CA2646248236 | ACADM | c.388-201A>G (n.388-201A>G) n.2311A>G n.1350-201A>G c.*156-201A>G (n.*156-201A>G) c.31-5390A>G (n.31-5390A>G) c.*154-201A>G (n.*154-201A>G) c.*351-201A>G (n.*351-201A>G) n.207+1668A>G c.287-201A>G (n.287-201A>G) n.3476A>G c.286+1668A>G (n.286+1668A>G) c.*302-201A>G (n.*302-201A>G) c.*51-201A>G (n.*51-201A>G) c.*55-201A>G (n.*55-201A>G) c.*172-201A>G (n.*172-201A>G) c.*255-201A>G (n.*255-201A>G) c.*152-201A>G (n.*152-201A>G) n.745-201A>G c.*54+1668A>G (n.*54+1668A>G) n.610-201A>G c.130-201A>G (n.130-201A>G) n.1004-201A>G c.487-201A>G (n.487-201A>G) c.400-201A>G (n.400-201A>G) n.297-201A>G c.119-5390A>G (n.119-5390A>G) c.280-201A>G (n.280-201A>G) c.-100+1668A>G (n.-100+1668A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734591C= | CA1176719460 | ACADM | c.388-200C= (n.388-200C=) n.2312C= n.1350-200C= c.*156-200C= (n.*156-200C=) c.31-5389C= (n.31-5389C=) c.*154-200C= (n.*154-200C=) c.*351-200C= (n.*351-200C=) n.207+1669C= c.287-200C= (n.287-200C=) n.3477C= c.286+1669C= (n.286+1669C=) c.*302-200C= (n.*302-200C=) c.*51-200C= (n.*51-200C=) c.*55-200C= (n.*55-200C=) c.*172-200C= (n.*172-200C=) c.*255-200C= (n.*255-200C=) c.*152-200C= (n.*152-200C=) n.745-200C= c.*54+1669C= (n.*54+1669C=) n.610-200C= c.130-200C= (n.130-200C=) n.1004-200C= c.487-200C= (n.487-200C=) c.400-200C= (n.400-200C=) n.297-200C= c.119-5389C= (n.119-5389C=) c.280-200C= (n.280-200C=) c.-100+1669C= (n.-100+1669C=) | |
| 1 | g.75734591C>G | CA1176719461 | ACADM | c.388-200C>G (n.388-200C>G) n.2312C>G n.1350-200C>G c.*156-200C>G (n.*156-200C>G) c.31-5389C>G (n.31-5389C>G) c.*154-200C>G (n.*154-200C>G) c.*351-200C>G (n.*351-200C>G) n.207+1669C>G c.287-200C>G (n.287-200C>G) n.3477C>G c.286+1669C>G (n.286+1669C>G) c.*302-200C>G (n.*302-200C>G) c.*51-200C>G (n.*51-200C>G) c.*55-200C>G (n.*55-200C>G) c.*172-200C>G (n.*172-200C>G) c.*255-200C>G (n.*255-200C>G) c.*152-200C>G (n.*152-200C>G) n.745-200C>G c.*54+1669C>G (n.*54+1669C>G) n.610-200C>G c.130-200C>G (n.130-200C>G) n.1004-200C>G c.487-200C>G (n.487-200C>G) c.400-200C>G (n.400-200C>G) n.297-200C>G c.119-5389C>G (n.119-5389C>G) c.280-200C>G (n.280-200C>G) c.-100+1669C>G (n.-100+1669C>G) | dbSNP |
| 1 | g.75734591C>T | CA2646248237 | ACADM | c.388-200C>T (n.388-200C>T) n.2312C>T n.1350-200C>T c.*156-200C>T (n.*156-200C>T) c.31-5389C>T (n.31-5389C>T) c.*154-200C>T (n.*154-200C>T) c.*351-200C>T (n.*351-200C>T) n.207+1669C>T c.287-200C>T (n.287-200C>T) n.3477C>T c.286+1669C>T (n.286+1669C>T) c.*302-200C>T (n.*302-200C>T) c.*51-200C>T (n.*51-200C>T) c.*55-200C>T (n.*55-200C>T) c.*172-200C>T (n.*172-200C>T) c.*255-200C>T (n.*255-200C>T) c.*152-200C>T (n.*152-200C>T) n.745-200C>T c.*54+1669C>T (n.*54+1669C>T) n.610-200C>T c.130-200C>T (n.130-200C>T) n.1004-200C>T c.487-200C>T (n.487-200C>T) c.400-200C>T (n.400-200C>T) n.297-200C>T c.119-5389C>T (n.119-5389C>T) c.280-200C>T (n.280-200C>T) c.-100+1669C>T (n.-100+1669C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734592A>G | CA2744179149 | ACADM | c.388-199A>G (n.388-199A>G) n.2313A>G n.1350-199A>G c.*156-199A>G (n.*156-199A>G) c.31-5388A>G (n.31-5388A>G) c.*154-199A>G (n.*154-199A>G) c.*351-199A>G (n.*351-199A>G) n.207+1670A>G c.287-199A>G (n.287-199A>G) n.3478A>G c.286+1670A>G (n.286+1670A>G) c.*302-199A>G (n.*302-199A>G) c.*51-199A>G (n.*51-199A>G) c.*55-199A>G (n.*55-199A>G) c.*172-199A>G (n.*172-199A>G) c.*255-199A>G (n.*255-199A>G) c.*152-199A>G (n.*152-199A>G) n.745-199A>G c.*54+1670A>G (n.*54+1670A>G) n.610-199A>G c.130-199A>G (n.130-199A>G) n.1004-199A>G c.487-199A>G (n.487-199A>G) c.400-199A>G (n.400-199A>G) n.297-199A>G c.119-5388A>G (n.119-5388A>G) c.280-199A>G (n.280-199A>G) c.-100+1670A>G (n.-100+1670A>G) | |
| 1 | g.75734593T>G | CA1176719463 | ACADM | c.388-198T>G (n.388-198T>G) n.2314T>G n.1350-198T>G c.*156-198T>G (n.*156-198T>G) c.31-5387T>G (n.31-5387T>G) c.*154-198T>G (n.*154-198T>G) c.*351-198T>G (n.*351-198T>G) n.207+1671T>G c.287-198T>G (n.287-198T>G) n.3479T>G c.286+1671T>G (n.286+1671T>G) c.*302-198T>G (n.*302-198T>G) c.*51-198T>G (n.*51-198T>G) c.*55-198T>G (n.*55-198T>G) c.*172-198T>G (n.*172-198T>G) c.*255-198T>G (n.*255-198T>G) c.*152-198T>G (n.*152-198T>G) n.745-198T>G c.*54+1671T>G (n.*54+1671T>G) n.610-198T>G c.130-198T>G (n.130-198T>G) n.1004-198T>G c.487-198T>G (n.487-198T>G) c.400-198T>G (n.400-198T>G) n.297-198T>G c.119-5387T>G (n.119-5387T>G) c.280-198T>G (n.280-198T>G) c.-100+1671T>G (n.-100+1671T>G) | dbSNP |
| 1 | g.75734593T= | CA1176719462 | ACADM | c.388-198T= (n.388-198T=) n.2314T= n.1350-198T= c.*156-198T= (n.*156-198T=) c.31-5387T= (n.31-5387T=) c.*154-198T= (n.*154-198T=) c.*351-198T= (n.*351-198T=) n.207+1671T= c.287-198T= (n.287-198T=) n.3479T= c.286+1671T= (n.286+1671T=) c.*302-198T= (n.*302-198T=) c.*51-198T= (n.*51-198T=) c.*55-198T= (n.*55-198T=) c.*172-198T= (n.*172-198T=) c.*255-198T= (n.*255-198T=) c.*152-198T= (n.*152-198T=) n.745-198T= c.*54+1671T= (n.*54+1671T=) n.610-198T= c.130-198T= (n.130-198T=) n.1004-198T= c.487-198T= (n.487-198T=) c.400-198T= (n.400-198T=) n.297-198T= c.119-5387T= (n.119-5387T=) c.280-198T= (n.280-198T=) c.-100+1671T= (n.-100+1671T=) | |
| 1 | g.75734595T>A | CA24624528 | ACADM | c.388-196T>A (n.388-196T>A) n.2316T>A n.1350-196T>A c.*156-196T>A (n.*156-196T>A) c.31-5385T>A (n.31-5385T>A) c.*154-196T>A (n.*154-196T>A) c.*351-196T>A (n.*351-196T>A) n.207+1673T>A c.287-196T>A (n.287-196T>A) n.3481T>A c.286+1673T>A (n.286+1673T>A) c.*302-196T>A (n.*302-196T>A) c.*51-196T>A (n.*51-196T>A) c.*55-196T>A (n.*55-196T>A) c.*172-196T>A (n.*172-196T>A) c.*255-196T>A (n.*255-196T>A) c.*152-196T>A (n.*152-196T>A) n.745-196T>A c.*54+1673T>A (n.*54+1673T>A) n.610-196T>A c.130-196T>A (n.130-196T>A) n.1004-196T>A c.487-196T>A (n.487-196T>A) c.400-196T>A (n.400-196T>A) n.297-196T>A c.119-5385T>A (n.119-5385T>A) c.280-196T>A (n.280-196T>A) c.-100+1673T>A (n.-100+1673T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734595T>G | CA2646248238 | ACADM | c.388-196T>G (n.388-196T>G) n.2316T>G n.1350-196T>G c.*156-196T>G (n.*156-196T>G) c.31-5385T>G (n.31-5385T>G) c.*154-196T>G (n.*154-196T>G) c.*351-196T>G (n.*351-196T>G) n.207+1673T>G c.287-196T>G (n.287-196T>G) n.3481T>G c.286+1673T>G (n.286+1673T>G) c.*302-196T>G (n.*302-196T>G) c.*51-196T>G (n.*51-196T>G) c.*55-196T>G (n.*55-196T>G) c.*172-196T>G (n.*172-196T>G) c.*255-196T>G (n.*255-196T>G) c.*152-196T>G (n.*152-196T>G) n.745-196T>G c.*54+1673T>G (n.*54+1673T>G) n.610-196T>G c.130-196T>G (n.130-196T>G) n.1004-196T>G c.487-196T>G (n.487-196T>G) c.400-196T>G (n.400-196T>G) n.297-196T>G c.119-5385T>G (n.119-5385T>G) c.280-196T>G (n.280-196T>G) c.-100+1673T>G (n.-100+1673T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734595T= | CA1176719464 | ACADM | c.388-196T= (n.388-196T=) n.2316T= n.1350-196T= c.*156-196T= (n.*156-196T=) c.31-5385T= (n.31-5385T=) c.*154-196T= (n.*154-196T=) c.*351-196T= (n.*351-196T=) n.207+1673T= c.287-196T= (n.287-196T=) n.3481T= c.286+1673T= (n.286+1673T=) c.*302-196T= (n.*302-196T=) c.*51-196T= (n.*51-196T=) c.*55-196T= (n.*55-196T=) c.*172-196T= (n.*172-196T=) c.*255-196T= (n.*255-196T=) c.*152-196T= (n.*152-196T=) n.745-196T= c.*54+1673T= (n.*54+1673T=) n.610-196T= c.130-196T= (n.130-196T=) n.1004-196T= c.487-196T= (n.487-196T=) c.400-196T= (n.400-196T=) n.297-196T= c.119-5385T= (n.119-5385T=) c.280-196T= (n.280-196T=) c.-100+1673T= (n.-100+1673T=) | |
| 1 | g.75734597dup | CA1176719466 | ACADM | c.388-194dup (n.388-194dup) n.2318dup n.1350-194dup c.*156-194dup (n.*156-194dup) c.31-5383dup (n.31-5383dup) c.*154-194dup (n.*154-194dup) c.*351-194dup (n.*351-194dup) n.207+1675dup c.287-194dup (n.287-194dup) n.3483dup c.286+1675dup (n.286+1675dup) c.*302-194dup (n.*302-194dup) c.*51-194dup (n.*51-194dup) c.*55-194dup (n.*55-194dup) c.*172-194dup (n.*172-194dup) c.*255-194dup (n.*255-194dup) c.*152-194dup (n.*152-194dup) n.745-194dup c.*54+1675dup (n.*54+1675dup) n.610-194dup c.130-194dup (n.130-194dup) n.1004-194dup c.487-194dup (n.487-194dup) c.400-194dup (n.400-194dup) n.297-194dup c.119-5383dup (n.119-5383dup) c.280-194dup (n.280-194dup) c.-100+1675dup (n.-100+1675dup) | dbSNP |
| 1 | g.75734598C>T | CA2646248239 | ACADM | c.388-193C>T (n.388-193C>T) n.2319C>T n.1350-193C>T c.*156-193C>T (n.*156-193C>T) c.31-5382C>T (n.31-5382C>T) c.*154-193C>T (n.*154-193C>T) c.*351-193C>T (n.*351-193C>T) n.207+1676C>T c.287-193C>T (n.287-193C>T) n.3484C>T c.286+1676C>T (n.286+1676C>T) c.*302-193C>T (n.*302-193C>T) c.*51-193C>T (n.*51-193C>T) c.*55-193C>T (n.*55-193C>T) c.*172-193C>T (n.*172-193C>T) c.*255-193C>T (n.*255-193C>T) c.*152-193C>T (n.*152-193C>T) n.745-193C>T c.*54+1676C>T (n.*54+1676C>T) n.610-193C>T c.130-193C>T (n.130-193C>T) n.1004-193C>T c.487-193C>T (n.487-193C>T) c.400-193C>T (n.400-193C>T) n.297-193C>T c.119-5382C>T (n.119-5382C>T) c.280-193C>T (n.280-193C>T) c.-100+1676C>T (n.-100+1676C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734599C= | CA1176719467 | ACADM | c.388-192C= (n.388-192C=) n.2320C= n.1350-192C= c.*156-192C= (n.*156-192C=) c.31-5381C= (n.31-5381C=) c.*154-192C= (n.*154-192C=) c.*351-192C= (n.*351-192C=) n.207+1677C= c.287-192C= (n.287-192C=) n.3485C= c.286+1677C= (n.286+1677C=) c.*302-192C= (n.*302-192C=) c.*51-192C= (n.*51-192C=) c.*55-192C= (n.*55-192C=) c.*172-192C= (n.*172-192C=) c.*255-192C= (n.*255-192C=) c.*152-192C= (n.*152-192C=) n.745-192C= c.*54+1677C= (n.*54+1677C=) n.610-192C= c.130-192C= (n.130-192C=) n.1004-192C= c.487-192C= (n.487-192C=) c.400-192C= (n.400-192C=) n.297-192C= c.119-5381C= (n.119-5381C=) c.280-192C= (n.280-192C=) c.-100+1677C= (n.-100+1677C=) | |
| 1 | g.75734599C>T | CA1003303046 | ACADM | c.388-192C>T (n.388-192C>T) n.2320C>T n.1350-192C>T c.*156-192C>T (n.*156-192C>T) c.31-5381C>T (n.31-5381C>T) c.*154-192C>T (n.*154-192C>T) c.*351-192C>T (n.*351-192C>T) n.207+1677C>T c.287-192C>T (n.287-192C>T) n.3485C>T c.286+1677C>T (n.286+1677C>T) c.*302-192C>T (n.*302-192C>T) c.*51-192C>T (n.*51-192C>T) c.*55-192C>T (n.*55-192C>T) c.*172-192C>T (n.*172-192C>T) c.*255-192C>T (n.*255-192C>T) c.*152-192C>T (n.*152-192C>T) n.745-192C>T c.*54+1677C>T (n.*54+1677C>T) n.610-192C>T c.130-192C>T (n.130-192C>T) n.1004-192C>T c.487-192C>T (n.487-192C>T) c.400-192C>T (n.400-192C>T) n.297-192C>T c.119-5381C>T (n.119-5381C>T) c.280-192C>T (n.280-192C>T) c.-100+1677C>T (n.-100+1677C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734600del | CA2646248240 | ACADM | c.388-191del (n.388-191del) n.2321del n.1350-191del c.*156-191del (n.*156-191del) c.31-5380del (n.31-5380del) c.*154-191del (n.*154-191del) c.*351-191del (n.*351-191del) n.207+1678del c.287-191del (n.287-191del) n.3486del c.286+1678del (n.286+1678del) c.*302-191del (n.*302-191del) c.*51-191del (n.*51-191del) c.*55-191del (n.*55-191del) c.*172-191del (n.*172-191del) c.*255-191del (n.*255-191del) c.*152-191del (n.*152-191del) n.745-191del c.*54+1678del (n.*54+1678del) n.610-191del c.130-191del (n.130-191del) n.1004-191del c.487-191del (n.487-191del) c.400-191del (n.400-191del) n.297-191del c.119-5380del (n.119-5380del) c.280-191del (n.280-191del) c.-100+1678del (n.-100+1678del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734600T>A | CA2646248241 | ACADM | c.388-191T>A (n.388-191T>A) n.2321T>A n.1350-191T>A c.*156-191T>A (n.*156-191T>A) c.31-5380T>A (n.31-5380T>A) c.*154-191T>A (n.*154-191T>A) c.*351-191T>A (n.*351-191T>A) n.207+1678T>A c.287-191T>A (n.287-191T>A) n.3486T>A c.286+1678T>A (n.286+1678T>A) c.*302-191T>A (n.*302-191T>A) c.*51-191T>A (n.*51-191T>A) c.*55-191T>A (n.*55-191T>A) c.*172-191T>A (n.*172-191T>A) c.*255-191T>A (n.*255-191T>A) c.*152-191T>A (n.*152-191T>A) n.745-191T>A c.*54+1678T>A (n.*54+1678T>A) n.610-191T>A c.130-191T>A (n.130-191T>A) n.1004-191T>A c.487-191T>A (n.487-191T>A) c.400-191T>A (n.400-191T>A) n.297-191T>A c.119-5380T>A (n.119-5380T>A) c.280-191T>A (n.280-191T>A) c.-100+1678T>A (n.-100+1678T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734600T>C | CA2646248242 | ACADM | c.388-191T>C (n.388-191T>C) n.2321T>C n.1350-191T>C c.*156-191T>C (n.*156-191T>C) c.31-5380T>C (n.31-5380T>C) c.*154-191T>C (n.*154-191T>C) c.*351-191T>C (n.*351-191T>C) n.207+1678T>C c.287-191T>C (n.287-191T>C) n.3486T>C c.286+1678T>C (n.286+1678T>C) c.*302-191T>C (n.*302-191T>C) c.*51-191T>C (n.*51-191T>C) c.*55-191T>C (n.*55-191T>C) c.*172-191T>C (n.*172-191T>C) c.*255-191T>C (n.*255-191T>C) c.*152-191T>C (n.*152-191T>C) n.745-191T>C c.*54+1678T>C (n.*54+1678T>C) n.610-191T>C c.130-191T>C (n.130-191T>C) n.1004-191T>C c.487-191T>C (n.487-191T>C) c.400-191T>C (n.400-191T>C) n.297-191T>C c.119-5380T>C (n.119-5380T>C) c.280-191T>C (n.280-191T>C) c.-100+1678T>C (n.-100+1678T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734603T>C | CA2646248243 | ACADM | c.388-188T>C (n.388-188T>C) n.2324T>C n.1350-188T>C c.*156-188T>C (n.*156-188T>C) c.31-5377T>C (n.31-5377T>C) c.*154-188T>C (n.*154-188T>C) c.*351-188T>C (n.*351-188T>C) n.207+1681T>C c.287-188T>C (n.287-188T>C) n.3489T>C c.286+1681T>C (n.286+1681T>C) c.*302-188T>C (n.*302-188T>C) c.*51-188T>C (n.*51-188T>C) c.*55-188T>C (n.*55-188T>C) c.*172-188T>C (n.*172-188T>C) c.*255-188T>C (n.*255-188T>C) c.*152-188T>C (n.*152-188T>C) n.745-188T>C c.*54+1681T>C (n.*54+1681T>C) n.610-188T>C c.130-188T>C (n.130-188T>C) n.1004-188T>C c.487-188T>C (n.487-188T>C) c.400-188T>C (n.400-188T>C) n.297-188T>C c.119-5377T>C (n.119-5377T>C) c.280-188T>C (n.280-188T>C) c.-100+1681T>C (n.-100+1681T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734603T>G | CA1176719469 | ACADM | c.388-188T>G (n.388-188T>G) n.2324T>G n.1350-188T>G c.*156-188T>G (n.*156-188T>G) c.31-5377T>G (n.31-5377T>G) c.*154-188T>G (n.*154-188T>G) c.*351-188T>G (n.*351-188T>G) n.207+1681T>G c.287-188T>G (n.287-188T>G) n.3489T>G c.286+1681T>G (n.286+1681T>G) c.*302-188T>G (n.*302-188T>G) c.*51-188T>G (n.*51-188T>G) c.*55-188T>G (n.*55-188T>G) c.*172-188T>G (n.*172-188T>G) c.*255-188T>G (n.*255-188T>G) c.*152-188T>G (n.*152-188T>G) n.745-188T>G c.*54+1681T>G (n.*54+1681T>G) n.610-188T>G c.130-188T>G (n.130-188T>G) n.1004-188T>G c.487-188T>G (n.487-188T>G) c.400-188T>G (n.400-188T>G) n.297-188T>G c.119-5377T>G (n.119-5377T>G) c.280-188T>G (n.280-188T>G) c.-100+1681T>G (n.-100+1681T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734603T= | CA1176719468 | ACADM | c.388-188T= (n.388-188T=) n.2324T= n.1350-188T= c.*156-188T= (n.*156-188T=) c.31-5377T= (n.31-5377T=) c.*154-188T= (n.*154-188T=) c.*351-188T= (n.*351-188T=) n.207+1681T= c.287-188T= (n.287-188T=) n.3489T= c.286+1681T= (n.286+1681T=) c.*302-188T= (n.*302-188T=) c.*51-188T= (n.*51-188T=) c.*55-188T= (n.*55-188T=) c.*172-188T= (n.*172-188T=) c.*255-188T= (n.*255-188T=) c.*152-188T= (n.*152-188T=) n.745-188T= c.*54+1681T= (n.*54+1681T=) n.610-188T= c.130-188T= (n.130-188T=) n.1004-188T= c.487-188T= (n.487-188T=) c.400-188T= (n.400-188T=) n.297-188T= c.119-5377T= (n.119-5377T=) c.280-188T= (n.280-188T=) c.-100+1681T= (n.-100+1681T=) | |
| 1 | g.75734606T>C | CA2646248244 | ACADM | c.388-185T>C (n.388-185T>C) n.2327T>C n.1350-185T>C c.*156-185T>C (n.*156-185T>C) c.31-5374T>C (n.31-5374T>C) c.*154-185T>C (n.*154-185T>C) c.*351-185T>C (n.*351-185T>C) n.207+1684T>C c.287-185T>C (n.287-185T>C) n.3492T>C c.286+1684T>C (n.286+1684T>C) c.*302-185T>C (n.*302-185T>C) c.*51-185T>C (n.*51-185T>C) c.*55-185T>C (n.*55-185T>C) c.*172-185T>C (n.*172-185T>C) c.*255-185T>C (n.*255-185T>C) c.*152-185T>C (n.*152-185T>C) n.745-185T>C c.*54+1684T>C (n.*54+1684T>C) n.610-185T>C c.130-185T>C (n.130-185T>C) n.1004-185T>C c.487-185T>C (n.487-185T>C) c.400-185T>C (n.400-185T>C) n.297-185T>C c.119-5374T>C (n.119-5374T>C) c.280-185T>C (n.280-185T>C) c.-100+1684T>C (n.-100+1684T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734607A>T | CA2646248245 | ACADM | c.388-184A>T (n.388-184A>T) n.2328A>T n.1350-184A>T c.*156-184A>T (n.*156-184A>T) c.31-5373A>T (n.31-5373A>T) c.*154-184A>T (n.*154-184A>T) c.*351-184A>T (n.*351-184A>T) n.207+1685A>T c.287-184A>T (n.287-184A>T) n.3493A>T c.286+1685A>T (n.286+1685A>T) c.*302-184A>T (n.*302-184A>T) c.*51-184A>T (n.*51-184A>T) c.*55-184A>T (n.*55-184A>T) c.*172-184A>T (n.*172-184A>T) c.*255-184A>T (n.*255-184A>T) c.*152-184A>T (n.*152-184A>T) n.745-184A>T c.*54+1685A>T (n.*54+1685A>T) n.610-184A>T c.130-184A>T (n.130-184A>T) n.1004-184A>T c.487-184A>T (n.487-184A>T) c.400-184A>T (n.400-184A>T) n.297-184A>T c.119-5373A>T (n.119-5373A>T) c.280-184A>T (n.280-184A>T) c.-100+1685A>T (n.-100+1685A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734609G>T | CA2646248246 | ACADM | c.388-182G>T (n.388-182G>T) n.2330G>T n.1350-182G>T c.*156-182G>T (n.*156-182G>T) c.31-5371G>T (n.31-5371G>T) c.*154-182G>T (n.*154-182G>T) c.*351-182G>T (n.*351-182G>T) n.207+1687G>T c.287-182G>T (n.287-182G>T) n.3495G>T c.286+1687G>T (n.286+1687G>T) c.*302-182G>T (n.*302-182G>T) c.*51-182G>T (n.*51-182G>T) c.*55-182G>T (n.*55-182G>T) c.*172-182G>T (n.*172-182G>T) c.*255-182G>T (n.*255-182G>T) c.*152-182G>T (n.*152-182G>T) n.745-182G>T c.*54+1687G>T (n.*54+1687G>T) n.610-182G>T c.130-182G>T (n.130-182G>T) n.1004-182G>T c.487-182G>T (n.487-182G>T) c.400-182G>T (n.400-182G>T) n.297-182G>T c.119-5371G>T (n.119-5371G>T) c.280-182G>T (n.280-182G>T) c.-100+1687G>T (n.-100+1687G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734613A>T | CA2646248247 | ACADM | c.388-178A>T (n.388-178A>T) n.2334A>T n.1350-178A>T c.*156-178A>T (n.*156-178A>T) c.31-5367A>T (n.31-5367A>T) c.*154-178A>T (n.*154-178A>T) c.*351-178A>T (n.*351-178A>T) n.207+1691A>T c.287-178A>T (n.287-178A>T) n.3499A>T c.286+1691A>T (n.286+1691A>T) c.*302-178A>T (n.*302-178A>T) c.*51-178A>T (n.*51-178A>T) c.*55-178A>T (n.*55-178A>T) c.*172-178A>T (n.*172-178A>T) c.*255-178A>T (n.*255-178A>T) c.*152-178A>T (n.*152-178A>T) n.745-178A>T c.*54+1691A>T (n.*54+1691A>T) n.610-178A>T c.130-178A>T (n.130-178A>T) n.1004-178A>T c.487-178A>T (n.487-178A>T) c.400-178A>T (n.400-178A>T) n.297-178A>T c.119-5367A>T (n.119-5367A>T) c.280-178A>T (n.280-178A>T) c.-100+1691A>T (n.-100+1691A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734616_75734619del | CA2646248248 | ACADM | c.388-175_388-172del (n.388-175_388-172del) n.2337_2340del n.1350-175_1350-172del c.*156-175_*156-172del (n.*156-175_*156-172del) c.31-5364_31-5361del (n.31-5364_31-5361del) c.*154-175_*154-172del (n.*154-175_*154-172del) c.*351-175_*351-172del (n.*351-175_*351-172del) n.207+1694_207+1697del c.287-175_287-172del (n.287-175_287-172del) n.3502_3505del c.286+1694_286+1697del (n.286+1694_286+1697del) c.*302-175_*302-172del (n.*302-175_*302-172del) c.*51-175_*51-172del (n.*51-175_*51-172del) c.*55-175_*55-172del (n.*55-175_*55-172del) c.*172-175_*172-172del (n.*172-175_*172-172del) c.*255-175_*255-172del (n.*255-175_*255-172del) c.*152-175_*152-172del (n.*152-175_*152-172del) n.745-175_745-172del c.*54+1694_*54+1697del (n.*54+1694_*54+1697del) n.610-175_610-172del c.130-175_130-172del (n.130-175_130-172del) n.1004-175_1004-172del c.487-175_487-172del (n.487-175_487-172del) c.400-175_400-172del (n.400-175_400-172del) n.297-175_297-172del c.119-5364_119-5361del (n.119-5364_119-5361del) c.280-175_280-172del (n.280-175_280-172del) c.-100+1694_-100+1697del (n.-100+1694_-100+1697del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734615A= | CA1176719471 | ACADM | c.388-176A= (n.388-176A=) n.2336A= n.1350-176A= c.*156-176A= (n.*156-176A=) c.31-5365A= (n.31-5365A=) c.*154-176A= (n.*154-176A=) c.*351-176A= (n.*351-176A=) n.207+1693A= c.287-176A= (n.287-176A=) n.3501A= c.286+1693A= (n.286+1693A=) c.*302-176A= (n.*302-176A=) c.*51-176A= (n.*51-176A=) c.*55-176A= (n.*55-176A=) c.*172-176A= (n.*172-176A=) c.*255-176A= (n.*255-176A=) c.*152-176A= (n.*152-176A=) n.745-176A= c.*54+1693A= (n.*54+1693A=) n.610-176A= c.130-176A= (n.130-176A=) n.1004-176A= c.487-176A= (n.487-176A=) c.400-176A= (n.400-176A=) n.297-176A= c.119-5365A= (n.119-5365A=) c.280-176A= (n.280-176A=) c.-100+1693A= (n.-100+1693A=) | |
| 1 | g.75734615A>G | CA2646248249 | ACADM | c.388-176A>G (n.388-176A>G) n.2336A>G n.1350-176A>G c.*156-176A>G (n.*156-176A>G) c.31-5365A>G (n.31-5365A>G) c.*154-176A>G (n.*154-176A>G) c.*351-176A>G (n.*351-176A>G) n.207+1693A>G c.287-176A>G (n.287-176A>G) n.3501A>G c.286+1693A>G (n.286+1693A>G) c.*302-176A>G (n.*302-176A>G) c.*51-176A>G (n.*51-176A>G) c.*55-176A>G (n.*55-176A>G) c.*172-176A>G (n.*172-176A>G) c.*255-176A>G (n.*255-176A>G) c.*152-176A>G (n.*152-176A>G) n.745-176A>G c.*54+1693A>G (n.*54+1693A>G) n.610-176A>G c.130-176A>G (n.130-176A>G) n.1004-176A>G c.487-176A>G (n.487-176A>G) c.400-176A>G (n.400-176A>G) n.297-176A>G c.119-5365A>G (n.119-5365A>G) c.280-176A>G (n.280-176A>G) c.-100+1693A>G (n.-100+1693A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734615A>T | CA1176719472 | ACADM | c.388-176A>T (n.388-176A>T) n.2336A>T n.1350-176A>T c.*156-176A>T (n.*156-176A>T) c.31-5365A>T (n.31-5365A>T) c.*154-176A>T (n.*154-176A>T) c.*351-176A>T (n.*351-176A>T) n.207+1693A>T c.287-176A>T (n.287-176A>T) n.3501A>T c.286+1693A>T (n.286+1693A>T) c.*302-176A>T (n.*302-176A>T) c.*51-176A>T (n.*51-176A>T) c.*55-176A>T (n.*55-176A>T) c.*172-176A>T (n.*172-176A>T) c.*255-176A>T (n.*255-176A>T) c.*152-176A>T (n.*152-176A>T) n.745-176A>T c.*54+1693A>T (n.*54+1693A>T) n.610-176A>T c.130-176A>T (n.130-176A>T) n.1004-176A>T c.487-176A>T (n.487-176A>T) c.400-176A>T (n.400-176A>T) n.297-176A>T c.119-5365A>T (n.119-5365A>T) c.280-176A>T (n.280-176A>T) c.-100+1693A>T (n.-100+1693A>T) | dbSNP |
| 1 | g.75734616C>A | CA2646248250 | ACADM | c.388-175C>A (n.388-175C>A) n.2337C>A n.1350-175C>A c.*156-175C>A (n.*156-175C>A) c.31-5364C>A (n.31-5364C>A) c.*154-175C>A (n.*154-175C>A) c.*351-175C>A (n.*351-175C>A) n.207+1694C>A c.287-175C>A (n.287-175C>A) n.3502C>A c.286+1694C>A (n.286+1694C>A) c.*302-175C>A (n.*302-175C>A) c.*51-175C>A (n.*51-175C>A) c.*55-175C>A (n.*55-175C>A) c.*172-175C>A (n.*172-175C>A) c.*255-175C>A (n.*255-175C>A) c.*152-175C>A (n.*152-175C>A) n.745-175C>A c.*54+1694C>A (n.*54+1694C>A) n.610-175C>A c.130-175C>A (n.130-175C>A) n.1004-175C>A c.487-175C>A (n.487-175C>A) c.400-175C>A (n.400-175C>A) n.297-175C>A c.119-5364C>A (n.119-5364C>A) c.280-175C>A (n.280-175C>A) c.-100+1694C>A (n.-100+1694C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734617T>C | CA1003303052 | ACADM | c.388-174T>C (n.388-174T>C) n.2338T>C n.1350-174T>C c.*156-174T>C (n.*156-174T>C) c.31-5363T>C (n.31-5363T>C) c.*154-174T>C (n.*154-174T>C) c.*351-174T>C (n.*351-174T>C) n.207+1695T>C c.287-174T>C (n.287-174T>C) n.3503T>C c.286+1695T>C (n.286+1695T>C) c.*302-174T>C (n.*302-174T>C) c.*51-174T>C (n.*51-174T>C) c.*55-174T>C (n.*55-174T>C) c.*172-174T>C (n.*172-174T>C) c.*255-174T>C (n.*255-174T>C) c.*152-174T>C (n.*152-174T>C) n.745-174T>C c.*54+1695T>C (n.*54+1695T>C) n.610-174T>C c.130-174T>C (n.130-174T>C) n.1004-174T>C c.487-174T>C (n.487-174T>C) c.400-174T>C (n.400-174T>C) n.297-174T>C c.119-5363T>C (n.119-5363T>C) c.280-174T>C (n.280-174T>C) c.-100+1695T>C (n.-100+1695T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734617T= | CA1176719473 | ACADM | c.388-174T= (n.388-174T=) n.2338T= n.1350-174T= c.*156-174T= (n.*156-174T=) c.31-5363T= (n.31-5363T=) c.*154-174T= (n.*154-174T=) c.*351-174T= (n.*351-174T=) n.207+1695T= c.287-174T= (n.287-174T=) n.3503T= c.286+1695T= (n.286+1695T=) c.*302-174T= (n.*302-174T=) c.*51-174T= (n.*51-174T=) c.*55-174T= (n.*55-174T=) c.*172-174T= (n.*172-174T=) c.*255-174T= (n.*255-174T=) c.*152-174T= (n.*152-174T=) n.745-174T= c.*54+1695T= (n.*54+1695T=) n.610-174T= c.130-174T= (n.130-174T=) n.1004-174T= c.487-174T= (n.487-174T=) c.400-174T= (n.400-174T=) n.297-174T= c.119-5363T= (n.119-5363T=) c.280-174T= (n.280-174T=) c.-100+1695T= (n.-100+1695T=) | |
| 1 | g.75734619A>G | CA2646248252 | ACADM | c.388-172A>G (n.388-172A>G) n.2340A>G n.1350-172A>G c.*156-172A>G (n.*156-172A>G) c.31-5361A>G (n.31-5361A>G) c.*154-172A>G (n.*154-172A>G) c.*351-172A>G (n.*351-172A>G) n.207+1697A>G c.287-172A>G (n.287-172A>G) n.3505A>G c.286+1697A>G (n.286+1697A>G) c.*302-172A>G (n.*302-172A>G) c.*51-172A>G (n.*51-172A>G) c.*55-172A>G (n.*55-172A>G) c.*172-172A>G (n.*172-172A>G) c.*255-172A>G (n.*255-172A>G) c.*152-172A>G (n.*152-172A>G) n.745-172A>G c.*54+1697A>G (n.*54+1697A>G) n.610-172A>G c.130-172A>G (n.130-172A>G) n.1004-172A>G c.487-172A>G (n.487-172A>G) c.400-172A>G (n.400-172A>G) n.297-172A>G c.119-5361A>G (n.119-5361A>G) c.280-172A>G (n.280-172A>G) c.-100+1697A>G (n.-100+1697A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734619dup | CA2646248251 | ACADM | c.388-172dup (n.388-172dup) n.2340dup n.1350-172dup c.*156-172dup (n.*156-172dup) c.31-5361dup (n.31-5361dup) c.*154-172dup (n.*154-172dup) c.*351-172dup (n.*351-172dup) n.207+1697dup c.287-172dup (n.287-172dup) n.3505dup c.286+1697dup (n.286+1697dup) c.*302-172dup (n.*302-172dup) c.*51-172dup (n.*51-172dup) c.*55-172dup (n.*55-172dup) c.*172-172dup (n.*172-172dup) c.*255-172dup (n.*255-172dup) c.*152-172dup (n.*152-172dup) n.745-172dup c.*54+1697dup (n.*54+1697dup) n.610-172dup c.130-172dup (n.130-172dup) n.1004-172dup c.487-172dup (n.487-172dup) c.400-172dup (n.400-172dup) n.297-172dup c.119-5361dup (n.119-5361dup) c.280-172dup (n.280-172dup) c.-100+1697dup (n.-100+1697dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734620G= | CA1141604728 | ACADM | c.388-171G= (n.388-171G=) n.2341G= n.1350-171G= c.*156-171G= (n.*156-171G=) c.31-5360G= (n.31-5360G=) c.*154-171G= (n.*154-171G=) c.*351-171G= (n.*351-171G=) n.207+1698G= c.287-171G= (n.287-171G=) n.3506G= c.286+1698G= (n.286+1698G=) c.*302-171G= (n.*302-171G=) c.*51-171G= (n.*51-171G=) c.*55-171G= (n.*55-171G=) c.*172-171G= (n.*172-171G=) c.*255-171G= (n.*255-171G=) c.*152-171G= (n.*152-171G=) n.745-171G= c.*54+1698G= (n.*54+1698G=) n.610-171G= c.130-171G= (n.130-171G=) n.1004-171G= c.487-171G= (n.487-171G=) c.400-171G= (n.400-171G=) n.297-171G= c.119-5360G= (n.119-5360G=) c.280-171G= (n.280-171G=) c.-100+1698G= (n.-100+1698G=) | |
| 1 | g.75734620G>T | CA24624529 | ACADM | c.388-171G>T (n.388-171G>T) n.2341G>T n.1350-171G>T c.*156-171G>T (n.*156-171G>T) c.31-5360G>T (n.31-5360G>T) c.*154-171G>T (n.*154-171G>T) c.*351-171G>T (n.*351-171G>T) n.207+1698G>T c.287-171G>T (n.287-171G>T) n.3506G>T c.286+1698G>T (n.286+1698G>T) c.*302-171G>T (n.*302-171G>T) c.*51-171G>T (n.*51-171G>T) c.*55-171G>T (n.*55-171G>T) c.*172-171G>T (n.*172-171G>T) c.*255-171G>T (n.*255-171G>T) c.*152-171G>T (n.*152-171G>T) n.745-171G>T c.*54+1698G>T (n.*54+1698G>T) n.610-171G>T c.130-171G>T (n.130-171G>T) n.1004-171G>T c.487-171G>T (n.487-171G>T) c.400-171G>T (n.400-171G>T) n.297-171G>T c.119-5360G>T (n.119-5360G>T) c.280-171G>T (n.280-171G>T) c.-100+1698G>T (n.-100+1698G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734623T>A | CA24624530 | ACADM | c.388-168T>A (n.388-168T>A) n.2344T>A n.1350-168T>A c.*156-168T>A (n.*156-168T>A) c.31-5357T>A (n.31-5357T>A) c.*154-168T>A (n.*154-168T>A) c.*351-168T>A (n.*351-168T>A) n.207+1701T>A c.287-168T>A (n.287-168T>A) n.3509T>A c.286+1701T>A (n.286+1701T>A) c.*302-168T>A (n.*302-168T>A) c.*51-168T>A (n.*51-168T>A) c.*55-168T>A (n.*55-168T>A) c.*172-168T>A (n.*172-168T>A) c.*255-168T>A (n.*255-168T>A) c.*152-168T>A (n.*152-168T>A) n.745-168T>A c.*54+1701T>A (n.*54+1701T>A) n.610-168T>A c.130-168T>A (n.130-168T>A) n.1004-168T>A c.487-168T>A (n.487-168T>A) c.400-168T>A (n.400-168T>A) n.297-168T>A c.119-5357T>A (n.119-5357T>A) c.280-168T>A (n.280-168T>A) c.-100+1701T>A (n.-100+1701T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734623T= | CA1176719474 | ACADM | c.388-168T= (n.388-168T=) n.2344T= n.1350-168T= c.*156-168T= (n.*156-168T=) c.31-5357T= (n.31-5357T=) c.*154-168T= (n.*154-168T=) c.*351-168T= (n.*351-168T=) n.207+1701T= c.287-168T= (n.287-168T=) n.3509T= c.286+1701T= (n.286+1701T=) c.*302-168T= (n.*302-168T=) c.*51-168T= (n.*51-168T=) c.*55-168T= (n.*55-168T=) c.*172-168T= (n.*172-168T=) c.*255-168T= (n.*255-168T=) c.*152-168T= (n.*152-168T=) n.745-168T= c.*54+1701T= (n.*54+1701T=) n.610-168T= c.130-168T= (n.130-168T=) n.1004-168T= c.487-168T= (n.487-168T=) c.400-168T= (n.400-168T=) n.297-168T= c.119-5357T= (n.119-5357T=) c.280-168T= (n.280-168T=) c.-100+1701T= (n.-100+1701T=) | |
| 1 | g.75734625G>A | CA738859976 | ACADM | c.388-166G>A (n.388-166G>A) n.2346G>A n.1350-166G>A c.*156-166G>A (n.*156-166G>A) c.31-5355G>A (n.31-5355G>A) c.*154-166G>A (n.*154-166G>A) c.*351-166G>A (n.*351-166G>A) n.207+1703G>A c.287-166G>A (n.287-166G>A) n.3511G>A c.286+1703G>A (n.286+1703G>A) c.*302-166G>A (n.*302-166G>A) c.*51-166G>A (n.*51-166G>A) c.*55-166G>A (n.*55-166G>A) c.*172-166G>A (n.*172-166G>A) c.*255-166G>A (n.*255-166G>A) c.*152-166G>A (n.*152-166G>A) n.745-166G>A c.*54+1703G>A (n.*54+1703G>A) n.610-166G>A c.130-166G>A (n.130-166G>A) n.1004-166G>A c.487-166G>A (n.487-166G>A) c.400-166G>A (n.400-166G>A) n.297-166G>A c.119-5355G>A (n.119-5355G>A) c.280-166G>A (n.280-166G>A) c.-100+1703G>A (n.-100+1703G>A) | dbSNP |
| 1 | g.75734625G= | CA1176719475 | ACADM | c.388-166G= (n.388-166G=) n.2346G= n.1350-166G= c.*156-166G= (n.*156-166G=) c.31-5355G= (n.31-5355G=) c.*154-166G= (n.*154-166G=) c.*351-166G= (n.*351-166G=) n.207+1703G= c.287-166G= (n.287-166G=) n.3511G= c.286+1703G= (n.286+1703G=) c.*302-166G= (n.*302-166G=) c.*51-166G= (n.*51-166G=) c.*55-166G= (n.*55-166G=) c.*172-166G= (n.*172-166G=) c.*255-166G= (n.*255-166G=) c.*152-166G= (n.*152-166G=) n.745-166G= c.*54+1703G= (n.*54+1703G=) n.610-166G= c.130-166G= (n.130-166G=) n.1004-166G= c.487-166G= (n.487-166G=) c.400-166G= (n.400-166G=) n.297-166G= c.119-5355G= (n.119-5355G=) c.280-166G= (n.280-166G=) c.-100+1703G= (n.-100+1703G=) | |
| 1 | g.75734626C>A | CA2646248253 | ACADM | c.388-165C>A (n.388-165C>A) n.2347C>A n.1350-165C>A c.*156-165C>A (n.*156-165C>A) c.31-5354C>A (n.31-5354C>A) c.*154-165C>A (n.*154-165C>A) c.*351-165C>A (n.*351-165C>A) n.207+1704C>A c.287-165C>A (n.287-165C>A) n.3512C>A c.286+1704C>A (n.286+1704C>A) c.*302-165C>A (n.*302-165C>A) c.*51-165C>A (n.*51-165C>A) c.*55-165C>A (n.*55-165C>A) c.*172-165C>A (n.*172-165C>A) c.*255-165C>A (n.*255-165C>A) c.*152-165C>A (n.*152-165C>A) n.745-165C>A c.*54+1704C>A (n.*54+1704C>A) n.610-165C>A c.130-165C>A (n.130-165C>A) n.1004-165C>A c.487-165C>A (n.487-165C>A) c.400-165C>A (n.400-165C>A) n.297-165C>A c.119-5354C>A (n.119-5354C>A) c.280-165C>A (n.280-165C>A) c.-100+1704C>A (n.-100+1704C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734628G>T | CA2646248254 | ACADM | c.388-163G>T (n.388-163G>T) n.2349G>T n.1350-163G>T c.*156-163G>T (n.*156-163G>T) c.31-5352G>T (n.31-5352G>T) c.*154-163G>T (n.*154-163G>T) c.*351-163G>T (n.*351-163G>T) n.207+1706G>T c.287-163G>T (n.287-163G>T) n.3514G>T c.286+1706G>T (n.286+1706G>T) c.*302-163G>T (n.*302-163G>T) c.*51-163G>T (n.*51-163G>T) c.*55-163G>T (n.*55-163G>T) c.*172-163G>T (n.*172-163G>T) c.*255-163G>T (n.*255-163G>T) c.*152-163G>T (n.*152-163G>T) n.745-163G>T c.*54+1706G>T (n.*54+1706G>T) n.610-163G>T c.130-163G>T (n.130-163G>T) n.1004-163G>T c.487-163G>T (n.487-163G>T) c.400-163G>T (n.400-163G>T) n.297-163G>T c.119-5352G>T (n.119-5352G>T) c.280-163G>T (n.280-163G>T) c.-100+1706G>T (n.-100+1706G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734629A>G | CA2646248255 | ACADM | c.388-162A>G (n.388-162A>G) n.2350A>G n.1350-162A>G c.*156-162A>G (n.*156-162A>G) c.31-5351A>G (n.31-5351A>G) c.*154-162A>G (n.*154-162A>G) c.*351-162A>G (n.*351-162A>G) n.207+1707A>G c.287-162A>G (n.287-162A>G) n.3515A>G c.286+1707A>G (n.286+1707A>G) c.*302-162A>G (n.*302-162A>G) c.*51-162A>G (n.*51-162A>G) c.*55-162A>G (n.*55-162A>G) c.*172-162A>G (n.*172-162A>G) c.*255-162A>G (n.*255-162A>G) c.*152-162A>G (n.*152-162A>G) n.745-162A>G c.*54+1707A>G (n.*54+1707A>G) n.610-162A>G c.130-162A>G (n.130-162A>G) n.1004-162A>G c.487-162A>G (n.487-162A>G) c.400-162A>G (n.400-162A>G) n.297-162A>G c.119-5351A>G (n.119-5351A>G) c.280-162A>G (n.280-162A>G) c.-100+1707A>G (n.-100+1707A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734631T>G | CA2646248256 | ACADM | c.388-160T>G (n.388-160T>G) n.2352T>G n.1350-160T>G c.*156-160T>G (n.*156-160T>G) c.31-5349T>G (n.31-5349T>G) c.*154-160T>G (n.*154-160T>G) c.*351-160T>G (n.*351-160T>G) n.207+1709T>G c.287-160T>G (n.287-160T>G) n.3517T>G c.286+1709T>G (n.286+1709T>G) c.*302-160T>G (n.*302-160T>G) c.*51-160T>G (n.*51-160T>G) c.*55-160T>G (n.*55-160T>G) c.*172-160T>G (n.*172-160T>G) c.*255-160T>G (n.*255-160T>G) c.*152-160T>G (n.*152-160T>G) n.745-160T>G c.*54+1709T>G (n.*54+1709T>G) n.610-160T>G c.130-160T>G (n.130-160T>G) n.1004-160T>G c.487-160T>G (n.487-160T>G) c.400-160T>G (n.400-160T>G) n.1T>G n.297-160T>G c.119-5349T>G (n.119-5349T>G) c.280-160T>G (n.280-160T>G) c.-100+1709T>G (n.-100+1709T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734635T>C | CA738859979 | ACADM | c.388-156T>C (n.388-156T>C) n.2356T>C n.1350-156T>C c.*156-156T>C (n.*156-156T>C) c.31-5345T>C (n.31-5345T>C) c.*154-156T>C (n.*154-156T>C) c.*351-156T>C (n.*351-156T>C) n.207+1713T>C c.287-156T>C (n.287-156T>C) n.3521T>C c.286+1713T>C (n.286+1713T>C) c.*302-156T>C (n.*302-156T>C) c.*51-156T>C (n.*51-156T>C) c.*55-156T>C (n.*55-156T>C) c.*172-156T>C (n.*172-156T>C) c.*255-156T>C (n.*255-156T>C) c.*152-156T>C (n.*152-156T>C) n.745-156T>C c.*54+1713T>C (n.*54+1713T>C) n.610-156T>C c.130-156T>C (n.130-156T>C) n.1004-156T>C c.487-156T>C (n.487-156T>C) c.400-156T>C (n.400-156T>C) n.5T>C n.297-156T>C c.119-5345T>C (n.119-5345T>C) c.280-156T>C (n.280-156T>C) c.-100+1713T>C (n.-100+1713T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734635T= | CA1176719477 | ACADM | c.388-156T= (n.388-156T=) n.2356T= n.1350-156T= c.*156-156T= (n.*156-156T=) c.31-5345T= (n.31-5345T=) c.*154-156T= (n.*154-156T=) c.*351-156T= (n.*351-156T=) n.207+1713T= c.287-156T= (n.287-156T=) n.3521T= c.286+1713T= (n.286+1713T=) c.*302-156T= (n.*302-156T=) c.*51-156T= (n.*51-156T=) c.*55-156T= (n.*55-156T=) c.*172-156T= (n.*172-156T=) c.*255-156T= (n.*255-156T=) c.*152-156T= (n.*152-156T=) n.745-156T= c.*54+1713T= (n.*54+1713T=) n.610-156T= c.130-156T= (n.130-156T=) n.1004-156T= c.487-156T= (n.487-156T=) c.400-156T= (n.400-156T=) n.5T= n.297-156T= c.119-5345T= (n.119-5345T=) c.280-156T= (n.280-156T=) c.-100+1713T= (n.-100+1713T=) | |
| 1 | g.75734637C>A | CA2646248257 | ACADM | c.388-154C>A (n.388-154C>A) n.2358C>A n.1350-154C>A c.*156-154C>A (n.*156-154C>A) c.31-5343C>A (n.31-5343C>A) c.*154-154C>A (n.*154-154C>A) c.*351-154C>A (n.*351-154C>A) n.207+1715C>A c.287-154C>A (n.287-154C>A) n.3523C>A c.286+1715C>A (n.286+1715C>A) c.*302-154C>A (n.*302-154C>A) c.*51-154C>A (n.*51-154C>A) c.*55-154C>A (n.*55-154C>A) c.*172-154C>A (n.*172-154C>A) c.*255-154C>A (n.*255-154C>A) c.*152-154C>A (n.*152-154C>A) n.745-154C>A c.*54+1715C>A (n.*54+1715C>A) n.610-154C>A c.130-154C>A (n.130-154C>A) n.1004-154C>A c.487-154C>A (n.487-154C>A) c.400-154C>A (n.400-154C>A) n.7C>A n.297-154C>A c.119-5343C>A (n.119-5343C>A) c.280-154C>A (n.280-154C>A) c.-100+1715C>A (n.-100+1715C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734638C>A | CA2646248258 | ACADM | c.388-153C>A (n.388-153C>A) n.2359C>A n.1350-153C>A c.*156-153C>A (n.*156-153C>A) c.31-5342C>A (n.31-5342C>A) c.*154-153C>A (n.*154-153C>A) c.*351-153C>A (n.*351-153C>A) n.207+1716C>A c.287-153C>A (n.287-153C>A) n.3524C>A c.286+1716C>A (n.286+1716C>A) c.*302-153C>A (n.*302-153C>A) c.*51-153C>A (n.*51-153C>A) c.*55-153C>A (n.*55-153C>A) c.*172-153C>A (n.*172-153C>A) c.*255-153C>A (n.*255-153C>A) c.*152-153C>A (n.*152-153C>A) n.745-153C>A c.*54+1716C>A (n.*54+1716C>A) n.610-153C>A c.130-153C>A (n.130-153C>A) n.1004-153C>A c.487-153C>A (n.487-153C>A) c.400-153C>A (n.400-153C>A) n.8C>A n.297-153C>A c.119-5342C>A (n.119-5342C>A) c.280-153C>A (n.280-153C>A) c.-100+1716C>A (n.-100+1716C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734639T>C | CA24624536 | ACADM | c.388-152T>C (n.388-152T>C) n.2360T>C n.1350-152T>C c.*156-152T>C (n.*156-152T>C) c.31-5341T>C (n.31-5341T>C) c.*154-152T>C (n.*154-152T>C) c.*351-152T>C (n.*351-152T>C) n.207+1717T>C c.287-152T>C (n.287-152T>C) n.3525T>C c.286+1717T>C (n.286+1717T>C) c.*302-152T>C (n.*302-152T>C) c.*51-152T>C (n.*51-152T>C) c.*55-152T>C (n.*55-152T>C) c.*172-152T>C (n.*172-152T>C) c.*255-152T>C (n.*255-152T>C) c.*152-152T>C (n.*152-152T>C) n.745-152T>C c.*54+1717T>C (n.*54+1717T>C) n.610-152T>C c.130-152T>C (n.130-152T>C) n.1004-152T>C c.487-152T>C (n.487-152T>C) c.400-152T>C (n.400-152T>C) n.9T>C n.297-152T>C c.119-5341T>C (n.119-5341T>C) c.280-152T>C (n.280-152T>C) c.-100+1717T>C (n.-100+1717T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734639T= | CA1146747809 | ACADM | c.388-152T= (n.388-152T=) n.2360T= n.1350-152T= c.*156-152T= (n.*156-152T=) c.31-5341T= (n.31-5341T=) c.*154-152T= (n.*154-152T=) c.*351-152T= (n.*351-152T=) n.207+1717T= c.287-152T= (n.287-152T=) n.3525T= c.286+1717T= (n.286+1717T=) c.*302-152T= (n.*302-152T=) c.*51-152T= (n.*51-152T=) c.*55-152T= (n.*55-152T=) c.*172-152T= (n.*172-152T=) c.*255-152T= (n.*255-152T=) c.*152-152T= (n.*152-152T=) n.745-152T= c.*54+1717T= (n.*54+1717T=) n.610-152T= c.130-152T= (n.130-152T=) n.1004-152T= c.487-152T= (n.487-152T=) c.400-152T= (n.400-152T=) n.9T= n.297-152T= c.119-5341T= (n.119-5341T=) c.280-152T= (n.280-152T=) c.-100+1717T= (n.-100+1717T=) | |
| 1 | g.75734641A= | CA1176719479 | ACADM | c.388-150A= (n.388-150A=) n.2362A= n.1350-150A= c.*156-150A= (n.*156-150A=) c.31-5339A= (n.31-5339A=) c.*154-150A= (n.*154-150A=) c.*351-150A= (n.*351-150A=) n.207+1719A= c.287-150A= (n.287-150A=) n.3527A= c.286+1719A= (n.286+1719A=) c.*302-150A= (n.*302-150A=) c.*51-150A= (n.*51-150A=) c.*55-150A= (n.*55-150A=) c.*172-150A= (n.*172-150A=) c.*255-150A= (n.*255-150A=) c.*152-150A= (n.*152-150A=) n.745-150A= c.*54+1719A= (n.*54+1719A=) n.610-150A= c.130-150A= (n.130-150A=) n.1004-150A= c.487-150A= (n.487-150A=) c.400-150A= (n.400-150A=) n.11A= n.297-150A= c.119-5339A= (n.119-5339A=) c.280-150A= (n.280-150A=) c.-100+1719A= (n.-100+1719A=) | |
| 1 | g.75734641A>G | CA24624539 | ACADM | c.388-150A>G (n.388-150A>G) n.2362A>G n.1350-150A>G c.*156-150A>G (n.*156-150A>G) c.31-5339A>G (n.31-5339A>G) c.*154-150A>G (n.*154-150A>G) c.*351-150A>G (n.*351-150A>G) n.207+1719A>G c.287-150A>G (n.287-150A>G) n.3527A>G c.286+1719A>G (n.286+1719A>G) c.*302-150A>G (n.*302-150A>G) c.*51-150A>G (n.*51-150A>G) c.*55-150A>G (n.*55-150A>G) c.*172-150A>G (n.*172-150A>G) c.*255-150A>G (n.*255-150A>G) c.*152-150A>G (n.*152-150A>G) n.745-150A>G c.*54+1719A>G (n.*54+1719A>G) n.610-150A>G c.130-150A>G (n.130-150A>G) n.1004-150A>G c.487-150A>G (n.487-150A>G) c.400-150A>G (n.400-150A>G) n.11A>G n.297-150A>G c.119-5339A>G (n.119-5339A>G) c.280-150A>G (n.280-150A>G) c.-100+1719A>G (n.-100+1719A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734643T>C | CA2646248259 | ACADM | c.388-148T>C (n.388-148T>C) n.2364T>C n.1350-148T>C c.*156-148T>C (n.*156-148T>C) c.31-5337T>C (n.31-5337T>C) c.*154-148T>C (n.*154-148T>C) c.*351-148T>C (n.*351-148T>C) n.207+1721T>C c.287-148T>C (n.287-148T>C) n.3529T>C c.286+1721T>C (n.286+1721T>C) c.*302-148T>C (n.*302-148T>C) c.*51-148T>C (n.*51-148T>C) c.*55-148T>C (n.*55-148T>C) c.*172-148T>C (n.*172-148T>C) c.*255-148T>C (n.*255-148T>C) c.*152-148T>C (n.*152-148T>C) n.745-148T>C c.*54+1721T>C (n.*54+1721T>C) n.610-148T>C c.130-148T>C (n.130-148T>C) n.1004-148T>C c.487-148T>C (n.487-148T>C) c.400-148T>C (n.400-148T>C) n.13T>C n.297-148T>C c.119-5337T>C (n.119-5337T>C) c.280-148T>C (n.280-148T>C) c.-100+1721T>C (n.-100+1721T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734643T>G | CA2744179150 | ACADM | c.388-148T>G (n.388-148T>G) n.2364T>G n.1350-148T>G c.*156-148T>G (n.*156-148T>G) c.31-5337T>G (n.31-5337T>G) c.*154-148T>G (n.*154-148T>G) c.*351-148T>G (n.*351-148T>G) n.207+1721T>G c.287-148T>G (n.287-148T>G) n.3529T>G c.286+1721T>G (n.286+1721T>G) c.*302-148T>G (n.*302-148T>G) c.*51-148T>G (n.*51-148T>G) c.*55-148T>G (n.*55-148T>G) c.*172-148T>G (n.*172-148T>G) c.*255-148T>G (n.*255-148T>G) c.*152-148T>G (n.*152-148T>G) n.745-148T>G c.*54+1721T>G (n.*54+1721T>G) n.610-148T>G c.130-148T>G (n.130-148T>G) n.1004-148T>G c.487-148T>G (n.487-148T>G) c.400-148T>G (n.400-148T>G) n.13T>G n.297-148T>G c.119-5337T>G (n.119-5337T>G) c.280-148T>G (n.280-148T>G) c.-100+1721T>G (n.-100+1721T>G) | |
| 1 | g.75734644C>A | CA2646248260 | ACADM | c.388-147C>A (n.388-147C>A) n.2365C>A n.1350-147C>A c.*156-147C>A (n.*156-147C>A) c.31-5336C>A (n.31-5336C>A) c.*154-147C>A (n.*154-147C>A) c.*351-147C>A (n.*351-147C>A) n.207+1722C>A c.287-147C>A (n.287-147C>A) n.3530C>A c.286+1722C>A (n.286+1722C>A) c.*302-147C>A (n.*302-147C>A) c.*51-147C>A (n.*51-147C>A) c.*55-147C>A (n.*55-147C>A) c.*172-147C>A (n.*172-147C>A) c.*255-147C>A (n.*255-147C>A) c.*152-147C>A (n.*152-147C>A) n.745-147C>A c.*54+1722C>A (n.*54+1722C>A) n.610-147C>A c.130-147C>A (n.130-147C>A) n.1004-147C>A c.487-147C>A (n.487-147C>A) c.400-147C>A (n.400-147C>A) n.14C>A n.297-147C>A c.119-5336C>A (n.119-5336C>A) c.280-147C>A (n.280-147C>A) c.-100+1722C>A (n.-100+1722C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734645_75734646del | CA2646248261 | ACADM | c.388-146_388-145del (n.388-146_388-145del) n.2366_2367del n.1350-146_1350-145del c.*156-146_*156-145del (n.*156-146_*156-145del) c.31-5335_31-5334del (n.31-5335_31-5334del) c.*154-146_*154-145del (n.*154-146_*154-145del) c.*351-146_*351-145del (n.*351-146_*351-145del) n.207+1723_207+1724del c.287-146_287-145del (n.287-146_287-145del) n.3531_3532del c.286+1723_286+1724del (n.286+1723_286+1724del) c.*302-146_*302-145del (n.*302-146_*302-145del) c.*51-146_*51-145del (n.*51-146_*51-145del) c.*55-146_*55-145del (n.*55-146_*55-145del) c.*172-146_*172-145del (n.*172-146_*172-145del) c.*255-146_*255-145del (n.*255-146_*255-145del) c.*152-146_*152-145del (n.*152-146_*152-145del) n.745-146_745-145del c.*54+1723_*54+1724del (n.*54+1723_*54+1724del) n.610-146_610-145del c.130-146_130-145del (n.130-146_130-145del) n.1004-146_1004-145del c.487-146_487-145del (n.487-146_487-145del) c.400-146_400-145del (n.400-146_400-145del) n.15_16del n.297-146_297-145del c.119-5335_119-5334del (n.119-5335_119-5334del) c.280-146_280-145del (n.280-146_280-145del) c.-100+1723_-100+1724del (n.-100+1723_-100+1724del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734648C>A | CA2646248262 | ACADM | c.388-143C>A (n.388-143C>A) n.2369C>A n.1350-143C>A c.*156-143C>A (n.*156-143C>A) c.31-5332C>A (n.31-5332C>A) c.*154-143C>A (n.*154-143C>A) c.*351-143C>A (n.*351-143C>A) n.207+1726C>A c.287-143C>A (n.287-143C>A) n.3534C>A c.286+1726C>A (n.286+1726C>A) c.*302-143C>A (n.*302-143C>A) c.*51-143C>A (n.*51-143C>A) c.*55-143C>A (n.*55-143C>A) c.*172-143C>A (n.*172-143C>A) c.*255-143C>A (n.*255-143C>A) c.*152-143C>A (n.*152-143C>A) n.745-143C>A c.*54+1726C>A (n.*54+1726C>A) n.610-143C>A c.130-143C>A (n.130-143C>A) n.1004-143C>A c.487-143C>A (n.487-143C>A) c.400-143C>A (n.400-143C>A) n.18C>A n.297-143C>A c.119-5332C>A (n.119-5332C>A) c.280-143C>A (n.280-143C>A) c.-100+1726C>A (n.-100+1726C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734648C= | CA1176719481 | ACADM | c.388-143C= (n.388-143C=) n.2369C= n.1350-143C= c.*156-143C= (n.*156-143C=) c.31-5332C= (n.31-5332C=) c.*154-143C= (n.*154-143C=) c.*351-143C= (n.*351-143C=) n.207+1726C= c.287-143C= (n.287-143C=) n.3534C= c.286+1726C= (n.286+1726C=) c.*302-143C= (n.*302-143C=) c.*51-143C= (n.*51-143C=) c.*55-143C= (n.*55-143C=) c.*172-143C= (n.*172-143C=) c.*255-143C= (n.*255-143C=) c.*152-143C= (n.*152-143C=) n.745-143C= c.*54+1726C= (n.*54+1726C=) n.610-143C= c.130-143C= (n.130-143C=) n.1004-143C= c.487-143C= (n.487-143C=) c.400-143C= (n.400-143C=) n.18C= n.297-143C= c.119-5332C= (n.119-5332C=) c.280-143C= (n.280-143C=) c.-100+1726C= (n.-100+1726C=) | |
| 1 | g.75734648C>G | CA2567653119 | ACADM | c.388-143C>G (n.388-143C>G) n.2369C>G n.1350-143C>G c.*156-143C>G (n.*156-143C>G) c.31-5332C>G (n.31-5332C>G) c.*154-143C>G (n.*154-143C>G) c.*351-143C>G (n.*351-143C>G) n.207+1726C>G c.287-143C>G (n.287-143C>G) n.3534C>G c.286+1726C>G (n.286+1726C>G) c.*302-143C>G (n.*302-143C>G) c.*51-143C>G (n.*51-143C>G) c.*55-143C>G (n.*55-143C>G) c.*172-143C>G (n.*172-143C>G) c.*255-143C>G (n.*255-143C>G) c.*152-143C>G (n.*152-143C>G) n.745-143C>G c.*54+1726C>G (n.*54+1726C>G) n.610-143C>G c.130-143C>G (n.130-143C>G) n.1004-143C>G c.487-143C>G (n.487-143C>G) c.400-143C>G (n.400-143C>G) n.18C>G n.297-143C>G c.119-5332C>G (n.119-5332C>G) c.280-143C>G (n.280-143C>G) c.-100+1726C>G (n.-100+1726C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734648C>T | CA1003303061 | ACADM | c.388-143C>T (n.388-143C>T) n.2369C>T n.1350-143C>T c.*156-143C>T (n.*156-143C>T) c.31-5332C>T (n.31-5332C>T) c.*154-143C>T (n.*154-143C>T) c.*351-143C>T (n.*351-143C>T) n.207+1726C>T c.287-143C>T (n.287-143C>T) n.3534C>T c.286+1726C>T (n.286+1726C>T) c.*302-143C>T (n.*302-143C>T) c.*51-143C>T (n.*51-143C>T) c.*55-143C>T (n.*55-143C>T) c.*172-143C>T (n.*172-143C>T) c.*255-143C>T (n.*255-143C>T) c.*152-143C>T (n.*152-143C>T) n.745-143C>T c.*54+1726C>T (n.*54+1726C>T) n.610-143C>T c.130-143C>T (n.130-143C>T) n.1004-143C>T c.487-143C>T (n.487-143C>T) c.400-143C>T (n.400-143C>T) n.18C>T n.297-143C>T c.119-5332C>T (n.119-5332C>T) c.280-143C>T (n.280-143C>T) c.-100+1726C>T (n.-100+1726C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734649T>C | CA2646248263 | ACADM | c.388-142T>C (n.388-142T>C) n.2370T>C n.1350-142T>C c.*156-142T>C (n.*156-142T>C) c.31-5331T>C (n.31-5331T>C) c.*154-142T>C (n.*154-142T>C) c.*351-142T>C (n.*351-142T>C) n.207+1727T>C c.287-142T>C (n.287-142T>C) n.3535T>C c.286+1727T>C (n.286+1727T>C) c.*302-142T>C (n.*302-142T>C) c.*51-142T>C (n.*51-142T>C) c.*55-142T>C (n.*55-142T>C) c.*172-142T>C (n.*172-142T>C) c.*255-142T>C (n.*255-142T>C) c.*152-142T>C (n.*152-142T>C) n.745-142T>C c.*54+1727T>C (n.*54+1727T>C) n.610-142T>C c.130-142T>C (n.130-142T>C) n.1004-142T>C c.487-142T>C (n.487-142T>C) c.400-142T>C (n.400-142T>C) n.19T>C n.297-142T>C c.119-5331T>C (n.119-5331T>C) c.280-142T>C (n.280-142T>C) c.-100+1727T>C (n.-100+1727T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734649T>G | CA2646248264 | ACADM | c.388-142T>G (n.388-142T>G) n.2370T>G n.1350-142T>G c.*156-142T>G (n.*156-142T>G) c.31-5331T>G (n.31-5331T>G) c.*154-142T>G (n.*154-142T>G) c.*351-142T>G (n.*351-142T>G) n.207+1727T>G c.287-142T>G (n.287-142T>G) n.3535T>G c.286+1727T>G (n.286+1727T>G) c.*302-142T>G (n.*302-142T>G) c.*51-142T>G (n.*51-142T>G) c.*55-142T>G (n.*55-142T>G) c.*172-142T>G (n.*172-142T>G) c.*255-142T>G (n.*255-142T>G) c.*152-142T>G (n.*152-142T>G) n.745-142T>G c.*54+1727T>G (n.*54+1727T>G) n.610-142T>G c.130-142T>G (n.130-142T>G) n.1004-142T>G c.487-142T>G (n.487-142T>G) c.400-142T>G (n.400-142T>G) n.19T>G n.297-142T>G c.119-5331T>G (n.119-5331T>G) c.280-142T>G (n.280-142T>G) c.-100+1727T>G (n.-100+1727T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734651A>T | CA2646248265 | ACADM | c.388-140A>T (n.388-140A>T) n.2372A>T n.1350-140A>T c.*156-140A>T (n.*156-140A>T) c.31-5329A>T (n.31-5329A>T) c.*154-140A>T (n.*154-140A>T) c.*351-140A>T (n.*351-140A>T) n.207+1729A>T c.287-140A>T (n.287-140A>T) n.3537A>T c.286+1729A>T (n.286+1729A>T) c.*302-140A>T (n.*302-140A>T) c.*51-140A>T (n.*51-140A>T) c.*55-140A>T (n.*55-140A>T) c.*172-140A>T (n.*172-140A>T) c.*255-140A>T (n.*255-140A>T) c.*152-140A>T (n.*152-140A>T) n.745-140A>T c.*54+1729A>T (n.*54+1729A>T) n.610-140A>T c.130-140A>T (n.130-140A>T) n.1004-140A>T c.487-140A>T (n.487-140A>T) c.400-140A>T (n.400-140A>T) n.21A>T n.297-140A>T c.119-5329A>T (n.119-5329A>T) c.280-140A>T (n.280-140A>T) c.-100+1729A>T (n.-100+1729A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734652G>C | CA24624543 | ACADM | c.388-139G>C (n.388-139G>C) n.2373G>C n.1350-139G>C c.*156-139G>C (n.*156-139G>C) c.31-5328G>C (n.31-5328G>C) c.*154-139G>C (n.*154-139G>C) c.*351-139G>C (n.*351-139G>C) n.207+1730G>C c.287-139G>C (n.287-139G>C) n.3538G>C c.286+1730G>C (n.286+1730G>C) c.*302-139G>C (n.*302-139G>C) c.*51-139G>C (n.*51-139G>C) c.*55-139G>C (n.*55-139G>C) c.*172-139G>C (n.*172-139G>C) c.*255-139G>C (n.*255-139G>C) c.*152-139G>C (n.*152-139G>C) n.745-139G>C c.*54+1730G>C (n.*54+1730G>C) n.610-139G>C c.130-139G>C (n.130-139G>C) n.1004-139G>C c.487-139G>C (n.487-139G>C) c.400-139G>C (n.400-139G>C) n.22G>C n.297-139G>C c.119-5328G>C (n.119-5328G>C) c.280-139G>C (n.280-139G>C) c.-100+1730G>C (n.-100+1730G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734652G= | CA1176719482 | ACADM | c.388-139G= (n.388-139G=) n.2373G= n.1350-139G= c.*156-139G= (n.*156-139G=) c.31-5328G= (n.31-5328G=) c.*154-139G= (n.*154-139G=) c.*351-139G= (n.*351-139G=) n.207+1730G= c.287-139G= (n.287-139G=) n.3538G= c.286+1730G= (n.286+1730G=) c.*302-139G= (n.*302-139G=) c.*51-139G= (n.*51-139G=) c.*55-139G= (n.*55-139G=) c.*172-139G= (n.*172-139G=) c.*255-139G= (n.*255-139G=) c.*152-139G= (n.*152-139G=) n.745-139G= c.*54+1730G= (n.*54+1730G=) n.610-139G= c.130-139G= (n.130-139G=) n.1004-139G= c.487-139G= (n.487-139G=) c.400-139G= (n.400-139G=) n.22G= n.297-139G= c.119-5328G= (n.119-5328G=) c.280-139G= (n.280-139G=) c.-100+1730G= (n.-100+1730G=) | |
| 1 | g.75734654G>A | CA1003303072 | ACADM | c.388-137G>A (n.388-137G>A) n.2375G>A n.1350-137G>A c.*156-137G>A (n.*156-137G>A) c.31-5326G>A (n.31-5326G>A) c.*154-137G>A (n.*154-137G>A) c.*351-137G>A (n.*351-137G>A) n.207+1732G>A c.287-137G>A (n.287-137G>A) n.3540G>A c.286+1732G>A (n.286+1732G>A) c.*302-137G>A (n.*302-137G>A) c.*51-137G>A (n.*51-137G>A) c.*55-137G>A (n.*55-137G>A) c.*172-137G>A (n.*172-137G>A) c.*255-137G>A (n.*255-137G>A) c.*152-137G>A (n.*152-137G>A) n.745-137G>A c.*54+1732G>A (n.*54+1732G>A) n.610-137G>A c.130-137G>A (n.130-137G>A) n.1004-137G>A c.487-137G>A (n.487-137G>A) c.400-137G>A (n.400-137G>A) n.24G>A n.297-137G>A c.119-5326G>A (n.119-5326G>A) c.280-137G>A (n.280-137G>A) c.-100+1732G>A (n.-100+1732G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734654G= | CA1176719484 | ACADM | c.388-137G= (n.388-137G=) n.2375G= n.1350-137G= c.*156-137G= (n.*156-137G=) c.31-5326G= (n.31-5326G=) c.*154-137G= (n.*154-137G=) c.*351-137G= (n.*351-137G=) n.207+1732G= c.287-137G= (n.287-137G=) n.3540G= c.286+1732G= (n.286+1732G=) c.*302-137G= (n.*302-137G=) c.*51-137G= (n.*51-137G=) c.*55-137G= (n.*55-137G=) c.*172-137G= (n.*172-137G=) c.*255-137G= (n.*255-137G=) c.*152-137G= (n.*152-137G=) n.745-137G= c.*54+1732G= (n.*54+1732G=) n.610-137G= c.130-137G= (n.130-137G=) n.1004-137G= c.487-137G= (n.487-137G=) c.400-137G= (n.400-137G=) n.24G= n.297-137G= c.119-5326G= (n.119-5326G=) c.280-137G= (n.280-137G=) c.-100+1732G= (n.-100+1732G=) | |
| 1 | g.75734655G>T | CA2646248266 | ACADM | c.388-136G>T (n.388-136G>T) n.2376G>T n.1350-136G>T c.*156-136G>T (n.*156-136G>T) c.31-5325G>T (n.31-5325G>T) c.*154-136G>T (n.*154-136G>T) c.*351-136G>T (n.*351-136G>T) n.207+1733G>T c.287-136G>T (n.287-136G>T) n.3541G>T c.286+1733G>T (n.286+1733G>T) c.*302-136G>T (n.*302-136G>T) c.*51-136G>T (n.*51-136G>T) c.*55-136G>T (n.*55-136G>T) c.*172-136G>T (n.*172-136G>T) c.*255-136G>T (n.*255-136G>T) c.*152-136G>T (n.*152-136G>T) n.745-136G>T c.*54+1733G>T (n.*54+1733G>T) n.610-136G>T c.130-136G>T (n.130-136G>T) n.1004-136G>T c.487-136G>T (n.487-136G>T) c.400-136G>T (n.400-136G>T) n.25G>T n.297-136G>T c.119-5325G>T (n.119-5325G>T) c.280-136G>T (n.280-136G>T) c.-100+1733G>T (n.-100+1733G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734656C>A | CA2646248267 | ACADM | c.388-135C>A (n.388-135C>A) n.2377C>A n.1350-135C>A c.*156-135C>A (n.*156-135C>A) c.31-5324C>A (n.31-5324C>A) c.*154-135C>A (n.*154-135C>A) c.*351-135C>A (n.*351-135C>A) n.207+1734C>A c.287-135C>A (n.287-135C>A) n.3542C>A c.286+1734C>A (n.286+1734C>A) c.*302-135C>A (n.*302-135C>A) c.*51-135C>A (n.*51-135C>A) c.*55-135C>A (n.*55-135C>A) c.*172-135C>A (n.*172-135C>A) c.*255-135C>A (n.*255-135C>A) c.*152-135C>A (n.*152-135C>A) n.745-135C>A c.*54+1734C>A (n.*54+1734C>A) n.610-135C>A c.130-135C>A (n.130-135C>A) n.1004-135C>A c.487-135C>A (n.487-135C>A) c.400-135C>A (n.400-135C>A) n.26C>A n.297-135C>A c.119-5324C>A (n.119-5324C>A) c.280-135C>A (n.280-135C>A) c.-100+1734C>A (n.-100+1734C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734659G>A | CA1003303075 | ACADM | c.388-132G>A (n.388-132G>A) n.2380G>A n.1350-132G>A c.*156-132G>A (n.*156-132G>A) c.31-5321G>A (n.31-5321G>A) c.*154-132G>A (n.*154-132G>A) c.*351-132G>A (n.*351-132G>A) n.207+1737G>A c.287-132G>A (n.287-132G>A) n.3545G>A c.286+1737G>A (n.286+1737G>A) c.*302-132G>A (n.*302-132G>A) c.*51-132G>A (n.*51-132G>A) c.*55-132G>A (n.*55-132G>A) c.*172-132G>A (n.*172-132G>A) c.*255-132G>A (n.*255-132G>A) c.*152-132G>A (n.*152-132G>A) n.745-132G>A c.*54+1737G>A (n.*54+1737G>A) n.610-132G>A c.130-132G>A (n.130-132G>A) n.1004-132G>A c.487-132G>A (n.487-132G>A) c.400-132G>A (n.400-132G>A) n.29G>A n.297-132G>A c.119-5321G>A (n.119-5321G>A) c.280-132G>A (n.280-132G>A) c.-100+1737G>A (n.-100+1737G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734659G= | CA1176719485 | ACADM | c.388-132G= (n.388-132G=) n.2380G= n.1350-132G= c.*156-132G= (n.*156-132G=) c.31-5321G= (n.31-5321G=) c.*154-132G= (n.*154-132G=) c.*351-132G= (n.*351-132G=) n.207+1737G= c.287-132G= (n.287-132G=) n.3545G= c.286+1737G= (n.286+1737G=) c.*302-132G= (n.*302-132G=) c.*51-132G= (n.*51-132G=) c.*55-132G= (n.*55-132G=) c.*172-132G= (n.*172-132G=) c.*255-132G= (n.*255-132G=) c.*152-132G= (n.*152-132G=) n.745-132G= c.*54+1737G= (n.*54+1737G=) n.610-132G= c.130-132G= (n.130-132G=) n.1004-132G= c.487-132G= (n.487-132G=) c.400-132G= (n.400-132G=) n.29G= n.297-132G= c.119-5321G= (n.119-5321G=) c.280-132G= (n.280-132G=) c.-100+1737G= (n.-100+1737G=) | |
| 1 | g.75734659G>T | CA2646248268 | ACADM | c.388-132G>T (n.388-132G>T) n.2380G>T n.1350-132G>T c.*156-132G>T (n.*156-132G>T) c.31-5321G>T (n.31-5321G>T) c.*154-132G>T (n.*154-132G>T) c.*351-132G>T (n.*351-132G>T) n.207+1737G>T c.287-132G>T (n.287-132G>T) n.3545G>T c.286+1737G>T (n.286+1737G>T) c.*302-132G>T (n.*302-132G>T) c.*51-132G>T (n.*51-132G>T) c.*55-132G>T (n.*55-132G>T) c.*172-132G>T (n.*172-132G>T) c.*255-132G>T (n.*255-132G>T) c.*152-132G>T (n.*152-132G>T) n.745-132G>T c.*54+1737G>T (n.*54+1737G>T) n.610-132G>T c.130-132G>T (n.130-132G>T) n.1004-132G>T c.487-132G>T (n.487-132G>T) c.400-132G>T (n.400-132G>T) n.29G>T n.297-132G>T c.119-5321G>T (n.119-5321G>T) c.280-132G>T (n.280-132G>T) c.-100+1737G>T (n.-100+1737G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734660G>T | CA2646248269 | ACADM | c.388-131G>T (n.388-131G>T) n.2381G>T n.1350-131G>T c.*156-131G>T (n.*156-131G>T) c.31-5320G>T (n.31-5320G>T) c.*154-131G>T (n.*154-131G>T) c.*351-131G>T (n.*351-131G>T) n.207+1738G>T c.287-131G>T (n.287-131G>T) n.3546G>T c.286+1738G>T (n.286+1738G>T) c.*302-131G>T (n.*302-131G>T) c.*51-131G>T (n.*51-131G>T) c.*55-131G>T (n.*55-131G>T) c.*172-131G>T (n.*172-131G>T) c.*255-131G>T (n.*255-131G>T) c.*152-131G>T (n.*152-131G>T) n.745-131G>T c.*54+1738G>T (n.*54+1738G>T) n.610-131G>T c.130-131G>T (n.130-131G>T) n.1004-131G>T c.487-131G>T (n.487-131G>T) c.400-131G>T (n.400-131G>T) n.30G>T n.297-131G>T c.119-5320G>T (n.119-5320G>T) c.280-131G>T (n.280-131G>T) c.-100+1738G>T (n.-100+1738G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734662A= | CA1176719487 | ACADM | c.388-129A= (n.388-129A=) n.2383A= n.1350-129A= c.*156-129A= (n.*156-129A=) c.31-5318A= (n.31-5318A=) c.*154-129A= (n.*154-129A=) c.*351-129A= (n.*351-129A=) n.207+1740A= c.287-129A= (n.287-129A=) n.3548A= c.286+1740A= (n.286+1740A=) c.*302-129A= (n.*302-129A=) c.*51-129A= (n.*51-129A=) c.*55-129A= (n.*55-129A=) c.*172-129A= (n.*172-129A=) c.*255-129A= (n.*255-129A=) c.*152-129A= (n.*152-129A=) n.745-129A= c.*54+1740A= (n.*54+1740A=) n.610-129A= c.130-129A= (n.130-129A=) n.1004-129A= c.487-129A= (n.487-129A=) c.400-129A= (n.400-129A=) n.32A= n.297-129A= c.119-5318A= (n.119-5318A=) c.280-129A= (n.280-129A=) c.-100+1740A= (n.-100+1740A=) | |
| 1 | g.75734662A>G | CA738859990 | ACADM | c.388-129A>G (n.388-129A>G) n.2383A>G n.1350-129A>G c.*156-129A>G (n.*156-129A>G) c.31-5318A>G (n.31-5318A>G) c.*154-129A>G (n.*154-129A>G) c.*351-129A>G (n.*351-129A>G) n.207+1740A>G c.287-129A>G (n.287-129A>G) n.3548A>G c.286+1740A>G (n.286+1740A>G) c.*302-129A>G (n.*302-129A>G) c.*51-129A>G (n.*51-129A>G) c.*55-129A>G (n.*55-129A>G) c.*172-129A>G (n.*172-129A>G) c.*255-129A>G (n.*255-129A>G) c.*152-129A>G (n.*152-129A>G) n.745-129A>G c.*54+1740A>G (n.*54+1740A>G) n.610-129A>G c.130-129A>G (n.130-129A>G) n.1004-129A>G c.487-129A>G (n.487-129A>G) c.400-129A>G (n.400-129A>G) n.32A>G n.297-129A>G c.119-5318A>G (n.119-5318A>G) c.280-129A>G (n.280-129A>G) c.-100+1740A>G (n.-100+1740A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734662_75734688delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT | CA1176719488 | ACADM | c.388-129_388-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.388-129_388-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.2383_2409delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT n.1350-129_1350-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.*156-129_*156-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*156-129_*156-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.31-5318_31-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.31-5318_31-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*154-129_*154-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*154-129_*154-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*351-129_*351-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*351-129_*351-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.207+1740_207+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.287-129_287-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.287-129_287-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.3548_3574delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.286+1740_286+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.286+1740_286+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*302-129_*302-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*302-129_*302-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*51-129_*51-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*51-129_*51-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*55-129_*55-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*55-129_*55-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*172-129_*172-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*172-129_*172-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*255-129_*255-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*255-129_*255-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*152-129_*152-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*152-129_*152-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.745-129_745-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.*54+1740_*54+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*54+1740_*54+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.610-129_610-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.130-129_130-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.130-129_130-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.1004-129_1004-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.487-129_487-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.487-129_487-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.400-129_400-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.400-129_400-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.32_58delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT n.297-129_297-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.119-5318_119-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.119-5318_119-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.280-129_280-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.280-129_280-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.-100+1740_-100+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.-100+1740_-100+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) | |
| 1 | g.75734663T>A | CA2646248270 | ACADM | c.388-128T>A (n.388-128T>A) n.2384T>A n.1350-128T>A c.*156-128T>A (n.*156-128T>A) c.31-5317T>A (n.31-5317T>A) c.*154-128T>A (n.*154-128T>A) c.*351-128T>A (n.*351-128T>A) n.207+1741T>A c.287-128T>A (n.287-128T>A) n.3549T>A c.286+1741T>A (n.286+1741T>A) c.*302-128T>A (n.*302-128T>A) c.*51-128T>A (n.*51-128T>A) c.*55-128T>A (n.*55-128T>A) c.*172-128T>A (n.*172-128T>A) c.*255-128T>A (n.*255-128T>A) c.*152-128T>A (n.*152-128T>A) n.745-128T>A c.*54+1741T>A (n.*54+1741T>A) n.610-128T>A c.130-128T>A (n.130-128T>A) n.1004-128T>A c.487-128T>A (n.487-128T>A) c.400-128T>A (n.400-128T>A) n.33T>A n.297-128T>A c.119-5317T>A (n.119-5317T>A) c.280-128T>A (n.280-128T>A) c.-100+1741T>A (n.-100+1741T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734663T>C | CA2646248271 | ACADM | c.388-128T>C (n.388-128T>C) n.2384T>C n.1350-128T>C c.*156-128T>C (n.*156-128T>C) c.31-5317T>C (n.31-5317T>C) c.*154-128T>C (n.*154-128T>C) c.*351-128T>C (n.*351-128T>C) n.207+1741T>C c.287-128T>C (n.287-128T>C) n.3549T>C c.286+1741T>C (n.286+1741T>C) c.*302-128T>C (n.*302-128T>C) c.*51-128T>C (n.*51-128T>C) c.*55-128T>C (n.*55-128T>C) c.*172-128T>C (n.*172-128T>C) c.*255-128T>C (n.*255-128T>C) c.*152-128T>C (n.*152-128T>C) n.745-128T>C c.*54+1741T>C (n.*54+1741T>C) n.610-128T>C c.130-128T>C (n.130-128T>C) n.1004-128T>C c.487-128T>C (n.487-128T>C) c.400-128T>C (n.400-128T>C) n.33T>C n.297-128T>C c.119-5317T>C (n.119-5317T>C) c.280-128T>C (n.280-128T>C) c.-100+1741T>C (n.-100+1741T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734667_75734692del | CA523816318 | ACADM | c.388-124_388-99del (n.388-124_388-99del) n.2388_2413del n.1350-124_1350-99del c.*156-124_*156-99del (n.*156-124_*156-99del) c.31-5313_31-5288del (n.31-5313_31-5288del) c.*154-124_*154-99del (n.*154-124_*154-99del) c.*351-124_*351-99del (n.*351-124_*351-99del) n.207+1745_207+1770del c.287-124_287-99del (n.287-124_287-99del) n.3553_3578del c.286+1745_286+1770del (n.286+1745_286+1770del) c.*302-124_*302-99del (n.*302-124_*302-99del) c.*51-124_*51-99del (n.*51-124_*51-99del) c.*55-124_*55-99del (n.*55-124_*55-99del) c.*172-124_*172-99del (n.*172-124_*172-99del) c.*255-124_*255-99del (n.*255-124_*255-99del) c.*152-124_*152-99del (n.*152-124_*152-99del) n.745-124_745-99del c.*54+1745_*54+1770del (n.*54+1745_*54+1770del) n.610-124_610-99del c.130-124_130-99del (n.130-124_130-99del) n.1004-124_1004-99del c.487-124_487-99del (n.487-124_487-99del) c.400-124_400-99del (n.400-124_400-99del) n.37_62del n.297-124_297-99del c.119-5313_119-5288del (n.119-5313_119-5288del) c.280-124_280-99del (n.280-124_280-99del) c.-100+1745_-100+1770del (n.-100+1745_-100+1770del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734665G>A | CA2646248273 | ACADM | c.388-126G>A (n.388-126G>A) n.2386G>A n.1350-126G>A c.*156-126G>A (n.*156-126G>A) c.31-5315G>A (n.31-5315G>A) c.*154-126G>A (n.*154-126G>A) c.*351-126G>A (n.*351-126G>A) n.207+1743G>A c.287-126G>A (n.287-126G>A) n.3551G>A c.286+1743G>A (n.286+1743G>A) c.*302-126G>A (n.*302-126G>A) c.*51-126G>A (n.*51-126G>A) c.*55-126G>A (n.*55-126G>A) c.*172-126G>A (n.*172-126G>A) c.*255-126G>A (n.*255-126G>A) c.*152-126G>A (n.*152-126G>A) n.745-126G>A c.*54+1743G>A (n.*54+1743G>A) n.610-126G>A c.130-126G>A (n.130-126G>A) n.1004-126G>A c.487-126G>A (n.487-126G>A) c.400-126G>A (n.400-126G>A) n.35G>A n.297-126G>A c.119-5315G>A (n.119-5315G>A) c.280-126G>A (n.280-126G>A) c.-100+1743G>A (n.-100+1743G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734665G>T | CA2646248274 | ACADM | c.388-126G>T (n.388-126G>T) n.2386G>T n.1350-126G>T c.*156-126G>T (n.*156-126G>T) c.31-5315G>T (n.31-5315G>T) c.*154-126G>T (n.*154-126G>T) c.*351-126G>T (n.*351-126G>T) n.207+1743G>T c.287-126G>T (n.287-126G>T) n.3551G>T c.286+1743G>T (n.286+1743G>T) c.*302-126G>T (n.*302-126G>T) c.*51-126G>T (n.*51-126G>T) c.*55-126G>T (n.*55-126G>T) c.*172-126G>T (n.*172-126G>T) c.*255-126G>T (n.*255-126G>T) c.*152-126G>T (n.*152-126G>T) n.745-126G>T c.*54+1743G>T (n.*54+1743G>T) n.610-126G>T c.130-126G>T (n.130-126G>T) n.1004-126G>T c.487-126G>T (n.487-126G>T) c.400-126G>T (n.400-126G>T) n.35G>T n.297-126G>T c.119-5315G>T (n.119-5315G>T) c.280-126G>T (n.280-126G>T) c.-100+1743G>T (n.-100+1743G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734666del | CA2646248272 | ACADM | c.388-125del (n.388-125del) n.2387del n.1350-125del c.*156-125del (n.*156-125del) c.31-5314del (n.31-5314del) c.*154-125del (n.*154-125del) c.*351-125del (n.*351-125del) n.207+1744del c.287-125del (n.287-125del) n.3552del c.286+1744del (n.286+1744del) c.*302-125del (n.*302-125del) c.*51-125del (n.*51-125del) c.*55-125del (n.*55-125del) c.*172-125del (n.*172-125del) c.*255-125del (n.*255-125del) c.*152-125del (n.*152-125del) n.745-125del c.*54+1744del (n.*54+1744del) n.610-125del c.130-125del (n.130-125del) n.1004-125del c.487-125del (n.487-125del) c.400-125del (n.400-125del) n.36del n.297-125del c.119-5314del (n.119-5314del) c.280-125del (n.280-125del) c.-100+1744del (n.-100+1744del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734666G>A | CA2646248275 | ACADM | c.388-125G>A (n.388-125G>A) n.2387G>A n.1350-125G>A c.*156-125G>A (n.*156-125G>A) c.31-5314G>A (n.31-5314G>A) c.*154-125G>A (n.*154-125G>A) c.*351-125G>A (n.*351-125G>A) n.207+1744G>A c.287-125G>A (n.287-125G>A) n.3552G>A c.286+1744G>A (n.286+1744G>A) c.*302-125G>A (n.*302-125G>A) c.*51-125G>A (n.*51-125G>A) c.*55-125G>A (n.*55-125G>A) c.*172-125G>A (n.*172-125G>A) c.*255-125G>A (n.*255-125G>A) c.*152-125G>A (n.*152-125G>A) n.745-125G>A c.*54+1744G>A (n.*54+1744G>A) n.610-125G>A c.130-125G>A (n.130-125G>A) n.1004-125G>A c.487-125G>A (n.487-125G>A) c.400-125G>A (n.400-125G>A) n.36G>A n.297-125G>A c.119-5314G>A (n.119-5314G>A) c.280-125G>A (n.280-125G>A) c.-100+1744G>A (n.-100+1744G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734666G= | CA1176719490 | ACADM | c.388-125G= (n.388-125G=) n.2387G= n.1350-125G= c.*156-125G= (n.*156-125G=) c.31-5314G= (n.31-5314G=) c.*154-125G= (n.*154-125G=) c.*351-125G= (n.*351-125G=) n.207+1744G= c.287-125G= (n.287-125G=) n.3552G= c.286+1744G= (n.286+1744G=) c.*302-125G= (n.*302-125G=) c.*51-125G= (n.*51-125G=) c.*55-125G= (n.*55-125G=) c.*172-125G= (n.*172-125G=) c.*255-125G= (n.*255-125G=) c.*152-125G= (n.*152-125G=) n.745-125G= c.*54+1744G= (n.*54+1744G=) n.610-125G= c.130-125G= (n.130-125G=) n.1004-125G= c.487-125G= (n.487-125G=) c.400-125G= (n.400-125G=) n.36G= n.297-125G= c.119-5314G= (n.119-5314G=) c.280-125G= (n.280-125G=) c.-100+1744G= (n.-100+1744G=) | |
| 1 | g.75734666G>T | CA738859995 | ACADM | c.388-125G>T (n.388-125G>T) n.2387G>T n.1350-125G>T c.*156-125G>T (n.*156-125G>T) c.31-5314G>T (n.31-5314G>T) c.*154-125G>T (n.*154-125G>T) c.*351-125G>T (n.*351-125G>T) n.207+1744G>T c.287-125G>T (n.287-125G>T) n.3552G>T c.286+1744G>T (n.286+1744G>T) c.*302-125G>T (n.*302-125G>T) c.*51-125G>T (n.*51-125G>T) c.*55-125G>T (n.*55-125G>T) c.*172-125G>T (n.*172-125G>T) c.*255-125G>T (n.*255-125G>T) c.*152-125G>T (n.*152-125G>T) n.745-125G>T c.*54+1744G>T (n.*54+1744G>T) n.610-125G>T c.130-125G>T (n.130-125G>T) n.1004-125G>T c.487-125G>T (n.487-125G>T) c.400-125G>T (n.400-125G>T) n.36G>T n.297-125G>T c.119-5314G>T (n.119-5314G>T) c.280-125G>T (n.280-125G>T) c.-100+1744G>T (n.-100+1744G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734667C>A | CA2646248276 | ACADM | c.388-124C>A (n.388-124C>A) n.2388C>A n.1350-124C>A c.*156-124C>A (n.*156-124C>A) c.31-5313C>A (n.31-5313C>A) c.*154-124C>A (n.*154-124C>A) c.*351-124C>A (n.*351-124C>A) n.207+1745C>A c.287-124C>A (n.287-124C>A) n.3553C>A c.286+1745C>A (n.286+1745C>A) c.*302-124C>A (n.*302-124C>A) c.*51-124C>A (n.*51-124C>A) c.*55-124C>A (n.*55-124C>A) c.*172-124C>A (n.*172-124C>A) c.*255-124C>A (n.*255-124C>A) c.*152-124C>A (n.*152-124C>A) n.745-124C>A c.*54+1745C>A (n.*54+1745C>A) n.610-124C>A c.130-124C>A (n.130-124C>A) n.1004-124C>A c.487-124C>A (n.487-124C>A) c.400-124C>A (n.400-124C>A) n.37C>A n.297-124C>A c.119-5313C>A (n.119-5313C>A) c.280-124C>A (n.280-124C>A) c.-100+1745C>A (n.-100+1745C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734667C>T | CA2646248277 | ACADM | c.388-124C>T (n.388-124C>T) n.2388C>T n.1350-124C>T c.*156-124C>T (n.*156-124C>T) c.31-5313C>T (n.31-5313C>T) c.*154-124C>T (n.*154-124C>T) c.*351-124C>T (n.*351-124C>T) n.207+1745C>T c.287-124C>T (n.287-124C>T) n.3553C>T c.286+1745C>T (n.286+1745C>T) c.*302-124C>T (n.*302-124C>T) c.*51-124C>T (n.*51-124C>T) c.*55-124C>T (n.*55-124C>T) c.*172-124C>T (n.*172-124C>T) c.*255-124C>T (n.*255-124C>T) c.*152-124C>T (n.*152-124C>T) n.745-124C>T c.*54+1745C>T (n.*54+1745C>T) n.610-124C>T c.130-124C>T (n.130-124C>T) n.1004-124C>T c.487-124C>T (n.487-124C>T) c.400-124C>T (n.400-124C>T) n.37C>T n.297-124C>T c.119-5313C>T (n.119-5313C>T) c.280-124C>T (n.280-124C>T) c.-100+1745C>T (n.-100+1745C>T) | gnomAD v4 |