Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75733603C>ACA340812500ACADMc.362C>A (p.Thr121Asn)
n.1324C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.31-6377C>A (n.31-6377C>A)
c.*153+454C>A (n.*153+454C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.207+681C>A
c.286+681C>A (n.286+681C>A)
n.2489C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*50+681C>A (n.*50+681C>A)
c.*54+681C>A (n.*54+681C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.719C>A
n.584C>A
c.104C>A (p.Thr35Asn)
n.978C>A
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n.296+681C>A
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c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.-100+681C>A (n.-100+681C>A)
1g.75733603C=CA1141580864ACADMc.362C= (p.Thr121=)
n.1324C=
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c.31-6377C= (n.31-6377C=)
c.*153+454C= (n.*153+454C=)
c.*325C= (n.*325C=)
n.207+681C=
c.286+681C= (n.286+681C=)
n.2489C=
c.*276C= (n.*276C=)
c.*50+681C= (n.*50+681C=)
c.*54+681C= (n.*54+681C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.*126C= (n.*126C=)
n.719C=
n.584C=
c.104C= (p.Thr35=)
n.978C=
c.461C= (p.Thr154=)
c.374C= (p.Thr125=)
n.296+681C=
c.118+5115C= (n.118+5115C=)
c.254C= (p.Thr85=)
c.-100+681C= (n.-100+681C=)
1g.75733603C>GCA340812502ACADMc.362C>G (p.Thr121Ser)
n.1324C>G
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c.31-6377C>G (n.31-6377C>G)
c.*153+454C>G (n.*153+454C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.207+681C>G
c.286+681C>G (n.286+681C>G)
n.2489C>G
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c.*54+681C>G (n.*54+681C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.719C>G
n.584C>G
c.104C>G (p.Thr35Ser)
n.978C>G
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
n.296+681C>G
c.118+5115C>G (n.118+5115C>G)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.-100+681C>G (n.-100+681C>G)
1g.75733603C>TCA252838ACADMc.362C>T (p.Thr121Ile)
n.1324C>T
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c.31-6377C>T (n.31-6377C>T)
c.*153+454C>T (n.*153+454C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.207+681C>T
c.286+681C>T (n.286+681C>T)
n.2489C>T
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c.*50+681C>T (n.*50+681C>T)
c.*54+681C>T (n.*54+681C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.719C>T
n.584C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
n.978C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.296+681C>T
c.118+5115C>T (n.118+5115C>T)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.-100+681C>T (n.-100+681C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733604T>ACA418539350ACADMc.363T>A (p.Thr121=)
n.1325T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.31-6376T>A (n.31-6376T>A)
c.*153+455T>A (n.*153+455T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.207+682T>A
c.286+682T>A (n.286+682T>A)
n.2490T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*50+682T>A (n.*50+682T>A)
c.*54+682T>A (n.*54+682T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.720T>A
n.585T>A
c.105T>A (p.Thr35=)
n.979T>A
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c.375T>A (p.Thr125=)
n.296+682T>A
c.118+5116T>A (n.118+5116T>A)
c.255T>A (p.Thr85=)
c.-100+682T>A (n.-100+682T>A)
1g.75733604T>CCA913069ACADMc.363T>C (p.Thr121=)
n.1325T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.31-6376T>C (n.31-6376T>C)
c.*153+455T>C (n.*153+455T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.207+682T>C
c.286+682T>C (n.286+682T>C)
n.2490T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*50+682T>C (n.*50+682T>C)
c.*54+682T>C (n.*54+682T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.720T>C
n.585T>C
c.105T>C (p.Thr35=)
n.979T>C
c.462T>C (p.Thr154=)
c.375T>C (p.Thr125=)
n.296+682T>C
c.118+5116T>C (n.118+5116T>C)
c.255T>C (p.Thr85=)
c.-100+682T>C (n.-100+682T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733604T>GCA418539349ACADMc.363T>G (p.Thr121=)
n.1325T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.31-6376T>G (n.31-6376T>G)
c.*153+455T>G (n.*153+455T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.207+682T>G
c.286+682T>G (n.286+682T>G)
n.2490T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*50+682T>G (n.*50+682T>G)
c.*54+682T>G (n.*54+682T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.720T>G
n.585T>G
c.105T>G (p.Thr35=)
n.979T>G
c.462T>G (p.Thr154=)
c.375T>G (p.Thr125=)
n.296+682T>G
c.118+5116T>G (n.118+5116T>G)
c.255T>G (p.Thr85=)
c.-100+682T>G (n.-100+682T>G)
1g.75733604T=CA1176718720ACADMc.363T= (p.Thr121=)
n.1325T=
c.*131T= (n.*131T=)
c.31-6376T= (n.31-6376T=)
c.*153+455T= (n.*153+455T=)
c.*326T= (n.*326T=)
n.207+682T=
c.286+682T= (n.286+682T=)
n.2490T=
c.*277T= (n.*277T=)
c.*50+682T= (n.*50+682T=)
c.*54+682T= (n.*54+682T=)
c.*147T= (n.*147T=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.720T=
n.585T=
c.105T= (p.Thr35=)
n.979T=
c.462T= (p.Thr154=)
c.375T= (p.Thr125=)
n.296+682T=
c.118+5116T= (n.118+5116T=)
c.255T= (p.Thr85=)
c.-100+682T= (n.-100+682T=)
1g.75733605G>ACA913070ACADMc.364G>A (p.Ala122Thr)
n.1326G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.31-6375G>A (n.31-6375G>A)
c.*153+456G>A (n.*153+456G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.207+683G>A
c.286+683G>A (n.286+683G>A)
n.2491G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*50+683G>A (n.*50+683G>A)
c.*54+683G>A (n.*54+683G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.721G>A
n.586G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.980G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.296+683G>A
c.118+5117G>A (n.118+5117G>A)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.-100+683G>A (n.-100+683G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733605G>CCA340812511ACADMc.364G>C (p.Ala122Pro)
n.1326G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.31-6375G>C (n.31-6375G>C)
c.*153+456G>C (n.*153+456G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.207+683G>C
c.286+683G>C (n.286+683G>C)
n.2491G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*50+683G>C (n.*50+683G>C)
c.*54+683G>C (n.*54+683G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.721G>C
n.586G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.980G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.296+683G>C
c.118+5117G>C (n.118+5117G>C)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.-100+683G>C (n.-100+683G>C)
1g.75733605G=CA1176718723ACADMc.364G= (p.Ala122=)
n.1326G=
c.*132G= (n.*132G=)
c.31-6375G= (n.31-6375G=)
c.*153+456G= (n.*153+456G=)
c.*327G= (n.*327G=)
n.207+683G=
c.286+683G= (n.286+683G=)
n.2491G=
c.*278G= (n.*278G=)
c.*50+683G= (n.*50+683G=)
c.*54+683G= (n.*54+683G=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.*128G= (n.*128G=)
n.721G=
n.586G=
c.106G= (p.Ala36=)
n.980G=
c.463G= (p.Ala155=)
c.376G= (p.Ala126=)
n.296+683G=
c.118+5117G= (n.118+5117G=)
c.256G= (p.Ala86=)
c.-100+683G= (n.-100+683G=)
1g.75733605G>TCA340812518ACADMc.364G>T (p.Ala122Ser)
n.1326G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.31-6375G>T (n.31-6375G>T)
c.*153+456G>T (n.*153+456G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.207+683G>T
c.286+683G>T (n.286+683G>T)
n.2491G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*50+683G>T (n.*50+683G>T)
c.*54+683G>T (n.*54+683G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.721G>T
n.586G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.980G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.296+683G>T
c.118+5117G>T (n.118+5117G>T)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.-100+683G>T (n.-100+683G>T)
1g.75733606C>ACA340812523ACADMc.365C>A (p.Ala122Asp)
n.1327C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.31-6374C>A (n.31-6374C>A)
c.*153+457C>A (n.*153+457C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.207+684C>A
c.286+684C>A (n.286+684C>A)
n.2492C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*50+684C>A (n.*50+684C>A)
c.*54+684C>A (n.*54+684C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.722C>A
n.587C>A
c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.981C>A
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.296+684C>A
c.118+5118C>A (n.118+5118C>A)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.-100+684C>A (n.-100+684C>A)
1g.75733606C>GCA340812526ACADMc.365C>G (p.Ala122Gly)
n.1327C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.31-6374C>G (n.31-6374C>G)
c.*153+457C>G (n.*153+457C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.207+684C>G
c.286+684C>G (n.286+684C>G)
n.2492C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*50+684C>G (n.*50+684C>G)
c.*54+684C>G (n.*54+684C>G)
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n.722C>G
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c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.981C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.296+684C>G
c.118+5118C>G (n.118+5118C>G)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.-100+684C>G (n.-100+684C>G)
1g.75733606C>TCA340812533ACADMc.365C>T (p.Ala122Val)
n.1327C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.31-6374C>T (n.31-6374C>T)
c.*153+457C>T (n.*153+457C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.207+684C>T
c.286+684C>T (n.286+684C>T)
n.2492C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*50+684C>T (n.*50+684C>T)
c.*54+684C>T (n.*54+684C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.722C>T
n.587C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.981C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.296+684C>T
c.118+5118C>T (n.118+5118C>T)
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.-100+684C>T (n.-100+684C>T)
 gnomAD v4
1g.75733607T>ACA418539354ACADMc.366T>A (p.Ala122=)
n.1328T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.31-6373T>A (n.31-6373T>A)
c.*153+458T>A (n.*153+458T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.207+685T>A
c.286+685T>A (n.286+685T>A)
n.2493T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*50+685T>A (n.*50+685T>A)
c.*54+685T>A (n.*54+685T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.723T>A
n.588T>A
c.108T>A (p.Ala36=)
n.982T>A
c.465T>A (p.Ala155=)
c.378T>A (p.Ala126=)
n.296+685T>A
c.118+5119T>A (n.118+5119T>A)
c.258T>A (p.Ala86=)
c.-100+685T>A (n.-100+685T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733607T>CCA418539356ACADMc.366T>C (p.Ala122=)
n.1328T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.31-6373T>C (n.31-6373T>C)
c.*153+458T>C (n.*153+458T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.207+685T>C
c.286+685T>C (n.286+685T>C)
n.2493T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*50+685T>C (n.*50+685T>C)
c.*54+685T>C (n.*54+685T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.723T>C
n.588T>C
c.108T>C (p.Ala36=)
n.982T>C
c.465T>C (p.Ala155=)
c.378T>C (p.Ala126=)
n.296+685T>C
c.118+5119T>C (n.118+5119T>C)
c.258T>C (p.Ala86=)
c.-100+685T>C (n.-100+685T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.75733607T>GCA418539358ACADMc.366T>G (p.Ala122=)
n.1328T>G
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c.*153+458T>G (n.*153+458T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.207+685T>G
c.286+685T>G (n.286+685T>G)
n.2493T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*50+685T>G (n.*50+685T>G)
c.*54+685T>G (n.*54+685T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.723T>G
n.588T>G
c.108T>G (p.Ala36=)
n.982T>G
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c.378T>G (p.Ala126=)
n.296+685T>G
c.118+5119T>G (n.118+5119T>G)
c.258T>G (p.Ala86=)
c.-100+685T>G (n.-100+685T>G)
 gnomAD v4
1g.75733607T=CA1176718724ACADMc.366T= (p.Ala122=)
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n.2493T=
c.*280T= (n.*280T=)
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c.*150T= (n.*150T=)
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n.588T=
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c.118+5119T= (n.118+5119T=)
c.258T= (p.Ala86=)
c.-100+685T= (n.-100+685T=)
1g.75733608A=CA1176718726ACADMc.367A= (p.Ile123=)
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c.259A= (p.Ile87=)
c.-100+686A= (n.-100+686A=)
1g.75733608A>CCA340812539ACADMc.367A>C (p.Ile123Leu)
n.1329A>C
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n.207+686A>C
c.286+686A>C (n.286+686A>C)
n.2494A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*50+686A>C (n.*50+686A>C)
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c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.724A>C
n.589A>C
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.983A>C
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c.379A>C (p.Ile127Leu)
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c.259A>C (p.Ile87Leu)
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1g.75733608A>GCA340812544ACADMc.367A>G (p.Ile123Val)
n.1329A>G
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n.207+686A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.75733608A>TCA340812548ACADMc.367A>T (p.Ile123Phe)
n.1329A>T
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c.31-6372A>T (n.31-6372A>T)
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n.207+686A>T
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n.2494A>T
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c.259A>T (p.Ile87Phe)
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1g.75733609T>ACA340812555ACADMc.368T>A (p.Ile123Asn)
n.1330T>A
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n.296+687T>A
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1g.75733609T>CCA340812551ACADMc.368T>C (p.Ile123Thr)
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n.207+687T>C
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c.*152T>C (n.*152T>C)
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n.725T>C
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n.296+687T>C
c.118+5121T>C (n.118+5121T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.-100+687T>C (n.-100+687T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733609T>GCA340812552ACADMc.368T>G (p.Ile123Ser)
n.1330T>G
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c.*331T>G (n.*331T>G)
n.207+687T>G
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n.2495T>G
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c.*54+687T>G (n.*54+687T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
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n.725T>G
n.590T>G
c.110T>G (p.Ile37Ser)
n.984T>G
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n.296+687T>G
c.118+5121T>G (n.118+5121T>G)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.-100+687T>G (n.-100+687T>G)
1g.75733609T=CA1176718727ACADMc.368T= (p.Ile123=)
n.1330T=
c.*136T= (n.*136T=)
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c.*331T= (n.*331T=)
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c.286+687T= (n.286+687T=)
n.2495T=
c.*282T= (n.*282T=)
c.*50+687T= (n.*50+687T=)
c.*54+687T= (n.*54+687T=)
c.*152T= (n.*152T=)
c.*235T= (n.*235T=)
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n.725T=
n.590T=
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n.984T=
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c.380T= (p.Ile127=)
n.296+687T=
c.118+5121T= (n.118+5121T=)
c.260T= (p.Ile87=)
c.-100+687T= (n.-100+687T=)
1g.75733610T>ACA418539365ACADMc.369T>A (p.Ile123=)
n.1331T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.31-6370T>A (n.31-6370T>A)
c.*153+461T>A (n.*153+461T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.207+688T>A
c.286+688T>A (n.286+688T>A)
n.2496T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*50+688T>A (n.*50+688T>A)
c.*54+688T>A (n.*54+688T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.726T>A
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n.296+688T>A
c.118+5122T>A (n.118+5122T>A)
c.261T>A (p.Ile87=)
c.-100+688T>A (n.-100+688T>A)
1g.75733610T>CCA418539366ACADMc.369T>C (p.Ile123=)
n.1331T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.31-6370T>C (n.31-6370T>C)
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c.*332T>C (n.*332T>C)
n.207+688T>C
c.286+688T>C (n.286+688T>C)
n.2496T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*50+688T>C (n.*50+688T>C)
c.*54+688T>C (n.*54+688T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.726T>C
n.591T>C
c.111T>C (p.Ile37=)
n.985T>C
c.468T>C (p.Ile156=)
c.381T>C (p.Ile127=)
n.296+688T>C
c.118+5122T>C (n.118+5122T>C)
c.261T>C (p.Ile87=)
c.-100+688T>C (n.-100+688T>C)
1g.75733610T>GCA340812556ACADMc.369T>G (p.Ile123Met)
n.1331T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.31-6370T>G (n.31-6370T>G)
c.*153+461T>G (n.*153+461T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.207+688T>G
c.286+688T>G (n.286+688T>G)
n.2496T>G
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c.*50+688T>G (n.*50+688T>G)
c.*54+688T>G (n.*54+688T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.726T>G
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c.111T>G (p.Ile37Met)
n.985T>G
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c.381T>G (p.Ile127Met)
n.296+688T>G
c.118+5122T>G (n.118+5122T>G)
c.261T>G (p.Ile87Met)
c.-100+688T>G (n.-100+688T>G)
1g.75733611G>ACA340812560ACADMc.370G>A (p.Glu124Lys)
n.1332G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.31-6369G>A (n.31-6369G>A)
c.*153+462G>A (n.*153+462G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.207+689G>A
c.286+689G>A (n.286+689G>A)
n.2497G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.*50+689G>A (n.*50+689G>A)
c.*54+689G>A (n.*54+689G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.727G>A
n.592G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.986G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.296+689G>A
c.118+5123G>A (n.118+5123G>A)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.-100+689G>A (n.-100+689G>A)
1g.75733611G>CCA340812562ACADMc.370G>C (p.Glu124Gln)
n.1332G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.31-6369G>C (n.31-6369G>C)
c.*153+462G>C (n.*153+462G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.207+689G>C
c.286+689G>C (n.286+689G>C)
n.2497G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*50+689G>C (n.*50+689G>C)
c.*54+689G>C (n.*54+689G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.727G>C
n.592G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.986G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.296+689G>C
c.118+5123G>C (n.118+5123G>C)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.-100+689G>C (n.-100+689G>C)
1g.75733611G>TCA340812564ACADMc.370G>T (p.Glu124Ter)
n.1332G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.31-6369G>T (n.31-6369G>T)
c.*153+462G>T (n.*153+462G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2500G>T
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1g.75733615G>ACA340812602ACADMc.374G>A (p.Gly125Glu)
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n.207+693G>A
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1g.75733615G>CCA340812604ACADMc.374G>C (p.Gly125Ala)
n.1336G>C
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n.207+693G>C
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c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.731G>C
n.596G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.990G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.296+693G>C
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1g.75733615G>TCA340812599ACADMc.374G>T (p.Gly125Val)
n.1336G>T
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n.207+693G>T
c.286+693G>T (n.286+693G>T)
n.2501G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*50+693G>T (n.*50+693G>T)
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c.*158G>T (n.*158G>T)
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n.990G>T
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c.386G>T (p.Gly129Val)
n.296+693G>T
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1g.75733616A>CCA418539377ACADMc.375A>C (p.Gly125=)
n.1337A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
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n.207+694A>C
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n.2502A>C
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c.*139A>C (n.*139A>C)
n.732A>C
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n.296+694A>C
c.118+5128A>C (n.118+5128A>C)
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1g.75733616A>GCA418539378ACADMc.375A>G (p.Gly125=)
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c.*153+467A>G (n.*153+467A>G)
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1g.75733616A>TCA418539380ACADMc.375A>T (p.Gly125=)
n.1337A>T
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c.31-6364A>T (n.31-6364A>T)
c.*153+467A>T (n.*153+467A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.207+694A>T
c.286+694A>T (n.286+694A>T)
n.2502A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*50+694A>T (n.*50+694A>T)
c.*54+694A>T (n.*54+694A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.732A>T
n.597A>T
c.117A>T (p.Gly39=)
n.991A>T
c.474A>T (p.Gly158=)
c.387A>T (p.Gly129=)
n.296+694A>T
c.118+5128A>T (n.118+5128A>T)
c.267A>T (p.Gly89=)
c.-100+694A>T (n.-100+694A>T)
1g.75733618delCA2499214858ACADMc.377del (p.Asn126IlefsTer24)
n.1339del
c.*145del (n.*145del)
c.31-6362del (n.31-6362del)
c.*153+469del (n.*153+469del)
c.*340del (n.*340del)
n.207+696del
c.286+696del (n.286+696del)
n.2504del
c.*291del (n.*291del)
c.*50+696del (n.*50+696del)
c.*54+696del (n.*54+696del)
c.*161del (n.*161del)
c.*244del (n.*244del)
c.*141del (n.*141del)
n.734del
n.599del
c.119del (p.Asn40IlefsTer24)
n.993del
c.476del (p.Asn159IlefsTer24)
c.389del (p.Asn130IlefsTer24)
n.296+696del
c.118+5130del (n.118+5130del)
c.269del (p.Asn90IlefsTer24)
c.-100+696del (n.-100+696del)
 ClinVar dbSNP
1g.75733617A>CCA340812609ACADMc.376A>C (p.Asn126His)
n.1338A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.31-6363A>C (n.31-6363A>C)
c.*153+468A>C (n.*153+468A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.207+695A>C
c.286+695A>C (n.286+695A>C)
n.2503A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*50+695A>C (n.*50+695A>C)
c.*54+695A>C (n.*54+695A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.733A>C
n.598A>C
c.118A>C (p.Asn40His)
n.992A>C
c.475A>C (p.Asn159His)
c.388A>C (p.Asn130His)
n.296+695A>C
c.118+5129A>C (n.118+5129A>C)
c.268A>C (p.Asn90His)
c.-100+695A>C (n.-100+695A>C)
1g.75733617A>GCA340812607ACADMc.376A>G (p.Asn126Asp)
n.1338A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
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c.*153+468A>G (n.*153+468A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.207+695A>G
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n.2503A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*50+695A>G (n.*50+695A>G)
c.*54+695A>G (n.*54+695A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
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c.*140A>G (n.*140A>G)
n.733A>G
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c.118A>G (p.Asn40Asp)
n.992A>G
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c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.296+695A>G
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c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.-100+695A>G (n.-100+695A>G)
 gnomAD v4
1g.75733617A>TCA340812611ACADMc.376A>T (p.Asn126Tyr)
n.1338A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.31-6363A>T (n.31-6363A>T)
c.*153+468A>T (n.*153+468A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.207+695A>T
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n.2503A>T
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c.*54+695A>T (n.*54+695A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.733A>T
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c.118A>T (p.Asn40Tyr)
n.992A>T
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
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n.296+695A>T
c.118+5129A>T (n.118+5129A>T)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.-100+695A>T (n.-100+695A>T)
1g.75733618A=CA1176718731ACADMc.377A= (p.Asn126=)
n.1339A=
c.*145A= (n.*145A=)
c.31-6362A= (n.31-6362A=)
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c.286+696A= (n.286+696A=)
n.2504A=
c.*291A= (n.*291A=)
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c.*161A= (n.*161A=)
c.*244A= (n.*244A=)
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n.734A=
n.599A=
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c.118+5130A= (n.118+5130A=)
c.269A= (p.Asn90=)
c.-100+696A= (n.-100+696A=)
1g.75733618A>CCA340812613ACADMc.377A>C (p.Asn126Thr)
n.1339A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.31-6362A>C (n.31-6362A>C)
c.*153+469A>C (n.*153+469A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.207+696A>C
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n.2504A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*50+696A>C (n.*50+696A>C)
c.*54+696A>C (n.*54+696A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.734A>C
n.599A>C
c.119A>C (p.Asn40Thr)
n.993A>C
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.296+696A>C
c.118+5130A>C (n.118+5130A>C)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.-100+696A>C (n.-100+696A>C)
1g.75733618A>GCA340812616ACADMc.377A>G (p.Asn126Ser)
n.1339A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.31-6362A>G (n.31-6362A>G)
c.*153+469A>G (n.*153+469A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.207+696A>G
c.286+696A>G (n.286+696A>G)
n.2504A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*50+696A>G (n.*50+696A>G)
c.*54+696A>G (n.*54+696A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.734A>G
n.599A>G
c.119A>G (p.Asn40Ser)
n.993A>G
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.296+696A>G
c.118+5130A>G (n.118+5130A>G)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.-100+696A>G (n.-100+696A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733618A>TCA340812618ACADMc.377A>T (p.Asn126Ile)
n.1339A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.31-6362A>T (n.31-6362A>T)
c.*153+469A>T (n.*153+469A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.207+696A>T
c.286+696A>T (n.286+696A>T)
n.2504A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*50+696A>T (n.*50+696A>T)
c.*54+696A>T (n.*54+696A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.734A>T
n.599A>T
c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.993A>T
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.296+696A>T
c.118+5130A>T (n.118+5130A>T)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.-100+696A>T (n.-100+696A>T)
1g.75733619T>ACA340812620ACADMc.378T>A (p.Asn126Lys)
n.1340T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.31-6361T>A (n.31-6361T>A)
c.*153+470T>A (n.*153+470T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.207+697T>A
c.286+697T>A (n.286+697T>A)
n.2505T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*50+697T>A (n.*50+697T>A)
c.*54+697T>A (n.*54+697T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.735T>A
n.600T>A
c.120T>A (p.Asn40Lys)
n.994T>A
c.477T>A (p.Asn159Lys)
c.390T>A (p.Asn130Lys)
n.296+697T>A
c.118+5131T>A (n.118+5131T>A)
c.270T>A (p.Asn90Lys)
c.-100+697T>A (n.-100+697T>A)
1g.75733619T>CCA418539388ACADMc.378T>C (p.Asn126=)
n.1340T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.31-6361T>C (n.31-6361T>C)
c.*153+470T>C (n.*153+470T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.207+697T>C
c.286+697T>C (n.286+697T>C)
n.2505T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*50+697T>C (n.*50+697T>C)
c.*54+697T>C (n.*54+697T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.735T>C
n.600T>C
c.120T>C (p.Asn40=)
n.994T>C
c.477T>C (p.Asn159=)
c.390T>C (p.Asn130=)
n.296+697T>C
c.118+5131T>C (n.118+5131T>C)
c.270T>C (p.Asn90=)
c.-100+697T>C (n.-100+697T>C)
 gnomAD v4
1g.75733619T>GCA340812623ACADMc.378T>G (p.Asn126Lys)
n.1340T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.31-6361T>G (n.31-6361T>G)
c.*153+470T>G (n.*153+470T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.207+697T>G
c.286+697T>G (n.286+697T>G)
n.2505T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*50+697T>G (n.*50+697T>G)
c.*54+697T>G (n.*54+697T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.735T>G
n.600T>G
c.120T>G (p.Asn40Lys)
n.994T>G
c.477T>G (p.Asn159Lys)
c.390T>G (p.Asn130Lys)
n.296+697T>G
c.118+5131T>G (n.118+5131T>G)
c.270T>G (p.Asn90Lys)
c.-100+697T>G (n.-100+697T>G)
 gnomAD v4
1g.75733620T>ACA340812627ACADMc.379T>A (p.Ser127Thr)
n.1341T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.31-6360T>A (n.31-6360T>A)
c.*153+471T>A (n.*153+471T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.207+698T>A
c.286+698T>A (n.286+698T>A)
n.2506T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*50+698T>A (n.*50+698T>A)
c.*54+698T>A (n.*54+698T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.736T>A
n.601T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.995T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.296+698T>A
c.118+5132T>A (n.118+5132T>A)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.-100+698T>A (n.-100+698T>A)
1g.75733620T>CCA340812626ACADMc.379T>C (p.Ser127Pro)
n.1341T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.31-6360T>C (n.31-6360T>C)
c.*153+471T>C (n.*153+471T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.207+698T>C
c.286+698T>C (n.286+698T>C)
n.2506T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*50+698T>C (n.*50+698T>C)
c.*54+698T>C (n.*54+698T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.736T>C
n.601T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.995T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.296+698T>C
c.118+5132T>C (n.118+5132T>C)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.-100+698T>C (n.-100+698T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.75733620T>GCA340812625ACADMc.379T>G (p.Ser127Ala)
n.1341T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.31-6360T>G (n.31-6360T>G)
c.*153+471T>G (n.*153+471T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.207+698T>G
c.286+698T>G (n.286+698T>G)
n.2506T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*50+698T>G (n.*50+698T>G)
c.*54+698T>G (n.*54+698T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.736T>G
n.601T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.995T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.296+698T>G
c.118+5132T>G (n.118+5132T>G)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.-100+698T>G (n.-100+698T>G)
1g.75733620T=CA1176718733ACADMc.379T= (p.Ser127=)
n.1341T=
c.*147T= (n.*147T=)
c.31-6360T= (n.31-6360T=)
c.*153+471T= (n.*153+471T=)
c.*342T= (n.*342T=)
n.207+698T=
c.286+698T= (n.286+698T=)
n.2506T=
c.*293T= (n.*293T=)
c.*50+698T= (n.*50+698T=)
c.*54+698T= (n.*54+698T=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.*246T= (n.*246T=)
c.*143T= (n.*143T=)
n.736T=
n.601T=
c.121T= (p.Ser41=)
n.995T=
c.478T= (p.Ser160=)
c.391T= (p.Ser131=)
n.296+698T=
c.118+5132T= (n.118+5132T=)
c.271T= (p.Ser91=)
c.-100+698T= (n.-100+698T=)
1g.75733621C>ACA340812630ACADMc.380C>A (p.Ser127Tyr)
n.1342C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.31-6359C>A (n.31-6359C>A)
c.*153+472C>A (n.*153+472C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.207+699C>A
c.286+699C>A (n.286+699C>A)
n.2507C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*50+699C>A (n.*50+699C>A)
c.*54+699C>A (n.*54+699C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.737C>A
n.602C>A
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.996C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.296+699C>A
c.118+5133C>A (n.118+5133C>A)
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
c.-100+699C>A (n.-100+699C>A)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75733621C=CA1176718735ACADMc.380C= (p.Ser127=)
n.1342C=
c.*148C= (n.*148C=)
c.31-6359C= (n.31-6359C=)
c.*153+472C= (n.*153+472C=)
c.*343C= (n.*343C=)
n.207+699C=
c.286+699C= (n.286+699C=)
n.2507C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.*50+699C= (n.*50+699C=)
c.*54+699C= (n.*54+699C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.*144C= (n.*144C=)
n.737C=
n.602C=
c.122C= (p.Ser41=)
n.996C=
c.479C= (p.Ser160=)
c.392C= (p.Ser131=)
n.296+699C=
c.118+5133C= (n.118+5133C=)
c.272C= (p.Ser91=)
c.-100+699C= (n.-100+699C=)
1g.75733621C>GCA340812633ACADMc.380C>G (p.Ser127Cys)
n.1342C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.31-6359C>G (n.31-6359C>G)
c.*153+472C>G (n.*153+472C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.207+699C>G
c.286+699C>G (n.286+699C>G)
n.2507C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*50+699C>G (n.*50+699C>G)
c.*54+699C>G (n.*54+699C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.737C>G
n.602C>G
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.996C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.296+699C>G
c.118+5133C>G (n.118+5133C>G)
c.272C>G (p.Ser91Cys)
c.-100+699C>G (n.-100+699C>G)
1g.75733621C>TCA340812634ACADMc.380C>T (p.Ser127Phe)
n.1342C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.31-6359C>T (n.31-6359C>T)
c.*153+472C>T (n.*153+472C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.207+699C>T
c.286+699C>T (n.286+699C>T)
n.2507C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*50+699C>T (n.*50+699C>T)
c.*54+699C>T (n.*54+699C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.737C>T
n.602C>T
c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.996C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.296+699C>T
c.118+5133C>T (n.118+5133C>T)
c.272C>T (p.Ser91Phe)
c.-100+699C>T (n.-100+699C>T)
 COSMIC COSMIC
1g.75733622T>ACA418539395ACADMc.381T>A (p.Ser127=)
n.1343T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.31-6358T>A (n.31-6358T>A)
c.*153+473T>A (n.*153+473T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.207+700T>A
c.286+700T>A (n.286+700T>A)
n.2508T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*50+700T>A (n.*50+700T>A)
c.*54+700T>A (n.*54+700T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.738T>A
n.603T>A
c.123T>A (p.Ser41=)
n.997T>A
c.480T>A (p.Ser160=)
c.393T>A (p.Ser131=)
n.296+700T>A
c.118+5134T>A (n.118+5134T>A)
c.273T>A (p.Ser91=)
c.-100+700T>A (n.-100+700T>A)
1g.75733622T>CCA418539393ACADMc.381T>C (p.Ser127=)
n.1343T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.31-6358T>C (n.31-6358T>C)
c.*153+473T>C (n.*153+473T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.207+700T>C
c.286+700T>C (n.286+700T>C)
n.2508T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*50+700T>C (n.*50+700T>C)
c.*54+700T>C (n.*54+700T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.738T>C
n.603T>C
c.123T>C (p.Ser41=)
n.997T>C
c.480T>C (p.Ser160=)
c.393T>C (p.Ser131=)
n.296+700T>C
c.118+5134T>C (n.118+5134T>C)
c.273T>C (p.Ser91=)
c.-100+700T>C (n.-100+700T>C)
1g.75733622T>GCA418539394ACADMc.381T>G (p.Ser127=)
n.1343T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.31-6358T>G (n.31-6358T>G)
c.*153+473T>G (n.*153+473T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.207+700T>G
c.286+700T>G (n.286+700T>G)
n.2508T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*50+700T>G (n.*50+700T>G)
c.*54+700T>G (n.*54+700T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.738T>G
n.603T>G
c.123T>G (p.Ser41=)
n.997T>G
c.480T>G (p.Ser160=)
c.393T>G (p.Ser131=)
n.296+700T>G
c.118+5134T>G (n.118+5134T>G)
c.273T>G (p.Ser91=)
c.-100+700T>G (n.-100+700T>G)
1g.75733624dupCA1176718736ACADMc.383dup (p.Leu128PhefsTer12)
n.1345dup
c.*151dup (n.*151dup)
c.31-6356dup (n.31-6356dup)
c.*153+475dup (n.*153+475dup)
c.*346dup (n.*346dup)
n.207+702dup
c.286+702dup (n.286+702dup)
n.2510dup
c.*297dup (n.*297dup)
c.*50+702dup (n.*50+702dup)
c.*54+702dup (n.*54+702dup)
c.*167dup (n.*167dup)
c.*250dup (n.*250dup)
c.*147dup (n.*147dup)
n.740dup
n.605dup
c.125dup (p.Leu42PhefsTer12)
n.999dup
c.482dup (p.Leu161PhefsTer12)
c.395dup (p.Leu132PhefsTer12)
n.296+702dup
c.118+5136dup (n.118+5136dup)
c.275dup (p.Leu92PhefsTer12)
c.-100+702dup (n.-100+702dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733623T>ACA340812635ACADMc.382T>A (p.Leu128Met)
n.1344T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.31-6357T>A (n.31-6357T>A)
c.*153+474T>A (n.*153+474T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.207+701T>A
c.286+701T>A (n.286+701T>A)
n.2509T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*50+701T>A (n.*50+701T>A)
c.*54+701T>A (n.*54+701T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.739T>A
n.604T>A
c.124T>A (p.Leu42Met)
n.998T>A
c.481T>A (p.Leu161Met)
c.394T>A (p.Leu132Met)
n.296+701T>A
c.118+5135T>A (n.118+5135T>A)
c.274T>A (p.Leu92Met)
c.-100+701T>A (n.-100+701T>A)
1g.75733623T>CCA913072ACADMc.382T>C (p.Leu128=)
n.1344T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.31-6357T>C (n.31-6357T>C)
c.*153+474T>C (n.*153+474T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.207+701T>C
c.286+701T>C (n.286+701T>C)
n.2509T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*50+701T>C (n.*50+701T>C)
c.*54+701T>C (n.*54+701T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.739T>C
n.604T>C
c.124T>C (p.Leu42=)
n.998T>C
c.481T>C (p.Leu161=)
c.394T>C (p.Leu132=)
n.296+701T>C
c.118+5135T>C (n.118+5135T>C)
c.274T>C (p.Leu92=)
c.-100+701T>C (n.-100+701T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733623T>GCA340812636ACADMc.382T>G (p.Leu128Val)
n.1344T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.31-6357T>G (n.31-6357T>G)
c.*153+474T>G (n.*153+474T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.207+701T>G
c.286+701T>G (n.286+701T>G)
n.2509T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*50+701T>G (n.*50+701T>G)
c.*54+701T>G (n.*54+701T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.739T>G
n.604T>G
c.124T>G (p.Leu42Val)
n.998T>G
c.481T>G (p.Leu161Val)
c.394T>G (p.Leu132Val)
n.296+701T>G
c.118+5135T>G (n.118+5135T>G)
c.274T>G (p.Leu92Val)
c.-100+701T>G (n.-100+701T>G)
 ClinVar
1g.75733623T=CA1176718737ACADMc.382T= (p.Leu128=)
n.1344T=
c.*150T= (n.*150T=)
c.31-6357T= (n.31-6357T=)
c.*153+474T= (n.*153+474T=)
c.*345T= (n.*345T=)
n.207+701T=
c.286+701T= (n.286+701T=)
n.2509T=
c.*296T= (n.*296T=)
c.*50+701T= (n.*50+701T=)
c.*54+701T= (n.*54+701T=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.*146T= (n.*146T=)
n.739T=
n.604T=
c.124T= (p.Leu42=)
n.998T=
c.481T= (p.Leu161=)
c.394T= (p.Leu132=)
n.296+701T=
c.118+5135T= (n.118+5135T=)
c.274T= (p.Leu92=)
c.-100+701T= (n.-100+701T=)
1g.75733624T>ACA340812637ACADMc.383T>A (p.Leu128Ter)
n.1345T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.31-6356T>A (n.31-6356T>A)
c.*153+475T>A (n.*153+475T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.207+702T>A
c.286+702T>A (n.286+702T>A)
n.2510T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*50+702T>A (n.*50+702T>A)
c.*54+702T>A (n.*54+702T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.740T>A
n.605T>A
c.125T>A (p.Leu42Ter)
n.999T>A
c.482T>A (p.Leu161Ter)
c.395T>A (p.Leu132Ter)
n.296+702T>A
c.118+5136T>A (n.118+5136T>A)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.-100+702T>A (n.-100+702T>A)
1g.75733624T>CCA340812642ACADMc.383T>C (p.Leu128Ser)
n.1345T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.31-6356T>C (n.31-6356T>C)
c.*153+475T>C (n.*153+475T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.207+702T>C
c.286+702T>C (n.286+702T>C)
n.2510T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*50+702T>C (n.*50+702T>C)
c.*54+702T>C (n.*54+702T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.740T>C
n.605T>C
c.125T>C (p.Leu42Ser)
n.999T>C
c.482T>C (p.Leu161Ser)
c.395T>C (p.Leu132Ser)
n.296+702T>C
c.118+5136T>C (n.118+5136T>C)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.-100+702T>C (n.-100+702T>C)
1g.75733624T>GCA340812639ACADMc.383T>G (p.Leu128Trp)
n.1345T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.31-6356T>G (n.31-6356T>G)
c.*153+475T>G (n.*153+475T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.207+702T>G
c.286+702T>G (n.286+702T>G)
n.2510T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*50+702T>G (n.*50+702T>G)
c.*54+702T>G (n.*54+702T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.740T>G
n.605T>G
c.125T>G (p.Leu42Trp)
n.999T>G
c.482T>G (p.Leu161Trp)
c.395T>G (p.Leu132Trp)
n.296+702T>G
c.118+5136T>G (n.118+5136T>G)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
c.-100+702T>G (n.-100+702T>G)
1g.75733624_75733625delinsTGCA1176718739ACADMc.383_384delinsTG (p.Leu128=)
n.1345_1346delinsTG
c.*151_*152delinsTG (n.*151_*152delinsTG)
c.31-6356_31-6355delinsTG (n.31-6356_31-6355delinsTG)
c.*153+475_*153+476delinsTG (n.*153+475_*153+476delinsTG)
c.*346_*347delinsTG (n.*346_*347delinsTG)
n.207+702_207+703delinsTG
c.286+702_286+703delinsTG (n.286+702_286+703delinsTG)
n.2510_2511delinsTG
c.*297_*298delinsTG (n.*297_*298delinsTG)
c.*50+702_*50+703delinsTG (n.*50+702_*50+703delinsTG)
c.*54+702_*54+703delinsTG (n.*54+702_*54+703delinsTG)
c.*167_*168delinsTG (n.*167_*168delinsTG)
c.*250_*251delinsTG (n.*250_*251delinsTG)
c.*147_*148delinsTG (n.*147_*148delinsTG)
n.740_741delinsTG
n.605_606delinsTG
c.125_126delinsTG (p.Leu42=)
n.999_1000delinsTG
c.482_483delinsTG (p.Leu161=)
c.395_396delinsTG (p.Leu132=)
n.296+702_296+703delinsTG
c.118+5136_118+5137delinsTG (n.118+5136_118+5137delinsTG)
c.275_276delinsTG (p.Leu92=)
c.-100+702_-100+703delinsTG (n.-100+702_-100+703delinsTG)
1g.75733625G>ACA418539402ACADMc.384G>A (p.Leu128=)
n.1346G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.31-6355G>A (n.31-6355G>A)
c.*153+476G>A (n.*153+476G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.207+703G>A
c.286+703G>A (n.286+703G>A)
n.2511G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*50+703G>A (n.*50+703G>A)
c.*54+703G>A (n.*54+703G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.741G>A
n.606G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
n.1000G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
c.396G>A (p.Leu132=)
n.296+703G>A
c.118+5137G>A (n.118+5137G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.-100+703G>A (n.-100+703G>A)
 dbSNP
1g.75733625G>CCA340812648ACADMc.384G>C (p.Leu128Phe)
n.1346G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.31-6355G>C (n.31-6355G>C)
c.*153+476G>C (n.*153+476G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.207+703G>C
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n.2511G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*50+703G>C (n.*50+703G>C)
c.*54+703G>C (n.*54+703G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.741G>C
n.606G>C
c.126G>C (p.Leu42Phe)
n.1000G>C
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c.396G>C (p.Leu132Phe)
n.296+703G>C
c.118+5137G>C (n.118+5137G>C)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
c.-100+703G>C (n.-100+703G>C)
1g.75733625G=CA1176718743ACADMc.384G= (p.Leu128=)
n.1346G=
c.*152G= (n.*152G=)
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c.*153+476G= (n.*153+476G=)
c.*347G= (n.*347G=)
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c.*54+703G= (n.*54+703G=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.*148G= (n.*148G=)
n.741G=
n.606G=
c.126G= (p.Leu42=)
n.1000G=
c.483G= (p.Leu161=)
c.396G= (p.Leu132=)
n.296+703G=
c.118+5137G= (n.118+5137G=)
c.276G= (p.Leu92=)
c.-100+703G= (n.-100+703G=)
1g.75733625G>TCA340812651ACADMc.384G>T (p.Leu128Phe)
n.1346G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.31-6355G>T (n.31-6355G>T)
c.*153+476G>T (n.*153+476G>T)
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n.207+703G>T
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n.2511G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
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c.*54+703G>T (n.*54+703G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.741G>T
n.606G>T
c.126G>T (p.Leu42Phe)
n.1000G>T
c.483G>T (p.Leu161Phe)
c.396G>T (p.Leu132Phe)
n.296+703G>T
c.118+5137G>T (n.118+5137G>T)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
c.-100+703G>T (n.-100+703G>T)
 gnomAD v4
1g.75733629dupCA913077117ACADMc.387+1dup
n.1350dup
n.1349+1dup
c.*155+1dup
c.31-6351dup (n.31-6351dup)
c.*153+480dup (n.*153+480dup)
c.*350+1dup
n.207+707dup
c.286+707dup (n.286+707dup)
n.2515dup
c.*301+1dup
c.*50+707dup (n.*50+707dup)
c.*54+707dup (n.*54+707dup)
c.*171+1dup
c.*254+1dup
c.*151+1dup
n.744+1dup
n.609+1dup
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n.296+707dup
c.118+5141dup (n.118+5141dup)
c.279+1dup
c.-100+707dup (n.-100+707dup)
1g.75733629delCA273882ACADMc.387+1del
n.1350del
n.1349+1del
c.*155+1del
c.31-6351del (n.31-6351del)
c.*153+480del (n.*153+480del)
c.*350+1del
n.207+707del
c.286+707del (n.286+707del)
n.2515del
c.*301+1del
c.*50+707del (n.*50+707del)
c.*54+707del (n.*54+707del)
c.*171+1del
c.*254+1del
c.*151+1del
n.744+1del
n.609+1del
c.129+1del
n.1003+1del
c.486+1del
c.399+1del
n.296+707del
c.118+5141del (n.118+5141del)
c.279+1del
c.-100+707del (n.-100+707del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733626G>ACA340812656ACADMc.385G>A (p.Gly129Arg)
n.1347G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.31-6354G>A (n.31-6354G>A)
c.*153+477G>A (n.*153+477G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.207+704G>A
c.286+704G>A (n.286+704G>A)
n.2512G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*50+704G>A (n.*50+704G>A)
c.*54+704G>A (n.*54+704G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.742G>A
n.607G>A
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.1001G>A
c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.296+704G>A
c.118+5138G>A (n.118+5138G>A)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-100+704G>A (n.-100+704G>A)
 gnomAD v4
1g.75733626G>CCA340812658ACADMc.385G>C (p.Gly129Arg)
n.1347G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.31-6354G>C (n.31-6354G>C)
c.*153+477G>C (n.*153+477G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.207+704G>C
c.286+704G>C (n.286+704G>C)
n.2512G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*50+704G>C (n.*50+704G>C)
c.*54+704G>C (n.*54+704G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.742G>C
n.607G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.1001G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.296+704G>C
c.118+5138G>C (n.118+5138G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-100+704G>C (n.-100+704G>C)
1g.75733626G=CA1176718747ACADMc.385G= (p.Gly129=)
n.1347G=
c.*153G= (n.*153G=)
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c.*153+477G= (n.*153+477G=)
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c.286+704G= (n.286+704G=)
n.2512G=
c.*299G= (n.*299G=)
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c.*54+704G= (n.*54+704G=)
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n.742G=
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c.118+5138G= (n.118+5138G=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.-100+704G= (n.-100+704G=)
1g.75733626G>TCA10603782ACADMc.385G>T (p.Gly129Trp)
n.1347G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.31-6354G>T (n.31-6354G>T)
c.*153+477G>T (n.*153+477G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.207+704G>T
c.286+704G>T (n.286+704G>T)
n.2512G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*50+704G>T (n.*50+704G>T)
c.*54+704G>T (n.*54+704G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.742G>T
n.607G>T
c.127G>T (p.Gly43Trp)
n.1001G>T
c.484G>T (p.Gly162Trp)
c.397G>T (p.Gly133Trp)
n.296+704G>T
c.118+5138G>T (n.118+5138G>T)
c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.-100+704G>T (n.-100+704G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75733627G>ACA340812664ACADMc.386G>A (p.Gly129Glu)
n.1348G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.31-6353G>A (n.31-6353G>A)
c.*153+478G>A (n.*153+478G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.207+705G>A
c.286+705G>A (n.286+705G>A)
n.2513G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*50+705G>A (n.*50+705G>A)
c.*54+705G>A (n.*54+705G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.743G>A
n.608G>A
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.1002G>A
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c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.296+705G>A
c.118+5139G>A (n.118+5139G>A)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-100+705G>A (n.-100+705G>A)
1g.75733627G>CCA913073ACADMc.386G>C (p.Gly129Ala)
n.1348G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.31-6353G>C (n.31-6353G>C)
c.*153+478G>C (n.*153+478G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.207+705G>C
c.286+705G>C (n.286+705G>C)
n.2513G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*50+705G>C (n.*50+705G>C)
c.*54+705G>C (n.*54+705G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.743G>C
n.608G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.1002G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.296+705G>C
c.118+5139G>C (n.118+5139G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-100+705G>C (n.-100+705G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733627G=CA1142606671ACADMc.386G= (p.Gly129=)
n.1348G=
c.*154G= (n.*154G=)
c.31-6353G= (n.31-6353G=)
c.*153+478G= (n.*153+478G=)
c.*349G= (n.*349G=)
n.207+705G=
c.286+705G= (n.286+705G=)
n.2513G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.*50+705G= (n.*50+705G=)
c.*54+705G= (n.*54+705G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.*150G= (n.*150G=)
n.743G=
n.608G=
c.128G= (p.Gly43=)
n.1002G=
c.485G= (p.Gly162=)
c.398G= (p.Gly133=)
n.296+705G=
c.118+5139G= (n.118+5139G=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.-100+705G= (n.-100+705G=)
1g.75733627G>TCA340812667ACADMc.386G>T (p.Gly129Val)
n.1348G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.31-6353G>T (n.31-6353G>T)
c.*153+478G>T (n.*153+478G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.207+705G>T
c.286+705G>T (n.286+705G>T)
n.2513G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*50+705G>T (n.*50+705G>T)
c.*54+705G>T (n.*54+705G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.743G>T
n.608G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.1002G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.296+705G>T
c.118+5139G>T (n.118+5139G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-100+705G>T (n.-100+705G>T)
1g.75733628G>ACA418539404ACADMc.387G>A (p.Gly129=)
n.1349G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.31-6352G>A (n.31-6352G>A)
c.*153+479G>A (n.*153+479G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.207+706G>A
c.286+706G>A (n.286+706G>A)
n.2514G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*50+706G>A (n.*50+706G>A)
c.*54+706G>A (n.*54+706G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.744G>A
n.609G>A
c.129G>A (p.Gly43=)
n.1003G>A
c.486G>A (p.Gly162=)
c.399G>A (p.Gly133=)
n.296+706G>A
c.118+5140G>A (n.118+5140G>A)
c.279G>A (p.Gly93=)
c.-100+706G>A (n.-100+706G>A)
 gnomAD v4
1g.75733628G>CCA418539405ACADMc.387G>C (p.Gly129=)
n.1349G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.31-6352G>C (n.31-6352G>C)
c.*153+479G>C (n.*153+479G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.207+706G>C
c.286+706G>C (n.286+706G>C)
n.2514G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*50+706G>C (n.*50+706G>C)
c.*54+706G>C (n.*54+706G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.744G>C
n.609G>C
c.129G>C (p.Gly43=)
n.1003G>C
c.486G>C (p.Gly162=)
c.399G>C (p.Gly133=)
n.296+706G>C
c.118+5140G>C (n.118+5140G>C)
c.279G>C (p.Gly93=)
c.-100+706G>C (n.-100+706G>C)
 gnomAD v4
1g.75733628G>TCA418539406ACADMc.387G>T (p.Gly129=)
n.1349G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.31-6352G>T (n.31-6352G>T)
c.*153+479G>T (n.*153+479G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.207+706G>T
c.286+706G>T (n.286+706G>T)
n.2514G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*50+706G>T (n.*50+706G>T)
c.*54+706G>T (n.*54+706G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.744G>T
n.609G>T
c.129G>T (p.Gly43=)
n.1003G>T
c.486G>T (p.Gly162=)
c.399G>T (p.Gly133=)
n.296+706G>T
c.118+5140G>T (n.118+5140G>T)
c.279G>T (p.Gly93=)
c.-100+706G>T (n.-100+706G>T)
1g.75733629G>ACA16040777ACADMc.387+1G>A (n.387+1G>A)
n.1350G>A
n.1349+1G>A
c.*155+1G>A (n.*155+1G>A)
c.31-6351G>A (n.31-6351G>A)
c.*153+480G>A (n.*153+480G>A)
c.*350+1G>A (n.*350+1G>A)
n.207+707G>A
c.286+707G>A (n.286+707G>A)
n.2515G>A
c.*301+1G>A (n.*301+1G>A)
c.*50+707G>A (n.*50+707G>A)
c.*54+707G>A (n.*54+707G>A)
c.*171+1G>A (n.*171+1G>A)
c.*254+1G>A (n.*254+1G>A)
c.*151+1G>A (n.*151+1G>A)
n.744+1G>A
n.609+1G>A
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n.1003+1G>A
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c.399+1G>A (n.399+1G>A)
n.296+707G>A
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c.279+1G>A (n.279+1G>A)
c.-100+707G>A (n.-100+707G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733629G>CCA340812670ACADMc.387+1G>C (n.387+1G>C)
n.1350G>C
n.1349+1G>C
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n.207+707G>C
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n.2515G>C
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c.*254+1G>C (n.*254+1G>C)
c.*151+1G>C (n.*151+1G>C)
n.744+1G>C
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n.296+707G>C
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c.279+1G>C (n.279+1G>C)
c.-100+707G>C (n.-100+707G>C)
1g.75733629G=CA1176718753ACADMc.387+1G= (n.387+1G=)
n.1350G=
n.1349+1G=
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c.*254+1G= (n.*254+1G=)
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n.744+1G=
n.609+1G=
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c.486+1G= (n.486+1G=)
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n.296+707G=
c.118+5141G= (n.118+5141G=)
c.279+1G= (n.279+1G=)
c.-100+707G= (n.-100+707G=)
1g.75733629G>TCA16040778ACADMc.387+1G>T (n.387+1G>T)
n.1350G>T
n.1349+1G>T
c.*155+1G>T (n.*155+1G>T)
c.31-6351G>T (n.31-6351G>T)
c.*153+480G>T (n.*153+480G>T)
c.*350+1G>T (n.*350+1G>T)
n.207+707G>T
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n.2515G>T
c.*301+1G>T (n.*301+1G>T)
c.*50+707G>T (n.*50+707G>T)
c.*54+707G>T (n.*54+707G>T)
c.*171+1G>T (n.*171+1G>T)
c.*254+1G>T (n.*254+1G>T)
c.*151+1G>T (n.*151+1G>T)
n.744+1G>T
n.609+1G>T
c.129+1G>T (n.129+1G>T)
n.1003+1G>T
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
c.399+1G>T (n.399+1G>T)
n.296+707G>T
c.118+5141G>T (n.118+5141G>T)
c.279+1G>T (n.279+1G>T)
c.-100+707G>T (n.-100+707G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.75733630delCA2646247990ACADMc.387+2del (n.387+2del)
n.1351del
n.1349+2del
c.*155+2del (n.*155+2del)
c.31-6350del (n.31-6350del)
c.*153+481del (n.*153+481del)
c.*350+2del (n.*350+2del)
n.207+708del
c.286+708del (n.286+708del)
n.2516del
c.*301+2del (n.*301+2del)
c.*50+708del (n.*50+708del)
c.*54+708del (n.*54+708del)
c.*171+2del (n.*171+2del)
c.*254+2del (n.*254+2del)
c.*151+2del (n.*151+2del)
n.744+2del
n.609+2del
c.129+2del (n.129+2del)
n.1003+2del
c.486+2del (n.486+2del)
c.399+2del (n.399+2del)
n.296+708del
c.118+5142del (n.118+5142del)
c.279+2del (n.279+2del)
c.-100+708del (n.-100+708del)
 gnomAD v4
1g.75733630T>ACA340812673ACADMc.387+2T>A (n.387+2T>A)
n.1351T>A
n.1349+2T>A
c.*155+2T>A (n.*155+2T>A)
c.31-6350T>A (n.31-6350T>A)
c.*153+481T>A (n.*153+481T>A)
c.*350+2T>A (n.*350+2T>A)
n.207+708T>A
c.286+708T>A (n.286+708T>A)
n.2516T>A
c.*301+2T>A (n.*301+2T>A)
c.*50+708T>A (n.*50+708T>A)
c.*54+708T>A (n.*54+708T>A)
c.*171+2T>A (n.*171+2T>A)
c.*254+2T>A (n.*254+2T>A)
c.*151+2T>A (n.*151+2T>A)
n.744+2T>A
n.609+2T>A
c.129+2T>A (n.129+2T>A)
n.1003+2T>A
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
c.399+2T>A (n.399+2T>A)
n.296+708T>A
c.118+5142T>A (n.118+5142T>A)
c.279+2T>A (n.279+2T>A)
c.-100+708T>A (n.-100+708T>A)
 ClinVar
1g.75733630T>CCA340812677ACADMc.387+2T>C (n.387+2T>C)
n.1351T>C
n.1349+2T>C
c.*155+2T>C (n.*155+2T>C)
c.31-6350T>C (n.31-6350T>C)
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c.*350+2T>C (n.*350+2T>C)
n.207+708T>C
c.286+708T>C (n.286+708T>C)
n.2516T>C
c.*301+2T>C (n.*301+2T>C)
c.*50+708T>C (n.*50+708T>C)
c.*54+708T>C (n.*54+708T>C)
c.*171+2T>C (n.*171+2T>C)
c.*254+2T>C (n.*254+2T>C)
c.*151+2T>C (n.*151+2T>C)
n.744+2T>C
n.609+2T>C
c.129+2T>C (n.129+2T>C)
n.1003+2T>C
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
c.399+2T>C (n.399+2T>C)
n.296+708T>C
c.118+5142T>C (n.118+5142T>C)
c.279+2T>C (n.279+2T>C)
c.-100+708T>C (n.-100+708T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.75733630T>GCA340812680ACADMc.387+2T>G (n.387+2T>G)
n.1351T>G
n.1349+2T>G
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c.31-6350T>G (n.31-6350T>G)
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c.*350+2T>G (n.*350+2T>G)
n.207+708T>G
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n.2516T>G
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c.*171+2T>G (n.*171+2T>G)
c.*254+2T>G (n.*254+2T>G)
c.*151+2T>G (n.*151+2T>G)
n.744+2T>G
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n.1003+2T>G
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n.296+708T>G
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c.-100+708T>G (n.-100+708T>G)
1g.75733630dupCA658821078ACADMc.387+2dup (n.387+2dup)
n.1351dup
n.1349+2dup
c.*155+2dup (n.*155+2dup)
c.31-6350dup (n.31-6350dup)
c.*153+481dup (n.*153+481dup)
c.*350+2dup (n.*350+2dup)
n.207+708dup
c.286+708dup (n.286+708dup)
n.2516dup
c.*301+2dup (n.*301+2dup)
c.*50+708dup (n.*50+708dup)
c.*54+708dup (n.*54+708dup)
c.*171+2dup (n.*171+2dup)
c.*254+2dup (n.*254+2dup)
c.*151+2dup (n.*151+2dup)
n.744+2dup
n.609+2dup
c.129+2dup (n.129+2dup)
n.1003+2dup
c.486+2dup (n.486+2dup)
c.399+2dup (n.399+2dup)
n.296+708dup
c.118+5142dup (n.118+5142dup)
c.279+2dup (n.279+2dup)
c.-100+708dup (n.-100+708dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733630_75733631insGCA2586966768ACADMc.387+2_387+3insG (n.387+2_387+3insG)
n.1351_1352insG
n.1349+2_1349+3insG
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c.31-6350_31-6349insG (n.31-6350_31-6349insG)
c.*153+481_*153+482insG (n.*153+481_*153+482insG)
c.*350+2_*350+3insG (n.*350+2_*350+3insG)
n.207+708_207+709insG
c.286+708_286+709insG (n.286+708_286+709insG)
n.2516_2517insG
c.*301+2_*301+3insG (n.*301+2_*301+3insG)
c.*50+708_*50+709insG (n.*50+708_*50+709insG)
c.*54+708_*54+709insG (n.*54+708_*54+709insG)
c.*171+2_*171+3insG (n.*171+2_*171+3insG)
c.*254+2_*254+3insG (n.*254+2_*254+3insG)
c.*151+2_*151+3insG (n.*151+2_*151+3insG)
n.744+2_744+3insG
n.609+2_609+3insG
c.129+2_129+3insG (n.129+2_129+3insG)
n.1003+2_1003+3insG
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c.399+2_399+3insG (n.399+2_399+3insG)
n.296+708_296+709insG
c.118+5142_118+5143insG (n.118+5142_118+5143insG)
c.279+2_279+3insG (n.279+2_279+3insG)
c.-100+708_-100+709insG (n.-100+708_-100+709insG)
1g.75733631A=CA1176718758ACADMc.387+3A= (n.387+3A=)
n.1352A=
n.1349+3A=
c.*155+3A= (n.*155+3A=)
c.31-6349A= (n.31-6349A=)
c.*153+482A= (n.*153+482A=)
c.*350+3A= (n.*350+3A=)
n.207+709A=
c.286+709A= (n.286+709A=)
n.2517A=
c.*301+3A= (n.*301+3A=)
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c.*54+709A= (n.*54+709A=)
c.*171+3A= (n.*171+3A=)
c.*254+3A= (n.*254+3A=)
c.*151+3A= (n.*151+3A=)
n.744+3A=
n.609+3A=
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n.1003+3A=
c.486+3A= (n.486+3A=)
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n.296+709A=
c.118+5143A= (n.118+5143A=)
c.279+3A= (n.279+3A=)
c.-100+709A= (n.-100+709A=)
1g.75733631A>GCA738859048ACADMc.387+3A>G (n.387+3A>G)
n.1352A>G
n.1349+3A>G
c.*155+3A>G (n.*155+3A>G)
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n.2517A>G
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n.744+3A>G
n.609+3A>G
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c.486+3A>G (n.486+3A>G)
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n.296+709A>G
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c.279+3A>G (n.279+3A>G)
c.-100+709A>G (n.-100+709A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.75733632A=CA1176718760ACADMc.387+4A= (n.387+4A=)
n.1353A=
n.1349+4A=
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n.207+710A=
c.286+710A= (n.286+710A=)
n.2518A=
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c.*151+4A= (n.*151+4A=)
n.744+4A=
n.609+4A=
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n.1003+4A=
c.486+4A= (n.486+4A=)
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n.296+710A=
c.118+5144A= (n.118+5144A=)
c.279+4A= (n.279+4A=)
c.-100+710A= (n.-100+710A=)
1g.75733632A>GCA913074ACADMc.387+4A>G (n.387+4A>G)
n.1353A>G
n.1349+4A>G
c.*155+4A>G (n.*155+4A>G)
c.31-6348A>G (n.31-6348A>G)
c.*153+483A>G (n.*153+483A>G)
c.*350+4A>G (n.*350+4A>G)
n.207+710A>G
c.286+710A>G (n.286+710A>G)
n.2518A>G
c.*301+4A>G (n.*301+4A>G)
c.*50+710A>G (n.*50+710A>G)
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c.*171+4A>G (n.*171+4A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.207+716T>A
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n.2524T>A
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n.744+10T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.-100+718A= (n.-100+718A=)
1g.75733640A>GCA913075ACADMc.387+12A>G (n.387+12A>G)
n.1361A>G
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n.207+718A>G
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n.2526A>G
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n.744+12A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733645delCA2646248005ACADMc.387+17del (n.387+17del)
n.1366del
n.1349+17del
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n.207+723del
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n.744+17del
n.609+17del
c.129+17del (n.129+17del)
n.1003+17del
c.486+17del (n.486+17del)
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n.296+723del
c.118+5157del (n.118+5157del)
c.279+17del (n.279+17del)
c.-100+723del (n.-100+723del)
 gnomAD v4
1g.75733646T>CCA2646248008ACADMc.387+18T>C (n.387+18T>C)
n.1367T>C
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n.744+18T>C
n.609+18T>C
c.129+18T>C (n.129+18T>C)
n.1003+18T>C
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n.296+724T>C
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 gnomAD v4
1g.75733647T>ACA2646248010ACADMc.387+19T>A (n.387+19T>A)
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c.*350+19T>A (n.*350+19T>A)
n.207+725T>A
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n.744+19T>A
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c.129+19T>A (n.129+19T>A)
n.1003+19T>A
c.486+19T>A (n.486+19T>A)
c.399+19T>A (n.399+19T>A)
n.296+725T>A
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c.279+19T>A (n.279+19T>A)
c.-100+725T>A (n.-100+725T>A)
 gnomAD v4
1g.75733647T>CCA2646248012ACADMc.387+19T>C (n.387+19T>C)
n.1368T>C
n.1349+19T>C
c.*155+19T>C (n.*155+19T>C)
c.31-6333T>C (n.31-6333T>C)
c.*153+498T>C (n.*153+498T>C)
c.*350+19T>C (n.*350+19T>C)
n.207+725T>C
c.286+725T>C (n.286+725T>C)
n.2533T>C
c.*301+19T>C (n.*301+19T>C)
c.*50+725T>C (n.*50+725T>C)
c.*54+725T>C (n.*54+725T>C)
c.*171+19T>C (n.*171+19T>C)
c.*254+19T>C (n.*254+19T>C)
c.*151+19T>C (n.*151+19T>C)
n.744+19T>C
n.609+19T>C
c.129+19T>C (n.129+19T>C)
n.1003+19T>C
c.486+19T>C (n.486+19T>C)
c.399+19T>C (n.399+19T>C)
n.296+725T>C
c.118+5159T>C (n.118+5159T>C)
c.279+19T>C (n.279+19T>C)
c.-100+725T>C (n.-100+725T>C)
 gnomAD v4
1g.75733649A=CA1176718763ACADMc.387+21A= (n.387+21A=)
n.1370A=
n.1349+21A=
c.*155+21A= (n.*155+21A=)
c.31-6331A= (n.31-6331A=)
c.*153+500A= (n.*153+500A=)
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 gnomAD v4
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1g.75733652A>GCA1176718767ACADMc.387+24A>G (n.387+24A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.207+730A>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-100+731C= (n.-100+731C=)
1g.75733654C>ACA2646248025ACADMc.387+26C>A (n.387+26C>A)
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c.486+26C>A (n.486+26C>A)
c.399+26C>A (n.399+26C>A)
n.296+732C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.75733657_75733659delinsACTCA1176718773ACADMc.387+29_387+31delinsACT (n.387+29_387+31delinsACT)
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c.-100+735_-100+737delinsACT (n.-100+735_-100+737delinsACT)
1g.75733658C>ACA2646248036ACADMc.387+30C>A (n.387+30C>A)
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n.207+736C>A
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 gnomAD v4
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1g.75733658C>TCA913078ACADMc.387+30C>T (n.387+30C>T)
n.1379C>T
n.1349+30C>T
c.*155+30C>T (n.*155+30C>T)
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n.207+736C>T
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n.744+30C>T
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n.1003+30C>T
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n.296+736C>T
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c.-100+736C>T (n.-100+736C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733659_75733660delCA738859058ACADMc.387+31_387+32del (n.387+31_387+32del)
n.1380_1381del
n.1349+31_1349+32del
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c.31-6321_31-6320del (n.31-6321_31-6320del)
c.*153+510_*153+511del (n.*153+510_*153+511del)
c.*350+31_*350+32del (n.*350+31_*350+32del)
n.207+737_207+738del
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n.2545_2546del
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c.*50+737_*50+738del (n.*50+737_*50+738del)
c.*54+737_*54+738del (n.*54+737_*54+738del)
c.*171+31_*171+32del (n.*171+31_*171+32del)
c.*254+31_*254+32del (n.*254+31_*254+32del)
c.*151+31_*151+32del (n.*151+31_*151+32del)
n.744+31_744+32del
n.609+31_609+32del
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n.1003+31_1003+32del
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n.296+737_296+738del
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c.-100+737_-100+738del (n.-100+737_-100+738del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733659T>CCA2646248040ACADMc.387+31T>C (n.387+31T>C)
n.1380T>C
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n.207+737T>C
c.286+737T>C (n.286+737T>C)
n.2545T>C
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c.*171+31T>C (n.*171+31T>C)
c.*254+31T>C (n.*254+31T>C)
c.*151+31T>C (n.*151+31T>C)
n.744+31T>C
n.609+31T>C
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n.1003+31T>C
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n.296+737T>C
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 gnomAD v4
1g.75733660C>ACA2581738644ACADMc.387+32C>A (n.387+32C>A)
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n.744+32C>A
n.609+32C>A
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n.1003+32C>A
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1g.75733660C=CA1139916546ACADMc.387+32C= (n.387+32C=)
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c.*301+32C= (n.*301+32C=)
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c.*171+32C= (n.*171+32C=)
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n.744+32C=
n.609+32C=
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c.486+32C= (n.486+32C=)
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n.296+738C=
c.118+5172C= (n.118+5172C=)
c.279+32C= (n.279+32C=)
c.-100+738C= (n.-100+738C=)
1g.75733660C>GCA913079ACADMc.387+32C>G (n.387+32C>G)
n.1381C>G
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c.*155+32C>G (n.*155+32C>G)
c.31-6320C>G (n.31-6320C>G)
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n.207+738C>G
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c.-100+738C>G (n.-100+738C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733660C>TCA2581738643ACADMc.387+32C>T (n.387+32C>T)
n.1381C>T
n.1349+32C>T
c.*155+32C>T (n.*155+32C>T)
c.31-6320C>T (n.31-6320C>T)
c.*153+511C>T (n.*153+511C>T)
c.*350+32C>T (n.*350+32C>T)
n.207+738C>T
c.286+738C>T (n.286+738C>T)
n.2546C>T
c.*301+32C>T (n.*301+32C>T)
c.*50+738C>T (n.*50+738C>T)
c.*54+738C>T (n.*54+738C>T)
c.*171+32C>T (n.*171+32C>T)
c.*254+32C>T (n.*254+32C>T)
c.*151+32C>T (n.*151+32C>T)
n.744+32C>T
n.609+32C>T
c.129+32C>T (n.129+32C>T)
n.1003+32C>T
c.486+32C>T (n.486+32C>T)
c.399+32C>T (n.399+32C>T)
n.296+738C>T
c.118+5172C>T (n.118+5172C>T)
c.279+32C>T (n.279+32C>T)
c.-100+738C>T (n.-100+738C>T)
1g.75733661A>TCA2646248049ACADMc.387+33A>T (n.387+33A>T)
n.1382A>T
n.1349+33A>T
c.*155+33A>T (n.*155+33A>T)
c.31-6319A>T (n.31-6319A>T)
c.*153+512A>T (n.*153+512A>T)
c.*350+33A>T (n.*350+33A>T)
n.207+739A>T
c.286+739A>T (n.286+739A>T)
n.2547A>T
c.*301+33A>T (n.*301+33A>T)
c.*50+739A>T (n.*50+739A>T)
c.*54+739A>T (n.*54+739A>T)
c.*171+33A>T (n.*171+33A>T)
c.*254+33A>T (n.*254+33A>T)
c.*151+33A>T (n.*151+33A>T)
n.744+33A>T
n.609+33A>T
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n.1003+33A>T
c.486+33A>T (n.486+33A>T)
c.399+33A>T (n.399+33A>T)
n.296+739A>T
c.118+5173A>T (n.118+5173A>T)
c.279+33A>T (n.279+33A>T)
c.-100+739A>T (n.-100+739A>T)
 gnomAD v4
1g.75733662G>ACA523816135ACADMc.387+34G>A (n.387+34G>A)
n.1383G>A
n.1349+34G>A
c.*155+34G>A (n.*155+34G>A)
c.31-6318G>A (n.31-6318G>A)
c.*153+513G>A (n.*153+513G>A)
c.*350+34G>A (n.*350+34G>A)
n.207+740G>A
c.286+740G>A (n.286+740G>A)
n.2548G>A
c.*301+34G>A (n.*301+34G>A)
c.*50+740G>A (n.*50+740G>A)
c.*54+740G>A (n.*54+740G>A)
c.*171+34G>A (n.*171+34G>A)
c.*254+34G>A (n.*254+34G>A)
c.*151+34G>A (n.*151+34G>A)
n.744+34G>A
n.609+34G>A
c.129+34G>A (n.129+34G>A)
n.1003+34G>A
c.486+34G>A (n.486+34G>A)
c.399+34G>A (n.399+34G>A)
n.296+740G>A
c.118+5174G>A (n.118+5174G>A)
c.279+34G>A (n.279+34G>A)
c.-100+740G>A (n.-100+740G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.75733662G>CCA2574410232ACADMc.387+34G>C (n.387+34G>C)
n.1383G>C
n.1349+34G>C
c.*155+34G>C (n.*155+34G>C)
c.31-6318G>C (n.31-6318G>C)
c.*153+513G>C (n.*153+513G>C)
c.*350+34G>C (n.*350+34G>C)
n.207+740G>C
c.286+740G>C (n.286+740G>C)
n.2548G>C
c.*301+34G>C (n.*301+34G>C)
c.*50+740G>C (n.*50+740G>C)
c.*54+740G>C (n.*54+740G>C)
c.*171+34G>C (n.*171+34G>C)
c.*254+34G>C (n.*254+34G>C)
c.*151+34G>C (n.*151+34G>C)
n.744+34G>C
n.609+34G>C
c.129+34G>C (n.129+34G>C)
n.1003+34G>C
c.486+34G>C (n.486+34G>C)
c.399+34G>C (n.399+34G>C)
n.296+740G>C
c.118+5174G>C (n.118+5174G>C)
c.279+34G>C (n.279+34G>C)
c.-100+740G>C (n.-100+740G>C)
 gnomAD v4
1g.75733662G=CA1176718776ACADMc.387+34G= (n.387+34G=)
n.1383G=
n.1349+34G=
c.*155+34G= (n.*155+34G=)
c.31-6318G= (n.31-6318G=)
c.*153+513G= (n.*153+513G=)
c.*350+34G= (n.*350+34G=)
n.207+740G=
c.286+740G= (n.286+740G=)
n.2548G=
c.*301+34G= (n.*301+34G=)
c.*50+740G= (n.*50+740G=)
c.*54+740G= (n.*54+740G=)
c.*171+34G= (n.*171+34G=)
c.*254+34G= (n.*254+34G=)
c.*151+34G= (n.*151+34G=)
n.744+34G=
n.609+34G=
c.129+34G= (n.129+34G=)
n.1003+34G=
c.486+34G= (n.486+34G=)
c.399+34G= (n.399+34G=)
n.296+740G=
c.118+5174G= (n.118+5174G=)
c.279+34G= (n.279+34G=)
c.-100+740G= (n.-100+740G=)
1g.75733663C>ACA1176718779ACADMc.387+35C>A (n.387+35C>A)
n.1384C>A
n.1349+35C>A
c.*155+35C>A (n.*155+35C>A)
c.31-6317C>A (n.31-6317C>A)
c.*153+514C>A (n.*153+514C>A)
c.*350+35C>A (n.*350+35C>A)
n.207+741C>A
c.286+741C>A (n.286+741C>A)
n.2549C>A
c.*301+35C>A (n.*301+35C>A)
c.*50+741C>A (n.*50+741C>A)
c.*54+741C>A (n.*54+741C>A)
c.*171+35C>A (n.*171+35C>A)
c.*254+35C>A (n.*254+35C>A)
c.*151+35C>A (n.*151+35C>A)
n.744+35C>A
n.609+35C>A
c.129+35C>A (n.129+35C>A)
n.1003+35C>A
c.486+35C>A (n.486+35C>A)
c.399+35C>A (n.399+35C>A)
n.296+741C>A
c.118+5175C>A (n.118+5175C>A)
c.279+35C>A (n.279+35C>A)
c.-100+741C>A (n.-100+741C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.75733663C=CA1176718778ACADMc.387+35C= (n.387+35C=)
n.1384C=
n.1349+35C=
c.*155+35C= (n.*155+35C=)
c.31-6317C= (n.31-6317C=)
c.*153+514C= (n.*153+514C=)
c.*350+35C= (n.*350+35C=)
n.207+741C=
c.286+741C= (n.286+741C=)
n.2549C=
c.*301+35C= (n.*301+35C=)
c.*50+741C= (n.*50+741C=)
c.*54+741C= (n.*54+741C=)
c.*171+35C= (n.*171+35C=)
c.*254+35C= (n.*254+35C=)
c.*151+35C= (n.*151+35C=)
n.744+35C=
n.609+35C=
c.129+35C= (n.129+35C=)
n.1003+35C=
c.486+35C= (n.486+35C=)
c.399+35C= (n.399+35C=)
n.296+741C=
c.118+5175C= (n.118+5175C=)
c.279+35C= (n.279+35C=)
c.-100+741C= (n.-100+741C=)
1g.75733664T>ACA2646248053ACADMc.387+36T>A (n.387+36T>A)
n.1385T>A
n.1349+36T>A
c.*155+36T>A (n.*155+36T>A)
c.31-6316T>A (n.31-6316T>A)
c.*153+515T>A (n.*153+515T>A)
c.*350+36T>A (n.*350+36T>A)
n.207+742T>A
c.286+742T>A (n.286+742T>A)
n.2550T>A
c.*301+36T>A (n.*301+36T>A)
c.*50+742T>A (n.*50+742T>A)
c.*54+742T>A (n.*54+742T>A)
c.*171+36T>A (n.*171+36T>A)
c.*254+36T>A (n.*254+36T>A)
c.*151+36T>A (n.*151+36T>A)
n.744+36T>A
n.609+36T>A
c.129+36T>A (n.129+36T>A)
n.1003+36T>A
c.486+36T>A (n.486+36T>A)
c.399+36T>A (n.399+36T>A)
n.296+742T>A
c.118+5176T>A (n.118+5176T>A)
c.279+36T>A (n.279+36T>A)
c.-100+742T>A (n.-100+742T>A)
 gnomAD v4
1g.75733665C>ACA2646248055ACADMc.387+37C>A (n.387+37C>A)
n.1386C>A
n.1349+37C>A
c.*155+37C>A (n.*155+37C>A)
c.31-6315C>A (n.31-6315C>A)
c.*153+516C>A (n.*153+516C>A)
c.*350+37C>A (n.*350+37C>A)
n.207+743C>A
c.286+743C>A (n.286+743C>A)
n.2551C>A
c.*301+37C>A (n.*301+37C>A)
c.*50+743C>A (n.*50+743C>A)
c.*54+743C>A (n.*54+743C>A)
c.*171+37C>A (n.*171+37C>A)
c.*254+37C>A (n.*254+37C>A)
c.*151+37C>A (n.*151+37C>A)
n.744+37C>A
n.609+37C>A
c.129+37C>A (n.129+37C>A)
n.1003+37C>A
c.486+37C>A (n.486+37C>A)
c.399+37C>A (n.399+37C>A)
n.296+743C>A
c.118+5177C>A (n.118+5177C>A)
c.279+37C>A (n.279+37C>A)
c.-100+743C>A (n.-100+743C>A)
 gnomAD v4
1g.75733666T>CCA2646248056ACADMc.387+38T>C (n.387+38T>C)
n.1387T>C
n.1349+38T>C
c.*155+38T>C (n.*155+38T>C)
c.31-6314T>C (n.31-6314T>C)
c.*153+517T>C (n.*153+517T>C)
c.*350+38T>C (n.*350+38T>C)
n.207+744T>C
c.286+744T>C (n.286+744T>C)
n.2552T>C
c.*301+38T>C (n.*301+38T>C)
c.*50+744T>C (n.*50+744T>C)
c.*54+744T>C (n.*54+744T>C)
c.*171+38T>C (n.*171+38T>C)
c.*254+38T>C (n.*254+38T>C)
c.*151+38T>C (n.*151+38T>C)
n.744+38T>C
n.609+38T>C
c.129+38T>C (n.129+38T>C)
n.1003+38T>C
c.486+38T>C (n.486+38T>C)
c.399+38T>C (n.399+38T>C)
n.296+744T>C
c.118+5178T>C (n.118+5178T>C)
c.279+38T>C (n.279+38T>C)
c.-100+744T>C (n.-100+744T>C)
 gnomAD v4
1g.75733666T>GCA2646248057ACADMc.387+38T>G (n.387+38T>G)
n.1387T>G
n.1349+38T>G
c.*155+38T>G (n.*155+38T>G)
c.31-6314T>G (n.31-6314T>G)
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n.207+744T>G
c.286+744T>G (n.286+744T>G)
n.2552T>G
c.*301+38T>G (n.*301+38T>G)
c.*50+744T>G (n.*50+744T>G)
c.*54+744T>G (n.*54+744T>G)
c.*171+38T>G (n.*171+38T>G)
c.*254+38T>G (n.*254+38T>G)
c.*151+38T>G (n.*151+38T>G)
n.744+38T>G
n.609+38T>G
c.129+38T>G (n.129+38T>G)
n.1003+38T>G
c.486+38T>G (n.486+38T>G)
c.399+38T>G (n.399+38T>G)
n.296+744T>G
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c.279+38T>G (n.279+38T>G)
c.-100+744T>G (n.-100+744T>G)
 gnomAD v4
1g.75733667T>GCA2646248060ACADMc.387+39T>G (n.387+39T>G)
n.1388T>G
n.1349+39T>G
c.*155+39T>G (n.*155+39T>G)
c.31-6313T>G (n.31-6313T>G)
c.*153+518T>G (n.*153+518T>G)
c.*350+39T>G (n.*350+39T>G)
n.207+745T>G
c.286+745T>G (n.286+745T>G)
n.2553T>G
c.*301+39T>G (n.*301+39T>G)
c.*50+745T>G (n.*50+745T>G)
c.*54+745T>G (n.*54+745T>G)
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c.*254+39T>G (n.*254+39T>G)
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n.744+39T>G
n.609+39T>G
c.129+39T>G (n.129+39T>G)
n.1003+39T>G
c.486+39T>G (n.486+39T>G)
c.399+39T>G (n.399+39T>G)
n.296+745T>G
c.118+5179T>G (n.118+5179T>G)
c.279+39T>G (n.279+39T>G)
c.-100+745T>G (n.-100+745T>G)
 gnomAD v4
1g.75733667_75733668delinsTGCA1176718780ACADMc.387+39_387+40delinsTG (n.387+39_387+40delinsTG)
n.1388_1389delinsTG
n.1349+39_1349+40delinsTG
c.*155+39_*155+40delinsTG (n.*155+39_*155+40delinsTG)
c.31-6313_31-6312delinsTG (n.31-6313_31-6312delinsTG)
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n.207+745_207+746delinsTG
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n.2553_2554delinsTG
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c.*50+745_*50+746delinsTG (n.*50+745_*50+746delinsTG)
c.*54+745_*54+746delinsTG (n.*54+745_*54+746delinsTG)
c.*171+39_*171+40delinsTG (n.*171+39_*171+40delinsTG)
c.*254+39_*254+40delinsTG (n.*254+39_*254+40delinsTG)
c.*151+39_*151+40delinsTG (n.*151+39_*151+40delinsTG)
n.744+39_744+40delinsTG
n.609+39_609+40delinsTG
c.129+39_129+40delinsTG (n.129+39_129+40delinsTG)
n.1003+39_1003+40delinsTG
c.486+39_486+40delinsTG (n.486+39_486+40delinsTG)
c.399+39_399+40delinsTG (n.399+39_399+40delinsTG)
n.296+745_296+746delinsTG
c.118+5179_118+5180delinsTG (n.118+5179_118+5180delinsTG)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.75733672A>GCA2744179114ACADMc.387+44A>G (n.387+44A>G)
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n.1003+44A>G
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n.296+750A>G
c.118+5184A>G (n.118+5184A>G)
c.279+44A>G (n.279+44A>G)
c.-100+750A>G (n.-100+750A>G)
1g.75733672A>TCA913083ACADMc.387+44A>T (n.387+44A>T)
n.1393A>T
n.1349+44A>T
c.*155+44A>T (n.*155+44A>T)
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n.207+750A>T
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n.744+44A>T
n.609+44A>T
c.129+44A>T (n.129+44A>T)
n.1003+44A>T
c.486+44A>T (n.486+44A>T)
c.399+44A>T (n.399+44A>T)
n.296+750A>T
c.118+5184A>T (n.118+5184A>T)
c.279+44A>T (n.279+44A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.75733678T>CCA523816142ACADMc.387+50T>C (n.387+50T>C)
n.1399T>C
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n.207+756T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.744+53T>C
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 gnomAD v4
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n.744+53T>G
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n.296+759T>G
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 gnomAD v4
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n.744+55A>G
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n.1003+55A>G
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n.296+761A>G
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c.-100+761A>G (n.-100+761A>G)
 dbSNP gnomAD v4
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n.744+56C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.609+58C=
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n.1003+58C=
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c.399+58C= (n.399+58C=)
n.296+764C=
c.118+5198C= (n.118+5198C=)
c.279+58C= (n.279+58C=)
c.-100+764C= (n.-100+764C=)
1g.75733687C>ACA2646248079ACADMc.387+59C>A (n.387+59C>A)
n.1408C>A
n.1349+59C>A
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n.207+765C>A
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n.2573C>A
c.*301+59C>A (n.*301+59C>A)
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n.744+59C>A
n.609+59C>A
c.129+59C>A (n.129+59C>A)
n.1003+59C>A
c.486+59C>A (n.486+59C>A)
c.399+59C>A (n.399+59C>A)
n.296+765C>A
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c.279+59C>A (n.279+59C>A)
c.-100+765C>A (n.-100+765C>A)
 gnomAD v4
1g.75733687C>TCA2646248080ACADMc.387+59C>T (n.387+59C>T)
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 gnomAD v4
1g.75733689G>ACA2646248083ACADMc.387+61G>A (n.387+61G>A)
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 gnomAD v4
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n.207+769A>T
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 gnomAD v4
1g.75733694A>GCA2646248085ACADMc.387+66A>G (n.387+66A>G)
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n.2580A>G
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n.744+66A>G
n.609+66A>G
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n.1003+66A>G
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c.-100+772A>G (n.-100+772A>G)
 gnomAD v4
1g.75733695G>ACA2574410233ACADMc.387+67G>A (n.387+67G>A)
n.1416G>A
n.1349+67G>A
c.*155+67G>A (n.*155+67G>A)
c.31-6285G>A (n.31-6285G>A)
c.*153+546G>A (n.*153+546G>A)
c.*350+67G>A (n.*350+67G>A)
n.207+773G>A
c.286+773G>A (n.286+773G>A)
n.2581G>A
c.*301+67G>A (n.*301+67G>A)
c.*50+773G>A (n.*50+773G>A)
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c.*171+67G>A (n.*171+67G>A)
c.*254+67G>A (n.*254+67G>A)
c.*151+67G>A (n.*151+67G>A)
n.744+67G>A
n.609+67G>A
c.129+67G>A (n.129+67G>A)
n.1003+67G>A
c.486+67G>A (n.486+67G>A)
c.399+67G>A (n.399+67G>A)
n.296+773G>A
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c.279+67G>A (n.279+67G>A)
c.-100+773G>A (n.-100+773G>A)
1g.75733695G>TCA2646248088ACADMc.387+67G>T (n.387+67G>T)
n.1416G>T
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c.*153+546G>T (n.*153+546G>T)
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n.744+67G>T
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n.296+773G>T
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c.-100+773G>T (n.-100+773G>T)
 gnomAD v4
1g.75733696_75733698delCA2646248087ACADMc.387+68_387+70del (n.387+68_387+70del)
n.1417_1419del
n.1349+68_1349+70del
c.*155+68_*155+70del (n.*155+68_*155+70del)
c.31-6284_31-6282del (n.31-6284_31-6282del)
c.*153+547_*153+549del (n.*153+547_*153+549del)
c.*350+68_*350+70del (n.*350+68_*350+70del)
n.207+774_207+776del
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n.2582_2584del
c.*301+68_*301+70del (n.*301+68_*301+70del)
c.*50+774_*50+776del (n.*50+774_*50+776del)
c.*54+774_*54+776del (n.*54+774_*54+776del)
c.*171+68_*171+70del (n.*171+68_*171+70del)
c.*254+68_*254+70del (n.*254+68_*254+70del)
c.*151+68_*151+70del (n.*151+68_*151+70del)
n.744+68_744+70del
n.609+68_609+70del
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c.118+5208_118+5210del (n.118+5208_118+5210del)
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c.-100+774_-100+776del (n.-100+774_-100+776del)
 gnomAD v4
1g.75733696T>ACA523816144ACADMc.387+68T>A (n.387+68T>A)
n.1417T>A
n.1349+68T>A
c.*155+68T>A (n.*155+68T>A)
c.31-6284T>A (n.31-6284T>A)
c.*153+547T>A (n.*153+547T>A)
c.*350+68T>A (n.*350+68T>A)
n.207+774T>A
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n.2582T>A
c.*301+68T>A (n.*301+68T>A)
c.*50+774T>A (n.*50+774T>A)
c.*54+774T>A (n.*54+774T>A)
c.*171+68T>A (n.*171+68T>A)
c.*254+68T>A (n.*254+68T>A)
c.*151+68T>A (n.*151+68T>A)
n.744+68T>A
n.609+68T>A
c.129+68T>A (n.129+68T>A)
n.1003+68T>A
c.486+68T>A (n.486+68T>A)
c.399+68T>A (n.399+68T>A)
n.296+774T>A
c.118+5208T>A (n.118+5208T>A)
c.279+68T>A (n.279+68T>A)
c.-100+774T>A (n.-100+774T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733696T>CCA24623839ACADMc.387+68T>C (n.387+68T>C)
n.1417T>C
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c.*155+68T>C (n.*155+68T>C)
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c.*153+547T>C (n.*153+547T>C)
c.*350+68T>C (n.*350+68T>C)
n.207+774T>C
c.286+774T>C (n.286+774T>C)
n.2582T>C
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c.*50+774T>C (n.*50+774T>C)
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c.*171+68T>C (n.*171+68T>C)
c.*254+68T>C (n.*254+68T>C)
c.*151+68T>C (n.*151+68T>C)
n.744+68T>C
n.609+68T>C
c.129+68T>C (n.129+68T>C)
n.1003+68T>C
c.486+68T>C (n.486+68T>C)
c.399+68T>C (n.399+68T>C)
n.296+774T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733696T=CA1176718793ACADMc.387+68T= (n.387+68T=)
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c.*171+68T= (n.*171+68T=)
c.*254+68T= (n.*254+68T=)
c.*151+68T= (n.*151+68T=)
n.744+68T=
n.609+68T=
c.129+68T= (n.129+68T=)
n.1003+68T=
c.486+68T= (n.486+68T=)
c.399+68T= (n.399+68T=)
n.296+774T=
c.118+5208T= (n.118+5208T=)
c.279+68T= (n.279+68T=)
c.-100+774T= (n.-100+774T=)
1g.75733697T>CCA2574410234ACADMc.387+69T>C (n.387+69T>C)
n.1418T>C
n.1349+69T>C
c.*155+69T>C (n.*155+69T>C)
c.31-6283T>C (n.31-6283T>C)
c.*153+548T>C (n.*153+548T>C)
c.*350+69T>C (n.*350+69T>C)
n.207+775T>C
c.286+775T>C (n.286+775T>C)
n.2583T>C
c.*301+69T>C (n.*301+69T>C)
c.*50+775T>C (n.*50+775T>C)
c.*54+775T>C (n.*54+775T>C)
c.*171+69T>C (n.*171+69T>C)
c.*254+69T>C (n.*254+69T>C)
c.*151+69T>C (n.*151+69T>C)
n.744+69T>C
n.609+69T>C
c.129+69T>C (n.129+69T>C)
n.1003+69T>C
c.486+69T>C (n.486+69T>C)
c.399+69T>C (n.399+69T>C)
n.296+775T>C
c.118+5209T>C (n.118+5209T>C)
c.279+69T>C (n.279+69T>C)
c.-100+775T>C (n.-100+775T>C)
1g.75733698G>ACA2646248092ACADMc.387+70G>A (n.387+70G>A)
n.1419G>A
n.1349+70G>A
c.*155+70G>A (n.*155+70G>A)
c.31-6282G>A (n.31-6282G>A)
c.*153+549G>A (n.*153+549G>A)
c.*350+70G>A (n.*350+70G>A)
n.207+776G>A
c.286+776G>A (n.286+776G>A)
n.2584G>A
c.*301+70G>A (n.*301+70G>A)
c.*50+776G>A (n.*50+776G>A)
c.*54+776G>A (n.*54+776G>A)
c.*171+70G>A (n.*171+70G>A)
c.*254+70G>A (n.*254+70G>A)
c.*151+70G>A (n.*151+70G>A)
n.744+70G>A
n.609+70G>A
c.129+70G>A (n.129+70G>A)
n.1003+70G>A
c.486+70G>A (n.486+70G>A)
c.399+70G>A (n.399+70G>A)
n.296+776G>A
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c.279+70G>A (n.279+70G>A)
c.-100+776G>A (n.-100+776G>A)
 gnomAD v4
1g.75733698G=CA1176718795ACADMc.387+70G= (n.387+70G=)
n.1419G=
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c.*153+549G= (n.*153+549G=)
c.*350+70G= (n.*350+70G=)
n.207+776G=
c.286+776G= (n.286+776G=)
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c.*254+70G= (n.*254+70G=)
c.*151+70G= (n.*151+70G=)
n.744+70G=
n.609+70G=
c.129+70G= (n.129+70G=)
n.1003+70G=
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c.279+70G= (n.279+70G=)
c.-100+776G= (n.-100+776G=)
1g.75733698G>TCA738859118ACADMc.387+70G>T (n.387+70G>T)
n.1419G>T
n.1349+70G>T
c.*155+70G>T (n.*155+70G>T)
c.31-6282G>T (n.31-6282G>T)
c.*153+549G>T (n.*153+549G>T)
c.*350+70G>T (n.*350+70G>T)
n.207+776G>T
c.286+776G>T (n.286+776G>T)
n.2584G>T
c.*301+70G>T (n.*301+70G>T)
c.*50+776G>T (n.*50+776G>T)
c.*54+776G>T (n.*54+776G>T)
c.*171+70G>T (n.*171+70G>T)
c.*254+70G>T (n.*254+70G>T)
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c.-100+776G>T (n.-100+776G>T)
 dbSNP
1g.75733699G>ACA24623840ACADMc.387+71G>A (n.387+71G>A)
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c.*171+71G>A (n.*171+71G>A)
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n.744+71G>A
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n.1003+71G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.118+5211G>C (n.118+5211G>C)
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1g.75733699G=CA1141094381ACADMc.387+71G= (n.387+71G=)
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1g.75733699G>TCA2581738648ACADMc.387+71G>T (n.387+71G>T)
n.1420G>T
n.1349+71G>T
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n.207+777G>T
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n.2585G>T
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n.744+71G>T
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n.296+777G>T
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 gnomAD v4
1g.75733700A>GCA2646248093ACADMc.387+72A>G (n.387+72A>G)
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n.207+778A>G
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n.744+72A>G
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c.-100+778A>G (n.-100+778A>G)
 gnomAD v4
1g.75733701T>CCA2646248097ACADMc.387+73T>C (n.387+73T>C)
n.1422T>C
n.1349+73T>C
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n.207+779T>C
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n.2587T>C
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c.*254+73T>C (n.*254+73T>C)
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n.744+73T>C
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n.1003+73T>C
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n.296+779T>C
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c.279+73T>C (n.279+73T>C)
c.-100+779T>C (n.-100+779T>C)
 gnomAD v4
1g.75733701_75733705delCA2646248096ACADMc.387+73_387+77del (n.387+73_387+77del)
n.1422_1426del
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c.31-6279_31-6275del (n.31-6279_31-6275del)
c.*153+552_*153+556del (n.*153+552_*153+556del)
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n.207+779_207+783del
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n.2587_2591del
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c.*171+73_*171+77del (n.*171+73_*171+77del)
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c.-100+779_-100+783del (n.-100+779_-100+783del)
 gnomAD v4
1g.75733705delCA2646248094ACADMc.387+77del (n.387+77del)
n.1426del
n.1349+77del
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c.*350+77del (n.*350+77del)
n.207+783del
c.286+783del (n.286+783del)
n.2591del
c.*301+77del (n.*301+77del)
c.*50+783del (n.*50+783del)
c.*54+783del (n.*54+783del)
c.*171+77del (n.*171+77del)
c.*254+77del (n.*254+77del)
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n.744+77del
n.609+77del
c.129+77del (n.129+77del)
n.1003+77del
c.486+77del (n.486+77del)
c.399+77del (n.399+77del)
n.296+783del
c.118+5217del (n.118+5217del)
c.279+77del (n.279+77del)
c.-100+783del (n.-100+783del)
 gnomAD v4
1g.75733702_75733705delCA2646248095ACADMc.387+74_387+77del (n.387+74_387+77del)
n.1423_1426del
n.1349+74_1349+77del
c.*155+74_*155+77del (n.*155+74_*155+77del)
c.31-6278_31-6275del (n.31-6278_31-6275del)
c.*153+553_*153+556del (n.*153+553_*153+556del)
c.*350+74_*350+77del (n.*350+74_*350+77del)
n.207+780_207+783del
c.286+780_286+783del (n.286+780_286+783del)
n.2588_2591del
c.*301+74_*301+77del (n.*301+74_*301+77del)
c.*50+780_*50+783del (n.*50+780_*50+783del)
c.*54+780_*54+783del (n.*54+780_*54+783del)
c.*171+74_*171+77del (n.*171+74_*171+77del)
c.*254+74_*254+77del (n.*254+74_*254+77del)
c.*151+74_*151+77del (n.*151+74_*151+77del)
n.744+74_744+77del
n.609+74_609+77del
c.129+74_129+77del (n.129+74_129+77del)
n.1003+74_1003+77del
c.486+74_486+77del (n.486+74_486+77del)
c.399+74_399+77del (n.399+74_399+77del)
n.296+780_296+783del
c.118+5214_118+5217del (n.118+5214_118+5217del)
c.279+74_279+77del (n.279+74_279+77del)
c.-100+780_-100+783del (n.-100+780_-100+783del)
 gnomAD v4
1g.75733703T>ACA1003302181ACADMc.387+75T>A (n.387+75T>A)
n.1424T>A
n.1349+75T>A
c.*155+75T>A (n.*155+75T>A)
c.31-6277T>A (n.31-6277T>A)
c.*153+554T>A (n.*153+554T>A)
c.*350+75T>A (n.*350+75T>A)
n.207+781T>A
c.286+781T>A (n.286+781T>A)
n.2589T>A
c.*301+75T>A (n.*301+75T>A)
c.*50+781T>A (n.*50+781T>A)
c.*54+781T>A (n.*54+781T>A)
c.*171+75T>A (n.*171+75T>A)
c.*254+75T>A (n.*254+75T>A)
c.*151+75T>A (n.*151+75T>A)
n.744+75T>A
n.609+75T>A
c.129+75T>A (n.129+75T>A)
n.1003+75T>A
c.486+75T>A (n.486+75T>A)
c.399+75T>A (n.399+75T>A)
n.296+781T>A
c.118+5215T>A (n.118+5215T>A)
c.279+75T>A (n.279+75T>A)
c.-100+781T>A (n.-100+781T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched