Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75733571_75733584delinsAGAATTGGCTTATGCA1176718678ACADMc.330_343delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu110=)
n.1292_1305delinsAGAATTGGCTTATG
c.*98_*111delinsAGAATTGGCTTATG (n.*98_*111delinsAGAATTGGCTTATG)
c.31-6409_31-6396delinsAGAATTGGCTTATG (n.31-6409_31-6396delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*153+422_*153+435delinsAGAATTGGCTTATG (n.*153+422_*153+435delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*293_*306delinsAGAATTGGCTTATG (n.*293_*306delinsAGAATTGGCTTATG)
n.207+649_207+662delinsAGAATTGGCTTATG
c.286+649_286+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.286+649_286+662delinsAGAATTGGCTTATG)
n.2457_2470delinsAGAATTGGCTTATG
c.*244_*257delinsAGAATTGGCTTATG (n.*244_*257delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*50+649_*50+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.*50+649_*50+662delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*54+649_*54+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.*54+649_*54+662delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*114_*127delinsAGAATTGGCTTATG (n.*114_*127delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*197_*210delinsAGAATTGGCTTATG (n.*197_*210delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*94_*107delinsAGAATTGGCTTATG (n.*94_*107delinsAGAATTGGCTTATG)
n.687_700delinsAGAATTGGCTTATG
n.552_565delinsAGAATTGGCTTATG
c.72_85delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu24=)
n.946_959delinsAGAATTGGCTTATG
c.429_442delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu143=)
c.342_355delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu114=)
n.296+649_296+662delinsAGAATTGGCTTATG
c.118+5083_118+5096delinsAGAATTGGCTTATG (n.118+5083_118+5096delinsAGAATTGGCTTATG)
c.222_235delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu74=)
c.-100+649_-100+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.-100+649_-100+662delinsAGAATTGGCTTATG)
1g.75733574_75733586delCA916082038ACADMc.333_345del (p.Glu111AspfsTer?)
n.1295_1307del
c.*101_*113del (n.*101_*113del)
c.31-6406_31-6394del (n.31-6406_31-6394del)
c.*153+425_*153+437del (n.*153+425_*153+437del)
c.*296_*308del (n.*296_*308del)
n.207+652_207+664del
c.286+652_286+664del (n.286+652_286+664del)
n.2460_2472del
c.*247_*259del (n.*247_*259del)
c.*50+652_*50+664del (n.*50+652_*50+664del)
c.*54+652_*54+664del (n.*54+652_*54+664del)
c.*117_*129del (n.*117_*129del)
c.*200_*212del (n.*200_*212del)
c.*97_*109del (n.*97_*109del)
n.690_702del
n.555_567del
c.75_87del (p.Glu25AspfsTer?)
n.949_961del
c.432_444del (p.Glu144AspfsTer?)
c.345_357del (p.Glu115AspfsTer?)
n.296+652_296+664del
c.118+5086_118+5098del (n.118+5086_118+5098del)
c.225_237del (p.Glu75AspfsTer?)
c.-100+652_-100+664del (n.-100+652_-100+664del)
ClinVar dbSNP
1g.75733579_75733582delCA2586966765ACADMc.338_341del (p.Ala113ValfsTer?)
n.1300_1303del
c.*106_*109del (n.*106_*109del)
c.31-6401_31-6398del (n.31-6401_31-6398del)
c.*153+430_*153+433del (n.*153+430_*153+433del)
c.*301_*304del (n.*301_*304del)
n.207+657_207+660del
c.286+657_286+660del (n.286+657_286+660del)
n.2465_2468del
c.*252_*255del (n.*252_*255del)
c.*50+657_*50+660del (n.*50+657_*50+660del)
c.*54+657_*54+660del (n.*54+657_*54+660del)
c.*122_*125del (n.*122_*125del)
c.*205_*208del (n.*205_*208del)
c.*102_*105del (n.*102_*105del)
n.695_698del
n.560_563del
c.80_83del (p.Ala27ValfsTer?)
n.954_957del
c.437_440del (p.Ala146ValfsTer?)
c.350_353del (p.Ala117ValfsTer?)
n.296+657_296+660del
c.118+5091_118+5094del (n.118+5091_118+5094del)
c.230_233del (p.Ala77ValfsTer?)
c.-100+657_-100+660del (n.-100+657_-100+660del)
1g.75733582A=CA1176718689ACADMc.341A= (p.Tyr114=)
n.1303A=
c.*109A= (n.*109A=)
c.31-6398A= (n.31-6398A=)
c.*153+433A= (n.*153+433A=)
c.*304A= (n.*304A=)
n.207+660A=
c.286+660A= (n.286+660A=)
n.2468A=
c.*255A= (n.*255A=)
c.*50+660A= (n.*50+660A=)
c.*54+660A= (n.*54+660A=)
c.*125A= (n.*125A=)
c.*208A= (n.*208A=)
c.*105A= (n.*105A=)
n.698A=
n.563A=
c.83A= (p.Tyr28=)
n.957A=
c.440A= (p.Tyr147=)
c.353A= (p.Tyr118=)
n.296+660A=
c.118+5094A= (n.118+5094A=)
c.233A= (p.Tyr78=)
c.-100+660A= (n.-100+660A=)
1g.75733582A>CCA340812268ACADMc.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.1303A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.31-6398A>C (n.31-6398A>C)
c.*153+433A>C (n.*153+433A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.207+660A>C
c.286+660A>C (n.286+660A>C)
n.2468A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*50+660A>C (n.*50+660A>C)
c.*54+660A>C (n.*54+660A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.698A>C
n.563A>C
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.957A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
n.296+660A>C
c.118+5094A>C (n.118+5094A>C)
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
c.-100+660A>C (n.-100+660A>C)
1g.75733582A>GCA340812267ACADMc.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.1303A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.31-6398A>G (n.31-6398A>G)
c.*153+433A>G (n.*153+433A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.207+660A>G
c.286+660A>G (n.286+660A>G)
n.2468A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*50+660A>G (n.*50+660A>G)
c.*54+660A>G (n.*54+660A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.698A>G
n.563A>G
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.957A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
n.296+660A>G
c.118+5094A>G (n.118+5094A>G)
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
c.-100+660A>G (n.-100+660A>G)
ClinVar gnomAD v4
1g.75733582A>TCA340812263ACADMc.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.1303A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.31-6398A>T (n.31-6398A>T)
c.*153+433A>T (n.*153+433A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.207+660A>T
c.286+660A>T (n.286+660A>T)
n.2468A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*50+660A>T (n.*50+660A>T)
c.*54+660A>T (n.*54+660A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.698A>T
n.563A>T
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.957A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
n.296+660A>T
c.118+5094A>T (n.118+5094A>T)
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
c.-100+660A>T (n.-100+660A>T)
gnomAD v4
1g.75733582_75733588delinsATGGATGCA1176718688ACADMc.341_347delinsATGGATG (p.Tyr114=)
n.1303_1309delinsATGGATG
c.*109_*115delinsATGGATG (n.*109_*115delinsATGGATG)
c.31-6398_31-6392delinsATGGATG (n.31-6398_31-6392delinsATGGATG)
c.*153+433_*153+439delinsATGGATG (n.*153+433_*153+439delinsATGGATG)
c.*304_*310delinsATGGATG (n.*304_*310delinsATGGATG)
n.207+660_207+666delinsATGGATG
c.286+660_286+666delinsATGGATG (n.286+660_286+666delinsATGGATG)
n.2468_2474delinsATGGATG
c.*255_*261delinsATGGATG (n.*255_*261delinsATGGATG)
c.*50+660_*50+666delinsATGGATG (n.*50+660_*50+666delinsATGGATG)
c.*54+660_*54+666delinsATGGATG (n.*54+660_*54+666delinsATGGATG)
c.*125_*131delinsATGGATG (n.*125_*131delinsATGGATG)
c.*208_*214delinsATGGATG (n.*208_*214delinsATGGATG)
c.*105_*111delinsATGGATG (n.*105_*111delinsATGGATG)
n.698_704delinsATGGATG
n.563_569delinsATGGATG
c.83_89delinsATGGATG (p.Tyr28=)
n.957_963delinsATGGATG
c.440_446delinsATGGATG (p.Tyr147=)
c.353_359delinsATGGATG (p.Tyr118=)
n.296+660_296+666delinsATGGATG
c.118+5094_118+5100delinsATGGATG (n.118+5094_118+5100delinsATGGATG)
c.233_239delinsATGGATG (p.Tyr78=)
c.-100+660_-100+666delinsATGGATG (n.-100+660_-100+666delinsATGGATG)
1g.75733583T>ACA340812272ACADMc.342T>A (p.Tyr114Ter)
n.1304T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.31-6397T>A (n.31-6397T>A)
c.*153+434T>A (n.*153+434T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.207+661T>A
c.286+661T>A (n.286+661T>A)
n.2469T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*50+661T>A (n.*50+661T>A)
c.*54+661T>A (n.*54+661T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.699T>A
n.564T>A
c.84T>A (p.Tyr28Ter)
n.958T>A
c.441T>A (p.Tyr147Ter)
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
n.296+661T>A
c.118+5095T>A (n.118+5095T>A)
c.234T>A (p.Tyr78Ter)
c.-100+661T>A (n.-100+661T>A)
ClinVar dbSNP
1g.75733583T>CCA418539314ACADMc.342T>C (p.Tyr114=)
n.1304T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.31-6397T>C (n.31-6397T>C)
c.*153+434T>C (n.*153+434T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.207+661T>C
c.286+661T>C (n.286+661T>C)
n.2469T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*50+661T>C (n.*50+661T>C)
c.*54+661T>C (n.*54+661T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.699T>C
n.564T>C
c.84T>C (p.Tyr28=)
n.958T>C
c.441T>C (p.Tyr147=)
c.354T>C (p.Tyr118=)
n.296+661T>C
c.118+5095T>C (n.118+5095T>C)
c.234T>C (p.Tyr78=)
c.-100+661T>C (n.-100+661T>C)
1g.75733583T>GCA340812274ACADMc.342T>G (p.Tyr114Ter)
n.1304T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.31-6397T>G (n.31-6397T>G)
c.*153+434T>G (n.*153+434T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.207+661T>G
c.286+661T>G (n.286+661T>G)
n.2469T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*50+661T>G (n.*50+661T>G)
c.*54+661T>G (n.*54+661T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.699T>G
n.564T>G
c.84T>G (p.Tyr28Ter)
n.958T>G
c.441T>G (p.Tyr147Ter)
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
n.296+661T>G
c.118+5095T>G (n.118+5095T>G)
c.234T>G (p.Tyr78Ter)
c.-100+661T>G (n.-100+661T>G)
1g.75733583_75733584dupCA1176718692ACADMc.342_343dup (p.Gly115ValfsTer?)
n.1304_1305dup
c.*110_*111dup (n.*110_*111dup)
c.31-6397_31-6396dup (n.31-6397_31-6396dup)
c.*153+434_*153+435dup (n.*153+434_*153+435dup)
c.*305_*306dup (n.*305_*306dup)
n.207+661_207+662dup
c.286+661_286+662dup (n.286+661_286+662dup)
n.2469_2470dup
c.*256_*257dup (n.*256_*257dup)
c.*50+661_*50+662dup (n.*50+661_*50+662dup)
c.*54+661_*54+662dup (n.*54+661_*54+662dup)
c.*126_*127dup (n.*126_*127dup)
c.*209_*210dup (n.*209_*210dup)
c.*106_*107dup (n.*106_*107dup)
n.699_700dup
n.564_565dup
c.84_85dup (p.Gly29ValfsTer?)
n.958_959dup
c.441_442dup (p.Gly148ValfsTer?)
c.354_355dup (p.Gly119ValfsTer?)
n.296+661_296+662dup
c.118+5095_118+5096dup (n.118+5095_118+5096dup)
c.234_235dup (p.Gly79ValfsTer?)
c.-100+661_-100+662dup (n.-100+661_-100+662dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733584_75733589delCA351248ACADMc.343_348del (p.Gly115_Cys116del)
n.1305_1310del
c.*111_*116del (n.*111_*116del)
c.31-6396_31-6391del (n.31-6396_31-6391del)
c.*153+435_*153+440del (n.*153+435_*153+440del)
c.*306_*311del (n.*306_*311del)
n.207+662_207+667del
c.286+662_286+667del (n.286+662_286+667del)
n.2470_2475del
c.*257_*262del (n.*257_*262del)
c.*50+662_*50+667del (n.*50+662_*50+667del)
c.*54+662_*54+667del (n.*54+662_*54+667del)
c.*127_*132del (n.*127_*132del)
c.*210_*215del (n.*210_*215del)
c.*107_*112del (n.*107_*112del)
n.700_705del
n.565_570del
c.85_90del (p.Gly29_Cys30del)
n.959_964del
c.442_447del (p.Gly148_Cys149del)
c.355_360del (p.Gly119_Cys120del)
n.296+662_296+667del
c.118+5096_118+5101del (n.118+5096_118+5101del)
c.235_240del (p.Gly79_Cys80del)
c.-100+662_-100+667del (n.-100+662_-100+667del)
ClinVar dbSNP
1g.75733584G>ACA340812281ACADMc.343G>A (p.Gly115Arg)
n.1305G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.31-6396G>A (n.31-6396G>A)
c.*153+435G>A (n.*153+435G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.207+662G>A
c.286+662G>A (n.286+662G>A)
n.2470G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*50+662G>A (n.*50+662G>A)
c.*54+662G>A (n.*54+662G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.700G>A
n.565G>A
c.85G>A (p.Gly29Arg)
n.959G>A
c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.296+662G>A
c.118+5096G>A (n.118+5096G>A)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.-100+662G>A (n.-100+662G>A)
1g.75733584G>CCA340812286ACADMc.343G>C (p.Gly115Arg)
n.1305G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.31-6396G>C (n.31-6396G>C)
c.*153+435G>C (n.*153+435G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.207+662G>C
c.286+662G>C (n.286+662G>C)
n.2470G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*50+662G>C (n.*50+662G>C)
c.*54+662G>C (n.*54+662G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.700G>C
n.565G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.959G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.296+662G>C
c.118+5096G>C (n.118+5096G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.-100+662G>C (n.-100+662G>C)
dbSNP
1g.75733584G>TCA340812298ACADMc.343G>T (p.Gly115Ter)
n.1305G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.31-6396G>T (n.31-6396G>T)
c.*153+435G>T (n.*153+435G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.207+662G>T
c.286+662G>T (n.286+662G>T)
n.2470G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*50+662G>T (n.*50+662G>T)
c.*54+662G>T (n.*54+662G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.700G>T
n.565G>T
c.85G>T (p.Gly29Ter)
n.959G>T
c.442G>T (p.Gly148Ter)
c.355G>T (p.Gly119Ter)
n.296+662G>T
c.118+5096G>T (n.118+5096G>T)
c.235G>T (p.Gly79Ter)
c.-100+662G>T (n.-100+662G>T)
1g.75733585G>ACA340812302ACADMc.344G>A (p.Gly115Glu)
n.1306G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.31-6395G>A (n.31-6395G>A)
c.*153+436G>A (n.*153+436G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.207+663G>A
c.286+663G>A (n.286+663G>A)
n.2471G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*50+663G>A (n.*50+663G>A)
c.*54+663G>A (n.*54+663G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.701G>A
n.566G>A
c.86G>A (p.Gly29Glu)
n.960G>A
c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.296+663G>A
c.118+5097G>A (n.118+5097G>A)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.-100+663G>A (n.-100+663G>A)
1g.75733585G>CCA340812303ACADMc.344G>C (p.Gly115Ala)
n.1306G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.31-6395G>C (n.31-6395G>C)
c.*153+436G>C (n.*153+436G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.207+663G>C
c.286+663G>C (n.286+663G>C)
n.2471G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*50+663G>C (n.*50+663G>C)
c.*54+663G>C (n.*54+663G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.701G>C
n.566G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.960G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.296+663G>C
c.118+5097G>C (n.118+5097G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.-100+663G>C (n.-100+663G>C)
1g.75733585G>TCA340812305ACADMc.344G>T (p.Gly115Val)
n.1306G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.31-6395G>T (n.31-6395G>T)
c.*153+436G>T (n.*153+436G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.207+663G>T
c.286+663G>T (n.286+663G>T)
n.2471G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*50+663G>T (n.*50+663G>T)
c.*54+663G>T (n.*54+663G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.701G>T
n.566G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.960G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.296+663G>T
c.118+5097G>T (n.118+5097G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.-100+663G>T (n.-100+663G>T)
gnomAD v4
1g.75733586A>CCA418539319ACADMc.345A>C (p.Gly115=)
n.1307A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.31-6394A>C (n.31-6394A>C)
c.*153+437A>C (n.*153+437A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.207+664A>C
c.286+664A>C (n.286+664A>C)
n.2472A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*50+664A>C (n.*50+664A>C)
c.*54+664A>C (n.*54+664A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.702A>C
n.567A>C
c.87A>C (p.Gly29=)
n.961A>C
c.444A>C (p.Gly148=)
c.357A>C (p.Gly119=)
n.296+664A>C
c.118+5098A>C (n.118+5098A>C)
c.237A>C (p.Gly79=)
c.-100+664A>C (n.-100+664A>C)
gnomAD v4
1g.75733586A>GCA418539320ACADMc.345A>G (p.Gly115=)
n.1307A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.31-6394A>G (n.31-6394A>G)
c.*153+437A>G (n.*153+437A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.207+664A>G
c.286+664A>G (n.286+664A>G)
n.2472A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*50+664A>G (n.*50+664A>G)
c.*54+664A>G (n.*54+664A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.702A>G
n.567A>G
c.87A>G (p.Gly29=)
n.961A>G
c.444A>G (p.Gly148=)
c.357A>G (p.Gly119=)
n.296+664A>G
c.118+5098A>G (n.118+5098A>G)
c.237A>G (p.Gly79=)
c.-100+664A>G (n.-100+664A>G)
gnomAD v4
1g.75733586A>TCA418539321ACADMc.345A>T (p.Gly115=)
n.1307A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.31-6394A>T (n.31-6394A>T)
c.*153+437A>T (n.*153+437A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.207+664A>T
c.286+664A>T (n.286+664A>T)
n.2472A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*50+664A>T (n.*50+664A>T)
c.*54+664A>T (n.*54+664A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.702A>T
n.567A>T
c.87A>T (p.Gly29=)
n.961A>T
c.444A>T (p.Gly148=)
c.357A>T (p.Gly119=)
n.296+664A>T
c.118+5098A>T (n.118+5098A>T)
c.237A>T (p.Gly79=)
c.-100+664A>T (n.-100+664A>T)
gnomAD v4
1g.75733587T>ACA340812309ACADMc.346T>A (p.Cys116Ser)
n.1308T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.31-6393T>A (n.31-6393T>A)
c.*153+438T>A (n.*153+438T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.207+665T>A
c.286+665T>A (n.286+665T>A)
n.2473T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*50+665T>A (n.*50+665T>A)
c.*54+665T>A (n.*54+665T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.703T>A
n.568T>A
c.88T>A (p.Cys30Ser)
n.962T>A
c.445T>A (p.Cys149Ser)
c.358T>A (p.Cys120Ser)
n.296+665T>A
c.118+5099T>A (n.118+5099T>A)
c.238T>A (p.Cys80Ser)
c.-100+665T>A (n.-100+665T>A)
1g.75733587T>CCA340812320ACADMc.346T>C (p.Cys116Arg)
n.1308T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.31-6393T>C (n.31-6393T>C)
c.*153+438T>C (n.*153+438T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.207+665T>C
c.286+665T>C (n.286+665T>C)
n.2473T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*50+665T>C (n.*50+665T>C)
c.*54+665T>C (n.*54+665T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.703T>C
n.568T>C
c.88T>C (p.Cys30Arg)
n.962T>C
c.445T>C (p.Cys149Arg)
c.358T>C (p.Cys120Arg)
n.296+665T>C
c.118+5099T>C (n.118+5099T>C)
c.238T>C (p.Cys80Arg)
c.-100+665T>C (n.-100+665T>C)
1g.75733587T>GCA10576225ACADMc.346T>G (p.Cys116Gly)
n.1308T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.31-6393T>G (n.31-6393T>G)
c.*153+438T>G (n.*153+438T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.207+665T>G
c.286+665T>G (n.286+665T>G)
n.2473T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*50+665T>G (n.*50+665T>G)
c.*54+665T>G (n.*54+665T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.703T>G
n.568T>G
c.88T>G (p.Cys30Gly)
n.962T>G
c.445T>G (p.Cys149Gly)
c.358T>G (p.Cys120Gly)
n.296+665T>G
c.118+5099T>G (n.118+5099T>G)
c.238T>G (p.Cys80Gly)
c.-100+665T>G (n.-100+665T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733587T=CA1176718695ACADMc.346T= (p.Cys116=)
n.1308T=
c.*114T= (n.*114T=)
c.31-6393T= (n.31-6393T=)
c.*153+438T= (n.*153+438T=)
c.*309T= (n.*309T=)
n.207+665T=
c.286+665T= (n.286+665T=)
n.2473T=
c.*260T= (n.*260T=)
c.*50+665T= (n.*50+665T=)
c.*54+665T= (n.*54+665T=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.*110T= (n.*110T=)
n.703T=
n.568T=
c.88T= (p.Cys30=)
n.962T=
c.445T= (p.Cys149=)
c.358T= (p.Cys120=)
n.296+665T=
c.118+5099T= (n.118+5099T=)
c.238T= (p.Cys80=)
c.-100+665T= (n.-100+665T=)
1g.75733588_75733589delCA2646247891ACADMc.347_348del (p.Cys116TyrfsTer8)
n.1309_1310del
c.*115_*116del (n.*115_*116del)
c.31-6392_31-6391del (n.31-6392_31-6391del)
c.*153+439_*153+440del (n.*153+439_*153+440del)
c.*310_*311del (n.*310_*311del)
n.207+666_207+667del
c.286+666_286+667del (n.286+666_286+667del)
n.2474_2475del
c.*261_*262del (n.*261_*262del)
c.*50+666_*50+667del (n.*50+666_*50+667del)
c.*54+666_*54+667del (n.*54+666_*54+667del)
c.*131_*132del (n.*131_*132del)
c.*214_*215del (n.*214_*215del)
c.*111_*112del (n.*111_*112del)
n.704_705del
n.569_570del
c.89_90del (p.Cys30TyrfsTer8)
n.963_964del
c.446_447del (p.Cys149TyrfsTer8)
c.359_360del (p.Cys120TyrfsTer8)
n.296+666_296+667del
c.118+5100_118+5101del (n.118+5100_118+5101del)
c.239_240del (p.Cys80TyrfsTer8)
c.-100+666_-100+667del (n.-100+666_-100+667del)
gnomAD v4
1g.75733588G>ACA10576226ACADMc.347G>A (p.Cys116Tyr)
n.1309G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.31-6392G>A (n.31-6392G>A)
c.*153+439G>A (n.*153+439G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.207+666G>A
c.286+666G>A (n.286+666G>A)
n.2474G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.*50+666G>A (n.*50+666G>A)
c.*54+666G>A (n.*54+666G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.704G>A
n.569G>A
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.963G>A
c.446G>A (p.Cys149Tyr)
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
n.296+666G>A
c.118+5100G>A (n.118+5100G>A)
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
c.-100+666G>A (n.-100+666G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733588G>CCA340812326ACADMc.347G>C (p.Cys116Ser)
n.1309G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.31-6392G>C (n.31-6392G>C)
c.*153+439G>C (n.*153+439G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.207+666G>C
c.286+666G>C (n.286+666G>C)
n.2474G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.*50+666G>C (n.*50+666G>C)
c.*54+666G>C (n.*54+666G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.704G>C
n.569G>C
c.89G>C (p.Cys30Ser)
n.963G>C
c.446G>C (p.Cys149Ser)
c.359G>C (p.Cys120Ser)
n.296+666G>C
c.118+5100G>C (n.118+5100G>C)
c.239G>C (p.Cys80Ser)
c.-100+666G>C (n.-100+666G>C)
1g.75733588G=CA1176718699ACADMc.347G= (p.Cys116=)
n.1309G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.31-6392G= (n.31-6392G=)
c.*153+439G= (n.*153+439G=)
c.*310G= (n.*310G=)
n.207+666G=
c.286+666G= (n.286+666G=)
n.2474G=
c.*261G= (n.*261G=)
c.*50+666G= (n.*50+666G=)
c.*54+666G= (n.*54+666G=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.*111G= (n.*111G=)
n.704G=
n.569G=
c.89G= (p.Cys30=)
n.963G=
c.446G= (p.Cys149=)
c.359G= (p.Cys120=)
n.296+666G=
c.118+5100G= (n.118+5100G=)
c.239G= (p.Cys80=)
c.-100+666G= (n.-100+666G=)
1g.75733588G>TCA340812322ACADMc.347G>T (p.Cys116Phe)
n.1309G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.31-6392G>T (n.31-6392G>T)
c.*153+439G>T (n.*153+439G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.207+666G>T
c.286+666G>T (n.286+666G>T)
n.2474G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.*50+666G>T (n.*50+666G>T)
c.*54+666G>T (n.*54+666G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.704G>T
n.569G>T
c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.963G>T
c.446G>T (p.Cys149Phe)
c.359G>T (p.Cys120Phe)
n.296+666G>T
c.118+5100G>T (n.118+5100G>T)
c.239G>T (p.Cys80Phe)
c.-100+666G>T (n.-100+666G>T)
1g.75733589T>ACA340812329ACADMc.348T>A (p.Cys116Ter)
n.1310T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.31-6391T>A (n.31-6391T>A)
c.*153+440T>A (n.*153+440T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.207+667T>A
c.286+667T>A (n.286+667T>A)
n.2475T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*50+667T>A (n.*50+667T>A)
c.*54+667T>A (n.*54+667T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.705T>A
n.570T>A
c.90T>A (p.Cys30Ter)
n.964T>A
c.447T>A (p.Cys149Ter)
c.360T>A (p.Cys120Ter)
n.296+667T>A
c.118+5101T>A (n.118+5101T>A)
c.240T>A (p.Cys80Ter)
c.-100+667T>A (n.-100+667T>A)
ClinVar
1g.75733589T>CCA418539324ACADMc.348T>C (p.Cys116=)
n.1310T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.31-6391T>C (n.31-6391T>C)
c.*153+440T>C (n.*153+440T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.207+667T>C
c.286+667T>C (n.286+667T>C)
n.2475T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*50+667T>C (n.*50+667T>C)
c.*54+667T>C (n.*54+667T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.705T>C
n.570T>C
c.90T>C (p.Cys30=)
n.964T>C
c.447T>C (p.Cys149=)
c.360T>C (p.Cys120=)
n.296+667T>C
c.118+5101T>C (n.118+5101T>C)
c.240T>C (p.Cys80=)
c.-100+667T>C (n.-100+667T>C)
ClinVar dbSNP
1g.75733589T>GCA340812334ACADMc.348T>G (p.Cys116Trp)
n.1310T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.31-6391T>G (n.31-6391T>G)
c.*153+440T>G (n.*153+440T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.207+667T>G
c.286+667T>G (n.286+667T>G)
n.2475T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*50+667T>G (n.*50+667T>G)
c.*54+667T>G (n.*54+667T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.705T>G
n.570T>G
c.90T>G (p.Cys30Trp)
n.964T>G
c.447T>G (p.Cys149Trp)
c.360T>G (p.Cys120Trp)
n.296+667T>G
c.118+5101T>G (n.118+5101T>G)
c.240T>G (p.Cys80Trp)
c.-100+667T>G (n.-100+667T>G)
1g.75733590A>CCA340812343ACADMc.349A>C (p.Thr117Pro)
n.1311A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.31-6390A>C (n.31-6390A>C)
c.*153+441A>C (n.*153+441A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.207+668A>C
c.286+668A>C (n.286+668A>C)
n.2476A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*50+668A>C (n.*50+668A>C)
c.*54+668A>C (n.*54+668A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.706A>C
n.571A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.965A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.296+668A>C
c.118+5102A>C (n.118+5102A>C)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.-100+668A>C (n.-100+668A>C)
1g.75733590A>GCA340812363ACADMc.349A>G (p.Thr117Ala)
n.1311A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.31-6390A>G (n.31-6390A>G)
c.*153+441A>G (n.*153+441A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.207+668A>G
c.286+668A>G (n.286+668A>G)
n.2476A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*50+668A>G (n.*50+668A>G)
c.*54+668A>G (n.*54+668A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.706A>G
n.571A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.965A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.296+668A>G
c.118+5102A>G (n.118+5102A>G)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.-100+668A>G (n.-100+668A>G)
gnomAD v4
1g.75733590A>TCA340812367ACADMc.349A>T (p.Thr117Ser)
n.1311A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.31-6390A>T (n.31-6390A>T)
c.*153+441A>T (n.*153+441A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.207+668A>T
c.286+668A>T (n.286+668A>T)
n.2476A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*50+668A>T (n.*50+668A>T)
c.*54+668A>T (n.*54+668A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.706A>T
n.571A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.965A>T
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.296+668A>T
c.118+5102A>T (n.118+5102A>T)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.-100+668A>T (n.-100+668A>T)
1g.75733591C>ACA340812371ACADMc.350C>A (p.Thr117Lys)
n.1312C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.31-6389C>A (n.31-6389C>A)
c.*153+442C>A (n.*153+442C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.207+669C>A
c.286+669C>A (n.286+669C>A)
n.2477C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*50+669C>A (n.*50+669C>A)
c.*54+669C>A (n.*54+669C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.707C>A
n.572C>A
c.92C>A (p.Thr31Lys)
n.966C>A
c.449C>A (p.Thr150Lys)
c.362C>A (p.Thr121Lys)
n.296+669C>A
c.118+5103C>A (n.118+5103C>A)
c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.-100+669C>A (n.-100+669C>A)
1g.75733591C>GCA340812381ACADMc.350C>G (p.Thr117Arg)
n.1312C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.31-6389C>G (n.31-6389C>G)
c.*153+442C>G (n.*153+442C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.207+669C>G
c.286+669C>G (n.286+669C>G)
n.2477C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*50+669C>G (n.*50+669C>G)
c.*54+669C>G (n.*54+669C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.707C>G
n.572C>G
c.92C>G (p.Thr31Arg)
n.966C>G
c.449C>G (p.Thr150Arg)
c.362C>G (p.Thr121Arg)
n.296+669C>G
c.118+5103C>G (n.118+5103C>G)
c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.-100+669C>G (n.-100+669C>G)
1g.75733591C>TCA340812384ACADMc.350C>T (p.Thr117Ile)
n.1312C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.31-6389C>T (n.31-6389C>T)
c.*153+442C>T (n.*153+442C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.207+669C>T
c.286+669C>T (n.286+669C>T)
n.2477C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*50+669C>T (n.*50+669C>T)
c.*54+669C>T (n.*54+669C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.707C>T
n.572C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.966C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.296+669C>T
c.118+5103C>T (n.118+5103C>T)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.-100+669C>T (n.-100+669C>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.75733592A=CA1140868053ACADMc.351A= (p.Thr117=)
n.1313A=
c.*119A= (n.*119A=)
c.31-6388A= (n.31-6388A=)
c.*153+443A= (n.*153+443A=)
c.*314A= (n.*314A=)
n.207+670A=
c.286+670A= (n.286+670A=)
n.2478A=
c.*265A= (n.*265A=)
c.*50+670A= (n.*50+670A=)
c.*54+670A= (n.*54+670A=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.*115A= (n.*115A=)
n.708A=
n.573A=
c.93A= (p.Thr31=)
n.967A=
c.450A= (p.Thr150=)
c.363A= (p.Thr121=)
n.296+670A=
c.118+5104A= (n.118+5104A=)
c.243A= (p.Thr81=)
c.-100+670A= (n.-100+670A=)
1g.75733592A>CCA116375ACADMc.351A>C (p.Thr117=)
n.1313A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.31-6388A>C (n.31-6388A>C)
c.*153+443A>C (n.*153+443A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.207+670A>C
c.286+670A>C (n.286+670A>C)
n.2478A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*50+670A>C (n.*50+670A>C)
c.*54+670A>C (n.*54+670A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.708A>C
n.573A>C
c.93A>C (p.Thr31=)
n.967A>C
c.450A>C (p.Thr150=)
c.363A>C (p.Thr121=)
n.296+670A>C
c.118+5104A>C (n.118+5104A>C)
c.243A>C (p.Thr81=)
c.-100+670A>C (n.-100+670A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.[75733592A>C;75733603C>T]CA2742038349ACADMc.[351A>C;362C>T] (p.[Thr117=;Thr121Ile])
n.[1313A>C;1324C>T]
c.[*119A>C;*130C>T] (n.[*119A>C;*130C>T])
c.[31-6388A>C;31-6377C>T] (n.[31-6388A>C;31-6377C>T])
c.[*153+443A>C;*153+454C>T] (n.[*153+443A>C;*153+454C>T])
c.[*314A>C;*325C>T] (n.[*314A>C;*325C>T])
n.[207+670A>C;207+681C>T]
c.[286+670A>C;286+681C>T] (n.[286+670A>C;286+681C>T])
n.[2478A>C;2489C>T]
c.[*265A>C;*276C>T] (n.[*265A>C;*276C>T])
c.[*50+670A>C;*50+681C>T] (n.[*50+670A>C;*50+681C>T])
c.[*54+670A>C;*54+681C>T] (n.[*54+670A>C;*54+681C>T])
c.[*135A>C;*146C>T] (n.[*135A>C;*146C>T])
c.[*218A>C;*229C>T] (n.[*218A>C;*229C>T])
c.[*115A>C;*126C>T] (n.[*115A>C;*126C>T])
n.[708A>C;719C>T]
n.[573A>C;584C>T]
c.[93A>C;104C>T] (p.[Thr31=;Thr35Ile])
n.[967A>C;978C>T]
c.[450A>C;461C>T] (p.[Thr150=;Thr154Ile])
c.[363A>C;374C>T] (p.[Thr121=;Thr125Ile])
n.[296+670A>C;296+681C>T]
c.[118+5104A>C;118+5115C>T] (n.[118+5104A>C;118+5115C>T])
c.[243A>C;254C>T] (p.[Thr81=;Thr85Ile])
c.[-100+670A>C;-100+681C>T] (n.[-100+670A>C;-100+681C>T])
ClinVar
1g.75733592A>GCA418539328ACADMc.351A>G (p.Thr117=)
n.1313A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.31-6388A>G (n.31-6388A>G)
c.*153+443A>G (n.*153+443A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.207+670A>G
c.286+670A>G (n.286+670A>G)
n.2478A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*50+670A>G (n.*50+670A>G)
c.*54+670A>G (n.*54+670A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.708A>G
n.573A>G
c.93A>G (p.Thr31=)
n.967A>G
c.450A>G (p.Thr150=)
c.363A>G (p.Thr121=)
n.296+670A>G
c.118+5104A>G (n.118+5104A>G)
c.243A>G (p.Thr81=)
c.-100+670A>G (n.-100+670A>G)
gnomAD v4
1g.75733592A>TCA418539329ACADMc.351A>T (p.Thr117=)
n.1313A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.31-6388A>T (n.31-6388A>T)
c.*153+443A>T (n.*153+443A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.207+670A>T
c.286+670A>T (n.286+670A>T)
n.2478A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*50+670A>T (n.*50+670A>T)
c.*54+670A>T (n.*54+670A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.708A>T
n.573A>T
c.93A>T (p.Thr31=)
n.967A>T
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c.363A>T (p.Thr121=)
n.296+670A>T
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c.243A>T (p.Thr81=)
c.-100+670A>T (n.-100+670A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733592_75733593delinsAGCA1176718704ACADMc.351_352delinsAG (p.Thr117=)
n.1313_1314delinsAG
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c.31-6388_31-6387delinsAG (n.31-6388_31-6387delinsAG)
c.*153+443_*153+444delinsAG (n.*153+443_*153+444delinsAG)
c.*314_*315delinsAG (n.*314_*315delinsAG)
n.207+670_207+671delinsAG
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n.2478_2479delinsAG
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c.*50+670_*50+671delinsAG (n.*50+670_*50+671delinsAG)
c.*54+670_*54+671delinsAG (n.*54+670_*54+671delinsAG)
c.*135_*136delinsAG (n.*135_*136delinsAG)
c.*218_*219delinsAG (n.*218_*219delinsAG)
c.*115_*116delinsAG (n.*115_*116delinsAG)
n.708_709delinsAG
n.573_574delinsAG
c.93_94delinsAG (p.Thr31=)
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c.450_451delinsAG (p.Thr150=)
c.363_364delinsAG (p.Thr121=)
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c.243_244delinsAG (p.Thr81=)
c.-100+670_-100+671delinsAG (n.-100+670_-100+671delinsAG)
1g.75733592_75733593delinsCACA658795475ACADMc.351_352delinsCA (p.Gly118Arg)
n.1313_1314delinsCA
c.*119_*120delinsCA (n.*119_*120delinsCA)
c.31-6388_31-6387delinsCA (n.31-6388_31-6387delinsCA)
c.*153+443_*153+444delinsCA (n.*153+443_*153+444delinsCA)
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n.207+670_207+671delinsCA
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c.*50+670_*50+671delinsCA (n.*50+670_*50+671delinsCA)
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c.*135_*136delinsCA (n.*135_*136delinsCA)
c.*218_*219delinsCA (n.*218_*219delinsCA)
c.*115_*116delinsCA (n.*115_*116delinsCA)
n.708_709delinsCA
n.573_574delinsCA
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c.-100+670_-100+671delinsCA (n.-100+670_-100+671delinsCA)
ClinVar dbSNP
1g.75733593G>ACA340812393ACADMc.352G>A (p.Gly118Arg)
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c.*315G>A (n.*315G>A)
n.207+671G>A
c.286+671G>A (n.286+671G>A)
n.2479G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*50+671G>A (n.*50+671G>A)
c.*54+671G>A (n.*54+671G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
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gnomAD v4
1g.75733593G>CCA340812399ACADMc.352G>C (p.Gly118Arg)
n.1314G>C
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c.*315G>C (n.*315G>C)
n.207+671G>C
c.286+671G>C (n.286+671G>C)
n.2479G>C
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c.*54+671G>C (n.*54+671G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.709G>C
n.574G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.968G>C
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c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.-100+671G>C (n.-100+671G>C)
1g.75733593G>TCA340812402ACADMc.352G>T (p.Gly118Trp)
n.1314G>T
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c.31-6387G>T (n.31-6387G>T)
c.*153+444G>T (n.*153+444G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.207+671G>T
c.286+671G>T (n.286+671G>T)
n.2479G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*50+671G>T (n.*50+671G>T)
c.*54+671G>T (n.*54+671G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.709G>T
n.574G>T
c.94G>T (p.Gly32Trp)
n.968G>T
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n.296+671G>T
c.118+5105G>T (n.118+5105G>T)
c.244G>T (p.Gly82Trp)
c.-100+671G>T (n.-100+671G>T)
ClinVar
1g.75733596dupCA16617185ACADMc.355dup (p.Val119GlyfsTer6)
n.1317dup
c.*123dup (n.*123dup)
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c.*318dup (n.*318dup)
n.207+674dup
c.286+674dup (n.286+674dup)
n.2482dup
c.*269dup (n.*269dup)
c.*50+674dup (n.*50+674dup)
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c.*139dup (n.*139dup)
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c.*119dup (n.*119dup)
n.712dup
n.577dup
c.97dup (p.Val33GlyfsTer6)
n.971dup
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n.296+674dup
c.118+5108dup (n.118+5108dup)
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c.-100+674dup (n.-100+674dup)
ClinVar dbSNP
1g.75733596delCA2586966767ACADMc.355del (p.Val119PhefsTer?)
n.1317del
c.*123del (n.*123del)
c.31-6384del (n.31-6384del)
c.*153+447del (n.*153+447del)
c.*318del (n.*318del)
n.207+674del
c.286+674del (n.286+674del)
n.2482del
c.*269del (n.*269del)
c.*50+674del (n.*50+674del)
c.*54+674del (n.*54+674del)
c.*139del (n.*139del)
c.*222del (n.*222del)
c.*119del (n.*119del)
n.712del
n.577del
c.97del (p.Val33PhefsTer?)
n.971del
c.454del (p.Val152PhefsTer?)
c.367del (p.Val123PhefsTer?)
n.296+674del
c.118+5108del (n.118+5108del)
c.247del (p.Val83PhefsTer?)
c.-100+674del (n.-100+674del)
1g.75733594G>ACA340812434ACADMc.353G>A (p.Gly118Glu)
n.1315G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.31-6386G>A (n.31-6386G>A)
c.*153+445G>A (n.*153+445G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.207+672G>A
c.286+672G>A (n.286+672G>A)
n.2480G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*50+672G>A (n.*50+672G>A)
c.*54+672G>A (n.*54+672G>A)
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n.710G>A
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c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.969G>A
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c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.296+672G>A
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c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.-100+672G>A (n.-100+672G>A)
gnomAD v4
1g.75733594G>CCA340812416ACADMc.353G>C (p.Gly118Ala)
n.1315G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.31-6386G>C (n.31-6386G>C)
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n.207+672G>C
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n.2480G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
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c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
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n.296+672G>C
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c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.-100+672G>C (n.-100+672G>C)
ClinVar dbSNP
1g.75733594G=CA1176718711ACADMc.353G= (p.Gly118=)
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n.207+672G=
c.286+672G= (n.286+672G=)
n.2480G=
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n.1315G>T
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c.*316G>T (n.*316G>T)
n.207+672G>T
c.286+672G>T (n.286+672G>T)
n.2480G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
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n.710G>T
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n.969G>T
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n.296+672G>T
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c.245G>T (p.Gly82Val)
c.-100+672G>T (n.-100+672G>T)
1g.75733595G>ACA418539331ACADMc.354G>A (p.Gly118=)
n.1316G>A
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c.*317G>A (n.*317G>A)
n.207+673G>A
c.286+673G>A (n.286+673G>A)
n.2481G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*50+673G>A (n.*50+673G>A)
c.*54+673G>A (n.*54+673G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.711G>A
n.576G>A
c.96G>A (p.Gly32=)
n.970G>A
c.453G>A (p.Gly151=)
c.366G>A (p.Gly122=)
n.296+673G>A
c.118+5107G>A (n.118+5107G>A)
c.246G>A (p.Gly82=)
c.-100+673G>A (n.-100+673G>A)
gnomAD v4
1g.75733595G>CCA418539332ACADMc.354G>C (p.Gly118=)
n.1316G>C
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c.*317G>C (n.*317G>C)
n.207+673G>C
c.286+673G>C (n.286+673G>C)
n.2481G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*50+673G>C (n.*50+673G>C)
c.*54+673G>C (n.*54+673G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.711G>C
n.576G>C
c.96G>C (p.Gly32=)
n.970G>C
c.453G>C (p.Gly151=)
c.366G>C (p.Gly122=)
n.296+673G>C
c.118+5107G>C (n.118+5107G>C)
c.246G>C (p.Gly82=)
c.-100+673G>C (n.-100+673G>C)
1g.75733595G>TCA418539333ACADMc.354G>T (p.Gly118=)
n.1316G>T
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c.31-6385G>T (n.31-6385G>T)
c.*153+446G>T (n.*153+446G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.207+673G>T
c.286+673G>T (n.286+673G>T)
n.2481G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*50+673G>T (n.*50+673G>T)
c.*54+673G>T (n.*54+673G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.711G>T
n.576G>T
c.96G>T (p.Gly32=)
n.970G>T
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c.366G>T (p.Gly122=)
n.296+673G>T
c.118+5107G>T (n.118+5107G>T)
c.246G>T (p.Gly82=)
c.-100+673G>T (n.-100+673G>T)
1g.75733596G>ACA340812441ACADMc.355G>A (p.Val119Ile)
n.1317G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
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c.*153+447G>A (n.*153+447G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.207+674G>A
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n.2482G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*50+674G>A (n.*50+674G>A)
c.*54+674G>A (n.*54+674G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.712G>A
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1g.75733596G>CCA340812445ACADMc.355G>C (p.Val119Leu)
n.1317G>C
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1g.75733596G=CA1144162413ACADMc.355G= (p.Val119=)
n.1317G=
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1g.75733596G>TCA24623760ACADMc.355G>T (p.Val119Phe)
n.1317G>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.2483T>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.75733597T>GCA340812452ACADMc.356T>G (p.Val119Gly)
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1g.75733598delCA2646247928ACADMc.357del (p.Gln120ArgfsTer?)
n.1319del
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c.*320del (n.*320del)
n.207+676del
c.286+676del (n.286+676del)
n.2484del
c.*271del (n.*271del)
c.*50+676del (n.*50+676del)
c.*54+676del (n.*54+676del)
c.*141del (n.*141del)
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n.714del
n.579del
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c.-100+676del (n.-100+676del)
gnomAD v4
1g.75733598T>ACA418539334ACADMc.357T>A (p.Val119=)
n.1319T>A
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n.207+676T>A
c.286+676T>A (n.286+676T>A)
n.2484T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
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c.*141T>A (n.*141T>A)
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c.*121T>A (n.*121T>A)
n.714T>A
n.579T>A
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n.973T>A
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n.296+676T>A
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c.-100+676T>A (n.-100+676T>A)
1g.75733598T>CCA418539335ACADMc.357T>C (p.Val119=)
n.1319T>C
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c.*320T>C (n.*320T>C)
n.207+676T>C
c.286+676T>C (n.286+676T>C)
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c.*271T>C (n.*271T>C)
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n.714T>C
n.579T>C
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1g.75733598T>GCA418539336ACADMc.357T>G (p.Val119=)
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1g.75733599C>TCA340812462ACADMc.358C>T (p.Gln120Ter)
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1g.75733600A>CCA340812465ACADMc.359A>C (p.Gln120Pro)
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c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.716A>G
n.581A>G
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.975A>G
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.296+678A>G
c.118+5112A>G (n.118+5112A>G)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.-100+678A>G (n.-100+678A>G)
1g.75733600A>TCA340812470ACADMc.359A>T (p.Gln120Leu)
n.1321A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.31-6380A>T (n.31-6380A>T)
c.*153+451A>T (n.*153+451A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.207+678A>T
c.286+678A>T (n.286+678A>T)
n.2486A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*50+678A>T (n.*50+678A>T)
c.*54+678A>T (n.*54+678A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.716A>T
n.581A>T
c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.975A>T
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.296+678A>T
c.118+5112A>T (n.118+5112A>T)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.-100+678A>T (n.-100+678A>T)
1g.75733601G>ACA418539340ACADMc.360G>A (p.Gln120=)
n.1322G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.31-6379G>A (n.31-6379G>A)
c.*153+452G>A (n.*153+452G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.207+679G>A
c.286+679G>A (n.286+679G>A)
n.2487G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*50+679G>A (n.*50+679G>A)
c.*54+679G>A (n.*54+679G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.717G>A
n.582G>A
c.102G>A (p.Gln34=)
n.976G>A
c.459G>A (p.Gln153=)
c.372G>A (p.Gln124=)
n.296+679G>A
c.118+5113G>A (n.118+5113G>A)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.-100+679G>A (n.-100+679G>A)
1g.75733601G>CCA340812474ACADMc.360G>C (p.Gln120His)
n.1322G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.31-6379G>C (n.31-6379G>C)
c.*153+452G>C (n.*153+452G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.207+679G>C
c.286+679G>C (n.286+679G>C)
n.2487G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*50+679G>C (n.*50+679G>C)
c.*54+679G>C (n.*54+679G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.717G>C
n.582G>C
c.102G>C (p.Gln34His)
n.976G>C
c.459G>C (p.Gln153His)
c.372G>C (p.Gln124His)
n.296+679G>C
c.118+5113G>C (n.118+5113G>C)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.-100+679G>C (n.-100+679G>C)
1g.75733601G=CA1176718718ACADMc.360G= (p.Gln120=)
n.1322G=
c.*128G= (n.*128G=)
c.31-6379G= (n.31-6379G=)
c.*153+452G= (n.*153+452G=)
c.*323G= (n.*323G=)
n.207+679G=
c.286+679G= (n.286+679G=)
n.2487G=
c.*274G= (n.*274G=)
c.*50+679G= (n.*50+679G=)
c.*54+679G= (n.*54+679G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.*124G= (n.*124G=)
n.717G=
n.582G=
c.102G= (p.Gln34=)
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c.459G= (p.Gln153=)
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c.118+5113G= (n.118+5113G=)
c.252G= (p.Gln84=)
c.-100+679G= (n.-100+679G=)
1g.75733601G>TCA24623763ACADMc.360G>T (p.Gln120His)
n.1322G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.31-6379G>T (n.31-6379G>T)
c.*153+452G>T (n.*153+452G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.207+679G>T
c.286+679G>T (n.286+679G>T)
n.2487G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*50+679G>T (n.*50+679G>T)
c.*54+679G>T (n.*54+679G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.717G>T
n.582G>T
c.102G>T (p.Gln34His)
n.976G>T
c.459G>T (p.Gln153His)
c.372G>T (p.Gln124His)
n.296+679G>T
c.118+5113G>T (n.118+5113G>T)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.-100+679G>T (n.-100+679G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733602A>CCA340812484ACADMc.361A>C (p.Thr121Pro)
n.1323A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.31-6378A>C (n.31-6378A>C)
c.*153+453A>C (n.*153+453A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.207+680A>C
c.286+680A>C (n.286+680A>C)
n.2488A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*50+680A>C (n.*50+680A>C)
c.*54+680A>C (n.*54+680A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.718A>C
n.583A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.977A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.296+680A>C
c.118+5114A>C (n.118+5114A>C)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.-100+680A>C (n.-100+680A>C)
1g.75733602A>GCA340812497ACADMc.361A>G (p.Thr121Ala)
n.1323A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.31-6378A>G (n.31-6378A>G)
c.*153+453A>G (n.*153+453A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.207+680A>G
c.286+680A>G (n.286+680A>G)
n.2488A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*50+680A>G (n.*50+680A>G)
c.*54+680A>G (n.*54+680A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.718A>G
n.583A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.977A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.296+680A>G
c.118+5114A>G (n.118+5114A>G)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.-100+680A>G (n.-100+680A>G)
1g.75733602A>TCA340812480ACADMc.361A>T (p.Thr121Ser)
n.1323A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.31-6378A>T (n.31-6378A>T)
c.*153+453A>T (n.*153+453A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.207+680A>T
c.286+680A>T (n.286+680A>T)
n.2488A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*50+680A>T (n.*50+680A>T)
c.*54+680A>T (n.*54+680A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.718A>T
n.583A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.977A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.296+680A>T
c.118+5114A>T (n.118+5114A>T)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.-100+680A>T (n.-100+680A>T)
1g.75733603C>ACA340812500ACADMc.362C>A (p.Thr121Asn)
n.1324C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.31-6377C>A (n.31-6377C>A)
c.*153+454C>A (n.*153+454C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.207+681C>A
c.286+681C>A (n.286+681C>A)
n.2489C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*50+681C>A (n.*50+681C>A)
c.*54+681C>A (n.*54+681C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.719C>A
n.584C>A
c.104C>A (p.Thr35Asn)
n.978C>A
c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
n.296+681C>A
c.118+5115C>A (n.118+5115C>A)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.-100+681C>A (n.-100+681C>A)
1g.75733603C=CA1141580864ACADMc.362C= (p.Thr121=)
n.1324C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.31-6377C= (n.31-6377C=)
c.*153+454C= (n.*153+454C=)
c.*325C= (n.*325C=)
n.207+681C=
c.286+681C= (n.286+681C=)
n.2489C=
c.*276C= (n.*276C=)
c.*50+681C= (n.*50+681C=)
c.*54+681C= (n.*54+681C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.*126C= (n.*126C=)
n.719C=
n.584C=
c.104C= (p.Thr35=)
n.978C=
c.461C= (p.Thr154=)
c.374C= (p.Thr125=)
n.296+681C=
c.118+5115C= (n.118+5115C=)
c.254C= (p.Thr85=)
c.-100+681C= (n.-100+681C=)
1g.75733603C>GCA340812502ACADMc.362C>G (p.Thr121Ser)
n.1324C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.31-6377C>G (n.31-6377C>G)
c.*153+454C>G (n.*153+454C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.207+681C>G
c.286+681C>G (n.286+681C>G)
n.2489C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*50+681C>G (n.*50+681C>G)
c.*54+681C>G (n.*54+681C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.719C>G
n.584C>G
c.104C>G (p.Thr35Ser)
n.978C>G
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
n.296+681C>G
c.118+5115C>G (n.118+5115C>G)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.-100+681C>G (n.-100+681C>G)
1g.75733603C>TCA252838ACADMc.362C>T (p.Thr121Ile)
n.1324C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.31-6377C>T (n.31-6377C>T)
c.*153+454C>T (n.*153+454C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.207+681C>T
c.286+681C>T (n.286+681C>T)
n.2489C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*50+681C>T (n.*50+681C>T)
c.*54+681C>T (n.*54+681C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.719C>T
n.584C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
n.978C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.296+681C>T
c.118+5115C>T (n.118+5115C>T)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.-100+681C>T (n.-100+681C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733604T>ACA418539350ACADMc.363T>A (p.Thr121=)
n.1325T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.31-6376T>A (n.31-6376T>A)
c.*153+455T>A (n.*153+455T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.207+682T>A
c.286+682T>A (n.286+682T>A)
n.2490T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*50+682T>A (n.*50+682T>A)
c.*54+682T>A (n.*54+682T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.720T>A
n.585T>A
c.105T>A (p.Thr35=)
n.979T>A
c.462T>A (p.Thr154=)
c.375T>A (p.Thr125=)
n.296+682T>A
c.118+5116T>A (n.118+5116T>A)
c.255T>A (p.Thr85=)
c.-100+682T>A (n.-100+682T>A)
1g.75733604T>CCA913069ACADMc.363T>C (p.Thr121=)
n.1325T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.31-6376T>C (n.31-6376T>C)
c.*153+455T>C (n.*153+455T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.207+682T>C
c.286+682T>C (n.286+682T>C)
n.2490T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*50+682T>C (n.*50+682T>C)
c.*54+682T>C (n.*54+682T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.720T>C
n.585T>C
c.105T>C (p.Thr35=)
n.979T>C
c.462T>C (p.Thr154=)
c.375T>C (p.Thr125=)
n.296+682T>C
c.118+5116T>C (n.118+5116T>C)
c.255T>C (p.Thr85=)
c.-100+682T>C (n.-100+682T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733604T>GCA418539349ACADMc.363T>G (p.Thr121=)
n.1325T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.31-6376T>G (n.31-6376T>G)
c.*153+455T>G (n.*153+455T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.207+682T>G
c.286+682T>G (n.286+682T>G)
n.2490T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*50+682T>G (n.*50+682T>G)
c.*54+682T>G (n.*54+682T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.720T>G
n.585T>G
c.105T>G (p.Thr35=)
n.979T>G
c.462T>G (p.Thr154=)
c.375T>G (p.Thr125=)
n.296+682T>G
c.118+5116T>G (n.118+5116T>G)
c.255T>G (p.Thr85=)
c.-100+682T>G (n.-100+682T>G)
1g.75733604T=CA1176718720ACADMc.363T= (p.Thr121=)
n.1325T=
c.*131T= (n.*131T=)
c.31-6376T= (n.31-6376T=)
c.*153+455T= (n.*153+455T=)
c.*326T= (n.*326T=)
n.207+682T=
c.286+682T= (n.286+682T=)
n.2490T=
c.*277T= (n.*277T=)
c.*50+682T= (n.*50+682T=)
c.*54+682T= (n.*54+682T=)
c.*147T= (n.*147T=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.720T=
n.585T=
c.105T= (p.Thr35=)
n.979T=
c.462T= (p.Thr154=)
c.375T= (p.Thr125=)
n.296+682T=
c.118+5116T= (n.118+5116T=)
c.255T= (p.Thr85=)
c.-100+682T= (n.-100+682T=)
1g.75733605G>ACA913070ACADMc.364G>A (p.Ala122Thr)
n.1326G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
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c.*153+456G>A (n.*153+456G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.207+683G>A
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n.2491G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*50+683G>A (n.*50+683G>A)
c.*54+683G>A (n.*54+683G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
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n.296+683G>A
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c.256G>A (p.Ala86Thr)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733605G>CCA340812511ACADMc.364G>C (p.Ala122Pro)
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n.207+683G>C
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n.2491G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*50+683G>C (n.*50+683G>C)
c.*54+683G>C (n.*54+683G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
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c.*128G>C (n.*128G>C)
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c.256G>C (p.Ala86Pro)
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1g.75733605G=CA1176718723ACADMc.364G= (p.Ala122=)
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c.118+5117G= (n.118+5117G=)
c.256G= (p.Ala86=)
c.-100+683G= (n.-100+683G=)
1g.75733605G>TCA340812518ACADMc.364G>T (p.Ala122Ser)
n.1326G>T
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n.207+683G>T
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c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.980G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.296+683G>T
c.118+5117G>T (n.118+5117G>T)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.-100+683G>T (n.-100+683G>T)
1g.75733606C>ACA340812523ACADMc.365C>A (p.Ala122Asp)
n.1327C>A
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n.207+684C>A
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c.*54+684C>A (n.*54+684C>A)
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n.981C>A
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c.257C>A (p.Ala86Asp)
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1g.75733606C>GCA340812526ACADMc.365C>G (p.Ala122Gly)
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1g.75733606C>TCA340812533ACADMc.365C>T (p.Ala122Val)
n.1327C>T
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c.*328C>T (n.*328C>T)
n.207+684C>T
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n.2492C>T
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c.*54+684C>T (n.*54+684C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.722C>T
n.587C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.981C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.296+684C>T
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c.257C>T (p.Ala86Val)
c.-100+684C>T (n.-100+684C>T)
gnomAD v4
1g.75733607T>ACA418539354ACADMc.366T>A (p.Ala122=)
n.1328T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.31-6373T>A (n.31-6373T>A)
c.*153+458T>A (n.*153+458T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.207+685T>A
c.286+685T>A (n.286+685T>A)
n.2493T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*50+685T>A (n.*50+685T>A)
c.*54+685T>A (n.*54+685T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.723T>A
n.588T>A
c.108T>A (p.Ala36=)
n.982T>A
c.465T>A (p.Ala155=)
c.378T>A (p.Ala126=)
n.296+685T>A
c.118+5119T>A (n.118+5119T>A)
c.258T>A (p.Ala86=)
c.-100+685T>A (n.-100+685T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733607T>CCA418539356ACADMc.366T>C (p.Ala122=)
n.1328T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.31-6373T>C (n.31-6373T>C)
c.*153+458T>C (n.*153+458T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.207+685T>C
c.286+685T>C (n.286+685T>C)
n.2493T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*50+685T>C (n.*50+685T>C)
c.*54+685T>C (n.*54+685T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.723T>C
n.588T>C
c.108T>C (p.Ala36=)
n.982T>C
c.465T>C (p.Ala155=)
c.378T>C (p.Ala126=)
n.296+685T>C
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c.258T>C (p.Ala86=)
c.-100+685T>C (n.-100+685T>C)
ClinVar dbSNP
1g.75733607T>GCA418539358ACADMc.366T>G (p.Ala122=)
n.1328T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.31-6373T>G (n.31-6373T>G)
c.*153+458T>G (n.*153+458T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.207+685T>G
c.286+685T>G (n.286+685T>G)
n.2493T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*50+685T>G (n.*50+685T>G)
c.*54+685T>G (n.*54+685T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.723T>G
n.588T>G
c.108T>G (p.Ala36=)
n.982T>G
c.465T>G (p.Ala155=)
c.378T>G (p.Ala126=)
n.296+685T>G
c.118+5119T>G (n.118+5119T>G)
c.258T>G (p.Ala86=)
c.-100+685T>G (n.-100+685T>G)
gnomAD v4
1g.75733607T=CA1176718724ACADMc.366T= (p.Ala122=)
n.1328T=
c.*134T= (n.*134T=)
c.31-6373T= (n.31-6373T=)
c.*153+458T= (n.*153+458T=)
c.*329T= (n.*329T=)
n.207+685T=
c.286+685T= (n.286+685T=)
n.2493T=
c.*280T= (n.*280T=)
c.*50+685T= (n.*50+685T=)
c.*54+685T= (n.*54+685T=)
c.*150T= (n.*150T=)
c.*233T= (n.*233T=)
c.*130T= (n.*130T=)
n.723T=
n.588T=
c.108T= (p.Ala36=)
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c.378T= (p.Ala126=)
n.296+685T=
c.118+5119T= (n.118+5119T=)
c.258T= (p.Ala86=)
c.-100+685T= (n.-100+685T=)
1g.75733608A=CA1176718726ACADMc.367A= (p.Ile123=)
n.1329A=
c.*135A= (n.*135A=)
c.31-6372A= (n.31-6372A=)
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c.*330A= (n.*330A=)
n.207+686A=
c.286+686A= (n.286+686A=)
n.2494A=
c.*281A= (n.*281A=)
c.*50+686A= (n.*50+686A=)
c.*54+686A= (n.*54+686A=)
c.*151A= (n.*151A=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.*131A= (n.*131A=)
n.724A=
n.589A=
c.109A= (p.Ile37=)
n.983A=
c.466A= (p.Ile156=)
c.379A= (p.Ile127=)
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c.118+5120A= (n.118+5120A=)
c.259A= (p.Ile87=)
c.-100+686A= (n.-100+686A=)
1g.75733608A>CCA340812539ACADMc.367A>C (p.Ile123Leu)
n.1329A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.31-6372A>C (n.31-6372A>C)
c.*153+459A>C (n.*153+459A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.207+686A>C
c.286+686A>C (n.286+686A>C)
n.2494A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*50+686A>C (n.*50+686A>C)
c.*54+686A>C (n.*54+686A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.724A>C
n.589A>C
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.983A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
n.296+686A>C
c.118+5120A>C (n.118+5120A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.-100+686A>C (n.-100+686A>C)
1g.75733608A>GCA340812544ACADMc.367A>G (p.Ile123Val)
n.1329A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.31-6372A>G (n.31-6372A>G)
c.*153+459A>G (n.*153+459A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.207+686A>G
c.286+686A>G (n.286+686A>G)
n.2494A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*50+686A>G (n.*50+686A>G)
c.*54+686A>G (n.*54+686A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.724A>G
n.589A>G
c.109A>G (p.Ile37Val)
n.983A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
n.296+686A>G
c.118+5120A>G (n.118+5120A>G)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.-100+686A>G (n.-100+686A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.75733608A>TCA340812548ACADMc.367A>T (p.Ile123Phe)
n.1329A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.31-6372A>T (n.31-6372A>T)
c.*153+459A>T (n.*153+459A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.207+686A>T
c.286+686A>T (n.286+686A>T)
n.2494A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*50+686A>T (n.*50+686A>T)
c.*54+686A>T (n.*54+686A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.724A>T
n.589A>T
c.109A>T (p.Ile37Phe)
n.983A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
n.296+686A>T
c.118+5120A>T (n.118+5120A>T)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.-100+686A>T (n.-100+686A>T)
1g.75733609T>ACA340812555ACADMc.368T>A (p.Ile123Asn)
n.1330T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.31-6371T>A (n.31-6371T>A)
c.*153+460T>A (n.*153+460T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.207+687T>A
c.286+687T>A (n.286+687T>A)
n.2495T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*50+687T>A (n.*50+687T>A)
c.*54+687T>A (n.*54+687T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.725T>A
n.590T>A
c.110T>A (p.Ile37Asn)
n.984T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
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1g.75733609T>CCA340812551ACADMc.368T>C (p.Ile123Thr)
n.1330T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.75733609T=CA1176718727ACADMc.368T= (p.Ile123=)
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c.260T= (p.Ile87=)
c.-100+687T= (n.-100+687T=)
1g.75733610T>ACA418539365ACADMc.369T>A (p.Ile123=)
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c.261T>A (p.Ile87=)
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1g.75733610T>CCA418539366ACADMc.369T>C (p.Ile123=)
n.1331T>C
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c.261T>C (p.Ile87=)
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1g.75733610T>GCA340812556ACADMc.369T>G (p.Ile123Met)
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1g.75733611G>ACA340812560ACADMc.370G>A (p.Glu124Lys)
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1g.75733611G>CCA340812562ACADMc.370G>C (p.Glu124Gln)
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1g.75733611G>TCA340812564ACADMc.370G>T (p.Glu124Ter)
n.1332G>T
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n.207+689G>T
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1g.75733612A=CA1176718729ACADMc.371A= (p.Glu124=)
n.1333A=
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1g.75733612A>CCA340812578ACADMc.371A>C (p.Glu124Ala)
n.1333A>C
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1g.75733612A>GCA913071ACADMc.371A>G (p.Glu124Gly)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733612A>TCA340812581ACADMc.371A>T (p.Glu124Val)
n.1333A>T
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c.*54+690A>T (n.*54+690A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
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n.728A>T
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c.383A>T (p.Glu128Val)
n.296+690A>T
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c.263A>T (p.Glu88Val)
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1g.75733613A>CCA340812585ACADMc.372A>C (p.Glu124Asp)
n.1334A>C
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n.207+691A>C
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n.2499A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*50+691A>C (n.*50+691A>C)
c.*54+691A>C (n.*54+691A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
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n.729A>C
n.594A>C
c.114A>C (p.Glu38Asp)
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c.471A>C (p.Glu157Asp)
c.384A>C (p.Glu128Asp)
n.296+691A>C
c.118+5125A>C (n.118+5125A>C)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.-100+691A>C (n.-100+691A>C)
1g.75733613A>GCA418539372ACADMc.372A>G (p.Glu124=)
n.1334A>G
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n.729A>G
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c.114A>G (p.Glu38=)
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c.384A>G (p.Glu128=)
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c.264A>G (p.Glu88=)
c.-100+691A>G (n.-100+691A>G)
1g.75733613A>TCA340812587ACADMc.372A>T (p.Glu124Asp)
n.1334A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
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c.*153+464A>T (n.*153+464A>T)
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c.118+5125A>T (n.118+5125A>T)
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1g.75733614G>ACA340812592ACADMc.373G>A (p.Gly125Arg)
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c.*153+465G>A (n.*153+465G>A)
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c.*50+692G>A (n.*50+692G>A)
c.*54+692G>A (n.*54+692G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
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c.*137G>A (n.*137G>A)
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1g.75733614G>CCA340812594ACADMc.373G>C (p.Gly125Arg)
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n.207+692G>C
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c.*54+692G>T (n.*54+692G>T)
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1g.75733615G>CCA340812604ACADMc.374G>C (p.Gly125Ala)
n.1336G>C
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n.207+693G>C
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n.2501G>C
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c.*54+693G>C (n.*54+693G>C)
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c.*241G>C (n.*241G>C)
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n.731G>C
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n.990G>C
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n.296+693G>C
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c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.-100+693G>C (n.-100+693G>C)
1g.75733615G>TCA340812599ACADMc.374G>T (p.Gly125Val)
n.1336G>T
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c.*153+466G>T (n.*153+466G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.207+693G>T
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n.2501G>T
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n.731G>T
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c.116G>T (p.Gly39Val)
n.990G>T
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c.386G>T (p.Gly129Val)
n.296+693G>T
c.118+5127G>T (n.118+5127G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.-100+693G>T (n.-100+693G>T)
1g.75733616A>CCA418539377ACADMc.375A>C (p.Gly125=)
n.1337A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
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c.*153+467A>C (n.*153+467A>C)
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n.207+694A>C
c.286+694A>C (n.286+694A>C)
n.2502A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
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c.*139A>C (n.*139A>C)
n.732A>C
n.597A>C
c.117A>C (p.Gly39=)
n.991A>C
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n.296+694A>C
c.118+5128A>C (n.118+5128A>C)
c.267A>C (p.Gly89=)
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1g.75733616A>GCA418539378ACADMc.375A>G (p.Gly125=)
n.1337A>G
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n.207+694A>G
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n.2502A>G
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1g.75733616A>TCA418539380ACADMc.375A>T (p.Gly125=)
n.1337A>T
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1g.75733618delCA2499214858ACADMc.377del (p.Asn126IlefsTer24)
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c.*340del (n.*340del)
n.207+696del
c.286+696del (n.286+696del)
n.2504del
c.*291del (n.*291del)
c.*50+696del (n.*50+696del)
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c.*161del (n.*161del)
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n.734del
n.599del
c.119del (p.Asn40IlefsTer24)
n.993del
c.476del (p.Asn159IlefsTer24)
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n.296+696del
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c.-100+696del (n.-100+696del)
ClinVar dbSNP
1g.75733617A>CCA340812609ACADMc.376A>C (p.Asn126His)
n.1338A>C
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c.*160A>C (n.*160A>C)
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n.733A>C
n.598A>C
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c.268A>C (p.Asn90His)
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1g.75733617A>GCA340812607ACADMc.376A>G (p.Asn126Asp)
n.1338A>G
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n.2503A>G
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gnomAD v4
1g.75733617A>TCA340812611ACADMc.376A>T (p.Asn126Tyr)
n.1338A>T
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n.733A>T
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1g.75733618A=CA1176718731ACADMc.377A= (p.Asn126=)
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1g.75733618A>CCA340812613ACADMc.377A>C (p.Asn126Thr)
n.1339A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
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n.207+696A>C
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1g.75733618A>GCA340812616ACADMc.377A>G (p.Asn126Ser)
n.1339A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
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c.*153+469A>G (n.*153+469A>G)
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c.118+5130A>G (n.118+5130A>G)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.-100+696A>G (n.-100+696A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733618A>TCA340812618ACADMc.377A>T (p.Asn126Ile)
n.1339A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.31-6362A>T (n.31-6362A>T)
c.*153+469A>T (n.*153+469A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.207+696A>T
c.286+696A>T (n.286+696A>T)
n.2504A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*50+696A>T (n.*50+696A>T)
c.*54+696A>T (n.*54+696A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.734A>T
n.599A>T
c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.993A>T
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.296+696A>T
c.118+5130A>T (n.118+5130A>T)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.-100+696A>T (n.-100+696A>T)
1g.75733619T>ACA340812620ACADMc.378T>A (p.Asn126Lys)
n.1340T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.31-6361T>A (n.31-6361T>A)
c.*153+470T>A (n.*153+470T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.207+697T>A
c.286+697T>A (n.286+697T>A)
n.2505T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*50+697T>A (n.*50+697T>A)
c.*54+697T>A (n.*54+697T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.735T>A
n.600T>A
c.120T>A (p.Asn40Lys)
n.994T>A
c.477T>A (p.Asn159Lys)
c.390T>A (p.Asn130Lys)
n.296+697T>A
c.118+5131T>A (n.118+5131T>A)
c.270T>A (p.Asn90Lys)
c.-100+697T>A (n.-100+697T>A)
1g.75733619T>CCA418539388ACADMc.378T>C (p.Asn126=)
n.1340T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.31-6361T>C (n.31-6361T>C)
c.*153+470T>C (n.*153+470T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.207+697T>C
c.286+697T>C (n.286+697T>C)
n.2505T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*50+697T>C (n.*50+697T>C)
c.*54+697T>C (n.*54+697T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.735T>C
n.600T>C
c.120T>C (p.Asn40=)
n.994T>C
c.477T>C (p.Asn159=)
c.390T>C (p.Asn130=)
n.296+697T>C
c.118+5131T>C (n.118+5131T>C)
c.270T>C (p.Asn90=)
c.-100+697T>C (n.-100+697T>C)
gnomAD v4
1g.75733619T>GCA340812623ACADMc.378T>G (p.Asn126Lys)
n.1340T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.31-6361T>G (n.31-6361T>G)
c.*153+470T>G (n.*153+470T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.207+697T>G
c.286+697T>G (n.286+697T>G)
n.2505T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*50+697T>G (n.*50+697T>G)
c.*54+697T>G (n.*54+697T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.735T>G
n.600T>G
c.120T>G (p.Asn40Lys)
n.994T>G
c.477T>G (p.Asn159Lys)
c.390T>G (p.Asn130Lys)
n.296+697T>G
c.118+5131T>G (n.118+5131T>G)
c.270T>G (p.Asn90Lys)
c.-100+697T>G (n.-100+697T>G)
gnomAD v4
1g.75733620T>ACA340812627ACADMc.379T>A (p.Ser127Thr)
n.1341T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.31-6360T>A (n.31-6360T>A)
c.*153+471T>A (n.*153+471T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.207+698T>A
c.286+698T>A (n.286+698T>A)
n.2506T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*50+698T>A (n.*50+698T>A)
c.*54+698T>A (n.*54+698T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.736T>A
n.601T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.995T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.296+698T>A
c.118+5132T>A (n.118+5132T>A)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.-100+698T>A (n.-100+698T>A)
1g.75733620T>CCA340812626ACADMc.379T>C (p.Ser127Pro)
n.1341T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.31-6360T>C (n.31-6360T>C)
c.*153+471T>C (n.*153+471T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.207+698T>C
c.286+698T>C (n.286+698T>C)
n.2506T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*50+698T>C (n.*50+698T>C)
c.*54+698T>C (n.*54+698T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.736T>C
n.601T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.995T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.296+698T>C
c.118+5132T>C (n.118+5132T>C)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.-100+698T>C (n.-100+698T>C)
ClinVar dbSNP
1g.75733620T>GCA340812625ACADMc.379T>G (p.Ser127Ala)
n.1341T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.31-6360T>G (n.31-6360T>G)
c.*153+471T>G (n.*153+471T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.207+698T>G
c.286+698T>G (n.286+698T>G)
n.2506T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*50+698T>G (n.*50+698T>G)
c.*54+698T>G (n.*54+698T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.736T>G
n.601T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.995T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.296+698T>G
c.118+5132T>G (n.118+5132T>G)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.-100+698T>G (n.-100+698T>G)
1g.75733620T=CA1176718733ACADMc.379T= (p.Ser127=)
n.1341T=
c.*147T= (n.*147T=)
c.31-6360T= (n.31-6360T=)
c.*153+471T= (n.*153+471T=)
c.*342T= (n.*342T=)
n.207+698T=
c.286+698T= (n.286+698T=)
n.2506T=
c.*293T= (n.*293T=)
c.*50+698T= (n.*50+698T=)
c.*54+698T= (n.*54+698T=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.*246T= (n.*246T=)
c.*143T= (n.*143T=)
n.736T=
n.601T=
c.121T= (p.Ser41=)
n.995T=
c.478T= (p.Ser160=)
c.391T= (p.Ser131=)
n.296+698T=
c.118+5132T= (n.118+5132T=)
c.271T= (p.Ser91=)
c.-100+698T= (n.-100+698T=)
1g.75733621C>ACA340812630ACADMc.380C>A (p.Ser127Tyr)
n.1342C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.31-6359C>A (n.31-6359C>A)
c.*153+472C>A (n.*153+472C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.207+699C>A
c.286+699C>A (n.286+699C>A)
n.2507C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*50+699C>A (n.*50+699C>A)
c.*54+699C>A (n.*54+699C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.737C>A
n.602C>A
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.996C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.296+699C>A
c.118+5133C>A (n.118+5133C>A)
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
c.-100+699C>A (n.-100+699C>A)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75733621C=CA1176718735ACADMc.380C= (p.Ser127=)
n.1342C=
c.*148C= (n.*148C=)
c.31-6359C= (n.31-6359C=)
c.*153+472C= (n.*153+472C=)
c.*343C= (n.*343C=)
n.207+699C=
c.286+699C= (n.286+699C=)
n.2507C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.*50+699C= (n.*50+699C=)
c.*54+699C= (n.*54+699C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.*144C= (n.*144C=)
n.737C=
n.602C=
c.122C= (p.Ser41=)
n.996C=
c.479C= (p.Ser160=)
c.392C= (p.Ser131=)
n.296+699C=
c.118+5133C= (n.118+5133C=)
c.272C= (p.Ser91=)
c.-100+699C= (n.-100+699C=)
1g.75733621C>GCA340812633ACADMc.380C>G (p.Ser127Cys)
n.1342C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.31-6359C>G (n.31-6359C>G)
c.*153+472C>G (n.*153+472C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.207+699C>G
c.286+699C>G (n.286+699C>G)
n.2507C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*50+699C>G (n.*50+699C>G)
c.*54+699C>G (n.*54+699C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.737C>G
n.602C>G
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.996C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.296+699C>G
c.118+5133C>G (n.118+5133C>G)
c.272C>G (p.Ser91Cys)
c.-100+699C>G (n.-100+699C>G)
1g.75733621C>TCA340812634ACADMc.380C>T (p.Ser127Phe)
n.1342C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.31-6359C>T (n.31-6359C>T)
c.*153+472C>T (n.*153+472C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.207+699C>T
c.286+699C>T (n.286+699C>T)
n.2507C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*50+699C>T (n.*50+699C>T)
c.*54+699C>T (n.*54+699C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.737C>T
n.602C>T
c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.996C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.296+699C>T
c.118+5133C>T (n.118+5133C>T)
c.272C>T (p.Ser91Phe)
c.-100+699C>T (n.-100+699C>T)
COSMIC COSMIC
1g.75733622T>ACA418539395ACADMc.381T>A (p.Ser127=)
n.1343T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.31-6358T>A (n.31-6358T>A)
c.*153+473T>A (n.*153+473T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.207+700T>A
c.286+700T>A (n.286+700T>A)
n.2508T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*50+700T>A (n.*50+700T>A)
c.*54+700T>A (n.*54+700T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.738T>A
n.603T>A
c.123T>A (p.Ser41=)
n.997T>A
c.480T>A (p.Ser160=)
c.393T>A (p.Ser131=)
n.296+700T>A
c.118+5134T>A (n.118+5134T>A)
c.273T>A (p.Ser91=)
c.-100+700T>A (n.-100+700T>A)
1g.75733622T>CCA418539393ACADMc.381T>C (p.Ser127=)
n.1343T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.31-6358T>C (n.31-6358T>C)
c.*153+473T>C (n.*153+473T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.207+700T>C
c.286+700T>C (n.286+700T>C)
n.2508T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*50+700T>C (n.*50+700T>C)
c.*54+700T>C (n.*54+700T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.738T>C
n.603T>C
c.123T>C (p.Ser41=)
n.997T>C
c.480T>C (p.Ser160=)
c.393T>C (p.Ser131=)
n.296+700T>C
c.118+5134T>C (n.118+5134T>C)
c.273T>C (p.Ser91=)
c.-100+700T>C (n.-100+700T>C)
1g.75733622T>GCA418539394ACADMc.381T>G (p.Ser127=)
n.1343T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.31-6358T>G (n.31-6358T>G)
c.*153+473T>G (n.*153+473T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.207+700T>G
c.286+700T>G (n.286+700T>G)
n.2508T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*50+700T>G (n.*50+700T>G)
c.*54+700T>G (n.*54+700T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.738T>G
n.603T>G
c.123T>G (p.Ser41=)
n.997T>G
c.480T>G (p.Ser160=)
c.393T>G (p.Ser131=)
n.296+700T>G
c.118+5134T>G (n.118+5134T>G)
c.273T>G (p.Ser91=)
c.-100+700T>G (n.-100+700T>G)
1g.75733624dupCA1176718736ACADMc.383dup (p.Leu128PhefsTer12)
n.1345dup
c.*151dup (n.*151dup)
c.31-6356dup (n.31-6356dup)
c.*153+475dup (n.*153+475dup)
c.*346dup (n.*346dup)
n.207+702dup
c.286+702dup (n.286+702dup)
n.2510dup
c.*297dup (n.*297dup)
c.*50+702dup (n.*50+702dup)
c.*54+702dup (n.*54+702dup)
c.*167dup (n.*167dup)
c.*250dup (n.*250dup)
c.*147dup (n.*147dup)
n.740dup
n.605dup
c.125dup (p.Leu42PhefsTer12)
n.999dup
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n.296+702dup
c.118+5136dup (n.118+5136dup)
c.275dup (p.Leu92PhefsTer12)
c.-100+702dup (n.-100+702dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733623T>ACA340812635ACADMc.382T>A (p.Leu128Met)
n.1344T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.31-6357T>A (n.31-6357T>A)
c.*153+474T>A (n.*153+474T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.207+701T>A
c.286+701T>A (n.286+701T>A)
n.2509T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*50+701T>A (n.*50+701T>A)
c.*54+701T>A (n.*54+701T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.739T>A
n.604T>A
c.124T>A (p.Leu42Met)
n.998T>A
c.481T>A (p.Leu161Met)
c.394T>A (p.Leu132Met)
n.296+701T>A
c.118+5135T>A (n.118+5135T>A)
c.274T>A (p.Leu92Met)
c.-100+701T>A (n.-100+701T>A)
1g.75733623T>CCA913072ACADMc.382T>C (p.Leu128=)
n.1344T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.31-6357T>C (n.31-6357T>C)
c.*153+474T>C (n.*153+474T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.207+701T>C
c.286+701T>C (n.286+701T>C)
n.2509T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*50+701T>C (n.*50+701T>C)
c.*54+701T>C (n.*54+701T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.739T>C
n.604T>C
c.124T>C (p.Leu42=)
n.998T>C
c.481T>C (p.Leu161=)
c.394T>C (p.Leu132=)
n.296+701T>C
c.118+5135T>C (n.118+5135T>C)
c.274T>C (p.Leu92=)
c.-100+701T>C (n.-100+701T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733623T>GCA340812636ACADMc.382T>G (p.Leu128Val)
n.1344T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.31-6357T>G (n.31-6357T>G)
c.*153+474T>G (n.*153+474T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.207+701T>G
c.286+701T>G (n.286+701T>G)
n.2509T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*50+701T>G (n.*50+701T>G)
c.*54+701T>G (n.*54+701T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.739T>G
n.604T>G
c.124T>G (p.Leu42Val)
n.998T>G
c.481T>G (p.Leu161Val)
c.394T>G (p.Leu132Val)
n.296+701T>G
c.118+5135T>G (n.118+5135T>G)
c.274T>G (p.Leu92Val)
c.-100+701T>G (n.-100+701T>G)
ClinVar
1g.75733623T=CA1176718737ACADMc.382T= (p.Leu128=)
n.1344T=
c.*150T= (n.*150T=)
c.31-6357T= (n.31-6357T=)
c.*153+474T= (n.*153+474T=)
c.*345T= (n.*345T=)
n.207+701T=
c.286+701T= (n.286+701T=)
n.2509T=
c.*296T= (n.*296T=)
c.*50+701T= (n.*50+701T=)
c.*54+701T= (n.*54+701T=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.*146T= (n.*146T=)
n.739T=
n.604T=
c.124T= (p.Leu42=)
n.998T=
c.481T= (p.Leu161=)
c.394T= (p.Leu132=)
n.296+701T=
c.118+5135T= (n.118+5135T=)
c.274T= (p.Leu92=)
c.-100+701T= (n.-100+701T=)
1g.75733624T>ACA340812637ACADMc.383T>A (p.Leu128Ter)
n.1345T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.31-6356T>A (n.31-6356T>A)
c.*153+475T>A (n.*153+475T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.207+702T>A
c.286+702T>A (n.286+702T>A)
n.2510T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*50+702T>A (n.*50+702T>A)
c.*54+702T>A (n.*54+702T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.740T>A
n.605T>A
c.125T>A (p.Leu42Ter)
n.999T>A
c.482T>A (p.Leu161Ter)
c.395T>A (p.Leu132Ter)
n.296+702T>A
c.118+5136T>A (n.118+5136T>A)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.-100+702T>A (n.-100+702T>A)
1g.75733624T>CCA340812642ACADMc.383T>C (p.Leu128Ser)
n.1345T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.31-6356T>C (n.31-6356T>C)
c.*153+475T>C (n.*153+475T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.207+702T>C
c.286+702T>C (n.286+702T>C)
n.2510T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*50+702T>C (n.*50+702T>C)
c.*54+702T>C (n.*54+702T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.740T>C
n.605T>C
c.125T>C (p.Leu42Ser)
n.999T>C
c.482T>C (p.Leu161Ser)
c.395T>C (p.Leu132Ser)
n.296+702T>C
c.118+5136T>C (n.118+5136T>C)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.-100+702T>C (n.-100+702T>C)
1g.75733624T>GCA340812639ACADMc.383T>G (p.Leu128Trp)
n.1345T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.31-6356T>G (n.31-6356T>G)
c.*153+475T>G (n.*153+475T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.207+702T>G
c.286+702T>G (n.286+702T>G)
n.2510T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*50+702T>G (n.*50+702T>G)
c.*54+702T>G (n.*54+702T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.740T>G
n.605T>G
c.125T>G (p.Leu42Trp)
n.999T>G
c.482T>G (p.Leu161Trp)
c.395T>G (p.Leu132Trp)
n.296+702T>G
c.118+5136T>G (n.118+5136T>G)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
c.-100+702T>G (n.-100+702T>G)
1g.75733624_75733625delinsTGCA1176718739ACADMc.383_384delinsTG (p.Leu128=)
n.1345_1346delinsTG
c.*151_*152delinsTG (n.*151_*152delinsTG)
c.31-6356_31-6355delinsTG (n.31-6356_31-6355delinsTG)
c.*153+475_*153+476delinsTG (n.*153+475_*153+476delinsTG)
c.*346_*347delinsTG (n.*346_*347delinsTG)
n.207+702_207+703delinsTG
c.286+702_286+703delinsTG (n.286+702_286+703delinsTG)
n.2510_2511delinsTG
c.*297_*298delinsTG (n.*297_*298delinsTG)
c.*50+702_*50+703delinsTG (n.*50+702_*50+703delinsTG)
c.*54+702_*54+703delinsTG (n.*54+702_*54+703delinsTG)
c.*167_*168delinsTG (n.*167_*168delinsTG)
c.*250_*251delinsTG (n.*250_*251delinsTG)
c.*147_*148delinsTG (n.*147_*148delinsTG)
n.740_741delinsTG
n.605_606delinsTG
c.125_126delinsTG (p.Leu42=)
n.999_1000delinsTG
c.482_483delinsTG (p.Leu161=)
c.395_396delinsTG (p.Leu132=)
n.296+702_296+703delinsTG
c.118+5136_118+5137delinsTG (n.118+5136_118+5137delinsTG)
c.275_276delinsTG (p.Leu92=)
c.-100+702_-100+703delinsTG (n.-100+702_-100+703delinsTG)
1g.75733625G>ACA418539402ACADMc.384G>A (p.Leu128=)
n.1346G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.31-6355G>A (n.31-6355G>A)
c.*153+476G>A (n.*153+476G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.207+703G>A
c.286+703G>A (n.286+703G>A)
n.2511G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*50+703G>A (n.*50+703G>A)
c.*54+703G>A (n.*54+703G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.741G>A
n.606G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
n.1000G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
c.396G>A (p.Leu132=)
n.296+703G>A
c.118+5137G>A (n.118+5137G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.-100+703G>A (n.-100+703G>A)
dbSNP
1g.75733625G>CCA340812648ACADMc.384G>C (p.Leu128Phe)
n.1346G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.31-6355G>C (n.31-6355G>C)
c.*153+476G>C (n.*153+476G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.207+703G>C
c.286+703G>C (n.286+703G>C)
n.2511G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*50+703G>C (n.*50+703G>C)
c.*54+703G>C (n.*54+703G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.741G>C
n.606G>C
c.126G>C (p.Leu42Phe)
n.1000G>C
c.483G>C (p.Leu161Phe)
c.396G>C (p.Leu132Phe)
n.296+703G>C
c.118+5137G>C (n.118+5137G>C)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
c.-100+703G>C (n.-100+703G>C)
1g.75733625G=CA1176718743ACADMc.384G= (p.Leu128=)
n.1346G=
c.*152G= (n.*152G=)
c.31-6355G= (n.31-6355G=)
c.*153+476G= (n.*153+476G=)
c.*347G= (n.*347G=)
n.207+703G=
c.286+703G= (n.286+703G=)
n.2511G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.*50+703G= (n.*50+703G=)
c.*54+703G= (n.*54+703G=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.*148G= (n.*148G=)
n.741G=
n.606G=
c.126G= (p.Leu42=)
n.1000G=
c.483G= (p.Leu161=)
c.396G= (p.Leu132=)
n.296+703G=
c.118+5137G= (n.118+5137G=)
c.276G= (p.Leu92=)
c.-100+703G= (n.-100+703G=)
1g.75733625G>TCA340812651ACADMc.384G>T (p.Leu128Phe)
n.1346G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.31-6355G>T (n.31-6355G>T)
c.*153+476G>T (n.*153+476G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.207+703G>T
c.286+703G>T (n.286+703G>T)
n.2511G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*50+703G>T (n.*50+703G>T)
c.*54+703G>T (n.*54+703G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.741G>T
n.606G>T
c.126G>T (p.Leu42Phe)
n.1000G>T
c.483G>T (p.Leu161Phe)
c.396G>T (p.Leu132Phe)
n.296+703G>T
c.118+5137G>T (n.118+5137G>T)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
c.-100+703G>T (n.-100+703G>T)
gnomAD v4
1g.75733629dupCA913077117ACADMc.387+1dup
n.1350dup
n.1349+1dup
c.*155+1dup
c.31-6351dup (n.31-6351dup)
c.*153+480dup (n.*153+480dup)
c.*350+1dup
n.207+707dup
c.286+707dup (n.286+707dup)
n.2515dup
c.*301+1dup
c.*50+707dup (n.*50+707dup)
c.*54+707dup (n.*54+707dup)
c.*171+1dup
c.*254+1dup
c.*151+1dup
n.744+1dup
n.609+1dup
c.129+1dup
n.1003+1dup
c.486+1dup
c.399+1dup
n.296+707dup
c.118+5141dup (n.118+5141dup)
c.279+1dup
c.-100+707dup (n.-100+707dup)
1g.75733629delCA273882ACADMc.387+1del
n.1350del
n.1349+1del
c.*155+1del
c.31-6351del (n.31-6351del)
c.*153+480del (n.*153+480del)
c.*350+1del
n.207+707del
c.286+707del (n.286+707del)
n.2515del
c.*301+1del
c.*50+707del (n.*50+707del)
c.*54+707del (n.*54+707del)
c.*171+1del
c.*254+1del
c.*151+1del
n.744+1del
n.609+1del
c.129+1del
n.1003+1del
c.486+1del
c.399+1del
n.296+707del
c.118+5141del (n.118+5141del)
c.279+1del
c.-100+707del (n.-100+707del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733626G>ACA340812656ACADMc.385G>A (p.Gly129Arg)
n.1347G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.31-6354G>A (n.31-6354G>A)
c.*153+477G>A (n.*153+477G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.207+704G>A
c.286+704G>A (n.286+704G>A)
n.2512G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*50+704G>A (n.*50+704G>A)
c.*54+704G>A (n.*54+704G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.742G>A
n.607G>A
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.1001G>A
c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.296+704G>A
c.118+5138G>A (n.118+5138G>A)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-100+704G>A (n.-100+704G>A)
gnomAD v4
1g.75733626G>CCA340812658ACADMc.385G>C (p.Gly129Arg)
n.1347G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.31-6354G>C (n.31-6354G>C)
c.*153+477G>C (n.*153+477G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.207+704G>C
c.286+704G>C (n.286+704G>C)
n.2512G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*50+704G>C (n.*50+704G>C)
c.*54+704G>C (n.*54+704G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.742G>C
n.607G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.1001G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.296+704G>C
c.118+5138G>C (n.118+5138G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-100+704G>C (n.-100+704G>C)
1g.75733626G=CA1176718747ACADMc.385G= (p.Gly129=)
n.1347G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.31-6354G= (n.31-6354G=)
c.*153+477G= (n.*153+477G=)
c.*348G= (n.*348G=)
n.207+704G=
c.286+704G= (n.286+704G=)
n.2512G=
c.*299G= (n.*299G=)
c.*50+704G= (n.*50+704G=)
c.*54+704G= (n.*54+704G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.*149G= (n.*149G=)
n.742G=
n.607G=
c.127G= (p.Gly43=)
n.1001G=
c.484G= (p.Gly162=)
c.397G= (p.Gly133=)
n.296+704G=
c.118+5138G= (n.118+5138G=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.-100+704G= (n.-100+704G=)
1g.75733626G>TCA10603782ACADMc.385G>T (p.Gly129Trp)
n.1347G>T
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c.31-6354G>T (n.31-6354G>T)
c.*153+477G>T (n.*153+477G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.207+704G>T
c.286+704G>T (n.286+704G>T)
n.2512G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*50+704G>T (n.*50+704G>T)
c.*54+704G>T (n.*54+704G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.742G>T
n.607G>T
c.127G>T (p.Gly43Trp)
n.1001G>T
c.484G>T (p.Gly162Trp)
c.397G>T (p.Gly133Trp)
n.296+704G>T
c.118+5138G>T (n.118+5138G>T)
c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.-100+704G>T (n.-100+704G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75733627G>ACA340812664ACADMc.386G>A (p.Gly129Glu)
n.1348G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.31-6353G>A (n.31-6353G>A)
c.*153+478G>A (n.*153+478G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.207+705G>A
c.286+705G>A (n.286+705G>A)
n.2513G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*50+705G>A (n.*50+705G>A)
c.*54+705G>A (n.*54+705G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.743G>A
n.608G>A
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.1002G>A
c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.296+705G>A
c.118+5139G>A (n.118+5139G>A)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-100+705G>A (n.-100+705G>A)
1g.75733627G>CCA913073ACADMc.386G>C (p.Gly129Ala)
n.1348G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.31-6353G>C (n.31-6353G>C)
c.*153+478G>C (n.*153+478G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.207+705G>C
c.286+705G>C (n.286+705G>C)
n.2513G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*50+705G>C (n.*50+705G>C)
c.*54+705G>C (n.*54+705G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.743G>C
n.608G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.1002G>C
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c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.296+705G>C
c.118+5139G>C (n.118+5139G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-100+705G>C (n.-100+705G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733627G=CA1142606671ACADMc.386G= (p.Gly129=)
n.1348G=
c.*154G= (n.*154G=)
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c.*153+478G= (n.*153+478G=)
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n.207+705G=
c.286+705G= (n.286+705G=)
n.2513G=
c.*300G= (n.*300G=)
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c.*170G= (n.*170G=)
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n.743G=
n.608G=
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n.1002G=
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c.118+5139G= (n.118+5139G=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.-100+705G= (n.-100+705G=)
1g.75733627G>TCA340812667ACADMc.386G>T (p.Gly129Val)
n.1348G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.31-6353G>T (n.31-6353G>T)
c.*153+478G>T (n.*153+478G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.207+705G>T
c.286+705G>T (n.286+705G>T)
n.2513G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*50+705G>T (n.*50+705G>T)
c.*54+705G>T (n.*54+705G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.743G>T
n.608G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.1002G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.296+705G>T
c.118+5139G>T (n.118+5139G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-100+705G>T (n.-100+705G>T)
1g.75733628G>ACA418539404ACADMc.387G>A (p.Gly129=)
n.1349G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.31-6352G>A (n.31-6352G>A)
c.*153+479G>A (n.*153+479G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.207+706G>A
c.286+706G>A (n.286+706G>A)
n.2514G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*50+706G>A (n.*50+706G>A)
c.*54+706G>A (n.*54+706G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.744G>A
n.609G>A
c.129G>A (p.Gly43=)
n.1003G>A
c.486G>A (p.Gly162=)
c.399G>A (p.Gly133=)
n.296+706G>A
c.118+5140G>A (n.118+5140G>A)
c.279G>A (p.Gly93=)
c.-100+706G>A (n.-100+706G>A)
gnomAD v4
1g.75733628G>CCA418539405ACADMc.387G>C (p.Gly129=)
n.1349G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.31-6352G>C (n.31-6352G>C)
c.*153+479G>C (n.*153+479G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.207+706G>C
c.286+706G>C (n.286+706G>C)
n.2514G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*50+706G>C (n.*50+706G>C)
c.*54+706G>C (n.*54+706G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.744G>C
n.609G>C
c.129G>C (p.Gly43=)
n.1003G>C
c.486G>C (p.Gly162=)
c.399G>C (p.Gly133=)
n.296+706G>C
c.118+5140G>C (n.118+5140G>C)
c.279G>C (p.Gly93=)
c.-100+706G>C (n.-100+706G>C)
gnomAD v4
1g.75733628G>TCA418539406ACADMc.387G>T (p.Gly129=)
n.1349G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.31-6352G>T (n.31-6352G>T)
c.*153+479G>T (n.*153+479G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.207+706G>T
c.286+706G>T (n.286+706G>T)
n.2514G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*50+706G>T (n.*50+706G>T)
c.*54+706G>T (n.*54+706G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.744G>T
n.609G>T
c.129G>T (p.Gly43=)
n.1003G>T
c.486G>T (p.Gly162=)
c.399G>T (p.Gly133=)
n.296+706G>T
c.118+5140G>T (n.118+5140G>T)
c.279G>T (p.Gly93=)
c.-100+706G>T (n.-100+706G>T)
1g.75733629G>ACA16040777ACADMc.387+1G>A (n.387+1G>A)
n.1350G>A
n.1349+1G>A
c.*155+1G>A (n.*155+1G>A)
c.31-6351G>A (n.31-6351G>A)
c.*153+480G>A (n.*153+480G>A)
c.*350+1G>A (n.*350+1G>A)
n.207+707G>A
c.286+707G>A (n.286+707G>A)
n.2515G>A
c.*301+1G>A (n.*301+1G>A)
c.*50+707G>A (n.*50+707G>A)
c.*54+707G>A (n.*54+707G>A)
c.*171+1G>A (n.*171+1G>A)
c.*254+1G>A (n.*254+1G>A)
c.*151+1G>A (n.*151+1G>A)
n.744+1G>A
n.609+1G>A
c.129+1G>A (n.129+1G>A)
n.1003+1G>A
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
c.399+1G>A (n.399+1G>A)
n.296+707G>A
c.118+5141G>A (n.118+5141G>A)
c.279+1G>A (n.279+1G>A)
c.-100+707G>A (n.-100+707G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733629G>CCA340812670ACADMc.387+1G>C (n.387+1G>C)
n.1350G>C
n.1349+1G>C
c.*155+1G>C (n.*155+1G>C)
c.31-6351G>C (n.31-6351G>C)
c.*153+480G>C (n.*153+480G>C)
c.*350+1G>C (n.*350+1G>C)
n.207+707G>C
c.286+707G>C (n.286+707G>C)
n.2515G>C
c.*301+1G>C (n.*301+1G>C)
c.*50+707G>C (n.*50+707G>C)
c.*54+707G>C (n.*54+707G>C)
c.*171+1G>C (n.*171+1G>C)
c.*254+1G>C (n.*254+1G>C)
c.*151+1G>C (n.*151+1G>C)
n.744+1G>C
n.609+1G>C
c.129+1G>C (n.129+1G>C)
n.1003+1G>C
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
c.399+1G>C (n.399+1G>C)
n.296+707G>C
c.118+5141G>C (n.118+5141G>C)
c.279+1G>C (n.279+1G>C)
c.-100+707G>C (n.-100+707G>C)
1g.75733629G=CA1176718753ACADMc.387+1G= (n.387+1G=)
n.1350G=
n.1349+1G=
c.*155+1G= (n.*155+1G=)
c.31-6351G= (n.31-6351G=)
c.*153+480G= (n.*153+480G=)
c.*350+1G= (n.*350+1G=)
n.207+707G=
c.286+707G= (n.286+707G=)
n.2515G=
c.*301+1G= (n.*301+1G=)
c.*50+707G= (n.*50+707G=)
c.*54+707G= (n.*54+707G=)
c.*171+1G= (n.*171+1G=)
c.*254+1G= (n.*254+1G=)
c.*151+1G= (n.*151+1G=)
n.744+1G=
n.609+1G=
c.129+1G= (n.129+1G=)
n.1003+1G=
c.486+1G= (n.486+1G=)
c.399+1G= (n.399+1G=)
n.296+707G=
c.118+5141G= (n.118+5141G=)
c.279+1G= (n.279+1G=)
c.-100+707G= (n.-100+707G=)
1g.75733629G>TCA16040778ACADMc.387+1G>T (n.387+1G>T)
n.1350G>T
n.1349+1G>T
c.*155+1G>T (n.*155+1G>T)
c.31-6351G>T (n.31-6351G>T)
c.*153+480G>T (n.*153+480G>T)
c.*350+1G>T (n.*350+1G>T)
n.207+707G>T
c.286+707G>T (n.286+707G>T)
n.2515G>T
c.*301+1G>T (n.*301+1G>T)
c.*50+707G>T (n.*50+707G>T)
c.*54+707G>T (n.*54+707G>T)
c.*171+1G>T (n.*171+1G>T)
c.*254+1G>T (n.*254+1G>T)
c.*151+1G>T (n.*151+1G>T)
n.744+1G>T
n.609+1G>T
c.129+1G>T (n.129+1G>T)
n.1003+1G>T
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
c.399+1G>T (n.399+1G>T)
n.296+707G>T
c.118+5141G>T (n.118+5141G>T)
c.279+1G>T (n.279+1G>T)
c.-100+707G>T (n.-100+707G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.75733630delCA2646247990ACADMc.387+2del (n.387+2del)
n.1351del
n.1349+2del
c.*155+2del (n.*155+2del)
c.31-6350del (n.31-6350del)
c.*153+481del (n.*153+481del)
c.*350+2del (n.*350+2del)
n.207+708del
c.286+708del (n.286+708del)
n.2516del
c.*301+2del (n.*301+2del)
c.*50+708del (n.*50+708del)
c.*54+708del (n.*54+708del)
c.*171+2del (n.*171+2del)
c.*254+2del (n.*254+2del)
c.*151+2del (n.*151+2del)
n.744+2del
n.609+2del
c.129+2del (n.129+2del)
n.1003+2del
c.486+2del (n.486+2del)
c.399+2del (n.399+2del)
n.296+708del
c.118+5142del (n.118+5142del)
c.279+2del (n.279+2del)
c.-100+708del (n.-100+708del)
gnomAD v4
1g.75733630T>ACA340812673ACADMc.387+2T>A (n.387+2T>A)
n.1351T>A
n.1349+2T>A
c.*155+2T>A (n.*155+2T>A)
c.31-6350T>A (n.31-6350T>A)
c.*153+481T>A (n.*153+481T>A)
c.*350+2T>A (n.*350+2T>A)
n.207+708T>A
c.286+708T>A (n.286+708T>A)
n.2516T>A
c.*301+2T>A (n.*301+2T>A)
c.*50+708T>A (n.*50+708T>A)
c.*54+708T>A (n.*54+708T>A)
c.*171+2T>A (n.*171+2T>A)
c.*254+2T>A (n.*254+2T>A)
c.*151+2T>A (n.*151+2T>A)
n.744+2T>A
n.609+2T>A
c.129+2T>A (n.129+2T>A)
n.1003+2T>A
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
c.399+2T>A (n.399+2T>A)
n.296+708T>A
c.118+5142T>A (n.118+5142T>A)
c.279+2T>A (n.279+2T>A)
c.-100+708T>A (n.-100+708T>A)
ClinVar
1g.75733630T>CCA340812677ACADMc.387+2T>C (n.387+2T>C)
n.1351T>C
n.1349+2T>C
c.*155+2T>C (n.*155+2T>C)
c.31-6350T>C (n.31-6350T>C)
c.*153+481T>C (n.*153+481T>C)
c.*350+2T>C (n.*350+2T>C)
n.207+708T>C
c.286+708T>C (n.286+708T>C)
n.2516T>C
c.*301+2T>C (n.*301+2T>C)
c.*50+708T>C (n.*50+708T>C)
c.*54+708T>C (n.*54+708T>C)
c.*171+2T>C (n.*171+2T>C)
c.*254+2T>C (n.*254+2T>C)
c.*151+2T>C (n.*151+2T>C)
n.744+2T>C
n.609+2T>C
c.129+2T>C (n.129+2T>C)
n.1003+2T>C
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
c.399+2T>C (n.399+2T>C)
n.296+708T>C
c.118+5142T>C (n.118+5142T>C)
c.279+2T>C (n.279+2T>C)
c.-100+708T>C (n.-100+708T>C)
ClinVar gnomAD v4
1g.75733630T>GCA340812680ACADMc.387+2T>G (n.387+2T>G)
n.1351T>G
n.1349+2T>G
c.*155+2T>G (n.*155+2T>G)
c.31-6350T>G (n.31-6350T>G)
c.*153+481T>G (n.*153+481T>G)
c.*350+2T>G (n.*350+2T>G)
n.207+708T>G
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n.2516T>G
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c.*171+2T>G (n.*171+2T>G)
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n.744+2T>G
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n.1003+2T>G
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n.296+708T>G
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c.-100+708T>G (n.-100+708T>G)
1g.75733630dupCA658821078ACADMc.387+2dup (n.387+2dup)
n.1351dup
n.1349+2dup
c.*155+2dup (n.*155+2dup)
c.31-6350dup (n.31-6350dup)
c.*153+481dup (n.*153+481dup)
c.*350+2dup (n.*350+2dup)
n.207+708dup
c.286+708dup (n.286+708dup)
n.2516dup
c.*301+2dup (n.*301+2dup)
c.*50+708dup (n.*50+708dup)
c.*54+708dup (n.*54+708dup)
c.*171+2dup (n.*171+2dup)
c.*254+2dup (n.*254+2dup)
c.*151+2dup (n.*151+2dup)
n.744+2dup
n.609+2dup
c.129+2dup (n.129+2dup)
n.1003+2dup
c.486+2dup (n.486+2dup)
c.399+2dup (n.399+2dup)
n.296+708dup
c.118+5142dup (n.118+5142dup)
c.279+2dup (n.279+2dup)
c.-100+708dup (n.-100+708dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733630_75733631insGCA2586966768ACADMc.387+2_387+3insG (n.387+2_387+3insG)
n.1351_1352insG
n.1349+2_1349+3insG
c.*155+2_*155+3insG (n.*155+2_*155+3insG)
c.31-6350_31-6349insG (n.31-6350_31-6349insG)
c.*153+481_*153+482insG (n.*153+481_*153+482insG)
c.*350+2_*350+3insG (n.*350+2_*350+3insG)
n.207+708_207+709insG
c.286+708_286+709insG (n.286+708_286+709insG)
n.2516_2517insG
c.*301+2_*301+3insG (n.*301+2_*301+3insG)
c.*50+708_*50+709insG (n.*50+708_*50+709insG)
c.*54+708_*54+709insG (n.*54+708_*54+709insG)
c.*171+2_*171+3insG (n.*171+2_*171+3insG)
c.*254+2_*254+3insG (n.*254+2_*254+3insG)
c.*151+2_*151+3insG (n.*151+2_*151+3insG)
n.744+2_744+3insG
n.609+2_609+3insG
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n.1003+2_1003+3insG
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c.399+2_399+3insG (n.399+2_399+3insG)
n.296+708_296+709insG
c.118+5142_118+5143insG (n.118+5142_118+5143insG)
c.279+2_279+3insG (n.279+2_279+3insG)
c.-100+708_-100+709insG (n.-100+708_-100+709insG)
1g.75733631A=CA1176718758ACADMc.387+3A= (n.387+3A=)
n.1352A=
n.1349+3A=
c.*155+3A= (n.*155+3A=)
c.31-6349A= (n.31-6349A=)
c.*153+482A= (n.*153+482A=)
c.*350+3A= (n.*350+3A=)
n.207+709A=
c.286+709A= (n.286+709A=)
n.2517A=
c.*301+3A= (n.*301+3A=)
c.*50+709A= (n.*50+709A=)
c.*54+709A= (n.*54+709A=)
c.*171+3A= (n.*171+3A=)
c.*254+3A= (n.*254+3A=)
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n.744+3A=
n.609+3A=
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c.118+5143A= (n.118+5143A=)
c.279+3A= (n.279+3A=)
c.-100+709A= (n.-100+709A=)
1g.75733631A>GCA738859048ACADMc.387+3A>G (n.387+3A>G)
n.1352A>G
n.1349+3A>G
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c.31-6349A>G (n.31-6349A>G)
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n.207+709A>G
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n.2517A>G
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n.744+3A>G
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n.1003+3A>G
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n.296+709A>G
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c.-100+709A>G (n.-100+709A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733632A=CA1176718760ACADMc.387+4A= (n.387+4A=)
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n.1349+4A=
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c.286+710A= (n.286+710A=)
n.2518A=
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n.609+4A=
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c.118+5144A= (n.118+5144A=)
c.279+4A= (n.279+4A=)
c.-100+710A= (n.-100+710A=)
1g.75733632A>GCA913074ACADMc.387+4A>G (n.387+4A>G)
n.1353A>G
n.1349+4A>G
c.*155+4A>G (n.*155+4A>G)
c.31-6348A>G (n.31-6348A>G)
c.*153+483A>G (n.*153+483A>G)
c.*350+4A>G (n.*350+4A>G)
n.207+710A>G
c.286+710A>G (n.286+710A>G)
n.2518A>G
c.*301+4A>G (n.*301+4A>G)
c.*50+710A>G (n.*50+710A>G)
c.*54+710A>G (n.*54+710A>G)
c.*171+4A>G (n.*171+4A>G)
c.*254+4A>G (n.*254+4A>G)
c.*151+4A>G (n.*151+4A>G)
n.744+4A>G
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n.1003+4A>G
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n.296+710A>G
c.118+5144A>G (n.118+5144A>G)
c.279+4A>G (n.279+4A>G)
c.-100+710A>G (n.-100+710A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733633G>ACA24623790ACADMc.387+5G>A (n.387+5G>A)
n.1354G>A
n.1349+5G>A
c.*155+5G>A (n.*155+5G>A)
c.31-6347G>A (n.31-6347G>A)
c.*153+484G>A (n.*153+484G>A)
c.*350+5G>A (n.*350+5G>A)
n.207+711G>A
c.286+711G>A (n.286+711G>A)
n.2519G>A
c.*301+5G>A (n.*301+5G>A)
c.*50+711G>A (n.*50+711G>A)
c.*54+711G>A (n.*54+711G>A)
c.*171+5G>A (n.*171+5G>A)
c.*254+5G>A (n.*254+5G>A)
c.*151+5G>A (n.*151+5G>A)
n.744+5G>A
n.609+5G>A
c.129+5G>A (n.129+5G>A)
n.1003+5G>A
c.486+5G>A (n.486+5G>A)
c.399+5G>A (n.399+5G>A)
n.296+711G>A
c.118+5145G>A (n.118+5145G>A)
c.279+5G>A (n.279+5G>A)
c.-100+711G>A (n.-100+711G>A)
dbSNP
1g.75733633G=CA1141211562ACADMc.387+5G= (n.387+5G=)
n.1354G=
n.1349+5G=
c.*155+5G= (n.*155+5G=)
c.31-6347G= (n.31-6347G=)
c.*153+484G= (n.*153+484G=)
c.*350+5G= (n.*350+5G=)
n.207+711G=
c.286+711G= (n.286+711G=)
n.2519G=
c.*301+5G= (n.*301+5G=)
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c.*54+711G= (n.*54+711G=)
c.*171+5G= (n.*171+5G=)
c.*254+5G= (n.*254+5G=)
c.*151+5G= (n.*151+5G=)
n.744+5G=
n.609+5G=
c.129+5G= (n.129+5G=)
n.1003+5G=
c.486+5G= (n.486+5G=)
c.399+5G= (n.399+5G=)
n.296+711G=
c.118+5145G= (n.118+5145G=)
c.279+5G= (n.279+5G=)
c.-100+711G= (n.-100+711G=)
1g.75733635G>TCA2646247994ACADMc.387+7G>T (n.387+7G>T)
n.1356G>T
n.1349+7G>T
c.*155+7G>T (n.*155+7G>T)
c.31-6345G>T (n.31-6345G>T)
c.*153+486G>T (n.*153+486G>T)
c.*350+7G>T (n.*350+7G>T)
n.207+713G>T
c.286+713G>T (n.286+713G>T)
n.2521G>T
c.*301+7G>T (n.*301+7G>T)
c.*50+713G>T (n.*50+713G>T)
c.*54+713G>T (n.*54+713G>T)
c.*171+7G>T (n.*171+7G>T)
c.*254+7G>T (n.*254+7G>T)
c.*151+7G>T (n.*151+7G>T)
n.744+7G>T
n.609+7G>T
c.129+7G>T (n.129+7G>T)
n.1003+7G>T
c.486+7G>T (n.486+7G>T)
c.399+7G>T (n.399+7G>T)
n.296+713G>T
c.118+5147G>T (n.118+5147G>T)
c.279+7G>T (n.279+7G>T)
c.-100+713G>T (n.-100+713G>T)
gnomAD v4
1g.75733638T>ACA2646247997ACADMc.387+10T>A (n.387+10T>A)
n.1359T>A
n.1349+10T>A
c.*155+10T>A (n.*155+10T>A)
c.31-6342T>A (n.31-6342T>A)
c.*153+489T>A (n.*153+489T>A)
c.*350+10T>A (n.*350+10T>A)
n.207+716T>A
c.286+716T>A (n.286+716T>A)
n.2524T>A
c.*301+10T>A (n.*301+10T>A)
c.*50+716T>A (n.*50+716T>A)
c.*54+716T>A (n.*54+716T>A)
c.*171+10T>A (n.*171+10T>A)
c.*254+10T>A (n.*254+10T>A)
c.*151+10T>A (n.*151+10T>A)
n.744+10T>A
n.609+10T>A
c.129+10T>A (n.129+10T>A)
n.1003+10T>A
c.486+10T>A (n.486+10T>A)
c.399+10T>A (n.399+10T>A)
n.296+716T>A
c.118+5150T>A (n.118+5150T>A)
c.279+10T>A (n.279+10T>A)
c.-100+716T>A (n.-100+716T>A)
gnomAD v4
1g.75733638T>GCA2646248000ACADMc.387+10T>G (n.387+10T>G)
n.1359T>G
n.1349+10T>G
c.*155+10T>G (n.*155+10T>G)
c.31-6342T>G (n.31-6342T>G)
c.*153+489T>G (n.*153+489T>G)
c.*350+10T>G (n.*350+10T>G)
n.207+716T>G
c.286+716T>G (n.286+716T>G)
n.2524T>G
c.*301+10T>G (n.*301+10T>G)
c.*50+716T>G (n.*50+716T>G)
c.*54+716T>G (n.*54+716T>G)
c.*171+10T>G (n.*171+10T>G)
c.*254+10T>G (n.*254+10T>G)
c.*151+10T>G (n.*151+10T>G)
n.744+10T>G
n.609+10T>G
c.129+10T>G (n.129+10T>G)
n.1003+10T>G
c.486+10T>G (n.486+10T>G)
c.399+10T>G (n.399+10T>G)
n.296+716T>G
c.118+5150T>G (n.118+5150T>G)
c.279+10T>G (n.279+10T>G)
c.-100+716T>G (n.-100+716T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733639delCA2646247999ACADMc.387+11del (n.387+11del)
n.1360del
n.1349+11del
c.*155+11del (n.*155+11del)
c.31-6341del (n.31-6341del)
c.*153+490del (n.*153+490del)
c.*350+11del (n.*350+11del)
n.207+717del
c.286+717del (n.286+717del)
n.2525del
c.*301+11del (n.*301+11del)
c.*50+717del (n.*50+717del)
c.*54+717del (n.*54+717del)
c.*171+11del (n.*171+11del)
c.*254+11del (n.*254+11del)
c.*151+11del (n.*151+11del)
n.744+11del
n.609+11del
c.129+11del (n.129+11del)
n.1003+11del
c.486+11del (n.486+11del)
c.399+11del (n.399+11del)
n.296+717del
c.118+5151del (n.118+5151del)
c.279+11del (n.279+11del)
c.-100+717del (n.-100+717del)
gnomAD v4
1g.75733639T>CCA2739272633ACADMc.387+11T>C (n.387+11T>C)
n.1360T>C
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c.286+729T>A (n.286+729T>A)
n.2537T>A
c.*301+23T>A (n.*301+23T>A)
c.*50+729T>A (n.*50+729T>A)
c.*54+729T>A (n.*54+729T>A)
c.*171+23T>A (n.*171+23T>A)
c.*254+23T>A (n.*254+23T>A)
c.*151+23T>A (n.*151+23T>A)
n.744+23T>A
n.609+23T>A
c.129+23T>A (n.129+23T>A)
n.1003+23T>A
c.486+23T>A (n.486+23T>A)
c.399+23T>A (n.399+23T>A)
n.296+729T>A
c.118+5163T>A (n.118+5163T>A)
c.279+23T>A (n.279+23T>A)
c.-100+729T>A (n.-100+729T>A)
gnomAD v4
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c.*350+24A= (n.*350+24A=)
n.207+730A=
c.286+730A= (n.286+730A=)
n.2538A=
c.*301+24A= (n.*301+24A=)
c.*50+730A= (n.*50+730A=)
c.*54+730A= (n.*54+730A=)
c.*171+24A= (n.*171+24A=)
c.*254+24A= (n.*254+24A=)
c.*151+24A= (n.*151+24A=)
n.744+24A=
n.609+24A=
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n.1003+24A=
c.486+24A= (n.486+24A=)
c.399+24A= (n.399+24A=)
n.296+730A=
c.118+5164A= (n.118+5164A=)
c.279+24A= (n.279+24A=)
c.-100+730A= (n.-100+730A=)
1g.75733652A>GCA1176718767ACADMc.387+24A>G (n.387+24A>G)
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c.-100+730A>G (n.-100+730A>G)
dbSNP gnomAD v4
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n.1373A>T
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c.-100+730A>T (n.-100+730A>T)
dbSNP
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n.1374C>A
n.1349+25C>A
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n.744+25C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*301+25C= (n.*301+25C=)
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c.*54+731C= (n.*54+731C=)
c.*171+25C= (n.*171+25C=)
c.*254+25C= (n.*254+25C=)
c.*151+25C= (n.*151+25C=)
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1g.75733654C>ACA2646248025ACADMc.387+26C>A (n.387+26C>A)
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gnomAD v4
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c.118+5166C= (n.118+5166C=)
c.279+26C= (n.279+26C=)
c.-100+732C= (n.-100+732C=)
1g.75733654C>GCA913076ACADMc.387+26C>G (n.387+26C>G)
n.1375C>G
n.1349+26C>G
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n.207+732C>G
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n.2540C>G
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n.744+26C>G
n.609+26C>G
c.129+26C>G (n.129+26C>G)
n.1003+26C>G
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n.296+732C>G
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c.279+26C>G (n.279+26C>G)
c.-100+732C>G (n.-100+732C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733654C>TCA913077ACADMc.387+26C>T (n.387+26C>T)
n.1375C>T
n.1349+26C>T
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c.*153+505C>T (n.*153+505C>T)
c.*350+26C>T (n.*350+26C>T)
n.207+732C>T
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n.2540C>T
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c.*171+26C>T (n.*171+26C>T)
c.*254+26C>T (n.*254+26C>T)
c.*151+26C>T (n.*151+26C>T)
n.744+26C>T
n.609+26C>T
c.129+26C>T (n.129+26C>T)
n.1003+26C>T
c.486+26C>T (n.486+26C>T)
c.399+26C>T (n.399+26C>T)
n.296+732C>T
c.118+5166C>T (n.118+5166C>T)
c.279+26C>T (n.279+26C>T)
c.-100+732C>T (n.-100+732C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733655T>ACA2574410231ACADMc.387+27T>A (n.387+27T>A)
n.1376T>A
n.1349+27T>A
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c.*153+506T>A (n.*153+506T>A)
c.*350+27T>A (n.*350+27T>A)
n.207+733T>A
c.286+733T>A (n.286+733T>A)
n.2541T>A
c.*301+27T>A (n.*301+27T>A)
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c.*171+27T>A (n.*171+27T>A)
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n.744+27T>A
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n.1003+27T>A
c.486+27T>A (n.486+27T>A)
c.399+27T>A (n.399+27T>A)
n.296+733T>A
c.118+5167T>A (n.118+5167T>A)
c.279+27T>A (n.279+27T>A)
c.-100+733T>A (n.-100+733T>A)
1g.75733657_75733659delinsACTCA1176718773ACADMc.387+29_387+31delinsACT (n.387+29_387+31delinsACT)
n.1378_1380delinsACT
n.1349+29_1349+31delinsACT
c.*155+29_*155+31delinsACT (n.*155+29_*155+31delinsACT)
c.31-6323_31-6321delinsACT (n.31-6323_31-6321delinsACT)
c.*153+508_*153+510delinsACT (n.*153+508_*153+510delinsACT)
c.*350+29_*350+31delinsACT (n.*350+29_*350+31delinsACT)
n.207+735_207+737delinsACT
c.286+735_286+737delinsACT (n.286+735_286+737delinsACT)
n.2543_2545delinsACT
c.*301+29_*301+31delinsACT (n.*301+29_*301+31delinsACT)
c.*50+735_*50+737delinsACT (n.*50+735_*50+737delinsACT)
c.*54+735_*54+737delinsACT (n.*54+735_*54+737delinsACT)
c.*171+29_*171+31delinsACT (n.*171+29_*171+31delinsACT)
c.*254+29_*254+31delinsACT (n.*254+29_*254+31delinsACT)
c.*151+29_*151+31delinsACT (n.*151+29_*151+31delinsACT)
n.744+29_744+31delinsACT
n.609+29_609+31delinsACT
c.129+29_129+31delinsACT (n.129+29_129+31delinsACT)
n.1003+29_1003+31delinsACT
c.486+29_486+31delinsACT (n.486+29_486+31delinsACT)
c.399+29_399+31delinsACT (n.399+29_399+31delinsACT)
n.296+735_296+737delinsACT
c.118+5169_118+5171delinsACT (n.118+5169_118+5171delinsACT)
c.279+29_279+31delinsACT (n.279+29_279+31delinsACT)
c.-100+735_-100+737delinsACT (n.-100+735_-100+737delinsACT)
1g.75733658C>ACA2646248036ACADMc.387+30C>A (n.387+30C>A)
n.1379C>A
n.1349+30C>A
c.*155+30C>A (n.*155+30C>A)
c.31-6322C>A (n.31-6322C>A)
c.*153+509C>A (n.*153+509C>A)
c.*350+30C>A (n.*350+30C>A)
n.207+736C>A
c.286+736C>A (n.286+736C>A)
n.2544C>A
c.*301+30C>A (n.*301+30C>A)
c.*50+736C>A (n.*50+736C>A)
c.*54+736C>A (n.*54+736C>A)
c.*171+30C>A (n.*171+30C>A)
c.*254+30C>A (n.*254+30C>A)
c.*151+30C>A (n.*151+30C>A)
n.744+30C>A
n.609+30C>A
c.129+30C>A (n.129+30C>A)
n.1003+30C>A
c.486+30C>A (n.486+30C>A)
c.399+30C>A (n.399+30C>A)
n.296+736C>A
c.118+5170C>A (n.118+5170C>A)
c.279+30C>A (n.279+30C>A)
c.-100+736C>A (n.-100+736C>A)
gnomAD v4
1g.75733658C=CA1147406485ACADMc.387+30C= (n.387+30C=)
n.1379C=
n.1349+30C=
c.*155+30C= (n.*155+30C=)
c.31-6322C= (n.31-6322C=)
c.*153+509C= (n.*153+509C=)
c.*350+30C= (n.*350+30C=)
n.207+736C=
c.286+736C= (n.286+736C=)
n.2544C=
c.*301+30C= (n.*301+30C=)
c.*50+736C= (n.*50+736C=)
c.*54+736C= (n.*54+736C=)
c.*171+30C= (n.*171+30C=)
c.*254+30C= (n.*254+30C=)
c.*151+30C= (n.*151+30C=)
n.744+30C=
n.609+30C=
c.129+30C= (n.129+30C=)
n.1003+30C=
c.486+30C= (n.486+30C=)
c.399+30C= (n.399+30C=)
n.296+736C=
c.118+5170C= (n.118+5170C=)
c.279+30C= (n.279+30C=)
c.-100+736C= (n.-100+736C=)
1g.75733658C>TCA913078ACADMc.387+30C>T (n.387+30C>T)
n.1379C>T
n.1349+30C>T
c.*155+30C>T (n.*155+30C>T)
c.31-6322C>T (n.31-6322C>T)
c.*153+509C>T (n.*153+509C>T)
c.*350+30C>T (n.*350+30C>T)
n.207+736C>T
c.286+736C>T (n.286+736C>T)
n.2544C>T
c.*301+30C>T (n.*301+30C>T)
c.*50+736C>T (n.*50+736C>T)
c.*54+736C>T (n.*54+736C>T)
c.*171+30C>T (n.*171+30C>T)
c.*254+30C>T (n.*254+30C>T)
c.*151+30C>T (n.*151+30C>T)
n.744+30C>T
n.609+30C>T
c.129+30C>T (n.129+30C>T)
n.1003+30C>T
c.486+30C>T (n.486+30C>T)
c.399+30C>T (n.399+30C>T)
n.296+736C>T
c.118+5170C>T (n.118+5170C>T)
c.279+30C>T (n.279+30C>T)
c.-100+736C>T (n.-100+736C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733659_75733660delCA738859058ACADMc.387+31_387+32del (n.387+31_387+32del)
n.1380_1381del
n.1349+31_1349+32del
c.*155+31_*155+32del (n.*155+31_*155+32del)
c.31-6321_31-6320del (n.31-6321_31-6320del)
c.*153+510_*153+511del (n.*153+510_*153+511del)
c.*350+31_*350+32del (n.*350+31_*350+32del)
n.207+737_207+738del
c.286+737_286+738del (n.286+737_286+738del)
n.2545_2546del
c.*301+31_*301+32del (n.*301+31_*301+32del)
c.*50+737_*50+738del (n.*50+737_*50+738del)
c.*54+737_*54+738del (n.*54+737_*54+738del)
c.*171+31_*171+32del (n.*171+31_*171+32del)
c.*254+31_*254+32del (n.*254+31_*254+32del)
c.*151+31_*151+32del (n.*151+31_*151+32del)
n.744+31_744+32del
n.609+31_609+32del
c.129+31_129+32del (n.129+31_129+32del)
n.1003+31_1003+32del
c.486+31_486+32del (n.486+31_486+32del)
c.399+31_399+32del (n.399+31_399+32del)
n.296+737_296+738del
c.118+5171_118+5172del (n.118+5171_118+5172del)
c.279+31_279+32del (n.279+31_279+32del)
c.-100+737_-100+738del (n.-100+737_-100+738del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733659T>CCA2646248040ACADMc.387+31T>C (n.387+31T>C)
n.1380T>C
n.1349+31T>C
c.*155+31T>C (n.*155+31T>C)
c.31-6321T>C (n.31-6321T>C)
c.*153+510T>C (n.*153+510T>C)
c.*350+31T>C (n.*350+31T>C)
n.207+737T>C
c.286+737T>C (n.286+737T>C)
n.2545T>C
c.*301+31T>C (n.*301+31T>C)
c.*50+737T>C (n.*50+737T>C)
c.*54+737T>C (n.*54+737T>C)
c.*171+31T>C (n.*171+31T>C)
c.*254+31T>C (n.*254+31T>C)
c.*151+31T>C (n.*151+31T>C)
n.744+31T>C
n.609+31T>C
c.129+31T>C (n.129+31T>C)
n.1003+31T>C
c.486+31T>C (n.486+31T>C)
c.399+31T>C (n.399+31T>C)
n.296+737T>C
c.118+5171T>C (n.118+5171T>C)
c.279+31T>C (n.279+31T>C)
c.-100+737T>C (n.-100+737T>C)
gnomAD v4
1g.75733660C>ACA2581738644ACADMc.387+32C>A (n.387+32C>A)
n.1381C>A
n.1349+32C>A
c.*155+32C>A (n.*155+32C>A)
c.31-6320C>A (n.31-6320C>A)
c.*153+511C>A (n.*153+511C>A)
c.*350+32C>A (n.*350+32C>A)
n.207+738C>A
c.286+738C>A (n.286+738C>A)
n.2546C>A
c.*301+32C>A (n.*301+32C>A)
c.*50+738C>A (n.*50+738C>A)
c.*54+738C>A (n.*54+738C>A)
c.*171+32C>A (n.*171+32C>A)
c.*254+32C>A (n.*254+32C>A)
c.*151+32C>A (n.*151+32C>A)
n.744+32C>A
n.609+32C>A
c.129+32C>A (n.129+32C>A)
n.1003+32C>A
c.486+32C>A (n.486+32C>A)
c.399+32C>A (n.399+32C>A)
n.296+738C>A
c.118+5172C>A (n.118+5172C>A)
c.279+32C>A (n.279+32C>A)
c.-100+738C>A (n.-100+738C>A)
1g.75733660C=CA1139916546ACADMc.387+32C= (n.387+32C=)
n.1381C=
n.1349+32C=
c.*155+32C= (n.*155+32C=)
c.31-6320C= (n.31-6320C=)
c.*153+511C= (n.*153+511C=)
c.*350+32C= (n.*350+32C=)
n.207+738C=
c.286+738C= (n.286+738C=)
n.2546C=
c.*301+32C= (n.*301+32C=)
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c.*171+32C= (n.*171+32C=)
c.*254+32C= (n.*254+32C=)
c.*151+32C= (n.*151+32C=)
n.744+32C=
n.609+32C=
c.129+32C= (n.129+32C=)
n.1003+32C=
c.486+32C= (n.486+32C=)
c.399+32C= (n.399+32C=)
n.296+738C=
c.118+5172C= (n.118+5172C=)
c.279+32C= (n.279+32C=)
c.-100+738C= (n.-100+738C=)
1g.75733660C>GCA913079ACADMc.387+32C>G (n.387+32C>G)
n.1381C>G
n.1349+32C>G
c.*155+32C>G (n.*155+32C>G)
c.31-6320C>G (n.31-6320C>G)
c.*153+511C>G (n.*153+511C>G)
c.*350+32C>G (n.*350+32C>G)
n.207+738C>G
c.286+738C>G (n.286+738C>G)
n.2546C>G
c.*301+32C>G (n.*301+32C>G)
c.*50+738C>G (n.*50+738C>G)
c.*54+738C>G (n.*54+738C>G)
c.*171+32C>G (n.*171+32C>G)
c.*254+32C>G (n.*254+32C>G)
c.*151+32C>G (n.*151+32C>G)
n.744+32C>G
n.609+32C>G
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n.1003+32C>G
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c.399+32C>G (n.399+32C>G)
n.296+738C>G
c.118+5172C>G (n.118+5172C>G)
c.279+32C>G (n.279+32C>G)
c.-100+738C>G (n.-100+738C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733660C>TCA2581738643ACADMc.387+32C>T (n.387+32C>T)
n.1381C>T
n.1349+32C>T
c.*155+32C>T (n.*155+32C>T)
c.31-6320C>T (n.31-6320C>T)
c.*153+511C>T (n.*153+511C>T)
c.*350+32C>T (n.*350+32C>T)
n.207+738C>T
c.286+738C>T (n.286+738C>T)
n.2546C>T
c.*301+32C>T (n.*301+32C>T)
c.*50+738C>T (n.*50+738C>T)
c.*54+738C>T (n.*54+738C>T)
c.*171+32C>T (n.*171+32C>T)
c.*254+32C>T (n.*254+32C>T)
c.*151+32C>T (n.*151+32C>T)
n.744+32C>T
n.609+32C>T
c.129+32C>T (n.129+32C>T)
n.1003+32C>T
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c.399+32C>T (n.399+32C>T)
n.296+738C>T
c.118+5172C>T (n.118+5172C>T)
c.279+32C>T (n.279+32C>T)
c.-100+738C>T (n.-100+738C>T)
1g.75733661A>TCA2646248049ACADMc.387+33A>T (n.387+33A>T)
n.1382A>T
n.1349+33A>T
c.*155+33A>T (n.*155+33A>T)
c.31-6319A>T (n.31-6319A>T)
c.*153+512A>T (n.*153+512A>T)
c.*350+33A>T (n.*350+33A>T)
n.207+739A>T
c.286+739A>T (n.286+739A>T)
n.2547A>T
c.*301+33A>T (n.*301+33A>T)
c.*50+739A>T (n.*50+739A>T)
c.*54+739A>T (n.*54+739A>T)
c.*171+33A>T (n.*171+33A>T)
c.*254+33A>T (n.*254+33A>T)
c.*151+33A>T (n.*151+33A>T)
n.744+33A>T
n.609+33A>T
c.129+33A>T (n.129+33A>T)
n.1003+33A>T
c.486+33A>T (n.486+33A>T)
c.399+33A>T (n.399+33A>T)
n.296+739A>T
c.118+5173A>T (n.118+5173A>T)
c.279+33A>T (n.279+33A>T)
c.-100+739A>T (n.-100+739A>T)
gnomAD v4
1g.75733662G>ACA523816135ACADMc.387+34G>A (n.387+34G>A)
n.1383G>A
n.1349+34G>A
c.*155+34G>A (n.*155+34G>A)
c.31-6318G>A (n.31-6318G>A)
c.*153+513G>A (n.*153+513G>A)
c.*350+34G>A (n.*350+34G>A)
n.207+740G>A
c.286+740G>A (n.286+740G>A)
n.2548G>A
c.*301+34G>A (n.*301+34G>A)
c.*50+740G>A (n.*50+740G>A)
c.*54+740G>A (n.*54+740G>A)
c.*171+34G>A (n.*171+34G>A)
c.*254+34G>A (n.*254+34G>A)
c.*151+34G>A (n.*151+34G>A)
n.744+34G>A
n.609+34G>A
c.129+34G>A (n.129+34G>A)
n.1003+34G>A
c.486+34G>A (n.486+34G>A)
c.399+34G>A (n.399+34G>A)
n.296+740G>A
c.118+5174G>A (n.118+5174G>A)
c.279+34G>A (n.279+34G>A)
c.-100+740G>A (n.-100+740G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.75733662G>CCA2574410232ACADMc.387+34G>C (n.387+34G>C)
n.1383G>C
n.1349+34G>C
c.*155+34G>C (n.*155+34G>C)
c.31-6318G>C (n.31-6318G>C)
c.*153+513G>C (n.*153+513G>C)
c.*350+34G>C (n.*350+34G>C)
n.207+740G>C
c.286+740G>C (n.286+740G>C)
n.2548G>C
c.*301+34G>C (n.*301+34G>C)
c.*50+740G>C (n.*50+740G>C)
c.*54+740G>C (n.*54+740G>C)
c.*171+34G>C (n.*171+34G>C)
c.*254+34G>C (n.*254+34G>C)
c.*151+34G>C (n.*151+34G>C)
n.744+34G>C
n.609+34G>C
c.129+34G>C (n.129+34G>C)
n.1003+34G>C
c.486+34G>C (n.486+34G>C)
c.399+34G>C (n.399+34G>C)
n.296+740G>C
c.118+5174G>C (n.118+5174G>C)
c.279+34G>C (n.279+34G>C)
c.-100+740G>C (n.-100+740G>C)
gnomAD v4
1g.75733662G=CA1176718776ACADMc.387+34G= (n.387+34G=)
n.1383G=
n.1349+34G=
c.*155+34G= (n.*155+34G=)
c.31-6318G= (n.31-6318G=)
c.*153+513G= (n.*153+513G=)
c.*350+34G= (n.*350+34G=)
n.207+740G=
c.286+740G= (n.286+740G=)
n.2548G=
c.*301+34G= (n.*301+34G=)
c.*50+740G= (n.*50+740G=)
c.*54+740G= (n.*54+740G=)
c.*171+34G= (n.*171+34G=)
c.*254+34G= (n.*254+34G=)
c.*151+34G= (n.*151+34G=)
n.744+34G=
n.609+34G=
c.129+34G= (n.129+34G=)
n.1003+34G=
c.486+34G= (n.486+34G=)
c.399+34G= (n.399+34G=)
n.296+740G=
c.118+5174G= (n.118+5174G=)
c.279+34G= (n.279+34G=)
c.-100+740G= (n.-100+740G=)
1g.75733663C>ACA1176718779ACADMc.387+35C>A (n.387+35C>A)
n.1384C>A
n.1349+35C>A
c.*155+35C>A (n.*155+35C>A)
c.31-6317C>A (n.31-6317C>A)
c.*153+514C>A (n.*153+514C>A)
c.*350+35C>A (n.*350+35C>A)
n.207+741C>A
c.286+741C>A (n.286+741C>A)
n.2549C>A
c.*301+35C>A (n.*301+35C>A)
c.*50+741C>A (n.*50+741C>A)
c.*54+741C>A (n.*54+741C>A)
c.*171+35C>A (n.*171+35C>A)
c.*254+35C>A (n.*254+35C>A)
c.*151+35C>A (n.*151+35C>A)
n.744+35C>A
n.609+35C>A
c.129+35C>A (n.129+35C>A)
n.1003+35C>A
c.486+35C>A (n.486+35C>A)
c.399+35C>A (n.399+35C>A)
n.296+741C>A
c.118+5175C>A (n.118+5175C>A)
c.279+35C>A (n.279+35C>A)
c.-100+741C>A (n.-100+741C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733663C=CA1176718778ACADMc.387+35C= (n.387+35C=)
n.1384C=
n.1349+35C=
c.*155+35C= (n.*155+35C=)
c.31-6317C= (n.31-6317C=)
c.*153+514C= (n.*153+514C=)
c.*350+35C= (n.*350+35C=)
n.207+741C=
c.286+741C= (n.286+741C=)
n.2549C=
c.*301+35C= (n.*301+35C=)
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1g.75733664T>ACA2646248053ACADMc.387+36T>A (n.387+36T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-100+745_-100+746delinsTG (n.-100+745_-100+746delinsTG)
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n.1389del
n.1349+40del
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c.-100+746del (n.-100+746del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.744+40G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733668G=CA1142926500ACADMc.387+40G= (n.387+40G=)
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1g.75733669T>ACA913082ACADMc.387+41T>A (n.387+41T>A)
n.1390T>A
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n.207+747T>A
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n.744+41T>A
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c.129+41T>A (n.129+41T>A)
n.1003+41T>A
c.486+41T>A (n.486+41T>A)
c.399+41T>A (n.399+41T>A)
n.296+747T>A
c.118+5181T>A (n.118+5181T>A)
c.279+41T>A (n.279+41T>A)
c.-100+747T>A (n.-100+747T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733669T=CA1176718784ACADMc.387+41T= (n.387+41T=)
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n.207+747T=
c.286+747T= (n.286+747T=)
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c.486+41T= (n.486+41T=)
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n.296+747T=
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c.279+41T= (n.279+41T=)
c.-100+747T= (n.-100+747T=)
1g.75733670T>ACA2646248065ACADMc.387+42T>A (n.387+42T>A)
n.1391T>A
n.1349+42T>A
c.*155+42T>A (n.*155+42T>A)
c.31-6310T>A (n.31-6310T>A)
c.*153+521T>A (n.*153+521T>A)
c.*350+42T>A (n.*350+42T>A)
n.207+748T>A
c.286+748T>A (n.286+748T>A)
n.2556T>A
c.*301+42T>A (n.*301+42T>A)
c.*50+748T>A (n.*50+748T>A)
c.*54+748T>A (n.*54+748T>A)
c.*171+42T>A (n.*171+42T>A)
c.*254+42T>A (n.*254+42T>A)
c.*151+42T>A (n.*151+42T>A)
n.744+42T>A
n.609+42T>A
c.129+42T>A (n.129+42T>A)
n.1003+42T>A
c.486+42T>A (n.486+42T>A)
c.399+42T>A (n.399+42T>A)
n.296+748T>A
c.118+5182T>A (n.118+5182T>A)
c.279+42T>A (n.279+42T>A)
c.-100+748T>A (n.-100+748T>A)
gnomAD v4
1g.75733670T>GCA2646248064ACADMc.387+42T>G (n.387+42T>G)
n.1391T>G
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n.207+748T>G
c.286+748T>G (n.286+748T>G)
n.2556T>G
c.*301+42T>G (n.*301+42T>G)
c.*50+748T>G (n.*50+748T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.75733681T>CCA2646248072ACADMc.387+53T>C (n.387+53T>C)
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