Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75733501_75733503delinsATG | CA1176718610 | ACADM | c.287-27_287-25delinsATG (n.287-27_287-25delinsATG) n.1222_1224delinsATG c.*55-27_*55-25delinsATG (n.*55-27_*55-25delinsATG) c.31-6479_31-6477delinsATG (n.31-6479_31-6477delinsATG) c.*153+352_*153+354delinsATG (n.*153+352_*153+354delinsATG) c.*250-27_*250-25delinsATG (n.*250-27_*250-25delinsATG) n.207+579_207+581delinsATG c.286+579_286+581delinsATG (n.286+579_286+581delinsATG) n.2387_2389delinsATG c.*201-27_*201-25delinsATG (n.*201-27_*201-25delinsATG) c.*50+579_*50+581delinsATG (n.*50+579_*50+581delinsATG) c.*54+579_*54+581delinsATG (n.*54+579_*54+581delinsATG) c.*71-27_*71-25delinsATG (n.*71-27_*71-25delinsATG) c.*154-27_*154-25delinsATG (n.*154-27_*154-25delinsATG) c.*51-27_*51-25delinsATG (n.*51-27_*51-25delinsATG) n.644-27_644-25delinsATG n.509-27_509-25delinsATG c.29-27_29-25delinsATG (n.29-27_29-25delinsATG) n.876_878delinsATG c.386-27_386-25delinsATG (n.386-27_386-25delinsATG) c.299-27_299-25delinsATG (n.299-27_299-25delinsATG) n.874_876delinsATG n.296+579_296+581delinsATG c.118+5013_118+5015delinsATG (n.118+5013_118+5015delinsATG) c.179-27_179-25delinsATG (n.179-27_179-25delinsATG) c.-100+579_-100+581delinsATG (n.-100+579_-100+581delinsATG) | |
1 | g.75733505_75733506del | CA523815888 | ACADM | c.287-23_287-22del (n.287-23_287-22del) n.1226_1227del c.*55-23_*55-22del (n.*55-23_*55-22del) c.31-6475_31-6474del (n.31-6475_31-6474del) c.*153+356_*153+357del (n.*153+356_*153+357del) c.*250-23_*250-22del (n.*250-23_*250-22del) n.207+583_207+584del c.286+583_286+584del (n.286+583_286+584del) n.2391_2392del c.*201-23_*201-22del (n.*201-23_*201-22del) c.*50+583_*50+584del (n.*50+583_*50+584del) c.*54+583_*54+584del (n.*54+583_*54+584del) c.*71-23_*71-22del (n.*71-23_*71-22del) c.*154-23_*154-22del (n.*154-23_*154-22del) c.*51-23_*51-22del (n.*51-23_*51-22del) n.644-23_644-22del n.509-23_509-22del c.29-23_29-22del (n.29-23_29-22del) n.880_881del c.386-23_386-22del (n.386-23_386-22del) c.299-23_299-22del (n.299-23_299-22del) n.878_879del n.296+583_296+584del c.118+5017_118+5018del (n.118+5017_118+5018del) c.179-23_179-22del (n.179-23_179-22del) c.-100+583_-100+584del (n.-100+583_-100+584del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733503G>A | CA913056 | ACADM | c.287-25G>A (n.287-25G>A) n.1224G>A c.*55-25G>A (n.*55-25G>A) c.31-6477G>A (n.31-6477G>A) c.*153+354G>A (n.*153+354G>A) c.*250-25G>A (n.*250-25G>A) n.207+581G>A c.286+581G>A (n.286+581G>A) n.2389G>A c.*201-25G>A (n.*201-25G>A) c.*50+581G>A (n.*50+581G>A) c.*54+581G>A (n.*54+581G>A) c.*71-25G>A (n.*71-25G>A) c.*154-25G>A (n.*154-25G>A) c.*51-25G>A (n.*51-25G>A) n.644-25G>A n.509-25G>A c.29-25G>A (n.29-25G>A) n.878G>A c.386-25G>A (n.386-25G>A) c.299-25G>A (n.299-25G>A) n.876G>A n.296+581G>A c.118+5015G>A (n.118+5015G>A) c.179-25G>A (n.179-25G>A) c.-100+581G>A (n.-100+581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733503G= | CA1144341760 | ACADM | c.287-25G= (n.287-25G=) n.1224G= c.*55-25G= (n.*55-25G=) c.31-6477G= (n.31-6477G=) c.*153+354G= (n.*153+354G=) c.*250-25G= (n.*250-25G=) n.207+581G= c.286+581G= (n.286+581G=) n.2389G= c.*201-25G= (n.*201-25G=) c.*50+581G= (n.*50+581G=) c.*54+581G= (n.*54+581G=) c.*71-25G= (n.*71-25G=) c.*154-25G= (n.*154-25G=) c.*51-25G= (n.*51-25G=) n.644-25G= n.509-25G= c.29-25G= (n.29-25G=) n.878G= c.386-25G= (n.386-25G=) c.299-25G= (n.299-25G=) n.876G= n.296+581G= c.118+5015G= (n.118+5015G=) c.179-25G= (n.179-25G=) c.-100+581G= (n.-100+581G=) | |
1 | g.75733505G>A | CA523816106 | ACADM | c.287-23G>A (n.287-23G>A) n.1226G>A c.*55-23G>A (n.*55-23G>A) c.31-6475G>A (n.31-6475G>A) c.*153+356G>A (n.*153+356G>A) c.*250-23G>A (n.*250-23G>A) n.207+583G>A c.286+583G>A (n.286+583G>A) n.2391G>A c.*201-23G>A (n.*201-23G>A) c.*50+583G>A (n.*50+583G>A) c.*54+583G>A (n.*54+583G>A) c.*71-23G>A (n.*71-23G>A) c.*154-23G>A (n.*154-23G>A) c.*51-23G>A (n.*51-23G>A) n.644-23G>A n.509-23G>A c.29-23G>A (n.29-23G>A) n.880G>A c.386-23G>A (n.386-23G>A) c.299-23G>A (n.299-23G>A) n.878G>A n.296+583G>A c.118+5017G>A (n.118+5017G>A) c.179-23G>A (n.179-23G>A) c.-100+583G>A (n.-100+583G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733505G= | CA1145252931 | ACADM | c.287-23G= (n.287-23G=) n.1226G= c.*55-23G= (n.*55-23G=) c.31-6475G= (n.31-6475G=) c.*153+356G= (n.*153+356G=) c.*250-23G= (n.*250-23G=) n.207+583G= c.286+583G= (n.286+583G=) n.2391G= c.*201-23G= (n.*201-23G=) c.*50+583G= (n.*50+583G=) c.*54+583G= (n.*54+583G=) c.*71-23G= (n.*71-23G=) c.*154-23G= (n.*154-23G=) c.*51-23G= (n.*51-23G=) n.644-23G= n.509-23G= c.29-23G= (n.29-23G=) n.880G= c.386-23G= (n.386-23G=) c.299-23G= (n.299-23G=) n.878G= n.296+583G= c.118+5017G= (n.118+5017G=) c.179-23G= (n.179-23G=) c.-100+583G= (n.-100+583G=) | |
1 | g.75733505G>T | CA913057 | ACADM | c.287-23G>T (n.287-23G>T) n.1226G>T c.*55-23G>T (n.*55-23G>T) c.31-6475G>T (n.31-6475G>T) c.*153+356G>T (n.*153+356G>T) c.*250-23G>T (n.*250-23G>T) n.207+583G>T c.286+583G>T (n.286+583G>T) n.2391G>T c.*201-23G>T (n.*201-23G>T) c.*50+583G>T (n.*50+583G>T) c.*54+583G>T (n.*54+583G>T) c.*71-23G>T (n.*71-23G>T) c.*154-23G>T (n.*154-23G>T) c.*51-23G>T (n.*51-23G>T) n.644-23G>T n.509-23G>T c.29-23G>T (n.29-23G>T) n.880G>T c.386-23G>T (n.386-23G>T) c.299-23G>T (n.299-23G>T) n.878G>T n.296+583G>T c.118+5017G>T (n.118+5017G>T) c.179-23G>T (n.179-23G>T) c.-100+583G>T (n.-100+583G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733509A>T | CA2646247715 | ACADM | c.287-19A>T (n.287-19A>T) n.1230A>T c.*55-19A>T (n.*55-19A>T) c.31-6471A>T (n.31-6471A>T) c.*153+360A>T (n.*153+360A>T) c.*250-19A>T (n.*250-19A>T) n.207+587A>T c.286+587A>T (n.286+587A>T) n.2395A>T c.*201-19A>T (n.*201-19A>T) c.*50+587A>T (n.*50+587A>T) c.*54+587A>T (n.*54+587A>T) c.*71-19A>T (n.*71-19A>T) c.*154-19A>T (n.*154-19A>T) c.*51-19A>T (n.*51-19A>T) n.644-19A>T n.509-19A>T c.29-19A>T (n.29-19A>T) n.884A>T c.386-19A>T (n.386-19A>T) c.299-19A>T (n.299-19A>T) n.882A>T n.296+587A>T c.118+5021A>T (n.118+5021A>T) c.179-19A>T (n.179-19A>T) c.-100+587A>T (n.-100+587A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733511A>G | CA2574410228 | ACADM | c.287-17A>G (n.287-17A>G) n.1232A>G c.*55-17A>G (n.*55-17A>G) c.31-6469A>G (n.31-6469A>G) c.*153+362A>G (n.*153+362A>G) c.*250-17A>G (n.*250-17A>G) n.207+589A>G c.286+589A>G (n.286+589A>G) n.2397A>G c.*201-17A>G (n.*201-17A>G) c.*50+589A>G (n.*50+589A>G) c.*54+589A>G (n.*54+589A>G) c.*71-17A>G (n.*71-17A>G) c.*154-17A>G (n.*154-17A>G) c.*51-17A>G (n.*51-17A>G) n.644-17A>G n.509-17A>G c.29-17A>G (n.29-17A>G) n.886A>G c.386-17A>G (n.386-17A>G) c.299-17A>G (n.299-17A>G) n.884A>G n.296+589A>G c.118+5023A>G (n.118+5023A>G) c.179-17A>G (n.179-17A>G) c.-100+589A>G (n.-100+589A>G) | |
1 | g.75733512C>A | CA2646247718 | ACADM | c.287-16C>A (n.287-16C>A) n.1233C>A c.*55-16C>A (n.*55-16C>A) c.31-6468C>A (n.31-6468C>A) c.*153+363C>A (n.*153+363C>A) c.*250-16C>A (n.*250-16C>A) n.207+590C>A c.286+590C>A (n.286+590C>A) n.2398C>A c.*201-16C>A (n.*201-16C>A) c.*50+590C>A (n.*50+590C>A) c.*54+590C>A (n.*54+590C>A) c.*71-16C>A (n.*71-16C>A) c.*154-16C>A (n.*154-16C>A) c.*51-16C>A (n.*51-16C>A) n.644-16C>A n.509-16C>A c.29-16C>A (n.29-16C>A) n.887C>A c.386-16C>A (n.386-16C>A) c.299-16C>A (n.299-16C>A) n.885C>A n.296+590C>A c.118+5024C>A (n.118+5024C>A) c.179-16C>A (n.179-16C>A) c.-100+590C>A (n.-100+590C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733512C= | CA1143601262 | ACADM | c.287-16C= (n.287-16C=) n.1233C= c.*55-16C= (n.*55-16C=) c.31-6468C= (n.31-6468C=) c.*153+363C= (n.*153+363C=) c.*250-16C= (n.*250-16C=) n.207+590C= c.286+590C= (n.286+590C=) n.2398C= c.*201-16C= (n.*201-16C=) c.*50+590C= (n.*50+590C=) c.*54+590C= (n.*54+590C=) c.*71-16C= (n.*71-16C=) c.*154-16C= (n.*154-16C=) c.*51-16C= (n.*51-16C=) n.644-16C= n.509-16C= c.29-16C= (n.29-16C=) n.887C= c.386-16C= (n.386-16C=) c.299-16C= (n.299-16C=) n.885C= n.296+590C= c.118+5024C= (n.118+5024C=) c.179-16C= (n.179-16C=) c.-100+590C= (n.-100+590C=) | |
1 | g.75733512C>T | CA913058 | ACADM | c.287-16C>T (n.287-16C>T) n.1233C>T c.*55-16C>T (n.*55-16C>T) c.31-6468C>T (n.31-6468C>T) c.*153+363C>T (n.*153+363C>T) c.*250-16C>T (n.*250-16C>T) n.207+590C>T c.286+590C>T (n.286+590C>T) n.2398C>T c.*201-16C>T (n.*201-16C>T) c.*50+590C>T (n.*50+590C>T) c.*54+590C>T (n.*54+590C>T) c.*71-16C>T (n.*71-16C>T) c.*154-16C>T (n.*154-16C>T) c.*51-16C>T (n.*51-16C>T) n.644-16C>T n.509-16C>T c.29-16C>T (n.29-16C>T) n.887C>T c.386-16C>T (n.386-16C>T) c.299-16C>T (n.299-16C>T) n.885C>T n.296+590C>T c.118+5024C>T (n.118+5024C>T) c.179-16C>T (n.179-16C>T) c.-100+590C>T (n.-100+590C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733513A>G | CA2646247723 | ACADM | c.287-15A>G (n.287-15A>G) n.1234A>G c.*55-15A>G (n.*55-15A>G) c.31-6467A>G (n.31-6467A>G) c.*153+364A>G (n.*153+364A>G) c.*250-15A>G (n.*250-15A>G) n.207+591A>G c.286+591A>G (n.286+591A>G) n.2399A>G c.*201-15A>G (n.*201-15A>G) c.*50+591A>G (n.*50+591A>G) c.*54+591A>G (n.*54+591A>G) c.*71-15A>G (n.*71-15A>G) c.*154-15A>G (n.*154-15A>G) c.*51-15A>G (n.*51-15A>G) n.644-15A>G n.509-15A>G c.29-15A>G (n.29-15A>G) n.888A>G c.386-15A>G (n.386-15A>G) c.299-15A>G (n.299-15A>G) n.886A>G n.296+591A>G c.118+5025A>G (n.118+5025A>G) c.179-15A>G (n.179-15A>G) c.-100+591A>G (n.-100+591A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733513_75733514delinsAT | CA1176718612 | ACADM | c.287-15_287-14delinsAT (n.287-15_287-14delinsAT) n.1234_1235delinsAT c.*55-15_*55-14delinsAT (n.*55-15_*55-14delinsAT) c.31-6467_31-6466delinsAT (n.31-6467_31-6466delinsAT) c.*153+364_*153+365delinsAT (n.*153+364_*153+365delinsAT) c.*250-15_*250-14delinsAT (n.*250-15_*250-14delinsAT) n.207+591_207+592delinsAT c.286+591_286+592delinsAT (n.286+591_286+592delinsAT) n.2399_2400delinsAT c.*201-15_*201-14delinsAT (n.*201-15_*201-14delinsAT) c.*50+591_*50+592delinsAT (n.*50+591_*50+592delinsAT) c.*54+591_*54+592delinsAT (n.*54+591_*54+592delinsAT) c.*71-15_*71-14delinsAT (n.*71-15_*71-14delinsAT) c.*154-15_*154-14delinsAT (n.*154-15_*154-14delinsAT) c.*51-15_*51-14delinsAT (n.*51-15_*51-14delinsAT) n.644-15_644-14delinsAT n.509-15_509-14delinsAT c.29-15_29-14delinsAT (n.29-15_29-14delinsAT) n.888_889delinsAT c.386-15_386-14delinsAT (n.386-15_386-14delinsAT) c.299-15_299-14delinsAT (n.299-15_299-14delinsAT) n.886_887delinsAT n.296+591_296+592delinsAT c.118+5025_118+5026delinsAT (n.118+5025_118+5026delinsAT) c.179-15_179-14delinsAT (n.179-15_179-14delinsAT) c.-100+591_-100+592delinsAT (n.-100+591_-100+592delinsAT) | |
1 | g.75733517del | CA1003302114 | ACADM | c.287-11del (n.287-11del) n.1238del c.*55-11del (n.*55-11del) c.31-6463del (n.31-6463del) c.*153+368del (n.*153+368del) c.*250-11del (n.*250-11del) n.207+595del c.286+595del (n.286+595del) n.2403del c.*201-11del (n.*201-11del) c.*50+595del (n.*50+595del) c.*54+595del (n.*54+595del) c.*71-11del (n.*71-11del) c.*154-11del (n.*154-11del) c.*51-11del (n.*51-11del) n.644-11del n.509-11del c.29-11del (n.29-11del) n.892del c.386-11del (n.386-11del) c.299-11del (n.299-11del) n.890del n.296+595del c.118+5029del (n.118+5029del) c.179-11del (n.179-11del) c.-100+595del (n.-100+595del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733515T>G | CA1176718615 | ACADM | c.287-13T>G (n.287-13T>G) n.1236T>G c.*55-13T>G (n.*55-13T>G) c.31-6465T>G (n.31-6465T>G) c.*153+366T>G (n.*153+366T>G) c.*250-13T>G (n.*250-13T>G) n.207+593T>G c.286+593T>G (n.286+593T>G) n.2401T>G c.*201-13T>G (n.*201-13T>G) c.*50+593T>G (n.*50+593T>G) c.*54+593T>G (n.*54+593T>G) c.*71-13T>G (n.*71-13T>G) c.*154-13T>G (n.*154-13T>G) c.*51-13T>G (n.*51-13T>G) n.644-13T>G n.509-13T>G c.29-13T>G (n.29-13T>G) n.890T>G c.386-13T>G (n.386-13T>G) c.299-13T>G (n.299-13T>G) n.888T>G n.296+593T>G c.118+5027T>G (n.118+5027T>G) c.179-13T>G (n.179-13T>G) c.-100+593T>G (n.-100+593T>G) | dbSNP |
1 | g.75733515T= | CA1176718614 | ACADM | c.287-13T= (n.287-13T=) n.1236T= c.*55-13T= (n.*55-13T=) c.31-6465T= (n.31-6465T=) c.*153+366T= (n.*153+366T=) c.*250-13T= (n.*250-13T=) n.207+593T= c.286+593T= (n.286+593T=) n.2401T= c.*201-13T= (n.*201-13T=) c.*50+593T= (n.*50+593T=) c.*54+593T= (n.*54+593T=) c.*71-13T= (n.*71-13T=) c.*154-13T= (n.*154-13T=) c.*51-13T= (n.*51-13T=) n.644-13T= n.509-13T= c.29-13T= (n.29-13T=) n.890T= c.386-13T= (n.386-13T=) c.299-13T= (n.299-13T=) n.888T= n.296+593T= c.118+5027T= (n.118+5027T=) c.179-13T= (n.179-13T=) c.-100+593T= (n.-100+593T=) | |
1 | g.75733516T>C | CA2739272632 | ACADM | c.287-12T>C (n.287-12T>C) n.1237T>C c.*55-12T>C (n.*55-12T>C) c.31-6464T>C (n.31-6464T>C) c.*153+367T>C (n.*153+367T>C) c.*250-12T>C (n.*250-12T>C) n.207+594T>C c.286+594T>C (n.286+594T>C) n.2402T>C c.*201-12T>C (n.*201-12T>C) c.*50+594T>C (n.*50+594T>C) c.*54+594T>C (n.*54+594T>C) c.*71-12T>C (n.*71-12T>C) c.*154-12T>C (n.*154-12T>C) c.*51-12T>C (n.*51-12T>C) n.644-12T>C n.509-12T>C c.29-12T>C (n.29-12T>C) n.891T>C c.386-12T>C (n.386-12T>C) c.299-12T>C (n.299-12T>C) n.889T>C n.296+594T>C c.118+5028T>C (n.118+5028T>C) c.179-12T>C (n.179-12T>C) c.-100+594T>C (n.-100+594T>C) | ClinVar |
1 | g.75733518G>A | CA2646247727 | ACADM | c.287-10G>A (n.287-10G>A) n.1239G>A c.*55-10G>A (n.*55-10G>A) c.31-6462G>A (n.31-6462G>A) c.*153+369G>A (n.*153+369G>A) c.*250-10G>A (n.*250-10G>A) n.207+596G>A c.286+596G>A (n.286+596G>A) n.2404G>A c.*201-10G>A (n.*201-10G>A) c.*50+596G>A (n.*50+596G>A) c.*54+596G>A (n.*54+596G>A) c.*71-10G>A (n.*71-10G>A) c.*154-10G>A (n.*154-10G>A) c.*51-10G>A (n.*51-10G>A) n.644-10G>A n.509-10G>A c.29-10G>A (n.29-10G>A) n.893G>A c.386-10G>A (n.386-10G>A) c.299-10G>A (n.299-10G>A) n.891G>A n.296+596G>A c.118+5030G>A (n.118+5030G>A) c.179-10G>A (n.179-10G>A) c.-100+596G>A (n.-100+596G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733518G>C | CA913059 | ACADM | c.287-10G>C (n.287-10G>C) n.1239G>C c.*55-10G>C (n.*55-10G>C) c.31-6462G>C (n.31-6462G>C) c.*153+369G>C (n.*153+369G>C) c.*250-10G>C (n.*250-10G>C) n.207+596G>C c.286+596G>C (n.286+596G>C) n.2404G>C c.*201-10G>C (n.*201-10G>C) c.*50+596G>C (n.*50+596G>C) c.*54+596G>C (n.*54+596G>C) c.*71-10G>C (n.*71-10G>C) c.*154-10G>C (n.*154-10G>C) c.*51-10G>C (n.*51-10G>C) n.644-10G>C n.509-10G>C c.29-10G>C (n.29-10G>C) n.893G>C c.386-10G>C (n.386-10G>C) c.299-10G>C (n.299-10G>C) n.891G>C n.296+596G>C c.118+5030G>C (n.118+5030G>C) c.179-10G>C (n.179-10G>C) c.-100+596G>C (n.-100+596G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733518G= | CA1143625948 | ACADM | c.287-10G= (n.287-10G=) n.1239G= c.*55-10G= (n.*55-10G=) c.31-6462G= (n.31-6462G=) c.*153+369G= (n.*153+369G=) c.*250-10G= (n.*250-10G=) n.207+596G= c.286+596G= (n.286+596G=) n.2404G= c.*201-10G= (n.*201-10G=) c.*50+596G= (n.*50+596G=) c.*54+596G= (n.*54+596G=) c.*71-10G= (n.*71-10G=) c.*154-10G= (n.*154-10G=) c.*51-10G= (n.*51-10G=) n.644-10G= n.509-10G= c.29-10G= (n.29-10G=) n.893G= c.386-10G= (n.386-10G=) c.299-10G= (n.299-10G=) n.891G= n.296+596G= c.118+5030G= (n.118+5030G=) c.179-10G= (n.179-10G=) c.-100+596G= (n.-100+596G=) | |
1 | g.75733518G>T | CA913060 | ACADM | c.287-10G>T (n.287-10G>T) n.1239G>T c.*55-10G>T (n.*55-10G>T) c.31-6462G>T (n.31-6462G>T) c.*153+369G>T (n.*153+369G>T) c.*250-10G>T (n.*250-10G>T) n.207+596G>T c.286+596G>T (n.286+596G>T) n.2404G>T c.*201-10G>T (n.*201-10G>T) c.*50+596G>T (n.*50+596G>T) c.*54+596G>T (n.*54+596G>T) c.*71-10G>T (n.*71-10G>T) c.*154-10G>T (n.*154-10G>T) c.*51-10G>T (n.*51-10G>T) n.644-10G>T n.509-10G>T c.29-10G>T (n.29-10G>T) n.893G>T c.386-10G>T (n.386-10G>T) c.299-10G>T (n.299-10G>T) n.891G>T n.296+596G>T c.118+5030G>T (n.118+5030G>T) c.179-10G>T (n.179-10G>T) c.-100+596G>T (n.-100+596G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733519A>G | CA2574410229 | ACADM | c.287-9A>G (n.287-9A>G) n.1240A>G c.*55-9A>G (n.*55-9A>G) c.31-6461A>G (n.31-6461A>G) c.*153+370A>G (n.*153+370A>G) c.*250-9A>G (n.*250-9A>G) n.207+597A>G c.286+597A>G (n.286+597A>G) n.2405A>G c.*201-9A>G (n.*201-9A>G) c.*50+597A>G (n.*50+597A>G) c.*54+597A>G (n.*54+597A>G) c.*71-9A>G (n.*71-9A>G) c.*154-9A>G (n.*154-9A>G) c.*51-9A>G (n.*51-9A>G) n.644-9A>G n.509-9A>G c.29-9A>G (n.29-9A>G) n.894A>G c.386-9A>G (n.386-9A>G) c.299-9A>G (n.299-9A>G) n.892A>G n.296+597A>G c.118+5031A>G (n.118+5031A>G) c.179-9A>G (n.179-9A>G) c.-100+597A>G (n.-100+597A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733520T= | CA1176718618 | ACADM | c.287-8T= (n.287-8T=) n.1241T= c.*55-8T= (n.*55-8T=) c.31-6460T= (n.31-6460T=) c.*153+371T= (n.*153+371T=) c.*250-8T= (n.*250-8T=) n.207+598T= c.286+598T= (n.286+598T=) n.2406T= c.*201-8T= (n.*201-8T=) c.*50+598T= (n.*50+598T=) c.*54+598T= (n.*54+598T=) c.*71-8T= (n.*71-8T=) c.*154-8T= (n.*154-8T=) c.*51-8T= (n.*51-8T=) n.644-8T= n.509-8T= c.29-8T= (n.29-8T=) n.895T= c.386-8T= (n.386-8T=) c.299-8T= (n.299-8T=) n.893T= n.296+598T= c.118+5032T= (n.118+5032T=) c.179-8T= (n.179-8T=) c.-100+598T= (n.-100+598T=) | |
1 | g.75733520_75733521insTCTTGTCGTC | CA1003302124 | ACADM | c.287-8_287-7insTCTTGTCGTC (n.287-8_287-7insTCTTGTCGTC) n.1241_1242insTCTTGTCGTC c.*55-8_*55-7insTCTTGTCGTC (n.*55-8_*55-7insTCTTGTCGTC) c.31-6460_31-6459insTCTTGTCGTC (n.31-6460_31-6459insTCTTGTCGTC) c.*153+371_*153+372insTCTTGTCGTC (n.*153+371_*153+372insTCTTGTCGTC) c.*250-8_*250-7insTCTTGTCGTC (n.*250-8_*250-7insTCTTGTCGTC) n.207+598_207+599insTCTTGTCGTC c.286+598_286+599insTCTTGTCGTC (n.286+598_286+599insTCTTGTCGTC) n.2406_2407insTCTTGTCGTC c.*201-8_*201-7insTCTTGTCGTC (n.*201-8_*201-7insTCTTGTCGTC) c.*50+598_*50+599insTCTTGTCGTC (n.*50+598_*50+599insTCTTGTCGTC) c.*54+598_*54+599insTCTTGTCGTC (n.*54+598_*54+599insTCTTGTCGTC) c.*71-8_*71-7insTCTTGTCGTC (n.*71-8_*71-7insTCTTGTCGTC) c.*154-8_*154-7insTCTTGTCGTC (n.*154-8_*154-7insTCTTGTCGTC) c.*51-8_*51-7insTCTTGTCGTC (n.*51-8_*51-7insTCTTGTCGTC) n.644-8_644-7insTCTTGTCGTC n.509-8_509-7insTCTTGTCGTC c.29-8_29-7insTCTTGTCGTC (n.29-8_29-7insTCTTGTCGTC) n.895_896insTCTTGTCGTC c.386-8_386-7insTCTTGTCGTC (n.386-8_386-7insTCTTGTCGTC) c.299-8_299-7insTCTTGTCGTC (n.299-8_299-7insTCTTGTCGTC) n.893_894insTCTTGTCGTC n.296+598_296+599insTCTTGTCGTC c.118+5032_118+5033insTCTTGTCGTC (n.118+5032_118+5033insTCTTGTCGTC) c.179-8_179-7insTCTTGTCGTC (n.179-8_179-7insTCTTGTCGTC) c.-100+598_-100+599insTCTTGTCGTC (n.-100+598_-100+599insTCTTGTCGTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733521A= | CA1148458788 | ACADM | c.287-7A= (n.287-7A=) n.1242A= c.*55-7A= (n.*55-7A=) c.31-6459A= (n.31-6459A=) c.*153+372A= (n.*153+372A=) c.*250-7A= (n.*250-7A=) n.207+599A= c.286+599A= (n.286+599A=) n.2407A= c.*201-7A= (n.*201-7A=) c.*50+599A= (n.*50+599A=) c.*54+599A= (n.*54+599A=) c.*71-7A= (n.*71-7A=) c.*154-7A= (n.*154-7A=) c.*51-7A= (n.*51-7A=) n.644-7A= n.509-7A= c.29-7A= (n.29-7A=) n.896A= c.386-7A= (n.386-7A=) c.299-7A= (n.299-7A=) n.894A= n.296+599A= c.118+5033A= (n.118+5033A=) c.179-7A= (n.179-7A=) c.-100+599A= (n.-100+599A=) | |
1 | g.75733521A>C | CA913061 | ACADM | c.287-7A>C (n.287-7A>C) n.1242A>C c.*55-7A>C (n.*55-7A>C) c.31-6459A>C (n.31-6459A>C) c.*153+372A>C (n.*153+372A>C) c.*250-7A>C (n.*250-7A>C) n.207+599A>C c.286+599A>C (n.286+599A>C) n.2407A>C c.*201-7A>C (n.*201-7A>C) c.*50+599A>C (n.*50+599A>C) c.*54+599A>C (n.*54+599A>C) c.*71-7A>C (n.*71-7A>C) c.*154-7A>C (n.*154-7A>C) c.*51-7A>C (n.*51-7A>C) n.644-7A>C n.509-7A>C c.29-7A>C (n.29-7A>C) n.896A>C c.386-7A>C (n.386-7A>C) c.299-7A>C (n.299-7A>C) n.894A>C n.296+599A>C c.118+5033A>C (n.118+5033A>C) c.179-7A>C (n.179-7A>C) c.-100+599A>C (n.-100+599A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75733521A>T | CA2646247778 | ACADM | c.287-7A>T (n.287-7A>T) n.1242A>T c.*55-7A>T (n.*55-7A>T) c.31-6459A>T (n.31-6459A>T) c.*153+372A>T (n.*153+372A>T) c.*250-7A>T (n.*250-7A>T) n.207+599A>T c.286+599A>T (n.286+599A>T) n.2407A>T c.*201-7A>T (n.*201-7A>T) c.*50+599A>T (n.*50+599A>T) c.*54+599A>T (n.*54+599A>T) c.*71-7A>T (n.*71-7A>T) c.*154-7A>T (n.*154-7A>T) c.*51-7A>T (n.*51-7A>T) n.644-7A>T n.509-7A>T c.29-7A>T (n.29-7A>T) n.896A>T c.386-7A>T (n.386-7A>T) c.299-7A>T (n.299-7A>T) n.894A>T n.296+599A>T c.118+5033A>T (n.118+5033A>T) c.179-7A>T (n.179-7A>T) c.-100+599A>T (n.-100+599A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733521dup | CA10603790 | ACADM | c.287-7dup (n.287-7dup) n.1242dup c.*55-7dup (n.*55-7dup) c.31-6459dup (n.31-6459dup) c.*153+372dup (n.*153+372dup) c.*250-7dup (n.*250-7dup) n.207+599dup c.286+599dup (n.286+599dup) n.2407dup c.*201-7dup (n.*201-7dup) c.*50+599dup (n.*50+599dup) c.*54+599dup (n.*54+599dup) c.*71-7dup (n.*71-7dup) c.*154-7dup (n.*154-7dup) c.*51-7dup (n.*51-7dup) n.644-7dup n.509-7dup c.29-7dup (n.29-7dup) n.896dup c.386-7dup (n.386-7dup) c.299-7dup (n.299-7dup) n.894dup n.296+599dup c.118+5033dup (n.118+5033dup) c.179-7dup (n.179-7dup) c.-100+599dup (n.-100+599dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733521_75733522insGGGAGACCT | CA1003302130 | ACADM | c.287-7_287-6insGGGAGACCT (n.287-7_287-6insGGGAGACCT) n.1242_1243insGGGAGACCT c.*55-7_*55-6insGGGAGACCT (n.*55-7_*55-6insGGGAGACCT) c.31-6459_31-6458insGGGAGACCT (n.31-6459_31-6458insGGGAGACCT) c.*153+372_*153+373insGGGAGACCT (n.*153+372_*153+373insGGGAGACCT) c.*250-7_*250-6insGGGAGACCT (n.*250-7_*250-6insGGGAGACCT) n.207+599_207+600insGGGAGACCT c.286+599_286+600insGGGAGACCT (n.286+599_286+600insGGGAGACCT) n.2407_2408insGGGAGACCT c.*201-7_*201-6insGGGAGACCT (n.*201-7_*201-6insGGGAGACCT) c.*50+599_*50+600insGGGAGACCT (n.*50+599_*50+600insGGGAGACCT) c.*54+599_*54+600insGGGAGACCT (n.*54+599_*54+600insGGGAGACCT) c.*71-7_*71-6insGGGAGACCT (n.*71-7_*71-6insGGGAGACCT) c.*154-7_*154-6insGGGAGACCT (n.*154-7_*154-6insGGGAGACCT) c.*51-7_*51-6insGGGAGACCT (n.*51-7_*51-6insGGGAGACCT) n.644-7_644-6insGGGAGACCT n.509-7_509-6insGGGAGACCT c.29-7_29-6insGGGAGACCT (n.29-7_29-6insGGGAGACCT) n.896_897insGGGAGACCT c.386-7_386-6insGGGAGACCT (n.386-7_386-6insGGGAGACCT) c.299-7_299-6insGGGAGACCT (n.299-7_299-6insGGGAGACCT) n.894_895insGGGAGACCT n.296+599_296+600insGGGAGACCT c.118+5033_118+5034insGGGAGACCT (n.118+5033_118+5034insGGGAGACCT) c.179-7_179-6insGGGAGACCT (n.179-7_179-6insGGGAGACCT) c.-100+599_-100+600insGGGAGACCT (n.-100+599_-100+600insGGGAGACCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733522C>A | CA2646247784 | ACADM | c.287-6C>A (n.287-6C>A) n.1243C>A c.*55-6C>A (n.*55-6C>A) c.31-6458C>A (n.31-6458C>A) c.*153+373C>A (n.*153+373C>A) c.*250-6C>A (n.*250-6C>A) n.207+600C>A c.286+600C>A (n.286+600C>A) n.2408C>A c.*201-6C>A (n.*201-6C>A) c.*50+600C>A (n.*50+600C>A) c.*54+600C>A (n.*54+600C>A) c.*71-6C>A (n.*71-6C>A) c.*154-6C>A (n.*154-6C>A) c.*51-6C>A (n.*51-6C>A) n.644-6C>A n.509-6C>A c.29-6C>A (n.29-6C>A) n.897C>A c.386-6C>A (n.386-6C>A) c.299-6C>A (n.299-6C>A) n.895C>A n.296+600C>A c.118+5034C>A (n.118+5034C>A) c.179-6C>A (n.179-6C>A) c.-100+600C>A (n.-100+600C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733522C= | CA1176718623 | ACADM | c.287-6C= (n.287-6C=) n.1243C= c.*55-6C= (n.*55-6C=) c.31-6458C= (n.31-6458C=) c.*153+373C= (n.*153+373C=) c.*250-6C= (n.*250-6C=) n.207+600C= c.286+600C= (n.286+600C=) n.2408C= c.*201-6C= (n.*201-6C=) c.*50+600C= (n.*50+600C=) c.*54+600C= (n.*54+600C=) c.*71-6C= (n.*71-6C=) c.*154-6C= (n.*154-6C=) c.*51-6C= (n.*51-6C=) n.644-6C= n.509-6C= c.29-6C= (n.29-6C=) n.897C= c.386-6C= (n.386-6C=) c.299-6C= (n.299-6C=) n.895C= n.296+600C= c.118+5034C= (n.118+5034C=) c.179-6C= (n.179-6C=) c.-100+600C= (n.-100+600C=) | |
1 | g.75733522C>G | CA2646247785 | ACADM | c.287-6C>G (n.287-6C>G) n.1243C>G c.*55-6C>G (n.*55-6C>G) c.31-6458C>G (n.31-6458C>G) c.*153+373C>G (n.*153+373C>G) c.*250-6C>G (n.*250-6C>G) n.207+600C>G c.286+600C>G (n.286+600C>G) n.2408C>G c.*201-6C>G (n.*201-6C>G) c.*50+600C>G (n.*50+600C>G) c.*54+600C>G (n.*54+600C>G) c.*71-6C>G (n.*71-6C>G) c.*154-6C>G (n.*154-6C>G) c.*51-6C>G (n.*51-6C>G) n.644-6C>G n.509-6C>G c.29-6C>G (n.29-6C>G) n.897C>G c.386-6C>G (n.386-6C>G) c.299-6C>G (n.299-6C>G) n.895C>G n.296+600C>G c.118+5034C>G (n.118+5034C>G) c.179-6C>G (n.179-6C>G) c.-100+600C>G (n.-100+600C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733522C>T | CA913062 | ACADM | c.287-6C>T (n.287-6C>T) n.1243C>T c.*55-6C>T (n.*55-6C>T) c.31-6458C>T (n.31-6458C>T) c.*153+373C>T (n.*153+373C>T) c.*250-6C>T (n.*250-6C>T) n.207+600C>T c.286+600C>T (n.286+600C>T) n.2408C>T c.*201-6C>T (n.*201-6C>T) c.*50+600C>T (n.*50+600C>T) c.*54+600C>T (n.*54+600C>T) c.*71-6C>T (n.*71-6C>T) c.*154-6C>T (n.*154-6C>T) c.*51-6C>T (n.*51-6C>T) n.644-6C>T n.509-6C>T c.29-6C>T (n.29-6C>T) n.897C>T c.386-6C>T (n.386-6C>T) c.299-6C>T (n.299-6C>T) n.895C>T n.296+600C>T c.118+5034C>T (n.118+5034C>T) c.179-6C>T (n.179-6C>T) c.-100+600C>T (n.-100+600C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733523T>C | CA24623627 | ACADM | c.287-5T>C (n.287-5T>C) n.1244T>C c.*55-5T>C (n.*55-5T>C) c.31-6457T>C (n.31-6457T>C) c.*153+374T>C (n.*153+374T>C) c.*250-5T>C (n.*250-5T>C) n.207+601T>C c.286+601T>C (n.286+601T>C) n.2409T>C c.*201-5T>C (n.*201-5T>C) c.*50+601T>C (n.*50+601T>C) c.*54+601T>C (n.*54+601T>C) c.*71-5T>C (n.*71-5T>C) c.*154-5T>C (n.*154-5T>C) c.*51-5T>C (n.*51-5T>C) n.644-5T>C n.509-5T>C c.29-5T>C (n.29-5T>C) n.898T>C c.386-5T>C (n.386-5T>C) c.299-5T>C (n.299-5T>C) n.896T>C n.296+601T>C c.118+5035T>C (n.118+5035T>C) c.179-5T>C (n.179-5T>C) c.-100+601T>C (n.-100+601T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733523T>G | CA2646247796 | ACADM | c.287-5T>G (n.287-5T>G) n.1244T>G c.*55-5T>G (n.*55-5T>G) c.31-6457T>G (n.31-6457T>G) c.*153+374T>G (n.*153+374T>G) c.*250-5T>G (n.*250-5T>G) n.207+601T>G c.286+601T>G (n.286+601T>G) n.2409T>G c.*201-5T>G (n.*201-5T>G) c.*50+601T>G (n.*50+601T>G) c.*54+601T>G (n.*54+601T>G) c.*71-5T>G (n.*71-5T>G) c.*154-5T>G (n.*154-5T>G) c.*51-5T>G (n.*51-5T>G) n.644-5T>G n.509-5T>G c.29-5T>G (n.29-5T>G) n.898T>G c.386-5T>G (n.386-5T>G) c.299-5T>G (n.299-5T>G) n.896T>G n.296+601T>G c.118+5035T>G (n.118+5035T>G) c.179-5T>G (n.179-5T>G) c.-100+601T>G (n.-100+601T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733523T= | CA1176718625 | ACADM | c.287-5T= (n.287-5T=) n.1244T= c.*55-5T= (n.*55-5T=) c.31-6457T= (n.31-6457T=) c.*153+374T= (n.*153+374T=) c.*250-5T= (n.*250-5T=) n.207+601T= c.286+601T= (n.286+601T=) n.2409T= c.*201-5T= (n.*201-5T=) c.*50+601T= (n.*50+601T=) c.*54+601T= (n.*54+601T=) c.*71-5T= (n.*71-5T=) c.*154-5T= (n.*154-5T=) c.*51-5T= (n.*51-5T=) n.644-5T= n.509-5T= c.29-5T= (n.29-5T=) n.898T= c.386-5T= (n.386-5T=) c.299-5T= (n.299-5T=) n.896T= n.296+601T= c.118+5035T= (n.118+5035T=) c.179-5T= (n.179-5T=) c.-100+601T= (n.-100+601T=) | |
1 | g.75733524G>A | CA2646247799 | ACADM | c.287-4G>A (n.287-4G>A) n.1245G>A c.*55-4G>A (n.*55-4G>A) c.31-6456G>A (n.31-6456G>A) c.*153+375G>A (n.*153+375G>A) c.*250-4G>A (n.*250-4G>A) n.207+602G>A c.286+602G>A (n.286+602G>A) n.2410G>A c.*201-4G>A (n.*201-4G>A) c.*50+602G>A (n.*50+602G>A) c.*54+602G>A (n.*54+602G>A) c.*71-4G>A (n.*71-4G>A) c.*154-4G>A (n.*154-4G>A) c.*51-4G>A (n.*51-4G>A) n.644-4G>A n.509-4G>A c.29-4G>A (n.29-4G>A) n.899G>A c.386-4G>A (n.386-4G>A) c.299-4G>A (n.299-4G>A) n.897G>A n.296+602G>A c.118+5036G>A (n.118+5036G>A) c.179-4G>A (n.179-4G>A) c.-100+602G>A (n.-100+602G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733524G>T | CA2744179113 | ACADM | c.287-4G>T (n.287-4G>T) n.1245G>T c.*55-4G>T (n.*55-4G>T) c.31-6456G>T (n.31-6456G>T) c.*153+375G>T (n.*153+375G>T) c.*250-4G>T (n.*250-4G>T) n.207+602G>T c.286+602G>T (n.286+602G>T) n.2410G>T c.*201-4G>T (n.*201-4G>T) c.*50+602G>T (n.*50+602G>T) c.*54+602G>T (n.*54+602G>T) c.*71-4G>T (n.*71-4G>T) c.*154-4G>T (n.*154-4G>T) c.*51-4G>T (n.*51-4G>T) n.644-4G>T n.509-4G>T c.29-4G>T (n.29-4G>T) n.899G>T c.386-4G>T (n.386-4G>T) c.299-4G>T (n.299-4G>T) n.897G>T n.296+602G>T c.118+5036G>T (n.118+5036G>T) c.179-4G>T (n.179-4G>T) c.-100+602G>T (n.-100+602G>T) | |
1 | g.75733526A= | CA1176718628 | ACADM | c.287-2A= (n.287-2A=) n.1247A= c.*55-2A= (n.*55-2A=) c.31-6454A= (n.31-6454A=) c.*153+377A= (n.*153+377A=) c.*250-2A= (n.*250-2A=) n.207+604A= c.286+604A= (n.286+604A=) n.2412A= c.*201-2A= (n.*201-2A=) c.*50+604A= (n.*50+604A=) c.*54+604A= (n.*54+604A=) c.*71-2A= (n.*71-2A=) c.*154-2A= (n.*154-2A=) c.*51-2A= (n.*51-2A=) n.644-2A= n.509-2A= c.29-2A= (n.29-2A=) n.901A= c.386-2A= (n.386-2A=) c.299-2A= (n.299-2A=) n.899A= n.296+604A= c.118+5038A= (n.118+5038A=) c.179-2A= (n.179-2A=) c.-100+604A= (n.-100+604A=) | |
1 | g.75733526A>C | CA340811716 | ACADM | c.287-2A>C (n.287-2A>C) n.1247A>C c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.31-6454A>C (n.31-6454A>C) c.*153+377A>C (n.*153+377A>C) c.*250-2A>C (n.*250-2A>C) n.207+604A>C c.286+604A>C (n.286+604A>C) n.2412A>C c.*201-2A>C (n.*201-2A>C) c.*50+604A>C (n.*50+604A>C) c.*54+604A>C (n.*54+604A>C) c.*71-2A>C (n.*71-2A>C) c.*154-2A>C (n.*154-2A>C) c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) n.644-2A>C n.509-2A>C c.29-2A>C (n.29-2A>C) n.901A>C c.386-2A>C (n.386-2A>C) c.299-2A>C (n.299-2A>C) n.899A>C n.296+604A>C c.118+5038A>C (n.118+5038A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.-100+604A>C (n.-100+604A>C) | |
1 | g.75733526A>G | CA16043645 | ACADM | c.287-2A>G (n.287-2A>G) n.1247A>G c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.31-6454A>G (n.31-6454A>G) c.*153+377A>G (n.*153+377A>G) c.*250-2A>G (n.*250-2A>G) n.207+604A>G c.286+604A>G (n.286+604A>G) n.2412A>G c.*201-2A>G (n.*201-2A>G) c.*50+604A>G (n.*50+604A>G) c.*54+604A>G (n.*54+604A>G) c.*71-2A>G (n.*71-2A>G) c.*154-2A>G (n.*154-2A>G) c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) n.644-2A>G n.509-2A>G c.29-2A>G (n.29-2A>G) n.901A>G c.386-2A>G (n.386-2A>G) c.299-2A>G (n.299-2A>G) n.899A>G n.296+604A>G c.118+5038A>G (n.118+5038A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.-100+604A>G (n.-100+604A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733526A>T | CA340811719 | ACADM | c.287-2A>T (n.287-2A>T) n.1247A>T c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.31-6454A>T (n.31-6454A>T) c.*153+377A>T (n.*153+377A>T) c.*250-2A>T (n.*250-2A>T) n.207+604A>T c.286+604A>T (n.286+604A>T) n.2412A>T c.*201-2A>T (n.*201-2A>T) c.*50+604A>T (n.*50+604A>T) c.*54+604A>T (n.*54+604A>T) c.*71-2A>T (n.*71-2A>T) c.*154-2A>T (n.*154-2A>T) c.*51-2A>T (n.*51-2A>T) n.644-2A>T n.509-2A>T c.29-2A>T (n.29-2A>T) n.901A>T c.386-2A>T (n.386-2A>T) c.299-2A>T (n.299-2A>T) n.899A>T n.296+604A>T c.118+5038A>T (n.118+5038A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.-100+604A>T (n.-100+604A>T) | |
1 | g.75733527G>A | CA340811721 | ACADM | c.287-1G>A (n.287-1G>A) n.1248G>A c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.31-6453G>A (n.31-6453G>A) c.*153+378G>A (n.*153+378G>A) c.*250-1G>A (n.*250-1G>A) n.207+605G>A c.286+605G>A (n.286+605G>A) n.2413G>A c.*201-1G>A (n.*201-1G>A) c.*50+605G>A (n.*50+605G>A) c.*54+605G>A (n.*54+605G>A) c.*71-1G>A (n.*71-1G>A) c.*154-1G>A (n.*154-1G>A) c.*51-1G>A (n.*51-1G>A) n.644-1G>A n.509-1G>A c.29-1G>A (n.29-1G>A) n.902G>A c.386-1G>A (n.386-1G>A) c.299-1G>A (n.299-1G>A) n.900G>A n.296+605G>A c.118+5039G>A (n.118+5039G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.-100+605G>A (n.-100+605G>A) | |
1 | g.75733527G>C | CA275290 | ACADM | c.287-1G>C (n.287-1G>C) n.1248G>C c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.31-6453G>C (n.31-6453G>C) c.*153+378G>C (n.*153+378G>C) c.*250-1G>C (n.*250-1G>C) n.207+605G>C c.286+605G>C (n.286+605G>C) n.2413G>C c.*201-1G>C (n.*201-1G>C) c.*50+605G>C (n.*50+605G>C) c.*54+605G>C (n.*54+605G>C) c.*71-1G>C (n.*71-1G>C) c.*154-1G>C (n.*154-1G>C) c.*51-1G>C (n.*51-1G>C) n.644-1G>C n.509-1G>C c.29-1G>C (n.29-1G>C) n.902G>C c.386-1G>C (n.386-1G>C) c.299-1G>C (n.299-1G>C) n.900G>C n.296+605G>C c.118+5039G>C (n.118+5039G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.-100+605G>C (n.-100+605G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733527G= | CA1176718631 | ACADM | c.287-1G= (n.287-1G=) n.1248G= c.*55-1G= (n.*55-1G=) c.31-6453G= (n.31-6453G=) c.*153+378G= (n.*153+378G=) c.*250-1G= (n.*250-1G=) n.207+605G= c.286+605G= (n.286+605G=) n.2413G= c.*201-1G= (n.*201-1G=) c.*50+605G= (n.*50+605G=) c.*54+605G= (n.*54+605G=) c.*71-1G= (n.*71-1G=) c.*154-1G= (n.*154-1G=) c.*51-1G= (n.*51-1G=) n.644-1G= n.509-1G= c.29-1G= (n.29-1G=) n.902G= c.386-1G= (n.386-1G=) c.299-1G= (n.299-1G=) n.900G= n.296+605G= c.118+5039G= (n.118+5039G=) c.179-1G= (n.179-1G=) c.-100+605G= (n.-100+605G=) | |
1 | g.75733527G>T | CA340811723 | ACADM | c.287-1G>T (n.287-1G>T) n.1248G>T c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.31-6453G>T (n.31-6453G>T) c.*153+378G>T (n.*153+378G>T) c.*250-1G>T (n.*250-1G>T) n.207+605G>T c.286+605G>T (n.286+605G>T) n.2413G>T c.*201-1G>T (n.*201-1G>T) c.*50+605G>T (n.*50+605G>T) c.*54+605G>T (n.*54+605G>T) c.*71-1G>T (n.*71-1G>T) c.*154-1G>T (n.*154-1G>T) c.*51-1G>T (n.*51-1G>T) n.644-1G>T n.509-1G>T c.29-1G>T (n.29-1G>T) n.902G>T c.386-1G>T (n.386-1G>T) c.299-1G>T (n.299-1G>T) n.900G>T n.296+605G>T c.118+5039G>T (n.118+5039G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.-100+605G>T (n.-100+605G>T) | |
1 | g.75733528G>A | CA340811729 | ACADM | c.287G>A (p.Gly96Glu) n.1249G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.31-6452G>A (n.31-6452G>A) c.*153+379G>A (n.*153+379G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.207+606G>A c.286+606G>A (n.286+606G>A) n.2414G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.*50+606G>A (n.*50+606G>A) c.*54+606G>A (n.*54+606G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.644G>A n.509G>A c.29G>A (p.Gly10Glu) n.903G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) n.901G>A n.296+606G>A c.118+5040G>A (n.118+5040G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.-100+606G>A (n.-100+606G>A) | |
1 | g.75733528G>C | CA340811732 | ACADM | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.1249G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.31-6452G>C (n.31-6452G>C) c.*153+379G>C (n.*153+379G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.207+606G>C c.286+606G>C (n.286+606G>C) n.2414G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.*50+606G>C (n.*50+606G>C) c.*54+606G>C (n.*54+606G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.644G>C n.509G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.903G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.901G>C n.296+606G>C c.118+5040G>C (n.118+5040G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.-100+606G>C (n.-100+606G>C) | |
1 | g.75733528G>T | CA340811726 | ACADM | c.287G>T (p.Gly96Val) n.1249G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.31-6452G>T (n.31-6452G>T) c.*153+379G>T (n.*153+379G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.207+606G>T c.286+606G>T (n.286+606G>T) n.2414G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.*50+606G>T (n.*50+606G>T) c.*54+606G>T (n.*54+606G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.644G>T n.509G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.903G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.299G>T (p.Gly100Val) n.901G>T n.296+606G>T c.118+5040G>T (n.118+5040G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) c.-100+606G>T (n.-100+606G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733529A>C | CA418539243 | ACADM | c.288A>C (p.Gly96=) n.1250A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.31-6451A>C (n.31-6451A>C) c.*153+380A>C (n.*153+380A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.207+607A>C c.286+607A>C (n.286+607A>C) n.2415A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.*50+607A>C (n.*50+607A>C) c.*54+607A>C (n.*54+607A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.645A>C n.510A>C c.30A>C (p.Gly10=) n.904A>C c.387A>C (p.Gly129=) c.300A>C (p.Gly100=) n.902A>C n.296+607A>C c.118+5041A>C (n.118+5041A>C) c.180A>C (p.Gly60=) c.-100+607A>C (n.-100+607A>C) | |
1 | g.75733529A>G | CA418539244 | ACADM | c.288A>G (p.Gly96=) n.1250A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.31-6451A>G (n.31-6451A>G) c.*153+380A>G (n.*153+380A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.207+607A>G c.286+607A>G (n.286+607A>G) n.2415A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.*50+607A>G (n.*50+607A>G) c.*54+607A>G (n.*54+607A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.645A>G n.510A>G c.30A>G (p.Gly10=) n.904A>G c.387A>G (p.Gly129=) c.300A>G (p.Gly100=) n.902A>G n.296+607A>G c.118+5041A>G (n.118+5041A>G) c.180A>G (p.Gly60=) c.-100+607A>G (n.-100+607A>G) | |
1 | g.75733529A>T | CA418539245 | ACADM | c.288A>T (p.Gly96=) n.1250A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.31-6451A>T (n.31-6451A>T) c.*153+380A>T (n.*153+380A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.207+607A>T c.286+607A>T (n.286+607A>T) n.2415A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.*50+607A>T (n.*50+607A>T) c.*54+607A>T (n.*54+607A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.645A>T n.510A>T c.30A>T (p.Gly10=) n.904A>T c.387A>T (p.Gly129=) c.300A>T (p.Gly100=) n.902A>T n.296+607A>T c.118+5041A>T (n.118+5041A>T) c.180A>T (p.Gly60=) c.-100+607A>T (n.-100+607A>T) | |
1 | g.75733530G>A | CA340811733 | ACADM | c.289G>A (p.Gly97Ser) n.1251G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.31-6450G>A (n.31-6450G>A) c.*153+381G>A (n.*153+381G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.207+608G>A c.286+608G>A (n.286+608G>A) n.2416G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.*50+608G>A (n.*50+608G>A) c.*54+608G>A (n.*54+608G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.646G>A n.511G>A c.31G>A (p.Gly11Ser) n.905G>A c.388G>A (p.Gly130Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) n.903G>A n.296+608G>A c.118+5042G>A (n.118+5042G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) c.-100+608G>A (n.-100+608G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733530G>C | CA312193 | ACADM | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.1251G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.31-6450G>C (n.31-6450G>C) c.*153+381G>C (n.*153+381G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.207+608G>C c.286+608G>C (n.286+608G>C) n.2416G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.*50+608G>C (n.*50+608G>C) c.*54+608G>C (n.*54+608G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.646G>C n.511G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.905G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.903G>C n.296+608G>C c.118+5042G>C (n.118+5042G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.-100+608G>C (n.-100+608G>C) | dbSNP |
1 | g.75733530G= | CA1176718634 | ACADM | c.289G= (p.Gly97=) n.1251G= c.*57G= (n.*57G=) c.31-6450G= (n.31-6450G=) c.*153+381G= (n.*153+381G=) c.*252G= (n.*252G=) n.207+608G= c.286+608G= (n.286+608G=) n.2416G= c.*203G= (n.*203G=) c.*50+608G= (n.*50+608G=) c.*54+608G= (n.*54+608G=) c.*73G= (n.*73G=) c.*156G= (n.*156G=) c.*53G= (n.*53G=) n.646G= n.511G= c.31G= (p.Gly11=) n.905G= c.388G= (p.Gly130=) c.301G= (p.Gly101=) n.903G= n.296+608G= c.118+5042G= (n.118+5042G=) c.181G= (p.Gly61=) c.-100+608G= (n.-100+608G=) | |
1 | g.75733530G>T | CA340811734 | ACADM | c.289G>T (p.Gly97Cys) n.1251G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.31-6450G>T (n.31-6450G>T) c.*153+381G>T (n.*153+381G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.207+608G>T c.286+608G>T (n.286+608G>T) n.2416G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.*50+608G>T (n.*50+608G>T) c.*54+608G>T (n.*54+608G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.646G>T n.511G>T c.31G>T (p.Gly11Cys) n.905G>T c.388G>T (p.Gly130Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) n.903G>T n.296+608G>T c.118+5042G>T (n.118+5042G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) c.-100+608G>T (n.-100+608G>T) | |
1 | g.75733532_75733537del | CA2586966763 | ACADM | c.291_296del (p.Leu98_Gly99del) n.1253_1258del c.*59_*64del (n.*59_*64del) c.31-6448_31-6443del (n.31-6448_31-6443del) c.*153+383_*153+388del (n.*153+383_*153+388del) c.*254_*259del (n.*254_*259del) n.207+610_207+615del c.286+610_286+615del (n.286+610_286+615del) n.2418_2423del c.*205_*210del (n.*205_*210del) c.*50+610_*50+615del (n.*50+610_*50+615del) c.*54+610_*54+615del (n.*54+610_*54+615del) c.*75_*80del (n.*75_*80del) c.*158_*163del (n.*158_*163del) c.*55_*60del (n.*55_*60del) n.648_653del n.513_518del c.33_38del (p.Leu12_Gly13del) n.907_912del c.390_395del (p.Leu131_Gly132del) c.303_308del (p.Leu102_Gly103del) n.905_910del n.296+610_296+615del c.118+5044_118+5049del (n.118+5044_118+5049del) c.183_188del (p.Leu62_Gly63del) c.-100+610_-100+615del (n.-100+610_-100+615del) | |
1 | g.75733531G>A | CA340811735 | ACADM | c.290G>A (p.Gly97Asp) n.1252G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.31-6449G>A (n.31-6449G>A) c.*153+382G>A (n.*153+382G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.207+609G>A c.286+609G>A (n.286+609G>A) n.2417G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.*50+609G>A (n.*50+609G>A) c.*54+609G>A (n.*54+609G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.647G>A n.512G>A c.32G>A (p.Gly11Asp) n.906G>A c.389G>A (p.Gly130Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) n.904G>A n.296+609G>A c.118+5043G>A (n.118+5043G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) c.-100+609G>A (n.-100+609G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733531G>C | CA340811737 | ACADM | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.1252G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.31-6449G>C (n.31-6449G>C) c.*153+382G>C (n.*153+382G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.207+609G>C c.286+609G>C (n.286+609G>C) n.2417G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.*50+609G>C (n.*50+609G>C) c.*54+609G>C (n.*54+609G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.647G>C n.512G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.906G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.904G>C n.296+609G>C c.118+5043G>C (n.118+5043G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.-100+609G>C (n.-100+609G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733531G= | CA1176718636 | ACADM | c.290G= (p.Gly97=) n.1252G= c.*58G= (n.*58G=) c.31-6449G= (n.31-6449G=) c.*153+382G= (n.*153+382G=) c.*253G= (n.*253G=) n.207+609G= c.286+609G= (n.286+609G=) n.2417G= c.*204G= (n.*204G=) c.*50+609G= (n.*50+609G=) c.*54+609G= (n.*54+609G=) c.*74G= (n.*74G=) c.*157G= (n.*157G=) c.*54G= (n.*54G=) n.647G= n.512G= c.32G= (p.Gly11=) n.906G= c.389G= (p.Gly130=) c.302G= (p.Gly101=) n.904G= n.296+609G= c.118+5043G= (n.118+5043G=) c.182G= (p.Gly61=) c.-100+609G= (n.-100+609G=) | |
1 | g.75733531G>T | CA340811741 | ACADM | c.290G>T (p.Gly97Val) n.1252G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.31-6449G>T (n.31-6449G>T) c.*153+382G>T (n.*153+382G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.207+609G>T c.286+609G>T (n.286+609G>T) n.2417G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.*50+609G>T (n.*50+609G>T) c.*54+609G>T (n.*54+609G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.647G>T n.512G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.906G>T c.389G>T (p.Gly130Val) c.302G>T (p.Gly101Val) n.904G>T n.296+609G>T c.118+5043G>T (n.118+5043G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) c.-100+609G>T (n.-100+609G>T) | |
1 | g.75733532T>A | CA418539246 | ACADM | c.291T>A (p.Gly97=) n.1253T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.31-6448T>A (n.31-6448T>A) c.*153+383T>A (n.*153+383T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.207+610T>A c.286+610T>A (n.286+610T>A) n.2418T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.*50+610T>A (n.*50+610T>A) c.*54+610T>A (n.*54+610T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.648T>A n.513T>A c.33T>A (p.Gly11=) n.907T>A c.390T>A (p.Gly130=) c.303T>A (p.Gly101=) n.905T>A n.296+610T>A c.118+5044T>A (n.118+5044T>A) c.183T>A (p.Gly61=) c.-100+610T>A (n.-100+610T>A) | |
1 | g.75733532T>C | CA24623658 | ACADM | c.291T>C (p.Gly97=) n.1253T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.31-6448T>C (n.31-6448T>C) c.*153+383T>C (n.*153+383T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.207+610T>C c.286+610T>C (n.286+610T>C) n.2418T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.*50+610T>C (n.*50+610T>C) c.*54+610T>C (n.*54+610T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.648T>C n.513T>C c.33T>C (p.Gly11=) n.907T>C c.390T>C (p.Gly130=) c.303T>C (p.Gly101=) n.905T>C n.296+610T>C c.118+5044T>C (n.118+5044T>C) c.183T>C (p.Gly61=) c.-100+610T>C (n.-100+610T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733532T>G | CA418539247 | ACADM | c.291T>G (p.Gly97=) n.1253T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.31-6448T>G (n.31-6448T>G) c.*153+383T>G (n.*153+383T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.207+610T>G c.286+610T>G (n.286+610T>G) n.2418T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.*50+610T>G (n.*50+610T>G) c.*54+610T>G (n.*54+610T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.648T>G n.513T>G c.33T>G (p.Gly11=) n.907T>G c.390T>G (p.Gly130=) c.303T>G (p.Gly101=) n.905T>G n.296+610T>G c.118+5044T>G (n.118+5044T>G) c.183T>G (p.Gly61=) c.-100+610T>G (n.-100+610T>G) | |
1 | g.75733532T= | CA1142093071 | ACADM | c.291T= (p.Gly97=) n.1253T= c.*59T= (n.*59T=) c.31-6448T= (n.31-6448T=) c.*153+383T= (n.*153+383T=) c.*254T= (n.*254T=) n.207+610T= c.286+610T= (n.286+610T=) n.2418T= c.*205T= (n.*205T=) c.*50+610T= (n.*50+610T=) c.*54+610T= (n.*54+610T=) c.*75T= (n.*75T=) c.*158T= (n.*158T=) c.*55T= (n.*55T=) n.648T= n.513T= c.33T= (p.Gly11=) n.907T= c.390T= (p.Gly130=) c.303T= (p.Gly101=) n.905T= n.296+610T= c.118+5044T= (n.118+5044T=) c.183T= (p.Gly61=) c.-100+610T= (n.-100+610T=) | |
1 | g.75733533C>A | CA340811745 | ACADM | c.292C>A (p.Leu98Ile) n.1254C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.31-6447C>A (n.31-6447C>A) c.*153+384C>A (n.*153+384C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.207+611C>A c.286+611C>A (n.286+611C>A) n.2419C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.*50+611C>A (n.*50+611C>A) c.*54+611C>A (n.*54+611C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.649C>A n.514C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) n.908C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) c.304C>A (p.Leu102Ile) n.906C>A n.296+611C>A c.118+5045C>A (n.118+5045C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) c.-100+611C>A (n.-100+611C>A) | |
1 | g.75733533C>G | CA340811752 | ACADM | c.292C>G (p.Leu98Val) n.1254C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.31-6447C>G (n.31-6447C>G) c.*153+384C>G (n.*153+384C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.207+611C>G c.286+611C>G (n.286+611C>G) n.2419C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.*50+611C>G (n.*50+611C>G) c.*54+611C>G (n.*54+611C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.649C>G n.514C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.908C>G c.391C>G (p.Leu131Val) c.304C>G (p.Leu102Val) n.906C>G n.296+611C>G c.118+5045C>G (n.118+5045C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) c.-100+611C>G (n.-100+611C>G) | |
1 | g.75733533C>T | CA340811753 | ACADM | c.292C>T (p.Leu98Phe) n.1254C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.31-6447C>T (n.31-6447C>T) c.*153+384C>T (n.*153+384C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.207+611C>T c.286+611C>T (n.286+611C>T) n.2419C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.*50+611C>T (n.*50+611C>T) c.*54+611C>T (n.*54+611C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.649C>T n.514C>T c.34C>T (p.Leu12Phe) n.908C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) c.304C>T (p.Leu102Phe) n.906C>T n.296+611C>T c.118+5045C>T (n.118+5045C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) c.-100+611C>T (n.-100+611C>T) | |
1 | g.75733539_75733544del | CA2646247807 | ACADM | c.298_303del (p.Leu100_Gly101del) n.1260_1265del c.*66_*71del (n.*66_*71del) c.31-6441_31-6436del (n.31-6441_31-6436del) c.*153+390_*153+395del (n.*153+390_*153+395del) c.*261_*266del (n.*261_*266del) n.207+617_207+622del c.286+617_286+622del (n.286+617_286+622del) n.2425_2430del c.*212_*217del (n.*212_*217del) c.*50+617_*50+622del (n.*50+617_*50+622del) c.*54+617_*54+622del (n.*54+617_*54+622del) c.*82_*87del (n.*82_*87del) c.*165_*170del (n.*165_*170del) c.*62_*67del (n.*62_*67del) n.655_660del n.520_525del c.40_45del (p.Leu14_Gly15del) n.914_919del c.397_402del (p.Leu133_Gly134del) c.310_315del (p.Leu104_Gly105del) n.296+617_296+622del c.118+5051_118+5056del (n.118+5051_118+5056del) c.190_195del (p.Leu64_Gly65del) c.-100+617_-100+622del (n.-100+617_-100+622del) | gnomAD v4 |
1 | g.75733534T>A | CA340811757 | ACADM | c.293T>A (p.Leu98His) n.1255T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.31-6446T>A (n.31-6446T>A) c.*153+385T>A (n.*153+385T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.207+612T>A c.286+612T>A (n.286+612T>A) n.2420T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.*50+612T>A (n.*50+612T>A) c.*54+612T>A (n.*54+612T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) n.650T>A n.515T>A c.35T>A (p.Leu12His) n.909T>A c.392T>A (p.Leu131His) c.305T>A (p.Leu102His) n.907T>A n.296+612T>A c.118+5046T>A (n.118+5046T>A) c.185T>A (p.Leu62His) c.-100+612T>A (n.-100+612T>A) | |
1 | g.75733534T>C | CA340811759 | ACADM | c.293T>C (p.Leu98Pro) n.1255T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.31-6446T>C (n.31-6446T>C) c.*153+385T>C (n.*153+385T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.207+612T>C c.286+612T>C (n.286+612T>C) n.2420T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.*50+612T>C (n.*50+612T>C) c.*54+612T>C (n.*54+612T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.650T>C n.515T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.909T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.907T>C n.296+612T>C c.118+5046T>C (n.118+5046T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-100+612T>C (n.-100+612T>C) | |
1 | g.75733534T>G | CA340811760 | ACADM | c.293T>G (p.Leu98Arg) n.1255T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.31-6446T>G (n.31-6446T>G) c.*153+385T>G (n.*153+385T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.207+612T>G c.286+612T>G (n.286+612T>G) n.2420T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.*50+612T>G (n.*50+612T>G) c.*54+612T>G (n.*54+612T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) n.650T>G n.515T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.909T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.907T>G n.296+612T>G c.118+5046T>G (n.118+5046T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-100+612T>G (n.-100+612T>G) | |
1 | g.75733535T>A | CA418539249 | ACADM | c.294T>A (p.Leu98=) n.1256T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.31-6445T>A (n.31-6445T>A) c.*153+386T>A (n.*153+386T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.207+613T>A c.286+613T>A (n.286+613T>A) n.2421T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.*50+613T>A (n.*50+613T>A) c.*54+613T>A (n.*54+613T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) n.651T>A n.516T>A c.36T>A (p.Leu12=) n.910T>A c.393T>A (p.Leu131=) c.306T>A (p.Leu102=) n.908T>A n.296+613T>A c.118+5047T>A (n.118+5047T>A) c.186T>A (p.Leu62=) c.-100+613T>A (n.-100+613T>A) | |
1 | g.75733535T>C | CA418539250 | ACADM | c.294T>C (p.Leu98=) n.1256T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.31-6445T>C (n.31-6445T>C) c.*153+386T>C (n.*153+386T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.207+613T>C c.286+613T>C (n.286+613T>C) n.2421T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.*50+613T>C (n.*50+613T>C) c.*54+613T>C (n.*54+613T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.651T>C n.516T>C c.36T>C (p.Leu12=) n.910T>C c.393T>C (p.Leu131=) c.306T>C (p.Leu102=) n.908T>C n.296+613T>C c.118+5047T>C (n.118+5047T>C) c.186T>C (p.Leu62=) c.-100+613T>C (n.-100+613T>C) | dbSNP |
1 | g.75733535T>G | CA418539251 | ACADM | c.294T>G (p.Leu98=) n.1256T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.31-6445T>G (n.31-6445T>G) c.*153+386T>G (n.*153+386T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.207+613T>G c.286+613T>G (n.286+613T>G) n.2421T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.*50+613T>G (n.*50+613T>G) c.*54+613T>G (n.*54+613T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.651T>G n.516T>G c.36T>G (p.Leu12=) n.910T>G c.393T>G (p.Leu131=) c.306T>G (p.Leu102=) n.908T>G n.296+613T>G c.118+5047T>G (n.118+5047T>G) c.186T>G (p.Leu62=) c.-100+613T>G (n.-100+613T>G) | |
1 | g.75733535T= | CA1176718639 | ACADM | c.294T= (p.Leu98=) n.1256T= c.*62T= (n.*62T=) c.31-6445T= (n.31-6445T=) c.*153+386T= (n.*153+386T=) c.*257T= (n.*257T=) n.207+613T= c.286+613T= (n.286+613T=) n.2421T= c.*208T= (n.*208T=) c.*50+613T= (n.*50+613T=) c.*54+613T= (n.*54+613T=) c.*78T= (n.*78T=) c.*161T= (n.*161T=) c.*58T= (n.*58T=) n.651T= n.516T= c.36T= (p.Leu12=) n.910T= c.393T= (p.Leu131=) c.306T= (p.Leu102=) n.908T= n.296+613T= c.118+5047T= (n.118+5047T=) c.186T= (p.Leu62=) c.-100+613T= (n.-100+613T=) | |
1 | g.75733536G>A | CA10576222 | ACADM | c.295G>A (p.Gly99Arg) n.1257G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.31-6444G>A (n.31-6444G>A) c.*153+387G>A (n.*153+387G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.207+614G>A c.286+614G>A (n.286+614G>A) n.2422G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.*50+614G>A (n.*50+614G>A) c.*54+614G>A (n.*54+614G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.652G>A n.517G>A c.37G>A (p.Gly13Arg) n.911G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) n.909G>A n.296+614G>A c.118+5048G>A (n.118+5048G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.-100+614G>A (n.-100+614G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733536G>C | CA340811778 | ACADM | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.1257G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.31-6444G>C (n.31-6444G>C) c.*153+387G>C (n.*153+387G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.207+614G>C c.286+614G>C (n.286+614G>C) n.2422G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.*50+614G>C (n.*50+614G>C) c.*54+614G>C (n.*54+614G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.652G>C n.517G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) n.911G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.909G>C n.296+614G>C c.118+5048G>C (n.118+5048G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.-100+614G>C (n.-100+614G>C) | |
1 | g.75733536G= | CA1176718642 | ACADM | c.295G= (p.Gly99=) n.1257G= c.*63G= (n.*63G=) c.31-6444G= (n.31-6444G=) c.*153+387G= (n.*153+387G=) c.*258G= (n.*258G=) n.207+614G= c.286+614G= (n.286+614G=) n.2422G= c.*209G= (n.*209G=) c.*50+614G= (n.*50+614G=) c.*54+614G= (n.*54+614G=) c.*79G= (n.*79G=) c.*162G= (n.*162G=) c.*59G= (n.*59G=) n.652G= n.517G= c.37G= (p.Gly13=) n.911G= c.394G= (p.Gly132=) c.307G= (p.Gly103=) n.909G= n.296+614G= c.118+5048G= (n.118+5048G=) c.187G= (p.Gly63=) c.-100+614G= (n.-100+614G=) | |
1 | g.75733536G>T | CA340811774 | ACADM | c.295G>T (p.Gly99Ter) n.1257G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.31-6444G>T (n.31-6444G>T) c.*153+387G>T (n.*153+387G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.207+614G>T c.286+614G>T (n.286+614G>T) n.2422G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.*50+614G>T (n.*50+614G>T) c.*54+614G>T (n.*54+614G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.652G>T n.517G>T c.37G>T (p.Gly13Ter) n.911G>T c.394G>T (p.Gly132Ter) c.307G>T (p.Gly103Ter) n.909G>T n.296+614G>T c.118+5048G>T (n.118+5048G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.-100+614G>T (n.-100+614G>T) | |
1 | g.75733537G>A | CA340811798 | ACADM | c.296G>A (p.Gly99Glu) n.1258G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.31-6443G>A (n.31-6443G>A) c.*153+388G>A (n.*153+388G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.207+615G>A c.286+615G>A (n.286+615G>A) n.2423G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*50+615G>A (n.*50+615G>A) c.*54+615G>A (n.*54+615G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.653G>A n.518G>A c.38G>A (p.Gly13Glu) n.912G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.910G>A n.296+615G>A c.118+5049G>A (n.118+5049G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.-100+615G>A (n.-100+615G>A) | |
1 | g.75733537G>C | CA340811801 | ACADM | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.1258G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.31-6443G>C (n.31-6443G>C) c.*153+388G>C (n.*153+388G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.207+615G>C c.286+615G>C (n.286+615G>C) n.2423G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.*50+615G>C (n.*50+615G>C) c.*54+615G>C (n.*54+615G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.653G>C n.518G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) n.912G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.910G>C n.296+615G>C c.118+5049G>C (n.118+5049G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.-100+615G>C (n.-100+615G>C) | |
1 | g.75733537G= | CA1143740570 | ACADM | c.296G= (p.Gly99=) n.1258G= c.*64G= (n.*64G=) c.31-6443G= (n.31-6443G=) c.*153+388G= (n.*153+388G=) c.*259G= (n.*259G=) n.207+615G= c.286+615G= (n.286+615G=) n.2423G= c.*210G= (n.*210G=) c.*50+615G= (n.*50+615G=) c.*54+615G= (n.*54+615G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*60G= (n.*60G=) n.653G= n.518G= c.38G= (p.Gly13=) n.912G= c.395G= (p.Gly132=) c.308G= (p.Gly103=) n.910G= n.296+615G= c.118+5049G= (n.118+5049G=) c.188G= (p.Gly63=) c.-100+615G= (n.-100+615G=) | |
1 | g.75733537G>T | CA10576223 | ACADM | c.296G>T (p.Gly99Val) n.1258G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.31-6443G>T (n.31-6443G>T) c.*153+388G>T (n.*153+388G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.207+615G>T c.286+615G>T (n.286+615G>T) n.2423G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.*50+615G>T (n.*50+615G>T) c.*54+615G>T (n.*54+615G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.653G>T n.518G>T c.38G>T (p.Gly13Val) n.912G>T c.395G>T (p.Gly132Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.910G>T n.296+615G>T c.118+5049G>T (n.118+5049G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.-100+615G>T (n.-100+615G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733538A>C | CA418539255 | ACADM | c.297A>C (p.Gly99=) n.1259A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.31-6442A>C (n.31-6442A>C) c.*153+389A>C (n.*153+389A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.207+616A>C c.286+616A>C (n.286+616A>C) n.2424A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.*50+616A>C (n.*50+616A>C) c.*54+616A>C (n.*54+616A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.654A>C n.519A>C c.39A>C (p.Gly13=) n.913A>C c.396A>C (p.Gly132=) c.309A>C (p.Gly103=) n.911A>C n.296+616A>C c.118+5050A>C (n.118+5050A>C) c.189A>C (p.Gly63=) c.-100+616A>C (n.-100+616A>C) | |
1 | g.75733538A>G | CA418539253 | ACADM | c.297A>G (p.Gly99=) n.1259A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.31-6442A>G (n.31-6442A>G) c.*153+389A>G (n.*153+389A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.207+616A>G c.286+616A>G (n.286+616A>G) n.2424A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.*50+616A>G (n.*50+616A>G) c.*54+616A>G (n.*54+616A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.654A>G n.519A>G c.39A>G (p.Gly13=) n.913A>G c.396A>G (p.Gly132=) c.309A>G (p.Gly103=) n.911A>G n.296+616A>G c.118+5050A>G (n.118+5050A>G) c.189A>G (p.Gly63=) c.-100+616A>G (n.-100+616A>G) | |
1 | g.75733538A>T | CA418539254 | ACADM | c.297A>T (p.Gly99=) n.1259A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.31-6442A>T (n.31-6442A>T) c.*153+389A>T (n.*153+389A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.207+616A>T c.286+616A>T (n.286+616A>T) n.2424A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.*50+616A>T (n.*50+616A>T) c.*54+616A>T (n.*54+616A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.654A>T n.519A>T c.39A>T (p.Gly13=) n.913A>T c.396A>T (p.Gly132=) c.309A>T (p.Gly103=) n.911A>T n.296+616A>T c.118+5050A>T (n.118+5050A>T) c.189A>T (p.Gly63=) c.-100+616A>T (n.-100+616A>T) | |
1 | g.75733539C>A | CA340811828 | ACADM | c.298C>A (p.Leu100Ile) n.1260C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.31-6441C>A (n.31-6441C>A) c.*153+390C>A (n.*153+390C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.207+617C>A c.286+617C>A (n.286+617C>A) n.2425C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.*50+617C>A (n.*50+617C>A) c.*54+617C>A (n.*54+617C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.655C>A n.520C>A c.40C>A (p.Leu14Ile) n.914C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.912C>A n.296+617C>A c.118+5051C>A (n.118+5051C>A) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.-100+617C>A (n.-100+617C>A) | |
1 | g.75733539C>G | CA340811833 | ACADM | c.298C>G (p.Leu100Val) n.1260C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.31-6441C>G (n.31-6441C>G) c.*153+390C>G (n.*153+390C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) n.207+617C>G c.286+617C>G (n.286+617C>G) n.2425C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.*50+617C>G (n.*50+617C>G) c.*54+617C>G (n.*54+617C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.655C>G n.520C>G c.40C>G (p.Leu14Val) n.914C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.912C>G n.296+617C>G c.118+5051C>G (n.118+5051C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) c.-100+617C>G (n.-100+617C>G) | |
1 | g.75733539C>T | CA340811834 | ACADM | c.298C>T (p.Leu100Phe) n.1260C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.31-6441C>T (n.31-6441C>T) c.*153+390C>T (n.*153+390C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.207+617C>T c.286+617C>T (n.286+617C>T) n.2425C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.*50+617C>T (n.*50+617C>T) c.*54+617C>T (n.*54+617C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.655C>T n.520C>T c.40C>T (p.Leu14Phe) n.914C>T c.397C>T (p.Leu133Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.912C>T n.296+617C>T c.118+5051C>T (n.118+5051C>T) c.190C>T (p.Leu64Phe) c.-100+617C>T (n.-100+617C>T) | |
1 | g.75733540T>A | CA340811835 | ACADM | c.299T>A (p.Leu100His) n.1261T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.31-6440T>A (n.31-6440T>A) c.*153+391T>A (n.*153+391T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.207+618T>A c.286+618T>A (n.286+618T>A) n.2426T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.*50+618T>A (n.*50+618T>A) c.*54+618T>A (n.*54+618T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.656T>A n.521T>A c.41T>A (p.Leu14His) n.915T>A c.398T>A (p.Leu133His) c.311T>A (p.Leu104His) n.913T>A n.296+618T>A c.118+5052T>A (n.118+5052T>A) c.191T>A (p.Leu64His) c.-100+618T>A (n.-100+618T>A) | |
1 | g.75733540T>C | CA340811836 | ACADM | c.299T>C (p.Leu100Pro) n.1261T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.31-6440T>C (n.31-6440T>C) c.*153+391T>C (n.*153+391T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.207+618T>C c.286+618T>C (n.286+618T>C) n.2426T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.*50+618T>C (n.*50+618T>C) c.*54+618T>C (n.*54+618T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.656T>C n.521T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) n.915T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.913T>C n.296+618T>C c.118+5052T>C (n.118+5052T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.-100+618T>C (n.-100+618T>C) | |
1 | g.75733540T>G | CA340811837 | ACADM | c.299T>G (p.Leu100Arg) n.1261T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.31-6440T>G (n.31-6440T>G) c.*153+391T>G (n.*153+391T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.207+618T>G c.286+618T>G (n.286+618T>G) n.2426T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.*50+618T>G (n.*50+618T>G) c.*54+618T>G (n.*54+618T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.656T>G n.521T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) n.915T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.913T>G n.296+618T>G c.118+5052T>G (n.118+5052T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.-100+618T>G (n.-100+618T>G) | |
1 | g.75733541T>A | CA418539256 | ACADM | c.300T>A (p.Leu100=) n.1262T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.31-6439T>A (n.31-6439T>A) c.*153+392T>A (n.*153+392T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.207+619T>A c.286+619T>A (n.286+619T>A) n.2427T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.*50+619T>A (n.*50+619T>A) c.*54+619T>A (n.*54+619T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.657T>A n.522T>A c.42T>A (p.Leu14=) n.916T>A c.399T>A (p.Leu133=) c.312T>A (p.Leu104=) n.914T>A n.296+619T>A c.118+5053T>A (n.118+5053T>A) c.192T>A (p.Leu64=) c.-100+619T>A (n.-100+619T>A) | |
1 | g.75733541T>C | CA418539257 | ACADM | c.300T>C (p.Leu100=) n.1262T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.31-6439T>C (n.31-6439T>C) c.*153+392T>C (n.*153+392T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.207+619T>C c.286+619T>C (n.286+619T>C) n.2427T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.*50+619T>C (n.*50+619T>C) c.*54+619T>C (n.*54+619T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) n.657T>C n.522T>C c.42T>C (p.Leu14=) n.916T>C c.399T>C (p.Leu133=) c.312T>C (p.Leu104=) n.914T>C n.296+619T>C c.118+5053T>C (n.118+5053T>C) c.192T>C (p.Leu64=) c.-100+619T>C (n.-100+619T>C) | |
1 | g.75733541T>G | CA418539258 | ACADM | c.300T>G (p.Leu100=) n.1262T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.31-6439T>G (n.31-6439T>G) c.*153+392T>G (n.*153+392T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.207+619T>G c.286+619T>G (n.286+619T>G) n.2427T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.*50+619T>G (n.*50+619T>G) c.*54+619T>G (n.*54+619T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) n.657T>G n.522T>G c.42T>G (p.Leu14=) n.916T>G c.399T>G (p.Leu133=) c.312T>G (p.Leu104=) n.914T>G n.296+619T>G c.118+5053T>G (n.118+5053T>G) c.192T>G (p.Leu64=) c.-100+619T>G (n.-100+619T>G) | |
1 | g.75733542G>A | CA340811839 | ACADM | c.301G>A (p.Gly101Arg) n.1263G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.31-6438G>A (n.31-6438G>A) c.*153+393G>A (n.*153+393G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.207+620G>A c.286+620G>A (n.286+620G>A) n.2428G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.*50+620G>A (n.*50+620G>A) c.*54+620G>A (n.*54+620G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.658G>A n.523G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) n.917G>A c.400G>A (p.Gly134Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) n.296+620G>A c.118+5054G>A (n.118+5054G>A) c.193G>A (p.Gly65Arg) c.-100+620G>A (n.-100+620G>A) | |
1 | g.75733542G>C | CA340811849 | ACADM | c.301G>C (p.Gly101Arg) n.1263G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.31-6438G>C (n.31-6438G>C) c.*153+393G>C (n.*153+393G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.207+620G>C c.286+620G>C (n.286+620G>C) n.2428G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.*50+620G>C (n.*50+620G>C) c.*54+620G>C (n.*54+620G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.658G>C n.523G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) n.917G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.296+620G>C c.118+5054G>C (n.118+5054G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.-100+620G>C (n.-100+620G>C) | |
1 | g.75733542G>T | CA340811853 | ACADM | c.301G>T (p.Gly101Ter) n.1263G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.31-6438G>T (n.31-6438G>T) c.*153+393G>T (n.*153+393G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.207+620G>T c.286+620G>T (n.286+620G>T) n.2428G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.*50+620G>T (n.*50+620G>T) c.*54+620G>T (n.*54+620G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.658G>T n.523G>T c.43G>T (p.Gly15Ter) n.917G>T c.400G>T (p.Gly134Ter) c.313G>T (p.Gly105Ter) n.296+620G>T c.118+5054G>T (n.118+5054G>T) c.193G>T (p.Gly65Ter) c.-100+620G>T (n.-100+620G>T) | |
1 | g.75733543G>A | CA10576224 | ACADM | c.302G>A (p.Gly101Glu) n.1264G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.31-6437G>A (n.31-6437G>A) c.*153+394G>A (n.*153+394G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.207+621G>A c.286+621G>A (n.286+621G>A) n.2429G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.*50+621G>A (n.*50+621G>A) c.*54+621G>A (n.*54+621G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.659G>A n.524G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) n.918G>A c.401G>A (p.Gly134Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) n.296+621G>A c.118+5055G>A (n.118+5055G>A) c.194G>A (p.Gly65Glu) c.-100+621G>A (n.-100+621G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733543G>C | CA340811858 | ACADM | c.302G>C (p.Gly101Ala) n.1264G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.31-6437G>C (n.31-6437G>C) c.*153+394G>C (n.*153+394G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.207+621G>C c.286+621G>C (n.286+621G>C) n.2429G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.*50+621G>C (n.*50+621G>C) c.*54+621G>C (n.*54+621G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.659G>C n.524G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) n.918G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.296+621G>C c.118+5055G>C (n.118+5055G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.-100+621G>C (n.-100+621G>C) | |
1 | g.75733543G= | CA1176718648 | ACADM | c.302G= (p.Gly101=) n.1264G= c.*70G= (n.*70G=) c.31-6437G= (n.31-6437G=) c.*153+394G= (n.*153+394G=) c.*265G= (n.*265G=) n.207+621G= c.286+621G= (n.286+621G=) n.2429G= c.*216G= (n.*216G=) c.*50+621G= (n.*50+621G=) c.*54+621G= (n.*54+621G=) c.*86G= (n.*86G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*66G= (n.*66G=) n.659G= n.524G= c.44G= (p.Gly15=) n.918G= c.401G= (p.Gly134=) c.314G= (p.Gly105=) n.296+621G= c.118+5055G= (n.118+5055G=) c.194G= (p.Gly65=) c.-100+621G= (n.-100+621G=) | |
1 | g.75733543G>T | CA340811859 | ACADM | c.302G>T (p.Gly101Val) n.1264G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.31-6437G>T (n.31-6437G>T) c.*153+394G>T (n.*153+394G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.207+621G>T c.286+621G>T (n.286+621G>T) n.2429G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.*50+621G>T (n.*50+621G>T) c.*54+621G>T (n.*54+621G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.659G>T n.524G>T c.44G>T (p.Gly15Val) n.918G>T c.401G>T (p.Gly134Val) c.314G>T (p.Gly105Val) n.296+621G>T c.118+5055G>T (n.118+5055G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) c.-100+621G>T (n.-100+621G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733544A>C | CA418539262 | ACADM | c.303A>C (p.Gly101=) n.1265A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.31-6436A>C (n.31-6436A>C) c.*153+395A>C (n.*153+395A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.207+622A>C c.286+622A>C (n.286+622A>C) n.2430A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.*50+622A>C (n.*50+622A>C) c.*54+622A>C (n.*54+622A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) n.660A>C n.525A>C c.45A>C (p.Gly15=) n.919A>C c.402A>C (p.Gly134=) c.315A>C (p.Gly105=) n.296+622A>C c.118+5056A>C (n.118+5056A>C) c.195A>C (p.Gly65=) c.-100+622A>C (n.-100+622A>C) | |
1 | g.75733544A>G | CA418539261 | ACADM | c.303A>G (p.Gly101=) n.1265A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.31-6436A>G (n.31-6436A>G) c.*153+395A>G (n.*153+395A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.207+622A>G c.286+622A>G (n.286+622A>G) n.2430A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.*50+622A>G (n.*50+622A>G) c.*54+622A>G (n.*54+622A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.660A>G n.525A>G c.45A>G (p.Gly15=) n.919A>G c.402A>G (p.Gly134=) c.315A>G (p.Gly105=) n.296+622A>G c.118+5056A>G (n.118+5056A>G) c.195A>G (p.Gly65=) c.-100+622A>G (n.-100+622A>G) | |
1 | g.75733544A>T | CA418539263 | ACADM | c.303A>T (p.Gly101=) n.1265A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.31-6436A>T (n.31-6436A>T) c.*153+395A>T (n.*153+395A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.207+622A>T c.286+622A>T (n.286+622A>T) n.2430A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.*50+622A>T (n.*50+622A>T) c.*54+622A>T (n.*54+622A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) n.660A>T n.525A>T c.45A>T (p.Gly15=) n.919A>T c.402A>T (p.Gly134=) c.315A>T (p.Gly105=) n.296+622A>T c.118+5056A>T (n.118+5056A>T) c.195A>T (p.Gly65=) c.-100+622A>T (n.-100+622A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733545A>C | CA340811874 | ACADM | c.304A>C (p.Thr102Pro) n.1266A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.31-6435A>C (n.31-6435A>C) c.*153+396A>C (n.*153+396A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.207+623A>C c.286+623A>C (n.286+623A>C) n.2431A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.*50+623A>C (n.*50+623A>C) c.*54+623A>C (n.*54+623A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) n.661A>C n.526A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.920A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.296+623A>C c.118+5057A>C (n.118+5057A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.-100+623A>C (n.-100+623A>C) | |
1 | g.75733545A>G | CA340811863 | ACADM | c.304A>G (p.Thr102Ala) n.1266A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.31-6435A>G (n.31-6435A>G) c.*153+396A>G (n.*153+396A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.207+623A>G c.286+623A>G (n.286+623A>G) n.2431A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.*50+623A>G (n.*50+623A>G) c.*54+623A>G (n.*54+623A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.661A>G n.526A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.920A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.296+623A>G c.118+5057A>G (n.118+5057A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.-100+623A>G (n.-100+623A>G) | |
1 | g.75733545A>T | CA340811868 | ACADM | c.304A>T (p.Thr102Ser) n.1266A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.31-6435A>T (n.31-6435A>T) c.*153+396A>T (n.*153+396A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.207+623A>T c.286+623A>T (n.286+623A>T) n.2431A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.*50+623A>T (n.*50+623A>T) c.*54+623A>T (n.*54+623A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) n.661A>T n.526A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.920A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.296+623A>T c.118+5057A>T (n.118+5057A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.-100+623A>T (n.-100+623A>T) | |
1 | g.75733546C>A | CA340811878 | ACADM | c.305C>A (p.Thr102Asn) n.1267C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.31-6434C>A (n.31-6434C>A) c.*153+397C>A (n.*153+397C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.207+624C>A c.286+624C>A (n.286+624C>A) n.2432C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.*50+624C>A (n.*50+624C>A) c.*54+624C>A (n.*54+624C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.662C>A n.527C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) n.921C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) n.296+624C>A c.118+5058C>A (n.118+5058C>A) c.197C>A (p.Thr66Asn) c.-100+624C>A (n.-100+624C>A) | |
1 | g.75733546C>G | CA340811882 | ACADM | c.305C>G (p.Thr102Ser) n.1267C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.31-6434C>G (n.31-6434C>G) c.*153+397C>G (n.*153+397C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.207+624C>G c.286+624C>G (n.286+624C>G) n.2432C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.*50+624C>G (n.*50+624C>G) c.*54+624C>G (n.*54+624C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) n.662C>G n.527C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) n.921C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) n.296+624C>G c.118+5058C>G (n.118+5058C>G) c.197C>G (p.Thr66Ser) c.-100+624C>G (n.-100+624C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733546C>T | CA340811885 | ACADM | c.305C>T (p.Thr102Ile) n.1267C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.31-6434C>T (n.31-6434C>T) c.*153+397C>T (n.*153+397C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.207+624C>T c.286+624C>T (n.286+624C>T) n.2432C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.*50+624C>T (n.*50+624C>T) c.*54+624C>T (n.*54+624C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.662C>T n.527C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.921C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.296+624C>T c.118+5058C>T (n.118+5058C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.-100+624C>T (n.-100+624C>T) | |
1 | g.75733547T>A | CA418539264 | ACADM | c.306T>A (p.Thr102=) n.1268T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.31-6433T>A (n.31-6433T>A) c.*153+398T>A (n.*153+398T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.207+625T>A c.286+625T>A (n.286+625T>A) n.2433T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.*50+625T>A (n.*50+625T>A) c.*54+625T>A (n.*54+625T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.663T>A n.528T>A c.48T>A (p.Thr16=) n.922T>A c.405T>A (p.Thr135=) c.318T>A (p.Thr106=) n.296+625T>A c.118+5059T>A (n.118+5059T>A) c.198T>A (p.Thr66=) c.-100+625T>A (n.-100+625T>A) | |
1 | g.75733547T>C | CA418539265 | ACADM | c.306T>C (p.Thr102=) n.1268T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.31-6433T>C (n.31-6433T>C) c.*153+398T>C (n.*153+398T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.207+625T>C c.286+625T>C (n.286+625T>C) n.2433T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.*50+625T>C (n.*50+625T>C) c.*54+625T>C (n.*54+625T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.663T>C n.528T>C c.48T>C (p.Thr16=) n.922T>C c.405T>C (p.Thr135=) c.318T>C (p.Thr106=) n.296+625T>C c.118+5059T>C (n.118+5059T>C) c.198T>C (p.Thr66=) c.-100+625T>C (n.-100+625T>C) | |
1 | g.75733547T>G | CA418539266 | ACADM | c.306T>G (p.Thr102=) n.1268T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.31-6433T>G (n.31-6433T>G) c.*153+398T>G (n.*153+398T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.207+625T>G c.286+625T>G (n.286+625T>G) n.2433T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.*50+625T>G (n.*50+625T>G) c.*54+625T>G (n.*54+625T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.663T>G n.528T>G c.48T>G (p.Thr16=) n.922T>G c.405T>G (p.Thr135=) c.318T>G (p.Thr106=) n.296+625T>G c.118+5059T>G (n.118+5059T>G) c.198T>G (p.Thr66=) c.-100+625T>G (n.-100+625T>G) | |
1 | g.75733550del | CA2697552481 | ACADM | c.309del (p.Phe103LeufsTer5) n.1271del c.*77del (n.*77del) c.31-6430del (n.31-6430del) c.*153+401del (n.*153+401del) c.*272del (n.*272del) n.207+628del c.286+628del (n.286+628del) n.2436del c.*223del (n.*223del) c.*50+628del (n.*50+628del) c.*54+628del (n.*54+628del) c.*93del (n.*93del) c.*176del (n.*176del) c.*73del (n.*73del) n.666del n.531del c.51del (p.Phe17LeufsTer5) n.925del c.408del (p.Phe136LeufsTer5) c.321del (p.Phe107LeufsTer5) n.296+628del c.118+5062del (n.118+5062del) c.201del (p.Phe67LeufsTer5) c.-100+628del (n.-100+628del) | ClinVar |
1 | g.75733547_75733548insG | CA2573132605 | ACADM | c.306_307insG (p.Phe103ValfsTer2) n.1268_1269insG c.*74_*75insG (n.*74_*75insG) c.31-6433_31-6432insG (n.31-6433_31-6432insG) c.*153+398_*153+399insG (n.*153+398_*153+399insG) c.*269_*270insG (n.*269_*270insG) n.207+625_207+626insG c.286+625_286+626insG (n.286+625_286+626insG) n.2433_2434insG c.*220_*221insG (n.*220_*221insG) c.*50+625_*50+626insG (n.*50+625_*50+626insG) c.*54+625_*54+626insG (n.*54+625_*54+626insG) c.*90_*91insG (n.*90_*91insG) c.*173_*174insG (n.*173_*174insG) c.*70_*71insG (n.*70_*71insG) n.663_664insG n.528_529insG c.48_49insG (p.Phe17ValfsTer2) n.922_923insG c.405_406insG (p.Phe136ValfsTer2) c.318_319insG (p.Phe107ValfsTer2) n.296+625_296+626insG c.118+5059_118+5060insG (n.118+5059_118+5060insG) c.198_199insG (p.Phe67ValfsTer2) c.-100+625_-100+626insG (n.-100+625_-100+626insG) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733548T>A | CA340811889 | ACADM | c.307T>A (p.Phe103Ile) n.1269T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.31-6432T>A (n.31-6432T>A) c.*153+399T>A (n.*153+399T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.207+626T>A c.286+626T>A (n.286+626T>A) n.2434T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.*50+626T>A (n.*50+626T>A) c.*54+626T>A (n.*54+626T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.664T>A n.529T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) n.923T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) c.319T>A (p.Phe107Ile) n.296+626T>A c.118+5060T>A (n.118+5060T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.-100+626T>A (n.-100+626T>A) | |
1 | g.75733548T>C | CA340811891 | ACADM | c.307T>C (p.Phe103Leu) n.1269T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.31-6432T>C (n.31-6432T>C) c.*153+399T>C (n.*153+399T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.207+626T>C c.286+626T>C (n.286+626T>C) n.2434T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.*50+626T>C (n.*50+626T>C) c.*54+626T>C (n.*54+626T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.664T>C n.529T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) n.923T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) c.319T>C (p.Phe107Leu) n.296+626T>C c.118+5060T>C (n.118+5060T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.-100+626T>C (n.-100+626T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733548T>G | CA340811896 | ACADM | c.307T>G (p.Phe103Val) n.1269T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.31-6432T>G (n.31-6432T>G) c.*153+399T>G (n.*153+399T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.207+626T>G c.286+626T>G (n.286+626T>G) n.2434T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.*50+626T>G (n.*50+626T>G) c.*54+626T>G (n.*54+626T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.664T>G n.529T>G c.49T>G (p.Phe17Val) n.923T>G c.406T>G (p.Phe136Val) c.319T>G (p.Phe107Val) n.296+626T>G c.118+5060T>G (n.118+5060T>G) c.199T>G (p.Phe67Val) c.-100+626T>G (n.-100+626T>G) | |
1 | g.75733548T= | CA1176718651 | ACADM | c.307T= (p.Phe103=) n.1269T= c.*75T= (n.*75T=) c.31-6432T= (n.31-6432T=) c.*153+399T= (n.*153+399T=) c.*270T= (n.*270T=) n.207+626T= c.286+626T= (n.286+626T=) n.2434T= c.*221T= (n.*221T=) c.*50+626T= (n.*50+626T=) c.*54+626T= (n.*54+626T=) c.*91T= (n.*91T=) c.*174T= (n.*174T=) c.*71T= (n.*71T=) n.664T= n.529T= c.49T= (p.Phe17=) n.923T= c.406T= (p.Phe136=) c.319T= (p.Phe107=) n.296+626T= c.118+5060T= (n.118+5060T=) c.199T= (p.Phe67=) c.-100+626T= (n.-100+626T=) | |
1 | g.75733549T>A | CA340811899 | ACADM | c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.1270T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.31-6431T>A (n.31-6431T>A) c.*153+400T>A (n.*153+400T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.207+627T>A c.286+627T>A (n.286+627T>A) n.2435T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.*50+627T>A (n.*50+627T>A) c.*54+627T>A (n.*54+627T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.665T>A n.530T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.924T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.296+627T>A c.118+5061T>A (n.118+5061T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.-100+627T>A (n.-100+627T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733549T>C | CA340811901 | ACADM | c.308T>C (p.Phe103Ser) n.1270T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.31-6431T>C (n.31-6431T>C) c.*153+400T>C (n.*153+400T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.207+627T>C c.286+627T>C (n.286+627T>C) n.2435T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.*50+627T>C (n.*50+627T>C) c.*54+627T>C (n.*54+627T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.665T>C n.530T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) n.924T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) c.320T>C (p.Phe107Ser) n.296+627T>C c.118+5061T>C (n.118+5061T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.-100+627T>C (n.-100+627T>C) | |
1 | g.75733549T>G | CA340811906 | ACADM | c.308T>G (p.Phe103Cys) n.1270T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.31-6431T>G (n.31-6431T>G) c.*153+400T>G (n.*153+400T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.207+627T>G c.286+627T>G (n.286+627T>G) n.2435T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.*50+627T>G (n.*50+627T>G) c.*54+627T>G (n.*54+627T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.665T>G n.530T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) n.924T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) c.320T>G (p.Phe107Cys) n.296+627T>G c.118+5061T>G (n.118+5061T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.-100+627T>G (n.-100+627T>G) | |
1 | g.75733549T= | CA1176718652 | ACADM | c.308T= (p.Phe103=) n.1270T= c.*76T= (n.*76T=) c.31-6431T= (n.31-6431T=) c.*153+400T= (n.*153+400T=) c.*271T= (n.*271T=) n.207+627T= c.286+627T= (n.286+627T=) n.2435T= c.*222T= (n.*222T=) c.*50+627T= (n.*50+627T=) c.*54+627T= (n.*54+627T=) c.*92T= (n.*92T=) c.*175T= (n.*175T=) c.*72T= (n.*72T=) n.665T= n.530T= c.50T= (p.Phe17=) n.924T= c.407T= (p.Phe136=) c.320T= (p.Phe107=) n.296+627T= c.118+5061T= (n.118+5061T=) c.200T= (p.Phe67=) c.-100+627T= (n.-100+627T=) | |
1 | g.75733550T>A | CA340811912 | ACADM | c.309T>A (p.Phe103Leu) n.1271T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.31-6430T>A (n.31-6430T>A) c.*153+401T>A (n.*153+401T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.207+628T>A c.286+628T>A (n.286+628T>A) n.2436T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.*50+628T>A (n.*50+628T>A) c.*54+628T>A (n.*54+628T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.666T>A n.531T>A c.51T>A (p.Phe17Leu) n.925T>A c.408T>A (p.Phe136Leu) c.321T>A (p.Phe107Leu) n.296+628T>A c.118+5062T>A (n.118+5062T>A) c.201T>A (p.Phe67Leu) c.-100+628T>A (n.-100+628T>A) | |
1 | g.75733550T>C | CA418539270 | ACADM | c.309T>C (p.Phe103=) n.1271T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.31-6430T>C (n.31-6430T>C) c.*153+401T>C (n.*153+401T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.207+628T>C c.286+628T>C (n.286+628T>C) n.2436T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.*50+628T>C (n.*50+628T>C) c.*54+628T>C (n.*54+628T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.666T>C n.531T>C c.51T>C (p.Phe17=) n.925T>C c.408T>C (p.Phe136=) c.321T>C (p.Phe107=) n.296+628T>C c.118+5062T>C (n.118+5062T>C) c.201T>C (p.Phe67=) c.-100+628T>C (n.-100+628T>C) | |
1 | g.75733550T>G | CA340811916 | ACADM | c.309T>G (p.Phe103Leu) n.1271T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.31-6430T>G (n.31-6430T>G) c.*153+401T>G (n.*153+401T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.207+628T>G c.286+628T>G (n.286+628T>G) n.2436T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.*50+628T>G (n.*50+628T>G) c.*54+628T>G (n.*54+628T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.666T>G n.531T>G c.51T>G (p.Phe17Leu) n.925T>G c.408T>G (p.Phe136Leu) c.321T>G (p.Phe107Leu) n.296+628T>G c.118+5062T>G (n.118+5062T>G) c.201T>G (p.Phe67Leu) c.-100+628T>G (n.-100+628T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733551G>A | CA340811933 | ACADM | c.310G>A (p.Asp104Asn) n.1272G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.31-6429G>A (n.31-6429G>A) c.*153+402G>A (n.*153+402G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.207+629G>A c.286+629G>A (n.286+629G>A) n.2437G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.*50+629G>A (n.*50+629G>A) c.*54+629G>A (n.*54+629G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.667G>A n.532G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) n.926G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.296+629G>A c.118+5063G>A (n.118+5063G>A) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.-100+629G>A (n.-100+629G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733551G>C | CA340811927 | ACADM | c.310G>C (p.Asp104His) n.1272G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.31-6429G>C (n.31-6429G>C) c.*153+402G>C (n.*153+402G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.207+629G>C c.286+629G>C (n.286+629G>C) n.2437G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.*50+629G>C (n.*50+629G>C) c.*54+629G>C (n.*54+629G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.667G>C n.532G>C c.52G>C (p.Asp18His) n.926G>C c.409G>C (p.Asp137His) c.322G>C (p.Asp108His) n.296+629G>C c.118+5063G>C (n.118+5063G>C) c.202G>C (p.Asp68His) c.-100+629G>C (n.-100+629G>C) | |
1 | g.75733551G>T | CA340811921 | ACADM | c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.1272G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.31-6429G>T (n.31-6429G>T) c.*153+402G>T (n.*153+402G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.207+629G>T c.286+629G>T (n.286+629G>T) n.2437G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.*50+629G>T (n.*50+629G>T) c.*54+629G>T (n.*54+629G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.667G>T n.532G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) n.926G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.296+629G>T c.118+5063G>T (n.118+5063G>T) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.-100+629G>T (n.-100+629G>T) | |
1 | g.75733552A= | CA1176718654 | ACADM | c.311A= (p.Asp104=) n.1273A= c.*79A= (n.*79A=) c.31-6428A= (n.31-6428A=) c.*153+403A= (n.*153+403A=) c.*274A= (n.*274A=) n.207+630A= c.286+630A= (n.286+630A=) n.2438A= c.*225A= (n.*225A=) c.*50+630A= (n.*50+630A=) c.*54+630A= (n.*54+630A=) c.*95A= (n.*95A=) c.*178A= (n.*178A=) c.*75A= (n.*75A=) n.668A= n.533A= c.53A= (p.Asp18=) n.927A= c.410A= (p.Asp137=) c.323A= (p.Asp108=) n.296+630A= c.118+5064A= (n.118+5064A=) c.203A= (p.Asp68=) c.-100+630A= (n.-100+630A=) | |
1 | g.75733552A>C | CA340811937 | ACADM | c.311A>C (p.Asp104Ala) n.1273A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.31-6428A>C (n.31-6428A>C) c.*153+403A>C (n.*153+403A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.207+630A>C c.286+630A>C (n.286+630A>C) n.2438A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.*50+630A>C (n.*50+630A>C) c.*54+630A>C (n.*54+630A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.668A>C n.533A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) n.927A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.296+630A>C c.118+5064A>C (n.118+5064A>C) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.-100+630A>C (n.-100+630A>C) | |
1 | g.75733552A>G | CA340811938 | ACADM | c.311A>G (p.Asp104Gly) n.1273A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.31-6428A>G (n.31-6428A>G) c.*153+403A>G (n.*153+403A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.207+630A>G c.286+630A>G (n.286+630A>G) n.2438A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.*50+630A>G (n.*50+630A>G) c.*54+630A>G (n.*54+630A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.668A>G n.533A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) n.927A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.296+630A>G c.118+5064A>G (n.118+5064A>G) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.-100+630A>G (n.-100+630A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733552A>T | CA340811939 | ACADM | c.311A>T (p.Asp104Val) n.1273A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.31-6428A>T (n.31-6428A>T) c.*153+403A>T (n.*153+403A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.207+630A>T c.286+630A>T (n.286+630A>T) n.2438A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.*50+630A>T (n.*50+630A>T) c.*54+630A>T (n.*54+630A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.668A>T n.533A>T c.53A>T (p.Asp18Val) n.927A>T c.410A>T (p.Asp137Val) c.323A>T (p.Asp108Val) n.296+630A>T c.118+5064A>T (n.118+5064A>T) c.203A>T (p.Asp68Val) c.-100+630A>T (n.-100+630A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733553T>A | CA340811940 | ACADM | c.312T>A (p.Asp104Glu) n.1274T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.31-6427T>A (n.31-6427T>A) c.*153+404T>A (n.*153+404T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.207+631T>A c.286+631T>A (n.286+631T>A) n.2439T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.*50+631T>A (n.*50+631T>A) c.*54+631T>A (n.*54+631T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) n.669T>A n.534T>A c.54T>A (p.Asp18Glu) n.928T>A c.411T>A (p.Asp137Glu) c.324T>A (p.Asp108Glu) n.296+631T>A c.118+5065T>A (n.118+5065T>A) c.204T>A (p.Asp68Glu) c.-100+631T>A (n.-100+631T>A) | |
1 | g.75733553T>C | CA418539273 | ACADM | c.312T>C (p.Asp104=) n.1274T>C c.*80T>C (n.*80T>C) c.31-6427T>C (n.31-6427T>C) c.*153+404T>C (n.*153+404T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.207+631T>C c.286+631T>C (n.286+631T>C) n.2439T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.*50+631T>C (n.*50+631T>C) c.*54+631T>C (n.*54+631T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) n.669T>C n.534T>C c.54T>C (p.Asp18=) n.928T>C c.411T>C (p.Asp137=) c.324T>C (p.Asp108=) n.296+631T>C c.118+5065T>C (n.118+5065T>C) c.204T>C (p.Asp68=) c.-100+631T>C (n.-100+631T>C) | |
1 | g.75733553T>G | CA340811943 | ACADM | c.312T>G (p.Asp104Glu) n.1274T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.31-6427T>G (n.31-6427T>G) c.*153+404T>G (n.*153+404T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.207+631T>G c.286+631T>G (n.286+631T>G) n.2439T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.*50+631T>G (n.*50+631T>G) c.*54+631T>G (n.*54+631T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) n.669T>G n.534T>G c.54T>G (p.Asp18Glu) n.928T>G c.411T>G (p.Asp137Glu) c.324T>G (p.Asp108Glu) n.296+631T>G c.118+5065T>G (n.118+5065T>G) c.204T>G (p.Asp68Glu) c.-100+631T>G (n.-100+631T>G) | |
1 | g.75733553_75733554insA | CA2565825876 | ACADM | c.312_313insA (p.Ala105SerfsTer5) n.1274_1275insA c.*80_*81insA (n.*80_*81insA) c.31-6427_31-6426insA (n.31-6427_31-6426insA) c.*153+404_*153+405insA (n.*153+404_*153+405insA) c.*275_*276insA (n.*275_*276insA) n.207+631_207+632insA c.286+631_286+632insA (n.286+631_286+632insA) n.2439_2440insA c.*226_*227insA (n.*226_*227insA) c.*50+631_*50+632insA (n.*50+631_*50+632insA) c.*54+631_*54+632insA (n.*54+631_*54+632insA) c.*96_*97insA (n.*96_*97insA) c.*179_*180insA (n.*179_*180insA) c.*76_*77insA (n.*76_*77insA) n.669_670insA n.534_535insA c.54_55insA (p.Ala19SerfsTer5) n.928_929insA c.411_412insA (p.Ala138SerfsTer5) c.324_325insA (p.Ala109SerfsTer5) n.296+631_296+632insA c.118+5065_118+5066insA (n.118+5065_118+5066insA) c.204_205insA (p.Ala69SerfsTer5) c.-100+631_-100+632insA (n.-100+631_-100+632insA) | |
1 | g.75733554G>A | CA340811965 | ACADM | c.313G>A (p.Ala105Thr) n.1275G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.31-6426G>A (n.31-6426G>A) c.*153+405G>A (n.*153+405G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.207+632G>A c.286+632G>A (n.286+632G>A) n.2440G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.*50+632G>A (n.*50+632G>A) c.*54+632G>A (n.*54+632G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.670G>A n.535G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) n.929G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) n.296+632G>A c.118+5066G>A (n.118+5066G>A) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.-100+632G>A (n.-100+632G>A) | |
1 | g.75733554G>C | CA340811952 | ACADM | c.313G>C (p.Ala105Pro) n.1275G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.31-6426G>C (n.31-6426G>C) c.*153+405G>C (n.*153+405G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.207+632G>C c.286+632G>C (n.286+632G>C) n.2440G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.*50+632G>C (n.*50+632G>C) c.*54+632G>C (n.*54+632G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.670G>C n.535G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) n.929G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) n.296+632G>C c.118+5066G>C (n.118+5066G>C) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.-100+632G>C (n.-100+632G>C) | |
1 | g.75733554G>T | CA340811949 | ACADM | c.313G>T (p.Ala105Ser) n.1275G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.31-6426G>T (n.31-6426G>T) c.*153+405G>T (n.*153+405G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.207+632G>T c.286+632G>T (n.286+632G>T) n.2440G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.*50+632G>T (n.*50+632G>T) c.*54+632G>T (n.*54+632G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.670G>T n.535G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) n.929G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) n.296+632G>T c.118+5066G>T (n.118+5066G>T) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.-100+632G>T (n.-100+632G>T) | |
1 | g.75733555C>A | CA340811969 | ACADM | c.314C>A (p.Ala105Asp) n.1276C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.31-6425C>A (n.31-6425C>A) c.*153+406C>A (n.*153+406C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.207+633C>A c.286+633C>A (n.286+633C>A) n.2441C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.*50+633C>A (n.*50+633C>A) c.*54+633C>A (n.*54+633C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.671C>A n.536C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) n.930C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) c.326C>A (p.Ala109Asp) n.296+633C>A c.118+5067C>A (n.118+5067C>A) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.-100+633C>A (n.-100+633C>A) | |
1 | g.75733555C= | CA1176718656 | ACADM | c.314C= (p.Ala105=) n.1276C= c.*82C= (n.*82C=) c.31-6425C= (n.31-6425C=) c.*153+406C= (n.*153+406C=) c.*277C= (n.*277C=) n.207+633C= c.286+633C= (n.286+633C=) n.2441C= c.*228C= (n.*228C=) c.*50+633C= (n.*50+633C=) c.*54+633C= (n.*54+633C=) c.*98C= (n.*98C=) c.*181C= (n.*181C=) c.*78C= (n.*78C=) n.671C= n.536C= c.56C= (p.Ala19=) n.930C= c.413C= (p.Ala138=) c.326C= (p.Ala109=) n.296+633C= c.118+5067C= (n.118+5067C=) c.206C= (p.Ala69=) c.-100+633C= (n.-100+633C=) | |
1 | g.75733555C>G | CA340811975 | ACADM | c.314C>G (p.Ala105Gly) n.1276C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.31-6425C>G (n.31-6425C>G) c.*153+406C>G (n.*153+406C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.207+633C>G c.286+633C>G (n.286+633C>G) n.2441C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.*50+633C>G (n.*50+633C>G) c.*54+633C>G (n.*54+633C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.671C>G n.536C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.930C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) n.296+633C>G c.118+5067C>G (n.118+5067C>G) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.-100+633C>G (n.-100+633C>G) | |
1 | g.75733555C>T | CA913063 | ACADM | c.314C>T (p.Ala105Val) n.1276C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.31-6425C>T (n.31-6425C>T) c.*153+406C>T (n.*153+406C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.207+633C>T c.286+633C>T (n.286+633C>T) n.2441C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.*50+633C>T (n.*50+633C>T) c.*54+633C>T (n.*54+633C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.671C>T n.536C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.930C>T c.413C>T (p.Ala138Val) c.326C>T (p.Ala109Val) n.296+633C>T c.118+5067C>T (n.118+5067C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) c.-100+633C>T (n.-100+633C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733556T>A | CA418539277 | ACADM | c.315T>A (p.Ala105=) n.1277T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.31-6424T>A (n.31-6424T>A) c.*153+407T>A (n.*153+407T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) n.207+634T>A c.286+634T>A (n.286+634T>A) n.2442T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.*50+634T>A (n.*50+634T>A) c.*54+634T>A (n.*54+634T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.672T>A n.537T>A c.57T>A (p.Ala19=) n.931T>A c.414T>A (p.Ala138=) c.327T>A (p.Ala109=) n.296+634T>A c.118+5068T>A (n.118+5068T>A) c.207T>A (p.Ala69=) c.-100+634T>A (n.-100+634T>A) | |
1 | g.75733556T>C | CA418539279 | ACADM | c.315T>C (p.Ala105=) n.1277T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.31-6424T>C (n.31-6424T>C) c.*153+407T>C (n.*153+407T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.207+634T>C c.286+634T>C (n.286+634T>C) n.2442T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.*50+634T>C (n.*50+634T>C) c.*54+634T>C (n.*54+634T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.672T>C n.537T>C c.57T>C (p.Ala19=) n.931T>C c.414T>C (p.Ala138=) c.327T>C (p.Ala109=) n.296+634T>C c.118+5068T>C (n.118+5068T>C) c.207T>C (p.Ala69=) c.-100+634T>C (n.-100+634T>C) | |
1 | g.75733556T>G | CA418539280 | ACADM | c.315T>G (p.Ala105=) n.1277T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.31-6424T>G (n.31-6424T>G) c.*153+407T>G (n.*153+407T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) n.207+634T>G c.286+634T>G (n.286+634T>G) n.2442T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.*50+634T>G (n.*50+634T>G) c.*54+634T>G (n.*54+634T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.672T>G n.537T>G c.57T>G (p.Ala19=) n.931T>G c.414T>G (p.Ala138=) c.327T>G (p.Ala109=) n.296+634T>G c.118+5068T>G (n.118+5068T>G) c.207T>G (p.Ala69=) c.-100+634T>G (n.-100+634T>G) | |
1 | g.75733557del | CA2562331435 | ACADM | c.316del (p.Cys106ValfsTer2) n.1278del c.*84del (n.*84del) c.31-6423del (n.31-6423del) c.*153+408del (n.*153+408del) c.*279del (n.*279del) n.207+635del c.286+635del (n.286+635del) n.2443del c.*230del (n.*230del) c.*50+635del (n.*50+635del) c.*54+635del (n.*54+635del) c.*100del (n.*100del) c.*183del (n.*183del) c.*80del (n.*80del) n.673del n.538del c.58del (p.Cys20ValfsTer2) n.932del c.415del (p.Cys139ValfsTer2) c.328del (p.Cys110ValfsTer2) n.296+635del c.118+5069del (n.118+5069del) c.208del (p.Cys70ValfsTer2) c.-100+635del (n.-100+635del) | |
1 | g.75733557T>A | CA340811982 | ACADM | c.316T>A (p.Cys106Ser) n.1278T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.31-6423T>A (n.31-6423T>A) c.*153+408T>A (n.*153+408T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.207+635T>A c.286+635T>A (n.286+635T>A) n.2443T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.*50+635T>A (n.*50+635T>A) c.*54+635T>A (n.*54+635T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.673T>A n.538T>A c.58T>A (p.Cys20Ser) n.932T>A c.415T>A (p.Cys139Ser) c.328T>A (p.Cys110Ser) n.296+635T>A c.118+5069T>A (n.118+5069T>A) c.208T>A (p.Cys70Ser) c.-100+635T>A (n.-100+635T>A) | |
1 | g.75733557T>C | CA340811986 | ACADM | c.316T>C (p.Cys106Arg) n.1278T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.31-6423T>C (n.31-6423T>C) c.*153+408T>C (n.*153+408T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.207+635T>C c.286+635T>C (n.286+635T>C) n.2443T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.*50+635T>C (n.*50+635T>C) c.*54+635T>C (n.*54+635T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.673T>C n.538T>C c.58T>C (p.Cys20Arg) n.932T>C c.415T>C (p.Cys139Arg) c.328T>C (p.Cys110Arg) n.296+635T>C c.118+5069T>C (n.118+5069T>C) c.208T>C (p.Cys70Arg) c.-100+635T>C (n.-100+635T>C) | |
1 | g.75733557T>G | CA340811990 | ACADM | c.316T>G (p.Cys106Gly) n.1278T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.31-6423T>G (n.31-6423T>G) c.*153+408T>G (n.*153+408T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.207+635T>G c.286+635T>G (n.286+635T>G) n.2443T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.*50+635T>G (n.*50+635T>G) c.*54+635T>G (n.*54+635T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.673T>G n.538T>G c.58T>G (p.Cys20Gly) n.932T>G c.415T>G (p.Cys139Gly) c.328T>G (p.Cys110Gly) n.296+635T>G c.118+5069T>G (n.118+5069T>G) c.208T>G (p.Cys70Gly) c.-100+635T>G (n.-100+635T>G) | |
1 | g.75733558G>A | CA312196 | ACADM | c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.1279G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.31-6422G>A (n.31-6422G>A) c.*153+409G>A (n.*153+409G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.207+636G>A c.286+636G>A (n.286+636G>A) n.2444G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.*50+636G>A (n.*50+636G>A) c.*54+636G>A (n.*54+636G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.674G>A n.539G>A c.59G>A (p.Cys20Tyr) n.933G>A c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.296+636G>A c.118+5070G>A (n.118+5070G>A) c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.-100+636G>A (n.-100+636G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733558G>C | CA340812006 | ACADM | c.317G>C (p.Cys106Ser) n.1279G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.31-6422G>C (n.31-6422G>C) c.*153+409G>C (n.*153+409G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.207+636G>C c.286+636G>C (n.286+636G>C) n.2444G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.*50+636G>C (n.*50+636G>C) c.*54+636G>C (n.*54+636G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.674G>C n.539G>C c.59G>C (p.Cys20Ser) n.933G>C c.416G>C (p.Cys139Ser) c.329G>C (p.Cys110Ser) n.296+636G>C c.118+5070G>C (n.118+5070G>C) c.209G>C (p.Cys70Ser) c.-100+636G>C (n.-100+636G>C) | |
1 | g.75733558G= | CA1176718658 | ACADM | c.317G= (p.Cys106=) n.1279G= c.*85G= (n.*85G=) c.31-6422G= (n.31-6422G=) c.*153+409G= (n.*153+409G=) c.*280G= (n.*280G=) n.207+636G= c.286+636G= (n.286+636G=) n.2444G= c.*231G= (n.*231G=) c.*50+636G= (n.*50+636G=) c.*54+636G= (n.*54+636G=) c.*101G= (n.*101G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*81G= (n.*81G=) n.674G= n.539G= c.59G= (p.Cys20=) n.933G= c.416G= (p.Cys139=) c.329G= (p.Cys110=) n.296+636G= c.118+5070G= (n.118+5070G=) c.209G= (p.Cys70=) c.-100+636G= (n.-100+636G=) | |
1 | g.75733558G>T | CA340812003 | ACADM | c.317G>T (p.Cys106Phe) n.1279G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.31-6422G>T (n.31-6422G>T) c.*153+409G>T (n.*153+409G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.207+636G>T c.286+636G>T (n.286+636G>T) n.2444G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.*50+636G>T (n.*50+636G>T) c.*54+636G>T (n.*54+636G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.674G>T n.539G>T c.59G>T (p.Cys20Phe) n.933G>T c.416G>T (p.Cys139Phe) c.329G>T (p.Cys110Phe) n.296+636G>T c.118+5070G>T (n.118+5070G>T) c.209G>T (p.Cys70Phe) c.-100+636G>T (n.-100+636G>T) | |
1 | g.75733559T>A | CA340812009 | ACADM | c.318T>A (p.Cys106Ter) n.1280T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.31-6421T>A (n.31-6421T>A) c.*153+410T>A (n.*153+410T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) n.207+637T>A c.286+637T>A (n.286+637T>A) n.2445T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.*50+637T>A (n.*50+637T>A) c.*54+637T>A (n.*54+637T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.675T>A n.540T>A c.60T>A (p.Cys20Ter) n.934T>A c.417T>A (p.Cys139Ter) c.330T>A (p.Cys110Ter) n.296+637T>A c.118+5071T>A (n.118+5071T>A) c.210T>A (p.Cys70Ter) c.-100+637T>A (n.-100+637T>A) | |
1 | g.75733559T>C | CA418539284 | ACADM | c.318T>C (p.Cys106=) n.1280T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.31-6421T>C (n.31-6421T>C) c.*153+410T>C (n.*153+410T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.207+637T>C c.286+637T>C (n.286+637T>C) n.2445T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.*50+637T>C (n.*50+637T>C) c.*54+637T>C (n.*54+637T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.675T>C n.540T>C c.60T>C (p.Cys20=) n.934T>C c.417T>C (p.Cys139=) c.330T>C (p.Cys110=) n.296+637T>C c.118+5071T>C (n.118+5071T>C) c.210T>C (p.Cys70=) c.-100+637T>C (n.-100+637T>C) | |
1 | g.75733559T>G | CA340812013 | ACADM | c.318T>G (p.Cys106Trp) n.1280T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.31-6421T>G (n.31-6421T>G) c.*153+410T>G (n.*153+410T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.207+637T>G c.286+637T>G (n.286+637T>G) n.2445T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.*50+637T>G (n.*50+637T>G) c.*54+637T>G (n.*54+637T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.675T>G n.540T>G c.60T>G (p.Cys20Trp) n.934T>G c.417T>G (p.Cys139Trp) c.330T>G (p.Cys110Trp) n.296+637T>G c.118+5071T>G (n.118+5071T>G) c.210T>G (p.Cys70Trp) c.-100+637T>G (n.-100+637T>G) | |
1 | g.75733559_75733563delinsTTTAA | CA1176718660 | ACADM | c.318_322delinsTTTAA (p.Cys106=) n.1280_1284delinsTTTAA c.*86_*90delinsTTTAA (n.*86_*90delinsTTTAA) c.31-6421_31-6417delinsTTTAA (n.31-6421_31-6417delinsTTTAA) c.*153+410_*153+414delinsTTTAA (n.*153+410_*153+414delinsTTTAA) c.*281_*285delinsTTTAA (n.*281_*285delinsTTTAA) n.207+637_207+641delinsTTTAA c.286+637_286+641delinsTTTAA (n.286+637_286+641delinsTTTAA) n.2445_2449delinsTTTAA c.*232_*236delinsTTTAA (n.*232_*236delinsTTTAA) c.*50+637_*50+641delinsTTTAA (n.*50+637_*50+641delinsTTTAA) c.*54+637_*54+641delinsTTTAA (n.*54+637_*54+641delinsTTTAA) c.*102_*106delinsTTTAA (n.*102_*106delinsTTTAA) c.*185_*189delinsTTTAA (n.*185_*189delinsTTTAA) c.*82_*86delinsTTTAA (n.*82_*86delinsTTTAA) n.675_679delinsTTTAA n.540_544delinsTTTAA c.60_64delinsTTTAA (p.Cys20=) n.934_938delinsTTTAA c.417_421delinsTTTAA (p.Cys139=) c.330_334delinsTTTAA (p.Cys110=) n.296+637_296+641delinsTTTAA c.118+5071_118+5075delinsTTTAA (n.118+5071_118+5075delinsTTTAA) c.210_214delinsTTTAA (p.Cys70=) c.-100+637_-100+641delinsTTTAA (n.-100+637_-100+641delinsTTTAA) | |
1 | g.75733560T>A | CA340812026 | ACADM | c.319T>A (p.Leu107Ile) n.1281T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.31-6420T>A (n.31-6420T>A) c.*153+411T>A (n.*153+411T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.207+638T>A c.286+638T>A (n.286+638T>A) n.2446T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.*50+638T>A (n.*50+638T>A) c.*54+638T>A (n.*54+638T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.676T>A n.541T>A c.61T>A (p.Leu21Ile) n.935T>A c.418T>A (p.Leu140Ile) c.331T>A (p.Leu111Ile) n.296+638T>A c.118+5072T>A (n.118+5072T>A) c.211T>A (p.Leu71Ile) c.-100+638T>A (n.-100+638T>A) | |
1 | g.75733560T>C | CA418539286 | ACADM | c.319T>C (p.Leu107=) n.1281T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.31-6420T>C (n.31-6420T>C) c.*153+411T>C (n.*153+411T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.207+638T>C c.286+638T>C (n.286+638T>C) n.2446T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.*50+638T>C (n.*50+638T>C) c.*54+638T>C (n.*54+638T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.676T>C n.541T>C c.61T>C (p.Leu21=) n.935T>C c.418T>C (p.Leu140=) c.331T>C (p.Leu111=) n.296+638T>C c.118+5072T>C (n.118+5072T>C) c.211T>C (p.Leu71=) c.-100+638T>C (n.-100+638T>C) | |
1 | g.75733560T>G | CA340812035 | ACADM | c.319T>G (p.Leu107Val) n.1281T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.31-6420T>G (n.31-6420T>G) c.*153+411T>G (n.*153+411T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.207+638T>G c.286+638T>G (n.286+638T>G) n.2446T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.*50+638T>G (n.*50+638T>G) c.*54+638T>G (n.*54+638T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.676T>G n.541T>G c.61T>G (p.Leu21Val) n.935T>G c.418T>G (p.Leu140Val) c.331T>G (p.Leu111Val) n.296+638T>G c.118+5072T>G (n.118+5072T>G) c.211T>G (p.Leu71Val) c.-100+638T>G (n.-100+638T>G) | |
1 | g.75733563_75733566del | CA913064 | ACADM | c.322_325del (p.Ile108ValfsTer?) n.1284_1287del c.*90_*93del (n.*90_*93del) c.31-6417_31-6414del (n.31-6417_31-6414del) c.*153+414_*153+417del (n.*153+414_*153+417del) c.*285_*288del (n.*285_*288del) n.207+641_207+644del c.286+641_286+644del (n.286+641_286+644del) n.2449_2452del c.*236_*239del (n.*236_*239del) c.*50+641_*50+644del (n.*50+641_*50+644del) c.*54+641_*54+644del (n.*54+641_*54+644del) c.*106_*109del (n.*106_*109del) c.*189_*192del (n.*189_*192del) c.*86_*89del (n.*86_*89del) n.679_682del n.544_547del c.64_67del (p.Ile22ValfsTer?) n.938_941del c.421_424del (p.Ile141ValfsTer?) c.334_337del (p.Ile112ValfsTer?) n.296+641_296+644del c.118+5075_118+5078del (n.118+5075_118+5078del) c.214_217del (p.Ile72ValfsTer?) c.-100+641_-100+644del (n.-100+641_-100+644del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733561T>A | CA340812039 | ACADM | c.320T>A (p.Leu107Ter) n.1282T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.31-6419T>A (n.31-6419T>A) c.*153+412T>A (n.*153+412T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.207+639T>A c.286+639T>A (n.286+639T>A) n.2447T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.*50+639T>A (n.*50+639T>A) c.*54+639T>A (n.*54+639T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.677T>A n.542T>A c.62T>A (p.Leu21Ter) n.936T>A c.419T>A (p.Leu140Ter) c.332T>A (p.Leu111Ter) n.296+639T>A c.118+5073T>A (n.118+5073T>A) c.212T>A (p.Leu71Ter) c.-100+639T>A (n.-100+639T>A) | |
1 | g.75733561T>C | CA245876 | ACADM | c.320T>C (p.Leu107Ser) n.1282T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.31-6419T>C (n.31-6419T>C) c.*153+412T>C (n.*153+412T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.207+639T>C c.286+639T>C (n.286+639T>C) n.2447T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.*50+639T>C (n.*50+639T>C) c.*54+639T>C (n.*54+639T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.677T>C n.542T>C c.62T>C (p.Leu21Ser) n.936T>C c.419T>C (p.Leu140Ser) c.332T>C (p.Leu111Ser) n.296+639T>C c.118+5073T>C (n.118+5073T>C) c.212T>C (p.Leu71Ser) c.-100+639T>C (n.-100+639T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733561T>G | CA340812040 | ACADM | c.320T>G (p.Leu107Ter) n.1282T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.31-6419T>G (n.31-6419T>G) c.*153+412T>G (n.*153+412T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.207+639T>G c.286+639T>G (n.286+639T>G) n.2447T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.*50+639T>G (n.*50+639T>G) c.*54+639T>G (n.*54+639T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.677T>G n.542T>G c.62T>G (p.Leu21Ter) n.936T>G c.419T>G (p.Leu140Ter) c.332T>G (p.Leu111Ter) n.296+639T>G c.118+5073T>G (n.118+5073T>G) c.212T>G (p.Leu71Ter) c.-100+639T>G (n.-100+639T>G) | |
1 | g.75733561T= | CA1148288048 | ACADM | c.320T= (p.Leu107=) n.1282T= c.*88T= (n.*88T=) c.31-6419T= (n.31-6419T=) c.*153+412T= (n.*153+412T=) c.*283T= (n.*283T=) n.207+639T= c.286+639T= (n.286+639T=) n.2447T= c.*234T= (n.*234T=) c.*50+639T= (n.*50+639T=) c.*54+639T= (n.*54+639T=) c.*104T= (n.*104T=) c.*187T= (n.*187T=) c.*84T= (n.*84T=) n.677T= n.542T= c.62T= (p.Leu21=) n.936T= c.419T= (p.Leu140=) c.332T= (p.Leu111=) n.296+639T= c.118+5073T= (n.118+5073T=) c.212T= (p.Leu71=) c.-100+639T= (n.-100+639T=) | |
1 | g.75733562A>C | CA340812041 | ACADM | c.321A>C (p.Leu107Phe) n.1283A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.31-6418A>C (n.31-6418A>C) c.*153+413A>C (n.*153+413A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.207+640A>C c.286+640A>C (n.286+640A>C) n.2448A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.*50+640A>C (n.*50+640A>C) c.*54+640A>C (n.*54+640A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.678A>C n.543A>C c.63A>C (p.Leu21Phe) n.937A>C c.420A>C (p.Leu140Phe) c.333A>C (p.Leu111Phe) n.296+640A>C c.118+5074A>C (n.118+5074A>C) c.213A>C (p.Leu71Phe) c.-100+640A>C (n.-100+640A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733562A>G | CA418539288 | ACADM | c.321A>G (p.Leu107=) n.1283A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.31-6418A>G (n.31-6418A>G) c.*153+413A>G (n.*153+413A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.207+640A>G c.286+640A>G (n.286+640A>G) n.2448A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.*50+640A>G (n.*50+640A>G) c.*54+640A>G (n.*54+640A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.678A>G n.543A>G c.63A>G (p.Leu21=) n.937A>G c.420A>G (p.Leu140=) c.333A>G (p.Leu111=) n.296+640A>G c.118+5074A>G (n.118+5074A>G) c.213A>G (p.Leu71=) c.-100+640A>G (n.-100+640A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733562A>T | CA340812046 | ACADM | c.321A>T (p.Leu107Phe) n.1283A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.31-6418A>T (n.31-6418A>T) c.*153+413A>T (n.*153+413A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.207+640A>T c.286+640A>T (n.286+640A>T) n.2448A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.*50+640A>T (n.*50+640A>T) c.*54+640A>T (n.*54+640A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.678A>T n.543A>T c.63A>T (p.Leu21Phe) n.937A>T c.420A>T (p.Leu140Phe) c.333A>T (p.Leu111Phe) n.296+640A>T c.118+5074A>T (n.118+5074A>T) c.213A>T (p.Leu71Phe) c.-100+640A>T (n.-100+640A>T) | |
1 | g.75733562_75733563del | CA2580063248 | ACADM | c.321_322del (p.Leu107PhefsTer2) n.1283_1284del c.*89_*90del (n.*89_*90del) c.31-6418_31-6417del (n.31-6418_31-6417del) c.*153+413_*153+414del (n.*153+413_*153+414del) c.*284_*285del (n.*284_*285del) n.207+640_207+641del c.286+640_286+641del (n.286+640_286+641del) n.2448_2449del c.*235_*236del (n.*235_*236del) c.*50+640_*50+641del (n.*50+640_*50+641del) c.*54+640_*54+641del (n.*54+640_*54+641del) c.*105_*106del (n.*105_*106del) c.*188_*189del (n.*188_*189del) c.*85_*86del (n.*85_*86del) n.678_679del n.543_544del c.63_64del (p.Leu21PhefsTer2) n.937_938del c.420_421del (p.Leu140PhefsTer2) c.333_334del (p.Leu111PhefsTer2) n.296+640_296+641del c.118+5074_118+5075del (n.118+5074_118+5075del) c.213_214del (p.Leu71PhefsTer2) c.-100+640_-100+641del (n.-100+640_-100+641del) | ClinVar |
1 | g.75733563A= | CA1176718665 | ACADM | c.322A= (p.Ile108=) n.1284A= c.*90A= (n.*90A=) c.31-6417A= (n.31-6417A=) c.*153+414A= (n.*153+414A=) c.*285A= (n.*285A=) n.207+641A= c.286+641A= (n.286+641A=) n.2449A= c.*236A= (n.*236A=) c.*50+641A= (n.*50+641A=) c.*54+641A= (n.*54+641A=) c.*106A= (n.*106A=) c.*189A= (n.*189A=) c.*86A= (n.*86A=) n.679A= n.544A= c.64A= (p.Ile22=) n.938A= c.421A= (p.Ile141=) c.334A= (p.Ile112=) n.296+641A= c.118+5075A= (n.118+5075A=) c.214A= (p.Ile72=) c.-100+641A= (n.-100+641A=) | |
1 | g.75733563A>C | CA340812060 | ACADM | c.322A>C (p.Ile108Leu) n.1284A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.31-6417A>C (n.31-6417A>C) c.*153+414A>C (n.*153+414A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.207+641A>C c.286+641A>C (n.286+641A>C) n.2449A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.*50+641A>C (n.*50+641A>C) c.*54+641A>C (n.*54+641A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.679A>C n.544A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) n.938A>C c.421A>C (p.Ile141Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.296+641A>C c.118+5075A>C (n.118+5075A>C) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.-100+641A>C (n.-100+641A>C) | |
1 | g.75733563A>G | CA913065 | ACADM | c.322A>G (p.Ile108Val) n.1284A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.31-6417A>G (n.31-6417A>G) c.*153+414A>G (n.*153+414A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.207+641A>G c.286+641A>G (n.286+641A>G) n.2449A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.*50+641A>G (n.*50+641A>G) c.*54+641A>G (n.*54+641A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.679A>G n.544A>G c.64A>G (p.Ile22Val) n.938A>G c.421A>G (p.Ile141Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.296+641A>G c.118+5075A>G (n.118+5075A>G) c.214A>G (p.Ile72Val) c.-100+641A>G (n.-100+641A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733563A>T | CA340812055 | ACADM | c.322A>T (p.Ile108Phe) n.1284A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.31-6417A>T (n.31-6417A>T) c.*153+414A>T (n.*153+414A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.207+641A>T c.286+641A>T (n.286+641A>T) n.2449A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.*50+641A>T (n.*50+641A>T) c.*54+641A>T (n.*54+641A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.679A>T n.544A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) n.938A>T c.421A>T (p.Ile141Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.296+641A>T c.118+5075A>T (n.118+5075A>T) c.214A>T (p.Ile72Phe) c.-100+641A>T (n.-100+641A>T) | |
1 | g.75733564T>A | CA340812070 | ACADM | c.323T>A (p.Ile108Asn) n.1285T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.31-6416T>A (n.31-6416T>A) c.*153+415T>A (n.*153+415T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.207+642T>A c.286+642T>A (n.286+642T>A) n.2450T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.*50+642T>A (n.*50+642T>A) c.*54+642T>A (n.*54+642T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.680T>A n.545T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) n.939T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.296+642T>A c.118+5076T>A (n.118+5076T>A) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.-100+642T>A (n.-100+642T>A) | |
1 | g.75733564T>C | CA340812062 | ACADM | c.323T>C (p.Ile108Thr) n.1285T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.31-6416T>C (n.31-6416T>C) c.*153+415T>C (n.*153+415T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.207+642T>C c.286+642T>C (n.286+642T>C) n.2450T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.*50+642T>C (n.*50+642T>C) c.*54+642T>C (n.*54+642T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.680T>C n.545T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) n.939T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.296+642T>C c.118+5076T>C (n.118+5076T>C) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.-100+642T>C (n.-100+642T>C) | |
1 | g.75733564T>G | CA340812072 | ACADM | c.323T>G (p.Ile108Ser) n.1285T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.31-6416T>G (n.31-6416T>G) c.*153+415T>G (n.*153+415T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.207+642T>G c.286+642T>G (n.286+642T>G) n.2450T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.*50+642T>G (n.*50+642T>G) c.*54+642T>G (n.*54+642T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.680T>G n.545T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) n.939T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.296+642T>G c.118+5076T>G (n.118+5076T>G) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.-100+642T>G (n.-100+642T>G) | |
1 | g.75733565del | CA2646247868 | ACADM | c.324del (p.Ser109ValfsTer?) n.1286del c.*92del (n.*92del) c.31-6415del (n.31-6415del) c.*153+416del (n.*153+416del) c.*287del (n.*287del) n.207+643del c.286+643del (n.286+643del) n.2451del c.*238del (n.*238del) c.*50+643del (n.*50+643del) c.*54+643del (n.*54+643del) c.*108del (n.*108del) c.*191del (n.*191del) c.*88del (n.*88del) n.681del n.546del c.66del (p.Ser23ValfsTer?) n.940del c.423del (p.Ser142ValfsTer?) c.336del (p.Ser113ValfsTer?) n.296+643del c.118+5077del (n.118+5077del) c.216del (p.Ser73ValfsTer?) c.-100+643del (n.-100+643del) | gnomAD v4 |
1 | g.75733565T>A | CA418539293 | ACADM | c.324T>A (p.Ile108=) n.1286T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.31-6415T>A (n.31-6415T>A) c.*153+416T>A (n.*153+416T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) n.207+643T>A c.286+643T>A (n.286+643T>A) n.2451T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.*50+643T>A (n.*50+643T>A) c.*54+643T>A (n.*54+643T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.681T>A n.546T>A c.66T>A (p.Ile22=) n.940T>A c.423T>A (p.Ile141=) c.336T>A (p.Ile112=) n.296+643T>A c.118+5077T>A (n.118+5077T>A) c.216T>A (p.Ile72=) c.-100+643T>A (n.-100+643T>A) | |
1 | g.75733565T>C | CA913066 | ACADM | c.324T>C (p.Ile108=) n.1286T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.31-6415T>C (n.31-6415T>C) c.*153+416T>C (n.*153+416T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.207+643T>C c.286+643T>C (n.286+643T>C) n.2451T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.*50+643T>C (n.*50+643T>C) c.*54+643T>C (n.*54+643T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.681T>C n.546T>C c.66T>C (p.Ile22=) n.940T>C c.423T>C (p.Ile141=) c.336T>C (p.Ile112=) n.296+643T>C c.118+5077T>C (n.118+5077T>C) c.216T>C (p.Ile72=) c.-100+643T>C (n.-100+643T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75733565T>G | CA340812085 | ACADM | c.324T>G (p.Ile108Met) n.1286T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.31-6415T>G (n.31-6415T>G) c.*153+416T>G (n.*153+416T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) n.207+643T>G c.286+643T>G (n.286+643T>G) n.2451T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.*50+643T>G (n.*50+643T>G) c.*54+643T>G (n.*54+643T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) n.681T>G n.546T>G c.66T>G (p.Ile22Met) n.940T>G c.423T>G (p.Ile141Met) c.336T>G (p.Ile112Met) n.296+643T>G c.118+5077T>G (n.118+5077T>G) c.216T>G (p.Ile72Met) c.-100+643T>G (n.-100+643T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733565T= | CA1176718667 | ACADM | c.324T= (p.Ile108=) n.1286T= c.*92T= (n.*92T=) c.31-6415T= (n.31-6415T=) c.*153+416T= (n.*153+416T=) c.*287T= (n.*287T=) n.207+643T= c.286+643T= (n.286+643T=) n.2451T= c.*238T= (n.*238T=) c.*50+643T= (n.*50+643T=) c.*54+643T= (n.*54+643T=) c.*108T= (n.*108T=) c.*191T= (n.*191T=) c.*88T= (n.*88T=) n.681T= n.546T= c.66T= (p.Ile22=) n.940T= c.423T= (p.Ile141=) c.336T= (p.Ile112=) n.296+643T= c.118+5077T= (n.118+5077T=) c.216T= (p.Ile72=) c.-100+643T= (n.-100+643T=) | |
1 | g.75733566A>C | CA340812087 | ACADM | c.325A>C (p.Ser109Arg) n.1287A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.31-6414A>C (n.31-6414A>C) c.*153+417A>C (n.*153+417A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.207+644A>C c.286+644A>C (n.286+644A>C) n.2452A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.*50+644A>C (n.*50+644A>C) c.*54+644A>C (n.*54+644A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.682A>C n.547A>C c.67A>C (p.Ser23Arg) n.941A>C c.424A>C (p.Ser142Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.296+644A>C c.118+5078A>C (n.118+5078A>C) c.217A>C (p.Ser73Arg) c.-100+644A>C (n.-100+644A>C) | |
1 | g.75733566A>G | CA340812093 | ACADM | c.325A>G (p.Ser109Gly) n.1287A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.31-6414A>G (n.31-6414A>G) c.*153+417A>G (n.*153+417A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.207+644A>G c.286+644A>G (n.286+644A>G) n.2452A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.*50+644A>G (n.*50+644A>G) c.*54+644A>G (n.*54+644A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.682A>G n.547A>G c.67A>G (p.Ser23Gly) n.941A>G c.424A>G (p.Ser142Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.296+644A>G c.118+5078A>G (n.118+5078A>G) c.217A>G (p.Ser73Gly) c.-100+644A>G (n.-100+644A>G) | |
1 | g.75733566A>T | CA340812090 | ACADM | c.325A>T (p.Ser109Cys) n.1287A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.31-6414A>T (n.31-6414A>T) c.*153+417A>T (n.*153+417A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.207+644A>T c.286+644A>T (n.286+644A>T) n.2452A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.*50+644A>T (n.*50+644A>T) c.*54+644A>T (n.*54+644A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.682A>T n.547A>T c.67A>T (p.Ser23Cys) n.941A>T c.424A>T (p.Ser142Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.296+644A>T c.118+5078A>T (n.118+5078A>T) c.217A>T (p.Ser73Cys) c.-100+644A>T (n.-100+644A>T) | |
1 | g.75733567G>A | CA340812095 | ACADM | c.326G>A (p.Ser109Asn) n.1288G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.31-6413G>A (n.31-6413G>A) c.*153+418G>A (n.*153+418G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.207+645G>A c.286+645G>A (n.286+645G>A) n.2453G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.*50+645G>A (n.*50+645G>A) c.*54+645G>A (n.*54+645G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.683G>A n.548G>A c.68G>A (p.Ser23Asn) n.942G>A c.425G>A (p.Ser142Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.296+645G>A c.118+5079G>A (n.118+5079G>A) c.218G>A (p.Ser73Asn) c.-100+645G>A (n.-100+645G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733567G>C | CA913067 | ACADM | c.326G>C (p.Ser109Thr) n.1288G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.31-6413G>C (n.31-6413G>C) c.*153+418G>C (n.*153+418G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.207+645G>C c.286+645G>C (n.286+645G>C) n.2453G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.*50+645G>C (n.*50+645G>C) c.*54+645G>C (n.*54+645G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) n.683G>C n.548G>C c.68G>C (p.Ser23Thr) n.942G>C c.425G>C (p.Ser142Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.296+645G>C c.118+5079G>C (n.118+5079G>C) c.218G>C (p.Ser73Thr) c.-100+645G>C (n.-100+645G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733567G= | CA1143966824 | ACADM | c.326G= (p.Ser109=) n.1288G= c.*94G= (n.*94G=) c.31-6413G= (n.31-6413G=) c.*153+418G= (n.*153+418G=) c.*289G= (n.*289G=) n.207+645G= c.286+645G= (n.286+645G=) n.2453G= c.*240G= (n.*240G=) c.*50+645G= (n.*50+645G=) c.*54+645G= (n.*54+645G=) c.*110G= (n.*110G=) c.*193G= (n.*193G=) c.*90G= (n.*90G=) n.683G= n.548G= c.68G= (p.Ser23=) n.942G= c.425G= (p.Ser142=) c.338G= (p.Ser113=) n.296+645G= c.118+5079G= (n.118+5079G=) c.218G= (p.Ser73=) c.-100+645G= (n.-100+645G=) | |
1 | g.75733567G>T | CA340812096 | ACADM | c.326G>T (p.Ser109Ile) n.1288G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.31-6413G>T (n.31-6413G>T) c.*153+418G>T (n.*153+418G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.207+645G>T c.286+645G>T (n.286+645G>T) n.2453G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.*50+645G>T (n.*50+645G>T) c.*54+645G>T (n.*54+645G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.683G>T n.548G>T c.68G>T (p.Ser23Ile) n.942G>T c.425G>T (p.Ser142Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.296+645G>T c.118+5079G>T (n.118+5079G>T) c.218G>T (p.Ser73Ile) c.-100+645G>T (n.-100+645G>T) | |
1 | g.75733568T>A | CA340812097 | ACADM | c.327T>A (p.Ser109Arg) n.1289T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.31-6412T>A (n.31-6412T>A) c.*153+419T>A (n.*153+419T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.207+646T>A c.286+646T>A (n.286+646T>A) n.2454T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.*50+646T>A (n.*50+646T>A) c.*54+646T>A (n.*54+646T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.684T>A n.549T>A c.69T>A (p.Ser23Arg) n.943T>A c.426T>A (p.Ser142Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) n.296+646T>A c.118+5080T>A (n.118+5080T>A) c.219T>A (p.Ser73Arg) c.-100+646T>A (n.-100+646T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733568T>C | CA418539298 | ACADM | c.327T>C (p.Ser109=) n.1289T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.31-6412T>C (n.31-6412T>C) c.*153+419T>C (n.*153+419T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.207+646T>C c.286+646T>C (n.286+646T>C) n.2454T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.*50+646T>C (n.*50+646T>C) c.*54+646T>C (n.*54+646T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.684T>C n.549T>C c.69T>C (p.Ser23=) n.943T>C c.426T>C (p.Ser142=) c.339T>C (p.Ser113=) n.296+646T>C c.118+5080T>C (n.118+5080T>C) c.219T>C (p.Ser73=) c.-100+646T>C (n.-100+646T>C) | |
1 | g.75733568T>G | CA340812098 | ACADM | c.327T>G (p.Ser109Arg) n.1289T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.31-6412T>G (n.31-6412T>G) c.*153+419T>G (n.*153+419T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.207+646T>G c.286+646T>G (n.286+646T>G) n.2454T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.*50+646T>G (n.*50+646T>G) c.*54+646T>G (n.*54+646T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.684T>G n.549T>G c.69T>G (p.Ser23Arg) n.943T>G c.426T>G (p.Ser142Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) n.296+646T>G c.118+5080T>G (n.118+5080T>G) c.219T>G (p.Ser73Arg) c.-100+646T>G (n.-100+646T>G) | |
1 | g.75733568T= | CA1176718671 | ACADM | c.327T= (p.Ser109=) n.1289T= c.*95T= (n.*95T=) c.31-6412T= (n.31-6412T=) c.*153+419T= (n.*153+419T=) c.*290T= (n.*290T=) n.207+646T= c.286+646T= (n.286+646T=) n.2454T= c.*241T= (n.*241T=) c.*50+646T= (n.*50+646T=) c.*54+646T= (n.*54+646T=) c.*111T= (n.*111T=) c.*194T= (n.*194T=) c.*91T= (n.*91T=) n.684T= n.549T= c.69T= (p.Ser23=) n.943T= c.426T= (p.Ser142=) c.339T= (p.Ser113=) n.296+646T= c.118+5080T= (n.118+5080T=) c.219T= (p.Ser73=) c.-100+646T= (n.-100+646T=) | |
1 | g.75733569G>A | CA340812100 | ACADM | c.328G>A (p.Glu110Lys) n.1290G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.31-6411G>A (n.31-6411G>A) c.*153+420G>A (n.*153+420G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.207+647G>A c.286+647G>A (n.286+647G>A) n.2455G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.*50+647G>A (n.*50+647G>A) c.*54+647G>A (n.*54+647G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.685G>A n.550G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.944G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.296+647G>A c.118+5081G>A (n.118+5081G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.-100+647G>A (n.-100+647G>A) | |
1 | g.75733569G>C | CA340812104 | ACADM | c.328G>C (p.Glu110Gln) n.1290G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.31-6411G>C (n.31-6411G>C) c.*153+420G>C (n.*153+420G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.207+647G>C c.286+647G>C (n.286+647G>C) n.2455G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.*50+647G>C (n.*50+647G>C) c.*54+647G>C (n.*54+647G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.685G>C n.550G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.944G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.296+647G>C c.118+5081G>C (n.118+5081G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.-100+647G>C (n.-100+647G>C) | COSMIC |
1 | g.75733569G>T | CA340812111 | ACADM | c.328G>T (p.Glu110Ter) n.1290G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.31-6411G>T (n.31-6411G>T) c.*153+420G>T (n.*153+420G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.207+647G>T c.286+647G>T (n.286+647G>T) n.2455G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.*50+647G>T (n.*50+647G>T) c.*54+647G>T (n.*54+647G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.685G>T n.550G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.944G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.296+647G>T c.118+5081G>T (n.118+5081G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.-100+647G>T (n.-100+647G>T) | |
1 | g.75733570A= | CA1176718674 | ACADM | c.329A= (p.Glu110=) n.1291A= c.*97A= (n.*97A=) c.31-6410A= (n.31-6410A=) c.*153+421A= (n.*153+421A=) c.*292A= (n.*292A=) n.207+648A= c.286+648A= (n.286+648A=) n.2456A= c.*243A= (n.*243A=) c.*50+648A= (n.*50+648A=) c.*54+648A= (n.*54+648A=) c.*113A= (n.*113A=) c.*196A= (n.*196A=) c.*93A= (n.*93A=) n.686A= n.551A= c.71A= (p.Glu24=) n.945A= c.428A= (p.Glu143=) c.341A= (p.Glu114=) n.296+648A= c.118+5082A= (n.118+5082A=) c.221A= (p.Glu74=) c.-100+648A= (n.-100+648A=) | |
1 | g.75733570A>C | CA340812114 | ACADM | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.1291A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.31-6410A>C (n.31-6410A>C) c.*153+421A>C (n.*153+421A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.207+648A>C c.286+648A>C (n.286+648A>C) n.2456A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.*50+648A>C (n.*50+648A>C) c.*54+648A>C (n.*54+648A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.686A>C n.551A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.945A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.296+648A>C c.118+5082A>C (n.118+5082A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.-100+648A>C (n.-100+648A>C) | |
1 | g.75733570A>G | CA312199 | ACADM | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.1291A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.31-6410A>G (n.31-6410A>G) c.*153+421A>G (n.*153+421A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.207+648A>G c.286+648A>G (n.286+648A>G) n.2456A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.*50+648A>G (n.*50+648A>G) c.*54+648A>G (n.*54+648A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.686A>G n.551A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.945A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.296+648A>G c.118+5082A>G (n.118+5082A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.-100+648A>G (n.-100+648A>G) | dbSNP |
1 | g.75733570A>T | CA340812119 | ACADM | c.329A>T (p.Glu110Val) n.1291A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.31-6410A>T (n.31-6410A>T) c.*153+421A>T (n.*153+421A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.207+648A>T c.286+648A>T (n.286+648A>T) n.2456A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.*50+648A>T (n.*50+648A>T) c.*54+648A>T (n.*54+648A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.686A>T n.551A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.945A>T c.428A>T (p.Glu143Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.296+648A>T c.118+5082A>T (n.118+5082A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) c.-100+648A>T (n.-100+648A>T) | |
1 | g.75733571A= | CA1176718676 | ACADM | c.330A= (p.Glu110=) n.1292A= c.*98A= (n.*98A=) c.31-6409A= (n.31-6409A=) c.*153+422A= (n.*153+422A=) c.*293A= (n.*293A=) n.207+649A= c.286+649A= (n.286+649A=) n.2457A= c.*244A= (n.*244A=) c.*50+649A= (n.*50+649A=) c.*54+649A= (n.*54+649A=) c.*114A= (n.*114A=) c.*197A= (n.*197A=) c.*94A= (n.*94A=) n.687A= n.552A= c.72A= (p.Glu24=) n.946A= c.429A= (p.Glu143=) c.342A= (p.Glu114=) n.296+649A= c.118+5083A= (n.118+5083A=) c.222A= (p.Glu74=) c.-100+649A= (n.-100+649A=) | |
1 | g.75733571A>C | CA340812131 | ACADM | c.330A>C (p.Glu110Asp) n.1292A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.31-6409A>C (n.31-6409A>C) c.*153+422A>C (n.*153+422A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.207+649A>C c.286+649A>C (n.286+649A>C) n.2457A>C c.*244A>C (n.*244A>C) c.*50+649A>C (n.*50+649A>C) c.*54+649A>C (n.*54+649A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) n.687A>C n.552A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) n.946A>C c.429A>C (p.Glu143Asp) c.342A>C (p.Glu114Asp) n.296+649A>C c.118+5083A>C (n.118+5083A>C) c.222A>C (p.Glu74Asp) c.-100+649A>C (n.-100+649A>C) | |
1 | g.75733571A>G | CA10603788 | ACADM | c.330A>G (p.Glu110=) n.1292A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.31-6409A>G (n.31-6409A>G) c.*153+422A>G (n.*153+422A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.207+649A>G c.286+649A>G (n.286+649A>G) n.2457A>G c.*244A>G (n.*244A>G) c.*50+649A>G (n.*50+649A>G) c.*54+649A>G (n.*54+649A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.687A>G n.552A>G c.72A>G (p.Glu24=) n.946A>G c.429A>G (p.Glu143=) c.342A>G (p.Glu114=) n.296+649A>G c.118+5083A>G (n.118+5083A>G) c.222A>G (p.Glu74=) c.-100+649A>G (n.-100+649A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733571A>T | CA340812124 | ACADM | c.330A>T (p.Glu110Asp) n.1292A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.31-6409A>T (n.31-6409A>T) c.*153+422A>T (n.*153+422A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.207+649A>T c.286+649A>T (n.286+649A>T) n.2457A>T c.*244A>T (n.*244A>T) c.*50+649A>T (n.*50+649A>T) c.*54+649A>T (n.*54+649A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.687A>T n.552A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) n.946A>T c.429A>T (p.Glu143Asp) c.342A>T (p.Glu114Asp) n.296+649A>T c.118+5083A>T (n.118+5083A>T) c.222A>T (p.Glu74Asp) c.-100+649A>T (n.-100+649A>T) | |
1 | g.75733571_75733584delinsAGAATTGGCTTATG | CA1176718678 | ACADM | c.330_343delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu110=) n.1292_1305delinsAGAATTGGCTTATG c.*98_*111delinsAGAATTGGCTTATG (n.*98_*111delinsAGAATTGGCTTATG) c.31-6409_31-6396delinsAGAATTGGCTTATG (n.31-6409_31-6396delinsAGAATTGGCTTATG) c.*153+422_*153+435delinsAGAATTGGCTTATG (n.*153+422_*153+435delinsAGAATTGGCTTATG) c.*293_*306delinsAGAATTGGCTTATG (n.*293_*306delinsAGAATTGGCTTATG) n.207+649_207+662delinsAGAATTGGCTTATG c.286+649_286+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.286+649_286+662delinsAGAATTGGCTTATG) n.2457_2470delinsAGAATTGGCTTATG c.*244_*257delinsAGAATTGGCTTATG (n.*244_*257delinsAGAATTGGCTTATG) c.*50+649_*50+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.*50+649_*50+662delinsAGAATTGGCTTATG) c.*54+649_*54+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.*54+649_*54+662delinsAGAATTGGCTTATG) c.*114_*127delinsAGAATTGGCTTATG (n.*114_*127delinsAGAATTGGCTTATG) c.*197_*210delinsAGAATTGGCTTATG (n.*197_*210delinsAGAATTGGCTTATG) c.*94_*107delinsAGAATTGGCTTATG (n.*94_*107delinsAGAATTGGCTTATG) n.687_700delinsAGAATTGGCTTATG n.552_565delinsAGAATTGGCTTATG c.72_85delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu24=) n.946_959delinsAGAATTGGCTTATG c.429_442delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu143=) c.342_355delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu114=) n.296+649_296+662delinsAGAATTGGCTTATG c.118+5083_118+5096delinsAGAATTGGCTTATG (n.118+5083_118+5096delinsAGAATTGGCTTATG) c.222_235delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu74=) c.-100+649_-100+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.-100+649_-100+662delinsAGAATTGGCTTATG) | |
1 | g.75733572G>A | CA340812136 | ACADM | c.331G>A (p.Glu111Lys) n.1293G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.31-6408G>A (n.31-6408G>A) c.*153+423G>A (n.*153+423G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.207+650G>A c.286+650G>A (n.286+650G>A) n.2458G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.*50+650G>A (n.*50+650G>A) c.*54+650G>A (n.*54+650G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.688G>A n.553G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.947G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.296+650G>A c.118+5084G>A (n.118+5084G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-100+650G>A (n.-100+650G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733572G>C | CA913068 | ACADM | c.331G>C (p.Glu111Gln) n.1293G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.31-6408G>C (n.31-6408G>C) c.*153+423G>C (n.*153+423G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.207+650G>C c.286+650G>C (n.286+650G>C) n.2458G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.*50+650G>C (n.*50+650G>C) c.*54+650G>C (n.*54+650G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.688G>C n.553G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.947G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.296+650G>C c.118+5084G>C (n.118+5084G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-100+650G>C (n.-100+650G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733572G= | CA1176718681 | ACADM | c.331G= (p.Glu111=) n.1293G= c.*99G= (n.*99G=) c.31-6408G= (n.31-6408G=) c.*153+423G= (n.*153+423G=) c.*294G= (n.*294G=) n.207+650G= c.286+650G= (n.286+650G=) n.2458G= c.*245G= (n.*245G=) c.*50+650G= (n.*50+650G=) c.*54+650G= (n.*54+650G=) c.*115G= (n.*115G=) c.*198G= (n.*198G=) c.*95G= (n.*95G=) n.688G= n.553G= c.73G= (p.Glu25=) n.947G= c.430G= (p.Glu144=) c.343G= (p.Glu115=) n.296+650G= c.118+5084G= (n.118+5084G=) c.223G= (p.Glu75=) c.-100+650G= (n.-100+650G=) | |
1 | g.75733572G>T | CA340812142 | ACADM | c.331G>T (p.Glu111Ter) n.1293G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.31-6408G>T (n.31-6408G>T) c.*153+423G>T (n.*153+423G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.207+650G>T c.286+650G>T (n.286+650G>T) n.2458G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.*50+650G>T (n.*50+650G>T) c.*54+650G>T (n.*54+650G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.688G>T n.553G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) n.947G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.296+650G>T c.118+5084G>T (n.118+5084G>T) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.-100+650G>T (n.-100+650G>T) | ClinVar |
1 | g.75733574_75733586del | CA916082038 | ACADM | c.333_345del (p.Glu111AspfsTer?) n.1295_1307del c.*101_*113del (n.*101_*113del) c.31-6406_31-6394del (n.31-6406_31-6394del) c.*153+425_*153+437del (n.*153+425_*153+437del) c.*296_*308del (n.*296_*308del) n.207+652_207+664del c.286+652_286+664del (n.286+652_286+664del) n.2460_2472del c.*247_*259del (n.*247_*259del) c.*50+652_*50+664del (n.*50+652_*50+664del) c.*54+652_*54+664del (n.*54+652_*54+664del) c.*117_*129del (n.*117_*129del) c.*200_*212del (n.*200_*212del) c.*97_*109del (n.*97_*109del) n.690_702del n.555_567del c.75_87del (p.Glu25AspfsTer?) n.949_961del c.432_444del (p.Glu144AspfsTer?) c.345_357del (p.Glu115AspfsTer?) n.296+652_296+664del c.118+5086_118+5098del (n.118+5086_118+5098del) c.225_237del (p.Glu75AspfsTer?) c.-100+652_-100+664del (n.-100+652_-100+664del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733573A>C | CA340812145 | ACADM | c.332A>C (p.Glu111Ala) n.1294A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.31-6407A>C (n.31-6407A>C) c.*153+424A>C (n.*153+424A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.207+651A>C c.286+651A>C (n.286+651A>C) n.2459A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.*50+651A>C (n.*50+651A>C) c.*54+651A>C (n.*54+651A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) n.689A>C n.554A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) n.948A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.296+651A>C c.118+5085A>C (n.118+5085A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-100+651A>C (n.-100+651A>C) | |
1 | g.75733573A>G | CA340812147 | ACADM | c.332A>G (p.Glu111Gly) n.1294A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.31-6407A>G (n.31-6407A>G) c.*153+424A>G (n.*153+424A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.207+651A>G c.286+651A>G (n.286+651A>G) n.2459A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.*50+651A>G (n.*50+651A>G) c.*54+651A>G (n.*54+651A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) n.689A>G n.554A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) n.948A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.296+651A>G c.118+5085A>G (n.118+5085A>G) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.-100+651A>G (n.-100+651A>G) | |
1 | g.75733573A>T | CA340812148 | ACADM | c.332A>T (p.Glu111Val) n.1294A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.31-6407A>T (n.31-6407A>T) c.*153+424A>T (n.*153+424A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.207+651A>T c.286+651A>T (n.286+651A>T) n.2459A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.*50+651A>T (n.*50+651A>T) c.*54+651A>T (n.*54+651A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) n.689A>T n.554A>T c.74A>T (p.Glu25Val) n.948A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.296+651A>T c.118+5085A>T (n.118+5085A>T) c.224A>T (p.Glu75Val) c.-100+651A>T (n.-100+651A>T) | |
1 | g.75733574A>C | CA340812149 | ACADM | c.333A>C (p.Glu111Asp) n.1295A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.31-6406A>C (n.31-6406A>C) c.*153+425A>C (n.*153+425A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.207+652A>C c.286+652A>C (n.286+652A>C) n.2460A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.*50+652A>C (n.*50+652A>C) c.*54+652A>C (n.*54+652A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.690A>C n.555A>C c.75A>C (p.Glu25Asp) n.949A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) n.296+652A>C c.118+5086A>C (n.118+5086A>C) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.-100+652A>C (n.-100+652A>C) | |
1 | g.75733574A>G | CA418539306 | ACADM | c.333A>G (p.Glu111=) n.1295A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.31-6406A>G (n.31-6406A>G) c.*153+425A>G (n.*153+425A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.207+652A>G c.286+652A>G (n.286+652A>G) n.2460A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.*50+652A>G (n.*50+652A>G) c.*54+652A>G (n.*54+652A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.690A>G n.555A>G c.75A>G (p.Glu25=) n.949A>G c.432A>G (p.Glu144=) c.345A>G (p.Glu115=) n.296+652A>G c.118+5086A>G (n.118+5086A>G) c.225A>G (p.Glu75=) c.-100+652A>G (n.-100+652A>G) | |
1 | g.75733574A>T | CA340812171 | ACADM | c.333A>T (p.Glu111Asp) n.1295A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.31-6406A>T (n.31-6406A>T) c.*153+425A>T (n.*153+425A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.207+652A>T c.286+652A>T (n.286+652A>T) n.2460A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.*50+652A>T (n.*50+652A>T) c.*54+652A>T (n.*54+652A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.690A>T n.555A>T c.75A>T (p.Glu25Asp) n.949A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) n.296+652A>T c.118+5086A>T (n.118+5086A>T) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.-100+652A>T (n.-100+652A>T) | |
1 | g.75733575T>A | CA340812191 | ACADM | c.334T>A (p.Leu112Met) n.1296T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.31-6405T>A (n.31-6405T>A) c.*153+426T>A (n.*153+426T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.207+653T>A c.286+653T>A (n.286+653T>A) n.2461T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.*50+653T>A (n.*50+653T>A) c.*54+653T>A (n.*54+653T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.691T>A n.556T>A c.76T>A (p.Leu26Met) n.950T>A c.433T>A (p.Leu145Met) c.346T>A (p.Leu116Met) n.296+653T>A c.118+5087T>A (n.118+5087T>A) c.226T>A (p.Leu76Met) c.-100+653T>A (n.-100+653T>A) | |
1 | g.75733575T>C | CA418539308 | ACADM | c.334T>C (p.Leu112=) n.1296T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.31-6405T>C (n.31-6405T>C) c.*153+426T>C (n.*153+426T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.207+653T>C c.286+653T>C (n.286+653T>C) n.2461T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.*50+653T>C (n.*50+653T>C) c.*54+653T>C (n.*54+653T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.691T>C n.556T>C c.76T>C (p.Leu26=) n.950T>C c.433T>C (p.Leu145=) c.346T>C (p.Leu116=) n.296+653T>C c.118+5087T>C (n.118+5087T>C) c.226T>C (p.Leu76=) c.-100+653T>C (n.-100+653T>C) | |
1 | g.75733575T>G | CA340812194 | ACADM | c.334T>G (p.Leu112Val) n.1296T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.31-6405T>G (n.31-6405T>G) c.*153+426T>G (n.*153+426T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.207+653T>G c.286+653T>G (n.286+653T>G) n.2461T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.*50+653T>G (n.*50+653T>G) c.*54+653T>G (n.*54+653T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.691T>G n.556T>G c.76T>G (p.Leu26Val) n.950T>G c.433T>G (p.Leu145Val) c.346T>G (p.Leu116Val) n.296+653T>G c.118+5087T>G (n.118+5087T>G) c.226T>G (p.Leu76Val) c.-100+653T>G (n.-100+653T>G) | |
1 | g.75733576T>A | CA340812197 | ACADM | c.335T>A (p.Leu112Ter) n.1297T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.31-6404T>A (n.31-6404T>A) c.*153+427T>A (n.*153+427T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.207+654T>A c.286+654T>A (n.286+654T>A) n.2462T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.*50+654T>A (n.*50+654T>A) c.*54+654T>A (n.*54+654T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.692T>A n.557T>A c.77T>A (p.Leu26Ter) n.951T>A c.434T>A (p.Leu145Ter) c.347T>A (p.Leu116Ter) n.296+654T>A c.118+5088T>A (n.118+5088T>A) c.227T>A (p.Leu76Ter) c.-100+654T>A (n.-100+654T>A) | |
1 | g.75733576T>C | CA340812196 | ACADM | c.335T>C (p.Leu112Ser) n.1297T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.31-6404T>C (n.31-6404T>C) c.*153+427T>C (n.*153+427T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.207+654T>C c.286+654T>C (n.286+654T>C) n.2462T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.*50+654T>C (n.*50+654T>C) c.*54+654T>C (n.*54+654T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.692T>C n.557T>C c.77T>C (p.Leu26Ser) n.951T>C c.434T>C (p.Leu145Ser) c.347T>C (p.Leu116Ser) n.296+654T>C c.118+5088T>C (n.118+5088T>C) c.227T>C (p.Leu76Ser) c.-100+654T>C (n.-100+654T>C) | |
1 | g.75733576T>G | CA340812195 | ACADM | c.335T>G (p.Leu112Trp) n.1297T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.31-6404T>G (n.31-6404T>G) c.*153+427T>G (n.*153+427T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.207+654T>G c.286+654T>G (n.286+654T>G) n.2462T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.*50+654T>G (n.*50+654T>G) c.*54+654T>G (n.*54+654T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.692T>G n.557T>G c.77T>G (p.Leu26Trp) n.951T>G c.434T>G (p.Leu145Trp) c.347T>G (p.Leu116Trp) n.296+654T>G c.118+5088T>G (n.118+5088T>G) c.227T>G (p.Leu76Trp) c.-100+654T>G (n.-100+654T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733576T= | CA1176718683 | ACADM | c.335T= (p.Leu112=) n.1297T= c.*103T= (n.*103T=) c.31-6404T= (n.31-6404T=) c.*153+427T= (n.*153+427T=) c.*298T= (n.*298T=) n.207+654T= c.286+654T= (n.286+654T=) n.2462T= c.*249T= (n.*249T=) c.*50+654T= (n.*50+654T=) c.*54+654T= (n.*54+654T=) c.*119T= (n.*119T=) c.*202T= (n.*202T=) c.*99T= (n.*99T=) n.692T= n.557T= c.77T= (p.Leu26=) n.951T= c.434T= (p.Leu145=) c.347T= (p.Leu116=) n.296+654T= c.118+5088T= (n.118+5088T=) c.227T= (p.Leu76=) c.-100+654T= (n.-100+654T=) | |
1 | g.75733577G>A | CA418539309 | ACADM | c.336G>A (p.Leu112=) n.1298G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.31-6403G>A (n.31-6403G>A) c.*153+428G>A (n.*153+428G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.207+655G>A c.286+655G>A (n.286+655G>A) n.2463G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.*50+655G>A (n.*50+655G>A) c.*54+655G>A (n.*54+655G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) n.693G>A n.558G>A c.78G>A (p.Leu26=) n.952G>A c.435G>A (p.Leu145=) c.348G>A (p.Leu116=) n.296+655G>A c.118+5089G>A (n.118+5089G>A) c.228G>A (p.Leu76=) c.-100+655G>A (n.-100+655G>A) | |
1 | g.75733577G>C | CA340812200 | ACADM | c.336G>C (p.Leu112Phe) n.1298G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.31-6403G>C (n.31-6403G>C) c.*153+428G>C (n.*153+428G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.207+655G>C c.286+655G>C (n.286+655G>C) n.2463G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.*50+655G>C (n.*50+655G>C) c.*54+655G>C (n.*54+655G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) n.693G>C n.558G>C c.78G>C (p.Leu26Phe) n.952G>C c.435G>C (p.Leu145Phe) c.348G>C (p.Leu116Phe) n.296+655G>C c.118+5089G>C (n.118+5089G>C) c.228G>C (p.Leu76Phe) c.-100+655G>C (n.-100+655G>C) | |
1 | g.75733577G>T | CA340812203 | ACADM | c.336G>T (p.Leu112Phe) n.1298G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.31-6403G>T (n.31-6403G>T) c.*153+428G>T (n.*153+428G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.207+655G>T c.286+655G>T (n.286+655G>T) n.2463G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.*50+655G>T (n.*50+655G>T) c.*54+655G>T (n.*54+655G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) n.693G>T n.558G>T c.78G>T (p.Leu26Phe) n.952G>T c.435G>T (p.Leu145Phe) c.348G>T (p.Leu116Phe) n.296+655G>T c.118+5089G>T (n.118+5089G>T) c.228G>T (p.Leu76Phe) c.-100+655G>T (n.-100+655G>T) | |
1 | g.75733578G>A | CA340812216 | ACADM | c.337G>A (p.Ala113Thr) n.1299G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.31-6402G>A (n.31-6402G>A) c.*153+429G>A (n.*153+429G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.207+656G>A c.286+656G>A (n.286+656G>A) n.2464G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.*50+656G>A (n.*50+656G>A) c.*54+656G>A (n.*54+656G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.694G>A n.559G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) n.953G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.296+656G>A c.118+5090G>A (n.118+5090G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.-100+656G>A (n.-100+656G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733578G>C | CA340812224 | ACADM | c.337G>C (p.Ala113Pro) n.1299G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.31-6402G>C (n.31-6402G>C) c.*153+429G>C (n.*153+429G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.207+656G>C c.286+656G>C (n.286+656G>C) n.2464G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.*50+656G>C (n.*50+656G>C) c.*54+656G>C (n.*54+656G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.694G>C n.559G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) n.953G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.296+656G>C c.118+5090G>C (n.118+5090G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.-100+656G>C (n.-100+656G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733578G= | CA1176718686 | ACADM | c.337G= (p.Ala113=) n.1299G= c.*105G= (n.*105G=) c.31-6402G= (n.31-6402G=) c.*153+429G= (n.*153+429G=) c.*300G= (n.*300G=) n.207+656G= c.286+656G= (n.286+656G=) n.2464G= c.*251G= (n.*251G=) c.*50+656G= (n.*50+656G=) c.*54+656G= (n.*54+656G=) c.*121G= (n.*121G=) c.*204G= (n.*204G=) c.*101G= (n.*101G=) n.694G= n.559G= c.79G= (p.Ala27=) n.953G= c.436G= (p.Ala146=) c.349G= (p.Ala117=) n.296+656G= c.118+5090G= (n.118+5090G=) c.229G= (p.Ala77=) c.-100+656G= (n.-100+656G=) | |
1 | g.75733578G>T | CA340812227 | ACADM | c.337G>T (p.Ala113Ser) n.1299G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.31-6402G>T (n.31-6402G>T) c.*153+429G>T (n.*153+429G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.207+656G>T c.286+656G>T (n.286+656G>T) n.2464G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.*50+656G>T (n.*50+656G>T) c.*54+656G>T (n.*54+656G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.694G>T n.559G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) n.953G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.296+656G>T c.118+5090G>T (n.118+5090G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.-100+656G>T (n.-100+656G>T) | |
1 | g.75733579C>A | CA340812230 | ACADM | c.338C>A (p.Ala113Asp) n.1300C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.31-6401C>A (n.31-6401C>A) c.*153+430C>A (n.*153+430C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.207+657C>A c.286+657C>A (n.286+657C>A) n.2465C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.*50+657C>A (n.*50+657C>A) c.*54+657C>A (n.*54+657C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.695C>A n.560C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) n.954C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp) n.296+657C>A c.118+5091C>A (n.118+5091C>A) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.-100+657C>A (n.-100+657C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733579C>G | CA340812232 | ACADM | c.338C>G (p.Ala113Gly) n.1300C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.31-6401C>G (n.31-6401C>G) c.*153+430C>G (n.*153+430C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.207+657C>G c.286+657C>G (n.286+657C>G) n.2465C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.*50+657C>G (n.*50+657C>G) c.*54+657C>G (n.*54+657C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.695C>G n.560C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) n.954C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.296+657C>G c.118+5091C>G (n.118+5091C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.-100+657C>G (n.-100+657C>G) | |
1 | g.75733579C>T | CA340812235 | ACADM | c.338C>T (p.Ala113Val) n.1300C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.31-6401C>T (n.31-6401C>T) c.*153+430C>T (n.*153+430C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.207+657C>T c.286+657C>T (n.286+657C>T) n.2465C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.*50+657C>T (n.*50+657C>T) c.*54+657C>T (n.*54+657C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.695C>T n.560C>T c.80C>T (p.Ala27Val) n.954C>T c.437C>T (p.Ala146Val) c.350C>T (p.Ala117Val) n.296+657C>T c.118+5091C>T (n.118+5091C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) c.-100+657C>T (n.-100+657C>T) | |
1 | g.75733579_75733582del | CA2586966765 | ACADM | c.338_341del (p.Ala113ValfsTer?) n.1300_1303del c.*106_*109del (n.*106_*109del) c.31-6401_31-6398del (n.31-6401_31-6398del) c.*153+430_*153+433del (n.*153+430_*153+433del) c.*301_*304del (n.*301_*304del) n.207+657_207+660del c.286+657_286+660del (n.286+657_286+660del) n.2465_2468del c.*252_*255del (n.*252_*255del) c.*50+657_*50+660del (n.*50+657_*50+660del) c.*54+657_*54+660del (n.*54+657_*54+660del) c.*122_*125del (n.*122_*125del) c.*205_*208del (n.*205_*208del) c.*102_*105del (n.*102_*105del) n.695_698del n.560_563del c.80_83del (p.Ala27ValfsTer?) n.954_957del c.437_440del (p.Ala146ValfsTer?) c.350_353del (p.Ala117ValfsTer?) n.296+657_296+660del c.118+5091_118+5094del (n.118+5091_118+5094del) c.230_233del (p.Ala77ValfsTer?) c.-100+657_-100+660del (n.-100+657_-100+660del) | |
1 | g.75733580T>A | CA418539311 | ACADM | c.339T>A (p.Ala113=) n.1301T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.31-6400T>A (n.31-6400T>A) c.*153+431T>A (n.*153+431T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.207+658T>A c.286+658T>A (n.286+658T>A) n.2466T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.*50+658T>A (n.*50+658T>A) c.*54+658T>A (n.*54+658T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.696T>A n.561T>A c.81T>A (p.Ala27=) n.955T>A c.438T>A (p.Ala146=) c.351T>A (p.Ala117=) n.296+658T>A c.118+5092T>A (n.118+5092T>A) c.231T>A (p.Ala77=) c.-100+658T>A (n.-100+658T>A) | |
1 | g.75733580T>C | CA418539312 | ACADM | c.339T>C (p.Ala113=) n.1301T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.31-6400T>C (n.31-6400T>C) c.*153+431T>C (n.*153+431T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.207+658T>C c.286+658T>C (n.286+658T>C) n.2466T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.*50+658T>C (n.*50+658T>C) c.*54+658T>C (n.*54+658T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.696T>C n.561T>C c.81T>C (p.Ala27=) n.955T>C c.438T>C (p.Ala146=) c.351T>C (p.Ala117=) n.296+658T>C c.118+5092T>C (n.118+5092T>C) c.231T>C (p.Ala77=) c.-100+658T>C (n.-100+658T>C) | |
1 | g.75733580T>G | CA418539313 | ACADM | c.339T>G (p.Ala113=) n.1301T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.31-6400T>G (n.31-6400T>G) c.*153+431T>G (n.*153+431T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.207+658T>G c.286+658T>G (n.286+658T>G) n.2466T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.*50+658T>G (n.*50+658T>G) c.*54+658T>G (n.*54+658T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.696T>G n.561T>G c.81T>G (p.Ala27=) n.955T>G c.438T>G (p.Ala146=) c.351T>G (p.Ala117=) n.296+658T>G c.118+5092T>G (n.118+5092T>G) c.231T>G (p.Ala77=) c.-100+658T>G (n.-100+658T>G) | |
1 | g.75733581T>A | CA340812256 | ACADM | c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.1302T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.31-6399T>A (n.31-6399T>A) c.*153+432T>A (n.*153+432T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) n.207+659T>A c.286+659T>A (n.286+659T>A) n.2467T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.*50+659T>A (n.*50+659T>A) c.*54+659T>A (n.*54+659T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) n.697T>A n.562T>A c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.956T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.296+659T>A c.118+5093T>A (n.118+5093T>A) c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.-100+659T>A (n.-100+659T>A) | |
1 | g.75733581T>C | CA340812258 | ACADM | c.340T>C (p.Tyr114His) n.1302T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.31-6399T>C (n.31-6399T>C) c.*153+432T>C (n.*153+432T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) n.207+659T>C c.286+659T>C (n.286+659T>C) n.2467T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.*50+659T>C (n.*50+659T>C) c.*54+659T>C (n.*54+659T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) n.697T>C n.562T>C c.82T>C (p.Tyr28His) n.956T>C c.439T>C (p.Tyr147His) c.352T>C (p.Tyr118His) n.296+659T>C c.118+5093T>C (n.118+5093T>C) c.232T>C (p.Tyr78His) c.-100+659T>C (n.-100+659T>C) | |
1 | g.75733581T>G | CA340812262 | ACADM | c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.1302T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.31-6399T>G (n.31-6399T>G) c.*153+432T>G (n.*153+432T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) n.207+659T>G c.286+659T>G (n.286+659T>G) n.2467T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.*50+659T>G (n.*50+659T>G) c.*54+659T>G (n.*54+659T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) n.697T>G n.562T>G c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.956T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.296+659T>G c.118+5093T>G (n.118+5093T>G) c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.-100+659T>G (n.-100+659T>G) | |
1 | g.75733582A= | CA1176718689 | ACADM | c.341A= (p.Tyr114=) n.1303A= c.*109A= (n.*109A=) c.31-6398A= (n.31-6398A=) c.*153+433A= (n.*153+433A=) c.*304A= (n.*304A=) n.207+660A= c.286+660A= (n.286+660A=) n.2468A= c.*255A= (n.*255A=) c.*50+660A= (n.*50+660A=) c.*54+660A= (n.*54+660A=) c.*125A= (n.*125A=) c.*208A= (n.*208A=) c.*105A= (n.*105A=) n.698A= n.563A= c.83A= (p.Tyr28=) n.957A= c.440A= (p.Tyr147=) c.353A= (p.Tyr118=) n.296+660A= c.118+5094A= (n.118+5094A=) c.233A= (p.Tyr78=) c.-100+660A= (n.-100+660A=) | |
1 | g.75733582A>C | CA340812268 | ACADM | c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.1303A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.31-6398A>C (n.31-6398A>C) c.*153+433A>C (n.*153+433A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.207+660A>C c.286+660A>C (n.286+660A>C) n.2468A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.*50+660A>C (n.*50+660A>C) c.*54+660A>C (n.*54+660A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.698A>C n.563A>C c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.957A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.296+660A>C c.118+5094A>C (n.118+5094A>C) c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.-100+660A>C (n.-100+660A>C) | |
1 | g.75733582A>G | CA340812267 | ACADM | c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.1303A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.31-6398A>G (n.31-6398A>G) c.*153+433A>G (n.*153+433A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.207+660A>G c.286+660A>G (n.286+660A>G) n.2468A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.*50+660A>G (n.*50+660A>G) c.*54+660A>G (n.*54+660A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.698A>G n.563A>G c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.957A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.296+660A>G c.118+5094A>G (n.118+5094A>G) c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.-100+660A>G (n.-100+660A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75733582A>T | CA340812263 | ACADM | c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.1303A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.31-6398A>T (n.31-6398A>T) c.*153+433A>T (n.*153+433A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.207+660A>T c.286+660A>T (n.286+660A>T) n.2468A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.*50+660A>T (n.*50+660A>T) c.*54+660A>T (n.*54+660A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.698A>T n.563A>T c.83A>T (p.Tyr28Phe) n.957A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.296+660A>T c.118+5094A>T (n.118+5094A>T) c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.-100+660A>T (n.-100+660A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733582_75733588delinsATGGATG | CA1176718688 | ACADM | c.341_347delinsATGGATG (p.Tyr114=) n.1303_1309delinsATGGATG c.*109_*115delinsATGGATG (n.*109_*115delinsATGGATG) c.31-6398_31-6392delinsATGGATG (n.31-6398_31-6392delinsATGGATG) c.*153+433_*153+439delinsATGGATG (n.*153+433_*153+439delinsATGGATG) c.*304_*310delinsATGGATG (n.*304_*310delinsATGGATG) n.207+660_207+666delinsATGGATG c.286+660_286+666delinsATGGATG (n.286+660_286+666delinsATGGATG) n.2468_2474delinsATGGATG c.*255_*261delinsATGGATG (n.*255_*261delinsATGGATG) c.*50+660_*50+666delinsATGGATG (n.*50+660_*50+666delinsATGGATG) c.*54+660_*54+666delinsATGGATG (n.*54+660_*54+666delinsATGGATG) c.*125_*131delinsATGGATG (n.*125_*131delinsATGGATG) c.*208_*214delinsATGGATG (n.*208_*214delinsATGGATG) c.*105_*111delinsATGGATG (n.*105_*111delinsATGGATG) n.698_704delinsATGGATG n.563_569delinsATGGATG c.83_89delinsATGGATG (p.Tyr28=) n.957_963delinsATGGATG c.440_446delinsATGGATG (p.Tyr147=) c.353_359delinsATGGATG (p.Tyr118=) n.296+660_296+666delinsATGGATG c.118+5094_118+5100delinsATGGATG (n.118+5094_118+5100delinsATGGATG) c.233_239delinsATGGATG (p.Tyr78=) c.-100+660_-100+666delinsATGGATG (n.-100+660_-100+666delinsATGGATG) | |
1 | g.75733583T>A | CA340812272 | ACADM | c.342T>A (p.Tyr114Ter) n.1304T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.31-6397T>A (n.31-6397T>A) c.*153+434T>A (n.*153+434T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.207+661T>A c.286+661T>A (n.286+661T>A) n.2469T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.*50+661T>A (n.*50+661T>A) c.*54+661T>A (n.*54+661T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) n.699T>A n.564T>A c.84T>A (p.Tyr28Ter) n.958T>A c.441T>A (p.Tyr147Ter) c.354T>A (p.Tyr118Ter) n.296+661T>A c.118+5095T>A (n.118+5095T>A) c.234T>A (p.Tyr78Ter) c.-100+661T>A (n.-100+661T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733583T>C | CA418539314 | ACADM | c.342T>C (p.Tyr114=) n.1304T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.31-6397T>C (n.31-6397T>C) c.*153+434T>C (n.*153+434T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.207+661T>C c.286+661T>C (n.286+661T>C) n.2469T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.*50+661T>C (n.*50+661T>C) c.*54+661T>C (n.*54+661T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.699T>C n.564T>C c.84T>C (p.Tyr28=) n.958T>C c.441T>C (p.Tyr147=) c.354T>C (p.Tyr118=) n.296+661T>C c.118+5095T>C (n.118+5095T>C) c.234T>C (p.Tyr78=) c.-100+661T>C (n.-100+661T>C) | |
1 | g.75733583T>G | CA340812274 | ACADM | c.342T>G (p.Tyr114Ter) n.1304T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.31-6397T>G (n.31-6397T>G) c.*153+434T>G (n.*153+434T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) n.207+661T>G c.286+661T>G (n.286+661T>G) n.2469T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.*50+661T>G (n.*50+661T>G) c.*54+661T>G (n.*54+661T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) n.699T>G n.564T>G c.84T>G (p.Tyr28Ter) n.958T>G c.441T>G (p.Tyr147Ter) c.354T>G (p.Tyr118Ter) n.296+661T>G c.118+5095T>G (n.118+5095T>G) c.234T>G (p.Tyr78Ter) c.-100+661T>G (n.-100+661T>G) | |
1 | g.75733583_75733584dup | CA1176718692 | ACADM | c.342_343dup (p.Gly115ValfsTer?) n.1304_1305dup c.*110_*111dup (n.*110_*111dup) c.31-6397_31-6396dup (n.31-6397_31-6396dup) c.*153+434_*153+435dup (n.*153+434_*153+435dup) c.*305_*306dup (n.*305_*306dup) n.207+661_207+662dup c.286+661_286+662dup (n.286+661_286+662dup) n.2469_2470dup c.*256_*257dup (n.*256_*257dup) c.*50+661_*50+662dup (n.*50+661_*50+662dup) c.*54+661_*54+662dup (n.*54+661_*54+662dup) c.*126_*127dup (n.*126_*127dup) c.*209_*210dup (n.*209_*210dup) c.*106_*107dup (n.*106_*107dup) n.699_700dup n.564_565dup c.84_85dup (p.Gly29ValfsTer?) n.958_959dup c.441_442dup (p.Gly148ValfsTer?) c.354_355dup (p.Gly119ValfsTer?) n.296+661_296+662dup c.118+5095_118+5096dup (n.118+5095_118+5096dup) c.234_235dup (p.Gly79ValfsTer?) c.-100+661_-100+662dup (n.-100+661_-100+662dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733584_75733589del | CA351248 | ACADM | c.343_348del (p.Gly115_Cys116del) n.1305_1310del c.*111_*116del (n.*111_*116del) c.31-6396_31-6391del (n.31-6396_31-6391del) c.*153+435_*153+440del (n.*153+435_*153+440del) c.*306_*311del (n.*306_*311del) n.207+662_207+667del c.286+662_286+667del (n.286+662_286+667del) n.2470_2475del c.*257_*262del (n.*257_*262del) c.*50+662_*50+667del (n.*50+662_*50+667del) c.*54+662_*54+667del (n.*54+662_*54+667del) c.*127_*132del (n.*127_*132del) c.*210_*215del (n.*210_*215del) c.*107_*112del (n.*107_*112del) n.700_705del n.565_570del c.85_90del (p.Gly29_Cys30del) n.959_964del c.442_447del (p.Gly148_Cys149del) c.355_360del (p.Gly119_Cys120del) n.296+662_296+667del c.118+5096_118+5101del (n.118+5096_118+5101del) c.235_240del (p.Gly79_Cys80del) c.-100+662_-100+667del (n.-100+662_-100+667del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733584G>A | CA340812281 | ACADM | c.343G>A (p.Gly115Arg) n.1305G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.31-6396G>A (n.31-6396G>A) c.*153+435G>A (n.*153+435G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) n.207+662G>A c.286+662G>A (n.286+662G>A) n.2470G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.*50+662G>A (n.*50+662G>A) c.*54+662G>A (n.*54+662G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.700G>A n.565G>A c.85G>A (p.Gly29Arg) n.959G>A c.442G>A (p.Gly148Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) n.296+662G>A c.118+5096G>A (n.118+5096G>A) c.235G>A (p.Gly79Arg) c.-100+662G>A (n.-100+662G>A) | |
1 | g.75733584G>C | CA340812286 | ACADM | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.1305G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.31-6396G>C (n.31-6396G>C) c.*153+435G>C (n.*153+435G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) n.207+662G>C c.286+662G>C (n.286+662G>C) n.2470G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.*50+662G>C (n.*50+662G>C) c.*54+662G>C (n.*54+662G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.700G>C n.565G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.959G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.296+662G>C c.118+5096G>C (n.118+5096G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.-100+662G>C (n.-100+662G>C) | dbSNP |
1 | g.75733584G>T | CA340812298 | ACADM | c.343G>T (p.Gly115Ter) n.1305G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.31-6396G>T (n.31-6396G>T) c.*153+435G>T (n.*153+435G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) n.207+662G>T c.286+662G>T (n.286+662G>T) n.2470G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.*50+662G>T (n.*50+662G>T) c.*54+662G>T (n.*54+662G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.700G>T n.565G>T c.85G>T (p.Gly29Ter) n.959G>T c.442G>T (p.Gly148Ter) c.355G>T (p.Gly119Ter) n.296+662G>T c.118+5096G>T (n.118+5096G>T) c.235G>T (p.Gly79Ter) c.-100+662G>T (n.-100+662G>T) | |
1 | g.75733585G>A | CA340812302 | ACADM | c.344G>A (p.Gly115Glu) n.1306G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.31-6395G>A (n.31-6395G>A) c.*153+436G>A (n.*153+436G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.207+663G>A c.286+663G>A (n.286+663G>A) n.2471G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.*50+663G>A (n.*50+663G>A) c.*54+663G>A (n.*54+663G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.701G>A n.566G>A c.86G>A (p.Gly29Glu) n.960G>A c.443G>A (p.Gly148Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) n.296+663G>A c.118+5097G>A (n.118+5097G>A) c.236G>A (p.Gly79Glu) c.-100+663G>A (n.-100+663G>A) | |
1 | g.75733585G>C | CA340812303 | ACADM | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.1306G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.31-6395G>C (n.31-6395G>C) c.*153+436G>C (n.*153+436G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.207+663G>C c.286+663G>C (n.286+663G>C) n.2471G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.*50+663G>C (n.*50+663G>C) c.*54+663G>C (n.*54+663G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.701G>C n.566G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) n.960G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.296+663G>C c.118+5097G>C (n.118+5097G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.-100+663G>C (n.-100+663G>C) | |
1 | g.75733585G>T | CA340812305 | ACADM | c.344G>T (p.Gly115Val) n.1306G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.31-6395G>T (n.31-6395G>T) c.*153+436G>T (n.*153+436G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.207+663G>T c.286+663G>T (n.286+663G>T) n.2471G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.*50+663G>T (n.*50+663G>T) c.*54+663G>T (n.*54+663G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.701G>T n.566G>T c.86G>T (p.Gly29Val) n.960G>T c.443G>T (p.Gly148Val) c.356G>T (p.Gly119Val) n.296+663G>T c.118+5097G>T (n.118+5097G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) c.-100+663G>T (n.-100+663G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733586A>C | CA418539319 | ACADM | c.345A>C (p.Gly115=) n.1307A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.31-6394A>C (n.31-6394A>C) c.*153+437A>C (n.*153+437A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.207+664A>C c.286+664A>C (n.286+664A>C) n.2472A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.*50+664A>C (n.*50+664A>C) c.*54+664A>C (n.*54+664A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.702A>C n.567A>C c.87A>C (p.Gly29=) n.961A>C c.444A>C (p.Gly148=) c.357A>C (p.Gly119=) n.296+664A>C c.118+5098A>C (n.118+5098A>C) c.237A>C (p.Gly79=) c.-100+664A>C (n.-100+664A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733586A>G | CA418539320 | ACADM | c.345A>G (p.Gly115=) n.1307A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.31-6394A>G (n.31-6394A>G) c.*153+437A>G (n.*153+437A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.207+664A>G c.286+664A>G (n.286+664A>G) n.2472A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.*50+664A>G (n.*50+664A>G) c.*54+664A>G (n.*54+664A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.702A>G n.567A>G c.87A>G (p.Gly29=) n.961A>G c.444A>G (p.Gly148=) c.357A>G (p.Gly119=) n.296+664A>G c.118+5098A>G (n.118+5098A>G) c.237A>G (p.Gly79=) c.-100+664A>G (n.-100+664A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733586A>T | CA418539321 | ACADM | c.345A>T (p.Gly115=) n.1307A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.31-6394A>T (n.31-6394A>T) c.*153+437A>T (n.*153+437A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.207+664A>T c.286+664A>T (n.286+664A>T) n.2472A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.*50+664A>T (n.*50+664A>T) c.*54+664A>T (n.*54+664A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.702A>T n.567A>T c.87A>T (p.Gly29=) n.961A>T c.444A>T (p.Gly148=) c.357A>T (p.Gly119=) n.296+664A>T c.118+5098A>T (n.118+5098A>T) c.237A>T (p.Gly79=) c.-100+664A>T (n.-100+664A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733587T>A | CA340812309 | ACADM | c.346T>A (p.Cys116Ser) n.1308T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.31-6393T>A (n.31-6393T>A) c.*153+438T>A (n.*153+438T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.207+665T>A c.286+665T>A (n.286+665T>A) n.2473T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.*50+665T>A (n.*50+665T>A) c.*54+665T>A (n.*54+665T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.703T>A n.568T>A c.88T>A (p.Cys30Ser) n.962T>A c.445T>A (p.Cys149Ser) c.358T>A (p.Cys120Ser) n.296+665T>A c.118+5099T>A (n.118+5099T>A) c.238T>A (p.Cys80Ser) c.-100+665T>A (n.-100+665T>A) | |
1 | g.75733587T>C | CA340812320 | ACADM | c.346T>C (p.Cys116Arg) n.1308T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.31-6393T>C (n.31-6393T>C) c.*153+438T>C (n.*153+438T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.207+665T>C c.286+665T>C (n.286+665T>C) n.2473T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.*50+665T>C (n.*50+665T>C) c.*54+665T>C (n.*54+665T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.703T>C n.568T>C c.88T>C (p.Cys30Arg) n.962T>C c.445T>C (p.Cys149Arg) c.358T>C (p.Cys120Arg) n.296+665T>C c.118+5099T>C (n.118+5099T>C) c.238T>C (p.Cys80Arg) c.-100+665T>C (n.-100+665T>C) | |
1 | g.75733587T>G | CA10576225 | ACADM | c.346T>G (p.Cys116Gly) n.1308T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.31-6393T>G (n.31-6393T>G) c.*153+438T>G (n.*153+438T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.207+665T>G c.286+665T>G (n.286+665T>G) n.2473T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.*50+665T>G (n.*50+665T>G) c.*54+665T>G (n.*54+665T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.703T>G n.568T>G c.88T>G (p.Cys30Gly) n.962T>G c.445T>G (p.Cys149Gly) c.358T>G (p.Cys120Gly) n.296+665T>G c.118+5099T>G (n.118+5099T>G) c.238T>G (p.Cys80Gly) c.-100+665T>G (n.-100+665T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733587T= | CA1176718695 | ACADM | c.346T= (p.Cys116=) n.1308T= c.*114T= (n.*114T=) c.31-6393T= (n.31-6393T=) c.*153+438T= (n.*153+438T=) c.*309T= (n.*309T=) n.207+665T= c.286+665T= (n.286+665T=) n.2473T= c.*260T= (n.*260T=) c.*50+665T= (n.*50+665T=) c.*54+665T= (n.*54+665T=) c.*130T= (n.*130T=) c.*213T= (n.*213T=) c.*110T= (n.*110T=) n.703T= n.568T= c.88T= (p.Cys30=) n.962T= c.445T= (p.Cys149=) c.358T= (p.Cys120=) n.296+665T= c.118+5099T= (n.118+5099T=) c.238T= (p.Cys80=) c.-100+665T= (n.-100+665T=) | |
1 | g.75733588_75733589del | CA2646247891 | ACADM | c.347_348del (p.Cys116TyrfsTer8) n.1309_1310del c.*115_*116del (n.*115_*116del) c.31-6392_31-6391del (n.31-6392_31-6391del) c.*153+439_*153+440del (n.*153+439_*153+440del) c.*310_*311del (n.*310_*311del) n.207+666_207+667del c.286+666_286+667del (n.286+666_286+667del) n.2474_2475del c.*261_*262del (n.*261_*262del) c.*50+666_*50+667del (n.*50+666_*50+667del) c.*54+666_*54+667del (n.*54+666_*54+667del) c.*131_*132del (n.*131_*132del) c.*214_*215del (n.*214_*215del) c.*111_*112del (n.*111_*112del) n.704_705del n.569_570del c.89_90del (p.Cys30TyrfsTer8) n.963_964del c.446_447del (p.Cys149TyrfsTer8) c.359_360del (p.Cys120TyrfsTer8) n.296+666_296+667del c.118+5100_118+5101del (n.118+5100_118+5101del) c.239_240del (p.Cys80TyrfsTer8) c.-100+666_-100+667del (n.-100+666_-100+667del) | gnomAD v4 |
1 | g.75733588G>A | CA10576226 | ACADM | c.347G>A (p.Cys116Tyr) n.1309G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.31-6392G>A (n.31-6392G>A) c.*153+439G>A (n.*153+439G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.207+666G>A c.286+666G>A (n.286+666G>A) n.2474G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.*50+666G>A (n.*50+666G>A) c.*54+666G>A (n.*54+666G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.704G>A n.569G>A c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.963G>A c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.359G>A (p.Cys120Tyr) n.296+666G>A c.118+5100G>A (n.118+5100G>A) c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.-100+666G>A (n.-100+666G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733588G>C | CA340812326 | ACADM | c.347G>C (p.Cys116Ser) n.1309G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.31-6392G>C (n.31-6392G>C) c.*153+439G>C (n.*153+439G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.207+666G>C c.286+666G>C (n.286+666G>C) n.2474G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.*50+666G>C (n.*50+666G>C) c.*54+666G>C (n.*54+666G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) n.704G>C n.569G>C c.89G>C (p.Cys30Ser) n.963G>C c.446G>C (p.Cys149Ser) c.359G>C (p.Cys120Ser) n.296+666G>C c.118+5100G>C (n.118+5100G>C) c.239G>C (p.Cys80Ser) c.-100+666G>C (n.-100+666G>C) | |
1 | g.75733588G= | CA1176718699 | ACADM | c.347G= (p.Cys116=) n.1309G= c.*115G= (n.*115G=) c.31-6392G= (n.31-6392G=) c.*153+439G= (n.*153+439G=) c.*310G= (n.*310G=) n.207+666G= c.286+666G= (n.286+666G=) n.2474G= c.*261G= (n.*261G=) c.*50+666G= (n.*50+666G=) c.*54+666G= (n.*54+666G=) c.*131G= (n.*131G=) c.*214G= (n.*214G=) c.*111G= (n.*111G=) n.704G= n.569G= c.89G= (p.Cys30=) n.963G= c.446G= (p.Cys149=) c.359G= (p.Cys120=) n.296+666G= c.118+5100G= (n.118+5100G=) c.239G= (p.Cys80=) c.-100+666G= (n.-100+666G=) | |
1 | g.75733588G>T | CA340812322 | ACADM | c.347G>T (p.Cys116Phe) n.1309G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.31-6392G>T (n.31-6392G>T) c.*153+439G>T (n.*153+439G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.207+666G>T c.286+666G>T (n.286+666G>T) n.2474G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.*50+666G>T (n.*50+666G>T) c.*54+666G>T (n.*54+666G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.704G>T n.569G>T c.89G>T (p.Cys30Phe) n.963G>T c.446G>T (p.Cys149Phe) c.359G>T (p.Cys120Phe) n.296+666G>T c.118+5100G>T (n.118+5100G>T) c.239G>T (p.Cys80Phe) c.-100+666G>T (n.-100+666G>T) | |
1 | g.75733589T>A | CA340812329 | ACADM | c.348T>A (p.Cys116Ter) n.1310T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.31-6391T>A (n.31-6391T>A) c.*153+440T>A (n.*153+440T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.207+667T>A c.286+667T>A (n.286+667T>A) n.2475T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.*50+667T>A (n.*50+667T>A) c.*54+667T>A (n.*54+667T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) n.705T>A n.570T>A c.90T>A (p.Cys30Ter) n.964T>A c.447T>A (p.Cys149Ter) c.360T>A (p.Cys120Ter) n.296+667T>A c.118+5101T>A (n.118+5101T>A) c.240T>A (p.Cys80Ter) c.-100+667T>A (n.-100+667T>A) | ClinVar |
1 | g.75733589T>C | CA418539324 | ACADM | c.348T>C (p.Cys116=) n.1310T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.31-6391T>C (n.31-6391T>C) c.*153+440T>C (n.*153+440T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.207+667T>C c.286+667T>C (n.286+667T>C) n.2475T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.*50+667T>C (n.*50+667T>C) c.*54+667T>C (n.*54+667T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) n.705T>C n.570T>C c.90T>C (p.Cys30=) n.964T>C c.447T>C (p.Cys149=) c.360T>C (p.Cys120=) n.296+667T>C c.118+5101T>C (n.118+5101T>C) c.240T>C (p.Cys80=) c.-100+667T>C (n.-100+667T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733589T>G | CA340812334 | ACADM | c.348T>G (p.Cys116Trp) n.1310T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.31-6391T>G (n.31-6391T>G) c.*153+440T>G (n.*153+440T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.207+667T>G c.286+667T>G (n.286+667T>G) n.2475T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.*50+667T>G (n.*50+667T>G) c.*54+667T>G (n.*54+667T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) n.705T>G n.570T>G c.90T>G (p.Cys30Trp) n.964T>G c.447T>G (p.Cys149Trp) c.360T>G (p.Cys120Trp) n.296+667T>G c.118+5101T>G (n.118+5101T>G) c.240T>G (p.Cys80Trp) c.-100+667T>G (n.-100+667T>G) | |
1 | g.75733590A>C | CA340812343 | ACADM | c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1311A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.31-6390A>C (n.31-6390A>C) c.*153+441A>C (n.*153+441A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.207+668A>C c.286+668A>C (n.286+668A>C) n.2476A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.*50+668A>C (n.*50+668A>C) c.*54+668A>C (n.*54+668A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.706A>C n.571A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) n.965A>C c.448A>C (p.Thr150Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.296+668A>C c.118+5102A>C (n.118+5102A>C) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-100+668A>C (n.-100+668A>C) | |
1 | g.75733590A>G | CA340812363 | ACADM | c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1311A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.31-6390A>G (n.31-6390A>G) c.*153+441A>G (n.*153+441A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.207+668A>G c.286+668A>G (n.286+668A>G) n.2476A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.*50+668A>G (n.*50+668A>G) c.*54+668A>G (n.*54+668A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.706A>G n.571A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) n.965A>G c.448A>G (p.Thr150Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.296+668A>G c.118+5102A>G (n.118+5102A>G) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-100+668A>G (n.-100+668A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733590A>T | CA340812367 | ACADM | c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1311A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.31-6390A>T (n.31-6390A>T) c.*153+441A>T (n.*153+441A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.207+668A>T c.286+668A>T (n.286+668A>T) n.2476A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.*50+668A>T (n.*50+668A>T) c.*54+668A>T (n.*54+668A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.706A>T n.571A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) n.965A>T c.448A>T (p.Thr150Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.296+668A>T c.118+5102A>T (n.118+5102A>T) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-100+668A>T (n.-100+668A>T) | |
1 | g.75733591C>A | CA340812371 | ACADM | c.350C>A (p.Thr117Lys) n.1312C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.31-6389C>A (n.31-6389C>A) c.*153+442C>A (n.*153+442C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) n.207+669C>A c.286+669C>A (n.286+669C>A) n.2477C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.*50+669C>A (n.*50+669C>A) c.*54+669C>A (n.*54+669C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.707C>A n.572C>A c.92C>A (p.Thr31Lys) n.966C>A c.449C>A (p.Thr150Lys) c.362C>A (p.Thr121Lys) n.296+669C>A c.118+5103C>A (n.118+5103C>A) c.242C>A (p.Thr81Lys) c.-100+669C>A (n.-100+669C>A) | |
1 | g.75733591C>G | CA340812381 | ACADM | c.350C>G (p.Thr117Arg) n.1312C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.31-6389C>G (n.31-6389C>G) c.*153+442C>G (n.*153+442C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) n.207+669C>G c.286+669C>G (n.286+669C>G) n.2477C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.*50+669C>G (n.*50+669C>G) c.*54+669C>G (n.*54+669C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.707C>G n.572C>G c.92C>G (p.Thr31Arg) n.966C>G c.449C>G (p.Thr150Arg) c.362C>G (p.Thr121Arg) n.296+669C>G c.118+5103C>G (n.118+5103C>G) c.242C>G (p.Thr81Arg) c.-100+669C>G (n.-100+669C>G) | |
1 | g.75733591C>T | CA340812384 | ACADM | c.350C>T (p.Thr117Ile) n.1312C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.31-6389C>T (n.31-6389C>T) c.*153+442C>T (n.*153+442C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) n.207+669C>T c.286+669C>T (n.286+669C>T) n.2477C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.*50+669C>T (n.*50+669C>T) c.*54+669C>T (n.*54+669C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.707C>T n.572C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) n.966C>T c.449C>T (p.Thr150Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) n.296+669C>T c.118+5103C>T (n.118+5103C>T) c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-100+669C>T (n.-100+669C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75733592A= | CA1140868053 | ACADM | c.351A= (p.Thr117=) n.1313A= c.*119A= (n.*119A=) c.31-6388A= (n.31-6388A=) c.*153+443A= (n.*153+443A=) c.*314A= (n.*314A=) n.207+670A= c.286+670A= (n.286+670A=) n.2478A= c.*265A= (n.*265A=) c.*50+670A= (n.*50+670A=) c.*54+670A= (n.*54+670A=) c.*135A= (n.*135A=) c.*218A= (n.*218A=) c.*115A= (n.*115A=) n.708A= n.573A= c.93A= (p.Thr31=) n.967A= c.450A= (p.Thr150=) c.363A= (p.Thr121=) n.296+670A= c.118+5104A= (n.118+5104A=) c.243A= (p.Thr81=) c.-100+670A= (n.-100+670A=) | |
1 | g.75733592A>C | CA116375 | ACADM | c.351A>C (p.Thr117=) n.1313A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.31-6388A>C (n.31-6388A>C) c.*153+443A>C (n.*153+443A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.207+670A>C c.286+670A>C (n.286+670A>C) n.2478A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.*50+670A>C (n.*50+670A>C) c.*54+670A>C (n.*54+670A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.708A>C n.573A>C c.93A>C (p.Thr31=) n.967A>C c.450A>C (p.Thr150=) c.363A>C (p.Thr121=) n.296+670A>C c.118+5104A>C (n.118+5104A>C) c.243A>C (p.Thr81=) c.-100+670A>C (n.-100+670A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.[75733592A>C;75733603C>T] | CA2742038349 | ACADM | c.[351A>C;362C>T] (p.[Thr117=;Thr121Ile]) n.[1313A>C;1324C>T] c.[*119A>C;*130C>T] (n.[*119A>C;*130C>T]) c.[31-6388A>C;31-6377C>T] (n.[31-6388A>C;31-6377C>T]) c.[*153+443A>C;*153+454C>T] (n.[*153+443A>C;*153+454C>T]) c.[*314A>C;*325C>T] (n.[*314A>C;*325C>T]) n.[207+670A>C;207+681C>T] c.[286+670A>C;286+681C>T] (n.[286+670A>C;286+681C>T]) n.[2478A>C;2489C>T] c.[*265A>C;*276C>T] (n.[*265A>C;*276C>T]) c.[*50+670A>C;*50+681C>T] (n.[*50+670A>C;*50+681C>T]) c.[*54+670A>C;*54+681C>T] (n.[*54+670A>C;*54+681C>T]) c.[*135A>C;*146C>T] (n.[*135A>C;*146C>T]) c.[*218A>C;*229C>T] (n.[*218A>C;*229C>T]) c.[*115A>C;*126C>T] (n.[*115A>C;*126C>T]) n.[708A>C;719C>T] n.[573A>C;584C>T] c.[93A>C;104C>T] (p.[Thr31=;Thr35Ile]) n.[967A>C;978C>T] c.[450A>C;461C>T] (p.[Thr150=;Thr154Ile]) c.[363A>C;374C>T] (p.[Thr121=;Thr125Ile]) n.[296+670A>C;296+681C>T] c.[118+5104A>C;118+5115C>T] (n.[118+5104A>C;118+5115C>T]) c.[243A>C;254C>T] (p.[Thr81=;Thr85Ile]) c.[-100+670A>C;-100+681C>T] (n.[-100+670A>C;-100+681C>T]) | |
1 | g.75733592A>G | CA418539328 | ACADM | c.351A>G (p.Thr117=) n.1313A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.31-6388A>G (n.31-6388A>G) c.*153+443A>G (n.*153+443A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.207+670A>G c.286+670A>G (n.286+670A>G) n.2478A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.*50+670A>G (n.*50+670A>G) c.*54+670A>G (n.*54+670A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.708A>G n.573A>G c.93A>G (p.Thr31=) n.967A>G c.450A>G (p.Thr150=) c.363A>G (p.Thr121=) n.296+670A>G c.118+5104A>G (n.118+5104A>G) c.243A>G (p.Thr81=) c.-100+670A>G (n.-100+670A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733592A>T | CA418539329 | ACADM | c.351A>T (p.Thr117=) n.1313A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.31-6388A>T (n.31-6388A>T) c.*153+443A>T (n.*153+443A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.207+670A>T c.286+670A>T (n.286+670A>T) n.2478A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.*50+670A>T (n.*50+670A>T) c.*54+670A>T (n.*54+670A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.708A>T n.573A>T c.93A>T (p.Thr31=) n.967A>T c.450A>T (p.Thr150=) c.363A>T (p.Thr121=) n.296+670A>T c.118+5104A>T (n.118+5104A>T) c.243A>T (p.Thr81=) c.-100+670A>T (n.-100+670A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733592_75733593delinsAG | CA1176718704 | ACADM | c.351_352delinsAG (p.Thr117=) n.1313_1314delinsAG c.*119_*120delinsAG (n.*119_*120delinsAG) c.31-6388_31-6387delinsAG (n.31-6388_31-6387delinsAG) c.*153+443_*153+444delinsAG (n.*153+443_*153+444delinsAG) c.*314_*315delinsAG (n.*314_*315delinsAG) n.207+670_207+671delinsAG c.286+670_286+671delinsAG (n.286+670_286+671delinsAG) n.2478_2479delinsAG c.*265_*266delinsAG (n.*265_*266delinsAG) c.*50+670_*50+671delinsAG (n.*50+670_*50+671delinsAG) c.*54+670_*54+671delinsAG (n.*54+670_*54+671delinsAG) c.*135_*136delinsAG (n.*135_*136delinsAG) c.*218_*219delinsAG (n.*218_*219delinsAG) c.*115_*116delinsAG (n.*115_*116delinsAG) n.708_709delinsAG n.573_574delinsAG c.93_94delinsAG (p.Thr31=) n.967_968delinsAG c.450_451delinsAG (p.Thr150=) c.363_364delinsAG (p.Thr121=) n.296+670_296+671delinsAG c.118+5104_118+5105delinsAG (n.118+5104_118+5105delinsAG) c.243_244delinsAG (p.Thr81=) c.-100+670_-100+671delinsAG (n.-100+670_-100+671delinsAG) | |
1 | g.75733592_75733593delinsCA | CA658795475 | ACADM | c.351_352delinsCA (p.Gly118Arg) n.1313_1314delinsCA c.*119_*120delinsCA (n.*119_*120delinsCA) c.31-6388_31-6387delinsCA (n.31-6388_31-6387delinsCA) c.*153+443_*153+444delinsCA (n.*153+443_*153+444delinsCA) c.*314_*315delinsCA (n.*314_*315delinsCA) n.207+670_207+671delinsCA c.286+670_286+671delinsCA (n.286+670_286+671delinsCA) n.2478_2479delinsCA c.*265_*266delinsCA (n.*265_*266delinsCA) c.*50+670_*50+671delinsCA (n.*50+670_*50+671delinsCA) c.*54+670_*54+671delinsCA (n.*54+670_*54+671delinsCA) c.*135_*136delinsCA (n.*135_*136delinsCA) c.*218_*219delinsCA (n.*218_*219delinsCA) c.*115_*116delinsCA (n.*115_*116delinsCA) n.708_709delinsCA n.573_574delinsCA c.93_94delinsCA (p.Gly32Arg) n.967_968delinsCA c.450_451delinsCA (p.Gly151Arg) c.363_364delinsCA (p.Gly122Arg) n.296+670_296+671delinsCA c.118+5104_118+5105delinsCA (n.118+5104_118+5105delinsCA) c.243_244delinsCA (p.Gly82Arg) c.-100+670_-100+671delinsCA (n.-100+670_-100+671delinsCA) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733593G>A | CA340812393 | ACADM | c.352G>A (p.Gly118Arg) n.1314G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.31-6387G>A (n.31-6387G>A) c.*153+444G>A (n.*153+444G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.207+671G>A c.286+671G>A (n.286+671G>A) n.2479G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.*50+671G>A (n.*50+671G>A) c.*54+671G>A (n.*54+671G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.709G>A n.574G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) n.968G>A c.451G>A (p.Gly151Arg) c.364G>A (p.Gly122Arg) n.296+671G>A c.118+5105G>A (n.118+5105G>A) c.244G>A (p.Gly82Arg) c.-100+671G>A (n.-100+671G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733593G>C | CA340812399 | ACADM | c.352G>C (p.Gly118Arg) n.1314G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.31-6387G>C (n.31-6387G>C) c.*153+444G>C (n.*153+444G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) n.207+671G>C c.286+671G>C (n.286+671G>C) n.2479G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.*50+671G>C (n.*50+671G>C) c.*54+671G>C (n.*54+671G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.709G>C n.574G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) n.968G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.296+671G>C c.118+5105G>C (n.118+5105G>C) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.-100+671G>C (n.-100+671G>C) | |
1 | g.75733593G>T | CA340812402 | ACADM | c.352G>T (p.Gly118Trp) n.1314G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.31-6387G>T (n.31-6387G>T) c.*153+444G>T (n.*153+444G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.207+671G>T c.286+671G>T (n.286+671G>T) n.2479G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.*50+671G>T (n.*50+671G>T) c.*54+671G>T (n.*54+671G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.709G>T n.574G>T c.94G>T (p.Gly32Trp) n.968G>T c.451G>T (p.Gly151Trp) c.364G>T (p.Gly122Trp) n.296+671G>T c.118+5105G>T (n.118+5105G>T) c.244G>T (p.Gly82Trp) c.-100+671G>T (n.-100+671G>T) | ClinVar |
1 | g.75733596dup | CA16617185 | ACADM | c.355dup (p.Val119GlyfsTer6) n.1317dup c.*123dup (n.*123dup) c.31-6384dup (n.31-6384dup) c.*153+447dup (n.*153+447dup) c.*318dup (n.*318dup) n.207+674dup c.286+674dup (n.286+674dup) n.2482dup c.*269dup (n.*269dup) c.*50+674dup (n.*50+674dup) c.*54+674dup (n.*54+674dup) c.*139dup (n.*139dup) c.*222dup (n.*222dup) c.*119dup (n.*119dup) n.712dup n.577dup c.97dup (p.Val33GlyfsTer6) n.971dup c.454dup (p.Val152GlyfsTer6) c.367dup (p.Val123GlyfsTer6) n.296+674dup c.118+5108dup (n.118+5108dup) c.247dup (p.Val83GlyfsTer6) c.-100+674dup (n.-100+674dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733596del | CA2586966767 | ACADM | c.355del (p.Val119PhefsTer?) n.1317del c.*123del (n.*123del) c.31-6384del (n.31-6384del) c.*153+447del (n.*153+447del) c.*318del (n.*318del) n.207+674del c.286+674del (n.286+674del) n.2482del c.*269del (n.*269del) c.*50+674del (n.*50+674del) c.*54+674del (n.*54+674del) c.*139del (n.*139del) c.*222del (n.*222del) c.*119del (n.*119del) n.712del n.577del c.97del (p.Val33PhefsTer?) n.971del c.454del (p.Val152PhefsTer?) c.367del (p.Val123PhefsTer?) n.296+674del c.118+5108del (n.118+5108del) c.247del (p.Val83PhefsTer?) c.-100+674del (n.-100+674del) | |
1 | g.75733594G>A | CA340812434 | ACADM | c.353G>A (p.Gly118Glu) n.1315G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.31-6386G>A (n.31-6386G>A) c.*153+445G>A (n.*153+445G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.207+672G>A c.286+672G>A (n.286+672G>A) n.2480G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.*50+672G>A (n.*50+672G>A) c.*54+672G>A (n.*54+672G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.710G>A n.575G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) n.969G>A c.452G>A (p.Gly151Glu) c.365G>A (p.Gly122Glu) n.296+672G>A c.118+5106G>A (n.118+5106G>A) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.-100+672G>A (n.-100+672G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733594G>C | CA340812416 | ACADM | c.353G>C (p.Gly118Ala) n.1315G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.31-6386G>C (n.31-6386G>C) c.*153+445G>C (n.*153+445G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.207+672G>C c.286+672G>C (n.286+672G>C) n.2480G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.*50+672G>C (n.*50+672G>C) c.*54+672G>C (n.*54+672G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.710G>C n.575G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) n.969G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.296+672G>C c.118+5106G>C (n.118+5106G>C) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.-100+672G>C (n.-100+672G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733594G= | CA1176718711 | ACADM | c.353G= (p.Gly118=) n.1315G= c.*121G= (n.*121G=) c.31-6386G= (n.31-6386G=) c.*153+445G= (n.*153+445G=) c.*316G= (n.*316G=) n.207+672G= c.286+672G= (n.286+672G=) n.2480G= c.*267G= (n.*267G=) c.*50+672G= (n.*50+672G=) c.*54+672G= (n.*54+672G=) c.*137G= (n.*137G=) c.*220G= (n.*220G=) c.*117G= (n.*117G=) n.710G= n.575G= c.95G= (p.Gly32=) n.969G= c.452G= (p.Gly151=) c.365G= (p.Gly122=) n.296+672G= c.118+5106G= (n.118+5106G=) c.245G= (p.Gly82=) c.-100+672G= (n.-100+672G=) | |
1 | g.75733594G>T | CA340812411 | ACADM | c.353G>T (p.Gly118Val) n.1315G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.31-6386G>T (n.31-6386G>T) c.*153+445G>T (n.*153+445G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.207+672G>T c.286+672G>T (n.286+672G>T) n.2480G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.*50+672G>T (n.*50+672G>T) c.*54+672G>T (n.*54+672G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.710G>T n.575G>T c.95G>T (p.Gly32Val) n.969G>T c.452G>T (p.Gly151Val) c.365G>T (p.Gly122Val) n.296+672G>T c.118+5106G>T (n.118+5106G>T) c.245G>T (p.Gly82Val) c.-100+672G>T (n.-100+672G>T) | |
1 | g.75733595G>A | CA418539331 | ACADM | c.354G>A (p.Gly118=) n.1316G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.31-6385G>A (n.31-6385G>A) c.*153+446G>A (n.*153+446G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.207+673G>A c.286+673G>A (n.286+673G>A) n.2481G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.*50+673G>A (n.*50+673G>A) c.*54+673G>A (n.*54+673G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.711G>A n.576G>A c.96G>A (p.Gly32=) n.970G>A c.453G>A (p.Gly151=) c.366G>A (p.Gly122=) n.296+673G>A c.118+5107G>A (n.118+5107G>A) c.246G>A (p.Gly82=) c.-100+673G>A (n.-100+673G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733595G>C | CA418539332 | ACADM | c.354G>C (p.Gly118=) n.1316G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.31-6385G>C (n.31-6385G>C) c.*153+446G>C (n.*153+446G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.207+673G>C c.286+673G>C (n.286+673G>C) n.2481G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.*50+673G>C (n.*50+673G>C) c.*54+673G>C (n.*54+673G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.711G>C n.576G>C c.96G>C (p.Gly32=) n.970G>C c.453G>C (p.Gly151=) c.366G>C (p.Gly122=) n.296+673G>C c.118+5107G>C (n.118+5107G>C) c.246G>C (p.Gly82=) c.-100+673G>C (n.-100+673G>C) | |
1 | g.75733595G>T | CA418539333 | ACADM | c.354G>T (p.Gly118=) n.1316G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.31-6385G>T (n.31-6385G>T) c.*153+446G>T (n.*153+446G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.207+673G>T c.286+673G>T (n.286+673G>T) n.2481G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.*50+673G>T (n.*50+673G>T) c.*54+673G>T (n.*54+673G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.711G>T n.576G>T c.96G>T (p.Gly32=) n.970G>T c.453G>T (p.Gly151=) c.366G>T (p.Gly122=) n.296+673G>T c.118+5107G>T (n.118+5107G>T) c.246G>T (p.Gly82=) c.-100+673G>T (n.-100+673G>T) | |
1 | g.75733596G>A | CA340812441 | ACADM | c.355G>A (p.Val119Ile) n.1317G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.31-6384G>A (n.31-6384G>A) c.*153+447G>A (n.*153+447G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.207+674G>A c.286+674G>A (n.286+674G>A) n.2482G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.*50+674G>A (n.*50+674G>A) c.*54+674G>A (n.*54+674G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.712G>A n.577G>A c.97G>A (p.Val33Ile) n.971G>A c.454G>A (p.Val152Ile) c.367G>A (p.Val123Ile) n.296+674G>A c.118+5108G>A (n.118+5108G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) c.-100+674G>A (n.-100+674G>A) | |
1 | g.75733596G>C | CA340812445 | ACADM | c.355G>C (p.Val119Leu) n.1317G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.31-6384G>C (n.31-6384G>C) c.*153+447G>C (n.*153+447G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.207+674G>C c.286+674G>C (n.286+674G>C) n.2482G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.*50+674G>C (n.*50+674G>C) c.*54+674G>C (n.*54+674G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) n.712G>C n.577G>C c.97G>C (p.Val33Leu) n.971G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) n.296+674G>C c.118+5108G>C (n.118+5108G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) c.-100+674G>C (n.-100+674G>C) | |
1 | g.75733596G= | CA1144162413 | ACADM | c.355G= (p.Val119=) n.1317G= c.*123G= (n.*123G=) c.31-6384G= (n.31-6384G=) c.*153+447G= (n.*153+447G=) c.*318G= (n.*318G=) n.207+674G= c.286+674G= (n.286+674G=) n.2482G= c.*269G= (n.*269G=) c.*50+674G= (n.*50+674G=) c.*54+674G= (n.*54+674G=) c.*139G= (n.*139G=) c.*222G= (n.*222G=) c.*119G= (n.*119G=) n.712G= n.577G= c.97G= (p.Val33=) n.971G= c.454G= (p.Val152=) c.367G= (p.Val123=) n.296+674G= c.118+5108G= (n.118+5108G=) c.247G= (p.Val83=) c.-100+674G= (n.-100+674G=) | |
1 | g.75733596G>T | CA24623760 | ACADM | c.355G>T (p.Val119Phe) n.1317G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.31-6384G>T (n.31-6384G>T) c.*153+447G>T (n.*153+447G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.207+674G>T c.286+674G>T (n.286+674G>T) n.2482G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.*50+674G>T (n.*50+674G>T) c.*54+674G>T (n.*54+674G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.712G>T n.577G>T c.97G>T (p.Val33Phe) n.971G>T c.454G>T (p.Val152Phe) c.367G>T (p.Val123Phe) n.296+674G>T c.118+5108G>T (n.118+5108G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) c.-100+674G>T (n.-100+674G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733597T>A | CA340812447 | ACADM | c.356T>A (p.Val119Asp) n.1318T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.31-6383T>A (n.31-6383T>A) c.*153+448T>A (n.*153+448T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.207+675T>A c.286+675T>A (n.286+675T>A) n.2483T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.*50+675T>A (n.*50+675T>A) c.*54+675T>A (n.*54+675T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.713T>A n.578T>A c.98T>A (p.Val33Asp) n.972T>A c.455T>A (p.Val152Asp) c.368T>A (p.Val123Asp) n.296+675T>A c.118+5109T>A (n.118+5109T>A) c.248T>A (p.Val83Asp) c.-100+675T>A (n.-100+675T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733597T>C | CA340812449 | ACADM | c.356T>C (p.Val119Ala) n.1318T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.31-6383T>C (n.31-6383T>C) c.*153+448T>C (n.*153+448T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.207+675T>C c.286+675T>C (n.286+675T>C) n.2483T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.*50+675T>C (n.*50+675T>C) c.*54+675T>C (n.*54+675T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.713T>C n.578T>C c.98T>C (p.Val33Ala) n.972T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) n.296+675T>C c.118+5109T>C (n.118+5109T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) c.-100+675T>C (n.-100+675T>C) | |
1 | g.75733597T>G | CA340812452 | ACADM | c.356T>G (p.Val119Gly) n.1318T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.31-6383T>G (n.31-6383T>G) c.*153+448T>G (n.*153+448T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.207+675T>G c.286+675T>G (n.286+675T>G) n.2483T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.*50+675T>G (n.*50+675T>G) c.*54+675T>G (n.*54+675T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.713T>G n.578T>G c.98T>G (p.Val33Gly) n.972T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) n.296+675T>G c.118+5109T>G (n.118+5109T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) c.-100+675T>G (n.-100+675T>G) | |
1 | g.75733597T= | CA1176718715 | ACADM | c.356T= (p.Val119=) n.1318T= c.*124T= (n.*124T=) c.31-6383T= (n.31-6383T=) c.*153+448T= (n.*153+448T=) c.*319T= (n.*319T=) n.207+675T= c.286+675T= (n.286+675T=) n.2483T= c.*270T= (n.*270T=) c.*50+675T= (n.*50+675T=) c.*54+675T= (n.*54+675T=) c.*140T= (n.*140T=) c.*223T= (n.*223T=) c.*120T= (n.*120T=) n.713T= n.578T= c.98T= (p.Val33=) n.972T= c.455T= (p.Val152=) c.368T= (p.Val123=) n.296+675T= c.118+5109T= (n.118+5109T=) c.248T= (p.Val83=) c.-100+675T= (n.-100+675T=) | |
1 | g.75733598del | CA2646247928 | ACADM | c.357del (p.Gln120ArgfsTer?) n.1319del c.*125del (n.*125del) c.31-6382del (n.31-6382del) c.*153+449del (n.*153+449del) c.*320del (n.*320del) n.207+676del c.286+676del (n.286+676del) n.2484del c.*271del (n.*271del) c.*50+676del (n.*50+676del) c.*54+676del (n.*54+676del) c.*141del (n.*141del) c.*224del (n.*224del) c.*121del (n.*121del) n.714del n.579del c.99del (p.Gln34ArgfsTer?) n.973del c.456del (p.Gln153ArgfsTer?) c.369del (p.Gln124ArgfsTer?) n.296+676del c.118+5110del (n.118+5110del) c.249del (p.Gln84ArgfsTer?) c.-100+676del (n.-100+676del) | gnomAD v4 |
1 | g.75733598T>A | CA418539334 | ACADM | c.357T>A (p.Val119=) n.1319T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.31-6382T>A (n.31-6382T>A) c.*153+449T>A (n.*153+449T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) n.207+676T>A c.286+676T>A (n.286+676T>A) n.2484T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.*50+676T>A (n.*50+676T>A) c.*54+676T>A (n.*54+676T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.714T>A n.579T>A c.99T>A (p.Val33=) n.973T>A c.456T>A (p.Val152=) c.369T>A (p.Val123=) n.296+676T>A c.118+5110T>A (n.118+5110T>A) c.249T>A (p.Val83=) c.-100+676T>A (n.-100+676T>A) | |
1 | g.75733598T>C | CA418539335 | ACADM | c.357T>C (p.Val119=) n.1319T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.31-6382T>C (n.31-6382T>C) c.*153+449T>C (n.*153+449T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) n.207+676T>C c.286+676T>C (n.286+676T>C) n.2484T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.*50+676T>C (n.*50+676T>C) c.*54+676T>C (n.*54+676T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.714T>C n.579T>C c.99T>C (p.Val33=) n.973T>C c.456T>C (p.Val152=) c.369T>C (p.Val123=) n.296+676T>C c.118+5110T>C (n.118+5110T>C) c.249T>C (p.Val83=) c.-100+676T>C (n.-100+676T>C) | |
1 | g.75733598T>G | CA418539336 | ACADM | c.357T>G (p.Val119=) n.1319T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.31-6382T>G (n.31-6382T>G) c.*153+449T>G (n.*153+449T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) n.207+676T>G c.286+676T>G (n.286+676T>G) n.2484T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.*50+676T>G (n.*50+676T>G) c.*54+676T>G (n.*54+676T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.714T>G n.579T>G c.99T>G (p.Val33=) n.973T>G c.456T>G (p.Val152=) c.369T>G (p.Val123=) n.296+676T>G c.118+5110T>G (n.118+5110T>G) c.249T>G (p.Val83=) c.-100+676T>G (n.-100+676T>G) | |
1 | g.75733599C>A | CA340812454 | ACADM | c.358C>A (p.Gln120Lys) n.1320C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.31-6381C>A (n.31-6381C>A) c.*153+450C>A (n.*153+450C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.207+677C>A c.286+677C>A (n.286+677C>A) n.2485C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.*50+677C>A (n.*50+677C>A) c.*54+677C>A (n.*54+677C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.715C>A n.580C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) n.974C>A c.457C>A (p.Gln153Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) n.296+677C>A c.118+5111C>A (n.118+5111C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.-100+677C>A (n.-100+677C>A) | |
1 | g.75733599C>G | CA340812458 | ACADM | c.358C>G (p.Gln120Glu) n.1320C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.31-6381C>G (n.31-6381C>G) c.*153+450C>G (n.*153+450C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.207+677C>G c.286+677C>G (n.286+677C>G) n.2485C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.*50+677C>G (n.*50+677C>G) c.*54+677C>G (n.*54+677C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.715C>G n.580C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) n.974C>G c.457C>G (p.Gln153Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) n.296+677C>G c.118+5111C>G (n.118+5111C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.-100+677C>G (n.-100+677C>G) | |
1 | g.75733599C>T | CA340812462 | ACADM | c.358C>T (p.Gln120Ter) n.1320C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.31-6381C>T (n.31-6381C>T) c.*153+450C>T (n.*153+450C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.207+677C>T c.286+677C>T (n.286+677C>T) n.2485C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.*50+677C>T (n.*50+677C>T) c.*54+677C>T (n.*54+677C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.715C>T n.580C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) n.974C>T c.457C>T (p.Gln153Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) n.296+677C>T c.118+5111C>T (n.118+5111C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.-100+677C>T (n.-100+677C>T) | |
1 | g.75733600A>C | CA340812465 | ACADM | c.359A>C (p.Gln120Pro) n.1321A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.31-6380A>C (n.31-6380A>C) c.*153+451A>C (n.*153+451A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.207+678A>C c.286+678A>C (n.286+678A>C) n.2486A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.*50+678A>C (n.*50+678A>C) c.*54+678A>C (n.*54+678A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.716A>C n.581A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) n.975A>C c.458A>C (p.Gln153Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) n.296+678A>C c.118+5112A>C (n.118+5112A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.-100+678A>C (n.-100+678A>C) | |
1 | g.75733600A>G | CA340812467 | ACADM | c.359A>G (p.Gln120Arg) n.1321A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.31-6380A>G (n.31-6380A>G) c.*153+451A>G (n.*153+451A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.207+678A>G c.286+678A>G (n.286+678A>G) n.2486A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.*50+678A>G (n.*50+678A>G) c.*54+678A>G (n.*54+678A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.716A>G n.581A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) n.975A>G c.458A>G (p.Gln153Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) n.296+678A>G c.118+5112A>G (n.118+5112A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.-100+678A>G (n.-100+678A>G) | |
1 | g.75733600A>T | CA340812470 | ACADM | c.359A>T (p.Gln120Leu) n.1321A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.31-6380A>T (n.31-6380A>T) c.*153+451A>T (n.*153+451A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.207+678A>T c.286+678A>T (n.286+678A>T) n.2486A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.*50+678A>T (n.*50+678A>T) c.*54+678A>T (n.*54+678A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.716A>T n.581A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) n.975A>T c.458A>T (p.Gln153Leu) c.371A>T (p.Gln124Leu) n.296+678A>T c.118+5112A>T (n.118+5112A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.-100+678A>T (n.-100+678A>T) | |
1 | g.75733601G>A | CA418539340 | ACADM | c.360G>A (p.Gln120=) n.1322G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.31-6379G>A (n.31-6379G>A) c.*153+452G>A (n.*153+452G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.207+679G>A c.286+679G>A (n.286+679G>A) n.2487G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.*50+679G>A (n.*50+679G>A) c.*54+679G>A (n.*54+679G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.717G>A n.582G>A c.102G>A (p.Gln34=) n.976G>A c.459G>A (p.Gln153=) c.372G>A (p.Gln124=) n.296+679G>A c.118+5113G>A (n.118+5113G>A) c.252G>A (p.Gln84=) c.-100+679G>A (n.-100+679G>A) | |
1 | g.75733601G>C | CA340812474 | ACADM | c.360G>C (p.Gln120His) n.1322G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.31-6379G>C (n.31-6379G>C) c.*153+452G>C (n.*153+452G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.207+679G>C c.286+679G>C (n.286+679G>C) n.2487G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.*50+679G>C (n.*50+679G>C) c.*54+679G>C (n.*54+679G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) n.717G>C n.582G>C c.102G>C (p.Gln34His) n.976G>C c.459G>C (p.Gln153His) c.372G>C (p.Gln124His) n.296+679G>C c.118+5113G>C (n.118+5113G>C) c.252G>C (p.Gln84His) c.-100+679G>C (n.-100+679G>C) | |
1 | g.75733601G= | CA1176718718 | ACADM | c.360G= (p.Gln120=) n.1322G= c.*128G= (n.*128G=) c.31-6379G= (n.31-6379G=) c.*153+452G= (n.*153+452G=) c.*323G= (n.*323G=) n.207+679G= c.286+679G= (n.286+679G=) n.2487G= c.*274G= (n.*274G=) c.*50+679G= (n.*50+679G=) c.*54+679G= (n.*54+679G=) c.*144G= (n.*144G=) c.*227G= (n.*227G=) c.*124G= (n.*124G=) n.717G= n.582G= c.102G= (p.Gln34=) n.976G= c.459G= (p.Gln153=) c.372G= (p.Gln124=) n.296+679G= c.118+5113G= (n.118+5113G=) c.252G= (p.Gln84=) c.-100+679G= (n.-100+679G=) | |
1 | g.75733601G>T | CA24623763 | ACADM | c.360G>T (p.Gln120His) n.1322G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.31-6379G>T (n.31-6379G>T) c.*153+452G>T (n.*153+452G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.207+679G>T c.286+679G>T (n.286+679G>T) n.2487G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.*50+679G>T (n.*50+679G>T) c.*54+679G>T (n.*54+679G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.717G>T n.582G>T c.102G>T (p.Gln34His) n.976G>T c.459G>T (p.Gln153His) c.372G>T (p.Gln124His) n.296+679G>T c.118+5113G>T (n.118+5113G>T) c.252G>T (p.Gln84His) c.-100+679G>T (n.-100+679G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733602A>C | CA340812484 | ACADM | c.361A>C (p.Thr121Pro) n.1323A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.31-6378A>C (n.31-6378A>C) c.*153+453A>C (n.*153+453A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.207+680A>C c.286+680A>C (n.286+680A>C) n.2488A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.*50+680A>C (n.*50+680A>C) c.*54+680A>C (n.*54+680A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.718A>C n.583A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) n.977A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.296+680A>C c.118+5114A>C (n.118+5114A>C) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.-100+680A>C (n.-100+680A>C) | |
1 | g.75733602A>G | CA340812497 | ACADM | c.361A>G (p.Thr121Ala) n.1323A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.31-6378A>G (n.31-6378A>G) c.*153+453A>G (n.*153+453A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.207+680A>G c.286+680A>G (n.286+680A>G) n.2488A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.*50+680A>G (n.*50+680A>G) c.*54+680A>G (n.*54+680A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.718A>G n.583A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) n.977A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.296+680A>G c.118+5114A>G (n.118+5114A>G) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.-100+680A>G (n.-100+680A>G) | |
1 | g.75733602A>T | CA340812480 | ACADM | c.361A>T (p.Thr121Ser) n.1323A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.31-6378A>T (n.31-6378A>T) c.*153+453A>T (n.*153+453A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.207+680A>T c.286+680A>T (n.286+680A>T) n.2488A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.*50+680A>T (n.*50+680A>T) c.*54+680A>T (n.*54+680A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) n.718A>T n.583A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) n.977A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.296+680A>T c.118+5114A>T (n.118+5114A>T) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.-100+680A>T (n.-100+680A>T) | |
1 | g.75733603C>A | CA340812500 | ACADM | c.362C>A (p.Thr121Asn) n.1324C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.31-6377C>A (n.31-6377C>A) c.*153+454C>A (n.*153+454C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.207+681C>A c.286+681C>A (n.286+681C>A) n.2489C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.*50+681C>A (n.*50+681C>A) c.*54+681C>A (n.*54+681C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.719C>A n.584C>A c.104C>A (p.Thr35Asn) n.978C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) n.296+681C>A c.118+5115C>A (n.118+5115C>A) c.254C>A (p.Thr85Asn) c.-100+681C>A (n.-100+681C>A) | |
1 | g.75733603C= | CA1141580864 | ACADM | c.362C= (p.Thr121=) n.1324C= c.*130C= (n.*130C=) c.31-6377C= (n.31-6377C=) c.*153+454C= (n.*153+454C=) c.*325C= (n.*325C=) n.207+681C= c.286+681C= (n.286+681C=) n.2489C= c.*276C= (n.*276C=) c.*50+681C= (n.*50+681C=) c.*54+681C= (n.*54+681C=) c.*146C= (n.*146C=) c.*229C= (n.*229C=) c.*126C= (n.*126C=) n.719C= n.584C= c.104C= (p.Thr35=) n.978C= c.461C= (p.Thr154=) c.374C= (p.Thr125=) n.296+681C= c.118+5115C= (n.118+5115C=) c.254C= (p.Thr85=) c.-100+681C= (n.-100+681C=) | |
1 | g.75733603C>G | CA340812502 | ACADM | c.362C>G (p.Thr121Ser) n.1324C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.31-6377C>G (n.31-6377C>G) c.*153+454C>G (n.*153+454C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.207+681C>G c.286+681C>G (n.286+681C>G) n.2489C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.*50+681C>G (n.*50+681C>G) c.*54+681C>G (n.*54+681C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.719C>G n.584C>G c.104C>G (p.Thr35Ser) n.978C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) n.296+681C>G c.118+5115C>G (n.118+5115C>G) c.254C>G (p.Thr85Ser) c.-100+681C>G (n.-100+681C>G) | |
1 | g.75733603C>T | CA252838 | ACADM | c.362C>T (p.Thr121Ile) n.1324C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.31-6377C>T (n.31-6377C>T) c.*153+454C>T (n.*153+454C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.207+681C>T c.286+681C>T (n.286+681C>T) n.2489C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.*50+681C>T (n.*50+681C>T) c.*54+681C>T (n.*54+681C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.719C>T n.584C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) n.978C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.296+681C>T c.118+5115C>T (n.118+5115C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.-100+681C>T (n.-100+681C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |