Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75733501_75733503delinsATGCA1176718610ACADMc.287-27_287-25delinsATG (n.287-27_287-25delinsATG)
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c.*250-27_*250-25delinsATG (n.*250-27_*250-25delinsATG)
n.207+579_207+581delinsATG
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n.2387_2389delinsATG
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c.*154-27_*154-25delinsATG (n.*154-27_*154-25delinsATG)
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n.644-27_644-25delinsATG
n.509-27_509-25delinsATG
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n.874_876delinsATG
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c.-100+579_-100+581delinsATG (n.-100+579_-100+581delinsATG)
1g.75733505_75733506delCA523815888ACADMc.287-23_287-22del (n.287-23_287-22del)
n.1226_1227del
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n.207+583_207+584del
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n.2391_2392del
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n.509-23_509-22del
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n.880_881del
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n.878_879del
n.296+583_296+584del
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c.-100+583_-100+584del (n.-100+583_-100+584del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733503G>ACA913056ACADMc.287-25G>A (n.287-25G>A)
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n.207+581G>A
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n.2389G>A
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n.876G>A
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c.-100+581G>A (n.-100+581G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733503G=CA1144341760ACADMc.287-25G= (n.287-25G=)
n.1224G=
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1g.75733505G>ACA523816106ACADMc.287-23G>A (n.287-23G>A)
n.1226G>A
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n.878G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733505G=CA1145252931ACADMc.287-23G= (n.287-23G=)
n.1226G=
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1g.75733505G>TCA913057ACADMc.287-23G>T (n.287-23G>T)
n.1226G>T
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c.31-6475G>T (n.31-6475G>T)
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n.207+583G>T
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n.2391G>T
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c.*50+583G>T (n.*50+583G>T)
c.*54+583G>T (n.*54+583G>T)
c.*71-23G>T (n.*71-23G>T)
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n.644-23G>T
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n.880G>T
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n.878G>T
n.296+583G>T
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c.179-23G>T (n.179-23G>T)
c.-100+583G>T (n.-100+583G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733509A>TCA2646247715ACADMc.287-19A>T (n.287-19A>T)
n.1230A>T
c.*55-19A>T (n.*55-19A>T)
c.31-6471A>T (n.31-6471A>T)
c.*153+360A>T (n.*153+360A>T)
c.*250-19A>T (n.*250-19A>T)
n.207+587A>T
c.286+587A>T (n.286+587A>T)
n.2395A>T
c.*201-19A>T (n.*201-19A>T)
c.*50+587A>T (n.*50+587A>T)
c.*54+587A>T (n.*54+587A>T)
c.*71-19A>T (n.*71-19A>T)
c.*154-19A>T (n.*154-19A>T)
c.*51-19A>T (n.*51-19A>T)
n.644-19A>T
n.509-19A>T
c.29-19A>T (n.29-19A>T)
n.884A>T
c.386-19A>T (n.386-19A>T)
c.299-19A>T (n.299-19A>T)
n.882A>T
n.296+587A>T
c.118+5021A>T (n.118+5021A>T)
c.179-19A>T (n.179-19A>T)
c.-100+587A>T (n.-100+587A>T)
gnomAD v4
1g.75733511A>GCA2574410228ACADMc.287-17A>G (n.287-17A>G)
n.1232A>G
c.*55-17A>G (n.*55-17A>G)
c.31-6469A>G (n.31-6469A>G)
c.*153+362A>G (n.*153+362A>G)
c.*250-17A>G (n.*250-17A>G)
n.207+589A>G
c.286+589A>G (n.286+589A>G)
n.2397A>G
c.*201-17A>G (n.*201-17A>G)
c.*50+589A>G (n.*50+589A>G)
c.*54+589A>G (n.*54+589A>G)
c.*71-17A>G (n.*71-17A>G)
c.*154-17A>G (n.*154-17A>G)
c.*51-17A>G (n.*51-17A>G)
n.644-17A>G
n.509-17A>G
c.29-17A>G (n.29-17A>G)
n.886A>G
c.386-17A>G (n.386-17A>G)
c.299-17A>G (n.299-17A>G)
n.884A>G
n.296+589A>G
c.118+5023A>G (n.118+5023A>G)
c.179-17A>G (n.179-17A>G)
c.-100+589A>G (n.-100+589A>G)
1g.75733512C>ACA2646247718ACADMc.287-16C>A (n.287-16C>A)
n.1233C>A
c.*55-16C>A (n.*55-16C>A)
c.31-6468C>A (n.31-6468C>A)
c.*153+363C>A (n.*153+363C>A)
c.*250-16C>A (n.*250-16C>A)
n.207+590C>A
c.286+590C>A (n.286+590C>A)
n.2398C>A
c.*201-16C>A (n.*201-16C>A)
c.*50+590C>A (n.*50+590C>A)
c.*54+590C>A (n.*54+590C>A)
c.*71-16C>A (n.*71-16C>A)
c.*154-16C>A (n.*154-16C>A)
c.*51-16C>A (n.*51-16C>A)
n.644-16C>A
n.509-16C>A
c.29-16C>A (n.29-16C>A)
n.887C>A
c.386-16C>A (n.386-16C>A)
c.299-16C>A (n.299-16C>A)
n.885C>A
n.296+590C>A
c.118+5024C>A (n.118+5024C>A)
c.179-16C>A (n.179-16C>A)
c.-100+590C>A (n.-100+590C>A)
gnomAD v4
1g.75733512C=CA1143601262ACADMc.287-16C= (n.287-16C=)
n.1233C=
c.*55-16C= (n.*55-16C=)
c.31-6468C= (n.31-6468C=)
c.*153+363C= (n.*153+363C=)
c.*250-16C= (n.*250-16C=)
n.207+590C=
c.286+590C= (n.286+590C=)
n.2398C=
c.*201-16C= (n.*201-16C=)
c.*50+590C= (n.*50+590C=)
c.*54+590C= (n.*54+590C=)
c.*71-16C= (n.*71-16C=)
c.*154-16C= (n.*154-16C=)
c.*51-16C= (n.*51-16C=)
n.644-16C=
n.509-16C=
c.29-16C= (n.29-16C=)
n.887C=
c.386-16C= (n.386-16C=)
c.299-16C= (n.299-16C=)
n.885C=
n.296+590C=
c.118+5024C= (n.118+5024C=)
c.179-16C= (n.179-16C=)
c.-100+590C= (n.-100+590C=)
1g.75733512C>TCA913058ACADMc.287-16C>T (n.287-16C>T)
n.1233C>T
c.*55-16C>T (n.*55-16C>T)
c.31-6468C>T (n.31-6468C>T)
c.*153+363C>T (n.*153+363C>T)
c.*250-16C>T (n.*250-16C>T)
n.207+590C>T
c.286+590C>T (n.286+590C>T)
n.2398C>T
c.*201-16C>T (n.*201-16C>T)
c.*50+590C>T (n.*50+590C>T)
c.*54+590C>T (n.*54+590C>T)
c.*71-16C>T (n.*71-16C>T)
c.*154-16C>T (n.*154-16C>T)
c.*51-16C>T (n.*51-16C>T)
n.644-16C>T
n.509-16C>T
c.29-16C>T (n.29-16C>T)
n.887C>T
c.386-16C>T (n.386-16C>T)
c.299-16C>T (n.299-16C>T)
n.885C>T
n.296+590C>T
c.118+5024C>T (n.118+5024C>T)
c.179-16C>T (n.179-16C>T)
c.-100+590C>T (n.-100+590C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733513A>GCA2646247723ACADMc.287-15A>G (n.287-15A>G)
n.1234A>G
c.*55-15A>G (n.*55-15A>G)
c.31-6467A>G (n.31-6467A>G)
c.*153+364A>G (n.*153+364A>G)
c.*250-15A>G (n.*250-15A>G)
n.207+591A>G
c.286+591A>G (n.286+591A>G)
n.2399A>G
c.*201-15A>G (n.*201-15A>G)
c.*50+591A>G (n.*50+591A>G)
c.*54+591A>G (n.*54+591A>G)
c.*71-15A>G (n.*71-15A>G)
c.*154-15A>G (n.*154-15A>G)
c.*51-15A>G (n.*51-15A>G)
n.644-15A>G
n.509-15A>G
c.29-15A>G (n.29-15A>G)
n.888A>G
c.386-15A>G (n.386-15A>G)
c.299-15A>G (n.299-15A>G)
n.886A>G
n.296+591A>G
c.118+5025A>G (n.118+5025A>G)
c.179-15A>G (n.179-15A>G)
c.-100+591A>G (n.-100+591A>G)
gnomAD v4
1g.75733513_75733514delinsATCA1176718612ACADMc.287-15_287-14delinsAT (n.287-15_287-14delinsAT)
n.1234_1235delinsAT
c.*55-15_*55-14delinsAT (n.*55-15_*55-14delinsAT)
c.31-6467_31-6466delinsAT (n.31-6467_31-6466delinsAT)
c.*153+364_*153+365delinsAT (n.*153+364_*153+365delinsAT)
c.*250-15_*250-14delinsAT (n.*250-15_*250-14delinsAT)
n.207+591_207+592delinsAT
c.286+591_286+592delinsAT (n.286+591_286+592delinsAT)
n.2399_2400delinsAT
c.*201-15_*201-14delinsAT (n.*201-15_*201-14delinsAT)
c.*50+591_*50+592delinsAT (n.*50+591_*50+592delinsAT)
c.*54+591_*54+592delinsAT (n.*54+591_*54+592delinsAT)
c.*71-15_*71-14delinsAT (n.*71-15_*71-14delinsAT)
c.*154-15_*154-14delinsAT (n.*154-15_*154-14delinsAT)
c.*51-15_*51-14delinsAT (n.*51-15_*51-14delinsAT)
n.644-15_644-14delinsAT
n.509-15_509-14delinsAT
c.29-15_29-14delinsAT (n.29-15_29-14delinsAT)
n.888_889delinsAT
c.386-15_386-14delinsAT (n.386-15_386-14delinsAT)
c.299-15_299-14delinsAT (n.299-15_299-14delinsAT)
n.886_887delinsAT
n.296+591_296+592delinsAT
c.118+5025_118+5026delinsAT (n.118+5025_118+5026delinsAT)
c.179-15_179-14delinsAT (n.179-15_179-14delinsAT)
c.-100+591_-100+592delinsAT (n.-100+591_-100+592delinsAT)
1g.75733517delCA1003302114ACADMc.287-11del (n.287-11del)
n.1238del
c.*55-11del (n.*55-11del)
c.31-6463del (n.31-6463del)
c.*153+368del (n.*153+368del)
c.*250-11del (n.*250-11del)
n.207+595del
c.286+595del (n.286+595del)
n.2403del
c.*201-11del (n.*201-11del)
c.*50+595del (n.*50+595del)
c.*54+595del (n.*54+595del)
c.*71-11del (n.*71-11del)
c.*154-11del (n.*154-11del)
c.*51-11del (n.*51-11del)
n.644-11del
n.509-11del
c.29-11del (n.29-11del)
n.892del
c.386-11del (n.386-11del)
c.299-11del (n.299-11del)
n.890del
n.296+595del
c.118+5029del (n.118+5029del)
c.179-11del (n.179-11del)
c.-100+595del (n.-100+595del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733515T>GCA1176718615ACADMc.287-13T>G (n.287-13T>G)
n.1236T>G
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n.207+593T>G
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n.2401T>G
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dbSNP
1g.75733515T=CA1176718614ACADMc.287-13T= (n.287-13T=)
n.1236T=
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n.2401T=
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c.*71-13T= (n.*71-13T=)
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c.-100+593T= (n.-100+593T=)
1g.75733516T>CCA2739272632ACADMc.287-12T>C (n.287-12T>C)
n.1237T>C
c.*55-12T>C (n.*55-12T>C)
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c.*250-12T>C (n.*250-12T>C)
n.207+594T>C
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n.2402T>C
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c.*71-12T>C (n.*71-12T>C)
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n.644-12T>C
n.509-12T>C
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n.889T>C
n.296+594T>C
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c.-100+594T>C (n.-100+594T>C)
ClinVar
1g.75733518G>ACA2646247727ACADMc.287-10G>A (n.287-10G>A)
n.1239G>A
c.*55-10G>A (n.*55-10G>A)
c.31-6462G>A (n.31-6462G>A)
c.*153+369G>A (n.*153+369G>A)
c.*250-10G>A (n.*250-10G>A)
n.207+596G>A
c.286+596G>A (n.286+596G>A)
n.2404G>A
c.*201-10G>A (n.*201-10G>A)
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c.*71-10G>A (n.*71-10G>A)
c.*154-10G>A (n.*154-10G>A)
c.*51-10G>A (n.*51-10G>A)
n.644-10G>A
n.509-10G>A
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n.893G>A
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c.299-10G>A (n.299-10G>A)
n.891G>A
n.296+596G>A
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c.179-10G>A (n.179-10G>A)
c.-100+596G>A (n.-100+596G>A)
gnomAD v4
1g.75733518G>CCA913059ACADMc.287-10G>C (n.287-10G>C)
n.1239G>C
c.*55-10G>C (n.*55-10G>C)
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c.*153+369G>C (n.*153+369G>C)
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n.207+596G>C
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c.*51-10G>C (n.*51-10G>C)
n.644-10G>C
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n.891G>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733518G=CA1143625948ACADMc.287-10G= (n.287-10G=)
n.1239G=
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c.-100+596G= (n.-100+596G=)
1g.75733518G>TCA913060ACADMc.287-10G>T (n.287-10G>T)
n.1239G>T
c.*55-10G>T (n.*55-10G>T)
c.31-6462G>T (n.31-6462G>T)
c.*153+369G>T (n.*153+369G>T)
c.*250-10G>T (n.*250-10G>T)
n.207+596G>T
c.286+596G>T (n.286+596G>T)
n.2404G>T
c.*201-10G>T (n.*201-10G>T)
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c.*54+596G>T (n.*54+596G>T)
c.*71-10G>T (n.*71-10G>T)
c.*154-10G>T (n.*154-10G>T)
c.*51-10G>T (n.*51-10G>T)
n.644-10G>T
n.509-10G>T
c.29-10G>T (n.29-10G>T)
n.893G>T
c.386-10G>T (n.386-10G>T)
c.299-10G>T (n.299-10G>T)
n.891G>T
n.296+596G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733519A>GCA2574410229ACADMc.287-9A>G (n.287-9A>G)
n.1240A>G
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n.207+597A>G
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n.2405A>G
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c.*71-9A>G (n.*71-9A>G)
c.*154-9A>G (n.*154-9A>G)
c.*51-9A>G (n.*51-9A>G)
n.644-9A>G
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n.894A>G
c.386-9A>G (n.386-9A>G)
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n.892A>G
n.296+597A>G
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c.179-9A>G (n.179-9A>G)
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gnomAD v4
1g.75733520T=CA1176718618ACADMc.287-8T= (n.287-8T=)
n.1241T=
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c.*153+371T= (n.*153+371T=)
c.*250-8T= (n.*250-8T=)
n.207+598T=
c.286+598T= (n.286+598T=)
n.2406T=
c.*201-8T= (n.*201-8T=)
c.*50+598T= (n.*50+598T=)
c.*54+598T= (n.*54+598T=)
c.*71-8T= (n.*71-8T=)
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n.644-8T=
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c.299-8T= (n.299-8T=)
n.893T=
n.296+598T=
c.118+5032T= (n.118+5032T=)
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1g.75733520_75733521insTCTTGTCGTCCA1003302124ACADMc.287-8_287-7insTCTTGTCGTC (n.287-8_287-7insTCTTGTCGTC)
n.1241_1242insTCTTGTCGTC
c.*55-8_*55-7insTCTTGTCGTC (n.*55-8_*55-7insTCTTGTCGTC)
c.31-6460_31-6459insTCTTGTCGTC (n.31-6460_31-6459insTCTTGTCGTC)
c.*153+371_*153+372insTCTTGTCGTC (n.*153+371_*153+372insTCTTGTCGTC)
c.*250-8_*250-7insTCTTGTCGTC (n.*250-8_*250-7insTCTTGTCGTC)
n.207+598_207+599insTCTTGTCGTC
c.286+598_286+599insTCTTGTCGTC (n.286+598_286+599insTCTTGTCGTC)
n.2406_2407insTCTTGTCGTC
c.*201-8_*201-7insTCTTGTCGTC (n.*201-8_*201-7insTCTTGTCGTC)
c.*50+598_*50+599insTCTTGTCGTC (n.*50+598_*50+599insTCTTGTCGTC)
c.*54+598_*54+599insTCTTGTCGTC (n.*54+598_*54+599insTCTTGTCGTC)
c.*71-8_*71-7insTCTTGTCGTC (n.*71-8_*71-7insTCTTGTCGTC)
c.*154-8_*154-7insTCTTGTCGTC (n.*154-8_*154-7insTCTTGTCGTC)
c.*51-8_*51-7insTCTTGTCGTC (n.*51-8_*51-7insTCTTGTCGTC)
n.644-8_644-7insTCTTGTCGTC
n.509-8_509-7insTCTTGTCGTC
c.29-8_29-7insTCTTGTCGTC (n.29-8_29-7insTCTTGTCGTC)
n.895_896insTCTTGTCGTC
c.386-8_386-7insTCTTGTCGTC (n.386-8_386-7insTCTTGTCGTC)
c.299-8_299-7insTCTTGTCGTC (n.299-8_299-7insTCTTGTCGTC)
n.893_894insTCTTGTCGTC
n.296+598_296+599insTCTTGTCGTC
c.118+5032_118+5033insTCTTGTCGTC (n.118+5032_118+5033insTCTTGTCGTC)
c.179-8_179-7insTCTTGTCGTC (n.179-8_179-7insTCTTGTCGTC)
c.-100+598_-100+599insTCTTGTCGTC (n.-100+598_-100+599insTCTTGTCGTC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733521A=CA1148458788ACADMc.287-7A= (n.287-7A=)
n.1242A=
c.*55-7A= (n.*55-7A=)
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c.286+599A= (n.286+599A=)
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c.*154-7A= (n.*154-7A=)
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n.644-7A=
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c.29-7A= (n.29-7A=)
n.896A=
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c.179-7A= (n.179-7A=)
c.-100+599A= (n.-100+599A=)
1g.75733521A>CCA913061ACADMc.287-7A>C (n.287-7A>C)
n.1242A>C
c.*55-7A>C (n.*55-7A>C)
c.31-6459A>C (n.31-6459A>C)
c.*153+372A>C (n.*153+372A>C)
c.*250-7A>C (n.*250-7A>C)
n.207+599A>C
c.286+599A>C (n.286+599A>C)
n.2407A>C
c.*201-7A>C (n.*201-7A>C)
c.*50+599A>C (n.*50+599A>C)
c.*54+599A>C (n.*54+599A>C)
c.*71-7A>C (n.*71-7A>C)
c.*154-7A>C (n.*154-7A>C)
c.*51-7A>C (n.*51-7A>C)
n.644-7A>C
n.509-7A>C
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c.179-7A>C (n.179-7A>C)
c.-100+599A>C (n.-100+599A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75733521A>TCA2646247778ACADMc.287-7A>T (n.287-7A>T)
n.1242A>T
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n.2407A>T
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c.-100+599A>T (n.-100+599A>T)
gnomAD v4
1g.75733521dupCA10603790ACADMc.287-7dup (n.287-7dup)
n.1242dup
c.*55-7dup (n.*55-7dup)
c.31-6459dup (n.31-6459dup)
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c.*250-7dup (n.*250-7dup)
n.207+599dup
c.286+599dup (n.286+599dup)
n.2407dup
c.*201-7dup (n.*201-7dup)
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c.*54+599dup (n.*54+599dup)
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c.*51-7dup (n.*51-7dup)
n.644-7dup
n.509-7dup
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n.896dup
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n.894dup
n.296+599dup
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c.179-7dup (n.179-7dup)
c.-100+599dup (n.-100+599dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733521_75733522insGGGAGACCTCA1003302130ACADMc.287-7_287-6insGGGAGACCT (n.287-7_287-6insGGGAGACCT)
n.1242_1243insGGGAGACCT
c.*55-7_*55-6insGGGAGACCT (n.*55-7_*55-6insGGGAGACCT)
c.31-6459_31-6458insGGGAGACCT (n.31-6459_31-6458insGGGAGACCT)
c.*153+372_*153+373insGGGAGACCT (n.*153+372_*153+373insGGGAGACCT)
c.*250-7_*250-6insGGGAGACCT (n.*250-7_*250-6insGGGAGACCT)
n.207+599_207+600insGGGAGACCT
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n.2407_2408insGGGAGACCT
c.*201-7_*201-6insGGGAGACCT (n.*201-7_*201-6insGGGAGACCT)
c.*50+599_*50+600insGGGAGACCT (n.*50+599_*50+600insGGGAGACCT)
c.*54+599_*54+600insGGGAGACCT (n.*54+599_*54+600insGGGAGACCT)
c.*71-7_*71-6insGGGAGACCT (n.*71-7_*71-6insGGGAGACCT)
c.*154-7_*154-6insGGGAGACCT (n.*154-7_*154-6insGGGAGACCT)
c.*51-7_*51-6insGGGAGACCT (n.*51-7_*51-6insGGGAGACCT)
n.644-7_644-6insGGGAGACCT
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c.386-7_386-6insGGGAGACCT (n.386-7_386-6insGGGAGACCT)
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n.894_895insGGGAGACCT
n.296+599_296+600insGGGAGACCT
c.118+5033_118+5034insGGGAGACCT (n.118+5033_118+5034insGGGAGACCT)
c.179-7_179-6insGGGAGACCT (n.179-7_179-6insGGGAGACCT)
c.-100+599_-100+600insGGGAGACCT (n.-100+599_-100+600insGGGAGACCT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733522C>ACA2646247784ACADMc.287-6C>A (n.287-6C>A)
n.1243C>A
c.*55-6C>A (n.*55-6C>A)
c.31-6458C>A (n.31-6458C>A)
c.*153+373C>A (n.*153+373C>A)
c.*250-6C>A (n.*250-6C>A)
n.207+600C>A
c.286+600C>A (n.286+600C>A)
n.2408C>A
c.*201-6C>A (n.*201-6C>A)
c.*50+600C>A (n.*50+600C>A)
c.*54+600C>A (n.*54+600C>A)
c.*71-6C>A (n.*71-6C>A)
c.*154-6C>A (n.*154-6C>A)
c.*51-6C>A (n.*51-6C>A)
n.644-6C>A
n.509-6C>A
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n.895C>A
n.296+600C>A
c.118+5034C>A (n.118+5034C>A)
c.179-6C>A (n.179-6C>A)
c.-100+600C>A (n.-100+600C>A)
gnomAD v4
1g.75733522C=CA1176718623ACADMc.287-6C= (n.287-6C=)
n.1243C=
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1g.75733522C>GCA2646247785ACADMc.287-6C>G (n.287-6C>G)
n.1243C>G
c.*55-6C>G (n.*55-6C>G)
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c.*153+373C>G (n.*153+373C>G)
c.*250-6C>G (n.*250-6C>G)
n.207+600C>G
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n.2408C>G
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c.*71-6C>G (n.*71-6C>G)
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n.644-6C>G
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n.895C>G
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c.-100+600C>G (n.-100+600C>G)
gnomAD v4
1g.75733522C>TCA913062ACADMc.287-6C>T (n.287-6C>T)
n.1243C>T
c.*55-6C>T (n.*55-6C>T)
c.31-6458C>T (n.31-6458C>T)
c.*153+373C>T (n.*153+373C>T)
c.*250-6C>T (n.*250-6C>T)
n.207+600C>T
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n.2408C>T
c.*201-6C>T (n.*201-6C>T)
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n.644-6C>T
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n.895C>T
n.296+600C>T
c.118+5034C>T (n.118+5034C>T)
c.179-6C>T (n.179-6C>T)
c.-100+600C>T (n.-100+600C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733523T>CCA24623627ACADMc.287-5T>C (n.287-5T>C)
n.1244T>C
c.*55-5T>C (n.*55-5T>C)
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c.*153+374T>C (n.*153+374T>C)
c.*250-5T>C (n.*250-5T>C)
n.207+601T>C
c.286+601T>C (n.286+601T>C)
n.2409T>C
c.*201-5T>C (n.*201-5T>C)
c.*50+601T>C (n.*50+601T>C)
c.*54+601T>C (n.*54+601T>C)
c.*71-5T>C (n.*71-5T>C)
c.*154-5T>C (n.*154-5T>C)
c.*51-5T>C (n.*51-5T>C)
n.644-5T>C
n.509-5T>C
c.29-5T>C (n.29-5T>C)
n.898T>C
c.386-5T>C (n.386-5T>C)
c.299-5T>C (n.299-5T>C)
n.896T>C
n.296+601T>C
c.118+5035T>C (n.118+5035T>C)
c.179-5T>C (n.179-5T>C)
c.-100+601T>C (n.-100+601T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733523T>GCA2646247796ACADMc.287-5T>G (n.287-5T>G)
n.1244T>G
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c.*250-5T>G (n.*250-5T>G)
n.207+601T>G
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n.2409T>G
c.*201-5T>G (n.*201-5T>G)
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c.*71-5T>G (n.*71-5T>G)
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n.896T>G
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gnomAD v4
1g.75733523T=CA1176718625ACADMc.287-5T= (n.287-5T=)
n.1244T=
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n.207+601T=
c.286+601T= (n.286+601T=)
n.2409T=
c.*201-5T= (n.*201-5T=)
c.*50+601T= (n.*50+601T=)
c.*54+601T= (n.*54+601T=)
c.*71-5T= (n.*71-5T=)
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n.644-5T=
n.509-5T=
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n.896T=
n.296+601T=
c.118+5035T= (n.118+5035T=)
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c.-100+601T= (n.-100+601T=)
1g.75733524G>ACA2646247799ACADMc.287-4G>A (n.287-4G>A)
n.1245G>A
c.*55-4G>A (n.*55-4G>A)
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c.*250-4G>A (n.*250-4G>A)
n.207+602G>A
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n.2410G>A
c.*201-4G>A (n.*201-4G>A)
c.*50+602G>A (n.*50+602G>A)
c.*54+602G>A (n.*54+602G>A)
c.*71-4G>A (n.*71-4G>A)
c.*154-4G>A (n.*154-4G>A)
c.*51-4G>A (n.*51-4G>A)
n.644-4G>A
n.509-4G>A
c.29-4G>A (n.29-4G>A)
n.899G>A
c.386-4G>A (n.386-4G>A)
c.299-4G>A (n.299-4G>A)
n.897G>A
n.296+602G>A
c.118+5036G>A (n.118+5036G>A)
c.179-4G>A (n.179-4G>A)
c.-100+602G>A (n.-100+602G>A)
gnomAD v4
1g.75733524G>TCA2744179113ACADMc.287-4G>T (n.287-4G>T)
n.1245G>T
c.*55-4G>T (n.*55-4G>T)
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c.*153+375G>T (n.*153+375G>T)
c.*250-4G>T (n.*250-4G>T)
n.207+602G>T
c.286+602G>T (n.286+602G>T)
n.2410G>T
c.*201-4G>T (n.*201-4G>T)
c.*50+602G>T (n.*50+602G>T)
c.*54+602G>T (n.*54+602G>T)
c.*71-4G>T (n.*71-4G>T)
c.*154-4G>T (n.*154-4G>T)
c.*51-4G>T (n.*51-4G>T)
n.644-4G>T
n.509-4G>T
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n.897G>T
n.296+602G>T
c.118+5036G>T (n.118+5036G>T)
c.179-4G>T (n.179-4G>T)
c.-100+602G>T (n.-100+602G>T)
1g.75733526A=CA1176718628ACADMc.287-2A= (n.287-2A=)
n.1247A=
c.*55-2A= (n.*55-2A=)
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c.*153+377A= (n.*153+377A=)
c.*250-2A= (n.*250-2A=)
n.207+604A=
c.286+604A= (n.286+604A=)
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c.*201-2A= (n.*201-2A=)
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c.*51-2A= (n.*51-2A=)
n.644-2A=
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c.118+5038A= (n.118+5038A=)
c.179-2A= (n.179-2A=)
c.-100+604A= (n.-100+604A=)
1g.75733526A>CCA340811716ACADMc.287-2A>C (n.287-2A>C)
n.1247A>C
c.*55-2A>C (n.*55-2A>C)
c.31-6454A>C (n.31-6454A>C)
c.*153+377A>C (n.*153+377A>C)
c.*250-2A>C (n.*250-2A>C)
n.207+604A>C
c.286+604A>C (n.286+604A>C)
n.2412A>C
c.*201-2A>C (n.*201-2A>C)
c.*50+604A>C (n.*50+604A>C)
c.*54+604A>C (n.*54+604A>C)
c.*71-2A>C (n.*71-2A>C)
c.*154-2A>C (n.*154-2A>C)
c.*51-2A>C (n.*51-2A>C)
n.644-2A>C
n.509-2A>C
c.29-2A>C (n.29-2A>C)
n.901A>C
c.386-2A>C (n.386-2A>C)
c.299-2A>C (n.299-2A>C)
n.899A>C
n.296+604A>C
c.118+5038A>C (n.118+5038A>C)
c.179-2A>C (n.179-2A>C)
c.-100+604A>C (n.-100+604A>C)
1g.75733526A>GCA16043645ACADMc.287-2A>G (n.287-2A>G)
n.1247A>G
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c.*153+377A>G (n.*153+377A>G)
c.*250-2A>G (n.*250-2A>G)
n.207+604A>G
c.286+604A>G (n.286+604A>G)
n.2412A>G
c.*201-2A>G (n.*201-2A>G)
c.*50+604A>G (n.*50+604A>G)
c.*54+604A>G (n.*54+604A>G)
c.*71-2A>G (n.*71-2A>G)
c.*154-2A>G (n.*154-2A>G)
c.*51-2A>G (n.*51-2A>G)
n.644-2A>G
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c.-100+604A>G (n.-100+604A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733526A>TCA340811719ACADMc.287-2A>T (n.287-2A>T)
n.1247A>T
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n.207+604A>T
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n.2412A>T
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c.*54+604A>T (n.*54+604A>T)
c.*71-2A>T (n.*71-2A>T)
c.*154-2A>T (n.*154-2A>T)
c.*51-2A>T (n.*51-2A>T)
n.644-2A>T
n.509-2A>T
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n.901A>T
c.386-2A>T (n.386-2A>T)
c.299-2A>T (n.299-2A>T)
n.899A>T
n.296+604A>T
c.118+5038A>T (n.118+5038A>T)
c.179-2A>T (n.179-2A>T)
c.-100+604A>T (n.-100+604A>T)
1g.75733527G>ACA340811721ACADMc.287-1G>A (n.287-1G>A)
n.1248G>A
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c.*250-1G>A (n.*250-1G>A)
n.207+605G>A
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n.2413G>A
c.*201-1G>A (n.*201-1G>A)
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c.*71-1G>A (n.*71-1G>A)
c.*154-1G>A (n.*154-1G>A)
c.*51-1G>A (n.*51-1G>A)
n.644-1G>A
n.509-1G>A
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n.902G>A
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n.900G>A
n.296+605G>A
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c.179-1G>A (n.179-1G>A)
c.-100+605G>A (n.-100+605G>A)
1g.75733527G>CCA275290ACADMc.287-1G>C (n.287-1G>C)
n.1248G>C
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c.31-6453G>C (n.31-6453G>C)
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c.*250-1G>C (n.*250-1G>C)
n.207+605G>C
c.286+605G>C (n.286+605G>C)
n.2413G>C
c.*201-1G>C (n.*201-1G>C)
c.*50+605G>C (n.*50+605G>C)
c.*54+605G>C (n.*54+605G>C)
c.*71-1G>C (n.*71-1G>C)
c.*154-1G>C (n.*154-1G>C)
c.*51-1G>C (n.*51-1G>C)
n.644-1G>C
n.509-1G>C
c.29-1G>C (n.29-1G>C)
n.902G>C
c.386-1G>C (n.386-1G>C)
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n.900G>C
n.296+605G>C
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c.179-1G>C (n.179-1G>C)
c.-100+605G>C (n.-100+605G>C)
ClinVar dbSNP
1g.75733527G=CA1176718631ACADMc.287-1G= (n.287-1G=)
n.1248G=
c.*55-1G= (n.*55-1G=)
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c.*250-1G= (n.*250-1G=)
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c.286+605G= (n.286+605G=)
n.2413G=
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c.*71-1G= (n.*71-1G=)
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n.644-1G=
n.509-1G=
c.29-1G= (n.29-1G=)
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c.386-1G= (n.386-1G=)
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n.296+605G=
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1g.75733527G>TCA340811723ACADMc.287-1G>T (n.287-1G>T)
n.1248G>T
c.*55-1G>T (n.*55-1G>T)
c.31-6453G>T (n.31-6453G>T)
c.*153+378G>T (n.*153+378G>T)
c.*250-1G>T (n.*250-1G>T)
n.207+605G>T
c.286+605G>T (n.286+605G>T)
n.2413G>T
c.*201-1G>T (n.*201-1G>T)
c.*50+605G>T (n.*50+605G>T)
c.*54+605G>T (n.*54+605G>T)
c.*71-1G>T (n.*71-1G>T)
c.*154-1G>T (n.*154-1G>T)
c.*51-1G>T (n.*51-1G>T)
n.644-1G>T
n.509-1G>T
c.29-1G>T (n.29-1G>T)
n.902G>T
c.386-1G>T (n.386-1G>T)
c.299-1G>T (n.299-1G>T)
n.900G>T
n.296+605G>T
c.118+5039G>T (n.118+5039G>T)
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.-100+605G>T (n.-100+605G>T)
1g.75733528G>ACA340811729ACADMc.287G>A (p.Gly96Glu)
n.1249G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.31-6452G>A (n.31-6452G>A)
c.*153+379G>A (n.*153+379G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.207+606G>A
c.286+606G>A (n.286+606G>A)
n.2414G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*50+606G>A (n.*50+606G>A)
c.*54+606G>A (n.*54+606G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.644G>A
n.509G>A
c.29G>A (p.Gly10Glu)
n.903G>A
c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.901G>A
n.296+606G>A
c.118+5040G>A (n.118+5040G>A)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
c.-100+606G>A (n.-100+606G>A)
1g.75733528G>CCA340811732ACADMc.287G>C (p.Gly96Ala)
n.1249G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.31-6452G>C (n.31-6452G>C)
c.*153+379G>C (n.*153+379G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.207+606G>C
c.286+606G>C (n.286+606G>C)
n.2414G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.*50+606G>C (n.*50+606G>C)
c.*54+606G>C (n.*54+606G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.644G>C
n.509G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.903G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.901G>C
n.296+606G>C
c.118+5040G>C (n.118+5040G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.-100+606G>C (n.-100+606G>C)
1g.75733528G>TCA340811726ACADMc.287G>T (p.Gly96Val)
n.1249G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.31-6452G>T (n.31-6452G>T)
c.*153+379G>T (n.*153+379G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.207+606G>T
c.286+606G>T (n.286+606G>T)
n.2414G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*50+606G>T (n.*50+606G>T)
c.*54+606G>T (n.*54+606G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.644G>T
n.509G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.903G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.901G>T
n.296+606G>T
c.118+5040G>T (n.118+5040G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.-100+606G>T (n.-100+606G>T)
gnomAD v4
1g.75733529A>CCA418539243ACADMc.288A>C (p.Gly96=)
n.1250A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.31-6451A>C (n.31-6451A>C)
c.*153+380A>C (n.*153+380A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.207+607A>C
c.286+607A>C (n.286+607A>C)
n.2415A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*50+607A>C (n.*50+607A>C)
c.*54+607A>C (n.*54+607A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.645A>C
n.510A>C
c.30A>C (p.Gly10=)
n.904A>C
c.387A>C (p.Gly129=)
c.300A>C (p.Gly100=)
n.902A>C
n.296+607A>C
c.118+5041A>C (n.118+5041A>C)
c.180A>C (p.Gly60=)
c.-100+607A>C (n.-100+607A>C)
1g.75733529A>GCA418539244ACADMc.288A>G (p.Gly96=)
n.1250A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
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c.*153+380A>G (n.*153+380A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.207+607A>G
c.286+607A>G (n.286+607A>G)
n.2415A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*50+607A>G (n.*50+607A>G)
c.*54+607A>G (n.*54+607A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.645A>G
n.510A>G
c.30A>G (p.Gly10=)
n.904A>G
c.387A>G (p.Gly129=)
c.300A>G (p.Gly100=)
n.902A>G
n.296+607A>G
c.118+5041A>G (n.118+5041A>G)
c.180A>G (p.Gly60=)
c.-100+607A>G (n.-100+607A>G)
1g.75733529A>TCA418539245ACADMc.288A>T (p.Gly96=)
n.1250A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.31-6451A>T (n.31-6451A>T)
c.*153+380A>T (n.*153+380A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.207+607A>T
c.286+607A>T (n.286+607A>T)
n.2415A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*50+607A>T (n.*50+607A>T)
c.*54+607A>T (n.*54+607A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.645A>T
n.510A>T
c.30A>T (p.Gly10=)
n.904A>T
c.387A>T (p.Gly129=)
c.300A>T (p.Gly100=)
n.902A>T
n.296+607A>T
c.118+5041A>T (n.118+5041A>T)
c.180A>T (p.Gly60=)
c.-100+607A>T (n.-100+607A>T)
1g.75733530G>ACA340811733ACADMc.289G>A (p.Gly97Ser)
n.1251G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.31-6450G>A (n.31-6450G>A)
c.*153+381G>A (n.*153+381G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.207+608G>A
c.286+608G>A (n.286+608G>A)
n.2416G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*50+608G>A (n.*50+608G>A)
c.*54+608G>A (n.*54+608G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.646G>A
n.511G>A
c.31G>A (p.Gly11Ser)
n.905G>A
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.903G>A
n.296+608G>A
c.118+5042G>A (n.118+5042G>A)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.-100+608G>A (n.-100+608G>A)
ClinVar dbSNP
1g.75733530G>CCA312193ACADMc.289G>C (p.Gly97Arg)
n.1251G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.31-6450G>C (n.31-6450G>C)
c.*153+381G>C (n.*153+381G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.207+608G>C
c.286+608G>C (n.286+608G>C)
n.2416G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*50+608G>C (n.*50+608G>C)
c.*54+608G>C (n.*54+608G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.646G>C
n.511G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.905G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.903G>C
n.296+608G>C
c.118+5042G>C (n.118+5042G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.-100+608G>C (n.-100+608G>C)
dbSNP
1g.75733530G=CA1176718634ACADMc.289G= (p.Gly97=)
n.1251G=
c.*57G= (n.*57G=)
c.31-6450G= (n.31-6450G=)
c.*153+381G= (n.*153+381G=)
c.*252G= (n.*252G=)
n.207+608G=
c.286+608G= (n.286+608G=)
n.2416G=
c.*203G= (n.*203G=)
c.*50+608G= (n.*50+608G=)
c.*54+608G= (n.*54+608G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.646G=
n.511G=
c.31G= (p.Gly11=)
n.905G=
c.388G= (p.Gly130=)
c.301G= (p.Gly101=)
n.903G=
n.296+608G=
c.118+5042G= (n.118+5042G=)
c.181G= (p.Gly61=)
c.-100+608G= (n.-100+608G=)
1g.75733530G>TCA340811734ACADMc.289G>T (p.Gly97Cys)
n.1251G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.31-6450G>T (n.31-6450G>T)
c.*153+381G>T (n.*153+381G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.207+608G>T
c.286+608G>T (n.286+608G>T)
n.2416G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*50+608G>T (n.*50+608G>T)
c.*54+608G>T (n.*54+608G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.646G>T
n.511G>T
c.31G>T (p.Gly11Cys)
n.905G>T
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.903G>T
n.296+608G>T
c.118+5042G>T (n.118+5042G>T)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.-100+608G>T (n.-100+608G>T)
1g.75733532_75733537delCA2586966763ACADMc.291_296del (p.Leu98_Gly99del)
n.1253_1258del
c.*59_*64del (n.*59_*64del)
c.31-6448_31-6443del (n.31-6448_31-6443del)
c.*153+383_*153+388del (n.*153+383_*153+388del)
c.*254_*259del (n.*254_*259del)
n.207+610_207+615del
c.286+610_286+615del (n.286+610_286+615del)
n.2418_2423del
c.*205_*210del (n.*205_*210del)
c.*50+610_*50+615del (n.*50+610_*50+615del)
c.*54+610_*54+615del (n.*54+610_*54+615del)
c.*75_*80del (n.*75_*80del)
c.*158_*163del (n.*158_*163del)
c.*55_*60del (n.*55_*60del)
n.648_653del
n.513_518del
c.33_38del (p.Leu12_Gly13del)
n.907_912del
c.390_395del (p.Leu131_Gly132del)
c.303_308del (p.Leu102_Gly103del)
n.905_910del
n.296+610_296+615del
c.118+5044_118+5049del (n.118+5044_118+5049del)
c.183_188del (p.Leu62_Gly63del)
c.-100+610_-100+615del (n.-100+610_-100+615del)
1g.75733531G>ACA340811735ACADMc.290G>A (p.Gly97Asp)
n.1252G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.31-6449G>A (n.31-6449G>A)
c.*153+382G>A (n.*153+382G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.207+609G>A
c.286+609G>A (n.286+609G>A)
n.2417G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*50+609G>A (n.*50+609G>A)
c.*54+609G>A (n.*54+609G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.647G>A
n.512G>A
c.32G>A (p.Gly11Asp)
n.906G>A
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.904G>A
n.296+609G>A
c.118+5043G>A (n.118+5043G>A)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.-100+609G>A (n.-100+609G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733531G>CCA340811737ACADMc.290G>C (p.Gly97Ala)
n.1252G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.31-6449G>C (n.31-6449G>C)
c.*153+382G>C (n.*153+382G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.207+609G>C
c.286+609G>C (n.286+609G>C)
n.2417G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*50+609G>C (n.*50+609G>C)
c.*54+609G>C (n.*54+609G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.647G>C
n.512G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.906G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.904G>C
n.296+609G>C
c.118+5043G>C (n.118+5043G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.-100+609G>C (n.-100+609G>C)
gnomAD v4
1g.75733531G=CA1176718636ACADMc.290G= (p.Gly97=)
n.1252G=
c.*58G= (n.*58G=)
c.31-6449G= (n.31-6449G=)
c.*153+382G= (n.*153+382G=)
c.*253G= (n.*253G=)
n.207+609G=
c.286+609G= (n.286+609G=)
n.2417G=
c.*204G= (n.*204G=)
c.*50+609G= (n.*50+609G=)
c.*54+609G= (n.*54+609G=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.*54G= (n.*54G=)
n.647G=
n.512G=
c.32G= (p.Gly11=)
n.906G=
c.389G= (p.Gly130=)
c.302G= (p.Gly101=)
n.904G=
n.296+609G=
c.118+5043G= (n.118+5043G=)
c.182G= (p.Gly61=)
c.-100+609G= (n.-100+609G=)
1g.75733531G>TCA340811741ACADMc.290G>T (p.Gly97Val)
n.1252G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.31-6449G>T (n.31-6449G>T)
c.*153+382G>T (n.*153+382G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.207+609G>T
c.286+609G>T (n.286+609G>T)
n.2417G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*50+609G>T (n.*50+609G>T)
c.*54+609G>T (n.*54+609G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.647G>T
n.512G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.906G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.904G>T
n.296+609G>T
c.118+5043G>T (n.118+5043G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.-100+609G>T (n.-100+609G>T)
1g.75733532T>ACA418539246ACADMc.291T>A (p.Gly97=)
n.1253T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.31-6448T>A (n.31-6448T>A)
c.*153+383T>A (n.*153+383T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.207+610T>A
c.286+610T>A (n.286+610T>A)
n.2418T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*50+610T>A (n.*50+610T>A)
c.*54+610T>A (n.*54+610T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.648T>A
n.513T>A
c.33T>A (p.Gly11=)
n.907T>A
c.390T>A (p.Gly130=)
c.303T>A (p.Gly101=)
n.905T>A
n.296+610T>A
c.118+5044T>A (n.118+5044T>A)
c.183T>A (p.Gly61=)
c.-100+610T>A (n.-100+610T>A)
1g.75733532T>CCA24623658ACADMc.291T>C (p.Gly97=)
n.1253T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.31-6448T>C (n.31-6448T>C)
c.*153+383T>C (n.*153+383T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.207+610T>C
c.286+610T>C (n.286+610T>C)
n.2418T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*50+610T>C (n.*50+610T>C)
c.*54+610T>C (n.*54+610T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.648T>C
n.513T>C
c.33T>C (p.Gly11=)
n.907T>C
c.390T>C (p.Gly130=)
c.303T>C (p.Gly101=)
n.905T>C
n.296+610T>C
c.118+5044T>C (n.118+5044T>C)
c.183T>C (p.Gly61=)
c.-100+610T>C (n.-100+610T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733532T>GCA418539247ACADMc.291T>G (p.Gly97=)
n.1253T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.31-6448T>G (n.31-6448T>G)
c.*153+383T>G (n.*153+383T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.207+610T>G
c.286+610T>G (n.286+610T>G)
n.2418T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*50+610T>G (n.*50+610T>G)
c.*54+610T>G (n.*54+610T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.648T>G
n.513T>G
c.33T>G (p.Gly11=)
n.907T>G
c.390T>G (p.Gly130=)
c.303T>G (p.Gly101=)
n.905T>G
n.296+610T>G
c.118+5044T>G (n.118+5044T>G)
c.183T>G (p.Gly61=)
c.-100+610T>G (n.-100+610T>G)
1g.75733532T=CA1142093071ACADMc.291T= (p.Gly97=)
n.1253T=
c.*59T= (n.*59T=)
c.31-6448T= (n.31-6448T=)
c.*153+383T= (n.*153+383T=)
c.*254T= (n.*254T=)
n.207+610T=
c.286+610T= (n.286+610T=)
n.2418T=
c.*205T= (n.*205T=)
c.*50+610T= (n.*50+610T=)
c.*54+610T= (n.*54+610T=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.*158T= (n.*158T=)
c.*55T= (n.*55T=)
n.648T=
n.513T=
c.33T= (p.Gly11=)
n.907T=
c.390T= (p.Gly130=)
c.303T= (p.Gly101=)
n.905T=
n.296+610T=
c.118+5044T= (n.118+5044T=)
c.183T= (p.Gly61=)
c.-100+610T= (n.-100+610T=)
1g.75733533C>ACA340811745ACADMc.292C>A (p.Leu98Ile)
n.1254C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.31-6447C>A (n.31-6447C>A)
c.*153+384C>A (n.*153+384C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.207+611C>A
c.286+611C>A (n.286+611C>A)
n.2419C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*50+611C>A (n.*50+611C>A)
c.*54+611C>A (n.*54+611C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.649C>A
n.514C>A
c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.908C>A
c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.906C>A
n.296+611C>A
c.118+5045C>A (n.118+5045C>A)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.-100+611C>A (n.-100+611C>A)
1g.75733533C>GCA340811752ACADMc.292C>G (p.Leu98Val)
n.1254C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.31-6447C>G (n.31-6447C>G)
c.*153+384C>G (n.*153+384C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.207+611C>G
c.286+611C>G (n.286+611C>G)
n.2419C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*50+611C>G (n.*50+611C>G)
c.*54+611C>G (n.*54+611C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.649C>G
n.514C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.908C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.906C>G
n.296+611C>G
c.118+5045C>G (n.118+5045C>G)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.-100+611C>G (n.-100+611C>G)
1g.75733533C>TCA340811753ACADMc.292C>T (p.Leu98Phe)
n.1254C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.31-6447C>T (n.31-6447C>T)
c.*153+384C>T (n.*153+384C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.207+611C>T
c.286+611C>T (n.286+611C>T)
n.2419C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*50+611C>T (n.*50+611C>T)
c.*54+611C>T (n.*54+611C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.649C>T
n.514C>T
c.34C>T (p.Leu12Phe)
n.908C>T
c.391C>T (p.Leu131Phe)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.906C>T
n.296+611C>T
c.118+5045C>T (n.118+5045C>T)
c.184C>T (p.Leu62Phe)
c.-100+611C>T (n.-100+611C>T)
1g.75733539_75733544delCA2646247807ACADMc.298_303del (p.Leu100_Gly101del)
n.1260_1265del
c.*66_*71del (n.*66_*71del)
c.31-6441_31-6436del (n.31-6441_31-6436del)
c.*153+390_*153+395del (n.*153+390_*153+395del)
c.*261_*266del (n.*261_*266del)
n.207+617_207+622del
c.286+617_286+622del (n.286+617_286+622del)
n.2425_2430del
c.*212_*217del (n.*212_*217del)
c.*50+617_*50+622del (n.*50+617_*50+622del)
c.*54+617_*54+622del (n.*54+617_*54+622del)
c.*82_*87del (n.*82_*87del)
c.*165_*170del (n.*165_*170del)
c.*62_*67del (n.*62_*67del)
n.655_660del
n.520_525del
c.40_45del (p.Leu14_Gly15del)
n.914_919del
c.397_402del (p.Leu133_Gly134del)
c.310_315del (p.Leu104_Gly105del)
n.296+617_296+622del
c.118+5051_118+5056del (n.118+5051_118+5056del)
c.190_195del (p.Leu64_Gly65del)
c.-100+617_-100+622del (n.-100+617_-100+622del)
gnomAD v4
1g.75733534T>ACA340811757ACADMc.293T>A (p.Leu98His)
n.1255T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.31-6446T>A (n.31-6446T>A)
c.*153+385T>A (n.*153+385T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.207+612T>A
c.286+612T>A (n.286+612T>A)
n.2420T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*50+612T>A (n.*50+612T>A)
c.*54+612T>A (n.*54+612T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.650T>A
n.515T>A
c.35T>A (p.Leu12His)
n.909T>A
c.392T>A (p.Leu131His)
c.305T>A (p.Leu102His)
n.907T>A
n.296+612T>A
c.118+5046T>A (n.118+5046T>A)
c.185T>A (p.Leu62His)
c.-100+612T>A (n.-100+612T>A)
1g.75733534T>CCA340811759ACADMc.293T>C (p.Leu98Pro)
n.1255T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.31-6446T>C (n.31-6446T>C)
c.*153+385T>C (n.*153+385T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.207+612T>C
c.286+612T>C (n.286+612T>C)
n.2420T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*50+612T>C (n.*50+612T>C)
c.*54+612T>C (n.*54+612T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.650T>C
n.515T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.909T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.907T>C
n.296+612T>C
c.118+5046T>C (n.118+5046T>C)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-100+612T>C (n.-100+612T>C)
1g.75733534T>GCA340811760ACADMc.293T>G (p.Leu98Arg)
n.1255T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.31-6446T>G (n.31-6446T>G)
c.*153+385T>G (n.*153+385T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.207+612T>G
c.286+612T>G (n.286+612T>G)
n.2420T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*50+612T>G (n.*50+612T>G)
c.*54+612T>G (n.*54+612T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.650T>G
n.515T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.909T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.907T>G
n.296+612T>G
c.118+5046T>G (n.118+5046T>G)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-100+612T>G (n.-100+612T>G)
1g.75733535T>ACA418539249ACADMc.294T>A (p.Leu98=)
n.1256T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.31-6445T>A (n.31-6445T>A)
c.*153+386T>A (n.*153+386T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.207+613T>A
c.286+613T>A (n.286+613T>A)
n.2421T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*50+613T>A (n.*50+613T>A)
c.*54+613T>A (n.*54+613T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.651T>A
n.516T>A
c.36T>A (p.Leu12=)
n.910T>A
c.393T>A (p.Leu131=)
c.306T>A (p.Leu102=)
n.908T>A
n.296+613T>A
c.118+5047T>A (n.118+5047T>A)
c.186T>A (p.Leu62=)
c.-100+613T>A (n.-100+613T>A)
1g.75733535T>CCA418539250ACADMc.294T>C (p.Leu98=)
n.1256T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.31-6445T>C (n.31-6445T>C)
c.*153+386T>C (n.*153+386T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.207+613T>C
c.286+613T>C (n.286+613T>C)
n.2421T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*50+613T>C (n.*50+613T>C)
c.*54+613T>C (n.*54+613T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.651T>C
n.516T>C
c.36T>C (p.Leu12=)
n.910T>C
c.393T>C (p.Leu131=)
c.306T>C (p.Leu102=)
n.908T>C
n.296+613T>C
c.118+5047T>C (n.118+5047T>C)
c.186T>C (p.Leu62=)
c.-100+613T>C (n.-100+613T>C)
dbSNP
1g.75733535T>GCA418539251ACADMc.294T>G (p.Leu98=)
n.1256T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.31-6445T>G (n.31-6445T>G)
c.*153+386T>G (n.*153+386T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.207+613T>G
c.286+613T>G (n.286+613T>G)
n.2421T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*50+613T>G (n.*50+613T>G)
c.*54+613T>G (n.*54+613T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.651T>G
n.516T>G
c.36T>G (p.Leu12=)
n.910T>G
c.393T>G (p.Leu131=)
c.306T>G (p.Leu102=)
n.908T>G
n.296+613T>G
c.118+5047T>G (n.118+5047T>G)
c.186T>G (p.Leu62=)
c.-100+613T>G (n.-100+613T>G)
1g.75733535T=CA1176718639ACADMc.294T= (p.Leu98=)
n.1256T=
c.*62T= (n.*62T=)
c.31-6445T= (n.31-6445T=)
c.*153+386T= (n.*153+386T=)
c.*257T= (n.*257T=)
n.207+613T=
c.286+613T= (n.286+613T=)
n.2421T=
c.*208T= (n.*208T=)
c.*50+613T= (n.*50+613T=)
c.*54+613T= (n.*54+613T=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.*58T= (n.*58T=)
n.651T=
n.516T=
c.36T= (p.Leu12=)
n.910T=
c.393T= (p.Leu131=)
c.306T= (p.Leu102=)
n.908T=
n.296+613T=
c.118+5047T= (n.118+5047T=)
c.186T= (p.Leu62=)
c.-100+613T= (n.-100+613T=)
1g.75733536G>ACA10576222ACADMc.295G>A (p.Gly99Arg)
n.1257G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.31-6444G>A (n.31-6444G>A)
c.*153+387G>A (n.*153+387G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.207+614G>A
c.286+614G>A (n.286+614G>A)
n.2422G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*50+614G>A (n.*50+614G>A)
c.*54+614G>A (n.*54+614G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.652G>A
n.517G>A
c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.911G>A
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
n.909G>A
n.296+614G>A
c.118+5048G>A (n.118+5048G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.-100+614G>A (n.-100+614G>A)
ClinVar dbSNP
1g.75733536G>CCA340811778ACADMc.295G>C (p.Gly99Arg)
n.1257G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.31-6444G>C (n.31-6444G>C)
c.*153+387G>C (n.*153+387G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.207+614G>C
c.286+614G>C (n.286+614G>C)
n.2422G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*50+614G>C (n.*50+614G>C)
c.*54+614G>C (n.*54+614G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.652G>C
n.517G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.911G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.909G>C
n.296+614G>C
c.118+5048G>C (n.118+5048G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.-100+614G>C (n.-100+614G>C)
1g.75733536G=CA1176718642ACADMc.295G= (p.Gly99=)
n.1257G=
c.*63G= (n.*63G=)
c.31-6444G= (n.31-6444G=)
c.*153+387G= (n.*153+387G=)
c.*258G= (n.*258G=)
n.207+614G=
c.286+614G= (n.286+614G=)
n.2422G=
c.*209G= (n.*209G=)
c.*50+614G= (n.*50+614G=)
c.*54+614G= (n.*54+614G=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.*59G= (n.*59G=)
n.652G=
n.517G=
c.37G= (p.Gly13=)
n.911G=
c.394G= (p.Gly132=)
c.307G= (p.Gly103=)
n.909G=
n.296+614G=
c.118+5048G= (n.118+5048G=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.-100+614G= (n.-100+614G=)
1g.75733536G>TCA340811774ACADMc.295G>T (p.Gly99Ter)
n.1257G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.31-6444G>T (n.31-6444G>T)
c.*153+387G>T (n.*153+387G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.207+614G>T
c.286+614G>T (n.286+614G>T)
n.2422G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*50+614G>T (n.*50+614G>T)
c.*54+614G>T (n.*54+614G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.652G>T
n.517G>T
c.37G>T (p.Gly13Ter)
n.911G>T
c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.307G>T (p.Gly103Ter)
n.909G>T
n.296+614G>T
c.118+5048G>T (n.118+5048G>T)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.-100+614G>T (n.-100+614G>T)
1g.75733537G>ACA340811798ACADMc.296G>A (p.Gly99Glu)
n.1258G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.31-6443G>A (n.31-6443G>A)
c.*153+388G>A (n.*153+388G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.207+615G>A
c.286+615G>A (n.286+615G>A)
n.2423G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*50+615G>A (n.*50+615G>A)
c.*54+615G>A (n.*54+615G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.653G>A
n.518G>A
c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.912G>A
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
n.910G>A
n.296+615G>A
c.118+5049G>A (n.118+5049G>A)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.-100+615G>A (n.-100+615G>A)
1g.75733537G>CCA340811801ACADMc.296G>C (p.Gly99Ala)
n.1258G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.31-6443G>C (n.31-6443G>C)
c.*153+388G>C (n.*153+388G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.207+615G>C
c.286+615G>C (n.286+615G>C)
n.2423G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*50+615G>C (n.*50+615G>C)
c.*54+615G>C (n.*54+615G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.653G>C
n.518G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.912G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.910G>C
n.296+615G>C
c.118+5049G>C (n.118+5049G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.-100+615G>C (n.-100+615G>C)
1g.75733537G=CA1143740570ACADMc.296G= (p.Gly99=)
n.1258G=
c.*64G= (n.*64G=)
c.31-6443G= (n.31-6443G=)
c.*153+388G= (n.*153+388G=)
c.*259G= (n.*259G=)
n.207+615G=
c.286+615G= (n.286+615G=)
n.2423G=
c.*210G= (n.*210G=)
c.*50+615G= (n.*50+615G=)
c.*54+615G= (n.*54+615G=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.653G=
n.518G=
c.38G= (p.Gly13=)
n.912G=
c.395G= (p.Gly132=)
c.308G= (p.Gly103=)
n.910G=
n.296+615G=
c.118+5049G= (n.118+5049G=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.-100+615G= (n.-100+615G=)
1g.75733537G>TCA10576223ACADMc.296G>T (p.Gly99Val)
n.1258G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.31-6443G>T (n.31-6443G>T)
c.*153+388G>T (n.*153+388G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.207+615G>T
c.286+615G>T (n.286+615G>T)
n.2423G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*50+615G>T (n.*50+615G>T)
c.*54+615G>T (n.*54+615G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.653G>T
n.518G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.912G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.910G>T
n.296+615G>T
c.118+5049G>T (n.118+5049G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.-100+615G>T (n.-100+615G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733538A>CCA418539255ACADMc.297A>C (p.Gly99=)
n.1259A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.31-6442A>C (n.31-6442A>C)
c.*153+389A>C (n.*153+389A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.207+616A>C
c.286+616A>C (n.286+616A>C)
n.2424A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*50+616A>C (n.*50+616A>C)
c.*54+616A>C (n.*54+616A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.654A>C
n.519A>C
c.39A>C (p.Gly13=)
n.913A>C
c.396A>C (p.Gly132=)
c.309A>C (p.Gly103=)
n.911A>C
n.296+616A>C
c.118+5050A>C (n.118+5050A>C)
c.189A>C (p.Gly63=)
c.-100+616A>C (n.-100+616A>C)
1g.75733538A>GCA418539253ACADMc.297A>G (p.Gly99=)
n.1259A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.31-6442A>G (n.31-6442A>G)
c.*153+389A>G (n.*153+389A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.207+616A>G
c.286+616A>G (n.286+616A>G)
n.2424A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*50+616A>G (n.*50+616A>G)
c.*54+616A>G (n.*54+616A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.654A>G
n.519A>G
c.39A>G (p.Gly13=)
n.913A>G
c.396A>G (p.Gly132=)
c.309A>G (p.Gly103=)
n.911A>G
n.296+616A>G
c.118+5050A>G (n.118+5050A>G)
c.189A>G (p.Gly63=)
c.-100+616A>G (n.-100+616A>G)
1g.75733538A>TCA418539254ACADMc.297A>T (p.Gly99=)
n.1259A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.31-6442A>T (n.31-6442A>T)
c.*153+389A>T (n.*153+389A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.207+616A>T
c.286+616A>T (n.286+616A>T)
n.2424A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*50+616A>T (n.*50+616A>T)
c.*54+616A>T (n.*54+616A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.654A>T
n.519A>T
c.39A>T (p.Gly13=)
n.913A>T
c.396A>T (p.Gly132=)
c.309A>T (p.Gly103=)
n.911A>T
n.296+616A>T
c.118+5050A>T (n.118+5050A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
c.-100+616A>T (n.-100+616A>T)
1g.75733539C>ACA340811828ACADMc.298C>A (p.Leu100Ile)
n.1260C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.31-6441C>A (n.31-6441C>A)
c.*153+390C>A (n.*153+390C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.207+617C>A
c.286+617C>A (n.286+617C>A)
n.2425C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*50+617C>A (n.*50+617C>A)
c.*54+617C>A (n.*54+617C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.655C>A
n.520C>A
c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.914C>A
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.912C>A
n.296+617C>A
c.118+5051C>A (n.118+5051C>A)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.-100+617C>A (n.-100+617C>A)
1g.75733539C>GCA340811833ACADMc.298C>G (p.Leu100Val)
n.1260C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.31-6441C>G (n.31-6441C>G)
c.*153+390C>G (n.*153+390C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.207+617C>G
c.286+617C>G (n.286+617C>G)
n.2425C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*50+617C>G (n.*50+617C>G)
c.*54+617C>G (n.*54+617C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.655C>G
n.520C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.914C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.912C>G
n.296+617C>G
c.118+5051C>G (n.118+5051C>G)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.-100+617C>G (n.-100+617C>G)
1g.75733539C>TCA340811834ACADMc.298C>T (p.Leu100Phe)
n.1260C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.31-6441C>T (n.31-6441C>T)
c.*153+390C>T (n.*153+390C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.207+617C>T
c.286+617C>T (n.286+617C>T)
n.2425C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*50+617C>T (n.*50+617C>T)
c.*54+617C>T (n.*54+617C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.655C>T
n.520C>T
c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.914C>T
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.912C>T
n.296+617C>T
c.118+5051C>T (n.118+5051C>T)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.-100+617C>T (n.-100+617C>T)
1g.75733540T>ACA340811835ACADMc.299T>A (p.Leu100His)
n.1261T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.31-6440T>A (n.31-6440T>A)
c.*153+391T>A (n.*153+391T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.207+618T>A
c.286+618T>A (n.286+618T>A)
n.2426T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*50+618T>A (n.*50+618T>A)
c.*54+618T>A (n.*54+618T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.656T>A
n.521T>A
c.41T>A (p.Leu14His)
n.915T>A
c.398T>A (p.Leu133His)
c.311T>A (p.Leu104His)
n.913T>A
n.296+618T>A
c.118+5052T>A (n.118+5052T>A)
c.191T>A (p.Leu64His)
c.-100+618T>A (n.-100+618T>A)
1g.75733540T>CCA340811836ACADMc.299T>C (p.Leu100Pro)
n.1261T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.31-6440T>C (n.31-6440T>C)
c.*153+391T>C (n.*153+391T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.207+618T>C
c.286+618T>C (n.286+618T>C)
n.2426T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*50+618T>C (n.*50+618T>C)
c.*54+618T>C (n.*54+618T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.656T>C
n.521T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.915T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.913T>C
n.296+618T>C
c.118+5052T>C (n.118+5052T>C)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.-100+618T>C (n.-100+618T>C)
1g.75733540T>GCA340811837ACADMc.299T>G (p.Leu100Arg)
n.1261T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.31-6440T>G (n.31-6440T>G)
c.*153+391T>G (n.*153+391T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.207+618T>G
c.286+618T>G (n.286+618T>G)
n.2426T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*50+618T>G (n.*50+618T>G)
c.*54+618T>G (n.*54+618T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.656T>G
n.521T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.915T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.913T>G
n.296+618T>G
c.118+5052T>G (n.118+5052T>G)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.-100+618T>G (n.-100+618T>G)
1g.75733541T>ACA418539256ACADMc.300T>A (p.Leu100=)
n.1262T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.31-6439T>A (n.31-6439T>A)
c.*153+392T>A (n.*153+392T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.207+619T>A
c.286+619T>A (n.286+619T>A)
n.2427T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*50+619T>A (n.*50+619T>A)
c.*54+619T>A (n.*54+619T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.657T>A
n.522T>A
c.42T>A (p.Leu14=)
n.916T>A
c.399T>A (p.Leu133=)
c.312T>A (p.Leu104=)
n.914T>A
n.296+619T>A
c.118+5053T>A (n.118+5053T>A)
c.192T>A (p.Leu64=)
c.-100+619T>A (n.-100+619T>A)
1g.75733541T>CCA418539257ACADMc.300T>C (p.Leu100=)
n.1262T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.31-6439T>C (n.31-6439T>C)
c.*153+392T>C (n.*153+392T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.207+619T>C
c.286+619T>C (n.286+619T>C)
n.2427T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*50+619T>C (n.*50+619T>C)
c.*54+619T>C (n.*54+619T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.657T>C
n.522T>C
c.42T>C (p.Leu14=)
n.916T>C
c.399T>C (p.Leu133=)
c.312T>C (p.Leu104=)
n.914T>C
n.296+619T>C
c.118+5053T>C (n.118+5053T>C)
c.192T>C (p.Leu64=)
c.-100+619T>C (n.-100+619T>C)
1g.75733541T>GCA418539258ACADMc.300T>G (p.Leu100=)
n.1262T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.31-6439T>G (n.31-6439T>G)
c.*153+392T>G (n.*153+392T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.207+619T>G
c.286+619T>G (n.286+619T>G)
n.2427T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*50+619T>G (n.*50+619T>G)
c.*54+619T>G (n.*54+619T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.657T>G
n.522T>G
c.42T>G (p.Leu14=)
n.916T>G
c.399T>G (p.Leu133=)
c.312T>G (p.Leu104=)
n.914T>G
n.296+619T>G
c.118+5053T>G (n.118+5053T>G)
c.192T>G (p.Leu64=)
c.-100+619T>G (n.-100+619T>G)
1g.75733542G>ACA340811839ACADMc.301G>A (p.Gly101Arg)
n.1263G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.31-6438G>A (n.31-6438G>A)
c.*153+393G>A (n.*153+393G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.207+620G>A
c.286+620G>A (n.286+620G>A)
n.2428G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*50+620G>A (n.*50+620G>A)
c.*54+620G>A (n.*54+620G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.658G>A
n.523G>A
c.43G>A (p.Gly15Arg)
n.917G>A
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.296+620G>A
c.118+5054G>A (n.118+5054G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.-100+620G>A (n.-100+620G>A)
1g.75733542G>CCA340811849ACADMc.301G>C (p.Gly101Arg)
n.1263G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.31-6438G>C (n.31-6438G>C)
c.*153+393G>C (n.*153+393G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.207+620G>C
c.286+620G>C (n.286+620G>C)
n.2428G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*50+620G>C (n.*50+620G>C)
c.*54+620G>C (n.*54+620G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.658G>C
n.523G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.917G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.296+620G>C
c.118+5054G>C (n.118+5054G>C)
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c.-100+620G>C (n.-100+620G>C)
1g.75733542G>TCA340811853ACADMc.301G>T (p.Gly101Ter)
n.1263G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.31-6438G>T (n.31-6438G>T)
c.*153+393G>T (n.*153+393G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.207+620G>T
c.286+620G>T (n.286+620G>T)
n.2428G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*50+620G>T (n.*50+620G>T)
c.*54+620G>T (n.*54+620G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.658G>T
n.523G>T
c.43G>T (p.Gly15Ter)
n.917G>T
c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.313G>T (p.Gly105Ter)
n.296+620G>T
c.118+5054G>T (n.118+5054G>T)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
c.-100+620G>T (n.-100+620G>T)
1g.75733543G>ACA10576224ACADMc.302G>A (p.Gly101Glu)
n.1264G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.31-6437G>A (n.31-6437G>A)
c.*153+394G>A (n.*153+394G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.207+621G>A
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c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*50+621G>A (n.*50+621G>A)
c.*54+621G>A (n.*54+621G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.659G>A
n.524G>A
c.44G>A (p.Gly15Glu)
n.918G>A
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
n.296+621G>A
c.118+5055G>A (n.118+5055G>A)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.-100+621G>A (n.-100+621G>A)
ClinVar dbSNP
1g.75733543G>CCA340811858ACADMc.302G>C (p.Gly101Ala)
n.1264G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
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c.*153+394G>C (n.*153+394G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.207+621G>C
c.286+621G>C (n.286+621G>C)
n.2429G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*50+621G>C (n.*50+621G>C)
c.*54+621G>C (n.*54+621G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.659G>C
n.524G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.918G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.296+621G>C
c.118+5055G>C (n.118+5055G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.-100+621G>C (n.-100+621G>C)
1g.75733543G=CA1176718648ACADMc.302G= (p.Gly101=)
n.1264G=
c.*70G= (n.*70G=)
c.31-6437G= (n.31-6437G=)
c.*153+394G= (n.*153+394G=)
c.*265G= (n.*265G=)
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c.286+621G= (n.286+621G=)
n.2429G=
c.*216G= (n.*216G=)
c.*50+621G= (n.*50+621G=)
c.*54+621G= (n.*54+621G=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.*66G= (n.*66G=)
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n.524G=
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n.918G=
c.401G= (p.Gly134=)
c.314G= (p.Gly105=)
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c.118+5055G= (n.118+5055G=)
c.194G= (p.Gly65=)
c.-100+621G= (n.-100+621G=)
1g.75733543G>TCA340811859ACADMc.302G>T (p.Gly101Val)
n.1264G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.31-6437G>T (n.31-6437G>T)
c.*153+394G>T (n.*153+394G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.207+621G>T
c.286+621G>T (n.286+621G>T)
n.2429G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*50+621G>T (n.*50+621G>T)
c.*54+621G>T (n.*54+621G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.659G>T
n.524G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.918G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.296+621G>T
c.118+5055G>T (n.118+5055G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.-100+621G>T (n.-100+621G>T)
gnomAD v4
1g.75733544A>CCA418539262ACADMc.303A>C (p.Gly101=)
n.1265A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.31-6436A>C (n.31-6436A>C)
c.*153+395A>C (n.*153+395A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.207+622A>C
c.286+622A>C (n.286+622A>C)
n.2430A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*50+622A>C (n.*50+622A>C)
c.*54+622A>C (n.*54+622A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
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c.*67A>C (n.*67A>C)
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n.525A>C
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1g.75733544A>GCA418539261ACADMc.303A>G (p.Gly101=)
n.1265A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
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n.2430A>G
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c.*50+622A>G (n.*50+622A>G)
c.*54+622A>G (n.*54+622A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.660A>G
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n.919A>G
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n.296+622A>G
c.118+5056A>G (n.118+5056A>G)
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c.-100+622A>G (n.-100+622A>G)
1g.75733544A>TCA418539263ACADMc.303A>T (p.Gly101=)
n.1265A>T
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n.207+622A>T
c.286+622A>T (n.286+622A>T)
n.2430A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*50+622A>T (n.*50+622A>T)
c.*54+622A>T (n.*54+622A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.660A>T
n.525A>T
c.45A>T (p.Gly15=)
n.919A>T
c.402A>T (p.Gly134=)
c.315A>T (p.Gly105=)
n.296+622A>T
c.118+5056A>T (n.118+5056A>T)
c.195A>T (p.Gly65=)
c.-100+622A>T (n.-100+622A>T)
gnomAD v4
1g.75733545A>CCA340811874ACADMc.304A>C (p.Thr102Pro)
n.1266A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.31-6435A>C (n.31-6435A>C)
c.*153+396A>C (n.*153+396A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.207+623A>C
c.286+623A>C (n.286+623A>C)
n.2431A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*50+623A>C (n.*50+623A>C)
c.*54+623A>C (n.*54+623A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.661A>C
n.526A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.920A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.296+623A>C
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c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.-100+623A>C (n.-100+623A>C)
1g.75733545A>GCA340811863ACADMc.304A>G (p.Thr102Ala)
n.1266A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.31-6435A>G (n.31-6435A>G)
c.*153+396A>G (n.*153+396A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.207+623A>G
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n.2431A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*50+623A>G (n.*50+623A>G)
c.*54+623A>G (n.*54+623A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
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n.661A>G
n.526A>G
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n.920A>G
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c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.296+623A>G
c.118+5057A>G (n.118+5057A>G)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.-100+623A>G (n.-100+623A>G)
1g.75733545A>TCA340811868ACADMc.304A>T (p.Thr102Ser)
n.1266A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.31-6435A>T (n.31-6435A>T)
c.*153+396A>T (n.*153+396A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.207+623A>T
c.286+623A>T (n.286+623A>T)
n.2431A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*50+623A>T (n.*50+623A>T)
c.*54+623A>T (n.*54+623A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.661A>T
n.526A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.920A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.296+623A>T
c.118+5057A>T (n.118+5057A>T)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.-100+623A>T (n.-100+623A>T)
1g.75733546C>ACA340811878ACADMc.305C>A (p.Thr102Asn)
n.1267C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.31-6434C>A (n.31-6434C>A)
c.*153+397C>A (n.*153+397C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.207+624C>A
c.286+624C>A (n.286+624C>A)
n.2432C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*50+624C>A (n.*50+624C>A)
c.*54+624C>A (n.*54+624C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.662C>A
n.527C>A
c.47C>A (p.Thr16Asn)
n.921C>A
c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
n.296+624C>A
c.118+5058C>A (n.118+5058C>A)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.-100+624C>A (n.-100+624C>A)
1g.75733546C>GCA340811882ACADMc.305C>G (p.Thr102Ser)
n.1267C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.31-6434C>G (n.31-6434C>G)
c.*153+397C>G (n.*153+397C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.207+624C>G
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n.2432C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
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c.*89C>G (n.*89C>G)
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n.662C>G
n.527C>G
c.47C>G (p.Thr16Ser)
n.921C>G
c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
n.296+624C>G
c.118+5058C>G (n.118+5058C>G)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.-100+624C>G (n.-100+624C>G)
gnomAD v4
1g.75733546C>TCA340811885ACADMc.305C>T (p.Thr102Ile)
n.1267C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.31-6434C>T (n.31-6434C>T)
c.*153+397C>T (n.*153+397C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.207+624C>T
c.286+624C>T (n.286+624C>T)
n.2432C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*50+624C>T (n.*50+624C>T)
c.*54+624C>T (n.*54+624C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.662C>T
n.527C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.921C>T
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.296+624C>T
c.118+5058C>T (n.118+5058C>T)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.-100+624C>T (n.-100+624C>T)
1g.75733547T>ACA418539264ACADMc.306T>A (p.Thr102=)
n.1268T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.31-6433T>A (n.31-6433T>A)
c.*153+398T>A (n.*153+398T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.207+625T>A
c.286+625T>A (n.286+625T>A)
n.2433T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*50+625T>A (n.*50+625T>A)
c.*54+625T>A (n.*54+625T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.663T>A
n.528T>A
c.48T>A (p.Thr16=)
n.922T>A
c.405T>A (p.Thr135=)
c.318T>A (p.Thr106=)
n.296+625T>A
c.118+5059T>A (n.118+5059T>A)
c.198T>A (p.Thr66=)
c.-100+625T>A (n.-100+625T>A)
1g.75733547T>CCA418539265ACADMc.306T>C (p.Thr102=)
n.1268T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.31-6433T>C (n.31-6433T>C)
c.*153+398T>C (n.*153+398T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.207+625T>C
c.286+625T>C (n.286+625T>C)
n.2433T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*50+625T>C (n.*50+625T>C)
c.*54+625T>C (n.*54+625T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.663T>C
n.528T>C
c.48T>C (p.Thr16=)
n.922T>C
c.405T>C (p.Thr135=)
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n.296+625T>C
c.118+5059T>C (n.118+5059T>C)
c.198T>C (p.Thr66=)
c.-100+625T>C (n.-100+625T>C)
1g.75733547T>GCA418539266ACADMc.306T>G (p.Thr102=)
n.1268T>G
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c.*153+398T>G (n.*153+398T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.207+625T>G
c.286+625T>G (n.286+625T>G)
n.2433T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*50+625T>G (n.*50+625T>G)
c.*54+625T>G (n.*54+625T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.663T>G
n.528T>G
c.48T>G (p.Thr16=)
n.922T>G
c.405T>G (p.Thr135=)
c.318T>G (p.Thr106=)
n.296+625T>G
c.118+5059T>G (n.118+5059T>G)
c.198T>G (p.Thr66=)
c.-100+625T>G (n.-100+625T>G)
1g.75733550delCA2697552481ACADMc.309del (p.Phe103LeufsTer5)
n.1271del
c.*77del (n.*77del)
c.31-6430del (n.31-6430del)
c.*153+401del (n.*153+401del)
c.*272del (n.*272del)
n.207+628del
c.286+628del (n.286+628del)
n.2436del
c.*223del (n.*223del)
c.*50+628del (n.*50+628del)
c.*54+628del (n.*54+628del)
c.*93del (n.*93del)
c.*176del (n.*176del)
c.*73del (n.*73del)
n.666del
n.531del
c.51del (p.Phe17LeufsTer5)
n.925del
c.408del (p.Phe136LeufsTer5)
c.321del (p.Phe107LeufsTer5)
n.296+628del
c.118+5062del (n.118+5062del)
c.201del (p.Phe67LeufsTer5)
c.-100+628del (n.-100+628del)
ClinVar
1g.75733547_75733548insGCA2573132605ACADMc.306_307insG (p.Phe103ValfsTer2)
n.1268_1269insG
c.*74_*75insG (n.*74_*75insG)
c.31-6433_31-6432insG (n.31-6433_31-6432insG)
c.*153+398_*153+399insG (n.*153+398_*153+399insG)
c.*269_*270insG (n.*269_*270insG)
n.207+625_207+626insG
c.286+625_286+626insG (n.286+625_286+626insG)
n.2433_2434insG
c.*220_*221insG (n.*220_*221insG)
c.*50+625_*50+626insG (n.*50+625_*50+626insG)
c.*54+625_*54+626insG (n.*54+625_*54+626insG)
c.*90_*91insG (n.*90_*91insG)
c.*173_*174insG (n.*173_*174insG)
c.*70_*71insG (n.*70_*71insG)
n.663_664insG
n.528_529insG
c.48_49insG (p.Phe17ValfsTer2)
n.922_923insG
c.405_406insG (p.Phe136ValfsTer2)
c.318_319insG (p.Phe107ValfsTer2)
n.296+625_296+626insG
c.118+5059_118+5060insG (n.118+5059_118+5060insG)
c.198_199insG (p.Phe67ValfsTer2)
c.-100+625_-100+626insG (n.-100+625_-100+626insG)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733548T>ACA340811889ACADMc.307T>A (p.Phe103Ile)
n.1269T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.31-6432T>A (n.31-6432T>A)
c.*153+399T>A (n.*153+399T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.207+626T>A
c.286+626T>A (n.286+626T>A)
n.2434T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*50+626T>A (n.*50+626T>A)
c.*54+626T>A (n.*54+626T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.664T>A
n.529T>A
c.49T>A (p.Phe17Ile)
n.923T>A
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.296+626T>A
c.118+5060T>A (n.118+5060T>A)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.-100+626T>A (n.-100+626T>A)
1g.75733548T>CCA340811891ACADMc.307T>C (p.Phe103Leu)
n.1269T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.31-6432T>C (n.31-6432T>C)
c.*153+399T>C (n.*153+399T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.207+626T>C
c.286+626T>C (n.286+626T>C)
n.2434T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*50+626T>C (n.*50+626T>C)
c.*54+626T>C (n.*54+626T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.664T>C
n.529T>C
c.49T>C (p.Phe17Leu)
n.923T>C
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.296+626T>C
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c.199T>C (p.Phe67Leu)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733548T>GCA340811896ACADMc.307T>G (p.Phe103Val)
n.1269T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
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n.207+626T>G
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n.2434T>G
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c.*54+626T>G (n.*54+626T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.664T>G
n.529T>G
c.49T>G (p.Phe17Val)
n.923T>G
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n.296+626T>G
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c.199T>G (p.Phe67Val)
c.-100+626T>G (n.-100+626T>G)
1g.75733548T=CA1176718651ACADMc.307T= (p.Phe103=)
n.1269T=
c.*75T= (n.*75T=)
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c.*270T= (n.*270T=)
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c.286+626T= (n.286+626T=)
n.2434T=
c.*221T= (n.*221T=)
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c.*54+626T= (n.*54+626T=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.*174T= (n.*174T=)
c.*71T= (n.*71T=)
n.664T=
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c.406T= (p.Phe136=)
c.319T= (p.Phe107=)
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c.118+5060T= (n.118+5060T=)
c.199T= (p.Phe67=)
c.-100+626T= (n.-100+626T=)
1g.75733549T>ACA340811899ACADMc.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.1270T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
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n.207+627T>A
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n.2435T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*50+627T>A (n.*50+627T>A)
c.*54+627T>A (n.*54+627T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.665T>A
n.530T>A
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
n.924T>A
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n.296+627T>A
c.118+5061T>A (n.118+5061T>A)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.-100+627T>A (n.-100+627T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733549T>CCA340811901ACADMc.308T>C (p.Phe103Ser)
n.1270T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
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n.207+627T>C
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n.2435T>C
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c.*72T>C (n.*72T>C)
n.665T>C
n.530T>C
c.50T>C (p.Phe17Ser)
n.924T>C
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n.296+627T>C
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c.200T>C (p.Phe67Ser)
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1g.75733549T>GCA340811906ACADMc.308T>G (p.Phe103Cys)
n.1270T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
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n.207+627T>G
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n.296+627T>G
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c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.-100+627T>G (n.-100+627T>G)
1g.75733549T=CA1176718652ACADMc.308T= (p.Phe103=)
n.1270T=
c.*76T= (n.*76T=)
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c.286+627T= (n.286+627T=)
n.2435T=
c.*222T= (n.*222T=)
c.*50+627T= (n.*50+627T=)
c.*54+627T= (n.*54+627T=)
c.*92T= (n.*92T=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.*72T= (n.*72T=)
n.665T=
n.530T=
c.50T= (p.Phe17=)
n.924T=
c.407T= (p.Phe136=)
c.320T= (p.Phe107=)
n.296+627T=
c.118+5061T= (n.118+5061T=)
c.200T= (p.Phe67=)
c.-100+627T= (n.-100+627T=)
1g.75733550T>ACA340811912ACADMc.309T>A (p.Phe103Leu)
n.1271T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.31-6430T>A (n.31-6430T>A)
c.*153+401T>A (n.*153+401T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.207+628T>A
c.286+628T>A (n.286+628T>A)
n.2436T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*50+628T>A (n.*50+628T>A)
c.*54+628T>A (n.*54+628T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.666T>A
n.531T>A
c.51T>A (p.Phe17Leu)
n.925T>A
c.408T>A (p.Phe136Leu)
c.321T>A (p.Phe107Leu)
n.296+628T>A
c.118+5062T>A (n.118+5062T>A)
c.201T>A (p.Phe67Leu)
c.-100+628T>A (n.-100+628T>A)
1g.75733550T>CCA418539270ACADMc.309T>C (p.Phe103=)
n.1271T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.31-6430T>C (n.31-6430T>C)
c.*153+401T>C (n.*153+401T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.207+628T>C
c.286+628T>C (n.286+628T>C)
n.2436T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*50+628T>C (n.*50+628T>C)
c.*54+628T>C (n.*54+628T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.666T>C
n.531T>C
c.51T>C (p.Phe17=)
n.925T>C
c.408T>C (p.Phe136=)
c.321T>C (p.Phe107=)
n.296+628T>C
c.118+5062T>C (n.118+5062T>C)
c.201T>C (p.Phe67=)
c.-100+628T>C (n.-100+628T>C)
1g.75733550T>GCA340811916ACADMc.309T>G (p.Phe103Leu)
n.1271T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.31-6430T>G (n.31-6430T>G)
c.*153+401T>G (n.*153+401T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.207+628T>G
c.286+628T>G (n.286+628T>G)
n.2436T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*50+628T>G (n.*50+628T>G)
c.*54+628T>G (n.*54+628T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.666T>G
n.531T>G
c.51T>G (p.Phe17Leu)
n.925T>G
c.408T>G (p.Phe136Leu)
c.321T>G (p.Phe107Leu)
n.296+628T>G
c.118+5062T>G (n.118+5062T>G)
c.201T>G (p.Phe67Leu)
c.-100+628T>G (n.-100+628T>G)
gnomAD v4
1g.75733551G>ACA340811933ACADMc.310G>A (p.Asp104Asn)
n.1272G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.31-6429G>A (n.31-6429G>A)
c.*153+402G>A (n.*153+402G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.207+629G>A
c.286+629G>A (n.286+629G>A)
n.2437G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*50+629G>A (n.*50+629G>A)
c.*54+629G>A (n.*54+629G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.667G>A
n.532G>A
c.52G>A (p.Asp18Asn)
n.926G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.296+629G>A
c.118+5063G>A (n.118+5063G>A)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.-100+629G>A (n.-100+629G>A)
ClinVar dbSNP
1g.75733551G>CCA340811927ACADMc.310G>C (p.Asp104His)
n.1272G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
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c.*153+402G>C (n.*153+402G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.207+629G>C
c.286+629G>C (n.286+629G>C)
n.2437G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*50+629G>C (n.*50+629G>C)
c.*54+629G>C (n.*54+629G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.667G>C
n.532G>C
c.52G>C (p.Asp18His)
n.926G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.322G>C (p.Asp108His)
n.296+629G>C
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c.202G>C (p.Asp68His)
c.-100+629G>C (n.-100+629G>C)
1g.75733551G>TCA340811921ACADMc.310G>T (p.Asp104Tyr)
n.1272G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.31-6429G>T (n.31-6429G>T)
c.*153+402G>T (n.*153+402G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.207+629G>T
c.286+629G>T (n.286+629G>T)
n.2437G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*50+629G>T (n.*50+629G>T)
c.*54+629G>T (n.*54+629G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.667G>T
n.532G>T
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
n.926G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.296+629G>T
c.118+5063G>T (n.118+5063G>T)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.-100+629G>T (n.-100+629G>T)
1g.75733552A=CA1176718654ACADMc.311A= (p.Asp104=)
n.1273A=
c.*79A= (n.*79A=)
c.31-6428A= (n.31-6428A=)
c.*153+403A= (n.*153+403A=)
c.*274A= (n.*274A=)
n.207+630A=
c.286+630A= (n.286+630A=)
n.2438A=
c.*225A= (n.*225A=)
c.*50+630A= (n.*50+630A=)
c.*54+630A= (n.*54+630A=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.668A=
n.533A=
c.53A= (p.Asp18=)
n.927A=
c.410A= (p.Asp137=)
c.323A= (p.Asp108=)
n.296+630A=
c.118+5064A= (n.118+5064A=)
c.203A= (p.Asp68=)
c.-100+630A= (n.-100+630A=)
1g.75733552A>CCA340811937ACADMc.311A>C (p.Asp104Ala)
n.1273A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.31-6428A>C (n.31-6428A>C)
c.*153+403A>C (n.*153+403A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.207+630A>C
c.286+630A>C (n.286+630A>C)
n.2438A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*50+630A>C (n.*50+630A>C)
c.*54+630A>C (n.*54+630A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.668A>C
n.533A>C
c.53A>C (p.Asp18Ala)
n.927A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.296+630A>C
c.118+5064A>C (n.118+5064A>C)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.-100+630A>C (n.-100+630A>C)
1g.75733552A>GCA340811938ACADMc.311A>G (p.Asp104Gly)
n.1273A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.31-6428A>G (n.31-6428A>G)
c.*153+403A>G (n.*153+403A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.207+630A>G
c.286+630A>G (n.286+630A>G)
n.2438A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*50+630A>G (n.*50+630A>G)
c.*54+630A>G (n.*54+630A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.668A>G
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c.53A>G (p.Asp18Gly)
n.927A>G
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c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.296+630A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733552A>TCA340811939ACADMc.311A>T (p.Asp104Val)
n.1273A>T
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n.2438A>T
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c.*75A>T (n.*75A>T)
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c.203A>T (p.Asp68Val)
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gnomAD v4
1g.75733553T>ACA340811940ACADMc.312T>A (p.Asp104Glu)
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1g.75733553T>CCA418539273ACADMc.312T>C (p.Asp104=)
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c.*76T>C (n.*76T>C)
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1g.75733553T>GCA340811943ACADMc.312T>G (p.Asp104Glu)
n.1274T>G
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c.*54+631T>G (n.*54+631T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
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c.*76T>G (n.*76T>G)
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c.204T>G (p.Asp68Glu)
c.-100+631T>G (n.-100+631T>G)
1g.75733553_75733554insACA2565825876ACADMc.312_313insA (p.Ala105SerfsTer5)
n.1274_1275insA
c.*80_*81insA (n.*80_*81insA)
c.31-6427_31-6426insA (n.31-6427_31-6426insA)
c.*153+404_*153+405insA (n.*153+404_*153+405insA)
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n.207+631_207+632insA
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n.2439_2440insA
c.*226_*227insA (n.*226_*227insA)
c.*50+631_*50+632insA (n.*50+631_*50+632insA)
c.*54+631_*54+632insA (n.*54+631_*54+632insA)
c.*96_*97insA (n.*96_*97insA)
c.*179_*180insA (n.*179_*180insA)
c.*76_*77insA (n.*76_*77insA)
n.669_670insA
n.534_535insA
c.54_55insA (p.Ala19SerfsTer5)
n.928_929insA
c.411_412insA (p.Ala138SerfsTer5)
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n.296+631_296+632insA
c.118+5065_118+5066insA (n.118+5065_118+5066insA)
c.204_205insA (p.Ala69SerfsTer5)
c.-100+631_-100+632insA (n.-100+631_-100+632insA)
1g.75733554G>ACA340811965ACADMc.313G>A (p.Ala105Thr)
n.1275G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.31-6426G>A (n.31-6426G>A)
c.*153+405G>A (n.*153+405G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.207+632G>A
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n.2440G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
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1g.75733554G>CCA340811952ACADMc.313G>C (p.Ala105Pro)
n.1275G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
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n.207+632G>C
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c.*97G>C (n.*97G>C)
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c.*77G>C (n.*77G>C)
n.670G>C
n.535G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.929G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.296+632G>C
c.118+5066G>C (n.118+5066G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.-100+632G>C (n.-100+632G>C)
1g.75733554G>TCA340811949ACADMc.313G>T (p.Ala105Ser)
n.1275G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.31-6426G>T (n.31-6426G>T)
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c.*276G>T (n.*276G>T)
n.207+632G>T
c.286+632G>T (n.286+632G>T)
n.2440G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*50+632G>T (n.*50+632G>T)
c.*54+632G>T (n.*54+632G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
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c.*77G>T (n.*77G>T)
n.670G>T
n.535G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.929G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.296+632G>T
c.118+5066G>T (n.118+5066G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.-100+632G>T (n.-100+632G>T)
1g.75733555C>ACA340811969ACADMc.314C>A (p.Ala105Asp)
n.1276C>A
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n.207+633C>A
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n.2441C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*50+633C>A (n.*50+633C>A)
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c.*98C>A (n.*98C>A)
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c.*78C>A (n.*78C>A)
n.671C>A
n.536C>A
c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.930C>A
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n.296+633C>A
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c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.-100+633C>A (n.-100+633C>A)
1g.75733555C=CA1176718656ACADMc.314C= (p.Ala105=)
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c.-100+633C= (n.-100+633C=)
1g.75733555C>GCA340811975ACADMc.314C>G (p.Ala105Gly)
n.1276C>G
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c.*54+633C>G (n.*54+633C>G)
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c.*78C>G (n.*78C>G)
n.671C>G
n.536C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.930C>G
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c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.296+633C>G
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1g.75733555C>TCA913063ACADMc.314C>T (p.Ala105Val)
n.1276C>T
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c.31-6425C>T (n.31-6425C>T)
c.*153+406C>T (n.*153+406C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.207+633C>T
c.286+633C>T (n.286+633C>T)
n.2441C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*50+633C>T (n.*50+633C>T)
c.*54+633C>T (n.*54+633C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.671C>T
n.536C>T
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n.930C>T
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c.326C>T (p.Ala109Val)
n.296+633C>T
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c.206C>T (p.Ala69Val)
c.-100+633C>T (n.-100+633C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733556T>ACA418539277ACADMc.315T>A (p.Ala105=)
n.1277T>A
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n.207+634T>A
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c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.672T>A
n.537T>A
c.57T>A (p.Ala19=)
n.931T>A
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c.327T>A (p.Ala109=)
n.296+634T>A
c.118+5068T>A (n.118+5068T>A)
c.207T>A (p.Ala69=)
c.-100+634T>A (n.-100+634T>A)
1g.75733556T>CCA418539279ACADMc.315T>C (p.Ala105=)
n.1277T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
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c.*153+407T>C (n.*153+407T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.207+634T>C
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c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.672T>C
n.537T>C
c.57T>C (p.Ala19=)
n.931T>C
c.414T>C (p.Ala138=)
c.327T>C (p.Ala109=)
n.296+634T>C
c.118+5068T>C (n.118+5068T>C)
c.207T>C (p.Ala69=)
c.-100+634T>C (n.-100+634T>C)
1g.75733556T>GCA418539280ACADMc.315T>G (p.Ala105=)
n.1277T>G
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c.207T>G (p.Ala69=)
c.-100+634T>G (n.-100+634T>G)
1g.75733557delCA2562331435ACADMc.316del (p.Cys106ValfsTer2)
n.1278del
c.*84del (n.*84del)
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c.*153+408del (n.*153+408del)
c.*279del (n.*279del)
n.207+635del
c.286+635del (n.286+635del)
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c.*100del (n.*100del)
c.*183del (n.*183del)
c.*80del (n.*80del)
n.673del
n.538del
c.58del (p.Cys20ValfsTer2)
n.932del
c.415del (p.Cys139ValfsTer2)
c.328del (p.Cys110ValfsTer2)
n.296+635del
c.118+5069del (n.118+5069del)
c.208del (p.Cys70ValfsTer2)
c.-100+635del (n.-100+635del)
1g.75733557T>ACA340811982ACADMc.316T>A (p.Cys106Ser)
n.1278T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.31-6423T>A (n.31-6423T>A)
c.*153+408T>A (n.*153+408T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.207+635T>A
c.286+635T>A (n.286+635T>A)
n.2443T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*50+635T>A (n.*50+635T>A)
c.*54+635T>A (n.*54+635T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.673T>A
n.538T>A
c.58T>A (p.Cys20Ser)
n.932T>A
c.415T>A (p.Cys139Ser)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
n.296+635T>A
c.118+5069T>A (n.118+5069T>A)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
c.-100+635T>A (n.-100+635T>A)
1g.75733557T>CCA340811986ACADMc.316T>C (p.Cys106Arg)
n.1278T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.31-6423T>C (n.31-6423T>C)
c.*153+408T>C (n.*153+408T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.207+635T>C
c.286+635T>C (n.286+635T>C)
n.2443T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*50+635T>C (n.*50+635T>C)
c.*54+635T>C (n.*54+635T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.673T>C
n.538T>C
c.58T>C (p.Cys20Arg)
n.932T>C
c.415T>C (p.Cys139Arg)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
n.296+635T>C
c.118+5069T>C (n.118+5069T>C)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
c.-100+635T>C (n.-100+635T>C)
1g.75733557T>GCA340811990ACADMc.316T>G (p.Cys106Gly)
n.1278T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.31-6423T>G (n.31-6423T>G)
c.*153+408T>G (n.*153+408T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.207+635T>G
c.286+635T>G (n.286+635T>G)
n.2443T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*50+635T>G (n.*50+635T>G)
c.*54+635T>G (n.*54+635T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.673T>G
n.538T>G
c.58T>G (p.Cys20Gly)
n.932T>G
c.415T>G (p.Cys139Gly)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
n.296+635T>G
c.118+5069T>G (n.118+5069T>G)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
c.-100+635T>G (n.-100+635T>G)
1g.75733558G>ACA312196ACADMc.317G>A (p.Cys106Tyr)
n.1279G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.31-6422G>A (n.31-6422G>A)
c.*153+409G>A (n.*153+409G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.207+636G>A
c.286+636G>A (n.286+636G>A)
n.2444G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*50+636G>A (n.*50+636G>A)
c.*54+636G>A (n.*54+636G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.674G>A
n.539G>A
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
n.933G>A
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
n.296+636G>A
c.118+5070G>A (n.118+5070G>A)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.-100+636G>A (n.-100+636G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733558G>CCA340812006ACADMc.317G>C (p.Cys106Ser)
n.1279G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.31-6422G>C (n.31-6422G>C)
c.*153+409G>C (n.*153+409G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.207+636G>C
c.286+636G>C (n.286+636G>C)
n.2444G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*50+636G>C (n.*50+636G>C)
c.*54+636G>C (n.*54+636G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.674G>C
n.539G>C
c.59G>C (p.Cys20Ser)
n.933G>C
c.416G>C (p.Cys139Ser)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
n.296+636G>C
c.118+5070G>C (n.118+5070G>C)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
c.-100+636G>C (n.-100+636G>C)
1g.75733558G=CA1176718658ACADMc.317G= (p.Cys106=)
n.1279G=
c.*85G= (n.*85G=)
c.31-6422G= (n.31-6422G=)
c.*153+409G= (n.*153+409G=)
c.*280G= (n.*280G=)
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c.286+636G= (n.286+636G=)
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c.*231G= (n.*231G=)
c.*50+636G= (n.*50+636G=)
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c.*101G= (n.*101G=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.674G=
n.539G=
c.59G= (p.Cys20=)
n.933G=
c.416G= (p.Cys139=)
c.329G= (p.Cys110=)
n.296+636G=
c.118+5070G= (n.118+5070G=)
c.209G= (p.Cys70=)
c.-100+636G= (n.-100+636G=)
1g.75733558G>TCA340812003ACADMc.317G>T (p.Cys106Phe)
n.1279G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.31-6422G>T (n.31-6422G>T)
c.*153+409G>T (n.*153+409G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.207+636G>T
c.286+636G>T (n.286+636G>T)
n.2444G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*50+636G>T (n.*50+636G>T)
c.*54+636G>T (n.*54+636G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.674G>T
n.539G>T
c.59G>T (p.Cys20Phe)
n.933G>T
c.416G>T (p.Cys139Phe)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
n.296+636G>T
c.118+5070G>T (n.118+5070G>T)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
c.-100+636G>T (n.-100+636G>T)
1g.75733559T>ACA340812009ACADMc.318T>A (p.Cys106Ter)
n.1280T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.31-6421T>A (n.31-6421T>A)
c.*153+410T>A (n.*153+410T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.207+637T>A
c.286+637T>A (n.286+637T>A)
n.2445T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*50+637T>A (n.*50+637T>A)
c.*54+637T>A (n.*54+637T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.675T>A
n.540T>A
c.60T>A (p.Cys20Ter)
n.934T>A
c.417T>A (p.Cys139Ter)
c.330T>A (p.Cys110Ter)
n.296+637T>A
c.118+5071T>A (n.118+5071T>A)
c.210T>A (p.Cys70Ter)
c.-100+637T>A (n.-100+637T>A)
1g.75733559T>CCA418539284ACADMc.318T>C (p.Cys106=)
n.1280T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.31-6421T>C (n.31-6421T>C)
c.*153+410T>C (n.*153+410T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.207+637T>C
c.286+637T>C (n.286+637T>C)
n.2445T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*50+637T>C (n.*50+637T>C)
c.*54+637T>C (n.*54+637T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.675T>C
n.540T>C
c.60T>C (p.Cys20=)
n.934T>C
c.417T>C (p.Cys139=)
c.330T>C (p.Cys110=)
n.296+637T>C
c.118+5071T>C (n.118+5071T>C)
c.210T>C (p.Cys70=)
c.-100+637T>C (n.-100+637T>C)
1g.75733559T>GCA340812013ACADMc.318T>G (p.Cys106Trp)
n.1280T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.31-6421T>G (n.31-6421T>G)
c.*153+410T>G (n.*153+410T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.207+637T>G
c.286+637T>G (n.286+637T>G)
n.2445T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*50+637T>G (n.*50+637T>G)
c.*54+637T>G (n.*54+637T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.675T>G
n.540T>G
c.60T>G (p.Cys20Trp)
n.934T>G
c.417T>G (p.Cys139Trp)
c.330T>G (p.Cys110Trp)
n.296+637T>G
c.118+5071T>G (n.118+5071T>G)
c.210T>G (p.Cys70Trp)
c.-100+637T>G (n.-100+637T>G)
1g.75733559_75733563delinsTTTAACA1176718660ACADMc.318_322delinsTTTAA (p.Cys106=)
n.1280_1284delinsTTTAA
c.*86_*90delinsTTTAA (n.*86_*90delinsTTTAA)
c.31-6421_31-6417delinsTTTAA (n.31-6421_31-6417delinsTTTAA)
c.*153+410_*153+414delinsTTTAA (n.*153+410_*153+414delinsTTTAA)
c.*281_*285delinsTTTAA (n.*281_*285delinsTTTAA)
n.207+637_207+641delinsTTTAA
c.286+637_286+641delinsTTTAA (n.286+637_286+641delinsTTTAA)
n.2445_2449delinsTTTAA
c.*232_*236delinsTTTAA (n.*232_*236delinsTTTAA)
c.*50+637_*50+641delinsTTTAA (n.*50+637_*50+641delinsTTTAA)
c.*54+637_*54+641delinsTTTAA (n.*54+637_*54+641delinsTTTAA)
c.*102_*106delinsTTTAA (n.*102_*106delinsTTTAA)
c.*185_*189delinsTTTAA (n.*185_*189delinsTTTAA)
c.*82_*86delinsTTTAA (n.*82_*86delinsTTTAA)
n.675_679delinsTTTAA
n.540_544delinsTTTAA
c.60_64delinsTTTAA (p.Cys20=)
n.934_938delinsTTTAA
c.417_421delinsTTTAA (p.Cys139=)
c.330_334delinsTTTAA (p.Cys110=)
n.296+637_296+641delinsTTTAA
c.118+5071_118+5075delinsTTTAA (n.118+5071_118+5075delinsTTTAA)
c.210_214delinsTTTAA (p.Cys70=)
c.-100+637_-100+641delinsTTTAA (n.-100+637_-100+641delinsTTTAA)
1g.75733560T>ACA340812026ACADMc.319T>A (p.Leu107Ile)
n.1281T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.31-6420T>A (n.31-6420T>A)
c.*153+411T>A (n.*153+411T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.207+638T>A
c.286+638T>A (n.286+638T>A)
n.2446T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*50+638T>A (n.*50+638T>A)
c.*54+638T>A (n.*54+638T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.676T>A
n.541T>A
c.61T>A (p.Leu21Ile)
n.935T>A
c.418T>A (p.Leu140Ile)
c.331T>A (p.Leu111Ile)
n.296+638T>A
c.118+5072T>A (n.118+5072T>A)
c.211T>A (p.Leu71Ile)
c.-100+638T>A (n.-100+638T>A)
1g.75733560T>CCA418539286ACADMc.319T>C (p.Leu107=)
n.1281T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.31-6420T>C (n.31-6420T>C)
c.*153+411T>C (n.*153+411T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.207+638T>C
c.286+638T>C (n.286+638T>C)
n.2446T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*50+638T>C (n.*50+638T>C)
c.*54+638T>C (n.*54+638T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.676T>C
n.541T>C
c.61T>C (p.Leu21=)
n.935T>C
c.418T>C (p.Leu140=)
c.331T>C (p.Leu111=)
n.296+638T>C
c.118+5072T>C (n.118+5072T>C)
c.211T>C (p.Leu71=)
c.-100+638T>C (n.-100+638T>C)
1g.75733560T>GCA340812035ACADMc.319T>G (p.Leu107Val)
n.1281T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.31-6420T>G (n.31-6420T>G)
c.*153+411T>G (n.*153+411T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.207+638T>G
c.286+638T>G (n.286+638T>G)
n.2446T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*50+638T>G (n.*50+638T>G)
c.*54+638T>G (n.*54+638T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.676T>G
n.541T>G
c.61T>G (p.Leu21Val)
n.935T>G
c.418T>G (p.Leu140Val)
c.331T>G (p.Leu111Val)
n.296+638T>G
c.118+5072T>G (n.118+5072T>G)
c.211T>G (p.Leu71Val)
c.-100+638T>G (n.-100+638T>G)
1g.75733563_75733566delCA913064ACADMc.322_325del (p.Ile108ValfsTer?)
n.1284_1287del
c.*90_*93del (n.*90_*93del)
c.31-6417_31-6414del (n.31-6417_31-6414del)
c.*153+414_*153+417del (n.*153+414_*153+417del)
c.*285_*288del (n.*285_*288del)
n.207+641_207+644del
c.286+641_286+644del (n.286+641_286+644del)
n.2449_2452del
c.*236_*239del (n.*236_*239del)
c.*50+641_*50+644del (n.*50+641_*50+644del)
c.*54+641_*54+644del (n.*54+641_*54+644del)
c.*106_*109del (n.*106_*109del)
c.*189_*192del (n.*189_*192del)
c.*86_*89del (n.*86_*89del)
n.679_682del
n.544_547del
c.64_67del (p.Ile22ValfsTer?)
n.938_941del
c.421_424del (p.Ile141ValfsTer?)
c.334_337del (p.Ile112ValfsTer?)
n.296+641_296+644del
c.118+5075_118+5078del (n.118+5075_118+5078del)
c.214_217del (p.Ile72ValfsTer?)
c.-100+641_-100+644del (n.-100+641_-100+644del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733561T>ACA340812039ACADMc.320T>A (p.Leu107Ter)
n.1282T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.31-6419T>A (n.31-6419T>A)
c.*153+412T>A (n.*153+412T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.207+639T>A
c.286+639T>A (n.286+639T>A)
n.2447T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*50+639T>A (n.*50+639T>A)
c.*54+639T>A (n.*54+639T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.677T>A
n.542T>A
c.62T>A (p.Leu21Ter)
n.936T>A
c.419T>A (p.Leu140Ter)
c.332T>A (p.Leu111Ter)
n.296+639T>A
c.118+5073T>A (n.118+5073T>A)
c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.-100+639T>A (n.-100+639T>A)
1g.75733561T>CCA245876ACADMc.320T>C (p.Leu107Ser)
n.1282T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.31-6419T>C (n.31-6419T>C)
c.*153+412T>C (n.*153+412T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.207+639T>C
c.286+639T>C (n.286+639T>C)
n.2447T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*50+639T>C (n.*50+639T>C)
c.*54+639T>C (n.*54+639T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.677T>C
n.542T>C
c.62T>C (p.Leu21Ser)
n.936T>C
c.419T>C (p.Leu140Ser)
c.332T>C (p.Leu111Ser)
n.296+639T>C
c.118+5073T>C (n.118+5073T>C)
c.212T>C (p.Leu71Ser)
c.-100+639T>C (n.-100+639T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733561T>GCA340812040ACADMc.320T>G (p.Leu107Ter)
n.1282T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.31-6419T>G (n.31-6419T>G)
c.*153+412T>G (n.*153+412T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.207+639T>G
c.286+639T>G (n.286+639T>G)
n.2447T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*50+639T>G (n.*50+639T>G)
c.*54+639T>G (n.*54+639T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.677T>G
n.542T>G
c.62T>G (p.Leu21Ter)
n.936T>G
c.419T>G (p.Leu140Ter)
c.332T>G (p.Leu111Ter)
n.296+639T>G
c.118+5073T>G (n.118+5073T>G)
c.212T>G (p.Leu71Ter)
c.-100+639T>G (n.-100+639T>G)
1g.75733561T=CA1148288048ACADMc.320T= (p.Leu107=)
n.1282T=
c.*88T= (n.*88T=)
c.31-6419T= (n.31-6419T=)
c.*153+412T= (n.*153+412T=)
c.*283T= (n.*283T=)
n.207+639T=
c.286+639T= (n.286+639T=)
n.2447T=
c.*234T= (n.*234T=)
c.*50+639T= (n.*50+639T=)
c.*54+639T= (n.*54+639T=)
c.*104T= (n.*104T=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.*84T= (n.*84T=)
n.677T=
n.542T=
c.62T= (p.Leu21=)
n.936T=
c.419T= (p.Leu140=)
c.332T= (p.Leu111=)
n.296+639T=
c.118+5073T= (n.118+5073T=)
c.212T= (p.Leu71=)
c.-100+639T= (n.-100+639T=)
1g.75733562A>CCA340812041ACADMc.321A>C (p.Leu107Phe)
n.1283A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.31-6418A>C (n.31-6418A>C)
c.*153+413A>C (n.*153+413A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.207+640A>C
c.286+640A>C (n.286+640A>C)
n.2448A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*50+640A>C (n.*50+640A>C)
c.*54+640A>C (n.*54+640A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.678A>C
n.543A>C
c.63A>C (p.Leu21Phe)
n.937A>C
c.420A>C (p.Leu140Phe)
c.333A>C (p.Leu111Phe)
n.296+640A>C
c.118+5074A>C (n.118+5074A>C)
c.213A>C (p.Leu71Phe)
c.-100+640A>C (n.-100+640A>C)
ClinVar dbSNP
1g.75733562A>GCA418539288ACADMc.321A>G (p.Leu107=)
n.1283A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.31-6418A>G (n.31-6418A>G)
c.*153+413A>G (n.*153+413A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.207+640A>G
c.286+640A>G (n.286+640A>G)
n.2448A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*50+640A>G (n.*50+640A>G)
c.*54+640A>G (n.*54+640A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.678A>G
n.543A>G
c.63A>G (p.Leu21=)
n.937A>G
c.420A>G (p.Leu140=)
c.333A>G (p.Leu111=)
n.296+640A>G
c.118+5074A>G (n.118+5074A>G)
c.213A>G (p.Leu71=)
c.-100+640A>G (n.-100+640A>G)
ClinVar dbSNP
1g.75733562A>TCA340812046ACADMc.321A>T (p.Leu107Phe)
n.1283A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.31-6418A>T (n.31-6418A>T)
c.*153+413A>T (n.*153+413A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.207+640A>T
c.286+640A>T (n.286+640A>T)
n.2448A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*50+640A>T (n.*50+640A>T)
c.*54+640A>T (n.*54+640A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.678A>T
n.543A>T
c.63A>T (p.Leu21Phe)
n.937A>T
c.420A>T (p.Leu140Phe)
c.333A>T (p.Leu111Phe)
n.296+640A>T
c.118+5074A>T (n.118+5074A>T)
c.213A>T (p.Leu71Phe)
c.-100+640A>T (n.-100+640A>T)
1g.75733562_75733563delCA2580063248ACADMc.321_322del (p.Leu107PhefsTer2)
n.1283_1284del
c.*89_*90del (n.*89_*90del)
c.31-6418_31-6417del (n.31-6418_31-6417del)
c.*153+413_*153+414del (n.*153+413_*153+414del)
c.*284_*285del (n.*284_*285del)
n.207+640_207+641del
c.286+640_286+641del (n.286+640_286+641del)
n.2448_2449del
c.*235_*236del (n.*235_*236del)
c.*50+640_*50+641del (n.*50+640_*50+641del)
c.*54+640_*54+641del (n.*54+640_*54+641del)
c.*105_*106del (n.*105_*106del)
c.*188_*189del (n.*188_*189del)
c.*85_*86del (n.*85_*86del)
n.678_679del
n.543_544del
c.63_64del (p.Leu21PhefsTer2)
n.937_938del
c.420_421del (p.Leu140PhefsTer2)
c.333_334del (p.Leu111PhefsTer2)
n.296+640_296+641del
c.118+5074_118+5075del (n.118+5074_118+5075del)
c.213_214del (p.Leu71PhefsTer2)
c.-100+640_-100+641del (n.-100+640_-100+641del)
ClinVar
1g.75733563A=CA1176718665ACADMc.322A= (p.Ile108=)
n.1284A=
c.*90A= (n.*90A=)
c.31-6417A= (n.31-6417A=)
c.*153+414A= (n.*153+414A=)
c.*285A= (n.*285A=)
n.207+641A=
c.286+641A= (n.286+641A=)
n.2449A=
c.*236A= (n.*236A=)
c.*50+641A= (n.*50+641A=)
c.*54+641A= (n.*54+641A=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.*86A= (n.*86A=)
n.679A=
n.544A=
c.64A= (p.Ile22=)
n.938A=
c.421A= (p.Ile141=)
c.334A= (p.Ile112=)
n.296+641A=
c.118+5075A= (n.118+5075A=)
c.214A= (p.Ile72=)
c.-100+641A= (n.-100+641A=)
1g.75733563A>CCA340812060ACADMc.322A>C (p.Ile108Leu)
n.1284A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.31-6417A>C (n.31-6417A>C)
c.*153+414A>C (n.*153+414A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.207+641A>C
c.286+641A>C (n.286+641A>C)
n.2449A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*50+641A>C (n.*50+641A>C)
c.*54+641A>C (n.*54+641A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.679A>C
n.544A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
n.938A>C
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.296+641A>C
c.118+5075A>C (n.118+5075A>C)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.-100+641A>C (n.-100+641A>C)
1g.75733563A>GCA913065ACADMc.322A>G (p.Ile108Val)
n.1284A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.31-6417A>G (n.31-6417A>G)
c.*153+414A>G (n.*153+414A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.207+641A>G
c.286+641A>G (n.286+641A>G)
n.2449A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*50+641A>G (n.*50+641A>G)
c.*54+641A>G (n.*54+641A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.679A>G
n.544A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
n.938A>G
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.296+641A>G
c.118+5075A>G (n.118+5075A>G)
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.-100+641A>G (n.-100+641A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733563A>TCA340812055ACADMc.322A>T (p.Ile108Phe)
n.1284A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.31-6417A>T (n.31-6417A>T)
c.*153+414A>T (n.*153+414A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.207+641A>T
c.286+641A>T (n.286+641A>T)
n.2449A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*50+641A>T (n.*50+641A>T)
c.*54+641A>T (n.*54+641A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.679A>T
n.544A>T
c.64A>T (p.Ile22Phe)
n.938A>T
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.296+641A>T
c.118+5075A>T (n.118+5075A>T)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.-100+641A>T (n.-100+641A>T)
1g.75733564T>ACA340812070ACADMc.323T>A (p.Ile108Asn)
n.1285T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.31-6416T>A (n.31-6416T>A)
c.*153+415T>A (n.*153+415T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.207+642T>A
c.286+642T>A (n.286+642T>A)
n.2450T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*50+642T>A (n.*50+642T>A)
c.*54+642T>A (n.*54+642T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.680T>A
n.545T>A
c.65T>A (p.Ile22Asn)
n.939T>A
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.296+642T>A
c.118+5076T>A (n.118+5076T>A)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.-100+642T>A (n.-100+642T>A)
1g.75733564T>CCA340812062ACADMc.323T>C (p.Ile108Thr)
n.1285T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.31-6416T>C (n.31-6416T>C)
c.*153+415T>C (n.*153+415T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.207+642T>C
c.286+642T>C (n.286+642T>C)
n.2450T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*50+642T>C (n.*50+642T>C)
c.*54+642T>C (n.*54+642T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.680T>C
n.545T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
n.939T>C
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.296+642T>C
c.118+5076T>C (n.118+5076T>C)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.-100+642T>C (n.-100+642T>C)
1g.75733564T>GCA340812072ACADMc.323T>G (p.Ile108Ser)
n.1285T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.31-6416T>G (n.31-6416T>G)
c.*153+415T>G (n.*153+415T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.207+642T>G
c.286+642T>G (n.286+642T>G)
n.2450T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*50+642T>G (n.*50+642T>G)
c.*54+642T>G (n.*54+642T>G)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.680T>G
n.545T>G
c.65T>G (p.Ile22Ser)
n.939T>G
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.296+642T>G
c.118+5076T>G (n.118+5076T>G)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.-100+642T>G (n.-100+642T>G)
1g.75733565delCA2646247868ACADMc.324del (p.Ser109ValfsTer?)
n.1286del
c.*92del (n.*92del)
c.31-6415del (n.31-6415del)
c.*153+416del (n.*153+416del)
c.*287del (n.*287del)
n.207+643del
c.286+643del (n.286+643del)
n.2451del
c.*238del (n.*238del)
c.*50+643del (n.*50+643del)
c.*54+643del (n.*54+643del)
c.*108del (n.*108del)
c.*191del (n.*191del)
c.*88del (n.*88del)
n.681del
n.546del
c.66del (p.Ser23ValfsTer?)
n.940del
c.423del (p.Ser142ValfsTer?)
c.336del (p.Ser113ValfsTer?)
n.296+643del
c.118+5077del (n.118+5077del)
c.216del (p.Ser73ValfsTer?)
c.-100+643del (n.-100+643del)
gnomAD v4
1g.75733565T>ACA418539293ACADMc.324T>A (p.Ile108=)
n.1286T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.31-6415T>A (n.31-6415T>A)
c.*153+416T>A (n.*153+416T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.207+643T>A
c.286+643T>A (n.286+643T>A)
n.2451T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*50+643T>A (n.*50+643T>A)
c.*54+643T>A (n.*54+643T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.681T>A
n.546T>A
c.66T>A (p.Ile22=)
n.940T>A
c.423T>A (p.Ile141=)
c.336T>A (p.Ile112=)
n.296+643T>A
c.118+5077T>A (n.118+5077T>A)
c.216T>A (p.Ile72=)
c.-100+643T>A (n.-100+643T>A)
1g.75733565T>CCA913066ACADMc.324T>C (p.Ile108=)
n.1286T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.31-6415T>C (n.31-6415T>C)
c.*153+416T>C (n.*153+416T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.207+643T>C
c.286+643T>C (n.286+643T>C)
n.2451T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*50+643T>C (n.*50+643T>C)
c.*54+643T>C (n.*54+643T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.681T>C
n.546T>C
c.66T>C (p.Ile22=)
n.940T>C
c.423T>C (p.Ile141=)
c.336T>C (p.Ile112=)
n.296+643T>C
c.118+5077T>C (n.118+5077T>C)
c.216T>C (p.Ile72=)
c.-100+643T>C (n.-100+643T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75733565T>GCA340812085ACADMc.324T>G (p.Ile108Met)
n.1286T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.31-6415T>G (n.31-6415T>G)
c.*153+416T>G (n.*153+416T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.207+643T>G
c.286+643T>G (n.286+643T>G)
n.2451T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*50+643T>G (n.*50+643T>G)
c.*54+643T>G (n.*54+643T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.681T>G
n.546T>G
c.66T>G (p.Ile22Met)
n.940T>G
c.423T>G (p.Ile141Met)
c.336T>G (p.Ile112Met)
n.296+643T>G
c.118+5077T>G (n.118+5077T>G)
c.216T>G (p.Ile72Met)
c.-100+643T>G (n.-100+643T>G)
gnomAD v4
1g.75733565T=CA1176718667ACADMc.324T= (p.Ile108=)
n.1286T=
c.*92T= (n.*92T=)
c.31-6415T= (n.31-6415T=)
c.*153+416T= (n.*153+416T=)
c.*287T= (n.*287T=)
n.207+643T=
c.286+643T= (n.286+643T=)
n.2451T=
c.*238T= (n.*238T=)
c.*50+643T= (n.*50+643T=)
c.*54+643T= (n.*54+643T=)
c.*108T= (n.*108T=)
c.*191T= (n.*191T=)
c.*88T= (n.*88T=)
n.681T=
n.546T=
c.66T= (p.Ile22=)
n.940T=
c.423T= (p.Ile141=)
c.336T= (p.Ile112=)
n.296+643T=
c.118+5077T= (n.118+5077T=)
c.216T= (p.Ile72=)
c.-100+643T= (n.-100+643T=)
1g.75733566A>CCA340812087ACADMc.325A>C (p.Ser109Arg)
n.1287A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.31-6414A>C (n.31-6414A>C)
c.*153+417A>C (n.*153+417A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.207+644A>C
c.286+644A>C (n.286+644A>C)
n.2452A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*50+644A>C (n.*50+644A>C)
c.*54+644A>C (n.*54+644A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.682A>C
n.547A>C
c.67A>C (p.Ser23Arg)
n.941A>C
c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
n.296+644A>C
c.118+5078A>C (n.118+5078A>C)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.-100+644A>C (n.-100+644A>C)
1g.75733566A>GCA340812093ACADMc.325A>G (p.Ser109Gly)
n.1287A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.31-6414A>G (n.31-6414A>G)
c.*153+417A>G (n.*153+417A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.207+644A>G
c.286+644A>G (n.286+644A>G)
n.2452A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*50+644A>G (n.*50+644A>G)
c.*54+644A>G (n.*54+644A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.682A>G
n.547A>G
c.67A>G (p.Ser23Gly)
n.941A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
n.296+644A>G
c.118+5078A>G (n.118+5078A>G)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.-100+644A>G (n.-100+644A>G)
1g.75733566A>TCA340812090ACADMc.325A>T (p.Ser109Cys)
n.1287A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.31-6414A>T (n.31-6414A>T)
c.*153+417A>T (n.*153+417A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.207+644A>T
c.286+644A>T (n.286+644A>T)
n.2452A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*50+644A>T (n.*50+644A>T)
c.*54+644A>T (n.*54+644A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.682A>T
n.547A>T
c.67A>T (p.Ser23Cys)
n.941A>T
c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
n.296+644A>T
c.118+5078A>T (n.118+5078A>T)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.-100+644A>T (n.-100+644A>T)
1g.75733567G>ACA340812095ACADMc.326G>A (p.Ser109Asn)
n.1288G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.31-6413G>A (n.31-6413G>A)
c.*153+418G>A (n.*153+418G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.207+645G>A
c.286+645G>A (n.286+645G>A)
n.2453G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*50+645G>A (n.*50+645G>A)
c.*54+645G>A (n.*54+645G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.683G>A
n.548G>A
c.68G>A (p.Ser23Asn)
n.942G>A
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
n.296+645G>A
c.118+5079G>A (n.118+5079G>A)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.-100+645G>A (n.-100+645G>A)
gnomAD v4
1g.75733567G>CCA913067ACADMc.326G>C (p.Ser109Thr)
n.1288G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.31-6413G>C (n.31-6413G>C)
c.*153+418G>C (n.*153+418G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.207+645G>C
c.286+645G>C (n.286+645G>C)
n.2453G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*50+645G>C (n.*50+645G>C)
c.*54+645G>C (n.*54+645G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.683G>C
n.548G>C
c.68G>C (p.Ser23Thr)
n.942G>C
c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
n.296+645G>C
c.118+5079G>C (n.118+5079G>C)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.-100+645G>C (n.-100+645G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733567G=CA1143966824ACADMc.326G= (p.Ser109=)
n.1288G=
c.*94G= (n.*94G=)
c.31-6413G= (n.31-6413G=)
c.*153+418G= (n.*153+418G=)
c.*289G= (n.*289G=)
n.207+645G=
c.286+645G= (n.286+645G=)
n.2453G=
c.*240G= (n.*240G=)
c.*50+645G= (n.*50+645G=)
c.*54+645G= (n.*54+645G=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.*90G= (n.*90G=)
n.683G=
n.548G=
c.68G= (p.Ser23=)
n.942G=
c.425G= (p.Ser142=)
c.338G= (p.Ser113=)
n.296+645G=
c.118+5079G= (n.118+5079G=)
c.218G= (p.Ser73=)
c.-100+645G= (n.-100+645G=)
1g.75733567G>TCA340812096ACADMc.326G>T (p.Ser109Ile)
n.1288G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.31-6413G>T (n.31-6413G>T)
c.*153+418G>T (n.*153+418G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.207+645G>T
c.286+645G>T (n.286+645G>T)
n.2453G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*50+645G>T (n.*50+645G>T)
c.*54+645G>T (n.*54+645G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.683G>T
n.548G>T
c.68G>T (p.Ser23Ile)
n.942G>T
c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
n.296+645G>T
c.118+5079G>T (n.118+5079G>T)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.-100+645G>T (n.-100+645G>T)
1g.75733568T>ACA340812097ACADMc.327T>A (p.Ser109Arg)
n.1289T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.31-6412T>A (n.31-6412T>A)
c.*153+419T>A (n.*153+419T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.207+646T>A
c.286+646T>A (n.286+646T>A)
n.2454T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*50+646T>A (n.*50+646T>A)
c.*54+646T>A (n.*54+646T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.684T>A
n.549T>A
c.69T>A (p.Ser23Arg)
n.943T>A
c.426T>A (p.Ser142Arg)
c.339T>A (p.Ser113Arg)
n.296+646T>A
c.118+5080T>A (n.118+5080T>A)
c.219T>A (p.Ser73Arg)
c.-100+646T>A (n.-100+646T>A)
ClinVar dbSNP
1g.75733568T>CCA418539298ACADMc.327T>C (p.Ser109=)
n.1289T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.31-6412T>C (n.31-6412T>C)
c.*153+419T>C (n.*153+419T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.207+646T>C
c.286+646T>C (n.286+646T>C)
n.2454T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*50+646T>C (n.*50+646T>C)
c.*54+646T>C (n.*54+646T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.684T>C
n.549T>C
c.69T>C (p.Ser23=)
n.943T>C
c.426T>C (p.Ser142=)
c.339T>C (p.Ser113=)
n.296+646T>C
c.118+5080T>C (n.118+5080T>C)
c.219T>C (p.Ser73=)
c.-100+646T>C (n.-100+646T>C)
1g.75733568T>GCA340812098ACADMc.327T>G (p.Ser109Arg)
n.1289T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.31-6412T>G (n.31-6412T>G)
c.*153+419T>G (n.*153+419T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.207+646T>G
c.286+646T>G (n.286+646T>G)
n.2454T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*50+646T>G (n.*50+646T>G)
c.*54+646T>G (n.*54+646T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.684T>G
n.549T>G
c.69T>G (p.Ser23Arg)
n.943T>G
c.426T>G (p.Ser142Arg)
c.339T>G (p.Ser113Arg)
n.296+646T>G
c.118+5080T>G (n.118+5080T>G)
c.219T>G (p.Ser73Arg)
c.-100+646T>G (n.-100+646T>G)
1g.75733568T=CA1176718671ACADMc.327T= (p.Ser109=)
n.1289T=
c.*95T= (n.*95T=)
c.31-6412T= (n.31-6412T=)
c.*153+419T= (n.*153+419T=)
c.*290T= (n.*290T=)
n.207+646T=
c.286+646T= (n.286+646T=)
n.2454T=
c.*241T= (n.*241T=)
c.*50+646T= (n.*50+646T=)
c.*54+646T= (n.*54+646T=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.*194T= (n.*194T=)
c.*91T= (n.*91T=)
n.684T=
n.549T=
c.69T= (p.Ser23=)
n.943T=
c.426T= (p.Ser142=)
c.339T= (p.Ser113=)
n.296+646T=
c.118+5080T= (n.118+5080T=)
c.219T= (p.Ser73=)
c.-100+646T= (n.-100+646T=)
1g.75733569G>ACA340812100ACADMc.328G>A (p.Glu110Lys)
n.1290G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.31-6411G>A (n.31-6411G>A)
c.*153+420G>A (n.*153+420G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.207+647G>A
c.286+647G>A (n.286+647G>A)
n.2455G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*50+647G>A (n.*50+647G>A)
c.*54+647G>A (n.*54+647G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.685G>A
n.550G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.944G>A
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.296+647G>A
c.118+5081G>A (n.118+5081G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.-100+647G>A (n.-100+647G>A)
1g.75733569G>CCA340812104ACADMc.328G>C (p.Glu110Gln)
n.1290G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.31-6411G>C (n.31-6411G>C)
c.*153+420G>C (n.*153+420G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.207+647G>C
c.286+647G>C (n.286+647G>C)
n.2455G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*50+647G>C (n.*50+647G>C)
c.*54+647G>C (n.*54+647G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.685G>C
n.550G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.944G>C
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.296+647G>C
c.118+5081G>C (n.118+5081G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.-100+647G>C (n.-100+647G>C)
COSMIC
1g.75733569G>TCA340812111ACADMc.328G>T (p.Glu110Ter)
n.1290G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.31-6411G>T (n.31-6411G>T)
c.*153+420G>T (n.*153+420G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.207+647G>T
c.286+647G>T (n.286+647G>T)
n.2455G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*50+647G>T (n.*50+647G>T)
c.*54+647G>T (n.*54+647G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.685G>T
n.550G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.944G>T
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.296+647G>T
c.118+5081G>T (n.118+5081G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.-100+647G>T (n.-100+647G>T)
1g.75733570A=CA1176718674ACADMc.329A= (p.Glu110=)
n.1291A=
c.*97A= (n.*97A=)
c.31-6410A= (n.31-6410A=)
c.*153+421A= (n.*153+421A=)
c.*292A= (n.*292A=)
n.207+648A=
c.286+648A= (n.286+648A=)
n.2456A=
c.*243A= (n.*243A=)
c.*50+648A= (n.*50+648A=)
c.*54+648A= (n.*54+648A=)
c.*113A= (n.*113A=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.*93A= (n.*93A=)
n.686A=
n.551A=
c.71A= (p.Glu24=)
n.945A=
c.428A= (p.Glu143=)
c.341A= (p.Glu114=)
n.296+648A=
c.118+5082A= (n.118+5082A=)
c.221A= (p.Glu74=)
c.-100+648A= (n.-100+648A=)
1g.75733570A>CCA340812114ACADMc.329A>C (p.Glu110Ala)
n.1291A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.31-6410A>C (n.31-6410A>C)
c.*153+421A>C (n.*153+421A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.207+648A>C
c.286+648A>C (n.286+648A>C)
n.2456A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*50+648A>C (n.*50+648A>C)
c.*54+648A>C (n.*54+648A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.686A>C
n.551A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.945A>C
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.296+648A>C
c.118+5082A>C (n.118+5082A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.-100+648A>C (n.-100+648A>C)
1g.75733570A>GCA312199ACADMc.329A>G (p.Glu110Gly)
n.1291A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.31-6410A>G (n.31-6410A>G)
c.*153+421A>G (n.*153+421A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.207+648A>G
c.286+648A>G (n.286+648A>G)
n.2456A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*50+648A>G (n.*50+648A>G)
c.*54+648A>G (n.*54+648A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.686A>G
n.551A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.945A>G
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.296+648A>G
c.118+5082A>G (n.118+5082A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.-100+648A>G (n.-100+648A>G)
dbSNP
1g.75733570A>TCA340812119ACADMc.329A>T (p.Glu110Val)
n.1291A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.31-6410A>T (n.31-6410A>T)
c.*153+421A>T (n.*153+421A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.207+648A>T
c.286+648A>T (n.286+648A>T)
n.2456A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*50+648A>T (n.*50+648A>T)
c.*54+648A>T (n.*54+648A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.686A>T
n.551A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.945A>T
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.296+648A>T
c.118+5082A>T (n.118+5082A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.-100+648A>T (n.-100+648A>T)
1g.75733571A=CA1176718676ACADMc.330A= (p.Glu110=)
n.1292A=
c.*98A= (n.*98A=)
c.31-6409A= (n.31-6409A=)
c.*153+422A= (n.*153+422A=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.207+649A=
c.286+649A= (n.286+649A=)
n.2457A=
c.*244A= (n.*244A=)
c.*50+649A= (n.*50+649A=)
c.*54+649A= (n.*54+649A=)
c.*114A= (n.*114A=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.*94A= (n.*94A=)
n.687A=
n.552A=
c.72A= (p.Glu24=)
n.946A=
c.429A= (p.Glu143=)
c.342A= (p.Glu114=)
n.296+649A=
c.118+5083A= (n.118+5083A=)
c.222A= (p.Glu74=)
c.-100+649A= (n.-100+649A=)
1g.75733571A>CCA340812131ACADMc.330A>C (p.Glu110Asp)
n.1292A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.31-6409A>C (n.31-6409A>C)
c.*153+422A>C (n.*153+422A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.207+649A>C
c.286+649A>C (n.286+649A>C)
n.2457A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*50+649A>C (n.*50+649A>C)
c.*54+649A>C (n.*54+649A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.687A>C
n.552A>C
c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.946A>C
c.429A>C (p.Glu143Asp)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
n.296+649A>C
c.118+5083A>C (n.118+5083A>C)
c.222A>C (p.Glu74Asp)
c.-100+649A>C (n.-100+649A>C)
1g.75733571A>GCA10603788ACADMc.330A>G (p.Glu110=)
n.1292A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.31-6409A>G (n.31-6409A>G)
c.*153+422A>G (n.*153+422A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.207+649A>G
c.286+649A>G (n.286+649A>G)
n.2457A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*50+649A>G (n.*50+649A>G)
c.*54+649A>G (n.*54+649A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.687A>G
n.552A>G
c.72A>G (p.Glu24=)
n.946A>G
c.429A>G (p.Glu143=)
c.342A>G (p.Glu114=)
n.296+649A>G
c.118+5083A>G (n.118+5083A>G)
c.222A>G (p.Glu74=)
c.-100+649A>G (n.-100+649A>G)
ClinVar dbSNP
1g.75733571A>TCA340812124ACADMc.330A>T (p.Glu110Asp)
n.1292A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.31-6409A>T (n.31-6409A>T)
c.*153+422A>T (n.*153+422A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.207+649A>T
c.286+649A>T (n.286+649A>T)
n.2457A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*50+649A>T (n.*50+649A>T)
c.*54+649A>T (n.*54+649A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.687A>T
n.552A>T
c.72A>T (p.Glu24Asp)
n.946A>T
c.429A>T (p.Glu143Asp)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
n.296+649A>T
c.118+5083A>T (n.118+5083A>T)
c.222A>T (p.Glu74Asp)
c.-100+649A>T (n.-100+649A>T)
1g.75733571_75733584delinsAGAATTGGCTTATGCA1176718678ACADMc.330_343delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu110=)
n.1292_1305delinsAGAATTGGCTTATG
c.*98_*111delinsAGAATTGGCTTATG (n.*98_*111delinsAGAATTGGCTTATG)
c.31-6409_31-6396delinsAGAATTGGCTTATG (n.31-6409_31-6396delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*153+422_*153+435delinsAGAATTGGCTTATG (n.*153+422_*153+435delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*293_*306delinsAGAATTGGCTTATG (n.*293_*306delinsAGAATTGGCTTATG)
n.207+649_207+662delinsAGAATTGGCTTATG
c.286+649_286+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.286+649_286+662delinsAGAATTGGCTTATG)
n.2457_2470delinsAGAATTGGCTTATG
c.*244_*257delinsAGAATTGGCTTATG (n.*244_*257delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*50+649_*50+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.*50+649_*50+662delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*54+649_*54+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.*54+649_*54+662delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*114_*127delinsAGAATTGGCTTATG (n.*114_*127delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*197_*210delinsAGAATTGGCTTATG (n.*197_*210delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*94_*107delinsAGAATTGGCTTATG (n.*94_*107delinsAGAATTGGCTTATG)
n.687_700delinsAGAATTGGCTTATG
n.552_565delinsAGAATTGGCTTATG
c.72_85delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu24=)
n.946_959delinsAGAATTGGCTTATG
c.429_442delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu143=)
c.342_355delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu114=)
n.296+649_296+662delinsAGAATTGGCTTATG
c.118+5083_118+5096delinsAGAATTGGCTTATG (n.118+5083_118+5096delinsAGAATTGGCTTATG)
c.222_235delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu74=)
c.-100+649_-100+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.-100+649_-100+662delinsAGAATTGGCTTATG)
1g.75733572G>ACA340812136ACADMc.331G>A (p.Glu111Lys)
n.1293G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.31-6408G>A (n.31-6408G>A)
c.*153+423G>A (n.*153+423G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.207+650G>A
c.286+650G>A (n.286+650G>A)
n.2458G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*50+650G>A (n.*50+650G>A)
c.*54+650G>A (n.*54+650G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.688G>A
n.553G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.947G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.296+650G>A
c.118+5084G>A (n.118+5084G>A)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.-100+650G>A (n.-100+650G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733572G>CCA913068ACADMc.331G>C (p.Glu111Gln)
n.1293G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.31-6408G>C (n.31-6408G>C)
c.*153+423G>C (n.*153+423G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.207+650G>C
c.286+650G>C (n.286+650G>C)
n.2458G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*50+650G>C (n.*50+650G>C)
c.*54+650G>C (n.*54+650G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.688G>C
n.553G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.947G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.296+650G>C
c.118+5084G>C (n.118+5084G>C)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.-100+650G>C (n.-100+650G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733572G=CA1176718681ACADMc.331G= (p.Glu111=)
n.1293G=
c.*99G= (n.*99G=)
c.31-6408G= (n.31-6408G=)
c.*153+423G= (n.*153+423G=)
c.*294G= (n.*294G=)
n.207+650G=
c.286+650G= (n.286+650G=)
n.2458G=
c.*245G= (n.*245G=)
c.*50+650G= (n.*50+650G=)
c.*54+650G= (n.*54+650G=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.*95G= (n.*95G=)
n.688G=
n.553G=
c.73G= (p.Glu25=)
n.947G=
c.430G= (p.Glu144=)
c.343G= (p.Glu115=)
n.296+650G=
c.118+5084G= (n.118+5084G=)
c.223G= (p.Glu75=)
c.-100+650G= (n.-100+650G=)
1g.75733572G>TCA340812142ACADMc.331G>T (p.Glu111Ter)
n.1293G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.31-6408G>T (n.31-6408G>T)
c.*153+423G>T (n.*153+423G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.207+650G>T
c.286+650G>T (n.286+650G>T)
n.2458G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*50+650G>T (n.*50+650G>T)
c.*54+650G>T (n.*54+650G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.688G>T
n.553G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.947G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.296+650G>T
c.118+5084G>T (n.118+5084G>T)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.-100+650G>T (n.-100+650G>T)
ClinVar
1g.75733574_75733586delCA916082038ACADMc.333_345del (p.Glu111AspfsTer?)
n.1295_1307del
c.*101_*113del (n.*101_*113del)
c.31-6406_31-6394del (n.31-6406_31-6394del)
c.*153+425_*153+437del (n.*153+425_*153+437del)
c.*296_*308del (n.*296_*308del)
n.207+652_207+664del
c.286+652_286+664del (n.286+652_286+664del)
n.2460_2472del
c.*247_*259del (n.*247_*259del)
c.*50+652_*50+664del (n.*50+652_*50+664del)
c.*54+652_*54+664del (n.*54+652_*54+664del)
c.*117_*129del (n.*117_*129del)
c.*200_*212del (n.*200_*212del)
c.*97_*109del (n.*97_*109del)
n.690_702del
n.555_567del
c.75_87del (p.Glu25AspfsTer?)
n.949_961del
c.432_444del (p.Glu144AspfsTer?)
c.345_357del (p.Glu115AspfsTer?)
n.296+652_296+664del
c.118+5086_118+5098del (n.118+5086_118+5098del)
c.225_237del (p.Glu75AspfsTer?)
c.-100+652_-100+664del (n.-100+652_-100+664del)
ClinVar dbSNP
1g.75733573A>CCA340812145ACADMc.332A>C (p.Glu111Ala)
n.1294A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.31-6407A>C (n.31-6407A>C)
c.*153+424A>C (n.*153+424A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.207+651A>C
c.286+651A>C (n.286+651A>C)
n.2459A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*50+651A>C (n.*50+651A>C)
c.*54+651A>C (n.*54+651A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.689A>C
n.554A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.948A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.296+651A>C
c.118+5085A>C (n.118+5085A>C)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.-100+651A>C (n.-100+651A>C)
1g.75733573A>GCA340812147ACADMc.332A>G (p.Glu111Gly)
n.1294A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.31-6407A>G (n.31-6407A>G)
c.*153+424A>G (n.*153+424A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.207+651A>G
c.286+651A>G (n.286+651A>G)
n.2459A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*50+651A>G (n.*50+651A>G)
c.*54+651A>G (n.*54+651A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.689A>G
n.554A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.948A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
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n.296+651A>G
c.118+5085A>G (n.118+5085A>G)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.-100+651A>G (n.-100+651A>G)
1g.75733573A>TCA340812148ACADMc.332A>T (p.Glu111Val)
n.1294A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.31-6407A>T (n.31-6407A>T)
c.*153+424A>T (n.*153+424A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.207+651A>T
c.286+651A>T (n.286+651A>T)
n.2459A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*50+651A>T (n.*50+651A>T)
c.*54+651A>T (n.*54+651A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.689A>T
n.554A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
n.948A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.296+651A>T
c.118+5085A>T (n.118+5085A>T)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.-100+651A>T (n.-100+651A>T)
1g.75733574A>CCA340812149ACADMc.333A>C (p.Glu111Asp)
n.1295A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.31-6406A>C (n.31-6406A>C)
c.*153+425A>C (n.*153+425A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.207+652A>C
c.286+652A>C (n.286+652A>C)
n.2460A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*50+652A>C (n.*50+652A>C)
c.*54+652A>C (n.*54+652A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.690A>C
n.555A>C
c.75A>C (p.Glu25Asp)
n.949A>C
c.432A>C (p.Glu144Asp)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
n.296+652A>C
c.118+5086A>C (n.118+5086A>C)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
c.-100+652A>C (n.-100+652A>C)
1g.75733574A>GCA418539306ACADMc.333A>G (p.Glu111=)
n.1295A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.31-6406A>G (n.31-6406A>G)
c.*153+425A>G (n.*153+425A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.207+652A>G
c.286+652A>G (n.286+652A>G)
n.2460A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*50+652A>G (n.*50+652A>G)
c.*54+652A>G (n.*54+652A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.690A>G
n.555A>G
c.75A>G (p.Glu25=)
n.949A>G
c.432A>G (p.Glu144=)
c.345A>G (p.Glu115=)
n.296+652A>G
c.118+5086A>G (n.118+5086A>G)
c.225A>G (p.Glu75=)
c.-100+652A>G (n.-100+652A>G)
1g.75733574A>TCA340812171ACADMc.333A>T (p.Glu111Asp)
n.1295A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.31-6406A>T (n.31-6406A>T)
c.*153+425A>T (n.*153+425A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.207+652A>T
c.286+652A>T (n.286+652A>T)
n.2460A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*50+652A>T (n.*50+652A>T)
c.*54+652A>T (n.*54+652A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.690A>T
n.555A>T
c.75A>T (p.Glu25Asp)
n.949A>T
c.432A>T (p.Glu144Asp)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
n.296+652A>T
c.118+5086A>T (n.118+5086A>T)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
c.-100+652A>T (n.-100+652A>T)
1g.75733575T>ACA340812191ACADMc.334T>A (p.Leu112Met)
n.1296T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.31-6405T>A (n.31-6405T>A)
c.*153+426T>A (n.*153+426T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.207+653T>A
c.286+653T>A (n.286+653T>A)
n.2461T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*50+653T>A (n.*50+653T>A)
c.*54+653T>A (n.*54+653T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.691T>A
n.556T>A
c.76T>A (p.Leu26Met)
n.950T>A
c.433T>A (p.Leu145Met)
c.346T>A (p.Leu116Met)
n.296+653T>A
c.118+5087T>A (n.118+5087T>A)
c.226T>A (p.Leu76Met)
c.-100+653T>A (n.-100+653T>A)
1g.75733575T>CCA418539308ACADMc.334T>C (p.Leu112=)
n.1296T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.31-6405T>C (n.31-6405T>C)
c.*153+426T>C (n.*153+426T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.207+653T>C
c.286+653T>C (n.286+653T>C)
n.2461T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*50+653T>C (n.*50+653T>C)
c.*54+653T>C (n.*54+653T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.691T>C
n.556T>C
c.76T>C (p.Leu26=)
n.950T>C
c.433T>C (p.Leu145=)
c.346T>C (p.Leu116=)
n.296+653T>C
c.118+5087T>C (n.118+5087T>C)
c.226T>C (p.Leu76=)
c.-100+653T>C (n.-100+653T>C)
1g.75733575T>GCA340812194ACADMc.334T>G (p.Leu112Val)
n.1296T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.31-6405T>G (n.31-6405T>G)
c.*153+426T>G (n.*153+426T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.207+653T>G
c.286+653T>G (n.286+653T>G)
n.2461T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*50+653T>G (n.*50+653T>G)
c.*54+653T>G (n.*54+653T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.691T>G
n.556T>G
c.76T>G (p.Leu26Val)
n.950T>G
c.433T>G (p.Leu145Val)
c.346T>G (p.Leu116Val)
n.296+653T>G
c.118+5087T>G (n.118+5087T>G)
c.226T>G (p.Leu76Val)
c.-100+653T>G (n.-100+653T>G)
1g.75733576T>ACA340812197ACADMc.335T>A (p.Leu112Ter)
n.1297T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.31-6404T>A (n.31-6404T>A)
c.*153+427T>A (n.*153+427T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.207+654T>A
c.286+654T>A (n.286+654T>A)
n.2462T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*50+654T>A (n.*50+654T>A)
c.*54+654T>A (n.*54+654T>A)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.692T>A
n.557T>A
c.77T>A (p.Leu26Ter)
n.951T>A
c.434T>A (p.Leu145Ter)
c.347T>A (p.Leu116Ter)
n.296+654T>A
c.118+5088T>A (n.118+5088T>A)
c.227T>A (p.Leu76Ter)
c.-100+654T>A (n.-100+654T>A)
1g.75733576T>CCA340812196ACADMc.335T>C (p.Leu112Ser)
n.1297T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.31-6404T>C (n.31-6404T>C)
c.*153+427T>C (n.*153+427T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.207+654T>C
c.286+654T>C (n.286+654T>C)
n.2462T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*50+654T>C (n.*50+654T>C)
c.*54+654T>C (n.*54+654T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.692T>C
n.557T>C
c.77T>C (p.Leu26Ser)
n.951T>C
c.434T>C (p.Leu145Ser)
c.347T>C (p.Leu116Ser)
n.296+654T>C
c.118+5088T>C (n.118+5088T>C)
c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.-100+654T>C (n.-100+654T>C)
1g.75733576T>GCA340812195ACADMc.335T>G (p.Leu112Trp)
n.1297T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.31-6404T>G (n.31-6404T>G)
c.*153+427T>G (n.*153+427T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.207+654T>G
c.286+654T>G (n.286+654T>G)
n.2462T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*50+654T>G (n.*50+654T>G)
c.*54+654T>G (n.*54+654T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.692T>G
n.557T>G
c.77T>G (p.Leu26Trp)
n.951T>G
c.434T>G (p.Leu145Trp)
c.347T>G (p.Leu116Trp)
n.296+654T>G
c.118+5088T>G (n.118+5088T>G)
c.227T>G (p.Leu76Trp)
c.-100+654T>G (n.-100+654T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733576T=CA1176718683ACADMc.335T= (p.Leu112=)
n.1297T=
c.*103T= (n.*103T=)
c.31-6404T= (n.31-6404T=)
c.*153+427T= (n.*153+427T=)
c.*298T= (n.*298T=)
n.207+654T=
c.286+654T= (n.286+654T=)
n.2462T=
c.*249T= (n.*249T=)
c.*50+654T= (n.*50+654T=)
c.*54+654T= (n.*54+654T=)
c.*119T= (n.*119T=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.*99T= (n.*99T=)
n.692T=
n.557T=
c.77T= (p.Leu26=)
n.951T=
c.434T= (p.Leu145=)
c.347T= (p.Leu116=)
n.296+654T=
c.118+5088T= (n.118+5088T=)
c.227T= (p.Leu76=)
c.-100+654T= (n.-100+654T=)
1g.75733577G>ACA418539309ACADMc.336G>A (p.Leu112=)
n.1298G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.31-6403G>A (n.31-6403G>A)
c.*153+428G>A (n.*153+428G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.207+655G>A
c.286+655G>A (n.286+655G>A)
n.2463G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*50+655G>A (n.*50+655G>A)
c.*54+655G>A (n.*54+655G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.693G>A
n.558G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
n.952G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
c.348G>A (p.Leu116=)
n.296+655G>A
c.118+5089G>A (n.118+5089G>A)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.-100+655G>A (n.-100+655G>A)
1g.75733577G>CCA340812200ACADMc.336G>C (p.Leu112Phe)
n.1298G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.31-6403G>C (n.31-6403G>C)
c.*153+428G>C (n.*153+428G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.207+655G>C
c.286+655G>C (n.286+655G>C)
n.2463G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*50+655G>C (n.*50+655G>C)
c.*54+655G>C (n.*54+655G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.693G>C
n.558G>C
c.78G>C (p.Leu26Phe)
n.952G>C
c.435G>C (p.Leu145Phe)
c.348G>C (p.Leu116Phe)
n.296+655G>C
c.118+5089G>C (n.118+5089G>C)
c.228G>C (p.Leu76Phe)
c.-100+655G>C (n.-100+655G>C)
1g.75733577G>TCA340812203ACADMc.336G>T (p.Leu112Phe)
n.1298G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.31-6403G>T (n.31-6403G>T)
c.*153+428G>T (n.*153+428G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.207+655G>T
c.286+655G>T (n.286+655G>T)
n.2463G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*50+655G>T (n.*50+655G>T)
c.*54+655G>T (n.*54+655G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.693G>T
n.558G>T
c.78G>T (p.Leu26Phe)
n.952G>T
c.435G>T (p.Leu145Phe)
c.348G>T (p.Leu116Phe)
n.296+655G>T
c.118+5089G>T (n.118+5089G>T)
c.228G>T (p.Leu76Phe)
c.-100+655G>T (n.-100+655G>T)
1g.75733578G>ACA340812216ACADMc.337G>A (p.Ala113Thr)
n.1299G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.31-6402G>A (n.31-6402G>A)
c.*153+429G>A (n.*153+429G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.207+656G>A
c.286+656G>A (n.286+656G>A)
n.2464G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*50+656G>A (n.*50+656G>A)
c.*54+656G>A (n.*54+656G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.694G>A
n.559G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.953G>A
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.296+656G>A
c.118+5090G>A (n.118+5090G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.-100+656G>A (n.-100+656G>A)
ClinVar dbSNP
1g.75733578G>CCA340812224ACADMc.337G>C (p.Ala113Pro)
n.1299G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.31-6402G>C (n.31-6402G>C)
c.*153+429G>C (n.*153+429G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.207+656G>C
c.286+656G>C (n.286+656G>C)
n.2464G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*50+656G>C (n.*50+656G>C)
c.*54+656G>C (n.*54+656G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.694G>C
n.559G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.953G>C
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.296+656G>C
c.118+5090G>C (n.118+5090G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.-100+656G>C (n.-100+656G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733578G=CA1176718686ACADMc.337G= (p.Ala113=)
n.1299G=
c.*105G= (n.*105G=)
c.31-6402G= (n.31-6402G=)
c.*153+429G= (n.*153+429G=)
c.*300G= (n.*300G=)
n.207+656G=
c.286+656G= (n.286+656G=)
n.2464G=
c.*251G= (n.*251G=)
c.*50+656G= (n.*50+656G=)
c.*54+656G= (n.*54+656G=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.*101G= (n.*101G=)
n.694G=
n.559G=
c.79G= (p.Ala27=)
n.953G=
c.436G= (p.Ala146=)
c.349G= (p.Ala117=)
n.296+656G=
c.118+5090G= (n.118+5090G=)
c.229G= (p.Ala77=)
c.-100+656G= (n.-100+656G=)
1g.75733578G>TCA340812227ACADMc.337G>T (p.Ala113Ser)
n.1299G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.31-6402G>T (n.31-6402G>T)
c.*153+429G>T (n.*153+429G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.207+656G>T
c.286+656G>T (n.286+656G>T)
n.2464G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*50+656G>T (n.*50+656G>T)
c.*54+656G>T (n.*54+656G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.694G>T
n.559G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.953G>T
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.296+656G>T
c.118+5090G>T (n.118+5090G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.-100+656G>T (n.-100+656G>T)
1g.75733579C>ACA340812230ACADMc.338C>A (p.Ala113Asp)
n.1300C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.31-6401C>A (n.31-6401C>A)
c.*153+430C>A (n.*153+430C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.207+657C>A
c.286+657C>A (n.286+657C>A)
n.2465C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*50+657C>A (n.*50+657C>A)
c.*54+657C>A (n.*54+657C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.695C>A
n.560C>A
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.954C>A
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.296+657C>A
c.118+5091C>A (n.118+5091C>A)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.-100+657C>A (n.-100+657C>A)
ClinVar dbSNP
1g.75733579C>GCA340812232ACADMc.338C>G (p.Ala113Gly)
n.1300C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.31-6401C>G (n.31-6401C>G)
c.*153+430C>G (n.*153+430C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.207+657C>G
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n.2465C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
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c.*54+657C>G (n.*54+657C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.695C>G
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c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.954C>G
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.296+657C>G
c.118+5091C>G (n.118+5091C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.-100+657C>G (n.-100+657C>G)
1g.75733579C>TCA340812235ACADMc.338C>T (p.Ala113Val)
n.1300C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.31-6401C>T (n.31-6401C>T)
c.*153+430C>T (n.*153+430C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.207+657C>T
c.286+657C>T (n.286+657C>T)
n.2465C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*50+657C>T (n.*50+657C>T)
c.*54+657C>T (n.*54+657C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.695C>T
n.560C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.954C>T
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.296+657C>T
c.118+5091C>T (n.118+5091C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.-100+657C>T (n.-100+657C>T)
1g.75733579_75733582delCA2586966765ACADMc.338_341del (p.Ala113ValfsTer?)
n.1300_1303del
c.*106_*109del (n.*106_*109del)
c.31-6401_31-6398del (n.31-6401_31-6398del)
c.*153+430_*153+433del (n.*153+430_*153+433del)
c.*301_*304del (n.*301_*304del)
n.207+657_207+660del
c.286+657_286+660del (n.286+657_286+660del)
n.2465_2468del
c.*252_*255del (n.*252_*255del)
c.*50+657_*50+660del (n.*50+657_*50+660del)
c.*54+657_*54+660del (n.*54+657_*54+660del)
c.*122_*125del (n.*122_*125del)
c.*205_*208del (n.*205_*208del)
c.*102_*105del (n.*102_*105del)
n.695_698del
n.560_563del
c.80_83del (p.Ala27ValfsTer?)
n.954_957del
c.437_440del (p.Ala146ValfsTer?)
c.350_353del (p.Ala117ValfsTer?)
n.296+657_296+660del
c.118+5091_118+5094del (n.118+5091_118+5094del)
c.230_233del (p.Ala77ValfsTer?)
c.-100+657_-100+660del (n.-100+657_-100+660del)
1g.75733580T>ACA418539311ACADMc.339T>A (p.Ala113=)
n.1301T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.31-6400T>A (n.31-6400T>A)
c.*153+431T>A (n.*153+431T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.207+658T>A
c.286+658T>A (n.286+658T>A)
n.2466T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*50+658T>A (n.*50+658T>A)
c.*54+658T>A (n.*54+658T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.696T>A
n.561T>A
c.81T>A (p.Ala27=)
n.955T>A
c.438T>A (p.Ala146=)
c.351T>A (p.Ala117=)
n.296+658T>A
c.118+5092T>A (n.118+5092T>A)
c.231T>A (p.Ala77=)
c.-100+658T>A (n.-100+658T>A)
1g.75733580T>CCA418539312ACADMc.339T>C (p.Ala113=)
n.1301T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.31-6400T>C (n.31-6400T>C)
c.*153+431T>C (n.*153+431T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.207+658T>C
c.286+658T>C (n.286+658T>C)
n.2466T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*50+658T>C (n.*50+658T>C)
c.*54+658T>C (n.*54+658T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.696T>C
n.561T>C
c.81T>C (p.Ala27=)
n.955T>C
c.438T>C (p.Ala146=)
c.351T>C (p.Ala117=)
n.296+658T>C
c.118+5092T>C (n.118+5092T>C)
c.231T>C (p.Ala77=)
c.-100+658T>C (n.-100+658T>C)
1g.75733580T>GCA418539313ACADMc.339T>G (p.Ala113=)
n.1301T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.31-6400T>G (n.31-6400T>G)
c.*153+431T>G (n.*153+431T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.207+658T>G
c.286+658T>G (n.286+658T>G)
n.2466T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*50+658T>G (n.*50+658T>G)
c.*54+658T>G (n.*54+658T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.696T>G
n.561T>G
c.81T>G (p.Ala27=)
n.955T>G
c.438T>G (p.Ala146=)
c.351T>G (p.Ala117=)
n.296+658T>G
c.118+5092T>G (n.118+5092T>G)
c.231T>G (p.Ala77=)
c.-100+658T>G (n.-100+658T>G)
1g.75733581T>ACA340812256ACADMc.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.1302T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.31-6399T>A (n.31-6399T>A)
c.*153+432T>A (n.*153+432T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.207+659T>A
c.286+659T>A (n.286+659T>A)
n.2467T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*50+659T>A (n.*50+659T>A)
c.*54+659T>A (n.*54+659T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.697T>A
n.562T>A
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.956T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
n.296+659T>A
c.118+5093T>A (n.118+5093T>A)
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
c.-100+659T>A (n.-100+659T>A)
1g.75733581T>CCA340812258ACADMc.340T>C (p.Tyr114His)
n.1302T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.31-6399T>C (n.31-6399T>C)
c.*153+432T>C (n.*153+432T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.207+659T>C
c.286+659T>C (n.286+659T>C)
n.2467T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*50+659T>C (n.*50+659T>C)
c.*54+659T>C (n.*54+659T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.697T>C
n.562T>C
c.82T>C (p.Tyr28His)
n.956T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.352T>C (p.Tyr118His)
n.296+659T>C
c.118+5093T>C (n.118+5093T>C)
c.232T>C (p.Tyr78His)
c.-100+659T>C (n.-100+659T>C)
1g.75733581T>GCA340812262ACADMc.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.1302T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.31-6399T>G (n.31-6399T>G)
c.*153+432T>G (n.*153+432T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.207+659T>G
c.286+659T>G (n.286+659T>G)
n.2467T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*50+659T>G (n.*50+659T>G)
c.*54+659T>G (n.*54+659T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.697T>G
n.562T>G
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.956T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
n.296+659T>G
c.118+5093T>G (n.118+5093T>G)
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
c.-100+659T>G (n.-100+659T>G)
1g.75733582A=CA1176718689ACADMc.341A= (p.Tyr114=)
n.1303A=
c.*109A= (n.*109A=)
c.31-6398A= (n.31-6398A=)
c.*153+433A= (n.*153+433A=)
c.*304A= (n.*304A=)
n.207+660A=
c.286+660A= (n.286+660A=)
n.2468A=
c.*255A= (n.*255A=)
c.*50+660A= (n.*50+660A=)
c.*54+660A= (n.*54+660A=)
c.*125A= (n.*125A=)
c.*208A= (n.*208A=)
c.*105A= (n.*105A=)
n.698A=
n.563A=
c.83A= (p.Tyr28=)
n.957A=
c.440A= (p.Tyr147=)
c.353A= (p.Tyr118=)
n.296+660A=
c.118+5094A= (n.118+5094A=)
c.233A= (p.Tyr78=)
c.-100+660A= (n.-100+660A=)
1g.75733582A>CCA340812268ACADMc.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.1303A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.31-6398A>C (n.31-6398A>C)
c.*153+433A>C (n.*153+433A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.207+660A>C
c.286+660A>C (n.286+660A>C)
n.2468A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*50+660A>C (n.*50+660A>C)
c.*54+660A>C (n.*54+660A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.698A>C
n.563A>C
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.957A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
n.296+660A>C
c.118+5094A>C (n.118+5094A>C)
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
c.-100+660A>C (n.-100+660A>C)
1g.75733582A>GCA340812267ACADMc.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.1303A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.31-6398A>G (n.31-6398A>G)
c.*153+433A>G (n.*153+433A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.207+660A>G
c.286+660A>G (n.286+660A>G)
n.2468A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*50+660A>G (n.*50+660A>G)
c.*54+660A>G (n.*54+660A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.698A>G
n.563A>G
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.957A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
n.296+660A>G
c.118+5094A>G (n.118+5094A>G)
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
c.-100+660A>G (n.-100+660A>G)
ClinVar gnomAD v4
1g.75733582A>TCA340812263ACADMc.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.1303A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.31-6398A>T (n.31-6398A>T)
c.*153+433A>T (n.*153+433A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.207+660A>T
c.286+660A>T (n.286+660A>T)
n.2468A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*50+660A>T (n.*50+660A>T)
c.*54+660A>T (n.*54+660A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.698A>T
n.563A>T
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.957A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
n.296+660A>T
c.118+5094A>T (n.118+5094A>T)
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
c.-100+660A>T (n.-100+660A>T)
gnomAD v4
1g.75733582_75733588delinsATGGATGCA1176718688ACADMc.341_347delinsATGGATG (p.Tyr114=)
n.1303_1309delinsATGGATG
c.*109_*115delinsATGGATG (n.*109_*115delinsATGGATG)
c.31-6398_31-6392delinsATGGATG (n.31-6398_31-6392delinsATGGATG)
c.*153+433_*153+439delinsATGGATG (n.*153+433_*153+439delinsATGGATG)
c.*304_*310delinsATGGATG (n.*304_*310delinsATGGATG)
n.207+660_207+666delinsATGGATG
c.286+660_286+666delinsATGGATG (n.286+660_286+666delinsATGGATG)
n.2468_2474delinsATGGATG
c.*255_*261delinsATGGATG (n.*255_*261delinsATGGATG)
c.*50+660_*50+666delinsATGGATG (n.*50+660_*50+666delinsATGGATG)
c.*54+660_*54+666delinsATGGATG (n.*54+660_*54+666delinsATGGATG)
c.*125_*131delinsATGGATG (n.*125_*131delinsATGGATG)
c.*208_*214delinsATGGATG (n.*208_*214delinsATGGATG)
c.*105_*111delinsATGGATG (n.*105_*111delinsATGGATG)
n.698_704delinsATGGATG
n.563_569delinsATGGATG
c.83_89delinsATGGATG (p.Tyr28=)
n.957_963delinsATGGATG
c.440_446delinsATGGATG (p.Tyr147=)
c.353_359delinsATGGATG (p.Tyr118=)
n.296+660_296+666delinsATGGATG
c.118+5094_118+5100delinsATGGATG (n.118+5094_118+5100delinsATGGATG)
c.233_239delinsATGGATG (p.Tyr78=)
c.-100+660_-100+666delinsATGGATG (n.-100+660_-100+666delinsATGGATG)
1g.75733583T>ACA340812272ACADMc.342T>A (p.Tyr114Ter)
n.1304T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.31-6397T>A (n.31-6397T>A)
c.*153+434T>A (n.*153+434T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.207+661T>A
c.286+661T>A (n.286+661T>A)
n.2469T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*50+661T>A (n.*50+661T>A)
c.*54+661T>A (n.*54+661T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.699T>A
n.564T>A
c.84T>A (p.Tyr28Ter)
n.958T>A
c.441T>A (p.Tyr147Ter)
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
n.296+661T>A
c.118+5095T>A (n.118+5095T>A)
c.234T>A (p.Tyr78Ter)
c.-100+661T>A (n.-100+661T>A)
ClinVar dbSNP
1g.75733583T>CCA418539314ACADMc.342T>C (p.Tyr114=)
n.1304T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.31-6397T>C (n.31-6397T>C)
c.*153+434T>C (n.*153+434T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.207+661T>C
c.286+661T>C (n.286+661T>C)
n.2469T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*50+661T>C (n.*50+661T>C)
c.*54+661T>C (n.*54+661T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.699T>C
n.564T>C
c.84T>C (p.Tyr28=)
n.958T>C
c.441T>C (p.Tyr147=)
c.354T>C (p.Tyr118=)
n.296+661T>C
c.118+5095T>C (n.118+5095T>C)
c.234T>C (p.Tyr78=)
c.-100+661T>C (n.-100+661T>C)
1g.75733583T>GCA340812274ACADMc.342T>G (p.Tyr114Ter)
n.1304T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.31-6397T>G (n.31-6397T>G)
c.*153+434T>G (n.*153+434T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.207+661T>G
c.286+661T>G (n.286+661T>G)
n.2469T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*50+661T>G (n.*50+661T>G)
c.*54+661T>G (n.*54+661T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.699T>G
n.564T>G
c.84T>G (p.Tyr28Ter)
n.958T>G
c.441T>G (p.Tyr147Ter)
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
n.296+661T>G
c.118+5095T>G (n.118+5095T>G)
c.234T>G (p.Tyr78Ter)
c.-100+661T>G (n.-100+661T>G)
1g.75733583_75733584dupCA1176718692ACADMc.342_343dup (p.Gly115ValfsTer?)
n.1304_1305dup
c.*110_*111dup (n.*110_*111dup)
c.31-6397_31-6396dup (n.31-6397_31-6396dup)
c.*153+434_*153+435dup (n.*153+434_*153+435dup)
c.*305_*306dup (n.*305_*306dup)
n.207+661_207+662dup
c.286+661_286+662dup (n.286+661_286+662dup)
n.2469_2470dup
c.*256_*257dup (n.*256_*257dup)
c.*50+661_*50+662dup (n.*50+661_*50+662dup)
c.*54+661_*54+662dup (n.*54+661_*54+662dup)
c.*126_*127dup (n.*126_*127dup)
c.*209_*210dup (n.*209_*210dup)
c.*106_*107dup (n.*106_*107dup)
n.699_700dup
n.564_565dup
c.84_85dup (p.Gly29ValfsTer?)
n.958_959dup
c.441_442dup (p.Gly148ValfsTer?)
c.354_355dup (p.Gly119ValfsTer?)
n.296+661_296+662dup
c.118+5095_118+5096dup (n.118+5095_118+5096dup)
c.234_235dup (p.Gly79ValfsTer?)
c.-100+661_-100+662dup (n.-100+661_-100+662dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733584_75733589delCA351248ACADMc.343_348del (p.Gly115_Cys116del)
n.1305_1310del
c.*111_*116del (n.*111_*116del)
c.31-6396_31-6391del (n.31-6396_31-6391del)
c.*153+435_*153+440del (n.*153+435_*153+440del)
c.*306_*311del (n.*306_*311del)
n.207+662_207+667del
c.286+662_286+667del (n.286+662_286+667del)
n.2470_2475del
c.*257_*262del (n.*257_*262del)
c.*50+662_*50+667del (n.*50+662_*50+667del)
c.*54+662_*54+667del (n.*54+662_*54+667del)
c.*127_*132del (n.*127_*132del)
c.*210_*215del (n.*210_*215del)
c.*107_*112del (n.*107_*112del)
n.700_705del
n.565_570del
c.85_90del (p.Gly29_Cys30del)
n.959_964del
c.442_447del (p.Gly148_Cys149del)
c.355_360del (p.Gly119_Cys120del)
n.296+662_296+667del
c.118+5096_118+5101del (n.118+5096_118+5101del)
c.235_240del (p.Gly79_Cys80del)
c.-100+662_-100+667del (n.-100+662_-100+667del)
ClinVar dbSNP
1g.75733584G>ACA340812281ACADMc.343G>A (p.Gly115Arg)
n.1305G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.31-6396G>A (n.31-6396G>A)
c.*153+435G>A (n.*153+435G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.207+662G>A
c.286+662G>A (n.286+662G>A)
n.2470G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*50+662G>A (n.*50+662G>A)
c.*54+662G>A (n.*54+662G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.700G>A
n.565G>A
c.85G>A (p.Gly29Arg)
n.959G>A
c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.296+662G>A
c.118+5096G>A (n.118+5096G>A)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.-100+662G>A (n.-100+662G>A)
1g.75733584G>CCA340812286ACADMc.343G>C (p.Gly115Arg)
n.1305G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.31-6396G>C (n.31-6396G>C)
c.*153+435G>C (n.*153+435G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.207+662G>C
c.286+662G>C (n.286+662G>C)
n.2470G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*50+662G>C (n.*50+662G>C)
c.*54+662G>C (n.*54+662G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.700G>C
n.565G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.959G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.296+662G>C
c.118+5096G>C (n.118+5096G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.-100+662G>C (n.-100+662G>C)
dbSNP
1g.75733584G>TCA340812298ACADMc.343G>T (p.Gly115Ter)
n.1305G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.31-6396G>T (n.31-6396G>T)
c.*153+435G>T (n.*153+435G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.207+662G>T
c.286+662G>T (n.286+662G>T)
n.2470G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*50+662G>T (n.*50+662G>T)
c.*54+662G>T (n.*54+662G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.700G>T
n.565G>T
c.85G>T (p.Gly29Ter)
n.959G>T
c.442G>T (p.Gly148Ter)
c.355G>T (p.Gly119Ter)
n.296+662G>T
c.118+5096G>T (n.118+5096G>T)
c.235G>T (p.Gly79Ter)
c.-100+662G>T (n.-100+662G>T)
1g.75733585G>ACA340812302ACADMc.344G>A (p.Gly115Glu)
n.1306G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.31-6395G>A (n.31-6395G>A)
c.*153+436G>A (n.*153+436G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.207+663G>A
c.286+663G>A (n.286+663G>A)
n.2471G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*50+663G>A (n.*50+663G>A)
c.*54+663G>A (n.*54+663G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.701G>A
n.566G>A
c.86G>A (p.Gly29Glu)
n.960G>A
c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.296+663G>A
c.118+5097G>A (n.118+5097G>A)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.-100+663G>A (n.-100+663G>A)
1g.75733585G>CCA340812303ACADMc.344G>C (p.Gly115Ala)
n.1306G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.31-6395G>C (n.31-6395G>C)
c.*153+436G>C (n.*153+436G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.207+663G>C
c.286+663G>C (n.286+663G>C)
n.2471G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*50+663G>C (n.*50+663G>C)
c.*54+663G>C (n.*54+663G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.701G>C
n.566G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.960G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.296+663G>C
c.118+5097G>C (n.118+5097G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.-100+663G>C (n.-100+663G>C)
1g.75733585G>TCA340812305ACADMc.344G>T (p.Gly115Val)
n.1306G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.31-6395G>T (n.31-6395G>T)
c.*153+436G>T (n.*153+436G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.207+663G>T
c.286+663G>T (n.286+663G>T)
n.2471G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*50+663G>T (n.*50+663G>T)
c.*54+663G>T (n.*54+663G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.701G>T
n.566G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.960G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.296+663G>T
c.118+5097G>T (n.118+5097G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.-100+663G>T (n.-100+663G>T)
gnomAD v4
1g.75733586A>CCA418539319ACADMc.345A>C (p.Gly115=)
n.1307A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.31-6394A>C (n.31-6394A>C)
c.*153+437A>C (n.*153+437A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.207+664A>C
c.286+664A>C (n.286+664A>C)
n.2472A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*50+664A>C (n.*50+664A>C)
c.*54+664A>C (n.*54+664A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.702A>C
n.567A>C
c.87A>C (p.Gly29=)
n.961A>C
c.444A>C (p.Gly148=)
c.357A>C (p.Gly119=)
n.296+664A>C
c.118+5098A>C (n.118+5098A>C)
c.237A>C (p.Gly79=)
c.-100+664A>C (n.-100+664A>C)
gnomAD v4
1g.75733586A>GCA418539320ACADMc.345A>G (p.Gly115=)
n.1307A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.31-6394A>G (n.31-6394A>G)
c.*153+437A>G (n.*153+437A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.207+664A>G
c.286+664A>G (n.286+664A>G)
n.2472A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*50+664A>G (n.*50+664A>G)
c.*54+664A>G (n.*54+664A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.702A>G
n.567A>G
c.87A>G (p.Gly29=)
n.961A>G
c.444A>G (p.Gly148=)
c.357A>G (p.Gly119=)
n.296+664A>G
c.118+5098A>G (n.118+5098A>G)
c.237A>G (p.Gly79=)
c.-100+664A>G (n.-100+664A>G)
gnomAD v4
1g.75733586A>TCA418539321ACADMc.345A>T (p.Gly115=)
n.1307A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.31-6394A>T (n.31-6394A>T)
c.*153+437A>T (n.*153+437A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.207+664A>T
c.286+664A>T (n.286+664A>T)
n.2472A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*50+664A>T (n.*50+664A>T)
c.*54+664A>T (n.*54+664A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.702A>T
n.567A>T
c.87A>T (p.Gly29=)
n.961A>T
c.444A>T (p.Gly148=)
c.357A>T (p.Gly119=)
n.296+664A>T
c.118+5098A>T (n.118+5098A>T)
c.237A>T (p.Gly79=)
c.-100+664A>T (n.-100+664A>T)
gnomAD v4
1g.75733587T>ACA340812309ACADMc.346T>A (p.Cys116Ser)
n.1308T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.31-6393T>A (n.31-6393T>A)
c.*153+438T>A (n.*153+438T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.207+665T>A
c.286+665T>A (n.286+665T>A)
n.2473T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*50+665T>A (n.*50+665T>A)
c.*54+665T>A (n.*54+665T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.703T>A
n.568T>A
c.88T>A (p.Cys30Ser)
n.962T>A
c.445T>A (p.Cys149Ser)
c.358T>A (p.Cys120Ser)
n.296+665T>A
c.118+5099T>A (n.118+5099T>A)
c.238T>A (p.Cys80Ser)
c.-100+665T>A (n.-100+665T>A)
1g.75733587T>CCA340812320ACADMc.346T>C (p.Cys116Arg)
n.1308T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.31-6393T>C (n.31-6393T>C)
c.*153+438T>C (n.*153+438T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.207+665T>C
c.286+665T>C (n.286+665T>C)
n.2473T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*50+665T>C (n.*50+665T>C)
c.*54+665T>C (n.*54+665T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.703T>C
n.568T>C
c.88T>C (p.Cys30Arg)
n.962T>C
c.445T>C (p.Cys149Arg)
c.358T>C (p.Cys120Arg)
n.296+665T>C
c.118+5099T>C (n.118+5099T>C)
c.238T>C (p.Cys80Arg)
c.-100+665T>C (n.-100+665T>C)
1g.75733587T>GCA10576225ACADMc.346T>G (p.Cys116Gly)
n.1308T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.31-6393T>G (n.31-6393T>G)
c.*153+438T>G (n.*153+438T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.207+665T>G
c.286+665T>G (n.286+665T>G)
n.2473T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*50+665T>G (n.*50+665T>G)
c.*54+665T>G (n.*54+665T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.703T>G
n.568T>G
c.88T>G (p.Cys30Gly)
n.962T>G
c.445T>G (p.Cys149Gly)
c.358T>G (p.Cys120Gly)
n.296+665T>G
c.118+5099T>G (n.118+5099T>G)
c.238T>G (p.Cys80Gly)
c.-100+665T>G (n.-100+665T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733587T=CA1176718695ACADMc.346T= (p.Cys116=)
n.1308T=
c.*114T= (n.*114T=)
c.31-6393T= (n.31-6393T=)
c.*153+438T= (n.*153+438T=)
c.*309T= (n.*309T=)
n.207+665T=
c.286+665T= (n.286+665T=)
n.2473T=
c.*260T= (n.*260T=)
c.*50+665T= (n.*50+665T=)
c.*54+665T= (n.*54+665T=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.*110T= (n.*110T=)
n.703T=
n.568T=
c.88T= (p.Cys30=)
n.962T=
c.445T= (p.Cys149=)
c.358T= (p.Cys120=)
n.296+665T=
c.118+5099T= (n.118+5099T=)
c.238T= (p.Cys80=)
c.-100+665T= (n.-100+665T=)
1g.75733588_75733589delCA2646247891ACADMc.347_348del (p.Cys116TyrfsTer8)
n.1309_1310del
c.*115_*116del (n.*115_*116del)
c.31-6392_31-6391del (n.31-6392_31-6391del)
c.*153+439_*153+440del (n.*153+439_*153+440del)
c.*310_*311del (n.*310_*311del)
n.207+666_207+667del
c.286+666_286+667del (n.286+666_286+667del)
n.2474_2475del
c.*261_*262del (n.*261_*262del)
c.*50+666_*50+667del (n.*50+666_*50+667del)
c.*54+666_*54+667del (n.*54+666_*54+667del)
c.*131_*132del (n.*131_*132del)
c.*214_*215del (n.*214_*215del)
c.*111_*112del (n.*111_*112del)
n.704_705del
n.569_570del
c.89_90del (p.Cys30TyrfsTer8)
n.963_964del
c.446_447del (p.Cys149TyrfsTer8)
c.359_360del (p.Cys120TyrfsTer8)
n.296+666_296+667del
c.118+5100_118+5101del (n.118+5100_118+5101del)
c.239_240del (p.Cys80TyrfsTer8)
c.-100+666_-100+667del (n.-100+666_-100+667del)
gnomAD v4
1g.75733588G>ACA10576226ACADMc.347G>A (p.Cys116Tyr)
n.1309G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.31-6392G>A (n.31-6392G>A)
c.*153+439G>A (n.*153+439G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.207+666G>A
c.286+666G>A (n.286+666G>A)
n.2474G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.*50+666G>A (n.*50+666G>A)
c.*54+666G>A (n.*54+666G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.704G>A
n.569G>A
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.963G>A
c.446G>A (p.Cys149Tyr)
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
n.296+666G>A
c.118+5100G>A (n.118+5100G>A)
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
c.-100+666G>A (n.-100+666G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733588G>CCA340812326ACADMc.347G>C (p.Cys116Ser)
n.1309G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.31-6392G>C (n.31-6392G>C)
c.*153+439G>C (n.*153+439G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.207+666G>C
c.286+666G>C (n.286+666G>C)
n.2474G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.*50+666G>C (n.*50+666G>C)
c.*54+666G>C (n.*54+666G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.704G>C
n.569G>C
c.89G>C (p.Cys30Ser)
n.963G>C
c.446G>C (p.Cys149Ser)
c.359G>C (p.Cys120Ser)
n.296+666G>C
c.118+5100G>C (n.118+5100G>C)
c.239G>C (p.Cys80Ser)
c.-100+666G>C (n.-100+666G>C)
1g.75733588G=CA1176718699ACADMc.347G= (p.Cys116=)
n.1309G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.31-6392G= (n.31-6392G=)
c.*153+439G= (n.*153+439G=)
c.*310G= (n.*310G=)
n.207+666G=
c.286+666G= (n.286+666G=)
n.2474G=
c.*261G= (n.*261G=)
c.*50+666G= (n.*50+666G=)
c.*54+666G= (n.*54+666G=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.*111G= (n.*111G=)
n.704G=
n.569G=
c.89G= (p.Cys30=)
n.963G=
c.446G= (p.Cys149=)
c.359G= (p.Cys120=)
n.296+666G=
c.118+5100G= (n.118+5100G=)
c.239G= (p.Cys80=)
c.-100+666G= (n.-100+666G=)
1g.75733588G>TCA340812322ACADMc.347G>T (p.Cys116Phe)
n.1309G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.31-6392G>T (n.31-6392G>T)
c.*153+439G>T (n.*153+439G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.207+666G>T
c.286+666G>T (n.286+666G>T)
n.2474G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.*50+666G>T (n.*50+666G>T)
c.*54+666G>T (n.*54+666G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.704G>T
n.569G>T
c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.963G>T
c.446G>T (p.Cys149Phe)
c.359G>T (p.Cys120Phe)
n.296+666G>T
c.118+5100G>T (n.118+5100G>T)
c.239G>T (p.Cys80Phe)
c.-100+666G>T (n.-100+666G>T)
1g.75733589T>ACA340812329ACADMc.348T>A (p.Cys116Ter)
n.1310T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.31-6391T>A (n.31-6391T>A)
c.*153+440T>A (n.*153+440T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.207+667T>A
c.286+667T>A (n.286+667T>A)
n.2475T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*50+667T>A (n.*50+667T>A)
c.*54+667T>A (n.*54+667T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.705T>A
n.570T>A
c.90T>A (p.Cys30Ter)
n.964T>A
c.447T>A (p.Cys149Ter)
c.360T>A (p.Cys120Ter)
n.296+667T>A
c.118+5101T>A (n.118+5101T>A)
c.240T>A (p.Cys80Ter)
c.-100+667T>A (n.-100+667T>A)
ClinVar
1g.75733589T>CCA418539324ACADMc.348T>C (p.Cys116=)
n.1310T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.31-6391T>C (n.31-6391T>C)
c.*153+440T>C (n.*153+440T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.207+667T>C
c.286+667T>C (n.286+667T>C)
n.2475T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*50+667T>C (n.*50+667T>C)
c.*54+667T>C (n.*54+667T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.705T>C
n.570T>C
c.90T>C (p.Cys30=)
n.964T>C
c.447T>C (p.Cys149=)
c.360T>C (p.Cys120=)
n.296+667T>C
c.118+5101T>C (n.118+5101T>C)
c.240T>C (p.Cys80=)
c.-100+667T>C (n.-100+667T>C)
ClinVar dbSNP
1g.75733589T>GCA340812334ACADMc.348T>G (p.Cys116Trp)
n.1310T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.31-6391T>G (n.31-6391T>G)
c.*153+440T>G (n.*153+440T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.207+667T>G
c.286+667T>G (n.286+667T>G)
n.2475T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*50+667T>G (n.*50+667T>G)
c.*54+667T>G (n.*54+667T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.705T>G
n.570T>G
c.90T>G (p.Cys30Trp)
n.964T>G
c.447T>G (p.Cys149Trp)
c.360T>G (p.Cys120Trp)
n.296+667T>G
c.118+5101T>G (n.118+5101T>G)
c.240T>G (p.Cys80Trp)
c.-100+667T>G (n.-100+667T>G)
1g.75733590A>CCA340812343ACADMc.349A>C (p.Thr117Pro)
n.1311A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.31-6390A>C (n.31-6390A>C)
c.*153+441A>C (n.*153+441A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.207+668A>C
c.286+668A>C (n.286+668A>C)
n.2476A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*50+668A>C (n.*50+668A>C)
c.*54+668A>C (n.*54+668A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.706A>C
n.571A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.965A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.296+668A>C
c.118+5102A>C (n.118+5102A>C)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.-100+668A>C (n.-100+668A>C)
1g.75733590A>GCA340812363ACADMc.349A>G (p.Thr117Ala)
n.1311A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.31-6390A>G (n.31-6390A>G)
c.*153+441A>G (n.*153+441A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.207+668A>G
c.286+668A>G (n.286+668A>G)
n.2476A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*50+668A>G (n.*50+668A>G)
c.*54+668A>G (n.*54+668A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.706A>G
n.571A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.965A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.296+668A>G
c.118+5102A>G (n.118+5102A>G)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.-100+668A>G (n.-100+668A>G)
gnomAD v4
1g.75733590A>TCA340812367ACADMc.349A>T (p.Thr117Ser)
n.1311A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.31-6390A>T (n.31-6390A>T)
c.*153+441A>T (n.*153+441A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.207+668A>T
c.286+668A>T (n.286+668A>T)
n.2476A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*50+668A>T (n.*50+668A>T)
c.*54+668A>T (n.*54+668A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.706A>T
n.571A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.965A>T
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.296+668A>T
c.118+5102A>T (n.118+5102A>T)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.-100+668A>T (n.-100+668A>T)
1g.75733591C>ACA340812371ACADMc.350C>A (p.Thr117Lys)
n.1312C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.31-6389C>A (n.31-6389C>A)
c.*153+442C>A (n.*153+442C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.207+669C>A
c.286+669C>A (n.286+669C>A)
n.2477C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*50+669C>A (n.*50+669C>A)
c.*54+669C>A (n.*54+669C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.707C>A
n.572C>A
c.92C>A (p.Thr31Lys)
n.966C>A
c.449C>A (p.Thr150Lys)
c.362C>A (p.Thr121Lys)
n.296+669C>A
c.118+5103C>A (n.118+5103C>A)
c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.-100+669C>A (n.-100+669C>A)
1g.75733591C>GCA340812381ACADMc.350C>G (p.Thr117Arg)
n.1312C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.31-6389C>G (n.31-6389C>G)
c.*153+442C>G (n.*153+442C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.207+669C>G
c.286+669C>G (n.286+669C>G)
n.2477C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*50+669C>G (n.*50+669C>G)
c.*54+669C>G (n.*54+669C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.707C>G
n.572C>G
c.92C>G (p.Thr31Arg)
n.966C>G
c.449C>G (p.Thr150Arg)
c.362C>G (p.Thr121Arg)
n.296+669C>G
c.118+5103C>G (n.118+5103C>G)
c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.-100+669C>G (n.-100+669C>G)
1g.75733591C>TCA340812384ACADMc.350C>T (p.Thr117Ile)
n.1312C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.31-6389C>T (n.31-6389C>T)
c.*153+442C>T (n.*153+442C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.207+669C>T
c.286+669C>T (n.286+669C>T)
n.2477C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*50+669C>T (n.*50+669C>T)
c.*54+669C>T (n.*54+669C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.707C>T
n.572C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.966C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.296+669C>T
c.118+5103C>T (n.118+5103C>T)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.-100+669C>T (n.-100+669C>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.75733592A=CA1140868053ACADMc.351A= (p.Thr117=)
n.1313A=
c.*119A= (n.*119A=)
c.31-6388A= (n.31-6388A=)
c.*153+443A= (n.*153+443A=)
c.*314A= (n.*314A=)
n.207+670A=
c.286+670A= (n.286+670A=)
n.2478A=
c.*265A= (n.*265A=)
c.*50+670A= (n.*50+670A=)
c.*54+670A= (n.*54+670A=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.*115A= (n.*115A=)
n.708A=
n.573A=
c.93A= (p.Thr31=)
n.967A=
c.450A= (p.Thr150=)
c.363A= (p.Thr121=)
n.296+670A=
c.118+5104A= (n.118+5104A=)
c.243A= (p.Thr81=)
c.-100+670A= (n.-100+670A=)
1g.75733592A>CCA116375ACADMc.351A>C (p.Thr117=)
n.1313A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.31-6388A>C (n.31-6388A>C)
c.*153+443A>C (n.*153+443A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.207+670A>C
c.286+670A>C (n.286+670A>C)
n.2478A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*50+670A>C (n.*50+670A>C)
c.*54+670A>C (n.*54+670A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.708A>C
n.573A>C
c.93A>C (p.Thr31=)
n.967A>C
c.450A>C (p.Thr150=)
c.363A>C (p.Thr121=)
n.296+670A>C
c.118+5104A>C (n.118+5104A>C)
c.243A>C (p.Thr81=)
c.-100+670A>C (n.-100+670A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.[75733592A>C;75733603C>T]CA2742038349ACADMc.[351A>C;362C>T] (p.[Thr117=;Thr121Ile])
n.[1313A>C;1324C>T]
c.[*119A>C;*130C>T] (n.[*119A>C;*130C>T])
c.[31-6388A>C;31-6377C>T] (n.[31-6388A>C;31-6377C>T])
c.[*153+443A>C;*153+454C>T] (n.[*153+443A>C;*153+454C>T])
c.[*314A>C;*325C>T] (n.[*314A>C;*325C>T])
n.[207+670A>C;207+681C>T]
c.[286+670A>C;286+681C>T] (n.[286+670A>C;286+681C>T])
n.[2478A>C;2489C>T]
c.[*265A>C;*276C>T] (n.[*265A>C;*276C>T])
c.[*50+670A>C;*50+681C>T] (n.[*50+670A>C;*50+681C>T])
c.[*54+670A>C;*54+681C>T] (n.[*54+670A>C;*54+681C>T])
c.[*135A>C;*146C>T] (n.[*135A>C;*146C>T])
c.[*218A>C;*229C>T] (n.[*218A>C;*229C>T])
c.[*115A>C;*126C>T] (n.[*115A>C;*126C>T])
n.[708A>C;719C>T]
n.[573A>C;584C>T]
c.[93A>C;104C>T] (p.[Thr31=;Thr35Ile])
n.[967A>C;978C>T]
c.[450A>C;461C>T] (p.[Thr150=;Thr154Ile])
c.[363A>C;374C>T] (p.[Thr121=;Thr125Ile])
n.[296+670A>C;296+681C>T]
c.[118+5104A>C;118+5115C>T] (n.[118+5104A>C;118+5115C>T])
c.[243A>C;254C>T] (p.[Thr81=;Thr85Ile])
c.[-100+670A>C;-100+681C>T] (n.[-100+670A>C;-100+681C>T])
1g.75733592A>GCA418539328ACADMc.351A>G (p.Thr117=)
n.1313A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.31-6388A>G (n.31-6388A>G)
c.*153+443A>G (n.*153+443A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.207+670A>G
c.286+670A>G (n.286+670A>G)
n.2478A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*50+670A>G (n.*50+670A>G)
c.*54+670A>G (n.*54+670A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.708A>G
n.573A>G
c.93A>G (p.Thr31=)
n.967A>G
c.450A>G (p.Thr150=)
c.363A>G (p.Thr121=)
n.296+670A>G
c.118+5104A>G (n.118+5104A>G)
c.243A>G (p.Thr81=)
c.-100+670A>G (n.-100+670A>G)
gnomAD v4
1g.75733592A>TCA418539329ACADMc.351A>T (p.Thr117=)
n.1313A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.31-6388A>T (n.31-6388A>T)
c.*153+443A>T (n.*153+443A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.207+670A>T
c.286+670A>T (n.286+670A>T)
n.2478A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*50+670A>T (n.*50+670A>T)
c.*54+670A>T (n.*54+670A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.708A>T
n.573A>T
c.93A>T (p.Thr31=)
n.967A>T
c.450A>T (p.Thr150=)
c.363A>T (p.Thr121=)
n.296+670A>T
c.118+5104A>T (n.118+5104A>T)
c.243A>T (p.Thr81=)
c.-100+670A>T (n.-100+670A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733592_75733593delinsAGCA1176718704ACADMc.351_352delinsAG (p.Thr117=)
n.1313_1314delinsAG
c.*119_*120delinsAG (n.*119_*120delinsAG)
c.31-6388_31-6387delinsAG (n.31-6388_31-6387delinsAG)
c.*153+443_*153+444delinsAG (n.*153+443_*153+444delinsAG)
c.*314_*315delinsAG (n.*314_*315delinsAG)
n.207+670_207+671delinsAG
c.286+670_286+671delinsAG (n.286+670_286+671delinsAG)
n.2478_2479delinsAG
c.*265_*266delinsAG (n.*265_*266delinsAG)
c.*50+670_*50+671delinsAG (n.*50+670_*50+671delinsAG)
c.*54+670_*54+671delinsAG (n.*54+670_*54+671delinsAG)
c.*135_*136delinsAG (n.*135_*136delinsAG)
c.*218_*219delinsAG (n.*218_*219delinsAG)
c.*115_*116delinsAG (n.*115_*116delinsAG)
n.708_709delinsAG
n.573_574delinsAG
c.93_94delinsAG (p.Thr31=)
n.967_968delinsAG
c.450_451delinsAG (p.Thr150=)
c.363_364delinsAG (p.Thr121=)
n.296+670_296+671delinsAG
c.118+5104_118+5105delinsAG (n.118+5104_118+5105delinsAG)
c.243_244delinsAG (p.Thr81=)
c.-100+670_-100+671delinsAG (n.-100+670_-100+671delinsAG)
1g.75733592_75733593delinsCACA658795475ACADMc.351_352delinsCA (p.Gly118Arg)
n.1313_1314delinsCA
c.*119_*120delinsCA (n.*119_*120delinsCA)
c.31-6388_31-6387delinsCA (n.31-6388_31-6387delinsCA)
c.*153+443_*153+444delinsCA (n.*153+443_*153+444delinsCA)
c.*314_*315delinsCA (n.*314_*315delinsCA)
n.207+670_207+671delinsCA
c.286+670_286+671delinsCA (n.286+670_286+671delinsCA)
n.2478_2479delinsCA
c.*265_*266delinsCA (n.*265_*266delinsCA)
c.*50+670_*50+671delinsCA (n.*50+670_*50+671delinsCA)
c.*54+670_*54+671delinsCA (n.*54+670_*54+671delinsCA)
c.*135_*136delinsCA (n.*135_*136delinsCA)
c.*218_*219delinsCA (n.*218_*219delinsCA)
c.*115_*116delinsCA (n.*115_*116delinsCA)
n.708_709delinsCA
n.573_574delinsCA
c.93_94delinsCA (p.Gly32Arg)
n.967_968delinsCA
c.450_451delinsCA (p.Gly151Arg)
c.363_364delinsCA (p.Gly122Arg)
n.296+670_296+671delinsCA
c.118+5104_118+5105delinsCA (n.118+5104_118+5105delinsCA)
c.243_244delinsCA (p.Gly82Arg)
c.-100+670_-100+671delinsCA (n.-100+670_-100+671delinsCA)
ClinVar dbSNP
1g.75733593G>ACA340812393ACADMc.352G>A (p.Gly118Arg)
n.1314G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.31-6387G>A (n.31-6387G>A)
c.*153+444G>A (n.*153+444G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.207+671G>A
c.286+671G>A (n.286+671G>A)
n.2479G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*50+671G>A (n.*50+671G>A)
c.*54+671G>A (n.*54+671G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.709G>A
n.574G>A
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.968G>A
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
n.296+671G>A
c.118+5105G>A (n.118+5105G>A)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.-100+671G>A (n.-100+671G>A)
gnomAD v4
1g.75733593G>CCA340812399ACADMc.352G>C (p.Gly118Arg)
n.1314G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.31-6387G>C (n.31-6387G>C)
c.*153+444G>C (n.*153+444G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.207+671G>C
c.286+671G>C (n.286+671G>C)
n.2479G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*50+671G>C (n.*50+671G>C)
c.*54+671G>C (n.*54+671G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.709G>C
n.574G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.968G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.296+671G>C
c.118+5105G>C (n.118+5105G>C)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.-100+671G>C (n.-100+671G>C)
1g.75733593G>TCA340812402ACADMc.352G>T (p.Gly118Trp)
n.1314G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.31-6387G>T (n.31-6387G>T)
c.*153+444G>T (n.*153+444G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.207+671G>T
c.286+671G>T (n.286+671G>T)
n.2479G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*50+671G>T (n.*50+671G>T)
c.*54+671G>T (n.*54+671G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.709G>T
n.574G>T
c.94G>T (p.Gly32Trp)
n.968G>T
c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.364G>T (p.Gly122Trp)
n.296+671G>T
c.118+5105G>T (n.118+5105G>T)
c.244G>T (p.Gly82Trp)
c.-100+671G>T (n.-100+671G>T)
ClinVar
1g.75733596dupCA16617185ACADMc.355dup (p.Val119GlyfsTer6)
n.1317dup
c.*123dup (n.*123dup)
c.31-6384dup (n.31-6384dup)
c.*153+447dup (n.*153+447dup)
c.*318dup (n.*318dup)
n.207+674dup
c.286+674dup (n.286+674dup)
n.2482dup
c.*269dup (n.*269dup)
c.*50+674dup (n.*50+674dup)
c.*54+674dup (n.*54+674dup)
c.*139dup (n.*139dup)
c.*222dup (n.*222dup)
c.*119dup (n.*119dup)
n.712dup
n.577dup
c.97dup (p.Val33GlyfsTer6)
n.971dup
c.454dup (p.Val152GlyfsTer6)
c.367dup (p.Val123GlyfsTer6)
n.296+674dup
c.118+5108dup (n.118+5108dup)
c.247dup (p.Val83GlyfsTer6)
c.-100+674dup (n.-100+674dup)
ClinVar dbSNP
1g.75733596delCA2586966767ACADMc.355del (p.Val119PhefsTer?)
n.1317del
c.*123del (n.*123del)
c.31-6384del (n.31-6384del)
c.*153+447del (n.*153+447del)
c.*318del (n.*318del)
n.207+674del
c.286+674del (n.286+674del)
n.2482del
c.*269del (n.*269del)
c.*50+674del (n.*50+674del)
c.*54+674del (n.*54+674del)
c.*139del (n.*139del)
c.*222del (n.*222del)
c.*119del (n.*119del)
n.712del
n.577del
c.97del (p.Val33PhefsTer?)
n.971del
c.454del (p.Val152PhefsTer?)
c.367del (p.Val123PhefsTer?)
n.296+674del
c.118+5108del (n.118+5108del)
c.247del (p.Val83PhefsTer?)
c.-100+674del (n.-100+674del)
1g.75733594G>ACA340812434ACADMc.353G>A (p.Gly118Glu)
n.1315G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.31-6386G>A (n.31-6386G>A)
c.*153+445G>A (n.*153+445G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.207+672G>A
c.286+672G>A (n.286+672G>A)
n.2480G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*50+672G>A (n.*50+672G>A)
c.*54+672G>A (n.*54+672G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.710G>A
n.575G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.969G>A
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.296+672G>A
c.118+5106G>A (n.118+5106G>A)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.-100+672G>A (n.-100+672G>A)
gnomAD v4
1g.75733594G>CCA340812416ACADMc.353G>C (p.Gly118Ala)
n.1315G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.31-6386G>C (n.31-6386G>C)
c.*153+445G>C (n.*153+445G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.207+672G>C
c.286+672G>C (n.286+672G>C)
n.2480G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*50+672G>C (n.*50+672G>C)
c.*54+672G>C (n.*54+672G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.710G>C
n.575G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.969G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.296+672G>C
c.118+5106G>C (n.118+5106G>C)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.-100+672G>C (n.-100+672G>C)
ClinVar dbSNP
1g.75733594G=CA1176718711ACADMc.353G= (p.Gly118=)
n.1315G=
c.*121G= (n.*121G=)
c.31-6386G= (n.31-6386G=)
c.*153+445G= (n.*153+445G=)
c.*316G= (n.*316G=)
n.207+672G=
c.286+672G= (n.286+672G=)
n.2480G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.*50+672G= (n.*50+672G=)
c.*54+672G= (n.*54+672G=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.*117G= (n.*117G=)
n.710G=
n.575G=
c.95G= (p.Gly32=)
n.969G=
c.452G= (p.Gly151=)
c.365G= (p.Gly122=)
n.296+672G=
c.118+5106G= (n.118+5106G=)
c.245G= (p.Gly82=)
c.-100+672G= (n.-100+672G=)
1g.75733594G>TCA340812411ACADMc.353G>T (p.Gly118Val)
n.1315G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.31-6386G>T (n.31-6386G>T)
c.*153+445G>T (n.*153+445G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.207+672G>T
c.286+672G>T (n.286+672G>T)
n.2480G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*50+672G>T (n.*50+672G>T)
c.*54+672G>T (n.*54+672G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.710G>T
n.575G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.969G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.296+672G>T
c.118+5106G>T (n.118+5106G>T)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.-100+672G>T (n.-100+672G>T)
1g.75733595G>ACA418539331ACADMc.354G>A (p.Gly118=)
n.1316G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.31-6385G>A (n.31-6385G>A)
c.*153+446G>A (n.*153+446G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.207+673G>A
c.286+673G>A (n.286+673G>A)
n.2481G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*50+673G>A (n.*50+673G>A)
c.*54+673G>A (n.*54+673G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.711G>A
n.576G>A
c.96G>A (p.Gly32=)
n.970G>A
c.453G>A (p.Gly151=)
c.366G>A (p.Gly122=)
n.296+673G>A
c.118+5107G>A (n.118+5107G>A)
c.246G>A (p.Gly82=)
c.-100+673G>A (n.-100+673G>A)
gnomAD v4
1g.75733595G>CCA418539332ACADMc.354G>C (p.Gly118=)
n.1316G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.31-6385G>C (n.31-6385G>C)
c.*153+446G>C (n.*153+446G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.207+673G>C
c.286+673G>C (n.286+673G>C)
n.2481G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*50+673G>C (n.*50+673G>C)
c.*54+673G>C (n.*54+673G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.711G>C
n.576G>C
c.96G>C (p.Gly32=)
n.970G>C
c.453G>C (p.Gly151=)
c.366G>C (p.Gly122=)
n.296+673G>C
c.118+5107G>C (n.118+5107G>C)
c.246G>C (p.Gly82=)
c.-100+673G>C (n.-100+673G>C)
1g.75733595G>TCA418539333ACADMc.354G>T (p.Gly118=)
n.1316G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.31-6385G>T (n.31-6385G>T)
c.*153+446G>T (n.*153+446G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.207+673G>T
c.286+673G>T (n.286+673G>T)
n.2481G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*50+673G>T (n.*50+673G>T)
c.*54+673G>T (n.*54+673G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.711G>T
n.576G>T
c.96G>T (p.Gly32=)
n.970G>T
c.453G>T (p.Gly151=)
c.366G>T (p.Gly122=)
n.296+673G>T
c.118+5107G>T (n.118+5107G>T)
c.246G>T (p.Gly82=)
c.-100+673G>T (n.-100+673G>T)
1g.75733596G>ACA340812441ACADMc.355G>A (p.Val119Ile)
n.1317G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.31-6384G>A (n.31-6384G>A)
c.*153+447G>A (n.*153+447G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.207+674G>A
c.286+674G>A (n.286+674G>A)
n.2482G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*50+674G>A (n.*50+674G>A)
c.*54+674G>A (n.*54+674G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.712G>A
n.577G>A
c.97G>A (p.Val33Ile)
n.971G>A
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.367G>A (p.Val123Ile)
n.296+674G>A
c.118+5108G>A (n.118+5108G>A)
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.-100+674G>A (n.-100+674G>A)
1g.75733596G>CCA340812445ACADMc.355G>C (p.Val119Leu)
n.1317G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.31-6384G>C (n.31-6384G>C)
c.*153+447G>C (n.*153+447G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.207+674G>C
c.286+674G>C (n.286+674G>C)
n.2482G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*50+674G>C (n.*50+674G>C)
c.*54+674G>C (n.*54+674G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.712G>C
n.577G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.971G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.296+674G>C
c.118+5108G>C (n.118+5108G>C)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.-100+674G>C (n.-100+674G>C)
1g.75733596G=CA1144162413ACADMc.355G= (p.Val119=)
n.1317G=
c.*123G= (n.*123G=)
c.31-6384G= (n.31-6384G=)
c.*153+447G= (n.*153+447G=)
c.*318G= (n.*318G=)
n.207+674G=
c.286+674G= (n.286+674G=)
n.2482G=
c.*269G= (n.*269G=)
c.*50+674G= (n.*50+674G=)
c.*54+674G= (n.*54+674G=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.712G=
n.577G=
c.97G= (p.Val33=)
n.971G=
c.454G= (p.Val152=)
c.367G= (p.Val123=)
n.296+674G=
c.118+5108G= (n.118+5108G=)
c.247G= (p.Val83=)
c.-100+674G= (n.-100+674G=)
1g.75733596G>TCA24623760ACADMc.355G>T (p.Val119Phe)
n.1317G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.31-6384G>T (n.31-6384G>T)
c.*153+447G>T (n.*153+447G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.207+674G>T
c.286+674G>T (n.286+674G>T)
n.2482G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*50+674G>T (n.*50+674G>T)
c.*54+674G>T (n.*54+674G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.712G>T
n.577G>T
c.97G>T (p.Val33Phe)
n.971G>T
c.454G>T (p.Val152Phe)
c.367G>T (p.Val123Phe)
n.296+674G>T
c.118+5108G>T (n.118+5108G>T)
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.-100+674G>T (n.-100+674G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733597T>ACA340812447ACADMc.356T>A (p.Val119Asp)
n.1318T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.31-6383T>A (n.31-6383T>A)
c.*153+448T>A (n.*153+448T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.207+675T>A
c.286+675T>A (n.286+675T>A)
n.2483T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*50+675T>A (n.*50+675T>A)
c.*54+675T>A (n.*54+675T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.713T>A
n.578T>A
c.98T>A (p.Val33Asp)
n.972T>A
c.455T>A (p.Val152Asp)
c.368T>A (p.Val123Asp)
n.296+675T>A
c.118+5109T>A (n.118+5109T>A)
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.-100+675T>A (n.-100+675T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733597T>CCA340812449ACADMc.356T>C (p.Val119Ala)
n.1318T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.31-6383T>C (n.31-6383T>C)
c.*153+448T>C (n.*153+448T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.207+675T>C
c.286+675T>C (n.286+675T>C)
n.2483T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*50+675T>C (n.*50+675T>C)
c.*54+675T>C (n.*54+675T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.713T>C
n.578T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.972T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.296+675T>C
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n.1318T>G
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gnomAD v4
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1g.75733598T>CCA418539335ACADMc.357T>C (p.Val119=)
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1g.75733600A>GCA340812467ACADMc.359A>G (p.Gln120Arg)
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1g.75733601G>CCA340812474ACADMc.360G>C (p.Gln120His)
n.1322G>C
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1g.75733601G>TCA24623763ACADMc.360G>T (p.Gln120His)
n.1322G>T
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n.207+679G>T
c.286+679G>T (n.286+679G>T)
n.2487G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*50+679G>T (n.*50+679G>T)
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c.*144G>T (n.*144G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733602A>CCA340812484ACADMc.361A>C (p.Thr121Pro)
n.1323A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.31-6378A>C (n.31-6378A>C)
c.*153+453A>C (n.*153+453A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.207+680A>C
c.286+680A>C (n.286+680A>C)
n.2488A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*50+680A>C (n.*50+680A>C)
c.*54+680A>C (n.*54+680A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.718A>C
n.583A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.977A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.296+680A>C
c.118+5114A>C (n.118+5114A>C)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.-100+680A>C (n.-100+680A>C)
1g.75733602A>GCA340812497ACADMc.361A>G (p.Thr121Ala)
n.1323A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.31-6378A>G (n.31-6378A>G)
c.*153+453A>G (n.*153+453A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.207+680A>G
c.286+680A>G (n.286+680A>G)
n.2488A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*50+680A>G (n.*50+680A>G)
c.*54+680A>G (n.*54+680A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.718A>G
n.583A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.977A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.296+680A>G
c.118+5114A>G (n.118+5114A>G)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.-100+680A>G (n.-100+680A>G)
1g.75733602A>TCA340812480ACADMc.361A>T (p.Thr121Ser)
n.1323A>T
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c.31-6378A>T (n.31-6378A>T)
c.*153+453A>T (n.*153+453A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.207+680A>T
c.286+680A>T (n.286+680A>T)
n.2488A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*50+680A>T (n.*50+680A>T)
c.*54+680A>T (n.*54+680A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.718A>T
n.583A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.977A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
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n.296+680A>T
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1g.75733603C>ACA340812500ACADMc.362C>A (p.Thr121Asn)
n.1324C>A
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c.*153+454C>A (n.*153+454C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.207+681C>A
c.286+681C>A (n.286+681C>A)
n.2489C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*50+681C>A (n.*50+681C>A)
c.*54+681C>A (n.*54+681C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.719C>A
n.584C>A
c.104C>A (p.Thr35Asn)
n.978C>A
c.461C>A (p.Thr154Asn)
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n.296+681C>A
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c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.-100+681C>A (n.-100+681C>A)
1g.75733603C=CA1141580864ACADMc.362C= (p.Thr121=)
n.1324C=
c.*130C= (n.*130C=)
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c.*153+454C= (n.*153+454C=)
c.*325C= (n.*325C=)
n.207+681C=
c.286+681C= (n.286+681C=)
n.2489C=
c.*276C= (n.*276C=)
c.*50+681C= (n.*50+681C=)
c.*54+681C= (n.*54+681C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.*229C= (n.*229C=)
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n.719C=
n.584C=
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n.978C=
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c.118+5115C= (n.118+5115C=)
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c.-100+681C= (n.-100+681C=)
1g.75733603C>GCA340812502ACADMc.362C>G (p.Thr121Ser)
n.1324C>G
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c.*325C>G (n.*325C>G)
n.207+681C>G
c.286+681C>G (n.286+681C>G)
n.2489C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
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c.*54+681C>G (n.*54+681C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
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n.719C>G
n.584C>G
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1g.75733603C>TCA252838ACADMc.362C>T (p.Thr121Ile)
n.1324C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
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c.*325C>T (n.*325C>T)
n.207+681C>T
c.286+681C>T (n.286+681C>T)
n.2489C>T
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n.584C>T
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n.978C>T
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c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.296+681C>T
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c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.-100+681C>T (n.-100+681C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched