Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1164A>T
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n.207+521A>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.75733446G>ACA24623519ACADMc.287-82G>A (n.287-82G>A)
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n.207+524G>A
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n.819G>A
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dbSNP gnomAD v4
1g.75733446G>CCA2646247665ACADMc.287-82G>C (n.287-82G>C)
n.1167G>C
c.*55-82G>C (n.*55-82G>C)
c.31-6534G>C (n.31-6534G>C)
c.*153+297G>C (n.*153+297G>C)
c.*250-82G>C (n.*250-82G>C)
n.207+524G>C
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c.*50+524G>C (n.*50+524G>C)
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n.644-82G>C
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n.821G>C
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n.819G>C
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gnomAD v4
1g.75733446G=CA1176718580ACADMc.287-82G= (n.287-82G=)
n.1167G=
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1g.75733447A>GCA2529698291ACADMc.287-81A>G (n.287-81A>G)
n.1168A>G
c.*55-81A>G (n.*55-81A>G)
c.31-6533A>G (n.31-6533A>G)
c.*153+298A>G (n.*153+298A>G)
c.*250-81A>G (n.*250-81A>G)
n.207+525A>G
c.286+525A>G (n.286+525A>G)
n.2333A>G
c.*201-81A>G (n.*201-81A>G)
c.*50+525A>G (n.*50+525A>G)
c.*54+525A>G (n.*54+525A>G)
c.*71-81A>G (n.*71-81A>G)
c.*154-81A>G (n.*154-81A>G)
c.*51-81A>G (n.*51-81A>G)
n.644-81A>G
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n.820A>G
n.296+525A>G
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c.-100+525A>G (n.-100+525A>G)
1g.75733450G>TCA2574410221ACADMc.287-78G>T (n.287-78G>T)
n.1171G>T
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1g.75733451C>ACA2646247666ACADMc.287-77C>A (n.287-77C>A)
n.1172C>A
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n.824C>A
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c.-100+529C>A (n.-100+529C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733452A>CCA2646247667ACADMc.287-76A>C (n.287-76A>C)
n.1173A>C
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n.207+530A>C
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n.2338A>C
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n.825A>C
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gnomAD v4
1g.75733455T>GCA2646247668ACADMc.287-73T>G (n.287-73T>G)
n.1176T>G
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n.2341T>G
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gnomAD v4
1g.75733456A>TCA2574410222ACADMc.287-72A>T (n.287-72A>T)
n.1177A>T
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n.207+534A>T
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n.2342A>T
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n.644-72A>T
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c.386-72A>T (n.386-72A>T)
c.299-72A>T (n.299-72A>T)
n.829A>T
n.296+534A>T
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c.179-72A>T (n.179-72A>T)
c.-100+534A>T (n.-100+534A>T)
1g.75733462G>CCA523815876ACADMc.287-66G>C (n.287-66G>C)
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c.*250-66G>C (n.*250-66G>C)
n.207+540G>C
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c.*154-66G>C (n.*154-66G>C)
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n.644-66G>C
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c.-100+540G>C (n.-100+540G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733462G=CA1176718581ACADMc.287-66G= (n.287-66G=)
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c.*71-66G= (n.*71-66G=)
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1g.75733462_75733464delCA2646247671ACADMc.287-66_287-64del (n.287-66_287-64del)
n.1183_1185del
c.*55-66_*55-64del (n.*55-66_*55-64del)
c.31-6518_31-6516del (n.31-6518_31-6516del)
c.*153+313_*153+315del (n.*153+313_*153+315del)
c.*250-66_*250-64del (n.*250-66_*250-64del)
n.207+540_207+542del
c.286+540_286+542del (n.286+540_286+542del)
n.2348_2350del
c.*201-66_*201-64del (n.*201-66_*201-64del)
c.*50+540_*50+542del (n.*50+540_*50+542del)
c.*54+540_*54+542del (n.*54+540_*54+542del)
c.*71-66_*71-64del (n.*71-66_*71-64del)
c.*154-66_*154-64del (n.*154-66_*154-64del)
c.*51-66_*51-64del (n.*51-66_*51-64del)
n.644-66_644-64del
n.509-66_509-64del
c.29-66_29-64del (n.29-66_29-64del)
n.837_839del
c.386-66_386-64del (n.386-66_386-64del)
c.299-66_299-64del (n.299-66_299-64del)
n.835_837del
n.296+540_296+542del
c.118+4974_118+4976del (n.118+4974_118+4976del)
c.179-66_179-64del (n.179-66_179-64del)
c.-100+540_-100+542del (n.-100+540_-100+542del)
gnomAD v4
1g.75733463T>CCA2646247673ACADMc.287-65T>C (n.287-65T>C)
n.1184T>C
c.*55-65T>C (n.*55-65T>C)
c.31-6517T>C (n.31-6517T>C)
c.*153+314T>C (n.*153+314T>C)
c.*250-65T>C (n.*250-65T>C)
n.207+541T>C
c.286+541T>C (n.286+541T>C)
n.2349T>C
c.*201-65T>C (n.*201-65T>C)
c.*50+541T>C (n.*50+541T>C)
c.*54+541T>C (n.*54+541T>C)
c.*71-65T>C (n.*71-65T>C)
c.*154-65T>C (n.*154-65T>C)
c.*51-65T>C (n.*51-65T>C)
n.644-65T>C
n.509-65T>C
c.29-65T>C (n.29-65T>C)
n.838T>C
c.386-65T>C (n.386-65T>C)
c.299-65T>C (n.299-65T>C)
n.836T>C
n.296+541T>C
c.118+4975T>C (n.118+4975T>C)
c.179-65T>C (n.179-65T>C)
c.-100+541T>C (n.-100+541T>C)
gnomAD v4
1g.75733463T>GCA2646247674ACADMc.287-65T>G (n.287-65T>G)
n.1184T>G
c.*55-65T>G (n.*55-65T>G)
c.31-6517T>G (n.31-6517T>G)
c.*153+314T>G (n.*153+314T>G)
c.*250-65T>G (n.*250-65T>G)
n.207+541T>G
c.286+541T>G (n.286+541T>G)
n.2349T>G
c.*201-65T>G (n.*201-65T>G)
c.*50+541T>G (n.*50+541T>G)
c.*54+541T>G (n.*54+541T>G)
c.*71-65T>G (n.*71-65T>G)
c.*154-65T>G (n.*154-65T>G)
c.*51-65T>G (n.*51-65T>G)
n.644-65T>G
n.509-65T>G
c.29-65T>G (n.29-65T>G)
n.838T>G
c.386-65T>G (n.386-65T>G)
c.299-65T>G (n.299-65T>G)
n.836T>G
n.296+541T>G
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c.-100+541T>G (n.-100+541T>G)
gnomAD v4
1g.75733465T>CCA24623524ACADMc.287-63T>C (n.287-63T>C)
n.1186T>C
c.*55-63T>C (n.*55-63T>C)
c.31-6515T>C (n.31-6515T>C)
c.*153+316T>C (n.*153+316T>C)
c.*250-63T>C (n.*250-63T>C)
n.207+543T>C
c.286+543T>C (n.286+543T>C)
n.2351T>C
c.*201-63T>C (n.*201-63T>C)
c.*50+543T>C (n.*50+543T>C)
c.*54+543T>C (n.*54+543T>C)
c.*71-63T>C (n.*71-63T>C)
c.*154-63T>C (n.*154-63T>C)
c.*51-63T>C (n.*51-63T>C)
n.644-63T>C
n.509-63T>C
c.29-63T>C (n.29-63T>C)
n.840T>C
c.386-63T>C (n.386-63T>C)
c.299-63T>C (n.299-63T>C)
n.838T>C
n.296+543T>C
c.118+4977T>C (n.118+4977T>C)
c.179-63T>C (n.179-63T>C)
c.-100+543T>C (n.-100+543T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733465T>GCA2744179109ACADMc.287-63T>G (n.287-63T>G)
n.1186T>G
c.*55-63T>G (n.*55-63T>G)
c.31-6515T>G (n.31-6515T>G)
c.*153+316T>G (n.*153+316T>G)
c.*250-63T>G (n.*250-63T>G)
n.207+543T>G
c.286+543T>G (n.286+543T>G)
n.2351T>G
c.*201-63T>G (n.*201-63T>G)
c.*50+543T>G (n.*50+543T>G)
c.*54+543T>G (n.*54+543T>G)
c.*71-63T>G (n.*71-63T>G)
c.*154-63T>G (n.*154-63T>G)
c.*51-63T>G (n.*51-63T>G)
n.644-63T>G
n.509-63T>G
c.29-63T>G (n.29-63T>G)
n.840T>G
c.386-63T>G (n.386-63T>G)
c.299-63T>G (n.299-63T>G)
n.838T>G
n.296+543T>G
c.118+4977T>G (n.118+4977T>G)
c.179-63T>G (n.179-63T>G)
c.-100+543T>G (n.-100+543T>G)
1g.75733465T=CA1176718584ACADMc.287-63T= (n.287-63T=)
n.1186T=
c.*55-63T= (n.*55-63T=)
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c.*153+316T= (n.*153+316T=)
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n.207+546C>A
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n.2354C>A
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1g.75733470T>GCA2744179111ACADMc.287-58T>G (n.287-58T>G)
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1g.75733471T>GCA2574410223ACADMc.287-57T>G (n.287-57T>G)
n.1192T>G
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1g.75733473T>CCA2646247677ACADMc.287-55T>C (n.287-55T>C)
n.1194T>C
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n.207+551T>C
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n.644-55T>C
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n.846T>C
n.296+551T>C
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gnomAD v4
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n.1195T>C
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n.207+552T>C
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dbSNP
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n.2360T=
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1g.75733476C>ACA1176718588ACADMc.287-52C>A (n.287-52C>A)
n.1197C>A
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n.644-52C>A
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dbSNP gnomAD v4
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1g.75733476C>TCA2646247678ACADMc.287-52C>T (n.287-52C>T)
n.1197C>T
c.*55-52C>T (n.*55-52C>T)
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n.207+554C>T
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n.2362C>T
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n.644-52C>T
n.509-52C>T
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n.851C>T
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n.849C>T
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gnomAD v4
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1g.75733478A>GCA24623526ACADMc.287-50A>G (n.287-50A>G)
n.1199A>G
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n.207+556A>G
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n.2364A>G
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n.644-50A>G
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n.296+556A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733478A>TCA1176718592ACADMc.287-50A>T (n.287-50A>T)
n.1199A>T
c.*55-50A>T (n.*55-50A>T)
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n.207+556A>T
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n.2364A>T
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n.644-50A>T
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c.-100+556A>T (n.-100+556A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733478_75733479delinsATCA1176718590ACADMc.287-50_287-49delinsAT (n.287-50_287-49delinsAT)
n.1199_1200delinsAT
c.*55-50_*55-49delinsAT (n.*55-50_*55-49delinsAT)
c.31-6502_31-6501delinsAT (n.31-6502_31-6501delinsAT)
c.*153+329_*153+330delinsAT (n.*153+329_*153+330delinsAT)
c.*250-50_*250-49delinsAT (n.*250-50_*250-49delinsAT)
n.207+556_207+557delinsAT
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n.2364_2365delinsAT
c.*201-50_*201-49delinsAT (n.*201-50_*201-49delinsAT)
c.*50+556_*50+557delinsAT (n.*50+556_*50+557delinsAT)
c.*54+556_*54+557delinsAT (n.*54+556_*54+557delinsAT)
c.*71-50_*71-49delinsAT (n.*71-50_*71-49delinsAT)
c.*154-50_*154-49delinsAT (n.*154-50_*154-49delinsAT)
c.*51-50_*51-49delinsAT (n.*51-50_*51-49delinsAT)
n.644-50_644-49delinsAT
n.509-50_509-49delinsAT
c.29-50_29-49delinsAT (n.29-50_29-49delinsAT)
n.853_854delinsAT
c.386-50_386-49delinsAT (n.386-50_386-49delinsAT)
c.299-50_299-49delinsAT (n.299-50_299-49delinsAT)
n.851_852delinsAT
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c.118+4990_118+4991delinsAT (n.118+4990_118+4991delinsAT)
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dbSNP gnomAD v4
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1g.75733484A>GCA1003302100ACADMc.287-44A>G (n.287-44A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.299-44A>T (n.299-44A>T)
n.857A>T
n.296+562A>T
c.118+4996A>T (n.118+4996A>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.859G>C
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gnomAD v4
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n.207+564G=
c.286+564G= (n.286+564G=)
n.2372G=
c.*201-42G= (n.*201-42G=)
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1g.75733488A>GCA2574410224ACADMc.287-40A>G (n.287-40A>G)
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n.207+566A>G
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n.2374A>G
c.*201-40A>G (n.*201-40A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.75733491A>GCA2574410227ACADMc.287-37A>G (n.287-37A>G)
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n.207+569A>G
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1g.75733491A>TCA2646247696ACADMc.287-37A>T (n.287-37A>T)
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n.2377A>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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1g.75733493A>GCA24623564ACADMc.287-35A>G (n.287-35A>G)
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n.2379A>G
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dbSNP
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n.1216A>G
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n.2381A>G
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n.868A>G
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1g.75733495dupCA523815885ACADMc.287-33dup (n.287-33dup)
n.1216dup
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c.286+573dup (n.286+573dup)
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n.644-33dup
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c.386-33dup (n.386-33dup)
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n.868dup
n.296+573dup
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c.-100+573dup (n.-100+573dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733497T>CCA2646247702ACADMc.287-31T>C (n.287-31T>C)
n.1218T>C
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n.644-31T>C
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c.299-31T>C (n.299-31T>C)
n.870T>C
n.296+575T>C
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c.179-31T>C (n.179-31T>C)
c.-100+575T>C (n.-100+575T>C)
gnomAD v4
1g.75733498A=CA1176718604ACADMc.287-30A= (n.287-30A=)
n.1219A=
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c.*153+349A= (n.*153+349A=)
c.*250-30A= (n.*250-30A=)
n.207+576A=
c.286+576A= (n.286+576A=)
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c.*201-30A= (n.*201-30A=)
c.*50+576A= (n.*50+576A=)
c.*54+576A= (n.*54+576A=)
c.*71-30A= (n.*71-30A=)
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c.*51-30A= (n.*51-30A=)
n.644-30A=
n.509-30A=
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n.873A=
c.386-30A= (n.386-30A=)
c.299-30A= (n.299-30A=)
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n.296+576A=
c.118+5010A= (n.118+5010A=)
c.179-30A= (n.179-30A=)
c.-100+576A= (n.-100+576A=)
1g.75733498A>GCA523815887ACADMc.287-30A>G (n.287-30A>G)
n.1219A>G
c.*55-30A>G (n.*55-30A>G)
c.31-6482A>G (n.31-6482A>G)
c.*153+349A>G (n.*153+349A>G)
c.*250-30A>G (n.*250-30A>G)
n.207+576A>G
c.286+576A>G (n.286+576A>G)
n.2384A>G
c.*201-30A>G (n.*201-30A>G)
c.*50+576A>G (n.*50+576A>G)
c.*54+576A>G (n.*54+576A>G)
c.*71-30A>G (n.*71-30A>G)
c.*154-30A>G (n.*154-30A>G)
c.*51-30A>G (n.*51-30A>G)
n.644-30A>G
n.509-30A>G
c.29-30A>G (n.29-30A>G)
n.873A>G
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n.871A>G
n.296+576A>G
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c.-100+576A>G (n.-100+576A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733499C>ACA2646247705ACADMc.287-29C>A (n.287-29C>A)
n.1220C>A
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c.*153+350C>A (n.*153+350C>A)
c.*250-29C>A (n.*250-29C>A)
n.207+577C>A
c.286+577C>A (n.286+577C>A)
n.2385C>A
c.*201-29C>A (n.*201-29C>A)
c.*50+577C>A (n.*50+577C>A)
c.*54+577C>A (n.*54+577C>A)
c.*71-29C>A (n.*71-29C>A)
c.*154-29C>A (n.*154-29C>A)
c.*51-29C>A (n.*51-29C>A)
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gnomAD v4
1g.75733499C=CA1176718605ACADMc.287-29C= (n.287-29C=)
n.1220C=
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c.-100+577C= (n.-100+577C=)
1g.75733499C>GCA1176718607ACADMc.287-29C>G (n.287-29C>G)
n.1220C>G
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n.207+577C>G
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n.2385C>G
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n.644-29C>G
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n.872C>G
n.296+577C>G
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c.-100+577C>G (n.-100+577C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733499C>TCA2646247704ACADMc.287-29C>T (n.287-29C>T)
n.1220C>T
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n.207+577C>T
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n.2385C>T
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c.*71-29C>T (n.*71-29C>T)
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n.644-29C>T
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n.872C>T
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gnomAD v4
1g.75733500A=CA1176718609ACADMc.287-28A= (n.287-28A=)
n.1221A=
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n.2386A=
c.*201-28A= (n.*201-28A=)
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c.*54+578A= (n.*54+578A=)
c.*71-28A= (n.*71-28A=)
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1g.75733500A>CCA1176718608ACADMc.287-28A>C (n.287-28A>C)
n.1221A>C
c.*55-28A>C (n.*55-28A>C)
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c.*153+351A>C (n.*153+351A>C)
c.*250-28A>C (n.*250-28A>C)
n.207+578A>C
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n.2386A>C
c.*201-28A>C (n.*201-28A>C)
c.*50+578A>C (n.*50+578A>C)
c.*54+578A>C (n.*54+578A>C)
c.*71-28A>C (n.*71-28A>C)
c.*154-28A>C (n.*154-28A>C)
c.*51-28A>C (n.*51-28A>C)
n.644-28A>C
n.509-28A>C
c.29-28A>C (n.29-28A>C)
n.875A>C
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n.873A>C
n.296+578A>C
c.118+5012A>C (n.118+5012A>C)
c.179-28A>C (n.179-28A>C)
c.-100+578A>C (n.-100+578A>C)
dbSNP
1g.75733501_75733503delinsATGCA1176718610ACADMc.287-27_287-25delinsATG (n.287-27_287-25delinsATG)
n.1222_1224delinsATG
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c.31-6479_31-6477delinsATG (n.31-6479_31-6477delinsATG)
c.*153+352_*153+354delinsATG (n.*153+352_*153+354delinsATG)
c.*250-27_*250-25delinsATG (n.*250-27_*250-25delinsATG)
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c.286+579_286+581delinsATG (n.286+579_286+581delinsATG)
n.2387_2389delinsATG
c.*201-27_*201-25delinsATG (n.*201-27_*201-25delinsATG)
c.*50+579_*50+581delinsATG (n.*50+579_*50+581delinsATG)
c.*54+579_*54+581delinsATG (n.*54+579_*54+581delinsATG)
c.*71-27_*71-25delinsATG (n.*71-27_*71-25delinsATG)
c.*154-27_*154-25delinsATG (n.*154-27_*154-25delinsATG)
c.*51-27_*51-25delinsATG (n.*51-27_*51-25delinsATG)
n.644-27_644-25delinsATG
n.509-27_509-25delinsATG
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n.876_878delinsATG
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c.299-27_299-25delinsATG (n.299-27_299-25delinsATG)
n.874_876delinsATG
n.296+579_296+581delinsATG
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c.-100+579_-100+581delinsATG (n.-100+579_-100+581delinsATG)
1g.75733502T>CCA523815889ACADMc.287-26T>C (n.287-26T>C)
n.1223T>C
c.*55-26T>C (n.*55-26T>C)
c.31-6478T>C (n.31-6478T>C)
c.*153+353T>C (n.*153+353T>C)
c.*250-26T>C (n.*250-26T>C)
n.207+580T>C
c.286+580T>C (n.286+580T>C)
n.2388T>C
c.*201-26T>C (n.*201-26T>C)
c.*50+580T>C (n.*50+580T>C)
c.*54+580T>C (n.*54+580T>C)
c.*71-26T>C (n.*71-26T>C)
c.*154-26T>C (n.*154-26T>C)
c.*51-26T>C (n.*51-26T>C)
n.644-26T>C
n.509-26T>C
c.29-26T>C (n.29-26T>C)
n.877T>C
c.386-26T>C (n.386-26T>C)
c.299-26T>C (n.299-26T>C)
n.875T>C
n.296+580T>C
c.118+5014T>C (n.118+5014T>C)
c.179-26T>C (n.179-26T>C)
c.-100+580T>C (n.-100+580T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733502T=CA1176718611ACADMc.287-26T= (n.287-26T=)
n.1223T=
c.*55-26T= (n.*55-26T=)
c.31-6478T= (n.31-6478T=)
c.*153+353T= (n.*153+353T=)
c.*250-26T= (n.*250-26T=)
n.207+580T=
c.286+580T= (n.286+580T=)
n.2388T=
c.*201-26T= (n.*201-26T=)
c.*50+580T= (n.*50+580T=)
c.*54+580T= (n.*54+580T=)
c.*71-26T= (n.*71-26T=)
c.*154-26T= (n.*154-26T=)
c.*51-26T= (n.*51-26T=)
n.644-26T=
n.509-26T=
c.29-26T= (n.29-26T=)
n.877T=
c.386-26T= (n.386-26T=)
c.299-26T= (n.299-26T=)
n.875T=
n.296+580T=
c.118+5014T= (n.118+5014T=)
c.179-26T= (n.179-26T=)
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1g.75733505_75733506delCA523815888ACADMc.287-23_287-22del (n.287-23_287-22del)
n.1226_1227del
c.*55-23_*55-22del (n.*55-23_*55-22del)
c.31-6475_31-6474del (n.31-6475_31-6474del)
c.*153+356_*153+357del (n.*153+356_*153+357del)
c.*250-23_*250-22del (n.*250-23_*250-22del)
n.207+583_207+584del
c.286+583_286+584del (n.286+583_286+584del)
n.2391_2392del
c.*201-23_*201-22del (n.*201-23_*201-22del)
c.*50+583_*50+584del (n.*50+583_*50+584del)
c.*54+583_*54+584del (n.*54+583_*54+584del)
c.*71-23_*71-22del (n.*71-23_*71-22del)
c.*154-23_*154-22del (n.*154-23_*154-22del)
c.*51-23_*51-22del (n.*51-23_*51-22del)
n.644-23_644-22del
n.509-23_509-22del
c.29-23_29-22del (n.29-23_29-22del)
n.880_881del
c.386-23_386-22del (n.386-23_386-22del)
c.299-23_299-22del (n.299-23_299-22del)
n.878_879del
n.296+583_296+584del
c.118+5017_118+5018del (n.118+5017_118+5018del)
c.179-23_179-22del (n.179-23_179-22del)
c.-100+583_-100+584del (n.-100+583_-100+584del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733503G>ACA913056ACADMc.287-25G>A (n.287-25G>A)
n.1224G>A
c.*55-25G>A (n.*55-25G>A)
c.31-6477G>A (n.31-6477G>A)
c.*153+354G>A (n.*153+354G>A)
c.*250-25G>A (n.*250-25G>A)
n.207+581G>A
c.286+581G>A (n.286+581G>A)
n.2389G>A
c.*201-25G>A (n.*201-25G>A)
c.*50+581G>A (n.*50+581G>A)
c.*54+581G>A (n.*54+581G>A)
c.*71-25G>A (n.*71-25G>A)
c.*154-25G>A (n.*154-25G>A)
c.*51-25G>A (n.*51-25G>A)
n.644-25G>A
n.509-25G>A
c.29-25G>A (n.29-25G>A)
n.878G>A
c.386-25G>A (n.386-25G>A)
c.299-25G>A (n.299-25G>A)
n.876G>A
n.296+581G>A
c.118+5015G>A (n.118+5015G>A)
c.179-25G>A (n.179-25G>A)
c.-100+581G>A (n.-100+581G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733503G=CA1144341760ACADMc.287-25G= (n.287-25G=)
n.1224G=
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c.*153+354G= (n.*153+354G=)
c.*250-25G= (n.*250-25G=)
n.207+581G=
c.286+581G= (n.286+581G=)
n.2389G=
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c.-100+581G= (n.-100+581G=)
1g.75733505G>ACA523816106ACADMc.287-23G>A (n.287-23G>A)
n.1226G>A
c.*55-23G>A (n.*55-23G>A)
c.31-6475G>A (n.31-6475G>A)
c.*153+356G>A (n.*153+356G>A)
c.*250-23G>A (n.*250-23G>A)
n.207+583G>A
c.286+583G>A (n.286+583G>A)
n.2391G>A
c.*201-23G>A (n.*201-23G>A)
c.*50+583G>A (n.*50+583G>A)
c.*54+583G>A (n.*54+583G>A)
c.*71-23G>A (n.*71-23G>A)
c.*154-23G>A (n.*154-23G>A)
c.*51-23G>A (n.*51-23G>A)
n.644-23G>A
n.509-23G>A
c.29-23G>A (n.29-23G>A)
n.880G>A
c.386-23G>A (n.386-23G>A)
c.299-23G>A (n.299-23G>A)
n.878G>A
n.296+583G>A
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c.-100+583G>A (n.-100+583G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733505G=CA1145252931ACADMc.287-23G= (n.287-23G=)
n.1226G=
c.*55-23G= (n.*55-23G=)
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c.*250-23G= (n.*250-23G=)
n.207+583G=
c.286+583G= (n.286+583G=)
n.2391G=
c.*201-23G= (n.*201-23G=)
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c.*54+583G= (n.*54+583G=)
c.*71-23G= (n.*71-23G=)
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c.-100+583G= (n.-100+583G=)
1g.75733505G>TCA913057ACADMc.287-23G>T (n.287-23G>T)
n.1226G>T
c.*55-23G>T (n.*55-23G>T)
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n.207+583G>T
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n.2391G>T
c.*201-23G>T (n.*201-23G>T)
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c.*54+583G>T (n.*54+583G>T)
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n.644-23G>T
n.509-23G>T
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n.878G>T
n.296+583G>T
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c.179-23G>T (n.179-23G>T)
c.-100+583G>T (n.-100+583G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733509A>TCA2646247715ACADMc.287-19A>T (n.287-19A>T)
n.1230A>T
c.*55-19A>T (n.*55-19A>T)
c.31-6471A>T (n.31-6471A>T)
c.*153+360A>T (n.*153+360A>T)
c.*250-19A>T (n.*250-19A>T)
n.207+587A>T
c.286+587A>T (n.286+587A>T)
n.2395A>T
c.*201-19A>T (n.*201-19A>T)
c.*50+587A>T (n.*50+587A>T)
c.*54+587A>T (n.*54+587A>T)
c.*71-19A>T (n.*71-19A>T)
c.*154-19A>T (n.*154-19A>T)
c.*51-19A>T (n.*51-19A>T)
n.644-19A>T
n.509-19A>T
c.29-19A>T (n.29-19A>T)
n.884A>T
c.386-19A>T (n.386-19A>T)
c.299-19A>T (n.299-19A>T)
n.882A>T
n.296+587A>T
c.118+5021A>T (n.118+5021A>T)
c.179-19A>T (n.179-19A>T)
c.-100+587A>T (n.-100+587A>T)
gnomAD v4
1g.75733511A>GCA2574410228ACADMc.287-17A>G (n.287-17A>G)
n.1232A>G
c.*55-17A>G (n.*55-17A>G)
c.31-6469A>G (n.31-6469A>G)
c.*153+362A>G (n.*153+362A>G)
c.*250-17A>G (n.*250-17A>G)
n.207+589A>G
c.286+589A>G (n.286+589A>G)
n.2397A>G
c.*201-17A>G (n.*201-17A>G)
c.*50+589A>G (n.*50+589A>G)
c.*54+589A>G (n.*54+589A>G)
c.*71-17A>G (n.*71-17A>G)
c.*154-17A>G (n.*154-17A>G)
c.*51-17A>G (n.*51-17A>G)
n.644-17A>G
n.509-17A>G
c.29-17A>G (n.29-17A>G)
n.886A>G
c.386-17A>G (n.386-17A>G)
c.299-17A>G (n.299-17A>G)
n.884A>G
n.296+589A>G
c.118+5023A>G (n.118+5023A>G)
c.179-17A>G (n.179-17A>G)
c.-100+589A>G (n.-100+589A>G)
1g.75733512C>ACA2646247718ACADMc.287-16C>A (n.287-16C>A)
n.1233C>A
c.*55-16C>A (n.*55-16C>A)
c.31-6468C>A (n.31-6468C>A)
c.*153+363C>A (n.*153+363C>A)
c.*250-16C>A (n.*250-16C>A)
n.207+590C>A
c.286+590C>A (n.286+590C>A)
n.2398C>A
c.*201-16C>A (n.*201-16C>A)
c.*50+590C>A (n.*50+590C>A)
c.*54+590C>A (n.*54+590C>A)
c.*71-16C>A (n.*71-16C>A)
c.*154-16C>A (n.*154-16C>A)
c.*51-16C>A (n.*51-16C>A)
n.644-16C>A
n.509-16C>A
c.29-16C>A (n.29-16C>A)
n.887C>A
c.386-16C>A (n.386-16C>A)
c.299-16C>A (n.299-16C>A)
n.885C>A
n.296+590C>A
c.118+5024C>A (n.118+5024C>A)
c.179-16C>A (n.179-16C>A)
c.-100+590C>A (n.-100+590C>A)
gnomAD v4
1g.75733512C=CA1143601262ACADMc.287-16C= (n.287-16C=)
n.1233C=
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c.286+590C= (n.286+590C=)
n.2398C=
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c.*71-16C= (n.*71-16C=)
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1g.75733512C>TCA913058ACADMc.287-16C>T (n.287-16C>T)
n.1233C>T
c.*55-16C>T (n.*55-16C>T)
c.31-6468C>T (n.31-6468C>T)
c.*153+363C>T (n.*153+363C>T)
c.*250-16C>T (n.*250-16C>T)
n.207+590C>T
c.286+590C>T (n.286+590C>T)
n.2398C>T
c.*201-16C>T (n.*201-16C>T)
c.*50+590C>T (n.*50+590C>T)
c.*54+590C>T (n.*54+590C>T)
c.*71-16C>T (n.*71-16C>T)
c.*154-16C>T (n.*154-16C>T)
c.*51-16C>T (n.*51-16C>T)
n.644-16C>T
n.509-16C>T
c.29-16C>T (n.29-16C>T)
n.887C>T
c.386-16C>T (n.386-16C>T)
c.299-16C>T (n.299-16C>T)
n.885C>T
n.296+590C>T
c.118+5024C>T (n.118+5024C>T)
c.179-16C>T (n.179-16C>T)
c.-100+590C>T (n.-100+590C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733513A>GCA2646247723ACADMc.287-15A>G (n.287-15A>G)
n.1234A>G
c.*55-15A>G (n.*55-15A>G)
c.31-6467A>G (n.31-6467A>G)
c.*153+364A>G (n.*153+364A>G)
c.*250-15A>G (n.*250-15A>G)
n.207+591A>G
c.286+591A>G (n.286+591A>G)
n.2399A>G
c.*201-15A>G (n.*201-15A>G)
c.*50+591A>G (n.*50+591A>G)
c.*54+591A>G (n.*54+591A>G)
c.*71-15A>G (n.*71-15A>G)
c.*154-15A>G (n.*154-15A>G)
c.*51-15A>G (n.*51-15A>G)
n.644-15A>G
n.509-15A>G
c.29-15A>G (n.29-15A>G)
n.888A>G
c.386-15A>G (n.386-15A>G)
c.299-15A>G (n.299-15A>G)
n.886A>G
n.296+591A>G
c.118+5025A>G (n.118+5025A>G)
c.179-15A>G (n.179-15A>G)
c.-100+591A>G (n.-100+591A>G)
gnomAD v4
1g.75733513_75733514delinsATCA1176718612ACADMc.287-15_287-14delinsAT (n.287-15_287-14delinsAT)
n.1234_1235delinsAT
c.*55-15_*55-14delinsAT (n.*55-15_*55-14delinsAT)
c.31-6467_31-6466delinsAT (n.31-6467_31-6466delinsAT)
c.*153+364_*153+365delinsAT (n.*153+364_*153+365delinsAT)
c.*250-15_*250-14delinsAT (n.*250-15_*250-14delinsAT)
n.207+591_207+592delinsAT
c.286+591_286+592delinsAT (n.286+591_286+592delinsAT)
n.2399_2400delinsAT
c.*201-15_*201-14delinsAT (n.*201-15_*201-14delinsAT)
c.*50+591_*50+592delinsAT (n.*50+591_*50+592delinsAT)
c.*54+591_*54+592delinsAT (n.*54+591_*54+592delinsAT)
c.*71-15_*71-14delinsAT (n.*71-15_*71-14delinsAT)
c.*154-15_*154-14delinsAT (n.*154-15_*154-14delinsAT)
c.*51-15_*51-14delinsAT (n.*51-15_*51-14delinsAT)
n.644-15_644-14delinsAT
n.509-15_509-14delinsAT
c.29-15_29-14delinsAT (n.29-15_29-14delinsAT)
n.888_889delinsAT
c.386-15_386-14delinsAT (n.386-15_386-14delinsAT)
c.299-15_299-14delinsAT (n.299-15_299-14delinsAT)
n.886_887delinsAT
n.296+591_296+592delinsAT
c.118+5025_118+5026delinsAT (n.118+5025_118+5026delinsAT)
c.179-15_179-14delinsAT (n.179-15_179-14delinsAT)
c.-100+591_-100+592delinsAT (n.-100+591_-100+592delinsAT)
1g.75733517delCA1003302114ACADMc.287-11del (n.287-11del)
n.1238del
c.*55-11del (n.*55-11del)
c.31-6463del (n.31-6463del)
c.*153+368del (n.*153+368del)
c.*250-11del (n.*250-11del)
n.207+595del
c.286+595del (n.286+595del)
n.2403del
c.*201-11del (n.*201-11del)
c.*50+595del (n.*50+595del)
c.*54+595del (n.*54+595del)
c.*71-11del (n.*71-11del)
c.*154-11del (n.*154-11del)
c.*51-11del (n.*51-11del)
n.644-11del
n.509-11del
c.29-11del (n.29-11del)
n.892del
c.386-11del (n.386-11del)
c.299-11del (n.299-11del)
n.890del
n.296+595del
c.118+5029del (n.118+5029del)
c.179-11del (n.179-11del)
c.-100+595del (n.-100+595del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733515T>GCA1176718615ACADMc.287-13T>G (n.287-13T>G)
n.1236T>G
c.*55-13T>G (n.*55-13T>G)
c.31-6465T>G (n.31-6465T>G)
c.*153+366T>G (n.*153+366T>G)
c.*250-13T>G (n.*250-13T>G)
n.207+593T>G
c.286+593T>G (n.286+593T>G)
n.2401T>G
c.*201-13T>G (n.*201-13T>G)
c.*50+593T>G (n.*50+593T>G)
c.*54+593T>G (n.*54+593T>G)
c.*71-13T>G (n.*71-13T>G)
c.*154-13T>G (n.*154-13T>G)
c.*51-13T>G (n.*51-13T>G)
n.644-13T>G
n.509-13T>G
c.29-13T>G (n.29-13T>G)
n.890T>G
c.386-13T>G (n.386-13T>G)
c.299-13T>G (n.299-13T>G)
n.888T>G
n.296+593T>G
c.118+5027T>G (n.118+5027T>G)
c.179-13T>G (n.179-13T>G)
c.-100+593T>G (n.-100+593T>G)
dbSNP
1g.75733515T=CA1176718614ACADMc.287-13T= (n.287-13T=)
n.1236T=
c.*55-13T= (n.*55-13T=)
c.31-6465T= (n.31-6465T=)
c.*153+366T= (n.*153+366T=)
c.*250-13T= (n.*250-13T=)
n.207+593T=
c.286+593T= (n.286+593T=)
n.2401T=
c.*201-13T= (n.*201-13T=)
c.*50+593T= (n.*50+593T=)
c.*54+593T= (n.*54+593T=)
c.*71-13T= (n.*71-13T=)
c.*154-13T= (n.*154-13T=)
c.*51-13T= (n.*51-13T=)
n.644-13T=
n.509-13T=
c.29-13T= (n.29-13T=)
n.890T=
c.386-13T= (n.386-13T=)
c.299-13T= (n.299-13T=)
n.888T=
n.296+593T=
c.118+5027T= (n.118+5027T=)
c.179-13T= (n.179-13T=)
c.-100+593T= (n.-100+593T=)
1g.75733516T>CCA2739272632ACADMc.287-12T>C (n.287-12T>C)
n.1237T>C
c.*55-12T>C (n.*55-12T>C)
c.31-6464T>C (n.31-6464T>C)
c.*153+367T>C (n.*153+367T>C)
c.*250-12T>C (n.*250-12T>C)
n.207+594T>C
c.286+594T>C (n.286+594T>C)
n.2402T>C
c.*201-12T>C (n.*201-12T>C)
c.*50+594T>C (n.*50+594T>C)
c.*54+594T>C (n.*54+594T>C)
c.*71-12T>C (n.*71-12T>C)
c.*154-12T>C (n.*154-12T>C)
c.*51-12T>C (n.*51-12T>C)
n.644-12T>C
n.509-12T>C
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n.891T>C
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n.889T>C
n.296+594T>C
c.118+5028T>C (n.118+5028T>C)
c.179-12T>C (n.179-12T>C)
c.-100+594T>C (n.-100+594T>C)
ClinVar
1g.75733518G>ACA2646247727ACADMc.287-10G>A (n.287-10G>A)
n.1239G>A
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c.*250-10G>A (n.*250-10G>A)
n.207+596G>A
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n.2404G>A
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n.891G>A
n.296+596G>A
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c.-100+596G>A (n.-100+596G>A)
gnomAD v4
1g.75733518G>CCA913059ACADMc.287-10G>C (n.287-10G>C)
n.1239G>C
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n.891G>C
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c.-100+596G>C (n.-100+596G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733518G=CA1143625948ACADMc.287-10G= (n.287-10G=)
n.1239G=
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1g.75733518G>TCA913060ACADMc.287-10G>T (n.287-10G>T)
n.1239G>T
c.*55-10G>T (n.*55-10G>T)
c.31-6462G>T (n.31-6462G>T)
c.*153+369G>T (n.*153+369G>T)
c.*250-10G>T (n.*250-10G>T)
n.207+596G>T
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n.2404G>T
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c.*50+596G>T (n.*50+596G>T)
c.*54+596G>T (n.*54+596G>T)
c.*71-10G>T (n.*71-10G>T)
c.*154-10G>T (n.*154-10G>T)
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n.644-10G>T
n.509-10G>T
c.29-10G>T (n.29-10G>T)
n.893G>T
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n.891G>T
n.296+596G>T
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c.-100+596G>T (n.-100+596G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733519A>GCA2574410229ACADMc.287-9A>G (n.287-9A>G)
n.1240A>G
c.*55-9A>G (n.*55-9A>G)
c.31-6461A>G (n.31-6461A>G)
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n.207+597A>G
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n.2405A>G
c.*201-9A>G (n.*201-9A>G)
c.*50+597A>G (n.*50+597A>G)
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c.*51-9A>G (n.*51-9A>G)
n.644-9A>G
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n.894A>G
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n.892A>G
n.296+597A>G
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c.179-9A>G (n.179-9A>G)
c.-100+597A>G (n.-100+597A>G)
gnomAD v4
1g.75733520T=CA1176718618ACADMc.287-8T= (n.287-8T=)
n.1241T=
c.*55-8T= (n.*55-8T=)
c.31-6460T= (n.31-6460T=)
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c.*250-8T= (n.*250-8T=)
n.207+598T=
c.286+598T= (n.286+598T=)
n.2406T=
c.*201-8T= (n.*201-8T=)
c.*50+598T= (n.*50+598T=)
c.*54+598T= (n.*54+598T=)
c.*71-8T= (n.*71-8T=)
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n.644-8T=
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n.895T=
c.386-8T= (n.386-8T=)
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n.893T=
n.296+598T=
c.118+5032T= (n.118+5032T=)
c.179-8T= (n.179-8T=)
c.-100+598T= (n.-100+598T=)
1g.75733520_75733521insTCTTGTCGTCCA1003302124ACADMc.287-8_287-7insTCTTGTCGTC (n.287-8_287-7insTCTTGTCGTC)
n.1241_1242insTCTTGTCGTC
c.*55-8_*55-7insTCTTGTCGTC (n.*55-8_*55-7insTCTTGTCGTC)
c.31-6460_31-6459insTCTTGTCGTC (n.31-6460_31-6459insTCTTGTCGTC)
c.*153+371_*153+372insTCTTGTCGTC (n.*153+371_*153+372insTCTTGTCGTC)
c.*250-8_*250-7insTCTTGTCGTC (n.*250-8_*250-7insTCTTGTCGTC)
n.207+598_207+599insTCTTGTCGTC
c.286+598_286+599insTCTTGTCGTC (n.286+598_286+599insTCTTGTCGTC)
n.2406_2407insTCTTGTCGTC
c.*201-8_*201-7insTCTTGTCGTC (n.*201-8_*201-7insTCTTGTCGTC)
c.*50+598_*50+599insTCTTGTCGTC (n.*50+598_*50+599insTCTTGTCGTC)
c.*54+598_*54+599insTCTTGTCGTC (n.*54+598_*54+599insTCTTGTCGTC)
c.*71-8_*71-7insTCTTGTCGTC (n.*71-8_*71-7insTCTTGTCGTC)
c.*154-8_*154-7insTCTTGTCGTC (n.*154-8_*154-7insTCTTGTCGTC)
c.*51-8_*51-7insTCTTGTCGTC (n.*51-8_*51-7insTCTTGTCGTC)
n.644-8_644-7insTCTTGTCGTC
n.509-8_509-7insTCTTGTCGTC
c.29-8_29-7insTCTTGTCGTC (n.29-8_29-7insTCTTGTCGTC)
n.895_896insTCTTGTCGTC
c.386-8_386-7insTCTTGTCGTC (n.386-8_386-7insTCTTGTCGTC)
c.299-8_299-7insTCTTGTCGTC (n.299-8_299-7insTCTTGTCGTC)
n.893_894insTCTTGTCGTC
n.296+598_296+599insTCTTGTCGTC
c.118+5032_118+5033insTCTTGTCGTC (n.118+5032_118+5033insTCTTGTCGTC)
c.179-8_179-7insTCTTGTCGTC (n.179-8_179-7insTCTTGTCGTC)
c.-100+598_-100+599insTCTTGTCGTC (n.-100+598_-100+599insTCTTGTCGTC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733521A=CA1148458788ACADMc.287-7A= (n.287-7A=)
n.1242A=
c.*55-7A= (n.*55-7A=)
c.31-6459A= (n.31-6459A=)
c.*153+372A= (n.*153+372A=)
c.*250-7A= (n.*250-7A=)
n.207+599A=
c.286+599A= (n.286+599A=)
n.2407A=
c.*201-7A= (n.*201-7A=)
c.*50+599A= (n.*50+599A=)
c.*54+599A= (n.*54+599A=)
c.*71-7A= (n.*71-7A=)
c.*154-7A= (n.*154-7A=)
c.*51-7A= (n.*51-7A=)
n.644-7A=
n.509-7A=
c.29-7A= (n.29-7A=)
n.896A=
c.386-7A= (n.386-7A=)
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n.894A=
n.296+599A=
c.118+5033A= (n.118+5033A=)
c.179-7A= (n.179-7A=)
c.-100+599A= (n.-100+599A=)
1g.75733521A>CCA913061ACADMc.287-7A>C (n.287-7A>C)
n.1242A>C
c.*55-7A>C (n.*55-7A>C)
c.31-6459A>C (n.31-6459A>C)
c.*153+372A>C (n.*153+372A>C)
c.*250-7A>C (n.*250-7A>C)
n.207+599A>C
c.286+599A>C (n.286+599A>C)
n.2407A>C
c.*201-7A>C (n.*201-7A>C)
c.*50+599A>C (n.*50+599A>C)
c.*54+599A>C (n.*54+599A>C)
c.*71-7A>C (n.*71-7A>C)
c.*154-7A>C (n.*154-7A>C)
c.*51-7A>C (n.*51-7A>C)
n.644-7A>C
n.509-7A>C
c.29-7A>C (n.29-7A>C)
n.896A>C
c.386-7A>C (n.386-7A>C)
c.299-7A>C (n.299-7A>C)
n.894A>C
n.296+599A>C
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c.179-7A>C (n.179-7A>C)
c.-100+599A>C (n.-100+599A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75733521A>TCA2646247778ACADMc.287-7A>T (n.287-7A>T)
n.1242A>T
c.*55-7A>T (n.*55-7A>T)
c.31-6459A>T (n.31-6459A>T)
c.*153+372A>T (n.*153+372A>T)
c.*250-7A>T (n.*250-7A>T)
n.207+599A>T
c.286+599A>T (n.286+599A>T)
n.2407A>T
c.*201-7A>T (n.*201-7A>T)
c.*50+599A>T (n.*50+599A>T)
c.*54+599A>T (n.*54+599A>T)
c.*71-7A>T (n.*71-7A>T)
c.*154-7A>T (n.*154-7A>T)
c.*51-7A>T (n.*51-7A>T)
n.644-7A>T
n.509-7A>T
c.29-7A>T (n.29-7A>T)
n.896A>T
c.386-7A>T (n.386-7A>T)
c.299-7A>T (n.299-7A>T)
n.894A>T
n.296+599A>T
c.118+5033A>T (n.118+5033A>T)
c.179-7A>T (n.179-7A>T)
c.-100+599A>T (n.-100+599A>T)
gnomAD v4
1g.75733521dupCA10603790ACADMc.287-7dup (n.287-7dup)
n.1242dup
c.*55-7dup (n.*55-7dup)
c.31-6459dup (n.31-6459dup)
c.*153+372dup (n.*153+372dup)
c.*250-7dup (n.*250-7dup)
n.207+599dup
c.286+599dup (n.286+599dup)
n.2407dup
c.*201-7dup (n.*201-7dup)
c.*50+599dup (n.*50+599dup)
c.*54+599dup (n.*54+599dup)
c.*71-7dup (n.*71-7dup)
c.*154-7dup (n.*154-7dup)
c.*51-7dup (n.*51-7dup)
n.644-7dup
n.509-7dup
c.29-7dup (n.29-7dup)
n.896dup
c.386-7dup (n.386-7dup)
c.299-7dup (n.299-7dup)
n.894dup
n.296+599dup
c.118+5033dup (n.118+5033dup)
c.179-7dup (n.179-7dup)
c.-100+599dup (n.-100+599dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733521_75733522insGGGAGACCTCA1003302130ACADMc.287-7_287-6insGGGAGACCT (n.287-7_287-6insGGGAGACCT)
n.1242_1243insGGGAGACCT
c.*55-7_*55-6insGGGAGACCT (n.*55-7_*55-6insGGGAGACCT)
c.31-6459_31-6458insGGGAGACCT (n.31-6459_31-6458insGGGAGACCT)
c.*153+372_*153+373insGGGAGACCT (n.*153+372_*153+373insGGGAGACCT)
c.*250-7_*250-6insGGGAGACCT (n.*250-7_*250-6insGGGAGACCT)
n.207+599_207+600insGGGAGACCT
c.286+599_286+600insGGGAGACCT (n.286+599_286+600insGGGAGACCT)
n.2407_2408insGGGAGACCT
c.*201-7_*201-6insGGGAGACCT (n.*201-7_*201-6insGGGAGACCT)
c.*50+599_*50+600insGGGAGACCT (n.*50+599_*50+600insGGGAGACCT)
c.*54+599_*54+600insGGGAGACCT (n.*54+599_*54+600insGGGAGACCT)
c.*71-7_*71-6insGGGAGACCT (n.*71-7_*71-6insGGGAGACCT)
c.*154-7_*154-6insGGGAGACCT (n.*154-7_*154-6insGGGAGACCT)
c.*51-7_*51-6insGGGAGACCT (n.*51-7_*51-6insGGGAGACCT)
n.644-7_644-6insGGGAGACCT
n.509-7_509-6insGGGAGACCT
c.29-7_29-6insGGGAGACCT (n.29-7_29-6insGGGAGACCT)
n.896_897insGGGAGACCT
c.386-7_386-6insGGGAGACCT (n.386-7_386-6insGGGAGACCT)
c.299-7_299-6insGGGAGACCT (n.299-7_299-6insGGGAGACCT)
n.894_895insGGGAGACCT
n.296+599_296+600insGGGAGACCT
c.118+5033_118+5034insGGGAGACCT (n.118+5033_118+5034insGGGAGACCT)
c.179-7_179-6insGGGAGACCT (n.179-7_179-6insGGGAGACCT)
c.-100+599_-100+600insGGGAGACCT (n.-100+599_-100+600insGGGAGACCT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733522C>ACA2646247784ACADMc.287-6C>A (n.287-6C>A)
n.1243C>A
c.*55-6C>A (n.*55-6C>A)
c.31-6458C>A (n.31-6458C>A)
c.*153+373C>A (n.*153+373C>A)
c.*250-6C>A (n.*250-6C>A)
n.207+600C>A
c.286+600C>A (n.286+600C>A)
n.2408C>A
c.*201-6C>A (n.*201-6C>A)
c.*50+600C>A (n.*50+600C>A)
c.*54+600C>A (n.*54+600C>A)
c.*71-6C>A (n.*71-6C>A)
c.*154-6C>A (n.*154-6C>A)
c.*51-6C>A (n.*51-6C>A)
n.644-6C>A
n.509-6C>A
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n.296+600C>A
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c.-100+600C>A (n.-100+600C>A)
gnomAD v4
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1g.75733522C>GCA2646247785ACADMc.287-6C>G (n.287-6C>G)
n.1243C>G
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1244T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733523T>GCA2646247796ACADMc.287-5T>G (n.287-5T>G)
n.1244T>G
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gnomAD v4
1g.75733523T=CA1176718625ACADMc.287-5T= (n.287-5T=)
n.1244T=
c.*55-5T= (n.*55-5T=)
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c.*71-5T= (n.*71-5T=)
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n.509-5T=
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1g.75733524G>ACA2646247799ACADMc.287-4G>A (n.287-4G>A)
n.1245G>A
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n.207+602G>A
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n.2410G>A
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c.*71-4G>A (n.*71-4G>A)
c.*154-4G>A (n.*154-4G>A)
c.*51-4G>A (n.*51-4G>A)
n.644-4G>A
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n.897G>A
n.296+602G>A
c.118+5036G>A (n.118+5036G>A)
c.179-4G>A (n.179-4G>A)
c.-100+602G>A (n.-100+602G>A)
gnomAD v4
1g.75733524G>TCA2744179113ACADMc.287-4G>T (n.287-4G>T)
n.1245G>T
c.*55-4G>T (n.*55-4G>T)
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c.*250-4G>T (n.*250-4G>T)
n.207+602G>T
c.286+602G>T (n.286+602G>T)
n.2410G>T
c.*201-4G>T (n.*201-4G>T)
c.*50+602G>T (n.*50+602G>T)
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c.*71-4G>T (n.*71-4G>T)
c.*154-4G>T (n.*154-4G>T)
c.*51-4G>T (n.*51-4G>T)
n.644-4G>T
n.509-4G>T
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c.299-4G>T (n.299-4G>T)
n.897G>T
n.296+602G>T
c.118+5036G>T (n.118+5036G>T)
c.179-4G>T (n.179-4G>T)
c.-100+602G>T (n.-100+602G>T)
1g.75733526A=CA1176718628ACADMc.287-2A= (n.287-2A=)
n.1247A=
c.*55-2A= (n.*55-2A=)
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n.2412A=
c.*201-2A= (n.*201-2A=)
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c.*54+604A= (n.*54+604A=)
c.*71-2A= (n.*71-2A=)
c.*154-2A= (n.*154-2A=)
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n.644-2A=
n.509-2A=
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c.-100+604A= (n.-100+604A=)
1g.75733526A>CCA340811716ACADMc.287-2A>C (n.287-2A>C)
n.1247A>C
c.*55-2A>C (n.*55-2A>C)
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c.*153+377A>C (n.*153+377A>C)
c.*250-2A>C (n.*250-2A>C)
n.207+604A>C
c.286+604A>C (n.286+604A>C)
n.2412A>C
c.*201-2A>C (n.*201-2A>C)
c.*50+604A>C (n.*50+604A>C)
c.*54+604A>C (n.*54+604A>C)
c.*71-2A>C (n.*71-2A>C)
c.*154-2A>C (n.*154-2A>C)
c.*51-2A>C (n.*51-2A>C)
n.644-2A>C
n.509-2A>C
c.29-2A>C (n.29-2A>C)
n.901A>C
c.386-2A>C (n.386-2A>C)
c.299-2A>C (n.299-2A>C)
n.899A>C
n.296+604A>C
c.118+5038A>C (n.118+5038A>C)
c.179-2A>C (n.179-2A>C)
c.-100+604A>C (n.-100+604A>C)
1g.75733526A>GCA16043645ACADMc.287-2A>G (n.287-2A>G)
n.1247A>G
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n.207+604A>G
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c.*51-2A>G (n.*51-2A>G)
n.644-2A>G
n.509-2A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733526A>TCA340811719ACADMc.287-2A>T (n.287-2A>T)
n.1247A>T
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c.*250-2A>T (n.*250-2A>T)
n.207+604A>T
c.286+604A>T (n.286+604A>T)
n.2412A>T
c.*201-2A>T (n.*201-2A>T)
c.*50+604A>T (n.*50+604A>T)
c.*54+604A>T (n.*54+604A>T)
c.*71-2A>T (n.*71-2A>T)
c.*154-2A>T (n.*154-2A>T)
c.*51-2A>T (n.*51-2A>T)
n.644-2A>T
n.509-2A>T
c.29-2A>T (n.29-2A>T)
n.901A>T
c.386-2A>T (n.386-2A>T)
c.299-2A>T (n.299-2A>T)
n.899A>T
n.296+604A>T
c.118+5038A>T (n.118+5038A>T)
c.179-2A>T (n.179-2A>T)
c.-100+604A>T (n.-100+604A>T)
1g.75733527G>ACA340811721ACADMc.287-1G>A (n.287-1G>A)
n.1248G>A
c.*55-1G>A (n.*55-1G>A)
c.31-6453G>A (n.31-6453G>A)
c.*153+378G>A (n.*153+378G>A)
c.*250-1G>A (n.*250-1G>A)
n.207+605G>A
c.286+605G>A (n.286+605G>A)
n.2413G>A
c.*201-1G>A (n.*201-1G>A)
c.*50+605G>A (n.*50+605G>A)
c.*54+605G>A (n.*54+605G>A)
c.*71-1G>A (n.*71-1G>A)
c.*154-1G>A (n.*154-1G>A)
c.*51-1G>A (n.*51-1G>A)
n.644-1G>A
n.509-1G>A
c.29-1G>A (n.29-1G>A)
n.902G>A
c.386-1G>A (n.386-1G>A)
c.299-1G>A (n.299-1G>A)
n.900G>A
n.296+605G>A
c.118+5039G>A (n.118+5039G>A)
c.179-1G>A (n.179-1G>A)
c.-100+605G>A (n.-100+605G>A)
1g.75733527G>CCA275290ACADMc.287-1G>C (n.287-1G>C)
n.1248G>C
c.*55-1G>C (n.*55-1G>C)
c.31-6453G>C (n.31-6453G>C)
c.*153+378G>C (n.*153+378G>C)
c.*250-1G>C (n.*250-1G>C)
n.207+605G>C
c.286+605G>C (n.286+605G>C)
n.2413G>C
c.*201-1G>C (n.*201-1G>C)
c.*50+605G>C (n.*50+605G>C)
c.*54+605G>C (n.*54+605G>C)
c.*71-1G>C (n.*71-1G>C)
c.*154-1G>C (n.*154-1G>C)
c.*51-1G>C (n.*51-1G>C)
n.644-1G>C
n.509-1G>C
c.29-1G>C (n.29-1G>C)
n.902G>C
c.386-1G>C (n.386-1G>C)
c.299-1G>C (n.299-1G>C)
n.900G>C
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c.179-1G>C (n.179-1G>C)
c.-100+605G>C (n.-100+605G>C)
ClinVar dbSNP
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n.1249G>C
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1g.75733528G>TCA340811726ACADMc.287G>T (p.Gly96Val)
n.1249G>T
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n.2414G>T
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c.*71G>T (n.*71G>T)
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n.644G>T
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gnomAD v4
1g.75733529A>CCA418539243ACADMc.288A>C (p.Gly96=)
n.1250A>C
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n.207+607A>C
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n.902A>C
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c.180A>C (p.Gly60=)
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1g.75733529A>GCA418539244ACADMc.288A>G (p.Gly96=)
n.1250A>G
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n.2415A>G
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1g.75733529A>TCA418539245ACADMc.288A>T (p.Gly96=)
n.1250A>T
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n.2415A>T
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1g.75733530G>ACA340811733ACADMc.289G>A (p.Gly97Ser)
n.1251G>A
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c.*73G>A (n.*73G>A)
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ClinVar dbSNP
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n.1251G>C
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dbSNP
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1g.75733530G>TCA340811734ACADMc.289G>T (p.Gly97Cys)
n.1251G>T
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n.207+608G>T
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n.2416G>T
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n.646G>T
n.511G>T
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n.903G>T
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c.181G>T (p.Gly61Cys)
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1g.75733532_75733537delCA2586966763ACADMc.291_296del (p.Leu98_Gly99del)
n.1253_1258del
c.*59_*64del (n.*59_*64del)
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c.*254_*259del (n.*254_*259del)
n.207+610_207+615del
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n.2418_2423del
c.*205_*210del (n.*205_*210del)
c.*50+610_*50+615del (n.*50+610_*50+615del)
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c.*75_*80del (n.*75_*80del)
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c.*55_*60del (n.*55_*60del)
n.648_653del
n.513_518del
c.33_38del (p.Leu12_Gly13del)
n.907_912del
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n.296+610_296+615del
c.118+5044_118+5049del (n.118+5044_118+5049del)
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c.-100+610_-100+615del (n.-100+610_-100+615del)
1g.75733531G>ACA340811735ACADMc.290G>A (p.Gly97Asp)
n.1252G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
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c.*153+382G>A (n.*153+382G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.207+609G>A
c.286+609G>A (n.286+609G>A)
n.2417G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*50+609G>A (n.*50+609G>A)
c.*54+609G>A (n.*54+609G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.647G>A
n.512G>A
c.32G>A (p.Gly11Asp)
n.906G>A
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.904G>A
n.296+609G>A
c.118+5043G>A (n.118+5043G>A)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.-100+609G>A (n.-100+609G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733531G>CCA340811737ACADMc.290G>C (p.Gly97Ala)
n.1252G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.31-6449G>C (n.31-6449G>C)
c.*153+382G>C (n.*153+382G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.207+609G>C
c.286+609G>C (n.286+609G>C)
n.2417G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*50+609G>C (n.*50+609G>C)
c.*54+609G>C (n.*54+609G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.647G>C
n.512G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.906G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.904G>C
n.296+609G>C
c.118+5043G>C (n.118+5043G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.-100+609G>C (n.-100+609G>C)
gnomAD v4
1g.75733531G=CA1176718636ACADMc.290G= (p.Gly97=)
n.1252G=
c.*58G= (n.*58G=)
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c.*153+382G= (n.*153+382G=)
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Number of alleles fetched