UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75733420_75733421delinsCT | CA1176718568 | ACADM | c.287-108_287-107delinsCT (n.287-108_287-107delinsCT) n.1141_1142delinsCT c.*55-108_*55-107delinsCT (n.*55-108_*55-107delinsCT) c.31-6560_31-6559delinsCT (n.31-6560_31-6559delinsCT) c.*153+271_*153+272delinsCT (n.*153+271_*153+272delinsCT) c.*250-108_*250-107delinsCT (n.*250-108_*250-107delinsCT) n.207+498_207+499delinsCT c.286+498_286+499delinsCT (n.286+498_286+499delinsCT) n.2306_2307delinsCT c.*201-108_*201-107delinsCT (n.*201-108_*201-107delinsCT) c.*50+498_*50+499delinsCT (n.*50+498_*50+499delinsCT) c.*54+498_*54+499delinsCT (n.*54+498_*54+499delinsCT) c.*71-108_*71-107delinsCT (n.*71-108_*71-107delinsCT) c.*154-108_*154-107delinsCT (n.*154-108_*154-107delinsCT) c.*51-108_*51-107delinsCT (n.*51-108_*51-107delinsCT) n.644-108_644-107delinsCT n.509-108_509-107delinsCT c.29-108_29-107delinsCT (n.29-108_29-107delinsCT) n.795_796delinsCT c.386-108_386-107delinsCT (n.386-108_386-107delinsCT) c.299-108_299-107delinsCT (n.299-108_299-107delinsCT) n.793_794delinsCT n.296+498_296+499delinsCT c.118+4932_118+4933delinsCT (n.118+4932_118+4933delinsCT) c.179-108_179-107delinsCT (n.179-108_179-107delinsCT) c.-100+498_-100+499delinsCT (n.-100+498_-100+499delinsCT) | |
| 1 | g.75733424del | CA1003302082 | ACADM | c.287-104del (n.287-104del) n.1145del c.*55-104del (n.*55-104del) c.31-6556del (n.31-6556del) c.*153+275del (n.*153+275del) c.*250-104del (n.*250-104del) n.207+502del c.286+502del (n.286+502del) n.2310del c.*201-104del (n.*201-104del) c.*50+502del (n.*50+502del) c.*54+502del (n.*54+502del) c.*71-104del (n.*71-104del) c.*154-104del (n.*154-104del) c.*51-104del (n.*51-104del) n.644-104del n.509-104del c.29-104del (n.29-104del) n.799del c.386-104del (n.386-104del) c.299-104del (n.299-104del) n.797del n.296+502del c.118+4936del (n.118+4936del) c.179-104del (n.179-104del) c.-100+502del (n.-100+502del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733423T>G | CA523815872 | ACADM | c.287-105T>G (n.287-105T>G) n.1144T>G c.*55-105T>G (n.*55-105T>G) c.31-6557T>G (n.31-6557T>G) c.*153+274T>G (n.*153+274T>G) c.*250-105T>G (n.*250-105T>G) n.207+501T>G c.286+501T>G (n.286+501T>G) n.2309T>G c.*201-105T>G (n.*201-105T>G) c.*50+501T>G (n.*50+501T>G) c.*54+501T>G (n.*54+501T>G) c.*71-105T>G (n.*71-105T>G) c.*154-105T>G (n.*154-105T>G) c.*51-105T>G (n.*51-105T>G) n.644-105T>G n.509-105T>G c.29-105T>G (n.29-105T>G) n.798T>G c.386-105T>G (n.386-105T>G) c.299-105T>G (n.299-105T>G) n.796T>G n.296+501T>G c.118+4935T>G (n.118+4935T>G) c.179-105T>G (n.179-105T>G) c.-100+501T>G (n.-100+501T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733423T= | CA1176718570 | ACADM | c.287-105T= (n.287-105T=) n.1144T= c.*55-105T= (n.*55-105T=) c.31-6557T= (n.31-6557T=) c.*153+274T= (n.*153+274T=) c.*250-105T= (n.*250-105T=) n.207+501T= c.286+501T= (n.286+501T=) n.2309T= c.*201-105T= (n.*201-105T=) c.*50+501T= (n.*50+501T=) c.*54+501T= (n.*54+501T=) c.*71-105T= (n.*71-105T=) c.*154-105T= (n.*154-105T=) c.*51-105T= (n.*51-105T=) n.644-105T= n.509-105T= c.29-105T= (n.29-105T=) n.798T= c.386-105T= (n.386-105T=) c.299-105T= (n.299-105T=) n.796T= n.296+501T= c.118+4935T= (n.118+4935T=) c.179-105T= (n.179-105T=) c.-100+501T= (n.-100+501T=) | |
| 1 | g.75733424T>C | CA2646247644 | ACADM | c.287-104T>C (n.287-104T>C) n.1145T>C c.*55-104T>C (n.*55-104T>C) c.31-6556T>C (n.31-6556T>C) c.*153+275T>C (n.*153+275T>C) c.*250-104T>C (n.*250-104T>C) n.207+502T>C c.286+502T>C (n.286+502T>C) n.2310T>C c.*201-104T>C (n.*201-104T>C) c.*50+502T>C (n.*50+502T>C) c.*54+502T>C (n.*54+502T>C) c.*71-104T>C (n.*71-104T>C) c.*154-104T>C (n.*154-104T>C) c.*51-104T>C (n.*51-104T>C) n.644-104T>C n.509-104T>C c.29-104T>C (n.29-104T>C) n.799T>C c.386-104T>C (n.386-104T>C) c.299-104T>C (n.299-104T>C) n.797T>C n.296+502T>C c.118+4936T>C (n.118+4936T>C) c.179-104T>C (n.179-104T>C) c.-100+502T>C (n.-100+502T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733425A= | CA1176718571 | ACADM | c.287-103A= (n.287-103A=) n.1146A= c.*55-103A= (n.*55-103A=) c.31-6555A= (n.31-6555A=) c.*153+276A= (n.*153+276A=) c.*250-103A= (n.*250-103A=) n.207+503A= c.286+503A= (n.286+503A=) n.2311A= c.*201-103A= (n.*201-103A=) c.*50+503A= (n.*50+503A=) c.*54+503A= (n.*54+503A=) c.*71-103A= (n.*71-103A=) c.*154-103A= (n.*154-103A=) c.*51-103A= (n.*51-103A=) n.644-103A= n.509-103A= c.29-103A= (n.29-103A=) n.800A= c.386-103A= (n.386-103A=) c.299-103A= (n.299-103A=) n.798A= n.296+503A= c.118+4937A= (n.118+4937A=) c.179-103A= (n.179-103A=) c.-100+503A= (n.-100+503A=) | |
| 1 | g.75733425A>T | CA24623510 | ACADM | c.287-103A>T (n.287-103A>T) n.1146A>T c.*55-103A>T (n.*55-103A>T) c.31-6555A>T (n.31-6555A>T) c.*153+276A>T (n.*153+276A>T) c.*250-103A>T (n.*250-103A>T) n.207+503A>T c.286+503A>T (n.286+503A>T) n.2311A>T c.*201-103A>T (n.*201-103A>T) c.*50+503A>T (n.*50+503A>T) c.*54+503A>T (n.*54+503A>T) c.*71-103A>T (n.*71-103A>T) c.*154-103A>T (n.*154-103A>T) c.*51-103A>T (n.*51-103A>T) n.644-103A>T n.509-103A>T c.29-103A>T (n.29-103A>T) n.800A>T c.386-103A>T (n.386-103A>T) c.299-103A>T (n.299-103A>T) n.798A>T n.296+503A>T c.118+4937A>T (n.118+4937A>T) c.179-103A>T (n.179-103A>T) c.-100+503A>T (n.-100+503A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733426_75733428dup | CA2646247648 | ACADM | c.287-102_287-100dup (n.287-102_287-100dup) n.1147_1149dup c.*55-102_*55-100dup (n.*55-102_*55-100dup) c.31-6554_31-6552dup (n.31-6554_31-6552dup) c.*153+277_*153+279dup (n.*153+277_*153+279dup) c.*250-102_*250-100dup (n.*250-102_*250-100dup) n.207+504_207+506dup c.286+504_286+506dup (n.286+504_286+506dup) n.2312_2314dup c.*201-102_*201-100dup (n.*201-102_*201-100dup) c.*50+504_*50+506dup (n.*50+504_*50+506dup) c.*54+504_*54+506dup (n.*54+504_*54+506dup) c.*71-102_*71-100dup (n.*71-102_*71-100dup) c.*154-102_*154-100dup (n.*154-102_*154-100dup) c.*51-102_*51-100dup (n.*51-102_*51-100dup) n.644-102_644-100dup n.509-102_509-100dup c.29-102_29-100dup (n.29-102_29-100dup) n.801_803dup c.386-102_386-100dup (n.386-102_386-100dup) c.299-102_299-100dup (n.299-102_299-100dup) n.799_801dup n.296+504_296+506dup c.118+4938_118+4940dup (n.118+4938_118+4940dup) c.179-102_179-100dup (n.179-102_179-100dup) c.-100+504_-100+506dup (n.-100+504_-100+506dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733428A= | CA1144360728 | ACADM | c.287-100A= (n.287-100A=) n.1149A= c.*55-100A= (n.*55-100A=) c.31-6552A= (n.31-6552A=) c.*153+279A= (n.*153+279A=) c.*250-100A= (n.*250-100A=) n.207+506A= c.286+506A= (n.286+506A=) n.2314A= c.*201-100A= (n.*201-100A=) c.*50+506A= (n.*50+506A=) c.*54+506A= (n.*54+506A=) c.*71-100A= (n.*71-100A=) c.*154-100A= (n.*154-100A=) c.*51-100A= (n.*51-100A=) n.644-100A= n.509-100A= c.29-100A= (n.29-100A=) n.803A= c.386-100A= (n.386-100A=) c.299-100A= (n.299-100A=) n.801A= n.296+506A= c.118+4940A= (n.118+4940A=) c.179-100A= (n.179-100A=) c.-100+506A= (n.-100+506A=) | |
| 1 | g.75733428A>C | CA24623514 | ACADM | c.287-100A>C (n.287-100A>C) n.1149A>C c.*55-100A>C (n.*55-100A>C) c.31-6552A>C (n.31-6552A>C) c.*153+279A>C (n.*153+279A>C) c.*250-100A>C (n.*250-100A>C) n.207+506A>C c.286+506A>C (n.286+506A>C) n.2314A>C c.*201-100A>C (n.*201-100A>C) c.*50+506A>C (n.*50+506A>C) c.*54+506A>C (n.*54+506A>C) c.*71-100A>C (n.*71-100A>C) c.*154-100A>C (n.*154-100A>C) c.*51-100A>C (n.*51-100A>C) n.644-100A>C n.509-100A>C c.29-100A>C (n.29-100A>C) n.803A>C c.386-100A>C (n.386-100A>C) c.299-100A>C (n.299-100A>C) n.801A>C n.296+506A>C c.118+4940A>C (n.118+4940A>C) c.179-100A>C (n.179-100A>C) c.-100+506A>C (n.-100+506A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733429C>A | CA2574410220 | ACADM | c.287-99C>A (n.287-99C>A) n.1150C>A c.*55-99C>A (n.*55-99C>A) c.31-6551C>A (n.31-6551C>A) c.*153+280C>A (n.*153+280C>A) c.*250-99C>A (n.*250-99C>A) n.207+507C>A c.286+507C>A (n.286+507C>A) n.2315C>A c.*201-99C>A (n.*201-99C>A) c.*50+507C>A (n.*50+507C>A) c.*54+507C>A (n.*54+507C>A) c.*71-99C>A (n.*71-99C>A) c.*154-99C>A (n.*154-99C>A) c.*51-99C>A (n.*51-99C>A) n.644-99C>A n.509-99C>A c.29-99C>A (n.29-99C>A) n.804C>A c.386-99C>A (n.386-99C>A) c.299-99C>A (n.299-99C>A) n.802C>A n.296+507C>A c.118+4941C>A (n.118+4941C>A) c.179-99C>A (n.179-99C>A) c.-100+507C>A (n.-100+507C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733430A= | CA1176718574 | ACADM | c.287-98A= (n.287-98A=) n.1151A= c.*55-98A= (n.*55-98A=) c.31-6550A= (n.31-6550A=) c.*153+281A= (n.*153+281A=) c.*250-98A= (n.*250-98A=) n.207+508A= c.286+508A= (n.286+508A=) n.2316A= c.*201-98A= (n.*201-98A=) c.*50+508A= (n.*50+508A=) c.*54+508A= (n.*54+508A=) c.*71-98A= (n.*71-98A=) c.*154-98A= (n.*154-98A=) c.*51-98A= (n.*51-98A=) n.644-98A= n.509-98A= c.29-98A= (n.29-98A=) n.805A= c.386-98A= (n.386-98A=) c.299-98A= (n.299-98A=) n.803A= n.296+508A= c.118+4942A= (n.118+4942A=) c.179-98A= (n.179-98A=) c.-100+508A= (n.-100+508A=) | |
| 1 | g.75733430A>C | CA738858762 | ACADM | c.287-98A>C (n.287-98A>C) n.1151A>C c.*55-98A>C (n.*55-98A>C) c.31-6550A>C (n.31-6550A>C) c.*153+281A>C (n.*153+281A>C) c.*250-98A>C (n.*250-98A>C) n.207+508A>C c.286+508A>C (n.286+508A>C) n.2316A>C c.*201-98A>C (n.*201-98A>C) c.*50+508A>C (n.*50+508A>C) c.*54+508A>C (n.*54+508A>C) c.*71-98A>C (n.*71-98A>C) c.*154-98A>C (n.*154-98A>C) c.*51-98A>C (n.*51-98A>C) n.644-98A>C n.509-98A>C c.29-98A>C (n.29-98A>C) n.805A>C c.386-98A>C (n.386-98A>C) c.299-98A>C (n.299-98A>C) n.803A>C n.296+508A>C c.118+4942A>C (n.118+4942A>C) c.179-98A>C (n.179-98A>C) c.-100+508A>C (n.-100+508A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733431A>C | CA2646247656 | ACADM | c.287-97A>C (n.287-97A>C) n.1152A>C c.*55-97A>C (n.*55-97A>C) c.31-6549A>C (n.31-6549A>C) c.*153+282A>C (n.*153+282A>C) c.*250-97A>C (n.*250-97A>C) n.207+509A>C c.286+509A>C (n.286+509A>C) n.2317A>C c.*201-97A>C (n.*201-97A>C) c.*50+509A>C (n.*50+509A>C) c.*54+509A>C (n.*54+509A>C) c.*71-97A>C (n.*71-97A>C) c.*154-97A>C (n.*154-97A>C) c.*51-97A>C (n.*51-97A>C) n.644-97A>C n.509-97A>C c.29-97A>C (n.29-97A>C) n.806A>C c.386-97A>C (n.386-97A>C) c.299-97A>C (n.299-97A>C) n.804A>C n.296+509A>C c.118+4943A>C (n.118+4943A>C) c.179-97A>C (n.179-97A>C) c.-100+509A>C (n.-100+509A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733431A>G | CA2646247657 | ACADM | c.287-97A>G (n.287-97A>G) n.1152A>G c.*55-97A>G (n.*55-97A>G) c.31-6549A>G (n.31-6549A>G) c.*153+282A>G (n.*153+282A>G) c.*250-97A>G (n.*250-97A>G) n.207+509A>G c.286+509A>G (n.286+509A>G) n.2317A>G c.*201-97A>G (n.*201-97A>G) c.*50+509A>G (n.*50+509A>G) c.*54+509A>G (n.*54+509A>G) c.*71-97A>G (n.*71-97A>G) c.*154-97A>G (n.*154-97A>G) c.*51-97A>G (n.*51-97A>G) n.644-97A>G n.509-97A>G c.29-97A>G (n.29-97A>G) n.806A>G c.386-97A>G (n.386-97A>G) c.299-97A>G (n.299-97A>G) n.804A>G n.296+509A>G c.118+4943A>G (n.118+4943A>G) c.179-97A>G (n.179-97A>G) c.-100+509A>G (n.-100+509A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733436del | CA2646247658 | ACADM | c.287-92del (n.287-92del) n.1157del c.*55-92del (n.*55-92del) c.31-6544del (n.31-6544del) c.*153+287del (n.*153+287del) c.*250-92del (n.*250-92del) n.207+514del c.286+514del (n.286+514del) n.2322del c.*201-92del (n.*201-92del) c.*50+514del (n.*50+514del) c.*54+514del (n.*54+514del) c.*71-92del (n.*71-92del) c.*154-92del (n.*154-92del) c.*51-92del (n.*51-92del) n.644-92del n.509-92del c.29-92del (n.29-92del) n.811del c.386-92del (n.386-92del) c.299-92del (n.299-92del) n.809del n.296+514del c.118+4948del (n.118+4948del) c.179-92del (n.179-92del) c.-100+514del (n.-100+514del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733437G= | CA1176718575 | ACADM | c.287-91G= (n.287-91G=) n.1158G= c.*55-91G= (n.*55-91G=) c.31-6543G= (n.31-6543G=) c.*153+288G= (n.*153+288G=) c.*250-91G= (n.*250-91G=) n.207+515G= c.286+515G= (n.286+515G=) n.2323G= c.*201-91G= (n.*201-91G=) c.*50+515G= (n.*50+515G=) c.*54+515G= (n.*54+515G=) c.*71-91G= (n.*71-91G=) c.*154-91G= (n.*154-91G=) c.*51-91G= (n.*51-91G=) n.644-91G= n.509-91G= c.29-91G= (n.29-91G=) n.812G= c.386-91G= (n.386-91G=) c.299-91G= (n.299-91G=) n.810G= n.296+515G= c.118+4949G= (n.118+4949G=) c.179-91G= (n.179-91G=) c.-100+515G= (n.-100+515G=) | |
| 1 | g.75733437G>T | CA1003302089 | ACADM | c.287-91G>T (n.287-91G>T) n.1158G>T c.*55-91G>T (n.*55-91G>T) c.31-6543G>T (n.31-6543G>T) c.*153+288G>T (n.*153+288G>T) c.*250-91G>T (n.*250-91G>T) n.207+515G>T c.286+515G>T (n.286+515G>T) n.2323G>T c.*201-91G>T (n.*201-91G>T) c.*50+515G>T (n.*50+515G>T) c.*54+515G>T (n.*54+515G>T) c.*71-91G>T (n.*71-91G>T) c.*154-91G>T (n.*154-91G>T) c.*51-91G>T (n.*51-91G>T) n.644-91G>T n.509-91G>T c.29-91G>T (n.29-91G>T) n.812G>T c.386-91G>T (n.386-91G>T) c.299-91G>T (n.299-91G>T) n.810G>T n.296+515G>T c.118+4949G>T (n.118+4949G>T) c.179-91G>T (n.179-91G>T) c.-100+515G>T (n.-100+515G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733440C>A | CA2646247659 | ACADM | c.287-88C>A (n.287-88C>A) n.1161C>A c.*55-88C>A (n.*55-88C>A) c.31-6540C>A (n.31-6540C>A) c.*153+291C>A (n.*153+291C>A) c.*250-88C>A (n.*250-88C>A) n.207+518C>A c.286+518C>A (n.286+518C>A) n.2326C>A c.*201-88C>A (n.*201-88C>A) c.*50+518C>A (n.*50+518C>A) c.*54+518C>A (n.*54+518C>A) c.*71-88C>A (n.*71-88C>A) c.*154-88C>A (n.*154-88C>A) c.*51-88C>A (n.*51-88C>A) n.644-88C>A n.509-88C>A c.29-88C>A (n.29-88C>A) n.815C>A c.386-88C>A (n.386-88C>A) c.299-88C>A (n.299-88C>A) n.813C>A n.296+518C>A c.118+4952C>A (n.118+4952C>A) c.179-88C>A (n.179-88C>A) c.-100+518C>A (n.-100+518C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733440C>T | CA2646247660 | ACADM | c.287-88C>T (n.287-88C>T) n.1161C>T c.*55-88C>T (n.*55-88C>T) c.31-6540C>T (n.31-6540C>T) c.*153+291C>T (n.*153+291C>T) c.*250-88C>T (n.*250-88C>T) n.207+518C>T c.286+518C>T (n.286+518C>T) n.2326C>T c.*201-88C>T (n.*201-88C>T) c.*50+518C>T (n.*50+518C>T) c.*54+518C>T (n.*54+518C>T) c.*71-88C>T (n.*71-88C>T) c.*154-88C>T (n.*154-88C>T) c.*51-88C>T (n.*51-88C>T) n.644-88C>T n.509-88C>T c.29-88C>T (n.29-88C>T) n.815C>T c.386-88C>T (n.386-88C>T) c.299-88C>T (n.299-88C>T) n.813C>T n.296+518C>T c.118+4952C>T (n.118+4952C>T) c.179-88C>T (n.179-88C>T) c.-100+518C>T (n.-100+518C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733442T>C | CA2646247662 | ACADM | c.287-86T>C (n.287-86T>C) n.1163T>C c.*55-86T>C (n.*55-86T>C) c.31-6538T>C (n.31-6538T>C) c.*153+293T>C (n.*153+293T>C) c.*250-86T>C (n.*250-86T>C) n.207+520T>C c.286+520T>C (n.286+520T>C) n.2328T>C c.*201-86T>C (n.*201-86T>C) c.*50+520T>C (n.*50+520T>C) c.*54+520T>C (n.*54+520T>C) c.*71-86T>C (n.*71-86T>C) c.*154-86T>C (n.*154-86T>C) c.*51-86T>C (n.*51-86T>C) n.644-86T>C n.509-86T>C c.29-86T>C (n.29-86T>C) n.817T>C c.386-86T>C (n.386-86T>C) c.299-86T>C (n.299-86T>C) n.815T>C n.296+520T>C c.118+4954T>C (n.118+4954T>C) c.179-86T>C (n.179-86T>C) c.-100+520T>C (n.-100+520T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733443A= | CA1176718577 | ACADM | c.287-85A= (n.287-85A=) n.1164A= c.*55-85A= (n.*55-85A=) c.31-6537A= (n.31-6537A=) c.*153+294A= (n.*153+294A=) c.*250-85A= (n.*250-85A=) n.207+521A= c.286+521A= (n.286+521A=) n.2329A= c.*201-85A= (n.*201-85A=) c.*50+521A= (n.*50+521A=) c.*54+521A= (n.*54+521A=) c.*71-85A= (n.*71-85A=) c.*154-85A= (n.*154-85A=) c.*51-85A= (n.*51-85A=) n.644-85A= n.509-85A= c.29-85A= (n.29-85A=) n.818A= c.386-85A= (n.386-85A=) c.299-85A= (n.299-85A=) n.816A= n.296+521A= c.118+4955A= (n.118+4955A=) c.179-85A= (n.179-85A=) c.-100+521A= (n.-100+521A=) | |
| 1 | g.75733443A>G | CA738858763 | ACADM | c.287-85A>G (n.287-85A>G) n.1164A>G c.*55-85A>G (n.*55-85A>G) c.31-6537A>G (n.31-6537A>G) c.*153+294A>G (n.*153+294A>G) c.*250-85A>G (n.*250-85A>G) n.207+521A>G c.286+521A>G (n.286+521A>G) n.2329A>G c.*201-85A>G (n.*201-85A>G) c.*50+521A>G (n.*50+521A>G) c.*54+521A>G (n.*54+521A>G) c.*71-85A>G (n.*71-85A>G) c.*154-85A>G (n.*154-85A>G) c.*51-85A>G (n.*51-85A>G) n.644-85A>G n.509-85A>G c.29-85A>G (n.29-85A>G) n.818A>G c.386-85A>G (n.386-85A>G) c.299-85A>G (n.299-85A>G) n.816A>G n.296+521A>G c.118+4955A>G (n.118+4955A>G) c.179-85A>G (n.179-85A>G) c.-100+521A>G (n.-100+521A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733443A>T | CA2646247664 | ACADM | c.287-85A>T (n.287-85A>T) n.1164A>T c.*55-85A>T (n.*55-85A>T) c.31-6537A>T (n.31-6537A>T) c.*153+294A>T (n.*153+294A>T) c.*250-85A>T (n.*250-85A>T) n.207+521A>T c.286+521A>T (n.286+521A>T) n.2329A>T c.*201-85A>T (n.*201-85A>T) c.*50+521A>T (n.*50+521A>T) c.*54+521A>T (n.*54+521A>T) c.*71-85A>T (n.*71-85A>T) c.*154-85A>T (n.*154-85A>T) c.*51-85A>T (n.*51-85A>T) n.644-85A>T n.509-85A>T c.29-85A>T (n.29-85A>T) n.818A>T c.386-85A>T (n.386-85A>T) c.299-85A>T (n.299-85A>T) n.816A>T n.296+521A>T c.118+4955A>T (n.118+4955A>T) c.179-85A>T (n.179-85A>T) c.-100+521A>T (n.-100+521A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733444T>C | CA24623516 | ACADM | c.287-84T>C (n.287-84T>C) n.1165T>C c.*55-84T>C (n.*55-84T>C) c.31-6536T>C (n.31-6536T>C) c.*153+295T>C (n.*153+295T>C) c.*250-84T>C (n.*250-84T>C) n.207+522T>C c.286+522T>C (n.286+522T>C) n.2330T>C c.*201-84T>C (n.*201-84T>C) c.*50+522T>C (n.*50+522T>C) c.*54+522T>C (n.*54+522T>C) c.*71-84T>C (n.*71-84T>C) c.*154-84T>C (n.*154-84T>C) c.*51-84T>C (n.*51-84T>C) n.644-84T>C n.509-84T>C c.29-84T>C (n.29-84T>C) n.819T>C c.386-84T>C (n.386-84T>C) c.299-84T>C (n.299-84T>C) n.817T>C n.296+522T>C c.118+4956T>C (n.118+4956T>C) c.179-84T>C (n.179-84T>C) c.-100+522T>C (n.-100+522T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733444T= | CA1176718578 | ACADM | c.287-84T= (n.287-84T=) n.1165T= c.*55-84T= (n.*55-84T=) c.31-6536T= (n.31-6536T=) c.*153+295T= (n.*153+295T=) c.*250-84T= (n.*250-84T=) n.207+522T= c.286+522T= (n.286+522T=) n.2330T= c.*201-84T= (n.*201-84T=) c.*50+522T= (n.*50+522T=) c.*54+522T= (n.*54+522T=) c.*71-84T= (n.*71-84T=) c.*154-84T= (n.*154-84T=) c.*51-84T= (n.*51-84T=) n.644-84T= n.509-84T= c.29-84T= (n.29-84T=) n.819T= c.386-84T= (n.386-84T=) c.299-84T= (n.299-84T=) n.817T= n.296+522T= c.118+4956T= (n.118+4956T=) c.179-84T= (n.179-84T=) c.-100+522T= (n.-100+522T=) | |
| 1 | g.75733446G>A | CA24623519 | ACADM | c.287-82G>A (n.287-82G>A) n.1167G>A c.*55-82G>A (n.*55-82G>A) c.31-6534G>A (n.31-6534G>A) c.*153+297G>A (n.*153+297G>A) c.*250-82G>A (n.*250-82G>A) n.207+524G>A c.286+524G>A (n.286+524G>A) n.2332G>A c.*201-82G>A (n.*201-82G>A) c.*50+524G>A (n.*50+524G>A) c.*54+524G>A (n.*54+524G>A) c.*71-82G>A (n.*71-82G>A) c.*154-82G>A (n.*154-82G>A) c.*51-82G>A (n.*51-82G>A) n.644-82G>A n.509-82G>A c.29-82G>A (n.29-82G>A) n.821G>A c.386-82G>A (n.386-82G>A) c.299-82G>A (n.299-82G>A) n.819G>A n.296+524G>A c.118+4958G>A (n.118+4958G>A) c.179-82G>A (n.179-82G>A) c.-100+524G>A (n.-100+524G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733446G>C | CA2646247665 | ACADM | c.287-82G>C (n.287-82G>C) n.1167G>C c.*55-82G>C (n.*55-82G>C) c.31-6534G>C (n.31-6534G>C) c.*153+297G>C (n.*153+297G>C) c.*250-82G>C (n.*250-82G>C) n.207+524G>C c.286+524G>C (n.286+524G>C) n.2332G>C c.*201-82G>C (n.*201-82G>C) c.*50+524G>C (n.*50+524G>C) c.*54+524G>C (n.*54+524G>C) c.*71-82G>C (n.*71-82G>C) c.*154-82G>C (n.*154-82G>C) c.*51-82G>C (n.*51-82G>C) n.644-82G>C n.509-82G>C c.29-82G>C (n.29-82G>C) n.821G>C c.386-82G>C (n.386-82G>C) c.299-82G>C (n.299-82G>C) n.819G>C n.296+524G>C c.118+4958G>C (n.118+4958G>C) c.179-82G>C (n.179-82G>C) c.-100+524G>C (n.-100+524G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733446G= | CA1176718580 | ACADM | c.287-82G= (n.287-82G=) n.1167G= c.*55-82G= (n.*55-82G=) c.31-6534G= (n.31-6534G=) c.*153+297G= (n.*153+297G=) c.*250-82G= (n.*250-82G=) n.207+524G= c.286+524G= (n.286+524G=) n.2332G= c.*201-82G= (n.*201-82G=) c.*50+524G= (n.*50+524G=) c.*54+524G= (n.*54+524G=) c.*71-82G= (n.*71-82G=) c.*154-82G= (n.*154-82G=) c.*51-82G= (n.*51-82G=) n.644-82G= n.509-82G= c.29-82G= (n.29-82G=) n.821G= c.386-82G= (n.386-82G=) c.299-82G= (n.299-82G=) n.819G= n.296+524G= c.118+4958G= (n.118+4958G=) c.179-82G= (n.179-82G=) c.-100+524G= (n.-100+524G=) | |
| 1 | g.75733447A>G | CA2529698291 | ACADM | c.287-81A>G (n.287-81A>G) n.1168A>G c.*55-81A>G (n.*55-81A>G) c.31-6533A>G (n.31-6533A>G) c.*153+298A>G (n.*153+298A>G) c.*250-81A>G (n.*250-81A>G) n.207+525A>G c.286+525A>G (n.286+525A>G) n.2333A>G c.*201-81A>G (n.*201-81A>G) c.*50+525A>G (n.*50+525A>G) c.*54+525A>G (n.*54+525A>G) c.*71-81A>G (n.*71-81A>G) c.*154-81A>G (n.*154-81A>G) c.*51-81A>G (n.*51-81A>G) n.644-81A>G n.509-81A>G c.29-81A>G (n.29-81A>G) n.822A>G c.386-81A>G (n.386-81A>G) c.299-81A>G (n.299-81A>G) n.820A>G n.296+525A>G c.118+4959A>G (n.118+4959A>G) c.179-81A>G (n.179-81A>G) c.-100+525A>G (n.-100+525A>G) | |
| 1 | g.75733450G>T | CA2574410221 | ACADM | c.287-78G>T (n.287-78G>T) n.1171G>T c.*55-78G>T (n.*55-78G>T) c.31-6530G>T (n.31-6530G>T) c.*153+301G>T (n.*153+301G>T) c.*250-78G>T (n.*250-78G>T) n.207+528G>T c.286+528G>T (n.286+528G>T) n.2336G>T c.*201-78G>T (n.*201-78G>T) c.*50+528G>T (n.*50+528G>T) c.*54+528G>T (n.*54+528G>T) c.*71-78G>T (n.*71-78G>T) c.*154-78G>T (n.*154-78G>T) c.*51-78G>T (n.*51-78G>T) n.644-78G>T n.509-78G>T c.29-78G>T (n.29-78G>T) n.825G>T c.386-78G>T (n.386-78G>T) c.299-78G>T (n.299-78G>T) n.823G>T n.296+528G>T c.118+4962G>T (n.118+4962G>T) c.179-78G>T (n.179-78G>T) c.-100+528G>T (n.-100+528G>T) | |
| 1 | g.75733451C>A | CA2646247666 | ACADM | c.287-77C>A (n.287-77C>A) n.1172C>A c.*55-77C>A (n.*55-77C>A) c.31-6529C>A (n.31-6529C>A) c.*153+302C>A (n.*153+302C>A) c.*250-77C>A (n.*250-77C>A) n.207+529C>A c.286+529C>A (n.286+529C>A) n.2337C>A c.*201-77C>A (n.*201-77C>A) c.*50+529C>A (n.*50+529C>A) c.*54+529C>A (n.*54+529C>A) c.*71-77C>A (n.*71-77C>A) c.*154-77C>A (n.*154-77C>A) c.*51-77C>A (n.*51-77C>A) n.644-77C>A n.509-77C>A c.29-77C>A (n.29-77C>A) n.826C>A c.386-77C>A (n.386-77C>A) c.299-77C>A (n.299-77C>A) n.824C>A n.296+529C>A c.118+4963C>A (n.118+4963C>A) c.179-77C>A (n.179-77C>A) c.-100+529C>A (n.-100+529C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733452A>C | CA2646247667 | ACADM | c.287-76A>C (n.287-76A>C) n.1173A>C c.*55-76A>C (n.*55-76A>C) c.31-6528A>C (n.31-6528A>C) c.*153+303A>C (n.*153+303A>C) c.*250-76A>C (n.*250-76A>C) n.207+530A>C c.286+530A>C (n.286+530A>C) n.2338A>C c.*201-76A>C (n.*201-76A>C) c.*50+530A>C (n.*50+530A>C) c.*54+530A>C (n.*54+530A>C) c.*71-76A>C (n.*71-76A>C) c.*154-76A>C (n.*154-76A>C) c.*51-76A>C (n.*51-76A>C) n.644-76A>C n.509-76A>C c.29-76A>C (n.29-76A>C) n.827A>C c.386-76A>C (n.386-76A>C) c.299-76A>C (n.299-76A>C) n.825A>C n.296+530A>C c.118+4964A>C (n.118+4964A>C) c.179-76A>C (n.179-76A>C) c.-100+530A>C (n.-100+530A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733455T>G | CA2646247668 | ACADM | c.287-73T>G (n.287-73T>G) n.1176T>G c.*55-73T>G (n.*55-73T>G) c.31-6525T>G (n.31-6525T>G) c.*153+306T>G (n.*153+306T>G) c.*250-73T>G (n.*250-73T>G) n.207+533T>G c.286+533T>G (n.286+533T>G) n.2341T>G c.*201-73T>G (n.*201-73T>G) c.*50+533T>G (n.*50+533T>G) c.*54+533T>G (n.*54+533T>G) c.*71-73T>G (n.*71-73T>G) c.*154-73T>G (n.*154-73T>G) c.*51-73T>G (n.*51-73T>G) n.644-73T>G n.509-73T>G c.29-73T>G (n.29-73T>G) n.830T>G c.386-73T>G (n.386-73T>G) c.299-73T>G (n.299-73T>G) n.828T>G n.296+533T>G c.118+4967T>G (n.118+4967T>G) c.179-73T>G (n.179-73T>G) c.-100+533T>G (n.-100+533T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733456A>T | CA2574410222 | ACADM | c.287-72A>T (n.287-72A>T) n.1177A>T c.*55-72A>T (n.*55-72A>T) c.31-6524A>T (n.31-6524A>T) c.*153+307A>T (n.*153+307A>T) c.*250-72A>T (n.*250-72A>T) n.207+534A>T c.286+534A>T (n.286+534A>T) n.2342A>T c.*201-72A>T (n.*201-72A>T) c.*50+534A>T (n.*50+534A>T) c.*54+534A>T (n.*54+534A>T) c.*71-72A>T (n.*71-72A>T) c.*154-72A>T (n.*154-72A>T) c.*51-72A>T (n.*51-72A>T) n.644-72A>T n.509-72A>T c.29-72A>T (n.29-72A>T) n.831A>T c.386-72A>T (n.386-72A>T) c.299-72A>T (n.299-72A>T) n.829A>T n.296+534A>T c.118+4968A>T (n.118+4968A>T) c.179-72A>T (n.179-72A>T) c.-100+534A>T (n.-100+534A>T) | |
| 1 | g.75733462G>C | CA523815876 | ACADM | c.287-66G>C (n.287-66G>C) n.1183G>C c.*55-66G>C (n.*55-66G>C) c.31-6518G>C (n.31-6518G>C) c.*153+313G>C (n.*153+313G>C) c.*250-66G>C (n.*250-66G>C) n.207+540G>C c.286+540G>C (n.286+540G>C) n.2348G>C c.*201-66G>C (n.*201-66G>C) c.*50+540G>C (n.*50+540G>C) c.*54+540G>C (n.*54+540G>C) c.*71-66G>C (n.*71-66G>C) c.*154-66G>C (n.*154-66G>C) c.*51-66G>C (n.*51-66G>C) n.644-66G>C n.509-66G>C c.29-66G>C (n.29-66G>C) n.837G>C c.386-66G>C (n.386-66G>C) c.299-66G>C (n.299-66G>C) n.835G>C n.296+540G>C c.118+4974G>C (n.118+4974G>C) c.179-66G>C (n.179-66G>C) c.-100+540G>C (n.-100+540G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733462G= | CA1176718581 | ACADM | c.287-66G= (n.287-66G=) n.1183G= c.*55-66G= (n.*55-66G=) c.31-6518G= (n.31-6518G=) c.*153+313G= (n.*153+313G=) c.*250-66G= (n.*250-66G=) n.207+540G= c.286+540G= (n.286+540G=) n.2348G= c.*201-66G= (n.*201-66G=) c.*50+540G= (n.*50+540G=) c.*54+540G= (n.*54+540G=) c.*71-66G= (n.*71-66G=) c.*154-66G= (n.*154-66G=) c.*51-66G= (n.*51-66G=) n.644-66G= n.509-66G= c.29-66G= (n.29-66G=) n.837G= c.386-66G= (n.386-66G=) c.299-66G= (n.299-66G=) n.835G= n.296+540G= c.118+4974G= (n.118+4974G=) c.179-66G= (n.179-66G=) c.-100+540G= (n.-100+540G=) | |
| 1 | g.75733462_75733464del | CA2646247671 | ACADM | c.287-66_287-64del (n.287-66_287-64del) n.1183_1185del c.*55-66_*55-64del (n.*55-66_*55-64del) c.31-6518_31-6516del (n.31-6518_31-6516del) c.*153+313_*153+315del (n.*153+313_*153+315del) c.*250-66_*250-64del (n.*250-66_*250-64del) n.207+540_207+542del c.286+540_286+542del (n.286+540_286+542del) n.2348_2350del c.*201-66_*201-64del (n.*201-66_*201-64del) c.*50+540_*50+542del (n.*50+540_*50+542del) c.*54+540_*54+542del (n.*54+540_*54+542del) c.*71-66_*71-64del (n.*71-66_*71-64del) c.*154-66_*154-64del (n.*154-66_*154-64del) c.*51-66_*51-64del (n.*51-66_*51-64del) n.644-66_644-64del n.509-66_509-64del c.29-66_29-64del (n.29-66_29-64del) n.837_839del c.386-66_386-64del (n.386-66_386-64del) c.299-66_299-64del (n.299-66_299-64del) n.835_837del n.296+540_296+542del c.118+4974_118+4976del (n.118+4974_118+4976del) c.179-66_179-64del (n.179-66_179-64del) c.-100+540_-100+542del (n.-100+540_-100+542del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733463T>C | CA2646247673 | ACADM | c.287-65T>C (n.287-65T>C) n.1184T>C c.*55-65T>C (n.*55-65T>C) c.31-6517T>C (n.31-6517T>C) c.*153+314T>C (n.*153+314T>C) c.*250-65T>C (n.*250-65T>C) n.207+541T>C c.286+541T>C (n.286+541T>C) n.2349T>C c.*201-65T>C (n.*201-65T>C) c.*50+541T>C (n.*50+541T>C) c.*54+541T>C (n.*54+541T>C) c.*71-65T>C (n.*71-65T>C) c.*154-65T>C (n.*154-65T>C) c.*51-65T>C (n.*51-65T>C) n.644-65T>C n.509-65T>C c.29-65T>C (n.29-65T>C) n.838T>C c.386-65T>C (n.386-65T>C) c.299-65T>C (n.299-65T>C) n.836T>C n.296+541T>C c.118+4975T>C (n.118+4975T>C) c.179-65T>C (n.179-65T>C) c.-100+541T>C (n.-100+541T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733463T>G | CA2646247674 | ACADM | c.287-65T>G (n.287-65T>G) n.1184T>G c.*55-65T>G (n.*55-65T>G) c.31-6517T>G (n.31-6517T>G) c.*153+314T>G (n.*153+314T>G) c.*250-65T>G (n.*250-65T>G) n.207+541T>G c.286+541T>G (n.286+541T>G) n.2349T>G c.*201-65T>G (n.*201-65T>G) c.*50+541T>G (n.*50+541T>G) c.*54+541T>G (n.*54+541T>G) c.*71-65T>G (n.*71-65T>G) c.*154-65T>G (n.*154-65T>G) c.*51-65T>G (n.*51-65T>G) n.644-65T>G n.509-65T>G c.29-65T>G (n.29-65T>G) n.838T>G c.386-65T>G (n.386-65T>G) c.299-65T>G (n.299-65T>G) n.836T>G n.296+541T>G c.118+4975T>G (n.118+4975T>G) c.179-65T>G (n.179-65T>G) c.-100+541T>G (n.-100+541T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733465T>C | CA24623524 | ACADM | c.287-63T>C (n.287-63T>C) n.1186T>C c.*55-63T>C (n.*55-63T>C) c.31-6515T>C (n.31-6515T>C) c.*153+316T>C (n.*153+316T>C) c.*250-63T>C (n.*250-63T>C) n.207+543T>C c.286+543T>C (n.286+543T>C) n.2351T>C c.*201-63T>C (n.*201-63T>C) c.*50+543T>C (n.*50+543T>C) c.*54+543T>C (n.*54+543T>C) c.*71-63T>C (n.*71-63T>C) c.*154-63T>C (n.*154-63T>C) c.*51-63T>C (n.*51-63T>C) n.644-63T>C n.509-63T>C c.29-63T>C (n.29-63T>C) n.840T>C c.386-63T>C (n.386-63T>C) c.299-63T>C (n.299-63T>C) n.838T>C n.296+543T>C c.118+4977T>C (n.118+4977T>C) c.179-63T>C (n.179-63T>C) c.-100+543T>C (n.-100+543T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733465T>G | CA2744179109 | ACADM | c.287-63T>G (n.287-63T>G) n.1186T>G c.*55-63T>G (n.*55-63T>G) c.31-6515T>G (n.31-6515T>G) c.*153+316T>G (n.*153+316T>G) c.*250-63T>G (n.*250-63T>G) n.207+543T>G c.286+543T>G (n.286+543T>G) n.2351T>G c.*201-63T>G (n.*201-63T>G) c.*50+543T>G (n.*50+543T>G) c.*54+543T>G (n.*54+543T>G) c.*71-63T>G (n.*71-63T>G) c.*154-63T>G (n.*154-63T>G) c.*51-63T>G (n.*51-63T>G) n.644-63T>G n.509-63T>G c.29-63T>G (n.29-63T>G) n.840T>G c.386-63T>G (n.386-63T>G) c.299-63T>G (n.299-63T>G) n.838T>G n.296+543T>G c.118+4977T>G (n.118+4977T>G) c.179-63T>G (n.179-63T>G) c.-100+543T>G (n.-100+543T>G) | |
| 1 | g.75733465T= | CA1176718584 | ACADM | c.287-63T= (n.287-63T=) n.1186T= c.*55-63T= (n.*55-63T=) c.31-6515T= (n.31-6515T=) c.*153+316T= (n.*153+316T=) c.*250-63T= (n.*250-63T=) n.207+543T= c.286+543T= (n.286+543T=) n.2351T= c.*201-63T= (n.*201-63T=) c.*50+543T= (n.*50+543T=) c.*54+543T= (n.*54+543T=) c.*71-63T= (n.*71-63T=) c.*154-63T= (n.*154-63T=) c.*51-63T= (n.*51-63T=) n.644-63T= n.509-63T= c.29-63T= (n.29-63T=) n.840T= c.386-63T= (n.386-63T=) c.299-63T= (n.299-63T=) n.838T= n.296+543T= c.118+4977T= (n.118+4977T=) c.179-63T= (n.179-63T=) c.-100+543T= (n.-100+543T=) | |
| 1 | g.75733468C>A | CA2744179110 | ACADM | c.287-60C>A (n.287-60C>A) n.1189C>A c.*55-60C>A (n.*55-60C>A) c.31-6512C>A (n.31-6512C>A) c.*153+319C>A (n.*153+319C>A) c.*250-60C>A (n.*250-60C>A) n.207+546C>A c.286+546C>A (n.286+546C>A) n.2354C>A c.*201-60C>A (n.*201-60C>A) c.*50+546C>A (n.*50+546C>A) c.*54+546C>A (n.*54+546C>A) c.*71-60C>A (n.*71-60C>A) c.*154-60C>A (n.*154-60C>A) c.*51-60C>A (n.*51-60C>A) n.644-60C>A n.509-60C>A c.29-60C>A (n.29-60C>A) n.843C>A c.386-60C>A (n.386-60C>A) c.299-60C>A (n.299-60C>A) n.841C>A n.296+546C>A c.118+4980C>A (n.118+4980C>A) c.179-60C>A (n.179-60C>A) c.-100+546C>A (n.-100+546C>A) | |
| 1 | g.75733470T>G | CA2744179111 | ACADM | c.287-58T>G (n.287-58T>G) n.1191T>G c.*55-58T>G (n.*55-58T>G) c.31-6510T>G (n.31-6510T>G) c.*153+321T>G (n.*153+321T>G) c.*250-58T>G (n.*250-58T>G) n.207+548T>G c.286+548T>G (n.286+548T>G) n.2356T>G c.*201-58T>G (n.*201-58T>G) c.*50+548T>G (n.*50+548T>G) c.*54+548T>G (n.*54+548T>G) c.*71-58T>G (n.*71-58T>G) c.*154-58T>G (n.*154-58T>G) c.*51-58T>G (n.*51-58T>G) n.644-58T>G n.509-58T>G c.29-58T>G (n.29-58T>G) n.845T>G c.386-58T>G (n.386-58T>G) c.299-58T>G (n.299-58T>G) n.843T>G n.296+548T>G c.118+4982T>G (n.118+4982T>G) c.179-58T>G (n.179-58T>G) c.-100+548T>G (n.-100+548T>G) | |
| 1 | g.75733471T>G | CA2574410223 | ACADM | c.287-57T>G (n.287-57T>G) n.1192T>G c.*55-57T>G (n.*55-57T>G) c.31-6509T>G (n.31-6509T>G) c.*153+322T>G (n.*153+322T>G) c.*250-57T>G (n.*250-57T>G) n.207+549T>G c.286+549T>G (n.286+549T>G) n.2357T>G c.*201-57T>G (n.*201-57T>G) c.*50+549T>G (n.*50+549T>G) c.*54+549T>G (n.*54+549T>G) c.*71-57T>G (n.*71-57T>G) c.*154-57T>G (n.*154-57T>G) c.*51-57T>G (n.*51-57T>G) n.644-57T>G n.509-57T>G c.29-57T>G (n.29-57T>G) n.846T>G c.386-57T>G (n.386-57T>G) c.299-57T>G (n.299-57T>G) n.844T>G n.296+549T>G c.118+4983T>G (n.118+4983T>G) c.179-57T>G (n.179-57T>G) c.-100+549T>G (n.-100+549T>G) | |
| 1 | g.75733473T>C | CA2646247677 | ACADM | c.287-55T>C (n.287-55T>C) n.1194T>C c.*55-55T>C (n.*55-55T>C) c.31-6507T>C (n.31-6507T>C) c.*153+324T>C (n.*153+324T>C) c.*250-55T>C (n.*250-55T>C) n.207+551T>C c.286+551T>C (n.286+551T>C) n.2359T>C c.*201-55T>C (n.*201-55T>C) c.*50+551T>C (n.*50+551T>C) c.*54+551T>C (n.*54+551T>C) c.*71-55T>C (n.*71-55T>C) c.*154-55T>C (n.*154-55T>C) c.*51-55T>C (n.*51-55T>C) n.644-55T>C n.509-55T>C c.29-55T>C (n.29-55T>C) n.848T>C c.386-55T>C (n.386-55T>C) c.299-55T>C (n.299-55T>C) n.846T>C n.296+551T>C c.118+4985T>C (n.118+4985T>C) c.179-55T>C (n.179-55T>C) c.-100+551T>C (n.-100+551T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733474T>C | CA1176718585 | ACADM | c.287-54T>C (n.287-54T>C) n.1195T>C c.*55-54T>C (n.*55-54T>C) c.31-6506T>C (n.31-6506T>C) c.*153+325T>C (n.*153+325T>C) c.*250-54T>C (n.*250-54T>C) n.207+552T>C c.286+552T>C (n.286+552T>C) n.2360T>C c.*201-54T>C (n.*201-54T>C) c.*50+552T>C (n.*50+552T>C) c.*54+552T>C (n.*54+552T>C) c.*71-54T>C (n.*71-54T>C) c.*154-54T>C (n.*154-54T>C) c.*51-54T>C (n.*51-54T>C) n.644-54T>C n.509-54T>C c.29-54T>C (n.29-54T>C) n.849T>C c.386-54T>C (n.386-54T>C) c.299-54T>C (n.299-54T>C) n.847T>C n.296+552T>C c.118+4986T>C (n.118+4986T>C) c.179-54T>C (n.179-54T>C) c.-100+552T>C (n.-100+552T>C) | dbSNP |
| 1 | g.75733474T= | CA1176718586 | ACADM | c.287-54T= (n.287-54T=) n.1195T= c.*55-54T= (n.*55-54T=) c.31-6506T= (n.31-6506T=) c.*153+325T= (n.*153+325T=) c.*250-54T= (n.*250-54T=) n.207+552T= c.286+552T= (n.286+552T=) n.2360T= c.*201-54T= (n.*201-54T=) c.*50+552T= (n.*50+552T=) c.*54+552T= (n.*54+552T=) c.*71-54T= (n.*71-54T=) c.*154-54T= (n.*154-54T=) c.*51-54T= (n.*51-54T=) n.644-54T= n.509-54T= c.29-54T= (n.29-54T=) n.849T= c.386-54T= (n.386-54T=) c.299-54T= (n.299-54T=) n.847T= n.296+552T= c.118+4986T= (n.118+4986T=) c.179-54T= (n.179-54T=) c.-100+552T= (n.-100+552T=) | |
| 1 | g.75733476C>A | CA1176718588 | ACADM | c.287-52C>A (n.287-52C>A) n.1197C>A c.*55-52C>A (n.*55-52C>A) c.31-6504C>A (n.31-6504C>A) c.*153+327C>A (n.*153+327C>A) c.*250-52C>A (n.*250-52C>A) n.207+554C>A c.286+554C>A (n.286+554C>A) n.2362C>A c.*201-52C>A (n.*201-52C>A) c.*50+554C>A (n.*50+554C>A) c.*54+554C>A (n.*54+554C>A) c.*71-52C>A (n.*71-52C>A) c.*154-52C>A (n.*154-52C>A) c.*51-52C>A (n.*51-52C>A) n.644-52C>A n.509-52C>A c.29-52C>A (n.29-52C>A) n.851C>A c.386-52C>A (n.386-52C>A) c.299-52C>A (n.299-52C>A) n.849C>A n.296+554C>A c.118+4988C>A (n.118+4988C>A) c.179-52C>A (n.179-52C>A) c.-100+554C>A (n.-100+554C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733476C= | CA1176718587 | ACADM | c.287-52C= (n.287-52C=) n.1197C= c.*55-52C= (n.*55-52C=) c.31-6504C= (n.31-6504C=) c.*153+327C= (n.*153+327C=) c.*250-52C= (n.*250-52C=) n.207+554C= c.286+554C= (n.286+554C=) n.2362C= c.*201-52C= (n.*201-52C=) c.*50+554C= (n.*50+554C=) c.*54+554C= (n.*54+554C=) c.*71-52C= (n.*71-52C=) c.*154-52C= (n.*154-52C=) c.*51-52C= (n.*51-52C=) n.644-52C= n.509-52C= c.29-52C= (n.29-52C=) n.851C= c.386-52C= (n.386-52C=) c.299-52C= (n.299-52C=) n.849C= n.296+554C= c.118+4988C= (n.118+4988C=) c.179-52C= (n.179-52C=) c.-100+554C= (n.-100+554C=) | |
| 1 | g.75733476C>T | CA2646247678 | ACADM | c.287-52C>T (n.287-52C>T) n.1197C>T c.*55-52C>T (n.*55-52C>T) c.31-6504C>T (n.31-6504C>T) c.*153+327C>T (n.*153+327C>T) c.*250-52C>T (n.*250-52C>T) n.207+554C>T c.286+554C>T (n.286+554C>T) n.2362C>T c.*201-52C>T (n.*201-52C>T) c.*50+554C>T (n.*50+554C>T) c.*54+554C>T (n.*54+554C>T) c.*71-52C>T (n.*71-52C>T) c.*154-52C>T (n.*154-52C>T) c.*51-52C>T (n.*51-52C>T) n.644-52C>T n.509-52C>T c.29-52C>T (n.29-52C>T) n.851C>T c.386-52C>T (n.386-52C>T) c.299-52C>T (n.299-52C>T) n.849C>T n.296+554C>T c.118+4988C>T (n.118+4988C>T) c.179-52C>T (n.179-52C>T) c.-100+554C>T (n.-100+554C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733478A= | CA1145412638 | ACADM | c.287-50A= (n.287-50A=) n.1199A= c.*55-50A= (n.*55-50A=) c.31-6502A= (n.31-6502A=) c.*153+329A= (n.*153+329A=) c.*250-50A= (n.*250-50A=) n.207+556A= c.286+556A= (n.286+556A=) n.2364A= c.*201-50A= (n.*201-50A=) c.*50+556A= (n.*50+556A=) c.*54+556A= (n.*54+556A=) c.*71-50A= (n.*71-50A=) c.*154-50A= (n.*154-50A=) c.*51-50A= (n.*51-50A=) n.644-50A= n.509-50A= c.29-50A= (n.29-50A=) n.853A= c.386-50A= (n.386-50A=) c.299-50A= (n.299-50A=) n.851A= n.296+556A= c.118+4990A= (n.118+4990A=) c.179-50A= (n.179-50A=) c.-100+556A= (n.-100+556A=) | |
| 1 | g.75733478A>G | CA24623526 | ACADM | c.287-50A>G (n.287-50A>G) n.1199A>G c.*55-50A>G (n.*55-50A>G) c.31-6502A>G (n.31-6502A>G) c.*153+329A>G (n.*153+329A>G) c.*250-50A>G (n.*250-50A>G) n.207+556A>G c.286+556A>G (n.286+556A>G) n.2364A>G c.*201-50A>G (n.*201-50A>G) c.*50+556A>G (n.*50+556A>G) c.*54+556A>G (n.*54+556A>G) c.*71-50A>G (n.*71-50A>G) c.*154-50A>G (n.*154-50A>G) c.*51-50A>G (n.*51-50A>G) n.644-50A>G n.509-50A>G c.29-50A>G (n.29-50A>G) n.853A>G c.386-50A>G (n.386-50A>G) c.299-50A>G (n.299-50A>G) n.851A>G n.296+556A>G c.118+4990A>G (n.118+4990A>G) c.179-50A>G (n.179-50A>G) c.-100+556A>G (n.-100+556A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733478A>T | CA1176718592 | ACADM | c.287-50A>T (n.287-50A>T) n.1199A>T c.*55-50A>T (n.*55-50A>T) c.31-6502A>T (n.31-6502A>T) c.*153+329A>T (n.*153+329A>T) c.*250-50A>T (n.*250-50A>T) n.207+556A>T c.286+556A>T (n.286+556A>T) n.2364A>T c.*201-50A>T (n.*201-50A>T) c.*50+556A>T (n.*50+556A>T) c.*54+556A>T (n.*54+556A>T) c.*71-50A>T (n.*71-50A>T) c.*154-50A>T (n.*154-50A>T) c.*51-50A>T (n.*51-50A>T) n.644-50A>T n.509-50A>T c.29-50A>T (n.29-50A>T) n.853A>T c.386-50A>T (n.386-50A>T) c.299-50A>T (n.299-50A>T) n.851A>T n.296+556A>T c.118+4990A>T (n.118+4990A>T) c.179-50A>T (n.179-50A>T) c.-100+556A>T (n.-100+556A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733478_75733479delinsAT | CA1176718590 | ACADM | c.287-50_287-49delinsAT (n.287-50_287-49delinsAT) n.1199_1200delinsAT c.*55-50_*55-49delinsAT (n.*55-50_*55-49delinsAT) c.31-6502_31-6501delinsAT (n.31-6502_31-6501delinsAT) c.*153+329_*153+330delinsAT (n.*153+329_*153+330delinsAT) c.*250-50_*250-49delinsAT (n.*250-50_*250-49delinsAT) n.207+556_207+557delinsAT c.286+556_286+557delinsAT (n.286+556_286+557delinsAT) n.2364_2365delinsAT c.*201-50_*201-49delinsAT (n.*201-50_*201-49delinsAT) c.*50+556_*50+557delinsAT (n.*50+556_*50+557delinsAT) c.*54+556_*54+557delinsAT (n.*54+556_*54+557delinsAT) c.*71-50_*71-49delinsAT (n.*71-50_*71-49delinsAT) c.*154-50_*154-49delinsAT (n.*154-50_*154-49delinsAT) c.*51-50_*51-49delinsAT (n.*51-50_*51-49delinsAT) n.644-50_644-49delinsAT n.509-50_509-49delinsAT c.29-50_29-49delinsAT (n.29-50_29-49delinsAT) n.853_854delinsAT c.386-50_386-49delinsAT (n.386-50_386-49delinsAT) c.299-50_299-49delinsAT (n.299-50_299-49delinsAT) n.851_852delinsAT n.296+556_296+557delinsAT c.118+4990_118+4991delinsAT (n.118+4990_118+4991delinsAT) c.179-50_179-49delinsAT (n.179-50_179-49delinsAT) c.-100+556_-100+557delinsAT (n.-100+556_-100+557delinsAT) | |
| 1 | g.75733480del | CA523815879 | ACADM | c.287-48del (n.287-48del) n.1201del c.*55-48del (n.*55-48del) c.31-6500del (n.31-6500del) c.*153+331del (n.*153+331del) c.*250-48del (n.*250-48del) n.207+558del c.286+558del (n.286+558del) n.2366del c.*201-48del (n.*201-48del) c.*50+558del (n.*50+558del) c.*54+558del (n.*54+558del) c.*71-48del (n.*71-48del) c.*154-48del (n.*154-48del) c.*51-48del (n.*51-48del) n.644-48del n.509-48del c.29-48del (n.29-48del) n.855del c.386-48del (n.386-48del) c.299-48del (n.299-48del) n.853del n.296+558del c.118+4992del (n.118+4992del) c.179-48del (n.179-48del) c.-100+558del (n.-100+558del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733480T>A | CA2646247686 | ACADM | c.287-48T>A (n.287-48T>A) n.1201T>A c.*55-48T>A (n.*55-48T>A) c.31-6500T>A (n.31-6500T>A) c.*153+331T>A (n.*153+331T>A) c.*250-48T>A (n.*250-48T>A) n.207+558T>A c.286+558T>A (n.286+558T>A) n.2366T>A c.*201-48T>A (n.*201-48T>A) c.*50+558T>A (n.*50+558T>A) c.*54+558T>A (n.*54+558T>A) c.*71-48T>A (n.*71-48T>A) c.*154-48T>A (n.*154-48T>A) c.*51-48T>A (n.*51-48T>A) n.644-48T>A n.509-48T>A c.29-48T>A (n.29-48T>A) n.855T>A c.386-48T>A (n.386-48T>A) c.299-48T>A (n.299-48T>A) n.853T>A n.296+558T>A c.118+4992T>A (n.118+4992T>A) c.179-48T>A (n.179-48T>A) c.-100+558T>A (n.-100+558T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733482T>C | CA523815881 | ACADM | c.287-46T>C (n.287-46T>C) n.1203T>C c.*55-46T>C (n.*55-46T>C) c.31-6498T>C (n.31-6498T>C) c.*153+333T>C (n.*153+333T>C) c.*250-46T>C (n.*250-46T>C) n.207+560T>C c.286+560T>C (n.286+560T>C) n.2368T>C c.*201-46T>C (n.*201-46T>C) c.*50+560T>C (n.*50+560T>C) c.*54+560T>C (n.*54+560T>C) c.*71-46T>C (n.*71-46T>C) c.*154-46T>C (n.*154-46T>C) c.*51-46T>C (n.*51-46T>C) n.644-46T>C n.509-46T>C c.29-46T>C (n.29-46T>C) n.857T>C c.386-46T>C (n.386-46T>C) c.299-46T>C (n.299-46T>C) n.855T>C n.296+560T>C c.118+4994T>C (n.118+4994T>C) c.179-46T>C (n.179-46T>C) c.-100+560T>C (n.-100+560T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733482T= | CA1176718594 | ACADM | c.287-46T= (n.287-46T=) n.1203T= c.*55-46T= (n.*55-46T=) c.31-6498T= (n.31-6498T=) c.*153+333T= (n.*153+333T=) c.*250-46T= (n.*250-46T=) n.207+560T= c.286+560T= (n.286+560T=) n.2368T= c.*201-46T= (n.*201-46T=) c.*50+560T= (n.*50+560T=) c.*54+560T= (n.*54+560T=) c.*71-46T= (n.*71-46T=) c.*154-46T= (n.*154-46T=) c.*51-46T= (n.*51-46T=) n.644-46T= n.509-46T= c.29-46T= (n.29-46T=) n.857T= c.386-46T= (n.386-46T=) c.299-46T= (n.299-46T=) n.855T= n.296+560T= c.118+4994T= (n.118+4994T=) c.179-46T= (n.179-46T=) c.-100+560T= (n.-100+560T=) | |
| 1 | g.75733483G>C | CA1176718596 | ACADM | c.287-45G>C (n.287-45G>C) n.1204G>C c.*55-45G>C (n.*55-45G>C) c.31-6497G>C (n.31-6497G>C) c.*153+334G>C (n.*153+334G>C) c.*250-45G>C (n.*250-45G>C) n.207+561G>C c.286+561G>C (n.286+561G>C) n.2369G>C c.*201-45G>C (n.*201-45G>C) c.*50+561G>C (n.*50+561G>C) c.*54+561G>C (n.*54+561G>C) c.*71-45G>C (n.*71-45G>C) c.*154-45G>C (n.*154-45G>C) c.*51-45G>C (n.*51-45G>C) n.644-45G>C n.509-45G>C c.29-45G>C (n.29-45G>C) n.858G>C c.386-45G>C (n.386-45G>C) c.299-45G>C (n.299-45G>C) n.856G>C n.296+561G>C c.118+4995G>C (n.118+4995G>C) c.179-45G>C (n.179-45G>C) c.-100+561G>C (n.-100+561G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733483G= | CA1176718595 | ACADM | c.287-45G= (n.287-45G=) n.1204G= c.*55-45G= (n.*55-45G=) c.31-6497G= (n.31-6497G=) c.*153+334G= (n.*153+334G=) c.*250-45G= (n.*250-45G=) n.207+561G= c.286+561G= (n.286+561G=) n.2369G= c.*201-45G= (n.*201-45G=) c.*50+561G= (n.*50+561G=) c.*54+561G= (n.*54+561G=) c.*71-45G= (n.*71-45G=) c.*154-45G= (n.*154-45G=) c.*51-45G= (n.*51-45G=) n.644-45G= n.509-45G= c.29-45G= (n.29-45G=) n.858G= c.386-45G= (n.386-45G=) c.299-45G= (n.299-45G=) n.856G= n.296+561G= c.118+4995G= (n.118+4995G=) c.179-45G= (n.179-45G=) c.-100+561G= (n.-100+561G=) | |
| 1 | g.75733483G>T | CA2646247687 | ACADM | c.287-45G>T (n.287-45G>T) n.1204G>T c.*55-45G>T (n.*55-45G>T) c.31-6497G>T (n.31-6497G>T) c.*153+334G>T (n.*153+334G>T) c.*250-45G>T (n.*250-45G>T) n.207+561G>T c.286+561G>T (n.286+561G>T) n.2369G>T c.*201-45G>T (n.*201-45G>T) c.*50+561G>T (n.*50+561G>T) c.*54+561G>T (n.*54+561G>T) c.*71-45G>T (n.*71-45G>T) c.*154-45G>T (n.*154-45G>T) c.*51-45G>T (n.*51-45G>T) n.644-45G>T n.509-45G>T c.29-45G>T (n.29-45G>T) n.858G>T c.386-45G>T (n.386-45G>T) c.299-45G>T (n.299-45G>T) n.856G>T n.296+561G>T c.118+4995G>T (n.118+4995G>T) c.179-45G>T (n.179-45G>T) c.-100+561G>T (n.-100+561G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733484A= | CA1176718598 | ACADM | c.287-44A= (n.287-44A=) n.1205A= c.*55-44A= (n.*55-44A=) c.31-6496A= (n.31-6496A=) c.*153+335A= (n.*153+335A=) c.*250-44A= (n.*250-44A=) n.207+562A= c.286+562A= (n.286+562A=) n.2370A= c.*201-44A= (n.*201-44A=) c.*50+562A= (n.*50+562A=) c.*54+562A= (n.*54+562A=) c.*71-44A= (n.*71-44A=) c.*154-44A= (n.*154-44A=) c.*51-44A= (n.*51-44A=) n.644-44A= n.509-44A= c.29-44A= (n.29-44A=) n.859A= c.386-44A= (n.386-44A=) c.299-44A= (n.299-44A=) n.857A= n.296+562A= c.118+4996A= (n.118+4996A=) c.179-44A= (n.179-44A=) c.-100+562A= (n.-100+562A=) | |
| 1 | g.75733484A>G | CA1003302100 | ACADM | c.287-44A>G (n.287-44A>G) n.1205A>G c.*55-44A>G (n.*55-44A>G) c.31-6496A>G (n.31-6496A>G) c.*153+335A>G (n.*153+335A>G) c.*250-44A>G (n.*250-44A>G) n.207+562A>G c.286+562A>G (n.286+562A>G) n.2370A>G c.*201-44A>G (n.*201-44A>G) c.*50+562A>G (n.*50+562A>G) c.*54+562A>G (n.*54+562A>G) c.*71-44A>G (n.*71-44A>G) c.*154-44A>G (n.*154-44A>G) c.*51-44A>G (n.*51-44A>G) n.644-44A>G n.509-44A>G c.29-44A>G (n.29-44A>G) n.859A>G c.386-44A>G (n.386-44A>G) c.299-44A>G (n.299-44A>G) n.857A>G n.296+562A>G c.118+4996A>G (n.118+4996A>G) c.179-44A>G (n.179-44A>G) c.-100+562A>G (n.-100+562A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733484A>T | CA1176718599 | ACADM | c.287-44A>T (n.287-44A>T) n.1205A>T c.*55-44A>T (n.*55-44A>T) c.31-6496A>T (n.31-6496A>T) c.*153+335A>T (n.*153+335A>T) c.*250-44A>T (n.*250-44A>T) n.207+562A>T c.286+562A>T (n.286+562A>T) n.2370A>T c.*201-44A>T (n.*201-44A>T) c.*50+562A>T (n.*50+562A>T) c.*54+562A>T (n.*54+562A>T) c.*71-44A>T (n.*71-44A>T) c.*154-44A>T (n.*154-44A>T) c.*51-44A>T (n.*51-44A>T) n.644-44A>T n.509-44A>T c.29-44A>T (n.29-44A>T) n.859A>T c.386-44A>T (n.386-44A>T) c.299-44A>T (n.299-44A>T) n.857A>T n.296+562A>T c.118+4996A>T (n.118+4996A>T) c.179-44A>T (n.179-44A>T) c.-100+562A>T (n.-100+562A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733486G>A | CA913055 | ACADM | c.287-42G>A (n.287-42G>A) n.1207G>A c.*55-42G>A (n.*55-42G>A) c.31-6494G>A (n.31-6494G>A) c.*153+337G>A (n.*153+337G>A) c.*250-42G>A (n.*250-42G>A) n.207+564G>A c.286+564G>A (n.286+564G>A) n.2372G>A c.*201-42G>A (n.*201-42G>A) c.*50+564G>A (n.*50+564G>A) c.*54+564G>A (n.*54+564G>A) c.*71-42G>A (n.*71-42G>A) c.*154-42G>A (n.*154-42G>A) c.*51-42G>A (n.*51-42G>A) n.644-42G>A n.509-42G>A c.29-42G>A (n.29-42G>A) n.861G>A c.386-42G>A (n.386-42G>A) c.299-42G>A (n.299-42G>A) n.859G>A n.296+564G>A c.118+4998G>A (n.118+4998G>A) c.179-42G>A (n.179-42G>A) c.-100+564G>A (n.-100+564G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733486G>C | CA2646247691 | ACADM | c.287-42G>C (n.287-42G>C) n.1207G>C c.*55-42G>C (n.*55-42G>C) c.31-6494G>C (n.31-6494G>C) c.*153+337G>C (n.*153+337G>C) c.*250-42G>C (n.*250-42G>C) n.207+564G>C c.286+564G>C (n.286+564G>C) n.2372G>C c.*201-42G>C (n.*201-42G>C) c.*50+564G>C (n.*50+564G>C) c.*54+564G>C (n.*54+564G>C) c.*71-42G>C (n.*71-42G>C) c.*154-42G>C (n.*154-42G>C) c.*51-42G>C (n.*51-42G>C) n.644-42G>C n.509-42G>C c.29-42G>C (n.29-42G>C) n.861G>C c.386-42G>C (n.386-42G>C) c.299-42G>C (n.299-42G>C) n.859G>C n.296+564G>C c.118+4998G>C (n.118+4998G>C) c.179-42G>C (n.179-42G>C) c.-100+564G>C (n.-100+564G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733486G= | CA1143374263 | ACADM | c.287-42G= (n.287-42G=) n.1207G= c.*55-42G= (n.*55-42G=) c.31-6494G= (n.31-6494G=) c.*153+337G= (n.*153+337G=) c.*250-42G= (n.*250-42G=) n.207+564G= c.286+564G= (n.286+564G=) n.2372G= c.*201-42G= (n.*201-42G=) c.*50+564G= (n.*50+564G=) c.*54+564G= (n.*54+564G=) c.*71-42G= (n.*71-42G=) c.*154-42G= (n.*154-42G=) c.*51-42G= (n.*51-42G=) n.644-42G= n.509-42G= c.29-42G= (n.29-42G=) n.861G= c.386-42G= (n.386-42G=) c.299-42G= (n.299-42G=) n.859G= n.296+564G= c.118+4998G= (n.118+4998G=) c.179-42G= (n.179-42G=) c.-100+564G= (n.-100+564G=) | |
| 1 | g.75733488A>G | CA2574410224 | ACADM | c.287-40A>G (n.287-40A>G) n.1209A>G c.*55-40A>G (n.*55-40A>G) c.31-6492A>G (n.31-6492A>G) c.*153+339A>G (n.*153+339A>G) c.*250-40A>G (n.*250-40A>G) n.207+566A>G c.286+566A>G (n.286+566A>G) n.2374A>G c.*201-40A>G (n.*201-40A>G) c.*50+566A>G (n.*50+566A>G) c.*54+566A>G (n.*54+566A>G) c.*71-40A>G (n.*71-40A>G) c.*154-40A>G (n.*154-40A>G) c.*51-40A>G (n.*51-40A>G) n.644-40A>G n.509-40A>G c.29-40A>G (n.29-40A>G) n.863A>G c.386-40A>G (n.386-40A>G) c.299-40A>G (n.299-40A>G) n.861A>G n.296+566A>G c.118+5000A>G (n.118+5000A>G) c.179-40A>G (n.179-40A>G) c.-100+566A>G (n.-100+566A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733489C>A | CA2646247694 | ACADM | c.287-39C>A (n.287-39C>A) n.1210C>A c.*55-39C>A (n.*55-39C>A) c.31-6491C>A (n.31-6491C>A) c.*153+340C>A (n.*153+340C>A) c.*250-39C>A (n.*250-39C>A) n.207+567C>A c.286+567C>A (n.286+567C>A) n.2375C>A c.*201-39C>A (n.*201-39C>A) c.*50+567C>A (n.*50+567C>A) c.*54+567C>A (n.*54+567C>A) c.*71-39C>A (n.*71-39C>A) c.*154-39C>A (n.*154-39C>A) c.*51-39C>A (n.*51-39C>A) n.644-39C>A n.509-39C>A c.29-39C>A (n.29-39C>A) n.864C>A c.386-39C>A (n.386-39C>A) c.299-39C>A (n.299-39C>A) n.862C>A n.296+567C>A c.118+5001C>A (n.118+5001C>A) c.179-39C>A (n.179-39C>A) c.-100+567C>A (n.-100+567C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733489C>G | CA2574410225 | ACADM | c.287-39C>G (n.287-39C>G) n.1210C>G c.*55-39C>G (n.*55-39C>G) c.31-6491C>G (n.31-6491C>G) c.*153+340C>G (n.*153+340C>G) c.*250-39C>G (n.*250-39C>G) n.207+567C>G c.286+567C>G (n.286+567C>G) n.2375C>G c.*201-39C>G (n.*201-39C>G) c.*50+567C>G (n.*50+567C>G) c.*54+567C>G (n.*54+567C>G) c.*71-39C>G (n.*71-39C>G) c.*154-39C>G (n.*154-39C>G) c.*51-39C>G (n.*51-39C>G) n.644-39C>G n.509-39C>G c.29-39C>G (n.29-39C>G) n.864C>G c.386-39C>G (n.386-39C>G) c.299-39C>G (n.299-39C>G) n.862C>G n.296+567C>G c.118+5001C>G (n.118+5001C>G) c.179-39C>G (n.179-39C>G) c.-100+567C>G (n.-100+567C>G) | |
| 1 | g.75733489C>T | CA2574410226 | ACADM | c.287-39C>T (n.287-39C>T) n.1210C>T c.*55-39C>T (n.*55-39C>T) c.31-6491C>T (n.31-6491C>T) c.*153+340C>T (n.*153+340C>T) c.*250-39C>T (n.*250-39C>T) n.207+567C>T c.286+567C>T (n.286+567C>T) n.2375C>T c.*201-39C>T (n.*201-39C>T) c.*50+567C>T (n.*50+567C>T) c.*54+567C>T (n.*54+567C>T) c.*71-39C>T (n.*71-39C>T) c.*154-39C>T (n.*154-39C>T) c.*51-39C>T (n.*51-39C>T) n.644-39C>T n.509-39C>T c.29-39C>T (n.29-39C>T) n.864C>T c.386-39C>T (n.386-39C>T) c.299-39C>T (n.299-39C>T) n.862C>T n.296+567C>T c.118+5001C>T (n.118+5001C>T) c.179-39C>T (n.179-39C>T) c.-100+567C>T (n.-100+567C>T) | |
| 1 | g.75733491A>G | CA2574410227 | ACADM | c.287-37A>G (n.287-37A>G) n.1212A>G c.*55-37A>G (n.*55-37A>G) c.31-6489A>G (n.31-6489A>G) c.*153+342A>G (n.*153+342A>G) c.*250-37A>G (n.*250-37A>G) n.207+569A>G c.286+569A>G (n.286+569A>G) n.2377A>G c.*201-37A>G (n.*201-37A>G) c.*50+569A>G (n.*50+569A>G) c.*54+569A>G (n.*54+569A>G) c.*71-37A>G (n.*71-37A>G) c.*154-37A>G (n.*154-37A>G) c.*51-37A>G (n.*51-37A>G) n.644-37A>G n.509-37A>G c.29-37A>G (n.29-37A>G) n.866A>G c.386-37A>G (n.386-37A>G) c.299-37A>G (n.299-37A>G) n.864A>G n.296+569A>G c.118+5003A>G (n.118+5003A>G) c.179-37A>G (n.179-37A>G) c.-100+569A>G (n.-100+569A>G) | |
| 1 | g.75733491A>T | CA2646247696 | ACADM | c.287-37A>T (n.287-37A>T) n.1212A>T c.*55-37A>T (n.*55-37A>T) c.31-6489A>T (n.31-6489A>T) c.*153+342A>T (n.*153+342A>T) c.*250-37A>T (n.*250-37A>T) n.207+569A>T c.286+569A>T (n.286+569A>T) n.2377A>T c.*201-37A>T (n.*201-37A>T) c.*50+569A>T (n.*50+569A>T) c.*54+569A>T (n.*54+569A>T) c.*71-37A>T (n.*71-37A>T) c.*154-37A>T (n.*154-37A>T) c.*51-37A>T (n.*51-37A>T) n.644-37A>T n.509-37A>T c.29-37A>T (n.29-37A>T) n.866A>T c.386-37A>T (n.386-37A>T) c.299-37A>T (n.299-37A>T) n.864A>T n.296+569A>T c.118+5003A>T (n.118+5003A>T) c.179-37A>T (n.179-37A>T) c.-100+569A>T (n.-100+569A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733492C>A | CA24623544 | ACADM | c.287-36C>A (n.287-36C>A) n.1213C>A c.*55-36C>A (n.*55-36C>A) c.31-6488C>A (n.31-6488C>A) c.*153+343C>A (n.*153+343C>A) c.*250-36C>A (n.*250-36C>A) n.207+570C>A c.286+570C>A (n.286+570C>A) n.2378C>A c.*201-36C>A (n.*201-36C>A) c.*50+570C>A (n.*50+570C>A) c.*54+570C>A (n.*54+570C>A) c.*71-36C>A (n.*71-36C>A) c.*154-36C>A (n.*154-36C>A) c.*51-36C>A (n.*51-36C>A) n.644-36C>A n.509-36C>A c.29-36C>A (n.29-36C>A) n.867C>A c.386-36C>A (n.386-36C>A) c.299-36C>A (n.299-36C>A) n.865C>A n.296+570C>A c.118+5004C>A (n.118+5004C>A) c.179-36C>A (n.179-36C>A) c.-100+570C>A (n.-100+570C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733492C= | CA1176718600 | ACADM | c.287-36C= (n.287-36C=) n.1213C= c.*55-36C= (n.*55-36C=) c.31-6488C= (n.31-6488C=) c.*153+343C= (n.*153+343C=) c.*250-36C= (n.*250-36C=) n.207+570C= c.286+570C= (n.286+570C=) n.2378C= c.*201-36C= (n.*201-36C=) c.*50+570C= (n.*50+570C=) c.*54+570C= (n.*54+570C=) c.*71-36C= (n.*71-36C=) c.*154-36C= (n.*154-36C=) c.*51-36C= (n.*51-36C=) n.644-36C= n.509-36C= c.29-36C= (n.29-36C=) n.867C= c.386-36C= (n.386-36C=) c.299-36C= (n.299-36C=) n.865C= n.296+570C= c.118+5004C= (n.118+5004C=) c.179-36C= (n.179-36C=) c.-100+570C= (n.-100+570C=) | |
| 1 | g.75733493A= | CA1176718601 | ACADM | c.287-35A= (n.287-35A=) n.1214A= c.*55-35A= (n.*55-35A=) c.31-6487A= (n.31-6487A=) c.*153+344A= (n.*153+344A=) c.*250-35A= (n.*250-35A=) n.207+571A= c.286+571A= (n.286+571A=) n.2379A= c.*201-35A= (n.*201-35A=) c.*50+571A= (n.*50+571A=) c.*54+571A= (n.*54+571A=) c.*71-35A= (n.*71-35A=) c.*154-35A= (n.*154-35A=) c.*51-35A= (n.*51-35A=) n.644-35A= n.509-35A= c.29-35A= (n.29-35A=) n.868A= c.386-35A= (n.386-35A=) c.299-35A= (n.299-35A=) n.866A= n.296+571A= c.118+5005A= (n.118+5005A=) c.179-35A= (n.179-35A=) c.-100+571A= (n.-100+571A=) | |
| 1 | g.75733493A>G | CA24623564 | ACADM | c.287-35A>G (n.287-35A>G) n.1214A>G c.*55-35A>G (n.*55-35A>G) c.31-6487A>G (n.31-6487A>G) c.*153+344A>G (n.*153+344A>G) c.*250-35A>G (n.*250-35A>G) n.207+571A>G c.286+571A>G (n.286+571A>G) n.2379A>G c.*201-35A>G (n.*201-35A>G) c.*50+571A>G (n.*50+571A>G) c.*54+571A>G (n.*54+571A>G) c.*71-35A>G (n.*71-35A>G) c.*154-35A>G (n.*154-35A>G) c.*51-35A>G (n.*51-35A>G) n.644-35A>G n.509-35A>G c.29-35A>G (n.29-35A>G) n.868A>G c.386-35A>G (n.386-35A>G) c.299-35A>G (n.299-35A>G) n.866A>G n.296+571A>G c.118+5005A>G (n.118+5005A>G) c.179-35A>G (n.179-35A>G) c.-100+571A>G (n.-100+571A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75733494T= | CA1176718602 | ACADM | c.287-34T= (n.287-34T=) n.1215T= c.*55-34T= (n.*55-34T=) c.31-6486T= (n.31-6486T=) c.*153+345T= (n.*153+345T=) c.*250-34T= (n.*250-34T=) n.207+572T= c.286+572T= (n.286+572T=) n.2380T= c.*201-34T= (n.*201-34T=) c.*50+572T= (n.*50+572T=) c.*54+572T= (n.*54+572T=) c.*71-34T= (n.*71-34T=) c.*154-34T= (n.*154-34T=) c.*51-34T= (n.*51-34T=) n.644-34T= n.509-34T= c.29-34T= (n.29-34T=) n.869T= c.386-34T= (n.386-34T=) c.299-34T= (n.299-34T=) n.867T= n.296+572T= c.118+5006T= (n.118+5006T=) c.179-34T= (n.179-34T=) c.-100+572T= (n.-100+572T=) | |
| 1 | g.75733495A>G | CA2744179112 | ACADM | c.287-33A>G (n.287-33A>G) n.1216A>G c.*55-33A>G (n.*55-33A>G) c.31-6485A>G (n.31-6485A>G) c.*153+346A>G (n.*153+346A>G) c.*250-33A>G (n.*250-33A>G) n.207+573A>G c.286+573A>G (n.286+573A>G) n.2381A>G c.*201-33A>G (n.*201-33A>G) c.*50+573A>G (n.*50+573A>G) c.*54+573A>G (n.*54+573A>G) c.*71-33A>G (n.*71-33A>G) c.*154-33A>G (n.*154-33A>G) c.*51-33A>G (n.*51-33A>G) n.644-33A>G n.509-33A>G c.29-33A>G (n.29-33A>G) n.870A>G c.386-33A>G (n.386-33A>G) c.299-33A>G (n.299-33A>G) n.868A>G n.296+573A>G c.118+5007A>G (n.118+5007A>G) c.179-33A>G (n.179-33A>G) c.-100+573A>G (n.-100+573A>G) | |
| 1 | g.75733495dup | CA523815885 | ACADM | c.287-33dup (n.287-33dup) n.1216dup c.*55-33dup (n.*55-33dup) c.31-6485dup (n.31-6485dup) c.*153+346dup (n.*153+346dup) c.*250-33dup (n.*250-33dup) n.207+573dup c.286+573dup (n.286+573dup) n.2381dup c.*201-33dup (n.*201-33dup) c.*50+573dup (n.*50+573dup) c.*54+573dup (n.*54+573dup) c.*71-33dup (n.*71-33dup) c.*154-33dup (n.*154-33dup) c.*51-33dup (n.*51-33dup) n.644-33dup n.509-33dup c.29-33dup (n.29-33dup) n.870dup c.386-33dup (n.386-33dup) c.299-33dup (n.299-33dup) n.868dup n.296+573dup c.118+5007dup (n.118+5007dup) c.179-33dup (n.179-33dup) c.-100+573dup (n.-100+573dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733497T>C | CA2646247702 | ACADM | c.287-31T>C (n.287-31T>C) n.1218T>C c.*55-31T>C (n.*55-31T>C) c.31-6483T>C (n.31-6483T>C) c.*153+348T>C (n.*153+348T>C) c.*250-31T>C (n.*250-31T>C) n.207+575T>C c.286+575T>C (n.286+575T>C) n.2383T>C c.*201-31T>C (n.*201-31T>C) c.*50+575T>C (n.*50+575T>C) c.*54+575T>C (n.*54+575T>C) c.*71-31T>C (n.*71-31T>C) c.*154-31T>C (n.*154-31T>C) c.*51-31T>C (n.*51-31T>C) n.644-31T>C n.509-31T>C c.29-31T>C (n.29-31T>C) n.872T>C c.386-31T>C (n.386-31T>C) c.299-31T>C (n.299-31T>C) n.870T>C n.296+575T>C c.118+5009T>C (n.118+5009T>C) c.179-31T>C (n.179-31T>C) c.-100+575T>C (n.-100+575T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733498A= | CA1176718604 | ACADM | c.287-30A= (n.287-30A=) n.1219A= c.*55-30A= (n.*55-30A=) c.31-6482A= (n.31-6482A=) c.*153+349A= (n.*153+349A=) c.*250-30A= (n.*250-30A=) n.207+576A= c.286+576A= (n.286+576A=) n.2384A= c.*201-30A= (n.*201-30A=) c.*50+576A= (n.*50+576A=) c.*54+576A= (n.*54+576A=) c.*71-30A= (n.*71-30A=) c.*154-30A= (n.*154-30A=) c.*51-30A= (n.*51-30A=) n.644-30A= n.509-30A= c.29-30A= (n.29-30A=) n.873A= c.386-30A= (n.386-30A=) c.299-30A= (n.299-30A=) n.871A= n.296+576A= c.118+5010A= (n.118+5010A=) c.179-30A= (n.179-30A=) c.-100+576A= (n.-100+576A=) | |
| 1 | g.75733498A>G | CA523815887 | ACADM | c.287-30A>G (n.287-30A>G) n.1219A>G c.*55-30A>G (n.*55-30A>G) c.31-6482A>G (n.31-6482A>G) c.*153+349A>G (n.*153+349A>G) c.*250-30A>G (n.*250-30A>G) n.207+576A>G c.286+576A>G (n.286+576A>G) n.2384A>G c.*201-30A>G (n.*201-30A>G) c.*50+576A>G (n.*50+576A>G) c.*54+576A>G (n.*54+576A>G) c.*71-30A>G (n.*71-30A>G) c.*154-30A>G (n.*154-30A>G) c.*51-30A>G (n.*51-30A>G) n.644-30A>G n.509-30A>G c.29-30A>G (n.29-30A>G) n.873A>G c.386-30A>G (n.386-30A>G) c.299-30A>G (n.299-30A>G) n.871A>G n.296+576A>G c.118+5010A>G (n.118+5010A>G) c.179-30A>G (n.179-30A>G) c.-100+576A>G (n.-100+576A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733499C>A | CA2646247705 | ACADM | c.287-29C>A (n.287-29C>A) n.1220C>A c.*55-29C>A (n.*55-29C>A) c.31-6481C>A (n.31-6481C>A) c.*153+350C>A (n.*153+350C>A) c.*250-29C>A (n.*250-29C>A) n.207+577C>A c.286+577C>A (n.286+577C>A) n.2385C>A c.*201-29C>A (n.*201-29C>A) c.*50+577C>A (n.*50+577C>A) c.*54+577C>A (n.*54+577C>A) c.*71-29C>A (n.*71-29C>A) c.*154-29C>A (n.*154-29C>A) c.*51-29C>A (n.*51-29C>A) n.644-29C>A n.509-29C>A c.29-29C>A (n.29-29C>A) n.874C>A c.386-29C>A (n.386-29C>A) c.299-29C>A (n.299-29C>A) n.872C>A n.296+577C>A c.118+5011C>A (n.118+5011C>A) c.179-29C>A (n.179-29C>A) c.-100+577C>A (n.-100+577C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733499C= | CA1176718605 | ACADM | c.287-29C= (n.287-29C=) n.1220C= c.*55-29C= (n.*55-29C=) c.31-6481C= (n.31-6481C=) c.*153+350C= (n.*153+350C=) c.*250-29C= (n.*250-29C=) n.207+577C= c.286+577C= (n.286+577C=) n.2385C= c.*201-29C= (n.*201-29C=) c.*50+577C= (n.*50+577C=) c.*54+577C= (n.*54+577C=) c.*71-29C= (n.*71-29C=) c.*154-29C= (n.*154-29C=) c.*51-29C= (n.*51-29C=) n.644-29C= n.509-29C= c.29-29C= (n.29-29C=) n.874C= c.386-29C= (n.386-29C=) c.299-29C= (n.299-29C=) n.872C= n.296+577C= c.118+5011C= (n.118+5011C=) c.179-29C= (n.179-29C=) c.-100+577C= (n.-100+577C=) | |
| 1 | g.75733499C>G | CA1176718607 | ACADM | c.287-29C>G (n.287-29C>G) n.1220C>G c.*55-29C>G (n.*55-29C>G) c.31-6481C>G (n.31-6481C>G) c.*153+350C>G (n.*153+350C>G) c.*250-29C>G (n.*250-29C>G) n.207+577C>G c.286+577C>G (n.286+577C>G) n.2385C>G c.*201-29C>G (n.*201-29C>G) c.*50+577C>G (n.*50+577C>G) c.*54+577C>G (n.*54+577C>G) c.*71-29C>G (n.*71-29C>G) c.*154-29C>G (n.*154-29C>G) c.*51-29C>G (n.*51-29C>G) n.644-29C>G n.509-29C>G c.29-29C>G (n.29-29C>G) n.874C>G c.386-29C>G (n.386-29C>G) c.299-29C>G (n.299-29C>G) n.872C>G n.296+577C>G c.118+5011C>G (n.118+5011C>G) c.179-29C>G (n.179-29C>G) c.-100+577C>G (n.-100+577C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733499C>T | CA2646247704 | ACADM | c.287-29C>T (n.287-29C>T) n.1220C>T c.*55-29C>T (n.*55-29C>T) c.31-6481C>T (n.31-6481C>T) c.*153+350C>T (n.*153+350C>T) c.*250-29C>T (n.*250-29C>T) n.207+577C>T c.286+577C>T (n.286+577C>T) n.2385C>T c.*201-29C>T (n.*201-29C>T) c.*50+577C>T (n.*50+577C>T) c.*54+577C>T (n.*54+577C>T) c.*71-29C>T (n.*71-29C>T) c.*154-29C>T (n.*154-29C>T) c.*51-29C>T (n.*51-29C>T) n.644-29C>T n.509-29C>T c.29-29C>T (n.29-29C>T) n.874C>T c.386-29C>T (n.386-29C>T) c.299-29C>T (n.299-29C>T) n.872C>T n.296+577C>T c.118+5011C>T (n.118+5011C>T) c.179-29C>T (n.179-29C>T) c.-100+577C>T (n.-100+577C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733500A= | CA1176718609 | ACADM | c.287-28A= (n.287-28A=) n.1221A= c.*55-28A= (n.*55-28A=) c.31-6480A= (n.31-6480A=) c.*153+351A= (n.*153+351A=) c.*250-28A= (n.*250-28A=) n.207+578A= c.286+578A= (n.286+578A=) n.2386A= c.*201-28A= (n.*201-28A=) c.*50+578A= (n.*50+578A=) c.*54+578A= (n.*54+578A=) c.*71-28A= (n.*71-28A=) c.*154-28A= (n.*154-28A=) c.*51-28A= (n.*51-28A=) n.644-28A= n.509-28A= c.29-28A= (n.29-28A=) n.875A= c.386-28A= (n.386-28A=) c.299-28A= (n.299-28A=) n.873A= n.296+578A= c.118+5012A= (n.118+5012A=) c.179-28A= (n.179-28A=) c.-100+578A= (n.-100+578A=) | |
| 1 | g.75733500A>C | CA1176718608 | ACADM | c.287-28A>C (n.287-28A>C) n.1221A>C c.*55-28A>C (n.*55-28A>C) c.31-6480A>C (n.31-6480A>C) c.*153+351A>C (n.*153+351A>C) c.*250-28A>C (n.*250-28A>C) n.207+578A>C c.286+578A>C (n.286+578A>C) n.2386A>C c.*201-28A>C (n.*201-28A>C) c.*50+578A>C (n.*50+578A>C) c.*54+578A>C (n.*54+578A>C) c.*71-28A>C (n.*71-28A>C) c.*154-28A>C (n.*154-28A>C) c.*51-28A>C (n.*51-28A>C) n.644-28A>C n.509-28A>C c.29-28A>C (n.29-28A>C) n.875A>C c.386-28A>C (n.386-28A>C) c.299-28A>C (n.299-28A>C) n.873A>C n.296+578A>C c.118+5012A>C (n.118+5012A>C) c.179-28A>C (n.179-28A>C) c.-100+578A>C (n.-100+578A>C) | dbSNP |
| 1 | g.75733501_75733503delinsATG | CA1176718610 | ACADM | c.287-27_287-25delinsATG (n.287-27_287-25delinsATG) n.1222_1224delinsATG c.*55-27_*55-25delinsATG (n.*55-27_*55-25delinsATG) c.31-6479_31-6477delinsATG (n.31-6479_31-6477delinsATG) c.*153+352_*153+354delinsATG (n.*153+352_*153+354delinsATG) c.*250-27_*250-25delinsATG (n.*250-27_*250-25delinsATG) n.207+579_207+581delinsATG c.286+579_286+581delinsATG (n.286+579_286+581delinsATG) n.2387_2389delinsATG c.*201-27_*201-25delinsATG (n.*201-27_*201-25delinsATG) c.*50+579_*50+581delinsATG (n.*50+579_*50+581delinsATG) c.*54+579_*54+581delinsATG (n.*54+579_*54+581delinsATG) c.*71-27_*71-25delinsATG (n.*71-27_*71-25delinsATG) c.*154-27_*154-25delinsATG (n.*154-27_*154-25delinsATG) c.*51-27_*51-25delinsATG (n.*51-27_*51-25delinsATG) n.644-27_644-25delinsATG n.509-27_509-25delinsATG c.29-27_29-25delinsATG (n.29-27_29-25delinsATG) n.876_878delinsATG c.386-27_386-25delinsATG (n.386-27_386-25delinsATG) c.299-27_299-25delinsATG (n.299-27_299-25delinsATG) n.874_876delinsATG n.296+579_296+581delinsATG c.118+5013_118+5015delinsATG (n.118+5013_118+5015delinsATG) c.179-27_179-25delinsATG (n.179-27_179-25delinsATG) c.-100+579_-100+581delinsATG (n.-100+579_-100+581delinsATG) | |
| 1 | g.75733502T>C | CA523815889 | ACADM | c.287-26T>C (n.287-26T>C) n.1223T>C c.*55-26T>C (n.*55-26T>C) c.31-6478T>C (n.31-6478T>C) c.*153+353T>C (n.*153+353T>C) c.*250-26T>C (n.*250-26T>C) n.207+580T>C c.286+580T>C (n.286+580T>C) n.2388T>C c.*201-26T>C (n.*201-26T>C) c.*50+580T>C (n.*50+580T>C) c.*54+580T>C (n.*54+580T>C) c.*71-26T>C (n.*71-26T>C) c.*154-26T>C (n.*154-26T>C) c.*51-26T>C (n.*51-26T>C) n.644-26T>C n.509-26T>C c.29-26T>C (n.29-26T>C) n.877T>C c.386-26T>C (n.386-26T>C) c.299-26T>C (n.299-26T>C) n.875T>C n.296+580T>C c.118+5014T>C (n.118+5014T>C) c.179-26T>C (n.179-26T>C) c.-100+580T>C (n.-100+580T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733502T= | CA1176718611 | ACADM | c.287-26T= (n.287-26T=) n.1223T= c.*55-26T= (n.*55-26T=) c.31-6478T= (n.31-6478T=) c.*153+353T= (n.*153+353T=) c.*250-26T= (n.*250-26T=) n.207+580T= c.286+580T= (n.286+580T=) n.2388T= c.*201-26T= (n.*201-26T=) c.*50+580T= (n.*50+580T=) c.*54+580T= (n.*54+580T=) c.*71-26T= (n.*71-26T=) c.*154-26T= (n.*154-26T=) c.*51-26T= (n.*51-26T=) n.644-26T= n.509-26T= c.29-26T= (n.29-26T=) n.877T= c.386-26T= (n.386-26T=) c.299-26T= (n.299-26T=) n.875T= n.296+580T= c.118+5014T= (n.118+5014T=) c.179-26T= (n.179-26T=) c.-100+580T= (n.-100+580T=) | |
| 1 | g.75733505_75733506del | CA523815888 | ACADM | c.287-23_287-22del (n.287-23_287-22del) n.1226_1227del c.*55-23_*55-22del (n.*55-23_*55-22del) c.31-6475_31-6474del (n.31-6475_31-6474del) c.*153+356_*153+357del (n.*153+356_*153+357del) c.*250-23_*250-22del (n.*250-23_*250-22del) n.207+583_207+584del c.286+583_286+584del (n.286+583_286+584del) n.2391_2392del c.*201-23_*201-22del (n.*201-23_*201-22del) c.*50+583_*50+584del (n.*50+583_*50+584del) c.*54+583_*54+584del (n.*54+583_*54+584del) c.*71-23_*71-22del (n.*71-23_*71-22del) c.*154-23_*154-22del (n.*154-23_*154-22del) c.*51-23_*51-22del (n.*51-23_*51-22del) n.644-23_644-22del n.509-23_509-22del c.29-23_29-22del (n.29-23_29-22del) n.880_881del c.386-23_386-22del (n.386-23_386-22del) c.299-23_299-22del (n.299-23_299-22del) n.878_879del n.296+583_296+584del c.118+5017_118+5018del (n.118+5017_118+5018del) c.179-23_179-22del (n.179-23_179-22del) c.-100+583_-100+584del (n.-100+583_-100+584del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733503G>A | CA913056 | ACADM | c.287-25G>A (n.287-25G>A) n.1224G>A c.*55-25G>A (n.*55-25G>A) c.31-6477G>A (n.31-6477G>A) c.*153+354G>A (n.*153+354G>A) c.*250-25G>A (n.*250-25G>A) n.207+581G>A c.286+581G>A (n.286+581G>A) n.2389G>A c.*201-25G>A (n.*201-25G>A) c.*50+581G>A (n.*50+581G>A) c.*54+581G>A (n.*54+581G>A) c.*71-25G>A (n.*71-25G>A) c.*154-25G>A (n.*154-25G>A) c.*51-25G>A (n.*51-25G>A) n.644-25G>A n.509-25G>A c.29-25G>A (n.29-25G>A) n.878G>A c.386-25G>A (n.386-25G>A) c.299-25G>A (n.299-25G>A) n.876G>A n.296+581G>A c.118+5015G>A (n.118+5015G>A) c.179-25G>A (n.179-25G>A) c.-100+581G>A (n.-100+581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733503G= | CA1144341760 | ACADM | c.287-25G= (n.287-25G=) n.1224G= c.*55-25G= (n.*55-25G=) c.31-6477G= (n.31-6477G=) c.*153+354G= (n.*153+354G=) c.*250-25G= (n.*250-25G=) n.207+581G= c.286+581G= (n.286+581G=) n.2389G= c.*201-25G= (n.*201-25G=) c.*50+581G= (n.*50+581G=) c.*54+581G= (n.*54+581G=) c.*71-25G= (n.*71-25G=) c.*154-25G= (n.*154-25G=) c.*51-25G= (n.*51-25G=) n.644-25G= n.509-25G= c.29-25G= (n.29-25G=) n.878G= c.386-25G= (n.386-25G=) c.299-25G= (n.299-25G=) n.876G= n.296+581G= c.118+5015G= (n.118+5015G=) c.179-25G= (n.179-25G=) c.-100+581G= (n.-100+581G=) | |
| 1 | g.75733505G>A | CA523816106 | ACADM | c.287-23G>A (n.287-23G>A) n.1226G>A c.*55-23G>A (n.*55-23G>A) c.31-6475G>A (n.31-6475G>A) c.*153+356G>A (n.*153+356G>A) c.*250-23G>A (n.*250-23G>A) n.207+583G>A c.286+583G>A (n.286+583G>A) n.2391G>A c.*201-23G>A (n.*201-23G>A) c.*50+583G>A (n.*50+583G>A) c.*54+583G>A (n.*54+583G>A) c.*71-23G>A (n.*71-23G>A) c.*154-23G>A (n.*154-23G>A) c.*51-23G>A (n.*51-23G>A) n.644-23G>A n.509-23G>A c.29-23G>A (n.29-23G>A) n.880G>A c.386-23G>A (n.386-23G>A) c.299-23G>A (n.299-23G>A) n.878G>A n.296+583G>A c.118+5017G>A (n.118+5017G>A) c.179-23G>A (n.179-23G>A) c.-100+583G>A (n.-100+583G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733505G= | CA1145252931 | ACADM | c.287-23G= (n.287-23G=) n.1226G= c.*55-23G= (n.*55-23G=) c.31-6475G= (n.31-6475G=) c.*153+356G= (n.*153+356G=) c.*250-23G= (n.*250-23G=) n.207+583G= c.286+583G= (n.286+583G=) n.2391G= c.*201-23G= (n.*201-23G=) c.*50+583G= (n.*50+583G=) c.*54+583G= (n.*54+583G=) c.*71-23G= (n.*71-23G=) c.*154-23G= (n.*154-23G=) c.*51-23G= (n.*51-23G=) n.644-23G= n.509-23G= c.29-23G= (n.29-23G=) n.880G= c.386-23G= (n.386-23G=) c.299-23G= (n.299-23G=) n.878G= n.296+583G= c.118+5017G= (n.118+5017G=) c.179-23G= (n.179-23G=) c.-100+583G= (n.-100+583G=) | |
| 1 | g.75733505G>T | CA913057 | ACADM | c.287-23G>T (n.287-23G>T) n.1226G>T c.*55-23G>T (n.*55-23G>T) c.31-6475G>T (n.31-6475G>T) c.*153+356G>T (n.*153+356G>T) c.*250-23G>T (n.*250-23G>T) n.207+583G>T c.286+583G>T (n.286+583G>T) n.2391G>T c.*201-23G>T (n.*201-23G>T) c.*50+583G>T (n.*50+583G>T) c.*54+583G>T (n.*54+583G>T) c.*71-23G>T (n.*71-23G>T) c.*154-23G>T (n.*154-23G>T) c.*51-23G>T (n.*51-23G>T) n.644-23G>T n.509-23G>T c.29-23G>T (n.29-23G>T) n.880G>T c.386-23G>T (n.386-23G>T) c.299-23G>T (n.299-23G>T) n.878G>T n.296+583G>T c.118+5017G>T (n.118+5017G>T) c.179-23G>T (n.179-23G>T) c.-100+583G>T (n.-100+583G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733509A>T | CA2646247715 | ACADM | c.287-19A>T (n.287-19A>T) n.1230A>T c.*55-19A>T (n.*55-19A>T) c.31-6471A>T (n.31-6471A>T) c.*153+360A>T (n.*153+360A>T) c.*250-19A>T (n.*250-19A>T) n.207+587A>T c.286+587A>T (n.286+587A>T) n.2395A>T c.*201-19A>T (n.*201-19A>T) c.*50+587A>T (n.*50+587A>T) c.*54+587A>T (n.*54+587A>T) c.*71-19A>T (n.*71-19A>T) c.*154-19A>T (n.*154-19A>T) c.*51-19A>T (n.*51-19A>T) n.644-19A>T n.509-19A>T c.29-19A>T (n.29-19A>T) n.884A>T c.386-19A>T (n.386-19A>T) c.299-19A>T (n.299-19A>T) n.882A>T n.296+587A>T c.118+5021A>T (n.118+5021A>T) c.179-19A>T (n.179-19A>T) c.-100+587A>T (n.-100+587A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733511A>G | CA2574410228 | ACADM | c.287-17A>G (n.287-17A>G) n.1232A>G c.*55-17A>G (n.*55-17A>G) c.31-6469A>G (n.31-6469A>G) c.*153+362A>G (n.*153+362A>G) c.*250-17A>G (n.*250-17A>G) n.207+589A>G c.286+589A>G (n.286+589A>G) n.2397A>G c.*201-17A>G (n.*201-17A>G) c.*50+589A>G (n.*50+589A>G) c.*54+589A>G (n.*54+589A>G) c.*71-17A>G (n.*71-17A>G) c.*154-17A>G (n.*154-17A>G) c.*51-17A>G (n.*51-17A>G) n.644-17A>G n.509-17A>G c.29-17A>G (n.29-17A>G) n.886A>G c.386-17A>G (n.386-17A>G) c.299-17A>G (n.299-17A>G) n.884A>G n.296+589A>G c.118+5023A>G (n.118+5023A>G) c.179-17A>G (n.179-17A>G) c.-100+589A>G (n.-100+589A>G) | |
| 1 | g.75733512C>A | CA2646247718 | ACADM | c.287-16C>A (n.287-16C>A) n.1233C>A c.*55-16C>A (n.*55-16C>A) c.31-6468C>A (n.31-6468C>A) c.*153+363C>A (n.*153+363C>A) c.*250-16C>A (n.*250-16C>A) n.207+590C>A c.286+590C>A (n.286+590C>A) n.2398C>A c.*201-16C>A (n.*201-16C>A) c.*50+590C>A (n.*50+590C>A) c.*54+590C>A (n.*54+590C>A) c.*71-16C>A (n.*71-16C>A) c.*154-16C>A (n.*154-16C>A) c.*51-16C>A (n.*51-16C>A) n.644-16C>A n.509-16C>A c.29-16C>A (n.29-16C>A) n.887C>A c.386-16C>A (n.386-16C>A) c.299-16C>A (n.299-16C>A) n.885C>A n.296+590C>A c.118+5024C>A (n.118+5024C>A) c.179-16C>A (n.179-16C>A) c.-100+590C>A (n.-100+590C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733512C= | CA1143601262 | ACADM | c.287-16C= (n.287-16C=) n.1233C= c.*55-16C= (n.*55-16C=) c.31-6468C= (n.31-6468C=) c.*153+363C= (n.*153+363C=) c.*250-16C= (n.*250-16C=) n.207+590C= c.286+590C= (n.286+590C=) n.2398C= c.*201-16C= (n.*201-16C=) c.*50+590C= (n.*50+590C=) c.*54+590C= (n.*54+590C=) c.*71-16C= (n.*71-16C=) c.*154-16C= (n.*154-16C=) c.*51-16C= (n.*51-16C=) n.644-16C= n.509-16C= c.29-16C= (n.29-16C=) n.887C= c.386-16C= (n.386-16C=) c.299-16C= (n.299-16C=) n.885C= n.296+590C= c.118+5024C= (n.118+5024C=) c.179-16C= (n.179-16C=) c.-100+590C= (n.-100+590C=) | |
| 1 | g.75733512C>T | CA913058 | ACADM | c.287-16C>T (n.287-16C>T) n.1233C>T c.*55-16C>T (n.*55-16C>T) c.31-6468C>T (n.31-6468C>T) c.*153+363C>T (n.*153+363C>T) c.*250-16C>T (n.*250-16C>T) n.207+590C>T c.286+590C>T (n.286+590C>T) n.2398C>T c.*201-16C>T (n.*201-16C>T) c.*50+590C>T (n.*50+590C>T) c.*54+590C>T (n.*54+590C>T) c.*71-16C>T (n.*71-16C>T) c.*154-16C>T (n.*154-16C>T) c.*51-16C>T (n.*51-16C>T) n.644-16C>T n.509-16C>T c.29-16C>T (n.29-16C>T) n.887C>T c.386-16C>T (n.386-16C>T) c.299-16C>T (n.299-16C>T) n.885C>T n.296+590C>T c.118+5024C>T (n.118+5024C>T) c.179-16C>T (n.179-16C>T) c.-100+590C>T (n.-100+590C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733513A>G | CA2646247723 | ACADM | c.287-15A>G (n.287-15A>G) n.1234A>G c.*55-15A>G (n.*55-15A>G) c.31-6467A>G (n.31-6467A>G) c.*153+364A>G (n.*153+364A>G) c.*250-15A>G (n.*250-15A>G) n.207+591A>G c.286+591A>G (n.286+591A>G) n.2399A>G c.*201-15A>G (n.*201-15A>G) c.*50+591A>G (n.*50+591A>G) c.*54+591A>G (n.*54+591A>G) c.*71-15A>G (n.*71-15A>G) c.*154-15A>G (n.*154-15A>G) c.*51-15A>G (n.*51-15A>G) n.644-15A>G n.509-15A>G c.29-15A>G (n.29-15A>G) n.888A>G c.386-15A>G (n.386-15A>G) c.299-15A>G (n.299-15A>G) n.886A>G n.296+591A>G c.118+5025A>G (n.118+5025A>G) c.179-15A>G (n.179-15A>G) c.-100+591A>G (n.-100+591A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733513_75733514delinsAT | CA1176718612 | ACADM | c.287-15_287-14delinsAT (n.287-15_287-14delinsAT) n.1234_1235delinsAT c.*55-15_*55-14delinsAT (n.*55-15_*55-14delinsAT) c.31-6467_31-6466delinsAT (n.31-6467_31-6466delinsAT) c.*153+364_*153+365delinsAT (n.*153+364_*153+365delinsAT) c.*250-15_*250-14delinsAT (n.*250-15_*250-14delinsAT) n.207+591_207+592delinsAT c.286+591_286+592delinsAT (n.286+591_286+592delinsAT) n.2399_2400delinsAT c.*201-15_*201-14delinsAT (n.*201-15_*201-14delinsAT) c.*50+591_*50+592delinsAT (n.*50+591_*50+592delinsAT) c.*54+591_*54+592delinsAT (n.*54+591_*54+592delinsAT) c.*71-15_*71-14delinsAT (n.*71-15_*71-14delinsAT) c.*154-15_*154-14delinsAT (n.*154-15_*154-14delinsAT) c.*51-15_*51-14delinsAT (n.*51-15_*51-14delinsAT) n.644-15_644-14delinsAT n.509-15_509-14delinsAT c.29-15_29-14delinsAT (n.29-15_29-14delinsAT) n.888_889delinsAT c.386-15_386-14delinsAT (n.386-15_386-14delinsAT) c.299-15_299-14delinsAT (n.299-15_299-14delinsAT) n.886_887delinsAT n.296+591_296+592delinsAT c.118+5025_118+5026delinsAT (n.118+5025_118+5026delinsAT) c.179-15_179-14delinsAT (n.179-15_179-14delinsAT) c.-100+591_-100+592delinsAT (n.-100+591_-100+592delinsAT) | |
| 1 | g.75733517del | CA1003302114 | ACADM | c.287-11del (n.287-11del) n.1238del c.*55-11del (n.*55-11del) c.31-6463del (n.31-6463del) c.*153+368del (n.*153+368del) c.*250-11del (n.*250-11del) n.207+595del c.286+595del (n.286+595del) n.2403del c.*201-11del (n.*201-11del) c.*50+595del (n.*50+595del) c.*54+595del (n.*54+595del) c.*71-11del (n.*71-11del) c.*154-11del (n.*154-11del) c.*51-11del (n.*51-11del) n.644-11del n.509-11del c.29-11del (n.29-11del) n.892del c.386-11del (n.386-11del) c.299-11del (n.299-11del) n.890del n.296+595del c.118+5029del (n.118+5029del) c.179-11del (n.179-11del) c.-100+595del (n.-100+595del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733515T>G | CA1176718615 | ACADM | c.287-13T>G (n.287-13T>G) n.1236T>G c.*55-13T>G (n.*55-13T>G) c.31-6465T>G (n.31-6465T>G) c.*153+366T>G (n.*153+366T>G) c.*250-13T>G (n.*250-13T>G) n.207+593T>G c.286+593T>G (n.286+593T>G) n.2401T>G c.*201-13T>G (n.*201-13T>G) c.*50+593T>G (n.*50+593T>G) c.*54+593T>G (n.*54+593T>G) c.*71-13T>G (n.*71-13T>G) c.*154-13T>G (n.*154-13T>G) c.*51-13T>G (n.*51-13T>G) n.644-13T>G n.509-13T>G c.29-13T>G (n.29-13T>G) n.890T>G c.386-13T>G (n.386-13T>G) c.299-13T>G (n.299-13T>G) n.888T>G n.296+593T>G c.118+5027T>G (n.118+5027T>G) c.179-13T>G (n.179-13T>G) c.-100+593T>G (n.-100+593T>G) | dbSNP |
| 1 | g.75733515T= | CA1176718614 | ACADM | c.287-13T= (n.287-13T=) n.1236T= c.*55-13T= (n.*55-13T=) c.31-6465T= (n.31-6465T=) c.*153+366T= (n.*153+366T=) c.*250-13T= (n.*250-13T=) n.207+593T= c.286+593T= (n.286+593T=) n.2401T= c.*201-13T= (n.*201-13T=) c.*50+593T= (n.*50+593T=) c.*54+593T= (n.*54+593T=) c.*71-13T= (n.*71-13T=) c.*154-13T= (n.*154-13T=) c.*51-13T= (n.*51-13T=) n.644-13T= n.509-13T= c.29-13T= (n.29-13T=) n.890T= c.386-13T= (n.386-13T=) c.299-13T= (n.299-13T=) n.888T= n.296+593T= c.118+5027T= (n.118+5027T=) c.179-13T= (n.179-13T=) c.-100+593T= (n.-100+593T=) | |
| 1 | g.75733516T>C | CA2739272632 | ACADM | c.287-12T>C (n.287-12T>C) n.1237T>C c.*55-12T>C (n.*55-12T>C) c.31-6464T>C (n.31-6464T>C) c.*153+367T>C (n.*153+367T>C) c.*250-12T>C (n.*250-12T>C) n.207+594T>C c.286+594T>C (n.286+594T>C) n.2402T>C c.*201-12T>C (n.*201-12T>C) c.*50+594T>C (n.*50+594T>C) c.*54+594T>C (n.*54+594T>C) c.*71-12T>C (n.*71-12T>C) c.*154-12T>C (n.*154-12T>C) c.*51-12T>C (n.*51-12T>C) n.644-12T>C n.509-12T>C c.29-12T>C (n.29-12T>C) n.891T>C c.386-12T>C (n.386-12T>C) c.299-12T>C (n.299-12T>C) n.889T>C n.296+594T>C c.118+5028T>C (n.118+5028T>C) c.179-12T>C (n.179-12T>C) c.-100+594T>C (n.-100+594T>C) | ClinVar |
| 1 | g.75733518G>A | CA2646247727 | ACADM | c.287-10G>A (n.287-10G>A) n.1239G>A c.*55-10G>A (n.*55-10G>A) c.31-6462G>A (n.31-6462G>A) c.*153+369G>A (n.*153+369G>A) c.*250-10G>A (n.*250-10G>A) n.207+596G>A c.286+596G>A (n.286+596G>A) n.2404G>A c.*201-10G>A (n.*201-10G>A) c.*50+596G>A (n.*50+596G>A) c.*54+596G>A (n.*54+596G>A) c.*71-10G>A (n.*71-10G>A) c.*154-10G>A (n.*154-10G>A) c.*51-10G>A (n.*51-10G>A) n.644-10G>A n.509-10G>A c.29-10G>A (n.29-10G>A) n.893G>A c.386-10G>A (n.386-10G>A) c.299-10G>A (n.299-10G>A) n.891G>A n.296+596G>A c.118+5030G>A (n.118+5030G>A) c.179-10G>A (n.179-10G>A) c.-100+596G>A (n.-100+596G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733518G>C | CA913059 | ACADM | c.287-10G>C (n.287-10G>C) n.1239G>C c.*55-10G>C (n.*55-10G>C) c.31-6462G>C (n.31-6462G>C) c.*153+369G>C (n.*153+369G>C) c.*250-10G>C (n.*250-10G>C) n.207+596G>C c.286+596G>C (n.286+596G>C) n.2404G>C c.*201-10G>C (n.*201-10G>C) c.*50+596G>C (n.*50+596G>C) c.*54+596G>C (n.*54+596G>C) c.*71-10G>C (n.*71-10G>C) c.*154-10G>C (n.*154-10G>C) c.*51-10G>C (n.*51-10G>C) n.644-10G>C n.509-10G>C c.29-10G>C (n.29-10G>C) n.893G>C c.386-10G>C (n.386-10G>C) c.299-10G>C (n.299-10G>C) n.891G>C n.296+596G>C c.118+5030G>C (n.118+5030G>C) c.179-10G>C (n.179-10G>C) c.-100+596G>C (n.-100+596G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733518G= | CA1143625948 | ACADM | c.287-10G= (n.287-10G=) n.1239G= c.*55-10G= (n.*55-10G=) c.31-6462G= (n.31-6462G=) c.*153+369G= (n.*153+369G=) c.*250-10G= (n.*250-10G=) n.207+596G= c.286+596G= (n.286+596G=) n.2404G= c.*201-10G= (n.*201-10G=) c.*50+596G= (n.*50+596G=) c.*54+596G= (n.*54+596G=) c.*71-10G= (n.*71-10G=) c.*154-10G= (n.*154-10G=) c.*51-10G= (n.*51-10G=) n.644-10G= n.509-10G= c.29-10G= (n.29-10G=) n.893G= c.386-10G= (n.386-10G=) c.299-10G= (n.299-10G=) n.891G= n.296+596G= c.118+5030G= (n.118+5030G=) c.179-10G= (n.179-10G=) c.-100+596G= (n.-100+596G=) | |
| 1 | g.75733518G>T | CA913060 | ACADM | c.287-10G>T (n.287-10G>T) n.1239G>T c.*55-10G>T (n.*55-10G>T) c.31-6462G>T (n.31-6462G>T) c.*153+369G>T (n.*153+369G>T) c.*250-10G>T (n.*250-10G>T) n.207+596G>T c.286+596G>T (n.286+596G>T) n.2404G>T c.*201-10G>T (n.*201-10G>T) c.*50+596G>T (n.*50+596G>T) c.*54+596G>T (n.*54+596G>T) c.*71-10G>T (n.*71-10G>T) c.*154-10G>T (n.*154-10G>T) c.*51-10G>T (n.*51-10G>T) n.644-10G>T n.509-10G>T c.29-10G>T (n.29-10G>T) n.893G>T c.386-10G>T (n.386-10G>T) c.299-10G>T (n.299-10G>T) n.891G>T n.296+596G>T c.118+5030G>T (n.118+5030G>T) c.179-10G>T (n.179-10G>T) c.-100+596G>T (n.-100+596G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733519A>G | CA2574410229 | ACADM | c.287-9A>G (n.287-9A>G) n.1240A>G c.*55-9A>G (n.*55-9A>G) c.31-6461A>G (n.31-6461A>G) c.*153+370A>G (n.*153+370A>G) c.*250-9A>G (n.*250-9A>G) n.207+597A>G c.286+597A>G (n.286+597A>G) n.2405A>G c.*201-9A>G (n.*201-9A>G) c.*50+597A>G (n.*50+597A>G) c.*54+597A>G (n.*54+597A>G) c.*71-9A>G (n.*71-9A>G) c.*154-9A>G (n.*154-9A>G) c.*51-9A>G (n.*51-9A>G) n.644-9A>G n.509-9A>G c.29-9A>G (n.29-9A>G) n.894A>G c.386-9A>G (n.386-9A>G) c.299-9A>G (n.299-9A>G) n.892A>G n.296+597A>G c.118+5031A>G (n.118+5031A>G) c.179-9A>G (n.179-9A>G) c.-100+597A>G (n.-100+597A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733520T= | CA1176718618 | ACADM | c.287-8T= (n.287-8T=) n.1241T= c.*55-8T= (n.*55-8T=) c.31-6460T= (n.31-6460T=) c.*153+371T= (n.*153+371T=) c.*250-8T= (n.*250-8T=) n.207+598T= c.286+598T= (n.286+598T=) n.2406T= c.*201-8T= (n.*201-8T=) c.*50+598T= (n.*50+598T=) c.*54+598T= (n.*54+598T=) c.*71-8T= (n.*71-8T=) c.*154-8T= (n.*154-8T=) c.*51-8T= (n.*51-8T=) n.644-8T= n.509-8T= c.29-8T= (n.29-8T=) n.895T= c.386-8T= (n.386-8T=) c.299-8T= (n.299-8T=) n.893T= n.296+598T= c.118+5032T= (n.118+5032T=) c.179-8T= (n.179-8T=) c.-100+598T= (n.-100+598T=) | |
| 1 | g.75733520_75733521insTCTTGTCGTC | CA1003302124 | ACADM | c.287-8_287-7insTCTTGTCGTC (n.287-8_287-7insTCTTGTCGTC) n.1241_1242insTCTTGTCGTC c.*55-8_*55-7insTCTTGTCGTC (n.*55-8_*55-7insTCTTGTCGTC) c.31-6460_31-6459insTCTTGTCGTC (n.31-6460_31-6459insTCTTGTCGTC) c.*153+371_*153+372insTCTTGTCGTC (n.*153+371_*153+372insTCTTGTCGTC) c.*250-8_*250-7insTCTTGTCGTC (n.*250-8_*250-7insTCTTGTCGTC) n.207+598_207+599insTCTTGTCGTC c.286+598_286+599insTCTTGTCGTC (n.286+598_286+599insTCTTGTCGTC) n.2406_2407insTCTTGTCGTC c.*201-8_*201-7insTCTTGTCGTC (n.*201-8_*201-7insTCTTGTCGTC) c.*50+598_*50+599insTCTTGTCGTC (n.*50+598_*50+599insTCTTGTCGTC) c.*54+598_*54+599insTCTTGTCGTC (n.*54+598_*54+599insTCTTGTCGTC) c.*71-8_*71-7insTCTTGTCGTC (n.*71-8_*71-7insTCTTGTCGTC) c.*154-8_*154-7insTCTTGTCGTC (n.*154-8_*154-7insTCTTGTCGTC) c.*51-8_*51-7insTCTTGTCGTC (n.*51-8_*51-7insTCTTGTCGTC) n.644-8_644-7insTCTTGTCGTC n.509-8_509-7insTCTTGTCGTC c.29-8_29-7insTCTTGTCGTC (n.29-8_29-7insTCTTGTCGTC) n.895_896insTCTTGTCGTC c.386-8_386-7insTCTTGTCGTC (n.386-8_386-7insTCTTGTCGTC) c.299-8_299-7insTCTTGTCGTC (n.299-8_299-7insTCTTGTCGTC) n.893_894insTCTTGTCGTC n.296+598_296+599insTCTTGTCGTC c.118+5032_118+5033insTCTTGTCGTC (n.118+5032_118+5033insTCTTGTCGTC) c.179-8_179-7insTCTTGTCGTC (n.179-8_179-7insTCTTGTCGTC) c.-100+598_-100+599insTCTTGTCGTC (n.-100+598_-100+599insTCTTGTCGTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733521A= | CA1148458788 | ACADM | c.287-7A= (n.287-7A=) n.1242A= c.*55-7A= (n.*55-7A=) c.31-6459A= (n.31-6459A=) c.*153+372A= (n.*153+372A=) c.*250-7A= (n.*250-7A=) n.207+599A= c.286+599A= (n.286+599A=) n.2407A= c.*201-7A= (n.*201-7A=) c.*50+599A= (n.*50+599A=) c.*54+599A= (n.*54+599A=) c.*71-7A= (n.*71-7A=) c.*154-7A= (n.*154-7A=) c.*51-7A= (n.*51-7A=) n.644-7A= n.509-7A= c.29-7A= (n.29-7A=) n.896A= c.386-7A= (n.386-7A=) c.299-7A= (n.299-7A=) n.894A= n.296+599A= c.118+5033A= (n.118+5033A=) c.179-7A= (n.179-7A=) c.-100+599A= (n.-100+599A=) | |
| 1 | g.75733521A>C | CA913061 | ACADM | c.287-7A>C (n.287-7A>C) n.1242A>C c.*55-7A>C (n.*55-7A>C) c.31-6459A>C (n.31-6459A>C) c.*153+372A>C (n.*153+372A>C) c.*250-7A>C (n.*250-7A>C) n.207+599A>C c.286+599A>C (n.286+599A>C) n.2407A>C c.*201-7A>C (n.*201-7A>C) c.*50+599A>C (n.*50+599A>C) c.*54+599A>C (n.*54+599A>C) c.*71-7A>C (n.*71-7A>C) c.*154-7A>C (n.*154-7A>C) c.*51-7A>C (n.*51-7A>C) n.644-7A>C n.509-7A>C c.29-7A>C (n.29-7A>C) n.896A>C c.386-7A>C (n.386-7A>C) c.299-7A>C (n.299-7A>C) n.894A>C n.296+599A>C c.118+5033A>C (n.118+5033A>C) c.179-7A>C (n.179-7A>C) c.-100+599A>C (n.-100+599A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.75733521A>T | CA2646247778 | ACADM | c.287-7A>T (n.287-7A>T) n.1242A>T c.*55-7A>T (n.*55-7A>T) c.31-6459A>T (n.31-6459A>T) c.*153+372A>T (n.*153+372A>T) c.*250-7A>T (n.*250-7A>T) n.207+599A>T c.286+599A>T (n.286+599A>T) n.2407A>T c.*201-7A>T (n.*201-7A>T) c.*50+599A>T (n.*50+599A>T) c.*54+599A>T (n.*54+599A>T) c.*71-7A>T (n.*71-7A>T) c.*154-7A>T (n.*154-7A>T) c.*51-7A>T (n.*51-7A>T) n.644-7A>T n.509-7A>T c.29-7A>T (n.29-7A>T) n.896A>T c.386-7A>T (n.386-7A>T) c.299-7A>T (n.299-7A>T) n.894A>T n.296+599A>T c.118+5033A>T (n.118+5033A>T) c.179-7A>T (n.179-7A>T) c.-100+599A>T (n.-100+599A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733521dup | CA10603790 | ACADM | c.287-7dup (n.287-7dup) n.1242dup c.*55-7dup (n.*55-7dup) c.31-6459dup (n.31-6459dup) c.*153+372dup (n.*153+372dup) c.*250-7dup (n.*250-7dup) n.207+599dup c.286+599dup (n.286+599dup) n.2407dup c.*201-7dup (n.*201-7dup) c.*50+599dup (n.*50+599dup) c.*54+599dup (n.*54+599dup) c.*71-7dup (n.*71-7dup) c.*154-7dup (n.*154-7dup) c.*51-7dup (n.*51-7dup) n.644-7dup n.509-7dup c.29-7dup (n.29-7dup) n.896dup c.386-7dup (n.386-7dup) c.299-7dup (n.299-7dup) n.894dup n.296+599dup c.118+5033dup (n.118+5033dup) c.179-7dup (n.179-7dup) c.-100+599dup (n.-100+599dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |