UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75733405_75733407del | CA2646247628 | ACADM | c.287-123_287-121del (n.287-123_287-121del) n.1126_1128del c.*55-123_*55-121del (n.*55-123_*55-121del) c.31-6575_31-6573del (n.31-6575_31-6573del) c.*153+256_*153+258del (n.*153+256_*153+258del) c.*250-123_*250-121del (n.*250-123_*250-121del) n.207+483_207+485del c.286+483_286+485del (n.286+483_286+485del) n.2291_2293del c.*201-123_*201-121del (n.*201-123_*201-121del) c.*50+483_*50+485del (n.*50+483_*50+485del) c.*54+483_*54+485del (n.*54+483_*54+485del) c.*71-123_*71-121del (n.*71-123_*71-121del) c.*154-123_*154-121del (n.*154-123_*154-121del) c.*51-123_*51-121del (n.*51-123_*51-121del) n.644-123_644-121del n.509-123_509-121del c.29-123_29-121del (n.29-123_29-121del) n.780_782del c.386-123_386-121del (n.386-123_386-121del) c.299-123_299-121del (n.299-123_299-121del) n.778_780del n.296+483_296+485del c.118+4917_118+4919del (n.118+4917_118+4919del) c.179-123_179-121del (n.179-123_179-121del) c.-100+483_-100+485del (n.-100+483_-100+485del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733405T>G | CA2646247630 | ACADM | c.287-123T>G (n.287-123T>G) n.1126T>G c.*55-123T>G (n.*55-123T>G) c.31-6575T>G (n.31-6575T>G) c.*153+256T>G (n.*153+256T>G) c.*250-123T>G (n.*250-123T>G) n.207+483T>G c.286+483T>G (n.286+483T>G) n.2291T>G c.*201-123T>G (n.*201-123T>G) c.*50+483T>G (n.*50+483T>G) c.*54+483T>G (n.*54+483T>G) c.*71-123T>G (n.*71-123T>G) c.*154-123T>G (n.*154-123T>G) c.*51-123T>G (n.*51-123T>G) n.644-123T>G n.509-123T>G c.29-123T>G (n.29-123T>G) n.780T>G c.386-123T>G (n.386-123T>G) c.299-123T>G (n.299-123T>G) n.778T>G n.296+483T>G c.118+4917T>G (n.118+4917T>G) c.179-123T>G (n.179-123T>G) c.-100+483T>G (n.-100+483T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733406A= | CA1176718558 | ACADM | c.287-122A= (n.287-122A=) n.1127A= c.*55-122A= (n.*55-122A=) c.31-6574A= (n.31-6574A=) c.*153+257A= (n.*153+257A=) c.*250-122A= (n.*250-122A=) n.207+484A= c.286+484A= (n.286+484A=) n.2292A= c.*201-122A= (n.*201-122A=) c.*50+484A= (n.*50+484A=) c.*54+484A= (n.*54+484A=) c.*71-122A= (n.*71-122A=) c.*154-122A= (n.*154-122A=) c.*51-122A= (n.*51-122A=) n.644-122A= n.509-122A= c.29-122A= (n.29-122A=) n.781A= c.386-122A= (n.386-122A=) c.299-122A= (n.299-122A=) n.779A= n.296+484A= c.118+4918A= (n.118+4918A=) c.179-122A= (n.179-122A=) c.-100+484A= (n.-100+484A=) | |
| 1 | g.75733406A>G | CA1003302076 | ACADM | c.287-122A>G (n.287-122A>G) n.1127A>G c.*55-122A>G (n.*55-122A>G) c.31-6574A>G (n.31-6574A>G) c.*153+257A>G (n.*153+257A>G) c.*250-122A>G (n.*250-122A>G) n.207+484A>G c.286+484A>G (n.286+484A>G) n.2292A>G c.*201-122A>G (n.*201-122A>G) c.*50+484A>G (n.*50+484A>G) c.*54+484A>G (n.*54+484A>G) c.*71-122A>G (n.*71-122A>G) c.*154-122A>G (n.*154-122A>G) c.*51-122A>G (n.*51-122A>G) n.644-122A>G n.509-122A>G c.29-122A>G (n.29-122A>G) n.781A>G c.386-122A>G (n.386-122A>G) c.299-122A>G (n.299-122A>G) n.779A>G n.296+484A>G c.118+4918A>G (n.118+4918A>G) c.179-122A>G (n.179-122A>G) c.-100+484A>G (n.-100+484A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733407T>A | CA738858728 | ACADM | c.287-121T>A (n.287-121T>A) n.1128T>A c.*55-121T>A (n.*55-121T>A) c.31-6573T>A (n.31-6573T>A) c.*153+258T>A (n.*153+258T>A) c.*250-121T>A (n.*250-121T>A) n.207+485T>A c.286+485T>A (n.286+485T>A) n.2293T>A c.*201-121T>A (n.*201-121T>A) c.*50+485T>A (n.*50+485T>A) c.*54+485T>A (n.*54+485T>A) c.*71-121T>A (n.*71-121T>A) c.*154-121T>A (n.*154-121T>A) c.*51-121T>A (n.*51-121T>A) n.644-121T>A n.509-121T>A c.29-121T>A (n.29-121T>A) n.782T>A c.386-121T>A (n.386-121T>A) c.299-121T>A (n.299-121T>A) n.780T>A n.296+485T>A c.118+4919T>A (n.118+4919T>A) c.179-121T>A (n.179-121T>A) c.-100+485T>A (n.-100+485T>A) | dbSNP |
| 1 | g.75733407T>C | CA2646247632 | ACADM | c.287-121T>C (n.287-121T>C) n.1128T>C c.*55-121T>C (n.*55-121T>C) c.31-6573T>C (n.31-6573T>C) c.*153+258T>C (n.*153+258T>C) c.*250-121T>C (n.*250-121T>C) n.207+485T>C c.286+485T>C (n.286+485T>C) n.2293T>C c.*201-121T>C (n.*201-121T>C) c.*50+485T>C (n.*50+485T>C) c.*54+485T>C (n.*54+485T>C) c.*71-121T>C (n.*71-121T>C) c.*154-121T>C (n.*154-121T>C) c.*51-121T>C (n.*51-121T>C) n.644-121T>C n.509-121T>C c.29-121T>C (n.29-121T>C) n.782T>C c.386-121T>C (n.386-121T>C) c.299-121T>C (n.299-121T>C) n.780T>C n.296+485T>C c.118+4919T>C (n.118+4919T>C) c.179-121T>C (n.179-121T>C) c.-100+485T>C (n.-100+485T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733407T= | CA1176718559 | ACADM | c.287-121T= (n.287-121T=) n.1128T= c.*55-121T= (n.*55-121T=) c.31-6573T= (n.31-6573T=) c.*153+258T= (n.*153+258T=) c.*250-121T= (n.*250-121T=) n.207+485T= c.286+485T= (n.286+485T=) n.2293T= c.*201-121T= (n.*201-121T=) c.*50+485T= (n.*50+485T=) c.*54+485T= (n.*54+485T=) c.*71-121T= (n.*71-121T=) c.*154-121T= (n.*154-121T=) c.*51-121T= (n.*51-121T=) n.644-121T= n.509-121T= c.29-121T= (n.29-121T=) n.782T= c.386-121T= (n.386-121T=) c.299-121T= (n.299-121T=) n.780T= n.296+485T= c.118+4919T= (n.118+4919T=) c.179-121T= (n.179-121T=) c.-100+485T= (n.-100+485T=) | |
| 1 | g.75733409T>C | CA738858732 | ACADM | c.287-119T>C (n.287-119T>C) n.1130T>C c.*55-119T>C (n.*55-119T>C) c.31-6571T>C (n.31-6571T>C) c.*153+260T>C (n.*153+260T>C) c.*250-119T>C (n.*250-119T>C) n.207+487T>C c.286+487T>C (n.286+487T>C) n.2295T>C c.*201-119T>C (n.*201-119T>C) c.*50+487T>C (n.*50+487T>C) c.*54+487T>C (n.*54+487T>C) c.*71-119T>C (n.*71-119T>C) c.*154-119T>C (n.*154-119T>C) c.*51-119T>C (n.*51-119T>C) n.644-119T>C n.509-119T>C c.29-119T>C (n.29-119T>C) n.784T>C c.386-119T>C (n.386-119T>C) c.299-119T>C (n.299-119T>C) n.782T>C n.296+487T>C c.118+4921T>C (n.118+4921T>C) c.179-119T>C (n.179-119T>C) c.-100+487T>C (n.-100+487T>C) | dbSNP |
| 1 | g.75733409T= | CA1176718561 | ACADM | c.287-119T= (n.287-119T=) n.1130T= c.*55-119T= (n.*55-119T=) c.31-6571T= (n.31-6571T=) c.*153+260T= (n.*153+260T=) c.*250-119T= (n.*250-119T=) n.207+487T= c.286+487T= (n.286+487T=) n.2295T= c.*201-119T= (n.*201-119T=) c.*50+487T= (n.*50+487T=) c.*54+487T= (n.*54+487T=) c.*71-119T= (n.*71-119T=) c.*154-119T= (n.*154-119T=) c.*51-119T= (n.*51-119T=) n.644-119T= n.509-119T= c.29-119T= (n.29-119T=) n.784T= c.386-119T= (n.386-119T=) c.299-119T= (n.299-119T=) n.782T= n.296+487T= c.118+4921T= (n.118+4921T=) c.179-119T= (n.179-119T=) c.-100+487T= (n.-100+487T=) | |
| 1 | g.75733411G>A | CA2646247635 | ACADM | c.287-117G>A (n.287-117G>A) n.1132G>A c.*55-117G>A (n.*55-117G>A) c.31-6569G>A (n.31-6569G>A) c.*153+262G>A (n.*153+262G>A) c.*250-117G>A (n.*250-117G>A) n.207+489G>A c.286+489G>A (n.286+489G>A) n.2297G>A c.*201-117G>A (n.*201-117G>A) c.*50+489G>A (n.*50+489G>A) c.*54+489G>A (n.*54+489G>A) c.*71-117G>A (n.*71-117G>A) c.*154-117G>A (n.*154-117G>A) c.*51-117G>A (n.*51-117G>A) n.644-117G>A n.509-117G>A c.29-117G>A (n.29-117G>A) n.786G>A c.386-117G>A (n.386-117G>A) c.299-117G>A (n.299-117G>A) n.784G>A n.296+489G>A c.118+4923G>A (n.118+4923G>A) c.179-117G>A (n.179-117G>A) c.-100+489G>A (n.-100+489G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733411G>T | CA2646247636 | ACADM | c.287-117G>T (n.287-117G>T) n.1132G>T c.*55-117G>T (n.*55-117G>T) c.31-6569G>T (n.31-6569G>T) c.*153+262G>T (n.*153+262G>T) c.*250-117G>T (n.*250-117G>T) n.207+489G>T c.286+489G>T (n.286+489G>T) n.2297G>T c.*201-117G>T (n.*201-117G>T) c.*50+489G>T (n.*50+489G>T) c.*54+489G>T (n.*54+489G>T) c.*71-117G>T (n.*71-117G>T) c.*154-117G>T (n.*154-117G>T) c.*51-117G>T (n.*51-117G>T) n.644-117G>T n.509-117G>T c.29-117G>T (n.29-117G>T) n.786G>T c.386-117G>T (n.386-117G>T) c.299-117G>T (n.299-117G>T) n.784G>T n.296+489G>T c.118+4923G>T (n.118+4923G>T) c.179-117G>T (n.179-117G>T) c.-100+489G>T (n.-100+489G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733412C>A | CA2646247639 | ACADM | c.287-116C>A (n.287-116C>A) n.1133C>A c.*55-116C>A (n.*55-116C>A) c.31-6568C>A (n.31-6568C>A) c.*153+263C>A (n.*153+263C>A) c.*250-116C>A (n.*250-116C>A) n.207+490C>A c.286+490C>A (n.286+490C>A) n.2298C>A c.*201-116C>A (n.*201-116C>A) c.*50+490C>A (n.*50+490C>A) c.*54+490C>A (n.*54+490C>A) c.*71-116C>A (n.*71-116C>A) c.*154-116C>A (n.*154-116C>A) c.*51-116C>A (n.*51-116C>A) n.644-116C>A n.509-116C>A c.29-116C>A (n.29-116C>A) n.787C>A c.386-116C>A (n.386-116C>A) c.299-116C>A (n.299-116C>A) n.785C>A n.296+490C>A c.118+4924C>A (n.118+4924C>A) c.179-116C>A (n.179-116C>A) c.-100+490C>A (n.-100+490C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733412C= | CA1176718562 | ACADM | c.287-116C= (n.287-116C=) n.1133C= c.*55-116C= (n.*55-116C=) c.31-6568C= (n.31-6568C=) c.*153+263C= (n.*153+263C=) c.*250-116C= (n.*250-116C=) n.207+490C= c.286+490C= (n.286+490C=) n.2298C= c.*201-116C= (n.*201-116C=) c.*50+490C= (n.*50+490C=) c.*54+490C= (n.*54+490C=) c.*71-116C= (n.*71-116C=) c.*154-116C= (n.*154-116C=) c.*51-116C= (n.*51-116C=) n.644-116C= n.509-116C= c.29-116C= (n.29-116C=) n.787C= c.386-116C= (n.386-116C=) c.299-116C= (n.299-116C=) n.785C= n.296+490C= c.118+4924C= (n.118+4924C=) c.179-116C= (n.179-116C=) c.-100+490C= (n.-100+490C=) | |
| 1 | g.75733412C>T | CA1176718563 | ACADM | c.287-116C>T (n.287-116C>T) n.1133C>T c.*55-116C>T (n.*55-116C>T) c.31-6568C>T (n.31-6568C>T) c.*153+263C>T (n.*153+263C>T) c.*250-116C>T (n.*250-116C>T) n.207+490C>T c.286+490C>T (n.286+490C>T) n.2298C>T c.*201-116C>T (n.*201-116C>T) c.*50+490C>T (n.*50+490C>T) c.*54+490C>T (n.*54+490C>T) c.*71-116C>T (n.*71-116C>T) c.*154-116C>T (n.*154-116C>T) c.*51-116C>T (n.*51-116C>T) n.644-116C>T n.509-116C>T c.29-116C>T (n.29-116C>T) n.787C>T c.386-116C>T (n.386-116C>T) c.299-116C>T (n.299-116C>T) n.785C>T n.296+490C>T c.118+4924C>T (n.118+4924C>T) c.179-116C>T (n.179-116C>T) c.-100+490C>T (n.-100+490C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733413A>G | CA2646247640 | ACADM | c.287-115A>G (n.287-115A>G) n.1134A>G c.*55-115A>G (n.*55-115A>G) c.31-6567A>G (n.31-6567A>G) c.*153+264A>G (n.*153+264A>G) c.*250-115A>G (n.*250-115A>G) n.207+491A>G c.286+491A>G (n.286+491A>G) n.2299A>G c.*201-115A>G (n.*201-115A>G) c.*50+491A>G (n.*50+491A>G) c.*54+491A>G (n.*54+491A>G) c.*71-115A>G (n.*71-115A>G) c.*154-115A>G (n.*154-115A>G) c.*51-115A>G (n.*51-115A>G) n.644-115A>G n.509-115A>G c.29-115A>G (n.29-115A>G) n.788A>G c.386-115A>G (n.386-115A>G) c.299-115A>G (n.299-115A>G) n.786A>G n.296+491A>G c.118+4925A>G (n.118+4925A>G) c.179-115A>G (n.179-115A>G) c.-100+491A>G (n.-100+491A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733414A>T | CA2646247641 | ACADM | c.287-114A>T (n.287-114A>T) n.1135A>T c.*55-114A>T (n.*55-114A>T) c.31-6566A>T (n.31-6566A>T) c.*153+265A>T (n.*153+265A>T) c.*250-114A>T (n.*250-114A>T) n.207+492A>T c.286+492A>T (n.286+492A>T) n.2300A>T c.*201-114A>T (n.*201-114A>T) c.*50+492A>T (n.*50+492A>T) c.*54+492A>T (n.*54+492A>T) c.*71-114A>T (n.*71-114A>T) c.*154-114A>T (n.*154-114A>T) c.*51-114A>T (n.*51-114A>T) n.644-114A>T n.509-114A>T c.29-114A>T (n.29-114A>T) n.789A>T c.386-114A>T (n.386-114A>T) c.299-114A>T (n.299-114A>T) n.787A>T n.296+492A>T c.118+4926A>T (n.118+4926A>T) c.179-114A>T (n.179-114A>T) c.-100+492A>T (n.-100+492A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733415_75733416delinsAT | CA1176718564 | ACADM | c.287-113_287-112delinsAT (n.287-113_287-112delinsAT) n.1136_1137delinsAT c.*55-113_*55-112delinsAT (n.*55-113_*55-112delinsAT) c.31-6565_31-6564delinsAT (n.31-6565_31-6564delinsAT) c.*153+266_*153+267delinsAT (n.*153+266_*153+267delinsAT) c.*250-113_*250-112delinsAT (n.*250-113_*250-112delinsAT) n.207+493_207+494delinsAT c.286+493_286+494delinsAT (n.286+493_286+494delinsAT) n.2301_2302delinsAT c.*201-113_*201-112delinsAT (n.*201-113_*201-112delinsAT) c.*50+493_*50+494delinsAT (n.*50+493_*50+494delinsAT) c.*54+493_*54+494delinsAT (n.*54+493_*54+494delinsAT) c.*71-113_*71-112delinsAT (n.*71-113_*71-112delinsAT) c.*154-113_*154-112delinsAT (n.*154-113_*154-112delinsAT) c.*51-113_*51-112delinsAT (n.*51-113_*51-112delinsAT) n.644-113_644-112delinsAT n.509-113_509-112delinsAT c.29-113_29-112delinsAT (n.29-113_29-112delinsAT) n.790_791delinsAT c.386-113_386-112delinsAT (n.386-113_386-112delinsAT) c.299-113_299-112delinsAT (n.299-113_299-112delinsAT) n.788_789delinsAT n.296+493_296+494delinsAT c.118+4927_118+4928delinsAT (n.118+4927_118+4928delinsAT) c.179-113_179-112delinsAT (n.179-113_179-112delinsAT) c.-100+493_-100+494delinsAT (n.-100+493_-100+494delinsAT) | |
| 1 | g.75733418del | CA1003302080 | ACADM | c.287-110del (n.287-110del) n.1139del c.*55-110del (n.*55-110del) c.31-6562del (n.31-6562del) c.*153+269del (n.*153+269del) c.*250-110del (n.*250-110del) n.207+496del c.286+496del (n.286+496del) n.2304del c.*201-110del (n.*201-110del) c.*50+496del (n.*50+496del) c.*54+496del (n.*54+496del) c.*71-110del (n.*71-110del) c.*154-110del (n.*154-110del) c.*51-110del (n.*51-110del) n.644-110del n.509-110del c.29-110del (n.29-110del) n.793del c.386-110del (n.386-110del) c.299-110del (n.299-110del) n.791del n.296+496del c.118+4930del (n.118+4930del) c.179-110del (n.179-110del) c.-100+496del (n.-100+496del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733418T>G | CA738858745 | ACADM | c.287-110T>G (n.287-110T>G) n.1139T>G c.*55-110T>G (n.*55-110T>G) c.31-6562T>G (n.31-6562T>G) c.*153+269T>G (n.*153+269T>G) c.*250-110T>G (n.*250-110T>G) n.207+496T>G c.286+496T>G (n.286+496T>G) n.2304T>G c.*201-110T>G (n.*201-110T>G) c.*50+496T>G (n.*50+496T>G) c.*54+496T>G (n.*54+496T>G) c.*71-110T>G (n.*71-110T>G) c.*154-110T>G (n.*154-110T>G) c.*51-110T>G (n.*51-110T>G) n.644-110T>G n.509-110T>G c.29-110T>G (n.29-110T>G) n.793T>G c.386-110T>G (n.386-110T>G) c.299-110T>G (n.299-110T>G) n.791T>G n.296+496T>G c.118+4930T>G (n.118+4930T>G) c.179-110T>G (n.179-110T>G) c.-100+496T>G (n.-100+496T>G) | dbSNP |
| 1 | g.75733418T= | CA1176718566 | ACADM | c.287-110T= (n.287-110T=) n.1139T= c.*55-110T= (n.*55-110T=) c.31-6562T= (n.31-6562T=) c.*153+269T= (n.*153+269T=) c.*250-110T= (n.*250-110T=) n.207+496T= c.286+496T= (n.286+496T=) n.2304T= c.*201-110T= (n.*201-110T=) c.*50+496T= (n.*50+496T=) c.*54+496T= (n.*54+496T=) c.*71-110T= (n.*71-110T=) c.*154-110T= (n.*154-110T=) c.*51-110T= (n.*51-110T=) n.644-110T= n.509-110T= c.29-110T= (n.29-110T=) n.793T= c.386-110T= (n.386-110T=) c.299-110T= (n.299-110T=) n.791T= n.296+496T= c.118+4930T= (n.118+4930T=) c.179-110T= (n.179-110T=) c.-100+496T= (n.-100+496T=) | |
| 1 | g.75733419C= | CA1176718567 | ACADM | c.287-109C= (n.287-109C=) n.1140C= c.*55-109C= (n.*55-109C=) c.31-6561C= (n.31-6561C=) c.*153+270C= (n.*153+270C=) c.*250-109C= (n.*250-109C=) n.207+497C= c.286+497C= (n.286+497C=) n.2305C= c.*201-109C= (n.*201-109C=) c.*50+497C= (n.*50+497C=) c.*54+497C= (n.*54+497C=) c.*71-109C= (n.*71-109C=) c.*154-109C= (n.*154-109C=) c.*51-109C= (n.*51-109C=) n.644-109C= n.509-109C= c.29-109C= (n.29-109C=) n.794C= c.386-109C= (n.386-109C=) c.299-109C= (n.299-109C=) n.792C= n.296+497C= c.118+4931C= (n.118+4931C=) c.179-109C= (n.179-109C=) c.-100+497C= (n.-100+497C=) | |
| 1 | g.75733419C>T | CA523815870 | ACADM | c.287-109C>T (n.287-109C>T) n.1140C>T c.*55-109C>T (n.*55-109C>T) c.31-6561C>T (n.31-6561C>T) c.*153+270C>T (n.*153+270C>T) c.*250-109C>T (n.*250-109C>T) n.207+497C>T c.286+497C>T (n.286+497C>T) n.2305C>T c.*201-109C>T (n.*201-109C>T) c.*50+497C>T (n.*50+497C>T) c.*54+497C>T (n.*54+497C>T) c.*71-109C>T (n.*71-109C>T) c.*154-109C>T (n.*154-109C>T) c.*51-109C>T (n.*51-109C>T) n.644-109C>T n.509-109C>T c.29-109C>T (n.29-109C>T) n.794C>T c.386-109C>T (n.386-109C>T) c.299-109C>T (n.299-109C>T) n.792C>T n.296+497C>T c.118+4931C>T (n.118+4931C>T) c.179-109C>T (n.179-109C>T) c.-100+497C>T (n.-100+497C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733420C>G | CA2646247643 | ACADM | c.287-108C>G (n.287-108C>G) n.1141C>G c.*55-108C>G (n.*55-108C>G) c.31-6560C>G (n.31-6560C>G) c.*153+271C>G (n.*153+271C>G) c.*250-108C>G (n.*250-108C>G) n.207+498C>G c.286+498C>G (n.286+498C>G) n.2306C>G c.*201-108C>G (n.*201-108C>G) c.*50+498C>G (n.*50+498C>G) c.*54+498C>G (n.*54+498C>G) c.*71-108C>G (n.*71-108C>G) c.*154-108C>G (n.*154-108C>G) c.*51-108C>G (n.*51-108C>G) n.644-108C>G n.509-108C>G c.29-108C>G (n.29-108C>G) n.795C>G c.386-108C>G (n.386-108C>G) c.299-108C>G (n.299-108C>G) n.793C>G n.296+498C>G c.118+4932C>G (n.118+4932C>G) c.179-108C>G (n.179-108C>G) c.-100+498C>G (n.-100+498C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733420_75733421delinsCT | CA1176718568 | ACADM | c.287-108_287-107delinsCT (n.287-108_287-107delinsCT) n.1141_1142delinsCT c.*55-108_*55-107delinsCT (n.*55-108_*55-107delinsCT) c.31-6560_31-6559delinsCT (n.31-6560_31-6559delinsCT) c.*153+271_*153+272delinsCT (n.*153+271_*153+272delinsCT) c.*250-108_*250-107delinsCT (n.*250-108_*250-107delinsCT) n.207+498_207+499delinsCT c.286+498_286+499delinsCT (n.286+498_286+499delinsCT) n.2306_2307delinsCT c.*201-108_*201-107delinsCT (n.*201-108_*201-107delinsCT) c.*50+498_*50+499delinsCT (n.*50+498_*50+499delinsCT) c.*54+498_*54+499delinsCT (n.*54+498_*54+499delinsCT) c.*71-108_*71-107delinsCT (n.*71-108_*71-107delinsCT) c.*154-108_*154-107delinsCT (n.*154-108_*154-107delinsCT) c.*51-108_*51-107delinsCT (n.*51-108_*51-107delinsCT) n.644-108_644-107delinsCT n.509-108_509-107delinsCT c.29-108_29-107delinsCT (n.29-108_29-107delinsCT) n.795_796delinsCT c.386-108_386-107delinsCT (n.386-108_386-107delinsCT) c.299-108_299-107delinsCT (n.299-108_299-107delinsCT) n.793_794delinsCT n.296+498_296+499delinsCT c.118+4932_118+4933delinsCT (n.118+4932_118+4933delinsCT) c.179-108_179-107delinsCT (n.179-108_179-107delinsCT) c.-100+498_-100+499delinsCT (n.-100+498_-100+499delinsCT) | |
| 1 | g.75733424del | CA1003302082 | ACADM | c.287-104del (n.287-104del) n.1145del c.*55-104del (n.*55-104del) c.31-6556del (n.31-6556del) c.*153+275del (n.*153+275del) c.*250-104del (n.*250-104del) n.207+502del c.286+502del (n.286+502del) n.2310del c.*201-104del (n.*201-104del) c.*50+502del (n.*50+502del) c.*54+502del (n.*54+502del) c.*71-104del (n.*71-104del) c.*154-104del (n.*154-104del) c.*51-104del (n.*51-104del) n.644-104del n.509-104del c.29-104del (n.29-104del) n.799del c.386-104del (n.386-104del) c.299-104del (n.299-104del) n.797del n.296+502del c.118+4936del (n.118+4936del) c.179-104del (n.179-104del) c.-100+502del (n.-100+502del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733423T>G | CA523815872 | ACADM | c.287-105T>G (n.287-105T>G) n.1144T>G c.*55-105T>G (n.*55-105T>G) c.31-6557T>G (n.31-6557T>G) c.*153+274T>G (n.*153+274T>G) c.*250-105T>G (n.*250-105T>G) n.207+501T>G c.286+501T>G (n.286+501T>G) n.2309T>G c.*201-105T>G (n.*201-105T>G) c.*50+501T>G (n.*50+501T>G) c.*54+501T>G (n.*54+501T>G) c.*71-105T>G (n.*71-105T>G) c.*154-105T>G (n.*154-105T>G) c.*51-105T>G (n.*51-105T>G) n.644-105T>G n.509-105T>G c.29-105T>G (n.29-105T>G) n.798T>G c.386-105T>G (n.386-105T>G) c.299-105T>G (n.299-105T>G) n.796T>G n.296+501T>G c.118+4935T>G (n.118+4935T>G) c.179-105T>G (n.179-105T>G) c.-100+501T>G (n.-100+501T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733423T= | CA1176718570 | ACADM | c.287-105T= (n.287-105T=) n.1144T= c.*55-105T= (n.*55-105T=) c.31-6557T= (n.31-6557T=) c.*153+274T= (n.*153+274T=) c.*250-105T= (n.*250-105T=) n.207+501T= c.286+501T= (n.286+501T=) n.2309T= c.*201-105T= (n.*201-105T=) c.*50+501T= (n.*50+501T=) c.*54+501T= (n.*54+501T=) c.*71-105T= (n.*71-105T=) c.*154-105T= (n.*154-105T=) c.*51-105T= (n.*51-105T=) n.644-105T= n.509-105T= c.29-105T= (n.29-105T=) n.798T= c.386-105T= (n.386-105T=) c.299-105T= (n.299-105T=) n.796T= n.296+501T= c.118+4935T= (n.118+4935T=) c.179-105T= (n.179-105T=) c.-100+501T= (n.-100+501T=) | |
| 1 | g.75733424T>C | CA2646247644 | ACADM | c.287-104T>C (n.287-104T>C) n.1145T>C c.*55-104T>C (n.*55-104T>C) c.31-6556T>C (n.31-6556T>C) c.*153+275T>C (n.*153+275T>C) c.*250-104T>C (n.*250-104T>C) n.207+502T>C c.286+502T>C (n.286+502T>C) n.2310T>C c.*201-104T>C (n.*201-104T>C) c.*50+502T>C (n.*50+502T>C) c.*54+502T>C (n.*54+502T>C) c.*71-104T>C (n.*71-104T>C) c.*154-104T>C (n.*154-104T>C) c.*51-104T>C (n.*51-104T>C) n.644-104T>C n.509-104T>C c.29-104T>C (n.29-104T>C) n.799T>C c.386-104T>C (n.386-104T>C) c.299-104T>C (n.299-104T>C) n.797T>C n.296+502T>C c.118+4936T>C (n.118+4936T>C) c.179-104T>C (n.179-104T>C) c.-100+502T>C (n.-100+502T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733425A= | CA1176718571 | ACADM | c.287-103A= (n.287-103A=) n.1146A= c.*55-103A= (n.*55-103A=) c.31-6555A= (n.31-6555A=) c.*153+276A= (n.*153+276A=) c.*250-103A= (n.*250-103A=) n.207+503A= c.286+503A= (n.286+503A=) n.2311A= c.*201-103A= (n.*201-103A=) c.*50+503A= (n.*50+503A=) c.*54+503A= (n.*54+503A=) c.*71-103A= (n.*71-103A=) c.*154-103A= (n.*154-103A=) c.*51-103A= (n.*51-103A=) n.644-103A= n.509-103A= c.29-103A= (n.29-103A=) n.800A= c.386-103A= (n.386-103A=) c.299-103A= (n.299-103A=) n.798A= n.296+503A= c.118+4937A= (n.118+4937A=) c.179-103A= (n.179-103A=) c.-100+503A= (n.-100+503A=) | |
| 1 | g.75733425A>T | CA24623510 | ACADM | c.287-103A>T (n.287-103A>T) n.1146A>T c.*55-103A>T (n.*55-103A>T) c.31-6555A>T (n.31-6555A>T) c.*153+276A>T (n.*153+276A>T) c.*250-103A>T (n.*250-103A>T) n.207+503A>T c.286+503A>T (n.286+503A>T) n.2311A>T c.*201-103A>T (n.*201-103A>T) c.*50+503A>T (n.*50+503A>T) c.*54+503A>T (n.*54+503A>T) c.*71-103A>T (n.*71-103A>T) c.*154-103A>T (n.*154-103A>T) c.*51-103A>T (n.*51-103A>T) n.644-103A>T n.509-103A>T c.29-103A>T (n.29-103A>T) n.800A>T c.386-103A>T (n.386-103A>T) c.299-103A>T (n.299-103A>T) n.798A>T n.296+503A>T c.118+4937A>T (n.118+4937A>T) c.179-103A>T (n.179-103A>T) c.-100+503A>T (n.-100+503A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733426_75733428dup | CA2646247648 | ACADM | c.287-102_287-100dup (n.287-102_287-100dup) n.1147_1149dup c.*55-102_*55-100dup (n.*55-102_*55-100dup) c.31-6554_31-6552dup (n.31-6554_31-6552dup) c.*153+277_*153+279dup (n.*153+277_*153+279dup) c.*250-102_*250-100dup (n.*250-102_*250-100dup) n.207+504_207+506dup c.286+504_286+506dup (n.286+504_286+506dup) n.2312_2314dup c.*201-102_*201-100dup (n.*201-102_*201-100dup) c.*50+504_*50+506dup (n.*50+504_*50+506dup) c.*54+504_*54+506dup (n.*54+504_*54+506dup) c.*71-102_*71-100dup (n.*71-102_*71-100dup) c.*154-102_*154-100dup (n.*154-102_*154-100dup) c.*51-102_*51-100dup (n.*51-102_*51-100dup) n.644-102_644-100dup n.509-102_509-100dup c.29-102_29-100dup (n.29-102_29-100dup) n.801_803dup c.386-102_386-100dup (n.386-102_386-100dup) c.299-102_299-100dup (n.299-102_299-100dup) n.799_801dup n.296+504_296+506dup c.118+4938_118+4940dup (n.118+4938_118+4940dup) c.179-102_179-100dup (n.179-102_179-100dup) c.-100+504_-100+506dup (n.-100+504_-100+506dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733428A= | CA1144360728 | ACADM | c.287-100A= (n.287-100A=) n.1149A= c.*55-100A= (n.*55-100A=) c.31-6552A= (n.31-6552A=) c.*153+279A= (n.*153+279A=) c.*250-100A= (n.*250-100A=) n.207+506A= c.286+506A= (n.286+506A=) n.2314A= c.*201-100A= (n.*201-100A=) c.*50+506A= (n.*50+506A=) c.*54+506A= (n.*54+506A=) c.*71-100A= (n.*71-100A=) c.*154-100A= (n.*154-100A=) c.*51-100A= (n.*51-100A=) n.644-100A= n.509-100A= c.29-100A= (n.29-100A=) n.803A= c.386-100A= (n.386-100A=) c.299-100A= (n.299-100A=) n.801A= n.296+506A= c.118+4940A= (n.118+4940A=) c.179-100A= (n.179-100A=) c.-100+506A= (n.-100+506A=) | |
| 1 | g.75733428A>C | CA24623514 | ACADM | c.287-100A>C (n.287-100A>C) n.1149A>C c.*55-100A>C (n.*55-100A>C) c.31-6552A>C (n.31-6552A>C) c.*153+279A>C (n.*153+279A>C) c.*250-100A>C (n.*250-100A>C) n.207+506A>C c.286+506A>C (n.286+506A>C) n.2314A>C c.*201-100A>C (n.*201-100A>C) c.*50+506A>C (n.*50+506A>C) c.*54+506A>C (n.*54+506A>C) c.*71-100A>C (n.*71-100A>C) c.*154-100A>C (n.*154-100A>C) c.*51-100A>C (n.*51-100A>C) n.644-100A>C n.509-100A>C c.29-100A>C (n.29-100A>C) n.803A>C c.386-100A>C (n.386-100A>C) c.299-100A>C (n.299-100A>C) n.801A>C n.296+506A>C c.118+4940A>C (n.118+4940A>C) c.179-100A>C (n.179-100A>C) c.-100+506A>C (n.-100+506A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733429C>A | CA2574410220 | ACADM | c.287-99C>A (n.287-99C>A) n.1150C>A c.*55-99C>A (n.*55-99C>A) c.31-6551C>A (n.31-6551C>A) c.*153+280C>A (n.*153+280C>A) c.*250-99C>A (n.*250-99C>A) n.207+507C>A c.286+507C>A (n.286+507C>A) n.2315C>A c.*201-99C>A (n.*201-99C>A) c.*50+507C>A (n.*50+507C>A) c.*54+507C>A (n.*54+507C>A) c.*71-99C>A (n.*71-99C>A) c.*154-99C>A (n.*154-99C>A) c.*51-99C>A (n.*51-99C>A) n.644-99C>A n.509-99C>A c.29-99C>A (n.29-99C>A) n.804C>A c.386-99C>A (n.386-99C>A) c.299-99C>A (n.299-99C>A) n.802C>A n.296+507C>A c.118+4941C>A (n.118+4941C>A) c.179-99C>A (n.179-99C>A) c.-100+507C>A (n.-100+507C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733430A= | CA1176718574 | ACADM | c.287-98A= (n.287-98A=) n.1151A= c.*55-98A= (n.*55-98A=) c.31-6550A= (n.31-6550A=) c.*153+281A= (n.*153+281A=) c.*250-98A= (n.*250-98A=) n.207+508A= c.286+508A= (n.286+508A=) n.2316A= c.*201-98A= (n.*201-98A=) c.*50+508A= (n.*50+508A=) c.*54+508A= (n.*54+508A=) c.*71-98A= (n.*71-98A=) c.*154-98A= (n.*154-98A=) c.*51-98A= (n.*51-98A=) n.644-98A= n.509-98A= c.29-98A= (n.29-98A=) n.805A= c.386-98A= (n.386-98A=) c.299-98A= (n.299-98A=) n.803A= n.296+508A= c.118+4942A= (n.118+4942A=) c.179-98A= (n.179-98A=) c.-100+508A= (n.-100+508A=) | |
| 1 | g.75733430A>C | CA738858762 | ACADM | c.287-98A>C (n.287-98A>C) n.1151A>C c.*55-98A>C (n.*55-98A>C) c.31-6550A>C (n.31-6550A>C) c.*153+281A>C (n.*153+281A>C) c.*250-98A>C (n.*250-98A>C) n.207+508A>C c.286+508A>C (n.286+508A>C) n.2316A>C c.*201-98A>C (n.*201-98A>C) c.*50+508A>C (n.*50+508A>C) c.*54+508A>C (n.*54+508A>C) c.*71-98A>C (n.*71-98A>C) c.*154-98A>C (n.*154-98A>C) c.*51-98A>C (n.*51-98A>C) n.644-98A>C n.509-98A>C c.29-98A>C (n.29-98A>C) n.805A>C c.386-98A>C (n.386-98A>C) c.299-98A>C (n.299-98A>C) n.803A>C n.296+508A>C c.118+4942A>C (n.118+4942A>C) c.179-98A>C (n.179-98A>C) c.-100+508A>C (n.-100+508A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75733436del | CA2646247658 | ACADM | c.287-92del (n.287-92del) n.1157del c.*55-92del (n.*55-92del) c.31-6544del (n.31-6544del) c.*153+287del (n.*153+287del) c.*250-92del (n.*250-92del) n.207+514del c.286+514del (n.286+514del) n.2322del c.*201-92del (n.*201-92del) c.*50+514del (n.*50+514del) c.*54+514del (n.*54+514del) c.*71-92del (n.*71-92del) c.*154-92del (n.*154-92del) c.*51-92del (n.*51-92del) n.644-92del n.509-92del c.29-92del (n.29-92del) n.811del c.386-92del (n.386-92del) c.299-92del (n.299-92del) n.809del n.296+514del c.118+4948del (n.118+4948del) c.179-92del (n.179-92del) c.-100+514del (n.-100+514del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733437G= | CA1176718575 | ACADM | c.287-91G= (n.287-91G=) n.1158G= c.*55-91G= (n.*55-91G=) c.31-6543G= (n.31-6543G=) c.*153+288G= (n.*153+288G=) c.*250-91G= (n.*250-91G=) n.207+515G= c.286+515G= (n.286+515G=) n.2323G= c.*201-91G= (n.*201-91G=) c.*50+515G= (n.*50+515G=) c.*54+515G= (n.*54+515G=) c.*71-91G= (n.*71-91G=) c.*154-91G= (n.*154-91G=) c.*51-91G= (n.*51-91G=) n.644-91G= n.509-91G= c.29-91G= (n.29-91G=) n.812G= c.386-91G= (n.386-91G=) c.299-91G= (n.299-91G=) n.810G= n.296+515G= c.118+4949G= (n.118+4949G=) c.179-91G= (n.179-91G=) c.-100+515G= (n.-100+515G=) | |
| 1 | g.75733437G>T | CA1003302089 | ACADM | c.287-91G>T (n.287-91G>T) n.1158G>T c.*55-91G>T (n.*55-91G>T) c.31-6543G>T (n.31-6543G>T) c.*153+288G>T (n.*153+288G>T) c.*250-91G>T (n.*250-91G>T) n.207+515G>T c.286+515G>T (n.286+515G>T) n.2323G>T c.*201-91G>T (n.*201-91G>T) c.*50+515G>T (n.*50+515G>T) c.*54+515G>T (n.*54+515G>T) c.*71-91G>T (n.*71-91G>T) c.*154-91G>T (n.*154-91G>T) c.*51-91G>T (n.*51-91G>T) n.644-91G>T n.509-91G>T c.29-91G>T (n.29-91G>T) n.812G>T c.386-91G>T (n.386-91G>T) c.299-91G>T (n.299-91G>T) n.810G>T n.296+515G>T c.118+4949G>T (n.118+4949G>T) c.179-91G>T (n.179-91G>T) c.-100+515G>T (n.-100+515G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75733440C>T | CA2646247660 | ACADM | c.287-88C>T (n.287-88C>T) n.1161C>T c.*55-88C>T (n.*55-88C>T) c.31-6540C>T (n.31-6540C>T) c.*153+291C>T (n.*153+291C>T) c.*250-88C>T (n.*250-88C>T) n.207+518C>T c.286+518C>T (n.286+518C>T) n.2326C>T c.*201-88C>T (n.*201-88C>T) c.*50+518C>T (n.*50+518C>T) c.*54+518C>T (n.*54+518C>T) c.*71-88C>T (n.*71-88C>T) c.*154-88C>T (n.*154-88C>T) c.*51-88C>T (n.*51-88C>T) n.644-88C>T n.509-88C>T c.29-88C>T (n.29-88C>T) n.815C>T c.386-88C>T (n.386-88C>T) c.299-88C>T (n.299-88C>T) n.813C>T n.296+518C>T c.118+4952C>T (n.118+4952C>T) c.179-88C>T (n.179-88C>T) c.-100+518C>T (n.-100+518C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733442T>C | CA2646247662 | ACADM | c.287-86T>C (n.287-86T>C) n.1163T>C c.*55-86T>C (n.*55-86T>C) c.31-6538T>C (n.31-6538T>C) c.*153+293T>C (n.*153+293T>C) c.*250-86T>C (n.*250-86T>C) n.207+520T>C c.286+520T>C (n.286+520T>C) n.2328T>C c.*201-86T>C (n.*201-86T>C) c.*50+520T>C (n.*50+520T>C) c.*54+520T>C (n.*54+520T>C) c.*71-86T>C (n.*71-86T>C) c.*154-86T>C (n.*154-86T>C) c.*51-86T>C (n.*51-86T>C) n.644-86T>C n.509-86T>C c.29-86T>C (n.29-86T>C) n.817T>C c.386-86T>C (n.386-86T>C) c.299-86T>C (n.299-86T>C) n.815T>C n.296+520T>C c.118+4954T>C (n.118+4954T>C) c.179-86T>C (n.179-86T>C) c.-100+520T>C (n.-100+520T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733443A= | CA1176718577 | ACADM | c.287-85A= (n.287-85A=) n.1164A= c.*55-85A= (n.*55-85A=) c.31-6537A= (n.31-6537A=) c.*153+294A= (n.*153+294A=) c.*250-85A= (n.*250-85A=) n.207+521A= c.286+521A= (n.286+521A=) n.2329A= c.*201-85A= (n.*201-85A=) c.*50+521A= (n.*50+521A=) c.*54+521A= (n.*54+521A=) c.*71-85A= (n.*71-85A=) c.*154-85A= (n.*154-85A=) c.*51-85A= (n.*51-85A=) n.644-85A= n.509-85A= c.29-85A= (n.29-85A=) n.818A= c.386-85A= (n.386-85A=) c.299-85A= (n.299-85A=) n.816A= n.296+521A= c.118+4955A= (n.118+4955A=) c.179-85A= (n.179-85A=) c.-100+521A= (n.-100+521A=) | |
| 1 | g.75733443A>G | CA738858763 | ACADM | c.287-85A>G (n.287-85A>G) n.1164A>G c.*55-85A>G (n.*55-85A>G) c.31-6537A>G (n.31-6537A>G) c.*153+294A>G (n.*153+294A>G) c.*250-85A>G (n.*250-85A>G) n.207+521A>G c.286+521A>G (n.286+521A>G) n.2329A>G c.*201-85A>G (n.*201-85A>G) c.*50+521A>G (n.*50+521A>G) c.*54+521A>G (n.*54+521A>G) c.*71-85A>G (n.*71-85A>G) c.*154-85A>G (n.*154-85A>G) c.*51-85A>G (n.*51-85A>G) n.644-85A>G n.509-85A>G c.29-85A>G (n.29-85A>G) n.818A>G c.386-85A>G (n.386-85A>G) c.299-85A>G (n.299-85A>G) n.816A>G n.296+521A>G c.118+4955A>G (n.118+4955A>G) c.179-85A>G (n.179-85A>G) c.-100+521A>G (n.-100+521A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.75733447A>G | CA2529698291 | ACADM | c.287-81A>G (n.287-81A>G) n.1168A>G c.*55-81A>G (n.*55-81A>G) c.31-6533A>G (n.31-6533A>G) c.*153+298A>G (n.*153+298A>G) c.*250-81A>G (n.*250-81A>G) n.207+525A>G c.286+525A>G (n.286+525A>G) n.2333A>G c.*201-81A>G (n.*201-81A>G) c.*50+525A>G (n.*50+525A>G) c.*54+525A>G (n.*54+525A>G) c.*71-81A>G (n.*71-81A>G) c.*154-81A>G (n.*154-81A>G) c.*51-81A>G (n.*51-81A>G) n.644-81A>G n.509-81A>G c.29-81A>G (n.29-81A>G) n.822A>G c.386-81A>G (n.386-81A>G) c.299-81A>G (n.299-81A>G) n.820A>G n.296+525A>G c.118+4959A>G (n.118+4959A>G) c.179-81A>G (n.179-81A>G) c.-100+525A>G (n.-100+525A>G) | |
| 1 | g.75733450G>T | CA2574410221 | ACADM | c.287-78G>T (n.287-78G>T) n.1171G>T c.*55-78G>T (n.*55-78G>T) c.31-6530G>T (n.31-6530G>T) c.*153+301G>T (n.*153+301G>T) c.*250-78G>T (n.*250-78G>T) n.207+528G>T c.286+528G>T (n.286+528G>T) n.2336G>T c.*201-78G>T (n.*201-78G>T) c.*50+528G>T (n.*50+528G>T) c.*54+528G>T (n.*54+528G>T) c.*71-78G>T (n.*71-78G>T) c.*154-78G>T (n.*154-78G>T) c.*51-78G>T (n.*51-78G>T) n.644-78G>T n.509-78G>T c.29-78G>T (n.29-78G>T) n.825G>T c.386-78G>T (n.386-78G>T) c.299-78G>T (n.299-78G>T) n.823G>T n.296+528G>T c.118+4962G>T (n.118+4962G>T) c.179-78G>T (n.179-78G>T) c.-100+528G>T (n.-100+528G>T) | |
| 1 | g.75733451C>A | CA2646247666 | ACADM | c.287-77C>A (n.287-77C>A) n.1172C>A c.*55-77C>A (n.*55-77C>A) c.31-6529C>A (n.31-6529C>A) c.*153+302C>A (n.*153+302C>A) c.*250-77C>A (n.*250-77C>A) n.207+529C>A c.286+529C>A (n.286+529C>A) n.2337C>A c.*201-77C>A (n.*201-77C>A) c.*50+529C>A (n.*50+529C>A) c.*54+529C>A (n.*54+529C>A) c.*71-77C>A (n.*71-77C>A) c.*154-77C>A (n.*154-77C>A) c.*51-77C>A (n.*51-77C>A) n.644-77C>A n.509-77C>A c.29-77C>A (n.29-77C>A) n.826C>A c.386-77C>A (n.386-77C>A) c.299-77C>A (n.299-77C>A) n.824C>A n.296+529C>A c.118+4963C>A (n.118+4963C>A) c.179-77C>A (n.179-77C>A) c.-100+529C>A (n.-100+529C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.75733470T>G | CA2744179111 | ACADM | c.287-58T>G (n.287-58T>G) n.1191T>G c.*55-58T>G (n.*55-58T>G) c.31-6510T>G (n.31-6510T>G) c.*153+321T>G (n.*153+321T>G) c.*250-58T>G (n.*250-58T>G) n.207+548T>G c.286+548T>G (n.286+548T>G) n.2356T>G c.*201-58T>G (n.*201-58T>G) c.*50+548T>G (n.*50+548T>G) c.*54+548T>G (n.*54+548T>G) c.*71-58T>G (n.*71-58T>G) c.*154-58T>G (n.*154-58T>G) c.*51-58T>G (n.*51-58T>G) n.644-58T>G n.509-58T>G c.29-58T>G (n.29-58T>G) n.845T>G c.386-58T>G (n.386-58T>G) c.299-58T>G (n.299-58T>G) n.843T>G n.296+548T>G c.118+4982T>G (n.118+4982T>G) c.179-58T>G (n.179-58T>G) c.-100+548T>G (n.-100+548T>G) | |
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| 1 | g.75733476C>A | CA1176718588 | ACADM | c.287-52C>A (n.287-52C>A) n.1197C>A c.*55-52C>A (n.*55-52C>A) c.31-6504C>A (n.31-6504C>A) c.*153+327C>A (n.*153+327C>A) c.*250-52C>A (n.*250-52C>A) n.207+554C>A c.286+554C>A (n.286+554C>A) n.2362C>A c.*201-52C>A (n.*201-52C>A) c.*50+554C>A (n.*50+554C>A) c.*54+554C>A (n.*54+554C>A) c.*71-52C>A (n.*71-52C>A) c.*154-52C>A (n.*154-52C>A) c.*51-52C>A (n.*51-52C>A) n.644-52C>A n.509-52C>A c.29-52C>A (n.29-52C>A) n.851C>A c.386-52C>A (n.386-52C>A) c.299-52C>A (n.299-52C>A) n.849C>A n.296+554C>A c.118+4988C>A (n.118+4988C>A) c.179-52C>A (n.179-52C>A) c.-100+554C>A (n.-100+554C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.75733476C>T | CA2646247678 | ACADM | c.287-52C>T (n.287-52C>T) n.1197C>T c.*55-52C>T (n.*55-52C>T) c.31-6504C>T (n.31-6504C>T) c.*153+327C>T (n.*153+327C>T) c.*250-52C>T (n.*250-52C>T) n.207+554C>T c.286+554C>T (n.286+554C>T) n.2362C>T c.*201-52C>T (n.*201-52C>T) c.*50+554C>T (n.*50+554C>T) c.*54+554C>T (n.*54+554C>T) c.*71-52C>T (n.*71-52C>T) c.*154-52C>T (n.*154-52C>T) c.*51-52C>T (n.*51-52C>T) n.644-52C>T n.509-52C>T c.29-52C>T (n.29-52C>T) n.851C>T c.386-52C>T (n.386-52C>T) c.299-52C>T (n.299-52C>T) n.849C>T n.296+554C>T c.118+4988C>T (n.118+4988C>T) c.179-52C>T (n.179-52C>T) c.-100+554C>T (n.-100+554C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733478A= | CA1145412638 | ACADM | c.287-50A= (n.287-50A=) n.1199A= c.*55-50A= (n.*55-50A=) c.31-6502A= (n.31-6502A=) c.*153+329A= (n.*153+329A=) c.*250-50A= (n.*250-50A=) n.207+556A= c.286+556A= (n.286+556A=) n.2364A= c.*201-50A= (n.*201-50A=) c.*50+556A= (n.*50+556A=) c.*54+556A= (n.*54+556A=) c.*71-50A= (n.*71-50A=) c.*154-50A= (n.*154-50A=) c.*51-50A= (n.*51-50A=) n.644-50A= n.509-50A= c.29-50A= (n.29-50A=) n.853A= c.386-50A= (n.386-50A=) c.299-50A= (n.299-50A=) n.851A= n.296+556A= c.118+4990A= (n.118+4990A=) c.179-50A= (n.179-50A=) c.-100+556A= (n.-100+556A=) | |
| 1 | g.75733478A>G | CA24623526 | ACADM | c.287-50A>G (n.287-50A>G) n.1199A>G c.*55-50A>G (n.*55-50A>G) c.31-6502A>G (n.31-6502A>G) c.*153+329A>G (n.*153+329A>G) c.*250-50A>G (n.*250-50A>G) n.207+556A>G c.286+556A>G (n.286+556A>G) n.2364A>G c.*201-50A>G (n.*201-50A>G) c.*50+556A>G (n.*50+556A>G) c.*54+556A>G (n.*54+556A>G) c.*71-50A>G (n.*71-50A>G) c.*154-50A>G (n.*154-50A>G) c.*51-50A>G (n.*51-50A>G) n.644-50A>G n.509-50A>G c.29-50A>G (n.29-50A>G) n.853A>G c.386-50A>G (n.386-50A>G) c.299-50A>G (n.299-50A>G) n.851A>G n.296+556A>G c.118+4990A>G (n.118+4990A>G) c.179-50A>G (n.179-50A>G) c.-100+556A>G (n.-100+556A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733478A>T | CA1176718592 | ACADM | c.287-50A>T (n.287-50A>T) n.1199A>T c.*55-50A>T (n.*55-50A>T) c.31-6502A>T (n.31-6502A>T) c.*153+329A>T (n.*153+329A>T) c.*250-50A>T (n.*250-50A>T) n.207+556A>T c.286+556A>T (n.286+556A>T) n.2364A>T c.*201-50A>T (n.*201-50A>T) c.*50+556A>T (n.*50+556A>T) c.*54+556A>T (n.*54+556A>T) c.*71-50A>T (n.*71-50A>T) c.*154-50A>T (n.*154-50A>T) c.*51-50A>T (n.*51-50A>T) n.644-50A>T n.509-50A>T c.29-50A>T (n.29-50A>T) n.853A>T c.386-50A>T (n.386-50A>T) c.299-50A>T (n.299-50A>T) n.851A>T n.296+556A>T c.118+4990A>T (n.118+4990A>T) c.179-50A>T (n.179-50A>T) c.-100+556A>T (n.-100+556A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733478_75733479delinsAT | CA1176718590 | ACADM | c.287-50_287-49delinsAT (n.287-50_287-49delinsAT) n.1199_1200delinsAT c.*55-50_*55-49delinsAT (n.*55-50_*55-49delinsAT) c.31-6502_31-6501delinsAT (n.31-6502_31-6501delinsAT) c.*153+329_*153+330delinsAT (n.*153+329_*153+330delinsAT) c.*250-50_*250-49delinsAT (n.*250-50_*250-49delinsAT) n.207+556_207+557delinsAT c.286+556_286+557delinsAT (n.286+556_286+557delinsAT) n.2364_2365delinsAT c.*201-50_*201-49delinsAT (n.*201-50_*201-49delinsAT) c.*50+556_*50+557delinsAT (n.*50+556_*50+557delinsAT) c.*54+556_*54+557delinsAT (n.*54+556_*54+557delinsAT) c.*71-50_*71-49delinsAT (n.*71-50_*71-49delinsAT) c.*154-50_*154-49delinsAT (n.*154-50_*154-49delinsAT) c.*51-50_*51-49delinsAT (n.*51-50_*51-49delinsAT) n.644-50_644-49delinsAT n.509-50_509-49delinsAT c.29-50_29-49delinsAT (n.29-50_29-49delinsAT) n.853_854delinsAT c.386-50_386-49delinsAT (n.386-50_386-49delinsAT) c.299-50_299-49delinsAT (n.299-50_299-49delinsAT) n.851_852delinsAT n.296+556_296+557delinsAT c.118+4990_118+4991delinsAT (n.118+4990_118+4991delinsAT) c.179-50_179-49delinsAT (n.179-50_179-49delinsAT) c.-100+556_-100+557delinsAT (n.-100+556_-100+557delinsAT) | |
| 1 | g.75733480del | CA523815879 | ACADM | c.287-48del (n.287-48del) n.1201del c.*55-48del (n.*55-48del) c.31-6500del (n.31-6500del) c.*153+331del (n.*153+331del) c.*250-48del (n.*250-48del) n.207+558del c.286+558del (n.286+558del) n.2366del c.*201-48del (n.*201-48del) c.*50+558del (n.*50+558del) c.*54+558del (n.*54+558del) c.*71-48del (n.*71-48del) c.*154-48del (n.*154-48del) c.*51-48del (n.*51-48del) n.644-48del n.509-48del c.29-48del (n.29-48del) n.855del c.386-48del (n.386-48del) c.299-48del (n.299-48del) n.853del n.296+558del c.118+4992del (n.118+4992del) c.179-48del (n.179-48del) c.-100+558del (n.-100+558del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733480T>A | CA2646247686 | ACADM | c.287-48T>A (n.287-48T>A) n.1201T>A c.*55-48T>A (n.*55-48T>A) c.31-6500T>A (n.31-6500T>A) c.*153+331T>A (n.*153+331T>A) c.*250-48T>A (n.*250-48T>A) n.207+558T>A c.286+558T>A (n.286+558T>A) n.2366T>A c.*201-48T>A (n.*201-48T>A) c.*50+558T>A (n.*50+558T>A) c.*54+558T>A (n.*54+558T>A) c.*71-48T>A (n.*71-48T>A) c.*154-48T>A (n.*154-48T>A) c.*51-48T>A (n.*51-48T>A) n.644-48T>A n.509-48T>A c.29-48T>A (n.29-48T>A) n.855T>A c.386-48T>A (n.386-48T>A) c.299-48T>A (n.299-48T>A) n.853T>A n.296+558T>A c.118+4992T>A (n.118+4992T>A) c.179-48T>A (n.179-48T>A) c.-100+558T>A (n.-100+558T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733482T>C | CA523815881 | ACADM | c.287-46T>C (n.287-46T>C) n.1203T>C c.*55-46T>C (n.*55-46T>C) c.31-6498T>C (n.31-6498T>C) c.*153+333T>C (n.*153+333T>C) c.*250-46T>C (n.*250-46T>C) n.207+560T>C c.286+560T>C (n.286+560T>C) n.2368T>C c.*201-46T>C (n.*201-46T>C) c.*50+560T>C (n.*50+560T>C) c.*54+560T>C (n.*54+560T>C) c.*71-46T>C (n.*71-46T>C) c.*154-46T>C (n.*154-46T>C) c.*51-46T>C (n.*51-46T>C) n.644-46T>C n.509-46T>C c.29-46T>C (n.29-46T>C) n.857T>C c.386-46T>C (n.386-46T>C) c.299-46T>C (n.299-46T>C) n.855T>C n.296+560T>C c.118+4994T>C (n.118+4994T>C) c.179-46T>C (n.179-46T>C) c.-100+560T>C (n.-100+560T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733482T= | CA1176718594 | ACADM | c.287-46T= (n.287-46T=) n.1203T= c.*55-46T= (n.*55-46T=) c.31-6498T= (n.31-6498T=) c.*153+333T= (n.*153+333T=) c.*250-46T= (n.*250-46T=) n.207+560T= c.286+560T= (n.286+560T=) n.2368T= c.*201-46T= (n.*201-46T=) c.*50+560T= (n.*50+560T=) c.*54+560T= (n.*54+560T=) c.*71-46T= (n.*71-46T=) c.*154-46T= (n.*154-46T=) c.*51-46T= (n.*51-46T=) n.644-46T= n.509-46T= c.29-46T= (n.29-46T=) n.857T= c.386-46T= (n.386-46T=) c.299-46T= (n.299-46T=) n.855T= n.296+560T= c.118+4994T= (n.118+4994T=) c.179-46T= (n.179-46T=) c.-100+560T= (n.-100+560T=) | |
| 1 | g.75733483G>C | CA1176718596 | ACADM | c.287-45G>C (n.287-45G>C) n.1204G>C c.*55-45G>C (n.*55-45G>C) c.31-6497G>C (n.31-6497G>C) c.*153+334G>C (n.*153+334G>C) c.*250-45G>C (n.*250-45G>C) n.207+561G>C c.286+561G>C (n.286+561G>C) n.2369G>C c.*201-45G>C (n.*201-45G>C) c.*50+561G>C (n.*50+561G>C) c.*54+561G>C (n.*54+561G>C) c.*71-45G>C (n.*71-45G>C) c.*154-45G>C (n.*154-45G>C) c.*51-45G>C (n.*51-45G>C) n.644-45G>C n.509-45G>C c.29-45G>C (n.29-45G>C) n.858G>C c.386-45G>C (n.386-45G>C) c.299-45G>C (n.299-45G>C) n.856G>C n.296+561G>C c.118+4995G>C (n.118+4995G>C) c.179-45G>C (n.179-45G>C) c.-100+561G>C (n.-100+561G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733483G= | CA1176718595 | ACADM | c.287-45G= (n.287-45G=) n.1204G= c.*55-45G= (n.*55-45G=) c.31-6497G= (n.31-6497G=) c.*153+334G= (n.*153+334G=) c.*250-45G= (n.*250-45G=) n.207+561G= c.286+561G= (n.286+561G=) n.2369G= c.*201-45G= (n.*201-45G=) c.*50+561G= (n.*50+561G=) c.*54+561G= (n.*54+561G=) c.*71-45G= (n.*71-45G=) c.*154-45G= (n.*154-45G=) c.*51-45G= (n.*51-45G=) n.644-45G= n.509-45G= c.29-45G= (n.29-45G=) n.858G= c.386-45G= (n.386-45G=) c.299-45G= (n.299-45G=) n.856G= n.296+561G= c.118+4995G= (n.118+4995G=) c.179-45G= (n.179-45G=) c.-100+561G= (n.-100+561G=) | |
| 1 | g.75733483G>T | CA2646247687 | ACADM | c.287-45G>T (n.287-45G>T) n.1204G>T c.*55-45G>T (n.*55-45G>T) c.31-6497G>T (n.31-6497G>T) c.*153+334G>T (n.*153+334G>T) c.*250-45G>T (n.*250-45G>T) n.207+561G>T c.286+561G>T (n.286+561G>T) n.2369G>T c.*201-45G>T (n.*201-45G>T) c.*50+561G>T (n.*50+561G>T) c.*54+561G>T (n.*54+561G>T) c.*71-45G>T (n.*71-45G>T) c.*154-45G>T (n.*154-45G>T) c.*51-45G>T (n.*51-45G>T) n.644-45G>T n.509-45G>T c.29-45G>T (n.29-45G>T) n.858G>T c.386-45G>T (n.386-45G>T) c.299-45G>T (n.299-45G>T) n.856G>T n.296+561G>T c.118+4995G>T (n.118+4995G>T) c.179-45G>T (n.179-45G>T) c.-100+561G>T (n.-100+561G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733484A= | CA1176718598 | ACADM | c.287-44A= (n.287-44A=) n.1205A= c.*55-44A= (n.*55-44A=) c.31-6496A= (n.31-6496A=) c.*153+335A= (n.*153+335A=) c.*250-44A= (n.*250-44A=) n.207+562A= c.286+562A= (n.286+562A=) n.2370A= c.*201-44A= (n.*201-44A=) c.*50+562A= (n.*50+562A=) c.*54+562A= (n.*54+562A=) c.*71-44A= (n.*71-44A=) c.*154-44A= (n.*154-44A=) c.*51-44A= (n.*51-44A=) n.644-44A= n.509-44A= c.29-44A= (n.29-44A=) n.859A= c.386-44A= (n.386-44A=) c.299-44A= (n.299-44A=) n.857A= n.296+562A= c.118+4996A= (n.118+4996A=) c.179-44A= (n.179-44A=) c.-100+562A= (n.-100+562A=) | |
| 1 | g.75733484A>G | CA1003302100 | ACADM | c.287-44A>G (n.287-44A>G) n.1205A>G c.*55-44A>G (n.*55-44A>G) c.31-6496A>G (n.31-6496A>G) c.*153+335A>G (n.*153+335A>G) c.*250-44A>G (n.*250-44A>G) n.207+562A>G c.286+562A>G (n.286+562A>G) n.2370A>G c.*201-44A>G (n.*201-44A>G) c.*50+562A>G (n.*50+562A>G) c.*54+562A>G (n.*54+562A>G) c.*71-44A>G (n.*71-44A>G) c.*154-44A>G (n.*154-44A>G) c.*51-44A>G (n.*51-44A>G) n.644-44A>G n.509-44A>G c.29-44A>G (n.29-44A>G) n.859A>G c.386-44A>G (n.386-44A>G) c.299-44A>G (n.299-44A>G) n.857A>G n.296+562A>G c.118+4996A>G (n.118+4996A>G) c.179-44A>G (n.179-44A>G) c.-100+562A>G (n.-100+562A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733484A>T | CA1176718599 | ACADM | c.287-44A>T (n.287-44A>T) n.1205A>T c.*55-44A>T (n.*55-44A>T) c.31-6496A>T (n.31-6496A>T) c.*153+335A>T (n.*153+335A>T) c.*250-44A>T (n.*250-44A>T) n.207+562A>T c.286+562A>T (n.286+562A>T) n.2370A>T c.*201-44A>T (n.*201-44A>T) c.*50+562A>T (n.*50+562A>T) c.*54+562A>T (n.*54+562A>T) c.*71-44A>T (n.*71-44A>T) c.*154-44A>T (n.*154-44A>T) c.*51-44A>T (n.*51-44A>T) n.644-44A>T n.509-44A>T c.29-44A>T (n.29-44A>T) n.859A>T c.386-44A>T (n.386-44A>T) c.299-44A>T (n.299-44A>T) n.857A>T n.296+562A>T c.118+4996A>T (n.118+4996A>T) c.179-44A>T (n.179-44A>T) c.-100+562A>T (n.-100+562A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733486G>A | CA913055 | ACADM | c.287-42G>A (n.287-42G>A) n.1207G>A c.*55-42G>A (n.*55-42G>A) c.31-6494G>A (n.31-6494G>A) c.*153+337G>A (n.*153+337G>A) c.*250-42G>A (n.*250-42G>A) n.207+564G>A c.286+564G>A (n.286+564G>A) n.2372G>A c.*201-42G>A (n.*201-42G>A) c.*50+564G>A (n.*50+564G>A) c.*54+564G>A (n.*54+564G>A) c.*71-42G>A (n.*71-42G>A) c.*154-42G>A (n.*154-42G>A) c.*51-42G>A (n.*51-42G>A) n.644-42G>A n.509-42G>A c.29-42G>A (n.29-42G>A) n.861G>A c.386-42G>A (n.386-42G>A) c.299-42G>A (n.299-42G>A) n.859G>A n.296+564G>A c.118+4998G>A (n.118+4998G>A) c.179-42G>A (n.179-42G>A) c.-100+564G>A (n.-100+564G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733486G>C | CA2646247691 | ACADM | c.287-42G>C (n.287-42G>C) n.1207G>C c.*55-42G>C (n.*55-42G>C) c.31-6494G>C (n.31-6494G>C) c.*153+337G>C (n.*153+337G>C) c.*250-42G>C (n.*250-42G>C) n.207+564G>C c.286+564G>C (n.286+564G>C) n.2372G>C c.*201-42G>C (n.*201-42G>C) c.*50+564G>C (n.*50+564G>C) c.*54+564G>C (n.*54+564G>C) c.*71-42G>C (n.*71-42G>C) c.*154-42G>C (n.*154-42G>C) c.*51-42G>C (n.*51-42G>C) n.644-42G>C n.509-42G>C c.29-42G>C (n.29-42G>C) n.861G>C c.386-42G>C (n.386-42G>C) c.299-42G>C (n.299-42G>C) n.859G>C n.296+564G>C c.118+4998G>C (n.118+4998G>C) c.179-42G>C (n.179-42G>C) c.-100+564G>C (n.-100+564G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733486G= | CA1143374263 | ACADM | c.287-42G= (n.287-42G=) n.1207G= c.*55-42G= (n.*55-42G=) c.31-6494G= (n.31-6494G=) c.*153+337G= (n.*153+337G=) c.*250-42G= (n.*250-42G=) n.207+564G= c.286+564G= (n.286+564G=) n.2372G= c.*201-42G= (n.*201-42G=) c.*50+564G= (n.*50+564G=) c.*54+564G= (n.*54+564G=) c.*71-42G= (n.*71-42G=) c.*154-42G= (n.*154-42G=) c.*51-42G= (n.*51-42G=) n.644-42G= n.509-42G= c.29-42G= (n.29-42G=) n.861G= c.386-42G= (n.386-42G=) c.299-42G= (n.299-42G=) n.859G= n.296+564G= c.118+4998G= (n.118+4998G=) c.179-42G= (n.179-42G=) c.-100+564G= (n.-100+564G=) | |
| 1 | g.75733488A>G | CA2574410224 | ACADM | c.287-40A>G (n.287-40A>G) n.1209A>G c.*55-40A>G (n.*55-40A>G) c.31-6492A>G (n.31-6492A>G) c.*153+339A>G (n.*153+339A>G) c.*250-40A>G (n.*250-40A>G) n.207+566A>G c.286+566A>G (n.286+566A>G) n.2374A>G c.*201-40A>G (n.*201-40A>G) c.*50+566A>G (n.*50+566A>G) c.*54+566A>G (n.*54+566A>G) c.*71-40A>G (n.*71-40A>G) c.*154-40A>G (n.*154-40A>G) c.*51-40A>G (n.*51-40A>G) n.644-40A>G n.509-40A>G c.29-40A>G (n.29-40A>G) n.863A>G c.386-40A>G (n.386-40A>G) c.299-40A>G (n.299-40A>G) n.861A>G n.296+566A>G c.118+5000A>G (n.118+5000A>G) c.179-40A>G (n.179-40A>G) c.-100+566A>G (n.-100+566A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733489C>A | CA2646247694 | ACADM | c.287-39C>A (n.287-39C>A) n.1210C>A c.*55-39C>A (n.*55-39C>A) c.31-6491C>A (n.31-6491C>A) c.*153+340C>A (n.*153+340C>A) c.*250-39C>A (n.*250-39C>A) n.207+567C>A c.286+567C>A (n.286+567C>A) n.2375C>A c.*201-39C>A (n.*201-39C>A) c.*50+567C>A (n.*50+567C>A) c.*54+567C>A (n.*54+567C>A) c.*71-39C>A (n.*71-39C>A) c.*154-39C>A (n.*154-39C>A) c.*51-39C>A (n.*51-39C>A) n.644-39C>A n.509-39C>A c.29-39C>A (n.29-39C>A) n.864C>A c.386-39C>A (n.386-39C>A) c.299-39C>A (n.299-39C>A) n.862C>A n.296+567C>A c.118+5001C>A (n.118+5001C>A) c.179-39C>A (n.179-39C>A) c.-100+567C>A (n.-100+567C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733489C>G | CA2574410225 | ACADM | c.287-39C>G (n.287-39C>G) n.1210C>G c.*55-39C>G (n.*55-39C>G) c.31-6491C>G (n.31-6491C>G) c.*153+340C>G (n.*153+340C>G) c.*250-39C>G (n.*250-39C>G) n.207+567C>G c.286+567C>G (n.286+567C>G) n.2375C>G c.*201-39C>G (n.*201-39C>G) c.*50+567C>G (n.*50+567C>G) c.*54+567C>G (n.*54+567C>G) c.*71-39C>G (n.*71-39C>G) c.*154-39C>G (n.*154-39C>G) c.*51-39C>G (n.*51-39C>G) n.644-39C>G n.509-39C>G c.29-39C>G (n.29-39C>G) n.864C>G c.386-39C>G (n.386-39C>G) c.299-39C>G (n.299-39C>G) n.862C>G n.296+567C>G c.118+5001C>G (n.118+5001C>G) c.179-39C>G (n.179-39C>G) c.-100+567C>G (n.-100+567C>G) | |
| 1 | g.75733489C>T | CA2574410226 | ACADM | c.287-39C>T (n.287-39C>T) n.1210C>T c.*55-39C>T (n.*55-39C>T) c.31-6491C>T (n.31-6491C>T) c.*153+340C>T (n.*153+340C>T) c.*250-39C>T (n.*250-39C>T) n.207+567C>T c.286+567C>T (n.286+567C>T) n.2375C>T c.*201-39C>T (n.*201-39C>T) c.*50+567C>T (n.*50+567C>T) c.*54+567C>T (n.*54+567C>T) c.*71-39C>T (n.*71-39C>T) c.*154-39C>T (n.*154-39C>T) c.*51-39C>T (n.*51-39C>T) n.644-39C>T n.509-39C>T c.29-39C>T (n.29-39C>T) n.864C>T c.386-39C>T (n.386-39C>T) c.299-39C>T (n.299-39C>T) n.862C>T n.296+567C>T c.118+5001C>T (n.118+5001C>T) c.179-39C>T (n.179-39C>T) c.-100+567C>T (n.-100+567C>T) | |
| 1 | g.75733491A>G | CA2574410227 | ACADM | c.287-37A>G (n.287-37A>G) n.1212A>G c.*55-37A>G (n.*55-37A>G) c.31-6489A>G (n.31-6489A>G) c.*153+342A>G (n.*153+342A>G) c.*250-37A>G (n.*250-37A>G) n.207+569A>G c.286+569A>G (n.286+569A>G) n.2377A>G c.*201-37A>G (n.*201-37A>G) c.*50+569A>G (n.*50+569A>G) c.*54+569A>G (n.*54+569A>G) c.*71-37A>G (n.*71-37A>G) c.*154-37A>G (n.*154-37A>G) c.*51-37A>G (n.*51-37A>G) n.644-37A>G n.509-37A>G c.29-37A>G (n.29-37A>G) n.866A>G c.386-37A>G (n.386-37A>G) c.299-37A>G (n.299-37A>G) n.864A>G n.296+569A>G c.118+5003A>G (n.118+5003A>G) c.179-37A>G (n.179-37A>G) c.-100+569A>G (n.-100+569A>G) | |
| 1 | g.75733491A>T | CA2646247696 | ACADM | c.287-37A>T (n.287-37A>T) n.1212A>T c.*55-37A>T (n.*55-37A>T) c.31-6489A>T (n.31-6489A>T) c.*153+342A>T (n.*153+342A>T) c.*250-37A>T (n.*250-37A>T) n.207+569A>T c.286+569A>T (n.286+569A>T) n.2377A>T c.*201-37A>T (n.*201-37A>T) c.*50+569A>T (n.*50+569A>T) c.*54+569A>T (n.*54+569A>T) c.*71-37A>T (n.*71-37A>T) c.*154-37A>T (n.*154-37A>T) c.*51-37A>T (n.*51-37A>T) n.644-37A>T n.509-37A>T c.29-37A>T (n.29-37A>T) n.866A>T c.386-37A>T (n.386-37A>T) c.299-37A>T (n.299-37A>T) n.864A>T n.296+569A>T c.118+5003A>T (n.118+5003A>T) c.179-37A>T (n.179-37A>T) c.-100+569A>T (n.-100+569A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733492C>A | CA24623544 | ACADM | c.287-36C>A (n.287-36C>A) n.1213C>A c.*55-36C>A (n.*55-36C>A) c.31-6488C>A (n.31-6488C>A) c.*153+343C>A (n.*153+343C>A) c.*250-36C>A (n.*250-36C>A) n.207+570C>A c.286+570C>A (n.286+570C>A) n.2378C>A c.*201-36C>A (n.*201-36C>A) c.*50+570C>A (n.*50+570C>A) c.*54+570C>A (n.*54+570C>A) c.*71-36C>A (n.*71-36C>A) c.*154-36C>A (n.*154-36C>A) c.*51-36C>A (n.*51-36C>A) n.644-36C>A n.509-36C>A c.29-36C>A (n.29-36C>A) n.867C>A c.386-36C>A (n.386-36C>A) c.299-36C>A (n.299-36C>A) n.865C>A n.296+570C>A c.118+5004C>A (n.118+5004C>A) c.179-36C>A (n.179-36C>A) c.-100+570C>A (n.-100+570C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733492C= | CA1176718600 | ACADM | c.287-36C= (n.287-36C=) n.1213C= c.*55-36C= (n.*55-36C=) c.31-6488C= (n.31-6488C=) c.*153+343C= (n.*153+343C=) c.*250-36C= (n.*250-36C=) n.207+570C= c.286+570C= (n.286+570C=) n.2378C= c.*201-36C= (n.*201-36C=) c.*50+570C= (n.*50+570C=) c.*54+570C= (n.*54+570C=) c.*71-36C= (n.*71-36C=) c.*154-36C= (n.*154-36C=) c.*51-36C= (n.*51-36C=) n.644-36C= n.509-36C= c.29-36C= (n.29-36C=) n.867C= c.386-36C= (n.386-36C=) c.299-36C= (n.299-36C=) n.865C= n.296+570C= c.118+5004C= (n.118+5004C=) c.179-36C= (n.179-36C=) c.-100+570C= (n.-100+570C=) | |
| 1 | g.75733493A= | CA1176718601 | ACADM | c.287-35A= (n.287-35A=) n.1214A= c.*55-35A= (n.*55-35A=) c.31-6487A= (n.31-6487A=) c.*153+344A= (n.*153+344A=) c.*250-35A= (n.*250-35A=) n.207+571A= c.286+571A= (n.286+571A=) n.2379A= c.*201-35A= (n.*201-35A=) c.*50+571A= (n.*50+571A=) c.*54+571A= (n.*54+571A=) c.*71-35A= (n.*71-35A=) c.*154-35A= (n.*154-35A=) c.*51-35A= (n.*51-35A=) n.644-35A= n.509-35A= c.29-35A= (n.29-35A=) n.868A= c.386-35A= (n.386-35A=) c.299-35A= (n.299-35A=) n.866A= n.296+571A= c.118+5005A= (n.118+5005A=) c.179-35A= (n.179-35A=) c.-100+571A= (n.-100+571A=) | |
| 1 | g.75733493A>G | CA24623564 | ACADM | c.287-35A>G (n.287-35A>G) n.1214A>G c.*55-35A>G (n.*55-35A>G) c.31-6487A>G (n.31-6487A>G) c.*153+344A>G (n.*153+344A>G) c.*250-35A>G (n.*250-35A>G) n.207+571A>G c.286+571A>G (n.286+571A>G) n.2379A>G c.*201-35A>G (n.*201-35A>G) c.*50+571A>G (n.*50+571A>G) c.*54+571A>G (n.*54+571A>G) c.*71-35A>G (n.*71-35A>G) c.*154-35A>G (n.*154-35A>G) c.*51-35A>G (n.*51-35A>G) n.644-35A>G n.509-35A>G c.29-35A>G (n.29-35A>G) n.868A>G c.386-35A>G (n.386-35A>G) c.299-35A>G (n.299-35A>G) n.866A>G n.296+571A>G c.118+5005A>G (n.118+5005A>G) c.179-35A>G (n.179-35A>G) c.-100+571A>G (n.-100+571A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75733494T= | CA1176718602 | ACADM | c.287-34T= (n.287-34T=) n.1215T= c.*55-34T= (n.*55-34T=) c.31-6486T= (n.31-6486T=) c.*153+345T= (n.*153+345T=) c.*250-34T= (n.*250-34T=) n.207+572T= c.286+572T= (n.286+572T=) n.2380T= c.*201-34T= (n.*201-34T=) c.*50+572T= (n.*50+572T=) c.*54+572T= (n.*54+572T=) c.*71-34T= (n.*71-34T=) c.*154-34T= (n.*154-34T=) c.*51-34T= (n.*51-34T=) n.644-34T= n.509-34T= c.29-34T= (n.29-34T=) n.869T= c.386-34T= (n.386-34T=) c.299-34T= (n.299-34T=) n.867T= n.296+572T= c.118+5006T= (n.118+5006T=) c.179-34T= (n.179-34T=) c.-100+572T= (n.-100+572T=) | |
| 1 | g.75733495A>G | CA2744179112 | ACADM | c.287-33A>G (n.287-33A>G) n.1216A>G c.*55-33A>G (n.*55-33A>G) c.31-6485A>G (n.31-6485A>G) c.*153+346A>G (n.*153+346A>G) c.*250-33A>G (n.*250-33A>G) n.207+573A>G c.286+573A>G (n.286+573A>G) n.2381A>G c.*201-33A>G (n.*201-33A>G) c.*50+573A>G (n.*50+573A>G) c.*54+573A>G (n.*54+573A>G) c.*71-33A>G (n.*71-33A>G) c.*154-33A>G (n.*154-33A>G) c.*51-33A>G (n.*51-33A>G) n.644-33A>G n.509-33A>G c.29-33A>G (n.29-33A>G) n.870A>G c.386-33A>G (n.386-33A>G) c.299-33A>G (n.299-33A>G) n.868A>G n.296+573A>G c.118+5007A>G (n.118+5007A>G) c.179-33A>G (n.179-33A>G) c.-100+573A>G (n.-100+573A>G) | |
| 1 | g.75733495dup | CA523815885 | ACADM | c.287-33dup (n.287-33dup) n.1216dup c.*55-33dup (n.*55-33dup) c.31-6485dup (n.31-6485dup) c.*153+346dup (n.*153+346dup) c.*250-33dup (n.*250-33dup) n.207+573dup c.286+573dup (n.286+573dup) n.2381dup c.*201-33dup (n.*201-33dup) c.*50+573dup (n.*50+573dup) c.*54+573dup (n.*54+573dup) c.*71-33dup (n.*71-33dup) c.*154-33dup (n.*154-33dup) c.*51-33dup (n.*51-33dup) n.644-33dup n.509-33dup c.29-33dup (n.29-33dup) n.870dup c.386-33dup (n.386-33dup) c.299-33dup (n.299-33dup) n.868dup n.296+573dup c.118+5007dup (n.118+5007dup) c.179-33dup (n.179-33dup) c.-100+573dup (n.-100+573dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733497T>C | CA2646247702 | ACADM | c.287-31T>C (n.287-31T>C) n.1218T>C c.*55-31T>C (n.*55-31T>C) c.31-6483T>C (n.31-6483T>C) c.*153+348T>C (n.*153+348T>C) c.*250-31T>C (n.*250-31T>C) n.207+575T>C c.286+575T>C (n.286+575T>C) n.2383T>C c.*201-31T>C (n.*201-31T>C) c.*50+575T>C (n.*50+575T>C) c.*54+575T>C (n.*54+575T>C) c.*71-31T>C (n.*71-31T>C) c.*154-31T>C (n.*154-31T>C) c.*51-31T>C (n.*51-31T>C) n.644-31T>C n.509-31T>C c.29-31T>C (n.29-31T>C) n.872T>C c.386-31T>C (n.386-31T>C) c.299-31T>C (n.299-31T>C) n.870T>C n.296+575T>C c.118+5009T>C (n.118+5009T>C) c.179-31T>C (n.179-31T>C) c.-100+575T>C (n.-100+575T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733498A= | CA1176718604 | ACADM | c.287-30A= (n.287-30A=) n.1219A= c.*55-30A= (n.*55-30A=) c.31-6482A= (n.31-6482A=) c.*153+349A= (n.*153+349A=) c.*250-30A= (n.*250-30A=) n.207+576A= c.286+576A= (n.286+576A=) n.2384A= c.*201-30A= (n.*201-30A=) c.*50+576A= (n.*50+576A=) c.*54+576A= (n.*54+576A=) c.*71-30A= (n.*71-30A=) c.*154-30A= (n.*154-30A=) c.*51-30A= (n.*51-30A=) n.644-30A= n.509-30A= c.29-30A= (n.29-30A=) n.873A= c.386-30A= (n.386-30A=) c.299-30A= (n.299-30A=) n.871A= n.296+576A= c.118+5010A= (n.118+5010A=) c.179-30A= (n.179-30A=) c.-100+576A= (n.-100+576A=) | |
| 1 | g.75733498A>G | CA523815887 | ACADM | c.287-30A>G (n.287-30A>G) n.1219A>G c.*55-30A>G (n.*55-30A>G) c.31-6482A>G (n.31-6482A>G) c.*153+349A>G (n.*153+349A>G) c.*250-30A>G (n.*250-30A>G) n.207+576A>G c.286+576A>G (n.286+576A>G) n.2384A>G c.*201-30A>G (n.*201-30A>G) c.*50+576A>G (n.*50+576A>G) c.*54+576A>G (n.*54+576A>G) c.*71-30A>G (n.*71-30A>G) c.*154-30A>G (n.*154-30A>G) c.*51-30A>G (n.*51-30A>G) n.644-30A>G n.509-30A>G c.29-30A>G (n.29-30A>G) n.873A>G c.386-30A>G (n.386-30A>G) c.299-30A>G (n.299-30A>G) n.871A>G n.296+576A>G c.118+5010A>G (n.118+5010A>G) c.179-30A>G (n.179-30A>G) c.-100+576A>G (n.-100+576A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733499C>A | CA2646247705 | ACADM | c.287-29C>A (n.287-29C>A) n.1220C>A c.*55-29C>A (n.*55-29C>A) c.31-6481C>A (n.31-6481C>A) c.*153+350C>A (n.*153+350C>A) c.*250-29C>A (n.*250-29C>A) n.207+577C>A c.286+577C>A (n.286+577C>A) n.2385C>A c.*201-29C>A (n.*201-29C>A) c.*50+577C>A (n.*50+577C>A) c.*54+577C>A (n.*54+577C>A) c.*71-29C>A (n.*71-29C>A) c.*154-29C>A (n.*154-29C>A) c.*51-29C>A (n.*51-29C>A) n.644-29C>A n.509-29C>A c.29-29C>A (n.29-29C>A) n.874C>A c.386-29C>A (n.386-29C>A) c.299-29C>A (n.299-29C>A) n.872C>A n.296+577C>A c.118+5011C>A (n.118+5011C>A) c.179-29C>A (n.179-29C>A) c.-100+577C>A (n.-100+577C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733499C= | CA1176718605 | ACADM | c.287-29C= (n.287-29C=) n.1220C= c.*55-29C= (n.*55-29C=) c.31-6481C= (n.31-6481C=) c.*153+350C= (n.*153+350C=) c.*250-29C= (n.*250-29C=) n.207+577C= c.286+577C= (n.286+577C=) n.2385C= c.*201-29C= (n.*201-29C=) c.*50+577C= (n.*50+577C=) c.*54+577C= (n.*54+577C=) c.*71-29C= (n.*71-29C=) c.*154-29C= (n.*154-29C=) c.*51-29C= (n.*51-29C=) n.644-29C= n.509-29C= c.29-29C= (n.29-29C=) n.874C= c.386-29C= (n.386-29C=) c.299-29C= (n.299-29C=) n.872C= n.296+577C= c.118+5011C= (n.118+5011C=) c.179-29C= (n.179-29C=) c.-100+577C= (n.-100+577C=) | |
| 1 | g.75733499C>G | CA1176718607 | ACADM | c.287-29C>G (n.287-29C>G) n.1220C>G c.*55-29C>G (n.*55-29C>G) c.31-6481C>G (n.31-6481C>G) c.*153+350C>G (n.*153+350C>G) c.*250-29C>G (n.*250-29C>G) n.207+577C>G c.286+577C>G (n.286+577C>G) n.2385C>G c.*201-29C>G (n.*201-29C>G) c.*50+577C>G (n.*50+577C>G) c.*54+577C>G (n.*54+577C>G) c.*71-29C>G (n.*71-29C>G) c.*154-29C>G (n.*154-29C>G) c.*51-29C>G (n.*51-29C>G) n.644-29C>G n.509-29C>G c.29-29C>G (n.29-29C>G) n.874C>G c.386-29C>G (n.386-29C>G) c.299-29C>G (n.299-29C>G) n.872C>G n.296+577C>G c.118+5011C>G (n.118+5011C>G) c.179-29C>G (n.179-29C>G) c.-100+577C>G (n.-100+577C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733499C>T | CA2646247704 | ACADM | c.287-29C>T (n.287-29C>T) n.1220C>T c.*55-29C>T (n.*55-29C>T) c.31-6481C>T (n.31-6481C>T) c.*153+350C>T (n.*153+350C>T) c.*250-29C>T (n.*250-29C>T) n.207+577C>T c.286+577C>T (n.286+577C>T) n.2385C>T c.*201-29C>T (n.*201-29C>T) c.*50+577C>T (n.*50+577C>T) c.*54+577C>T (n.*54+577C>T) c.*71-29C>T (n.*71-29C>T) c.*154-29C>T (n.*154-29C>T) c.*51-29C>T (n.*51-29C>T) n.644-29C>T n.509-29C>T c.29-29C>T (n.29-29C>T) n.874C>T c.386-29C>T (n.386-29C>T) c.299-29C>T (n.299-29C>T) n.872C>T n.296+577C>T c.118+5011C>T (n.118+5011C>T) c.179-29C>T (n.179-29C>T) c.-100+577C>T (n.-100+577C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733500A= | CA1176718609 | ACADM | c.287-28A= (n.287-28A=) n.1221A= c.*55-28A= (n.*55-28A=) c.31-6480A= (n.31-6480A=) c.*153+351A= (n.*153+351A=) c.*250-28A= (n.*250-28A=) n.207+578A= c.286+578A= (n.286+578A=) n.2386A= c.*201-28A= (n.*201-28A=) c.*50+578A= (n.*50+578A=) c.*54+578A= (n.*54+578A=) c.*71-28A= (n.*71-28A=) c.*154-28A= (n.*154-28A=) c.*51-28A= (n.*51-28A=) n.644-28A= n.509-28A= c.29-28A= (n.29-28A=) n.875A= c.386-28A= (n.386-28A=) c.299-28A= (n.299-28A=) n.873A= n.296+578A= c.118+5012A= (n.118+5012A=) c.179-28A= (n.179-28A=) c.-100+578A= (n.-100+578A=) | |
| 1 | g.75733500A>C | CA1176718608 | ACADM | c.287-28A>C (n.287-28A>C) n.1221A>C c.*55-28A>C (n.*55-28A>C) c.31-6480A>C (n.31-6480A>C) c.*153+351A>C (n.*153+351A>C) c.*250-28A>C (n.*250-28A>C) n.207+578A>C c.286+578A>C (n.286+578A>C) n.2386A>C c.*201-28A>C (n.*201-28A>C) c.*50+578A>C (n.*50+578A>C) c.*54+578A>C (n.*54+578A>C) c.*71-28A>C (n.*71-28A>C) c.*154-28A>C (n.*154-28A>C) c.*51-28A>C (n.*51-28A>C) n.644-28A>C n.509-28A>C c.29-28A>C (n.29-28A>C) n.875A>C c.386-28A>C (n.386-28A>C) c.299-28A>C (n.299-28A>C) n.873A>C n.296+578A>C c.118+5012A>C (n.118+5012A>C) c.179-28A>C (n.179-28A>C) c.-100+578A>C (n.-100+578A>C) | dbSNP |
| 1 | g.75733501_75733503delinsATG | CA1176718610 | ACADM | c.287-27_287-25delinsATG (n.287-27_287-25delinsATG) n.1222_1224delinsATG c.*55-27_*55-25delinsATG (n.*55-27_*55-25delinsATG) c.31-6479_31-6477delinsATG (n.31-6479_31-6477delinsATG) c.*153+352_*153+354delinsATG (n.*153+352_*153+354delinsATG) c.*250-27_*250-25delinsATG (n.*250-27_*250-25delinsATG) n.207+579_207+581delinsATG c.286+579_286+581delinsATG (n.286+579_286+581delinsATG) n.2387_2389delinsATG c.*201-27_*201-25delinsATG (n.*201-27_*201-25delinsATG) c.*50+579_*50+581delinsATG (n.*50+579_*50+581delinsATG) c.*54+579_*54+581delinsATG (n.*54+579_*54+581delinsATG) c.*71-27_*71-25delinsATG (n.*71-27_*71-25delinsATG) c.*154-27_*154-25delinsATG (n.*154-27_*154-25delinsATG) c.*51-27_*51-25delinsATG (n.*51-27_*51-25delinsATG) n.644-27_644-25delinsATG n.509-27_509-25delinsATG c.29-27_29-25delinsATG (n.29-27_29-25delinsATG) n.876_878delinsATG c.386-27_386-25delinsATG (n.386-27_386-25delinsATG) c.299-27_299-25delinsATG (n.299-27_299-25delinsATG) n.874_876delinsATG n.296+579_296+581delinsATG c.118+5013_118+5015delinsATG (n.118+5013_118+5015delinsATG) c.179-27_179-25delinsATG (n.179-27_179-25delinsATG) c.-100+579_-100+581delinsATG (n.-100+579_-100+581delinsATG) | |
| 1 | g.75733502T>C | CA523815889 | ACADM | c.287-26T>C (n.287-26T>C) n.1223T>C c.*55-26T>C (n.*55-26T>C) c.31-6478T>C (n.31-6478T>C) c.*153+353T>C (n.*153+353T>C) c.*250-26T>C (n.*250-26T>C) n.207+580T>C c.286+580T>C (n.286+580T>C) n.2388T>C c.*201-26T>C (n.*201-26T>C) c.*50+580T>C (n.*50+580T>C) c.*54+580T>C (n.*54+580T>C) c.*71-26T>C (n.*71-26T>C) c.*154-26T>C (n.*154-26T>C) c.*51-26T>C (n.*51-26T>C) n.644-26T>C n.509-26T>C c.29-26T>C (n.29-26T>C) n.877T>C c.386-26T>C (n.386-26T>C) c.299-26T>C (n.299-26T>C) n.875T>C n.296+580T>C c.118+5014T>C (n.118+5014T>C) c.179-26T>C (n.179-26T>C) c.-100+580T>C (n.-100+580T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733502T= | CA1176718611 | ACADM | c.287-26T= (n.287-26T=) n.1223T= c.*55-26T= (n.*55-26T=) c.31-6478T= (n.31-6478T=) c.*153+353T= (n.*153+353T=) c.*250-26T= (n.*250-26T=) n.207+580T= c.286+580T= (n.286+580T=) n.2388T= c.*201-26T= (n.*201-26T=) c.*50+580T= (n.*50+580T=) c.*54+580T= (n.*54+580T=) c.*71-26T= (n.*71-26T=) c.*154-26T= (n.*154-26T=) c.*51-26T= (n.*51-26T=) n.644-26T= n.509-26T= c.29-26T= (n.29-26T=) n.877T= c.386-26T= (n.386-26T=) c.299-26T= (n.299-26T=) n.875T= n.296+580T= c.118+5014T= (n.118+5014T=) c.179-26T= (n.179-26T=) c.-100+580T= (n.-100+580T=) | |
| 1 | g.75733505_75733506del | CA523815888 | ACADM | c.287-23_287-22del (n.287-23_287-22del) n.1226_1227del c.*55-23_*55-22del (n.*55-23_*55-22del) c.31-6475_31-6474del (n.31-6475_31-6474del) c.*153+356_*153+357del (n.*153+356_*153+357del) c.*250-23_*250-22del (n.*250-23_*250-22del) n.207+583_207+584del c.286+583_286+584del (n.286+583_286+584del) n.2391_2392del c.*201-23_*201-22del (n.*201-23_*201-22del) c.*50+583_*50+584del (n.*50+583_*50+584del) c.*54+583_*54+584del (n.*54+583_*54+584del) c.*71-23_*71-22del (n.*71-23_*71-22del) c.*154-23_*154-22del (n.*154-23_*154-22del) c.*51-23_*51-22del (n.*51-23_*51-22del) n.644-23_644-22del n.509-23_509-22del c.29-23_29-22del (n.29-23_29-22del) n.880_881del c.386-23_386-22del (n.386-23_386-22del) c.299-23_299-22del (n.299-23_299-22del) n.878_879del n.296+583_296+584del c.118+5017_118+5018del (n.118+5017_118+5018del) c.179-23_179-22del (n.179-23_179-22del) c.-100+583_-100+584del (n.-100+583_-100+584del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733503G>A | CA913056 | ACADM | c.287-25G>A (n.287-25G>A) n.1224G>A c.*55-25G>A (n.*55-25G>A) c.31-6477G>A (n.31-6477G>A) c.*153+354G>A (n.*153+354G>A) c.*250-25G>A (n.*250-25G>A) n.207+581G>A c.286+581G>A (n.286+581G>A) n.2389G>A c.*201-25G>A (n.*201-25G>A) c.*50+581G>A (n.*50+581G>A) c.*54+581G>A (n.*54+581G>A) c.*71-25G>A (n.*71-25G>A) c.*154-25G>A (n.*154-25G>A) c.*51-25G>A (n.*51-25G>A) n.644-25G>A n.509-25G>A c.29-25G>A (n.29-25G>A) n.878G>A c.386-25G>A (n.386-25G>A) c.299-25G>A (n.299-25G>A) n.876G>A n.296+581G>A c.118+5015G>A (n.118+5015G>A) c.179-25G>A (n.179-25G>A) c.-100+581G>A (n.-100+581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733503G= | CA1144341760 | ACADM | c.287-25G= (n.287-25G=) n.1224G= c.*55-25G= (n.*55-25G=) c.31-6477G= (n.31-6477G=) c.*153+354G= (n.*153+354G=) c.*250-25G= (n.*250-25G=) n.207+581G= c.286+581G= (n.286+581G=) n.2389G= c.*201-25G= (n.*201-25G=) c.*50+581G= (n.*50+581G=) c.*54+581G= (n.*54+581G=) c.*71-25G= (n.*71-25G=) c.*154-25G= (n.*154-25G=) c.*51-25G= (n.*51-25G=) n.644-25G= n.509-25G= c.29-25G= (n.29-25G=) n.878G= c.386-25G= (n.386-25G=) c.299-25G= (n.299-25G=) n.876G= n.296+581G= c.118+5015G= (n.118+5015G=) c.179-25G= (n.179-25G=) c.-100+581G= (n.-100+581G=) | |
| 1 | g.75733505G>A | CA523816106 | ACADM | c.287-23G>A (n.287-23G>A) n.1226G>A c.*55-23G>A (n.*55-23G>A) c.31-6475G>A (n.31-6475G>A) c.*153+356G>A (n.*153+356G>A) c.*250-23G>A (n.*250-23G>A) n.207+583G>A c.286+583G>A (n.286+583G>A) n.2391G>A c.*201-23G>A (n.*201-23G>A) c.*50+583G>A (n.*50+583G>A) c.*54+583G>A (n.*54+583G>A) c.*71-23G>A (n.*71-23G>A) c.*154-23G>A (n.*154-23G>A) c.*51-23G>A (n.*51-23G>A) n.644-23G>A n.509-23G>A c.29-23G>A (n.29-23G>A) n.880G>A c.386-23G>A (n.386-23G>A) c.299-23G>A (n.299-23G>A) n.878G>A n.296+583G>A c.118+5017G>A (n.118+5017G>A) c.179-23G>A (n.179-23G>A) c.-100+583G>A (n.-100+583G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733505G= | CA1145252931 | ACADM | c.287-23G= (n.287-23G=) n.1226G= c.*55-23G= (n.*55-23G=) c.31-6475G= (n.31-6475G=) c.*153+356G= (n.*153+356G=) c.*250-23G= (n.*250-23G=) n.207+583G= c.286+583G= (n.286+583G=) n.2391G= c.*201-23G= (n.*201-23G=) c.*50+583G= (n.*50+583G=) c.*54+583G= (n.*54+583G=) c.*71-23G= (n.*71-23G=) c.*154-23G= (n.*154-23G=) c.*51-23G= (n.*51-23G=) n.644-23G= n.509-23G= c.29-23G= (n.29-23G=) n.880G= c.386-23G= (n.386-23G=) c.299-23G= (n.299-23G=) n.878G= n.296+583G= c.118+5017G= (n.118+5017G=) c.179-23G= (n.179-23G=) c.-100+583G= (n.-100+583G=) | |
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