Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.438+50G>A
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n.227+50G>A
c.129-47G>A (n.129-47G>A)
c.228+50G>A (n.228+50G>A)
n.249+50G>A
n.225+50G>A
c.217-47G>A (n.217-47G>A)
n.226+50G>A
c.118+4303G>A (n.118+4303G>A)
c.119-62G>A (n.119-62G>A)
n.295+50G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.295+51A=
c.108+51A= (n.108+51A=)
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1g.75732792A>GCA912994ACADMc.216+51A>G (n.216+51A>G)
n.573+51A>G
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 gnomAD v4
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1g.75732794T>CCA2646247016ACADMc.216+53T>C (n.216+53T>C)
n.573+53T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.75732795A>GCA912995ACADMc.216+54A>G (n.216+54A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732795A>TCA912996ACADMc.216+54A>T (n.216+54A>T)
n.573+54A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732796T>CCA2646247017ACADMc.216+55T>C (n.216+55T>C)
n.573+55T>C
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n.438+55T>C
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n.249+55T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
1g.75732797G>CCA2574410196ACADMc.217-56G>C (n.217-56G>C)
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c.229-56G>C (n.229-56G>C)
n.250-56G>C
n.226-56G>C
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n.227-56G>C
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c.-169-56G>C (n.-169-56G>C)
 gnomAD v4
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1g.75732800A=CA1176718000ACADMc.217-53A= (n.217-53A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.75732819A>GCA524230327ACADMc.217-34A>G (n.217-34A>G)
n.574-34A>G
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c.-169-34A>G (n.-169-34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732824A>GCA2646247024ACADMc.217-29A>G (n.217-29A>G)
n.574-29A>G
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n.439-29A>G
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n.250-29A>G
n.226-29A>G
c.217-14A>G (n.217-14A>G)
n.227-29A>G
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n.296-29A>G
c.109-29A>G (n.109-29A>G)
c.-169-29A>G (n.-169-29A>G)
 gnomAD v4
1g.75732825T>CCA2646247025ACADMc.217-28T>C (n.217-28T>C)
n.574-28T>C
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n.138-28T>C
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n.439-28T>C
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n.228-28T>C
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n.250-28T>C
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n.227-28T>C
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n.296-28T>C
c.109-28T>C (n.109-28T>C)
c.-169-28T>C (n.-169-28T>C)
 gnomAD v4
1g.75732826A>GCA646175329ACADMc.217-27A>G (n.217-27A>G)
n.574-27A>G
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c.*1-27A>G (n.*1-27A>G)
n.439-27A>G
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n.228-27A>G
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n.250-27A>G
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n.227-27A>G
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n.296-27A>G
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 COSMIC
1g.75732829T>CCA2744179100ACADMc.217-24T>C (n.217-24T>C)
n.574-24T>C
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n.138-24T>C
n.1739-24T>C
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c.221-24T>C (n.221-24T>C)
c.*1-24T>C (n.*1-24T>C)
n.439-24T>C
c.-42-24T>C (n.-42-24T>C)
n.228-24T>C
c.129-9T>C (n.129-9T>C)
c.229-24T>C (n.229-24T>C)
n.250-24T>C
n.226-24T>C
c.217-9T>C (n.217-9T>C)
n.227-24T>C
c.118+4341T>C (n.118+4341T>C)
c.119-24T>C (n.119-24T>C)
n.296-24T>C
c.109-24T>C (n.109-24T>C)
c.-169-24T>C (n.-169-24T>C)
1g.75732831A>GCA2646247026ACADMc.217-22A>G (n.217-22A>G)
n.574-22A>G
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c.*180-22A>G (n.*180-22A>G)
n.138-22A>G
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c.*131-22A>G (n.*131-22A>G)
c.221-22A>G (n.221-22A>G)
c.*1-22A>G (n.*1-22A>G)
n.439-22A>G
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n.228-22A>G
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n.227-22A>G
c.118+4343A>G (n.118+4343A>G)
c.119-22A>G (n.119-22A>G)
n.296-22A>G
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c.-169-22A>G (n.-169-22A>G)
 gnomAD v4
1g.75732832A=CA1176718016ACADMc.217-21A= (n.217-21A=)
n.574-21A=
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n.439-21A=
c.-42-21A= (n.-42-21A=)
n.228-21A=
c.129-6A= (n.129-6A=)
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n.250-21A=
n.226-21A=
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c.118+4344A= (n.118+4344A=)
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c.109-21A= (n.109-21A=)
c.-169-21A= (n.-169-21A=)
1g.75732832A>GCA524230328ACADMc.217-21A>G (n.217-21A>G)
n.574-21A>G
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n.1739-21A>G
c.*131-21A>G (n.*131-21A>G)
c.221-21A>G (n.221-21A>G)
c.*1-21A>G (n.*1-21A>G)
n.439-21A>G
c.-42-21A>G (n.-42-21A>G)
n.228-21A>G
c.129-6A>G (n.129-6A>G)
c.229-21A>G (n.229-21A>G)
n.250-21A>G
n.226-21A>G
c.217-6A>G (n.217-6A>G)
n.227-21A>G
c.118+4344A>G (n.118+4344A>G)
c.119-21A>G (n.119-21A>G)
n.296-21A>G
c.109-21A>G (n.109-21A>G)
c.-169-21A>G (n.-169-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732833C>TCA2646247027ACADMc.217-20C>T (n.217-20C>T)
n.574-20C>T
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c.31-7147C>T (n.31-7147C>T)
c.129-20C>T (n.129-20C>T)
c.*180-20C>T (n.*180-20C>T)
n.138-20C>T
n.1739-20C>T
c.*131-20C>T (n.*131-20C>T)
c.221-20C>T (n.221-20C>T)
c.*1-20C>T (n.*1-20C>T)
n.439-20C>T
c.-42-20C>T (n.-42-20C>T)
n.228-20C>T
c.129-5C>T (n.129-5C>T)
c.229-20C>T (n.229-20C>T)
n.250-20C>T
n.226-20C>T
c.217-5C>T (n.217-5C>T)
n.227-20C>T
c.118+4345C>T (n.118+4345C>T)
c.119-20C>T (n.119-20C>T)
n.296-20C>T
c.109-20C>T (n.109-20C>T)
c.-169-20C>T (n.-169-20C>T)
 gnomAD v4
1g.75732834T>ACA2574410198ACADMc.217-19T>A (n.217-19T>A)
n.574-19T>A
c.217-26T>A (n.217-26T>A)
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c.*180-19T>A (n.*180-19T>A)
n.138-19T>A
n.1739-19T>A
c.*131-19T>A (n.*131-19T>A)
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n.439-19T>A
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n.228-19T>A
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n.250-19T>A
n.226-19T>A
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n.227-19T>A
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c.119-19T>A (n.119-19T>A)
n.296-19T>A
c.109-19T>A (n.109-19T>A)
c.-169-19T>A (n.-169-19T>A)
 gnomAD v4
1g.75732835C>GCA646175337ACADMc.217-18C>G (n.217-18C>G)
n.574-18C>G
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n.138-18C>G
n.1739-18C>G
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n.439-18C>G
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n.296-18C>G
c.109-18C>G (n.109-18C>G)
c.-169-18C>G (n.-169-18C>G)
 COSMIC
1g.75732836A>GCA2646247028ACADMc.217-17A>G (n.217-17A>G)
n.574-17A>G
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n.138-17A>G
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n.439-17A>G
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n.228-17A>G
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n.250-17A>G
n.226-17A>G
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
n.227-17A>G
c.118+4348A>G (n.118+4348A>G)
c.119-17A>G (n.119-17A>G)
n.296-17A>G
c.109-17A>G (n.109-17A>G)
c.-169-17A>G (n.-169-17A>G)
 gnomAD v4
1g.75732837G>ACA2697552479ACADMc.217-16G>A (n.217-16G>A)
n.574-16G>A
c.217-23G>A (n.217-23G>A)
c.31-7143G>A (n.31-7143G>A)
c.129-16G>A (n.129-16G>A)
c.*180-16G>A (n.*180-16G>A)
n.138-16G>A
n.1739-16G>A
c.*131-16G>A (n.*131-16G>A)
c.221-16G>A (n.221-16G>A)
c.*1-16G>A (n.*1-16G>A)
n.439-16G>A
c.-42-16G>A (n.-42-16G>A)
n.228-16G>A
c.129-1G>A (n.129-1G>A)
c.229-16G>A (n.229-16G>A)
n.250-16G>A
n.226-16G>A
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n.227-16G>A
c.118+4349G>A (n.118+4349G>A)
c.119-16G>A (n.119-16G>A)
n.296-16G>A
c.109-16G>A (n.109-16G>A)
c.-169-16G>A (n.-169-16G>A)
 ClinVar
1g.75732837_75732841delinsGTTCTCA1176718017ACADMc.217-16_217-12delinsGTTCT (n.217-16_217-12delinsGTTCT)
n.574-16_574-12delinsGTTCT
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c.31-7143_31-7139delinsGTTCT (n.31-7143_31-7139delinsGTTCT)
c.129-16_129-12delinsGTTCT (n.129-16_129-12delinsGTTCT)
c.*180-16_*180-12delinsGTTCT (n.*180-16_*180-12delinsGTTCT)
n.138-16_138-12delinsGTTCT
n.1739-16_1739-12delinsGTTCT
c.*131-16_*131-12delinsGTTCT (n.*131-16_*131-12delinsGTTCT)
c.221-16_221-12delinsGTTCT (n.221-16_221-12delinsGTTCT)
c.*1-16_*1-12delinsGTTCT (n.*1-16_*1-12delinsGTTCT)
n.439-16_439-12delinsGTTCT
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n.228-16_228-12delinsGTTCT
c.129-1_132delinsGTTCT
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n.227-16_227-12delinsGTTCT
c.118+4349_118+4353delinsGTTCT (n.118+4349_118+4353delinsGTTCT)
c.119-16_119-12delinsGTTCT (n.119-16_119-12delinsGTTCT)
n.296-16_296-12delinsGTTCT
c.109-16_109-12delinsGTTCT (n.109-16_109-12delinsGTTCT)
c.-169-16_-169-12delinsGTTCT (n.-169-16_-169-12delinsGTTCT)
1g.75732840_75732843delCA524230329ACADMc.217-13_217-10del (n.217-13_217-10del)
n.574-13_574-10del
c.217-20_217-17del (n.217-20_217-17del)
c.31-7140_31-7137del (n.31-7140_31-7137del)
c.129-13_129-10del (n.129-13_129-10del)
c.*180-13_*180-10del (n.*180-13_*180-10del)
n.138-13_138-10del
n.1739-13_1739-10del
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n.439-13_439-10del
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n.228-13_228-10del
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n.226-13_226-10del
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n.227-13_227-10del
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c.119-13_119-10del (n.119-13_119-10del)
n.296-13_296-10del
c.109-13_109-10del (n.109-13_109-10del)
c.-169-13_-169-10del (n.-169-13_-169-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732843_75732848delCA2646247029ACADMc.217-10_217-5del (n.217-10_217-5del)
n.574-10_574-5del
c.217-17_217-12del (n.217-17_217-12del)
c.31-7137_31-7132del (n.31-7137_31-7132del)
c.129-10_129-5del (n.129-10_129-5del)
c.*180-10_*180-5del (n.*180-10_*180-5del)
n.138-10_138-5del
n.1739-10_1739-5del
c.*131-10_*131-5del (n.*131-10_*131-5del)
c.221-10_221-5del (n.221-10_221-5del)
c.*1-10_*1-5del (n.*1-10_*1-5del)
n.439-10_439-5del
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n.228-10_228-5del
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c.229-10_229-5del (n.229-10_229-5del)
n.250-10_250-5del
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n.227-10_227-5del
c.118+4355_118+4360del (n.118+4355_118+4360del)
c.119-10_119-5del (n.119-10_119-5del)
n.296-10_296-5del
c.109-10_109-5del (n.109-10_109-5del)
c.-169-10_-169-5del (n.-169-10_-169-5del)
 gnomAD v4
1g.75732839T>CCA24623079ACADMc.217-14T>C (n.217-14T>C)
n.574-14T>C
c.217-21T>C (n.217-21T>C)
c.31-7141T>C (n.31-7141T>C)
c.129-14T>C (n.129-14T>C)
c.*180-14T>C (n.*180-14T>C)
n.138-14T>C
n.1739-14T>C
c.*131-14T>C (n.*131-14T>C)
c.221-14T>C (n.221-14T>C)
c.*1-14T>C (n.*1-14T>C)
n.439-14T>C
c.-42-14T>C (n.-42-14T>C)
n.228-14T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.229-14T>C (n.229-14T>C)
n.250-14T>C
n.226-14T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.227-14T>C
c.118+4351T>C (n.118+4351T>C)
c.119-14T>C (n.119-14T>C)
n.296-14T>C
c.109-14T>C (n.109-14T>C)
c.-169-14T>C (n.-169-14T>C)
 dbSNP
1g.75732839T=CA1176718018ACADMc.217-14T= (n.217-14T=)
n.574-14T=
c.217-21T= (n.217-21T=)
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c.*131-14T= (n.*131-14T=)
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c.*1-14T= (n.*1-14T=)
n.439-14T=
c.-42-14T= (n.-42-14T=)
n.228-14T=
c.130T= (p.Ser44=)
c.229-14T= (n.229-14T=)
n.250-14T=
n.226-14T=
c.218T= (p.Phe73=)
n.227-14T=
c.118+4351T= (n.118+4351T=)
c.119-14T= (n.119-14T=)
n.296-14T=
c.109-14T= (n.109-14T=)
c.-169-14T= (n.-169-14T=)
1g.75732840C>ACA2574410199ACADMc.217-13C>A (n.217-13C>A)
n.574-13C>A
c.217-20C>A (n.217-20C>A)
c.31-7140C>A (n.31-7140C>A)
c.129-13C>A (n.129-13C>A)
c.*180-13C>A (n.*180-13C>A)
n.138-13C>A
n.1739-13C>A
c.*131-13C>A (n.*131-13C>A)
c.221-13C>A (n.221-13C>A)
c.*1-13C>A (n.*1-13C>A)
n.439-13C>A
c.-42-13C>A (n.-42-13C>A)
n.228-13C>A
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.229-13C>A (n.229-13C>A)
n.250-13C>A
n.226-13C>A
c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.227-13C>A
c.118+4352C>A (n.118+4352C>A)
c.119-13C>A (n.119-13C>A)
n.296-13C>A
c.109-13C>A (n.109-13C>A)
c.-169-13C>A (n.-169-13C>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.75732840C=CA1148230454ACADMc.217-13C= (n.217-13C=)
n.574-13C=
c.217-20C= (n.217-20C=)
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c.129-13C= (n.129-13C=)
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n.1739-13C=
c.*131-13C= (n.*131-13C=)
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n.439-13C=
c.-42-13C= (n.-42-13C=)
n.228-13C=
c.131C= (p.Ser44=)
c.229-13C= (n.229-13C=)
n.250-13C=
n.226-13C=
c.219C= (p.Phe73=)
n.227-13C=
c.118+4352C= (n.118+4352C=)
c.119-13C= (n.119-13C=)
n.296-13C=
c.109-13C= (n.109-13C=)
c.-169-13C= (n.-169-13C=)
1g.75732840C>TCA913001ACADMc.217-13C>T (n.217-13C>T)
n.574-13C>T
c.217-20C>T (n.217-20C>T)
c.31-7140C>T (n.31-7140C>T)
c.129-13C>T (n.129-13C>T)
c.*180-13C>T (n.*180-13C>T)
n.138-13C>T
n.1739-13C>T
c.*131-13C>T (n.*131-13C>T)
c.221-13C>T (n.221-13C>T)
c.*1-13C>T (n.*1-13C>T)
n.439-13C>T
c.-42-13C>T (n.-42-13C>T)
n.228-13C>T
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.229-13C>T (n.229-13C>T)
n.250-13C>T
n.226-13C>T
c.219C>T (p.Phe73=)
n.227-13C>T
c.118+4352C>T (n.118+4352C>T)
c.119-13C>T (n.119-13C>T)
n.296-13C>T
c.109-13C>T (n.109-13C>T)
c.-169-13C>T (n.-169-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732841T>CCA524230330ACADMc.217-12T>C (n.217-12T>C)
n.574-12T>C
c.217-19T>C (n.217-19T>C)
c.31-7139T>C (n.31-7139T>C)
c.129-12T>C (n.129-12T>C)
c.*180-12T>C (n.*180-12T>C)
n.138-12T>C
n.1739-12T>C
c.*131-12T>C (n.*131-12T>C)
c.221-12T>C (n.221-12T>C)
c.*1-12T>C (n.*1-12T>C)
n.439-12T>C
c.-42-12T>C (n.-42-12T>C)
n.228-12T>C
c.132T>C (p.Ser44=)
c.229-12T>C (n.229-12T>C)
n.250-12T>C
n.226-12T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.227-12T>C
c.118+4353T>C (n.118+4353T>C)
c.119-12T>C (n.119-12T>C)
n.296-12T>C
c.109-12T>C (n.109-12T>C)
c.-169-12T>C (n.-169-12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732841T>GCA1176718020ACADMc.217-12T>G (n.217-12T>G)
n.574-12T>G
c.217-19T>G (n.217-19T>G)
c.31-7139T>G (n.31-7139T>G)
c.129-12T>G (n.129-12T>G)
c.*180-12T>G (n.*180-12T>G)
n.138-12T>G
n.1739-12T>G
c.*131-12T>G (n.*131-12T>G)
c.221-12T>G (n.221-12T>G)
c.*1-12T>G (n.*1-12T>G)
n.439-12T>G
c.-42-12T>G (n.-42-12T>G)
n.228-12T>G
c.132T>G (p.Ser44=)
c.229-12T>G (n.229-12T>G)
n.250-12T>G
n.226-12T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.227-12T>G
c.118+4353T>G (n.118+4353T>G)
c.119-12T>G (n.119-12T>G)
n.296-12T>G
c.109-12T>G (n.109-12T>G)
c.-169-12T>G (n.-169-12T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.75732841T=CA1176718019ACADMc.217-12T= (n.217-12T=)
n.574-12T=
c.217-19T= (n.217-19T=)
c.31-7139T= (n.31-7139T=)
c.129-12T= (n.129-12T=)
c.*180-12T= (n.*180-12T=)
n.138-12T=
n.1739-12T=
c.*131-12T= (n.*131-12T=)
c.221-12T= (n.221-12T=)
c.*1-12T= (n.*1-12T=)
n.439-12T=
c.-42-12T= (n.-42-12T=)
n.228-12T=
c.132T= (p.Ser44=)
c.229-12T= (n.229-12T=)
n.250-12T=
n.226-12T=
c.220T= (p.Phe74=)
n.227-12T=
c.118+4353T= (n.118+4353T=)
c.119-12T= (n.119-12T=)
n.296-12T=
c.109-12T= (n.109-12T=)
c.-169-12T= (n.-169-12T=)
1g.75732845dupCA2646247031ACADMc.217-8dup (n.217-8dup)
n.574-8dup
c.217-15dup (n.217-15dup)
c.31-7135dup (n.31-7135dup)
c.129-8dup (n.129-8dup)
c.*180-8dup (n.*180-8dup)
n.138-8dup
n.1739-8dup
c.*131-8dup (n.*131-8dup)
c.221-8dup (n.221-8dup)
c.*1-8dup (n.*1-8dup)
n.439-8dup
c.-42-8dup (n.-42-8dup)
n.228-8dup
c.136dup (p.Ser46PhefsTer3)
c.229-8dup (n.229-8dup)
n.250-8dup
n.226-8dup
c.224dup (p.Phe76LeufsTer9)
n.227-8dup
c.118+4357dup (n.118+4357dup)
c.119-8dup (n.119-8dup)
n.296-8dup
c.109-8dup (n.109-8dup)
c.-169-8dup (n.-169-8dup)
 gnomAD v4
1g.75732843T>CCA1176718021ACADMc.217-10T>C (n.217-10T>C)
n.574-10T>C
c.217-17T>C (n.217-17T>C)
c.31-7137T>C (n.31-7137T>C)
c.129-10T>C (n.129-10T>C)
c.*180-10T>C (n.*180-10T>C)
n.138-10T>C
n.1739-10T>C
c.*131-10T>C (n.*131-10T>C)
c.221-10T>C (n.221-10T>C)
c.*1-10T>C (n.*1-10T>C)
n.439-10T>C
c.-42-10T>C (n.-42-10T>C)
n.228-10T>C
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.229-10T>C (n.229-10T>C)
n.250-10T>C
n.226-10T>C
c.222T>C (p.Phe74=)
n.227-10T>C
c.118+4355T>C (n.118+4355T>C)
c.119-10T>C (n.119-10T>C)
n.296-10T>C
c.109-10T>C (n.109-10T>C)
c.-169-10T>C (n.-169-10T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.75732843T=CA1176718022ACADMc.217-10T= (n.217-10T=)
n.574-10T=
c.217-17T= (n.217-17T=)
c.31-7137T= (n.31-7137T=)
c.129-10T= (n.129-10T=)
c.*180-10T= (n.*180-10T=)
n.138-10T=
n.1739-10T=
c.*131-10T= (n.*131-10T=)
c.221-10T= (n.221-10T=)
c.*1-10T= (n.*1-10T=)
n.439-10T=
c.-42-10T= (n.-42-10T=)
n.228-10T=
c.134T= (p.Phe45=)
c.229-10T= (n.229-10T=)
n.250-10T=
n.226-10T=
c.222T= (p.Phe74=)
n.227-10T=
c.118+4355T= (n.118+4355T=)
c.119-10T= (n.119-10T=)
n.296-10T=
c.109-10T= (n.109-10T=)
c.-169-10T= (n.-169-10T=)
1g.75732845T>ACA2574410200ACADMc.217-8T>A (n.217-8T>A)
n.574-8T>A
c.217-15T>A (n.217-15T>A)
c.31-7135T>A (n.31-7135T>A)
c.129-8T>A (n.129-8T>A)
c.*180-8T>A (n.*180-8T>A)
n.138-8T>A
n.1739-8T>A
c.*131-8T>A (n.*131-8T>A)
c.221-8T>A (n.221-8T>A)
c.*1-8T>A (n.*1-8T>A)
n.439-8T>A
c.-42-8T>A (n.-42-8T>A)
n.228-8T>A
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.229-8T>A (n.229-8T>A)
n.250-8T>A
n.226-8T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.227-8T>A
c.118+4357T>A (n.118+4357T>A)
c.119-8T>A (n.119-8T>A)
n.296-8T>A
c.109-8T>A (n.109-8T>A)
c.-169-8T>A (n.-169-8T>A)
1g.75732845T>CCA1176718024ACADMc.217-8T>C (n.217-8T>C)
n.574-8T>C
c.217-15T>C (n.217-15T>C)
c.31-7135T>C (n.31-7135T>C)
c.129-8T>C (n.129-8T>C)
c.*180-8T>C (n.*180-8T>C)
n.138-8T>C
n.1739-8T>C
c.*131-8T>C (n.*131-8T>C)
c.221-8T>C (n.221-8T>C)
c.*1-8T>C (n.*1-8T>C)
n.439-8T>C
c.-42-8T>C (n.-42-8T>C)
n.228-8T>C
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.229-8T>C (n.229-8T>C)
n.250-8T>C
n.226-8T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.227-8T>C
c.118+4357T>C (n.118+4357T>C)
c.119-8T>C (n.119-8T>C)
n.296-8T>C
c.109-8T>C (n.109-8T>C)
c.-169-8T>C (n.-169-8T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.75732845T=CA1176718023ACADMc.217-8T= (n.217-8T=)
n.574-8T=
c.217-15T= (n.217-15T=)
c.31-7135T= (n.31-7135T=)
c.129-8T= (n.129-8T=)
c.*180-8T= (n.*180-8T=)
n.138-8T=
n.1739-8T=
c.*131-8T= (n.*131-8T=)
c.221-8T= (n.221-8T=)
c.*1-8T= (n.*1-8T=)
n.439-8T=
c.-42-8T= (n.-42-8T=)
n.228-8T=
c.136T= (p.Ser46=)
c.229-8T= (n.229-8T=)
n.250-8T=
n.226-8T=
c.224T= (p.Phe75=)
n.227-8T=
c.118+4357T= (n.118+4357T=)
c.119-8T= (n.119-8T=)
n.296-8T=
c.109-8T= (n.109-8T=)
c.-169-8T= (n.-169-8T=)
1g.75732847T>CCA2646247032ACADMc.217-6T>C (n.217-6T>C)
n.574-6T>C
c.217-13T>C (n.217-13T>C)
c.31-7133T>C (n.31-7133T>C)
c.129-6T>C (n.129-6T>C)
c.*180-6T>C (n.*180-6T>C)
n.138-6T>C
n.1739-6T>C
c.*131-6T>C (n.*131-6T>C)
c.221-6T>C (n.221-6T>C)
c.*1-6T>C (n.*1-6T>C)
n.439-6T>C
c.-42-6T>C (n.-42-6T>C)
n.228-6T>C
c.138T>C (p.Ser46=)
c.229-6T>C (n.229-6T>C)
n.250-6T>C
n.226-6T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.227-6T>C
c.118+4359T>C (n.118+4359T>C)
c.119-6T>C (n.119-6T>C)
n.296-6T>C
c.109-6T>C (n.109-6T>C)
c.-169-6T>C (n.-169-6T>C)
 gnomAD v4
1g.75732849C>GCA2574410201ACADMc.217-4C>G (n.217-4C>G)
n.574-4C>G
c.217-11C>G (n.217-11C>G)
c.31-7131C>G (n.31-7131C>G)
c.129-4C>G (n.129-4C>G)
c.*180-4C>G (n.*180-4C>G)
n.138-4C>G
n.1739-4C>G
c.*131-4C>G (n.*131-4C>G)
c.221-4C>G (n.221-4C>G)
c.*1-4C>G (n.*1-4C>G)
n.439-4C>G
c.-42-4C>G (n.-42-4C>G)
n.228-4C>G
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.229-4C>G (n.229-4C>G)
n.250-4C>G
n.226-4C>G
c.228C>G (p.Phe76Leu)
n.227-4C>G
c.118+4361C>G (n.118+4361C>G)
c.119-4C>G (n.119-4C>G)
n.296-4C>G
c.109-4C>G (n.109-4C>G)
c.-169-4C>G (n.-169-4C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.75732850T>CCA1176718026ACADMc.217-3T>C (n.217-3T>C)
n.574-3T>C
c.217-10T>C (n.217-10T>C)
c.31-7130T>C (n.31-7130T>C)
c.129-3T>C (n.129-3T>C)
c.*180-3T>C (n.*180-3T>C)
n.138-3T>C
n.1739-3T>C
c.*131-3T>C (n.*131-3T>C)
c.221-3T>C (n.221-3T>C)
c.*1-3T>C (n.*1-3T>C)
n.439-3T>C
c.-42-3T>C (n.-42-3T>C)
n.228-3T>C
c.141T>C (p.Ser47=)
c.229-3T>C (n.229-3T>C)
n.250-3T>C
n.226-3T>C
c.229T>C (p.Ter77Gln)
n.227-3T>C
c.118+4362T>C (n.118+4362T>C)
c.119-3T>C (n.119-3T>C)
n.296-3T>C
c.109-3T>C (n.109-3T>C)
c.-169-3T>C (n.-169-3T>C)
 dbSNP
1g.75732850T=CA1176718025ACADMc.217-3T= (n.217-3T=)
n.574-3T=
c.217-10T= (n.217-10T=)
c.31-7130T= (n.31-7130T=)
c.129-3T= (n.129-3T=)
c.*180-3T= (n.*180-3T=)
n.138-3T=
n.1739-3T=
c.*131-3T= (n.*131-3T=)
c.221-3T= (n.221-3T=)
c.*1-3T= (n.*1-3T=)
n.439-3T=
c.-42-3T= (n.-42-3T=)
n.228-3T=
c.141T= (p.Ser47=)
c.229-3T= (n.229-3T=)
n.250-3T=
n.226-3T=
c.229T= (p.Ter77=)
n.227-3T=
c.118+4362T= (n.118+4362T=)
c.119-3T= (n.119-3T=)
n.296-3T=
c.109-3T= (n.109-3T=)
c.-169-3T= (n.-169-3T=)
1g.75732851A=CA1176718027ACADMc.217-2A= (n.217-2A=)
n.574-2A=
c.217-9A= (n.217-9A=)
c.31-7129A= (n.31-7129A=)
c.129-2A= (n.129-2A=)
c.*180-2A= (n.*180-2A=)
n.138-2A=
n.1739-2A=
c.*131-2A= (n.*131-2A=)
c.221-2A= (n.221-2A=)
c.*1-2A= (n.*1-2A=)
n.439-2A=
c.-42-2A= (n.-42-2A=)
n.228-2A=
c.142A= (p.Ser48=)
c.229-2A= (n.229-2A=)
n.250-2A=
n.226-2A=
c.230A= (p.Ter77=)
n.227-2A=
c.118+4363A= (n.118+4363A=)
c.119-2A= (n.119-2A=)
n.296-2A=
c.109-2A= (n.109-2A=)
c.-169-2A= (n.-169-2A=)
1g.75732851A>CCA340809689ACADMc.217-2A>C (n.217-2A>C)
n.574-2A>C
c.217-9A>C (n.217-9A>C)
c.31-7129A>C (n.31-7129A>C)
c.129-2A>C (n.129-2A>C)
c.*180-2A>C (n.*180-2A>C)
n.138-2A>C
n.1739-2A>C
c.*131-2A>C (n.*131-2A>C)
c.221-2A>C (n.221-2A>C)
c.*1-2A>C (n.*1-2A>C)
n.439-2A>C
c.-42-2A>C (n.-42-2A>C)
n.228-2A>C
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.229-2A>C (n.229-2A>C)
n.250-2A>C
n.226-2A>C
c.230A>C (p.Ter77Ser)
n.227-2A>C
c.118+4363A>C (n.118+4363A>C)
c.119-2A>C (n.119-2A>C)
n.296-2A>C
c.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.-169-2A>C (n.-169-2A>C)
1g.75732851A>GCA340809693ACADMc.217-2A>G (n.217-2A>G)
n.574-2A>G
c.217-9A>G (n.217-9A>G)
c.31-7129A>G (n.31-7129A>G)
c.129-2A>G (n.129-2A>G)
c.*180-2A>G (n.*180-2A>G)
n.138-2A>G
n.1739-2A>G
c.*131-2A>G (n.*131-2A>G)
c.221-2A>G (n.221-2A>G)
c.*1-2A>G (n.*1-2A>G)
n.439-2A>G
c.-42-2A>G (n.-42-2A>G)
n.228-2A>G
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.229-2A>G (n.229-2A>G)
n.250-2A>G
n.226-2A>G
c.230A>G (p.Ter77Trp)
n.227-2A>G
c.118+4363A>G (n.118+4363A>G)
c.119-2A>G (n.119-2A>G)
n.296-2A>G
c.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.-169-2A>G (n.-169-2A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.75732851A>TCA340809696ACADMc.217-2A>T (n.217-2A>T)
n.574-2A>T
c.217-9A>T (n.217-9A>T)
c.31-7129A>T (n.31-7129A>T)
c.129-2A>T (n.129-2A>T)
c.*180-2A>T (n.*180-2A>T)
n.138-2A>T
n.1739-2A>T
c.*131-2A>T (n.*131-2A>T)
c.221-2A>T (n.221-2A>T)
c.*1-2A>T (n.*1-2A>T)
n.439-2A>T
c.-42-2A>T (n.-42-2A>T)
n.228-2A>T
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.229-2A>T (n.229-2A>T)
n.250-2A>T
n.226-2A>T
c.230A>T (p.Ter77Leu)
n.227-2A>T
c.118+4363A>T (n.118+4363A>T)
c.119-2A>T (n.119-2A>T)
n.296-2A>T
c.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.-169-2A>T (n.-169-2A>T)
1g.75732852delCA2646247034ACADMc.217-1del (n.217-1del)
n.574-1del
c.217-8del (n.217-8del)
c.31-7128del (n.31-7128del)
c.129-1del (n.129-1del)
c.*180-1del (n.*180-1del)
n.138-1del
n.1739-1del
c.*131-1del (n.*131-1del)
c.221-1del (n.221-1del)
c.*1-1del (n.*1-1del)
n.439-1del
c.-42-1del (n.-42-1del)
n.228-1del
c.143del (p.Ser48IlefsTer7)
c.229-1del (n.229-1del)
n.250-1del
n.226-1del
c.231del (p.Ter77TyrextTer6)
n.227-1del
c.118+4364del (n.118+4364del)
c.119-1del (n.119-1del)
n.296-1del
c.109-1del (n.109-1del)
c.-169-1del (n.-169-1del)
 ClinVar gnomAD v4
1g.75732852G>ACA340809700ACADMc.217-1G>A (n.217-1G>A)
n.574-1G>A
c.217-8G>A (n.217-8G>A)
c.31-7128G>A (n.31-7128G>A)
c.129-1G>A (n.129-1G>A)
c.*180-1G>A (n.*180-1G>A)
n.138-1G>A
n.1739-1G>A
c.*131-1G>A (n.*131-1G>A)
c.221-1G>A (n.221-1G>A)
c.*1-1G>A (n.*1-1G>A)
n.439-1G>A
c.-42-1G>A (n.-42-1G>A)
n.228-1G>A
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.229-1G>A (n.229-1G>A)
n.250-1G>A
n.226-1G>A
c.231G>A (p.Ter77=)
n.227-1G>A
c.118+4364G>A (n.118+4364G>A)
c.119-1G>A (n.119-1G>A)
n.296-1G>A
c.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.-169-1G>A (n.-169-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75732852G>CCA340809704ACADMc.217-1G>C (n.217-1G>C)
n.574-1G>C
c.217-8G>C (n.217-8G>C)
c.31-7128G>C (n.31-7128G>C)
c.129-1G>C (n.129-1G>C)
c.*180-1G>C (n.*180-1G>C)
n.138-1G>C
n.1739-1G>C
c.*131-1G>C (n.*131-1G>C)
c.221-1G>C (n.221-1G>C)
c.*1-1G>C (n.*1-1G>C)
n.439-1G>C
c.-42-1G>C (n.-42-1G>C)
n.228-1G>C
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.229-1G>C (n.229-1G>C)
n.250-1G>C
n.226-1G>C
c.231G>C (p.Ter77Tyr)
n.227-1G>C
c.118+4364G>C (n.118+4364G>C)
c.119-1G>C (n.119-1G>C)
n.296-1G>C
c.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.-169-1G>C (n.-169-1G>C)
1g.75732852G=CA1176718029ACADMc.217-1G= (n.217-1G=)
n.574-1G=
c.217-8G= (n.217-8G=)
c.31-7128G= (n.31-7128G=)
c.129-1G= (n.129-1G=)
c.*180-1G= (n.*180-1G=)
n.138-1G=
n.1739-1G=
c.*131-1G= (n.*131-1G=)
c.221-1G= (n.221-1G=)
c.*1-1G= (n.*1-1G=)
n.439-1G=
c.-42-1G= (n.-42-1G=)
n.228-1G=
c.143G= (p.Ser48=)
c.229-1G= (n.229-1G=)
n.250-1G=
n.226-1G=
c.231G= (p.Ter77=)
n.227-1G=
c.118+4364G= (n.118+4364G=)
c.119-1G= (n.119-1G=)
n.296-1G=
c.109-1G= (n.109-1G=)
c.-169-1G= (n.-169-1G=)
1g.75732852G>TCA340809705ACADMc.217-1G>T (n.217-1G>T)
n.574-1G>T
c.217-8G>T (n.217-8G>T)
c.31-7128G>T (n.31-7128G>T)
c.129-1G>T (n.129-1G>T)
c.*180-1G>T (n.*180-1G>T)
n.138-1G>T
n.1739-1G>T
c.*131-1G>T (n.*131-1G>T)
c.221-1G>T (n.221-1G>T)
c.*1-1G>T (n.*1-1G>T)
n.439-1G>T
c.-42-1G>T (n.-42-1G>T)
n.228-1G>T
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.229-1G>T (n.229-1G>T)
n.250-1G>T
n.226-1G>T
c.231G>T (p.Ter77Tyr)
n.227-1G>T
c.118+4364G>T (n.118+4364G>T)
c.119-1G>T (n.119-1G>T)
n.296-1G>T
c.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.-169-1G>T (n.-169-1G>T)
1g.75732853T>ACA340809706ACADMc.217T>A (p.Tyr73Asn)
n.574T>A
c.217-7T>A (n.217-7T>A)
c.31-7127T>A (n.31-7127T>A)
c.129T>A (p.Asn43Lys)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.138T>A
n.1739T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.439T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.228T>A
c.144T>A (p.Ser48Arg)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.250T>A
n.226T>A
n.227T>A
c.118+4365T>A (n.118+4365T>A)
c.119T>A (p.Val40Glu)
n.296T>A
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.-169T>A (n.-169T>A)
1g.75732853T>CCA340809707ACADMc.217T>C (p.Tyr73His)
n.574T>C
c.217-7T>C (n.217-7T>C)
c.31-7127T>C (n.31-7127T>C)
c.129T>C (p.Asn43=)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.138T>C
n.1739T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.439T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.228T>C
c.144T>C (p.Ser48=)
c.229T>C (p.Tyr77His)
n.250T>C
n.226T>C
n.227T>C
c.118+4365T>C (n.118+4365T>C)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.296T>C
c.109T>C (p.Tyr37His)
c.-169T>C (n.-169T>C)
1g.75732853T>GCA340809708ACADMc.217T>G (p.Tyr73Asp)
n.574T>G
c.217-7T>G (n.217-7T>G)
c.31-7127T>G (n.31-7127T>G)
c.129T>G (p.Asn43Lys)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.138T>G
n.1739T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.439T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.228T>G
c.144T>G (p.Ser48Arg)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
n.250T>G
n.226T>G
n.227T>G
c.118+4365T>G (n.118+4365T>G)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.296T>G
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.-169T>G (n.-169T>G)
1g.75732854A=CA1176718032ACADMc.218A= (p.Tyr73=)
n.575A=
c.217-6A= (n.217-6A=)
c.31-7126A= (n.31-7126A=)
c.130A= (p.Ile44=)
c.*181A= (n.*181A=)
n.139A=
n.1740A=
c.*132A= (n.*132A=)
c.222A= (p.Val74=)
c.*2A= (n.*2A=)
n.440A=
c.-41A= (n.-41A=)
n.229A=
c.145A= (p.Ile49=)
c.230A= (p.Tyr77=)
n.251A=
n.227A=
n.228A=
c.118+4366A= (n.118+4366A=)
c.120A= (p.Val40=)
n.297A=
c.110A= (p.Tyr37=)
c.-168A= (n.-168A=)
1g.75732854A>CCA340809709ACADMc.218A>C (p.Tyr73Ser)
n.575A>C
c.217-6A>C (n.217-6A>C)
c.31-7126A>C (n.31-7126A>C)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.139A>C
n.1740A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.222A>C (p.Val74=)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.440A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.229A>C
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
n.251A>C
n.227A>C
n.228A>C
c.118+4366A>C (n.118+4366A>C)
c.120A>C (p.Val40=)
n.297A>C
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.-168A>C (n.-168A>C)
 ClinVar dbSNP
1g.75732854A>GCA16603753ACADMc.218A>G (p.Tyr73Cys)
n.575A>G
c.217-6A>G (n.217-6A>G)
c.31-7126A>G (n.31-7126A>G)
c.130A>G (p.Ile44Val)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.139A>G
n.1740A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.222A>G (p.Val74=)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.440A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.229A>G
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
n.251A>G
n.227A>G
n.228A>G
c.118+4366A>G (n.118+4366A>G)
c.120A>G (p.Val40=)
n.297A>G
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.-168A>G (n.-168A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.75732854A>TCA340809714ACADMc.218A>T (p.Tyr73Phe)
n.575A>T
c.217-6A>T (n.217-6A>T)
c.31-7126A>T (n.31-7126A>T)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.139A>T
n.1740A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.222A>T (p.Val74=)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.440A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.229A>T
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
n.251A>T
n.227A>T
n.228A>T
c.118+4366A>T (n.118+4366A>T)
c.120A>T (p.Val40=)
n.297A>T
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.-168A>T (n.-168A>T)
1g.75732855T>ACA340809720ACADMc.219T>A (p.Tyr73Ter)
n.576T>A
c.217-5T>A (n.217-5T>A)
c.31-7125T>A (n.31-7125T>A)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.140T>A
n.1741T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.441T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.230T>A
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
n.252T>A
n.228T>A
n.229T>A
c.118+4367T>A (n.118+4367T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.298T>A
c.111T>A (p.Tyr37Ter)
c.-167T>A (n.-167T>A)
1g.75732855T>CCA418539040ACADMc.219T>C (p.Tyr73=)
n.576T>C
c.217-5T>C (n.217-5T>C)
c.31-7125T>C (n.31-7125T>C)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.140T>C
n.1741T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.441T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.230T>C
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.231T>C (p.Tyr77=)
n.252T>C
n.228T>C
n.229T>C
c.118+4367T>C (n.118+4367T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.298T>C
c.111T>C (p.Tyr37=)
c.-167T>C (n.-167T>C)
1g.75732855T>GCA340809723ACADMc.219T>G (p.Tyr73Ter)
n.576T>G
c.217-5T>G (n.217-5T>G)
c.31-7125T>G (n.31-7125T>G)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.140T>G
n.1741T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.441T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.230T>G
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
n.252T>G
n.228T>G
n.229T>G
c.118+4367T>G (n.118+4367T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.298T>G
c.111T>G (p.Tyr37Ter)
c.-167T>G (n.-167T>G)
1g.75732856C>ACA340809725ACADMc.220C>A (p.Pro74Thr)
n.577C>A
c.217-4C>A (n.217-4C>A)
c.31-7124C>A (n.31-7124C>A)
c.132C>A (p.Ile44=)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.141C>A
n.1742C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.442C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.231C>A
c.147C>A (p.Ile49=)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.253C>A
n.229C>A
n.230C>A
c.118+4368C>A (n.118+4368C>A)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.299C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.-166C>A (n.-166C>A)
1g.75732856C>GCA340809734ACADMc.220C>G (p.Pro74Ala)
n.577C>G
c.217-4C>G (n.217-4C>G)
c.31-7124C>G (n.31-7124C>G)
c.132C>G (p.Ile44Met)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.141C>G
n.1742C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.442C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.231C>G
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.253C>G
n.229C>G
n.230C>G
c.118+4368C>G (n.118+4368C>G)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.299C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.-166C>G (n.-166C>G)
1g.75732856C>TCA340809728ACADMc.220C>T (p.Pro74Ser)
n.577C>T
c.217-4C>T (n.217-4C>T)
c.31-7124C>T (n.31-7124C>T)
c.132C>T (p.Ile44=)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.141C>T
n.1742C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.442C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.231C>T
c.147C>T (p.Ile49=)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.253C>T
n.229C>T
n.230C>T
c.118+4368C>T (n.118+4368C>T)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.299C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.-166C>T (n.-166C>T)
1g.75732857C>ACA340809737ACADMc.221C>A (p.Pro74Gln)
n.578C>A
c.217-3C>A (n.217-3C>A)
c.31-7123C>A (n.31-7123C>A)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.142C>A
n.1743C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.225C>A (p.Ser75=)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.443C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.232C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.254C>A
n.230C>A
n.231C>A
c.118+4369C>A (n.118+4369C>A)
c.123C>A (p.Ser41=)
n.300C>A
c.113C>A (p.Pro38Gln)
c.-165C>A (n.-165C>A)
1g.75732857C=CA1176718034ACADMc.221C= (p.Pro74=)
n.578C=
c.217-3C= (n.217-3C=)
c.31-7123C= (n.31-7123C=)
c.133C= (p.Gln45=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.142C=
n.1743C=
c.*135C= (n.*135C=)
c.225C= (p.Ser75=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.443C=
c.-38C= (n.-38C=)
n.232C=
c.148C= (p.Gln50=)
c.233C= (p.Pro78=)
n.254C=
n.230C=
n.231C=
c.118+4369C= (n.118+4369C=)
c.123C= (p.Ser41=)
n.300C=
c.113C= (p.Pro38=)
c.-165C= (n.-165C=)
1g.75732857C>GCA340809739ACADMc.221C>G (p.Pro74Arg)
n.578C>G
c.217-3C>G (n.217-3C>G)
c.31-7123C>G (n.31-7123C>G)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.142C>G
n.1743C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.225C>G (p.Ser75=)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.443C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.232C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.254C>G
n.230C>G
n.231C>G
c.118+4369C>G (n.118+4369C>G)
c.123C>G (p.Ser41=)
n.300C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.-165C>G (n.-165C>G)
1g.75732857C>TCA340809742ACADMc.221C>T (p.Pro74Leu)
n.578C>T
c.217-3C>T (n.217-3C>T)
c.31-7123C>T (n.31-7123C>T)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.142C>T
n.1743C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.443C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.232C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.254C>T
n.230C>T
n.231C>T
c.118+4369C>T (n.118+4369C>T)
c.123C>T (p.Ser41=)
n.300C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.-165C>T (n.-165C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.75732858delCA2557669184ACADMc.222del (p.Val75SerfsTer3)
n.579del
c.217-2del (n.217-2del)
c.31-7122del (n.31-7122del)
c.134del (p.Gln45ArgfsTer5)
c.*185del (n.*185del)
n.143del
n.1744del
c.*136del (n.*136del)
c.226del (p.Ser76ValfsTer?)
c.*6del (n.*6del)
n.444del
c.-37del (n.-37del)
n.233del
c.149del (p.Gln50ArgfsTer5)
c.234del (p.Val79SerfsTer3)
n.255del
n.231del
n.232del
c.118+4370del (n.118+4370del)
c.124del (p.Ser42ValfsTer?)
n.301del
c.114del (p.Val39SerfsTer3)
c.-164del (n.-164del)
1g.75732858A=CA1176718039ACADMc.222A= (p.Pro74=)
n.579A=
c.217-2A= (n.217-2A=)
c.31-7122A= (n.31-7122A=)
c.134A= (p.Gln45=)
c.*185A= (n.*185A=)
n.143A=
n.1744A=
c.*136A= (n.*136A=)
c.226A= (p.Ser76=)
c.*6A= (n.*6A=)
n.444A=
c.-37A= (n.-37A=)
n.233A=
c.149A= (p.Gln50=)
c.234A= (p.Pro78=)
n.255A=
n.231A=
n.232A=
c.118+4370A= (n.118+4370A=)
c.124A= (p.Ser42=)
n.301A=
c.114A= (p.Pro38=)
c.-164A= (n.-164A=)
1g.75732858A>CCA418539043ACADMc.222A>C (p.Pro74=)
n.579A>C
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
c.31-7122A>C (n.31-7122A>C)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.143A>C
n.1744A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.444A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.233A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.234A>C (p.Pro78=)
n.255A>C
n.231A>C
n.232A>C
c.118+4370A>C (n.118+4370A>C)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.301A>C
c.114A>C (p.Pro38=)
c.-164A>C (n.-164A>C)
1g.75732858A>GCA418539042ACADMc.222A>G (p.Pro74=)
n.579A>G
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
c.31-7122A>G (n.31-7122A>G)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.143A>G
n.1744A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.444A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.233A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.234A>G (p.Pro78=)
n.255A>G
n.231A>G
n.232A>G
c.118+4370A>G (n.118+4370A>G)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.301A>G
c.114A>G (p.Pro38=)
c.-164A>G (n.-164A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732858A>TCA418539041ACADMc.222A>T (p.Pro74=)
n.579A>T
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
c.31-7122A>T (n.31-7122A>T)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.143A>T
n.1744A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.444A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.233A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.234A>T (p.Pro78=)
n.255A>T
n.231A>T
n.232A>T
c.118+4370A>T (n.118+4370A>T)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.301A>T
c.114A>T (p.Pro38=)
c.-164A>T (n.-164A>T)
1g.75732859G>ACA340809744ACADMc.223G>A (p.Val75Ile)
n.580G>A
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
c.31-7121G>A (n.31-7121G>A)
c.135G>A (p.Gln45=)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.144G>A
n.1745G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.445G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.234G>A
c.150G>A (p.Gln50=)
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.256G>A
n.232G>A
n.233G>A
c.118+4371G>A (n.118+4371G>A)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.302G>A
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.-163G>A (n.-163G>A)
1g.75732859G>CCA340809746ACADMc.223G>C (p.Val75Leu)
n.580G>C
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
c.31-7121G>C (n.31-7121G>C)
c.135G>C (p.Gln45His)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.144G>C
n.1745G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.445G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.234G>C
c.150G>C (p.Gln50His)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.256G>C
n.232G>C
n.233G>C
c.118+4371G>C (n.118+4371G>C)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.302G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.-163G>C (n.-163G>C)
 gnomAD v4
1g.75732859G>TCA340809749ACADMc.223G>T (p.Val75Phe)
n.580G>T
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
c.31-7121G>T (n.31-7121G>T)
c.135G>T (p.Gln45His)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.144G>T
n.1745G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.445G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.234G>T
c.150G>T (p.Gln50His)
c.235G>T (p.Val79Phe)
n.256G>T
n.232G>T
n.233G>T
c.118+4371G>T (n.118+4371G>T)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.302G>T
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.-163G>T (n.-163G>T)
1g.75732859_75732860delinsGTCA1176718043ACADMc.223_224delinsGT (p.Val75=)
n.580_581delinsGT
c.217-1_217delinsGT
c.31-7121_31-7120delinsGT (n.31-7121_31-7120delinsGT)
c.135_136delinsGT (p.Gln45=)
c.*186_*187delinsGT (n.*186_*187delinsGT)
n.144_145delinsGT
n.1745_1746delinsGT
c.*137_*138delinsGT (n.*137_*138delinsGT)
c.227_228delinsGT (p.Ser76=)
c.*7_*8delinsGT (n.*7_*8delinsGT)
n.445_446delinsGT
c.-36_-35delinsGT (n.-36_-35delinsGT)
n.234_235delinsGT
c.150_151delinsGT (p.Gln50=)
c.235_236delinsGT (p.Val79=)
n.256_257delinsGT
n.232_233delinsGT
n.233_234delinsGT
c.118+4371_118+4372delinsGT (n.118+4371_118+4372delinsGT)
c.125_126delinsGT (p.Ser42=)
n.302_303delinsGT
c.115_116delinsGT (p.Val39=)
c.-163_-162delinsGT (n.-163_-162delinsGT)
1g.75732860delCA16040775ACADMc.224del (p.Val75AlafsTer3)
n.581del
c.217del (p.Ser73ProfsTer4)
c.31-7120del (n.31-7120del)
c.136del (p.Ser46ProfsTer4)
c.*187del (n.*187del)
n.145del
n.1746del
c.*138del (n.*138del)
c.228del (p.Pro78LeufsTer?)
c.*8del (n.*8del)
n.446del
c.-35del (n.-35del)
n.235del
c.151del (p.Ser51ProfsTer4)
c.236del (p.Val79AlafsTer3)
n.257del
n.233del
n.234del
c.118+4372del (n.118+4372del)
c.126del (p.Pro44LeufsTer?)
n.303del
c.116del (p.Val39AlafsTer3)
c.-162del (n.-162del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75732860T>ACA340809776ACADMc.224T>A (p.Val75Asp)
n.581T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.31-7120T>A (n.31-7120T>A)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.145T>A
n.1746T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.228T>A (p.Ser76Arg)
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.446T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.235T>A
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.236T>A (p.Val79Asp)
n.257T>A
n.233T>A
n.234T>A
c.118+4372T>A (n.118+4372T>A)
c.126T>A (p.Ser42Arg)
n.303T>A
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.-162T>A (n.-162T>A)
1g.75732860T>CCA340809765ACADMc.224T>C (p.Val75Ala)
n.581T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.31-7120T>C (n.31-7120T>C)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.145T>C
n.1746T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.228T>C (p.Ser76=)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.446T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.235T>C
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.257T>C
n.233T>C
n.234T>C
c.118+4372T>C (n.118+4372T>C)
c.126T>C (p.Ser42=)
n.303T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.-162T>C (n.-162T>C)
1g.75732860T>GCA340809772ACADMc.224T>G (p.Val75Gly)
n.581T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.31-7120T>G (n.31-7120T>G)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.145T>G
n.1746T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.228T>G (p.Ser76Arg)
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.446T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.235T>G
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.257T>G
n.233T>G
n.234T>G
c.118+4372T>G (n.118+4372T>G)
c.126T>G (p.Ser42Arg)
n.303T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.-162T>G (n.-162T>G)
1g.75732861C>ACA913002ACADMc.225C>A (p.Val75=)
n.582C>A
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.31-7119C>A (n.31-7119C>A)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.146C>A
n.1747C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.447C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.236C>A
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.237C>A (p.Val79=)
n.258C>A
n.234C>A
n.235C>A
c.118+4373C>A (n.118+4373C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.304C>A
c.117C>A (p.Val39=)
c.-161C>A (n.-161C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732861C=CA1176718049ACADMc.225C= (p.Val75=)
n.582C=
c.218C= (p.Ser73=)
c.31-7119C= (n.31-7119C=)
c.137C= (p.Ser46=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.146C=
n.1747C=
c.*139C= (n.*139C=)
c.229C= (p.Pro77=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.447C=
c.-34C= (n.-34C=)
n.236C=
c.152C= (p.Ser51=)
c.237C= (p.Val79=)
n.258C=
n.234C=
n.235C=
c.118+4373C= (n.118+4373C=)
c.127C= (p.Pro43=)
n.304C=
c.117C= (p.Val39=)
c.-161C= (n.-161C=)
1g.75732861C>GCA418539044ACADMc.225C>G (p.Val75=)
n.582C>G
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.31-7119C>G (n.31-7119C>G)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.146C>G
n.1747C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.447C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.236C>G
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.237C>G (p.Val79=)
n.258C>G
n.234C>G
n.235C>G
c.118+4373C>G (n.118+4373C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.304C>G
c.117C>G (p.Val39=)
c.-161C>G (n.-161C>G)
1g.75732861C>TCA418539045ACADMc.225C>T (p.Val75=)
n.582C>T
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.31-7119C>T (n.31-7119C>T)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.146C>T
n.1747C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.447C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.236C>T
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.237C>T (p.Val79=)
n.258C>T
n.234C>T
n.235C>T
c.118+4373C>T (n.118+4373C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.304C>T
c.117C>T (p.Val39=)
c.-161C>T (n.-161C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732865delCA2646247036ACADMc.229del (p.Leu77Ter)
n.586del
c.222del (p.Ter75AsnextTer2)
c.31-7115del (n.31-7115del)
c.141del (p.Ter48AsnextTer2)
c.*192del (n.*192del)
n.150del
n.1751del
c.*143del (n.*143del)
c.233del (p.Pro78LeufsTer29)
c.*13del (n.*13del)
c.233del (p.Pro78LeufsTer?)
n.451del
c.-30del (n.-30del)
n.240del
c.156del (p.Ter53AsnextTer2)
c.241del (p.Leu81Ter)
n.262del
n.238del
n.239del
c.118+4377del (n.118+4377del)
c.131del (p.Pro44LeufsTer?)
n.308del
c.121del (p.Leu41Ter)
c.-157del (n.-157del)
 gnomAD v4
1g.75732862C>ACA340809782ACADMc.226C>A (p.Pro76Thr)
n.583C>A
c.219C>A (p.Ser73=)
c.31-7118C>A (n.31-7118C>A)
c.138C>A (p.Ser46=)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.147C>A
n.1748C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.230C>A (p.Pro77His)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.448C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.237C>A
c.153C>A (p.Ser51=)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.259C>A
n.235C>A
n.236C>A
c.118+4374C>A (n.118+4374C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.305C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.-160C>A (n.-160C>A)
 gnomAD v4
1g.75732862C=CA1176718053ACADMc.226C= (p.Pro76=)
n.583C=
c.219C= (p.Ser73=)
c.31-7118C= (n.31-7118C=)
c.138C= (p.Ser46=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.147C=
n.1748C=
c.*140C= (n.*140C=)
c.230C= (p.Pro77=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.448C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.237C=
c.153C= (p.Ser51=)
c.238C= (p.Pro80=)
n.259C=
n.235C=
n.236C=
c.118+4374C= (n.118+4374C=)
c.128C= (p.Pro43=)
n.305C=
c.118C= (p.Pro40=)
c.-160C= (n.-160C=)
1g.75732862C>GCA340809784ACADMc.226C>G (p.Pro76Ala)
n.583C>G
c.219C>G (p.Ser73=)
c.31-7118C>G (n.31-7118C>G)
c.138C>G (p.Ser46=)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.147C>G
n.1748C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.448C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.237C>G
c.153C>G (p.Ser51=)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.259C>G
n.235C>G
n.236C>G
c.118+4374C>G (n.118+4374C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.305C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.-160C>G (n.-160C>G)
 gnomAD v4
1g.75732862C>TCA340809789ACADMc.226C>T (p.Pro76Ser)
n.583C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
c.31-7118C>T (n.31-7118C>T)
c.138C>T (p.Ser46=)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.147C>T
n.1748C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.448C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.237C>T
c.153C>T (p.Ser51=)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.259C>T
n.235C>T
n.236C>T
c.118+4374C>T (n.118+4374C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.305C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.-160C>T (n.-160C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.75732863C>ACA340809795ACADMc.227C>A (p.Pro76His)
n.584C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.31-7117C>A (n.31-7117C>A)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.148C>A
n.1749C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.231C>A (p.Pro77=)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.449C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.238C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.239C>A (p.Pro80His)
n.260C>A
n.236C>A
n.237C>A
c.118+4375C>A (n.118+4375C>A)
c.129C>A (p.Pro43=)
n.306C>A
c.119C>A (p.Pro40His)
c.-159C>A (n.-159C>A)
1g.75732863C=CA1176718056ACADMc.227C= (p.Pro76=)
n.584C=
c.220C= (p.Pro74=)
c.31-7117C= (n.31-7117C=)
c.139C= (p.Pro47=)
c.*190C= (n.*190C=)
n.148C=
n.1749C=
c.*141C= (n.*141C=)
c.231C= (p.Pro77=)
c.*11C= (n.*11C=)
n.449C=
c.-32C= (n.-32C=)
n.238C=
c.154C= (p.Pro52=)
c.239C= (p.Pro80=)
n.260C=
n.236C=
n.237C=
c.118+4375C= (n.118+4375C=)
c.129C= (p.Pro43=)
n.306C=
c.119C= (p.Pro40=)
c.-159C= (n.-159C=)
1g.75732863C>GCA913003ACADMc.227C>G (p.Pro76Arg)
n.584C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.31-7117C>G (n.31-7117C>G)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.148C>G
n.1749C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.231C>G (p.Pro77=)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.449C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.238C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.260C>G
n.236C>G
n.237C>G
c.118+4375C>G (n.118+4375C>G)
c.129C>G (p.Pro43=)
n.306C>G
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.-159C>G (n.-159C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732863C>TCA340809797ACADMc.227C>T (p.Pro76Leu)
n.584C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.31-7117C>T (n.31-7117C>T)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.148C>T
n.1749C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.231C>T (p.Pro77=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.449C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.238C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.260C>T
n.236C>T
n.237C>T
c.118+4375C>T (n.118+4375C>T)
c.129C>T (p.Pro43=)
n.306C>T
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.-159C>T (n.-159C>T)
1g.75732864C>ACA418539046ACADMc.228C>A (p.Pro76=)
n.585C>A
c.221C>A (p.Pro74His)
c.31-7116C>A (n.31-7116C>A)
c.140C>A (p.Pro47His)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.149C>A
n.1750C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.450C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.239C>A
c.155C>A (p.Pro52His)
c.240C>A (p.Pro80=)
n.261C>A
n.237C>A
n.238C>A
c.118+4376C>A (n.118+4376C>A)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.307C>A
c.120C>A (p.Pro40=)
c.-158C>A (n.-158C>A)
1g.75732864C=CA1176718058ACADMc.228C= (p.Pro76=)
n.585C=
c.221C= (p.Pro74=)
c.31-7116C= (n.31-7116C=)
c.140C= (p.Pro47=)
c.*191C= (n.*191C=)
n.149C=
n.1750C=
c.*142C= (n.*142C=)
c.232C= (p.Pro78=)
c.*12C= (n.*12C=)
n.450C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.239C=
c.155C= (p.Pro52=)
c.240C= (p.Pro80=)
n.261C=
n.237C=
n.238C=
c.118+4376C= (n.118+4376C=)
c.130C= (p.Pro44=)
n.307C=
c.120C= (p.Pro40=)
c.-158C= (n.-158C=)
1g.75732864C>GCA418539047ACADMc.228C>G (p.Pro76=)
n.585C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.31-7116C>G (n.31-7116C>G)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.149C>G
n.1750C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.450C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.239C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.240C>G (p.Pro80=)
n.261C>G
n.237C>G
n.238C>G
c.118+4376C>G (n.118+4376C>G)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.307C>G
c.120C>G (p.Pro40=)
c.-158C>G (n.-158C>G)
 dbSNP
1g.75732864C>TCA418539048ACADMc.228C>T (p.Pro76=)
n.585C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.31-7116C>T (n.31-7116C>T)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.149C>T
n.1750C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.450C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.239C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.240C>T (p.Pro80=)
n.261C>T
n.237C>T
n.238C>T
c.118+4376C>T (n.118+4376C>T)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.307C>T
c.120C>T (p.Pro40=)
c.-158C>T (n.-158C>T)
 gnomAD v4
1g.75732865C>ACA340809802ACADMc.229C>A (p.Leu77Ile)
n.586C>A
c.222C>A (p.Pro74=)
c.31-7115C>A (n.31-7115C>A)
c.141C>A (p.Pro47=)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.150C>A
n.1751C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.451C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.240C>A
c.156C>A (p.Pro52=)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.262C>A
n.238C>A
n.239C>A
c.118+4377C>A (n.118+4377C>A)
c.131C>A (p.Pro44His)
n.308C>A
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.-157C>A (n.-157C>A)
1g.75732865C=CA1149149289ACADMc.229C= (p.Leu77=)
n.586C=
c.222C= (p.Pro74=)
c.31-7115C= (n.31-7115C=)
c.141C= (p.Pro47=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.150C=
n.1751C=
c.*143C= (n.*143C=)
c.233C= (p.Pro78=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.451C=
c.-30C= (n.-30C=)
n.240C=
c.156C= (p.Pro52=)
c.241C= (p.Leu81=)
n.262C=
n.238C=
n.239C=
c.118+4377C= (n.118+4377C=)
c.131C= (p.Pro44=)
n.308C=
c.121C= (p.Leu41=)
c.-157C= (n.-157C=)
1g.75732865C>GCA340809803ACADMc.229C>G (p.Leu77Val)
n.586C>G
c.222C>G (p.Pro74=)
c.31-7115C>G (n.31-7115C>G)
c.141C>G (p.Pro47=)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.150C>G
n.1751C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.451C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.240C>G
c.156C>G (p.Pro52=)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.262C>G
n.238C>G
n.239C>G
c.118+4377C>G (n.118+4377C>G)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.308C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.-157C>G (n.-157C>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75732865C>TCA913004ACADMc.229C>T (p.Leu77=)
n.586C>T
c.222C>T (p.Pro74=)
c.31-7115C>T (n.31-7115C>T)
c.141C>T (p.Pro47=)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.150C>T
n.1751C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.451C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.240C>T
c.156C>T (p.Pro52=)
c.241C>T (p.Leu81=)
n.262C>T
n.238C>T
n.239C>T
c.118+4377C>T (n.118+4377C>T)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.308C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
c.-157C>T (n.-157C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732866T>ACA10603746ACADMc.230T>A (p.Leu77Gln)
n.587T>A
c.223T>A (p.Ter75Lys)
c.31-7114T>A (n.31-7114T>A)
c.142T>A (p.Ter48Lys)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.151T>A
n.1752T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.234T>A (p.Pro78=)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.452T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.241T>A
c.157T>A (p.Ter53Lys)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.263T>A
n.239T>A
n.240T>A
c.118+4378T>A (n.118+4378T>A)
c.132T>A (p.Pro44=)
n.309T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.-156T>A (n.-156T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.75732866T>CCA340809811ACADMc.230T>C (p.Leu77Pro)
n.587T>C
c.223T>C (p.Ter75Gln)
c.31-7114T>C (n.31-7114T>C)
c.142T>C (p.Ter48Gln)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.151T>C
n.1752T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.234T>C (p.Pro78=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.452T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.241T>C
c.157T>C (p.Ter53Gln)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.263T>C
n.239T>C
n.240T>C
c.118+4378T>C (n.118+4378T>C)
c.132T>C (p.Pro44=)
n.309T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.-156T>C (n.-156T>C)
1g.75732866T>GCA340809814ACADMc.230T>G (p.Leu77Arg)
n.587T>G
c.223T>G (p.Ter75Glu)
c.31-7114T>G (n.31-7114T>G)
c.142T>G (p.Ter48Glu)
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.151T>G
n.1752T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.234T>G (p.Pro78=)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.452T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.241T>G
c.157T>G (p.Ter53Glu)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.263T>G
n.239T>G
n.240T>G
c.118+4378T>G (n.118+4378T>G)
c.132T>G (p.Pro44=)
n.309T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.-156T>G (n.-156T>G)
1g.75732866T=CA1176718066ACADMc.230T= (p.Leu77=)
n.587T=
c.223T= (p.Ter75=)
c.31-7114T= (n.31-7114T=)
c.142T= (p.Ter48=)
c.*193T= (n.*193T=)
n.151T=
n.1752T=
c.*144T= (n.*144T=)
c.234T= (p.Pro78=)
c.*14T= (n.*14T=)
n.452T=
c.-29T= (n.-29T=)
n.241T=
c.157T= (p.Ter53=)
c.242T= (p.Leu81=)
n.263T=
n.239T=
n.240T=
c.118+4378T= (n.118+4378T=)
c.132T= (p.Pro44=)
n.309T=
c.122T= (p.Leu41=)
c.-156T= (n.-156T=)
1g.75732867A=CA1142406870ACADMc.231A= (p.Leu77=)
n.588A=
c.224A= (p.Ter75=)
c.31-7113A= (n.31-7113A=)
c.143A= (p.Ter48=)
c.*194A= (n.*194A=)
n.152A=
n.1753A=
c.*145A= (n.*145A=)
c.235A= (p.Asn79=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.453A=
c.-28A= (n.-28A=)
n.242A=
c.158A= (p.Ter53=)
c.243A= (p.Leu81=)
n.264A=
n.240A=
n.241A=
c.118+4379A= (n.118+4379A=)
c.133A= (p.Asn45=)
n.310A=
c.123A= (p.Leu41=)
c.-155A= (n.-155A=)
1g.75732867A>CCA418539049ACADMc.231A>C (p.Leu77=)
n.588A>C
c.224A>C (p.Ter75Ser)
c.31-7113A>C (n.31-7113A>C)
c.143A>C (p.Ter48Ser)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.152A>C
n.1753A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.235A>C (p.Asn79His)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.453A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.242A>C
c.158A>C (p.Ter53Ser)
c.243A>C (p.Leu81=)
n.264A>C
n.240A>C
n.241A>C
c.118+4379A>C (n.118+4379A>C)
c.133A>C (p.Asn45His)
n.310A>C
c.123A>C (p.Leu41=)
c.-155A>C (n.-155A>C)
1g.75732867A>GCA24623127ACADMc.231A>G (p.Leu77=)
n.588A>G
c.224A>G (p.Ter75=)
c.31-7113A>G (n.31-7113A>G)
c.143A>G (p.Ter48=)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.152A>G
n.1753A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.453A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.242A>G
c.158A>G (p.Ter53=)
c.243A>G (p.Leu81=)
n.264A>G
n.240A>G
n.241A>G
c.118+4379A>G (n.118+4379A>G)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.310A>G
c.123A>G (p.Leu41=)
c.-155A>G (n.-155A>G)
 dbSNP
1g.75732867A>TCA418539050ACADMc.231A>T (p.Leu77=)
n.588A>T
c.224A>T (p.Ter75Leu)
c.31-7113A>T (n.31-7113A>T)
c.143A>T (p.Ter48Leu)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.152A>T
n.1753A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.453A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.242A>T
c.158A>T (p.Ter53Leu)
c.243A>T (p.Leu81=)
n.264A>T
n.240A>T
n.241A>T
c.118+4379A>T (n.118+4379A>T)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.310A>T
c.123A>T (p.Leu41=)
c.-155A>T (n.-155A>T)
1g.75732868dupCA2573051617ACADMc.232dup (p.Ile78AsnfsTer2)
n.589dup
c.225dup (n.225dup)
c.31-7112dup (n.31-7112dup)
c.144dup (n.144dup)
c.*195dup (n.*195dup)
n.153dup
n.1754dup
c.*146dup (n.*146dup)
c.236dup (p.Asn79LysfsTer10)
c.*16dup (n.*16dup)
n.454dup
c.-27dup (n.-27dup)
n.243dup
c.159dup (n.159dup)
c.244dup (p.Ile82AsnfsTer2)
n.265dup
n.241dup
n.242dup
c.118+4380dup (n.118+4380dup)
c.134dup (p.Asn45LysfsTer10)
n.311dup
c.124dup (p.Ile42AsnfsTer2)
c.-154dup (n.-154dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75732868A>CCA340809820ACADMc.232A>C (p.Ile78Leu)
n.589A>C
c.225A>C (p.Ter75Tyr)
c.31-7112A>C (n.31-7112A>C)
c.144A>C (p.Ter48Tyr)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.153A>C
n.1754A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.454A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.243A>C
c.159A>C (p.Ter53Tyr)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.265A>C
n.241A>C
n.242A>C
c.118+4380A>C (n.118+4380A>C)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.311A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.-154A>C (n.-154A>C)
1g.75732868A>GCA340809823ACADMc.232A>G (p.Ile78Val)
n.589A>G
c.225A>G (p.Ter75=)
c.31-7112A>G (n.31-7112A>G)
c.144A>G (p.Ter48=)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.153A>G
n.1754A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.454A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.243A>G
c.159A>G (p.Ter53=)
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.265A>G
n.241A>G
n.242A>G
c.118+4380A>G (n.118+4380A>G)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.311A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.-154A>G (n.-154A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.75732868A>TCA340809827ACADMc.232A>T (p.Ile78Phe)
n.589A>T
c.225A>T (p.Ter75Tyr)
c.31-7112A>T (n.31-7112A>T)
c.144A>T (p.Ter48Tyr)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.153A>T
n.1754A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.454A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.243A>T
c.159A>T (p.Ter53Tyr)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.265A>T
n.241A>T
n.242A>T
c.118+4380A>T (n.118+4380A>T)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.311A>T
c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.-154A>T (n.-154A>T)
1g.75732868_75732880delinsATTAGAAGAGCCTCA1176718075ACADMc.232_244delinsATTAGAAGAGCCT (p.Ile78=)
n.589_601delinsATTAGAAGAGCCT
c.225_*12delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.225_*12delinsATTAGAAGAGCCT;Ter75=])
c.31-7112_31-7100delinsATTAGAAGAGCCT (n.31-7112_31-7100delinsATTAGAAGAGCCT)
c.144_*12delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.144_*12delinsATTAGAAGAGCCT;Ter48=])
c.*195_*207delinsATTAGAAGAGCCT (n.*195_*207delinsATTAGAAGAGCCT)
n.153_165delinsATTAGAAGAGCCT
n.1754_1766delinsATTAGAAGAGCCT
c.*146_*158delinsATTAGAAGAGCCT (n.*146_*158delinsATTAGAAGAGCCT)
c.236_*8delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.236_*8delinsATTAGAAGAGCCT;Asn79=])
c.*16_*28delinsATTAGAAGAGCCT (n.*16_*28delinsATTAGAAGAGCCT)
n.454_466delinsATTAGAAGAGCCT
c.-27_-15delinsATTAGAAGAGCCT (n.-27_-15delinsATTAGAAGAGCCT)
n.243_255delinsATTAGAAGAGCCT
c.159_*12delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.159_*12delinsATTAGAAGAGCCT;Ter53=])
c.244_256delinsATTAGAAGAGCCT (p.Ile82=)
n.265_277delinsATTAGAAGAGCCT
n.241_253delinsATTAGAAGAGCCT
n.242_254delinsATTAGAAGAGCCT
c.118+4380_118+4392delinsATTAGAAGAGCCT (n.118+4380_118+4392delinsATTAGAAGAGCCT)
c.134_*8delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.134_*8delinsATTAGAAGAGCCT;Asn45=])
n.311_323delinsATTAGAAGAGCCT
c.124_136delinsATTAGAAGAGCCT (p.Ile42=)
c.-154_-142delinsATTAGAAGAGCCT (n.-154_-142delinsATTAGAAGAGCCT)
1g.75732869T>ACA340809831ACADMc.233T>A (p.Ile78Asn)
n.590T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.31-7111T>A (n.31-7111T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.154T>A
n.1755T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.455T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.244T>A
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.266T>A
n.242T>A
n.243T>A
c.118+4381T>A (n.118+4381T>A)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
n.312T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.-153T>A (n.-153T>A)
1g.75732869T>CCA275237ACADMc.233T>C (p.Ile78Thr)
n.590T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.31-7111T>C (n.31-7111T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.154T>C
n.1755T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.237T>C (p.Asn79=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.455T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.244T>C
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.266T>C
n.242T>C
n.243T>C
c.118+4381T>C (n.118+4381T>C)
c.135T>C (p.Asn45=)
n.312T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.-153T>C (n.-153T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732869T>GCA340809830ACADMc.233T>G (p.Ile78Ser)
n.590T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.31-7111T>G (n.31-7111T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.154T>G
n.1755T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.455T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.244T>G
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.266T>G
n.242T>G
n.243T>G
c.118+4381T>G (n.118+4381T>G)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
n.312T>G
c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.-153T>G (n.-153T>G)
1g.75732869T=CA1144232942ACADMc.233T= (p.Ile78=)
n.590T=
c.*1T= (n.*1T=)
c.31-7111T= (n.31-7111T=)
c.*196T= (n.*196T=)
n.154T=
n.1755T=
c.*147T= (n.*147T=)
c.237T= (p.Asn79=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.455T=
c.-26T= (n.-26T=)
n.244T=
c.245T= (p.Ile82=)
n.266T=
n.242T=
n.243T=
c.118+4381T= (n.118+4381T=)
c.135T= (p.Asn45=)
n.312T=
c.125T= (p.Ile42=)
c.-153T= (n.-153T=)
1g.75732869_75732880delCA913274223ACADMc.233_244del (p.Ile78_Trp82delinsArg)
n.590_601del
c.*1_*12del (n.*1_*12del)
c.31-7111_31-7100del (n.31-7111_31-7100del)
c.*196_*207del (n.*196_*207del)
n.154_165del
n.1755_1766del
c.*147_*158del (n.*147_*158del)
c.237_*8del (n.[c.237_*8del;Asn79LysfsTer?])
c.*17_*28del (n.*17_*28del)
c.237_*8del (n.[c.237_*8del;Asn79LysfsTer23])
n.455_466del
c.-26_-15del (n.-26_-15del)
n.244_255del
c.245_256del (p.Ile82_Trp86delinsArg)
n.266_277del
n.242_253del
n.243_254del
c.118+4381_118+4392del (n.118+4381_118+4392del)
c.135_*8del (n.[c.135_*8del;Asn45LysfsTer23])
n.312_323del
c.125_136del (p.Ile42_Trp46delinsArg)
c.-153_-142del (n.-153_-142del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732870T>ACA418539051ACADMc.234T>A (p.Ile78=)
n.591T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.31-7110T>A (n.31-7110T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.155T>A
n.1756T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.238T>A (p.Ter80Lys)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.456T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.245T>A
c.246T>A (p.Ile82=)
n.267T>A
n.243T>A
n.244T>A
c.118+4382T>A (n.118+4382T>A)
c.136T>A (p.Ter46Lys)
n.313T>A
c.126T>A (p.Ile42=)
c.-152T>A (n.-152T>A)
1g.75732870T>CCA418539052ACADMc.234T>C (p.Ile78=)
n.591T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.31-7110T>C (n.31-7110T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.155T>C
n.1756T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.238T>C (p.Ter80Gln)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.456T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.245T>C
c.246T>C (p.Ile82=)
n.267T>C
n.243T>C
n.244T>C
c.118+4382T>C (n.118+4382T>C)
c.136T>C (p.Ter46Gln)
n.313T>C
c.126T>C (p.Ile42=)
c.-152T>C (n.-152T>C)
1g.75732870T>GCA340809832ACADMc.234T>G (p.Ile78Met)
n.591T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.31-7110T>G (n.31-7110T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.155T>G
n.1756T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.238T>G (p.Ter80Glu)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.456T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.245T>G
c.246T>G (p.Ile82Met)
n.267T>G
n.243T>G
n.244T>G
c.118+4382T>G (n.118+4382T>G)
c.136T>G (p.Ter46Glu)
n.313T>G
c.126T>G (p.Ile42Met)
c.-152T>G (n.-152T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732870T=CA1176718084ACADMc.234T= (p.Ile78=)
n.591T=
c.*2T= (n.*2T=)
c.31-7110T= (n.31-7110T=)
c.*197T= (n.*197T=)
n.155T=
n.1756T=
c.*148T= (n.*148T=)
c.238T= (p.Ter80=)
c.*18T= (n.*18T=)
n.456T=
c.-25T= (n.-25T=)
n.245T=
c.246T= (p.Ile82=)
n.267T=
n.243T=
n.244T=
c.118+4382T= (n.118+4382T=)
c.136T= (p.Ter46=)
n.313T=
c.126T= (p.Ile42=)
c.-152T= (n.-152T=)
1g.75732870_75732873delinsTAGACA1176718086ACADMc.234_237delinsTAGA (p.Ile78=)
n.591_594delinsTAGA
c.*2_*5delinsTAGA (n.*2_*5delinsTAGA)
c.31-7110_31-7107delinsTAGA (n.31-7110_31-7107delinsTAGA)
c.*197_*200delinsTAGA (n.*197_*200delinsTAGA)
n.155_158delinsTAGA
n.1756_1759delinsTAGA
c.*148_*151delinsTAGA (n.*148_*151delinsTAGA)
c.238_*1delinsTAGA (n.[c.238_*1delinsTAGA;Ter80=])
c.*18_*21delinsTAGA (n.*18_*21delinsTAGA)
n.456_459delinsTAGA
c.-25_-22delinsTAGA (n.-25_-22delinsTAGA)
n.245_248delinsTAGA
c.246_249delinsTAGA (p.Ile82=)
n.267_270delinsTAGA
n.243_246delinsTAGA
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c.136_*1delinsTAGA (n.[c.136_*1delinsTAGA;Ter46=])
n.313_316delinsTAGA
c.126_129delinsTAGA (p.Ile42=)
c.-152_-149delinsTAGA (n.-152_-149delinsTAGA)
1g.75732871A>CCA418539053ACADMc.235A>C (p.Arg79=)
n.592A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.31-7109A>C (n.31-7109A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.156A>C
n.1757A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.239A>C (p.Ter80Ser)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.457A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.246A>C
c.247A>C (p.Arg83=)
n.268A>C
n.244A>C
n.245A>C
c.118+4383A>C (n.118+4383A>C)
c.137A>C (p.Ter46Ser)
n.314A>C
c.127A>C (p.Arg43=)
c.-151A>C (n.-151A>C)
1g.75732871A>GCA340809834ACADMc.235A>G (p.Arg79Gly)
n.592A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.31-7109A>G (n.31-7109A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.156A>G
n.1757A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.239A>G (p.Ter80Trp)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.457A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.246A>G
c.247A>G (p.Arg83Gly)
n.268A>G
n.244A>G
n.245A>G
c.118+4383A>G (n.118+4383A>G)
c.137A>G (p.Ter46Trp)
n.314A>G
c.127A>G (p.Arg43Gly)
c.-151A>G (n.-151A>G)
1g.75732871A>TCA340809833ACADMc.235A>T (p.Arg79Ter)
n.592A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.31-7109A>T (n.31-7109A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.156A>T
n.1757A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.239A>T (p.Ter80Leu)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.457A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.246A>T
c.247A>T (p.Arg83Ter)
n.268A>T
n.244A>T
n.245A>T
c.118+4383A>T (n.118+4383A>T)
c.137A>T (p.Ter46Leu)
n.314A>T
c.127A>T (p.Arg43Ter)
c.-151A>T (n.-151A>T)
1g.75732874_75732876delCA645509081ACADMc.238_240del (p.Arg80del)
n.595_597del
c.*6_*8del (n.*6_*8del)
c.31-7106_31-7104del (n.31-7106_31-7104del)
c.*201_*203del (n.*201_*203del)
n.159_161del
n.1760_1762del
c.*152_*154del (n.*152_*154del)
c.*2_*4del (n.*2_*4del)
c.*22_*24del (n.*22_*24del)
n.460_462del
c.-21_-19del (n.-21_-19del)
n.249_251del
c.250_252del (p.Arg84del)
n.271_273del
n.247_249del
n.248_250del
c.118+4386_118+4388del (n.118+4386_118+4388del)
n.317_319del
c.130_132del (p.Arg44del)
c.-148_-146del (n.-148_-146del)
 ClinVar dbSNP
1g.75732872G>ACA340809842ACADMc.236G>A (p.Arg79Lys)
n.593G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.31-7108G>A (n.31-7108G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.157G>A
n.1758G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.240G>A (p.Ter80=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.458G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.247G>A
c.248G>A (p.Arg83Lys)
n.269G>A
n.245G>A
n.246G>A
c.118+4384G>A (n.118+4384G>A)
c.138G>A (p.Ter46=)
n.315G>A
c.128G>A (p.Arg43Lys)
c.-150G>A (n.-150G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.75732872G>CCA340809837ACADMc.236G>C (p.Arg79Thr)
n.593G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.31-7108G>C (n.31-7108G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.157G>C
n.1758G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.240G>C (p.Ter80Tyr)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.458G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.247G>C
c.248G>C (p.Arg83Thr)
n.269G>C
n.245G>C
n.246G>C
c.118+4384G>C (n.118+4384G>C)
c.138G>C (p.Ter46Tyr)
n.315G>C
c.128G>C (p.Arg43Thr)
c.-150G>C (n.-150G>C)
1g.75732872G>TCA340809839ACADMc.236G>T (p.Arg79Ile)
n.593G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.31-7108G>T (n.31-7108G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.157G>T
n.1758G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.240G>T (p.Ter80Tyr)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.458G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.247G>T
c.248G>T (p.Arg83Ile)
n.269G>T
n.245G>T
n.246G>T
c.118+4384G>T (n.118+4384G>T)
c.138G>T (p.Ter46Tyr)
n.315G>T
c.128G>T (p.Arg43Ile)
c.-150G>T (n.-150G>T)
1g.75732873A>CCA340809845ACADMc.237A>C (p.Arg79Ser)
n.594A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.31-7107A>C (n.31-7107A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.158A>C
n.1759A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.459A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.248A>C
c.249A>C (p.Arg83Ser)
n.270A>C
n.246A>C
n.247A>C
c.118+4385A>C (n.118+4385A>C)
n.316A>C
c.129A>C (p.Arg43Ser)
c.-149A>C (n.-149A>C)
1g.75732873A>GCA418539054ACADMc.237A>G (p.Arg79=)
n.594A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.31-7107A>G (n.31-7107A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.158A>G
n.1759A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.459A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.248A>G
c.249A>G (p.Arg83=)
n.270A>G
n.246A>G
n.247A>G
c.118+4385A>G (n.118+4385A>G)
n.316A>G
c.129A>G (p.Arg43=)
c.-149A>G (n.-149A>G)
1g.75732873A>TCA340809847ACADMc.237A>T (p.Arg79Ser)
n.594A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.31-7107A>T (n.31-7107A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.158A>T
n.1759A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.459A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.248A>T
c.249A>T (p.Arg83Ser)
n.270A>T
n.246A>T
n.247A>T
c.118+4385A>T (n.118+4385A>T)
n.316A>T
c.129A>T (p.Arg43Ser)
c.-149A>T (n.-149A>T)
1g.75732874A=CA1176718096ACADMc.238A= (p.Arg80=)
n.595A=
c.*6A= (n.*6A=)
c.31-7106A= (n.31-7106A=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.159A=
n.1760A=
c.*152A= (n.*152A=)
c.*2A= (n.*2A=)
c.*22A= (n.*22A=)
n.460A=
c.-21A= (n.-21A=)
n.249A=
c.250A= (p.Arg84=)
n.271A=
n.247A=
n.248A=
c.118+4386A= (n.118+4386A=)
n.317A=
c.130A= (p.Arg44=)
c.-148A= (n.-148A=)
1g.75732874A>CCA418539055ACADMc.238A>C (p.Arg80=)
n.595A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.31-7106A>C (n.31-7106A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.159A>C
n.1760A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.460A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.249A>C
c.250A>C (p.Arg84=)
n.271A>C
n.247A>C
n.248A>C
c.118+4386A>C (n.118+4386A>C)
n.317A>C
c.130A>C (p.Arg44=)
c.-148A>C (n.-148A>C)
1g.75732874A>GCA913005ACADMc.238A>G (p.Arg80Gly)
n.595A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.31-7106A>G (n.31-7106A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.159A>G
n.1760A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.460A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.249A>G
c.250A>G (p.Arg84Gly)
n.271A>G
n.247A>G
n.248A>G
c.118+4386A>G (n.118+4386A>G)
n.317A>G
c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.-148A>G (n.-148A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732874A>TCA340809854ACADMc.238A>T (p.Arg80Ter)
n.595A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.31-7106A>T (n.31-7106A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.159A>T
n.1760A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.460A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.249A>T
c.250A>T (p.Arg84Ter)
n.271A>T
n.247A>T
n.248A>T
c.118+4386A>T (n.118+4386A>T)
n.317A>T
c.130A>T (p.Arg44Ter)
c.-148A>T (n.-148A>T)
1g.75732875G>ACA340809859ACADMc.239G>A (p.Arg80Lys)
n.596G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.31-7105G>A (n.31-7105G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.160G>A
n.1761G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.461G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.250G>A
c.251G>A (p.Arg84Lys)
n.272G>A
n.248G>A
n.249G>A
c.118+4387G>A (n.118+4387G>A)
n.318G>A
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.-147G>A (n.-147G>A)
1g.75732875G>CCA340809863ACADMc.239G>C (p.Arg80Thr)
n.596G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.31-7105G>C (n.31-7105G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.160G>C
n.1761G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.461G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.250G>C
c.251G>C (p.Arg84Thr)
n.272G>C
n.248G>C
n.249G>C
c.118+4387G>C (n.118+4387G>C)
n.318G>C
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.-147G>C (n.-147G>C)
1g.75732875G>TCA340809869ACADMc.239G>T (p.Arg80Ile)
n.596G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.31-7105G>T (n.31-7105G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.160G>T
n.1761G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.461G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.250G>T
c.251G>T (p.Arg84Ile)
n.272G>T
n.248G>T
n.249G>T
c.118+4387G>T (n.118+4387G>T)
n.318G>T
c.131G>T (p.Arg44Ile)
c.-147G>T (n.-147G>T)
1g.75732876A>CCA340809872ACADMc.240A>C (p.Arg80Ser)
n.597A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.31-7104A>C (n.31-7104A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.161A>C
n.1762A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.462A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.251A>C
c.252A>C (p.Arg84Ser)
n.273A>C
n.249A>C
n.250A>C
c.118+4388A>C (n.118+4388A>C)
n.319A>C
c.132A>C (p.Arg44Ser)
c.-146A>C (n.-146A>C)
1g.75732876A>GCA418539056ACADMc.240A>G (p.Arg80=)
n.597A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.31-7104A>G (n.31-7104A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.161A>G
n.1762A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.462A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.251A>G
c.252A>G (p.Arg84=)
n.273A>G
n.249A>G
n.250A>G
c.118+4388A>G (n.118+4388A>G)
n.319A>G
c.132A>G (p.Arg44=)
c.-146A>G (n.-146A>G)
 gnomAD v4
1g.75732876A>TCA340809876ACADMc.240A>T (p.Arg80Ser)
n.597A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.31-7104A>T (n.31-7104A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.161A>T
n.1762A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.462A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.251A>T
c.252A>T (p.Arg84Ser)
n.273A>T
n.249A>T
n.250A>T
c.118+4388A>T (n.118+4388A>T)
n.319A>T
c.132A>T (p.Arg44Ser)
c.-146A>T (n.-146A>T)
1g.75732877G>ACA340809883ACADMc.241G>A (p.Ala81Thr)
n.598G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.31-7103G>A (n.31-7103G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.162G>A
n.1763G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.463G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.252G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.274G>A
n.250G>A
n.251G>A
c.118+4389G>A (n.118+4389G>A)
n.320G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-145G>A (n.-145G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732877G>CCA340809882ACADMc.241G>C (p.Ala81Pro)
n.598G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.31-7103G>C (n.31-7103G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.162G>C
n.1763G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.463G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.252G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.274G>C
n.250G>C
n.251G>C
c.118+4389G>C (n.118+4389G>C)
n.320G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-145G>C (n.-145G>C)
1g.75732877G=CA1176718108ACADMc.241G= (p.Ala81=)
n.598G=
c.*9G= (n.*9G=)
c.31-7103G= (n.31-7103G=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.162G=
n.1763G=
c.*155G= (n.*155G=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.463G=
c.-18G= (n.-18G=)
n.252G=
c.253G= (p.Ala85=)
n.274G=
n.250G=
n.251G=
c.118+4389G= (n.118+4389G=)
n.320G=
c.133G= (p.Ala45=)
c.-145G= (n.-145G=)
1g.75732877G>TCA340809880ACADMc.241G>T (p.Ala81Ser)
n.598G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.31-7103G>T (n.31-7103G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.162G>T
n.1763G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.463G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.252G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.274G>T
n.250G>T
n.251G>T
c.118+4389G>T (n.118+4389G>T)
n.320G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-145G>T (n.-145G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732878C>ACA340809886ACADMc.242C>A (p.Ala81Asp)
n.599C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.31-7102C>A (n.31-7102C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.163C>A
n.1764C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.464C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.253C>A
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.275C>A
n.251C>A
n.252C>A
c.118+4390C>A (n.118+4390C>A)
n.321C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-144C>A (n.-144C>A)
1g.75732878C>GCA340809888ACADMc.242C>G (p.Ala81Gly)
n.599C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.31-7102C>G (n.31-7102C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.163C>G
n.1764C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.464C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.253C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.275C>G
n.251C>G
n.252C>G
c.118+4390C>G (n.118+4390C>G)
n.321C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-144C>G (n.-144C>G)
1g.75732878C>TCA340809890ACADMc.242C>T (p.Ala81Val)
n.599C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.31-7102C>T (n.31-7102C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.163C>T
n.1764C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.464C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.253C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.275C>T
n.251C>T
n.252C>T
c.118+4390C>T (n.118+4390C>T)
n.321C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-144C>T (n.-144C>T)
1g.75732879_75732886delCA2499214857ACADMc.243_250del (p.Glu83PhefsTer19)
n.600_607del
c.*11_*18del (n.*11_*18del)
c.31-7101_31-7094del (n.31-7101_31-7094del)
c.*206_*213del (n.*206_*213del)
n.164_171del
c.243_250del (p.Glu83PhefsTer?)
n.1765_1772del
c.243_250del (p.Glu83PhefsTer15)
c.*157_*164del (n.*157_*164del)
c.*7_*14del (n.*7_*14del)
c.*27_*34del (n.*27_*34del)
n.465_472del
c.-16_-9del (n.-16_-9del)
n.254_261del
c.243_250del (p.Glu83PhefsTer11)
c.255_262del (p.Glu87PhefsTer19)
n.276_283del
n.252_259del
n.253_260del
c.118+4391_118+4398del (n.118+4391_118+4398del)
n.322_329del
c.135_142del (p.Glu47PhefsTer19)
c.-143_-136del (n.-143_-136del)
 ClinVar dbSNP
1g.75732879C>ACA418539057ACADMc.243C>A (p.Ala81=)
n.600C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.31-7101C>A (n.31-7101C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.164C>A
n.1765C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.465C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.254C>A
c.255C>A (p.Ala85=)
n.276C>A
n.252C>A
n.253C>A
c.118+4391C>A (n.118+4391C>A)
n.322C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
c.-143C>A (n.-143C>A)
1g.75732879C=CA913187353ACADMc.243C= (p.Ala81=)
n.600C=
c.*11C= (n.*11C=)
c.31-7101C= (n.31-7101C=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.164C=
n.1765C=
c.*157C= (n.*157C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.465C=
c.-16C= (n.-16C=)
n.254C=
c.255C= (p.Ala85=)
n.276C=
n.252C=
n.253C=
c.118+4391C= (n.118+4391C=)
n.322C=
c.135C= (p.Ala45=)
c.-143C= (n.-143C=)
1g.75732879C>GCA418539058ACADMc.243C>G (p.Ala81=)
n.600C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.31-7101C>G (n.31-7101C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.164C>G
n.1765C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.465C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.254C>G
c.255C>G (p.Ala85=)
n.276C>G
n.252C>G
n.253C>G
c.118+4391C>G (n.118+4391C>G)
n.322C>G
c.135C>G (p.Ala45=)
c.-143C>G (n.-143C>G)
1g.75732879C>TCA418539059ACADMc.243C>T (p.Ala81=)
n.600C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.31-7101C>T (n.31-7101C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.164C>T
n.1765C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.465C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.254C>T
c.255C>T (p.Ala85=)
n.276C>T
n.252C>T
n.253C>T
c.118+4391C>T (n.118+4391C>T)
n.322C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
c.-143C>T (n.-143C>T)
1g.75732880T>ACA340809918ACADMc.244T>A (p.Trp82Arg)
n.601T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.31-7100T>A (n.31-7100T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.165T>A
n.1766T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.466T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.255T>A
c.256T>A (p.Trp86Arg)
n.277T>A
n.253T>A
n.254T>A
c.118+4392T>A (n.118+4392T>A)
n.323T>A
c.136T>A (p.Trp46Arg)
c.-142T>A (n.-142T>A)
1g.75732880T>CCA340809927ACADMc.244T>C (p.Trp82Arg)
n.601T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.31-7100T>C (n.31-7100T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.165T>C
n.1766T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.466T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.255T>C
c.256T>C (p.Trp86Arg)
n.277T>C
n.253T>C
n.254T>C
c.118+4392T>C (n.118+4392T>C)
n.323T>C
c.136T>C (p.Trp46Arg)
c.-142T>C (n.-142T>C)
 gnomAD v4
1g.75732880T>GCA340809934ACADMc.244T>G (p.Trp82Gly)
n.601T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.31-7100T>G (n.31-7100T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.165T>G
n.1766T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.466T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.255T>G
c.256T>G (p.Trp86Gly)
n.277T>G
n.253T>G
n.254T>G
c.118+4392T>G (n.118+4392T>G)
n.323T>G
c.136T>G (p.Trp46Gly)
c.-142T>G (n.-142T>G)
1g.75732880dupCA274151ACADMc.244dup (p.Trp82LeufsTer23)
n.601dup
c.*12dup (n.*12dup)
c.31-7100dup (n.31-7100dup)
c.*207dup (n.*207dup)
n.165dup
c.244dup (p.Trp82LeufsTer?)
n.1766dup
c.244dup (p.Trp82LeufsTer19)
c.*158dup (n.*158dup)
c.*8dup (n.*8dup)
c.*28dup (n.*28dup)
n.466dup
c.-15dup (n.-15dup)
n.255dup
c.244dup (p.Trp82LeufsTer15)
c.256dup (p.Trp86LeufsTer23)
n.277dup
n.253dup
n.254dup
c.118+4392dup (n.118+4392dup)
n.323dup
c.136dup (p.Trp46LeufsTer23)
c.-142dup (n.-142dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732881G>ACA340809938ACADMc.245G>A (p.Trp82Ter)
n.602G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.31-7099G>A (n.31-7099G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.166G>A
n.1767G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.467G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.256G>A
c.257G>A (p.Trp86Ter)
n.278G>A
n.254G>A
n.255G>A
c.118+4393G>A (n.118+4393G>A)
n.324G>A
c.137G>A (p.Trp46Ter)
c.-141G>A (n.-141G>A)
 ClinVar
1g.75732881G>CCA340809942ACADMc.245G>C (p.Trp82Ser)
n.602G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.31-7099G>C (n.31-7099G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.166G>C
n.1767G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.467G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.256G>C
c.257G>C (p.Trp86Ser)
n.278G>C
n.254G>C
n.255G>C
c.118+4393G>C (n.118+4393G>C)
n.324G>C
c.137G>C (p.Trp46Ser)
c.-141G>C (n.-141G>C)
1g.75732881G>TCA340809944ACADMc.245G>T (p.Trp82Leu)
n.602G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.31-7099G>T (n.31-7099G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.166G>T
n.1767G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.467G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.256G>T
c.257G>T (p.Trp86Leu)
n.278G>T
n.254G>T
n.255G>T
c.118+4393G>T (n.118+4393G>T)
n.324G>T
c.137G>T (p.Trp46Leu)
c.-141G>T (n.-141G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.75732882G>ACA340809947ACADMc.246G>A (p.Trp82Ter)
n.603G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.31-7098G>A (n.31-7098G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.167G>A
n.1768G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.468G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.257G>A
c.258G>A (p.Trp86Ter)
n.279G>A
n.255G>A
n.256G>A
c.118+4394G>A (n.118+4394G>A)
n.325G>A
c.138G>A (p.Trp46Ter)
c.-140G>A (n.-140G>A)
1g.75732882G>CCA340809949ACADMc.246G>C (p.Trp82Cys)
n.603G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.31-7098G>C (n.31-7098G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.167G>C
n.1768G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.468G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.257G>C
c.258G>C (p.Trp86Cys)
n.279G>C
n.255G>C
n.256G>C
c.118+4394G>C (n.118+4394G>C)
n.325G>C
c.138G>C (p.Trp46Cys)
c.-140G>C (n.-140G>C)
1g.75732882G>TCA340809959ACADMc.246G>T (p.Trp82Cys)
n.603G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.31-7098G>T (n.31-7098G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.167G>T
n.1768G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.468G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.257G>T
c.258G>T (p.Trp86Cys)
n.279G>T
n.255G>T
n.256G>T
c.118+4394G>T (n.118+4394G>T)
n.325G>T
c.138G>T (p.Trp46Cys)
c.-140G>T (n.-140G>T)

Number of alleles fetched