Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75732734C>ACA340809604ACADMc.209C>A (p.Thr70Asn)
n.566C>A
c.31-7246C>A (n.31-7246C>A)
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.130C>A
n.1731C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.431C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.220C>A
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.242C>A
n.218C>A
n.219C>A
c.118+4246C>A (n.118+4246C>A)
c.119-119C>A (n.119-119C>A)
n.288C>A
c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.-177C>A (n.-177C>A)
1g.75732734C>GCA340809606ACADMc.209C>G (p.Thr70Ser)
n.566C>G
c.31-7246C>G (n.31-7246C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.130C>G
n.1731C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.431C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.220C>G
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.242C>G
n.218C>G
n.219C>G
c.118+4246C>G (n.118+4246C>G)
c.119-119C>G (n.119-119C>G)
n.288C>G
c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.-177C>G (n.-177C>G)
 gnomAD v4
1g.75732734C>TCA340809607ACADMc.209C>T (p.Thr70Ile)
n.566C>T
c.31-7246C>T (n.31-7246C>T)
c.121C>T (p.Leu41=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.130C>T
n.1731C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.431C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.220C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.242C>T
n.218C>T
n.219C>T
c.118+4246C>T (n.118+4246C>T)
c.119-119C>T (n.119-119C>T)
n.288C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.-177C>T (n.-177C>T)
1g.75732735T>ACA418539035ACADMc.210T>A (p.Thr70=)
n.567T>A
c.31-7245T>A (n.31-7245T>A)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.131T>A
n.1732T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.432T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.221T>A
c.222T>A (p.Thr74=)
n.243T>A
n.219T>A
n.220T>A
c.118+4247T>A (n.118+4247T>A)
c.119-118T>A (n.119-118T>A)
n.289T>A
c.102T>A (p.Thr34=)
c.-176T>A (n.-176T>A)
1g.75732735T>CCA912983ACADMc.210T>C (p.Thr70=)
n.567T>C
c.31-7245T>C (n.31-7245T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.131T>C
n.1732T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.432T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.221T>C
c.222T>C (p.Thr74=)
n.243T>C
n.219T>C
n.220T>C
c.118+4247T>C (n.118+4247T>C)
c.119-118T>C (n.119-118T>C)
n.289T>C
c.102T>C (p.Thr34=)
c.-176T>C (n.-176T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732735T>GCA912982ACADMc.210T>G (p.Thr70=)
n.567T>G
c.31-7245T>G (n.31-7245T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.131T>G
n.1732T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.432T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.221T>G
c.222T>G (p.Thr74=)
n.243T>G
n.219T>G
n.220T>G
c.118+4247T>G (n.118+4247T>G)
c.119-118T>G (n.119-118T>G)
n.289T>G
c.102T>G (p.Thr34=)
c.-176T>G (n.-176T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732735T=CA1176717903ACADMc.210T= (p.Thr70=)
n.567T=
c.31-7245T= (n.31-7245T=)
c.122T= (p.Leu41=)
c.*173T= (n.*173T=)
n.131T=
n.1732T=
c.*124T= (n.*124T=)
n.432T=
c.-49T= (n.-49T=)
n.221T=
c.222T= (p.Thr74=)
n.243T=
n.219T=
n.220T=
c.118+4247T= (n.118+4247T=)
c.119-118T= (n.119-118T=)
n.289T=
c.102T= (p.Thr34=)
c.-176T= (n.-176T=)
1g.75732736G>ACA340809613ACADMc.211G>A (p.Gly71Ser)
n.568G>A
c.31-7244G>A (n.31-7244G>A)
c.123G>A (p.Leu41=)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.132G>A
n.1733G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.433G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.222G>A
c.223G>A (p.Gly75Ser)
n.244G>A
n.220G>A
n.221G>A
c.118+4248G>A (n.118+4248G>A)
c.119-117G>A (n.119-117G>A)
n.290G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.-175G>A (n.-175G>A)
 gnomAD v4
1g.75732736G>CCA340809615ACADMc.211G>C (p.Gly71Arg)
n.568G>C
c.31-7244G>C (n.31-7244G>C)
c.123G>C (p.Leu41=)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.132G>C
n.1733G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.433G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.222G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.244G>C
n.220G>C
n.221G>C
c.118+4248G>C (n.118+4248G>C)
c.119-117G>C (n.119-117G>C)
n.290G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-175G>C (n.-175G>C)
1g.75732736G>TCA340809617ACADMc.211G>T (p.Gly71Cys)
n.568G>T
c.31-7244G>T (n.31-7244G>T)
c.123G>T (p.Leu41=)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.132G>T
n.1733G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.433G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.222G>T
c.223G>T (p.Gly75Cys)
n.244G>T
n.220G>T
n.221G>T
c.118+4248G>T (n.118+4248G>T)
c.119-117G>T (n.119-117G>T)
n.290G>T
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.-175G>T (n.-175G>T)
 gnomAD v4
1g.75732737delCA2580063240ACADMc.212del (p.Gly71ValfsTer7)
n.569del
c.212del (p.Gly71ValfsTer6)
c.31-7243del (n.31-7243del)
c.124del (p.Val42Ter)
c.*175del (n.*175del)
n.133del
n.1734del
c.*126del (n.*126del)
c.212del (p.Gly71ValfsTer3)
n.434del
c.-47del (n.-47del)
n.223del
c.224del (p.Gly75ValfsTer7)
n.245del
n.221del
c.212del (p.Gly71ValfsTer12)
n.222del
c.118+4249del (n.118+4249del)
c.119-116del (n.119-116del)
n.291del
c.104del (p.Gly35ValfsTer7)
c.-174del (n.-174del)
 ClinVar
1g.75732737G>ACA340809618ACADMc.212G>A (p.Gly71Asp)
n.569G>A
c.31-7243G>A (n.31-7243G>A)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.133G>A
n.1734G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.434G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.223G>A
c.224G>A (p.Gly75Asp)
n.245G>A
n.221G>A
n.222G>A
c.118+4249G>A (n.118+4249G>A)
c.119-116G>A (n.119-116G>A)
n.291G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.-174G>A (n.-174G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.75732737G>CCA340809619ACADMc.212G>C (p.Gly71Ala)
n.569G>C
c.31-7243G>C (n.31-7243G>C)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.133G>C
n.1734G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.434G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.223G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.245G>C
n.221G>C
n.222G>C
c.118+4249G>C (n.118+4249G>C)
c.119-116G>C (n.119-116G>C)
n.291G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-174G>C (n.-174G>C)
1g.75732737G=CA1176717911ACADMc.212G= (p.Gly71=)
n.569G=
c.31-7243G= (n.31-7243G=)
c.124G= (p.Val42=)
c.*175G= (n.*175G=)
n.133G=
n.1734G=
c.*126G= (n.*126G=)
n.434G=
c.-47G= (n.-47G=)
n.223G=
c.224G= (p.Gly75=)
n.245G=
n.221G=
n.222G=
c.118+4249G= (n.118+4249G=)
c.119-116G= (n.119-116G=)
n.291G=
c.104G= (p.Gly35=)
c.-174G= (n.-174G=)
1g.75732737G>TCA340809620ACADMc.212G>T (p.Gly71Val)
n.569G>T
c.31-7243G>T (n.31-7243G>T)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.133G>T
n.1734G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.434G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.223G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.245G>T
n.221G>T
n.222G>T
c.118+4249G>T (n.118+4249G>T)
c.119-116G>T (n.119-116G>T)
n.291G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.-174G>T (n.-174G>T)
 dbSNP
1g.75732739_75732743dupCA2646246997ACADMc.214_216+2dup
n.571_573+2dup
c.31-7241_31-7237dup (n.31-7241_31-7237dup)
c.126_128+2dup
c.*177_*179+2dup
n.135_137+2dup
n.1736_1738+2dup
c.*128_*130+2dup
c.214_218dup (p.Val74LysfsTer2)
c.126_130dup (p.Ter44=)
n.436_438+2dup
c.-45_-43+2dup
n.225_227+2dup
c.226_228+2dup
n.247_249+2dup
n.223_225+2dup
n.224_226+2dup
c.118+4251_118+4255dup (n.118+4251_118+4255dup)
c.119-114_119-110dup (n.119-114_119-110dup)
n.293_295+2dup
c.106_108+2dup
c.-172_-170+2dup
 gnomAD v4
1g.75732738T>ACA418539036ACADMc.213T>A (p.Gly71=)
n.570T>A
c.31-7242T>A (n.31-7242T>A)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.134T>A
n.1735T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.435T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.224T>A
c.225T>A (p.Gly75=)
n.246T>A
n.222T>A
n.223T>A
c.118+4250T>A (n.118+4250T>A)
c.119-115T>A (n.119-115T>A)
n.292T>A
c.105T>A (p.Gly35=)
c.-173T>A (n.-173T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732738T>CCA418539037ACADMc.213T>C (p.Gly71=)
n.570T>C
c.31-7242T>C (n.31-7242T>C)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.134T>C
n.1735T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.435T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.224T>C
c.225T>C (p.Gly75=)
n.246T>C
n.222T>C
n.223T>C
c.118+4250T>C (n.118+4250T>C)
c.119-115T>C (n.119-115T>C)
n.292T>C
c.105T>C (p.Gly35=)
c.-173T>C (n.-173T>C)
1g.75732738T>GCA418539038ACADMc.213T>G (p.Gly71=)
n.570T>G
c.31-7242T>G (n.31-7242T>G)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.134T>G
n.1735T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.435T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.224T>G
c.225T>G (p.Gly75=)
n.246T>G
n.222T>G
n.223T>G
c.118+4250T>G (n.118+4250T>G)
c.119-115T>G (n.119-115T>G)
n.292T>G
c.105T>G (p.Gly35=)
c.-173T>G (n.-173T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.75732738T=CA1176717916ACADMc.213T= (p.Gly71=)
n.570T=
c.31-7242T= (n.31-7242T=)
c.125T= (p.Val42=)
c.*176T= (n.*176T=)
n.134T=
n.1735T=
c.*127T= (n.*127T=)
n.435T=
c.-46T= (n.-46T=)
n.224T=
c.225T= (p.Gly75=)
n.246T=
n.222T=
n.223T=
c.118+4250T= (n.118+4250T=)
c.119-115T= (n.119-115T=)
n.292T=
c.105T= (p.Gly35=)
c.-173T= (n.-173T=)
1g.75732739G>ACA912984ACADMc.214G>A (p.Glu72Lys)
n.571G>A
c.31-7241G>A (n.31-7241G>A)
c.126G>A (p.Val42=)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.135G>A
n.1736G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.436G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.225G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.247G>A
n.223G>A
n.224G>A
c.118+4251G>A (n.118+4251G>A)
c.119-114G>A (n.119-114G>A)
n.293G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.-172G>A (n.-172G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732739G>CCA340809623ACADMc.214G>C (p.Glu72Gln)
n.571G>C
c.31-7241G>C (n.31-7241G>C)
c.126G>C (p.Val42=)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.135G>C
n.1736G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.436G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.225G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.247G>C
n.223G>C
n.224G>C
c.118+4251G>C (n.118+4251G>C)
c.119-114G>C (n.119-114G>C)
n.293G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.-172G>C (n.-172G>C)
1g.75732739G=CA1143988579ACADMc.214G= (p.Glu72=)
n.571G=
c.31-7241G= (n.31-7241G=)
c.126G= (p.Val42=)
c.*177G= (n.*177G=)
n.135G=
n.1736G=
c.*128G= (n.*128G=)
n.436G=
c.-45G= (n.-45G=)
n.225G=
c.226G= (p.Glu76=)
n.247G=
n.223G=
n.224G=
c.118+4251G= (n.118+4251G=)
c.119-114G= (n.119-114G=)
n.293G=
c.106G= (p.Glu36=)
c.-172G= (n.-172G=)
1g.75732739G>TCA340809621ACADMc.214G>T (p.Glu72Ter)
n.571G>T
c.31-7241G>T (n.31-7241G>T)
c.126G>T (p.Val42=)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.135G>T
n.1736G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.436G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.225G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.247G>T
n.223G>T
n.224G>T
c.118+4251G>T (n.118+4251G>T)
c.119-114G>T (n.119-114G>T)
n.293G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.-172G>T (n.-172G>T)
1g.75732740A>CCA340809624ACADMc.215A>C (p.Glu72Ala)
n.572A>C
c.31-7240A>C (n.31-7240A>C)
c.127A>C (p.Asn43His)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.136A>C
n.1737A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.437A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.226A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.248A>C
n.224A>C
n.225A>C
c.118+4252A>C (n.118+4252A>C)
c.119-113A>C (n.119-113A>C)
n.294A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.-171A>C (n.-171A>C)
1g.75732740A>GCA340809626ACADMc.215A>G (p.Glu72Gly)
n.572A>G
c.31-7240A>G (n.31-7240A>G)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.136A>G
n.1737A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.437A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.226A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.248A>G
n.224A>G
n.225A>G
c.118+4252A>G (n.118+4252A>G)
c.119-113A>G (n.119-113A>G)
n.294A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.-171A>G (n.-171A>G)
 gnomAD v4
1g.75732740A>TCA340809629ACADMc.215A>T (p.Glu72Val)
n.572A>T
c.31-7240A>T (n.31-7240A>T)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.136A>T
n.1737A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.437A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.226A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.248A>T
n.224A>T
n.225A>T
c.118+4252A>T (n.118+4252A>T)
c.119-113A>T (n.119-113A>T)
n.294A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.-171A>T (n.-171A>T)
1g.75732741A>CCA340809632ACADMc.216A>C (p.Glu72Asp)
n.573A>C
c.31-7239A>C (n.31-7239A>C)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.137A>C
n.1738A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.438A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.227A>C
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.249A>C
n.225A>C
n.226A>C
c.118+4253A>C (n.118+4253A>C)
c.119-112A>C (n.119-112A>C)
n.295A>C
c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.-170A>C (n.-170A>C)
1g.75732741A>GCA418539039ACADMc.216A>G (p.Glu72=)
n.573A>G
c.31-7239A>G (n.31-7239A>G)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.137A>G
n.1738A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.438A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.227A>G
c.228A>G (p.Glu76=)
n.249A>G
n.225A>G
n.226A>G
c.118+4253A>G (n.118+4253A>G)
c.119-112A>G (n.119-112A>G)
n.295A>G
c.108A>G (p.Glu36=)
c.-170A>G (n.-170A>G)
1g.75732741A>TCA340809634ACADMc.216A>T (p.Glu72Asp)
n.573A>T
c.31-7239A>T (n.31-7239A>T)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.137A>T
n.1738A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.438A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.227A>T
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.249A>T
n.225A>T
n.226A>T
c.118+4253A>T (n.118+4253A>T)
c.119-112A>T (n.119-112A>T)
n.295A>T
c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.-170A>T (n.-170A>T)
1g.75732742G>ACA340809637ACADMc.216+1G>A (n.216+1G>A)
n.573+1G>A
c.31-7238G>A (n.31-7238G>A)
c.128+1G>A (n.128+1G>A)
c.*179+1G>A (n.*179+1G>A)
n.137+1G>A
n.1738+1G>A
c.*130+1G>A (n.*130+1G>A)
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.129G>A (p.Lys43=)
n.438+1G>A
c.-43+1G>A (n.-43+1G>A)
n.227+1G>A
c.228+1G>A (n.228+1G>A)
n.249+1G>A
n.225+1G>A
n.226+1G>A
c.118+4254G>A (n.118+4254G>A)
c.119-111G>A (n.119-111G>A)
n.295+1G>A
c.108+1G>A (n.108+1G>A)
c.-170+1G>A (n.-170+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732742G>CCA340809640ACADMc.216+1G>C (n.216+1G>C)
n.573+1G>C
c.31-7238G>C (n.31-7238G>C)
c.128+1G>C (n.128+1G>C)
c.*179+1G>C (n.*179+1G>C)
n.137+1G>C
n.1738+1G>C
c.*130+1G>C (n.*130+1G>C)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.438+1G>C
c.-43+1G>C (n.-43+1G>C)
n.227+1G>C
c.228+1G>C (n.228+1G>C)
n.249+1G>C
n.225+1G>C
n.226+1G>C
c.118+4254G>C (n.118+4254G>C)
c.119-111G>C (n.119-111G>C)
n.295+1G>C
c.108+1G>C (n.108+1G>C)
c.-170+1G>C (n.-170+1G>C)
1g.75732742G=CA1176717922ACADMc.216+1G= (n.216+1G=)
n.573+1G=
c.31-7238G= (n.31-7238G=)
c.128+1G= (n.128+1G=)
c.*179+1G= (n.*179+1G=)
n.137+1G=
n.1738+1G=
c.*130+1G= (n.*130+1G=)
c.217G= (p.Val73=)
c.129G= (p.Lys43=)
n.438+1G=
c.-43+1G= (n.-43+1G=)
n.227+1G=
c.228+1G= (n.228+1G=)
n.249+1G=
n.225+1G=
n.226+1G=
c.118+4254G= (n.118+4254G=)
c.119-111G= (n.119-111G=)
n.295+1G=
c.108+1G= (n.108+1G=)
c.-170+1G= (n.-170+1G=)
1g.75732742G>TCA16040774ACADMc.216+1G>T (n.216+1G>T)
n.573+1G>T
c.31-7238G>T (n.31-7238G>T)
c.128+1G>T (n.128+1G>T)
c.*179+1G>T (n.*179+1G>T)
n.137+1G>T
n.1738+1G>T
c.*130+1G>T (n.*130+1G>T)
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.438+1G>T
c.-43+1G>T (n.-43+1G>T)
n.227+1G>T
c.228+1G>T (n.228+1G>T)
n.249+1G>T
n.225+1G>T
n.226+1G>T
c.118+4254G>T (n.118+4254G>T)
c.119-111G>T (n.119-111G>T)
n.295+1G>T
c.108+1G>T (n.108+1G>T)
c.-170+1G>T (n.-170+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75732743T>ACA340809644ACADMc.216+2T>A (n.216+2T>A)
n.573+2T>A
c.31-7237T>A (n.31-7237T>A)
c.128+2T>A (n.128+2T>A)
c.*179+2T>A (n.*179+2T>A)
n.137+2T>A
n.1738+2T>A
c.*130+2T>A (n.*130+2T>A)
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.130T>A (p.Ter44Lys)
n.438+2T>A
c.-43+2T>A (n.-43+2T>A)
n.227+2T>A
c.228+2T>A (n.228+2T>A)
n.249+2T>A
n.225+2T>A
n.226+2T>A
c.118+4255T>A (n.118+4255T>A)
c.119-110T>A (n.119-110T>A)
n.295+2T>A
c.108+2T>A (n.108+2T>A)
c.-170+2T>A (n.-170+2T>A)
1g.75732743T>CCA340809647ACADMc.216+2T>C (n.216+2T>C)
n.573+2T>C
c.31-7237T>C (n.31-7237T>C)
c.128+2T>C (n.128+2T>C)
c.*179+2T>C (n.*179+2T>C)
n.137+2T>C
n.1738+2T>C
c.*130+2T>C (n.*130+2T>C)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.130T>C (p.Ter44Gln)
n.438+2T>C
c.-43+2T>C (n.-43+2T>C)
n.227+2T>C
c.228+2T>C (n.228+2T>C)
n.249+2T>C
n.225+2T>C
n.226+2T>C
c.118+4255T>C (n.118+4255T>C)
c.119-110T>C (n.119-110T>C)
n.295+2T>C
c.108+2T>C (n.108+2T>C)
c.-170+2T>C (n.-170+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732743T>GCA220175ACADMc.216+2T>G (n.216+2T>G)
n.573+2T>G
c.31-7237T>G (n.31-7237T>G)
c.128+2T>G (n.128+2T>G)
c.*179+2T>G (n.*179+2T>G)
n.137+2T>G
n.1738+2T>G
c.*130+2T>G (n.*130+2T>G)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.130T>G (p.Ter44Glu)
n.438+2T>G
c.-43+2T>G (n.-43+2T>G)
n.227+2T>G
c.228+2T>G (n.228+2T>G)
n.249+2T>G
n.225+2T>G
n.226+2T>G
c.118+4255T>G (n.118+4255T>G)
c.119-110T>G (n.119-110T>G)
n.295+2T>G
c.108+2T>G (n.108+2T>G)
c.-170+2T>G (n.-170+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75732743T=CA1144232941ACADMc.216+2T= (n.216+2T=)
n.573+2T=
c.31-7237T= (n.31-7237T=)
c.128+2T= (n.128+2T=)
c.*179+2T= (n.*179+2T=)
n.137+2T=
n.1738+2T=
c.*130+2T= (n.*130+2T=)
c.218T= (p.Val73=)
c.130T= (p.Ter44=)
n.438+2T=
c.-43+2T= (n.-43+2T=)
n.227+2T=
c.228+2T= (n.228+2T=)
n.249+2T=
n.225+2T=
n.226+2T=
c.118+4255T= (n.118+4255T=)
c.119-110T= (n.119-110T=)
n.295+2T=
c.108+2T= (n.108+2T=)
c.-170+2T= (n.-170+2T=)
1g.75732745G>ACA2646246999ACADMc.216+4G>A (n.216+4G>A)
n.573+4G>A
c.31-7235G>A (n.31-7235G>A)
c.128+4G>A (n.128+4G>A)
c.*179+4G>A (n.*179+4G>A)
n.137+4G>A
n.1738+4G>A
c.*130+4G>A (n.*130+4G>A)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.132G>A (p.Ter44=)
n.438+4G>A
c.-43+4G>A (n.-43+4G>A)
n.227+4G>A
c.228+4G>A (n.228+4G>A)
n.249+4G>A
n.225+4G>A
n.226+4G>A
c.118+4257G>A (n.118+4257G>A)
c.119-108G>A (n.119-108G>A)
n.295+4G>A
c.108+4G>A (n.108+4G>A)
c.-170+4G>A (n.-170+4G>A)
 gnomAD v4
1g.75732745G>CCA2744179098ACADMc.216+4G>C (n.216+4G>C)
n.573+4G>C
c.31-7235G>C (n.31-7235G>C)
c.128+4G>C (n.128+4G>C)
c.*179+4G>C (n.*179+4G>C)
n.137+4G>C
n.1738+4G>C
c.*130+4G>C (n.*130+4G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.132G>C (p.Ter44Tyr)
n.438+4G>C
c.-43+4G>C (n.-43+4G>C)
n.227+4G>C
c.228+4G>C (n.228+4G>C)
n.249+4G>C
n.225+4G>C
n.226+4G>C
c.118+4257G>C (n.118+4257G>C)
c.119-108G>C (n.119-108G>C)
n.295+4G>C
c.108+4G>C (n.108+4G>C)
c.-170+4G>C (n.-170+4G>C)
1g.75732746G>ACA2586966762ACADMc.216+5G>A (n.216+5G>A)
n.573+5G>A
c.31-7234G>A (n.31-7234G>A)
c.128+5G>A (n.128+5G>A)
c.*179+5G>A (n.*179+5G>A)
n.137+5G>A
n.1738+5G>A
c.*130+5G>A (n.*130+5G>A)
c.220+1G>A (n.220+1G>A)
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
n.438+5G>A
c.-43+5G>A (n.-43+5G>A)
n.227+5G>A
c.228+5G>A (n.228+5G>A)
n.249+5G>A
n.225+5G>A
n.226+5G>A
c.118+4258G>A (n.118+4258G>A)
c.119-107G>A (n.119-107G>A)
n.295+5G>A
c.108+5G>A (n.108+5G>A)
c.-170+5G>A (n.-170+5G>A)
1g.75732746G=CA1144350732ACADMc.216+5G= (n.216+5G=)
n.573+5G=
c.31-7234G= (n.31-7234G=)
c.128+5G= (n.128+5G=)
c.*179+5G= (n.*179+5G=)
n.137+5G=
n.1738+5G=
c.*130+5G= (n.*130+5G=)
c.220+1G= (n.220+1G=)
c.132+1G= (n.132+1G=)
n.438+5G=
c.-43+5G= (n.-43+5G=)
n.227+5G=
c.228+5G= (n.228+5G=)
n.249+5G=
n.225+5G=
n.226+5G=
c.118+4258G= (n.118+4258G=)
c.119-107G= (n.119-107G=)
n.295+5G=
c.108+5G= (n.108+5G=)
c.-170+5G= (n.-170+5G=)
1g.75732746G>TCA912985ACADMc.216+5G>T (n.216+5G>T)
n.573+5G>T
c.31-7234G>T (n.31-7234G>T)
c.128+5G>T (n.128+5G>T)
c.*179+5G>T (n.*179+5G>T)
n.137+5G>T
n.1738+5G>T
c.*130+5G>T (n.*130+5G>T)
c.220+1G>T (n.220+1G>T)
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
n.438+5G>T
c.-43+5G>T (n.-43+5G>T)
n.227+5G>T
c.228+5G>T (n.228+5G>T)
n.249+5G>T
n.225+5G>T
n.226+5G>T
c.118+4258G>T (n.118+4258G>T)
c.119-107G>T (n.119-107G>T)
n.295+5G>T
c.108+5G>T (n.108+5G>T)
c.-170+5G>T (n.-170+5G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732747T>ACA2744179099ACADMc.216+6T>A (n.216+6T>A)
n.573+6T>A
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n.438+6T>A
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n.249+6T>A
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c.118+4259T>A (n.118+4259T>A)
c.119-106T>A (n.119-106T>A)
n.295+6T>A
c.108+6T>A (n.108+6T>A)
c.-170+6T>A (n.-170+6T>A)
1g.75732747T>CCA2574410190ACADMc.216+6T>C (n.216+6T>C)
n.573+6T>C
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n.137+6T>C
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n.438+6T>C
c.-43+6T>C (n.-43+6T>C)
n.227+6T>C
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n.249+6T>C
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c.-170+6T>C (n.-170+6T>C)
 gnomAD v4
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c.108+7A= (n.108+7A=)
c.-170+7A= (n.-170+7A=)
1g.75732748A>CCA1176717938ACADMc.216+7A>C (n.216+7A>C)
n.573+7A>C
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n.295+7A>C
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c.-170+7A>C (n.-170+7A>C)
 dbSNP
1g.75732748A>GCA524230315ACADMc.216+7A>G (n.216+7A>G)
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n.249+7A>G
n.225+7A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732749T>CCA738858140ACADMc.216+8T>C (n.216+8T>C)
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n.438+8T>C
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n.295+8T>C
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c.-170+8T>C (n.-170+8T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732749T>GCA2646247001ACADMc.216+8T>G (n.216+8T>G)
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c.-170+8T>G (n.-170+8T>G)
 gnomAD v4
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c.108+8T= (n.108+8T=)
c.-170+8T= (n.-170+8T=)
1g.75732749_75732750insGTCA524230316ACADMc.216+8_216+9insGT (n.216+8_216+9insGT)
n.573+8_573+9insGT
c.31-7231_31-7230insGT (n.31-7231_31-7230insGT)
c.128+8_128+9insGT (n.128+8_128+9insGT)
c.*179+8_*179+9insGT (n.*179+8_*179+9insGT)
n.137+8_137+9insGT
n.1738+8_1738+9insGT
c.*130+8_*130+9insGT (n.*130+8_*130+9insGT)
c.220+4_220+5insGT (n.220+4_220+5insGT)
c.132+4_132+5insGT (n.132+4_132+5insGT)
n.438+8_438+9insGT
c.-43+8_-43+9insGT (n.-43+8_-43+9insGT)
n.227+8_227+9insGT
c.228+8_228+9insGT (n.228+8_228+9insGT)
n.249+8_249+9insGT
n.225+8_225+9insGT
n.226+8_226+9insGT
c.118+4261_118+4262insGT (n.118+4261_118+4262insGT)
c.119-104_119-103insGT (n.119-104_119-103insGT)
n.295+8_295+9insGT
c.108+8_108+9insGT (n.108+8_108+9insGT)
c.-170+8_-170+9insGT (n.-170+8_-170+9insGT)
 dbSNP gnomAD v2
1g.75732750A>CCA2646247002ACADMc.216+9A>C (n.216+9A>C)
n.573+9A>C
c.31-7230A>C (n.31-7230A>C)
c.128+9A>C (n.128+9A>C)
c.*179+9A>C (n.*179+9A>C)
n.137+9A>C
n.1738+9A>C
c.*130+9A>C (n.*130+9A>C)
c.220+5A>C (n.220+5A>C)
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n.438+9A>C
c.-43+9A>C (n.-43+9A>C)
n.227+9A>C
c.228+9A>C (n.228+9A>C)
n.249+9A>C
n.225+9A>C
n.226+9A>C
c.118+4262A>C (n.118+4262A>C)
c.119-103A>C (n.119-103A>C)
n.295+9A>C
c.108+9A>C (n.108+9A>C)
c.-170+9A>C (n.-170+9A>C)
 gnomAD v4
1g.75732751T>ACA2581738640ACADMc.216+10T>A (n.216+10T>A)
n.573+10T>A
c.31-7229T>A (n.31-7229T>A)
c.128+10T>A (n.128+10T>A)
c.*179+10T>A (n.*179+10T>A)
n.137+10T>A
n.1738+10T>A
c.*130+10T>A (n.*130+10T>A)
c.220+6T>A (n.220+6T>A)
c.132+6T>A (n.132+6T>A)
n.438+10T>A
c.-43+10T>A (n.-43+10T>A)
n.227+10T>A
c.228+10T>A (n.228+10T>A)
n.249+10T>A
n.225+10T>A
n.226+10T>A
c.118+4263T>A (n.118+4263T>A)
c.119-102T>A (n.119-102T>A)
n.295+10T>A
c.108+10T>A (n.108+10T>A)
c.-170+10T>A (n.-170+10T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.75732751T>CCA285286ACADMc.216+10T>C (n.216+10T>C)
n.573+10T>C
c.31-7229T>C (n.31-7229T>C)
c.128+10T>C (n.128+10T>C)
c.*179+10T>C (n.*179+10T>C)
n.137+10T>C
n.1738+10T>C
c.*130+10T>C (n.*130+10T>C)
c.220+6T>C (n.220+6T>C)
c.132+6T>C (n.132+6T>C)
n.438+10T>C
c.-43+10T>C (n.-43+10T>C)
n.227+10T>C
c.228+10T>C (n.228+10T>C)
n.249+10T>C
n.225+10T>C
n.226+10T>C
c.118+4263T>C (n.118+4263T>C)
c.119-102T>C (n.119-102T>C)
n.295+10T>C
c.108+10T>C (n.108+10T>C)
c.-170+10T>C (n.-170+10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732751T>GCA524230317ACADMc.216+10T>G (n.216+10T>G)
n.573+10T>G
c.31-7229T>G (n.31-7229T>G)
c.128+10T>G (n.128+10T>G)
c.*179+10T>G (n.*179+10T>G)
n.137+10T>G
n.1738+10T>G
c.*130+10T>G (n.*130+10T>G)
c.220+6T>G (n.220+6T>G)
c.132+6T>G (n.132+6T>G)
n.438+10T>G
c.-43+10T>G (n.-43+10T>G)
n.227+10T>G
c.228+10T>G (n.228+10T>G)
n.249+10T>G
n.225+10T>G
n.226+10T>G
c.118+4263T>G (n.118+4263T>G)
c.119-102T>G (n.119-102T>G)
n.295+10T>G
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c.-170+10T>G (n.-170+10T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732751T=CA1139925648ACADMc.216+10T= (n.216+10T=)
n.573+10T=
c.31-7229T= (n.31-7229T=)
c.128+10T= (n.128+10T=)
c.*179+10T= (n.*179+10T=)
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n.1738+10T=
c.*130+10T= (n.*130+10T=)
c.220+6T= (n.220+6T=)
c.132+6T= (n.132+6T=)
n.438+10T=
c.-43+10T= (n.-43+10T=)
n.227+10T=
c.228+10T= (n.228+10T=)
n.249+10T=
n.225+10T=
n.226+10T=
c.118+4263T= (n.118+4263T=)
c.119-102T= (n.119-102T=)
n.295+10T=
c.108+10T= (n.108+10T=)
c.-170+10T= (n.-170+10T=)
1g.75732753C>ACA524230318ACADMc.216+12C>A (n.216+12C>A)
n.573+12C>A
c.31-7227C>A (n.31-7227C>A)
c.128+12C>A (n.128+12C>A)
c.*179+12C>A (n.*179+12C>A)
n.137+12C>A
n.1738+12C>A
c.*130+12C>A (n.*130+12C>A)
c.220+8C>A (n.220+8C>A)
c.132+8C>A (n.132+8C>A)
n.438+12C>A
c.-43+12C>A (n.-43+12C>A)
n.227+12C>A
c.228+12C>A (n.228+12C>A)
n.249+12C>A
n.225+12C>A
n.226+12C>A
c.118+4265C>A (n.118+4265C>A)
c.119-100C>A (n.119-100C>A)
n.295+12C>A
c.108+12C>A (n.108+12C>A)
c.-170+12C>A (n.-170+12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732753C=CA1176717941ACADMc.216+12C= (n.216+12C=)
n.573+12C=
c.31-7227C= (n.31-7227C=)
c.128+12C= (n.128+12C=)
c.*179+12C= (n.*179+12C=)
n.137+12C=
n.1738+12C=
c.*130+12C= (n.*130+12C=)
c.220+8C= (n.220+8C=)
c.132+8C= (n.132+8C=)
n.438+12C=
c.-43+12C= (n.-43+12C=)
n.227+12C=
c.228+12C= (n.228+12C=)
n.249+12C=
n.225+12C=
n.226+12C=
c.118+4265C= (n.118+4265C=)
c.119-100C= (n.119-100C=)
n.295+12C=
c.108+12C= (n.108+12C=)
c.-170+12C= (n.-170+12C=)
1g.75732754A=CA1176717943ACADMc.216+13A= (n.216+13A=)
n.573+13A=
c.31-7226A= (n.31-7226A=)
c.128+13A= (n.128+13A=)
c.*179+13A= (n.*179+13A=)
n.137+13A=
n.1738+13A=
c.*130+13A= (n.*130+13A=)
c.220+9A= (n.220+9A=)
c.132+9A= (n.132+9A=)
n.438+13A=
c.-43+13A= (n.-43+13A=)
n.227+13A=
c.228+13A= (n.228+13A=)
n.249+13A=
n.225+13A=
n.226+13A=
c.118+4266A= (n.118+4266A=)
c.119-99A= (n.119-99A=)
n.295+13A=
c.108+13A= (n.108+13A=)
c.-170+13A= (n.-170+13A=)
1g.75732754A>GCA524230319ACADMc.216+13A>G (n.216+13A>G)
n.573+13A>G
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n.137+13A>G
n.1738+13A>G
c.*130+13A>G (n.*130+13A>G)
c.220+9A>G (n.220+9A>G)
c.132+9A>G (n.132+9A>G)
n.438+13A>G
c.-43+13A>G (n.-43+13A>G)
n.227+13A>G
c.228+13A>G (n.228+13A>G)
n.249+13A>G
n.225+13A>G
n.226+13A>G
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n.295+13A>G
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c.-170+13A>G (n.-170+13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732754A>TCA1003301876ACADMc.216+13A>T (n.216+13A>T)
n.573+13A>T
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n.137+13A>T
n.1738+13A>T
c.*130+13A>T (n.*130+13A>T)
c.220+9A>T (n.220+9A>T)
c.132+9A>T (n.132+9A>T)
n.438+13A>T
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n.227+13A>T
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n.249+13A>T
n.225+13A>T
n.226+13A>T
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c.-170+13A>T (n.-170+13A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.75732755_75732756insGTGTACA524230320ACADMc.216+14_216+15insGTGTA (n.216+14_216+15insGTGTA)
n.573+14_573+15insGTGTA
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c.220+10_220+11insGTGTA (n.220+10_220+11insGTGTA)
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n.438+14_438+15insGTGTA
c.-43+14_-43+15insGTGTA (n.-43+14_-43+15insGTGTA)
n.227+14_227+15insGTGTA
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n.249+14_249+15insGTGTA
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c.118+4267_118+4268insGTGTA (n.118+4267_118+4268insGTGTA)
c.119-98_119-97insGTGTA (n.119-98_119-97insGTGTA)
n.295+14_295+15insGTGTA
c.108+14_108+15insGTGTA (n.108+14_108+15insGTGTA)
c.-170+14_-170+15insGTGTA (n.-170+14_-170+15insGTGTA)
 dbSNP gnomAD v2
1g.75732758T>CCA2574410191ACADMc.216+17T>C (n.216+17T>C)
n.573+17T>C
c.31-7222T>C (n.31-7222T>C)
c.128+17T>C (n.128+17T>C)
c.*179+17T>C (n.*179+17T>C)
n.137+17T>C
n.1738+17T>C
c.*130+17T>C (n.*130+17T>C)
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c.132+13T>C (n.132+13T>C)
n.438+17T>C
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n.227+17T>C
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n.249+17T>C
n.225+17T>C
n.226+17T>C
c.118+4270T>C (n.118+4270T>C)
c.119-95T>C (n.119-95T>C)
n.295+17T>C
c.108+17T>C (n.108+17T>C)
c.-170+17T>C (n.-170+17T>C)
1g.75732760A=CA1176717949ACADMc.216+19A= (n.216+19A=)
n.573+19A=
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c.220+15A= (n.220+15A=)
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c.-43+19A= (n.-43+19A=)
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c.228+19A= (n.228+19A=)
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c.118+4272A= (n.118+4272A=)
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c.108+19A= (n.108+19A=)
c.-170+19A= (n.-170+19A=)
1g.75732760A>CCA912986ACADMc.216+19A>C (n.216+19A>C)
n.573+19A>C
c.31-7220A>C (n.31-7220A>C)
c.128+19A>C (n.128+19A>C)
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n.137+19A>C
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c.*130+19A>C (n.*130+19A>C)
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n.438+19A>C
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n.227+19A>C
c.228+19A>C (n.228+19A>C)
n.249+19A>C
n.225+19A>C
n.226+19A>C
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n.295+19A>C
c.108+19A>C (n.108+19A>C)
c.-170+19A>C (n.-170+19A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732762G>ACA2646247003ACADMc.216+21G>A (n.216+21G>A)
n.573+21G>A
c.31-7218G>A (n.31-7218G>A)
c.128+21G>A (n.128+21G>A)
c.*179+21G>A (n.*179+21G>A)
n.137+21G>A
n.1738+21G>A
c.*130+21G>A (n.*130+21G>A)
c.220+17G>A (n.220+17G>A)
c.132+17G>A (n.132+17G>A)
n.438+21G>A
c.-43+21G>A (n.-43+21G>A)
n.227+21G>A
c.228+21G>A (n.228+21G>A)
n.249+21G>A
n.225+21G>A
n.226+21G>A
c.118+4274G>A (n.118+4274G>A)
c.119-91G>A (n.119-91G>A)
n.295+21G>A
c.108+21G>A (n.108+21G>A)
c.-170+21G>A (n.-170+21G>A)
 gnomAD v4
1g.75732763A>CCA2646247004ACADMc.216+22A>C (n.216+22A>C)
n.573+22A>C
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n.137+22A>C
n.1738+22A>C
c.*130+22A>C (n.*130+22A>C)
c.220+18A>C (n.220+18A>C)
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n.438+22A>C
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n.227+22A>C
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n.226+22A>C
c.118+4275A>C (n.118+4275A>C)
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n.295+22A>C
c.108+22A>C (n.108+22A>C)
c.-170+22A>C (n.-170+22A>C)
 gnomAD v4
1g.75732764G>ACA2646247005ACADMc.216+23G>A (n.216+23G>A)
n.573+23G>A
c.31-7216G>A (n.31-7216G>A)
c.128+23G>A (n.128+23G>A)
c.*179+23G>A (n.*179+23G>A)
n.137+23G>A
n.1738+23G>A
c.*130+23G>A (n.*130+23G>A)
c.220+19G>A (n.220+19G>A)
c.132+19G>A (n.132+19G>A)
n.438+23G>A
c.-43+23G>A (n.-43+23G>A)
n.227+23G>A
c.228+23G>A (n.228+23G>A)
n.249+23G>A
n.225+23G>A
n.226+23G>A
c.118+4276G>A (n.118+4276G>A)
c.119-89G>A (n.119-89G>A)
n.295+23G>A
c.108+23G>A (n.108+23G>A)
c.-170+23G>A (n.-170+23G>A)
 gnomAD v4
1g.75732766_75732767delCA2646247006ACADMc.216+25_216+26del (n.216+25_216+26del)
n.573+25_573+26del
c.31-7214_31-7213del (n.31-7214_31-7213del)
c.128+25_128+26del (n.128+25_128+26del)
c.*179+25_*179+26del (n.*179+25_*179+26del)
n.137+25_137+26del
n.1738+25_1738+26del
c.*130+25_*130+26del (n.*130+25_*130+26del)
c.220+21_220+22del (n.220+21_220+22del)
c.132+21_132+22del (n.132+21_132+22del)
n.438+25_438+26del
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n.227+25_227+26del
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n.249+25_249+26del
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c.118+4278_118+4279del (n.118+4278_118+4279del)
c.119-87_119-86del (n.119-87_119-86del)
n.295+25_295+26del
c.108+25_108+26del (n.108+25_108+26del)
c.-170+25_-170+26del (n.-170+25_-170+26del)
 gnomAD v4
1g.75732767A=CA1176717951ACADMc.216+26A= (n.216+26A=)
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c.31-7213A= (n.31-7213A=)
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c.*130+26A= (n.*130+26A=)
c.220+22A= (n.220+22A=)
c.132+22A= (n.132+22A=)
n.438+26A=
c.-43+26A= (n.-43+26A=)
n.227+26A=
c.228+26A= (n.228+26A=)
n.249+26A=
n.225+26A=
n.226+26A=
c.118+4279A= (n.118+4279A=)
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n.295+26A=
c.108+26A= (n.108+26A=)
c.-170+26A= (n.-170+26A=)
1g.75732767A>GCA524230321ACADMc.216+26A>G (n.216+26A>G)
n.573+26A>G
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c.128+26A>G (n.128+26A>G)
c.*179+26A>G (n.*179+26A>G)
n.137+26A>G
n.1738+26A>G
c.*130+26A>G (n.*130+26A>G)
c.220+22A>G (n.220+22A>G)
c.132+22A>G (n.132+22A>G)
n.438+26A>G
c.-43+26A>G (n.-43+26A>G)
n.227+26A>G
c.228+26A>G (n.228+26A>G)
n.249+26A>G
n.225+26A>G
n.226+26A>G
c.118+4279A>G (n.118+4279A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732768A>GCA2574410192ACADMc.216+27A>G (n.216+27A>G)
n.573+27A>G
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c.128+27A>G (n.128+27A>G)
c.*179+27A>G (n.*179+27A>G)
n.137+27A>G
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c.220+23A>G (n.220+23A>G)
c.132+23A>G (n.132+23A>G)
n.438+27A>G
c.-43+27A>G (n.-43+27A>G)
n.227+27A>G
c.228+27A>G (n.228+27A>G)
n.249+27A>G
n.225+27A>G
n.226+27A>G
c.118+4280A>G (n.118+4280A>G)
c.119-85A>G (n.119-85A>G)
n.295+27A>G
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c.-170+27A>G (n.-170+27A>G)
1g.75732769A=CA1176717952ACADMc.216+28A= (n.216+28A=)
n.573+28A=
c.31-7211A= (n.31-7211A=)
c.128+28A= (n.128+28A=)
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n.137+28A=
n.1738+28A=
c.*130+28A= (n.*130+28A=)
c.220+24A= (n.220+24A=)
c.132+24A= (n.132+24A=)
n.438+28A=
c.-43+28A= (n.-43+28A=)
n.227+28A=
c.228+28A= (n.228+28A=)
n.249+28A=
n.225+28A=
n.226+28A=
c.118+4281A= (n.118+4281A=)
c.119-84A= (n.119-84A=)
n.295+28A=
c.108+28A= (n.108+28A=)
c.-170+28A= (n.-170+28A=)
1g.75732769A>GCA1176717954ACADMc.216+28A>G (n.216+28A>G)
n.573+28A>G
c.31-7211A>G (n.31-7211A>G)
c.128+28A>G (n.128+28A>G)
c.*179+28A>G (n.*179+28A>G)
n.137+28A>G
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n.438+28A>G
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n.227+28A>G
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n.249+28A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.75732780A>GCA912990ACADMc.216+39A>G (n.216+39A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732780A>TCA2646247011ACADMc.216+39A>T (n.216+39A>T)
n.573+39A>T
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n.227+39A>T
c.228+39A>T (n.228+39A>T)
n.249+39A>T
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n.226+39A>T
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 gnomAD v4
1g.75732780_75732781delinsATCA1176717967ACADMc.216+39_216+40delinsAT (n.216+39_216+40delinsAT)
n.573+39_573+40delinsAT
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732789A=CA1176717982ACADMc.216+48A= (n.216+48A=)
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c.-170+48A= (n.-170+48A=)
1g.75732789A>CCA2646247014ACADMc.216+48A>C (n.216+48A>C)
n.573+48A>C
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n.227+48A>C
c.129-49A>C (n.129-49A>C)
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n.249+48A>C
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c.217-49A>C (n.217-49A>C)
n.226+48A>C
c.118+4301A>C (n.118+4301A>C)
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c.-170+48A>C (n.-170+48A>C)
 gnomAD v4
1g.75732789A>TCA1176717983ACADMc.216+48A>T (n.216+48A>T)
n.573+48A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.249+54A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732795A>TCA912996ACADMc.216+54A>T (n.216+54A>T)
n.573+54A>T
c.31-7185A>T (n.31-7185A>T)
c.128+54A>T (n.128+54A>T)
c.*179+54A>T (n.*179+54A>T)
n.137+54A>T
n.1738+54A>T
c.*130+54A>T (n.*130+54A>T)
c.220+50A>T (n.220+50A>T)
c.132+50A>T (n.132+50A>T)
n.438+54A>T
c.-43+54A>T (n.-43+54A>T)
n.227+54A>T
c.129-43A>T (n.129-43A>T)
c.228+54A>T (n.228+54A>T)
n.249+54A>T
n.225+54A>T
c.217-43A>T (n.217-43A>T)
n.226+54A>T
c.118+4307A>T (n.118+4307A>T)
c.119-58A>T (n.119-58A>T)
n.295+54A>T
c.108+54A>T (n.108+54A>T)
c.-170+54A>T (n.-170+54A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732796T>CCA2646247017ACADMc.216+55T>C (n.216+55T>C)
n.573+55T>C
c.31-7184T>C (n.31-7184T>C)
c.128+55T>C (n.128+55T>C)
c.*179+55T>C (n.*179+55T>C)
n.137+55T>C
n.1738+55T>C
c.*130+55T>C (n.*130+55T>C)
c.220+51T>C (n.220+51T>C)
c.132+51T>C (n.132+51T>C)
n.438+55T>C
c.-43+55T>C (n.-43+55T>C)
n.227+55T>C
c.129-42T>C (n.129-42T>C)
c.228+55T>C (n.228+55T>C)
n.249+55T>C
n.225+55T>C
c.217-42T>C (n.217-42T>C)
n.226+55T>C
c.118+4308T>C (n.118+4308T>C)
c.119-57T>C (n.119-57T>C)
n.295+55T>C
c.108+55T>C (n.108+55T>C)
c.-170+55T>C (n.-170+55T>C)
 gnomAD v4
1g.75732797G>ACA1176717997ACADMc.217-56G>A (n.217-56G>A)
n.574-56G>A
c.216+56G>A (n.216+56G>A)
c.31-7183G>A (n.31-7183G>A)
c.129-56G>A (n.129-56G>A)
c.*180-56G>A (n.*180-56G>A)
n.138-56G>A
n.1739-56G>A
c.*131-56G>A (n.*131-56G>A)
c.220+52G>A (n.220+52G>A)
c.132+52G>A (n.132+52G>A)
n.439-56G>A
c.-42-56G>A (n.-42-56G>A)
n.228-56G>A
c.129-41G>A (n.129-41G>A)
c.229-56G>A (n.229-56G>A)
n.250-56G>A
n.226-56G>A
c.217-41G>A (n.217-41G>A)
n.227-56G>A
c.118+4309G>A (n.118+4309G>A)
c.119-56G>A (n.119-56G>A)
n.296-56G>A
c.109-56G>A (n.109-56G>A)
c.-169-56G>A (n.-169-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.75732797G>CCA2574410196ACADMc.217-56G>C (n.217-56G>C)
n.574-56G>C
c.216+56G>C (n.216+56G>C)
c.31-7183G>C (n.31-7183G>C)
c.129-56G>C (n.129-56G>C)
c.*180-56G>C (n.*180-56G>C)
n.138-56G>C
n.1739-56G>C
c.*131-56G>C (n.*131-56G>C)
c.220+52G>C (n.220+52G>C)
c.132+52G>C (n.132+52G>C)
n.439-56G>C
c.-42-56G>C (n.-42-56G>C)
n.228-56G>C
c.129-41G>C (n.129-41G>C)
c.229-56G>C (n.229-56G>C)
n.250-56G>C
n.226-56G>C
c.217-41G>C (n.217-41G>C)
n.227-56G>C
c.118+4309G>C (n.118+4309G>C)
c.119-56G>C (n.119-56G>C)
n.296-56G>C
c.109-56G>C (n.109-56G>C)
c.-169-56G>C (n.-169-56G>C)
 gnomAD v4
1g.75732797G=CA1176717998ACADMc.217-56G= (n.217-56G=)
n.574-56G=
c.216+56G= (n.216+56G=)
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c.129-56G= (n.129-56G=)
c.*180-56G= (n.*180-56G=)
n.138-56G=
n.1739-56G=
c.*131-56G= (n.*131-56G=)
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n.439-56G=
c.-42-56G= (n.-42-56G=)
n.228-56G=
c.129-41G= (n.129-41G=)
c.229-56G= (n.229-56G=)
n.250-56G=
n.226-56G=
c.217-41G= (n.217-41G=)
n.227-56G=
c.118+4309G= (n.118+4309G=)
c.119-56G= (n.119-56G=)
n.296-56G=
c.109-56G= (n.109-56G=)
c.-169-56G= (n.-169-56G=)
1g.75732800A=CA1176718000ACADMc.217-53A= (n.217-53A=)
n.574-53A=
c.217-60A= (n.217-60A=)
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c.*180-53A= (n.*180-53A=)
n.138-53A=
n.1739-53A=
c.*131-53A= (n.*131-53A=)
c.221-53A= (n.221-53A=)
c.*1-53A= (n.*1-53A=)
n.439-53A=
c.-42-53A= (n.-42-53A=)
n.228-53A=
c.129-38A= (n.129-38A=)
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n.250-53A=
n.226-53A=
c.217-38A= (n.217-38A=)
n.227-53A=
c.118+4312A= (n.118+4312A=)
c.119-53A= (n.119-53A=)
n.296-53A=
c.109-53A= (n.109-53A=)
c.-169-53A= (n.-169-53A=)
1g.75732800A>GCA1176718001ACADMc.217-53A>G (n.217-53A>G)
n.574-53A>G
c.217-60A>G (n.217-60A>G)
c.31-7180A>G (n.31-7180A>G)
c.129-53A>G (n.129-53A>G)
c.*180-53A>G (n.*180-53A>G)
n.138-53A>G
n.1739-53A>G
c.*131-53A>G (n.*131-53A>G)
c.221-53A>G (n.221-53A>G)
c.*1-53A>G (n.*1-53A>G)
n.439-53A>G
c.-42-53A>G (n.-42-53A>G)
n.228-53A>G
c.129-38A>G (n.129-38A>G)
c.229-53A>G (n.229-53A>G)
n.250-53A>G
n.226-53A>G
c.217-38A>G (n.217-38A>G)
n.227-53A>G
c.118+4312A>G (n.118+4312A>G)
c.119-53A>G (n.119-53A>G)
n.296-53A>G
c.109-53A>G (n.109-53A>G)
c.-169-53A>G (n.-169-53A>G)
 dbSNP
1g.75732801_75732805delinsTCAAACA1176718002ACADMc.217-52_217-48delinsTCAAA (n.217-52_217-48delinsTCAAA)
n.574-52_574-48delinsTCAAA
c.217-59_217-55delinsTCAAA (n.217-59_217-55delinsTCAAA)
c.31-7179_31-7175delinsTCAAA (n.31-7179_31-7175delinsTCAAA)
c.129-52_129-48delinsTCAAA (n.129-52_129-48delinsTCAAA)
c.*180-52_*180-48delinsTCAAA (n.*180-52_*180-48delinsTCAAA)
n.138-52_138-48delinsTCAAA
n.1739-52_1739-48delinsTCAAA
c.*131-52_*131-48delinsTCAAA (n.*131-52_*131-48delinsTCAAA)
c.221-52_221-48delinsTCAAA (n.221-52_221-48delinsTCAAA)
c.*1-52_*1-48delinsTCAAA (n.*1-52_*1-48delinsTCAAA)
n.439-52_439-48delinsTCAAA
c.-42-52_-42-48delinsTCAAA (n.-42-52_-42-48delinsTCAAA)
n.228-52_228-48delinsTCAAA
c.129-37_129-33delinsTCAAA (n.129-37_129-33delinsTCAAA)
c.229-52_229-48delinsTCAAA (n.229-52_229-48delinsTCAAA)
n.250-52_250-48delinsTCAAA
n.226-52_226-48delinsTCAAA
c.217-37_217-33delinsTCAAA (n.217-37_217-33delinsTCAAA)
n.227-52_227-48delinsTCAAA
c.118+4313_118+4317delinsTCAAA (n.118+4313_118+4317delinsTCAAA)
c.119-52_119-48delinsTCAAA (n.119-52_119-48delinsTCAAA)
n.296-52_296-48delinsTCAAA
c.109-52_109-48delinsTCAAA (n.109-52_109-48delinsTCAAA)
c.-169-52_-169-48delinsTCAAA (n.-169-52_-169-48delinsTCAAA)
1g.75732802delCA2574410197ACADMc.217-51del (n.217-51del)
n.574-51del
c.217-58del (n.217-58del)
c.31-7178del (n.31-7178del)
c.129-51del (n.129-51del)
c.*180-51del (n.*180-51del)
n.138-51del
n.1739-51del
c.*131-51del (n.*131-51del)
c.221-51del (n.221-51del)
c.*1-51del (n.*1-51del)
n.439-51del
c.-42-51del (n.-42-51del)
n.228-51del
c.129-36del (n.129-36del)
c.229-51del (n.229-51del)
n.250-51del
n.226-51del
c.217-36del (n.217-36del)
n.227-51del
c.118+4314del (n.118+4314del)
c.119-51del (n.119-51del)
n.296-51del
c.109-51del (n.109-51del)
c.-169-51del (n.-169-51del)
 gnomAD v4
1g.75732802C=CA1176718005ACADMc.217-51C= (n.217-51C=)
n.574-51C=
c.217-58C= (n.217-58C=)
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c.*180-51C= (n.*180-51C=)
n.138-51C=
n.1739-51C=
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n.439-51C=
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n.228-51C=
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n.296-51C=
c.109-51C= (n.109-51C=)
c.-169-51C= (n.-169-51C=)
1g.75732802C>TCA738858181ACADMc.217-51C>T (n.217-51C>T)
n.574-51C>T
c.217-58C>T (n.217-58C>T)
c.31-7178C>T (n.31-7178C>T)
c.129-51C>T (n.129-51C>T)
c.*180-51C>T (n.*180-51C>T)
n.138-51C>T
n.1739-51C>T
c.*131-51C>T (n.*131-51C>T)
c.221-51C>T (n.221-51C>T)
c.*1-51C>T (n.*1-51C>T)
n.439-51C>T
c.-42-51C>T (n.-42-51C>T)
n.228-51C>T
c.129-36C>T (n.129-36C>T)
c.229-51C>T (n.229-51C>T)
n.250-51C>T
n.226-51C>T
c.217-36C>T (n.217-36C>T)
n.227-51C>T
c.118+4314C>T (n.118+4314C>T)
c.119-51C>T (n.119-51C>T)
n.296-51C>T
c.109-51C>T (n.109-51C>T)
c.-169-51C>T (n.-169-51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732803_75732806delCA912997ACADMc.217-50_217-47del (n.217-50_217-47del)
n.574-50_574-47del
c.217-57_217-54del (n.217-57_217-54del)
c.31-7177_31-7174del (n.31-7177_31-7174del)
c.129-50_129-47del (n.129-50_129-47del)
c.*180-50_*180-47del (n.*180-50_*180-47del)
n.138-50_138-47del
n.1739-50_1739-47del
c.*131-50_*131-47del (n.*131-50_*131-47del)
c.221-50_221-47del (n.221-50_221-47del)
c.*1-50_*1-47del (n.*1-50_*1-47del)
n.439-50_439-47del
c.-42-50_-42-47del (n.-42-50_-42-47del)
n.228-50_228-47del
c.129-35_129-32del (n.129-35_129-32del)
c.229-50_229-47del (n.229-50_229-47del)
n.250-50_250-47del
n.226-50_226-47del
c.217-35_217-32del (n.217-35_217-32del)
n.227-50_227-47del
c.118+4315_118+4318del (n.118+4315_118+4318del)
c.119-50_119-47del (n.119-50_119-47del)
n.296-50_296-47del
c.109-50_109-47del (n.109-50_109-47del)
c.-169-50_-169-47del (n.-169-50_-169-47del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732804A=CA1176718007ACADMc.217-49A= (n.217-49A=)
n.574-49A=
c.217-56A= (n.217-56A=)
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c.129-49A= (n.129-49A=)
c.*180-49A= (n.*180-49A=)
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n.1739-49A=
c.*131-49A= (n.*131-49A=)
c.221-49A= (n.221-49A=)
c.*1-49A= (n.*1-49A=)
n.439-49A=
c.-42-49A= (n.-42-49A=)
n.228-49A=
c.129-34A= (n.129-34A=)
c.229-49A= (n.229-49A=)
n.250-49A=
n.226-49A=
c.217-34A= (n.217-34A=)
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c.118+4316A= (n.118+4316A=)
c.119-49A= (n.119-49A=)
n.296-49A=
c.109-49A= (n.109-49A=)
c.-169-49A= (n.-169-49A=)
1g.75732804A>GCA524230325ACADMc.217-49A>G (n.217-49A>G)
n.574-49A>G
c.217-56A>G (n.217-56A>G)
c.31-7176A>G (n.31-7176A>G)
c.129-49A>G (n.129-49A>G)
c.*180-49A>G (n.*180-49A>G)
n.138-49A>G
n.1739-49A>G
c.*131-49A>G (n.*131-49A>G)
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n.296-49A>G
c.109-49A>G (n.109-49A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.439-45A=
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n.574-45A>C
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n.138-45A>C
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c.-169-45A>C (n.-169-45A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732808A>GCA2646247019ACADMc.217-45A>G (n.217-45A>G)
n.574-45A>G
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n.296-45A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.75732810C=CA1176718009ACADMc.217-43C= (n.217-43C=)
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1g.75732810C>GCA912999ACADMc.217-43C>G (n.217-43C>G)
n.574-43C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.296-42T>G
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 gnomAD v4
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1g.75732813G>TCA524230326ACADMc.217-40G>T (n.217-40G>T)
n.574-40G>T
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n.138-40G>T
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n.439-40G>T
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n.250-40G>T
n.226-40G>T
c.217-25G>T (n.217-25G>T)
n.227-40G>T
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n.296-40G>T
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c.-169-40G>T (n.-169-40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.75732814A>GCA913000ACADMc.217-39A>G (n.217-39A>G)
n.574-39A>G
c.217-46A>G (n.217-46A>G)
c.31-7166A>G (n.31-7166A>G)
c.129-39A>G (n.129-39A>G)
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n.138-39A>G
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c.*1-39A>G (n.*1-39A>G)
n.439-39A>G
c.-42-39A>G (n.-42-39A>G)
n.228-39A>G
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c.229-39A>G (n.229-39A>G)
n.250-39A>G
n.226-39A>G
c.217-24A>G (n.217-24A>G)
n.227-39A>G
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n.296-39A>G
c.109-39A>G (n.109-39A>G)
c.-169-39A>G (n.-169-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732817T>GCA2646247023ACADMc.217-36T>G (n.217-36T>G)
n.574-36T>G
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c.*1-36T>G (n.*1-36T>G)
n.439-36T>G
c.-42-36T>G (n.-42-36T>G)
n.228-36T>G
c.129-21T>G (n.129-21T>G)
c.229-36T>G (n.229-36T>G)
n.250-36T>G
n.226-36T>G
c.217-21T>G (n.217-21T>G)
n.227-36T>G
c.118+4329T>G (n.118+4329T>G)
c.119-36T>G (n.119-36T>G)
n.296-36T>G
c.109-36T>G (n.109-36T>G)
c.-169-36T>G (n.-169-36T>G)
 gnomAD v4
1g.75732819A=CA1176718015ACADMc.217-34A= (n.217-34A=)
n.574-34A=
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c.*131-34A= (n.*131-34A=)
c.221-34A= (n.221-34A=)
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n.439-34A=
c.-42-34A= (n.-42-34A=)
n.228-34A=
c.129-19A= (n.129-19A=)
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n.227-34A=
c.118+4331A= (n.118+4331A=)
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n.296-34A=
c.109-34A= (n.109-34A=)
c.-169-34A= (n.-169-34A=)
1g.75732819A>GCA524230327ACADMc.217-34A>G (n.217-34A>G)
n.574-34A>G
c.217-41A>G (n.217-41A>G)
c.31-7161A>G (n.31-7161A>G)
c.129-34A>G (n.129-34A>G)
c.*180-34A>G (n.*180-34A>G)
n.138-34A>G
n.1739-34A>G
c.*131-34A>G (n.*131-34A>G)
c.221-34A>G (n.221-34A>G)
c.*1-34A>G (n.*1-34A>G)
n.439-34A>G
c.-42-34A>G (n.-42-34A>G)
n.228-34A>G
c.129-19A>G (n.129-19A>G)
c.229-34A>G (n.229-34A>G)
n.250-34A>G
n.226-34A>G
c.217-19A>G (n.217-19A>G)
n.227-34A>G
c.118+4331A>G (n.118+4331A>G)
c.119-34A>G (n.119-34A>G)
n.296-34A>G
c.109-34A>G (n.109-34A>G)
c.-169-34A>G (n.-169-34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732824A>GCA2646247024ACADMc.217-29A>G (n.217-29A>G)
n.574-29A>G
c.217-36A>G (n.217-36A>G)
c.31-7156A>G (n.31-7156A>G)
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c.*180-29A>G (n.*180-29A>G)
n.138-29A>G
n.1739-29A>G
c.*131-29A>G (n.*131-29A>G)
c.221-29A>G (n.221-29A>G)
c.*1-29A>G (n.*1-29A>G)
n.439-29A>G
c.-42-29A>G (n.-42-29A>G)
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n.227-29A>G
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 gnomAD v4
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n.296-28T>C
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c.-169-28T>C (n.-169-28T>C)
 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-169-19T>A (n.-169-19T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched