UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732661_75732683dup | CA2580063236 | ACADM | c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer31) n.493_515dup c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer30) c.31-7319_31-7297dup (n.31-7319_31-7297dup) c.48_70dup (p.Val24GlufsTer9) c.*99_*121dup (n.*99_*121dup) n.57_79dup n.1658_1680dup c.*50_*72dup (n.*50_*72dup) c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer27) n.358_380dup c.-123_-101dup (n.-123_-101dup) n.147_169dup c.148_170dup (p.Phe59AsnfsTer31) n.169_191dup n.145_167dup c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer36) n.146_168dup c.118+4173_118+4195dup (n.118+4173_118+4195dup) c.119-192_119-170dup (n.119-192_119-170dup) n.215_237dup c.28_50dup (p.Phe19AsnfsTer31) c.-250_-228dup (n.-250_-228dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732679_75732681del | CA2573132600 | ACADM | c.154_156del (p.Ala52del) n.511_513del c.31-7301_31-7299del (n.31-7301_31-7299del) c.66_68del (p.Leu23del) c.*117_*119del (n.*117_*119del) n.75_77del n.1676_1678del c.*68_*70del (n.*68_*70del) n.376_378del c.-105_-103del (n.-105_-103del) n.165_167del c.166_168del (p.Ala56del) n.187_189del n.163_165del n.164_166del c.118+4191_118+4193del (n.118+4191_118+4193del) c.119-174_119-172del (n.119-174_119-172del) n.233_235del c.46_48del (p.Ala16del) c.-232_-230del (n.-232_-230del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732681T>A | CA418539003 | ACADM | c.156T>A (p.Ala52=) n.513T>A c.31-7299T>A (n.31-7299T>A) c.68T>A (p.Leu23His) c.*119T>A (n.*119T>A) n.77T>A n.1678T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.378T>A c.-103T>A (n.-103T>A) n.167T>A c.168T>A (p.Ala56=) n.189T>A n.165T>A n.166T>A c.118+4193T>A (n.118+4193T>A) c.119-172T>A (n.119-172T>A) n.235T>A c.48T>A (p.Ala16=) c.-230T>A (n.-230T>A) | |
| 1 | g.75732681T>C | CA418539004 | ACADM | c.156T>C (p.Ala52=) n.513T>C c.31-7299T>C (n.31-7299T>C) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.*119T>C (n.*119T>C) n.77T>C n.1678T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.378T>C c.-103T>C (n.-103T>C) n.167T>C c.168T>C (p.Ala56=) n.189T>C n.165T>C n.166T>C c.118+4193T>C (n.118+4193T>C) c.119-172T>C (n.119-172T>C) n.235T>C c.48T>C (p.Ala16=) c.-230T>C (n.-230T>C) | |
| 1 | g.75732681T>G | CA418539005 | ACADM | c.156T>G (p.Ala52=) n.513T>G c.31-7299T>G (n.31-7299T>G) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.*119T>G (n.*119T>G) n.77T>G n.1678T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.378T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.167T>G c.168T>G (p.Ala56=) n.189T>G n.165T>G n.166T>G c.118+4193T>G (n.118+4193T>G) c.119-172T>G (n.119-172T>G) n.235T>G c.48T>G (p.Ala16=) c.-230T>G (n.-230T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732681T= | CA1176717777 | ACADM | c.156T= (p.Ala52=) n.513T= c.31-7299T= (n.31-7299T=) c.68T= (p.Leu23=) c.*119T= (n.*119T=) n.77T= n.1678T= c.*70T= (n.*70T=) n.378T= c.-103T= (n.-103T=) n.167T= c.168T= (p.Ala56=) n.189T= n.165T= n.166T= c.118+4193T= (n.118+4193T=) c.119-172T= (n.119-172T=) n.235T= c.48T= (p.Ala16=) c.-230T= (n.-230T=) | |
| 1 | g.75732682C>A | CA340809296 | ACADM | c.157C>A (p.Arg53Ser) n.514C>A c.31-7298C>A (n.31-7298C>A) c.69C>A (p.Leu23=) c.*120C>A (n.*120C>A) n.78C>A n.1679C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.379C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.168C>A c.169C>A (p.Arg57Ser) n.190C>A n.166C>A n.167C>A c.118+4194C>A (n.118+4194C>A) c.119-171C>A (n.119-171C>A) n.236C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) c.-229C>A (n.-229C>A) | |
| 1 | g.75732682C= | CA1144232939 | ACADM | c.157C= (p.Arg53=) n.514C= c.31-7298C= (n.31-7298C=) c.69C= (p.Leu23=) c.*120C= (n.*120C=) n.78C= n.1679C= c.*71C= (n.*71C=) n.379C= c.-102C= (n.-102C=) n.168C= c.169C= (p.Arg57=) n.190C= n.166C= n.167C= c.118+4194C= (n.118+4194C=) c.119-171C= (n.119-171C=) n.236C= c.49C= (p.Arg17=) c.-229C= (n.-229C=) | |
| 1 | g.75732682C>G | CA340809297 | ACADM | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.514C>G c.31-7298C>G (n.31-7298C>G) c.69C>G (p.Leu23=) c.*120C>G (n.*120C>G) n.78C>G n.1679C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.379C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.168C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.190C>G n.166C>G n.167C>G c.118+4194C>G (n.118+4194C>G) c.119-171C>G (n.119-171C>G) n.236C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) c.-229C>G (n.-229C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732682C>T | CA220173 | ACADM | c.157C>T (p.Arg53Cys) n.514C>T c.31-7298C>T (n.31-7298C>T) c.69C>T (p.Leu23=) c.*120C>T (n.*120C>T) n.78C>T n.1679C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.379C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.168C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) n.190C>T n.166C>T n.167C>T c.118+4194C>T (n.118+4194C>T) c.119-171C>T (n.119-171C>T) n.236C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) c.-229C>T (n.-229C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75732683G>A | CA912976 | ACADM | c.158G>A (p.Arg53His) n.515G>A c.31-7297G>A (n.31-7297G>A) c.70G>A (p.Val24Ile) c.*121G>A (n.*121G>A) n.79G>A n.1680G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.380G>A c.-101G>A (n.-101G>A) n.169G>A c.170G>A (p.Arg57His) n.191G>A n.167G>A n.168G>A c.118+4195G>A (n.118+4195G>A) c.119-170G>A (n.119-170G>A) n.237G>A c.50G>A (p.Arg17His) c.-228G>A (n.-228G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732683G>C | CA340809301 | ACADM | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.515G>C c.31-7297G>C (n.31-7297G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) c.*121G>C (n.*121G>C) n.79G>C n.1680G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.380G>C c.-101G>C (n.-101G>C) n.169G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) n.191G>C n.167G>C n.168G>C c.118+4195G>C (n.118+4195G>C) c.119-170G>C (n.119-170G>C) n.237G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) c.-228G>C (n.-228G>C) | |
| 1 | g.75732683G= | CA1176717788 | ACADM | c.158G= (p.Arg53=) n.515G= c.31-7297G= (n.31-7297G=) c.70G= (p.Val24=) c.*121G= (n.*121G=) n.79G= n.1680G= c.*72G= (n.*72G=) n.380G= c.-101G= (n.-101G=) n.169G= c.170G= (p.Arg57=) n.191G= n.167G= n.168G= c.118+4195G= (n.118+4195G=) c.119-170G= (n.119-170G=) n.237G= c.50G= (p.Arg17=) c.-228G= (n.-228G=) | |
| 1 | g.75732683G>T | CA340809303 | ACADM | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.515G>T c.31-7297G>T (n.31-7297G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) n.79G>T n.1680G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.380G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.169G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) n.191G>T n.167G>T n.168G>T c.118+4195G>T (n.118+4195G>T) c.119-170G>T (n.119-170G>T) n.237G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) c.-228G>T (n.-228G>T) | |
| 1 | g.75732684T>A | CA418539006 | ACADM | c.159T>A (p.Arg53=) n.516T>A c.31-7296T>A (n.31-7296T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) c.*122T>A (n.*122T>A) n.80T>A n.1681T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.381T>A c.-100T>A (n.-100T>A) n.170T>A c.171T>A (p.Arg57=) n.192T>A n.168T>A n.169T>A c.118+4196T>A (n.118+4196T>A) c.119-169T>A (n.119-169T>A) n.238T>A c.51T>A (p.Arg17=) c.-227T>A (n.-227T>A) | |
| 1 | g.75732684T>C | CA418539007 | ACADM | c.159T>C (p.Arg53=) n.516T>C c.31-7296T>C (n.31-7296T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) c.*122T>C (n.*122T>C) n.80T>C n.1681T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.381T>C c.-100T>C (n.-100T>C) n.170T>C c.171T>C (p.Arg57=) n.192T>C n.168T>C n.169T>C c.118+4196T>C (n.118+4196T>C) c.119-169T>C (n.119-169T>C) n.238T>C c.51T>C (p.Arg17=) c.-227T>C (n.-227T>C) | |
| 1 | g.75732684T>G | CA418539008 | ACADM | c.159T>G (p.Arg53=) n.516T>G c.31-7296T>G (n.31-7296T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) c.*122T>G (n.*122T>G) n.80T>G n.1681T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.381T>G c.-100T>G (n.-100T>G) n.170T>G c.171T>G (p.Arg57=) n.192T>G n.168T>G n.169T>G c.118+4196T>G (n.118+4196T>G) c.119-169T>G (n.119-169T>G) n.238T>G c.51T>G (p.Arg17=) c.-227T>G (n.-227T>G) | |
| 1 | g.75732685A>C | CA340809311 | ACADM | c.160A>C (p.Lys54Gln) n.517A>C c.31-7295A>C (n.31-7295A>C) c.72A>C (p.Val24=) c.*123A>C (n.*123A>C) n.81A>C n.1682A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.382A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.171A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.193A>C n.169A>C n.170A>C c.118+4197A>C (n.118+4197A>C) c.119-168A>C (n.119-168A>C) n.239A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) c.-226A>C (n.-226A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732685A>G | CA340809307 | ACADM | c.160A>G (p.Lys54Glu) n.517A>G c.31-7295A>G (n.31-7295A>G) c.72A>G (p.Val24=) c.*123A>G (n.*123A>G) n.81A>G n.1682A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.382A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.171A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.193A>G n.169A>G n.170A>G c.118+4197A>G (n.118+4197A>G) c.119-168A>G (n.119-168A>G) n.239A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) c.-226A>G (n.-226A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732685A>T | CA340809308 | ACADM | c.160A>T (p.Lys54Ter) n.517A>T c.31-7295A>T (n.31-7295A>T) c.72A>T (p.Val24=) c.*123A>T (n.*123A>T) n.81A>T n.1682A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.382A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.171A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.193A>T n.169A>T n.170A>T c.118+4197A>T (n.118+4197A>T) c.119-168A>T (n.119-168A>T) n.239A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) c.-226A>T (n.-226A>T) | |
| 1 | g.75732686A>C | CA340809313 | ACADM | c.161A>C (p.Lys54Thr) n.518A>C c.31-7294A>C (n.31-7294A>C) c.73A>C (p.Asn25His) c.*124A>C (n.*124A>C) n.82A>C n.1683A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.383A>C c.-98A>C (n.-98A>C) n.172A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.194A>C n.170A>C n.171A>C c.118+4198A>C (n.118+4198A>C) c.119-167A>C (n.119-167A>C) n.240A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) c.-225A>C (n.-225A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732686A>G | CA340809314 | ACADM | c.161A>G (p.Lys54Arg) n.518A>G c.31-7294A>G (n.31-7294A>G) c.73A>G (p.Asn25Asp) c.*124A>G (n.*124A>G) n.82A>G n.1683A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.383A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.172A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.194A>G n.170A>G n.171A>G c.118+4198A>G (n.118+4198A>G) c.119-167A>G (n.119-167A>G) n.240A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) c.-225A>G (n.-225A>G) | |
| 1 | g.75732686A>T | CA340809319 | ACADM | c.161A>T (p.Lys54Ile) n.518A>T c.31-7294A>T (n.31-7294A>T) c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.*124A>T (n.*124A>T) n.82A>T n.1683A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.383A>T c.-98A>T (n.-98A>T) n.172A>T c.173A>T (p.Lys58Ile) n.194A>T n.170A>T n.171A>T c.118+4198A>T (n.118+4198A>T) c.119-167A>T (n.119-167A>T) n.240A>T c.53A>T (p.Lys18Ile) c.-225A>T (n.-225A>T) | |
| 1 | g.75732687A>C | CA340809320 | ACADM | c.162A>C (p.Lys54Asn) n.519A>C c.31-7293A>C (n.31-7293A>C) c.74A>C (p.Asn25Thr) c.*125A>C (n.*125A>C) n.83A>C n.1684A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.384A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.173A>C c.174A>C (p.Lys58Asn) n.195A>C n.171A>C n.172A>C c.118+4199A>C (n.118+4199A>C) c.119-166A>C (n.119-166A>C) n.241A>C c.54A>C (p.Lys18Asn) c.-224A>C (n.-224A>C) | |
| 1 | g.75732687A>G | CA418539009 | ACADM | c.162A>G (p.Lys54=) n.519A>G c.31-7293A>G (n.31-7293A>G) c.74A>G (p.Asn25Ser) c.*125A>G (n.*125A>G) n.83A>G n.1684A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.384A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.173A>G c.174A>G (p.Lys58=) n.195A>G n.171A>G n.172A>G c.118+4199A>G (n.118+4199A>G) c.119-166A>G (n.119-166A>G) n.241A>G c.54A>G (p.Lys18=) c.-224A>G (n.-224A>G) | |
| 1 | g.75732687A>T | CA340809322 | ACADM | c.162A>T (p.Lys54Asn) n.519A>T c.31-7293A>T (n.31-7293A>T) c.74A>T (p.Asn25Ile) c.*125A>T (n.*125A>T) n.83A>T n.1684A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.384A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.173A>T c.174A>T (p.Lys58Asn) n.195A>T n.171A>T n.172A>T c.118+4199A>T (n.118+4199A>T) c.119-166A>T (n.119-166A>T) n.241A>T c.54A>T (p.Lys18Asn) c.-224A>T (n.-224A>T) | |
| 1 | g.75732687_75732688delinsAT | CA1176717790 | ACADM | c.162_163delinsAT (p.Lys54=) n.519_520delinsAT c.31-7293_31-7292delinsAT (n.31-7293_31-7292delinsAT) c.74_75delinsAT (p.Asn25=) c.*125_*126delinsAT (n.*125_*126delinsAT) n.83_84delinsAT n.1684_1685delinsAT c.*76_*77delinsAT (n.*76_*77delinsAT) n.384_385delinsAT c.-97_-96delinsAT (n.-97_-96delinsAT) n.173_174delinsAT c.174_175delinsAT (p.Lys58=) n.195_196delinsAT n.171_172delinsAT n.172_173delinsAT c.118+4199_118+4200delinsAT (n.118+4199_118+4200delinsAT) c.119-166_119-165delinsAT (n.119-166_119-165delinsAT) n.241_242delinsAT c.54_55delinsAT (p.Lys18=) c.-224_-223delinsAT (n.-224_-223delinsAT) | |
| 1 | g.75732688T>A | CA340809328 | ACADM | c.163T>A (p.Phe55Ile) n.520T>A c.31-7292T>A (n.31-7292T>A) c.75T>A (p.Asn25Lys) c.*126T>A (n.*126T>A) n.84T>A n.1685T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.385T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.174T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) n.196T>A n.172T>A n.173T>A c.118+4200T>A (n.118+4200T>A) c.119-165T>A (n.119-165T>A) n.242T>A c.55T>A (p.Phe19Ile) c.-223T>A (n.-223T>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732688T>C | CA340809332 | ACADM | c.163T>C (p.Phe55Leu) n.520T>C c.31-7292T>C (n.31-7292T>C) c.75T>C (p.Asn25=) c.*126T>C (n.*126T>C) n.84T>C n.1685T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.385T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.174T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) n.196T>C n.172T>C n.173T>C c.118+4200T>C (n.118+4200T>C) c.119-165T>C (n.119-165T>C) n.242T>C c.55T>C (p.Phe19Leu) c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732688T>G | CA340809330 | ACADM | c.163T>G (p.Phe55Val) n.520T>G c.31-7292T>G (n.31-7292T>G) c.75T>G (p.Asn25Lys) c.*126T>G (n.*126T>G) n.84T>G n.1685T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.385T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.174T>G c.175T>G (p.Phe59Val) n.196T>G n.172T>G n.173T>G c.118+4200T>G (n.118+4200T>G) c.119-165T>G (n.119-165T>G) n.242T>G c.55T>G (p.Phe19Val) c.-223T>G (n.-223T>G) | |
| 1 | g.75732688T= | CA1176717798 | ACADM | c.163T= (p.Phe55=) n.520T= c.31-7292T= (n.31-7292T=) c.75T= (p.Asn25=) c.*126T= (n.*126T=) n.84T= n.1685T= c.*77T= (n.*77T=) n.385T= c.-96T= (n.-96T=) n.174T= c.175T= (p.Phe59=) n.196T= n.172T= n.173T= c.118+4200T= (n.118+4200T=) c.119-165T= (n.119-165T=) n.242T= c.55T= (p.Phe19=) c.-223T= (n.-223T=) | |
| 1 | g.75732690del | CA738857956 | ACADM | c.165del (p.Phe55LeufsTer23) n.522del c.165del (p.Phe55LeufsTer22) c.31-7290del (n.31-7290del) c.77del (p.Leu26CysfsTer13) c.*128del (n.*128del) n.86del n.1687del c.*79del (n.*79del) c.165del (p.Phe55LeufsTer19) n.387del c.-94del (n.-94del) n.176del c.177del (p.Phe59LeufsTer23) n.198del n.174del c.165del (p.Phe55LeufsTer28) n.175del c.118+4202del (n.118+4202del) c.119-163del (n.119-163del) n.244del c.57del (p.Phe19LeufsTer23) c.-221del (n.-221del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732689T>A | CA340809335 | ACADM | c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.521T>A c.31-7291T>A (n.31-7291T>A) c.76T>A (p.Leu26Met) c.*127T>A (n.*127T>A) n.85T>A n.1686T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.386T>A c.-95T>A (n.-95T>A) n.175T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.197T>A n.173T>A n.174T>A c.118+4201T>A (n.118+4201T>A) c.119-164T>A (n.119-164T>A) n.243T>A c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.-222T>A (n.-222T>A) | |
| 1 | g.75732689T>C | CA340809338 | ACADM | c.164T>C (p.Phe55Ser) n.521T>C c.31-7291T>C (n.31-7291T>C) c.76T>C (p.Leu26=) c.*127T>C (n.*127T>C) n.85T>C n.1686T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.386T>C c.-95T>C (n.-95T>C) n.175T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) n.197T>C n.173T>C n.174T>C c.118+4201T>C (n.118+4201T>C) c.119-164T>C (n.119-164T>C) n.243T>C c.56T>C (p.Phe19Ser) c.-222T>C (n.-222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732689T>G | CA340809339 | ACADM | c.164T>G (p.Phe55Cys) n.521T>G c.31-7291T>G (n.31-7291T>G) c.76T>G (p.Leu26Val) c.*127T>G (n.*127T>G) n.85T>G n.1686T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.386T>G c.-95T>G (n.-95T>G) n.175T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) n.197T>G n.173T>G n.174T>G c.118+4201T>G (n.118+4201T>G) c.119-164T>G (n.119-164T>G) n.243T>G c.56T>G (p.Phe19Cys) c.-222T>G (n.-222T>G) | |
| 1 | g.75732689T= | CA1176717806 | ACADM | c.164T= (p.Phe55=) n.521T= c.31-7291T= (n.31-7291T=) c.76T= (p.Leu26=) c.*127T= (n.*127T=) n.85T= n.1686T= c.*78T= (n.*78T=) n.386T= c.-95T= (n.-95T=) n.175T= c.176T= (p.Phe59=) n.197T= n.173T= n.174T= c.118+4201T= (n.118+4201T=) c.119-164T= (n.119-164T=) n.243T= c.56T= (p.Phe19=) c.-222T= (n.-222T=) | |
| 1 | g.75732690T>A | CA340809341 | ACADM | c.165T>A (p.Phe55Leu) n.522T>A c.31-7290T>A (n.31-7290T>A) c.77T>A (p.Leu26Ter) c.*128T>A (n.*128T>A) n.86T>A n.1687T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.387T>A c.-94T>A (n.-94T>A) n.176T>A c.177T>A (p.Phe59Leu) n.198T>A n.174T>A n.175T>A c.118+4202T>A (n.118+4202T>A) c.119-163T>A (n.119-163T>A) n.244T>A c.57T>A (p.Phe19Leu) c.-221T>A (n.-221T>A) | |
| 1 | g.75732690T>C | CA418539010 | ACADM | c.165T>C (p.Phe55=) n.522T>C c.31-7290T>C (n.31-7290T>C) c.77T>C (p.Leu26Ser) c.*128T>C (n.*128T>C) n.86T>C n.1687T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.387T>C c.-94T>C (n.-94T>C) n.176T>C c.177T>C (p.Phe59=) n.198T>C n.174T>C n.175T>C c.118+4202T>C (n.118+4202T>C) c.119-163T>C (n.119-163T>C) n.244T>C c.57T>C (p.Phe19=) c.-221T>C (n.-221T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732690T>G | CA340809343 | ACADM | c.165T>G (p.Phe55Leu) n.522T>G c.31-7290T>G (n.31-7290T>G) c.77T>G (p.Leu26Trp) c.*128T>G (n.*128T>G) n.86T>G n.1687T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.387T>G c.-94T>G (n.-94T>G) n.176T>G c.177T>G (p.Phe59Leu) n.198T>G n.174T>G n.175T>G c.118+4202T>G (n.118+4202T>G) c.119-163T>G (n.119-163T>G) n.244T>G c.57T>G (p.Phe19Leu) c.-221T>G (n.-221T>G) | |
| 1 | g.75732691G>A | CA340809345 | ACADM | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.523G>A c.31-7289G>A (n.31-7289G>A) c.78G>A (p.Leu26=) c.*129G>A (n.*129G>A) n.87G>A n.1688G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.388G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.177G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) n.199G>A n.175G>A n.176G>A c.118+4203G>A (n.118+4203G>A) c.119-162G>A (n.119-162G>A) n.245G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-220G>A (n.-220G>A) | |
| 1 | g.75732691G>C | CA340809346 | ACADM | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.523G>C c.31-7289G>C (n.31-7289G>C) c.78G>C (p.Leu26Phe) c.*129G>C (n.*129G>C) n.87G>C n.1688G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.388G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.177G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) n.199G>C n.175G>C n.176G>C c.118+4203G>C (n.118+4203G>C) c.119-162G>C (n.119-162G>C) n.245G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-220G>C (n.-220G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732691G= | CA1176717810 | ACADM | c.166G= (p.Ala56=) n.523G= c.31-7289G= (n.31-7289G=) c.78G= (p.Leu26=) c.*129G= (n.*129G=) n.87G= n.1688G= c.*80G= (n.*80G=) n.388G= c.-93G= (n.-93G=) n.177G= c.178G= (p.Ala60=) n.199G= n.175G= n.176G= c.118+4203G= (n.118+4203G=) c.119-162G= (n.119-162G=) n.245G= c.58G= (p.Ala20=) c.-220G= (n.-220G=) | |
| 1 | g.75732691G>T | CA340809347 | ACADM | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.523G>T c.31-7289G>T (n.31-7289G>T) c.78G>T (p.Leu26Phe) c.*129G>T (n.*129G>T) n.87G>T n.1688G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.388G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.177G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) n.199G>T n.175G>T n.176G>T c.118+4203G>T (n.118+4203G>T) c.119-162G>T (n.119-162G>T) n.245G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-220G>T (n.-220G>T) | |
| 1 | g.75732692C>A | CA340809350 | ACADM | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.524C>A c.31-7288C>A (n.31-7288C>A) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.*130C>A (n.*130C>A) n.88C>A n.1689C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.389C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.178C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) n.200C>A n.176C>A n.177C>A c.118+4204C>A (n.118+4204C>A) c.119-161C>A (n.119-161C>A) n.246C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) c.-219C>A (n.-219C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75732692C= | CA1176717813 | ACADM | c.167C= (p.Ala56=) n.524C= c.31-7288C= (n.31-7288C=) c.79C= (p.Pro27=) c.*130C= (n.*130C=) n.88C= n.1689C= c.*81C= (n.*81C=) n.389C= c.-92C= (n.-92C=) n.178C= c.179C= (p.Ala60=) n.200C= n.176C= n.177C= c.118+4204C= (n.118+4204C=) c.119-161C= (n.119-161C=) n.246C= c.59C= (p.Ala20=) c.-219C= (n.-219C=) | |
| 1 | g.75732692C>G | CA340809351 | ACADM | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.524C>G c.31-7288C>G (n.31-7288C>G) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.*130C>G (n.*130C>G) n.88C>G n.1689C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.389C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.178C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) n.200C>G n.176C>G n.177C>G c.118+4204C>G (n.118+4204C>G) c.119-161C>G (n.119-161C>G) n.246C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-219C>G (n.-219C>G) | |
| 1 | g.75732692C>T | CA24622864 | ACADM | c.167C>T (p.Ala56Val) n.524C>T c.31-7288C>T (n.31-7288C>T) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.*130C>T (n.*130C>T) n.88C>T n.1689C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.389C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.178C>T c.179C>T (p.Ala60Val) n.200C>T n.176C>T n.177C>T c.118+4204C>T (n.118+4204C>T) c.119-161C>T (n.119-161C>T) n.246C>T c.59C>T (p.Ala20Val) c.-219C>T (n.-219C>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732693del | CA2573132601 | ACADM | c.168del (p.Arg57GlufsTer21) n.525del c.168del (p.Arg57GlufsTer20) c.31-7287del (n.31-7287del) c.80del (p.Pro27GlnfsTer12) c.*131del (n.*131del) n.89del n.1690del c.*82del (n.*82del) c.168del (p.Arg57GlufsTer17) n.390del c.-91del (n.-91del) n.179del c.180del (p.Arg61GlufsTer21) n.201del n.177del c.168del (p.Arg57GlufsTer26) n.178del c.118+4205del (n.118+4205del) c.119-160del (n.119-160del) n.247del c.60del (p.Arg21GlufsTer21) c.-218del (n.-218del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732693C>A | CA418539013 | ACADM | c.168C>A (p.Ala56=) n.525C>A c.31-7287C>A (n.31-7287C>A) c.80C>A (p.Pro27Gln) c.*131C>A (n.*131C>A) n.89C>A n.1690C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.390C>A c.-91C>A (n.-91C>A) n.179C>A c.180C>A (p.Ala60=) n.201C>A n.177C>A n.178C>A c.118+4205C>A (n.118+4205C>A) c.119-160C>A (n.119-160C>A) n.247C>A c.60C>A (p.Ala20=) c.-218C>A (n.-218C>A) | |
| 1 | g.75732693C>G | CA418539012 | ACADM | c.168C>G (p.Ala56=) n.525C>G c.31-7287C>G (n.31-7287C>G) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.*131C>G (n.*131C>G) n.89C>G n.1690C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.390C>G c.-91C>G (n.-91C>G) n.179C>G c.180C>G (p.Ala60=) n.201C>G n.177C>G n.178C>G c.118+4205C>G (n.118+4205C>G) c.119-160C>G (n.119-160C>G) n.247C>G c.60C>G (p.Ala20=) c.-218C>G (n.-218C>G) | |
| 1 | g.75732693C>T | CA418539011 | ACADM | c.168C>T (p.Ala56=) n.525C>T c.31-7287C>T (n.31-7287C>T) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.*131C>T (n.*131C>T) n.89C>T n.1690C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.390C>T c.-91C>T (n.-91C>T) n.179C>T c.180C>T (p.Ala60=) n.201C>T n.177C>T n.178C>T c.118+4205C>T (n.118+4205C>T) c.119-160C>T (n.119-160C>T) n.247C>T c.60C>T (p.Ala20=) c.-218C>T (n.-218C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732693_75732695delinsCAG | CA1176717814 | ACADM | c.168_170delinsCAG (p.Ala56=) n.525_527delinsCAG c.31-7287_31-7285delinsCAG (n.31-7287_31-7285delinsCAG) c.80_82delinsCAG (p.Pro27=) c.*131_*133delinsCAG (n.*131_*133delinsCAG) n.89_91delinsCAG n.1690_1692delinsCAG c.*82_*84delinsCAG (n.*82_*84delinsCAG) n.390_392delinsCAG c.-91_-89delinsCAG (n.-91_-89delinsCAG) n.179_181delinsCAG c.180_182delinsCAG (p.Ala60=) n.201_203delinsCAG n.177_179delinsCAG n.178_180delinsCAG c.118+4205_118+4207delinsCAG (n.118+4205_118+4207delinsCAG) c.119-160_119-158delinsCAG (n.119-160_119-158delinsCAG) n.247_249delinsCAG c.60_62delinsCAG (p.Ala20=) c.-218_-216delinsCAG (n.-218_-216delinsCAG) | |
| 1 | g.75732694A>C | CA418539014 | ACADM | c.169A>C (p.Arg57=) n.526A>C c.31-7286A>C (n.31-7286A>C) c.81A>C (p.Pro27=) c.*132A>C (n.*132A>C) n.90A>C n.1691A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.391A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.180A>C c.181A>C (p.Arg61=) n.202A>C n.178A>C n.179A>C c.118+4206A>C (n.118+4206A>C) c.119-159A>C (n.119-159A>C) n.248A>C c.61A>C (p.Arg21=) c.-217A>C (n.-217A>C) | |
| 1 | g.75732694A>G | CA340809361 | ACADM | c.169A>G (p.Arg57Gly) n.526A>G c.31-7286A>G (n.31-7286A>G) c.81A>G (p.Pro27=) c.*132A>G (n.*132A>G) n.90A>G n.1691A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.391A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.180A>G c.181A>G (p.Arg61Gly) n.202A>G n.178A>G n.179A>G c.118+4206A>G (n.118+4206A>G) c.119-159A>G (n.119-159A>G) n.248A>G c.61A>G (p.Arg21Gly) c.-217A>G (n.-217A>G) | |
| 1 | g.75732694A>T | CA340809358 | ACADM | c.169A>T (p.Arg57Ter) n.526A>T c.31-7286A>T (n.31-7286A>T) c.81A>T (p.Pro27=) c.*132A>T (n.*132A>T) n.90A>T n.1691A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.391A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.180A>T c.181A>T (p.Arg61Ter) n.202A>T n.178A>T n.179A>T c.118+4206A>T (n.118+4206A>T) c.119-159A>T (n.119-159A>T) n.248A>T c.61A>T (p.Arg21Ter) c.-217A>T (n.-217A>T) | |
| 1 | g.75732698_75732699del | CA16040773 | ACADM | c.173_174del (p.Glu58GlyfsTer10) n.530_531del c.31-7282_31-7281del (n.31-7282_31-7281del) c.85_86del (p.Arg29GlufsTer?) c.*136_*137del (n.*136_*137del) n.94_95del n.1695_1696del c.*87_*88del (n.*87_*88del) c.85_86del (p.Arg29GlufsTer22) n.395_396del c.-86_-85del (n.-86_-85del) n.184_185del c.85_86del (p.Arg29GlufsTer19) c.185_186del (p.Glu62GlyfsTer10) n.206_207del n.182_183del n.183_184del c.118+4210_118+4211del (n.118+4210_118+4211del) c.119-155_119-154del (n.119-155_119-154del) n.252_253del c.65_66del (p.Glu22GlyfsTer10) c.-213_-212del (n.-213_-212del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732695G>A | CA340809364 | ACADM | c.170G>A (p.Arg57Lys) n.527G>A c.31-7285G>A (n.31-7285G>A) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.*133G>A (n.*133G>A) n.91G>A n.1692G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.392G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.181G>A c.182G>A (p.Arg61Lys) n.203G>A n.179G>A n.180G>A c.118+4207G>A (n.118+4207G>A) c.119-158G>A (n.119-158G>A) n.249G>A c.62G>A (p.Arg21Lys) c.-216G>A (n.-216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732695G>C | CA340809363 | ACADM | c.170G>C (p.Arg57Thr) n.527G>C c.31-7285G>C (n.31-7285G>C) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.*133G>C (n.*133G>C) n.91G>C n.1692G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.392G>C c.-89G>C (n.-89G>C) n.181G>C c.182G>C (p.Arg61Thr) n.203G>C n.179G>C n.180G>C c.118+4207G>C (n.118+4207G>C) c.119-158G>C (n.119-158G>C) n.249G>C c.62G>C (p.Arg21Thr) c.-216G>C (n.-216G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732695G= | CA1176717824 | ACADM | c.170G= (p.Arg57=) n.527G= c.31-7285G= (n.31-7285G=) c.82G= (p.Glu28=) c.*133G= (n.*133G=) n.91G= n.1692G= c.*84G= (n.*84G=) n.392G= c.-89G= (n.-89G=) n.181G= c.182G= (p.Arg61=) n.203G= n.179G= n.180G= c.118+4207G= (n.118+4207G=) c.119-158G= (n.119-158G=) n.249G= c.62G= (p.Arg21=) c.-216G= (n.-216G=) | |
| 1 | g.75732695G>T | CA340809365 | ACADM | c.170G>T (p.Arg57Ile) n.527G>T c.31-7285G>T (n.31-7285G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.*133G>T (n.*133G>T) n.91G>T n.1692G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.392G>T c.-89G>T (n.-89G>T) n.181G>T c.182G>T (p.Arg61Ile) n.203G>T n.179G>T n.180G>T c.118+4207G>T (n.118+4207G>T) c.119-158G>T (n.119-158G>T) n.249G>T c.62G>T (p.Arg21Ile) c.-216G>T (n.-216G>T) | |
| 1 | g.75732696A= | CA1176717827 | ACADM | c.171A= (p.Arg57=) n.528A= c.31-7284A= (n.31-7284A=) c.83A= (p.Glu28=) c.*134A= (n.*134A=) n.92A= n.1693A= c.*85A= (n.*85A=) n.393A= c.-88A= (n.-88A=) n.182A= c.183A= (p.Arg61=) n.204A= n.180A= n.181A= c.118+4208A= (n.118+4208A=) c.119-157A= (n.119-157A=) n.250A= c.63A= (p.Arg21=) c.-215A= (n.-215A=) | |
| 1 | g.75732696A>C | CA340809368 | ACADM | c.171A>C (p.Arg57Ser) n.528A>C c.31-7284A>C (n.31-7284A>C) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.*134A>C (n.*134A>C) n.92A>C n.1693A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.393A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.182A>C c.183A>C (p.Arg61Ser) n.204A>C n.180A>C n.181A>C c.118+4208A>C (n.118+4208A>C) c.119-157A>C (n.119-157A>C) n.250A>C c.63A>C (p.Arg21Ser) c.-215A>C (n.-215A>C) | |
| 1 | g.75732696A>G | CA418539015 | ACADM | c.171A>G (p.Arg57=) n.528A>G c.31-7284A>G (n.31-7284A>G) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.*134A>G (n.*134A>G) n.92A>G n.1693A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.393A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.182A>G c.183A>G (p.Arg61=) n.204A>G n.180A>G n.181A>G c.118+4208A>G (n.118+4208A>G) c.119-157A>G (n.119-157A>G) n.250A>G c.63A>G (p.Arg21=) c.-215A>G (n.-215A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732696A>T | CA340809367 | ACADM | c.171A>T (p.Arg57Ser) n.528A>T c.31-7284A>T (n.31-7284A>T) c.83A>T (p.Glu28Val) c.*134A>T (n.*134A>T) n.92A>T n.1693A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.393A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.182A>T c.183A>T (p.Arg61Ser) n.204A>T n.180A>T n.181A>T c.118+4208A>T (n.118+4208A>T) c.119-157A>T (n.119-157A>T) n.250A>T c.63A>T (p.Arg21Ser) c.-215A>T (n.-215A>T) | |
| 1 | g.75732697G>A | CA340809371 | ACADM | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.529G>A c.31-7283G>A (n.31-7283G>A) c.84G>A (p.Glu28=) c.*135G>A (n.*135G>A) n.93G>A n.1694G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.394G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.183G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.205G>A n.181G>A n.182G>A c.118+4209G>A (n.118+4209G>A) c.119-156G>A (n.119-156G>A) n.251G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) c.-214G>A (n.-214G>A) | |
| 1 | g.75732697G>C | CA340809372 | ACADM | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.529G>C c.31-7283G>C (n.31-7283G>C) c.84G>C (p.Glu28Asp) c.*135G>C (n.*135G>C) n.93G>C n.1694G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.394G>C c.-87G>C (n.-87G>C) n.183G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.205G>C n.181G>C n.182G>C c.118+4209G>C (n.118+4209G>C) c.119-156G>C (n.119-156G>C) n.251G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) c.-214G>C (n.-214G>C) | |
| 1 | g.75732697G>T | CA340809373 | ACADM | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.529G>T c.31-7283G>T (n.31-7283G>T) c.84G>T (p.Glu28Asp) c.*135G>T (n.*135G>T) n.93G>T n.1694G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.394G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.183G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.205G>T n.181G>T n.182G>T c.118+4209G>T (n.118+4209G>T) c.119-156G>T (n.119-156G>T) n.251G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) c.-214G>T (n.-214G>T) | |
| 1 | g.75732698A>C | CA340809374 | ACADM | c.173A>C (p.Glu58Ala) n.530A>C c.31-7282A>C (n.31-7282A>C) c.85A>C (p.Arg29=) c.*136A>C (n.*136A>C) n.94A>C n.1695A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.395A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.184A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.206A>C n.182A>C n.183A>C c.118+4210A>C (n.118+4210A>C) c.119-155A>C (n.119-155A>C) n.252A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
| 1 | g.75732698A>G | CA340809375 | ACADM | c.173A>G (p.Glu58Gly) n.530A>G c.31-7282A>G (n.31-7282A>G) c.85A>G (p.Arg29Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) n.94A>G n.1695A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.395A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.184A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.206A>G n.182A>G n.183A>G c.118+4210A>G (n.118+4210A>G) c.119-155A>G (n.119-155A>G) n.252A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) c.-213A>G (n.-213A>G) | |
| 1 | g.75732698A>T | CA340809377 | ACADM | c.173A>T (p.Glu58Val) n.530A>T c.31-7282A>T (n.31-7282A>T) c.85A>T (p.Arg29Trp) c.*136A>T (n.*136A>T) n.94A>T n.1695A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.395A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.184A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.206A>T n.182A>T n.183A>T c.118+4210A>T (n.118+4210A>T) c.119-155A>T (n.119-155A>T) n.252A>T c.65A>T (p.Glu22Val) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
| 1 | g.75732699G>A | CA418539016 | ACADM | c.174G>A (p.Glu58=) n.531G>A c.31-7281G>A (n.31-7281G>A) c.86G>A (p.Arg29Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) n.95G>A n.1696G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.396G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.185G>A c.186G>A (p.Glu62=) n.207G>A n.183G>A n.184G>A c.118+4211G>A (n.118+4211G>A) c.119-154G>A (n.119-154G>A) n.253G>A c.66G>A (p.Glu22=) c.-212G>A (n.-212G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732699G>C | CA340809383 | ACADM | c.174G>C (p.Glu58Asp) n.531G>C c.31-7281G>C (n.31-7281G>C) c.86G>C (p.Arg29Thr) c.*137G>C (n.*137G>C) n.95G>C n.1696G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.396G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.185G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) n.207G>C n.183G>C n.184G>C c.118+4211G>C (n.118+4211G>C) c.119-154G>C (n.119-154G>C) n.253G>C c.66G>C (p.Glu22Asp) c.-212G>C (n.-212G>C) | |
| 1 | g.75732699G>T | CA340809386 | ACADM | c.174G>T (p.Glu58Asp) n.531G>T c.31-7281G>T (n.31-7281G>T) c.86G>T (p.Arg29Met) c.*137G>T (n.*137G>T) n.95G>T n.1696G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.396G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.185G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) n.207G>T n.183G>T n.184G>T c.118+4211G>T (n.118+4211G>T) c.119-154G>T (n.119-154G>T) n.253G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) c.-212G>T (n.-212G>T) | |
| 1 | g.75732700G>A | CA340809394 | ACADM | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.532G>A c.31-7280G>A (n.31-7280G>A) c.87G>A (p.Arg29=) c.*138G>A (n.*138G>A) n.96G>A n.1697G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.397G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.186G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.208G>A n.184G>A n.185G>A c.118+4212G>A (n.118+4212G>A) c.119-153G>A (n.119-153G>A) n.254G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.-211G>A (n.-211G>A) | |
| 1 | g.75732700G>C | CA340809391 | ACADM | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.532G>C c.31-7280G>C (n.31-7280G>C) c.87G>C (p.Arg29Ser) c.*138G>C (n.*138G>C) n.96G>C n.1697G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.397G>C c.-84G>C (n.-84G>C) n.186G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.208G>C n.184G>C n.185G>C c.118+4212G>C (n.118+4212G>C) c.119-153G>C (n.119-153G>C) n.254G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.-211G>C (n.-211G>C) | |
| 1 | g.75732700G>T | CA340809389 | ACADM | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.532G>T c.31-7280G>T (n.31-7280G>T) c.87G>T (p.Arg29Ser) c.*138G>T (n.*138G>T) n.96G>T n.1697G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.397G>T c.-84G>T (n.-84G>T) n.186G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.208G>T n.184G>T n.185G>T c.118+4212G>T (n.118+4212G>T) c.119-153G>T (n.119-153G>T) n.254G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.-211G>T (n.-211G>T) | |
| 1 | g.75732701A>C | CA340809396 | ACADM | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.533A>C c.31-7279A>C (n.31-7279A>C) c.88A>C (p.Lys30Gln) c.*139A>C (n.*139A>C) n.97A>C n.1698A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.398A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.187A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.209A>C n.185A>C n.186A>C c.118+4213A>C (n.118+4213A>C) c.119-152A>C (n.119-152A>C) n.255A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.-210A>C (n.-210A>C) | |
| 1 | g.75732701A>G | CA340809398 | ACADM | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.533A>G c.31-7279A>G (n.31-7279A>G) c.88A>G (p.Lys30Glu) c.*139A>G (n.*139A>G) n.97A>G n.1698A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.398A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.187A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.209A>G n.185A>G n.186A>G c.118+4213A>G (n.118+4213A>G) c.119-152A>G (n.119-152A>G) n.255A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.-210A>G (n.-210A>G) | |
| 1 | g.75732701A>T | CA340809405 | ACADM | c.176A>T (p.Glu59Val) n.533A>T c.31-7279A>T (n.31-7279A>T) c.88A>T (p.Lys30Ter) c.*139A>T (n.*139A>T) n.97A>T n.1698A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.398A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.187A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.209A>T n.185A>T n.186A>T c.118+4213A>T (n.118+4213A>T) c.119-152A>T (n.119-152A>T) n.255A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.-210A>T (n.-210A>T) | |
| 1 | g.75732702A= | CA1176717833 | ACADM | c.177A= (p.Glu59=) n.534A= c.31-7278A= (n.31-7278A=) c.89A= (p.Lys30=) c.*140A= (n.*140A=) n.98A= n.1699A= c.*91A= (n.*91A=) n.399A= c.-82A= (n.-82A=) n.188A= c.189A= (p.Glu63=) n.210A= n.186A= n.187A= c.118+4214A= (n.118+4214A=) c.119-151A= (n.119-151A=) n.256A= c.69A= (p.Glu23=) c.-209A= (n.-209A=) | |
| 1 | g.75732702A>C | CA16603696 | ACADM | c.177A>C (p.Glu59Asp) n.534A>C c.31-7278A>C (n.31-7278A>C) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.*140A>C (n.*140A>C) n.98A>C n.1699A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.399A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.188A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) n.210A>C n.186A>C n.187A>C c.118+4214A>C (n.118+4214A>C) c.119-151A>C (n.119-151A>C) n.256A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.-209A>C (n.-209A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732702A>G | CA418539017 | ACADM | c.177A>G (p.Glu59=) n.534A>G c.31-7278A>G (n.31-7278A>G) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.*140A>G (n.*140A>G) n.98A>G n.1699A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.399A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.188A>G c.189A>G (p.Glu63=) n.210A>G n.186A>G n.187A>G c.118+4214A>G (n.118+4214A>G) c.119-151A>G (n.119-151A>G) n.256A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.-209A>G (n.-209A>G) | |
| 1 | g.75732702A>T | CA340809411 | ACADM | c.177A>T (p.Glu59Asp) n.534A>T c.31-7278A>T (n.31-7278A>T) c.89A>T (p.Lys30Ile) c.*140A>T (n.*140A>T) n.98A>T n.1699A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.399A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.188A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) n.210A>T n.186A>T n.187A>T c.118+4214A>T (n.118+4214A>T) c.119-151A>T (n.119-151A>T) n.256A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.-209A>T (n.-209A>T) | |
| 1 | g.75732703A>C | CA340809413 | ACADM | c.178A>C (p.Ile60Leu) n.535A>C c.31-7277A>C (n.31-7277A>C) c.90A>C (p.Lys30Asn) c.*141A>C (n.*141A>C) n.99A>C n.1700A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.400A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.189A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) n.211A>C n.187A>C n.188A>C c.118+4215A>C (n.118+4215A>C) c.119-150A>C (n.119-150A>C) n.257A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) c.-208A>C (n.-208A>C) | |
| 1 | g.75732703A>G | CA340809416 | ACADM | c.178A>G (p.Ile60Val) n.535A>G c.31-7277A>G (n.31-7277A>G) c.90A>G (p.Lys30=) c.*141A>G (n.*141A>G) n.99A>G n.1700A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.400A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.189A>G c.190A>G (p.Ile64Val) n.211A>G n.187A>G n.188A>G c.118+4215A>G (n.118+4215A>G) c.119-150A>G (n.119-150A>G) n.257A>G c.70A>G (p.Ile24Val) c.-208A>G (n.-208A>G) | |
| 1 | g.75732703A>T | CA340809418 | ACADM | c.178A>T (p.Ile60Phe) n.535A>T c.31-7277A>T (n.31-7277A>T) c.90A>T (p.Lys30Asn) c.*141A>T (n.*141A>T) n.99A>T n.1700A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.400A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.189A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) n.211A>T n.187A>T n.188A>T c.118+4215A>T (n.118+4215A>T) c.119-150A>T (n.119-150A>T) n.257A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) c.-208A>T (n.-208A>T) | |
| 1 | g.75732706_75732708del | CA2600433702 | ACADM | c.181_183del (p.Ile61del) n.538_540del c.31-7274_31-7272del (n.31-7274_31-7272del) c.93_95del (p.Ser32del) c.*144_*146del (n.*144_*146del) n.102_104del n.1703_1705del c.*95_*97del (n.*95_*97del) n.403_405del c.-78_-76del (n.-78_-76del) n.192_194del c.193_195del (p.Ile65del) n.214_216del n.190_192del n.191_193del c.118+4218_118+4220del (n.118+4218_118+4220del) c.119-147_119-145del (n.119-147_119-145del) n.260_262del c.73_75del (p.Ile25del) c.-205_-203del (n.-205_-203del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732704T>A | CA340809420 | ACADM | c.179T>A (p.Ile60Asn) n.536T>A c.31-7276T>A (n.31-7276T>A) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.*142T>A (n.*142T>A) n.100T>A n.1701T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.401T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.190T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) n.212T>A n.188T>A n.189T>A c.118+4216T>A (n.118+4216T>A) c.119-149T>A (n.119-149T>A) n.258T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) c.-207T>A (n.-207T>A) | |
| 1 | g.75732704T>C | CA340809422 | ACADM | c.179T>C (p.Ile60Thr) n.536T>C c.31-7276T>C (n.31-7276T>C) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.*142T>C (n.*142T>C) n.100T>C n.1701T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.401T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.190T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) n.212T>C n.188T>C n.189T>C c.118+4216T>C (n.118+4216T>C) c.119-149T>C (n.119-149T>C) n.258T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) c.-207T>C (n.-207T>C) | |
| 1 | g.75732704T>G | CA340809428 | ACADM | c.179T>G (p.Ile60Ser) n.536T>G c.31-7276T>G (n.31-7276T>G) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.*142T>G (n.*142T>G) n.100T>G n.1701T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.401T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.190T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) n.212T>G n.188T>G n.189T>G c.118+4216T>G (n.118+4216T>G) c.119-149T>G (n.119-149T>G) n.258T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) c.-207T>G (n.-207T>G) | |
| 1 | g.75732705C>A | CA418539019 | ACADM | c.180C>A (p.Ile60=) n.537C>A c.31-7275C>A (n.31-7275C>A) c.92C>A (p.Ser31Ter) c.*143C>A (n.*143C>A) n.101C>A n.1702C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.402C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.191C>A c.192C>A (p.Ile64=) n.213C>A n.189C>A n.190C>A c.118+4217C>A (n.118+4217C>A) c.119-148C>A (n.119-148C>A) n.259C>A c.72C>A (p.Ile24=) c.-206C>A (n.-206C>A) | |
| 1 | g.75732705C>G | CA340809432 | ACADM | c.180C>G (p.Ile60Met) n.537C>G c.31-7275C>G (n.31-7275C>G) c.92C>G (p.Ser31Ter) c.*143C>G (n.*143C>G) n.101C>G n.1702C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.402C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.191C>G c.192C>G (p.Ile64Met) n.213C>G n.189C>G n.190C>G c.118+4217C>G (n.118+4217C>G) c.119-148C>G (n.119-148C>G) n.259C>G c.72C>G (p.Ile24Met) c.-206C>G (n.-206C>G) | |
| 1 | g.75732705C>T | CA418539020 | ACADM | c.180C>T (p.Ile60=) n.537C>T c.31-7275C>T (n.31-7275C>T) c.92C>T (p.Ser31Leu) c.*143C>T (n.*143C>T) n.101C>T n.1702C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.402C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.191C>T c.192C>T (p.Ile64=) n.213C>T n.189C>T n.190C>T c.118+4217C>T (n.118+4217C>T) c.119-148C>T (n.119-148C>T) n.259C>T c.72C>T (p.Ile24=) c.-206C>T (n.-206C>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732706A>C | CA340809444 | ACADM | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.538A>C c.31-7274A>C (n.31-7274A>C) c.93A>C (p.Ser31=) c.*144A>C (n.*144A>C) n.102A>C n.1703A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.403A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.192A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) n.214A>C n.190A>C n.191A>C c.118+4218A>C (n.118+4218A>C) c.119-147A>C (n.119-147A>C) n.260A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
| 1 | g.75732706A>G | CA340809447 | ACADM | c.181A>G (p.Ile61Val) n.538A>G c.31-7274A>G (n.31-7274A>G) c.93A>G (p.Ser31=) c.*144A>G (n.*144A>G) n.102A>G n.1703A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.403A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.192A>G c.193A>G (p.Ile65Val) n.214A>G n.190A>G n.191A>G c.118+4218A>G (n.118+4218A>G) c.119-147A>G (n.119-147A>G) n.260A>G c.73A>G (p.Ile25Val) c.-205A>G (n.-205A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732706A>T | CA340809434 | ACADM | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.538A>T c.31-7274A>T (n.31-7274A>T) c.93A>T (p.Ser31=) c.*144A>T (n.*144A>T) n.102A>T n.1703A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.403A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.192A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) n.214A>T n.190A>T n.191A>T c.118+4218A>T (n.118+4218A>T) c.119-147A>T (n.119-147A>T) n.260A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) c.-205A>T (n.-205A>T) | |
| 1 | g.75732707T>A | CA340809449 | ACADM | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.539T>A c.31-7273T>A (n.31-7273T>A) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.*145T>A (n.*145T>A) n.103T>A n.1704T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.404T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.193T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) n.215T>A n.191T>A n.192T>A c.118+4219T>A (n.118+4219T>A) c.119-146T>A (n.119-146T>A) n.261T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) c.-204T>A (n.-204T>A) | |
| 1 | g.75732707T>C | CA340809452 | ACADM | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.539T>C c.31-7273T>C (n.31-7273T>C) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.*145T>C (n.*145T>C) n.103T>C n.1704T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.404T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.193T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) n.215T>C n.191T>C n.192T>C c.118+4219T>C (n.118+4219T>C) c.119-146T>C (n.119-146T>C) n.261T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) c.-204T>C (n.-204T>C) | |
| 1 | g.75732707T>G | CA340809454 | ACADM | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.539T>G c.31-7273T>G (n.31-7273T>G) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.*145T>G (n.*145T>G) n.103T>G n.1704T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.404T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.193T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) n.215T>G n.191T>G n.192T>G c.118+4219T>G (n.118+4219T>G) c.119-146T>G (n.119-146T>G) n.261T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) c.-204T>G (n.-204T>G) | |
| 1 | g.75732708C>A | CA418539021 | ACADM | c.183C>A (p.Ile61=) n.540C>A c.31-7272C>A (n.31-7272C>A) c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.*146C>A (n.*146C>A) n.104C>A n.1705C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.405C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.194C>A c.195C>A (p.Ile65=) n.216C>A n.192C>A n.193C>A c.118+4220C>A (n.118+4220C>A) c.119-145C>A (n.119-145C>A) n.262C>A c.75C>A (p.Ile25=) c.-203C>A (n.-203C>A) | |
| 1 | g.75732708C= | CA1176717838 | ACADM | c.183C= (p.Ile61=) n.540C= c.31-7272C= (n.31-7272C=) c.95C= (p.Ser32=) c.*146C= (n.*146C=) n.104C= n.1705C= c.*97C= (n.*97C=) n.405C= c.-76C= (n.-76C=) n.194C= c.195C= (p.Ile65=) n.216C= n.192C= n.193C= c.118+4220C= (n.118+4220C=) c.119-145C= (n.119-145C=) n.262C= c.75C= (p.Ile25=) c.-203C= (n.-203C=) | |
| 1 | g.75732708C>G | CA340809456 | ACADM | c.183C>G (p.Ile61Met) n.540C>G c.31-7272C>G (n.31-7272C>G) c.95C>G (p.Ser32Cys) c.*146C>G (n.*146C>G) n.104C>G n.1705C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.405C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.194C>G c.195C>G (p.Ile65Met) n.216C>G n.192C>G n.193C>G c.118+4220C>G (n.118+4220C>G) c.119-145C>G (n.119-145C>G) n.262C>G c.75C>G (p.Ile25Met) c.-203C>G (n.-203C>G) | |
| 1 | g.75732708C>T | CA418539022 | ACADM | c.183C>T (p.Ile61=) n.540C>T c.31-7272C>T (n.31-7272C>T) c.95C>T (p.Ser32Phe) c.*146C>T (n.*146C>T) n.104C>T n.1705C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.405C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.194C>T c.195C>T (p.Ile65=) n.216C>T n.192C>T n.193C>T c.118+4220C>T (n.118+4220C>T) c.119-145C>T (n.119-145C>T) n.262C>T c.75C>T (p.Ile25=) c.-203C>T (n.-203C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732709C>A | CA24622878 | ACADM | c.184C>A (p.Pro62Thr) n.541C>A c.31-7271C>A (n.31-7271C>A) c.96C>A (p.Ser32=) c.*147C>A (n.*147C>A) n.105C>A n.1706C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.406C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.195C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) n.217C>A n.193C>A n.194C>A c.118+4221C>A (n.118+4221C>A) c.119-144C>A (n.119-144C>A) n.263C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-202C>A (n.-202C>A) | dbSNP |
| 1 | g.75732709C= | CA1140265186 | ACADM | c.184C= (p.Pro62=) n.541C= c.31-7271C= (n.31-7271C=) c.96C= (p.Ser32=) c.*147C= (n.*147C=) n.105C= n.1706C= c.*98C= (n.*98C=) n.406C= c.-75C= (n.-75C=) n.195C= c.196C= (p.Pro66=) n.217C= n.193C= n.194C= c.118+4221C= (n.118+4221C=) c.119-144C= (n.119-144C=) n.263C= c.76C= (p.Pro26=) c.-202C= (n.-202C=) | |
| 1 | g.75732709C>G | CA340809464 | ACADM | c.184C>G (p.Pro62Ala) n.541C>G c.31-7271C>G (n.31-7271C>G) c.96C>G (p.Ser32=) c.*147C>G (n.*147C>G) n.105C>G n.1706C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.406C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.195C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) n.217C>G n.193C>G n.194C>G c.118+4221C>G (n.118+4221C>G) c.119-144C>G (n.119-144C>G) n.263C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-202C>G (n.-202C>G) | |
| 1 | g.75732709C>T | CA340809465 | ACADM | c.184C>T (p.Pro62Ser) n.541C>T c.31-7271C>T (n.31-7271C>T) c.96C>T (p.Ser32=) c.*147C>T (n.*147C>T) n.105C>T n.1706C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.406C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.195C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) n.217C>T n.193C>T n.194C>T c.118+4221C>T (n.118+4221C>T) c.119-144C>T (n.119-144C>T) n.263C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-202C>T (n.-202C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732710C>A | CA340809468 | ACADM | c.185C>A (p.Pro62Gln) n.542C>A c.31-7270C>A (n.31-7270C>A) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.*148C>A (n.*148C>A) n.106C>A n.1707C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.407C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.196C>A c.197C>A (p.Pro66Gln) n.218C>A n.194C>A n.195C>A c.118+4222C>A (n.118+4222C>A) c.119-143C>A (n.119-143C>A) n.264C>A c.77C>A (p.Pro26Gln) c.-201C>A (n.-201C>A) | |
| 1 | g.75732710C>G | CA340809477 | ACADM | c.185C>G (p.Pro62Arg) n.542C>G c.31-7270C>G (n.31-7270C>G) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.*148C>G (n.*148C>G) n.106C>G n.1707C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.407C>G c.-74C>G (n.-74C>G) n.196C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) n.218C>G n.194C>G n.195C>G c.118+4222C>G (n.118+4222C>G) c.119-143C>G (n.119-143C>G) n.264C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-201C>G (n.-201C>G) | |
| 1 | g.75732710C>T | CA340809470 | ACADM | c.185C>T (p.Pro62Leu) n.542C>T c.31-7270C>T (n.31-7270C>T) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.*148C>T (n.*148C>T) n.106C>T n.1707C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.407C>T c.-74C>T (n.-74C>T) n.196C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) n.218C>T n.194C>T n.195C>T c.118+4222C>T (n.118+4222C>T) c.119-143C>T (n.119-143C>T) n.264C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-201C>T (n.-201C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732711A= | CA1176717842 | ACADM | c.186A= (p.Pro62=) n.543A= c.31-7269A= (n.31-7269A=) c.98A= (p.Gln33=) c.*149A= (n.*149A=) n.107A= n.1708A= c.*100A= (n.*100A=) n.408A= c.-73A= (n.-73A=) n.197A= c.198A= (p.Pro66=) n.219A= n.195A= n.196A= c.118+4223A= (n.118+4223A=) c.119-142A= (n.119-142A=) n.265A= c.78A= (p.Pro26=) c.-200A= (n.-200A=) | |
| 1 | g.75732711A>C | CA418539024 | ACADM | c.186A>C (p.Pro62=) n.543A>C c.31-7269A>C (n.31-7269A>C) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.*149A>C (n.*149A>C) n.107A>C n.1708A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.408A>C c.-73A>C (n.-73A>C) n.197A>C c.198A>C (p.Pro66=) n.219A>C n.195A>C n.196A>C c.118+4223A>C (n.118+4223A>C) c.119-142A>C (n.119-142A>C) n.265A>C c.78A>C (p.Pro26=) c.-200A>C (n.-200A>C) | |
| 1 | g.75732711A>G | CA912977 | ACADM | c.186A>G (p.Pro62=) n.543A>G c.31-7269A>G (n.31-7269A>G) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.*149A>G (n.*149A>G) n.107A>G n.1708A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.408A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.197A>G c.198A>G (p.Pro66=) n.219A>G n.195A>G n.196A>G c.118+4223A>G (n.118+4223A>G) c.119-142A>G (n.119-142A>G) n.265A>G c.78A>G (p.Pro26=) c.-200A>G (n.-200A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732711A>T | CA418539023 | ACADM | c.186A>T (p.Pro62=) n.543A>T c.31-7269A>T (n.31-7269A>T) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.*149A>T (n.*149A>T) n.107A>T n.1708A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.408A>T c.-73A>T (n.-73A>T) n.197A>T c.198A>T (p.Pro66=) n.219A>T n.195A>T n.196A>T c.118+4223A>T (n.118+4223A>T) c.119-142A>T (n.119-142A>T) n.265A>T c.78A>T (p.Pro26=) c.-200A>T (n.-200A>T) | |
| 1 | g.75732712G>A | CA340809482 | ACADM | c.187G>A (p.Val63Met) n.544G>A c.31-7268G>A (n.31-7268G>A) c.99G>A (p.Gln33=) c.*150G>A (n.*150G>A) n.108G>A n.1709G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.409G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.198G>A c.199G>A (p.Val67Met) n.220G>A n.196G>A n.197G>A c.118+4224G>A (n.118+4224G>A) c.119-141G>A (n.119-141G>A) n.266G>A c.79G>A (p.Val27Met) c.-199G>A (n.-199G>A) | |
| 1 | g.75732712G>C | CA912978 | ACADM | c.187G>C (p.Val63Leu) n.544G>C c.31-7268G>C (n.31-7268G>C) c.99G>C (p.Gln33His) c.*150G>C (n.*150G>C) n.108G>C n.1709G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.409G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.198G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.220G>C n.196G>C n.197G>C c.118+4224G>C (n.118+4224G>C) c.119-141G>C (n.119-141G>C) n.266G>C c.79G>C (p.Val27Leu) c.-199G>C (n.-199G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732712G= | CA1142294655 | ACADM | c.187G= (p.Val63=) n.544G= c.31-7268G= (n.31-7268G=) c.99G= (p.Gln33=) c.*150G= (n.*150G=) n.108G= n.1709G= c.*101G= (n.*101G=) n.409G= c.-72G= (n.-72G=) n.198G= c.199G= (p.Val67=) n.220G= n.196G= n.197G= c.118+4224G= (n.118+4224G=) c.119-141G= (n.119-141G=) n.266G= c.79G= (p.Val27=) c.-199G= (n.-199G=) | |
| 1 | g.75732712G>T | CA340809485 | ACADM | c.187G>T (p.Val63Leu) n.544G>T c.31-7268G>T (n.31-7268G>T) c.99G>T (p.Gln33His) c.*150G>T (n.*150G>T) n.108G>T n.1709G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.409G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.198G>T c.199G>T (p.Val67Leu) n.220G>T n.196G>T n.197G>T c.118+4224G>T (n.118+4224G>T) c.119-141G>T (n.119-141G>T) n.266G>T c.79G>T (p.Val27Leu) c.-199G>T (n.-199G>T) | |
| 1 | g.75732713T>A | CA340809490 | ACADM | c.188T>A (p.Val63Glu) n.545T>A c.31-7267T>A (n.31-7267T>A) c.100T>A (p.Trp34Arg) c.*151T>A (n.*151T>A) n.109T>A n.1710T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.410T>A c.-71T>A (n.-71T>A) n.199T>A c.200T>A (p.Val67Glu) n.221T>A n.197T>A n.198T>A c.118+4225T>A (n.118+4225T>A) c.119-140T>A (n.119-140T>A) n.267T>A c.80T>A (p.Val27Glu) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
| 1 | g.75732713T>C | CA340809496 | ACADM | c.188T>C (p.Val63Ala) n.545T>C c.31-7267T>C (n.31-7267T>C) c.100T>C (p.Trp34Arg) c.*151T>C (n.*151T>C) n.109T>C n.1710T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.410T>C c.-71T>C (n.-71T>C) n.199T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.221T>C n.197T>C n.198T>C c.118+4225T>C (n.118+4225T>C) c.119-140T>C (n.119-140T>C) n.267T>C c.80T>C (p.Val27Ala) c.-198T>C (n.-198T>C) | |
| 1 | g.75732713T>G | CA340809493 | ACADM | c.188T>G (p.Val63Gly) n.545T>G c.31-7267T>G (n.31-7267T>G) c.100T>G (p.Trp34Gly) c.*151T>G (n.*151T>G) n.109T>G n.1710T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.410T>G c.-71T>G (n.-71T>G) n.199T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.221T>G n.197T>G n.198T>G c.118+4225T>G (n.118+4225T>G) c.119-140T>G (n.119-140T>G) n.267T>G c.80T>G (p.Val27Gly) c.-198T>G (n.-198T>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732713T= | CA1176717847 | ACADM | c.188T= (p.Val63=) n.545T= c.31-7267T= (n.31-7267T=) c.100T= (p.Trp34=) c.*151T= (n.*151T=) n.109T= n.1710T= c.*102T= (n.*102T=) n.410T= c.-71T= (n.-71T=) n.199T= c.200T= (p.Val67=) n.221T= n.197T= n.198T= c.118+4225T= (n.118+4225T=) c.119-140T= (n.119-140T=) n.267T= c.80T= (p.Val27=) c.-198T= (n.-198T=) | |
| 1 | g.75732714G>A | CA418539027 | ACADM | c.189G>A (p.Val63=) n.546G>A c.31-7266G>A (n.31-7266G>A) c.101G>A (p.Trp34Ter) c.*152G>A (n.*152G>A) n.110G>A n.1711G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.411G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.200G>A c.201G>A (p.Val67=) n.222G>A n.198G>A n.199G>A c.118+4226G>A (n.118+4226G>A) c.119-139G>A (n.119-139G>A) n.268G>A c.81G>A (p.Val27=) c.-197G>A (n.-197G>A) | dbSNP |
| 1 | g.75732714G>C | CA418539026 | ACADM | c.189G>C (p.Val63=) n.546G>C c.31-7266G>C (n.31-7266G>C) c.101G>C (p.Trp34Ser) c.*152G>C (n.*152G>C) n.110G>C n.1711G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.411G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.200G>C c.201G>C (p.Val67=) n.222G>C n.198G>C n.199G>C c.118+4226G>C (n.118+4226G>C) c.119-139G>C (n.119-139G>C) n.268G>C c.81G>C (p.Val27=) c.-197G>C (n.-197G>C) | |
| 1 | g.75732714G= | CA1176717851 | ACADM | c.189G= (p.Val63=) n.546G= c.31-7266G= (n.31-7266G=) c.101G= (p.Trp34=) c.*152G= (n.*152G=) n.110G= n.1711G= c.*103G= (n.*103G=) n.411G= c.-70G= (n.-70G=) n.200G= c.201G= (p.Val67=) n.222G= n.198G= n.199G= c.118+4226G= (n.118+4226G=) c.119-139G= (n.119-139G=) n.268G= c.81G= (p.Val27=) c.-197G= (n.-197G=) | |
| 1 | g.75732714G>T | CA418539025 | ACADM | c.189G>T (p.Val63=) n.546G>T c.31-7266G>T (n.31-7266G>T) c.101G>T (p.Trp34Leu) c.*152G>T (n.*152G>T) n.110G>T n.1711G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.411G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.200G>T c.201G>T (p.Val67=) n.222G>T n.198G>T n.199G>T c.118+4226G>T (n.118+4226G>T) c.119-139G>T (n.119-139G>T) n.268G>T c.81G>T (p.Val27=) c.-197G>T (n.-197G>T) | |
| 1 | g.75732715G>A | CA340809507 | ACADM | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.547G>A c.31-7265G>A (n.31-7265G>A) c.102G>A (p.Trp34Ter) c.*153G>A (n.*153G>A) n.111G>A n.1712G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.412G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.201G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.223G>A n.199G>A n.200G>A c.118+4227G>A (n.118+4227G>A) c.119-138G>A (n.119-138G>A) n.269G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-196G>A (n.-196G>A) | |
| 1 | g.75732715G>C | CA340809510 | ACADM | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.547G>C c.31-7265G>C (n.31-7265G>C) c.102G>C (p.Trp34Cys) c.*153G>C (n.*153G>C) n.111G>C n.1712G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.412G>C c.-69G>C (n.-69G>C) n.201G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.223G>C n.199G>C n.200G>C c.118+4227G>C (n.118+4227G>C) c.119-138G>C (n.119-138G>C) n.269G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-196G>C (n.-196G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732715G>T | CA340809512 | ACADM | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.547G>T c.31-7265G>T (n.31-7265G>T) c.102G>T (p.Trp34Cys) c.*153G>T (n.*153G>T) n.111G>T n.1712G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.412G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.201G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.223G>T n.199G>T n.200G>T c.118+4227G>T (n.118+4227G>T) c.119-138G>T (n.119-138G>T) n.269G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732716C>A | CA340809515 | ACADM | c.191C>A (p.Ala64Asp) n.548C>A c.31-7264C>A (n.31-7264C>A) c.103C>A (p.Leu35Met) c.*154C>A (n.*154C>A) n.112C>A n.1713C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.413C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.202C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) n.224C>A n.200C>A n.201C>A c.118+4228C>A (n.118+4228C>A) c.119-137C>A (n.119-137C>A) n.270C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) c.-195C>A (n.-195C>A) | |
| 1 | g.75732716C>G | CA340809517 | ACADM | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.548C>G c.31-7264C>G (n.31-7264C>G) c.103C>G (p.Leu35Val) c.*154C>G (n.*154C>G) n.112C>G n.1713C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.413C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.202C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) n.224C>G n.200C>G n.201C>G c.118+4228C>G (n.118+4228C>G) c.119-137C>G (n.119-137C>G) n.270C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-195C>G (n.-195C>G) | |
| 1 | g.75732716C>T | CA340809519 | ACADM | c.191C>T (p.Ala64Val) n.548C>T c.31-7264C>T (n.31-7264C>T) c.103C>T (p.Leu35=) c.*154C>T (n.*154C>T) n.112C>T n.1713C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.413C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.202C>T c.203C>T (p.Ala68Val) n.224C>T n.200C>T n.201C>T c.118+4228C>T (n.118+4228C>T) c.119-137C>T (n.119-137C>T) n.270C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.-195C>T (n.-195C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732717T>A | CA418539028 | ACADM | c.192T>A (p.Ala64=) n.549T>A c.31-7263T>A (n.31-7263T>A) c.104T>A (p.Leu35Gln) c.*155T>A (n.*155T>A) n.113T>A n.1714T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.414T>A c.-67T>A (n.-67T>A) n.203T>A c.204T>A (p.Ala68=) n.225T>A n.201T>A n.202T>A c.118+4229T>A (n.118+4229T>A) c.119-136T>A (n.119-136T>A) n.271T>A c.84T>A (p.Ala28=) c.-194T>A (n.-194T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732717T>C | CA418539030 | ACADM | c.192T>C (p.Ala64=) n.549T>C c.31-7263T>C (n.31-7263T>C) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.*155T>C (n.*155T>C) n.113T>C n.1714T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.414T>C c.-67T>C (n.-67T>C) n.203T>C c.204T>C (p.Ala68=) n.225T>C n.201T>C n.202T>C c.118+4229T>C (n.118+4229T>C) c.119-136T>C (n.119-136T>C) n.271T>C c.84T>C (p.Ala28=) c.-194T>C (n.-194T>C) | |
| 1 | g.75732717T>G | CA418539029 | ACADM | c.192T>G (p.Ala64=) n.549T>G c.31-7263T>G (n.31-7263T>G) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.*155T>G (n.*155T>G) n.113T>G n.1714T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.414T>G c.-67T>G (n.-67T>G) n.203T>G c.204T>G (p.Ala68=) n.225T>G n.201T>G n.202T>G c.118+4229T>G (n.118+4229T>G) c.119-136T>G (n.119-136T>G) n.271T>G c.84T>G (p.Ala28=) c.-194T>G (n.-194T>G) | |
| 1 | g.75732717T= | CA1176717855 | ACADM | c.192T= (p.Ala64=) n.549T= c.31-7263T= (n.31-7263T=) c.104T= (p.Leu35=) c.*155T= (n.*155T=) n.113T= n.1714T= c.*106T= (n.*106T=) n.414T= c.-67T= (n.-67T=) n.203T= c.204T= (p.Ala68=) n.225T= n.201T= n.202T= c.118+4229T= (n.118+4229T=) c.119-136T= (n.119-136T=) n.271T= c.84T= (p.Ala28=) c.-194T= (n.-194T=) | |
| 1 | g.75732718G>A | CA340809520 | ACADM | c.193G>A (p.Ala65Thr) n.550G>A c.31-7262G>A (n.31-7262G>A) c.105G>A (p.Leu35=) c.*156G>A (n.*156G>A) n.114G>A n.1715G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.415G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.204G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) n.226G>A n.202G>A n.203G>A c.118+4230G>A (n.118+4230G>A) c.119-135G>A (n.119-135G>A) n.272G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-193G>A (n.-193G>A) | |
| 1 | g.75732718G>C | CA340809521 | ACADM | c.193G>C (p.Ala65Pro) n.550G>C c.31-7262G>C (n.31-7262G>C) c.105G>C (p.Leu35=) c.*156G>C (n.*156G>C) n.114G>C n.1715G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.415G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.204G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) n.226G>C n.202G>C n.203G>C c.118+4230G>C (n.118+4230G>C) c.119-135G>C (n.119-135G>C) n.272G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-193G>C (n.-193G>C) | |
| 1 | g.75732718G= | CA1176717861 | ACADM | c.193G= (p.Ala65=) n.550G= c.31-7262G= (n.31-7262G=) c.105G= (p.Leu35=) c.*156G= (n.*156G=) n.114G= n.1715G= c.*107G= (n.*107G=) n.415G= c.-66G= (n.-66G=) n.204G= c.205G= (p.Ala69=) n.226G= n.202G= n.203G= c.118+4230G= (n.118+4230G=) c.119-135G= (n.119-135G=) n.272G= c.85G= (p.Ala29=) c.-193G= (n.-193G=) | |
| 1 | g.75732718G>T | CA340809524 | ACADM | c.193G>T (p.Ala65Ser) n.550G>T c.31-7262G>T (n.31-7262G>T) c.105G>T (p.Leu35=) c.*156G>T (n.*156G>T) n.114G>T n.1715G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.415G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.204G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) n.226G>T n.202G>T n.203G>T c.118+4230G>T (n.118+4230G>T) c.119-135G>T (n.119-135G>T) n.272G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-193G>T (n.-193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732718dup | CA2580063238 | ACADM | c.193dup (p.Ala65GlyfsTer4) n.550dup c.31-7262dup (n.31-7262dup) c.105dup (p.Gln36AlafsTer?) c.*156dup (n.*156dup) n.114dup n.1715dup c.*107dup (n.*107dup) c.105dup (p.Gln36AlafsTer16) n.415dup c.-66dup (n.-66dup) n.204dup c.105dup (p.Gln36AlafsTer13) c.205dup (p.Ala69GlyfsTer4) n.226dup n.202dup n.203dup c.118+4230dup (n.118+4230dup) c.119-135dup (n.119-135dup) n.272dup c.85dup (p.Ala29GlyfsTer4) c.-193dup (n.-193dup) | ClinVar |
| 1 | g.75732719C>A | CA340809528 | ACADM | c.194C>A (p.Ala65Glu) n.551C>A c.31-7261C>A (n.31-7261C>A) c.106C>A (p.Gln36Lys) c.*157C>A (n.*157C>A) n.115C>A n.1716C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.416C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.205C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) n.227C>A n.203C>A n.204C>A c.118+4231C>A (n.118+4231C>A) c.119-134C>A (n.119-134C>A) n.273C>A c.86C>A (p.Ala29Glu) c.-192C>A (n.-192C>A) | |
| 1 | g.75732719C= | CA1176717865 | ACADM | c.194C= (p.Ala65=) n.551C= c.31-7261C= (n.31-7261C=) c.106C= (p.Gln36=) c.*157C= (n.*157C=) n.115C= n.1716C= c.*108C= (n.*108C=) n.416C= c.-65C= (n.-65C=) n.205C= c.206C= (p.Ala69=) n.227C= n.203C= n.204C= c.118+4231C= (n.118+4231C=) c.119-134C= (n.119-134C=) n.273C= c.86C= (p.Ala29=) c.-192C= (n.-192C=) | |
| 1 | g.75732719C>G | CA340809530 | ACADM | c.194C>G (p.Ala65Gly) n.551C>G c.31-7261C>G (n.31-7261C>G) c.106C>G (p.Gln36Glu) c.*157C>G (n.*157C>G) n.115C>G n.1716C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.416C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.205C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) n.227C>G n.203C>G n.204C>G c.118+4231C>G (n.118+4231C>G) c.119-134C>G (n.119-134C>G) n.273C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-192C>G (n.-192C>G) | |
| 1 | g.75732719C>T | CA340809531 | ACADM | c.194C>T (p.Ala65Val) n.551C>T c.31-7261C>T (n.31-7261C>T) c.106C>T (p.Gln36Ter) c.*157C>T (n.*157C>T) n.115C>T n.1716C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.416C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.205C>T c.206C>T (p.Ala69Val) n.227C>T n.203C>T n.204C>T c.118+4231C>T (n.118+4231C>T) c.119-134C>T (n.119-134C>T) n.273C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.-192C>T (n.-192C>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732720A= | CA1176717869 | ACADM | c.195A= (p.Ala65=) n.552A= c.31-7260A= (n.31-7260A=) c.107A= (p.Gln36=) c.*158A= (n.*158A=) n.116A= n.1717A= c.*109A= (n.*109A=) n.417A= c.-64A= (n.-64A=) n.206A= c.207A= (p.Ala69=) n.228A= n.204A= n.205A= c.118+4232A= (n.118+4232A=) c.119-133A= (n.119-133A=) n.274A= c.87A= (p.Ala29=) c.-191A= (n.-191A=) | |
| 1 | g.75732720A>C | CA912979 | ACADM | c.195A>C (p.Ala65=) n.552A>C c.31-7260A>C (n.31-7260A>C) c.107A>C (p.Gln36Pro) c.*158A>C (n.*158A>C) n.116A>C n.1717A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.417A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.206A>C c.207A>C (p.Ala69=) n.228A>C n.204A>C n.205A>C c.118+4232A>C (n.118+4232A>C) c.119-133A>C (n.119-133A>C) n.274A>C c.87A>C (p.Ala29=) c.-191A>C (n.-191A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732720A>G | CA418539031 | ACADM | c.195A>G (p.Ala65=) n.552A>G c.31-7260A>G (n.31-7260A>G) c.107A>G (p.Gln36Arg) c.*158A>G (n.*158A>G) n.116A>G n.1717A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.417A>G c.-64A>G (n.-64A>G) n.206A>G c.207A>G (p.Ala69=) n.228A>G n.204A>G n.205A>G c.118+4232A>G (n.118+4232A>G) c.119-133A>G (n.119-133A>G) n.274A>G c.87A>G (p.Ala29=) c.-191A>G (n.-191A>G) | |
| 1 | g.75732720A>T | CA418539032 | ACADM | c.195A>T (p.Ala65=) n.552A>T c.31-7260A>T (n.31-7260A>T) c.107A>T (p.Gln36Leu) c.*158A>T (n.*158A>T) n.116A>T n.1717A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.417A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.206A>T c.207A>T (p.Ala69=) n.228A>T n.204A>T n.205A>T c.118+4232A>T (n.118+4232A>T) c.119-133A>T (n.119-133A>T) n.274A>T c.87A>T (p.Ala29=) c.-191A>T (n.-191A>T) | |
| 1 | g.75732721G>A | CA340809540 | ACADM | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.553G>A c.31-7259G>A (n.31-7259G>A) c.108G>A (p.Gln36=) c.*159G>A (n.*159G>A) n.117G>A n.1718G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.418G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.207G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) n.229G>A n.205G>A n.206G>A c.118+4233G>A (n.118+4233G>A) c.119-132G>A (n.119-132G>A) n.275G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) c.-190G>A (n.-190G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732721G>C | CA340809538 | ACADM | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.553G>C c.31-7259G>C (n.31-7259G>C) c.108G>C (p.Gln36His) c.*159G>C (n.*159G>C) n.117G>C n.1718G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.418G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.207G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) n.229G>C n.205G>C n.206G>C c.118+4233G>C (n.118+4233G>C) c.119-132G>C (n.119-132G>C) n.275G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.-190G>C (n.-190G>C) | |
| 1 | g.75732721G>T | CA340809543 | ACADM | c.196G>T (p.Glu66Ter) n.553G>T c.31-7259G>T (n.31-7259G>T) c.108G>T (p.Gln36His) c.*159G>T (n.*159G>T) n.117G>T n.1718G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.418G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.207G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) n.229G>T n.205G>T n.206G>T c.118+4233G>T (n.118+4233G>T) c.119-132G>T (n.119-132G>T) n.275G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.-190G>T (n.-190G>T) | |
| 1 | g.75732722A>C | CA340809546 | ACADM | c.197A>C (p.Glu66Ala) n.554A>C c.31-7258A>C (n.31-7258A>C) c.109A>C (p.Asn37His) c.*160A>C (n.*160A>C) n.118A>C n.1719A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.419A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.208A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) n.230A>C n.206A>C n.207A>C c.118+4234A>C (n.118+4234A>C) c.119-131A>C (n.119-131A>C) n.276A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) c.-189A>C (n.-189A>C) | |
| 1 | g.75732722A>G | CA340809551 | ACADM | c.197A>G (p.Glu66Gly) n.554A>G c.31-7258A>G (n.31-7258A>G) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.*160A>G (n.*160A>G) n.118A>G n.1719A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.419A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.208A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) n.230A>G n.206A>G n.207A>G c.118+4234A>G (n.118+4234A>G) c.119-131A>G (n.119-131A>G) n.276A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) c.-189A>G (n.-189A>G) | |
| 1 | g.75732722A>T | CA340809549 | ACADM | c.197A>T (p.Glu66Val) n.554A>T c.31-7258A>T (n.31-7258A>T) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.*160A>T (n.*160A>T) n.118A>T n.1719A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.419A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.208A>T c.209A>T (p.Glu70Val) n.230A>T n.206A>T n.207A>T c.118+4234A>T (n.118+4234A>T) c.119-131A>T (n.119-131A>T) n.276A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.-189A>T (n.-189A>T) | |
| 1 | g.75732723A= | CA1176717874 | ACADM | c.198A= (p.Glu66=) n.555A= c.31-7257A= (n.31-7257A=) c.110A= (p.Asn37=) c.*161A= (n.*161A=) n.119A= n.1720A= c.*112A= (n.*112A=) n.420A= c.-61A= (n.-61A=) n.209A= c.210A= (p.Glu70=) n.231A= n.207A= n.208A= c.118+4235A= (n.118+4235A=) c.119-130A= (n.119-130A=) n.277A= c.90A= (p.Glu30=) c.-188A= (n.-188A=) | |
| 1 | g.75732723A>C | CA340809553 | ACADM | c.198A>C (p.Glu66Asp) n.555A>C c.31-7257A>C (n.31-7257A>C) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.*161A>C (n.*161A>C) n.119A>C n.1720A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.420A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.209A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) n.231A>C n.207A>C n.208A>C c.118+4235A>C (n.118+4235A>C) c.119-130A>C (n.119-130A>C) n.277A>C c.90A>C (p.Glu30Asp) c.-188A>C (n.-188A>C) | |
| 1 | g.75732723A>G | CA912980 | ACADM | c.198A>G (p.Glu66=) n.555A>G c.31-7257A>G (n.31-7257A>G) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.*161A>G (n.*161A>G) n.119A>G n.1720A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.420A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.209A>G c.210A>G (p.Glu70=) n.231A>G n.207A>G n.208A>G c.118+4235A>G (n.118+4235A>G) c.119-130A>G (n.119-130A>G) n.277A>G c.90A>G (p.Glu30=) c.-188A>G (n.-188A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732723A>T | CA340809555 | ACADM | c.198A>T (p.Glu66Asp) n.555A>T c.31-7257A>T (n.31-7257A>T) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.*161A>T (n.*161A>T) n.119A>T n.1720A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.420A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.209A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) n.231A>T n.207A>T n.208A>T c.118+4235A>T (n.118+4235A>T) c.119-130A>T (n.119-130A>T) n.277A>T c.90A>T (p.Glu30Asp) c.-188A>T (n.-188A>T) | |
| 1 | g.75732724T>A | CA340809557 | ACADM | c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.556T>A c.31-7256T>A (n.31-7256T>A) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.*162T>A (n.*162T>A) n.120T>A n.1721T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.421T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.210T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.232T>A n.208T>A n.209T>A c.118+4236T>A (n.118+4236T>A) c.119-129T>A (n.119-129T>A) n.278T>A c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.-187T>A (n.-187T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732724T>C | CA252836 | ACADM | c.199T>C (p.Tyr67His) n.556T>C c.31-7256T>C (n.31-7256T>C) c.111T>C (p.Asn37=) c.*162T>C (n.*162T>C) n.120T>C n.1721T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.421T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.210T>C c.211T>C (p.Tyr71His) n.232T>C n.208T>C n.209T>C c.118+4236T>C (n.118+4236T>C) c.119-129T>C (n.119-129T>C) n.278T>C c.91T>C (p.Tyr31His) c.-187T>C (n.-187T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732724T>G | CA340809561 | ACADM | c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.556T>G c.31-7256T>G (n.31-7256T>G) c.111T>G (p.Asn37Lys) c.*162T>G (n.*162T>G) n.120T>G n.1721T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.421T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.210T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.232T>G n.208T>G n.209T>G c.118+4236T>G (n.118+4236T>G) c.119-129T>G (n.119-129T>G) n.278T>G c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.-187T>G (n.-187T>G) | |
| 1 | g.75732724T= | CA1141580876 | ACADM | c.199T= (p.Tyr67=) n.556T= c.31-7256T= (n.31-7256T=) c.111T= (p.Asn37=) c.*162T= (n.*162T=) n.120T= n.1721T= c.*113T= (n.*113T=) n.421T= c.-60T= (n.-60T=) n.210T= c.211T= (p.Tyr71=) n.232T= n.208T= n.209T= c.118+4236T= (n.118+4236T=) c.119-129T= (n.119-129T=) n.278T= c.91T= (p.Tyr31=) c.-187T= (n.-187T=) | |
| 1 | g.75732725A= | CA1176717881 | ACADM | c.200A= (p.Tyr67=) n.557A= c.31-7255A= (n.31-7255A=) c.112A= (p.Met38=) c.*163A= (n.*163A=) n.121A= n.1722A= c.*114A= (n.*114A=) n.422A= c.-59A= (n.-59A=) n.211A= c.212A= (p.Tyr71=) n.233A= n.209A= n.210A= c.118+4237A= (n.118+4237A=) c.119-128A= (n.119-128A=) n.279A= c.92A= (p.Tyr31=) c.-186A= (n.-186A=) | |
| 1 | g.75732725A>C | CA340809563 | ACADM | c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.557A>C c.31-7255A>C (n.31-7255A>C) c.112A>C (p.Met38Leu) c.*163A>C (n.*163A>C) n.121A>C n.1722A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.422A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.211A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.233A>C n.209A>C n.210A>C c.118+4237A>C (n.118+4237A>C) c.119-128A>C (n.119-128A>C) n.279A>C c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.-186A>C (n.-186A>C) | |
| 1 | g.75732725A>G | CA312190 | ACADM | c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.557A>G c.31-7255A>G (n.31-7255A>G) c.112A>G (p.Met38Val) c.*163A>G (n.*163A>G) n.121A>G n.1722A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.422A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.211A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.233A>G n.209A>G n.210A>G c.118+4237A>G (n.118+4237A>G) c.119-128A>G (n.119-128A>G) n.279A>G c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.-186A>G (n.-186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732725A>T | CA24622895 | ACADM | c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.557A>T c.31-7255A>T (n.31-7255A>T) c.112A>T (p.Met38Leu) c.*163A>T (n.*163A>T) n.121A>T n.1722A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.422A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.211A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.233A>T n.209A>T n.210A>T c.118+4237A>T (n.118+4237A>T) c.119-128A>T (n.119-128A>T) n.279A>T c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.-186A>T (n.-186A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732726T>A | CA340809567 | ACADM | c.201T>A (p.Tyr67Ter) n.558T>A c.31-7254T>A (n.31-7254T>A) c.113T>A (p.Met38Lys) c.*164T>A (n.*164T>A) n.122T>A n.1723T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.423T>A c.-58T>A (n.-58T>A) n.212T>A c.213T>A (p.Tyr71Ter) n.234T>A n.210T>A n.211T>A c.118+4238T>A (n.118+4238T>A) c.119-127T>A (n.119-127T>A) n.280T>A c.93T>A (p.Tyr31Ter) c.-185T>A (n.-185T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732726T>C | CA24622896 | ACADM | c.201T>C (p.Tyr67=) n.558T>C c.31-7254T>C (n.31-7254T>C) c.113T>C (p.Met38Thr) c.*164T>C (n.*164T>C) n.122T>C n.1723T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.423T>C c.-58T>C (n.-58T>C) n.212T>C c.213T>C (p.Tyr71=) n.234T>C n.210T>C n.211T>C c.118+4238T>C (n.118+4238T>C) c.119-127T>C (n.119-127T>C) n.280T>C c.93T>C (p.Tyr31=) c.-185T>C (n.-185T>C) | dbSNP |
| 1 | g.75732726T>G | CA340809570 | ACADM | c.201T>G (p.Tyr67Ter) n.558T>G c.31-7254T>G (n.31-7254T>G) c.113T>G (p.Met38Arg) c.*164T>G (n.*164T>G) n.122T>G n.1723T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.423T>G c.-58T>G (n.-58T>G) n.212T>G c.213T>G (p.Tyr71Ter) n.234T>G n.210T>G n.211T>G c.118+4238T>G (n.118+4238T>G) c.119-127T>G (n.119-127T>G) n.280T>G c.93T>G (p.Tyr31Ter) c.-185T>G (n.-185T>G) | |
| 1 | g.75732726T= | CA1176717887 | ACADM | c.201T= (p.Tyr67=) n.558T= c.31-7254T= (n.31-7254T=) c.113T= (p.Met38=) c.*164T= (n.*164T=) n.122T= n.1723T= c.*115T= (n.*115T=) n.423T= c.-58T= (n.-58T=) n.212T= c.213T= (p.Tyr71=) n.234T= n.210T= n.211T= c.118+4238T= (n.118+4238T=) c.119-127T= (n.119-127T=) n.280T= c.93T= (p.Tyr31=) c.-185T= (n.-185T=) | |
| 1 | g.75732727G>A | CA340809578 | ACADM | c.202G>A (p.Asp68Asn) n.559G>A c.31-7253G>A (n.31-7253G>A) c.114G>A (p.Met38Ile) c.*165G>A (n.*165G>A) n.123G>A n.1724G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.424G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.213G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) n.235G>A n.211G>A n.212G>A c.118+4239G>A (n.118+4239G>A) c.119-126G>A (n.119-126G>A) n.281G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) c.-184G>A (n.-184G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732727G>C | CA340809575 | ACADM | c.202G>C (p.Asp68His) n.559G>C c.31-7253G>C (n.31-7253G>C) c.114G>C (p.Met38Ile) c.*165G>C (n.*165G>C) n.123G>C n.1724G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.424G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.213G>C c.214G>C (p.Asp72His) n.235G>C n.211G>C n.212G>C c.118+4239G>C (n.118+4239G>C) c.119-126G>C (n.119-126G>C) n.281G>C c.94G>C (p.Asp32His) c.-184G>C (n.-184G>C) | |
| 1 | g.75732727G>T | CA340809577 | ACADM | c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.559G>T c.31-7253G>T (n.31-7253G>T) c.114G>T (p.Met38Ile) c.*165G>T (n.*165G>T) n.123G>T n.1724G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.424G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.213G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.235G>T n.211G>T n.212G>T c.118+4239G>T (n.118+4239G>T) c.119-126G>T (n.119-126G>T) n.281G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.-184G>T (n.-184G>T) | |
| 1 | g.75732728del | CA2499214856 | ACADM | c.203del (p.Asp68ValfsTer10) n.560del c.203del (p.Asp68ValfsTer9) c.31-7252del (n.31-7252del) c.115del (p.Ile39Ter) c.*166del (n.*166del) n.124del n.1725del c.*117del (n.*117del) c.203del (p.Asp68ValfsTer6) n.425del c.-56del (n.-56del) n.214del c.215del (p.Asp72ValfsTer10) n.236del n.212del c.203del (p.Asp68ValfsTer15) n.213del c.118+4240del (n.118+4240del) c.119-125del (n.119-125del) n.282del c.95del (p.Asp32ValfsTer10) c.-183del (n.-183del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732728A>C | CA340809579 | ACADM | c.203A>C (p.Asp68Ala) n.560A>C c.31-7252A>C (n.31-7252A>C) c.115A>C (p.Ile39Leu) c.*166A>C (n.*166A>C) n.124A>C n.1725A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.425A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.214A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) n.236A>C n.212A>C n.213A>C c.118+4240A>C (n.118+4240A>C) c.119-125A>C (n.119-125A>C) n.282A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) c.-183A>C (n.-183A>C) | |
| 1 | g.75732728A>G | CA340809580 | ACADM | c.203A>G (p.Asp68Gly) n.560A>G c.31-7252A>G (n.31-7252A>G) c.115A>G (p.Ile39Val) c.*166A>G (n.*166A>G) n.124A>G n.1725A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.425A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.214A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) n.236A>G n.212A>G n.213A>G c.118+4240A>G (n.118+4240A>G) c.119-125A>G (n.119-125A>G) n.282A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) c.-183A>G (n.-183A>G) | |
| 1 | g.75732728A>T | CA340809581 | ACADM | c.203A>T (p.Asp68Val) n.560A>T c.31-7252A>T (n.31-7252A>T) c.115A>T (p.Ile39Leu) c.*166A>T (n.*166A>T) n.124A>T n.1725A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.425A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.214A>T c.215A>T (p.Asp72Val) n.236A>T n.212A>T n.213A>T c.118+4240A>T (n.118+4240A>T) c.119-125A>T (n.119-125A>T) n.282A>T c.95A>T (p.Asp32Val) c.-183A>T (n.-183A>T) | |
| 1 | g.75732729T>A | CA340809582 | ACADM | c.204T>A (p.Asp68Glu) n.561T>A c.31-7251T>A (n.31-7251T>A) c.116T>A (p.Ile39Lys) c.*167T>A (n.*167T>A) n.125T>A n.1726T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.426T>A c.-55T>A (n.-55T>A) n.215T>A c.216T>A (p.Asp72Glu) n.237T>A n.213T>A n.214T>A c.118+4241T>A (n.118+4241T>A) c.119-124T>A (n.119-124T>A) n.283T>A c.96T>A (p.Asp32Glu) c.-182T>A (n.-182T>A) | COSMIC |
| 1 | g.75732729T>C | CA418539033 | ACADM | c.204T>C (p.Asp68=) n.561T>C c.31-7251T>C (n.31-7251T>C) c.116T>C (p.Ile39Thr) c.*167T>C (n.*167T>C) n.125T>C n.1726T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.426T>C c.-55T>C (n.-55T>C) n.215T>C c.216T>C (p.Asp72=) n.237T>C n.213T>C n.214T>C c.118+4241T>C (n.118+4241T>C) c.119-124T>C (n.119-124T>C) n.283T>C c.96T>C (p.Asp32=) c.-182T>C (n.-182T>C) | |
| 1 | g.75732729T>G | CA340809583 | ACADM | c.204T>G (p.Asp68Glu) n.561T>G c.31-7251T>G (n.31-7251T>G) c.116T>G (p.Ile39Arg) c.*167T>G (n.*167T>G) n.125T>G n.1726T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.426T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.215T>G c.216T>G (p.Asp72Glu) n.237T>G n.213T>G n.214T>G c.118+4241T>G (n.118+4241T>G) c.119-124T>G (n.119-124T>G) n.283T>G c.96T>G (p.Asp32Glu) c.-182T>G (n.-182T>G) | |
| 1 | g.75732730A= | CA1176717891 | ACADM | c.205A= (p.Lys69=) n.562A= c.31-7250A= (n.31-7250A=) c.117A= (p.Ile39=) c.*168A= (n.*168A=) n.126A= n.1727A= c.*119A= (n.*119A=) n.427A= c.-54A= (n.-54A=) n.216A= c.217A= (p.Lys73=) n.238A= n.214A= n.215A= c.118+4242A= (n.118+4242A=) c.119-123A= (n.119-123A=) n.284A= c.97A= (p.Lys33=) c.-181A= (n.-181A=) | |
| 1 | g.75732730A>C | CA340809585 | ACADM | c.205A>C (p.Lys69Gln) n.562A>C c.31-7250A>C (n.31-7250A>C) c.117A>C (p.Ile39=) c.*168A>C (n.*168A>C) n.126A>C n.1727A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.427A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.216A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) n.238A>C n.214A>C n.215A>C c.118+4242A>C (n.118+4242A>C) c.119-123A>C (n.119-123A>C) n.284A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) c.-181A>C (n.-181A>C) | |
| 1 | g.75732730A>G | CA340809587 | ACADM | c.205A>G (p.Lys69Glu) n.562A>G c.31-7250A>G (n.31-7250A>G) c.117A>G (p.Ile39Met) c.*168A>G (n.*168A>G) n.126A>G n.1727A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.427A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.216A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) n.238A>G n.214A>G n.215A>G c.118+4242A>G (n.118+4242A>G) c.119-123A>G (n.119-123A>G) n.284A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) c.-181A>G (n.-181A>G) | |
| 1 | g.75732730A>T | CA912981 | ACADM | c.205A>T (p.Lys69Ter) n.562A>T c.31-7250A>T (n.31-7250A>T) c.117A>T (p.Ile39=) c.*168A>T (n.*168A>T) n.126A>T n.1727A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.427A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.216A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) n.238A>T n.214A>T n.215A>T c.118+4242A>T (n.118+4242A>T) c.119-123A>T (n.119-123A>T) n.284A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) c.-181A>T (n.-181A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732731A= | CA1176717893 | ACADM | c.206A= (p.Lys69=) n.563A= c.31-7249A= (n.31-7249A=) c.118A= (p.Lys40=) c.*169A= (n.*169A=) n.127A= n.1728A= c.*120A= (n.*120A=) n.428A= c.-53A= (n.-53A=) n.217A= c.218A= (p.Lys73=) n.239A= n.215A= n.216A= c.118+4243A= (n.118+4243A=) c.119-122A= (n.119-122A=) n.285A= c.98A= (p.Lys33=) c.-180A= (n.-180A=) | |
| 1 | g.75732731A>C | CA340809592 | ACADM | c.206A>C (p.Lys69Thr) n.563A>C c.31-7249A>C (n.31-7249A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) c.*169A>C (n.*169A>C) n.127A>C n.1728A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.428A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.217A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) n.239A>C n.215A>C n.216A>C c.118+4243A>C (n.118+4243A>C) c.119-122A>C (n.119-122A>C) n.285A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) c.-180A>C (n.-180A>C) | |
| 1 | g.75732731A>G | CA340809594 | ACADM | c.206A>G (p.Lys69Arg) n.563A>G c.31-7249A>G (n.31-7249A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) c.*169A>G (n.*169A>G) n.127A>G n.1728A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.428A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.217A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) n.239A>G n.215A>G n.216A>G c.118+4243A>G (n.118+4243A>G) c.119-122A>G (n.119-122A>G) n.285A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) c.-180A>G (n.-180A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732731A>T | CA24622913 | ACADM | c.206A>T (p.Lys69Ile) n.563A>T c.31-7249A>T (n.31-7249A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) c.*169A>T (n.*169A>T) n.127A>T n.1728A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.428A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.217A>T c.218A>T (p.Lys73Ile) n.239A>T n.215A>T n.216A>T c.118+4243A>T (n.118+4243A>T) c.119-122A>T (n.119-122A>T) n.285A>T c.98A>T (p.Lys33Ile) c.-180A>T (n.-180A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732732A>C | CA340809600 | ACADM | c.207A>C (p.Lys69Asn) n.564A>C c.31-7248A>C (n.31-7248A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) c.*170A>C (n.*170A>C) n.128A>C n.1729A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.429A>C c.-52A>C (n.-52A>C) n.218A>C c.219A>C (p.Lys73Asn) n.240A>C n.216A>C n.217A>C c.118+4244A>C (n.118+4244A>C) c.119-121A>C (n.119-121A>C) n.286A>C c.99A>C (p.Lys33Asn) c.-179A>C (n.-179A>C) | |
| 1 | g.75732732A>G | CA418539034 | ACADM | c.207A>G (p.Lys69=) n.564A>G c.31-7248A>G (n.31-7248A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) c.*170A>G (n.*170A>G) n.128A>G n.1729A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.429A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.218A>G c.219A>G (p.Lys73=) n.240A>G n.216A>G n.217A>G c.118+4244A>G (n.118+4244A>G) c.119-121A>G (n.119-121A>G) n.286A>G c.99A>G (p.Lys33=) c.-179A>G (n.-179A>G) | |
| 1 | g.75732732A>T | CA340809597 | ACADM | c.207A>T (p.Lys69Asn) n.564A>T c.31-7248A>T (n.31-7248A>T) c.119A>T (p.Lys40Ile) c.*170A>T (n.*170A>T) n.128A>T n.1729A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.429A>T c.-52A>T (n.-52A>T) n.218A>T c.219A>T (p.Lys73Asn) n.240A>T n.216A>T n.217A>T c.118+4244A>T (n.118+4244A>T) c.119-121A>T (n.119-121A>T) n.286A>T c.99A>T (p.Lys33Asn) c.-179A>T (n.-179A>T) | |
| 1 | g.75732733A>C | CA340809601 | ACADM | c.208A>C (p.Thr70Pro) n.565A>C c.31-7247A>C (n.31-7247A>C) c.120A>C (p.Lys40Asn) c.*171A>C (n.*171A>C) n.129A>C n.1730A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.430A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.219A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) n.241A>C n.217A>C n.218A>C c.118+4245A>C (n.118+4245A>C) c.119-120A>C (n.119-120A>C) n.287A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) c.-178A>C (n.-178A>C) | |
| 1 | g.75732733A>G | CA340809602 | ACADM | c.208A>G (p.Thr70Ala) n.565A>G c.31-7247A>G (n.31-7247A>G) c.120A>G (p.Lys40=) c.*171A>G (n.*171A>G) n.129A>G n.1730A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.430A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.219A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) n.241A>G n.217A>G n.218A>G c.118+4245A>G (n.118+4245A>G) c.119-120A>G (n.119-120A>G) n.287A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) c.-178A>G (n.-178A>G) | |
| 1 | g.75732733A>T | CA340809603 | ACADM | c.208A>T (p.Thr70Ser) n.565A>T c.31-7247A>T (n.31-7247A>T) c.120A>T (p.Lys40Asn) c.*171A>T (n.*171A>T) n.129A>T n.1730A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.430A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.219A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) n.241A>T n.217A>T n.218A>T c.118+4245A>T (n.118+4245A>T) c.119-120A>T (n.119-120A>T) n.287A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) c.-178A>T (n.-178A>T) | |
| 1 | g.75732734C>A | CA340809604 | ACADM | c.209C>A (p.Thr70Asn) n.566C>A c.31-7246C>A (n.31-7246C>A) c.121C>A (p.Leu41Met) c.*172C>A (n.*172C>A) n.130C>A n.1731C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.431C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.220C>A c.221C>A (p.Thr74Asn) n.242C>A n.218C>A n.219C>A c.118+4246C>A (n.118+4246C>A) c.119-119C>A (n.119-119C>A) n.288C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) c.-177C>A (n.-177C>A) | |
| 1 | g.75732734C>G | CA340809606 | ACADM | c.209C>G (p.Thr70Ser) n.566C>G c.31-7246C>G (n.31-7246C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) c.*172C>G (n.*172C>G) n.130C>G n.1731C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.431C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.220C>G c.221C>G (p.Thr74Ser) n.242C>G n.218C>G n.219C>G c.118+4246C>G (n.118+4246C>G) c.119-119C>G (n.119-119C>G) n.288C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) c.-177C>G (n.-177C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732734C>T | CA340809607 | ACADM | c.209C>T (p.Thr70Ile) n.566C>T c.31-7246C>T (n.31-7246C>T) c.121C>T (p.Leu41=) c.*172C>T (n.*172C>T) n.130C>T n.1731C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.431C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.220C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) n.242C>T n.218C>T n.219C>T c.118+4246C>T (n.118+4246C>T) c.119-119C>T (n.119-119C>T) n.288C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) c.-177C>T (n.-177C>T) | |
| 1 | g.75732735T>A | CA418539035 | ACADM | c.210T>A (p.Thr70=) n.567T>A c.31-7245T>A (n.31-7245T>A) c.122T>A (p.Leu41Gln) c.*173T>A (n.*173T>A) n.131T>A n.1732T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.432T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.221T>A c.222T>A (p.Thr74=) n.243T>A n.219T>A n.220T>A c.118+4247T>A (n.118+4247T>A) c.119-118T>A (n.119-118T>A) n.289T>A c.102T>A (p.Thr34=) c.-176T>A (n.-176T>A) | |
| 1 | g.75732735T>C | CA912983 | ACADM | c.210T>C (p.Thr70=) n.567T>C c.31-7245T>C (n.31-7245T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.*173T>C (n.*173T>C) n.131T>C n.1732T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.432T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.221T>C c.222T>C (p.Thr74=) n.243T>C n.219T>C n.220T>C c.118+4247T>C (n.118+4247T>C) c.119-118T>C (n.119-118T>C) n.289T>C c.102T>C (p.Thr34=) c.-176T>C (n.-176T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732735T>G | CA912982 | ACADM | c.210T>G (p.Thr70=) n.567T>G c.31-7245T>G (n.31-7245T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.*173T>G (n.*173T>G) n.131T>G n.1732T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.432T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.221T>G c.222T>G (p.Thr74=) n.243T>G n.219T>G n.220T>G c.118+4247T>G (n.118+4247T>G) c.119-118T>G (n.119-118T>G) n.289T>G c.102T>G (p.Thr34=) c.-176T>G (n.-176T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732735T= | CA1176717903 | ACADM | c.210T= (p.Thr70=) n.567T= c.31-7245T= (n.31-7245T=) c.122T= (p.Leu41=) c.*173T= (n.*173T=) n.131T= n.1732T= c.*124T= (n.*124T=) n.432T= c.-49T= (n.-49T=) n.221T= c.222T= (p.Thr74=) n.243T= n.219T= n.220T= c.118+4247T= (n.118+4247T=) c.119-118T= (n.119-118T=) n.289T= c.102T= (p.Thr34=) c.-176T= (n.-176T=) | |
| 1 | g.75732736G>A | CA340809613 | ACADM | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.568G>A c.31-7244G>A (n.31-7244G>A) c.123G>A (p.Leu41=) c.*174G>A (n.*174G>A) n.132G>A n.1733G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.433G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.222G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) n.244G>A n.220G>A n.221G>A c.118+4248G>A (n.118+4248G>A) c.119-117G>A (n.119-117G>A) n.290G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) c.-175G>A (n.-175G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732736G>C | CA340809615 | ACADM | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.568G>C c.31-7244G>C (n.31-7244G>C) c.123G>C (p.Leu41=) c.*174G>C (n.*174G>C) n.132G>C n.1733G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.433G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.222G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) n.244G>C n.220G>C n.221G>C c.118+4248G>C (n.118+4248G>C) c.119-117G>C (n.119-117G>C) n.290G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-175G>C (n.-175G>C) | |
| 1 | g.75732736G>T | CA340809617 | ACADM | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.568G>T c.31-7244G>T (n.31-7244G>T) c.123G>T (p.Leu41=) c.*174G>T (n.*174G>T) n.132G>T n.1733G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.433G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.222G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) n.244G>T n.220G>T n.221G>T c.118+4248G>T (n.118+4248G>T) c.119-117G>T (n.119-117G>T) n.290G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) c.-175G>T (n.-175G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732737del | CA2580063240 | ACADM | c.212del (p.Gly71ValfsTer7) n.569del c.212del (p.Gly71ValfsTer6) c.31-7243del (n.31-7243del) c.124del (p.Val42Ter) c.*175del (n.*175del) n.133del n.1734del c.*126del (n.*126del) c.212del (p.Gly71ValfsTer3) n.434del c.-47del (n.-47del) n.223del c.224del (p.Gly75ValfsTer7) n.245del n.221del c.212del (p.Gly71ValfsTer12) n.222del c.118+4249del (n.118+4249del) c.119-116del (n.119-116del) n.291del c.104del (p.Gly35ValfsTer7) c.-174del (n.-174del) | ClinVar |
| 1 | g.75732737G>A | CA340809618 | ACADM | c.212G>A (p.Gly71Asp) n.569G>A c.31-7243G>A (n.31-7243G>A) c.124G>A (p.Val42Met) c.*175G>A (n.*175G>A) n.133G>A n.1734G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.434G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.223G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) n.245G>A n.221G>A n.222G>A c.118+4249G>A (n.118+4249G>A) c.119-116G>A (n.119-116G>A) n.291G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) c.-174G>A (n.-174G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732737G>C | CA340809619 | ACADM | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.569G>C c.31-7243G>C (n.31-7243G>C) c.124G>C (p.Val42Leu) c.*175G>C (n.*175G>C) n.133G>C n.1734G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.434G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.223G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) n.245G>C n.221G>C n.222G>C c.118+4249G>C (n.118+4249G>C) c.119-116G>C (n.119-116G>C) n.291G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-174G>C (n.-174G>C) | |
| 1 | g.75732737G= | CA1176717911 | ACADM | c.212G= (p.Gly71=) n.569G= c.31-7243G= (n.31-7243G=) c.124G= (p.Val42=) c.*175G= (n.*175G=) n.133G= n.1734G= c.*126G= (n.*126G=) n.434G= c.-47G= (n.-47G=) n.223G= c.224G= (p.Gly75=) n.245G= n.221G= n.222G= c.118+4249G= (n.118+4249G=) c.119-116G= (n.119-116G=) n.291G= c.104G= (p.Gly35=) c.-174G= (n.-174G=) | |
| 1 | g.75732737G>T | CA340809620 | ACADM | c.212G>T (p.Gly71Val) n.569G>T c.31-7243G>T (n.31-7243G>T) c.124G>T (p.Val42Leu) c.*175G>T (n.*175G>T) n.133G>T n.1734G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.434G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.223G>T c.224G>T (p.Gly75Val) n.245G>T n.221G>T n.222G>T c.118+4249G>T (n.118+4249G>T) c.119-116G>T (n.119-116G>T) n.291G>T c.104G>T (p.Gly35Val) c.-174G>T (n.-174G>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732739_75732743dup | CA2646246997 | ACADM | c.214_216+2dup n.571_573+2dup c.31-7241_31-7237dup (n.31-7241_31-7237dup) c.126_128+2dup c.*177_*179+2dup n.135_137+2dup n.1736_1738+2dup c.*128_*130+2dup c.214_218dup (p.Val74LysfsTer2) c.126_130dup (p.Ter44=) n.436_438+2dup c.-45_-43+2dup n.225_227+2dup c.226_228+2dup n.247_249+2dup n.223_225+2dup n.224_226+2dup c.118+4251_118+4255dup (n.118+4251_118+4255dup) c.119-114_119-110dup (n.119-114_119-110dup) n.293_295+2dup c.106_108+2dup c.-172_-170+2dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732738T>A | CA418539036 | ACADM | c.213T>A (p.Gly71=) n.570T>A c.31-7242T>A (n.31-7242T>A) c.125T>A (p.Val42Glu) c.*176T>A (n.*176T>A) n.134T>A n.1735T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.435T>A c.-46T>A (n.-46T>A) n.224T>A c.225T>A (p.Gly75=) n.246T>A n.222T>A n.223T>A c.118+4250T>A (n.118+4250T>A) c.119-115T>A (n.119-115T>A) n.292T>A c.105T>A (p.Gly35=) c.-173T>A (n.-173T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732738T>C | CA418539037 | ACADM | c.213T>C (p.Gly71=) n.570T>C c.31-7242T>C (n.31-7242T>C) c.125T>C (p.Val42Ala) c.*176T>C (n.*176T>C) n.134T>C n.1735T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.435T>C c.-46T>C (n.-46T>C) n.224T>C c.225T>C (p.Gly75=) n.246T>C n.222T>C n.223T>C c.118+4250T>C (n.118+4250T>C) c.119-115T>C (n.119-115T>C) n.292T>C c.105T>C (p.Gly35=) c.-173T>C (n.-173T>C) | |
| 1 | g.75732738T>G | CA418539038 | ACADM | c.213T>G (p.Gly71=) n.570T>G c.31-7242T>G (n.31-7242T>G) c.125T>G (p.Val42Gly) c.*176T>G (n.*176T>G) n.134T>G n.1735T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.435T>G c.-46T>G (n.-46T>G) n.224T>G c.225T>G (p.Gly75=) n.246T>G n.222T>G n.223T>G c.118+4250T>G (n.118+4250T>G) c.119-115T>G (n.119-115T>G) n.292T>G c.105T>G (p.Gly35=) c.-173T>G (n.-173T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732738T= | CA1176717916 | ACADM | c.213T= (p.Gly71=) n.570T= c.31-7242T= (n.31-7242T=) c.125T= (p.Val42=) c.*176T= (n.*176T=) n.134T= n.1735T= c.*127T= (n.*127T=) n.435T= c.-46T= (n.-46T=) n.224T= c.225T= (p.Gly75=) n.246T= n.222T= n.223T= c.118+4250T= (n.118+4250T=) c.119-115T= (n.119-115T=) n.292T= c.105T= (p.Gly35=) c.-173T= (n.-173T=) | |
| 1 | g.75732739G>A | CA912984 | ACADM | c.214G>A (p.Glu72Lys) n.571G>A c.31-7241G>A (n.31-7241G>A) c.126G>A (p.Val42=) c.*177G>A (n.*177G>A) n.135G>A n.1736G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.436G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.225G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.247G>A n.223G>A n.224G>A c.118+4251G>A (n.118+4251G>A) c.119-114G>A (n.119-114G>A) n.293G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) c.-172G>A (n.-172G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732739G>C | CA340809623 | ACADM | c.214G>C (p.Glu72Gln) n.571G>C c.31-7241G>C (n.31-7241G>C) c.126G>C (p.Val42=) c.*177G>C (n.*177G>C) n.135G>C n.1736G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.436G>C c.-45G>C (n.-45G>C) n.225G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) n.247G>C n.223G>C n.224G>C c.118+4251G>C (n.118+4251G>C) c.119-114G>C (n.119-114G>C) n.293G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) c.-172G>C (n.-172G>C) | |
| 1 | g.75732739G= | CA1143988579 | ACADM | c.214G= (p.Glu72=) n.571G= c.31-7241G= (n.31-7241G=) c.126G= (p.Val42=) c.*177G= (n.*177G=) n.135G= n.1736G= c.*128G= (n.*128G=) n.436G= c.-45G= (n.-45G=) n.225G= c.226G= (p.Glu76=) n.247G= n.223G= n.224G= c.118+4251G= (n.118+4251G=) c.119-114G= (n.119-114G=) n.293G= c.106G= (p.Glu36=) c.-172G= (n.-172G=) | |
| 1 | g.75732739G>T | CA340809621 | ACADM | c.214G>T (p.Glu72Ter) n.571G>T c.31-7241G>T (n.31-7241G>T) c.126G>T (p.Val42=) c.*177G>T (n.*177G>T) n.135G>T n.1736G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.436G>T c.-45G>T (n.-45G>T) n.225G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) n.247G>T n.223G>T n.224G>T c.118+4251G>T (n.118+4251G>T) c.119-114G>T (n.119-114G>T) n.293G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) c.-172G>T (n.-172G>T) | |
| 1 | g.75732740A>C | CA340809624 | ACADM | c.215A>C (p.Glu72Ala) n.572A>C c.31-7240A>C (n.31-7240A>C) c.127A>C (p.Asn43His) c.*178A>C (n.*178A>C) n.136A>C n.1737A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) n.437A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.226A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) n.248A>C n.224A>C n.225A>C c.118+4252A>C (n.118+4252A>C) c.119-113A>C (n.119-113A>C) n.294A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
| 1 | g.75732740A>G | CA340809626 | ACADM | c.215A>G (p.Glu72Gly) n.572A>G c.31-7240A>G (n.31-7240A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) c.*178A>G (n.*178A>G) n.136A>G n.1737A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) n.437A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.226A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) n.248A>G n.224A>G n.225A>G c.118+4252A>G (n.118+4252A>G) c.119-113A>G (n.119-113A>G) n.294A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) c.-171A>G (n.-171A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732740A>T | CA340809629 | ACADM | c.215A>T (p.Glu72Val) n.572A>T c.31-7240A>T (n.31-7240A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.*178A>T (n.*178A>T) n.136A>T n.1737A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) n.437A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.226A>T c.227A>T (p.Glu76Val) n.248A>T n.224A>T n.225A>T c.118+4252A>T (n.118+4252A>T) c.119-113A>T (n.119-113A>T) n.294A>T c.107A>T (p.Glu36Val) c.-171A>T (n.-171A>T) | |
| 1 | g.75732741A>C | CA340809632 | ACADM | c.216A>C (p.Glu72Asp) n.573A>C c.31-7239A>C (n.31-7239A>C) c.128A>C (p.Asn43Thr) c.*179A>C (n.*179A>C) n.137A>C n.1738A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) n.438A>C c.-43A>C (n.-43A>C) n.227A>C c.228A>C (p.Glu76Asp) n.249A>C n.225A>C n.226A>C c.118+4253A>C (n.118+4253A>C) c.119-112A>C (n.119-112A>C) n.295A>C c.108A>C (p.Glu36Asp) c.-170A>C (n.-170A>C) | |
| 1 | g.75732741A>G | CA418539039 | ACADM | c.216A>G (p.Glu72=) n.573A>G c.31-7239A>G (n.31-7239A>G) c.128A>G (p.Asn43Ser) c.*179A>G (n.*179A>G) n.137A>G n.1738A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) n.438A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.227A>G c.228A>G (p.Glu76=) n.249A>G n.225A>G n.226A>G c.118+4253A>G (n.118+4253A>G) c.119-112A>G (n.119-112A>G) n.295A>G c.108A>G (p.Glu36=) c.-170A>G (n.-170A>G) | |
| 1 | g.75732741A>T | CA340809634 | ACADM | c.216A>T (p.Glu72Asp) n.573A>T c.31-7239A>T (n.31-7239A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) c.*179A>T (n.*179A>T) n.137A>T n.1738A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.128A>T (p.Lys43Met) n.438A>T c.-43A>T (n.-43A>T) n.227A>T c.228A>T (p.Glu76Asp) n.249A>T n.225A>T n.226A>T c.118+4253A>T (n.118+4253A>T) c.119-112A>T (n.119-112A>T) n.295A>T c.108A>T (p.Glu36Asp) c.-170A>T (n.-170A>T) | |
| 1 | g.75732742G>A | CA340809637 | ACADM | c.216+1G>A (n.216+1G>A) n.573+1G>A c.31-7238G>A (n.31-7238G>A) c.128+1G>A (n.128+1G>A) c.*179+1G>A (n.*179+1G>A) n.137+1G>A n.1738+1G>A c.*130+1G>A (n.*130+1G>A) c.217G>A (p.Val73Ile) c.129G>A (p.Lys43=) n.438+1G>A c.-43+1G>A (n.-43+1G>A) n.227+1G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.249+1G>A n.225+1G>A n.226+1G>A c.118+4254G>A (n.118+4254G>A) c.119-111G>A (n.119-111G>A) n.295+1G>A c.108+1G>A (n.108+1G>A) c.-170+1G>A (n.-170+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732742G>C | CA340809640 | ACADM | c.216+1G>C (n.216+1G>C) n.573+1G>C c.31-7238G>C (n.31-7238G>C) c.128+1G>C (n.128+1G>C) c.*179+1G>C (n.*179+1G>C) n.137+1G>C n.1738+1G>C c.*130+1G>C (n.*130+1G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) c.129G>C (p.Lys43Asn) n.438+1G>C c.-43+1G>C (n.-43+1G>C) n.227+1G>C c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.249+1G>C n.225+1G>C n.226+1G>C c.118+4254G>C (n.118+4254G>C) c.119-111G>C (n.119-111G>C) n.295+1G>C c.108+1G>C (n.108+1G>C) c.-170+1G>C (n.-170+1G>C) | |
| 1 | g.75732742G= | CA1176717922 | ACADM | c.216+1G= (n.216+1G=) n.573+1G= c.31-7238G= (n.31-7238G=) c.128+1G= (n.128+1G=) c.*179+1G= (n.*179+1G=) n.137+1G= n.1738+1G= c.*130+1G= (n.*130+1G=) c.217G= (p.Val73=) c.129G= (p.Lys43=) n.438+1G= c.-43+1G= (n.-43+1G=) n.227+1G= c.228+1G= (n.228+1G=) n.249+1G= n.225+1G= n.226+1G= c.118+4254G= (n.118+4254G=) c.119-111G= (n.119-111G=) n.295+1G= c.108+1G= (n.108+1G=) c.-170+1G= (n.-170+1G=) | |
| 1 | g.75732742G>T | CA16040774 | ACADM | c.216+1G>T (n.216+1G>T) n.573+1G>T c.31-7238G>T (n.31-7238G>T) c.128+1G>T (n.128+1G>T) c.*179+1G>T (n.*179+1G>T) n.137+1G>T n.1738+1G>T c.*130+1G>T (n.*130+1G>T) c.217G>T (p.Val73Leu) c.129G>T (p.Lys43Asn) n.438+1G>T c.-43+1G>T (n.-43+1G>T) n.227+1G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.249+1G>T n.225+1G>T n.226+1G>T c.118+4254G>T (n.118+4254G>T) c.119-111G>T (n.119-111G>T) n.295+1G>T c.108+1G>T (n.108+1G>T) c.-170+1G>T (n.-170+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732743T>A | CA340809644 | ACADM | c.216+2T>A (n.216+2T>A) n.573+2T>A c.31-7237T>A (n.31-7237T>A) c.128+2T>A (n.128+2T>A) c.*179+2T>A (n.*179+2T>A) n.137+2T>A n.1738+2T>A c.*130+2T>A (n.*130+2T>A) c.218T>A (p.Val73Glu) c.130T>A (p.Ter44Lys) n.438+2T>A c.-43+2T>A (n.-43+2T>A) n.227+2T>A c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.249+2T>A n.225+2T>A n.226+2T>A c.118+4255T>A (n.118+4255T>A) c.119-110T>A (n.119-110T>A) n.295+2T>A c.108+2T>A (n.108+2T>A) c.-170+2T>A (n.-170+2T>A) | |
| 1 | g.75732743T>C | CA340809647 | ACADM | c.216+2T>C (n.216+2T>C) n.573+2T>C c.31-7237T>C (n.31-7237T>C) c.128+2T>C (n.128+2T>C) c.*179+2T>C (n.*179+2T>C) n.137+2T>C n.1738+2T>C c.*130+2T>C (n.*130+2T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) c.130T>C (p.Ter44Gln) n.438+2T>C c.-43+2T>C (n.-43+2T>C) n.227+2T>C c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.249+2T>C n.225+2T>C n.226+2T>C c.118+4255T>C (n.118+4255T>C) c.119-110T>C (n.119-110T>C) n.295+2T>C c.108+2T>C (n.108+2T>C) c.-170+2T>C (n.-170+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732743T>G | CA220175 | ACADM | c.216+2T>G (n.216+2T>G) n.573+2T>G c.31-7237T>G (n.31-7237T>G) c.128+2T>G (n.128+2T>G) c.*179+2T>G (n.*179+2T>G) n.137+2T>G n.1738+2T>G c.*130+2T>G (n.*130+2T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) c.130T>G (p.Ter44Glu) n.438+2T>G c.-43+2T>G (n.-43+2T>G) n.227+2T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.249+2T>G n.225+2T>G n.226+2T>G c.118+4255T>G (n.118+4255T>G) c.119-110T>G (n.119-110T>G) n.295+2T>G c.108+2T>G (n.108+2T>G) c.-170+2T>G (n.-170+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732743T= | CA1144232941 | ACADM | c.216+2T= (n.216+2T=) n.573+2T= c.31-7237T= (n.31-7237T=) c.128+2T= (n.128+2T=) c.*179+2T= (n.*179+2T=) n.137+2T= n.1738+2T= c.*130+2T= (n.*130+2T=) c.218T= (p.Val73=) c.130T= (p.Ter44=) n.438+2T= c.-43+2T= (n.-43+2T=) n.227+2T= c.228+2T= (n.228+2T=) n.249+2T= n.225+2T= n.226+2T= c.118+4255T= (n.118+4255T=) c.119-110T= (n.119-110T=) n.295+2T= c.108+2T= (n.108+2T=) c.-170+2T= (n.-170+2T=) | |
| 1 | g.75732745G>A | CA2646246999 | ACADM | c.216+4G>A (n.216+4G>A) n.573+4G>A c.31-7235G>A (n.31-7235G>A) c.128+4G>A (n.128+4G>A) c.*179+4G>A (n.*179+4G>A) n.137+4G>A n.1738+4G>A c.*130+4G>A (n.*130+4G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) c.132G>A (p.Ter44=) n.438+4G>A c.-43+4G>A (n.-43+4G>A) n.227+4G>A c.228+4G>A (n.228+4G>A) n.249+4G>A n.225+4G>A n.226+4G>A c.118+4257G>A (n.118+4257G>A) c.119-108G>A (n.119-108G>A) n.295+4G>A c.108+4G>A (n.108+4G>A) c.-170+4G>A (n.-170+4G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732745G>C | CA2744179098 | ACADM | c.216+4G>C (n.216+4G>C) n.573+4G>C c.31-7235G>C (n.31-7235G>C) c.128+4G>C (n.128+4G>C) c.*179+4G>C (n.*179+4G>C) n.137+4G>C n.1738+4G>C c.*130+4G>C (n.*130+4G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.132G>C (p.Ter44Tyr) n.438+4G>C c.-43+4G>C (n.-43+4G>C) n.227+4G>C c.228+4G>C (n.228+4G>C) n.249+4G>C n.225+4G>C n.226+4G>C c.118+4257G>C (n.118+4257G>C) c.119-108G>C (n.119-108G>C) n.295+4G>C c.108+4G>C (n.108+4G>C) c.-170+4G>C (n.-170+4G>C) | |
| 1 | g.75732746G>A | CA2586966762 | ACADM | c.216+5G>A (n.216+5G>A) n.573+5G>A c.31-7234G>A (n.31-7234G>A) c.128+5G>A (n.128+5G>A) c.*179+5G>A (n.*179+5G>A) n.137+5G>A n.1738+5G>A c.*130+5G>A (n.*130+5G>A) c.220+1G>A (n.220+1G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) n.438+5G>A c.-43+5G>A (n.-43+5G>A) n.227+5G>A c.228+5G>A (n.228+5G>A) n.249+5G>A n.225+5G>A n.226+5G>A c.118+4258G>A (n.118+4258G>A) c.119-107G>A (n.119-107G>A) n.295+5G>A c.108+5G>A (n.108+5G>A) c.-170+5G>A (n.-170+5G>A) | |
| 1 | g.75732746G= | CA1144350732 | ACADM | c.216+5G= (n.216+5G=) n.573+5G= c.31-7234G= (n.31-7234G=) c.128+5G= (n.128+5G=) c.*179+5G= (n.*179+5G=) n.137+5G= n.1738+5G= c.*130+5G= (n.*130+5G=) c.220+1G= (n.220+1G=) c.132+1G= (n.132+1G=) n.438+5G= c.-43+5G= (n.-43+5G=) n.227+5G= c.228+5G= (n.228+5G=) n.249+5G= n.225+5G= n.226+5G= c.118+4258G= (n.118+4258G=) c.119-107G= (n.119-107G=) n.295+5G= c.108+5G= (n.108+5G=) c.-170+5G= (n.-170+5G=) | |
| 1 | g.75732746G>T | CA912985 | ACADM | c.216+5G>T (n.216+5G>T) n.573+5G>T c.31-7234G>T (n.31-7234G>T) c.128+5G>T (n.128+5G>T) c.*179+5G>T (n.*179+5G>T) n.137+5G>T n.1738+5G>T c.*130+5G>T (n.*130+5G>T) c.220+1G>T (n.220+1G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) n.438+5G>T c.-43+5G>T (n.-43+5G>T) n.227+5G>T c.228+5G>T (n.228+5G>T) n.249+5G>T n.225+5G>T n.226+5G>T c.118+4258G>T (n.118+4258G>T) c.119-107G>T (n.119-107G>T) n.295+5G>T c.108+5G>T (n.108+5G>T) c.-170+5G>T (n.-170+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732747T>A | CA2744179099 | ACADM | c.216+6T>A (n.216+6T>A) n.573+6T>A c.31-7233T>A (n.31-7233T>A) c.128+6T>A (n.128+6T>A) c.*179+6T>A (n.*179+6T>A) n.137+6T>A n.1738+6T>A c.*130+6T>A (n.*130+6T>A) c.220+2T>A (n.220+2T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) n.438+6T>A c.-43+6T>A (n.-43+6T>A) n.227+6T>A c.228+6T>A (n.228+6T>A) n.249+6T>A n.225+6T>A n.226+6T>A c.118+4259T>A (n.118+4259T>A) c.119-106T>A (n.119-106T>A) n.295+6T>A c.108+6T>A (n.108+6T>A) c.-170+6T>A (n.-170+6T>A) | |
| 1 | g.75732747T>C | CA2574410190 | ACADM | c.216+6T>C (n.216+6T>C) n.573+6T>C c.31-7233T>C (n.31-7233T>C) c.128+6T>C (n.128+6T>C) c.*179+6T>C (n.*179+6T>C) n.137+6T>C n.1738+6T>C c.*130+6T>C (n.*130+6T>C) c.220+2T>C (n.220+2T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.438+6T>C c.-43+6T>C (n.-43+6T>C) n.227+6T>C c.228+6T>C (n.228+6T>C) n.249+6T>C n.225+6T>C n.226+6T>C c.118+4259T>C (n.118+4259T>C) c.119-106T>C (n.119-106T>C) n.295+6T>C c.108+6T>C (n.108+6T>C) c.-170+6T>C (n.-170+6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732748A= | CA1176717936 | ACADM | c.216+7A= (n.216+7A=) n.573+7A= c.31-7232A= (n.31-7232A=) c.128+7A= (n.128+7A=) c.*179+7A= (n.*179+7A=) n.137+7A= n.1738+7A= c.*130+7A= (n.*130+7A=) c.220+3A= (n.220+3A=) c.132+3A= (n.132+3A=) n.438+7A= c.-43+7A= (n.-43+7A=) n.227+7A= c.228+7A= (n.228+7A=) n.249+7A= n.225+7A= n.226+7A= c.118+4260A= (n.118+4260A=) c.119-105A= (n.119-105A=) n.295+7A= c.108+7A= (n.108+7A=) c.-170+7A= (n.-170+7A=) | |
| 1 | g.75732748A>C | CA1176717938 | ACADM | c.216+7A>C (n.216+7A>C) n.573+7A>C c.31-7232A>C (n.31-7232A>C) c.128+7A>C (n.128+7A>C) c.*179+7A>C (n.*179+7A>C) n.137+7A>C n.1738+7A>C c.*130+7A>C (n.*130+7A>C) c.220+3A>C (n.220+3A>C) c.132+3A>C (n.132+3A>C) n.438+7A>C c.-43+7A>C (n.-43+7A>C) n.227+7A>C c.228+7A>C (n.228+7A>C) n.249+7A>C n.225+7A>C n.226+7A>C c.118+4260A>C (n.118+4260A>C) c.119-105A>C (n.119-105A>C) n.295+7A>C c.108+7A>C (n.108+7A>C) c.-170+7A>C (n.-170+7A>C) | dbSNP |
| 1 | g.75732748A>G | CA524230315 | ACADM | c.216+7A>G (n.216+7A>G) n.573+7A>G c.31-7232A>G (n.31-7232A>G) c.128+7A>G (n.128+7A>G) c.*179+7A>G (n.*179+7A>G) n.137+7A>G n.1738+7A>G c.*130+7A>G (n.*130+7A>G) c.220+3A>G (n.220+3A>G) c.132+3A>G (n.132+3A>G) n.438+7A>G c.-43+7A>G (n.-43+7A>G) n.227+7A>G c.228+7A>G (n.228+7A>G) n.249+7A>G n.225+7A>G n.226+7A>G c.118+4260A>G (n.118+4260A>G) c.119-105A>G (n.119-105A>G) n.295+7A>G c.108+7A>G (n.108+7A>G) c.-170+7A>G (n.-170+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732749T>C | CA738858140 | ACADM | c.216+8T>C (n.216+8T>C) n.573+8T>C c.31-7231T>C (n.31-7231T>C) c.128+8T>C (n.128+8T>C) c.*179+8T>C (n.*179+8T>C) n.137+8T>C n.1738+8T>C c.*130+8T>C (n.*130+8T>C) c.220+4T>C (n.220+4T>C) c.132+4T>C (n.132+4T>C) n.438+8T>C c.-43+8T>C (n.-43+8T>C) n.227+8T>C c.228+8T>C (n.228+8T>C) n.249+8T>C n.225+8T>C n.226+8T>C c.118+4261T>C (n.118+4261T>C) c.119-104T>C (n.119-104T>C) n.295+8T>C c.108+8T>C (n.108+8T>C) c.-170+8T>C (n.-170+8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732749T>G | CA2646247001 | ACADM | c.216+8T>G (n.216+8T>G) n.573+8T>G c.31-7231T>G (n.31-7231T>G) c.128+8T>G (n.128+8T>G) c.*179+8T>G (n.*179+8T>G) n.137+8T>G n.1738+8T>G c.*130+8T>G (n.*130+8T>G) c.220+4T>G (n.220+4T>G) c.132+4T>G (n.132+4T>G) n.438+8T>G c.-43+8T>G (n.-43+8T>G) n.227+8T>G c.228+8T>G (n.228+8T>G) n.249+8T>G n.225+8T>G n.226+8T>G c.118+4261T>G (n.118+4261T>G) c.119-104T>G (n.119-104T>G) n.295+8T>G c.108+8T>G (n.108+8T>G) c.-170+8T>G (n.-170+8T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732749T= | CA1176717940 | ACADM | c.216+8T= (n.216+8T=) n.573+8T= c.31-7231T= (n.31-7231T=) c.128+8T= (n.128+8T=) c.*179+8T= (n.*179+8T=) n.137+8T= n.1738+8T= c.*130+8T= (n.*130+8T=) c.220+4T= (n.220+4T=) c.132+4T= (n.132+4T=) n.438+8T= c.-43+8T= (n.-43+8T=) n.227+8T= c.228+8T= (n.228+8T=) n.249+8T= n.225+8T= n.226+8T= c.118+4261T= (n.118+4261T=) c.119-104T= (n.119-104T=) n.295+8T= c.108+8T= (n.108+8T=) c.-170+8T= (n.-170+8T=) | |
| 1 | g.75732749_75732750insGT | CA524230316 | ACADM | c.216+8_216+9insGT (n.216+8_216+9insGT) n.573+8_573+9insGT c.31-7231_31-7230insGT (n.31-7231_31-7230insGT) c.128+8_128+9insGT (n.128+8_128+9insGT) c.*179+8_*179+9insGT (n.*179+8_*179+9insGT) n.137+8_137+9insGT n.1738+8_1738+9insGT c.*130+8_*130+9insGT (n.*130+8_*130+9insGT) c.220+4_220+5insGT (n.220+4_220+5insGT) c.132+4_132+5insGT (n.132+4_132+5insGT) n.438+8_438+9insGT c.-43+8_-43+9insGT (n.-43+8_-43+9insGT) n.227+8_227+9insGT c.228+8_228+9insGT (n.228+8_228+9insGT) n.249+8_249+9insGT n.225+8_225+9insGT n.226+8_226+9insGT c.118+4261_118+4262insGT (n.118+4261_118+4262insGT) c.119-104_119-103insGT (n.119-104_119-103insGT) n.295+8_295+9insGT c.108+8_108+9insGT (n.108+8_108+9insGT) c.-170+8_-170+9insGT (n.-170+8_-170+9insGT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75732750A>C | CA2646247002 | ACADM | c.216+9A>C (n.216+9A>C) n.573+9A>C c.31-7230A>C (n.31-7230A>C) c.128+9A>C (n.128+9A>C) c.*179+9A>C (n.*179+9A>C) n.137+9A>C n.1738+9A>C c.*130+9A>C (n.*130+9A>C) c.220+5A>C (n.220+5A>C) c.132+5A>C (n.132+5A>C) n.438+9A>C c.-43+9A>C (n.-43+9A>C) n.227+9A>C c.228+9A>C (n.228+9A>C) n.249+9A>C n.225+9A>C n.226+9A>C c.118+4262A>C (n.118+4262A>C) c.119-103A>C (n.119-103A>C) n.295+9A>C c.108+9A>C (n.108+9A>C) c.-170+9A>C (n.-170+9A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732751T>A | CA2581738640 | ACADM | c.216+10T>A (n.216+10T>A) n.573+10T>A c.31-7229T>A (n.31-7229T>A) c.128+10T>A (n.128+10T>A) c.*179+10T>A (n.*179+10T>A) n.137+10T>A n.1738+10T>A c.*130+10T>A (n.*130+10T>A) c.220+6T>A (n.220+6T>A) c.132+6T>A (n.132+6T>A) n.438+10T>A c.-43+10T>A (n.-43+10T>A) n.227+10T>A c.228+10T>A (n.228+10T>A) n.249+10T>A n.225+10T>A n.226+10T>A c.118+4263T>A (n.118+4263T>A) c.119-102T>A (n.119-102T>A) n.295+10T>A c.108+10T>A (n.108+10T>A) c.-170+10T>A (n.-170+10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732751T>C | CA285286 | ACADM | c.216+10T>C (n.216+10T>C) n.573+10T>C c.31-7229T>C (n.31-7229T>C) c.128+10T>C (n.128+10T>C) c.*179+10T>C (n.*179+10T>C) n.137+10T>C n.1738+10T>C c.*130+10T>C (n.*130+10T>C) c.220+6T>C (n.220+6T>C) c.132+6T>C (n.132+6T>C) n.438+10T>C c.-43+10T>C (n.-43+10T>C) n.227+10T>C c.228+10T>C (n.228+10T>C) n.249+10T>C n.225+10T>C n.226+10T>C c.118+4263T>C (n.118+4263T>C) c.119-102T>C (n.119-102T>C) n.295+10T>C c.108+10T>C (n.108+10T>C) c.-170+10T>C (n.-170+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732751T>G | CA524230317 | ACADM | c.216+10T>G (n.216+10T>G) n.573+10T>G c.31-7229T>G (n.31-7229T>G) c.128+10T>G (n.128+10T>G) c.*179+10T>G (n.*179+10T>G) n.137+10T>G n.1738+10T>G c.*130+10T>G (n.*130+10T>G) c.220+6T>G (n.220+6T>G) c.132+6T>G (n.132+6T>G) n.438+10T>G c.-43+10T>G (n.-43+10T>G) n.227+10T>G c.228+10T>G (n.228+10T>G) n.249+10T>G n.225+10T>G n.226+10T>G c.118+4263T>G (n.118+4263T>G) c.119-102T>G (n.119-102T>G) n.295+10T>G c.108+10T>G (n.108+10T>G) c.-170+10T>G (n.-170+10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732751T= | CA1139925648 | ACADM | c.216+10T= (n.216+10T=) n.573+10T= c.31-7229T= (n.31-7229T=) c.128+10T= (n.128+10T=) c.*179+10T= (n.*179+10T=) n.137+10T= n.1738+10T= c.*130+10T= (n.*130+10T=) c.220+6T= (n.220+6T=) c.132+6T= (n.132+6T=) n.438+10T= c.-43+10T= (n.-43+10T=) n.227+10T= c.228+10T= (n.228+10T=) n.249+10T= n.225+10T= n.226+10T= c.118+4263T= (n.118+4263T=) c.119-102T= (n.119-102T=) n.295+10T= c.108+10T= (n.108+10T=) c.-170+10T= (n.-170+10T=) | |
| 1 | g.75732753C>A | CA524230318 | ACADM | c.216+12C>A (n.216+12C>A) n.573+12C>A c.31-7227C>A (n.31-7227C>A) c.128+12C>A (n.128+12C>A) c.*179+12C>A (n.*179+12C>A) n.137+12C>A n.1738+12C>A c.*130+12C>A (n.*130+12C>A) c.220+8C>A (n.220+8C>A) c.132+8C>A (n.132+8C>A) n.438+12C>A c.-43+12C>A (n.-43+12C>A) n.227+12C>A c.228+12C>A (n.228+12C>A) n.249+12C>A n.225+12C>A n.226+12C>A c.118+4265C>A (n.118+4265C>A) c.119-100C>A (n.119-100C>A) n.295+12C>A c.108+12C>A (n.108+12C>A) c.-170+12C>A (n.-170+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732753C= | CA1176717941 | ACADM | c.216+12C= (n.216+12C=) n.573+12C= c.31-7227C= (n.31-7227C=) c.128+12C= (n.128+12C=) c.*179+12C= (n.*179+12C=) n.137+12C= n.1738+12C= c.*130+12C= (n.*130+12C=) c.220+8C= (n.220+8C=) c.132+8C= (n.132+8C=) n.438+12C= c.-43+12C= (n.-43+12C=) n.227+12C= c.228+12C= (n.228+12C=) n.249+12C= n.225+12C= n.226+12C= c.118+4265C= (n.118+4265C=) c.119-100C= (n.119-100C=) n.295+12C= c.108+12C= (n.108+12C=) c.-170+12C= (n.-170+12C=) | |
| 1 | g.75732754A= | CA1176717943 | ACADM | c.216+13A= (n.216+13A=) n.573+13A= c.31-7226A= (n.31-7226A=) c.128+13A= (n.128+13A=) c.*179+13A= (n.*179+13A=) n.137+13A= n.1738+13A= c.*130+13A= (n.*130+13A=) c.220+9A= (n.220+9A=) c.132+9A= (n.132+9A=) n.438+13A= c.-43+13A= (n.-43+13A=) n.227+13A= c.228+13A= (n.228+13A=) n.249+13A= n.225+13A= n.226+13A= c.118+4266A= (n.118+4266A=) c.119-99A= (n.119-99A=) n.295+13A= c.108+13A= (n.108+13A=) c.-170+13A= (n.-170+13A=) | |
| 1 | g.75732754A>G | CA524230319 | ACADM | c.216+13A>G (n.216+13A>G) n.573+13A>G c.31-7226A>G (n.31-7226A>G) c.128+13A>G (n.128+13A>G) c.*179+13A>G (n.*179+13A>G) n.137+13A>G n.1738+13A>G c.*130+13A>G (n.*130+13A>G) c.220+9A>G (n.220+9A>G) c.132+9A>G (n.132+9A>G) n.438+13A>G c.-43+13A>G (n.-43+13A>G) n.227+13A>G c.228+13A>G (n.228+13A>G) n.249+13A>G n.225+13A>G n.226+13A>G c.118+4266A>G (n.118+4266A>G) c.119-99A>G (n.119-99A>G) n.295+13A>G c.108+13A>G (n.108+13A>G) c.-170+13A>G (n.-170+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732754A>T | CA1003301876 | ACADM | c.216+13A>T (n.216+13A>T) n.573+13A>T c.31-7226A>T (n.31-7226A>T) c.128+13A>T (n.128+13A>T) c.*179+13A>T (n.*179+13A>T) n.137+13A>T n.1738+13A>T c.*130+13A>T (n.*130+13A>T) c.220+9A>T (n.220+9A>T) c.132+9A>T (n.132+9A>T) n.438+13A>T c.-43+13A>T (n.-43+13A>T) n.227+13A>T c.228+13A>T (n.228+13A>T) n.249+13A>T n.225+13A>T n.226+13A>T c.118+4266A>T (n.118+4266A>T) c.119-99A>T (n.119-99A>T) n.295+13A>T c.108+13A>T (n.108+13A>T) c.-170+13A>T (n.-170+13A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732755T= | CA1176717946 | ACADM | c.216+14T= (n.216+14T=) n.573+14T= c.31-7225T= (n.31-7225T=) c.128+14T= (n.128+14T=) c.*179+14T= (n.*179+14T=) n.137+14T= n.1738+14T= c.*130+14T= (n.*130+14T=) c.220+10T= (n.220+10T=) c.132+10T= (n.132+10T=) n.438+14T= c.-43+14T= (n.-43+14T=) n.227+14T= c.228+14T= (n.228+14T=) n.249+14T= n.225+14T= n.226+14T= c.118+4267T= (n.118+4267T=) c.119-98T= (n.119-98T=) n.295+14T= c.108+14T= (n.108+14T=) c.-170+14T= (n.-170+14T=) | |
| 1 | g.75732755_75732756insGTGTA | CA524230320 | ACADM | c.216+14_216+15insGTGTA (n.216+14_216+15insGTGTA) n.573+14_573+15insGTGTA c.31-7225_31-7224insGTGTA (n.31-7225_31-7224insGTGTA) c.128+14_128+15insGTGTA (n.128+14_128+15insGTGTA) c.*179+14_*179+15insGTGTA (n.*179+14_*179+15insGTGTA) n.137+14_137+15insGTGTA n.1738+14_1738+15insGTGTA c.*130+14_*130+15insGTGTA (n.*130+14_*130+15insGTGTA) c.220+10_220+11insGTGTA (n.220+10_220+11insGTGTA) c.132+10_132+11insGTGTA (n.132+10_132+11insGTGTA) n.438+14_438+15insGTGTA c.-43+14_-43+15insGTGTA (n.-43+14_-43+15insGTGTA) n.227+14_227+15insGTGTA c.228+14_228+15insGTGTA (n.228+14_228+15insGTGTA) n.249+14_249+15insGTGTA n.225+14_225+15insGTGTA n.226+14_226+15insGTGTA c.118+4267_118+4268insGTGTA (n.118+4267_118+4268insGTGTA) c.119-98_119-97insGTGTA (n.119-98_119-97insGTGTA) n.295+14_295+15insGTGTA c.108+14_108+15insGTGTA (n.108+14_108+15insGTGTA) c.-170+14_-170+15insGTGTA (n.-170+14_-170+15insGTGTA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75732758T>C | CA2574410191 | ACADM | c.216+17T>C (n.216+17T>C) n.573+17T>C c.31-7222T>C (n.31-7222T>C) c.128+17T>C (n.128+17T>C) c.*179+17T>C (n.*179+17T>C) n.137+17T>C n.1738+17T>C c.*130+17T>C (n.*130+17T>C) c.220+13T>C (n.220+13T>C) c.132+13T>C (n.132+13T>C) n.438+17T>C c.-43+17T>C (n.-43+17T>C) n.227+17T>C c.228+17T>C (n.228+17T>C) n.249+17T>C n.225+17T>C n.226+17T>C c.118+4270T>C (n.118+4270T>C) c.119-95T>C (n.119-95T>C) n.295+17T>C c.108+17T>C (n.108+17T>C) c.-170+17T>C (n.-170+17T>C) | |
| 1 | g.75732760A= | CA1176717949 | ACADM | c.216+19A= (n.216+19A=) n.573+19A= c.31-7220A= (n.31-7220A=) c.128+19A= (n.128+19A=) c.*179+19A= (n.*179+19A=) n.137+19A= n.1738+19A= c.*130+19A= (n.*130+19A=) c.220+15A= (n.220+15A=) c.132+15A= (n.132+15A=) n.438+19A= c.-43+19A= (n.-43+19A=) n.227+19A= c.228+19A= (n.228+19A=) n.249+19A= n.225+19A= n.226+19A= c.118+4272A= (n.118+4272A=) c.119-93A= (n.119-93A=) n.295+19A= c.108+19A= (n.108+19A=) c.-170+19A= (n.-170+19A=) | |
| 1 | g.75732760A>C | CA912986 | ACADM | c.216+19A>C (n.216+19A>C) n.573+19A>C c.31-7220A>C (n.31-7220A>C) c.128+19A>C (n.128+19A>C) c.*179+19A>C (n.*179+19A>C) n.137+19A>C n.1738+19A>C c.*130+19A>C (n.*130+19A>C) c.220+15A>C (n.220+15A>C) c.132+15A>C (n.132+15A>C) n.438+19A>C c.-43+19A>C (n.-43+19A>C) n.227+19A>C c.228+19A>C (n.228+19A>C) n.249+19A>C n.225+19A>C n.226+19A>C c.118+4272A>C (n.118+4272A>C) c.119-93A>C (n.119-93A>C) n.295+19A>C c.108+19A>C (n.108+19A>C) c.-170+19A>C (n.-170+19A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732762G>A | CA2646247003 | ACADM | c.216+21G>A (n.216+21G>A) n.573+21G>A c.31-7218G>A (n.31-7218G>A) c.128+21G>A (n.128+21G>A) c.*179+21G>A (n.*179+21G>A) n.137+21G>A n.1738+21G>A c.*130+21G>A (n.*130+21G>A) c.220+17G>A (n.220+17G>A) c.132+17G>A (n.132+17G>A) n.438+21G>A c.-43+21G>A (n.-43+21G>A) n.227+21G>A c.228+21G>A (n.228+21G>A) n.249+21G>A n.225+21G>A n.226+21G>A c.118+4274G>A (n.118+4274G>A) c.119-91G>A (n.119-91G>A) n.295+21G>A c.108+21G>A (n.108+21G>A) c.-170+21G>A (n.-170+21G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732763A>C | CA2646247004 | ACADM | c.216+22A>C (n.216+22A>C) n.573+22A>C c.31-7217A>C (n.31-7217A>C) c.128+22A>C (n.128+22A>C) c.*179+22A>C (n.*179+22A>C) n.137+22A>C n.1738+22A>C c.*130+22A>C (n.*130+22A>C) c.220+18A>C (n.220+18A>C) c.132+18A>C (n.132+18A>C) n.438+22A>C c.-43+22A>C (n.-43+22A>C) n.227+22A>C c.228+22A>C (n.228+22A>C) n.249+22A>C n.225+22A>C n.226+22A>C c.118+4275A>C (n.118+4275A>C) c.119-90A>C (n.119-90A>C) n.295+22A>C c.108+22A>C (n.108+22A>C) c.-170+22A>C (n.-170+22A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732764G>A | CA2646247005 | ACADM | c.216+23G>A (n.216+23G>A) n.573+23G>A c.31-7216G>A (n.31-7216G>A) c.128+23G>A (n.128+23G>A) c.*179+23G>A (n.*179+23G>A) n.137+23G>A n.1738+23G>A c.*130+23G>A (n.*130+23G>A) c.220+19G>A (n.220+19G>A) c.132+19G>A (n.132+19G>A) n.438+23G>A c.-43+23G>A (n.-43+23G>A) n.227+23G>A c.228+23G>A (n.228+23G>A) n.249+23G>A n.225+23G>A n.226+23G>A c.118+4276G>A (n.118+4276G>A) c.119-89G>A (n.119-89G>A) n.295+23G>A c.108+23G>A (n.108+23G>A) c.-170+23G>A (n.-170+23G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732766_75732767del | CA2646247006 | ACADM | c.216+25_216+26del (n.216+25_216+26del) n.573+25_573+26del c.31-7214_31-7213del (n.31-7214_31-7213del) c.128+25_128+26del (n.128+25_128+26del) c.*179+25_*179+26del (n.*179+25_*179+26del) n.137+25_137+26del n.1738+25_1738+26del c.*130+25_*130+26del (n.*130+25_*130+26del) c.220+21_220+22del (n.220+21_220+22del) c.132+21_132+22del (n.132+21_132+22del) n.438+25_438+26del c.-43+25_-43+26del (n.-43+25_-43+26del) n.227+25_227+26del c.228+25_228+26del (n.228+25_228+26del) n.249+25_249+26del n.225+25_225+26del n.226+25_226+26del c.118+4278_118+4279del (n.118+4278_118+4279del) c.119-87_119-86del (n.119-87_119-86del) n.295+25_295+26del c.108+25_108+26del (n.108+25_108+26del) c.-170+25_-170+26del (n.-170+25_-170+26del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732767A= | CA1176717951 | ACADM | c.216+26A= (n.216+26A=) n.573+26A= c.31-7213A= (n.31-7213A=) c.128+26A= (n.128+26A=) c.*179+26A= (n.*179+26A=) n.137+26A= n.1738+26A= c.*130+26A= (n.*130+26A=) c.220+22A= (n.220+22A=) c.132+22A= (n.132+22A=) n.438+26A= c.-43+26A= (n.-43+26A=) n.227+26A= c.228+26A= (n.228+26A=) n.249+26A= n.225+26A= n.226+26A= c.118+4279A= (n.118+4279A=) c.119-86A= (n.119-86A=) n.295+26A= c.108+26A= (n.108+26A=) c.-170+26A= (n.-170+26A=) | |
| 1 | g.75732767A>G | CA524230321 | ACADM | c.216+26A>G (n.216+26A>G) n.573+26A>G c.31-7213A>G (n.31-7213A>G) c.128+26A>G (n.128+26A>G) c.*179+26A>G (n.*179+26A>G) n.137+26A>G n.1738+26A>G c.*130+26A>G (n.*130+26A>G) c.220+22A>G (n.220+22A>G) c.132+22A>G (n.132+22A>G) n.438+26A>G c.-43+26A>G (n.-43+26A>G) n.227+26A>G c.228+26A>G (n.228+26A>G) n.249+26A>G n.225+26A>G n.226+26A>G c.118+4279A>G (n.118+4279A>G) c.119-86A>G (n.119-86A>G) n.295+26A>G c.108+26A>G (n.108+26A>G) c.-170+26A>G (n.-170+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732768A>G | CA2574410192 | ACADM | c.216+27A>G (n.216+27A>G) n.573+27A>G c.31-7212A>G (n.31-7212A>G) c.128+27A>G (n.128+27A>G) c.*179+27A>G (n.*179+27A>G) n.137+27A>G n.1738+27A>G c.*130+27A>G (n.*130+27A>G) c.220+23A>G (n.220+23A>G) c.132+23A>G (n.132+23A>G) n.438+27A>G c.-43+27A>G (n.-43+27A>G) n.227+27A>G c.228+27A>G (n.228+27A>G) n.249+27A>G n.225+27A>G n.226+27A>G c.118+4280A>G (n.118+4280A>G) c.119-85A>G (n.119-85A>G) n.295+27A>G c.108+27A>G (n.108+27A>G) c.-170+27A>G (n.-170+27A>G) | |
| 1 | g.75732769A= | CA1176717952 | ACADM | c.216+28A= (n.216+28A=) n.573+28A= c.31-7211A= (n.31-7211A=) c.128+28A= (n.128+28A=) c.*179+28A= (n.*179+28A=) n.137+28A= n.1738+28A= c.*130+28A= (n.*130+28A=) c.220+24A= (n.220+24A=) c.132+24A= (n.132+24A=) n.438+28A= c.-43+28A= (n.-43+28A=) n.227+28A= c.228+28A= (n.228+28A=) n.249+28A= n.225+28A= n.226+28A= c.118+4281A= (n.118+4281A=) c.119-84A= (n.119-84A=) n.295+28A= c.108+28A= (n.108+28A=) c.-170+28A= (n.-170+28A=) | |
| 1 | g.75732769A>G | CA1176717954 | ACADM | c.216+28A>G (n.216+28A>G) n.573+28A>G c.31-7211A>G (n.31-7211A>G) c.128+28A>G (n.128+28A>G) c.*179+28A>G (n.*179+28A>G) n.137+28A>G n.1738+28A>G c.*130+28A>G (n.*130+28A>G) c.220+24A>G (n.220+24A>G) c.132+24A>G (n.132+24A>G) n.438+28A>G c.-43+28A>G (n.-43+28A>G) n.227+28A>G c.228+28A>G (n.228+28A>G) n.249+28A>G n.225+28A>G n.226+28A>G c.118+4281A>G (n.118+4281A>G) c.119-84A>G (n.119-84A>G) n.295+28A>G c.108+28A>G (n.108+28A>G) c.-170+28A>G (n.-170+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732770A= | CA1176717955 | ACADM | c.216+29A= (n.216+29A=) n.573+29A= c.31-7210A= (n.31-7210A=) c.128+29A= (n.128+29A=) c.*179+29A= (n.*179+29A=) n.137+29A= n.1738+29A= c.*130+29A= (n.*130+29A=) c.220+25A= (n.220+25A=) c.132+25A= (n.132+25A=) n.438+29A= c.-43+29A= (n.-43+29A=) n.227+29A= c.228+29A= (n.228+29A=) n.249+29A= n.225+29A= n.226+29A= c.118+4282A= (n.118+4282A=) c.119-83A= (n.119-83A=) n.295+29A= c.108+29A= (n.108+29A=) c.-170+29A= (n.-170+29A=) | |
| 1 | g.75732770A>C | CA738858158 | ACADM | c.216+29A>C (n.216+29A>C) n.573+29A>C c.31-7210A>C (n.31-7210A>C) c.128+29A>C (n.128+29A>C) c.*179+29A>C (n.*179+29A>C) n.137+29A>C n.1738+29A>C c.*130+29A>C (n.*130+29A>C) c.220+25A>C (n.220+25A>C) c.132+25A>C (n.132+25A>C) n.438+29A>C c.-43+29A>C (n.-43+29A>C) n.227+29A>C c.228+29A>C (n.228+29A>C) n.249+29A>C n.225+29A>C n.226+29A>C c.118+4282A>C (n.118+4282A>C) c.119-83A>C (n.119-83A>C) n.295+29A>C c.108+29A>C (n.108+29A>C) c.-170+29A>C (n.-170+29A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732771A= | CA1176717958 | ACADM | c.216+30A= (n.216+30A=) n.573+30A= c.31-7209A= (n.31-7209A=) c.128+30A= (n.128+30A=) c.*179+30A= (n.*179+30A=) n.137+30A= n.1738+30A= c.*130+30A= (n.*130+30A=) c.220+26A= (n.220+26A=) c.132+26A= (n.132+26A=) n.438+30A= c.-43+30A= (n.-43+30A=) n.227+30A= c.228+30A= (n.228+30A=) n.249+30A= n.225+30A= n.226+30A= c.118+4283A= (n.118+4283A=) c.119-82A= (n.119-82A=) n.295+30A= c.108+30A= (n.108+30A=) c.-170+30A= (n.-170+30A=) | |
| 1 | g.75732771A>G | CA524230322 | ACADM | c.216+30A>G (n.216+30A>G) n.573+30A>G c.31-7209A>G (n.31-7209A>G) c.128+30A>G (n.128+30A>G) c.*179+30A>G (n.*179+30A>G) n.137+30A>G n.1738+30A>G c.*130+30A>G (n.*130+30A>G) c.220+26A>G (n.220+26A>G) c.132+26A>G (n.132+26A>G) n.438+30A>G c.-43+30A>G (n.-43+30A>G) n.227+30A>G c.228+30A>G (n.228+30A>G) n.249+30A>G n.225+30A>G n.226+30A>G c.118+4283A>G (n.118+4283A>G) c.119-82A>G (n.119-82A>G) n.295+30A>G c.108+30A>G (n.108+30A>G) c.-170+30A>G (n.-170+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732771A>T | CA2574410193 | ACADM | c.216+30A>T (n.216+30A>T) n.573+30A>T c.31-7209A>T (n.31-7209A>T) c.128+30A>T (n.128+30A>T) c.*179+30A>T (n.*179+30A>T) n.137+30A>T n.1738+30A>T c.*130+30A>T (n.*130+30A>T) c.220+26A>T (n.220+26A>T) c.132+26A>T (n.132+26A>T) n.438+30A>T c.-43+30A>T (n.-43+30A>T) n.227+30A>T c.228+30A>T (n.228+30A>T) n.249+30A>T n.225+30A>T n.226+30A>T c.118+4283A>T (n.118+4283A>T) c.119-82A>T (n.119-82A>T) n.295+30A>T c.108+30A>T (n.108+30A>T) c.-170+30A>T (n.-170+30A>T) | |
| 1 | g.75732773C>A | CA912987 | ACADM | c.216+32C>A (n.216+32C>A) n.573+32C>A c.31-7207C>A (n.31-7207C>A) c.128+32C>A (n.128+32C>A) c.*179+32C>A (n.*179+32C>A) n.137+32C>A n.1738+32C>A c.*130+32C>A (n.*130+32C>A) c.220+28C>A (n.220+28C>A) c.132+28C>A (n.132+28C>A) n.438+32C>A c.-43+32C>A (n.-43+32C>A) n.227+32C>A c.228+32C>A (n.228+32C>A) n.249+32C>A n.225+32C>A n.226+32C>A c.118+4285C>A (n.118+4285C>A) c.119-80C>A (n.119-80C>A) n.295+32C>A c.108+32C>A (n.108+32C>A) c.-170+32C>A (n.-170+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732773C= | CA1147612058 | ACADM | c.216+32C= (n.216+32C=) n.573+32C= c.31-7207C= (n.31-7207C=) c.128+32C= (n.128+32C=) c.*179+32C= (n.*179+32C=) n.137+32C= n.1738+32C= c.*130+32C= (n.*130+32C=) c.220+28C= (n.220+28C=) c.132+28C= (n.132+28C=) n.438+32C= c.-43+32C= (n.-43+32C=) n.227+32C= c.228+32C= (n.228+32C=) n.249+32C= n.225+32C= n.226+32C= c.118+4285C= (n.118+4285C=) c.119-80C= (n.119-80C=) n.295+32C= c.108+32C= (n.108+32C=) c.-170+32C= (n.-170+32C=) | |
| 1 | g.75732776_75732777del | CA2646247008 | ACADM | c.216+35_216+36del (n.216+35_216+36del) n.573+35_573+36del c.31-7204_31-7203del (n.31-7204_31-7203del) c.128+35_128+36del (n.128+35_128+36del) c.*179+35_*179+36del (n.*179+35_*179+36del) n.137+35_137+36del n.1738+35_1738+36del c.*130+35_*130+36del (n.*130+35_*130+36del) c.220+31_220+32del (n.220+31_220+32del) c.132+31_132+32del (n.132+31_132+32del) n.438+35_438+36del c.-43+35_-43+36del (n.-43+35_-43+36del) n.227+35_227+36del c.228+35_228+36del (n.228+35_228+36del) n.249+35_249+36del n.225+35_225+36del n.226+35_226+36del c.118+4288_118+4289del (n.118+4288_118+4289del) c.119-77_119-76del (n.119-77_119-76del) n.295+35_295+36del c.108+35_108+36del (n.108+35_108+36del) c.-170+35_-170+36del (n.-170+35_-170+36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732776T>C | CA524230323 | ACADM | c.216+35T>C (n.216+35T>C) n.573+35T>C c.31-7204T>C (n.31-7204T>C) c.128+35T>C (n.128+35T>C) c.*179+35T>C (n.*179+35T>C) n.137+35T>C n.1738+35T>C c.*130+35T>C (n.*130+35T>C) c.220+31T>C (n.220+31T>C) c.132+31T>C (n.132+31T>C) n.438+35T>C c.-43+35T>C (n.-43+35T>C) n.227+35T>C c.228+35T>C (n.228+35T>C) n.249+35T>C n.225+35T>C n.226+35T>C c.118+4288T>C (n.118+4288T>C) c.119-77T>C (n.119-77T>C) n.295+35T>C c.108+35T>C (n.108+35T>C) c.-170+35T>C (n.-170+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732776T= | CA1176717961 | ACADM | c.216+35T= (n.216+35T=) n.573+35T= c.31-7204T= (n.31-7204T=) c.128+35T= (n.128+35T=) c.*179+35T= (n.*179+35T=) n.137+35T= n.1738+35T= c.*130+35T= (n.*130+35T=) c.220+31T= (n.220+31T=) c.132+31T= (n.132+31T=) n.438+35T= c.-43+35T= (n.-43+35T=) n.227+35T= c.228+35T= (n.228+35T=) n.249+35T= n.225+35T= n.226+35T= c.118+4288T= (n.118+4288T=) c.119-77T= (n.119-77T=) n.295+35T= c.108+35T= (n.108+35T=) c.-170+35T= (n.-170+35T=) | |
| 1 | g.75732779C>A | CA2646247009 | ACADM | c.216+38C>A (n.216+38C>A) n.573+38C>A c.31-7201C>A (n.31-7201C>A) c.128+38C>A (n.128+38C>A) c.*179+38C>A (n.*179+38C>A) n.137+38C>A n.1738+38C>A c.*130+38C>A (n.*130+38C>A) c.220+34C>A (n.220+34C>A) c.132+34C>A (n.132+34C>A) n.438+38C>A c.-43+38C>A (n.-43+38C>A) n.227+38C>A c.228+38C>A (n.228+38C>A) n.249+38C>A n.225+38C>A n.226+38C>A c.118+4291C>A (n.118+4291C>A) c.119-74C>A (n.119-74C>A) n.295+38C>A c.108+38C>A (n.108+38C>A) c.-170+38C>A (n.-170+38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732779C= | CA1176717964 | ACADM | c.216+38C= (n.216+38C=) n.573+38C= c.31-7201C= (n.31-7201C=) c.128+38C= (n.128+38C=) c.*179+38C= (n.*179+38C=) n.137+38C= n.1738+38C= c.*130+38C= (n.*130+38C=) c.220+34C= (n.220+34C=) c.132+34C= (n.132+34C=) n.438+38C= c.-43+38C= (n.-43+38C=) n.227+38C= c.228+38C= (n.228+38C=) n.249+38C= n.225+38C= n.226+38C= c.118+4291C= (n.118+4291C=) c.119-74C= (n.119-74C=) n.295+38C= c.108+38C= (n.108+38C=) c.-170+38C= (n.-170+38C=) | |
| 1 | g.75732779C>T | CA912988 | ACADM | c.216+38C>T (n.216+38C>T) n.573+38C>T c.31-7201C>T (n.31-7201C>T) c.128+38C>T (n.128+38C>T) c.*179+38C>T (n.*179+38C>T) n.137+38C>T n.1738+38C>T c.*130+38C>T (n.*130+38C>T) c.220+34C>T (n.220+34C>T) c.132+34C>T (n.132+34C>T) n.438+38C>T c.-43+38C>T (n.-43+38C>T) n.227+38C>T c.228+38C>T (n.228+38C>T) n.249+38C>T n.225+38C>T n.226+38C>T c.118+4291C>T (n.118+4291C>T) c.119-74C>T (n.119-74C>T) n.295+38C>T c.108+38C>T (n.108+38C>T) c.-170+38C>T (n.-170+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732780A= | CA1176717968 | ACADM | c.216+39A= (n.216+39A=) n.573+39A= c.31-7200A= (n.31-7200A=) c.128+39A= (n.128+39A=) c.*179+39A= (n.*179+39A=) n.137+39A= n.1738+39A= c.*130+39A= (n.*130+39A=) c.220+35A= (n.220+35A=) c.132+35A= (n.132+35A=) n.438+39A= c.-43+39A= (n.-43+39A=) n.227+39A= c.228+39A= (n.228+39A=) n.249+39A= n.225+39A= n.226+39A= c.118+4292A= (n.118+4292A=) c.119-73A= (n.119-73A=) n.295+39A= c.108+39A= (n.108+39A=) c.-170+39A= (n.-170+39A=) | |
| 1 | g.75732780A>G | CA912990 | ACADM | c.216+39A>G (n.216+39A>G) n.573+39A>G c.31-7200A>G (n.31-7200A>G) c.128+39A>G (n.128+39A>G) c.*179+39A>G (n.*179+39A>G) n.137+39A>G n.1738+39A>G c.*130+39A>G (n.*130+39A>G) c.220+35A>G (n.220+35A>G) c.132+35A>G (n.132+35A>G) n.438+39A>G c.-43+39A>G (n.-43+39A>G) n.227+39A>G c.228+39A>G (n.228+39A>G) n.249+39A>G n.225+39A>G n.226+39A>G c.118+4292A>G (n.118+4292A>G) c.119-73A>G (n.119-73A>G) n.295+39A>G c.108+39A>G (n.108+39A>G) c.-170+39A>G (n.-170+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732780A>T | CA2646247011 | ACADM | c.216+39A>T (n.216+39A>T) n.573+39A>T c.31-7200A>T (n.31-7200A>T) c.128+39A>T (n.128+39A>T) c.*179+39A>T (n.*179+39A>T) n.137+39A>T n.1738+39A>T c.*130+39A>T (n.*130+39A>T) c.220+35A>T (n.220+35A>T) c.132+35A>T (n.132+35A>T) n.438+39A>T c.-43+39A>T (n.-43+39A>T) n.227+39A>T c.228+39A>T (n.228+39A>T) n.249+39A>T n.225+39A>T n.226+39A>T c.118+4292A>T (n.118+4292A>T) c.119-73A>T (n.119-73A>T) n.295+39A>T c.108+39A>T (n.108+39A>T) c.-170+39A>T (n.-170+39A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732780_75732781delinsAT | CA1176717967 | ACADM | c.216+39_216+40delinsAT (n.216+39_216+40delinsAT) n.573+39_573+40delinsAT c.31-7200_31-7199delinsAT (n.31-7200_31-7199delinsAT) c.128+39_128+40delinsAT (n.128+39_128+40delinsAT) c.*179+39_*179+40delinsAT (n.*179+39_*179+40delinsAT) n.137+39_137+40delinsAT n.1738+39_1738+40delinsAT c.*130+39_*130+40delinsAT (n.*130+39_*130+40delinsAT) c.220+35_220+36delinsAT (n.220+35_220+36delinsAT) c.132+35_132+36delinsAT (n.132+35_132+36delinsAT) n.438+39_438+40delinsAT c.-43+39_-43+40delinsAT (n.-43+39_-43+40delinsAT) n.227+39_227+40delinsAT c.228+39_228+40delinsAT (n.228+39_228+40delinsAT) n.249+39_249+40delinsAT n.225+39_225+40delinsAT n.226+39_226+40delinsAT c.118+4292_118+4293delinsAT (n.118+4292_118+4293delinsAT) c.119-73_119-72delinsAT (n.119-73_119-72delinsAT) n.295+39_295+40delinsAT c.108+39_108+40delinsAT (n.108+39_108+40delinsAT) c.-170+39_-170+40delinsAT (n.-170+39_-170+40delinsAT) | |
| 1 | g.75732781_75732782insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT | CA2646247010 | ACADM | c.216+40_216+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.216+40_216+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.573+40_573+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.31-7199_31-7198insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.31-7199_31-7198insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.128+40_128+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.128+40_128+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.*179+40_*179+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.*179+40_*179+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.137+40_137+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT n.1738+40_1738+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.*130+40_*130+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.*130+40_*130+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.220+36_220+37insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.220+36_220+37insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.132+36_132+37insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.132+36_132+37insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.438+40_438+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.-43+40_-43+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.-43+40_-43+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.227+40_227+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.228+40_228+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.228+40_228+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.249+40_249+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT n.225+40_225+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT n.226+40_226+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.118+4293_118+4294insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.118+4293_118+4294insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.119-72_119-71insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.119-72_119-71insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.295+40_295+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.108+40_108+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.108+40_108+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.-170+40_-170+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.-170+40_-170+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732781T>A | CA912991 | ACADM | c.216+40T>A (n.216+40T>A) n.573+40T>A c.31-7199T>A (n.31-7199T>A) c.128+40T>A (n.128+40T>A) c.*179+40T>A (n.*179+40T>A) n.137+40T>A n.1738+40T>A c.*130+40T>A (n.*130+40T>A) c.220+36T>A (n.220+36T>A) c.132+36T>A (n.132+36T>A) n.438+40T>A c.-43+40T>A (n.-43+40T>A) n.227+40T>A c.228+40T>A (n.228+40T>A) n.249+40T>A n.225+40T>A n.226+40T>A c.118+4293T>A (n.118+4293T>A) c.119-72T>A (n.119-72T>A) n.295+40T>A c.108+40T>A (n.108+40T>A) c.-170+40T>A (n.-170+40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732781T>G | CA738858169 | ACADM | c.216+40T>G (n.216+40T>G) n.573+40T>G c.31-7199T>G (n.31-7199T>G) c.128+40T>G (n.128+40T>G) c.*179+40T>G (n.*179+40T>G) n.137+40T>G n.1738+40T>G c.*130+40T>G (n.*130+40T>G) c.220+36T>G (n.220+36T>G) c.132+36T>G (n.132+36T>G) n.438+40T>G c.-43+40T>G (n.-43+40T>G) n.227+40T>G c.228+40T>G (n.228+40T>G) n.249+40T>G n.225+40T>G n.226+40T>G c.118+4293T>G (n.118+4293T>G) c.119-72T>G (n.119-72T>G) n.295+40T>G c.108+40T>G (n.108+40T>G) c.-170+40T>G (n.-170+40T>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732781T= | CA1176717974 | ACADM | c.216+40T= (n.216+40T=) n.573+40T= c.31-7199T= (n.31-7199T=) c.128+40T= (n.128+40T=) c.*179+40T= (n.*179+40T=) n.137+40T= n.1738+40T= c.*130+40T= (n.*130+40T=) c.220+36T= (n.220+36T=) c.132+36T= (n.132+36T=) n.438+40T= c.-43+40T= (n.-43+40T=) n.227+40T= c.228+40T= (n.228+40T=) n.249+40T= n.225+40T= n.226+40T= c.118+4293T= (n.118+4293T=) c.119-72T= (n.119-72T=) n.295+40T= c.108+40T= (n.108+40T=) c.-170+40T= (n.-170+40T=) | |
| 1 | g.75732786dup | CA738858172 | ACADM | c.216+45dup (n.216+45dup) n.573+45dup c.31-7194dup (n.31-7194dup) c.128+45dup (n.128+45dup) c.*179+45dup (n.*179+45dup) n.137+45dup n.1738+45dup c.*130+45dup (n.*130+45dup) c.220+41dup (n.220+41dup) c.132+41dup (n.132+41dup) n.438+45dup c.-43+45dup (n.-43+45dup) n.227+45dup c.228+45dup (n.228+45dup) n.249+45dup n.225+45dup n.226+45dup c.118+4298dup (n.118+4298dup) c.119-67dup (n.119-67dup) n.295+45dup c.108+45dup (n.108+45dup) c.-170+45dup (n.-170+45dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732786del | CA912989 | ACADM | c.216+45del (n.216+45del) n.573+45del c.31-7194del (n.31-7194del) c.128+45del (n.128+45del) c.*179+45del (n.*179+45del) n.137+45del n.1738+45del c.*130+45del (n.*130+45del) c.220+41del (n.220+41del) c.132+41del (n.132+41del) n.438+45del c.-43+45del (n.-43+45del) n.227+45del c.228+45del (n.228+45del) n.249+45del n.225+45del n.226+45del c.118+4298del (n.118+4298del) c.119-67del (n.119-67del) n.295+45del c.108+45del (n.108+45del) c.-170+45del (n.-170+45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |