UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732631A>G | CA2574410189 | ACADM | c.119-13A>G (n.119-13A>G) n.476-13A>G c.31-7349A>G (n.31-7349A>G) c.31-13A>G (n.31-13A>G) c.*82-13A>G (n.*82-13A>G) n.40-13A>G n.1641-13A>G c.*33-13A>G (n.*33-13A>G) n.341-13A>G c.-140-13A>G (n.-140-13A>G) n.130-13A>G c.131-13A>G (n.131-13A>G) n.152-13A>G n.128-13A>G n.116A>G c.118+4143A>G (n.118+4143A>G) c.119-222A>G (n.119-222A>G) n.198-13A>G c.11-13A>G (n.11-13A>G) c.-267-13A>G (n.-267-13A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732632A= | CA1176717684 | ACADM | c.119-12A= (n.119-12A=) n.476-12A= c.31-7348A= (n.31-7348A=) c.31-12A= (n.31-12A=) c.*82-12A= (n.*82-12A=) n.40-12A= n.1641-12A= c.*33-12A= (n.*33-12A=) n.341-12A= c.-140-12A= (n.-140-12A=) n.130-12A= c.131-12A= (n.131-12A=) n.152-12A= n.128-12A= n.117A= c.118+4144A= (n.118+4144A=) c.119-221A= (n.119-221A=) n.198-12A= c.11-12A= (n.11-12A=) c.-267-12A= (n.-267-12A=) | |
| 1 | g.75732632A>G | CA24622805 | ACADM | c.119-12A>G (n.119-12A>G) n.476-12A>G c.31-7348A>G (n.31-7348A>G) c.31-12A>G (n.31-12A>G) c.*82-12A>G (n.*82-12A>G) n.40-12A>G n.1641-12A>G c.*33-12A>G (n.*33-12A>G) n.341-12A>G c.-140-12A>G (n.-140-12A>G) n.130-12A>G c.131-12A>G (n.131-12A>G) n.152-12A>G n.128-12A>G n.117A>G c.118+4144A>G (n.118+4144A>G) c.119-221A>G (n.119-221A>G) n.198-12A>G c.11-12A>G (n.11-12A>G) c.-267-12A>G (n.-267-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732633T>A | CA2646246898 | ACADM | c.119-11T>A (n.119-11T>A) n.476-11T>A c.31-7347T>A (n.31-7347T>A) c.31-11T>A (n.31-11T>A) c.*82-11T>A (n.*82-11T>A) n.40-11T>A n.1641-11T>A c.*33-11T>A (n.*33-11T>A) n.341-11T>A c.-140-11T>A (n.-140-11T>A) n.130-11T>A c.131-11T>A (n.131-11T>A) n.152-11T>A n.128-11T>A n.118T>A c.118+4145T>A (n.118+4145T>A) c.119-220T>A (n.119-220T>A) n.198-11T>A c.11-11T>A (n.11-11T>A) c.-267-11T>A (n.-267-11T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732634_75732636dup | CA912966 | ACADM | c.119-10_119-8dup (n.119-10_119-8dup) n.476-10_476-8dup c.31-7346_31-7344dup (n.31-7346_31-7344dup) c.31-10_31-8dup (n.31-10_31-8dup) c.*82-10_*82-8dup (n.*82-10_*82-8dup) n.40-10_40-8dup n.1641-10_1641-8dup c.*33-10_*33-8dup (n.*33-10_*33-8dup) n.341-10_341-8dup c.-140-10_-140-8dup (n.-140-10_-140-8dup) n.130-10_130-8dup c.131-10_131-8dup (n.131-10_131-8dup) n.152-10_152-8dup n.128-10_128-8dup n.119_121dup c.118+4146_118+4148dup (n.118+4146_118+4148dup) c.119-219_119-217dup (n.119-219_119-217dup) n.198-10_198-8dup c.11-10_11-8dup (n.11-10_11-8dup) c.-267-10_-267-8dup (n.-267-10_-267-8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732637C>A | CA24622812 | ACADM | c.119-7C>A (n.119-7C>A) n.476-7C>A c.31-7343C>A (n.31-7343C>A) c.31-7C>A (n.31-7C>A) c.*82-7C>A (n.*82-7C>A) n.40-7C>A n.1641-7C>A c.*33-7C>A (n.*33-7C>A) n.341-7C>A c.-140-7C>A (n.-140-7C>A) n.130-7C>A c.131-7C>A (n.131-7C>A) n.152-7C>A n.128-7C>A n.122C>A c.118+4149C>A (n.118+4149C>A) c.119-216C>A (n.119-216C>A) n.198-7C>A c.11-7C>A (n.11-7C>A) c.-267-7C>A (n.-267-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732637C= | CA1176717688 | ACADM | c.119-7C= (n.119-7C=) n.476-7C= c.31-7343C= (n.31-7343C=) c.31-7C= (n.31-7C=) c.*82-7C= (n.*82-7C=) n.40-7C= n.1641-7C= c.*33-7C= (n.*33-7C=) n.341-7C= c.-140-7C= (n.-140-7C=) n.130-7C= c.131-7C= (n.131-7C=) n.152-7C= n.128-7C= n.122C= c.118+4149C= (n.118+4149C=) c.119-216C= (n.119-216C=) n.198-7C= c.11-7C= (n.11-7C=) c.-267-7C= (n.-267-7C=) | |
| 1 | g.75732637C>T | CA2646246903 | ACADM | c.119-7C>T (n.119-7C>T) n.476-7C>T c.31-7343C>T (n.31-7343C>T) c.31-7C>T (n.31-7C>T) c.*82-7C>T (n.*82-7C>T) n.40-7C>T n.1641-7C>T c.*33-7C>T (n.*33-7C>T) n.341-7C>T c.-140-7C>T (n.-140-7C>T) n.130-7C>T c.131-7C>T (n.131-7C>T) n.152-7C>T n.128-7C>T n.122C>T c.118+4149C>T (n.118+4149C>T) c.119-216C>T (n.119-216C>T) n.198-7C>T c.11-7C>T (n.11-7C>T) c.-267-7C>T (n.-267-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732638C= | CA1176717691 | ACADM | c.119-6C= (n.119-6C=) n.476-6C= c.31-7342C= (n.31-7342C=) c.31-6C= (n.31-6C=) c.*82-6C= (n.*82-6C=) n.40-6C= n.1641-6C= c.*33-6C= (n.*33-6C=) n.341-6C= c.-140-6C= (n.-140-6C=) n.130-6C= c.131-6C= (n.131-6C=) n.152-6C= n.128-6C= n.123C= c.118+4150C= (n.118+4150C=) c.119-215C= (n.119-215C=) n.198-6C= c.11-6C= (n.11-6C=) c.-267-6C= (n.-267-6C=) | |
| 1 | g.75732638C>T | CA912967 | ACADM | c.119-6C>T (n.119-6C>T) n.476-6C>T c.31-7342C>T (n.31-7342C>T) c.31-6C>T (n.31-6C>T) c.*82-6C>T (n.*82-6C>T) n.40-6C>T n.1641-6C>T c.*33-6C>T (n.*33-6C>T) n.341-6C>T c.-140-6C>T (n.-140-6C>T) n.130-6C>T c.131-6C>T (n.131-6C>T) n.152-6C>T n.128-6C>T n.123C>T c.118+4150C>T (n.118+4150C>T) c.119-215C>T (n.119-215C>T) n.198-6C>T c.11-6C>T (n.11-6C>T) c.-267-6C>T (n.-267-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732639C>A | CA2646246909 | ACADM | c.119-5C>A (n.119-5C>A) n.476-5C>A c.31-7341C>A (n.31-7341C>A) c.31-5C>A (n.31-5C>A) c.*82-5C>A (n.*82-5C>A) n.40-5C>A n.1641-5C>A c.*33-5C>A (n.*33-5C>A) n.341-5C>A c.-140-5C>A (n.-140-5C>A) n.130-5C>A c.131-5C>A (n.131-5C>A) n.152-5C>A n.128-5C>A n.124C>A c.118+4151C>A (n.118+4151C>A) c.119-214C>A (n.119-214C>A) n.198-5C>A c.11-5C>A (n.11-5C>A) c.-267-5C>A (n.-267-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732639C= | CA1176717693 | ACADM | c.119-5C= (n.119-5C=) n.476-5C= c.31-7341C= (n.31-7341C=) c.31-5C= (n.31-5C=) c.*82-5C= (n.*82-5C=) n.40-5C= n.1641-5C= c.*33-5C= (n.*33-5C=) n.341-5C= c.-140-5C= (n.-140-5C=) n.130-5C= c.131-5C= (n.131-5C=) n.152-5C= n.128-5C= n.124C= c.118+4151C= (n.118+4151C=) c.119-214C= (n.119-214C=) n.198-5C= c.11-5C= (n.11-5C=) c.-267-5C= (n.-267-5C=) | |
| 1 | g.75732639C>T | CA1176717694 | ACADM | c.119-5C>T (n.119-5C>T) n.476-5C>T c.31-7341C>T (n.31-7341C>T) c.31-5C>T (n.31-5C>T) c.*82-5C>T (n.*82-5C>T) n.40-5C>T n.1641-5C>T c.*33-5C>T (n.*33-5C>T) n.341-5C>T c.-140-5C>T (n.-140-5C>T) n.130-5C>T c.131-5C>T (n.131-5C>T) n.152-5C>T n.128-5C>T n.124C>T c.118+4151C>T (n.118+4151C>T) c.119-214C>T (n.119-214C>T) n.198-5C>T c.11-5C>T (n.11-5C>T) c.-267-5C>T (n.-267-5C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732642A= | CA1176717696 | ACADM | c.119-2A= (n.119-2A=) n.476-2A= c.31-7338A= (n.31-7338A=) c.31-2A= (n.31-2A=) c.*82-2A= (n.*82-2A=) n.40-2A= n.1641-2A= c.*33-2A= (n.*33-2A=) n.341-2A= c.-140-2A= (n.-140-2A=) n.130-2A= c.131-2A= (n.131-2A=) n.152-2A= n.128-2A= n.127A= c.118+4154A= (n.118+4154A=) c.119-211A= (n.119-211A=) n.198-2A= c.11-2A= (n.11-2A=) c.-267-2A= (n.-267-2A=) | |
| 1 | g.75732642A>C | CA340809051 | ACADM | c.119-2A>C (n.119-2A>C) n.476-2A>C c.31-7338A>C (n.31-7338A>C) c.31-2A>C (n.31-2A>C) c.*82-2A>C (n.*82-2A>C) n.40-2A>C n.1641-2A>C c.*33-2A>C (n.*33-2A>C) n.341-2A>C c.-140-2A>C (n.-140-2A>C) n.130-2A>C c.131-2A>C (n.131-2A>C) n.152-2A>C n.128-2A>C n.127A>C c.118+4154A>C (n.118+4154A>C) c.119-211A>C (n.119-211A>C) n.198-2A>C c.11-2A>C (n.11-2A>C) c.-267-2A>C (n.-267-2A>C) | |
| 1 | g.75732642A>G | CA340809054 | ACADM | c.119-2A>G (n.119-2A>G) n.476-2A>G c.31-7338A>G (n.31-7338A>G) c.31-2A>G (n.31-2A>G) c.*82-2A>G (n.*82-2A>G) n.40-2A>G n.1641-2A>G c.*33-2A>G (n.*33-2A>G) n.341-2A>G c.-140-2A>G (n.-140-2A>G) n.130-2A>G c.131-2A>G (n.131-2A>G) n.152-2A>G n.128-2A>G n.127A>G c.118+4154A>G (n.118+4154A>G) c.119-211A>G (n.119-211A>G) n.198-2A>G c.11-2A>G (n.11-2A>G) c.-267-2A>G (n.-267-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732642A>T | CA340809057 | ACADM | c.119-2A>T (n.119-2A>T) n.476-2A>T c.31-7338A>T (n.31-7338A>T) c.31-2A>T (n.31-2A>T) c.*82-2A>T (n.*82-2A>T) n.40-2A>T n.1641-2A>T c.*33-2A>T (n.*33-2A>T) n.341-2A>T c.-140-2A>T (n.-140-2A>T) n.130-2A>T c.131-2A>T (n.131-2A>T) n.152-2A>T n.128-2A>T n.127A>T c.118+4154A>T (n.118+4154A>T) c.119-211A>T (n.119-211A>T) n.198-2A>T c.11-2A>T (n.11-2A>T) c.-267-2A>T (n.-267-2A>T) | |
| 1 | g.75732643G>A | CA340809060 | ACADM | c.119-1G>A (n.119-1G>A) n.476-1G>A c.31-7337G>A (n.31-7337G>A) c.31-1G>A (n.31-1G>A) c.*82-1G>A (n.*82-1G>A) n.40-1G>A n.1641-1G>A c.*33-1G>A (n.*33-1G>A) n.341-1G>A c.-140-1G>A (n.-140-1G>A) n.130-1G>A c.131-1G>A (n.131-1G>A) n.152-1G>A n.128-1G>A n.128G>A c.118+4155G>A (n.118+4155G>A) c.119-210G>A (n.119-210G>A) n.198-1G>A c.11-1G>A (n.11-1G>A) c.-267-1G>A (n.-267-1G>A) | |
| 1 | g.75732643G>C | CA340809066 | ACADM | c.119-1G>C (n.119-1G>C) n.476-1G>C c.31-7337G>C (n.31-7337G>C) c.31-1G>C (n.31-1G>C) c.*82-1G>C (n.*82-1G>C) n.40-1G>C n.1641-1G>C c.*33-1G>C (n.*33-1G>C) n.341-1G>C c.-140-1G>C (n.-140-1G>C) n.130-1G>C c.131-1G>C (n.131-1G>C) n.152-1G>C n.128-1G>C n.128G>C c.118+4155G>C (n.118+4155G>C) c.119-210G>C (n.119-210G>C) n.198-1G>C c.11-1G>C (n.11-1G>C) c.-267-1G>C (n.-267-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732643G= | CA1176717701 | ACADM | c.119-1G= (n.119-1G=) n.476-1G= c.31-7337G= (n.31-7337G=) c.31-1G= (n.31-1G=) c.*82-1G= (n.*82-1G=) n.40-1G= n.1641-1G= c.*33-1G= (n.*33-1G=) n.341-1G= c.-140-1G= (n.-140-1G=) n.130-1G= c.131-1G= (n.131-1G=) n.152-1G= n.128-1G= n.128G= c.118+4155G= (n.118+4155G=) c.119-210G= (n.119-210G=) n.198-1G= c.11-1G= (n.11-1G=) c.-267-1G= (n.-267-1G=) | |
| 1 | g.75732643G>T | CA340809063 | ACADM | c.119-1G>T (n.119-1G>T) n.476-1G>T c.31-7337G>T (n.31-7337G>T) c.31-1G>T (n.31-1G>T) c.*82-1G>T (n.*82-1G>T) n.40-1G>T n.1641-1G>T c.*33-1G>T (n.*33-1G>T) n.341-1G>T c.-140-1G>T (n.-140-1G>T) n.130-1G>T c.131-1G>T (n.131-1G>T) n.152-1G>T n.128-1G>T n.128G>T c.118+4155G>T (n.118+4155G>T) c.119-210G>T (n.119-210G>T) n.198-1G>T c.11-1G>T (n.11-1G>T) c.-267-1G>T (n.-267-1G>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732644A>C | CA340809068 | ACADM | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.476A>C c.31-7336A>C (n.31-7336A>C) c.31A>C (p.Ser11Arg) c.*82A>C (n.*82A>C) n.40A>C n.1641A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.341A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.130A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) n.152A>C n.128A>C n.129A>C c.118+4156A>C (n.118+4156A>C) c.119-209A>C (n.119-209A>C) n.198A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) c.-267A>C (n.-267A>C) | |
| 1 | g.75732644A>G | CA340809072 | ACADM | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.476A>G c.31-7336A>G (n.31-7336A>G) c.31A>G (p.Ser11Gly) c.*82A>G (n.*82A>G) n.40A>G n.1641A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.341A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.130A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) n.152A>G n.128A>G n.129A>G c.118+4156A>G (n.118+4156A>G) c.119-209A>G (n.119-209A>G) n.198A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) c.-267A>G (n.-267A>G) | |
| 1 | g.75732644A>T | CA340809071 | ACADM | c.119A>T (p.Glu40Val) n.476A>T c.31-7336A>T (n.31-7336A>T) c.31A>T (p.Ser11Cys) c.*82A>T (n.*82A>T) n.40A>T n.1641A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.341A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.130A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.152A>T n.128A>T n.129A>T c.118+4156A>T (n.118+4156A>T) c.119-209A>T (n.119-209A>T) n.198A>T c.11A>T (p.Glu4Val) c.-267A>T (n.-267A>T) | |
| 1 | g.75732645G>A | CA912968 | ACADM | c.120G>A (p.Glu40=) n.477G>A c.31-7335G>A (n.31-7335G>A) c.32G>A (p.Ser11Asn) c.*83G>A (n.*83G>A) n.41G>A n.1642G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.342G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.131G>A c.132G>A (p.Glu44=) n.153G>A n.129G>A n.130G>A c.118+4157G>A (n.118+4157G>A) c.119-208G>A (n.119-208G>A) n.199G>A c.12G>A (p.Glu4=) c.-266G>A (n.-266G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732645G>C | CA340809073 | ACADM | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.477G>C c.31-7335G>C (n.31-7335G>C) c.32G>C (p.Ser11Thr) c.*83G>C (n.*83G>C) n.41G>C n.1642G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.342G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.131G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) n.153G>C n.129G>C n.130G>C c.118+4157G>C (n.118+4157G>C) c.119-208G>C (n.119-208G>C) n.199G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) c.-266G>C (n.-266G>C) | ClinVar |
| 1 | g.75732645G= | CA1143720768 | ACADM | c.120G= (p.Glu40=) n.477G= c.31-7335G= (n.31-7335G=) c.32G= (p.Ser11=) c.*83G= (n.*83G=) n.41G= n.1642G= c.*34G= (n.*34G=) n.342G= c.-139G= (n.-139G=) n.131G= c.132G= (p.Glu44=) n.153G= n.129G= n.130G= c.118+4157G= (n.118+4157G=) c.119-208G= (n.119-208G=) n.199G= c.12G= (p.Glu4=) c.-266G= (n.-266G=) | |
| 1 | g.75732645G>T | CA340809075 | ACADM | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.477G>T c.31-7335G>T (n.31-7335G>T) c.32G>T (p.Ser11Ile) c.*83G>T (n.*83G>T) n.41G>T n.1642G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.342G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.131G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) n.153G>T n.129G>T n.130G>T c.118+4157G>T (n.118+4157G>T) c.119-208G>T (n.119-208G>T) n.199G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) c.-266G>T (n.-266G>T) | |
| 1 | g.75732646T>A | CA340809076 | ACADM | c.121T>A (p.Phe41Ile) n.478T>A c.31-7334T>A (n.31-7334T>A) c.33T>A (p.Ser11Arg) c.*84T>A (n.*84T>A) n.42T>A n.1643T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.343T>A c.-138T>A (n.-138T>A) n.132T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.154T>A n.130T>A n.131T>A c.118+4158T>A (n.118+4158T>A) c.119-207T>A (n.119-207T>A) n.200T>A c.13T>A (p.Phe5Ile) c.-265T>A (n.-265T>A) | |
| 1 | g.75732646T>C | CA340809078 | ACADM | c.121T>C (p.Phe41Leu) n.478T>C c.31-7334T>C (n.31-7334T>C) c.33T>C (p.Ser11=) c.*84T>C (n.*84T>C) n.42T>C n.1643T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.343T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.132T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.154T>C n.130T>C n.131T>C c.118+4158T>C (n.118+4158T>C) c.119-207T>C (n.119-207T>C) n.200T>C c.13T>C (p.Phe5Leu) c.-265T>C (n.-265T>C) | |
| 1 | g.75732646T>G | CA340809079 | ACADM | c.121T>G (p.Phe41Val) n.478T>G c.31-7334T>G (n.31-7334T>G) c.33T>G (p.Ser11Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) n.42T>G n.1643T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.343T>G c.-138T>G (n.-138T>G) n.132T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.154T>G n.130T>G n.131T>G c.118+4158T>G (n.118+4158T>G) c.119-207T>G (n.119-207T>G) n.200T>G c.13T>G (p.Phe5Val) c.-265T>G (n.-265T>G) | |
| 1 | g.75732647T>A | CA340809081 | ACADM | c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.479T>A c.31-7333T>A (n.31-7333T>A) c.34T>A (p.Ser12Thr) c.*85T>A (n.*85T>A) n.43T>A n.1644T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.344T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.133T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.155T>A n.131T>A n.132T>A c.118+4159T>A (n.118+4159T>A) c.119-206T>A (n.119-206T>A) n.201T>A c.14T>A (p.Phe5Tyr) c.-264T>A (n.-264T>A) | |
| 1 | g.75732647T>C | CA340809084 | ACADM | c.122T>C (p.Phe41Ser) n.479T>C c.31-7333T>C (n.31-7333T>C) c.34T>C (p.Ser12Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) n.43T>C n.1644T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.344T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.133T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.155T>C n.131T>C n.132T>C c.118+4159T>C (n.118+4159T>C) c.119-206T>C (n.119-206T>C) n.201T>C c.14T>C (p.Phe5Ser) c.-264T>C (n.-264T>C) | |
| 1 | g.75732647T>G | CA340809087 | ACADM | c.122T>G (p.Phe41Cys) n.479T>G c.31-7333T>G (n.31-7333T>G) c.34T>G (p.Ser12Ala) c.*85T>G (n.*85T>G) n.43T>G n.1644T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.344T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.133T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.155T>G n.131T>G n.132T>G c.118+4159T>G (n.118+4159T>G) c.119-206T>G (n.119-206T>G) n.201T>G c.14T>G (p.Phe5Cys) c.-264T>G (n.-264T>G) | |
| 1 | g.75732648C>A | CA340809089 | ACADM | c.123C>A (p.Phe41Leu) n.480C>A c.31-7332C>A (n.31-7332C>A) c.35C>A (p.Ser12Ter) c.*86C>A (n.*86C>A) n.44C>A n.1645C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.345C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.134C>A c.135C>A (p.Phe45Leu) n.156C>A n.132C>A n.133C>A c.118+4160C>A (n.118+4160C>A) c.119-205C>A (n.119-205C>A) n.202C>A c.15C>A (p.Phe5Leu) c.-263C>A (n.-263C>A) | |
| 1 | g.75732648C>G | CA340809092 | ACADM | c.123C>G (p.Phe41Leu) n.480C>G c.31-7332C>G (n.31-7332C>G) c.35C>G (p.Ser12Ter) c.*86C>G (n.*86C>G) n.44C>G n.1645C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.345C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.134C>G c.135C>G (p.Phe45Leu) n.156C>G n.132C>G n.133C>G c.118+4160C>G (n.118+4160C>G) c.119-205C>G (n.119-205C>G) n.202C>G c.15C>G (p.Phe5Leu) c.-263C>G (n.-263C>G) | |
| 1 | g.75732648C>T | CA418538944 | ACADM | c.123C>T (p.Phe41=) n.480C>T c.31-7332C>T (n.31-7332C>T) c.35C>T (p.Ser12Leu) c.*86C>T (n.*86C>T) n.44C>T n.1645C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.345C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.134C>T c.135C>T (p.Phe45=) n.156C>T n.132C>T n.133C>T c.118+4160C>T (n.118+4160C>T) c.119-205C>T (n.119-205C>T) n.202C>T c.15C>T (p.Phe5=) c.-263C>T (n.-263C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732649A>C | CA340809099 | ACADM | c.124A>C (p.Thr42Pro) n.481A>C c.31-7331A>C (n.31-7331A>C) c.36A>C (p.Ser12=) c.*87A>C (n.*87A>C) n.45A>C n.1646A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.346A>C c.-135A>C (n.-135A>C) n.135A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) n.157A>C n.133A>C n.134A>C c.118+4161A>C (n.118+4161A>C) c.119-204A>C (n.119-204A>C) n.203A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-262A>C (n.-262A>C) | |
| 1 | g.75732649A>G | CA340809095 | ACADM | c.124A>G (p.Thr42Ala) n.481A>G c.31-7331A>G (n.31-7331A>G) c.36A>G (p.Ser12=) c.*87A>G (n.*87A>G) n.45A>G n.1646A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.346A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.135A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) n.157A>G n.133A>G n.134A>G c.118+4161A>G (n.118+4161A>G) c.119-204A>G (n.119-204A>G) n.203A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-262A>G (n.-262A>G) | |
| 1 | g.75732649A>T | CA340809097 | ACADM | c.124A>T (p.Thr42Ser) n.481A>T c.31-7331A>T (n.31-7331A>T) c.36A>T (p.Ser12=) c.*87A>T (n.*87A>T) n.45A>T n.1646A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.346A>T c.-135A>T (n.-135A>T) n.135A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) n.157A>T n.133A>T n.134A>T c.118+4161A>T (n.118+4161A>T) c.119-204A>T (n.119-204A>T) n.203A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-262A>T (n.-262A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732650C>A | CA340809100 | ACADM | c.125C>A (p.Thr42Asn) n.482C>A c.31-7330C>A (n.31-7330C>A) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.*88C>A (n.*88C>A) n.46C>A n.1647C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.347C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.136C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) n.158C>A n.134C>A n.135C>A c.118+4162C>A (n.118+4162C>A) c.119-203C>A (n.119-203C>A) n.204C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732650C= | CA1176717708 | ACADM | c.125C= (p.Thr42=) n.482C= c.31-7330C= (n.31-7330C=) c.37C= (p.Pro13=) c.*88C= (n.*88C=) n.46C= n.1647C= c.*39C= (n.*39C=) n.347C= c.-134C= (n.-134C=) n.136C= c.137C= (p.Thr46=) n.158C= n.134C= n.135C= c.118+4162C= (n.118+4162C=) c.119-203C= (n.119-203C=) n.204C= c.17C= (p.Thr6=) c.-261C= (n.-261C=) | |
| 1 | g.75732650C>G | CA340809101 | ACADM | c.125C>G (p.Thr42Ser) n.482C>G c.31-7330C>G (n.31-7330C>G) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.*88C>G (n.*88C>G) n.46C>G n.1647C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.347C>G c.-134C>G (n.-134C>G) n.136C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) n.158C>G n.134C>G n.135C>G c.118+4162C>G (n.118+4162C>G) c.119-203C>G (n.119-203C>G) n.204C>G c.17C>G (p.Thr6Ser) c.-261C>G (n.-261C>G) | |
| 1 | g.75732650C>T | CA912969 | ACADM | c.125C>T (p.Thr42Ile) n.482C>T c.31-7330C>T (n.31-7330C>T) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.*88C>T (n.*88C>T) n.46C>T n.1647C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.347C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.136C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) n.158C>T n.134C>T n.135C>T c.118+4162C>T (n.118+4162C>T) c.119-203C>T (n.119-203C>T) n.204C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-261C>T (n.-261C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732651C>A | CA418538951 | ACADM | c.126C>A (p.Thr42=) n.483C>A c.31-7329C>A (n.31-7329C>A) c.38C>A (p.Pro13Gln) c.*89C>A (n.*89C>A) n.47C>A n.1648C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.348C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.137C>A c.138C>A (p.Thr46=) n.159C>A n.135C>A n.136C>A c.118+4163C>A (n.118+4163C>A) c.119-202C>A (n.119-202C>A) n.205C>A c.18C>A (p.Thr6=) c.-260C>A (n.-260C>A) | |
| 1 | g.75732651C= | CA1176717717 | ACADM | c.126C= (p.Thr42=) n.483C= c.31-7329C= (n.31-7329C=) c.38C= (p.Pro13=) c.*89C= (n.*89C=) n.47C= n.1648C= c.*40C= (n.*40C=) n.348C= c.-133C= (n.-133C=) n.137C= c.138C= (p.Thr46=) n.159C= n.135C= n.136C= c.118+4163C= (n.118+4163C=) c.119-202C= (n.119-202C=) n.205C= c.18C= (p.Thr6=) c.-260C= (n.-260C=) | |
| 1 | g.75732651C>G | CA912971 | ACADM | c.126C>G (p.Thr42=) n.483C>G c.31-7329C>G (n.31-7329C>G) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.*89C>G (n.*89C>G) n.47C>G n.1648C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.348C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.137C>G c.138C>G (p.Thr46=) n.159C>G n.135C>G n.136C>G c.118+4163C>G (n.118+4163C>G) c.119-202C>G (n.119-202C>G) n.205C>G c.18C>G (p.Thr6=) c.-260C>G (n.-260C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732651C>T | CA912970 | ACADM | c.126C>T (p.Thr42=) n.483C>T c.31-7329C>T (n.31-7329C>T) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.*89C>T (n.*89C>T) n.47C>T n.1648C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.348C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.137C>T c.138C>T (p.Thr46=) n.159C>T n.135C>T n.136C>T c.118+4163C>T (n.118+4163C>T) c.119-202C>T (n.119-202C>T) n.205C>T c.18C>T (p.Thr6=) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732652G>A | CA220170 | ACADM | c.127G>A (p.Glu43Lys) n.484G>A c.31-7328G>A (n.31-7328G>A) c.39G>A (p.Pro13=) c.*90G>A (n.*90G>A) n.48G>A n.1649G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.349G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.138G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.160G>A n.136G>A n.137G>A c.118+4164G>A (n.118+4164G>A) c.119-201G>A (n.119-201G>A) n.206G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-259G>A (n.-259G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732652G>C | CA340809109 | ACADM | c.127G>C (p.Glu43Gln) n.484G>C c.31-7328G>C (n.31-7328G>C) c.39G>C (p.Pro13=) c.*90G>C (n.*90G>C) n.48G>C n.1649G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.349G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.138G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.160G>C n.136G>C n.137G>C c.118+4164G>C (n.118+4164G>C) c.119-201G>C (n.119-201G>C) n.206G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-259G>C (n.-259G>C) | |
| 1 | g.75732652G= | CA1142185403 | ACADM | c.127G= (p.Glu43=) n.484G= c.31-7328G= (n.31-7328G=) c.39G= (p.Pro13=) c.*90G= (n.*90G=) n.48G= n.1649G= c.*41G= (n.*41G=) n.349G= c.-132G= (n.-132G=) n.138G= c.139G= (p.Glu47=) n.160G= n.136G= n.137G= c.118+4164G= (n.118+4164G=) c.119-201G= (n.119-201G=) n.206G= c.19G= (p.Glu7=) c.-259G= (n.-259G=) | |
| 1 | g.75732652G>T | CA340809111 | ACADM | c.127G>T (p.Glu43Ter) n.484G>T c.31-7328G>T (n.31-7328G>T) c.39G>T (p.Pro13=) c.*90G>T (n.*90G>T) n.48G>T n.1649G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.349G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.138G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.160G>T n.136G>T n.137G>T c.118+4164G>T (n.118+4164G>T) c.119-201G>T (n.119-201G>T) n.206G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732653A= | CA1176717728 | ACADM | c.128A= (p.Glu43=) n.485A= c.31-7327A= (n.31-7327A=) c.40A= (p.Asn14=) c.*91A= (n.*91A=) n.49A= n.1650A= c.*42A= (n.*42A=) n.350A= c.-131A= (n.-131A=) n.139A= c.140A= (p.Glu47=) n.161A= n.137A= n.138A= c.118+4165A= (n.118+4165A=) c.119-200A= (n.119-200A=) n.207A= c.20A= (p.Glu7=) c.-258A= (n.-258A=) | |
| 1 | g.75732653A>C | CA340809116 | ACADM | c.128A>C (p.Glu43Ala) n.485A>C c.31-7327A>C (n.31-7327A>C) c.40A>C (p.Asn14His) c.*91A>C (n.*91A>C) n.49A>C n.1650A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.350A>C c.-131A>C (n.-131A>C) n.139A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.161A>C n.137A>C n.138A>C c.118+4165A>C (n.118+4165A>C) c.119-200A>C (n.119-200A>C) n.207A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-258A>C (n.-258A>C) | |
| 1 | g.75732653A>G | CA912972 | ACADM | c.128A>G (p.Glu43Gly) n.485A>G c.31-7327A>G (n.31-7327A>G) c.40A>G (p.Asn14Asp) c.*91A>G (n.*91A>G) n.49A>G n.1650A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.350A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.139A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.161A>G n.137A>G n.138A>G c.118+4165A>G (n.118+4165A>G) c.119-200A>G (n.119-200A>G) n.207A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-258A>G (n.-258A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732653A>T | CA340809122 | ACADM | c.128A>T (p.Glu43Val) n.485A>T c.31-7327A>T (n.31-7327A>T) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.*91A>T (n.*91A>T) n.49A>T n.1650A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.350A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.139A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.161A>T n.137A>T n.138A>T c.118+4165A>T (n.118+4165A>T) c.119-200A>T (n.119-200A>T) n.207A>T c.20A>T (p.Glu7Val) c.-258A>T (n.-258A>T) | |
| 1 | g.75732654A>C | CA340809128 | ACADM | c.129A>C (p.Glu43Asp) n.486A>C c.31-7326A>C (n.31-7326A>C) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.*92A>C (n.*92A>C) n.50A>C n.1651A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.351A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.140A>C c.141A>C (p.Glu47Asp) n.162A>C n.138A>C n.139A>C c.118+4166A>C (n.118+4166A>C) c.119-199A>C (n.119-199A>C) n.208A>C c.21A>C (p.Glu7Asp) c.-257A>C (n.-257A>C) | |
| 1 | g.75732654A>G | CA418538959 | ACADM | c.129A>G (p.Glu43=) n.486A>G c.31-7326A>G (n.31-7326A>G) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.*92A>G (n.*92A>G) n.50A>G n.1651A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.351A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.140A>G c.141A>G (p.Glu47=) n.162A>G n.138A>G n.139A>G c.118+4166A>G (n.118+4166A>G) c.119-199A>G (n.119-199A>G) n.208A>G c.21A>G (p.Glu7=) c.-257A>G (n.-257A>G) | |
| 1 | g.75732654A>T | CA340809125 | ACADM | c.129A>T (p.Glu43Asp) n.486A>T c.31-7326A>T (n.31-7326A>T) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.*92A>T (n.*92A>T) n.50A>T n.1651A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.351A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.140A>T c.141A>T (p.Glu47Asp) n.162A>T n.138A>T n.139A>T c.118+4166A>T (n.118+4166A>T) c.119-199A>T (n.119-199A>T) n.208A>T c.21A>T (p.Glu7Asp) c.-257A>T (n.-257A>T) | |
| 1 | g.75732655C>A | CA340809130 | ACADM | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.487C>A c.31-7325C>A (n.31-7325C>A) c.42C>A (p.Asn14Lys) c.*93C>A (n.*93C>A) n.51C>A n.1652C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.352C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.141C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) n.163C>A n.139C>A n.140C>A c.118+4167C>A (n.118+4167C>A) c.119-198C>A (n.119-198C>A) n.209C>A c.22C>A (p.Gln8Lys) c.-256C>A (n.-256C>A) | |
| 1 | g.75732655C>G | CA340809131 | ACADM | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.487C>G c.31-7325C>G (n.31-7325C>G) c.42C>G (p.Asn14Lys) c.*93C>G (n.*93C>G) n.51C>G n.1652C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.352C>G c.-129C>G (n.-129C>G) n.141C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) n.163C>G n.139C>G n.140C>G c.118+4167C>G (n.118+4167C>G) c.119-198C>G (n.119-198C>G) n.209C>G c.22C>G (p.Gln8Glu) c.-256C>G (n.-256C>G) | |
| 1 | g.75732655C>T | CA340809132 | ACADM | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.487C>T c.31-7325C>T (n.31-7325C>T) c.42C>T (p.Asn14=) c.*93C>T (n.*93C>T) n.51C>T n.1652C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.352C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.141C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) n.163C>T n.139C>T n.140C>T c.118+4167C>T (n.118+4167C>T) c.119-198C>T (n.119-198C>T) n.209C>T c.22C>T (p.Gln8Ter) c.-256C>T (n.-256C>T) | ClinVar |
| 1 | g.75732656A= | CA1176717734 | ACADM | c.131A= (p.Gln44=) n.488A= c.31-7324A= (n.31-7324A=) c.43A= (p.Ser15=) c.*94A= (n.*94A=) n.52A= n.1653A= c.*45A= (n.*45A=) n.353A= c.-128A= (n.-128A=) n.142A= c.143A= (p.Gln48=) n.164A= n.140A= n.141A= c.118+4168A= (n.118+4168A=) c.119-197A= (n.119-197A=) n.210A= c.23A= (p.Gln8=) c.-255A= (n.-255A=) | |
| 1 | g.75732656A>C | CA340809133 | ACADM | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.488A>C c.31-7324A>C (n.31-7324A>C) c.43A>C (p.Ser15Arg) c.*94A>C (n.*94A>C) n.52A>C n.1653A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.353A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.142A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) n.164A>C n.140A>C n.141A>C c.118+4168A>C (n.118+4168A>C) c.119-197A>C (n.119-197A>C) n.210A>C c.23A>C (p.Gln8Pro) c.-255A>C (n.-255A>C) | |
| 1 | g.75732656A>G | CA912973 | ACADM | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.488A>G c.31-7324A>G (n.31-7324A>G) c.43A>G (p.Ser15Gly) c.*94A>G (n.*94A>G) n.52A>G n.1653A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.353A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.142A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) n.164A>G n.140A>G n.141A>G c.118+4168A>G (n.118+4168A>G) c.119-197A>G (n.119-197A>G) n.210A>G c.23A>G (p.Gln8Arg) c.-255A>G (n.-255A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732656A>T | CA340809135 | ACADM | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.488A>T c.31-7324A>T (n.31-7324A>T) c.43A>T (p.Ser15Cys) c.*94A>T (n.*94A>T) n.52A>T n.1653A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.353A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.142A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) n.164A>T n.140A>T n.141A>T c.118+4168A>T (n.118+4168A>T) c.119-197A>T (n.119-197A>T) n.210A>T c.23A>T (p.Gln8Leu) c.-255A>T (n.-255A>T) | |
| 1 | g.75732657G>A | CA418538968 | ACADM | c.132G>A (p.Gln44=) n.489G>A c.31-7323G>A (n.31-7323G>A) c.44G>A (p.Ser15Asn) c.*95G>A (n.*95G>A) n.53G>A n.1654G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.354G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.143G>A c.144G>A (p.Gln48=) n.165G>A n.141G>A n.142G>A c.118+4169G>A (n.118+4169G>A) c.119-196G>A (n.119-196G>A) n.211G>A c.24G>A (p.Gln8=) c.-254G>A (n.-254G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732657G>C | CA340809138 | ACADM | c.132G>C (p.Gln44His) n.489G>C c.31-7323G>C (n.31-7323G>C) c.44G>C (p.Ser15Thr) c.*95G>C (n.*95G>C) n.53G>C n.1654G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.354G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.143G>C c.144G>C (p.Gln48His) n.165G>C n.141G>C n.142G>C c.118+4169G>C (n.118+4169G>C) c.119-196G>C (n.119-196G>C) n.211G>C c.24G>C (p.Gln8His) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
| 1 | g.75732657G= | CA1176717737 | ACADM | c.132G= (p.Gln44=) n.489G= c.31-7323G= (n.31-7323G=) c.44G= (p.Ser15=) c.*95G= (n.*95G=) n.53G= n.1654G= c.*46G= (n.*46G=) n.354G= c.-127G= (n.-127G=) n.143G= c.144G= (p.Gln48=) n.165G= n.141G= n.142G= c.118+4169G= (n.118+4169G=) c.119-196G= (n.119-196G=) n.211G= c.24G= (p.Gln8=) c.-254G= (n.-254G=) | |
| 1 | g.75732657G>T | CA340809137 | ACADM | c.132G>T (p.Gln44His) n.489G>T c.31-7323G>T (n.31-7323G>T) c.44G>T (p.Ser15Ile) c.*95G>T (n.*95G>T) n.53G>T n.1654G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.354G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.143G>T c.144G>T (p.Gln48His) n.165G>T n.141G>T n.142G>T c.118+4169G>T (n.118+4169G>T) c.119-196G>T (n.119-196G>T) n.211G>T c.24G>T (p.Gln8His) c.-254G>T (n.-254G>T) | |
| 1 | g.75732658C>A | CA340809141 | ACADM | c.133C>A (p.Gln45Lys) n.490C>A c.31-7322C>A (n.31-7322C>A) c.45C>A (p.Ser15Arg) c.*96C>A (n.*96C>A) n.54C>A n.1655C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.355C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.144C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) n.166C>A n.142C>A n.143C>A c.118+4170C>A (n.118+4170C>A) c.119-195C>A (n.119-195C>A) n.212C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
| 1 | g.75732658C= | CA1176717744 | ACADM | c.133C= (p.Gln45=) n.490C= c.31-7322C= (n.31-7322C=) c.45C= (p.Ser15=) c.*96C= (n.*96C=) n.54C= n.1655C= c.*47C= (n.*47C=) n.355C= c.-126C= (n.-126C=) n.144C= c.145C= (p.Gln49=) n.166C= n.142C= n.143C= c.118+4170C= (n.118+4170C=) c.119-195C= (n.119-195C=) n.212C= c.25C= (p.Gln9=) c.-253C= (n.-253C=) | |
| 1 | g.75732658C>G | CA340809144 | ACADM | c.133C>G (p.Gln45Glu) n.490C>G c.31-7322C>G (n.31-7322C>G) c.45C>G (p.Ser15Arg) c.*96C>G (n.*96C>G) n.54C>G n.1655C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.355C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.144C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) n.166C>G n.142C>G n.143C>G c.118+4170C>G (n.118+4170C>G) c.119-195C>G (n.119-195C>G) n.212C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) c.-253C>G (n.-253C>G) | |
| 1 | g.75732658C>T | CA340809145 | ACADM | c.133C>T (p.Gln45Ter) n.490C>T c.31-7322C>T (n.31-7322C>T) c.45C>T (p.Ser15=) c.*96C>T (n.*96C>T) n.54C>T n.1655C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.355C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.144C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) n.166C>T n.142C>T n.143C>T c.118+4170C>T (n.118+4170C>T) c.119-195C>T (n.119-195C>T) n.212C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732659A= | CA1176717749 | ACADM | c.134A= (p.Gln45=) n.491A= c.31-7321A= (n.31-7321A=) c.46A= (p.Arg16=) c.*97A= (n.*97A=) n.55A= n.1656A= c.*48A= (n.*48A=) n.356A= c.-125A= (n.-125A=) n.145A= c.146A= (p.Gln49=) n.167A= n.143A= n.144A= c.118+4171A= (n.118+4171A=) c.119-194A= (n.119-194A=) n.213A= c.26A= (p.Gln9=) c.-252A= (n.-252A=) | |
| 1 | g.75732659A>C | CA340809147 | ACADM | c.134A>C (p.Gln45Pro) n.491A>C c.31-7321A>C (n.31-7321A>C) c.46A>C (p.Arg16=) c.*97A>C (n.*97A>C) n.55A>C n.1656A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.356A>C c.-125A>C (n.-125A>C) n.145A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) n.167A>C n.143A>C n.144A>C c.118+4171A>C (n.118+4171A>C) c.119-194A>C (n.119-194A>C) n.213A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) c.-252A>C (n.-252A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732659A>G | CA912974 | ACADM | c.134A>G (p.Gln45Arg) n.491A>G c.31-7321A>G (n.31-7321A>G) c.46A>G (p.Arg16Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) n.55A>G n.1656A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.356A>G c.-125A>G (n.-125A>G) n.145A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) n.167A>G n.143A>G n.144A>G c.118+4171A>G (n.118+4171A>G) c.119-194A>G (n.119-194A>G) n.213A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) c.-252A>G (n.-252A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732659A>T | CA340809149 | ACADM | c.134A>T (p.Gln45Leu) n.491A>T c.31-7321A>T (n.31-7321A>T) c.46A>T (p.Arg16Ter) c.*97A>T (n.*97A>T) n.55A>T n.1656A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.356A>T c.-125A>T (n.-125A>T) n.145A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) n.167A>T n.143A>T n.144A>T c.118+4171A>T (n.118+4171A>T) c.119-194A>T (n.119-194A>T) n.213A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) c.-252A>T (n.-252A>T) | |
| 1 | g.75732663_75732666del | CA2646246959 | ACADM | c.138_141del (p.Lys46AsnfsTer?) n.495_498del c.138_141del (p.Lys46AsnfsTer30) c.31-7317_31-7314del (n.31-7317_31-7314del) c.50_53del (p.Lys17IlefsTer7) c.*101_*104del (n.*101_*104del) n.59_62del n.1660_1663del c.*52_*55del (n.*52_*55del) c.138_141del (p.Lys46AsnfsTer27) n.360_363del c.-121_-118del (n.-121_-118del) n.149_152del c.150_153del (p.Lys50AsnfsTer?) n.171_174del n.147_150del n.148_151del c.118+4175_118+4178del (n.118+4175_118+4178del) c.119-190_119-187del (n.119-190_119-187del) n.217_220del c.30_33del (p.Lys10AsnfsTer?) c.-248_-245del (n.-248_-245del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732660G>A | CA24622849 | ACADM | c.135G>A (p.Gln45=) n.492G>A c.31-7320G>A (n.31-7320G>A) c.47G>A (p.Arg16Lys) c.*98G>A (n.*98G>A) n.56G>A n.1657G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.357G>A c.-124G>A (n.-124G>A) n.146G>A c.147G>A (p.Gln49=) n.168G>A n.144G>A n.145G>A c.118+4172G>A (n.118+4172G>A) c.119-193G>A (n.119-193G>A) n.214G>A c.27G>A (p.Gln9=) c.-251G>A (n.-251G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732660G>C | CA340809161 | ACADM | c.135G>C (p.Gln45His) n.492G>C c.31-7320G>C (n.31-7320G>C) c.47G>C (p.Arg16Thr) c.*98G>C (n.*98G>C) n.56G>C n.1657G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.357G>C c.-124G>C (n.-124G>C) n.146G>C c.147G>C (p.Gln49His) n.168G>C n.144G>C n.145G>C c.118+4172G>C (n.118+4172G>C) c.119-193G>C (n.119-193G>C) n.214G>C c.27G>C (p.Gln9His) c.-251G>C (n.-251G>C) | ClinVar |
| 1 | g.75732660G= | CA1141197744 | ACADM | c.135G= (p.Gln45=) n.492G= c.31-7320G= (n.31-7320G=) c.47G= (p.Arg16=) c.*98G= (n.*98G=) n.56G= n.1657G= c.*49G= (n.*49G=) n.357G= c.-124G= (n.-124G=) n.146G= c.147G= (p.Gln49=) n.168G= n.144G= n.145G= c.118+4172G= (n.118+4172G=) c.119-193G= (n.119-193G=) n.214G= c.27G= (p.Gln9=) c.-251G= (n.-251G=) | |
| 1 | g.75732660G>T | CA340809159 | ACADM | c.135G>T (p.Gln45His) n.492G>T c.31-7320G>T (n.31-7320G>T) c.47G>T (p.Arg16Ile) c.*98G>T (n.*98G>T) n.56G>T n.1657G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.357G>T c.-124G>T (n.-124G>T) n.146G>T c.147G>T (p.Gln49His) n.168G>T n.144G>T n.145G>T c.118+4172G>T (n.118+4172G>T) c.119-193G>T (n.119-193G>T) n.214G>T c.27G>T (p.Gln9His) c.-251G>T (n.-251G>T) | |
| 1 | g.75732661_75732683dup | CA2580063236 | ACADM | c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer31) n.493_515dup c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer30) c.31-7319_31-7297dup (n.31-7319_31-7297dup) c.48_70dup (p.Val24GlufsTer9) c.*99_*121dup (n.*99_*121dup) n.57_79dup n.1658_1680dup c.*50_*72dup (n.*50_*72dup) c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer27) n.358_380dup c.-123_-101dup (n.-123_-101dup) n.147_169dup c.148_170dup (p.Phe59AsnfsTer31) n.169_191dup n.145_167dup c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer36) n.146_168dup c.118+4173_118+4195dup (n.118+4173_118+4195dup) c.119-192_119-170dup (n.119-192_119-170dup) n.215_237dup c.28_50dup (p.Phe19AsnfsTer31) c.-250_-228dup (n.-250_-228dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732661A= | CA1176717756 | ACADM | c.136A= (p.Lys46=) n.493A= c.31-7319A= (n.31-7319A=) c.48A= (p.Arg16=) c.*99A= (n.*99A=) n.57A= n.1658A= c.*50A= (n.*50A=) n.358A= c.-123A= (n.-123A=) n.147A= c.148A= (p.Lys50=) n.169A= n.145A= n.146A= c.118+4173A= (n.118+4173A=) c.119-192A= (n.119-192A=) n.215A= c.28A= (p.Lys10=) c.-250A= (n.-250A=) | |
| 1 | g.75732661A>C | CA340809164 | ACADM | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.493A>C c.31-7319A>C (n.31-7319A>C) c.48A>C (p.Arg16Ser) c.*99A>C (n.*99A>C) n.57A>C n.1658A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.358A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.147A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) n.169A>C n.145A>C n.146A>C c.118+4173A>C (n.118+4173A>C) c.119-192A>C (n.119-192A>C) n.215A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) c.-250A>C (n.-250A>C) | |
| 1 | g.75732661A>G | CA24622852 | ACADM | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.493A>G c.31-7319A>G (n.31-7319A>G) c.48A>G (p.Arg16=) c.*99A>G (n.*99A>G) n.57A>G n.1658A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.358A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.147A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) n.169A>G n.145A>G n.146A>G c.118+4173A>G (n.118+4173A>G) c.119-192A>G (n.119-192A>G) n.215A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) c.-250A>G (n.-250A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732661A>T | CA340809172 | ACADM | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.493A>T c.31-7319A>T (n.31-7319A>T) c.48A>T (p.Arg16Ser) c.*99A>T (n.*99A>T) n.57A>T n.1658A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.358A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.147A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) n.169A>T n.145A>T n.146A>T c.118+4173A>T (n.118+4173A>T) c.119-192A>T (n.119-192A>T) n.215A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) c.-250A>T (n.-250A>T) | |
| 1 | g.75732662A>C | CA340809173 | ACADM | c.137A>C (p.Lys46Thr) n.494A>C c.31-7318A>C (n.31-7318A>C) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.*100A>C (n.*100A>C) n.58A>C n.1659A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.359A>C c.-122A>C (n.-122A>C) n.148A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) n.170A>C n.146A>C n.147A>C c.118+4174A>C (n.118+4174A>C) c.119-191A>C (n.119-191A>C) n.216A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) c.-249A>C (n.-249A>C) | |
| 1 | g.75732662A>G | CA340809174 | ACADM | c.137A>G (p.Lys46Arg) n.494A>G c.31-7318A>G (n.31-7318A>G) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.*100A>G (n.*100A>G) n.58A>G n.1659A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.359A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.148A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) n.170A>G n.146A>G n.147A>G c.118+4174A>G (n.118+4174A>G) c.119-191A>G (n.119-191A>G) n.216A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) c.-249A>G (n.-249A>G) | |
| 1 | g.75732662A>T | CA340809175 | ACADM | c.137A>T (p.Lys46Ile) n.494A>T c.31-7318A>T (n.31-7318A>T) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.*100A>T (n.*100A>T) n.58A>T n.1659A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.359A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.148A>T c.149A>T (p.Lys50Ile) n.170A>T n.146A>T n.147A>T c.118+4174A>T (n.118+4174A>T) c.119-191A>T (n.119-191A>T) n.216A>T c.29A>T (p.Lys10Ile) c.-249A>T (n.-249A>T) | |
| 1 | g.75732663A= | CA1176717758 | ACADM | c.138A= (p.Lys46=) n.495A= c.31-7317A= (n.31-7317A=) c.50A= (p.Lys17=) c.*101A= (n.*101A=) n.59A= n.1660A= c.*52A= (n.*52A=) n.360A= c.-121A= (n.-121A=) n.149A= c.150A= (p.Lys50=) n.171A= n.147A= n.148A= c.118+4175A= (n.118+4175A=) c.119-190A= (n.119-190A=) n.217A= c.30A= (p.Lys10=) c.-248A= (n.-248A=) | |
| 1 | g.75732663A>C | CA340809177 | ACADM | c.138A>C (p.Lys46Asn) n.495A>C c.31-7317A>C (n.31-7317A>C) c.50A>C (p.Lys17Thr) c.*101A>C (n.*101A>C) n.59A>C n.1660A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.360A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.149A>C c.150A>C (p.Lys50Asn) n.171A>C n.147A>C n.148A>C c.118+4175A>C (n.118+4175A>C) c.119-190A>C (n.119-190A>C) n.217A>C c.30A>C (p.Lys10Asn) c.-248A>C (n.-248A>C) | |
| 1 | g.75732663A>G | CA912975 | ACADM | c.138A>G (p.Lys46=) n.495A>G c.31-7317A>G (n.31-7317A>G) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.*101A>G (n.*101A>G) n.59A>G n.1660A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.360A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.149A>G c.150A>G (p.Lys50=) n.171A>G n.147A>G n.148A>G c.118+4175A>G (n.118+4175A>G) c.119-190A>G (n.119-190A>G) n.217A>G c.30A>G (p.Lys10=) c.-248A>G (n.-248A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732663A>T | CA340809179 | ACADM | c.138A>T (p.Lys46Asn) n.495A>T c.31-7317A>T (n.31-7317A>T) c.50A>T (p.Lys17Met) c.*101A>T (n.*101A>T) n.59A>T n.1660A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.360A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.149A>T c.150A>T (p.Lys50Asn) n.171A>T n.147A>T n.148A>T c.118+4175A>T (n.118+4175A>T) c.119-190A>T (n.119-190A>T) n.217A>T c.30A>T (p.Lys10Asn) c.-248A>T (n.-248A>T) | |
| 1 | g.75732664G>A | CA340809180 | ACADM | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.496G>A c.31-7316G>A (n.31-7316G>A) c.51G>A (p.Lys17=) c.*102G>A (n.*102G>A) n.60G>A n.1661G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.361G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.150G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.172G>A n.148G>A n.149G>A c.118+4176G>A (n.118+4176G>A) c.119-189G>A (n.119-189G>A) n.218G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-247G>A (n.-247G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732664G>C | CA340809182 | ACADM | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.496G>C c.31-7316G>C (n.31-7316G>C) c.51G>C (p.Lys17Asn) c.*102G>C (n.*102G>C) n.60G>C n.1661G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.361G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.150G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.172G>C n.148G>C n.149G>C c.118+4176G>C (n.118+4176G>C) c.119-189G>C (n.119-189G>C) n.218G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-247G>C (n.-247G>C) | |
| 1 | g.75732664G>T | CA340809184 | ACADM | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.496G>T c.31-7316G>T (n.31-7316G>T) c.51G>T (p.Lys17Asn) c.*102G>T (n.*102G>T) n.60G>T n.1661G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.361G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.150G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.172G>T n.148G>T n.149G>T c.118+4176G>T (n.118+4176G>T) c.119-189G>T (n.119-189G>T) n.218G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-247G>T (n.-247G>T) | |
| 1 | g.75732665A>C | CA340809188 | ACADM | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.497A>C c.31-7315A>C (n.31-7315A>C) c.52A>C (p.Asn18His) c.*103A>C (n.*103A>C) n.61A>C n.1662A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.362A>C c.-119A>C (n.-119A>C) n.151A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.173A>C n.149A>C n.150A>C c.118+4177A>C (n.118+4177A>C) c.119-188A>C (n.119-188A>C) n.219A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-246A>C (n.-246A>C) | |
| 1 | g.75732665A>G | CA340809192 | ACADM | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.497A>G c.31-7315A>G (n.31-7315A>G) c.52A>G (p.Asn18Asp) c.*103A>G (n.*103A>G) n.61A>G n.1662A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.362A>G c.-119A>G (n.-119A>G) n.151A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.173A>G n.149A>G n.150A>G c.118+4177A>G (n.118+4177A>G) c.119-188A>G (n.119-188A>G) n.219A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-246A>G (n.-246A>G) | |
| 1 | g.75732665A>T | CA340809186 | ACADM | c.140A>T (p.Glu47Val) n.497A>T c.31-7315A>T (n.31-7315A>T) c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.*103A>T (n.*103A>T) n.61A>T n.1662A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.362A>T c.-119A>T (n.-119A>T) n.151A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.173A>T n.149A>T n.150A>T c.118+4177A>T (n.118+4177A>T) c.119-188A>T (n.119-188A>T) n.219A>T c.32A>T (p.Glu11Val) c.-246A>T (n.-246A>T) | |
| 1 | g.75732666A>C | CA340809200 | ACADM | c.141A>C (p.Glu47Asp) n.498A>C c.31-7314A>C (n.31-7314A>C) c.53A>C (p.Asn18Thr) c.*104A>C (n.*104A>C) n.62A>C n.1663A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.363A>C c.-118A>C (n.-118A>C) n.152A>C c.153A>C (p.Glu51Asp) n.174A>C n.150A>C n.151A>C c.118+4178A>C (n.118+4178A>C) c.119-187A>C (n.119-187A>C) n.220A>C c.33A>C (p.Glu11Asp) c.-245A>C (n.-245A>C) | |
| 1 | g.75732666A>G | CA418538988 | ACADM | c.141A>G (p.Glu47=) n.498A>G c.31-7314A>G (n.31-7314A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) c.*104A>G (n.*104A>G) n.62A>G n.1663A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.363A>G c.-118A>G (n.-118A>G) n.152A>G c.153A>G (p.Glu51=) n.174A>G n.150A>G n.151A>G c.118+4178A>G (n.118+4178A>G) c.119-187A>G (n.119-187A>G) n.220A>G c.33A>G (p.Glu11=) c.-245A>G (n.-245A>G) | |
| 1 | g.75732666A>T | CA340809197 | ACADM | c.141A>T (p.Glu47Asp) n.498A>T c.31-7314A>T (n.31-7314A>T) c.53A>T (p.Asn18Ile) c.*104A>T (n.*104A>T) n.62A>T n.1663A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.363A>T c.-118A>T (n.-118A>T) n.152A>T c.153A>T (p.Glu51Asp) n.174A>T n.150A>T n.151A>T c.118+4178A>T (n.118+4178A>T) c.119-187A>T (n.119-187A>T) n.220A>T c.33A>T (p.Glu11Asp) c.-245A>T (n.-245A>T) | |
| 1 | g.75732667T>A | CA340809204 | ACADM | c.142T>A (p.Phe48Ile) n.499T>A c.31-7313T>A (n.31-7313T>A) c.54T>A (p.Asn18Lys) c.*105T>A (n.*105T>A) n.63T>A n.1664T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.364T>A c.-117T>A (n.-117T>A) n.153T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) n.175T>A n.151T>A n.152T>A c.118+4179T>A (n.118+4179T>A) c.119-186T>A (n.119-186T>A) n.221T>A c.34T>A (p.Phe12Ile) c.-244T>A (n.-244T>A) | |
| 1 | g.75732667T>C | CA340809202 | ACADM | c.142T>C (p.Phe48Leu) n.499T>C c.31-7313T>C (n.31-7313T>C) c.54T>C (p.Asn18=) c.*105T>C (n.*105T>C) n.63T>C n.1664T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.364T>C c.-117T>C (n.-117T>C) n.153T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) n.175T>C n.151T>C n.152T>C c.118+4179T>C (n.118+4179T>C) c.119-186T>C (n.119-186T>C) n.221T>C c.34T>C (p.Phe12Leu) c.-244T>C (n.-244T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732667T>G | CA340809206 | ACADM | c.142T>G (p.Phe48Val) n.499T>G c.31-7313T>G (n.31-7313T>G) c.54T>G (p.Asn18Lys) c.*105T>G (n.*105T>G) n.63T>G n.1664T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.364T>G c.-117T>G (n.-117T>G) n.153T>G c.154T>G (p.Phe52Val) n.175T>G n.151T>G n.152T>G c.118+4179T>G (n.118+4179T>G) c.119-186T>G (n.119-186T>G) n.221T>G c.34T>G (p.Phe12Val) c.-244T>G (n.-244T>G) | |
| 1 | g.75732667T= | CA1176717759 | ACADM | c.142T= (p.Phe48=) n.499T= c.31-7313T= (n.31-7313T=) c.54T= (p.Asn18=) c.*105T= (n.*105T=) n.63T= n.1664T= c.*56T= (n.*56T=) n.364T= c.-117T= (n.-117T=) n.153T= c.154T= (p.Phe52=) n.175T= n.151T= n.152T= c.118+4179T= (n.118+4179T=) c.119-186T= (n.119-186T=) n.221T= c.34T= (p.Phe12=) c.-244T= (n.-244T=) | |
| 1 | g.75732668T>A | CA340809210 | ACADM | c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.500T>A c.31-7312T>A (n.31-7312T>A) c.55T>A (p.Phe19Ile) c.*106T>A (n.*106T>A) n.64T>A n.1665T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.365T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.154T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.176T>A n.152T>A n.153T>A c.118+4180T>A (n.118+4180T>A) c.119-185T>A (n.119-185T>A) n.222T>A c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.-243T>A (n.-243T>A) | |
| 1 | g.75732668T>C | CA340809222 | ACADM | c.143T>C (p.Phe48Ser) n.500T>C c.31-7312T>C (n.31-7312T>C) c.55T>C (p.Phe19Leu) c.*106T>C (n.*106T>C) n.64T>C n.1665T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.365T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.154T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) n.176T>C n.152T>C n.153T>C c.118+4180T>C (n.118+4180T>C) c.119-185T>C (n.119-185T>C) n.222T>C c.35T>C (p.Phe12Ser) c.-243T>C (n.-243T>C) | |
| 1 | g.75732668T>G | CA340809218 | ACADM | c.143T>G (p.Phe48Cys) n.500T>G c.31-7312T>G (n.31-7312T>G) c.55T>G (p.Phe19Val) c.*106T>G (n.*106T>G) n.64T>G n.1665T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.365T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.154T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) n.176T>G n.152T>G n.153T>G c.118+4180T>G (n.118+4180T>G) c.119-185T>G (n.119-185T>G) n.222T>G c.35T>G (p.Phe12Cys) c.-243T>G (n.-243T>G) | COSMIC |
| 1 | g.75732669T>A | CA340809227 | ACADM | c.144T>A (p.Phe48Leu) n.501T>A c.31-7311T>A (n.31-7311T>A) c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.*107T>A (n.*107T>A) n.65T>A n.1666T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.366T>A c.-115T>A (n.-115T>A) n.155T>A c.156T>A (p.Phe52Leu) n.177T>A n.153T>A n.154T>A c.118+4181T>A (n.118+4181T>A) c.119-184T>A (n.119-184T>A) n.223T>A c.36T>A (p.Phe12Leu) c.-242T>A (n.-242T>A) | |
| 1 | g.75732669T>C | CA418538993 | ACADM | c.144T>C (p.Phe48=) n.501T>C c.31-7311T>C (n.31-7311T>C) c.56T>C (p.Phe19Ser) c.*107T>C (n.*107T>C) n.65T>C n.1666T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.366T>C c.-115T>C (n.-115T>C) n.155T>C c.156T>C (p.Phe52=) n.177T>C n.153T>C n.154T>C c.118+4181T>C (n.118+4181T>C) c.119-184T>C (n.119-184T>C) n.223T>C c.36T>C (p.Phe12=) c.-242T>C (n.-242T>C) | |
| 1 | g.75732669T>G | CA340809229 | ACADM | c.144T>G (p.Phe48Leu) n.501T>G c.31-7311T>G (n.31-7311T>G) c.56T>G (p.Phe19Cys) c.*107T>G (n.*107T>G) n.65T>G n.1666T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.366T>G c.-115T>G (n.-115T>G) n.155T>G c.156T>G (p.Phe52Leu) n.177T>G n.153T>G n.154T>G c.118+4181T>G (n.118+4181T>G) c.119-184T>G (n.119-184T>G) n.223T>G c.36T>G (p.Phe12Leu) c.-242T>G (n.-242T>G) | |
| 1 | g.75732670C>A | CA340809231 | ACADM | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.502C>A c.31-7310C>A (n.31-7310C>A) c.57C>A (p.Phe19Leu) c.*108C>A (n.*108C>A) n.66C>A n.1667C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.367C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.156C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.178C>A n.154C>A n.155C>A c.118+4182C>A (n.118+4182C>A) c.119-183C>A (n.119-183C>A) n.224C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) c.-241C>A (n.-241C>A) | |
| 1 | g.75732670C>G | CA340809233 | ACADM | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.502C>G c.31-7310C>G (n.31-7310C>G) c.57C>G (p.Phe19Leu) c.*108C>G (n.*108C>G) n.66C>G n.1667C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.367C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.156C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.178C>G n.154C>G n.155C>G c.118+4182C>G (n.118+4182C>G) c.119-183C>G (n.119-183C>G) n.224C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) c.-241C>G (n.-241C>G) | |
| 1 | g.75732670C>T | CA340809235 | ACADM | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.502C>T c.31-7310C>T (n.31-7310C>T) c.57C>T (p.Phe19=) c.*108C>T (n.*108C>T) n.66C>T n.1667C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.367C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.156C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.178C>T n.154C>T n.155C>T c.118+4182C>T (n.118+4182C>T) c.119-183C>T (n.119-183C>T) n.224C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) c.-241C>T (n.-241C>T) | |
| 1 | g.75732671A>C | CA340809237 | ACADM | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.503A>C c.31-7309A>C (n.31-7309A>C) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.*109A>C (n.*109A>C) n.67A>C n.1668A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.368A>C c.-113A>C (n.-113A>C) n.157A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.179A>C n.155A>C n.156A>C c.118+4183A>C (n.118+4183A>C) c.119-182A>C (n.119-182A>C) n.225A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) c.-240A>C (n.-240A>C) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732671A>G | CA340809239 | ACADM | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.503A>G c.31-7309A>G (n.31-7309A>G) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.*109A>G (n.*109A>G) n.67A>G n.1668A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.368A>G c.-113A>G (n.-113A>G) n.157A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.179A>G n.155A>G n.156A>G c.118+4183A>G (n.118+4183A>G) c.119-182A>G (n.119-182A>G) n.225A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) c.-240A>G (n.-240A>G) | |
| 1 | g.75732671A>T | CA340809241 | ACADM | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.503A>T c.31-7309A>T (n.31-7309A>T) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.*109A>T (n.*109A>T) n.67A>T n.1668A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.368A>T c.-113A>T (n.-113A>T) n.157A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.179A>T n.155A>T n.156A>T c.118+4183A>T (n.118+4183A>T) c.119-182A>T (n.119-182A>T) n.225A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) c.-240A>T (n.-240A>T) | |
| 1 | g.75732672A>C | CA340809244 | ACADM | c.147A>C (p.Gln49His) n.504A>C c.31-7308A>C (n.31-7308A>C) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.*110A>C (n.*110A>C) n.68A>C n.1669A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.369A>C c.-112A>C (n.-112A>C) n.158A>C c.159A>C (p.Gln53His) n.180A>C n.156A>C n.157A>C c.118+4184A>C (n.118+4184A>C) c.119-181A>C (n.119-181A>C) n.226A>C c.39A>C (p.Gln13His) c.-239A>C (n.-239A>C) | |
| 1 | g.75732672A>G | CA418538996 | ACADM | c.147A>G (p.Gln49=) n.504A>G c.31-7308A>G (n.31-7308A>G) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.*110A>G (n.*110A>G) n.68A>G n.1669A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.369A>G c.-112A>G (n.-112A>G) n.158A>G c.159A>G (p.Gln53=) n.180A>G n.156A>G n.157A>G c.118+4184A>G (n.118+4184A>G) c.119-181A>G (n.119-181A>G) n.226A>G c.39A>G (p.Gln13=) c.-239A>G (n.-239A>G) | |
| 1 | g.75732672A>T | CA340809250 | ACADM | c.147A>T (p.Gln49His) n.504A>T c.31-7308A>T (n.31-7308A>T) c.59A>T (p.Lys20Met) c.*110A>T (n.*110A>T) n.68A>T n.1669A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.369A>T c.-112A>T (n.-112A>T) n.158A>T c.159A>T (p.Gln53His) n.180A>T n.156A>T n.157A>T c.118+4184A>T (n.118+4184A>T) c.119-181A>T (n.119-181A>T) n.226A>T c.39A>T (p.Gln13His) c.-239A>T (n.-239A>T) | |
| 1 | g.75732673G>A | CA340809258 | ACADM | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.505G>A c.31-7307G>A (n.31-7307G>A) c.60G>A (p.Lys20=) c.*111G>A (n.*111G>A) n.69G>A n.1670G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.370G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.159G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) n.181G>A n.157G>A n.158G>A c.118+4185G>A (n.118+4185G>A) c.119-180G>A (n.119-180G>A) n.227G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-238G>A (n.-238G>A) | |
| 1 | g.75732673G>C | CA340809256 | ACADM | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.505G>C c.31-7307G>C (n.31-7307G>C) c.60G>C (p.Lys20Asn) c.*111G>C (n.*111G>C) n.69G>C n.1670G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.370G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.159G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) n.181G>C n.157G>C n.158G>C c.118+4185G>C (n.118+4185G>C) c.119-180G>C (n.119-180G>C) n.227G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-238G>C (n.-238G>C) | |
| 1 | g.75732673G= | CA1176717765 | ACADM | c.148G= (p.Ala50=) n.505G= c.31-7307G= (n.31-7307G=) c.60G= (p.Lys20=) c.*111G= (n.*111G=) n.69G= n.1670G= c.*62G= (n.*62G=) n.370G= c.-111G= (n.-111G=) n.159G= c.160G= (p.Ala54=) n.181G= n.157G= n.158G= c.118+4185G= (n.118+4185G=) c.119-180G= (n.119-180G=) n.227G= c.40G= (p.Ala14=) c.-238G= (n.-238G=) | |
| 1 | g.75732673G>T | CA340809254 | ACADM | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.505G>T c.31-7307G>T (n.31-7307G>T) c.60G>T (p.Lys20Asn) c.*111G>T (n.*111G>T) n.69G>T n.1670G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.370G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.159G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) n.181G>T n.157G>T n.158G>T c.118+4185G>T (n.118+4185G>T) c.119-180G>T (n.119-180G>T) n.227G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-238G>T (n.-238G>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732674C>A | CA340809260 | ACADM | c.149C>A (p.Ala50Asp) n.506C>A c.31-7306C>A (n.31-7306C>A) c.61C>A (p.Leu21Ile) c.*112C>A (n.*112C>A) n.70C>A n.1671C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.371C>A c.-110C>A (n.-110C>A) n.160C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) n.182C>A n.158C>A n.159C>A c.118+4186C>A (n.118+4186C>A) c.119-179C>A (n.119-179C>A) n.228C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-237C>A (n.-237C>A) | |
| 1 | g.75732674C>G | CA340809264 | ACADM | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.506C>G c.31-7306C>G (n.31-7306C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) c.*112C>G (n.*112C>G) n.70C>G n.1671C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.371C>G c.-110C>G (n.-110C>G) n.160C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) n.182C>G n.158C>G n.159C>G c.118+4186C>G (n.118+4186C>G) c.119-179C>G (n.119-179C>G) n.228C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-237C>G (n.-237C>G) | |
| 1 | g.75732674C>T | CA340809267 | ACADM | c.149C>T (p.Ala50Val) n.506C>T c.31-7306C>T (n.31-7306C>T) c.61C>T (p.Leu21=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.70C>T n.1671C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.371C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.160C>T c.161C>T (p.Ala54Val) n.182C>T n.158C>T n.159C>T c.118+4186C>T (n.118+4186C>T) c.119-179C>T (n.119-179C>T) n.228C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.-237C>T (n.-237C>T) | |
| 1 | g.75732675T>A | CA418538997 | ACADM | c.150T>A (p.Ala50=) n.507T>A c.31-7305T>A (n.31-7305T>A) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.*113T>A (n.*113T>A) n.71T>A n.1672T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.372T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.161T>A c.162T>A (p.Ala54=) n.183T>A n.159T>A n.160T>A c.118+4187T>A (n.118+4187T>A) c.119-178T>A (n.119-178T>A) n.229T>A c.42T>A (p.Ala14=) c.-236T>A (n.-236T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732675T>C | CA418538998 | ACADM | c.150T>C (p.Ala50=) n.507T>C c.31-7305T>C (n.31-7305T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.*113T>C (n.*113T>C) n.71T>C n.1672T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.372T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.161T>C c.162T>C (p.Ala54=) n.183T>C n.159T>C n.160T>C c.118+4187T>C (n.118+4187T>C) c.119-178T>C (n.119-178T>C) n.229T>C c.42T>C (p.Ala14=) c.-236T>C (n.-236T>C) | |
| 1 | g.75732675T>G | CA418538999 | ACADM | c.150T>G (p.Ala50=) n.507T>G c.31-7305T>G (n.31-7305T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.*113T>G (n.*113T>G) n.71T>G n.1672T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.372T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.161T>G c.162T>G (p.Ala54=) n.183T>G n.159T>G n.160T>G c.118+4187T>G (n.118+4187T>G) c.119-178T>G (n.119-178T>G) n.229T>G c.42T>G (p.Ala14=) c.-236T>G (n.-236T>G) | |
| 1 | g.75732675T= | CA1176717768 | ACADM | c.150T= (p.Ala50=) n.507T= c.31-7305T= (n.31-7305T=) c.62T= (p.Leu21=) c.*113T= (n.*113T=) n.71T= n.1672T= c.*64T= (n.*64T=) n.372T= c.-109T= (n.-109T=) n.161T= c.162T= (p.Ala54=) n.183T= n.159T= n.160T= c.118+4187T= (n.118+4187T=) c.119-178T= (n.119-178T=) n.229T= c.42T= (p.Ala14=) c.-236T= (n.-236T=) | |
| 1 | g.75732676A>C | CA340809271 | ACADM | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.508A>C c.31-7304A>C (n.31-7304A>C) c.63A>C (p.Leu21=) c.*114A>C (n.*114A>C) n.72A>C n.1673A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.373A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.162A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.184A>C n.160A>C n.161A>C c.118+4188A>C (n.118+4188A>C) c.119-177A>C (n.119-177A>C) n.230A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.-235A>C (n.-235A>C) | |
| 1 | g.75732676A>G | CA340809273 | ACADM | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.508A>G c.31-7304A>G (n.31-7304A>G) c.63A>G (p.Leu21=) c.*114A>G (n.*114A>G) n.72A>G n.1673A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.373A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.162A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.184A>G n.160A>G n.161A>G c.118+4188A>G (n.118+4188A>G) c.119-177A>G (n.119-177A>G) n.230A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) c.-235A>G (n.-235A>G) | |
| 1 | g.75732676A>T | CA340809275 | ACADM | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.508A>T c.31-7304A>T (n.31-7304A>T) c.63A>T (p.Leu21=) c.*114A>T (n.*114A>T) n.72A>T n.1673A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.373A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.162A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.184A>T n.160A>T n.161A>T c.118+4188A>T (n.118+4188A>T) c.119-177A>T (n.119-177A>T) n.230A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.-235A>T (n.-235A>T) | |
| 1 | g.75732677C>A | CA340809276 | ACADM | c.152C>A (p.Thr51Asn) n.509C>A c.31-7303C>A (n.31-7303C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.*115C>A (n.*115C>A) n.73C>A n.1674C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.374C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.163C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) n.185C>A n.161C>A n.162C>A c.118+4189C>A (n.118+4189C>A) c.119-176C>A (n.119-176C>A) n.231C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) c.-234C>A (n.-234C>A) | |
| 1 | g.75732677C>G | CA340809277 | ACADM | c.152C>G (p.Thr51Ser) n.509C>G c.31-7303C>G (n.31-7303C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.*115C>G (n.*115C>G) n.73C>G n.1674C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.374C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.163C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) n.185C>G n.161C>G n.162C>G c.118+4189C>G (n.118+4189C>G) c.119-176C>G (n.119-176C>G) n.231C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) c.-234C>G (n.-234C>G) | |
| 1 | g.75732677C>T | CA340809278 | ACADM | c.152C>T (p.Thr51Ile) n.509C>T c.31-7303C>T (n.31-7303C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.*115C>T (n.*115C>T) n.73C>T n.1674C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.374C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.163C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.185C>T n.161C>T n.162C>T c.118+4189C>T (n.118+4189C>T) c.119-176C>T (n.119-176C>T) n.231C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) c.-234C>T (n.-234C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732679_75732681del | CA2573132600 | ACADM | c.154_156del (p.Ala52del) n.511_513del c.31-7301_31-7299del (n.31-7301_31-7299del) c.66_68del (p.Leu23del) c.*117_*119del (n.*117_*119del) n.75_77del n.1676_1678del c.*68_*70del (n.*68_*70del) n.376_378del c.-105_-103del (n.-105_-103del) n.165_167del c.166_168del (p.Ala56del) n.187_189del n.163_165del n.164_166del c.118+4191_118+4193del (n.118+4191_118+4193del) c.119-174_119-172del (n.119-174_119-172del) n.233_235del c.46_48del (p.Ala16del) c.-232_-230del (n.-232_-230del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732678T>A | CA418539000 | ACADM | c.153T>A (p.Thr51=) n.510T>A c.31-7302T>A (n.31-7302T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.*116T>A (n.*116T>A) n.74T>A n.1675T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.375T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.164T>A c.165T>A (p.Thr55=) n.186T>A n.162T>A n.163T>A c.118+4190T>A (n.118+4190T>A) c.119-175T>A (n.119-175T>A) n.232T>A c.45T>A (p.Thr15=) c.-233T>A (n.-233T>A) | |
| 1 | g.75732678T>C | CA418539001 | ACADM | c.153T>C (p.Thr51=) n.510T>C c.31-7302T>C (n.31-7302T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.*116T>C (n.*116T>C) n.74T>C n.1675T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.375T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.164T>C c.165T>C (p.Thr55=) n.186T>C n.162T>C n.163T>C c.118+4190T>C (n.118+4190T>C) c.119-175T>C (n.119-175T>C) n.232T>C c.45T>C (p.Thr15=) c.-233T>C (n.-233T>C) | |
| 1 | g.75732678T>G | CA418539002 | ACADM | c.153T>G (p.Thr51=) n.510T>G c.31-7302T>G (n.31-7302T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.*116T>G (n.*116T>G) n.74T>G n.1675T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.375T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.164T>G c.165T>G (p.Thr55=) n.186T>G n.162T>G n.163T>G c.118+4190T>G (n.118+4190T>G) c.119-175T>G (n.119-175T>G) n.232T>G c.45T>G (p.Thr15=) c.-233T>G (n.-233T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75732678T= | CA1176717770 | ACADM | c.153T= (p.Thr51=) n.510T= c.31-7302T= (n.31-7302T=) c.65T= (p.Leu22=) c.*116T= (n.*116T=) n.74T= n.1675T= c.*67T= (n.*67T=) n.375T= c.-106T= (n.-106T=) n.164T= c.165T= (p.Thr55=) n.186T= n.162T= n.163T= c.118+4190T= (n.118+4190T=) c.119-175T= (n.119-175T=) n.232T= c.45T= (p.Thr15=) c.-233T= (n.-233T=) | |
| 1 | g.75732679G>A | CA340809280 | ACADM | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.511G>A c.31-7301G>A (n.31-7301G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.*117G>A (n.*117G>A) n.75G>A n.1676G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.376G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.165G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.187G>A n.163G>A n.164G>A c.118+4191G>A (n.118+4191G>A) c.119-174G>A (n.119-174G>A) n.233G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-232G>A (n.-232G>A) | |
| 1 | g.75732679G>C | CA340809281 | ACADM | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.511G>C c.31-7301G>C (n.31-7301G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.*117G>C (n.*117G>C) n.75G>C n.1676G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.376G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.165G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.187G>C n.163G>C n.164G>C c.118+4191G>C (n.118+4191G>C) c.119-174G>C (n.119-174G>C) n.233G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-232G>C (n.-232G>C) | |
| 1 | g.75732679G= | CA1176717774 | ACADM | c.154G= (p.Ala52=) n.511G= c.31-7301G= (n.31-7301G=) c.66G= (p.Leu22=) c.*117G= (n.*117G=) n.75G= n.1676G= c.*68G= (n.*68G=) n.376G= c.-105G= (n.-105G=) n.165G= c.166G= (p.Ala56=) n.187G= n.163G= n.164G= c.118+4191G= (n.118+4191G=) c.119-174G= (n.119-174G=) n.233G= c.46G= (p.Ala16=) c.-232G= (n.-232G=) | |
| 1 | g.75732679G>T | CA340809283 | ACADM | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.511G>T c.31-7301G>T (n.31-7301G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.*117G>T (n.*117G>T) n.75G>T n.1676G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.376G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.165G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.187G>T n.163G>T n.164G>T c.118+4191G>T (n.118+4191G>T) c.119-174G>T (n.119-174G>T) n.233G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-232G>T (n.-232G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732680C>A | CA340809290 | ACADM | c.155C>A (p.Ala52Asp) n.512C>A c.31-7300C>A (n.31-7300C>A) c.67C>A (p.Leu23Ile) c.*118C>A (n.*118C>A) n.76C>A n.1677C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.377C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.166C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) n.188C>A n.164C>A n.165C>A c.118+4192C>A (n.118+4192C>A) c.119-173C>A (n.119-173C>A) n.234C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-231C>A (n.-231C>A) | |
| 1 | g.75732680C>G | CA340809292 | ACADM | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.512C>G c.31-7300C>G (n.31-7300C>G) c.67C>G (p.Leu23Val) c.*118C>G (n.*118C>G) n.76C>G n.1677C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.377C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.166C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.188C>G n.164C>G n.165C>G c.118+4192C>G (n.118+4192C>G) c.119-173C>G (n.119-173C>G) n.234C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-231C>G (n.-231C>G) | |
| 1 | g.75732680C>T | CA340809285 | ACADM | c.155C>T (p.Ala52Val) n.512C>T c.31-7300C>T (n.31-7300C>T) c.67C>T (p.Leu23Phe) c.*118C>T (n.*118C>T) n.76C>T n.1677C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.377C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.166C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.188C>T n.164C>T n.165C>T c.118+4192C>T (n.118+4192C>T) c.119-173C>T (n.119-173C>T) n.234C>T c.47C>T (p.Ala16Val) c.-231C>T (n.-231C>T) | |
| 1 | g.75732681T>A | CA418539003 | ACADM | c.156T>A (p.Ala52=) n.513T>A c.31-7299T>A (n.31-7299T>A) c.68T>A (p.Leu23His) c.*119T>A (n.*119T>A) n.77T>A n.1678T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.378T>A c.-103T>A (n.-103T>A) n.167T>A c.168T>A (p.Ala56=) n.189T>A n.165T>A n.166T>A c.118+4193T>A (n.118+4193T>A) c.119-172T>A (n.119-172T>A) n.235T>A c.48T>A (p.Ala16=) c.-230T>A (n.-230T>A) | |
| 1 | g.75732681T>C | CA418539004 | ACADM | c.156T>C (p.Ala52=) n.513T>C c.31-7299T>C (n.31-7299T>C) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.*119T>C (n.*119T>C) n.77T>C n.1678T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.378T>C c.-103T>C (n.-103T>C) n.167T>C c.168T>C (p.Ala56=) n.189T>C n.165T>C n.166T>C c.118+4193T>C (n.118+4193T>C) c.119-172T>C (n.119-172T>C) n.235T>C c.48T>C (p.Ala16=) c.-230T>C (n.-230T>C) | |
| 1 | g.75732681T>G | CA418539005 | ACADM | c.156T>G (p.Ala52=) n.513T>G c.31-7299T>G (n.31-7299T>G) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.*119T>G (n.*119T>G) n.77T>G n.1678T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.378T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.167T>G c.168T>G (p.Ala56=) n.189T>G n.165T>G n.166T>G c.118+4193T>G (n.118+4193T>G) c.119-172T>G (n.119-172T>G) n.235T>G c.48T>G (p.Ala16=) c.-230T>G (n.-230T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732681T= | CA1176717777 | ACADM | c.156T= (p.Ala52=) n.513T= c.31-7299T= (n.31-7299T=) c.68T= (p.Leu23=) c.*119T= (n.*119T=) n.77T= n.1678T= c.*70T= (n.*70T=) n.378T= c.-103T= (n.-103T=) n.167T= c.168T= (p.Ala56=) n.189T= n.165T= n.166T= c.118+4193T= (n.118+4193T=) c.119-172T= (n.119-172T=) n.235T= c.48T= (p.Ala16=) c.-230T= (n.-230T=) | |
| 1 | g.75732682C>A | CA340809296 | ACADM | c.157C>A (p.Arg53Ser) n.514C>A c.31-7298C>A (n.31-7298C>A) c.69C>A (p.Leu23=) c.*120C>A (n.*120C>A) n.78C>A n.1679C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.379C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.168C>A c.169C>A (p.Arg57Ser) n.190C>A n.166C>A n.167C>A c.118+4194C>A (n.118+4194C>A) c.119-171C>A (n.119-171C>A) n.236C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) c.-229C>A (n.-229C>A) | |
| 1 | g.75732682C= | CA1144232939 | ACADM | c.157C= (p.Arg53=) n.514C= c.31-7298C= (n.31-7298C=) c.69C= (p.Leu23=) c.*120C= (n.*120C=) n.78C= n.1679C= c.*71C= (n.*71C=) n.379C= c.-102C= (n.-102C=) n.168C= c.169C= (p.Arg57=) n.190C= n.166C= n.167C= c.118+4194C= (n.118+4194C=) c.119-171C= (n.119-171C=) n.236C= c.49C= (p.Arg17=) c.-229C= (n.-229C=) | |
| 1 | g.75732682C>G | CA340809297 | ACADM | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.514C>G c.31-7298C>G (n.31-7298C>G) c.69C>G (p.Leu23=) c.*120C>G (n.*120C>G) n.78C>G n.1679C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.379C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.168C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.190C>G n.166C>G n.167C>G c.118+4194C>G (n.118+4194C>G) c.119-171C>G (n.119-171C>G) n.236C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) c.-229C>G (n.-229C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732682C>T | CA220173 | ACADM | c.157C>T (p.Arg53Cys) n.514C>T c.31-7298C>T (n.31-7298C>T) c.69C>T (p.Leu23=) c.*120C>T (n.*120C>T) n.78C>T n.1679C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.379C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.168C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) n.190C>T n.166C>T n.167C>T c.118+4194C>T (n.118+4194C>T) c.119-171C>T (n.119-171C>T) n.236C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) c.-229C>T (n.-229C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75732683G>A | CA912976 | ACADM | c.158G>A (p.Arg53His) n.515G>A c.31-7297G>A (n.31-7297G>A) c.70G>A (p.Val24Ile) c.*121G>A (n.*121G>A) n.79G>A n.1680G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.380G>A c.-101G>A (n.-101G>A) n.169G>A c.170G>A (p.Arg57His) n.191G>A n.167G>A n.168G>A c.118+4195G>A (n.118+4195G>A) c.119-170G>A (n.119-170G>A) n.237G>A c.50G>A (p.Arg17His) c.-228G>A (n.-228G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732683G>C | CA340809301 | ACADM | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.515G>C c.31-7297G>C (n.31-7297G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) c.*121G>C (n.*121G>C) n.79G>C n.1680G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.380G>C c.-101G>C (n.-101G>C) n.169G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) n.191G>C n.167G>C n.168G>C c.118+4195G>C (n.118+4195G>C) c.119-170G>C (n.119-170G>C) n.237G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) c.-228G>C (n.-228G>C) | |
| 1 | g.75732683G= | CA1176717788 | ACADM | c.158G= (p.Arg53=) n.515G= c.31-7297G= (n.31-7297G=) c.70G= (p.Val24=) c.*121G= (n.*121G=) n.79G= n.1680G= c.*72G= (n.*72G=) n.380G= c.-101G= (n.-101G=) n.169G= c.170G= (p.Arg57=) n.191G= n.167G= n.168G= c.118+4195G= (n.118+4195G=) c.119-170G= (n.119-170G=) n.237G= c.50G= (p.Arg17=) c.-228G= (n.-228G=) | |
| 1 | g.75732683G>T | CA340809303 | ACADM | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.515G>T c.31-7297G>T (n.31-7297G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) n.79G>T n.1680G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.380G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.169G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) n.191G>T n.167G>T n.168G>T c.118+4195G>T (n.118+4195G>T) c.119-170G>T (n.119-170G>T) n.237G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) c.-228G>T (n.-228G>T) | |
| 1 | g.75732684T>A | CA418539006 | ACADM | c.159T>A (p.Arg53=) n.516T>A c.31-7296T>A (n.31-7296T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) c.*122T>A (n.*122T>A) n.80T>A n.1681T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.381T>A c.-100T>A (n.-100T>A) n.170T>A c.171T>A (p.Arg57=) n.192T>A n.168T>A n.169T>A c.118+4196T>A (n.118+4196T>A) c.119-169T>A (n.119-169T>A) n.238T>A c.51T>A (p.Arg17=) c.-227T>A (n.-227T>A) | |
| 1 | g.75732684T>C | CA418539007 | ACADM | c.159T>C (p.Arg53=) n.516T>C c.31-7296T>C (n.31-7296T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) c.*122T>C (n.*122T>C) n.80T>C n.1681T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.381T>C c.-100T>C (n.-100T>C) n.170T>C c.171T>C (p.Arg57=) n.192T>C n.168T>C n.169T>C c.118+4196T>C (n.118+4196T>C) c.119-169T>C (n.119-169T>C) n.238T>C c.51T>C (p.Arg17=) c.-227T>C (n.-227T>C) | |
| 1 | g.75732684T>G | CA418539008 | ACADM | c.159T>G (p.Arg53=) n.516T>G c.31-7296T>G (n.31-7296T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) c.*122T>G (n.*122T>G) n.80T>G n.1681T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.381T>G c.-100T>G (n.-100T>G) n.170T>G c.171T>G (p.Arg57=) n.192T>G n.168T>G n.169T>G c.118+4196T>G (n.118+4196T>G) c.119-169T>G (n.119-169T>G) n.238T>G c.51T>G (p.Arg17=) c.-227T>G (n.-227T>G) | |
| 1 | g.75732685A>C | CA340809311 | ACADM | c.160A>C (p.Lys54Gln) n.517A>C c.31-7295A>C (n.31-7295A>C) c.72A>C (p.Val24=) c.*123A>C (n.*123A>C) n.81A>C n.1682A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.382A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.171A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.193A>C n.169A>C n.170A>C c.118+4197A>C (n.118+4197A>C) c.119-168A>C (n.119-168A>C) n.239A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) c.-226A>C (n.-226A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732685A>G | CA340809307 | ACADM | c.160A>G (p.Lys54Glu) n.517A>G c.31-7295A>G (n.31-7295A>G) c.72A>G (p.Val24=) c.*123A>G (n.*123A>G) n.81A>G n.1682A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.382A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.171A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.193A>G n.169A>G n.170A>G c.118+4197A>G (n.118+4197A>G) c.119-168A>G (n.119-168A>G) n.239A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) c.-226A>G (n.-226A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732685A>T | CA340809308 | ACADM | c.160A>T (p.Lys54Ter) n.517A>T c.31-7295A>T (n.31-7295A>T) c.72A>T (p.Val24=) c.*123A>T (n.*123A>T) n.81A>T n.1682A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.382A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.171A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.193A>T n.169A>T n.170A>T c.118+4197A>T (n.118+4197A>T) c.119-168A>T (n.119-168A>T) n.239A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) c.-226A>T (n.-226A>T) | |
| 1 | g.75732686A>C | CA340809313 | ACADM | c.161A>C (p.Lys54Thr) n.518A>C c.31-7294A>C (n.31-7294A>C) c.73A>C (p.Asn25His) c.*124A>C (n.*124A>C) n.82A>C n.1683A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.383A>C c.-98A>C (n.-98A>C) n.172A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.194A>C n.170A>C n.171A>C c.118+4198A>C (n.118+4198A>C) c.119-167A>C (n.119-167A>C) n.240A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) c.-225A>C (n.-225A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732686A>G | CA340809314 | ACADM | c.161A>G (p.Lys54Arg) n.518A>G c.31-7294A>G (n.31-7294A>G) c.73A>G (p.Asn25Asp) c.*124A>G (n.*124A>G) n.82A>G n.1683A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.383A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.172A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.194A>G n.170A>G n.171A>G c.118+4198A>G (n.118+4198A>G) c.119-167A>G (n.119-167A>G) n.240A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) c.-225A>G (n.-225A>G) | |
| 1 | g.75732686A>T | CA340809319 | ACADM | c.161A>T (p.Lys54Ile) n.518A>T c.31-7294A>T (n.31-7294A>T) c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.*124A>T (n.*124A>T) n.82A>T n.1683A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.383A>T c.-98A>T (n.-98A>T) n.172A>T c.173A>T (p.Lys58Ile) n.194A>T n.170A>T n.171A>T c.118+4198A>T (n.118+4198A>T) c.119-167A>T (n.119-167A>T) n.240A>T c.53A>T (p.Lys18Ile) c.-225A>T (n.-225A>T) | |
| 1 | g.75732687A>C | CA340809320 | ACADM | c.162A>C (p.Lys54Asn) n.519A>C c.31-7293A>C (n.31-7293A>C) c.74A>C (p.Asn25Thr) c.*125A>C (n.*125A>C) n.83A>C n.1684A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.384A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.173A>C c.174A>C (p.Lys58Asn) n.195A>C n.171A>C n.172A>C c.118+4199A>C (n.118+4199A>C) c.119-166A>C (n.119-166A>C) n.241A>C c.54A>C (p.Lys18Asn) c.-224A>C (n.-224A>C) | |
| 1 | g.75732687A>G | CA418539009 | ACADM | c.162A>G (p.Lys54=) n.519A>G c.31-7293A>G (n.31-7293A>G) c.74A>G (p.Asn25Ser) c.*125A>G (n.*125A>G) n.83A>G n.1684A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.384A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.173A>G c.174A>G (p.Lys58=) n.195A>G n.171A>G n.172A>G c.118+4199A>G (n.118+4199A>G) c.119-166A>G (n.119-166A>G) n.241A>G c.54A>G (p.Lys18=) c.-224A>G (n.-224A>G) | |
| 1 | g.75732687A>T | CA340809322 | ACADM | c.162A>T (p.Lys54Asn) n.519A>T c.31-7293A>T (n.31-7293A>T) c.74A>T (p.Asn25Ile) c.*125A>T (n.*125A>T) n.83A>T n.1684A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.384A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.173A>T c.174A>T (p.Lys58Asn) n.195A>T n.171A>T n.172A>T c.118+4199A>T (n.118+4199A>T) c.119-166A>T (n.119-166A>T) n.241A>T c.54A>T (p.Lys18Asn) c.-224A>T (n.-224A>T) | |
| 1 | g.75732687_75732688delinsAT | CA1176717790 | ACADM | c.162_163delinsAT (p.Lys54=) n.519_520delinsAT c.31-7293_31-7292delinsAT (n.31-7293_31-7292delinsAT) c.74_75delinsAT (p.Asn25=) c.*125_*126delinsAT (n.*125_*126delinsAT) n.83_84delinsAT n.1684_1685delinsAT c.*76_*77delinsAT (n.*76_*77delinsAT) n.384_385delinsAT c.-97_-96delinsAT (n.-97_-96delinsAT) n.173_174delinsAT c.174_175delinsAT (p.Lys58=) n.195_196delinsAT n.171_172delinsAT n.172_173delinsAT c.118+4199_118+4200delinsAT (n.118+4199_118+4200delinsAT) c.119-166_119-165delinsAT (n.119-166_119-165delinsAT) n.241_242delinsAT c.54_55delinsAT (p.Lys18=) c.-224_-223delinsAT (n.-224_-223delinsAT) | |
| 1 | g.75732688T>A | CA340809328 | ACADM | c.163T>A (p.Phe55Ile) n.520T>A c.31-7292T>A (n.31-7292T>A) c.75T>A (p.Asn25Lys) c.*126T>A (n.*126T>A) n.84T>A n.1685T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.385T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.174T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) n.196T>A n.172T>A n.173T>A c.118+4200T>A (n.118+4200T>A) c.119-165T>A (n.119-165T>A) n.242T>A c.55T>A (p.Phe19Ile) c.-223T>A (n.-223T>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732688T>C | CA340809332 | ACADM | c.163T>C (p.Phe55Leu) n.520T>C c.31-7292T>C (n.31-7292T>C) c.75T>C (p.Asn25=) c.*126T>C (n.*126T>C) n.84T>C n.1685T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.385T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.174T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) n.196T>C n.172T>C n.173T>C c.118+4200T>C (n.118+4200T>C) c.119-165T>C (n.119-165T>C) n.242T>C c.55T>C (p.Phe19Leu) c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732688T>G | CA340809330 | ACADM | c.163T>G (p.Phe55Val) n.520T>G c.31-7292T>G (n.31-7292T>G) c.75T>G (p.Asn25Lys) c.*126T>G (n.*126T>G) n.84T>G n.1685T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.385T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.174T>G c.175T>G (p.Phe59Val) n.196T>G n.172T>G n.173T>G c.118+4200T>G (n.118+4200T>G) c.119-165T>G (n.119-165T>G) n.242T>G c.55T>G (p.Phe19Val) c.-223T>G (n.-223T>G) | |
| 1 | g.75732688T= | CA1176717798 | ACADM | c.163T= (p.Phe55=) n.520T= c.31-7292T= (n.31-7292T=) c.75T= (p.Asn25=) c.*126T= (n.*126T=) n.84T= n.1685T= c.*77T= (n.*77T=) n.385T= c.-96T= (n.-96T=) n.174T= c.175T= (p.Phe59=) n.196T= n.172T= n.173T= c.118+4200T= (n.118+4200T=) c.119-165T= (n.119-165T=) n.242T= c.55T= (p.Phe19=) c.-223T= (n.-223T=) | |
| 1 | g.75732690del | CA738857956 | ACADM | c.165del (p.Phe55LeufsTer23) n.522del c.165del (p.Phe55LeufsTer22) c.31-7290del (n.31-7290del) c.77del (p.Leu26CysfsTer13) c.*128del (n.*128del) n.86del n.1687del c.*79del (n.*79del) c.165del (p.Phe55LeufsTer19) n.387del c.-94del (n.-94del) n.176del c.177del (p.Phe59LeufsTer23) n.198del n.174del c.165del (p.Phe55LeufsTer28) n.175del c.118+4202del (n.118+4202del) c.119-163del (n.119-163del) n.244del c.57del (p.Phe19LeufsTer23) c.-221del (n.-221del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732689T>A | CA340809335 | ACADM | c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.521T>A c.31-7291T>A (n.31-7291T>A) c.76T>A (p.Leu26Met) c.*127T>A (n.*127T>A) n.85T>A n.1686T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.386T>A c.-95T>A (n.-95T>A) n.175T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.197T>A n.173T>A n.174T>A c.118+4201T>A (n.118+4201T>A) c.119-164T>A (n.119-164T>A) n.243T>A c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.-222T>A (n.-222T>A) | |
| 1 | g.75732689T>C | CA340809338 | ACADM | c.164T>C (p.Phe55Ser) n.521T>C c.31-7291T>C (n.31-7291T>C) c.76T>C (p.Leu26=) c.*127T>C (n.*127T>C) n.85T>C n.1686T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.386T>C c.-95T>C (n.-95T>C) n.175T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) n.197T>C n.173T>C n.174T>C c.118+4201T>C (n.118+4201T>C) c.119-164T>C (n.119-164T>C) n.243T>C c.56T>C (p.Phe19Ser) c.-222T>C (n.-222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732689T>G | CA340809339 | ACADM | c.164T>G (p.Phe55Cys) n.521T>G c.31-7291T>G (n.31-7291T>G) c.76T>G (p.Leu26Val) c.*127T>G (n.*127T>G) n.85T>G n.1686T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.386T>G c.-95T>G (n.-95T>G) n.175T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) n.197T>G n.173T>G n.174T>G c.118+4201T>G (n.118+4201T>G) c.119-164T>G (n.119-164T>G) n.243T>G c.56T>G (p.Phe19Cys) c.-222T>G (n.-222T>G) | |
| 1 | g.75732689T= | CA1176717806 | ACADM | c.164T= (p.Phe55=) n.521T= c.31-7291T= (n.31-7291T=) c.76T= (p.Leu26=) c.*127T= (n.*127T=) n.85T= n.1686T= c.*78T= (n.*78T=) n.386T= c.-95T= (n.-95T=) n.175T= c.176T= (p.Phe59=) n.197T= n.173T= n.174T= c.118+4201T= (n.118+4201T=) c.119-164T= (n.119-164T=) n.243T= c.56T= (p.Phe19=) c.-222T= (n.-222T=) | |
| 1 | g.75732690T>A | CA340809341 | ACADM | c.165T>A (p.Phe55Leu) n.522T>A c.31-7290T>A (n.31-7290T>A) c.77T>A (p.Leu26Ter) c.*128T>A (n.*128T>A) n.86T>A n.1687T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.387T>A c.-94T>A (n.-94T>A) n.176T>A c.177T>A (p.Phe59Leu) n.198T>A n.174T>A n.175T>A c.118+4202T>A (n.118+4202T>A) c.119-163T>A (n.119-163T>A) n.244T>A c.57T>A (p.Phe19Leu) c.-221T>A (n.-221T>A) | |
| 1 | g.75732690T>C | CA418539010 | ACADM | c.165T>C (p.Phe55=) n.522T>C c.31-7290T>C (n.31-7290T>C) c.77T>C (p.Leu26Ser) c.*128T>C (n.*128T>C) n.86T>C n.1687T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.387T>C c.-94T>C (n.-94T>C) n.176T>C c.177T>C (p.Phe59=) n.198T>C n.174T>C n.175T>C c.118+4202T>C (n.118+4202T>C) c.119-163T>C (n.119-163T>C) n.244T>C c.57T>C (p.Phe19=) c.-221T>C (n.-221T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732690T>G | CA340809343 | ACADM | c.165T>G (p.Phe55Leu) n.522T>G c.31-7290T>G (n.31-7290T>G) c.77T>G (p.Leu26Trp) c.*128T>G (n.*128T>G) n.86T>G n.1687T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.387T>G c.-94T>G (n.-94T>G) n.176T>G c.177T>G (p.Phe59Leu) n.198T>G n.174T>G n.175T>G c.118+4202T>G (n.118+4202T>G) c.119-163T>G (n.119-163T>G) n.244T>G c.57T>G (p.Phe19Leu) c.-221T>G (n.-221T>G) | |
| 1 | g.75732691G>A | CA340809345 | ACADM | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.523G>A c.31-7289G>A (n.31-7289G>A) c.78G>A (p.Leu26=) c.*129G>A (n.*129G>A) n.87G>A n.1688G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.388G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.177G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) n.199G>A n.175G>A n.176G>A c.118+4203G>A (n.118+4203G>A) c.119-162G>A (n.119-162G>A) n.245G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-220G>A (n.-220G>A) | |
| 1 | g.75732691G>C | CA340809346 | ACADM | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.523G>C c.31-7289G>C (n.31-7289G>C) c.78G>C (p.Leu26Phe) c.*129G>C (n.*129G>C) n.87G>C n.1688G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.388G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.177G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) n.199G>C n.175G>C n.176G>C c.118+4203G>C (n.118+4203G>C) c.119-162G>C (n.119-162G>C) n.245G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-220G>C (n.-220G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732691G= | CA1176717810 | ACADM | c.166G= (p.Ala56=) n.523G= c.31-7289G= (n.31-7289G=) c.78G= (p.Leu26=) c.*129G= (n.*129G=) n.87G= n.1688G= c.*80G= (n.*80G=) n.388G= c.-93G= (n.-93G=) n.177G= c.178G= (p.Ala60=) n.199G= n.175G= n.176G= c.118+4203G= (n.118+4203G=) c.119-162G= (n.119-162G=) n.245G= c.58G= (p.Ala20=) c.-220G= (n.-220G=) | |
| 1 | g.75732691G>T | CA340809347 | ACADM | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.523G>T c.31-7289G>T (n.31-7289G>T) c.78G>T (p.Leu26Phe) c.*129G>T (n.*129G>T) n.87G>T n.1688G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.388G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.177G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) n.199G>T n.175G>T n.176G>T c.118+4203G>T (n.118+4203G>T) c.119-162G>T (n.119-162G>T) n.245G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-220G>T (n.-220G>T) | |
| 1 | g.75732692C>A | CA340809350 | ACADM | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.524C>A c.31-7288C>A (n.31-7288C>A) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.*130C>A (n.*130C>A) n.88C>A n.1689C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.389C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.178C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) n.200C>A n.176C>A n.177C>A c.118+4204C>A (n.118+4204C>A) c.119-161C>A (n.119-161C>A) n.246C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) c.-219C>A (n.-219C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75732692C= | CA1176717813 | ACADM | c.167C= (p.Ala56=) n.524C= c.31-7288C= (n.31-7288C=) c.79C= (p.Pro27=) c.*130C= (n.*130C=) n.88C= n.1689C= c.*81C= (n.*81C=) n.389C= c.-92C= (n.-92C=) n.178C= c.179C= (p.Ala60=) n.200C= n.176C= n.177C= c.118+4204C= (n.118+4204C=) c.119-161C= (n.119-161C=) n.246C= c.59C= (p.Ala20=) c.-219C= (n.-219C=) | |
| 1 | g.75732692C>G | CA340809351 | ACADM | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.524C>G c.31-7288C>G (n.31-7288C>G) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.*130C>G (n.*130C>G) n.88C>G n.1689C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.389C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.178C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) n.200C>G n.176C>G n.177C>G c.118+4204C>G (n.118+4204C>G) c.119-161C>G (n.119-161C>G) n.246C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-219C>G (n.-219C>G) | |
| 1 | g.75732692C>T | CA24622864 | ACADM | c.167C>T (p.Ala56Val) n.524C>T c.31-7288C>T (n.31-7288C>T) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.*130C>T (n.*130C>T) n.88C>T n.1689C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.389C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.178C>T c.179C>T (p.Ala60Val) n.200C>T n.176C>T n.177C>T c.118+4204C>T (n.118+4204C>T) c.119-161C>T (n.119-161C>T) n.246C>T c.59C>T (p.Ala20Val) c.-219C>T (n.-219C>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732693del | CA2573132601 | ACADM | c.168del (p.Arg57GlufsTer21) n.525del c.168del (p.Arg57GlufsTer20) c.31-7287del (n.31-7287del) c.80del (p.Pro27GlnfsTer12) c.*131del (n.*131del) n.89del n.1690del c.*82del (n.*82del) c.168del (p.Arg57GlufsTer17) n.390del c.-91del (n.-91del) n.179del c.180del (p.Arg61GlufsTer21) n.201del n.177del c.168del (p.Arg57GlufsTer26) n.178del c.118+4205del (n.118+4205del) c.119-160del (n.119-160del) n.247del c.60del (p.Arg21GlufsTer21) c.-218del (n.-218del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732693C>A | CA418539013 | ACADM | c.168C>A (p.Ala56=) n.525C>A c.31-7287C>A (n.31-7287C>A) c.80C>A (p.Pro27Gln) c.*131C>A (n.*131C>A) n.89C>A n.1690C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.390C>A c.-91C>A (n.-91C>A) n.179C>A c.180C>A (p.Ala60=) n.201C>A n.177C>A n.178C>A c.118+4205C>A (n.118+4205C>A) c.119-160C>A (n.119-160C>A) n.247C>A c.60C>A (p.Ala20=) c.-218C>A (n.-218C>A) | |
| 1 | g.75732693C>G | CA418539012 | ACADM | c.168C>G (p.Ala56=) n.525C>G c.31-7287C>G (n.31-7287C>G) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.*131C>G (n.*131C>G) n.89C>G n.1690C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.390C>G c.-91C>G (n.-91C>G) n.179C>G c.180C>G (p.Ala60=) n.201C>G n.177C>G n.178C>G c.118+4205C>G (n.118+4205C>G) c.119-160C>G (n.119-160C>G) n.247C>G c.60C>G (p.Ala20=) c.-218C>G (n.-218C>G) | |
| 1 | g.75732693C>T | CA418539011 | ACADM | c.168C>T (p.Ala56=) n.525C>T c.31-7287C>T (n.31-7287C>T) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.*131C>T (n.*131C>T) n.89C>T n.1690C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.390C>T c.-91C>T (n.-91C>T) n.179C>T c.180C>T (p.Ala60=) n.201C>T n.177C>T n.178C>T c.118+4205C>T (n.118+4205C>T) c.119-160C>T (n.119-160C>T) n.247C>T c.60C>T (p.Ala20=) c.-218C>T (n.-218C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732693_75732695delinsCAG | CA1176717814 | ACADM | c.168_170delinsCAG (p.Ala56=) n.525_527delinsCAG c.31-7287_31-7285delinsCAG (n.31-7287_31-7285delinsCAG) c.80_82delinsCAG (p.Pro27=) c.*131_*133delinsCAG (n.*131_*133delinsCAG) n.89_91delinsCAG n.1690_1692delinsCAG c.*82_*84delinsCAG (n.*82_*84delinsCAG) n.390_392delinsCAG c.-91_-89delinsCAG (n.-91_-89delinsCAG) n.179_181delinsCAG c.180_182delinsCAG (p.Ala60=) n.201_203delinsCAG n.177_179delinsCAG n.178_180delinsCAG c.118+4205_118+4207delinsCAG (n.118+4205_118+4207delinsCAG) c.119-160_119-158delinsCAG (n.119-160_119-158delinsCAG) n.247_249delinsCAG c.60_62delinsCAG (p.Ala20=) c.-218_-216delinsCAG (n.-218_-216delinsCAG) | |
| 1 | g.75732694A>C | CA418539014 | ACADM | c.169A>C (p.Arg57=) n.526A>C c.31-7286A>C (n.31-7286A>C) c.81A>C (p.Pro27=) c.*132A>C (n.*132A>C) n.90A>C n.1691A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.391A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.180A>C c.181A>C (p.Arg61=) n.202A>C n.178A>C n.179A>C c.118+4206A>C (n.118+4206A>C) c.119-159A>C (n.119-159A>C) n.248A>C c.61A>C (p.Arg21=) c.-217A>C (n.-217A>C) | |
| 1 | g.75732694A>G | CA340809361 | ACADM | c.169A>G (p.Arg57Gly) n.526A>G c.31-7286A>G (n.31-7286A>G) c.81A>G (p.Pro27=) c.*132A>G (n.*132A>G) n.90A>G n.1691A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.391A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.180A>G c.181A>G (p.Arg61Gly) n.202A>G n.178A>G n.179A>G c.118+4206A>G (n.118+4206A>G) c.119-159A>G (n.119-159A>G) n.248A>G c.61A>G (p.Arg21Gly) c.-217A>G (n.-217A>G) | |
| 1 | g.75732694A>T | CA340809358 | ACADM | c.169A>T (p.Arg57Ter) n.526A>T c.31-7286A>T (n.31-7286A>T) c.81A>T (p.Pro27=) c.*132A>T (n.*132A>T) n.90A>T n.1691A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.391A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.180A>T c.181A>T (p.Arg61Ter) n.202A>T n.178A>T n.179A>T c.118+4206A>T (n.118+4206A>T) c.119-159A>T (n.119-159A>T) n.248A>T c.61A>T (p.Arg21Ter) c.-217A>T (n.-217A>T) | |
| 1 | g.75732698_75732699del | CA16040773 | ACADM | c.173_174del (p.Glu58GlyfsTer10) n.530_531del c.31-7282_31-7281del (n.31-7282_31-7281del) c.85_86del (p.Arg29GlufsTer?) c.*136_*137del (n.*136_*137del) n.94_95del n.1695_1696del c.*87_*88del (n.*87_*88del) c.85_86del (p.Arg29GlufsTer22) n.395_396del c.-86_-85del (n.-86_-85del) n.184_185del c.85_86del (p.Arg29GlufsTer19) c.185_186del (p.Glu62GlyfsTer10) n.206_207del n.182_183del n.183_184del c.118+4210_118+4211del (n.118+4210_118+4211del) c.119-155_119-154del (n.119-155_119-154del) n.252_253del c.65_66del (p.Glu22GlyfsTer10) c.-213_-212del (n.-213_-212del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732695G>A | CA340809364 | ACADM | c.170G>A (p.Arg57Lys) n.527G>A c.31-7285G>A (n.31-7285G>A) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.*133G>A (n.*133G>A) n.91G>A n.1692G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.392G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.181G>A c.182G>A (p.Arg61Lys) n.203G>A n.179G>A n.180G>A c.118+4207G>A (n.118+4207G>A) c.119-158G>A (n.119-158G>A) n.249G>A c.62G>A (p.Arg21Lys) c.-216G>A (n.-216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732695G>C | CA340809363 | ACADM | c.170G>C (p.Arg57Thr) n.527G>C c.31-7285G>C (n.31-7285G>C) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.*133G>C (n.*133G>C) n.91G>C n.1692G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.392G>C c.-89G>C (n.-89G>C) n.181G>C c.182G>C (p.Arg61Thr) n.203G>C n.179G>C n.180G>C c.118+4207G>C (n.118+4207G>C) c.119-158G>C (n.119-158G>C) n.249G>C c.62G>C (p.Arg21Thr) c.-216G>C (n.-216G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732695G= | CA1176717824 | ACADM | c.170G= (p.Arg57=) n.527G= c.31-7285G= (n.31-7285G=) c.82G= (p.Glu28=) c.*133G= (n.*133G=) n.91G= n.1692G= c.*84G= (n.*84G=) n.392G= c.-89G= (n.-89G=) n.181G= c.182G= (p.Arg61=) n.203G= n.179G= n.180G= c.118+4207G= (n.118+4207G=) c.119-158G= (n.119-158G=) n.249G= c.62G= (p.Arg21=) c.-216G= (n.-216G=) | |
| 1 | g.75732695G>T | CA340809365 | ACADM | c.170G>T (p.Arg57Ile) n.527G>T c.31-7285G>T (n.31-7285G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.*133G>T (n.*133G>T) n.91G>T n.1692G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.392G>T c.-89G>T (n.-89G>T) n.181G>T c.182G>T (p.Arg61Ile) n.203G>T n.179G>T n.180G>T c.118+4207G>T (n.118+4207G>T) c.119-158G>T (n.119-158G>T) n.249G>T c.62G>T (p.Arg21Ile) c.-216G>T (n.-216G>T) | |
| 1 | g.75732696A= | CA1176717827 | ACADM | c.171A= (p.Arg57=) n.528A= c.31-7284A= (n.31-7284A=) c.83A= (p.Glu28=) c.*134A= (n.*134A=) n.92A= n.1693A= c.*85A= (n.*85A=) n.393A= c.-88A= (n.-88A=) n.182A= c.183A= (p.Arg61=) n.204A= n.180A= n.181A= c.118+4208A= (n.118+4208A=) c.119-157A= (n.119-157A=) n.250A= c.63A= (p.Arg21=) c.-215A= (n.-215A=) | |
| 1 | g.75732696A>C | CA340809368 | ACADM | c.171A>C (p.Arg57Ser) n.528A>C c.31-7284A>C (n.31-7284A>C) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.*134A>C (n.*134A>C) n.92A>C n.1693A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.393A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.182A>C c.183A>C (p.Arg61Ser) n.204A>C n.180A>C n.181A>C c.118+4208A>C (n.118+4208A>C) c.119-157A>C (n.119-157A>C) n.250A>C c.63A>C (p.Arg21Ser) c.-215A>C (n.-215A>C) | |
| 1 | g.75732696A>G | CA418539015 | ACADM | c.171A>G (p.Arg57=) n.528A>G c.31-7284A>G (n.31-7284A>G) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.*134A>G (n.*134A>G) n.92A>G n.1693A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.393A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.182A>G c.183A>G (p.Arg61=) n.204A>G n.180A>G n.181A>G c.118+4208A>G (n.118+4208A>G) c.119-157A>G (n.119-157A>G) n.250A>G c.63A>G (p.Arg21=) c.-215A>G (n.-215A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732696A>T | CA340809367 | ACADM | c.171A>T (p.Arg57Ser) n.528A>T c.31-7284A>T (n.31-7284A>T) c.83A>T (p.Glu28Val) c.*134A>T (n.*134A>T) n.92A>T n.1693A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.393A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.182A>T c.183A>T (p.Arg61Ser) n.204A>T n.180A>T n.181A>T c.118+4208A>T (n.118+4208A>T) c.119-157A>T (n.119-157A>T) n.250A>T c.63A>T (p.Arg21Ser) c.-215A>T (n.-215A>T) | |
| 1 | g.75732697G>A | CA340809371 | ACADM | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.529G>A c.31-7283G>A (n.31-7283G>A) c.84G>A (p.Glu28=) c.*135G>A (n.*135G>A) n.93G>A n.1694G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.394G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.183G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.205G>A n.181G>A n.182G>A c.118+4209G>A (n.118+4209G>A) c.119-156G>A (n.119-156G>A) n.251G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) c.-214G>A (n.-214G>A) | |
| 1 | g.75732697G>C | CA340809372 | ACADM | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.529G>C c.31-7283G>C (n.31-7283G>C) c.84G>C (p.Glu28Asp) c.*135G>C (n.*135G>C) n.93G>C n.1694G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.394G>C c.-87G>C (n.-87G>C) n.183G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.205G>C n.181G>C n.182G>C c.118+4209G>C (n.118+4209G>C) c.119-156G>C (n.119-156G>C) n.251G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) c.-214G>C (n.-214G>C) | |
| 1 | g.75732697G>T | CA340809373 | ACADM | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.529G>T c.31-7283G>T (n.31-7283G>T) c.84G>T (p.Glu28Asp) c.*135G>T (n.*135G>T) n.93G>T n.1694G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.394G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.183G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.205G>T n.181G>T n.182G>T c.118+4209G>T (n.118+4209G>T) c.119-156G>T (n.119-156G>T) n.251G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) c.-214G>T (n.-214G>T) | |
| 1 | g.75732698A>C | CA340809374 | ACADM | c.173A>C (p.Glu58Ala) n.530A>C c.31-7282A>C (n.31-7282A>C) c.85A>C (p.Arg29=) c.*136A>C (n.*136A>C) n.94A>C n.1695A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.395A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.184A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.206A>C n.182A>C n.183A>C c.118+4210A>C (n.118+4210A>C) c.119-155A>C (n.119-155A>C) n.252A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
| 1 | g.75732698A>G | CA340809375 | ACADM | c.173A>G (p.Glu58Gly) n.530A>G c.31-7282A>G (n.31-7282A>G) c.85A>G (p.Arg29Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) n.94A>G n.1695A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.395A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.184A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.206A>G n.182A>G n.183A>G c.118+4210A>G (n.118+4210A>G) c.119-155A>G (n.119-155A>G) n.252A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) c.-213A>G (n.-213A>G) | |
| 1 | g.75732698A>T | CA340809377 | ACADM | c.173A>T (p.Glu58Val) n.530A>T c.31-7282A>T (n.31-7282A>T) c.85A>T (p.Arg29Trp) c.*136A>T (n.*136A>T) n.94A>T n.1695A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.395A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.184A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.206A>T n.182A>T n.183A>T c.118+4210A>T (n.118+4210A>T) c.119-155A>T (n.119-155A>T) n.252A>T c.65A>T (p.Glu22Val) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
| 1 | g.75732699G>A | CA418539016 | ACADM | c.174G>A (p.Glu58=) n.531G>A c.31-7281G>A (n.31-7281G>A) c.86G>A (p.Arg29Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) n.95G>A n.1696G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.396G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.185G>A c.186G>A (p.Glu62=) n.207G>A n.183G>A n.184G>A c.118+4211G>A (n.118+4211G>A) c.119-154G>A (n.119-154G>A) n.253G>A c.66G>A (p.Glu22=) c.-212G>A (n.-212G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732699G>C | CA340809383 | ACADM | c.174G>C (p.Glu58Asp) n.531G>C c.31-7281G>C (n.31-7281G>C) c.86G>C (p.Arg29Thr) c.*137G>C (n.*137G>C) n.95G>C n.1696G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.396G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.185G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) n.207G>C n.183G>C n.184G>C c.118+4211G>C (n.118+4211G>C) c.119-154G>C (n.119-154G>C) n.253G>C c.66G>C (p.Glu22Asp) c.-212G>C (n.-212G>C) | |
| 1 | g.75732699G>T | CA340809386 | ACADM | c.174G>T (p.Glu58Asp) n.531G>T c.31-7281G>T (n.31-7281G>T) c.86G>T (p.Arg29Met) c.*137G>T (n.*137G>T) n.95G>T n.1696G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.396G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.185G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) n.207G>T n.183G>T n.184G>T c.118+4211G>T (n.118+4211G>T) c.119-154G>T (n.119-154G>T) n.253G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) c.-212G>T (n.-212G>T) | |
| 1 | g.75732700G>A | CA340809394 | ACADM | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.532G>A c.31-7280G>A (n.31-7280G>A) c.87G>A (p.Arg29=) c.*138G>A (n.*138G>A) n.96G>A n.1697G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.397G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.186G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.208G>A n.184G>A n.185G>A c.118+4212G>A (n.118+4212G>A) c.119-153G>A (n.119-153G>A) n.254G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.-211G>A (n.-211G>A) | |
| 1 | g.75732700G>C | CA340809391 | ACADM | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.532G>C c.31-7280G>C (n.31-7280G>C) c.87G>C (p.Arg29Ser) c.*138G>C (n.*138G>C) n.96G>C n.1697G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.397G>C c.-84G>C (n.-84G>C) n.186G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.208G>C n.184G>C n.185G>C c.118+4212G>C (n.118+4212G>C) c.119-153G>C (n.119-153G>C) n.254G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.-211G>C (n.-211G>C) | |
| 1 | g.75732700G>T | CA340809389 | ACADM | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.532G>T c.31-7280G>T (n.31-7280G>T) c.87G>T (p.Arg29Ser) c.*138G>T (n.*138G>T) n.96G>T n.1697G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.397G>T c.-84G>T (n.-84G>T) n.186G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.208G>T n.184G>T n.185G>T c.118+4212G>T (n.118+4212G>T) c.119-153G>T (n.119-153G>T) n.254G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.-211G>T (n.-211G>T) | |
| 1 | g.75732701A>C | CA340809396 | ACADM | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.533A>C c.31-7279A>C (n.31-7279A>C) c.88A>C (p.Lys30Gln) c.*139A>C (n.*139A>C) n.97A>C n.1698A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.398A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.187A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.209A>C n.185A>C n.186A>C c.118+4213A>C (n.118+4213A>C) c.119-152A>C (n.119-152A>C) n.255A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.-210A>C (n.-210A>C) | |
| 1 | g.75732701A>G | CA340809398 | ACADM | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.533A>G c.31-7279A>G (n.31-7279A>G) c.88A>G (p.Lys30Glu) c.*139A>G (n.*139A>G) n.97A>G n.1698A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.398A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.187A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.209A>G n.185A>G n.186A>G c.118+4213A>G (n.118+4213A>G) c.119-152A>G (n.119-152A>G) n.255A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.-210A>G (n.-210A>G) | |
| 1 | g.75732701A>T | CA340809405 | ACADM | c.176A>T (p.Glu59Val) n.533A>T c.31-7279A>T (n.31-7279A>T) c.88A>T (p.Lys30Ter) c.*139A>T (n.*139A>T) n.97A>T n.1698A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.398A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.187A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.209A>T n.185A>T n.186A>T c.118+4213A>T (n.118+4213A>T) c.119-152A>T (n.119-152A>T) n.255A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.-210A>T (n.-210A>T) | |
| 1 | g.75732702A= | CA1176717833 | ACADM | c.177A= (p.Glu59=) n.534A= c.31-7278A= (n.31-7278A=) c.89A= (p.Lys30=) c.*140A= (n.*140A=) n.98A= n.1699A= c.*91A= (n.*91A=) n.399A= c.-82A= (n.-82A=) n.188A= c.189A= (p.Glu63=) n.210A= n.186A= n.187A= c.118+4214A= (n.118+4214A=) c.119-151A= (n.119-151A=) n.256A= c.69A= (p.Glu23=) c.-209A= (n.-209A=) | |
| 1 | g.75732702A>C | CA16603696 | ACADM | c.177A>C (p.Glu59Asp) n.534A>C c.31-7278A>C (n.31-7278A>C) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.*140A>C (n.*140A>C) n.98A>C n.1699A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.399A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.188A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) n.210A>C n.186A>C n.187A>C c.118+4214A>C (n.118+4214A>C) c.119-151A>C (n.119-151A>C) n.256A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.-209A>C (n.-209A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732702A>G | CA418539017 | ACADM | c.177A>G (p.Glu59=) n.534A>G c.31-7278A>G (n.31-7278A>G) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.*140A>G (n.*140A>G) n.98A>G n.1699A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.399A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.188A>G c.189A>G (p.Glu63=) n.210A>G n.186A>G n.187A>G c.118+4214A>G (n.118+4214A>G) c.119-151A>G (n.119-151A>G) n.256A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.-209A>G (n.-209A>G) | |
| 1 | g.75732702A>T | CA340809411 | ACADM | c.177A>T (p.Glu59Asp) n.534A>T c.31-7278A>T (n.31-7278A>T) c.89A>T (p.Lys30Ile) c.*140A>T (n.*140A>T) n.98A>T n.1699A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.399A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.188A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) n.210A>T n.186A>T n.187A>T c.118+4214A>T (n.118+4214A>T) c.119-151A>T (n.119-151A>T) n.256A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.-209A>T (n.-209A>T) | |
| 1 | g.75732703A>C | CA340809413 | ACADM | c.178A>C (p.Ile60Leu) n.535A>C c.31-7277A>C (n.31-7277A>C) c.90A>C (p.Lys30Asn) c.*141A>C (n.*141A>C) n.99A>C n.1700A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.400A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.189A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) n.211A>C n.187A>C n.188A>C c.118+4215A>C (n.118+4215A>C) c.119-150A>C (n.119-150A>C) n.257A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) c.-208A>C (n.-208A>C) | |
| 1 | g.75732703A>G | CA340809416 | ACADM | c.178A>G (p.Ile60Val) n.535A>G c.31-7277A>G (n.31-7277A>G) c.90A>G (p.Lys30=) c.*141A>G (n.*141A>G) n.99A>G n.1700A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.400A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.189A>G c.190A>G (p.Ile64Val) n.211A>G n.187A>G n.188A>G c.118+4215A>G (n.118+4215A>G) c.119-150A>G (n.119-150A>G) n.257A>G c.70A>G (p.Ile24Val) c.-208A>G (n.-208A>G) | |
| 1 | g.75732703A>T | CA340809418 | ACADM | c.178A>T (p.Ile60Phe) n.535A>T c.31-7277A>T (n.31-7277A>T) c.90A>T (p.Lys30Asn) c.*141A>T (n.*141A>T) n.99A>T n.1700A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.400A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.189A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) n.211A>T n.187A>T n.188A>T c.118+4215A>T (n.118+4215A>T) c.119-150A>T (n.119-150A>T) n.257A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) c.-208A>T (n.-208A>T) | |
| 1 | g.75732706_75732708del | CA2600433702 | ACADM | c.181_183del (p.Ile61del) n.538_540del c.31-7274_31-7272del (n.31-7274_31-7272del) c.93_95del (p.Ser32del) c.*144_*146del (n.*144_*146del) n.102_104del n.1703_1705del c.*95_*97del (n.*95_*97del) n.403_405del c.-78_-76del (n.-78_-76del) n.192_194del c.193_195del (p.Ile65del) n.214_216del n.190_192del n.191_193del c.118+4218_118+4220del (n.118+4218_118+4220del) c.119-147_119-145del (n.119-147_119-145del) n.260_262del c.73_75del (p.Ile25del) c.-205_-203del (n.-205_-203del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732704T>A | CA340809420 | ACADM | c.179T>A (p.Ile60Asn) n.536T>A c.31-7276T>A (n.31-7276T>A) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.*142T>A (n.*142T>A) n.100T>A n.1701T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.401T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.190T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) n.212T>A n.188T>A n.189T>A c.118+4216T>A (n.118+4216T>A) c.119-149T>A (n.119-149T>A) n.258T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) c.-207T>A (n.-207T>A) | |
| 1 | g.75732704T>C | CA340809422 | ACADM | c.179T>C (p.Ile60Thr) n.536T>C c.31-7276T>C (n.31-7276T>C) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.*142T>C (n.*142T>C) n.100T>C n.1701T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.401T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.190T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) n.212T>C n.188T>C n.189T>C c.118+4216T>C (n.118+4216T>C) c.119-149T>C (n.119-149T>C) n.258T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) c.-207T>C (n.-207T>C) | |
| 1 | g.75732704T>G | CA340809428 | ACADM | c.179T>G (p.Ile60Ser) n.536T>G c.31-7276T>G (n.31-7276T>G) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.*142T>G (n.*142T>G) n.100T>G n.1701T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.401T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.190T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) n.212T>G n.188T>G n.189T>G c.118+4216T>G (n.118+4216T>G) c.119-149T>G (n.119-149T>G) n.258T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) c.-207T>G (n.-207T>G) | |
| 1 | g.75732705C>A | CA418539019 | ACADM | c.180C>A (p.Ile60=) n.537C>A c.31-7275C>A (n.31-7275C>A) c.92C>A (p.Ser31Ter) c.*143C>A (n.*143C>A) n.101C>A n.1702C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.402C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.191C>A c.192C>A (p.Ile64=) n.213C>A n.189C>A n.190C>A c.118+4217C>A (n.118+4217C>A) c.119-148C>A (n.119-148C>A) n.259C>A c.72C>A (p.Ile24=) c.-206C>A (n.-206C>A) | |
| 1 | g.75732705C>G | CA340809432 | ACADM | c.180C>G (p.Ile60Met) n.537C>G c.31-7275C>G (n.31-7275C>G) c.92C>G (p.Ser31Ter) c.*143C>G (n.*143C>G) n.101C>G n.1702C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.402C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.191C>G c.192C>G (p.Ile64Met) n.213C>G n.189C>G n.190C>G c.118+4217C>G (n.118+4217C>G) c.119-148C>G (n.119-148C>G) n.259C>G c.72C>G (p.Ile24Met) c.-206C>G (n.-206C>G) | |
| 1 | g.75732705C>T | CA418539020 | ACADM | c.180C>T (p.Ile60=) n.537C>T c.31-7275C>T (n.31-7275C>T) c.92C>T (p.Ser31Leu) c.*143C>T (n.*143C>T) n.101C>T n.1702C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.402C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.191C>T c.192C>T (p.Ile64=) n.213C>T n.189C>T n.190C>T c.118+4217C>T (n.118+4217C>T) c.119-148C>T (n.119-148C>T) n.259C>T c.72C>T (p.Ile24=) c.-206C>T (n.-206C>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732706A>C | CA340809444 | ACADM | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.538A>C c.31-7274A>C (n.31-7274A>C) c.93A>C (p.Ser31=) c.*144A>C (n.*144A>C) n.102A>C n.1703A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.403A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.192A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) n.214A>C n.190A>C n.191A>C c.118+4218A>C (n.118+4218A>C) c.119-147A>C (n.119-147A>C) n.260A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
| 1 | g.75732706A>G | CA340809447 | ACADM | c.181A>G (p.Ile61Val) n.538A>G c.31-7274A>G (n.31-7274A>G) c.93A>G (p.Ser31=) c.*144A>G (n.*144A>G) n.102A>G n.1703A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.403A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.192A>G c.193A>G (p.Ile65Val) n.214A>G n.190A>G n.191A>G c.118+4218A>G (n.118+4218A>G) c.119-147A>G (n.119-147A>G) n.260A>G c.73A>G (p.Ile25Val) c.-205A>G (n.-205A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732706A>T | CA340809434 | ACADM | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.538A>T c.31-7274A>T (n.31-7274A>T) c.93A>T (p.Ser31=) c.*144A>T (n.*144A>T) n.102A>T n.1703A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.403A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.192A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) n.214A>T n.190A>T n.191A>T c.118+4218A>T (n.118+4218A>T) c.119-147A>T (n.119-147A>T) n.260A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) c.-205A>T (n.-205A>T) | |
| 1 | g.75732707T>A | CA340809449 | ACADM | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.539T>A c.31-7273T>A (n.31-7273T>A) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.*145T>A (n.*145T>A) n.103T>A n.1704T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.404T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.193T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) n.215T>A n.191T>A n.192T>A c.118+4219T>A (n.118+4219T>A) c.119-146T>A (n.119-146T>A) n.261T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) c.-204T>A (n.-204T>A) | |
| 1 | g.75732707T>C | CA340809452 | ACADM | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.539T>C c.31-7273T>C (n.31-7273T>C) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.*145T>C (n.*145T>C) n.103T>C n.1704T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.404T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.193T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) n.215T>C n.191T>C n.192T>C c.118+4219T>C (n.118+4219T>C) c.119-146T>C (n.119-146T>C) n.261T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) c.-204T>C (n.-204T>C) | |
| 1 | g.75732707T>G | CA340809454 | ACADM | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.539T>G c.31-7273T>G (n.31-7273T>G) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.*145T>G (n.*145T>G) n.103T>G n.1704T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.404T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.193T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) n.215T>G n.191T>G n.192T>G c.118+4219T>G (n.118+4219T>G) c.119-146T>G (n.119-146T>G) n.261T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) c.-204T>G (n.-204T>G) | |
| 1 | g.75732708C>A | CA418539021 | ACADM | c.183C>A (p.Ile61=) n.540C>A c.31-7272C>A (n.31-7272C>A) c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.*146C>A (n.*146C>A) n.104C>A n.1705C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.405C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.194C>A c.195C>A (p.Ile65=) n.216C>A n.192C>A n.193C>A c.118+4220C>A (n.118+4220C>A) c.119-145C>A (n.119-145C>A) n.262C>A c.75C>A (p.Ile25=) c.-203C>A (n.-203C>A) | |
| 1 | g.75732708C= | CA1176717838 | ACADM | c.183C= (p.Ile61=) n.540C= c.31-7272C= (n.31-7272C=) c.95C= (p.Ser32=) c.*146C= (n.*146C=) n.104C= n.1705C= c.*97C= (n.*97C=) n.405C= c.-76C= (n.-76C=) n.194C= c.195C= (p.Ile65=) n.216C= n.192C= n.193C= c.118+4220C= (n.118+4220C=) c.119-145C= (n.119-145C=) n.262C= c.75C= (p.Ile25=) c.-203C= (n.-203C=) | |
| 1 | g.75732708C>G | CA340809456 | ACADM | c.183C>G (p.Ile61Met) n.540C>G c.31-7272C>G (n.31-7272C>G) c.95C>G (p.Ser32Cys) c.*146C>G (n.*146C>G) n.104C>G n.1705C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.405C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.194C>G c.195C>G (p.Ile65Met) n.216C>G n.192C>G n.193C>G c.118+4220C>G (n.118+4220C>G) c.119-145C>G (n.119-145C>G) n.262C>G c.75C>G (p.Ile25Met) c.-203C>G (n.-203C>G) | |
| 1 | g.75732708C>T | CA418539022 | ACADM | c.183C>T (p.Ile61=) n.540C>T c.31-7272C>T (n.31-7272C>T) c.95C>T (p.Ser32Phe) c.*146C>T (n.*146C>T) n.104C>T n.1705C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.405C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.194C>T c.195C>T (p.Ile65=) n.216C>T n.192C>T n.193C>T c.118+4220C>T (n.118+4220C>T) c.119-145C>T (n.119-145C>T) n.262C>T c.75C>T (p.Ile25=) c.-203C>T (n.-203C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732709C>A | CA24622878 | ACADM | c.184C>A (p.Pro62Thr) n.541C>A c.31-7271C>A (n.31-7271C>A) c.96C>A (p.Ser32=) c.*147C>A (n.*147C>A) n.105C>A n.1706C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.406C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.195C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) n.217C>A n.193C>A n.194C>A c.118+4221C>A (n.118+4221C>A) c.119-144C>A (n.119-144C>A) n.263C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-202C>A (n.-202C>A) | dbSNP |
| 1 | g.75732709C= | CA1140265186 | ACADM | c.184C= (p.Pro62=) n.541C= c.31-7271C= (n.31-7271C=) c.96C= (p.Ser32=) c.*147C= (n.*147C=) n.105C= n.1706C= c.*98C= (n.*98C=) n.406C= c.-75C= (n.-75C=) n.195C= c.196C= (p.Pro66=) n.217C= n.193C= n.194C= c.118+4221C= (n.118+4221C=) c.119-144C= (n.119-144C=) n.263C= c.76C= (p.Pro26=) c.-202C= (n.-202C=) | |
| 1 | g.75732709C>G | CA340809464 | ACADM | c.184C>G (p.Pro62Ala) n.541C>G c.31-7271C>G (n.31-7271C>G) c.96C>G (p.Ser32=) c.*147C>G (n.*147C>G) n.105C>G n.1706C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.406C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.195C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) n.217C>G n.193C>G n.194C>G c.118+4221C>G (n.118+4221C>G) c.119-144C>G (n.119-144C>G) n.263C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-202C>G (n.-202C>G) | |
| 1 | g.75732709C>T | CA340809465 | ACADM | c.184C>T (p.Pro62Ser) n.541C>T c.31-7271C>T (n.31-7271C>T) c.96C>T (p.Ser32=) c.*147C>T (n.*147C>T) n.105C>T n.1706C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.406C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.195C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) n.217C>T n.193C>T n.194C>T c.118+4221C>T (n.118+4221C>T) c.119-144C>T (n.119-144C>T) n.263C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-202C>T (n.-202C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732710C>A | CA340809468 | ACADM | c.185C>A (p.Pro62Gln) n.542C>A c.31-7270C>A (n.31-7270C>A) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.*148C>A (n.*148C>A) n.106C>A n.1707C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.407C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.196C>A c.197C>A (p.Pro66Gln) n.218C>A n.194C>A n.195C>A c.118+4222C>A (n.118+4222C>A) c.119-143C>A (n.119-143C>A) n.264C>A c.77C>A (p.Pro26Gln) c.-201C>A (n.-201C>A) | |
| 1 | g.75732710C>G | CA340809477 | ACADM | c.185C>G (p.Pro62Arg) n.542C>G c.31-7270C>G (n.31-7270C>G) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.*148C>G (n.*148C>G) n.106C>G n.1707C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.407C>G c.-74C>G (n.-74C>G) n.196C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) n.218C>G n.194C>G n.195C>G c.118+4222C>G (n.118+4222C>G) c.119-143C>G (n.119-143C>G) n.264C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-201C>G (n.-201C>G) | |
| 1 | g.75732710C>T | CA340809470 | ACADM | c.185C>T (p.Pro62Leu) n.542C>T c.31-7270C>T (n.31-7270C>T) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.*148C>T (n.*148C>T) n.106C>T n.1707C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.407C>T c.-74C>T (n.-74C>T) n.196C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) n.218C>T n.194C>T n.195C>T c.118+4222C>T (n.118+4222C>T) c.119-143C>T (n.119-143C>T) n.264C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-201C>T (n.-201C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732711A= | CA1176717842 | ACADM | c.186A= (p.Pro62=) n.543A= c.31-7269A= (n.31-7269A=) c.98A= (p.Gln33=) c.*149A= (n.*149A=) n.107A= n.1708A= c.*100A= (n.*100A=) n.408A= c.-73A= (n.-73A=) n.197A= c.198A= (p.Pro66=) n.219A= n.195A= n.196A= c.118+4223A= (n.118+4223A=) c.119-142A= (n.119-142A=) n.265A= c.78A= (p.Pro26=) c.-200A= (n.-200A=) | |
| 1 | g.75732711A>C | CA418539024 | ACADM | c.186A>C (p.Pro62=) n.543A>C c.31-7269A>C (n.31-7269A>C) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.*149A>C (n.*149A>C) n.107A>C n.1708A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.408A>C c.-73A>C (n.-73A>C) n.197A>C c.198A>C (p.Pro66=) n.219A>C n.195A>C n.196A>C c.118+4223A>C (n.118+4223A>C) c.119-142A>C (n.119-142A>C) n.265A>C c.78A>C (p.Pro26=) c.-200A>C (n.-200A>C) | |
| 1 | g.75732711A>G | CA912977 | ACADM | c.186A>G (p.Pro62=) n.543A>G c.31-7269A>G (n.31-7269A>G) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.*149A>G (n.*149A>G) n.107A>G n.1708A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.408A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.197A>G c.198A>G (p.Pro66=) n.219A>G n.195A>G n.196A>G c.118+4223A>G (n.118+4223A>G) c.119-142A>G (n.119-142A>G) n.265A>G c.78A>G (p.Pro26=) c.-200A>G (n.-200A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732711A>T | CA418539023 | ACADM | c.186A>T (p.Pro62=) n.543A>T c.31-7269A>T (n.31-7269A>T) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.*149A>T (n.*149A>T) n.107A>T n.1708A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.408A>T c.-73A>T (n.-73A>T) n.197A>T c.198A>T (p.Pro66=) n.219A>T n.195A>T n.196A>T c.118+4223A>T (n.118+4223A>T) c.119-142A>T (n.119-142A>T) n.265A>T c.78A>T (p.Pro26=) c.-200A>T (n.-200A>T) | |
| 1 | g.75732712G>A | CA340809482 | ACADM | c.187G>A (p.Val63Met) n.544G>A c.31-7268G>A (n.31-7268G>A) c.99G>A (p.Gln33=) c.*150G>A (n.*150G>A) n.108G>A n.1709G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.409G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.198G>A c.199G>A (p.Val67Met) n.220G>A n.196G>A n.197G>A c.118+4224G>A (n.118+4224G>A) c.119-141G>A (n.119-141G>A) n.266G>A c.79G>A (p.Val27Met) c.-199G>A (n.-199G>A) | |
| 1 | g.75732712G>C | CA912978 | ACADM | c.187G>C (p.Val63Leu) n.544G>C c.31-7268G>C (n.31-7268G>C) c.99G>C (p.Gln33His) c.*150G>C (n.*150G>C) n.108G>C n.1709G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.409G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.198G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.220G>C n.196G>C n.197G>C c.118+4224G>C (n.118+4224G>C) c.119-141G>C (n.119-141G>C) n.266G>C c.79G>C (p.Val27Leu) c.-199G>C (n.-199G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732712G= | CA1142294655 | ACADM | c.187G= (p.Val63=) n.544G= c.31-7268G= (n.31-7268G=) c.99G= (p.Gln33=) c.*150G= (n.*150G=) n.108G= n.1709G= c.*101G= (n.*101G=) n.409G= c.-72G= (n.-72G=) n.198G= c.199G= (p.Val67=) n.220G= n.196G= n.197G= c.118+4224G= (n.118+4224G=) c.119-141G= (n.119-141G=) n.266G= c.79G= (p.Val27=) c.-199G= (n.-199G=) | |
| 1 | g.75732712G>T | CA340809485 | ACADM | c.187G>T (p.Val63Leu) n.544G>T c.31-7268G>T (n.31-7268G>T) c.99G>T (p.Gln33His) c.*150G>T (n.*150G>T) n.108G>T n.1709G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.409G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.198G>T c.199G>T (p.Val67Leu) n.220G>T n.196G>T n.197G>T c.118+4224G>T (n.118+4224G>T) c.119-141G>T (n.119-141G>T) n.266G>T c.79G>T (p.Val27Leu) c.-199G>T (n.-199G>T) | |
| 1 | g.75732713T>A | CA340809490 | ACADM | c.188T>A (p.Val63Glu) n.545T>A c.31-7267T>A (n.31-7267T>A) c.100T>A (p.Trp34Arg) c.*151T>A (n.*151T>A) n.109T>A n.1710T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.410T>A c.-71T>A (n.-71T>A) n.199T>A c.200T>A (p.Val67Glu) n.221T>A n.197T>A n.198T>A c.118+4225T>A (n.118+4225T>A) c.119-140T>A (n.119-140T>A) n.267T>A c.80T>A (p.Val27Glu) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
| 1 | g.75732713T>C | CA340809496 | ACADM | c.188T>C (p.Val63Ala) n.545T>C c.31-7267T>C (n.31-7267T>C) c.100T>C (p.Trp34Arg) c.*151T>C (n.*151T>C) n.109T>C n.1710T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.410T>C c.-71T>C (n.-71T>C) n.199T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.221T>C n.197T>C n.198T>C c.118+4225T>C (n.118+4225T>C) c.119-140T>C (n.119-140T>C) n.267T>C c.80T>C (p.Val27Ala) c.-198T>C (n.-198T>C) | |
| 1 | g.75732713T>G | CA340809493 | ACADM | c.188T>G (p.Val63Gly) n.545T>G c.31-7267T>G (n.31-7267T>G) c.100T>G (p.Trp34Gly) c.*151T>G (n.*151T>G) n.109T>G n.1710T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.410T>G c.-71T>G (n.-71T>G) n.199T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.221T>G n.197T>G n.198T>G c.118+4225T>G (n.118+4225T>G) c.119-140T>G (n.119-140T>G) n.267T>G c.80T>G (p.Val27Gly) c.-198T>G (n.-198T>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732713T= | CA1176717847 | ACADM | c.188T= (p.Val63=) n.545T= c.31-7267T= (n.31-7267T=) c.100T= (p.Trp34=) c.*151T= (n.*151T=) n.109T= n.1710T= c.*102T= (n.*102T=) n.410T= c.-71T= (n.-71T=) n.199T= c.200T= (p.Val67=) n.221T= n.197T= n.198T= c.118+4225T= (n.118+4225T=) c.119-140T= (n.119-140T=) n.267T= c.80T= (p.Val27=) c.-198T= (n.-198T=) | |
| 1 | g.75732714G>A | CA418539027 | ACADM | c.189G>A (p.Val63=) n.546G>A c.31-7266G>A (n.31-7266G>A) c.101G>A (p.Trp34Ter) c.*152G>A (n.*152G>A) n.110G>A n.1711G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.411G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.200G>A c.201G>A (p.Val67=) n.222G>A n.198G>A n.199G>A c.118+4226G>A (n.118+4226G>A) c.119-139G>A (n.119-139G>A) n.268G>A c.81G>A (p.Val27=) c.-197G>A (n.-197G>A) | dbSNP |
| 1 | g.75732714G>C | CA418539026 | ACADM | c.189G>C (p.Val63=) n.546G>C c.31-7266G>C (n.31-7266G>C) c.101G>C (p.Trp34Ser) c.*152G>C (n.*152G>C) n.110G>C n.1711G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.411G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.200G>C c.201G>C (p.Val67=) n.222G>C n.198G>C n.199G>C c.118+4226G>C (n.118+4226G>C) c.119-139G>C (n.119-139G>C) n.268G>C c.81G>C (p.Val27=) c.-197G>C (n.-197G>C) | |
| 1 | g.75732714G= | CA1176717851 | ACADM | c.189G= (p.Val63=) n.546G= c.31-7266G= (n.31-7266G=) c.101G= (p.Trp34=) c.*152G= (n.*152G=) n.110G= n.1711G= c.*103G= (n.*103G=) n.411G= c.-70G= (n.-70G=) n.200G= c.201G= (p.Val67=) n.222G= n.198G= n.199G= c.118+4226G= (n.118+4226G=) c.119-139G= (n.119-139G=) n.268G= c.81G= (p.Val27=) c.-197G= (n.-197G=) | |
| 1 | g.75732714G>T | CA418539025 | ACADM | c.189G>T (p.Val63=) n.546G>T c.31-7266G>T (n.31-7266G>T) c.101G>T (p.Trp34Leu) c.*152G>T (n.*152G>T) n.110G>T n.1711G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.411G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.200G>T c.201G>T (p.Val67=) n.222G>T n.198G>T n.199G>T c.118+4226G>T (n.118+4226G>T) c.119-139G>T (n.119-139G>T) n.268G>T c.81G>T (p.Val27=) c.-197G>T (n.-197G>T) | |
| 1 | g.75732715G>A | CA340809507 | ACADM | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.547G>A c.31-7265G>A (n.31-7265G>A) c.102G>A (p.Trp34Ter) c.*153G>A (n.*153G>A) n.111G>A n.1712G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.412G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.201G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.223G>A n.199G>A n.200G>A c.118+4227G>A (n.118+4227G>A) c.119-138G>A (n.119-138G>A) n.269G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-196G>A (n.-196G>A) | |
| 1 | g.75732715G>C | CA340809510 | ACADM | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.547G>C c.31-7265G>C (n.31-7265G>C) c.102G>C (p.Trp34Cys) c.*153G>C (n.*153G>C) n.111G>C n.1712G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.412G>C c.-69G>C (n.-69G>C) n.201G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.223G>C n.199G>C n.200G>C c.118+4227G>C (n.118+4227G>C) c.119-138G>C (n.119-138G>C) n.269G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-196G>C (n.-196G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732715G>T | CA340809512 | ACADM | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.547G>T c.31-7265G>T (n.31-7265G>T) c.102G>T (p.Trp34Cys) c.*153G>T (n.*153G>T) n.111G>T n.1712G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.412G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.201G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.223G>T n.199G>T n.200G>T c.118+4227G>T (n.118+4227G>T) c.119-138G>T (n.119-138G>T) n.269G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732716C>A | CA340809515 | ACADM | c.191C>A (p.Ala64Asp) n.548C>A c.31-7264C>A (n.31-7264C>A) c.103C>A (p.Leu35Met) c.*154C>A (n.*154C>A) n.112C>A n.1713C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.413C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.202C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) n.224C>A n.200C>A n.201C>A c.118+4228C>A (n.118+4228C>A) c.119-137C>A (n.119-137C>A) n.270C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) c.-195C>A (n.-195C>A) | |
| 1 | g.75732716C>G | CA340809517 | ACADM | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.548C>G c.31-7264C>G (n.31-7264C>G) c.103C>G (p.Leu35Val) c.*154C>G (n.*154C>G) n.112C>G n.1713C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.413C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.202C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) n.224C>G n.200C>G n.201C>G c.118+4228C>G (n.118+4228C>G) c.119-137C>G (n.119-137C>G) n.270C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-195C>G (n.-195C>G) | |
| 1 | g.75732716C>T | CA340809519 | ACADM | c.191C>T (p.Ala64Val) n.548C>T c.31-7264C>T (n.31-7264C>T) c.103C>T (p.Leu35=) c.*154C>T (n.*154C>T) n.112C>T n.1713C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.413C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.202C>T c.203C>T (p.Ala68Val) n.224C>T n.200C>T n.201C>T c.118+4228C>T (n.118+4228C>T) c.119-137C>T (n.119-137C>T) n.270C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.-195C>T (n.-195C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732717T>A | CA418539028 | ACADM | c.192T>A (p.Ala64=) n.549T>A c.31-7263T>A (n.31-7263T>A) c.104T>A (p.Leu35Gln) c.*155T>A (n.*155T>A) n.113T>A n.1714T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.414T>A c.-67T>A (n.-67T>A) n.203T>A c.204T>A (p.Ala68=) n.225T>A n.201T>A n.202T>A c.118+4229T>A (n.118+4229T>A) c.119-136T>A (n.119-136T>A) n.271T>A c.84T>A (p.Ala28=) c.-194T>A (n.-194T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732717T>C | CA418539030 | ACADM | c.192T>C (p.Ala64=) n.549T>C c.31-7263T>C (n.31-7263T>C) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.*155T>C (n.*155T>C) n.113T>C n.1714T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.414T>C c.-67T>C (n.-67T>C) n.203T>C c.204T>C (p.Ala68=) n.225T>C n.201T>C n.202T>C c.118+4229T>C (n.118+4229T>C) c.119-136T>C (n.119-136T>C) n.271T>C c.84T>C (p.Ala28=) c.-194T>C (n.-194T>C) | |
| 1 | g.75732717T>G | CA418539029 | ACADM | c.192T>G (p.Ala64=) n.549T>G c.31-7263T>G (n.31-7263T>G) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.*155T>G (n.*155T>G) n.113T>G n.1714T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.414T>G c.-67T>G (n.-67T>G) n.203T>G c.204T>G (p.Ala68=) n.225T>G n.201T>G n.202T>G c.118+4229T>G (n.118+4229T>G) c.119-136T>G (n.119-136T>G) n.271T>G c.84T>G (p.Ala28=) c.-194T>G (n.-194T>G) | |
| 1 | g.75732717T= | CA1176717855 | ACADM | c.192T= (p.Ala64=) n.549T= c.31-7263T= (n.31-7263T=) c.104T= (p.Leu35=) c.*155T= (n.*155T=) n.113T= n.1714T= c.*106T= (n.*106T=) n.414T= c.-67T= (n.-67T=) n.203T= c.204T= (p.Ala68=) n.225T= n.201T= n.202T= c.118+4229T= (n.118+4229T=) c.119-136T= (n.119-136T=) n.271T= c.84T= (p.Ala28=) c.-194T= (n.-194T=) | |
| 1 | g.75732718G>A | CA340809520 | ACADM | c.193G>A (p.Ala65Thr) n.550G>A c.31-7262G>A (n.31-7262G>A) c.105G>A (p.Leu35=) c.*156G>A (n.*156G>A) n.114G>A n.1715G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.415G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.204G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) n.226G>A n.202G>A n.203G>A c.118+4230G>A (n.118+4230G>A) c.119-135G>A (n.119-135G>A) n.272G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-193G>A (n.-193G>A) | |
| 1 | g.75732718G>C | CA340809521 | ACADM | c.193G>C (p.Ala65Pro) n.550G>C c.31-7262G>C (n.31-7262G>C) c.105G>C (p.Leu35=) c.*156G>C (n.*156G>C) n.114G>C n.1715G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.415G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.204G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) n.226G>C n.202G>C n.203G>C c.118+4230G>C (n.118+4230G>C) c.119-135G>C (n.119-135G>C) n.272G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-193G>C (n.-193G>C) | |
| 1 | g.75732718G= | CA1176717861 | ACADM | c.193G= (p.Ala65=) n.550G= c.31-7262G= (n.31-7262G=) c.105G= (p.Leu35=) c.*156G= (n.*156G=) n.114G= n.1715G= c.*107G= (n.*107G=) n.415G= c.-66G= (n.-66G=) n.204G= c.205G= (p.Ala69=) n.226G= n.202G= n.203G= c.118+4230G= (n.118+4230G=) c.119-135G= (n.119-135G=) n.272G= c.85G= (p.Ala29=) c.-193G= (n.-193G=) | |
| 1 | g.75732718G>T | CA340809524 | ACADM | c.193G>T (p.Ala65Ser) n.550G>T c.31-7262G>T (n.31-7262G>T) c.105G>T (p.Leu35=) c.*156G>T (n.*156G>T) n.114G>T n.1715G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.415G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.204G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) n.226G>T n.202G>T n.203G>T c.118+4230G>T (n.118+4230G>T) c.119-135G>T (n.119-135G>T) n.272G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-193G>T (n.-193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732718dup | CA2580063238 | ACADM | c.193dup (p.Ala65GlyfsTer4) n.550dup c.31-7262dup (n.31-7262dup) c.105dup (p.Gln36AlafsTer?) c.*156dup (n.*156dup) n.114dup n.1715dup c.*107dup (n.*107dup) c.105dup (p.Gln36AlafsTer16) n.415dup c.-66dup (n.-66dup) n.204dup c.105dup (p.Gln36AlafsTer13) c.205dup (p.Ala69GlyfsTer4) n.226dup n.202dup n.203dup c.118+4230dup (n.118+4230dup) c.119-135dup (n.119-135dup) n.272dup c.85dup (p.Ala29GlyfsTer4) c.-193dup (n.-193dup) | ClinVar |
| 1 | g.75732719C>A | CA340809528 | ACADM | c.194C>A (p.Ala65Glu) n.551C>A c.31-7261C>A (n.31-7261C>A) c.106C>A (p.Gln36Lys) c.*157C>A (n.*157C>A) n.115C>A n.1716C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.416C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.205C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) n.227C>A n.203C>A n.204C>A c.118+4231C>A (n.118+4231C>A) c.119-134C>A (n.119-134C>A) n.273C>A c.86C>A (p.Ala29Glu) c.-192C>A (n.-192C>A) | |
| 1 | g.75732719C= | CA1176717865 | ACADM | c.194C= (p.Ala65=) n.551C= c.31-7261C= (n.31-7261C=) c.106C= (p.Gln36=) c.*157C= (n.*157C=) n.115C= n.1716C= c.*108C= (n.*108C=) n.416C= c.-65C= (n.-65C=) n.205C= c.206C= (p.Ala69=) n.227C= n.203C= n.204C= c.118+4231C= (n.118+4231C=) c.119-134C= (n.119-134C=) n.273C= c.86C= (p.Ala29=) c.-192C= (n.-192C=) | |
| 1 | g.75732719C>G | CA340809530 | ACADM | c.194C>G (p.Ala65Gly) n.551C>G c.31-7261C>G (n.31-7261C>G) c.106C>G (p.Gln36Glu) c.*157C>G (n.*157C>G) n.115C>G n.1716C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.416C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.205C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) n.227C>G n.203C>G n.204C>G c.118+4231C>G (n.118+4231C>G) c.119-134C>G (n.119-134C>G) n.273C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-192C>G (n.-192C>G) | |
| 1 | g.75732719C>T | CA340809531 | ACADM | c.194C>T (p.Ala65Val) n.551C>T c.31-7261C>T (n.31-7261C>T) c.106C>T (p.Gln36Ter) c.*157C>T (n.*157C>T) n.115C>T n.1716C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.416C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.205C>T c.206C>T (p.Ala69Val) n.227C>T n.203C>T n.204C>T c.118+4231C>T (n.118+4231C>T) c.119-134C>T (n.119-134C>T) n.273C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.-192C>T (n.-192C>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732720A= | CA1176717869 | ACADM | c.195A= (p.Ala65=) n.552A= c.31-7260A= (n.31-7260A=) c.107A= (p.Gln36=) c.*158A= (n.*158A=) n.116A= n.1717A= c.*109A= (n.*109A=) n.417A= c.-64A= (n.-64A=) n.206A= c.207A= (p.Ala69=) n.228A= n.204A= n.205A= c.118+4232A= (n.118+4232A=) c.119-133A= (n.119-133A=) n.274A= c.87A= (p.Ala29=) c.-191A= (n.-191A=) | |
| 1 | g.75732720A>C | CA912979 | ACADM | c.195A>C (p.Ala65=) n.552A>C c.31-7260A>C (n.31-7260A>C) c.107A>C (p.Gln36Pro) c.*158A>C (n.*158A>C) n.116A>C n.1717A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.417A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.206A>C c.207A>C (p.Ala69=) n.228A>C n.204A>C n.205A>C c.118+4232A>C (n.118+4232A>C) c.119-133A>C (n.119-133A>C) n.274A>C c.87A>C (p.Ala29=) c.-191A>C (n.-191A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732720A>G | CA418539031 | ACADM | c.195A>G (p.Ala65=) n.552A>G c.31-7260A>G (n.31-7260A>G) c.107A>G (p.Gln36Arg) c.*158A>G (n.*158A>G) n.116A>G n.1717A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.417A>G c.-64A>G (n.-64A>G) n.206A>G c.207A>G (p.Ala69=) n.228A>G n.204A>G n.205A>G c.118+4232A>G (n.118+4232A>G) c.119-133A>G (n.119-133A>G) n.274A>G c.87A>G (p.Ala29=) c.-191A>G (n.-191A>G) | |
| 1 | g.75732720A>T | CA418539032 | ACADM | c.195A>T (p.Ala65=) n.552A>T c.31-7260A>T (n.31-7260A>T) c.107A>T (p.Gln36Leu) c.*158A>T (n.*158A>T) n.116A>T n.1717A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.417A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.206A>T c.207A>T (p.Ala69=) n.228A>T n.204A>T n.205A>T c.118+4232A>T (n.118+4232A>T) c.119-133A>T (n.119-133A>T) n.274A>T c.87A>T (p.Ala29=) c.-191A>T (n.-191A>T) | |
| 1 | g.75732721G>A | CA340809540 | ACADM | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.553G>A c.31-7259G>A (n.31-7259G>A) c.108G>A (p.Gln36=) c.*159G>A (n.*159G>A) n.117G>A n.1718G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.418G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.207G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) n.229G>A n.205G>A n.206G>A c.118+4233G>A (n.118+4233G>A) c.119-132G>A (n.119-132G>A) n.275G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) c.-190G>A (n.-190G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732721G>C | CA340809538 | ACADM | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.553G>C c.31-7259G>C (n.31-7259G>C) c.108G>C (p.Gln36His) c.*159G>C (n.*159G>C) n.117G>C n.1718G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.418G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.207G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) n.229G>C n.205G>C n.206G>C c.118+4233G>C (n.118+4233G>C) c.119-132G>C (n.119-132G>C) n.275G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.-190G>C (n.-190G>C) | |
| 1 | g.75732721G>T | CA340809543 | ACADM | c.196G>T (p.Glu66Ter) n.553G>T c.31-7259G>T (n.31-7259G>T) c.108G>T (p.Gln36His) c.*159G>T (n.*159G>T) n.117G>T n.1718G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.418G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.207G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) n.229G>T n.205G>T n.206G>T c.118+4233G>T (n.118+4233G>T) c.119-132G>T (n.119-132G>T) n.275G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.-190G>T (n.-190G>T) | |
| 1 | g.75732722A>C | CA340809546 | ACADM | c.197A>C (p.Glu66Ala) n.554A>C c.31-7258A>C (n.31-7258A>C) c.109A>C (p.Asn37His) c.*160A>C (n.*160A>C) n.118A>C n.1719A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.419A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.208A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) n.230A>C n.206A>C n.207A>C c.118+4234A>C (n.118+4234A>C) c.119-131A>C (n.119-131A>C) n.276A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) c.-189A>C (n.-189A>C) | |
| 1 | g.75732722A>G | CA340809551 | ACADM | c.197A>G (p.Glu66Gly) n.554A>G c.31-7258A>G (n.31-7258A>G) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.*160A>G (n.*160A>G) n.118A>G n.1719A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.419A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.208A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) n.230A>G n.206A>G n.207A>G c.118+4234A>G (n.118+4234A>G) c.119-131A>G (n.119-131A>G) n.276A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) c.-189A>G (n.-189A>G) | |
| 1 | g.75732722A>T | CA340809549 | ACADM | c.197A>T (p.Glu66Val) n.554A>T c.31-7258A>T (n.31-7258A>T) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.*160A>T (n.*160A>T) n.118A>T n.1719A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.419A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.208A>T c.209A>T (p.Glu70Val) n.230A>T n.206A>T n.207A>T c.118+4234A>T (n.118+4234A>T) c.119-131A>T (n.119-131A>T) n.276A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.-189A>T (n.-189A>T) | |
| 1 | g.75732723A= | CA1176717874 | ACADM | c.198A= (p.Glu66=) n.555A= c.31-7257A= (n.31-7257A=) c.110A= (p.Asn37=) c.*161A= (n.*161A=) n.119A= n.1720A= c.*112A= (n.*112A=) n.420A= c.-61A= (n.-61A=) n.209A= c.210A= (p.Glu70=) n.231A= n.207A= n.208A= c.118+4235A= (n.118+4235A=) c.119-130A= (n.119-130A=) n.277A= c.90A= (p.Glu30=) c.-188A= (n.-188A=) | |
| 1 | g.75732723A>C | CA340809553 | ACADM | c.198A>C (p.Glu66Asp) n.555A>C c.31-7257A>C (n.31-7257A>C) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.*161A>C (n.*161A>C) n.119A>C n.1720A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.420A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.209A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) n.231A>C n.207A>C n.208A>C c.118+4235A>C (n.118+4235A>C) c.119-130A>C (n.119-130A>C) n.277A>C c.90A>C (p.Glu30Asp) c.-188A>C (n.-188A>C) | |
| 1 | g.75732723A>G | CA912980 | ACADM | c.198A>G (p.Glu66=) n.555A>G c.31-7257A>G (n.31-7257A>G) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.*161A>G (n.*161A>G) n.119A>G n.1720A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.420A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.209A>G c.210A>G (p.Glu70=) n.231A>G n.207A>G n.208A>G c.118+4235A>G (n.118+4235A>G) c.119-130A>G (n.119-130A>G) n.277A>G c.90A>G (p.Glu30=) c.-188A>G (n.-188A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732723A>T | CA340809555 | ACADM | c.198A>T (p.Glu66Asp) n.555A>T c.31-7257A>T (n.31-7257A>T) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.*161A>T (n.*161A>T) n.119A>T n.1720A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.420A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.209A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) n.231A>T n.207A>T n.208A>T c.118+4235A>T (n.118+4235A>T) c.119-130A>T (n.119-130A>T) n.277A>T c.90A>T (p.Glu30Asp) c.-188A>T (n.-188A>T) | |
| 1 | g.75732724T>A | CA340809557 | ACADM | c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.556T>A c.31-7256T>A (n.31-7256T>A) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.*162T>A (n.*162T>A) n.120T>A n.1721T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.421T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.210T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.232T>A n.208T>A n.209T>A c.118+4236T>A (n.118+4236T>A) c.119-129T>A (n.119-129T>A) n.278T>A c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.-187T>A (n.-187T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732724T>C | CA252836 | ACADM | c.199T>C (p.Tyr67His) n.556T>C c.31-7256T>C (n.31-7256T>C) c.111T>C (p.Asn37=) c.*162T>C (n.*162T>C) n.120T>C n.1721T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.421T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.210T>C c.211T>C (p.Tyr71His) n.232T>C n.208T>C n.209T>C c.118+4236T>C (n.118+4236T>C) c.119-129T>C (n.119-129T>C) n.278T>C c.91T>C (p.Tyr31His) c.-187T>C (n.-187T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732724T>G | CA340809561 | ACADM | c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.556T>G c.31-7256T>G (n.31-7256T>G) c.111T>G (p.Asn37Lys) c.*162T>G (n.*162T>G) n.120T>G n.1721T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.421T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.210T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.232T>G n.208T>G n.209T>G c.118+4236T>G (n.118+4236T>G) c.119-129T>G (n.119-129T>G) n.278T>G c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.-187T>G (n.-187T>G) | |
| 1 | g.75732724T= | CA1141580876 | ACADM | c.199T= (p.Tyr67=) n.556T= c.31-7256T= (n.31-7256T=) c.111T= (p.Asn37=) c.*162T= (n.*162T=) n.120T= n.1721T= c.*113T= (n.*113T=) n.421T= c.-60T= (n.-60T=) n.210T= c.211T= (p.Tyr71=) n.232T= n.208T= n.209T= c.118+4236T= (n.118+4236T=) c.119-129T= (n.119-129T=) n.278T= c.91T= (p.Tyr31=) c.-187T= (n.-187T=) | |
| 1 | g.75732725A= | CA1176717881 | ACADM | c.200A= (p.Tyr67=) n.557A= c.31-7255A= (n.31-7255A=) c.112A= (p.Met38=) c.*163A= (n.*163A=) n.121A= n.1722A= c.*114A= (n.*114A=) n.422A= c.-59A= (n.-59A=) n.211A= c.212A= (p.Tyr71=) n.233A= n.209A= n.210A= c.118+4237A= (n.118+4237A=) c.119-128A= (n.119-128A=) n.279A= c.92A= (p.Tyr31=) c.-186A= (n.-186A=) | |
| 1 | g.75732725A>C | CA340809563 | ACADM | c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.557A>C c.31-7255A>C (n.31-7255A>C) c.112A>C (p.Met38Leu) c.*163A>C (n.*163A>C) n.121A>C n.1722A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.422A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.211A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.233A>C n.209A>C n.210A>C c.118+4237A>C (n.118+4237A>C) c.119-128A>C (n.119-128A>C) n.279A>C c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.-186A>C (n.-186A>C) | |
| 1 | g.75732725A>G | CA312190 | ACADM | c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.557A>G c.31-7255A>G (n.31-7255A>G) c.112A>G (p.Met38Val) c.*163A>G (n.*163A>G) n.121A>G n.1722A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.422A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.211A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.233A>G n.209A>G n.210A>G c.118+4237A>G (n.118+4237A>G) c.119-128A>G (n.119-128A>G) n.279A>G c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.-186A>G (n.-186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732725A>T | CA24622895 | ACADM | c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.557A>T c.31-7255A>T (n.31-7255A>T) c.112A>T (p.Met38Leu) c.*163A>T (n.*163A>T) n.121A>T n.1722A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.422A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.211A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.233A>T n.209A>T n.210A>T c.118+4237A>T (n.118+4237A>T) c.119-128A>T (n.119-128A>T) n.279A>T c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.-186A>T (n.-186A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732726T>A | CA340809567 | ACADM | c.201T>A (p.Tyr67Ter) n.558T>A c.31-7254T>A (n.31-7254T>A) c.113T>A (p.Met38Lys) c.*164T>A (n.*164T>A) n.122T>A n.1723T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.423T>A c.-58T>A (n.-58T>A) n.212T>A c.213T>A (p.Tyr71Ter) n.234T>A n.210T>A n.211T>A c.118+4238T>A (n.118+4238T>A) c.119-127T>A (n.119-127T>A) n.280T>A c.93T>A (p.Tyr31Ter) c.-185T>A (n.-185T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732726T>C | CA24622896 | ACADM | c.201T>C (p.Tyr67=) n.558T>C c.31-7254T>C (n.31-7254T>C) c.113T>C (p.Met38Thr) c.*164T>C (n.*164T>C) n.122T>C n.1723T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.423T>C c.-58T>C (n.-58T>C) n.212T>C c.213T>C (p.Tyr71=) n.234T>C n.210T>C n.211T>C c.118+4238T>C (n.118+4238T>C) c.119-127T>C (n.119-127T>C) n.280T>C c.93T>C (p.Tyr31=) c.-185T>C (n.-185T>C) | dbSNP |
| 1 | g.75732726T>G | CA340809570 | ACADM | c.201T>G (p.Tyr67Ter) n.558T>G c.31-7254T>G (n.31-7254T>G) c.113T>G (p.Met38Arg) c.*164T>G (n.*164T>G) n.122T>G n.1723T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.423T>G c.-58T>G (n.-58T>G) n.212T>G c.213T>G (p.Tyr71Ter) n.234T>G n.210T>G n.211T>G c.118+4238T>G (n.118+4238T>G) c.119-127T>G (n.119-127T>G) n.280T>G c.93T>G (p.Tyr31Ter) c.-185T>G (n.-185T>G) | |
| 1 | g.75732726T= | CA1176717887 | ACADM | c.201T= (p.Tyr67=) n.558T= c.31-7254T= (n.31-7254T=) c.113T= (p.Met38=) c.*164T= (n.*164T=) n.122T= n.1723T= c.*115T= (n.*115T=) n.423T= c.-58T= (n.-58T=) n.212T= c.213T= (p.Tyr71=) n.234T= n.210T= n.211T= c.118+4238T= (n.118+4238T=) c.119-127T= (n.119-127T=) n.280T= c.93T= (p.Tyr31=) c.-185T= (n.-185T=) | |
| 1 | g.75732727G>A | CA340809578 | ACADM | c.202G>A (p.Asp68Asn) n.559G>A c.31-7253G>A (n.31-7253G>A) c.114G>A (p.Met38Ile) c.*165G>A (n.*165G>A) n.123G>A n.1724G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.424G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.213G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) n.235G>A n.211G>A n.212G>A c.118+4239G>A (n.118+4239G>A) c.119-126G>A (n.119-126G>A) n.281G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) c.-184G>A (n.-184G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732727G>C | CA340809575 | ACADM | c.202G>C (p.Asp68His) n.559G>C c.31-7253G>C (n.31-7253G>C) c.114G>C (p.Met38Ile) c.*165G>C (n.*165G>C) n.123G>C n.1724G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.424G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.213G>C c.214G>C (p.Asp72His) n.235G>C n.211G>C n.212G>C c.118+4239G>C (n.118+4239G>C) c.119-126G>C (n.119-126G>C) n.281G>C c.94G>C (p.Asp32His) c.-184G>C (n.-184G>C) | |
| 1 | g.75732727G>T | CA340809577 | ACADM | c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.559G>T c.31-7253G>T (n.31-7253G>T) c.114G>T (p.Met38Ile) c.*165G>T (n.*165G>T) n.123G>T n.1724G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.424G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.213G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.235G>T n.211G>T n.212G>T c.118+4239G>T (n.118+4239G>T) c.119-126G>T (n.119-126G>T) n.281G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.-184G>T (n.-184G>T) | |
| 1 | g.75732728del | CA2499214856 | ACADM | c.203del (p.Asp68ValfsTer10) n.560del c.203del (p.Asp68ValfsTer9) c.31-7252del (n.31-7252del) c.115del (p.Ile39Ter) c.*166del (n.*166del) n.124del n.1725del c.*117del (n.*117del) c.203del (p.Asp68ValfsTer6) n.425del c.-56del (n.-56del) n.214del c.215del (p.Asp72ValfsTer10) n.236del n.212del c.203del (p.Asp68ValfsTer15) n.213del c.118+4240del (n.118+4240del) c.119-125del (n.119-125del) n.282del c.95del (p.Asp32ValfsTer10) c.-183del (n.-183del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732728A>C | CA340809579 | ACADM | c.203A>C (p.Asp68Ala) n.560A>C c.31-7252A>C (n.31-7252A>C) c.115A>C (p.Ile39Leu) c.*166A>C (n.*166A>C) n.124A>C n.1725A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.425A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.214A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) n.236A>C n.212A>C n.213A>C c.118+4240A>C (n.118+4240A>C) c.119-125A>C (n.119-125A>C) n.282A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) c.-183A>C (n.-183A>C) | |
| 1 | g.75732728A>G | CA340809580 | ACADM | c.203A>G (p.Asp68Gly) n.560A>G c.31-7252A>G (n.31-7252A>G) c.115A>G (p.Ile39Val) c.*166A>G (n.*166A>G) n.124A>G n.1725A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.425A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.214A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) n.236A>G n.212A>G n.213A>G c.118+4240A>G (n.118+4240A>G) c.119-125A>G (n.119-125A>G) n.282A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) c.-183A>G (n.-183A>G) | |
| 1 | g.75732728A>T | CA340809581 | ACADM | c.203A>T (p.Asp68Val) n.560A>T c.31-7252A>T (n.31-7252A>T) c.115A>T (p.Ile39Leu) c.*166A>T (n.*166A>T) n.124A>T n.1725A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.425A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.214A>T c.215A>T (p.Asp72Val) n.236A>T n.212A>T n.213A>T c.118+4240A>T (n.118+4240A>T) c.119-125A>T (n.119-125A>T) n.282A>T c.95A>T (p.Asp32Val) c.-183A>T (n.-183A>T) | |
| 1 | g.75732729T>A | CA340809582 | ACADM | c.204T>A (p.Asp68Glu) n.561T>A c.31-7251T>A (n.31-7251T>A) c.116T>A (p.Ile39Lys) c.*167T>A (n.*167T>A) n.125T>A n.1726T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.426T>A c.-55T>A (n.-55T>A) n.215T>A c.216T>A (p.Asp72Glu) n.237T>A n.213T>A n.214T>A c.118+4241T>A (n.118+4241T>A) c.119-124T>A (n.119-124T>A) n.283T>A c.96T>A (p.Asp32Glu) c.-182T>A (n.-182T>A) | COSMIC |
| 1 | g.75732729T>C | CA418539033 | ACADM | c.204T>C (p.Asp68=) n.561T>C c.31-7251T>C (n.31-7251T>C) c.116T>C (p.Ile39Thr) c.*167T>C (n.*167T>C) n.125T>C n.1726T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.426T>C c.-55T>C (n.-55T>C) n.215T>C c.216T>C (p.Asp72=) n.237T>C n.213T>C n.214T>C c.118+4241T>C (n.118+4241T>C) c.119-124T>C (n.119-124T>C) n.283T>C c.96T>C (p.Asp32=) c.-182T>C (n.-182T>C) | |
| 1 | g.75732729T>G | CA340809583 | ACADM | c.204T>G (p.Asp68Glu) n.561T>G c.31-7251T>G (n.31-7251T>G) c.116T>G (p.Ile39Arg) c.*167T>G (n.*167T>G) n.125T>G n.1726T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.426T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.215T>G c.216T>G (p.Asp72Glu) n.237T>G n.213T>G n.214T>G c.118+4241T>G (n.118+4241T>G) c.119-124T>G (n.119-124T>G) n.283T>G c.96T>G (p.Asp32Glu) c.-182T>G (n.-182T>G) | |
| 1 | g.75732730A= | CA1176717891 | ACADM | c.205A= (p.Lys69=) n.562A= c.31-7250A= (n.31-7250A=) c.117A= (p.Ile39=) c.*168A= (n.*168A=) n.126A= n.1727A= c.*119A= (n.*119A=) n.427A= c.-54A= (n.-54A=) n.216A= c.217A= (p.Lys73=) n.238A= n.214A= n.215A= c.118+4242A= (n.118+4242A=) c.119-123A= (n.119-123A=) n.284A= c.97A= (p.Lys33=) c.-181A= (n.-181A=) | |
| 1 | g.75732730A>C | CA340809585 | ACADM | c.205A>C (p.Lys69Gln) n.562A>C c.31-7250A>C (n.31-7250A>C) c.117A>C (p.Ile39=) c.*168A>C (n.*168A>C) n.126A>C n.1727A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.427A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.216A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) n.238A>C n.214A>C n.215A>C c.118+4242A>C (n.118+4242A>C) c.119-123A>C (n.119-123A>C) n.284A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) c.-181A>C (n.-181A>C) | |
| 1 | g.75732730A>G | CA340809587 | ACADM | c.205A>G (p.Lys69Glu) n.562A>G c.31-7250A>G (n.31-7250A>G) c.117A>G (p.Ile39Met) c.*168A>G (n.*168A>G) n.126A>G n.1727A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.427A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.216A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) n.238A>G n.214A>G n.215A>G c.118+4242A>G (n.118+4242A>G) c.119-123A>G (n.119-123A>G) n.284A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) c.-181A>G (n.-181A>G) | |
| 1 | g.75732730A>T | CA912981 | ACADM | c.205A>T (p.Lys69Ter) n.562A>T c.31-7250A>T (n.31-7250A>T) c.117A>T (p.Ile39=) c.*168A>T (n.*168A>T) n.126A>T n.1727A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.427A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.216A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) n.238A>T n.214A>T n.215A>T c.118+4242A>T (n.118+4242A>T) c.119-123A>T (n.119-123A>T) n.284A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) c.-181A>T (n.-181A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732731A= | CA1176717893 | ACADM | c.206A= (p.Lys69=) n.563A= c.31-7249A= (n.31-7249A=) c.118A= (p.Lys40=) c.*169A= (n.*169A=) n.127A= n.1728A= c.*120A= (n.*120A=) n.428A= c.-53A= (n.-53A=) n.217A= c.218A= (p.Lys73=) n.239A= n.215A= n.216A= c.118+4243A= (n.118+4243A=) c.119-122A= (n.119-122A=) n.285A= c.98A= (p.Lys33=) c.-180A= (n.-180A=) | |
| 1 | g.75732731A>C | CA340809592 | ACADM | c.206A>C (p.Lys69Thr) n.563A>C c.31-7249A>C (n.31-7249A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) c.*169A>C (n.*169A>C) n.127A>C n.1728A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.428A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.217A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) n.239A>C n.215A>C n.216A>C c.118+4243A>C (n.118+4243A>C) c.119-122A>C (n.119-122A>C) n.285A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) c.-180A>C (n.-180A>C) | |
| 1 | g.75732731A>G | CA340809594 | ACADM | c.206A>G (p.Lys69Arg) n.563A>G c.31-7249A>G (n.31-7249A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) c.*169A>G (n.*169A>G) n.127A>G n.1728A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.428A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.217A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) n.239A>G n.215A>G n.216A>G c.118+4243A>G (n.118+4243A>G) c.119-122A>G (n.119-122A>G) n.285A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) c.-180A>G (n.-180A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732731A>T | CA24622913 | ACADM | c.206A>T (p.Lys69Ile) n.563A>T c.31-7249A>T (n.31-7249A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) c.*169A>T (n.*169A>T) n.127A>T n.1728A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.428A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.217A>T c.218A>T (p.Lys73Ile) n.239A>T n.215A>T n.216A>T c.118+4243A>T (n.118+4243A>T) c.119-122A>T (n.119-122A>T) n.285A>T c.98A>T (p.Lys33Ile) c.-180A>T (n.-180A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |