UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732602del | CA2646246816 | ACADM | c.119-42del (n.119-42del) n.476-42del c.31-7378del (n.31-7378del) c.31-42del (n.31-42del) c.*82-42del (n.*82-42del) n.40-42del n.1641-42del c.*33-42del (n.*33-42del) n.341-42del c.-140-42del (n.-140-42del) n.130-42del c.131-42del (n.131-42del) n.152-42del n.128-42del n.87del c.118+4114del (n.118+4114del) c.119-251del (n.119-251del) n.198-42del c.11-42del (n.11-42del) c.-267-42del (n.-267-42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732602C>T | CA2646246817 | ACADM | c.119-42C>T (n.119-42C>T) n.476-42C>T c.31-7378C>T (n.31-7378C>T) c.31-42C>T (n.31-42C>T) c.*82-42C>T (n.*82-42C>T) n.40-42C>T n.1641-42C>T c.*33-42C>T (n.*33-42C>T) n.341-42C>T c.-140-42C>T (n.-140-42C>T) n.130-42C>T c.131-42C>T (n.131-42C>T) n.152-42C>T n.128-42C>T n.87C>T c.118+4114C>T (n.118+4114C>T) c.119-251C>T (n.119-251C>T) n.198-42C>T c.11-42C>T (n.11-42C>T) c.-267-42C>T (n.-267-42C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732603T>A | CA2646246820 | ACADM | c.119-41T>A (n.119-41T>A) n.476-41T>A c.31-7377T>A (n.31-7377T>A) c.31-41T>A (n.31-41T>A) c.*82-41T>A (n.*82-41T>A) n.40-41T>A n.1641-41T>A c.*33-41T>A (n.*33-41T>A) n.341-41T>A c.-140-41T>A (n.-140-41T>A) n.130-41T>A c.131-41T>A (n.131-41T>A) n.152-41T>A n.128-41T>A n.88T>A c.118+4115T>A (n.118+4115T>A) c.119-250T>A (n.119-250T>A) n.198-41T>A c.11-41T>A (n.11-41T>A) c.-267-41T>A (n.-267-41T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732603T>C | CA738857826 | ACADM | c.119-41T>C (n.119-41T>C) n.476-41T>C c.31-7377T>C (n.31-7377T>C) c.31-41T>C (n.31-41T>C) c.*82-41T>C (n.*82-41T>C) n.40-41T>C n.1641-41T>C c.*33-41T>C (n.*33-41T>C) n.341-41T>C c.-140-41T>C (n.-140-41T>C) n.130-41T>C c.131-41T>C (n.131-41T>C) n.152-41T>C n.128-41T>C n.88T>C c.118+4115T>C (n.118+4115T>C) c.119-250T>C (n.119-250T>C) n.198-41T>C c.11-41T>C (n.11-41T>C) c.-267-41T>C (n.-267-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732603T= | CA1176717650 | ACADM | c.119-41T= (n.119-41T=) n.476-41T= c.31-7377T= (n.31-7377T=) c.31-41T= (n.31-41T=) c.*82-41T= (n.*82-41T=) n.40-41T= n.1641-41T= c.*33-41T= (n.*33-41T=) n.341-41T= c.-140-41T= (n.-140-41T=) n.130-41T= c.131-41T= (n.131-41T=) n.152-41T= n.128-41T= n.88T= c.118+4115T= (n.118+4115T=) c.119-250T= (n.119-250T=) n.198-41T= c.11-41T= (n.11-41T=) c.-267-41T= (n.-267-41T=) | |
| 1 | g.75732605G>T | CA2646246830 | ACADM | c.119-39G>T (n.119-39G>T) n.476-39G>T c.31-7375G>T (n.31-7375G>T) c.31-39G>T (n.31-39G>T) c.*82-39G>T (n.*82-39G>T) n.40-39G>T n.1641-39G>T c.*33-39G>T (n.*33-39G>T) n.341-39G>T c.-140-39G>T (n.-140-39G>T) n.130-39G>T c.131-39G>T (n.131-39G>T) n.152-39G>T n.128-39G>T n.90G>T c.118+4117G>T (n.118+4117G>T) c.119-248G>T (n.119-248G>T) n.198-39G>T c.11-39G>T (n.11-39G>T) c.-267-39G>T (n.-267-39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732608_75732609delinsAT | CA1176717652 | ACADM | c.119-36_119-35delinsAT (n.119-36_119-35delinsAT) n.476-36_476-35delinsAT c.31-7372_31-7371delinsAT (n.31-7372_31-7371delinsAT) c.31-36_31-35delinsAT (n.31-36_31-35delinsAT) c.*82-36_*82-35delinsAT (n.*82-36_*82-35delinsAT) n.40-36_40-35delinsAT n.1641-36_1641-35delinsAT c.*33-36_*33-35delinsAT (n.*33-36_*33-35delinsAT) n.341-36_341-35delinsAT c.-140-36_-140-35delinsAT (n.-140-36_-140-35delinsAT) n.130-36_130-35delinsAT c.131-36_131-35delinsAT (n.131-36_131-35delinsAT) n.152-36_152-35delinsAT n.128-36_128-35delinsAT n.93_94delinsAT c.118+4120_118+4121delinsAT (n.118+4120_118+4121delinsAT) c.119-245_119-244delinsAT (n.119-245_119-244delinsAT) n.198-36_198-35delinsAT c.11-36_11-35delinsAT (n.11-36_11-35delinsAT) c.-267-36_-267-35delinsAT (n.-267-36_-267-35delinsAT) | |
| 1 | g.75732609del | CA912962 | ACADM | c.119-35del (n.119-35del) n.476-35del c.31-7371del (n.31-7371del) c.31-35del (n.31-35del) c.*82-35del (n.*82-35del) n.40-35del n.1641-35del c.*33-35del (n.*33-35del) n.341-35del c.-140-35del (n.-140-35del) n.130-35del c.131-35del (n.131-35del) n.152-35del n.128-35del n.94del c.118+4121del (n.118+4121del) c.119-244del (n.119-244del) n.198-35del c.11-35del (n.11-35del) c.-267-35del (n.-267-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732610C>A | CA2646246835 | ACADM | c.119-34C>A (n.119-34C>A) n.476-34C>A c.31-7370C>A (n.31-7370C>A) c.31-34C>A (n.31-34C>A) c.*82-34C>A (n.*82-34C>A) n.40-34C>A n.1641-34C>A c.*33-34C>A (n.*33-34C>A) n.341-34C>A c.-140-34C>A (n.-140-34C>A) n.130-34C>A c.131-34C>A (n.131-34C>A) n.152-34C>A n.128-34C>A n.95C>A c.118+4122C>A (n.118+4122C>A) c.119-243C>A (n.119-243C>A) n.198-34C>A c.11-34C>A (n.11-34C>A) c.-267-34C>A (n.-267-34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732610C>T | CA2646246837 | ACADM | c.119-34C>T (n.119-34C>T) n.476-34C>T c.31-7370C>T (n.31-7370C>T) c.31-34C>T (n.31-34C>T) c.*82-34C>T (n.*82-34C>T) n.40-34C>T n.1641-34C>T c.*33-34C>T (n.*33-34C>T) n.341-34C>T c.-140-34C>T (n.-140-34C>T) n.130-34C>T c.131-34C>T (n.131-34C>T) n.152-34C>T n.128-34C>T n.95C>T c.118+4122C>T (n.118+4122C>T) c.119-243C>T (n.119-243C>T) n.198-34C>T c.11-34C>T (n.11-34C>T) c.-267-34C>T (n.-267-34C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732611del | CA340809040 | ACADM | c.119-33del (n.119-33del) n.476-33del c.31-7369del (n.31-7369del) c.31-33del (n.31-33del) c.*82-33del (n.*82-33del) n.40-33del n.1641-33del c.*33-33del (n.*33-33del) n.341-33del c.-140-33del (n.-140-33del) n.130-33del c.131-33del (n.131-33del) n.152-33del n.128-33del n.96del c.118+4123del (n.118+4123del) c.119-242del (n.119-242del) n.198-33del c.11-33del (n.11-33del) c.-267-33del (n.-267-33del) | |
| 1 | g.75732611C>A | CA2646246840 | ACADM | c.119-33C>A (n.119-33C>A) n.476-33C>A c.31-7369C>A (n.31-7369C>A) c.31-33C>A (n.31-33C>A) c.*82-33C>A (n.*82-33C>A) n.40-33C>A n.1641-33C>A c.*33-33C>A (n.*33-33C>A) n.341-33C>A c.-140-33C>A (n.-140-33C>A) n.130-33C>A c.131-33C>A (n.131-33C>A) n.152-33C>A n.128-33C>A n.96C>A c.118+4123C>A (n.118+4123C>A) c.119-242C>A (n.119-242C>A) n.198-33C>A c.11-33C>A (n.11-33C>A) c.-267-33C>A (n.-267-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732613G>A | CA2646246843 | ACADM | c.119-31G>A (n.119-31G>A) n.476-31G>A c.31-7367G>A (n.31-7367G>A) c.31-31G>A (n.31-31G>A) c.*82-31G>A (n.*82-31G>A) n.40-31G>A n.1641-31G>A c.*33-31G>A (n.*33-31G>A) n.341-31G>A c.-140-31G>A (n.-140-31G>A) n.130-31G>A c.131-31G>A (n.131-31G>A) n.152-31G>A n.128-31G>A n.98G>A c.118+4125G>A (n.118+4125G>A) c.119-240G>A (n.119-240G>A) n.198-31G>A c.11-31G>A (n.11-31G>A) c.-267-31G>A (n.-267-31G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732613G>C | CA2646246847 | ACADM | c.119-31G>C (n.119-31G>C) n.476-31G>C c.31-7367G>C (n.31-7367G>C) c.31-31G>C (n.31-31G>C) c.*82-31G>C (n.*82-31G>C) n.40-31G>C n.1641-31G>C c.*33-31G>C (n.*33-31G>C) n.341-31G>C c.-140-31G>C (n.-140-31G>C) n.130-31G>C c.131-31G>C (n.131-31G>C) n.152-31G>C n.128-31G>C n.98G>C c.118+4125G>C (n.118+4125G>C) c.119-240G>C (n.119-240G>C) n.198-31G>C c.11-31G>C (n.11-31G>C) c.-267-31G>C (n.-267-31G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732613G= | CA1148565790 | ACADM | c.119-31G= (n.119-31G=) n.476-31G= c.31-7367G= (n.31-7367G=) c.31-31G= (n.31-31G=) c.*82-31G= (n.*82-31G=) n.40-31G= n.1641-31G= c.*33-31G= (n.*33-31G=) n.341-31G= c.-140-31G= (n.-140-31G=) n.130-31G= c.131-31G= (n.131-31G=) n.152-31G= n.128-31G= n.98G= c.118+4125G= (n.118+4125G=) c.119-240G= (n.119-240G=) n.198-31G= c.11-31G= (n.11-31G=) c.-267-31G= (n.-267-31G=) | |
| 1 | g.75732613G>T | CA912963 | ACADM | c.119-31G>T (n.119-31G>T) n.476-31G>T c.31-7367G>T (n.31-7367G>T) c.31-31G>T (n.31-31G>T) c.*82-31G>T (n.*82-31G>T) n.40-31G>T n.1641-31G>T c.*33-31G>T (n.*33-31G>T) n.341-31G>T c.-140-31G>T (n.-140-31G>T) n.130-31G>T c.131-31G>T (n.131-31G>T) n.152-31G>T n.128-31G>T n.98G>T c.118+4125G>T (n.118+4125G>T) c.119-240G>T (n.119-240G>T) n.198-31G>T c.11-31G>T (n.11-31G>T) c.-267-31G>T (n.-267-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732614T>A | CA1003301785 | ACADM | c.119-30T>A (n.119-30T>A) n.476-30T>A c.31-7366T>A (n.31-7366T>A) c.31-30T>A (n.31-30T>A) c.*82-30T>A (n.*82-30T>A) n.40-30T>A n.1641-30T>A c.*33-30T>A (n.*33-30T>A) n.341-30T>A c.-140-30T>A (n.-140-30T>A) n.130-30T>A c.131-30T>A (n.131-30T>A) n.152-30T>A n.128-30T>A n.99T>A c.118+4126T>A (n.118+4126T>A) c.119-239T>A (n.119-239T>A) n.198-30T>A c.11-30T>A (n.11-30T>A) c.-267-30T>A (n.-267-30T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732614T= | CA1176717660 | ACADM | c.119-30T= (n.119-30T=) n.476-30T= c.31-7366T= (n.31-7366T=) c.31-30T= (n.31-30T=) c.*82-30T= (n.*82-30T=) n.40-30T= n.1641-30T= c.*33-30T= (n.*33-30T=) n.341-30T= c.-140-30T= (n.-140-30T=) n.130-30T= c.131-30T= (n.131-30T=) n.152-30T= n.128-30T= n.99T= c.118+4126T= (n.118+4126T=) c.119-239T= (n.119-239T=) n.198-30T= c.11-30T= (n.11-30T=) c.-267-30T= (n.-267-30T=) | |
| 1 | g.75732615T>A | CA2646246855 | ACADM | c.119-29T>A (n.119-29T>A) n.476-29T>A c.31-7365T>A (n.31-7365T>A) c.31-29T>A (n.31-29T>A) c.*82-29T>A (n.*82-29T>A) n.40-29T>A n.1641-29T>A c.*33-29T>A (n.*33-29T>A) n.341-29T>A c.-140-29T>A (n.-140-29T>A) n.130-29T>A c.131-29T>A (n.131-29T>A) n.152-29T>A n.128-29T>A n.100T>A c.118+4127T>A (n.118+4127T>A) c.119-238T>A (n.119-238T>A) n.198-29T>A c.11-29T>A (n.11-29T>A) c.-267-29T>A (n.-267-29T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732616T>C | CA738857829 | ACADM | c.119-28T>C (n.119-28T>C) n.476-28T>C c.31-7364T>C (n.31-7364T>C) c.31-28T>C (n.31-28T>C) c.*82-28T>C (n.*82-28T>C) n.40-28T>C n.1641-28T>C c.*33-28T>C (n.*33-28T>C) n.341-28T>C c.-140-28T>C (n.-140-28T>C) n.130-28T>C c.131-28T>C (n.131-28T>C) n.152-28T>C n.128-28T>C n.101T>C c.118+4128T>C (n.118+4128T>C) c.119-237T>C (n.119-237T>C) n.198-28T>C c.11-28T>C (n.11-28T>C) c.-267-28T>C (n.-267-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732616T= | CA1176717662 | ACADM | c.119-28T= (n.119-28T=) n.476-28T= c.31-7364T= (n.31-7364T=) c.31-28T= (n.31-28T=) c.*82-28T= (n.*82-28T=) n.40-28T= n.1641-28T= c.*33-28T= (n.*33-28T=) n.341-28T= c.-140-28T= (n.-140-28T=) n.130-28T= c.131-28T= (n.131-28T=) n.152-28T= n.128-28T= n.101T= c.118+4128T= (n.118+4128T=) c.119-237T= (n.119-237T=) n.198-28T= c.11-28T= (n.11-28T=) c.-267-28T= (n.-267-28T=) | |
| 1 | g.75732617T>C | CA2646246860 | ACADM | c.119-27T>C (n.119-27T>C) n.476-27T>C c.31-7363T>C (n.31-7363T>C) c.31-27T>C (n.31-27T>C) c.*82-27T>C (n.*82-27T>C) n.40-27T>C n.1641-27T>C c.*33-27T>C (n.*33-27T>C) n.341-27T>C c.-140-27T>C (n.-140-27T>C) n.130-27T>C c.131-27T>C (n.131-27T>C) n.152-27T>C n.128-27T>C n.102T>C c.118+4129T>C (n.118+4129T>C) c.119-236T>C (n.119-236T>C) n.198-27T>C c.11-27T>C (n.11-27T>C) c.-267-27T>C (n.-267-27T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732618A= | CA1176717664 | ACADM | c.119-26A= (n.119-26A=) n.476-26A= c.31-7362A= (n.31-7362A=) c.31-26A= (n.31-26A=) c.*82-26A= (n.*82-26A=) n.40-26A= n.1641-26A= c.*33-26A= (n.*33-26A=) n.341-26A= c.-140-26A= (n.-140-26A=) n.130-26A= c.131-26A= (n.131-26A=) n.152-26A= n.128-26A= n.103A= c.118+4130A= (n.118+4130A=) c.119-235A= (n.119-235A=) n.198-26A= c.11-26A= (n.11-26A=) c.-267-26A= (n.-267-26A=) | |
| 1 | g.75732618A>G | CA524230311 | ACADM | c.119-26A>G (n.119-26A>G) n.476-26A>G c.31-7362A>G (n.31-7362A>G) c.31-26A>G (n.31-26A>G) c.*82-26A>G (n.*82-26A>G) n.40-26A>G n.1641-26A>G c.*33-26A>G (n.*33-26A>G) n.341-26A>G c.-140-26A>G (n.-140-26A>G) n.130-26A>G c.131-26A>G (n.131-26A>G) n.152-26A>G n.128-26A>G n.103A>G c.118+4130A>G (n.118+4130A>G) c.119-235A>G (n.119-235A>G) n.198-26A>G c.11-26A>G (n.11-26A>G) c.-267-26A>G (n.-267-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732619A= | CA1176717665 | ACADM | c.119-25A= (n.119-25A=) n.476-25A= c.31-7361A= (n.31-7361A=) c.31-25A= (n.31-25A=) c.*82-25A= (n.*82-25A=) n.40-25A= n.1641-25A= c.*33-25A= (n.*33-25A=) n.341-25A= c.-140-25A= (n.-140-25A=) n.130-25A= c.131-25A= (n.131-25A=) n.152-25A= n.128-25A= n.104A= c.118+4131A= (n.118+4131A=) c.119-234A= (n.119-234A=) n.198-25A= c.11-25A= (n.11-25A=) c.-267-25A= (n.-267-25A=) | |
| 1 | g.75732619A>G | CA524230312 | ACADM | c.119-25A>G (n.119-25A>G) n.476-25A>G c.31-7361A>G (n.31-7361A>G) c.31-25A>G (n.31-25A>G) c.*82-25A>G (n.*82-25A>G) n.40-25A>G n.1641-25A>G c.*33-25A>G (n.*33-25A>G) n.341-25A>G c.-140-25A>G (n.-140-25A>G) n.130-25A>G c.131-25A>G (n.131-25A>G) n.152-25A>G n.128-25A>G n.104A>G c.118+4131A>G (n.118+4131A>G) c.119-234A>G (n.119-234A>G) n.198-25A>G c.11-25A>G (n.11-25A>G) c.-267-25A>G (n.-267-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732620C>A | CA2646246864 | ACADM | c.119-24C>A (n.119-24C>A) n.476-24C>A c.31-7360C>A (n.31-7360C>A) c.31-24C>A (n.31-24C>A) c.*82-24C>A (n.*82-24C>A) n.40-24C>A n.1641-24C>A c.*33-24C>A (n.*33-24C>A) n.341-24C>A c.-140-24C>A (n.-140-24C>A) n.130-24C>A c.131-24C>A (n.131-24C>A) n.152-24C>A n.128-24C>A n.105C>A c.118+4132C>A (n.118+4132C>A) c.119-233C>A (n.119-233C>A) n.198-24C>A c.11-24C>A (n.11-24C>A) c.-267-24C>A (n.-267-24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732622T>C | CA2646246866 | ACADM | c.119-22T>C (n.119-22T>C) n.476-22T>C c.31-7358T>C (n.31-7358T>C) c.31-22T>C (n.31-22T>C) c.*82-22T>C (n.*82-22T>C) n.40-22T>C n.1641-22T>C c.*33-22T>C (n.*33-22T>C) n.341-22T>C c.-140-22T>C (n.-140-22T>C) n.130-22T>C c.131-22T>C (n.131-22T>C) n.152-22T>C n.128-22T>C n.107T>C c.118+4134T>C (n.118+4134T>C) c.119-231T>C (n.119-231T>C) n.198-22T>C c.11-22T>C (n.11-22T>C) c.-267-22T>C (n.-267-22T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732622T>G | CA1176717667 | ACADM | c.119-22T>G (n.119-22T>G) n.476-22T>G c.31-7358T>G (n.31-7358T>G) c.31-22T>G (n.31-22T>G) c.*82-22T>G (n.*82-22T>G) n.40-22T>G n.1641-22T>G c.*33-22T>G (n.*33-22T>G) n.341-22T>G c.-140-22T>G (n.-140-22T>G) n.130-22T>G c.131-22T>G (n.131-22T>G) n.152-22T>G n.128-22T>G n.107T>G c.118+4134T>G (n.118+4134T>G) c.119-231T>G (n.119-231T>G) n.198-22T>G c.11-22T>G (n.11-22T>G) c.-267-22T>G (n.-267-22T>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732622T= | CA1176717666 | ACADM | c.119-22T= (n.119-22T=) n.476-22T= c.31-7358T= (n.31-7358T=) c.31-22T= (n.31-22T=) c.*82-22T= (n.*82-22T=) n.40-22T= n.1641-22T= c.*33-22T= (n.*33-22T=) n.341-22T= c.-140-22T= (n.-140-22T=) n.130-22T= c.131-22T= (n.131-22T=) n.152-22T= n.128-22T= n.107T= c.118+4134T= (n.118+4134T=) c.119-231T= (n.119-231T=) n.198-22T= c.11-22T= (n.11-22T=) c.-267-22T= (n.-267-22T=) | |
| 1 | g.75732623T>A | CA738857842 | ACADM | c.119-21T>A (n.119-21T>A) n.476-21T>A c.31-7357T>A (n.31-7357T>A) c.31-21T>A (n.31-21T>A) c.*82-21T>A (n.*82-21T>A) n.40-21T>A n.1641-21T>A c.*33-21T>A (n.*33-21T>A) n.341-21T>A c.-140-21T>A (n.-140-21T>A) n.130-21T>A c.131-21T>A (n.131-21T>A) n.152-21T>A n.128-21T>A n.108T>A c.118+4135T>A (n.118+4135T>A) c.119-230T>A (n.119-230T>A) n.198-21T>A c.11-21T>A (n.11-21T>A) c.-267-21T>A (n.-267-21T>A) | dbSNP |
| 1 | g.75732623T>C | CA912964 | ACADM | c.119-21T>C (n.119-21T>C) n.476-21T>C c.31-7357T>C (n.31-7357T>C) c.31-21T>C (n.31-21T>C) c.*82-21T>C (n.*82-21T>C) n.40-21T>C n.1641-21T>C c.*33-21T>C (n.*33-21T>C) n.341-21T>C c.-140-21T>C (n.-140-21T>C) n.130-21T>C c.131-21T>C (n.131-21T>C) n.152-21T>C n.128-21T>C n.108T>C c.118+4135T>C (n.118+4135T>C) c.119-230T>C (n.119-230T>C) n.198-21T>C c.11-21T>C (n.11-21T>C) c.-267-21T>C (n.-267-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732623T= | CA1143874957 | ACADM | c.119-21T= (n.119-21T=) n.476-21T= c.31-7357T= (n.31-7357T=) c.31-21T= (n.31-21T=) c.*82-21T= (n.*82-21T=) n.40-21T= n.1641-21T= c.*33-21T= (n.*33-21T=) n.341-21T= c.-140-21T= (n.-140-21T=) n.130-21T= c.131-21T= (n.131-21T=) n.152-21T= n.128-21T= n.108T= c.118+4135T= (n.118+4135T=) c.119-230T= (n.119-230T=) n.198-21T= c.11-21T= (n.11-21T=) c.-267-21T= (n.-267-21T=) | |
| 1 | g.75732624T>A | CA738857856 | ACADM | c.119-20T>A (n.119-20T>A) n.476-20T>A c.31-7356T>A (n.31-7356T>A) c.31-20T>A (n.31-20T>A) c.*82-20T>A (n.*82-20T>A) n.40-20T>A n.1641-20T>A c.*33-20T>A (n.*33-20T>A) n.341-20T>A c.-140-20T>A (n.-140-20T>A) n.130-20T>A c.131-20T>A (n.131-20T>A) n.152-20T>A n.128-20T>A n.109T>A c.118+4136T>A (n.118+4136T>A) c.119-229T>A (n.119-229T>A) n.198-20T>A c.11-20T>A (n.11-20T>A) c.-267-20T>A (n.-267-20T>A) | dbSNP |
| 1 | g.75732624T>C | CA285285 | ACADM | c.119-20T>C (n.119-20T>C) n.476-20T>C c.31-7356T>C (n.31-7356T>C) c.31-20T>C (n.31-20T>C) c.*82-20T>C (n.*82-20T>C) n.40-20T>C n.1641-20T>C c.*33-20T>C (n.*33-20T>C) n.341-20T>C c.-140-20T>C (n.-140-20T>C) n.130-20T>C c.131-20T>C (n.131-20T>C) n.152-20T>C n.128-20T>C n.109T>C c.118+4136T>C (n.118+4136T>C) c.119-229T>C (n.119-229T>C) n.198-20T>C c.11-20T>C (n.11-20T>C) c.-267-20T>C (n.-267-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732624T= | CA1140868052 | ACADM | c.119-20T= (n.119-20T=) n.476-20T= c.31-7356T= (n.31-7356T=) c.31-20T= (n.31-20T=) c.*82-20T= (n.*82-20T=) n.40-20T= n.1641-20T= c.*33-20T= (n.*33-20T=) n.341-20T= c.-140-20T= (n.-140-20T=) n.130-20T= c.131-20T= (n.131-20T=) n.152-20T= n.128-20T= n.109T= c.118+4136T= (n.118+4136T=) c.119-229T= (n.119-229T=) n.198-20T= c.11-20T= (n.11-20T=) c.-267-20T= (n.-267-20T=) | |
| 1 | g.75732625C>A | CA2574410186 | ACADM | c.119-19C>A (n.119-19C>A) n.476-19C>A c.31-7355C>A (n.31-7355C>A) c.31-19C>A (n.31-19C>A) c.*82-19C>A (n.*82-19C>A) n.40-19C>A n.1641-19C>A c.*33-19C>A (n.*33-19C>A) n.341-19C>A c.-140-19C>A (n.-140-19C>A) n.130-19C>A c.131-19C>A (n.131-19C>A) n.152-19C>A n.128-19C>A n.110C>A c.118+4137C>A (n.118+4137C>A) c.119-228C>A (n.119-228C>A) n.198-19C>A c.11-19C>A (n.11-19C>A) c.-267-19C>A (n.-267-19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732626T>A | CA646175326 | ACADM | c.119-18T>A (n.119-18T>A) n.476-18T>A c.31-7354T>A (n.31-7354T>A) c.31-18T>A (n.31-18T>A) c.*82-18T>A (n.*82-18T>A) n.40-18T>A n.1641-18T>A c.*33-18T>A (n.*33-18T>A) n.341-18T>A c.-140-18T>A (n.-140-18T>A) n.130-18T>A c.131-18T>A (n.131-18T>A) n.152-18T>A n.128-18T>A n.111T>A c.118+4138T>A (n.118+4138T>A) c.119-227T>A (n.119-227T>A) n.198-18T>A c.11-18T>A (n.11-18T>A) c.-267-18T>A (n.-267-18T>A) | COSMIC |
| 1 | g.75732626T>C | CA2574410187 | ACADM | c.119-18T>C (n.119-18T>C) n.476-18T>C c.31-7354T>C (n.31-7354T>C) c.31-18T>C (n.31-18T>C) c.*82-18T>C (n.*82-18T>C) n.40-18T>C n.1641-18T>C c.*33-18T>C (n.*33-18T>C) n.341-18T>C c.-140-18T>C (n.-140-18T>C) n.130-18T>C c.131-18T>C (n.131-18T>C) n.152-18T>C n.128-18T>C n.111T>C c.118+4138T>C (n.118+4138T>C) c.119-227T>C (n.119-227T>C) n.198-18T>C c.11-18T>C (n.11-18T>C) c.-267-18T>C (n.-267-18T>C) | |
| 1 | g.75732628A= | CA1176717677 | ACADM | c.119-16A= (n.119-16A=) n.476-16A= c.31-7352A= (n.31-7352A=) c.31-16A= (n.31-16A=) c.*82-16A= (n.*82-16A=) n.40-16A= n.1641-16A= c.*33-16A= (n.*33-16A=) n.341-16A= c.-140-16A= (n.-140-16A=) n.130-16A= c.131-16A= (n.131-16A=) n.152-16A= n.128-16A= n.113A= c.118+4140A= (n.118+4140A=) c.119-225A= (n.119-225A=) n.198-16A= c.11-16A= (n.11-16A=) c.-267-16A= (n.-267-16A=) | |
| 1 | g.75732628A>C | CA2574410188 | ACADM | c.119-16A>C (n.119-16A>C) n.476-16A>C c.31-7352A>C (n.31-7352A>C) c.31-16A>C (n.31-16A>C) c.*82-16A>C (n.*82-16A>C) n.40-16A>C n.1641-16A>C c.*33-16A>C (n.*33-16A>C) n.341-16A>C c.-140-16A>C (n.-140-16A>C) n.130-16A>C c.131-16A>C (n.131-16A>C) n.152-16A>C n.128-16A>C n.113A>C c.118+4140A>C (n.118+4140A>C) c.119-225A>C (n.119-225A>C) n.198-16A>C c.11-16A>C (n.11-16A>C) c.-267-16A>C (n.-267-16A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732628A>G | CA912965 | ACADM | c.119-16A>G (n.119-16A>G) n.476-16A>G c.31-7352A>G (n.31-7352A>G) c.31-16A>G (n.31-16A>G) c.*82-16A>G (n.*82-16A>G) n.40-16A>G n.1641-16A>G c.*33-16A>G (n.*33-16A>G) n.341-16A>G c.-140-16A>G (n.-140-16A>G) n.130-16A>G c.131-16A>G (n.131-16A>G) n.152-16A>G n.128-16A>G n.113A>G c.118+4140A>G (n.118+4140A>G) c.119-225A>G (n.119-225A>G) n.198-16A>G c.11-16A>G (n.11-16A>G) c.-267-16A>G (n.-267-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732628A>T | CA524230314 | ACADM | c.119-16A>T (n.119-16A>T) n.476-16A>T c.31-7352A>T (n.31-7352A>T) c.31-16A>T (n.31-16A>T) c.*82-16A>T (n.*82-16A>T) n.40-16A>T n.1641-16A>T c.*33-16A>T (n.*33-16A>T) n.341-16A>T c.-140-16A>T (n.-140-16A>T) n.130-16A>T c.131-16A>T (n.131-16A>T) n.152-16A>T n.128-16A>T n.113A>T c.118+4140A>T (n.118+4140A>T) c.119-225A>T (n.119-225A>T) n.198-16A>T c.11-16A>T (n.11-16A>T) c.-267-16A>T (n.-267-16A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732631A>G | CA2574410189 | ACADM | c.119-13A>G (n.119-13A>G) n.476-13A>G c.31-7349A>G (n.31-7349A>G) c.31-13A>G (n.31-13A>G) c.*82-13A>G (n.*82-13A>G) n.40-13A>G n.1641-13A>G c.*33-13A>G (n.*33-13A>G) n.341-13A>G c.-140-13A>G (n.-140-13A>G) n.130-13A>G c.131-13A>G (n.131-13A>G) n.152-13A>G n.128-13A>G n.116A>G c.118+4143A>G (n.118+4143A>G) c.119-222A>G (n.119-222A>G) n.198-13A>G c.11-13A>G (n.11-13A>G) c.-267-13A>G (n.-267-13A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732632A= | CA1176717684 | ACADM | c.119-12A= (n.119-12A=) n.476-12A= c.31-7348A= (n.31-7348A=) c.31-12A= (n.31-12A=) c.*82-12A= (n.*82-12A=) n.40-12A= n.1641-12A= c.*33-12A= (n.*33-12A=) n.341-12A= c.-140-12A= (n.-140-12A=) n.130-12A= c.131-12A= (n.131-12A=) n.152-12A= n.128-12A= n.117A= c.118+4144A= (n.118+4144A=) c.119-221A= (n.119-221A=) n.198-12A= c.11-12A= (n.11-12A=) c.-267-12A= (n.-267-12A=) | |
| 1 | g.75732632A>G | CA24622805 | ACADM | c.119-12A>G (n.119-12A>G) n.476-12A>G c.31-7348A>G (n.31-7348A>G) c.31-12A>G (n.31-12A>G) c.*82-12A>G (n.*82-12A>G) n.40-12A>G n.1641-12A>G c.*33-12A>G (n.*33-12A>G) n.341-12A>G c.-140-12A>G (n.-140-12A>G) n.130-12A>G c.131-12A>G (n.131-12A>G) n.152-12A>G n.128-12A>G n.117A>G c.118+4144A>G (n.118+4144A>G) c.119-221A>G (n.119-221A>G) n.198-12A>G c.11-12A>G (n.11-12A>G) c.-267-12A>G (n.-267-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732633T>A | CA2646246898 | ACADM | c.119-11T>A (n.119-11T>A) n.476-11T>A c.31-7347T>A (n.31-7347T>A) c.31-11T>A (n.31-11T>A) c.*82-11T>A (n.*82-11T>A) n.40-11T>A n.1641-11T>A c.*33-11T>A (n.*33-11T>A) n.341-11T>A c.-140-11T>A (n.-140-11T>A) n.130-11T>A c.131-11T>A (n.131-11T>A) n.152-11T>A n.128-11T>A n.118T>A c.118+4145T>A (n.118+4145T>A) c.119-220T>A (n.119-220T>A) n.198-11T>A c.11-11T>A (n.11-11T>A) c.-267-11T>A (n.-267-11T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732634_75732636dup | CA912966 | ACADM | c.119-10_119-8dup (n.119-10_119-8dup) n.476-10_476-8dup c.31-7346_31-7344dup (n.31-7346_31-7344dup) c.31-10_31-8dup (n.31-10_31-8dup) c.*82-10_*82-8dup (n.*82-10_*82-8dup) n.40-10_40-8dup n.1641-10_1641-8dup c.*33-10_*33-8dup (n.*33-10_*33-8dup) n.341-10_341-8dup c.-140-10_-140-8dup (n.-140-10_-140-8dup) n.130-10_130-8dup c.131-10_131-8dup (n.131-10_131-8dup) n.152-10_152-8dup n.128-10_128-8dup n.119_121dup c.118+4146_118+4148dup (n.118+4146_118+4148dup) c.119-219_119-217dup (n.119-219_119-217dup) n.198-10_198-8dup c.11-10_11-8dup (n.11-10_11-8dup) c.-267-10_-267-8dup (n.-267-10_-267-8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732637C>A | CA24622812 | ACADM | c.119-7C>A (n.119-7C>A) n.476-7C>A c.31-7343C>A (n.31-7343C>A) c.31-7C>A (n.31-7C>A) c.*82-7C>A (n.*82-7C>A) n.40-7C>A n.1641-7C>A c.*33-7C>A (n.*33-7C>A) n.341-7C>A c.-140-7C>A (n.-140-7C>A) n.130-7C>A c.131-7C>A (n.131-7C>A) n.152-7C>A n.128-7C>A n.122C>A c.118+4149C>A (n.118+4149C>A) c.119-216C>A (n.119-216C>A) n.198-7C>A c.11-7C>A (n.11-7C>A) c.-267-7C>A (n.-267-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732637C= | CA1176717688 | ACADM | c.119-7C= (n.119-7C=) n.476-7C= c.31-7343C= (n.31-7343C=) c.31-7C= (n.31-7C=) c.*82-7C= (n.*82-7C=) n.40-7C= n.1641-7C= c.*33-7C= (n.*33-7C=) n.341-7C= c.-140-7C= (n.-140-7C=) n.130-7C= c.131-7C= (n.131-7C=) n.152-7C= n.128-7C= n.122C= c.118+4149C= (n.118+4149C=) c.119-216C= (n.119-216C=) n.198-7C= c.11-7C= (n.11-7C=) c.-267-7C= (n.-267-7C=) | |
| 1 | g.75732637C>T | CA2646246903 | ACADM | c.119-7C>T (n.119-7C>T) n.476-7C>T c.31-7343C>T (n.31-7343C>T) c.31-7C>T (n.31-7C>T) c.*82-7C>T (n.*82-7C>T) n.40-7C>T n.1641-7C>T c.*33-7C>T (n.*33-7C>T) n.341-7C>T c.-140-7C>T (n.-140-7C>T) n.130-7C>T c.131-7C>T (n.131-7C>T) n.152-7C>T n.128-7C>T n.122C>T c.118+4149C>T (n.118+4149C>T) c.119-216C>T (n.119-216C>T) n.198-7C>T c.11-7C>T (n.11-7C>T) c.-267-7C>T (n.-267-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732638C= | CA1176717691 | ACADM | c.119-6C= (n.119-6C=) n.476-6C= c.31-7342C= (n.31-7342C=) c.31-6C= (n.31-6C=) c.*82-6C= (n.*82-6C=) n.40-6C= n.1641-6C= c.*33-6C= (n.*33-6C=) n.341-6C= c.-140-6C= (n.-140-6C=) n.130-6C= c.131-6C= (n.131-6C=) n.152-6C= n.128-6C= n.123C= c.118+4150C= (n.118+4150C=) c.119-215C= (n.119-215C=) n.198-6C= c.11-6C= (n.11-6C=) c.-267-6C= (n.-267-6C=) | |
| 1 | g.75732638C>T | CA912967 | ACADM | c.119-6C>T (n.119-6C>T) n.476-6C>T c.31-7342C>T (n.31-7342C>T) c.31-6C>T (n.31-6C>T) c.*82-6C>T (n.*82-6C>T) n.40-6C>T n.1641-6C>T c.*33-6C>T (n.*33-6C>T) n.341-6C>T c.-140-6C>T (n.-140-6C>T) n.130-6C>T c.131-6C>T (n.131-6C>T) n.152-6C>T n.128-6C>T n.123C>T c.118+4150C>T (n.118+4150C>T) c.119-215C>T (n.119-215C>T) n.198-6C>T c.11-6C>T (n.11-6C>T) c.-267-6C>T (n.-267-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732639C>A | CA2646246909 | ACADM | c.119-5C>A (n.119-5C>A) n.476-5C>A c.31-7341C>A (n.31-7341C>A) c.31-5C>A (n.31-5C>A) c.*82-5C>A (n.*82-5C>A) n.40-5C>A n.1641-5C>A c.*33-5C>A (n.*33-5C>A) n.341-5C>A c.-140-5C>A (n.-140-5C>A) n.130-5C>A c.131-5C>A (n.131-5C>A) n.152-5C>A n.128-5C>A n.124C>A c.118+4151C>A (n.118+4151C>A) c.119-214C>A (n.119-214C>A) n.198-5C>A c.11-5C>A (n.11-5C>A) c.-267-5C>A (n.-267-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732639C= | CA1176717693 | ACADM | c.119-5C= (n.119-5C=) n.476-5C= c.31-7341C= (n.31-7341C=) c.31-5C= (n.31-5C=) c.*82-5C= (n.*82-5C=) n.40-5C= n.1641-5C= c.*33-5C= (n.*33-5C=) n.341-5C= c.-140-5C= (n.-140-5C=) n.130-5C= c.131-5C= (n.131-5C=) n.152-5C= n.128-5C= n.124C= c.118+4151C= (n.118+4151C=) c.119-214C= (n.119-214C=) n.198-5C= c.11-5C= (n.11-5C=) c.-267-5C= (n.-267-5C=) | |
| 1 | g.75732639C>T | CA1176717694 | ACADM | c.119-5C>T (n.119-5C>T) n.476-5C>T c.31-7341C>T (n.31-7341C>T) c.31-5C>T (n.31-5C>T) c.*82-5C>T (n.*82-5C>T) n.40-5C>T n.1641-5C>T c.*33-5C>T (n.*33-5C>T) n.341-5C>T c.-140-5C>T (n.-140-5C>T) n.130-5C>T c.131-5C>T (n.131-5C>T) n.152-5C>T n.128-5C>T n.124C>T c.118+4151C>T (n.118+4151C>T) c.119-214C>T (n.119-214C>T) n.198-5C>T c.11-5C>T (n.11-5C>T) c.-267-5C>T (n.-267-5C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732642A= | CA1176717696 | ACADM | c.119-2A= (n.119-2A=) n.476-2A= c.31-7338A= (n.31-7338A=) c.31-2A= (n.31-2A=) c.*82-2A= (n.*82-2A=) n.40-2A= n.1641-2A= c.*33-2A= (n.*33-2A=) n.341-2A= c.-140-2A= (n.-140-2A=) n.130-2A= c.131-2A= (n.131-2A=) n.152-2A= n.128-2A= n.127A= c.118+4154A= (n.118+4154A=) c.119-211A= (n.119-211A=) n.198-2A= c.11-2A= (n.11-2A=) c.-267-2A= (n.-267-2A=) | |
| 1 | g.75732642A>C | CA340809051 | ACADM | c.119-2A>C (n.119-2A>C) n.476-2A>C c.31-7338A>C (n.31-7338A>C) c.31-2A>C (n.31-2A>C) c.*82-2A>C (n.*82-2A>C) n.40-2A>C n.1641-2A>C c.*33-2A>C (n.*33-2A>C) n.341-2A>C c.-140-2A>C (n.-140-2A>C) n.130-2A>C c.131-2A>C (n.131-2A>C) n.152-2A>C n.128-2A>C n.127A>C c.118+4154A>C (n.118+4154A>C) c.119-211A>C (n.119-211A>C) n.198-2A>C c.11-2A>C (n.11-2A>C) c.-267-2A>C (n.-267-2A>C) | |
| 1 | g.75732642A>G | CA340809054 | ACADM | c.119-2A>G (n.119-2A>G) n.476-2A>G c.31-7338A>G (n.31-7338A>G) c.31-2A>G (n.31-2A>G) c.*82-2A>G (n.*82-2A>G) n.40-2A>G n.1641-2A>G c.*33-2A>G (n.*33-2A>G) n.341-2A>G c.-140-2A>G (n.-140-2A>G) n.130-2A>G c.131-2A>G (n.131-2A>G) n.152-2A>G n.128-2A>G n.127A>G c.118+4154A>G (n.118+4154A>G) c.119-211A>G (n.119-211A>G) n.198-2A>G c.11-2A>G (n.11-2A>G) c.-267-2A>G (n.-267-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732642A>T | CA340809057 | ACADM | c.119-2A>T (n.119-2A>T) n.476-2A>T c.31-7338A>T (n.31-7338A>T) c.31-2A>T (n.31-2A>T) c.*82-2A>T (n.*82-2A>T) n.40-2A>T n.1641-2A>T c.*33-2A>T (n.*33-2A>T) n.341-2A>T c.-140-2A>T (n.-140-2A>T) n.130-2A>T c.131-2A>T (n.131-2A>T) n.152-2A>T n.128-2A>T n.127A>T c.118+4154A>T (n.118+4154A>T) c.119-211A>T (n.119-211A>T) n.198-2A>T c.11-2A>T (n.11-2A>T) c.-267-2A>T (n.-267-2A>T) | |
| 1 | g.75732643G>A | CA340809060 | ACADM | c.119-1G>A (n.119-1G>A) n.476-1G>A c.31-7337G>A (n.31-7337G>A) c.31-1G>A (n.31-1G>A) c.*82-1G>A (n.*82-1G>A) n.40-1G>A n.1641-1G>A c.*33-1G>A (n.*33-1G>A) n.341-1G>A c.-140-1G>A (n.-140-1G>A) n.130-1G>A c.131-1G>A (n.131-1G>A) n.152-1G>A n.128-1G>A n.128G>A c.118+4155G>A (n.118+4155G>A) c.119-210G>A (n.119-210G>A) n.198-1G>A c.11-1G>A (n.11-1G>A) c.-267-1G>A (n.-267-1G>A) | |
| 1 | g.75732643G>C | CA340809066 | ACADM | c.119-1G>C (n.119-1G>C) n.476-1G>C c.31-7337G>C (n.31-7337G>C) c.31-1G>C (n.31-1G>C) c.*82-1G>C (n.*82-1G>C) n.40-1G>C n.1641-1G>C c.*33-1G>C (n.*33-1G>C) n.341-1G>C c.-140-1G>C (n.-140-1G>C) n.130-1G>C c.131-1G>C (n.131-1G>C) n.152-1G>C n.128-1G>C n.128G>C c.118+4155G>C (n.118+4155G>C) c.119-210G>C (n.119-210G>C) n.198-1G>C c.11-1G>C (n.11-1G>C) c.-267-1G>C (n.-267-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732643G= | CA1176717701 | ACADM | c.119-1G= (n.119-1G=) n.476-1G= c.31-7337G= (n.31-7337G=) c.31-1G= (n.31-1G=) c.*82-1G= (n.*82-1G=) n.40-1G= n.1641-1G= c.*33-1G= (n.*33-1G=) n.341-1G= c.-140-1G= (n.-140-1G=) n.130-1G= c.131-1G= (n.131-1G=) n.152-1G= n.128-1G= n.128G= c.118+4155G= (n.118+4155G=) c.119-210G= (n.119-210G=) n.198-1G= c.11-1G= (n.11-1G=) c.-267-1G= (n.-267-1G=) | |
| 1 | g.75732643G>T | CA340809063 | ACADM | c.119-1G>T (n.119-1G>T) n.476-1G>T c.31-7337G>T (n.31-7337G>T) c.31-1G>T (n.31-1G>T) c.*82-1G>T (n.*82-1G>T) n.40-1G>T n.1641-1G>T c.*33-1G>T (n.*33-1G>T) n.341-1G>T c.-140-1G>T (n.-140-1G>T) n.130-1G>T c.131-1G>T (n.131-1G>T) n.152-1G>T n.128-1G>T n.128G>T c.118+4155G>T (n.118+4155G>T) c.119-210G>T (n.119-210G>T) n.198-1G>T c.11-1G>T (n.11-1G>T) c.-267-1G>T (n.-267-1G>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732644A>C | CA340809068 | ACADM | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.476A>C c.31-7336A>C (n.31-7336A>C) c.31A>C (p.Ser11Arg) c.*82A>C (n.*82A>C) n.40A>C n.1641A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.341A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.130A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) n.152A>C n.128A>C n.129A>C c.118+4156A>C (n.118+4156A>C) c.119-209A>C (n.119-209A>C) n.198A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) c.-267A>C (n.-267A>C) | |
| 1 | g.75732644A>G | CA340809072 | ACADM | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.476A>G c.31-7336A>G (n.31-7336A>G) c.31A>G (p.Ser11Gly) c.*82A>G (n.*82A>G) n.40A>G n.1641A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.341A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.130A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) n.152A>G n.128A>G n.129A>G c.118+4156A>G (n.118+4156A>G) c.119-209A>G (n.119-209A>G) n.198A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) c.-267A>G (n.-267A>G) | |
| 1 | g.75732644A>T | CA340809071 | ACADM | c.119A>T (p.Glu40Val) n.476A>T c.31-7336A>T (n.31-7336A>T) c.31A>T (p.Ser11Cys) c.*82A>T (n.*82A>T) n.40A>T n.1641A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.341A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.130A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.152A>T n.128A>T n.129A>T c.118+4156A>T (n.118+4156A>T) c.119-209A>T (n.119-209A>T) n.198A>T c.11A>T (p.Glu4Val) c.-267A>T (n.-267A>T) | |
| 1 | g.75732645G>A | CA912968 | ACADM | c.120G>A (p.Glu40=) n.477G>A c.31-7335G>A (n.31-7335G>A) c.32G>A (p.Ser11Asn) c.*83G>A (n.*83G>A) n.41G>A n.1642G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.342G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.131G>A c.132G>A (p.Glu44=) n.153G>A n.129G>A n.130G>A c.118+4157G>A (n.118+4157G>A) c.119-208G>A (n.119-208G>A) n.199G>A c.12G>A (p.Glu4=) c.-266G>A (n.-266G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732645G>C | CA340809073 | ACADM | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.477G>C c.31-7335G>C (n.31-7335G>C) c.32G>C (p.Ser11Thr) c.*83G>C (n.*83G>C) n.41G>C n.1642G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.342G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.131G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) n.153G>C n.129G>C n.130G>C c.118+4157G>C (n.118+4157G>C) c.119-208G>C (n.119-208G>C) n.199G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) c.-266G>C (n.-266G>C) | ClinVar |
| 1 | g.75732645G= | CA1143720768 | ACADM | c.120G= (p.Glu40=) n.477G= c.31-7335G= (n.31-7335G=) c.32G= (p.Ser11=) c.*83G= (n.*83G=) n.41G= n.1642G= c.*34G= (n.*34G=) n.342G= c.-139G= (n.-139G=) n.131G= c.132G= (p.Glu44=) n.153G= n.129G= n.130G= c.118+4157G= (n.118+4157G=) c.119-208G= (n.119-208G=) n.199G= c.12G= (p.Glu4=) c.-266G= (n.-266G=) | |
| 1 | g.75732645G>T | CA340809075 | ACADM | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.477G>T c.31-7335G>T (n.31-7335G>T) c.32G>T (p.Ser11Ile) c.*83G>T (n.*83G>T) n.41G>T n.1642G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.342G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.131G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) n.153G>T n.129G>T n.130G>T c.118+4157G>T (n.118+4157G>T) c.119-208G>T (n.119-208G>T) n.199G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) c.-266G>T (n.-266G>T) | |
| 1 | g.75732646T>A | CA340809076 | ACADM | c.121T>A (p.Phe41Ile) n.478T>A c.31-7334T>A (n.31-7334T>A) c.33T>A (p.Ser11Arg) c.*84T>A (n.*84T>A) n.42T>A n.1643T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.343T>A c.-138T>A (n.-138T>A) n.132T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.154T>A n.130T>A n.131T>A c.118+4158T>A (n.118+4158T>A) c.119-207T>A (n.119-207T>A) n.200T>A c.13T>A (p.Phe5Ile) c.-265T>A (n.-265T>A) | |
| 1 | g.75732646T>C | CA340809078 | ACADM | c.121T>C (p.Phe41Leu) n.478T>C c.31-7334T>C (n.31-7334T>C) c.33T>C (p.Ser11=) c.*84T>C (n.*84T>C) n.42T>C n.1643T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.343T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.132T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.154T>C n.130T>C n.131T>C c.118+4158T>C (n.118+4158T>C) c.119-207T>C (n.119-207T>C) n.200T>C c.13T>C (p.Phe5Leu) c.-265T>C (n.-265T>C) | |
| 1 | g.75732646T>G | CA340809079 | ACADM | c.121T>G (p.Phe41Val) n.478T>G c.31-7334T>G (n.31-7334T>G) c.33T>G (p.Ser11Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) n.42T>G n.1643T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.343T>G c.-138T>G (n.-138T>G) n.132T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.154T>G n.130T>G n.131T>G c.118+4158T>G (n.118+4158T>G) c.119-207T>G (n.119-207T>G) n.200T>G c.13T>G (p.Phe5Val) c.-265T>G (n.-265T>G) | |
| 1 | g.75732647T>A | CA340809081 | ACADM | c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.479T>A c.31-7333T>A (n.31-7333T>A) c.34T>A (p.Ser12Thr) c.*85T>A (n.*85T>A) n.43T>A n.1644T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.344T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.133T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.155T>A n.131T>A n.132T>A c.118+4159T>A (n.118+4159T>A) c.119-206T>A (n.119-206T>A) n.201T>A c.14T>A (p.Phe5Tyr) c.-264T>A (n.-264T>A) | |
| 1 | g.75732647T>C | CA340809084 | ACADM | c.122T>C (p.Phe41Ser) n.479T>C c.31-7333T>C (n.31-7333T>C) c.34T>C (p.Ser12Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) n.43T>C n.1644T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.344T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.133T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.155T>C n.131T>C n.132T>C c.118+4159T>C (n.118+4159T>C) c.119-206T>C (n.119-206T>C) n.201T>C c.14T>C (p.Phe5Ser) c.-264T>C (n.-264T>C) | |
| 1 | g.75732647T>G | CA340809087 | ACADM | c.122T>G (p.Phe41Cys) n.479T>G c.31-7333T>G (n.31-7333T>G) c.34T>G (p.Ser12Ala) c.*85T>G (n.*85T>G) n.43T>G n.1644T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.344T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.133T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.155T>G n.131T>G n.132T>G c.118+4159T>G (n.118+4159T>G) c.119-206T>G (n.119-206T>G) n.201T>G c.14T>G (p.Phe5Cys) c.-264T>G (n.-264T>G) | |
| 1 | g.75732648C>A | CA340809089 | ACADM | c.123C>A (p.Phe41Leu) n.480C>A c.31-7332C>A (n.31-7332C>A) c.35C>A (p.Ser12Ter) c.*86C>A (n.*86C>A) n.44C>A n.1645C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.345C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.134C>A c.135C>A (p.Phe45Leu) n.156C>A n.132C>A n.133C>A c.118+4160C>A (n.118+4160C>A) c.119-205C>A (n.119-205C>A) n.202C>A c.15C>A (p.Phe5Leu) c.-263C>A (n.-263C>A) | |
| 1 | g.75732648C>G | CA340809092 | ACADM | c.123C>G (p.Phe41Leu) n.480C>G c.31-7332C>G (n.31-7332C>G) c.35C>G (p.Ser12Ter) c.*86C>G (n.*86C>G) n.44C>G n.1645C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.345C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.134C>G c.135C>G (p.Phe45Leu) n.156C>G n.132C>G n.133C>G c.118+4160C>G (n.118+4160C>G) c.119-205C>G (n.119-205C>G) n.202C>G c.15C>G (p.Phe5Leu) c.-263C>G (n.-263C>G) | |
| 1 | g.75732648C>T | CA418538944 | ACADM | c.123C>T (p.Phe41=) n.480C>T c.31-7332C>T (n.31-7332C>T) c.35C>T (p.Ser12Leu) c.*86C>T (n.*86C>T) n.44C>T n.1645C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.345C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.134C>T c.135C>T (p.Phe45=) n.156C>T n.132C>T n.133C>T c.118+4160C>T (n.118+4160C>T) c.119-205C>T (n.119-205C>T) n.202C>T c.15C>T (p.Phe5=) c.-263C>T (n.-263C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732649A>C | CA340809099 | ACADM | c.124A>C (p.Thr42Pro) n.481A>C c.31-7331A>C (n.31-7331A>C) c.36A>C (p.Ser12=) c.*87A>C (n.*87A>C) n.45A>C n.1646A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.346A>C c.-135A>C (n.-135A>C) n.135A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) n.157A>C n.133A>C n.134A>C c.118+4161A>C (n.118+4161A>C) c.119-204A>C (n.119-204A>C) n.203A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-262A>C (n.-262A>C) | |
| 1 | g.75732649A>G | CA340809095 | ACADM | c.124A>G (p.Thr42Ala) n.481A>G c.31-7331A>G (n.31-7331A>G) c.36A>G (p.Ser12=) c.*87A>G (n.*87A>G) n.45A>G n.1646A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.346A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.135A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) n.157A>G n.133A>G n.134A>G c.118+4161A>G (n.118+4161A>G) c.119-204A>G (n.119-204A>G) n.203A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-262A>G (n.-262A>G) | |
| 1 | g.75732649A>T | CA340809097 | ACADM | c.124A>T (p.Thr42Ser) n.481A>T c.31-7331A>T (n.31-7331A>T) c.36A>T (p.Ser12=) c.*87A>T (n.*87A>T) n.45A>T n.1646A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.346A>T c.-135A>T (n.-135A>T) n.135A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) n.157A>T n.133A>T n.134A>T c.118+4161A>T (n.118+4161A>T) c.119-204A>T (n.119-204A>T) n.203A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-262A>T (n.-262A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732650C>A | CA340809100 | ACADM | c.125C>A (p.Thr42Asn) n.482C>A c.31-7330C>A (n.31-7330C>A) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.*88C>A (n.*88C>A) n.46C>A n.1647C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.347C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.136C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) n.158C>A n.134C>A n.135C>A c.118+4162C>A (n.118+4162C>A) c.119-203C>A (n.119-203C>A) n.204C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732650C= | CA1176717708 | ACADM | c.125C= (p.Thr42=) n.482C= c.31-7330C= (n.31-7330C=) c.37C= (p.Pro13=) c.*88C= (n.*88C=) n.46C= n.1647C= c.*39C= (n.*39C=) n.347C= c.-134C= (n.-134C=) n.136C= c.137C= (p.Thr46=) n.158C= n.134C= n.135C= c.118+4162C= (n.118+4162C=) c.119-203C= (n.119-203C=) n.204C= c.17C= (p.Thr6=) c.-261C= (n.-261C=) | |
| 1 | g.75732650C>G | CA340809101 | ACADM | c.125C>G (p.Thr42Ser) n.482C>G c.31-7330C>G (n.31-7330C>G) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.*88C>G (n.*88C>G) n.46C>G n.1647C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.347C>G c.-134C>G (n.-134C>G) n.136C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) n.158C>G n.134C>G n.135C>G c.118+4162C>G (n.118+4162C>G) c.119-203C>G (n.119-203C>G) n.204C>G c.17C>G (p.Thr6Ser) c.-261C>G (n.-261C>G) | |
| 1 | g.75732650C>T | CA912969 | ACADM | c.125C>T (p.Thr42Ile) n.482C>T c.31-7330C>T (n.31-7330C>T) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.*88C>T (n.*88C>T) n.46C>T n.1647C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.347C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.136C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) n.158C>T n.134C>T n.135C>T c.118+4162C>T (n.118+4162C>T) c.119-203C>T (n.119-203C>T) n.204C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-261C>T (n.-261C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732651C>A | CA418538951 | ACADM | c.126C>A (p.Thr42=) n.483C>A c.31-7329C>A (n.31-7329C>A) c.38C>A (p.Pro13Gln) c.*89C>A (n.*89C>A) n.47C>A n.1648C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.348C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.137C>A c.138C>A (p.Thr46=) n.159C>A n.135C>A n.136C>A c.118+4163C>A (n.118+4163C>A) c.119-202C>A (n.119-202C>A) n.205C>A c.18C>A (p.Thr6=) c.-260C>A (n.-260C>A) | |
| 1 | g.75732651C= | CA1176717717 | ACADM | c.126C= (p.Thr42=) n.483C= c.31-7329C= (n.31-7329C=) c.38C= (p.Pro13=) c.*89C= (n.*89C=) n.47C= n.1648C= c.*40C= (n.*40C=) n.348C= c.-133C= (n.-133C=) n.137C= c.138C= (p.Thr46=) n.159C= n.135C= n.136C= c.118+4163C= (n.118+4163C=) c.119-202C= (n.119-202C=) n.205C= c.18C= (p.Thr6=) c.-260C= (n.-260C=) | |
| 1 | g.75732651C>G | CA912971 | ACADM | c.126C>G (p.Thr42=) n.483C>G c.31-7329C>G (n.31-7329C>G) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.*89C>G (n.*89C>G) n.47C>G n.1648C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.348C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.137C>G c.138C>G (p.Thr46=) n.159C>G n.135C>G n.136C>G c.118+4163C>G (n.118+4163C>G) c.119-202C>G (n.119-202C>G) n.205C>G c.18C>G (p.Thr6=) c.-260C>G (n.-260C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732651C>T | CA912970 | ACADM | c.126C>T (p.Thr42=) n.483C>T c.31-7329C>T (n.31-7329C>T) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.*89C>T (n.*89C>T) n.47C>T n.1648C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.348C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.137C>T c.138C>T (p.Thr46=) n.159C>T n.135C>T n.136C>T c.118+4163C>T (n.118+4163C>T) c.119-202C>T (n.119-202C>T) n.205C>T c.18C>T (p.Thr6=) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732652G>A | CA220170 | ACADM | c.127G>A (p.Glu43Lys) n.484G>A c.31-7328G>A (n.31-7328G>A) c.39G>A (p.Pro13=) c.*90G>A (n.*90G>A) n.48G>A n.1649G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.349G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.138G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.160G>A n.136G>A n.137G>A c.118+4164G>A (n.118+4164G>A) c.119-201G>A (n.119-201G>A) n.206G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-259G>A (n.-259G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732652G>C | CA340809109 | ACADM | c.127G>C (p.Glu43Gln) n.484G>C c.31-7328G>C (n.31-7328G>C) c.39G>C (p.Pro13=) c.*90G>C (n.*90G>C) n.48G>C n.1649G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.349G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.138G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.160G>C n.136G>C n.137G>C c.118+4164G>C (n.118+4164G>C) c.119-201G>C (n.119-201G>C) n.206G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-259G>C (n.-259G>C) | |
| 1 | g.75732652G= | CA1142185403 | ACADM | c.127G= (p.Glu43=) n.484G= c.31-7328G= (n.31-7328G=) c.39G= (p.Pro13=) c.*90G= (n.*90G=) n.48G= n.1649G= c.*41G= (n.*41G=) n.349G= c.-132G= (n.-132G=) n.138G= c.139G= (p.Glu47=) n.160G= n.136G= n.137G= c.118+4164G= (n.118+4164G=) c.119-201G= (n.119-201G=) n.206G= c.19G= (p.Glu7=) c.-259G= (n.-259G=) | |
| 1 | g.75732652G>T | CA340809111 | ACADM | c.127G>T (p.Glu43Ter) n.484G>T c.31-7328G>T (n.31-7328G>T) c.39G>T (p.Pro13=) c.*90G>T (n.*90G>T) n.48G>T n.1649G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.349G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.138G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.160G>T n.136G>T n.137G>T c.118+4164G>T (n.118+4164G>T) c.119-201G>T (n.119-201G>T) n.206G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732653A= | CA1176717728 | ACADM | c.128A= (p.Glu43=) n.485A= c.31-7327A= (n.31-7327A=) c.40A= (p.Asn14=) c.*91A= (n.*91A=) n.49A= n.1650A= c.*42A= (n.*42A=) n.350A= c.-131A= (n.-131A=) n.139A= c.140A= (p.Glu47=) n.161A= n.137A= n.138A= c.118+4165A= (n.118+4165A=) c.119-200A= (n.119-200A=) n.207A= c.20A= (p.Glu7=) c.-258A= (n.-258A=) | |
| 1 | g.75732653A>C | CA340809116 | ACADM | c.128A>C (p.Glu43Ala) n.485A>C c.31-7327A>C (n.31-7327A>C) c.40A>C (p.Asn14His) c.*91A>C (n.*91A>C) n.49A>C n.1650A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.350A>C c.-131A>C (n.-131A>C) n.139A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.161A>C n.137A>C n.138A>C c.118+4165A>C (n.118+4165A>C) c.119-200A>C (n.119-200A>C) n.207A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-258A>C (n.-258A>C) | |
| 1 | g.75732653A>G | CA912972 | ACADM | c.128A>G (p.Glu43Gly) n.485A>G c.31-7327A>G (n.31-7327A>G) c.40A>G (p.Asn14Asp) c.*91A>G (n.*91A>G) n.49A>G n.1650A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.350A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.139A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.161A>G n.137A>G n.138A>G c.118+4165A>G (n.118+4165A>G) c.119-200A>G (n.119-200A>G) n.207A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-258A>G (n.-258A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732653A>T | CA340809122 | ACADM | c.128A>T (p.Glu43Val) n.485A>T c.31-7327A>T (n.31-7327A>T) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.*91A>T (n.*91A>T) n.49A>T n.1650A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.350A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.139A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.161A>T n.137A>T n.138A>T c.118+4165A>T (n.118+4165A>T) c.119-200A>T (n.119-200A>T) n.207A>T c.20A>T (p.Glu7Val) c.-258A>T (n.-258A>T) | |
| 1 | g.75732654A>C | CA340809128 | ACADM | c.129A>C (p.Glu43Asp) n.486A>C c.31-7326A>C (n.31-7326A>C) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.*92A>C (n.*92A>C) n.50A>C n.1651A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.351A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.140A>C c.141A>C (p.Glu47Asp) n.162A>C n.138A>C n.139A>C c.118+4166A>C (n.118+4166A>C) c.119-199A>C (n.119-199A>C) n.208A>C c.21A>C (p.Glu7Asp) c.-257A>C (n.-257A>C) | |
| 1 | g.75732654A>G | CA418538959 | ACADM | c.129A>G (p.Glu43=) n.486A>G c.31-7326A>G (n.31-7326A>G) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.*92A>G (n.*92A>G) n.50A>G n.1651A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.351A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.140A>G c.141A>G (p.Glu47=) n.162A>G n.138A>G n.139A>G c.118+4166A>G (n.118+4166A>G) c.119-199A>G (n.119-199A>G) n.208A>G c.21A>G (p.Glu7=) c.-257A>G (n.-257A>G) | |
| 1 | g.75732654A>T | CA340809125 | ACADM | c.129A>T (p.Glu43Asp) n.486A>T c.31-7326A>T (n.31-7326A>T) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.*92A>T (n.*92A>T) n.50A>T n.1651A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.351A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.140A>T c.141A>T (p.Glu47Asp) n.162A>T n.138A>T n.139A>T c.118+4166A>T (n.118+4166A>T) c.119-199A>T (n.119-199A>T) n.208A>T c.21A>T (p.Glu7Asp) c.-257A>T (n.-257A>T) | |
| 1 | g.75732655C>A | CA340809130 | ACADM | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.487C>A c.31-7325C>A (n.31-7325C>A) c.42C>A (p.Asn14Lys) c.*93C>A (n.*93C>A) n.51C>A n.1652C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.352C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.141C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) n.163C>A n.139C>A n.140C>A c.118+4167C>A (n.118+4167C>A) c.119-198C>A (n.119-198C>A) n.209C>A c.22C>A (p.Gln8Lys) c.-256C>A (n.-256C>A) | |
| 1 | g.75732655C>G | CA340809131 | ACADM | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.487C>G c.31-7325C>G (n.31-7325C>G) c.42C>G (p.Asn14Lys) c.*93C>G (n.*93C>G) n.51C>G n.1652C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.352C>G c.-129C>G (n.-129C>G) n.141C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) n.163C>G n.139C>G n.140C>G c.118+4167C>G (n.118+4167C>G) c.119-198C>G (n.119-198C>G) n.209C>G c.22C>G (p.Gln8Glu) c.-256C>G (n.-256C>G) | |
| 1 | g.75732655C>T | CA340809132 | ACADM | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.487C>T c.31-7325C>T (n.31-7325C>T) c.42C>T (p.Asn14=) c.*93C>T (n.*93C>T) n.51C>T n.1652C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.352C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.141C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) n.163C>T n.139C>T n.140C>T c.118+4167C>T (n.118+4167C>T) c.119-198C>T (n.119-198C>T) n.209C>T c.22C>T (p.Gln8Ter) c.-256C>T (n.-256C>T) | ClinVar |
| 1 | g.75732656A= | CA1176717734 | ACADM | c.131A= (p.Gln44=) n.488A= c.31-7324A= (n.31-7324A=) c.43A= (p.Ser15=) c.*94A= (n.*94A=) n.52A= n.1653A= c.*45A= (n.*45A=) n.353A= c.-128A= (n.-128A=) n.142A= c.143A= (p.Gln48=) n.164A= n.140A= n.141A= c.118+4168A= (n.118+4168A=) c.119-197A= (n.119-197A=) n.210A= c.23A= (p.Gln8=) c.-255A= (n.-255A=) | |
| 1 | g.75732656A>C | CA340809133 | ACADM | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.488A>C c.31-7324A>C (n.31-7324A>C) c.43A>C (p.Ser15Arg) c.*94A>C (n.*94A>C) n.52A>C n.1653A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.353A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.142A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) n.164A>C n.140A>C n.141A>C c.118+4168A>C (n.118+4168A>C) c.119-197A>C (n.119-197A>C) n.210A>C c.23A>C (p.Gln8Pro) c.-255A>C (n.-255A>C) | |
| 1 | g.75732656A>G | CA912973 | ACADM | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.488A>G c.31-7324A>G (n.31-7324A>G) c.43A>G (p.Ser15Gly) c.*94A>G (n.*94A>G) n.52A>G n.1653A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.353A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.142A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) n.164A>G n.140A>G n.141A>G c.118+4168A>G (n.118+4168A>G) c.119-197A>G (n.119-197A>G) n.210A>G c.23A>G (p.Gln8Arg) c.-255A>G (n.-255A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732656A>T | CA340809135 | ACADM | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.488A>T c.31-7324A>T (n.31-7324A>T) c.43A>T (p.Ser15Cys) c.*94A>T (n.*94A>T) n.52A>T n.1653A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.353A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.142A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) n.164A>T n.140A>T n.141A>T c.118+4168A>T (n.118+4168A>T) c.119-197A>T (n.119-197A>T) n.210A>T c.23A>T (p.Gln8Leu) c.-255A>T (n.-255A>T) | |
| 1 | g.75732657G>A | CA418538968 | ACADM | c.132G>A (p.Gln44=) n.489G>A c.31-7323G>A (n.31-7323G>A) c.44G>A (p.Ser15Asn) c.*95G>A (n.*95G>A) n.53G>A n.1654G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.354G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.143G>A c.144G>A (p.Gln48=) n.165G>A n.141G>A n.142G>A c.118+4169G>A (n.118+4169G>A) c.119-196G>A (n.119-196G>A) n.211G>A c.24G>A (p.Gln8=) c.-254G>A (n.-254G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732657G>C | CA340809138 | ACADM | c.132G>C (p.Gln44His) n.489G>C c.31-7323G>C (n.31-7323G>C) c.44G>C (p.Ser15Thr) c.*95G>C (n.*95G>C) n.53G>C n.1654G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.354G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.143G>C c.144G>C (p.Gln48His) n.165G>C n.141G>C n.142G>C c.118+4169G>C (n.118+4169G>C) c.119-196G>C (n.119-196G>C) n.211G>C c.24G>C (p.Gln8His) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
| 1 | g.75732657G= | CA1176717737 | ACADM | c.132G= (p.Gln44=) n.489G= c.31-7323G= (n.31-7323G=) c.44G= (p.Ser15=) c.*95G= (n.*95G=) n.53G= n.1654G= c.*46G= (n.*46G=) n.354G= c.-127G= (n.-127G=) n.143G= c.144G= (p.Gln48=) n.165G= n.141G= n.142G= c.118+4169G= (n.118+4169G=) c.119-196G= (n.119-196G=) n.211G= c.24G= (p.Gln8=) c.-254G= (n.-254G=) | |
| 1 | g.75732657G>T | CA340809137 | ACADM | c.132G>T (p.Gln44His) n.489G>T c.31-7323G>T (n.31-7323G>T) c.44G>T (p.Ser15Ile) c.*95G>T (n.*95G>T) n.53G>T n.1654G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.354G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.143G>T c.144G>T (p.Gln48His) n.165G>T n.141G>T n.142G>T c.118+4169G>T (n.118+4169G>T) c.119-196G>T (n.119-196G>T) n.211G>T c.24G>T (p.Gln8His) c.-254G>T (n.-254G>T) | |
| 1 | g.75732658C>A | CA340809141 | ACADM | c.133C>A (p.Gln45Lys) n.490C>A c.31-7322C>A (n.31-7322C>A) c.45C>A (p.Ser15Arg) c.*96C>A (n.*96C>A) n.54C>A n.1655C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.355C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.144C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) n.166C>A n.142C>A n.143C>A c.118+4170C>A (n.118+4170C>A) c.119-195C>A (n.119-195C>A) n.212C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
| 1 | g.75732658C= | CA1176717744 | ACADM | c.133C= (p.Gln45=) n.490C= c.31-7322C= (n.31-7322C=) c.45C= (p.Ser15=) c.*96C= (n.*96C=) n.54C= n.1655C= c.*47C= (n.*47C=) n.355C= c.-126C= (n.-126C=) n.144C= c.145C= (p.Gln49=) n.166C= n.142C= n.143C= c.118+4170C= (n.118+4170C=) c.119-195C= (n.119-195C=) n.212C= c.25C= (p.Gln9=) c.-253C= (n.-253C=) | |
| 1 | g.75732658C>G | CA340809144 | ACADM | c.133C>G (p.Gln45Glu) n.490C>G c.31-7322C>G (n.31-7322C>G) c.45C>G (p.Ser15Arg) c.*96C>G (n.*96C>G) n.54C>G n.1655C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.355C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.144C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) n.166C>G n.142C>G n.143C>G c.118+4170C>G (n.118+4170C>G) c.119-195C>G (n.119-195C>G) n.212C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) c.-253C>G (n.-253C>G) | |
| 1 | g.75732658C>T | CA340809145 | ACADM | c.133C>T (p.Gln45Ter) n.490C>T c.31-7322C>T (n.31-7322C>T) c.45C>T (p.Ser15=) c.*96C>T (n.*96C>T) n.54C>T n.1655C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.355C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.144C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) n.166C>T n.142C>T n.143C>T c.118+4170C>T (n.118+4170C>T) c.119-195C>T (n.119-195C>T) n.212C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732659A= | CA1176717749 | ACADM | c.134A= (p.Gln45=) n.491A= c.31-7321A= (n.31-7321A=) c.46A= (p.Arg16=) c.*97A= (n.*97A=) n.55A= n.1656A= c.*48A= (n.*48A=) n.356A= c.-125A= (n.-125A=) n.145A= c.146A= (p.Gln49=) n.167A= n.143A= n.144A= c.118+4171A= (n.118+4171A=) c.119-194A= (n.119-194A=) n.213A= c.26A= (p.Gln9=) c.-252A= (n.-252A=) | |
| 1 | g.75732659A>C | CA340809147 | ACADM | c.134A>C (p.Gln45Pro) n.491A>C c.31-7321A>C (n.31-7321A>C) c.46A>C (p.Arg16=) c.*97A>C (n.*97A>C) n.55A>C n.1656A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.356A>C c.-125A>C (n.-125A>C) n.145A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) n.167A>C n.143A>C n.144A>C c.118+4171A>C (n.118+4171A>C) c.119-194A>C (n.119-194A>C) n.213A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) c.-252A>C (n.-252A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732659A>G | CA912974 | ACADM | c.134A>G (p.Gln45Arg) n.491A>G c.31-7321A>G (n.31-7321A>G) c.46A>G (p.Arg16Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) n.55A>G n.1656A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.356A>G c.-125A>G (n.-125A>G) n.145A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) n.167A>G n.143A>G n.144A>G c.118+4171A>G (n.118+4171A>G) c.119-194A>G (n.119-194A>G) n.213A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) c.-252A>G (n.-252A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732659A>T | CA340809149 | ACADM | c.134A>T (p.Gln45Leu) n.491A>T c.31-7321A>T (n.31-7321A>T) c.46A>T (p.Arg16Ter) c.*97A>T (n.*97A>T) n.55A>T n.1656A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.356A>T c.-125A>T (n.-125A>T) n.145A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) n.167A>T n.143A>T n.144A>T c.118+4171A>T (n.118+4171A>T) c.119-194A>T (n.119-194A>T) n.213A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) c.-252A>T (n.-252A>T) | |
| 1 | g.75732663_75732666del | CA2646246959 | ACADM | c.138_141del (p.Lys46AsnfsTer?) n.495_498del c.138_141del (p.Lys46AsnfsTer30) c.31-7317_31-7314del (n.31-7317_31-7314del) c.50_53del (p.Lys17IlefsTer7) c.*101_*104del (n.*101_*104del) n.59_62del n.1660_1663del c.*52_*55del (n.*52_*55del) c.138_141del (p.Lys46AsnfsTer27) n.360_363del c.-121_-118del (n.-121_-118del) n.149_152del c.150_153del (p.Lys50AsnfsTer?) n.171_174del n.147_150del n.148_151del c.118+4175_118+4178del (n.118+4175_118+4178del) c.119-190_119-187del (n.119-190_119-187del) n.217_220del c.30_33del (p.Lys10AsnfsTer?) c.-248_-245del (n.-248_-245del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732660G>A | CA24622849 | ACADM | c.135G>A (p.Gln45=) n.492G>A c.31-7320G>A (n.31-7320G>A) c.47G>A (p.Arg16Lys) c.*98G>A (n.*98G>A) n.56G>A n.1657G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.357G>A c.-124G>A (n.-124G>A) n.146G>A c.147G>A (p.Gln49=) n.168G>A n.144G>A n.145G>A c.118+4172G>A (n.118+4172G>A) c.119-193G>A (n.119-193G>A) n.214G>A c.27G>A (p.Gln9=) c.-251G>A (n.-251G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732660G>C | CA340809161 | ACADM | c.135G>C (p.Gln45His) n.492G>C c.31-7320G>C (n.31-7320G>C) c.47G>C (p.Arg16Thr) c.*98G>C (n.*98G>C) n.56G>C n.1657G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.357G>C c.-124G>C (n.-124G>C) n.146G>C c.147G>C (p.Gln49His) n.168G>C n.144G>C n.145G>C c.118+4172G>C (n.118+4172G>C) c.119-193G>C (n.119-193G>C) n.214G>C c.27G>C (p.Gln9His) c.-251G>C (n.-251G>C) | ClinVar |
| 1 | g.75732660G= | CA1141197744 | ACADM | c.135G= (p.Gln45=) n.492G= c.31-7320G= (n.31-7320G=) c.47G= (p.Arg16=) c.*98G= (n.*98G=) n.56G= n.1657G= c.*49G= (n.*49G=) n.357G= c.-124G= (n.-124G=) n.146G= c.147G= (p.Gln49=) n.168G= n.144G= n.145G= c.118+4172G= (n.118+4172G=) c.119-193G= (n.119-193G=) n.214G= c.27G= (p.Gln9=) c.-251G= (n.-251G=) | |
| 1 | g.75732660G>T | CA340809159 | ACADM | c.135G>T (p.Gln45His) n.492G>T c.31-7320G>T (n.31-7320G>T) c.47G>T (p.Arg16Ile) c.*98G>T (n.*98G>T) n.56G>T n.1657G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.357G>T c.-124G>T (n.-124G>T) n.146G>T c.147G>T (p.Gln49His) n.168G>T n.144G>T n.145G>T c.118+4172G>T (n.118+4172G>T) c.119-193G>T (n.119-193G>T) n.214G>T c.27G>T (p.Gln9His) c.-251G>T (n.-251G>T) | |
| 1 | g.75732661_75732683dup | CA2580063236 | ACADM | c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer31) n.493_515dup c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer30) c.31-7319_31-7297dup (n.31-7319_31-7297dup) c.48_70dup (p.Val24GlufsTer9) c.*99_*121dup (n.*99_*121dup) n.57_79dup n.1658_1680dup c.*50_*72dup (n.*50_*72dup) c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer27) n.358_380dup c.-123_-101dup (n.-123_-101dup) n.147_169dup c.148_170dup (p.Phe59AsnfsTer31) n.169_191dup n.145_167dup c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer36) n.146_168dup c.118+4173_118+4195dup (n.118+4173_118+4195dup) c.119-192_119-170dup (n.119-192_119-170dup) n.215_237dup c.28_50dup (p.Phe19AsnfsTer31) c.-250_-228dup (n.-250_-228dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732661A= | CA1176717756 | ACADM | c.136A= (p.Lys46=) n.493A= c.31-7319A= (n.31-7319A=) c.48A= (p.Arg16=) c.*99A= (n.*99A=) n.57A= n.1658A= c.*50A= (n.*50A=) n.358A= c.-123A= (n.-123A=) n.147A= c.148A= (p.Lys50=) n.169A= n.145A= n.146A= c.118+4173A= (n.118+4173A=) c.119-192A= (n.119-192A=) n.215A= c.28A= (p.Lys10=) c.-250A= (n.-250A=) | |
| 1 | g.75732661A>C | CA340809164 | ACADM | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.493A>C c.31-7319A>C (n.31-7319A>C) c.48A>C (p.Arg16Ser) c.*99A>C (n.*99A>C) n.57A>C n.1658A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.358A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.147A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) n.169A>C n.145A>C n.146A>C c.118+4173A>C (n.118+4173A>C) c.119-192A>C (n.119-192A>C) n.215A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) c.-250A>C (n.-250A>C) | |
| 1 | g.75732661A>G | CA24622852 | ACADM | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.493A>G c.31-7319A>G (n.31-7319A>G) c.48A>G (p.Arg16=) c.*99A>G (n.*99A>G) n.57A>G n.1658A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.358A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.147A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) n.169A>G n.145A>G n.146A>G c.118+4173A>G (n.118+4173A>G) c.119-192A>G (n.119-192A>G) n.215A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) c.-250A>G (n.-250A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732661A>T | CA340809172 | ACADM | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.493A>T c.31-7319A>T (n.31-7319A>T) c.48A>T (p.Arg16Ser) c.*99A>T (n.*99A>T) n.57A>T n.1658A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.358A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.147A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) n.169A>T n.145A>T n.146A>T c.118+4173A>T (n.118+4173A>T) c.119-192A>T (n.119-192A>T) n.215A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) c.-250A>T (n.-250A>T) | |
| 1 | g.75732662A>C | CA340809173 | ACADM | c.137A>C (p.Lys46Thr) n.494A>C c.31-7318A>C (n.31-7318A>C) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.*100A>C (n.*100A>C) n.58A>C n.1659A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.359A>C c.-122A>C (n.-122A>C) n.148A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) n.170A>C n.146A>C n.147A>C c.118+4174A>C (n.118+4174A>C) c.119-191A>C (n.119-191A>C) n.216A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) c.-249A>C (n.-249A>C) | |
| 1 | g.75732662A>G | CA340809174 | ACADM | c.137A>G (p.Lys46Arg) n.494A>G c.31-7318A>G (n.31-7318A>G) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.*100A>G (n.*100A>G) n.58A>G n.1659A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.359A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.148A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) n.170A>G n.146A>G n.147A>G c.118+4174A>G (n.118+4174A>G) c.119-191A>G (n.119-191A>G) n.216A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) c.-249A>G (n.-249A>G) | |
| 1 | g.75732662A>T | CA340809175 | ACADM | c.137A>T (p.Lys46Ile) n.494A>T c.31-7318A>T (n.31-7318A>T) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.*100A>T (n.*100A>T) n.58A>T n.1659A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.359A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.148A>T c.149A>T (p.Lys50Ile) n.170A>T n.146A>T n.147A>T c.118+4174A>T (n.118+4174A>T) c.119-191A>T (n.119-191A>T) n.216A>T c.29A>T (p.Lys10Ile) c.-249A>T (n.-249A>T) | |
| 1 | g.75732663A= | CA1176717758 | ACADM | c.138A= (p.Lys46=) n.495A= c.31-7317A= (n.31-7317A=) c.50A= (p.Lys17=) c.*101A= (n.*101A=) n.59A= n.1660A= c.*52A= (n.*52A=) n.360A= c.-121A= (n.-121A=) n.149A= c.150A= (p.Lys50=) n.171A= n.147A= n.148A= c.118+4175A= (n.118+4175A=) c.119-190A= (n.119-190A=) n.217A= c.30A= (p.Lys10=) c.-248A= (n.-248A=) | |
| 1 | g.75732663A>C | CA340809177 | ACADM | c.138A>C (p.Lys46Asn) n.495A>C c.31-7317A>C (n.31-7317A>C) c.50A>C (p.Lys17Thr) c.*101A>C (n.*101A>C) n.59A>C n.1660A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.360A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.149A>C c.150A>C (p.Lys50Asn) n.171A>C n.147A>C n.148A>C c.118+4175A>C (n.118+4175A>C) c.119-190A>C (n.119-190A>C) n.217A>C c.30A>C (p.Lys10Asn) c.-248A>C (n.-248A>C) | |
| 1 | g.75732663A>G | CA912975 | ACADM | c.138A>G (p.Lys46=) n.495A>G c.31-7317A>G (n.31-7317A>G) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.*101A>G (n.*101A>G) n.59A>G n.1660A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.360A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.149A>G c.150A>G (p.Lys50=) n.171A>G n.147A>G n.148A>G c.118+4175A>G (n.118+4175A>G) c.119-190A>G (n.119-190A>G) n.217A>G c.30A>G (p.Lys10=) c.-248A>G (n.-248A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732663A>T | CA340809179 | ACADM | c.138A>T (p.Lys46Asn) n.495A>T c.31-7317A>T (n.31-7317A>T) c.50A>T (p.Lys17Met) c.*101A>T (n.*101A>T) n.59A>T n.1660A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.360A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.149A>T c.150A>T (p.Lys50Asn) n.171A>T n.147A>T n.148A>T c.118+4175A>T (n.118+4175A>T) c.119-190A>T (n.119-190A>T) n.217A>T c.30A>T (p.Lys10Asn) c.-248A>T (n.-248A>T) | |
| 1 | g.75732664G>A | CA340809180 | ACADM | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.496G>A c.31-7316G>A (n.31-7316G>A) c.51G>A (p.Lys17=) c.*102G>A (n.*102G>A) n.60G>A n.1661G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.361G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.150G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.172G>A n.148G>A n.149G>A c.118+4176G>A (n.118+4176G>A) c.119-189G>A (n.119-189G>A) n.218G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-247G>A (n.-247G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732664G>C | CA340809182 | ACADM | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.496G>C c.31-7316G>C (n.31-7316G>C) c.51G>C (p.Lys17Asn) c.*102G>C (n.*102G>C) n.60G>C n.1661G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.361G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.150G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.172G>C n.148G>C n.149G>C c.118+4176G>C (n.118+4176G>C) c.119-189G>C (n.119-189G>C) n.218G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-247G>C (n.-247G>C) | |
| 1 | g.75732664G>T | CA340809184 | ACADM | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.496G>T c.31-7316G>T (n.31-7316G>T) c.51G>T (p.Lys17Asn) c.*102G>T (n.*102G>T) n.60G>T n.1661G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.361G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.150G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.172G>T n.148G>T n.149G>T c.118+4176G>T (n.118+4176G>T) c.119-189G>T (n.119-189G>T) n.218G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-247G>T (n.-247G>T) | |
| 1 | g.75732665A>C | CA340809188 | ACADM | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.497A>C c.31-7315A>C (n.31-7315A>C) c.52A>C (p.Asn18His) c.*103A>C (n.*103A>C) n.61A>C n.1662A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.362A>C c.-119A>C (n.-119A>C) n.151A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.173A>C n.149A>C n.150A>C c.118+4177A>C (n.118+4177A>C) c.119-188A>C (n.119-188A>C) n.219A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-246A>C (n.-246A>C) | |
| 1 | g.75732665A>G | CA340809192 | ACADM | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.497A>G c.31-7315A>G (n.31-7315A>G) c.52A>G (p.Asn18Asp) c.*103A>G (n.*103A>G) n.61A>G n.1662A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.362A>G c.-119A>G (n.-119A>G) n.151A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.173A>G n.149A>G n.150A>G c.118+4177A>G (n.118+4177A>G) c.119-188A>G (n.119-188A>G) n.219A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-246A>G (n.-246A>G) | |
| 1 | g.75732665A>T | CA340809186 | ACADM | c.140A>T (p.Glu47Val) n.497A>T c.31-7315A>T (n.31-7315A>T) c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.*103A>T (n.*103A>T) n.61A>T n.1662A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.362A>T c.-119A>T (n.-119A>T) n.151A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.173A>T n.149A>T n.150A>T c.118+4177A>T (n.118+4177A>T) c.119-188A>T (n.119-188A>T) n.219A>T c.32A>T (p.Glu11Val) c.-246A>T (n.-246A>T) | |
| 1 | g.75732666A>C | CA340809200 | ACADM | c.141A>C (p.Glu47Asp) n.498A>C c.31-7314A>C (n.31-7314A>C) c.53A>C (p.Asn18Thr) c.*104A>C (n.*104A>C) n.62A>C n.1663A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.363A>C c.-118A>C (n.-118A>C) n.152A>C c.153A>C (p.Glu51Asp) n.174A>C n.150A>C n.151A>C c.118+4178A>C (n.118+4178A>C) c.119-187A>C (n.119-187A>C) n.220A>C c.33A>C (p.Glu11Asp) c.-245A>C (n.-245A>C) | |
| 1 | g.75732666A>G | CA418538988 | ACADM | c.141A>G (p.Glu47=) n.498A>G c.31-7314A>G (n.31-7314A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) c.*104A>G (n.*104A>G) n.62A>G n.1663A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.363A>G c.-118A>G (n.-118A>G) n.152A>G c.153A>G (p.Glu51=) n.174A>G n.150A>G n.151A>G c.118+4178A>G (n.118+4178A>G) c.119-187A>G (n.119-187A>G) n.220A>G c.33A>G (p.Glu11=) c.-245A>G (n.-245A>G) | |
| 1 | g.75732666A>T | CA340809197 | ACADM | c.141A>T (p.Glu47Asp) n.498A>T c.31-7314A>T (n.31-7314A>T) c.53A>T (p.Asn18Ile) c.*104A>T (n.*104A>T) n.62A>T n.1663A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.363A>T c.-118A>T (n.-118A>T) n.152A>T c.153A>T (p.Glu51Asp) n.174A>T n.150A>T n.151A>T c.118+4178A>T (n.118+4178A>T) c.119-187A>T (n.119-187A>T) n.220A>T c.33A>T (p.Glu11Asp) c.-245A>T (n.-245A>T) | |
| 1 | g.75732667T>A | CA340809204 | ACADM | c.142T>A (p.Phe48Ile) n.499T>A c.31-7313T>A (n.31-7313T>A) c.54T>A (p.Asn18Lys) c.*105T>A (n.*105T>A) n.63T>A n.1664T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.364T>A c.-117T>A (n.-117T>A) n.153T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) n.175T>A n.151T>A n.152T>A c.118+4179T>A (n.118+4179T>A) c.119-186T>A (n.119-186T>A) n.221T>A c.34T>A (p.Phe12Ile) c.-244T>A (n.-244T>A) | |
| 1 | g.75732667T>C | CA340809202 | ACADM | c.142T>C (p.Phe48Leu) n.499T>C c.31-7313T>C (n.31-7313T>C) c.54T>C (p.Asn18=) c.*105T>C (n.*105T>C) n.63T>C n.1664T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.364T>C c.-117T>C (n.-117T>C) n.153T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) n.175T>C n.151T>C n.152T>C c.118+4179T>C (n.118+4179T>C) c.119-186T>C (n.119-186T>C) n.221T>C c.34T>C (p.Phe12Leu) c.-244T>C (n.-244T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732667T>G | CA340809206 | ACADM | c.142T>G (p.Phe48Val) n.499T>G c.31-7313T>G (n.31-7313T>G) c.54T>G (p.Asn18Lys) c.*105T>G (n.*105T>G) n.63T>G n.1664T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.364T>G c.-117T>G (n.-117T>G) n.153T>G c.154T>G (p.Phe52Val) n.175T>G n.151T>G n.152T>G c.118+4179T>G (n.118+4179T>G) c.119-186T>G (n.119-186T>G) n.221T>G c.34T>G (p.Phe12Val) c.-244T>G (n.-244T>G) | |
| 1 | g.75732667T= | CA1176717759 | ACADM | c.142T= (p.Phe48=) n.499T= c.31-7313T= (n.31-7313T=) c.54T= (p.Asn18=) c.*105T= (n.*105T=) n.63T= n.1664T= c.*56T= (n.*56T=) n.364T= c.-117T= (n.-117T=) n.153T= c.154T= (p.Phe52=) n.175T= n.151T= n.152T= c.118+4179T= (n.118+4179T=) c.119-186T= (n.119-186T=) n.221T= c.34T= (p.Phe12=) c.-244T= (n.-244T=) | |
| 1 | g.75732668T>A | CA340809210 | ACADM | c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.500T>A c.31-7312T>A (n.31-7312T>A) c.55T>A (p.Phe19Ile) c.*106T>A (n.*106T>A) n.64T>A n.1665T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.365T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.154T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.176T>A n.152T>A n.153T>A c.118+4180T>A (n.118+4180T>A) c.119-185T>A (n.119-185T>A) n.222T>A c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.-243T>A (n.-243T>A) | |
| 1 | g.75732668T>C | CA340809222 | ACADM | c.143T>C (p.Phe48Ser) n.500T>C c.31-7312T>C (n.31-7312T>C) c.55T>C (p.Phe19Leu) c.*106T>C (n.*106T>C) n.64T>C n.1665T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.365T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.154T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) n.176T>C n.152T>C n.153T>C c.118+4180T>C (n.118+4180T>C) c.119-185T>C (n.119-185T>C) n.222T>C c.35T>C (p.Phe12Ser) c.-243T>C (n.-243T>C) | |
| 1 | g.75732668T>G | CA340809218 | ACADM | c.143T>G (p.Phe48Cys) n.500T>G c.31-7312T>G (n.31-7312T>G) c.55T>G (p.Phe19Val) c.*106T>G (n.*106T>G) n.64T>G n.1665T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.365T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.154T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) n.176T>G n.152T>G n.153T>G c.118+4180T>G (n.118+4180T>G) c.119-185T>G (n.119-185T>G) n.222T>G c.35T>G (p.Phe12Cys) c.-243T>G (n.-243T>G) | COSMIC |
| 1 | g.75732669T>A | CA340809227 | ACADM | c.144T>A (p.Phe48Leu) n.501T>A c.31-7311T>A (n.31-7311T>A) c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.*107T>A (n.*107T>A) n.65T>A n.1666T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.366T>A c.-115T>A (n.-115T>A) n.155T>A c.156T>A (p.Phe52Leu) n.177T>A n.153T>A n.154T>A c.118+4181T>A (n.118+4181T>A) c.119-184T>A (n.119-184T>A) n.223T>A c.36T>A (p.Phe12Leu) c.-242T>A (n.-242T>A) | |
| 1 | g.75732669T>C | CA418538993 | ACADM | c.144T>C (p.Phe48=) n.501T>C c.31-7311T>C (n.31-7311T>C) c.56T>C (p.Phe19Ser) c.*107T>C (n.*107T>C) n.65T>C n.1666T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.366T>C c.-115T>C (n.-115T>C) n.155T>C c.156T>C (p.Phe52=) n.177T>C n.153T>C n.154T>C c.118+4181T>C (n.118+4181T>C) c.119-184T>C (n.119-184T>C) n.223T>C c.36T>C (p.Phe12=) c.-242T>C (n.-242T>C) | |
| 1 | g.75732669T>G | CA340809229 | ACADM | c.144T>G (p.Phe48Leu) n.501T>G c.31-7311T>G (n.31-7311T>G) c.56T>G (p.Phe19Cys) c.*107T>G (n.*107T>G) n.65T>G n.1666T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.366T>G c.-115T>G (n.-115T>G) n.155T>G c.156T>G (p.Phe52Leu) n.177T>G n.153T>G n.154T>G c.118+4181T>G (n.118+4181T>G) c.119-184T>G (n.119-184T>G) n.223T>G c.36T>G (p.Phe12Leu) c.-242T>G (n.-242T>G) | |
| 1 | g.75732670C>A | CA340809231 | ACADM | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.502C>A c.31-7310C>A (n.31-7310C>A) c.57C>A (p.Phe19Leu) c.*108C>A (n.*108C>A) n.66C>A n.1667C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.367C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.156C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.178C>A n.154C>A n.155C>A c.118+4182C>A (n.118+4182C>A) c.119-183C>A (n.119-183C>A) n.224C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) c.-241C>A (n.-241C>A) | |
| 1 | g.75732670C>G | CA340809233 | ACADM | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.502C>G c.31-7310C>G (n.31-7310C>G) c.57C>G (p.Phe19Leu) c.*108C>G (n.*108C>G) n.66C>G n.1667C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.367C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.156C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.178C>G n.154C>G n.155C>G c.118+4182C>G (n.118+4182C>G) c.119-183C>G (n.119-183C>G) n.224C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) c.-241C>G (n.-241C>G) | |
| 1 | g.75732670C>T | CA340809235 | ACADM | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.502C>T c.31-7310C>T (n.31-7310C>T) c.57C>T (p.Phe19=) c.*108C>T (n.*108C>T) n.66C>T n.1667C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.367C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.156C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.178C>T n.154C>T n.155C>T c.118+4182C>T (n.118+4182C>T) c.119-183C>T (n.119-183C>T) n.224C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) c.-241C>T (n.-241C>T) | |
| 1 | g.75732671A>C | CA340809237 | ACADM | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.503A>C c.31-7309A>C (n.31-7309A>C) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.*109A>C (n.*109A>C) n.67A>C n.1668A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.368A>C c.-113A>C (n.-113A>C) n.157A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.179A>C n.155A>C n.156A>C c.118+4183A>C (n.118+4183A>C) c.119-182A>C (n.119-182A>C) n.225A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) c.-240A>C (n.-240A>C) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732671A>G | CA340809239 | ACADM | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.503A>G c.31-7309A>G (n.31-7309A>G) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.*109A>G (n.*109A>G) n.67A>G n.1668A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.368A>G c.-113A>G (n.-113A>G) n.157A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.179A>G n.155A>G n.156A>G c.118+4183A>G (n.118+4183A>G) c.119-182A>G (n.119-182A>G) n.225A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) c.-240A>G (n.-240A>G) | |
| 1 | g.75732671A>T | CA340809241 | ACADM | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.503A>T c.31-7309A>T (n.31-7309A>T) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.*109A>T (n.*109A>T) n.67A>T n.1668A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.368A>T c.-113A>T (n.-113A>T) n.157A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.179A>T n.155A>T n.156A>T c.118+4183A>T (n.118+4183A>T) c.119-182A>T (n.119-182A>T) n.225A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) c.-240A>T (n.-240A>T) | |
| 1 | g.75732672A>C | CA340809244 | ACADM | c.147A>C (p.Gln49His) n.504A>C c.31-7308A>C (n.31-7308A>C) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.*110A>C (n.*110A>C) n.68A>C n.1669A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.369A>C c.-112A>C (n.-112A>C) n.158A>C c.159A>C (p.Gln53His) n.180A>C n.156A>C n.157A>C c.118+4184A>C (n.118+4184A>C) c.119-181A>C (n.119-181A>C) n.226A>C c.39A>C (p.Gln13His) c.-239A>C (n.-239A>C) | |
| 1 | g.75732672A>G | CA418538996 | ACADM | c.147A>G (p.Gln49=) n.504A>G c.31-7308A>G (n.31-7308A>G) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.*110A>G (n.*110A>G) n.68A>G n.1669A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.369A>G c.-112A>G (n.-112A>G) n.158A>G c.159A>G (p.Gln53=) n.180A>G n.156A>G n.157A>G c.118+4184A>G (n.118+4184A>G) c.119-181A>G (n.119-181A>G) n.226A>G c.39A>G (p.Gln13=) c.-239A>G (n.-239A>G) | |
| 1 | g.75732672A>T | CA340809250 | ACADM | c.147A>T (p.Gln49His) n.504A>T c.31-7308A>T (n.31-7308A>T) c.59A>T (p.Lys20Met) c.*110A>T (n.*110A>T) n.68A>T n.1669A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.369A>T c.-112A>T (n.-112A>T) n.158A>T c.159A>T (p.Gln53His) n.180A>T n.156A>T n.157A>T c.118+4184A>T (n.118+4184A>T) c.119-181A>T (n.119-181A>T) n.226A>T c.39A>T (p.Gln13His) c.-239A>T (n.-239A>T) | |
| 1 | g.75732673G>A | CA340809258 | ACADM | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.505G>A c.31-7307G>A (n.31-7307G>A) c.60G>A (p.Lys20=) c.*111G>A (n.*111G>A) n.69G>A n.1670G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.370G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.159G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) n.181G>A n.157G>A n.158G>A c.118+4185G>A (n.118+4185G>A) c.119-180G>A (n.119-180G>A) n.227G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-238G>A (n.-238G>A) | |
| 1 | g.75732673G>C | CA340809256 | ACADM | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.505G>C c.31-7307G>C (n.31-7307G>C) c.60G>C (p.Lys20Asn) c.*111G>C (n.*111G>C) n.69G>C n.1670G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.370G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.159G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) n.181G>C n.157G>C n.158G>C c.118+4185G>C (n.118+4185G>C) c.119-180G>C (n.119-180G>C) n.227G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-238G>C (n.-238G>C) | |
| 1 | g.75732673G= | CA1176717765 | ACADM | c.148G= (p.Ala50=) n.505G= c.31-7307G= (n.31-7307G=) c.60G= (p.Lys20=) c.*111G= (n.*111G=) n.69G= n.1670G= c.*62G= (n.*62G=) n.370G= c.-111G= (n.-111G=) n.159G= c.160G= (p.Ala54=) n.181G= n.157G= n.158G= c.118+4185G= (n.118+4185G=) c.119-180G= (n.119-180G=) n.227G= c.40G= (p.Ala14=) c.-238G= (n.-238G=) | |
| 1 | g.75732673G>T | CA340809254 | ACADM | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.505G>T c.31-7307G>T (n.31-7307G>T) c.60G>T (p.Lys20Asn) c.*111G>T (n.*111G>T) n.69G>T n.1670G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.370G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.159G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) n.181G>T n.157G>T n.158G>T c.118+4185G>T (n.118+4185G>T) c.119-180G>T (n.119-180G>T) n.227G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-238G>T (n.-238G>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732674C>A | CA340809260 | ACADM | c.149C>A (p.Ala50Asp) n.506C>A c.31-7306C>A (n.31-7306C>A) c.61C>A (p.Leu21Ile) c.*112C>A (n.*112C>A) n.70C>A n.1671C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.371C>A c.-110C>A (n.-110C>A) n.160C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) n.182C>A n.158C>A n.159C>A c.118+4186C>A (n.118+4186C>A) c.119-179C>A (n.119-179C>A) n.228C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-237C>A (n.-237C>A) | |
| 1 | g.75732674C>G | CA340809264 | ACADM | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.506C>G c.31-7306C>G (n.31-7306C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) c.*112C>G (n.*112C>G) n.70C>G n.1671C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.371C>G c.-110C>G (n.-110C>G) n.160C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) n.182C>G n.158C>G n.159C>G c.118+4186C>G (n.118+4186C>G) c.119-179C>G (n.119-179C>G) n.228C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-237C>G (n.-237C>G) | |
| 1 | g.75732674C>T | CA340809267 | ACADM | c.149C>T (p.Ala50Val) n.506C>T c.31-7306C>T (n.31-7306C>T) c.61C>T (p.Leu21=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.70C>T n.1671C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.371C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.160C>T c.161C>T (p.Ala54Val) n.182C>T n.158C>T n.159C>T c.118+4186C>T (n.118+4186C>T) c.119-179C>T (n.119-179C>T) n.228C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.-237C>T (n.-237C>T) | |
| 1 | g.75732675T>A | CA418538997 | ACADM | c.150T>A (p.Ala50=) n.507T>A c.31-7305T>A (n.31-7305T>A) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.*113T>A (n.*113T>A) n.71T>A n.1672T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.372T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.161T>A c.162T>A (p.Ala54=) n.183T>A n.159T>A n.160T>A c.118+4187T>A (n.118+4187T>A) c.119-178T>A (n.119-178T>A) n.229T>A c.42T>A (p.Ala14=) c.-236T>A (n.-236T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732675T>C | CA418538998 | ACADM | c.150T>C (p.Ala50=) n.507T>C c.31-7305T>C (n.31-7305T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.*113T>C (n.*113T>C) n.71T>C n.1672T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.372T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.161T>C c.162T>C (p.Ala54=) n.183T>C n.159T>C n.160T>C c.118+4187T>C (n.118+4187T>C) c.119-178T>C (n.119-178T>C) n.229T>C c.42T>C (p.Ala14=) c.-236T>C (n.-236T>C) | |
| 1 | g.75732675T>G | CA418538999 | ACADM | c.150T>G (p.Ala50=) n.507T>G c.31-7305T>G (n.31-7305T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.*113T>G (n.*113T>G) n.71T>G n.1672T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.372T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.161T>G c.162T>G (p.Ala54=) n.183T>G n.159T>G n.160T>G c.118+4187T>G (n.118+4187T>G) c.119-178T>G (n.119-178T>G) n.229T>G c.42T>G (p.Ala14=) c.-236T>G (n.-236T>G) | |
| 1 | g.75732675T= | CA1176717768 | ACADM | c.150T= (p.Ala50=) n.507T= c.31-7305T= (n.31-7305T=) c.62T= (p.Leu21=) c.*113T= (n.*113T=) n.71T= n.1672T= c.*64T= (n.*64T=) n.372T= c.-109T= (n.-109T=) n.161T= c.162T= (p.Ala54=) n.183T= n.159T= n.160T= c.118+4187T= (n.118+4187T=) c.119-178T= (n.119-178T=) n.229T= c.42T= (p.Ala14=) c.-236T= (n.-236T=) | |
| 1 | g.75732676A>C | CA340809271 | ACADM | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.508A>C c.31-7304A>C (n.31-7304A>C) c.63A>C (p.Leu21=) c.*114A>C (n.*114A>C) n.72A>C n.1673A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.373A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.162A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.184A>C n.160A>C n.161A>C c.118+4188A>C (n.118+4188A>C) c.119-177A>C (n.119-177A>C) n.230A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.-235A>C (n.-235A>C) | |
| 1 | g.75732676A>G | CA340809273 | ACADM | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.508A>G c.31-7304A>G (n.31-7304A>G) c.63A>G (p.Leu21=) c.*114A>G (n.*114A>G) n.72A>G n.1673A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.373A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.162A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.184A>G n.160A>G n.161A>G c.118+4188A>G (n.118+4188A>G) c.119-177A>G (n.119-177A>G) n.230A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) c.-235A>G (n.-235A>G) | |
| 1 | g.75732676A>T | CA340809275 | ACADM | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.508A>T c.31-7304A>T (n.31-7304A>T) c.63A>T (p.Leu21=) c.*114A>T (n.*114A>T) n.72A>T n.1673A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.373A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.162A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.184A>T n.160A>T n.161A>T c.118+4188A>T (n.118+4188A>T) c.119-177A>T (n.119-177A>T) n.230A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.-235A>T (n.-235A>T) | |
| 1 | g.75732677C>A | CA340809276 | ACADM | c.152C>A (p.Thr51Asn) n.509C>A c.31-7303C>A (n.31-7303C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.*115C>A (n.*115C>A) n.73C>A n.1674C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.374C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.163C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) n.185C>A n.161C>A n.162C>A c.118+4189C>A (n.118+4189C>A) c.119-176C>A (n.119-176C>A) n.231C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) c.-234C>A (n.-234C>A) | |
| 1 | g.75732677C>G | CA340809277 | ACADM | c.152C>G (p.Thr51Ser) n.509C>G c.31-7303C>G (n.31-7303C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.*115C>G (n.*115C>G) n.73C>G n.1674C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.374C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.163C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) n.185C>G n.161C>G n.162C>G c.118+4189C>G (n.118+4189C>G) c.119-176C>G (n.119-176C>G) n.231C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) c.-234C>G (n.-234C>G) | |
| 1 | g.75732677C>T | CA340809278 | ACADM | c.152C>T (p.Thr51Ile) n.509C>T c.31-7303C>T (n.31-7303C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.*115C>T (n.*115C>T) n.73C>T n.1674C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.374C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.163C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.185C>T n.161C>T n.162C>T c.118+4189C>T (n.118+4189C>T) c.119-176C>T (n.119-176C>T) n.231C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) c.-234C>T (n.-234C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732679_75732681del | CA2573132600 | ACADM | c.154_156del (p.Ala52del) n.511_513del c.31-7301_31-7299del (n.31-7301_31-7299del) c.66_68del (p.Leu23del) c.*117_*119del (n.*117_*119del) n.75_77del n.1676_1678del c.*68_*70del (n.*68_*70del) n.376_378del c.-105_-103del (n.-105_-103del) n.165_167del c.166_168del (p.Ala56del) n.187_189del n.163_165del n.164_166del c.118+4191_118+4193del (n.118+4191_118+4193del) c.119-174_119-172del (n.119-174_119-172del) n.233_235del c.46_48del (p.Ala16del) c.-232_-230del (n.-232_-230del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732678T>A | CA418539000 | ACADM | c.153T>A (p.Thr51=) n.510T>A c.31-7302T>A (n.31-7302T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.*116T>A (n.*116T>A) n.74T>A n.1675T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.375T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.164T>A c.165T>A (p.Thr55=) n.186T>A n.162T>A n.163T>A c.118+4190T>A (n.118+4190T>A) c.119-175T>A (n.119-175T>A) n.232T>A c.45T>A (p.Thr15=) c.-233T>A (n.-233T>A) | |
| 1 | g.75732678T>C | CA418539001 | ACADM | c.153T>C (p.Thr51=) n.510T>C c.31-7302T>C (n.31-7302T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.*116T>C (n.*116T>C) n.74T>C n.1675T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.375T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.164T>C c.165T>C (p.Thr55=) n.186T>C n.162T>C n.163T>C c.118+4190T>C (n.118+4190T>C) c.119-175T>C (n.119-175T>C) n.232T>C c.45T>C (p.Thr15=) c.-233T>C (n.-233T>C) | |
| 1 | g.75732678T>G | CA418539002 | ACADM | c.153T>G (p.Thr51=) n.510T>G c.31-7302T>G (n.31-7302T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.*116T>G (n.*116T>G) n.74T>G n.1675T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.375T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.164T>G c.165T>G (p.Thr55=) n.186T>G n.162T>G n.163T>G c.118+4190T>G (n.118+4190T>G) c.119-175T>G (n.119-175T>G) n.232T>G c.45T>G (p.Thr15=) c.-233T>G (n.-233T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75732678T= | CA1176717770 | ACADM | c.153T= (p.Thr51=) n.510T= c.31-7302T= (n.31-7302T=) c.65T= (p.Leu22=) c.*116T= (n.*116T=) n.74T= n.1675T= c.*67T= (n.*67T=) n.375T= c.-106T= (n.-106T=) n.164T= c.165T= (p.Thr55=) n.186T= n.162T= n.163T= c.118+4190T= (n.118+4190T=) c.119-175T= (n.119-175T=) n.232T= c.45T= (p.Thr15=) c.-233T= (n.-233T=) | |
| 1 | g.75732679G>A | CA340809280 | ACADM | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.511G>A c.31-7301G>A (n.31-7301G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.*117G>A (n.*117G>A) n.75G>A n.1676G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.376G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.165G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.187G>A n.163G>A n.164G>A c.118+4191G>A (n.118+4191G>A) c.119-174G>A (n.119-174G>A) n.233G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-232G>A (n.-232G>A) | |
| 1 | g.75732679G>C | CA340809281 | ACADM | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.511G>C c.31-7301G>C (n.31-7301G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.*117G>C (n.*117G>C) n.75G>C n.1676G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.376G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.165G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.187G>C n.163G>C n.164G>C c.118+4191G>C (n.118+4191G>C) c.119-174G>C (n.119-174G>C) n.233G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-232G>C (n.-232G>C) | |
| 1 | g.75732679G= | CA1176717774 | ACADM | c.154G= (p.Ala52=) n.511G= c.31-7301G= (n.31-7301G=) c.66G= (p.Leu22=) c.*117G= (n.*117G=) n.75G= n.1676G= c.*68G= (n.*68G=) n.376G= c.-105G= (n.-105G=) n.165G= c.166G= (p.Ala56=) n.187G= n.163G= n.164G= c.118+4191G= (n.118+4191G=) c.119-174G= (n.119-174G=) n.233G= c.46G= (p.Ala16=) c.-232G= (n.-232G=) | |
| 1 | g.75732679G>T | CA340809283 | ACADM | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.511G>T c.31-7301G>T (n.31-7301G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.*117G>T (n.*117G>T) n.75G>T n.1676G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.376G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.165G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.187G>T n.163G>T n.164G>T c.118+4191G>T (n.118+4191G>T) c.119-174G>T (n.119-174G>T) n.233G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-232G>T (n.-232G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732680C>A | CA340809290 | ACADM | c.155C>A (p.Ala52Asp) n.512C>A c.31-7300C>A (n.31-7300C>A) c.67C>A (p.Leu23Ile) c.*118C>A (n.*118C>A) n.76C>A n.1677C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.377C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.166C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) n.188C>A n.164C>A n.165C>A c.118+4192C>A (n.118+4192C>A) c.119-173C>A (n.119-173C>A) n.234C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-231C>A (n.-231C>A) | |
| 1 | g.75732680C>G | CA340809292 | ACADM | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.512C>G c.31-7300C>G (n.31-7300C>G) c.67C>G (p.Leu23Val) c.*118C>G (n.*118C>G) n.76C>G n.1677C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.377C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.166C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.188C>G n.164C>G n.165C>G c.118+4192C>G (n.118+4192C>G) c.119-173C>G (n.119-173C>G) n.234C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-231C>G (n.-231C>G) | |
| 1 | g.75732680C>T | CA340809285 | ACADM | c.155C>T (p.Ala52Val) n.512C>T c.31-7300C>T (n.31-7300C>T) c.67C>T (p.Leu23Phe) c.*118C>T (n.*118C>T) n.76C>T n.1677C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.377C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.166C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.188C>T n.164C>T n.165C>T c.118+4192C>T (n.118+4192C>T) c.119-173C>T (n.119-173C>T) n.234C>T c.47C>T (p.Ala16Val) c.-231C>T (n.-231C>T) | |
| 1 | g.75732681T>A | CA418539003 | ACADM | c.156T>A (p.Ala52=) n.513T>A c.31-7299T>A (n.31-7299T>A) c.68T>A (p.Leu23His) c.*119T>A (n.*119T>A) n.77T>A n.1678T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.378T>A c.-103T>A (n.-103T>A) n.167T>A c.168T>A (p.Ala56=) n.189T>A n.165T>A n.166T>A c.118+4193T>A (n.118+4193T>A) c.119-172T>A (n.119-172T>A) n.235T>A c.48T>A (p.Ala16=) c.-230T>A (n.-230T>A) | |
| 1 | g.75732681T>C | CA418539004 | ACADM | c.156T>C (p.Ala52=) n.513T>C c.31-7299T>C (n.31-7299T>C) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.*119T>C (n.*119T>C) n.77T>C n.1678T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.378T>C c.-103T>C (n.-103T>C) n.167T>C c.168T>C (p.Ala56=) n.189T>C n.165T>C n.166T>C c.118+4193T>C (n.118+4193T>C) c.119-172T>C (n.119-172T>C) n.235T>C c.48T>C (p.Ala16=) c.-230T>C (n.-230T>C) | |
| 1 | g.75732681T>G | CA418539005 | ACADM | c.156T>G (p.Ala52=) n.513T>G c.31-7299T>G (n.31-7299T>G) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.*119T>G (n.*119T>G) n.77T>G n.1678T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.378T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.167T>G c.168T>G (p.Ala56=) n.189T>G n.165T>G n.166T>G c.118+4193T>G (n.118+4193T>G) c.119-172T>G (n.119-172T>G) n.235T>G c.48T>G (p.Ala16=) c.-230T>G (n.-230T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732681T= | CA1176717777 | ACADM | c.156T= (p.Ala52=) n.513T= c.31-7299T= (n.31-7299T=) c.68T= (p.Leu23=) c.*119T= (n.*119T=) n.77T= n.1678T= c.*70T= (n.*70T=) n.378T= c.-103T= (n.-103T=) n.167T= c.168T= (p.Ala56=) n.189T= n.165T= n.166T= c.118+4193T= (n.118+4193T=) c.119-172T= (n.119-172T=) n.235T= c.48T= (p.Ala16=) c.-230T= (n.-230T=) | |
| 1 | g.75732682C>A | CA340809296 | ACADM | c.157C>A (p.Arg53Ser) n.514C>A c.31-7298C>A (n.31-7298C>A) c.69C>A (p.Leu23=) c.*120C>A (n.*120C>A) n.78C>A n.1679C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.379C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.168C>A c.169C>A (p.Arg57Ser) n.190C>A n.166C>A n.167C>A c.118+4194C>A (n.118+4194C>A) c.119-171C>A (n.119-171C>A) n.236C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) c.-229C>A (n.-229C>A) | |
| 1 | g.75732682C= | CA1144232939 | ACADM | c.157C= (p.Arg53=) n.514C= c.31-7298C= (n.31-7298C=) c.69C= (p.Leu23=) c.*120C= (n.*120C=) n.78C= n.1679C= c.*71C= (n.*71C=) n.379C= c.-102C= (n.-102C=) n.168C= c.169C= (p.Arg57=) n.190C= n.166C= n.167C= c.118+4194C= (n.118+4194C=) c.119-171C= (n.119-171C=) n.236C= c.49C= (p.Arg17=) c.-229C= (n.-229C=) | |
| 1 | g.75732682C>G | CA340809297 | ACADM | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.514C>G c.31-7298C>G (n.31-7298C>G) c.69C>G (p.Leu23=) c.*120C>G (n.*120C>G) n.78C>G n.1679C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.379C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.168C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.190C>G n.166C>G n.167C>G c.118+4194C>G (n.118+4194C>G) c.119-171C>G (n.119-171C>G) n.236C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) c.-229C>G (n.-229C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732682C>T | CA220173 | ACADM | c.157C>T (p.Arg53Cys) n.514C>T c.31-7298C>T (n.31-7298C>T) c.69C>T (p.Leu23=) c.*120C>T (n.*120C>T) n.78C>T n.1679C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.379C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.168C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) n.190C>T n.166C>T n.167C>T c.118+4194C>T (n.118+4194C>T) c.119-171C>T (n.119-171C>T) n.236C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) c.-229C>T (n.-229C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75732683G>A | CA912976 | ACADM | c.158G>A (p.Arg53His) n.515G>A c.31-7297G>A (n.31-7297G>A) c.70G>A (p.Val24Ile) c.*121G>A (n.*121G>A) n.79G>A n.1680G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.380G>A c.-101G>A (n.-101G>A) n.169G>A c.170G>A (p.Arg57His) n.191G>A n.167G>A n.168G>A c.118+4195G>A (n.118+4195G>A) c.119-170G>A (n.119-170G>A) n.237G>A c.50G>A (p.Arg17His) c.-228G>A (n.-228G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732683G>C | CA340809301 | ACADM | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.515G>C c.31-7297G>C (n.31-7297G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) c.*121G>C (n.*121G>C) n.79G>C n.1680G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.380G>C c.-101G>C (n.-101G>C) n.169G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) n.191G>C n.167G>C n.168G>C c.118+4195G>C (n.118+4195G>C) c.119-170G>C (n.119-170G>C) n.237G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) c.-228G>C (n.-228G>C) | |
| 1 | g.75732683G= | CA1176717788 | ACADM | c.158G= (p.Arg53=) n.515G= c.31-7297G= (n.31-7297G=) c.70G= (p.Val24=) c.*121G= (n.*121G=) n.79G= n.1680G= c.*72G= (n.*72G=) n.380G= c.-101G= (n.-101G=) n.169G= c.170G= (p.Arg57=) n.191G= n.167G= n.168G= c.118+4195G= (n.118+4195G=) c.119-170G= (n.119-170G=) n.237G= c.50G= (p.Arg17=) c.-228G= (n.-228G=) | |
| 1 | g.75732683G>T | CA340809303 | ACADM | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.515G>T c.31-7297G>T (n.31-7297G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) n.79G>T n.1680G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.380G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.169G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) n.191G>T n.167G>T n.168G>T c.118+4195G>T (n.118+4195G>T) c.119-170G>T (n.119-170G>T) n.237G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) c.-228G>T (n.-228G>T) | |
| 1 | g.75732684T>A | CA418539006 | ACADM | c.159T>A (p.Arg53=) n.516T>A c.31-7296T>A (n.31-7296T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) c.*122T>A (n.*122T>A) n.80T>A n.1681T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.381T>A c.-100T>A (n.-100T>A) n.170T>A c.171T>A (p.Arg57=) n.192T>A n.168T>A n.169T>A c.118+4196T>A (n.118+4196T>A) c.119-169T>A (n.119-169T>A) n.238T>A c.51T>A (p.Arg17=) c.-227T>A (n.-227T>A) | |
| 1 | g.75732684T>C | CA418539007 | ACADM | c.159T>C (p.Arg53=) n.516T>C c.31-7296T>C (n.31-7296T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) c.*122T>C (n.*122T>C) n.80T>C n.1681T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.381T>C c.-100T>C (n.-100T>C) n.170T>C c.171T>C (p.Arg57=) n.192T>C n.168T>C n.169T>C c.118+4196T>C (n.118+4196T>C) c.119-169T>C (n.119-169T>C) n.238T>C c.51T>C (p.Arg17=) c.-227T>C (n.-227T>C) | |
| 1 | g.75732684T>G | CA418539008 | ACADM | c.159T>G (p.Arg53=) n.516T>G c.31-7296T>G (n.31-7296T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) c.*122T>G (n.*122T>G) n.80T>G n.1681T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.381T>G c.-100T>G (n.-100T>G) n.170T>G c.171T>G (p.Arg57=) n.192T>G n.168T>G n.169T>G c.118+4196T>G (n.118+4196T>G) c.119-169T>G (n.119-169T>G) n.238T>G c.51T>G (p.Arg17=) c.-227T>G (n.-227T>G) | |
| 1 | g.75732685A>C | CA340809311 | ACADM | c.160A>C (p.Lys54Gln) n.517A>C c.31-7295A>C (n.31-7295A>C) c.72A>C (p.Val24=) c.*123A>C (n.*123A>C) n.81A>C n.1682A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.382A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.171A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.193A>C n.169A>C n.170A>C c.118+4197A>C (n.118+4197A>C) c.119-168A>C (n.119-168A>C) n.239A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) c.-226A>C (n.-226A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732685A>G | CA340809307 | ACADM | c.160A>G (p.Lys54Glu) n.517A>G c.31-7295A>G (n.31-7295A>G) c.72A>G (p.Val24=) c.*123A>G (n.*123A>G) n.81A>G n.1682A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.382A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.171A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.193A>G n.169A>G n.170A>G c.118+4197A>G (n.118+4197A>G) c.119-168A>G (n.119-168A>G) n.239A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) c.-226A>G (n.-226A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732685A>T | CA340809308 | ACADM | c.160A>T (p.Lys54Ter) n.517A>T c.31-7295A>T (n.31-7295A>T) c.72A>T (p.Val24=) c.*123A>T (n.*123A>T) n.81A>T n.1682A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.382A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.171A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.193A>T n.169A>T n.170A>T c.118+4197A>T (n.118+4197A>T) c.119-168A>T (n.119-168A>T) n.239A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) c.-226A>T (n.-226A>T) | |
| 1 | g.75732686A>C | CA340809313 | ACADM | c.161A>C (p.Lys54Thr) n.518A>C c.31-7294A>C (n.31-7294A>C) c.73A>C (p.Asn25His) c.*124A>C (n.*124A>C) n.82A>C n.1683A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.383A>C c.-98A>C (n.-98A>C) n.172A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.194A>C n.170A>C n.171A>C c.118+4198A>C (n.118+4198A>C) c.119-167A>C (n.119-167A>C) n.240A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) c.-225A>C (n.-225A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732686A>G | CA340809314 | ACADM | c.161A>G (p.Lys54Arg) n.518A>G c.31-7294A>G (n.31-7294A>G) c.73A>G (p.Asn25Asp) c.*124A>G (n.*124A>G) n.82A>G n.1683A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.383A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.172A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.194A>G n.170A>G n.171A>G c.118+4198A>G (n.118+4198A>G) c.119-167A>G (n.119-167A>G) n.240A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) c.-225A>G (n.-225A>G) | |
| 1 | g.75732686A>T | CA340809319 | ACADM | c.161A>T (p.Lys54Ile) n.518A>T c.31-7294A>T (n.31-7294A>T) c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.*124A>T (n.*124A>T) n.82A>T n.1683A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.383A>T c.-98A>T (n.-98A>T) n.172A>T c.173A>T (p.Lys58Ile) n.194A>T n.170A>T n.171A>T c.118+4198A>T (n.118+4198A>T) c.119-167A>T (n.119-167A>T) n.240A>T c.53A>T (p.Lys18Ile) c.-225A>T (n.-225A>T) | |
| 1 | g.75732687A>C | CA340809320 | ACADM | c.162A>C (p.Lys54Asn) n.519A>C c.31-7293A>C (n.31-7293A>C) c.74A>C (p.Asn25Thr) c.*125A>C (n.*125A>C) n.83A>C n.1684A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.384A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.173A>C c.174A>C (p.Lys58Asn) n.195A>C n.171A>C n.172A>C c.118+4199A>C (n.118+4199A>C) c.119-166A>C (n.119-166A>C) n.241A>C c.54A>C (p.Lys18Asn) c.-224A>C (n.-224A>C) | |
| 1 | g.75732687A>G | CA418539009 | ACADM | c.162A>G (p.Lys54=) n.519A>G c.31-7293A>G (n.31-7293A>G) c.74A>G (p.Asn25Ser) c.*125A>G (n.*125A>G) n.83A>G n.1684A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.384A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.173A>G c.174A>G (p.Lys58=) n.195A>G n.171A>G n.172A>G c.118+4199A>G (n.118+4199A>G) c.119-166A>G (n.119-166A>G) n.241A>G c.54A>G (p.Lys18=) c.-224A>G (n.-224A>G) | |
| 1 | g.75732687A>T | CA340809322 | ACADM | c.162A>T (p.Lys54Asn) n.519A>T c.31-7293A>T (n.31-7293A>T) c.74A>T (p.Asn25Ile) c.*125A>T (n.*125A>T) n.83A>T n.1684A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.384A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.173A>T c.174A>T (p.Lys58Asn) n.195A>T n.171A>T n.172A>T c.118+4199A>T (n.118+4199A>T) c.119-166A>T (n.119-166A>T) n.241A>T c.54A>T (p.Lys18Asn) c.-224A>T (n.-224A>T) | |
| 1 | g.75732687_75732688delinsAT | CA1176717790 | ACADM | c.162_163delinsAT (p.Lys54=) n.519_520delinsAT c.31-7293_31-7292delinsAT (n.31-7293_31-7292delinsAT) c.74_75delinsAT (p.Asn25=) c.*125_*126delinsAT (n.*125_*126delinsAT) n.83_84delinsAT n.1684_1685delinsAT c.*76_*77delinsAT (n.*76_*77delinsAT) n.384_385delinsAT c.-97_-96delinsAT (n.-97_-96delinsAT) n.173_174delinsAT c.174_175delinsAT (p.Lys58=) n.195_196delinsAT n.171_172delinsAT n.172_173delinsAT c.118+4199_118+4200delinsAT (n.118+4199_118+4200delinsAT) c.119-166_119-165delinsAT (n.119-166_119-165delinsAT) n.241_242delinsAT c.54_55delinsAT (p.Lys18=) c.-224_-223delinsAT (n.-224_-223delinsAT) | |
| 1 | g.75732688T>A | CA340809328 | ACADM | c.163T>A (p.Phe55Ile) n.520T>A c.31-7292T>A (n.31-7292T>A) c.75T>A (p.Asn25Lys) c.*126T>A (n.*126T>A) n.84T>A n.1685T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.385T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.174T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) n.196T>A n.172T>A n.173T>A c.118+4200T>A (n.118+4200T>A) c.119-165T>A (n.119-165T>A) n.242T>A c.55T>A (p.Phe19Ile) c.-223T>A (n.-223T>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732688T>C | CA340809332 | ACADM | c.163T>C (p.Phe55Leu) n.520T>C c.31-7292T>C (n.31-7292T>C) c.75T>C (p.Asn25=) c.*126T>C (n.*126T>C) n.84T>C n.1685T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.385T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.174T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) n.196T>C n.172T>C n.173T>C c.118+4200T>C (n.118+4200T>C) c.119-165T>C (n.119-165T>C) n.242T>C c.55T>C (p.Phe19Leu) c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732688T>G | CA340809330 | ACADM | c.163T>G (p.Phe55Val) n.520T>G c.31-7292T>G (n.31-7292T>G) c.75T>G (p.Asn25Lys) c.*126T>G (n.*126T>G) n.84T>G n.1685T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.385T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.174T>G c.175T>G (p.Phe59Val) n.196T>G n.172T>G n.173T>G c.118+4200T>G (n.118+4200T>G) c.119-165T>G (n.119-165T>G) n.242T>G c.55T>G (p.Phe19Val) c.-223T>G (n.-223T>G) | |
| 1 | g.75732688T= | CA1176717798 | ACADM | c.163T= (p.Phe55=) n.520T= c.31-7292T= (n.31-7292T=) c.75T= (p.Asn25=) c.*126T= (n.*126T=) n.84T= n.1685T= c.*77T= (n.*77T=) n.385T= c.-96T= (n.-96T=) n.174T= c.175T= (p.Phe59=) n.196T= n.172T= n.173T= c.118+4200T= (n.118+4200T=) c.119-165T= (n.119-165T=) n.242T= c.55T= (p.Phe19=) c.-223T= (n.-223T=) | |
| 1 | g.75732690del | CA738857956 | ACADM | c.165del (p.Phe55LeufsTer23) n.522del c.165del (p.Phe55LeufsTer22) c.31-7290del (n.31-7290del) c.77del (p.Leu26CysfsTer13) c.*128del (n.*128del) n.86del n.1687del c.*79del (n.*79del) c.165del (p.Phe55LeufsTer19) n.387del c.-94del (n.-94del) n.176del c.177del (p.Phe59LeufsTer23) n.198del n.174del c.165del (p.Phe55LeufsTer28) n.175del c.118+4202del (n.118+4202del) c.119-163del (n.119-163del) n.244del c.57del (p.Phe19LeufsTer23) c.-221del (n.-221del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732689T>A | CA340809335 | ACADM | c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.521T>A c.31-7291T>A (n.31-7291T>A) c.76T>A (p.Leu26Met) c.*127T>A (n.*127T>A) n.85T>A n.1686T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.386T>A c.-95T>A (n.-95T>A) n.175T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.197T>A n.173T>A n.174T>A c.118+4201T>A (n.118+4201T>A) c.119-164T>A (n.119-164T>A) n.243T>A c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.-222T>A (n.-222T>A) | |
| 1 | g.75732689T>C | CA340809338 | ACADM | c.164T>C (p.Phe55Ser) n.521T>C c.31-7291T>C (n.31-7291T>C) c.76T>C (p.Leu26=) c.*127T>C (n.*127T>C) n.85T>C n.1686T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.386T>C c.-95T>C (n.-95T>C) n.175T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) n.197T>C n.173T>C n.174T>C c.118+4201T>C (n.118+4201T>C) c.119-164T>C (n.119-164T>C) n.243T>C c.56T>C (p.Phe19Ser) c.-222T>C (n.-222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732689T>G | CA340809339 | ACADM | c.164T>G (p.Phe55Cys) n.521T>G c.31-7291T>G (n.31-7291T>G) c.76T>G (p.Leu26Val) c.*127T>G (n.*127T>G) n.85T>G n.1686T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.386T>G c.-95T>G (n.-95T>G) n.175T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) n.197T>G n.173T>G n.174T>G c.118+4201T>G (n.118+4201T>G) c.119-164T>G (n.119-164T>G) n.243T>G c.56T>G (p.Phe19Cys) c.-222T>G (n.-222T>G) | |
| 1 | g.75732689T= | CA1176717806 | ACADM | c.164T= (p.Phe55=) n.521T= c.31-7291T= (n.31-7291T=) c.76T= (p.Leu26=) c.*127T= (n.*127T=) n.85T= n.1686T= c.*78T= (n.*78T=) n.386T= c.-95T= (n.-95T=) n.175T= c.176T= (p.Phe59=) n.197T= n.173T= n.174T= c.118+4201T= (n.118+4201T=) c.119-164T= (n.119-164T=) n.243T= c.56T= (p.Phe19=) c.-222T= (n.-222T=) | |
| 1 | g.75732690T>A | CA340809341 | ACADM | c.165T>A (p.Phe55Leu) n.522T>A c.31-7290T>A (n.31-7290T>A) c.77T>A (p.Leu26Ter) c.*128T>A (n.*128T>A) n.86T>A n.1687T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.387T>A c.-94T>A (n.-94T>A) n.176T>A c.177T>A (p.Phe59Leu) n.198T>A n.174T>A n.175T>A c.118+4202T>A (n.118+4202T>A) c.119-163T>A (n.119-163T>A) n.244T>A c.57T>A (p.Phe19Leu) c.-221T>A (n.-221T>A) | |
| 1 | g.75732690T>C | CA418539010 | ACADM | c.165T>C (p.Phe55=) n.522T>C c.31-7290T>C (n.31-7290T>C) c.77T>C (p.Leu26Ser) c.*128T>C (n.*128T>C) n.86T>C n.1687T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.387T>C c.-94T>C (n.-94T>C) n.176T>C c.177T>C (p.Phe59=) n.198T>C n.174T>C n.175T>C c.118+4202T>C (n.118+4202T>C) c.119-163T>C (n.119-163T>C) n.244T>C c.57T>C (p.Phe19=) c.-221T>C (n.-221T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732690T>G | CA340809343 | ACADM | c.165T>G (p.Phe55Leu) n.522T>G c.31-7290T>G (n.31-7290T>G) c.77T>G (p.Leu26Trp) c.*128T>G (n.*128T>G) n.86T>G n.1687T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.387T>G c.-94T>G (n.-94T>G) n.176T>G c.177T>G (p.Phe59Leu) n.198T>G n.174T>G n.175T>G c.118+4202T>G (n.118+4202T>G) c.119-163T>G (n.119-163T>G) n.244T>G c.57T>G (p.Phe19Leu) c.-221T>G (n.-221T>G) | |
| 1 | g.75732691G>A | CA340809345 | ACADM | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.523G>A c.31-7289G>A (n.31-7289G>A) c.78G>A (p.Leu26=) c.*129G>A (n.*129G>A) n.87G>A n.1688G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.388G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.177G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) n.199G>A n.175G>A n.176G>A c.118+4203G>A (n.118+4203G>A) c.119-162G>A (n.119-162G>A) n.245G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-220G>A (n.-220G>A) | |
| 1 | g.75732691G>C | CA340809346 | ACADM | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.523G>C c.31-7289G>C (n.31-7289G>C) c.78G>C (p.Leu26Phe) c.*129G>C (n.*129G>C) n.87G>C n.1688G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.388G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.177G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) n.199G>C n.175G>C n.176G>C c.118+4203G>C (n.118+4203G>C) c.119-162G>C (n.119-162G>C) n.245G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-220G>C (n.-220G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732691G= | CA1176717810 | ACADM | c.166G= (p.Ala56=) n.523G= c.31-7289G= (n.31-7289G=) c.78G= (p.Leu26=) c.*129G= (n.*129G=) n.87G= n.1688G= c.*80G= (n.*80G=) n.388G= c.-93G= (n.-93G=) n.177G= c.178G= (p.Ala60=) n.199G= n.175G= n.176G= c.118+4203G= (n.118+4203G=) c.119-162G= (n.119-162G=) n.245G= c.58G= (p.Ala20=) c.-220G= (n.-220G=) | |
| 1 | g.75732691G>T | CA340809347 | ACADM | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.523G>T c.31-7289G>T (n.31-7289G>T) c.78G>T (p.Leu26Phe) c.*129G>T (n.*129G>T) n.87G>T n.1688G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.388G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.177G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) n.199G>T n.175G>T n.176G>T c.118+4203G>T (n.118+4203G>T) c.119-162G>T (n.119-162G>T) n.245G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-220G>T (n.-220G>T) | |
| 1 | g.75732692C>A | CA340809350 | ACADM | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.524C>A c.31-7288C>A (n.31-7288C>A) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.*130C>A (n.*130C>A) n.88C>A n.1689C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.389C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.178C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) n.200C>A n.176C>A n.177C>A c.118+4204C>A (n.118+4204C>A) c.119-161C>A (n.119-161C>A) n.246C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) c.-219C>A (n.-219C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75732692C= | CA1176717813 | ACADM | c.167C= (p.Ala56=) n.524C= c.31-7288C= (n.31-7288C=) c.79C= (p.Pro27=) c.*130C= (n.*130C=) n.88C= n.1689C= c.*81C= (n.*81C=) n.389C= c.-92C= (n.-92C=) n.178C= c.179C= (p.Ala60=) n.200C= n.176C= n.177C= c.118+4204C= (n.118+4204C=) c.119-161C= (n.119-161C=) n.246C= c.59C= (p.Ala20=) c.-219C= (n.-219C=) | |
| 1 | g.75732692C>G | CA340809351 | ACADM | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.524C>G c.31-7288C>G (n.31-7288C>G) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.*130C>G (n.*130C>G) n.88C>G n.1689C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.389C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.178C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) n.200C>G n.176C>G n.177C>G c.118+4204C>G (n.118+4204C>G) c.119-161C>G (n.119-161C>G) n.246C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-219C>G (n.-219C>G) | |
| 1 | g.75732692C>T | CA24622864 | ACADM | c.167C>T (p.Ala56Val) n.524C>T c.31-7288C>T (n.31-7288C>T) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.*130C>T (n.*130C>T) n.88C>T n.1689C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.389C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.178C>T c.179C>T (p.Ala60Val) n.200C>T n.176C>T n.177C>T c.118+4204C>T (n.118+4204C>T) c.119-161C>T (n.119-161C>T) n.246C>T c.59C>T (p.Ala20Val) c.-219C>T (n.-219C>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732693del | CA2573132601 | ACADM | c.168del (p.Arg57GlufsTer21) n.525del c.168del (p.Arg57GlufsTer20) c.31-7287del (n.31-7287del) c.80del (p.Pro27GlnfsTer12) c.*131del (n.*131del) n.89del n.1690del c.*82del (n.*82del) c.168del (p.Arg57GlufsTer17) n.390del c.-91del (n.-91del) n.179del c.180del (p.Arg61GlufsTer21) n.201del n.177del c.168del (p.Arg57GlufsTer26) n.178del c.118+4205del (n.118+4205del) c.119-160del (n.119-160del) n.247del c.60del (p.Arg21GlufsTer21) c.-218del (n.-218del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732693C>A | CA418539013 | ACADM | c.168C>A (p.Ala56=) n.525C>A c.31-7287C>A (n.31-7287C>A) c.80C>A (p.Pro27Gln) c.*131C>A (n.*131C>A) n.89C>A n.1690C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.390C>A c.-91C>A (n.-91C>A) n.179C>A c.180C>A (p.Ala60=) n.201C>A n.177C>A n.178C>A c.118+4205C>A (n.118+4205C>A) c.119-160C>A (n.119-160C>A) n.247C>A c.60C>A (p.Ala20=) c.-218C>A (n.-218C>A) | |
| 1 | g.75732693C>G | CA418539012 | ACADM | c.168C>G (p.Ala56=) n.525C>G c.31-7287C>G (n.31-7287C>G) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.*131C>G (n.*131C>G) n.89C>G n.1690C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.390C>G c.-91C>G (n.-91C>G) n.179C>G c.180C>G (p.Ala60=) n.201C>G n.177C>G n.178C>G c.118+4205C>G (n.118+4205C>G) c.119-160C>G (n.119-160C>G) n.247C>G c.60C>G (p.Ala20=) c.-218C>G (n.-218C>G) | |
| 1 | g.75732693C>T | CA418539011 | ACADM | c.168C>T (p.Ala56=) n.525C>T c.31-7287C>T (n.31-7287C>T) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.*131C>T (n.*131C>T) n.89C>T n.1690C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.390C>T c.-91C>T (n.-91C>T) n.179C>T c.180C>T (p.Ala60=) n.201C>T n.177C>T n.178C>T c.118+4205C>T (n.118+4205C>T) c.119-160C>T (n.119-160C>T) n.247C>T c.60C>T (p.Ala20=) c.-218C>T (n.-218C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732693_75732695delinsCAG | CA1176717814 | ACADM | c.168_170delinsCAG (p.Ala56=) n.525_527delinsCAG c.31-7287_31-7285delinsCAG (n.31-7287_31-7285delinsCAG) c.80_82delinsCAG (p.Pro27=) c.*131_*133delinsCAG (n.*131_*133delinsCAG) n.89_91delinsCAG n.1690_1692delinsCAG c.*82_*84delinsCAG (n.*82_*84delinsCAG) n.390_392delinsCAG c.-91_-89delinsCAG (n.-91_-89delinsCAG) n.179_181delinsCAG c.180_182delinsCAG (p.Ala60=) n.201_203delinsCAG n.177_179delinsCAG n.178_180delinsCAG c.118+4205_118+4207delinsCAG (n.118+4205_118+4207delinsCAG) c.119-160_119-158delinsCAG (n.119-160_119-158delinsCAG) n.247_249delinsCAG c.60_62delinsCAG (p.Ala20=) c.-218_-216delinsCAG (n.-218_-216delinsCAG) | |
| 1 | g.75732694A>C | CA418539014 | ACADM | c.169A>C (p.Arg57=) n.526A>C c.31-7286A>C (n.31-7286A>C) c.81A>C (p.Pro27=) c.*132A>C (n.*132A>C) n.90A>C n.1691A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.391A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.180A>C c.181A>C (p.Arg61=) n.202A>C n.178A>C n.179A>C c.118+4206A>C (n.118+4206A>C) c.119-159A>C (n.119-159A>C) n.248A>C c.61A>C (p.Arg21=) c.-217A>C (n.-217A>C) | |
| 1 | g.75732694A>G | CA340809361 | ACADM | c.169A>G (p.Arg57Gly) n.526A>G c.31-7286A>G (n.31-7286A>G) c.81A>G (p.Pro27=) c.*132A>G (n.*132A>G) n.90A>G n.1691A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.391A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.180A>G c.181A>G (p.Arg61Gly) n.202A>G n.178A>G n.179A>G c.118+4206A>G (n.118+4206A>G) c.119-159A>G (n.119-159A>G) n.248A>G c.61A>G (p.Arg21Gly) c.-217A>G (n.-217A>G) | |
| 1 | g.75732694A>T | CA340809358 | ACADM | c.169A>T (p.Arg57Ter) n.526A>T c.31-7286A>T (n.31-7286A>T) c.81A>T (p.Pro27=) c.*132A>T (n.*132A>T) n.90A>T n.1691A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.391A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.180A>T c.181A>T (p.Arg61Ter) n.202A>T n.178A>T n.179A>T c.118+4206A>T (n.118+4206A>T) c.119-159A>T (n.119-159A>T) n.248A>T c.61A>T (p.Arg21Ter) c.-217A>T (n.-217A>T) | |
| 1 | g.75732698_75732699del | CA16040773 | ACADM | c.173_174del (p.Glu58GlyfsTer10) n.530_531del c.31-7282_31-7281del (n.31-7282_31-7281del) c.85_86del (p.Arg29GlufsTer?) c.*136_*137del (n.*136_*137del) n.94_95del n.1695_1696del c.*87_*88del (n.*87_*88del) c.85_86del (p.Arg29GlufsTer22) n.395_396del c.-86_-85del (n.-86_-85del) n.184_185del c.85_86del (p.Arg29GlufsTer19) c.185_186del (p.Glu62GlyfsTer10) n.206_207del n.182_183del n.183_184del c.118+4210_118+4211del (n.118+4210_118+4211del) c.119-155_119-154del (n.119-155_119-154del) n.252_253del c.65_66del (p.Glu22GlyfsTer10) c.-213_-212del (n.-213_-212del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732695G>A | CA340809364 | ACADM | c.170G>A (p.Arg57Lys) n.527G>A c.31-7285G>A (n.31-7285G>A) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.*133G>A (n.*133G>A) n.91G>A n.1692G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.392G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.181G>A c.182G>A (p.Arg61Lys) n.203G>A n.179G>A n.180G>A c.118+4207G>A (n.118+4207G>A) c.119-158G>A (n.119-158G>A) n.249G>A c.62G>A (p.Arg21Lys) c.-216G>A (n.-216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732695G>C | CA340809363 | ACADM | c.170G>C (p.Arg57Thr) n.527G>C c.31-7285G>C (n.31-7285G>C) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.*133G>C (n.*133G>C) n.91G>C n.1692G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.392G>C c.-89G>C (n.-89G>C) n.181G>C c.182G>C (p.Arg61Thr) n.203G>C n.179G>C n.180G>C c.118+4207G>C (n.118+4207G>C) c.119-158G>C (n.119-158G>C) n.249G>C c.62G>C (p.Arg21Thr) c.-216G>C (n.-216G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732695G= | CA1176717824 | ACADM | c.170G= (p.Arg57=) n.527G= c.31-7285G= (n.31-7285G=) c.82G= (p.Glu28=) c.*133G= (n.*133G=) n.91G= n.1692G= c.*84G= (n.*84G=) n.392G= c.-89G= (n.-89G=) n.181G= c.182G= (p.Arg61=) n.203G= n.179G= n.180G= c.118+4207G= (n.118+4207G=) c.119-158G= (n.119-158G=) n.249G= c.62G= (p.Arg21=) c.-216G= (n.-216G=) | |
| 1 | g.75732695G>T | CA340809365 | ACADM | c.170G>T (p.Arg57Ile) n.527G>T c.31-7285G>T (n.31-7285G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.*133G>T (n.*133G>T) n.91G>T n.1692G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.392G>T c.-89G>T (n.-89G>T) n.181G>T c.182G>T (p.Arg61Ile) n.203G>T n.179G>T n.180G>T c.118+4207G>T (n.118+4207G>T) c.119-158G>T (n.119-158G>T) n.249G>T c.62G>T (p.Arg21Ile) c.-216G>T (n.-216G>T) | |
| 1 | g.75732696A= | CA1176717827 | ACADM | c.171A= (p.Arg57=) n.528A= c.31-7284A= (n.31-7284A=) c.83A= (p.Glu28=) c.*134A= (n.*134A=) n.92A= n.1693A= c.*85A= (n.*85A=) n.393A= c.-88A= (n.-88A=) n.182A= c.183A= (p.Arg61=) n.204A= n.180A= n.181A= c.118+4208A= (n.118+4208A=) c.119-157A= (n.119-157A=) n.250A= c.63A= (p.Arg21=) c.-215A= (n.-215A=) | |
| 1 | g.75732696A>C | CA340809368 | ACADM | c.171A>C (p.Arg57Ser) n.528A>C c.31-7284A>C (n.31-7284A>C) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.*134A>C (n.*134A>C) n.92A>C n.1693A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.393A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.182A>C c.183A>C (p.Arg61Ser) n.204A>C n.180A>C n.181A>C c.118+4208A>C (n.118+4208A>C) c.119-157A>C (n.119-157A>C) n.250A>C c.63A>C (p.Arg21Ser) c.-215A>C (n.-215A>C) | |
| 1 | g.75732696A>G | CA418539015 | ACADM | c.171A>G (p.Arg57=) n.528A>G c.31-7284A>G (n.31-7284A>G) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.*134A>G (n.*134A>G) n.92A>G n.1693A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.393A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.182A>G c.183A>G (p.Arg61=) n.204A>G n.180A>G n.181A>G c.118+4208A>G (n.118+4208A>G) c.119-157A>G (n.119-157A>G) n.250A>G c.63A>G (p.Arg21=) c.-215A>G (n.-215A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732696A>T | CA340809367 | ACADM | c.171A>T (p.Arg57Ser) n.528A>T c.31-7284A>T (n.31-7284A>T) c.83A>T (p.Glu28Val) c.*134A>T (n.*134A>T) n.92A>T n.1693A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.393A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.182A>T c.183A>T (p.Arg61Ser) n.204A>T n.180A>T n.181A>T c.118+4208A>T (n.118+4208A>T) c.119-157A>T (n.119-157A>T) n.250A>T c.63A>T (p.Arg21Ser) c.-215A>T (n.-215A>T) | |
| 1 | g.75732697G>A | CA340809371 | ACADM | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.529G>A c.31-7283G>A (n.31-7283G>A) c.84G>A (p.Glu28=) c.*135G>A (n.*135G>A) n.93G>A n.1694G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.394G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.183G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.205G>A n.181G>A n.182G>A c.118+4209G>A (n.118+4209G>A) c.119-156G>A (n.119-156G>A) n.251G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) c.-214G>A (n.-214G>A) | |
| 1 | g.75732697G>C | CA340809372 | ACADM | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.529G>C c.31-7283G>C (n.31-7283G>C) c.84G>C (p.Glu28Asp) c.*135G>C (n.*135G>C) n.93G>C n.1694G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.394G>C c.-87G>C (n.-87G>C) n.183G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.205G>C n.181G>C n.182G>C c.118+4209G>C (n.118+4209G>C) c.119-156G>C (n.119-156G>C) n.251G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) c.-214G>C (n.-214G>C) | |
| 1 | g.75732697G>T | CA340809373 | ACADM | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.529G>T c.31-7283G>T (n.31-7283G>T) c.84G>T (p.Glu28Asp) c.*135G>T (n.*135G>T) n.93G>T n.1694G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.394G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.183G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.205G>T n.181G>T n.182G>T c.118+4209G>T (n.118+4209G>T) c.119-156G>T (n.119-156G>T) n.251G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) c.-214G>T (n.-214G>T) | |
| 1 | g.75732698A>C | CA340809374 | ACADM | c.173A>C (p.Glu58Ala) n.530A>C c.31-7282A>C (n.31-7282A>C) c.85A>C (p.Arg29=) c.*136A>C (n.*136A>C) n.94A>C n.1695A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.395A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.184A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.206A>C n.182A>C n.183A>C c.118+4210A>C (n.118+4210A>C) c.119-155A>C (n.119-155A>C) n.252A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
| 1 | g.75732698A>G | CA340809375 | ACADM | c.173A>G (p.Glu58Gly) n.530A>G c.31-7282A>G (n.31-7282A>G) c.85A>G (p.Arg29Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) n.94A>G n.1695A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.395A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.184A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.206A>G n.182A>G n.183A>G c.118+4210A>G (n.118+4210A>G) c.119-155A>G (n.119-155A>G) n.252A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) c.-213A>G (n.-213A>G) | |
| 1 | g.75732698A>T | CA340809377 | ACADM | c.173A>T (p.Glu58Val) n.530A>T c.31-7282A>T (n.31-7282A>T) c.85A>T (p.Arg29Trp) c.*136A>T (n.*136A>T) n.94A>T n.1695A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.395A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.184A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.206A>T n.182A>T n.183A>T c.118+4210A>T (n.118+4210A>T) c.119-155A>T (n.119-155A>T) n.252A>T c.65A>T (p.Glu22Val) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
| 1 | g.75732699G>A | CA418539016 | ACADM | c.174G>A (p.Glu58=) n.531G>A c.31-7281G>A (n.31-7281G>A) c.86G>A (p.Arg29Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) n.95G>A n.1696G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.396G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.185G>A c.186G>A (p.Glu62=) n.207G>A n.183G>A n.184G>A c.118+4211G>A (n.118+4211G>A) c.119-154G>A (n.119-154G>A) n.253G>A c.66G>A (p.Glu22=) c.-212G>A (n.-212G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732699G>C | CA340809383 | ACADM | c.174G>C (p.Glu58Asp) n.531G>C c.31-7281G>C (n.31-7281G>C) c.86G>C (p.Arg29Thr) c.*137G>C (n.*137G>C) n.95G>C n.1696G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.396G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.185G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) n.207G>C n.183G>C n.184G>C c.118+4211G>C (n.118+4211G>C) c.119-154G>C (n.119-154G>C) n.253G>C c.66G>C (p.Glu22Asp) c.-212G>C (n.-212G>C) | |
| 1 | g.75732699G>T | CA340809386 | ACADM | c.174G>T (p.Glu58Asp) n.531G>T c.31-7281G>T (n.31-7281G>T) c.86G>T (p.Arg29Met) c.*137G>T (n.*137G>T) n.95G>T n.1696G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.396G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.185G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) n.207G>T n.183G>T n.184G>T c.118+4211G>T (n.118+4211G>T) c.119-154G>T (n.119-154G>T) n.253G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) c.-212G>T (n.-212G>T) | |
| 1 | g.75732700G>A | CA340809394 | ACADM | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.532G>A c.31-7280G>A (n.31-7280G>A) c.87G>A (p.Arg29=) c.*138G>A (n.*138G>A) n.96G>A n.1697G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.397G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.186G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.208G>A n.184G>A n.185G>A c.118+4212G>A (n.118+4212G>A) c.119-153G>A (n.119-153G>A) n.254G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.-211G>A (n.-211G>A) | |
| 1 | g.75732700G>C | CA340809391 | ACADM | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.532G>C c.31-7280G>C (n.31-7280G>C) c.87G>C (p.Arg29Ser) c.*138G>C (n.*138G>C) n.96G>C n.1697G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.397G>C c.-84G>C (n.-84G>C) n.186G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.208G>C n.184G>C n.185G>C c.118+4212G>C (n.118+4212G>C) c.119-153G>C (n.119-153G>C) n.254G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.-211G>C (n.-211G>C) | |
| 1 | g.75732700G>T | CA340809389 | ACADM | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.532G>T c.31-7280G>T (n.31-7280G>T) c.87G>T (p.Arg29Ser) c.*138G>T (n.*138G>T) n.96G>T n.1697G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.397G>T c.-84G>T (n.-84G>T) n.186G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.208G>T n.184G>T n.185G>T c.118+4212G>T (n.118+4212G>T) c.119-153G>T (n.119-153G>T) n.254G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.-211G>T (n.-211G>T) | |
| 1 | g.75732701A>C | CA340809396 | ACADM | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.533A>C c.31-7279A>C (n.31-7279A>C) c.88A>C (p.Lys30Gln) c.*139A>C (n.*139A>C) n.97A>C n.1698A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.398A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.187A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.209A>C n.185A>C n.186A>C c.118+4213A>C (n.118+4213A>C) c.119-152A>C (n.119-152A>C) n.255A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.-210A>C (n.-210A>C) | |
| 1 | g.75732701A>G | CA340809398 | ACADM | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.533A>G c.31-7279A>G (n.31-7279A>G) c.88A>G (p.Lys30Glu) c.*139A>G (n.*139A>G) n.97A>G n.1698A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.398A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.187A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.209A>G n.185A>G n.186A>G c.118+4213A>G (n.118+4213A>G) c.119-152A>G (n.119-152A>G) n.255A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.-210A>G (n.-210A>G) | |
| 1 | g.75732701A>T | CA340809405 | ACADM | c.176A>T (p.Glu59Val) n.533A>T c.31-7279A>T (n.31-7279A>T) c.88A>T (p.Lys30Ter) c.*139A>T (n.*139A>T) n.97A>T n.1698A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.398A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.187A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.209A>T n.185A>T n.186A>T c.118+4213A>T (n.118+4213A>T) c.119-152A>T (n.119-152A>T) n.255A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.-210A>T (n.-210A>T) | |
| 1 | g.75732702A= | CA1176717833 | ACADM | c.177A= (p.Glu59=) n.534A= c.31-7278A= (n.31-7278A=) c.89A= (p.Lys30=) c.*140A= (n.*140A=) n.98A= n.1699A= c.*91A= (n.*91A=) n.399A= c.-82A= (n.-82A=) n.188A= c.189A= (p.Glu63=) n.210A= n.186A= n.187A= c.118+4214A= (n.118+4214A=) c.119-151A= (n.119-151A=) n.256A= c.69A= (p.Glu23=) c.-209A= (n.-209A=) | |
| 1 | g.75732702A>C | CA16603696 | ACADM | c.177A>C (p.Glu59Asp) n.534A>C c.31-7278A>C (n.31-7278A>C) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.*140A>C (n.*140A>C) n.98A>C n.1699A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.399A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.188A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) n.210A>C n.186A>C n.187A>C c.118+4214A>C (n.118+4214A>C) c.119-151A>C (n.119-151A>C) n.256A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.-209A>C (n.-209A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732702A>G | CA418539017 | ACADM | c.177A>G (p.Glu59=) n.534A>G c.31-7278A>G (n.31-7278A>G) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.*140A>G (n.*140A>G) n.98A>G n.1699A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.399A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.188A>G c.189A>G (p.Glu63=) n.210A>G n.186A>G n.187A>G c.118+4214A>G (n.118+4214A>G) c.119-151A>G (n.119-151A>G) n.256A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.-209A>G (n.-209A>G) | |
| 1 | g.75732702A>T | CA340809411 | ACADM | c.177A>T (p.Glu59Asp) n.534A>T c.31-7278A>T (n.31-7278A>T) c.89A>T (p.Lys30Ile) c.*140A>T (n.*140A>T) n.98A>T n.1699A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.399A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.188A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) n.210A>T n.186A>T n.187A>T c.118+4214A>T (n.118+4214A>T) c.119-151A>T (n.119-151A>T) n.256A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.-209A>T (n.-209A>T) |