Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.75732573C>GCA524230309ACADMc.119-71C>G (n.119-71C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732574T>CCA2646246757ACADMc.119-70T>C (n.119-70T>C)
n.476-70T>C
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c.-267-70T>C (n.-267-70T>C)
gnomAD v4
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c.-267-69A= (n.-267-69A=)
1g.75732575A>GCA524230310ACADMc.119-69A>G (n.119-69A>G)
n.476-69A>G
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c.-267-69A>G (n.-267-69A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732575A>TCA2646246762ACADMc.119-69A>T (n.119-69A>T)
n.476-69A>T
c.31-7405A>T (n.31-7405A>T)
c.31-69A>T (n.31-69A>T)
c.*82-69A>T (n.*82-69A>T)
n.40-69A>T
n.1641-69A>T
c.*33-69A>T (n.*33-69A>T)
n.341-69A>T
c.-140-69A>T (n.-140-69A>T)
n.130-69A>T
c.131-69A>T (n.131-69A>T)
n.152-69A>T
n.128-69A>T
n.60A>T
c.118+4087A>T (n.118+4087A>T)
c.119-278A>T (n.119-278A>T)
n.198-69A>T
c.11-69A>T (n.11-69A>T)
c.-267-69A>T (n.-267-69A>T)
gnomAD v4
1g.75732576C>ACA2646246764ACADMc.119-68C>A (n.119-68C>A)
n.476-68C>A
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c.31-68C>A (n.31-68C>A)
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n.40-68C>A
n.1641-68C>A
c.*33-68C>A (n.*33-68C>A)
n.341-68C>A
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n.130-68C>A
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n.152-68C>A
n.128-68C>A
n.61C>A
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c.119-277C>A (n.119-277C>A)
n.198-68C>A
c.11-68C>A (n.11-68C>A)
c.-267-68C>A (n.-267-68C>A)
gnomAD v4
1g.75732576C>TCA2646246767ACADMc.119-68C>T (n.119-68C>T)
n.476-68C>T
c.31-7404C>T (n.31-7404C>T)
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n.40-68C>T
n.1641-68C>T
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n.341-68C>T
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n.130-68C>T
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n.152-68C>T
n.128-68C>T
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c.118+4088C>T (n.118+4088C>T)
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n.198-68C>T
c.11-68C>T (n.11-68C>T)
c.-267-68C>T (n.-267-68C>T)
gnomAD v4
1g.75732577A=CA1176717629ACADMc.119-67A= (n.119-67A=)
n.476-67A=
c.31-7403A= (n.31-7403A=)
c.31-67A= (n.31-67A=)
c.*82-67A= (n.*82-67A=)
n.40-67A=
n.1641-67A=
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n.341-67A=
c.-140-67A= (n.-140-67A=)
n.130-67A=
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n.198-67A=
c.11-67A= (n.11-67A=)
c.-267-67A= (n.-267-67A=)
1g.75732577A>GCA738857808ACADMc.119-67A>G (n.119-67A>G)
n.476-67A>G
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n.40-67A>G
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n.341-67A>G
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n.130-67A>G
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n.152-67A>G
n.128-67A>G
n.62A>G
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n.198-67A>G
c.11-67A>G (n.11-67A>G)
c.-267-67A>G (n.-267-67A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732578T>CCA24622783ACADMc.119-66T>C (n.119-66T>C)
n.476-66T>C
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c.31-66T>C (n.31-66T>C)
c.*82-66T>C (n.*82-66T>C)
n.40-66T>C
n.1641-66T>C
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n.341-66T>C
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n.130-66T>C
c.131-66T>C (n.131-66T>C)
n.152-66T>C
n.128-66T>C
n.63T>C
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c.119-275T>C (n.119-275T>C)
n.198-66T>C
c.11-66T>C (n.11-66T>C)
c.-267-66T>C (n.-267-66T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732578T=CA1176717632ACADMc.119-66T= (n.119-66T=)
n.476-66T=
c.31-7402T= (n.31-7402T=)
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c.131-66T= (n.131-66T=)
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n.128-66T=
n.63T=
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n.198-66T=
c.11-66T= (n.11-66T=)
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1g.75732578_75732582delinsTACTGCA1176717631ACADMc.119-66_119-62delinsTACTG (n.119-66_119-62delinsTACTG)
n.476-66_476-62delinsTACTG
c.31-7402_31-7398delinsTACTG (n.31-7402_31-7398delinsTACTG)
c.31-66_31-62delinsTACTG (n.31-66_31-62delinsTACTG)
c.*82-66_*82-62delinsTACTG (n.*82-66_*82-62delinsTACTG)
n.40-66_40-62delinsTACTG
n.1641-66_1641-62delinsTACTG
c.*33-66_*33-62delinsTACTG (n.*33-66_*33-62delinsTACTG)
n.341-66_341-62delinsTACTG
c.-140-66_-140-62delinsTACTG (n.-140-66_-140-62delinsTACTG)
n.130-66_130-62delinsTACTG
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n.152-66_152-62delinsTACTG
n.128-66_128-62delinsTACTG
n.63_67delinsTACTG
c.118+4090_118+4094delinsTACTG (n.118+4090_118+4094delinsTACTG)
c.119-275_119-271delinsTACTG (n.119-275_119-271delinsTACTG)
n.198-66_198-62delinsTACTG
c.11-66_11-62delinsTACTG (n.11-66_11-62delinsTACTG)
c.-267-66_-267-62delinsTACTG (n.-267-66_-267-62delinsTACTG)
1g.75732579A=CA1176717635ACADMc.119-65A= (n.119-65A=)
n.476-65A=
c.31-7401A= (n.31-7401A=)
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c.*82-65A= (n.*82-65A=)
n.40-65A=
n.1641-65A=
c.*33-65A= (n.*33-65A=)
n.341-65A=
c.-140-65A= (n.-140-65A=)
n.130-65A=
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c.118+4091A= (n.118+4091A=)
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n.198-65A=
c.11-65A= (n.11-65A=)
c.-267-65A= (n.-267-65A=)
1g.75732579A>GCA1003301755ACADMc.119-65A>G (n.119-65A>G)
n.476-65A>G
c.31-7401A>G (n.31-7401A>G)
c.31-65A>G (n.31-65A>G)
c.*82-65A>G (n.*82-65A>G)
n.40-65A>G
n.1641-65A>G
c.*33-65A>G (n.*33-65A>G)
n.341-65A>G
c.-140-65A>G (n.-140-65A>G)
n.130-65A>G
c.131-65A>G (n.131-65A>G)
n.152-65A>G
n.128-65A>G
n.64A>G
c.118+4091A>G (n.118+4091A>G)
c.119-274A>G (n.119-274A>G)
n.198-65A>G
c.11-65A>G (n.11-65A>G)
c.-267-65A>G (n.-267-65A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732582_75732585delCA738857811ACADMc.119-62_119-59del (n.119-62_119-59del)
n.476-62_476-59del
c.31-7398_31-7395del (n.31-7398_31-7395del)
c.31-62_31-59del (n.31-62_31-59del)
c.*82-62_*82-59del (n.*82-62_*82-59del)
n.40-62_40-59del
n.1641-62_1641-59del
c.*33-62_*33-59del (n.*33-62_*33-59del)
n.341-62_341-59del
c.-140-62_-140-59del (n.-140-62_-140-59del)
n.130-62_130-59del
c.131-62_131-59del (n.131-62_131-59del)
n.152-62_152-59del
n.128-62_128-59del
n.67_70del
c.118+4094_118+4097del (n.118+4094_118+4097del)
c.119-271_119-268del (n.119-271_119-268del)
n.198-62_198-59del
c.11-62_11-59del (n.11-62_11-59del)
c.-267-62_-267-59del (n.-267-62_-267-59del)
dbSNP
1g.75732580delCA2646246777ACADMc.119-64del (n.119-64del)
n.476-64del
c.31-7400del (n.31-7400del)
c.31-64del (n.31-64del)
c.*82-64del (n.*82-64del)
n.40-64del
n.1641-64del
c.*33-64del (n.*33-64del)
n.341-64del
c.-140-64del (n.-140-64del)
n.130-64del
c.131-64del (n.131-64del)
n.152-64del
n.128-64del
n.65del
c.118+4092del (n.118+4092del)
c.119-273del (n.119-273del)
n.198-64del
c.11-64del (n.11-64del)
c.-267-64del (n.-267-64del)
gnomAD v4
1g.75732580C>ACA2574410181ACADMc.119-64C>A (n.119-64C>A)
n.476-64C>A
c.31-7400C>A (n.31-7400C>A)
c.31-64C>A (n.31-64C>A)
c.*82-64C>A (n.*82-64C>A)
n.40-64C>A
n.1641-64C>A
c.*33-64C>A (n.*33-64C>A)
n.341-64C>A
c.-140-64C>A (n.-140-64C>A)
n.130-64C>A
c.131-64C>A (n.131-64C>A)
n.152-64C>A
n.128-64C>A
n.65C>A
c.118+4092C>A (n.118+4092C>A)
c.119-273C>A (n.119-273C>A)
n.198-64C>A
c.11-64C>A (n.11-64C>A)
c.-267-64C>A (n.-267-64C>A)
gnomAD v4
1g.75732580C=CA1176717637ACADMc.119-64C= (n.119-64C=)
n.476-64C=
c.31-7400C= (n.31-7400C=)
c.31-64C= (n.31-64C=)
c.*82-64C= (n.*82-64C=)
n.40-64C=
n.1641-64C=
c.*33-64C= (n.*33-64C=)
n.341-64C=
c.-140-64C= (n.-140-64C=)
n.130-64C=
c.131-64C= (n.131-64C=)
n.152-64C=
n.128-64C=
n.65C=
c.118+4092C= (n.118+4092C=)
c.119-273C= (n.119-273C=)
n.198-64C=
c.11-64C= (n.11-64C=)
c.-267-64C= (n.-267-64C=)
1g.75732580C>GCA24622787ACADMc.119-64C>G (n.119-64C>G)
n.476-64C>G
c.31-7400C>G (n.31-7400C>G)
c.31-64C>G (n.31-64C>G)
c.*82-64C>G (n.*82-64C>G)
n.40-64C>G
n.1641-64C>G
c.*33-64C>G (n.*33-64C>G)
n.341-64C>G
c.-140-64C>G (n.-140-64C>G)
n.130-64C>G
c.131-64C>G (n.131-64C>G)
n.152-64C>G
n.128-64C>G
n.65C>G
c.118+4092C>G (n.118+4092C>G)
c.119-273C>G (n.119-273C>G)
n.198-64C>G
c.11-64C>G (n.11-64C>G)
c.-267-64C>G (n.-267-64C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732580C>TCA1003301763ACADMc.119-64C>T (n.119-64C>T)
n.476-64C>T
c.31-7400C>T (n.31-7400C>T)
c.31-64C>T (n.31-64C>T)
c.*82-64C>T (n.*82-64C>T)
n.40-64C>T
n.1641-64C>T
c.*33-64C>T (n.*33-64C>T)
n.341-64C>T
c.-140-64C>T (n.-140-64C>T)
n.130-64C>T
c.131-64C>T (n.131-64C>T)
n.152-64C>T
n.128-64C>T
n.65C>T
c.118+4092C>T (n.118+4092C>T)
c.119-273C>T (n.119-273C>T)
n.198-64C>T
c.11-64C>T (n.11-64C>T)
c.-267-64C>T (n.-267-64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732583A=CA1176717639ACADMc.119-61A= (n.119-61A=)
n.476-61A=
c.31-7397A= (n.31-7397A=)
c.31-61A= (n.31-61A=)
c.*82-61A= (n.*82-61A=)
n.40-61A=
n.1641-61A=
c.*33-61A= (n.*33-61A=)
n.341-61A=
c.-140-61A= (n.-140-61A=)
n.130-61A=
c.131-61A= (n.131-61A=)
n.152-61A=
n.128-61A=
n.68A=
c.118+4095A= (n.118+4095A=)
c.119-270A= (n.119-270A=)
n.198-61A=
c.11-61A= (n.11-61A=)
c.-267-61A= (n.-267-61A=)
1g.75732583A>CCA738857819ACADMc.119-61A>C (n.119-61A>C)
n.476-61A>C
c.31-7397A>C (n.31-7397A>C)
c.31-61A>C (n.31-61A>C)
c.*82-61A>C (n.*82-61A>C)
n.40-61A>C
n.1641-61A>C
c.*33-61A>C (n.*33-61A>C)
n.341-61A>C
c.-140-61A>C (n.-140-61A>C)
n.130-61A>C
c.131-61A>C (n.131-61A>C)
n.152-61A>C
n.128-61A>C
n.68A>C
c.118+4095A>C (n.118+4095A>C)
c.119-270A>C (n.119-270A>C)
n.198-61A>C
c.11-61A>C (n.11-61A>C)
c.-267-61A>C (n.-267-61A>C)
dbSNP
1g.75732584C>ACA2574410182ACADMc.119-60C>A (n.119-60C>A)
n.476-60C>A
c.31-7396C>A (n.31-7396C>A)
c.31-60C>A (n.31-60C>A)
c.*82-60C>A (n.*82-60C>A)
n.40-60C>A
n.1641-60C>A
c.*33-60C>A (n.*33-60C>A)
n.341-60C>A
c.-140-60C>A (n.-140-60C>A)
n.130-60C>A
c.131-60C>A (n.131-60C>A)
n.152-60C>A
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n.198-60C>A
c.11-60C>A (n.11-60C>A)
c.-267-60C>A (n.-267-60C>A)
gnomAD v4
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n.476-59T>G
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n.198-59T>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.341-58T>A
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c.131-58T>A (n.131-58T>A)
n.152-58T>A
n.128-58T>A
n.71T>A
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c.119-267T>A (n.119-267T>A)
n.198-58T>A
c.11-58T>A (n.11-58T>A)
c.-267-58T>A (n.-267-58T>A)
gnomAD v4
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n.476-57C>A
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gnomAD v4
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n.476-57C>T
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n.130-57C>T
c.131-57C>T (n.131-57C>T)
n.152-57C>T
n.128-57C>T
n.72C>T
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c.119-266C>T (n.119-266C>T)
n.198-57C>T
c.11-57C>T (n.11-57C>T)
c.-267-57C>T (n.-267-57C>T)
gnomAD v4
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n.476-56A>C
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n.40-56A>C
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c.*33-56A>C (n.*33-56A>C)
n.341-56A>C
c.-140-56A>C (n.-140-56A>C)
n.130-56A>C
c.131-56A>C (n.131-56A>C)
n.152-56A>C
n.128-56A>C
n.73A>C
c.118+4100A>C (n.118+4100A>C)
c.119-265A>C (n.119-265A>C)
n.198-56A>C
c.11-56A>C (n.11-56A>C)
c.-267-56A>C (n.-267-56A>C)
gnomAD v4
1g.75732588A>GCA2646246791ACADMc.119-56A>G (n.119-56A>G)
n.476-56A>G
c.31-7392A>G (n.31-7392A>G)
c.31-56A>G (n.31-56A>G)
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n.40-56A>G
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n.341-56A>G
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n.130-56A>G
c.131-56A>G (n.131-56A>G)
n.152-56A>G
n.128-56A>G
n.73A>G
c.118+4100A>G (n.118+4100A>G)
c.119-265A>G (n.119-265A>G)
n.198-56A>G
c.11-56A>G (n.11-56A>G)
c.-267-56A>G (n.-267-56A>G)
gnomAD v4
1g.75732589T>CCA2646246792ACADMc.119-55T>C (n.119-55T>C)
n.476-55T>C
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c.31-55T>C (n.31-55T>C)
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n.40-55T>C
n.1641-55T>C
c.*33-55T>C (n.*33-55T>C)
n.341-55T>C
c.-140-55T>C (n.-140-55T>C)
n.130-55T>C
c.131-55T>C (n.131-55T>C)
n.152-55T>C
n.128-55T>C
n.74T>C
c.118+4101T>C (n.118+4101T>C)
c.119-264T>C (n.119-264T>C)
n.198-55T>C
c.11-55T>C (n.11-55T>C)
c.-267-55T>C (n.-267-55T>C)
gnomAD v4
1g.75732590A=CA1176717643ACADMc.119-54A= (n.119-54A=)
n.476-54A=
c.31-7390A= (n.31-7390A=)
c.31-54A= (n.31-54A=)
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n.40-54A=
n.1641-54A=
c.*33-54A= (n.*33-54A=)
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n.128-54A=
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n.198-54A=
c.11-54A= (n.11-54A=)
c.-267-54A= (n.-267-54A=)
1g.75732590A>GCA2744179097ACADMc.119-54A>G (n.119-54A>G)
n.476-54A>G
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n.40-54A>G
n.1641-54A>G
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n.341-54A>G
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n.130-54A>G
c.131-54A>G (n.131-54A>G)
n.152-54A>G
n.128-54A>G
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n.198-54A>G
c.11-54A>G (n.11-54A>G)
c.-267-54A>G (n.-267-54A>G)
1g.75732590A>TCA738857823ACADMc.119-54A>T (n.119-54A>T)
n.476-54A>T
c.31-7390A>T (n.31-7390A>T)
c.31-54A>T (n.31-54A>T)
c.*82-54A>T (n.*82-54A>T)
n.40-54A>T
n.1641-54A>T
c.*33-54A>T (n.*33-54A>T)
n.341-54A>T
c.-140-54A>T (n.-140-54A>T)
n.130-54A>T
c.131-54A>T (n.131-54A>T)
n.152-54A>T
n.128-54A>T
n.75A>T
c.118+4102A>T (n.118+4102A>T)
c.119-263A>T (n.119-263A>T)
n.198-54A>T
c.11-54A>T (n.11-54A>T)
c.-267-54A>T (n.-267-54A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732592G>ACA1176717646ACADMc.119-52G>A (n.119-52G>A)
n.476-52G>A
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c.31-52G>A (n.31-52G>A)
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n.40-52G>A
n.1641-52G>A
c.*33-52G>A (n.*33-52G>A)
n.341-52G>A
c.-140-52G>A (n.-140-52G>A)
n.130-52G>A
c.131-52G>A (n.131-52G>A)
n.152-52G>A
n.128-52G>A
n.77G>A
c.118+4104G>A (n.118+4104G>A)
c.119-261G>A (n.119-261G>A)
n.198-52G>A
c.11-52G>A (n.11-52G>A)
c.-267-52G>A (n.-267-52G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75732592G=CA1176717645ACADMc.119-52G= (n.119-52G=)
n.476-52G=
c.31-7388G= (n.31-7388G=)
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n.128-52G=
n.77G=
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c.11-52G= (n.11-52G=)
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1g.75732593A=CA1176717647ACADMc.119-51A= (n.119-51A=)
n.476-51A=
c.31-7387A= (n.31-7387A=)
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n.40-51A=
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n.341-51A=
c.-140-51A= (n.-140-51A=)
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n.152-51A=
n.128-51A=
n.78A=
c.118+4105A= (n.118+4105A=)
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n.198-51A=
c.11-51A= (n.11-51A=)
c.-267-51A= (n.-267-51A=)
1g.75732593A>GCA912960ACADMc.119-51A>G (n.119-51A>G)
n.476-51A>G
c.31-7387A>G (n.31-7387A>G)
c.31-51A>G (n.31-51A>G)
c.*82-51A>G (n.*82-51A>G)
n.40-51A>G
n.1641-51A>G
c.*33-51A>G (n.*33-51A>G)
n.341-51A>G
c.-140-51A>G (n.-140-51A>G)
n.130-51A>G
c.131-51A>G (n.131-51A>G)
n.152-51A>G
n.128-51A>G
n.78A>G
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c.119-260A>G (n.119-260A>G)
n.198-51A>G
c.11-51A>G (n.11-51A>G)
c.-267-51A>G (n.-267-51A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732594C>ACA2646246802ACADMc.119-50C>A (n.119-50C>A)
n.476-50C>A
c.31-7386C>A (n.31-7386C>A)
c.31-50C>A (n.31-50C>A)
c.*82-50C>A (n.*82-50C>A)
n.40-50C>A
n.1641-50C>A
c.*33-50C>A (n.*33-50C>A)
n.341-50C>A
c.-140-50C>A (n.-140-50C>A)
n.130-50C>A
c.131-50C>A (n.131-50C>A)
n.152-50C>A
n.128-50C>A
n.79C>A
c.118+4106C>A (n.118+4106C>A)
c.119-259C>A (n.119-259C>A)
n.198-50C>A
c.11-50C>A (n.11-50C>A)
c.-267-50C>A (n.-267-50C>A)
gnomAD v4
1g.75732595A>GCA2646246809ACADMc.119-49A>G (n.119-49A>G)
n.476-49A>G
c.31-7385A>G (n.31-7385A>G)
c.31-49A>G (n.31-49A>G)
c.*82-49A>G (n.*82-49A>G)
n.40-49A>G
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c.*33-49A>G (n.*33-49A>G)
n.341-49A>G
c.-140-49A>G (n.-140-49A>G)
n.130-49A>G
c.131-49A>G (n.131-49A>G)
n.152-49A>G
n.128-49A>G
n.80A>G
c.118+4107A>G (n.118+4107A>G)
c.119-258A>G (n.119-258A>G)
n.198-49A>G
c.11-49A>G (n.11-49A>G)
c.-267-49A>G (n.-267-49A>G)
gnomAD v4
1g.75732595A>TCA2646246808ACADMc.119-49A>T (n.119-49A>T)
n.476-49A>T
c.31-7385A>T (n.31-7385A>T)
c.31-49A>T (n.31-49A>T)
c.*82-49A>T (n.*82-49A>T)
n.40-49A>T
n.1641-49A>T
c.*33-49A>T (n.*33-49A>T)
n.341-49A>T
c.-140-49A>T (n.-140-49A>T)
n.130-49A>T
c.131-49A>T (n.131-49A>T)
n.152-49A>T
n.128-49A>T
n.80A>T
c.118+4107A>T (n.118+4107A>T)
c.119-258A>T (n.119-258A>T)
n.198-49A>T
c.11-49A>T (n.11-49A>T)
c.-267-49A>T (n.-267-49A>T)
gnomAD v4
1g.75732600dupCA2646246813ACADMc.119-44dup (n.119-44dup)
n.476-44dup
c.31-7380dup (n.31-7380dup)
c.31-44dup (n.31-44dup)
c.*82-44dup (n.*82-44dup)
n.40-44dup
n.1641-44dup
c.*33-44dup (n.*33-44dup)
n.341-44dup
c.-140-44dup (n.-140-44dup)
n.130-44dup
c.131-44dup (n.131-44dup)
n.152-44dup
n.128-44dup
n.85dup
c.118+4112dup (n.118+4112dup)
c.119-253dup (n.119-253dup)
n.198-44dup
c.11-44dup (n.11-44dup)
c.-267-44dup (n.-267-44dup)
gnomAD v4
1g.75732600delCA2574410183ACADMc.119-44del (n.119-44del)
n.476-44del
c.31-7380del (n.31-7380del)
c.31-44del (n.31-44del)
c.*82-44del (n.*82-44del)
n.40-44del
n.1641-44del
c.*33-44del (n.*33-44del)
n.341-44del
c.-140-44del (n.-140-44del)
n.130-44del
c.131-44del (n.131-44del)
n.152-44del
n.128-44del
n.85del
c.118+4112del (n.118+4112del)
c.119-253del (n.119-253del)
n.198-44del
c.11-44del (n.11-44del)
c.-267-44del (n.-267-44del)
gnomAD v4
1g.75732600T>CCA2574410184ACADMc.119-44T>C (n.119-44T>C)
n.476-44T>C
c.31-7380T>C (n.31-7380T>C)
c.31-44T>C (n.31-44T>C)
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n.40-44T>C
n.1641-44T>C
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n.341-44T>C
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n.130-44T>C
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n.152-44T>C
n.128-44T>C
n.85T>C
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c.119-253T>C (n.119-253T>C)
n.198-44T>C
c.11-44T>C (n.11-44T>C)
c.-267-44T>C (n.-267-44T>C)
1g.75732601C>ACA2574410185ACADMc.119-43C>A (n.119-43C>A)
n.476-43C>A
c.31-7379C>A (n.31-7379C>A)
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n.40-43C>A
n.1641-43C>A
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n.341-43C>A
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n.130-43C>A
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n.152-43C>A
n.128-43C>A
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n.198-43C>A
c.11-43C>A (n.11-43C>A)
c.-267-43C>A (n.-267-43C>A)
gnomAD v4
1g.75732601C=CA1176717648ACADMc.119-43C= (n.119-43C=)
n.476-43C=
c.31-7379C= (n.31-7379C=)
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n.1641-43C=
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c.11-43C= (n.11-43C=)
c.-267-43C= (n.-267-43C=)
1g.75732601C>GCA912961ACADMc.119-43C>G (n.119-43C>G)
n.476-43C>G
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n.40-43C>G
n.1641-43C>G
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n.341-43C>G
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n.152-43C>G
n.128-43C>G
n.86C>G
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c.119-252C>G (n.119-252C>G)
n.198-43C>G
c.11-43C>G (n.11-43C>G)
c.-267-43C>G (n.-267-43C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732602delCA2646246816ACADMc.119-42del (n.119-42del)
n.476-42del
c.31-7378del (n.31-7378del)
c.31-42del (n.31-42del)
c.*82-42del (n.*82-42del)
n.40-42del
n.1641-42del
c.*33-42del (n.*33-42del)
n.341-42del
c.-140-42del (n.-140-42del)
n.130-42del
c.131-42del (n.131-42del)
n.152-42del
n.128-42del
n.87del
c.118+4114del (n.118+4114del)
c.119-251del (n.119-251del)
n.198-42del
c.11-42del (n.11-42del)
c.-267-42del (n.-267-42del)
gnomAD v4
1g.75732602C>TCA2646246817ACADMc.119-42C>T (n.119-42C>T)
n.476-42C>T
c.31-7378C>T (n.31-7378C>T)
c.31-42C>T (n.31-42C>T)
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n.40-42C>T
n.1641-42C>T
c.*33-42C>T (n.*33-42C>T)
n.341-42C>T
c.-140-42C>T (n.-140-42C>T)
n.130-42C>T
c.131-42C>T (n.131-42C>T)
n.152-42C>T
n.128-42C>T
n.87C>T
c.118+4114C>T (n.118+4114C>T)
c.119-251C>T (n.119-251C>T)
n.198-42C>T
c.11-42C>T (n.11-42C>T)
c.-267-42C>T (n.-267-42C>T)
gnomAD v4
1g.75732603T>ACA2646246820ACADMc.119-41T>A (n.119-41T>A)
n.476-41T>A
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c.31-41T>A (n.31-41T>A)
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n.40-41T>A
n.1641-41T>A
c.*33-41T>A (n.*33-41T>A)
n.341-41T>A
c.-140-41T>A (n.-140-41T>A)
n.130-41T>A
c.131-41T>A (n.131-41T>A)
n.152-41T>A
n.128-41T>A
n.88T>A
c.118+4115T>A (n.118+4115T>A)
c.119-250T>A (n.119-250T>A)
n.198-41T>A
c.11-41T>A (n.11-41T>A)
c.-267-41T>A (n.-267-41T>A)
gnomAD v4
1g.75732603T>CCA738857826ACADMc.119-41T>C (n.119-41T>C)
n.476-41T>C
c.31-7377T>C (n.31-7377T>C)
c.31-41T>C (n.31-41T>C)
c.*82-41T>C (n.*82-41T>C)
n.40-41T>C
n.1641-41T>C
c.*33-41T>C (n.*33-41T>C)
n.341-41T>C
c.-140-41T>C (n.-140-41T>C)
n.130-41T>C
c.131-41T>C (n.131-41T>C)
n.152-41T>C
n.128-41T>C
n.88T>C
c.118+4115T>C (n.118+4115T>C)
c.119-250T>C (n.119-250T>C)
n.198-41T>C
c.11-41T>C (n.11-41T>C)
c.-267-41T>C (n.-267-41T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.75732603T=CA1176717650ACADMc.119-41T= (n.119-41T=)
n.476-41T=
c.31-7377T= (n.31-7377T=)
c.31-41T= (n.31-41T=)
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n.40-41T=
n.1641-41T=
c.*33-41T= (n.*33-41T=)
n.341-41T=
c.-140-41T= (n.-140-41T=)
n.130-41T=
c.131-41T= (n.131-41T=)
n.152-41T=
n.128-41T=
n.88T=
c.118+4115T= (n.118+4115T=)
c.119-250T= (n.119-250T=)
n.198-41T=
c.11-41T= (n.11-41T=)
c.-267-41T= (n.-267-41T=)
1g.75732605G>TCA2646246830ACADMc.119-39G>T (n.119-39G>T)
n.476-39G>T
c.31-7375G>T (n.31-7375G>T)
c.31-39G>T (n.31-39G>T)
c.*82-39G>T (n.*82-39G>T)
n.40-39G>T
n.1641-39G>T
c.*33-39G>T (n.*33-39G>T)
n.341-39G>T
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n.130-39G>T
c.131-39G>T (n.131-39G>T)
n.152-39G>T
n.128-39G>T
n.90G>T
c.118+4117G>T (n.118+4117G>T)
c.119-248G>T (n.119-248G>T)
n.198-39G>T
c.11-39G>T (n.11-39G>T)
c.-267-39G>T (n.-267-39G>T)
gnomAD v4
1g.75732608_75732609delinsATCA1176717652ACADMc.119-36_119-35delinsAT (n.119-36_119-35delinsAT)
n.476-36_476-35delinsAT
c.31-7372_31-7371delinsAT (n.31-7372_31-7371delinsAT)
c.31-36_31-35delinsAT (n.31-36_31-35delinsAT)
c.*82-36_*82-35delinsAT (n.*82-36_*82-35delinsAT)
n.40-36_40-35delinsAT
n.1641-36_1641-35delinsAT
c.*33-36_*33-35delinsAT (n.*33-36_*33-35delinsAT)
n.341-36_341-35delinsAT
c.-140-36_-140-35delinsAT (n.-140-36_-140-35delinsAT)
n.130-36_130-35delinsAT
c.131-36_131-35delinsAT (n.131-36_131-35delinsAT)
n.152-36_152-35delinsAT
n.128-36_128-35delinsAT
n.93_94delinsAT
c.118+4120_118+4121delinsAT (n.118+4120_118+4121delinsAT)
c.119-245_119-244delinsAT (n.119-245_119-244delinsAT)
n.198-36_198-35delinsAT
c.11-36_11-35delinsAT (n.11-36_11-35delinsAT)
c.-267-36_-267-35delinsAT (n.-267-36_-267-35delinsAT)
1g.75732609delCA912962ACADMc.119-35del (n.119-35del)
n.476-35del
c.31-7371del (n.31-7371del)
c.31-35del (n.31-35del)
c.*82-35del (n.*82-35del)
n.40-35del
n.1641-35del
c.*33-35del (n.*33-35del)
n.341-35del
c.-140-35del (n.-140-35del)
n.130-35del
c.131-35del (n.131-35del)
n.152-35del
n.128-35del
n.94del
c.118+4121del (n.118+4121del)
c.119-244del (n.119-244del)
n.198-35del
c.11-35del (n.11-35del)
c.-267-35del (n.-267-35del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732610C>ACA2646246835ACADMc.119-34C>A (n.119-34C>A)
n.476-34C>A
c.31-7370C>A (n.31-7370C>A)
c.31-34C>A (n.31-34C>A)
c.*82-34C>A (n.*82-34C>A)
n.40-34C>A
n.1641-34C>A
c.*33-34C>A (n.*33-34C>A)
n.341-34C>A
c.-140-34C>A (n.-140-34C>A)
n.130-34C>A
c.131-34C>A (n.131-34C>A)
n.152-34C>A
n.128-34C>A
n.95C>A
c.118+4122C>A (n.118+4122C>A)
c.119-243C>A (n.119-243C>A)
n.198-34C>A
c.11-34C>A (n.11-34C>A)
c.-267-34C>A (n.-267-34C>A)
gnomAD v4
1g.75732610C>TCA2646246837ACADMc.119-34C>T (n.119-34C>T)
n.476-34C>T
c.31-7370C>T (n.31-7370C>T)
c.31-34C>T (n.31-34C>T)
c.*82-34C>T (n.*82-34C>T)
n.40-34C>T
n.1641-34C>T
c.*33-34C>T (n.*33-34C>T)
n.341-34C>T
c.-140-34C>T (n.-140-34C>T)
n.130-34C>T
c.131-34C>T (n.131-34C>T)
n.152-34C>T
n.128-34C>T
n.95C>T
c.118+4122C>T (n.118+4122C>T)
c.119-243C>T (n.119-243C>T)
n.198-34C>T
c.11-34C>T (n.11-34C>T)
c.-267-34C>T (n.-267-34C>T)
gnomAD v4
1g.75732611delCA340809040ACADMc.119-33del (n.119-33del)
n.476-33del
c.31-7369del (n.31-7369del)
c.31-33del (n.31-33del)
c.*82-33del (n.*82-33del)
n.40-33del
n.1641-33del
c.*33-33del (n.*33-33del)
n.341-33del
c.-140-33del (n.-140-33del)
n.130-33del
c.131-33del (n.131-33del)
n.152-33del
n.128-33del
n.96del
c.118+4123del (n.118+4123del)
c.119-242del (n.119-242del)
n.198-33del
c.11-33del (n.11-33del)
c.-267-33del (n.-267-33del)
1g.75732611C>ACA2646246840ACADMc.119-33C>A (n.119-33C>A)
n.476-33C>A
c.31-7369C>A (n.31-7369C>A)
c.31-33C>A (n.31-33C>A)
c.*82-33C>A (n.*82-33C>A)
n.40-33C>A
n.1641-33C>A
c.*33-33C>A (n.*33-33C>A)
n.341-33C>A
c.-140-33C>A (n.-140-33C>A)
n.130-33C>A
c.131-33C>A (n.131-33C>A)
n.152-33C>A
n.128-33C>A
n.96C>A
c.118+4123C>A (n.118+4123C>A)
c.119-242C>A (n.119-242C>A)
n.198-33C>A
c.11-33C>A (n.11-33C>A)
c.-267-33C>A (n.-267-33C>A)
gnomAD v4
1g.75732613G>ACA2646246843ACADMc.119-31G>A (n.119-31G>A)
n.476-31G>A
c.31-7367G>A (n.31-7367G>A)
c.31-31G>A (n.31-31G>A)
c.*82-31G>A (n.*82-31G>A)
n.40-31G>A
n.1641-31G>A
c.*33-31G>A (n.*33-31G>A)
n.341-31G>A
c.-140-31G>A (n.-140-31G>A)
n.130-31G>A
c.131-31G>A (n.131-31G>A)
n.152-31G>A
n.128-31G>A
n.98G>A
c.118+4125G>A (n.118+4125G>A)
c.119-240G>A (n.119-240G>A)
n.198-31G>A
c.11-31G>A (n.11-31G>A)
c.-267-31G>A (n.-267-31G>A)
gnomAD v4
1g.75732613G>CCA2646246847ACADMc.119-31G>C (n.119-31G>C)
n.476-31G>C
c.31-7367G>C (n.31-7367G>C)
c.31-31G>C (n.31-31G>C)
c.*82-31G>C (n.*82-31G>C)
n.40-31G>C
n.1641-31G>C
c.*33-31G>C (n.*33-31G>C)
n.341-31G>C
c.-140-31G>C (n.-140-31G>C)
n.130-31G>C
c.131-31G>C (n.131-31G>C)
n.152-31G>C
n.128-31G>C
n.98G>C
c.118+4125G>C (n.118+4125G>C)
c.119-240G>C (n.119-240G>C)
n.198-31G>C
c.11-31G>C (n.11-31G>C)
c.-267-31G>C (n.-267-31G>C)
gnomAD v4
1g.75732613G=CA1148565790ACADMc.119-31G= (n.119-31G=)
n.476-31G=
c.31-7367G= (n.31-7367G=)
c.31-31G= (n.31-31G=)
c.*82-31G= (n.*82-31G=)
n.40-31G=
n.1641-31G=
c.*33-31G= (n.*33-31G=)
n.341-31G=
c.-140-31G= (n.-140-31G=)
n.130-31G=
c.131-31G= (n.131-31G=)
n.152-31G=
n.128-31G=
n.98G=
c.118+4125G= (n.118+4125G=)
c.119-240G= (n.119-240G=)
n.198-31G=
c.11-31G= (n.11-31G=)
c.-267-31G= (n.-267-31G=)
1g.75732613G>TCA912963ACADMc.119-31G>T (n.119-31G>T)
n.476-31G>T
c.31-7367G>T (n.31-7367G>T)
c.31-31G>T (n.31-31G>T)
c.*82-31G>T (n.*82-31G>T)
n.40-31G>T
n.1641-31G>T
c.*33-31G>T (n.*33-31G>T)
n.341-31G>T
c.-140-31G>T (n.-140-31G>T)
n.130-31G>T
c.131-31G>T (n.131-31G>T)
n.152-31G>T
n.128-31G>T
n.98G>T
c.118+4125G>T (n.118+4125G>T)
c.119-240G>T (n.119-240G>T)
n.198-31G>T
c.11-31G>T (n.11-31G>T)
c.-267-31G>T (n.-267-31G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732614T>ACA1003301785ACADMc.119-30T>A (n.119-30T>A)
n.476-30T>A
c.31-7366T>A (n.31-7366T>A)
c.31-30T>A (n.31-30T>A)
c.*82-30T>A (n.*82-30T>A)
n.40-30T>A
n.1641-30T>A
c.*33-30T>A (n.*33-30T>A)
n.341-30T>A
c.-140-30T>A (n.-140-30T>A)
n.130-30T>A
c.131-30T>A (n.131-30T>A)
n.152-30T>A
n.128-30T>A
n.99T>A
c.118+4126T>A (n.118+4126T>A)
c.119-239T>A (n.119-239T>A)
n.198-30T>A
c.11-30T>A (n.11-30T>A)
c.-267-30T>A (n.-267-30T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732614T=CA1176717660ACADMc.119-30T= (n.119-30T=)
n.476-30T=
c.31-7366T= (n.31-7366T=)
c.31-30T= (n.31-30T=)
c.*82-30T= (n.*82-30T=)
n.40-30T=
n.1641-30T=
c.*33-30T= (n.*33-30T=)
n.341-30T=
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n.130-30T=
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n.152-30T=
n.128-30T=
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c.118+4126T= (n.118+4126T=)
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c.11-30T= (n.11-30T=)
c.-267-30T= (n.-267-30T=)
1g.75732615T>ACA2646246855ACADMc.119-29T>A (n.119-29T>A)
n.476-29T>A
c.31-7365T>A (n.31-7365T>A)
c.31-29T>A (n.31-29T>A)
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n.40-29T>A
n.1641-29T>A
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n.341-29T>A
c.-140-29T>A (n.-140-29T>A)
n.130-29T>A
c.131-29T>A (n.131-29T>A)
n.152-29T>A
n.128-29T>A
n.100T>A
c.118+4127T>A (n.118+4127T>A)
c.119-238T>A (n.119-238T>A)
n.198-29T>A
c.11-29T>A (n.11-29T>A)
c.-267-29T>A (n.-267-29T>A)
gnomAD v4
1g.75732616T>CCA738857829ACADMc.119-28T>C (n.119-28T>C)
n.476-28T>C
c.31-7364T>C (n.31-7364T>C)
c.31-28T>C (n.31-28T>C)
c.*82-28T>C (n.*82-28T>C)
n.40-28T>C
n.1641-28T>C
c.*33-28T>C (n.*33-28T>C)
n.341-28T>C
c.-140-28T>C (n.-140-28T>C)
n.130-28T>C
c.131-28T>C (n.131-28T>C)
n.152-28T>C
n.128-28T>C
n.101T>C
c.118+4128T>C (n.118+4128T>C)
c.119-237T>C (n.119-237T>C)
n.198-28T>C
c.11-28T>C (n.11-28T>C)
c.-267-28T>C (n.-267-28T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.75732616T=CA1176717662ACADMc.119-28T= (n.119-28T=)
n.476-28T=
c.31-7364T= (n.31-7364T=)
c.31-28T= (n.31-28T=)
c.*82-28T= (n.*82-28T=)
n.40-28T=
n.1641-28T=
c.*33-28T= (n.*33-28T=)
n.341-28T=
c.-140-28T= (n.-140-28T=)
n.130-28T=
c.131-28T= (n.131-28T=)
n.152-28T=
n.128-28T=
n.101T=
c.118+4128T= (n.118+4128T=)
c.119-237T= (n.119-237T=)
n.198-28T=
c.11-28T= (n.11-28T=)
c.-267-28T= (n.-267-28T=)
1g.75732617T>CCA2646246860ACADMc.119-27T>C (n.119-27T>C)
n.476-27T>C
c.31-7363T>C (n.31-7363T>C)
c.31-27T>C (n.31-27T>C)
c.*82-27T>C (n.*82-27T>C)
n.40-27T>C
n.1641-27T>C
c.*33-27T>C (n.*33-27T>C)
n.341-27T>C
c.-140-27T>C (n.-140-27T>C)
n.130-27T>C
c.131-27T>C (n.131-27T>C)
n.152-27T>C
n.128-27T>C
n.102T>C
c.118+4129T>C (n.118+4129T>C)
c.119-236T>C (n.119-236T>C)
n.198-27T>C
c.11-27T>C (n.11-27T>C)
c.-267-27T>C (n.-267-27T>C)
gnomAD v4
1g.75732618A=CA1176717664ACADMc.119-26A= (n.119-26A=)
n.476-26A=
c.31-7362A= (n.31-7362A=)
c.31-26A= (n.31-26A=)
c.*82-26A= (n.*82-26A=)
n.40-26A=
n.1641-26A=
c.*33-26A= (n.*33-26A=)
n.341-26A=
c.-140-26A= (n.-140-26A=)
n.130-26A=
c.131-26A= (n.131-26A=)
n.152-26A=
n.128-26A=
n.103A=
c.118+4130A= (n.118+4130A=)
c.119-235A= (n.119-235A=)
n.198-26A=
c.11-26A= (n.11-26A=)
c.-267-26A= (n.-267-26A=)
1g.75732618A>GCA524230311ACADMc.119-26A>G (n.119-26A>G)
n.476-26A>G
c.31-7362A>G (n.31-7362A>G)
c.31-26A>G (n.31-26A>G)
c.*82-26A>G (n.*82-26A>G)
n.40-26A>G
n.1641-26A>G
c.*33-26A>G (n.*33-26A>G)
n.341-26A>G
c.-140-26A>G (n.-140-26A>G)
n.130-26A>G
c.131-26A>G (n.131-26A>G)
n.152-26A>G
n.128-26A>G
n.103A>G
c.118+4130A>G (n.118+4130A>G)
c.119-235A>G (n.119-235A>G)
n.198-26A>G
c.11-26A>G (n.11-26A>G)
c.-267-26A>G (n.-267-26A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732619A=CA1176717665ACADMc.119-25A= (n.119-25A=)
n.476-25A=
c.31-7361A= (n.31-7361A=)
c.31-25A= (n.31-25A=)
c.*82-25A= (n.*82-25A=)
n.40-25A=
n.1641-25A=
c.*33-25A= (n.*33-25A=)
n.341-25A=
c.-140-25A= (n.-140-25A=)
n.130-25A=
c.131-25A= (n.131-25A=)
n.152-25A=
n.128-25A=
n.104A=
c.118+4131A= (n.118+4131A=)
c.119-234A= (n.119-234A=)
n.198-25A=
c.11-25A= (n.11-25A=)
c.-267-25A= (n.-267-25A=)
1g.75732619A>GCA524230312ACADMc.119-25A>G (n.119-25A>G)
n.476-25A>G
c.31-7361A>G (n.31-7361A>G)
c.31-25A>G (n.31-25A>G)
c.*82-25A>G (n.*82-25A>G)
n.40-25A>G
n.1641-25A>G
c.*33-25A>G (n.*33-25A>G)
n.341-25A>G
c.-140-25A>G (n.-140-25A>G)
n.130-25A>G
c.131-25A>G (n.131-25A>G)
n.152-25A>G
n.128-25A>G
n.104A>G
c.118+4131A>G (n.118+4131A>G)
c.119-234A>G (n.119-234A>G)
n.198-25A>G
c.11-25A>G (n.11-25A>G)
c.-267-25A>G (n.-267-25A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732620C>ACA2646246864ACADMc.119-24C>A (n.119-24C>A)
n.476-24C>A
c.31-7360C>A (n.31-7360C>A)
c.31-24C>A (n.31-24C>A)
c.*82-24C>A (n.*82-24C>A)
n.40-24C>A
n.1641-24C>A
c.*33-24C>A (n.*33-24C>A)
n.341-24C>A
c.-140-24C>A (n.-140-24C>A)
n.130-24C>A
c.131-24C>A (n.131-24C>A)
n.152-24C>A
n.128-24C>A
n.105C>A
c.118+4132C>A (n.118+4132C>A)
c.119-233C>A (n.119-233C>A)
n.198-24C>A
c.11-24C>A (n.11-24C>A)
c.-267-24C>A (n.-267-24C>A)
gnomAD v4
1g.75732622T>CCA2646246866ACADMc.119-22T>C (n.119-22T>C)
n.476-22T>C
c.31-7358T>C (n.31-7358T>C)
c.31-22T>C (n.31-22T>C)
c.*82-22T>C (n.*82-22T>C)
n.40-22T>C
n.1641-22T>C
c.*33-22T>C (n.*33-22T>C)
n.341-22T>C
c.-140-22T>C (n.-140-22T>C)
n.130-22T>C
c.131-22T>C (n.131-22T>C)
n.152-22T>C
n.128-22T>C
n.107T>C
c.118+4134T>C (n.118+4134T>C)
c.119-231T>C (n.119-231T>C)
n.198-22T>C
c.11-22T>C (n.11-22T>C)
c.-267-22T>C (n.-267-22T>C)
gnomAD v4
1g.75732622T>GCA1176717667ACADMc.119-22T>G (n.119-22T>G)
n.476-22T>G
c.31-7358T>G (n.31-7358T>G)
c.31-22T>G (n.31-22T>G)
c.*82-22T>G (n.*82-22T>G)
n.40-22T>G
n.1641-22T>G
c.*33-22T>G (n.*33-22T>G)
n.341-22T>G
c.-140-22T>G (n.-140-22T>G)
n.130-22T>G
c.131-22T>G (n.131-22T>G)
n.152-22T>G
n.128-22T>G
n.107T>G
c.118+4134T>G (n.118+4134T>G)
c.119-231T>G (n.119-231T>G)
n.198-22T>G
c.11-22T>G (n.11-22T>G)
c.-267-22T>G (n.-267-22T>G)
dbSNP
1g.75732622T=CA1176717666ACADMc.119-22T= (n.119-22T=)
n.476-22T=
c.31-7358T= (n.31-7358T=)
c.31-22T= (n.31-22T=)
c.*82-22T= (n.*82-22T=)
n.40-22T=
n.1641-22T=
c.*33-22T= (n.*33-22T=)
n.341-22T=
c.-140-22T= (n.-140-22T=)
n.130-22T=
c.131-22T= (n.131-22T=)
n.152-22T=
n.128-22T=
n.107T=
c.118+4134T= (n.118+4134T=)
c.119-231T= (n.119-231T=)
n.198-22T=
c.11-22T= (n.11-22T=)
c.-267-22T= (n.-267-22T=)
1g.75732623T>ACA738857842ACADMc.119-21T>A (n.119-21T>A)
n.476-21T>A
c.31-7357T>A (n.31-7357T>A)
c.31-21T>A (n.31-21T>A)
c.*82-21T>A (n.*82-21T>A)
n.40-21T>A
n.1641-21T>A
c.*33-21T>A (n.*33-21T>A)
n.341-21T>A
c.-140-21T>A (n.-140-21T>A)
n.130-21T>A
c.131-21T>A (n.131-21T>A)
n.152-21T>A
n.128-21T>A
n.108T>A
c.118+4135T>A (n.118+4135T>A)
c.119-230T>A (n.119-230T>A)
n.198-21T>A
c.11-21T>A (n.11-21T>A)
c.-267-21T>A (n.-267-21T>A)
dbSNP
1g.75732623T>CCA912964ACADMc.119-21T>C (n.119-21T>C)
n.476-21T>C
c.31-7357T>C (n.31-7357T>C)
c.31-21T>C (n.31-21T>C)
c.*82-21T>C (n.*82-21T>C)
n.40-21T>C
n.1641-21T>C
c.*33-21T>C (n.*33-21T>C)
n.341-21T>C
c.-140-21T>C (n.-140-21T>C)
n.130-21T>C
c.131-21T>C (n.131-21T>C)
n.152-21T>C
n.128-21T>C
n.108T>C
c.118+4135T>C (n.118+4135T>C)
c.119-230T>C (n.119-230T>C)
n.198-21T>C
c.11-21T>C (n.11-21T>C)
c.-267-21T>C (n.-267-21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732623T=CA1143874957ACADMc.119-21T= (n.119-21T=)
n.476-21T=
c.31-7357T= (n.31-7357T=)
c.31-21T= (n.31-21T=)
c.*82-21T= (n.*82-21T=)
n.40-21T=
n.1641-21T=
c.*33-21T= (n.*33-21T=)
n.341-21T=
c.-140-21T= (n.-140-21T=)
n.130-21T=
c.131-21T= (n.131-21T=)
n.152-21T=
n.128-21T=
n.108T=
c.118+4135T= (n.118+4135T=)
c.119-230T= (n.119-230T=)
n.198-21T=
c.11-21T= (n.11-21T=)
c.-267-21T= (n.-267-21T=)
1g.75732624T>ACA738857856ACADMc.119-20T>A (n.119-20T>A)
n.476-20T>A
c.31-7356T>A (n.31-7356T>A)
c.31-20T>A (n.31-20T>A)
c.*82-20T>A (n.*82-20T>A)
n.40-20T>A
n.1641-20T>A
c.*33-20T>A (n.*33-20T>A)
n.341-20T>A
c.-140-20T>A (n.-140-20T>A)
n.130-20T>A
c.131-20T>A (n.131-20T>A)
n.152-20T>A
n.128-20T>A
n.109T>A
c.118+4136T>A (n.118+4136T>A)
c.119-229T>A (n.119-229T>A)
n.198-20T>A
c.11-20T>A (n.11-20T>A)
c.-267-20T>A (n.-267-20T>A)
dbSNP
1g.75732624T>CCA285285ACADMc.119-20T>C (n.119-20T>C)
n.476-20T>C
c.31-7356T>C (n.31-7356T>C)
c.31-20T>C (n.31-20T>C)
c.*82-20T>C (n.*82-20T>C)
n.40-20T>C
n.1641-20T>C
c.*33-20T>C (n.*33-20T>C)
n.341-20T>C
c.-140-20T>C (n.-140-20T>C)
n.130-20T>C
c.131-20T>C (n.131-20T>C)
n.152-20T>C
n.128-20T>C
n.109T>C
c.118+4136T>C (n.118+4136T>C)
c.119-229T>C (n.119-229T>C)
n.198-20T>C
c.11-20T>C (n.11-20T>C)
c.-267-20T>C (n.-267-20T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732624T=CA1140868052ACADMc.119-20T= (n.119-20T=)
n.476-20T=
c.31-7356T= (n.31-7356T=)
c.31-20T= (n.31-20T=)
c.*82-20T= (n.*82-20T=)
n.40-20T=
n.1641-20T=
c.*33-20T= (n.*33-20T=)
n.341-20T=
c.-140-20T= (n.-140-20T=)
n.130-20T=
c.131-20T= (n.131-20T=)
n.152-20T=
n.128-20T=
n.109T=
c.118+4136T= (n.118+4136T=)
c.119-229T= (n.119-229T=)
n.198-20T=
c.11-20T= (n.11-20T=)
c.-267-20T= (n.-267-20T=)
1g.75732625C>ACA2574410186ACADMc.119-19C>A (n.119-19C>A)
n.476-19C>A
c.31-7355C>A (n.31-7355C>A)
c.31-19C>A (n.31-19C>A)
c.*82-19C>A (n.*82-19C>A)
n.40-19C>A
n.1641-19C>A
c.*33-19C>A (n.*33-19C>A)
n.341-19C>A
c.-140-19C>A (n.-140-19C>A)
n.130-19C>A
c.131-19C>A (n.131-19C>A)
n.152-19C>A
n.128-19C>A
n.110C>A
c.118+4137C>A (n.118+4137C>A)
c.119-228C>A (n.119-228C>A)
n.198-19C>A
c.11-19C>A (n.11-19C>A)
c.-267-19C>A (n.-267-19C>A)
gnomAD v4
1g.75732626T>ACA646175326ACADMc.119-18T>A (n.119-18T>A)
n.476-18T>A
c.31-7354T>A (n.31-7354T>A)
c.31-18T>A (n.31-18T>A)
c.*82-18T>A (n.*82-18T>A)
n.40-18T>A
n.1641-18T>A
c.*33-18T>A (n.*33-18T>A)
n.341-18T>A
c.-140-18T>A (n.-140-18T>A)
n.130-18T>A
c.131-18T>A (n.131-18T>A)
n.152-18T>A
n.128-18T>A
n.111T>A
c.118+4138T>A (n.118+4138T>A)
c.119-227T>A (n.119-227T>A)
n.198-18T>A
c.11-18T>A (n.11-18T>A)
c.-267-18T>A (n.-267-18T>A)
COSMIC
1g.75732626T>CCA2574410187ACADMc.119-18T>C (n.119-18T>C)
n.476-18T>C
c.31-7354T>C (n.31-7354T>C)
c.31-18T>C (n.31-18T>C)
c.*82-18T>C (n.*82-18T>C)
n.40-18T>C
n.1641-18T>C
c.*33-18T>C (n.*33-18T>C)
n.341-18T>C
c.-140-18T>C (n.-140-18T>C)
n.130-18T>C
c.131-18T>C (n.131-18T>C)
n.152-18T>C
n.128-18T>C
n.111T>C
c.118+4138T>C (n.118+4138T>C)
c.119-227T>C (n.119-227T>C)
n.198-18T>C
c.11-18T>C (n.11-18T>C)
c.-267-18T>C (n.-267-18T>C)
1g.75732628A=CA1176717677ACADMc.119-16A= (n.119-16A=)
n.476-16A=
c.31-7352A= (n.31-7352A=)
c.31-16A= (n.31-16A=)
c.*82-16A= (n.*82-16A=)
n.40-16A=
n.1641-16A=
c.*33-16A= (n.*33-16A=)
n.341-16A=
c.-140-16A= (n.-140-16A=)
n.130-16A=
c.131-16A= (n.131-16A=)
n.152-16A=
n.128-16A=
n.113A=
c.118+4140A= (n.118+4140A=)
c.119-225A= (n.119-225A=)
n.198-16A=
c.11-16A= (n.11-16A=)
c.-267-16A= (n.-267-16A=)
1g.75732628A>CCA2574410188ACADMc.119-16A>C (n.119-16A>C)
n.476-16A>C
c.31-7352A>C (n.31-7352A>C)
c.31-16A>C (n.31-16A>C)
c.*82-16A>C (n.*82-16A>C)
n.40-16A>C
n.1641-16A>C
c.*33-16A>C (n.*33-16A>C)
n.341-16A>C
c.-140-16A>C (n.-140-16A>C)
n.130-16A>C
c.131-16A>C (n.131-16A>C)
n.152-16A>C
n.128-16A>C
n.113A>C
c.118+4140A>C (n.118+4140A>C)
c.119-225A>C (n.119-225A>C)
n.198-16A>C
c.11-16A>C (n.11-16A>C)
c.-267-16A>C (n.-267-16A>C)
gnomAD v4
1g.75732628A>GCA912965ACADMc.119-16A>G (n.119-16A>G)
n.476-16A>G
c.31-7352A>G (n.31-7352A>G)
c.31-16A>G (n.31-16A>G)
c.*82-16A>G (n.*82-16A>G)
n.40-16A>G
n.1641-16A>G
c.*33-16A>G (n.*33-16A>G)
n.341-16A>G
c.-140-16A>G (n.-140-16A>G)
n.130-16A>G
c.131-16A>G (n.131-16A>G)
n.152-16A>G
n.128-16A>G
n.113A>G
c.118+4140A>G (n.118+4140A>G)
c.119-225A>G (n.119-225A>G)
n.198-16A>G
c.11-16A>G (n.11-16A>G)
c.-267-16A>G (n.-267-16A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732628A>TCA524230314ACADMc.119-16A>T (n.119-16A>T)
n.476-16A>T
c.31-7352A>T (n.31-7352A>T)
c.31-16A>T (n.31-16A>T)
c.*82-16A>T (n.*82-16A>T)
n.40-16A>T
n.1641-16A>T
c.*33-16A>T (n.*33-16A>T)
n.341-16A>T
c.-140-16A>T (n.-140-16A>T)
n.130-16A>T
c.131-16A>T (n.131-16A>T)
n.152-16A>T
n.128-16A>T
n.113A>T
c.118+4140A>T (n.118+4140A>T)
c.119-225A>T (n.119-225A>T)
n.198-16A>T
c.11-16A>T (n.11-16A>T)
c.-267-16A>T (n.-267-16A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732631A>GCA2574410189ACADMc.119-13A>G (n.119-13A>G)
n.476-13A>G
c.31-7349A>G (n.31-7349A>G)
c.31-13A>G (n.31-13A>G)
c.*82-13A>G (n.*82-13A>G)
n.40-13A>G
n.1641-13A>G
c.*33-13A>G (n.*33-13A>G)
n.341-13A>G
c.-140-13A>G (n.-140-13A>G)
n.130-13A>G
c.131-13A>G (n.131-13A>G)
n.152-13A>G
n.128-13A>G
n.116A>G
c.118+4143A>G (n.118+4143A>G)
c.119-222A>G (n.119-222A>G)
n.198-13A>G
c.11-13A>G (n.11-13A>G)
c.-267-13A>G (n.-267-13A>G)
gnomAD v4
1g.75732632A=CA1176717684ACADMc.119-12A= (n.119-12A=)
n.476-12A=
c.31-7348A= (n.31-7348A=)
c.31-12A= (n.31-12A=)
c.*82-12A= (n.*82-12A=)
n.40-12A=
n.1641-12A=
c.*33-12A= (n.*33-12A=)
n.341-12A=
c.-140-12A= (n.-140-12A=)
n.130-12A=
c.131-12A= (n.131-12A=)
n.152-12A=
n.128-12A=
n.117A=
c.118+4144A= (n.118+4144A=)
c.119-221A= (n.119-221A=)
n.198-12A=
c.11-12A= (n.11-12A=)
c.-267-12A= (n.-267-12A=)
1g.75732632A>GCA24622805ACADMc.119-12A>G (n.119-12A>G)
n.476-12A>G
c.31-7348A>G (n.31-7348A>G)
c.31-12A>G (n.31-12A>G)
c.*82-12A>G (n.*82-12A>G)
n.40-12A>G
n.1641-12A>G
c.*33-12A>G (n.*33-12A>G)
n.341-12A>G
c.-140-12A>G (n.-140-12A>G)
n.130-12A>G
c.131-12A>G (n.131-12A>G)
n.152-12A>G
n.128-12A>G
n.117A>G
c.118+4144A>G (n.118+4144A>G)
c.119-221A>G (n.119-221A>G)
n.198-12A>G
c.11-12A>G (n.11-12A>G)
c.-267-12A>G (n.-267-12A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732633T>ACA2646246898ACADMc.119-11T>A (n.119-11T>A)
n.476-11T>A
c.31-7347T>A (n.31-7347T>A)
c.31-11T>A (n.31-11T>A)
c.*82-11T>A (n.*82-11T>A)
n.40-11T>A
n.1641-11T>A
c.*33-11T>A (n.*33-11T>A)
n.341-11T>A
c.-140-11T>A (n.-140-11T>A)
n.130-11T>A
c.131-11T>A (n.131-11T>A)
n.152-11T>A
n.128-11T>A
n.118T>A
c.118+4145T>A (n.118+4145T>A)
c.119-220T>A (n.119-220T>A)
n.198-11T>A
c.11-11T>A (n.11-11T>A)
c.-267-11T>A (n.-267-11T>A)
gnomAD v4
1g.75732634_75732636dupCA912966ACADMc.119-10_119-8dup (n.119-10_119-8dup)
n.476-10_476-8dup
c.31-7346_31-7344dup (n.31-7346_31-7344dup)
c.31-10_31-8dup (n.31-10_31-8dup)
c.*82-10_*82-8dup (n.*82-10_*82-8dup)
n.40-10_40-8dup
n.1641-10_1641-8dup
c.*33-10_*33-8dup (n.*33-10_*33-8dup)
n.341-10_341-8dup
c.-140-10_-140-8dup (n.-140-10_-140-8dup)
n.130-10_130-8dup
c.131-10_131-8dup (n.131-10_131-8dup)
n.152-10_152-8dup
n.128-10_128-8dup
n.119_121dup
c.118+4146_118+4148dup (n.118+4146_118+4148dup)
c.119-219_119-217dup (n.119-219_119-217dup)
n.198-10_198-8dup
c.11-10_11-8dup (n.11-10_11-8dup)
c.-267-10_-267-8dup (n.-267-10_-267-8dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732637C>ACA24622812ACADMc.119-7C>A (n.119-7C>A)
n.476-7C>A
c.31-7343C>A (n.31-7343C>A)
c.31-7C>A (n.31-7C>A)
c.*82-7C>A (n.*82-7C>A)
n.40-7C>A
n.1641-7C>A
c.*33-7C>A (n.*33-7C>A)
n.341-7C>A
c.-140-7C>A (n.-140-7C>A)
n.130-7C>A
c.131-7C>A (n.131-7C>A)
n.152-7C>A
n.128-7C>A
n.122C>A
c.118+4149C>A (n.118+4149C>A)
c.119-216C>A (n.119-216C>A)
n.198-7C>A
c.11-7C>A (n.11-7C>A)
c.-267-7C>A (n.-267-7C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732637C=CA1176717688ACADMc.119-7C= (n.119-7C=)
n.476-7C=
c.31-7343C= (n.31-7343C=)
c.31-7C= (n.31-7C=)
c.*82-7C= (n.*82-7C=)
n.40-7C=
n.1641-7C=
c.*33-7C= (n.*33-7C=)
n.341-7C=
c.-140-7C= (n.-140-7C=)
n.130-7C=
c.131-7C= (n.131-7C=)
n.152-7C=
n.128-7C=
n.122C=
c.118+4149C= (n.118+4149C=)
c.119-216C= (n.119-216C=)
n.198-7C=
c.11-7C= (n.11-7C=)
c.-267-7C= (n.-267-7C=)
1g.75732637C>TCA2646246903ACADMc.119-7C>T (n.119-7C>T)
n.476-7C>T
c.31-7343C>T (n.31-7343C>T)
c.31-7C>T (n.31-7C>T)
c.*82-7C>T (n.*82-7C>T)
n.40-7C>T
n.1641-7C>T
c.*33-7C>T (n.*33-7C>T)
n.341-7C>T
c.-140-7C>T (n.-140-7C>T)
n.130-7C>T
c.131-7C>T (n.131-7C>T)
n.152-7C>T
n.128-7C>T
n.122C>T
c.118+4149C>T (n.118+4149C>T)
c.119-216C>T (n.119-216C>T)
n.198-7C>T
c.11-7C>T (n.11-7C>T)
c.-267-7C>T (n.-267-7C>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.75732638C=CA1176717691ACADMc.119-6C= (n.119-6C=)
n.476-6C=
c.31-7342C= (n.31-7342C=)
c.31-6C= (n.31-6C=)
c.*82-6C= (n.*82-6C=)
n.40-6C=
n.1641-6C=
c.*33-6C= (n.*33-6C=)
n.341-6C=
c.-140-6C= (n.-140-6C=)
n.130-6C=
c.131-6C= (n.131-6C=)
n.152-6C=
n.128-6C=
n.123C=
c.118+4150C= (n.118+4150C=)
c.119-215C= (n.119-215C=)
n.198-6C=
c.11-6C= (n.11-6C=)
c.-267-6C= (n.-267-6C=)
1g.75732638C>TCA912967ACADMc.119-6C>T (n.119-6C>T)
n.476-6C>T
c.31-7342C>T (n.31-7342C>T)
c.31-6C>T (n.31-6C>T)
c.*82-6C>T (n.*82-6C>T)
n.40-6C>T
n.1641-6C>T
c.*33-6C>T (n.*33-6C>T)
n.341-6C>T
c.-140-6C>T (n.-140-6C>T)
n.130-6C>T
c.131-6C>T (n.131-6C>T)
n.152-6C>T
n.128-6C>T
n.123C>T
c.118+4150C>T (n.118+4150C>T)
c.119-215C>T (n.119-215C>T)
n.198-6C>T
c.11-6C>T (n.11-6C>T)
c.-267-6C>T (n.-267-6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732639C>ACA2646246909ACADMc.119-5C>A (n.119-5C>A)
n.476-5C>A
c.31-7341C>A (n.31-7341C>A)
c.31-5C>A (n.31-5C>A)
c.*82-5C>A (n.*82-5C>A)
n.40-5C>A
n.1641-5C>A
c.*33-5C>A (n.*33-5C>A)
n.341-5C>A
c.-140-5C>A (n.-140-5C>A)
n.130-5C>A
c.131-5C>A (n.131-5C>A)
n.152-5C>A
n.128-5C>A
n.124C>A
c.118+4151C>A (n.118+4151C>A)
c.119-214C>A (n.119-214C>A)
n.198-5C>A
c.11-5C>A (n.11-5C>A)
c.-267-5C>A (n.-267-5C>A)
gnomAD v4
1g.75732639C=CA1176717693ACADMc.119-5C= (n.119-5C=)
n.476-5C=
c.31-7341C= (n.31-7341C=)
c.31-5C= (n.31-5C=)
c.*82-5C= (n.*82-5C=)
n.40-5C=
n.1641-5C=
c.*33-5C= (n.*33-5C=)
n.341-5C=
c.-140-5C= (n.-140-5C=)
n.130-5C=
c.131-5C= (n.131-5C=)
n.152-5C=
n.128-5C=
n.124C=
c.118+4151C= (n.118+4151C=)
c.119-214C= (n.119-214C=)
n.198-5C=
c.11-5C= (n.11-5C=)
c.-267-5C= (n.-267-5C=)
1g.75732639C>TCA1176717694ACADMc.119-5C>T (n.119-5C>T)
n.476-5C>T
c.31-7341C>T (n.31-7341C>T)
c.31-5C>T (n.31-5C>T)
c.*82-5C>T (n.*82-5C>T)
n.40-5C>T
n.1641-5C>T
c.*33-5C>T (n.*33-5C>T)
n.341-5C>T
c.-140-5C>T (n.-140-5C>T)
n.130-5C>T
c.131-5C>T (n.131-5C>T)
n.152-5C>T
n.128-5C>T
n.124C>T
c.118+4151C>T (n.118+4151C>T)
c.119-214C>T (n.119-214C>T)
n.198-5C>T
c.11-5C>T (n.11-5C>T)
c.-267-5C>T (n.-267-5C>T)
ClinVar dbSNP
1g.75732642A=CA1176717696ACADMc.119-2A= (n.119-2A=)
n.476-2A=
c.31-7338A= (n.31-7338A=)
c.31-2A= (n.31-2A=)
c.*82-2A= (n.*82-2A=)
n.40-2A=
n.1641-2A=
c.*33-2A= (n.*33-2A=)
n.341-2A=
c.-140-2A= (n.-140-2A=)
n.130-2A=
c.131-2A= (n.131-2A=)
n.152-2A=
n.128-2A=
n.127A=
c.118+4154A= (n.118+4154A=)
c.119-211A= (n.119-211A=)
n.198-2A=
c.11-2A= (n.11-2A=)
c.-267-2A= (n.-267-2A=)
1g.75732642A>CCA340809051ACADMc.119-2A>C (n.119-2A>C)
n.476-2A>C
c.31-7338A>C (n.31-7338A>C)
c.31-2A>C (n.31-2A>C)
c.*82-2A>C (n.*82-2A>C)
n.40-2A>C
n.1641-2A>C
c.*33-2A>C (n.*33-2A>C)
n.341-2A>C
c.-140-2A>C (n.-140-2A>C)
n.130-2A>C
c.131-2A>C (n.131-2A>C)
n.152-2A>C
n.128-2A>C
n.127A>C
c.118+4154A>C (n.118+4154A>C)
c.119-211A>C (n.119-211A>C)
n.198-2A>C
c.11-2A>C (n.11-2A>C)
c.-267-2A>C (n.-267-2A>C)
1g.75732642A>GCA340809054ACADMc.119-2A>G (n.119-2A>G)
n.476-2A>G
c.31-7338A>G (n.31-7338A>G)
c.31-2A>G (n.31-2A>G)
c.*82-2A>G (n.*82-2A>G)
n.40-2A>G
n.1641-2A>G
c.*33-2A>G (n.*33-2A>G)
n.341-2A>G
c.-140-2A>G (n.-140-2A>G)
n.130-2A>G
c.131-2A>G (n.131-2A>G)
n.152-2A>G
n.128-2A>G
n.127A>G
c.118+4154A>G (n.118+4154A>G)
c.119-211A>G (n.119-211A>G)
n.198-2A>G
c.11-2A>G (n.11-2A>G)
c.-267-2A>G (n.-267-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732642A>TCA340809057ACADMc.119-2A>T (n.119-2A>T)
n.476-2A>T
c.31-7338A>T (n.31-7338A>T)
c.31-2A>T (n.31-2A>T)
c.*82-2A>T (n.*82-2A>T)
n.40-2A>T
n.1641-2A>T
c.*33-2A>T (n.*33-2A>T)
n.341-2A>T
c.-140-2A>T (n.-140-2A>T)
n.130-2A>T
c.131-2A>T (n.131-2A>T)
n.152-2A>T
n.128-2A>T
n.127A>T
c.118+4154A>T (n.118+4154A>T)
c.119-211A>T (n.119-211A>T)
n.198-2A>T
c.11-2A>T (n.11-2A>T)
c.-267-2A>T (n.-267-2A>T)
1g.75732643G>ACA340809060ACADMc.119-1G>A (n.119-1G>A)
n.476-1G>A
c.31-7337G>A (n.31-7337G>A)
c.31-1G>A (n.31-1G>A)
c.*82-1G>A (n.*82-1G>A)
n.40-1G>A
n.1641-1G>A
c.*33-1G>A (n.*33-1G>A)
n.341-1G>A
c.-140-1G>A (n.-140-1G>A)
n.130-1G>A
c.131-1G>A (n.131-1G>A)
n.152-1G>A
n.128-1G>A
n.128G>A
c.118+4155G>A (n.118+4155G>A)
c.119-210G>A (n.119-210G>A)
n.198-1G>A
c.11-1G>A (n.11-1G>A)
c.-267-1G>A (n.-267-1G>A)
1g.75732643G>CCA340809066ACADMc.119-1G>C (n.119-1G>C)
n.476-1G>C
c.31-7337G>C (n.31-7337G>C)
c.31-1G>C (n.31-1G>C)
c.*82-1G>C (n.*82-1G>C)
n.40-1G>C
n.1641-1G>C
c.*33-1G>C (n.*33-1G>C)
n.341-1G>C
c.-140-1G>C (n.-140-1G>C)
n.130-1G>C
c.131-1G>C (n.131-1G>C)
n.152-1G>C
n.128-1G>C
n.128G>C
c.118+4155G>C (n.118+4155G>C)
c.119-210G>C (n.119-210G>C)
n.198-1G>C
c.11-1G>C (n.11-1G>C)
c.-267-1G>C (n.-267-1G>C)
ClinVar dbSNP
1g.75732643G=CA1176717701ACADMc.119-1G= (n.119-1G=)
n.476-1G=
c.31-7337G= (n.31-7337G=)
c.31-1G= (n.31-1G=)
c.*82-1G= (n.*82-1G=)
n.40-1G=
n.1641-1G=
c.*33-1G= (n.*33-1G=)
n.341-1G=
c.-140-1G= (n.-140-1G=)
n.130-1G=
c.131-1G= (n.131-1G=)
n.152-1G=
n.128-1G=
n.128G=
c.118+4155G= (n.118+4155G=)
c.119-210G= (n.119-210G=)
n.198-1G=
c.11-1G= (n.11-1G=)
c.-267-1G= (n.-267-1G=)
1g.75732643G>TCA340809063ACADMc.119-1G>T (n.119-1G>T)
n.476-1G>T
c.31-7337G>T (n.31-7337G>T)
c.31-1G>T (n.31-1G>T)
c.*82-1G>T (n.*82-1G>T)
n.40-1G>T
n.1641-1G>T
c.*33-1G>T (n.*33-1G>T)
n.341-1G>T
c.-140-1G>T (n.-140-1G>T)
n.130-1G>T
c.131-1G>T (n.131-1G>T)
n.152-1G>T
n.128-1G>T
n.128G>T
c.118+4155G>T (n.118+4155G>T)
c.119-210G>T (n.119-210G>T)
n.198-1G>T
c.11-1G>T (n.11-1G>T)
c.-267-1G>T (n.-267-1G>T)
COSMIC COSMIC
1g.75732644A>CCA340809068ACADMc.119A>C (p.Glu40Ala)
n.476A>C
c.31-7336A>C (n.31-7336A>C)
c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.40A>C
n.1641A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.341A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.130A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.152A>C
n.128A>C
n.129A>C
c.118+4156A>C (n.118+4156A>C)
c.119-209A>C (n.119-209A>C)
n.198A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.-267A>C (n.-267A>C)
1g.75732644A>GCA340809072ACADMc.119A>G (p.Glu40Gly)
n.476A>G
c.31-7336A>G (n.31-7336A>G)
c.31A>G (p.Ser11Gly)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.40A>G
n.1641A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.341A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.130A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.152A>G
n.128A>G
n.129A>G
c.118+4156A>G (n.118+4156A>G)
c.119-209A>G (n.119-209A>G)
n.198A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.-267A>G (n.-267A>G)
1g.75732644A>TCA340809071ACADMc.119A>T (p.Glu40Val)
n.476A>T
c.31-7336A>T (n.31-7336A>T)
c.31A>T (p.Ser11Cys)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.40A>T
n.1641A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.341A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.130A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
n.152A>T
n.128A>T
n.129A>T
c.118+4156A>T (n.118+4156A>T)
c.119-209A>T (n.119-209A>T)
n.198A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.-267A>T (n.-267A>T)
1g.75732645G>ACA912968ACADMc.120G>A (p.Glu40=)
n.477G>A
c.31-7335G>A (n.31-7335G>A)
c.32G>A (p.Ser11Asn)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.41G>A
n.1642G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.342G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.131G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
n.153G>A
n.129G>A
n.130G>A
c.118+4157G>A (n.118+4157G>A)
c.119-208G>A (n.119-208G>A)
n.199G>A
c.12G>A (p.Glu4=)
c.-266G>A (n.-266G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732645G>CCA340809073ACADMc.120G>C (p.Glu40Asp)
n.477G>C
c.31-7335G>C (n.31-7335G>C)
c.32G>C (p.Ser11Thr)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.41G>C
n.1642G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.342G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.131G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
n.153G>C
n.129G>C
n.130G>C
c.118+4157G>C (n.118+4157G>C)
c.119-208G>C (n.119-208G>C)
n.199G>C
c.12G>C (p.Glu4Asp)
c.-266G>C (n.-266G>C)
ClinVar
1g.75732645G=CA1143720768ACADMc.120G= (p.Glu40=)
n.477G=
c.31-7335G= (n.31-7335G=)
c.32G= (p.Ser11=)
c.*83G= (n.*83G=)
n.41G=
n.1642G=
c.*34G= (n.*34G=)
n.342G=
c.-139G= (n.-139G=)
n.131G=
c.132G= (p.Glu44=)
n.153G=
n.129G=
n.130G=
c.118+4157G= (n.118+4157G=)
c.119-208G= (n.119-208G=)
n.199G=
c.12G= (p.Glu4=)
c.-266G= (n.-266G=)
1g.75732645G>TCA340809075ACADMc.120G>T (p.Glu40Asp)
n.477G>T
c.31-7335G>T (n.31-7335G>T)
c.32G>T (p.Ser11Ile)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.41G>T
n.1642G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.342G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.131G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
n.153G>T
n.129G>T
n.130G>T
c.118+4157G>T (n.118+4157G>T)
c.119-208G>T (n.119-208G>T)
n.199G>T
c.12G>T (p.Glu4Asp)
c.-266G>T (n.-266G>T)
1g.75732646T>ACA340809076ACADMc.121T>A (p.Phe41Ile)
n.478T>A
c.31-7334T>A (n.31-7334T>A)
c.33T>A (p.Ser11Arg)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.42T>A
n.1643T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.343T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.132T>A
c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.154T>A
n.130T>A
n.131T>A
c.118+4158T>A (n.118+4158T>A)
c.119-207T>A (n.119-207T>A)
n.200T>A
c.13T>A (p.Phe5Ile)
c.-265T>A (n.-265T>A)
1g.75732646T>CCA340809078ACADMc.121T>C (p.Phe41Leu)
n.478T>C
c.31-7334T>C (n.31-7334T>C)
c.33T>C (p.Ser11=)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.42T>C
n.1643T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.343T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.132T>C
c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.154T>C
n.130T>C
n.131T>C
c.118+4158T>C (n.118+4158T>C)
c.119-207T>C (n.119-207T>C)
n.200T>C
c.13T>C (p.Phe5Leu)
c.-265T>C (n.-265T>C)
1g.75732646T>GCA340809079ACADMc.121T>G (p.Phe41Val)
n.478T>G
c.31-7334T>G (n.31-7334T>G)
c.33T>G (p.Ser11Arg)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.42T>G
n.1643T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.343T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.132T>G
c.133T>G (p.Phe45Val)
n.154T>G
n.130T>G
n.131T>G
c.118+4158T>G (n.118+4158T>G)
c.119-207T>G (n.119-207T>G)
n.200T>G
c.13T>G (p.Phe5Val)
c.-265T>G (n.-265T>G)
1g.75732647T>ACA340809081ACADMc.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.479T>A
c.31-7333T>A (n.31-7333T>A)
c.34T>A (p.Ser12Thr)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.43T>A
n.1644T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.344T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.133T>A
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.155T>A
n.131T>A
n.132T>A
c.118+4159T>A (n.118+4159T>A)
c.119-206T>A (n.119-206T>A)
n.201T>A
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
c.-264T>A (n.-264T>A)
1g.75732647T>CCA340809084ACADMc.122T>C (p.Phe41Ser)
n.479T>C
c.31-7333T>C (n.31-7333T>C)
c.34T>C (p.Ser12Pro)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.43T>C
n.1644T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.344T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.133T>C
c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.155T>C
n.131T>C
n.132T>C
c.118+4159T>C (n.118+4159T>C)
c.119-206T>C (n.119-206T>C)
n.201T>C
c.14T>C (p.Phe5Ser)
c.-264T>C (n.-264T>C)
1g.75732647T>GCA340809087ACADMc.122T>G (p.Phe41Cys)
n.479T>G
c.31-7333T>G (n.31-7333T>G)
c.34T>G (p.Ser12Ala)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.43T>G
n.1644T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.344T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.133T>G
c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.155T>G
n.131T>G
n.132T>G
c.118+4159T>G (n.118+4159T>G)
c.119-206T>G (n.119-206T>G)
n.201T>G
c.14T>G (p.Phe5Cys)
c.-264T>G (n.-264T>G)
1g.75732648C>ACA340809089ACADMc.123C>A (p.Phe41Leu)
n.480C>A
c.31-7332C>A (n.31-7332C>A)
c.35C>A (p.Ser12Ter)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.44C>A
n.1645C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.345C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.134C>A
c.135C>A (p.Phe45Leu)
n.156C>A
n.132C>A
n.133C>A
c.118+4160C>A (n.118+4160C>A)
c.119-205C>A (n.119-205C>A)
n.202C>A
c.15C>A (p.Phe5Leu)
c.-263C>A (n.-263C>A)
1g.75732648C>GCA340809092ACADMc.123C>G (p.Phe41Leu)
n.480C>G
c.31-7332C>G (n.31-7332C>G)
c.35C>G (p.Ser12Ter)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.44C>G
n.1645C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.345C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.134C>G
c.135C>G (p.Phe45Leu)
n.156C>G
n.132C>G
n.133C>G
c.118+4160C>G (n.118+4160C>G)
c.119-205C>G (n.119-205C>G)
n.202C>G
c.15C>G (p.Phe5Leu)
c.-263C>G (n.-263C>G)
1g.75732648C>TCA418538944ACADMc.123C>T (p.Phe41=)
n.480C>T
c.31-7332C>T (n.31-7332C>T)
c.35C>T (p.Ser12Leu)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.44C>T
n.1645C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.345C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.134C>T
c.135C>T (p.Phe45=)
n.156C>T
n.132C>T
n.133C>T
c.118+4160C>T (n.118+4160C>T)
c.119-205C>T (n.119-205C>T)
n.202C>T
c.15C>T (p.Phe5=)
c.-263C>T (n.-263C>T)
gnomAD v4
1g.75732649A>CCA340809099ACADMc.124A>C (p.Thr42Pro)
n.481A>C
c.31-7331A>C (n.31-7331A>C)
c.36A>C (p.Ser12=)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.45A>C
n.1646A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.346A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.135A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.157A>C
n.133A>C
n.134A>C
c.118+4161A>C (n.118+4161A>C)
c.119-204A>C (n.119-204A>C)
n.203A>C
c.16A>C (p.Thr6Pro)
c.-262A>C (n.-262A>C)
1g.75732649A>GCA340809095ACADMc.124A>G (p.Thr42Ala)
n.481A>G
c.31-7331A>G (n.31-7331A>G)
c.36A>G (p.Ser12=)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.45A>G
n.1646A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.346A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.135A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.157A>G
n.133A>G
n.134A>G
c.118+4161A>G (n.118+4161A>G)
c.119-204A>G (n.119-204A>G)
n.203A>G
c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.-262A>G (n.-262A>G)
1g.75732649A>TCA340809097ACADMc.124A>T (p.Thr42Ser)
n.481A>T
c.31-7331A>T (n.31-7331A>T)
c.36A>T (p.Ser12=)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.45A>T
n.1646A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.346A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.135A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.157A>T
n.133A>T
n.134A>T
c.118+4161A>T (n.118+4161A>T)
c.119-204A>T (n.119-204A>T)
n.203A>T
c.16A>T (p.Thr6Ser)
c.-262A>T (n.-262A>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.75732650C>ACA340809100ACADMc.125C>A (p.Thr42Asn)
n.482C>A
c.31-7330C>A (n.31-7330C>A)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.46C>A
n.1647C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.347C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.136C>A
c.137C>A (p.Thr46Asn)
n.158C>A
n.134C>A
n.135C>A
c.118+4162C>A (n.118+4162C>A)
c.119-203C>A (n.119-203C>A)
n.204C>A
c.17C>A (p.Thr6Asn)
c.-261C>A (n.-261C>A)
gnomAD v4
1g.75732650C=CA1176717708ACADMc.125C= (p.Thr42=)
n.482C=
c.31-7330C= (n.31-7330C=)
c.37C= (p.Pro13=)
c.*88C= (n.*88C=)
n.46C=
n.1647C=
c.*39C= (n.*39C=)
n.347C=
c.-134C= (n.-134C=)
n.136C=
c.137C= (p.Thr46=)
n.158C=
n.134C=
n.135C=
c.118+4162C= (n.118+4162C=)
c.119-203C= (n.119-203C=)
n.204C=
c.17C= (p.Thr6=)
c.-261C= (n.-261C=)
1g.75732650C>GCA340809101ACADMc.125C>G (p.Thr42Ser)
n.482C>G
c.31-7330C>G (n.31-7330C>G)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.46C>G
n.1647C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.347C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.136C>G
c.137C>G (p.Thr46Ser)
n.158C>G
n.134C>G
n.135C>G
c.118+4162C>G (n.118+4162C>G)
c.119-203C>G (n.119-203C>G)
n.204C>G
c.17C>G (p.Thr6Ser)
c.-261C>G (n.-261C>G)
1g.75732650C>TCA912969ACADMc.125C>T (p.Thr42Ile)
n.482C>T
c.31-7330C>T (n.31-7330C>T)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.46C>T
n.1647C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.347C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.136C>T
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.158C>T
n.134C>T
n.135C>T
c.118+4162C>T (n.118+4162C>T)
c.119-203C>T (n.119-203C>T)
n.204C>T
c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.-261C>T (n.-261C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732651C>ACA418538951ACADMc.126C>A (p.Thr42=)
n.483C>A
c.31-7329C>A (n.31-7329C>A)
c.38C>A (p.Pro13Gln)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.47C>A
n.1648C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.348C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.137C>A
c.138C>A (p.Thr46=)
n.159C>A
n.135C>A
n.136C>A
c.118+4163C>A (n.118+4163C>A)
c.119-202C>A (n.119-202C>A)
n.205C>A
c.18C>A (p.Thr6=)
c.-260C>A (n.-260C>A)
1g.75732651C=CA1176717717ACADMc.126C= (p.Thr42=)
n.483C=
c.31-7329C= (n.31-7329C=)
c.38C= (p.Pro13=)
c.*89C= (n.*89C=)
n.47C=
n.1648C=
c.*40C= (n.*40C=)
n.348C=
c.-133C= (n.-133C=)
n.137C=
c.138C= (p.Thr46=)
n.159C=
n.135C=
n.136C=
c.118+4163C= (n.118+4163C=)
c.119-202C= (n.119-202C=)
n.205C=
c.18C= (p.Thr6=)
c.-260C= (n.-260C=)
1g.75732651C>GCA912971ACADMc.126C>G (p.Thr42=)
n.483C>G
c.31-7329C>G (n.31-7329C>G)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.47C>G
n.1648C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.348C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.137C>G
c.138C>G (p.Thr46=)
n.159C>G
n.135C>G
n.136C>G
c.118+4163C>G (n.118+4163C>G)
c.119-202C>G (n.119-202C>G)
n.205C>G
c.18C>G (p.Thr6=)
c.-260C>G (n.-260C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732651C>TCA912970ACADMc.126C>T (p.Thr42=)
n.483C>T
c.31-7329C>T (n.31-7329C>T)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.47C>T
n.1648C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.348C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.137C>T
c.138C>T (p.Thr46=)
n.159C>T
n.135C>T
n.136C>T
c.118+4163C>T (n.118+4163C>T)
c.119-202C>T (n.119-202C>T)
n.205C>T
c.18C>T (p.Thr6=)
c.-260C>T (n.-260C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732652G>ACA220170ACADMc.127G>A (p.Glu43Lys)
n.484G>A
c.31-7328G>A (n.31-7328G>A)
c.39G>A (p.Pro13=)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.48G>A
n.1649G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.349G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.138G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.160G>A
n.136G>A
n.137G>A
c.118+4164G>A (n.118+4164G>A)
c.119-201G>A (n.119-201G>A)
n.206G>A
c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.-259G>A (n.-259G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732652G>CCA340809109ACADMc.127G>C (p.Glu43Gln)
n.484G>C
c.31-7328G>C (n.31-7328G>C)
c.39G>C (p.Pro13=)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.48G>C
n.1649G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.349G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.138G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.160G>C
n.136G>C
n.137G>C
c.118+4164G>C (n.118+4164G>C)
c.119-201G>C (n.119-201G>C)
n.206G>C
c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.-259G>C (n.-259G>C)
1g.75732652G=CA1142185403ACADMc.127G= (p.Glu43=)
n.484G=
c.31-7328G= (n.31-7328G=)
c.39G= (p.Pro13=)
c.*90G= (n.*90G=)
n.48G=
n.1649G=
c.*41G= (n.*41G=)
n.349G=
c.-132G= (n.-132G=)
n.138G=
c.139G= (p.Glu47=)
n.160G=
n.136G=
n.137G=
c.118+4164G= (n.118+4164G=)
c.119-201G= (n.119-201G=)
n.206G=
c.19G= (p.Glu7=)
c.-259G= (n.-259G=)
1g.75732652G>TCA340809111ACADMc.127G>T (p.Glu43Ter)
n.484G>T
c.31-7328G>T (n.31-7328G>T)
c.39G>T (p.Pro13=)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.48G>T
n.1649G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.349G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.138G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.160G>T
n.136G>T
n.137G>T
c.118+4164G>T (n.118+4164G>T)
c.119-201G>T (n.119-201G>T)
n.206G>T
c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.-259G>T (n.-259G>T)
gnomAD v4
1g.75732653A=CA1176717728ACADMc.128A= (p.Glu43=)
n.485A=
c.31-7327A= (n.31-7327A=)
c.40A= (p.Asn14=)
c.*91A= (n.*91A=)
n.49A=
n.1650A=
c.*42A= (n.*42A=)
n.350A=
c.-131A= (n.-131A=)
n.139A=
c.140A= (p.Glu47=)
n.161A=
n.137A=
n.138A=
c.118+4165A= (n.118+4165A=)
c.119-200A= (n.119-200A=)
n.207A=
c.20A= (p.Glu7=)
c.-258A= (n.-258A=)
1g.75732653A>CCA340809116ACADMc.128A>C (p.Glu43Ala)
n.485A>C
c.31-7327A>C (n.31-7327A>C)
c.40A>C (p.Asn14His)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.49A>C
n.1650A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.350A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.139A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.161A>C
n.137A>C
n.138A>C
c.118+4165A>C (n.118+4165A>C)
c.119-200A>C (n.119-200A>C)
n.207A>C
c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.-258A>C (n.-258A>C)
1g.75732653A>GCA912972ACADMc.128A>G (p.Glu43Gly)
n.485A>G
c.31-7327A>G (n.31-7327A>G)
c.40A>G (p.Asn14Asp)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.49A>G
n.1650A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.350A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.139A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.161A>G
n.137A>G
n.138A>G
c.118+4165A>G (n.118+4165A>G)
c.119-200A>G (n.119-200A>G)
n.207A>G
c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.-258A>G (n.-258A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732653A>TCA340809122ACADMc.128A>T (p.Glu43Val)
n.485A>T
c.31-7327A>T (n.31-7327A>T)
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.49A>T
n.1650A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.350A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.139A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.161A>T
n.137A>T
n.138A>T
c.118+4165A>T (n.118+4165A>T)
c.119-200A>T (n.119-200A>T)
n.207A>T
c.20A>T (p.Glu7Val)
c.-258A>T (n.-258A>T)
1g.75732654A>CCA340809128ACADMc.129A>C (p.Glu43Asp)
n.486A>C
c.31-7326A>C (n.31-7326A>C)
c.41A>C (p.Asn14Thr)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.50A>C
n.1651A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.351A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.140A>C
c.141A>C (p.Glu47Asp)
n.162A>C
n.138A>C
n.139A>C
c.118+4166A>C (n.118+4166A>C)
c.119-199A>C (n.119-199A>C)
n.208A>C
c.21A>C (p.Glu7Asp)
c.-257A>C (n.-257A>C)
1g.75732654A>GCA418538959ACADMc.129A>G (p.Glu43=)
n.486A>G
c.31-7326A>G (n.31-7326A>G)
c.41A>G (p.Asn14Ser)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.50A>G
n.1651A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.351A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.140A>G
c.141A>G (p.Glu47=)
n.162A>G
n.138A>G
n.139A>G
c.118+4166A>G (n.118+4166A>G)
c.119-199A>G (n.119-199A>G)
n.208A>G
c.21A>G (p.Glu7=)
c.-257A>G (n.-257A>G)
1g.75732654A>TCA340809125ACADMc.129A>T (p.Glu43Asp)
n.486A>T
c.31-7326A>T (n.31-7326A>T)
c.41A>T (p.Asn14Ile)
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.50A>T
n.1651A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.351A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.140A>T
c.141A>T (p.Glu47Asp)
n.162A>T
n.138A>T
n.139A>T
c.118+4166A>T (n.118+4166A>T)
c.119-199A>T (n.119-199A>T)
n.208A>T
c.21A>T (p.Glu7Asp)
c.-257A>T (n.-257A>T)
1g.75732655C>ACA340809130ACADMc.130C>A (p.Gln44Lys)
n.487C>A
c.31-7325C>A (n.31-7325C>A)
c.42C>A (p.Asn14Lys)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.51C>A
n.1652C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.352C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.141C>A
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.163C>A
n.139C>A
n.140C>A
c.118+4167C>A (n.118+4167C>A)
c.119-198C>A (n.119-198C>A)
n.209C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.-256C>A (n.-256C>A)
1g.75732655C>GCA340809131ACADMc.130C>G (p.Gln44Glu)
n.487C>G
c.31-7325C>G (n.31-7325C>G)
c.42C>G (p.Asn14Lys)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.51C>G
n.1652C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.352C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.141C>G
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.163C>G
n.139C>G
n.140C>G
c.118+4167C>G (n.118+4167C>G)
c.119-198C>G (n.119-198C>G)
n.209C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.-256C>G (n.-256C>G)
1g.75732655C>TCA340809132ACADMc.130C>T (p.Gln44Ter)
n.487C>T
c.31-7325C>T (n.31-7325C>T)
c.42C>T (p.Asn14=)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.51C>T
n.1652C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.352C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.141C>T
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.163C>T
n.139C>T
n.140C>T
c.118+4167C>T (n.118+4167C>T)
c.119-198C>T (n.119-198C>T)
n.209C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.-256C>T (n.-256C>T)
ClinVar
1g.75732656A=CA1176717734ACADMc.131A= (p.Gln44=)
n.488A=
c.31-7324A= (n.31-7324A=)
c.43A= (p.Ser15=)
c.*94A= (n.*94A=)
n.52A=
n.1653A=
c.*45A= (n.*45A=)
n.353A=
c.-128A= (n.-128A=)
n.142A=
c.143A= (p.Gln48=)
n.164A=
n.140A=
n.141A=
c.118+4168A= (n.118+4168A=)
c.119-197A= (n.119-197A=)
n.210A=
c.23A= (p.Gln8=)
c.-255A= (n.-255A=)
1g.75732656A>CCA340809133ACADMc.131A>C (p.Gln44Pro)
n.488A>C
c.31-7324A>C (n.31-7324A>C)
c.43A>C (p.Ser15Arg)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.52A>C
n.1653A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.353A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.142A>C
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.164A>C
n.140A>C
n.141A>C
c.118+4168A>C (n.118+4168A>C)
c.119-197A>C (n.119-197A>C)
n.210A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.-255A>C (n.-255A>C)
1g.75732656A>GCA912973ACADMc.131A>G (p.Gln44Arg)
n.488A>G
c.31-7324A>G (n.31-7324A>G)
c.43A>G (p.Ser15Gly)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.52A>G
n.1653A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.353A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.142A>G
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.164A>G
n.140A>G
n.141A>G
c.118+4168A>G (n.118+4168A>G)
c.119-197A>G (n.119-197A>G)
n.210A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.-255A>G (n.-255A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732656A>TCA340809135ACADMc.131A>T (p.Gln44Leu)
n.488A>T
c.31-7324A>T (n.31-7324A>T)
c.43A>T (p.Ser15Cys)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.52A>T
n.1653A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.353A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.142A>T
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.164A>T
n.140A>T
n.141A>T
c.118+4168A>T (n.118+4168A>T)
c.119-197A>T (n.119-197A>T)
n.210A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.-255A>T (n.-255A>T)
1g.75732657G>ACA418538968ACADMc.132G>A (p.Gln44=)
n.489G>A
c.31-7323G>A (n.31-7323G>A)
c.44G>A (p.Ser15Asn)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.53G>A
n.1654G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.354G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.143G>A
c.144G>A (p.Gln48=)
n.165G>A
n.141G>A
n.142G>A
c.118+4169G>A (n.118+4169G>A)
c.119-196G>A (n.119-196G>A)
n.211G>A
c.24G>A (p.Gln8=)
c.-254G>A (n.-254G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75732657G>CCA340809138ACADMc.132G>C (p.Gln44His)
n.489G>C
c.31-7323G>C (n.31-7323G>C)
c.44G>C (p.Ser15Thr)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.53G>C
n.1654G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.354G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.143G>C
c.144G>C (p.Gln48His)
n.165G>C
n.141G>C
n.142G>C
c.118+4169G>C (n.118+4169G>C)
c.119-196G>C (n.119-196G>C)
n.211G>C
c.24G>C (p.Gln8His)
c.-254G>C (n.-254G>C)
1g.75732657G=CA1176717737ACADMc.132G= (p.Gln44=)
n.489G=
c.31-7323G= (n.31-7323G=)
c.44G= (p.Ser15=)
c.*95G= (n.*95G=)
n.53G=
n.1654G=
c.*46G= (n.*46G=)
n.354G=
c.-127G= (n.-127G=)
n.143G=
c.144G= (p.Gln48=)
n.165G=
n.141G=
n.142G=
c.118+4169G= (n.118+4169G=)
c.119-196G= (n.119-196G=)
n.211G=
c.24G= (p.Gln8=)
c.-254G= (n.-254G=)
1g.75732657G>TCA340809137ACADMc.132G>T (p.Gln44His)
n.489G>T
c.31-7323G>T (n.31-7323G>T)
c.44G>T (p.Ser15Ile)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.53G>T
n.1654G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.354G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.143G>T
c.144G>T (p.Gln48His)
n.165G>T
n.141G>T
n.142G>T
c.118+4169G>T (n.118+4169G>T)
c.119-196G>T (n.119-196G>T)
n.211G>T
c.24G>T (p.Gln8His)
c.-254G>T (n.-254G>T)
1g.75732658C>ACA340809141ACADMc.133C>A (p.Gln45Lys)
n.490C>A
c.31-7322C>A (n.31-7322C>A)
c.45C>A (p.Ser15Arg)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.54C>A
n.1655C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.355C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.144C>A
c.145C>A (p.Gln49Lys)
n.166C>A
n.142C>A
n.143C>A
c.118+4170C>A (n.118+4170C>A)
c.119-195C>A (n.119-195C>A)
n.212C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.-253C>A (n.-253C>A)
1g.75732658C=CA1176717744ACADMc.133C= (p.Gln45=)
n.490C=
c.31-7322C= (n.31-7322C=)
c.45C= (p.Ser15=)
c.*96C= (n.*96C=)
n.54C=
n.1655C=
c.*47C= (n.*47C=)
n.355C=
c.-126C= (n.-126C=)
n.144C=
c.145C= (p.Gln49=)
n.166C=
n.142C=
n.143C=
c.118+4170C= (n.118+4170C=)
c.119-195C= (n.119-195C=)
n.212C=
c.25C= (p.Gln9=)
c.-253C= (n.-253C=)
1g.75732658C>GCA340809144ACADMc.133C>G (p.Gln45Glu)
n.490C>G
c.31-7322C>G (n.31-7322C>G)
c.45C>G (p.Ser15Arg)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.54C>G
n.1655C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.355C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.144C>G
c.145C>G (p.Gln49Glu)
n.166C>G
n.142C>G
n.143C>G
c.118+4170C>G (n.118+4170C>G)
c.119-195C>G (n.119-195C>G)
n.212C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.-253C>G (n.-253C>G)
1g.75732658C>TCA340809145ACADMc.133C>T (p.Gln45Ter)
n.490C>T
c.31-7322C>T (n.31-7322C>T)
c.45C>T (p.Ser15=)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.54C>T
n.1655C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.355C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.144C>T
c.145C>T (p.Gln49Ter)
n.166C>T
n.142C>T
n.143C>T
c.118+4170C>T (n.118+4170C>T)
c.119-195C>T (n.119-195C>T)
n.212C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.-253C>T (n.-253C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732659A=CA1176717749ACADMc.134A= (p.Gln45=)
n.491A=
c.31-7321A= (n.31-7321A=)
c.46A= (p.Arg16=)
c.*97A= (n.*97A=)
n.55A=
n.1656A=
c.*48A= (n.*48A=)
n.356A=
c.-125A= (n.-125A=)
n.145A=
c.146A= (p.Gln49=)
n.167A=
n.143A=
n.144A=
c.118+4171A= (n.118+4171A=)
c.119-194A= (n.119-194A=)
n.213A=
c.26A= (p.Gln9=)
c.-252A= (n.-252A=)
1g.75732659A>CCA340809147ACADMc.134A>C (p.Gln45Pro)
n.491A>C
c.31-7321A>C (n.31-7321A>C)
c.46A>C (p.Arg16=)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.55A>C
n.1656A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.356A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.145A>C
c.146A>C (p.Gln49Pro)
n.167A>C
n.143A>C
n.144A>C
c.118+4171A>C (n.118+4171A>C)
c.119-194A>C (n.119-194A>C)
n.213A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.-252A>C (n.-252A>C)
gnomAD v4
1g.75732659A>GCA912974ACADMc.134A>G (p.Gln45Arg)
n.491A>G
c.31-7321A>G (n.31-7321A>G)
c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.55A>G
n.1656A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.356A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.145A>G
c.146A>G (p.Gln49Arg)
n.167A>G
n.143A>G
n.144A>G
c.118+4171A>G (n.118+4171A>G)
c.119-194A>G (n.119-194A>G)
n.213A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.-252A>G (n.-252A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732659A>TCA340809149ACADMc.134A>T (p.Gln45Leu)
n.491A>T
c.31-7321A>T (n.31-7321A>T)
c.46A>T (p.Arg16Ter)
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.55A>T
n.1656A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.356A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.145A>T
c.146A>T (p.Gln49Leu)
n.167A>T
n.143A>T
n.144A>T
c.118+4171A>T (n.118+4171A>T)
c.119-194A>T (n.119-194A>T)
n.213A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.-252A>T (n.-252A>T)
1g.75732663_75732666delCA2646246959ACADMc.138_141del (p.Lys46AsnfsTer?)
n.495_498del
c.138_141del (p.Lys46AsnfsTer30)
c.31-7317_31-7314del (n.31-7317_31-7314del)
c.50_53del (p.Lys17IlefsTer7)
c.*101_*104del (n.*101_*104del)
n.59_62del
n.1660_1663del
c.*52_*55del (n.*52_*55del)
c.138_141del (p.Lys46AsnfsTer27)
n.360_363del
c.-121_-118del (n.-121_-118del)
n.149_152del
c.150_153del (p.Lys50AsnfsTer?)
n.171_174del
n.147_150del
n.148_151del
c.118+4175_118+4178del (n.118+4175_118+4178del)
c.119-190_119-187del (n.119-190_119-187del)
n.217_220del
c.30_33del (p.Lys10AsnfsTer?)
c.-248_-245del (n.-248_-245del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched