UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732517_75732568del | CA2646246667 | ACADM | c.119-127_119-76del (n.119-127_119-76del) n.476-127_476-76del c.31-7463_31-7412del (n.31-7463_31-7412del) c.31-127_31-76del (n.31-127_31-76del) c.*82-127_*82-76del (n.*82-127_*82-76del) n.40-127_40-76del n.1641-127_1641-76del c.*33-127_*33-76del (n.*33-127_*33-76del) n.341-127_341-76del c.-140-127_-140-76del (n.-140-127_-140-76del) n.130-127_130-76del c.131-127_131-76del (n.131-127_131-76del) n.152-127_152-76del n.128-127_128-76del c.118+4029_118+4080del (n.118+4029_118+4080del) c.119-336_119-285del (n.119-336_119-285del) n.198-127_198-76del c.11-127_11-76del (n.11-127_11-76del) c.-267-127_-267-76del (n.-267-127_-267-76del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732533G>T | CA2646246695 | ACADM | c.119-111G>T (n.119-111G>T) n.476-111G>T c.31-7447G>T (n.31-7447G>T) c.31-111G>T (n.31-111G>T) c.*82-111G>T (n.*82-111G>T) n.40-111G>T n.1641-111G>T c.*33-111G>T (n.*33-111G>T) n.341-111G>T c.-140-111G>T (n.-140-111G>T) n.130-111G>T c.131-111G>T (n.131-111G>T) n.152-111G>T n.128-111G>T n.18G>T c.118+4045G>T (n.118+4045G>T) c.119-320G>T (n.119-320G>T) n.198-111G>T c.11-111G>T (n.11-111G>T) c.-267-111G>T (n.-267-111G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732534A= | CA1176717596 | ACADM | c.119-110A= (n.119-110A=) n.476-110A= c.31-7446A= (n.31-7446A=) c.31-110A= (n.31-110A=) c.*82-110A= (n.*82-110A=) n.40-110A= n.1641-110A= c.*33-110A= (n.*33-110A=) n.341-110A= c.-140-110A= (n.-140-110A=) n.130-110A= c.131-110A= (n.131-110A=) n.152-110A= n.128-110A= n.19A= c.118+4046A= (n.118+4046A=) c.119-319A= (n.119-319A=) n.198-110A= c.11-110A= (n.11-110A=) c.-267-110A= (n.-267-110A=) | |
| 1 | g.75732534A>G | CA738880305 | ACADM | c.119-110A>G (n.119-110A>G) n.476-110A>G c.31-7446A>G (n.31-7446A>G) c.31-110A>G (n.31-110A>G) c.*82-110A>G (n.*82-110A>G) n.40-110A>G n.1641-110A>G c.*33-110A>G (n.*33-110A>G) n.341-110A>G c.-140-110A>G (n.-140-110A>G) n.130-110A>G c.131-110A>G (n.131-110A>G) n.152-110A>G n.128-110A>G n.19A>G c.118+4046A>G (n.118+4046A>G) c.119-319A>G (n.119-319A>G) n.198-110A>G c.11-110A>G (n.11-110A>G) c.-267-110A>G (n.-267-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732535T>C | CA24622754 | ACADM | c.119-109T>C (n.119-109T>C) n.476-109T>C c.31-7445T>C (n.31-7445T>C) c.31-109T>C (n.31-109T>C) c.*82-109T>C (n.*82-109T>C) n.40-109T>C n.1641-109T>C c.*33-109T>C (n.*33-109T>C) n.341-109T>C c.-140-109T>C (n.-140-109T>C) n.130-109T>C c.131-109T>C (n.131-109T>C) n.152-109T>C n.128-109T>C n.20T>C c.118+4047T>C (n.118+4047T>C) c.119-318T>C (n.119-318T>C) n.198-109T>C c.11-109T>C (n.11-109T>C) c.-267-109T>C (n.-267-109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732535T= | CA1176717598 | ACADM | c.119-109T= (n.119-109T=) n.476-109T= c.31-7445T= (n.31-7445T=) c.31-109T= (n.31-109T=) c.*82-109T= (n.*82-109T=) n.40-109T= n.1641-109T= c.*33-109T= (n.*33-109T=) n.341-109T= c.-140-109T= (n.-140-109T=) n.130-109T= c.131-109T= (n.131-109T=) n.152-109T= n.128-109T= n.20T= c.118+4047T= (n.118+4047T=) c.119-318T= (n.119-318T=) n.198-109T= c.11-109T= (n.11-109T=) c.-267-109T= (n.-267-109T=) | |
| 1 | g.75732537A>G | CA2646246703 | ACADM | c.119-107A>G (n.119-107A>G) n.476-107A>G c.31-7443A>G (n.31-7443A>G) c.31-107A>G (n.31-107A>G) c.*82-107A>G (n.*82-107A>G) n.40-107A>G n.1641-107A>G c.*33-107A>G (n.*33-107A>G) n.341-107A>G c.-140-107A>G (n.-140-107A>G) n.130-107A>G c.131-107A>G (n.131-107A>G) n.152-107A>G n.128-107A>G n.22A>G c.118+4049A>G (n.118+4049A>G) c.119-316A>G (n.119-316A>G) n.198-107A>G c.11-107A>G (n.11-107A>G) c.-267-107A>G (n.-267-107A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732538T>C | CA2646246704 | ACADM | c.119-106T>C (n.119-106T>C) n.476-106T>C c.31-7442T>C (n.31-7442T>C) c.31-106T>C (n.31-106T>C) c.*82-106T>C (n.*82-106T>C) n.40-106T>C n.1641-106T>C c.*33-106T>C (n.*33-106T>C) n.341-106T>C c.-140-106T>C (n.-140-106T>C) n.130-106T>C c.131-106T>C (n.131-106T>C) n.152-106T>C n.128-106T>C n.23T>C c.118+4050T>C (n.118+4050T>C) c.119-315T>C (n.119-315T>C) n.198-106T>C c.11-106T>C (n.11-106T>C) c.-267-106T>C (n.-267-106T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732539C>A | CA2646246706 | ACADM | c.119-105C>A (n.119-105C>A) n.476-105C>A c.31-7441C>A (n.31-7441C>A) c.31-105C>A (n.31-105C>A) c.*82-105C>A (n.*82-105C>A) n.40-105C>A n.1641-105C>A c.*33-105C>A (n.*33-105C>A) n.341-105C>A c.-140-105C>A (n.-140-105C>A) n.130-105C>A c.131-105C>A (n.131-105C>A) n.152-105C>A n.128-105C>A n.24C>A c.118+4051C>A (n.118+4051C>A) c.119-314C>A (n.119-314C>A) n.198-105C>A c.11-105C>A (n.11-105C>A) c.-267-105C>A (n.-267-105C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732539C>G | CA2646246709 | ACADM | c.119-105C>G (n.119-105C>G) n.476-105C>G c.31-7441C>G (n.31-7441C>G) c.31-105C>G (n.31-105C>G) c.*82-105C>G (n.*82-105C>G) n.40-105C>G n.1641-105C>G c.*33-105C>G (n.*33-105C>G) n.341-105C>G c.-140-105C>G (n.-140-105C>G) n.130-105C>G c.131-105C>G (n.131-105C>G) n.152-105C>G n.128-105C>G n.24C>G c.118+4051C>G (n.118+4051C>G) c.119-314C>G (n.119-314C>G) n.198-105C>G c.11-105C>G (n.11-105C>G) c.-267-105C>G (n.-267-105C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732539C>T | CA2646246710 | ACADM | c.119-105C>T (n.119-105C>T) n.476-105C>T c.31-7441C>T (n.31-7441C>T) c.31-105C>T (n.31-105C>T) c.*82-105C>T (n.*82-105C>T) n.40-105C>T n.1641-105C>T c.*33-105C>T (n.*33-105C>T) n.341-105C>T c.-140-105C>T (n.-140-105C>T) n.130-105C>T c.131-105C>T (n.131-105C>T) n.152-105C>T n.128-105C>T n.24C>T c.118+4051C>T (n.118+4051C>T) c.119-314C>T (n.119-314C>T) n.198-105C>T c.11-105C>T (n.11-105C>T) c.-267-105C>T (n.-267-105C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732540A= | CA1176717600 | ACADM | c.119-104A= (n.119-104A=) n.476-104A= c.31-7440A= (n.31-7440A=) c.31-104A= (n.31-104A=) c.*82-104A= (n.*82-104A=) n.40-104A= n.1641-104A= c.*33-104A= (n.*33-104A=) n.341-104A= c.-140-104A= (n.-140-104A=) n.130-104A= c.131-104A= (n.131-104A=) n.152-104A= n.128-104A= n.25A= c.118+4052A= (n.118+4052A=) c.119-313A= (n.119-313A=) n.198-104A= c.11-104A= (n.11-104A=) c.-267-104A= (n.-267-104A=) | |
| 1 | g.75732540A>C | CA24622760 | ACADM | c.119-104A>C (n.119-104A>C) n.476-104A>C c.31-7440A>C (n.31-7440A>C) c.31-104A>C (n.31-104A>C) c.*82-104A>C (n.*82-104A>C) n.40-104A>C n.1641-104A>C c.*33-104A>C (n.*33-104A>C) n.341-104A>C c.-140-104A>C (n.-140-104A>C) n.130-104A>C c.131-104A>C (n.131-104A>C) n.152-104A>C n.128-104A>C n.25A>C c.118+4052A>C (n.118+4052A>C) c.119-313A>C (n.119-313A>C) n.198-104A>C c.11-104A>C (n.11-104A>C) c.-267-104A>C (n.-267-104A>C) | dbSNP |
| 1 | g.75732541A>G | CA2646246712 | ACADM | c.119-103A>G (n.119-103A>G) n.476-103A>G c.31-7439A>G (n.31-7439A>G) c.31-103A>G (n.31-103A>G) c.*82-103A>G (n.*82-103A>G) n.40-103A>G n.1641-103A>G c.*33-103A>G (n.*33-103A>G) n.341-103A>G c.-140-103A>G (n.-140-103A>G) n.130-103A>G c.131-103A>G (n.131-103A>G) n.152-103A>G n.128-103A>G n.26A>G c.118+4053A>G (n.118+4053A>G) c.119-312A>G (n.119-312A>G) n.198-103A>G c.11-103A>G (n.11-103A>G) c.-267-103A>G (n.-267-103A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732542G>T | CA2646246715 | ACADM | c.119-102G>T (n.119-102G>T) n.476-102G>T c.31-7438G>T (n.31-7438G>T) c.31-102G>T (n.31-102G>T) c.*82-102G>T (n.*82-102G>T) n.40-102G>T n.1641-102G>T c.*33-102G>T (n.*33-102G>T) n.341-102G>T c.-140-102G>T (n.-140-102G>T) n.130-102G>T c.131-102G>T (n.131-102G>T) n.152-102G>T n.128-102G>T n.27G>T c.118+4054G>T (n.118+4054G>T) c.119-311G>T (n.119-311G>T) n.198-102G>T c.11-102G>T (n.11-102G>T) c.-267-102G>T (n.-267-102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732543G>A | CA1176717603 | ACADM | c.119-101G>A (n.119-101G>A) n.476-101G>A c.31-7437G>A (n.31-7437G>A) c.31-101G>A (n.31-101G>A) c.*82-101G>A (n.*82-101G>A) n.40-101G>A n.1641-101G>A c.*33-101G>A (n.*33-101G>A) n.341-101G>A c.-140-101G>A (n.-140-101G>A) n.130-101G>A c.131-101G>A (n.131-101G>A) n.152-101G>A n.128-101G>A n.28G>A c.118+4055G>A (n.118+4055G>A) c.119-310G>A (n.119-310G>A) n.198-101G>A c.11-101G>A (n.11-101G>A) c.-267-101G>A (n.-267-101G>A) | dbSNP |
| 1 | g.75732543G= | CA1176717601 | ACADM | c.119-101G= (n.119-101G=) n.476-101G= c.31-7437G= (n.31-7437G=) c.31-101G= (n.31-101G=) c.*82-101G= (n.*82-101G=) n.40-101G= n.1641-101G= c.*33-101G= (n.*33-101G=) n.341-101G= c.-140-101G= (n.-140-101G=) n.130-101G= c.131-101G= (n.131-101G=) n.152-101G= n.128-101G= n.28G= c.118+4055G= (n.118+4055G=) c.119-310G= (n.119-310G=) n.198-101G= c.11-101G= (n.11-101G=) c.-267-101G= (n.-267-101G=) | |
| 1 | g.75732543G>T | CA2646246717 | ACADM | c.119-101G>T (n.119-101G>T) n.476-101G>T c.31-7437G>T (n.31-7437G>T) c.31-101G>T (n.31-101G>T) c.*82-101G>T (n.*82-101G>T) n.40-101G>T n.1641-101G>T c.*33-101G>T (n.*33-101G>T) n.341-101G>T c.-140-101G>T (n.-140-101G>T) n.130-101G>T c.131-101G>T (n.131-101G>T) n.152-101G>T n.128-101G>T n.28G>T c.118+4055G>T (n.118+4055G>T) c.119-310G>T (n.119-310G>T) n.198-101G>T c.11-101G>T (n.11-101G>T) c.-267-101G>T (n.-267-101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732545T>A | CA2646246721 | ACADM | c.119-99T>A (n.119-99T>A) n.476-99T>A c.31-7435T>A (n.31-7435T>A) c.31-99T>A (n.31-99T>A) c.*82-99T>A (n.*82-99T>A) n.40-99T>A n.1641-99T>A c.*33-99T>A (n.*33-99T>A) n.341-99T>A c.-140-99T>A (n.-140-99T>A) n.130-99T>A c.131-99T>A (n.131-99T>A) n.152-99T>A n.128-99T>A n.30T>A c.118+4057T>A (n.118+4057T>A) c.119-308T>A (n.119-308T>A) n.198-99T>A c.11-99T>A (n.11-99T>A) c.-267-99T>A (n.-267-99T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732547del | CA2646246722 | ACADM | c.119-97del (n.119-97del) n.476-97del c.31-7433del (n.31-7433del) c.31-97del (n.31-97del) c.*82-97del (n.*82-97del) n.40-97del n.1641-97del c.*33-97del (n.*33-97del) n.341-97del c.-140-97del (n.-140-97del) n.130-97del c.131-97del (n.131-97del) n.152-97del n.128-97del n.32del c.118+4059del (n.118+4059del) c.119-306del (n.119-306del) n.198-97del c.11-97del (n.11-97del) c.-267-97del (n.-267-97del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732548A>T | CA2574410177 | ACADM | c.119-96A>T (n.119-96A>T) n.476-96A>T c.31-7432A>T (n.31-7432A>T) c.31-96A>T (n.31-96A>T) c.*82-96A>T (n.*82-96A>T) n.40-96A>T n.1641-96A>T c.*33-96A>T (n.*33-96A>T) n.341-96A>T c.-140-96A>T (n.-140-96A>T) n.130-96A>T c.131-96A>T (n.131-96A>T) n.152-96A>T n.128-96A>T n.33A>T c.118+4060A>T (n.118+4060A>T) c.119-305A>T (n.119-305A>T) n.198-96A>T c.11-96A>T (n.11-96A>T) c.-267-96A>T (n.-267-96A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732550G>A | CA1176717606 | ACADM | c.119-94G>A (n.119-94G>A) n.476-94G>A c.31-7430G>A (n.31-7430G>A) c.31-94G>A (n.31-94G>A) c.*82-94G>A (n.*82-94G>A) n.40-94G>A n.1641-94G>A c.*33-94G>A (n.*33-94G>A) n.341-94G>A c.-140-94G>A (n.-140-94G>A) n.130-94G>A c.131-94G>A (n.131-94G>A) n.152-94G>A n.128-94G>A n.35G>A c.118+4062G>A (n.118+4062G>A) c.119-303G>A (n.119-303G>A) n.198-94G>A c.11-94G>A (n.11-94G>A) c.-267-94G>A (n.-267-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732550G>C | CA2646246725 | ACADM | c.119-94G>C (n.119-94G>C) n.476-94G>C c.31-7430G>C (n.31-7430G>C) c.31-94G>C (n.31-94G>C) c.*82-94G>C (n.*82-94G>C) n.40-94G>C n.1641-94G>C c.*33-94G>C (n.*33-94G>C) n.341-94G>C c.-140-94G>C (n.-140-94G>C) n.130-94G>C c.131-94G>C (n.131-94G>C) n.152-94G>C n.128-94G>C n.35G>C c.118+4062G>C (n.118+4062G>C) c.119-303G>C (n.119-303G>C) n.198-94G>C c.11-94G>C (n.11-94G>C) c.-267-94G>C (n.-267-94G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732550G= | CA1176717608 | ACADM | c.119-94G= (n.119-94G=) n.476-94G= c.31-7430G= (n.31-7430G=) c.31-94G= (n.31-94G=) c.*82-94G= (n.*82-94G=) n.40-94G= n.1641-94G= c.*33-94G= (n.*33-94G=) n.341-94G= c.-140-94G= (n.-140-94G=) n.130-94G= c.131-94G= (n.131-94G=) n.152-94G= n.128-94G= n.35G= c.118+4062G= (n.118+4062G=) c.119-303G= (n.119-303G=) n.198-94G= c.11-94G= (n.11-94G=) c.-267-94G= (n.-267-94G=) | |
| 1 | g.75732552C>A | CA2574410178 | ACADM | c.119-92C>A (n.119-92C>A) n.476-92C>A c.31-7428C>A (n.31-7428C>A) c.31-92C>A (n.31-92C>A) c.*82-92C>A (n.*82-92C>A) n.40-92C>A n.1641-92C>A c.*33-92C>A (n.*33-92C>A) n.341-92C>A c.-140-92C>A (n.-140-92C>A) n.130-92C>A c.131-92C>A (n.131-92C>A) n.152-92C>A n.128-92C>A n.37C>A c.118+4064C>A (n.118+4064C>A) c.119-301C>A (n.119-301C>A) n.198-92C>A c.11-92C>A (n.11-92C>A) c.-267-92C>A (n.-267-92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732553C>A | CA24622764 | ACADM | c.119-91C>A (n.119-91C>A) n.476-91C>A c.31-7427C>A (n.31-7427C>A) c.31-91C>A (n.31-91C>A) c.*82-91C>A (n.*82-91C>A) n.40-91C>A n.1641-91C>A c.*33-91C>A (n.*33-91C>A) n.341-91C>A c.-140-91C>A (n.-140-91C>A) n.130-91C>A c.131-91C>A (n.131-91C>A) n.152-91C>A n.128-91C>A n.38C>A c.118+4065C>A (n.118+4065C>A) c.119-300C>A (n.119-300C>A) n.198-91C>A c.11-91C>A (n.11-91C>A) c.-267-91C>A (n.-267-91C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732553C= | CA1143170391 | ACADM | c.119-91C= (n.119-91C=) n.476-91C= c.31-7427C= (n.31-7427C=) c.31-91C= (n.31-91C=) c.*82-91C= (n.*82-91C=) n.40-91C= n.1641-91C= c.*33-91C= (n.*33-91C=) n.341-91C= c.-140-91C= (n.-140-91C=) n.130-91C= c.131-91C= (n.131-91C=) n.152-91C= n.128-91C= n.38C= c.118+4065C= (n.118+4065C=) c.119-300C= (n.119-300C=) n.198-91C= c.11-91C= (n.11-91C=) c.-267-91C= (n.-267-91C=) | |
| 1 | g.75732554C>T | CA2646246731 | ACADM | c.119-90C>T (n.119-90C>T) n.476-90C>T c.31-7426C>T (n.31-7426C>T) c.31-90C>T (n.31-90C>T) c.*82-90C>T (n.*82-90C>T) n.40-90C>T n.1641-90C>T c.*33-90C>T (n.*33-90C>T) n.341-90C>T c.-140-90C>T (n.-140-90C>T) n.130-90C>T c.131-90C>T (n.131-90C>T) n.152-90C>T n.128-90C>T n.39C>T c.118+4066C>T (n.118+4066C>T) c.119-299C>T (n.119-299C>T) n.198-90C>T c.11-90C>T (n.11-90C>T) c.-267-90C>T (n.-267-90C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732555C>A | CA2574410179 | ACADM | c.119-89C>A (n.119-89C>A) n.476-89C>A c.31-7425C>A (n.31-7425C>A) c.31-89C>A (n.31-89C>A) c.*82-89C>A (n.*82-89C>A) n.40-89C>A n.1641-89C>A c.*33-89C>A (n.*33-89C>A) n.341-89C>A c.-140-89C>A (n.-140-89C>A) n.130-89C>A c.131-89C>A (n.131-89C>A) n.152-89C>A n.128-89C>A n.40C>A c.118+4067C>A (n.118+4067C>A) c.119-298C>A (n.119-298C>A) n.198-89C>A c.11-89C>A (n.11-89C>A) c.-267-89C>A (n.-267-89C>A) | |
| 1 | g.75732555C>T | CA2646246732 | ACADM | c.119-89C>T (n.119-89C>T) n.476-89C>T c.31-7425C>T (n.31-7425C>T) c.31-89C>T (n.31-89C>T) c.*82-89C>T (n.*82-89C>T) n.40-89C>T n.1641-89C>T c.*33-89C>T (n.*33-89C>T) n.341-89C>T c.-140-89C>T (n.-140-89C>T) n.130-89C>T c.131-89C>T (n.131-89C>T) n.152-89C>T n.128-89C>T n.40C>T c.118+4067C>T (n.118+4067C>T) c.119-298C>T (n.119-298C>T) n.198-89C>T c.11-89C>T (n.11-89C>T) c.-267-89C>T (n.-267-89C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732557C>A | CA2646246733 | ACADM | c.119-87C>A (n.119-87C>A) n.476-87C>A c.31-7423C>A (n.31-7423C>A) c.31-87C>A (n.31-87C>A) c.*82-87C>A (n.*82-87C>A) n.40-87C>A n.1641-87C>A c.*33-87C>A (n.*33-87C>A) n.341-87C>A c.-140-87C>A (n.-140-87C>A) n.130-87C>A c.131-87C>A (n.131-87C>A) n.152-87C>A n.128-87C>A n.42C>A c.118+4069C>A (n.118+4069C>A) c.119-296C>A (n.119-296C>A) n.198-87C>A c.11-87C>A (n.11-87C>A) c.-267-87C>A (n.-267-87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732557C= | CA1176717611 | ACADM | c.119-87C= (n.119-87C=) n.476-87C= c.31-7423C= (n.31-7423C=) c.31-87C= (n.31-87C=) c.*82-87C= (n.*82-87C=) n.40-87C= n.1641-87C= c.*33-87C= (n.*33-87C=) n.341-87C= c.-140-87C= (n.-140-87C=) n.130-87C= c.131-87C= (n.131-87C=) n.152-87C= n.128-87C= n.42C= c.118+4069C= (n.118+4069C=) c.119-296C= (n.119-296C=) n.198-87C= c.11-87C= (n.11-87C=) c.-267-87C= (n.-267-87C=) | |
| 1 | g.75732557C>T | CA1176717612 | ACADM | c.119-87C>T (n.119-87C>T) n.476-87C>T c.31-7423C>T (n.31-7423C>T) c.31-87C>T (n.31-87C>T) c.*82-87C>T (n.*82-87C>T) n.40-87C>T n.1641-87C>T c.*33-87C>T (n.*33-87C>T) n.341-87C>T c.-140-87C>T (n.-140-87C>T) n.130-87C>T c.131-87C>T (n.131-87C>T) n.152-87C>T n.128-87C>T n.42C>T c.118+4069C>T (n.118+4069C>T) c.119-296C>T (n.119-296C>T) n.198-87C>T c.11-87C>T (n.11-87C>T) c.-267-87C>T (n.-267-87C>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732558A= | CA1176717614 | ACADM | c.119-86A= (n.119-86A=) n.476-86A= c.31-7422A= (n.31-7422A=) c.31-86A= (n.31-86A=) c.*82-86A= (n.*82-86A=) n.40-86A= n.1641-86A= c.*33-86A= (n.*33-86A=) n.341-86A= c.-140-86A= (n.-140-86A=) n.130-86A= c.131-86A= (n.131-86A=) n.152-86A= n.128-86A= n.43A= c.118+4070A= (n.118+4070A=) c.119-295A= (n.119-295A=) n.198-86A= c.11-86A= (n.11-86A=) c.-267-86A= (n.-267-86A=) | |
| 1 | g.75732558A>G | CA1003301749 | ACADM | c.119-86A>G (n.119-86A>G) n.476-86A>G c.31-7422A>G (n.31-7422A>G) c.31-86A>G (n.31-86A>G) c.*82-86A>G (n.*82-86A>G) n.40-86A>G n.1641-86A>G c.*33-86A>G (n.*33-86A>G) n.341-86A>G c.-140-86A>G (n.-140-86A>G) n.130-86A>G c.131-86A>G (n.131-86A>G) n.152-86A>G n.128-86A>G n.43A>G c.118+4070A>G (n.118+4070A>G) c.119-295A>G (n.119-295A>G) n.198-86A>G c.11-86A>G (n.11-86A>G) c.-267-86A>G (n.-267-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732559A= | CA1176717615 | ACADM | c.119-85A= (n.119-85A=) n.476-85A= c.31-7421A= (n.31-7421A=) c.31-85A= (n.31-85A=) c.*82-85A= (n.*82-85A=) n.40-85A= n.1641-85A= c.*33-85A= (n.*33-85A=) n.341-85A= c.-140-85A= (n.-140-85A=) n.130-85A= c.131-85A= (n.131-85A=) n.152-85A= n.128-85A= n.44A= c.118+4071A= (n.118+4071A=) c.119-294A= (n.119-294A=) n.198-85A= c.11-85A= (n.11-85A=) c.-267-85A= (n.-267-85A=) | |
| 1 | g.75732559A>G | CA1176717616 | ACADM | c.119-85A>G (n.119-85A>G) n.476-85A>G c.31-7421A>G (n.31-7421A>G) c.31-85A>G (n.31-85A>G) c.*82-85A>G (n.*82-85A>G) n.40-85A>G n.1641-85A>G c.*33-85A>G (n.*33-85A>G) n.341-85A>G c.-140-85A>G (n.-140-85A>G) n.130-85A>G c.131-85A>G (n.131-85A>G) n.152-85A>G n.128-85A>G n.44A>G c.118+4071A>G (n.118+4071A>G) c.119-294A>G (n.119-294A>G) n.198-85A>G c.11-85A>G (n.11-85A>G) c.-267-85A>G (n.-267-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732561A= | CA1140961177 | ACADM | c.119-83A= (n.119-83A=) n.476-83A= c.31-7419A= (n.31-7419A=) c.31-83A= (n.31-83A=) c.*82-83A= (n.*82-83A=) n.40-83A= n.1641-83A= c.*33-83A= (n.*33-83A=) n.341-83A= c.-140-83A= (n.-140-83A=) n.130-83A= c.131-83A= (n.131-83A=) n.152-83A= n.128-83A= n.46A= c.118+4073A= (n.118+4073A=) c.119-292A= (n.119-292A=) n.198-83A= c.11-83A= (n.11-83A=) c.-267-83A= (n.-267-83A=) | |
| 1 | g.75732561A>C | CA24622773 | ACADM | c.119-83A>C (n.119-83A>C) n.476-83A>C c.31-7419A>C (n.31-7419A>C) c.31-83A>C (n.31-83A>C) c.*82-83A>C (n.*82-83A>C) n.40-83A>C n.1641-83A>C c.*33-83A>C (n.*33-83A>C) n.341-83A>C c.-140-83A>C (n.-140-83A>C) n.130-83A>C c.131-83A>C (n.131-83A>C) n.152-83A>C n.128-83A>C n.46A>C c.118+4073A>C (n.118+4073A>C) c.119-292A>C (n.119-292A>C) n.198-83A>C c.11-83A>C (n.11-83A>C) c.-267-83A>C (n.-267-83A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732561A>G | CA2581738637 | ACADM | c.119-83A>G (n.119-83A>G) n.476-83A>G c.31-7419A>G (n.31-7419A>G) c.31-83A>G (n.31-83A>G) c.*82-83A>G (n.*82-83A>G) n.40-83A>G n.1641-83A>G c.*33-83A>G (n.*33-83A>G) n.341-83A>G c.-140-83A>G (n.-140-83A>G) n.130-83A>G c.131-83A>G (n.131-83A>G) n.152-83A>G n.128-83A>G n.46A>G c.118+4073A>G (n.118+4073A>G) c.119-292A>G (n.119-292A>G) n.198-83A>G c.11-83A>G (n.11-83A>G) c.-267-83A>G (n.-267-83A>G) | |
| 1 | g.75732561A>T | CA2581738638 | ACADM | c.119-83A>T (n.119-83A>T) n.476-83A>T c.31-7419A>T (n.31-7419A>T) c.31-83A>T (n.31-83A>T) c.*82-83A>T (n.*82-83A>T) n.40-83A>T n.1641-83A>T c.*33-83A>T (n.*33-83A>T) n.341-83A>T c.-140-83A>T (n.-140-83A>T) n.130-83A>T c.131-83A>T (n.131-83A>T) n.152-83A>T n.128-83A>T n.46A>T c.118+4073A>T (n.118+4073A>T) c.119-292A>T (n.119-292A>T) n.198-83A>T c.11-83A>T (n.11-83A>T) c.-267-83A>T (n.-267-83A>T) | |
| 1 | g.75732563del | CA2646246738 | ACADM | c.119-81del (n.119-81del) n.476-81del c.31-7417del (n.31-7417del) c.31-81del (n.31-81del) c.*82-81del (n.*82-81del) n.40-81del n.1641-81del c.*33-81del (n.*33-81del) n.341-81del c.-140-81del (n.-140-81del) n.130-81del c.131-81del (n.131-81del) n.152-81del n.128-81del n.48del c.118+4075del (n.118+4075del) c.119-290del (n.119-290del) n.198-81del c.11-81del (n.11-81del) c.-267-81del (n.-267-81del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732565A>T | CA2646246745 | ACADM | c.119-79A>T (n.119-79A>T) n.476-79A>T c.31-7415A>T (n.31-7415A>T) c.31-79A>T (n.31-79A>T) c.*82-79A>T (n.*82-79A>T) n.40-79A>T n.1641-79A>T c.*33-79A>T (n.*33-79A>T) n.341-79A>T c.-140-79A>T (n.-140-79A>T) n.130-79A>T c.131-79A>T (n.131-79A>T) n.152-79A>T n.128-79A>T n.50A>T c.118+4077A>T (n.118+4077A>T) c.119-288A>T (n.119-288A>T) n.198-79A>T c.11-79A>T (n.11-79A>T) c.-267-79A>T (n.-267-79A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732566C>A | CA2574410180 | ACADM | c.119-78C>A (n.119-78C>A) n.476-78C>A c.31-7414C>A (n.31-7414C>A) c.31-78C>A (n.31-78C>A) c.*82-78C>A (n.*82-78C>A) n.40-78C>A n.1641-78C>A c.*33-78C>A (n.*33-78C>A) n.341-78C>A c.-140-78C>A (n.-140-78C>A) n.130-78C>A c.131-78C>A (n.131-78C>A) n.152-78C>A n.128-78C>A n.51C>A c.118+4078C>A (n.118+4078C>A) c.119-287C>A (n.119-287C>A) n.198-78C>A c.11-78C>A (n.11-78C>A) c.-267-78C>A (n.-267-78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732566C>T | CA2646246748 | ACADM | c.119-78C>T (n.119-78C>T) n.476-78C>T c.31-7414C>T (n.31-7414C>T) c.31-78C>T (n.31-78C>T) c.*82-78C>T (n.*82-78C>T) n.40-78C>T n.1641-78C>T c.*33-78C>T (n.*33-78C>T) n.341-78C>T c.-140-78C>T (n.-140-78C>T) n.130-78C>T c.131-78C>T (n.131-78C>T) n.152-78C>T n.128-78C>T n.51C>T c.118+4078C>T (n.118+4078C>T) c.119-287C>T (n.119-287C>T) n.198-78C>T c.11-78C>T (n.11-78C>T) c.-267-78C>T (n.-267-78C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732568C>T | CA2646246754 | ACADM | c.119-76C>T (n.119-76C>T) n.476-76C>T c.31-7412C>T (n.31-7412C>T) c.31-76C>T (n.31-76C>T) c.*82-76C>T (n.*82-76C>T) n.40-76C>T n.1641-76C>T c.*33-76C>T (n.*33-76C>T) n.341-76C>T c.-140-76C>T (n.-140-76C>T) n.130-76C>T c.131-76C>T (n.131-76C>T) n.152-76C>T n.128-76C>T n.53C>T c.118+4080C>T (n.118+4080C>T) c.119-285C>T (n.119-285C>T) n.198-76C>T c.11-76C>T (n.11-76C>T) c.-267-76C>T (n.-267-76C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732572T>G | CA524230308 | ACADM | c.119-72T>G (n.119-72T>G) n.476-72T>G c.31-7408T>G (n.31-7408T>G) c.31-72T>G (n.31-72T>G) c.*82-72T>G (n.*82-72T>G) n.40-72T>G n.1641-72T>G c.*33-72T>G (n.*33-72T>G) n.341-72T>G c.-140-72T>G (n.-140-72T>G) n.130-72T>G c.131-72T>G (n.131-72T>G) n.152-72T>G n.128-72T>G n.57T>G c.118+4084T>G (n.118+4084T>G) c.119-281T>G (n.119-281T>G) n.198-72T>G c.11-72T>G (n.11-72T>G) c.-267-72T>G (n.-267-72T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732572T= | CA1176717619 | ACADM | c.119-72T= (n.119-72T=) n.476-72T= c.31-7408T= (n.31-7408T=) c.31-72T= (n.31-72T=) c.*82-72T= (n.*82-72T=) n.40-72T= n.1641-72T= c.*33-72T= (n.*33-72T=) n.341-72T= c.-140-72T= (n.-140-72T=) n.130-72T= c.131-72T= (n.131-72T=) n.152-72T= n.128-72T= n.57T= c.118+4084T= (n.118+4084T=) c.119-281T= (n.119-281T=) n.198-72T= c.11-72T= (n.11-72T=) c.-267-72T= (n.-267-72T=) | |
| 1 | g.75732573C= | CA1176717623 | ACADM | c.119-71C= (n.119-71C=) n.476-71C= c.31-7407C= (n.31-7407C=) c.31-71C= (n.31-71C=) c.*82-71C= (n.*82-71C=) n.40-71C= n.1641-71C= c.*33-71C= (n.*33-71C=) n.341-71C= c.-140-71C= (n.-140-71C=) n.130-71C= c.131-71C= (n.131-71C=) n.152-71C= n.128-71C= n.58C= c.118+4085C= (n.118+4085C=) c.119-280C= (n.119-280C=) n.198-71C= c.11-71C= (n.11-71C=) c.-267-71C= (n.-267-71C=) | |
| 1 | g.75732573C>G | CA524230309 | ACADM | c.119-71C>G (n.119-71C>G) n.476-71C>G c.31-7407C>G (n.31-7407C>G) c.31-71C>G (n.31-71C>G) c.*82-71C>G (n.*82-71C>G) n.40-71C>G n.1641-71C>G c.*33-71C>G (n.*33-71C>G) n.341-71C>G c.-140-71C>G (n.-140-71C>G) n.130-71C>G c.131-71C>G (n.131-71C>G) n.152-71C>G n.128-71C>G n.58C>G c.118+4085C>G (n.118+4085C>G) c.119-280C>G (n.119-280C>G) n.198-71C>G c.11-71C>G (n.11-71C>G) c.-267-71C>G (n.-267-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732574T>C | CA2646246757 | ACADM | c.119-70T>C (n.119-70T>C) n.476-70T>C c.31-7406T>C (n.31-7406T>C) c.31-70T>C (n.31-70T>C) c.*82-70T>C (n.*82-70T>C) n.40-70T>C n.1641-70T>C c.*33-70T>C (n.*33-70T>C) n.341-70T>C c.-140-70T>C (n.-140-70T>C) n.130-70T>C c.131-70T>C (n.131-70T>C) n.152-70T>C n.128-70T>C n.59T>C c.118+4086T>C (n.118+4086T>C) c.119-279T>C (n.119-279T>C) n.198-70T>C c.11-70T>C (n.11-70T>C) c.-267-70T>C (n.-267-70T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732575A= | CA1176717626 | ACADM | c.119-69A= (n.119-69A=) n.476-69A= c.31-7405A= (n.31-7405A=) c.31-69A= (n.31-69A=) c.*82-69A= (n.*82-69A=) n.40-69A= n.1641-69A= c.*33-69A= (n.*33-69A=) n.341-69A= c.-140-69A= (n.-140-69A=) n.130-69A= c.131-69A= (n.131-69A=) n.152-69A= n.128-69A= n.60A= c.118+4087A= (n.118+4087A=) c.119-278A= (n.119-278A=) n.198-69A= c.11-69A= (n.11-69A=) c.-267-69A= (n.-267-69A=) | |
| 1 | g.75732575A>G | CA524230310 | ACADM | c.119-69A>G (n.119-69A>G) n.476-69A>G c.31-7405A>G (n.31-7405A>G) c.31-69A>G (n.31-69A>G) c.*82-69A>G (n.*82-69A>G) n.40-69A>G n.1641-69A>G c.*33-69A>G (n.*33-69A>G) n.341-69A>G c.-140-69A>G (n.-140-69A>G) n.130-69A>G c.131-69A>G (n.131-69A>G) n.152-69A>G n.128-69A>G n.60A>G c.118+4087A>G (n.118+4087A>G) c.119-278A>G (n.119-278A>G) n.198-69A>G c.11-69A>G (n.11-69A>G) c.-267-69A>G (n.-267-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732575A>T | CA2646246762 | ACADM | c.119-69A>T (n.119-69A>T) n.476-69A>T c.31-7405A>T (n.31-7405A>T) c.31-69A>T (n.31-69A>T) c.*82-69A>T (n.*82-69A>T) n.40-69A>T n.1641-69A>T c.*33-69A>T (n.*33-69A>T) n.341-69A>T c.-140-69A>T (n.-140-69A>T) n.130-69A>T c.131-69A>T (n.131-69A>T) n.152-69A>T n.128-69A>T n.60A>T c.118+4087A>T (n.118+4087A>T) c.119-278A>T (n.119-278A>T) n.198-69A>T c.11-69A>T (n.11-69A>T) c.-267-69A>T (n.-267-69A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732576C>A | CA2646246764 | ACADM | c.119-68C>A (n.119-68C>A) n.476-68C>A c.31-7404C>A (n.31-7404C>A) c.31-68C>A (n.31-68C>A) c.*82-68C>A (n.*82-68C>A) n.40-68C>A n.1641-68C>A c.*33-68C>A (n.*33-68C>A) n.341-68C>A c.-140-68C>A (n.-140-68C>A) n.130-68C>A c.131-68C>A (n.131-68C>A) n.152-68C>A n.128-68C>A n.61C>A c.118+4088C>A (n.118+4088C>A) c.119-277C>A (n.119-277C>A) n.198-68C>A c.11-68C>A (n.11-68C>A) c.-267-68C>A (n.-267-68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732576C>T | CA2646246767 | ACADM | c.119-68C>T (n.119-68C>T) n.476-68C>T c.31-7404C>T (n.31-7404C>T) c.31-68C>T (n.31-68C>T) c.*82-68C>T (n.*82-68C>T) n.40-68C>T n.1641-68C>T c.*33-68C>T (n.*33-68C>T) n.341-68C>T c.-140-68C>T (n.-140-68C>T) n.130-68C>T c.131-68C>T (n.131-68C>T) n.152-68C>T n.128-68C>T n.61C>T c.118+4088C>T (n.118+4088C>T) c.119-277C>T (n.119-277C>T) n.198-68C>T c.11-68C>T (n.11-68C>T) c.-267-68C>T (n.-267-68C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732577A= | CA1176717629 | ACADM | c.119-67A= (n.119-67A=) n.476-67A= c.31-7403A= (n.31-7403A=) c.31-67A= (n.31-67A=) c.*82-67A= (n.*82-67A=) n.40-67A= n.1641-67A= c.*33-67A= (n.*33-67A=) n.341-67A= c.-140-67A= (n.-140-67A=) n.130-67A= c.131-67A= (n.131-67A=) n.152-67A= n.128-67A= n.62A= c.118+4089A= (n.118+4089A=) c.119-276A= (n.119-276A=) n.198-67A= c.11-67A= (n.11-67A=) c.-267-67A= (n.-267-67A=) | |
| 1 | g.75732577A>G | CA738857808 | ACADM | c.119-67A>G (n.119-67A>G) n.476-67A>G c.31-7403A>G (n.31-7403A>G) c.31-67A>G (n.31-67A>G) c.*82-67A>G (n.*82-67A>G) n.40-67A>G n.1641-67A>G c.*33-67A>G (n.*33-67A>G) n.341-67A>G c.-140-67A>G (n.-140-67A>G) n.130-67A>G c.131-67A>G (n.131-67A>G) n.152-67A>G n.128-67A>G n.62A>G c.118+4089A>G (n.118+4089A>G) c.119-276A>G (n.119-276A>G) n.198-67A>G c.11-67A>G (n.11-67A>G) c.-267-67A>G (n.-267-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732578T>C | CA24622783 | ACADM | c.119-66T>C (n.119-66T>C) n.476-66T>C c.31-7402T>C (n.31-7402T>C) c.31-66T>C (n.31-66T>C) c.*82-66T>C (n.*82-66T>C) n.40-66T>C n.1641-66T>C c.*33-66T>C (n.*33-66T>C) n.341-66T>C c.-140-66T>C (n.-140-66T>C) n.130-66T>C c.131-66T>C (n.131-66T>C) n.152-66T>C n.128-66T>C n.63T>C c.118+4090T>C (n.118+4090T>C) c.119-275T>C (n.119-275T>C) n.198-66T>C c.11-66T>C (n.11-66T>C) c.-267-66T>C (n.-267-66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732578T= | CA1176717632 | ACADM | c.119-66T= (n.119-66T=) n.476-66T= c.31-7402T= (n.31-7402T=) c.31-66T= (n.31-66T=) c.*82-66T= (n.*82-66T=) n.40-66T= n.1641-66T= c.*33-66T= (n.*33-66T=) n.341-66T= c.-140-66T= (n.-140-66T=) n.130-66T= c.131-66T= (n.131-66T=) n.152-66T= n.128-66T= n.63T= c.118+4090T= (n.118+4090T=) c.119-275T= (n.119-275T=) n.198-66T= c.11-66T= (n.11-66T=) c.-267-66T= (n.-267-66T=) | |
| 1 | g.75732578_75732582delinsTACTG | CA1176717631 | ACADM | c.119-66_119-62delinsTACTG (n.119-66_119-62delinsTACTG) n.476-66_476-62delinsTACTG c.31-7402_31-7398delinsTACTG (n.31-7402_31-7398delinsTACTG) c.31-66_31-62delinsTACTG (n.31-66_31-62delinsTACTG) c.*82-66_*82-62delinsTACTG (n.*82-66_*82-62delinsTACTG) n.40-66_40-62delinsTACTG n.1641-66_1641-62delinsTACTG c.*33-66_*33-62delinsTACTG (n.*33-66_*33-62delinsTACTG) n.341-66_341-62delinsTACTG c.-140-66_-140-62delinsTACTG (n.-140-66_-140-62delinsTACTG) n.130-66_130-62delinsTACTG c.131-66_131-62delinsTACTG (n.131-66_131-62delinsTACTG) n.152-66_152-62delinsTACTG n.128-66_128-62delinsTACTG n.63_67delinsTACTG c.118+4090_118+4094delinsTACTG (n.118+4090_118+4094delinsTACTG) c.119-275_119-271delinsTACTG (n.119-275_119-271delinsTACTG) n.198-66_198-62delinsTACTG c.11-66_11-62delinsTACTG (n.11-66_11-62delinsTACTG) c.-267-66_-267-62delinsTACTG (n.-267-66_-267-62delinsTACTG) | |
| 1 | g.75732579A= | CA1176717635 | ACADM | c.119-65A= (n.119-65A=) n.476-65A= c.31-7401A= (n.31-7401A=) c.31-65A= (n.31-65A=) c.*82-65A= (n.*82-65A=) n.40-65A= n.1641-65A= c.*33-65A= (n.*33-65A=) n.341-65A= c.-140-65A= (n.-140-65A=) n.130-65A= c.131-65A= (n.131-65A=) n.152-65A= n.128-65A= n.64A= c.118+4091A= (n.118+4091A=) c.119-274A= (n.119-274A=) n.198-65A= c.11-65A= (n.11-65A=) c.-267-65A= (n.-267-65A=) | |
| 1 | g.75732579A>G | CA1003301755 | ACADM | c.119-65A>G (n.119-65A>G) n.476-65A>G c.31-7401A>G (n.31-7401A>G) c.31-65A>G (n.31-65A>G) c.*82-65A>G (n.*82-65A>G) n.40-65A>G n.1641-65A>G c.*33-65A>G (n.*33-65A>G) n.341-65A>G c.-140-65A>G (n.-140-65A>G) n.130-65A>G c.131-65A>G (n.131-65A>G) n.152-65A>G n.128-65A>G n.64A>G c.118+4091A>G (n.118+4091A>G) c.119-274A>G (n.119-274A>G) n.198-65A>G c.11-65A>G (n.11-65A>G) c.-267-65A>G (n.-267-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732582_75732585del | CA738857811 | ACADM | c.119-62_119-59del (n.119-62_119-59del) n.476-62_476-59del c.31-7398_31-7395del (n.31-7398_31-7395del) c.31-62_31-59del (n.31-62_31-59del) c.*82-62_*82-59del (n.*82-62_*82-59del) n.40-62_40-59del n.1641-62_1641-59del c.*33-62_*33-59del (n.*33-62_*33-59del) n.341-62_341-59del c.-140-62_-140-59del (n.-140-62_-140-59del) n.130-62_130-59del c.131-62_131-59del (n.131-62_131-59del) n.152-62_152-59del n.128-62_128-59del n.67_70del c.118+4094_118+4097del (n.118+4094_118+4097del) c.119-271_119-268del (n.119-271_119-268del) n.198-62_198-59del c.11-62_11-59del (n.11-62_11-59del) c.-267-62_-267-59del (n.-267-62_-267-59del) | dbSNP |
| 1 | g.75732580del | CA2646246777 | ACADM | c.119-64del (n.119-64del) n.476-64del c.31-7400del (n.31-7400del) c.31-64del (n.31-64del) c.*82-64del (n.*82-64del) n.40-64del n.1641-64del c.*33-64del (n.*33-64del) n.341-64del c.-140-64del (n.-140-64del) n.130-64del c.131-64del (n.131-64del) n.152-64del n.128-64del n.65del c.118+4092del (n.118+4092del) c.119-273del (n.119-273del) n.198-64del c.11-64del (n.11-64del) c.-267-64del (n.-267-64del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732580C>A | CA2574410181 | ACADM | c.119-64C>A (n.119-64C>A) n.476-64C>A c.31-7400C>A (n.31-7400C>A) c.31-64C>A (n.31-64C>A) c.*82-64C>A (n.*82-64C>A) n.40-64C>A n.1641-64C>A c.*33-64C>A (n.*33-64C>A) n.341-64C>A c.-140-64C>A (n.-140-64C>A) n.130-64C>A c.131-64C>A (n.131-64C>A) n.152-64C>A n.128-64C>A n.65C>A c.118+4092C>A (n.118+4092C>A) c.119-273C>A (n.119-273C>A) n.198-64C>A c.11-64C>A (n.11-64C>A) c.-267-64C>A (n.-267-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732580C= | CA1176717637 | ACADM | c.119-64C= (n.119-64C=) n.476-64C= c.31-7400C= (n.31-7400C=) c.31-64C= (n.31-64C=) c.*82-64C= (n.*82-64C=) n.40-64C= n.1641-64C= c.*33-64C= (n.*33-64C=) n.341-64C= c.-140-64C= (n.-140-64C=) n.130-64C= c.131-64C= (n.131-64C=) n.152-64C= n.128-64C= n.65C= c.118+4092C= (n.118+4092C=) c.119-273C= (n.119-273C=) n.198-64C= c.11-64C= (n.11-64C=) c.-267-64C= (n.-267-64C=) | |
| 1 | g.75732580C>G | CA24622787 | ACADM | c.119-64C>G (n.119-64C>G) n.476-64C>G c.31-7400C>G (n.31-7400C>G) c.31-64C>G (n.31-64C>G) c.*82-64C>G (n.*82-64C>G) n.40-64C>G n.1641-64C>G c.*33-64C>G (n.*33-64C>G) n.341-64C>G c.-140-64C>G (n.-140-64C>G) n.130-64C>G c.131-64C>G (n.131-64C>G) n.152-64C>G n.128-64C>G n.65C>G c.118+4092C>G (n.118+4092C>G) c.119-273C>G (n.119-273C>G) n.198-64C>G c.11-64C>G (n.11-64C>G) c.-267-64C>G (n.-267-64C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732580C>T | CA1003301763 | ACADM | c.119-64C>T (n.119-64C>T) n.476-64C>T c.31-7400C>T (n.31-7400C>T) c.31-64C>T (n.31-64C>T) c.*82-64C>T (n.*82-64C>T) n.40-64C>T n.1641-64C>T c.*33-64C>T (n.*33-64C>T) n.341-64C>T c.-140-64C>T (n.-140-64C>T) n.130-64C>T c.131-64C>T (n.131-64C>T) n.152-64C>T n.128-64C>T n.65C>T c.118+4092C>T (n.118+4092C>T) c.119-273C>T (n.119-273C>T) n.198-64C>T c.11-64C>T (n.11-64C>T) c.-267-64C>T (n.-267-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732583A= | CA1176717639 | ACADM | c.119-61A= (n.119-61A=) n.476-61A= c.31-7397A= (n.31-7397A=) c.31-61A= (n.31-61A=) c.*82-61A= (n.*82-61A=) n.40-61A= n.1641-61A= c.*33-61A= (n.*33-61A=) n.341-61A= c.-140-61A= (n.-140-61A=) n.130-61A= c.131-61A= (n.131-61A=) n.152-61A= n.128-61A= n.68A= c.118+4095A= (n.118+4095A=) c.119-270A= (n.119-270A=) n.198-61A= c.11-61A= (n.11-61A=) c.-267-61A= (n.-267-61A=) | |
| 1 | g.75732583A>C | CA738857819 | ACADM | c.119-61A>C (n.119-61A>C) n.476-61A>C c.31-7397A>C (n.31-7397A>C) c.31-61A>C (n.31-61A>C) c.*82-61A>C (n.*82-61A>C) n.40-61A>C n.1641-61A>C c.*33-61A>C (n.*33-61A>C) n.341-61A>C c.-140-61A>C (n.-140-61A>C) n.130-61A>C c.131-61A>C (n.131-61A>C) n.152-61A>C n.128-61A>C n.68A>C c.118+4095A>C (n.118+4095A>C) c.119-270A>C (n.119-270A>C) n.198-61A>C c.11-61A>C (n.11-61A>C) c.-267-61A>C (n.-267-61A>C) | dbSNP |
| 1 | g.75732584C>A | CA2574410182 | ACADM | c.119-60C>A (n.119-60C>A) n.476-60C>A c.31-7396C>A (n.31-7396C>A) c.31-60C>A (n.31-60C>A) c.*82-60C>A (n.*82-60C>A) n.40-60C>A n.1641-60C>A c.*33-60C>A (n.*33-60C>A) n.341-60C>A c.-140-60C>A (n.-140-60C>A) n.130-60C>A c.131-60C>A (n.131-60C>A) n.152-60C>A n.128-60C>A n.69C>A c.118+4096C>A (n.118+4096C>A) c.119-269C>A (n.119-269C>A) n.198-60C>A c.11-60C>A (n.11-60C>A) c.-267-60C>A (n.-267-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732585T>G | CA738857820 | ACADM | c.119-59T>G (n.119-59T>G) n.476-59T>G c.31-7395T>G (n.31-7395T>G) c.31-59T>G (n.31-59T>G) c.*82-59T>G (n.*82-59T>G) n.40-59T>G n.1641-59T>G c.*33-59T>G (n.*33-59T>G) n.341-59T>G c.-140-59T>G (n.-140-59T>G) n.130-59T>G c.131-59T>G (n.131-59T>G) n.152-59T>G n.128-59T>G n.70T>G c.118+4097T>G (n.118+4097T>G) c.119-268T>G (n.119-268T>G) n.198-59T>G c.11-59T>G (n.11-59T>G) c.-267-59T>G (n.-267-59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732585T= | CA1176717642 | ACADM | c.119-59T= (n.119-59T=) n.476-59T= c.31-7395T= (n.31-7395T=) c.31-59T= (n.31-59T=) c.*82-59T= (n.*82-59T=) n.40-59T= n.1641-59T= c.*33-59T= (n.*33-59T=) n.341-59T= c.-140-59T= (n.-140-59T=) n.130-59T= c.131-59T= (n.131-59T=) n.152-59T= n.128-59T= n.70T= c.118+4097T= (n.118+4097T=) c.119-268T= (n.119-268T=) n.198-59T= c.11-59T= (n.11-59T=) c.-267-59T= (n.-267-59T=) | |
| 1 | g.75732586T>A | CA2646246783 | ACADM | c.119-58T>A (n.119-58T>A) n.476-58T>A c.31-7394T>A (n.31-7394T>A) c.31-58T>A (n.31-58T>A) c.*82-58T>A (n.*82-58T>A) n.40-58T>A n.1641-58T>A c.*33-58T>A (n.*33-58T>A) n.341-58T>A c.-140-58T>A (n.-140-58T>A) n.130-58T>A c.131-58T>A (n.131-58T>A) n.152-58T>A n.128-58T>A n.71T>A c.118+4098T>A (n.118+4098T>A) c.119-267T>A (n.119-267T>A) n.198-58T>A c.11-58T>A (n.11-58T>A) c.-267-58T>A (n.-267-58T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732587C>A | CA2646246785 | ACADM | c.119-57C>A (n.119-57C>A) n.476-57C>A c.31-7393C>A (n.31-7393C>A) c.31-57C>A (n.31-57C>A) c.*82-57C>A (n.*82-57C>A) n.40-57C>A n.1641-57C>A c.*33-57C>A (n.*33-57C>A) n.341-57C>A c.-140-57C>A (n.-140-57C>A) n.130-57C>A c.131-57C>A (n.131-57C>A) n.152-57C>A n.128-57C>A n.72C>A c.118+4099C>A (n.118+4099C>A) c.119-266C>A (n.119-266C>A) n.198-57C>A c.11-57C>A (n.11-57C>A) c.-267-57C>A (n.-267-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732587C>T | CA2646246787 | ACADM | c.119-57C>T (n.119-57C>T) n.476-57C>T c.31-7393C>T (n.31-7393C>T) c.31-57C>T (n.31-57C>T) c.*82-57C>T (n.*82-57C>T) n.40-57C>T n.1641-57C>T c.*33-57C>T (n.*33-57C>T) n.341-57C>T c.-140-57C>T (n.-140-57C>T) n.130-57C>T c.131-57C>T (n.131-57C>T) n.152-57C>T n.128-57C>T n.72C>T c.118+4099C>T (n.118+4099C>T) c.119-266C>T (n.119-266C>T) n.198-57C>T c.11-57C>T (n.11-57C>T) c.-267-57C>T (n.-267-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732588A>C | CA2646246788 | ACADM | c.119-56A>C (n.119-56A>C) n.476-56A>C c.31-7392A>C (n.31-7392A>C) c.31-56A>C (n.31-56A>C) c.*82-56A>C (n.*82-56A>C) n.40-56A>C n.1641-56A>C c.*33-56A>C (n.*33-56A>C) n.341-56A>C c.-140-56A>C (n.-140-56A>C) n.130-56A>C c.131-56A>C (n.131-56A>C) n.152-56A>C n.128-56A>C n.73A>C c.118+4100A>C (n.118+4100A>C) c.119-265A>C (n.119-265A>C) n.198-56A>C c.11-56A>C (n.11-56A>C) c.-267-56A>C (n.-267-56A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732588A>G | CA2646246791 | ACADM | c.119-56A>G (n.119-56A>G) n.476-56A>G c.31-7392A>G (n.31-7392A>G) c.31-56A>G (n.31-56A>G) c.*82-56A>G (n.*82-56A>G) n.40-56A>G n.1641-56A>G c.*33-56A>G (n.*33-56A>G) n.341-56A>G c.-140-56A>G (n.-140-56A>G) n.130-56A>G c.131-56A>G (n.131-56A>G) n.152-56A>G n.128-56A>G n.73A>G c.118+4100A>G (n.118+4100A>G) c.119-265A>G (n.119-265A>G) n.198-56A>G c.11-56A>G (n.11-56A>G) c.-267-56A>G (n.-267-56A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732589T>C | CA2646246792 | ACADM | c.119-55T>C (n.119-55T>C) n.476-55T>C c.31-7391T>C (n.31-7391T>C) c.31-55T>C (n.31-55T>C) c.*82-55T>C (n.*82-55T>C) n.40-55T>C n.1641-55T>C c.*33-55T>C (n.*33-55T>C) n.341-55T>C c.-140-55T>C (n.-140-55T>C) n.130-55T>C c.131-55T>C (n.131-55T>C) n.152-55T>C n.128-55T>C n.74T>C c.118+4101T>C (n.118+4101T>C) c.119-264T>C (n.119-264T>C) n.198-55T>C c.11-55T>C (n.11-55T>C) c.-267-55T>C (n.-267-55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732590A= | CA1176717643 | ACADM | c.119-54A= (n.119-54A=) n.476-54A= c.31-7390A= (n.31-7390A=) c.31-54A= (n.31-54A=) c.*82-54A= (n.*82-54A=) n.40-54A= n.1641-54A= c.*33-54A= (n.*33-54A=) n.341-54A= c.-140-54A= (n.-140-54A=) n.130-54A= c.131-54A= (n.131-54A=) n.152-54A= n.128-54A= n.75A= c.118+4102A= (n.118+4102A=) c.119-263A= (n.119-263A=) n.198-54A= c.11-54A= (n.11-54A=) c.-267-54A= (n.-267-54A=) | |
| 1 | g.75732590A>G | CA2744179097 | ACADM | c.119-54A>G (n.119-54A>G) n.476-54A>G c.31-7390A>G (n.31-7390A>G) c.31-54A>G (n.31-54A>G) c.*82-54A>G (n.*82-54A>G) n.40-54A>G n.1641-54A>G c.*33-54A>G (n.*33-54A>G) n.341-54A>G c.-140-54A>G (n.-140-54A>G) n.130-54A>G c.131-54A>G (n.131-54A>G) n.152-54A>G n.128-54A>G n.75A>G c.118+4102A>G (n.118+4102A>G) c.119-263A>G (n.119-263A>G) n.198-54A>G c.11-54A>G (n.11-54A>G) c.-267-54A>G (n.-267-54A>G) | |
| 1 | g.75732590A>T | CA738857823 | ACADM | c.119-54A>T (n.119-54A>T) n.476-54A>T c.31-7390A>T (n.31-7390A>T) c.31-54A>T (n.31-54A>T) c.*82-54A>T (n.*82-54A>T) n.40-54A>T n.1641-54A>T c.*33-54A>T (n.*33-54A>T) n.341-54A>T c.-140-54A>T (n.-140-54A>T) n.130-54A>T c.131-54A>T (n.131-54A>T) n.152-54A>T n.128-54A>T n.75A>T c.118+4102A>T (n.118+4102A>T) c.119-263A>T (n.119-263A>T) n.198-54A>T c.11-54A>T (n.11-54A>T) c.-267-54A>T (n.-267-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732592G>A | CA1176717646 | ACADM | c.119-52G>A (n.119-52G>A) n.476-52G>A c.31-7388G>A (n.31-7388G>A) c.31-52G>A (n.31-52G>A) c.*82-52G>A (n.*82-52G>A) n.40-52G>A n.1641-52G>A c.*33-52G>A (n.*33-52G>A) n.341-52G>A c.-140-52G>A (n.-140-52G>A) n.130-52G>A c.131-52G>A (n.131-52G>A) n.152-52G>A n.128-52G>A n.77G>A c.118+4104G>A (n.118+4104G>A) c.119-261G>A (n.119-261G>A) n.198-52G>A c.11-52G>A (n.11-52G>A) c.-267-52G>A (n.-267-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732592G= | CA1176717645 | ACADM | c.119-52G= (n.119-52G=) n.476-52G= c.31-7388G= (n.31-7388G=) c.31-52G= (n.31-52G=) c.*82-52G= (n.*82-52G=) n.40-52G= n.1641-52G= c.*33-52G= (n.*33-52G=) n.341-52G= c.-140-52G= (n.-140-52G=) n.130-52G= c.131-52G= (n.131-52G=) n.152-52G= n.128-52G= n.77G= c.118+4104G= (n.118+4104G=) c.119-261G= (n.119-261G=) n.198-52G= c.11-52G= (n.11-52G=) c.-267-52G= (n.-267-52G=) | |
| 1 | g.75732593A= | CA1176717647 | ACADM | c.119-51A= (n.119-51A=) n.476-51A= c.31-7387A= (n.31-7387A=) c.31-51A= (n.31-51A=) c.*82-51A= (n.*82-51A=) n.40-51A= n.1641-51A= c.*33-51A= (n.*33-51A=) n.341-51A= c.-140-51A= (n.-140-51A=) n.130-51A= c.131-51A= (n.131-51A=) n.152-51A= n.128-51A= n.78A= c.118+4105A= (n.118+4105A=) c.119-260A= (n.119-260A=) n.198-51A= c.11-51A= (n.11-51A=) c.-267-51A= (n.-267-51A=) | |
| 1 | g.75732593A>G | CA912960 | ACADM | c.119-51A>G (n.119-51A>G) n.476-51A>G c.31-7387A>G (n.31-7387A>G) c.31-51A>G (n.31-51A>G) c.*82-51A>G (n.*82-51A>G) n.40-51A>G n.1641-51A>G c.*33-51A>G (n.*33-51A>G) n.341-51A>G c.-140-51A>G (n.-140-51A>G) n.130-51A>G c.131-51A>G (n.131-51A>G) n.152-51A>G n.128-51A>G n.78A>G c.118+4105A>G (n.118+4105A>G) c.119-260A>G (n.119-260A>G) n.198-51A>G c.11-51A>G (n.11-51A>G) c.-267-51A>G (n.-267-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732594C>A | CA2646246802 | ACADM | c.119-50C>A (n.119-50C>A) n.476-50C>A c.31-7386C>A (n.31-7386C>A) c.31-50C>A (n.31-50C>A) c.*82-50C>A (n.*82-50C>A) n.40-50C>A n.1641-50C>A c.*33-50C>A (n.*33-50C>A) n.341-50C>A c.-140-50C>A (n.-140-50C>A) n.130-50C>A c.131-50C>A (n.131-50C>A) n.152-50C>A n.128-50C>A n.79C>A c.118+4106C>A (n.118+4106C>A) c.119-259C>A (n.119-259C>A) n.198-50C>A c.11-50C>A (n.11-50C>A) c.-267-50C>A (n.-267-50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732595A>G | CA2646246809 | ACADM | c.119-49A>G (n.119-49A>G) n.476-49A>G c.31-7385A>G (n.31-7385A>G) c.31-49A>G (n.31-49A>G) c.*82-49A>G (n.*82-49A>G) n.40-49A>G n.1641-49A>G c.*33-49A>G (n.*33-49A>G) n.341-49A>G c.-140-49A>G (n.-140-49A>G) n.130-49A>G c.131-49A>G (n.131-49A>G) n.152-49A>G n.128-49A>G n.80A>G c.118+4107A>G (n.118+4107A>G) c.119-258A>G (n.119-258A>G) n.198-49A>G c.11-49A>G (n.11-49A>G) c.-267-49A>G (n.-267-49A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732595A>T | CA2646246808 | ACADM | c.119-49A>T (n.119-49A>T) n.476-49A>T c.31-7385A>T (n.31-7385A>T) c.31-49A>T (n.31-49A>T) c.*82-49A>T (n.*82-49A>T) n.40-49A>T n.1641-49A>T c.*33-49A>T (n.*33-49A>T) n.341-49A>T c.-140-49A>T (n.-140-49A>T) n.130-49A>T c.131-49A>T (n.131-49A>T) n.152-49A>T n.128-49A>T n.80A>T c.118+4107A>T (n.118+4107A>T) c.119-258A>T (n.119-258A>T) n.198-49A>T c.11-49A>T (n.11-49A>T) c.-267-49A>T (n.-267-49A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732600dup | CA2646246813 | ACADM | c.119-44dup (n.119-44dup) n.476-44dup c.31-7380dup (n.31-7380dup) c.31-44dup (n.31-44dup) c.*82-44dup (n.*82-44dup) n.40-44dup n.1641-44dup c.*33-44dup (n.*33-44dup) n.341-44dup c.-140-44dup (n.-140-44dup) n.130-44dup c.131-44dup (n.131-44dup) n.152-44dup n.128-44dup n.85dup c.118+4112dup (n.118+4112dup) c.119-253dup (n.119-253dup) n.198-44dup c.11-44dup (n.11-44dup) c.-267-44dup (n.-267-44dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732600del | CA2574410183 | ACADM | c.119-44del (n.119-44del) n.476-44del c.31-7380del (n.31-7380del) c.31-44del (n.31-44del) c.*82-44del (n.*82-44del) n.40-44del n.1641-44del c.*33-44del (n.*33-44del) n.341-44del c.-140-44del (n.-140-44del) n.130-44del c.131-44del (n.131-44del) n.152-44del n.128-44del n.85del c.118+4112del (n.118+4112del) c.119-253del (n.119-253del) n.198-44del c.11-44del (n.11-44del) c.-267-44del (n.-267-44del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732600T>C | CA2574410184 | ACADM | c.119-44T>C (n.119-44T>C) n.476-44T>C c.31-7380T>C (n.31-7380T>C) c.31-44T>C (n.31-44T>C) c.*82-44T>C (n.*82-44T>C) n.40-44T>C n.1641-44T>C c.*33-44T>C (n.*33-44T>C) n.341-44T>C c.-140-44T>C (n.-140-44T>C) n.130-44T>C c.131-44T>C (n.131-44T>C) n.152-44T>C n.128-44T>C n.85T>C c.118+4112T>C (n.118+4112T>C) c.119-253T>C (n.119-253T>C) n.198-44T>C c.11-44T>C (n.11-44T>C) c.-267-44T>C (n.-267-44T>C) | |
| 1 | g.75732601C>A | CA2574410185 | ACADM | c.119-43C>A (n.119-43C>A) n.476-43C>A c.31-7379C>A (n.31-7379C>A) c.31-43C>A (n.31-43C>A) c.*82-43C>A (n.*82-43C>A) n.40-43C>A n.1641-43C>A c.*33-43C>A (n.*33-43C>A) n.341-43C>A c.-140-43C>A (n.-140-43C>A) n.130-43C>A c.131-43C>A (n.131-43C>A) n.152-43C>A n.128-43C>A n.86C>A c.118+4113C>A (n.118+4113C>A) c.119-252C>A (n.119-252C>A) n.198-43C>A c.11-43C>A (n.11-43C>A) c.-267-43C>A (n.-267-43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732601C= | CA1176717648 | ACADM | c.119-43C= (n.119-43C=) n.476-43C= c.31-7379C= (n.31-7379C=) c.31-43C= (n.31-43C=) c.*82-43C= (n.*82-43C=) n.40-43C= n.1641-43C= c.*33-43C= (n.*33-43C=) n.341-43C= c.-140-43C= (n.-140-43C=) n.130-43C= c.131-43C= (n.131-43C=) n.152-43C= n.128-43C= n.86C= c.118+4113C= (n.118+4113C=) c.119-252C= (n.119-252C=) n.198-43C= c.11-43C= (n.11-43C=) c.-267-43C= (n.-267-43C=) | |
| 1 | g.75732601C>G | CA912961 | ACADM | c.119-43C>G (n.119-43C>G) n.476-43C>G c.31-7379C>G (n.31-7379C>G) c.31-43C>G (n.31-43C>G) c.*82-43C>G (n.*82-43C>G) n.40-43C>G n.1641-43C>G c.*33-43C>G (n.*33-43C>G) n.341-43C>G c.-140-43C>G (n.-140-43C>G) n.130-43C>G c.131-43C>G (n.131-43C>G) n.152-43C>G n.128-43C>G n.86C>G c.118+4113C>G (n.118+4113C>G) c.119-252C>G (n.119-252C>G) n.198-43C>G c.11-43C>G (n.11-43C>G) c.-267-43C>G (n.-267-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732602del | CA2646246816 | ACADM | c.119-42del (n.119-42del) n.476-42del c.31-7378del (n.31-7378del) c.31-42del (n.31-42del) c.*82-42del (n.*82-42del) n.40-42del n.1641-42del c.*33-42del (n.*33-42del) n.341-42del c.-140-42del (n.-140-42del) n.130-42del c.131-42del (n.131-42del) n.152-42del n.128-42del n.87del c.118+4114del (n.118+4114del) c.119-251del (n.119-251del) n.198-42del c.11-42del (n.11-42del) c.-267-42del (n.-267-42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732602C>T | CA2646246817 | ACADM | c.119-42C>T (n.119-42C>T) n.476-42C>T c.31-7378C>T (n.31-7378C>T) c.31-42C>T (n.31-42C>T) c.*82-42C>T (n.*82-42C>T) n.40-42C>T n.1641-42C>T c.*33-42C>T (n.*33-42C>T) n.341-42C>T c.-140-42C>T (n.-140-42C>T) n.130-42C>T c.131-42C>T (n.131-42C>T) n.152-42C>T n.128-42C>T n.87C>T c.118+4114C>T (n.118+4114C>T) c.119-251C>T (n.119-251C>T) n.198-42C>T c.11-42C>T (n.11-42C>T) c.-267-42C>T (n.-267-42C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732603T>A | CA2646246820 | ACADM | c.119-41T>A (n.119-41T>A) n.476-41T>A c.31-7377T>A (n.31-7377T>A) c.31-41T>A (n.31-41T>A) c.*82-41T>A (n.*82-41T>A) n.40-41T>A n.1641-41T>A c.*33-41T>A (n.*33-41T>A) n.341-41T>A c.-140-41T>A (n.-140-41T>A) n.130-41T>A c.131-41T>A (n.131-41T>A) n.152-41T>A n.128-41T>A n.88T>A c.118+4115T>A (n.118+4115T>A) c.119-250T>A (n.119-250T>A) n.198-41T>A c.11-41T>A (n.11-41T>A) c.-267-41T>A (n.-267-41T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732603T>C | CA738857826 | ACADM | c.119-41T>C (n.119-41T>C) n.476-41T>C c.31-7377T>C (n.31-7377T>C) c.31-41T>C (n.31-41T>C) c.*82-41T>C (n.*82-41T>C) n.40-41T>C n.1641-41T>C c.*33-41T>C (n.*33-41T>C) n.341-41T>C c.-140-41T>C (n.-140-41T>C) n.130-41T>C c.131-41T>C (n.131-41T>C) n.152-41T>C n.128-41T>C n.88T>C c.118+4115T>C (n.118+4115T>C) c.119-250T>C (n.119-250T>C) n.198-41T>C c.11-41T>C (n.11-41T>C) c.-267-41T>C (n.-267-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732603T= | CA1176717650 | ACADM | c.119-41T= (n.119-41T=) n.476-41T= c.31-7377T= (n.31-7377T=) c.31-41T= (n.31-41T=) c.*82-41T= (n.*82-41T=) n.40-41T= n.1641-41T= c.*33-41T= (n.*33-41T=) n.341-41T= c.-140-41T= (n.-140-41T=) n.130-41T= c.131-41T= (n.131-41T=) n.152-41T= n.128-41T= n.88T= c.118+4115T= (n.118+4115T=) c.119-250T= (n.119-250T=) n.198-41T= c.11-41T= (n.11-41T=) c.-267-41T= (n.-267-41T=) | |
| 1 | g.75732605G>T | CA2646246830 | ACADM | c.119-39G>T (n.119-39G>T) n.476-39G>T c.31-7375G>T (n.31-7375G>T) c.31-39G>T (n.31-39G>T) c.*82-39G>T (n.*82-39G>T) n.40-39G>T n.1641-39G>T c.*33-39G>T (n.*33-39G>T) n.341-39G>T c.-140-39G>T (n.-140-39G>T) n.130-39G>T c.131-39G>T (n.131-39G>T) n.152-39G>T n.128-39G>T n.90G>T c.118+4117G>T (n.118+4117G>T) c.119-248G>T (n.119-248G>T) n.198-39G>T c.11-39G>T (n.11-39G>T) c.-267-39G>T (n.-267-39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732608_75732609delinsAT | CA1176717652 | ACADM | c.119-36_119-35delinsAT (n.119-36_119-35delinsAT) n.476-36_476-35delinsAT c.31-7372_31-7371delinsAT (n.31-7372_31-7371delinsAT) c.31-36_31-35delinsAT (n.31-36_31-35delinsAT) c.*82-36_*82-35delinsAT (n.*82-36_*82-35delinsAT) n.40-36_40-35delinsAT n.1641-36_1641-35delinsAT c.*33-36_*33-35delinsAT (n.*33-36_*33-35delinsAT) n.341-36_341-35delinsAT c.-140-36_-140-35delinsAT (n.-140-36_-140-35delinsAT) n.130-36_130-35delinsAT c.131-36_131-35delinsAT (n.131-36_131-35delinsAT) n.152-36_152-35delinsAT n.128-36_128-35delinsAT n.93_94delinsAT c.118+4120_118+4121delinsAT (n.118+4120_118+4121delinsAT) c.119-245_119-244delinsAT (n.119-245_119-244delinsAT) n.198-36_198-35delinsAT c.11-36_11-35delinsAT (n.11-36_11-35delinsAT) c.-267-36_-267-35delinsAT (n.-267-36_-267-35delinsAT) | |
| 1 | g.75732609del | CA912962 | ACADM | c.119-35del (n.119-35del) n.476-35del c.31-7371del (n.31-7371del) c.31-35del (n.31-35del) c.*82-35del (n.*82-35del) n.40-35del n.1641-35del c.*33-35del (n.*33-35del) n.341-35del c.-140-35del (n.-140-35del) n.130-35del c.131-35del (n.131-35del) n.152-35del n.128-35del n.94del c.118+4121del (n.118+4121del) c.119-244del (n.119-244del) n.198-35del c.11-35del (n.11-35del) c.-267-35del (n.-267-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732610C>A | CA2646246835 | ACADM | c.119-34C>A (n.119-34C>A) n.476-34C>A c.31-7370C>A (n.31-7370C>A) c.31-34C>A (n.31-34C>A) c.*82-34C>A (n.*82-34C>A) n.40-34C>A n.1641-34C>A c.*33-34C>A (n.*33-34C>A) n.341-34C>A c.-140-34C>A (n.-140-34C>A) n.130-34C>A c.131-34C>A (n.131-34C>A) n.152-34C>A n.128-34C>A n.95C>A c.118+4122C>A (n.118+4122C>A) c.119-243C>A (n.119-243C>A) n.198-34C>A c.11-34C>A (n.11-34C>A) c.-267-34C>A (n.-267-34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732610C>T | CA2646246837 | ACADM | c.119-34C>T (n.119-34C>T) n.476-34C>T c.31-7370C>T (n.31-7370C>T) c.31-34C>T (n.31-34C>T) c.*82-34C>T (n.*82-34C>T) n.40-34C>T n.1641-34C>T c.*33-34C>T (n.*33-34C>T) n.341-34C>T c.-140-34C>T (n.-140-34C>T) n.130-34C>T c.131-34C>T (n.131-34C>T) n.152-34C>T n.128-34C>T n.95C>T c.118+4122C>T (n.118+4122C>T) c.119-243C>T (n.119-243C>T) n.198-34C>T c.11-34C>T (n.11-34C>T) c.-267-34C>T (n.-267-34C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732611del | CA340809040 | ACADM | c.119-33del (n.119-33del) n.476-33del c.31-7369del (n.31-7369del) c.31-33del (n.31-33del) c.*82-33del (n.*82-33del) n.40-33del n.1641-33del c.*33-33del (n.*33-33del) n.341-33del c.-140-33del (n.-140-33del) n.130-33del c.131-33del (n.131-33del) n.152-33del n.128-33del n.96del c.118+4123del (n.118+4123del) c.119-242del (n.119-242del) n.198-33del c.11-33del (n.11-33del) c.-267-33del (n.-267-33del) | |
| 1 | g.75732611C>A | CA2646246840 | ACADM | c.119-33C>A (n.119-33C>A) n.476-33C>A c.31-7369C>A (n.31-7369C>A) c.31-33C>A (n.31-33C>A) c.*82-33C>A (n.*82-33C>A) n.40-33C>A n.1641-33C>A c.*33-33C>A (n.*33-33C>A) n.341-33C>A c.-140-33C>A (n.-140-33C>A) n.130-33C>A c.131-33C>A (n.131-33C>A) n.152-33C>A n.128-33C>A n.96C>A c.118+4123C>A (n.118+4123C>A) c.119-242C>A (n.119-242C>A) n.198-33C>A c.11-33C>A (n.11-33C>A) c.-267-33C>A (n.-267-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732613G>A | CA2646246843 | ACADM | c.119-31G>A (n.119-31G>A) n.476-31G>A c.31-7367G>A (n.31-7367G>A) c.31-31G>A (n.31-31G>A) c.*82-31G>A (n.*82-31G>A) n.40-31G>A n.1641-31G>A c.*33-31G>A (n.*33-31G>A) n.341-31G>A c.-140-31G>A (n.-140-31G>A) n.130-31G>A c.131-31G>A (n.131-31G>A) n.152-31G>A n.128-31G>A n.98G>A c.118+4125G>A (n.118+4125G>A) c.119-240G>A (n.119-240G>A) n.198-31G>A c.11-31G>A (n.11-31G>A) c.-267-31G>A (n.-267-31G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732613G>C | CA2646246847 | ACADM | c.119-31G>C (n.119-31G>C) n.476-31G>C c.31-7367G>C (n.31-7367G>C) c.31-31G>C (n.31-31G>C) c.*82-31G>C (n.*82-31G>C) n.40-31G>C n.1641-31G>C c.*33-31G>C (n.*33-31G>C) n.341-31G>C c.-140-31G>C (n.-140-31G>C) n.130-31G>C c.131-31G>C (n.131-31G>C) n.152-31G>C n.128-31G>C n.98G>C c.118+4125G>C (n.118+4125G>C) c.119-240G>C (n.119-240G>C) n.198-31G>C c.11-31G>C (n.11-31G>C) c.-267-31G>C (n.-267-31G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732613G= | CA1148565790 | ACADM | c.119-31G= (n.119-31G=) n.476-31G= c.31-7367G= (n.31-7367G=) c.31-31G= (n.31-31G=) c.*82-31G= (n.*82-31G=) n.40-31G= n.1641-31G= c.*33-31G= (n.*33-31G=) n.341-31G= c.-140-31G= (n.-140-31G=) n.130-31G= c.131-31G= (n.131-31G=) n.152-31G= n.128-31G= n.98G= c.118+4125G= (n.118+4125G=) c.119-240G= (n.119-240G=) n.198-31G= c.11-31G= (n.11-31G=) c.-267-31G= (n.-267-31G=) | |
| 1 | g.75732613G>T | CA912963 | ACADM | c.119-31G>T (n.119-31G>T) n.476-31G>T c.31-7367G>T (n.31-7367G>T) c.31-31G>T (n.31-31G>T) c.*82-31G>T (n.*82-31G>T) n.40-31G>T n.1641-31G>T c.*33-31G>T (n.*33-31G>T) n.341-31G>T c.-140-31G>T (n.-140-31G>T) n.130-31G>T c.131-31G>T (n.131-31G>T) n.152-31G>T n.128-31G>T n.98G>T c.118+4125G>T (n.118+4125G>T) c.119-240G>T (n.119-240G>T) n.198-31G>T c.11-31G>T (n.11-31G>T) c.-267-31G>T (n.-267-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732614T>A | CA1003301785 | ACADM | c.119-30T>A (n.119-30T>A) n.476-30T>A c.31-7366T>A (n.31-7366T>A) c.31-30T>A (n.31-30T>A) c.*82-30T>A (n.*82-30T>A) n.40-30T>A n.1641-30T>A c.*33-30T>A (n.*33-30T>A) n.341-30T>A c.-140-30T>A (n.-140-30T>A) n.130-30T>A c.131-30T>A (n.131-30T>A) n.152-30T>A n.128-30T>A n.99T>A c.118+4126T>A (n.118+4126T>A) c.119-239T>A (n.119-239T>A) n.198-30T>A c.11-30T>A (n.11-30T>A) c.-267-30T>A (n.-267-30T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732614T= | CA1176717660 | ACADM | c.119-30T= (n.119-30T=) n.476-30T= c.31-7366T= (n.31-7366T=) c.31-30T= (n.31-30T=) c.*82-30T= (n.*82-30T=) n.40-30T= n.1641-30T= c.*33-30T= (n.*33-30T=) n.341-30T= c.-140-30T= (n.-140-30T=) n.130-30T= c.131-30T= (n.131-30T=) n.152-30T= n.128-30T= n.99T= c.118+4126T= (n.118+4126T=) c.119-239T= (n.119-239T=) n.198-30T= c.11-30T= (n.11-30T=) c.-267-30T= (n.-267-30T=) | |
| 1 | g.75732615T>A | CA2646246855 | ACADM | c.119-29T>A (n.119-29T>A) n.476-29T>A c.31-7365T>A (n.31-7365T>A) c.31-29T>A (n.31-29T>A) c.*82-29T>A (n.*82-29T>A) n.40-29T>A n.1641-29T>A c.*33-29T>A (n.*33-29T>A) n.341-29T>A c.-140-29T>A (n.-140-29T>A) n.130-29T>A c.131-29T>A (n.131-29T>A) n.152-29T>A n.128-29T>A n.100T>A c.118+4127T>A (n.118+4127T>A) c.119-238T>A (n.119-238T>A) n.198-29T>A c.11-29T>A (n.11-29T>A) c.-267-29T>A (n.-267-29T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732616T>C | CA738857829 | ACADM | c.119-28T>C (n.119-28T>C) n.476-28T>C c.31-7364T>C (n.31-7364T>C) c.31-28T>C (n.31-28T>C) c.*82-28T>C (n.*82-28T>C) n.40-28T>C n.1641-28T>C c.*33-28T>C (n.*33-28T>C) n.341-28T>C c.-140-28T>C (n.-140-28T>C) n.130-28T>C c.131-28T>C (n.131-28T>C) n.152-28T>C n.128-28T>C n.101T>C c.118+4128T>C (n.118+4128T>C) c.119-237T>C (n.119-237T>C) n.198-28T>C c.11-28T>C (n.11-28T>C) c.-267-28T>C (n.-267-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732616T= | CA1176717662 | ACADM | c.119-28T= (n.119-28T=) n.476-28T= c.31-7364T= (n.31-7364T=) c.31-28T= (n.31-28T=) c.*82-28T= (n.*82-28T=) n.40-28T= n.1641-28T= c.*33-28T= (n.*33-28T=) n.341-28T= c.-140-28T= (n.-140-28T=) n.130-28T= c.131-28T= (n.131-28T=) n.152-28T= n.128-28T= n.101T= c.118+4128T= (n.118+4128T=) c.119-237T= (n.119-237T=) n.198-28T= c.11-28T= (n.11-28T=) c.-267-28T= (n.-267-28T=) | |
| 1 | g.75732617T>C | CA2646246860 | ACADM | c.119-27T>C (n.119-27T>C) n.476-27T>C c.31-7363T>C (n.31-7363T>C) c.31-27T>C (n.31-27T>C) c.*82-27T>C (n.*82-27T>C) n.40-27T>C n.1641-27T>C c.*33-27T>C (n.*33-27T>C) n.341-27T>C c.-140-27T>C (n.-140-27T>C) n.130-27T>C c.131-27T>C (n.131-27T>C) n.152-27T>C n.128-27T>C n.102T>C c.118+4129T>C (n.118+4129T>C) c.119-236T>C (n.119-236T>C) n.198-27T>C c.11-27T>C (n.11-27T>C) c.-267-27T>C (n.-267-27T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732618A= | CA1176717664 | ACADM | c.119-26A= (n.119-26A=) n.476-26A= c.31-7362A= (n.31-7362A=) c.31-26A= (n.31-26A=) c.*82-26A= (n.*82-26A=) n.40-26A= n.1641-26A= c.*33-26A= (n.*33-26A=) n.341-26A= c.-140-26A= (n.-140-26A=) n.130-26A= c.131-26A= (n.131-26A=) n.152-26A= n.128-26A= n.103A= c.118+4130A= (n.118+4130A=) c.119-235A= (n.119-235A=) n.198-26A= c.11-26A= (n.11-26A=) c.-267-26A= (n.-267-26A=) | |
| 1 | g.75732618A>G | CA524230311 | ACADM | c.119-26A>G (n.119-26A>G) n.476-26A>G c.31-7362A>G (n.31-7362A>G) c.31-26A>G (n.31-26A>G) c.*82-26A>G (n.*82-26A>G) n.40-26A>G n.1641-26A>G c.*33-26A>G (n.*33-26A>G) n.341-26A>G c.-140-26A>G (n.-140-26A>G) n.130-26A>G c.131-26A>G (n.131-26A>G) n.152-26A>G n.128-26A>G n.103A>G c.118+4130A>G (n.118+4130A>G) c.119-235A>G (n.119-235A>G) n.198-26A>G c.11-26A>G (n.11-26A>G) c.-267-26A>G (n.-267-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732619A= | CA1176717665 | ACADM | c.119-25A= (n.119-25A=) n.476-25A= c.31-7361A= (n.31-7361A=) c.31-25A= (n.31-25A=) c.*82-25A= (n.*82-25A=) n.40-25A= n.1641-25A= c.*33-25A= (n.*33-25A=) n.341-25A= c.-140-25A= (n.-140-25A=) n.130-25A= c.131-25A= (n.131-25A=) n.152-25A= n.128-25A= n.104A= c.118+4131A= (n.118+4131A=) c.119-234A= (n.119-234A=) n.198-25A= c.11-25A= (n.11-25A=) c.-267-25A= (n.-267-25A=) | |
| 1 | g.75732619A>G | CA524230312 | ACADM | c.119-25A>G (n.119-25A>G) n.476-25A>G c.31-7361A>G (n.31-7361A>G) c.31-25A>G (n.31-25A>G) c.*82-25A>G (n.*82-25A>G) n.40-25A>G n.1641-25A>G c.*33-25A>G (n.*33-25A>G) n.341-25A>G c.-140-25A>G (n.-140-25A>G) n.130-25A>G c.131-25A>G (n.131-25A>G) n.152-25A>G n.128-25A>G n.104A>G c.118+4131A>G (n.118+4131A>G) c.119-234A>G (n.119-234A>G) n.198-25A>G c.11-25A>G (n.11-25A>G) c.-267-25A>G (n.-267-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732620C>A | CA2646246864 | ACADM | c.119-24C>A (n.119-24C>A) n.476-24C>A c.31-7360C>A (n.31-7360C>A) c.31-24C>A (n.31-24C>A) c.*82-24C>A (n.*82-24C>A) n.40-24C>A n.1641-24C>A c.*33-24C>A (n.*33-24C>A) n.341-24C>A c.-140-24C>A (n.-140-24C>A) n.130-24C>A c.131-24C>A (n.131-24C>A) n.152-24C>A n.128-24C>A n.105C>A c.118+4132C>A (n.118+4132C>A) c.119-233C>A (n.119-233C>A) n.198-24C>A c.11-24C>A (n.11-24C>A) c.-267-24C>A (n.-267-24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732622T>C | CA2646246866 | ACADM | c.119-22T>C (n.119-22T>C) n.476-22T>C c.31-7358T>C (n.31-7358T>C) c.31-22T>C (n.31-22T>C) c.*82-22T>C (n.*82-22T>C) n.40-22T>C n.1641-22T>C c.*33-22T>C (n.*33-22T>C) n.341-22T>C c.-140-22T>C (n.-140-22T>C) n.130-22T>C c.131-22T>C (n.131-22T>C) n.152-22T>C n.128-22T>C n.107T>C c.118+4134T>C (n.118+4134T>C) c.119-231T>C (n.119-231T>C) n.198-22T>C c.11-22T>C (n.11-22T>C) c.-267-22T>C (n.-267-22T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732622T>G | CA1176717667 | ACADM | c.119-22T>G (n.119-22T>G) n.476-22T>G c.31-7358T>G (n.31-7358T>G) c.31-22T>G (n.31-22T>G) c.*82-22T>G (n.*82-22T>G) n.40-22T>G n.1641-22T>G c.*33-22T>G (n.*33-22T>G) n.341-22T>G c.-140-22T>G (n.-140-22T>G) n.130-22T>G c.131-22T>G (n.131-22T>G) n.152-22T>G n.128-22T>G n.107T>G c.118+4134T>G (n.118+4134T>G) c.119-231T>G (n.119-231T>G) n.198-22T>G c.11-22T>G (n.11-22T>G) c.-267-22T>G (n.-267-22T>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732622T= | CA1176717666 | ACADM | c.119-22T= (n.119-22T=) n.476-22T= c.31-7358T= (n.31-7358T=) c.31-22T= (n.31-22T=) c.*82-22T= (n.*82-22T=) n.40-22T= n.1641-22T= c.*33-22T= (n.*33-22T=) n.341-22T= c.-140-22T= (n.-140-22T=) n.130-22T= c.131-22T= (n.131-22T=) n.152-22T= n.128-22T= n.107T= c.118+4134T= (n.118+4134T=) c.119-231T= (n.119-231T=) n.198-22T= c.11-22T= (n.11-22T=) c.-267-22T= (n.-267-22T=) | |
| 1 | g.75732623T>A | CA738857842 | ACADM | c.119-21T>A (n.119-21T>A) n.476-21T>A c.31-7357T>A (n.31-7357T>A) c.31-21T>A (n.31-21T>A) c.*82-21T>A (n.*82-21T>A) n.40-21T>A n.1641-21T>A c.*33-21T>A (n.*33-21T>A) n.341-21T>A c.-140-21T>A (n.-140-21T>A) n.130-21T>A c.131-21T>A (n.131-21T>A) n.152-21T>A n.128-21T>A n.108T>A c.118+4135T>A (n.118+4135T>A) c.119-230T>A (n.119-230T>A) n.198-21T>A c.11-21T>A (n.11-21T>A) c.-267-21T>A (n.-267-21T>A) | dbSNP |
| 1 | g.75732623T>C | CA912964 | ACADM | c.119-21T>C (n.119-21T>C) n.476-21T>C c.31-7357T>C (n.31-7357T>C) c.31-21T>C (n.31-21T>C) c.*82-21T>C (n.*82-21T>C) n.40-21T>C n.1641-21T>C c.*33-21T>C (n.*33-21T>C) n.341-21T>C c.-140-21T>C (n.-140-21T>C) n.130-21T>C c.131-21T>C (n.131-21T>C) n.152-21T>C n.128-21T>C n.108T>C c.118+4135T>C (n.118+4135T>C) c.119-230T>C (n.119-230T>C) n.198-21T>C c.11-21T>C (n.11-21T>C) c.-267-21T>C (n.-267-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732623T= | CA1143874957 | ACADM | c.119-21T= (n.119-21T=) n.476-21T= c.31-7357T= (n.31-7357T=) c.31-21T= (n.31-21T=) c.*82-21T= (n.*82-21T=) n.40-21T= n.1641-21T= c.*33-21T= (n.*33-21T=) n.341-21T= c.-140-21T= (n.-140-21T=) n.130-21T= c.131-21T= (n.131-21T=) n.152-21T= n.128-21T= n.108T= c.118+4135T= (n.118+4135T=) c.119-230T= (n.119-230T=) n.198-21T= c.11-21T= (n.11-21T=) c.-267-21T= (n.-267-21T=) | |
| 1 | g.75732624T>A | CA738857856 | ACADM | c.119-20T>A (n.119-20T>A) n.476-20T>A c.31-7356T>A (n.31-7356T>A) c.31-20T>A (n.31-20T>A) c.*82-20T>A (n.*82-20T>A) n.40-20T>A n.1641-20T>A c.*33-20T>A (n.*33-20T>A) n.341-20T>A c.-140-20T>A (n.-140-20T>A) n.130-20T>A c.131-20T>A (n.131-20T>A) n.152-20T>A n.128-20T>A n.109T>A c.118+4136T>A (n.118+4136T>A) c.119-229T>A (n.119-229T>A) n.198-20T>A c.11-20T>A (n.11-20T>A) c.-267-20T>A (n.-267-20T>A) | dbSNP |
| 1 | g.75732624T>C | CA285285 | ACADM | c.119-20T>C (n.119-20T>C) n.476-20T>C c.31-7356T>C (n.31-7356T>C) c.31-20T>C (n.31-20T>C) c.*82-20T>C (n.*82-20T>C) n.40-20T>C n.1641-20T>C c.*33-20T>C (n.*33-20T>C) n.341-20T>C c.-140-20T>C (n.-140-20T>C) n.130-20T>C c.131-20T>C (n.131-20T>C) n.152-20T>C n.128-20T>C n.109T>C c.118+4136T>C (n.118+4136T>C) c.119-229T>C (n.119-229T>C) n.198-20T>C c.11-20T>C (n.11-20T>C) c.-267-20T>C (n.-267-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732624T= | CA1140868052 | ACADM | c.119-20T= (n.119-20T=) n.476-20T= c.31-7356T= (n.31-7356T=) c.31-20T= (n.31-20T=) c.*82-20T= (n.*82-20T=) n.40-20T= n.1641-20T= c.*33-20T= (n.*33-20T=) n.341-20T= c.-140-20T= (n.-140-20T=) n.130-20T= c.131-20T= (n.131-20T=) n.152-20T= n.128-20T= n.109T= c.118+4136T= (n.118+4136T=) c.119-229T= (n.119-229T=) n.198-20T= c.11-20T= (n.11-20T=) c.-267-20T= (n.-267-20T=) | |
| 1 | g.75732625C>A | CA2574410186 | ACADM | c.119-19C>A (n.119-19C>A) n.476-19C>A c.31-7355C>A (n.31-7355C>A) c.31-19C>A (n.31-19C>A) c.*82-19C>A (n.*82-19C>A) n.40-19C>A n.1641-19C>A c.*33-19C>A (n.*33-19C>A) n.341-19C>A c.-140-19C>A (n.-140-19C>A) n.130-19C>A c.131-19C>A (n.131-19C>A) n.152-19C>A n.128-19C>A n.110C>A c.118+4137C>A (n.118+4137C>A) c.119-228C>A (n.119-228C>A) n.198-19C>A c.11-19C>A (n.11-19C>A) c.-267-19C>A (n.-267-19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732626T>A | CA646175326 | ACADM | c.119-18T>A (n.119-18T>A) n.476-18T>A c.31-7354T>A (n.31-7354T>A) c.31-18T>A (n.31-18T>A) c.*82-18T>A (n.*82-18T>A) n.40-18T>A n.1641-18T>A c.*33-18T>A (n.*33-18T>A) n.341-18T>A c.-140-18T>A (n.-140-18T>A) n.130-18T>A c.131-18T>A (n.131-18T>A) n.152-18T>A n.128-18T>A n.111T>A c.118+4138T>A (n.118+4138T>A) c.119-227T>A (n.119-227T>A) n.198-18T>A c.11-18T>A (n.11-18T>A) c.-267-18T>A (n.-267-18T>A) | COSMIC |
| 1 | g.75732626T>C | CA2574410187 | ACADM | c.119-18T>C (n.119-18T>C) n.476-18T>C c.31-7354T>C (n.31-7354T>C) c.31-18T>C (n.31-18T>C) c.*82-18T>C (n.*82-18T>C) n.40-18T>C n.1641-18T>C c.*33-18T>C (n.*33-18T>C) n.341-18T>C c.-140-18T>C (n.-140-18T>C) n.130-18T>C c.131-18T>C (n.131-18T>C) n.152-18T>C n.128-18T>C n.111T>C c.118+4138T>C (n.118+4138T>C) c.119-227T>C (n.119-227T>C) n.198-18T>C c.11-18T>C (n.11-18T>C) c.-267-18T>C (n.-267-18T>C) | |
| 1 | g.75732628A= | CA1176717677 | ACADM | c.119-16A= (n.119-16A=) n.476-16A= c.31-7352A= (n.31-7352A=) c.31-16A= (n.31-16A=) c.*82-16A= (n.*82-16A=) n.40-16A= n.1641-16A= c.*33-16A= (n.*33-16A=) n.341-16A= c.-140-16A= (n.-140-16A=) n.130-16A= c.131-16A= (n.131-16A=) n.152-16A= n.128-16A= n.113A= c.118+4140A= (n.118+4140A=) c.119-225A= (n.119-225A=) n.198-16A= c.11-16A= (n.11-16A=) c.-267-16A= (n.-267-16A=) | |
| 1 | g.75732628A>C | CA2574410188 | ACADM | c.119-16A>C (n.119-16A>C) n.476-16A>C c.31-7352A>C (n.31-7352A>C) c.31-16A>C (n.31-16A>C) c.*82-16A>C (n.*82-16A>C) n.40-16A>C n.1641-16A>C c.*33-16A>C (n.*33-16A>C) n.341-16A>C c.-140-16A>C (n.-140-16A>C) n.130-16A>C c.131-16A>C (n.131-16A>C) n.152-16A>C n.128-16A>C n.113A>C c.118+4140A>C (n.118+4140A>C) c.119-225A>C (n.119-225A>C) n.198-16A>C c.11-16A>C (n.11-16A>C) c.-267-16A>C (n.-267-16A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732628A>G | CA912965 | ACADM | c.119-16A>G (n.119-16A>G) n.476-16A>G c.31-7352A>G (n.31-7352A>G) c.31-16A>G (n.31-16A>G) c.*82-16A>G (n.*82-16A>G) n.40-16A>G n.1641-16A>G c.*33-16A>G (n.*33-16A>G) n.341-16A>G c.-140-16A>G (n.-140-16A>G) n.130-16A>G c.131-16A>G (n.131-16A>G) n.152-16A>G n.128-16A>G n.113A>G c.118+4140A>G (n.118+4140A>G) c.119-225A>G (n.119-225A>G) n.198-16A>G c.11-16A>G (n.11-16A>G) c.-267-16A>G (n.-267-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732628A>T | CA524230314 | ACADM | c.119-16A>T (n.119-16A>T) n.476-16A>T c.31-7352A>T (n.31-7352A>T) c.31-16A>T (n.31-16A>T) c.*82-16A>T (n.*82-16A>T) n.40-16A>T n.1641-16A>T c.*33-16A>T (n.*33-16A>T) n.341-16A>T c.-140-16A>T (n.-140-16A>T) n.130-16A>T c.131-16A>T (n.131-16A>T) n.152-16A>T n.128-16A>T n.113A>T c.118+4140A>T (n.118+4140A>T) c.119-225A>T (n.119-225A>T) n.198-16A>T c.11-16A>T (n.11-16A>T) c.-267-16A>T (n.-267-16A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732631A>G | CA2574410189 | ACADM | c.119-13A>G (n.119-13A>G) n.476-13A>G c.31-7349A>G (n.31-7349A>G) c.31-13A>G (n.31-13A>G) c.*82-13A>G (n.*82-13A>G) n.40-13A>G n.1641-13A>G c.*33-13A>G (n.*33-13A>G) n.341-13A>G c.-140-13A>G (n.-140-13A>G) n.130-13A>G c.131-13A>G (n.131-13A>G) n.152-13A>G n.128-13A>G n.116A>G c.118+4143A>G (n.118+4143A>G) c.119-222A>G (n.119-222A>G) n.198-13A>G c.11-13A>G (n.11-13A>G) c.-267-13A>G (n.-267-13A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732632A= | CA1176717684 | ACADM | c.119-12A= (n.119-12A=) n.476-12A= c.31-7348A= (n.31-7348A=) c.31-12A= (n.31-12A=) c.*82-12A= (n.*82-12A=) n.40-12A= n.1641-12A= c.*33-12A= (n.*33-12A=) n.341-12A= c.-140-12A= (n.-140-12A=) n.130-12A= c.131-12A= (n.131-12A=) n.152-12A= n.128-12A= n.117A= c.118+4144A= (n.118+4144A=) c.119-221A= (n.119-221A=) n.198-12A= c.11-12A= (n.11-12A=) c.-267-12A= (n.-267-12A=) | |
| 1 | g.75732632A>G | CA24622805 | ACADM | c.119-12A>G (n.119-12A>G) n.476-12A>G c.31-7348A>G (n.31-7348A>G) c.31-12A>G (n.31-12A>G) c.*82-12A>G (n.*82-12A>G) n.40-12A>G n.1641-12A>G c.*33-12A>G (n.*33-12A>G) n.341-12A>G c.-140-12A>G (n.-140-12A>G) n.130-12A>G c.131-12A>G (n.131-12A>G) n.152-12A>G n.128-12A>G n.117A>G c.118+4144A>G (n.118+4144A>G) c.119-221A>G (n.119-221A>G) n.198-12A>G c.11-12A>G (n.11-12A>G) c.-267-12A>G (n.-267-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |