Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75728399A=CA1176713482ACADMc.31-2A= (n.31-2A=)
n.388-2A=
c.30+3582A= (n.30+3582A=)
c.153-2A= (n.153-2A=)
n.39+3582A=
n.1551A=
c.-249-3335A= (n.-249-3335A=)
n.129+3582A=
c.41A= (p.Gln14=)
n.64-2A=
n.127+3582A=
n.110-2A=
c.10+3582A= (n.10+3582A=)
c.-268+3582A= (n.-268+3582A=)
1g.75728399A>CCA340806696ACADMc.31-2A>C (n.31-2A>C)
n.388-2A>C
c.30+3582A>C (n.30+3582A>C)
c.153-2A>C (n.153-2A>C)
n.39+3582A>C
n.1551A>C
c.-249-3335A>C (n.-249-3335A>C)
n.129+3582A>C
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.64-2A>C
n.127+3582A>C
n.110-2A>C
c.10+3582A>C (n.10+3582A>C)
c.-268+3582A>C (n.-268+3582A>C)
1g.75728399A>GCA912930ACADMc.31-2A>G (n.31-2A>G)
n.388-2A>G
c.30+3582A>G (n.30+3582A>G)
c.153-2A>G (n.153-2A>G)
n.39+3582A>G
n.1551A>G
c.-249-3335A>G (n.-249-3335A>G)
n.129+3582A>G
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.64-2A>G
n.127+3582A>G
n.110-2A>G
c.10+3582A>G (n.10+3582A>G)
c.-268+3582A>G (n.-268+3582A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75728399A>TCA340806711ACADMc.31-2A>T (n.31-2A>T)
n.388-2A>T
c.30+3582A>T (n.30+3582A>T)
c.153-2A>T (n.153-2A>T)
n.39+3582A>T
n.1551A>T
c.-249-3335A>T (n.-249-3335A>T)
n.129+3582A>T
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.64-2A>T
n.127+3582A>T
n.110-2A>T
c.10+3582A>T (n.10+3582A>T)
c.-268+3582A>T (n.-268+3582A>T)
1g.75728400G>ACA340806716ACADMc.31-1G>A (n.31-1G>A)
n.388-1G>A
c.30+3583G>A (n.30+3583G>A)
c.153-1G>A (n.153-1G>A)
n.39+3583G>A
n.1552G>A
c.-249-3334G>A (n.-249-3334G>A)
n.129+3583G>A
c.42G>A (p.Gln14=)
n.64-1G>A
n.127+3583G>A
n.110-1G>A
c.10+3583G>A (n.10+3583G>A)
c.-268+3583G>A (n.-268+3583G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728400G>CCA340806715ACADMc.31-1G>C (n.31-1G>C)
n.388-1G>C
c.30+3583G>C (n.30+3583G>C)
c.153-1G>C (n.153-1G>C)
n.39+3583G>C
n.1552G>C
c.-249-3334G>C (n.-249-3334G>C)
n.129+3583G>C
c.42G>C (p.Gln14His)
n.64-1G>C
n.127+3583G>C
n.110-1G>C
c.10+3583G>C (n.10+3583G>C)
c.-268+3583G>C (n.-268+3583G>C)
1g.75728400G=CA1176713485ACADMc.31-1G= (n.31-1G=)
n.388-1G=
c.30+3583G= (n.30+3583G=)
c.153-1G= (n.153-1G=)
n.39+3583G=
n.1552G=
c.-249-3334G= (n.-249-3334G=)
n.129+3583G=
c.42G= (p.Gln14=)
n.64-1G=
n.127+3583G=
n.110-1G=
c.10+3583G= (n.10+3583G=)
c.-268+3583G= (n.-268+3583G=)
1g.75728400G>TCA340806714ACADMc.31-1G>T (n.31-1G>T)
n.388-1G>T
c.30+3583G>T (n.30+3583G>T)
c.153-1G>T (n.153-1G>T)
n.39+3583G>T
n.1552G>T
c.-249-3334G>T (n.-249-3334G>T)
n.129+3583G>T
c.42G>T (p.Gln14His)
n.64-1G>T
n.127+3583G>T
n.110-1G>T
c.10+3583G>T (n.10+3583G>T)
c.-268+3583G>T (n.-268+3583G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75728401G>ACA340806726ACADMc.31G>A (p.Val11Ile)
n.388G>A
c.30+3584G>A (n.30+3584G>A)
c.153G>A (p.Arg51=)
n.39+3584G>A
n.1553G>A
c.-249-3333G>A (n.-249-3333G>A)
n.129+3584G>A
c.43G>A (p.Val15Ile)
n.64G>A
n.127+3584G>A
n.110G>A
c.10+3584G>A (n.10+3584G>A)
c.-268+3584G>A (n.-268+3584G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728401G>CCA340806720ACADMc.31G>C (p.Val11Leu)
n.388G>C
c.30+3584G>C (n.30+3584G>C)
c.153G>C (p.Arg51Ser)
n.39+3584G>C
n.1553G>C
c.-249-3333G>C (n.-249-3333G>C)
n.129+3584G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.64G>C
n.127+3584G>C
n.110G>C
c.10+3584G>C (n.10+3584G>C)
c.-268+3584G>C (n.-268+3584G>C)
1g.75728401G=CA1176713487ACADMc.31G= (p.Val11=)
n.388G=
c.30+3584G= (n.30+3584G=)
c.153G= (p.Arg51=)
n.39+3584G=
n.1553G=
c.-249-3333G= (n.-249-3333G=)
n.129+3584G=
c.43G= (p.Val15=)
n.64G=
n.127+3584G=
n.110G=
c.10+3584G= (n.10+3584G=)
c.-268+3584G= (n.-268+3584G=)
1g.75728401G>TCA340806731ACADMc.31G>T (p.Val11Phe)
n.388G>T
c.30+3584G>T (n.30+3584G>T)
c.153G>T (p.Arg51Ser)
n.39+3584G>T
n.1553G>T
c.-249-3333G>T (n.-249-3333G>T)
n.129+3584G>T
c.43G>T (p.Val15Phe)
n.64G>T
n.127+3584G>T
n.110G>T
c.10+3584G>T (n.10+3584G>T)
c.-268+3584G>T (n.-268+3584G>T)
 gnomAD v4
1g.75728402T>ACA340806734ACADMc.32T>A (p.Val11Asp)
n.389T>A
c.30+3585T>A (n.30+3585T>A)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.39+3585T>A
n.1554T>A
c.-249-3332T>A (n.-249-3332T>A)
n.129+3585T>A
c.44T>A (p.Val15Asp)
n.65T>A
n.127+3585T>A
n.111T>A
c.10+3585T>A (n.10+3585T>A)
c.-268+3585T>A (n.-268+3585T>A)
1g.75728402T>CCA340806748ACADMc.32T>C (p.Val11Ala)
n.389T>C
c.30+3585T>C (n.30+3585T>C)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.39+3585T>C
n.1554T>C
c.-249-3332T>C (n.-249-3332T>C)
n.129+3585T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.65T>C
n.127+3585T>C
n.111T>C
c.10+3585T>C (n.10+3585T>C)
c.-268+3585T>C (n.-268+3585T>C)
 ClinVar
1g.75728402T>GCA340806740ACADMc.32T>G (p.Val11Gly)
n.389T>G
c.30+3585T>G (n.30+3585T>G)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.39+3585T>G
n.1554T>G
c.-249-3332T>G (n.-249-3332T>G)
n.129+3585T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.65T>G
n.127+3585T>G
n.111T>G
c.10+3585T>G (n.10+3585T>G)
c.-268+3585T>G (n.-268+3585T>G)
1g.75728403C>ACA418538540ACADMc.33C>A (p.Val11=)
n.390C>A
c.30+3586C>A (n.30+3586C>A)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.39+3586C>A
n.1555C>A
c.-249-3331C>A (n.-249-3331C>A)
n.129+3586C>A
c.45C>A (p.Val15=)
n.66C>A
n.127+3586C>A
n.112C>A
c.10+3586C>A (n.10+3586C>A)
c.-268+3586C>A (n.-268+3586C>A)
 gnomAD v4
1g.75728403C=CA1176713492ACADMc.33C= (p.Val11=)
n.390C=
c.30+3586C= (n.30+3586C=)
c.155C= (p.Ser52=)
n.39+3586C=
n.1555C=
c.-249-3331C= (n.-249-3331C=)
n.129+3586C=
c.45C= (p.Val15=)
n.66C=
n.127+3586C=
n.112C=
c.10+3586C= (n.10+3586C=)
c.-268+3586C= (n.-268+3586C=)
1g.75728403C>GCA418538543ACADMc.33C>G (p.Val11=)
n.390C>G
c.30+3586C>G (n.30+3586C>G)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.39+3586C>G
n.1555C>G
c.-249-3331C>G (n.-249-3331C>G)
n.129+3586C>G
c.45C>G (p.Val15=)
n.66C>G
n.127+3586C>G
n.112C>G
c.10+3586C>G (n.10+3586C>G)
c.-268+3586C>G (n.-268+3586C>G)
 COSMIC COSMIC
1g.75728403C>TCA418538541ACADMc.33C>T (p.Val11=)
n.390C>T
c.30+3586C>T (n.30+3586C>T)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.39+3586C>T
n.1555C>T
c.-249-3331C>T (n.-249-3331C>T)
n.129+3586C>T
c.45C>T (p.Val15=)
n.66C>T
n.127+3586C>T
n.112C>T
c.10+3586C>T (n.10+3586C>T)
c.-268+3586C>T (n.-268+3586C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728403_75728404insTCA2646246259ACADMc.33_34insT (p.Leu12SerfsTer21)
n.390_391insT
c.30+3586_30+3587insT (n.30+3586_30+3587insT)
c.155_156insT (p.Ter53LeuextTer?)
n.39+3586_39+3587insT
n.1555_1556insT
c.-249-3331_-249-3330insT (n.-249-3331_-249-3330insT)
n.129+3586_129+3587insT
c.45_46insT (p.Leu16SerfsTer21)
n.66_67insT
n.127+3586_127+3587insT
n.112_113insT
c.10+3586_10+3587insT (n.10+3586_10+3587insT)
c.-268+3586_-268+3587insT (n.-268+3586_-268+3587insT)
 gnomAD v4
1g.75728404C>ACA340806781ACADMc.34C>A (p.Leu12Met)
n.391C>A
c.30+3587C>A (n.30+3587C>A)
c.156C>A (p.Ser52=)
n.39+3587C>A
n.1556C>A
c.-249-3330C>A (n.-249-3330C>A)
n.129+3587C>A
c.46C>A (p.Leu16Met)
n.67C>A
n.127+3587C>A
n.113C>A
c.10+3587C>A (n.10+3587C>A)
c.-268+3587C>A (n.-268+3587C>A)
1g.75728404C=CA1146937475ACADMc.34C= (p.Leu12=)
n.391C=
c.30+3587C= (n.30+3587C=)
c.156C= (p.Ser52=)
n.39+3587C=
n.1556C=
c.-249-3330C= (n.-249-3330C=)
n.129+3587C=
c.46C= (p.Leu16=)
n.67C=
n.127+3587C=
n.113C=
c.10+3587C= (n.10+3587C=)
c.-268+3587C= (n.-268+3587C=)
1g.75728404C>GCA340806789ACADMc.34C>G (p.Leu12Val)
n.391C>G
c.30+3587C>G (n.30+3587C>G)
c.156C>G (p.Ser52=)
n.39+3587C>G
n.1556C>G
c.-249-3330C>G (n.-249-3330C>G)
n.129+3587C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.67C>G
n.127+3587C>G
n.113C>G
c.10+3587C>G (n.10+3587C>G)
c.-268+3587C>G (n.-268+3587C>G)
1g.75728404C>TCA912931ACADMc.34C>T (p.Leu12=)
n.391C>T
c.30+3587C>T (n.30+3587C>T)
c.156C>T (p.Ser52=)
n.39+3587C>T
n.1556C>T
c.-249-3330C>T (n.-249-3330C>T)
n.129+3587C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
n.67C>T
n.127+3587C>T
n.113C>T
c.10+3587C>T (n.10+3587C>T)
c.-268+3587C>T (n.-268+3587C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728404_75728405insGTTTTCATCA2646246264ACADMc.34_35insGTTTTCAT (p.Leu12ArgfsTer4)
n.391_392insGTTTTCAT
c.30+3587_30+3588insGTTTTCAT (n.30+3587_30+3588insGTTTTCAT)
c.156_157insGTTTTCAT (p.Ter53ValextTer23)
n.39+3587_39+3588insGTTTTCAT
n.1556_1557insGTTTTCAT
c.-249-3330_-249-3329insGTTTTCAT (n.-249-3330_-249-3329insGTTTTCAT)
n.129+3587_129+3588insGTTTTCAT
c.46_47insGTTTTCAT (p.Leu16ArgfsTer4)
n.67_68insGTTTTCAT
n.127+3587_127+3588insGTTTTCAT
n.113_114insGTTTTCAT
c.10+3587_10+3588insGTTTTCAT (n.10+3587_10+3588insGTTTTCAT)
c.-268+3587_-268+3588insGTTTTCAT (n.-268+3587_-268+3588insGTTTTCAT)
 gnomAD v4
1g.75728405T>ACA340806794ACADMc.35T>A (p.Leu12Gln)
n.392T>A
c.30+3588T>A (n.30+3588T>A)
c.157T>A (p.Ter53Arg)
n.39+3588T>A
n.1557T>A
c.-249-3329T>A (n.-249-3329T>A)
n.129+3588T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.68T>A
n.127+3588T>A
n.114T>A
c.10+3588T>A (n.10+3588T>A)
c.-268+3588T>A (n.-268+3588T>A)
1g.75728405T>CCA340806801ACADMc.35T>C (p.Leu12Pro)
n.392T>C
c.30+3588T>C (n.30+3588T>C)
c.157T>C (p.Ter53Arg)
n.39+3588T>C
n.1557T>C
c.-249-3329T>C (n.-249-3329T>C)
n.129+3588T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.68T>C
n.127+3588T>C
n.114T>C
c.10+3588T>C (n.10+3588T>C)
c.-268+3588T>C (n.-268+3588T>C)
1g.75728405T>GCA340806798ACADMc.35T>G (p.Leu12Arg)
n.392T>G
c.30+3588T>G (n.30+3588T>G)
c.157T>G (p.Ter53Gly)
n.39+3588T>G
n.1557T>G
c.-249-3329T>G (n.-249-3329T>G)
n.129+3588T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.68T>G
n.127+3588T>G
n.114T>G
c.10+3588T>G (n.10+3588T>G)
c.-268+3588T>G (n.-268+3588T>G)
1g.75728406G>ACA418538545ACADMc.36G>A (p.Leu12=)
n.393G>A
c.30+3589G>A (n.30+3589G>A)
c.158G>A (p.Ter53=)
n.39+3589G>A
n.1558G>A
c.-249-3328G>A (n.-249-3328G>A)
n.129+3589G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
n.69G>A
n.127+3589G>A
n.115G>A
c.10+3589G>A (n.10+3589G>A)
c.-268+3589G>A (n.-268+3589G>A)
1g.75728406G>CCA418538546ACADMc.36G>C (p.Leu12=)
n.393G>C
c.30+3589G>C (n.30+3589G>C)
c.158G>C (p.Ter53Ser)
n.39+3589G>C
n.1558G>C
c.-249-3328G>C (n.-249-3328G>C)
n.129+3589G>C
c.48G>C (p.Leu16=)
n.69G>C
n.127+3589G>C
n.115G>C
c.10+3589G>C (n.10+3589G>C)
c.-268+3589G>C (n.-268+3589G>C)
1g.75728406G>TCA418538547ACADMc.36G>T (p.Leu12=)
n.393G>T
c.30+3589G>T (n.30+3589G>T)
c.158G>T (p.Ter53Leu)
n.39+3589G>T
n.1558G>T
c.-249-3328G>T (n.-249-3328G>T)
n.129+3589G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
n.69G>T
n.127+3589G>T
n.115G>T
c.10+3589G>T (n.10+3589G>T)
c.-268+3589G>T (n.-268+3589G>T)
1g.75728407delCA2646246268ACADMc.37del (p.Arg13GlufsTer23)
n.394del
c.30+3590del (n.30+3590del)
c.159del (p.Ter53TrpextTer20)
n.39+3590del
n.1559del
c.-249-3327del (n.-249-3327del)
n.129+3590del
c.49del (p.Arg17GlufsTer23)
n.70del
n.127+3590del
n.116del
c.10+3590del (n.10+3590del)
c.-268+3590del (n.-268+3590del)
 gnomAD v4
1g.75728407A>CCA418538548ACADMc.37A>C (p.Arg13=)
n.394A>C
c.30+3590A>C (n.30+3590A>C)
c.159A>C (p.Ter53Cys)
n.39+3590A>C
n.1559A>C
c.-249-3327A>C (n.-249-3327A>C)
n.129+3590A>C
c.49A>C (p.Arg17=)
n.70A>C
n.127+3590A>C
n.116A>C
c.10+3590A>C (n.10+3590A>C)
c.-268+3590A>C (n.-268+3590A>C)
1g.75728407A>GCA340806832ACADMc.37A>G (p.Arg13Gly)
n.394A>G
c.30+3590A>G (n.30+3590A>G)
c.159A>G (p.Ter53Trp)
n.39+3590A>G
n.1559A>G
c.-249-3327A>G (n.-249-3327A>G)
n.129+3590A>G
c.49A>G (p.Arg17Gly)
n.70A>G
n.127+3590A>G
n.116A>G
c.10+3590A>G (n.10+3590A>G)
c.-268+3590A>G (n.-268+3590A>G)
 gnomAD v4
1g.75728407A>TCA340806833ACADMc.37A>T (p.Arg13Ter)
n.394A>T
c.30+3590A>T (n.30+3590A>T)
c.159A>T (p.Ter53Cys)
n.39+3590A>T
n.1559A>T
c.-249-3327A>T (n.-249-3327A>T)
n.129+3590A>T
c.49A>T (p.Arg17Ter)
n.70A>T
n.127+3590A>T
n.116A>T
c.10+3590A>T (n.10+3590A>T)
c.-268+3590A>T (n.-268+3590A>T)
1g.75728408G>ACA340806834ACADMc.38G>A (p.Arg13Lys)
n.395G>A
c.30+3591G>A (n.30+3591G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.39+3591G>A
n.1560G>A
c.-249-3326G>A (n.-249-3326G>A)
n.129+3591G>A
c.50G>A (p.Arg17Lys)
n.71G>A
n.127+3591G>A
n.117G>A
c.10+3591G>A (n.10+3591G>A)
c.-268+3591G>A (n.-268+3591G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728408G>CCA340806851ACADMc.38G>C (p.Arg13Thr)
n.395G>C
c.30+3591G>C (n.30+3591G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.39+3591G>C
n.1560G>C
c.-249-3326G>C (n.-249-3326G>C)
n.129+3591G>C
c.50G>C (p.Arg17Thr)
n.71G>C
n.127+3591G>C
n.117G>C
c.10+3591G>C (n.10+3591G>C)
c.-268+3591G>C (n.-268+3591G>C)
1g.75728408G=CA1176713499ACADMc.38G= (p.Arg13=)
n.395G=
c.30+3591G= (n.30+3591G=)
c.*1G= (n.*1G=)
n.39+3591G=
n.1560G=
c.-249-3326G= (n.-249-3326G=)
n.129+3591G=
c.50G= (p.Arg17=)
n.71G=
n.127+3591G=
n.117G=
c.10+3591G= (n.10+3591G=)
c.-268+3591G= (n.-268+3591G=)
1g.75728408G>TCA340806858ACADMc.38G>T (p.Arg13Ile)
n.395G>T
c.30+3591G>T (n.30+3591G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.39+3591G>T
n.1560G>T
c.-249-3326G>T (n.-249-3326G>T)
n.129+3591G>T
c.50G>T (p.Arg17Ile)
n.71G>T
n.127+3591G>T
n.117G>T
c.10+3591G>T (n.10+3591G>T)
c.-268+3591G>T (n.-268+3591G>T)
1g.75728409A>CCA340806862ACADMc.39A>C (p.Arg13Ser)
n.396A>C
c.30+3592A>C (n.30+3592A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.39+3592A>C
n.1561A>C
c.-249-3325A>C (n.-249-3325A>C)
n.129+3592A>C
c.51A>C (p.Arg17Ser)
n.72A>C
n.127+3592A>C
n.118A>C
c.10+3592A>C (n.10+3592A>C)
c.-268+3592A>C (n.-268+3592A>C)
1g.75728409A>GCA418538553ACADMc.39A>G (p.Arg13=)
n.396A>G
c.30+3592A>G (n.30+3592A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.39+3592A>G
n.1561A>G
c.-249-3325A>G (n.-249-3325A>G)
n.129+3592A>G
c.51A>G (p.Arg17=)
n.72A>G
n.127+3592A>G
n.118A>G
c.10+3592A>G (n.10+3592A>G)
c.-268+3592A>G (n.-268+3592A>G)
 dbSNP
1g.75728409A>TCA340806864ACADMc.39A>T (p.Arg13Ser)
n.396A>T
c.30+3592A>T (n.30+3592A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.39+3592A>T
n.1561A>T
c.-249-3325A>T (n.-249-3325A>T)
n.129+3592A>T
c.51A>T (p.Arg17Ser)
n.72A>T
n.127+3592A>T
n.118A>T
c.10+3592A>T (n.10+3592A>T)
c.-268+3592A>T (n.-268+3592A>T)
1g.75728410delCA2646246274ACADMc.40del (p.Ser14ValfsTer22)
n.397del
c.30+3593del (n.30+3593del)
c.*3del (n.*3del)
n.39+3593del
n.1562del
c.-249-3324del (n.-249-3324del)
n.129+3593del
c.52del (p.Ser18ValfsTer22)
n.73del
n.127+3593del
n.119del
c.10+3593del (n.10+3593del)
c.-268+3593del (n.-268+3593del)
 gnomAD v4
1g.75728410A=CA1176713502ACADMc.40A= (p.Ser14=)
n.397A=
c.30+3593A= (n.30+3593A=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.39+3593A=
n.1562A=
c.-249-3324A= (n.-249-3324A=)
n.129+3593A=
c.52A= (p.Ser18=)
n.73A=
n.127+3593A=
n.119A=
c.10+3593A= (n.10+3593A=)
c.-268+3593A= (n.-268+3593A=)
1g.75728410A>CCA340806867ACADMc.40A>C (p.Ser14Arg)
n.397A>C
c.30+3593A>C (n.30+3593A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.39+3593A>C
n.1562A>C
c.-249-3324A>C (n.-249-3324A>C)
n.129+3593A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.73A>C
n.127+3593A>C
n.119A>C
c.10+3593A>C (n.10+3593A>C)
c.-268+3593A>C (n.-268+3593A>C)
1g.75728410A>GCA340806868ACADMc.40A>G (p.Ser14Gly)
n.397A>G
c.30+3593A>G (n.30+3593A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.39+3593A>G
n.1562A>G
c.-249-3324A>G (n.-249-3324A>G)
n.129+3593A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.73A>G
n.127+3593A>G
n.119A>G
c.10+3593A>G (n.10+3593A>G)
c.-268+3593A>G (n.-268+3593A>G)
1g.75728410A>TCA340806872ACADMc.40A>T (p.Ser14Cys)
n.397A>T
c.30+3593A>T (n.30+3593A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.39+3593A>T
n.1562A>T
c.-249-3324A>T (n.-249-3324A>T)
n.129+3593A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.73A>T
n.127+3593A>T
n.119A>T
c.10+3593A>T (n.10+3593A>T)
c.-268+3593A>T (n.-268+3593A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728411G>ACA340806904ACADMc.41G>A (p.Ser14Asn)
n.398G>A
c.30+3594G>A (n.30+3594G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.39+3594G>A
n.1563G>A
c.-249-3323G>A (n.-249-3323G>A)
n.129+3594G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.74G>A
n.127+3594G>A
n.120G>A
c.10+3594G>A (n.10+3594G>A)
c.-268+3594G>A (n.-268+3594G>A)
 gnomAD v4
1g.75728411G>CCA340806900ACADMc.41G>C (p.Ser14Thr)
n.398G>C
c.30+3594G>C (n.30+3594G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.39+3594G>C
n.1563G>C
c.-249-3323G>C (n.-249-3323G>C)
n.129+3594G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.74G>C
n.127+3594G>C
n.120G>C
c.10+3594G>C (n.10+3594G>C)
c.-268+3594G>C (n.-268+3594G>C)
 gnomAD v4
1g.75728411G>TCA340806882ACADMc.41G>T (p.Ser14Ile)
n.398G>T
c.30+3594G>T (n.30+3594G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.39+3594G>T
n.1563G>T
c.-249-3323G>T (n.-249-3323G>T)
n.129+3594G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.74G>T
n.127+3594G>T
n.120G>T
c.10+3594G>T (n.10+3594G>T)
c.-268+3594G>T (n.-268+3594G>T)
1g.75728412T>ACA340806907ACADMc.42T>A (p.Ser14Arg)
n.399T>A
c.30+3595T>A (n.30+3595T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.39+3595T>A
n.1564T>A
c.-249-3322T>A (n.-249-3322T>A)
n.129+3595T>A
c.54T>A (p.Ser18Arg)
n.75T>A
n.127+3595T>A
n.121T>A
c.10+3595T>A (n.10+3595T>A)
c.-268+3595T>A (n.-268+3595T>A)
1g.75728412T>CCA418538557ACADMc.42T>C (p.Ser14=)
n.399T>C
c.30+3595T>C (n.30+3595T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.39+3595T>C
n.1564T>C
c.-249-3322T>C (n.-249-3322T>C)
n.129+3595T>C
c.54T>C (p.Ser18=)
n.75T>C
n.127+3595T>C
n.121T>C
c.10+3595T>C (n.10+3595T>C)
c.-268+3595T>C (n.-268+3595T>C)
1g.75728412T>GCA340806908ACADMc.42T>G (p.Ser14Arg)
n.399T>G
c.30+3595T>G (n.30+3595T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.39+3595T>G
n.1564T>G
c.-249-3322T>G (n.-249-3322T>G)
n.129+3595T>G
c.54T>G (p.Ser18Arg)
n.75T>G
n.127+3595T>G
n.121T>G
c.10+3595T>G (n.10+3595T>G)
c.-268+3595T>G (n.-268+3595T>G)
1g.75728413A>CCA340806911ACADMc.43A>C (p.Ile15Leu)
n.400A>C
c.30+3596A>C (n.30+3596A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.39+3596A>C
n.1565A>C
c.-249-3321A>C (n.-249-3321A>C)
n.129+3596A>C
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.76A>C
n.127+3596A>C
n.122A>C
c.10+3596A>C (n.10+3596A>C)
c.-268+3596A>C (n.-268+3596A>C)
1g.75728413A>GCA340806916ACADMc.43A>G (p.Ile15Val)
n.400A>G
c.30+3596A>G (n.30+3596A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.39+3596A>G
n.1565A>G
c.-249-3321A>G (n.-249-3321A>G)
n.129+3596A>G
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.76A>G
n.127+3596A>G
n.122A>G
c.10+3596A>G (n.10+3596A>G)
c.-268+3596A>G (n.-268+3596A>G)
 gnomAD v4
1g.75728413A>TCA340806918ACADMc.43A>T (p.Ile15Phe)
n.400A>T
c.30+3596A>T (n.30+3596A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.39+3596A>T
n.1565A>T
c.-249-3321A>T (n.-249-3321A>T)
n.129+3596A>T
c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.76A>T
n.127+3596A>T
n.122A>T
c.10+3596A>T (n.10+3596A>T)
c.-268+3596A>T (n.-268+3596A>T)
1g.75728414T>ACA340806932ACADMc.44T>A (p.Ile15Asn)
n.401T>A
c.30+3597T>A (n.30+3597T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.39+3597T>A
n.1566T>A
c.-249-3320T>A (n.-249-3320T>A)
n.129+3597T>A
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.77T>A
n.127+3597T>A
n.123T>A
c.10+3597T>A (n.10+3597T>A)
c.-268+3597T>A (n.-268+3597T>A)
1g.75728414T>CCA340806938ACADMc.44T>C (p.Ile15Thr)
n.401T>C
c.30+3597T>C (n.30+3597T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.39+3597T>C
n.1566T>C
c.-249-3320T>C (n.-249-3320T>C)
n.129+3597T>C
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.77T>C
n.127+3597T>C
n.123T>C
c.10+3597T>C (n.10+3597T>C)
c.-268+3597T>C (n.-268+3597T>C)
1g.75728414T>GCA340806939ACADMc.44T>G (p.Ile15Ser)
n.401T>G
c.30+3597T>G (n.30+3597T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.39+3597T>G
n.1566T>G
c.-249-3320T>G (n.-249-3320T>G)
n.129+3597T>G
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.77T>G
n.127+3597T>G
n.123T>G
c.10+3597T>G (n.10+3597T>G)
c.-268+3597T>G (n.-268+3597T>G)
1g.75728415T>ACA418538561ACADMc.45T>A (p.Ile15=)
n.402T>A
c.30+3598T>A (n.30+3598T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.39+3598T>A
n.1567T>A
c.-249-3319T>A (n.-249-3319T>A)
n.129+3598T>A
c.57T>A (p.Ile19=)
n.78T>A
n.127+3598T>A
n.124T>A
c.10+3598T>A (n.10+3598T>A)
c.-268+3598T>A (n.-268+3598T>A)
1g.75728415T>CCA418538562ACADMc.45T>C (p.Ile15=)
n.402T>C
c.30+3598T>C (n.30+3598T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.39+3598T>C
n.1567T>C
c.-249-3319T>C (n.-249-3319T>C)
n.129+3598T>C
c.57T>C (p.Ile19=)
n.78T>C
n.127+3598T>C
n.124T>C
c.10+3598T>C (n.10+3598T>C)
c.-268+3598T>C (n.-268+3598T>C)
 gnomAD v4
1g.75728415T>GCA340806942ACADMc.45T>G (p.Ile15Met)
n.402T>G
c.30+3598T>G (n.30+3598T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.39+3598T>G
n.1567T>G
c.-249-3319T>G (n.-249-3319T>G)
n.129+3598T>G
c.57T>G (p.Ile19Met)
n.78T>G
n.127+3598T>G
n.124T>G
c.10+3598T>G (n.10+3598T>G)
c.-268+3598T>G (n.-268+3598T>G)
1g.75728416T>ACA340806947ACADMc.46T>A (p.Ser16Thr)
n.403T>A
c.30+3599T>A (n.30+3599T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.39+3599T>A
n.1568T>A
c.-249-3318T>A (n.-249-3318T>A)
n.129+3599T>A
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.79T>A
n.127+3599T>A
n.125T>A
c.10+3599T>A (n.10+3599T>A)
c.-268+3599T>A (n.-268+3599T>A)
1g.75728416T>CCA340806950ACADMc.46T>C (p.Ser16Pro)
n.403T>C
c.30+3599T>C (n.30+3599T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.39+3599T>C
n.1568T>C
c.-249-3318T>C (n.-249-3318T>C)
n.129+3599T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.79T>C
n.127+3599T>C
n.125T>C
c.10+3599T>C (n.10+3599T>C)
c.-268+3599T>C (n.-268+3599T>C)
1g.75728416T>GCA340806951ACADMc.46T>G (p.Ser16Ala)
n.403T>G
c.30+3599T>G (n.30+3599T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.39+3599T>G
n.1568T>G
c.-249-3318T>G (n.-249-3318T>G)
n.129+3599T>G
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.79T>G
n.127+3599T>G
n.125T>G
c.10+3599T>G (n.10+3599T>G)
c.-268+3599T>G (n.-268+3599T>G)
1g.75728416_75728417delinsTCCA1176713503ACADMc.46_47delinsTC (p.Ser16=)
n.403_404delinsTC
c.30+3599_30+3600delinsTC (n.30+3599_30+3600delinsTC)
c.*9_*10delinsTC (n.*9_*10delinsTC)
n.39+3599_39+3600delinsTC
n.1568_1569delinsTC
c.-249-3318_-249-3317delinsTC (n.-249-3318_-249-3317delinsTC)
n.129+3599_129+3600delinsTC
c.58_59delinsTC (p.Ser20=)
n.79_80delinsTC
n.127+3599_127+3600delinsTC
n.125_126delinsTC
c.10+3599_10+3600delinsTC (n.10+3599_10+3600delinsTC)
c.-268+3599_-268+3600delinsTC (n.-268+3599_-268+3600delinsTC)
1g.75728417delCA658795477ACADMc.47del (p.Ser16PhefsTer20)
n.404del
c.30+3600del (n.30+3600del)
c.*10del (n.*10del)
n.39+3600del
n.1569del
c.-249-3317del (n.-249-3317del)
n.129+3600del
c.59del (p.Ser20PhefsTer20)
n.80del
n.127+3600del
n.126del
c.10+3600del (n.10+3600del)
c.-268+3600del (n.-268+3600del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75728417C>ACA340806956ACADMc.47C>A (p.Ser16Tyr)
n.404C>A
c.30+3600C>A (n.30+3600C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.39+3600C>A
n.1569C>A
c.-249-3317C>A (n.-249-3317C>A)
n.129+3600C>A
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
n.80C>A
n.127+3600C>A
n.126C>A
c.10+3600C>A (n.10+3600C>A)
c.-268+3600C>A (n.-268+3600C>A)
 dbSNP
1g.75728417C=CA1176713508ACADMc.47C= (p.Ser16=)
n.404C=
c.30+3600C= (n.30+3600C=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.39+3600C=
n.1569C=
c.-249-3317C= (n.-249-3317C=)
n.129+3600C=
c.59C= (p.Ser20=)
n.80C=
n.127+3600C=
n.126C=
c.10+3600C= (n.10+3600C=)
c.-268+3600C= (n.-268+3600C=)
1g.75728417C>GCA340806953ACADMc.47C>G (p.Ser16Cys)
n.404C>G
c.30+3600C>G (n.30+3600C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.39+3600C>G
n.1569C>G
c.-249-3317C>G (n.-249-3317C>G)
n.129+3600C>G
c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.80C>G
n.127+3600C>G
n.126C>G
c.10+3600C>G (n.10+3600C>G)
c.-268+3600C>G (n.-268+3600C>G)
1g.75728417C>TCA340806952ACADMc.47C>T (p.Ser16Phe)
n.404C>T
c.30+3600C>T (n.30+3600C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.39+3600C>T
n.1569C>T
c.-249-3317C>T (n.-249-3317C>T)
n.129+3600C>T
c.59C>T (p.Ser20Phe)
n.80C>T
n.127+3600C>T
n.126C>T
c.10+3600C>T (n.10+3600C>T)
c.-268+3600C>T (n.-268+3600C>T)
 dbSNP
1g.75728418T>ACA418538567ACADMc.48T>A (p.Ser16=)
n.405T>A
c.30+3601T>A (n.30+3601T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.39+3601T>A
n.1570T>A
c.-249-3316T>A (n.-249-3316T>A)
n.129+3601T>A
c.60T>A (p.Ser20=)
n.81T>A
n.127+3601T>A
n.127T>A
c.10+3601T>A (n.10+3601T>A)
c.-268+3601T>A (n.-268+3601T>A)
1g.75728418T>CCA418538565ACADMc.48T>C (p.Ser16=)
n.405T>C
c.30+3601T>C (n.30+3601T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.39+3601T>C
n.1570T>C
c.-249-3316T>C (n.-249-3316T>C)
n.129+3601T>C
c.60T>C (p.Ser20=)
n.81T>C
n.127+3601T>C
n.127T>C
c.10+3601T>C (n.10+3601T>C)
c.-268+3601T>C (n.-268+3601T>C)
1g.75728418T>GCA418538566ACADMc.48T>G (p.Ser16=)
n.405T>G
c.30+3601T>G (n.30+3601T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.39+3601T>G
n.1570T>G
c.-249-3316T>G (n.-249-3316T>G)
n.129+3601T>G
c.60T>G (p.Ser20=)
n.81T>G
n.127+3601T>G
n.127T>G
c.10+3601T>G (n.10+3601T>G)
c.-268+3601T>G (n.-268+3601T>G)
1g.75728419C>ACA340806962ACADMc.49C>A (p.Arg17Ser)
n.406C>A
c.30+3602C>A (n.30+3602C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.39+3602C>A
n.1571C>A
c.-249-3315C>A (n.-249-3315C>A)
n.129+3602C>A
c.61C>A (p.Arg21Ser)
n.82C>A
n.127+3602C>A
n.128C>A
c.10+3602C>A (n.10+3602C>A)
c.-268+3602C>A (n.-268+3602C>A)
 gnomAD v4
1g.75728419C=CA1176713512ACADMc.49C= (p.Arg17=)
n.406C=
c.30+3602C= (n.30+3602C=)
c.*12C= (n.*12C=)
n.39+3602C=
n.1571C=
c.-249-3315C= (n.-249-3315C=)
n.129+3602C=
c.61C= (p.Arg21=)
n.82C=
n.127+3602C=
n.128C=
c.10+3602C= (n.10+3602C=)
c.-268+3602C= (n.-268+3602C=)
1g.75728419C>GCA340806957ACADMc.49C>G (p.Arg17Gly)
n.406C>G
c.30+3602C>G (n.30+3602C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.39+3602C>G
n.1571C>G
c.-249-3315C>G (n.-249-3315C>G)
n.129+3602C>G
c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.82C>G
n.127+3602C>G
n.128C>G
c.10+3602C>G (n.10+3602C>G)
c.-268+3602C>G (n.-268+3602C>G)
 gnomAD v4
1g.75728419C>TCA340806960ACADMc.49C>T (p.Arg17Cys)
n.406C>T
c.30+3602C>T (n.30+3602C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.39+3602C>T
n.1571C>T
c.-249-3315C>T (n.-249-3315C>T)
n.129+3602C>T
c.61C>T (p.Arg21Cys)
n.82C>T
n.127+3602C>T
n.128C>T
c.10+3602C>T (n.10+3602C>T)
c.-268+3602C>T (n.-268+3602C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.75728420G>ACA912933ACADMc.50G>A (p.Arg17His)
n.407G>A
c.30+3603G>A (n.30+3603G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.39+3603G>A
n.1572G>A
c.-249-3314G>A (n.-249-3314G>A)
n.129+3603G>A
c.62G>A (p.Arg21His)
n.83G>A
n.127+3603G>A
n.129G>A
c.10+3603G>A (n.10+3603G>A)
c.-268+3603G>A (n.-268+3603G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728420G>CCA912932ACADMc.50G>C (p.Arg17Pro)
n.407G>C
c.30+3603G>C (n.30+3603G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.39+3603G>C
n.1572G>C
c.-249-3314G>C (n.-249-3314G>C)
n.129+3603G>C
c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.83G>C
n.127+3603G>C
n.129G>C
c.10+3603G>C (n.10+3603G>C)
c.-268+3603G>C (n.-268+3603G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728420G=CA1140474767ACADMc.50G= (p.Arg17=)
n.407G=
c.30+3603G= (n.30+3603G=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.39+3603G=
n.1572G=
c.-249-3314G= (n.-249-3314G=)
n.129+3603G=
c.62G= (p.Arg21=)
n.83G=
n.127+3603G=
n.129G=
c.10+3603G= (n.10+3603G=)
c.-268+3603G= (n.-268+3603G=)
1g.75728420G>TCA340806987ACADMc.50G>T (p.Arg17Leu)
n.407G>T
c.30+3603G>T (n.30+3603G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.39+3603G>T
n.1572G>T
c.-249-3314G>T (n.-249-3314G>T)
n.129+3603G>T
c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.83G>T
n.127+3603G>T
n.129G>T
c.10+3603G>T (n.10+3603G>T)
c.-268+3603G>T (n.-268+3603G>T)
 gnomAD v4
1g.75728421T>ACA418538571ACADMc.51T>A (p.Arg17=)
n.408T>A
c.30+3604T>A (n.30+3604T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.39+3604T>A
n.1573T>A
c.-249-3313T>A (n.-249-3313T>A)
n.129+3604T>A
c.63T>A (p.Arg21=)
n.84T>A
n.127+3604T>A
n.130T>A
c.10+3604T>A (n.10+3604T>A)
c.-268+3604T>A (n.-268+3604T>A)
1g.75728421T>CCA418538572ACADMc.51T>C (p.Arg17=)
n.408T>C
c.30+3604T>C (n.30+3604T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.39+3604T>C
n.1573T>C
c.-249-3313T>C (n.-249-3313T>C)
n.129+3604T>C
c.63T>C (p.Arg21=)
n.84T>C
n.127+3604T>C
n.130T>C
c.10+3604T>C (n.10+3604T>C)
c.-268+3604T>C (n.-268+3604T>C)
1g.75728421T>GCA418538573ACADMc.51T>G (p.Arg17=)
n.408T>G
c.30+3604T>G (n.30+3604T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.39+3604T>G
n.1573T>G
c.-249-3313T>G (n.-249-3313T>G)
n.129+3604T>G
c.63T>G (p.Arg21=)
n.84T>G
n.127+3604T>G
n.130T>G
c.10+3604T>G (n.10+3604T>G)
c.-268+3604T>G (n.-268+3604T>G)
1g.75728424delCA2586966760ACADMc.54del (p.His19IlefsTer17)
n.411del
c.30+3607del (n.30+3607del)
c.*17del (n.*17del)
n.39+3607del
n.1576del
c.-249-3310del (n.-249-3310del)
n.129+3607del
c.66del (p.His23IlefsTer17)
n.87del
n.127+3607del
n.133del
c.10+3607del (n.10+3607del)
c.-268+3607del (n.-268+3607del)
1g.75728422T>ACA340806989ACADMc.52T>A (p.Phe18Ile)
n.409T>A
c.30+3605T>A (n.30+3605T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.39+3605T>A
n.1574T>A
c.-249-3312T>A (n.-249-3312T>A)
n.129+3605T>A
c.64T>A (p.Phe22Ile)
n.85T>A
n.127+3605T>A
n.131T>A
c.10+3605T>A (n.10+3605T>A)
c.-268+3605T>A (n.-268+3605T>A)
1g.75728422T>CCA340806993ACADMc.52T>C (p.Phe18Leu)
n.409T>C
c.30+3605T>C (n.30+3605T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.39+3605T>C
n.1574T>C
c.-249-3312T>C (n.-249-3312T>C)
n.129+3605T>C
c.64T>C (p.Phe22Leu)
n.85T>C
n.127+3605T>C
n.131T>C
c.10+3605T>C (n.10+3605T>C)
c.-268+3605T>C (n.-268+3605T>C)
 COSMIC COSMIC
1g.75728422T>GCA340806995ACADMc.52T>G (p.Phe18Val)
n.409T>G
c.30+3605T>G (n.30+3605T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.39+3605T>G
n.1574T>G
c.-249-3312T>G (n.-249-3312T>G)
n.129+3605T>G
c.64T>G (p.Phe22Val)
n.85T>G
n.127+3605T>G
n.131T>G
c.10+3605T>G (n.10+3605T>G)
c.-268+3605T>G (n.-268+3605T>G)
1g.75728423T>ACA340806997ACADMc.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.410T>A
c.30+3606T>A (n.30+3606T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.39+3606T>A
n.1575T>A
c.-249-3311T>A (n.-249-3311T>A)
n.129+3606T>A
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
n.86T>A
n.127+3606T>A
n.132T>A
c.10+3606T>A (n.10+3606T>A)
c.-268+3606T>A (n.-268+3606T>A)
1g.75728423T>CCA340807008ACADMc.53T>C (p.Phe18Ser)
n.410T>C
c.30+3606T>C (n.30+3606T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.39+3606T>C
n.1575T>C
c.-249-3311T>C (n.-249-3311T>C)
n.129+3606T>C
c.65T>C (p.Phe22Ser)
n.86T>C
n.127+3606T>C
n.132T>C
c.10+3606T>C (n.10+3606T>C)
c.-268+3606T>C (n.-268+3606T>C)
1g.75728423T>GCA340807009ACADMc.53T>G (p.Phe18Cys)
n.410T>G
c.30+3606T>G (n.30+3606T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.39+3606T>G
n.1575T>G
c.-249-3311T>G (n.-249-3311T>G)
n.129+3606T>G
c.65T>G (p.Phe22Cys)
n.86T>G
n.127+3606T>G
n.132T>G
c.10+3606T>G (n.10+3606T>G)
c.-268+3606T>G (n.-268+3606T>G)
1g.75728424T>ACA340807010ACADMc.54T>A (p.Phe18Leu)
n.411T>A
c.30+3607T>A (n.30+3607T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.39+3607T>A
n.1576T>A
c.-249-3310T>A (n.-249-3310T>A)
n.129+3607T>A
c.66T>A (p.Phe22Leu)
n.87T>A
n.127+3607T>A
n.133T>A
c.10+3607T>A (n.10+3607T>A)
c.-268+3607T>A (n.-268+3607T>A)
1g.75728424T>CCA418538577ACADMc.54T>C (p.Phe18=)
n.411T>C
c.30+3607T>C (n.30+3607T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.39+3607T>C
n.1576T>C
c.-249-3310T>C (n.-249-3310T>C)
n.129+3607T>C
c.66T>C (p.Phe22=)
n.87T>C
n.127+3607T>C
n.133T>C
c.10+3607T>C (n.10+3607T>C)
c.-268+3607T>C (n.-268+3607T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728424T>GCA340807011ACADMc.54T>G (p.Phe18Leu)
n.411T>G
c.30+3607T>G (n.30+3607T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.39+3607T>G
n.1576T>G
c.-249-3310T>G (n.-249-3310T>G)
n.129+3607T>G
c.66T>G (p.Phe22Leu)
n.87T>G
n.127+3607T>G
n.133T>G
c.10+3607T>G (n.10+3607T>G)
c.-268+3607T>G (n.-268+3607T>G)
 gnomAD v4
1g.75728424T=CA1176713515ACADMc.54T= (p.Phe18=)
n.411T=
c.30+3607T= (n.30+3607T=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.39+3607T=
n.1576T=
c.-249-3310T= (n.-249-3310T=)
n.129+3607T=
c.66T= (p.Phe22=)
n.87T=
n.127+3607T=
n.133T=
c.10+3607T= (n.10+3607T=)
c.-268+3607T= (n.-268+3607T=)
1g.75728425C>ACA340807032ACADMc.55C>A (p.His19Asn)
n.412C>A
c.30+3608C>A (n.30+3608C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.39+3608C>A
n.1577C>A
c.-249-3309C>A (n.-249-3309C>A)
n.129+3608C>A
c.67C>A (p.His23Asn)
n.88C>A
n.127+3608C>A
n.134C>A
c.10+3608C>A (n.10+3608C>A)
c.-268+3608C>A (n.-268+3608C>A)
1g.75728425C>GCA340807015ACADMc.55C>G (p.His19Asp)
n.412C>G
c.30+3608C>G (n.30+3608C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.39+3608C>G
n.1577C>G
c.-249-3309C>G (n.-249-3309C>G)
n.129+3608C>G
c.67C>G (p.His23Asp)
n.88C>G
n.127+3608C>G
n.134C>G
c.10+3608C>G (n.10+3608C>G)
c.-268+3608C>G (n.-268+3608C>G)
1g.75728425C>TCA340807019ACADMc.55C>T (p.His19Tyr)
n.412C>T
c.30+3608C>T (n.30+3608C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.39+3608C>T
n.1577C>T
c.-249-3309C>T (n.-249-3309C>T)
n.129+3608C>T
c.67C>T (p.His23Tyr)
n.88C>T
n.127+3608C>T
n.134C>T
c.10+3608C>T (n.10+3608C>T)
c.-268+3608C>T (n.-268+3608C>T)
1g.75728426A=CA1176713516ACADMc.56A= (p.His19=)
n.413A=
c.30+3609A= (n.30+3609A=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.39+3609A=
n.1578A=
c.-249-3308A= (n.-249-3308A=)
n.129+3609A=
c.68A= (p.His23=)
n.89A=
n.127+3609A=
n.135A=
c.10+3609A= (n.10+3609A=)
c.-268+3609A= (n.-268+3609A=)
1g.75728426A>CCA340807035ACADMc.56A>C (p.His19Pro)
n.413A>C
c.30+3609A>C (n.30+3609A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.39+3609A>C
n.1578A>C
c.-249-3308A>C (n.-249-3308A>C)
n.129+3609A>C
c.68A>C (p.His23Pro)
n.89A>C
n.127+3609A>C
n.135A>C
c.10+3609A>C (n.10+3609A>C)
c.-268+3609A>C (n.-268+3609A>C)
1g.75728426A>GCA340807036ACADMc.56A>G (p.His19Arg)
n.413A>G
c.30+3609A>G (n.30+3609A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.39+3609A>G
n.1578A>G
c.-249-3308A>G (n.-249-3308A>G)
n.129+3609A>G
c.68A>G (p.His23Arg)
n.89A>G
n.127+3609A>G
n.135A>G
c.10+3609A>G (n.10+3609A>G)
c.-268+3609A>G (n.-268+3609A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728426A>TCA340807037ACADMc.56A>T (p.His19Leu)
n.413A>T
c.30+3609A>T (n.30+3609A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.39+3609A>T
n.1578A>T
c.-249-3308A>T (n.-249-3308A>T)
n.129+3609A>T
c.68A>T (p.His23Leu)
n.89A>T
n.127+3609A>T
n.135A>T
c.10+3609A>T (n.10+3609A>T)
c.-268+3609A>T (n.-268+3609A>T)
1g.75728427T>ACA340807038ACADMc.57T>A (p.His19Gln)
n.414T>A
c.30+3610T>A (n.30+3610T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.39+3610T>A
n.1579T>A
c.-249-3307T>A (n.-249-3307T>A)
n.129+3610T>A
c.69T>A (p.His23Gln)
n.90T>A
n.127+3610T>A
n.136T>A
c.10+3610T>A (n.10+3610T>A)
c.-268+3610T>A (n.-268+3610T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728427T>CCA912934ACADMc.57T>C (p.His19=)
n.414T>C
c.30+3610T>C (n.30+3610T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.39+3610T>C
n.1579T>C
c.-249-3307T>C (n.-249-3307T>C)
n.129+3610T>C
c.69T>C (p.His23=)
n.90T>C
n.127+3610T>C
n.136T>C
c.10+3610T>C (n.10+3610T>C)
c.-268+3610T>C (n.-268+3610T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728427T>GCA340807042ACADMc.57T>G (p.His19Gln)
n.414T>G
c.30+3610T>G (n.30+3610T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.39+3610T>G
n.1579T>G
c.-249-3307T>G (n.-249-3307T>G)
n.129+3610T>G
c.69T>G (p.His23Gln)
n.90T>G
n.127+3610T>G
n.136T>G
c.10+3610T>G (n.10+3610T>G)
c.-268+3610T>G (n.-268+3610T>G)
1g.75728427T=CA1176713517ACADMc.57T= (p.His19=)
n.414T=
c.30+3610T= (n.30+3610T=)
c.*20T= (n.*20T=)
n.39+3610T=
n.1579T=
c.-249-3307T= (n.-249-3307T=)
n.129+3610T=
c.69T= (p.His23=)
n.90T=
n.127+3610T=
n.136T=
c.10+3610T= (n.10+3610T=)
c.-268+3610T= (n.-268+3610T=)
1g.75728428T>ACA340807044ACADMc.58T>A (p.Trp20Arg)
n.415T>A
c.30+3611T>A (n.30+3611T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.39+3611T>A
n.1580T>A
c.-249-3306T>A (n.-249-3306T>A)
n.129+3611T>A
c.70T>A (p.Trp24Arg)
n.91T>A
n.127+3611T>A
n.137T>A
c.10+3611T>A (n.10+3611T>A)
c.-268+3611T>A (n.-268+3611T>A)
1g.75728428T>CCA340807047ACADMc.58T>C (p.Trp20Arg)
n.415T>C
c.30+3611T>C (n.30+3611T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.39+3611T>C
n.1580T>C
c.-249-3306T>C (n.-249-3306T>C)
n.129+3611T>C
c.70T>C (p.Trp24Arg)
n.91T>C
n.127+3611T>C
n.137T>C
c.10+3611T>C (n.10+3611T>C)
c.-268+3611T>C (n.-268+3611T>C)
1g.75728428T>GCA340807048ACADMc.58T>G (p.Trp20Gly)
n.415T>G
c.30+3611T>G (n.30+3611T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.39+3611T>G
n.1580T>G
c.-249-3306T>G (n.-249-3306T>G)
n.129+3611T>G
c.70T>G (p.Trp24Gly)
n.91T>G
n.127+3611T>G
n.137T>G
c.10+3611T>G (n.10+3611T>G)
c.-268+3611T>G (n.-268+3611T>G)
1g.75728429G>ACA340807049ACADMc.59G>A (p.Trp20Ter)
n.416G>A
c.30+3612G>A (n.30+3612G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.39+3612G>A
n.1581G>A
c.-249-3305G>A (n.-249-3305G>A)
n.129+3612G>A
c.71G>A (p.Trp24Ter)
n.92G>A
n.127+3612G>A
n.138G>A
c.10+3612G>A (n.10+3612G>A)
c.-268+3612G>A (n.-268+3612G>A)
 gnomAD v4
1g.75728429G>CCA340807052ACADMc.59G>C (p.Trp20Ser)
n.416G>C
c.30+3612G>C (n.30+3612G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.39+3612G>C
n.1581G>C
c.-249-3305G>C (n.-249-3305G>C)
n.129+3612G>C
c.71G>C (p.Trp24Ser)
n.92G>C
n.127+3612G>C
n.138G>C
c.10+3612G>C (n.10+3612G>C)
c.-268+3612G>C (n.-268+3612G>C)
1g.75728429G>TCA340807062ACADMc.59G>T (p.Trp20Leu)
n.416G>T
c.30+3612G>T (n.30+3612G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.39+3612G>T
n.1581G>T
c.-249-3305G>T (n.-249-3305G>T)
n.129+3612G>T
c.71G>T (p.Trp24Leu)
n.92G>T
n.127+3612G>T
n.138G>T
c.10+3612G>T (n.10+3612G>T)
c.-268+3612G>T (n.-268+3612G>T)
1g.75728429_75728430delCA645521837ACADMc.59_60del (p.Trp20Ter)
n.416_417del
c.30+3612_30+3613del (n.30+3612_30+3613del)
c.*22_*23del (n.*22_*23del)
n.39+3612_39+3613del
n.1581_1582del
c.-249-3305_-249-3304del (n.-249-3305_-249-3304del)
n.129+3612_129+3613del
c.71_72del (p.Trp24Ter)
n.92_93del
n.127+3612_127+3613del
n.138_139del
c.10+3612_10+3613del (n.10+3612_10+3613del)
c.-268+3612_-268+3613del (n.-268+3612_-268+3613del)
 COSMIC COSMIC
1g.75728430G>ACA340807068ACADMc.60G>A (p.Trp20Ter)
n.417G>A
c.30+3613G>A (n.30+3613G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.39+3613G>A
n.1582G>A
c.-249-3304G>A (n.-249-3304G>A)
n.129+3613G>A
c.72G>A (p.Trp24Ter)
n.93G>A
n.127+3613G>A
n.139G>A
c.10+3613G>A (n.10+3613G>A)
c.-268+3613G>A (n.-268+3613G>A)
1g.75728430G>CCA340807071ACADMc.60G>C (p.Trp20Cys)
n.417G>C
c.30+3613G>C (n.30+3613G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.39+3613G>C
n.1582G>C
c.-249-3304G>C (n.-249-3304G>C)
n.129+3613G>C
c.72G>C (p.Trp24Cys)
n.93G>C
n.127+3613G>C
n.139G>C
c.10+3613G>C (n.10+3613G>C)
c.-268+3613G>C (n.-268+3613G>C)
1g.75728430G>TCA340807065ACADMc.60G>T (p.Trp20Cys)
n.417G>T
c.30+3613G>T (n.30+3613G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.39+3613G>T
n.1582G>T
c.-249-3304G>T (n.-249-3304G>T)
n.129+3613G>T
c.72G>T (p.Trp24Cys)
n.93G>T
n.127+3613G>T
n.139G>T
c.10+3613G>T (n.10+3613G>T)
c.-268+3613G>T (n.-268+3613G>T)
1g.75728431A=CA1176713518ACADMc.61A= (p.Arg21=)
n.418A=
c.30+3614A= (n.30+3614A=)
c.*24A= (n.*24A=)
n.39+3614A=
n.1583A=
c.-249-3303A= (n.-249-3303A=)
n.129+3614A=
c.73A= (p.Arg25=)
n.94A=
n.127+3614A=
n.140A=
c.10+3614A= (n.10+3614A=)
c.-268+3614A= (n.-268+3614A=)
1g.75728431A>CCA418538582ACADMc.61A>C (p.Arg21=)
n.418A>C
c.30+3614A>C (n.30+3614A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.39+3614A>C
n.1583A>C
c.-249-3303A>C (n.-249-3303A>C)
n.129+3614A>C
c.73A>C (p.Arg25=)
n.94A>C
n.127+3614A>C
n.140A>C
c.10+3614A>C (n.10+3614A>C)
c.-268+3614A>C (n.-268+3614A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728431A>GCA340807073ACADMc.61A>G (p.Arg21Gly)
n.418A>G
c.30+3614A>G (n.30+3614A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.39+3614A>G
n.1583A>G
c.-249-3303A>G (n.-249-3303A>G)
n.129+3614A>G
c.73A>G (p.Arg25Gly)
n.94A>G
n.127+3614A>G
n.140A>G
c.10+3614A>G (n.10+3614A>G)
c.-268+3614A>G (n.-268+3614A>G)
1g.75728431A>TCA340807079ACADMc.61A>T (p.Arg21Ter)
n.418A>T
c.30+3614A>T (n.30+3614A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.39+3614A>T
n.1583A>T
c.-249-3303A>T (n.-249-3303A>T)
n.129+3614A>T
c.73A>T (p.Arg25Ter)
n.94A>T
n.127+3614A>T
n.140A>T
c.10+3614A>T (n.10+3614A>T)
c.-268+3614A>T (n.-268+3614A>T)
1g.75728432G>ACA340807099ACADMc.62G>A (p.Arg21Lys)
n.419G>A
c.30+3615G>A (n.30+3615G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.39+3615G>A
n.1584G>A
c.-249-3302G>A (n.-249-3302G>A)
n.129+3615G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
n.95G>A
n.127+3615G>A
n.141G>A
c.10+3615G>A (n.10+3615G>A)
c.-268+3615G>A (n.-268+3615G>A)
1g.75728432G>CCA340807102ACADMc.62G>C (p.Arg21Thr)
n.419G>C
c.30+3615G>C (n.30+3615G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.39+3615G>C
n.1584G>C
c.-249-3302G>C (n.-249-3302G>C)
n.129+3615G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
n.95G>C
n.127+3615G>C
n.141G>C
c.10+3615G>C (n.10+3615G>C)
c.-268+3615G>C (n.-268+3615G>C)
1g.75728432G>TCA340807108ACADMc.62G>T (p.Arg21Ile)
n.419G>T
c.30+3615G>T (n.30+3615G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.39+3615G>T
n.1584G>T
c.-249-3302G>T (n.-249-3302G>T)
n.129+3615G>T
c.74G>T (p.Arg25Ile)
n.95G>T
n.127+3615G>T
n.141G>T
c.10+3615G>T (n.10+3615G>T)
c.-268+3615G>T (n.-268+3615G>T)
1g.75728432_75728434delinsAACCA645521838ACADMc.62_64delinsAAC (p.Arg21_Ser22delinsLysPro)
n.419_421delinsAAC
c.30+3615_30+3617delinsAAC (n.30+3615_30+3617delinsAAC)
c.*25_*27delinsAAC (n.*25_*27delinsAAC)
n.39+3615_39+3617delinsAAC
n.1584_1586delinsAAC
c.-249-3302_-249-3300delinsAAC (n.-249-3302_-249-3300delinsAAC)
n.129+3615_129+3617delinsAAC
c.74_76delinsAAC (p.Arg25_Ser26delinsLysPro)
n.95_97delinsAAC
n.127+3615_127+3617delinsAAC
n.141_143delinsAAC
c.10+3615_10+3617delinsAAC (n.10+3615_10+3617delinsAAC)
c.-268+3615_-268+3617delinsAAC (n.-268+3615_-268+3617delinsAAC)
 COSMIC COSMIC
1g.75728433A>CCA340807110ACADMc.63A>C (p.Arg21Ser)
n.420A>C
c.30+3616A>C (n.30+3616A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.39+3616A>C
n.1585A>C
c.-249-3301A>C (n.-249-3301A>C)
n.129+3616A>C
c.75A>C (p.Arg25Ser)
n.96A>C
n.127+3616A>C
n.142A>C
c.10+3616A>C (n.10+3616A>C)
c.-268+3616A>C (n.-268+3616A>C)
 COSMIC COSMIC
1g.75728433A>GCA418538584ACADMc.63A>G (p.Arg21=)
n.420A>G
c.30+3616A>G (n.30+3616A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.39+3616A>G
n.1585A>G
c.-249-3301A>G (n.-249-3301A>G)
n.129+3616A>G
c.75A>G (p.Arg25=)
n.96A>G
n.127+3616A>G
n.142A>G
c.10+3616A>G (n.10+3616A>G)
c.-268+3616A>G (n.-268+3616A>G)
1g.75728433A>TCA340807111ACADMc.63A>T (p.Arg21Ser)
n.420A>T
c.30+3616A>T (n.30+3616A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.39+3616A>T
n.1585A>T
c.-249-3301A>T (n.-249-3301A>T)
n.129+3616A>T
c.75A>T (p.Arg25Ser)
n.96A>T
n.127+3616A>T
n.142A>T
c.10+3616A>T (n.10+3616A>T)
c.-268+3616A>T (n.-268+3616A>T)
1g.75728434T>ACA340807112ACADMc.64T>A (p.Ser22Thr)
n.421T>A
c.30+3617T>A (n.30+3617T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.39+3617T>A
n.1586T>A
c.-249-3300T>A (n.-249-3300T>A)
n.129+3617T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
n.97T>A
n.127+3617T>A
n.143T>A
c.10+3617T>A (n.10+3617T>A)
c.-268+3617T>A (n.-268+3617T>A)
1g.75728434T>CCA340807113ACADMc.64T>C (p.Ser22Pro)
n.421T>C
c.30+3617T>C (n.30+3617T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.39+3617T>C
n.1586T>C
c.-249-3300T>C (n.-249-3300T>C)
n.129+3617T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
n.97T>C
n.127+3617T>C
n.143T>C
c.10+3617T>C (n.10+3617T>C)
c.-268+3617T>C (n.-268+3617T>C)
 dbSNP
1g.75728434T>GCA340807114ACADMc.64T>G (p.Ser22Ala)
n.421T>G
c.30+3617T>G (n.30+3617T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.39+3617T>G
n.1586T>G
c.-249-3300T>G (n.-249-3300T>G)
n.129+3617T>G
c.76T>G (p.Ser26Ala)
n.97T>G
n.127+3617T>G
n.143T>G
c.10+3617T>G (n.10+3617T>G)
c.-268+3617T>G (n.-268+3617T>G)
1g.75728434T=CA1176713520ACADMc.64T= (p.Ser22=)
n.421T=
c.30+3617T= (n.30+3617T=)
c.*27T= (n.*27T=)
n.39+3617T=
n.1586T=
c.-249-3300T= (n.-249-3300T=)
n.129+3617T=
c.76T= (p.Ser26=)
n.97T=
n.127+3617T=
n.143T=
c.10+3617T= (n.10+3617T=)
c.-268+3617T= (n.-268+3617T=)
1g.75728435C>ACA340807116ACADMc.65C>A (p.Ser22Ter)
n.422C>A
c.30+3618C>A (n.30+3618C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.39+3618C>A
n.1587C>A
c.-249-3299C>A (n.-249-3299C>A)
n.129+3618C>A
c.77C>A (p.Ser26Ter)
n.98C>A
n.127+3618C>A
n.144C>A
c.10+3618C>A (n.10+3618C>A)
c.-268+3618C>A (n.-268+3618C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75728435C=CA1176713522ACADMc.65C= (p.Ser22=)
n.422C=
c.30+3618C= (n.30+3618C=)
c.*28C= (n.*28C=)
n.39+3618C=
n.1587C=
c.-249-3299C= (n.-249-3299C=)
n.129+3618C=
c.77C= (p.Ser26=)
n.98C=
n.127+3618C=
n.144C=
c.10+3618C= (n.10+3618C=)
c.-268+3618C= (n.-268+3618C=)
1g.75728435C>GCA340807119ACADMc.65C>G (p.Ser22Ter)
n.422C>G
c.30+3618C>G (n.30+3618C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.39+3618C>G
n.1587C>G
c.-249-3299C>G (n.-249-3299C>G)
n.129+3618C>G
c.77C>G (p.Ser26Ter)
n.98C>G
n.127+3618C>G
n.144C>G
c.10+3618C>G (n.10+3618C>G)
c.-268+3618C>G (n.-268+3618C>G)
 ClinVar
1g.75728435C>TCA340807122ACADMc.65C>T (p.Ser22Leu)
n.422C>T
c.30+3618C>T (n.30+3618C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.39+3618C>T
n.1587C>T
c.-249-3299C>T (n.-249-3299C>T)
n.129+3618C>T
c.77C>T (p.Ser26Leu)
n.98C>T
n.127+3618C>T
n.144C>T
c.10+3618C>T (n.10+3618C>T)
c.-268+3618C>T (n.-268+3618C>T)
 gnomAD v4
1g.75728436A>CCA418538586ACADMc.66A>C (p.Ser22=)
n.423A>C
c.30+3619A>C (n.30+3619A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.39+3619A>C
n.1588A>C
c.-249-3298A>C (n.-249-3298A>C)
n.129+3619A>C
c.78A>C (p.Ser26=)
n.99A>C
n.127+3619A>C
n.145A>C
c.10+3619A>C (n.10+3619A>C)
c.-268+3619A>C (n.-268+3619A>C)
1g.75728436A>GCA418538587ACADMc.66A>G (p.Ser22=)
n.423A>G
c.30+3619A>G (n.30+3619A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.39+3619A>G
n.1588A>G
c.-249-3298A>G (n.-249-3298A>G)
n.129+3619A>G
c.78A>G (p.Ser26=)
n.99A>G
n.127+3619A>G
n.145A>G
c.10+3619A>G (n.10+3619A>G)
c.-268+3619A>G (n.-268+3619A>G)
1g.75728436A>TCA418538588ACADMc.66A>T (p.Ser22=)
n.423A>T
c.30+3619A>T (n.30+3619A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.39+3619A>T
n.1588A>T
c.-249-3298A>T (n.-249-3298A>T)
n.129+3619A>T
c.78A>T (p.Ser26=)
n.99A>T
n.127+3619A>T
n.145A>T
c.10+3619A>T (n.10+3619A>T)
c.-268+3619A>T (n.-268+3619A>T)
1g.75728437C>ACA340807140ACADMc.67C>A (p.Gln23Lys)
n.424C>A
c.30+3620C>A (n.30+3620C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.39+3620C>A
n.1589C>A
c.-249-3297C>A (n.-249-3297C>A)
n.129+3620C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.100C>A
n.127+3620C>A
n.146C>A
c.10+3620C>A (n.10+3620C>A)
c.-268+3620C>A (n.-268+3620C>A)
1g.75728437C=CA1176713523ACADMc.67C= (p.Gln23=)
n.424C=
c.30+3620C= (n.30+3620C=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.39+3620C=
n.1589C=
c.-249-3297C= (n.-249-3297C=)
n.129+3620C=
c.79C= (p.Gln27=)
n.100C=
n.127+3620C=
n.146C=
c.10+3620C= (n.10+3620C=)
c.-268+3620C= (n.-268+3620C=)
1g.75728437C>GCA340807136ACADMc.67C>G (p.Gln23Glu)
n.424C>G
c.30+3620C>G (n.30+3620C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.39+3620C>G
n.1589C>G
c.-249-3297C>G (n.-249-3297C>G)
n.129+3620C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
n.100C>G
n.127+3620C>G
n.146C>G
c.10+3620C>G (n.10+3620C>G)
c.-268+3620C>G (n.-268+3620C>G)
1g.75728437C>TCA340807126ACADMc.67C>T (p.Gln23Ter)
n.424C>T
c.30+3620C>T (n.30+3620C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.39+3620C>T
n.1589C>T
c.-249-3297C>T (n.-249-3297C>T)
n.129+3620C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
n.100C>T
n.127+3620C>T
n.146C>T
c.10+3620C>T (n.10+3620C>T)
c.-268+3620C>T (n.-268+3620C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.75728438A>CCA340807143ACADMc.68A>C (p.Gln23Pro)
n.425A>C
c.30+3621A>C (n.30+3621A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.39+3621A>C
n.1590A>C
c.-249-3296A>C (n.-249-3296A>C)
n.129+3621A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
n.101A>C
n.127+3621A>C
n.147A>C
c.10+3621A>C (n.10+3621A>C)
c.-268+3621A>C (n.-268+3621A>C)
1g.75728438A>GCA340807145ACADMc.68A>G (p.Gln23Arg)
n.425A>G
c.30+3621A>G (n.30+3621A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.39+3621A>G
n.1590A>G
c.-249-3296A>G (n.-249-3296A>G)
n.129+3621A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
n.101A>G
n.127+3621A>G
n.147A>G
c.10+3621A>G (n.10+3621A>G)
c.-268+3621A>G (n.-268+3621A>G)
 gnomAD v4
1g.75728438A>TCA340807147ACADMc.68A>T (p.Gln23Leu)
n.425A>T
c.30+3621A>T (n.30+3621A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.39+3621A>T
n.1590A>T
c.-249-3296A>T (n.-249-3296A>T)
n.129+3621A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
n.101A>T
n.127+3621A>T
n.147A>T
c.10+3621A>T (n.10+3621A>T)
c.-268+3621A>T (n.-268+3621A>T)
1g.75728438_75728439delinsAGCA1176713524ACADMc.68_69delinsAG (p.Gln23=)
n.425_426delinsAG
c.30+3621_30+3622delinsAG (n.30+3621_30+3622delinsAG)
c.*31_*32delinsAG (n.*31_*32delinsAG)
n.39+3621_39+3622delinsAG
n.1590_1591delinsAG
c.-249-3296_-249-3295delinsAG (n.-249-3296_-249-3295delinsAG)
n.129+3621_129+3622delinsAG
c.80_81delinsAG (p.Gln27=)
n.101_102delinsAG
n.127+3621_127+3622delinsAG
n.147_148delinsAG
c.10+3621_10+3622delinsAG (n.10+3621_10+3622delinsAG)
c.-268+3621_-268+3622delinsAG (n.-268+3621_-268+3622delinsAG)
1g.75728439G>ACA418538589ACADMc.69G>A (p.Gln23=)
n.426G>A
c.30+3622G>A (n.30+3622G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.39+3622G>A
n.1591G>A
c.-249-3295G>A (n.-249-3295G>A)
n.129+3622G>A
c.81G>A (p.Gln27=)
n.102G>A
n.127+3622G>A
n.148G>A
c.10+3622G>A (n.10+3622G>A)
c.-268+3622G>A (n.-268+3622G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728439G>CCA340807150ACADMc.69G>C (p.Gln23His)
n.426G>C
c.30+3622G>C (n.30+3622G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.39+3622G>C
n.1591G>C
c.-249-3295G>C (n.-249-3295G>C)
n.129+3622G>C
c.81G>C (p.Gln27His)
n.102G>C
n.127+3622G>C
n.148G>C
c.10+3622G>C (n.10+3622G>C)
c.-268+3622G>C (n.-268+3622G>C)
1g.75728439G=CA1176713525ACADMc.69G= (p.Gln23=)
n.426G=
c.30+3622G= (n.30+3622G=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.39+3622G=
n.1591G=
c.-249-3295G= (n.-249-3295G=)
n.129+3622G=
c.81G= (p.Gln27=)
n.102G=
n.127+3622G=
n.148G=
c.10+3622G= (n.10+3622G=)
c.-268+3622G= (n.-268+3622G=)
1g.75728439G>TCA340807161ACADMc.69G>T (p.Gln23His)
n.426G>T
c.30+3622G>T (n.30+3622G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.39+3622G>T
n.1591G>T
c.-249-3295G>T (n.-249-3295G>T)
n.129+3622G>T
c.81G>T (p.Gln27His)
n.102G>T
n.127+3622G>T
n.148G>T
c.10+3622G>T (n.10+3622G>T)
c.-268+3622G>T (n.-268+3622G>T)
1g.75728439delinsATCTCA916210409ACADMc.69delinsATCT (p.Gln23_His24insSer)
n.426delinsATCT
c.30+3622delinsATCT (n.30+3622delinsATCT)
c.*32delinsATCT (n.*32delinsATCT)
n.39+3622delinsATCT
n.1591delinsATCT
c.-249-3295delinsATCT (n.-249-3295delinsATCT)
n.129+3622delinsATCT
c.81delinsATCT (p.Gln27_His28insSer)
n.102delinsATCT
n.127+3622delinsATCT
n.148delinsATCT
c.10+3622delinsATCT (n.10+3622delinsATCT)
c.-268+3622delinsATCT (n.-268+3622delinsATCT)
 dbSNP
1g.75728440C>ACA340807171ACADMc.70C>A (p.His24Asn)
n.427C>A
c.30+3623C>A (n.30+3623C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.39+3623C>A
n.1592C>A
c.-249-3294C>A (n.-249-3294C>A)
n.129+3623C>A
c.82C>A (p.His28Asn)
n.103C>A
n.127+3623C>A
n.149C>A
c.10+3623C>A (n.10+3623C>A)
c.-268+3623C>A (n.-268+3623C>A)
1g.75728440C>GCA340807175ACADMc.70C>G (p.His24Asp)
n.427C>G
c.30+3623C>G (n.30+3623C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.39+3623C>G
n.1592C>G
c.-249-3294C>G (n.-249-3294C>G)
n.129+3623C>G
c.82C>G (p.His28Asp)
n.103C>G
n.127+3623C>G
n.149C>G
c.10+3623C>G (n.10+3623C>G)
c.-268+3623C>G (n.-268+3623C>G)
1g.75728440C>TCA340807178ACADMc.70C>T (p.His24Tyr)
n.427C>T
c.30+3623C>T (n.30+3623C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.39+3623C>T
n.1592C>T
c.-249-3294C>T (n.-249-3294C>T)
n.129+3623C>T
c.82C>T (p.His28Tyr)
n.103C>T
n.127+3623C>T
n.149C>T
c.10+3623C>T (n.10+3623C>T)
c.-268+3623C>T (n.-268+3623C>T)
1g.75728440_75728441delinsCACA1176713526ACADMc.70_71delinsCA (p.His24=)
n.427_428delinsCA
c.30+3623_30+3624delinsCA (n.30+3623_30+3624delinsCA)
c.*33_*34delinsCA (n.*33_*34delinsCA)
n.39+3623_39+3624delinsCA
n.1592_1593delinsCA
c.-249-3294_-249-3293delinsCA (n.-249-3294_-249-3293delinsCA)
n.129+3623_129+3624delinsCA
c.82_83delinsCA (p.His28=)
n.103_104delinsCA
n.127+3623_127+3624delinsCA
n.149_150delinsCA
c.10+3623_10+3624delinsCA (n.10+3623_10+3624delinsCA)
c.-268+3623_-268+3624delinsCA (n.-268+3623_-268+3624delinsCA)
1g.75728441A=CA1141826023ACADMc.71A= (p.His24=)
n.428A=
c.30+3624A= (n.30+3624A=)
c.*34A= (n.*34A=)
n.39+3624A=
n.1593A=
c.-249-3293A= (n.-249-3293A=)
n.129+3624A=
c.83A= (p.His28=)
n.104A=
n.127+3624A=
n.150A=
c.10+3624A= (n.10+3624A=)
c.-268+3624A= (n.-268+3624A=)
1g.75728441A>CCA340807180ACADMc.71A>C (p.His24Pro)
n.428A>C
c.30+3624A>C (n.30+3624A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.39+3624A>C
n.1593A>C
c.-249-3293A>C (n.-249-3293A>C)
n.129+3624A>C
c.83A>C (p.His28Pro)
n.104A>C
n.127+3624A>C
n.150A>C
c.10+3624A>C (n.10+3624A>C)
c.-268+3624A>C (n.-268+3624A>C)
1g.75728441A>GCA912935ACADMc.71A>G (p.His24Arg)
n.428A>G
c.30+3624A>G (n.30+3624A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.39+3624A>G
n.1593A>G
c.-249-3293A>G (n.-249-3293A>G)
n.129+3624A>G
c.83A>G (p.His28Arg)
n.104A>G
n.127+3624A>G
n.150A>G
c.10+3624A>G (n.10+3624A>G)
c.-268+3624A>G (n.-268+3624A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728441A>TCA340807187ACADMc.71A>T (p.His24Leu)
n.428A>T
c.30+3624A>T (n.30+3624A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.39+3624A>T
n.1593A>T
c.-249-3293A>T (n.-249-3293A>T)
n.129+3624A>T
c.83A>T (p.His28Leu)
n.104A>T
n.127+3624A>T
n.150A>T
c.10+3624A>T (n.10+3624A>T)
c.-268+3624A>T (n.-268+3624A>T)
1g.75728441delinsCTTCCGATCTCA916210410ACADMc.71delinsCTTCCGATCT (p.His24delinsProSerAspLeu)
n.428delinsCTTCCGATCT
c.30+3624delinsCTTCCGATCT (n.30+3624delinsCTTCCGATCT)
c.*34delinsCTTCCGATCT (n.*34delinsCTTCCGATCT)
n.39+3624delinsCTTCCGATCT
n.1593delinsCTTCCGATCT
c.-249-3293delinsCTTCCGATCT (n.-249-3293delinsCTTCCGATCT)
n.129+3624delinsCTTCCGATCT
c.83delinsCTTCCGATCT (p.His28delinsProSerAspLeu)
n.104delinsCTTCCGATCT
n.127+3624delinsCTTCCGATCT
n.150delinsCTTCCGATCT
c.10+3624delinsCTTCCGATCT (n.10+3624delinsCTTCCGATCT)
c.-268+3624delinsCTTCCGATCT (n.-268+3624delinsCTTCCGATCT)
 dbSNP
1g.75728442T>ACA340807190ACADMc.72T>A (p.His24Gln)
n.429T>A
c.30+3625T>A (n.30+3625T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.39+3625T>A
n.1594T>A
c.-249-3292T>A (n.-249-3292T>A)
n.129+3625T>A
c.84T>A (p.His28Gln)
n.105T>A
n.127+3625T>A
n.151T>A
c.10+3625T>A (n.10+3625T>A)
c.-268+3625T>A (n.-268+3625T>A)
1g.75728442T>CCA418538590ACADMc.72T>C (p.His24=)
n.429T>C
c.30+3625T>C (n.30+3625T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.39+3625T>C
n.1594T>C
c.-249-3292T>C (n.-249-3292T>C)
n.129+3625T>C
c.84T>C (p.His28=)
n.105T>C
n.127+3625T>C
n.151T>C
c.10+3625T>C (n.10+3625T>C)
c.-268+3625T>C (n.-268+3625T>C)
1g.75728442T>GCA340807192ACADMc.72T>G (p.His24Gln)
n.429T>G
c.30+3625T>G (n.30+3625T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.39+3625T>G
n.1594T>G
c.-249-3292T>G (n.-249-3292T>G)
n.129+3625T>G
c.84T>G (p.His28Gln)
n.105T>G
n.127+3625T>G
n.151T>G
c.10+3625T>G (n.10+3625T>G)
c.-268+3625T>G (n.-268+3625T>G)
1g.75728443A>CCA340807198ACADMc.73A>C (p.Thr25Pro)
n.430A>C
c.30+3626A>C (n.30+3626A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.39+3626A>C
n.1595A>C
c.-249-3291A>C (n.-249-3291A>C)
n.129+3626A>C
c.85A>C (p.Thr29Pro)
n.106A>C
n.127+3626A>C
n.152A>C
c.10+3626A>C (n.10+3626A>C)
c.-268+3626A>C (n.-268+3626A>C)
1g.75728443A>GCA340807200ACADMc.73A>G (p.Thr25Ala)
n.430A>G
c.30+3626A>G (n.30+3626A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.39+3626A>G
n.1595A>G
c.-249-3291A>G (n.-249-3291A>G)
n.129+3626A>G
c.85A>G (p.Thr29Ala)
n.106A>G
n.127+3626A>G
n.152A>G
c.10+3626A>G (n.10+3626A>G)
c.-268+3626A>G (n.-268+3626A>G)
 gnomAD v4
1g.75728443A>TCA340807194ACADMc.73A>T (p.Thr25Ser)
n.430A>T
c.30+3626A>T (n.30+3626A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.39+3626A>T
n.1595A>T
c.-249-3291A>T (n.-249-3291A>T)
n.129+3626A>T
c.85A>T (p.Thr29Ser)
n.106A>T
n.127+3626A>T
n.152A>T
c.10+3626A>T (n.10+3626A>T)
c.-268+3626A>T (n.-268+3626A>T)
 gnomAD v4
1g.75728444C>ACA340807202ACADMc.74C>A (p.Thr25Lys)
n.431C>A
c.30+3627C>A (n.30+3627C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.39+3627C>A
n.1596C>A
c.-249-3290C>A (n.-249-3290C>A)
n.129+3627C>A
c.86C>A (p.Thr29Lys)
n.107C>A
n.127+3627C>A
n.153C>A
c.10+3627C>A (n.10+3627C>A)
c.-268+3627C>A (n.-268+3627C>A)
 gnomAD v4
1g.75728444C=CA1176713530ACADMc.74C= (p.Thr25=)
n.431C=
c.30+3627C= (n.30+3627C=)
c.*37C= (n.*37C=)
n.39+3627C=
n.1596C=
c.-249-3290C= (n.-249-3290C=)
n.129+3627C=
c.86C= (p.Thr29=)
n.107C=
n.127+3627C=
n.153C=
c.10+3627C= (n.10+3627C=)
c.-268+3627C= (n.-268+3627C=)
1g.75728444C>GCA340807206ACADMc.74C>G (p.Thr25Arg)
n.431C>G
c.30+3627C>G (n.30+3627C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.39+3627C>G
n.1596C>G
c.-249-3290C>G (n.-249-3290C>G)
n.129+3627C>G
c.86C>G (p.Thr29Arg)
n.107C>G
n.127+3627C>G
n.153C>G
c.10+3627C>G (n.10+3627C>G)
c.-268+3627C>G (n.-268+3627C>G)
1g.75728444C>TCA340807210ACADMc.74C>T (p.Thr25Ile)
n.431C>T
c.30+3627C>T (n.30+3627C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.39+3627C>T
n.1596C>T
c.-249-3290C>T (n.-249-3290C>T)
n.129+3627C>T
c.86C>T (p.Thr29Ile)
n.107C>T
n.127+3627C>T
n.153C>T
c.10+3627C>T (n.10+3627C>T)
c.-268+3627C>T (n.-268+3627C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.75728444dupCA913077106ACADMc.74dup (p.Ala27SerfsTer6)
n.431dup
c.30+3627dup (n.30+3627dup)
c.*37dup (n.*37dup)
n.39+3627dup
n.1596dup
c.-249-3290dup (n.-249-3290dup)
n.129+3627dup
c.86dup (p.Ala31SerfsTer6)
n.107dup
n.127+3627dup
n.153dup
c.10+3627dup (n.10+3627dup)
c.-268+3627dup (n.-268+3627dup)
1g.75728445A>CCA418538592ACADMc.75A>C (p.Thr25=)
n.432A>C
c.30+3628A>C (n.30+3628A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.39+3628A>C
n.1597A>C
c.-249-3289A>C (n.-249-3289A>C)
n.129+3628A>C
c.87A>C (p.Thr29=)
n.108A>C
n.127+3628A>C
n.154A>C
c.10+3628A>C (n.10+3628A>C)
c.-268+3628A>C (n.-268+3628A>C)
 gnomAD v4
1g.75728445A>GCA418538593ACADMc.75A>G (p.Thr25=)
n.432A>G
c.30+3628A>G (n.30+3628A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.39+3628A>G
n.1597A>G
c.-249-3289A>G (n.-249-3289A>G)
n.129+3628A>G
c.87A>G (p.Thr29=)
n.108A>G
n.127+3628A>G
n.154A>G
c.10+3628A>G (n.10+3628A>G)
c.-268+3628A>G (n.-268+3628A>G)
1g.75728445A>TCA418538591ACADMc.75A>T (p.Thr25=)
n.432A>T
c.30+3628A>T (n.30+3628A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.39+3628A>T
n.1597A>T
c.-249-3289A>T (n.-249-3289A>T)
n.129+3628A>T
c.87A>T (p.Thr29=)
n.108A>T
n.127+3628A>T
n.154A>T
c.10+3628A>T (n.10+3628A>T)
c.-268+3628A>T (n.-268+3628A>T)
1g.75728446_75728448dupCA912936ACADMc.76_78dup (p.Lys26_Ala27insLys)
n.433_435dup
c.30+3629_30+3631dup (n.30+3629_30+3631dup)
c.*39_*41dup (n.*39_*41dup)
n.39+3629_39+3631dup
n.1598_1600dup
c.-249-3288_-249-3286dup (n.-249-3288_-249-3286dup)
n.129+3629_129+3631dup
c.88_90dup (p.Lys30_Ala31insLys)
n.109_111dup
n.127+3629_127+3631dup
n.155_157dup
c.10+3629_10+3631dup (n.10+3629_10+3631dup)
c.-268+3629_-268+3631dup (n.-268+3629_-268+3631dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75728446A>CCA340807219ACADMc.76A>C (p.Lys26Gln)
n.433A>C
c.30+3629A>C (n.30+3629A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.39+3629A>C
n.1598A>C
c.-249-3288A>C (n.-249-3288A>C)
n.129+3629A>C
c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.109A>C
n.127+3629A>C
n.155A>C
c.10+3629A>C (n.10+3629A>C)
c.-268+3629A>C (n.-268+3629A>C)
1g.75728446A>GCA340807222ACADMc.76A>G (p.Lys26Glu)
n.433A>G
c.30+3629A>G (n.30+3629A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.39+3629A>G
n.1598A>G
c.-249-3288A>G (n.-249-3288A>G)
n.129+3629A>G
c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.109A>G
n.127+3629A>G
n.155A>G
c.10+3629A>G (n.10+3629A>G)
c.-268+3629A>G (n.-268+3629A>G)
1g.75728446A>TCA340807223ACADMc.76A>T (p.Lys26Ter)
n.433A>T
c.30+3629A>T (n.30+3629A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.39+3629A>T
n.1598A>T
c.-249-3288A>T (n.-249-3288A>T)
n.129+3629A>T
c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.109A>T
n.127+3629A>T
n.155A>T
c.10+3629A>T (n.10+3629A>T)
c.-268+3629A>T (n.-268+3629A>T)
1g.75728447A>CCA340807233ACADMc.77A>C (p.Lys26Thr)
n.434A>C
c.30+3630A>C (n.30+3630A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.39+3630A>C
n.1599A>C
c.-249-3287A>C (n.-249-3287A>C)
n.129+3630A>C
c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.110A>C
n.127+3630A>C
n.156A>C
c.10+3630A>C (n.10+3630A>C)
c.-268+3630A>C (n.-268+3630A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75728447A>GCA340807236ACADMc.77A>G (p.Lys26Arg)
n.434A>G
c.30+3630A>G (n.30+3630A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.39+3630A>G
n.1599A>G
c.-249-3287A>G (n.-249-3287A>G)
n.129+3630A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.110A>G
n.127+3630A>G
n.156A>G
c.10+3630A>G (n.10+3630A>G)
c.-268+3630A>G (n.-268+3630A>G)
1g.75728447A>TCA340807239ACADMc.77A>T (p.Lys26Ile)
n.434A>T
c.30+3630A>T (n.30+3630A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.39+3630A>T
n.1599A>T
c.-249-3287A>T (n.-249-3287A>T)
n.129+3630A>T
c.89A>T (p.Lys30Ile)
n.110A>T
n.127+3630A>T
n.156A>T
c.10+3630A>T (n.10+3630A>T)
c.-268+3630A>T (n.-268+3630A>T)
1g.75728448A>CCA340807242ACADMc.78A>C (p.Lys26Asn)
n.435A>C
c.30+3631A>C (n.30+3631A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.39+3631A>C
n.1600A>C
c.-249-3286A>C (n.-249-3286A>C)
n.129+3631A>C
c.90A>C (p.Lys30Asn)
n.111A>C
n.127+3631A>C
n.157A>C
c.10+3631A>C (n.10+3631A>C)
c.-268+3631A>C (n.-268+3631A>C)
1g.75728448A>GCA418538594ACADMc.78A>G (p.Lys26=)
n.435A>G
c.30+3631A>G (n.30+3631A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.39+3631A>G
n.1600A>G
c.-249-3286A>G (n.-249-3286A>G)
n.129+3631A>G
c.90A>G (p.Lys30=)
n.111A>G
n.127+3631A>G
n.157A>G
c.10+3631A>G (n.10+3631A>G)
c.-268+3631A>G (n.-268+3631A>G)
1g.75728448A>TCA340807247ACADMc.78A>T (p.Lys26Asn)
n.435A>T
c.30+3631A>T (n.30+3631A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.39+3631A>T
n.1600A>T
c.-249-3286A>T (n.-249-3286A>T)
n.129+3631A>T
c.90A>T (p.Lys30Asn)
n.111A>T
n.127+3631A>T
n.157A>T
c.10+3631A>T (n.10+3631A>T)
c.-268+3631A>T (n.-268+3631A>T)
1g.75728449G>ACA340807259ACADMc.79G>A (p.Ala27Thr)
n.436G>A
c.30+3632G>A (n.30+3632G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.39+3632G>A
n.1601G>A
c.-249-3285G>A (n.-249-3285G>A)
n.129+3632G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.112G>A
n.127+3632G>A
n.158G>A
c.10+3632G>A (n.10+3632G>A)
c.-268+3632G>A (n.-268+3632G>A)
1g.75728449G>CCA340807251ACADMc.79G>C (p.Ala27Pro)
n.436G>C
c.30+3632G>C (n.30+3632G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.39+3632G>C
n.1601G>C
c.-249-3285G>C (n.-249-3285G>C)
n.129+3632G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.112G>C
n.127+3632G>C
n.158G>C
c.10+3632G>C (n.10+3632G>C)
c.-268+3632G>C (n.-268+3632G>C)
1g.75728449G>TCA340807257ACADMc.79G>T (p.Ala27Ser)
n.436G>T
c.30+3632G>T (n.30+3632G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.39+3632G>T
n.1601G>T
c.-249-3285G>T (n.-249-3285G>T)
n.129+3632G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.112G>T
n.127+3632G>T
n.158G>T
c.10+3632G>T (n.10+3632G>T)
c.-268+3632G>T (n.-268+3632G>T)
 COSMIC
1g.75728450C>ACA340807263ACADMc.80C>A (p.Ala27Asp)
n.437C>A
c.30+3633C>A (n.30+3633C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.39+3633C>A
n.1602C>A
c.-249-3284C>A (n.-249-3284C>A)
n.129+3633C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.113C>A
n.127+3633C>A
n.159C>A
c.10+3633C>A (n.10+3633C>A)
c.-268+3633C>A (n.-268+3633C>A)
1g.75728450C>GCA340807264ACADMc.80C>G (p.Ala27Gly)
n.437C>G
c.30+3633C>G (n.30+3633C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.39+3633C>G
n.1602C>G
c.-249-3284C>G (n.-249-3284C>G)
n.129+3633C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.113C>G
n.127+3633C>G
n.159C>G
c.10+3633C>G (n.10+3633C>G)
c.-268+3633C>G (n.-268+3633C>G)
1g.75728450C>TCA340807267ACADMc.80C>T (p.Ala27Val)
n.437C>T
c.30+3633C>T (n.30+3633C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.39+3633C>T
n.1602C>T
c.-249-3284C>T (n.-249-3284C>T)
n.129+3633C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.113C>T
n.127+3633C>T
n.159C>T
c.10+3633C>T (n.10+3633C>T)
c.-268+3633C>T (n.-268+3633C>T)
1g.75728451C>ACA418538595ACADMc.81C>A (p.Ala27=)
n.438C>A
c.30+3634C>A (n.30+3634C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.39+3634C>A
n.1603C>A
c.-249-3283C>A (n.-249-3283C>A)
n.129+3634C>A
c.93C>A (p.Ala31=)
n.114C>A
n.127+3634C>A
n.160C>A
c.10+3634C>A (n.10+3634C>A)
c.-268+3634C>A (n.-268+3634C>A)
1g.75728451C>GCA418538596ACADMc.81C>G (p.Ala27=)
n.438C>G
c.30+3634C>G (n.30+3634C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.39+3634C>G
n.1603C>G
c.-249-3283C>G (n.-249-3283C>G)
n.129+3634C>G
c.93C>G (p.Ala31=)
n.114C>G
n.127+3634C>G
n.160C>G
c.10+3634C>G (n.10+3634C>G)
c.-268+3634C>G (n.-268+3634C>G)
1g.75728451C>TCA418538597ACADMc.81C>T (p.Ala27=)
n.438C>T
c.30+3634C>T (n.30+3634C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.39+3634C>T
n.1603C>T
c.-249-3283C>T (n.-249-3283C>T)
n.129+3634C>T
c.93C>T (p.Ala31=)
n.114C>T
n.127+3634C>T
n.160C>T
c.10+3634C>T (n.10+3634C>T)
c.-268+3634C>T (n.-268+3634C>T)
 ClinVar
1g.75728452A>CCA340807277ACADMc.82A>C (p.Asn28His)
n.439A>C
c.30+3635A>C (n.30+3635A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.39+3635A>C
n.1604A>C
c.-249-3282A>C (n.-249-3282A>C)
n.129+3635A>C
c.94A>C (p.Asn32His)
n.115A>C
n.127+3635A>C
n.161A>C
c.10+3635A>C (n.10+3635A>C)
c.-268+3635A>C (n.-268+3635A>C)
1g.75728452A>GCA340807283ACADMc.82A>G (p.Asn28Asp)
n.439A>G
c.30+3635A>G (n.30+3635A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.39+3635A>G
n.1604A>G
c.-249-3282A>G (n.-249-3282A>G)
n.129+3635A>G
c.94A>G (p.Asn32Asp)
n.115A>G
n.127+3635A>G
n.161A>G
c.10+3635A>G (n.10+3635A>G)
c.-268+3635A>G (n.-268+3635A>G)
 gnomAD v4
1g.75728452A>TCA340807285ACADMc.82A>T (p.Asn28Tyr)
n.439A>T
c.30+3635A>T (n.30+3635A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.39+3635A>T
n.1604A>T
c.-249-3282A>T (n.-249-3282A>T)
n.129+3635A>T
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
n.115A>T
n.127+3635A>T
n.161A>T
c.10+3635A>T (n.10+3635A>T)
c.-268+3635A>T (n.-268+3635A>T)
1g.75728453A=CA1176713540ACADMc.83A= (p.Asn28=)
n.440A=
c.30+3636A= (n.30+3636A=)
c.*46A= (n.*46A=)
n.39+3636A=
n.1605A=
c.-249-3281A= (n.-249-3281A=)
n.129+3636A=
c.95A= (p.Asn32=)
n.116A=
n.127+3636A=
n.162A=
c.10+3636A= (n.10+3636A=)
c.-268+3636A= (n.-268+3636A=)
1g.75728453A>CCA340807288ACADMc.83A>C (p.Asn28Thr)
n.440A>C
c.30+3636A>C (n.30+3636A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.39+3636A>C
n.1605A>C
c.-249-3281A>C (n.-249-3281A>C)
n.129+3636A>C
c.95A>C (p.Asn32Thr)
n.116A>C
n.127+3636A>C
n.162A>C
c.10+3636A>C (n.10+3636A>C)
c.-268+3636A>C (n.-268+3636A>C)
1g.75728453A>GCA912937ACADMc.83A>G (p.Asn28Ser)
n.440A>G
c.30+3636A>G (n.30+3636A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.39+3636A>G
n.1605A>G
c.-249-3281A>G (n.-249-3281A>G)
n.129+3636A>G
c.95A>G (p.Asn32Ser)
n.116A>G
n.127+3636A>G
n.162A>G
c.10+3636A>G (n.10+3636A>G)
c.-268+3636A>G (n.-268+3636A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728453A>TCA340807292ACADMc.83A>T (p.Asn28Ile)
n.440A>T
c.30+3636A>T (n.30+3636A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.39+3636A>T
n.1605A>T
c.-249-3281A>T (n.-249-3281A>T)
n.129+3636A>T
c.95A>T (p.Asn32Ile)
n.116A>T
n.127+3636A>T
n.162A>T
c.10+3636A>T (n.10+3636A>T)
c.-268+3636A>T (n.-268+3636A>T)
1g.75728454T>ACA340807297ACADMc.84T>A (p.Asn28Lys)
n.441T>A
c.30+3637T>A (n.30+3637T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.39+3637T>A
n.1606T>A
c.-249-3280T>A (n.-249-3280T>A)
n.129+3637T>A
c.96T>A (p.Asn32Lys)
n.117T>A
n.127+3637T>A
n.163T>A
c.10+3637T>A (n.10+3637T>A)
c.-268+3637T>A (n.-268+3637T>A)
1g.75728454T>CCA418538598ACADMc.84T>C (p.Asn28=)
n.441T>C
c.30+3637T>C (n.30+3637T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.39+3637T>C
n.1606T>C
c.-249-3280T>C (n.-249-3280T>C)
n.129+3637T>C
c.96T>C (p.Asn32=)
n.117T>C
n.127+3637T>C
n.163T>C
c.10+3637T>C (n.10+3637T>C)
c.-268+3637T>C (n.-268+3637T>C)
1g.75728454T>GCA340807298ACADMc.84T>G (p.Asn28Lys)
n.441T>G
c.30+3637T>G (n.30+3637T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.39+3637T>G
n.1606T>G
c.-249-3280T>G (n.-249-3280T>G)
n.129+3637T>G
c.96T>G (p.Asn32Lys)
n.117T>G
n.127+3637T>G
n.163T>G
c.10+3637T>G (n.10+3637T>G)
c.-268+3637T>G (n.-268+3637T>G)
1g.75728455C>ACA418538599ACADMc.85C>A (p.Arg29=)
n.442C>A
c.30+3638C>A (n.30+3638C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.39+3638C>A
n.1607C>A
c.-249-3279C>A (n.-249-3279C>A)
n.129+3638C>A
c.97C>A (p.Arg33=)
n.118C>A
n.127+3638C>A
n.164C>A
c.10+3638C>A (n.10+3638C>A)
c.-268+3638C>A (n.-268+3638C>A)
1g.75728455C=CA1148262192ACADMc.85C= (p.Arg29=)
n.442C=
c.30+3638C= (n.30+3638C=)
c.*48C= (n.*48C=)
n.39+3638C=
n.1607C=
c.-249-3279C= (n.-249-3279C=)
n.129+3638C=
c.97C= (p.Arg33=)
n.118C=
n.127+3638C=
n.164C=
c.10+3638C= (n.10+3638C=)
c.-268+3638C= (n.-268+3638C=)
1g.75728455C>GCA340807302ACADMc.85C>G (p.Arg29Gly)
n.442C>G
c.30+3638C>G (n.30+3638C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.39+3638C>G
n.1607C>G
c.-249-3279C>G (n.-249-3279C>G)
n.129+3638C>G
c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.118C>G
n.127+3638C>G
n.164C>G
c.10+3638C>G (n.10+3638C>G)
c.-268+3638C>G (n.-268+3638C>G)
 gnomAD v4
1g.75728455C>TCA912938ACADMc.85C>T (p.Arg29Ter)
n.442C>T
c.30+3638C>T (n.30+3638C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.39+3638C>T
n.1607C>T
c.-249-3279C>T (n.-249-3279C>T)
n.129+3638C>T
c.97C>T (p.Arg33Ter)
n.118C>T
n.127+3638C>T
n.164C>T
c.10+3638C>T (n.10+3638C>T)
c.-268+3638C>T (n.-268+3638C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75728456G>ACA912939ACADMc.86G>A (p.Arg29Gln)
n.443G>A
c.30+3639G>A (n.30+3639G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.39+3639G>A
n.1608G>A
c.-249-3278G>A (n.-249-3278G>A)
n.129+3639G>A
c.98G>A (p.Arg33Gln)
n.119G>A
n.127+3639G>A
n.165G>A
c.10+3639G>A (n.10+3639G>A)
c.-268+3639G>A (n.-268+3639G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.75728456G>CCA340807308ACADMc.86G>C (p.Arg29Pro)
n.443G>C
c.30+3639G>C (n.30+3639G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.39+3639G>C
n.1608G>C
c.-249-3278G>C (n.-249-3278G>C)
n.129+3639G>C
c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.119G>C
n.127+3639G>C
n.165G>C
c.10+3639G>C (n.10+3639G>C)
c.-268+3639G>C (n.-268+3639G>C)
1g.75728456G=CA1176713547ACADMc.86G= (p.Arg29=)
n.443G=
c.30+3639G= (n.30+3639G=)
c.*49G= (n.*49G=)
n.39+3639G=
n.1608G=
c.-249-3278G= (n.-249-3278G=)
n.129+3639G=
c.98G= (p.Arg33=)
n.119G=
n.127+3639G=
n.165G=
c.10+3639G= (n.10+3639G=)
c.-268+3639G= (n.-268+3639G=)
1g.75728456G>TCA312169ACADMc.86G>T (p.Arg29Leu)
n.443G>T
c.30+3639G>T (n.30+3639G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.39+3639G>T
n.1608G>T
c.-249-3278G>T (n.-249-3278G>T)
n.129+3639G>T
c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.119G>T
n.127+3639G>T
n.165G>T
c.10+3639G>T (n.10+3639G>T)
c.-268+3639G>T (n.-268+3639G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728457A>CCA418538600ACADMc.87A>C (p.Arg29=)
n.444A>C
c.30+3640A>C (n.30+3640A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.39+3640A>C
n.1609A>C
c.-249-3277A>C (n.-249-3277A>C)
n.129+3640A>C
c.99A>C (p.Arg33=)
n.120A>C
n.127+3640A>C
n.166A>C
c.10+3640A>C (n.10+3640A>C)
c.-268+3640A>C (n.-268+3640A>C)
1g.75728457A>GCA418538601ACADMc.87A>G (p.Arg29=)
n.444A>G
c.30+3640A>G (n.30+3640A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.39+3640A>G
n.1609A>G
c.-249-3277A>G (n.-249-3277A>G)
n.129+3640A>G
c.99A>G (p.Arg33=)
n.120A>G
n.127+3640A>G
n.166A>G
c.10+3640A>G (n.10+3640A>G)
c.-268+3640A>G (n.-268+3640A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.75728457A>TCA418538602ACADMc.87A>T (p.Arg29=)
n.444A>T
c.30+3640A>T (n.30+3640A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.39+3640A>T
n.1609A>T
c.-249-3277A>T (n.-249-3277A>T)
n.129+3640A>T
c.99A>T (p.Arg33=)
n.120A>T
n.127+3640A>T
n.166A>T
c.10+3640A>T (n.10+3640A>T)
c.-268+3640A>T (n.-268+3640A>T)
1g.75728458C>ACA340807314ACADMc.88C>A (p.Gln30Lys)
n.445C>A
c.30+3641C>A (n.30+3641C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.39+3641C>A
n.1610C>A
c.-249-3276C>A (n.-249-3276C>A)
n.129+3641C>A
c.100C>A (p.Gln34Lys)
n.121C>A
n.127+3641C>A
n.167C>A
c.10+3641C>A (n.10+3641C>A)
c.-268+3641C>A (n.-268+3641C>A)
1g.75728458C>GCA340807316ACADMc.88C>G (p.Gln30Glu)
n.445C>G
c.30+3641C>G (n.30+3641C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.39+3641C>G
n.1610C>G
c.-249-3276C>G (n.-249-3276C>G)
n.129+3641C>G
c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.121C>G
n.127+3641C>G
n.167C>G
c.10+3641C>G (n.10+3641C>G)
c.-268+3641C>G (n.-268+3641C>G)
1g.75728458C>TCA340807320ACADMc.88C>T (p.Gln30Ter)
n.445C>T
c.30+3641C>T (n.30+3641C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.39+3641C>T
n.1610C>T
c.-249-3276C>T (n.-249-3276C>T)
n.129+3641C>T
c.100C>T (p.Gln34Ter)
n.121C>T
n.127+3641C>T
n.167C>T
c.10+3641C>T (n.10+3641C>T)
c.-268+3641C>T (n.-268+3641C>T)
1g.75728459A>CCA340807323ACADMc.89A>C (p.Gln30Pro)
n.446A>C
c.30+3642A>C (n.30+3642A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.39+3642A>C
n.1611A>C
c.-249-3275A>C (n.-249-3275A>C)
n.129+3642A>C
c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.122A>C
n.127+3642A>C
n.168A>C
c.10+3642A>C (n.10+3642A>C)
c.-268+3642A>C (n.-268+3642A>C)
1g.75728459A>GCA340807326ACADMc.89A>G (p.Gln30Arg)
n.446A>G
c.30+3642A>G (n.30+3642A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.39+3642A>G
n.1611A>G
c.-249-3275A>G (n.-249-3275A>G)
n.129+3642A>G
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.122A>G
n.127+3642A>G
n.168A>G
c.10+3642A>G (n.10+3642A>G)
c.-268+3642A>G (n.-268+3642A>G)
1g.75728459A>TCA340807329ACADMc.89A>T (p.Gln30Leu)
n.446A>T
c.30+3642A>T (n.30+3642A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.39+3642A>T
n.1611A>T
c.-249-3275A>T (n.-249-3275A>T)
n.129+3642A>T
c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.122A>T
n.127+3642A>T
n.168A>T
c.10+3642A>T (n.10+3642A>T)
c.-268+3642A>T (n.-268+3642A>T)
1g.75728460A=CA1176713553ACADMc.90A= (p.Gln30=)
n.447A=
c.30+3643A= (n.30+3643A=)
c.*53A= (n.*53A=)
n.39+3643A=
n.1612A=
c.-249-3274A= (n.-249-3274A=)
n.129+3643A=
c.102A= (p.Gln34=)
n.123A=
n.127+3643A=
n.169A=
c.10+3643A= (n.10+3643A=)
c.-268+3643A= (n.-268+3643A=)
1g.75728460A>CCA340807333ACADMc.90A>C (p.Gln30His)
n.447A>C
c.30+3643A>C (n.30+3643A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.39+3643A>C
n.1612A>C
c.-249-3274A>C (n.-249-3274A>C)
n.129+3643A>C
c.102A>C (p.Gln34His)
n.123A>C
n.127+3643A>C
n.169A>C
c.10+3643A>C (n.10+3643A>C)
c.-268+3643A>C (n.-268+3643A>C)
1g.75728460A>GCA24619804ACADMc.90A>G (p.Gln30=)
n.447A>G
c.30+3643A>G (n.30+3643A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.39+3643A>G
n.1612A>G
c.-249-3274A>G (n.-249-3274A>G)
n.129+3643A>G
c.102A>G (p.Gln34=)
n.123A>G
n.127+3643A>G
n.169A>G
c.10+3643A>G (n.10+3643A>G)
c.-268+3643A>G (n.-268+3643A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728460A>TCA340807336ACADMc.90A>T (p.Gln30His)
n.447A>T
c.30+3643A>T (n.30+3643A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.39+3643A>T
n.1612A>T
c.-249-3274A>T (n.-249-3274A>T)
n.129+3643A>T
c.102A>T (p.Gln34His)
n.123A>T
n.127+3643A>T
n.169A>T
c.10+3643A>T (n.10+3643A>T)
c.-268+3643A>T (n.-268+3643A>T)
1g.75728461C>ACA340807340ACADMc.91C>A (p.Arg31Ser)
n.448C>A
c.30+3644C>A (n.30+3644C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.39+3644C>A
n.1613C>A
c.-249-3273C>A (n.-249-3273C>A)
n.129+3644C>A
c.103C>A (p.Arg35Ser)
n.124C>A
n.127+3644C>A
n.170C>A
c.10+3644C>A (n.10+3644C>A)
c.-268+3644C>A (n.-268+3644C>A)
1g.75728461C=CA1176713556ACADMc.91C= (p.Arg31=)
n.448C=
c.30+3644C= (n.30+3644C=)
c.*54C= (n.*54C=)
n.39+3644C=
n.1613C=
c.-249-3273C= (n.-249-3273C=)
n.129+3644C=
c.103C= (p.Arg35=)
n.124C=
n.127+3644C=
n.170C=
c.10+3644C= (n.10+3644C=)
c.-268+3644C= (n.-268+3644C=)
1g.75728461C>GCA340807342ACADMc.91C>G (p.Arg31Gly)
n.448C>G
c.30+3644C>G (n.30+3644C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.39+3644C>G
n.1613C>G
c.-249-3273C>G (n.-249-3273C>G)
n.129+3644C>G
c.103C>G (p.Arg35Gly)
n.124C>G
n.127+3644C>G
n.170C>G
c.10+3644C>G (n.10+3644C>G)
c.-268+3644C>G (n.-268+3644C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728461C>TCA912940ACADMc.91C>T (p.Arg31Cys)
n.448C>T
c.30+3644C>T (n.30+3644C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.39+3644C>T
n.1613C>T
c.-249-3273C>T (n.-249-3273C>T)
n.129+3644C>T
c.103C>T (p.Arg35Cys)
n.124C>T
n.127+3644C>T
n.170C>T
c.10+3644C>T (n.10+3644C>T)
c.-268+3644C>T (n.-268+3644C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728462G>ACA912941ACADMc.92G>A (p.Arg31His)
n.449G>A
c.30+3645G>A (n.30+3645G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.39+3645G>A
n.1614G>A
c.-249-3272G>A (n.-249-3272G>A)
n.129+3645G>A
c.104G>A (p.Arg35His)
n.125G>A
n.127+3645G>A
n.171G>A
c.10+3645G>A (n.10+3645G>A)
c.-268+3645G>A (n.-268+3645G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728462G>CCA340807349ACADMc.92G>C (p.Arg31Pro)
n.449G>C
c.30+3645G>C (n.30+3645G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.39+3645G>C
n.1614G>C
c.-249-3272G>C (n.-249-3272G>C)
n.129+3645G>C
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.125G>C
n.127+3645G>C
n.171G>C
c.10+3645G>C (n.10+3645G>C)
c.-268+3645G>C (n.-268+3645G>C)
1g.75728462G=CA1144435570ACADMc.92G= (p.Arg31=)
n.449G=
c.30+3645G= (n.30+3645G=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.39+3645G=
n.1614G=
c.-249-3272G= (n.-249-3272G=)
n.129+3645G=
c.104G= (p.Arg35=)
n.125G=
n.127+3645G=
n.171G=
c.10+3645G= (n.10+3645G=)
c.-268+3645G= (n.-268+3645G=)
1g.75728462G>TCA340807346ACADMc.92G>T (p.Arg31Leu)
n.449G>T
c.30+3645G>T (n.30+3645G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.39+3645G>T
n.1614G>T
c.-249-3272G>T (n.-249-3272G>T)
n.129+3645G>T
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.125G>T
n.127+3645G>T
n.171G>T
c.10+3645G>T (n.10+3645G>T)
c.-268+3645G>T (n.-268+3645G>T)
1g.75728463T>ACA418538603ACADMc.93T>A (p.Arg31=)
n.450T>A
c.30+3646T>A (n.30+3646T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.39+3646T>A
n.1615T>A
c.-249-3271T>A (n.-249-3271T>A)
n.129+3646T>A
c.105T>A (p.Arg35=)
n.126T>A
n.127+3646T>A
n.172T>A
c.10+3646T>A (n.10+3646T>A)
c.-268+3646T>A (n.-268+3646T>A)
1g.75728463T>CCA418538604ACADMc.93T>C (p.Arg31=)
n.450T>C
c.30+3646T>C (n.30+3646T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.39+3646T>C
n.1615T>C
c.-249-3271T>C (n.-249-3271T>C)
n.129+3646T>C
c.105T>C (p.Arg35=)
n.126T>C
n.127+3646T>C
n.172T>C
c.10+3646T>C (n.10+3646T>C)
c.-268+3646T>C (n.-268+3646T>C)
1g.75728463T>GCA418538605ACADMc.93T>G (p.Arg31=)
n.450T>G
c.30+3646T>G (n.30+3646T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.39+3646T>G
n.1615T>G
c.-249-3271T>G (n.-249-3271T>G)
n.129+3646T>G
c.105T>G (p.Arg35=)
n.126T>G
n.127+3646T>G
n.172T>G
c.10+3646T>G (n.10+3646T>G)
c.-268+3646T>G (n.-268+3646T>G)
1g.75728464G>ACA340807353ACADMc.94G>A (p.Glu32Lys)
n.451G>A
c.30+3647G>A (n.30+3647G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.39+3647G>A
n.1616G>A
c.-249-3270G>A (n.-249-3270G>A)
n.129+3647G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.127G>A
n.127+3647G>A
n.173G>A
c.10+3647G>A (n.10+3647G>A)
c.-268+3647G>A (n.-268+3647G>A)
1g.75728464G>CCA340807355ACADMc.94G>C (p.Glu32Gln)
n.451G>C
c.30+3647G>C (n.30+3647G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.39+3647G>C
n.1616G>C
c.-249-3270G>C (n.-249-3270G>C)
n.129+3647G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.127G>C
n.127+3647G>C
n.173G>C
c.10+3647G>C (n.10+3647G>C)
c.-268+3647G>C (n.-268+3647G>C)
1g.75728464G>TCA340807359ACADMc.94G>T (p.Glu32Ter)
n.451G>T
c.30+3647G>T (n.30+3647G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.39+3647G>T
n.1616G>T
c.-249-3270G>T (n.-249-3270G>T)
n.129+3647G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.127G>T
n.127+3647G>T
n.173G>T
c.10+3647G>T (n.10+3647G>T)
c.-268+3647G>T (n.-268+3647G>T)
1g.75728465A=CA1176713562ACADMc.95A= (p.Glu32=)
n.452A=
c.30+3648A= (n.30+3648A=)
c.*58A= (n.*58A=)
n.39+3648A=
n.1617A=
c.-249-3269A= (n.-249-3269A=)
n.129+3648A=
c.107A= (p.Glu36=)
n.128A=
n.127+3648A=
n.174A=
c.10+3648A= (n.10+3648A=)
c.-268+3648A= (n.-268+3648A=)
1g.75728465A>CCA340807361ACADMc.95A>C (p.Glu32Ala)
n.452A>C
c.30+3648A>C (n.30+3648A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.39+3648A>C
n.1617A>C
c.-249-3269A>C (n.-249-3269A>C)
n.129+3648A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.128A>C
n.127+3648A>C
n.174A>C
c.10+3648A>C (n.10+3648A>C)
c.-268+3648A>C (n.-268+3648A>C)
1g.75728465A>GCA912942ACADMc.95A>G (p.Glu32Gly)
n.452A>G
c.30+3648A>G (n.30+3648A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.39+3648A>G
n.1617A>G
c.-249-3269A>G (n.-249-3269A>G)
n.129+3648A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.128A>G
n.127+3648A>G
n.174A>G
c.10+3648A>G (n.10+3648A>G)
c.-268+3648A>G (n.-268+3648A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728465A>TCA340807371ACADMc.95A>T (p.Glu32Val)
n.452A>T
c.30+3648A>T (n.30+3648A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.39+3648A>T
n.1617A>T
c.-249-3269A>T (n.-249-3269A>T)
n.129+3648A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.128A>T
n.127+3648A>T
n.174A>T
c.10+3648A>T (n.10+3648A>T)
c.-268+3648A>T (n.-268+3648A>T)
1g.75728466A>CCA340807376ACADMc.96A>C (p.Glu32Asp)
n.453A>C
c.30+3649A>C (n.30+3649A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.39+3649A>C
n.1618A>C
c.-249-3268A>C (n.-249-3268A>C)
n.129+3649A>C
c.108A>C (p.Glu36Asp)
n.129A>C
n.127+3649A>C
n.175A>C
c.10+3649A>C (n.10+3649A>C)
c.-268+3649A>C (n.-268+3649A>C)
 gnomAD v4
1g.75728466A>GCA418538606ACADMc.96A>G (p.Glu32=)
n.453A>G
c.30+3649A>G (n.30+3649A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.39+3649A>G
n.1618A>G
c.-249-3268A>G (n.-249-3268A>G)
n.129+3649A>G
c.108A>G (p.Glu36=)
n.129A>G
n.127+3649A>G
n.175A>G
c.10+3649A>G (n.10+3649A>G)
c.-268+3649A>G (n.-268+3649A>G)
1g.75728466A>TCA340807378ACADMc.96A>T (p.Glu32Asp)
n.453A>T
c.30+3649A>T (n.30+3649A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.39+3649A>T
n.1618A>T
c.-249-3268A>T (n.-249-3268A>T)
n.129+3649A>T
c.108A>T (p.Glu36Asp)
n.129A>T
n.127+3649A>T
n.175A>T
c.10+3649A>T (n.10+3649A>T)
c.-268+3649A>T (n.-268+3649A>T)
1g.75728467C>ACA340807381ACADMc.97C>A (p.Pro33Thr)
n.454C>A
c.30+3650C>A (n.30+3650C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.39+3650C>A
n.1619C>A
c.-249-3267C>A (n.-249-3267C>A)
n.129+3650C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.130C>A
n.127+3650C>A
n.176C>A
c.10+3650C>A (n.10+3650C>A)
c.-268+3650C>A (n.-268+3650C>A)
 gnomAD v4
1g.75728467C>GCA340807383ACADMc.97C>G (p.Pro33Ala)
n.454C>G
c.30+3650C>G (n.30+3650C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.39+3650C>G
n.1619C>G
c.-249-3267C>G (n.-249-3267C>G)
n.129+3650C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.130C>G
n.127+3650C>G
n.176C>G
c.10+3650C>G (n.10+3650C>G)
c.-268+3650C>G (n.-268+3650C>G)
1g.75728467C>TCA340807385ACADMc.97C>T (p.Pro33Ser)
n.454C>T
c.30+3650C>T (n.30+3650C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.39+3650C>T
n.1619C>T
c.-249-3267C>T (n.-249-3267C>T)
n.129+3650C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.130C>T
n.127+3650C>T
n.176C>T
c.10+3650C>T (n.10+3650C>T)
c.-268+3650C>T (n.-268+3650C>T)
1g.75728468C>ACA340807389ACADMc.98C>A (p.Pro33Gln)
n.455C>A
c.30+3651C>A (n.30+3651C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.39+3651C>A
n.1620C>A
c.-249-3266C>A (n.-249-3266C>A)
n.129+3651C>A
c.110C>A (p.Pro37Gln)
n.131C>A
n.127+3651C>A
n.177C>A
c.10+3651C>A (n.10+3651C>A)
c.-268+3651C>A (n.-268+3651C>A)
1g.75728468C>GCA340807391ACADMc.98C>G (p.Pro33Arg)
n.455C>G
c.30+3651C>G (n.30+3651C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.39+3651C>G
n.1620C>G
c.-249-3266C>G (n.-249-3266C>G)
n.129+3651C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.131C>G
n.127+3651C>G
n.177C>G
c.10+3651C>G (n.10+3651C>G)
c.-268+3651C>G (n.-268+3651C>G)
 ClinVar
1g.75728468C>TCA340807395ACADMc.98C>T (p.Pro33Leu)
n.455C>T
c.30+3651C>T (n.30+3651C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.39+3651C>T
n.1620C>T
c.-249-3266C>T (n.-249-3266C>T)
n.129+3651C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.131C>T
n.127+3651C>T
n.177C>T
c.10+3651C>T (n.10+3651C>T)
c.-268+3651C>T (n.-268+3651C>T)
 dbSNP
1g.75728469A>CCA418538607ACADMc.99A>C (p.Pro33=)
n.456A>C
c.30+3652A>C (n.30+3652A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.39+3652A>C
n.1621A>C
c.-249-3265A>C (n.-249-3265A>C)
n.129+3652A>C
c.111A>C (p.Pro37=)
n.132A>C
n.127+3652A>C
n.178A>C
c.10+3652A>C (n.10+3652A>C)
c.-268+3652A>C (n.-268+3652A>C)
1g.75728469A>GCA418538608ACADMc.99A>G (p.Pro33=)
n.456A>G
c.30+3652A>G (n.30+3652A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.39+3652A>G
n.1621A>G
c.-249-3265A>G (n.-249-3265A>G)
n.129+3652A>G
c.111A>G (p.Pro37=)
n.132A>G
n.127+3652A>G
n.178A>G
c.10+3652A>G (n.10+3652A>G)
c.-268+3652A>G (n.-268+3652A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.75728469A>TCA418538609ACADMc.99A>T (p.Pro33=)
n.456A>T
c.30+3652A>T (n.30+3652A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.39+3652A>T
n.1621A>T
c.-249-3265A>T (n.-249-3265A>T)
n.129+3652A>T
c.111A>T (p.Pro37=)
n.132A>T
n.127+3652A>T
n.178A>T
c.10+3652A>T (n.10+3652A>T)
c.-268+3652A>T (n.-268+3652A>T)
1g.75728470G>ACA24619835ACADMc.100G>A (p.Gly34Arg)
n.457G>A
c.30+3653G>A (n.30+3653G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.39+3653G>A
n.1622G>A
c.-249-3264G>A (n.-249-3264G>A)
n.129+3653G>A
c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.133G>A
n.127+3653G>A
n.179G>A
c.10+3653G>A (n.10+3653G>A)
c.-268+3653G>A (n.-268+3653G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728470G>CCA340807405ACADMc.100G>C (p.Gly34Arg)
n.457G>C
c.30+3653G>C (n.30+3653G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.39+3653G>C
n.1622G>C
c.-249-3264G>C (n.-249-3264G>C)
n.129+3653G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.133G>C
n.127+3653G>C
n.179G>C
c.10+3653G>C (n.10+3653G>C)
c.-268+3653G>C (n.-268+3653G>C)
1g.75728470G=CA1145464536ACADMc.100G= (p.Gly34=)
n.457G=
c.30+3653G= (n.30+3653G=)
c.*63G= (n.*63G=)
n.39+3653G=
n.1622G=
c.-249-3264G= (n.-249-3264G=)
n.129+3653G=
c.112G= (p.Gly38=)
n.133G=
n.127+3653G=
n.179G=
c.10+3653G= (n.10+3653G=)
c.-268+3653G= (n.-268+3653G=)
1g.75728470G>TCA340807400ACADMc.100G>T (p.Gly34Ter)
n.457G>T
c.30+3653G>T (n.30+3653G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.39+3653G>T
n.1622G>T
c.-249-3264G>T (n.-249-3264G>T)
n.129+3653G>T
c.112G>T (p.Gly38Ter)
n.133G>T
n.127+3653G>T
n.179G>T
c.10+3653G>T (n.10+3653G>T)
c.-268+3653G>T (n.-268+3653G>T)
1g.75728471G>ACA340807408ACADMc.101G>A (p.Gly34Glu)
n.458G>A
c.30+3654G>A (n.30+3654G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.39+3654G>A
n.1623G>A
c.-249-3263G>A (n.-249-3263G>A)
n.129+3654G>A
c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.134G>A
n.127+3654G>A
n.180G>A
c.10+3654G>A (n.10+3654G>A)
c.-268+3654G>A (n.-268+3654G>A)
 gnomAD v4
1g.75728471G>CCA340807410ACADMc.101G>C (p.Gly34Ala)
n.458G>C
c.30+3654G>C (n.30+3654G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.39+3654G>C
n.1623G>C
c.-249-3263G>C (n.-249-3263G>C)
n.129+3654G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.134G>C
n.127+3654G>C
n.180G>C
c.10+3654G>C (n.10+3654G>C)
c.-268+3654G>C (n.-268+3654G>C)
1g.75728471G>TCA340807413ACADMc.101G>T (p.Gly34Val)
n.458G>T
c.30+3654G>T (n.30+3654G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.39+3654G>T
n.1623G>T
c.-249-3263G>T (n.-249-3263G>T)
n.129+3654G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.134G>T
n.127+3654G>T
n.180G>T
c.10+3654G>T (n.10+3654G>T)
c.-268+3654G>T (n.-268+3654G>T)
 ClinVar
1g.75728472A=CA1176713566ACADMc.102A= (p.Gly34=)
n.459A=
c.30+3655A= (n.30+3655A=)
c.*65A= (n.*65A=)
n.39+3655A=
n.1624A=
c.-249-3262A= (n.-249-3262A=)
n.129+3655A=
c.114A= (p.Gly38=)
n.135A=
n.127+3655A=
n.181A=
c.10+3655A= (n.10+3655A=)
c.-268+3655A= (n.-268+3655A=)
1g.75728472A>CCA418538610ACADMc.102A>C (p.Gly34=)
n.459A>C
c.30+3655A>C (n.30+3655A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.39+3655A>C
n.1624A>C
c.-249-3262A>C (n.-249-3262A>C)
n.129+3655A>C
c.114A>C (p.Gly38=)
n.135A>C
n.127+3655A>C
n.181A>C
c.10+3655A>C (n.10+3655A>C)
c.-268+3655A>C (n.-268+3655A>C)
1g.75728472A>GCA418538612ACADMc.102A>G (p.Gly34=)
n.459A>G
c.30+3655A>G (n.30+3655A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.39+3655A>G
n.1624A>G
c.-249-3262A>G (n.-249-3262A>G)
n.129+3655A>G
c.114A>G (p.Gly38=)
n.135A>G
n.127+3655A>G
n.181A>G
c.10+3655A>G (n.10+3655A>G)
c.-268+3655A>G (n.-268+3655A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728472A>TCA418538611ACADMc.102A>T (p.Gly34=)
n.459A>T
c.30+3655A>T (n.30+3655A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.39+3655A>T
n.1624A>T
c.-249-3262A>T (n.-249-3262A>T)
n.129+3655A>T
c.114A>T (p.Gly38=)
n.135A>T
n.127+3655A>T
n.181A>T
c.10+3655A>T (n.10+3655A>T)
c.-268+3655A>T (n.-268+3655A>T)
 dbSNP
1g.75728472_75728473delinsATCA1176713565ACADMc.102_103delinsAT (p.Gly34=)
n.459_460delinsAT
c.30+3655_30+3656delinsAT (n.30+3655_30+3656delinsAT)
c.*65_*66delinsAT (n.*65_*66delinsAT)
n.39+3655_39+3656delinsAT
n.1624_1625delinsAT
c.-249-3262_-249-3261delinsAT (n.-249-3262_-249-3261delinsAT)
n.129+3655_129+3656delinsAT
c.114_115delinsAT (p.Gly38=)
n.135_136delinsAT
n.127+3655_127+3656delinsAT
n.181_182delinsAT
c.10+3655_10+3656delinsAT (n.10+3655_10+3656delinsAT)
c.-268+3655_-268+3656delinsAT (n.-268+3655_-268+3656delinsAT)
1g.75728473T>ACA340807417ACADMc.103T>A (p.Leu35Ile)
n.460T>A
c.30+3656T>A (n.30+3656T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.39+3656T>A
n.1625T>A
c.-249-3261T>A (n.-249-3261T>A)
n.129+3656T>A
c.115T>A (p.Leu39Ile)
n.136T>A
n.127+3656T>A
n.182T>A
c.10+3656T>A (n.10+3656T>A)
c.-268+3656T>A (n.-268+3656T>A)
1g.75728473T>CCA418538613ACADMc.103T>C (p.Leu35=)
n.460T>C
c.30+3656T>C (n.30+3656T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.39+3656T>C
n.1625T>C
c.-249-3261T>C (n.-249-3261T>C)
n.129+3656T>C
c.115T>C (p.Leu39=)
n.136T>C
n.127+3656T>C
n.182T>C
c.10+3656T>C (n.10+3656T>C)
c.-268+3656T>C (n.-268+3656T>C)
1g.75728473T>GCA340807420ACADMc.103T>G (p.Leu35Val)
n.460T>G
c.30+3656T>G (n.30+3656T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.39+3656T>G
n.1625T>G
c.-249-3261T>G (n.-249-3261T>G)
n.129+3656T>G
c.115T>G (p.Leu39Val)
n.136T>G
n.127+3656T>G
n.182T>G
c.10+3656T>G (n.10+3656T>G)
c.-268+3656T>G (n.-268+3656T>G)
1g.75728474delCA738878068ACADMc.104del (p.Leu35Ter)
n.461del
c.30+3657del (n.30+3657del)
c.*67del (n.*67del)
n.39+3657del
n.1626del
c.-249-3260del (n.-249-3260del)
n.129+3657del
c.116del (p.Leu39Ter)
n.137del
n.127+3657del
n.183del
c.10+3657del (n.10+3657del)
c.-268+3657del (n.-268+3657del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728477_75728483dupCA10576218ACADMc.107_113dup (p.Ser38ArgfsTer3)
n.464_470dup
c.30+3660_30+3666dup (n.30+3660_30+3666dup)
c.*70_*76dup (n.*70_*76dup)
n.39+3660_39+3666dup
n.1629_1635dup
c.-249-3257_-249-3251dup (n.-249-3257_-249-3251dup)
n.129+3660_129+3666dup
c.119_125dup (p.Ser42ArgfsTer3)
n.140_146dup
n.127+3660_127+3666dup
n.186_192dup
c.10+3660_10+3666dup (n.10+3660_10+3666dup)
c.-268+3660_-268+3666dup (n.-268+3660_-268+3666dup)
 ClinVar dbSNP
1g.75728474T>ACA340807425ACADMc.104T>A (p.Leu35Ter)
n.461T>A
c.30+3657T>A (n.30+3657T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.39+3657T>A
n.1626T>A
c.-249-3260T>A (n.-249-3260T>A)
n.129+3657T>A
c.116T>A (p.Leu39Ter)
n.137T>A
n.127+3657T>A
n.183T>A
c.10+3657T>A (n.10+3657T>A)
c.-268+3657T>A (n.-268+3657T>A)
1g.75728474T>CCA340807426ACADMc.104T>C (p.Leu35Ser)
n.461T>C
c.30+3657T>C (n.30+3657T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.39+3657T>C
n.1626T>C
c.-249-3260T>C (n.-249-3260T>C)
n.129+3657T>C
c.116T>C (p.Leu39Ser)
n.137T>C
n.127+3657T>C
n.183T>C
c.10+3657T>C (n.10+3657T>C)
c.-268+3657T>C (n.-268+3657T>C)
1g.75728474T>GCA340807430ACADMc.104T>G (p.Leu35Ter)
n.461T>G
c.30+3657T>G (n.30+3657T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.39+3657T>G
n.1626T>G
c.-249-3260T>G (n.-249-3260T>G)
n.129+3657T>G
c.116T>G (p.Leu39Ter)
n.137T>G
n.127+3657T>G
n.183T>G
c.10+3657T>G (n.10+3657T>G)
c.-268+3657T>G (n.-268+3657T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.75728474T=CA1176713571ACADMc.104T= (p.Leu35=)
n.461T=
c.30+3657T= (n.30+3657T=)
c.*67T= (n.*67T=)
n.39+3657T=
n.1626T=
c.-249-3260T= (n.-249-3260T=)
n.129+3657T=
c.116T= (p.Leu39=)
n.137T=
n.127+3657T=
n.183T=
c.10+3657T= (n.10+3657T=)
c.-268+3657T= (n.-268+3657T=)
1g.75728475A>CCA340807433ACADMc.105A>C (p.Leu35Phe)
n.462A>C
c.30+3658A>C (n.30+3658A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.39+3658A>C
n.1627A>C
c.-249-3259A>C (n.-249-3259A>C)
n.129+3658A>C
c.117A>C (p.Leu39Phe)
n.138A>C
n.127+3658A>C
n.184A>C
c.10+3658A>C (n.10+3658A>C)
c.-268+3658A>C (n.-268+3658A>C)
1g.75728475A>GCA418538614ACADMc.105A>G (p.Leu35=)
n.462A>G
c.30+3658A>G (n.30+3658A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.39+3658A>G
n.1627A>G
c.-249-3259A>G (n.-249-3259A>G)
n.129+3658A>G
c.117A>G (p.Leu39=)
n.138A>G
n.127+3658A>G
n.184A>G
c.10+3658A>G (n.10+3658A>G)
c.-268+3658A>G (n.-268+3658A>G)
 gnomAD v4
1g.75728475A>TCA340807439ACADMc.105A>T (p.Leu35Phe)
n.462A>T
c.30+3658A>T (n.30+3658A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.39+3658A>T
n.1627A>T
c.-249-3259A>T (n.-249-3259A>T)
n.129+3658A>T
c.117A>T (p.Leu39Phe)
n.138A>T
n.127+3658A>T
n.184A>T
c.10+3658A>T (n.10+3658A>T)
c.-268+3658A>T (n.-268+3658A>T)
1g.75728476G>ACA912943ACADMc.106G>A (p.Gly36Arg)
n.463G>A
c.30+3659G>A (n.30+3659G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.39+3659G>A
n.1628G>A
c.-249-3258G>A (n.-249-3258G>A)
n.129+3659G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.139G>A
n.127+3659G>A
n.185G>A
c.10+3659G>A (n.10+3659G>A)
c.-268+3659G>A (n.-268+3659G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728476G>CCA340807445ACADMc.106G>C (p.Gly36Arg)
n.463G>C
c.30+3659G>C (n.30+3659G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.39+3659G>C
n.1628G>C
c.-249-3258G>C (n.-249-3258G>C)
n.129+3659G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.139G>C
n.127+3659G>C
n.185G>C
c.10+3659G>C (n.10+3659G>C)
c.-268+3659G>C (n.-268+3659G>C)
1g.75728476G=CA1176713572ACADMc.106G= (p.Gly36=)
n.463G=
c.30+3659G= (n.30+3659G=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.39+3659G=
n.1628G=
c.-249-3258G= (n.-249-3258G=)
n.129+3659G=
c.118G= (p.Gly40=)
n.139G=
n.127+3659G=
n.185G=
c.10+3659G= (n.10+3659G=)
c.-268+3659G= (n.-268+3659G=)
1g.75728476G>TCA340807453ACADMc.106G>T (p.Gly36Ter)
n.463G>T
c.30+3659G>T (n.30+3659G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.39+3659G>T
n.1628G>T
c.-249-3258G>T (n.-249-3258G>T)
n.129+3659G>T
c.118G>T (p.Gly40Ter)
n.139G>T
n.127+3659G>T
n.185G>T
c.10+3659G>T (n.10+3659G>T)
c.-268+3659G>T (n.-268+3659G>T)
1g.75728477G>ACA340807463ACADMc.107G>A (p.Gly36Glu)
n.464G>A
c.30+3660G>A (n.30+3660G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.39+3660G>A
n.1629G>A
c.-249-3257G>A (n.-249-3257G>A)
n.129+3660G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.140G>A
n.127+3660G>A
n.186G>A
c.10+3660G>A (n.10+3660G>A)
c.-268+3660G>A (n.-268+3660G>A)
 dbSNP
1g.75728477G>CCA340807458ACADMc.107G>C (p.Gly36Ala)
n.464G>C
c.30+3660G>C (n.30+3660G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.39+3660G>C
n.1629G>C
c.-249-3257G>C (n.-249-3257G>C)
n.129+3660G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.140G>C
n.127+3660G>C
n.186G>C
c.10+3660G>C (n.10+3660G>C)
c.-268+3660G>C (n.-268+3660G>C)
 gnomAD v4
1g.75728477G=CA1176713575ACADMc.107G= (p.Gly36=)
n.464G=
c.30+3660G= (n.30+3660G=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.39+3660G=
n.1629G=
c.-249-3257G= (n.-249-3257G=)
n.129+3660G=
c.119G= (p.Gly40=)
n.140G=
n.127+3660G=
n.186G=
c.10+3660G= (n.10+3660G=)
c.-268+3660G= (n.-268+3660G=)
1g.75728477G>TCA340807460ACADMc.107G>T (p.Gly36Val)
n.464G>T
c.30+3660G>T (n.30+3660G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.39+3660G>T
n.1629G>T
c.-249-3257G>T (n.-249-3257G>T)
n.129+3660G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.140G>T
n.127+3660G>T
n.186G>T
c.10+3660G>T (n.10+3660G>T)
c.-268+3660G>T (n.-268+3660G>T)
1g.75728478A>CCA418538615ACADMc.108A>C (p.Gly36=)
n.465A>C
c.30+3661A>C (n.30+3661A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.39+3661A>C
n.1630A>C
c.-249-3256A>C (n.-249-3256A>C)
n.129+3661A>C
c.120A>C (p.Gly40=)
n.141A>C
n.127+3661A>C
n.187A>C
c.10+3661A>C (n.10+3661A>C)
c.-268+3661A>C (n.-268+3661A>C)
1g.75728478A>GCA418538616ACADMc.108A>G (p.Gly36=)
n.465A>G
c.30+3661A>G (n.30+3661A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.39+3661A>G
n.1630A>G
c.-249-3256A>G (n.-249-3256A>G)
n.129+3661A>G
c.120A>G (p.Gly40=)
n.141A>G
n.127+3661A>G
n.187A>G
c.10+3661A>G (n.10+3661A>G)
c.-268+3661A>G (n.-268+3661A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.75728478A>TCA418538617ACADMc.108A>T (p.Gly36=)
n.465A>T
c.30+3661A>T (n.30+3661A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.39+3661A>T
n.1630A>T
c.-249-3256A>T (n.-249-3256A>T)
n.129+3661A>T
c.120A>T (p.Gly40=)
n.141A>T
n.127+3661A>T
n.187A>T
c.10+3661A>T (n.10+3661A>T)
c.-268+3661A>T (n.-268+3661A>T)
1g.75728479T>ACA340807465ACADMc.109T>A (p.Phe37Ile)
n.466T>A
c.30+3662T>A (n.30+3662T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.39+3662T>A
n.1631T>A
c.-249-3255T>A (n.-249-3255T>A)
n.129+3662T>A
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.142T>A
n.127+3662T>A
n.188T>A
c.10+3662T>A (n.10+3662T>A)
c.-268+3662T>A (n.-268+3662T>A)
1g.75728479T>CCA340807467ACADMc.109T>C (p.Phe37Leu)
n.466T>C
c.30+3662T>C (n.30+3662T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.39+3662T>C
n.1631T>C
c.-249-3255T>C (n.-249-3255T>C)
n.129+3662T>C
c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.142T>C
n.127+3662T>C
n.188T>C
c.10+3662T>C (n.10+3662T>C)
c.-268+3662T>C (n.-268+3662T>C)
 dbSNP
1g.75728479T>GCA340807469ACADMc.109T>G (p.Phe37Val)
n.466T>G
c.30+3662T>G (n.30+3662T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.39+3662T>G
n.1631T>G
c.-249-3255T>G (n.-249-3255T>G)
n.129+3662T>G
c.121T>G (p.Phe41Val)
n.142T>G
n.127+3662T>G
n.188T>G
c.10+3662T>G (n.10+3662T>G)
c.-268+3662T>G (n.-268+3662T>G)
1g.75728479T=CA1176713577ACADMc.109T= (p.Phe37=)
n.466T=
c.30+3662T= (n.30+3662T=)
c.*72T= (n.*72T=)
n.39+3662T=
n.1631T=
c.-249-3255T= (n.-249-3255T=)
n.129+3662T=
c.121T= (p.Phe41=)
n.142T=
n.127+3662T=
n.188T=
c.10+3662T= (n.10+3662T=)
c.-268+3662T= (n.-268+3662T=)
1g.75728480T>ACA340807473ACADMc.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.467T>A
c.30+3663T>A (n.30+3663T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.39+3663T>A
n.1632T>A
c.-249-3254T>A (n.-249-3254T>A)
n.129+3663T>A
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.143T>A
n.127+3663T>A
n.189T>A
c.10+3663T>A (n.10+3663T>A)
c.-268+3663T>A (n.-268+3663T>A)
1g.75728480T>CCA340807475ACADMc.110T>C (p.Phe37Ser)
n.467T>C
c.30+3663T>C (n.30+3663T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.39+3663T>C
n.1632T>C
c.-249-3254T>C (n.-249-3254T>C)
n.129+3663T>C
c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.143T>C
n.127+3663T>C
n.189T>C
c.10+3663T>C (n.10+3663T>C)
c.-268+3663T>C (n.-268+3663T>C)
1g.75728480T>GCA340807477ACADMc.110T>G (p.Phe37Cys)
n.467T>G
c.30+3663T>G (n.30+3663T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.39+3663T>G
n.1632T>G
c.-249-3254T>G (n.-249-3254T>G)
n.129+3663T>G
c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.143T>G
n.127+3663T>G
n.189T>G
c.10+3663T>G (n.10+3663T>G)
c.-268+3663T>G (n.-268+3663T>G)
1g.75728481T>ACA340807481ACADMc.111T>A (p.Phe37Leu)
n.468T>A
c.30+3664T>A (n.30+3664T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.39+3664T>A
n.1633T>A
c.-249-3253T>A (n.-249-3253T>A)
n.129+3664T>A
c.123T>A (p.Phe41Leu)
n.144T>A
n.127+3664T>A
n.190T>A
c.10+3664T>A (n.10+3664T>A)
c.-268+3664T>A (n.-268+3664T>A)
1g.75728481T>CCA418538618ACADMc.111T>C (p.Phe37=)
n.468T>C
c.30+3664T>C (n.30+3664T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.39+3664T>C
n.1633T>C
c.-249-3253T>C (n.-249-3253T>C)
n.129+3664T>C
c.123T>C (p.Phe41=)
n.144T>C
n.127+3664T>C
n.190T>C
c.10+3664T>C (n.10+3664T>C)
c.-268+3664T>C (n.-268+3664T>C)
1g.75728481T>GCA340807483ACADMc.111T>G (p.Phe37Leu)
n.468T>G
c.30+3664T>G (n.30+3664T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.39+3664T>G
n.1633T>G
c.-249-3253T>G (n.-249-3253T>G)
n.129+3664T>G
c.123T>G (p.Phe41Leu)
n.144T>G
n.127+3664T>G
n.190T>G
c.10+3664T>G (n.10+3664T>G)
c.-268+3664T>G (n.-268+3664T>G)
1g.75728482A>CCA340807485ACADMc.112A>C (p.Ser38Arg)
n.469A>C
c.30+3665A>C (n.30+3665A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.39+3665A>C
n.1634A>C
c.-249-3252A>C (n.-249-3252A>C)
n.129+3665A>C
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.145A>C
n.127+3665A>C
n.191A>C
c.10+3665A>C (n.10+3665A>C)
c.-268+3665A>C (n.-268+3665A>C)
 ClinVar dbSNP
1g.75728482A>GCA340807487ACADMc.112A>G (p.Ser38Gly)
n.469A>G
c.30+3665A>G (n.30+3665A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.39+3665A>G
n.1634A>G
c.-249-3252A>G (n.-249-3252A>G)
n.129+3665A>G
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.145A>G
n.127+3665A>G
n.191A>G
c.10+3665A>G (n.10+3665A>G)
c.-268+3665A>G (n.-268+3665A>G)
1g.75728482A>TCA340807488ACADMc.112A>T (p.Ser38Cys)
n.469A>T
c.30+3665A>T (n.30+3665A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.39+3665A>T
n.1634A>T
c.-249-3252A>T (n.-249-3252A>T)
n.129+3665A>T
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.145A>T
n.127+3665A>T
n.191A>T
c.10+3665A>T (n.10+3665A>T)
c.-268+3665A>T (n.-268+3665A>T)
1g.75728483G>ACA24619843ACADMc.113G>A (p.Ser38Asn)
n.470G>A
c.30+3666G>A (n.30+3666G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.39+3666G>A
n.1635G>A
c.-249-3251G>A (n.-249-3251G>A)
n.129+3666G>A
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.146G>A
n.127+3666G>A
n.192G>A
c.10+3666G>A (n.10+3666G>A)
c.-268+3666G>A (n.-268+3666G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728483G>CCA340807495ACADMc.113G>C (p.Ser38Thr)
n.470G>C
c.30+3666G>C (n.30+3666G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.39+3666G>C
n.1635G>C
c.-249-3251G>C (n.-249-3251G>C)
n.129+3666G>C
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.146G>C
n.127+3666G>C
n.192G>C
c.10+3666G>C (n.10+3666G>C)
c.-268+3666G>C (n.-268+3666G>C)
1g.75728483G=CA1176713579ACADMc.113G= (p.Ser38=)
n.470G=
c.30+3666G= (n.30+3666G=)
c.*76G= (n.*76G=)
n.39+3666G=
n.1635G=
c.-249-3251G= (n.-249-3251G=)
n.129+3666G=
c.125G= (p.Ser42=)
n.146G=
n.127+3666G=
n.192G=
c.10+3666G= (n.10+3666G=)
c.-268+3666G= (n.-268+3666G=)
1g.75728483G>TCA340807493ACADMc.113G>T (p.Ser38Ile)
n.470G>T
c.30+3666G>T (n.30+3666G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.39+3666G>T
n.1635G>T
c.-249-3251G>T (n.-249-3251G>T)
n.129+3666G>T
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.146G>T
n.127+3666G>T
n.192G>T
c.10+3666G>T (n.10+3666G>T)
c.-268+3666G>T (n.-268+3666G>T)
1g.75728483_75728484delinsGTCA1176713578ACADMc.113_114delinsGT (p.Ser38=)
n.470_471delinsGT
c.30+3666_30+3667delinsGT (n.30+3666_30+3667delinsGT)
c.*76_*77delinsGT (n.*76_*77delinsGT)
n.39+3666_39+3667delinsGT
n.1635_1636delinsGT
c.-249-3251_-249-3250delinsGT (n.-249-3251_-249-3250delinsGT)
n.129+3666_129+3667delinsGT
c.125_126delinsGT (p.Ser42=)
n.146_147delinsGT
n.127+3666_127+3667delinsGT
n.192_193delinsGT
c.10+3666_10+3667delinsGT (n.10+3666_10+3667delinsGT)
c.-268+3666_-268+3667delinsGT (n.-268+3666_-268+3667delinsGT)
1g.75728484T>ACA340807498ACADMc.114T>A (p.Ser38Arg)
n.471T>A
c.30+3667T>A (n.30+3667T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.39+3667T>A
n.1636T>A
c.-249-3250T>A (n.-249-3250T>A)
n.129+3667T>A
c.126T>A (p.Ser42Arg)
n.147T>A
n.127+3667T>A
n.193T>A
c.10+3667T>A (n.10+3667T>A)
c.-268+3667T>A (n.-268+3667T>A)
1g.75728484T>CCA418538619ACADMc.114T>C (p.Ser38=)
n.471T>C
c.30+3667T>C (n.30+3667T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.39+3667T>C
n.1636T>C
c.-249-3250T>C (n.-249-3250T>C)
n.129+3667T>C
c.126T>C (p.Ser42=)
n.147T>C
n.127+3667T>C
n.193T>C
c.10+3667T>C (n.10+3667T>C)
c.-268+3667T>C (n.-268+3667T>C)
1g.75728484T>GCA340807504ACADMc.114T>G (p.Ser38Arg)
n.471T>G
c.30+3667T>G (n.30+3667T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.39+3667T>G
n.1636T>G
c.-249-3250T>G (n.-249-3250T>G)
n.129+3667T>G
c.126T>G (p.Ser42Arg)
n.147T>G
n.127+3667T>G
n.193T>G
c.10+3667T>G (n.10+3667T>G)
c.-268+3667T>G (n.-268+3667T>G)
1g.75728487delCA912944ACADMc.117del (p.Phe39LeufsTer?)
n.474del
c.30+3670del (n.30+3670del)
c.*80del (n.*80del)
n.39+3670del
n.1639del
c.117del (p.Phe39LeufsTer4)
c.-249-3247del (n.-249-3247del)
n.129+3670del
c.129del (p.Phe43LeufsTer?)
n.150del
n.127+3670del
n.196del
c.10+3670del (n.10+3670del)
c.-268+3670del (n.-268+3670del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728485T>ACA340807507ACADMc.115T>A (p.Phe39Ile)
n.472T>A
c.30+3668T>A (n.30+3668T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.39+3668T>A
n.1637T>A
c.-249-3249T>A (n.-249-3249T>A)
n.129+3668T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.148T>A
n.127+3668T>A
n.194T>A
c.10+3668T>A (n.10+3668T>A)
c.-268+3668T>A (n.-268+3668T>A)
1g.75728485T>CCA340807511ACADMc.115T>C (p.Phe39Leu)
n.472T>C
c.30+3668T>C (n.30+3668T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.39+3668T>C
n.1637T>C
c.-249-3249T>C (n.-249-3249T>C)
n.129+3668T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.148T>C
n.127+3668T>C
n.194T>C
c.10+3668T>C (n.10+3668T>C)
c.-268+3668T>C (n.-268+3668T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728485T>GCA340807514ACADMc.115T>G (p.Phe39Val)
n.472T>G
c.30+3668T>G (n.30+3668T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.39+3668T>G
n.1637T>G
c.-249-3249T>G (n.-249-3249T>G)
n.129+3668T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
n.148T>G
n.127+3668T>G
n.194T>G
c.10+3668T>G (n.10+3668T>G)
c.-268+3668T>G (n.-268+3668T>G)
 COSMIC COSMIC
1g.75728485T=CA1176713580ACADMc.115T= (p.Phe39=)
n.472T=
c.30+3668T= (n.30+3668T=)
c.*78T= (n.*78T=)
n.39+3668T=
n.1637T=
c.-249-3249T= (n.-249-3249T=)
n.129+3668T=
c.127T= (p.Phe43=)
n.148T=
n.127+3668T=
n.194T=
c.10+3668T= (n.10+3668T=)
c.-268+3668T= (n.-268+3668T=)
1g.75728486T>ACA340807516ACADMc.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.473T>A
c.30+3669T>A (n.30+3669T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.39+3669T>A
n.1638T>A
c.-249-3248T>A (n.-249-3248T>A)
n.129+3669T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.149T>A
n.127+3669T>A
n.195T>A
c.10+3669T>A (n.10+3669T>A)
c.-268+3669T>A (n.-268+3669T>A)
1g.75728486T>CCA340807518ACADMc.116T>C (p.Phe39Ser)
n.473T>C
c.30+3669T>C (n.30+3669T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.39+3669T>C
n.1638T>C
c.-249-3248T>C (n.-249-3248T>C)
n.129+3669T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.149T>C
n.127+3669T>C
n.195T>C
c.10+3669T>C (n.10+3669T>C)
c.-268+3669T>C (n.-268+3669T>C)
 gnomAD v4
1g.75728486T>GCA340807521ACADMc.116T>G (p.Phe39Cys)
n.473T>G
c.30+3669T>G (n.30+3669T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.39+3669T>G
n.1638T>G
c.-249-3248T>G (n.-249-3248T>G)
n.129+3669T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.149T>G
n.127+3669T>G
n.195T>G
c.10+3669T>G (n.10+3669T>G)
c.-268+3669T>G (n.-268+3669T>G)
1g.75728487T>ACA340807524ACADMc.117T>A (p.Phe39Leu)
n.474T>A
c.30+3670T>A (n.30+3670T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.39+3670T>A
n.1639T>A
c.-249-3247T>A (n.-249-3247T>A)
n.129+3670T>A
c.129T>A (p.Phe43Leu)
n.150T>A
n.127+3670T>A
n.196T>A
c.10+3670T>A (n.10+3670T>A)
c.-268+3670T>A (n.-268+3670T>A)
1g.75728487T>CCA418538620ACADMc.117T>C (p.Phe39=)
n.474T>C
c.30+3670T>C (n.30+3670T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.39+3670T>C
n.1639T>C
c.-249-3247T>C (n.-249-3247T>C)
n.129+3670T>C
c.129T>C (p.Phe43=)
n.150T>C
n.127+3670T>C
n.196T>C
c.10+3670T>C (n.10+3670T>C)
c.-268+3670T>C (n.-268+3670T>C)
1g.75728487T>GCA340807528ACADMc.117T>G (p.Phe39Leu)
n.474T>G
c.30+3670T>G (n.30+3670T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.39+3670T>G
n.1639T>G
c.-249-3247T>G (n.-249-3247T>G)
n.129+3670T>G
c.129T>G (p.Phe43Leu)
n.150T>G
n.127+3670T>G
n.196T>G
c.10+3670T>G (n.10+3670T>G)
c.-268+3670T>G (n.-268+3670T>G)
1g.75728488G>ACA340807530ACADMc.118G>A (p.Glu40Lys)
n.475G>A
c.30+3671G>A (n.30+3671G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.39+3671G>A
n.1640G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.-249-3246G>A (n.-249-3246G>A)
n.129+3671G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.151G>A
n.127+3671G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.197G>A
c.10+3671G>A (n.10+3671G>A)
c.-268+3671G>A (n.-268+3671G>A)
 gnomAD v4
1g.75728488G>CCA220167ACADMc.118G>C (p.Glu40Gln)
n.475G>C
c.30+3671G>C (n.30+3671G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.39+3671G>C
n.1640G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.-249-3246G>C (n.-249-3246G>C)
n.129+3671G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.151G>C
n.127+3671G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.197G>C
c.10+3671G>C (n.10+3671G>C)
c.-268+3671G>C (n.-268+3671G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.75728488G=CA1144232936ACADMc.118G= (p.Glu40=)
n.475G=
c.30+3671G= (n.30+3671G=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.39+3671G=
n.1640G=
c.118G= (p.Gly40=)
c.-249-3246G= (n.-249-3246G=)
n.129+3671G=
c.130G= (p.Glu44=)
n.151G=
n.127+3671G=
c.118G= (p.Val40=)
n.197G=
c.10+3671G= (n.10+3671G=)
c.-268+3671G= (n.-268+3671G=)
1g.75728488G>TCA340807532ACADMc.118G>T (p.Glu40Ter)
n.475G>T
c.30+3671G>T (n.30+3671G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.39+3671G>T
n.1640G>T
c.118G>T (p.Gly40Ter)
c.-249-3246G>T (n.-249-3246G>T)
n.129+3671G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.151G>T
n.127+3671G>T
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.118G>T (p.Val40Leu)
n.197G>T
c.10+3671G>T (n.10+3671G>T)
c.-268+3671G>T (n.-268+3671G>T)
 gnomAD v4
1g.75728489G>ACA24619847ACADMc.118+1G>A (n.118+1G>A)
n.475+1G>A
c.30+3672G>A (n.30+3672G>A)
c.*81+1G>A (n.*81+1G>A)
n.39+3672G>A
n.1640+1G>A
c.-249-3245G>A (n.-249-3245G>A)
n.129+3672G>A
c.130+1G>A (n.130+1G>A)
n.151+1G>A
n.127+3672G>A
n.197+1G>A
c.10+3672G>A (n.10+3672G>A)
c.-268+3672G>A (n.-268+3672G>A)
 dbSNP
1g.75728489G>CCA340807539ACADMc.118+1G>C (n.118+1G>C)
n.475+1G>C
c.30+3672G>C (n.30+3672G>C)
c.*81+1G>C (n.*81+1G>C)
n.39+3672G>C
n.1640+1G>C
c.-249-3245G>C (n.-249-3245G>C)
n.129+3672G>C
c.130+1G>C (n.130+1G>C)
n.151+1G>C
n.127+3672G>C
n.197+1G>C
c.10+3672G>C (n.10+3672G>C)
c.-268+3672G>C (n.-268+3672G>C)
1g.75728489G=CA1141366039ACADMc.118+1G= (n.118+1G=)
n.475+1G=
c.30+3672G= (n.30+3672G=)
c.*81+1G= (n.*81+1G=)
n.39+3672G=
n.1640+1G=
c.-249-3245G= (n.-249-3245G=)
n.129+3672G=
c.130+1G= (n.130+1G=)
n.151+1G=
n.127+3672G=
n.197+1G=
c.10+3672G= (n.10+3672G=)
c.-268+3672G= (n.-268+3672G=)
1g.75728489G>TCA16040772ACADMc.118+1G>T (n.118+1G>T)
n.475+1G>T
c.30+3672G>T (n.30+3672G>T)
c.*81+1G>T (n.*81+1G>T)
n.39+3672G>T
n.1640+1G>T
c.-249-3245G>T (n.-249-3245G>T)
n.129+3672G>T
c.130+1G>T (n.130+1G>T)
n.151+1G>T
n.127+3672G>T
n.197+1G>T
c.10+3672G>T (n.10+3672G>T)
c.-268+3672G>T (n.-268+3672G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728490T>ACA340807544ACADMc.118+2T>A (n.118+2T>A)
n.475+2T>A
c.30+3673T>A (n.30+3673T>A)
c.*81+2T>A (n.*81+2T>A)
n.39+3673T>A
n.1640+2T>A
c.-249-3244T>A (n.-249-3244T>A)
n.129+3673T>A
c.130+2T>A (n.130+2T>A)
n.151+2T>A
n.127+3673T>A
n.197+2T>A
c.10+3673T>A (n.10+3673T>A)
c.-268+3673T>A (n.-268+3673T>A)
1g.75728490T>CCA340807547ACADMc.118+2T>C (n.118+2T>C)
n.475+2T>C
c.30+3673T>C (n.30+3673T>C)
c.*81+2T>C (n.*81+2T>C)
n.39+3673T>C
n.1640+2T>C
c.-249-3244T>C (n.-249-3244T>C)
n.129+3673T>C
c.130+2T>C (n.130+2T>C)
n.151+2T>C
n.127+3673T>C
n.197+2T>C
c.10+3673T>C (n.10+3673T>C)
c.-268+3673T>C (n.-268+3673T>C)
1g.75728490T>GCA24619854ACADMc.118+2T>G (n.118+2T>G)
n.475+2T>G
c.30+3673T>G (n.30+3673T>G)
c.*81+2T>G (n.*81+2T>G)
n.39+3673T>G
n.1640+2T>G
c.-249-3244T>G (n.-249-3244T>G)
n.129+3673T>G
c.130+2T>G (n.130+2T>G)
n.151+2T>G
n.127+3673T>G
n.197+2T>G
c.10+3673T>G (n.10+3673T>G)
c.-268+3673T>G (n.-268+3673T>G)
 dbSNP
1g.75728490T=CA1141357128ACADMc.118+2T= (n.118+2T=)
n.475+2T=
c.30+3673T= (n.30+3673T=)
c.*81+2T= (n.*81+2T=)
n.39+3673T=
n.1640+2T=
c.-249-3244T= (n.-249-3244T=)
n.129+3673T=
c.130+2T= (n.130+2T=)
n.151+2T=
n.127+3673T=
n.197+2T=
c.10+3673T= (n.10+3673T=)
c.-268+3673T= (n.-268+3673T=)
1g.75728491A>GCA2586966761ACADMc.118+3A>G (n.118+3A>G)
n.475+3A>G
c.30+3674A>G (n.30+3674A>G)
c.*81+3A>G (n.*81+3A>G)
n.39+3674A>G
n.1640+3A>G
c.-249-3243A>G (n.-249-3243A>G)
n.129+3674A>G
c.130+3A>G (n.130+3A>G)
n.151+3A>G
n.127+3674A>G
n.197+3A>G
c.10+3674A>G (n.10+3674A>G)
c.-268+3674A>G (n.-268+3674A>G)
 gnomAD v4
1g.75728492T>ACA912946ACADMc.118+4T>A (n.118+4T>A)
n.475+4T>A
c.30+3675T>A (n.30+3675T>A)
c.*81+4T>A (n.*81+4T>A)
n.39+3675T>A
n.1640+4T>A
c.-249-3242T>A (n.-249-3242T>A)
n.129+3675T>A
c.130+4T>A (n.130+4T>A)
n.151+4T>A
n.127+3675T>A
n.197+4T>A
c.10+3675T>A (n.10+3675T>A)
c.-268+3675T>A (n.-268+3675T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728492T>CCA912945ACADMc.118+4T>C (n.118+4T>C)
n.475+4T>C
c.30+3675T>C (n.30+3675T>C)
c.*81+4T>C (n.*81+4T>C)
n.39+3675T>C
n.1640+4T>C
c.-249-3242T>C (n.-249-3242T>C)
n.129+3675T>C
c.130+4T>C (n.130+4T>C)
n.151+4T>C
n.127+3675T>C
n.197+4T>C
c.10+3675T>C (n.10+3675T>C)
c.-268+3675T>C (n.-268+3675T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728492T=CA1176713581ACADMc.118+4T= (n.118+4T=)
n.475+4T=
c.30+3675T= (n.30+3675T=)
c.*81+4T= (n.*81+4T=)
n.39+3675T=
n.1640+4T=
c.-249-3242T= (n.-249-3242T=)
n.129+3675T=
c.130+4T= (n.130+4T=)
n.151+4T=
n.127+3675T=
n.197+4T=
c.10+3675T= (n.10+3675T=)
c.-268+3675T= (n.-268+3675T=)
1g.75728493A=CA1176713582ACADMc.118+5A= (n.118+5A=)
n.475+5A=
c.30+3676A= (n.30+3676A=)
c.*81+5A= (n.*81+5A=)
n.39+3676A=
n.1640+5A=
c.-249-3241A= (n.-249-3241A=)
n.129+3676A=
c.130+5A= (n.130+5A=)
n.151+5A=
n.127+3676A=
n.197+5A=
c.10+3676A= (n.10+3676A=)
c.-268+3676A= (n.-268+3676A=)
1g.75728493A>GCA1176713583ACADMc.118+5A>G (n.118+5A>G)
n.475+5A>G
c.30+3676A>G (n.30+3676A>G)
c.*81+5A>G (n.*81+5A>G)
n.39+3676A>G
n.1640+5A>G
c.-249-3241A>G (n.-249-3241A>G)
n.129+3676A>G
c.130+5A>G (n.130+5A>G)
n.151+5A>G
n.127+3676A>G
n.197+5A>G
c.10+3676A>G (n.10+3676A>G)
c.-268+3676A>G (n.-268+3676A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.75728495G>ACA912947ACADMc.118+7G>A (n.118+7G>A)
n.475+7G>A
c.30+3678G>A (n.30+3678G>A)
c.*81+7G>A (n.*81+7G>A)
n.39+3678G>A
n.1640+7G>A
c.-249-3239G>A (n.-249-3239G>A)
n.129+3678G>A
c.130+7G>A (n.130+7G>A)
n.151+7G>A
n.127+3678G>A
n.197+7G>A
c.10+3678G>A (n.10+3678G>A)
c.-268+3678G>A (n.-268+3678G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728495G=CA1176713586ACADMc.118+7G= (n.118+7G=)
n.475+7G=
c.30+3678G= (n.30+3678G=)
c.*81+7G= (n.*81+7G=)
n.39+3678G=
n.1640+7G=
c.-249-3239G= (n.-249-3239G=)
n.129+3678G=
c.130+7G= (n.130+7G=)
n.151+7G=
n.127+3678G=
n.197+7G=
c.10+3678G= (n.10+3678G=)
c.-268+3678G= (n.-268+3678G=)
1g.75728495G>TCA523815145ACADMc.118+7G>T (n.118+7G>T)
n.475+7G>T
c.30+3678G>T (n.30+3678G>T)
c.*81+7G>T (n.*81+7G>T)
n.39+3678G>T
n.1640+7G>T
c.-249-3239G>T (n.-249-3239G>T)
n.129+3678G>T
c.130+7G>T (n.130+7G>T)
n.151+7G>T
n.127+3678G>T
n.197+7G>T
c.10+3678G>T (n.10+3678G>T)
c.-268+3678G>T (n.-268+3678G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728496T>CCA912948ACADMc.118+8T>C (n.118+8T>C)
n.475+8T>C
c.30+3679T>C (n.30+3679T>C)
c.*81+8T>C (n.*81+8T>C)
n.39+3679T>C
n.1640+8T>C
c.-249-3238T>C (n.-249-3238T>C)
n.129+3679T>C
c.130+8T>C (n.130+8T>C)
n.151+8T>C
n.127+3679T>C
n.197+8T>C
c.10+3679T>C (n.10+3679T>C)
c.-268+3679T>C (n.-268+3679T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728496T=CA1145857717ACADMc.118+8T= (n.118+8T=)
n.475+8T=
c.30+3679T= (n.30+3679T=)
c.*81+8T= (n.*81+8T=)
n.39+3679T=
n.1640+8T=
c.-249-3238T= (n.-249-3238T=)
n.129+3679T=
c.130+8T= (n.130+8T=)
n.151+8T=
n.127+3679T=
n.197+8T=
c.10+3679T= (n.10+3679T=)
c.-268+3679T= (n.-268+3679T=)
1g.75728497T>CCA2646246369ACADMc.118+9T>C (n.118+9T>C)
n.475+9T>C
c.30+3680T>C (n.30+3680T>C)
c.*81+9T>C (n.*81+9T>C)
n.39+3680T>C
n.1640+9T>C
c.-249-3237T>C (n.-249-3237T>C)
n.129+3680T>C
c.130+9T>C (n.130+9T>C)
n.151+9T>C
n.127+3680T>C
n.197+9T>C
c.10+3680T>C (n.10+3680T>C)
c.-268+3680T>C (n.-268+3680T>C)
 gnomAD v4
1g.75728498C>ACA2580063233ACADMc.118+10C>A (n.118+10C>A)
n.475+10C>A
c.30+3681C>A (n.30+3681C>A)
c.*81+10C>A (n.*81+10C>A)
n.39+3681C>A
n.1640+10C>A
c.-249-3236C>A (n.-249-3236C>A)
n.129+3681C>A
c.130+10C>A (n.130+10C>A)
n.151+10C>A
n.127+3681C>A
n.197+10C>A
c.10+3681C>A (n.10+3681C>A)
c.-268+3681C>A (n.-268+3681C>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.75728498C=CA1143533169ACADMc.118+10C= (n.118+10C=)
n.475+10C=
c.30+3681C= (n.30+3681C=)
c.*81+10C= (n.*81+10C=)
n.39+3681C=
n.1640+10C=
c.-249-3236C= (n.-249-3236C=)
n.129+3681C=
c.130+10C= (n.130+10C=)
n.151+10C=
n.127+3681C=
n.197+10C=
c.10+3681C= (n.10+3681C=)
c.-268+3681C= (n.-268+3681C=)
1g.75728498C>TCA912949ACADMc.118+10C>T (n.118+10C>T)
n.475+10C>T
c.30+3681C>T (n.30+3681C>T)
c.*81+10C>T (n.*81+10C>T)
n.39+3681C>T
n.1640+10C>T
c.-249-3236C>T (n.-249-3236C>T)
n.129+3681C>T
c.130+10C>T (n.130+10C>T)
n.151+10C>T
n.127+3681C>T
n.197+10C>T
c.10+3681C>T (n.10+3681C>T)
c.-268+3681C>T (n.-268+3681C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728499G>ACA523815146ACADMc.118+11G>A (n.118+11G>A)
n.475+11G>A
c.30+3682G>A (n.30+3682G>A)
c.*81+11G>A (n.*81+11G>A)
n.39+3682G>A
n.1640+11G>A
c.-249-3235G>A (n.-249-3235G>A)
n.129+3682G>A
c.130+11G>A (n.130+11G>A)
n.151+11G>A
n.127+3682G>A
n.197+11G>A
c.10+3682G>A (n.10+3682G>A)
c.-268+3682G>A (n.-268+3682G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728499G>CCA2646246374ACADMc.118+11G>C (n.118+11G>C)
n.475+11G>C
c.30+3682G>C (n.30+3682G>C)
c.*81+11G>C (n.*81+11G>C)
n.39+3682G>C
n.1640+11G>C
c.-249-3235G>C (n.-249-3235G>C)
n.129+3682G>C
c.130+11G>C (n.130+11G>C)
n.151+11G>C
n.127+3682G>C
n.197+11G>C
c.10+3682G>C (n.10+3682G>C)
c.-268+3682G>C (n.-268+3682G>C)
 gnomAD v4
1g.75728499G=CA1176713588ACADMc.118+11G= (n.118+11G=)
n.475+11G=
c.30+3682G= (n.30+3682G=)
c.*81+11G= (n.*81+11G=)
n.39+3682G=
n.1640+11G=
c.-249-3235G= (n.-249-3235G=)
n.129+3682G=
c.130+11G= (n.130+11G=)
n.151+11G=
n.127+3682G=
n.197+11G=
c.10+3682G= (n.10+3682G=)
c.-268+3682G= (n.-268+3682G=)
1g.75728499G>TCA2696146061ACADMc.118+11G>T (n.118+11G>T)
n.475+11G>T
c.30+3682G>T (n.30+3682G>T)
c.*81+11G>T (n.*81+11G>T)
n.39+3682G>T
n.1640+11G>T
c.-249-3235G>T (n.-249-3235G>T)
n.129+3682G>T
c.130+11G>T (n.130+11G>T)
n.151+11G>T
n.127+3682G>T
n.197+11G>T
c.10+3682G>T (n.10+3682G>T)
c.-268+3682G>T (n.-268+3682G>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched