Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75707513_75707541del | CA2625761046 | TTLL5 | c.656-110_656-82del (n.656-110_656-82del) n.125-110_125-82del n.582-110_582-82del | gnomAD v4 |
14 | g.75707534_75707537del | CA615068109 | TTLL5 | c.656-89_656-86del (n.656-89_656-86del) n.125-89_125-86del n.582-89_582-86del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707533C>A | CA2625761149 | TTLL5 | c.656-90C>A (n.656-90C>A) n.125-90C>A n.582-90C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707533C>G | CA2625761147 | TTLL5 | c.656-90C>G (n.656-90C>G) n.125-90C>G n.582-90C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707533C>T | CA2625761145 | TTLL5 | c.656-90C>T (n.656-90C>T) n.125-90C>T n.582-90C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707533_75707534insGCCG | CA2625761152 | TTLL5 | c.656-90_656-89insGCCG (n.656-90_656-89insGCCG) n.125-90_125-89insGCCG n.582-90_582-89insGCCG | gnomAD v4 |
14 | g.75707534T>C | CA2625761157 | TTLL5 | c.656-89T>C (n.656-89T>C) n.125-89T>C n.582-89T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707536del | CA2625761155 | TTLL5 | c.656-87del (n.656-87del) n.125-87del n.582-87del | gnomAD v4 |
14 | g.75707535T>A | CA2625761160 | TTLL5 | c.656-88T>A (n.656-88T>A) n.125-88T>A n.582-88T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707535T>G | CA2625761162 | TTLL5 | c.656-88T>G (n.656-88T>G) n.125-88T>G n.582-88T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707536T>A | CA2625761164 | TTLL5 | c.656-87T>A (n.656-87T>A) n.125-87T>A n.582-87T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707537C>A | CA2625761168 | TTLL5 | c.656-86C>A (n.656-86C>A) n.125-86C>A n.582-86C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707537C= | CA2147608692 | TTLL5 | c.656-86C= (n.656-86C=) n.125-86C= n.582-86C= | |
14 | g.75707537C>T | CA708599887 | TTLL5 | c.656-86C>T (n.656-86C>T) n.125-86C>T n.582-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75707538A>G | CA2575602432 | TTLL5 | c.656-85A>G (n.656-85A>G) n.125-85A>G n.582-85A>G | |
14 | g.75707538A>T | CA2625761176 | TTLL5 | c.656-85A>T (n.656-85A>T) n.125-85A>T n.582-85A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707539T>A | CA2625761183 | TTLL5 | c.656-84T>A (n.656-84T>A) n.125-84T>A n.582-84T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707539T>C | CA2625761184 | TTLL5 | c.656-84T>C (n.656-84T>C) n.125-84T>C n.582-84T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707540_75707549del | CA2625761181 | TTLL5 | c.656-83_656-74del (n.656-83_656-74del) n.125-83_125-74del n.582-83_582-74del | gnomAD v4 |
14 | g.75707540G>A | CA2625761187 | TTLL5 | c.656-83G>A (n.656-83G>A) n.125-83G>A n.582-83G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707540G>T | CA2625761189 | TTLL5 | c.656-83G>T (n.656-83G>T) n.125-83G>T n.582-83G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707540_75707541delinsGT | CA2147608693 | TTLL5 | c.656-83_656-82delinsGT (n.656-83_656-82delinsGT) n.125-83_125-82delinsGT n.582-83_582-82delinsGT | |
14 | g.75707543del | CA708599889 | TTLL5 | c.656-80del (n.656-80del) n.125-80del n.582-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707542T>C | CA2625761193 | TTLL5 | c.656-81T>C (n.656-81T>C) n.125-81T>C n.582-81T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707542T>G | CA2625761194 | TTLL5 | c.656-81T>G (n.656-81T>G) n.125-81T>G n.582-81T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707543T>G | CA2625761196 | TTLL5 | c.656-80T>G (n.656-80T>G) n.125-80T>G n.582-80T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707544C>A | CA2625761200 | TTLL5 | c.656-79C>A (n.656-79C>A) n.125-79C>A n.582-79C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707544C= | CA2147608694 | TTLL5 | c.656-79C= (n.656-79C=) n.125-79C= n.582-79C= | |
14 | g.75707544C>G | CA964833964 | TTLL5 | c.656-79C>G (n.656-79C>G) n.125-79C>G n.582-79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707544C>T | CA2625761198 | TTLL5 | c.656-79C>T (n.656-79C>T) n.125-79C>T n.582-79C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707545T>C | CA2625761202 | TTLL5 | c.656-78T>C (n.656-78T>C) n.125-78T>C n.582-78T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707546T>C | CA2625761204 | TTLL5 | c.656-77T>C (n.656-77T>C) n.125-77T>C n.582-77T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707547G>A | CA2575602434 | TTLL5 | c.656-76G>A (n.656-76G>A) n.125-76G>A n.582-76G>A | |
14 | g.75707547G>T | CA2575602433 | TTLL5 | c.656-76G>T (n.656-76G>T) n.125-76G>T n.582-76G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707548del | CA2625761206 | TTLL5 | c.656-75del (n.656-75del) n.125-75del n.582-75del | gnomAD v4 |
14 | g.75707548G>A | CA263682907 | TTLL5 | c.656-75G>A (n.656-75G>A) n.125-75G>A n.582-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707548G= | CA2147608695 | TTLL5 | c.656-75G= (n.656-75G=) n.125-75G= n.582-75G= | |
14 | g.75707548G>T | CA2625761211 | TTLL5 | c.656-75G>T (n.656-75G>T) n.125-75G>T n.582-75G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707550T>G | CA2625761213 | TTLL5 | c.656-73T>G (n.656-73T>G) n.125-73T>G n.582-73T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707550_75707551insAAAAAA | CA2625761215 | TTLL5 | c.656-73_656-72insAAAAAA (n.656-73_656-72insAAAAAA) n.125-73_125-72insAAAAAA n.582-73_582-72insAAAAAA | gnomAD v4 |
14 | g.75707552C>A | CA2625761217 | TTLL5 | c.656-71C>A (n.656-71C>A) n.125-71C>A n.582-71C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707552C= | CA2147608696 | TTLL5 | c.656-71C= (n.656-71C=) n.125-71C= n.582-71C= | |
14 | g.75707552C>T | CA615068110 | TTLL5 | c.656-71C>T (n.656-71C>T) n.125-71C>T n.582-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707553G>A | CA263682918 | TTLL5 | c.656-70G>A (n.656-70G>A) n.125-70G>A n.582-70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707553G= | CA2147608697 | TTLL5 | c.656-70G= (n.656-70G=) n.125-70G= n.582-70G= | |
14 | g.75707553G>T | CA2625761222 | TTLL5 | c.656-70G>T (n.656-70G>T) n.125-70G>T n.582-70G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707556_75707558del | CA2625761224 | TTLL5 | c.656-67_656-65del (n.656-67_656-65del) n.125-67_125-65del n.582-67_582-65del | gnomAD v4 |
14 | g.75707553_75707554insGAGGATAACTAATAA | CA2555040050 | TTLL5 | c.656-70_656-69insGAGGATAACTAATAA (n.656-70_656-69insGAGGATAACTAATAA) n.125-70_125-69insGAGGATAACTAATAA n.582-70_582-69insGAGGATAACTAATAA | |
14 | g.75707557T>C | CA2147608699 | TTLL5 | c.656-66T>C (n.656-66T>C) n.125-66T>C n.582-66T>C | dbSNP |
14 | g.75707557T>G | CA2147608700 | TTLL5 | c.656-66T>G (n.656-66T>G) n.125-66T>G n.582-66T>G | dbSNP |
14 | g.75707557T= | CA2147608698 | TTLL5 | c.656-66T= (n.656-66T=) n.125-66T= n.582-66T= | |
14 | g.75707559del | CA2625761226 | TTLL5 | c.656-64del (n.656-64del) n.125-64del n.582-64del | gnomAD v4 |
14 | g.75707560A>G | CA2625761228 | TTLL5 | c.656-63A>G (n.656-63A>G) n.125-63A>G n.582-63A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707560A>T | CA2625761230 | TTLL5 | c.656-63A>T (n.656-63A>T) n.125-63A>T n.582-63A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707562T>C | CA2625761232 | TTLL5 | c.656-61T>C (n.656-61T>C) n.125-61T>C n.582-61T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707563C>A | CA2575602435 | TTLL5 | c.656-60C>A (n.656-60C>A) n.125-60C>A n.582-60C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707563C>T | CA655900427 | TTLL5 | c.656-60C>T (n.656-60C>T) n.125-60C>T n.582-60C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75707564T>A | CA2625761238 | TTLL5 | c.656-59T>A (n.656-59T>A) n.125-59T>A n.582-59T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707564T>C | CA2625761239 | TTLL5 | c.656-59T>C (n.656-59T>C) n.125-59T>C n.582-59T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707565G>A | CA2575602436 | TTLL5 | c.656-58G>A (n.656-58G>A) n.125-58G>A n.582-58G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707566T>C | CA2534398400 | TTLL5 | c.656-57T>C (n.656-57T>C) n.125-57T>C n.582-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75707568del | CA2575602437 | TTLL5 | c.656-55del (n.656-55del) n.125-55del n.582-55del | |
14 | g.75707568A>T | CA2625761243 | TTLL5 | c.656-55A>T (n.656-55A>T) n.125-55A>T n.582-55A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707569C>A | CA2575602438 | TTLL5 | c.656-54C>A (n.656-54C>A) n.125-54C>A n.582-54C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707569C= | CA2147608701 | TTLL5 | c.656-54C= (n.656-54C=) n.125-54C= n.582-54C= | |
14 | g.75707569C>T | CA263682921 | TTLL5 | c.656-54C>T (n.656-54C>T) n.125-54C>T n.582-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707570A>T | CA2802193039 | TTLL5 | c.656-53A>T (n.656-53A>T) n.125-53A>T n.582-53A>T | |
14 | g.75707571G>T | CA2575602439 | TTLL5 | c.656-52G>T (n.656-52G>T) n.125-52G>T n.582-52G>T | |
14 | g.75707572G>C | CA7279024 | TTLL5 | c.656-51G>C (n.656-51G>C) n.125-51G>C n.582-51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75707572G= | CA2147608702 | TTLL5 | c.656-51G= (n.656-51G=) n.125-51G= n.582-51G= | |
14 | g.75707572G>T | CA2625761253 | TTLL5 | c.656-51G>T (n.656-51G>T) n.125-51G>T n.582-51G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707575A>C | CA2625761258 | TTLL5 | c.656-48A>C (n.656-48A>C) n.125-48A>C n.582-48A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707575A>G | CA2625761259 | TTLL5 | c.656-48A>G (n.656-48A>G) n.125-48A>G n.582-48A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707575_75707576delinsAC | CA2147608703 | TTLL5 | c.656-48_656-47delinsAC (n.656-48_656-47delinsAC) n.125-48_125-47delinsAC n.582-48_582-47delinsAC | |
14 | g.75707576del | CA7279025 | TTLL5 | c.656-47del (n.656-47del) n.125-47del n.582-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75707576C>A | CA2625761262 | TTLL5 | c.656-47C>A (n.656-47C>A) n.125-47C>A n.582-47C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707576_75707580delinsCAAAT | CA2147608704 | TTLL5 | c.656-47_656-43delinsCAAAT (n.656-47_656-43delinsCAAAT) n.125-47_125-43delinsCAAAT n.582-47_582-43delinsCAAAT | |
14 | g.75707577_75707580del | CA7279026 | TTLL5 | c.656-46_656-43del (n.656-46_656-43del) n.125-46_125-43del n.582-46_582-43del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.75707581G>A | CA2625761264 | TTLL5 | c.656-42G>A (n.656-42G>A) n.125-42G>A n.582-42G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707581G>T | CA2575602440 | TTLL5 | c.656-42G>T (n.656-42G>T) n.125-42G>T n.582-42G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707582A>C | CA2625761266 | TTLL5 | c.656-41A>C (n.656-41A>C) n.125-41A>C n.582-41A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707582A>T | CA2575602441 | TTLL5 | c.656-41A>T (n.656-41A>T) n.125-41A>T n.582-41A>T | |
14 | g.75707584C>A | CA2625761271 | TTLL5 | c.656-39C>A (n.656-39C>A) n.125-39C>A n.582-39C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707584C= | CA2147608705 | TTLL5 | c.656-39C= (n.656-39C=) n.125-39C= n.582-39C= | |
14 | g.75707584C>G | CA2575602442 | TTLL5 | c.656-39C>G (n.656-39C>G) n.125-39C>G n.582-39C>G | |
14 | g.75707584C>T | CA7279027 | TTLL5 | c.656-39C>T (n.656-39C>T) n.125-39C>T n.582-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707585T>G | CA2625761279 | TTLL5 | c.656-38T>G (n.656-38T>G) n.125-38T>G n.582-38T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707587A= | CA2147608706 | TTLL5 | c.656-36A= (n.656-36A=) n.125-36A= n.582-36A= | |
14 | g.75707587A>G | CA964833967 | TTLL5 | c.656-36A>G (n.656-36A>G) n.125-36A>G n.582-36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707587A>T | CA2625761282 | TTLL5 | c.656-36A>T (n.656-36A>T) n.125-36A>T n.582-36A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707587_75707588delinsAG | CA2147608707 | TTLL5 | c.656-36_656-35delinsAG (n.656-36_656-35delinsAG) n.125-36_125-35delinsAG n.582-36_582-35delinsAG | |
14 | g.75707588del | CA964833968 | TTLL5 | c.656-35del (n.656-35del) n.125-35del n.582-35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707588G>A | CA2147608709 | TTLL5 | c.656-35G>A (n.656-35G>A) n.125-35G>A n.582-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75707588G= | CA2147608710 | TTLL5 | c.656-35G= (n.656-35G=) n.125-35G= n.582-35G= | |
14 | g.75707588G>T | CA2147608708 | TTLL5 | c.656-35G>T (n.656-35G>T) n.125-35G>T n.582-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75707588_75707589delinsGT | CA2147608711 | TTLL5 | c.656-35_656-34delinsGT (n.656-35_656-34delinsGT) n.125-35_125-34delinsGT n.582-35_582-34delinsGT | |
14 | g.75707589T>C | CA7279031 | TTLL5 | c.656-34T>C (n.656-34T>C) n.125-34T>C n.582-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75707589T>G | CA2575602443 | TTLL5 | c.656-34T>G (n.656-34T>G) n.125-34T>G n.582-34T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707589T= | CA2147608712 | TTLL5 | c.656-34T= (n.656-34T=) n.125-34T= n.582-34T= | |
14 | g.75707597dup | CA7279028 | TTLL5 | c.656-26dup (n.656-26dup) n.125-26dup n.582-26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707596_75707597dup | CA7279029 | TTLL5 | c.656-27_656-26dup (n.656-27_656-26dup) n.125-27_125-26dup n.582-27_582-26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707595_75707597dup | CA2625761317 | TTLL5 | c.656-28_656-26dup (n.656-28_656-26dup) n.125-28_125-26dup n.582-28_582-26dup | gnomAD v4 |
14 | g.75707597del | CA7279030 | TTLL5 | c.656-26del (n.656-26del) n.125-26del n.582-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707596_75707597del | CA2625761312 | TTLL5 | c.656-27_656-26del (n.656-27_656-26del) n.125-27_125-26del n.582-27_582-26del | gnomAD v4 |
14 | g.75707590T>A | CA2147608713 | TTLL5 | c.656-33T>A (n.656-33T>A) n.125-33T>A n.582-33T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75707590T>C | CA2625761326 | TTLL5 | c.656-33T>C (n.656-33T>C) n.125-33T>C n.582-33T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707590T>G | CA7279032 | TTLL5 | c.656-33T>G (n.656-33T>G) n.125-33T>G n.582-33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75707590T= | CA2147608714 | TTLL5 | c.656-33T= (n.656-33T=) n.125-33T= n.582-33T= | |
14 | g.75707592T>A | CA615068111 | TTLL5 | c.656-31T>A (n.656-31T>A) n.125-31T>A n.582-31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707592T= | CA2147608715 | TTLL5 | c.656-31T= (n.656-31T=) n.125-31T= n.582-31T= | |
14 | g.75707593T>C | CA2625761337 | TTLL5 | c.656-30T>C (n.656-30T>C) n.125-30T>C n.582-30T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707593T>G | CA263682950 | TTLL5 | c.656-30T>G (n.656-30T>G) n.125-30T>G n.582-30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75707593T= | CA2147608716 | TTLL5 | c.656-30T= (n.656-30T=) n.125-30T= n.582-30T= | |
14 | g.75707594T>C | CA2625761342 | TTLL5 | c.656-29T>C (n.656-29T>C) n.125-29T>C n.582-29T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707595T>C | CA2625761343 | TTLL5 | c.656-28T>C (n.656-28T>C) n.125-28T>C n.582-28T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707596T>G | CA263682955 | TTLL5 | c.656-27T>G (n.656-27T>G) n.125-27T>G n.582-27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75707596T= | CA2147608717 | TTLL5 | c.656-27T= (n.656-27T=) n.125-27T= n.582-27T= | |
14 | g.75707597T>A | CA7279033 | TTLL5 | c.656-26T>A (n.656-26T>A) n.125-26T>A n.582-26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707597T>C | CA2625761348 | TTLL5 | c.656-26T>C (n.656-26T>C) n.125-26T>C n.582-26T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707597T= | CA2147608718 | TTLL5 | c.656-26T= (n.656-26T=) n.125-26T= n.582-26T= | |
14 | g.75707598G>C | CA2802193041 | TTLL5 | c.656-25G>C (n.656-25G>C) n.125-25G>C n.582-25G>C | |
14 | g.75707598G>T | CA964833971 | TTLL5 | c.656-25G>T (n.656-25G>T) n.125-25G>T n.582-25G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707598_75707609del | CA2802193040 | TTLL5 | c.656-25_656-14del (n.656-25_656-14del) n.125-25_125-14del n.582-25_582-14del | |
14 | g.75707599del | CA2625761352 | TTLL5 | c.656-24del (n.656-24del) n.125-24del n.582-24del | gnomAD v4 |
14 | g.75707599T>C | CA263682959 | TTLL5 | c.656-24T>C (n.656-24T>C) n.125-24T>C n.582-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707599T= | CA2147608719 | TTLL5 | c.656-24T= (n.656-24T=) n.125-24T= n.582-24T= | |
14 | g.75707600G>T | CA964833973 | TTLL5 | c.656-23G>T (n.656-23G>T) n.125-23G>T n.582-23G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707601A>C | CA2625761355 | TTLL5 | c.656-22A>C (n.656-22A>C) n.125-22A>C n.582-22A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707601A>G | CA2625761357 | TTLL5 | c.656-22A>G (n.656-22A>G) n.125-22A>G n.582-22A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707601A>T | CA2625761359 | TTLL5 | c.656-22A>T (n.656-22A>T) n.125-22A>T n.582-22A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707602A>T | CA2625761364 | TTLL5 | c.656-21A>T (n.656-21A>T) n.125-21A>T n.582-21A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707603T>A | CA2625761366 | TTLL5 | c.656-20T>A (n.656-20T>A) n.125-20T>A n.582-20T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707603T>C | CA2625761367 | TTLL5 | c.656-20T>C (n.656-20T>C) n.125-20T>C n.582-20T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707604A>G | CA2625761368 | TTLL5 | c.656-19A>G (n.656-19A>G) n.125-19A>G n.582-19A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707604A>T | CA2625761370 | TTLL5 | c.656-19A>T (n.656-19A>T) n.125-19A>T n.582-19A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707605C>A | CA2625761371 | TTLL5 | c.656-18C>A (n.656-18C>A) n.125-18C>A n.582-18C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707605C>T | CA2625761372 | TTLL5 | c.656-18C>T (n.656-18C>T) n.125-18C>T n.582-18C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707606A= | CA2147608720 | TTLL5 | c.656-17A= (n.656-17A=) n.125-17A= n.582-17A= | |
14 | g.75707606A>C | CA263682964 | TTLL5 | c.656-17A>C (n.656-17A>C) n.125-17A>C n.582-17A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707606A>G | CA2625761376 | TTLL5 | c.656-17A>G (n.656-17A>G) n.125-17A>G n.582-17A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707606A>T | CA2802193042 | TTLL5 | c.656-17A>T (n.656-17A>T) n.125-17A>T n.582-17A>T | |
14 | g.75707607A>C | CA2625761380 | TTLL5 | c.656-16A>C (n.656-16A>C) n.125-16A>C n.582-16A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707607A>G | CA2625761382 | TTLL5 | c.656-16A>G (n.656-16A>G) n.125-16A>G n.582-16A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707608A>C | CA2625761383 | TTLL5 | c.656-15A>C (n.656-15A>C) n.125-15A>C n.582-15A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707608A>G | CA2625761384 | TTLL5 | c.656-15A>G (n.656-15A>G) n.125-15A>G n.582-15A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707608A>T | CA2625761385 | TTLL5 | c.656-15A>T (n.656-15A>T) n.125-15A>T n.582-15A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707609C>A | CA2575602444 | TTLL5 | c.656-14C>A (n.656-14C>A) n.125-14C>A n.582-14C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707609C>T | CA2625761388 | TTLL5 | c.656-14C>T (n.656-14C>T) n.125-14C>T n.582-14C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707609_75707612delinsCTTT | CA2147608721 | TTLL5 | c.656-14_656-11delinsCTTT (n.656-14_656-11delinsCTTT) n.125-14_125-11delinsCTTT n.582-14_582-11delinsCTTT | |
14 | g.75707610T>C | CA7279038 | TTLL5 | c.656-13T>C (n.656-13T>C) n.125-13T>C n.582-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75707610T= | CA2147608722 | TTLL5 | c.656-13T= (n.656-13T=) n.125-13T= n.582-13T= | |
14 | g.75707620dup | CA7279035 | TTLL5 | c.656-3dup (n.656-3dup) n.125-3dup n.582-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707619_75707620dup | CA2625761416 | TTLL5 | c.656-4_656-3dup (n.656-4_656-3dup) n.125-4_125-3dup n.582-4_582-3dup | gnomAD v4 |
14 | g.75707618_75707620dup | CA2625761418 | TTLL5 | c.656-5_656-3dup (n.656-5_656-3dup) n.125-5_125-3dup n.582-5_582-3dup | gnomAD v4 |
14 | g.75707620del | CA7279034 | TTLL5 | c.656-3del (n.656-3del) n.125-3del n.582-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75707619_75707620del | CA7279037 | TTLL5 | c.656-4_656-3del (n.656-4_656-3del) n.125-4_125-3del n.582-4_582-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707618_75707620del | CA7279036 | TTLL5 | c.656-5_656-3del (n.656-5_656-3del) n.125-5_125-3del n.582-5_582-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707611T>C | CA2625761447 | TTLL5 | c.656-12T>C (n.656-12T>C) n.125-12T>C n.582-12T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707611T>G | CA2625761449 | TTLL5 | c.656-12T>G (n.656-12T>G) n.125-12T>G n.582-12T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707613T>C | CA2625761451 | TTLL5 | c.656-10T>C (n.656-10T>C) n.125-10T>C n.582-10T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707613T>G | CA2625761452 | TTLL5 | c.656-10T>G (n.656-10T>G) n.125-10T>G n.582-10T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707614T>C | CA2625761453 | TTLL5 | c.656-9T>C (n.656-9T>C) n.125-9T>C n.582-9T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707620_75707623delinsTAGA | CA2147608723 | TTLL5 | c.656-3_656delinsTAGA n.125-3_125delinsTAGA n.582-3_582delinsTAGA | |
14 | g.75707621A= | CA2147608724 | TTLL5 | c.656-2A= (n.656-2A=) n.125-2A= n.582-2A= | |
14 | g.75707621A>C | CA390456929 | TTLL5 | c.656-2A>C (n.656-2A>C) n.125-2A>C n.582-2A>C | |
14 | g.75707621A>G | CA390456928 | TTLL5 | c.656-2A>G (n.656-2A>G) n.125-2A>G n.582-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75707621A>T | CA390456925 | TTLL5 | c.656-2A>T (n.656-2A>T) n.125-2A>T n.582-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707621_75707623del | CA615068112 | TTLL5 | c.656-2_656del n.125-2_125del n.582-2_582del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75707622_75707623del | CA2625761455 | TTLL5 | c.656-1_656del n.125-1_125del n.582-1_582del | gnomAD v4 |
14 | g.75707622G>A | CA390456930 | TTLL5 | c.656-1G>A (n.656-1G>A) n.125-1G>A n.582-1G>A | |
14 | g.75707622G>C | CA390456931 | TTLL5 | c.656-1G>C (n.656-1G>C) n.125-1G>C n.582-1G>C | |
14 | g.75707622G= | CA2147608725 | TTLL5 | c.656-1G= (n.656-1G=) n.125-1G= n.582-1G= | |
14 | g.75707622G>T | CA390456940 | TTLL5 | c.656-1G>T (n.656-1G>T) n.125-1G>T n.582-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707623A= | CA2147608726 | TTLL5 | c.656A= (p.Asp219=) n.125A= n.582A= | |
14 | g.75707623A>C | CA390456942 | TTLL5 | c.656A>C (p.Asp219Ala) n.125A>C n.582A>C | |
14 | g.75707623A>G | CA390456943 | TTLL5 | c.656A>G (p.Asp219Gly) n.125A>G n.582A>G | |
14 | g.75707623A>T | CA390456946 | TTLL5 | c.656A>T (p.Asp219Val) n.125A>T n.582A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707624T>A | CA390456950 | TTLL5 | c.657T>A (p.Asp219Glu) n.126T>A n.583T>A | |
14 | g.75707624T>C | CA487189730 | TTLL5 | c.657T>C (p.Asp219=) n.126T>C n.583T>C | |
14 | g.75707624T>G | CA390456952 | TTLL5 | c.657T>G (p.Asp219Glu) n.126T>G n.583T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75707626_75707627insTTTT | CA615068113 | TTLL5 | c.659_660insTTTT (p.Lys221PhefsTer4) n.128_129insTTTT n.585_586insTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.75707626_75707627insTTTTTTTTTT | CA2625761474 | TTLL5 | c.659_660insTTTTTTTTTT (p.Lys221PhefsTer6) n.128_129insTTTTTTTTTT n.585_586insTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
14 | g.75707625T>A | CA390456955 | TTLL5 | c.658T>A (p.Phe220Ile) n.127T>A n.584T>A | |
14 | g.75707625T>C | CA390456957 | TTLL5 | c.658T>C (p.Phe220Leu) n.127T>C n.584T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707625T>G | CA390456959 | TTLL5 | c.658T>G (p.Phe220Val) n.127T>G n.584T>G | |
14 | g.75707626T>A | CA390456962 | TTLL5 | c.659T>A (p.Phe220Tyr) n.128T>A n.585T>A | |
14 | g.75707626T>C | CA7279039 | TTLL5 | c.659T>C (p.Phe220Ser) n.128T>C n.585T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707626T>G | CA390456970 | TTLL5 | c.659T>G (p.Phe220Cys) n.128T>G n.585T>G | |
14 | g.75707626T= | CA2147608727 | TTLL5 | c.659T= (p.Phe220=) n.128T= n.585T= | |
14 | g.75707627C>A | CA390456974 | TTLL5 | c.660C>A (p.Phe220Leu) n.129C>A n.586C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75707627C>G | CA390456976 | TTLL5 | c.660C>G (p.Phe220Leu) n.129C>G n.586C>G | |
14 | g.75707627C>T | CA487189731 | TTLL5 | c.660C>T (p.Phe220=) n.129C>T n.586C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707627_75707630del | CA2625761479 | TTLL5 | c.660_663del (p.Lys221LeufsTer9) n.129_132del n.586_589del | gnomAD v4 |
14 | g.75707628A>C | CA390456981 | TTLL5 | c.661A>C (p.Lys221Gln) n.130A>C n.587A>C | |
14 | g.75707628A>G | CA390456984 | TTLL5 | c.661A>G (p.Lys221Glu) n.130A>G n.587A>G | |
14 | g.75707628A>T | CA390456986 | TTLL5 | c.661A>T (p.Lys221Ter) n.130A>T n.587A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75707629A= | CA2147608728 | TTLL5 | c.662A= (p.Lys221=) n.131A= n.588A= | |
14 | g.75707629A>C | CA390456990 | TTLL5 | c.662A>C (p.Lys221Thr) n.131A>C n.588A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707629A>G | CA390456993 | TTLL5 | c.662A>G (p.Lys221Arg) n.131A>G n.588A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707629A>T | CA390456995 | TTLL5 | c.662A>T (p.Lys221Met) n.131A>T n.588A>T | |
14 | g.75707630G>A | CA487189732 | TTLL5 | c.663G>A (p.Lys221=) n.132G>A n.589G>A | |
14 | g.75707630G>C | CA390456998 | TTLL5 | c.663G>C (p.Lys221Asn) n.132G>C n.589G>C | |
14 | g.75707630G>T | CA390457001 | TTLL5 | c.663G>T (p.Lys221Asn) n.132G>T n.589G>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.75707631T>A | CA390457004 | TTLL5 | c.664T>A (p.Phe222Ile) n.133T>A n.590T>A | |
14 | g.75707631T>C | CA390457006 | TTLL5 | c.664T>C (p.Phe222Leu) n.133T>C n.590T>C | |
14 | g.75707631T>G | CA390457009 | TTLL5 | c.664T>G (p.Phe222Val) n.133T>G n.590T>G | |
14 | g.75707632T>A | CA390457019 | TTLL5 | c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.134T>A n.591T>A | |
14 | g.75707632T>C | CA390457017 | TTLL5 | c.665T>C (p.Phe222Ser) n.134T>C n.591T>C | |
14 | g.75707632T>G | CA390457013 | TTLL5 | c.665T>G (p.Phe222Cys) n.134T>G n.591T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75707633T>A | CA390457023 | TTLL5 | c.666T>A (p.Phe222Leu) n.135T>A n.592T>A | |
14 | g.75707633T>C | CA487189733 | TTLL5 | c.666T>C (p.Phe222=) n.135T>C n.592T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75707633T>G | CA390457026 | TTLL5 | c.666T>G (p.Phe222Leu) n.135T>G n.592T>G |