Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.7569097T>C	CA2578524329	DSP	c.1420-89T>C (n.1420-89T>C)	gnomAD v4
6	g.7569100G>A	CA2677223574	DSP	c.1420-86G>A (n.1420-86G>A)	gnomAD v4
6	g.7569100_7569101insAGCCTAAAAGGTATACATGAAGTGAGCTACAT	CA2535746280	DSP	c.1420-86_1420-85insAGCCTAAAAGGTATACATGAAGTGAGCTACAT (n.1420-86_1420-85insAGCCTAAAAGGTATACATGAAGTGAGCTACAT)
6	g.7569103C>A	CA2677223578	DSP	c.1420-83C>A (n.1420-83C>A)	gnomAD v4
6	g.7569103C>T	CA2544819756	DSP	c.1420-83C>T (n.1420-83C>T)
6	g.7569104A>C	CA2677223584	DSP	c.1420-82A>C (n.1420-82A>C)	gnomAD v4
6	g.7569104A>G	CA2677223580	DSP	c.1420-82A>G (n.1420-82A>G)	gnomAD v4
6	g.7569104_7569106delinsATC	CA1608624094	DSP	c.1420-82_1420-80delinsATC (n.1420-82_1420-80delinsATC)
6	g.7569105T>C	CA2677223589	DSP	c.1420-81T>C (n.1420-81T>C)	gnomAD v4
6	g.7569108_7569109del	CA565103817	DSP	c.1420-78_1420-77del (n.1420-78_1420-77del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569106C>A	CA2578524330	DSP	c.1420-80C>A (n.1420-80C>A)
6	g.7569106C=	CA1608624098	DSP	c.1420-80C= (n.1420-80C=)
6	g.7569106C>G	CA2677223593	DSP	c.1420-80C>G (n.1420-80C>G)	gnomAD v4
6	g.7569106C>T	CA133956278	DSP	c.1420-80C>T (n.1420-80C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569108C>A	CA2677223596	DSP	c.1420-78C>A (n.1420-78C>A)	gnomAD v4
6	g.7569108C=	CA1608624103	DSP	c.1420-78C= (n.1420-78C=)
6	g.7569108C>T	CA133956282	DSP	c.1420-78C>T (n.1420-78C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569111T>C	CA2677223604	DSP	c.1420-75T>C (n.1420-75T>C)	gnomAD v4
6	g.7569112T>G	CA2677223607	DSP	c.1420-74T>G (n.1420-74T>G)	dbSNP gnomAD v4
6	g.7569114C>A	CA2677223609	DSP	c.1420-72C>A (n.1420-72C>A)	gnomAD v4
6	g.7569115C>A	CA2581539014	DSP	c.1420-71C>A (n.1420-71C>A)
6	g.7569115C=	CA1608624104	DSP	c.1420-71C= (n.1420-71C=)
6	g.7569115C>G	CA2581539013	DSP	c.1420-71C>G (n.1420-71C>G)
6	g.7569115C>T	CA133956285	DSP	c.1420-71C>T (n.1420-71C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569119A>C	CA2677223615	DSP	c.1420-67A>C (n.1420-67A>C)	gnomAD v4
6	g.7569119_7569121del	CA2677223614	DSP	c.1420-67_1420-65del (n.1420-67_1420-65del)	gnomAD v4
6	g.7569120T>C	CA133956288	DSP	c.1420-66T>C (n.1420-66T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569120T=	CA1608624106	DSP	c.1420-66T= (n.1420-66T=)
6	g.7569121T>A	CA133956291	DSP	c.1420-65T>A (n.1420-65T>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.7569121T=	CA1608624109	DSP	c.1420-65T= (n.1420-65T=)
6	g.7569124G>A	CA828077223	DSP	c.1420-62G>A (n.1420-62G>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.7569124G=	CA1608624116	DSP	c.1420-62G= (n.1420-62G=)
6	g.7569124dup	CA2677223624	DSP	c.1420-62dup (n.1420-62dup)	gnomAD v4
6	g.7569124_7569125delinsGA	CA1608624112	DSP	c.1420-62_1420-61delinsGA (n.1420-62_1420-61delinsGA)
6	g.7569132dup	CA828077227	DSP	c.1420-54dup (n.1420-54dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569132del	CA650762620	DSP	c.1420-54del (n.1420-54del)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6	g.7569129_7569132del	CA2578524333	DSP	c.1420-57_1420-54del (n.1420-57_1420-54del)
6	g.7569127A>G	CA2677223631	DSP	c.1420-59A>G (n.1420-59A>G)	gnomAD v4
6	g.7569132A=	CA1608624123	DSP	c.1420-54A= (n.1420-54A=)
6	g.7569132A>G	CA828077230	DSP	c.1420-54A>G (n.1420-54A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569133del	CA2677223636	DSP	c.1420-53del (n.1420-53del)	gnomAD v4
6	g.7569133T>A	CA133956294	DSP	c.1420-53T>A (n.1420-53T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569133T=	CA1608624126	DSP	c.1420-53T= (n.1420-53T=)
6	g.7569137_7569139delinsAAC	CA1608624130	DSP	c.1420-49_1420-47delinsAAC (n.1420-49_1420-47delinsAAC)
6	g.7569141_7569142del	CA028152	DSP	c.1420-45_1420-44del (n.1420-45_1420-44del)	dbSNP ExAC
6	g.7569141C>A	CA2677223640	DSP	c.1420-45C>A (n.1420-45C>A)	gnomAD v4
6	g.7569141_7569147delinsCATACTT	CA1608624133	DSP	c.1420-45_1420-39delinsCATACTT (n.1420-45_1420-39delinsCATACTT)
6	g.7569142A=	CA1608624135	DSP	c.1420-44A= (n.1420-44A=)
6	g.7569142A>T	CA565103820	DSP	c.1420-44A>T (n.1420-44A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.7569144_7569149del	CA565103819	DSP	c.1420-42_1420-37del (n.1420-42_1420-37del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569143T>A	CA565103821	DSP	c.1420-43T>A (n.1420-43T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569143T>C	CA2677223649	DSP	c.1420-43T>C (n.1420-43T>C)	gnomAD v4
6	g.7569143T=	CA1608624137	DSP	c.1420-43T= (n.1420-43T=)
6	g.7569144A=	CA1608624140	DSP	c.1420-42A= (n.1420-42A=)
6	g.7569144A>G	CA028130	DSP	c.1420-42A>G (n.1420-42A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569144A>T	CA565103823	DSP	c.1420-42A>T (n.1420-42A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569147T>C	CA028105	DSP	c.1420-39T>C (n.1420-39T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569147T=	CA1608624186	DSP	c.1420-39T= (n.1420-39T=)
6	g.7569149T>A	CA028080	DSP	c.1420-37T>A (n.1420-37T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569149T>C	CA028088	DSP	c.1420-37T>C (n.1420-37T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569149T>G	CA1085709187	DSP	c.1420-37T>G (n.1420-37T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569149T=	CA1608624195	DSP	c.1420-37T= (n.1420-37T=)
6	g.7569150G>A	CA133956307	DSP	c.1420-36G>A (n.1420-36G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569150G=	CA1608624206	DSP	c.1420-36G= (n.1420-36G=)
6	g.7569150_7569151delinsGA	CA1608624203	DSP	c.1420-36_1420-35delinsGA (n.1420-36_1420-35delinsGA)
6	g.7569152del	CA565103827	DSP	c.1420-34del (n.1420-34del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569152A=	CA1608624212	DSP	c.1420-34A= (n.1420-34A=)
6	g.7569152A>T	CA565103829	DSP	c.1420-34A>T (n.1420-34A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569153T>A	CA133956311	DSP	c.1420-33T>A (n.1420-33T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569153T>C	CA565103830	DSP	c.1420-33T>C (n.1420-33T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569153T=	CA1608624216	DSP	c.1420-33T= (n.1420-33T=)
6	g.7569157G=	CA1608624218	DSP	c.1420-29G= (n.1420-29G=)
6	g.7569157G>T	CA1608624219	DSP	c.1420-29G>T (n.1420-29G>T)	dbSNP gnomAD v4
6	g.7569158C>A	CA2677223687	DSP	c.1420-28C>A (n.1420-28C>A)	gnomAD v4
6	g.7569158C>T	CA2578524342	DSP	c.1420-28C>T (n.1420-28C>T)
6	g.7569159C>T	CA2677223691	DSP	c.1420-27C>T (n.1420-27C>T)	gnomAD v4
6	g.7569161A>G	CA2677223692	DSP	c.1420-25A>G (n.1420-25A>G)	gnomAD v4
6	g.7569162_7569163delinsAC	CA1608624222	DSP	c.1420-24_1420-23delinsAC (n.1420-24_1420-23delinsAC)
6	g.7569163C>T	CA2677223694	DSP	c.1420-23C>T (n.1420-23C>T)	gnomAD v4
6	g.7569165del	CA028062	DSP	c.1420-21del (n.1420-21del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569164C=	CA1608624226	DSP	c.1420-22C= (n.1420-22C=)
6	g.7569164C>T	CA1608624228	DSP	c.1420-22C>T (n.1420-22C>T)	dbSNP
6	g.7569165C=	CA1608624252	DSP	c.1420-21C= (n.1420-21C=)
6	g.7569165C>G	CA133956319	DSP	c.1420-21C>G (n.1420-21C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569166T>C	CA2677223698	DSP	c.1420-20T>C (n.1420-20T>C)	gnomAD v4
6	g.7569168G>A	CA2769905298	DSP	c.1420-18G>A (n.1420-18G>A)
6	g.7569168G>T	CA2677223699	DSP	c.1420-18G>T (n.1420-18G>T)	gnomAD v4
6	g.7569169G>A	CA2677223700	DSP	c.1420-17G>A (n.1420-17G>A)	gnomAD v4
6	g.7569169G=	CA1608624254	DSP	c.1420-17G= (n.1420-17G=)
6	g.7569169G>T	CA1608624268	DSP	c.1420-17G>T (n.1420-17G>T)	dbSNP
6	g.7569170G=	CA1608624269	DSP	c.1420-16G= (n.1420-16G=)
6	g.7569170G>T	CA828077258	DSP	c.1420-16G>T (n.1420-16G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569171T>C	CA028051	DSP	c.1420-15T>C (n.1420-15T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569171T=	CA1608624271	DSP	c.1420-15T= (n.1420-15T=)
6	g.7569172T>C	CA2677223705	DSP	c.1420-14T>C (n.1420-14T>C)	gnomAD v4
6	g.7569173G>T	CA2740094251	DSP	c.1420-13G>T (n.1420-13G>T)	ClinVar
6	g.7569174C>T	CA2677223709	DSP	c.1420-12C>T (n.1420-12C>T)	gnomAD v4
6	g.7569177G>A	CA2677223713	DSP	c.1420-9G>A (n.1420-9G>A)	gnomAD v4
6	g.7569177G>C	CA1139659318	DSP	c.1420-9G>C (n.1420-9G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.7569177G=	CA1608624273	DSP	c.1420-9G= (n.1420-9G=)
6	g.7569178C>A	CA448522699	DSP	c.1420-8C>A (n.1420-8C>A)
6	g.7569179C=	CA1608624277	DSP	c.1420-7C= (n.1420-7C=)
6	g.7569179C>T	CA16611950	DSP	c.1420-7C>T (n.1420-7C>T)	ClinVar dbSNP
6	g.7569183C=	CA1608624281	DSP	c.1420-3C= (n.1420-3C=)
6	g.7569183C>G	CA004935	DSP	c.1420-3C>G (n.1420-3C>G)	dbSNP
6	g.7569183C>T	CA133956327	DSP	c.1420-3C>T (n.1420-3C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.7569184A>C	CA362677305	DSP	c.1420-2A>C (n.1420-2A>C)
6	g.7569184A>G	CA362677302	DSP	c.1420-2A>G (n.1420-2A>G)	ClinVar
6	g.7569184A>T	CA362677303	DSP	c.1420-2A>T (n.1420-2A>T)
6	g.7569185G>A	CA362677307	DSP	c.1420-1G>A (n.1420-1G>A)	COSMIC
6	g.7569185G>C	CA362677308	DSP	c.1420-1G>C (n.1420-1G>C)
6	g.7569185G=	CA1608624285	DSP	c.1420-1G= (n.1420-1G=)
6	g.7569185G>T	CA16612070	DSP	c.1420-1G>T (n.1420-1G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.7569185_7569186delinsGA	CA1608624287	DSP	c.1420-1_1420delinsGA
6	g.7569186A>C	CA362677310	DSP	c.1420A>C (p.Lys474Gln)
6	g.7569186A>G	CA362677312	DSP	c.1420A>G (p.Lys474Glu)
6	g.7569186A>T	CA362677314	DSP	c.1420A>T (p.Lys474Ter)
6	g.7569189del	CA133956331	DSP	c.1423del (p.Ile475SerfsTer10)	dbSNP
6	g.7569187A>C	CA362677318	DSP	c.1421A>C (p.Lys474Thr)
6	g.7569187A>G	CA362677319	DSP	c.1421A>G (p.Lys474Arg)
6	g.7569187A>T	CA362677320	DSP	c.1421A>T (p.Lys474Ile)
6	g.7569188A>C	CA362677322	DSP	c.1422A>C (p.Lys474Asn)
6	g.7569188A>G	CA448522718	DSP	c.1422A>G (p.Lys474=)
6	g.7569188A>T	CA362677324	DSP	c.1422A>T (p.Lys474Asn)
6	g.7569189A>C	CA362677326	DSP	c.1423A>C (p.Ile475Leu)
6	g.7569189A>G	CA362677329	DSP	c.1423A>G (p.Ile475Val)	gnomAD v4
6	g.7569189A>T	CA362677328	DSP	c.1423A>T (p.Ile475Phe)
6	g.7569190T>A	CA362677331	DSP	c.1424T>A (p.Ile475Asn)
6	g.7569190T>C	CA362677333	DSP	c.1424T>C (p.Ile475Thr)
6	g.7569190T>G	CA362677334	DSP	c.1424T>G (p.Ile475Ser)
6	g.7569191C>A	CA448522725	DSP	c.1425C>A (p.Ile475=)
6	g.7569191C=	CA1608624296	DSP	c.1425C= (p.Ile475=)
6	g.7569191C>G	CA362677336	DSP	c.1425C>G (p.Ile475Met)
6	g.7569191C>T	CA448522728	DSP	c.1425C>T (p.Ile475=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6	g.7569192G>A	CA004943	DSP	c.1426G>A (p.Val476Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569192G>C	CA362677338	DSP	c.1426G>C (p.Val476Leu)	dbSNP gnomAD v4
6	g.7569192G=	CA1608624306	DSP	c.1426G= (p.Val476=)
6	g.7569192G>T	CA028192	DSP	c.1426G>T (p.Val476Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7569193T>A	CA362677341	DSP	c.1427T>A (p.Val476Glu)
6	g.7569193T>C	CA362677343	DSP	c.1427T>C (p.Val476Ala)
6	g.7569193T>G	CA362677345	DSP	c.1427T>G (p.Val476Gly)
6	g.7569194G>A	CA448522735	DSP	c.1428G>A (p.Val476=)	ClinVar
6	g.7569194G>C	CA448522737	DSP	c.1428G>C (p.Val476=)	gnomAD v4
6	g.7569194G>T	CA448522739	DSP	c.1428G>T (p.Val476=)
6	g.7569195C>A	CA362677346	DSP	c.1429C>A (p.His477Asn)
6	g.7569195C>G	CA362677347	DSP	c.1429C>G (p.His477Asp)
6	g.7569195C>T	CA362677349	DSP	c.1429C>T (p.His477Tyr)
6	g.7569196A=	CA1608624315	DSP	c.1430A= (p.His477=)
6	g.7569196A>C	CA362677353	DSP	c.1430A>C (p.His477Pro)
6	g.7569196A>G	CA362677351	DSP	c.1430A>G (p.His477Arg)	ClinVar dbSNP
6	g.7569196A>T	CA362677350	DSP	c.1430A>T (p.His477Leu)
6	g.7569197T>A	CA362677355	DSP	c.1431T>A (p.His477Gln)
6	g.7569197T>C	CA448522750	DSP	c.1431T>C (p.His477=)	ClinVar dbSNP
6	g.7569197T>G	CA362677357	DSP	c.1431T>G (p.His477Gln)
6	g.7569197T=	CA1608624320	DSP	c.1431T= (p.His477=)

Number of alleles fetched