UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7569019_7569020delinsTA | CA1608623973 | DSP | c.1420-167_1420-166delinsTA (n.1420-167_1420-166delinsTA) | |
| 6 | g.7569022del | CA1085709150 | DSP | c.1420-164del (n.1420-164del) | dbSNP |
| 6 | g.7569027C= | CA1608623976 | DSP | c.1420-159C= (n.1420-159C=) | |
| 6 | g.7569027C>T | CA133956258 | DSP | c.1420-159C>T (n.1420-159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569028G>A | CA133956262 | DSP | c.1420-158G>A (n.1420-158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569028G= | CA1608623983 | DSP | c.1420-158G= (n.1420-158G=) | |
| 6 | g.7569032T>C | CA828077192 | DSP | c.1420-154T>C (n.1420-154T>C) | dbSNP |
| 6 | g.7569032T= | CA1608623985 | DSP | c.1420-154T= (n.1420-154T=) | |
| 6 | g.7569034G>A | CA2677223392 | DSP | c.1420-152G>A (n.1420-152G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569034G>T | CA2677223395 | DSP | c.1420-152G>T (n.1420-152G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569037G>A | CA2677223398 | DSP | c.1420-149G>A (n.1420-149G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569037G>T | CA2677223399 | DSP | c.1420-149G>T (n.1420-149G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569038G>T | CA2677223400 | DSP | c.1420-148G>T (n.1420-148G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569039G>A | CA2677223403 | DSP | c.1420-147G>A (n.1420-147G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569042G>A | CA2677223407 | DSP | c.1420-144G>A (n.1420-144G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569042G>C | CA2677223408 | DSP | c.1420-144G>C (n.1420-144G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569042G>T | CA2677223410 | DSP | c.1420-144G>T (n.1420-144G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569043T>C | CA2677223416 | DSP | c.1420-143T>C (n.1420-143T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569044A= | CA1608623988 | DSP | c.1420-142A= (n.1420-142A=) | |
| 6 | g.7569044A>G | CA828077194 | DSP | c.1420-142A>G (n.1420-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569045T>C | CA1608623994 | DSP | c.1420-141T>C (n.1420-141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7569045T>G | CA133956264 | DSP | c.1420-141T>G (n.1420-141T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569045T= | CA1608623991 | DSP | c.1420-141T= (n.1420-141T=) | |
| 6 | g.7569046G>T | CA2677223429 | DSP | c.1420-140G>T (n.1420-140G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569047A>G | CA2677223430 | DSP | c.1420-139A>G (n.1420-139A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569048T>C | CA1608623998 | DSP | c.1420-138T>C (n.1420-138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7569048T>G | CA2677223434 | DSP | c.1420-138T>G (n.1420-138T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569048T= | CA1608623997 | DSP | c.1420-138T= (n.1420-138T=) | |
| 6 | g.7569049G>A | CA2710969396 | DSP | c.1420-137G>A (n.1420-137G>A) | dbSNP |
| 6 | g.7569050A>C | CA2677223435 | DSP | c.1420-136A>C (n.1420-136A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569050A>T | CA2677223436 | DSP | c.1420-136A>T (n.1420-136A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569051T>A | CA2677223437 | DSP | c.1420-135T>A (n.1420-135T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569052C>A | CA2677223438 | DSP | c.1420-134C>A (n.1420-134C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569053A= | CA1608623999 | DSP | c.1420-133A= (n.1420-133A=) | |
| 6 | g.7569053A>G | CA1608624000 | DSP | c.1420-133A>G (n.1420-133A>G) | dbSNP |
| 6 | g.7569053A>T | CA2677223440 | DSP | c.1420-133A>T (n.1420-133A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569054G>A | CA2677223442 | DSP | c.1420-132G>A (n.1420-132G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569054G>C | CA2677223443 | DSP | c.1420-132G>C (n.1420-132G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569054G>T | CA2677223444 | DSP | c.1420-132G>T (n.1420-132G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569055C>A | CA2677223446 | DSP | c.1420-131C>A (n.1420-131C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569055C>T | CA2677223447 | DSP | c.1420-131C>T (n.1420-131C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569056T>C | CA1085709153 | DSP | c.1420-130T>C (n.1420-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569056T>G | CA133956267 | DSP | c.1420-130T>G (n.1420-130T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569056T= | CA1608624001 | DSP | c.1420-130T= (n.1420-130T=) | |
| 6 | g.7569057T>A | CA1608624005 | DSP | c.1420-129T>A (n.1420-129T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7569057T= | CA1608624004 | DSP | c.1420-129T= (n.1420-129T=) | |
| 6 | g.7569058C>A | CA2677223454 | DSP | c.1420-128C>A (n.1420-128C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569058C= | CA1608624007 | DSP | c.1420-128C= (n.1420-128C=) | |
| 6 | g.7569058C>T | CA1085709157 | DSP | c.1420-128C>T (n.1420-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569059A>G | CA2677223464 | DSP | c.1420-127A>G (n.1420-127A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569059_7569062del | CA2677223461 | DSP | c.1420-127_1420-124del (n.1420-127_1420-124del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569060T>C | CA2677223472 | DSP | c.1420-126T>C (n.1420-126T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569060T>G | CA1608624010 | DSP | c.1420-126T>G (n.1420-126T>G) | dbSNP |
| 6 | g.7569060T= | CA1608624008 | DSP | c.1420-126T= (n.1420-126T=) | |
| 6 | g.7569061T>C | CA1085709158 | DSP | c.1420-125T>C (n.1420-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569061T>G | CA2677223477 | DSP | c.1420-125T>G (n.1420-125T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569061T= | CA1608624012 | DSP | c.1420-125T= (n.1420-125T=) | |
| 6 | g.7569063G>C | CA2677223478 | DSP | c.1420-123G>C (n.1420-123G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569063G>T | CA2677223488 | DSP | c.1420-123G>T (n.1420-123G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569063_7569064delinsGA | CA1608624014 | DSP | c.1420-123_1420-122delinsGA (n.1420-123_1420-122delinsGA) | |
| 6 | g.7569064del | CA1085709160 | DSP | c.1420-122del (n.1420-122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569064A>T | CA2677223493 | DSP | c.1420-122A>T (n.1420-122A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569065G>A | CA1608624021 | DSP | c.1420-121G>A (n.1420-121G>A) | dbSNP |
| 6 | g.7569065G= | CA1608624018 | DSP | c.1420-121G= (n.1420-121G=) | |
| 6 | g.7569065G>T | CA2677223497 | DSP | c.1420-121G>T (n.1420-121G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569068dup | CA2677223495 | DSP | c.1420-118dup (n.1420-118dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569066G>T | CA2677223500 | DSP | c.1420-120G>T (n.1420-120G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569067G>C | CA2677223501 | DSP | c.1420-119G>C (n.1420-119G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569068G>C | CA2710969399 | DSP | c.1420-118G>C (n.1420-118G>C) | dbSNP |
| 6 | g.7569068G>T | CA2677223502 | DSP | c.1420-118G>T (n.1420-118G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569069A= | CA1608624023 | DSP | c.1420-117A= (n.1420-117A=) | |
| 6 | g.7569069A>G | CA1608624027 | DSP | c.1420-117A>G (n.1420-117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7569073dup | CA2677223504 | DSP | c.1420-113dup (n.1420-113dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569073del | CA2677223507 | DSP | c.1420-113del (n.1420-113del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569070A>C | CA2677223513 | DSP | c.1420-116A>C (n.1420-116A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569072A>C | CA2677223514 | DSP | c.1420-114A>C (n.1420-114A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569072A>G | CA2677223515 | DSP | c.1420-114A>G (n.1420-114A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569073A>T | CA2677223518 | DSP | c.1420-113A>T (n.1420-113A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569074C>A | CA2677223523 | DSP | c.1420-112C>A (n.1420-112C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569074C= | CA1608624038 | DSP | c.1420-112C= (n.1420-112C=) | |
| 6 | g.7569074C>T | CA133956269 | DSP | c.1420-112C>T (n.1420-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7569075G>A | CA1608624043 | DSP | c.1420-111G>A (n.1420-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7569075G= | CA1608624042 | DSP | c.1420-111G= (n.1420-111G=) | |
| 6 | g.7569077A= | CA1608624045 | DSP | c.1420-109A= (n.1420-109A=) | |
| 6 | g.7569077A>C | CA1608624046 | DSP | c.1420-109A>C (n.1420-109A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7569077A>G | CA2677223537 | DSP | c.1420-109A>G (n.1420-109A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569080A= | CA1608624049 | DSP | c.1420-106A= (n.1420-106A=) | |
| 6 | g.7569080A>C | CA565103815 | DSP | c.1420-106A>C (n.1420-106A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569080A>T | CA2677223543 | DSP | c.1420-106A>T (n.1420-106A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569082C>A | CA2677223545 | DSP | c.1420-104C>A (n.1420-104C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569082C>T | CA2677223546 | DSP | c.1420-104C>T (n.1420-104C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569085T>C | CA828077209 | DSP | c.1420-101T>C (n.1420-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569085T= | CA1608624053 | DSP | c.1420-101T= (n.1420-101T=) | |
| 6 | g.7569086A= | CA1608624055 | DSP | c.1420-100A= (n.1420-100A=) | |
| 6 | g.7569086A>G | CA1608624075 | DSP | c.1420-100A>G (n.1420-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7569086A>T | CA2578524327 | DSP | c.1420-100A>T (n.1420-100A>T) | |
| 6 | g.7569087A>C | CA1085709166 | DSP | c.1420-99A>C (n.1420-99A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569087A>G | CA2677223553 | DSP | c.1420-99A>G (n.1420-99A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569090A= | CA1608624079 | DSP | c.1420-96A= (n.1420-96A=) | |
| 6 | g.7569090A>G | CA828077211 | DSP | c.1420-96A>G (n.1420-96A>G) | dbSNP |
| 6 | g.7569093C>A | CA2581539012 | DSP | c.1420-93C>A (n.1420-93C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569093C= | CA1608624084 | DSP | c.1420-93C= (n.1420-93C=) | |
| 6 | g.7569093C>G | CA2581539011 | DSP | c.1420-93C>G (n.1420-93C>G) | |
| 6 | g.7569093C>T | CA12314301 | DSP | c.1420-93C>T (n.1420-93C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569094G>A | CA133956272 | DSP | c.1420-92G>A (n.1420-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569094G>C | CA1608624090 | DSP | c.1420-92G>C (n.1420-92G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7569094G= | CA1608624086 | DSP | c.1420-92G= (n.1420-92G=) | |
| 6 | g.7569094G>T | CA133956276 | DSP | c.1420-92G>T (n.1420-92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569095C>A | CA2578524328 | DSP | c.1420-91C>A (n.1420-91C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569095C>T | CA2677223570 | DSP | c.1420-91C>T (n.1420-91C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569097T>C | CA2578524329 | DSP | c.1420-89T>C (n.1420-89T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569100G>A | CA2677223574 | DSP | c.1420-86G>A (n.1420-86G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569100_7569101insAGCCTAAAAGGTATACATGAAGTGAGCTACAT | CA2535746280 | DSP | c.1420-86_1420-85insAGCCTAAAAGGTATACATGAAGTGAGCTACAT (n.1420-86_1420-85insAGCCTAAAAGGTATACATGAAGTGAGCTACAT) | |
| 6 | g.7569103C>A | CA2677223578 | DSP | c.1420-83C>A (n.1420-83C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569103C>T | CA2544819756 | DSP | c.1420-83C>T (n.1420-83C>T) | |
| 6 | g.7569104A>C | CA2677223584 | DSP | c.1420-82A>C (n.1420-82A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569104A>G | CA2677223580 | DSP | c.1420-82A>G (n.1420-82A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569104_7569106delinsATC | CA1608624094 | DSP | c.1420-82_1420-80delinsATC (n.1420-82_1420-80delinsATC) | |
| 6 | g.7569105T>C | CA2677223589 | DSP | c.1420-81T>C (n.1420-81T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569108_7569109del | CA565103817 | DSP | c.1420-78_1420-77del (n.1420-78_1420-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569106C>A | CA2578524330 | DSP | c.1420-80C>A (n.1420-80C>A) | |
| 6 | g.7569106C= | CA1608624098 | DSP | c.1420-80C= (n.1420-80C=) | |
| 6 | g.7569106C>G | CA2677223593 | DSP | c.1420-80C>G (n.1420-80C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569106C>T | CA133956278 | DSP | c.1420-80C>T (n.1420-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569108C>A | CA2677223596 | DSP | c.1420-78C>A (n.1420-78C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569108C= | CA1608624103 | DSP | c.1420-78C= (n.1420-78C=) | |
| 6 | g.7569108C>T | CA133956282 | DSP | c.1420-78C>T (n.1420-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569111T>C | CA2677223604 | DSP | c.1420-75T>C (n.1420-75T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569112T>G | CA2677223607 | DSP | c.1420-74T>G (n.1420-74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7569114C>A | CA2677223609 | DSP | c.1420-72C>A (n.1420-72C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569115C>A | CA2581539014 | DSP | c.1420-71C>A (n.1420-71C>A) | |
| 6 | g.7569115C= | CA1608624104 | DSP | c.1420-71C= (n.1420-71C=) | |
| 6 | g.7569115C>G | CA2581539013 | DSP | c.1420-71C>G (n.1420-71C>G) | |
| 6 | g.7569115C>T | CA133956285 | DSP | c.1420-71C>T (n.1420-71C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569119A>C | CA2677223615 | DSP | c.1420-67A>C (n.1420-67A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569119_7569121del | CA2677223614 | DSP | c.1420-67_1420-65del (n.1420-67_1420-65del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7569120T>C | CA133956288 | DSP | c.1420-66T>C (n.1420-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7569120T= | CA1608624106 | DSP | c.1420-66T= (n.1420-66T=) |