Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.7568568_7568569delCA2677222928DSPc.1398_1399del (p.Cys467Ter)
gnomAD v4
6g.7568566C>ACA362676731DSPc.1396C>A (p.Leu466Ile)
6g.7568566C>GCA362676733DSPc.1396C>G (p.Leu466Val)
6g.7568566C>TCA362676736DSPc.1396C>T (p.Leu466Phe)
ClinVar
6g.7568567T>ACA362676742DSPc.1397T>A (p.Leu466His)
6g.7568567T>CCA004921DSPc.1397T>C (p.Leu466Pro)
ClinVar dbSNP
6g.7568567T>GCA362676745DSPc.1397T>G (p.Leu466Arg)
6g.7568567T=CA1608623198DSPc.1397T= (p.Leu466=)
6g.7568568C>ACA448522161DSPc.1398C>A (p.Leu466=)
6g.7568568C=CA1608623209DSPc.1398C= (p.Leu466=)
6g.7568568C>GCA448522165DSPc.1398C>G (p.Leu466=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7568568C>TCA448522167DSPc.1398C>T (p.Leu466=)
COSMIC
6g.7568569T>ACA362676746DSPc.1399T>A (p.Cys467Ser)
6g.7568569T>CCA362676748DSPc.1399T>C (p.Cys467Arg)
6g.7568569T>GCA362676747DSPc.1399T>G (p.Cys467Gly)
6g.7568570G>ACA362676749DSPc.1400G>A (p.Cys467Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568570G>CCA362676751DSPc.1400G>C (p.Cys467Ser)
6g.7568570G>TCA362676753DSPc.1400G>T (p.Cys467Phe)
6g.7568571T>ACA362676756DSPc.1401T>A (p.Cys467Ter)
6g.7568571T>CCA448522172DSPc.1401T>C (p.Cys467=)
gnomAD v4
6g.7568571T>GCA362676758DSPc.1401T>G (p.Cys467Trp)
6g.7568572G>ACA362676764DSPc.1402G>A (p.Asp468Asn)
6g.7568572G>CCA362676767DSPc.1402G>C (p.Asp468His)
6g.7568572G>TCA362676769DSPc.1402G>T (p.Asp468Tyr)
6g.7568573A>CCA362676773DSPc.1403A>C (p.Asp468Ala)
6g.7568573A>GCA362676774DSPc.1403A>G (p.Asp468Gly)
6g.7568573A>TCA362676777DSPc.1403A>T (p.Asp468Val)
6g.7568574C>ACA362676779DSPc.1404C>A (p.Asp468Glu)
6g.7568574C=CA1608623215DSPc.1404C= (p.Asp468=)
6g.7568574C>GCA362676781DSPc.1404C>G (p.Asp468Glu)
6g.7568574C>TCA448522191DSPc.1404C>T (p.Asp468=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7568575delCA448522197DSPc.1405del (p.Tyr469ThrfsTer16)
6g.7568575T>ACA362676784DSPc.1405T>A (p.Tyr469Asn)
6g.7568575T>CCA362676785DSPc.1405T>C (p.Tyr469His)
6g.7568575T>GCA362676787DSPc.1405T>G (p.Tyr469Asp)
6g.7568576A>CCA362676790DSPc.1406A>C (p.Tyr469Ser)
6g.7568576A>GCA362676798DSPc.1406A>G (p.Tyr469Cys)
6g.7568576A>TCA362676800DSPc.1406A>T (p.Tyr469Phe)
6g.7568577C>ACA362676802DSPc.1407C>A (p.Tyr469Ter)
6g.7568577C>GCA362676803DSPc.1407C>G (p.Tyr469Ter)
6g.7568577C>TCA448522207DSPc.1407C>T (p.Tyr469=)
6g.7568578A=CA1608623221DSPc.1408A= (p.Lys470=)
6g.7568578A>CCA362676804DSPc.1408A>C (p.Lys470Gln)
gnomAD v4
6g.7568578A>GCA362676805DSPc.1408A>G (p.Lys470Glu)
dbSNP
6g.7568578A>TCA362676806DSPc.1408A>T (p.Lys470Ter)
6g.7568579A>CCA362676808DSPc.1409A>C (p.Lys470Thr)
6g.7568579A>GCA362676809DSPc.1409A>G (p.Lys470Arg)
6g.7568579A>TCA362676812DSPc.1409A>T (p.Lys470Ile)
6g.7568580A=CA1608623223DSPc.1410A= (p.Lys470=)
6g.7568580A>CCA362676814DSPc.1410A>C (p.Lys470Asn)
6g.7568580A>GCA448522216DSPc.1410A>G (p.Lys470=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568580A>TCA362676817DSPc.1410A>T (p.Lys470Asn)
6g.7568581C>ACA362676819DSPc.1411C>A (p.Gln471Lys)
6g.7568581C=CA1608623228DSPc.1411C= (p.Gln471=)
6g.7568581C>GCA362676822DSPc.1411C>G (p.Gln471Glu)
6g.7568581C>TCA362676825DSPc.1411C>T (p.Gln471Ter)
6g.7568581_7568582insTCA915944142DSPc.1411_1412insT (p.Gln471LeufsTer8)
ClinVar dbSNP
6g.7568582A=CA1608623234DSPc.1412A= (p.Gln471=)
6g.7568582A>CCA362676829DSPc.1412A>C (p.Gln471Pro)
6g.7568582A>GCA027864DSPc.1412A>G (p.Gln471Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568582A>TCA362676833DSPc.1412A>T (p.Gln471Leu)
6g.7568583A=CA1608623248DSPc.1413A= (p.Gln471=)
6g.7568583A>CCA362676835DSPc.1413A>C (p.Gln471His)
6g.7568583A>GCA027899DSPc.1413A>G (p.Gln471=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568583A>TCA362676848DSPc.1413A>T (p.Gln471His)
6g.7568584G>ACA362676850DSPc.1414G>A (p.Asp472Asn)
ClinVar dbSNP
6g.7568584G>CCA362676853DSPc.1414G>C (p.Asp472His)
6g.7568584G>TCA362676854DSPc.1414G>T (p.Asp472Tyr)
6g.7568585A>CCA362676857DSPc.1415A>C (p.Asp472Ala)
6g.7568585A>GCA362676856DSPc.1415A>G (p.Asp472Gly)
6g.7568585A>TCA362676855DSPc.1415A>T (p.Asp472Val)
6g.7568585_7568586insCCAAACACACCCAACCA2769905262DSPc.1415_1416insCCAAACACACCCAAC (p.Asp472_Gln473insGlnThrHisProThr)
6g.7568585_7568586insACCAAACACACCCAACCA2769905261DSPc.1415_1416insACCAAACACACCCAAC (p.Asp472GlufsTer12)
6g.7568586T>ACA362676858DSPc.1416T>A (p.Asp472Glu)
gnomAD v4
6g.7568586T>CCA448522238DSPc.1416T>C (p.Asp472=)
dbSNP
6g.7568586T>GCA362676860DSPc.1416T>G (p.Asp472Glu)
ClinVar dbSNP
6g.7568586T=CA1608623255DSPc.1416T= (p.Asp472=)
6g.7568587C>ACA362676862DSPc.1417C>A (p.Gln473Lys)
ClinVar
6g.7568587C>GCA362676868DSPc.1417C>G (p.Gln473Glu)
6g.7568587C>TCA362676865DSPc.1417C>T (p.Gln473Ter)
COSMIC
6g.7568588A=CA1608623285DSPc.1418A= (p.Gln473=)
6g.7568588A>CCA362676870DSPc.1418A>C (p.Gln473Pro)
6g.7568588A>GCA027921DSPc.1418A>G (p.Gln473Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7568588A>TCA362676873DSPc.1418A>T (p.Gln473Leu)
6g.7568589G>ACA448522255DSPc.1419G>A (p.Gln473=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568589G>CCA362676887DSPc.1419G>C (p.Gln473His)
6g.7568589G=CA1608623299DSPc.1419G= (p.Gln473=)
6g.7568589G>TCA362676889DSPc.1419G>T (p.Gln473His)
6g.7568590G>ACA362676893DSPc.1419+1G>A (n.1419+1G>A)
6g.7568590G>CCA362676902DSPc.1419+1G>C (n.1419+1G>C)
6g.7568590G>TCA362676900DSPc.1419+1G>T (n.1419+1G>T)
6g.7568591T>ACA362676903DSPc.1419+2T>A (n.1419+2T>A)
6g.7568591T>CCA362676907DSPc.1419+2T>C (n.1419+2T>C)
6g.7568591T>GCA362676912DSPc.1419+2T>G (n.1419+2T>G)
6g.7568594G>CCA133956112DSPc.1419+5G>C (n.1419+5G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568594G=CA1608623303DSPc.1419+5G= (n.1419+5G=)
6g.7568594_7568595insAGTTTTAGAGGAGATCA1608623304DSPc.1419+5_1419+6insAGTTTTAGAGGAGAT (n.1419+5_1419+6insAGTTTTAGAGGAGAT)
dbSNP
6g.7568595T>CCA565103535DSPc.1419+6T>C (n.1419+6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568595T=CA1608623308DSPc.1419+6T= (n.1419+6T=)
6g.7568596A=CA1608623316DSPc.1419+7A= (n.1419+7A=)
6g.7568596A>GCA133956115DSPc.1419+7A>G (n.1419+7A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.7568596A>TCA028035DSPc.1419+7A>T (n.1419+7A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7568598T>GCA2677223009DSPc.1419+9T>G (n.1419+9T>G)
gnomAD v4
6g.7568599C=CA1608623319DSPc.1419+10C= (n.1419+10C=)
6g.7568599C>GCA027936DSPc.1419+10C>G (n.1419+10C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568600A>CCA2677223010DSPc.1419+11A>C (n.1419+11A>C)
gnomAD v4
6g.7568603T>CCA565103536DSPc.1419+14T>C (n.1419+14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568603T=CA1608623325DSPc.1419+14T= (n.1419+14T=)
6g.7568604A=CA1608623327DSPc.1419+15A= (n.1419+15A=)
6g.7568604A>CCA027953DSPc.1419+15A>C (n.1419+15A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7568606A=CA1608623332DSPc.1419+17A= (n.1419+17A=)
6g.7568606A>GCA027974DSPc.1419+17A>G (n.1419+17A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7568607A=CA1608623338DSPc.1419+18A= (n.1419+18A=)
6g.7568607A>CCA027983DSPc.1419+18A>C (n.1419+18A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568608T>GCA2677223070DSPc.1419+19T>G (n.1419+19T>G)
gnomAD v4
6g.7568610A=CA1608623340DSPc.1419+21A= (n.1419+21A=)
6g.7568610A>CCA565103537DSPc.1419+21A>C (n.1419+21A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7568610A>GCA2677223077DSPc.1419+21A>G (n.1419+21A>G)
gnomAD v4
6g.7568611T>ACA028002DSPc.1419+22T>A (n.1419+22T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568611T>CCA1608623348DSPc.1419+22T>C (n.1419+22T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.7568611T=CA1608623345DSPc.1419+22T= (n.1419+22T=)
6g.7568613C>ACA2578524314DSPc.1419+24C>A (n.1419+24C>A)
gnomAD v4
6g.7568613C=CA1608623351DSPc.1419+24C= (n.1419+24C=)
6g.7568613C>TCA1608623352DSPc.1419+24C>T (n.1419+24C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.7568613_7568615delinsCAACA1608623350DSPc.1419+24_1419+26delinsCAA (n.1419+24_1419+26delinsCAA)
6g.7568614A=CA1608623357DSPc.1419+25A= (n.1419+25A=)
6g.7568614A>CCA2578524315DSPc.1419+25A>C (n.1419+25A>C)
gnomAD v4
6g.7568614A>GCA1608623354DSPc.1419+25A>G (n.1419+25A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.7568616_7568617delCA004928DSPc.1419+27_1419+28del (n.1419+27_1419+28del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568615A>GCA2677223126DSPc.1419+26A>G (n.1419+26A>G)
gnomAD v4
6g.7568617A=CA1608623360DSPc.1419+28A= (n.1419+28A=)
6g.7568617A>TCA028022DSPc.1419+28A>T (n.1419+28A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7568618G>ACA2677223132DSPc.1419+29G>A (n.1419+29G>A)
gnomAD v4
6g.7568621T>CCA2677223133DSPc.1419+32T>C (n.1419+32T>C)
gnomAD v4
6g.7568623C=CA1608623368DSPc.1419+34C= (n.1419+34C=)
6g.7568623C>TCA565103538DSPc.1419+34C>T (n.1419+34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568625C>TCA2578524316DSPc.1419+36C>T (n.1419+36C>T)
gnomAD v4
6g.7568627G>ACA2677223135DSPc.1419+38G>A (n.1419+38G>A)
gnomAD v4
6g.7568629_7568631delinsCTTCA1608623370DSPc.1419+40_1419+42delinsCTT (n.1419+40_1419+42delinsCTT)
6g.7568631_7568632delCA828077026DSPc.1419+42_1419+43del (n.1419+42_1419+43del)
dbSNP
6g.7568632_7568634delinsTACCA1608623372DSPc.1419+43_1419+45delinsTAC (n.1419+43_1419+45delinsTAC)
6g.7568638_7568639delCA917669284DSPc.1419+49_1419+50del (n.1419+49_1419+50del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568634C>ACA2677223136DSPc.1419+45C>A (n.1419+45C>A)
gnomAD v4
6g.7568635A=CA1608623374DSPc.1419+46A= (n.1419+46A=)
6g.7568635A>GCA1085709039DSPc.1419+46A>G (n.1419+46A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568636C>ACA2677223139DSPc.1419+47C>A (n.1419+47C>A)
gnomAD v4
6g.7568636C=CA1608623377DSPc.1419+47C= (n.1419+47C=)
6g.7568636C>GCA2677223141DSPc.1419+47C>G (n.1419+47C>G)
gnomAD v4
6g.7568636C>TCA565103539DSPc.1419+47C>T (n.1419+47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7568637A=CA1608623380DSPc.1419+48A= (n.1419+48A=)
6g.7568637A>GCA1085709043DSPc.1419+48A>G (n.1419+48A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568637A>TCA2677223146DSPc.1419+48A>T (n.1419+48A>T)
gnomAD v4
6g.7568638C=CA1608623386DSPc.1419+49C= (n.1419+49C=)
6g.7568638C>TCA133956139DSPc.1419+49C>T (n.1419+49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568641A=CA1608623391DSPc.1419+52A= (n.1419+52A=)
6g.7568646dupCA565103540DSPc.1419+57dup (n.1419+57dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7568643T>CCA2677223152DSPc.1419+54T>C (n.1419+54T>C)
gnomAD v4
6g.7568646T>CCA1608623397DSPc.1419+57T>C (n.1419+57T>C)
dbSNP
6g.7568646T=CA1608623395DSPc.1419+57T= (n.1419+57T=)
6g.7568647G>ACA2677223155DSPc.1419+58G>A (n.1419+58G>A)
gnomAD v4
6g.7568648T>ACA2677223156DSPc.1419+59T>A (n.1419+59T>A)
gnomAD v4
6g.7568649C>TCA2677223160DSPc.1419+60C>T (n.1419+60C>T)
gnomAD v4
6g.7568650delCA2578524317DSPc.1419+61del (n.1419+61del)
6g.7568650C>ACA2677223165DSPc.1419+61C>A (n.1419+61C>A)
gnomAD v4
6g.7568652T>ACA2769905267DSPc.1419+63T>A (n.1419+63T>A)
6g.7568653C>ACA2578524318DSPc.1419+64C>A (n.1419+64C>A)
6g.7568653C>TCA2677223166DSPc.1419+64C>T (n.1419+64C>T)
gnomAD v4
6g.7568654A=CA1608623402DSPc.1419+65A= (n.1419+65A=)
6g.7568654A>CCA565103541DSPc.1419+65A>C (n.1419+65A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568655A=CA1608623426DSPc.1419+66A= (n.1419+66A=)
6g.7568655A>CCA2578524319DSPc.1419+66A>C (n.1419+66A>C)
6g.7568655A>GCA133956142DSPc.1419+66A>G (n.1419+66A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568656G>ACA1608623431DSPc.1419+67G>A (n.1419+67G>A)
dbSNP
6g.7568656G=CA1608623430DSPc.1419+67G= (n.1419+67G=)
6g.7568657A=CA1608623433DSPc.1419+68A= (n.1419+68A=)
6g.7568657A>GCA828077039DSPc.1419+68A>G (n.1419+68A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7568660G>ACA2677223172DSPc.1419+71G>A (n.1419+71G>A)
gnomAD v4
6g.7568660G>TCA2677223173DSPc.1419+71G>T (n.1419+71G>T)
gnomAD v4
6g.7568661C>ACA2578524320DSPc.1419+72C>A (n.1419+72C>A)
gnomAD v4
6g.7568662A>TCA2677223174DSPc.1419+73A>T (n.1419+73A>T)
gnomAD v4
6g.7568663A>GCA2556725355DSPc.1419+74A>G (n.1419+74A>G)
gnomAD v4
6g.7568664C>ACA2677223175DSPc.1419+75C>A (n.1419+75C>A)
gnomAD v4
6g.7568664C>TCA2677223176DSPc.1419+75C>T (n.1419+75C>T)
gnomAD v4
6g.7568665A=CA1608623436DSPc.1419+76A= (n.1419+76A=)
6g.7568665A>CCA2677223178DSPc.1419+76A>C (n.1419+76A>C)
gnomAD v4
6g.7568665A>GCA1085709048DSPc.1419+76A>G (n.1419+76A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched