UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7567280C>A | CA2578524238 | DSP | c.1045-74C>A (n.1045-74C>A) n.369-74C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567280C>T | CA2677221289 | DSP | c.1045-74C>T (n.1045-74C>T) n.369-74C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567282C= | CA1608620349 | DSP | c.1045-72C= (n.1045-72C=) n.369-72C= | |
| 6 | g.7567282C>T | CA1608620350 | DSP | c.1045-72C>T (n.1045-72C>T) n.369-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567284C>G | CA2677221292 | DSP | c.1045-70C>G (n.1045-70C>G) n.369-70C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567284C>T | CA2677221293 | DSP | c.1045-70C>T (n.1045-70C>T) n.369-70C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567285del | CA2677221291 | DSP | c.1045-69del (n.1045-69del) n.369-69del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567285C>A | CA2578524240 | DSP | c.1045-69C>A (n.1045-69C>A) n.369-69C>A | |
| 6 | g.7567285C= | CA1608620351 | DSP | c.1045-69C= (n.1045-69C=) n.369-69C= | |
| 6 | g.7567285C>T | CA1608620352 | DSP | c.1045-69C>T (n.1045-69C>T) n.369-69C>T | dbSNP |
| 6 | g.7567287A= | CA1608620354 | DSP | c.1045-67A= (n.1045-67A=) n.369-67A= | |
| 6 | g.7567287A>G | CA133955543 | DSP | c.1045-67A>G (n.1045-67A>G) n.369-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567289C>A | CA2677221297 | DSP | c.1045-65C>A (n.1045-65C>A) n.369-65C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567291C= | CA1608620357 | DSP | c.1045-63C= (n.1045-63C=) n.369-63C= | |
| 6 | g.7567291C>T | CA133955545 | DSP | c.1045-63C>T (n.1045-63C>T) n.369-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567292T>C | CA2677221299 | DSP | c.1045-62T>C (n.1045-62T>C) n.369-62T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567293T>A | CA1608620362 | DSP | c.1045-61T>A (n.1045-61T>A) n.369-61T>A | dbSNP |
| 6 | g.7567293T= | CA1608620360 | DSP | c.1045-61T= (n.1045-61T=) n.369-61T= | |
| 6 | g.7567294G>A | CA2677221300 | DSP | c.1045-60G>A (n.1045-60G>A) n.369-60G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567294G>C | CA2578524242 | DSP | c.1045-60G>C (n.1045-60G>C) n.369-60G>C | |
| 6 | g.7567294G>T | CA2677221301 | DSP | c.1045-60G>T (n.1045-60G>T) n.369-60G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567296T>C | CA828075501 | DSP | c.1045-58T>C (n.1045-58T>C) n.369-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567296T= | CA1608620363 | DSP | c.1045-58T= (n.1045-58T=) n.369-58T= | |
| 6 | g.7567297G>A | CA1608620369 | DSP | c.1045-57G>A (n.1045-57G>A) n.369-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567297G= | CA1608620364 | DSP | c.1045-57G= (n.1045-57G=) n.369-57G= | |
| 6 | g.7567297G>T | CA2677221305 | DSP | c.1045-57G>T (n.1045-57G>T) n.369-57G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567300C>A | CA2578524243 | DSP | c.1045-54C>A (n.1045-54C>A) n.369-54C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567301A= | CA1608620372 | DSP | c.1045-53A= (n.1045-53A=) n.369-53A= | |
| 6 | g.7567301A>C | CA2677221306 | DSP | c.1045-53A>C (n.1045-53A>C) n.369-53A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567301A>G | CA2677221307 | DSP | c.1045-53A>G (n.1045-53A>G) n.369-53A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567301A>T | CA133955549 | DSP | c.1045-53A>T (n.1045-53A>T) n.369-53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567302T>C | CA2536730477 | DSP | c.1045-52T>C (n.1045-52T>C) n.369-52T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567303G>A | CA2677221310 | DSP | c.1045-51G>A (n.1045-51G>A) n.369-51G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567303G>C | CA2677221311 | DSP | c.1045-51G>C (n.1045-51G>C) n.369-51G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567303G= | CA1608620379 | DSP | c.1045-51G= (n.1045-51G=) n.369-51G= | |
| 6 | g.7567303G>T | CA565102686 | DSP | c.1045-51G>T (n.1045-51G>T) n.369-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567304C>A | CA026872 | DSP | c.1045-50C>A (n.1045-50C>A) n.369-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567304C= | CA1608620380 | DSP | c.1045-50C= (n.1045-50C=) n.369-50C= | |
| 6 | g.7567305_7567308dup | CA565102687 | DSP | c.1045-49_1045-46dup (n.1045-49_1045-46dup) n.369-49_369-46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567307C>A | CA2677221314 | DSP | c.1045-47C>A (n.1045-47C>A) n.369-47C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567307C= | CA1608620385 | DSP | c.1045-47C= (n.1045-47C=) n.369-47C= | |
| 6 | g.7567307C>T | CA1608620386 | DSP | c.1045-47C>T (n.1045-47C>T) n.369-47C>T | dbSNP |
| 6 | g.7567309G>A | CA2578524244 | DSP | c.1045-45G>A (n.1045-45G>A) n.369-45G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567311A>G | CA2677221316 | DSP | c.1045-43A>G (n.1045-43A>G) n.369-43A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567312C= | CA1608620393 | DSP | c.1045-42C= (n.1045-42C=) n.369-42C= | |
| 6 | g.7567312C>T | CA1085708621 | DSP | c.1045-42C>T (n.1045-42C>T) n.369-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567314A= | CA1608620394 | DSP | c.1045-40A= (n.1045-40A=) n.369-40A= | |
| 6 | g.7567314A>G | CA133955555 | DSP | c.1045-40A>G (n.1045-40A>G) n.369-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567315C>A | CA2578524245 | DSP | c.1045-39C>A (n.1045-39C>A) n.369-39C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567315C= | CA1608620395 | DSP | c.1045-39C= (n.1045-39C=) n.369-39C= | |
| 6 | g.7567315C>G | CA2677221319 | DSP | c.1045-39C>G (n.1045-39C>G) n.369-39C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567315C>T | CA1608620396 | DSP | c.1045-39C>T (n.1045-39C>T) n.369-39C>T | dbSNP |
| 6 | g.7567316T>C | CA828075511 | DSP | c.1045-38T>C (n.1045-38T>C) n.369-38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567316T>G | CA2677221320 | DSP | c.1045-38T>G (n.1045-38T>G) n.369-38T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567316T= | CA1608620399 | DSP | c.1045-38T= (n.1045-38T=) n.369-38T= | |
| 6 | g.7567318A>G | CA2677221321 | DSP | c.1045-36A>G (n.1045-36A>G) n.369-36A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567319G>C | CA828075514 | DSP | c.1045-35G>C (n.1045-35G>C) n.369-35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567319G= | CA1608620408 | DSP | c.1045-35G= (n.1045-35G=) n.369-35G= | |
| 6 | g.7567320C>A | CA2578524247 | DSP | c.1045-34C>A (n.1045-34C>A) n.369-34C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567320C= | CA1608620415 | DSP | c.1045-34C= (n.1045-34C=) n.369-34C= | |
| 6 | g.7567320C>G | CA828075520 | DSP | c.1045-34C>G (n.1045-34C>G) n.369-34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567320C>T | CA2677221322 | DSP | c.1045-34C>T (n.1045-34C>T) n.369-34C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567321T>C | CA2677221324 | DSP | c.1045-33T>C (n.1045-33T>C) n.369-33T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567322A= | CA1608620440 | DSP | c.1045-32A= (n.1045-32A=) n.369-32A= | |
| 6 | g.7567322A>T | CA1608620441 | DSP | c.1045-32A>T (n.1045-32A>T) n.369-32A>T | dbSNP |
| 6 | g.7567324G>T | CA2677221328 | DSP | c.1045-30G>T (n.1045-30G>T) n.369-30G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567324_7567327delinsGCTA | CA1608620443 | DSP | c.1045-30_1045-27delinsGCTA (n.1045-30_1045-27delinsGCTA) n.369-30_369-27delinsGCTA | |
| 6 | g.7567325_7567327del | CA565102920 | DSP | c.1045-29_1045-27del (n.1045-29_1045-27del) n.369-29_369-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567326T>G | CA565102922 | DSP | c.1045-28T>G (n.1045-28T>G) n.369-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567326T= | CA1608620450 | DSP | c.1045-28T= (n.1045-28T=) n.369-28T= | |
| 6 | g.7567327A= | CA1608620454 | DSP | c.1045-27A= (n.1045-27A=) n.369-27A= | |
| 6 | g.7567327A>G | CA1608620461 | DSP | c.1045-27A>G (n.1045-27A>G) n.369-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567328del | CA2677221341 | DSP | c.1045-26del (n.1045-26del) n.369-26del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567328A= | CA1608620466 | DSP | c.1045-26A= (n.1045-26A=) n.369-26A= | |
| 6 | g.7567328A>G | CA565102924 | DSP | c.1045-26A>G (n.1045-26A>G) n.369-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567329G>T | CA2578524248 | DSP | c.1045-25G>T (n.1045-25G>T) n.369-25G>T | |
| 6 | g.7567330A>G | CA2677221344 | DSP | c.1045-24A>G (n.1045-24A>G) n.369-24A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567331C= | CA1608620468 | DSP | c.1045-23C= (n.1045-23C=) n.369-23C= | |
| 6 | g.7567331C>G | CA1085708625 | DSP | c.1045-23C>G (n.1045-23C>G) n.369-23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567331C>T | CA1608620469 | DSP | c.1045-23C>T (n.1045-23C>T) n.369-23C>T | dbSNP |
| 6 | g.7567332A= | CA1608620470 | DSP | c.1045-22A= (n.1045-22A=) n.369-22A= | |
| 6 | g.7567332A>C | CA828075717 | DSP | c.1045-22A>C (n.1045-22A>C) n.369-22A>C | dbSNP |
| 6 | g.7567332_7567342del | CA2677221347 | DSP | c.1045-22_1045-12del (n.1045-22_1045-12del) n.369-22_369-12del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567333G>A | CA2677221349 | DSP | c.1045-21G>A (n.1045-21G>A) n.369-21G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567334C>A | CA2578524249 | DSP | c.1045-20C>A (n.1045-20C>A) n.369-20C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567334C>T | CA2677221352 | DSP | c.1045-20C>T (n.1045-20C>T) n.369-20C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567335T>C | CA565102926 | DSP | c.1045-19T>C (n.1045-19T>C) n.369-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567335T= | CA1608620473 | DSP | c.1045-19T= (n.1045-19T=) n.369-19T= | |
| 6 | g.7567336G>A | CA828075727 | DSP | c.1045-18G>A (n.1045-18G>A) n.369-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567336G= | CA1608620475 | DSP | c.1045-18G= (n.1045-18G=) n.369-18G= | |
| 6 | g.7567338C>A | CA2677221358 | DSP | c.1045-16C>A (n.1045-16C>A) n.369-16C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567338C= | CA1608620476 | DSP | c.1045-16C= (n.1045-16C=) n.369-16C= | |
| 6 | g.7567338C>T | CA026853 | DSP | c.1045-16C>T (n.1045-16C>T) n.369-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567346T>A | CA658796706 | DSP | c.1045-8T>A (n.1045-8T>A) n.369-8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567346T>C | CA026879 | DSP | c.1045-8T>C (n.1045-8T>C) n.369-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567346T= | CA1608620484 | DSP | c.1045-8T= (n.1045-8T=) n.369-8T= | |
| 6 | g.7567347G>A | CA1608620494 | DSP | c.1045-7G>A (n.1045-7G>A) n.369-7G>A | dbSNP |
| 6 | g.7567347G= | CA1608620490 | DSP | c.1045-7G= (n.1045-7G=) n.369-7G= | |
| 6 | g.7567348T>C | CA2677221368 | DSP | c.1045-6T>C (n.1045-6T>C) n.369-6T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567350T>G | CA565102935 | DSP | c.1045-4T>G (n.1045-4T>G) n.369-4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567350T= | CA1608620499 | DSP | c.1045-4T= (n.1045-4T=) n.369-4T= | |
| 6 | g.7567351C= | CA1608620505 | DSP | c.1045-3C= (n.1045-3C=) n.369-3C= | |
| 6 | g.7567351C>T | CA026861 | DSP | c.1045-3C>T (n.1045-3C>T) n.369-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567352A>C | CA362675428 | DSP | c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) n.369-2A>C | |
| 6 | g.7567352A>G | CA362675430 | DSP | c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) n.369-2A>G | |
| 6 | g.7567352A>T | CA362675433 | DSP | c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) n.369-2A>T | |
| 6 | g.7567353G>A | CA362675436 | DSP | c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) n.369-1G>A | |
| 6 | g.7567353G>C | CA362675437 | DSP | c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) n.369-1G>C | ClinVar |
| 6 | g.7567353G>T | CA362675439 | DSP | c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) n.369-1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567354G>A | CA362675445 | DSP | c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.369G>A | |
| 6 | g.7567354G>C | CA362675443 | DSP | c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.369G>C | ClinVar |
| 6 | g.7567354G>T | CA362675442 | DSP | c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.369G>T | |
| 6 | g.7567355C>A | CA133955569 | DSP | c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.370C>A | dbSNP |
| 6 | g.7567355C= | CA1608620512 | DSP | c.1046C= (p.Ala349=) n.370C= | |
| 6 | g.7567355C>G | CA362675447 | DSP | c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.370C>G | |
| 6 | g.7567355C>T | CA362675449 | DSP | c.1046C>T (p.Ala349Val) n.370C>T | dbSNP |
| 6 | g.7567356C>A | CA448520034 | DSP | c.1047C>A (p.Ala349=) n.371C>A | |
| 6 | g.7567356C= | CA1608620516 | DSP | c.1047C= (p.Ala349=) n.371C= | |
| 6 | g.7567356C>G | CA448520036 | DSP | c.1047C>G (p.Ala349=) n.371C>G | |
| 6 | g.7567356C>T | CA448520038 | DSP | c.1047C>T (p.Ala349=) n.371C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7567357T>A | CA362675451 | DSP | c.1048T>A (p.Tyr350Asn) n.372T>A | |
| 6 | g.7567357T>C | CA362675452 | DSP | c.1048T>C (p.Tyr350His) n.372T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567357T>G | CA362675455 | DSP | c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.372T>G | |
| 6 | g.7567357T= | CA1608620522 | DSP | c.1048T= (p.Tyr350=) n.372T= | |
| 6 | g.7567358A= | CA1608620529 | DSP | c.1049A= (p.Tyr350=) n.373A= | |
| 6 | g.7567358A>C | CA362675457 | DSP | c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.373A>C | ClinVar |
| 6 | g.7567358A>G | CA362675459 | DSP | c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.373A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567358A>T | CA362675458 | DSP | c.1049A>T (p.Tyr350Phe) n.373A>T | |
| 6 | g.7567359T>A | CA362675460 | DSP | c.1050T>A (p.Tyr350Ter) n.374T>A | |
| 6 | g.7567359T>C | CA448520046 | DSP | c.1050T>C (p.Tyr350=) n.374T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567359T>G | CA362675461 | DSP | c.1050T>G (p.Tyr350Ter) n.374T>G | |
| 6 | g.7567360A= | CA1608620542 | DSP | c.1051A= (p.Met351=) n.375A= | |
| 6 | g.7567360A>C | CA362675462 | DSP | c.1051A>C (p.Met351Leu) n.375A>C | |
| 6 | g.7567360A>G | CA362675463 | DSP | c.1051A>G (p.Met351Val) n.375A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567360A>T | CA362675464 | DSP | c.1051A>T (p.Met351Leu) n.375A>T | |
| 6 | g.7567361T>A | CA362675466 | DSP | c.1052T>A (p.Met351Lys) n.376T>A | |
| 6 | g.7567361T>C | CA362675468 | DSP | c.1052T>C (p.Met351Thr) n.376T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7567361T>G | CA362675470 | DSP | c.1052T>G (p.Met351Arg) n.376T>G | ClinVar |
| 6 | g.7567362G>A | CA362675471 | DSP | c.1053G>A (p.Met351Ile) n.377G>A | |
| 6 | g.7567362G>C | CA362675472 | DSP | c.1053G>C (p.Met351Ile) n.377G>C | |
| 6 | g.7567362G>T | CA362675475 | DSP | c.1053G>T (p.Met351Ile) n.377G>T | |
| 6 | g.7567362_7567368delinsGGACACT | CA1608620547 | DSP | c.1053_1059delinsGGACACT (p.Met351=) n.377_383delinsGGACACT | |
| 6 | g.7567363G>A | CA362675480 | DSP | c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.378G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.7567363G>C | CA362675477 | DSP | c.1054G>C (p.Asp352His) n.378G>C | |
| 6 | g.7567363G>T | CA362675478 | DSP | c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.378G>T | |
| 6 | g.7567363_7567368delinsCA | CA16618315 | DSP | c.1054_1059delinsCA (p.Asp352HisfsTer20) n.378_383delinsCA | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7567364A>C | CA362675483 | DSP | c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.379A>C | |
| 6 | g.7567364A>G | CA362675484 | DSP | c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.379A>G | |
| 6 | g.7567364A>T | CA362675486 | DSP | c.1055A>T (p.Asp352Val) n.379A>T | |
| 6 | g.7567364_7567370delinsACACTCT | CA1608620560 | DSP | c.1055_1061delinsACACTCT (p.Asp352=) n.379_385delinsACACTCT | |
| 6 | g.7567365C>A | CA362675488 | DSP | c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.380C>A | |
| 6 | g.7567365C= | CA1608620563 | DSP | c.1056C= (p.Asp352=) n.380C= | |
| 6 | g.7567365C>G | CA362675490 | DSP | c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.380C>G | |
| 6 | g.7567365C>T | CA448520069 | DSP | c.1056C>T (p.Asp352=) n.380C>T | dbSNP |
| 6 | g.7567365_7567370del | CA1608620562 | DSP | c.1056_1061del (p.Asp352_Leu354delinsGlu) n.380_385del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7567366A>C | CA362675491 | DSP | c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.381A>C | |
| 6 | g.7567366A>G | CA362675492 | DSP | c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.381A>G | |
| 6 | g.7567366A>T | CA362675495 | DSP | c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.381A>T | |
| 6 | g.7567366_7567368delinsACT | CA1608620567 | DSP | c.1057_1059delinsACT (p.Thr353=) n.381_383delinsACT | |
| 6 | g.7567367C>A | CA362675497 | DSP | c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.382C>A | |
| 6 | g.7567367C>G | CA362675498 | DSP | c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.382C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.7567367C>T | CA362675500 | DSP | c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.382C>T | |
| 6 | g.7567369_7567370del | CA658655923 | DSP | c.1060_1061del (p.Leu354AlafsTer15) n.384_385del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7567368T>A | CA448520079 | DSP | c.1059T>A (p.Thr353=) n.383T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7567368T>C | CA448520081 | DSP | c.1059T>C (p.Thr353=) n.383T>C | |
| 6 | g.7567368T>G | CA448520083 | DSP | c.1059T>G (p.Thr353=) n.383T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567368T= | CA1608620576 | DSP | c.1059T= (p.Thr353=) n.383T= | |
| 6 | g.7567369C>A | CA362675501 | DSP | c.1060C>A (p.Leu354Met) n.384C>A | |
| 6 | g.7567369C>G | CA362675502 | DSP | c.1060C>G (p.Leu354Val) n.384C>G | |
| 6 | g.7567369C>T | CA448520087 | DSP | c.1060C>T (p.Leu354=) n.384C>T | |
| 6 | g.7567370T>A | CA362675507 | DSP | c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.385T>A | |
| 6 | g.7567370T>C | CA362675504 | DSP | c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.385T>C | ClinVar |
| 6 | g.7567370T>G | CA362675505 | DSP | c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.385T>G | ClinVar |
| 6 | g.7567371G>A | CA448520092 | DSP | c.1062G>A (p.Leu354=) n.386G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567371G>C | CA448520094 | DSP | c.1062G>C (p.Leu354=) n.386G>C | |
| 6 | g.7567371G>T | CA448520096 | DSP | c.1062G>T (p.Leu354=) n.386G>T | |
| 6 | g.7567372C>A | CA362675509 | DSP | c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.387C>A | |
| 6 | g.7567372C= | CA1608620580 | DSP | c.1063C= (p.Gln355=) n.387C= | |
| 6 | g.7567372C>G | CA362675513 | DSP | c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.387C>G | |
| 6 | g.7567372C>T | CA362675515 | DSP | c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.387C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7567373A>C | CA362675517 | DSP | c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.388A>C | |
| 6 | g.7567373A>G | CA362675519 | DSP | c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.388A>G | |
| 6 | g.7567373A>T | CA362675521 | DSP | c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.388A>T | |
| 6 | g.7567374G>A | CA026903 | DSP | c.1065G>A (p.Gln355=) n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567374G>C | CA362675523 | DSP | c.1065G>C (p.Gln355His) n.389G>C | |
| 6 | g.7567374G= | CA1608620587 | DSP | c.1065G= (p.Gln355=) n.389G= | |
| 6 | g.7567374G>T | CA362675524 | DSP | c.1065G>T (p.Gln355His) n.389G>T | |
| 6 | g.7567375A= | CA1608620594 | DSP | c.1066A= (p.Thr356=) n.390A= | |
| 6 | g.7567375A>C | CA362675525 | DSP | c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.390A>C | |
| 6 | g.7567375A>G | CA133955585 | DSP | c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.390A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7567375A>T | CA362675526 | DSP | c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.390A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7567376C>A | CA004763 | DSP | c.1067C>A (p.Thr356Lys) n.391C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567376C= | CA1608620603 | DSP | c.1067C= (p.Thr356=) n.391C= | |
| 6 | g.7567376C>G | CA362675528 | DSP | c.1067C>G (p.Thr356Arg) n.391C>G | |
| 6 | g.7567376C>T | CA026911 | DSP | c.1067C>T (p.Thr356Met) n.391C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.7567377G>A | CA026923 | DSP | c.1068G>A (p.Thr356=) n.392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.7567377G>C | CA448520112 | DSP | c.1068G>C (p.Thr356=) n.392G>C | |
| 6 | g.7567377G= | CA1608620608 | DSP | c.1068G= (p.Thr356=) n.392G= | |
| 6 | g.7567377G>T | CA448520113 | DSP | c.1068G>T (p.Thr356=) n.392G>T | |
| 6 | g.7567377dup | CA2695205997 | DSP | c.1068dup (p.Gln357AlafsTer13) n.392dup | |
| 6 | g.7567378C>A | CA362675533 | DSP | c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.393C>A | |
| 6 | g.7567378C>G | CA362675531 | DSP | c.1069C>G (p.Gln357Glu) n.393C>G | |
| 6 | g.7567378C>T | CA362675532 | DSP | c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.393C>T | |
| 6 | g.7567379A>C | CA362675534 | DSP | c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.394A>C | |
| 6 | g.7567379A>G | CA362675535 | DSP | c.1070A>G (p.Gln357Arg) n.394A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567379A>T | CA362675537 | DSP | c.1070A>T (p.Gln357Leu) n.394A>T | |
| 6 | g.7567380G>A | CA133955593 | DSP | c.1071G>A (p.Gln357=) n.395G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567380G>C | CA362675540 | DSP | c.1071G>C (p.Gln357His) n.395G>C | |
| 6 | g.7567380G= | CA1608620611 | DSP | c.1071G= (p.Gln357=) n.395G= | |
| 6 | g.7567380G>T | CA362675542 | DSP | c.1071G>T (p.Gln357His) n.395G>T |