UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7567256A>G | CA2677221255 | DSP | c.1045-98A>G (n.1045-98A>G) n.369-98A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567257C>G | CA2677221258 | DSP | c.1045-97C>G (n.1045-97C>G) n.369-97C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567259_7567261del | CA2677221256 | DSP | c.1045-95_1045-93del (n.1045-95_1045-93del) n.369-95_369-93del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567258T>G | CA1085708617 | DSP | c.1045-96T>G (n.1045-96T>G) n.369-96T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567258T= | CA1608620334 | DSP | c.1045-96T= (n.1045-96T=) n.369-96T= | |
| 6 | g.7567259G>T | CA2677221261 | DSP | c.1045-95G>T (n.1045-95G>T) n.369-95G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567260C>A | CA2677221263 | DSP | c.1045-94C>A (n.1045-94C>A) n.369-94C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567260C>T | CA2677221265 | DSP | c.1045-94C>T (n.1045-94C>T) n.369-94C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567262T>C | CA2677221267 | DSP | c.1045-92T>C (n.1045-92T>C) n.369-92T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567263A>G | CA2578524228 | DSP | c.1045-91A>G (n.1045-91A>G) n.369-91A>G | |
| 6 | g.7567263A>T | CA2578524229 | DSP | c.1045-91A>T (n.1045-91A>T) n.369-91A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567264C>A | CA2677221268 | DSP | c.1045-90C>A (n.1045-90C>A) n.369-90C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567265T>C | CA2677221269 | DSP | c.1045-89T>C (n.1045-89T>C) n.369-89T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567266A= | CA1608620335 | DSP | c.1045-88A= (n.1045-88A=) n.369-88A= | |
| 6 | g.7567266A>G | CA1608620336 | DSP | c.1045-88A>G (n.1045-88A>G) n.369-88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567266A>T | CA2578524230 | DSP | c.1045-88A>T (n.1045-88A>T) n.369-88A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567267G>T | CA2677221270 | DSP | c.1045-87G>T (n.1045-87G>T) n.369-87G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567268C>A | CA2677221271 | DSP | c.1045-86C>A (n.1045-86C>A) n.369-86C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567268C>G | CA2677221272 | DSP | c.1045-86C>G (n.1045-86C>G) n.369-86C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567271T>C | CA565102682 | DSP | c.1045-83T>C (n.1045-83T>C) n.369-83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567271T= | CA1608620337 | DSP | c.1045-83T= (n.1045-83T=) n.369-83T= | |
| 6 | g.7567272C>A | CA2578524231 | DSP | c.1045-82C>A (n.1045-82C>A) n.369-82C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567272C>T | CA2578524232 | DSP | c.1045-82C>T (n.1045-82C>T) n.369-82C>T | |
| 6 | g.7567273A= | CA1608620339 | DSP | c.1045-81A= (n.1045-81A=) n.369-81A= | |
| 6 | g.7567273A>C | CA2503760466 | DSP | c.1045-81A>C (n.1045-81A>C) n.369-81A>C | |
| 6 | g.7567273A>G | CA2769905169 | DSP | c.1045-81A>G (n.1045-81A>G) n.369-81A>G | |
| 6 | g.7567273A>T | CA828075496 | DSP | c.1045-81A>T (n.1045-81A>T) n.369-81A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567274T>C | CA828075497 | DSP | c.1045-80T>C (n.1045-80T>C) n.369-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567274T>G | CA2677221274 | DSP | c.1045-80T>G (n.1045-80T>G) n.369-80T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567274T= | CA1608620344 | DSP | c.1045-80T= (n.1045-80T=) n.369-80T= | |
| 6 | g.7567275G>A | CA2677221276 | DSP | c.1045-79G>A (n.1045-79G>A) n.369-79G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567275G>T | CA2677221278 | DSP | c.1045-79G>T (n.1045-79G>T) n.369-79G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567276C>A | CA2578524235 | DSP | c.1045-78C>A (n.1045-78C>A) n.369-78C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567276C>G | CA2677221280 | DSP | c.1045-78C>G (n.1045-78C>G) n.369-78C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567276C>T | CA2677221281 | DSP | c.1045-78C>T (n.1045-78C>T) n.369-78C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567278G>T | CA2578524236 | DSP | c.1045-76G>T (n.1045-76G>T) n.369-76G>T | |
| 6 | g.7567279G>A | CA2677221285 | DSP | c.1045-75G>A (n.1045-75G>A) n.369-75G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567279G>T | CA2578524237 | DSP | c.1045-75G>T (n.1045-75G>T) n.369-75G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567280C>A | CA2578524238 | DSP | c.1045-74C>A (n.1045-74C>A) n.369-74C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567280C>T | CA2677221289 | DSP | c.1045-74C>T (n.1045-74C>T) n.369-74C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567282C= | CA1608620349 | DSP | c.1045-72C= (n.1045-72C=) n.369-72C= | |
| 6 | g.7567282C>T | CA1608620350 | DSP | c.1045-72C>T (n.1045-72C>T) n.369-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567284C>G | CA2677221292 | DSP | c.1045-70C>G (n.1045-70C>G) n.369-70C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567284C>T | CA2677221293 | DSP | c.1045-70C>T (n.1045-70C>T) n.369-70C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567285del | CA2677221291 | DSP | c.1045-69del (n.1045-69del) n.369-69del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567285C>A | CA2578524240 | DSP | c.1045-69C>A (n.1045-69C>A) n.369-69C>A | |
| 6 | g.7567285C= | CA1608620351 | DSP | c.1045-69C= (n.1045-69C=) n.369-69C= | |
| 6 | g.7567285C>T | CA1608620352 | DSP | c.1045-69C>T (n.1045-69C>T) n.369-69C>T | dbSNP |
| 6 | g.7567287A= | CA1608620354 | DSP | c.1045-67A= (n.1045-67A=) n.369-67A= | |
| 6 | g.7567287A>G | CA133955543 | DSP | c.1045-67A>G (n.1045-67A>G) n.369-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567289C>A | CA2677221297 | DSP | c.1045-65C>A (n.1045-65C>A) n.369-65C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567291C= | CA1608620357 | DSP | c.1045-63C= (n.1045-63C=) n.369-63C= | |
| 6 | g.7567291C>T | CA133955545 | DSP | c.1045-63C>T (n.1045-63C>T) n.369-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567292T>C | CA2677221299 | DSP | c.1045-62T>C (n.1045-62T>C) n.369-62T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567293T>A | CA1608620362 | DSP | c.1045-61T>A (n.1045-61T>A) n.369-61T>A | dbSNP |
| 6 | g.7567293T= | CA1608620360 | DSP | c.1045-61T= (n.1045-61T=) n.369-61T= | |
| 6 | g.7567294G>A | CA2677221300 | DSP | c.1045-60G>A (n.1045-60G>A) n.369-60G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567294G>C | CA2578524242 | DSP | c.1045-60G>C (n.1045-60G>C) n.369-60G>C | |
| 6 | g.7567294G>T | CA2677221301 | DSP | c.1045-60G>T (n.1045-60G>T) n.369-60G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567296T>C | CA828075501 | DSP | c.1045-58T>C (n.1045-58T>C) n.369-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567296T= | CA1608620363 | DSP | c.1045-58T= (n.1045-58T=) n.369-58T= | |
| 6 | g.7567297G>A | CA1608620369 | DSP | c.1045-57G>A (n.1045-57G>A) n.369-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567297G= | CA1608620364 | DSP | c.1045-57G= (n.1045-57G=) n.369-57G= | |
| 6 | g.7567297G>T | CA2677221305 | DSP | c.1045-57G>T (n.1045-57G>T) n.369-57G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567300C>A | CA2578524243 | DSP | c.1045-54C>A (n.1045-54C>A) n.369-54C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567301A= | CA1608620372 | DSP | c.1045-53A= (n.1045-53A=) n.369-53A= | |
| 6 | g.7567301A>C | CA2677221306 | DSP | c.1045-53A>C (n.1045-53A>C) n.369-53A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567301A>G | CA2677221307 | DSP | c.1045-53A>G (n.1045-53A>G) n.369-53A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567301A>T | CA133955549 | DSP | c.1045-53A>T (n.1045-53A>T) n.369-53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567302T>C | CA2536730477 | DSP | c.1045-52T>C (n.1045-52T>C) n.369-52T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567303G>A | CA2677221310 | DSP | c.1045-51G>A (n.1045-51G>A) n.369-51G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567303G>C | CA2677221311 | DSP | c.1045-51G>C (n.1045-51G>C) n.369-51G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567303G= | CA1608620379 | DSP | c.1045-51G= (n.1045-51G=) n.369-51G= | |
| 6 | g.7567303G>T | CA565102686 | DSP | c.1045-51G>T (n.1045-51G>T) n.369-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567304C>A | CA026872 | DSP | c.1045-50C>A (n.1045-50C>A) n.369-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567304C= | CA1608620380 | DSP | c.1045-50C= (n.1045-50C=) n.369-50C= | |
| 6 | g.7567305_7567308dup | CA565102687 | DSP | c.1045-49_1045-46dup (n.1045-49_1045-46dup) n.369-49_369-46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567307C>A | CA2677221314 | DSP | c.1045-47C>A (n.1045-47C>A) n.369-47C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567307C= | CA1608620385 | DSP | c.1045-47C= (n.1045-47C=) n.369-47C= | |
| 6 | g.7567307C>T | CA1608620386 | DSP | c.1045-47C>T (n.1045-47C>T) n.369-47C>T | dbSNP |
| 6 | g.7567309G>A | CA2578524244 | DSP | c.1045-45G>A (n.1045-45G>A) n.369-45G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567311A>G | CA2677221316 | DSP | c.1045-43A>G (n.1045-43A>G) n.369-43A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567312C= | CA1608620393 | DSP | c.1045-42C= (n.1045-42C=) n.369-42C= | |
| 6 | g.7567312C>T | CA1085708621 | DSP | c.1045-42C>T (n.1045-42C>T) n.369-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567314A= | CA1608620394 | DSP | c.1045-40A= (n.1045-40A=) n.369-40A= | |
| 6 | g.7567314A>G | CA133955555 | DSP | c.1045-40A>G (n.1045-40A>G) n.369-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567315C>A | CA2578524245 | DSP | c.1045-39C>A (n.1045-39C>A) n.369-39C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567315C= | CA1608620395 | DSP | c.1045-39C= (n.1045-39C=) n.369-39C= | |
| 6 | g.7567315C>G | CA2677221319 | DSP | c.1045-39C>G (n.1045-39C>G) n.369-39C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567315C>T | CA1608620396 | DSP | c.1045-39C>T (n.1045-39C>T) n.369-39C>T | dbSNP |
| 6 | g.7567316T>C | CA828075511 | DSP | c.1045-38T>C (n.1045-38T>C) n.369-38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567316T>G | CA2677221320 | DSP | c.1045-38T>G (n.1045-38T>G) n.369-38T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567316T= | CA1608620399 | DSP | c.1045-38T= (n.1045-38T=) n.369-38T= | |
| 6 | g.7567318A>G | CA2677221321 | DSP | c.1045-36A>G (n.1045-36A>G) n.369-36A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567319G>C | CA828075514 | DSP | c.1045-35G>C (n.1045-35G>C) n.369-35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567319G= | CA1608620408 | DSP | c.1045-35G= (n.1045-35G=) n.369-35G= | |
| 6 | g.7567320C>A | CA2578524247 | DSP | c.1045-34C>A (n.1045-34C>A) n.369-34C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567320C= | CA1608620415 | DSP | c.1045-34C= (n.1045-34C=) n.369-34C= | |
| 6 | g.7567320C>G | CA828075520 | DSP | c.1045-34C>G (n.1045-34C>G) n.369-34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567320C>T | CA2677221322 | DSP | c.1045-34C>T (n.1045-34C>T) n.369-34C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567321T>C | CA2677221324 | DSP | c.1045-33T>C (n.1045-33T>C) n.369-33T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567322A= | CA1608620440 | DSP | c.1045-32A= (n.1045-32A=) n.369-32A= | |
| 6 | g.7567322A>T | CA1608620441 | DSP | c.1045-32A>T (n.1045-32A>T) n.369-32A>T | dbSNP |
| 6 | g.7567324G>T | CA2677221328 | DSP | c.1045-30G>T (n.1045-30G>T) n.369-30G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567324_7567327delinsGCTA | CA1608620443 | DSP | c.1045-30_1045-27delinsGCTA (n.1045-30_1045-27delinsGCTA) n.369-30_369-27delinsGCTA | |
| 6 | g.7567325_7567327del | CA565102920 | DSP | c.1045-29_1045-27del (n.1045-29_1045-27del) n.369-29_369-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567326T>G | CA565102922 | DSP | c.1045-28T>G (n.1045-28T>G) n.369-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567326T= | CA1608620450 | DSP | c.1045-28T= (n.1045-28T=) n.369-28T= | |
| 6 | g.7567327A= | CA1608620454 | DSP | c.1045-27A= (n.1045-27A=) n.369-27A= | |
| 6 | g.7567327A>G | CA1608620461 | DSP | c.1045-27A>G (n.1045-27A>G) n.369-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567328del | CA2677221341 | DSP | c.1045-26del (n.1045-26del) n.369-26del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567328A= | CA1608620466 | DSP | c.1045-26A= (n.1045-26A=) n.369-26A= | |
| 6 | g.7567328A>G | CA565102924 | DSP | c.1045-26A>G (n.1045-26A>G) n.369-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567329G>T | CA2578524248 | DSP | c.1045-25G>T (n.1045-25G>T) n.369-25G>T | |
| 6 | g.7567330A>G | CA2677221344 | DSP | c.1045-24A>G (n.1045-24A>G) n.369-24A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567331C= | CA1608620468 | DSP | c.1045-23C= (n.1045-23C=) n.369-23C= | |
| 6 | g.7567331C>G | CA1085708625 | DSP | c.1045-23C>G (n.1045-23C>G) n.369-23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567331C>T | CA1608620469 | DSP | c.1045-23C>T (n.1045-23C>T) n.369-23C>T | dbSNP |
| 6 | g.7567332A= | CA1608620470 | DSP | c.1045-22A= (n.1045-22A=) n.369-22A= | |
| 6 | g.7567332A>C | CA828075717 | DSP | c.1045-22A>C (n.1045-22A>C) n.369-22A>C | dbSNP |
| 6 | g.7567332_7567342del | CA2677221347 | DSP | c.1045-22_1045-12del (n.1045-22_1045-12del) n.369-22_369-12del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567333G>A | CA2677221349 | DSP | c.1045-21G>A (n.1045-21G>A) n.369-21G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567334C>A | CA2578524249 | DSP | c.1045-20C>A (n.1045-20C>A) n.369-20C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567334C>T | CA2677221352 | DSP | c.1045-20C>T (n.1045-20C>T) n.369-20C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567335T>C | CA565102926 | DSP | c.1045-19T>C (n.1045-19T>C) n.369-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567335T= | CA1608620473 | DSP | c.1045-19T= (n.1045-19T=) n.369-19T= | |
| 6 | g.7567336G>A | CA828075727 | DSP | c.1045-18G>A (n.1045-18G>A) n.369-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567336G= | CA1608620475 | DSP | c.1045-18G= (n.1045-18G=) n.369-18G= | |
| 6 | g.7567338C>A | CA2677221358 | DSP | c.1045-16C>A (n.1045-16C>A) n.369-16C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567338C= | CA1608620476 | DSP | c.1045-16C= (n.1045-16C=) n.369-16C= | |
| 6 | g.7567338C>T | CA026853 | DSP | c.1045-16C>T (n.1045-16C>T) n.369-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567346T>A | CA658796706 | DSP | c.1045-8T>A (n.1045-8T>A) n.369-8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7567346T>C | CA026879 | DSP | c.1045-8T>C (n.1045-8T>C) n.369-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567346T= | CA1608620484 | DSP | c.1045-8T= (n.1045-8T=) n.369-8T= | |
| 6 | g.7567347G>A | CA1608620494 | DSP | c.1045-7G>A (n.1045-7G>A) n.369-7G>A | dbSNP |
| 6 | g.7567347G= | CA1608620490 | DSP | c.1045-7G= (n.1045-7G=) n.369-7G= | |
| 6 | g.7567348T>C | CA2677221368 | DSP | c.1045-6T>C (n.1045-6T>C) n.369-6T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567350T>G | CA565102935 | DSP | c.1045-4T>G (n.1045-4T>G) n.369-4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567350T= | CA1608620499 | DSP | c.1045-4T= (n.1045-4T=) n.369-4T= | |
| 6 | g.7567351C= | CA1608620505 | DSP | c.1045-3C= (n.1045-3C=) n.369-3C= | |
| 6 | g.7567351C>T | CA026861 | DSP | c.1045-3C>T (n.1045-3C>T) n.369-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7567352A>C | CA362675428 | DSP | c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) n.369-2A>C | |
| 6 | g.7567352A>G | CA362675430 | DSP | c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) n.369-2A>G | |
| 6 | g.7567352A>T | CA362675433 | DSP | c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) n.369-2A>T | |
| 6 | g.7567353G>A | CA362675436 | DSP | c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) n.369-1G>A | |
| 6 | g.7567353G>C | CA362675437 | DSP | c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) n.369-1G>C | ClinVar |
| 6 | g.7567353G>T | CA362675439 | DSP | c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) n.369-1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7567354G>A | CA362675445 | DSP | c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.369G>A | |
| 6 | g.7567354G>C | CA362675443 | DSP | c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.369G>C | ClinVar |
| 6 | g.7567354G>T | CA362675442 | DSP | c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.369G>T |